Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.105619917T>G | CA197452299 | FKTN | c.1045-17T>G (n.1045-17T>G) c.*653-17T>G (n.*653-17T>G) c.*907-17T>G (n.*907-17T>G) c.*1168-17T>G (n.*1168-17T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.781-17T>G (n.781-17T>G) n.2220T>G c.*852-17T>G (n.*852-17T>G) c.135-17T>G c.*1083-17T>G (n.*1083-17T>G) c.780+11966T>G (n.780+11966T>G) c.1042-17T>G (n.1042-17T>G) c.976-17T>G (n.976-17T>G) c.859-17T>G (n.859-17T>G) c.1056T>G (p.Val352=) c.649-17T>G (n.649-17T>G) n.997-17T>G n.1169-17T>G n.1409-17T>G n.1259-17T>G n.2352-17T>G n.1270T>G n.996-17T>G n.1168-17T>G | dbSNP |
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9 | g.105619920del | CA2579409329 | FKTN | c.1045-14del (n.1045-14del) c.*653-14del (n.*653-14del) c.*907-14del (n.*907-14del) c.*1168-14del (n.*1168-14del) c.1084del (n.1084del) c.*1057del (n.*1057del) c.781-14del (n.781-14del) n.2223del c.*852-14del (n.*852-14del) c.135-14del c.*1083-14del (n.*1083-14del) c.780+11969del (n.780+11969del) c.1042-14del (n.1042-14del) c.976-14del (n.976-14del) c.859-14del (n.859-14del) c.1059del (p.Phe353LeufsTer5) c.649-14del (n.649-14del) n.997-14del n.1169-14del n.1409-14del n.1259-14del n.2352-14del n.1273del n.996-14del n.1168-14del | |
9 | g.105619921A>G | CA2499552562 | FKTN | c.1045-13A>G (n.1045-13A>G) c.*653-13A>G (n.*653-13A>G) c.*907-13A>G (n.*907-13A>G) c.*1168-13A>G (n.*1168-13A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.781-13A>G (n.781-13A>G) n.2224A>G c.*852-13A>G (n.*852-13A>G) c.135-13A>G c.*1083-13A>G (n.*1083-13A>G) c.780+11970A>G (n.780+11970A>G) c.1042-13A>G (n.1042-13A>G) c.976-13A>G (n.976-13A>G) c.859-13A>G (n.859-13A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.649-13A>G (n.649-13A>G) n.997-13A>G n.1169-13A>G n.1409-13A>G n.1259-13A>G n.2352-13A>G n.1274A>G n.996-13A>G n.1168-13A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105619924T>C | CA2691075878 | FKTN | c.1045-10T>C (n.1045-10T>C) c.*653-10T>C (n.*653-10T>C) c.*907-10T>C (n.*907-10T>C) c.*1168-10T>C (n.*1168-10T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.781-10T>C (n.781-10T>C) n.2227T>C c.*852-10T>C (n.*852-10T>C) c.135-10T>C c.*1083-10T>C (n.*1083-10T>C) c.780+11973T>C (n.780+11973T>C) c.1042-10T>C (n.1042-10T>C) c.976-10T>C (n.976-10T>C) c.859-10T>C (n.859-10T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.649-10T>C (n.649-10T>C) n.997-10T>C n.1169-10T>C n.1409-10T>C n.1259-10T>C n.2352-10T>C n.1277T>C n.996-10T>C n.1168-10T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619926C>T | CA2691075879 | FKTN | c.1045-8C>T (n.1045-8C>T) c.*653-8C>T (n.*653-8C>T) c.*907-8C>T (n.*907-8C>T) c.*1168-8C>T (n.*1168-8C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.781-8C>T (n.781-8C>T) n.2229C>T c.*852-8C>T (n.*852-8C>T) c.135-8C>T c.*1083-8C>T (n.*1083-8C>T) c.780+11975C>T (n.780+11975C>T) c.1042-8C>T (n.1042-8C>T) c.976-8C>T (n.976-8C>T) c.859-8C>T (n.859-8C>T) c.1065C>T (p.Phe355=) c.649-8C>T (n.649-8C>T) n.997-8C>T n.1169-8C>T n.1409-8C>T n.1259-8C>T n.2352-8C>T n.1279C>T n.996-8C>T n.1168-8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619928C= | CA1870259993 | FKTN | c.1045-6C= (n.1045-6C=) c.*653-6C= (n.*653-6C=) c.*907-6C= (n.*907-6C=) c.*1168-6C= (n.*1168-6C=) c.1092C= (n.1092C=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.781-6C= (n.781-6C=) n.2231C= c.*852-6C= (n.*852-6C=) c.135-6C= c.*1083-6C= (n.*1083-6C=) c.780+11977C= (n.780+11977C=) c.1042-6C= (n.1042-6C=) c.976-6C= (n.976-6C=) c.859-6C= (n.859-6C=) c.1067C= (p.Pro356=) c.649-6C= (n.649-6C=) n.997-6C= n.1169-6C= n.1409-6C= n.1259-6C= n.2352-6C= n.1281C= n.996-6C= n.1168-6C= | |
9 | g.105619928C>G | CA5170562 | FKTN | c.1045-6C>G (n.1045-6C>G) c.*653-6C>G (n.*653-6C>G) c.*907-6C>G (n.*907-6C>G) c.*1168-6C>G (n.*1168-6C>G) c.1092C>G (n.1092C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.781-6C>G (n.781-6C>G) n.2231C>G c.*852-6C>G (n.*852-6C>G) c.135-6C>G c.*1083-6C>G (n.*1083-6C>G) c.780+11977C>G (n.780+11977C>G) c.1042-6C>G (n.1042-6C>G) c.976-6C>G (n.976-6C>G) c.859-6C>G (n.859-6C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.649-6C>G (n.649-6C>G) n.997-6C>G n.1169-6C>G n.1409-6C>G n.1259-6C>G n.2352-6C>G n.1281C>G n.996-6C>G n.1168-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619929C>A | CA2691075880 | FKTN | c.1045-5C>A (n.1045-5C>A) c.*653-5C>A (n.*653-5C>A) c.*907-5C>A (n.*907-5C>A) c.*1168-5C>A (n.*1168-5C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.781-5C>A (n.781-5C>A) n.2232C>A c.*852-5C>A (n.*852-5C>A) c.135-5C>A c.*1083-5C>A (n.*1083-5C>A) c.780+11978C>A (n.780+11978C>A) c.1042-5C>A (n.1042-5C>A) c.976-5C>A (n.976-5C>A) c.859-5C>A (n.859-5C>A) c.1068C>A (p.Pro356=) c.649-5C>A (n.649-5C>A) n.997-5C>A n.1169-5C>A n.1409-5C>A n.1259-5C>A n.2352-5C>A n.1282C>A n.996-5C>A n.1168-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105619929C= | CA1870259996 | FKTN | c.1045-5C= (n.1045-5C=) c.*653-5C= (n.*653-5C=) c.*907-5C= (n.*907-5C=) c.*1168-5C= (n.*1168-5C=) c.1093C= (n.1093C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.781-5C= (n.781-5C=) n.2232C= c.*852-5C= (n.*852-5C=) c.135-5C= c.*1083-5C= (n.*1083-5C=) c.780+11978C= (n.780+11978C=) c.1042-5C= (n.1042-5C=) c.976-5C= (n.976-5C=) c.859-5C= (n.859-5C=) c.1068C= (p.Pro356=) c.649-5C= (n.649-5C=) n.997-5C= n.1169-5C= n.1409-5C= n.1259-5C= n.2352-5C= n.1282C= n.996-5C= n.1168-5C= | |
9 | g.105619929C>T | CA589860481 | FKTN | c.1045-5C>T (n.1045-5C>T) c.*653-5C>T (n.*653-5C>T) c.*907-5C>T (n.*907-5C>T) c.*1168-5C>T (n.*1168-5C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.781-5C>T (n.781-5C>T) n.2232C>T c.*852-5C>T (n.*852-5C>T) c.135-5C>T c.*1083-5C>T (n.*1083-5C>T) c.780+11978C>T (n.780+11978C>T) c.1042-5C>T (n.1042-5C>T) c.976-5C>T (n.976-5C>T) c.859-5C>T (n.859-5C>T) c.1068C>T (p.Pro356=) c.649-5C>T (n.649-5C>T) n.997-5C>T n.1169-5C>T n.1409-5C>T n.1259-5C>T n.2352-5C>T n.1282C>T n.996-5C>T n.1168-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619931T>A | CA589860483 | FKTN | c.1045-3T>A (n.1045-3T>A) c.*653-3T>A (n.*653-3T>A) c.*907-3T>A (n.*907-3T>A) c.*1168-3T>A (n.*1168-3T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.781-3T>A (n.781-3T>A) n.2234T>A c.*852-3T>A (n.*852-3T>A) c.135-3T>A c.*1083-3T>A (n.*1083-3T>A) c.780+11980T>A (n.780+11980T>A) c.1042-3T>A (n.1042-3T>A) c.976-3T>A (n.976-3T>A) c.859-3T>A (n.859-3T>A) c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.649-3T>A (n.649-3T>A) n.997-3T>A n.1169-3T>A n.1409-3T>A n.1259-3T>A n.2352-3T>A n.1284T>A n.996-3T>A n.1168-3T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619931T>C | CA5170563 | FKTN | c.1045-3T>C (n.1045-3T>C) c.*653-3T>C (n.*653-3T>C) c.*907-3T>C (n.*907-3T>C) c.*1168-3T>C (n.*1168-3T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.781-3T>C (n.781-3T>C) n.2234T>C c.*852-3T>C (n.*852-3T>C) c.135-3T>C c.*1083-3T>C (n.*1083-3T>C) c.780+11980T>C (n.780+11980T>C) c.1042-3T>C (n.1042-3T>C) c.976-3T>C (n.976-3T>C) c.859-3T>C (n.859-3T>C) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.649-3T>C (n.649-3T>C) n.997-3T>C n.1169-3T>C n.1409-3T>C n.1259-3T>C n.2352-3T>C n.1284T>C n.996-3T>C n.1168-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619931T= | CA1870259997 | FKTN | c.1045-3T= (n.1045-3T=) c.*653-3T= (n.*653-3T=) c.*907-3T= (n.*907-3T=) c.*1168-3T= (n.*1168-3T=) c.1095T= (n.1095T=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.781-3T= (n.781-3T=) n.2234T= c.*852-3T= (n.*852-3T=) c.135-3T= c.*1083-3T= (n.*1083-3T=) c.780+11980T= (n.780+11980T=) c.1042-3T= (n.1042-3T=) c.976-3T= (n.976-3T=) c.859-3T= (n.859-3T=) c.1070T= (p.Ile357=) c.649-3T= (n.649-3T=) n.997-3T= n.1169-3T= n.1409-3T= n.1259-3T= n.2352-3T= n.1284T= n.996-3T= n.1168-3T= | |
9 | g.105619931dup | CA2697557947 | FKTN | c.1045-3dup (n.1045-3dup) c.*653-3dup (n.*653-3dup) c.*907-3dup (n.*907-3dup) c.*1168-3dup (n.*1168-3dup) c.1095dup (n.1095dup) c.*1068dup (n.*1068dup) c.781-3dup (n.781-3dup) n.2234dup c.*852-3dup (n.*852-3dup) c.135-3dup c.*1083-3dup (n.*1083-3dup) c.780+11980dup (n.780+11980dup) c.1042-3dup (n.1042-3dup) c.976-3dup (n.976-3dup) c.859-3dup (n.859-3dup) c.1070dup (p.Gly358ArgfsTer2) c.649-3dup (n.649-3dup) n.997-3dup n.1169-3dup n.1409-3dup n.1259-3dup n.2352-3dup n.1284dup n.996-3dup n.1168-3dup | ClinVar |
9 | g.105619932A>C | CA374377686 | FKTN | c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.*653-2A>C (n.*653-2A>C) c.*907-2A>C (n.*907-2A>C) c.*1168-2A>C (n.*1168-2A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) n.2235A>C c.*852-2A>C (n.*852-2A>C) c.135-2A>C c.*1083-2A>C (n.*1083-2A>C) c.780+11981A>C (n.780+11981A>C) c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) c.976-2A>C (n.976-2A>C) c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.1071A>C (p.Ile357=) c.649-2A>C (n.649-2A>C) n.997-2A>C n.1169-2A>C n.1409-2A>C n.1259-2A>C n.2352-2A>C n.1285A>C n.996-2A>C n.1168-2A>C | |
9 | g.105619932A>G | CA374377687 | FKTN | c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.*653-2A>G (n.*653-2A>G) c.*907-2A>G (n.*907-2A>G) c.*1168-2A>G (n.*1168-2A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) n.2235A>G c.*852-2A>G (n.*852-2A>G) c.135-2A>G c.*1083-2A>G (n.*1083-2A>G) c.780+11981A>G (n.780+11981A>G) c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) c.976-2A>G (n.976-2A>G) c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.1071A>G (p.Ile357Met) c.649-2A>G (n.649-2A>G) n.997-2A>G n.1169-2A>G n.1409-2A>G n.1259-2A>G n.2352-2A>G n.1285A>G n.996-2A>G n.1168-2A>G | |
9 | g.105619932A>T | CA374377688 | FKTN | c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.*653-2A>T (n.*653-2A>T) c.*907-2A>T (n.*907-2A>T) c.*1168-2A>T (n.*1168-2A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) n.2235A>T c.*852-2A>T (n.*852-2A>T) c.135-2A>T c.*1083-2A>T (n.*1083-2A>T) c.780+11981A>T (n.780+11981A>T) c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) c.976-2A>T (n.976-2A>T) c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.1071A>T (p.Ile357=) c.649-2A>T (n.649-2A>T) n.997-2A>T n.1169-2A>T n.1409-2A>T n.1259-2A>T n.2352-2A>T n.1285A>T n.996-2A>T n.1168-2A>T | |
9 | g.105619933G>A | CA374377689 | FKTN | c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.*653-1G>A (n.*653-1G>A) c.*907-1G>A (n.*907-1G>A) c.*1168-1G>A (n.*1168-1G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) n.2236G>A c.*852-1G>A (n.*852-1G>A) c.135-1G>A c.*1083-1G>A (n.*1083-1G>A) c.780+11982G>A (n.780+11982G>A) c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) c.976-1G>A (n.976-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.649-1G>A (n.649-1G>A) n.997-1G>A n.1169-1G>A n.1409-1G>A n.1259-1G>A n.2352-1G>A n.1286G>A n.996-1G>A n.1168-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619933G>C | CA374377690 | FKTN | c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.*653-1G>C (n.*653-1G>C) c.*907-1G>C (n.*907-1G>C) c.*1168-1G>C (n.*1168-1G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) n.2236G>C c.*852-1G>C (n.*852-1G>C) c.135-1G>C c.*1083-1G>C (n.*1083-1G>C) c.780+11982G>C (n.780+11982G>C) c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) c.976-1G>C (n.976-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.649-1G>C (n.649-1G>C) n.997-1G>C n.1169-1G>C n.1409-1G>C n.1259-1G>C n.2352-1G>C n.1286G>C n.996-1G>C n.1168-1G>C | |
9 | g.105619933G>T | CA374377691 | FKTN | c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.*653-1G>T (n.*653-1G>T) c.*907-1G>T (n.*907-1G>T) c.*1168-1G>T (n.*1168-1G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) n.2236G>T c.*852-1G>T (n.*852-1G>T) c.135-1G>T c.*1083-1G>T (n.*1083-1G>T) c.780+11982G>T (n.780+11982G>T) c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) c.976-1G>T (n.976-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.649-1G>T (n.649-1G>T) n.997-1G>T n.1169-1G>T n.1409-1G>T n.1259-1G>T n.2352-1G>T n.1286G>T n.996-1G>T n.1168-1G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
9 | g.105619934G>A | CA374377692 | FKTN | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.781G>A (p.Val261Ile) n.2237G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.135G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.780+11983G>A (n.780+11983G>A) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.649G>A (p.Val217Ile) n.997G>A n.1169G>A n.1409G>A n.1259G>A n.2352G>A n.1287G>A n.996G>A n.1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619934G>C | CA374377693 | FKTN | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) n.2237G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.135G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.780+11983G>C (n.780+11983G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.649G>C (p.Val217Leu) n.997G>C n.1169G>C n.1409G>C n.1259G>C n.2352G>C n.1287G>C n.996G>C n.1168G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619934G= | CA1870260007 | FKTN | c.1045G= (p.Val349=) c.*653G= (n.*653G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.1098G= (n.1098G=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.781G= (p.Val261=) n.2237G= c.*852G= (n.*852G=) c.135G= c.*1083G= (n.*1083G=) c.780+11983G= (n.780+11983G=) c.1042G= (p.Val348=) c.976G= (p.Val326=) c.859G= (p.Val287=) c.1073G= (p.Gly358=) c.649G= (p.Val217=) n.997G= n.1169G= n.1409G= n.1259G= n.2352G= n.1287G= n.996G= n.1168G= | |
