| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.105636568C>A | CA1870286717 | FKTN | c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*486-105C>A (n.*486-105C>A) c.*1539-105C>A (n.*1539-105C>A) c.1610+1420C>A (n.1610+1420C>A) c.553+1420C>A c.*1584-105C>A (n.*1584-105C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1270+1420C>A (n.1270+1420C>A) c.*2470C>A (n.*2470C>A) n.4054C>A c.361-105C>A c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.2814C>A n.2986C>A n.1837+1420C>A n.1665+1420C>A n.3076C>A n.4169C>A n.2932C>A n.2813C>A n.2985C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636568C>G | CA2691076986 | FKTN | c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*486-105C>G (n.*486-105C>G) c.*1539-105C>G (n.*1539-105C>G) c.1610+1420C>G (n.1610+1420C>G) c.553+1420C>G c.*1584-105C>G (n.*1584-105C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1270+1420C>G (n.1270+1420C>G) c.*2470C>G (n.*2470C>G) n.4054C>G c.361-105C>G c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.2814C>G n.2986C>G n.1837+1420C>G n.1665+1420C>G n.3076C>G n.4169C>G n.2932C>G n.2813C>G n.2985C>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636576C>T | CA2691076993 | FKTN | c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*486-97C>T (n.*486-97C>T) c.*1539-97C>T (n.*1539-97C>T) c.1610+1428C>T (n.1610+1428C>T) c.553+1428C>T c.*1584-97C>T (n.*1584-97C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1270+1428C>T (n.1270+1428C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) n.4062C>T c.361-97C>T c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.2822C>T n.2994C>T n.1837+1428C>T n.1665+1428C>T n.3084C>T n.4177C>T n.2940C>T n.2821C>T n.2993C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636577C>A | CA2691076994 | FKTN | c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*486-96C>A (n.*486-96C>A) c.*1539-96C>A (n.*1539-96C>A) c.1610+1429C>A (n.1610+1429C>A) c.553+1429C>A c.*1584-96C>A (n.*1584-96C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.1270+1429C>A (n.1270+1429C>A) c.*2479C>A (n.*2479C>A) n.4063C>A c.361-96C>A c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2823C>A n.2995C>A n.1837+1429C>A n.1665+1429C>A n.3085C>A n.4178C>A n.2941C>A n.2822C>A n.2994C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636590A>G | CA197462753 | FKTN | c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*486-83A>G (n.*486-83A>G) c.*1539-83A>G (n.*1539-83A>G) c.1610+1442A>G (n.1610+1442A>G) c.553+1442A>G c.*1584-83A>G (n.*1584-83A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.1270+1442A>G (n.1270+1442A>G) c.*2492A>G (n.*2492A>G) n.4076A>G c.361-83A>G c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2836A>G n.3008A>G n.1837+1442A>G n.1665+1442A>G n.3098A>G n.4191A>G n.2954A>G n.2835A>G n.3007A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636591T>C | CA1870286809 | FKTN | c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*486-82T>C (n.*486-82T>C) c.*1539-82T>C (n.*1539-82T>C) c.1610+1443T>C (n.1610+1443T>C) c.553+1443T>C c.*1584-82T>C (n.*1584-82T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.1270+1443T>C (n.1270+1443T>C) c.*2493T>C (n.*2493T>C) n.4077T>C c.361-82T>C c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.2837T>C n.3009T>C n.1837+1443T>C n.1665+1443T>C n.3099T>C n.4192T>C n.2955T>C n.2836T>C n.3008T>C | dbSNP |
