| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105640325T>A | CA2691078561 | FKTN | c.*5061T>A (n.*5061T>A) c.1835T>A (n.1835T>A) c.778T>A c.1271-4379T>A (n.1271-4379T>A) c.*5428T>A (n.*5428T>A) c.1270+5177T>A (n.1270+5177T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*6485T>A (n.*6485T>A) c.*5239T>A (n.*5239T>A) n.6571T>A n.6743T>A c.1271-5140T>A (n.1271-5140T>A) n.1838-5140T>A n.1666-5140T>A n.6833T>A n.7926T>A n.6689T>A n.6570T>A n.6742T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640326G>T | CA2580900039 | FKTN | c.*5062G>T (n.*5062G>T) c.1836G>T (n.1836G>T) c.779G>T c.1271-4378G>T (n.1271-4378G>T) c.*5429G>T (n.*5429G>T) c.1270+5178G>T (n.1270+5178G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*6486G>T (n.*6486G>T) c.*5240G>T (n.*5240G>T) n.6572G>T n.6744G>T c.1271-5139G>T (n.1271-5139G>T) n.1838-5139G>T n.1666-5139G>T n.6834G>T n.7927G>T n.6690G>T n.6571G>T n.6743G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640327G>C | CA2691078563 | FKTN | c.*5063G>C (n.*5063G>C) c.1837G>C (n.1837G>C) c.780G>C c.1271-4377G>C (n.1271-4377G>C) c.*5430G>C (n.*5430G>C) c.1270+5179G>C (n.1270+5179G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*6487G>C (n.*6487G>C) c.*5241G>C (n.*5241G>C) n.6573G>C n.6745G>C c.1271-5138G>C (n.1271-5138G>C) n.1838-5138G>C n.1666-5138G>C n.6835G>C n.7928G>C n.6691G>C n.6572G>C n.6744G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640327G>T | CA2691078564 | FKTN | c.*5063G>T (n.*5063G>T) c.1837G>T (n.1837G>T) c.780G>T c.1271-4377G>T (n.1271-4377G>T) c.*5430G>T (n.*5430G>T) c.1270+5179G>T (n.1270+5179G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*6487G>T (n.*6487G>T) c.*5241G>T (n.*5241G>T) n.6573G>T n.6745G>T c.1271-5138G>T (n.1271-5138G>T) n.1838-5138G>T n.1666-5138G>T n.6835G>T n.7928G>T n.6691G>T n.6572G>T n.6744G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640328A>G | CA2691078565 | FKTN | c.*5064A>G (n.*5064A>G) c.1838A>G (n.1838A>G) c.781A>G c.1271-4376A>G (n.1271-4376A>G) c.*5431A>G (n.*5431A>G) c.1270+5180A>G (n.1270+5180A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*6488A>G (n.*6488A>G) c.*5242A>G (n.*5242A>G) n.6574A>G n.6746A>G c.1271-5137A>G (n.1271-5137A>G) n.1838-5137A>G n.1666-5137A>G n.6836A>G n.7929A>G n.6692A>G n.6573A>G n.6745A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640329T>A | CA2691078566 | FKTN | c.*5065T>A (n.*5065T>A) c.1839T>A (n.1839T>A) c.782T>A c.1271-4375T>A (n.1271-4375T>A) c.*5432T>A (n.*5432T>A) c.1270+5181T>A (n.1270+5181T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*6489T>A (n.*6489T>A) c.*5243T>A (n.*5243T>A) n.6575T>A n.6747T>A c.1271-5136T>A (n.1271-5136T>A) n.1838-5136T>A n.1666-5136T>A n.6837T>A n.7930T>A n.6693T>A n.6574T>A n.6746T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640329T>G | CA590004215 | FKTN | c.*5065T>G (n.*5065T>G) c.1839T>G (n.1839T>G) c.782T>G c.1271-4375T>G (n.1271-4375T>G) c.*5432T>G (n.*5432T>G) c.1270+5181T>G (n.1270+5181T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*6489T>G (n.*6489T>G) c.*5243T>G (n.*5243T>G) n.6575T>G n.6747T>G c.1271-5136T>G (n.1271-5136T>G) n.1838-5136T>G n.1666-5136T>G n.6837T>G n.7930T>G n.6693T>G n.6574T>G n.6746T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640331A>G | CA2691078569 | FKTN | c.