9 | g.105619934G>T | CA374377694 | FKTN | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) n.2237G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.135G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.780+11983G>T (n.780+11983G>T) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.649G>T (p.Val217Leu) n.997G>T n.1169G>T n.1409G>T n.1259G>T n.2352G>T n.1287G>T n.996G>T n.1168G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619934_105619942delinsGTAGAAGAC | CA1870260013 | FKTN | c.1045_1053delinsGTAGAAGAC (p.Val349=) c.*653_*661delinsGTAGAAGAC (n.*653_*661delinsGTAGAAGAC) c.*907_*915delinsGTAGAAGAC (n.*907_*915delinsGTAGAAGAC) c.*1168_*1176delinsGTAGAAGAC (n.*1168_*1176delinsGTAGAAGAC) c.1098_1106delinsGTAGAAGAC (n.1098_1106delinsGTAGAAGAC) c.*1071_*1079delinsGTAGAAGAC (n.*1071_*1079delinsGTAGAAGAC) c.781_789delinsGTAGAAGAC (p.Val261=) n.2237_2245delinsGTAGAAGAC c.*852_*860delinsGTAGAAGAC (n.*852_*860delinsGTAGAAGAC) c.135_143delinsGTAGAAGAC c.*1083_*1091delinsGTAGAAGAC (n.*1083_*1091delinsGTAGAAGAC) c.780+11983_780+11991delinsGTAGAAGAC (n.780+11983_780+11991delinsGTAGAAGAC) c.1042_1050delinsGTAGAAGAC (p.Val348=) c.976_984delinsGTAGAAGAC (p.Val326=) c.859_867delinsGTAGAAGAC (p.Val287=) c.1073_1081delinsGTAGAAGAC (p.Gly358=) c.649_657delinsGTAGAAGAC (p.Val217=) n.997_1005delinsGTAGAAGAC n.1169_1177delinsGTAGAAGAC n.1409_1417delinsGTAGAAGAC n.1259_1267delinsGTAGAAGAC n.2352_2360delinsGTAGAAGAC n.1287_1295delinsGTAGAAGAC n.996_1004delinsGTAGAAGAC n.1168_1176delinsGTAGAAGAC | |
9 | g.105619935T>A | CA374377696 | FKTN | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) n.2238T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.136T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.780+11984T>A (n.780+11984T>A) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) c.1074T>A (p.Gly358=) c.650T>A (p.Val217Glu) n.998T>A n.1170T>A n.1410T>A n.1260T>A n.2353T>A n.1288T>A n.997T>A n.1169T>A | |
9 | g.105619935T>C | CA5170564 | FKTN | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) n.2238T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.136T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.780+11984T>C (n.780+11984T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) c.1074T>C (p.Gly358=) c.650T>C (p.Val217Ala) n.998T>C n.1170T>C n.1410T>C n.1260T>C n.2353T>C n.1288T>C n.997T>C n.1169T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619935T>G | CA374377695 | FKTN | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) n.2238T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.136T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.780+11984T>G (n.780+11984T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) c.1074T>G (p.Gly358=) c.650T>G (p.Val217Gly) n.998T>G n.1170T>G n.1410T>G n.1260T>G n.2353T>G n.1288T>G n.997T>G n.1169T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619935T= | CA1870260023 | FKTN | c.1046T= (p.Val349=) c.*654T= (n.*654T=) c.*908T= (n.*908T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.1099T= (n.1099T=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.782T= (p.Val261=) n.2238T= c.*853T= (n.*853T=) c.136T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.780+11984T= (n.780+11984T=) c.1043T= (p.Val348=) c.977T= (p.Val326=) c.860T= (p.Val287=) c.1074T= (p.Gly358=) c.650T= (p.Val217=) n.998T= n.1170T= n.1410T= n.1260T= n.2353T= n.1288T= n.997T= n.1169T= | |
9 | g.105619935_105619942del | CA1127724748 | FKTN | c.1046_1053del (p.Val349GlufsTer11) c.*654_*661del (n.*654_*661del) c.*908_*915del (n.*908_*915del) c.*1169_*1176del (n.*1169_*1176del) c.1099_1106del (n.1099_1106del) c.*1072_*1079del (n.*1072_*1079del) c.782_789del (p.Val261GlufsTer11) n.2238_2245del c.*853_*860del (n.*853_*860del) c.136_143del c.*1084_*1091del (n.*1084_*1091del) c.780+11984_780+11991del (n.780+11984_780+11991del) c.1043_1050del (p.Val348GlufsTer11) c.977_984del (p.Val326GlufsTer11) c.860_867del (p.Val287GlufsTer11) c.1074_1081del (p.Arg359AlafsTer12) c.650_657del (p.Val217GlufsTer11) n.998_1005del n.1170_1177del n.1410_1417del n.1260_1267del n.2353_2360del n.1288_1295del n.997_1004del n.1169_1176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619937_105619954del | CA2573143722 | FKTN | c.1048_1065del (p.Glu350_Leu355del) c.*656_*673del (n.*656_*673del) c.*910_*927del (n.*910_*927del) c.*1171_*1188del (n.*1171_*1188del) c.1101_1118del (n.1101_1118del) c.*1074_*1091del (n.*1074_*1091del) c.784_801del (p.Glu262_Leu267del) n.2240_2257del c.*855_*872del (n.*855_*872del) c.138_155del c.*1086_*1103del (n.*1086_*1103del) c.780+11986_780+12003del (n.780+11986_780+12003del) c.1045_1062del (p.Glu349_Leu354del) c.979_996del (p.Glu327_Leu332del) c.862_879del (p.Glu288_Leu293del) c.1076_1093del (p.Arg359_Thr364del) c.652_669del (p.Glu218_Leu223del) n.1000_1017del n.1172_1189del n.1412_1429del n.1262_1279del n.2355_2372del n.1290_1307del n.999_1016del n.1171_1188del | ClinVar dbSNP |
9 | g.105619936A>C | CA466514079 | FKTN | c.1047A>C (p.Val349=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.783A>C (p.Val261=) n.2239A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.137A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.780+11985A>C (n.780+11985A>C) c.1044A>C (p.Val348=) c.978A>C (p.Val326=) c.861A>C (p.Val287=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.651A>C (p.Val217=) n.999A>C n.1171A>C n.1411A>C n.1261A>C n.2354A>C n.1289A>C n.998A>C n.1170A>C | |
9 | g.105619936A>G | CA466514077 | FKTN | c.1047A>G (p.Val349=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.783A>G (p.Val261=) n.2239A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.137A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.780+11985A>G (n.780+11985A>G) c.1044A>G (p.Val348=) c.978A>G (p.Val326=) c.861A>G (p.Val287=) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.651A>G (p.Val217=) n.999A>G n.1171A>G n.1411A>G n.1261A>G n.2354A>G n.1289A>G n.998A>G n.1170A>G | |
9 | g.105619936A>T | CA466514075 | FKTN | c.1047A>T (p.Val349=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.783A>T (p.Val261=) n.2239A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.137A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.780+11985A>T (n.780+11985A>T) c.1044A>T (p.Val348=) c.978A>T (p.Val326=) c.861A>T (p.Val287=) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.651A>T (p.Val217=) n.999A>T n.1171A>T n.1411A>T n.1261A>T n.2354A>T n.1289A>T n.998A>T n.1170A>T | |
9 | g.105619937G>A | CA5170565 | FKTN | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.2240G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.138G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.780+11986G>A (n.780+11986G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1000G>A n.1172G>A n.1412G>A n.1262G>A n.2355G>A n.1290G>A n.999G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619937G>C | CA374377697 | FKTN | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.2240G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.138G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.780+11986G>C (n.780+11986G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1000G>C n.1172G>C n.1412G>C n.1262G>C n.2355G>C n.1290G>C n.999G>C n.1171G>C | COSMIC |
9 | g.105619937G= | CA1870260026 | FKTN | c.1048G= (p.Glu350=) c.*656G= (n.*656G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.1101G= (n.1101G=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.784G= (p.Glu262=) n.2240G= c.*855G= (n.*855G=) c.138G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.780+11986G= (n.780+11986G=) c.1045G= (p.Glu349=) c.979G= (p.Glu327=) c.862G= (p.Glu288=) c.1076G= (p.Arg359=) c.652G= (p.Glu218=) n.1000G= n.1172G= n.1412G= n.1262G= n.2355G= n.1290G= n.999G= n.1171G= | |
9 | g.105619937G>T | CA374377698 | FKTN | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.2240G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.138G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.780+11986G>T (n.780+11986G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1000G>T n.1172G>T n.1412G>T n.1262G>T n.2355G>T n.1290G>T n.999G>T n.1171G>T | |
9 | g.105619938A>C | CA374377699 | FKTN | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.2241A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.139A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.780+11987A>C (n.780+11987A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1001A>C n.1173A>C n.1413A>C n.1263A>C n.2356A>C n.1291A>C n.1000A>C n.1172A>C | |
9 | g.105619938A>G | CA374377700 | FKTN | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.2241A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.139A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.780+11987A>G (n.780+11987A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1077A>G (p.Arg359=) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1001A>G n.1173A>G n.1413A>G n.1263A>G n.2356A>G n.1291A>G n.1000A>G n.1172A>G | |
9 | g.105619938A>T | CA374377701 | FKTN | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) n.2241A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.139A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.780+11987A>T (n.780+11987A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.653A>T (p.Glu218Val) n.1001A>T n.1173A>T n.1413A>T n.1263A>T n.2356A>T n.1291A>T n.1000A>T n.1172A>T | |
9 | g.105619939A>C | CA374377702 | FKTN | c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.786A>C (p.Glu262Asp) n.2242A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.140A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.780+11988A>C (n.780+11988A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.1078A>C (p.Arg360=) c.654A>C (p.Glu218Asp) n.1002A>C n.1174A>C n.1414A>C n.1264A>C n.2357A>C n.1292A>C n.1001A>C n.1173A>C | |
9 | g.105619939A>G | CA466514090 | FKTN | c.1050A>G (p.Glu350=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.786A>G (p.Glu262=) n.2242A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.140A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.780+11988A>G (n.780+11988A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.981A>G (p.Glu327=) c.864A>G (p.Glu288=) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.654A>G (p.Glu218=) n.1002A>G n.1174A>G n.1414A>G n.1264A>G n.2357A>G n.1292A>G n.1001A>G n.1173A>G | |
9 | g.105619939A>T | CA374377703 | FKTN | c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.786A>T (p.Glu262Asp) n.2242A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.140A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.780+11988A>T (n.780+11988A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.654A>T (p.Glu218Asp) n.1002A>T n.1174A>T n.1414A>T n.1264A>T n.2357A>T n.1292A>T n.1001A>T n.1173A>T | |
9 | g.105619940G>A | CA374377704 | FKTN | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.2243G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.141G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.780+11989G>A (n.780+11989G>A) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1003G>A n.1175G>A n.1415G>A n.1265G>A n.2358G>A n.1293G>A n.1002G>A n.1174G>A | |
9 | g.105619940G>C | CA374377705 | FKTN | c.1051G>C (p.Asp351His) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.787G>C (p.Asp263His) n.2243G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.141G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.780+11989G>C (n.780+11989G>C) c.1048G>C (p.Asp350His) c.982G>C (p.Asp328His) c.865G>C (p.Asp289His) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.655G>C (p.Asp219His) n.1003G>C n.1175G>C n.1415G>C n.1265G>C n.2358G>C n.1293G>C n.1002G>C n.1174G>C | |
9 | g.105619940G>T | CA374377706 | FKTN | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.2243G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.141G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.780+11989G>T (n.780+11989G>T) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1003G>T n.1175G>T n.1415G>T n.1265G>T n.2358G>T n.1293G>T n.1002G>T n.1174G>T | |
9 | g.105619941A>C | CA374377707 | FKTN | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.2244A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.142A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.780+11990A>C (n.780+11990A>C) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.1080A>C (p.Arg360Ser) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1004A>C n.1176A>C n.1416A>C n.1266A>C n.2359A>C n.1294A>C n.1003A>C n.1175A>C | |
9 | g.105619941A>G | CA374377708 | FKTN | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.2244A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.142A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.780+11990A>G (n.780+11990A>G) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.1080A>G (p.Arg360=) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1004A>G n.1176A>G n.1416A>G n.1266A>G n.2359A>G n.1294A>G n.1003A>G n.1175A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619941A>T | CA374377709 | FKTN | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) n.2244A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.142A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.780+11990A>T (n.780+11990A>T) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.1080A>T (p.Arg360Ser) c.656A>T (p.Asp219Val) n.1004A>T n.1176A>T n.1416A>T n.1266A>T n.2359A>T n.1294A>T n.1003A>T n.1175A>T | |
9 | g.105619942C>A | CA374377710 | FKTN | c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.2245C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.143C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.780+11991C>A (n.780+11991C>A) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.657C>A (p.Asp219Glu) n.1005C>A n.1177C>A n.1417C>A n.1267C>A n.2360C>A n.1295C>A n.1004C>A n.1176C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105619942C= | CA1870260029 | FKTN | c.1053C= (p.Asp351=) c.*661C= (n.*661C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.1106C= (n.1106C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.789C= (p.Asp263=) n.2245C= c.*860C= (n.*860C=) c.143C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.780+11991C= (n.780+11991C=) c.1050C= (p.Asp350=) c.984C= (p.Asp328=) c.867C= (p.Asp289=) c.1081C= (p.Gln361=) c.657C= (p.Asp219=) n.1005C= n.1177C= n.1417C= n.1267C= n.2360C= n.1295C= n.1004C= n.1176C= | |
9 | g.105619942C>G | CA197452353 | FKTN | c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.2245C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.143C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.780+11991C>G (n.780+11991C>G) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) n.1005C>G n.1177C>G n.1417C>G n.1267C>G n.2360C>G n.1295C>G n.1004C>G n.1176C>G | dbSNP |
