Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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9g.105619967A>TCA374377765FKTNc.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.1131A>T (n.1131A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.2270A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.168A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
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n.1201A>T
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c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.1132A>C (n.1132A>C)
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n.2271A>C
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n.1202A>C
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c.1132A>G (n.1132A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.2271A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.169A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
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c.1076A>G (p.Lys359Arg)
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c.893A>G (p.Lys298Arg)
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n.1031A>G
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n.1030A>G
n.1202A>G
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c.*1202A>T (n.*1202A>T)
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c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.2271A>T
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c.*1117A>T (n.*1117A>T)
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c.1076A>T (p.Lys359Ile)
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n.1031A>T
n.1203A>T
n.1443A>T
n.1293A>T
n.2386A>T
n.1321A>T
n.1030A>T
n.1202A>T
9g.105619969A>CCA374377769FKTNc.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.*688A>C (n.*688A>C)
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c.894A>C (p.Lys298Asn)
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n.1204A>C
n.1444A>C
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n.1031A>C
n.1203A>C
9g.105619969A>GCA466514772FKTNc.1080A>G (p.Lys360=)
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n.1203A>G
ClinVar dbSNP
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c.1133A>T (n.1133A>T)
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c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.2272A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.170A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.780+12018A>T (n.780+12018A>T)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.894A>T (p.Lys298Asn)
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n.1204A>T
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n.2387A>T
n.1322A>T
n.1031A>T
n.1203A>T
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n.1032G>A
n.1204G>A
gnomAD v4
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c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.1134G>C (n.1134G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.817G>C (p.Asp273His)
n.2273G>C
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c.171G>C
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n.2273G>T
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c.171G>T
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c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.1109G>T (p.Arg370Ile)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.1033G>T
n.1205G>T
n.1445G>T
n.1295G>T
n.2388G>T
n.1323G>T
n.1032G>T
n.1204G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105619971A>CCA374377774FKTNc.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.2274A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.172A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.780+12020A>C (n.780+12020A>C)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.1110A>C (p.Arg370Ser)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.1034A>C
n.1206A>C
n.1446A>C
n.1296A>C
n.2389A>C
n.1324A>C
n.1033A>C
n.1205A>C
ClinVar gnomAD v4
9g.105619971A>GCA374377775FKTNc.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.*690A>G (n.*690A>G)
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n.2274A>G
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n.1034A>G
n.1206A>G
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n.1296A>G
n.2389A>G
n.1324A>G
n.1033A>G
n.1205A>G
9g.105619971A>TCA374377776FKTNc.1082A>T (p.Asp361Val)
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c.818A>T (p.Asp273Val)
n.2274A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.172A>T
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c.780+12020A>T (n.780+12020A>T)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
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n.1034A>T
n.1206A>T
n.1446A>T
n.1296A>T
n.2389A>T
n.1324A>T
n.1033A>T
n.1205A>T
9g.105619972T>ACA374377777FKTNc.1083T>A (p.Asp361Glu)
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n.2275T>A
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c.687T>A (p.Asp229Glu)
n.1035T>A
n.1207T>A
n.1447T>A
n.1297T>A
n.2390T>A
n.1325T>A
n.1034T>A
n.1206T>A
9g.105619972T>CCA466514784FKTNc.1083T>C (p.Asp361=)
c.*691T>C (n.*691T>C)
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c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.1136T>C (n.1136T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.819T>C (p.Asp273=)
n.2275T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.173T>C
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.780+12021T>C (n.780+12021T>C)
c.1080T>C (p.Asp360=)
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c.897T>C (p.Asp299=)
c.1111T>C (p.Ter371Arg)
c.687T>C (p.Asp229=)
n.1035T>C
n.1207T>C
n.1447T>C
n.1297T>C
n.2390T>C
n.1325T>C
n.1034T>C
n.1206T>C
9g.105619972T>GCA374377778FKTNc.1083T>G (p.Asp361Glu)
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n.1035T>G
n.1207T>G
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n.1297T>G
n.2390T>G
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n.1034T>G
n.1206T>G
gnomAD v4
9g.105619973G>ACA374377779FKTNc.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.*692G>A (n.*692G>A)
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c.1015G>A (p.Asp339Asn)
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n.1036G>A
n.1208G>A
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n.1035G>A
n.1207G>A
9g.105619973G>CCA374377780FKTNc.1084G>C (p.Asp362His)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.820G>C (p.Asp274His)
n.2276G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.174G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.780+12022G>C (n.780+12022G>C)
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.898G>C (p.Asp300His)
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c.688G>C (p.Asp230His)
n.1036G>C
n.1208G>C
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n.1326G>C
n.1035G>C
n.1207G>C
9g.105619973G>TCA374377781FKTNc.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
n.2276G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.174G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.780+12022G>T (n.780+12022G>T)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.1112G>T (p.Ter371Leu)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1036G>T
n.1208G>T
n.1448G>T
n.1298G>T
n.2391G>T
n.1326G>T
n.1035G>T
n.1207G>T
9g.105619974A>CCA374377784FKTNc.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.1138A>C (n.1138A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
n.2277A>C
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.175A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.780+12023A>C (n.780+12023A>C)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.1113A>C (p.Ter371Cys)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1037A>C
n.1209A>C
n.1449A>C
n.1299A>C
n.2392A>C
n.1327A>C
n.1036A>C
n.1208A>C
9g.105619974A>GCA374377783FKTNc.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.1138A>G (n.1138A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
n.2277A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.175A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.780+12023A>G (n.780+12023A>G)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.1113A>G (p.Ter371Trp)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1037A>G
n.1209A>G
n.1449A>G
n.1299A>G
n.2392A>G
n.1327A>G
n.1036A>G
n.1208A>G
9g.105619974A>TCA374377782FKTNc.1085A>T (p.Asp362Val)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.1138A>T (n.1138A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.821A>T (p.Asp274Val)
n.2277A>T
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.175A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.780+12023A>T (n.780+12023A>T)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.1113A>T (p.Ter371Cys)
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.1037A>T
n.1209A>T
n.1449A>T
n.1299A>T
n.2392A>T
n.1327A>T
n.1036A>T
n.1208A>T
9g.105619975T>ACA374377785FKTNc.1086T>A (p.Asp362Glu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.1139T>A (n.1139T>A)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
n.2278T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.176T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.780+12024T>A (n.780+12024T>A)
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
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n.1038T>A
n.1210T>A
n.1450T>A
n.1300T>A
n.2393T>A
n.1328T>A
n.1037T>A
n.1209T>A
ClinVar dbSNP
9g.105619975T>CCA466514796FKTNc.1086T>C (p.Asp362=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
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c.1139T>C (n.1139T>C)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.822T>C (p.Asp274=)
n.2278T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.176T>C
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.780+12024T>C (n.780+12024T>C)
c.1083T>C (p.Asp361=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.900T>C (p.Asp300=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.690T>C (p.Asp230=)
n.1038T>C
n.1210T>C
n.1450T>C
n.1300T>C
n.2393T>C
n.1328T>C
n.1037T>C
n.1209T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105619975T>GCA374377786FKTNc.1086T>G (p.Asp362Glu)
c.*694T>G (n.*694T>G)
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c.822T>G (p.Asp274Glu)
n.2278T>G
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c.176T>G
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c.780+12024T>G (n.780+12024T>G)
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.690T>G (p.Asp230Glu)
n.1038T>G
n.1210T>G
n.1450T>G
n.1300T>G
n.2393T>G
n.1328T>G
n.1037T>G
n.1209T>G
9g.105619975T=CA1870260114FKTNc.1086T= (p.Asp362=)
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c.*948T= (n.*948T=)
c.*1209T= (n.*1209T=)
c.1139T= (n.1139T=)
c.*1112T= (n.*1112T=)
c.822T= (p.Asp274=)
n.2278T=
c.*893T= (n.*893T=)
c.176T=
c.*1124T= (n.*1124T=)
c.780+12024T= (n.780+12024T=)
c.1083T= (p.Asp361=)
c.1017T= (p.Asp339=)
c.900T= (p.Asp300=)
c.*1T= (n.*1T=)
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n.1450T=
n.1300T=
n.2393T=
n.1328T=
n.1037T=
n.1209T=
9g.105619976G>ACA374377787FKTNc.1087G>A (p.Val363Ile)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.1140G>A (n.1140G>A)
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c.823G>A (p.Val275Ile)
n.2279G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.177G>A
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c.1084G>A (p.Val362Ile)
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c.901G>A (p.Val301Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
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n.1039G>A
n.1211G>A
n.1451G>A
n.1301G>A
n.2394G>A
n.1329G>A
n.1038G>A
n.1210G>A