*5067A>G (n.*5067A>G) c.1841A>G (n.1841A>G) c.784A>G c.1271-4373A>G (n.1271-4373A>G) c.*5434A>G (n.*5434A>G) c.1270+5183A>G (n.1270+5183A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*6491A>G (n.*6491A>G) c.*5245A>G (n.*5245A>G) n.6577A>G n.6749A>G c.1271-5134A>G (n.1271-5134A>G) n.1838-5134A>G n.1666-5134A>G n.6839A>G n.7932A>G n.6695A>G n.6576A>G n.6748A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640333T>A | CA2691078573 | FKTN | c.*5069T>A (n.*5069T>A) c.1843T>A (n.1843T>A) c.786T>A c.1271-4371T>A (n.1271-4371T>A) c.*5436T>A (n.*5436T>A) c.1270+5185T>A (n.1270+5185T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*6493T>A (n.*6493T>A) c.*5247T>A (n.*5247T>A) n.6579T>A n.6751T>A c.1271-5132T>A (n.1271-5132T>A) n.1838-5132T>A n.1666-5132T>A n.6841T>A n.7934T>A n.6697T>A n.6578T>A n.6750T>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640365A= | CA1870253238 | FKTN | c.*5101A= (n.*5101A=) c.1875A= (n.1875A=) c.818A= c.1271-4339A= (n.1271-4339A=) c.*5468A= (n.*5468A=) c.1270+5217A= (n.1270+5217A=) c.*242A= (n.*242A=) c.*6525A= (n.*6525A=) c.*5279A= (n.*5279A=) n.6611A= n.6783A= c.1271-5100A= (n.1271-5100A=) n.1838-5100A= n.1666-5100A= n.6873A= n.7966A= n.6729A= n.6610A= n.6782A= | |
| 9 | g.105640365A>G | CA198219691 | FKTN | c.*5101A>G (n.*5101A>G) c.1875A>G (n.1875A>G) c.818A>G c.1271-4339A>G (n.1271-4339A>G) c.*5468A>G (n.*5468A>G) c.1270+5217A>G (n.1270+5217A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*6525A>G (n.*6525A>G) c.*5279A>G (n.*5279A>G) n.6611A>G n.6783A>G c.1271-5100A>G (n.1271-5100A>G) n.1838-5100A>G n.1666-5100A>G n.6873A>G n.7966A>G n.6729A>G n.6610A>G n.6782A>G | dbSNP |
| 9 | g.105640367A>G | CA2691078616 | FKTN | c.*5103A>G (n.*5103A>G) c.1877A>G (n.1877A>G) c.820A>G c.1271-4337A>G (n.1271-4337A>G) c.*5470A>G (n.*5470A>G) c.1270+5219A>G (n.1270+5219A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*6527A>G (n.*6527A>G) c.*5281A>G (n.*5281A>G) n.6613A>G n.6785A>G c.1271-5098A>G (n.1271-5098A>G) n.1838-5098A>G n.1666-5098A>G n.6875A>G n.7968A>G n.6731A>G n.6612A>G n.6784A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640367A>T | CA2720437348 | FKTN | c.*5103A>T (n.*5103A>T) c.1877A>T (n.1877A>T) c.820A>T c.1271-4337A>T (n.1271-4337A>T) c.*5470A>T (n.*5470A>T) c.1270+5219A>T (n.1270+5219A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*6527A>T (n.*6527A>T) c.*5281A>T (n.*5281A>T) n.6613A>T n.6785A>T c.1271-5098A>T (n.1271-5098A>T) n.1838-5098A>T n.1666-5098A>T n.6875A>T n.7968A>T n.6731A>T n.6612A>T n.6784A>T | dbSNP |
| 9 | g.105640368T>C | CA198219692 | FKTN | c.*5104T>C (n.*5104T>C) c.1878T>C (n.1878T>C) c.821T>C c.1271-4336T>C (n.1271-4336T>C) c.*5471T>C (n.*5471T>C) c.1270+5220T>C (n.1270+5220T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*6528T>C (n.*6528T>C) c.*5282T>C (n.*5282T>C) n.6614T>C n.6786T>C c.1271-5097T>C (n.1271-5097T>C) n.1838-5097T>C n.1666-5097T>C n.6876T>C n.7969T>C n.6732T>C n.6613T>C n.6785T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105640368T= | CA1870253240 | FKTN | c.*5104T= (n.*5104T=) c.1878T= (n.1878T=) c.821T= c.1271-4336T= (n.1271-4336T=) c.*5471T= (n.*5471T=) c.1270+5220T= (n.1270+5220T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*6528T= (n.*6528T=) c.*5282T= (n.*5282T=) n.6614T= n.6786T= c.1271-5097T= (n.1271-5097T=) n.1838-5097T= n.1666-5097T= n.6876T= n.7969T= n.6732T= n.6613T= n.6785T= | |