9 | g.105619942C>T | CA466514101 | FKTN | c.1053C>T (p.Asp351=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.789C>T (p.Asp263=) n.2245C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.143C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.780+11991C>T (n.780+11991C>T) c.1050C>T (p.Asp350=) c.984C>T (p.Asp328=) c.867C>T (p.Asp289=) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.657C>T (p.Asp219=) n.1005C>T n.1177C>T n.1417C>T n.1267C>T n.2360C>T n.1295C>T n.1004C>T n.1176C>T | ClinVar |
9 | g.105619943A= | CA1870260034 | FKTN | c.1054A= (p.Ser352=) c.*662A= (n.*662A=) c.*916A= (n.*916A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.1107A= (n.1107A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.790A= (p.Ser264=) n.2246A= c.*861A= (n.*861A=) c.144A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.780+11992A= (n.780+11992A=) c.1051A= (p.Ser351=) c.985A= (p.Ser329=) c.868A= (p.Ser290=) c.1082A= (p.Gln361=) c.658A= (p.Ser220=) n.1006A= n.1178A= n.1418A= n.1268A= n.2361A= n.1296A= n.1005A= n.1177A= | |
9 | g.105619943A>C | CA5170566 | FKTN | c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.790A>C (p.Ser264Arg) n.2246A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.144A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.780+11992A>C (n.780+11992A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.1006A>C n.1178A>C n.1418A>C n.1268A>C n.2361A>C n.1296A>C n.1005A>C n.1177A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619943A>G | CA374377711 | FKTN | c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.790A>G (p.Ser264Gly) n.2246A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.144A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.780+11992A>G (n.780+11992A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.1006A>G n.1178A>G n.1418A>G n.1268A>G n.2361A>G n.1296A>G n.1005A>G n.1177A>G | |
9 | g.105619943A>T | CA374377712 | FKTN | c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.790A>T (p.Ser264Cys) n.2246A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.144A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.780+11992A>T (n.780+11992A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.1006A>T n.1178A>T n.1418A>T n.1268A>T n.2361A>T n.1296A>T n.1005A>T n.1177A>T | |
9 | g.105619944G>A | CA374377713 | FKTN | c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.791G>A (p.Ser264Asn) n.2247G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.145G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.780+11993G>A (n.780+11993G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.1083G>A (p.Gln361=) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.1007G>A n.1179G>A n.1419G>A n.1269G>A n.2362G>A n.1297G>A n.1006G>A n.1178G>A | ClinVar |
9 | g.105619944G>C | CA374377714 | FKTN | c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.791G>C (p.Ser264Thr) n.2247G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.145G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.780+11993G>C (n.780+11993G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.1083G>C (p.Gln361His) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.1007G>C n.1179G>C n.1419G>C n.1269G>C n.2362G>C n.1297G>C n.1006G>C n.1178G>C | |
9 | g.105619944G>T | CA374377715 | FKTN | c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.791G>T (p.Ser264Ile) n.2247G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.145G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.780+11993G>T (n.780+11993G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.1083G>T (p.Gln361His) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.1007G>T n.1179G>T n.1419G>T n.1269G>T n.2362G>T n.1297G>T n.1006G>T n.1178G>T | |
9 | g.105619945C>A | CA374377716 | FKTN | c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.792C>A (p.Ser264Arg) n.2248C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.146C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.780+11994C>A (n.780+11994C>A) c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.1008C>A n.1180C>A n.1420C>A n.1270C>A n.2363C>A n.1298C>A n.1007C>A n.1179C>A | COSMIC |
9 | g.105619945C= | CA1870260040 | FKTN | c.1056C= (p.Ser352=) c.*664C= (n.*664C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.1109C= (n.1109C=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.792C= (p.Ser264=) n.2248C= c.*863C= (n.*863C=) c.146C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.780+11994C= (n.780+11994C=) c.1053C= (p.Ser351=) c.987C= (p.Ser329=) c.870C= (p.Ser290=) c.1084C= (p.Leu362=) c.660C= (p.Ser220=) n.1008C= n.1180C= n.1420C= n.1270C= n.2363C= n.1298C= n.1007C= n.1179C= | |
9 | g.105619945C>G | CA5170567 | FKTN | c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.792C>G (p.Ser264Arg) n.2248C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.146C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.780+11994C>G (n.780+11994C>G) c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.1008C>G n.1180C>G n.1420C>G n.1270C>G n.2363C>G n.1298C>G n.1007C>G n.1179C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619945C>T | CA466514111 | FKTN | c.1056C>T (p.Ser352=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.792C>T (p.Ser264=) n.2248C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.146C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.780+11994C>T (n.780+11994C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.987C>T (p.Ser329=) c.870C>T (p.Ser290=) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.660C>T (p.Ser220=) n.1008C>T n.1180C>T n.1420C>T n.1270C>T n.2363C>T n.1298C>T n.1007C>T n.1179C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619946T>A | CA374377717 | FKTN | c.1057T>A (p.Leu353Met) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.793T>A (p.Leu265Met) n.2249T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.147T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.780+11995T>A (n.780+11995T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.988T>A (p.Leu330Met) c.871T>A (p.Leu291Met) c.1085T>A (p.Leu362His) c.661T>A (p.Leu221Met) n.1009T>A n.1181T>A n.1421T>A n.1271T>A n.2364T>A n.1299T>A n.1008T>A n.1180T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619946T>C | CA466514114 | FKTN | c.1057T>C (p.Leu353=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.793T>C (p.Leu265=) n.2249T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.147T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.780+11995T>C (n.780+11995T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.988T>C (p.Leu330=) c.871T>C (p.Leu291=) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.661T>C (p.Leu221=) n.1009T>C n.1181T>C n.1421T>C n.1271T>C n.2364T>C n.1299T>C n.1008T>C n.1180T>C | |
9 | g.105619946T>G | CA374377718 | FKTN | c.1057T>G (p.Leu353Val) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.793T>G (p.Leu265Val) n.2249T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.147T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.780+11995T>G (n.780+11995T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.871T>G (p.Leu291Val) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.661T>G (p.Leu221Val) n.1009T>G n.1181T>G n.1421T>G n.1271T>G n.2364T>G n.1299T>G n.1008T>G n.1180T>G | |
9 | g.105619946T= | CA1870260046 | FKTN | c.1057T= (p.Leu353=) c.*665T= (n.*665T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.1110T= (n.1110T=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.793T= (p.Leu265=) n.2249T= c.*864T= (n.*864T=) c.147T= c.*1095T= (n.*1095T=) c.780+11995T= (n.780+11995T=) c.1054T= (p.Leu352=) c.988T= (p.Leu330=) c.871T= (p.Leu291=) c.1085T= (p.Leu362=) c.661T= (p.Leu221=) n.1009T= n.1181T= n.1421T= n.1271T= n.2364T= n.1299T= n.1008T= n.1180T= | |
9 | g.105619947T>A | CA374377719 | FKTN | c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.794T>A (p.Leu265Ter) n.2250T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.148T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.780+11996T>A (n.780+11996T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.1086T>A (p.Leu362=) c.662T>A (p.Leu221Ter) n.1010T>A n.1182T>A n.1422T>A n.1272T>A n.2365T>A n.1300T>A n.1009T>A n.1181T>A | |
9 | g.105619947T>C | CA374377720 | FKTN | c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.794T>C (p.Leu265Ser) n.2250T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.148T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.780+11996T>C (n.780+11996T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.1086T>C (p.Leu362=) c.662T>C (p.Leu221Ser) n.1010T>C n.1182T>C n.1422T>C n.1272T>C n.2365T>C n.1300T>C n.1009T>C n.1181T>C | |
9 | g.105619947T>G | CA374377721 | FKTN | c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.794T>G (p.Leu265Trp) n.2250T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.148T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.780+11996T>G (n.780+11996T>G) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) c.1086T>G (p.Leu362=) c.662T>G (p.Leu221Trp) n.1010T>G n.1182T>G n.1422T>G n.1272T>G n.2365T>G n.1300T>G n.1009T>G n.1181T>G | |
9 | g.105619948G>A | CA466514120 | FKTN | c.1059G>A (p.Leu353=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.795G>A (p.Leu265=) n.2251G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.149G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.780+11997G>A (n.780+11997G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.990G>A (p.Leu330=) c.873G>A (p.Leu291=) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.663G>A (p.Leu221=) n.1011G>A n.1183G>A n.1423G>A n.1273G>A n.2366G>A n.1301G>A n.1010G>A n.1182G>A | |
9 | g.105619948G>C | CA374377723 | FKTN | c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.795G>C (p.Leu265Phe) n.2251G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.149G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.780+11997G>C (n.780+11997G>C) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.663G>C (p.Leu221Phe) n.1011G>C n.1183G>C n.1423G>C n.1273G>C n.2366G>C n.1301G>C n.1010G>C n.1182G>C | |
9 | g.105619948G>T | CA374377722 | FKTN | c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.795G>T (p.Leu265Phe) n.2251G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.149G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.780+11997G>T (n.780+11997G>T) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.663G>T (p.Leu221Phe) n.1011G>T n.1183G>T n.1423G>T n.1273G>T n.2366G>T n.1301G>T n.1010G>T n.1182G>T | |
9 | g.105619949G>A | CA374377724 | FKTN | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.2252G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.150G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.780+11998G>A (n.780+11998G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1012G>A n.1184G>A n.1424G>A n.1274G>A n.2367G>A n.1302G>A n.1011G>A n.1183G>A | |
9 | g.105619949G>C | CA374377726 | FKTN | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.2252G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.150G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.780+11998G>C (n.780+11998G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1012G>C n.1184G>C n.1424G>C n.1274G>C n.2367G>C n.1302G>C n.1011G>C n.1183G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619949G>T | CA374377725 | FKTN | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.2252G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.150G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.780+11998G>T (n.780+11998G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1012G>T n.1184G>T n.1424G>T n.1274G>T n.2367G>T n.1302G>T n.1011G>T n.1183G>T | |
9 | g.105619950A>C | CA374377727 | FKTN | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.2253A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.151A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.780+11999A>C (n.780+11999A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.1089A>C (p.Gly363=) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1013A>C n.1185A>C n.1425A>C n.1275A>C n.2368A>C n.1303A>C n.1012A>C n.1184A>C | |
9 | g.105619950A>G | CA374377729 | FKTN | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.2253A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.151A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.780+11999A>G (n.780+11999A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1089A>G (p.Gly363=) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1013A>G n.1185A>G n.1425A>G n.1275A>G n.2368A>G n.1303A>G n.1012A>G n.1184A>G | |
9 | g.105619950A>T | CA374377728 | FKTN | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) n.2253A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.151A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.780+11999A>T (n.780+11999A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.1089A>T (p.Gly363=) c.665A>T (p.Glu222Val) n.1013A>T n.1185A>T n.1425A>T n.1275A>T n.2368A>T n.1303A>T n.1012A>T n.1184A>T | |
9 | g.105619951A>C | CA374377730 | FKTN | c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.798A>C (p.Glu266Asp) n.2254A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.152A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.780+12000A>C (n.780+12000A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.1014A>C n.1186A>C n.1426A>C n.1276A>C n.2369A>C n.1304A>C n.1013A>C n.1185A>C | |
9 | g.105619951A>G | CA466514132 | FKTN | c.1062A>G (p.Glu354=) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.798A>G (p.Glu266=) n.2254A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.152A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.780+12000A>G (n.780+12000A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) c.993A>G (p.Glu331=) c.876A>G (p.Glu292=) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.666A>G (p.Glu222=) n.1014A>G n.1186A>G n.1426A>G n.1276A>G n.2369A>G n.1304A>G n.1013A>G n.1185A>G | |
