| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.105636328G>C | CA2691076826 | FKTN | c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*486-345G>C (n.*486-345G>C) c.*1539-345G>C (n.*1539-345G>C) c.1610+1180G>C (n.1610+1180G>C) c.553+1180G>C c.*1584-345G>C (n.*1584-345G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.1270+1180G>C (n.1270+1180G>C) c.*2230G>C (n.*2230G>C) n.3814G>C c.361-345G>C c.*2488G>C (n.*2488G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.2574G>C n.2746G>C n.1837+1180G>C n.1665+1180G>C n.2836G>C n.3929G>C n.2692G>C n.2573G>C n.2745G>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636331T>C | CA2691076827 | FKTN | c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*486-342T>C (n.*486-342T>C) c.*1539-342T>C (n.*1539-342T>C) c.1610+1183T>C (n.1610+1183T>C) c.553+1183T>C c.*1584-342T>C (n.*1584-342T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1270+1183T>C (n.1270+1183T>C) c.*2233T>C (n.*2233T>C) n.3817T>C c.361-342T>C c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.2577T>C n.2749T>C n.1837+1183T>C n.1665+1183T>C n.2839T>C n.3932T>C n.2695T>C n.2576T>C n.2748T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636332G>C | CA858142848 | FKTN | c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*486-341G>C (n.*486-341G>C) c.*1539-341G>C (n.*1539-341G>C) c.1610+1184G>C (n.1610+1184G>C) c.553+1184G>C c.*1584-341G>C (n.*1584-341G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.1270+1184G>C (n.1270+1184G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) n.3818G>C c.361-341G>C c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.2578G>C n.2750G>C n.1837+1184G>C n.1665+1184G>C n.2840G>C n.3933G>C n.2696G>C n.2577G>C n.2749G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636339C>T | CA858142855 | FKTN | c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*486-334C>T (n.*486-334C>T) c.*1539-334C>T (n.*1539-334C>T) c.1610+1191C>T (n.1610+1191C>T) c.553+1191C>T c.*1584-334C>T (n.*1584-334C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1270+1191C>T (n.1270+1191C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.3825C>T c.361-334C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.2585C>T n.2757C>T n.1837+1191C>T n.1665+1191C>T n.2847C>T n.3940C>T n.2703C>T n.2584C>T n.2756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636357A= | CA1870286228 | FKTN | c.*1093A= (n.*1093A=) c.*486-316A= (n.*486-316A=) c.*1539-316A= (n.*1539-316A=) c.1610+1209A= (n.1610+1209A=) c.553+1209A= c.*1584-316A= (n.*1584-316A=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.1270+1209A= (n.1270+1209A=) c.*2259A= (n.*2259A=) n.3843A= c.361-316A= c.*2517A= (n.*2517A=) c.*1271A= (n.*1271A=) n.2603A= n.2775A= n.1837+1209A= n.1665+1209A= n.2865A= n.3958A= n.2721A= n.2602A= n.2774A= | |
| 9 | g.105636357A>G | CA1870286230 | FKTN | c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*486-316A>G (n.*486-316A>G) c.*1539-316A>G (n.*1539-316A>G) c.1610+1209A>G (n.1610+1209A>G) c.553+1209A>G c.*1584-316A>G (n.*1584-316A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1270+1209A>G (n.1270+1209A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) n.3843A>G c.361-316A>G c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.2603A>G n.2775A>G n.1837+1209A>G n.1665+1209A>G n.2865A>G n.3958A>G n.2721A>G n.2602A>G n.2774A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105636358G>C | CA2691076844 | FKTN | c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*486-315G>C (n.*486-315G>C) c.*1539-315G>C (n.*1539-315G>C) c.1610+1210G>C (n.1610+1210G>C) c.553+1210G>C c.*1584-315G>C (n.*1584-315G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1270+1210G>C (n.1270+1210G>C) c.