Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.105638585_105638587delinsATGCA1870250636FKTNc.*3321_*3323delinsATG (n.*3321_*3323delinsATG)
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c.554-1515_554-1514del
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n.6072_6073del
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n.4831_4832del
n.5003_5004del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.554-1500C>T
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c.*4503C>T (n.*4503C>T)
n.6087C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105638603T>CCA2579409601FKTNc.*3339T>C (n.*3339T>C)
c.1611-1498T>C (n.1611-1498T>C)
c.554-1498T>C
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c.*4505T>C (n.*4505T>C)
n.6089T>C
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c.*4763T>C (n.*4763T>C)
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n.4849T>C
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n.1837+3455T>C
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9g.105638604A=CA1870250679FKTNc.*3340A= (n.*3340A=)
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c.554-1497A=
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.105638620G>ACA2785427553FKTNc.*3356G>A (n.*3356G>A)
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9g.105638625_105638627delCA858144145FKTNc.*3361_*3363del (n.*3361_*3363del)
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gnomAD v4
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c.1270+3491C= (n.1270+3491C=)
c.*3742C= (n.*3742C=)
c.*4541C= (n.*4541C=)
n.6125C=
c.1271-1462C= (n.1271-1462C=)
c.*4799C= (n.*4799C=)
c.*3553C= (n.*3553C=)
n.4885C=
n.5057C=
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9g.105638639C>TCA1870250765FKTNc.*3375C>T (n.*3375C>T)
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c.554-1462C>T
c.1270+3491C>T (n.1270+3491C>T)
c.*3742C>T (n.*3742C>T)
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n.6125C>T
c.1271-1462C>T (n.1271-1462C>T)
c.*4799C>T (n.*4799C>T)
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n.4885C>T
n.5057C>T
n.1837+3491C>T
n.1665+3491C>T
n.5147C>T
n.6240C>T
n.5003C>T
n.4884C>T
n.5056C>T
dbSNP
9g.105638639_105638640delinsCACA1870250760FKTNc.*3375_*3376delinsCA (n.*3375_*3376delinsCA)
c.1611-1462_1611-1461delinsCA (n.1611-1462_1611-1461delinsCA)
c.554-1462_554-1461delinsCA
c.1270+3491_1270+3492delinsCA (n.1270+3491_1270+3492delinsCA)
c.*3742_*3743delinsCA (n.*3742_*3743delinsCA)
c.*4541_*4542delinsCA (n.*4541_*4542delinsCA)
n.6125_6126delinsCA
c.1271-1462_1271-1461delinsCA (n.1271-1462_1271-1461delinsCA)
c.*4799_*4800delinsCA (n.*4799_*4800delinsCA)
c.*3553_*3554delinsCA (n.*3553_*3554delinsCA)
n.4885_4886delinsCA
n.5057_5058delinsCA
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n.5147_5148delinsCA
n.6240_6241delinsCA
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n.4884_4885delinsCA
n.5056_5057delinsCA
9g.105638645dupCA1870250771FKTNc.*3381dup (n.*3381dup)
c.1611-1456dup (n.1611-1456dup)
c.554-1456dup
c.1270+3497dup (n.1270+3497dup)
c.*3748dup (n.*3748dup)
c.*4547dup (n.*4547dup)
n.6131dup
c.1271-1456dup (n.1271-1456dup)
c.*4805dup (n.*4805dup)
c.*3559dup (n.*3559dup)
n.4891dup
n.5063dup
n.1837+3497dup
n.1665+3497dup
n.5153dup
n.6246dup
n.5009dup
n.4890dup
n.5062dup
dbSNP gnomAD v4
9g.105638645delCA918526536FKTNc.*3381del (n.*3381del)
c.1611-1456del (n.1611-1456del)
c.554-1456del
c.1270+3497del (n.1270+3497del)
c.*3748del (n.*3748del)
c.*4547del (n.*4547del)
n.6131del
c.1271-1456del (n.1271-1456del)
