Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.105638585_105638587delinsATG | CA1870250636 | FKTN | c.*3321_*3323delinsATG (n.*3321_*3323delinsATG) c.1611-1516_1611-1514delinsATG (n.1611-1516_1611-1514delinsATG) c.554-1516_554-1514delinsATG c.1270+3437_1270+3439delinsATG (n.1270+3437_1270+3439delinsATG) c.*3688_*3690delinsATG (n.*3688_*3690delinsATG) c.*4487_*4489delinsATG (n.*4487_*4489delinsATG) n.6071_6073delinsATG c.1271-1516_1271-1514delinsATG (n.1271-1516_1271-1514delinsATG) c.*4745_*4747delinsATG (n.*4745_*4747delinsATG) c.*3499_*3501delinsATG (n.*3499_*3501delinsATG) n.4831_4833delinsATG n.5003_5005delinsATG n.1837+3437_1837+3439delinsATG n.1665+3437_1665+3439delinsATG n.5093_5095delinsATG n.6186_6188delinsATG n.4949_4951delinsATG n.4830_4832delinsATG n.5002_5004delinsATG | |
9 | g.105638586_105638587del | CA1127731000 | FKTN | c.*3322_*3323del (n.*3322_*3323del) c.1611-1515_1611-1514del (n.1611-1515_1611-1514del) c.554-1515_554-1514del c.1270+3438_1270+3439del (n.1270+3438_1270+3439del) c.*3689_*3690del (n.*3689_*3690del) c.*4488_*4489del (n.*4488_*4489del) n.6072_6073del c.1271-1515_1271-1514del (n.1271-1515_1271-1514del) c.*4746_*4747del (n.*4746_*4747del) c.*3500_*3501del (n.*3500_*3501del) n.4832_4833del n.5004_5005del n.1837+3438_1837+3439del n.1665+3438_1665+3439del n.5094_5095del n.6187_6188del n.4950_4951del n.4831_4832del n.5003_5004del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105638588A= | CA1870250643 | FKTN | c.*3324A= (n.*3324A=) c.1611-1513A= (n.1611-1513A=) c.554-1513A= c.1270+3440A= (n.1270+3440A=) c.*3691A= (n.*3691A=) c.*4490A= (n.*4490A=) n.6074A= c.1271-1513A= (n.1271-1513A=) c.*4748A= (n.*4748A=) c.*3502A= (n.*3502A=) n.4834A= n.5006A= n.1837+3440A= n.1665+3440A= n.5096A= n.6189A= n.4952A= n.4833A= n.5005A= | |
9 | g.105638588A>G | CA198219564 | FKTN | c.*3324A>G (n.*3324A>G) c.1611-1513A>G (n.1611-1513A>G) c.554-1513A>G c.1270+3440A>G (n.1270+3440A>G) c.*3691A>G (n.*3691A>G) c.*4490A>G (n.*4490A>G) n.6074A>G c.1271-1513A>G (n.1271-1513A>G) c.*4748A>G (n.*4748A>G) c.*3502A>G (n.*3502A>G) n.4834A>G n.5006A>G n.1837+3440A>G n.1665+3440A>G n.5096A>G n.6189A>G n.4952A>G n.4833A>G n.5005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638590G= | CA1870250647 | FKTN | c.*3326G= (n.*3326G=) c.1611-1511G= (n.1611-1511G=) c.554-1511G= c.1270+3442G= (n.1270+3442G=) c.*3693G= (n.*3693G=) c.*4492G= (n.*4492G=) n.6076G= c.1271-1511G= (n.1271-1511G=) c.*4750G= (n.*4750G=) c.*3504G= (n.*3504G=) n.4836G= n.5008G= n.1837+3442G= n.1665+3442G= n.5098G= n.6191G= n.4954G= n.4835G= n.5007G= | |
9 | g.105638590G>T | CA198219565 | FKTN | c.*3326G>T (n.*3326G>T) c.1611-1511G>T (n.1611-1511G>T) c.554-1511G>T c.1270+3442G>T (n.1270+3442G>T) c.*3693G>T (n.*3693G>T) c.*4492G>T (n.*4492G>T) n.6076G>T c.1271-1511G>T (n.1271-1511G>T) c.*4750G>T (n.*4750G>T) c.*3504G>T (n.*3504G>T) n.4836G>T n.5008G>T n.1837+3442G>T n.1665+3442G>T n.5098G>T n.6191G>T n.4954G>T n.4835G>T n.5007G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638591C>A | CA2691077850 | FKTN | c.*3327C>A (n.*3327C>A) c.1611-1510C>A (n.1611-1510C>A) c.554-1510C>A c.1270+3443C>A (n.1270+3443C>A) c.*3694C>A (n.*3694C>A) c.*4493C>A (n.*4493C>A) n.6077C>A c.1271-1510C>A (n.1271-1510C>A) c.*4751C>A (n.*4751C>A) c.*3505C>A (n.*3505C>A) n.4837C>A n.5009C>A n.1837+3443C>A n.1665+3443C>A n.5099C>A n.6192C>A n.4955C>A n.4836C>A n.5008C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105638591C= | CA1870250651 | FKTN | c.*3327C= (n.*3327C=) c.1611-1510C= (n.1611-1510C=) c.554-1510C= c.1270+3443C= (n.1270+3443C=) c.*3694C= (n.*3694C=) c.*4493C= (n.*4493C=) n.6077C= c.1271-1510C= (n.1271-1510C=) c.*4751C= (n.*4751C=) c.*3505C= (n.*3505C=) n.4837C= n.5009C= n.1837+3443C= n.1665+3443C= n.5099C= n.6192C= n.4955C= n.4836C= n.5008C= | |
9 | g.105638591C>T | CA198219566 | FKTN | c.*3327C>T (n.*3327C>T) c.1611-1510C>T (n.1611-1510C>T) c.554-1510C>T c.1270+3443C>T (n.1270+3443C>T) c.*3694C>T (n.*3694C>T) c.*4493C>T (n.*4493C>T) n.6077C>T c.1271-1510C>T (n.1271-1510C>T) c.*4751C>T (n.*4751C>T) c.*3505C>T (n.*3505C>T) n.4837C>T n.5009C>T n.1837+3443C>T n.1665+3443C>T n.5099C>T n.6192C>T n.4955C>T n.4836C>T n.5008C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638593C= | CA1870250662 | FKTN | c.*3329C= (n.*3329C=) c.1611-1508C= (n.1611-1508C=) c.554-1508C= c.1270+3445C= (n.1270+3445C=) c.*3696C= (n.*3696C=) c.*4495C= (n.*4495C=) n.6079C= c.1271-1508C= (n.1271-1508C=) c.*4753C= (n.*4753C=) c.*3507C= (n.*3507C=) n.4839C= n.5011C= n.1837+3445C= n.1665+3445C= n.5101C= n.6194C= n.4957C= n.4838C= n.5010C= | |