*2260G>C (n.*2260G>C) n.3844G>C c.361-315G>C c.*2518G>C (n.*2518G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.2604G>C n.2776G>C n.1837+1210G>C n.1665+1210G>C n.2866G>C n.3959G>C n.2722G>C n.2603G>C n.2775G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636358G>T | CA2691076845 | FKTN | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*486-315G>T (n.*486-315G>T) c.*1539-315G>T (n.*1539-315G>T) c.1610+1210G>T (n.1610+1210G>T) c.553+1210G>T c.*1584-315G>T (n.*1584-315G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1270+1210G>T (n.1270+1210G>T) c.*2260G>T (n.*2260G>T) n.3844G>T c.361-315G>T c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.2604G>T n.2776G>T n.1837+1210G>T n.1665+1210G>T n.2866G>T n.3959G>T n.2722G>T n.2603G>T n.2775G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636359A= | CA1870286234 | FKTN | c.*1095A= (n.*1095A=) c.*486-314A= (n.*486-314A=) c.*1539-314A= (n.*1539-314A=) c.1610+1211A= (n.1610+1211A=) c.553+1211A= c.*1584-314A= (n.*1584-314A=) c.*1462A= (n.*1462A=) c.1270+1211A= (n.1270+1211A=) c.*2261A= (n.*2261A=) n.3845A= c.361-314A= c.*2519A= (n.*2519A=) c.*1273A= (n.*1273A=) n.2605A= n.2777A= n.1837+1211A= n.1665+1211A= n.2867A= n.3960A= n.2723A= n.2604A= n.2776A= | |
| 9 | g.105636359A>C | CA1870286235 | FKTN | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*486-314A>C (n.*486-314A>C) c.*1539-314A>C (n.*1539-314A>C) c.1610+1211A>C (n.1610+1211A>C) c.553+1211A>C c.*1584-314A>C (n.*1584-314A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1270+1211A>C (n.1270+1211A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.3845A>C c.361-314A>C c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.2605A>C n.2777A>C n.1837+1211A>C n.1665+1211A>C n.2867A>C n.3960A>C n.2723A>C n.2604A>C n.2776A>C | dbSNP |
| 9 | g.105636359A>T | CA1870286238 | FKTN | c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*486-314A>T (n.*486-314A>T) c.*1539-314A>T (n.*1539-314A>T) c.1610+1211A>T (n.1610+1211A>T) c.553+1211A>T c.*1584-314A>T (n.*1584-314A>T) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1270+1211A>T (n.1270+1211A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.3845A>T c.361-314A>T c.*2519A>T (n.*2519A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.2605A>T n.2777A>T n.1837+1211A>T n.1665+1211A>T n.2867A>T n.3960A>T n.2723A>T n.2604A>T n.2776A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636361C>A | CA2691076846 | FKTN | c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*486-312C>A (n.*486-312C>A) c.*1539-312C>A (n.*1539-312C>A) c.1610+1213C>A (n.1610+1213C>A) c.553+1213C>A c.*1584-312C>A (n.*1584-312C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.1270+1213C>A (n.1270+1213C>A) c.*2263C>A (n.*2263C>A) n.3847C>A c.361-312C>A c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.2607C>A n.2779C>A n.1837+1213C>A n.1665+1213C>A n.2869C>A n.3962C>A n.2725C>A n.2606C>A n.2778C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636361C= | CA1870286247 | FKTN | c.*1097C= (n.*1097C=) c.*486-312C= (n.*486-312C=) c.*1539-312C= (n.*1539-312C=) c.1610+1213C= (n.1610+1213C=) c.553+1213C= c.*1584-312C= (n.*1584-312C=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.1270+1213C= (n.1270+1213C=) c.*2263C= (n.*2263C=) n.3847C= c.361-312C= c.*2521C= (n.*2521C=) c.*1275C= (n.*1275C=) n.2607C= n.2779C= n.1837+1213C= n.1665+1213C= n.2869C= n.3962C= n.2725C= n.2606C= n.2778C= | |
