Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.997-25del
n.1169-25del
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n.1262del
n.996-25del
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1051A>C (p.Lys351Gln)
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n.996-22A>C
n.1168-22A>C
9g.105619912A>GCA5170561FKTNc.1045-22A>G (n.1045-22A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*653-21del (n.*653-21del)
c.*907-21del (n.*907-21del)
c.*1168-21del (n.*1168-21del)
c.1077del (n.1077del)
c.*1050del (n.*1050del)
c.781-21del (n.781-21del)
n.2216del
c.*852-21del (n.*852-21del)
c.135-21del
c.*1083-21del (n.*1083-21del)
c.780+11962del (n.780+11962del)
c.1042-21del (n.1042-21del)
c.976-21del (n.976-21del)
c.859-21del (n.859-21del)
c.1052del (p.Lys351ArgfsTer7)
c.649-21del (n.649-21del)
n.997-21del
n.1169-21del
n.1409-21del
n.1259-21del
n.2352-21del
n.1266del
n.996-21del
n.1168-21del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105619914G>CCA2573143721FKTNc.1045-20G>C (n.1045-20G>C)
c.*653-20G>C (n.*653-20G>C)
c.*907-20G>C (n.*907-20G>C)
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c.781-20G>C (n.781-20G>C)
n.2217G>C
c.*852-20G>C (n.*852-20G>C)
c.135-20G>C
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n.1409-20G>C
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n.2352-20G>C
n.1267G>C
n.996-20G>C
n.1168-20G>C
ClinVar dbSNP
9g.105619914G>TCA2691075877FKTNc.1045-20G>T (n.1045-20G>T)
c.*653-20G>T (n.*653-20G>T)
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n.2217G>T
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c.135-20G>T
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c.1053G>T (p.Lys351Asn)
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n.997-20G>T
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n.1409-20G>T
n.1259-20G>T
n.2352-20G>T
n.1267G>T
n.996-20G>T
n.1168-20G>T
gnomAD v4
9g.105619917T>GCA197452299FKTNc.1045-17T>G (n.1045-17T>G)
c.*653-17T>G (n.*653-17T>G)
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n.2220T>G
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n.2352-17T>G
n.1270T>G
n.996-17T>G
n.1168-17T>G
dbSNP
9g.105619917T=CA1870259988FKTNc.1045-17T= (n.1045-17T=)
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c.*907-17T= (n.*907-17T=)
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n.2220T=
c.*852-17T= (n.*852-17T=)
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c.859-17T= (n.859-17T=)
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9g.105619920delCA2579409329FKTNc.1045-14del (n.1045-14del)
c.*653-14del (n.*653-14del)
c.*907-14del (n.*907-14del)
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c.781-14del (n.781-14del)
n.2223del
c.*852-14del (n.*852-14del)
c.135-14del
c.*1083-14del (n.*1083-14del)
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c.976-14del (n.976-14del)
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c.1059del (p.Phe353LeufsTer5)
c.649-14del (n.649-14del)
n.997-14del
n.1169-14del
n.1409-14del
n.1259-14del
n.2352-14del
n.1273del
n.996-14del
n.1168-14del
9g.105619921A>GCA2499552562FKTNc.1045-13A>G (n.1045-13A>G)
c.*653-13A>G (n.*653-13A>G)
c.*907-13A>G (n.*907-13A>G)
c.*1168-13A>G (n.*1168-13A>G)
c.1085A>G (n.1085A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.781-13A>G (n.781-13A>G)
n.2224A>G
c.*852-13A>G (n.*852-13A>G)
c.135-13A>G
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c.1060A>G (p.Ile354Val)
c.649-13A>G (n.649-13A>G)
n.997-13A>G
n.1169-13A>G
n.1409-13A>G
n.1259-13A>G
n.2352-13A>G
n.1274A>G
n.996-13A>G
n.1168-13A>G
ClinVar gnomAD v4
9g.105619924T>CCA2691075878FKTNc.1045-10T>C (n.1045-10T>C)
c.*653-10T>C (n.*653-10T>C)
c.*907-10T>C (n.*907-10T>C)
c.*1168-10T>C (n.*1168-10T>C)
c.1088T>C (n.1088T>C)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.781-10T>C (n.781-10T>C)
n.2227T>C
c.*852-10T>C (n.*852-10T>C)
c.135-10T>C
c.*1083-10T>C (n.*1083-10T>C)
c.780+11973T>C (n.780+11973T>C)
c.1042-10T>C (n.1042-10T>C)
c.976-10T>C (n.976-10T>C)
c.859-10T>C (n.859-10T>C)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.649-10T>C (n.649-10T>C)
n.997-10T>C
n.1169-10T>C
n.1409-10T>C
n.1259-10T>C
n.2352-10T>C
n.1277T>C
n.996-10T>C
n.1168-10T>C
gnomAD v4
9g.105619926C>TCA2691075879FKTNc.1045-8C>T (n.1045-8C>T)
c.*653-8C>T (n.*653-8C>T)
c.*907-8C>T (n.*907-8C>T)
c.*1168-8C>T (n.*1168-8C>T)
c.1090C>T (n.1090C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.781-8C>T (n.781-8C>T)
n.2229C>T
c.*852-8C>T (n.*852-8C>T)
c.135-8C>T
c.*1083-8C>T (n.*1083-8C>T)
c.780+11975C>T (n.780+11975C>T)
c.1042-8C>T (n.1042-8C>T)
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c.859-8C>T (n.859-8C>T)
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.649-8C>T (n.649-8C>T)
n.997-8C>T
n.1169-8C>T
n.1409-8C>T
n.1259-8C>T
n.2352-8C>T
n.1279C>T
n.996-8C>T
n.1168-8C>T
gnomAD v4
9g.105619928C=CA1870259993FKTNc.1045-6C= (n.1045-6C=)
c.*653-6C= (n.*653-6C=)
c.*907-6C= (n.*907-6C=)
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n.2231C=
c.*852-6C= (n.*852-6C=)
c.135-6C=
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c.780+11977C= (n.780+11977C=)
c.1042-6C= (n.1042-6C=)
c.976-6C= (n.976-6C=)
c.859-6C= (n.859-6C=)
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n.1168-6C=
9g.105619928C>GCA5170562FKTNc.1045-6C>G (n.1045-6C>G)
c.*653-6C>G (n.*653-6C>G)
c.*907-6C>G (n.*907-6C>G)
c.*1168-6C>G (n.*1168-6C>G)
c.1092C>G (n.1092C>G)
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c.781-6C>G (n.781-6C>G)
n.2231C>G
c.*852-6C>G (n.*852-6C>G)
c.135-6C>G
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c.780+11977C>G (n.780+11977C>G)
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c.1067C>G (p.Pro356Arg)
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n.997-6C>G
n.1169-6C>G
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n.2352-6C>G
n.1281C>G
n.996-6C>G
n.1168-6C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105619929C>ACA2691075880FKTNc.1045-5C>A (n.1045-5C>A)
c.*653-5C>A (n.*653-5C>A)
c.*907-5C>A (n.*907-5C>A)
c.*1168-5C>A (n.*1168-5C>A)
c.1093C>A (n.1093C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.781-5C>A (n.781-5C>A)
n.2232C>A
c.*852-5C>A (n.*852-5C>A)
c.135-5C>A
c.*1083-5C>A (n.*1083-5C>A)
c.780+11978C>A (n.780+11978C>A)
c.1042-5C>A (n.1042-5C>A)
c.976-5C>A (n.976-5C>A)
c.859-5C>A (n.859-5C>A)
c.1068C>A (p.Pro356=)
c.649-5C>A (n.649-5C>A)
n.997-5C>A
n.1169-5C>A
n.1409-5C>A
n.1259-5C>A
n.2352-5C>A
n.1282C>A
n.996-5C>A
n.1168-5C>A
gnomAD v4
9g.105619929C=CA1870259996FKTNc.1045-5C= (n.1045-5C=)
c.*653-5C= (n.*653-5C=)
c.*907-5C= (n.*907-5C=)
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n.2232C=
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c.135-5C=