9 | g.105638593C>G | CA198219567 | FKTN | c.*3329C>G (n.*3329C>G) c.1611-1508C>G (n.1611-1508C>G) c.554-1508C>G c.1270+3445C>G (n.1270+3445C>G) c.*3696C>G (n.*3696C>G) c.*4495C>G (n.*4495C>G) n.6079C>G c.1271-1508C>G (n.1271-1508C>G) c.*4753C>G (n.*4753C>G) c.*3507C>G (n.*3507C>G) n.4839C>G n.5011C>G n.1837+3445C>G n.1665+3445C>G n.5101C>G n.6194C>G n.4957C>G n.4838C>G n.5010C>G | dbSNP |
9 | g.105638593C>T | CA858144143 | FKTN | c.*3329C>T (n.*3329C>T) c.1611-1508C>T (n.1611-1508C>T) c.554-1508C>T c.1270+3445C>T (n.1270+3445C>T) c.*3696C>T (n.*3696C>T) c.*4495C>T (n.*4495C>T) n.6079C>T c.1271-1508C>T (n.1271-1508C>T) c.*4753C>T (n.*4753C>T) c.*3507C>T (n.*3507C>T) n.4839C>T n.5011C>T n.1837+3445C>T n.1665+3445C>T n.5101C>T n.6194C>T n.4957C>T n.4838C>T n.5010C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105638595T>C | CA2691077851 | FKTN | c.*3331T>C (n.*3331T>C) c.1611-1506T>C (n.1611-1506T>C) c.554-1506T>C c.1270+3447T>C (n.1270+3447T>C) c.*3698T>C (n.*3698T>C) c.*4497T>C (n.*4497T>C) n.6081T>C c.1271-1506T>C (n.1271-1506T>C) c.*4755T>C (n.*4755T>C) c.*3509T>C (n.*3509T>C) n.4841T>C n.5013T>C n.1837+3447T>C n.1665+3447T>C n.5103T>C n.6196T>C n.4959T>C n.4840T>C n.5012T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105638598C= | CA1870250674 | FKTN | c.*3334C= (n.*3334C=) c.1611-1503C= (n.1611-1503C=) c.554-1503C= c.1270+3450C= (n.1270+3450C=) c.*3701C= (n.*3701C=) c.*4500C= (n.*4500C=) n.6084C= c.1271-1503C= (n.1271-1503C=) c.*4758C= (n.*4758C=) c.*3512C= (n.*3512C=) n.4844C= n.5016C= n.1837+3450C= n.1665+3450C= n.5106C= n.6199C= n.4962C= n.4843C= n.5015C= | |
9 | g.105638598C>T | CA198219568 | FKTN | c.*3334C>T (n.*3334C>T) c.1611-1503C>T (n.1611-1503C>T) c.554-1503C>T c.1270+3450C>T (n.1270+3450C>T) c.*3701C>T (n.*3701C>T) c.*4500C>T (n.*4500C>T) n.6084C>T c.1271-1503C>T (n.1271-1503C>T) c.*4758C>T (n.*4758C>T) c.*3512C>T (n.*3512C>T) n.4844C>T n.5016C>T n.1837+3450C>T n.1665+3450C>T n.5106C>T n.6199C>T n.4962C>T n.4843C>T n.5015C>T | dbSNP |
9 | g.105638601C>A | CA2691077852 | FKTN | c.*3337C>A (n.*3337C>A) c.1611-1500C>A (n.1611-1500C>A) c.554-1500C>A c.1270+3453C>A (n.1270+3453C>A) c.*3704C>A (n.*3704C>A) c.*4503C>A (n.*4503C>A) n.6087C>A c.1271-1500C>A (n.1271-1500C>A) c.*4761C>A (n.*4761C>A) c.*3515C>A (n.*3515C>A) n.4847C>A n.5019C>A n.1837+3453C>A n.1665+3453C>A n.5109C>A n.6202C>A n.4965C>A n.4846C>A n.5018C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105638601C= | CA1870250677 | FKTN | c.*3337C= (n.*3337C=) c.1611-1500C= (n.1611-1500C=) c.554-1500C= c.1270+3453C= (n.1270+3453C=) c.*3704C= (n.*3704C=) c.*4503C= (n.*4503C=) n.6087C= c.1271-1500C= (n.1271-1500C=) c.*4761C= (n.*4761C=) c.*3515C= (n.*3515C=) n.4847C= n.5019C= n.1837+3453C= n.1665+3453C= n.5109C= n.6202C= n.4965C= n.4846C= n.5018C= | |
9 | g.105638601C>T | CA1127731019 | FKTN | c.*3337C>T (n.*3337C>T) c.1611-1500C>T (n.1611-1500C>T) c.554-1500C>T c.1270+3453C>T (n.1270+3453C>T) c.*3704C>T (n.*3704C>T) c.*4503C>T (n.*4503C>T) n.6087C>T c.1271-1500C>T (n.1271-1500C>T) c.*4761C>T (n.*4761C>T) c.*3515C>T (n.*3515C>T) n.4847C>T n.5019C>T n.1837+3453C>T n.1665+3453C>T n.5109C>T n.6202C>T n.4965C>T n.4846C>T n.5018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638603T>C | CA2579409601 | FKTN | c.*3339T>C (n.*3339T>C) c.1611-1498T>C (n.1611-1498T>C) c.554-1498T>C c.1270+3455T>C (n.1270+3455T>C) c.*3706T>C (n.*3706T>C) c.*4505T>C (n.*4505T>C) n.6089T>C c.1271-1498T>C (n.1271-1498T>C) c.*4763T>C (n.*4763T>C) c.*3517T>C (n.*3517T>C) n.4849T>C n.5021T>C n.1837+3455T>C n.1665+3455T>C n.5111T>C n.6204T>C n.4967T>C n.4848T>C n.5020T>C | |
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9 | g.105638604A>G | CA1870250680 | FKTN | c.*3340A>G (n.*3340A>G) c.1611-1497A>G (n.1611-1497A>G) c.554-1497A>G c.1270+3456A>G (n.1270+3456A>G) c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.*4506A>G (n.*4506A>G) n.6090A>G c.1271-1497A>G (n.1271-1497A>G) c.*4764A>G (n.*4764A>G) c.*3518A>G (n.*3518A>G) n.4850A>G n.5022A>G n.1837+3456A>G n.1665+3456A>G n.5112A>G n.6205A>G n.4968A>G n.4849A>G n.5021A>G | dbSNP |
