Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.105636513C>T | CA10626181 | FKTN | c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*486-160C>T (n.*486-160C>T) c.*1539-160C>T (n.*1539-160C>T) c.1610+1365C>T (n.1610+1365C>T) c.553+1365C>T c.*1584-160C>T (n.*1584-160C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.1270+1365C>T (n.1270+1365C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) n.3999C>T c.361-160C>T c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2759C>T n.2931C>T n.1837+1365C>T n.1665+1365C>T n.3021C>T n.4114C>T n.2877C>T n.2758C>T n.2930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636526T>C | CA1870286606 | FKTN | c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*486-147T>C (n.*486-147T>C) c.*1539-147T>C (n.*1539-147T>C) c.1610+1378T>C (n.1610+1378T>C) c.553+1378T>C c.*1584-147T>C (n.*1584-147T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.1270+1378T>C (n.1270+1378T>C) c.*2428T>C (n.*2428T>C) n.4012T>C c.361-147T>C c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.2772T>C n.2944T>C n.1837+1378T>C n.1665+1378T>C n.3034T>C n.4127T>C n.2890T>C n.2771T>C n.2943T>C | dbSNP |
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9 | g.105636527A= | CA1870286609 | FKTN | c.*1263A= (n.*1263A=) c.*486-146A= (n.*486-146A=) c.*1539-146A= (n.*1539-146A=) c.1610+1379A= (n.1610+1379A=) c.553+1379A= c.*1584-146A= (n.*1584-146A=) c.*1630A= (n.*1630A=) c.1270+1379A= (n.1270+1379A=) c.*2429A= (n.*2429A=) n.4013A= c.361-146A= c.*2687A= (n.*2687A=) c.*1441A= (n.*1441A=) n.2773A= n.2945A= n.1837+1379A= n.1665+1379A= n.3035A= n.4128A= n.2891A= n.2772A= n.2944A= | |
9 | g.105636527A>C | CA1870286612 | FKTN | c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*486-146A>C (n.*486-146A>C) c.*1539-146A>C (n.*1539-146A>C) c.1610+1379A>C (n.1610+1379A>C) c.553+1379A>C c.*1584-146A>C (n.*1584-146A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.1270+1379A>C (n.1270+1379A>C) c.*2429A>C (n.*2429A>C) n.4013A>C c.361-146A>C c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.2773A>C n.2945A>C n.1837+1379A>C n.1665+1379A>C n.3035A>C n.4128A>C n.2891A>C n.2772A>C n.2944A>C | dbSNP |
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9 | g.105636528G>A | CA1870286614 | FKTN | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*486-145G>A (n.*486-145G>A) c.*1539-145G>A (n.*1539-145G>A) c.1610+1380G>A (n.1610+1380G>A) c.553+1380G>A c.*1584-145G>A (n.*1584-145G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1270+1380G>A (n.1270+1380G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) n.4014G>A c.361-145G>A c.*2688G>A (n.*2688G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.2774G>A n.2946G>A n.1837+1380G>A n.1665+1380G>A n.3036G>A n.4129G>A n.2892G>A n.2773G>A n.2945G>A | dbSNP |
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9 | g.105636528G>T | CA2691076965 | FKTN | c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*486-145G>T (n.*486-145G>T) c.*1539-145G>T (n.*1539-145G>T) c.1610+1380G>T (n.1610+1380G>T) c.553+1380G>T c.*1584-145G>T (n.*1584-145G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1270+1380G>T (n.1270+1380G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) n.4014G>T c.361-145G>T c.*2688G>T (n.*2688G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.2774G>T n.2946G>T n.1837+1380G>T n.1665+1380G>T n.3036G>T n.4129G>T n.2892G>T n.2773G>T n.2945G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.105636530T>C | CA2691076967 | FKTN | c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*486-143T>C (n.*486-143T>C) c.*1539-143T>C (n.*1539-143T>C) c.1610+1382T>C (n.1610+1382T>C) c.553+1382T>C c.*1584-143T>C (n.*1584-143T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.1270+1382T>C (n.1270+1382T>C) c.*2432T>C (n.*2432T>C) n.4016T>C c.361-143T>C c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.2776T>C n.2948T>C n.1837+1382T>C n.1665+1382T>C n.3038T>C n.4131T>C n.2894T>C n.2775T>C n.2947T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636531T>A | CA2691076968 | FKTN | c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*486-142T>A (n.*486-142T>A) c.*1539-142T>A (n.*1539-142T>A) c.1610+1383T>A (n.1610+1383T>A) c.553+1383T>A c.*1584-142T>A (n.*1584-142T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.1270+1383T>A (n.1270+1383T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) n.4017T>A c.361-142T>A c.*2691T>A (n.*2691T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.2777T>A n.2949T>A n.1837+1383T>A n.1665+1383T>A n.3039T>A n.4132T>A n.2895T>A n.2776T>A n.2948T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636532C>A | CA2691076969 | FKTN | c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*486-141C>A (n.*486-141C>A) c.*1539-141C>A (n.*1539-141C>A) c.1610+1384C>A (n.1610+1384C>A) c.553+1384C>A c.*1584-141C>A (n.*1584-141C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1270+1384C>A (n.1270+1384C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) n.4018C>A c.361-141C>A c.*2692C>A (n.*2692C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.2778C>A n.2950C>A n.1837+1384C>A n.1665+1384C>A n.3040C>A n.4133C>A n.2896C>A n.2777C>A n.2949C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636532C= | CA1870286617 | FKTN | c.*1268C= (n.*1268C=) c.*486-141C= (n.*486-141C=) c.*1539-141C= (n.*1539-141C=) c.1610+1384C= (n.1610+1384C=) c.553+1384C= c.*1584-141C= (n.*1584-141C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.1270+1384C= (n.1270+1384C=) c.*2434C= (n.*2434C=) n.4018C= c.361-141C= c.*2692C= (n.*2692C=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.2778C= n.2950C= n.1837+1384C= n.1665+1384C= n.3040C= n.4133C= n.2896C= n.2777C= n.2949C= | |
