Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.105636427A>G | CA858142913 | FKTN | c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*486-246A>G (n.*486-246A>G) c.*1539-246A>G (n.*1539-246A>G) c.1610+1279A>G (n.1610+1279A>G) c.553+1279A>G c.*1584-246A>G (n.*1584-246A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.1270+1279A>G (n.1270+1279A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) n.3913A>G c.361-246A>G c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.2673A>G n.2845A>G n.1837+1279A>G n.1665+1279A>G n.2935A>G n.4028A>G n.2791A>G n.2672A>G n.2844A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105636432T>C | CA2691076907 | FKTN | c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*486-241T>C (n.*486-241T>C) c.*1539-241T>C (n.*1539-241T>C) c.1610+1284T>C (n.1610+1284T>C) c.553+1284T>C c.*1584-241T>C (n.*1584-241T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1270+1284T>C (n.1270+1284T>C) c.*2334T>C (n.*2334T>C) n.3918T>C c.361-241T>C c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.2678T>C n.2850T>C n.1837+1284T>C n.1665+1284T>C n.2940T>C n.4033T>C n.2796T>C n.2677T>C n.2849T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636434G>T | CA2691076908 | FKTN | c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*486-239G>T (n.*486-239G>T) c.*1539-239G>T (n.*1539-239G>T) c.1610+1286G>T (n.1610+1286G>T) c.553+1286G>T c.*1584-239G>T (n.*1584-239G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.1270+1286G>T (n.1270+1286G>T) c.*2336G>T (n.*2336G>T) n.3920G>T c.361-239G>T c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.2680G>T n.2852G>T n.1837+1286G>T n.1665+1286G>T n.2942G>T n.4035G>T n.2798G>T n.2679G>T n.2851G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636435T>C | CA197462663 | FKTN | c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*486-238T>C (n.*486-238T>C) c.*1539-238T>C (n.*1539-238T>C) c.1610+1287T>C (n.1610+1287T>C) c.553+1287T>C c.*1584-238T>C (n.*1584-238T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.1270+1287T>C (n.1270+1287T>C) c.*2337T>C (n.*2337T>C) n.3921T>C c.361-238T>C c.*2595T>C (n.*2595T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.2681T>C n.2853T>C n.1837+1287T>C n.1665+1287T>C n.2943T>C n.4036T>C n.2799T>C n.2680T>C n.2852T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636436G>T | CA858142920 | FKTN | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*486-237G>T (n.*486-237G>T) c.*1539-237G>T (n.*1539-237G>T) c.1610+1288G>T (n.1610+1288G>T) c.553+1288G>T c.*1584-237G>T (n.*1584-237G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.1270+1288G>T (n.1270+1288G>T) c.*2338G>T (n.*2338G>T) n.3922G>T c.361-237G>T c.*2596G>T (n.*2596G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.2682G>T n.2854G>T n.1837+1288G>T n.1665+1288G>T n.2944G>T n.4037G>T n.2800G>T n.2681G>T n.2853G>T | dbSNP |
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9 | g.105636437T>C | CA197462675 | FKTN | c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*486-236T>C (n.*486-236T>C) c.*1539-236T>C (n.*1539-236T>C) c.1610+1289T>C (n.1610+1289T>C) c.553+1289T>C c.*1584-236T>C (n.*1584-236T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.1270+1289T>C (n.1270+1289T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) n.3923T>C c.361-236T>C c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.2683T>C n.2855T>C n.1837+1289T>C n.1665+1289T>C n.2945T>C n.4038T>C n.2801T>C n.2682T>C n.2854T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105636438C= | CA1870286415 | FKTN | c.*1174C= (n.*1174C=) c.*486-235C= (n.*486-235C=) c.*1539-235C= (n.*1539-235C=) c.1610+1290C= (n.1610+1290C=) c.553+1290C= c.*1584-235C= (n.*1584-235C=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.1270+1290C= (n.1270+1290C=) c.*2340C= (n.*2340C=) n.3924C= c.361-235C= c.*2598C= (n.*2598C=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.2684C= n.2856C= n.1837+1290C= n.1665+1290C= n.2946C= n.4039C= n.2802C= n.2683C= n.2855C= | |