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c.976-5C= (n.976-5C=)
c.859-5C= (n.859-5C=)
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n.1282C=
n.996-5C=
n.1168-5C=
9g.105619929C>TCA589860481FKTNc.1045-5C>T (n.1045-5C>T)
c.*653-5C>T (n.*653-5C>T)
c.*907-5C>T (n.*907-5C>T)
c.*1168-5C>T (n.*1168-5C>T)
c.1093C>T (n.1093C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.781-5C>T (n.781-5C>T)
n.2232C>T
c.*852-5C>T (n.*852-5C>T)
c.135-5C>T
c.*1083-5C>T (n.*1083-5C>T)
c.780+11978C>T (n.780+11978C>T)
c.1042-5C>T (n.1042-5C>T)
c.976-5C>T (n.976-5C>T)
c.859-5C>T (n.859-5C>T)
c.1068C>T (p.Pro356=)
c.649-5C>T (n.649-5C>T)
n.997-5C>T
n.1169-5C>T
n.1409-5C>T
n.1259-5C>T
n.2352-5C>T
n.1282C>T
n.996-5C>T
n.1168-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105619931T>ACA589860483FKTNc.1045-3T>A (n.1045-3T>A)
c.*653-3T>A (n.*653-3T>A)
c.*907-3T>A (n.*907-3T>A)
c.*1168-3T>A (n.*1168-3T>A)
c.1095T>A (n.1095T>A)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.781-3T>A (n.781-3T>A)
n.2234T>A
c.*852-3T>A (n.*852-3T>A)
c.135-3T>A
c.*1083-3T>A (n.*1083-3T>A)
c.780+11980T>A (n.780+11980T>A)
c.1042-3T>A (n.1042-3T>A)
c.976-3T>A (n.976-3T>A)
c.859-3T>A (n.859-3T>A)
c.1070T>A (p.Ile357Lys)
c.649-3T>A (n.649-3T>A)
n.997-3T>A
n.1169-3T>A
n.1409-3T>A
n.1259-3T>A
n.2352-3T>A
n.1284T>A
n.996-3T>A
n.1168-3T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105619931T>CCA5170563FKTNc.1045-3T>C (n.1045-3T>C)
c.*653-3T>C (n.*653-3T>C)
c.*907-3T>C (n.*907-3T>C)
c.*1168-3T>C (n.*1168-3T>C)
c.1095T>C (n.1095T>C)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.781-3T>C (n.781-3T>C)
n.2234T>C
c.*852-3T>C (n.*852-3T>C)
c.135-3T>C
c.*1083-3T>C (n.*1083-3T>C)
c.780+11980T>C (n.780+11980T>C)
c.1042-3T>C (n.1042-3T>C)
c.976-3T>C (n.976-3T>C)
c.859-3T>C (n.859-3T>C)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.649-3T>C (n.649-3T>C)
n.997-3T>C
n.1169-3T>C
n.1409-3T>C
n.1259-3T>C
n.2352-3T>C
n.1284T>C
n.996-3T>C
n.1168-3T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*653-3T= (n.*653-3T=)
c.*907-3T= (n.*907-3T=)
c.*1168-3T= (n.*1168-3T=)
c.1095T= (n.1095T=)
c.*1068T= (n.*1068T=)
c.781-3T= (n.781-3T=)
n.2234T=
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c.135-3T=
c.*1083-3T= (n.*1083-3T=)
c.780+11980T= (n.780+11980T=)
c.1042-3T= (n.1042-3T=)
c.976-3T= (n.976-3T=)
c.859-3T= (n.859-3T=)
c.1070T= (p.Ile357=)
c.649-3T= (n.649-3T=)
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c.*653-3dup (n.*653-3dup)
c.*907-3dup (n.*907-3dup)
c.*1168-3dup (n.*1168-3dup)
c.1095dup (n.1095dup)
c.*1068dup (n.*1068dup)
c.781-3dup (n.781-3dup)
n.2234dup
c.*852-3dup (n.*852-3dup)
c.135-3dup
c.*1083-3dup (n.*1083-3dup)
c.780+11980dup (n.780+11980dup)
c.1042-3dup (n.1042-3dup)
c.976-3dup (n.976-3dup)
c.859-3dup (n.859-3dup)
c.1070dup (p.Gly358ArgfsTer2)
c.649-3dup (n.649-3dup)
n.997-3dup
n.1169-3dup
n.1409-3dup
n.1259-3dup
n.2352-3dup
n.1284dup
n.996-3dup
n.1168-3dup
ClinVar
9g.105619932A>CCA374377686FKTNc.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
c.*653-2A>C (n.*653-2A>C)
c.*907-2A>C (n.*907-2A>C)
c.*1168-2A>C (n.*1168-2A>C)
c.1096A>C (n.1096A>C)
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n.2235A>C
c.*852-2A>C (n.*852-2A>C)
c.135-2A>C
c.*1083-2A>C (n.*1083-2A>C)
c.780+11981A>C (n.780+11981A>C)
c.1042-2A>C (n.1042-2A>C)
c.976-2A>C (n.976-2A>C)
c.859-2A>C (n.859-2A>C)
c.1071A>C (p.Ile357=)
c.649-2A>C (n.649-2A>C)
n.997-2A>C
n.1169-2A>C
n.1409-2A>C
n.1259-2A>C
n.2352-2A>C
n.1285A>C
n.996-2A>C
n.1168-2A>C
9g.105619932A>GCA374377687FKTNc.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
c.*653-2A>G (n.*653-2A>G)
c.*907-2A>G (n.*907-2A>G)
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n.2235A>G
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c.976-2A>G (n.976-2A>G)
c.859-2A>G (n.859-2A>G)
c.1071A>G (p.Ile357Met)
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n.1168-2A>G
9g.105619932A>TCA374377688FKTNc.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
c.*653-2A>T (n.*653-2A>T)
c.*907-2A>T (n.*907-2A>T)
c.*1168-2A>T (n.*1168-2A>T)
c.1096A>T (n.1096A>T)
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n.2235A>T
c.*852-2A>T (n.*852-2A>T)
c.135-2A>T
c.*1083-2A>T (n.*1083-2A>T)
c.780+11981A>T (n.780+11981A>T)
c.1042-2A>T (n.1042-2A>T)
c.976-2A>T (n.976-2A>T)
c.859-2A>T (n.859-2A>T)
c.1071A>T (p.Ile357=)
c.649-2A>T (n.649-2A>T)
n.997-2A>T
n.1169-2A>T
n.1409-2A>T
n.1259-2A>T
n.2352-2A>T
n.1285A>T
n.996-2A>T
n.1168-2A>T
9g.105619933G>ACA374377689FKTNc.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
c.*653-1G>A (n.*653-1G>A)
c.*907-1G>A (n.*907-1G>A)
c.*1168-1G>A (n.*1168-1G>A)
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.781-1G>A (n.781-1G>A)
n.2236G>A
c.*852-1G>A (n.*852-1G>A)
c.135-1G>A
c.*1083-1G>A (n.*1083-1G>A)
c.780+11982G>A (n.780+11982G>A)
c.1042-1G>A (n.1042-1G>A)
c.976-1G>A (n.976-1G>A)
c.859-1G>A (n.859-1G>A)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.649-1G>A (n.649-1G>A)
n.997-1G>A
n.1169-1G>A
n.1409-1G>A
n.1259-1G>A
n.2352-1G>A
n.1286G>A
n.996-1G>A
n.1168-1G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.105619933G>CCA374377690FKTNc.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
c.*653-1G>C (n.*653-1G>C)
c.*907-1G>C (n.*907-1G>C)
c.*1168-1G>C (n.*1168-1G>C)
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.781-1G>C (n.781-1G>C)
n.2236G>C
c.*852-1G>C (n.*852-1G>C)
c.135-1G>C
c.*1083-1G>C (n.*1083-1G>C)
c.780+11982G>C (n.780+11982G>C)
c.1042-1G>C (n.1042-1G>C)
c.976-1G>C (n.976-1G>C)
c.859-1G>C (n.859-1G>C)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.649-1G>C (n.649-1G>C)
n.997-1G>C
n.1169-1G>C
n.1409-1G>C
n.1259-1G>C
n.2352-1G>C
n.1286G>C
n.996-1G>C
n.1168-1G>C
9g.105619933G>TCA374377691FKTNc.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.*653-1G>T (n.*653-1G>T)
c.*907-1G>T (n.*907-1G>T)
c.*1168-1G>T (n.*1168-1G>T)
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.781-1G>T (n.781-1G>T)
n.2236G>T
c.*852-1G>T (n.*852-1G>T)
c.135-1G>T
c.*1083-1G>T (n.*1083-1G>T)
c.780+11982G>T (n.780+11982G>T)
c.1042-1G>T (n.1042-1G>T)
c.976-1G>T (n.976-1G>T)
c.859-1G>T (n.859-1G>T)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.649-1G>T (n.649-1G>T)
n.997-1G>T
n.1169-1G>T
n.1409-1G>T
n.1259-1G>T
n.2352-1G>T
n.1286G>T
n.996-1G>T
n.1168-1G>T
ClinVar COSMIC COSMIC
9g.105619934G>ACA374377692FKTNc.1045G>A (p.Val349Ile)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.1098G>A (n.1098G>A)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.781G>A (p.Val261Ile)
n.2237G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.135G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.780+11983G>A (n.780+11983G>A)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.997G>A
n.1169G>A
n.1409G>A