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9 | g.105638607G>T | CA2691077854 | FKTN | c.*3343G>T (n.*3343G>T) c.1611-1494G>T (n.1611-1494G>T) c.554-1494G>T c.1270+3459G>T (n.1270+3459G>T) c.*3710G>T (n.*3710G>T) c.*4509G>T (n.*4509G>T) n.6093G>T c.1271-1494G>T (n.1271-1494G>T) c.*4767G>T (n.*4767G>T) c.*3521G>T (n.*3521G>T) n.4853G>T n.5025G>T n.1837+3459G>T n.1665+3459G>T n.5115G>T n.6208G>T n.4971G>T n.4852G>T n.5024G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.105638620G>A | CA2785427553 | FKTN | c.*3356G>A (n.*3356G>A) c.1611-1481G>A (n.1611-1481G>A) c.554-1481G>A c.1270+3472G>A (n.1270+3472G>A) c.*3723G>A (n.*3723G>A) c.*4522G>A (n.*4522G>A) n.6106G>A c.1271-1481G>A (n.1271-1481G>A) c.*4780G>A (n.*4780G>A) c.*3534G>A (n.*3534G>A) n.4866G>A n.5038G>A n.1837+3472G>A n.1665+3472G>A n.5128G>A n.6221G>A n.4984G>A n.4865G>A n.5037G>A | |
9 | g.105638625_105638627del | CA858144145 | FKTN | c.*3361_*3363del (n.*3361_*3363del) c.1611-1476_1611-1474del (n.1611-1476_1611-1474del) c.554-1476_554-1474del c.1270+3477_1270+3479del (n.1270+3477_1270+3479del) c.*3728_*3730del (n.*3728_*3730del) c.*4527_*4529del (n.*4527_*4529del) n.6111_6113del c.1271-1476_1271-1474del (n.1271-1476_1271-1474del) c.*4785_*4787del (n.*4785_*4787del) c.*3539_*3541del (n.*3539_*3541del) n.4871_4873del n.5043_5045del n.1837+3477_1837+3479del n.1665+3477_1665+3479del n.5133_5135del n.6226_6228del n.4989_4991del n.4870_4872del n.5042_5044del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105638622A>G | CA2691077863 | FKTN | c.*3358A>G (n.*3358A>G) c.1611-1479A>G (n.1611-1479A>G) c.554-1479A>G c.1270+3474A>G (n.1270+3474A>G) c.*3725A>G (n.*3725A>G) c.*4524A>G (n.*4524A>G) n.6108A>G c.1271-1479A>G (n.1271-1479A>G) c.*4782A>G (n.*4782A>G) c.*3536A>G (n.*3536A>G) n.4868A>G n.5040A>G n.1837+3474A>G n.1665+3474A>G n.5130A>G n.6223A>G n.4986A>G n.4867A>G n.5039A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105638624_105638627del | CA2691077864 | FKTN | c.*3360_*3363del (n.*3360_*3363del) c.1611-1477_1611-1474del (n.1611-1477_1611-1474del) c.554-1477_554-1474del c.1270+3476_1270+3479del (n.1270+3476_1270+3479del) c.*3727_*3730del (n.*3727_*3730del) c.*4526_*4529del (n.*4526_*4529del) n.6110_6113del c.1271-1477_1271-1474del (n.1271-1477_1271-1474del) c.*4784_*4787del (n.*4784_*4787del) c.*3538_*3541del (n.*3538_*3541del) n.4870_4873del n.5042_5045del n.1837+3476_1837+3479del n.1665+3476_1665+3479del n.5132_5135del n.6225_6228del n.4988_4991del n.4869_4872del n.5041_5044del | gnomAD v4 |
9 | g.105638626G>A | CA1870250714 | FKTN | c.*3362G>A (n.*3362G>A) c.1611-1475G>A (n.1611-1475G>A) c.554-1475G>A c.1270+3478G>A (n.1270+3478G>A) c.*3729G>A (n.*3729G>A) c.*4528G>A (n.*4528G>A) n.6112G>A c.1271-1475G>A (n.1271-1475G>A) c.*4786G>A (n.*4786G>A) c.*3540G>A (n.*3540G>A) n.4872G>A n.5044G>A n.1837+3478G>A n.1665+3478G>A n.5134G>A n.6227G>A n.4990G>A n.4871G>A n.5043G>A | dbSNP |
9 | g.105638626G>C | CA1870250720 | FKTN | c.*3362G>C (n.*3362G>C) c.1611-1475G>C (n.1611-1475G>C) c.554-1475G>C c.1270+3478G>C (n.1270+3478G>C) c.*3729G>C (n.*3729G>C) c.*4528G>C (n.*4528G>C) n.6112G>C c.1271-1475G>C (n.1271-1475G>C) c.*4786G>C (n.*4786G>C) c.*3540G>C (n.*3540G>C) n.4872G>C n.5044G>C n.1837+3478G>C n.1665+3478G>C n.5134G>C n.6227G>C n.4990G>C n.4871G>C n.5043G>C | dbSNP |
9 | g.105638626G= | CA1870250711 | FKTN | c.*3362G= (n.*3362G=) c.1611-1475G= (n.1611-1475G=) c.554-1475G= c.1270+3478G= (n.1270+3478G=) c.*3729G= (n.*3729G=) c.*4528G= (n.*4528G=) n.6112G= c.1271-1475G= (n.1271-1475G=) c.*4786G= (n.*4786G=) c.*3540G= (n.*3540G=) n.4872G= n.5044G= n.1837+3478G= n.1665+3478G= n.5134G= n.6227G= n.4990G= n.4871G= n.5043G= | |
9 | g.105638628G>A | CA858144146 | FKTN | c.*3364G>A (n.*3364G>A) c.1611-1473G>A (n.1611-1473G>A) c.554-1473G>A c.1270+3480G>A (n.1270+3480G>A) c.*3731G>A (n.*3731G>A) c.*4530G>A (n.*4530G>A) n.6114G>A c.1271-1473G>A (n.1271-1473G>A) c.*4788G>A (n.*4788G>A) c.*3542G>A (n.*3542G>A) n.4874G>A n.5046G>A n.1837+3480G>A n.1665+3480G>A n.5136G>A n.6229G>A n.4992G>A n.4873G>A n.5045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638628G= | CA1870250725 | FKTN | c.*3364G= (n.*3364G=) c.1611-1473G= (n.1611-1473G=) c.554-1473G= c.1270+3480G= (n.1270+3480G=) c.*3731G= (n.*3731G=) c.*4530G= (n.*4530G=) n.6114G= c.1271-1473G= (n.1271-1473G=) c.*4788G= (n.*4788G=) c.*3542G= (n.*3542G=) n.4874G= n.5046G= n.1837+3480G= n.1665+3480G= n.5136G= n.6229G= n.4992G= n.4873G= n.5045G= | |
