| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.105636203A>G | CA197462584 | FKTN | c.*939A>G (n.*939A>G) c.*486-470A>G (n.*486-470A>G) c.*1539-470A>G (n.*1539-470A>G) c.1610+1055A>G (n.1610+1055A>G) c.553+1055A>G c.*1584-470A>G (n.*1584-470A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.1270+1055A>G (n.1270+1055A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) n.3689A>G c.361-470A>G c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.2449A>G n.2621A>G n.1837+1055A>G n.1665+1055A>G n.2711A>G n.3804A>G n.2567A>G n.2448A>G n.2620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636225A>G | CA2691076791 | FKTN | c.*961A>G (n.*961A>G) c.*486-448A>G (n.*486-448A>G) c.*1539-448A>G (n.*1539-448A>G) c.1610+1077A>G (n.1610+1077A>G) c.553+1077A>G c.*1584-448A>G (n.*1584-448A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.1270+1077A>G (n.1270+1077A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) n.3711A>G c.361-448A>G c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.2471A>G n.2643A>G n.1837+1077A>G n.1665+1077A>G n.2733A>G n.3826A>G n.2589A>G n.2470A>G n.2642A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636226C>A | CA2691076792 | FKTN | c.*962C>A (n.*962C>A) c.*486-447C>A (n.*486-447C>A) c.*1539-447C>A (n.*1539-447C>A) c.1610+1078C>A (n.1610+1078C>A) c.553+1078C>A c.*1584-447C>A (n.*1584-447C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1270+1078C>A (n.1270+1078C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) n.3712C>A c.361-447C>A c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.2472C>A n.2644C>A n.1837+1078C>A n.1665+1078C>A n.2734C>A n.3827C>A n.2590C>A n.2471C>A n.2643C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636226C= | CA1870285978 | FKTN | c.*962C= (n.*962C=) c.*486-447C= (n.*486-447C=) c.*1539-447C= (n.*1539-447C=) c.1610+1078C= (n.1610+1078C=) c.553+1078C= c.*1584-447C= (n.*1584-447C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.1270+1078C= (n.1270+1078C=) c.*2128C= (n.*2128C=) n.3712C= c.361-447C= c.*2386C= (n.*2386C=) c.*1140C= (n.*1140C=) n.2472C= n.2644C= n.1837+1078C= n.1665+1078C= n.2734C= n.3827C= n.2590C= n.2471C= n.2643C= | |
| 9 | g.105636226C>G | CA1127730096 | FKTN | c.*962C>G (n.*962C>G) c.*486-447C>G (n.*486-447C>G) c.*1539-447C>G (n.*1539-447C>G) c.1610+1078C>G (n.1610+1078C>G) c.553+1078C>G c.*1584-447C>G (n.*1584-447C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1270+1078C>G (n.1270+1078C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) n.3712C>G c.361-447C>G c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.2472C>G n.2644C>G n.1837+1078C>G n.1665+1078C>G n.2734C>G n.3827C>G n.2590C>G n.2471C>G n.2643C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636230A= | CA1870285982 | FKTN | c.*966A= (n.*966A=) c.*486-443A= (n.*486-443A=) c.*1539-443A= (n.*1539-443A=) c.1610+1082A= (n.1610+1082A=) c.553+1082A= c.*1584-443A= (n.*1584-443A=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.1270+1082A= (n.1270+1082A=) c.*2132A= (n.*2132A=) n.3716A= c.361-443A= c.*2390A= (n.*2390A=) c.*1144A= (n.*1144A=) n.2476A= n.2648A= n.1837+1082A= n.1665+1082A= n.2738A= n.3831A= n.2594A= n.2475A= n.2647A= | |