n.1259G>A
n.2352G>A
n.1287G>A
n.996G>A
n.1168G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105619934G>CCA374377693FKTNc.1045G>C (p.Val349Leu)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.1098G>C (n.1098G>C)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.2237G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.135G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.780+11983G>C (n.780+11983G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.997G>C
n.1169G>C
n.1409G>C
n.1259G>C
n.2352G>C
n.1287G>C
n.996G>C
n.1168G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105619934G=CA1870260007FKTNc.1045G= (p.Val349=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
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c.*1071G= (n.*1071G=)
c.781G= (p.Val261=)
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c.*852G= (n.*852G=)
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c.*1083G= (n.*1083G=)
c.780+11983G= (n.780+11983G=)
c.1042G= (p.Val348=)
c.976G= (p.Val326=)
c.859G= (p.Val287=)
c.1073G= (p.Gly358=)
c.649G= (p.Val217=)
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n.1409G=
n.1259G=
n.2352G=
n.1287G=
n.996G=
n.1168G=
9g.105619934G>TCA374377694FKTNc.1045G>T (p.Val349Leu)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.1098G>T (n.1098G>T)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.2237G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.135G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.780+11983G>T (n.780+11983G>T)
c.1042G>T (p.Val348Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.649G>T (p.Val217Leu)
n.997G>T
n.1169G>T
n.1409G>T
n.1259G>T
n.2352G>T
n.1287G>T
n.996G>T
n.1168G>T
gnomAD v4
9g.105619934_105619942delinsGTAGAAGACCA1870260013FKTNc.1045_1053delinsGTAGAAGAC (p.Val349=)
c.*653_*661delinsGTAGAAGAC (n.*653_*661delinsGTAGAAGAC)
c.*907_*915delinsGTAGAAGAC (n.*907_*915delinsGTAGAAGAC)
c.*1168_*1176delinsGTAGAAGAC (n.*1168_*1176delinsGTAGAAGAC)
c.1098_1106delinsGTAGAAGAC (n.1098_1106delinsGTAGAAGAC)
c.*1071_*1079delinsGTAGAAGAC (n.*1071_*1079delinsGTAGAAGAC)
c.781_789delinsGTAGAAGAC (p.Val261=)
n.2237_2245delinsGTAGAAGAC
c.*852_*860delinsGTAGAAGAC (n.*852_*860delinsGTAGAAGAC)
c.135_143delinsGTAGAAGAC
c.*1083_*1091delinsGTAGAAGAC (n.*1083_*1091delinsGTAGAAGAC)
c.780+11983_780+11991delinsGTAGAAGAC (n.780+11983_780+11991delinsGTAGAAGAC)
c.1042_1050delinsGTAGAAGAC (p.Val348=)
c.976_984delinsGTAGAAGAC (p.Val326=)
c.859_867delinsGTAGAAGAC (p.Val287=)
c.1073_1081delinsGTAGAAGAC (p.Gly358=)
c.649_657delinsGTAGAAGAC (p.Val217=)
n.997_1005delinsGTAGAAGAC
n.1169_1177delinsGTAGAAGAC
n.1409_1417delinsGTAGAAGAC
n.1259_1267delinsGTAGAAGAC
n.2352_2360delinsGTAGAAGAC
n.1287_1295delinsGTAGAAGAC
n.996_1004delinsGTAGAAGAC
n.1168_1176delinsGTAGAAGAC
9g.105619935T>ACA374377696FKTNc.1046T>A (p.Val349Glu)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.1099T>A (n.1099T>A)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.2238T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.136T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.780+11984T>A (n.780+11984T>A)
c.1043T>A (p.Val348Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.1074T>A (p.Gly358=)
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.998T>A
n.1170T>A
n.1410T>A
n.1260T>A
n.2353T>A
n.1288T>A
n.997T>A
n.1169T>A
9g.105619935T>CCA5170564FKTNc.1046T>C (p.Val349Ala)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.1099T>C (n.1099T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.2238T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.136T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.780+11984T>C (n.780+11984T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.1074T>C (p.Gly358=)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.998T>C
n.1170T>C
n.1410T>C
n.1260T>C
n.2353T>C
n.1288T>C
n.997T>C
n.1169T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105619935T>GCA374377695FKTNc.1046T>G (p.Val349Gly)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.1099T>G (n.1099T>G)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.2238T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.136T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.780+11984T>G (n.780+11984T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.1074T>G (p.Gly358=)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.998T>G
n.1170T>G
n.1410T>G
n.1260T>G
n.2353T>G
n.1288T>G
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n.1169T>G
gnomAD v4
9g.105619935T=CA1870260023FKTNc.1046T= (p.Val349=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.*908T= (n.*908T=)
c.*1169T= (n.*1169T=)
c.1099T= (n.1099T=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.782T= (p.Val261=)
n.2238T=
c.*853T= (n.*853T=)
c.136T=
c.*1084T= (n.*1084T=)
c.780+11984T= (n.780+11984T=)
c.1043T= (p.Val348=)
c.977T= (p.Val326=)
c.860T= (p.Val287=)
c.1074T= (p.Gly358=)
c.650T= (p.Val217=)
n.998T=
n.1170T=
n.1410T=
n.1260T=
n.2353T=
n.1288T=
n.997T=
n.1169T=
9g.105619935_105619942delCA1127724748FKTNc.1046_1053del (p.Val349GlufsTer11)
c.*654_*661del (n.*654_*661del)
c.*908_*915del (n.*908_*915del)
c.*1169_*1176del (n.*1169_*1176del)
c.1099_1106del (n.1099_1106del)
c.*1072_*1079del (n.*1072_*1079del)
c.782_789del (p.Val261GlufsTer11)
n.2238_2245del
c.*853_*860del (n.*853_*860del)
c.136_143del
c.*1084_*1091del (n.*1084_*1091del)
c.780+11984_780+11991del (n.780+11984_780+11991del)
c.1043_1050del (p.Val348GlufsTer11)
c.977_984del (p.Val326GlufsTer11)
c.860_867del (p.Val287GlufsTer11)
c.1074_1081del (p.Arg359AlafsTer12)
c.650_657del (p.Val217GlufsTer11)
n.998_1005del
n.1170_1177del
n.1410_1417del
n.1260_1267del
n.2353_2360del
n.1288_1295del
n.997_1004del
n.1169_1176del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105619937_105619954delCA2573143722FKTNc.1048_1065del (p.Glu350_Leu355del)
c.*656_*673del (n.*656_*673del)
c.*910_*927del (n.*910_*927del)
c.*1171_*1188del (n.*1171_*1188del)
c.1101_1118del (n.1101_1118del)
c.*1074_*1091del (n.*1074_*1091del)
c.784_801del (p.Glu262_Leu267del)
n.2240_2257del
c.*855_*872del (n.*855_*872del)
c.138_155del
c.*1086_*1103del (n.*1086_*1103del)
c.780+11986_780+12003del (n.780+11986_780+12003del)
c.1045_1062del (p.Glu349_Leu354del)
c.979_996del (p.Glu327_Leu332del)
c.862_879del (p.Glu288_Leu293del)
c.1076_1093del (p.Arg359_Thr364del)
c.652_669del (p.Glu218_Leu223del)
n.1000_1017del
n.1172_1189del
n.1412_1429del
n.1262_1279del
n.2355_2372del
n.1290_1307del
n.999_1016del
n.1171_1188del
ClinVar dbSNP
9g.105619936A>CCA466514079FKTNc.1047A>C (p.Val349=)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.1100A>C (n.1100A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.783A>C (p.Val261=)