| 9 | g.105636361C>T | CA1127730195 | FKTN | c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*486-312C>T (n.*486-312C>T) c.*1539-312C>T (n.*1539-312C>T) c.1610+1213C>T (n.1610+1213C>T) c.553+1213C>T c.*1584-312C>T (n.*1584-312C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.1270+1213C>T (n.1270+1213C>T) c.*2263C>T (n.*2263C>T) n.3847C>T c.361-312C>T c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.2607C>T n.2779C>T n.1837+1213C>T n.1665+1213C>T n.2869C>T n.3962C>T n.2725C>T n.2606C>T n.2778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636362T>A | CA2691076847 | FKTN | c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*486-311T>A (n.*486-311T>A) c.*1539-311T>A (n.*1539-311T>A) c.1610+1214T>A (n.1610+1214T>A) c.553+1214T>A c.*1584-311T>A (n.*1584-311T>A) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1270+1214T>A (n.1270+1214T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) n.3848T>A c.361-311T>A c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.2608T>A n.2780T>A n.1837+1214T>A n.1665+1214T>A n.2870T>A n.3963T>A n.2726T>A n.2607T>A n.2779T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636363C= | CA1870286248 | FKTN | c.*1099C= (n.*1099C=) c.*486-310C= (n.*486-310C=) c.*1539-310C= (n.*1539-310C=) c.1610+1215C= (n.1610+1215C=) c.553+1215C= c.*1584-310C= (n.*1584-310C=) c.*1466C= (n.*1466C=) c.1270+1215C= (n.1270+1215C=) c.*2265C= (n.*2265C=) n.3849C= c.361-310C= c.*2523C= (n.*2523C=) c.*1277C= (n.*1277C=) n.2609C= n.2781C= n.1837+1215C= n.1665+1215C= n.2871C= n.3964C= n.2727C= n.2608C= n.2780C= | |
| 9 | g.105636363C>G | CA197462639 | FKTN | c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*486-310C>G (n.*486-310C>G) c.*1539-310C>G (n.*1539-310C>G) c.1610+1215C>G (n.1610+1215C>G) c.553+1215C>G c.*1584-310C>G (n.*1584-310C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.1270+1215C>G (n.1270+1215C>G) c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.3849C>G c.361-310C>G c.*2523C>G (n.*2523C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.2609C>G n.2781C>G n.1837+1215C>G n.1665+1215C>G n.2871C>G n.3964C>G n.2727C>G n.2608C>G n.2780C>G | dbSNP |
| 9 | g.105636363C>T | CA2691076848 | FKTN | c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*486-310C>T (n.*486-310C>T) c.*1539-310C>T (n.*1539-310C>T) c.1610+1215C>T (n.1610+1215C>T) c.553+1215C>T c.*1584-310C>T (n.*1584-310C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.1270+1215C>T (n.1270+1215C>T) c.*2265C>T (n.*2265C>T) n.3849C>T c.361-310C>T c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.2609C>T n.2781C>T n.1837+1215C>T n.1665+1215C>T n.2871C>T n.3964C>T n.2727C>T n.2608C>T n.2780C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636364C>A | CA2691076849 | FKTN | c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*486-309C>A (n.*486-309C>A) c.*1539-309C>A (n.*1539-309C>A) c.1610+1216C>A (n.1610+1216C>A) c.553+1216C>A c.*1584-309C>A (n.*1584-309C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1270+1216C>A (n.1270+1216C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) n.3850C>A c.361-309C>A c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.2610C>A n.2782C>A n.1837+1216C>A n.1665+1216C>A n.2872C>A n.3965C>A n.2728C>A n.2609C>A n.2781C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636365A>C | CA2691076851 | FKTN | c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*486-308A>C (n.*486-308A>C) c.*1539-308A>C (n.*1539-308A>C) c.1610+1217A>C (n.1610+1217A>C) c.553+1217A>C c.*1584-308A>C (n.*1584-308A>C) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1270+1217A>C (n.1270+1217A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) n.3851A>C c.361-308A>C c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.2611A>C n.2783A>C n.1837+1217A>C n.1665+1217A>C n.2873A>C n.3966A>C n.2729A>C n.2610A>C n.2782A>C | gnomAD v4 |
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