c.*4805del (n.*4805del)
c.*3559del (n.*3559del)
n.4891del
n.5063del
n.1837+3497del
n.1665+3497del
n.5153del
n.6246del
n.5009del
n.4890del
n.5062del
dbSNP
9g.105638641A=CA1870250792FKTNc.*3377A= (n.*3377A=)
c.1611-1460A= (n.1611-1460A=)
c.554-1460A=
c.1270+3493A= (n.1270+3493A=)
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n.6127A=
c.1271-1460A= (n.1271-1460A=)
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9g.105638641A>GCA10632159FKTNc.*3377A>G (n.*3377A>G)
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n.6127A>G
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n.5058A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105638646G>TCA2691077868FKTNc.*3382G>T (n.*3382G>T)
c.1611-1455G>T (n.1611-1455G>T)
c.554-1455G>T
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c.*3749G>T (n.*3749G>T)
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n.6132G>T
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n.4892G>T
n.5064G>T
n.1837+3498G>T
n.1665+3498G>T
n.5154G>T
n.6247G>T
n.5010G>T
n.4891G>T
n.5063G>T
gnomAD v4
9g.105638646_105638649delinsGAATCA1870250796FKTNc.*3382_*3385delinsGAAT (n.*3382_*3385delinsGAAT)
c.1611-1455_1611-1452delinsGAAT (n.1611-1455_1611-1452delinsGAAT)
c.554-1455_554-1452delinsGAAT
c.1270+3498_1270+3501delinsGAAT (n.1270+3498_1270+3501delinsGAAT)
c.*3749_*3752delinsGAAT (n.*3749_*3752delinsGAAT)
c.*4548_*4551delinsGAAT (n.*4548_*4551delinsGAAT)
n.6132_6135delinsGAAT
c.1271-1455_1271-1452delinsGAAT (n.1271-1455_1271-1452delinsGAAT)
c.*4806_*4809delinsGAAT (n.*4806_*4809delinsGAAT)
c.*3560_*3563delinsGAAT (n.*3560_*3563delinsGAAT)
n.4892_4895delinsGAAT
n.5064_5067delinsGAAT
n.1837+3498_1837+3501delinsGAAT
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n.5154_5157delinsGAAT
n.6247_6250delinsGAAT
n.5010_5013delinsGAAT
n.4891_4894delinsGAAT
n.5063_5066delinsGAAT
9g.105638647A=CA1870250806FKTNc.*3383A= (n.*3383A=)
c.1611-1454A= (n.1611-1454A=)
c.554-1454A=
c.1270+3499A= (n.1270+3499A=)
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n.6133A=
c.1271-1454A= (n.1271-1454A=)
c.*4807A= (n.*4807A=)
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n.4893A=
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n.1837+3499A=
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9g.105638647A>CCA198219572FKTNc.*3383A>C (n.*3383A>C)
c.1611-1454A>C (n.1611-1454A>C)
c.554-1454A>C
c.1270+3499A>C (n.1270+3499A>C)
c.*3750A>C (n.*3750A>C)
c.*4549A>C (n.*4549A>C)
n.6133A>C
c.1271-1454A>C (n.1271-1454A>C)
c.*4807A>C (n.*4807A>C)
c.*3561A>C (n.*3561A>C)
n.4893A>C
n.5065A>C
n.1837+3499A>C
n.1665+3499A>C
n.5155A>C
n.6248A>C
n.5011A>C
n.4892A>C
n.5064A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105638651_105638653delCA1870250813FKTNc.*3387_*3389del (n.*3387_*3389del)
c.1611-1450_1611-1448del (n.1611-1450_1611-1448del)
c.554-1450_554-1448del
c.1270+3503_1270+3505del (n.1270+3503_1270+3505del)
c.*3754_*3756del (n.*3754_*3756del)
c.*4553_*4555del (n.*4553_*4555del)
n.6137_6139del
c.1271-1450_1271-1448del (n.1271-1450_1271-1448del)
c.*4811_*4813del (n.*4811_*4813del)
c.*3565_*3567del (n.*3565_*3567del)
n.4897_4899del
n.5069_5071del
n.1837+3503_1837+3505del
n.1665+3503_1665+3505del
n.5159_5161del
n.6252_6254del
n.5015_5017del
n.4896_4898del
n.5068_5070del
dbSNP
9g.105638649T>CCA2579409603FKTNc.*3385T>C (n.*3385T>C)
c.1611-1452T>C (n.1611-1452T>C)
c.554-1452T>C
c.1270+3501T>C (n.1270+3501T>C)
c.*3752T>C (n.*3752T>C)
c.*4551T>C (n.*4551T>C)
n.6135T>C
c.1271-1452T>C (n.1271-1452T>C)
c.*4809T>C (n.*4809T>C)
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n.4895T>C