n.2239A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.137A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.780+11985A>C (n.780+11985A>C)
c.1044A>C (p.Val348=)
c.978A>C (p.Val326=)
c.861A>C (p.Val287=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
c.651A>C (p.Val217=)
n.999A>C
n.1171A>C
n.1411A>C
n.1261A>C
n.2354A>C
n.1289A>C
n.998A>C
n.1170A>C
9g.105619936A>GCA466514077FKTNc.1047A>G (p.Val349=)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.1100A>G (n.1100A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.783A>G (p.Val261=)
n.2239A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.137A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.780+11985A>G (n.780+11985A>G)
c.1044A>G (p.Val348=)
c.978A>G (p.Val326=)
c.861A>G (p.Val287=)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
c.651A>G (p.Val217=)
n.999A>G
n.1171A>G
n.1411A>G
n.1261A>G
n.2354A>G
n.1289A>G
n.998A>G
n.1170A>G
9g.105619936A>TCA466514075FKTNc.1047A>T (p.Val349=)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.1100A>T (n.1100A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.783A>T (p.Val261=)
n.2239A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.137A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.780+11985A>T (n.780+11985A>T)
c.1044A>T (p.Val348=)
c.978A>T (p.Val326=)
c.861A>T (p.Val287=)
c.1075A>T (p.Arg359Ter)
c.651A>T (p.Val217=)
n.999A>T
n.1171A>T
n.1411A>T
n.1261A>T
n.2354A>T
n.1289A>T
n.998A>T
n.1170A>T
9g.105619937G>ACA5170565FKTNc.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.1101G>A (n.1101G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.2240G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.138G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.780+11986G>A (n.780+11986G>A)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.1000G>A
n.1172G>A
n.1412G>A
n.1262G>A
n.2355G>A
n.1290G>A
n.999G>A
n.1171G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105619937G>CCA374377697FKTNc.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.1101G>C (n.1101G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.2240G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.138G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.780+11986G>C (n.780+11986G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.1000G>C
n.1172G>C
n.1412G>C
n.1262G>C
n.2355G>C
n.1290G>C
n.999G>C
n.1171G>C
COSMIC
9g.105619937G=CA1870260026FKTNc.1048G= (p.Glu350=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.1101G= (n.1101G=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.784G= (p.Glu262=)
n.2240G=
c.*855G= (n.*855G=)
c.138G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.780+11986G= (n.780+11986G=)
c.1045G= (p.Glu349=)
c.979G= (p.Glu327=)
c.862G= (p.Glu288=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.652G= (p.Glu218=)
n.1000G=
n.1172G=
n.1412G=
n.1262G=
n.2355G=
n.1290G=
n.999G=
n.1171G=
9g.105619937G>TCA374377698FKTNc.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.1101G>T (n.1101G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.2240G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.138G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.780+11986G>T (n.780+11986G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.1076G>T (p.Arg359Ile)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.1000G>T
n.1172G>T
n.1412G>T
n.1262G>T
n.2355G>T
n.1290G>T
n.999G>T
n.1171G>T
9g.105619938A>CCA374377699FKTNc.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
c.1102A>C (n.1102A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.2241A>C
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.139A>C
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.780+11987A>C (n.780+11987A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.1077A>C (p.Arg359Ser)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.1001A>C
n.1173A>C
n.1413A>C
n.1263A>C
n.2356A>C
n.1291A>C
n.1000A>C
n.1172A>C
9g.105619938A>GCA374377700FKTNc.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
c.1102A>G (n.1102A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.2241A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.139A>G
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.780+11987A>G (n.780+11987A>G)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.1077A>G (p.Arg359=)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.1001A>G
n.1173A>G
n.1413A>G
n.1263A>G
n.2356A>G
n.1291A>G
n.1000A>G
n.1172A>G
9g.105619938A>TCA374377701FKTNc.1049A>T (p.Glu350Val)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
c.1102A>T (n.1102A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.2241A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.139A>T
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.780+11987A>T (n.780+11987A>T)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.1077A>T (p.Arg359Ser)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.1001A>T
n.1173A>T
n.1413A>T
n.1263A>T
n.2356A>T
n.1291A>T
n.1000A>T
n.1172A>T
9g.105619939A>CCA374377702FKTNc.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
n.2242A>C
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.140A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.780+11988A>C (n.780+11988A>C)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
n.1002A>C
n.1174A>C
n.1414A>C
n.1264A>C
n.2357A>C
n.1292A>C
n.1001A>C
n.1173A>C
9g.105619939A>GCA466514090FKTNc.1050A>G (p.Glu350=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.786A>G (p.Glu262=)
n.2242A>G
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.140A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.780+11988A>G (n.780+11988A>G)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.864A>G (p.Glu288=)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.654A>G (p.Glu218=)
n.1002A>G
n.1174A>G
n.1414A>G
n.1264A>G
n.2357A>G
n.1292A>G
n.1001A>G
n.1173A>G
9g.105619939A>TCA374377703FKTNc.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
n.2242A>T
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.140A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.780+11988A>T (n.780+11988A>T)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
n.1002A>T
n.1174A>T
n.1414A>T
n.1264A>T
n.2357A>T
n.1292A>T
n.1001A>T
n.1173A>T
9g.105619940G>ACA374377704FKTNc.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.1104G>A (n.1104G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.2243G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.141G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.780+11989G>A (n.780+11989G>A)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.1003G>A
n.1175G>A
n.1415G>A
n.1265G>A
n.2358G>A
n.1293G>A
n.1002G>A
n.1174G>A
9g.105619940G>CCA374377705FKTNc.1051G>C (p.Asp351His)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.1104G>C (n.1104G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.787G>C (p.Asp263His)