9 | g.105638628G>T | CA2785427554 | FKTN | c.*3364G>T (n.*3364G>T) c.1611-1473G>T (n.1611-1473G>T) c.554-1473G>T c.1270+3480G>T (n.1270+3480G>T) c.*3731G>T (n.*3731G>T) c.*4530G>T (n.*4530G>T) n.6114G>T c.1271-1473G>T (n.1271-1473G>T) c.*4788G>T (n.*4788G>T) c.*3542G>T (n.*3542G>T) n.4874G>T n.5046G>T n.1837+3480G>T n.1665+3480G>T n.5136G>T n.6229G>T n.4992G>T n.4873G>T n.5045G>T | |
9 | g.105638629G>A | CA198219570 | FKTN | c.*3365G>A (n.*3365G>A) c.1611-1472G>A (n.1611-1472G>A) c.554-1472G>A c.1270+3481G>A (n.1270+3481G>A) c.*3732G>A (n.*3732G>A) c.*4531G>A (n.*4531G>A) n.6115G>A c.1271-1472G>A (n.1271-1472G>A) c.*4789G>A (n.*4789G>A) c.*3543G>A (n.*3543G>A) n.4875G>A n.5047G>A n.1837+3481G>A n.1665+3481G>A n.5137G>A n.6230G>A n.4993G>A n.4874G>A n.5046G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638629G= | CA1870250729 | FKTN | c.*3365G= (n.*3365G=) c.1611-1472G= (n.1611-1472G=) c.554-1472G= c.1270+3481G= (n.1270+3481G=) c.*3732G= (n.*3732G=) c.*4531G= (n.*4531G=) n.6115G= c.1271-1472G= (n.1271-1472G=) c.*4789G= (n.*4789G=) c.*3543G= (n.*3543G=) n.4875G= n.5047G= n.1837+3481G= n.1665+3481G= n.5137G= n.6230G= n.4993G= n.4874G= n.5046G= | |
9 | g.105638630T>G | CA1870250734 | FKTN | c.*3366T>G (n.*3366T>G) c.1611-1471T>G (n.1611-1471T>G) c.554-1471T>G c.1270+3482T>G (n.1270+3482T>G) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.*4532T>G (n.*4532T>G) n.6116T>G c.1271-1471T>G (n.1271-1471T>G) c.*4790T>G (n.*4790T>G) c.*3544T>G (n.*3544T>G) n.4876T>G n.5048T>G n.1837+3482T>G n.1665+3482T>G n.5138T>G n.6231T>G n.4994T>G n.4875T>G n.5047T>G | dbSNP |
9 | g.105638630T= | CA1870250733 | FKTN | c.*3366T= (n.*3366T=) c.1611-1471T= (n.1611-1471T=) c.554-1471T= c.1270+3482T= (n.1270+3482T=) c.*3733T= (n.*3733T=) c.*4532T= (n.*4532T=) n.6116T= c.1271-1471T= (n.1271-1471T=) c.*4790T= (n.*4790T=) c.*3544T= (n.*3544T=) n.4876T= n.5048T= n.1837+3482T= n.1665+3482T= n.5138T= n.6231T= n.4994T= n.4875T= n.5047T= | |
9 | g.105638631C= | CA1870250738 | FKTN | c.*3367C= (n.*3367C=) c.1611-1470C= (n.1611-1470C=) c.554-1470C= c.1270+3483C= (n.1270+3483C=) c.*3734C= (n.*3734C=) c.*4533C= (n.*4533C=) n.6117C= c.1271-1470C= (n.1271-1470C=) c.*4791C= (n.*4791C=) c.*3545C= (n.*3545C=) n.4877C= n.5049C= n.1837+3483C= n.1665+3483C= n.5139C= n.6232C= n.4995C= n.4876C= n.5048C= | |
9 | g.105638631C>T | CA198219571 | FKTN | c.*3367C>T (n.*3367C>T) c.1611-1470C>T (n.1611-1470C>T) c.554-1470C>T c.1270+3483C>T (n.1270+3483C>T) c.*3734C>T (n.*3734C>T) c.*4533C>T (n.*4533C>T) n.6117C>T c.1271-1470C>T (n.1271-1470C>T) c.*4791C>T (n.*4791C>T) c.*3545C>T (n.*3545C>T) n.4877C>T n.5049C>T n.1837+3483C>T n.1665+3483C>T n.5139C>T n.6232C>T n.4995C>T n.4876C>T n.5048C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638632T>C | CA2691077865 | FKTN | c.*3368T>C (n.*3368T>C) c.1611-1469T>C (n.1611-1469T>C) c.554-1469T>C c.1270+3484T>C (n.1270+3484T>C) c.*3735T>C (n.*3735T>C) c.*4534T>C (n.*4534T>C) n.6118T>C c.1271-1469T>C (n.1271-1469T>C) c.*4792T>C (n.*4792T>C) c.*3546T>C (n.*3546T>C) n.4878T>C n.5050T>C n.1837+3484T>C n.1665+3484T>C n.5140T>C n.6233T>C n.4996T>C n.4877T>C n.5049T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105638633C= | CA1870250746 | FKTN | c.*3369C= (n.*3369C=) c.1611-1468C= (n.1611-1468C=) c.554-1468C= c.1270+3485C= (n.1270+3485C=) c.*3736C= (n.*3736C=) c.*4535C= (n.*4535C=) n.6119C= c.1271-1468C= (n.1271-1468C=) c.*4793C= (n.*4793C=) c.*3547C= (n.*3547C=) n.4879C= n.5051C= n.1837+3485C= n.1665+3485C= n.5141C= n.6234C= n.4997C= n.4878C= n.5050C= | |
9 | g.105638633C>T | CA1870250750 | FKTN | c.*3369C>T (n.*3369C>T) c.1611-1468C>T (n.1611-1468C>T) c.554-1468C>T c.1270+3485C>T (n.1270+3485C>T) c.*3736C>T (n.*3736C>T) c.*4535C>T (n.*4535C>T) n.6119C>T c.1271-1468C>T (n.1271-1468C>T) c.*4793C>T (n.*4793C>T) c.*3547C>T (n.*3547C>T) n.4879C>T n.5051C>T n.1837+3485C>T n.1665+3485C>T n.5141C>T n.6234C>T n.4997C>T n.4878C>T n.5050C>T | dbSNP |
