| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.105636434G>T | CA2691076908 | FKTN | c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*486-239G>T (n.*486-239G>T) c.*1539-239G>T (n.*1539-239G>T) c.1610+1286G>T (n.1610+1286G>T) c.553+1286G>T c.*1584-239G>T (n.*1584-239G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.1270+1286G>T (n.1270+1286G>T) c.*2336G>T (n.*2336G>T) n.3920G>T c.361-239G>T c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.2680G>T n.2852G>T n.1837+1286G>T n.1665+1286G>T n.2942G>T n.4035G>T n.2798G>T n.2679G>T n.2851G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636436G>T | CA858142920 | FKTN | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*486-237G>T (n.*486-237G>T) c.*1539-237G>T (n.*1539-237G>T) c.1610+1288G>T (n.1610+1288G>T) c.553+1288G>T c.*1584-237G>T (n.*1584-237G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1270+1288G>T (n.1270+1288G>T) c.*2338G>T (n.*2338G>T) n.3922G>T c.361-237G>T c.*2596G>T (n.*2596G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.2682G>T n.2854G>T n.1837+1288G>T n.1665+1288G>T n.2944G>T n.4037G>T n.2800G>T n.2681G>T n.2853G>T | dbSNP |
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| 9 | g.105636442C>A | CA2691076913 | FKTN | c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*486-231C>A (n.*486-231C>A) c.*1539-231C>A (n.*1539-231C>A) c.1610+1294C>A (n.1610+1294C>A) c.553+1294C>A c.*1584-231C>A (n.*1584-231C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1270+1294C>A (n.1270+1294C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) n.3928C>A c.361-231C>A c.*2602C>A (n.*2602C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.2688C>A n.2860C>A n.1837+1294C>A n.1665+1294C>A n.2950C>A n.4043C>A n.2806C>A n.2687C>A n.2859C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636445C>G | CA197462695 | FKTN | c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*486-228C>G (n.*486-228C>G) c.*1539-228C>G (n.*1539-228C>G) c.1610+1297C>G (n.1610+1297C>G) c.553+1297C>G c.*1584-228C>G (n.*1584-228C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1270+1297C>G (n.1270+1297C>G) c.*2347C>G (n.*2347C>G) n.3931C>G c.361-228C>G c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.2691C>G n.2863C>G n.1837+1297C>G n.1665+1297C>G n.2953C>G n.4046C>G n.2809C>G n.2690C>G n.2862C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636450_105636452del | CA2579409432 | FKTN | c.*1186_*1188del (n.*1186_*1188del) c.*486-223_*486-221del (n.*486-223_*486-221del) c.*1539-223_*1539-221del (n.*1539-223_*1539-221del) c.1610+1302_1610+1304del (n.1610+1302_1610+1304del) c.553+1302_553+1304del c.*1584-223_*1584-221del (n.*1584-223_*1584-221del) c.*1553_*1555del (n.*1553_*1555del) c.1270+1302_1270+1304del (n.1270+1302_1270+1304del) c.*2352_*2354del (n.*2352_*2354del) n.3936_3938del c.361-223_361-221del c.*2610_*2612del (n.*2610_*2612del) c.*1364_*1366del (n.*1364_*1366del) n.2696_2698del n.2868_2870del n.1837+1302_1837+1304del n.1665+1302_1665+1304del n.2958_2960del n.4051_4053del n.2814_2816del n.2695_2697del n.2867_2869del | |
| 9 | g.105636449T>C | CA2691076919 | FKTN | c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*486-224T>C (n.*486-224T>C) c.*1539-224T>C (n.*1539-224T>C) c.1610+1301T>C (n.1610+1301T>C) c.553+1301T>C c.*1584-224T>C (n.*1584-224T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.1270+1301T>C (n.1270+1301T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) n.3935T>C c.361-224T>C c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.2695T>C n.2867T>C n.1837+1301T>C n.1665+1301T>C n.2957T>C n.4050T>C n.2813T>C n.2694T>C n.2866T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636452_105636453dup | CA2691076920 | FKTN | c.*1188_*1189dup (n.*1188_*1189dup) c.*486-221_*486-220dup (n.*486-221_*486-220dup) c.*1539-221_*1539-220dup (n.*1539-221_*1539-220dup) c.1610+1304_1610+1305dup (n.1610+1304_1610+1305dup) c.553+1304_553+1305dup c.*1584-221_*1584-220dup (n.*1584-221_*1584-220dup) c.*1555_*1556dup (n.