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9 | g.105636538C>A | CA2691076971 | FKTN | c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*486-135C>A (n.*486-135C>A) c.*1539-135C>A (n.*1539-135C>A) c.1610+1390C>A (n.1610+1390C>A) c.553+1390C>A c.*1584-135C>A (n.*1584-135C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.1270+1390C>A (n.1270+1390C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) n.4024C>A c.361-135C>A c.*2698C>A (n.*2698C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.2784C>A n.2956C>A n.1837+1390C>A n.1665+1390C>A n.3046C>A n.4139C>A n.2902C>A n.2783C>A n.2955C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636538C>T | CA2551680484 | FKTN | c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*486-135C>T (n.*486-135C>T) c.*1539-135C>T (n.*1539-135C>T) c.1610+1390C>T (n.1610+1390C>T) c.553+1390C>T c.*1584-135C>T (n.*1584-135C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.1270+1390C>T (n.1270+1390C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) n.4024C>T c.361-135C>T c.*2698C>T (n.*2698C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.2784C>T n.2956C>T n.1837+1390C>T n.1665+1390C>T n.3046C>T n.4139C>T n.2902C>T n.2783C>T n.2955C>T | |
9 | g.105636539C>G | CA2691076972 | FKTN | c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*486-134C>G (n.*486-134C>G) c.*1539-134C>G (n.*1539-134C>G) c.1610+1391C>G (n.1610+1391C>G) c.553+1391C>G c.*1584-134C>G (n.*1584-134C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.1270+1391C>G (n.1270+1391C>G) c.*2441C>G (n.*2441C>G) n.4025C>G c.361-134C>G c.*2699C>G (n.*2699C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.2785C>G n.2957C>G n.1837+1391C>G n.1665+1391C>G n.3047C>G n.4140C>G n.2903C>G n.2784C>G n.2956C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105636539C>T | CA2507343930 | FKTN | c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*486-134C>T (n.*486-134C>T) c.*1539-134C>T (n.*1539-134C>T) c.1610+1391C>T (n.1610+1391C>T) c.553+1391C>T c.*1584-134C>T (n.*1584-134C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.1270+1391C>T (n.1270+1391C>T) c.*2441C>T (n.*2441C>T) n.4025C>T c.361-134C>T c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.2785C>T n.2957C>T n.1837+1391C>T n.1665+1391C>T n.3047C>T n.4140C>T n.2903C>T n.2784C>T n.2956C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636540C>A | CA197462722 | FKTN | c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*486-133C>A (n.*486-133C>A) c.*1539-133C>A (n.*1539-133C>A) c.1610+1392C>A (n.1610+1392C>A) c.553+1392C>A c.*1584-133C>A (n.*1584-133C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1270+1392C>A (n.1270+1392C>A) c.*2442C>A (n.*2442C>A) n.4026C>A c.361-133C>A c.*2700C>A (n.*2700C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.2786C>A n.2958C>A n.1837+1392C>A n.1665+1392C>A n.3048C>A n.4141C>A n.2904C>A n.2785C>A n.2957C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636540C= | CA1870286629 | FKTN | c.*1276C= (n.*1276C=) c.*486-133C= (n.*486-133C=) c.*1539-133C= (n.*1539-133C=) c.1610+1392C= (n.1610+1392C=) c.553+1392C= c.*1584-133C= (n.*1584-133C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.1270+1392C= (n.1270+1392C=) c.*2442C= (n.*2442C=) n.4026C= c.361-133C= c.*2700C= (n.*2700C=) c.*1454C= (n.*1454C=) n.2786C= n.2958C= n.1837+1392C= n.1665+1392C= n.3048C= n.4141C= n.2904C= n.2785C= n.2957C= | |
9 | g.105636540C>T | CA10626182 | FKTN | c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*486-133C>T (n.*486-133C>T) c.*1539-133C>T (n.*1539-133C>T) c.1610+1392C>T (n.1610+1392C>T) c.553+1392C>T c.*1584-133C>T (n.*1584-133C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1270+1392C>T (n.1270+1392C>T) c.*2442C>T (n.*2442C>T) n.4026C>T c.361-133C>T c.*2700C>T (n.*2700C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.2786C>T n.2958C>T n.1837+1392C>T n.1665+1392C>T n.3048C>T n.4141C>T n.2904C>T n.2785C>T n.2957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636542T>A | CA589862394 | FKTN | c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*486-131T>A (n.*486-131T>A) c.*1539-131T>A (n.*1539-131T>A) c.1610+1394T>A (n.1610+1394T>A) c.553+1394T>A c.*1584-131T>A (n.*1584-131T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.1270+1394T>A (n.1270+1394T>A) c.*2444T>A (n.*2444T>A) n.4028T>A c.361-131T>A c.*2702T>A (n.*2702T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.2788T>A n.2960T>A n.1837+1394T>A n.1665+1394T>A n.3050T>A n.4143T>A n.2906T>A n.2787T>A n.2959T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636542T>C | CA2691076974 | FKTN | c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*486-131T>C (n.*486-131T>C) c.*1539-131T>C (n.*1539-131T>C) c.1610+1394T>C (n.1610+1394T>C) c.553+1394T>C c.*1584-131T>C (n.*1584-131T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.1270+1394T>C (n.1270+1394T>C) c.*2444T>C (n.*2444T>C) n.4028T>C c.361-131T>C c.