9g.105619976G>CCA374377788FKTNc.1087G>C (p.Val363Leu)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.1140G>C (n.1140G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.2279G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.177G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.780+12025G>C (n.780+12025G>C)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1039G>C
n.1211G>C
n.1451G>C
n.1301G>C
n.2394G>C
n.1329G>C
n.1038G>C
n.1210G>C
9g.105619976G>TCA374377789FKTNc.1087G>T (p.Val363Leu)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
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c.1140G>T (n.1140G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.823G>T (p.Val275Leu)
n.2279G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.177G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.780+12025G>T (n.780+12025G>T)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.1039G>T
n.1211G>T
n.1451G>T
n.1301G>T
n.2394G>T
n.1329G>T
n.1038G>T
n.1210G>T
9g.105619977T>ACA374377790FKTNc.1088T>A (p.Val363Glu)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.1141T>A (n.1141T>A)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.824T>A (p.Val275Glu)
n.2280T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.178T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.780+12026T>A (n.780+12026T>A)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.1040T>A
n.1212T>A
n.1452T>A
n.1302T>A
n.2395T>A
n.1330T>A
n.1039T>A
n.1211T>A
9g.105619977T>CCA374377791FKTNc.1088T>C (p.Val363Ala)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.2280T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.178T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.780+12026T>C (n.780+12026T>C)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.1040T>C
n.1212T>C
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n.1302T>C
n.2395T>C
n.1330T>C
n.1039T>C
n.1211T>C
9g.105619977T>GCA374377792FKTNc.1088T>G (p.Val363Gly)
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c.1019T>G (p.Val340Gly)
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c.*3T>G (n.*3T>G)
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n.1040T>G
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n.1330T>G
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n.1211T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105619977T=CA1870260124FKTNc.1088T= (p.Val363=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.*950T= (n.*950T=)
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c.824T= (p.Val275=)
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c.*1126T= (n.*1126T=)
c.780+12026T= (n.780+12026T=)
c.1085T= (p.Val362=)
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c.902T= (p.Val301=)
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n.1039T=
n.1211T=
9g.105619978A>CCA466514806FKTNc.1089A>C (p.Val363=)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1142A>C (n.1142A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.825A>C (p.Val275=)
n.2281A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.179A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.780+12027A>C (n.780+12027A>C)
c.1086A>C (p.Val362=)
c.1020A>C (p.Val340=)
c.903A>C (p.Val301=)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.693A>C (p.Val231=)
n.1041A>C
n.1213A>C
n.1453A>C
n.1303A>C
n.2396A>C
n.1331A>C
n.1040A>C
n.1212A>C
9g.105619978A>GCA466514807FKTNc.1089A>G (p.Val363=)
c.*697A>G (n.*697A>G)
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c.1086A>G (p.Val362=)
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c.693A>G (p.Val231=)
n.1041A>G
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n.1212A>G
9g.105619978A>TCA466514809FKTNc.1089A>T (p.Val363=)
c.*697A>T (n.*697A>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105619984T>CCA466514837FKTNc.1095T>C (p.Leu365=)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
c.831T>C (p.Leu277=)
n.2287T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.185T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.780+12033T>C (n.780+12033T>C)
c.1092T>C (p.Leu364=)
c.1026T>C (p.Leu342=)
c.909T>C (p.Leu303=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.699T>C (p.Leu233=)
n.1047T>C
n.1219T>C
n.1459T>C
n.1309T>C
n.2402T>C
n.1337T>C
n.1046T>C
n.1218T>C
9g.105619984T>GCA466514839FKTNc.1095T>G (p.Leu365=)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
c.831T>G (p.Leu277=)
n.2287T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.185T>G
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.780+12033T>G (n.780+12033T>G)
c.1092T>G (p.Leu364=)
c.1026T>G (p.Leu342=)
c.909T>G (p.Leu303=)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.699T>G (p.Leu233=)
n.1047T>G
n.1219T>G
n.1459T>G
n.1309T>G
n.2402T>G
n.1337T>G
n.1046T>G
n.1218T>G
gnomAD v4
9g.105619984T=CA1870260126FKTNc.1095T= (p.Leu365=)
c.*703T= (n.*703T=)
c.*957T= (n.*957T=)
c.*1218T= (n.*1218T=)
c.1148T= (n.1148T=)
c.*1121T= (n.*1121T=)
c.831T= (p.Leu277=)
n.2287T=
c.*902T= (n.*902T=)
c.185T=
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.780+12033T= (n.780+12033T=)
c.1092T= (p.Leu364=)
c.1026T= (p.Leu342=)
c.909T= (p.Leu303=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.699T= (p.Leu233=)
n.1047T=
n.1219T=
n.1459T=
n.1309T=
n.2402T=
n.1337T=
n.1046T=
n.1218T=
9g.105619984_105619985insCAGCA2543200025FKTNc.1095_1096insCAG (p.Leu365_Asp366insGln)
c.*703_*704insCAG (n.*703_*704insCAG)
c.*957_*958insCAG (n.*957_*958insCAG)
c.*1218_*1219insCAG (n.*1218_*1219insCAG)
c.1148_1149insCAG (n.1148_1149insCAG)
c.*1121_*1122insCAG (n.*1121_*1122insCAG)
c.831_832insCAG (p.Leu277_Asp278insGln)
n.2287_2288insCAG
c.*902_*903insCAG (n.*902_*903insCAG)
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c.*1133_*1134insCAG (n.*1133_*1134insCAG)
c.780+12033_780+12034insCAG (n.780+12033_780+12034insCAG)
c.1092_1093insCAG (p.Leu364_Asp365insGln)
c.1026_1027insCAG (p.Leu342_Asp343insGln)
c.909_910insCAG (p.Leu303_Asp304insGln)
c.*10_*11insCAG (n.*10_*11insCAG)
c.699_700insCAG (p.Leu233_Asp234insGln)
n.1047_1048insCAG
n.1219_1220insCAG
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n.1309_1310insCAG
n.2402_2403insCAG
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n.1046_1047insCAG
n.1218_1219insCAG
9g.105619985G>ACA374377809FKTNc.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
n.2288G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.186G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.780+12034G>A (n.780+12034G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.1048G>A
n.1220G>A
n.1460G>A
n.1310G>A
n.2403G>A
n.1338G>A
n.1047G>A
n.1219G>A
9g.105619985G>CCA374377807FKTNc.1096G>C (p.Asp366His)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.832G>C (p.Asp278His)
n.2288G>C
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.186G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.780+12034G>C (n.780+12034G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.1048G>C
n.1220G>C
n.1460G>C
n.1310G>C
n.2403G>C
n.1338G>C
n.1047G>C
n.1219G>C
gnomAD v4
9g.105619985G>TCA374377808FKTNc.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.2288G>T
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.186G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.780+12034G>T (n.780+12034G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
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c.*11G>T (n.*11G>T)
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n.1048G>T
n.1220G>T
n.1460G>T
n.1310G>T
n.2403G>T
n.1338G>T
n.1047G>T
n.1219G>T
9g.105619986A>CCA374377810FKTNc.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
n.2289A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.187A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.780+12035A>C (n.780+12035A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.1049A>C
n.1221A>C
n.1461A>C
n.1311A>C
n.2404A>C
n.1339A>C
n.1048A>C
n.1220A>C
9g.105619986A>GCA374377811FKTNc.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
n.2289A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.187A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.780+12035A>G (n.780+12035A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.1049A>G
n.1221A>G
n.1461A>G
n.1311A>G
n.2404A>G
n.1339A>G
n.1048A>G
n.1220A>G
9g.105619986A>TCA374377812FKTNc.1097A>T (p.Asp366Val)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.833A>T (p.Asp278Val)
n.2289A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.187A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.780+12035A>T (n.780+12035A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.1049A>T
n.1221A>T
n.1461A>T
n.1311A>T
n.2404A>T
n.1339A>T
n.1048A>T
n.1220A>T
9g.105619987T>ACA374377813FKTNc.1098T>A (p.Asp366Glu)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
n.2290T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.188T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.780+12036T>A (n.780+12036T>A)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
n.1050T>A
n.1222T>A
n.1462T>A
n.1312T>A
n.2405T>A
n.1340T>A
n.1049T>A
n.1221T>A
9g.105619987T>CCA466514851FKTNc.1098T>C (p.Asp366=)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.834T>C (p.Asp278=)
n.2290T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.188T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.780+12036T>C (n.780+12036T>C)
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.702T>C (p.Asp234=)
n.1050T>C
n.1222T>C
n.1462T>C
n.1312T>C
n.2405T>C
n.1340T>C
n.1049T>C
n.1221T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105619987T>GCA374377814FKTNc.1098T>G (p.Asp366Glu)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
n.2290T>G
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c.188T>G
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c.780+12036T>G (n.780+12036T>G)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
n.1050T>G
n.1222T>G
n.1462T>G
n.1312T>G
n.2405T>G
n.1340T>G
n.1049T>G
n.1221T>G
9g.105619987T=CA1870260130FKTNc.1098T= (p.Asp366=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.*960T= (n.*960T=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.1151T= (n.1151T=)
c.*1124T= (n.*1124T=)
c.834T= (p.Asp278=)
n.2290T=
c.*905T= (n.*905T=)
c.188T=
c.*1136T= (n.*1136T=)
c.780+12036T= (n.780+12036T=)
c.1095T= (p.Asp365=)
c.1029T= (p.Asp343=)
c.912T= (p.Asp304=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.702T= (p.Asp234=)
n.1050T=
n.1222T=
n.1462T=
n.1312T=
n.2405T=
n.1340T=
n.1049T=
n.1221T=
9g.105619987_105619988delinsTGCA1870260134FKTNc.1098_1099delinsTG (p.Asp366=)
c.*706_*707delinsTG (n.*706_*707delinsTG)
c.*960_*961delinsTG (n.*960_*961delinsTG)
c.*1221_*1222delinsTG (n.*1221_*1222delinsTG)
c.1151_1152delinsTG (n.1151_1152delinsTG)
c.*1124_*1125delinsTG (n.*1124_*1125delinsTG)
c.834_835delinsTG (p.Asp278=)
n.2290_2291delinsTG
c.*905_*906delinsTG (n.*905_*906delinsTG)
c.188_189delinsTG
c.*1136_*1137delinsTG (n.*1136_*1137delinsTG)
c.780+12036_780+12037delinsTG (n.780+12036_780+12037delinsTG)
c.1095_1096delinsTG (p.Asp365=)
c.1029_1030delinsTG (p.Asp343=)
c.912_913delinsTG (p.Asp304=)
c.*13_*14delinsTG (n.*13_*14delinsTG)
c.702_703delinsTG (p.Asp234=)
n.1050_1051delinsTG
n.1222_1223delinsTG
n.1462_1463delinsTG
n.1312_1313delinsTG
n.2405_2406delinsTG
n.1340_1341delinsTG
n.1049_1050delinsTG
n.1221_1222delinsTG
9g.105619988_105619989delCA913142113FKTNc.1099_1100del (p.Val367PhefsTer5)
c.*707_*708del (n.*707_*708del)
c.*961_*962del (n.*961_*962del)
c.*1222_*1223del (n.*1222_*1223del)
c.1152_1153del (n.1152_1153del)
c.*1125_*1126del (n.*1125_*1126del)
c.835_836del (p.Val279PhefsTer5)
n.2291_2292del
c.*906_*907del (n.*906_*907del)
c.189_190del
c.*1137_*1138del (n.*1137_*1138del)
c.780+12037_780+12038del (n.780+12037_780+12038del)
c.1096_1097del (p.Val366PhefsTer5)
c.1030_1031del (p.Val344PhefsTer5)
c.913_914del (p.Val305PhefsTer5)
c.*14_*15del (n.*14_*15del)
c.703_704del (p.Val235PhefsTer5)
n.1051_1052del
n.1223_1224del
n.1463_1464del
n.1313_1314del
n.2406_2407del
n.1341_1342del
n.1050_1051del
n.1222_1223del
9g.105619988delCA658823355FKTNc.1099del (p.Val367PhefsTer?)