| 9 | g.105636230A>G | CA858142786 | FKTN | c.*966A>G (n.*966A>G) c.*486-443A>G (n.*486-443A>G) c.*1539-443A>G (n.*1539-443A>G) c.1610+1082A>G (n.1610+1082A>G) c.553+1082A>G c.*1584-443A>G (n.*1584-443A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.1270+1082A>G (n.1270+1082A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) n.3716A>G c.361-443A>G c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.2476A>G n.2648A>G n.1837+1082A>G n.1665+1082A>G n.2738A>G n.3831A>G n.2594A>G n.2475A>G n.2647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636237A>T | CA2691076793 | FKTN | c.*973A>T (n.*973A>T) c.*486-436A>T (n.*486-436A>T) c.*1539-436A>T (n.*1539-436A>T) c.1610+1089A>T (n.1610+1089A>T) c.553+1089A>T c.*1584-436A>T (n.*1584-436A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1270+1089A>T (n.1270+1089A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) n.3723A>T c.361-436A>T c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.2483A>T n.2655A>T n.1837+1089A>T n.1665+1089A>T n.2745A>T n.3838A>T n.2601A>T n.2482A>T n.2654A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636239A>C | CA2579409424 | FKTN | c.*975A>C (n.*975A>C) c.*486-434A>C (n.*486-434A>C) c.*1539-434A>C (n.*1539-434A>C) c.1610+1091A>C (n.1610+1091A>C) c.553+1091A>C c.*1584-434A>C (n.*1584-434A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1270+1091A>C (n.1270+1091A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) n.3725A>C c.361-434A>C c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.2485A>C n.2657A>C n.1837+1091A>C n.1665+1091A>C n.2747A>C n.3840A>C n.2603A>C n.2484A>C n.2656A>C | dbSNP |
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| 9 | g.105636241C>A | CA858142791 | FKTN | c.*977C>A (n.*977C>A) c.*486-432C>A (n.*486-432C>A) c.*1539-432C>A (n.*1539-432C>A) c.1610+1093C>A (n.1610+1093C>A) c.553+1093C>A c.*1584-432C>A (n.*1584-432C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.1270+1093C>A (n.1270+1093C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) n.3727C>A c.361-432C>A c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.2487C>A n.2659C>A n.1837+1093C>A n.1665+1093C>A n.2749C>A n.3842C>A n.2605C>A n.2486C>A n.2658C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636241C>T | CA197462594 | FKTN | c.*977C>T (n.*977C>T) c.*486-432C>T (n.*486-432C>T) c.*1539-432C>T (n.*1539-432C>T) c.1610+1093C>T (n.1610+1093C>T) c.553+1093C>T c.*1584-432C>T (n.*1584-432C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.1270+1093C>T (n.1270+1093C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) n.3727C>T c.361-432C>T c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.2487C>T n.2659C>T n.1837+1093C>T n.1665+1093C>T n.2749C>T n.3842C>T n.2605C>T n.2486C>T n.2658C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636242A>C | CA2579409425 | FKTN | c.*978A>C (n.*978A>C) c.*486-431A>C (n.*486-431A>C) c.*1539-431A>C (n.*1539-431A>C) c.1610+1094A>C (n.1610+1094A>C) c.553+1094A>C c.*1584-431A>C (n.*1584-431A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.1270+1094A>C (n.1270+1094A>C) c.*2144A>C (n.*2144A>C) n.3728A>C c.361-431A>C c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.2488A>C n.2660A>C n.1837+1094A>C n.1665+1094A>C n.2750A>C n.3843A>C n.2606A>C n.2487A>C n.2659A>C | |
| 9 | g.105636242A>G | CA1127730101 | FKTN | c.*978A>G (n.*978A>G) c.*486-431A>G (n.*486-431A>G) c.*1539-431A>G (n.*1539-431A>G) c.1610+1094A>G (n.1610+1094A>G) c.553+1094A>G c.*1584-431A>G (n.*1584-431A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.1270+1094A>G (n.1270+1094A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.3728A>G c.361-431A>G c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.2488A>G n.2660A>G n.1837+1094A>G n.1665+1094A>G n.2750A>G n.3843A>G n.2606A>G n.2487A>G n.2659A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636243_105636247delinsTACTC | CA1870286003 | FKTN | c.*979_*983delinsTACTC (n.*979_*983delinsTACTC) c.*486-430_*486-426delinsTACTC (n.*486-430_*486-426delinsTACTC) c.*1539-430_*1539-426delinsTACTC (n.*1539-430_*1539-426delinsTACTC) c.1610+1095_1610+1099delinsTACTC (n.1610+1095_1610+1099delinsTACTC) c.553+1095_553+1099delinsTACTC c.*1584-430_*1584-426delinsTACTC (n.*1584-430_*1584-426delinsTACTC) c.*1346_*1350delinsTACTC (n.*1346_*1350delinsTACTC) c.1270+1095_1270+1099delinsTACTC (n.1270+1095_1270+1099delinsTACTC) c.*2145_*2149delinsTACTC (n.*2145_*2149delinsTACTC) n.3729_3733delinsTACTC c.361-430_361-426delinsTACTC c.*2403_*2407delinsTACTC (n.*2403_*2407delinsTACTC) c.*1157_*1161delinsTACTC (n.*1157_*1161delinsTACTC) n.2489_2493delinsTACTC n.2661_2665delinsTACTC n.1837+1095_1837+1099delinsTACTC n.1665+1095_1665+1099delinsTACTC n.2751_2755delinsTACTC n.3844_3848delinsTACTC n.2607_2611delinsTACTC n.2488_2492delinsTACTC n.2660_2664delinsTACTC | |
| 9 | g.105636244A>C | CA2579409426 | FKTN | c.*980A>C (n.*980A>C) c.*486-429A>C (n.*486-429A>C) c.*1539-429A>C (n.*1539-429A>C) c.1610+1096A>C (n.1610+1096A>C) c.553+1096A>C c.*1584-429A>C (n.*1584-429A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1270+1096A>C (n.1270+1096A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.3730A>C c.361-429A>C c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.2490A>C n.2662A>C n.1837+1096A>C n.1665+1096A>C n.2752A>C n.3845A>C n.2608A>C n.2489A>C n.2661A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636244_105636247del | CA858142793 | FKTN | c.*980_*983del (n.*980_*983del) c.*486-429_*486-426del (n.*486-429_*486-426del) c.*1539-429_*1539-426del (n.*1539-429_*1539-426del) c.1610+1096_1610+1099del (n.1610+1096_1610+1099del) c.553+1096_553+1099del c.*1584-429_*1584-426del (n.*1584-429_*1584-426del) c.*1347_*1350del (n.*1347_*1350del) c.1270+1096_1270+1099del (n.1270+1096_1270+1099del) c.*2146_*2149del (n.*2146_*2149del) n.3730_3733del c.361-429_361-426del c.*2404_*2407del (n.*2404_*2407del) c.*1158_*1161del (n.*1158_*1161del) n.2490_2493del n.2662_2665del n.1837+1096_1837+1099del n.1665+1096_1665+1099del n.2752_2755del n.3845_3848del n.2608_2611del n.2489_2492del n.2661_2664del | dbSNP |
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| 9 | g.105636245C>T | CA197462596 | FKTN | c.*981C>T (n.*981C>T) c.*486-428C>T (n.*486-428C>T) c.*1539-428C>T (n.*1539-428C>T) c.1610+1097C>T (n.1610+1097C>T) c.553+1097C>T c.*1584-428C>T (n.*1584-428C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1270+1097C>T (n.1270+1097C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.3731C>T c.361-428C>T c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.2491C>T n.2663C>T n.1837+1097C>T n.1665+1097C>T n.2753C>T n.3846C>T n.2609C>T n.2490C>T n.2662C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636268A>G | CA2691076800 | FKTN | c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*486-405A>G (n.*486-405A>G) c.*1539-405A>G (n.*1539-405A>G) c.1610+1120A>G (n.1610+1120A>G) c.553+1120A>G c.*1584-405A>G (n.*1584-405A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1270+1120A>G (n.1270+1120A>G) c.*2170A>G (n.*2170A>G) n.3754A>G c.361-405A>G c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.2514A>G n.2686A>G n.1837+1120A>G n.1665+1120A>G n.2776A>G n.3869A>G n.2632A>G n.2513A>G n.2685A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636269T>C | CA2691076801 | FKTN | c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*486-404T>C (n.*486-404T>C) c.*1539-404T>C (n.*1539-404T>C) c.1610+1121T>C (n.1610+1121T>C) c.553+1121T>C c.*1584-404T>C (n.*1584-404T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1270+1121T>C (n.1270+1121T>C) c.*2171T>C (n.*2171T>C) n.3755T>C c.361-404T>C c.*2429T>C (n.*2429T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.2515T>C n.2687T>C n.1837+1121T>C n.1665+1121T>C n.2777T>C n.3870T>C n.2633T>C n.2514T>C n.2686T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636271_105636277del | CA2691076802 | FKTN | c.*1007_*1013del (n.*1007_*1013del) c.*486-402_*486-396del (n.*486-402_*486-396del) c.*1539-402_*1539-396del (n.*1539-402_*1539-396del) c.1610+1123_1610+1129del (n.1610+1123_1610+1129del) c.553+1123_553+1129del c.*1584-402_*1584-396del (n.*1584-402_*1584-396del) c.*1374_*1380del (n.*1374_*1380del) c.1270+1123_1270+1129del (n.1270+1123_1270+1129del) c.*2173_*2179del (n.*2173_*2179del) n.3757_3763del c.361-402_361-396del c.*2431_*2437del (n.*2431_*2437del) c.*1185_*1191del (n.*1185_*1191del) n.2517_2523del n.2689_2695del n.1837+1123_1837+1129del n.1665+1123_1665+1129del n.2779_2785del n.3872_3878del n.2635_2641del n.2516_2522del n.2688_2694del | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636270T>C | CA1870286071 | FKTN | c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*486-403T>C (n.*486-403T>C) c.*1539-403T>C (n.*1539-403T>C) c.1610+1122T>C (n.1610+1122T>C) c.553+1122T>C c.*1584-403T>C (n.*1584-403T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1270+1122T>C (n.1270+1122T>C) c.*2172T>C (n.*2172T>C) n.3756T>C c.361-403T>C c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.2516T>C n.2688T>C n.1837+1122T>C n.1665+1122T>C n.2778T>C n.3871T>C n.2634T>C n.2515T>C n.2687T>C | dbSNP |
| 9 | g.105636270T= | CA1870286069 | FKTN | c.*1006T= (n.*1006T=) c.*486-403T= (n.*486-403T=) c.*1539-403T= (n.*1539-403T=) c.1610+1122T= (n.1610+1122T=) c.553+1122T= c.*1584-403T= (n.*1584-403T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.1270+1122T= (n.1270+1122T=) c.*2172T= (n.*2172T=) n.3756T= c.361-403T= c.*2430T= (n.*2430T=) c.*1184T= (n.*1184T=) n.2516T= n.2688T= n.1837+1122T= n.1665+1122T= n.2778T= n.3871T= n.2634T= n.2515T= n.2687T= | |
| 9 | g.105636271A= | CA1870286080 | FKTN | c.*1007A= (n.*1007A=) c.*486-402A= (n.*486-402A=) c.*1539-402A= (n.*1539-402A=) c.1610+1123A= (n.1610+1123A=) c.553+1123A= c.*1584-402A= (n.*1584-402A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.1270+1123A= (n.1270+1123A=) c.*2173A= (n.*2173A=) n.3757A= c.361-402A= c.*2431A= (n.*2431A=) c.*1185A= (n.*1185A=) n.2517A= n.2689A= n.1837+1123A= n.1665+1123A= n.2779A= n.3872A= n.2635A= n.2516A= n.2688A= | |