| 9 | g.105636591T>G | CA589862403 | FKTN | c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*486-82T>G (n.*486-82T>G) c.*1539-82T>G (n.*1539-82T>G) c.1610+1443T>G (n.1610+1443T>G) c.553+1443T>G c.*1584-82T>G (n.*1584-82T>G) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.1270+1443T>G (n.1270+1443T>G) c.*2493T>G (n.*2493T>G) n.4077T>G c.361-82T>G c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.2837T>G n.3009T>G n.1837+1443T>G n.1665+1443T>G n.3099T>G n.4192T>G n.2955T>G n.2836T>G n.3008T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636591T= | CA1870286803 | FKTN | c.*1327T= (n.*1327T=) c.*486-82T= (n.*486-82T=) c.*1539-82T= (n.*1539-82T=) c.1610+1443T= (n.1610+1443T=) c.553+1443T= c.*1584-82T= (n.*1584-82T=) c.*1694T= (n.*1694T=) c.1270+1443T= (n.1270+1443T=) c.*2493T= (n.*2493T=) n.4077T= c.361-82T= c.*2751T= (n.*2751T=) c.*1505T= (n.*1505T=) n.2837T= n.3009T= n.1837+1443T= n.1665+1443T= n.3099T= n.4192T= n.2955T= n.2836T= n.3008T= | |
| 9 | g.105636592A= | CA1870286825 | FKTN | c.*1328A= (n.*1328A=) c.*486-81A= (n.*486-81A=) c.*1539-81A= (n.*1539-81A=) c.1610+1444A= (n.1610+1444A=) c.553+1444A= c.*1584-81A= (n.*1584-81A=) c.*1695A= (n.*1695A=) c.1270+1444A= (n.1270+1444A=) c.*2494A= (n.*2494A=) n.4078A= c.361-81A= c.*2752A= (n.*2752A=) c.*1506A= (n.*1506A=) n.2838A= n.3010A= n.1837+1444A= n.1665+1444A= n.3100A= n.4193A= n.2956A= n.2837A= n.3009A= | |
| 9 | g.105636592A>G | CA197462757 | FKTN | c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*486-81A>G (n.*486-81A>G) c.*1539-81A>G (n.*1539-81A>G) c.1610+1444A>G (n.1610+1444A>G) c.553+1444A>G c.*1584-81A>G (n.*1584-81A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1270+1444A>G (n.1270+1444A>G) c.*2494A>G (n.*2494A>G) n.4078A>G c.361-81A>G c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.2838A>G n.3010A>G n.1837+1444A>G n.1665+1444A>G n.3100A>G n.4193A>G n.2956A>G n.2837A>G n.3009A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636596C= | CA1870286833 | FKTN | c.*1332C= (n.*1332C=) c.*486-77C= (n.*486-77C=) c.*1539-77C= (n.*1539-77C=) c.1610+1448C= (n.1610+1448C=) c.553+1448C= c.*1584-77C= (n.*1584-77C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.1270+1448C= (n.1270+1448C=) c.*2498C= (n.*2498C=) n.4082C= c.361-77C= c.*2756C= (n.*2756C=) c.*1510C= (n.*1510C=) n.2842C= n.3014C= n.1837+1448C= n.1665+1448C= n.3104C= n.4197C= n.2960C= n.2841C= n.3013C= | |
| 9 | g.105636596C>T | CA589862404 | FKTN | c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*486-77C>T (n.*486-77C>T) c.*1539-77C>T (n.*1539-77C>T) c.1610+1448C>T (n.1610+1448C>T) c.553+1448C>T c.*1584-77C>T (n.*1584-77C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1270+1448C>T (n.1270+1448C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) n.4082C>T c.361-77C>T c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2842C>T n.3014C>T n.1837+1448C>T n.1665+1448C>T n.3104C>T n.4197C>T n.2960C>T n.2841C>T n.3013C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636596_105636597insGTATCTGAA | CA1870286847 | FKTN | c.*1332_*1333insGTATCTGAA (n.*1332_*1333insGTATCTGAA) c.*486-77_*486-76insGTATCTGAA (n.*486-77_*486-76insGTATCTGAA) c.*1539-77_*1539-76insGTATCTGAA (n.*1539-77_*1539-76insGTATCTGAA) c.1610+1448_1610+1449insGTATCTGAA (n.1610+1448_1610+1449insGTATCTGAA) c.553+1448_553+1449insGTATCTGAA c.*1584-77_*1584-76insGTATCTGAA (n.*1584-77_*1584-76insGTATCTGAA) c.*1699_*1700insGTATCTGAA (n.*1699_*1700insGTATCTGAA) c.1270+1448_1270+1449insGTATCTGAA (n.1270+1448_1270+1449insGTATCTGAA) c.*2498_*2499insGTATCTGAA (n.*2498_*2499insGTATCTGAA) n.4082_4083insGTATCTGAA c.361-77_361-76insGTATCTGAA c.*2756_*2757insGTATCTGAA (n.*2756_*2757insGTATCTGAA) c.*1510_*1511insGTATCTGAA (n.*1510_*1511insGTATCTGAA) n.2842_2843insGTATCTGAA n.3014_3015insGTATCTGAA n.1837+1448_1837+1449insGTATCTGAA n.1665+1448_1665+1449insGTATCTGAA n.3104_3105insGTATCTGAA n.4197_4198insGTATCTGAA n.2960_2961insGTATCTGAA n.2841_2842insGTATCTGAA n.3013_3014insGTATCTGAA | dbSNP |