c.*707del (n.*707del)
c.*961del (n.*961del)
c.*1222del (n.*1222del)
c.1152del (n.1152del)
c.*1125del (n.*1125del)
c.835del (p.Val279PhefsTer?)
n.2291del
c.*906del (n.*906del)
c.189del
c.*1137del (n.*1137del)
c.780+12037del (n.780+12037del)
c.1096del (p.Val366PhefsTer?)
c.1030del (p.Val344PhefsTer?)
c.913del (p.Val305PhefsTer?)
c.*14del (n.*14del)
c.703del (p.Val235PhefsTer?)
n.1051del
n.1223del
n.1463del
n.1313del
n.2406del
n.1341del
n.1050del
n.1222del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105619988G>ACA374377815FKTNc.1099G>A (p.Val367Ile)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1152G>A (n.1152G>A)
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n.1222G>A
gnomAD v4
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c.836T>A (p.Val279Asp)
n.2292T>A
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c.190T>A
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n.1052T>C
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n.2407T>C
n.1342T>C
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9g.105619989T>GCA374377820FKTNc.1100T>G (p.Val367Gly)
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n.2292T>G
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n.1224T>G
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n.2407T>G
n.1342T>G
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n.1223T>G
9g.105619995dupCA2691075881FKTNc.1106dup (p.Phe370LeufsTer3)
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n.1058dup
n.1230dup
n.1470dup
n.1320dup
n.2413dup
n.1348dup
n.1057dup
n.1229dup
gnomAD v4
9g.105619995delCA5170569FKTNc.1106del (p.Phe369SerfsTer?)
c.*714del (n.*714del)
c.*968del (n.*968del)
c.*1229del (n.*1229del)
c.1159del (n.1159del)
c.*1132del (n.*1132del)
c.842del (p.Phe281SerfsTer?)
n.2298del
c.*913del (n.*913del)
c.196del
c.*1144del (n.*1144del)
c.780+12044del (n.780+12044del)
c.1103del (p.Phe368SerfsTer?)
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c.710del (p.Phe237SerfsTer?)
n.1058del
n.1230del
n.1470del
n.1320del
n.2413del
n.1348del
n.1057del
n.1229del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.105619990T>ACA466514865FKTNc.1101T>A (p.Val367=)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
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c.1154T>A (n.1154T>A)
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c.837T>A (p.Val279=)
n.2293T>A
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.191T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.780+12039T>A (n.780+12039T>A)
c.1098T>A (p.Val366=)
c.1032T>A (p.Val344=)
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c.*16T>A (n.*16T>A)
c.705T>A (p.Val235=)
n.1053T>A
n.1225T>A
n.1465T>A
n.1315T>A
n.2408T>A
n.1343T>A
n.1052T>A
n.1224T>A
9g.105619990T>CCA466514867FKTNc.1101T>C (p.Val367=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.1154T>C (n.1154T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.837T>C (p.Val279=)
n.2293T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.191T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.780+12039T>C (n.780+12039T>C)
c.1098T>C (p.Val366=)
c.1032T>C (p.Val344=)
c.915T>C (p.Val305=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.705T>C (p.Val235=)
n.1053T>C
n.1225T>C
n.1465T>C
n.1315T>C
n.2408T>C
n.1343T>C
n.1052T>C
n.1224T>C
ClinVar
9g.105619990T>GCA466514871FKTNc.1101T>G (p.Val367=)
c.*709T>G (n.*709T>G)
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c.837T>G (p.Val279=)
n.2293T>G
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.191T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.780+12039T>G (n.780+12039T>G)
c.1098T>G (p.Val366=)
c.1032T>G (p.Val344=)
c.915T>G (p.Val305=)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.705T>G (p.Val235=)
n.1053T>G
n.1225T>G
n.1465T>G
n.1315T>G
n.2408T>G
n.1343T>G
n.1052T>G
n.1224T>G
ClinVar
9g.105619991T>ACA374377821FKTNc.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.1155T>A (n.1155T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
n.2294T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.192T>A
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.780+12040T>A (n.780+12040T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.*17T>A (n.*17T>A)
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n.1054T>A
n.1226T>A
n.1466T>A
n.1316T>A
n.2409T>A
n.1344T>A
n.1053T>A
n.1225T>A
9g.105619991T>CCA5170570FKTNc.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.1155T>C (n.1155T>C)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
n.2294T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.192T>C
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.780+12040T>C (n.780+12040T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.1054T>C
n.1226T>C
n.1466T>C
n.1316T>C
n.2409T>C
n.1344T>C
n.1053T>C
n.1225T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105619991T>GCA374377822FKTNc.1102T>G (p.Phe368Val)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*964T>G (n.*964T>G)
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n.2294T>G
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n.1054T>G
n.1226T>G
n.1466T>G
n.1316T>G
n.2409T>G
n.1344T>G
n.1053T>G
n.1225T>G
9g.105619991T=CA1870260176FKTNc.1102T= (p.Phe368=)
c.*710T= (n.*710T=)
c.*964T= (n.*964T=)
c.*1225T= (n.*1225T=)
c.1155T= (n.1155T=)
c.*1128T= (n.*1128T=)
c.838T= (p.Phe280=)
n.2294T=
c.*909T= (n.*909T=)
c.192T=
c.*1140T= (n.*1140T=)
c.780+12040T= (n.780+12040T=)
c.1099T= (p.Phe367=)
c.1033T= (p.Phe345=)
c.916T= (p.Phe306=)
c.*17T= (n.*17T=)
c.706T= (p.Phe236=)
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9g.105619992T>ACA374377823FKTNc.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.2295T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.193T>A
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.780+12041T>A (n.780+12041T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.1055T>A
n.1227T>A
n.1467T>A
n.1317T>A
n.2410T>A
n.1345T>A
n.1054T>A
n.1226T>A
9g.105619992T>CCA374377824FKTNc.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
n.2295T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.193T>C
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.780+12041T>C (n.780+12041T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.1055T>C
n.1227T>C
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n.1317T>C
n.2410T>C
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n.1054T>C
n.1226T>C
9g.105619992T>GCA374377825FKTNc.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.*711T>G (n.*711T>G)
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ClinVar dbSNP
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c.1101T>C (p.Phe367=)
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n.1228T>A
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n.1057T>C
n.1229T>C
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n.1347T>C
n.1056T>C
n.1228T>C
9g.105619994T>GCA374377828FKTNc.1105T>G (p.Phe369Val)
c.*713T>G (n.*713T>G)
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c.841T>G (p.Phe281Val)
n.2297T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.195T>G
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c.780+12043T>G (n.780+12043T>G)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
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c.919T>G (p.Phe307Val)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1057T>G
n.1229T>G
n.1469T>G
n.1319T>G
n.2412T>G
n.1347T>G
n.1056T>G
n.1228T>G
9g.105619995T>ACA374377831FKTNc.1106T>A (p.Phe369Tyr)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1104C>A (p.Phe368Leu)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
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n.1059C>A
n.1231C>A
n.1471C>A
n.1321C>A
n.2414C>A
n.1349C>A
n.1058C>A
n.1230C>A
COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1104C>T (p.Phe368=)
c.1038C>T (p.Phe346=)
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c.*22C>T (n.*22C>T)
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n.1059C>T
n.1231C>T
n.1471C>T
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n.2414C>T
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n.1230C>T
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n.1059T>A
n.1231T>A
9g.105619997T>CCA374377835FKTNc.1108T>C (p.Phe370Leu)
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n.2300T>C
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c.780+12046T>C (n.780+12046T>C)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
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c.922T>C (p.Phe308Leu)
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c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.1060T>C
n.1232T>C
n.1472T>C
n.1322T>C
n.2415T>C
n.1350T>C
n.1059T>C
n.1231T>C
9g.105619997T>GCA374377836FKTNc.1108T>G (p.Phe370Val)
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c.198T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.780+12046T>G (n.780+12046T>G)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.712T>G (p.Phe238Val)
n.1060T>G
n.1232T>G
n.1472T>G
n.1322T>G
n.2415T>G
n.1350T>G
n.1059T>G
n.1231T>G
gnomAD v4
9g.105619998T>ACA374377837FKTNc.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
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n.2301T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.199T>A
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n.1233T>A
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n.1060T>A
n.1232T>A
9g.105619998T>CCA374377838FKTNc.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
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c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.2301T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.199T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.780+12047T>C (n.780+12047T>C)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
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n.1232T>C
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c.*1135T>G (n.*1135T>G)
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c.199T>G
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c.780+12047T>G (n.780+12047T>G)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
n.1061T>G
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n.1351T>G
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n.1232T>G
9g.105619999C>ACA374377841FKTNc.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
c.1163C>A (n.1163C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
n.2302C>A
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c.200C>A
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c.1107C>A (p.Phe369Leu)
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c.924C>A (p.Phe308Leu)
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n.1062C>A
n.1234C>A
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n.1352C>A
n.1061C>A
n.1233C>A
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c.*972C= (n.*972C=)
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c.*1136C= (n.*1136C=)
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c.*1148C= (n.*1148C=)
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c.*1136C>G (n.*1136C>G)
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n.1233C>G
9g.105619999C>TCA5170572FKTNc.1110C>T (p.Phe370=)
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c.846C>T (p.Phe282=)
n.2302C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.200C>T
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c.780+12048C>T (n.780+12048C>T)
c.1107C>T (p.Phe369=)
c.1041C>T (p.Phe347=)
c.924C>T (p.Phe308=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.714C>T (p.Phe238=)
n.1062C>T
n.1234C>T
n.1474C>T
n.1324C>T
n.2417C>T
n.1352C>T
n.1061C>T
n.1233C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105620000T>ACA374377842FKTNc.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.*719T>A (n.*719T>A)
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c.*1234T>A (n.*1234T>A)
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n.1235T>A
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n.1325T>A
n.2418T>A
n.1353T>A
n.1062T>A
n.1234T>A
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n.2303T>C
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n.1063T>C
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n.1353T>C
n.1062T>C
n.1234T>C
9g.105620000T>GCA374377843FKTNc.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.*719T>G (n.*719T>G)
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c.*1234T>G (n.*1234T>G)
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c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
n.2303T>G
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c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
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n.1063T>G
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n.1353T>G
n.1062T>G
n.1234T>G
9g.105620001A=CA1870260206FKTNc.1112A= (p.Tyr371=)
c.*720A= (n.*720A=)
c.*974A= (n.*974A=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.1165A= (n.1165A=)
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.848A= (p.Tyr283=)
n.2304A=
c.*919A= (n.*919A=)
c.202A=
c.*1150A= (n.*1150A=)
c.780+12050A= (n.780+12050A=)
c.1109A= (p.Tyr370=)
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c.926A= (p.Tyr309=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.716A= (p.Tyr239=)
n.1064A=
n.1236A=
n.1476A=
n.1326A=
n.2419A=
n.1354A=
n.1063A=
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9g.105620001A>CCA374377845FKTNc.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1165A>C (n.1165A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
n.2304A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.202A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.780+12050A>C (n.780+12050A>C)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.1064A>C
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n.1326A>C
n.2419A>C
n.1354A>C
n.1063A>C
n.1235A>C
9g.105620001A>GCA116084FKTNc.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
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n.2304A>G
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c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.1064A>G
n.1236A>G
n.1476A>G
n.1326A>G
n.2419A>G
n.1354A>G
n.1063A>G
n.1235A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620001A>TCA374377846FKTNc.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.1165A>T (n.1165A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
n.2304A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.202A>T
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.780+12050A>T (n.780+12050A>T)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.1064A>T
n.1236A>T
n.1476A>T
n.1326A>T
n.2419A>T
n.1354A>T
n.1063A>T
n.1235A>T
9g.105620002T>ACA374377847FKTNc.1113T>A (p.Tyr371Ter)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.1166T>A (n.1166T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.849T>A (p.Tyr283Ter)
n.2305T>A
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.203T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.780+12051T>A (n.780+12051T>A)
c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.927T>A (p.Tyr309Ter)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
n.1065T>A
n.1237T>A
n.1477T>A
n.1327T>A
n.2420T>A
n.1355T>A
n.1064T>A
n.1236T>A
9g.105620002T>CCA466514895FKTNc.1113T>C (p.Tyr371=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.849T>C (p.Tyr283=)
n.2305T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.203T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.780+12051T>C (n.780+12051T>C)
c.1110T>C (p.Tyr370=)
c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.927T>C (p.Tyr309=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.717T>C (p.Tyr239=)
n.1065T>C
n.1237T>C
n.1477T>C
n.1327T>C
n.2420T>C
n.1355T>C
n.1064T>C
n.1236T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105620002T>GCA374377848FKTNc.1113T>G (p.Tyr371Ter)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
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c.849T>G (p.Tyr283Ter)
n.2305T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.203T>G
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c.780+12051T>G (n.780+12051T>G)
c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.927T>G (p.Tyr309Ter)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
n.1065T>G
n.1237T>G
n.1477T>G
n.1327T>G
n.2420T>G
n.1355T>G
n.1064T>G
n.1236T>G
gnomAD v4
9g.105620003G>ACA374377849FKTNc.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.1167G>A (n.1167G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.2306G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
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c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1066G>A
n.1238G>A
n.1478G>A
n.1328G>A
n.2421G>A
n.1356G>A
n.1065G>A
n.1237G>A
gnomAD v4
9g.105620003G>CCA374377850FKTNc.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.1167G>C (n.1167G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.2306G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.204G>C
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c.780+12052G>C (n.780+12052G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1066G>C
n.1238G>C
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n.1328G>C
n.2421G>C
n.1356G>C
n.1065G>C
n.1237G>C
9g.105620003G>TCA374377851FKTNc.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.1167G>T (n.1167G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.2306G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.204G>T
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.780+12052G>T (n.780+12052G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1066G>T
n.1238G>T
n.1478G>T
n.1328G>T
n.2421G>T
n.1356G>T
n.1065G>T
n.1237G>T
9g.105620004A>CCA374377852FKTNc.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1168A>C (n.1168A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.2307A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.205A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.780+12053A>C (n.780+12053A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1067A>C
n.1239A>C
n.1479A>C
n.1329A>C
n.2422A>C
n.1357A>C
n.1066A>C
n.1238A>C
gnomAD v4
9g.105620004A>GCA374377853FKTNc.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
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c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.2307A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
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c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1067A>G
n.1239A>G
n.1479A>G
n.1329A>G
n.2422A>G
n.1357A>G
n.1066A>G
n.1238A>G
9g.105620004A>TCA374377854FKTNc.1115A>T (p.Glu372Val)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.1168A>T (n.1168A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.2307A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.205A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.780+12053A>T (n.780+12053A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1067A>T
n.1239A>T
n.1479A>T
n.1329A>T
n.2422A>T
n.1357A>T
n.1066A>T
n.1238A>T
9g.105620005A>CCA374377855FKTNc.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
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c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.2308A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.206A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.780+12054A>C (n.780+12054A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
n.1068A>C
n.1240A>C
n.1480A>C
n.1330A>C
n.2423A>C
n.1358A>C
n.1067A>C
n.1239A>C
9g.105620005A>GCA466514907FKTNc.1116A>G (p.Glu372=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.1169A>G (n.1169A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.852A>G (p.Glu284=)
n.2308A>G
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c.206A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.780+12054A>G (n.780+12054A>G)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.720A>G (p.Glu240=)
n.1068A>G
n.1240A>G
n.1480A>G
n.1330A>G
n.2423A>G
n.1358A>G
n.1067A>G
n.1239A>G
ClinVar dbSNP
9g.105620005A>TCA374377856FKTNc.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.1169A>T (n.1169A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.2308A>T
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.206A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.780+12054A>T (n.780+12054A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
n.1068A>T
n.1240A>T
n.1480A>T
n.1330A>T
n.2423A>T
n.1358A>T
n.1067A>T
n.1239A>T
9g.105620006G>ACA374377859FKTNc.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
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c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.2309G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.207G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.780+12055G>A (n.780+12055G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1069G>A
n.1241G>A
n.1481G>A
n.1331G>A
n.2424G>A
n.1359G>A
n.1068G>A
n.1240G>A
9g.105620006G>CCA374377858FKTNc.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.2309G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.207G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.780+12055G>C (n.780+12055G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1069G>C
n.1241G>C
n.1481G>C
n.1331G>C
n.2424G>C
n.1359G>C
n.1068G>C
n.1240G>C
9g.105620006G>TCA374377857FKTNc.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.1170G>T (n.1170G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.2309G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.207G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.780+12055G>T (n.780+12055G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1069G>T
n.1241G>T
n.1481G>T
n.1331G>T
n.2424G>T
n.1359G>T
n.1068G>T
n.1240G>T
ClinVar
9g.105620007A>CCA374377860FKTNc.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.1171A>C (n.1171A>C)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.2310A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.208A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.780+12056A>C (n.780+12056A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1070A>C
n.1242A>C
n.1482A>C
n.1332A>C
n.2425A>C
n.1360A>C
n.1069A>C
n.1241A>C
9g.105620007A>GCA374377861FKTNc.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.1171A>G (n.1171A>G)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.2310A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.208A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.780+12056A>G (n.780+12056A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1070A>G
n.1242A>G
n.1482A>G
n.1332A>G
n.2425A>G
n.1360A>G
n.1069A>G
n.1241A>G
9g.105620007A>TCA374377862FKTNc.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.1171A>T (n.1171A>T)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.2310A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.208A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.780+12056A>T (n.780+12056A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.1070A>T
n.1242A>T
n.1482A>T
n.1332A>T
n.2425A>T
n.1360A>T
n.1069A>T
n.1241A>T
9g.105620008A=CA1870260215FKTNc.1119A= (p.Glu373=)
c.*727A= (n.*727A=)
c.*981A= (n.*981A=)
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.1172A= (n.1172A=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
c.855A= (p.Glu285=)
n.2311A=
c.*926A= (n.*926A=)
c.209A=
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.780+12057A= (n.780+12057A=)
c.1116A= (p.Glu372=)
c.1050A= (p.Glu350=)
c.933A= (p.Glu311=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.723A= (p.Glu241=)
n.1071A=
n.1243A=
n.1483A=
n.1333A=
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n.1070A=
n.1242A=
9g.105620008A>CCA5170573FKTNc.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.1172A>C (n.1172A>C)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
n.2311A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.209A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.780+12057A>C (n.780+12057A>C)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.1071A>C
n.1243A>C
n.1483A>C
n.1333A>C
n.2426A>C
n.1361A>C
n.1070A>C
n.1242A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105620008A>GCA466514919FKTNc.1119A>G (p.Glu373=)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.1172A>G (n.1172A>G)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.855A>G (p.Glu285=)
n.2311A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.209A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.780+12057A>G (n.780+12057A>G)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.1071A>G
n.1243A>G
n.1483A>G
n.1333A>G
n.2426A>G
n.1361A>G
n.1070A>G
n.1242A>G
9g.105620008A>TCA374377863FKTNc.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.1172A>T (n.1172A>T)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
n.2311A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.209A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.780+12057A>T (n.780+12057A>T)
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ClinVar dbSNP
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n.1247A>C
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gnomAD v4
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9g.105620014T>ACA374377875FKTNc.1125T>A (p.Asp375Glu)
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9g.105620014T>CCA466514942FKTNc.1125T>C (p.Asp375=)
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c.939T>C (p.Asp313=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.729T>C (p.Asp243=)
n.1077T>C
n.1249T>C
n.1489T>C
n.1339T>C
n.2432T>C
n.1367T>C
n.1076T>C
n.1248T>C
9g.105620014T>GCA374377876FKTNc.1125T>G (p.Asp375Glu)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.1178T>G (n.1178T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
n.2317T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.215T>G
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.780+12063T>G (n.780+12063T>G)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.1077T>G
n.1249T>G
n.1489T>G
n.1339T>G
n.2432T>G
n.1367T>G
n.1076T>G
n.1248T>G
9g.105620015C>ACA374377877FKTNc.1126C>A (p.His376Asn)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.1179C>A (n.1179C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.862C>A (p.His288Asn)
n.2318C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.216C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.780+12064C>A (n.780+12064C>A)
c.1123C>A (p.His375Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.940C>A (p.His314Asn)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.730C>A (p.His244Asn)
n.1078C>A
n.1250C>A
n.1490C>A
n.1340C>A
n.2433C>A
n.1368C>A
n.1077C>A
n.1249C>A
9g.105620015C>GCA374377878FKTNc.1126C>G (p.His376Asp)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.1179C>G (n.1179C>G)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.862C>G (p.His288Asp)
n.2318C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.216C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.780+12064C>G (n.780+12064C>G)
c.1123C>G (p.His375Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.940C>G (p.His314Asp)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.730C>G (p.His244Asp)
n.1078C>G
n.1250C>G
n.1490C>G
n.1340C>G
n.2433C>G
n.1368C>G
n.1077C>G
n.1249C>G
9g.105620015C>TCA374377879FKTNc.1126C>T (p.His376Tyr)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.1179C>T (n.1179C>T)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.862C>T (p.His288Tyr)
n.2318C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.216C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.780+12064C>T (n.780+12064C>T)
c.1123C>T (p.His375Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.940C>T (p.His314Tyr)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.730C>T (p.His244Tyr)
n.1078C>T
n.1250C>T
n.1490C>T
n.1340C>T
n.2433C>T
n.1368C>T
n.1077C>T
n.1249C>T
9g.105620016A>CCA374377880FKTNc.1127A>C (p.His376Pro)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.1180A>C (n.1180A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.863A>C (p.His288Pro)
n.2319A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.217A>C
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.780+12065A>C (n.780+12065A>C)
c.1124A>C (p.His375Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.941A>C (p.His314Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.731A>C (p.His244Pro)
n.1079A>C
n.1251A>C
n.1491A>C
n.1341A>C
n.2434A>C
n.1369A>C
n.1078A>C
n.1250A>C
9g.105620016A>GCA374377881FKTNc.1127A>G (p.His376Arg)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.1180A>G (n.1180A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.863A>G (p.His288Arg)
n.2319A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.217A>G
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.780+12065A>G (n.780+12065A>G)
c.1124A>G (p.His375Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.941A>G (p.His314Arg)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.731A>G (p.His244Arg)
n.1079A>G
n.1251A>G
n.1491A>G
n.1341A>G
n.2434A>G
n.1369A>G
n.1078A>G
n.1250A>G
gnomAD v4
9g.105620016A>TCA374377882FKTNc.1127A>T (p.His376Leu)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.1180A>T (n.1180A>T)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.863A>T (p.His288Leu)
n.2319A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.217A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.780+12065A>T (n.780+12065A>T)
c.1124A>T (p.His375Leu)
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n.1079A>T
n.1251A>T
n.1491A>T
n.1341A>T
n.2434A>T
n.1369A>T
n.1078A>T
n.1250A>T
9g.105620017C>ACA374377883FKTNc.1128C>A (p.His376Gln)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.864C>A (p.His288Gln)
n.2320C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.218C>A
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.780+12066C>A (n.780+12066C>A)
c.1125C>A (p.His375Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
c.942C>A (p.His314Gln)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.732C>A (p.His244Gln)
n.1080C>A
n.1252C>A
n.1492C>A
n.1342C>A
n.2435C>A
n.1370C>A
n.1079C>A
n.1251C>A
9g.105620017C=CA1870260225FKTNc.1128C= (p.His376=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.1181C= (n.1181C=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.864C= (p.His288=)
n.2320C=
c.*935C= (n.*935C=)
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c.*1166C= (n.*1166C=)
c.780+12066C= (n.780+12066C=)
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c.*43C= (n.*43C=)
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n.1492C=
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n.1251C=
9g.105620017C>GCA374377884FKTNc.1128C>G (p.His376Gln)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.864C>G (p.His288Gln)
n.2320C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.218C>G
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.780+12066C>G (n.780+12066C>G)
c.1125C>G (p.His375Gln)
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c.942C>G (p.His314Gln)
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n.1252C>G
n.1492C>G
n.1342C>G
n.2435C>G
n.1370C>G
n.1079C>G
n.1251C>G
gnomAD v4
9g.105620017C>TCA466514952FKTNc.1128C>T (p.His376=)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.864C>T (p.His288=)
n.2320C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.218C>T
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.780+12066C>T (n.780+12066C>T)
c.1125C>T (p.His375=)
c.1059C>T (p.His353=)
c.942C>T (p.His314=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.732C>T (p.His244=)
n.1080C>T
n.1252C>T
n.1492C>T
n.1342C>T
n.2435C>T
n.1370C>T
n.1079C>T
n.1251C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105620017_105620019delCA913142114FKTNc.1128_1130del (p.His376_Met377delinsGln)
c.*736_*738del (n.*736_*738del)
c.*990_*992del (n.*990_*992del)
c.*1251_*1253del (n.*1251_*1253del)
c.1181_1183del (n.1181_1183del)
c.*1154_*1156del (n.*1154_*1156del)
c.864_866del (p.His288_Met289delinsGln)
n.2320_2322del
c.*935_*937del (n.*935_*937del)
c.218_220del
c.*1166_*1168del (n.*1166_*1168del)
c.780+12066_780+12068del (n.780+12066_780+12068del)
c.1125_1127del (p.His375_Met376delinsGln)
c.1059_1061del (p.His353_Met354delinsGln)
c.942_944del (p.His314_Met315delinsGln)
c.*43_*45del (n.*43_*45del)
c.732_734del (p.His244_Met245delinsGln)
n.1080_1082del
n.1252_1254del
n.1492_1494del
n.1342_1344del
n.2435_2437del
n.1370_1372del
n.1079_1081del
n.1251_1253del
9g.105620017_105620019delinsCATCA1870260226FKTNc.1128_1130delinsCAT (p.His376=)
c.*736_*738delinsCAT (n.*736_*738delinsCAT)
c.*990_*992delinsCAT (n.*990_*992delinsCAT)
c.*1251_*1253delinsCAT (n.*1251_*1253delinsCAT)
c.1181_1183delinsCAT (n.1181_1183delinsCAT)
c.*1154_*1156delinsCAT (n.*1154_*1156delinsCAT)
c.864_866delinsCAT (p.His288=)
n.2320_2322delinsCAT
c.*935_*937delinsCAT (n.*935_*937delinsCAT)
c.218_220delinsCAT
c.*1166_*1168delinsCAT (n.*1166_*1168delinsCAT)
c.780+12066_780+12068delinsCAT (n.780+12066_780+12068delinsCAT)
c.1125_1127delinsCAT (p.His375=)
c.1059_1061delinsCAT (p.His353=)
c.942_944delinsCAT (p.His314=)
c.*43_*45delinsCAT (n.*43_*45delinsCAT)
c.732_734delinsCAT (p.His244=)
n.1080_1082delinsCAT
n.1252_1254delinsCAT
n.1492_1494delinsCAT
n.1342_1344delinsCAT
n.2435_2437delinsCAT
n.1370_1372delinsCAT
n.1079_1081delinsCAT
n.1251_1253delinsCAT
9g.105620018A=CA1870260236FKTNc.1129A= (p.Met377=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.*991A= (n.*991A=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.1182A= (n.1182A=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.865A= (p.Met289=)
n.2321A=
c.*936A= (n.*936A=)
c.219A=
c.*1167A= (n.*1167A=)
c.780+12067A= (n.780+12067A=)
c.1126A= (p.Met376=)
c.1060A= (p.Met354=)
c.943A= (p.Met315=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.733A= (p.Met245=)
n.1081A=
n.1253A=
n.1493A=
n.1343A=
n.2436A=
n.1371A=
n.1080A=
n.1252A=
9g.105620018A>CCA374377885FKTNc.1129A>C (p.Met377Leu)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.865A>C (p.Met289Leu)
n.2321A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.219A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.780+12067A>C (n.780+12067A>C)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.943A>C (p.Met315Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.733A>C (p.Met245Leu)
n.1081A>C
n.1253A>C
n.1493A>C
n.1343A>C
n.2436A>C
n.1371A>C
n.1080A>C
n.1252A>C
9g.105620018A>GCA374377886FKTNc.1129A>G (p.Met377Val)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1182A>G (n.1182A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.865A>G (p.Met289Val)
n.2321A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.219A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.780+12067A>G (n.780+12067A>G)
c.1126A>G (p.Met376Val)
c.1060A>G (p.Met354Val)
c.943A>G (p.Met315Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.733A>G (p.Met245Val)
n.1081A>G
n.1253A>G
n.1493A>G
n.1343A>G
n.2436A>G
n.1371A>G
n.1080A>G
n.1252A>G
ClinVar dbSNP
9g.105620018A>TCA374377887FKTNc.1129A>T (p.Met377Leu)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
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n.2321A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.219A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.780+12067A>T (n.780+12067A>T)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
c.1060A>T (p.Met354Leu)
c.943A>T (p.Met315Leu)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.733A>T (p.Met245Leu)
n.1081A>T
n.1253A>T
n.1493A>T
n.1343A>T
n.2436A>T
n.1371A>T
n.1080A>T
n.1252A>T
9g.105620018_105620019delCA658823356FKTNc.1129_1130del (p.Met377ValfsTer26)
c.*737_*738del (n.*737_*738del)
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n.2321_2322del
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c.1060_1061del (p.Met354ValfsTer26)
c.733_734del (p.Met245ValfsTer26)
n.1081_1082del
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n.2436_2437del
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n.1080_1081del
n.1252_1253del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1267A>C
gnomAD v4
9g.105620033A>GCA374377923FKTNc.1144A>G (p.Thr382Ala)
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9g.105620033A>TCA374377924FKTNc.1144A>T (p.Thr382Ser)
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gnomAD v4
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9g.105620034C=CA1870260279FKTNc.1145C= (p.Thr382=)
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9g.105620034C>GCA374377926FKTNc.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.1198C>G (n.1198C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.2337C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.235C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.780+12083C>G (n.780+12083C>G)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1097C>G
n.1269C>G
n.1509C>G
n.1359C>G
n.2452C>G
n.1387C>G
n.1096C>G
n.1268C>G
9g.105620034C>TCA374377927FKTNc.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.1198C>T (n.1198C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.2337C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.235C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.780+12083C>T (n.780+12083C>T)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1097C>T
n.1269C>T
n.1509C>T
n.1359C>T
n.2452C>T
n.1387C>T
n.1096C>T
n.1268C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620035T>ACA466515020FKTNc.1146T>A (p.Thr382=)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.1199T>A (n.1199T>A)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.882T>A (p.Thr294=)
n.2338T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.236T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.780+12084T>A (n.780+12084T>A)
c.1143T>A (p.Thr381=)
c.1077T>A (p.Thr359=)
c.960T>A (p.Thr320=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.750T>A (p.Thr250=)
n.1098T>A
n.1270T>A
n.1510T>A
n.1360T>A
n.2453T>A
n.1388T>A
n.1097T>A
n.1269T>A
9g.105620035T>CCA466515021FKTNc.1146T>C (p.Thr382=)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.1199T>C (n.1199T>C)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.882T>C (p.Thr294=)
n.2338T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.236T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.780+12084T>C (n.780+12084T>C)
c.1143T>C (p.Thr381=)
c.1077T>C (p.Thr359=)
c.960T>C (p.Thr320=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.750T>C (p.Thr250=)
n.1098T>C
n.1270T>C
n.1510T>C
n.1360T>C
n.2453T>C
n.1388T>C
n.1097T>C
n.1269T>C
ClinVar dbSNP
9g.105620035T>GCA466515023FKTNc.1146T>G (p.Thr382=)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.1199T>G (n.1199T>G)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.882T>G (p.Thr294=)
n.2338T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.236T>G
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.780+12084T>G (n.780+12084T>G)
c.1143T>G (p.Thr381=)
c.1077T>G (p.Thr359=)
c.960T>G (p.Thr320=)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.750T>G (p.Thr250=)
n.1098T>G
n.1270T>G
n.1510T>G
n.1360T>G
n.2453T>G
n.1388T>G
n.1097T>G
n.1269T>G
9g.105620036C>ACA374377928FKTNc.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.2339C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.237C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.780+12085C>A (n.780+12085C>A)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.1099C>A
n.1271C>A
n.1511C>A
n.1361C>A
n.2454C>A
n.1389C>A
n.1098C>A
n.1270C>A
9g.105620036C>GCA374377929FKTNc.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
n.2339C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.237C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.780+12085C>G (n.780+12085C>G)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.1099C>G
n.1271C>G
n.1511C>G
n.1361C>G
n.2454C>G
n.1389C>G
n.1098C>G
n.1270C>G
9g.105620036C>TCA374377930FKTNc.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
n.2339C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.237C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.780+12085C>T (n.780+12085C>T)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.1099C>T
n.1271C>T
n.1511C>T
n.1361C>T
n.2454C>T
n.1389C>T
n.1098C>T
n.1270C>T
9g.105620037delCA2579409330FKTNc.1148del (p.Gln383ArgfsTer23)
c.*756del (n.*756del)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer28)
c.*1010del (n.*1010del)
c.*1271del (n.*1271del)
c.1201del (n.1201del)
c.*1174del (n.*1174del)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer18)
c.884del (p.Gln295ArgfsTer28)
n.2340del
c.*955del (n.*955del)
c.238del
c.*1186del (n.*1186del)
c.780+12086del (n.780+12086del)
c.1145del (p.Gln382ArgfsTer18)
c.1079del (p.Gln360ArgfsTer18)
c.962del (p.Gln321ArgfsTer18)
c.884del (p.Gln295ArgfsTer18)
c.*63del (n.*63del)
c.752del (p.Gln251ArgfsTer18)
c.1079del (p.Gln360ArgfsTer23)
c.752del (p.Gln251ArgfsTer23)
n.1100del
n.1272del
n.1512del
n.1362del
n.2455del
n.1390del
n.1099del
n.1271del
9g.105620037A>CCA374377932FKTNc.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.1201A>C (n.1201A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.2340A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.238A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.780+12086A>C (n.780+12086A>C)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.1100A>C
n.1272A>C
n.1512A>C
n.1362A>C
n.2455A>C
n.1390A>C
n.1099A>C
n.1271A>C
9g.105620037A>GCA374377933FKTNc.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.1201A>G (n.1201A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
n.2340A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.238A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.780+12086A>G (n.780+12086A>G)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.1100A>G
n.1272A>G
n.1512A>G
n.1362A>G
n.2455A>G
n.1390A>G
n.1099A>G
n.1271A>G
9g.105620037A>TCA374377931FKTNc.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.1201A>T (n.1201A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