| 9 | g.105636271A>G | CA1127730108 | FKTN | c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*486-402A>G (n.*486-402A>G) c.*1539-402A>G (n.*1539-402A>G) c.1610+1123A>G (n.1610+1123A>G) c.553+1123A>G c.*1584-402A>G (n.*1584-402A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.1270+1123A>G (n.1270+1123A>G) c.*2173A>G (n.*2173A>G) n.3757A>G c.361-402A>G c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.2517A>G n.2689A>G n.1837+1123A>G n.1665+1123A>G n.2779A>G n.3872A>G n.2635A>G n.2516A>G n.2688A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636271_105636272insAA | CA2691076804 | FKTN | c.*1007_*1008insAA (n.*1007_*1008insAA) c.*486-402_*486-401insAA (n.*486-402_*486-401insAA) c.*1539-402_*1539-401insAA (n.*1539-402_*1539-401insAA) c.1610+1123_1610+1124insAA (n.1610+1123_1610+1124insAA) c.553+1123_553+1124insAA c.*1584-402_*1584-401insAA (n.*1584-402_*1584-401insAA) c.*1374_*1375insAA (n.*1374_*1375insAA) c.1270+1123_1270+1124insAA (n.1270+1123_1270+1124insAA) c.*2173_*2174insAA (n.*2173_*2174insAA) n.3757_3758insAA c.361-402_361-401insAA c.*2431_*2432insAA (n.*2431_*2432insAA) c.*1185_*1186insAA (n.*1185_*1186insAA) n.2517_2518insAA n.2689_2690insAA n.1837+1123_1837+1124insAA n.1665+1123_1665+1124insAA n.2779_2780insAA n.3872_3873insAA n.2635_2636insAA n.2516_2517insAA n.2688_2689insAA | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636272C= | CA1870286084 | FKTN | c.*1008C= (n.*1008C=) c.*486-401C= (n.*486-401C=) c.*1539-401C= (n.*1539-401C=) c.1610+1124C= (n.1610+1124C=) c.553+1124C= c.*1584-401C= (n.*1584-401C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.1270+1124C= (n.1270+1124C=) c.*2174C= (n.*2174C=) n.3758C= c.361-401C= c.*2432C= (n.*2432C=) c.*1186C= (n.*1186C=) n.2518C= n.2690C= n.1837+1124C= n.1665+1124C= n.2780C= n.3873C= n.2636C= n.2517C= n.2689C= | |
| 9 | g.105636272C>T | CA1127730110 | FKTN | c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*486-401C>T (n.*486-401C>T) c.*1539-401C>T (n.*1539-401C>T) c.1610+1124C>T (n.1610+1124C>T) c.553+1124C>T c.*1584-401C>T (n.*1584-401C>T) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1270+1124C>T (n.1270+1124C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) n.3758C>T c.361-401C>T c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.2518C>T n.2690C>T n.1837+1124C>T n.1665+1124C>T n.2780C>T n.3873C>T n.2636C>T n.2517C>T n.2689C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636274G>A | CA197462609 | FKTN | c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*486-399G>A (n.*486-399G>A) c.*1539-399G>A (n.*1539-399G>A) c.1610+1126G>A (n.1610+1126G>A) c.553+1126G>A c.*1584-399G>A (n.*1584-399G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.1270+1126G>A (n.1270+1126G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.3760G>A c.361-399G>A c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.2520G>A n.2692G>A n.1837+1126G>A n.1665+1126G>A n.2782G>A n.3875G>A n.2638G>A n.2519G>A n.2691G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636274G= | CA1870286088 | FKTN | c.*1010G= (n.*1010G=) c.*486-399G= (n.*486-399G=) c.*1539-399G= (n.*1539-399G=) c.1610+1126G= (n.1610+1126G=) c.553+1126G= c.*1584-399G= (n.*1584-399G=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.1270+1126G= (n.1270+1126G=) c.*2176G= (n.*2176G=) n.3760G= c.361-399G= c.*2434G= (n.*2434G=) c.*1188G= (n.*1188G=) n.2520G= n.2692G= n.1837+1126G= n.1665+1126G= n.2782G= n.3875G= n.2638G= n.2519G= n.2691G= | |
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| 9 | g.105636275C>A | CA2691076806 | FKTN | c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*486-398C>A (n.*486-398C>A) c.*1539-398C>A (n.*1539-398C>A) c.1610+1127C>A (n.1610+1127C>A) c.553+1127C>A c.*1584-398C>A (n.*1584-398C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1270+1127C>A (n.1270+1127C>A) c.*2177C>A (n.*2177C>A) n.3761C>A c.361-398C>A c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.2521C>A n.2693C>A n.1837+1127C>A n.1665+1127C>A n.2783C>A n.3876C>A n.2639C>A n.2520C>A n.2692C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636278C>T | CA197462612 | FKTN | c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*486-395C>T (n.*486-395C>T) c.*1539-395C>T (n.*1539-395C>T) c.1610+1130C>T (n.1610+1130C>T) c.553+1130C>T c.*1584-395C>T (n.*1584-395C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1270+1130C>T (n.1270+1130C>T) c.*2180C>T (n.*2180C>T) n.3764C>T c.361-395C>T c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.2524C>T n.2696C>T n.1837+1130C>T n.1665+1130C>T n.2786C>T n.3879C>T n.2642C>T n.2523C>T n.2695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636280T>C | CA858142803 | FKTN | c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*486-393T>C (n.*486-393T>C) c.*1539-393T>C (n.*1539-393T>C) c.1610+1132T>C (n.1610+1132T>C) c.553+1132T>C c.*1584-393T>C (n.*1584-393T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.1270+1132T>C (n.1270+1132T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) n.3766T>C c.361-393T>C c.*2440T>C (n.*2440T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.2526T>C n.2698T>C n.1837+1132T>C n.1665+1132T>C n.2788T>C n.3881T>C n.2644T>C n.2525T>C n.2697T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636281A= | CA1870286101 | FKTN | c.*1017A= (n.*1017A=) c.*486-392A= (n.*486-392A=) c.*1539-392A= (n.*1539-392A=) c.1610+1133A= (n.1610+1133A=) c.553+1133A= c.*1584-392A= (n.*1584-392A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.1270+1133A= (n.1270+1133A=) c.*2183A= (n.*2183A=) n.3767A= c.361-392A= c.*2441A= (n.*2441A=) c.*1195A= (n.*1195A=) n.2527A= n.2699A= n.1837+1133A= n.1665+1133A= n.2789A= n.3882A= n.2645A= n.2526A= n.2698A= | |
| 9 | g.105636281A>G | CA10626177 | FKTN | c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*486-392A>G (n.*486-392A>G) c.*1539-392A>G (n.*1539-392A>G) c.1610+1133A>G (n.1610+1133A>G) c.553+1133A>G c.*1584-392A>G (n.*1584-392A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1270+1133A>G (n.1270+1133A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.3767A>G c.361-392A>G c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2527A>G n.2699A>G n.1837+1133A>G n.1665+1133A>G n.2789A>G n.3882A>G n.2645A>G n.2526A>G n.2698A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636282T>A | CA10631988 | FKTN | c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*486-391T>A (n.*486-391T>A) c.*1539-391T>A (n.*1539-391T>A) c.1610+1134T>A (n.1610+1134T>A) c.553+1134T>A c.*1584-391T>A (n.*1584-391T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1270+1134T>A (n.1270+1134T>A) c.*2184T>A (n.*2184T>A) n.3768T>A c.361-391T>A c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.2528T>A n.2700T>A n.1837+1134T>A n.1665+1134T>A n.2790T>A n.3883T>A n.2646T>A n.2527T>A n.2699T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105636282T>C | CA2540372722 | FKTN | c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*486-391T>C (n.*486-391T>C) c.*1539-391T>C (n.*1539-391T>C) c.1610+1134T>C (n.1610+1134T>C) c.553+1134T>C c.*1584-391T>C (n.*1584-391T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1270+1134T>C (n.1270+1134T>C) c.*2184T>C (n.*2184T>C) n.3768T>C c.361-391T>C c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.2528T>C n.2700T>C n.1837+1134T>C n.1665+1134T>C n.2790T>C n.3883T>C n.2646T>C n.2527T>C n.2699T>C | |
| 9 | g.105636282T>G | CA197462629 | FKTN | c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*486-391T>G (n.*486-391T>G) c.*1539-391T>G (n.*1539-391T>G) c.1610+1134T>G (n.1610+1134T>G) c.553+1134T>G c.*1584-391T>G (n.*1584-391T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1270+1134T>G (n.1270+1134T>G) c.*2184T>G (n.*2184T>G) n.3768T>G c.361-391T>G c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.2528T>G n.2700T>G n.1837+1134T>G n.1665+1134T>G n.2790T>G n.3883T>G n.2646T>G n.2527T>G n.2699T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636283C>A | CA2691076808 | FKTN | c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*486-390C>A (n.*486-390C>A) c.*1539-390C>A (n.*1539-390C>A) c.1610+1135C>A (n.1610+1135C>A) c.553+1135C>A c.*1584-390C>A (n.*1584-390C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1270+1135C>A (n.1270+1135C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) n.3769C>A c.361-390C>A c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.2529C>A n.2701C>A n.1837+1135C>A n.1665+1135C>A n.2791C>A n.3884C>A n.2647C>A n.2528C>A n.2700C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105636283_105636284delinsCT | CA1870286118 | FKTN | c.*1019_*1020delinsCT (n.*1019_*1020delinsCT) c.*486-390_*486-389delinsCT (n.*486-390_*486-389delinsCT) c.*1539-390_*1539-389delinsCT (n.*1539-390_*1539-389delinsCT) c.1610+1135_1610+1136delinsCT (n.1610+1135_1610+1136delinsCT) c.553+1135_553+1136delinsCT c.*1584-390_*1584-389delinsCT (n.*1584-390_*1584-389delinsCT) c.*1386_*1387delinsCT (n.*1386_*1387delinsCT) c.1270+1135_1270+1136delinsCT (n.1270+1135_1270+1136delinsCT) c.*2185_*2186delinsCT (n.*2185_*2186delinsCT) n.3769_3770delinsCT c.361-390_361-389delinsCT c.*2443_*2444delinsCT (n.*2443_*2444delinsCT) c.*1197_*1198delinsCT (n.*1197_*1198delinsCT) n.2529_2530delinsCT n.2701_2702delinsCT n.1837+1135_1837+1136delinsCT n.1665+1135_1665+1136delinsCT n.2791_2792delinsCT n.3884_3885delinsCT n.2647_2648delinsCT n.2528_2529delinsCT n.2700_2701delinsCT | |
| 9 | g.105636284del | CA858142828 | FKTN | c.*1020del (n.*1020del) c.*486-389del (n.*486-389del) c.*1539-389del (n.*1539-389del) c.1610+1136del (n.1610+1136del) c.553+1136del c.*1584-389del (n.*1584-389del) c.*1387del (n.*1387del) c.1270+1136del (n.1270+1136del) c.*2186del (n.*2186del) n.3770del c.361-389del c.*2444del (n.*2444del) c.*1198del (n.*1198del) n.2530del n.2702del n.1837+1136del n.1665+1136del n.2792del n.3885del n.2648del n.2529del n.2701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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