*2702T>C (n.*2702T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.2788T>C n.2960T>C n.1837+1394T>C n.1665+1394T>C n.3050T>C n.4143T>C n.2906T>C n.2787T>C n.2959T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.105636543C>A | CA2691076975 | FKTN | c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*486-130C>A (n.*486-130C>A) c.*1539-130C>A (n.*1539-130C>A) c.1610+1395C>A (n.1610+1395C>A) c.553+1395C>A c.*1584-130C>A (n.*1584-130C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.1270+1395C>A (n.1270+1395C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) n.4029C>A c.361-130C>A c.*2703C>A (n.*2703C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.2789C>A n.2961C>A n.1837+1395C>A n.1665+1395C>A n.3051C>A n.4144C>A n.2907C>A n.2788C>A n.2960C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.105636557C>A | CA2691076982 | FKTN | c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*486-116C>A (n.*486-116C>A) c.*1539-116C>A (n.*1539-116C>A) c.1610+1409C>A (n.1610+1409C>A) c.553+1409C>A c.*1584-116C>A (n.*1584-116C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1270+1409C>A (n.1270+1409C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.4043C>A c.361-116C>A c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.2803C>A n.2975C>A n.1837+1409C>A n.1665+1409C>A n.3065C>A n.4158C>A n.2921C>A n.2802C>A n.2974C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636558A>G | CA2691076983 | FKTN | c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*486-115A>G (n.*486-115A>G) c.*1539-115A>G (n.*1539-115A>G) c.1610+1410A>G (n.1610+1410A>G) c.553+1410A>G c.*1584-115A>G (n.*1584-115A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.1270+1410A>G (n.1270+1410A>G) c.*2460A>G (n.*2460A>G) n.4044A>G c.361-115A>G c.*2718A>G (n.*2718A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.2804A>G n.2976A>G n.1837+1410A>G n.1665+1410A>G n.3066A>G n.4159A>G n.2922A>G n.2803A>G n.2975A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105636559G>A | CA1870286693 | FKTN | c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*486-114G>A (n.*486-114G>A) c.*1539-114G>A (n.*1539-114G>A) c.1610+1411G>A (n.1610+1411G>A) c.553+1411G>A c.*1584-114G>A (n.*1584-114G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1270+1411G>A (n.1270+1411G>A) c.*2461G>A (n.*2461G>A) n.4045G>A c.361-114G>A c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2805G>A n.2977G>A n.1837+1411G>A n.1665+1411G>A n.3067G>A n.4160G>A n.2923G>A n.2804G>A n.2976G>A | dbSNP |
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9 | g.105636560C>A | CA2691076984 | FKTN | c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*486-113C>A (n.*486-113C>A) c.*1539-113C>A (n.*1539-113C>A) c.1610+1412C>A (n.1610+1412C>A) c.553+1412C>A c.*1584-113C>A (n.*1584-113C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.1270+1412C>A (n.1270+1412C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) n.4046C>A c.361-113C>A c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.2806C>A n.2978C>A n.1837+1412C>A n.1665+1412C>A n.3068C>A n.4161C>A n.2924C>A n.2805C>A n.2977C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636561T>C | CA1127730307 | FKTN | c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*486-112T>C (n.*486-112T>C) c.*1539-112T>C (n.*1539-112T>C) c.1610+1413T>C (n.1610+1413T>C) c.553+1413T>C c.*1584-112T>C (n.*1584-112T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.1270+1413T>C (n.1270+1413T>C) c.*2463T>C (n.*2463T>C) n.4047T>C c.361-112T>C c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.2807T>C n.2979T>C n.1837+1413T>C n.1665+1413T>C n.3069T>C n.4162T>C n.2925T>C n.2806T>C n.2978T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636562A>G | CA2720436047 | FKTN | c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*486-111A>G (n.*486-111A>G) c.*1539-111A>G (n.*1539-111A>G) c.1610+1414A>G (n.1610+1414A>G) c.553+1414A>G c.*1584-111A>G (n.*1584-111A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.1270+1414A>G (n.1270+1414A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) n.4048A>G c.361-111A>G c.*2722A>G (n.*2722A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.2808A>G n.2980A>G n.1837+1414A>G n.1665+1414A>G n.3070A>G n.4163A>G n.2926A>G n.2807A>G n.2979A>G | dbSNP |
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9 | g.105636565A>T | CA197462746 | FKTN | c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*486-108A>T (n.*486-108A>T) c.*1539-108A>T (n.*1539-108A>T) c.1610+1417A>T (n.1610+1417A>T) c.553+1417A>T c.*1584-108A>T (n.*1584-108A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.1270+1417A>T (n.1270+1417A>T) c.*2467A>T (n.*2467A>T) n.4051A>T c.361-108A>T c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.2811A>T n.2983A>T n.1837+1417A>T n.1665+1417A>T n.3073A>T n.4166A>T n.2929A>T n.2810A>T n.2982A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.105636568C>A | CA1870286717 | FKTN | c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*486-105C>A (n.*486-105C>A) c.*1539-105C>A (n.*1539-105C>A) c.1610+1420C>A (n.1610+1420C>A) c.553+1420C>A c.*1584-105C>A (n.*1584-105C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1270+1420C>A (n.1270+1420C>A) c.*2470C>A (n.