n.2340A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.238A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.780+12086A>T (n.780+12086A>T)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.1100A>T
n.1272A>T
n.1512A>T
n.1362A>T
n.2455A>T
n.1390A>T
n.1099A>T
n.1271A>T
9g.105620038G>ACA466515034FKTNc.1149G>A (p.Gln383=)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1202G>A (n.1202G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.885G>A (p.Gln295=)
n.2341G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.239G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.780+12087G>A (n.780+12087G>A)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.753G>A (p.Gln251=)
n.1101G>A
n.1273G>A
n.1513G>A
n.1363G>A
n.2456G>A
n.1391G>A
n.1100G>A
n.1272G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105620038G>CCA374377934FKTNc.1149G>C (p.Gln383His)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1202G>C (n.1202G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.885G>C (p.Gln295His)
n.2341G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.239G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.780+12087G>C (n.780+12087G>C)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.753G>C (p.Gln251His)
n.1101G>C
n.1273G>C
n.1513G>C
n.1363G>C
n.2456G>C
n.1391G>C
n.1100G>C
n.1272G>C
ClinVar
9g.105620038G=CA1870260285FKTNc.1149G= (p.Gln383=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.1202G= (n.1202G=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.885G= (p.Gln295=)
n.2341G=
c.*956G= (n.*956G=)
c.239G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
c.780+12087G= (n.780+12087G=)
c.1146G= (p.Gln382=)
c.1080G= (p.Gln360=)
c.963G= (p.Gln321=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.753G= (p.Gln251=)
n.1101G=
n.1273G=
n.1513G=
n.1363G=
n.2456G=
n.1391G=
n.1100G=
n.1272G=
9g.105620038G>TCA374377935FKTNc.1149G>T (p.Gln383His)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1202G>T (n.1202G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.885G>T (p.Gln295His)
n.2341G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.239G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.780+12087G>T (n.780+12087G>T)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.753G>T (p.Gln251His)
n.1101G>T
n.1273G>T
n.1513G>T
n.1363G>T
n.2456G>T
n.1391G>T
n.1100G>T
n.1272G>T
9g.105620039G>ACA374377936FKTNc.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.1203G>A (n.1203G>A)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.2342G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.240G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.780+12088G>A (n.780+12088G>A)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1102G>A
n.1274G>A
n.1514G>A
n.1364G>A
n.2457G>A
n.1392G>A
n.1101G>A
n.1273G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620039G>CCA374377937FKTNc.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.1203G>C (n.1203G>C)
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.2342G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.240G>C
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.780+12088G>C (n.780+12088G>C)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
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c.964G>C (p.Ala322Pro)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.759A>T (p.Lys253Asn)
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n.1519A>T
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n.1278A>T
9g.105620045A>CCA374377950FKTNc.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.1209A>C (n.1209A>C)
c.2A>C
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c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.2348A>C
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c.246A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
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n.1279A>C
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c.*1182A>T (n.*1182A>T)
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n.1108A>T
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n.1520A>T
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n.2463A>T
n.1398A>T
n.1107A>T
n.1279A>T
9g.105620046C>ACA374377953FKTNc.1157C>A (p.Thr386Lys)
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n.1399C>A
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n.1280C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1280C>G
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n.1109C>T
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n.2464C>T
n.1399C>T
n.1108C>T
n.1280C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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9g.105620047A>CCA466515083FKTNc.1158A>C (p.Thr386=)
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c.1211A>C (n.1211A>C)
c.4A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.894A>C (p.Thr298=)
n.2350A>C
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c.248A>C
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
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c.1155A>C (p.Thr385=)
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c.972A>C (p.Thr324=)
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n.1110A>C
n.1282A>C
n.1522A>C
n.1372A>C
n.2465A>C
n.1400A>C
n.1109A>C
n.1281A>C
9g.105620047A>GCA10606871FKTNc.1158A>G (p.Thr386=)
c.*766A>G (n.*766A>G)
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c.*1281A>G (n.*1281A>G)
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c.4A>G
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c.894A>G (p.Thr298=)
n.2350A>G
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n.1110A>G
n.1282A>G
n.1522A>G
n.1372A>G
n.2465A>G
n.1400A>G
n.1109A>G
n.1281A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105620047A>TCA466515087FKTNc.1158A>T (p.Thr386=)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.1211A>T (n.1211A>T)
c.4A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.894A>T (p.Thr298=)
n.2350A>T
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.248A>T
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.780+12096A>T (n.780+12096A>T)
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.1089A>T (p.Thr363=)
c.972A>T (p.Thr324=)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.762A>T (p.Thr254=)
n.1110A>T
n.1282A>T
n.1522A>T
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n.2465A>T
n.1400A>T
n.1109A>T
n.1281A>T
dbSNP
9g.105620048G>ACA234000FKTNc.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.*767G>A (n.*767G>A)
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c.5G>A
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n.1401G>A
n.1110G>A
n.1282G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620048G>CCA374377956FKTNc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
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c.5G>C
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c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.*74G>C (n.*74G>C)
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n.1111G>C
n.1283G>C
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n.2466G>C
n.1401G>C
n.1110G>C
n.1282G>C
9g.105620048G=CA1870260321FKTNc.1159G= (p.Gly387=)
c.*767G= (n.*767G=)
c.*1021G= (n.*1021G=)
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c.*1185G= (n.*1185G=)
c.895G= (p.Gly299=)
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c.249G=
c.*1197G= (n.*1197G=)
c.780+12097G= (n.780+12097G=)
c.1156G= (p.Gly386=)
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9g.105620048G>TCA374377957FKTNc.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
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c.5G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
n.2351G>T
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c.*1197G>T (n.*1197G>T)
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n.1111G>T
n.1283G>T
n.1523G>T
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n.2466G>T
n.1401G>T
n.1110G>T
n.1282G>T
9g.105620049G>ACA374377958FKTNc.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.*768G>A (n.*768G>A)
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c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
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n.1112G>A
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n.1402G>A
n.1111G>A
n.1283G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620049G>CCA374377959FKTNc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
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c.1213G>C (n.1213G>C)
c.6G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.2352G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.250G>C
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.780+12098G>C (n.780+12098G>C)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.1112G>C
n.1284G>C
n.1524G>C
n.1374G>C
n.2467G>C
n.1402G>C
n.1111G>C
n.1283G>C
9g.105620049G>TCA374377960FKTNc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.1213G>T (n.1213G>T)
c.6G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.896G>T (p.Gly299Val)
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n.1283_1284delinsGA
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9g.105620050A>GCA466515104FKTNc.1161A>G (p.Gly387=)
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c.1158A>G (p.Gly386=)
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n.1113A>G
n.1285A>G
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n.2468A>G
n.1403A>G
n.1112A>G
n.1284A>G
9g.105620050A>TCA466515105FKTNc.1161A>T (p.Gly387=)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
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c.1214A>T (n.1214A>T)
c.7A>T
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.897A>T (p.Gly299=)
n.2353A>T
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c.251A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
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c.1158A>T (p.Gly386=)
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c.975A>T (p.Gly325=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.765A>T (p.Gly255=)
n.1113A>T
n.1285A>T
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n.2468A>T
n.1403A>T
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n.1284A>T
9g.105620056dupCA116060FKTNc.1167dup (p.Phe390IlefsTer14)
c.*775dup (n.*775dup)
c.1167dup (p.Phe390IlefsTer?)
c.*1029dup (n.*1029dup)
c.*1290dup (n.*1290dup)
c.1220dup (n.1220dup)
c.13dup
c.*1193dup (n.*1193dup)
c.1167dup (p.Phe390IlefsTer4)
c.903dup (p.Phe302IlefsTer?)