| 9 | g.105636598T>C | CA2691077003 | FKTN | c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*486-75T>C (n.*486-75T>C) c.*1539-75T>C (n.*1539-75T>C) c.1610+1450T>C (n.1610+1450T>C) c.553+1450T>C c.*1584-75T>C (n.*1584-75T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.1270+1450T>C (n.1270+1450T>C) c.*2500T>C (n.*2500T>C) n.4084T>C c.361-75T>C c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.2844T>C n.3016T>C n.1837+1450T>C n.1665+1450T>C n.3106T>C n.4199T>C n.2962T>C n.2843T>C n.3015T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636598T= | CA1870286851 | FKTN | c.*1334T= (n.*1334T=) c.*486-75T= (n.*486-75T=) c.*1539-75T= (n.*1539-75T=) c.1610+1450T= (n.1610+1450T=) c.553+1450T= c.*1584-75T= (n.*1584-75T=) c.*1701T= (n.*1701T=) c.1270+1450T= (n.1270+1450T=) c.*2500T= (n.*2500T=) n.4084T= c.361-75T= c.*2758T= (n.*2758T=) c.*1512T= (n.*1512T=) n.2844T= n.3016T= n.1837+1450T= n.1665+1450T= n.3106T= n.4199T= n.2962T= n.2843T= n.3015T= | |
| 9 | g.105636598_105636599insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA | CA1870286853 | FKTN | c.*1334_*1335insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*1334_*1335insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.*486-75_*486-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*486-75_*486-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.*1539-75_*1539-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*1539-75_*1539-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.1610+1450_1610+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.1610+1450_1610+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.553+1450_553+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA c.*1584-75_*1584-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*1584-75_*1584-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.*1701_*1702insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*1701_*1702insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.1270+1450_1270+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.1270+1450_1270+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.*2500_*2501insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*2500_*2501insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) n.4084_4085insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA c.361-75_361-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA c.*2758_*2759insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*2758_*2759insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.*1512_*1513insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*1512_*1513insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) n.2844_2845insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.3016_3017insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.1837+1450_1837+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.1665+1450_1665+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.3106_3107insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.4199_4200insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.2962_2963insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.2843_2844insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.3015_3016insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA | dbSNP |
| 9 | g.105636600A= | CA1870286854 | FKTN | c.*1336A= (n.*1336A=) c.*486-73A= (n.*486-73A=) c.*1539-73A= (n.*1539-73A=) c.1610+1452A= (n.1610+1452A=) c.553+1452A= c.*1584-73A= (n.*1584-73A=) c.*1703A= (n.*1703A=) c.1270+1452A= (n.1270+1452A=) c.*2502A= (n.*2502A=) n.4086A= c.361-73A= c.*2760A= (n.*2760A=) c.*1514A= (n.*1514A=) n.2846A= n.3018A= n.1837+1452A= n.1665+1452A= n.3108A= n.4201A= n.2964A= n.2845A= n.3017A= | |
