Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.105636446A= | CA1870286429 | FKTN | c.*1182A= (n.*1182A=) c.*486-227A= (n.*486-227A=) c.*1539-227A= (n.*1539-227A=) c.1610+1298A= (n.1610+1298A=) c.553+1298A= c.*1584-227A= (n.*1584-227A=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.1270+1298A= (n.1270+1298A=) c.*2348A= (n.*2348A=) n.3932A= c.361-227A= c.*2606A= (n.*2606A=) c.*1360A= (n.*1360A=) n.2692A= n.2864A= n.1837+1298A= n.1665+1298A= n.2954A= n.4047A= n.2810A= n.2691A= n.2863A= | |
9 | g.105636446A>G | CA1127730238 | FKTN | c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*486-227A>G (n.*486-227A>G) c.*1539-227A>G (n.*1539-227A>G) c.1610+1298A>G (n.1610+1298A>G) c.553+1298A>G c.*1584-227A>G (n.*1584-227A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1270+1298A>G (n.1270+1298A>G) c.*2348A>G (n.*2348A>G) n.3932A>G c.361-227A>G c.*2606A>G (n.*2606A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.2692A>G n.2864A>G n.1837+1298A>G n.1665+1298A>G n.2954A>G n.4047A>G n.2810A>G n.2691A>G n.2863A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636447G>C | CA2691076916 | FKTN | c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*486-226G>C (n.*486-226G>C) c.*1539-226G>C (n.*1539-226G>C) c.1610+1299G>C (n.1610+1299G>C) c.553+1299G>C c.*1584-226G>C (n.*1584-226G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.1270+1299G>C (n.1270+1299G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) n.3933G>C c.361-226G>C c.*2607G>C (n.*2607G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) n.2693G>C n.2865G>C n.1837+1299G>C n.1665+1299G>C n.2955G>C n.4048G>C n.2811G>C n.2692G>C n.2864G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636447G>T | CA2691076917 | FKTN | c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*486-226G>T (n.*486-226G>T) c.*1539-226G>T (n.*1539-226G>T) c.1610+1299G>T (n.1610+1299G>T) c.553+1299G>T c.*1584-226G>T (n.*1584-226G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.1270+1299G>T (n.1270+1299G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) n.3933G>T c.361-226G>T c.*2607G>T (n.*2607G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) n.2693G>T n.2865G>T n.1837+1299G>T n.1665+1299G>T n.2955G>T n.4048G>T n.2811G>T n.2692G>T n.2864G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636448T>G | CA589862387 | FKTN | c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*486-225T>G (n.*486-225T>G) c.*1539-225T>G (n.*1539-225T>G) c.1610+1300T>G (n.1610+1300T>G) c.553+1300T>G c.*1584-225T>G (n.*1584-225T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.1270+1300T>G (n.1270+1300T>G) c.*2350T>G (n.*2350T>G) n.3934T>G c.361-225T>G c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2694T>G n.2866T>G n.1837+1300T>G n.1665+1300T>G n.2956T>G n.4049T>G n.2812T>G n.2693T>G n.2865T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636452del | CA2691076918 | FKTN | c.*1188del (n.*1188del) c.*486-221del (n.*486-221del) c.*1539-221del (n.*1539-221del) c.1610+1304del (n.1610+1304del) c.553+1304del c.*1584-221del (n.*1584-221del) c.*1555del (n.*1555del) c.1270+1304del (n.1270+1304del) c.*2354del (n.*2354del) n.3938del c.361-221del c.*2612del (n.*2612del) c.*1366del (n.*1366del) n.2698del n.2870del n.1837+1304del n.1665+1304del n.2960del n.4053del n.2816del n.2697del n.2869del | gnomAD v4 |
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9 | g.105636449T>C | CA2691076919 | FKTN | c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*486-224T>C (n.*486-224T>C) c.*1539-224T>C (n.*1539-224T>C) c.1610+1301T>C (n.1610+1301T>C) c.553+1301T>C c.*1584-224T>C (n.*1584-224T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.1270+1301T>C (n.1270+1301T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) n.3935T>C c.361-224T>C c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.2695T>C n.2867T>C n.1837+1301T>C n.1665+1301T>C n.2957T>C n.4050T>C n.2813T>C n.2694T>C n.2866T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.105636454del | CA858142959 | FKTN | c.*1190del (n.*1190del) c.*486-219del (n.*486-219del) c.*1539-219del (n.*1539-219del) c.1610+1306del (n.1610+1306del) c.553+1306del c.*1584-219del (n.*1584-219del) c.*1557del (n.*1557del) c.1270+1306del (n.1270+1306del) c.*2356del (n.*2356del) n.3940del c.361-219del c.*2614del (n.*2614del) c.*1368del (n.*1368del) n.2700del n.2872del n.1837+1306del n.1665+1306del n.2962del n.4055del n.2818del n.2699del n.2871del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636454A>T | CA2691076922 | FKTN | c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*486-219A>T (n.*486-219A>T) c.*1539-219A>T (n.*1539-219A>T) c.1610+1306A>T (n.1610+1306A>T) c.553+1306A>T c.*1584-219A>T (n.*1584-219A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1270+1306A>T (n.1270+1306A>T) c.*2356A>T (n.*2356A>T) n.3940A>T c.361-219A>T c.*2614A>T (n.*2614A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.2700A>T n.2872A>T n.1837+1306A>T n.1665+1306A>T n.2962A>T n.4055A>T n.2818A>T n.2699A>T n.2871A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636455G>T | CA2691076923 | FKTN | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*486-218G>T (n.*486-218G>T) c.*1539-218G>T (n.*1539-218G>T) c.1610+1307G>T (n.1610+1307G>T) c.553+1307G>T c.*1584-218G>T (n.*1584-218G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.1270+1307G>T (n.1270+1307G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) n.3941G>T c.361-218G>T c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.2701G>T n.2873G>T n.1837+1307G>T n.1665+1307G>T n.2963G>T n.4056G>T n.2819G>T n.2700G>T n.2872G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636455_105636489delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT | CA1870286453 | FKTN | c.*1191_*1225delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*1191_*1225delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.*486-218_*486-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*486-218_*486-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.*1539-218_*1539-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*1539-218_*1539-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.1610+1307_1610+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.1610+1307_1610+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.553+1307_553+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT c.*1584-218_*1584-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*1584-218_*1584-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.*1558_*1592delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*1558_*1592delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.1270+1307_1270+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.1270+1307_1270+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.*2357_*2391delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*2357_*2391delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) n.3941_3975delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT c.361-218_361-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT c.*2615_*2649delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*2615_*2649delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.*1369_*1403delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*1369_*1403delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) n.2701_2735delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.2873_2907delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.1837+1307_1837+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.1665+1307_1665+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.2963_2997delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.4056_4090delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.2819_2853delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.2700_2734delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.2872_2906delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT | |
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9 | g.105636459_105636492del | CA1870286454 | FKTN | c.*1195_*1228del (n.*1195_*1228del) c.*486-214_*486-181del (n.*486-214_*486-181del) c.*1539-214_*1539-181del (n.*1539-214_*1539-181del) c.1610+1311_1610+1344del (n.1610+1311_1610+1344del) c.553+1311_553+1344del c.*1584-214_*1584-181del (n.*1584-214_*1584-181del) c.*1562_*1595del (n.*1562_*1595del) c.1270+1311_1270+1344del (n.1270+1311_1270+1344del) c.*2361_*2394del (n.*2361_*2394del) n.3945_3978del c.361-214_361-181del c.*2619_*2652del (n.*2619_*2652del) c.*1373_*1406del (n.*1373_*1406del) n.2705_2738del n.2877_2910del n.1837+1311_1837+1344del n.1665+1311_1665+1344del n.2967_3000del n.4060_4093del n.2823_2856del n.2704_2737del n.2876_2909del | dbSNP |
9 | g.105636457C>A | CA2691076925 | FKTN | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*486-216C>A (n.*486-216C>A) c.*1539-216C>A (n.*1539-216C>A) c.1610+1309C>A (n.1610+1309C>A) c.553+1309C>A c.*1584-216C>A (n.*1584-216C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1270+1309C>A (n.1270+1309C>A) c.*2359C>A (n.*2359C>A) n.3943C>A c.361-216C>A c.*2617C>A (n.*2617C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.2703C>A n.2875C>A n.1837+1309C>A n.1665+1309C>A n.2965C>A n.4058C>A n.2821C>A n.2702C>A n.2874C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636457C>T | CA2691076926 | FKTN | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*486-216C>T (n.*486-216C>T) c.*1539-216C>T (n.*1539-216C>T) c.1610+1309C>T (n.1610+1309C>T) c.553+1309C>T c.*1584-216C>T (n.*1584-216C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1270+1309C>T (n.1270+1309C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) n.3943C>T c.361-216C>T c.*2617C>T (n.*2617C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.2703C>T n.2875C>T n.1837+1309C>T n.1665+1309C>T n.2965C>T n.4058C>T n.2821C>T n.2702C>T n.2874C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636459G>A | CA2691076927 | FKTN | c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*486-214G>A (n.*486-214G>A) c.*1539-214G>A (n.*1539-214G>A) c.1610+1311G>A (n.1610+1311G>A) c.553+1311G>A c.*1584-214G>A (n.*1584-214G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1270+1311G>A (n.1270+1311G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) n.3945G>A c.361-214G>A c.*2619G>A (n.*2619G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.2705G>A n.2877G>A n.1837+1311G>A n.1665+1311G>A n.2967G>A n.4060G>A n.2823G>A n.2704G>A n.2876G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636459G>T | CA2691076928 | FKTN | c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*486-214G>T (n.*486-214G>T) c.*1539-214G>T (n.*1539-214G>T) c.1610+1311G>T (n.1610+1311G>T) c.553+1311G>T c.*1584-214G>T (n.*1584-214G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1270+1311G>T (n.1270+1311G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) n.3945G>T c.361-214G>T c.*2619G>T (n.*2619G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.2705G>T n.2877G>T n.1837+1311G>T n.1665+1311G>T n.2967G>T n.4060G>T n.2823G>T n.2704G>T n.2876G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636460T= | CA1870286457 | FKTN | c.*1196T= (n.*1196T=) c.*486-213T= (n.*486-213T=) c.*1539-213T= (n.*1539-213T=) c.1610+1312T= (n.1610+1312T=) c.553+1312T= c.*1584-213T= (n.*1584-213T=) c.*1563T= (n.*1563T=) c.1270+1312T= (n.1270+1312T=) c.*2362T= (n.*2362T=) n.3946T= c.361-213T= c.*2620T= (n.*2620T=) c.*1374T= (n.*1374T=) n.2706T= n.2878T= n.1837+1312T= n.1665+1312T= n.2968T= n.4061T= n.2824T= n.2705T= n.2877T= | |
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9 | g.105636463A>T | CA589862388 | FKTN | c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*486-210A>T (n.*486-210A>T) c.*1539-210A>T (n.*1539-210A>T) c.1610+1315A>T (n.1610+1315A>T) c.553+1315A>T c.*1584-210A>T (n.*1584-210A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1270+1315A>T (n.1270+1315A>T) c.*2365A>T (n.*2365A>T) n.3949A>T c.361-210A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.2709A>T n.2881A>T n.1837+1315A>T n.1665+1315A>T n.2971A>T n.4064A>T n.2827A>T n.2708A>T n.2880A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.105636493A= | CA1870286518 | FKTN | c.*1229A= (n.*1229A=) c.*486-180A= (n.*486-180A=) c.*1539-180A= (n.*1539-180A=) c.1610+1345A= (n.1610+1345A=) c.553+1345A= c.*1584-180A= (n.*1584-180A=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.1270+1345A= (n.1270+1345A=) c.*2395A= (n.*2395A=) n.3979A= c.361-180A= c.*2653A= (n.*2653A=) c.*1407A= (n.*1407A=) n.2739A= n.2911A= n.1837+1345A= n.1665+1345A= n.3001A= n.4094A= n.2857A= n.2738A= n.2910A= | |
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9 | g.105636500C>T | CA858142985 | FKTN | c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*486-173C>T (n.*486-173C>T) c.*1539-173C>T (n.*1539-173C>T) c.1610+1352C>T (n.1610+1352C>T) c.553+1352C>T c.*1584-173C>T (n.*1584-173C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1270+1352C>T (n.1270+1352C>T) c.*2402C>T (n.*2402C>T) n.3986C>T c.361-173C>T c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.2746C>T n.2918C>T n.1837+1352C>T n.1665+1352C>T n.3008C>T n.4101C>T n.2864C>T n.2745C>T n.2917C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636503G>T | CA2691076954 | FKTN | c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*486-170G>T (n.*486-170G>T) c.*1539-170G>T (n.*1539-170G>T) c.1610+1355G>T (n.1610+1355G>T) c.553+1355G>T c.*1584-170G>T (n.*1584-170G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.1270+1355G>T (n.1270+1355G>T) c.*2405G>T (n.*2405G>T) n.3989G>T c.361-170G>T c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.2749G>T n.2921G>T n.1837+1355G>T n.1665+1355G>T n.3011G>T n.4104G>T n.2867G>T n.2748G>T n.2920G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636506C>T | CA2579409437 | FKTN | c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*486-167C>T (n.*486-167C>T) c.*1539-167C>T (n.*1539-167C>T) c.1610+1358C>T (n.1610+1358C>T) c.553+1358C>T c.*1584-167C>T (n.*1584-167C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1270+1358C>T (n.1270+1358C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) n.3992C>T c.361-167C>T c.*2666C>T (n.*2666C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.2752C>T n.2924C>T n.1837+1358C>T n.1665+1358C>T n.3014C>T n.4107C>T n.2870C>T n.2751C>T n.2923C>T | |
9 | g.105636506_105636507del | CA2785427485 | FKTN | c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) c.*486-167_*486-166del (n.*486-167_*486-166del) c.*1539-167_*1539-166del (n.*1539-167_*1539-166del) c.1610+1358_1610+1359del (n.1610+1358_1610+1359del) c.553+1358_553+1359del c.*1584-167_*1584-166del (n.*1584-167_*1584-166del) c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del) c.1270+1358_1270+1359del (n.1270+1358_1270+1359del) c.*2408_*2409del (n.*2408_*2409del) n.3992_3993del c.361-167_361-166del c.*2666_*2667del (n.*2666_*2667del) c.*1420_*1421del (n.*1420_*1421del) n.2752_2753del n.2924_2925del n.1837+1358_1837+1359del n.1665+1358_1665+1359del n.3014_3015del n.4107_4108del n.2870_2871del n.2751_2752del n.2923_2924del | |
9 | g.105636507C>A | CA1870286558 | FKTN | c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*486-166C>A (n.*486-166C>A) c.*1539-166C>A (n.*1539-166C>A) c.1610+1359C>A (n.1610+1359C>A) c.553+1359C>A c.*1584-166C>A (n.*1584-166C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.1270+1359C>A (n.1270+1359C>A) c.*2409C>A (n.*2409C>A) n.3993C>A c.361-166C>A c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.2753C>A n.2925C>A n.1837+1359C>A n.1665+1359C>A n.3015C>A n.4108C>A n.2871C>A n.2752C>A n.2924C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105636509C>T | CA1870286563 | FKTN | c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*486-164C>T (n.*486-164C>T) c.*1539-164C>T (n.*1539-164C>T) c.1610+1361C>T (n.1610+1361C>T) c.553+1361C>T c.*1584-164C>T (n.*1584-164C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.1270+1361C>T (n.1270+1361C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) n.3995C>T c.361-164C>T c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.2755C>T n.2927C>T n.1837+1361C>T n.1665+1361C>T n.3017C>T n.4110C>T n.2873C>T n.2754C>T n.2926C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105636511C>G | CA2579409438 | FKTN | c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*486-162C>G (n.*486-162C>G) c.*1539-162C>G (n.*1539-162C>G) c.1610+1363C>G (n.1610+1363C>G) c.553+1363C>G c.*1584-162C>G (n.*1584-162C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.1270+1363C>G (n.1270+1363C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) n.3997C>G c.361-162C>G c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.2757C>G n.2929C>G n.1837+1363C>G n.1665+1363C>G n.3019C>G n.4112C>G n.2875C>G n.2756C>G n.2928C>G | |
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9 | g.105636513C>T | CA10626181 | FKTN | c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*486-160C>T (n.*486-160C>T) c.*1539-160C>T (n.*1539-160C>T) c.1610+1365C>T (n.1610+1365C>T) c.553+1365C>T c.*1584-160C>T (n.*1584-160C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.1270+1365C>T (n.1270+1365C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) n.3999C>T c.361-160C>T c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2759C>T n.2931C>T n.1837+1365C>T n.1665+1365C>T n.3021C>T n.4114C>T n.2877C>T n.2758C>T n.2930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636515C>G | CA2691076958 | FKTN | c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*486-158C>G (n.*486-158C>G) c.*1539-158C>G (n.*1539-158C>G) c.1610+1367C>G (n.1610+1367C>G) c.553+1367C>G c.*1584-158C>G (n.*1584-158C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.1270+1367C>G (n.1270+1367C>G) c.*2417C>G (n.*2417C>G) n.4001C>G c.361-158C>G c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.2761C>G n.2933C>G n.1837+1367C>G n.1665+1367C>G n.3023C>G n.4116C>G n.2879C>G n.2760C>G n.2932C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105636517G>T | CA2691076959 | FKTN | c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*486-156G>T (n.*486-156G>T) c.*1539-156G>T (n.*1539-156G>T) c.1610+1369G>T (n.1610+1369G>T) c.553+1369G>T c.*1584-156G>T (n.*1584-156G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1270+1369G>T (n.1270+1369G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) n.4003G>T c.361-156G>T c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.2763G>T n.2935G>T n.1837+1369G>T n.1665+1369G>T n.3025G>T n.4118G>T n.2881G>T n.2762G>T n.2934G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636518G>C | CA2691076960 | FKTN | c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*486-155G>C (n.*486-155G>C) c.*1539-155G>C (n.*1539-155G>C) c.1610+1370G>C (n.1610+1370G>C) c.553+1370G>C c.*1584-155G>C (n.*1584-155G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1270+1370G>C (n.1270+1370G>C) c.*2420G>C (n.