Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.105619861_105619866del | CA2785427755 | FKTN | c.1045-73_1045-68del (n.1045-73_1045-68del) c.*653-73_*653-68del (n.*653-73_*653-68del) c.*907-73_*907-68del (n.*907-73_*907-68del) c.*1168-73_*1168-68del (n.*1168-73_*1168-68del) c.1070-45_1070-40del (n.1070-45_1070-40del) c.*1043-45_*1043-40del (n.*1043-45_*1043-40del) c.781-73_781-68del (n.781-73_781-68del) n.2209-45_2209-40del c.*852-73_*852-68del (n.*852-73_*852-68del) c.135-73_135-68del c.*1083-73_*1083-68del (n.*1083-73_*1083-68del) c.780+11910_780+11915del (n.780+11910_780+11915del) c.1042-73_1042-68del (n.1042-73_1042-68del) c.976-73_976-68del (n.976-73_976-68del) c.859-73_859-68del (n.859-73_859-68del) c.1045-45_1045-40del (n.1045-45_1045-40del) c.649-73_649-68del (n.649-73_649-68del) n.997-73_997-68del n.1169-73_1169-68del n.1409-73_1409-68del n.1259-73_1259-68del n.2352-73_2352-68del n.1259-45_1259-40del n.996-73_996-68del n.1168-73_1168-68del | |
9 | g.105619861_105619862delinsAT | CA1870259847 | FKTN | c.1045-73_1045-72delinsAT (n.1045-73_1045-72delinsAT) c.*653-73_*653-72delinsAT (n.*653-73_*653-72delinsAT) c.*907-73_*907-72delinsAT (n.*907-73_*907-72delinsAT) c.*1168-73_*1168-72delinsAT (n.*1168-73_*1168-72delinsAT) c.1070-45_1070-44delinsAT (n.1070-45_1070-44delinsAT) c.*1043-45_*1043-44delinsAT (n.*1043-45_*1043-44delinsAT) c.781-73_781-72delinsAT (n.781-73_781-72delinsAT) n.2209-45_2209-44delinsAT c.*852-73_*852-72delinsAT (n.*852-73_*852-72delinsAT) c.135-73_135-72delinsAT c.*1083-73_*1083-72delinsAT (n.*1083-73_*1083-72delinsAT) c.780+11910_780+11911delinsAT (n.780+11910_780+11911delinsAT) c.1042-73_1042-72delinsAT (n.1042-73_1042-72delinsAT) c.976-73_976-72delinsAT (n.976-73_976-72delinsAT) c.859-73_859-72delinsAT (n.859-73_859-72delinsAT) c.1045-45_1045-44delinsAT (n.1045-45_1045-44delinsAT) c.649-73_649-72delinsAT (n.649-73_649-72delinsAT) n.997-73_997-72delinsAT n.1169-73_1169-72delinsAT n.1409-73_1409-72delinsAT n.1259-73_1259-72delinsAT n.2352-73_2352-72delinsAT n.1259-45_1259-44delinsAT n.996-73_996-72delinsAT n.1168-73_1168-72delinsAT | |
9 | g.105619862T>C | CA2691075846 | FKTN | c.1045-72T>C (n.1045-72T>C) c.*653-72T>C (n.*653-72T>C) c.*907-72T>C (n.*907-72T>C) c.*1168-72T>C (n.*1168-72T>C) c.1070-44T>C (n.1070-44T>C) c.*1043-44T>C (n.*1043-44T>C) c.781-72T>C (n.781-72T>C) n.2209-44T>C c.*852-72T>C (n.*852-72T>C) c.135-72T>C c.*1083-72T>C (n.*1083-72T>C) c.780+11911T>C (n.780+11911T>C) c.1042-72T>C (n.1042-72T>C) c.976-72T>C (n.976-72T>C) c.859-72T>C (n.859-72T>C) c.1045-44T>C (n.1045-44T>C) c.649-72T>C (n.649-72T>C) n.997-72T>C n.1169-72T>C n.1409-72T>C n.1259-72T>C n.2352-72T>C n.1259-44T>C n.996-72T>C n.1168-72T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619867del | CA197452262 | FKTN | c.1045-67del (n.1045-67del) c.*653-67del (n.*653-67del) c.*907-67del (n.*907-67del) c.*1168-67del (n.*1168-67del) c.1070-39del (n.1070-39del) c.*1043-39del (n.*1043-39del) c.781-67del (n.781-67del) n.2209-39del c.*852-67del (n.*852-67del) c.135-67del c.*1083-67del (n.*1083-67del) c.780+11916del (n.780+11916del) c.1042-67del (n.1042-67del) c.976-67del (n.976-67del) c.859-67del (n.859-67del) c.1045-39del (n.1045-39del) c.649-67del (n.649-67del) n.997-67del n.1169-67del n.1409-67del n.1259-67del n.2352-67del n.1259-39del n.996-67del n.1168-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619866T>G | CA2691075847 | FKTN | c.1045-68T>G (n.1045-68T>G) c.*653-68T>G (n.*653-68T>G) c.*907-68T>G (n.*907-68T>G) c.*1168-68T>G (n.*1168-68T>G) c.1070-40T>G (n.1070-40T>G) c.*1043-40T>G (n.*1043-40T>G) c.781-68T>G (n.781-68T>G) n.2209-40T>G c.*852-68T>G (n.*852-68T>G) c.135-68T>G c.*1083-68T>G (n.*1083-68T>G) c.780+11915T>G (n.780+11915T>G) c.1042-68T>G (n.1042-68T>G) c.976-68T>G (n.976-68T>G) c.859-68T>G (n.859-68T>G) c.1045-40T>G (n.1045-40T>G) c.649-68T>G (n.649-68T>G) n.997-68T>G n.1169-68T>G n.1409-68T>G n.1259-68T>G n.2352-68T>G n.1259-40T>G n.996-68T>G n.1168-68T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619867T>A | CA1870259857 | FKTN | c.1045-67T>A (n.1045-67T>A) c.*653-67T>A (n.*653-67T>A) c.*907-67T>A (n.*907-67T>A) c.*1168-67T>A (n.*1168-67T>A) c.1070-39T>A (n.1070-39T>A) c.*1043-39T>A (n.*1043-39T>A) c.781-67T>A (n.781-67T>A) n.2209-39T>A c.*852-67T>A (n.*852-67T>A) c.135-67T>A c.*1083-67T>A (n.*1083-67T>A) c.780+11916T>A (n.780+11916T>A) c.1042-67T>A (n.1042-67T>A) c.976-67T>A (n.976-67T>A) c.859-67T>A (n.859-67T>A) c.1045-39T>A (n.1045-39T>A) c.649-67T>A (n.649-67T>A) n.997-67T>A n.1169-67T>A n.1409-67T>A n.1259-67T>A n.2352-67T>A n.1259-39T>A n.996-67T>A n.1168-67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619867T>C | CA1870259858 | FKTN | c.1045-67T>C (n.1045-67T>C) c.*653-67T>C (n.*653-67T>C) c.*907-67T>C (n.*907-67T>C) c.*1168-67T>C (n.*1168-67T>C) c.1070-39T>C (n.1070-39T>C) c.*1043-39T>C (n.*1043-39T>C) c.781-67T>C (n.781-67T>C) n.2209-39T>C c.*852-67T>C (n.*852-67T>C) c.135-67T>C c.*1083-67T>C (n.*1083-67T>C) c.780+11916T>C (n.780+11916T>C) c.1042-67T>C (n.1042-67T>C) c.976-67T>C (n.976-67T>C) c.859-67T>C (n.859-67T>C) c.1045-39T>C (n.1045-39T>C) c.649-67T>C (n.649-67T>C) n.997-67T>C n.1169-67T>C n.1409-67T>C n.1259-67T>C n.2352-67T>C n.1259-39T>C n.996-67T>C n.1168-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619867T= | CA1870259856 | FKTN | c.1045-67T= (n.1045-67T=) c.*653-67T= (n.*653-67T=) c.*907-67T= (n.*907-67T=) c.*1168-67T= (n.*1168-67T=) c.1070-39T= (n.1070-39T=) c.*1043-39T= (n.*1043-39T=) c.781-67T= (n.781-67T=) n.2209-39T= c.*852-67T= (n.*852-67T=) c.135-67T= c.*1083-67T= (n.*1083-67T=) c.780+11916T= (n.780+11916T=) c.1042-67T= (n.1042-67T=) c.976-67T= (n.976-67T=) c.859-67T= (n.859-67T=) c.1045-39T= (n.1045-39T=) c.649-67T= (n.649-67T=) n.997-67T= n.1169-67T= n.1409-67T= n.1259-67T= n.2352-67T= n.1259-39T= n.996-67T= n.1168-67T= | |
9 | g.105619867_105619868delinsTA | CA1870259855 | FKTN | c.1045-67_1045-66delinsTA (n.1045-67_1045-66delinsTA) c.*653-67_*653-66delinsTA (n.*653-67_*653-66delinsTA) c.*907-67_*907-66delinsTA (n.*907-67_*907-66delinsTA) c.*1168-67_*1168-66delinsTA (n.*1168-67_*1168-66delinsTA) c.1070-39_1070-38delinsTA (n.1070-39_1070-38delinsTA) c.*1043-39_*1043-38delinsTA (n.*1043-39_*1043-38delinsTA) c.781-67_781-66delinsTA (n.781-67_781-66delinsTA) n.2209-39_2209-38delinsTA c.*852-67_*852-66delinsTA (n.*852-67_*852-66delinsTA) c.135-67_135-66delinsTA c.*1083-67_*1083-66delinsTA (n.*1083-67_*1083-66delinsTA) c.780+11916_780+11917delinsTA (n.780+11916_780+11917delinsTA) c.1042-67_1042-66delinsTA (n.1042-67_1042-66delinsTA) c.976-67_976-66delinsTA (n.976-67_976-66delinsTA) c.859-67_859-66delinsTA (n.859-67_859-66delinsTA) c.1045-39_1045-38delinsTA (n.1045-39_1045-38delinsTA) c.649-67_649-66delinsTA (n.649-67_649-66delinsTA) n.997-67_997-66delinsTA n.1169-67_1169-66delinsTA n.1409-67_1409-66delinsTA n.1259-67_1259-66delinsTA n.2352-67_2352-66delinsTA n.1259-39_1259-38delinsTA n.996-67_996-66delinsTA n.1168-67_1168-66delinsTA | |
9 | g.105619868A= | CA1870259865 | FKTN | c.1045-66A= (n.1045-66A=) c.*653-66A= (n.*653-66A=) c.*907-66A= (n.*907-66A=) c.*1168-66A= (n.*1168-66A=) c.1070-38A= (n.1070-38A=) c.*1043-38A= (n.*1043-38A=) c.781-66A= (n.781-66A=) n.2209-38A= c.*852-66A= (n.*852-66A=) c.135-66A= c.*1083-66A= (n.*1083-66A=) c.780+11917A= (n.780+11917A=) c.1042-66A= (n.1042-66A=) c.976-66A= (n.976-66A=) c.859-66A= (n.859-66A=) c.1045-38A= (n.1045-38A=) c.649-66A= (n.649-66A=) n.997-66A= n.1169-66A= n.1409-66A= n.1259-66A= n.2352-66A= n.1259-38A= n.996-66A= n.1168-66A= | |
9 | g.105619868A>T | CA1870259863 | FKTN | c.1045-66A>T (n.1045-66A>T) c.*653-66A>T (n.*653-66A>T) c.*907-66A>T (n.*907-66A>T) c.*1168-66A>T (n.*1168-66A>T) c.1070-38A>T (n.1070-38A>T) c.*1043-38A>T (n.*1043-38A>T) c.781-66A>T (n.781-66A>T) n.2209-38A>T c.*852-66A>T (n.*852-66A>T) c.135-66A>T c.*1083-66A>T (n.*1083-66A>T) c.780+11917A>T (n.780+11917A>T) c.1042-66A>T (n.1042-66A>T) c.976-66A>T (n.976-66A>T) c.859-66A>T (n.859-66A>T) c.1045-38A>T (n.1045-38A>T) c.649-66A>T (n.649-66A>T) n.997-66A>T n.1169-66A>T n.1409-66A>T n.1259-66A>T n.2352-66A>T n.1259-38A>T n.996-66A>T n.1168-66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619874dup | CA589860479 | FKTN | c.1045-60dup (n.1045-60dup) c.*653-60dup (n.*653-60dup) c.*907-60dup (n.*907-60dup) c.*1168-60dup (n.*1168-60dup) c.1070-32dup (n.1070-32dup) c.*1043-32dup (n.*1043-32dup) c.781-60dup (n.781-60dup) n.2209-32dup c.*852-60dup (n.*852-60dup) c.135-60dup c.*1083-60dup (n.*1083-60dup) c.780+11923dup (n.780+11923dup) c.1042-60dup (n.1042-60dup) c.976-60dup (n.976-60dup) c.859-60dup (n.859-60dup) c.1045-32dup (n.1045-32dup) c.649-60dup (n.649-60dup) n.997-60dup n.1169-60dup n.1409-60dup n.1259-60dup n.2352-60dup n.1259-32dup n.996-60dup n.1168-60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619874del | CA918526398 | FKTN | c.1045-60del (n.1045-60del) c.*653-60del (n.*653-60del) c.*907-60del (n.*907-60del) c.*1168-60del (n.*1168-60del) c.1070-32del (n.1070-32del) c.*1043-32del (n.*1043-32del) c.781-60del (n.781-60del) n.2209-32del c.*852-60del (n.*852-60del) c.135-60del c.*1083-60del (n.*1083-60del) c.780+11923del (n.780+11923del) c.1042-60del (n.1042-60del) c.976-60del (n.976-60del) c.859-60del (n.859-60del) c.1045-32del (n.1045-32del) c.649-60del (n.649-60del) n.997-60del n.1169-60del n.1409-60del n.1259-60del n.2352-60del n.1259-32del n.996-60del n.1168-60del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619869A= | CA1870259869 | FKTN | c.1045-65A= (n.1045-65A=) c.*653-65A= (n.*653-65A=) c.*907-65A= (n.*907-65A=) c.*1168-65A= (n.*1168-65A=) c.1070-37A= (n.1070-37A=) c.*1043-37A= (n.*1043-37A=) c.781-65A= (n.781-65A=) n.2209-37A= c.*852-65A= (n.*852-65A=) c.135-65A= c.*1083-65A= (n.*1083-65A=) c.780+11918A= (n.780+11918A=) c.1042-65A= (n.1042-65A=) c.976-65A= (n.976-65A=) c.859-65A= (n.859-65A=) c.1045-37A= (n.1045-37A=) c.649-65A= (n.649-65A=) n.997-65A= n.1169-65A= n.1409-65A= n.1259-65A= n.2352-65A= n.1259-37A= n.996-65A= n.1168-65A= | |
9 | g.105619869A>G | CA2563594268 | FKTN | c.1045-65A>G (n.1045-65A>G) c.*653-65A>G (n.*653-65A>G) c.*907-65A>G (n.*907-65A>G) c.*1168-65A>G (n.*1168-65A>G) c.1070-37A>G (n.1070-37A>G) c.*1043-37A>G (n.*1043-37A>G) c.781-65A>G (n.781-65A>G) n.2209-37A>G c.*852-65A>G (n.*852-65A>G) c.135-65A>G c.*1083-65A>G (n.*1083-65A>G) c.780+11918A>G (n.780+11918A>G) c.1042-65A>G (n.1042-65A>G) c.976-65A>G (n.976-65A>G) c.859-65A>G (n.859-65A>G) c.1045-37A>G (n.1045-37A>G) c.649-65A>G (n.649-65A>G) n.997-65A>G n.1169-65A>G n.1409-65A>G n.1259-65A>G n.2352-65A>G n.1259-37A>G n.996-65A>G n.1168-65A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619869A>T | CA858163874 | FKTN | c.1045-65A>T (n.1045-65A>T) c.*653-65A>T (n.*653-65A>T) c.*907-65A>T (n.*907-65A>T) c.*1168-65A>T (n.*1168-65A>T) c.1070-37A>T (n.1070-37A>T) c.*1043-37A>T (n.*1043-37A>T) c.781-65A>T (n.781-65A>T) n.2209-37A>T c.*852-65A>T (n.*852-65A>T) c.135-65A>T c.*1083-65A>T (n.*1083-65A>T) c.780+11918A>T (n.780+11918A>T) c.1042-65A>T (n.1042-65A>T) c.976-65A>T (n.976-65A>T) c.859-65A>T (n.859-65A>T) c.1045-37A>T (n.1045-37A>T) c.649-65A>T (n.649-65A>T) n.997-65A>T n.1169-65A>T n.1409-65A>T n.1259-65A>T n.2352-65A>T n.1259-37A>T n.996-65A>T n.1168-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619870A>T | CA2785427756 | FKTN | c.1045-64A>T (n.1045-64A>T) c.*653-64A>T (n.*653-64A>T) c.*907-64A>T (n.*907-64A>T) c.*1168-64A>T (n.*1168-64A>T) c.1070-36A>T (n.1070-36A>T) c.*1043-36A>T (n.*1043-36A>T) c.781-64A>T (n.781-64A>T) n.2209-36A>T c.*852-64A>T (n.*852-64A>T) c.135-64A>T c.*1083-64A>T (n.*1083-64A>T) c.780+11919A>T (n.780+11919A>T) c.1042-64A>T (n.1042-64A>T) c.976-64A>T (n.976-64A>T) c.859-64A>T (n.859-64A>T) c.1045-36A>T (n.1045-36A>T) c.649-64A>T (n.649-64A>T) n.997-64A>T n.1169-64A>T n.1409-64A>T n.1259-64A>T n.2352-64A>T n.1259-36A>T n.996-64A>T n.1168-64A>T | |
9 | g.105619871A= | CA1870259875 | FKTN | c.1045-63A= (n.1045-63A=) c.*653-63A= (n.*653-63A=) c.*907-63A= (n.*907-63A=) c.*1168-63A= (n.*1168-63A=) c.1070-35A= (n.1070-35A=) c.*1043-35A= (n.*1043-35A=) c.781-63A= (n.781-63A=) n.2209-35A= c.*852-63A= (n.*852-63A=) c.135-63A= c.*1083-63A= (n.*1083-63A=) c.780+11920A= (n.780+11920A=) c.1042-63A= (n.1042-63A=) c.976-63A= (n.976-63A=) c.859-63A= (n.859-63A=) c.1045-35A= (n.1045-35A=) c.649-63A= (n.649-63A=) n.997-63A= n.1169-63A= n.1409-63A= n.1259-63A= n.2352-63A= n.1259-35A= n.996-63A= n.1168-63A= | |
9 | g.105619871A>G | CA1870259876 | FKTN | c.1045-63A>G (n.1045-63A>G) c.*653-63A>G (n.*653-63A>G) c.*907-63A>G (n.*907-63A>G) c.*1168-63A>G (n.*1168-63A>G) c.1070-35A>G (n.1070-35A>G) c.*1043-35A>G (n.*1043-35A>G) c.781-63A>G (n.781-63A>G) n.2209-35A>G c.*852-63A>G (n.*852-63A>G) c.135-63A>G c.*1083-63A>G (n.*1083-63A>G) c.780+11920A>G (n.780+11920A>G) c.1042-63A>G (n.1042-63A>G) c.976-63A>G (n.976-63A>G) c.859-63A>G (n.859-63A>G) c.1045-35A>G (n.1045-35A>G) c.649-63A>G (n.649-63A>G) n.997-63A>G n.1169-63A>G n.1409-63A>G n.1259-63A>G n.2352-63A>G n.1259-35A>G n.996-63A>G n.1168-63A>G | dbSNP |
9 | g.105619871A>T | CA1870259878 | FKTN | c.1045-63A>T (n.1045-63A>T) c.*653-63A>T (n.*653-63A>T) c.*907-63A>T (n.*907-63A>T) c.*1168-63A>T (n.*1168-63A>T) c.1070-35A>T (n.1070-35A>T) c.*1043-35A>T (n.*1043-35A>T) c.781-63A>T (n.781-63A>T) n.2209-35A>T c.*852-63A>T (n.*852-63A>T) c.135-63A>T c.*1083-63A>T (n.*1083-63A>T) c.780+11920A>T (n.780+11920A>T) c.1042-63A>T (n.1042-63A>T) c.976-63A>T (n.976-63A>T) c.859-63A>T (n.859-63A>T) c.1045-35A>T (n.1045-35A>T) c.649-63A>T (n.649-63A>T) n.997-63A>T n.1169-63A>T n.1409-63A>T n.1259-63A>T n.2352-63A>T n.1259-35A>T n.996-63A>T n.1168-63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619872A>G | CA2691075849 | FKTN | c.1045-62A>G (n.1045-62A>G) c.*653-62A>G (n.*653-62A>G) c.*907-62A>G (n.*907-62A>G) c.*1168-62A>G (n.*1168-62A>G) c.1070-34A>G (n.1070-34A>G) c.*1043-34A>G (n.*1043-34A>G) c.781-62A>G (n.781-62A>G) n.2209-34A>G c.*852-62A>G (n.*852-62A>G) c.135-62A>G c.*1083-62A>G (n.*1083-62A>G) c.780+11921A>G (n.780+11921A>G) c.1042-62A>G (n.1042-62A>G) c.976-62A>G (n.976-62A>G) c.859-62A>G (n.859-62A>G) c.1045-34A>G (n.1045-34A>G) c.649-62A>G (n.649-62A>G) n.997-62A>G n.1169-62A>G n.1409-62A>G n.1259-62A>G n.2352-62A>G n.1259-34A>G n.996-62A>G n.1168-62A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619872_105619875del | CA2691075848 | FKTN | c.1045-62_1045-59del (n.1045-62_1045-59del) c.*653-62_*653-59del (n.*653-62_*653-59del) c.*907-62_*907-59del (n.*907-62_*907-59del) c.*1168-62_*1168-59del (n.*1168-62_*1168-59del) c.1070-34_1070-31del (n.1070-34_1070-31del) c.*1043-34_*1043-31del (n.*1043-34_*1043-31del) c.781-62_781-59del (n.781-62_781-59del) n.2209-34_2209-31del c.*852-62_*852-59del (n.*852-62_*852-59del) c.135-62_135-59del c.*1083-62_*1083-59del (n.*1083-62_*1083-59del) c.780+11921_780+11924del (n.780+11921_780+11924del) c.1042-62_1042-59del (n.1042-62_1042-59del) c.976-62_976-59del (n.976-62_976-59del) c.859-62_859-59del (n.859-62_859-59del) c.1045-34_1045-31del (n.1045-34_1045-31del) c.649-62_649-59del (n.649-62_649-59del) n.997-62_997-59del n.1169-62_1169-59del n.1409-62_1409-59del n.1259-62_1259-59del n.2352-62_2352-59del n.1259-34_1259-31del n.996-62_996-59del n.1168-62_1168-59del | gnomAD v4 |