n.5067T>C
n.1837+3501T>C
n.1665+3501T>C
n.5157T>C
n.6250T>C
n.5013T>C
n.4894T>C
n.5066T>C
9g.105638650A>GCA2691077869FKTNc.*3386A>G (n.*3386A>G)
c.1611-1451A>G (n.1611-1451A>G)
c.554-1451A>G
c.1270+3502A>G (n.1270+3502A>G)
c.*3753A>G (n.*3753A>G)
c.*4552A>G (n.*4552A>G)
n.6136A>G
c.1271-1451A>G (n.1271-1451A>G)
c.*4810A>G (n.*4810A>G)
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n.4896A>G
n.5068A>G
n.1837+3502A>G
n.1665+3502A>G
n.5158A>G
n.6251A>G
n.5014A>G
n.4895A>G
n.5067A>G
gnomAD v4
9g.105638652T>CCA198219573FKTNc.*3388T>C (n.*3388T>C)
c.1611-1449T>C (n.1611-1449T>C)
c.554-1449T>C
c.1270+3504T>C (n.1270+3504T>C)
c.*3755T>C (n.*3755T>C)
c.*4554T>C (n.*4554T>C)
n.6138T>C
c.1271-1449T>C (n.1271-1449T>C)
c.*4812T>C (n.*4812T>C)
c.*3566T>C (n.*3566T>C)
n.4898T>C
n.5070T>C
n.1837+3504T>C
n.1665+3504T>C
n.5160T>C
n.6253T>C
n.5016T>C
n.4897T>C
n.5069T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105638652T=CA1870250825FKTNc.*3388T= (n.*3388T=)
c.1611-1449T= (n.1611-1449T=)
c.554-1449T=
c.1270+3504T= (n.1270+3504T=)
c.*3755T= (n.*3755T=)
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n.6138T=
c.1271-1449T= (n.1271-1449T=)
c.*4812T= (n.*4812T=)
c.*3566T= (n.*3566T=)
n.4898T=
n.5070T=
n.1837+3504T=
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n.5160T=
n.6253T=
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n.4897T=
n.5069T=
9g.105638655A>TCA2579409604FKTNc.*3391A>T (n.*3391A>T)
c.1611-1446A>T (n.1611-1446A>T)
c.554-1446A>T
c.1270+3507A>T (n.1270+3507A>T)
c.*3758A>T (n.*3758A>T)
c.*4557A>T (n.*4557A>T)
n.6141A>T
c.1271-1446A>T (n.1271-1446A>T)
c.*4815A>T (n.*4815A>T)
c.*3569A>T (n.*3569A>T)
n.4901A>T
n.5073A>T
n.1837+3507A>T
n.1665+3507A>T
n.5163A>T
n.6256A>T
n.5019A>T
n.4900A>T
n.5072A>T
9g.105638657G>ACA198219574FKTNc.*3393G>A (n.*3393G>A)
c.1611-1444G>A (n.1611-1444G>A)
c.554-1444G>A
c.1270+3509G>A (n.1270+3509G>A)
c.*3760G>A (n.*3760G>A)
c.*4559G>A (n.*4559G>A)
n.6143G>A
c.1271-1444G>A (n.1271-1444G>A)
c.*4817G>A (n.*4817G>A)
c.*3571G>A (n.*3571G>A)
n.4903G>A
n.5075G>A
n.1837+3509G>A
n.1665+3509G>A
n.5165G>A
n.6258G>A
n.5021G>A
n.4902G>A
n.5074G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105638657G=CA1870250841FKTNc.*3393G= (n.*3393G=)
c.1611-1444G= (n.1611-1444G=)
c.554-1444G=
c.1270+3509G= (n.1270+3509G=)
c.*3760G= (n.*3760G=)
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n.6143G=
c.1271-1444G= (n.1271-1444G=)
c.*4817G= (n.*4817G=)
c.*3571G= (n.*3571G=)
n.4903G=
n.5075G=
n.1837+3509G=
n.1665+3509G=
n.5165G=
n.6258G=
n.5021G=
n.4902G=
n.5074G=
9g.105638657G>TCA858144179FKTNc.*3393G>T (n.*3393G>T)
c.1611-1444G>T (n.1611-1444G>T)
c.554-1444G>T
c.1270+3509G>T (n.1270+3509G>T)
c.*3760G>T (n.*3760G>T)
c.*4559G>T (n.*4559G>T)
n.6143G>T
c.1271-1444G>T (n.1271-1444G>T)
c.*4817G>T (n.*4817G>T)
c.*3571G>T (n.*3571G>T)
n.4903G>T
n.5075G>T
n.1837+3509G>T
n.1665+3509G>T
n.5165G>T
n.6258G>T
n.5021G>T
n.4902G>T
n.5074G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105638661C>ACA2579409605FKTNc.*3397C>A (n.*3397C>A)
c.1611-1440C>A (n.1611-1440C>A)
c.554-1440C>A
c.1270+3513C>A (n.1270+3513C>A)
c.*3764C>A (n.*3764C>A)
c.*4563C>A (n.*4563C>A)
n.6147C>A
c.1271-1440C>A (n.1271-1440C>A)
c.*4821C>A (n.*4821C>A)
c.*3575C>A (n.*3575C>A)
n.4907C>A
n.5079C>A
n.1837+3513C>A
n.1665+3513C>A
n.5169C>A
n.6262C>A
n.5025C>A
n.4906C>A
n.5078C>A
gnomAD v4
9g.105638662T>GCA2691077870FKTNc.*3398T>G (n.*3398T>G)
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COSMIC
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched