Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2923_2924del
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2756C>G
n.2928C>G
9g.105636511C>TCA197462714FKTNc.*1247C>T (n.*1247C>T)
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n.3019C>T
n.4112C>T
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n.2756C>T
n.2928C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.105636513C>ACA2691076956FKTNc.*1249C>A (n.*1249C>A)
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gnomAD v4
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9g.105636513C>TCA10626181FKTNc.*1249C>T (n.*1249C>T)
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c.553+1365C>T
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c.*1427C>T (n.*1427C>T)
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n.2877C>T
n.2758C>T
n.2930C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105636514T>CCA2691076957FKTNc.*1250T>C (n.*1250T>C)
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c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
n.2760T>C
n.2932T>C
n.1837+1366T>C
n.1665+1366T>C
n.3022T>C
n.4115T>C
n.2878T>C
n.2759T>C
n.2931T>C
gnomAD v4
9g.105636515C>GCA2691076958FKTNc.*1251C>G (n.*1251C>G)
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n.1837+1367C>G
n.1665+1367C>G
n.3023C>G
n.4116C>G
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n.2932C>G
gnomAD v4
9g.105636517G>TCA2691076959FKTNc.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.*486-156G>T (n.*486-156G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2780_2785del
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n.4135_4140del
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n.2779_2784del
n.2951_2956del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2778C>T
n.2950C>T
gnomAD v4
9g.105636537delCA2566601258FKTNc.*1273del (n.*1273del)
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n.3045del
n.4138del
n.2901del
n.2782del
n.2954del
gnomAD v4
9g.105636537T>CCA1870286621FKTNc.*1273T>C (n.*1273T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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9g.105636538C>ACA2691076971FKTNc.*1274C>A (n.*1274C>A)
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n.2902C>A
n.2783C>A
n.2955C>A
gnomAD v4
9g.105636538C>TCA2551680484FKTNc.*1274C>T (n.*1274C>T)
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n.2784C>T
n.2956C>T
n.1837+1390C>T
n.1665+1390C>T
n.3046C>T
n.4139C>T
n.2902C>T
n.2783C>T
n.2955C>T
9g.105636539C>GCA2691076972FKTNc.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*486-134C>G (n.*486-134C>G)
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c.*2441C>G (n.*2441C>G)
n.4025C>G
c.361-134C>G
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n.2785C>G
n.2957C>G
n.1837+1391C>G
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n.3047C>G
n.4140C>G
n.2903C>G
n.2784C>G
n.2956C>G
gnomAD v4
9g.105636539C>TCA2507343930FKTNc.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*486-134C>T (n.*486-134C>T)
c.*1539-134C>T (n.*1539-134C>T)
c.1610+1391C>T (n.1610+1391C>T)
c.553+1391C>T
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c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.1270+1391C>T (n.1270+1391C>T)
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
n.4025C>T
c.361-134C>T
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n.2785C>T
n.2957C>T
n.1837+1391C>T
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n.3047C>T
n.4140C>T
n.2903C>T
n.2784C>T
n.2956C>T
gnomAD v4
9g.105636540C>ACA197462722FKTNc.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*486-133C>A (n.*486-133C>A)
c.*1539-133C>A (n.*1539-133C>A)
c.1610+1392C>A (n.1610+1392C>A)
c.553+1392C>A
c.*1584-133C>A (n.*1584-133C>A)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
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c.*2442C>A (n.*2442C>A)
n.4026C>A
c.361-133C>A
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.2786C>A
n.2958C>A
n.1837+1392C>A
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n.2785C>A
n.2957C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.105636540C=CA1870286629FKTNc.*1276C= (n.*1276C=)
c.*486-133C= (n.*486-133C=)
c.*1539-133C= (n.*1539-133C=)
c.1610+1392C= (n.1610+1392C=)
c.553+1392C=
c.*1584-133C= (n.*1584-133C=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
c.1270+1392C= (n.1270+1392C=)
c.*2442C= (n.*2442C=)
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c.361-133C=
c.*2700C= (n.*2700C=)
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n.2785C=
n.2957C=
9g.105636540C>TCA10626182FKTNc.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*486-133C>T (n.*486-133C>T)
c.*1539-133C>T (n.*1539-133C>T)
c.1610+1392C>T (n.1610+1392C>T)
c.553+1392C>T
c.*1584-133C>T (n.*1584-133C>T)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.1270+1392C>T (n.1270+1392C>T)
c.*2442C>T (n.*2442C>T)
n.4026C>T
c.361-133C>T
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.2786C>T
n.2958C>T
n.1837+1392C>T
n.1665+1392C>T
n.3048C>T
n.4141C>T
n.2904C>T
n.2785C>T
n.2957C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105636541C>ACA2691076973FKTNc.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.*486-132C>A (n.*486-132C>A)
c.*1539-132C>A (n.*1539-132C>A)
c.1610+1393C>A (n.1610+1393C>A)
c.553+1393C>A
c.*1584-132C>A (n.*1584-132C>A)
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.1270+1393C>A (n.1270+1393C>A)
c.*2443C>A (n.*2443C>A)
n.4027C>A
c.361-132C>A
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
n.2787C>A
n.2959C>A
n.1837+1393C>A
n.1665+1393C>A
n.3049C>A
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n.2905C>A
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n.2958C>A
gnomAD v4
9g.105636542T>ACA589862394FKTNc.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*486-131T>A (n.*486-131T>A)
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Number of alleles fetched