n.2243G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
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c.780+11989G>C (n.780+11989G>C)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.655G>C (p.Asp219His)
n.1003G>C
n.1175G>C
n.1415G>C
n.1265G>C
n.2358G>C
n.1293G>C
n.1002G>C
n.1174G>C
9g.105619940G>TCA374377706FKTNc.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.1104G>T (n.1104G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.2243G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.141G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.780+11989G>T (n.780+11989G>T)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.1003G>T
n.1175G>T
n.1415G>T
n.1265G>T
n.2358G>T
n.1293G>T
n.1002G>T
n.1174G>T
9g.105619941A>CCA374377707FKTNc.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.1105A>C (n.1105A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.2244A>C
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.142A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.780+11990A>C (n.780+11990A>C)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.1004A>C
n.1176A>C
n.1416A>C
n.1266A>C
n.2359A>C
n.1294A>C
n.1003A>C
n.1175A>C
9g.105619941A>GCA374377708FKTNc.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.1105A>G (n.1105A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.2244A>G
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.142A>G
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.780+11990A>G (n.780+11990A>G)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.1080A>G (p.Arg360=)
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n.1004A>G
n.1176A>G
n.1416A>G
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n.1175A>G
gnomAD v4
9g.105619941A>TCA374377709FKTNc.1052A>T (p.Asp351Val)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.1105A>T (n.1105A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.2244A>T
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.142A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.780+11990A>T (n.780+11990A>T)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.1004A>T
n.1176A>T
n.1416A>T
n.1266A>T
n.2359A>T
n.1294A>T
n.1003A>T
n.1175A>T
9g.105619942C>ACA374377710FKTNc.1053C>A (p.Asp351Glu)
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c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.1106C>A (n.1106C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
n.2245C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.143C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
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c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.867C>A (p.Asp289Glu)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.1005C>A
n.1177C>A
n.1417C>A
n.1267C>A
n.2360C>A
n.1295C>A
n.1004C>A
n.1176C>A
gnomAD v4
9g.105619942C=CA1870260029FKTNc.1053C= (p.Asp351=)
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c.*915C= (n.*915C=)
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c.*1079C= (n.*1079C=)
c.789C= (p.Asp263=)
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c.*860C= (n.*860C=)
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c.*1091C= (n.*1091C=)
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c.984C= (p.Asp328=)
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9g.105619942C>GCA197452353FKTNc.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.1106C>G (n.1106C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
n.2245C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.143C>G
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c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.1005C>G
n.1177C>G
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n.2360C>G
n.1295C>G
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n.1176C>G
dbSNP
9g.105619942C>TCA466514101FKTNc.1053C>T (p.Asp351=)
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c.*915C>T (n.*915C>T)
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c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.789C>T (p.Asp263=)
n.2245C>T
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c.1050C>T (p.Asp350=)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.867C>T (p.Asp289=)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.657C>T (p.Asp219=)
n.1005C>T
n.1177C>T
n.1417C>T
n.1267C>T
n.2360C>T
n.1295C>T
n.1004C>T
n.1176C>T
ClinVar
9g.105619943A=CA1870260034FKTNc.1054A= (p.Ser352=)
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c.*916A= (n.*916A=)
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c.*1080A= (n.*1080A=)
c.790A= (p.Ser264=)
n.2246A=
c.*861A= (n.*861A=)
c.144A=
c.*1092A= (n.*1092A=)
c.780+11992A= (n.780+11992A=)
c.1051A= (p.Ser351=)
c.985A= (p.Ser329=)
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c.1082A= (p.Gln361=)
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9g.105619943A>CCA5170566FKTNc.1054A>C (p.Ser352Arg)
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c.790A>C (p.Ser264Arg)
n.2246A>C
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c.144A>C
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c.780+11992A>C (n.780+11992A>C)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
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n.1006A>C
n.1178A>C
n.1418A>C
n.1268A>C
n.2361A>C
n.1296A>C
n.1005A>C
n.1177A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105619943A>GCA374377711FKTNc.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.*662A>G (n.*662A>G)
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c.*1177A>G (n.*1177A>G)
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c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.790A>G (p.Ser264Gly)
n.2246A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
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c.985A>G (p.Ser329Gly)
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c.1082A>G (p.Gln361Arg)
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n.1006A>G
n.1178A>G
n.1418A>G
n.1268A>G
n.2361A>G
n.1296A>G
n.1005A>G
n.1177A>G
9g.105619943A>TCA374377712FKTNc.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.1107A>T (n.1107A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.790A>T (p.Ser264Cys)
n.2246A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.144A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.780+11992A>T (n.780+11992A>T)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.1006A>T
n.1178A>T
n.1418A>T
n.1268A>T
n.2361A>T
n.1296A>T
n.1005A>T
n.1177A>T
9g.105619944G>ACA374377713FKTNc.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.791G>A (p.Ser264Asn)