*2470C>A) n.4054C>A c.361-105C>A c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.2814C>A n.2986C>A n.1837+1420C>A n.1665+1420C>A n.3076C>A n.4169C>A n.2932C>A n.2813C>A n.2985C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105636568C>G | CA2691076986 | FKTN | c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*486-105C>G (n.*486-105C>G) c.*1539-105C>G (n.*1539-105C>G) c.1610+1420C>G (n.1610+1420C>G) c.553+1420C>G c.*1584-105C>G (n.*1584-105C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1270+1420C>G (n.1270+1420C>G) c.*2470C>G (n.*2470C>G) n.4054C>G c.361-105C>G c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.2814C>G n.2986C>G n.1837+1420C>G n.1665+1420C>G n.3076C>G n.4169C>G n.2932C>G n.2813C>G n.2985C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.105636587_105636588del | CA2785427487 | FKTN | c.*1323_*1324del (n.*1323_*1324del) c.*486-86_*486-85del (n.*486-86_*486-85del) c.*1539-86_*1539-85del (n.*1539-86_*1539-85del) c.1610+1439_1610+1440del (n.1610+1439_1610+1440del) c.553+1439_553+1440del c.*1584-86_*1584-85del (n.*1584-86_*1584-85del) c.*1690_*1691del (n.*1690_*1691del) c.1270+1439_1270+1440del (n.1270+1439_1270+1440del) c.*2489_*2490del (n.*2489_*2490del) n.4073_4074del c.361-86_361-85del c.*2747_*2748del (n.*2747_*2748del) c.*1501_*1502del (n.*1501_*1502del) n.2833_2834del n.3005_3006del n.1837+1439_1837+1440del n.1665+1439_1665+1440del n.3095_3096del n.4188_4189del n.2951_2952del n.2832_2833del n.3004_3005del | |
9 | g.105636581C>A | CA2691076996 | FKTN | c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*486-92C>A (n.*486-92C>A) c.*1539-92C>A (n.*1539-92C>A) c.1610+1433C>A (n.1610+1433C>A) c.553+1433C>A c.*1584-92C>A (n.*1584-92C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.1270+1433C>A (n.1270+1433C>A) c.*2483C>A (n.*2483C>A) n.4067C>A c.361-92C>A c.*2741C>A (n.*2741C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.2827C>A n.2999C>A n.1837+1433C>A n.1665+1433C>A n.3089C>A n.4182C>A n.2945C>A n.2826C>A n.2998C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636583C>A | CA858143041 | FKTN | c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*486-90C>A (n.*486-90C>A) c.*1539-90C>A (n.*1539-90C>A) c.1610+1435C>A (n.1610+1435C>A) c.553+1435C>A c.*1584-90C>A (n.*1584-90C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.1270+1435C>A (n.1270+1435C>A) c.*2485C>A (n.*2485C>A) n.4069C>A c.361-90C>A c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.2829C>A n.3001C>A n.1837+1435C>A n.1665+1435C>A n.3091C>A n.4184C>A n.2947C>A n.2828C>A n.3000C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636583C>T | CA2691076997 | FKTN | c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*486-90C>T (n.*486-90C>T) c.*1539-90C>T (n.*1539-90C>T) c.1610+1435C>T (n.1610+1435C>T) c.553+1435C>T c.*1584-90C>T (n.*1584-90C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.1270+1435C>T (n.1270+1435C>T) c.*2485C>T (n.*2485C>T) n.4069C>T c.361-90C>T c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.2829C>T n.3001C>T n.1837+1435C>T n.1665+1435C>T n.3091C>T n.4184C>T n.2947C>T n.2828C>T n.3000C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636585_105636598del | CA2691076998 | FKTN | c.*1321_*1334del (n.*1321_*1334del) c.*486-88_*486-75del (n.*486-88_*486-75del) c.*1539-88_*1539-75del (n.*1539-88_*1539-75del) c.1610+1437_1610+1450del (n.1610+1437_1610+1450del) c.553+1437_553+1450del c.*1584-88_*1584-75del (n.*1584-88_*1584-75del) c.*1688_*1701del (n.*1688_*1701del) c.1270+1437_1270+1450del (n.1270+1437_1270+1450del) c.*2487_*2500del (n.*2487_*2500del) n.4071_4084del c.361-88_361-75del c.*2745_*2758del (n.*2745_*2758del) c.*1499_*1512del (n.*1499_*1512del) n.2831_2844del n.3003_3016del n.1837+1437_1837+1450del n.1665+1437_1665+1450del n.3093_3106del n.4186_4199del n.2949_2962del n.2830_2843del n.3002_3015del | gnomAD v4 |
9 | g.105636585_105636602del | CA2579409441 | FKTN | c.*1321_*1338del (n.*1321_*1338del) c.*486-88_*486-71del (n.*486-88_*486-71del) c.*1539-88_*1539-71del (n.*1539-88_*1539-71del) c.1610+1437_1610+1454del (n.1610+1437_1610+1454del) c.553+1437_553+1454del c.*1584-88_*1584-71del (n.*1584-88_*1584-71del) c.*1688_*1705del (n.*1688_*1705del) c.1270+1437_1270+1454del (n.1270+1437_1270+1454del) c.*2487_*2504del (n.*2487_*2504del) n.4071_4088del c.361-88_361-71del c.*2745_*2762del (n.*2745_*2762del) c.*1499_*1516del (n.*1499_*1516del) n.2831_2848del n.3003_3020del n.1837+1437_1837+1454del n.1665+1437_1665+1454del n.3093_3110del n.4186_4203del n.2949_2966del n.2830_2847del n.3002_3019del | |
9 | g.105636586T>G | CA1870286765 | FKTN | c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.*486-87T>G (n.*486-87T>G) c.*1539-87T>G (n.*1539-87T>G) c.1610+1438T>G (n.1610+1438T>G) c.553+1438T>G c.*1584-87T>G (n.*1584-87T>G) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1270+1438T>G (n.1270+1438T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) n.4072T>G c.361-87T>G c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.2832T>G n.3004T>G n.1837+1438T>G n.1665+1438T>G n.3094T>G n.4187T>G n.2950T>G n.2831T>G n.3003T>G | dbSNP |