| 9 | g.105640369A= | CA1870253242 | FKTN | c.*5105A= (n.*5105A=) c.1879A= (n.1879A=) c.822A= c.1271-4335A= (n.1271-4335A=) c.*5472A= (n.*5472A=) c.1270+5221A= (n.1270+5221A=) c.*246A= (n.*246A=) c.*6529A= (n.*6529A=) c.*5283A= (n.*5283A=) n.6615A= n.6787A= c.1271-5096A= (n.1271-5096A=) n.1838-5096A= n.1666-5096A= n.6877A= n.7970A= n.6733A= n.6614A= n.6786A= | |
| 9 | g.105640369A>G | CA858144955 | FKTN | c.*5105A>G (n.*5105A>G) c.1879A>G (n.1879A>G) c.822A>G c.1271-4335A>G (n.1271-4335A>G) c.*5472A>G (n.*5472A>G) c.1270+5221A>G (n.1270+5221A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*6529A>G (n.*6529A>G) c.*5283A>G (n.*5283A>G) n.6615A>G n.6787A>G c.1271-5096A>G (n.1271-5096A>G) n.1838-5096A>G n.1666-5096A>G n.6877A>G n.7970A>G n.6733A>G n.6614A>G n.6786A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105640369A>T | CA2691078617 | FKTN | c.*5105A>T (n.*5105A>T) c.1879A>T (n.1879A>T) c.822A>T c.1271-4335A>T (n.1271-4335A>T) c.*5472A>T (n.*5472A>T) c.1270+5221A>T (n.1270+5221A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*6529A>T (n.*6529A>T) c.*5283A>T (n.*5283A>T) n.6615A>T n.6787A>T c.1271-5096A>T (n.1271-5096A>T) n.1838-5096A>T n.1666-5096A>T n.6877A>T n.7970A>T n.6733A>T n.6614A>T n.6786A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640370G>A | CA2691078618 | FKTN | c.*5106G>A (n.*5106G>A) c.1880G>A (n.1880G>A) c.823G>A c.1271-4334G>A (n.1271-4334G>A) c.*5473G>A (n.*5473G>A) c.1270+5222G>A (n.1270+5222G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*6530G>A (n.*6530G>A) c.*5284G>A (n.*5284G>A) n.6616G>A n.6788G>A c.1271-5095G>A (n.1271-5095G>A) n.1838-5095G>A n.1666-5095G>A n.6878G>A n.7971G>A n.6734G>A n.6615G>A n.6787G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640371T>C | CA2691078619 | FKTN | c.*5107T>C (n.*5107T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) c.824T>C c.1271-4333T>C (n.1271-4333T>C) c.*5474T>C (n.*5474T>C) c.1270+5223T>C (n.1270+5223T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*6531T>C (n.*6531T>C) c.*5285T>C (n.*5285T>C) n.6617T>C n.6789T>C c.1271-5094T>C (n.1271-5094T>C) n.1838-5094T>C n.1666-5094T>C n.6879T>C n.7972T>C n.6735T>C n.6616T>C n.6788T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640372G>A | CA2691078620 | FKTN | c.*5108G>A (n.*5108G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.825G>A c.1271-4332G>A (n.1271-4332G>A) c.*5475G>A (n.*5475G>A) c.1270+5224G>A (n.1270+5224G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*6532G>A (n.*6532G>A) c.*5286G>A (n.*5286G>A) n.6618G>A n.6790G>A c.1271-5093G>A (n.1271-5093G>A) n.1838-5093G>A n.1666-5093G>A n.6880G>A n.7973G>A n.6736G>A n.6617G>A n.6789G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640372G>T | CA2691078621 | FKTN | c.*5108G>T (n.*5108G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.825G>T c.1271-4332G>T (n.1271-4332G>T) c.*5475G>T (n.*5475G>T) c.1270+5224G>T (n.1270+5224G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*6532G>T (n.