9 | g.105619874A>C | CA2691075850 | FKTN | c.1045-60A>C (n.1045-60A>C) c.*653-60A>C (n.*653-60A>C) c.*907-60A>C (n.*907-60A>C) c.*1168-60A>C (n.*1168-60A>C) c.1070-32A>C (n.1070-32A>C) c.*1043-32A>C (n.*1043-32A>C) c.781-60A>C (n.781-60A>C) n.2209-32A>C c.*852-60A>C (n.*852-60A>C) c.135-60A>C c.*1083-60A>C (n.*1083-60A>C) c.780+11923A>C (n.780+11923A>C) c.1042-60A>C (n.1042-60A>C) c.976-60A>C (n.976-60A>C) c.859-60A>C (n.859-60A>C) c.1045-32A>C (n.1045-32A>C) c.649-60A>C (n.649-60A>C) n.997-60A>C n.1169-60A>C n.1409-60A>C n.1259-60A>C n.2352-60A>C n.1259-32A>C n.996-60A>C n.1168-60A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619874A>G | CA2691075851 | FKTN | c.1045-60A>G (n.1045-60A>G) c.*653-60A>G (n.*653-60A>G) c.*907-60A>G (n.*907-60A>G) c.*1168-60A>G (n.*1168-60A>G) c.1070-32A>G (n.1070-32A>G) c.*1043-32A>G (n.*1043-32A>G) c.781-60A>G (n.781-60A>G) n.2209-32A>G c.*852-60A>G (n.*852-60A>G) c.135-60A>G c.*1083-60A>G (n.*1083-60A>G) c.780+11923A>G (n.780+11923A>G) c.1042-60A>G (n.1042-60A>G) c.976-60A>G (n.976-60A>G) c.859-60A>G (n.859-60A>G) c.1045-32A>G (n.1045-32A>G) c.649-60A>G (n.649-60A>G) n.997-60A>G n.1169-60A>G n.1409-60A>G n.1259-60A>G n.2352-60A>G n.1259-32A>G n.996-60A>G n.1168-60A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619874A>T | CA2691075852 | FKTN | c.1045-60A>T (n.1045-60A>T) c.*653-60A>T (n.*653-60A>T) c.*907-60A>T (n.*907-60A>T) c.*1168-60A>T (n.*1168-60A>T) c.1070-32A>T (n.1070-32A>T) c.*1043-32A>T (n.*1043-32A>T) c.781-60A>T (n.781-60A>T) n.2209-32A>T c.*852-60A>T (n.*852-60A>T) c.135-60A>T c.*1083-60A>T (n.*1083-60A>T) c.780+11923A>T (n.780+11923A>T) c.1042-60A>T (n.1042-60A>T) c.976-60A>T (n.976-60A>T) c.859-60A>T (n.859-60A>T) c.1045-32A>T (n.1045-32A>T) c.649-60A>T (n.649-60A>T) n.997-60A>T n.1169-60A>T n.1409-60A>T n.1259-60A>T n.2352-60A>T n.1259-32A>T n.996-60A>T n.1168-60A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619875G>A | CA1127724732 | FKTN | c.1045-59G>A (n.1045-59G>A) c.*653-59G>A (n.*653-59G>A) c.*907-59G>A (n.*907-59G>A) c.*1168-59G>A (n.*1168-59G>A) c.1070-31G>A (n.1070-31G>A) c.*1043-31G>A (n.*1043-31G>A) c.781-59G>A (n.781-59G>A) n.2209-31G>A c.*852-59G>A (n.*852-59G>A) c.135-59G>A c.*1083-59G>A (n.*1083-59G>A) c.780+11924G>A (n.780+11924G>A) c.1042-59G>A (n.1042-59G>A) c.976-59G>A (n.976-59G>A) c.859-59G>A (n.859-59G>A) c.1045-31G>A (n.1045-31G>A) c.649-59G>A (n.649-59G>A) n.997-59G>A n.1169-59G>A n.1409-59G>A n.1259-59G>A n.2352-59G>A n.1259-31G>A n.996-59G>A n.1168-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619875G>C | CA2691075853 | FKTN | c.1045-59G>C (n.1045-59G>C) c.*653-59G>C (n.*653-59G>C) c.*907-59G>C (n.*907-59G>C) c.*1168-59G>C (n.*1168-59G>C) c.1070-31G>C (n.1070-31G>C) c.*1043-31G>C (n.*1043-31G>C) c.781-59G>C (n.781-59G>C) n.2209-31G>C c.*852-59G>C (n.*852-59G>C) c.135-59G>C c.*1083-59G>C (n.*1083-59G>C) c.780+11924G>C (n.780+11924G>C) c.1042-59G>C (n.1042-59G>C) c.976-59G>C (n.976-59G>C) c.859-59G>C (n.859-59G>C) c.1045-31G>C (n.1045-31G>C) c.649-59G>C (n.649-59G>C) n.997-59G>C n.1169-59G>C n.1409-59G>C n.1259-59G>C n.2352-59G>C n.1259-31G>C n.996-59G>C n.1168-59G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619875G= | CA1870259884 | FKTN | c.1045-59G= (n.1045-59G=) c.*653-59G= (n.*653-59G=) c.*907-59G= (n.*907-59G=) c.*1168-59G= (n.*1168-59G=) c.1070-31G= (n.1070-31G=) c.*1043-31G= (n.*1043-31G=) c.781-59G= (n.781-59G=) n.2209-31G= c.*852-59G= (n.*852-59G=) c.135-59G= c.*1083-59G= (n.*1083-59G=) c.780+11924G= (n.780+11924G=) c.1042-59G= (n.1042-59G=) c.976-59G= (n.976-59G=) c.859-59G= (n.859-59G=) c.1045-31G= (n.1045-31G=) c.649-59G= (n.649-59G=) n.997-59G= n.1169-59G= n.1409-59G= n.1259-59G= n.2352-59G= n.1259-31G= n.996-59G= n.1168-59G= | |
9 | g.105619875G>T | CA2691075854 | FKTN | c.1045-59G>T (n.1045-59G>T) c.*653-59G>T (n.*653-59G>T) c.*907-59G>T (n.*907-59G>T) c.*1168-59G>T (n.*1168-59G>T) c.1070-31G>T (n.1070-31G>T) c.*1043-31G>T (n.*1043-31G>T) c.781-59G>T (n.781-59G>T) n.2209-31G>T c.*852-59G>T (n.*852-59G>T) c.135-59G>T c.*1083-59G>T (n.*1083-59G>T) c.780+11924G>T (n.780+11924G>T) c.1042-59G>T (n.1042-59G>T) c.976-59G>T (n.976-59G>T) c.859-59G>T (n.859-59G>T) c.1045-31G>T (n.1045-31G>T) c.649-59G>T (n.649-59G>T) n.997-59G>T n.1169-59G>T n.1409-59G>T n.1259-59G>T n.2352-59G>T n.1259-31G>T n.996-59G>T n.1168-59G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619876G>A | CA2691075855 | FKTN | c.1045-58G>A (n.1045-58G>A) c.*653-58G>A (n.*653-58G>A) c.*907-58G>A (n.*907-58G>A) c.*1168-58G>A (n.*1168-58G>A) c.1070-30G>A (n.1070-30G>A) c.*1043-30G>A (n.*1043-30G>A) c.781-58G>A (n.781-58G>A) n.2209-30G>A c.*852-58G>A (n.*852-58G>A) c.135-58G>A c.*1083-58G>A (n.*1083-58G>A) c.780+11925G>A (n.780+11925G>A) c.1042-58G>A (n.1042-58G>A) c.976-58G>A (n.976-58G>A) c.859-58G>A (n.859-58G>A) c.1045-30G>A (n.1045-30G>A) c.649-58G>A (n.649-58G>A) n.997-58G>A n.1169-58G>A n.1409-58G>A n.1259-58G>A n.2352-58G>A n.1259-30G>A n.996-58G>A n.1168-58G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105619876G>C | CA915803442 | FKTN | c.1045-58G>C (n.1045-58G>C) c.*653-58G>C (n.*653-58G>C) c.*907-58G>C (n.*907-58G>C) c.*1168-58G>C (n.*1168-58G>C) c.1070-30G>C (n.1070-30G>C) c.*1043-30G>C (n.*1043-30G>C) c.781-58G>C (n.781-58G>C) n.2209-30G>C c.*852-58G>C (n.*852-58G>C) c.135-58G>C c.*1083-58G>C (n.*1083-58G>C) c.780+11925G>C (n.780+11925G>C) c.1042-58G>C (n.1042-58G>C) c.976-58G>C (n.976-58G>C) c.859-58G>C (n.859-58G>C) c.1045-30G>C (n.1045-30G>C) c.649-58G>C (n.649-58G>C) n.997-58G>C n.1169-58G>C n.1409-58G>C n.1259-58G>C n.2352-58G>C n.1259-30G>C n.996-58G>C n.1168-58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619876G= | CA1870259888 | FKTN | c.1045-58G= (n.1045-58G=) c.*653-58G= (n.*653-58G=) c.*907-58G= (n.*907-58G=) c.*1168-58G= (n.*1168-58G=) c.1070-30G= (n.1070-30G=) c.*1043-30G= (n.*1043-30G=) c.781-58G= (n.781-58G=) n.2209-30G= c.*852-58G= (n.*852-58G=) c.135-58G= c.*1083-58G= (n.*1083-58G=) c.780+11925G= (n.780+11925G=) c.1042-58G= (n.1042-58G=) c.976-58G= (n.976-58G=) c.859-58G= (n.859-58G=) c.1045-30G= (n.1045-30G=) c.649-58G= (n.649-58G=) n.997-58G= n.1169-58G= n.1409-58G= n.1259-58G= n.2352-58G= n.1259-30G= n.996-58G= n.1168-58G= | |
9 | g.105619876G>T | CA2691075856 | FKTN | c.1045-58G>T (n.1045-58G>T) c.*653-58G>T (n.*653-58G>T) c.*907-58G>T (n.*907-58G>T) c.*1168-58G>T (n.*1168-58G>T) c.1070-30G>T (n.1070-30G>T) c.*1043-30G>T (n.*1043-30G>T) c.781-58G>T (n.781-58G>T) n.2209-30G>T c.*852-58G>T (n.*852-58G>T) c.135-58G>T c.*1083-58G>T (n.*1083-58G>T) c.780+11925G>T (n.780+11925G>T) c.1042-58G>T (n.1042-58G>T) c.976-58G>T (n.976-58G>T) c.859-58G>T (n.859-58G>T) c.1045-30G>T (n.1045-30G>T) c.649-58G>T (n.649-58G>T) n.997-58G>T n.1169-58G>T n.1409-58G>T n.1259-58G>T n.2352-58G>T n.1259-30G>T n.996-58G>T n.1168-58G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619881dup | CA2691075857 | FKTN | c.1045-53dup (n.1045-53dup) c.*653-53dup (n.*653-53dup) c.*907-53dup (n.*907-53dup) c.*1168-53dup (n.*1168-53dup) c.1070-25dup (n.1070-25dup) c.*1043-25dup (n.*1043-25dup) c.781-53dup (n.781-53dup) n.2209-25dup c.*852-53dup (n.*852-53dup) c.135-53dup c.*1083-53dup (n.*1083-53dup) c.780+11930dup (n.780+11930dup) c.1042-53dup (n.1042-53dup) c.976-53dup (n.976-53dup) c.859-53dup (n.859-53dup) c.1045-25dup (n.1045-25dup) c.649-53dup (n.649-53dup) n.997-53dup n.1169-53dup n.1409-53dup n.1259-53dup n.2352-53dup n.1259-25dup n.996-53dup n.1168-53dup | gnomAD v4 |
9 | g.105619881del | CA2691075858 | FKTN | c.1045-53del (n.1045-53del) c.*653-53del (n.*653-53del) c.*907-53del (n.*907-53del) c.*1168-53del (n.*1168-53del) c.1070-25del (n.1070-25del) c.*1043-25del (n.*1043-25del) c.781-53del (n.781-53del) n.2209-25del c.*852-53del (n.*852-53del) c.135-53del c.*1083-53del (n.*1083-53del) c.780+11930del (n.780+11930del) c.1042-53del (n.1042-53del) c.976-53del (n.976-53del) c.859-53del (n.859-53del) c.1045-25del (n.1045-25del) c.649-53del (n.649-53del) n.997-53del n.1169-53del n.1409-53del n.1259-53del n.2352-53del n.1259-25del n.996-53del n.1168-53del | gnomAD v4 |
9 | g.105619881T>A | CA2579409327 | FKTN | c.1045-53T>A (n.1045-53T>A) c.*653-53T>A (n.*653-53T>A) c.*907-53T>A (n.*907-53T>A) c.*1168-53T>A (n.*1168-53T>A) c.1070-25T>A (n.1070-25T>A) c.*1043-25T>A (n.*1043-25T>A) c.781-53T>A (n.781-53T>A) n.2209-25T>A c.*852-53T>A (n.*852-53T>A) c.135-53T>A c.*1083-53T>A (n.*1083-53T>A) c.780+11930T>A (n.780+11930T>A) c.1042-53T>A (n.1042-53T>A) c.976-53T>A (n.976-53T>A) c.859-53T>A (n.859-53T>A) c.1045-25T>A (n.1045-25T>A) c.649-53T>A (n.649-53T>A) n.997-53T>A n.1169-53T>A n.1409-53T>A n.1259-53T>A n.2352-53T>A n.1259-25T>A n.996-53T>A n.1168-53T>A | |
9 | g.105619881T>C | CA197452263 | FKTN | c.1045-53T>C (n.1045-53T>C) c.*653-53T>C (n.*653-53T>C) c.*907-53T>C (n.*907-53T>C) c.*1168-53T>C (n.*1168-53T>C) c.1070-25T>C (n.1070-25T>C) c.*1043-25T>C (n.*1043-25T>C) c.781-53T>C (n.781-53T>C) n.2209-25T>C c.*852-53T>C (n.*852-53T>C) c.135-53T>C c.*1083-53T>C (n.*1083-53T>C) c.780+11930T>C (n.780+11930T>C) c.1042-53T>C (n.1042-53T>C) c.976-53T>C (n.976-53T>C) c.859-53T>C (n.859-53T>C) c.1045-25T>C (n.1045-25T>C) c.649-53T>C (n.649-53T>C) n.997-53T>C n.1169-53T>C n.1409-53T>C n.1259-53T>C n.2352-53T>C n.1259-25T>C n.996-53T>C n.1168-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619881T>G | CA1127724736 | FKTN | c.1045-53T>G (n.1045-53T>G) c.*653-53T>G (n.*653-53T>G) c.*907-53T>G (n.*907-53T>G) c.*1168-53T>G (n.*1168-53T>G) c.1070-25T>G (n.1070-25T>G) c.*1043-25T>G (n.*1043-25T>G) c.781-53T>G (n.781-53T>G) n.2209-25T>G c.*852-53T>G (n.*852-53T>G) c.135-53T>G c.*1083-53T>G (n.*1083-53T>G) c.780+11930T>G (n.780+11930T>G) c.1042-53T>G (n.1042-53T>G) c.976-53T>G (n.976-53T>G) c.859-53T>G (n.859-53T>G) c.1045-25T>G (n.1045-25T>G) c.649-53T>G (n.649-53T>G) n.997-53T>G n.1169-53T>G n.1409-53T>G n.1259-53T>G n.2352-53T>G n.1259-25T>G n.996-53T>G n.1168-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619881T= | CA1870259923 | FKTN | c.1045-53T= (n.1045-53T=) c.*653-53T= (n.*653-53T=) c.*907-53T= (n.*907-53T=) c.*1168-53T= (n.*1168-53T=) c.1070-25T= (n.1070-25T=) c.*1043-25T= (n.*1043-25T=) c.781-53T= (n.781-53T=) n.2209-25T= c.*852-53T= (n.*852-53T=) c.135-53T= c.*1083-53T= (n.*1083-53T=) c.780+11930T= (n.780+11930T=) c.1042-53T= (n.1042-53T=) c.976-53T= (n.976-53T=) c.859-53T= (n.859-53T=) c.1045-25T= (n.1045-25T=) c.649-53T= (n.649-53T=) n.997-53T= n.1169-53T= n.1409-53T= n.1259-53T= n.2352-53T= n.1259-25T= n.996-53T= n.1168-53T= | |
9 | g.105619882A>T | CA2579409328 | FKTN | c.1045-52A>T (n.1045-52A>T) c.*653-52A>T (n.*653-52A>T) c.*907-52A>T (n.*907-52A>T) c.*1168-52A>T (n.*1168-52A>T) c.1070-24A>T (n.1070-24A>T) c.*1043-24A>T (n.*1043-24A>T) c.781-52A>T (n.781-52A>T) n.2209-24A>T c.*852-52A>T (n.*852-52A>T) c.135-52A>T c.*1083-52A>T (n.*1083-52A>T) c.780+11931A>T (n.780+11931A>T) c.1042-52A>T (n.1042-52A>T) c.976-52A>T (n.976-52A>T) c.859-52A>T (n.859-52A>T) c.1045-24A>T (n.1045-24A>T) c.649-52A>T (n.649-52A>T) n.997-52A>T n.1169-52A>T n.1409-52A>T n.1259-52A>T n.2352-52A>T n.1259-24A>T n.996-52A>T n.1168-52A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619886dup | CA2691075859 | FKTN | c.1045-48dup (n.1045-48dup) c.*653-48dup (n.*653-48dup) c.*907-48dup (n.*907-48dup) c.*1168-48dup (n.*1168-48dup) c.1070-20dup (n.1070-20dup) c.*1043-20dup (n.*1043-20dup) c.781-48dup (n.781-48dup) n.2209-20dup c.*852-48dup (n.*852-48dup) c.135-48dup c.*1083-48dup (n.*1083-48dup) c.780+11935dup (n.780+11935dup) c.1042-48dup (n.1042-48dup) c.976-48dup (n.976-48dup) c.859-48dup (n.859-48dup) c.1045-20dup (n.1045-20dup) c.649-48dup (n.649-48dup) n.997-48dup n.1169-48dup n.1409-48dup n.1259-48dup n.2352-48dup n.1259-20dup n.996-48dup n.1168-48dup | gnomAD v4 |
9 | g.105619884A>G | CA2691075860 | FKTN | c.1045-50A>G (n.1045-50A>G) c.*653-50A>G (n.*653-50A>G) c.*907-50A>G (n.*907-50A>G) c.*1168-50A>G (n.*1168-50A>G) c.1070-22A>G (n.1070-22A>G) c.*1043-22A>G (n.*1043-22A>G) c.781-50A>G (n.781-50A>G) n.2209-22A>G c.*852-50A>G (n.*852-50A>G) c.135-50A>G c.*1083-50A>G (n.*1083-50A>G) c.780+11933A>G (n.780+11933A>G) c.1042-50A>G (n.1042-50A>G) c.976-50A>G (n.976-50A>G) c.859-50A>G (n.859-50A>G) c.1045-22A>G (n.1045-22A>G) c.649-50A>G (n.649-50A>G) n.997-50A>G n.1169-50A>G n.1409-50A>G n.1259-50A>G n.2352-50A>G n.1259-22A>G n.996-50A>G n.1168-50A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619885A>G | CA2691075861 | FKTN | c.1045-49A>G (n.1045-49A>G) c.*653-49A>G (n.*653-49A>G) c.*907-49A>G (n.*907-49A>G) c.*1168-49A>G (n.*1168-49A>G) c.1070-21A>G (n.1070-21A>G) c.*1043-21A>G (n.*1043-21A>G) c.781-49A>G (n.781-49A>G) n.2209-21A>G c.*852-49A>G (n.*852-49A>G) c.135-49A>G c.*1083-49A>G (n.*1083-49A>G) c.780+11934A>G (n.780+11934A>G) c.1042-49A>G (n.1042-49A>G) c.976-49A>G (n.976-49A>G) c.859-49A>G (n.859-49A>G) c.1045-21A>G (n.1045-21A>G) c.649-49A>G (n.649-49A>G) n.997-49A>G n.1169-49A>G n.1409-49A>G n.1259-49A>G n.2352-49A>G n.1259-21A>G n.996-49A>G n.1168-49A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619887T>C | CA2691075862 | FKTN | c.1045-47T>C (n.1045-47T>C) c.*653-47T>C (n.*653-47T>C) c.*907-47T>C (n.*907-47T>C) c.*1168-47T>C (n.*1168-47T>C) c.1070-19T>C (n.1070-19T>C) c.*1043-19T>C (n.*1043-19T>C) c.781-47T>C (n.781-47T>C) n.2209-19T>C c.*852-47T>C (n.*852-47T>C) c.135-47T>C c.*1083-47T>C (n.*1083-47T>C) c.780+11936T>C (n.780+11936T>C) c.1042-47T>C (n.1042-47T>C) c.976-47T>C (n.976-47T>C) c.859-47T>C (n.859-47T>C) c.1045-19T>C (n.1045-19T>C) c.649-47T>C (n.649-47T>C) n.997-47T>C n.1169-47T>C n.1409-47T>C n.1259-47T>C n.2352-47T>C n.1259-19T>C n.996-47T>C n.1168-47T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619888G>A | CA1870259930 | FKTN | c.1045-46G>A (n.1045-46G>A) c.*653-46G>A (n.*653-46G>A) c.*907-46G>A (n.*907-46G>A) c.*1168-46G>A (n.*1168-46G>A) c.1070-18G>A (n.1070-18G>A) c.*1043-18G>A (n.*1043-18G>A) c.781-46G>A (n.781-46G>A) n.2209-18G>A c.*852-46G>A (n.*852-46G>A) c.135-46G>A c.*1083-46G>A (n.*1083-46G>A) c.780+11937G>A (n.780+11937G>A) c.1042-46G>A (n.1042-46G>A) c.976-46G>A (n.976-46G>A) c.859-46G>A (n.859-46G>A) c.1045-18G>A (n.1045-18G>A) c.649-46G>A (n.649-46G>A) n.997-46G>A n.1169-46G>A n.1409-46G>A n.1259-46G>A n.2352-46G>A n.1259-18G>A n.996-46G>A n.1168-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619888G= | CA1870259928 | FKTN | c.1045-46G= (n.1045-46G=) c.*653-46G= (n.*653-46G=) c.*907-46G= (n.*907-46G=) c.*1168-46G= (n.*1168-46G=) c.1070-18G= (n.1070-18G=) c.*1043-18G= (n.*1043-18G=) c.781-46G= (n.781-46G=) n.2209-18G= c.*852-46G= (n.*852-46G=) c.135-46G= c.*1083-46G= (n.*1083-46G=) c.780+11937G= (n.780+11937G=) c.1042-46G= (n.1042-46G=) c.976-46G= (n.976-46G=) c.859-46G= (n.859-46G=) c.1045-18G= (n.1045-18G=) c.649-46G= (n.649-46G=) n.997-46G= n.1169-46G= n.1409-46G= n.1259-46G= n.2352-46G= n.1259-18G= n.996-46G= n.1168-46G= | |