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9 | g.105636587C>A | CA2691076999 | FKTN | c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*486-86C>A (n.*486-86C>A) c.*1539-86C>A (n.*1539-86C>A) c.1610+1439C>A (n.1610+1439C>A) c.553+1439C>A c.*1584-86C>A (n.*1584-86C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.1270+1439C>A (n.1270+1439C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) n.4073C>A c.361-86C>A c.*2747C>A (n.*2747C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.2833C>A n.3005C>A n.1837+1439C>A n.1665+1439C>A n.3095C>A n.4188C>A n.2951C>A n.2832C>A n.3004C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636587C= | CA1870286780 | FKTN | c.*1323C= (n.*1323C=) c.*486-86C= (n.*486-86C=) c.*1539-86C= (n.*1539-86C=) c.1610+1439C= (n.1610+1439C=) c.553+1439C= c.*1584-86C= (n.*1584-86C=) c.*1690C= (n.*1690C=) c.1270+1439C= (n.1270+1439C=) c.*2489C= (n.*2489C=) n.4073C= c.361-86C= c.*2747C= (n.*2747C=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.2833C= n.3005C= n.1837+1439C= n.1665+1439C= n.3095C= n.4188C= n.2951C= n.2832C= n.3004C= | |
9 | g.105636587C>G | CA2785427488 | FKTN | c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*486-86C>G (n.*486-86C>G) c.*1539-86C>G (n.*1539-86C>G) c.1610+1439C>G (n.1610+1439C>G) c.553+1439C>G c.*1584-86C>G (n.*1584-86C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.1270+1439C>G (n.1270+1439C>G) c.*2489C>G (n.*2489C>G) n.4073C>G c.361-86C>G c.*2747C>G (n.*2747C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.2833C>G n.3005C>G n.1837+1439C>G n.1665+1439C>G n.3095C>G n.4188C>G n.2951C>G n.2832C>G n.3004C>G | |
9 | g.105636587C>T | CA15596889 | FKTN | c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*486-86C>T (n.*486-86C>T) c.*1539-86C>T (n.*1539-86C>T) c.1610+1439C>T (n.1610+1439C>T) c.553+1439C>T c.*1584-86C>T (n.*1584-86C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.1270+1439C>T (n.1270+1439C>T) c.*2489C>T (n.*2489C>T) n.4073C>T c.361-86C>T c.*2747C>T (n.*2747C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.2833C>T n.3005C>T n.1837+1439C>T n.1665+1439C>T n.3095C>T n.4188C>T n.2951C>T n.2832C>T n.3004C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636587_105636589delinsCTT | CA1870286784 | FKTN | c.*1323_*1325delinsCTT (n.*1323_*1325delinsCTT) c.*486-86_*486-84delinsCTT (n.*486-86_*486-84delinsCTT) c.*1539-86_*1539-84delinsCTT (n.*1539-86_*1539-84delinsCTT) c.1610+1439_1610+1441delinsCTT (n.1610+1439_1610+1441delinsCTT) c.553+1439_553+1441delinsCTT c.*1584-86_*1584-84delinsCTT (n.*1584-86_*1584-84delinsCTT) c.*1690_*1692delinsCTT (n.*1690_*1692delinsCTT) c.1270+1439_1270+1441delinsCTT (n.1270+1439_1270+1441delinsCTT) c.*2489_*2491delinsCTT (n.*2489_*2491delinsCTT) n.4073_4075delinsCTT c.361-86_361-84delinsCTT c.*2747_*2749delinsCTT (n.*2747_*2749delinsCTT) c.*1501_*1503delinsCTT (n.*1501_*1503delinsCTT) n.2833_2835delinsCTT n.3005_3007delinsCTT n.1837+1439_1837+1441delinsCTT n.1665+1439_1665+1441delinsCTT n.3095_3097delinsCTT n.4188_4190delinsCTT n.2951_2953delinsCTT n.2832_2834delinsCTT n.3004_3006delinsCTT | |
9 | g.105636588_105636589del | CA858143045 | FKTN | c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del) c.*486-85_*486-84del (n.*486-85_*486-84del) c.*1539-85_*1539-84del (n.*1539-85_*1539-84del) c.1610+1440_1610+1441del (n.1610+1440_1610+1441del) c.553+1440_553+1441del c.*1584-85_*1584-84del (n.*1584-85_*1584-84del) c.*1691_*1692del (n.*1691_*1692del) c.1270+1440_1270+1441del (n.1270+1440_1270+1441del) c.*2490_*2491del (n.*2490_*2491del) n.4074_4075del c.361-85_361-84del c.*2748_*2749del (n.*2748_*2749del) c.*1502_*1503del (n.*1502_*1503del) n.2834_2835del n.3006_3007del n.1837+1440_1837+1441del n.1665+1440_1665+1441del n.3096_3097del n.4189_4190del n.2952_2953del n.2833_2834del n.3005_3006del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636589del | CA2691077000 | FKTN | c.*1325del (n.*1325del) c.*486-84del (n.*486-84del) c.*1539-84del (n.*1539-84del) c.1610+1441del (n.1610+1441del) c.553+1441del c.*1584-84del (n.*1584-84del) c.*1692del (n.*1692del) c.1270+1441del (n.1270+1441del) c.*2491del (n.*2491del) n.4075del c.361-84del c.*2749del (n.*2749del) c.*1503del (n.*1503del) n.2835del n.3007del n.1837+1441del n.1665+1441del n.3097del n.4190del n.2953del n.2834del n.3006del | gnomAD v4 |
9 | g.105636589T>C | CA2691077001 | FKTN | c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*486-84T>C (n.*486-84T>C) c.*1539-84T>C (n.*1539-84T>C) c.1610+1441T>C (n.1610+1441T>C) c.553+1441T>C c.*1584-84T>C (n.*1584-84T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.1270+1441T>C (n.1270+1441T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) n.4075T>C c.361-84T>C c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) n.2835T>C n.3007T>C n.1837+1441T>C n.1665+1441T>C n.3097T>C n.4190T>C n.2953T>C n.2834T>C n.3006T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636590A= | CA1870286792 | FKTN | c.*1326A= (n.*1326A=) c.*486-83A= (n.*486-83A=) c.*1539-83A= (n.*1539-83A=) c.1610+1442A= (n.1610+1442A=) c.553+1442A= c.*1584-83A= (n.*1584-83A=) c.*1693A= (n.*1693A=) c.1270+1442A= (n.1270+1442A=) c.*2492A= (n.*2492A=) n.4076A= c.361-83A= c.*2750A= (n.*2750A=) c.*1504A= (n.*1504A=) n.2836A= n.3008A= n.1837+1442A= n.1665+1442A= n.3098A= n.4191A= n.2954A= n.2835A= n.3007A= | |