*2420G>C) n.4004G>C c.361-155G>C c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.2764G>C n.2936G>C n.1837+1370G>C n.1665+1370G>C n.3026G>C n.4119G>C n.2882G>C n.2763G>C n.2935G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636518G>T | CA2691076961 | FKTN | c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*486-155G>T (n.*486-155G>T) c.*1539-155G>T (n.*1539-155G>T) c.1610+1370G>T (n.1610+1370G>T) c.553+1370G>T c.*1584-155G>T (n.*1584-155G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1270+1370G>T (n.1270+1370G>T) c.*2420G>T (n.*2420G>T) n.4004G>T c.361-155G>T c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.2764G>T n.2936G>T n.1837+1370G>T n.1665+1370G>T n.3026G>T n.4119G>T n.2882G>T n.2763G>T n.2935G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636519A= | CA1870286589 | FKTN | c.*1255A= (n.*1255A=) c.*486-154A= (n.*486-154A=) c.*1539-154A= (n.*1539-154A=) c.1610+1371A= (n.1610+1371A=) c.553+1371A= c.*1584-154A= (n.*1584-154A=) c.*1622A= (n.*1622A=) c.1270+1371A= (n.1270+1371A=) c.*2421A= (n.*2421A=) n.4005A= c.361-154A= c.*2679A= (n.*2679A=) c.*1433A= (n.*1433A=) n.2765A= n.2937A= n.1837+1371A= n.1665+1371A= n.3027A= n.4120A= n.2883A= n.2764A= n.2936A= | |
9 | g.105636519A>G | CA1127730278 | FKTN | c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*486-154A>G (n.*486-154A>G) c.*1539-154A>G (n.*1539-154A>G) c.1610+1371A>G (n.1610+1371A>G) c.553+1371A>G c.*1584-154A>G (n.*1584-154A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.1270+1371A>G (n.1270+1371A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) n.4005A>G c.361-154A>G c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.2765A>G n.2937A>G n.1837+1371A>G n.1665+1371A>G n.3027A>G n.4120A>G n.2883A>G n.2764A>G n.2936A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636523C>A | CA2691076963 | FKTN | c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*486-150C>A (n.*486-150C>A) c.*1539-150C>A (n.*1539-150C>A) c.1610+1375C>A (n.1610+1375C>A) c.553+1375C>A c.*1584-150C>A (n.*1584-150C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.1270+1375C>A (n.1270+1375C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) n.4009C>A c.361-150C>A c.*2683C>A (n.*2683C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.2769C>A n.2941C>A n.1837+1375C>A n.1665+1375C>A n.3031C>A n.4124C>A n.2887C>A n.2768C>A n.2940C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.105636523C>T | CA197462719 | FKTN | c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*486-150C>T (n.*486-150C>T) c.*1539-150C>T (n.*1539-150C>T) c.1610+1375C>T (n.1610+1375C>T) c.553+1375C>T c.*1584-150C>T (n.*1584-150C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.1270+1375C>T (n.1270+1375C>T) c.*2425C>T (n.*2425C>T) n.4009C>T c.361-150C>T c.*2683C>T (n.*2683C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.2769C>T n.2941C>T n.1837+1375C>T n.1665+1375C>T n.3031C>T n.4124C>T n.2887C>T n.2768C>T n.2940C>T | dbSNP |
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9 | g.105636527A= | CA1870286609 | FKTN | c.*1263A= (n.*1263A=) c.*486-146A= (n.*486-146A=) c.*1539-146A= (n.*1539-146A=) c.1610+1379A= (n.1610+1379A=) c.553+1379A= c.*1584-146A= (n.*1584-146A=) c.*1630A= (n.*1630A=) c.1270+1379A= (n.1270+1379A=) c.*2429A= (n.*2429A=) n.4013A= c.361-146A= c.*2687A= (n.*2687A=) c.*1441A= (n.*1441A=) n.2773A= n.2945A= n.1837+1379A= n.1665+1379A= n.3035A= n.4128A= n.2891A= n.2772A= n.2944A= | |
9 | g.105636527A>C | CA1870286612 | FKTN | c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*486-146A>C (n.*486-146A>C) c.*1539-146A>C (n.*1539-146A>C) c.1610+1379A>C (n.1610+1379A>C) c.553+1379A>C c.*1584-146A>C (n.*1584-146A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.1270+1379A>C (n.1270+1379A>C) c.*2429A>C (n.*2429A>C) n.4013A>C c.361-146A>C c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.2773A>C n.2945A>C n.1837+1379A>C n.1665+1379A>C n.3035A>C n.4128A>C n.2891A>C n.2772A>C n.2944A>C | dbSNP |