*6532G>T) c.*5286G>T (n.*5286G>T) n.6618G>T n.6790G>T c.1271-5093G>T (n.1271-5093G>T) n.1838-5093G>T n.1666-5093G>T n.6880G>T n.7973G>T n.6736G>T n.6617G>T n.6789G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640375A= | CA1870253247 | FKTN | c.*5111A= (n.*5111A=) c.1885A= (n.1885A=) c.828A= c.1271-4329A= (n.1271-4329A=) c.*5478A= (n.*5478A=) c.1270+5227A= (n.1270+5227A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*6535A= (n.*6535A=) c.*5289A= (n.*5289A=) n.6621A= n.6793A= c.1271-5090A= (n.1271-5090A=) n.1838-5090A= n.1666-5090A= n.6883A= n.7976A= n.6739A= n.6620A= n.6792A= | |
| 9 | g.105640375A>G | CA198219693 | FKTN | c.*5111A>G (n.*5111A>G) c.1885A>G (n.1885A>G) c.828A>G c.1271-4329A>G (n.1271-4329A>G) c.*5478A>G (n.*5478A>G) c.1270+5227A>G (n.1270+5227A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*6535A>G (n.*6535A>G) c.*5289A>G (n.*5289A>G) n.6621A>G n.6793A>G c.1271-5090A>G (n.1271-5090A>G) n.1838-5090A>G n.1666-5090A>G n.6883A>G n.7976A>G n.6739A>G n.6620A>G n.6792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105640375A>T | CA858144959 | FKTN | c.*5111A>T (n.*5111A>T) c.1885A>T (n.1885A>T) c.828A>T c.1271-4329A>T (n.1271-4329A>T) c.*5478A>T (n.*5478A>T) c.1270+5227A>T (n.1270+5227A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*6535A>T (n.*6535A>T) c.*5289A>T (n.*5289A>T) n.6621A>T n.6793A>T c.1271-5090A>T (n.1271-5090A>T) n.1838-5090A>T n.1666-5090A>T n.6883A>T n.7976A>T n.6739A>T n.6620A>T n.6792A>T | dbSNP |
| 9 | g.105640376C>A | CA198219694 | FKTN | c.*5112C>A (n.*5112C>A) c.1886C>A (n.1886C>A) c.829C>A c.1271-4328C>A (n.1271-4328C>A) c.*5479C>A (n.*5479C>A) c.1270+5228C>A (n.1270+5228C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*6536C>A (n.*6536C>A) c.*5290C>A (n.*5290C>A) n.6622C>A n.6794C>A c.1271-5089C>A (n.1271-5089C>A) n.1838-5089C>A n.1666-5089C>A n.6884C>A n.7977C>A n.6740C>A n.6621C>A n.6793C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105640376C= | CA1870253263 | FKTN | c.*5112C= (n.*5112C=) c.1886C= (n.1886C=) c.829C= c.1271-4328C= (n.1271-4328C=) c.*5479C= (n.*5479C=) c.1270+5228C= (n.1270+5228C=) c.*253C= (n.*253C=) c.*6536C= (n.*6536C=) c.*5290C= (n.*5290C=) n.6622C= n.6794C= c.1271-5089C= (n.1271-5089C=) n.1838-5089C= n.1666-5089C= n.6884C= n.7977C= n.6740C= n.6621C= n.6793C= | |
| 9 | g.105640379del | CA2533508442 | FKTN | c.*5115del (n.*5115del) c.1889del (n.1889del) c.832del c.1271-4325del (n.1271-4325del) c.*5482del (n.*5482del) c.1270+5231del (n.1270+5231del) c.*256del (n.*256del) c.*6539del (n.*6539del) c.*5293del (n.*5293del) n.6625del n.6797del c.1271-5086del (n.1271-5086del) n.1838-5086del n.1666-5086del n.6887del n.7980del n.6743del n.6624del n.6796del | gnomAD v4 |
| 9 | g.105640377C>A | CA2691078622 | FKTN | c.*5113C>A (n.*5113C>A) c.1887C>A (n.1887C>A) c.830C>A c.1271-4327C>A (n.1271-4327C>A) c.*5480C>A (n.*5480C>A) c.1270+5229C>A (n.1270+5229C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*6537C>A (n.*6537C>A) c.*5291C>A (n.*5291C>A) n.6623C>A n.6795C>A c.1271-5088C>A (n.1271-5088C>A) n.1838-5088C>A n.1666-5088C>A n.6885C>A n.7978C>A n.6741C>A n.6622C>A n.6794C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640378C>A | CA2691078623 | FKTN | c.