9 | g.105636590A>G | CA197462753 | FKTN | c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*486-83A>G (n.*486-83A>G) c.*1539-83A>G (n.*1539-83A>G) c.1610+1442A>G (n.1610+1442A>G) c.553+1442A>G c.*1584-83A>G (n.*1584-83A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.1270+1442A>G (n.1270+1442A>G) c.*2492A>G (n.*2492A>G) n.4076A>G c.361-83A>G c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2836A>G n.3008A>G n.1837+1442A>G n.1665+1442A>G n.3098A>G n.4191A>G n.2954A>G n.2835A>G n.3007A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636591T>A | CA2691077002 | FKTN | c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*486-82T>A (n.*486-82T>A) c.*1539-82T>A (n.*1539-82T>A) c.1610+1443T>A (n.1610+1443T>A) c.553+1443T>A c.*1584-82T>A (n.*1584-82T>A) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.1270+1443T>A (n.1270+1443T>A) c.*2493T>A (n.*2493T>A) n.4077T>A c.361-82T>A c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.2837T>A n.3009T>A n.1837+1443T>A n.1665+1443T>A n.3099T>A n.4192T>A n.2955T>A n.2836T>A n.3008T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636591T>C | CA1870286809 | FKTN | c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*486-82T>C (n.*486-82T>C) c.*1539-82T>C (n.*1539-82T>C) c.1610+1443T>C (n.1610+1443T>C) c.553+1443T>C c.*1584-82T>C (n.*1584-82T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.1270+1443T>C (n.1270+1443T>C) c.*2493T>C (n.*2493T>C) n.4077T>C c.361-82T>C c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.2837T>C n.3009T>C n.1837+1443T>C n.1665+1443T>C n.3099T>C n.4192T>C n.2955T>C n.2836T>C n.3008T>C | dbSNP |
9 | g.105636591T>G | CA589862403 | FKTN | c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*486-82T>G (n.*486-82T>G) c.*1539-82T>G (n.*1539-82T>G) c.1610+1443T>G (n.1610+1443T>G) c.553+1443T>G c.*1584-82T>G (n.*1584-82T>G) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.1270+1443T>G (n.1270+1443T>G) c.*2493T>G (n.*2493T>G) n.4077T>G c.361-82T>G c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.2837T>G n.3009T>G n.1837+1443T>G n.1665+1443T>G n.3099T>G n.4192T>G n.2955T>G n.2836T>G n.3008T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636591T= | CA1870286803 | FKTN | c.*1327T= (n.*1327T=) c.*486-82T= (n.*486-82T=) c.*1539-82T= (n.*1539-82T=) c.1610+1443T= (n.1610+1443T=) c.553+1443T= c.*1584-82T= (n.*1584-82T=) c.*1694T= (n.*1694T=) c.1270+1443T= (n.1270+1443T=) c.*2493T= (n.*2493T=) n.4077T= c.361-82T= c.*2751T= (n.*2751T=) c.*1505T= (n.*1505T=) n.2837T= n.3009T= n.1837+1443T= n.1665+1443T= n.3099T= n.4192T= n.2955T= n.2836T= n.3008T= | |
9 | g.105636592A= | CA1870286825 | FKTN | c.*1328A= (n.*1328A=) c.*486-81A= (n.*486-81A=) c.*1539-81A= (n.*1539-81A=) c.1610+1444A= (n.1610+1444A=) c.553+1444A= c.*1584-81A= (n.*1584-81A=) c.*1695A= (n.*1695A=) c.1270+1444A= (n.1270+1444A=) c.*2494A= (n.*2494A=) n.4078A= c.361-81A= c.*2752A= (n.*2752A=) c.*1506A= (n.*1506A=) n.2838A= n.3010A= n.1837+1444A= n.1665+1444A= n.3100A= n.4193A= n.2956A= n.2837A= n.3009A= | |
9 | g.105636592A>G | CA197462757 | FKTN | c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*486-81A>G (n.*486-81A>G) c.*1539-81A>G (n.*1539-81A>G) c.1610+1444A>G (n.1610+1444A>G) c.553+1444A>G c.*1584-81A>G (n.*1584-81A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1270+1444A>G (n.1270+1444A>G) c.*2494A>G (n.*2494A>G) n.4078A>G c.361-81A>G c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.2838A>G n.3010A>G n.1837+1444A>G n.1665+1444A>G n.3100A>G n.4193A>G n.2956A>G n.2837A>G n.3009A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636596C= | CA1870286833 | FKTN | c.*1332C= (n.*1332C=) c.*486-77C= (n.*486-77C=) c.*1539-77C= (n.*1539-77C=) c.1610+1448C= (n.1610+1448C=) c.553+1448C= c.*1584-77C= (n.*1584-77C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.1270+1448C= (n.1270+1448C=) c.*2498C= (n.*2498C=) n.4082C= c.361-77C= c.*2756C= (n.*2756C=) c.*1510C= (n.*1510C=) n.2842C= n.3014C= n.1837+1448C= n.1665+1448C= n.3104C= n.4197C= n.2960C= n.2841C= n.3013C= | |
9 | g.105636596C>T | CA589862404 | FKTN | c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*486-77C>T (n.*486-77C>T) c.*1539-77C>T (n.*1539-77C>T) c.1610+1448C>T (n.1610+1448C>T) c.553+1448C>T c.*1584-77C>T (n.*1584-77C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1270+1448C>T (n.1270+1448C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) n.4082C>T c.361-77C>T c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2842C>T n.3014C>T n.1837+1448C>T n.1665+1448C>T n.3104C>T n.4197C>T n.2960C>T n.2841C>T n.3013C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636596_105636597insGTATCTGAA | CA1870286847 | FKTN | c.*1332_*1333insGTATCTGAA (n.*1332_*1333insGTATCTGAA) c.*486-77_*486-76insGTATCTGAA (n.*486-77_*486-76insGTATCTGAA) c.*1539-77_*1539-76insGTATCTGAA (n.*1539-77_*1539-76insGTATCTGAA) c.1610+1448_1610+1449insGTATCTGAA (n.1610+1448_1610+1449insGTATCTGAA) c.553+1448_553+1449insGTATCTGAA c.*1584-77_*1584-76insGTATCTGAA (n.*1584-77_*1584-76insGTATCTGAA) c.*1699_*1700insGTATCTGAA (n.*1699_*1700insGTATCTGAA) c.1270+1448_1270+1449insGTATCTGAA (n.1270+1448_1270+1449insGTATCTGAA) c.*2498_*2499insGTATCTGAA (n.*2498_*2499insGTATCTGAA) n.4082_4083insGTATCTGAA c.361-77_361-76insGTATCTGAA c.*2756_*2757insGTATCTGAA (n.*2756_*2757insGTATCTGAA) c.*1510_*1511insGTATCTGAA (n.*1510_*1511insGTATCTGAA) n.2842_2843insGTATCTGAA n.3014_3015insGTATCTGAA n.1837+1448_1837+1449insGTATCTGAA n.1665+1448_1665+1449insGTATCTGAA n.3104_3105insGTATCTGAA n.4197_4198insGTATCTGAA n.2960_2961insGTATCTGAA n.2841_2842insGTATCTGAA n.3013_3014insGTATCTGAA | dbSNP |
9 | g.105636598T>C | CA2691077003 | FKTN | c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*486-75T>C (n.*486-75T>C) c.*1539-75T>C (n.*1539-75T>C) c.1610+1450T>C (n.1610+1450T>C) c.553+1450T>C c.*1584-75T>C (n.*1584-75T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.1270+1450T>C (n.1270+1450T>C) c.*2500T>C (n.*2500T>C) n.4084T>C c.361-75T>C c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.2844T>C n.3016T>C n.1837+1450T>C n.1665+1450T>C n.3106T>C n.4199T>C n.2962T>C n.2843T>C n.3015T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636598T= | CA1870286851 | FKTN | c.*1334T= (n.*1334T=) c.*486-75T= (n.*486-75T=) c.*1539-75T= (n.*1539-75T=) c.1610+1450T= (n.1610+1450T=) c.553+1450T= c.*1584-75T= (n.*1584-75T=) c.*1701T= (n.*1701T=) c.1270+1450T= (n.1270+1450T=) c.*2500T= (n.*2500T=) n.4084T= c.361-75T= c.*2758T= (n.*2758T=) c.*1512T= (n.*1512T=) n.2844T= n.3016T= n.1837+1450T= n.1665+1450T= n.3106T= n.4199T= n.2962T= n.2843T= n.3015T= | |
9 | g.105636598_105636599insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA | CA1870286853 | FKTN | c.*1334_*1335insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*1334_*1335insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.*486-75_*486-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*486-75_*486-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.*1539-75_*1539-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*1539-75_*1539-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.1610+1450_1610+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.1610+1450_1610+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.553+1450_553+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA c.*1584-75_*1584-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*1584-75_*1584-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.*1701_*1702insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*1701_*1702insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.1270+1450_1270+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.1270+1450_1270+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.*2500_*2501insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*2500_*2501insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) n.4084_4085insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA c.361-75_361-74insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA c.*2758_*2759insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*2758_*2759insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) c.*1512_*1513insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA (n.*1512_*1513insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA) n.2844_2845insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.3016_3017insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.1837+1450_1837+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.1665+1450_1665+1451insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.3106_3107insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.4199_4200insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.2962_2963insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.2843_2844insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA n.3015_3016insCTCTCTGCAAAAAATTGTCTGTTCTCCCTTCA | dbSNP |
9 | g.105636600A= | CA1870286854 | FKTN | c.*1336A= (n.*1336A=) c.*486-73A= (n.*486-73A=) c.*1539-73A= (n.*1539-73A=) c.1610+1452A= (n.1610+1452A=) c.553+1452A= c.*1584-73A= (n.*1584-73A=) c.*1703A= (n.*1703A=) c.1270+1452A= (n.1270+1452A=) c.*2502A= (n.*2502A=) n.4086A= c.361-73A= c.*2760A= (n.*2760A=) c.*1514A= (n.*1514A=) n.2846A= n.3018A= n.1837+1452A= n.1665+1452A= n.3108A= n.4201A= n.2964A= n.2845A= n.3017A= | |
9 | g.105636600A>G | CA858143060 | FKTN | c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*486-73A>G (n.*486-73A>G) c.*1539-73A>G (n.*1539-73A>G) c.1610+1452A>G (n.1610+1452A>G) c.553+1452A>G c.*1584-73A>G (n.*1584-73A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.1270+1452A>G (n.1270+1452A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) n.4086A>G c.361-73A>G c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.2846A>G n.3018A>G n.1837+1452A>G n.1665+1452A>G n.3108A>G n.4201A>G n.2964A>G n.2845A>G n.3017A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636603_105636607del | CA2691077004 | FKTN | c.*1339_*1343del (n.*1339_*1343del) c.*486-70_*486-66del (n.*486-70_*486-66del) c.*1539-70_*1539-66del (n.*1539-70_*1539-66del) c.1610+1455_1610+1459del (n.1610+1455_1610+1459del) c.553+1455_553+1459del c.*1584-70_*1584-66del (n.*1584-70_*1584-66del) c.*1706_*1710del (n.*1706_*1710del) c.1270+1455_1270+1459del (n.1270+1455_1270+1459del) c.*2505_*2509del (n.*2505_*2509del) n.4089_4093del c.361-70_361-66del c.*2763_*2767del (n.*2763_*2767del) c.*1517_*1521del (n.*1517_*1521del) n.2849_2853del n.3021_3025del n.1837+1455_1837+1459del n.1665+1455_1665+1459del n.3111_3115del n.4204_4208del n.2967_2971del n.2848_2852del n.3020_3024del | gnomAD v4 |