9 | g.105638635T>A | CA858144169 | FKTN | c.*3371T>A (n.*3371T>A) c.1611-1466T>A (n.1611-1466T>A) c.554-1466T>A c.1270+3487T>A (n.1270+3487T>A) c.*3738T>A (n.*3738T>A) c.*4537T>A (n.*4537T>A) n.6121T>A c.1271-1466T>A (n.1271-1466T>A) c.*4795T>A (n.*4795T>A) c.*3549T>A (n.*3549T>A) n.4881T>A n.5053T>A n.1837+3487T>A n.1665+3487T>A n.5143T>A n.6236T>A n.4999T>A n.4880T>A n.5052T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638635T>C | CA2691077866 | FKTN | c.*3371T>C (n.*3371T>C) c.1611-1466T>C (n.1611-1466T>C) c.554-1466T>C c.1270+3487T>C (n.1270+3487T>C) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.*4537T>C (n.*4537T>C) n.6121T>C c.1271-1466T>C (n.1271-1466T>C) c.*4795T>C (n.*4795T>C) c.*3549T>C (n.*3549T>C) n.4881T>C n.5053T>C n.1837+3487T>C n.1665+3487T>C n.5143T>C n.6236T>C n.4999T>C n.4880T>C n.5052T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105638635T= | CA1870250755 | FKTN | c.*3371T= (n.*3371T=) c.1611-1466T= (n.1611-1466T=) c.554-1466T= c.1270+3487T= (n.1270+3487T=) c.*3738T= (n.*3738T=) c.*4537T= (n.*4537T=) n.6121T= c.1271-1466T= (n.1271-1466T=) c.*4795T= (n.*4795T=) c.*3549T= (n.*3549T=) n.4881T= n.5053T= n.1837+3487T= n.1665+3487T= n.5143T= n.6236T= n.4999T= n.4880T= n.5052T= | |
9 | g.105638637C>A | CA2691077867 | FKTN | c.*3373C>A (n.*3373C>A) c.1611-1464C>A (n.1611-1464C>A) c.554-1464C>A c.1270+3489C>A (n.1270+3489C>A) c.*3740C>A (n.*3740C>A) c.*4539C>A (n.*4539C>A) n.6123C>A c.1271-1464C>A (n.1271-1464C>A) c.*4797C>A (n.*4797C>A) c.*3551C>A (n.*3551C>A) n.4883C>A n.5055C>A n.1837+3489C>A n.1665+3489C>A n.5145C>A n.6238C>A n.5001C>A n.4882C>A n.5054C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105638639C= | CA1870250763 | FKTN | c.*3375C= (n.*3375C=) c.1611-1462C= (n.1611-1462C=) c.554-1462C= c.1270+3491C= (n.1270+3491C=) c.*3742C= (n.*3742C=) c.*4541C= (n.*4541C=) n.6125C= c.1271-1462C= (n.1271-1462C=) c.*4799C= (n.*4799C=) c.*3553C= (n.*3553C=) n.4885C= n.5057C= n.1837+3491C= n.1665+3491C= n.5147C= n.6240C= n.5003C= n.4884C= n.5056C= | |
9 | g.105638639C>T | CA1870250765 | FKTN | c.*3375C>T (n.*3375C>T) c.1611-1462C>T (n.1611-1462C>T) c.554-1462C>T c.1270+3491C>T (n.1270+3491C>T) c.*3742C>T (n.*3742C>T) c.*4541C>T (n.*4541C>T) n.6125C>T c.1271-1462C>T (n.1271-1462C>T) c.*4799C>T (n.*4799C>T) c.*3553C>T (n.*3553C>T) n.4885C>T n.5057C>T n.1837+3491C>T n.1665+3491C>T n.5147C>T n.6240C>T n.5003C>T n.4884C>T n.5056C>T | dbSNP |
9 | g.105638639_105638640delinsCA | CA1870250760 | FKTN | c.*3375_*3376delinsCA (n.*3375_*3376delinsCA) c.1611-1462_1611-1461delinsCA (n.1611-1462_1611-1461delinsCA) c.554-1462_554-1461delinsCA c.1270+3491_1270+3492delinsCA (n.1270+3491_1270+3492delinsCA) c.*3742_*3743delinsCA (n.*3742_*3743delinsCA) c.*4541_*4542delinsCA (n.*4541_*4542delinsCA) n.6125_6126delinsCA c.1271-1462_1271-1461delinsCA (n.1271-1462_1271-1461delinsCA) c.*4799_*4800delinsCA (n.*4799_*4800delinsCA) c.*3553_*3554delinsCA (n.*3553_*3554delinsCA) n.4885_4886delinsCA n.5057_5058delinsCA n.1837+3491_1837+3492delinsCA n.1665+3491_1665+3492delinsCA n.5147_5148delinsCA n.6240_6241delinsCA n.5003_5004delinsCA n.4884_4885delinsCA n.5056_5057delinsCA | |
9 | g.105638645dup | CA1870250771 | FKTN | c.*3381dup (n.*3381dup) c.1611-1456dup (n.1611-1456dup) c.554-1456dup c.1270+3497dup (n.1270+3497dup) c.*3748dup (n.*3748dup) c.*4547dup (n.*4547dup) n.6131dup c.1271-1456dup (n.1271-1456dup) c.*4805dup (n.*4805dup) c.*3559dup (n.*3559dup) n.4891dup n.5063dup n.1837+3497dup n.1665+3497dup n.5153dup n.6246dup n.5009dup n.4890dup n.5062dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105638645del | CA918526536 | FKTN | c.*3381del (n.*3381del) c.1611-1456del (n.1611-1456del) c.554-1456del c.1270+3497del (n.1270+3497del) c.*3748del (n.*3748del) c.*4547del (n.*4547del) n.6131del c.1271-1456del (n.1271-1456del) c.*4805del (n.*4805del) c.*3559del (n.*3559del) n.4891del n.5063del n.1837+3497del n.1665+3497del n.5153del n.6246del n.5009del n.4890del n.5062del | dbSNP |
9 | g.105638641A= | CA1870250792 | FKTN | c.*3377A= (n.*3377A=) c.1611-1460A= (n.1611-1460A=) c.554-1460A= c.1270+3493A= (n.1270+3493A=) c.*3744A= (n.*3744A=) c.*4543A= (n.*4543A=) n.6127A= c.1271-1460A= (n.1271-1460A=) c.*4801A= (n.*4801A=) c.*3555A= (n.*3555A=) n.4887A= n.5059A= n.1837+3493A= n.1665+3493A= n.5149A= n.6242A= n.5005A= n.4886A= n.5058A= | |
9 | g.105638641A>G | CA10632159 | FKTN | c.*3377A>G (n.*3377A>G) c.1611-1460A>G (n.1611-1460A>G) c.554-1460A>G c.1270+3493A>G (n.1270+3493A>G) c.*3744A>G (n.*3744A>G) c.*4543A>G (n.*4543A>G) n.6127A>G c.1271-1460A>G (n.1271-1460A>G) c.*4801A>G (n.*4801A>G) c.*3555A>G (n.*3555A>G) n.4887A>G n.5059A>G n.1837+3493A>G n.1665+3493A>G n.5149A>G n.6242A>G n.5005A>G n.4886A>G n.5058A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638646G>T | CA2691077868 | FKTN | c.*3382G>T (n.*3382G>T) c.1611-1455G>T (n.1611-1455G>T) c.554-1455G>T c.1270+3498G>T (n.1270+3498G>T) c.*3749G>T (n.*3749G>T) c.*4548G>T (n.*4548G>T) n.6132G>T c.1271-1455G>T (n.1271-1455G>T) c.*4806G>T (n.*4806G>T) c.*3560G>T (n.*3560G>T) n.4892G>T n.5064G>T n.1837+3498G>T n.1665+3498G>T n.5154G>T n.6247G>T n.5010G>T n.4891G>T n.5063G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105638646_105638649delinsGAAT | CA1870250796 | FKTN | c.*3382_*3385delinsGAAT (n.*3382_*3385delinsGAAT) c.1611-1455_1611-1452delinsGAAT (n.1611-1455_1611-1452delinsGAAT) c.554-1455_554-1452delinsGAAT c.1270+3498_1270+3501delinsGAAT (n.1270+3498_1270+3501delinsGAAT) c.*3749_*3752delinsGAAT (n.*3749_*3752delinsGAAT) c.*4548_*4551delinsGAAT (n.*4548_*4551delinsGAAT) n.6132_6135delinsGAAT c.1271-1455_1271-1452delinsGAAT (n.1271-1455_1271-1452delinsGAAT) c.*4806_*4809delinsGAAT (n.*4806_*4809delinsGAAT) c.*3560_*3563delinsGAAT (n.*3560_*3563delinsGAAT) n.4892_4895delinsGAAT n.5064_5067delinsGAAT n.1837+3498_1837+3501delinsGAAT n.1665+3498_1665+3501delinsGAAT n.5154_5157delinsGAAT n.6247_6250delinsGAAT n.5010_5013delinsGAAT n.4891_4894delinsGAAT n.5063_5066delinsGAAT | |
9 | g.105638647A= | CA1870250806 | FKTN | c.*3383A= (n.*3383A=) c.1611-1454A= (n.1611-1454A=) c.554-1454A= c.1270+3499A= (n.1270+3499A=) c.*3750A= (n.*3750A=) c.*4549A= (n.*4549A=) n.6133A= c.1271-1454A= (n.1271-1454A=) c.*4807A= (n.*4807A=) c.*3561A= (n.*3561A=) n.4893A= n.5065A= n.1837+3499A= n.1665+3499A= n.5155A= n.6248A= n.5011A= n.4892A= n.5064A= | |
9 | g.105638647A>C | CA198219572 | FKTN | c.*3383A>C (n.*3383A>C) c.1611-1454A>C (n.1611-1454A>C) c.554-1454A>C c.1270+3499A>C (n.1270+3499A>C) c.*3750A>C (n.*3750A>C) c.*4549A>C (n.*4549A>C) n.6133A>C c.1271-1454A>C (n.1271-1454A>C) c.*4807A>C (n.*4807A>C) c.*3561A>C (n.*3561A>C) n.4893A>C n.5065A>C n.1837+3499A>C n.1665+3499A>C n.5155A>C n.6248A>C n.5011A>C n.4892A>C n.5064A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638651_105638653del | CA1870250813 | FKTN | c.*3387_*3389del (n.*3387_*3389del) c.1611-1450_1611-1448del (n.1611-1450_1611-1448del) c.554-1450_554-1448del c.1270+3503_1270+3505del (n.1270+3503_1270+3505del) c.*3754_*3756del (n.*3754_*3756del) c.*4553_*4555del (n.*4553_*4555del) n.6137_6139del c.1271-1450_1271-1448del (n.1271-1450_1271-1448del) c.*4811_*4813del (n.*4811_*4813del) c.*3565_*3567del (n.*3565_*3567del) n.4897_4899del n.5069_5071del n.1837+3503_1837+3505del n.1665+3503_1665+3505del n.5159_5161del n.6252_6254del n.5015_5017del n.4896_4898del n.5068_5070del | dbSNP |
9 | g.105638649T>C | CA2579409603 | FKTN | c.*3385T>C (n.*3385T>C) c.1611-1452T>C (n.1611-1452T>C) c.554-1452T>C c.1270+3501T>C (n.1270+3501T>C) c.*3752T>C (n.*3752T>C) c.*4551T>C (n.*4551T>C) n.6135T>C c.1271-1452T>C (n.1271-1452T>C) c.*4809T>C (n.*4809T>C) c.*3563T>C (n.*3563T>C) n.4895T>C n.5067T>C n.1837+3501T>C n.1665+3501T>C n.5157T>C n.6250T>C n.5013T>C n.4894T>C n.5066T>C | |
9 | g.105638650A>G | CA2691077869 | FKTN | c.*3386A>G (n.*3386A>G) c.1611-1451A>G (n.1611-1451A>G) c.554-1451A>G c.1270+3502A>G (n.1270+3502A>G) c.*3753A>G (n.*3753A>G) c.*4552A>G (n.*4552A>G) n.6136A>G c.1271-1451A>G (n.1271-1451A>G) c.*4810A>G (n.*4810A>G) c.*3564A>G (n.*3564A>G) n.4896A>G n.5068A>G n.1837+3502A>G n.1665+3502A>G n.5158A>G n.6251A>G n.5014A>G n.4895A>G n.5067A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105638652T>C | CA198219573 | FKTN | c.*3388T>C (n.*3388T>C) c.1611-1449T>C (n.1611-1449T>C) c.554-1449T>C c.1270+3504T>C (n.1270+3504T>C) c.*3755T>C (n.*3755T>C) c.*4554T>C (n.*4554T>C) n.6138T>C c.1271-1449T>C (n.1271-1449T>C) c.*4812T>C (n.*4812T>C) c.*3566T>C (n.*3566T>C) n.4898T>C n.5070T>C n.1837+3504T>C n.1665+3504T>C n.5160T>C n.6253T>C n.5016T>C n.4897T>C n.5069T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105638652T= | CA1870250825 | FKTN | c.*3388T= (n.*3388T=) c.1611-1449T= (n.1611-1449T=) c.554-1449T= c.1270+3504T= (n.1270+3504T=) c.*3755T= (n.*3755T=) c.*4554T= (n.*4554T=) n.6138T= c.1271-1449T= (n.1271-1449T=) c.*4812T= (n.*4812T=) c.*3566T= (n.*3566T=) n.4898T= n.5070T= n.1837+3504T= n.1665+3504T= n.5160T= n.6253T= n.5016T= n.4897T= n.5069T= | |
9 | g.105638655A>T | CA2579409604 | FKTN | c.*3391A>T (n.*3391A>T) c.1611-1446A>T (n.1611-1446A>T) c.554-1446A>T c.1270+3507A>T (n.1270+3507A>T) c.*3758A>T (n.*3758A>T) c.*4557A>T (n.*4557A>T) n.6141A>T c.1271-1446A>T (n.1271-1446A>T) c.*4815A>T (n.*4815A>T) c.*3569A>T (n.*3569A>T) n.4901A>T n.5073A>T n.1837+3507A>T n.1665+3507A>T n.5163A>T n.6256A>T n.5019A>T n.4900A>T n.5072A>T | |
9 | g.105638657G>A | CA198219574 | FKTN | c.*3393G>A (n.*3393G>A) c.1611-1444G>A (n.1611-1444G>A) c.554-1444G>A c.1270+3509G>A (n.1270+3509G>A) c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.*4559G>A (n.*4559G>A) n.6143G>A c.1271-1444G>A (n.1271-1444G>A) c.*4817G>A (n.*4817G>A) c.*3571G>A (n.*3571G>A) n.4903G>A n.5075G>A n.1837+3509G>A n.1665+3509G>A n.5165G>A n.6258G>A n.5021G>A n.4902G>A n.5074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638657G= | CA1870250841 | FKTN | c.*3393G= (n.*3393G=) c.1611-1444G= (n.1611-1444G=) c.554-1444G= c.1270+3509G= (n.1270+3509G=) c.*3760G= (n.*3760G=) c.*4559G= (n.*4559G=) n.6143G= c.1271-1444G= (n.1271-1444G=) c.*4817G= (n.*4817G=) c.*3571G= (n.*3571G=) n.4903G= n.5075G= n.1837+3509G= n.1665+3509G= n.5165G= n.6258G= n.5021G= n.4902G= n.5074G= | |
9 | g.105638657G>T | CA858144179 | FKTN | c.*3393G>T (n.*3393G>T) c.1611-1444G>T (n.1611-1444G>T) c.554-1444G>T c.1270+3509G>T (n.1270+3509G>T) c.*3760G>T (n.*3760G>T) c.*4559G>T (n.*4559G>T) n.6143G>T c.1271-1444G>T (n.1271-1444G>T) c.*4817G>T (n.*4817G>T) c.*3571G>T (n.*3571G>T) n.4903G>T n.5075G>T n.1837+3509G>T n.1665+3509G>T n.5165G>T n.6258G>T n.5021G>T n.4902G>T n.5074G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105638661C>A | CA2579409605 | FKTN | c.*3397C>A (n.*3397C>A) c.1611-1440C>A (n.1611-1440C>A) c.554-1440C>A c.1270+3513C>A (n.1270+3513C>A) c.*3764C>A (n.*3764C>A) c.*4563C>A (n.*4563C>A) n.6147C>A c.1271-1440C>A (n.1271-1440C>A) c.*4821C>A (n.*4821C>A) c.*3575C>A (n.*3575C>A) n.4907C>A n.5079C>A n.1837+3513C>A n.1665+3513C>A n.5169C>A n.6262C>A n.5025C>A n.4906C>A n.5078C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.105638664G>A | CA858144186 | FKTN | c.*3400G>A (n.*3400G>A) c.1611-1437G>A (n.1611-1437G>A) c.554-1437G>A c.1270+3516G>A (n.1270+3516G>A) c.*3767G>A (n.*3767G>A) c.*4566G>A (n.*4566G>A) n.6150G>A c.1271-1437G>A (n.1271-1437G>A) c.*4824G>A (n.*4824G>A) c.*3578G>A (n.*3578G>A) n.4910G>A n.5082G>A n.1837+3516G>A n.1665+3516G>A n.5172G>A n.6265G>A n.5028G>A n.4909G>A n.5081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105638668C>T | CA2691077872 | FKTN | c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.1611-1433C>T (n.1611-1433C>T) c.554-1433C>T c.1270+3520C>T (n.1270+3520C>T) c.*3771C>T (n.*3771C>T) c.*4570C>T (n.*4570C>T) n.6154C>T c.1271-1433C>T (n.1271-1433C>T) c.*4828C>T (n.*4828C>T) c.*3582C>T (n.*3582C>T) n.4914C>T n.5086C>T n.1837+3520C>T n.1665+3520C>T n.5176C>T n.6269C>T n.5032C>T n.4913C>T n.5085C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105638669A>G | CA2579409606 | FKTN | c.*3405A>G (n.*3405A>G) c.1611-1432A>G (n.1611-1432A>G) c.554-1432A>G c.1270+3521A>G (n.1270+3521A>G) c.*3772A>G (n.*3772A>G) c.*4571A>G (n.*4571A>G) n.6155A>G c.1271-1432A>G (n.1271-1432A>G) c.*4829A>G (n.*4829A>G) c.*3583A>G (n.*3583A>G) n.4915A>G n.5087A>G n.1837+3521A>G n.1665+3521A>G n.5177A>G n.6270A>G n.5033A>G n.4914A>G n.5086A>G | |
9 | g.105638670C= | CA1870250851 | FKTN | c.*3406C= (n.*3406C=) c.1611-1431C= (n.1611-1431C=) c.554-1431C= c.1270+3522C= (n.1270+3522C=) c.*3773C= (n.*3773C=) c.*4572C= (n.*4572C=) n.6156C= c.1271-1431C= (n.1271-1431C=) c.*4830C= (n.*4830C=) c.*3584C= (n.*3584C=) n.4916C= n.5088C= n.1837+3522C= n.1665+3522C= n.5178C= n.6271C= n.5034C= n.4915C= n.5087C= | |
9 | g.105638670C>G | CA1870250856 | FKTN | c.*3406C>G (n.*3406C>G) c.1611-1431C>G (n.1611-1431C>G) c.554-1431C>G c.1270+3522C>G (n.1270+3522C>G) c.*3773C>G (n.*3773C>G) c.*4572C>G (n.*4572C>G) n.6156C>G c.1271-1431C>G (n.1271-1431C>G) c.*4830C>G (n.*4830C>G) c.*3584C>G (n.*3584C>G) n.4916C>G n.5088C>G n.1837+3522C>G n.1665+3522C>G n.5178C>G n.6271C>G n.5034C>G n.4915C>G n.5087C>G | dbSNP |
9 | g.105638672T>C | CA2691077873 | FKTN | c.*3408T>C (n.*3408T>C) c.1611-1429T>C (n.1611-1429T>C) c.554-1429T>C c.1270+3524T>C (n.1270+3524T>C) c.*3775T>C (n.*3775T>C) c.*4574T>C (n.*4574T>C) n.6158T>C c.1271-1429T>C (n.1271-1429T>C) c.*4832T>C (n.*4832T>C) c.*3586T>C (n.*3586T>C) n.4918T>C n.5090T>C n.1837+3524T>C n.1665+3524T>C n.5180T>C n.6273T>C n.5036T>C n.4917T>C n.5089T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105638673T>C | CA2691077874 | FKTN | c.*3409T>C (n.*3409T>C) c.1611-1428T>C (n.1611-1428T>C) c.554-1428T>C c.1270+3525T>C (n.1270+3525T>C) c.*3776T>C (n.*3776T>C) c.*4575T>C (n.*4575T>C) n.6159T>C c.1271-1428T>C (n.1271-1428T>C) c.*4833T>C (n.*4833T>C) c.*3587T>C (n.*3587T>C) n.4919T>C n.5091T>C n.1837+3525T>C n.1665+3525T>C n.5181T>C n.6274T>C n.5037T>C n.4918T>C n.5090T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105638673T>G | CA2579409607 | FKTN | c.*3409T>G (n.*3409T>G) c.1611-1428T>G (n.1611-1428T>G) c.554-1428T>G c.1270+3525T>G (n.1270+3525T>G) c.*3776T>G (n.*3776T>G) c.*4575T>G (n.*4575T>G) n.6159T>G c.1271-1428T>G (n.1271-1428T>G) c.*4833T>G (n.*4833T>G) c.*3587T>G (n.*3587T>G) n.4919T>G n.5091T>G n.1837+3525T>G n.1665+3525T>G n.5181T>G n.6274T>G n.5037T>G n.4918T>G n.5090T>G | |