9 | g.105619888G>T | CA858163877 | FKTN | c.1045-46G>T (n.1045-46G>T) c.*653-46G>T (n.*653-46G>T) c.*907-46G>T (n.*907-46G>T) c.*1168-46G>T (n.*1168-46G>T) c.1070-18G>T (n.1070-18G>T) c.*1043-18G>T (n.*1043-18G>T) c.781-46G>T (n.781-46G>T) n.2209-18G>T c.*852-46G>T (n.*852-46G>T) c.135-46G>T c.*1083-46G>T (n.*1083-46G>T) c.780+11937G>T (n.780+11937G>T) c.1042-46G>T (n.1042-46G>T) c.976-46G>T (n.976-46G>T) c.859-46G>T (n.859-46G>T) c.1045-18G>T (n.1045-18G>T) c.649-46G>T (n.649-46G>T) n.997-46G>T n.1169-46G>T n.1409-46G>T n.1259-46G>T n.2352-46G>T n.1259-18G>T n.996-46G>T n.1168-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619889T>C | CA589860480 | FKTN | c.1045-45T>C (n.1045-45T>C) c.*653-45T>C (n.*653-45T>C) c.*907-45T>C (n.*907-45T>C) c.*1168-45T>C (n.*1168-45T>C) c.1070-17T>C (n.1070-17T>C) c.*1043-17T>C (n.*1043-17T>C) c.781-45T>C (n.781-45T>C) n.2209-17T>C c.*852-45T>C (n.*852-45T>C) c.135-45T>C c.*1083-45T>C (n.*1083-45T>C) c.780+11938T>C (n.780+11938T>C) c.1042-45T>C (n.1042-45T>C) c.976-45T>C (n.976-45T>C) c.859-45T>C (n.859-45T>C) c.1045-17T>C (n.1045-17T>C) c.649-45T>C (n.649-45T>C) n.997-45T>C n.1169-45T>C n.1409-45T>C n.1259-45T>C n.2352-45T>C n.1259-17T>C n.996-45T>C n.1168-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619889T= | CA1870259938 | FKTN | c.1045-45T= (n.1045-45T=) c.*653-45T= (n.*653-45T=) c.*907-45T= (n.*907-45T=) c.*1168-45T= (n.*1168-45T=) c.1070-17T= (n.1070-17T=) c.*1043-17T= (n.*1043-17T=) c.781-45T= (n.781-45T=) n.2209-17T= c.*852-45T= (n.*852-45T=) c.135-45T= c.*1083-45T= (n.*1083-45T=) c.780+11938T= (n.780+11938T=) c.1042-45T= (n.1042-45T=) c.976-45T= (n.976-45T=) c.859-45T= (n.859-45T=) c.1045-17T= (n.1045-17T=) c.649-45T= (n.649-45T=) n.997-45T= n.1169-45T= n.1409-45T= n.1259-45T= n.2352-45T= n.1259-17T= n.996-45T= n.1168-45T= | |
9 | g.105619890A>G | CA2691075863 | FKTN | c.1045-44A>G (n.1045-44A>G) c.*653-44A>G (n.*653-44A>G) c.*907-44A>G (n.*907-44A>G) c.*1168-44A>G (n.*1168-44A>G) c.1070-16A>G (n.1070-16A>G) c.*1043-16A>G (n.*1043-16A>G) c.781-44A>G (n.781-44A>G) n.2209-16A>G c.*852-44A>G (n.*852-44A>G) c.135-44A>G c.*1083-44A>G (n.*1083-44A>G) c.780+11939A>G (n.780+11939A>G) c.1042-44A>G (n.1042-44A>G) c.976-44A>G (n.976-44A>G) c.859-44A>G (n.859-44A>G) c.1045-16A>G (n.1045-16A>G) c.649-44A>G (n.649-44A>G) n.997-44A>G n.1169-44A>G n.1409-44A>G n.1259-44A>G n.2352-44A>G n.1259-16A>G n.996-44A>G n.1168-44A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619891T>C | CA2691075865 | FKTN | c.1045-43T>C (n.1045-43T>C) c.*653-43T>C (n.*653-43T>C) c.*907-43T>C (n.*907-43T>C) c.*1168-43T>C (n.*1168-43T>C) c.1070-15T>C (n.1070-15T>C) c.*1043-15T>C (n.*1043-15T>C) c.781-43T>C (n.781-43T>C) n.2209-15T>C c.*852-43T>C (n.*852-43T>C) c.135-43T>C c.*1083-43T>C (n.*1083-43T>C) c.780+11940T>C (n.780+11940T>C) c.1042-43T>C (n.1042-43T>C) c.976-43T>C (n.976-43T>C) c.859-43T>C (n.859-43T>C) c.1045-15T>C (n.1045-15T>C) c.649-43T>C (n.649-43T>C) n.997-43T>C n.1169-43T>C n.1409-43T>C n.1259-43T>C n.2352-43T>C n.1259-15T>C n.996-43T>C n.1168-43T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619891T>G | CA2785427757 | FKTN | c.1045-43T>G (n.1045-43T>G) c.*653-43T>G (n.*653-43T>G) c.*907-43T>G (n.*907-43T>G) c.*1168-43T>G (n.*1168-43T>G) c.1070-15T>G (n.1070-15T>G) c.*1043-15T>G (n.*1043-15T>G) c.781-43T>G (n.781-43T>G) n.2209-15T>G c.*852-43T>G (n.*852-43T>G) c.135-43T>G c.*1083-43T>G (n.*1083-43T>G) c.780+11940T>G (n.780+11940T>G) c.1042-43T>G (n.1042-43T>G) c.976-43T>G (n.976-43T>G) c.859-43T>G (n.859-43T>G) c.1045-15T>G (n.1045-15T>G) c.649-43T>G (n.649-43T>G) n.997-43T>G n.1169-43T>G n.1409-43T>G n.1259-43T>G n.2352-43T>G n.1259-15T>G n.996-43T>G n.1168-43T>G | |
9 | g.105619895_105619903dup | CA2691075864 | FKTN | c.1045-39_1045-31dup (n.1045-39_1045-31dup) c.*653-39_*653-31dup (n.*653-39_*653-31dup) c.*907-39_*907-31dup (n.*907-39_*907-31dup) c.*1168-39_*1168-31dup (n.*1168-39_*1168-31dup) c.1070-11_1070-3dup (n.1070-11_1070-3dup) c.*1043-11_*1043-3dup (n.*1043-11_*1043-3dup) c.781-39_781-31dup (n.781-39_781-31dup) n.2209-11_2209-3dup c.*852-39_*852-31dup (n.*852-39_*852-31dup) c.135-39_135-31dup c.*1083-39_*1083-31dup (n.*1083-39_*1083-31dup) c.780+11944_780+11952dup (n.780+11944_780+11952dup) c.1042-39_1042-31dup (n.1042-39_1042-31dup) c.976-39_976-31dup (n.976-39_976-31dup) c.859-39_859-31dup (n.859-39_859-31dup) c.1045-11_1045-3dup (n.1045-11_1045-3dup) c.649-39_649-31dup (n.649-39_649-31dup) n.997-39_997-31dup n.1169-39_1169-31dup n.1409-39_1409-31dup n.1259-39_1259-31dup n.2352-39_2352-31dup n.1259-11_1259-3dup n.996-39_996-31dup n.1168-39_1168-31dup | gnomAD v4 |
9 | g.105619892T>C | CA2691075866 | FKTN | c.1045-42T>C (n.1045-42T>C) c.*653-42T>C (n.*653-42T>C) c.*907-42T>C (n.*907-42T>C) c.*1168-42T>C (n.*1168-42T>C) c.1070-14T>C (n.1070-14T>C) c.*1043-14T>C (n.*1043-14T>C) c.781-42T>C (n.781-42T>C) n.2209-14T>C c.*852-42T>C (n.*852-42T>C) c.135-42T>C c.*1083-42T>C (n.*1083-42T>C) c.780+11941T>C (n.780+11941T>C) c.1042-42T>C (n.1042-42T>C) c.976-42T>C (n.976-42T>C) c.859-42T>C (n.859-42T>C) c.1045-14T>C (n.1045-14T>C) c.649-42T>C (n.649-42T>C) n.997-42T>C n.1169-42T>C n.1409-42T>C n.1259-42T>C n.2352-42T>C n.1259-14T>C n.996-42T>C n.1168-42T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619893T>C | CA2691075867 | FKTN | c.1045-41T>C (n.1045-41T>C) c.*653-41T>C (n.*653-41T>C) c.*907-41T>C (n.*907-41T>C) c.*1168-41T>C (n.*1168-41T>C) c.1070-13T>C (n.1070-13T>C) c.*1043-13T>C (n.*1043-13T>C) c.781-41T>C (n.781-41T>C) n.2209-13T>C c.*852-41T>C (n.*852-41T>C) c.135-41T>C c.*1083-41T>C (n.*1083-41T>C) c.780+11942T>C (n.780+11942T>C) c.1042-41T>C (n.1042-41T>C) c.976-41T>C (n.976-41T>C) c.859-41T>C (n.859-41T>C) c.1045-13T>C (n.1045-13T>C) c.649-41T>C (n.649-41T>C) n.997-41T>C n.1169-41T>C n.1409-41T>C n.1259-41T>C n.2352-41T>C n.1259-13T>C n.996-41T>C n.1168-41T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619894C>A | CA147022 | FKTN | c.1045-40C>A (n.1045-40C>A) c.*653-40C>A (n.*653-40C>A) c.*907-40C>A (n.*907-40C>A) c.*1168-40C>A (n.*1168-40C>A) c.1070-12C>A (n.1070-12C>A) c.*1043-12C>A (n.*1043-12C>A) c.781-40C>A (n.781-40C>A) n.2209-12C>A c.*852-40C>A (n.*852-40C>A) c.135-40C>A c.*1083-40C>A (n.*1083-40C>A) c.780+11943C>A (n.780+11943C>A) c.1042-40C>A (n.1042-40C>A) c.976-40C>A (n.976-40C>A) c.859-40C>A (n.859-40C>A) c.1045-12C>A (n.1045-12C>A) c.649-40C>A (n.649-40C>A) n.997-40C>A n.1169-40C>A n.1409-40C>A n.1259-40C>A n.2352-40C>A n.1259-12C>A n.996-40C>A n.1168-40C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619894C= | CA1870259947 | FKTN | c.1045-40C= (n.1045-40C=) c.*653-40C= (n.*653-40C=) c.*907-40C= (n.*907-40C=) c.*1168-40C= (n.*1168-40C=) c.1070-12C= (n.1070-12C=) c.*1043-12C= (n.*1043-12C=) c.781-40C= (n.781-40C=) n.2209-12C= c.*852-40C= (n.*852-40C=) c.135-40C= c.*1083-40C= (n.*1083-40C=) c.780+11943C= (n.780+11943C=) c.1042-40C= (n.1042-40C=) c.976-40C= (n.976-40C=) c.859-40C= (n.859-40C=) c.1045-12C= (n.1045-12C=) c.649-40C= (n.649-40C=) n.997-40C= n.1169-40C= n.1409-40C= n.1259-40C= n.2352-40C= n.1259-12C= n.996-40C= n.1168-40C= | |
9 | g.105619894C>T | CA2691075868 | FKTN | c.1045-40C>T (n.1045-40C>T) c.*653-40C>T (n.*653-40C>T) c.*907-40C>T (n.*907-40C>T) c.*1168-40C>T (n.*1168-40C>T) c.1070-12C>T (n.1070-12C>T) c.*1043-12C>T (n.*1043-12C>T) c.781-40C>T (n.781-40C>T) n.2209-12C>T c.*852-40C>T (n.*852-40C>T) c.135-40C>T c.*1083-40C>T (n.*1083-40C>T) c.780+11943C>T (n.780+11943C>T) c.1042-40C>T (n.1042-40C>T) c.976-40C>T (n.976-40C>T) c.859-40C>T (n.859-40C>T) c.1045-12C>T (n.1045-12C>T) c.649-40C>T (n.649-40C>T) n.997-40C>T n.1169-40C>T n.1409-40C>T n.1259-40C>T n.2352-40C>T n.1259-12C>T n.996-40C>T n.1168-40C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619895C>T | CA2691075869 | FKTN | c.1045-39C>T (n.1045-39C>T) c.*653-39C>T (n.*653-39C>T) c.*907-39C>T (n.*907-39C>T) c.*1168-39C>T (n.*1168-39C>T) c.1070-11C>T (n.1070-11C>T) c.*1043-11C>T (n.*1043-11C>T) c.781-39C>T (n.781-39C>T) n.2209-11C>T c.*852-39C>T (n.*852-39C>T) c.135-39C>T c.*1083-39C>T (n.*1083-39C>T) c.780+11944C>T (n.780+11944C>T) c.1042-39C>T (n.1042-39C>T) c.976-39C>T (n.976-39C>T) c.859-39C>T (n.859-39C>T) c.1045-11C>T (n.1045-11C>T) c.649-39C>T (n.649-39C>T) n.997-39C>T n.1169-39C>T n.1409-39C>T n.1259-39C>T n.2352-39C>T n.1259-11C>T n.996-39C>T n.1168-39C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619896T>C | CA2691075870 | FKTN | c.1045-38T>C (n.1045-38T>C) c.*653-38T>C (n.*653-38T>C) c.*907-38T>C (n.*907-38T>C) c.*1168-38T>C (n.*1168-38T>C) c.1070-10T>C (n.1070-10T>C) c.*1043-10T>C (n.*1043-10T>C) c.781-38T>C (n.781-38T>C) n.2209-10T>C c.*852-38T>C (n.*852-38T>C) c.135-38T>C c.*1083-38T>C (n.*1083-38T>C) c.780+11945T>C (n.780+11945T>C) c.1042-38T>C (n.1042-38T>C) c.976-38T>C (n.976-38T>C) c.859-38T>C (n.859-38T>C) c.1045-10T>C (n.1045-10T>C) c.649-38T>C (n.649-38T>C) n.997-38T>C n.1169-38T>C n.1409-38T>C n.1259-38T>C n.2352-38T>C n.1259-10T>C n.996-38T>C n.1168-38T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619898T>C | CA197452268 | FKTN | c.1045-36T>C (n.1045-36T>C) c.*653-36T>C (n.*653-36T>C) c.*907-36T>C (n.*907-36T>C) c.*1168-36T>C (n.*1168-36T>C) c.1070-8T>C (n.1070-8T>C) c.*1043-8T>C (n.*1043-8T>C) c.781-36T>C (n.781-36T>C) n.2209-8T>C c.*852-36T>C (n.*852-36T>C) c.135-36T>C c.*1083-36T>C (n.*1083-36T>C) c.780+11947T>C (n.780+11947T>C) c.1042-36T>C (n.1042-36T>C) c.976-36T>C (n.976-36T>C) c.859-36T>C (n.859-36T>C) c.1045-8T>C (n.1045-8T>C) c.649-36T>C (n.649-36T>C) n.997-36T>C n.1169-36T>C n.1409-36T>C n.1259-36T>C n.2352-36T>C n.1259-8T>C n.996-36T>C n.1168-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.105619898T= | CA1870259955 | FKTN | c.1045-36T= (n.1045-36T=) c.*653-36T= (n.*653-36T=) c.*907-36T= (n.*907-36T=) c.*1168-36T= (n.*1168-36T=) c.1070-8T= (n.1070-8T=) c.*1043-8T= (n.*1043-8T=) c.781-36T= (n.781-36T=) n.2209-8T= c.*852-36T= (n.*852-36T=) c.135-36T= c.*1083-36T= (n.*1083-36T=) c.780+11947T= (n.780+11947T=) c.1042-36T= (n.1042-36T=) c.976-36T= (n.976-36T=) c.859-36T= (n.859-36T=) c.1045-8T= (n.1045-8T=) c.649-36T= (n.649-36T=) n.997-36T= n.1169-36T= n.1409-36T= n.1259-36T= n.2352-36T= n.1259-8T= n.996-36T= n.1168-36T= | |
9 | g.105619899G>T | CA2691075871 | FKTN | c.1045-35G>T (n.1045-35G>T) c.*653-35G>T (n.*653-35G>T) c.*907-35G>T (n.*907-35G>T) c.*1168-35G>T (n.*1168-35G>T) c.1070-7G>T (n.1070-7G>T) c.*1043-7G>T (n.*1043-7G>T) c.781-35G>T (n.781-35G>T) n.2209-7G>T c.*852-35G>T (n.*852-35G>T) c.135-35G>T c.*1083-35G>T (n.*1083-35G>T) c.780+11948G>T (n.780+11948G>T) c.1042-35G>T (n.1042-35G>T) c.976-35G>T (n.976-35G>T) c.859-35G>T (n.859-35G>T) c.1045-7G>T (n.1045-7G>T) c.649-35G>T (n.649-35G>T) n.997-35G>T n.1169-35G>T n.1409-35G>T n.1259-35G>T n.2352-35G>T n.1259-7G>T n.996-35G>T n.1168-35G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619904A>C | CA2691075872 | FKTN | c.1045-30A>C (n.1045-30A>C) c.*653-30A>C (n.*653-30A>C) c.*907-30A>C (n.*907-30A>C) c.*1168-30A>C (n.*1168-30A>C) c.1070-2A>C (n.1070-2A>C) c.*1043-2A>C (n.*1043-2A>C) c.781-30A>C (n.781-30A>C) n.2209-2A>C c.*852-30A>C (n.*852-30A>C) c.135-30A>C c.*1083-30A>C (n.*1083-30A>C) c.780+11953A>C (n.780+11953A>C) c.1042-30A>C (n.1042-30A>C) c.976-30A>C (n.976-30A>C) c.859-30A>C (n.859-30A>C) c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.649-30A>C (n.649-30A>C) n.997-30A>C n.1169-30A>C n.1409-30A>C n.1259-30A>C n.2352-30A>C n.1259-2A>C n.996-30A>C n.1168-30A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619905G>C | CA1127724745 | FKTN | c.1045-29G>C (n.1045-29G>C) c.*653-29G>C (n.*653-29G>C) c.*907-29G>C (n.*907-29G>C) c.*1168-29G>C (n.*1168-29G>C) c.1070-1G>C (n.1070-1G>C) c.*1043-1G>C (n.*1043-1G>C) c.781-29G>C (n.781-29G>C) n.2209-1G>C c.*852-29G>C (n.*852-29G>C) c.135-29G>C c.*1083-29G>C (n.*1083-29G>C) c.780+11954G>C (n.780+11954G>C) c.1042-29G>C (n.1042-29G>C) c.976-29G>C (n.976-29G>C) c.859-29G>C (n.859-29G>C) c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.649-29G>C (n.649-29G>C) n.997-29G>C n.1169-29G>C n.1409-29G>C n.1259-29G>C n.2352-29G>C n.1259-1G>C n.996-29G>C n.1168-29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619905G= | CA1870259956 | FKTN | c.1045-29G= (n.1045-29G=) c.*653-29G= (n.*653-29G=) c.*907-29G= (n.*907-29G=) c.*1168-29G= (n.*1168-29G=) c.1070-1G= (n.1070-1G=) c.*1043-1G= (n.*1043-1G=) c.781-29G= (n.781-29G=) n.2209-1G= c.*852-29G= (n.*852-29G=) c.135-29G= c.*1083-29G= (n.*1083-29G=) c.780+11954G= (n.780+11954G=) c.1042-29G= (n.1042-29G=) c.976-29G= (n.976-29G=) c.859-29G= (n.859-29G=) c.1045-1G= (n.1045-1G=) c.649-29G= (n.649-29G=) n.997-29G= n.1169-29G= n.1409-29G= n.1259-29G= n.2352-29G= n.1259-1G= n.996-29G= n.1168-29G= | |
9 | g.105619906T>C | CA5170558 | FKTN | c.1045-28T>C (n.1045-28T>C) c.*653-28T>C (n.*653-28T>C) c.*907-28T>C (n.*907-28T>C) c.*1168-28T>C (n.*1168-28T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.781-28T>C (n.781-28T>C) n.2209T>C c.*852-28T>C (n.*852-28T>C) c.135-28T>C c.*1083-28T>C (n.*1083-28T>C) c.780+11955T>C (n.780+11955T>C) c.1042-28T>C (n.1042-28T>C) c.976-28T>C (n.976-28T>C) c.859-28T>C (n.859-28T>C) c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.649-28T>C (n.649-28T>C) n.997-28T>C n.1169-28T>C n.1409-28T>C n.1259-28T>C n.2352-28T>C n.1259T>C n.996-28T>C n.1168-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619906T= | CA1870259958 | FKTN | c.1045-28T= (n.1045-28T=) c.*653-28T= (n.*653-28T=) c.*907-28T= (n.*907-28T=) c.*1168-28T= (n.*1168-28T=) c.1070T= (n.1070T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.781-28T= (n.781-28T=) n.2209T= c.*852-28T= (n.*852-28T=) c.135-28T= c.*1083-28T= (n.*1083-28T=) c.780+11955T= (n.780+11955T=) c.1042-28T= (n.1042-28T=) c.976-28T= (n.976-28T=) c.859-28T= (n.859-28T=) c.1045T= (p.Cys349=) c.649-28T= (n.649-28T=) n.997-28T= n.1169-28T= n.1409-28T= n.1259-28T= n.2352-28T= n.1259T= n.996-28T= n.1168-28T= | |
9 | g.105619907G>A | CA5170559 | FKTN | c.1045-27G>A (n.1045-27G>A) c.*653-27G>A (n.*653-27G>A) c.*907-27G>A (n.*907-27G>A) c.*1168-27G>A (n.*1168-27G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.781-27G>A (n.781-27G>A) n.2210G>A c.*852-27G>A (n.*852-27G>A) c.135-27G>A c.*1083-27G>A (n.*1083-27G>A) c.780+11956G>A (n.780+11956G>A) c.1042-27G>A (n.1042-27G>A) c.976-27G>A (n.976-27G>A) c.859-27G>A (n.859-27G>A) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.649-27G>A (n.649-27G>A) n.997-27G>A n.1169-27G>A n.1409-27G>A n.1259-27G>A n.2352-27G>A n.1260G>A n.996-27G>A n.1168-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619907G= | CA1870259960 | FKTN | c.1045-27G= (n.1045-27G=) c.*653-27G= (n.*653-27G=) c.*907-27G= (n.*907-27G=) c.*1168-27G= (n.*1168-27G=) c.1071G= (n.1071G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.781-27G= (n.781-27G=) n.2210G= c.*852-27G= (n.*852-27G=) c.135-27G= c.*1083-27G= (n.*1083-27G=) c.780+11956G= (n.780+11956G=) c.1042-27G= (n.1042-27G=) c.976-27G= (n.976-27G=) c.859-27G= (n.859-27G=) c.1046G= (p.Cys349=) c.649-27G= (n.649-27G=) n.997-27G= n.1169-27G= n.1409-27G= n.1259-27G= n.2352-27G= n.1260G= n.996-27G= n.1168-27G= | |
9 | g.105619908T>C | CA2691075873 | FKTN | c.1045-26T>C (n.1045-26T>C) c.*653-26T>C (n.*653-26T>C) c.*907-26T>C (n.*907-26T>C) c.*1168-26T>C (n.*1168-26T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.781-26T>C (n.781-26T>C) n.2211T>C c.*852-26T>C (n.*852-26T>C) c.135-26T>C c.*1083-26T>C (n.*1083-26T>C) c.780+11957T>C (n.780+11957T>C) c.1042-26T>C (n.1042-26T>C) c.976-26T>C (n.976-26T>C) c.859-26T>C (n.859-26T>C) c.1047T>C (p.Cys349=) c.649-26T>C (n.649-26T>C) n.997-26T>C n.1169-26T>C n.1409-26T>C n.1259-26T>C n.2352-26T>C n.1261T>C n.996-26T>C n.1168-26T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619908_105619909delinsTG | CA1870259963 | FKTN | c.1045-26_1045-25delinsTG (n.1045-26_1045-25delinsTG) c.*653-26_*653-25delinsTG (n.*653-26_*653-25delinsTG) c.*907-26_*907-25delinsTG (n.*907-26_*907-25delinsTG) c.*1168-26_*1168-25delinsTG (n.*1168-26_*1168-25delinsTG) c.1072_1073delinsTG (n.1072_1073delinsTG) c.*1045_*1046delinsTG (n.*1045_*1046delinsTG) c.781-26_781-25delinsTG (n.781-26_781-25delinsTG) n.2211_2212delinsTG c.*852-26_*852-25delinsTG (n.*852-26_*852-25delinsTG) c.135-26_135-25delinsTG c.*1083-26_*1083-25delinsTG (n.*1083-26_*1083-25delinsTG) c.780+11957_780+11958delinsTG (n.780+11957_780+11958delinsTG) c.1042-26_1042-25delinsTG (n.1042-26_1042-25delinsTG) c.976-26_976-25delinsTG (n.976-26_976-25delinsTG) c.859-26_859-25delinsTG (n.859-26_859-25delinsTG) c.1047_1048delinsTG (p.Cys349=) c.649-26_649-25delinsTG (n.649-26_649-25delinsTG) n.997-26_997-25delinsTG n.1169-26_1169-25delinsTG n.1409-26_1409-25delinsTG n.1259-26_1259-25delinsTG n.2352-26_2352-25delinsTG n.1261_1262delinsTG n.996-26_996-25delinsTG n.1168-26_1168-25delinsTG | |
9 | g.105619909del | CA1870259972 | FKTN | c.1045-25del (n.1045-25del) c.*653-25del (n.*653-25del) c.*907-25del (n.*907-25del) c.*1168-25del (n.*1168-25del) c.1073del (n.1073del) c.*1046del (n.*1046del) c.781-25del (n.781-25del) n.2212del c.*852-25del (n.*852-25del) c.135-25del c.*1083-25del (n.*1083-25del) c.780+11958del (n.780+11958del) c.1042-25del (n.1042-25del) c.976-25del (n.976-25del) c.859-25del (n.859-25del) c.1048del (p.Val350Ter) c.649-25del (n.649-25del) n.997-25del n.1169-25del n.1409-25del n.1259-25del n.2352-25del n.1262del n.996-25del n.1168-25del | dbSNP |
9 | g.105619909G>A | CA1870259977 | FKTN | c.1045-25G>A (n.1045-25G>A) c.*653-25G>A (n.*653-25G>A) c.*907-25G>A (n.*907-25G>A) c.*1168-25G>A (n.*1168-25G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.781-25G>A (n.781-25G>A) n.2212G>A c.*852-25G>A (n.*852-25G>A) c.135-25G>A c.*1083-25G>A (n.*1083-25G>A) c.780+11958G>A (n.780+11958G>A) c.1042-25G>A (n.1042-25G>A) c.976-25G>A (n.976-25G>A) c.859-25G>A (n.859-25G>A) c.1048G>A (p.Val350Met) c.649-25G>A (n.649-25G>A) n.997-25G>A n.1169-25G>A n.1409-25G>A n.1259-25G>A n.2352-25G>A n.1262G>A n.996-25G>A n.1168-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619909G= | CA1870259975 | FKTN | c.1045-25G= (n.1045-25G=) c.*653-25G= (n.*653-25G=) c.*907-25G= (n.*907-25G=) c.*1168-25G= (n.*1168-25G=) c.1073G= (n.1073G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.781-25G= (n.781-25G=) n.2212G= c.*852-25G= (n.*852-25G=) c.135-25G= c.*1083-25G= (n.*1083-25G=) c.780+11958G= (n.780+11958G=) c.1042-25G= (n.1042-25G=) c.976-25G= (n.976-25G=) c.859-25G= (n.859-25G=) c.1048G= (p.Val350=) c.649-25G= (n.649-25G=) n.997-25G= n.1169-25G= n.1409-25G= n.1259-25G= n.2352-25G= n.1262G= n.996-25G= n.1168-25G= | |
9 | g.105619910T>C | CA2691075874 | FKTN | c.1045-24T>C (n.1045-24T>C) c.*653-24T>C (n.*653-24T>C) c.*907-24T>C (n.*907-24T>C) c.*1168-24T>C (n.*1168-24T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.781-24T>C (n.781-24T>C) n.2213T>C c.*852-24T>C (n.*852-24T>C) c.135-24T>C c.*1083-24T>C (n.*1083-24T>C) c.780+11959T>C (n.780+11959T>C) c.1042-24T>C (n.1042-24T>C) c.976-24T>C (n.976-24T>C) c.859-24T>C (n.859-24T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.649-24T>C (n.649-24T>C) n.997-24T>C n.1169-24T>C n.1409-24T>C n.1259-24T>C n.2352-24T>C n.1263T>C n.996-24T>C n.1168-24T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619910T>G | CA2691075875 | FKTN | c.1045-24T>G (n.1045-24T>G) c.*653-24T>G (n.*653-24T>G) c.*907-24T>G (n.*907-24T>G) c.*1168-24T>G (n.*1168-24T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.781-24T>G (n.781-24T>G) n.2213T>G c.*852-24T>G (n.*852-24T>G) c.135-24T>G c.*1083-24T>G (n.*1083-24T>G) c.780+11959T>G (n.780+11959T>G) c.1042-24T>G (n.1042-24T>G) c.976-24T>G (n.976-24T>G) c.859-24T>G (n.859-24T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.649-24T>G (n.649-24T>G) n.997-24T>G n.1169-24T>G n.1409-24T>G n.1259-24T>G n.2352-24T>G n.1263T>G n.996-24T>G n.1168-24T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619911G>A | CA5170560 | FKTN | c.1045-23G>A (n.1045-23G>A) c.*653-23G>A (n.*653-23G>A) c.*907-23G>A (n.*907-23G>A) c.*1168-23G>A (n.*1168-23G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.781-23G>A (n.781-23G>A) n.2214G>A c.*852-23G>A (n.*852-23G>A) c.135-23G>A c.*1083-23G>A (n.*1083-23G>A) c.780+11960G>A (n.780+11960G>A) c.1042-23G>A (n.1042-23G>A) c.976-23G>A (n.976-23G>A) c.859-23G>A (n.859-23G>A) c.1050G>A (p.Val350=) c.649-23G>A (n.649-23G>A) n.997-23G>A n.1169-23G>A n.1409-23G>A n.1259-23G>A n.2352-23G>A n.1264G>A n.996-23G>A n.1168-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619911G>C | CA2691075876 | FKTN | c.1045-23G>C (n.1045-23G>C) c.*653-23G>C (n.*653-23G>C) c.*907-23G>C (n.*907-23G>C) c.*1168-23G>C (n.*1168-23G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.781-23G>C (n.781-23G>C) n.2214G>C c.*852-23G>C (n.*852-23G>C) c.135-23G>C c.*1083-23G>C (n.*1083-23G>C) c.780+11960G>C (n.780+11960G>C) c.1042-23G>C (n.1042-23G>C) c.976-23G>C (n.976-23G>C) c.859-23G>C (n.859-23G>C) c.1050G>C (p.Val350=) c.649-23G>C (n.649-23G>C) n.997-23G>C n.1169-23G>C n.1409-23G>C n.1259-23G>C n.2352-23G>C n.1264G>C n.996-23G>C n.1168-23G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619911G= | CA1870259980 | FKTN | c.1045-23G= (n.1045-23G=) c.*653-23G= (n.*653-23G=) c.*907-23G= (n.*907-23G=) c.*1168-23G= (n.*1168-23G=) c.1075G= (n.1075G=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.781-23G= (n.781-23G=) n.2214G= c.*852-23G= (n.*852-23G=) c.135-23G= c.*1083-23G= (n.*1083-23G=) c.780+11960G= (n.780+11960G=) c.1042-23G= (n.1042-23G=) c.976-23G= (n.976-23G=) c.859-23G= (n.859-23G=) c.1050G= (p.Val350=) c.649-23G= (n.649-23G=) n.997-23G= n.1169-23G= n.1409-23G= n.1259-23G= n.2352-23G= n.1264G= n.996-23G= n.1168-23G= | |
9 | g.105619911_105619912delinsGA | CA1870259983 | FKTN | c.1045-23_1045-22delinsGA (n.1045-23_1045-22delinsGA) c.*653-23_*653-22delinsGA (n.*653-23_*653-22delinsGA) c.*907-23_*907-22delinsGA (n.*907-23_*907-22delinsGA) c.*1168-23_*1168-22delinsGA (n.*1168-23_*1168-22delinsGA) c.1075_1076delinsGA (n.1075_1076delinsGA) c.*1048_*1049delinsGA (n.*1048_*1049delinsGA) c.781-23_781-22delinsGA (n.781-23_781-22delinsGA) n.2214_2215delinsGA c.*852-23_*852-22delinsGA (n.*852-23_*852-22delinsGA) c.135-23_135-22delinsGA c.*1083-23_*1083-22delinsGA (n.*1083-23_*1083-22delinsGA) c.780+11960_780+11961delinsGA (n.780+11960_780+11961delinsGA) c.1042-23_1042-22delinsGA (n.1042-23_1042-22delinsGA) c.976-23_976-22delinsGA (n.976-23_976-22delinsGA) c.859-23_859-22delinsGA (n.859-23_859-22delinsGA) c.1050_1051delinsGA (p.Val350=) c.649-23_649-22delinsGA (n.649-23_649-22delinsGA) n.997-23_997-22delinsGA n.1169-23_1169-22delinsGA n.1409-23_1409-22delinsGA n.1259-23_1259-22delinsGA n.2352-23_2352-22delinsGA n.1264_1265delinsGA n.996-23_996-22delinsGA n.1168-23_1168-22delinsGA | |
9 | g.105619912A= | CA1870259985 | FKTN | c.1045-22A= (n.1045-22A=) c.*653-22A= (n.*653-22A=) c.*907-22A= (n.*907-22A=) c.*1168-22A= (n.*1168-22A=) c.1076A= (n.1076A=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.781-22A= (n.781-22A=) n.2215A= c.*852-22A= (n.*852-22A=) c.135-22A= c.*1083-22A= (n.*1083-22A=) c.780+11961A= (n.780+11961A=) c.1042-22A= (n.1042-22A=) c.976-22A= (n.976-22A=) c.859-22A= (n.859-22A=) c.1051A= (p.Lys351=) c.649-22A= (n.649-22A=) n.997-22A= n.1169-22A= n.1409-22A= n.1259-22A= n.2352-22A= n.1265A= n.996-22A= n.1168-22A= | |
9 | g.105619912A>C | CA2695210955 | FKTN | c.1045-22A>C (n.1045-22A>C) c.*653-22A>C (n.*653-22A>C) c.*907-22A>C (n.*907-22A>C) c.*1168-22A>C (n.*1168-22A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.781-22A>C (n.781-22A>C) n.2215A>C c.*852-22A>C (n.*852-22A>C) c.135-22A>C c.*1083-22A>C (n.*1083-22A>C) c.780+11961A>C (n.780+11961A>C) c.1042-22A>C (n.1042-22A>C) c.976-22A>C (n.976-22A>C) c.859-22A>C (n.859-22A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.649-22A>C (n.649-22A>C) n.997-22A>C n.1169-22A>C n.1409-22A>C n.1259-22A>C n.2352-22A>C n.1265A>C n.996-22A>C n.1168-22A>C | |
9 | g.105619912A>G | CA5170561 | FKTN | c.1045-22A>G (n.1045-22A>G) c.*653-22A>G (n.*653-22A>G) c.*907-22A>G (n.*907-22A>G) c.*1168-22A>G (n.*1168-22A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.781-22A>G (n.781-22A>G) n.2215A>G c.*852-22A>G (n.*852-22A>G) c.135-22A>G c.*1083-22A>G (n.*1083-22A>G) c.780+11961A>G (n.780+11961A>G) c.1042-22A>G (n.1042-22A>G) c.976-22A>G (n.976-22A>G) c.859-22A>G (n.859-22A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.649-22A>G (n.649-22A>G) n.997-22A>G n.1169-22A>G n.1409-22A>G n.1259-22A>G n.2352-22A>G n.1265A>G n.996-22A>G n.1168-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619913del | CA1127724746 | FKTN | c.1045-21del (n.1045-21del) c.*653-21del (n.*653-21del) c.*907-21del (n.*907-21del) c.*1168-21del (n.*1168-21del) c.1077del (n.1077del) c.*1050del (n.*1050del) c.781-21del (n.781-21del) n.2216del c.*852-21del (n.*852-21del) c.135-21del c.*1083-21del (n.*1083-21del) c.780+11962del (n.780+11962del) c.1042-21del (n.1042-21del) c.976-21del (n.976-21del) c.859-21del (n.859-21del) c.1052del (p.Lys351ArgfsTer7) c.649-21del (n.649-21del) n.997-21del n.1169-21del n.1409-21del n.1259-21del n.2352-21del n.1266del n.996-21del n.1168-21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619914G>C | CA2573143721 | FKTN | c.1045-20G>C (n.1045-20G>C) c.*653-20G>C (n.*653-20G>C) c.*907-20G>C (n.*907-20G>C) c.*1168-20G>C (n.*1168-20G>C) c.1078G>C (n.1078G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.781-20G>C (n.781-20G>C) n.2217G>C c.*852-20G>C (n.*852-20G>C) c.135-20G>C c.*1083-20G>C (n.*1083-20G>C) c.780+11963G>C (n.780+11963G>C) c.1042-20G>C (n.1042-20G>C) c.976-20G>C (n.976-20G>C) c.859-20G>C (n.859-20G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.649-20G>C (n.649-20G>C) n.997-20G>C n.1169-20G>C n.1409-20G>C n.1259-20G>C n.2352-20G>C n.1267G>C n.996-20G>C n.1168-20G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105619914G>T | CA2691075877 | FKTN | c.1045-20G>T (n.1045-20G>T) c.*653-20G>T (n.*653-20G>T) c.*907-20G>T (n.*907-20G>T) c.*1168-20G>T (n.*1168-20G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.781-20G>T (n.781-20G>T) n.2217G>T c.*852-20G>T (n.*852-20G>T) c.135-20G>T c.*1083-20G>T (n.*1083-20G>T) c.780+11963G>T (n.780+11963G>T) c.1042-20G>T (n.1042-20G>T) c.976-20G>T (n.976-20G>T) c.859-20G>T (n.859-20G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.649-20G>T (n.649-20G>T) n.997-20G>T n.1169-20G>T n.1409-20G>T n.1259-20G>T n.2352-20G>T n.1267G>T n.996-20G>T n.1168-20G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619917T>G | CA197452299 | FKTN | c.1045-17T>G (n.1045-17T>G) c.*653-17T>G (n.*653-17T>G) c.*907-17T>G (n.*907-17T>G) c.*1168-17T>G (n.*1168-17T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.781-17T>G (n.781-17T>G) n.2220T>G c.*852-17T>G (n.*852-17T>G) c.135-17T>G c.*1083-17T>G (n.*1083-17T>G) c.780+11966T>G (n.780+11966T>G) c.1042-17T>G (n.1042-17T>G) c.976-17T>G (n.976-17T>G) c.859-17T>G (n.859-17T>G) c.1056T>G (p.Val352=) c.649-17T>G (n.649-17T>G) n.997-17T>G n.1169-17T>G n.1409-17T>G n.1259-17T>G n.2352-17T>G n.1270T>G n.996-17T>G n.1168-17T>G | dbSNP |
9 | g.105619917T= | CA1870259988 | FKTN | c.1045-17T= (n.1045-17T=) c.*653-17T= (n.*653-17T=) c.*907-17T= (n.*907-17T=) c.*1168-17T= (n.*1168-17T=) c.1081T= (n.1081T=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.781-17T= (n.781-17T=) n.2220T= c.*852-17T= (n.*852-17T=) c.135-17T= c.*1083-17T= (n.*1083-17T=) c.780+11966T= (n.780+11966T=) c.1042-17T= (n.1042-17T=) c.976-17T= (n.976-17T=) c.859-17T= (n.859-17T=) c.1056T= (p.Val352=) c.649-17T= (n.649-17T=) n.997-17T= n.1169-17T= n.1409-17T= n.1259-17T= n.2352-17T= n.1270T= n.996-17T= n.1168-17T= | |
9 | g.105619920del | CA2579409329 | FKTN | c.1045-14del (n.1045-14del) c.*653-14del (n.*653-14del) c.*907-14del (n.*907-14del) c.*1168-14del (n.*1168-14del) c.1084del (n.1084del) c.*1057del (n.*1057del) c.781-14del (n.781-14del) n.2223del c.*852-14del (n.*852-14del) c.135-14del c.*1083-14del (n.*1083-14del) c.780+11969del (n.780+11969del) c.1042-14del (n.1042-14del) c.976-14del (n.976-14del) c.859-14del (n.859-14del) c.1059del (p.Phe353LeufsTer5) c.649-14del (n.649-14del) n.997-14del n.1169-14del n.1409-14del n.1259-14del n.2352-14del n.1273del n.996-14del n.1168-14del | |
9 | g.105619921A>G | CA2499552562 | FKTN | c.1045-13A>G (n.1045-13A>G) c.*653-13A>G (n.*653-13A>G) c.*907-13A>G (n.*907-13A>G) c.*1168-13A>G (n.*1168-13A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.781-13A>G (n.781-13A>G) n.2224A>G c.*852-13A>G (n.*852-13A>G) c.135-13A>G c.*1083-13A>G (n.*1083-13A>G) c.780+11970A>G (n.780+11970A>G) c.1042-13A>G (n.1042-13A>G) c.976-13A>G (n.976-13A>G) c.859-13A>G (n.859-13A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.649-13A>G (n.649-13A>G) n.997-13A>G n.1169-13A>G n.1409-13A>G n.1259-13A>G n.2352-13A>G n.1274A>G n.996-13A>G n.1168-13A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105619924T>C | CA2691075878 | FKTN | c.1045-10T>C (n.1045-10T>C) c.*653-10T>C (n.*653-10T>C) c.*907-10T>C (n.*907-10T>C) c.*1168-10T>C (n.*1168-10T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.781-10T>C (n.781-10T>C) n.2227T>C c.*852-10T>C (n.*852-10T>C) c.135-10T>C c.*1083-10T>C (n.*1083-10T>C) c.780+11973T>C (n.780+11973T>C) c.1042-10T>C (n.1042-10T>C) c.976-10T>C (n.976-10T>C) c.859-10T>C (n.859-10T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.649-10T>C (n.649-10T>C) n.997-10T>C n.1169-10T>C n.1409-10T>C n.1259-10T>C n.2352-10T>C n.1277T>C n.996-10T>C n.1168-10T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619926C>T | CA2691075879 | FKTN | c.1045-8C>T (n.1045-8C>T) c.*653-8C>T (n.*653-8C>T) c.*907-8C>T (n.*907-8C>T) c.*1168-8C>T (n.*1168-8C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.781-8C>T (n.781-8C>T) n.2229C>T c.*852-8C>T (n.*852-8C>T) c.135-8C>T c.*1083-8C>T (n.*1083-8C>T) c.780+11975C>T (n.780+11975C>T) c.1042-8C>T (n.1042-8C>T) c.976-8C>T (n.976-8C>T) c.859-8C>T (n.859-8C>T) c.1065C>T (p.Phe355=) c.649-8C>T (n.649-8C>T) n.997-8C>T n.1169-8C>T n.1409-8C>T n.1259-8C>T n.2352-8C>T n.1279C>T n.996-8C>T n.1168-8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619928C= | CA1870259993 | FKTN | c.1045-6C= (n.1045-6C=) c.*653-6C= (n.*653-6C=) c.*907-6C= (n.*907-6C=) c.*1168-6C= (n.*1168-6C=) c.1092C= (n.1092C=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.781-6C= (n.781-6C=) n.2231C= c.*852-6C= (n.*852-6C=) c.135-6C= c.*1083-6C= (n.*1083-6C=) c.780+11977C= (n.780+11977C=) c.1042-6C= (n.1042-6C=) c.976-6C= (n.976-6C=) c.859-6C= (n.859-6C=) c.1067C= (p.Pro356=) c.649-6C= (n.649-6C=) n.997-6C= n.1169-6C= n.1409-6C= n.1259-6C= n.2352-6C= n.1281C= n.996-6C= n.1168-6C= | |
9 | g.105619928C>G | CA5170562 | FKTN | c.1045-6C>G (n.1045-6C>G) c.*653-6C>G (n.*653-6C>G) c.*907-6C>G (n.*907-6C>G) c.*1168-6C>G (n.*1168-6C>G) c.1092C>G (n.1092C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.781-6C>G (n.781-6C>G) n.2231C>G c.*852-6C>G (n.*852-6C>G) c.135-6C>G c.*1083-6C>G (n.*1083-6C>G) c.780+11977C>G (n.780+11977C>G) c.1042-6C>G (n.1042-6C>G) c.976-6C>G (n.976-6C>G) c.859-6C>G (n.859-6C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.649-6C>G (n.649-6C>G) n.997-6C>G n.1169-6C>G n.1409-6C>G n.1259-6C>G n.2352-6C>G n.1281C>G n.996-6C>G n.1168-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619929C>A | CA2691075880 | FKTN | c.1045-5C>A (n.1045-5C>A) c.*653-5C>A (n.*653-5C>A) c.*907-5C>A (n.*907-5C>A) c.*1168-5C>A (n.*1168-5C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.781-5C>A (n.781-5C>A) n.2232C>A c.*852-5C>A (n.*852-5C>A) c.135-5C>A c.*1083-5C>A (n.*1083-5C>A) c.780+11978C>A (n.780+11978C>A) c.1042-5C>A (n.1042-5C>A) c.976-5C>A (n.976-5C>A) c.859-5C>A (n.859-5C>A) c.1068C>A (p.Pro356=) c.649-5C>A (n.649-5C>A) n.997-5C>A n.1169-5C>A n.1409-5C>A n.1259-5C>A n.2352-5C>A n.1282C>A n.996-5C>A n.1168-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105619929C= | CA1870259996 | FKTN | c.1045-5C= (n.1045-5C=) c.*653-5C= (n.*653-5C=) c.*907-5C= (n.*907-5C=) c.*1168-5C= (n.*1168-5C=) c.1093C= (n.1093C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.781-5C= (n.781-5C=) n.2232C= c.*852-5C= (n.*852-5C=) c.135-5C= c.*1083-5C= (n.*1083-5C=) c.780+11978C= (n.780+11978C=) c.1042-5C= (n.1042-5C=) c.976-5C= (n.976-5C=) c.859-5C= (n.859-5C=) c.1068C= (p.Pro356=) c.649-5C= (n.649-5C=) n.997-5C= n.1169-5C= n.1409-5C= n.1259-5C= n.2352-5C= n.1282C= n.996-5C= n.1168-5C= | |
9 | g.105619929C>T | CA589860481 | FKTN | c.1045-5C>T (n.1045-5C>T) c.*653-5C>T (n.*653-5C>T) c.*907-5C>T (n.*907-5C>T) c.*1168-5C>T (n.*1168-5C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.781-5C>T (n.781-5C>T) n.2232C>T c.*852-5C>T (n.*852-5C>T) c.135-5C>T c.*1083-5C>T (n.*1083-5C>T) c.780+11978C>T (n.780+11978C>T) c.1042-5C>T (n.1042-5C>T) c.976-5C>T (n.976-5C>T) c.859-5C>T (n.859-5C>T) c.1068C>T (p.Pro356=) c.649-5C>T (n.649-5C>T) n.997-5C>T n.1169-5C>T n.1409-5C>T n.1259-5C>T n.2352-5C>T n.1282C>T n.996-5C>T n.1168-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619931T>A | CA589860483 | FKTN | c.1045-3T>A (n.1045-3T>A) c.*653-3T>A (n.*653-3T>A) c.*907-3T>A (n.*907-3T>A) c.*1168-3T>A (n.*1168-3T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.781-3T>A (n.781-3T>A) n.2234T>A c.*852-3T>A (n.*852-3T>A) c.135-3T>A c.*1083-3T>A (n.*1083-3T>A) c.780+11980T>A (n.780+11980T>A) c.1042-3T>A (n.1042-3T>A) c.976-3T>A (n.976-3T>A) c.859-3T>A (n.859-3T>A) c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.649-3T>A (n.649-3T>A) n.997-3T>A n.1169-3T>A n.1409-3T>A n.1259-3T>A n.2352-3T>A n.1284T>A n.996-3T>A n.1168-3T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619931T>C | CA5170563 | FKTN | c.1045-3T>C (n.1045-3T>C) c.*653-3T>C (n.*653-3T>C) c.*907-3T>C (n.*907-3T>C) c.*1168-3T>C (n.*1168-3T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.781-3T>C (n.781-3T>C) n.2234T>C c.*852-3T>C (n.*852-3T>C) c.135-3T>C c.*1083-3T>C (n.*1083-3T>C) c.780+11980T>C (n.780+11980T>C) c.1042-3T>C (n.1042-3T>C) c.976-3T>C (n.976-3T>C) c.859-3T>C (n.859-3T>C) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.649-3T>C (n.649-3T>C) n.997-3T>C n.1169-3T>C n.1409-3T>C n.1259-3T>C n.2352-3T>C n.1284T>C n.996-3T>C n.1168-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619931T= | CA1870259997 | FKTN | c.1045-3T= (n.1045-3T=) c.*653-3T= (n.*653-3T=) c.*907-3T= (n.*907-3T=) c.*1168-3T= (n.*1168-3T=) c.1095T= (n.1095T=) c.*1068T= (n.*1068T=) c.781-3T= (n.781-3T=) n.2234T= c.*852-3T= (n.*852-3T=) c.135-3T= c.*1083-3T= (n.*1083-3T=) c.780+11980T= (n.780+11980T=) c.1042-3T= (n.1042-3T=) c.976-3T= (n.976-3T=) c.859-3T= (n.859-3T=) c.1070T= (p.Ile357=) c.649-3T= (n.649-3T=) n.997-3T= n.1169-3T= n.1409-3T= n.1259-3T= n.2352-3T= n.1284T= n.996-3T= n.1168-3T= | |
9 | g.105619931dup | CA2697557947 | FKTN | c.1045-3dup (n.1045-3dup) c.*653-3dup (n.*653-3dup) c.*907-3dup (n.*907-3dup) c.*1168-3dup (n.*1168-3dup) c.1095dup (n.1095dup) c.*1068dup (n.*1068dup) c.781-3dup (n.781-3dup) n.2234dup c.*852-3dup (n.*852-3dup) c.135-3dup c.*1083-3dup (n.*1083-3dup) c.780+11980dup (n.780+11980dup) c.1042-3dup (n.1042-3dup) c.976-3dup (n.976-3dup) c.859-3dup (n.859-3dup) c.1070dup (p.Gly358ArgfsTer2) c.649-3dup (n.649-3dup) n.997-3dup n.1169-3dup n.1409-3dup n.1259-3dup n.2352-3dup n.1284dup n.996-3dup n.1168-3dup | ClinVar |
9 | g.105619932A>C | CA374377686 | FKTN | c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.*653-2A>C (n.*653-2A>C) c.*907-2A>C (n.*907-2A>C) c.*1168-2A>C (n.*1168-2A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) n.2235A>C c.*852-2A>C (n.*852-2A>C) c.135-2A>C c.*1083-2A>C (n.*1083-2A>C) c.780+11981A>C (n.780+11981A>C) c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) c.976-2A>C (n.976-2A>C) c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.1071A>C (p.Ile357=) c.649-2A>C (n.649-2A>C) n.997-2A>C n.1169-2A>C n.1409-2A>C n.1259-2A>C n.2352-2A>C n.1285A>C n.996-2A>C n.1168-2A>C | |
9 | g.105619932A>G | CA374377687 | FKTN | c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.*653-2A>G (n.*653-2A>G) c.*907-2A>G (n.*907-2A>G) c.*1168-2A>G (n.*1168-2A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) n.2235A>G c.*852-2A>G (n.*852-2A>G) c.135-2A>G c.*1083-2A>G (n.*1083-2A>G) c.780+11981A>G (n.780+11981A>G) c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) c.976-2A>G (n.976-2A>G) c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.1071A>G (p.Ile357Met) c.649-2A>G (n.649-2A>G) n.997-2A>G n.1169-2A>G n.1409-2A>G n.1259-2A>G n.2352-2A>G n.1285A>G n.996-2A>G n.1168-2A>G | |
9 | g.105619932A>T | CA374377688 | FKTN | c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.*653-2A>T (n.*653-2A>T) c.*907-2A>T (n.*907-2A>T) c.*1168-2A>T (n.*1168-2A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) n.2235A>T c.*852-2A>T (n.*852-2A>T) c.135-2A>T c.*1083-2A>T (n.*1083-2A>T) c.780+11981A>T (n.780+11981A>T) c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) c.976-2A>T (n.976-2A>T) c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.1071A>T (p.Ile357=) c.649-2A>T (n.649-2A>T) n.997-2A>T n.1169-2A>T n.1409-2A>T n.1259-2A>T n.2352-2A>T n.1285A>T n.996-2A>T n.1168-2A>T | |
9 | g.105619933G>A | CA374377689 | FKTN | c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.*653-1G>A (n.*653-1G>A) c.*907-1G>A (n.*907-1G>A) c.*1168-1G>A (n.*1168-1G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) n.2236G>A c.*852-1G>A (n.*852-1G>A) c.135-1G>A c.*1083-1G>A (n.*1083-1G>A) c.780+11982G>A (n.780+11982G>A) c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) c.976-1G>A (n.976-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.649-1G>A (n.649-1G>A) n.997-1G>A n.1169-1G>A n.1409-1G>A n.1259-1G>A n.2352-1G>A n.1286G>A n.996-1G>A n.1168-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619933G>C | CA374377690 | FKTN | c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.*653-1G>C (n.*653-1G>C) c.*907-1G>C (n.*907-1G>C) c.*1168-1G>C (n.*1168-1G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) n.2236G>C c.*852-1G>C (n.*852-1G>C) c.135-1G>C c.*1083-1G>C (n.*1083-1G>C) c.780+11982G>C (n.780+11982G>C) c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) c.976-1G>C (n.976-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.649-1G>C (n.649-1G>C) n.997-1G>C n.1169-1G>C n.1409-1G>C n.1259-1G>C n.2352-1G>C n.1286G>C n.996-1G>C n.1168-1G>C | |
9 | g.105619933G>T | CA374377691 | FKTN | c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.*653-1G>T (n.*653-1G>T) c.*907-1G>T (n.*907-1G>T) c.*1168-1G>T (n.*1168-1G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) n.2236G>T c.*852-1G>T (n.*852-1G>T) c.135-1G>T c.*1083-1G>T (n.*1083-1G>T) c.780+11982G>T (n.780+11982G>T) c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) c.976-1G>T (n.976-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.649-1G>T (n.649-1G>T) n.997-1G>T n.1169-1G>T n.1409-1G>T n.1259-1G>T n.2352-1G>T n.1286G>T n.996-1G>T n.1168-1G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
9 | g.105619934G>A | CA374377692 | FKTN | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.781G>A (p.Val261Ile) n.2237G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.135G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.780+11983G>A (n.780+11983G>A) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.649G>A (p.Val217Ile) n.997G>A n.1169G>A n.1409G>A n.1259G>A n.2352G>A n.1287G>A n.996G>A n.1168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619934G>C | CA374377693 | FKTN | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.781G>C (p.Val261Leu) n.2237G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.135G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.780+11983G>C (n.780+11983G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.649G>C (p.Val217Leu) n.997G>C n.1169G>C n.1409G>C n.1259G>C n.2352G>C n.1287G>C n.996G>C n.1168G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105619934G= | CA1870260007 | FKTN | c.1045G= (p.Val349=) c.*653G= (n.*653G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.1098G= (n.1098G=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.781G= (p.Val261=) n.2237G= c.*852G= (n.*852G=) c.135G= c.*1083G= (n.*1083G=) c.780+11983G= (n.780+11983G=) c.1042G= (p.Val348=) c.976G= (p.Val326=) c.859G= (p.Val287=) c.1073G= (p.Gly358=) c.649G= (p.Val217=) n.997G= n.1169G= n.1409G= n.1259G= n.2352G= n.1287G= n.996G= n.1168G= | |
9 | g.105619934G>T | CA374377694 | FKTN | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) n.2237G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.135G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.780+11983G>T (n.780+11983G>T) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.649G>T (p.Val217Leu) n.997G>T n.1169G>T n.1409G>T n.1259G>T n.2352G>T n.1287G>T n.996G>T n.1168G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619934_105619942delinsGTAGAAGAC | CA1870260013 | FKTN | c.1045_1053delinsGTAGAAGAC (p.Val349=) c.*653_*661delinsGTAGAAGAC (n.*653_*661delinsGTAGAAGAC) c.*907_*915delinsGTAGAAGAC (n.*907_*915delinsGTAGAAGAC) c.*1168_*1176delinsGTAGAAGAC (n.*1168_*1176delinsGTAGAAGAC) c.1098_1106delinsGTAGAAGAC (n.1098_1106delinsGTAGAAGAC) c.*1071_*1079delinsGTAGAAGAC (n.*1071_*1079delinsGTAGAAGAC) c.781_789delinsGTAGAAGAC (p.Val261=) n.2237_2245delinsGTAGAAGAC c.*852_*860delinsGTAGAAGAC (n.*852_*860delinsGTAGAAGAC) c.135_143delinsGTAGAAGAC c.*1083_*1091delinsGTAGAAGAC (n.*1083_*1091delinsGTAGAAGAC) c.780+11983_780+11991delinsGTAGAAGAC (n.780+11983_780+11991delinsGTAGAAGAC) c.1042_1050delinsGTAGAAGAC (p.Val348=) c.976_984delinsGTAGAAGAC (p.Val326=) c.859_867delinsGTAGAAGAC (p.Val287=) c.1073_1081delinsGTAGAAGAC (p.Gly358=) c.649_657delinsGTAGAAGAC (p.Val217=) n.997_1005delinsGTAGAAGAC n.1169_1177delinsGTAGAAGAC n.1409_1417delinsGTAGAAGAC n.1259_1267delinsGTAGAAGAC n.2352_2360delinsGTAGAAGAC n.1287_1295delinsGTAGAAGAC n.996_1004delinsGTAGAAGAC n.1168_1176delinsGTAGAAGAC | |
9 | g.105619935T>A | CA374377696 | FKTN | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) n.2238T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.136T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.780+11984T>A (n.780+11984T>A) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) c.1074T>A (p.Gly358=) c.650T>A (p.Val217Glu) n.998T>A n.1170T>A n.1410T>A n.1260T>A n.2353T>A n.1288T>A n.997T>A n.1169T>A | |
9 | g.105619935T>C | CA5170564 | FKTN | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) n.2238T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.136T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.780+11984T>C (n.780+11984T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) c.1074T>C (p.Gly358=) c.650T>C (p.Val217Ala) n.998T>C n.1170T>C n.1410T>C n.1260T>C n.2353T>C n.1288T>C n.997T>C n.1169T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619935T>G | CA374377695 | FKTN | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) n.2238T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.136T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.780+11984T>G (n.780+11984T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) c.1074T>G (p.Gly358=) c.650T>G (p.Val217Gly) n.998T>G n.1170T>G n.1410T>G n.1260T>G n.2353T>G n.1288T>G n.997T>G n.1169T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619935T= | CA1870260023 | FKTN | c.1046T= (p.Val349=) c.*654T= (n.*654T=) c.*908T= (n.*908T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.1099T= (n.1099T=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.782T= (p.Val261=) n.2238T= c.*853T= (n.*853T=) c.136T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.780+11984T= (n.780+11984T=) c.1043T= (p.Val348=) c.977T= (p.Val326=) c.860T= (p.Val287=) c.1074T= (p.Gly358=) c.650T= (p.Val217=) n.998T= n.1170T= n.1410T= n.1260T= n.2353T= n.1288T= n.997T= n.1169T= | |
9 | g.105619935_105619942del | CA1127724748 | FKTN | c.1046_1053del (p.Val349GlufsTer11) c.*654_*661del (n.*654_*661del) c.*908_*915del (n.*908_*915del) c.*1169_*1176del (n.*1169_*1176del) c.1099_1106del (n.1099_1106del) c.*1072_*1079del (n.*1072_*1079del) c.782_789del (p.Val261GlufsTer11) n.2238_2245del c.*853_*860del (n.*853_*860del) c.136_143del c.*1084_*1091del (n.*1084_*1091del) c.780+11984_780+11991del (n.780+11984_780+11991del) c.1043_1050del (p.Val348GlufsTer11) c.977_984del (p.Val326GlufsTer11) c.860_867del (p.Val287GlufsTer11) c.1074_1081del (p.Arg359AlafsTer12) c.650_657del (p.Val217GlufsTer11) n.998_1005del n.1170_1177del n.1410_1417del n.1260_1267del n.2353_2360del n.1288_1295del n.997_1004del n.1169_1176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619937_105619954del | CA2573143722 | FKTN | c.1048_1065del (p.Glu350_Leu355del) c.*656_*673del (n.*656_*673del) c.*910_*927del (n.*910_*927del) c.*1171_*1188del (n.*1171_*1188del) c.1101_1118del (n.1101_1118del) c.*1074_*1091del (n.*1074_*1091del) c.784_801del (p.Glu262_Leu267del) n.2240_2257del c.*855_*872del (n.*855_*872del) c.138_155del c.*1086_*1103del (n.*1086_*1103del) c.780+11986_780+12003del (n.780+11986_780+12003del) c.1045_1062del (p.Glu349_Leu354del) c.979_996del (p.Glu327_Leu332del) c.862_879del (p.Glu288_Leu293del) c.1076_1093del (p.Arg359_Thr364del) c.652_669del (p.Glu218_Leu223del) n.1000_1017del n.1172_1189del n.1412_1429del n.1262_1279del n.2355_2372del n.1290_1307del n.999_1016del n.1171_1188del | ClinVar dbSNP |
9 | g.105619936A>C | CA466514079 | FKTN | c.1047A>C (p.Val349=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.783A>C (p.Val261=) n.2239A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.137A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.780+11985A>C (n.780+11985A>C) c.1044A>C (p.Val348=) c.978A>C (p.Val326=) c.861A>C (p.Val287=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.651A>C (p.Val217=) n.999A>C n.1171A>C n.1411A>C n.1261A>C n.2354A>C n.1289A>C n.998A>C n.1170A>C | |
9 | g.105619936A>G | CA466514077 | FKTN | c.1047A>G (p.Val349=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.783A>G (p.Val261=) n.2239A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.137A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.780+11985A>G (n.780+11985A>G) c.1044A>G (p.Val348=) c.978A>G (p.Val326=) c.861A>G (p.Val287=) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.651A>G (p.Val217=) n.999A>G n.1171A>G n.1411A>G n.1261A>G n.2354A>G n.1289A>G n.998A>G n.1170A>G | |
9 | g.105619936A>T | CA466514075 | FKTN | c.1047A>T (p.Val349=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.783A>T (p.Val261=) n.2239A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.137A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.780+11985A>T (n.780+11985A>T) c.1044A>T (p.Val348=) c.978A>T (p.Val326=) c.861A>T (p.Val287=) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.651A>T (p.Val217=) n.999A>T n.1171A>T n.1411A>T n.1261A>T n.2354A>T n.1289A>T n.998A>T n.1170A>T | |
9 | g.105619937G>A | CA5170565 | FKTN | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.2240G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.138G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.780+11986G>A (n.780+11986G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1000G>A n.1172G>A n.1412G>A n.1262G>A n.2355G>A n.1290G>A n.999G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619937G>C | CA374377697 | FKTN | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.2240G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.138G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.780+11986G>C (n.780+11986G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1000G>C n.1172G>C n.1412G>C n.1262G>C n.2355G>C n.1290G>C n.999G>C n.1171G>C | COSMIC |
9 | g.105619937G= | CA1870260026 | FKTN | c.1048G= (p.Glu350=) c.*656G= (n.*656G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.1101G= (n.1101G=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.784G= (p.Glu262=) n.2240G= c.*855G= (n.*855G=) c.138G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.780+11986G= (n.780+11986G=) c.1045G= (p.Glu349=) c.979G= (p.Glu327=) c.862G= (p.Glu288=) c.1076G= (p.Arg359=) c.652G= (p.Glu218=) n.1000G= n.1172G= n.1412G= n.1262G= n.2355G= n.1290G= n.999G= n.1171G= | |
9 | g.105619937G>T | CA374377698 | FKTN | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.2240G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.138G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.780+11986G>T (n.780+11986G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1000G>T n.1172G>T n.1412G>T n.1262G>T n.2355G>T n.1290G>T n.999G>T n.1171G>T | |
9 | g.105619938A>C | CA374377699 | FKTN | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.2241A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.139A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.780+11987A>C (n.780+11987A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1001A>C n.1173A>C n.1413A>C n.1263A>C n.2356A>C n.1291A>C n.1000A>C n.1172A>C | |
9 | g.105619938A>G | CA374377700 | FKTN | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.2241A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.139A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.780+11987A>G (n.780+11987A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1077A>G (p.Arg359=) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1001A>G n.1173A>G n.1413A>G n.1263A>G n.2356A>G n.1291A>G n.1000A>G n.1172A>G | |
9 | g.105619938A>T | CA374377701 | FKTN | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) n.2241A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.139A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.780+11987A>T (n.780+11987A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.653A>T (p.Glu218Val) n.1001A>T n.1173A>T n.1413A>T n.1263A>T n.2356A>T n.1291A>T n.1000A>T n.1172A>T | |
9 | g.105619939A>C | CA374377702 | FKTN | c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.786A>C (p.Glu262Asp) n.2242A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.140A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.780+11988A>C (n.780+11988A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.1078A>C (p.Arg360=) c.654A>C (p.Glu218Asp) n.1002A>C n.1174A>C n.1414A>C n.1264A>C n.2357A>C n.1292A>C n.1001A>C n.1173A>C | |
9 | g.105619939A>G | CA466514090 | FKTN | c.1050A>G (p.Glu350=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.786A>G (p.Glu262=) n.2242A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.140A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.780+11988A>G (n.780+11988A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.981A>G (p.Glu327=) c.864A>G (p.Glu288=) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.654A>G (p.Glu218=) n.1002A>G n.1174A>G n.1414A>G n.1264A>G n.2357A>G n.1292A>G n.1001A>G n.1173A>G | |
9 | g.105619939A>T | CA374377703 | FKTN | c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.786A>T (p.Glu262Asp) n.2242A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.140A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.780+11988A>T (n.780+11988A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.654A>T (p.Glu218Asp) n.1002A>T n.1174A>T n.1414A>T n.1264A>T n.2357A>T n.1292A>T n.1001A>T n.1173A>T | |
9 | g.105619940G>A | CA374377704 | FKTN | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.2243G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.141G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.780+11989G>A (n.780+11989G>A) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1003G>A n.1175G>A n.1415G>A n.1265G>A n.2358G>A n.1293G>A n.1002G>A n.1174G>A | |
9 | g.105619940G>C | CA374377705 | FKTN | c.1051G>C (p.Asp351His) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.787G>C (p.Asp263His) n.2243G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.141G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.780+11989G>C (n.780+11989G>C) c.1048G>C (p.Asp350His) c.982G>C (p.Asp328His) c.865G>C (p.Asp289His) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.655G>C (p.Asp219His) n.1003G>C n.1175G>C n.1415G>C n.1265G>C n.2358G>C n.1293G>C n.1002G>C n.1174G>C | |
9 | g.105619940G>T | CA374377706 | FKTN | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.2243G>T c.*858G>T (n.*858G>T) c.141G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.780+11989G>T (n.780+11989G>T) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1003G>T n.1175G>T n.1415G>T n.1265G>T n.2358G>T n.1293G>T n.1002G>T n.1174G>T | |
9 | g.105619941A>C | CA374377707 | FKTN | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.2244A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.142A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.780+11990A>C (n.780+11990A>C) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) c.1080A>C (p.Arg360Ser) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1004A>C n.1176A>C n.1416A>C n.1266A>C n.2359A>C n.1294A>C n.1003A>C n.1175A>C | |
9 | g.105619941A>G | CA374377708 | FKTN | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.2244A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.142A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.780+11990A>G (n.780+11990A>G) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) c.1080A>G (p.Arg360=) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1004A>G n.1176A>G n.1416A>G n.1266A>G n.2359A>G n.1294A>G n.1003A>G n.1175A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105619941A>T | CA374377709 | FKTN | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.788A>T (p.Asp263Val) n.2244A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.142A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.780+11990A>T (n.780+11990A>T) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.866A>T (p.Asp289Val) c.1080A>T (p.Arg360Ser) c.656A>T (p.Asp219Val) n.1004A>T n.1176A>T n.1416A>T n.1266A>T n.2359A>T n.1294A>T n.1003A>T n.1175A>T | |
9 | g.105619942C>A | CA374377710 | FKTN | c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.2245C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.143C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.780+11991C>A (n.780+11991C>A) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.657C>A (p.Asp219Glu) n.1005C>A n.1177C>A n.1417C>A n.1267C>A n.2360C>A n.1295C>A n.1004C>A n.1176C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105619942C= | CA1870260029 | FKTN | c.1053C= (p.Asp351=) c.*661C= (n.*661C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.1106C= (n.1106C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.789C= (p.Asp263=) n.2245C= c.*860C= (n.*860C=) c.143C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.780+11991C= (n.780+11991C=) c.1050C= (p.Asp350=) c.984C= (p.Asp328=) c.867C= (p.Asp289=) c.1081C= (p.Gln361=) c.657C= (p.Asp219=) n.1005C= n.1177C= n.1417C= n.1267C= n.2360C= n.1295C= n.1004C= n.1176C= | |
9 | g.105619942C>G | CA197452353 | FKTN | c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.2245C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.143C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.780+11991C>G (n.780+11991C>G) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) n.1005C>G n.1177C>G n.1417C>G n.1267C>G n.2360C>G n.1295C>G n.1004C>G n.1176C>G | dbSNP |
9 | g.105619942C>T | CA466514101 | FKTN | c.1053C>T (p.Asp351=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.789C>T (p.Asp263=) n.2245C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.143C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.780+11991C>T (n.780+11991C>T) c.1050C>T (p.Asp350=) c.984C>T (p.Asp328=) c.867C>T (p.Asp289=) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.657C>T (p.Asp219=) n.1005C>T n.1177C>T n.1417C>T n.1267C>T n.2360C>T n.1295C>T n.1004C>T n.1176C>T | ClinVar |
9 | g.105619943A= | CA1870260034 | FKTN | c.1054A= (p.Ser352=) c.*662A= (n.*662A=) c.*916A= (n.*916A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.1107A= (n.1107A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.790A= (p.Ser264=) n.2246A= c.*861A= (n.*861A=) c.144A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.780+11992A= (n.780+11992A=) c.1051A= (p.Ser351=) c.985A= (p.Ser329=) c.868A= (p.Ser290=) c.1082A= (p.Gln361=) c.658A= (p.Ser220=) n.1006A= n.1178A= n.1418A= n.1268A= n.2361A= n.1296A= n.1005A= n.1177A= | |
9 | g.105619943A>C | CA5170566 | FKTN | c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.790A>C (p.Ser264Arg) n.2246A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.144A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.780+11992A>C (n.780+11992A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.1006A>C n.1178A>C n.1418A>C n.1268A>C n.2361A>C n.1296A>C n.1005A>C n.1177A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619943A>G | CA374377711 | FKTN | c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.790A>G (p.Ser264Gly) n.2246A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.144A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.780+11992A>G (n.780+11992A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.1006A>G n.1178A>G n.1418A>G n.1268A>G n.2361A>G n.1296A>G n.1005A>G n.1177A>G | |
9 | g.105619943A>T | CA374377712 | FKTN | c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.790A>T (p.Ser264Cys) n.2246A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.144A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.780+11992A>T (n.780+11992A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.1006A>T n.1178A>T n.1418A>T n.1268A>T n.2361A>T n.1296A>T n.1005A>T n.1177A>T | |
9 | g.105619944G>A | CA374377713 | FKTN | c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.791G>A (p.Ser264Asn) n.2247G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.145G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.780+11993G>A (n.780+11993G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.1083G>A (p.Gln361=) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.1007G>A n.1179G>A n.1419G>A n.1269G>A n.2362G>A n.1297G>A n.1006G>A n.1178G>A | ClinVar |
9 | g.105619944G>C | CA374377714 | FKTN | c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.791G>C (p.Ser264Thr) n.2247G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.145G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.780+11993G>C (n.780+11993G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.1083G>C (p.Gln361His) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.1007G>C n.1179G>C n.1419G>C n.1269G>C n.2362G>C n.1297G>C n.1006G>C n.1178G>C | |
9 | g.105619944G>T | CA374377715 | FKTN | c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.791G>T (p.Ser264Ile) n.2247G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.145G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.780+11993G>T (n.780+11993G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.1083G>T (p.Gln361His) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.1007G>T n.1179G>T n.1419G>T n.1269G>T n.2362G>T n.1297G>T n.1006G>T n.1178G>T | |
9 | g.105619945C>A | CA374377716 | FKTN | c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.792C>A (p.Ser264Arg) n.2248C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.146C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.780+11994C>A (n.780+11994C>A) c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.1008C>A n.1180C>A n.1420C>A n.1270C>A n.2363C>A n.1298C>A n.1007C>A n.1179C>A | COSMIC |
9 | g.105619945C= | CA1870260040 | FKTN | c.1056C= (p.Ser352=) c.*664C= (n.*664C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.1109C= (n.1109C=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.792C= (p.Ser264=) n.2248C= c.*863C= (n.*863C=) c.146C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.780+11994C= (n.780+11994C=) c.1053C= (p.Ser351=) c.987C= (p.Ser329=) c.870C= (p.Ser290=) c.1084C= (p.Leu362=) c.660C= (p.Ser220=) n.1008C= n.1180C= n.1420C= n.1270C= n.2363C= n.1298C= n.1007C= n.1179C= | |
9 | g.105619945C>G | CA5170567 | FKTN | c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.792C>G (p.Ser264Arg) n.2248C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.146C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.780+11994C>G (n.780+11994C>G) c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.1008C>G n.1180C>G n.1420C>G n.1270C>G n.2363C>G n.1298C>G n.1007C>G n.1179C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619945C>T | CA466514111 | FKTN | c.1056C>T (p.Ser352=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.792C>T (p.Ser264=) n.2248C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.146C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.780+11994C>T (n.780+11994C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.987C>T (p.Ser329=) c.870C>T (p.Ser290=) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.660C>T (p.Ser220=) n.1008C>T n.1180C>T n.1420C>T n.1270C>T n.2363C>T n.1298C>T n.1007C>T n.1179C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105619946T>A | CA374377717 | FKTN | c.1057T>A (p.Leu353Met) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.793T>A (p.Leu265Met) n.2249T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.147T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.780+11995T>A (n.780+11995T>A) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.988T>A (p.Leu330Met) c.871T>A (p.Leu291Met) c.1085T>A (p.Leu362His) c.661T>A (p.Leu221Met) n.1009T>A n.1181T>A n.1421T>A n.1271T>A n.2364T>A n.1299T>A n.1008T>A n.1180T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619946T>C | CA466514114 | FKTN | c.1057T>C (p.Leu353=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.793T>C (p.Leu265=) n.2249T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.147T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.780+11995T>C (n.780+11995T>C) c.1054T>C (p.Leu352=) c.988T>C (p.Leu330=) c.871T>C (p.Leu291=) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.661T>C (p.Leu221=) n.1009T>C n.1181T>C n.1421T>C n.1271T>C n.2364T>C n.1299T>C n.1008T>C n.1180T>C | |
9 | g.105619946T>G | CA374377718 | FKTN | c.1057T>G (p.Leu353Val) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.793T>G (p.Leu265Val) n.2249T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.147T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.780+11995T>G (n.780+11995T>G) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.871T>G (p.Leu291Val) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.661T>G (p.Leu221Val) n.1009T>G n.1181T>G n.1421T>G n.1271T>G n.2364T>G n.1299T>G n.1008T>G n.1180T>G | |
9 | g.105619946T= | CA1870260046 | FKTN | c.1057T= (p.Leu353=) c.*665T= (n.*665T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.1110T= (n.1110T=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.793T= (p.Leu265=) n.2249T= c.*864T= (n.*864T=) c.147T= c.*1095T= (n.*1095T=) c.780+11995T= (n.780+11995T=) c.1054T= (p.Leu352=) c.988T= (p.Leu330=) c.871T= (p.Leu291=) c.1085T= (p.Leu362=) c.661T= (p.Leu221=) n.1009T= n.1181T= n.1421T= n.1271T= n.2364T= n.1299T= n.1008T= n.1180T= | |
9 | g.105619947T>A | CA374377719 | FKTN | c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.794T>A (p.Leu265Ter) n.2250T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.148T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.780+11996T>A (n.780+11996T>A) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.1086T>A (p.Leu362=) c.662T>A (p.Leu221Ter) n.1010T>A n.1182T>A n.1422T>A n.1272T>A n.2365T>A n.1300T>A n.1009T>A n.1181T>A | |
9 | g.105619947T>C | CA374377720 | FKTN | c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.794T>C (p.Leu265Ser) n.2250T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.148T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.780+11996T>C (n.780+11996T>C) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.1086T>C (p.Leu362=) c.662T>C (p.Leu221Ser) n.1010T>C n.1182T>C n.1422T>C n.1272T>C n.2365T>C n.1300T>C n.1009T>C n.1181T>C | |
9 | g.105619947T>G | CA374377721 | FKTN | c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.794T>G (p.Leu265Trp) n.2250T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.148T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.780+11996T>G (n.780+11996T>G) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) c.1086T>G (p.Leu362=) c.662T>G (p.Leu221Trp) n.1010T>G n.1182T>G n.1422T>G n.1272T>G n.2365T>G n.1300T>G n.1009T>G n.1181T>G | |
9 | g.105619948G>A | CA466514120 | FKTN | c.1059G>A (p.Leu353=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.795G>A (p.Leu265=) n.2251G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.149G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.780+11997G>A (n.780+11997G>A) c.1056G>A (p.Leu352=) c.990G>A (p.Leu330=) c.873G>A (p.Leu291=) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.663G>A (p.Leu221=) n.1011G>A n.1183G>A n.1423G>A n.1273G>A n.2366G>A n.1301G>A n.1010G>A n.1182G>A | |
9 | g.105619948G>C | CA374377723 | FKTN | c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.795G>C (p.Leu265Phe) n.2251G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.149G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.780+11997G>C (n.780+11997G>C) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.663G>C (p.Leu221Phe) n.1011G>C n.1183G>C n.1423G>C n.1273G>C n.2366G>C n.1301G>C n.1010G>C n.1182G>C | |
9 | g.105619948G>T | CA374377722 | FKTN | c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.795G>T (p.Leu265Phe) n.2251G>T c.*866G>T (n.*866G>T) c.149G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.780+11997G>T (n.780+11997G>T) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.663G>T (p.Leu221Phe) n.1011G>T n.1183G>T n.1423G>T n.1273G>T n.2366G>T n.1301G>T n.1010G>T n.1182G>T | |
9 | g.105619949G>A | CA374377724 | FKTN | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.2252G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.150G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.780+11998G>A (n.780+11998G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1012G>A n.1184G>A n.1424G>A n.1274G>A n.2367G>A n.1302G>A n.1011G>A n.1183G>A | |
9 | g.105619949G>C | CA374377726 | FKTN | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.2252G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.150G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.780+11998G>C (n.780+11998G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1012G>C n.1184G>C n.1424G>C n.1274G>C n.2367G>C n.1302G>C n.1011G>C n.1183G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105619949G>T | CA374377725 | FKTN | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.2252G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.150G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.780+11998G>T (n.780+11998G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1012G>T n.1184G>T n.1424G>T n.1274G>T n.2367G>T n.1302G>T n.1011G>T n.1183G>T | |
9 | g.105619950A>C | CA374377727 | FKTN | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.2253A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.151A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.780+11999A>C (n.780+11999A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.1089A>C (p.Gly363=) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1013A>C n.1185A>C n.1425A>C n.1275A>C n.2368A>C n.1303A>C n.1012A>C n.1184A>C | |
9 | g.105619950A>G | CA374377729 | FKTN | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.2253A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.151A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.780+11999A>G (n.780+11999A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1089A>G (p.Gly363=) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1013A>G n.1185A>G n.1425A>G n.1275A>G n.2368A>G n.1303A>G n.1012A>G n.1184A>G | |
9 | g.105619950A>T | CA374377728 | FKTN | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.797A>T (p.Glu266Val) n.2253A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.151A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.780+11999A>T (n.780+11999A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.1089A>T (p.Gly363=) c.665A>T (p.Glu222Val) n.1013A>T n.1185A>T n.1425A>T n.1275A>T n.2368A>T n.1303A>T n.1012A>T n.1184A>T | |
9 | g.105619951A>C | CA374377730 | FKTN | c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.798A>C (p.Glu266Asp) n.2254A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.152A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.780+12000A>C (n.780+12000A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.666A>C (p.Glu222Asp) n.1014A>C n.1186A>C n.1426A>C n.1276A>C n.2369A>C n.1304A>C n.1013A>C n.1185A>C | |
9 | g.105619951A>G | CA466514132 | FKTN | c.1062A>G (p.Glu354=) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.798A>G (p.Glu266=) n.2254A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.152A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.780+12000A>G (n.780+12000A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) c.993A>G (p.Glu331=) c.876A>G (p.Glu292=) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.666A>G (p.Glu222=) n.1014A>G n.1186A>G n.1426A>G n.1276A>G n.2369A>G n.1304A>G n.1013A>G n.1185A>G | |
9 | g.105619951A>T | CA374377731 | FKTN | c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.798A>T (p.Glu266Asp) n.2254A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.152A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.780+12000A>T (n.780+12000A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.666A>T (p.Glu222Asp) n.1014A>T n.1186A>T n.1426A>T n.1276A>T n.2369A>T n.1304A>T n.1013A>T n.1185A>T | |
9 | g.105619952C>A | CA374377732 | FKTN | c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.2255C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.153C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.780+12001C>A (n.780+12001C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.1015C>A n.1187C>A n.1427C>A n.1277C>A n.2370C>A n.1305C>A n.1014C>A n.1186C>A | |
9 | g.105619952C>G | CA374377733 | FKTN | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.799C>G (p.Leu267Val) n.2255C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.153C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.780+12001C>G (n.780+12001C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1015C>G n.1187C>G n.1427C>G n.1277C>G n.2370C>G n.1305C>G n.1014C>G n.1186C>G | |
9 | g.105619952C>T | CA466514696 | FKTN | c.1063C>T (p.Leu355=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.799C>T (p.Leu267=) n.2255C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.153C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.780+12001C>T (n.780+12001C>T) c.1060C>T (p.Leu354=) c.994C>T (p.Leu332=) c.877C>T (p.Leu293=) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.667C>T (p.Leu223=) n.1015C>T n.1187C>T n.1427C>T n.1277C>T n.2370C>T n.1305C>T n.1014C>T n.1186C>T | |
9 | g.105619953T>A | CA374377734 | FKTN | c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.800T>A (p.Leu267Gln) n.2256T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.154T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.780+12002T>A (n.780+12002T>A) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.1092T>A (p.Thr364=) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1016T>A n.1188T>A n.1428T>A n.1278T>A n.2371T>A n.1306T>A n.1015T>A n.1187T>A | |
9 | g.105619953T>C | CA374377735 | FKTN | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.2256T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.154T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.780+12002T>C (n.780+12002T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1092T>C (p.Thr364=) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1016T>C n.1188T>C n.1428T>C n.1278T>C n.2371T>C n.1306T>C n.1015T>C n.1187T>C | |
9 | g.105619953T>G | CA374377736 | FKTN | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.2256T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.154T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.780+12002T>G (n.780+12002T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1092T>G (p.Thr364=) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1016T>G n.1188T>G n.1428T>G n.1278T>G n.2371T>G n.1306T>G n.1015T>G n.1187T>G | |
9 | g.105619954A= | CA1870260052 | FKTN | c.1065A= (p.Leu355=) c.*673A= (n.*673A=) c.*927A= (n.*927A=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.1118A= (n.1118A=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.801A= (p.Leu267=) n.2257A= c.*872A= (n.*872A=) c.155A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.780+12003A= (n.780+12003A=) c.1062A= (p.Leu354=) c.996A= (p.Leu332=) c.879A= (p.Leu293=) c.1093A= (p.Ile365=) c.669A= (p.Leu223=) n.1017A= n.1189A= n.1429A= n.1279A= n.2372A= n.1307A= n.1016A= n.1188A= | |
9 | g.105619954A>C | CA466514718 | FKTN | c.1065A>C (p.Leu355=) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.801A>C (p.Leu267=) n.2257A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.155A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.780+12003A>C (n.780+12003A>C) c.1062A>C (p.Leu354=) c.996A>C (p.Leu332=) c.879A>C (p.Leu293=) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.669A>C (p.Leu223=) n.1017A>C n.1189A>C n.1429A>C n.1279A>C n.2372A>C n.1307A>C n.1016A>C n.1188A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105619954A>G | CA5170568 | FKTN | c.1065A>G (p.Leu355=) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.801A>G (p.Leu267=) n.2257A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.155A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.780+12003A>G (n.780+12003A>G) c.1062A>G (p.Leu354=) c.996A>G (p.Leu332=) c.879A>G (p.Leu293=) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.669A>G (p.Leu223=) n.1017A>G n.1189A>G n.1429A>G n.1279A>G n.2372A>G n.1307A>G n.1016A>G n.1188A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619954A>T | CA466514715 | FKTN | c.1065A>T (p.Leu355=) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.801A>T (p.Leu267=) n.2257A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.155A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.780+12003A>T (n.780+12003A>T) c.1062A>T (p.Leu354=) c.996A>T (p.Leu332=) c.879A>T (p.Leu293=) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.669A>T (p.Leu223=) n.1017A>T n.1189A>T n.1429A>T n.1279A>T n.2372A>T n.1307A>T n.1016A>T n.1188A>T | |
9 | g.105619955T>A | CA374377737 | FKTN | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.2258T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.156T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.780+12004T>A (n.780+12004T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.670T>A (p.Ser224Thr) n.1018T>A n.1190T>A n.1430T>A n.1280T>A n.2373T>A n.1308T>A n.1017T>A n.1189T>A | |
9 | g.105619955T>C | CA374377738 | FKTN | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.2258T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.156T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.780+12004T>C (n.780+12004T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.670T>C (p.Ser224Pro) n.1018T>C n.1190T>C n.1430T>C n.1280T>C n.2373T>C n.1308T>C n.1017T>C n.1189T>C | |
9 | g.105619955T>G | CA374377739 | FKTN | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1119T>G (n.1119T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.2258T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.156T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.780+12004T>G (n.780+12004T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.670T>G (p.Ser224Ala) n.1018T>G n.1190T>G n.1430T>G n.1280T>G n.2373T>G n.1308T>G n.1017T>G n.1189T>G | |
9 | g.105619956C>A | CA197452368 | FKTN | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.2259C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.157C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.780+12005C>A (n.780+12005C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1095C>A (p.Ile365=) c.671C>A (p.Ser224Tyr) n.1019C>A n.1191C>A n.1431C>A n.1281C>A n.2374C>A n.1309C>A n.1018C>A n.1190C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105619956C= | CA1870260060 | FKTN | c.1067C= (p.Ser356=) c.*675C= (n.*675C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.1120C= (n.1120C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.803C= (p.Ser268=) n.2259C= c.*874C= (n.*874C=) c.157C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.780+12005C= (n.780+12005C=) c.1064C= (p.Ser355=) c.998C= (p.Ser333=) c.881C= (p.Ser294=) c.1095C= (p.Ile365=) c.671C= (p.Ser224=) n.1019C= n.1191C= n.1431C= n.1281C= n.2374C= n.1309C= n.1018C= n.1190C= | |
9 | g.105619956C>G | CA374377741 | FKTN | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.803C>G (p.Ser268Cys) n.2259C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.157C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.780+12005C>G (n.780+12005C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.671C>G (p.Ser224Cys) n.1019C>G n.1191C>G n.1431C>G n.1281C>G n.2374C>G n.1309C>G n.1018C>G n.1190C>G | |
9 | g.105619956C>T | CA374377740 | FKTN | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.803C>T (p.Ser268Phe) n.2259C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.157C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.780+12005C>T (n.780+12005C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1095C>T (p.Ile365=) c.671C>T (p.Ser224Phe) n.1019C>T n.1191C>T n.1431C>T n.1281C>T n.2374C>T n.1309C>T n.1018C>T n.1190C>T | |
9 | g.105619956_105619957delinsTA | CA645542549 | FKTN | c.1067_1068delinsTA (p.Ser356Leu) c.*675_*676delinsTA (n.*675_*676delinsTA) c.*929_*930delinsTA (n.*929_*930delinsTA) c.*1190_*1191delinsTA (n.*1190_*1191delinsTA) c.1120_1121delinsTA (n.1120_1121delinsTA) c.*1093_*1094delinsTA (n.*1093_*1094delinsTA) c.803_804delinsTA (p.Ser268Leu) n.2259_2260delinsTA c.*874_*875delinsTA (n.*874_*875delinsTA) c.157_158delinsTA c.*1105_*1106delinsTA (n.*1105_*1106delinsTA) c.780+12005_780+12006delinsTA (n.780+12005_780+12006delinsTA) c.1064_1065delinsTA (p.Ser355Leu) c.998_999delinsTA (p.Ser333Leu) c.881_882delinsTA (p.Ser294Leu) c.1095_1096delinsTA (p.Leu366Ile) c.671_672delinsTA (p.Ser224Leu) n.1019_1020delinsTA n.1191_1192delinsTA n.1431_1432delinsTA n.1281_1282delinsTA n.2374_2375delinsTA n.1309_1310delinsTA n.1018_1019delinsTA n.1190_1191delinsTA | COSMIC |
9 | g.105619957C>A | CA466514722 | FKTN | c.1068C>A (p.Ser356=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.804C>A (p.Ser268=) n.2260C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.158C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.780+12006C>A (n.780+12006C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) c.999C>A (p.Ser333=) c.882C>A (p.Ser294=) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.672C>A (p.Ser224=) n.1020C>A n.1192C>A n.1432C>A n.1282C>A n.2375C>A n.1310C>A n.1019C>A n.1191C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105619957C>G | CA466514724 | FKTN | c.1068C>G (p.Ser356=) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.804C>G (p.Ser268=) n.2260C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.158C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.780+12006C>G (n.780+12006C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) c.999C>G (p.Ser333=) c.882C>G (p.Ser294=) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.672C>G (p.Ser224=) n.1020C>G n.1192C>G n.1432C>G n.1282C>G n.2375C>G n.1310C>G n.1019C>G n.1191C>G | |
9 | g.105619957C>T | CA466514726 | FKTN | c.1068C>T (p.Ser356=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.804C>T (p.Ser268=) n.2260C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.158C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.780+12006C>T (n.780+12006C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.999C>T (p.Ser333=) c.882C>T (p.Ser294=) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.672C>T (p.Ser224=) n.1020C>T n.1192C>T n.1432C>T n.1282C>T n.2375C>T n.1310C>T n.1019C>T n.1191C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.105619958T>A | CA374377742 | FKTN | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) n.2261T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.159T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.780+12007T>A (n.780+12007T>A) c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1097T>A (p.Leu366His) c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1021T>A n.1193T>A n.1433T>A n.1283T>A n.2376T>A n.1311T>A n.1020T>A n.1192T>A | |
9 | g.105619958T>C | CA374377743 | FKTN | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) n.2261T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.159T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.780+12007T>C (n.780+12007T>C) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1021T>C n.1193T>C n.1433T>C n.1283T>C n.2376T>C n.1311T>C n.1020T>C n.1192T>C | |
9 | g.105619958T>G | CA374377744 | FKTN | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) n.2261T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.159T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.780+12007T>G (n.780+12007T>G) c.1066T>G (p.Phe356Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.673T>G (p.Phe225Val) n.1021T>G n.1193T>G n.1433T>G n.1283T>G n.2376T>G n.1311T>G n.1020T>G n.1192T>G | |
9 | g.105619959T>A | CA374377745 | FKTN | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.2262T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.160T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.780+12008T>A (n.780+12008T>A) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1098T>A (p.Leu366=) c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1022T>A n.1194T>A n.1434T>A n.1284T>A n.2377T>A n.1312T>A n.1021T>A n.1193T>A | |
9 | g.105619959T>C | CA374377746 | FKTN | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) n.2262T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.160T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.780+12008T>C (n.780+12008T>C) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1098T>C (p.Leu366=) c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1022T>C n.1194T>C n.1434T>C n.1284T>C n.2377T>C n.1312T>C n.1021T>C n.1193T>C | |
9 | g.105619959T>G | CA374377747 | FKTN | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) n.2262T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.160T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.780+12008T>G (n.780+12008T>G) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1098T>G (p.Leu366=) c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1022T>G n.1194T>G n.1434T>G n.1284T>G n.2377T>G n.1312T>G n.1021T>G n.1193T>G | |
9 | g.105619960C>A | CA374377748 | FKTN | c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1124C>A (n.1124C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.807C>A (p.Phe269Leu) n.2263C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.161C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.780+12009C>A (n.780+12009C>A) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.885C>A (p.Phe295Leu) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.675C>A (p.Phe225Leu) n.1023C>A n.1195C>A n.1435C>A n.1285C>A n.2378C>A n.1313C>A n.1022C>A n.1194C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105619960C= | CA1870260063 | FKTN | c.1071C= (p.Phe357=) c.*679C= (n.*679C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.1124C= (n.1124C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.807C= (p.Phe269=) n.2263C= c.*878C= (n.*878C=) c.161C= c.*1109C= (n.*1109C=) c.780+12009C= (n.780+12009C=) c.1068C= (p.Phe356=) c.1002C= (p.Phe334=) c.885C= (p.Phe295=) c.1099C= (p.Pro367=) c.675C= (p.Phe225=) n.1023C= n.1195C= n.1435C= n.1285C= n.2378C= n.1313C= n.1022C= n.1194C= | |
9 | g.105619960C>G | CA374377749 | FKTN | c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1124C>G (n.1124C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.807C>G (p.Phe269Leu) n.2263C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.161C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.780+12009C>G (n.780+12009C>G) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.885C>G (p.Phe295Leu) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.675C>G (p.Phe225Leu) n.1023C>G n.1195C>G n.1435C>G n.1285C>G n.2378C>G n.1313C>G n.1022C>G n.1194C>G | |
9 | g.105619960C>T | CA466514739 | FKTN | c.1071C>T (p.Phe357=) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.807C>T (p.Phe269=) n.2263C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.161C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.780+12009C>T (n.780+12009C>T) c.1068C>T (p.Phe356=) c.1002C>T (p.Phe334=) c.885C>T (p.Phe295=) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.675C>T (p.Phe225=) n.1023C>T n.1195C>T n.1435C>T n.1285C>T n.2378C>T n.1313C>T n.1022C>T n.1194C>T | |
9 | g.105619961C>A | CA374377750 | FKTN | c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.2264C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.162C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.780+12010C>A (n.780+12010C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.1024C>A n.1196C>A n.1436C>A n.1286C>A n.2379C>A n.1314C>A n.1023C>A n.1195C>A | |
9 | g.105619961C>G | CA374377751 | FKTN | c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.2264C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.162C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.780+12010C>G (n.780+12010C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.676C>G (p.Gln226Glu) n.1024C>G n.1196C>G n.1436C>G n.1286C>G n.2379C>G n.1314C>G n.1023C>G n.1195C>G | |
9 | g.105619961C>T | CA374377752 | FKTN | c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.2264C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.162C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.780+12010C>T (n.780+12010C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.1024C>T n.1196C>T n.1436C>T n.1286C>T n.2379C>T n.1314C>T n.1023C>T n.1195C>T | |
9 | g.105619962A= | CA1870260102 | FKTN | c.1073A= (p.Gln358=) c.*681A= (n.*681A=) c.*935A= (n.*935A=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.1126A= (n.1126A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.809A= (p.Gln270=) n.2265A= c.*880A= (n.*880A=) c.163A= c.*1111A= (n.*1111A=) c.780+12011A= (n.780+12011A=) c.1070A= (p.Gln357=) c.1004A= (p.Gln335=) c.887A= (p.Gln296=) c.1101A= (p.Pro367=) c.677A= (p.Gln226=) n.1025A= n.1197A= n.1437A= n.1287A= n.2380A= n.1315A= n.1024A= n.1196A= | |
9 | g.105619962A>C | CA252615 | FKTN | c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1126A>C (n.1126A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.2265A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.163A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.780+12011A>C (n.780+12011A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.1101A>C (p.Pro367=) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.1025A>C n.1197A>C n.1437A>C n.1287A>C n.2380A>C n.1315A>C n.1024A>C n.1196A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105619962A>G | CA374377754 | FKTN | c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1126A>G (n.1126A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.2265A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.163A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.780+12011A>G (n.780+12011A>G) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.1101A>G (p.Pro367=) c.677A>G (p.Gln226Arg) n.1025A>G n.1197A>G n.1437A>G n.1287A>G n.2380A>G n.1315A>G n.1024A>G n.1196A>G | |
9 | g.105619962A>T | CA374377753 | FKTN | c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1126A>T (n.1126A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.2265A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.163A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.780+12011A>T (n.780+12011A>T) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.1101A>T (p.Pro367=) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.1025A>T n.1197A>T n.1437A>T n.1287A>T n.2380A>T n.1315A>T n.1024A>T n.1196A>T |