*1555_*1556dup) c.1270+1304_1270+1305dup (n.1270+1304_1270+1305dup) c.*2354_*2355dup (n.*2354_*2355dup) n.3938_3939dup c.361-221_361-220dup c.*2612_*2613dup (n.*2612_*2613dup) c.*1366_*1367dup (n.*1366_*1367dup) n.2698_2699dup n.2870_2871dup n.1837+1304_1837+1305dup n.1665+1304_1665+1305dup n.2960_2961dup n.4053_4054dup n.2816_2817dup n.2697_2698dup n.2869_2870dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636453C>T | CA2691076921 | FKTN | c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*486-220C>T (n.*486-220C>T) c.*1539-220C>T (n.*1539-220C>T) c.1610+1305C>T (n.1610+1305C>T) c.553+1305C>T c.*1584-220C>T (n.*1584-220C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1270+1305C>T (n.1270+1305C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) n.3939C>T c.361-220C>T c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.2699C>T n.2871C>T n.1837+1305C>T n.1665+1305C>T n.2961C>T n.4054C>T n.2817C>T n.2698C>T n.2870C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636453_105636454delinsCA | CA1870286450 | FKTN | c.*1189_*1190delinsCA (n.*1189_*1190delinsCA) c.*486-220_*486-219delinsCA (n.*486-220_*486-219delinsCA) c.*1539-220_*1539-219delinsCA (n.*1539-220_*1539-219delinsCA) c.1610+1305_1610+1306delinsCA (n.1610+1305_1610+1306delinsCA) c.553+1305_553+1306delinsCA c.*1584-220_*1584-219delinsCA (n.*1584-220_*1584-219delinsCA) c.*1556_*1557delinsCA (n.*1556_*1557delinsCA) c.1270+1305_1270+1306delinsCA (n.1270+1305_1270+1306delinsCA) c.*2355_*2356delinsCA (n.*2355_*2356delinsCA) n.3939_3940delinsCA c.361-220_361-219delinsCA c.*2613_*2614delinsCA (n.*2613_*2614delinsCA) c.*1367_*1368delinsCA (n.*1367_*1368delinsCA) n.2699_2700delinsCA n.2871_2872delinsCA n.1837+1305_1837+1306delinsCA n.1665+1305_1665+1306delinsCA n.2961_2962delinsCA n.4054_4055delinsCA n.2817_2818delinsCA n.2698_2699delinsCA n.2870_2871delinsCA | |
| 9 | g.105636453_105636455del | CA2785427482 | FKTN | c.*1189_*1191del (n.*1189_*1191del) c.*486-220_*486-218del (n.*486-220_*486-218del) c.*1539-220_*1539-218del (n.*1539-220_*1539-218del) c.1610+1305_1610+1307del (n.1610+1305_1610+1307del) c.553+1305_553+1307del c.*1584-220_*1584-218del (n.*1584-220_*1584-218del) c.*1556_*1558del (n.*1556_*1558del) c.1270+1305_1270+1307del (n.1270+1305_1270+1307del) c.*2355_*2357del (n.*2355_*2357del) n.3939_3941del c.361-220_361-218del c.*2613_*2615del (n.*2613_*2615del) c.*1367_*1369del (n.*1367_*1369del) n.2699_2701del n.2871_2873del n.1837+1305_1837+1307del n.1665+1305_1665+1307del n.2961_2963del n.4054_4056del n.2817_2819del n.2698_2700del n.2870_2872del | |
| 9 | g.105636454del | CA858142959 | FKTN | c.*1190del (n.*1190del) c.*486-219del (n.*486-219del) c.*1539-219del (n.*1539-219del) c.1610+1306del (n.1610+1306del) c.553+1306del c.*1584-219del (n.*1584-219del) c.*1557del (n.*1557del) c.1270+1306del (n.1270+1306del) c.*2356del (n.*2356del) n.3940del c.361-219del c.*2614del (n.*2614del) c.*1368del (n.*1368del) n.2700del n.2872del n.1837+1306del n.1665+1306del n.2962del n.4055del n.2818del n.2699del n.2871del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636454A>T | CA2691076922 | FKTN | c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*486-219A>T (n.*486-219A>T) c.*1539-219A>T (n.*1539-219A>T) c.1610+1306A>T (n.1610+1306A>T) c.553+1306A>T c.*1584-219A>T (n.*1584-219A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1270+1306A>T (n.1270+1306A>T) c.*2356A>T (n.*2356A>T) n.3940A>T c.361-219A>T c.*2614A>T (n.*2614A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.2700A>T n.2872A>T n.1837+1306A>T n.1665+1306A>T n.2962A>T n.4055A>T n.2818A>T n.2699A>T n.2871A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636455G>T | CA2691076923 | FKTN | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*486-218G>T (n.*486-218G>T) c.*1539-218G>T (n.*1539-218G>T) c.1610+1307G>T (n.1610+1307G>T) c.553+1307G>T c.*1584-218G>T (n.