n.2247G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.145G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.780+11993G>A (n.780+11993G>A)
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c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.1007G>A
n.1179G>A
n.1419G>A
n.1269G>A
n.2362G>A
n.1297G>A
n.1006G>A
n.1178G>A
ClinVar
9g.105619944G>CCA374377714FKTNc.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.791G>C (p.Ser264Thr)
n.2247G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.145G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.780+11993G>C (n.780+11993G>C)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.1007G>C
n.1179G>C
n.1419G>C
n.1269G>C
n.2362G>C
n.1297G>C
n.1006G>C
n.1178G>C
9g.105619944G>TCA374377715FKTNc.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.791G>T (p.Ser264Ile)
n.2247G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.145G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.780+11993G>T (n.780+11993G>T)
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.1007G>T
n.1179G>T
n.1419G>T
n.1269G>T
n.2362G>T
n.1297G>T
n.1006G>T
n.1178G>T
9g.105619945C>ACA374377716FKTNc.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.1109C>A (n.1109C>A)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.792C>A (p.Ser264Arg)
n.2248C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.146C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.780+11994C>A (n.780+11994C>A)
c.1053C>A (p.Ser351Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
c.870C>A (p.Ser290Arg)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
n.1008C>A
n.1180C>A
n.1420C>A
n.1270C>A
n.2363C>A
n.1298C>A
n.1007C>A
n.1179C>A
COSMIC
9g.105619945C=CA1870260040FKTNc.1056C= (p.Ser352=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.1109C= (n.1109C=)
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.792C= (p.Ser264=)
n.2248C=
c.*863C= (n.*863C=)
c.146C=
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.780+11994C= (n.780+11994C=)
c.1053C= (p.Ser351=)
c.987C= (p.Ser329=)
c.870C= (p.Ser290=)
c.1084C= (p.Leu362=)
c.660C= (p.Ser220=)
n.1008C=
n.1180C=
n.1420C=
n.1270C=
n.2363C=
n.1298C=
n.1007C=
n.1179C=
9g.105619945C>GCA5170567FKTNc.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.1109C>G (n.1109C>G)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.792C>G (p.Ser264Arg)
n.2248C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.146C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.780+11994C>G (n.780+11994C>G)
c.1053C>G (p.Ser351Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
c.870C>G (p.Ser290Arg)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1276A>C
n.2369A>C
n.1304A>C
n.1013A>C
n.1185A>C
9g.105619951A>GCA466514132FKTNc.1062A>G (p.Glu354=)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.1115A>G (n.1115A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.798A>G (p.Glu266=)
n.2254A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.152A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.780+12000A>G (n.780+12000A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.876A>G (p.Glu292=)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.666A>G (p.Glu222=)
n.1014A>G
n.1186A>G
n.1426A>G
n.1276A>G
n.2369A>G
n.1304A>G
n.1013A>G
n.1185A>G
9g.105619951A>TCA374377731FKTNc.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.1115A>T (n.1115A>T)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
n.2254A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.152A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.780+12000A>T (n.780+12000A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.876A>T (p.Glu292Asp)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
n.1014A>T
n.1186A>T
n.1426A>T
n.1276A>T
n.2369A>T
n.1304A>T
n.1013A>T
n.1185A>T
9g.105619952C>ACA374377732FKTNc.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.1116C>A (n.1116C>A)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.2255C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.153C>A
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.780+12001C>A (n.780+12001C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.1015C>A
n.1187C>A
n.1427C>A
n.1277C>A
n.2370C>A
n.1305C>A
n.1014C>A
n.1186C>A
9g.105619952C>GCA374377733FKTNc.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.1116C>G (n.1116C>G)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.2255C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.153C>G
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.780+12001C>G (n.780+12001C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1015C>G
n.1187C>G
n.1427C>G
n.1277C>G
n.2370C>G
n.1305C>G
n.1014C>G
n.1186C>G
9g.105619952C>TCA466514696FKTNc.1063C>T (p.Leu355=)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.1116C>T (n.1116C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.799C>T (p.Leu267=)
n.2255C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.153C>T
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.780+12001C>T (n.780+12001C>T)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.1015C>T
n.1187C>T
n.1427C>T
n.1277C>T
n.2370C>T
n.1305C>T
n.1014C>T
n.1186C>T
9g.105619953T>ACA374377734FKTNc.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1117T>A (n.1117T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
n.2256T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.154T>A
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.780+12002T>A (n.780+12002T>A)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.1092T>A (p.Thr364=)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.1016T>A
n.1188T>A
n.1428T>A
n.1278T>A
n.2371T>A
n.1306T>A
n.1015T>A
n.1187T>A
9g.105619953T>CCA374377735FKTNc.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.2256T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.154T>C
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.780+12002T>C (n.780+12002T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.1092T>C (p.Thr364=)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1016T>C
n.1188T>C
n.1428T>C
n.1278T>C
n.2371T>C
n.1306T>C
n.1015T>C
n.1187T>C
9g.105619953T>GCA374377736FKTNc.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.1117T>G (n.1117T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.2256T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.154T>G
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.780+12002T>G (n.780+12002T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.1092T>G (p.Thr364=)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1016T>G
n.1188T>G
n.1428T>G
n.1278T>G
n.2371T>G
n.1306T>G
n.1015T>G
n.1187T>G
9g.105619954A=CA1870260052FKTNc.1065A= (p.Leu355=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.*1188A= (n.*1188A=)
c.1118A= (n.1118A=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
c.801A= (p.Leu267=)
n.2257A=
c.*872A= (n.*872A=)
c.155A=
c.*1103A= (n.*1103A=)
c.780+12003A= (n.780+12003A=)
c.1062A= (p.Leu354=)
c.996A= (p.Leu332=)
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n.1189A=
n.1429A=
n.1279A=
n.2372A=
n.1307A=
n.1016A=
n.1188A=
9g.105619954A>CCA466514718FKTNc.1065A>C (p.Leu355=)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1118A>C (n.1118A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.801A>C (p.Leu267=)
n.2257A>C
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.155A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.780+12003A>C (n.780+12003A>C)
c.1062A>C (p.Leu354=)
c.996A>C (p.Leu332=)
c.879A>C (p.Leu293=)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.669A>C (p.Leu223=)
n.1017A>C
n.1189A>C
n.1429A>C
n.1279A>C
n.2372A>C
n.1307A>C
n.1016A>C
n.1188A>C
ClinVar dbSNP
9g.105619954A>GCA5170568FKTNc.1065A>G (p.Leu355=)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.1118A>G (n.1118A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.801A>G (p.Leu267=)
n.2257A>G
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.155A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.780+12003A>G (n.780+12003A>G)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.996A>G (p.Leu332=)
c.879A>G (p.Leu293=)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.669A>G (p.Leu223=)
n.1017A>G
n.1189A>G
n.1429A>G
n.1279A>G
n.2372A>G
n.1307A>G
n.1016A>G
n.1188A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105619954A>TCA466514715FKTNc.1065A>T (p.Leu355=)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.1118A>T (n.1118A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.801A>T (p.Leu267=)
n.2257A>T
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.155A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.780+12003A>T (n.780+12003A>T)
c.1062A>T (p.Leu354=)
c.996A>T (p.Leu332=)
c.879A>T (p.Leu293=)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.669A>T (p.Leu223=)
n.1017A>T
n.1189A>T
n.1429A>T
n.1279A>T
n.2372A>T
n.1307A>T
n.1016A>T
n.1188A>T
9g.105619955T>ACA374377737FKTNc.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.1119T>A (n.1119T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.802T>A (p.Ser268Thr)
n.2258T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.156T>A
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.780+12004T>A (n.780+12004T>A)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.1018T>A
n.1190T>A
n.1430T>A
n.1280T>A
n.2373T>A
n.1308T>A
n.1017T>A
n.1189T>A
9g.105619955T>CCA374377738FKTNc.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.1119T>C (n.1119T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.802T>C (p.Ser268Pro)
n.2258T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.156T>C
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.780+12004T>C (n.780+12004T>C)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.1018T>C
n.1190T>C
n.1430T>C
n.1280T>C
n.2373T>C
n.1308T>C
n.1017T>C
n.1189T>C
9g.105619955T>GCA374377739FKTNc.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.1119T>G (n.1119T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.802T>G (p.Ser268Ala)
n.2258T>G
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c.156T>G
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.780+12004T>G (n.780+12004T>G)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.1018T>G
n.1190T>G
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n.1280T>G
n.2373T>G
n.1308T>G
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n.1189T>G
9g.105619956C>ACA197452368FKTNc.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.*675C>A (n.*675C>A)
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n.2259C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.157C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.780+12005C>A (n.780+12005C>A)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.1019C>A
n.1191C>A
n.1431C>A
n.1281C>A
n.2374C>A
n.1309C>A
n.1018C>A
n.1190C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105619956C=CA1870260060FKTNc.1067C= (p.Ser356=)
c.*675C= (n.*675C=)
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c.803C= (p.Ser268=)
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c.157C=
c.*1105C= (n.*1105C=)
c.780+12005C= (n.780+12005C=)
c.1064C= (p.Ser355=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.881C= (p.Ser294=)
c.1095C= (p.Ile365=)
c.671C= (p.Ser224=)
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9g.105619956C>GCA374377741FKTNc.1067C>G (p.Ser356Cys)
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c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.1019C>G
n.1191C>G
n.1431C>G
n.1281C>G
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n.1190C>G
9g.105619956C>TCA374377740FKTNc.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.803C>T (p.Ser268Phe)
n.2259C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.157C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.780+12005C>T (n.780+12005C>T)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.1019C>T
n.1191C>T
n.1431C>T
n.1281C>T
n.2374C>T
n.1309C>T
n.1018C>T
n.1190C>T
9g.105619956_105619957delinsTACA645542549FKTNc.1067_1068delinsTA (p.Ser356Leu)
c.*675_*676delinsTA (n.*675_*676delinsTA)
c.*929_*930delinsTA (n.*929_*930delinsTA)
c.*1190_*1191delinsTA (n.*1190_*1191delinsTA)
c.1120_1121delinsTA (n.1120_1121delinsTA)
c.*1093_*1094delinsTA (n.*1093_*1094delinsTA)
c.803_804delinsTA (p.Ser268Leu)
n.2259_2260delinsTA
c.*874_*875delinsTA (n.*874_*875delinsTA)
c.157_158delinsTA
c.*1105_*1106delinsTA (n.*1105_*1106delinsTA)
c.780+12005_780+12006delinsTA (n.780+12005_780+12006delinsTA)
c.1064_1065delinsTA (p.Ser355Leu)
c.998_999delinsTA (p.Ser333Leu)
c.881_882delinsTA (p.Ser294Leu)
c.1095_1096delinsTA (p.Leu366Ile)
c.671_672delinsTA (p.Ser224Leu)
n.1019_1020delinsTA
n.1191_1192delinsTA
n.1431_1432delinsTA
n.1281_1282delinsTA
n.2374_2375delinsTA
n.1309_1310delinsTA
n.1018_1019delinsTA
n.1190_1191delinsTA
COSMIC
9g.105619957C>ACA466514722FKTNc.1068C>A (p.Ser356=)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.1121C>A (n.1121C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.804C>A (p.Ser268=)
n.2260C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.158C>A
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.780+12006C>A (n.780+12006C>A)
c.1065C>A (p.Ser355=)
c.999C>A (p.Ser333=)
c.882C>A (p.Ser294=)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.672C>A (p.Ser224=)
n.1020C>A
n.1192C>A
n.1432C>A
n.1282C>A
n.2375C>A
n.1310C>A
n.1019C>A
n.1191C>A
gnomAD v4
9g.105619957C>GCA466514724FKTNc.1068C>G (p.Ser356=)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.1121C>G (n.1121C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.804C>G (p.Ser268=)