9 | g.105638674G>T | CA2691077875 | FKTN | c.*3410G>T (n.*3410G>T) c.1611-1427G>T (n.1611-1427G>T) c.554-1427G>T c.1270+3526G>T (n.1270+3526G>T) c.*3777G>T (n.*3777G>T) c.*4576G>T (n.*4576G>T) n.6160G>T c.1271-1427G>T (n.1271-1427G>T) c.*4834G>T (n.*4834G>T) c.*3588G>T (n.*3588G>T) n.4920G>T n.5092G>T n.1837+3526G>T n.1665+3526G>T n.5182G>T n.6275G>T n.5038G>T n.4919G>T n.5091G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105638675C>A | CA2579409608 | FKTN | c.*3411C>A (n.*3411C>A) c.1611-1426C>A (n.1611-1426C>A) c.554-1426C>A c.1270+3527C>A (n.1270+3527C>A) c.*3778C>A (n.*3778C>A) c.*4577C>A (n.*4577C>A) n.6161C>A c.1271-1426C>A (n.1271-1426C>A) c.*4835C>A (n.*4835C>A) c.*3589C>A (n.*3589C>A) n.4921C>A n.5093C>A n.1837+3527C>A n.1665+3527C>A n.5183C>A n.6276C>A n.5039C>A n.4920C>A n.5092C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105638676A>G | CA2785427555 | FKTN | c.*3412A>G (n.*3412A>G) c.1611-1425A>G (n.1611-1425A>G) c.554-1425A>G c.1270+3528A>G (n.1270+3528A>G) c.*3779A>G (n.*3779A>G) c.*4578A>G (n.*4578A>G) n.6162A>G c.1271-1425A>G (n.1271-1425A>G) c.*4836A>G (n.*4836A>G) c.*3590A>G (n.*3590A>G) n.4922A>G n.5094A>G n.1837+3528A>G n.1665+3528A>G n.5184A>G n.6277A>G n.5040A>G n.4921A>G n.5093A>G | |
9 | g.105638677G>C | CA1870250863 | FKTN | c.*3413G>C (n.*3413G>C) c.1611-1424G>C (n.1611-1424G>C) c.554-1424G>C c.1270+3529G>C (n.1270+3529G>C) c.*3780G>C (n.*3780G>C) c.*4579G>C (n.*4579G>C) n.6163G>C c.1271-1424G>C (n.1271-1424G>C) c.*4837G>C (n.*4837G>C) c.*3591G>C (n.*3591G>C) n.4923G>C n.5095G>C n.1837+3529G>C n.1665+3529G>C n.5185G>C n.6278G>C n.5041G>C n.4922G>C n.5094G>C | dbSNP |
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9 | g.105638677G>T | CA2691077876 | FKTN | c.*3413G>T (n.*3413G>T) c.1611-1424G>T (n.1611-1424G>T) c.554-1424G>T c.1270+3529G>T (n.1270+3529G>T) c.*3780G>T (n.*3780G>T) c.*4579G>T (n.*4579G>T) n.6163G>T c.1271-1424G>T (n.1271-1424G>T) c.*4837G>T (n.*4837G>T) c.*3591G>T (n.*3591G>T) n.4923G>T n.5095G>T n.1837+3529G>T n.1665+3529G>T n.5185G>T n.6278G>T n.5041G>T n.4922G>T n.5094G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105638678T>C | CA1127731034 | FKTN | c.*3414T>C (n.*3414T>C) c.1611-1423T>C (n.1611-1423T>C) c.554-1423T>C c.1270+3530T>C (n.1270+3530T>C) c.*3781T>C (n.*3781T>C) c.*4580T>C (n.*4580T>C) n.6164T>C c.1271-1423T>C (n.1271-1423T>C) c.*4838T>C (n.*4838T>C) c.*3592T>C (n.*3592T>C) n.4924T>C n.5096T>C n.1837+3530T>C n.1665+3530T>C n.5186T>C n.6279T>C n.5042T>C n.4923T>C n.5095T>C | dbSNP |
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9 | g.105638681del | CA2785427556 | FKTN | c.*3417del (n.*3417del) c.1611-1420del (n.1611-1420del) c.554-1420del c.1270+3533del (n.1270+3533del) c.*3784del (n.*3784del) c.*4583del (n.*4583del) n.6167del c.1271-1420del (n.1271-1420del) c.*4841del (n.*4841del) c.*3595del (n.*3595del) n.4927del n.5099del n.1837+3533del n.1665+3533del n.5189del n.6282del n.5045del n.4926del n.5098del | |
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9 | g.105638682C>T | CA1127731039 | FKTN | c.*3418C>T (n.*3418C>T) c.1611-1419C>T (n.1611-1419C>T) c.554-1419C>T c.1270+3534C>T (n.1270+3534C>T) c.*3785C>T (n.*3785C>T) c.*4584C>T (n.*4584C>T) n.6168C>T c.1271-1419C>T (n.1271-1419C>T) c.*4842C>T (n.*4842C>T) c.*3596C>T (n.*3596C>T) n.4928C>T n.5100C>T n.1837+3534C>T n.1665+3534C>T n.5190C>T n.6283C>T n.5046C>T n.4927C>T n.5099C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105638686A>G | CA2691077880 | FKTN | c.*3422A>G (n.*3422A>G) c.1611-1415A>G (n.1611-1415A>G) c.554-1415A>G c.1270+3538A>G (n.1270+3538A>G) c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.*4588A>G (n.*4588A>G) n.6172A>G c.1271-1415A>G (n.1271-1415A>G) c.*4846A>G (n.*4846A>G) c.*3600A>G (n.*3600A>G) n.4932A>G n.5104A>G n.1837+3538A>G n.1665+3538A>G n.5194A>G n.6287A>G n.5050A>G n.4931A>G n.5103A>G | gnomAD v4 |
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