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9 | g.105636528G>A | CA1870286614 | FKTN | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*486-145G>A (n.*486-145G>A) c.*1539-145G>A (n.*1539-145G>A) c.1610+1380G>A (n.1610+1380G>A) c.553+1380G>A c.*1584-145G>A (n.*1584-145G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1270+1380G>A (n.1270+1380G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) n.4014G>A c.361-145G>A c.*2688G>A (n.*2688G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.2774G>A n.2946G>A n.1837+1380G>A n.1665+1380G>A n.3036G>A n.4129G>A n.2892G>A n.2773G>A n.2945G>A | dbSNP |
9 | g.105636528G= | CA1870286613 | FKTN | c.*1264G= (n.*1264G=) c.*486-145G= (n.*486-145G=) c.*1539-145G= (n.*1539-145G=) c.1610+1380G= (n.1610+1380G=) c.553+1380G= c.*1584-145G= (n.*1584-145G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.1270+1380G= (n.1270+1380G=) c.*2430G= (n.*2430G=) n.4014G= c.361-145G= c.*2688G= (n.*2688G=) c.*1442G= (n.*1442G=) n.2774G= n.2946G= n.1837+1380G= n.1665+1380G= n.3036G= n.4129G= n.2892G= n.2773G= n.2945G= | |
9 | g.105636528G>T | CA2691076965 | FKTN | c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*486-145G>T (n.*486-145G>T) c.*1539-145G>T (n.*1539-145G>T) c.1610+1380G>T (n.1610+1380G>T) c.553+1380G>T c.*1584-145G>T (n.*1584-145G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1270+1380G>T (n.1270+1380G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) n.4014G>T c.361-145G>T c.*2688G>T (n.*2688G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.2774G>T n.2946G>T n.1837+1380G>T n.1665+1380G>T n.3036G>T n.4129G>T n.2892G>T n.2773G>T n.2945G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636534_105636539del | CA2691076966 | FKTN | c.*1270_*1275del (n.*1270_*1275del) c.*486-139_*486-134del (n.*486-139_*486-134del) c.*1539-139_*1539-134del (n.*1539-139_*1539-134del) c.1610+1386_1610+1391del (n.1610+1386_1610+1391del) c.553+1386_553+1391del c.*1584-139_*1584-134del (n.*1584-139_*1584-134del) c.*1637_*1642del (n.*1637_*1642del) c.1270+1386_1270+1391del (n.1270+1386_1270+1391del) c.*2436_*2441del (n.*2436_*2441del) n.4020_4025del c.361-139_361-134del c.*2694_*2699del (n.*2694_*2699del) c.*1448_*1453del (n.*1448_*1453del) n.2780_2785del n.2952_2957del n.1837+1386_1837+1391del n.1665+1386_1665+1391del n.3042_3047del n.4135_4140del n.2898_2903del n.2779_2784del n.2951_2956del | gnomAD v4 |
9 | g.105636530T>C | CA2691076967 | FKTN | c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*486-143T>C (n.*486-143T>C) c.*1539-143T>C (n.*1539-143T>C) c.1610+1382T>C (n.1610+1382T>C) c.553+1382T>C c.*1584-143T>C (n.*1584-143T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.1270+1382T>C (n.1270+1382T>C) c.*2432T>C (n.*2432T>C) n.4016T>C c.361-143T>C c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.2776T>C n.2948T>C n.1837+1382T>C n.1665+1382T>C n.3038T>C n.4131T>C n.2894T>C n.2775T>C n.2947T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636531T>A | CA2691076968 | FKTN | c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*486-142T>A (n.*486-142T>A) c.*1539-142T>A (n.*1539-142T>A) c.1610+1383T>A (n.1610+1383T>A) c.553+1383T>A c.*1584-142T>A (n.*1584-142T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.1270+1383T>A (n.1270+1383T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) n.4017T>A c.361-142T>A c.*2691T>A (n.*2691T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.2777T>A n.2949T>A n.1837+1383T>A n.1665+1383T>A n.3039T>A n.4132T>A n.2895T>A n.2776T>A n.2948T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636532C>A | CA2691076969 | FKTN | c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*486-141C>A (n.*486-141C>A) c.*1539-141C>A (n.