9 | g.105636438C>T | CA858142928 | FKTN | c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*486-235C>T (n.*486-235C>T) c.*1539-235C>T (n.*1539-235C>T) c.1610+1290C>T (n.1610+1290C>T) c.553+1290C>T c.*1584-235C>T (n.*1584-235C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1270+1290C>T (n.1270+1290C>T) c.*2340C>T (n.*2340C>T) n.3924C>T c.361-235C>T c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.2684C>T n.2856C>T n.1837+1290C>T n.1665+1290C>T n.2946C>T n.4039C>T n.2802C>T n.2683C>T n.2855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636442C>A | CA2691076913 | FKTN | c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*486-231C>A (n.*486-231C>A) c.*1539-231C>A (n.*1539-231C>A) c.1610+1294C>A (n.1610+1294C>A) c.553+1294C>A c.*1584-231C>A (n.*1584-231C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1270+1294C>A (n.1270+1294C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) n.3928C>A c.361-231C>A c.*2602C>A (n.*2602C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.2688C>A n.2860C>A n.1837+1294C>A n.1665+1294C>A n.2950C>A n.4043C>A n.2806C>A n.2687C>A n.2859C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.105636442C>T | CA197462691 | FKTN | c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*486-231C>T (n.*486-231C>T) c.*1539-231C>T (n.*1539-231C>T) c.1610+1294C>T (n.1610+1294C>T) c.553+1294C>T c.*1584-231C>T (n.*1584-231C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1270+1294C>T (n.1270+1294C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) n.3928C>T c.361-231C>T c.*2602C>T (n.*2602C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.2688C>T n.2860C>T n.1837+1294C>T n.1665+1294C>T n.2950C>T n.4043C>T n.2806C>T n.2687C>T n.2859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636445C>G | CA197462695 | FKTN | c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*486-228C>G (n.*486-228C>G) c.*1539-228C>G (n.*1539-228C>G) c.1610+1297C>G (n.1610+1297C>G) c.553+1297C>G c.*1584-228C>G (n.*1584-228C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.1270+1297C>G (n.1270+1297C>G) c.*2347C>G (n.*2347C>G) n.3931C>G c.361-228C>G c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.2691C>G n.2863C>G n.1837+1297C>G n.1665+1297C>G n.2953C>G n.4046C>G n.2809C>G n.2690C>G n.2862C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636448T>G | CA589862387 | FKTN | c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*486-225T>G (n.*486-225T>G) c.*1539-225T>G (n.*1539-225T>G) c.1610+1300T>G (n.1610+1300T>G) c.553+1300T>G c.*1584-225T>G (n.*1584-225T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.1270+1300T>G (n.1270+1300T>G) c.*2350T>G (n.*2350T>G) n.3934T>G c.361-225T>G c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2694T>G n.2866T>G n.1837+1300T>G n.1665+1300T>G n.2956T>G n.4049T>G n.2812T>G n.2693T>G n.2865T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636450_105636452del | CA2579409432 | FKTN | c.*1186_*1188del (n.*1186_*1188del) c.*486-223_*486-221del (n.*486-223_*486-221del) c.*1539-223_*1539-221del (n.*1539-223_*1539-221del) c.1610+1302_1610+1304del (n.1610+1302_1610+1304del) c.553+1302_553+1304del c.*1584-223_*1584-221del (n.*1584-223_*1584-221del) c.*1553_*1555del (n.*1553_*1555del) c.1270+1302_1270+1304del (n.1270+1302_1270+1304del) c.*2352_*2354del (n.*2352_*2354del) n.3936_3938del c.361-223_361-221del c.*2610_*2612del (n.*2610_*2612del) c.*1364_*1366del (n.*1364_*1366del) n.2696_2698del n.2868_2870del n.1837+1302_1837+1304del n.1665+1302_1665+1304del n.2958_2960del n.4051_4053del n.2814_2816del n.2695_2697del n.2867_2869del | |
9 | g.105636449T>C | CA2691076919 | FKTN | c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*486-224T>C (n.*486-224T>C) c.*1539-224T>C (n.*1539-224T>C) c.1610+1301T>C (n.1610+1301T>C) c.553+1301T>C c.*1584-224T>C (n.*1584-224T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.1270+1301T>C (n.1270+1301T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) n.3935T>C c.361-224T>C c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.*1363T>C (n.*1363T>C) n.2695T>C n.2867T>C n.1837+1301T>C n.1665+1301T>C n.2957T>C n.4050T>C n.2813T>C n.2694T>C n.2866T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636449T>G | CA1870286445 | FKTN | c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*486-224T>G (n.*486-224T>G) c.*1539-224T>G (n.*1539-224T>G) c.1610+1301T>G (n.1610+1301T>G) c.553+1301T>G c.*1584-224T>G (n.*1584-224T>G) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.1270+1301T>G (n.1270+1301T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) n.3935T>G c.361-224T>G c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.*1363T>G (n.*1363T>G) n.2695T>G n.2867T>G n.1837+1301T>G n.1665+1301T>G n.2957T>G n.4050T>G n.2813T>G n.2694T>G n.2866T>G | dbSNP |
