Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.105636305C>T | CA2691076819 | FKTN | c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*486-368C>T (n.*486-368C>T) c.*1539-368C>T (n.*1539-368C>T) c.1610+1157C>T (n.1610+1157C>T) c.553+1157C>T c.*1584-368C>T (n.*1584-368C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1270+1157C>T (n.1270+1157C>T) c.*2207C>T (n.*2207C>T) n.3791C>T c.361-368C>T c.*2465C>T (n.*2465C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.2551C>T n.2723C>T n.1837+1157C>T n.1665+1157C>T n.2813C>T n.3906C>T n.2669C>T n.2550C>T n.2722C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.105636324A= | CA1870286166 | FKTN | c.*1060A= (n.*1060A=) c.*486-349A= (n.*486-349A=) c.*1539-349A= (n.*1539-349A=) c.1610+1176A= (n.1610+1176A=) c.553+1176A= c.*1584-349A= (n.*1584-349A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.1270+1176A= (n.1270+1176A=) c.*2226A= (n.*2226A=) n.3810A= c.361-349A= c.*2484A= (n.*2484A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.2570A= n.2742A= n.1837+1176A= n.1665+1176A= n.2832A= n.3925A= n.2688A= n.2569A= n.2741A= | |
9 | g.105636324A>C | CA1870286181 | FKTN | c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*486-349A>C (n.*486-349A>C) c.*1539-349A>C (n.*1539-349A>C) c.1610+1176A>C (n.1610+1176A>C) c.553+1176A>C c.*1584-349A>C (n.*1584-349A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1270+1176A>C (n.1270+1176A>C) c.*2226A>C (n.*2226A>C) n.3810A>C c.361-349A>C c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.2570A>C n.2742A>C n.1837+1176A>C n.1665+1176A>C n.2832A>C n.3925A>C n.2688A>C n.2569A>C n.2741A>C | dbSNP |
9 | g.105636325C>A | CA2691076824 | FKTN | c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*486-348C>A (n.*486-348C>A) c.*1539-348C>A (n.*1539-348C>A) c.1610+1177C>A (n.1610+1177C>A) c.553+1177C>A c.*1584-348C>A (n.*1584-348C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.1270+1177C>A (n.1270+1177C>A) c.*2227C>A (n.*2227C>A) n.3811C>A c.361-348C>A c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2571C>A n.2743C>A n.1837+1177C>A n.1665+1177C>A n.2833C>A n.3926C>A n.2689C>A n.2570C>A n.2742C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105636326C>T | CA1870286186 | FKTN | c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*486-347C>T (n.*486-347C>T) c.*1539-347C>T (n.*1539-347C>T) c.1610+1178C>T (n.1610+1178C>T) c.553+1178C>T c.*1584-347C>T (n.*1584-347C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1270+1178C>T (n.1270+1178C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.3812C>T c.361-347C>T c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2572C>T n.2744C>T n.1837+1178C>T n.1665+1178C>T n.2834C>T n.3927C>T n.2690C>T n.2571C>T n.2743C>T | dbSNP |
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9 | g.105636328G>C | CA2691076826 | FKTN | c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*486-345G>C (n.*486-345G>C) c.*1539-345G>C (n.*1539-345G>C) c.1610+1180G>C (n.1610+1180G>C) c.553+1180G>C c.*1584-345G>C (n.*1584-345G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.1270+1180G>C (n.1270+1180G>C) c.*2230G>C (n.*2230G>C) n.3814G>C c.361-345G>C c.*2488G>C (n.*2488G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.2574G>C n.2746G>C n.1837+1180G>C n.1665+1180G>C n.2836G>C n.3929G>C n.2692G>C n.2573G>C n.2745G>C | gnomAD v4 |
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9 | g.105636328G>T | CA858142845 | FKTN | c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*486-345G>T (n.*486-345G>T) c.*1539-345G>T (n.*1539-345G>T) c.1610+1180G>T (n.1610+1180G>T) c.553+1180G>T c.*1584-345G>T (n.*1584-345G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.1270+1180G>T (n.1270+1180G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.3814G>T c.361-345G>T c.*2488G>T (n.*2488G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.2574G>T n.2746G>T n.1837+1180G>T n.1665+1180G>T n.2836G>T n.3929G>T n.2692G>T n.2573G>T n.2745G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636348T>C | CA2691076839 | FKTN | c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*486-325T>C (n.*486-325T>C) c.*1539-325T>C (n.*1539-325T>C) c.1610+1200T>C (n.1610+1200T>C) c.553+1200T>C c.*1584-325T>C (n.*1584-325T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.1270+1200T>C (n.1270+1200T>C) c.*2250T>C (n.*2250T>C) n.3834T>C c.361-325T>C c.*2508T>C (n.*2508T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.2594T>C n.2766T>C n.1837+1200T>C n.1665+1200T>C n.2856T>C n.3949T>C n.2712T>C n.2593T>C n.2765T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636350A= | CA1870286216 | FKTN | c.*1086A= (n.*1086A=) c.*486-323A= (n.*486-323A=) c.*1539-323A= (n.*1539-323A=) c.1610+1202A= (n.1610+1202A=) c.553+1202A= c.*1584-323A= (n.*1584-323A=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.1270+1202A= (n.1270+1202A=) c.*2252A= (n.*2252A=) n.3836A= c.361-323A= c.*2510A= (n.*2510A=) c.*1264A= (n.*1264A=) n.2596A= n.2768A= n.1837+1202A= n.1665+1202A= n.2858A= n.3951A= n.2714A= n.2595A= n.2767A= | |
9 | g.105636350A>T | CA1870286217 | FKTN | c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*486-323A>T (n.*486-323A>T) c.*1539-323A>T (n.*1539-323A>T) c.1610+1202A>T (n.1610+1202A>T) c.553+1202A>T c.*1584-323A>T (n.*1584-323A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1270+1202A>T (n.1270+1202A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) n.3836A>T c.361-323A>T c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.2596A>T n.2768A>T n.1837+1202A>T n.1665+1202A>T n.2858A>T n.3951A>T n.2714A>T n.2595A>T n.2767A>T | dbSNP |
9 | g.105636353T>C | CA2691076840 | FKTN | c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*486-320T>C (n.*486-320T>C) c.*1539-320T>C (n.*1539-320T>C) c.1610+1205T>C (n.1610+1205T>C) c.553+1205T>C c.*1584-320T>C (n.*1584-320T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1270+1205T>C (n.1270+1205T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) n.3839T>C c.361-320T>C c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.2599T>C n.2771T>C n.1837+1205T>C n.1665+1205T>C n.2861T>C n.3954T>C n.2717T>C n.2598T>C n.2770T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636354A= | CA1870286223 | FKTN | c.*1090A= (n.*1090A=) c.*486-319A= (n.*486-319A=) c.*1539-319A= (n.*1539-319A=) c.1610+1206A= (n.1610+1206A=) c.553+1206A= c.*1584-319A= (n.*1584-319A=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.1270+1206A= (n.1270+1206A=) c.*2256A= (n.*2256A=) n.3840A= c.361-319A= c.*2514A= (n.*2514A=) c.*1268A= (n.*1268A=) n.2600A= n.2772A= n.1837+1206A= n.1665+1206A= n.2862A= n.3955A= n.2718A= n.2599A= n.2771A= | |
9 | g.105636354A>G | CA858142867 | FKTN | c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*486-319A>G (n.*486-319A>G) c.*1539-319A>G (n.*1539-319A>G) c.1610+1206A>G (n.1610+1206A>G) c.553+1206A>G c.*1584-319A>G (n.*1584-319A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1270+1206A>G (n.1270+1206A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) n.3840A>G c.361-319A>G c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.2600A>G n.2772A>G n.1837+1206A>G n.1665+1206A>G n.2862A>G n.3955A>G n.2718A>G n.2599A>G n.2771A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636354A>T | CA1870286219 | FKTN | c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*486-319A>T (n.*486-319A>T) c.*1539-319A>T (n.*1539-319A>T) c.1610+1206A>T (n.1610+1206A>T) c.553+1206A>T c.*1584-319A>T (n.*1584-319A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1270+1206A>T (n.1270+1206A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) n.3840A>T c.361-319A>T c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.2600A>T n.2772A>T n.1837+1206A>T n.1665+1206A>T n.2862A>T n.3955A>T n.2718A>T n.2599A>T n.2771A>T | dbSNP |
9 | g.105636355T>C | CA2691076841 | FKTN | c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*486-318T>C (n.*486-318T>C) c.*1539-318T>C (n.*1539-318T>C) c.1610+1207T>C (n.1610+1207T>C) c.553+1207T>C c.*1584-318T>C (n.*1584-318T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.1270+1207T>C (n.1270+1207T>C) c.*2257T>C (n.*2257T>C) n.3841T>C c.361-318T>C c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.2601T>C n.2773T>C n.1837+1207T>C n.1665+1207T>C n.2863T>C n.3956T>C n.2719T>C n.2600T>C n.2772T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636356C>A | CA2691076842 | FKTN | c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*486-317C>A (n.*486-317C>A) c.*1539-317C>A (n.*1539-317C>A) c.1610+1208C>A (n.1610+1208C>A) c.553+1208C>A c.*1584-317C>A (n.*1584-317C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1270+1208C>A (n.1270+1208C>A) c.*2258C>A (n.*2258C>A) n.3842C>A c.361-317C>A c.*2516C>A (n.*2516C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.2602C>A n.2774C>A n.1837+1208C>A n.1665+1208C>A n.2864C>A n.3957C>A n.2720C>A n.2601C>A n.2773C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105636356C>G | CA2691076843 | FKTN | c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*486-317C>G (n.*486-317C>G) c.*1539-317C>G (n.*1539-317C>G) c.1610+1208C>G (n.1610+1208C>G) c.553+1208C>G c.*1584-317C>G (n.*1584-317C>G) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1270+1208C>G (n.1270+1208C>G) c.*2258C>G (n.*2258C>G) n.3842C>G c.361-317C>G c.*2516C>G (n.*2516C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.2602C>G n.2774C>G n.1837+1208C>G n.1665+1208C>G n.2864C>G n.3957C>G n.2720C>G n.2601C>G n.2773C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105636357A= | CA1870286228 | FKTN | c.*1093A= (n.*1093A=) c.*486-316A= (n.*486-316A=) c.*1539-316A= (n.*1539-316A=) c.1610+1209A= (n.1610+1209A=) c.553+1209A= c.*1584-316A= (n.*1584-316A=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.1270+1209A= (n.1270+1209A=) c.*2259A= (n.*2259A=) n.3843A= c.361-316A= c.*2517A= (n.*2517A=) c.*1271A= (n.*1271A=) n.2603A= n.2775A= n.1837+1209A= n.1665+1209A= n.2865A= n.3958A= n.2721A= n.2602A= n.2774A= | |
9 | g.105636357A>G | CA1870286230 | FKTN | c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*486-316A>G (n.*486-316A>G) c.*1539-316A>G (n.*1539-316A>G) c.1610+1209A>G (n.1610+1209A>G) c.553+1209A>G c.*1584-316A>G (n.*1584-316A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1270+1209A>G (n.1270+1209A>G) c.*2259A>G (n.*2259A>G) n.3843A>G c.361-316A>G c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.2603A>G n.2775A>G n.1837+1209A>G n.1665+1209A>G n.2865A>G n.3958A>G n.2721A>G n.2602A>G n.2774A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636358G>C | CA2691076844 | FKTN | c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*486-315G>C (n.*486-315G>C) c.*1539-315G>C (n.*1539-315G>C) c.1610+1210G>C (n.1610+1210G>C) c.553+1210G>C c.*1584-315G>C (n.*1584-315G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1270+1210G>C (n.1270+1210G>C) c.*2260G>C (n.*2260G>C) n.3844G>C c.361-315G>C c.*2518G>C (n.*2518G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.2604G>C n.2776G>C n.1837+1210G>C n.1665+1210G>C n.2866G>C n.3959G>C n.2722G>C n.2603G>C n.2775G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105636358G>T | CA2691076845 | FKTN | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*486-315G>T (n.*486-315G>T) c.*1539-315G>T (n.*1539-315G>T) c.1610+1210G>T (n.1610+1210G>T) c.553+1210G>T c.*1584-315G>T (n.*1584-315G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1270+1210G>T (n.1270+1210G>T) c.*2260G>T (n.*2260G>T) n.3844G>T c.361-315G>T c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.2604G>T n.2776G>T n.1837+1210G>T n.1665+1210G>T n.2866G>T n.3959G>T n.2722G>T n.2603G>T n.2775G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105636359A= | CA1870286234 | FKTN | c.*1095A= (n.*1095A=) c.*486-314A= (n.*486-314A=) c.*1539-314A= (n.*1539-314A=) c.1610+1211A= (n.1610+1211A=) c.553+1211A= c.*1584-314A= (n.*1584-314A=) c.*1462A= (n.*1462A=) c.1270+1211A= (n.1270+1211A=) c.*2261A= (n.*2261A=) n.3845A= c.361-314A= c.*2519A= (n.*2519A=) c.*1273A= (n.*1273A=) n.2605A= n.2777A= n.1837+1211A= n.1665+1211A= n.2867A= n.3960A= n.2723A= n.2604A= n.2776A= | |
9 | g.105636359A>C | CA1870286235 | FKTN | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*486-314A>C (n.*486-314A>C) c.*1539-314A>C (n.*1539-314A>C) c.1610+1211A>C (n.1610+1211A>C) c.553+1211A>C c.*1584-314A>C (n.*1584-314A>C) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1270+1211A>C (n.1270+1211A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.3845A>C c.361-314A>C c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.2605A>C n.2777A>C n.1837+1211A>C n.1665+1211A>C n.2867A>C n.3960A>C n.2723A>C n.2604A>C n.2776A>C | dbSNP |
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9 | g.105636368del | CA2691076850 | FKTN | c.*1104del (n.*1104del) c.*486-305del (n.*486-305del) c.*1539-305del (n.*1539-305del) c.1610+1220del (n.1610+1220del) c.553+1220del c.*1584-305del (n.*1584-305del) c.*1471del (n.*1471del) c.1270+1220del (n.1270+1220del) c.*2270del (n.*2270del) n.3854del c.361-305del c.*2528del (n.*2528del) c.*1282del (n.*1282del) n.2614del n.2786del n.1837+1220del n.1665+1220del n.2876del n.3969del n.2732del n.2613del n.2785del | gnomAD v4 |
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9 | g.105636397A>C | CA2580900024 | FKTN | c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*486-276A>C (n.*486-276A>C) c.*1539-276A>C (n.*1539-276A>C) c.1610+1249A>C (n.1610+1249A>C) c.553+1249A>C c.*1584-276A>C (n.*1584-276A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1270+1249A>C (n.1270+1249A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) n.3883A>C c.361-276A>C c.*2557A>C (n.*2557A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.2643A>C n.2815A>C n.1837+1249A>C n.1665+1249A>C n.2905A>C n.3998A>C n.2761A>C n.2642A>C n.2814A>C | |
9 | g.105636397A>G | CA10631989 | FKTN | c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*486-276A>G (n.*486-276A>G) c.*1539-276A>G (n.*1539-276A>G) c.1610+1249A>G (n.1610+1249A>G) c.553+1249A>G c.*1584-276A>G (n.*1584-276A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.1270+1249A>G (n.1270+1249A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) n.3883A>G c.361-276A>G c.*2557A>G (n.*2557A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.2643A>G n.2815A>G n.1837+1249A>G n.1665+1249A>G n.2905A>G n.3998A>G n.2761A>G n.2642A>G n.2814A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636398T>C | CA858142896 | FKTN | c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*486-275T>C (n.*486-275T>C) c.*1539-275T>C (n.*1539-275T>C) c.1610+1250T>C (n.1610+1250T>C) c.553+1250T>C c.*1584-275T>C (n.*1584-275T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.1270+1250T>C (n.1270+1250T>C) c.*2300T>C (n.*2300T>C) n.3884T>C c.361-275T>C c.*2558T>C (n.*2558T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.2644T>C n.2816T>C n.1837+1250T>C n.1665+1250T>C n.2906T>C n.3999T>C n.2762T>C n.2643T>C n.2815T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636400C>T | CA2691076887 | FKTN | c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*486-273C>T (n.*486-273C>T) c.*1539-273C>T (n.*1539-273C>T) c.1610+1252C>T (n.1610+1252C>T) c.553+1252C>T c.*1584-273C>T (n.*1584-273C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.1270+1252C>T (n.1270+1252C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) n.3886C>T c.361-273C>T c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.2646C>T n.2818C>T n.1837+1252C>T n.1665+1252C>T n.2908C>T n.4001C>T n.2764C>T n.2645C>T n.2817C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.105636402C>G | CA2691076888 | FKTN | c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*486-271C>G (n.*486-271C>G) c.*1539-271C>G (n.*1539-271C>G) c.1610+1254C>G (n.1610+1254C>G) c.553+1254C>G c.*1584-271C>G (n.*1584-271C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.1270+1254C>G (n.1270+1254C>G) c.*2304C>G (n.*2304C>G) n.3888C>G c.361-271C>G c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.2648C>G n.2820C>G n.1837+1254C>G n.1665+1254C>G n.2910C>G n.4003C>G n.2766C>G n.2647C>G n.2819C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105636402C>T | CA858142900 | FKTN | c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*486-271C>T (n.*486-271C>T) c.*1539-271C>T (n.*1539-271C>T) c.1610+1254C>T (n.1610+1254C>T) c.553+1254C>T c.*1584-271C>T (n.*1584-271C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.1270+1254C>T (n.1270+1254C>T) c.*2304C>T (n.*2304C>T) n.3888C>T c.361-271C>T c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.2648C>T n.2820C>T n.1837+1254C>T n.1665+1254C>T n.2910C>T n.4003C>T n.2766C>T n.2647C>T n.2819C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105636403C>T | CA2691076890 | FKTN | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*486-270C>T (n.*486-270C>T) c.*1539-270C>T (n.*1539-270C>T) c.1610+1255C>T (n.1610+1255C>T) c.553+1255C>T c.*1584-270C>T (n.*1584-270C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1270+1255C>T (n.1270+1255C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) n.3889C>T c.361-270C>T c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.2649C>T n.2821C>T n.1837+1255C>T n.1665+1255C>T n.2911C>T n.4004C>T n.2767C>T n.2648C>T n.2820C>T | gnomAD v4 |