Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.105636484C>G | CA2691076942 | FKTN | c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*486-189C>G (n.*486-189C>G) c.*1539-189C>G (n.*1539-189C>G) c.1610+1336C>G (n.1610+1336C>G) c.553+1336C>G c.*1584-189C>G (n.*1584-189C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.1270+1336C>G (n.1270+1336C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) n.3970C>G c.361-189C>G c.*2644C>G (n.*2644C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.2730C>G n.2902C>G n.1837+1336C>G n.1665+1336C>G n.2992C>G n.4085C>G n.2848C>G n.2729C>G n.2901C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.105636486G>T | CA858142972 | FKTN | c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*486-187G>T (n.*486-187G>T) c.*1539-187G>T (n.*1539-187G>T) c.1610+1338G>T (n.1610+1338G>T) c.553+1338G>T c.*1584-187G>T (n.*1584-187G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.1270+1338G>T (n.1270+1338G>T) c.*2388G>T (n.*2388G>T) n.3972G>T c.361-187G>T c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.2732G>T n.2904G>T n.1837+1338G>T n.1665+1338G>T n.2994G>T n.4087G>T n.2850G>T n.2731G>T n.2903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636494_105636500del | CA2691076948 | FKTN | c.*1230_*1236del (n.*1230_*1236del) c.*486-179_*486-173del (n.*486-179_*486-173del) c.*1539-179_*1539-173del (n.*1539-179_*1539-173del) c.1610+1346_1610+1352del (n.1610+1346_1610+1352del) c.553+1346_553+1352del c.*1584-179_*1584-173del (n.*1584-179_*1584-173del) c.*1597_*1603del (n.*1597_*1603del) c.1270+1346_1270+1352del (n.1270+1346_1270+1352del) c.*2396_*2402del (n.*2396_*2402del) n.3980_3986del c.361-179_361-173del c.*2654_*2660del (n.*2654_*2660del) c.*1408_*1414del (n.*1408_*1414del) n.2740_2746del n.2912_2918del n.1837+1346_1837+1352del n.1665+1346_1665+1352del n.3002_3008del n.4095_4101del n.2858_2864del n.2739_2745del n.2911_2917del | gnomAD v4 |
9 | g.105636497T>C | CA2579409436 | FKTN | c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*486-176T>C (n.*486-176T>C) c.*1539-176T>C (n.*1539-176T>C) c.1610+1349T>C (n.1610+1349T>C) c.553+1349T>C c.*1584-176T>C (n.*1584-176T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.1270+1349T>C (n.1270+1349T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) n.3983T>C c.361-176T>C c.*2657T>C (n.*2657T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.2743T>C n.2915T>C n.1837+1349T>C n.1665+1349T>C n.3005T>C n.4098T>C n.2861T>C n.2742T>C n.2914T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636499C>A | CA2691076949 | FKTN | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*486-174C>A (n.*486-174C>A) c.*1539-174C>A (n.*1539-174C>A) c.1610+1351C>A (n.1610+1351C>A) c.553+1351C>A c.*1584-174C>A (n.*1584-174C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.1270+1351C>A (n.1270+1351C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) n.3985C>A c.361-174C>A c.*2659C>A (n.*2659C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.2745C>A n.2917C>A n.1837+1351C>A n.1665+1351C>A n.3007C>A n.4100C>A n.2863C>A n.2744C>A n.2916C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636499C= | CA1870286526 | FKTN | c.*1235C= (n.*1235C=) c.*486-174C= (n.*486-174C=) c.*1539-174C= (n.*1539-174C=) c.1610+1351C= (n.1610+1351C=) c.553+1351C= c.*1584-174C= (n.*1584-174C=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.1270+1351C= (n.1270+1351C=) c.*2401C= (n.*2401C=) n.3985C= c.361-174C= c.*2659C= (n.*2659C=) c.*1413C= (n.*1413C=) n.2745C= n.2917C= n.1837+1351C= n.1665+1351C= n.3007C= n.4100C= n.2863C= n.2744C= n.2916C= | |
9 | g.105636499C>G | CA589862391 | FKTN | c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*486-174C>G (n.*486-174C>G) c.*1539-174C>G (n.*1539-174C>G) c.1610+1351C>G (n.1610+1351C>G) c.553+1351C>G c.*1584-174C>G (n.*1584-174C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.1270+1351C>G (n.1270+1351C>G) c.*2401C>G (n.*2401C>G) n.3985C>G c.361-174C>G c.*2659C>G (n.*2659C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.2745C>G n.2917C>G n.1837+1351C>G n.1665+1351C>G n.3007C>G n.4100C>G n.2863C>G n.2744C>G n.2916C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636499C>T | CA2691076950 | FKTN | c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*486-174C>T (n.*486-174C>T) c.*1539-174C>T (n.*1539-174C>T) c.1610+1351C>T (n.1610+1351C>T) c.553+1351C>T c.*1584-174C>T (n.*1584-174C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.1270+1351C>T (n.1270+1351C>T) c.*2401C>T (n.*2401C>T) n.3985C>T c.361-174C>T c.*2659C>T (n.*2659C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.2745C>T n.2917C>T n.1837+1351C>T n.1665+1351C>T n.3007C>T n.4100C>T n.2863C>T n.2744C>T n.2916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636500C>A | CA2691076951 | FKTN | c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*486-173C>A (n.*486-173C>A) c.*1539-173C>A (n.*1539-173C>A) c.1610+1352C>A (n.1610+1352C>A) c.553+1352C>A c.*1584-173C>A (n.*1584-173C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.1270+1352C>A (n.1270+1352C>A) c.*2402C>A (n.*2402C>A) n.3986C>A c.361-173C>A c.*2660C>A (n.*2660C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.2746C>A n.2918C>A n.1837+1352C>A n.1665+1352C>A n.3008C>A n.4101C>A n.2864C>A n.2745C>A n.2917C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636500C= | CA1870286534 | FKTN | c.*1236C= (n.*1236C=) c.*486-173C= (n.*486-173C=) c.*1539-173C= (n.*1539-173C=) c.1610+1352C= (n.1610+1352C=) c.553+1352C= c.*1584-173C= (n.*1584-173C=) c.*1603C= (n.*1603C=) c.1270+1352C= (n.1270+1352C=) c.*2402C= (n.*2402C=) n.3986C= c.361-173C= c.*2660C= (n.*2660C=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.2746C= n.2918C= n.1837+1352C= n.1665+1352C= n.3008C= n.4101C= n.2864C= n.2745C= n.2917C= | |
9 | g.105636500C>T | CA858142985 | FKTN | c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*486-173C>T (n.*486-173C>T) c.*1539-173C>T (n.*1539-173C>T) c.1610+1352C>T (n.1610+1352C>T) c.553+1352C>T c.*1584-173C>T (n.*1584-173C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1270+1352C>T (n.1270+1352C>T) c.*2402C>T (n.*2402C>T) n.3986C>T c.361-173C>T c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.2746C>T n.2918C>T n.1837+1352C>T n.1665+1352C>T n.3008C>T n.4101C>T n.2864C>T n.2745C>T n.2917C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636501A>G | CA2691076952 | FKTN | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*486-172A>G (n.*486-172A>G) c.*1539-172A>G (n.*1539-172A>G) c.1610+1353A>G (n.1610+1353A>G) c.553+1353A>G c.*1584-172A>G (n.*1584-172A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.1270+1353A>G (n.1270+1353A>G) c.*2403A>G (n.*2403A>G) n.3987A>G c.361-172A>G c.*2661A>G (n.*2661A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.2747A>G n.2919A>G n.1837+1353A>G n.1665+1353A>G n.3009A>G n.4102A>G n.2865A>G n.2746A>G n.2918A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.105636503G>C | CA1870286538 | FKTN | c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*486-170G>C (n.*486-170G>C) c.*1539-170G>C (n.*1539-170G>C) c.1610+1355G>C (n.1610+1355G>C) c.553+1355G>C c.*1584-170G>C (n.*1584-170G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.1270+1355G>C (n.1270+1355G>C) c.*2405G>C (n.*2405G>C) n.3989G>C c.361-170G>C c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.2749G>C n.2921G>C n.1837+1355G>C n.1665+1355G>C n.3011G>C n.4104G>C n.2867G>C n.2748G>C n.2920G>C | dbSNP |
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9 | g.105636503G>T | CA2691076954 | FKTN | c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*486-170G>T (n.*486-170G>T) c.*1539-170G>T (n.*1539-170G>T) c.1610+1355G>T (n.1610+1355G>T) c.553+1355G>T c.*1584-170G>T (n.*1584-170G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.1270+1355G>T (n.1270+1355G>T) c.*2405G>T (n.*2405G>T) n.3989G>T c.361-170G>T c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.2749G>T n.2921G>T n.1837+1355G>T n.1665+1355G>T n.3011G>T n.4104G>T n.2867G>T n.2748G>T n.2920G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636506C>T | CA2579409437 | FKTN | c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*486-167C>T (n.*486-167C>T) c.*1539-167C>T (n.*1539-167C>T) c.1610+1358C>T (n.1610+1358C>T) c.553+1358C>T c.*1584-167C>T (n.*1584-167C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1270+1358C>T (n.1270+1358C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) n.3992C>T c.361-167C>T c.*2666C>T (n.*2666C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.2752C>T n.2924C>T n.1837+1358C>T n.1665+1358C>T n.3014C>T n.4107C>T n.2870C>T n.2751C>T n.2923C>T | |
9 | g.105636506_105636507del | CA2785427485 | FKTN | c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) c.*486-167_*486-166del (n.*486-167_*486-166del) c.*1539-167_*1539-166del (n.*1539-167_*1539-166del) c.1610+1358_1610+1359del (n.1610+1358_1610+1359del) c.553+1358_553+1359del c.*1584-167_*1584-166del (n.*1584-167_*1584-166del) c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del) c.1270+1358_1270+1359del (n.1270+1358_1270+1359del) c.*2408_*2409del (n.*2408_*2409del) n.3992_3993del c.361-167_361-166del c.*2666_*2667del (n.*2666_*2667del) c.*1420_*1421del (n.*1420_*1421del) n.2752_2753del n.2924_2925del n.1837+1358_1837+1359del n.1665+1358_1665+1359del n.3014_3015del n.4107_4108del n.2870_2871del n.2751_2752del n.2923_2924del | |
9 | g.105636507C>A | CA1870286558 | FKTN | c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*486-166C>A (n.*486-166C>A) c.*1539-166C>A (n.*1539-166C>A) c.1610+1359C>A (n.1610+1359C>A) c.553+1359C>A c.*1584-166C>A (n.*1584-166C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.1270+1359C>A (n.1270+1359C>A) c.*2409C>A (n.*2409C>A) n.3993C>A c.361-166C>A c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.2753C>A n.2925C>A n.1837+1359C>A n.1665+1359C>A n.3015C>A n.4108C>A n.2871C>A n.2752C>A n.2924C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636507C= | CA1870286554 | FKTN | c.*1243C= (n.*1243C=) c.*486-166C= (n.*486-166C=) c.*1539-166C= (n.*1539-166C=) c.1610+1359C= (n.1610+1359C=) c.553+1359C= c.*1584-166C= (n.*1584-166C=) c.*1610C= (n.*1610C=) c.1270+1359C= (n.1270+1359C=) c.*2409C= (n.*2409C=) n.3993C= c.361-166C= c.*2667C= (n.*2667C=) c.*1421C= (n.*1421C=) n.2753C= n.2925C= n.1837+1359C= n.1665+1359C= n.3015C= n.4108C= n.2871C= n.2752C= n.2924C= | |
9 | g.105636507C>T | CA197462707 | FKTN | c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*486-166C>T (n.*486-166C>T) c.*1539-166C>T (n.*1539-166C>T) c.1610+1359C>T (n.1610+1359C>T) c.553+1359C>T c.*1584-166C>T (n.*1584-166C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.1270+1359C>T (n.1270+1359C>T) c.*2409C>T (n.*2409C>T) n.3993C>T c.361-166C>T c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.2753C>T n.2925C>T n.1837+1359C>T n.1665+1359C>T n.3015C>T n.4108C>T n.2871C>T n.2752C>T n.2924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636508A>T | CA2691076955 | FKTN | c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*486-165A>T (n.*486-165A>T) c.*1539-165A>T (n.*1539-165A>T) c.1610+1360A>T (n.1610+1360A>T) c.553+1360A>T c.*1584-165A>T (n.*1584-165A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1270+1360A>T (n.1270+1360A>T) c.*2410A>T (n.*2410A>T) n.3994A>T c.361-165A>T c.*2668A>T (n.*2668A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.2754A>T n.2926A>T n.1837+1360A>T n.1665+1360A>T n.3016A>T n.4109A>T n.2872A>T n.2753A>T n.2925A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636509C= | CA1870286560 | FKTN | c.*1245C= (n.*1245C=) c.*486-164C= (n.*486-164C=) c.*1539-164C= (n.*1539-164C=) c.1610+1361C= (n.1610+1361C=) c.553+1361C= c.*1584-164C= (n.*1584-164C=) c.*1612C= (n.*1612C=) c.1270+1361C= (n.1270+1361C=) c.*2411C= (n.*2411C=) n.3995C= c.361-164C= c.*2669C= (n.*2669C=) c.*1423C= (n.*1423C=) n.2755C= n.2927C= n.1837+1361C= n.1665+1361C= n.3017C= n.4110C= n.2873C= n.2754C= n.2926C= | |
9 | g.105636509C>T | CA1870286563 | FKTN | c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*486-164C>T (n.*486-164C>T) c.*1539-164C>T (n.*1539-164C>T) c.1610+1361C>T (n.1610+1361C>T) c.553+1361C>T c.*1584-164C>T (n.*1584-164C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.1270+1361C>T (n.1270+1361C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) n.3995C>T c.361-164C>T c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.2755C>T n.2927C>T n.1837+1361C>T n.1665+1361C>T n.3017C>T n.4110C>T n.2873C>T n.2754C>T n.2926C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636511C= | CA1870286564 | FKTN | c.*1247C= (n.*1247C=) c.*486-162C= (n.*486-162C=) c.*1539-162C= (n.*1539-162C=) c.1610+1363C= (n.1610+1363C=) c.553+1363C= c.*1584-162C= (n.*1584-162C=) c.*1614C= (n.*1614C=) c.1270+1363C= (n.1270+1363C=) c.*2413C= (n.*2413C=) n.3997C= c.361-162C= c.*2671C= (n.*2671C=) c.*1425C= (n.*1425C=) n.2757C= n.2929C= n.1837+1363C= n.1665+1363C= n.3019C= n.4112C= n.2875C= n.2756C= n.2928C= | |
9 | g.105636511C>G | CA2579409438 | FKTN | c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*486-162C>G (n.*486-162C>G) c.*1539-162C>G (n.*1539-162C>G) c.1610+1363C>G (n.1610+1363C>G) c.553+1363C>G c.*1584-162C>G (n.*1584-162C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.1270+1363C>G (n.1270+1363C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) n.3997C>G c.361-162C>G c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.2757C>G n.2929C>G n.1837+1363C>G n.1665+1363C>G n.3019C>G n.4112C>G n.2875C>G n.2756C>G n.2928C>G | |
9 | g.105636511C>T | CA197462714 | FKTN | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*486-162C>T (n.*486-162C>T) c.*1539-162C>T (n.*1539-162C>T) c.1610+1363C>T (n.1610+1363C>T) c.553+1363C>T c.*1584-162C>T (n.*1584-162C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.1270+1363C>T (n.1270+1363C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) n.3997C>T c.361-162C>T c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.2757C>T n.2929C>T n.1837+1363C>T n.1665+1363C>T n.3019C>T n.4112C>T n.2875C>T n.2756C>T n.2928C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636513C>A | CA2691076956 | FKTN | c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*486-160C>A (n.*486-160C>A) c.*1539-160C>A (n.*1539-160C>A) c.1610+1365C>A (n.1610+1365C>A) c.553+1365C>A c.*1584-160C>A (n.*1584-160C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.1270+1365C>A (n.1270+1365C>A) c.*2415C>A (n.*2415C>A) n.3999C>A c.361-160C>A c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.2759C>A n.2931C>A n.1837+1365C>A n.1665+1365C>A n.3021C>A n.4114C>A n.2877C>A n.2758C>A n.2930C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636513C= | CA1870286567 | FKTN | c.*1249C= (n.*1249C=) c.*486-160C= (n.*486-160C=) c.*1539-160C= (n.*1539-160C=) c.1610+1365C= (n.1610+1365C=) c.553+1365C= c.*1584-160C= (n.*1584-160C=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.1270+1365C= (n.1270+1365C=) c.*2415C= (n.*2415C=) n.3999C= c.361-160C= c.*2673C= (n.*2673C=) c.*1427C= (n.*1427C=) n.2759C= n.2931C= n.1837+1365C= n.1665+1365C= n.3021C= n.4114C= n.2877C= n.2758C= n.2930C= | |
9 | g.105636513C>T | CA10626181 | FKTN | c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*486-160C>T (n.*486-160C>T) c.*1539-160C>T (n.*1539-160C>T) c.1610+1365C>T (n.1610+1365C>T) c.553+1365C>T c.*1584-160C>T (n.*1584-160C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.1270+1365C>T (n.1270+1365C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) n.3999C>T c.361-160C>T c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2759C>T n.2931C>T n.1837+1365C>T n.1665+1365C>T n.3021C>T n.4114C>T n.2877C>T n.2758C>T n.2930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636514T>C | CA2691076957 | FKTN | c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*486-159T>C (n.*486-159T>C) c.*1539-159T>C (n.*1539-159T>C) c.1610+1366T>C (n.1610+1366T>C) c.553+1366T>C c.*1584-159T>C (n.*1584-159T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.1270+1366T>C (n.1270+1366T>C) c.*2416T>C (n.*2416T>C) n.4000T>C c.361-159T>C c.*2674T>C (n.*2674T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.2760T>C n.2932T>C n.1837+1366T>C n.1665+1366T>C n.3022T>C n.4115T>C n.2878T>C n.2759T>C n.2931T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636515C>G | CA2691076958 | FKTN | c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*486-158C>G (n.*486-158C>G) c.*1539-158C>G (n.*1539-158C>G) c.1610+1367C>G (n.1610+1367C>G) c.553+1367C>G c.*1584-158C>G (n.*1584-158C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.1270+1367C>G (n.1270+1367C>G) c.*2417C>G (n.*2417C>G) n.4001C>G c.361-158C>G c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.2761C>G n.2933C>G n.1837+1367C>G n.1665+1367C>G n.3023C>G n.4116C>G n.2879C>G n.2760C>G n.2932C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105636517G>T | CA2691076959 | FKTN | c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*486-156G>T (n.*486-156G>T) c.*1539-156G>T (n.*1539-156G>T) c.1610+1369G>T (n.1610+1369G>T) c.553+1369G>T c.*1584-156G>T (n.*1584-156G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1270+1369G>T (n.1270+1369G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) n.4003G>T c.361-156G>T c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.2763G>T n.2935G>T n.1837+1369G>T n.1665+1369G>T n.3025G>T n.4118G>T n.2881G>T n.2762G>T n.2934G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636518G>C | CA2691076960 | FKTN | c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*486-155G>C (n.*486-155G>C) c.*1539-155G>C (n.*1539-155G>C) c.1610+1370G>C (n.1610+1370G>C) c.553+1370G>C c.*1584-155G>C (n.*1584-155G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1270+1370G>C (n.1270+1370G>C) c.*2420G>C (n.*2420G>C) n.4004G>C c.361-155G>C c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.2764G>C n.2936G>C n.1837+1370G>C n.1665+1370G>C n.3026G>C n.4119G>C n.2882G>C n.2763G>C n.2935G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636518G>T | CA2691076961 | FKTN | c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*486-155G>T (n.*486-155G>T) c.*1539-155G>T (n.*1539-155G>T) c.1610+1370G>T (n.1610+1370G>T) c.553+1370G>T c.*1584-155G>T (n.*1584-155G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1270+1370G>T (n.1270+1370G>T) c.*2420G>T (n.*2420G>T) n.4004G>T c.361-155G>T c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.2764G>T n.2936G>T n.1837+1370G>T n.1665+1370G>T n.3026G>T n.4119G>T n.2882G>T n.2763G>T n.2935G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.105636528G>A | CA1870286614 | FKTN | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*486-145G>A (n.*486-145G>A) c.*1539-145G>A (n.*1539-145G>A) c.1610+1380G>A (n.1610+1380G>A) c.553+1380G>A c.*1584-145G>A (n.*1584-145G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1270+1380G>A (n.1270+1380G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) n.4014G>A c.361-145G>A c.*2688G>A (n.*2688G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.2774G>A n.2946G>A n.1837+1380G>A n.1665+1380G>A n.3036G>A n.4129G>A n.2892G>A n.2773G>A n.2945G>A | dbSNP |
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9 | g.105636557C>A | CA2691076982 | FKTN | c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*486-116C>A (n.*486-116C>A) c.*1539-116C>A (n.*1539-116C>A) c.1610+1409C>A (n.1610+1409C>A) c.553+1409C>A c.*1584-116C>A (n.*1584-116C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1270+1409C>A (n.1270+1409C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.4043C>A c.361-116C>A c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.2803C>A n.2975C>A n.1837+1409C>A n.1665+1409C>A n.3065C>A n.4158C>A n.2921C>A n.2802C>A n.2974C>A | gnomAD v4 |
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