n.2260C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.158C>G
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.780+12006C>G (n.780+12006C>G)
c.1065C>G (p.Ser355=)
c.999C>G (p.Ser333=)
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c.672C>G (p.Ser224=)
n.1020C>G
n.1192C>G
n.1432C>G
n.1282C>G
n.2375C>G
n.1310C>G
n.1019C>G
n.1191C>G
9g.105619957C>TCA466514726FKTNc.1068C>T (p.Ser356=)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.1121C>T (n.1121C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.804C>T (p.Ser268=)
n.2260C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.158C>T
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.780+12006C>T (n.780+12006C>T)
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.672C>T (p.Ser224=)
n.1020C>T
n.1192C>T
n.1432C>T
n.1282C>T
n.2375C>T
n.1310C>T
n.1019C>T
n.1191C>T
COSMIC COSMIC
9g.105619958T>ACA374377742FKTNc.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.805T>A (p.Phe269Ile)
n.2261T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.159T>A
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.780+12007T>A (n.780+12007T>A)
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c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
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n.1021T>A
n.1193T>A
n.1433T>A
n.1283T>A
n.2376T>A
n.1311T>A
n.1020T>A
n.1192T>A
9g.105619958T>CCA374377743FKTNc.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.805T>C (p.Phe269Leu)
n.2261T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.159T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.780+12007T>C (n.780+12007T>C)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.1021T>C
n.1193T>C
n.1433T>C
n.1283T>C
n.2376T>C
n.1311T>C
n.1020T>C
n.1192T>C
9g.105619958T>GCA374377744FKTNc.1069T>G (p.Phe357Val)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.805T>G (p.Phe269Val)
n.2261T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.159T>G
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.780+12007T>G (n.780+12007T>G)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.1021T>G
n.1193T>G
n.1433T>G
n.1283T>G
n.2376T>G
n.1311T>G
n.1020T>G
n.1192T>G
9g.105619959T>ACA374377745FKTNc.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.1123T>A (n.1123T>A)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
n.2262T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.160T>A
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.780+12008T>A (n.780+12008T>A)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1098T>A (p.Leu366=)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.1022T>A
n.1194T>A
n.1434T>A
n.1284T>A
n.2377T>A
n.1312T>A
n.1021T>A
n.1193T>A
9g.105619959T>CCA374377746FKTNc.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.1123T>C (n.1123T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
n.2262T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.160T>C
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.780+12008T>C (n.780+12008T>C)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1098T>C (p.Leu366=)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.1022T>C
n.1194T>C
n.1434T>C
n.1284T>C
n.2377T>C
n.1312T>C
n.1021T>C
n.1193T>C
9g.105619959T>GCA374377747FKTNc.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.1123T>G (n.1123T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
n.2262T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.160T>G
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.780+12008T>G (n.780+12008T>G)
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c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1098T>G (p.Leu366=)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
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n.1193T>G
9g.105619960C>ACA374377748FKTNc.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.807C>A (p.Phe269Leu)
n.2263C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.161C>A
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c.780+12009C>A (n.780+12009C>A)
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c.1002C>A (p.Phe334Leu)
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n.1023C>A
n.1195C>A
n.1435C>A
n.1285C>A
n.2378C>A
n.1313C>A
n.1022C>A
n.1194C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*933C= (n.*933C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.1124C= (n.1124C=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.807C= (p.Phe269=)
n.2263C=
c.*878C= (n.*878C=)
c.161C=
c.*1109C= (n.*1109C=)
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c.1068C= (p.Phe356=)
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c.885C= (p.Phe295=)
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c.*933C>G (n.*933C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
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c.*1097C>G (n.*1097C>G)
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c.161C>G
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c.1068C>G (p.Phe356Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.885C>G (p.Phe295Leu)
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c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.1023C>G
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n.1194C>G
9g.105619960C>TCA466514739FKTNc.1071C>T (p.Phe357=)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.807C>T (p.Phe269=)
n.2263C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.161C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.780+12009C>T (n.780+12009C>T)
c.1068C>T (p.Phe356=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
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c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.675C>T (p.Phe225=)
n.1023C>T
n.1195C>T
n.1435C>T
n.1285C>T
n.2378C>T
n.1313C>T
n.1022C>T
n.1194C>T
9g.105619961C>ACA374377750FKTNc.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.2264C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.162C>A
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.780+12010C>A (n.780+12010C>A)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.1024C>A
n.1196C>A
n.1436C>A
n.1286C>A
n.2379C>A
n.1314C>A
n.1023C>A
n.1195C>A
9g.105619961C>GCA374377751FKTNc.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.*680C>G (n.*680C>G)
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c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.1024C>G
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n.1314C>G
n.1023C>G
n.1195C>G
9g.105619961C>TCA374377752FKTNc.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.*680C>T (n.*680C>T)
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Number of alleles fetched