Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.105801636T>ACA462650015ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1554T>A (p.Ala518=)
c.1158T>A (p.Ala386=)
n.1348T>A
n.180-3194A>T
n.191-3194A>T
c.1593T>A (p.Ala531=)
c.1524T>A (p.Ala508=)
c.1395T>A (p.Ala465=)
c.1386T>A (p.Ala462=)
8g.105801636T>CCA462650016ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1554T>C (p.Ala518=)
c.1158T>C (p.Ala386=)
n.1348T>C
n.180-3194A>G
n.191-3194A>G
c.1593T>C (p.Ala531=)
c.1524T>C (p.Ala508=)
c.1395T>C (p.Ala465=)
c.1386T>C (p.Ala462=)
8g.105801636T>GCA462650017ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1554T>G (p.Ala518=)
c.1158T>G (p.Ala386=)
n.1348T>G
n.180-3194A>C
n.191-3194A>C
c.1593T>G (p.Ala531=)
c.1524T>G (p.Ala508=)
c.1395T>G (p.Ala465=)
c.1386T>G (p.Ala462=)
8g.105801637A>CCA371951063ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1349A>C
n.180-3195T>G
n.191-3195T>G
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
8g.105801637A>GCA371951064ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1349A>G
n.180-3195T>C
n.191-3195T>C
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
8g.105801637A>TCA371951065ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1349A>T
n.180-3195T>A
n.191-3195T>A
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
8g.105801638A>CCA371951066ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1350A>C
n.180-3196T>G
n.191-3196T>G
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
8g.105801638A>GCA371951067ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1350A>G
n.180-3196T>C
n.191-3196T>C
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
8g.105801638A>TCA371951068ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1556A>T (p.Lys519Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.1350A>T
n.180-3196T>A
n.191-3196T>A
c.1595A>T (p.Lys532Met)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1388A>T (p.Lys463Met)
8g.105801639G>ACA462650018ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1557G>A (p.Lys519=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
n.1351G>A
n.180-3197C>T
n.191-3197C>T
c.1596G>A (p.Lys532=)
c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.105801639G>CCA371951069ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1557G>C (p.Lys519Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.1351G>C
n.180-3197C>G
n.191-3197C>G
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
8g.105801639G=CA1808332019ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1557G= (p.Lys519=)
c.1161G= (p.Lys387=)
n.1351G=
n.180-3197C=
n.191-3197C=
c.1596G= (p.Lys532=)
c.1527G= (p.Lys509=)
c.1398G= (p.Lys466=)
c.1389G= (p.Lys463=)
8g.105801639G>TCA371951070ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1557G>T (p.Lys519Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.1351G>T
n.180-3197C>A
n.191-3197C>A
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801640A=CA1808332020ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1558A= (p.Met520=)
c.1162A= (p.Met388=)
n.1352A=
n.180-3198T=
n.191-3198T=
c.1597A= (p.Met533=)
c.1528A= (p.Met510=)
c.1399A= (p.Met467=)
c.1390A= (p.Met464=)
8g.105801640A>CCA371951071ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1558A>C (p.Met520Leu)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
n.1352A>C
n.180-3198T>G
n.191-3198T>G
c.1597A>C (p.Met533Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.1390A>C (p.Met464Leu)
8g.105801640A>GCA371951072ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1558A>G (p.Met520Val)
c.1162A>G (p.Met388Val)
n.1352A>G
n.180-3198T>C
n.191-3198T>C
c.1597A>G (p.Met533Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.1399A>G (p.Met467Val)
c.1390A>G (p.Met464Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801640A>TCA371951073ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
n.1352A>T
n.180-3198T>A
n.191-3198T>A
c.1597A>T (p.Met533Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.1390A>T (p.Met464Leu)
8g.105801641T>ACA371951076ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
n.1353T>A
n.180-3199A>T
n.191-3199A>T
c.1598T>A (p.Met533Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.1391T>A (p.Met464Lys)
8g.105801641T>CCA371951075ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.1163T>C (p.Met388Thr)
n.1353T>C
n.180-3199A>G
n.191-3199A>G
c.1598T>C (p.Met533Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.1391T>C (p.Met464Thr)
8g.105801641T>GCA371951074ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.1163T>G (p.Met388Arg)
n.1353T>G
n.180-3199A>C
n.191-3199A>C
c.1598T>G (p.Met533Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.1391T>G (p.Met464Arg)
8g.105801642G>ACA371951077ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.1164G>A (p.Met388Ile)
n.1354G>A
n.180-3200C>T
n.191-3200C>T
c.1599G>A (p.Met533Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.1392G>A (p.Met464Ile)
8g.105801642G>CCA371951079ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.1164G>C (p.Met388Ile)
n.1354G>C
n.180-3200C>G
n.191-3200C>G
c.1599G>C (p.Met533Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.1392G>C (p.Met464Ile)
8g.105801642G>TCA371951078ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.1164G>T (p.Met388Ile)
n.1354G>T
n.180-3200C>A
n.191-3200C>A
c.1599G>T (p.Met533Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.1392G>T (p.Met464Ile)
8g.105801643T>ACA371951080ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.1355T>A
n.180-3201A>T
n.191-3201A>T
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
gnomAD v4
8g.105801643T>CCA371951082ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.1355T>C
n.180-3201A>G
n.191-3201A>G
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
8g.105801643T>GCA371951081ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.1355T>G
n.180-3201A>C
n.191-3201A>C
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
8g.105801644C>ACA371951083ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
n.1356C>A
n.180-3202G>T
n.191-3202G>T
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
8g.105801644C>GCA371951085ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1562C>G (p.Ser521Cys)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
n.1356C>G
n.180-3202G>C
n.191-3202G>C
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
8g.105801644C>TCA371951084ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1562C>T (p.Ser521Phe)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
n.1356C>T
n.180-3202G>A
n.191-3202G>A
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
8g.105801645T>ACA462650019ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1563T>A (p.Ser521=)
c.1167T>A (p.Ser389=)
n.1357T>A
n.180-3203A>T
n.191-3203A>T
c.1602T>A (p.Ser534=)
c.1533T>A (p.Ser511=)
c.1404T>A (p.Ser468=)
c.1395T>A (p.Ser465=)
8g.105801645T>CCA462650020ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1563T>C (p.Ser521=)
c.1167T>C (p.Ser389=)
n.1357T>C
n.180-3203A>G
n.191-3203A>G
c.1602T>C (p.Ser534=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
8g.105801645T>GCA462650021ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1563T>G (p.Ser521=)
c.1167T>G (p.Ser389=)
n.1357T>G
n.180-3203A>C
n.191-3203A>C
c.1602T>G (p.Ser534=)
c.1533T>G (p.Ser511=)
c.1404T>G (p.Ser468=)
c.1395T>G (p.Ser465=)
8g.105801646G>ACA371951086ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1358G>A
n.180-3204C>T
n.191-3204C>T
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
gnomAD v4
8g.105801646G>CCA371951088ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1358G>C
n.180-3204C>G
n.191-3204C>G
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
8g.105801646G>TCA371951087ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1358G>T
n.180-3204C>A
n.191-3204C>A
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
8g.105801647A>CCA371951089ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.1359A>C
n.180-3205T>G
n.191-3205T>G
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
8g.105801647A>GCA371951090ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.1359A>G
n.180-3205T>C
n.191-3205T>C
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
8g.105801647A>TCA371951091ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1359A>T
n.180-3205T>A
n.191-3205T>A
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
8g.105801648A>CCA371951092ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1566A>C (p.Glu522Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
n.1360A>C
n.180-3206T>G
n.191-3206T>G
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
8g.105801648A>GCA462650022ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1566A>G (p.Glu522=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
n.1360A>G
n.180-3206T>C
n.191-3206T>C
c.1605A>G (p.Glu535=)
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.1398A>G (p.Glu466=)
8g.105801648A>TCA371951093ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1566A>T (p.Glu522Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
n.1360A>T
n.180-3206T>A
n.191-3206T>A
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
8g.105801649C>ACA371951095ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.1361C>A
n.180-3207G>T
n.191-3207G>T
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
8g.105801649C>GCA371951097ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1361C>G
n.180-3207G>C
n.191-3207G>C
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
8g.105801649C>TCA462650023ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1361C>T
n.180-3207G>A
n.191-3207G>A
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
gnomAD v4
8g.105801649_105801650delCA2579226014ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1567_1568del (p.Leu523GlyfsTer10)
c.1171_1172del (p.Leu391GlyfsTer10)
n.1361_1362del
n.180-3208_180-3207del
n.191-3208_191-3207del
c.1606_1607del (p.Leu536GlyfsTer10)
c.1537_1538del (p.Leu513GlyfsTer10)
c.1408_1409del (p.Leu470GlyfsTer10)
c.1399_1400del (p.Leu467GlyfsTer10)
8g.105801650T>ACA371951099ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1362T>A
n.180-3208A>T
n.191-3208A>T
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
8g.105801650T>CCA371951100ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1362T>C
n.180-3208A>G
n.191-3208A>G
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
8g.105801650T>GCA371951102ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1362T>G
n.180-3208A>C
n.191-3208A>C