9 | g.105619951A>T | CA374377731 | FKTN | c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.798A>T (p.Glu266Asp) n.2254A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.152A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.780+12000A>T (n.780+12000A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.1014A>T n.1186A>T n.1426A>T n.1276A>T n.2369A>T n.1304A>T n.1013A>T n.1185A>T | |
9 | g.105619952C>A | CA374377732 | FKTN | c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.2255C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.153C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.780+12001C>A (n.780+12001C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.1015C>A n.1187C>A n.1427C>A n.1277C>A n.2370C>A n.1305C>A n.1014C>A n.1186C>A | |
9 | g.105619952C>G | CA374377733 | FKTN | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) n.2255C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.153C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.780+12001C>G (n.780+12001C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1015C>G n.1187C>G n.1427C>G n.1277C>G n.2370C>G n.1305C>G n.1014C>G n.1186C>G | |
9 | g.105619952C>T | CA466514696 | FKTN | c.1063C>T (p.Leu355=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.799C>T (p.Leu267=) n.2255C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.153C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.780+12001C>T (n.780+12001C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) c.994C>T (p.Leu332=) c.877C>T (p.Leu293=) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.667C>T (p.Leu223=) n.1015C>T n.1187C>T n.1427C>T n.1277C>T n.2370C>T n.1305C>T n.1014C>T n.1186C>T | |
9 | g.105619953T>A | CA374377734 | FKTN | c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.800T>A (p.Leu267Gln) n.2256T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.154T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.780+12002T>A (n.780+12002T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.1092T>A (p.Thr364=) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1016T>A n.1188T>A n.1428T>A n.1278T>A n.2371T>A n.1306T>A n.1015T>A n.1187T>A | |
9 | g.105619953T>C | CA374377735 | FKTN | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.2256T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.154T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.780+12002T>C (n.780+12002T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1092T>C (p.Thr364=) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1016T>C n.1188T>C n.1428T>C n.1278T>C n.2371T>C n.1306T>C n.1015T>C n.1187T>C | |
9 | g.105619953T>G | CA374377736 | FKTN | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.2256T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.154T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.780+12002T>G (n.780+12002T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1092T>G (p.Thr364=) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1016T>G n.1188T>G n.1428T>G n.1278T>G n.2371T>G n.1306T>G n.1015T>G n.1187T>G | |
9 | g.105619954A= | CA1870260052 | FKTN | c.1065A= (p.Leu355=) c.*673A= (n.*673A=) c.*927A= (n.*927A=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.1118A= (n.1118A=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.801A= (p.Leu267=) n.2257A= c.*872A= (n.*872A=) c.155A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.780+12003A= (n.780+12003A=) c.1062A= (p.Leu354=) c.996A= (p.Leu332=) c.879A= (p.Leu293=) c.1093A= (p.Ile365=) c.669A= (p.Leu223=) n.1017A= n.1189A= n.1429A= n.1279A= n.2372A= n.1307A= n.1016A= n.1188A= | |
9 | g.105619954A>C | CA466514718 | FKTN | c.1065A>C (p.Leu355=) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.801A>C (p.Leu267=) n.2257A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.155A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.780+12003A>C (n.780+12003A>C) c.1062A>C (p.Leu354=) c.996A>C (p.Leu332=) c.879A>C (p.Leu293=) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.669A>C (p.Leu223=) n.1017A>C n.1189A>C n.1429A>C n.1279A>C n.2372A>C n.1307A>C n.1016A>C n.1188A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105619954A>G | CA5170568 | FKTN | c.1065A>G (p.Leu355=) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.801A>G (p.Leu267=) n.2257A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.155A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.780+12003A>G (n.780+12003A>G) c.1062A>G (p.Leu354=) c.996A>G (p.Leu332=) c.879A>G (p.Leu293=) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.669A>G (p.Leu223=) n.1017A>G n.1189A>G n.1429A>G n.1279A>G n.2372A>G n.1307A>G n.1016A>G n.1188A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619954A>T | CA466514715 | FKTN | c.1065A>T (p.Leu355=) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.801A>T (p.Leu267=) n.2257A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.155A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.780+12003A>T (n.780+12003A>T) c.1062A>T (p.Leu354=) c.996A>T (p.Leu332=) c.879A>T (p.Leu293=) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.669A>T (p.Leu223=) n.1017A>T n.1189A>T n.1429A>T n.1279A>T n.2372A>T n.1307A>T n.1016A>T n.1188A>T | |
9 | g.105619955T>A | CA374377737 | FKTN | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.2258T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.156T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.780+12004T>A (n.780+12004T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.670T>A (p.Ser224Thr) n.1018T>A n.1190T>A n.1430T>A n.1280T>A n.2373T>A n.1308T>A n.1017T>A n.1189T>A | |
9 | g.105619955T>C | CA374377738 | FKTN | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.2258T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.156T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.780+12004T>C (n.780+12004T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.670T>C (p.Ser224Pro) n.1018T>C n.1190T>C n.1430T>C n.1280T>C n.2373T>C n.1308T>C n.1017T>C n.1189T>C | |
9 | g.105619955T>G | CA374377739 | FKTN | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1119T>G (n.1119T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.2258T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.156T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.780+12004T>G (n.780+12004T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.670T>G (p.Ser224Ala) n.1018T>G n.1190T>G n.1430T>G n.1280T>G n.2373T>G n.1308T>G n.1017T>G n.1189T>G | |
9 | g.105619956C>A | CA197452368 | FKTN | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.2259C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.157C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.780+12005C>A (n.780+12005C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1095C>A (p.Ile365=) c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.1019C>A n.1191C>A n.1431C>A n.1281C>A n.2374C>A n.1309C>A n.1018C>A n.1190C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619956C= | CA1870260060 | FKTN | c.1067C= (p.Ser356=) c.*675C= (n.*675C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.1120C= (n.1120C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.803C= (p.Ser268=) n.2259C= c.*874C= (n.*874C=) c.157C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.780+12005C= (n.780+12005C=) c.1064C= (p.Ser355=) c.998C= (p.Ser333=) c.881C= (p.Ser294=) c.1095C= (p.Ile365=) c.671C= (p.Ser224=) n.1019C= n.1191C= n.1431C= n.1281C= n.2374C= n.1309C= n.1018C= n.1190C= | |
9 | g.105619956C>G | CA374377741 | FKTN | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.803C>G (p.Ser268Cys) n.2259C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.157C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.780+12005C>G (n.780+12005C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.671C>G (p.Ser224Cys) n.1019C>G n.1191C>G n.1431C>G n.1281C>G n.2374C>G n.1309C>G n.1018C>G n.1190C>G | |
9 | g.105619956C>T | CA374377740 | FKTN | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.803C>T (p.Ser268Phe) n.2259C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.157C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.780+12005C>T (n.780+12005C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1095C>T (p.Ile365=) c.671C>T (p.Ser224Phe) n.1019C>T n.1191C>T n.1431C>T n.1281C>T n.2374C>T n.1309C>T n.1018C>T n.1190C>T | |
9 | g.105619956_105619957delinsTA | CA645542549 | FKTN | c.1067_1068delinsTA (p.Ser356Leu) c.*675_*676delinsTA (n.*675_*676delinsTA) c.*929_*930delinsTA (n.*929_*930delinsTA) c.*1190_*1191delinsTA (n.*1190_*1191delinsTA) c.1120_1121delinsTA (n.1120_1121delinsTA) c.*1093_*1094delinsTA (n.*1093_*1094delinsTA) c.803_804delinsTA (p.Ser268Leu) n.2259_2260delinsTA c.*874_*875delinsTA (n.*874_*875delinsTA) c.157_158delinsTA c.*1105_*1106delinsTA (n.*1105_*1106delinsTA) c.780+12005_780+12006delinsTA (n.780+12005_780+12006delinsTA) c.1064_1065delinsTA (p.Ser355Leu) c.998_999delinsTA (p.Ser333Leu) c.881_882delinsTA (p.Ser294Leu) c.1095_1096delinsTA (p.Leu366Ile) c.671_672delinsTA (p.Ser224Leu) n.1019_1020delinsTA n.1191_1192delinsTA n.1431_1432delinsTA n.1281_1282delinsTA n.2374_2375delinsTA n.1309_1310delinsTA n.1018_1019delinsTA n.1190_1191delinsTA | COSMIC |
9 | g.105619957C>A | CA466514722 | FKTN | c.1068C>A (p.Ser356=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.804C>A (p.Ser268=) n.2260C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.158C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.780+12006C>A (n.780+12006C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) c.999C>A (p.Ser333=) c.882C>A (p.Ser294=) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.672C>A (p.Ser224=) n.1020C>A n.1192C>A n.1432C>A n.1282C>A n.2375C>A n.1310C>A n.1019C>A n.1191C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105619957C>G | CA466514724 | FKTN | c.1068C>G (p.Ser356=) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.804C>G (p.Ser268=) n.2260C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.158C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.780+12006C>G (n.780+12006C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) c.999C>G (p.Ser333=) c.882C>G (p.Ser294=) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.672C>G (p.Ser224=) n.1020C>G n.1192C>G n.1432C>G n.1282C>G n.2375C>G n.1310C>G n.1019C>G n.1191C>G | |
9 | g.105619957C>T | CA466514726 | FKTN | c.1068C>T (p.Ser356=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.804C>T (p.Ser268=) n.2260C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.158C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.780+12006C>T (n.780+12006C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.999C>T (p.Ser333=) c.882C>T (p.Ser294=) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.672C>T (p.Ser224=) n.1020C>T n.1192C>T n.1432C>T n.1282C>T n.2375C>T n.1310C>T n.1019C>T n.1191C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.105619958T>A | CA374377742 | FKTN | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) n.2261T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.159T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.780+12007T>A (n.780+12007T>A) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1097T>A (p.Leu366His) c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1021T>A n.1193T>A n.1433T>A n.1283T>A n.2376T>A n.1311T>A n.1020T>A n.1192T>A | |
9 | g.105619958T>C | CA374377743 | FKTN | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) n.2261T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.159T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.780+12007T>C (n.780+12007T>C) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1021T>C n.1193T>C n.1433T>C n.1283T>C n.2376T>C n.1311T>C n.1020T>C n.1192T>C | |
9 | g.105619958T>G | CA374377744 | FKTN | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) n.2261T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.159T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.780+12007T>G (n.780+12007T>G) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.673T>G (p.Phe225Val) n.1021T>G n.1193T>G n.1433T>G n.1283T>G n.2376T>G n.1311T>G n.1020T>G n.1192T>G | |
9 | g.105619959T>A | CA374377745 | FKTN | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.2262T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.160T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.780+12008T>A (n.780+12008T>A) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1098T>A (p.Leu366=) c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1022T>A n.1194T>A n.1434T>A n.1284T>A n.2377T>A n.1312T>A n.1021T>A n.1193T>A | |
9 | g.105619959T>C | CA374377746 | FKTN | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) n.2262T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.160T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.780+12008T>C (n.780+12008T>C) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1098T>C (p.Leu366=) c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1022T>C n.1194T>C n.1434T>C n.1284T>C n.2377T>C n.1312T>C n.1021T>C n.1193T>C | |
9 | g.105619959T>G | CA374377747 | FKTN | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) n.2262T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.160T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.780+12008T>G (n.780+12008T>G) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1098T>G (p.Leu366=) c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1022T>G n.1194T>G n.1434T>G n.1284T>G n.2377T>G n.1312T>G n.1021T>G n.1193T>G | |
9 | g.105619960C>A | CA374377748 | FKTN | c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1124C>A (n.1124C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.807C>A (p.Phe269Leu) n.2263C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.161C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.780+12009C>A (n.780+12009C>A) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.885C>A (p.Phe295Leu) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.675C>A (p.Phe225Leu) n.1023C>A n.1195C>A n.1435C>A n.1285C>A n.2378C>A n.1313C>A n.1022C>A n.1194C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.105619960C>G | CA374377749 | FKTN | c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1124C>G (n.1124C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.807C>G (p.Phe269Leu) n.2263C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.161C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.780+12009C>G (n.780+12009C>G) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.885C>G (p.Phe295Leu) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.675C>G (p.Phe225Leu) n.1023C>G n.1195C>G n.1435C>G n.1285C>G n.2378C>G n.1313C>G n.1022C>G n.1194C>G | |
9 | g.105619960C>T | CA466514739 | FKTN | c.1071C>T (p.Phe357=) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.807C>T (p.Phe269=) n.2263C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.161C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.780+12009C>T (n.780+12009C>T) c.1068C>T (p.Phe356=) c.1002C>T (p.Phe334=) c.885C>T (p.Phe295=) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.675C>T (p.Phe225=) n.1023C>T n.1195C>T n.1435C>T n.1285C>T n.2378C>T n.1313C>T n.1022C>T n.1194C>T | |
9 | g.105619961C>A | CA374377750 | FKTN | c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.2264C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.162C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.780+12010C>A (n.780+12010C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.1024C>A n.1196C>A n.1436C>A n.1286C>A n.2379C>A n.1314C>A n.1023C>A n.1195C>A | |
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9 | g.105619967A>G | CA374377764 | FKTN | c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.2270A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.168A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.780+12016A>G (n.780+12016A>G) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1030A>G n.1202A>G n.1442A>G n.1292A>G n.2385A>G n.1320A>G n.1029A>G n.1201A>G | |
9 | g.105619967A>T | CA374377765 | FKTN | c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.2270A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.168A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.780+12016A>T (n.780+12016A>T) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1030A>T n.1202A>T n.1442A>T n.1292A>T n.2385A>T n.1320A>T n.1029A>T n.1201A>T | |
9 | g.105619968A>C | CA374377766 | FKTN | c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.2271A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.169A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.780+12017A>C (n.780+12017A>C) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1031A>C n.1203A>C n.1443A>C n.1293A>C n.2386A>C n.1321A>C n.1030A>C n.1202A>C | |
9 | g.105619968A>G | CA374377767 | FKTN | c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.2271A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.169A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.780+12017A>G (n.780+12017A>G) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.1107A>G (p.Lys369=) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1031A>G n.1203A>G n.1443A>G n.1293A>G n.2386A>G n.1321A>G n.1030A>G n.1202A>G | |
9 | g.105619968A>T | CA374377768 | FKTN | c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.815A>T (p.Lys272Ile) n.2271A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.169A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.780+12017A>T (n.780+12017A>T) c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.683A>T (p.Lys228Ile) n.1031A>T n.1203A>T n.1443A>T n.1293A>T n.2386A>T n.1321A>T n.1030A>T n.1202A>T | |
9 | g.105619969A>C | CA374377769 | FKTN | c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1133A>C (n.1133A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.816A>C (p.Lys272Asn) n.2272A>C c.*887A>C (n.*887A>C) c.170A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.780+12018A>C (n.780+12018A>C) c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) c.1108A>C (p.Arg370=) c.684A>C (p.Lys228Asn) n.1032A>C n.1204A>C n.1444A>C n.1294A>C n.2387A>C n.1322A>C n.1031A>C n.1203A>C | |
9 | g.105619969A>G | CA466514772 | FKTN | c.1080A>G (p.Lys360=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1133A>G (n.1133A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.816A>G (p.Lys272=) n.2272A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.170A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.780+12018A>G (n.780+12018A>G) c.1077A>G (p.Lys359=) c.1011A>G (p.Lys337=) c.894A>G (p.Lys298=) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.684A>G (p.Lys228=) n.1032A>G n.1204A>G n.1444A>G n.1294A>G n.2387A>G n.1322A>G n.1031A>G n.1203A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.105619969A>T | CA374377770 | FKTN | c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1133A>T (n.1133A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.816A>T (p.Lys272Asn) n.2272A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.170A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.780+12018A>T (n.780+12018A>T) c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) c.1108A>T (p.Arg370Ter) c.684A>T (p.Lys228Asn) n.1032A>T n.1204A>T n.1444A>T n.1294A>T n.2387A>T n.1322A>T n.1031A>T n.1203A>T | |
9 | g.105619970G>A | CA374377771 | FKTN | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) n.2273G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.171G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.780+12019G>A (n.780+12019G>A) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.1033G>A n.1205G>A n.1445G>A n.1295G>A n.2388G>A n.1323G>A n.1032G>A n.1204G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105619970G>C | CA374377772 | FKTN | c.1081G>C (p.Asp361His) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.817G>C (p.Asp273His) n.2273G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.171G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.780+12019G>C (n.780+12019G>C) c.1078G>C (p.Asp360His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.895G>C (p.Asp299His) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.685G>C (p.Asp229His) n.1033G>C n.1205G>C n.1445G>C n.1295G>C n.2388G>C n.1323G>C n.1032G>C n.1204G>C | |
9 | g.105619970G= | CA1870260106 | FKTN | c.1081G= (p.Asp361=) c.*689G= (n.*689G=) c.*943G= (n.*943G=) c.*1204G= (n.*1204G=) c.1134G= (n.1134G=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.817G= (p.Asp273=) n.2273G= c.*888G= (n.*888G=) c.171G= c.*1119G= (n.*1119G=) c.780+12019G= (n.780+12019G=) c.1078G= (p.Asp360=) c.1012G= (p.Asp338=) c.895G= (p.Asp299=) c.1109G= (p.Arg370=) c.685G= (p.Asp229=) n.1033G= n.1205G= n.1445G= n.1295G= n.2388G= n.1323G= n.1032G= n.1204G= | |
9 | g.105619970G>T | CA374377773 | FKTN | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) n.2273G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.171G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.780+12019G>T (n.780+12019G>T) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1109G>T (p.Arg370Ile) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.1033G>T n.1205G>T n.1445G>T n.1295G>T n.2388G>T n.1323G>T n.1032G>T n.1204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619971A>C | CA374377774 | FKTN | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1135A>C (n.1135A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) n.2274A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.172A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.780+12020A>C (n.780+12020A>C) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1110A>C (p.Arg370Ser) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.1034A>C n.1206A>C n.1446A>C n.1296A>C n.2389A>C n.1324A>C n.1033A>C n.1205A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105619971A>G | CA374377775 | FKTN | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1135A>G (n.1135A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) n.2274A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.172A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.780+12020A>G (n.780+12020A>G) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1110A>G (p.Arg370=) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.1034A>G n.1206A>G n.1446A>G n.1296A>G n.2389A>G n.1324A>G n.1033A>G n.1205A>G | |
9 | g.105619971A>T | CA374377776 | FKTN | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1135A>T (n.1135A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) n.2274A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.172A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.780+12020A>T (n.780+12020A>T) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1110A>T (p.Arg370Ser) c.686A>T (p.Asp229Val) n.1034A>T n.1206A>T n.1446A>T n.1296A>T n.2389A>T n.1324A>T n.1033A>T n.1205A>T | |
9 | g.105619972T>A | CA374377777 | FKTN | c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) n.2275T>A c.*890T>A (n.*890T>A) c.173T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.780+12021T>A (n.780+12021T>A) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.1014T>A (p.Asp338Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.1111T>A (p.Ter371Arg) c.687T>A (p.Asp229Glu) n.1035T>A n.1207T>A n.1447T>A n.1297T>A n.2390T>A n.1325T>A n.1034T>A n.1206T>A | |
9 | g.105619972T>C | CA466514784 | FKTN | c.1083T>C (p.Asp361=) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.819T>C (p.Asp273=) n.2275T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.173T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.780+12021T>C (n.780+12021T>C) c.1080T>C (p.Asp360=) c.1014T>C (p.Asp338=) c.897T>C (p.Asp299=) c.1111T>C (p.Ter371Arg) c.687T>C (p.Asp229=) n.1035T>C n.1207T>C n.1447T>C n.1297T>C n.2390T>C n.1325T>C n.1034T>C n.1206T>C | |
9 | g.105619972T>G | CA374377778 | FKTN | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) n.2275T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.173T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.780+12021T>G (n.780+12021T>G) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.1111T>G (p.Ter371Gly) c.687T>G (p.Asp229Glu) n.1035T>G n.1207T>G n.1447T>G n.1297T>G n.2390T>G n.1325T>G n.1034T>G n.1206T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619973G>A | CA374377779 | FKTN | c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) n.2276G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.174G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.780+12022G>A (n.780+12022G>A) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.1112G>A (p.Ter371=) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1036G>A n.1208G>A n.1448G>A n.1298G>A n.2391G>A n.1326G>A n.1035G>A n.1207G>A | |
9 | g.105619973G>C | CA374377780 | FKTN | c.1084G>C (p.Asp362His) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.820G>C (p.Asp274His) n.2276G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.174G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.780+12022G>C (n.780+12022G>C) c.1081G>C (p.Asp361His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.898G>C (p.Asp300His) c.1112G>C (p.Ter371Ser) c.688G>C (p.Asp230His) n.1036G>C n.1208G>C n.1448G>C n.1298G>C n.2391G>C n.1326G>C n.1035G>C n.1207G>C | |
9 | g.105619973G>T | CA374377781 | FKTN | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.2276G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.174G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.780+12022G>T (n.780+12022G>T) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.1112G>T (p.Ter371Leu) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1036G>T n.1208G>T n.1448G>T n.1298G>T n.2391G>T n.1326G>T n.1035G>T n.1207G>T | |
9 | g.105619974A>C | CA374377784 | FKTN | c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) n.2277A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.175A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.780+12023A>C (n.780+12023A>C) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.1113A>C (p.Ter371Cys) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1037A>C n.1209A>C n.1449A>C n.1299A>C n.2392A>C n.1327A>C n.1036A>C n.1208A>C | |
9 | g.105619974A>G | CA374377783 | FKTN | c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) n.2277A>G c.*892A>G (n.*892A>G) c.175A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.780+12023A>G (n.780+12023A>G) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.1113A>G (p.Ter371Trp) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1037A>G n.1209A>G n.1449A>G n.1299A>G n.2392A>G n.1327A>G n.1036A>G n.1208A>G | |
9 | g.105619974A>T | CA374377782 | FKTN | c.1085A>T (p.Asp362Val) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) n.2277A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.175A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.780+12023A>T (n.780+12023A>T) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.1113A>T (p.Ter371Cys) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1037A>T n.1209A>T n.1449A>T n.1299A>T n.2392A>T n.1327A>T n.1036A>T n.1208A>T | |
9 | g.105619975T>A | CA374377785 | FKTN | c.1086T>A (p.Asp362Glu) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1139T>A (n.1139T>A) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.822T>A (p.Asp274Glu) n.2278T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.176T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.780+12024T>A (n.780+12024T>A) c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.1038T>A n.1210T>A n.1450T>A n.1300T>A n.2393T>A n.1328T>A n.1037T>A n.1209T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.105619975T>C | CA466514796 | FKTN | c.1086T>C (p.Asp362=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.822T>C (p.Asp274=) n.2278T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.176T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.780+12024T>C (n.780+12024T>C) c.1083T>C (p.Asp361=) c.1017T>C (p.Asp339=) c.900T>C (p.Asp300=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.690T>C (p.Asp230=) n.1038T>C n.1210T>C n.1450T>C n.1300T>C n.2393T>C n.1328T>C n.1037T>C n.1209T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619975T>G | CA374377786 | FKTN | c.1086T>G (p.Asp362Glu) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1139T>G (n.1139T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.822T>G (p.Asp274Glu) n.2278T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.176T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.780+12024T>G (n.780+12024T>G) c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.1017T>G (p.Asp339Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.1038T>G n.1210T>G n.1450T>G n.1300T>G n.2393T>G n.1328T>G n.1037T>G n.1209T>G | |