9 | g.105636603G>T | CA2691077005 | FKTN | c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*486-70G>T (n.*486-70G>T) c.*1539-70G>T (n.*1539-70G>T) c.1610+1455G>T (n.1610+1455G>T) c.553+1455G>T c.*1584-70G>T (n.*1584-70G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1270+1455G>T (n.1270+1455G>T) c.*2505G>T (n.*2505G>T) n.4089G>T c.361-70G>T c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.2849G>T n.3021G>T n.1837+1455G>T n.1665+1455G>T n.3111G>T n.4204G>T n.2967G>T n.2848G>T n.3020G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636604A= | CA1870286856 | FKTN | c.*1340A= (n.*1340A=) c.*486-69A= (n.*486-69A=) c.*1539-69A= (n.*1539-69A=) c.1610+1456A= (n.1610+1456A=) c.553+1456A= c.*1584-69A= (n.*1584-69A=) c.*1707A= (n.*1707A=) c.1270+1456A= (n.1270+1456A=) c.*2506A= (n.*2506A=) n.4090A= c.361-69A= c.*2764A= (n.*2764A=) c.*1518A= (n.*1518A=) n.2850A= n.3022A= n.1837+1456A= n.1665+1456A= n.3112A= n.4205A= n.2968A= n.2849A= n.3021A= | |
9 | g.105636604A>G | CA1127730344 | FKTN | c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*486-69A>G (n.*486-69A>G) c.*1539-69A>G (n.*1539-69A>G) c.1610+1456A>G (n.1610+1456A>G) c.553+1456A>G c.*1584-69A>G (n.*1584-69A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.1270+1456A>G (n.1270+1456A>G) c.*2506A>G (n.*2506A>G) n.4090A>G c.361-69A>G c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) n.2850A>G n.3022A>G n.1837+1456A>G n.1665+1456A>G n.3112A>G n.4205A>G n.2968A>G n.2849A>G n.3021A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636605del | CA2579409442 | FKTN | c.*1341del (n.*1341del) c.*486-68del (n.*486-68del) c.*1539-68del (n.*1539-68del) c.1610+1457del (n.1610+1457del) c.553+1457del c.*1584-68del (n.*1584-68del) c.*1708del (n.*1708del) c.1270+1457del (n.1270+1457del) c.*2507del (n.*2507del) n.4091del c.361-68del c.*2765del (n.*2765del) c.*1519del (n.*1519del) n.2851del n.3023del n.1837+1457del n.1665+1457del n.3113del n.4206del n.2969del n.2850del n.3022del | |
9 | g.105636605T>A | CA589862406 | FKTN | c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*486-68T>A (n.*486-68T>A) c.*1539-68T>A (n.*1539-68T>A) c.1610+1457T>A (n.1610+1457T>A) c.553+1457T>A c.*1584-68T>A (n.*1584-68T>A) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.1270+1457T>A (n.1270+1457T>A) c.*2507T>A (n.*2507T>A) n.4091T>A c.361-68T>A c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.2851T>A n.3023T>A n.1837+1457T>A n.1665+1457T>A n.3113T>A n.4206T>A n.2969T>A n.2850T>A n.3022T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636605T= | CA1870286859 | FKTN | c.*1341T= (n.*1341T=) c.*486-68T= (n.*486-68T=) c.*1539-68T= (n.*1539-68T=) c.1610+1457T= (n.1610+1457T=) c.553+1457T= c.*1584-68T= (n.*1584-68T=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.1270+1457T= (n.1270+1457T=) c.*2507T= (n.*2507T=) n.4091T= c.361-68T= c.*2765T= (n.*2765T=) c.*1519T= (n.*1519T=) n.2851T= n.3023T= n.1837+1457T= n.1665+1457T= n.3113T= n.4206T= n.2969T= n.2850T= n.3022T= | |
9 | g.105636606A>G | CA2691077006 | FKTN | c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*486-67A>G (n.*486-67A>G) c.*1539-67A>G (n.*1539-67A>G) c.1610+1458A>G (n.1610+1458A>G) c.553+1458A>G c.*1584-67A>G (n.*1584-67A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1270+1458A>G (n.1270+1458A>G) c.*2508A>G (n.*2508A>G) n.4092A>G c.361-67A>G c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.2852A>G n.3024A>G n.1837+1458A>G n.1665+1458A>G n.3114A>G n.4207A>G n.2970A>G n.2851A>G n.3023A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105636607T>C | CA197462761 | FKTN | c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*486-66T>C (n.*486-66T>C) c.*1539-66T>C (n.*1539-66T>C) c.1610+1459T>C (n.1610+1459T>C) c.553+1459T>C c.*1584-66T>C (n.*1584-66T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.1270+1459T>C (n.1270+1459T>C) c.*2509T>C (n.*2509T>C) n.4093T>C c.361-66T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.2853T>C n.3025T>C n.1837+1459T>C n.1665+1459T>C n.3115T>C n.4208T>C n.2971T>C n.2852T>C n.3024T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636607T= | CA1870286864 | FKTN | c.*1343T= (n.*1343T=) c.*486-66T= (n.*486-66T=) c.*1539-66T= (n.*1539-66T=) c.1610+1459T= (n.1610+1459T=) c.553+1459T= c.*1584-66T= (n.*1584-66T=) c.*1710T= (n.*1710T=) c.1270+1459T= (n.1270+1459T=) c.*2509T= (n.*2509T=) n.4093T= c.361-66T= c.*2767T= (n.*2767T=) c.*1521T= (n.*1521T=) n.2853T= n.3025T= n.1837+1459T= n.1665+1459T= n.3115T= n.4208T= n.2971T= n.2852T= n.3024T= | |
9 | g.105636608A>G | CA2720436120 | FKTN | c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*486-65A>G (n.*486-65A>G) c.*1539-65A>G (n.*1539-65A>G) c.1610+1460A>G (n.1610+1460A>G) c.553+1460A>G c.*1584-65A>G (n.*1584-65A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.1270+1460A>G (n.1270+1460A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) n.4094A>G c.361-65A>G c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.2854A>G n.3026A>G n.1837+1460A>G n.1665+1460A>G n.3116A>G n.4209A>G n.2972A>G n.2853A>G n.3025A>G | dbSNP |
9 | g.105636608A>T | CA2785427489 | FKTN | c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*486-65A>T (n.*486-65A>T) c.*1539-65A>T (n.*1539-65A>T) c.1610+1460A>T (n.1610+1460A>T) c.553+1460A>T c.*1584-65A>T (n.*1584-65A>T) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.1270+1460A>T (n.1270+1460A>T) c.*2510A>T (n.*2510A>T) n.4094A>T c.361-65A>T c.*2768A>T (n.*2768A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.2854A>T n.3026A>T n.1837+1460A>T n.1665+1460A>T n.3116A>T n.4209A>T n.2972A>T n.2853A>T n.3025A>T |