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
8g.105801651G>ACA462650024ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1569G>A (p.Leu523=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1363G>A
n.180-3209C>T
n.191-3209C>T
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
8g.105801651G>CCA4839768ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1569G>C (p.Leu523=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.1363G>C
n.180-3209C>G
n.191-3209C>G
c.1608G>C (p.Leu536=)
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1401G>C (p.Leu467=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801651G=CA1808332021ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1569G= (p.Leu523=)
c.1173G= (p.Leu391=)
n.1363G=
n.180-3209C=
n.191-3209C=
c.1608G= (p.Leu536=)
c.1539G= (p.Leu513=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.1401G= (p.Leu467=)
8g.105801651G>TCA462650025ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1569G>T (p.Leu523=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.1363G>T
n.180-3209C>A
n.191-3209C>A
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1401G>T (p.Leu467=)
8g.105801652G>ACA371951105ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1570G>A (p.Val524Met)
c.1174G>A (p.Val392Met)
n.1364G>A
n.180-3210C>T
n.191-3210C>T
c.1609G>A (p.Val537Met)
c.1540G>A (p.Val514Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1402G>A (p.Val468Met)
8g.105801652G>CCA371951107ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1364G>C
n.180-3210C>G
n.191-3210C>G
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
gnomAD v4
8g.105801652G=CA1808332022ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1570G= (p.Val524=)
c.1174G= (p.Val392=)
n.1364G=
n.180-3210C=
n.191-3210C=
c.1609G= (p.Val537=)
c.1540G= (p.Val514=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.1402G= (p.Val468=)
8g.105801652G>TCA4839769ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.1364G>T
n.180-3210C>A
n.191-3210C>A
c.1609G>T (p.Val537Leu)
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801653T>ACA371951110ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.1365T>A
n.180-3211A>T
n.191-3211A>T
c.1610T>A (p.Val537Glu)
c.1541T>A (p.Val514Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
8g.105801653T>CCA371951112ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.1365T>C
n.180-3211A>G
n.191-3211A>G
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
8g.105801653T>GCA371951113ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.1365T>G
n.180-3211A>C
n.191-3211A>C
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801653T=CA1808332023ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1571T= (p.Val524=)
c.1175T= (p.Val392=)
n.1365T=
n.180-3211A=
n.191-3211A=
c.1610T= (p.Val537=)
c.1541T= (p.Val514=)
c.1412T= (p.Val471=)
c.1403T= (p.Val468=)
8g.105801654G>ACA462650026ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1572G>A (p.Val524=)
c.1176G>A (p.Val392=)
n.1366G>A
n.180-3212C>T
n.191-3212C>T
c.1611G>A (p.Val537=)
c.1542G>A (p.Val514=)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1404G>A (p.Val468=)
gnomAD v4
8g.105801654G>CCA462650028ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1572G>C (p.Val524=)
c.1176G>C (p.Val392=)
n.1366G>C
n.180-3212C>G
n.191-3212C>G
c.1611G>C (p.Val537=)
c.1542G>C (p.Val514=)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1404G>C (p.Val468=)
8g.105801654G>TCA462650027ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1572G>T (p.Val524=)
c.1176G>T (p.Val392=)
n.1366G>T
n.180-3212C>A
n.191-3212C>A
c.1611G>T (p.Val537=)
c.1542G>T (p.Val514=)
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1404G>T (p.Val468=)
8g.105801655C>ACA371951114ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1573C>A (p.His525Asn)
c.1177C>A (p.His393Asn)
n.1367C>A
n.180-3213G>T
n.191-3213G>T
c.1612C>A (p.His538Asn)
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.1414C>A (p.His472Asn)
c.1405C>A (p.His469Asn)
8g.105801655C>GCA371951115ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1573C>G (p.His525Asp)
c.1177C>G (p.His393Asp)
n.1367C>G
n.180-3213G>C
n.191-3213G>C
c.1612C>G (p.His538Asp)
c.1543C>G (p.His515Asp)
c.1414C>G (p.His472Asp)
c.1405C>G (p.His469Asp)
8g.105801655C>TCA371951116ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1573C>T (p.His525Tyr)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
n.1367C>T
n.180-3213G>A
n.191-3213G>A
c.1612C>T (p.His538Tyr)
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.1414C>T (p.His472Tyr)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
8g.105801656A=CA1808332024ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1574A= (p.His525=)
c.1178A= (p.His393=)
n.1368A=
n.180-3214T=
n.191-3214T=
c.1613A= (p.His538=)
c.1544A= (p.His515=)
c.1415A= (p.His472=)
c.1406A= (p.His469=)
8g.105801656A>CCA371951117ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1574A>C (p.His525Pro)
c.1178A>C (p.His393Pro)
n.1368A>C
n.180-3214T>G
n.191-3214T>G
c.1613A>C (p.His538Pro)
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.1415A>C (p.His472Pro)
c.1406A>C (p.His469Pro)
8g.105801656A>GCA371951119ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1574A>G (p.His525Arg)
c.1178A>G (p.His393Arg)
n.1368A>G
n.180-3214T>C
n.191-3214T>C
c.1613A>G (p.His538Arg)
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.1415A>G (p.His472Arg)
c.1406A>G (p.His469Arg)
dbSNP
8g.105801656A>TCA371951121ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1574A>T (p.His525Leu)
c.1178A>T (p.His393Leu)
n.1368A>T
n.180-3214T>A
n.191-3214T>A
c.1613A>T (p.His538Leu)
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.1415A>T (p.His472Leu)
c.1406A>T (p.His469Leu)
8g.105801657T>ACA371951125ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1575T>A (p.His525Gln)
c.1179T>A (p.His393Gln)
n.1369T>A
n.180-3215A>T
n.191-3215A>T
c.1614T>A (p.His538Gln)
c.1545T>A (p.His515Gln)
c.1416T>A (p.His472Gln)
c.1407T>A (p.His469Gln)
8g.105801657T>CCA462650029ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1575T>C (p.His525=)
c.1179T>C (p.His393=)
n.1369T>C
n.180-3215A>G
n.191-3215A>G
c.1614T>C (p.His538=)
c.1545T>C (p.His515=)
c.1416T>C (p.His472=)
c.1407T>C (p.His469=)
8g.105801657T>GCA371951123ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1575T>G (p.His525Gln)
c.1179T>G (p.His393Gln)
n.1369T>G
n.180-3215A>C
n.191-3215A>C
c.1614T>G (p.His538Gln)
c.1545T>G (p.His515Gln)
c.1416T>G (p.His472Gln)
c.1407T>G (p.His469Gln)
8g.105801658C>ACA462650030ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1576C>A (p.Arg526=)
c.1180C>A (p.Arg394=)
n.1370C>A
n.180-3216G>T
n.191-3216G>T
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1546C>A (p.Arg516=)
c.1417C>A (p.Arg473=)
c.1408C>A (p.Arg470=)
8g.105801658C=CA1808332025ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1576C= (p.Arg526=)
c.1180C= (p.Arg394=)
n.1370C=
n.180-3216G=
n.191-3216G=
c.1615C= (p.Arg539=)
c.1546C= (p.Arg516=)
c.1417C= (p.Arg473=)
c.1408C= (p.Arg470=)
8g.105801658C>GCA371951127ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1576C>G (p.Arg526Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.1370C>G
n.180-3216G>C
n.191-3216G>C
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
8g.105801658C>TCA371951128ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1576C>T (p.Arg526Trp)
c.1180C>T (p.Arg394Trp)
n.1370C>T
n.180-3216G>A
n.191-3216G>A
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
c.1546C>T (p.Arg516Trp)
c.1417C>T (p.Arg473Trp)
c.1408C>T (p.Arg470Trp)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.105801659G>ACA4839770ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1577G>A (p.Arg526Gln)
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
n.1371G>A
n.180-3217C>T
n.191-3217C>T
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
c.1418G>A (p.Arg473Gln)
c.1409G>A (p.Arg470Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801659G>CCA371951132ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1577G>C (p.Arg526Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.1371G>C
n.180-3217C>G
n.191-3217C>G
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
gnomAD v4
8g.105801659G=CA1808332026ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1577G= (p.Arg526=)
c.1181G= (p.Arg394=)
n.1371G=
n.180-3217C=
n.191-3217C=
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1547G= (p.Arg516=)
c.1418G= (p.Arg473=)
c.1409G= (p.Arg470=)
8g.105801659G>TCA371951133ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1577G>T (p.Arg526Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.1371G>T
n.180-3217C>A
n.191-3217C>A
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801660G>ACA462650042ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1578G>A (p.Arg526=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
n.1372G>A
n.180-3218C>T
n.191-3218C>T
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1548G>A (p.Arg516=)
c.1419G>A (p.Arg473=)
c.1410G>A (p.Arg470=)
gnomAD v4
8g.105801660G>CCA462650043ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1578G>C (p.Arg526=)
c.1182G>C (p.Arg394=)
n.1372G>C
n.180-3218C>G
n.191-3218C>G
c.1617G>C (p.Arg539=)
c.1548G>C (p.Arg516=)
c.1419G>C (p.Arg473=)
c.1410G>C (p.Arg470=)
8g.105801660G=CA1808332027ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1578G= (p.Arg526=)
c.1182G= (p.Arg394=)
n.1372G=
n.180-3218C=
n.191-3218C=
c.1617G= (p.Arg539=)
c.1548G= (p.Arg516=)
c.1419G= (p.Arg473=)
c.1410G= (p.Arg470=)
8g.105801660G>TCA4839771ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1578G>T (p.Arg526=)
c.1182G>T (p.Arg394=)
n.1372G>T
n.180-3218C>A
n.191-3218C>A
c.1617G>T (p.Arg539=)
c.1548G>T (p.Arg516=)
c.1419G>T (p.Arg473=)
c.1410G>T (p.Arg470=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801661C>ACA462650044ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1579C>A (p.Arg527=)
c.1183C>A (p.Arg395=)
n.1373C>A
n.180-3219G>T
n.191-3219G>T
c.1618C>A (p.Arg540=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1420C>A (p.Arg474=)
c.1411C>A (p.Arg471=)
8g.105801661C>GCA371951136ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
n.1373C>G
n.180-3219G>C
n.191-3219G>C
c.1618C>G (p.Arg540Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
8g.105801661C>TCA371951137ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1579C>T (p.Arg527Ter)
c.1183C>T (p.Arg395Ter)
n.1373C>T
n.180-3219G>A
n.191-3219G>A
c.1618C>T (p.Arg540Ter)
c.1549C>T (p.Arg517Ter)