*5114C>A (n.*5114C>A) c.1888C>A (n.1888C>A) c.831C>A c.1271-4326C>A (n.1271-4326C>A) c.*5481C>A (n.*5481C>A) c.1270+5230C>A (n.1270+5230C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*6538C>A (n.*6538C>A) c.*5292C>A (n.*5292C>A) n.6624C>A n.6796C>A c.1271-5087C>A (n.1271-5087C>A) n.1838-5087C>A n.1666-5087C>A n.6886C>A n.7979C>A n.6742C>A n.6623C>A n.6795C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640381T>C | CA2691078626 | FKTN | c.*5117T>C (n.*5117T>C) c.1891T>C (n.1891T>C) c.834T>C c.1271-4323T>C (n.1271-4323T>C) c.*5484T>C (n.*5484T>C) c.1270+5233T>C (n.1270+5233T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*6541T>C (n.*6541T>C) c.*5295T>C (n.*5295T>C) n.6627T>C n.6799T>C c.1271-5084T>C (n.1271-5084T>C) n.1838-5084T>C n.1666-5084T>C n.6889T>C n.7982T>C n.6745T>C n.6626T>C n.6798T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640383T>C | CA2691078628 | FKTN | c.*5119T>C (n.*5119T>C) c.1893T>C (n.1893T>C) c.836T>C c.1271-4321T>C (n.1271-4321T>C) c.*5486T>C (n.*5486T>C) c.1270+5235T>C (n.1270+5235T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*6543T>C (n.*6543T>C) c.*5297T>C (n.*5297T>C) n.6629T>C n.6801T>C c.1271-5082T>C (n.1271-5082T>C) n.1838-5082T>C n.1666-5082T>C n.6891T>C n.7984T>C n.6747T>C n.6628T>C n.6800T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640384C= | CA1870253280 | FKTN | c.*5120C= (n.*5120C=) c.1894C= (n.1894C=) c.837C= c.1271-4320C= (n.1271-4320C=) c.*5487C= (n.*5487C=) c.1270+5236C= (n.1270+5236C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*6544C= (n.*6544C=) c.*5298C= (n.*5298C=) n.6630C= n.6802C= c.1271-5081C= (n.1271-5081C=) n.1838-5081C= n.1666-5081C= n.6892C= n.7985C= n.6748C= n.6629C= n.6801C= | |
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| 9 | g.105640413C>T | CA1127731496 | FKTN | c.*5149C>T (n.*5149C>T) c.1923C>T (n.1923C>T) c.866C>T c.1271-4291C>T (n.1271-4291C>T) c.*5516C>T (n.*5516C>T) c.1270+5265C>T (n.1270+5265C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*6573C>T (n.*6573C>T) c.*5327C>T (n.*5327C>T) n.6659C>T n.6831C>T c.1271-5052C>T (n.1271-5052C>T) n.1838-5052C>T n.1666-5052C>T n.6921C>T n.8014C>T n.6777C>T n.6658C>T n.6830C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640416G>A | CA858144984 | FKTN | c.*5152G>A (n.*5152G>A) c.1926G>A (n.1926G>A) c.869G>A c.1271-4288G>A (n.1271-4288G>A) c.*5519G>A (n.*5519G>A) c.1270+5268G>A (n.1270+5268G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*6576G>A (n.*6576G>A) c.*5330G>A (n.*5330G>A) n.6662G>A n.6834G>A c.1271-5049G>A (n.1271-5049G>A) n.1838-5049G>A n.1666-5049G>A n.6924G>A n.8017G>A n.6780G>A n.6661G>A n.6833G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105640416G>T | CA858144985 | FKTN | c.*5152G>T (n.*5152G>T) c.1926G>T (n.1926G>T) c.869G>T c.1271-4288G>T (n.1271-4288G>T) c.*5519G>T (n.*5519G>T) c.1270+5268G>T (n.1270+5268G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*6576G>T (n.*6576G>T) c.*5330G>T (n.*5330G>T) n.6662G>T n.6834G>T c.1271-5049G>T (n.1271-5049G>T) n.1838-5049G>T n.1666-5049G>T n.6924G>T n.8017G>T n.6780G>T n.6661G>T n.6833G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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