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| 9 | g.105636023C>G | CA1127729971 | FKTN | c.*759C>G (n.*759C>G) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.*486-650C>G (n.*486-650C>G) c.*1539-650C>G (n.*1539-650C>G) c.1610+875C>G (n.1610+875C>G) c.553+875C>G c.*1584-650C>G (n.*1584-650C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1270+875C>G (n.1270+875C>G) c.*1925C>G (n.*1925C>G) n.3509C>G c.361-650C>G c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.2269C>G n.2441C>G n.1837+875C>G n.1665+875C>G n.2531C>G n.3624C>G n.2387C>G n.2268C>G n.2440C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105636024A>C | CA197462498 | FKTN | c.*760A>C (n.*760A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.*486-649A>C (n.*486-649A>C) c.*1539-649A>C (n.*1539-649A>C) c.1610+876A>C (n.1610+876A>C) c.553+876A>C c.*1584-649A>C (n.*1584-649A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1270+876A>C (n.1270+876A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) n.3510A>C c.361-649A>C c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) n.2270A>C n.2442A>C n.1837+876A>C n.1665+876A>C n.2532A>C n.3625A>C n.2388A>C n.2269A>C n.2441A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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