9 | g.105636449T= | CA1870286443 | FKTN | c.*1185T= (n.*1185T=) c.*486-224T= (n.*486-224T=) c.*1539-224T= (n.*1539-224T=) c.1610+1301T= (n.1610+1301T=) c.553+1301T= c.*1584-224T= (n.*1584-224T=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.1270+1301T= (n.1270+1301T=) c.*2351T= (n.*2351T=) n.3935T= c.361-224T= c.*2609T= (n.*2609T=) c.*1363T= (n.*1363T=) n.2695T= n.2867T= n.1837+1301T= n.1665+1301T= n.2957T= n.4050T= n.2813T= n.2694T= n.2866T= | |
9 | g.105636452_105636453dup | CA2691076920 | FKTN | c.*1188_*1189dup (n.*1188_*1189dup) c.*486-221_*486-220dup (n.*486-221_*486-220dup) c.*1539-221_*1539-220dup (n.*1539-221_*1539-220dup) c.1610+1304_1610+1305dup (n.1610+1304_1610+1305dup) c.553+1304_553+1305dup c.*1584-221_*1584-220dup (n.*1584-221_*1584-220dup) c.*1555_*1556dup (n.*1555_*1556dup) c.1270+1304_1270+1305dup (n.1270+1304_1270+1305dup) c.*2354_*2355dup (n.*2354_*2355dup) n.3938_3939dup c.361-221_361-220dup c.*2612_*2613dup (n.*2612_*2613dup) c.*1366_*1367dup (n.*1366_*1367dup) n.2698_2699dup n.2870_2871dup n.1837+1304_1837+1305dup n.1665+1304_1665+1305dup n.2960_2961dup n.4053_4054dup n.2816_2817dup n.2697_2698dup n.2869_2870dup | gnomAD v4 |
9 | g.105636453C>T | CA2691076921 | FKTN | c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*486-220C>T (n.*486-220C>T) c.*1539-220C>T (n.*1539-220C>T) c.1610+1305C>T (n.1610+1305C>T) c.553+1305C>T c.*1584-220C>T (n.*1584-220C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1270+1305C>T (n.1270+1305C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) n.3939C>T c.361-220C>T c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.2699C>T n.2871C>T n.1837+1305C>T n.1665+1305C>T n.2961C>T n.4054C>T n.2817C>T n.2698C>T n.2870C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636453_105636454delinsCA | CA1870286450 | FKTN | c.*1189_*1190delinsCA (n.*1189_*1190delinsCA) c.*486-220_*486-219delinsCA (n.*486-220_*486-219delinsCA) c.*1539-220_*1539-219delinsCA (n.*1539-220_*1539-219delinsCA) c.1610+1305_1610+1306delinsCA (n.1610+1305_1610+1306delinsCA) c.553+1305_553+1306delinsCA c.*1584-220_*1584-219delinsCA (n.*1584-220_*1584-219delinsCA) c.*1556_*1557delinsCA (n.*1556_*1557delinsCA) c.1270+1305_1270+1306delinsCA (n.1270+1305_1270+1306delinsCA) c.*2355_*2356delinsCA (n.*2355_*2356delinsCA) n.3939_3940delinsCA c.361-220_361-219delinsCA c.*2613_*2614delinsCA (n.*2613_*2614delinsCA) c.*1367_*1368delinsCA (n.*1367_*1368delinsCA) n.2699_2700delinsCA n.2871_2872delinsCA n.1837+1305_1837+1306delinsCA n.1665+1305_1665+1306delinsCA n.2961_2962delinsCA n.4054_4055delinsCA n.2817_2818delinsCA n.2698_2699delinsCA n.2870_2871delinsCA | |
9 | g.105636453_105636455del | CA2785427482 | FKTN | c.*1189_*1191del (n.*1189_*1191del) c.*486-220_*486-218del (n.*486-220_*486-218del) c.*1539-220_*1539-218del (n.*1539-220_*1539-218del) c.1610+1305_1610+1307del (n.1610+1305_1610+1307del) c.553+1305_553+1307del c.*1584-220_*1584-218del (n.*1584-220_*1584-218del) c.*1556_*1558del (n.*1556_*1558del) c.1270+1305_1270+1307del (n.1270+1305_1270+1307del) c.*2355_*2357del (n.*2355_*2357del) n.3939_3941del c.361-220_361-218del c.*2613_*2615del (n.*2613_*2615del) c.*1367_*1369del (n.*1367_*1369del) n.2699_2701del n.2871_2873del n.1837+1305_1837+1307del n.1665+1305_1665+1307del n.2961_2963del n.4054_4056del n.2817_2819del n.2698_2700del n.2870_2872del | |