n.2359dup
c.*974dup (n.*974dup)
c.257dup
c.*1205dup (n.*1205dup)
c.780+12105dup (n.780+12105dup)
c.1164dup (p.Phe389IlefsTer4)
c.1098dup (p.Phe367IlefsTer4)
c.981dup (p.Phe328IlefsTer4)
c.903dup (p.Phe302IlefsTer4)
c.*82dup (n.*82dup)
c.771dup (p.Phe258IlefsTer4)
c.1098dup (p.Phe367IlefsTer14)
c.771dup (p.Phe258IlefsTer14)
n.1119dup
n.1291dup
n.1531dup
n.1381dup
n.2474dup
n.1409dup
n.1118dup
n.1290dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105620056delCA589860735FKTNc.1167del (p.Lys389AsnfsTer17)
c.*775del (n.*775del)
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c.*1029del (n.*1029del)
c.*1290del (n.*1290del)
c.1220del (n.1220del)
c.13del
c.*1193del (n.*1193del)
c.1167del (p.Lys389AsnfsTer12)
c.903del (p.Lys301AsnfsTer22)
n.2359del
c.*974del (n.*974del)
c.257del
c.*1205del (n.*1205del)
c.780+12105del (n.780+12105del)
c.1164del (p.Lys388AsnfsTer12)
c.1098del (p.Lys366AsnfsTer12)
c.981del (p.Lys327AsnfsTer12)
c.903del (p.Lys301AsnfsTer12)
c.*82del (n.*82del)
c.771del (p.Lys257AsnfsTer12)
c.1098del (p.Lys366AsnfsTer17)
c.771del (p.Lys257AsnfsTer17)
n.1119del
n.1291del
n.1531del
n.1381del
n.2474del
n.1409del
n.1118del
n.1290del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105620054_105620056delCA2691075882FKTNc.1165_1167del (p.Lys389del)
c.*773_*775del (n.*773_*775del)
c.*1027_*1029del (n.*1027_*1029del)
c.*1288_*1290del (n.*1288_*1290del)
c.1218_1220del (n.1218_1220del)
c.11_13del
c.*1191_*1193del (n.*1191_*1193del)
c.901_903del (p.Lys301del)
n.2357_2359del
c.*972_*974del (n.*972_*974del)
c.255_257del
c.*1203_*1205del (n.*1203_*1205del)
c.780+12103_780+12105del (n.780+12103_780+12105del)
c.1162_1164del (p.Lys388del)
c.1096_1098del (p.Lys366del)
c.979_981del (p.Lys327del)
c.*80_*82del (n.*80_*82del)
c.769_771del (p.Lys257del)
n.1117_1119del
n.1289_1291del
n.1529_1531del
n.1379_1381del
n.2472_2474del
n.1407_1409del
n.1116_1118del
n.1288_1290del
gnomAD v4
9g.105620051A=CA1870260346FKTNc.1162A= (p.Lys388=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.1215A= (n.1215A=)
c.8A=
c.*1188A= (n.*1188A=)
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c.*969A= (n.*969A=)
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c.*1200A= (n.*1200A=)
c.780+12100A= (n.780+12100A=)
c.1159A= (p.Lys387=)
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c.976A= (p.Lys326=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.766A= (p.Lys256=)
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n.2469A=
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n.1285A=
9g.105620051A>CCA374377962FKTNc.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.8A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.2354A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.252A>C
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.780+12100A>C (n.780+12100A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.1114A>C
n.1286A>C
n.1526A>C
n.1376A>C
n.2469A>C
n.1404A>C
n.1113A>C
n.1285A>C
ClinVar dbSNP
9g.105620051A>GCA374377961FKTNc.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.1215A>G (n.1215A>G)
c.8A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.2354A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.252A>G
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.780+12100A>G (n.780+12100A>G)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.1114A>G
n.1286A>G
n.1526A>G
n.1376A>G
n.2469A>G
n.1404A>G
n.1113A>G
n.1285A>G
9g.105620051A>TCA374377963FKTNc.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.1215A>T (n.1215A>T)
c.8A>T
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.2354A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.252A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.780+12100A>T (n.780+12100A>T)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.1114A>T
n.1286A>T
n.1526A>T
n.1376A>T
n.2469A>T
n.1404A>T
n.1113A>T
n.1285A>T
9g.105620052A>CCA374377964FKTNc.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1216A>C (n.1216A>C)
c.9A>C
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.2355A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.253A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.780+12101A>C (n.780+12101A>C)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.1115A>C
n.1287A>C
n.1527A>C
n.1377A>C
n.2470A>C
n.1405A>C
n.1114A>C
n.1286A>C
9g.105620052A>GCA374377965FKTNc.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1216A>G (n.1216A>G)
c.9A>G
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.2355A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
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n.1115A>G
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n.1286A>G
9g.105620052A>TCA374377966FKTNc.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
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c.9A>T
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c.899A>T (p.Lys300Ile)
n.2355A>T
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c.780+12101A>T (n.780+12101A>T)
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n.1286A>T
9g.105620053A>CCA374377967FKTNc.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
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c.10A>C
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n.2356A>C
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n.1116A>C
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n.1406A>C
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n.1287A>C
9g.105620053A>GCA466515118FKTNc.1164A>G (p.Lys388=)
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n.1287A>G
9g.105620053A>TCA374377968FKTNc.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.*772A>T (n.*772A>T)
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c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
n.2356A>T
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.254A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
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c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.1095A>T (p.Lys365Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.*79A>T (n.*79A>T)
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n.1116A>T
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n.2471A>T
n.1406A>T
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n.1287A>T
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c.*773A= (n.*773A=)
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.1218A= (n.1218A=)
c.11A=
c.*1191A= (n.*1191A=)
c.901A= (p.Lys301=)
n.2357A=
c.*972A= (n.*972A=)
c.255A=
c.*1203A= (n.*1203A=)
c.780+12103A= (n.780+12103A=)
c.1162A= (p.Lys388=)
c.1096A= (p.Lys366=)
c.979A= (p.Lys327=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.769A= (p.Lys257=)
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n.1529A=
n.1379A=
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c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.1218A>C (n.1218A>C)
c.11A>C
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c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.2357A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.255A>C
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c.780+12103A>C (n.780+12103A>C)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.1117A>C
n.1289A>C
n.1529A>C
n.1379A>C
n.2472A>C
n.1407A>C
n.1116A>C
n.1288A>C
9g.105620054A>GCA374377970FKTNc.1165A>G (p.Lys389Glu)
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n.1407A>G
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n.1288A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105620054A>TCA374377971FKTNc.1165A>T (p.Lys389Ter)
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c.979A>T (p.Lys327Ter)
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c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.1117A>T
n.1289A>T
n.1529A>T
n.1379A>T
n.2472A>T
n.1407A>T
n.1116A>T
n.1288A>T
9g.105620055A=CA1870260353FKTNc.1166A= (p.Lys389=)
c.*774A= (n.*774A=)
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9g.105620055A>GCA374377973FKTNc.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
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n.1289A>G
9g.105620055A>TCA374377974FKTNc.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.12A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
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c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
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c.*81A>T (n.*81A>T)
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n.1118A>T
n.1290A>T
n.1530A>T
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n.2473A>T
n.1408A>T
n.1117A>T
n.1289A>T
9g.105620056A>CCA374377975FKTNc.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.1220A>C (n.1220A>C)
c.13A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
n.2359A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.257A>C
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.780+12105A>C (n.780+12105A>C)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.981A>C (p.Lys327Asn)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.771A>C (p.Lys257Asn)
n.1119A>C
n.1291A>C
n.1531A>C
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n.2474A>C
n.1409A>C
n.1118A>C
n.1290A>C
9g.105620056A>GCA466515131FKTNc.1167A>G (p.Lys389=)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.1220A>G (n.1220A>G)
c.13A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
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c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.780+12105A>G (n.780+12105A>G)
c.1164A>G (p.Lys388=)
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n.1119A>G
n.1291A>G
n.1531A>G
n.1381A>G
n.2474A>G
n.1409A>G
n.1118A>G
n.1290A>G
ClinVar gnomAD v4
9g.105620056A>TCA374377976FKTNc.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.1220A>T (n.1220A>T)
c.13A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.903A>T (p.Lys301Asn)
n.2359A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.257A>T
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.780+12105A>T (n.780+12105A>T)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.981A>T (p.Lys327Asn)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.771A>T (p.Lys257Asn)
n.1119A>T
n.1291A>T
n.1531A>T
n.1381A>T
n.2474A>T
n.1409A>T
n.1118A>T
n.1290A>T
9g.105620056_105620057dupCA915947079FKTNc.1167_1168dup (p.Phe390TyrfsTer17)
c.*775_*776dup (n.*775_*776dup)
c.1167_1168dup (p.Phe390TyrfsTer22)
c.*1029_*1030dup (n.*1029_*1030dup)
c.*1290_*1291dup (n.*1290_*1291dup)
c.1220_1221dup (n.1220_1221dup)
c.13_14dup
c.*1193_*1194dup (n.*1193_*1194dup)
c.1167_1168dup (p.Phe390TyrfsTer12)
c.903_904dup (p.Phe302TyrfsTer22)
n.2359_2360dup
c.*974_*975dup (n.*974_*975dup)
c.257_258dup
c.*1205_*1206dup (n.*1205_*1206dup)
c.780+12105_780+12106dup (n.780+12105_780+12106dup)
c.1164_1165dup (p.Phe389TyrfsTer12)
c.1098_1099dup (p.Phe367TyrfsTer12)
c.981_982dup (p.Phe328TyrfsTer12)
c.903_904dup (p.Phe302TyrfsTer12)
c.*82_*83dup (n.*82_*83dup)
c.771_772dup (p.Phe258TyrfsTer12)
c.1098_1099dup (p.Phe367TyrfsTer17)
c.771_772dup (p.Phe258TyrfsTer17)
n.1119_1120dup
n.1291_1292dup
n.1531_1532dup
n.1381_1382dup
n.2474_2475dup
n.1409_1410dup
n.1118_1119dup
n.1290_1291dup
ClinVar dbSNP
9g.105620057T>ACA374377979FKTNc.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.14T>A
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.2360T>A
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.258T>A
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.780+12106T>A (n.780+12106T>A)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.1120T>A
n.1292T>A
n.1532T>A
n.1382T>A
n.2475T>A
n.1410T>A
n.1119T>A
n.1291T>A
COSMIC
9g.105620057T>CCA374377978FKTNc.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.14T>C
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.2360T>C
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.258T>C
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.780+12106T>C (n.780+12106T>C)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.1120T>C
n.1292T>C
n.1532T>C
n.1382T>C
n.2475T>C
n.1410T>C
n.1119T>C
n.1291T>C
9g.105620057T>GCA374377977FKTNc.1168T>G (p.Phe390Val)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.14T>G
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.2360T>G
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.258T>G
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.780+12106T>G (n.780+12106T>G)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.1120T>G
n.1292T>G
n.1532T>G
n.1382T>G
n.2475T>G
n.1410T>G
n.1119T>G
n.1291T>G
9g.105620058T>ACA374377980FKTNc.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.1222T>A (n.1222T>A)
c.15T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.2361T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.259T>A
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.780+12107T>A (n.780+12107T>A)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.1121T>A
n.1293T>A
n.1533T>A
n.1383T>A
n.2476T>A
n.1411T>A
n.1120T>A
n.1292T>A
9g.105620058T>CCA374377981FKTNc.1169T>C (p.Phe390Ser)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.1222T>C (n.1222T>C)
c.15T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1293C>G
gnomAD v4
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n.1293C>T
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n.1294A>C
gnomAD v4
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n.1294A>T
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c.1103A>T (p.Lys368Ile)
c.776A>T (p.Lys259Ile)
n.1124A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105620062G>CCA374377991FKTNc.1172+1G>C (n.1172+1G>C)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched