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| 9 | g.105636359A>C | CA1870286235 | FKTN | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*486-314A>C (n.*486-314A>C) c.*1539-314A>C (n.*1539-314A>C) c.1610+1211A>C (n.1610+1211A>C) c.553+1211A>C c.*1584-314A>C (n.*1584-314A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1270+1211A>C (n.1270+1211A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.3845A>C c.361-314A>C c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.2605A>C n.2777A>C n.1837+1211A>C n.1665+1211A>C n.2867A>C n.3960A>C n.2723A>C n.2604A>C n.2776A>C | dbSNP |
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| 9 | g.105636403C>T | CA2691076890 | FKTN | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*486-270C>T (n.*486-270C>T) c.*1539-270C>T (n.*1539-270C>T) c.1610+1255C>T (n.1610+1255C>T) c.553+1255C>T c.*1584-270C>T (n.*1584-270C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1270+1255C>T (n.1270+1255C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) n.3889C>T c.361-270C>T c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.2649C>T n.2821C>T n.1837+1255C>T n.1665+1255C>T n.2911C>T n.4004C>T n.2767C>T n.2648C>T n.2820C>T | gnomAD v4 |
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