*1584-218G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.1270+1307G>T (n.1270+1307G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) n.3941G>T c.361-218G>T c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.2701G>T n.2873G>T n.1837+1307G>T n.1665+1307G>T n.2963G>T n.4056G>T n.2819G>T n.2700G>T n.2872G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636456T>A | CA2691076924 | FKTN | c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*486-217T>A (n.*486-217T>A) c.*1539-217T>A (n.*1539-217T>A) c.1610+1308T>A (n.1610+1308T>A) c.553+1308T>A c.*1584-217T>A (n.*1584-217T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.1270+1308T>A (n.1270+1308T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) n.3942T>A c.361-217T>A c.*2616T>A (n.*2616T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.2702T>A n.2874T>A n.1837+1308T>A n.1665+1308T>A n.2964T>A n.4057T>A n.2820T>A n.2701T>A n.2873T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636459_105636492del | CA1870286454 | FKTN | c.*1195_*1228del (n.*1195_*1228del) c.*486-214_*486-181del (n.*486-214_*486-181del) c.*1539-214_*1539-181del (n.*1539-214_*1539-181del) c.1610+1311_1610+1344del (n.1610+1311_1610+1344del) c.553+1311_553+1344del c.*1584-214_*1584-181del (n.*1584-214_*1584-181del) c.*1562_*1595del (n.*1562_*1595del) c.1270+1311_1270+1344del (n.1270+1311_1270+1344del) c.*2361_*2394del (n.*2361_*2394del) n.3945_3978del c.361-214_361-181del c.*2619_*2652del (n.*2619_*2652del) c.*1373_*1406del (n.*1373_*1406del) n.2705_2738del n.2877_2910del n.1837+1311_1837+1344del n.1665+1311_1665+1344del n.2967_3000del n.4060_4093del n.2823_2856del n.2704_2737del n.2876_2909del | dbSNP |
| 9 | g.105636457C>A | CA2691076925 | FKTN | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*486-216C>A (n.*486-216C>A) c.*1539-216C>A (n.*1539-216C>A) c.1610+1309C>A (n.1610+1309C>A) c.553+1309C>A c.*1584-216C>A (n.*1584-216C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1270+1309C>A (n.1270+1309C>A) c.*2359C>A (n.*2359C>A) n.3943C>A c.361-216C>A c.*2617C>A (n.*2617C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.2703C>A n.2875C>A n.1837+1309C>A n.1665+1309C>A n.2965C>A n.4058C>A n.2821C>A n.2702C>A n.2874C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636457C>T | CA2691076926 | FKTN | c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*486-216C>T (n.*486-216C>T) c.*1539-216C>T (n.*1539-216C>T) c.1610+1309C>T (n.1610+1309C>T) c.553+1309C>T c.*1584-216C>T (n.*1584-216C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1270+1309C>T (n.1270+1309C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) n.3943C>T c.361-216C>T c.*2617C>T (n.*2617C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.2703C>T n.2875C>T n.1837+1309C>T n.1665+1309C>T n.2965C>T n.4058C>T n.2821C>T n.2702C>T n.2874C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636459G>A | CA2691076927 | FKTN | c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*486-214G>A (n.*486-214G>A) c.*1539-214G>A (n.*1539-214G>A) c.1610+1311G>A (n.1610+1311G>A) c.553+1311G>A c.*1584-214G>A (n.*1584-214G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1270+1311G>A (n.1270+1311G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) n.3945G>A c.361-214G>A c.*2619G>A (n.*2619G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.2705G>A n.2877G>A n.1837+1311G>A n.1665+1311G>A n.2967G>A n.4060G>A n.2823G>A n.2704G>A n.2876G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636459G>T | CA2691076928 | FKTN | c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*486-214G>T (n.*486-214G>T) c.*1539-214G>T (n.*1539-214G>T) c.1610+1311G>T (n.1610+1311G>T) c.553+1311G>T c.*1584-214G>T (n.*1584-214G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1270+1311G>T (n.1270+1311G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) n.3945G>T c.361-214G>T c.*2619G>T (n.*2619G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.2705G>T n.2877G>T n.1837+1311G>T n.1665+1311G>T n.2967G>T n.4060G>T n.2823G>T n.2704G>T n.2876G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636460T= | CA1870286457 | FKTN | c.*1196T= (n.*1196T=) c.*486-213T= (n.*486-213T=) c.*1539-213T= (n.*1539-213T=) c.1610+1312T= (n.1610+1312T=) c.553+1312T= c.*1584-213T= (n.*1584-213T=) c.*1563T= (n.*1563T=) c.1270+1312T= (n.1270+1312T=) c.*2362T= (n.*2362T=) n.3946T= c.361-213T= c.*2620T= (n.*2620T=) c.*1374T= (n.*1374T=) n.2706T= n.2878T= n.1837+1312T= n.1665+1312T= n.2968T= n.4061T= n.2824T= n.2705T= n.2877T= | |
| 9 | g.105636461T>C | CA2691076929 | FKTN | c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*486-212T>C (n.*486-212T>C) c.*1539-212T>C (n.*1539-212T>C) c.1610+1313T>C (n.1610+1313T>C) c.553+1313T>C c.*1584-212T>C (n.*1584-212T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.1270+1313T>C (n.1270+1313T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) n.3947T>C c.361-212T>C c.*2621T>C (n.*2621T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.2707T>C n.2879T>C n.1837+1313T>C n.1665+1313T>C n.2969T>C n.4062T>C n.2825T>C n.2706T>C n.2878T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636463_105636466dup | CA1870286463 | FKTN | c.*1199_*1202dup (n.*1199_*1202dup) c.*486-210_*486-207dup (n.*486-210_*486-207dup) c.*1539-210_*1539-207dup (n.*1539-210_*1539-207dup) c.1610+1315_1610+1318dup (n.1610+1315_1610+1318dup) c.553+1315_553+1318dup c.*1584-210_*1584-207dup (n.*1584-210_*1584-207dup) c.*1566_*1569dup (n.*1566_*1569dup) c.1270+1315_1270+1318dup (n.1270+1315_1270+1318dup) c.*2365_*2368dup (n.*2365_*2368dup) n.3949_3952dup c.361-210_361-207dup c.*2623_*2626dup (n.*2623_*2626dup) c.*1377_*1380dup (n.*1377_*1380dup) n.2709_2712dup n.2881_2884dup n.1837+1315_1837+1318dup n.1665+1315_1665+1318dup n.2971_2974dup n.4064_4067dup n.2827_2830dup n.2708_2711dup n.2880_2883dup | dbSNP |
| 9 | g.105636462G>T | CA2691076930 | FKTN | c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*486-211G>T (n.*486-211G>T) c.*1539-211G>T (n.*1539-211G>T) c.1610+1314G>T (n.1610+1314G>T) c.553+1314G>T c.*1584-211G>T (n.*1584-211G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.1270+1314G>T (n.1270+1314G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) n.3948G>T c.361-211G>T c.*2622G>T (n.*2622G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2708G>T n.2880G>T n.1837+1314G>T n.1665+1314G>T n.2970G>T n.4063G>T n.2826G>T n.2707G>T n.2879G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636463A= | CA1870286468 | FKTN | c.*1199A= (n.*1199A=) c.*486-210A= (n.*486-210A=) c.*1539-210A= (n.*1539-210A=) c.1610+1315A= (n.1610+1315A=) c.553+1315A= c.*1584-210A= (n.*1584-210A=) c.*1566A= (n.*1566A=) c.1270+1315A= (n.1270+1315A=) c.*2365A= (n.*2365A=) n.3949A= c.361-210A= c.*2623A= (n.*2623A=) c.*1377A= (n.*1377A=) n.2709A= n.2881A= n.1837+1315A= n.1665+1315A= n.2971A= n.4064A= n.2827A= n.2708A= n.2880A= | |
| 9 | g.105636463A>T | CA589862388 | FKTN | c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*486-210A>T (n.*486-210A>T) c.*1539-210A>T (n.*1539-210A>T) c.1610+1315A>T (n.1610+1315A>T) c.553+1315A>T c.*1584-210A>T (n.*1584-210A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1270+1315A>T (n.1270+1315A>T) c.*2365A>T (n.*2365A>T) n.3949A>T c.361-210A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.2709A>T n.2881A>T n.1837+1315A>T n.1665+1315A>T n.2971A>T n.4064A>T n.2827A>T n.2708A>T n.2880A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636484C>G | CA2691076942 | FKTN | c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*486-189C>G (n.*486-189C>G) c.*1539-189C>G (n.*1539-189C>G) c.1610+1336C>G (n.1610+1336C>G) c.553+1336C>G c.*1584-189C>G (n.*1584-189C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.1270+1336C>G (n.1270+1336C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) n.3970C>G c.361-189C>G c.*2644C>G (n.*2644C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.2730C>G n.2902C>G n.1837+1336C>G n.1665+1336C>G n.2992C>G n.4085C>G n.2848C>G n.2729C>G n.2901C>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636499C>A | CA2691076949 | FKTN | c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*486-174C>A (n.*486-174C>A) c.*1539-174C>A (n.*1539-174C>A) c.1610+1351C>A (n.1610+1351C>A) c.553+1351C>A c.*1584-174C>A (n.*1584-174C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.1270+1351C>A (n.1270+1351C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) n.3985C>A c.361-174C>A c.*2659C>A (n.*2659C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.2745C>A n.2917C>A n.1837+1351C>A n.1665+1351C>A n.3007C>A n.4100C>A n.2863C>A n.2744C>A n.2916C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636499C>G | CA589862391 | FKTN | c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.*486-174C>G (n.*486-174C>G) c.*1539-174C>G (n.*1539-174C>G) c.1610+1351C>G (n.1610+1351C>G) c.553+1351C>G c.*1584-174C>G (n.*1584-174C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.1270+1351C>G (n.1270+1351C>G) c.*2401C>G (n.*2401C>G) n.3985C>G c.361-174C>G c.*2659C>G (n.*2659C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.2745C>G n.2917C>G n.1837+1351C>G n.1665+1351C>G n.3007C>G n.4100C>G n.2863C>G n.2744C>G n.2916C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636500C>T | CA858142985 | FKTN | c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*486-173C>T (n.*486-173C>T) c.*1539-173C>T (n.*1539-173C>T) c.1610+1352C>T (n.1610+1352C>T) c.553+1352C>T c.*1584-173C>T (n.*1584-173C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1270+1352C>T (n.1270+1352C>T) c.*2402C>T (n.*2402C>T) n.3986C>T c.361-173C>T c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.2746C>T n.2918C>T n.1837+1352C>T n.1665+1352C>T n.3008C>T n.4101C>T n.2864C>T n.2745C>T n.2917C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636503G>A | CA2691076953 | FKTN | c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*486-170G>A (n.*486-170G>A) c.*1539-170G>A (n.*1539-170G>A) c.1610+1355G>A (n.1610+1355G>A) c.553+1355G>A c.*1584-170G>A (n.*1584-170G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.1270+1355G>A (n.1270+1355G>A) c.*2405G>A (n.*2405G>A) n.3989G>A c.361-170G>A c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.2749G>A n.2921G>A n.1837+1355G>A n.1665+1355G>A n.3011G>A n.4104G>A n.2867G>A n.2748G>A n.2920G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636503G>C | CA1870286538 | FKTN | c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*486-170G>C (n.*486-170G>C) c.*1539-170G>C (n.*1539-170G>C) c.1610+1355G>C (n.1610+1355G>C) c.553+1355G>C c.*1584-170G>C (n.*1584-170G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.1270+1355G>C (n.1270+1355G>C) c.*2405G>C (n.*2405G>C) n.3989G>C c.361-170G>C c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.2749G>C n.2921G>C n.1837+1355G>C n.1665+1355G>C n.3011G>C n.4104G>C n.2867G>C n.2748G>C n.2920G>C | dbSNP |
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| 9 | g.105636503G>T | CA2691076954 | FKTN | c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*486-170G>T (n.*486-170G>T) c.*1539-170G>T (n.*1539-170G>T) c.1610+1355G>T (n.1610+1355G>T) c.553+1355G>T c.*1584-170G>T (n.*1584-170G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.1270+1355G>T (n.1270+1355G>T) c.*2405G>T (n.*2405G>T) n.3989G>T c.361-170G>T c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.2749G>T n.2921G>T n.1837+1355G>T n.1665+1355G>T n.3011G>T n.4104G>T n.2867G>T n.2748G>T n.2920G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636506C>T | CA2579409437 | FKTN | c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*486-167C>T (n.*486-167C>T) c.*1539-167C>T (n.*1539-167C>T) c.1610+1358C>T (n.1610+1358C>T) c.553+1358C>T c.*1584-167C>T (n.*1584-167C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.1270+1358C>T (n.1270+1358C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) n.3992C>T c.361-167C>T c.*2666C>T (n.*2666C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.2752C>T n.2924C>T n.1837+1358C>T n.1665+1358C>T n.3014C>T n.4107C>T n.2870C>T n.2751C>T n.2923C>T | |
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