| 9 | g.105636600A>G | CA858143060 | FKTN | c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*486-73A>G (n.*486-73A>G) c.*1539-73A>G (n.*1539-73A>G) c.1610+1452A>G (n.1610+1452A>G) c.553+1452A>G c.*1584-73A>G (n.*1584-73A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.1270+1452A>G (n.1270+1452A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) n.4086A>G c.361-73A>G c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.2846A>G n.3018A>G n.1837+1452A>G n.1665+1452A>G n.3108A>G n.4201A>G n.2964A>G n.2845A>G n.3017A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636603_105636607del | CA2691077004 | FKTN | c.*1339_*1343del (n.*1339_*1343del) c.*486-70_*486-66del (n.*486-70_*486-66del) c.*1539-70_*1539-66del (n.*1539-70_*1539-66del) c.1610+1455_1610+1459del (n.1610+1455_1610+1459del) c.553+1455_553+1459del c.*1584-70_*1584-66del (n.*1584-70_*1584-66del) c.*1706_*1710del (n.*1706_*1710del) c.1270+1455_1270+1459del (n.1270+1455_1270+1459del) c.*2505_*2509del (n.*2505_*2509del) n.4089_4093del c.361-70_361-66del c.*2763_*2767del (n.*2763_*2767del) c.*1517_*1521del (n.*1517_*1521del) n.2849_2853del n.3021_3025del n.1837+1455_1837+1459del n.1665+1455_1665+1459del n.3111_3115del n.4204_4208del n.2967_2971del n.2848_2852del n.3020_3024del | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636603G>T | CA2691077005 | FKTN | c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*486-70G>T (n.*486-70G>T) c.*1539-70G>T (n.*1539-70G>T) c.1610+1455G>T (n.1610+1455G>T) c.553+1455G>T c.*1584-70G>T (n.*1584-70G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1270+1455G>T (n.1270+1455G>T) c.*2505G>T (n.*2505G>T) n.4089G>T c.361-70G>T c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.2849G>T n.3021G>T n.1837+1455G>T n.1665+1455G>T n.3111G>T n.4204G>T n.2967G>T n.2848G>T n.3020G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636604A= | CA1870286856 | FKTN | c.*1340A= (n.*1340A=) c.*486-69A= (n.*486-69A=) c.*1539-69A= (n.*1539-69A=) c.1610+1456A= (n.1610+1456A=) c.553+1456A= c.*1584-69A= (n.*1584-69A=) c.*1707A= (n.*1707A=) c.1270+1456A= (n.1270+1456A=) c.*2506A= (n.*2506A=) n.4090A= c.361-69A= c.*2764A= (n.*2764A=) c.*1518A= (n.*1518A=) n.2850A= n.3022A= n.1837+1456A= n.1665+1456A= n.3112A= n.4205A= n.2968A= n.2849A= n.3021A= | |
| 9 | g.105636604A>G | CA1127730344 | FKTN | c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*486-69A>G (n.*486-69A>G) c.*1539-69A>G (n.*1539-69A>G) c.1610+1456A>G (n.1610+1456A>G) c.553+1456A>G c.*1584-69A>G (n.*1584-69A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.1270+1456A>G (n.1270+1456A>G) c.*2506A>G (n.*2506A>G) n.4090A>G c.361-69A>G c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) n.2850A>G n.3022A>G n.1837+1456A>G n.1665+1456A>G n.3112A>G n.4205A>G n.2968A>G n.2849A>G n.3021A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636605T>A | CA589862406 | FKTN | c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*486-68T>A (n.*486-68T>A) c.*1539-68T>A (n.*1539-68T>A) c.1610+1457T>A (n.1610+1457T>A) c.553+1457T>A c.*1584-68T>A (n.*1584-68T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.1270+1457T>A (n.1270+1457T>A) c.*2507T>A (n.*2507T>A) n.4091T>A c.361-68T>A c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.2851T>A n.3023T>A n.1837+1457T>A n.1665+1457T>A n.3113T>A n.4206T>A n.2969T>A n.2850T>A n.3022T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636605T= | CA1870286859 | FKTN | c.*1341T= (n.*1341T=) c.*486-68T= (n.*486-68T=) c.*1539-68T= (n.*1539-68T=) c.1610+1457T= (n.1610+1457T=) c.553+1457T= c.*1584-68T= (n.*1584-68T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.1270+1457T= (n.1270+1457T=) c.*2507T= (n.*2507T=) n.4091T= c.361-68T= c.*2765T= (n.*2765T=) c.*1519T= (n.*1519T=) n.2851T= n.3023T= n.1837+1457T= n.1665+1457T= n.3113T= n.4206T= n.2969T= n.2850T= n.3022T= | |