9 | g.105636454del | CA858142959 | FKTN | c.*1190del (n.*1190del) c.*486-219del (n.*486-219del) c.*1539-219del (n.*1539-219del) c.1610+1306del (n.1610+1306del) c.553+1306del c.*1584-219del (n.*1584-219del) c.*1557del (n.*1557del) c.1270+1306del (n.1270+1306del) c.*2356del (n.*2356del) n.3940del c.361-219del c.*2614del (n.*2614del) c.*1368del (n.*1368del) n.2700del n.2872del n.1837+1306del n.1665+1306del n.2962del n.4055del n.2818del n.2699del n.2871del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636454A>G | CA2601293150 | FKTN | c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*486-219A>G (n.*486-219A>G) c.*1539-219A>G (n.*1539-219A>G) c.1610+1306A>G (n.1610+1306A>G) c.553+1306A>G c.*1584-219A>G (n.*1584-219A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.1270+1306A>G (n.1270+1306A>G) c.*2356A>G (n.*2356A>G) n.3940A>G c.361-219A>G c.*2614A>G (n.*2614A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.2700A>G n.2872A>G n.1837+1306A>G n.1665+1306A>G n.2962A>G n.4055A>G n.2818A>G n.2699A>G n.2871A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105636454A>T | CA2691076922 | FKTN | c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*486-219A>T (n.*486-219A>T) c.*1539-219A>T (n.*1539-219A>T) c.1610+1306A>T (n.1610+1306A>T) c.553+1306A>T c.*1584-219A>T (n.*1584-219A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.1270+1306A>T (n.1270+1306A>T) c.*2356A>T (n.*2356A>T) n.3940A>T c.361-219A>T c.*2614A>T (n.*2614A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.2700A>T n.2872A>T n.1837+1306A>T n.1665+1306A>T n.2962A>T n.4055A>T n.2818A>T n.2699A>T n.2871A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636455G>T | CA2691076923 | FKTN | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*486-218G>T (n.*486-218G>T) c.*1539-218G>T (n.*1539-218G>T) c.1610+1307G>T (n.1610+1307G>T) c.553+1307G>T c.*1584-218G>T (n.*1584-218G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.1270+1307G>T (n.1270+1307G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) n.3941G>T c.361-218G>T c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.2701G>T n.2873G>T n.1837+1307G>T n.1665+1307G>T n.2963G>T n.4056G>T n.2819G>T n.2700G>T n.2872G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636455_105636489delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT | CA1870286453 | FKTN | c.*1191_*1225delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*1191_*1225delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.*486-218_*486-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*486-218_*486-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.*1539-218_*1539-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*1539-218_*1539-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.1610+1307_1610+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.1610+1307_1610+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.553+1307_553+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT c.*1584-218_*1584-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*1584-218_*1584-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.*1558_*1592delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*1558_*1592delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.1270+1307_1270+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.1270+1307_1270+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.*2357_*2391delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*2357_*2391delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) n.3941_3975delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT c.361-218_361-184delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT c.*2615_*2649delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*2615_*2649delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) c.*1369_*1403delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT (n.*1369_*1403delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT) n.2701_2735delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.2873_2907delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.1837+1307_1837+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.1665+1307_1665+1341delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.2963_2997delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.4056_4090delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.2819_2853delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.2700_2734delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT n.2872_2906delinsGTCTGTTGAATGTCGATGGGGCAAGAACTCAGACT |