c.1420C>T (p.Arg474Ter)
c.1411C>T (p.Arg471Ter)
ClinVar gnomAD v4
8g.105801662G>ACA371951140ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1580G>A (p.Arg527Gln)
c.1184G>A (p.Arg395Gln)
n.1374G>A
n.180-3220C>T
n.191-3220C>T
c.1619G>A (p.Arg540Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.1412G>A (p.Arg471Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801662G>CCA371951141ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
n.1374G>C
n.180-3220C>G
n.191-3220C>G
c.1619G>C (p.Arg540Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
8g.105801662G=CA1808332028ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1580G= (p.Arg527=)
c.1184G= (p.Arg395=)
n.1374G=
n.180-3220C=
n.191-3220C=
c.1619G= (p.Arg540=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1421G= (p.Arg474=)
c.1412G= (p.Arg471=)
8g.105801662G>TCA371951142ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
n.1374G>T
n.180-3220C>A
n.191-3220C>A
c.1619G>T (p.Arg540Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
gnomAD v4
8g.105801663A>CCA462650045ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1581A>C (p.Arg527=)
c.1185A>C (p.Arg395=)
n.1375A>C
n.180-3221T>G
n.191-3221T>G
c.1620A>C (p.Arg540=)
c.1551A>C (p.Arg517=)
c.1422A>C (p.Arg474=)
c.1413A>C (p.Arg471=)
8g.105801663A>GCA462650046ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1581A>G (p.Arg527=)
c.1185A>G (p.Arg395=)
n.1375A>G
n.180-3221T>C
n.191-3221T>C
c.1620A>G (p.Arg540=)
c.1551A>G (p.Arg517=)
c.1422A>G (p.Arg474=)
c.1413A>G (p.Arg471=)
8g.105801663A>TCA462650047ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1581A>T (p.Arg527=)
c.1185A>T (p.Arg395=)
n.1375A>T
n.180-3221T>A
n.191-3221T>A
c.1620A>T (p.Arg540=)
c.1551A>T (p.Arg517=)
c.1422A>T (p.Arg474=)
c.1413A>T (p.Arg471=)
8g.105801664C>ACA371951144ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
n.1376C>A
n.180-3222G>T
n.191-3222G>T
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
COSMIC
8g.105801664C>GCA371951145ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.1376C>G
n.180-3222G>C
n.191-3222G>C
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
8g.105801664C>TCA462650048ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
n.1376C>T
n.180-3222G>A
n.191-3222G>A
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
8g.105801665T>ACA371951147ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
n.1377T>A
n.180-3223A>T
n.191-3223A>T
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
8g.105801665T>CCA371951148ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.1377T>C
n.180-3223A>G
n.191-3223A>G
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
gnomAD v4
8g.105801665T>GCA4839772ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.1377T>G
n.180-3223A>C
n.191-3223A>C
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801665T=CA1808332029ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1583T= (p.Leu528=)
c.1187T= (p.Leu396=)
n.1377T=
n.180-3223A=
n.191-3223A=
c.1622T= (p.Leu541=)
c.1553T= (p.Leu518=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1415T= (p.Leu472=)
8g.105801666G>ACA462650049ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
n.1378G>A
n.180-3224C>T
n.191-3224C>T
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
8g.105801666G>CCA462650050ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1584G>C (p.Leu528=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
n.1378G>C
n.180-3224C>G
n.191-3224C>G
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
8g.105801666G>TCA462650051ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
n.1378G>T
n.180-3224C>A
n.191-3224C>A
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1416G>T (p.Leu472=)
8g.105801667A>CCA462650052ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1585A>C (p.Arg529=)
c.1189A>C (p.Arg397=)
n.1379A>C
n.180-3225T>G
n.191-3225T>G
c.1624A>C (p.Arg542=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
c.1426A>C (p.Arg476=)
c.1417A>C (p.Arg473=)
8g.105801667A>GCA371951150ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1585A>G (p.Arg529Gly)
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
n.1379A>G
n.180-3225T>C
n.191-3225T>C
c.1624A>G (p.Arg542Gly)
c.1555A>G (p.Arg519Gly)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.1417A>G (p.Arg473Gly)
8g.105801667A>TCA371951152ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1585A>T (p.Arg529Trp)
c.1189A>T (p.Arg397Trp)
n.1379A>T
n.180-3225T>A
n.191-3225T>A
c.1624A>T (p.Arg542Trp)
c.1555A>T (p.Arg519Trp)
c.1426A>T (p.Arg476Trp)
c.1417A>T (p.Arg473Trp)
8g.105801668G>ACA4839773ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1586G>A (p.Arg529Lys)
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
n.1380G>A
n.180-3226C>T
n.191-3226C>T
c.1625G>A (p.Arg542Lys)
c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.1418G>A (p.Arg473Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801668G>CCA371951155ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1586G>C (p.Arg529Thr)
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
n.1380G>C
n.180-3226C>G
n.191-3226C>G
c.1625G>C (p.Arg542Thr)
c.1556G>C (p.Arg519Thr)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.1418G>C (p.Arg473Thr)
8g.105801668G=CA1808332030ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1586G= (p.Arg529=)
c.1190G= (p.Arg397=)
n.1380G=
n.180-3226C=
n.191-3226C=
c.1625G= (p.Arg542=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1427G= (p.Arg476=)
c.1418G= (p.Arg473=)
8g.105801668G>TCA371951157ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1586G>T (p.Arg529Met)
c.1190G>T (p.Arg397Met)
n.1380G>T
n.180-3226C>A
n.191-3226C>A
c.1625G>T (p.Arg542Met)
c.1556G>T (p.Arg519Met)
c.1427G>T (p.Arg476Met)
c.1418G>T (p.Arg473Met)
8g.105801669G>ACA4839774ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1587G>A (p.Arg529=)
c.1191G>A (p.Arg397=)
n.1381G>A
n.180-3227C>T
n.191-3227C>T
c.1626G>A (p.Arg542=)
c.1557G>A (p.Arg519=)
c.1428G>A (p.Arg476=)
c.1419G>A (p.Arg473=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801669G>CCA371951160ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1587G>C (p.Arg529Ser)
c.1191G>C (p.Arg397Ser)
n.1381G>C
n.180-3227C>G
n.191-3227C>G
c.1626G>C (p.Arg542Ser)
c.1557G>C (p.Arg519Ser)
c.1428G>C (p.Arg476Ser)
c.1419G>C (p.Arg473Ser)
8g.105801669G=CA1808332031ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1587G= (p.Arg529=)
c.1191G= (p.Arg397=)
n.1381G=
n.180-3227C=
n.191-3227C=
c.1626G= (p.Arg542=)
c.1557G= (p.Arg519=)
c.1428G= (p.Arg476=)
c.1419G= (p.Arg473=)
8g.105801669G>TCA371951161ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1587G>T (p.Arg529Ser)
c.1191G>T (p.Arg397Ser)
n.1381G>T
n.180-3227C>A
n.191-3227C>A
c.1626G>T (p.Arg542Ser)
c.1557G>T (p.Arg519Ser)
c.1428G>T (p.Arg476Ser)
c.1419G>T (p.Arg473Ser)
8g.105801670C>ACA371951163ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1588C>A (p.His530Asn)
c.1192C>A (p.His398Asn)
n.1382C>A
n.180-3228G>T
n.191-3228G>T
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.1429C>A (p.His477Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
8g.105801670C=CA1808332032ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1588C= (p.His530=)
c.1192C= (p.His398=)
n.1382C=
n.180-3228G=
n.191-3228G=
c.1627C= (p.His543=)
c.1558C= (p.His520=)
c.1429C= (p.His477=)
c.1420C= (p.His474=)
8g.105801670C>GCA371951164ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1588C>G (p.His530Asp)
c.1192C>G (p.His398Asp)
n.1382C>G
n.180-3228G>C
n.191-3228G>C
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.1429C>G (p.His477Asp)
c.1420C>G (p.His474Asp)
8g.105801670C>TCA371951166ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1588C>T (p.His530Tyr)
c.1192C>T (p.His398Tyr)
n.1382C>T
n.180-3228G>A
n.191-3228G>A
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.1429C>T (p.His477Tyr)
c.1420C>T (p.His474Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801671A=CA1808332033ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1589A= (p.His530=)
c.1193A= (p.His398=)
n.1383A=
n.180-3229T=
n.191-3229T=
c.1628A= (p.His543=)
c.1559A= (p.His520=)
c.1430A= (p.His477=)
c.1421A= (p.His474=)
8g.105801671A>CCA371951170ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1589A>C (p.His530Pro)
c.1193A>C (p.His398Pro)
n.1383A>C
n.180-3229T>G
n.191-3229T>G
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
c.1430A>C (p.His477Pro)
c.1421A>C (p.His474Pro)
8g.105801671A>GCA371951172ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1589A>G (p.His530Arg)
c.1193A>G (p.His398Arg)
n.1383A>G
n.180-3229T>C
n.191-3229T>C
c.1628A>G (p.His543Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
c.1430A>G (p.His477Arg)
c.1421A>G (p.His474Arg)
dbSNP
8g.105801671A>TCA371951169ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1589A>T (p.His530Leu)
c.1193A>T (p.His398Leu)
n.1383A>T
n.180-3229T>A
n.191-3229T>A
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.1430A>T (p.His477Leu)
c.1421A>T (p.His474Leu)
8g.105801672T>ACA371951176ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1590T>A (p.His530Gln)
c.1194T>A (p.His398Gln)
n.1384T>A
n.180-3230A>T
n.191-3230A>T
c.1629T>A (p.His543Gln)
c.1560T>A (p.His520Gln)
c.1431T>A (p.His477Gln)
c.1422T>A (p.His474Gln)
8g.105801672T>CCA462650059ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1590T>C (p.His530=)
c.1194T>C (p.His398=)
n.1384T>C
n.180-3230A>G
n.191-3230A>G
c.1629T>C (p.His543=)
c.1560T>C (p.His520=)
c.1431T>C (p.His477=)
c.1422T>C (p.His474=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801672T>GCA371951174ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1590T>G (p.His530Gln)
c.1194T>G (p.His398Gln)
n.1384T>G
n.180-3230A>C
n.191-3230A>C
c.1629T>G (p.His543Gln)
c.1560T>G (p.His520Gln)
c.1431T>G (p.His477Gln)
c.1422T>G (p.His474Gln)
8g.105801672T=CA1808332034ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1590T= (p.His530=)
c.1194T= (p.His398=)
n.1384T=
n.180-3230A=
n.191-3230A=
c.1629T= (p.His543=)
c.1560T= (p.His520=)
c.1431T= (p.His477=)
c.1422T= (p.His474=)
8g.105801673G>ACA182649692ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
n.1385G>A
n.180-3231C>T
n.191-3231C>T
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801673G>CCA371951179ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.1385G>C
n.180-3231C>G
n.191-3231C>G
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
8g.105801673G=CA1808332035ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1591G= (p.Gly531=)
c.1195G= (p.Gly399=)
n.1385G=
n.180-3231C=
n.191-3231C=
c.1630G= (p.Gly544=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.1432G= (p.Gly478=)
c.1423G= (p.Gly475=)
8g.105801673G>TCA371951181ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
n.1385G>T
n.180-3231C>A
n.191-3231C>A
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
gnomAD v4
8g.105801674G>ACA4839775ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
n.1386G>A
n.180-3232C>T
n.191-3232C>T
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801674G>CCA371951184ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.1386G>C
n.180-3232C>G
n.191-3232C>G
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
8g.105801674G=CA1808332036ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1592G= (p.Gly531=)
c.1196G= (p.Gly399=)
n.1386G=
n.180-3232C=
n.191-3232C=
c.1631G= (p.Gly544=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1433G= (p.Gly478=)
c.1424G= (p.Gly475=)
8g.105801674G>TCA371951185ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.1386G>T
n.180-3232C>A
n.191-3232C>A
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
8g.105801675C>ACA462650063ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1593C>A (p.Gly531=)
c.1197C>A (p.Gly399=)
n.1387C>A
n.180-3233G>T
n.191-3233G>T
c.1632C>A (p.Gly544=)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.1434C>A (p.Gly478=)
c.1425C>A (p.Gly475=)
8g.105801675C>GCA462650064ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1593C>G (p.Gly531=)
c.1197C>G (p.Gly399=)
n.1387C>G
n.180-3233G>C
n.191-3233G>C
c.1632C>G (p.Gly544=)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.1434C>G (p.Gly478=)
c.1425C>G (p.Gly475=)
8g.105801675C>TCA462650065ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1593C>T (p.Gly531=)
c.1197C>T (p.Gly399=)
n.1387C>T
n.180-3233G>A
n.191-3233G>A
c.1632C>T (p.Gly544=)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.1434C>T (p.Gly478=)
c.1425C>T (p.Gly475=)
8g.105801676A>CCA371951186ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
n.1388A>C
n.180-3234T>G
n.191-3234T>G
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
8g.105801676A>GCA371951188ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
n.1388A>G
n.180-3234T>C
n.191-3234T>C
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
c.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
8g.105801676A>TCA371951190ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
n.1388A>T
n.180-3234T>A
n.191-3234T>A
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
COSMIC
8g.105801677G>ACA371951192ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
n.1389G>A
n.180-3235C>T
n.191-3235C>T
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
c.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801677G>CCA371951194ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
n.1389G>C
n.180-3235C>G
n.191-3235C>G
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
c.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
8g.105801677G=CA1808332037ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1595G= (p.Ser532=)
c.1199G= (p.Ser400=)
n.1389G=
n.180-3235C=
n.191-3235C=
c.1634G= (p.Ser545=)
c.1565G= (p.Ser522=)
c.1436G= (p.Ser479=)
c.1427G= (p.Ser476=)
8g.105801677G>TCA371951196ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
n.1389G>T
n.180-3235C>A
n.191-3235C>A
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
c.1565G>T (p.Ser522Ile)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
8g.105801678T>ACA371951197ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1596T>A (p.Ser532Arg)
c.1200T>A (p.Ser400Arg)
n.1390T>A
n.180-3236A>T
n.191-3236A>T
c.1635T>A (p.Ser545Arg)
c.1566T>A (p.Ser522Arg)
c.1437T>A (p.Ser479Arg)
c.1428T>A (p.Ser476Arg)
8g.105801678T>CCA462650066ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1596T>C (p.Ser532=)
c.1200T>C (p.Ser400=)
n.1390T>C
n.180-3236A>G
n.191-3236A>G
c.1635T>C (p.Ser545=)
c.1566T>C (p.Ser522=)
c.1437T>C (p.Ser479=)
c.1428T>C (p.Ser476=)
8g.105801678T>GCA371951199ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1596T>G (p.Ser532Arg)
c.1200T>G (p.Ser400Arg)
n.1390T>G
n.180-3236A>C
n.191-3236A>C
c.1635T>G (p.Ser545Arg)
c.1566T>G (p.Ser522Arg)
c.1437T>G (p.Ser479Arg)
c.1428T>G (p.Ser476Arg)
8g.105801679A=CA1808332038ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1597A= (p.Ser533=)
c.1201A= (p.Ser401=)
n.1391A=
n.180-3237T=
n.191-3237T=
c.1636A= (p.Ser546=)
c.1567A= (p.Ser523=)
c.1438A= (p.Ser480=)
c.1429A= (p.Ser477=)
8g.105801679A>CCA371951202ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.1391A>C
n.180-3237T>G
n.191-3237T>G
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
8g.105801679A>GCA371951203ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1597A>G (p.Ser533Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.1391A>G
n.180-3237T>C
n.191-3237T>C
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801679A>TCA371951204ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1597A>T (p.Ser533Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.1391A>T
n.180-3237T>A
n.191-3237T>A
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
8g.105801680G>ACA371951207ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.1392G>A
n.180-3238C>T
n.191-3238C>T
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
8g.105801680G>CCA371951208ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1598G>C (p.Ser533Thr)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.1392G>C
n.180-3238C>G
n.191-3238C>G
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
COSMIC
8g.105801680G>TCA371951211ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.1392G>T
n.180-3238C>A
n.191-3238C>A
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
8g.105801681T>ACA371951213ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1599T>A (p.Ser533Arg)
c.1203T>A (p.Ser401Arg)
n.1393T>A
n.180-3239A>T
n.191-3239A>T
c.1638T>A (p.Ser546Arg)
c.1569T>A (p.Ser523Arg)
c.1440T>A (p.Ser480Arg)
c.1431T>A (p.Ser477Arg)
8g.105801681T>CCA462650070ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1599T>C (p.Ser533=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.1393T>C
n.180-3239A>G
n.191-3239A>G
c.1638T>C (p.Ser546=)
c.1569T>C (p.Ser523=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1431T>C (p.Ser477=)
8g.105801681T>GCA371951214ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1599T>G (p.Ser533Arg)
c.1203T>G (p.Ser401Arg)
n.1393T>G
n.180-3239A>C
n.191-3239A>C
c.1638T>G (p.Ser546Arg)
c.1569T>G (p.Ser523Arg)
c.1440T>G (p.Ser480Arg)
c.1431T>G (p.Ser477Arg)
8g.105801682A>CCA371951217ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
n.1394A>C
n.180-3240T>G
n.191-3240T>G
c.1639A>C (p.Ser547Arg)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
8g.105801682A>GCA371951218ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1600A>G (p.Ser534Gly)
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
n.1394A>G
n.180-3240T>C
n.191-3240T>C
c.1639A>G (p.Ser547Gly)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
8g.105801682A>TCA371951220ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
n.1394A>T
n.180-3240T>A
n.191-3240T>A
c.1639A>T (p.Ser547Cys)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
8g.105801683G>ACA371951224ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
n.1395G>A
n.180-3241C>T
n.191-3241C>T
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
8g.105801683G>CCA371951225ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1601G>C (p.Ser534Thr)
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
n.1395G>C
n.180-3241C>G
n.191-3241C>G
c.1640G>C (p.Ser547Thr)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
8g.105801683G>TCA371951222ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
n.1395G>T
n.180-3241C>A
n.191-3241C>A
c.1640G>T (p.Ser547Ile)
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1442G>T (p.Ser481Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
8g.105801684C>ACA371951227ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1602C>A (p.Ser534Arg)
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
n.1396C>A
n.180-3242G>T
n.191-3242G>T
c.1641C>A (p.Ser547Arg)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
c.1443C>A (p.Ser481Arg)
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
8g.105801684C>GCA371951229ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
n.1396C>G
n.180-3242G>C
n.191-3242G>C
c.1641C>G (p.Ser547Arg)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
c.1443C>G (p.Ser481Arg)
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
8g.105801684C>TCA462650074ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
n.1396C>T
n.180-3242G>A
n.191-3242G>A
c.1641C>T (p.Ser547=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
8g.105801685T>ACA371951232ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
n.1397T>A
n.180-3243A>T
n.191-3243A>T
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
8g.105801685T>CCA4839776ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1603T>C (p.Tyr535His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
n.1397T>C
n.180-3243A>G
n.191-3243A>G
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.1573T>C (p.Tyr525His)
c.1444T>C (p.Tyr482His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801685T>GCA371951233ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
n.1397T>G
n.180-3243A>C
n.191-3243A>C
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
8g.105801685T=CA1808332039ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1603T= (p.Tyr535=)
c.1207T= (p.Tyr403=)
n.1397T=
n.180-3243A=
n.191-3243A=
c.1642T= (p.Tyr548=)
c.1573T= (p.Tyr525=)
c.1444T= (p.Tyr482=)
c.1435T= (p.Tyr479=)
8g.105801686A>CCA371951238ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
n.1398A>C
n.180-3244T>G
n.191-3244T>G
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
8g.105801686A>GCA371951237ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
n.1398A>G
n.180-3244T>C
n.191-3244T>C
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
gnomAD v4
8g.105801686A>TCA371951235ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
n.1398A>T
n.180-3244T>A
n.191-3244T>A
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
8g.105801687C>ACA371951241ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1605C>A (p.Tyr535Ter)
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
n.1399C>A
n.180-3245G>T
n.191-3245G>T
c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
c.1575C>A (p.Tyr525Ter)
c.1446C>A (p.Tyr482Ter)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
8g.105801687C=CA1808332040ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1605C= (p.Tyr535=)
c.1209C= (p.Tyr403=)
n.1399C=
n.180-3245G=
n.191-3245G=
c.1644C= (p.Tyr548=)
c.1575C= (p.Tyr525=)
c.1446C= (p.Tyr482=)
c.1437C= (p.Tyr479=)
8g.105801687C>GCA371951242ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1605C>G (p.Tyr535Ter)
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
n.1399C>G
n.180-3245G>C
n.191-3245G>C
c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
c.1575C>G (p.Tyr525Ter)
c.1446C>G (p.Tyr482Ter)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
8g.105801687C>TCA4839777ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1605C>T (p.Tyr535=)
c.1209C>T (p.Tyr403=)
n.1399C>T
n.180-3245G>A
n.191-3245G>A
c.1644C>T (p.Tyr548=)
c.1575C>T (p.Tyr525=)
c.1446C>T (p.Tyr482=)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801688C>ACA371951246ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.1400C>A
n.180-3246G>T
n.191-3246G>T
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
8g.105801688C>GCA371951248ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.1400C>G
n.180-3246G>C
n.191-3246G>C
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
8g.105801688C>TCA371951250ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.1400C>T
n.180-3246G>A
n.191-3246G>A
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
8g.105801689C>ACA371951252ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1607C>A (p.Pro536His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
n.1401C>A
n.180-3247G>T
n.191-3247G>T
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
8g.105801689C=CA1808332041ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1607C= (p.Pro536=)
c.1211C= (p.Pro404=)
n.1401C=
n.180-3247G=
n.191-3247G=
c.1646C= (p.Pro549=)
c.1577C= (p.Pro526=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.1439C= (p.Pro480=)
8g.105801689C>GCA371951255ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.1401C>G
n.180-3247G>C
n.191-3247G>C
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
8g.105801689C>TCA4839778ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.1401C>T
n.180-3247G>A
n.191-3247G>A
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801690T>ACA462650080ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1608T>A (p.Pro536=)
c.1212T>A (p.Pro404=)
n.1402T>A
n.180-3248A>T
n.191-3248A>T
c.1647T>A (p.Pro549=)
c.1578T>A (p.Pro526=)
c.1449T>A (p.Pro483=)
c.1440T>A (p.Pro480=)
8g.105801690T>CCA462650077ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1608T>C (p.Pro536=)
c.1212T>C (p.Pro404=)
n.1402T>C
n.180-3248A>G
n.191-3248A>G
c.1647T>C (p.Pro549=)
c.1578T>C (p.Pro526=)
c.1449T>C (p.Pro483=)
c.1440T>C (p.Pro480=)
gnomAD v4
8g.105801690T>GCA462650078ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1608T>G (p.Pro536=)
c.1212T>G (p.Pro404=)
n.1402T>G
n.180-3248A>C
n.191-3248A>C
c.1647T>G (p.Pro549=)
c.1578T>G (p.Pro526=)
c.1449T>G (p.Pro483=)
c.1440T>G (p.Pro480=)
8g.105801691C>ACA371951257ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.1403C>A
n.180-3249G>T
n.191-3249G>T
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
COSMIC
8g.105801691C=CA1808332042ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1609C= (p.Pro537=)
c.1213C= (p.Pro405=)
n.1403C=
n.180-3249G=
n.191-3249G=
c.1648C= (p.Pro550=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.1450C= (p.Pro484=)
c.1441C= (p.Pro481=)
8g.105801691C>GCA371951258ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.1403C>G
n.180-3249G>C
n.191-3249G>C
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
8g.105801691C>TCA371951261ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.1403C>T
n.180-3249G>A
n.191-3249G>A
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801692C>ACA371951262ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.1404C>A
n.180-3250G>T
n.191-3250G>T
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1451C>A (p.Pro484His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
8g.105801692C>GCA371951263ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1404C>G
n.180-3250G>C
n.191-3250G>C
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
8g.105801692C>TCA371951265ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1404C>T
n.180-3250G>A
n.191-3250G>A
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
8g.105801693C>ACA462650081ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
n.1405C>A
n.180-3251G>T
n.191-3251G>T
c.1650C>A (p.Pro550=)
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.1452C>A (p.Pro484=)
c.1443C>A (p.Pro481=)
dbSNP
8g.105801693C=CA1808332043ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1611C= (p.Pro537=)
c.1215C= (p.Pro405=)
n.1405C=
n.180-3251G=
n.191-3251G=
c.1650C= (p.Pro550=)
c.1581C= (p.Pro527=)
c.1452C= (p.Pro484=)
c.1443C= (p.Pro481=)
8g.105801693C>GCA462650082ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
n.1405C>G
n.180-3251G>C
n.191-3251G>C
c.1650C>G (p.Pro550=)
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.1452C>G (p.Pro484=)
c.1443C>G (p.Pro481=)
8g.105801693C>TCA462650083ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
n.1405C>T
n.180-3251G>A
n.191-3251G>A
c.1650C>T (p.Pro550=)
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.1452C>T (p.Pro484=)
c.1443C>T (p.Pro481=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801694G>ACA4839779ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.1406G>A
n.180-3252C>T
n.191-3252C>T
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801694G>CCA371951268ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.1406G>C
n.180-3252C>G
n.191-3252C>G
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801694G=CA1808332044ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1612G= (p.Val538=)
c.1216G= (p.Val406=)
n.1406G=
n.180-3252C=
n.191-3252C=
c.1651G= (p.Val551=)
c.1582G= (p.Val528=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.1444G= (p.Val482=)
8g.105801694G>TCA371951270ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.1406G>T
n.180-3252C>A
n.191-3252C>A
c.1651G>T (p.Val551Phe)
c.1582G>T (p.Val528Phe)
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.1444G>T (p.Val482Phe)
8g.105801695T>ACA371951271ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.1407T>A
n.180-3253A>T
n.191-3253A>T
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.1583T>A (p.Val528Asp)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1445T>A (p.Val482Asp)
8g.105801695T>CCA371951272ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.1407T>C
n.180-3253A>G
n.191-3253A>G
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
8g.105801695T>GCA371951273ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.1407T>G
n.180-3253A>C
n.191-3253A>C
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
8g.105801696C>ACA462650085ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1614C>A (p.Val538=)
c.1218C>A (p.Val406=)
n.1408C>A
n.180-3254G>T
n.191-3254G>T
c.1653C>A (p.Val551=)
c.1584C>A (p.Val528=)
c.1455C>A (p.Val485=)
c.1446C>A (p.Val482=)
dbSNP
8g.105801696C=CA1808332045ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1614C= (p.Val538=)
c.1218C= (p.Val406=)
n.1408C=
n.180-3254G=
n.191-3254G=
c.1653C= (p.Val551=)
c.1584C= (p.Val528=)
c.1455C= (p.Val485=)
c.1446C= (p.Val482=)
8g.105801696C>GCA462650086ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1614C>G (p.Val538=)
c.1218C>G (p.Val406=)
n.1408C>G
n.180-3254G>C
n.191-3254G>C
c.1653C>G (p.Val551=)
c.1584C>G (p.Val528=)
c.1455C>G (p.Val485=)
c.1446C>G (p.Val482=)
8g.105801696C>TCA462650087ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1614C>T (p.Val538=)
c.1218C>T (p.Val406=)
n.1408C>T
n.180-3254G>A
n.191-3254G>A
c.1653C>T (p.Val551=)
c.1584C>T (p.Val528=)
c.1455C>T (p.Val485=)
c.1446C>T (p.Val482=)
gnomAD v4
8g.105801697A>CCA371951277ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
n.1409A>C
n.180-3255T>G
n.191-3255T>G
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
8g.105801697A>GCA371951279ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1615A>G (p.Ile539Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
n.1409A>G
n.180-3255T>C
n.191-3255T>C
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
gnomAD v4
8g.105801697A>TCA371951275ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1615A>T (p.Ile539Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
n.1409A>T
n.180-3255T>A
n.191-3255T>A
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
8g.105801698T>ACA371951281ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1616T>A (p.Ile539Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
n.1410T>A
n.180-3256A>T
n.191-3256A>T
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
COSMIC
8g.105801698T>CCA371951280ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
n.1410T>C
n.180-3256A>G
n.191-3256A>G
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
gnomAD v4
8g.105801698T>GCA371951283ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1616T>G (p.Ile539Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
n.1410T>G
n.180-3256A>C
n.191-3256A>C
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
8g.105801698T=CA1808332046ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1616T= (p.Ile539=)
c.1220T= (p.Ile407=)
n.1410T=
n.180-3256A=
n.191-3256A=
c.1655T= (p.Ile552=)
c.1586T= (p.Ile529=)
c.1457T= (p.Ile486=)
c.1448T= (p.Ile483=)
8g.105801698_105801699insGACGGGACA1808332047ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1616_1617insGACGGGA (p.Ile539MetfsTer16)
c.1220_1221insGACGGGA (p.Ile407MetfsTer16)
n.1410_1411insGACGGGA
n.180-3257_180-3256insTCCCGTC
n.191-3257_191-3256insTCCCGTC
c.1655_1656insGACGGGA (p.Ile552MetfsTer16)
c.1586_1587insGACGGGA (p.Ile529MetfsTer16)
c.1457_1458insGACGGGA (p.Ile486MetfsTer16)
c.1448_1449insGACGGGA (p.Ile483MetfsTer16)
dbSNP
8g.105801699T>ACA462650091ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1617T>A (p.Ile539=)
c.1221T>A (p.Ile407=)
n.1411T>A
n.180-3257A>T
n.191-3257A>T
c.1656T>A (p.Ile552=)
c.1587T>A (p.Ile529=)
c.1458T>A (p.Ile486=)
c.1449T>A (p.Ile483=)
8g.105801699T>CCA462650092ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1617T>C (p.Ile539=)
c.1221T>C (p.Ile407=)
n.1411T>C
n.180-3257A>G
n.191-3257A>G
c.1656T>C (p.Ile552=)
c.1587T>C (p.Ile529=)
c.1458T>C (p.Ile486=)
c.1449T>C (p.Ile483=)
8g.105801699T>GCA371951285ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1617T>G (p.Ile539Met)
c.1221T>G (p.Ile407Met)
n.1411T>G
n.180-3257A>C
n.191-3257A>C
c.1656T>G (p.Ile552Met)
c.1587T>G (p.Ile529Met)
c.1458T>G (p.Ile486Met)
c.1449T>G (p.Ile483Met)
8g.105801699_105801703delinsTTACACA1808332048ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1617_1621delinsTTACA (p.Ile539=)
c.1221_1225delinsTTACA (p.Ile407=)
n.1411_1415delinsTTACA
n.180-3261_180-3257delinsTGTAA
n.191-3261_191-3257delinsTGTAA
c.1656_1660delinsTTACA (p.Ile552=)
c.1587_1591delinsTTACA (p.Ile529=)
c.1458_1462delinsTTACA (p.Ile486=)
c.1449_1453delinsTTACA (p.Ile483=)
8g.105801700T>ACA371951287ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
n.1412T>A
n.180-3258A>T
n.191-3258A>T
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1588T>A (p.Tyr530Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
COSMIC
8g.105801700T>CCA371951288ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
n.1412T>C
n.180-3258A>G
n.191-3258A>G
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1588T>C (p.Tyr530His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1450T>C (p.Tyr484His)
8g.105801700T>GCA371951290ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
n.1412T>G
n.180-3258A>C
n.191-3258A>C
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1588T>G (p.Tyr530Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
8g.105801700_105801703delCA1808332049ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1618_1621del (p.Tyr540AlafsTer3)
c.1222_1225del (p.Tyr408AlafsTer3)
n.1412_1415del
n.180-3261_180-3258del
n.191-3261_191-3258del
c.1657_1660del (p.Tyr553AlafsTer3)
c.1588_1591del (p.Tyr530AlafsTer3)
c.1459_1462del (p.Tyr487AlafsTer3)
c.1450_1453del (p.Tyr484AlafsTer3)
dbSNP
8g.105801701A>CCA371951291ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
n.1413A>C
n.180-3259T>G
n.191-3259T>G
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1589A>C (p.Tyr530Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
8g.105801701A>GCA371951293ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
n.1413A>G
n.180-3259T>C
n.191-3259T>C
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1589A>G (p.Tyr530Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
8g.105801701A>TCA371951295ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
n.1413A>T
n.180-3259T>A
n.191-3259T>A
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1589A>T (p.Tyr530Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
8g.105801702C>ACA371951299ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1620C>A (p.Tyr540Ter)
c.1224C>A (p.Tyr408Ter)
n.1414C>A
n.180-3260G>T
n.191-3260G>T
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.1590C>A (p.Tyr530Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.1452C>A (p.Tyr484Ter)
8g.105801702C=CA1808332050ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1620C= (p.Tyr540=)
c.1224C= (p.Tyr408=)
n.1414C=
n.180-3260G=
n.191-3260G=
c.1659C= (p.Tyr553=)
c.1590C= (p.Tyr530=)
c.1461C= (p.Tyr487=)
c.1452C= (p.Tyr484=)
8g.105801702C>GCA371951305ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1620C>G (p.Tyr540Ter)
c.1224C>G (p.Tyr408Ter)
n.1414C>G
n.180-3260G>C
n.191-3260G>C
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.1590C>G (p.Tyr530Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.1452C>G (p.Tyr484Ter)
8g.105801702C>TCA462650096ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1620C>T (p.Tyr540=)
c.1224C>T (p.Tyr408=)
n.1414C>T
n.180-3260G>A
n.191-3260G>A
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.1590C>T (p.Tyr530=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
c.1452C>T (p.Tyr484=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801703A>CCA371951310ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
n.1415A>C
n.180-3261T>G
n.191-3261T>G
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
c.1591A>C (p.Ser531Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1453A>C (p.Ser485Arg)
8g.105801703A>GCA371951311ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
n.1415A>G
n.180-3261T>C
n.191-3261T>C
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
c.1591A>G (p.Ser531Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1453A>G (p.Ser485Gly)
gnomAD v4
8g.105801703A>TCA371951315ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
n.1415A>T
n.180-3261T>A
n.191-3261T>A
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
c.1591A>T (p.Ser531Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
8g.105801704G>ACA182649743ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
n.1416G>A
n.180-3262C>T
n.191-3262C>T
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
c.1592G>A (p.Ser531Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801704G>CCA371951320ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
n.1416G>C
n.180-3262C>G
n.191-3262C>G
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
c.1592G>C (p.Ser531Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
8g.105801704G=CA1808332051ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1622G= (p.Ser541=)
c.1226G= (p.Ser409=)
n.1416G=
n.180-3262C=
n.191-3262C=
c.1661G= (p.Ser554=)
c.1592G= (p.Ser531=)
c.1463G= (p.Ser488=)
c.1454G= (p.Ser485=)
8g.105801704G>TCA371951323ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
n.1416G>T
n.180-3262C>A
n.191-3262C>A
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
c.1592G>T (p.Ser531Ile)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
gnomAD v4
8g.105801705C>ACA371951330ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
n.1417C>A
n.180-3263G>T
n.191-3263G>T
c.1662C>A (p.Ser554Arg)
c.1593C>A (p.Ser531Arg)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.1455C>A (p.Ser485Arg)
gnomAD v4
8g.105801705C=CA1808332052ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1623C= (p.Ser541=)
c.1227C= (p.Ser409=)
n.1417C=
n.180-3263G=
n.191-3263G=
c.1662C= (p.Ser554=)
c.1593C= (p.Ser531=)
c.1464C= (p.Ser488=)
c.1455C= (p.Ser485=)
8g.105801705C>GCA371951332ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
n.1417C>G
n.180-3263G>C
n.191-3263G>C
c.1662C>G (p.Ser554Arg)
c.1593C>G (p.Ser531Arg)
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.1455C>G (p.Ser485Arg)
8g.105801705C>TCA462650100ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1417C>T
n.180-3263G>A
n.191-3263G>A
c.1662C>T (p.Ser554=)
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.1455C>T (p.Ser485=)
dbSNP
8g.105801706C>ACA371951336ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
n.1418C>A
n.180-3264G>T
n.191-3264G>T
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
8g.105801706C=CA1808332053ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1624C= (p.Pro542=)
c.1228C= (p.Pro410=)
n.1418C=
n.180-3264G=
n.191-3264G=
c.1663C= (p.Pro555=)
c.1594C= (p.Pro532=)
c.1465C= (p.Pro489=)
c.1456C= (p.Pro486=)
8g.105801706C>GCA371951338ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
n.1418C>G
n.180-3264G>C
n.191-3264G>C
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801706C>TCA371951341ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
n.1418C>T
n.180-3264G>A
n.191-3264G>A
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
8g.105801707C>ACA371951346ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1625C>A (p.Pro542His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
n.1419C>A
n.180-3265G>T
n.191-3265G>T
c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
COSMIC
8g.105801707C>GCA371951350ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
n.1419C>G
n.180-3265G>C
n.191-3265G>C
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
8g.105801707C>TCA371951353ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
n.1419C>T
n.180-3265G>A
n.191-3265G>A
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
8g.105801708T>ACA462650104ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1626T>A (p.Pro542=)
c.1230T>A (p.Pro410=)
n.1420T>A
n.180-3266A>T
n.191-3266A>T
c.1665T>A (p.Pro555=)
c.1596T>A (p.Pro532=)
c.1467T>A (p.Pro489=)
c.1458T>A (p.Pro486=)
8g.105801708T>CCA4839780ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1626T>C (p.Pro542=)
c.1230T>C (p.Pro410=)
n.1420T>C
n.180-3266A>G
n.191-3266A>G
c.1665T>C (p.Pro555=)
c.1596T>C (p.Pro532=)
c.1467T>C (p.Pro489=)
c.1458T>C (p.Pro486=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.105801708T>GCA462650105ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1626T>G (p.Pro542=)
c.1230T>G (p.Pro410=)
n.1420T>G
n.180-3266A>C
n.191-3266A>C
c.1665T>G (p.Pro555=)
c.1596T>G (p.Pro532=)
c.1467T>G (p.Pro489=)
c.1458T>G (p.Pro486=)
8g.105801708T=CA1808332054ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1626T= (p.Pro542=)
c.1230T= (p.Pro410=)
n.1420T=
n.180-3266A=
n.191-3266A=
c.1665T= (p.Pro555=)
c.1596T= (p.Pro532=)
c.1467T= (p.Pro489=)
c.1458T= (p.Pro486=)
8g.105801710delCA645567978ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1628del (p.Leu543Ter)
c.1232del (p.Leu411Ter)
n.1422del
n.180-3266del
n.191-3266del
c.1667del (p.Leu556Ter)
c.1598del (p.Leu533Ter)
c.1469del (p.Leu490Ter)
c.1460del (p.Leu487Ter)
COSMIC
8g.105801709T>ACA371951361ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1627T>A (p.Leu543Met)
c.1231T>A (p.Leu411Met)
n.1421T>A
n.180-3267A>T
n.191-3267A>T
c.1666T>A (p.Leu556Met)
c.1597T>A (p.Leu533Met)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.1459T>A (p.Leu487Met)
8g.105801709T>CCA462650106ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1627T>C (p.Leu543=)
c.1231T>C (p.Leu411=)
n.1421T>C
n.180-3267A>G
n.191-3267A>G
c.1666T>C (p.Leu556=)
c.1597T>C (p.Leu533=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.1459T>C (p.Leu487=)
8g.105801709T>GCA371951364ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1627T>G (p.Leu543Val)
c.1231T>G (p.Leu411Val)
n.1421T>G
n.180-3267A>C
n.191-3267A>C
c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.1597T>G (p.Leu533Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.1459T>G (p.Leu487Val)
8g.105801710T>ACA371951371ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1628T>A (p.Leu543Ter)
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
n.1422T>A
n.180-3268A>T
n.191-3268A>T
c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.1598T>A (p.Leu533Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
8g.105801710T>CCA371951376ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1628T>C (p.Leu543Ser)
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
n.1422T>C
n.180-3268A>G
n.191-3268A>G
c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.1598T>C (p.Leu533Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
8g.105801710T>GCA371951368ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1628T>G (p.Leu543Trp)
c.1232T>G (p.Leu411Trp)
n.1422T>G
n.180-3268A>C
n.191-3268A>C
c.1667T>G (p.Leu556Trp)
c.1598T>G (p.Leu533Trp)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
8g.105801711G>ACA182649750ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.1423G>A
n.180-3269C>T
n.191-3269C>T
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
dbSNP
8g.105801711G>CCA4839781ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1629G>C (p.Leu543Phe)
c.1233G>C (p.Leu411Phe)
n.1423G>C
n.180-3269C>G
n.191-3269C>G
c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.1599G>C (p.Leu533Phe)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801711G=CA1808332055ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1629G= (p.Leu543=)
c.1233G= (p.Leu411=)
n.1423G=
n.180-3269C=
n.191-3269C=
c.1668G= (p.Leu556=)
c.1599G= (p.Leu533=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.1461G= (p.Leu487=)
8g.105801711G>TCA371951383ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1629G>T (p.Leu543Phe)
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
n.1423G>T
n.180-3269C>A
n.191-3269C>A
c.1668G>T (p.Leu556Phe)
c.1599G>T (p.Leu533Phe)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
8g.105801712A>CCA371951388ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1630A>C (p.Met544Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
n.1424A>C
n.180-3270T>G
n.191-3270T>G
c.1669A>C (p.Met557Leu)
c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
8g.105801712A>GCA371951392ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1630A>G (p.Met544Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
n.1424A>G
n.180-3270T>C
n.191-3270T>C
c.1669A>G (p.Met557Val)
c.1600A>G (p.Met534Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
gnomAD v4
8g.105801712A>TCA371951395ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1630A>T (p.Met544Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
n.1424A>T
n.180-3270T>A
n.191-3270T>A
c.1669A>T (p.Met557Leu)
c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
8g.105801713T>ACA371951398ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1631T>A (p.Met544Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
n.1425T>A
n.180-3271A>T
n.191-3271A>T
c.1670T>A (p.Met557Lys)
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
8g.105801713T>CCA371951402ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1631T>C (p.Met544Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
n.1425T>C
n.180-3271A>G
n.191-3271A>G
c.1670T>C (p.Met557Thr)
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
8g.105801713T>GCA371951406ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1631T>G (p.Met544Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
n.1425T>G
n.180-3271A>C
n.191-3271A>C
c.1670T>G (p.Met557Arg)
c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
8g.105801714G>ACA170935ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G>A (p.Met544Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
n.1426G>A
n.180-3272C>T
n.191-3272C>T
c.1671G>A (p.Met557Ile)
c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801714G>CCA371951415ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G>C (p.Met544Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
n.1426G>C
n.180-3272C>G
n.191-3272C>G
c.1671G>C (p.Met557Ile)
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
8g.105801714G=CA1808332056ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G= (p.Met544=)
c.1236G= (p.Met412=)
n.1426G=
n.180-3272C=
n.191-3272C=
c.1671G= (p.Met557=)
c.1602G= (p.Met534=)
c.1473G= (p.Met491=)
c.1464G= (p.Met488=)
8g.105801714G>TCA4839782ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1632G>T (p.Met544Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
n.1426G>T
n.180-3272C>A
n.191-3272C>A
c.1671G>T (p.Met557Ile)
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801715C>ACA371951424ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1427C>A
n.180-3273G>T
n.191-3273G>T
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
8g.105801715C>GCA371951427ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1427C>G
n.180-3273G>C
n.191-3273G>C
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
8g.105801715C>TCA371951421ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1427C>T
n.180-3273G>A
n.191-3273G>A
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
COSMIC
8g.105801716C>ACA371951432ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1634C>A (p.Pro545His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.1428C>A
n.180-3274G>T
n.191-3274G>T
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
c.1466C>A (p.Pro489His)
8g.105801716C>GCA371951436ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1428C>G
n.180-3274G>C
n.191-3274G>C
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
8g.105801716C>TCA371951439ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1428C>T
n.180-3274G>A
n.191-3274G>A
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
8g.105801717C>ACA462650111ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C>A (p.Pro545=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
n.1429C>A
n.180-3275G>T
n.191-3275G>T
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.1476C>A (p.Pro492=)
c.1467C>A (p.Pro489=)
8g.105801717C=CA1808332057ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C= (p.Pro545=)
c.1239C= (p.Pro413=)
n.1429C=
n.180-3275G=
n.191-3275G=
c.1674C= (p.Pro558=)
c.1605C= (p.Pro535=)
c.1476C= (p.Pro492=)
c.1467C= (p.Pro489=)
8g.105801717C>GCA462650112ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C>G (p.Pro545=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
n.1429C>G
n.180-3275G>C
n.191-3275G>C
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.1476C>G (p.Pro492=)
c.1467C>G (p.Pro489=)
8g.105801717C>TCA4839783ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1635C>T (p.Pro545=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
n.1429C>T
n.180-3275G>A
n.191-3275G>A
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.1476C>T (p.Pro492=)
c.1467C>T (p.Pro489=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801718A>CCA371951452ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.1430A>C
n.180-3276T>G
n.191-3276T>G
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
COSMIC
8g.105801718A>GCA371951449ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.1430A>G
n.180-3276T>C
n.191-3276T>C
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
8g.105801718A>TCA371951446ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.1430A>T
n.180-3276T>A
n.191-3276T>A
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
8g.105801719A=CA1808332058ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A= (p.Lys546=)
c.1241A= (p.Lys414=)
n.1431A=
n.180-3277T=
n.191-3277T=
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1607A= (p.Lys536=)
c.1478A= (p.Lys493=)
c.1469A= (p.Lys490=)
8g.105801719A>CCA371951456ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.1431A>C
n.180-3277T>G
n.191-3277T>G
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
8g.105801719A>GCA182649760ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.1431A>G
n.180-3277T>C
n.191-3277T>C
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801719A>TCA371951461ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1637A>T (p.Lys546Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
n.1431A>T
n.180-3277T>A
n.191-3277T>A
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
8g.105801720G>ACA4839784ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G>A (p.Lys546=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
n.1432G>A
n.180-3278C>T
n.191-3278C>T
c.1677G>A (p.Lys559=)
c.1608G>A (p.Lys536=)
c.1479G>A (p.Lys493=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801720G>CCA371951467ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G>C (p.Lys546Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
n.1432G>C
n.180-3278C>G
n.191-3278C>G
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
8g.105801720G=CA1808332059ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G= (p.Lys546=)
c.1242G= (p.Lys414=)
n.1432G=
n.180-3278C=
n.191-3278C=
c.1677G= (p.Lys559=)
c.1608G= (p.Lys536=)
c.1479G= (p.Lys493=)
c.1470G= (p.Lys490=)
8g.105801720G>TCA371951470ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1638G>T (p.Lys546Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
n.1432G>T
n.180-3278C>A
n.191-3278C>A
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
8g.105801724dupCA2832549778ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642dup (p.Ala548GlyfsTer5)
c.1246dup (p.Ala416GlyfsTer5)
n.1436dup
n.180-3278dup
n.191-3278dup
c.1681dup (p.Ala561GlyfsTer5)
c.1612dup (p.Ala538GlyfsTer5)
c.1483dup (p.Ala495GlyfsTer5)
c.1474dup (p.Ala492GlyfsTer5)
8g.105801721G>ACA371951481ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1433G>A
n.180-3279C>T
n.191-3279C>T
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.1480G>A (p.Gly494Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.105801721G>CCA371951477ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1433G>C
n.180-3279C>G
n.191-3279C>G
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
8g.105801721G=CA1808332060ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G= (p.Gly547=)
c.1243G= (p.Gly415=)
n.1433G=
n.180-3279C=
n.191-3279C=
c.1678G= (p.Gly560=)
c.1609G= (p.Gly537=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1471G= (p.Gly491=)
8g.105801721G>TCA371951474ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1639G>T (p.Gly547Trp)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
n.1433G>T
n.180-3279C>A
n.191-3279C>A
c.1678G>T (p.Gly560Trp)
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
c.1480G>T (p.Gly494Trp)
c.1471G>T (p.Gly491Trp)
gnomAD v4
8g.105801722G>ACA371951485ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1434G>A
n.180-3280C>T
n.191-3280C>T
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.1481G>A (p.Gly494Glu)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
dbSNP
8g.105801722G>CCA371951491ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1434G>C
n.180-3280C>G
n.191-3280C>G
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801722G=CA1808332061ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G= (p.Gly547=)
c.1244G= (p.Gly415=)
n.1434G=
n.180-3280C=
n.191-3280C=
c.1679G= (p.Gly560=)
c.1610G= (p.Gly537=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.1472G= (p.Gly491=)
8g.105801722G>TCA371951488ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1434G>T
n.180-3280C>A
n.191-3280C>A
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
8g.105801723G>ACA462650118ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G>A (p.Gly547=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
n.1435G>A
n.180-3281C>T
n.191-3281C>T
c.1680G>A (p.Gly560=)
c.1611G>A (p.Gly537=)
c.1482G>A (p.Gly494=)
c.1473G>A (p.Gly491=)
ClinVar dbSNP
8g.105801723G>CCA462650120ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G>C (p.Gly547=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
n.1435G>C
n.180-3281C>G
n.191-3281C>G
c.1680G>C (p.Gly560=)
c.1611G>C (p.Gly537=)
c.1482G>C (p.Gly494=)
c.1473G>C (p.Gly491=)
8g.105801723G=CA1808332062ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G= (p.Gly547=)
c.1245G= (p.Gly415=)
n.1435G=
n.180-3281C=
n.191-3281C=
c.1680G= (p.Gly560=)
c.1611G= (p.Gly537=)
c.1482G= (p.Gly494=)
c.1473G= (p.Gly491=)
8g.105801723G>TCA462650119ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1641G>T (p.Gly547=)
c.1245G>T (p.Gly415=)
n.1435G>T
n.180-3281C>A
n.191-3281C>A
c.1680G>T (p.Gly560=)
c.1611G>T (p.Gly537=)
c.1482G>T (p.Gly494=)
c.1473G>T (p.Gly491=)
dbSNP gnomAD v4
8g.105801724G>ACA4839785ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1436G>A
n.180-3282C>T
n.191-3282C>T
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.105801724G>CCA371951498ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1436G>C
n.180-3282C>G
n.191-3282C>G
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
8g.105801724G=CA1808332063ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G= (p.Ala548=)
c.1246G= (p.Ala416=)
n.1436G=
n.180-3282C=
n.191-3282C=
c.1681G= (p.Ala561=)
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1483G= (p.Ala495=)
c.1474G= (p.Ala492=)
8g.105801724G>TCA371951501ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1436G>T
n.180-3282C>A
n.191-3282C>A
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
dbSNP
8g.105801725C>ACA371951507ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1437C>A
n.180-3283G>T
n.191-3283G>T
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
8g.105801725C>GCA371951510ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1437C>G
n.180-3283G>C
n.191-3283G>C
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
8g.105801725C>TCA371951512ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1437C>T
n.180-3283G>A
n.191-3283G>A
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
8g.105801726T>ACA462650124ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T>A (p.Ala548=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
n.1438T>A
n.180-3284A>T
n.191-3284A>T
c.1683T>A (p.Ala561=)
c.1614T>A (p.Ala538=)
c.1485T>A (p.Ala495=)
c.1476T>A (p.Ala492=)
8g.105801726T>CCA462650125ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T>C (p.Ala548=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
n.1438T>C
n.180-3284A>G
n.191-3284A>G
c.1683T>C (p.Ala561=)
c.1614T>C (p.Ala538=)
c.1485T>C (p.Ala495=)
c.1476T>C (p.Ala492=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.105801726T>GCA462650126ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T>G (p.Ala548=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
n.1438T>G
n.180-3284A>C
n.191-3284A>C
c.1683T>G (p.Ala561=)
c.1614T>G (p.Ala538=)
c.1485T>G (p.Ala495=)
c.1476T>G (p.Ala492=)
8g.105801726T=CA1808332064ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1644T= (p.Ala548=)
c.1248T= (p.Ala416=)
n.1438T=
n.180-3284A=
n.191-3284A=
c.1683T= (p.Ala561=)
c.1614T= (p.Ala538=)
c.1485T= (p.Ala495=)
c.1476T= (p.Ala492=)
8g.105801727A>CCA371951516ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
n.1439A>C
n.180-3285T>G
n.191-3285T>G
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
8g.105801727A>GCA371951526ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
n.1439A>G
n.180-3285T>C
n.191-3285T>C
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
gnomAD v4
8g.105801727A>TCA371951529ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
n.1439A>T
n.180-3285T>A
n.191-3285T>A
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
8g.105801728C>ACA371951532ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
n.1440C>A
n.180-3286G>T
n.191-3286G>T
c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
8g.105801728C>GCA371951536ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
n.1440C>G
n.180-3286G>C
n.191-3286G>C
c.1685C>G (p.Thr562Ser)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
8g.105801728C>TCA371951539ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
n.1440C>T
n.180-3286G>A
n.191-3286G>A
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
8g.105801729T>ACA462650128ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1647T>A (p.Thr549=)
c.1251T>A (p.Thr417=)
n.1441T>A
n.180-3287A>T
n.191-3287A>T
c.1686T>A (p.Thr562=)
c.1617T>A (p.Thr539=)
c.1488T>A (p.Thr496=)
c.1479T>A (p.Thr493=)
8g.105801729T>CCA462650129ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1647T>C (p.Thr549=)
c.1251T>C (p.Thr417=)
n.1441T>C
n.180-3287A>G
n.191-3287A>G
c.1686T>C (p.Thr562=)
c.1617T>C (p.Thr539=)
c.1488T>C (p.Thr496=)
c.1479T>C (p.Thr493=)
8g.105801729T>GCA462650130ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1647T>G (p.Thr549=)
c.1251T>G (p.Thr417=)
n.1441T>G
n.180-3287A>C
n.191-3287A>C
c.1686T>G (p.Thr562=)
c.1617T>G (p.Thr539=)
c.1488T>G (p.Thr496=)
c.1479T>G (p.Thr493=)
8g.105801730T>ACA371951549ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
n.1442T>A
n.180-3288A>T
n.191-3288A>T
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.1618T>A (p.Cys540Ser)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
8g.105801730T>CCA371951544ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
n.1442T>C
n.180-3288A>G
n.191-3288A>G
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.1618T>C (p.Cys540Arg)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
8g.105801730T>GCA371951546ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
n.1442T>G
n.180-3288A>C
n.191-3288A>C
c.1687T>G (p.Cys563Gly)
c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
8g.105801731G>ACA371951553ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
n.1443G>A
n.180-3289C>T
n.191-3289C>T
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
8g.105801731G>CCA371951555ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
n.1443G>C
n.180-3289C>G
n.191-3289C>G
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
8g.105801731G>TCA371951558ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
n.1443G>T
n.180-3289C>A
n.191-3289C>A
c.1688G>T (p.Cys563Phe)
c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
8g.105801732T>ACA371951561ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1650T>A (p.Cys550Ter)
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
n.1444T>A
n.180-3290A>T
n.191-3290A>T
c.1689T>A (p.Cys563Ter)
c.1620T>A (p.Cys540Ter)
c.1491T>A (p.Cys497Ter)
c.1482T>A (p.Cys494Ter)
8g.105801732T>CCA462650134ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1650T>C (p.Cys550=)
c.1254T>C (p.Cys418=)
n.1444T>C
n.180-3290A>G
n.191-3290A>G
c.1689T>C (p.Cys563=)
c.1620T>C (p.Cys540=)
c.1491T>C (p.Cys497=)
c.1482T>C (p.Cys494=)
8g.105801732T>GCA371951563ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1650T>G (p.Cys550Trp)
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
n.1444T>G
n.180-3290A>C
n.191-3290A>C
c.1689T>G (p.Cys563Trp)
c.1620T>G (p.Cys540Trp)
c.1491T>G (p.Cys497Trp)
c.1482T>G (p.Cys494Trp)
8g.105801733T>ACA371951566ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1445T>A
n.180-3291A>T
n.191-3291A>T
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
gnomAD v4
8g.105801733T>CCA371951568ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1445T>C
n.180-3291A>G
n.191-3291A>G
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
8g.105801733T>GCA371951571ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1445T>G
n.180-3291A>C
n.191-3291A>C
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1621T>G (p.Phe541Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1483T>G (p.Phe495Val)
8g.105801734T>ACA371951575ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1446T>A
n.180-3292A>T
n.191-3292A>T
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
8g.105801734T>CCA371951578ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1446T>C
n.180-3292A>G
n.191-3292A>G
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
8g.105801734T>GCA371951581ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1446T>G
n.180-3292A>C
n.191-3292A>C
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
gnomAD v4
8g.105801735T>ACA371951589ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1653T>A (p.Phe551Leu)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1447T>A
n.180-3293A>T
n.191-3293A>T
c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.1623T>A (p.Phe541Leu)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
8g.105801735T>CCA462650136ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1653T>C (p.Phe551=)
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1447T>C
n.180-3293A>G
n.191-3293A>G
c.1692T>C (p.Phe564=)
c.1623T>C (p.Phe541=)
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.1485T>C (p.Phe495=)
8g.105801735T>GCA371951586ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1653T>G (p.Phe551Leu)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1447T>G
n.180-3293A>C
n.191-3293A>C
c.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.1623T>G (p.Phe541Leu)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
8g.105801736G>ACA371951594ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1448G>A
n.180-3294C>T
n.191-3294C>T
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
8g.105801736G>CCA371951597ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1448G>C
n.180-3294C>G
n.191-3294C>G
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
COSMIC
8g.105801736G>TCA371951600ZFPM2,ZFPM2-AS1c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1448G>T
n.180-3294C>A
n.191-3294C>A
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)

Number of alleles fetched