9 | g.105619975T= | CA1870260114 | FKTN | c.1086T= (p.Asp362=) c.*694T= (n.*694T=) c.*948T= (n.*948T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.1139T= (n.1139T=) c.*1112T= (n.*1112T=) c.822T= (p.Asp274=) n.2278T= c.*893T= (n.*893T=) c.176T= c.*1124T= (n.*1124T=) c.780+12024T= (n.780+12024T=) c.1083T= (p.Asp361=) c.1017T= (p.Asp339=) c.900T= (p.Asp300=) c.*1T= (n.*1T=) c.690T= (p.Asp230=) n.1038T= n.1210T= n.1450T= n.1300T= n.2393T= n.1328T= n.1037T= n.1209T= | |
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9 | g.105619976G>C | CA374377788 | FKTN | c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) n.2279G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.177G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.780+12025G>C (n.780+12025G>C) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.1039G>C n.1211G>C n.1451G>C n.1301G>C n.2394G>C n.1329G>C n.1038G>C n.1210G>C | |
9 | g.105619976G>T | CA374377789 | FKTN | c.1087G>T (p.Val363Leu) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) n.2279G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.177G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.780+12025G>T (n.780+12025G>T) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.*2G>T (n.*2G>T) c.691G>T (p.Val231Leu) n.1039G>T n.1211G>T n.1451G>T n.1301G>T n.2394G>T n.1329G>T n.1038G>T n.1210G>T | |
9 | g.105619977T>A | CA374377790 | FKTN | c.1088T>A (p.Val363Glu) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) n.2280T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.178T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.780+12026T>A (n.780+12026T>A) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.*3T>A (n.*3T>A) c.692T>A (p.Val231Glu) n.1040T>A n.1212T>A n.1452T>A n.1302T>A n.2395T>A n.1330T>A n.1039T>A n.1211T>A | |
9 | g.105619977T>C | CA374377791 | FKTN | c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) n.2280T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.178T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.780+12026T>C (n.780+12026T>C) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.1040T>C n.1212T>C n.1452T>C n.1302T>C n.2395T>C n.1330T>C n.1039T>C n.1211T>C | |
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9 | g.105619983_105619984insA | CA2560497133 | FKTN | c.1094_1095insA (p.Asp366Ter) c.*702_*703insA (n.*702_*703insA) c.*956_*957insA (n.*956_*957insA) c.*1217_*1218insA (n.*1217_*1218insA) c.1147_1148insA (n.1147_1148insA) c.*1120_*1121insA (n.*1120_*1121insA) c.830_831insA (p.Asp278Ter) n.2286_2287insA c.*901_*902insA (n.*901_*902insA) c.184_185insA c.*1132_*1133insA (n.*1132_*1133insA) c.780+12032_780+12033insA (n.780+12032_780+12033insA) c.1091_1092insA (p.Asp365Ter) c.1025_1026insA (p.Asp343Ter) c.908_909insA (p.Asp304Ter) c.*9_*10insA (n.*9_*10insA) c.698_699insA (p.Asp234Ter) n.1046_1047insA n.1218_1219insA n.1458_1459insA n.1308_1309insA n.2401_2402insA n.1336_1337insA n.1045_1046insA n.1217_1218insA | |
9 | g.105619984T>A | CA466514836 | FKTN | c.1095T>A (p.Leu365=) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.831T>A (p.Leu277=) n.2287T>A c.*902T>A (n.*902T>A) c.185T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.780+12033T>A (n.780+12033T>A) c.1092T>A (p.Leu364=) c.1026T>A (p.Leu342=) c.909T>A (p.Leu303=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.699T>A (p.Leu233=) n.1047T>A n.1219T>A n.1459T>A n.1309T>A n.2402T>A n.1337T>A n.1046T>A n.1218T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.105619984T>G | CA466514839 | FKTN | c.1095T>G (p.Leu365=) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.831T>G (p.Leu277=) n.2287T>G c.*902T>G (n.*902T>G) c.185T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.780+12033T>G (n.780+12033T>G) c.1092T>G (p.Leu364=) c.1026T>G (p.Leu342=) c.909T>G (p.Leu303=) c.*10T>G (n.*10T>G) c.699T>G (p.Leu233=) n.1047T>G n.1219T>G n.1459T>G n.1309T>G n.2402T>G n.1337T>G n.1046T>G n.1218T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619984T= | CA1870260126 | FKTN | c.1095T= (p.Leu365=) c.*703T= (n.*703T=) c.*957T= (n.*957T=) c.*1218T= (n.*1218T=) c.1148T= (n.1148T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.831T= (p.Leu277=) n.2287T= c.*902T= (n.*902T=) c.185T= c.*1133T= (n.*1133T=) c.780+12033T= (n.780+12033T=) c.1092T= (p.Leu364=) c.1026T= (p.Leu342=) c.909T= (p.Leu303=) c.*10T= (n.*10T=) c.699T= (p.Leu233=) n.1047T= n.1219T= n.1459T= n.1309T= n.2402T= n.1337T= n.1046T= n.1218T= | |
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9 | g.105619985G>C | CA374377807 | FKTN | c.1096G>C (p.Asp366His) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.832G>C (p.Asp278His) n.2288G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.186G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.780+12034G>C (n.780+12034G>C) c.1093G>C (p.Asp365His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.910G>C (p.Asp304His) c.*11G>C (n.*11G>C) c.700G>C (p.Asp234His) n.1048G>C n.1220G>C n.1460G>C n.1310G>C n.2403G>C n.1338G>C n.1047G>C n.1219G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619985G>T | CA374377808 | FKTN | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.2288G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.186G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.780+12034G>T (n.780+12034G>T) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.*11G>T (n.*11G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1048G>T n.1220G>T n.1460G>T n.1310G>T n.2403G>T n.1338G>T n.1047G>T n.1219G>T | |
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9 | g.105619986A>G | CA374377811 | FKTN | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1150A>G (n.1150A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) n.2289A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.187A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.780+12035A>G (n.780+12035A>G) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1049A>G n.1221A>G n.1461A>G n.1311A>G n.2404A>G n.1339A>G n.1048A>G n.1220A>G | |
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9 | g.105619987T>A | CA374377813 | FKTN | c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1151T>A (n.1151T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.834T>A (p.Asp278Glu) n.2290T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.188T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.780+12036T>A (n.780+12036T>A) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) c.*13T>A (n.*13T>A) c.702T>A (p.Asp234Glu) n.1050T>A n.1222T>A n.1462T>A n.1312T>A n.2405T>A n.1340T>A n.1049T>A n.1221T>A | |
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9 | g.105619988del | CA658823355 | FKTN | c.1099del (p.Val367PhefsTer?) c.*707del (n.*707del) c.*961del (n.*961del) c.*1222del (n.*1222del) c.1152del (n.1152del) c.*1125del (n.*1125del) c.835del (p.Val279PhefsTer?) n.2291del c.*906del (n.*906del) c.189del c.*1137del (n.*1137del) c.780+12037del (n.780+12037del) c.1096del (p.Val366PhefsTer?) c.1030del (p.Val344PhefsTer?) c.913del (p.Val305PhefsTer?) c.*14del (n.*14del) c.703del (p.Val235PhefsTer?) n.1051del n.1223del n.1463del n.1313del n.2406del n.1341del n.1050del n.1222del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105619988G>C | CA374377817 | FKTN | c.1099G>C (p.Val367Leu) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1152G>C (n.1152G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) n.2291G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.189G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.780+12037G>C (n.780+12037G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*14G>C (n.*14G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1051G>C n.1223G>C n.1463G>C n.1313G>C n.2406G>C n.1341G>C n.1050G>C n.1222G>C | |
9 | g.105619988G>T | CA374377816 | FKTN | c.1099G>T (p.Val367Phe) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1152G>T (n.1152G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.835G>T (p.Val279Phe) n.2291G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.189G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.780+12037G>T (n.780+12037G>T) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) c.*14G>T (n.*14G>T) c.703G>T (p.Val235Phe) n.1051G>T n.1223G>T n.1463G>T n.1313G>T n.2406G>T n.1341G>T n.1050G>T n.1222G>T | |
9 | g.105619988_105619989delinsGT | CA1870260152 | FKTN | c.1099_1100delinsGT (p.Val367=) c.*707_*708delinsGT (n.*707_*708delinsGT) c.*961_*962delinsGT (n.*961_*962delinsGT) c.*1222_*1223delinsGT (n.*1222_*1223delinsGT) c.1152_1153delinsGT (n.1152_1153delinsGT) c.*1125_*1126delinsGT (n.*1125_*1126delinsGT) c.835_836delinsGT (p.Val279=) n.2291_2292delinsGT c.*906_*907delinsGT (n.*906_*907delinsGT) c.189_190delinsGT c.*1137_*1138delinsGT (n.*1137_*1138delinsGT) c.780+12037_780+12038delinsGT (n.780+12037_780+12038delinsGT) c.1096_1097delinsGT (p.Val366=) c.1030_1031delinsGT (p.Val344=) c.913_914delinsGT (p.Val305=) c.*14_*15delinsGT (n.*14_*15delinsGT) c.703_704delinsGT (p.Val235=) n.1051_1052delinsGT n.1223_1224delinsGT n.1463_1464delinsGT n.1313_1314delinsGT n.2406_2407delinsGT n.1341_1342delinsGT n.1050_1051delinsGT n.1222_1223delinsGT | |
9 | g.105619989T>A | CA374377818 | FKTN | c.1100T>A (p.Val367Asp) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.836T>A (p.Val279Asp) n.2292T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.190T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.780+12038T>A (n.780+12038T>A) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.914T>A (p.Val305Asp) c.*15T>A (n.*15T>A) c.704T>A (p.Val235Asp) n.1052T>A n.1224T>A n.1464T>A n.1314T>A n.2407T>A n.1342T>A n.1051T>A n.1223T>A | |
9 | g.105619989T>C | CA374377819 | FKTN | c.1100T>C (p.Val367Ala) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) n.2292T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.190T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.780+12038T>C (n.780+12038T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.*15T>C (n.*15T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1052T>C n.1224T>C n.1464T>C n.1314T>C n.2407T>C n.1342T>C n.1051T>C n.1223T>C | |
9 | g.105619989T>G | CA374377820 | FKTN | c.1100T>G (p.Val367Gly) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) n.2292T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.190T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.780+12038T>G (n.780+12038T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1052T>G n.1224T>G n.1464T>G n.1314T>G n.2407T>G n.1342T>G n.1051T>G n.1223T>G | |
9 | g.105619995dup | CA2691075881 | FKTN | c.1106dup (p.Phe370LeufsTer3) c.*714dup (n.*714dup) c.*968dup (n.*968dup) c.*1229dup (n.*1229dup) c.1159dup (n.1159dup) c.*1132dup (n.*1132dup) c.842dup (p.Phe282LeufsTer3) n.2298dup c.*913dup (n.*913dup) c.196dup c.*1144dup (n.*1144dup) c.780+12044dup (n.780+12044dup) c.1103dup (p.Phe369LeufsTer3) c.1037dup (p.Phe347LeufsTer3) c.920dup (p.Phe308LeufsTer3) c.*21dup (n.*21dup) c.710dup (p.Phe238LeufsTer3) n.1058dup n.1230dup n.1470dup n.1320dup n.2413dup n.1348dup n.1057dup n.1229dup | gnomAD v4 |
9 | g.105619995del | CA5170569 | FKTN | c.1106del (p.Phe369SerfsTer?) c.*714del (n.*714del) c.*968del (n.*968del) c.*1229del (n.*1229del) c.1159del (n.1159del) c.*1132del (n.*1132del) c.842del (p.Phe281SerfsTer?) n.2298del c.*913del (n.*913del) c.196del c.*1144del (n.*1144del) c.780+12044del (n.780+12044del) c.1103del (p.Phe368SerfsTer?) c.1037del (p.Phe346SerfsTer?) c.920del (p.Phe307SerfsTer?) c.*21del (n.*21del) c.710del (p.Phe237SerfsTer?) n.1058del n.1230del n.1470del n.1320del n.2413del n.1348del n.1057del n.1229del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.105619990T>C | CA466514867 | FKTN | c.1101T>C (p.Val367=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1154T>C (n.1154T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.837T>C (p.Val279=) n.2293T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.191T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.780+12039T>C (n.780+12039T>C) c.1098T>C (p.Val366=) c.1032T>C (p.Val344=) c.915T>C (p.Val305=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.705T>C (p.Val235=) n.1053T>C n.1225T>C n.1465T>C n.1315T>C n.2408T>C n.1343T>C n.1052T>C n.1224T>C | ClinVar |
9 | g.105619990T>G | CA466514871 | FKTN | c.1101T>G (p.Val367=) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1154T>G (n.1154T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.837T>G (p.Val279=) n.2293T>G c.*908T>G (n.*908T>G) c.191T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.780+12039T>G (n.780+12039T>G) c.1098T>G (p.Val366=) c.1032T>G (p.Val344=) c.915T>G (p.Val305=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.705T>G (p.Val235=) n.1053T>G n.1225T>G n.1465T>G n.1315T>G n.2408T>G n.1343T>G n.1052T>G n.1224T>G | ClinVar |
9 | g.105619991T>A | CA374377821 | FKTN | c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) n.2294T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.192T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.780+12040T>A (n.780+12040T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.*17T>A (n.*17T>A) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.1054T>A n.1226T>A n.1466T>A n.1316T>A n.2409T>A n.1344T>A n.1053T>A n.1225T>A | |
9 | g.105619991T>C | CA5170570 | FKTN | c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) n.2294T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.192T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.780+12040T>C (n.780+12040T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.*17T>C (n.*17T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.1054T>C n.1226T>C n.1466T>C n.1316T>C n.2409T>C n.1344T>C n.1053T>C n.1225T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619991T>G | CA374377822 | FKTN | c.1102T>G (p.Phe368Val) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) n.2294T>G c.*909T>G (n.*909T>G) c.192T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.780+12040T>G (n.780+12040T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.*17T>G (n.*17T>G) c.706T>G (p.Phe236Val) n.1054T>G n.1226T>G n.1466T>G n.1316T>G n.2409T>G n.1344T>G n.1053T>G n.1225T>G | |
9 | g.105619991T= | CA1870260176 | FKTN | c.1102T= (p.Phe368=) c.*710T= (n.*710T=) c.*964T= (n.*964T=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.1155T= (n.1155T=) c.*1128T= (n.*1128T=) c.838T= (p.Phe280=) n.2294T= c.*909T= (n.*909T=) c.192T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.780+12040T= (n.780+12040T=) c.1099T= (p.Phe367=) c.1033T= (p.Phe345=) c.916T= (p.Phe306=) c.*17T= (n.*17T=) c.706T= (p.Phe236=) n.1054T= n.1226T= n.1466T= n.1316T= n.2409T= n.1344T= n.1053T= n.1225T= | |
9 | g.105619992T>A | CA374377823 | FKTN | c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.2295T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.193T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.780+12041T>A (n.780+12041T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.*18T>A (n.*18T>A) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.1055T>A n.1227T>A n.1467T>A n.1317T>A n.2410T>A n.1345T>A n.1054T>A n.1226T>A | |
9 | g.105619992T>C | CA374377824 | FKTN | c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) n.2295T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.193T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.780+12041T>C (n.780+12041T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.*18T>C (n.*18T>C) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.1055T>C n.1227T>C n.1467T>C n.1317T>C n.2410T>C n.1345T>C n.1054T>C n.1226T>C | |
9 | g.105619992T>G | CA374377825 | FKTN | c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) n.2295T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.193T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.780+12041T>G (n.780+12041T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.*18T>G (n.*18T>G) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.1055T>G n.1227T>G n.1467T>G n.1317T>G n.2410T>G n.1345T>G n.1054T>G n.1226T>G | |
9 | g.105619993T>A | CA374377826 | FKTN | c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.840T>A (p.Phe280Leu) n.2296T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.194T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.780+12042T>A (n.780+12042T>A) c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) c.*19T>A (n.*19T>A) c.708T>A (p.Phe236Leu) n.1056T>A n.1228T>A n.1468T>A n.1318T>A n.2411T>A n.1346T>A n.1055T>A n.1227T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.105619993T>C | CA466514872 | FKTN | c.1104T>C (p.Phe368=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.840T>C (p.Phe280=) n.2296T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.194T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.780+12042T>C (n.780+12042T>C) c.1101T>C (p.Phe367=) c.1035T>C (p.Phe345=) c.918T>C (p.Phe306=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.708T>C (p.Phe236=) n.1056T>C n.1228T>C n.1468T>C n.1318T>C n.2411T>C n.1346T>C n.1055T>C n.1227T>C | |
9 | g.105619993T>G | CA374377827 | FKTN | c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.840T>G (p.Phe280Leu) n.2296T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.194T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.780+12042T>G (n.780+12042T>G) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) c.*19T>G (n.*19T>G) c.708T>G (p.Phe236Leu) n.1056T>G n.1228T>G n.1468T>G n.1318T>G n.2411T>G n.1346T>G n.1055T>G n.1227T>G | |
9 | g.105619993T= | CA1870260180 | FKTN | c.1104T= (p.Phe368=) c.*712T= (n.*712T=) c.*966T= (n.*966T=) c.*1227T= (n.*1227T=) c.1157T= (n.1157T=) c.*1130T= (n.*1130T=) c.840T= (p.Phe280=) n.2296T= c.*911T= (n.*911T=) c.194T= c.*1142T= (n.*1142T=) c.780+12042T= (n.780+12042T=) c.1101T= (p.Phe367=) c.1035T= (p.Phe345=) c.918T= (p.Phe306=) c.*19T= (n.*19T=) c.708T= (p.Phe236=) n.1056T= n.1228T= n.1468T= n.1318T= n.2411T= n.1346T= n.1055T= n.1227T= | |
9 | g.105619994T>A | CA374377830 | FKTN | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.841T>A (p.Phe281Ile) n.2297T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.195T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.780+12043T>A (n.780+12043T>A) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1057T>A n.1229T>A n.1469T>A n.1319T>A n.2412T>A n.1347T>A n.1056T>A n.1228T>A | |
9 | g.105619994T>C | CA374377829 | FKTN | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.841T>C (p.Phe281Leu) n.2297T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.195T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.780+12043T>C (n.780+12043T>C) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.*20T>C (n.*20T>C) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1057T>C n.1229T>C n.1469T>C n.1319T>C n.2412T>C n.1347T>C n.1056T>C n.1228T>C | |
9 | g.105619994T>G | CA374377828 | FKTN | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.841T>G (p.Phe281Val) n.2297T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.195T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.780+12043T>G (n.780+12043T>G) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.919T>G (p.Phe307Val) c.*20T>G (n.*20T>G) c.709T>G (p.Phe237Val) n.1057T>G n.1229T>G n.1469T>G n.1319T>G n.2412T>G n.1347T>G n.1056T>G n.1228T>G | |
9 | g.105619995T>A | CA374377831 | FKTN | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1159T>A (n.1159T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.2298T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.196T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.780+12044T>A (n.780+12044T>A) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.*21T>A (n.*21T>A) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1058T>A n.1230T>A n.1470T>A n.1320T>A n.2413T>A n.1348T>A n.1057T>A n.1229T>A | |
9 | g.105619995T>C | CA5170571 | FKTN | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1159T>C (n.1159T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.842T>C (p.Phe281Ser) n.2298T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.196T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.780+12044T>C (n.780+12044T>C) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1058T>C n.1230T>C n.1470T>C n.1320T>C n.2413T>C n.1348T>C n.1057T>C n.1229T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619995T>G | CA374377832 | FKTN | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1159T>G (n.1159T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.2298T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.196T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.780+12044T>G (n.780+12044T>G) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.*21T>G (n.*21T>G) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1058T>G n.1230T>G n.1470T>G n.1320T>G n.2413T>G n.1348T>G n.1057T>G n.1229T>G | |
9 | g.105619995T= | CA1870260190 | FKTN | c.1106T= (p.Phe369=) c.*714T= (n.*714T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*1229T= (n.*1229T=) c.1159T= (n.1159T=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.842T= (p.Phe281=) n.2298T= c.*913T= (n.*913T=) c.196T= c.*1144T= (n.*1144T=) c.780+12044T= (n.780+12044T=) c.1103T= (p.Phe368=) c.1037T= (p.Phe346=) c.920T= (p.Phe307=) c.*21T= (n.*21T=) c.710T= (p.Phe237=) n.1058T= n.1230T= n.1470T= n.1320T= n.2413T= n.1348T= n.1057T= n.1229T= | |
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9 | g.105619997T>C | CA374377835 | FKTN | c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1161T>C (n.1161T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.2300T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.198T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.780+12046T>C (n.780+12046T>C) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.*23T>C (n.*23T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1060T>C n.1232T>C n.1472T>C n.1322T>C n.2415T>C n.1350T>C n.1059T>C n.1231T>C | |
9 | g.105619997T>G | CA374377836 | FKTN | c.1108T>G (p.Phe370Val) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1161T>G (n.1161T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) n.2300T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.198T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.780+12046T>G (n.780+12046T>G) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.922T>G (p.Phe308Val) c.*23T>G (n.*23T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) n.1060T>G n.1232T>G n.1472T>G n.1322T>G n.2415T>G n.1350T>G n.1059T>G n.1231T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619998T>A | CA374377837 | FKTN | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.2301T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.199T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.780+12047T>A (n.780+12047T>A) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.*24T>A (n.*24T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1061T>A n.1233T>A n.1473T>A n.1323T>A n.2416T>A n.1351T>A n.1060T>A n.1232T>A | |
9 | g.105619998T>C | CA374377838 | FKTN | c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.2301T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.199T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.780+12047T>C (n.780+12047T>C) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.*24T>C (n.*24T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1061T>C n.1233T>C n.1473T>C n.1323T>C n.2416T>C n.1351T>C n.1060T>C n.1232T>C | |
9 | g.105619998T>G | CA374377839 | FKTN | c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.2301T>G c.*916T>G (n.*916T>G) c.199T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.780+12047T>G (n.780+12047T>G) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.*24T>G (n.*24T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1061T>G n.1233T>G n.1473T>G n.1323T>G n.2416T>G n.1351T>G n.1060T>G n.1232T>G | |
9 | g.105619999C>A | CA374377841 | FKTN | c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.2302C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.200C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.780+12048C>A (n.780+12048C>A) c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) c.*25C>A (n.*25C>A) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.1062C>A n.1234C>A n.1474C>A n.1324C>A n.2417C>A n.1352C>A n.1061C>A n.1233C>A | |
9 | g.105619999C= | CA1870260202 | FKTN | c.1110C= (p.Phe370=) c.*718C= (n.*718C=) c.*972C= (n.*972C=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.1163C= (n.1163C=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.846C= (p.Phe282=) n.2302C= c.*917C= (n.*917C=) c.200C= c.*1148C= (n.*1148C=) c.780+12048C= (n.780+12048C=) c.1107C= (p.Phe369=) c.1041C= (p.Phe347=) c.924C= (p.Phe308=) c.*25C= (n.*25C=) c.714C= (p.Phe238=) n.1062C= n.1234C= n.1474C= n.1324C= n.2417C= n.1352C= n.1061C= n.1233C= | |
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9 | g.105620001A>G | CA116084 | FKTN | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.848A>G (p.Tyr283Cys) n.2304A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.202A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.780+12050A>G (n.780+12050A>G) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.*27A>G (n.*27A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.1064A>G n.1236A>G n.1476A>G n.1326A>G n.2419A>G n.1354A>G n.1063A>G n.1235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105620001A>T | CA374377846 | FKTN | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1165A>T (n.1165A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.848A>T (p.Tyr283Phe) n.2304A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.202A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.780+12050A>T (n.780+12050A>T) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.1064A>T n.1236A>T n.1476A>T n.1326A>T n.2419A>T n.1354A>T n.1063A>T n.1235A>T | |
9 | g.105620002T>A | CA374377847 | FKTN | c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.849T>A (p.Tyr283Ter) n.2305T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.203T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.780+12051T>A (n.780+12051T>A) c.1110T>A (p.Tyr370Ter) c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.*28T>A (n.*28T>A) c.717T>A (p.Tyr239Ter) n.1065T>A n.1237T>A n.1477T>A n.1327T>A n.2420T>A n.1355T>A n.1064T>A n.1236T>A | |
9 | g.105620002T>C | CA466514895 | FKTN | c.1113T>C (p.Tyr371=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.849T>C (p.Tyr283=) n.2305T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.203T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.780+12051T>C (n.780+12051T>C) c.1110T>C (p.Tyr370=) c.1044T>C (p.Tyr348=) c.927T>C (p.Tyr309=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.717T>C (p.Tyr239=) n.1065T>C n.1237T>C n.1477T>C n.1327T>C n.2420T>C n.1355T>C n.1064T>C n.1236T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105620002T>G | CA374377848 | FKTN | c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.849T>G (p.Tyr283Ter) n.2305T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.203T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.780+12051T>G (n.780+12051T>G) c.1110T>G (p.Tyr370Ter) c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.*28T>G (n.*28T>G) c.717T>G (p.Tyr239Ter) n.1065T>G n.1237T>G n.1477T>G n.1327T>G n.2420T>G n.1355T>G n.1064T>G n.1236T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105620003G>A | CA374377849 | FKTN | c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.2306G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.204G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.780+12052G>A (n.780+12052G>A) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*29G>A (n.*29G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.1066G>A n.1238G>A n.1478G>A n.1328G>A n.2421G>A n.1356G>A n.1065G>A n.1237G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105620003G>C | CA374377850 | FKTN | c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.2306G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.204G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.780+12052G>C (n.780+12052G>C) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*29G>C (n.*29G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.1066G>C n.1238G>C n.1478G>C n.1328G>C n.2421G>C n.1356G>C n.1065G>C n.1237G>C | |
9 | g.105620003G>T | CA374377851 | FKTN | c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.2306G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.204G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.780+12052G>T (n.780+12052G>T) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*29G>T (n.*29G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.1066G>T n.1238G>T n.1478G>T n.1328G>T n.2421G>T n.1356G>T n.1065G>T n.1237G>T | |
9 | g.105620004A>C | CA374377852 | FKTN | c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1168A>C (n.1168A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.2307A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.205A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.780+12053A>C (n.780+12053A>C) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1067A>C n.1239A>C n.1479A>C n.1329A>C n.2422A>C n.1357A>C n.1066A>C n.1238A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105620004A>G | CA374377853 | FKTN | c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1168A>G (n.1168A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.2307A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.205A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.780+12053A>G (n.780+12053A>G) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1067A>G n.1239A>G n.1479A>G n.1329A>G n.2422A>G n.1357A>G n.1066A>G n.1238A>G | |
9 | g.105620004A>T | CA374377854 | FKTN | c.1115A>T (p.Glu372Val) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1168A>T (n.1168A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) n.2307A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.205A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.780+12053A>T (n.780+12053A>T) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) n.1067A>T n.1239A>T n.1479A>T n.1329A>T n.2422A>T n.1357A>T n.1066A>T n.1238A>T | |
9 | g.105620005A>C | CA374377855 | FKTN | c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1169A>C (n.1169A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.852A>C (p.Glu284Asp) n.2308A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.206A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.780+12054A>C (n.780+12054A>C) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.*31A>C (n.*31A>C) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.1068A>C n.1240A>C n.1480A>C n.1330A>C n.2423A>C n.1358A>C n.1067A>C n.1239A>C | |
9 | g.105620005A>G | CA466514907 | FKTN | c.1116A>G (p.Glu372=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1169A>G (n.1169A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.852A>G (p.Glu284=) n.2308A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.206A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.780+12054A>G (n.780+12054A>G) c.1113A>G (p.Glu371=) c.1047A>G (p.Glu349=) c.930A>G (p.Glu310=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.720A>G (p.Glu240=) n.1068A>G n.1240A>G n.1480A>G n.1330A>G n.2423A>G n.1358A>G n.1067A>G n.1239A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.105620005A>T | CA374377856 | FKTN | c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1169A>T (n.1169A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.852A>T (p.Glu284Asp) n.2308A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.206A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.780+12054A>T (n.780+12054A>T) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.*31A>T (n.*31A>T) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.1068A>T n.1240A>T n.1480A>T n.1330A>T n.2423A>T n.1358A>T n.1067A>T n.1239A>T | |
9 | g.105620006G>A | CA374377859 | FKTN | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.2309G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.207G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.780+12055G>A (n.780+12055G>A) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*32G>A (n.*32G>A) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1069G>A n.1241G>A n.1481G>A n.1331G>A n.2424G>A n.1359G>A n.1068G>A n.1240G>A | |
9 | g.105620006G>C | CA374377858 | FKTN | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.2309G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.207G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.780+12055G>C (n.780+12055G>C) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*32G>C (n.*32G>C) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1069G>C n.1241G>C n.1481G>C n.1331G>C n.2424G>C n.1359G>C n.1068G>C n.1240G>C | |
9 | g.105620006G>T | CA374377857 | FKTN | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.2309G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.207G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.780+12055G>T (n.780+12055G>T) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1069G>T n.1241G>T n.1481G>T n.1331G>T n.2424G>T n.1359G>T n.1068G>T n.1240G>T | ClinVar |
9 | g.105620007A>C | CA374377860 | FKTN | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1171A>C (n.1171A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.2310A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.208A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.780+12056A>C (n.780+12056A>C) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*33A>C (n.*33A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1070A>C n.1242A>C n.1482A>C n.1332A>C n.2425A>C n.1360A>C n.1069A>C n.1241A>C | |
9 | g.105620007A>G | CA374377861 | FKTN | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1171A>G (n.1171A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.2310A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.208A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.780+12056A>G (n.780+12056A>G) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1070A>G n.1242A>G n.1482A>G n.1332A>G n.2425A>G n.1360A>G n.1069A>G n.1241A>G | |
9 | g.105620007A>T | CA374377862 | FKTN | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1171A>T (n.1171A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) n.2310A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.208A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.780+12056A>T (n.780+12056A>T) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.*33A>T (n.*33A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) n.1070A>T n.1242A>T n.1482A>T n.1332A>T n.2425A>T n.1360A>T n.1069A>T n.1241A>T | |
9 | g.105620008A= | CA1870260215 | FKTN | c.1119A= (p.Glu373=) c.*727A= (n.*727A=) c.*981A= (n.*981A=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.1172A= (n.1172A=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.855A= (p.Glu285=) n.2311A= c.*926A= (n.*926A=) c.209A= c.*1157A= (n.*1157A=) c.780+12057A= (n.780+12057A=) c.1116A= (p.Glu372=) c.1050A= (p.Glu350=) c.933A= (p.Glu311=) c.*34A= (n.*34A=) c.723A= (p.Glu241=) n.1071A= n.1243A= n.1483A= n.1333A= n.2426A= n.1361A= n.1070A= n.1242A= | |
9 | g.105620008A>C | CA5170573 | FKTN | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.855A>C (p.Glu285Asp) n.2311A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.209A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.780+12057A>C (n.780+12057A>C) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) c.*34A>C (n.*34A>C) c.723A>C (p.Glu241Asp) n.1071A>C n.1243A>C n.1483A>C n.1333A>C n.2426A>C n.1361A>C n.1070A>C n.1242A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105620008A>G | CA466514919 | FKTN | c.1119A>G (p.Glu373=) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.855A>G (p.Glu285=) n.2311A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.209A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.780+12057A>G (n.780+12057A>G) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1050A>G (p.Glu350=) c.933A>G (p.Glu311=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.723A>G (p.Glu241=) n.1071A>G n.1243A>G n.1483A>G n.1333A>G n.2426A>G n.1361A>G n.1070A>G n.1242A>G | |
9 | g.105620008A>T | CA374377863 | FKTN | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.855A>T (p.Glu285Asp) n.2311A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.209A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.780+12057A>T (n.780+12057A>T) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) c.*34A>T (n.*34A>T) c.723A>T (p.Glu241Asp) n.1071A>T n.1243A>T n.1483A>T n.1333A>T n.2426A>T n.1361A>T n.1070A>T n.1242A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.105620009A>C | CA374377864 | FKTN | c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) n.2312A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.210A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.780+12058A>C (n.780+12058A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1072A>C n.1244A>C n.1484A>C n.1334A>C n.2427A>C n.1362A>C n.1071A>C n.1243A>C | |
9 | g.105620009A>G | CA374377865 | FKTN | c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) n.2312A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.210A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.780+12058A>G (n.780+12058A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1072A>G n.1244A>G n.1484A>G n.1334A>G n.2427A>G n.1362A>G n.1071A>G n.1243A>G | |
9 | g.105620009A>T | CA374377866 | FKTN | c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) n.2312A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.210A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.780+12058A>T (n.780+12058A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1072A>T n.1244A>T n.1484A>T n.1334A>T n.2427A>T n.1362A>T n.1071A>T n.1243A>T | |
9 | g.105620010C>A | CA374377867 | FKTN | c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) n.2313C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.211C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.780+12059C>A (n.780+12059C>A) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.1073C>A n.1245C>A n.1485C>A n.1335C>A n.2428C>A n.1363C>A n.1072C>A n.1244C>A | |
9 | g.105620010C>G | CA374377868 | FKTN | c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) n.2313C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.211C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.780+12059C>G (n.780+12059C>G) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.1073C>G n.1245C>G n.1485C>G n.1335C>G n.2428C>G n.1363C>G n.1072C>G n.1244C>G | |
9 | g.105620010C>T | CA374377869 | FKTN | c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) n.2313C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.211C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.780+12059C>T (n.780+12059C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.1073C>T n.1245C>T n.1485C>T n.1335C>T n.2428C>T n.1363C>T n.1072C>T n.1244C>T | |
9 | g.105620011T>A | CA466514929 | FKTN | c.1122T>A (p.Thr374=) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1175T>A (n.1175T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.858T>A (p.Thr286=) n.2314T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.212T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.780+12060T>A (n.780+12060T>A) c.1119T>A (p.Thr373=) c.1053T>A (p.Thr351=) c.936T>A (p.Thr312=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.726T>A (p.Thr242=) n.1074T>A n.1246T>A n.1486T>A n.1336T>A n.2429T>A n.1364T>A n.1073T>A n.1245T>A | |
9 | g.105620011T>C | CA466514932 | FKTN | c.1122T>C (p.Thr374=) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.858T>C (p.Thr286=) n.2314T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.212T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.780+12060T>C (n.780+12060T>C) c.1119T>C (p.Thr373=) c.1053T>C (p.Thr351=) c.936T>C (p.Thr312=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.726T>C (p.Thr242=) n.1074T>C n.1246T>C n.1486T>C n.1336T>C n.2429T>C n.1364T>C n.1073T>C n.1245T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105620011T>G | CA466514933 | FKTN | c.1122T>G (p.Thr374=) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1175T>G (n.1175T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.858T>G (p.Thr286=) n.2314T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.212T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.780+12060T>G (n.780+12060T>G) c.1119T>G (p.Thr373=) c.1053T>G (p.Thr351=) c.936T>G (p.Thr312=) c.*37T>G (n.*37T>G) c.726T>G (p.Thr242=) n.1074T>G n.1246T>G n.1486T>G n.1336T>G n.2429T>G n.1364T>G n.1073T>G n.1245T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105620012G>A | CA5170574 | FKTN | c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.2315G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.213G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.780+12061G>A (n.780+12061G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*38G>A (n.*38G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1075G>A n.1247G>A n.1487G>A n.1337G>A n.2430G>A n.1365G>A n.1074G>A n.1246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105620012G= | CA1870260220 | FKTN | c.1123G= (p.Asp375=) c.*731G= (n.*731G=) c.*985G= (n.*985G=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.1176G= (n.1176G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.859G= (p.Asp287=) n.2315G= c.*930G= (n.*930G=) c.213G= c.*1161G= (n.*1161G=) c.780+12061G= (n.780+12061G=) c.1120G= (p.Asp374=) c.1054G= (p.Asp352=) c.937G= (p.Asp313=) c.*38G= (n.*38G=) c.727G= (p.Asp243=) n.1075G= n.1247G= n.1487G= n.1337G= n.2430G= n.1365G= n.1074G= n.1246G= | |
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