| 9 | g.105636606A>G | CA2691077006 | FKTN | c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*486-67A>G (n.*486-67A>G) c.*1539-67A>G (n.*1539-67A>G) c.1610+1458A>G (n.1610+1458A>G) c.553+1458A>G c.*1584-67A>G (n.*1584-67A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1270+1458A>G (n.1270+1458A>G) c.*2508A>G (n.*2508A>G) n.4092A>G c.361-67A>G c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.2852A>G n.3024A>G n.1837+1458A>G n.1665+1458A>G n.3114A>G n.4207A>G n.2970A>G n.2851A>G n.3023A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636607T>C | CA197462761 | FKTN | c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*486-66T>C (n.*486-66T>C) c.*1539-66T>C (n.*1539-66T>C) c.1610+1459T>C (n.1610+1459T>C) c.553+1459T>C c.*1584-66T>C (n.*1584-66T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.1270+1459T>C (n.1270+1459T>C) c.*2509T>C (n.*2509T>C) n.4093T>C c.361-66T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.2853T>C n.3025T>C n.1837+1459T>C n.1665+1459T>C n.3115T>C n.4208T>C n.2971T>C n.2852T>C n.3024T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636607T= | CA1870286864 | FKTN | c.*1343T= (n.*1343T=) c.*486-66T= (n.*486-66T=) c.*1539-66T= (n.*1539-66T=) c.1610+1459T= (n.1610+1459T=) c.553+1459T= c.*1584-66T= (n.*1584-66T=) c.*1710T= (n.*1710T=) c.1270+1459T= (n.1270+1459T=) c.*2509T= (n.*2509T=) n.4093T= c.361-66T= c.*2767T= (n.*2767T=) c.*1521T= (n.*1521T=) n.2853T= n.3025T= n.1837+1459T= n.1665+1459T= n.3115T= n.4208T= n.2971T= n.2852T= n.3024T= | |
| 9 | g.105636608A>G | CA2720436120 | FKTN | c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*486-65A>G (n.*486-65A>G) c.*1539-65A>G (n.*1539-65A>G) c.1610+1460A>G (n.1610+1460A>G) c.553+1460A>G c.*1584-65A>G (n.*1584-65A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.1270+1460A>G (n.1270+1460A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) n.4094A>G c.361-65A>G c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.2854A>G n.3026A>G n.1837+1460A>G n.1665+1460A>G n.3116A>G n.4209A>G n.2972A>G n.2853A>G n.3025A>G | dbSNP |
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| 9 | g.105636609T>C | CA2579409443 | FKTN | c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*486-64T>C (n.*486-64T>C) c.*1539-64T>C (n.*1539-64T>C) c.1610+1461T>C (n.1610+1461T>C) c.553+1461T>C c.*1584-64T>C (n.*1584-64T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.1270+1461T>C (n.1270+1461T>C) c.*2511T>C (n.*2511T>C) n.4095T>C c.361-64T>C c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.2855T>C n.3027T>C n.1837+1461T>C n.1665+1461T>C n.3117T>C n.4210T>C n.2973T>C n.2854T>C n.3026T>C | |
| 9 | g.105636611_105636612del | CA2691077007 | FKTN | c.*1347_*1348del (n.*1347_*1348del) c.*486-62_*486-61del (n.*486-62_*486-61del) c.*1539-62_*1539-61del (n.*1539-62_*1539-61del) c.1610+1463_1610+1464del (n.1610+1463_1610+1464del) c.553+1463_553+1464del c.*1584-62_*1584-61del (n.*1584-62_*1584-61del) c.*1714_*1715del (n.*1714_*1715del) c.1270+1463_1270+1464del (n.1270+1463_1270+1464del) c.*2513_*2514del (n.*2513_*2514del) n.4097_4098del c.361-62_361-61del c.*2771_*2772del (n.*2771_*2772del) c.*1525_*1526del (n.*1525_*1526del) n.2857_2858del n.3029_3030del n.1837+1463_1837+1464del n.1665+1463_1665+1464del n.3119_3120del n.4212_4213del n.2975_2976del n.2856_2857del n.3028_3029del | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636610_105636614delinsTGTAA | CA1870286867 | FKTN | c.*1346_*1350delinsTGTAA (n.*1346_*1350delinsTGTAA) c.*486-63_*486-59delinsTGTAA (n.*486-63_*486-59delinsTGTAA) c.*1539-63_*1539-59delinsTGTAA (n.*1539-63_*1539-59delinsTGTAA) c.1610+1462_1610+1466delinsTGTAA (n.1610+1462_1610+1466delinsTGTAA) c.553+1462_553+1466delinsTGTAA c.*1584-63_*1584-59delinsTGTAA (n.*1584-63_*1584-59delinsTGTAA) c.*1713_*1717delinsTGTAA (n.*1713_*1717delinsTGTAA) c.1270+1462_1270+1466delinsTGTAA (n.1270+1462_1270+1466delinsTGTAA) c.*2512_*2516delinsTGTAA (n.*2512_*2516delinsTGTAA) n.4096_4100delinsTGTAA c.361-63_361-59delinsTGTAA c.*2770_*2774delinsTGTAA (n.*2770_*2774delinsTGTAA) c.*1524_*1528delinsTGTAA (n.*1524_*1528delinsTGTAA) n.2856_2860delinsTGTAA n.3028_3032delinsTGTAA n.1837+1462_1837+1466delinsTGTAA n.1665+1462_1665+1466delinsTGTAA n.3118_3122delinsTGTAA n.4211_4215delinsTGTAA n.2974_2978delinsTGTAA n.2855_2859delinsTGTAA n.3027_3031delinsTGTAA | |
| 9 | g.105636611G>A | CA1870286881 | FKTN | c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*486-62G>A (n.*486-62G>A) c.*1539-62G>A (n.*1539-62G>A) c.1610+1463G>A (n.1610+1463G>A) c.553+1463G>A c.*1584-62G>A (n.*1584-62G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.1270+1463G>A (n.1270+1463G>A) c.*2513G>A (n.*2513G>A) n.4097G>A c.361-62G>A c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.2857G>A n.3029G>A n.1837+1463G>A n.1665+1463G>A n.3119G>A n.4212G>A n.2975G>A n.2856G>A n.3028G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105636611G>C | CA2691077008 | FKTN | c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*486-62G>C (n.*486-62G>C) c.*1539-62G>C (n.*1539-62G>C) c.1610+1463G>C (n.1610+1463G>C) c.553+1463G>C c.*1584-62G>C (n.*1584-62G>C) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.1270+1463G>C (n.1270+1463G>C) c.*2513G>C (n.*2513G>C) n.4097G>C c.361-62G>C c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.2857G>C n.3029G>C n.1837+1463G>C n.1665+1463G>C n.3119G>C n.4212G>C n.2975G>C n.2856G>C n.3028G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636611G= | CA1870286874 | FKTN | c.*1347G= (n.*1347G=) c.*486-62G= (n.*486-62G=) c.*1539-62G= (n.*1539-62G=) c.1610+1463G= (n.1610+1463G=) c.553+1463G= c.*1584-62G= (n.*1584-62G=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.1270+1463G= (n.1270+1463G=) c.*2513G= (n.*2513G=) n.4097G= c.361-62G= c.*2771G= (n.*2771G=) c.*1525G= (n.*1525G=) n.2857G= n.3029G= n.1837+1463G= n.1665+1463G= n.3119G= n.4212G= n.2975G= n.2856G= n.3028G= | |
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| 9 | g.105636627G>A | CA2785427490 | FKTN | c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*486-46G>A (n.*486-46G>A) c.*1539-46G>A (n.*1539-46G>A) c.1610+1479G>A (n.1610+1479G>A) c.553+1479G>A c.*1584-46G>A (n.*1584-46G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1270+1479G>A (n.1270+1479G>A) c.*2529G>A (n.*2529G>A) n.4113G>A c.361-46G>A c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) n.2873G>A n.3045G>A n.1837+1479G>A n.1665+1479G>A n.3135G>A n.4228G>A n.2991G>A n.2872G>A n.3044G>A | |
| 9 | g.105636627G>T | CA2691077025 | FKTN | c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*486-46G>T (n.*486-46G>T) c.*1539-46G>T (n.*1539-46G>T) c.1610+1479G>T (n.1610+1479G>T) c.553+1479G>T c.*1584-46G>T (n.*1584-46G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1270+1479G>T (n.1270+1479G>T) c.*2529G>T (n.*2529G>T) n.4113G>T c.361-46G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) n.2873G>T n.3045G>T n.1837+1479G>T n.1665+1479G>T n.3135G>T n.4228G>T n.2991G>T n.2872G>T n.3044G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636628G>A | CA589862408 | FKTN | c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*486-45G>A (n.*486-45G>A) c.*1539-45G>A (n.*1539-45G>A) c.1610+1480G>A (n.1610+1480G>A) c.553+1480G>A c.*1584-45G>A (n.*1584-45G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.1270+1480G>A (n.1270+1480G>A) c.*2530G>A (n.*2530G>A) n.4114G>A c.361-45G>A c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.2874G>A n.3046G>A n.1837+1480G>A n.1665+1480G>A n.3136G>A n.4229G>A n.2992G>A n.2873G>A n.3045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636630A>G | CA1870286901 | FKTN | c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*486-43A>G (n.*486-43A>G) c.*1539-43A>G (n.*1539-43A>G) c.1610+1482A>G (n.1610+1482A>G) c.553+1482A>G c.*1584-43A>G (n.*1584-43A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1270+1482A>G (n.1270+1482A>G) c.*2532A>G (n.*2532A>G) n.4116A>G c.361-43A>G c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.2876A>G n.3048A>G n.1837+1482A>G n.1665+1482A>G n.3138A>G n.4231A>G n.2994A>G n.2875A>G n.3047A>G | dbSNP |
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| 9 | g.105636648C>T | CA2691077042 | FKTN | c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*486-25C>T (n.*486-25C>T) c.*1539-25C>T (n.*1539-25C>T) c.1610+1500C>T (n.1610+1500C>T) c.553+1500C>T c.*1584-25C>T (n.*1584-25C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.1270+1500C>T (n.1270+1500C>T) c.*2550C>T (n.*2550C>T) n.4134C>T c.361-25C>T c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.2894C>T n.3066C>T n.1837+1500C>T n.1665+1500C>T n.3156C>T n.4249C>T n.3012C>T n.2893C>T n.3065C>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636650C>T | CA2691077044 | FKTN | c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*486-23C>T (n.*486-23C>T) c.*1539-23C>T (n.*1539-23C>T) c.1610+1502C>T (n.1610+1502C>T) c.553+1502C>T c.*1584-23C>T (n.*1584-23C>T) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1270+1502C>T (n.1270+1502C>T) c.*2552C>T (n.*2552C>T) n.4136C>T c.361-23C>T c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.2896C>T n.3068C>T n.1837+1502C>T n.1665+1502C>T n.3158C>T n.4251C>T n.3014C>T n.2895C>T n.3067C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636652_105636654del | CA589862411 | FKTN | c.*1388_*1390del (n.*1388_*1390del) c.*486-21_*486-19del (n.*486-21_*486-19del) c.*1539-21_*1539-19del (n.*1539-21_*1539-19del) c.1610+1504_1610+1506del (n.1610+1504_1610+1506del) c.553+1504_553+1506del c.*1584-21_*1584-19del (n.*1584-21_*1584-19del) c.*1755_*1757del (n.*1755_*1757del) c.1270+1504_1270+1506del (n.1270+1504_1270+1506del) c.*2554_*2556del (n.*2554_*2556del) n.4138_4140del c.361-21_361-19del c.*2812_*2814del (n.*2812_*2814del) c.*1566_*1568del (n.*1566_*1568del) n.2898_2900del n.3070_3072del n.1837+1504_1837+1506del n.1665+1504_1665+1506del n.3160_3162del n.4253_4255del n.3016_3018del n.2897_2899del n.3069_3071del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636653C>A | CA2691077047 | FKTN | c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*486-20C>A (n.*486-20C>A) c.*1539-20C>A (n.*1539-20C>A) c.1610+1505C>A (n.1610+1505C>A) c.553+1505C>A c.*1584-20C>A (n.*1584-20C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.1270+1505C>A (n.1270+1505C>A) c.*2555C>A (n.*2555C>A) n.4139C>A c.361-20C>A c.*2813C>A (n.*2813C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) n.2899C>A n.3071C>A n.1837+1505C>A n.1665+1505C>A n.3161C>A n.4254C>A n.3017C>A n.2898C>A n.3070C>A | gnomAD v4 |
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