*1539-141C>A) c.1610+1384C>A (n.1610+1384C>A) c.553+1384C>A c.*1584-141C>A (n.*1584-141C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1270+1384C>A (n.1270+1384C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) n.4018C>A c.361-141C>A c.*2692C>A (n.*2692C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.2778C>A n.2950C>A n.1837+1384C>A n.1665+1384C>A n.3040C>A n.4133C>A n.2896C>A n.2777C>A n.2949C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.105636532C>T | CA858142998 | FKTN | c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*486-141C>T (n.*486-141C>T) c.*1539-141C>T (n.*1539-141C>T) c.1610+1384C>T (n.1610+1384C>T) c.553+1384C>T c.*1584-141C>T (n.*1584-141C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.1270+1384C>T (n.1270+1384C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) n.4018C>T c.361-141C>T c.*2692C>T (n.*2692C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.2778C>T n.2950C>T n.1837+1384C>T n.1665+1384C>T n.3040C>T n.4133C>T n.2896C>T n.2777C>T n.2949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636539C>G | CA2691076972 | FKTN | c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*486-134C>G (n.*486-134C>G) c.*1539-134C>G (n.*1539-134C>G) c.1610+1391C>G (n.1610+1391C>G) c.553+1391C>G c.*1584-134C>G (n.*1584-134C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.1270+1391C>G (n.1270+1391C>G) c.*2441C>G (n.*2441C>G) n.4025C>G c.361-134C>G c.*2699C>G (n.*2699C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.2785C>G n.2957C>G n.1837+1391C>G n.1665+1391C>G n.3047C>G n.4140C>G n.2903C>G n.2784C>G n.2956C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.105636540C>A | CA197462722 | FKTN | c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*486-133C>A (n.*486-133C>A) c.*1539-133C>A (n.*1539-133C>A) c.1610+1392C>A (n.1610+1392C>A) c.553+1392C>A c.*1584-133C>A (n.*1584-133C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.1270+1392C>A (n.1270+1392C>A) c.*2442C>A (n.*2442C>A) n.4026C>A c.361-133C>A c.*2700C>A (n.*2700C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.2786C>A n.2958C>A n.1837+1392C>A n.1665+1392C>A n.3048C>A n.4141C>A n.2904C>A n.2785C>A n.2957C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105636540C>T | CA10626182 | FKTN | c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*486-133C>T (n.*486-133C>T) c.*1539-133C>T (n.*1539-133C>T) c.1610+1392C>T (n.1610+1392C>T) c.553+1392C>T c.*1584-133C>T (n.*1584-133C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.1270+1392C>T (n.1270+1392C>T) c.*2442C>T (n.*2442C>T) n.4026C>T c.361-133C>T c.*2700C>T (n.*2700C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.2786C>T n.2958C>T n.1837+1392C>T n.1665+1392C>T n.3048C>T n.4141C>T n.2904C>T n.2785C>T n.2957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636544A= | CA1870286658 | FKTN | c.*1280A= (n.*1280A=) c.*486-129A= (n.*486-129A=) c.*1539-129A= (n.*1539-129A=) c.1610+1396A= (n.1610+1396A=) c.553+1396A= c.*1584-129A= (n.*1584-129A=) c.*1647A= (n.*1647A=) c.1270+1396A= (n.1270+1396A=) c.*2446A= (n.*2446A=) n.4030A= c.361-129A= c.*2704A= (n.*2704A=) c.*1458A= (n.*1458A=) n.2790A= n.2962A= n.1837+1396A= n.1665+1396A= n.3052A= n.4145A= n.2908A= n.2789A= n.2961A= | |
9 | g.105636544A>G | CA589862396 | FKTN | c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*486-129A>G (n.*486-129A>G) c.*1539-129A>G (n.*1539-129A>G) c.1610+1396A>G (n.1610+1396A>G) c.553+1396A>G c.*1584-129A>G (n.*1584-129A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1270+1396A>G (n.1270+1396A>G) c.*2446A>G (n.*2446A>G) n.4030A>G c.361-129A>G c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2790A>G n.2962A>G n.1837+1396A>G n.1665+1396A>G n.3052A>G n.4145A>G n.2908A>G n.2789A>G n.2961A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |