Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1056160C>ACA304008406ABCA7c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
n.4633C>A
c.1818C>A (n.1818C>A)
n.176C>A
c.3919C>A (p.Pro1307Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.4306C>A (p.Pro1436Thr)
c.3877C>A (p.Pro1293Thr)
n.4551C>A
c.4078C>A (p.Pro1360Thr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056160C=CA2317489399ABCA7c.4333C= (p.Pro1445=)
n.4633C=
c.1818C= (n.1818C=)
n.176C=
c.3919C= (p.Pro1307=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.4306C= (p.Pro1436=)
c.3877C= (p.Pro1293=)
n.4551C=
c.4078C= (p.Pro1360=)
19g.1056160C>GCA402975581ABCA7c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
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n.4551C>T
c.4078C>T (p.Pro1360Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056161C>ACA402975585ABCA7c.4334C>A (p.Pro1445His)
n.4634C>A
c.1819C>A (n.1819C>A)
n.177C>A
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c.1991C>A (p.Pro664His)
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c.3878C>A (p.Pro1293His)
n.4552C>A
c.4079C>A (p.Pro1360His)
 gnomAD v4
19g.1056161C>GCA402975589ABCA7c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
n.4634C>G
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c.1991C>G (p.Pro664Arg)
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n.4552C>G
c.4079C>G (p.Pro1360Arg)
19g.1056161C>TCA402975591ABCA7c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
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c.3878C>T (p.Pro1293Leu)
n.4552C>T
c.4079C>T (p.Pro1360Leu)
 gnomAD v4
19g.1056162C>ACA504888906ABCA7c.4335C>A (p.Pro1445=)
n.4635C>A
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n.178C>A
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n.4553C>A
c.4080C>A (p.Pro1360=)
 gnomAD v4
19g.1056162C=CA2317489400ABCA7c.4335C= (p.Pro1445=)
n.4635C=
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c.3921C= (p.Pro1307=)
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c.3879C= (p.Pro1293=)
n.4553C=
c.4080C= (p.Pro1360=)
19g.1056162C>GCA504888907ABCA7c.4335C>G (p.Pro1445=)
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c.1992C>G (p.Pro664=)
c.4308C>G (p.Pro1436=)
c.3879C>G (p.Pro1293=)
n.4553C>G
c.4080C>G (p.Pro1360=)
19g.1056162C>TCA504888908ABCA7c.4335C>T (p.Pro1445=)
n.4635C>T
c.1820C>T (n.1820C>T)
n.178C>T
c.3921C>T (p.Pro1307=)
c.1992C>T (p.Pro664=)
c.4308C>T (p.Pro1436=)
c.3879C>T (p.Pro1293=)
n.4553C>T
c.4080C>T (p.Pro1360=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056163C>ACA402975592ABCA7c.4336C>A (p.Leu1446Met)
n.4636C>A
c.1821C>A (n.1821C>A)
n.179C>A
c.3922C>A (p.Leu1308Met)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.4309C>A (p.Leu1437Met)
c.3880C>A (p.Leu1294Met)
n.4554C>A
c.4081C>A (p.Leu1361Met)
19g.1056163C>GCA402975593ABCA7c.4336C>G (p.Leu1446Val)
n.4636C>G
c.1821C>G (n.1821C>G)
n.179C>G
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.4309C>G (p.Leu1437Val)
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
n.4554C>G
c.4081C>G (p.Leu1361Val)
19g.1056163C>TCA504888909ABCA7c.4336C>T (p.Leu1446=)
n.4636C>T
c.1821C>T (n.1821C>T)
n.179C>T
c.3922C>T (p.Leu1308=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.4309C>T (p.Leu1437=)
c.3880C>T (p.Leu1294=)
n.4554C>T
c.4081C>T (p.Leu1361=)
19g.1056164delCA2576543817ABCA7c.4337del (p.Leu1446ArgfsTer10)
n.4637del
c.1822del (n.1822del)
n.180del
c.3923del (p.Leu1308ArgfsTer10)
c.1994del (p.Leu665ArgfsTer10)
c.4310del (p.Leu1437ArgfsTer10)
c.3881del (p.Leu1294ArgfsTer10)
n.4555del
c.4082del (p.Leu1361ArgfsTer10)
19g.1056164T>ACA402975608ABCA7c.4337T>A (p.Leu1446Gln)
n.4637T>A
c.1822T>A (n.1822T>A)
n.180T>A
c.3923T>A (p.Leu1308Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.4310T>A (p.Leu1437Gln)
c.3881T>A (p.Leu1294Gln)
n.4555T>A
c.4082T>A (p.Leu1361Gln)
19g.1056164T>CCA402975600ABCA7c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
n.4637T>C
c.1822T>C (n.1822T>C)
n.180T>C
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.4310T>C (p.Leu1437Pro)
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
n.4555T>C
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
19g.1056164T>GCA402975597ABCA7c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
n.4637T>G
c.1822T>G (n.1822T>G)
n.180T>G
c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
n.4555T>G
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
19g.1056165G>ACA504888913ABCA7c.4338G>A (p.Leu1446=)
n.4638G>A
c.1823G>A (n.1823G>A)
n.181G>A
c.3924G>A (p.Leu1308=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.4311G>A (p.Leu1437=)
c.3882G>A (p.Leu1294=)
n.4556G>A
c.4083G>A (p.Leu1361=)
 gnomAD v4
19g.1056165G>CCA504888914ABCA7c.4338G>C (p.Leu1446=)
n.4638G>C
c.1823G>C (n.1823G>C)
n.181G>C
c.3924G>C (p.Leu1308=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.4311G>C (p.Leu1437=)
c.3882G>C (p.Leu1294=)
n.4556G>C
c.4083G>C (p.Leu1361=)
19g.1056165G>TCA504888915ABCA7c.4338G>T (p.Leu1446=)
n.4638G>T
c.1823G>T (n.1823G>T)
n.181G>T
c.3924G>T (p.Leu1308=)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.4311G>T (p.Leu1437=)
c.3882G>T (p.Leu1294=)
n.4556G>T
c.4083G>T (p.Leu1361=)
 COSMIC
19g.1056166C>ACA402975611ABCA7c.4339C>A (p.Pro1447Thr)
n.4639C>A
c.1824C>A (n.1824C>A)
n.182C>A
c.3925C>A (p.Pro1309Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.4312C>A (p.Pro1438Thr)
c.3883C>A (p.Pro1295Thr)
n.4557C>A
c.4084C>A (p.Pro1362Thr)
19g.1056166C>GCA402975616ABCA7c.4339C>G (p.Pro1447Ala)
n.4639C>G
c.1824C>G (n.1824C>G)
n.182C>G
c.3925C>G (p.Pro1309Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.4312C>G (p.Pro1438Ala)
c.3883C>G (p.Pro1295Ala)
n.4557C>G
c.4084C>G (p.Pro1362Ala)
19g.1056166C>TCA402975619ABCA7c.4339C>T (p.Pro1447Ser)
n.4639C>T
c.1824C>T (n.1824C>T)
n.182C>T
c.3925C>T (p.Pro1309Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.4312C>T (p.Pro1438Ser)
c.3883C>T (p.Pro1295Ser)
n.4557C>T
c.4084C>T (p.Pro1362Ser)
 gnomAD v4
19g.1056167C>ACA402975621ABCA7c.4340C>A (p.Pro1447His)
n.4640C>A
c.1825C>A (n.1825C>A)
n.183C>A
c.3926C>A (p.Pro1309His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.4313C>A (p.Pro1438His)
c.3884C>A (p.Pro1295His)
n.4558C>A
c.4085C>A (p.Pro1362His)
19g.1056167C=CA2317489401ABCA7c.4340C= (p.Pro1447=)
n.4640C=
c.1825C= (n.1825C=)
n.183C=
c.3926C= (p.Pro1309=)
c.1997C= (p.Pro666=)
c.4313C= (p.Pro1438=)
c.3884C= (p.Pro1295=)
n.4558C=
c.4085C= (p.Pro1362=)
19g.1056167C>GCA9034447ABCA7c.4340C>G (p.Pro1447Arg)
n.4640C>G
c.1825C>G (n.1825C>G)
n.183C>G
c.3926C>G (p.Pro1309Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.4313C>G (p.Pro1438Arg)
c.3884C>G (p.Pro1295Arg)
n.4558C>G
c.4085C>G (p.Pro1362Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056167C>TCA402975624ABCA7c.4340C>T (p.Pro1447Leu)
n.4640C>T
c.1825C>T (n.1825C>T)
n.183C>T
c.3926C>T (p.Pro1309Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.4313C>T (p.Pro1438Leu)
c.3884C>T (p.Pro1295Leu)
n.4558C>T
c.4085C>T (p.Pro1362Leu)
 dbSNP
19g.1056168T>ACA9034448ABCA7c.4341T>A (p.Pro1447=)
n.4641T>A
c.1826T>A (n.1826T>A)
n.184T>A
c.3927T>A (p.Pro1309=)
c.1998T>A (p.Pro666=)
c.4314T>A (p.Pro1438=)
c.3885T>A (p.Pro1295=)
n.4559T>A
c.4086T>A (p.Pro1362=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056168T>CCA504888920ABCA7c.4341T>C (p.Pro1447=)
n.4641T>C
c.1826T>C (n.1826T>C)
n.184T>C
c.3927T>C (p.Pro1309=)
c.1998T>C (p.Pro666=)
c.4314T>C (p.Pro1438=)
c.3885T>C (p.Pro1295=)
n.4559T>C
c.4086T>C (p.Pro1362=)
19g.1056168T>GCA504888919ABCA7c.4341T>G (p.Pro1447=)
n.4641T>G
c.1826T>G (n.1826T>G)
n.184T>G
c.3927T>G (p.Pro1309=)
c.1998T>G (p.Pro666=)
c.4314T>G (p.Pro1438=)
c.3885T>G (p.Pro1295=)
n.4559T>G
c.4086T>G (p.Pro1362=)
19g.1056168T=CA2317489402ABCA7c.4341T= (p.Pro1447=)
n.4641T=
c.1826T= (n.1826T=)
n.184T=
c.3927T= (p.Pro1309=)
c.1998T= (p.Pro666=)
c.4314T= (p.Pro1438=)
c.3885T= (p.Pro1295=)
n.4559T=
c.4086T= (p.Pro1362=)
19g.1056169G>ACA402975630ABCA7c.4342G>A (p.Gly1448Ser)
n.4642G>A
c.1827G>A (n.1827G>A)
n.185G>A
c.3928G>A (p.Gly1310Ser)
c.1999G>A (p.Gly667Ser)
c.4315G>A (p.Gly1439Ser)
c.3886G>A (p.Gly1296Ser)
n.4560G>A
c.4087G>A (p.Gly1363Ser)
19g.1056169G>CCA402975635ABCA7c.4342G>C (p.Gly1448Arg)
n.4642G>C
c.1827G>C (n.1827G>C)
n.185G>C
c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
c.3886G>C (p.Gly1296Arg)
n.4560G>C
c.4087G>C (p.Gly1363Arg)
19g.1056169G>TCA402975644ABCA7c.4342G>T (p.Gly1448Cys)
n.4642G>T
c.1827G>T (n.1827G>T)
n.185G>T
c.3928G>T (p.Gly1310Cys)
c.1999G>T (p.Gly667Cys)
c.4315G>T (p.Gly1439Cys)
c.3886G>T (p.Gly1296Cys)
n.4560G>T
c.4087G>T (p.Gly1363Cys)
19g.1056170G>ACA9034449ABCA7c.4343G>A (p.Gly1448Asp)
n.4643G>A
c.1828G>A (n.1828G>A)
n.186G>A
c.3929G>A (p.Gly1310Asp)
c.2000G>A (p.Gly667Asp)
c.4316G>A (p.Gly1439Asp)
c.3887G>A (p.Gly1296Asp)
n.4561G>A
c.4088G>A (p.Gly1363Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056170G>CCA402975652ABCA7c.4343G>C (p.Gly1448Ala)
n.4643G>C
c.1828G>C (n.1828G>C)
n.186G>C
c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
c.3887G>C (p.Gly1296Ala)
n.4561G>C
c.4088G>C (p.Gly1363Ala)
19g.1056170G=CA2317489403ABCA7c.4343G= (p.Gly1448=)
n.4643G=
c.1828G= (n.1828G=)
n.186G=
c.3929G= (p.Gly1310=)
c.2000G= (p.Gly667=)
c.4316G= (p.Gly1439=)
c.3887G= (p.Gly1296=)
n.4561G=
c.4088G= (p.Gly1363=)
19g.1056170G>TCA402975657ABCA7c.4343G>T (p.Gly1448Val)
n.4643G>T
c.1828G>T (n.1828G>T)
n.186G>T
c.3929G>T (p.Gly1310Val)
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.4316G>T (p.Gly1439Val)
c.3887G>T (p.Gly1296Val)
n.4561G>T
c.4088G>T (p.Gly1363Val)
 gnomAD v4
19g.1056171C>ACA504888925ABCA7c.4344C>A (p.Gly1448=)
n.4644C>A
c.1829C>A (n.1829C>A)
n.187C>A
c.3930C>A (p.Gly1310=)
c.2001C>A (p.Gly667=)
c.4317C>A (p.Gly1439=)
c.3888C>A (p.Gly1296=)
n.4562C>A
c.4089C>A (p.Gly1363=)
 gnomAD v4
19g.1056171C=CA2317489404ABCA7c.4344C= (p.Gly1448=)
n.4644C=
c.1829C= (n.1829C=)
n.187C=
c.3930C= (p.Gly1310=)
c.2001C= (p.Gly667=)
c.4317C= (p.Gly1439=)
c.3888C= (p.Gly1296=)
n.4562C=
c.4089C= (p.Gly1363=)
19g.1056171C>GCA504888924ABCA7c.4344C>G (p.Gly1448=)
n.4644C>G
c.1829C>G (n.1829C>G)
n.187C>G
c.3930C>G (p.Gly1310=)
c.2001C>G (p.Gly667=)
c.4317C>G (p.Gly1439=)
c.3888C>G (p.Gly1296=)
n.4562C>G
c.4089C>G (p.Gly1363=)
19g.1056171C>TCA9034450ABCA7c.4344C>T (p.Gly1448=)
n.4644C>T
c.1829C>T (n.1829C>T)
n.187C>T
c.3930C>T (p.Gly1310=)
c.2001C>T (p.Gly667=)
c.4317C>T (p.Gly1439=)
c.3888C>T (p.Gly1296=)
n.4562C>T
c.4089C>T (p.Gly1363=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056172G>ACA9034451ABCA7c.4345G>A (p.Gly1449Arg)
n.4645G>A
c.1830G>A (n.1830G>A)
n.188G>A
c.3931G>A (p.Gly1311Arg)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.4318G>A (p.Gly1440Arg)
c.3889G>A (p.Gly1297Arg)
n.4563G>A
c.4090G>A (p.Gly1364Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056172G>CCA402975677ABCA7c.4345G>C (p.Gly1449Arg)
n.4645G>C
c.1830G>C (n.1830G>C)
n.188G>C
c.3931G>C (p.Gly1311Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.4318G>C (p.Gly1440Arg)
c.3889G>C (p.Gly1297Arg)
n.4563G>C
c.4090G>C (p.Gly1364Arg)
19g.1056172G=CA2317489405ABCA7c.4345G= (p.Gly1449=)
n.4645G=
c.1830G= (n.1830G=)
n.188G=
c.3931G= (p.Gly1311=)
c.2002G= (p.Gly668=)
c.4318G= (p.Gly1440=)
c.3889G= (p.Gly1297=)
n.4563G=
c.4090G= (p.Gly1364=)
19g.1056172G>TCA402975681ABCA7c.4345G>T (p.Gly1449Trp)
n.4645G>T
c.1830G>T (n.1830G>T)
n.188G>T
c.3931G>T (p.Gly1311Trp)
c.2002G>T (p.Gly668Trp)
c.4318G>T (p.Gly1440Trp)
c.3889G>T (p.Gly1297Trp)
n.4563G>T
c.4090G>T (p.Gly1364Trp)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056175delCA2588188638ABCA7c.4348del (p.Ala1450ProfsTer6)
n.4648del
c.1833del (n.1833del)
n.191del
c.3934del (p.Ala1312ProfsTer6)
c.2005del (p.Ala669ProfsTer6)
c.4321del (p.Ala1441ProfsTer6)
c.3892del (p.Ala1298ProfsTer6)
n.4566del
c.4093del (p.Ala1365ProfsTer6)
 gnomAD v4
19g.1056173G>ACA402975682ABCA7c.4346G>A (p.Gly1449Glu)
n.4646G>A
c.1831G>A (n.1831G>A)
n.189G>A
c.3932G>A (p.Gly1311Glu)
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.4319G>A (p.Gly1440Glu)
c.3890G>A (p.Gly1297Glu)
n.4564G>A
c.4091G>A (p.Gly1364Glu)
 gnomAD v4
19g.1056173G>CCA402975683ABCA7c.4346G>C (p.Gly1449Ala)
n.4646G>C
c.1831G>C (n.1831G>C)
n.189G>C
c.3932G>C (p.Gly1311Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.4319G>C (p.Gly1440Ala)
c.3890G>C (p.Gly1297Ala)
n.4564G>C
c.4091G>C (p.Gly1364Ala)
19g.1056173G>TCA402975684ABCA7c.4346G>T (p.Gly1449Val)
n.4646G>T
c.1831G>T (n.1831G>T)
n.189G>T
c.3932G>T (p.Gly1311Val)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.4319G>T (p.Gly1440Val)
c.3890G>T (p.Gly1297Val)
n.4564G>T
c.4091G>T (p.Gly1364Val)
19g.1056174G>ACA9034452ABCA7c.4347G>A (p.Gly1449=)
n.4647G>A
c.1832G>A (n.1832G>A)
n.190G>A
c.3933G>A (p.Gly1311=)
c.2004G>A (p.Gly668=)
c.4320G>A (p.Gly1440=)
c.3891G>A (p.Gly1297=)
n.4565G>A
c.4092G>A (p.Gly1364=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056174G>CCA504888929ABCA7c.4347G>C (p.Gly1449=)
n.4647G>C
c.1832G>C (n.1832G>C)
n.190G>C
c.3933G>C (p.Gly1311=)
c.2004G>C (p.Gly668=)
c.4320G>C (p.Gly1440=)
c.3891G>C (p.Gly1297=)
n.4565G>C
c.4092G>C (p.Gly1364=)
19g.1056174G=CA2317489406ABCA7c.4347G= (p.Gly1449=)
n.4647G=
c.1832G= (n.1832G=)
n.190G=
c.3933G= (p.Gly1311=)
c.2004G= (p.Gly668=)
c.4320G= (p.Gly1440=)
c.3891G= (p.Gly1297=)
n.4565G=
c.4092G= (p.Gly1364=)
19g.1056174G>TCA504888928ABCA7c.4347G>T (p.Gly1449=)
n.4647G>T
c.1832G>T (n.1832G>T)
n.190G>T
c.3933G>T (p.Gly1311=)
c.2004G>T (p.Gly668=)
c.4320G>T (p.Gly1440=)
c.3891G>T (p.Gly1297=)
n.4565G>T
c.4092G>T (p.Gly1364=)
19g.1056175G>ACA402975685ABCA7c.4348G>A (p.Ala1450Thr)
n.4648G>A
c.1833G>A (n.1833G>A)
n.191G>A
c.3934G>A (p.Ala1312Thr)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.4321G>A (p.Ala1441Thr)
c.3892G>A (p.Ala1298Thr)
n.4566G>A
c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
 gnomAD v4
19g.1056175G>CCA402975687ABCA7c.4348G>C (p.Ala1450Pro)
n.4648G>C
c.1833G>C (n.1833G>C)
n.191G>C
c.3934G>C (p.Ala1312Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.4321G>C (p.Ala1441Pro)
c.3892G>C (p.Ala1298Pro)
n.4566G>C
c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
19g.1056175G>TCA402975690ABCA7c.4348G>T (p.Ala1450Ser)
n.4648G>T
c.1833G>T (n.1833G>T)
n.191G>T
c.3934G>T (p.Ala1312Ser)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.4321G>T (p.Ala1441Ser)
c.3892G>T (p.Ala1298Ser)
n.4566G>T
c.4093G>T (p.Ala1365Ser)
 gnomAD v4
19g.1056176C>ACA402975703ABCA7c.4349C>A (p.Ala1450Asp)
n.4649C>A
c.1834C>A (n.1834C>A)
n.192C>A
c.3935C>A (p.Ala1312Asp)
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.4322C>A (p.Ala1441Asp)
c.3893C>A (p.Ala1298Asp)
n.4567C>A
c.4094C>A (p.Ala1365Asp)
19g.1056176C>GCA402975706ABCA7c.4349C>G (p.Ala1450Gly)
n.4649C>G
c.1834C>G (n.1834C>G)
n.192C>G
c.3935C>G (p.Ala1312Gly)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.4322C>G (p.Ala1441Gly)
c.3893C>G (p.Ala1298Gly)
n.4567C>G
c.4094C>G (p.Ala1365Gly)
19g.1056176C>TCA402975710ABCA7c.4349C>T (p.Ala1450Val)
n.4649C>T
c.1834C>T (n.1834C>T)
n.192C>T
c.3935C>T (p.Ala1312Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.4322C>T (p.Ala1441Val)
c.3893C>T (p.Ala1298Val)
n.4567C>T
c.4094C>T (p.Ala1365Val)
 gnomAD v4
19g.1056177C>ACA504888932ABCA7c.4350C>A (p.Ala1450=)
n.4650C>A
c.1835C>A (n.1835C>A)
n.193C>A
c.3936C>A (p.Ala1312=)
c.2007C>A (p.Ala669=)
c.4323C>A (p.Ala1441=)
c.3894C>A (p.Ala1298=)
n.4568C>A
c.4095C>A (p.Ala1365=)
19g.1056177C>GCA504888933ABCA7c.4350C>G (p.Ala1450=)
n.4650C>G
c.1835C>G (n.1835C>G)
n.193C>G
c.3936C>G (p.Ala1312=)
c.2007C>G (p.Ala669=)
c.4323C>G (p.Ala1441=)
c.3894C>G (p.Ala1298=)
n.4568C>G
c.4095C>G (p.Ala1365=)
19g.1056177C>TCA504888935ABCA7c.4350C>T (p.Ala1450=)
n.4650C>T
c.1835C>T (n.1835C>T)
n.193C>T
c.3936C>T (p.Ala1312=)
c.2007C>T (p.Ala669=)
c.4323C>T (p.Ala1441=)
c.3894C>T (p.Ala1298=)
n.4568C>T
c.4095C>T (p.Ala1365=)
 gnomAD v4
19g.1056178C>ACA402975718ABCA7c.4351C>A (p.Leu1451Ile)
n.4651C>A
c.1836C>A (n.1836C>A)
n.194C>A
c.3937C>A (p.Leu1313Ile)
c.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.4324C>A (p.Leu1442Ile)
c.3895C>A (p.Leu1299Ile)
n.4569C>A
c.4096C>A (p.Leu1366Ile)
 gnomAD v4
19g.1056178C=CA2317489407ABCA7c.4351C= (p.Leu1451=)
n.4651C=
c.1836C= (n.1836C=)
n.194C=
c.3937C= (p.Leu1313=)
c.2008C= (p.Leu670=)
c.4324C= (p.Leu1442=)
c.3895C= (p.Leu1299=)
n.4569C=
c.4096C= (p.Leu1366=)
19g.1056178C>GCA9034453ABCA7c.4351C>G (p.Leu1451Val)
n.4651C>G
c.1836C>G (n.1836C>G)
n.194C>G
c.3937C>G (p.Leu1313Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.4324C>G (p.Leu1442Val)
c.3895C>G (p.Leu1299Val)
n.4569C>G
c.4096C>G (p.Leu1366Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056178C>TCA304008418ABCA7c.4351C>T (p.Leu1451Phe)
n.4651C>T
c.1836C>T (n.1836C>T)
n.194C>T
c.3937C>T (p.Leu1313Phe)
c.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.4324C>T (p.Leu1442Phe)
c.3895C>T (p.Leu1299Phe)
n.4569C>T
c.4096C>T (p.Leu1366Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056179T>ACA402975723ABCA7c.4352T>A (p.Leu1451His)
n.4652T>A
c.1837T>A (n.1837T>A)
n.195T>A
c.3938T>A (p.Leu1313His)
c.2009T>A (p.Leu670His)
c.4325T>A (p.Leu1442His)
c.3896T>A (p.Leu1299His)
n.4570T>A
c.4097T>A (p.Leu1366His)
19g.1056179T>CCA402975719ABCA7c.4352T>C (p.Leu1451Pro)
n.4652T>C
c.1837T>C (n.1837T>C)
n.195T>C
c.3938T>C (p.Leu1313Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.4325T>C (p.Leu1442Pro)
c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
n.4570T>C
c.4097T>C (p.Leu1366Pro)
19g.1056179T>GCA402975727ABCA7c.4352T>G (p.Leu1451Arg)
n.4652T>G
c.1837T>G (n.1837T>G)
n.195T>G
c.3938T>G (p.Leu1313Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.4325T>G (p.Leu1442Arg)
c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
n.4570T>G
c.4097T>G (p.Leu1366Arg)
19g.1056180C>ACA504888939ABCA7c.4353C>A (p.Leu1451=)
n.4653C>A
c.1838C>A (n.1838C>A)
n.196C>A
c.3939C>A (p.Leu1313=)
c.2010C>A (p.Leu670=)
c.4326C>A (p.Leu1442=)
c.3897C>A (p.Leu1299=)
n.4571C>A
c.4098C>A (p.Leu1366=)
19g.1056180C=CA2317489408ABCA7c.4353C= (p.Leu1451=)
n.4653C=
c.1838C= (n.1838C=)
n.196C=
c.3939C= (p.Leu1313=)
c.2010C= (p.Leu670=)
c.4326C= (p.Leu1442=)
c.3897C= (p.Leu1299=)
n.4571C=
c.4098C= (p.Leu1366=)
19g.1056180C>GCA504888940ABCA7c.4353C>G (p.Leu1451=)
n.4653C>G
c.1838C>G (n.1838C>G)
n.196C>G
c.3939C>G (p.Leu1313=)
c.2010C>G (p.Leu670=)
c.4326C>G (p.Leu1442=)
c.3897C>G (p.Leu1299=)
n.4571C>G
c.4098C>G (p.Leu1366=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056180C>TCA9034454ABCA7c.4353C>T (p.Leu1451=)
n.4653C>T
c.1838C>T (n.1838C>T)
n.196C>T
c.3939C>T (p.Leu1313=)
c.2010C>T (p.Leu670=)
c.4326C>T (p.Leu1442=)
c.3897C>T (p.Leu1299=)
n.4571C>T
c.4098C>T (p.Leu1366=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056181G>ACA9034455ABCA7c.4354G>A (p.Asp1452Asn)
n.4654G>A
c.1839G>A (n.1839G>A)
n.197G>A
c.3940G>A (p.Asp1314Asn)
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.4327G>A (p.Asp1443Asn)
c.3898G>A (p.Asp1300Asn)
n.4572G>A
c.4099G>A (p.Asp1367Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056181G>CCA402975745ABCA7c.4354G>C (p.Asp1452His)
n.4654G>C
c.1839G>C (n.1839G>C)
n.197G>C
c.3940G>C (p.Asp1314His)
c.2011G>C (p.Asp671His)
c.4327G>C (p.Asp1443His)
c.3898G>C (p.Asp1300His)
n.4572G>C
c.4099G>C (p.Asp1367His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056181G=CA2317489409ABCA7c.4354G= (p.Asp1452=)
n.4654G=
c.1839G= (n.1839G=)
n.197G=
c.3940G= (p.Asp1314=)
c.2011G= (p.Asp671=)
c.4327G= (p.Asp1443=)
c.3898G= (p.Asp1300=)
n.4572G=
c.4099G= (p.Asp1367=)
19g.1056181G>TCA304008439ABCA7c.4354G>T (p.Asp1452Tyr)
n.4654G>T
c.1839G>T (n.1839G>T)
n.197G>T
c.3940G>T (p.Asp1314Tyr)
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.4327G>T (p.Asp1443Tyr)
c.3898G>T (p.Asp1300Tyr)
n.4572G>T
c.4099G>T (p.Asp1367Tyr)
 dbSNP
19g.1056182A>CCA402975752ABCA7c.4355A>C (p.Asp1452Ala)
n.4655A>C
c.1840A>C (n.1840A>C)
n.198A>C
c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.4328A>C (p.Asp1443Ala)
c.3899A>C (p.Asp1300Ala)
n.4573A>C
c.4100A>C (p.Asp1367Ala)
19g.1056182A>GCA402975764ABCA7c.4355A>G (p.Asp1452Gly)
n.4655A>G
c.1840A>G (n.1840A>G)
n.198A>G
c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.4328A>G (p.Asp1443Gly)
c.3899A>G (p.Asp1300Gly)
n.4573A>G
c.4100A>G (p.Asp1367Gly)
19g.1056182A>TCA402975770ABCA7c.4355A>T (p.Asp1452Val)
n.4655A>T
c.1840A>T (n.1840A>T)
n.198A>T
c.3941A>T (p.Asp1314Val)
c.2012A>T (p.Asp671Val)
c.4328A>T (p.Asp1443Val)
c.3899A>T (p.Asp1300Val)
n.4573A>T
c.4100A>T (p.Asp1367Val)
19g.1056183C>ACA402975783ABCA7c.4356C>A (p.Asp1452Glu)
n.4656C>A
c.1841C>A (n.1841C>A)
n.199C>A
c.3942C>A (p.Asp1314Glu)
c.2013C>A (p.Asp671Glu)
c.4329C>A (p.Asp1443Glu)
c.3900C>A (p.Asp1300Glu)
n.4574C>A
c.4101C>A (p.Asp1367Glu)
19g.1056183C=CA2317489410ABCA7c.4356C= (p.Asp1452=)
n.4656C=
c.1841C= (n.1841C=)
n.199C=
c.3942C= (p.Asp1314=)
c.2013C= (p.Asp671=)
c.4329C= (p.Asp1443=)
c.3900C= (p.Asp1300=)
n.4574C=
c.4101C= (p.Asp1367=)
19g.1056183C>GCA304008442ABCA7c.4356C>G (p.Asp1452Glu)
n.4656C>G
c.1841C>G (n.1841C>G)
n.199C>G
c.3942C>G (p.Asp1314Glu)
c.2013C>G (p.Asp671Glu)
c.4329C>G (p.Asp1443Glu)
c.3900C>G (p.Asp1300Glu)
n.4574C>G
c.4101C>G (p.Asp1367Glu)
 dbSNP
19g.1056183C>TCA504888946ABCA7c.4356C>T (p.Asp1452=)
n.4656C>T
c.1841C>T (n.1841C>T)
n.199C>T
c.3942C>T (p.Asp1314=)
c.2013C>T (p.Asp671=)
c.4329C>T (p.Asp1443=)
c.3900C>T (p.Asp1300=)
n.4574C>T
c.4101C>T (p.Asp1367=)
 dbSNP
19g.1056184C>ACA402975791ABCA7c.4357C>A (p.Arg1453Ser)
n.4657C>A
c.1842C>A (n.1842C>A)
n.200C>A
c.3943C>A (p.Arg1315Ser)
c.2014C>A (p.Arg672Ser)
c.4330C>A (p.Arg1444Ser)
c.3901C>A (p.Arg1301Ser)
n.4575C>A
c.4102C>A (p.Arg1368Ser)
 gnomAD v4
19g.1056184C=CA2317489411ABCA7c.4357C= (p.Arg1453=)
n.4657C=
c.1842C= (n.1842C=)
n.200C=
c.3943C= (p.Arg1315=)
c.2014C= (p.Arg672=)
c.4330C= (p.Arg1444=)
c.3901C= (p.Arg1301=)
n.4575C=
c.4102C= (p.Arg1368=)
19g.1056184C>GCA9034457ABCA7c.4357C>G (p.Arg1453Gly)
n.4657C>G
c.1842C>G (n.1842C>G)
n.200C>G
c.3943C>G (p.Arg1315Gly)
c.2014C>G (p.Arg672Gly)
c.4330C>G (p.Arg1444Gly)
c.3901C>G (p.Arg1301Gly)
n.4575C>G
c.4102C>G (p.Arg1368Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056184C>TCA9034456ABCA7c.4357C>T (p.Arg1453Cys)
n.4657C>T
c.1842C>T (n.1842C>T)
n.200C>T
c.3943C>T (p.Arg1315Cys)
c.2014C>T (p.Arg672Cys)
c.4330C>T (p.Arg1444Cys)
c.3901C>T (p.Arg1301Cys)
n.4575C>T
c.4102C>T (p.Arg1368Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056185G>ACA9034458ABCA7c.4358G>A (p.Arg1453His)
n.4658G>A
c.1843G>A (n.1843G>A)
n.201G>A
c.3944G>A (p.Arg1315His)
c.2015G>A (p.Arg672His)
c.4331G>A (p.Arg1444His)
c.3902G>A (p.Arg1301His)
n.4576G>A
c.4103G>A (p.Arg1368His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056185G>CCA402975806ABCA7c.4358G>C (p.Arg1453Pro)
n.4658G>C
c.1843G>C (n.1843G>C)
n.201G>C
c.3944G>C (p.Arg1315Pro)
c.2015G>C (p.Arg672Pro)
c.4331G>C (p.Arg1444Pro)
c.3902G>C (p.Arg1301Pro)
n.4576G>C
c.4103G>C (p.Arg1368Pro)
 dbSNP
19g.1056185G=CA2317489412ABCA7c.4358G= (p.Arg1453=)
n.4658G=
c.1843G= (n.1843G=)
n.201G=
c.3944G= (p.Arg1315=)
c.2015G= (p.Arg672=)
c.4331G= (p.Arg1444=)
c.3902G= (p.Arg1301=)
n.4576G=
c.4103G= (p.Arg1368=)
19g.1056185G>TCA402975802ABCA7c.4358G>T (p.Arg1453Leu)
n.4658G>T
c.1843G>T (n.1843G>T)
n.201G>T
c.3944G>T (p.Arg1315Leu)
c.2015G>T (p.Arg672Leu)
c.4331G>T (p.Arg1444Leu)
c.3902G>T (p.Arg1301Leu)
n.4576G>T
c.4103G>T (p.Arg1368Leu)
19g.1056186T>ACA504888948ABCA7c.4359T>A (p.Arg1453=)
n.4659T>A
c.1844T>A (n.1844T>A)
n.202T>A
c.3945T>A (p.Arg1315=)
c.2016T>A (p.Arg672=)
c.4332T>A (p.Arg1444=)
c.3903T>A (p.Arg1301=)
n.4577T>A
c.4104T>A (p.Arg1368=)
19g.1056186T>CCA9034459ABCA7c.4359T>C (p.Arg1453=)
n.4659T>C
c.1844T>C (n.1844T>C)
n.202T>C
c.3945T>C (p.Arg1315=)
c.2016T>C (p.Arg672=)
c.4332T>C (p.Arg1444=)
c.3903T>C (p.Arg1301=)
n.4577T>C
c.4104T>C (p.Arg1368=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056186T>GCA504888951ABCA7c.4359T>G (p.Arg1453=)
n.4659T>G
c.1844T>G (n.1844T>G)
n.202T>G
c.3945T>G (p.Arg1315=)
c.2016T>G (p.Arg672=)
c.4332T>G (p.Arg1444=)
c.3903T>G (p.Arg1301=)
n.4577T>G
c.4104T>G (p.Arg1368=)
19g.1056186T=CA2317489413ABCA7c.4359T= (p.Arg1453=)
n.4659T=
c.1844T= (n.1844T=)
n.202T=
c.3945T= (p.Arg1315=)
c.2016T= (p.Arg672=)
c.4332T= (p.Arg1444=)
c.3903T= (p.Arg1301=)
n.4577T=
c.4104T= (p.Arg1368=)
19g.1056187G>ACA402975827ABCA7c.4360G>A (p.Val1454Ile)
n.4660G>A
c.1845G>A (n.1845G>A)
n.203G>A
c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.4333G>A (p.Val1445Ile)
c.3904G>A (p.Val1302Ile)
n.4578G>A
c.4105G>A (p.Val1369Ile)
19g.1056187G>CCA402975830ABCA7c.4360G>C (p.Val1454Leu)
n.4660G>C
c.1845G>C (n.1845G>C)
n.203G>C
c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.4333G>C (p.Val1445Leu)
c.3904G>C (p.Val1302Leu)
n.4578G>C
c.4105G>C (p.Val1369Leu)
19g.1056187G>TCA402975832ABCA7c.4360G>T (p.Val1454Phe)
n.4660G>T
c.1845G>T (n.1845G>T)
n.203G>T
c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.4333G>T (p.Val1445Phe)
c.3904G>T (p.Val1302Phe)
n.4578G>T
c.4105G>T (p.Val1369Phe)
 gnomAD v4
19g.1056188T>ACA402975835ABCA7c.4361T>A (p.Val1454Asp)
n.4661T>A
c.1846T>A (n.1846T>A)
n.204T>A
c.3947T>A (p.Val1316Asp)
c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.4334T>A (p.Val1445Asp)
c.3905T>A (p.Val1302Asp)
n.4579T>A
c.4106T>A (p.Val1369Asp)
19g.1056188T>CCA402975836ABCA7c.4361T>C (p.Val1454Ala)
n.4661T>C
c.1846T>C (n.1846T>C)
n.204T>C
c.3947T>C (p.Val1316Ala)
c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.4334T>C (p.Val1445Ala)
c.3905T>C (p.Val1302Ala)
n.4579T>C
c.4106T>C (p.Val1369Ala)
19g.1056188T>GCA402975841ABCA7c.4361T>G (p.Val1454Gly)
n.4661T>G
c.1846T>G (n.1846T>G)
n.204T>G
c.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.4334T>G (p.Val1445Gly)
c.3905T>G (p.Val1302Gly)
n.4579T>G
c.4106T>G (p.Val1369Gly)
19g.1056189C>ACA504888953ABCA7c.4362C>A (p.Val1454=)
n.4662C>A
c.1847C>A (n.1847C>A)
n.205C>A
c.3948C>A (p.Val1316=)
c.2019C>A (p.Val673=)
c.4335C>A (p.Val1445=)
c.3906C>A (p.Val1302=)
n.4580C>A
c.4107C>A (p.Val1369=)
19g.1056189C>GCA504888956ABCA7c.4362C>G (p.Val1454=)
n.4662C>G
c.1847C>G (n.1847C>G)
n.205C>G
c.3948C>G (p.Val1316=)
c.2019C>G (p.Val673=)
c.4335C>G (p.Val1445=)
c.3906C>G (p.Val1302=)
n.4580C>G
c.4107C>G (p.Val1369=)
19g.1056189C>TCA504888954ABCA7c.4362C>T (p.Val1454=)
n.4662C>T
c.1847C>T (n.1847C>T)
n.205C>T
c.3948C>T (p.Val1316=)
c.2019C>T (p.Val673=)
c.4335C>T (p.Val1445=)
c.3906C>T (p.Val1302=)
n.4580C>T
c.4107C>T (p.Val1369=)
19g.1056190C>ACA402975845ABCA7c.4363C>A (p.Leu1455Met)
n.4663C>A
c.1848C>A (n.1848C>A)
n.206C>A
c.3949C>A (p.Leu1317Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.4336C>A (p.Leu1446Met)
c.3907C>A (p.Leu1303Met)
n.4581C>A
c.4108C>A (p.Leu1370Met)
19g.1056190C=CA2317489414ABCA7c.4363C= (p.Leu1455=)
n.4663C=
c.1848C= (n.1848C=)
n.206C=
c.3949C= (p.Leu1317=)
c.2020C= (p.Leu674=)
c.4336C= (p.Leu1446=)
c.3907C= (p.Leu1303=)
n.4581C=
c.4108C= (p.Leu1370=)
19g.1056190C>GCA402975847ABCA7c.4363C>G (p.Leu1455Val)
n.4663C>G
c.1848C>G (n.1848C>G)
n.206C>G
c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.4336C>G (p.Leu1446Val)
c.3907C>G (p.Leu1303Val)
n.4581C>G
c.4108C>G (p.Leu1370Val)
19g.1056190C>TCA504888961ABCA7c.4363C>T (p.Leu1455=)
n.4663C>T
c.1848C>T (n.1848C>T)
n.206C>T
c.3949C>T (p.Leu1317=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.4336C>T (p.Leu1446=)
c.3907C>T (p.Leu1303=)
n.4581C>T
c.4108C>T (p.Leu1370=)
 dbSNP
19g.1056191T>ACA402975849ABCA7c.4364T>A (p.Leu1455Gln)
n.4664T>A
c.1849T>A (n.1849T>A)
n.207T>A
c.3950T>A (p.Leu1317Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.4337T>A (p.Leu1446Gln)
c.3908T>A (p.Leu1303Gln)
n.4582T>A
c.4109T>A (p.Leu1370Gln)
19g.1056191T>CCA402975856ABCA7c.4364T>C (p.Leu1455Pro)
n.4664T>C
c.1849T>C (n.1849T>C)
n.207T>C
c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
c.3908T>C (p.Leu1303Pro)
n.4582T>C
c.4109T>C (p.Leu1370Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056191T>GCA402975858ABCA7c.4364T>G (p.Leu1455Arg)
n.4664T>G
c.1849T>G (n.1849T>G)
n.207T>G
c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
c.3908T>G (p.Leu1303Arg)
n.4582T>G
c.4109T>G (p.Leu1370Arg)
19g.1056191T=CA2317489415ABCA7c.4364T= (p.Leu1455=)
n.4664T=
c.1849T= (n.1849T=)
n.207T=
c.3950T= (p.Leu1317=)
c.2021T= (p.Leu674=)
c.4337T= (p.Leu1446=)
c.3908T= (p.Leu1303=)
n.4582T=
c.4109T= (p.Leu1370=)
19g.1056192G>ACA504888964ABCA7c.4365G>A (p.Leu1455=)
n.4665G>A
c.1850G>A (n.1850G>A)
n.208G>A
c.3951G>A (p.Leu1317=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.4338G>A (p.Leu1446=)
c.3909G>A (p.Leu1303=)
n.4583G>A
c.4110G>A (p.Leu1370=)
19g.1056192G>CCA504888965ABCA7c.4365G>C (p.Leu1455=)
n.4665G>C
c.1850G>C (n.1850G>C)
n.208G>C
c.3951G>C (p.Leu1317=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.4338G>C (p.Leu1446=)
c.3909G>C (p.Leu1303=)
n.4583G>C
c.4110G>C (p.Leu1370=)
19g.1056192G>TCA504888966ABCA7c.4365G>T (p.Leu1455=)
n.4665G>T
c.1850G>T (n.1850G>T)
n.208G>T
c.3951G>T (p.Leu1317=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
c.4338G>T (p.Leu1446=)
c.3909G>T (p.Leu1303=)
n.4583G>T
c.4110G>T (p.Leu1370=)
 gnomAD v4
19g.1056193A>CCA402975875ABCA7c.4366A>C (p.Lys1456Gln)
n.4666A>C
c.1851A>C (n.1851A>C)
n.209A>C
c.3952A>C (p.Lys1318Gln)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.4339A>C (p.Lys1447Gln)
c.3910A>C (p.Lys1304Gln)
n.4584A>C
c.4111A>C (p.Lys1371Gln)
19g.1056193A>GCA402975874ABCA7c.4366A>G (p.Lys1456Glu)
n.4666A>G
c.1851A>G (n.1851A>G)
n.209A>G
c.3952A>G (p.Lys1318Glu)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.4339A>G (p.Lys1447Glu)
c.3910A>G (p.Lys1304Glu)
n.4584A>G
c.4111A>G (p.Lys1371Glu)
 gnomAD v4
19g.1056193A>TCA402975871ABCA7c.4366A>T (p.Lys1456Ter)
n.4666A>T
c.1851A>T (n.1851A>T)
n.209A>T
c.3952A>T (p.Lys1318Ter)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.4339A>T (p.Lys1447Ter)
c.3910A>T (p.Lys1304Ter)
n.4584A>T
c.4111A>T (p.Lys1371Ter)
19g.1056197delCA2588188639ABCA7c.4370del (p.Asn1457ThrfsTer?)
n.4670del
c.1855del (n.1855del)
n.213del
c.3956del (p.Asn1319ThrfsTer?)
c.2027del (p.Asn676ThrfsTer?)
c.4343del (p.Asn1448ThrfsTer?)
c.3914del (p.Asn1305ThrfsTer?)
n.4588del
c.4115del (p.Asn1372ThrfsTer?)
 gnomAD v4
19g.1056194A>CCA402975876ABCA7c.4367A>C (p.Lys1456Thr)
n.4667A>C
c.1852A>C (n.1852A>C)
n.210A>C
c.3953A>C (p.Lys1318Thr)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.4340A>C (p.Lys1447Thr)
c.3911A>C (p.Lys1304Thr)
n.4585A>C
c.4112A>C (p.Lys1371Thr)
19g.1056194A>GCA402975880ABCA7c.4367A>G (p.Lys1456Arg)
n.4667A>G
c.1852A>G (n.1852A>G)
n.210A>G
c.3953A>G (p.Lys1318Arg)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.4340A>G (p.Lys1447Arg)
c.3911A>G (p.Lys1304Arg)
n.4585A>G
c.4112A>G (p.Lys1371Arg)
 gnomAD v4
19g.1056194A>TCA402975881ABCA7c.4367A>T (p.Lys1456Ile)
n.4667A>T
c.1852A>T (n.1852A>T)
n.210A>T
c.3953A>T (p.Lys1318Ile)
c.2024A>T (p.Lys675Ile)
c.4340A>T (p.Lys1447Ile)
c.3911A>T (p.Lys1304Ile)
n.4585A>T
c.4112A>T (p.Lys1371Ile)
19g.1056195A=CA2317489416ABCA7c.4368A= (p.Lys1456=)
n.4668A=
c.1853A= (n.1853A=)
n.211A=
c.3954A= (p.Lys1318=)
c.2025A= (p.Lys675=)
c.4341A= (p.Lys1447=)
c.3912A= (p.Lys1304=)
n.4586A=
c.4113A= (p.Lys1371=)
19g.1056195A>CCA402975886ABCA7c.4368A>C (p.Lys1456Asn)
n.4668A>C
c.1853A>C (n.1853A>C)
n.211A>C
c.3954A>C (p.Lys1318Asn)
c.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.4341A>C (p.Lys1447Asn)
c.3912A>C (p.Lys1304Asn)
n.4586A>C
c.4113A>C (p.Lys1371Asn)
19g.1056195A>GCA504888970ABCA7c.4368A>G (p.Lys1456=)
n.4668A>G
c.1853A>G (n.1853A>G)
n.211A>G
c.3954A>G (p.Lys1318=)
c.2025A>G (p.Lys675=)
c.4341A>G (p.Lys1447=)
c.3912A>G (p.Lys1304=)
n.4586A>G
c.4113A>G (p.Lys1371=)
19g.1056195A>TCA9034460ABCA7c.4368A>T (p.Lys1456Asn)
n.4668A>T
c.1853A>T (n.1853A>T)
n.211A>T
c.3954A>T (p.Lys1318Asn)
c.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.4341A>T (p.Lys1447Asn)
c.3912A>T (p.Lys1304Asn)
n.4586A>T
c.4113A>T (p.Lys1371Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056196A=CA2317489417ABCA7c.4369A= (p.Asn1457=)
n.4669A=
c.1854A= (n.1854A=)
n.212A=
c.3955A= (p.Asn1319=)
c.2026A= (p.Asn676=)
c.4342A= (p.Asn1448=)
c.3913A= (p.Asn1305=)
n.4587A=
c.4114A= (p.Asn1372=)
19g.1056196A>CCA402975894ABCA7c.4369A>C (p.Asn1457His)
n.4669A>C
c.1854A>C (n.1854A>C)
n.212A>C
c.3955A>C (p.Asn1319His)
c.2026A>C (p.Asn676His)
c.4342A>C (p.Asn1448His)
c.3913A>C (p.Asn1305His)
n.4587A>C
c.4114A>C (p.Asn1372His)
19g.1056196A>GCA402975898ABCA7c.4369A>G (p.Asn1457Asp)
n.4669A>G
c.1854A>G (n.1854A>G)
n.212A>G
c.3955A>G (p.Asn1319Asp)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.4342A>G (p.Asn1448Asp)
c.3913A>G (p.Asn1305Asp)
n.4587A>G
c.4114A>G (p.Asn1372Asp)
19g.1056196A>TCA402975903ABCA7c.4369A>T (p.Asn1457Tyr)
n.4669A>T
c.1854A>T (n.1854A>T)
n.212A>T
c.3955A>T (p.Asn1319Tyr)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.4342A>T (p.Asn1448Tyr)
c.3913A>T (p.Asn1305Tyr)
n.4587A>T
c.4114A>T (p.Asn1372Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056197A=CA2317489418ABCA7c.4370A= (p.Asn1457=)
n.4670A=
c.1855A= (n.1855A=)
n.213A=
c.3956A= (p.Asn1319=)
c.2027A= (p.Asn676=)
c.4343A= (p.Asn1448=)
c.3914A= (p.Asn1305=)
n.4588A=
c.4115A= (p.Asn1372=)
19g.1056197A>CCA402975922ABCA7c.4370A>C (p.Asn1457Thr)
n.4670A>C
c.1855A>C (n.1855A>C)
n.213A>C
c.3956A>C (p.Asn1319Thr)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.4343A>C (p.Asn1448Thr)
c.3914A>C (p.Asn1305Thr)
n.4588A>C
c.4115A>C (p.Asn1372Thr)
19g.1056197A>GCA402975926ABCA7c.4370A>G (p.Asn1457Ser)
n.4670A>G
c.1855A>G (n.1855A>G)
n.213A>G
c.3956A>G (p.Asn1319Ser)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.4343A>G (p.Asn1448Ser)
c.3914A>G (p.Asn1305Ser)
n.4588A>G
c.4115A>G (p.Asn1372Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056197A>TCA402975930ABCA7c.4370A>T (p.Asn1457Ile)
n.4670A>T
c.1855A>T (n.1855A>T)
n.213A>T
c.3956A>T (p.Asn1319Ile)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.4343A>T (p.Asn1448Ile)
c.3914A>T (p.Asn1305Ile)
n.4588A>T
c.4115A>T (p.Asn1372Ile)
19g.1056198C>ACA402975934ABCA7c.4371C>A (p.Asn1457Lys)
n.4671C>A
c.1856C>A (n.1856C>A)
n.214C>A
c.3957C>A (p.Asn1319Lys)
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.4344C>A (p.Asn1448Lys)
c.3915C>A (p.Asn1305Lys)
n.4589C>A
c.4116C>A (p.Asn1372Lys)
 gnomAD v4
19g.1056198C=CA2317489419ABCA7c.4371C= (p.Asn1457=)
n.4671C=
c.1856C= (n.1856C=)
n.214C=
c.3957C= (p.Asn1319=)
c.2028C= (p.Asn676=)
c.4344C= (p.Asn1448=)
c.3915C= (p.Asn1305=)
n.4589C=
c.4116C= (p.Asn1372=)
19g.1056198C>GCA402975937ABCA7c.4371C>G (p.Asn1457Lys)
n.4671C>G
c.1856C>G (n.1856C>G)
n.214C>G
c.3957C>G (p.Asn1319Lys)
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.4344C>G (p.Asn1448Lys)
c.3915C>G (p.Asn1305Lys)
n.4589C>G
c.4116C>G (p.Asn1372Lys)
19g.1056198C>TCA504888976ABCA7c.4371C>T (p.Asn1457=)
n.4671C>T
c.1856C>T (n.1856C>T)
n.214C>T
c.3957C>T (p.Asn1319=)
c.2028C>T (p.Asn676=)
c.4344C>T (p.Asn1448=)
c.3915C>T (p.Asn1305=)
n.4589C>T
c.4116C>T (p.Asn1372=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056198_1056211delinsCCTCACAGCCTGGGCA2317489420ABCA7c.4371_4384delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1457=)
n.4671_4684delinsCCTCACAGCCTGGG
c.1856_1869delinsCCTCACAGCCTGGG (n.1856_1869delinsCCTCACAGCCTGGG)
n.214_227delinsCCTCACAGCCTGGG
c.3957_3970delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1319=)
c.2028_2041delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn676=)
c.4344_4357delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1448=)
c.3915_3928delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1305=)
n.4589_4602delinsCCTCACAGCCTGGG
c.4116_4129delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1372=)
19g.1056199C>ACA402975949ABCA7c.4372C>A (p.Leu1458Ile)
n.4672C>A
c.1857C>A (n.1857C>A)
n.215C>A
c.3958C>A (p.Leu1320Ile)
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.4345C>A (p.Leu1449Ile)
c.3916C>A (p.Leu1306Ile)
n.4590C>A
c.4117C>A (p.Leu1373Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056199C=CA2317489421ABCA7c.4372C= (p.Leu1458=)
n.4672C=
c.1857C= (n.1857C=)
n.215C=
c.3958C= (p.Leu1320=)
c.2029C= (p.Leu677=)
c.4345C= (p.Leu1449=)
c.3916C= (p.Leu1306=)
n.4590C=
c.4117C= (p.Leu1373=)
19g.1056199C>GCA402975945ABCA7c.4372C>G (p.Leu1458Val)
n.4672C>G
c.1857C>G (n.1857C>G)
n.215C>G
c.3958C>G (p.Leu1320Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.4345C>G (p.Leu1449Val)
c.3916C>G (p.Leu1306Val)
n.4590C>G
c.4117C>G (p.Leu1373Val)
19g.1056199C>TCA402975947ABCA7c.4372C>T (p.Leu1458Phe)
n.4672C>T
c.1857C>T (n.1857C>T)
n.215C>T
c.3958C>T (p.Leu1320Phe)
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.4345C>T (p.Leu1449Phe)
c.3916C>T (p.Leu1306Phe)
n.4590C>T
c.4117C>T (p.Leu1373Phe)
 gnomAD v4
19g.1056211_1056223delCA631297760ABCA7c.4384_4396del (p.Ala1462MetfsTer?)
n.4684_4696del
c.1869_1881del (n.1869_1881del)
n.227_239del
c.3970_3982del (p.Ala1324MetfsTer?)
c.2041_2053del (p.Ala681MetfsTer?)
c.4357_4369del (p.Ala1453MetfsTer?)
c.3928_3940del (p.Ala1310MetfsTer?)
n.4602_4614del
c.4129_4141del (p.Ala1377MetfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056200T>ACA402975952ABCA7c.4373T>A (p.Leu1458His)
n.4673T>A
c.1858T>A (n.1858T>A)
n.216T>A
c.3959T>A (p.Leu1320His)
c.2030T>A (p.Leu677His)
c.4346T>A (p.Leu1449His)
c.3917T>A (p.Leu1306His)
n.4591T>A
c.4118T>A (p.Leu1373His)
19g.1056200T>CCA304008455ABCA7c.4373T>C (p.Leu1458Pro)
n.4673T>C
c.1858T>C (n.1858T>C)
n.216T>C
c.3959T>C (p.Leu1320Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
c.3917T>C (p.Leu1306Pro)
n.4591T>C
c.4118T>C (p.Leu1373Pro)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056200T>GCA9034461ABCA7c.4373T>G (p.Leu1458Arg)
n.4673T>G
c.1858T>G (n.1858T>G)
n.216T>G
c.3959T>G (p.Leu1320Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
c.3917T>G (p.Leu1306Arg)
n.4591T>G
c.4118T>G (p.Leu1373Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056200T=CA2317489422ABCA7c.4373T= (p.Leu1458=)
n.4673T=
c.1858T= (n.1858T=)
n.216T=
c.3959T= (p.Leu1320=)
c.2030T= (p.Leu677=)
c.4346T= (p.Leu1449=)
c.3917T= (p.Leu1306=)
n.4591T=
c.4118T= (p.Leu1373=)
19g.1056201C>ACA504888988ABCA7c.4374C>A (p.Leu1458=)
n.4674C>A
c.1859C>A (n.1859C>A)
n.217C>A
c.3960C>A (p.Leu1320=)
c.2031C>A (p.Leu677=)
c.4347C>A (p.Leu1449=)
c.3918C>A (p.Leu1306=)
n.4592C>A
c.4119C>A (p.Leu1373=)
 gnomAD v4
19g.1056201C>GCA504888989ABCA7c.4374C>G (p.Leu1458=)
n.4674C>G
c.1859C>G (n.1859C>G)
n.217C>G
c.3960C>G (p.Leu1320=)
c.2031C>G (p.Leu677=)
c.4347C>G (p.Leu1449=)
c.3918C>G (p.Leu1306=)
n.4592C>G
c.4119C>G (p.Leu1373=)
19g.1056201C>TCA504888990ABCA7c.4374C>T (p.Leu1458=)
n.4674C>T
c.1859C>T (n.1859C>T)
n.217C>T
c.3960C>T (p.Leu1320=)
c.2031C>T (p.Leu677=)
c.4347C>T (p.Leu1449=)
c.3918C>T (p.Leu1306=)
n.4592C>T
c.4119C>T (p.Leu1373=)
19g.1056202A>CCA402975962ABCA7c.4375A>C (p.Thr1459Pro)
n.4675A>C
c.1860A>C (n.1860A>C)
n.218A>C
c.3961A>C (p.Thr1321Pro)
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.4348A>C (p.Thr1450Pro)
c.3919A>C (p.Thr1307Pro)
n.4593A>C
c.4120A>C (p.Thr1374Pro)
19g.1056202A>GCA402975965ABCA7c.4375A>G (p.Thr1459Ala)
n.4675A>G
c.1860A>G (n.1860A>G)
n.218A>G
c.3961A>G (p.Thr1321Ala)
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.4348A>G (p.Thr1450Ala)
c.3919A>G (p.Thr1307Ala)
n.4593A>G
c.4120A>G (p.Thr1374Ala)
19g.1056202A>TCA402975968ABCA7c.4375A>T (p.Thr1459Ser)
n.4675A>T
c.1860A>T (n.1860A>T)
n.218A>T
c.3961A>T (p.Thr1321Ser)
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.4348A>T (p.Thr1450Ser)
c.3919A>T (p.Thr1307Ser)
n.4593A>T
c.4120A>T (p.Thr1374Ser)
19g.1056203C>ACA402975973ABCA7c.4376C>A (p.Thr1459Lys)
n.4676C>A
c.1861C>A (n.1861C>A)
n.219C>A
c.3962C>A (p.Thr1321Lys)
c.2033C>A (p.Thr678Lys)
c.4349C>A (p.Thr1450Lys)
c.3920C>A (p.Thr1307Lys)
n.4594C>A
c.4121C>A (p.Thr1374Lys)
 gnomAD v4
19g.1056203C>GCA402975974ABCA7c.4376C>G (p.Thr1459Arg)
n.4676C>G
c.1861C>G (n.1861C>G)
n.219C>G
c.3962C>G (p.Thr1321Arg)
c.2033C>G (p.Thr678Arg)
c.4349C>G (p.Thr1450Arg)
c.3920C>G (p.Thr1307Arg)
n.4594C>G
c.4121C>G (p.Thr1374Arg)
19g.1056203C>TCA402975976ABCA7c.4376C>T (p.Thr1459Ile)
n.4676C>T
c.1861C>T (n.1861C>T)
n.219C>T
c.3962C>T (p.Thr1321Ile)
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.4349C>T (p.Thr1450Ile)
c.3920C>T (p.Thr1307Ile)
n.4594C>T
c.4121C>T (p.Thr1374Ile)
19g.1056204A>CCA504888993ABCA7c.4377A>C (p.Thr1459=)
n.4677A>C
c.1862A>C (n.1862A>C)
n.220A>C
c.3963A>C (p.Thr1321=)
c.2034A>C (p.Thr678=)
c.4350A>C (p.Thr1450=)
c.3921A>C (p.Thr1307=)
n.4595A>C
c.4122A>C (p.Thr1374=)
19g.1056204A>GCA504888994ABCA7c.4377A>G (p.Thr1459=)
n.4677A>G
c.1862A>G (n.1862A>G)
n.220A>G
c.3963A>G (p.Thr1321=)
c.2034A>G (p.Thr678=)
c.4350A>G (p.Thr1450=)
c.3921A>G (p.Thr1307=)
n.4595A>G
c.4122A>G (p.Thr1374=)
19g.1056204A>TCA504888995ABCA7c.4377A>T (p.Thr1459=)
n.4677A>T
c.1862A>T (n.1862A>T)
n.220A>T
c.3963A>T (p.Thr1321=)
c.2034A>T (p.Thr678=)
c.4350A>T (p.Thr1450=)
c.3921A>T (p.Thr1307=)
n.4595A>T
c.4122A>T (p.Thr1374=)
19g.1056205G>ACA402975980ABCA7c.4378G>A (p.Ala1460Thr)
n.4678G>A
c.1863G>A (n.1863G>A)
n.221G>A
c.3964G>A (p.Ala1322Thr)
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
c.4351G>A (p.Ala1451Thr)
c.3922G>A (p.Ala1308Thr)
n.4596G>A
c.4123G>A (p.Ala1375Thr)
 gnomAD v4
19g.1056205G>CCA402975981ABCA7c.4378G>C (p.Ala1460Pro)
n.4678G>C
c.1863G>C (n.1863G>C)
n.221G>C
c.3964G>C (p.Ala1322Pro)
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
c.4351G>C (p.Ala1451Pro)
c.3922G>C (p.Ala1308Pro)
n.4596G>C
c.4123G>C (p.Ala1375Pro)
19g.1056205G>TCA402975982ABCA7c.4378G>T (p.Ala1460Ser)
n.4678G>T
c.1863G>T (n.1863G>T)
n.221G>T
c.3964G>T (p.Ala1322Ser)
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.4351G>T (p.Ala1451Ser)
c.3922G>T (p.Ala1308Ser)
n.4596G>T
c.4123G>T (p.Ala1375Ser)
 gnomAD v4
19g.1056206C>ACA402975984ABCA7c.4379C>A (p.Ala1460Asp)
n.4679C>A
c.1864C>A (n.1864C>A)
n.222C>A
c.3965C>A (p.Ala1322Asp)
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
c.4352C>A (p.Ala1451Asp)
c.3923C>A (p.Ala1308Asp)
n.4597C>A
c.4124C>A (p.Ala1375Asp)
 gnomAD v4
19g.1056206C=CA2317489423ABCA7c.4379C= (p.Ala1460=)
n.4679C=
c.1864C= (n.1864C=)
n.222C=
c.3965C= (p.Ala1322=)
c.2036C= (p.Ala679=)
c.4352C= (p.Ala1451=)
c.3923C= (p.Ala1308=)
n.4597C=
c.4124C= (p.Ala1375=)
19g.1056206C>GCA402975987ABCA7c.4379C>G (p.Ala1460Gly)
n.4679C>G
c.1864C>G (n.1864C>G)
n.222C>G
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c.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.4352C>G (p.Ala1451Gly)
c.3923C>G (p.Ala1308Gly)
n.4597C>G
c.4124C>G (p.Ala1375Gly)
19g.1056206C>TCA304008462ABCA7c.4379C>T (p.Ala1460Val)
n.4679C>T
c.1864C>T (n.1864C>T)
n.222C>T
c.3965C>T (p.Ala1322Val)
c.2036C>T (p.Ala679Val)
c.4352C>T (p.Ala1451Val)
c.3923C>T (p.Ala1308Val)
n.4597C>T
c.4124C>T (p.Ala1375Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056207C>ACA504888999ABCA7c.4380C>A (p.Ala1460=)
n.4680C>A
c.1865C>A (n.1865C>A)
n.223C>A
c.3966C>A (p.Ala1322=)
c.2037C>A (p.Ala679=)
c.4353C>A (p.Ala1451=)
c.3924C>A (p.Ala1308=)
n.4598C>A
c.4125C>A (p.Ala1375=)
19g.1056207C>GCA504889001ABCA7c.4380C>G (p.Ala1460=)
n.4680C>G
c.1865C>G (n.1865C>G)
n.223C>G
c.3966C>G (p.Ala1322=)
c.2037C>G (p.Ala679=)
c.4353C>G (p.Ala1451=)
c.3924C>G (p.Ala1308=)
n.4598C>G
c.4125C>G (p.Ala1375=)
19g.1056207C>TCA504889002ABCA7c.4380C>T (p.Ala1460=)
n.4680C>T
c.1865C>T (n.1865C>T)
n.223C>T
c.3966C>T (p.Ala1322=)
c.2037C>T (p.Ala679=)
c.4353C>T (p.Ala1451=)
c.3924C>T (p.Ala1308=)
n.4598C>T
c.4125C>T (p.Ala1375=)
19g.1056208T>ACA402975995ABCA7c.4381T>A (p.Trp1461Arg)
n.4681T>A
c.1866T>A (n.1866T>A)
n.224T>A
c.3967T>A (p.Trp1323Arg)
c.2038T>A (p.Trp680Arg)
c.4354T>A (p.Trp1452Arg)
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n.4599T>A
c.4126T>A (p.Trp1376Arg)
19g.1056208T>CCA402976000ABCA7c.4381T>C (p.Trp1461Arg)
n.4681T>C
c.1866T>C (n.1866T>C)
n.224T>C
c.3967T>C (p.Trp1323Arg)
c.2038T>C (p.Trp680Arg)
c.4354T>C (p.Trp1452Arg)
c.3925T>C (p.Trp1309Arg)
n.4599T>C
c.4126T>C (p.Trp1376Arg)
 gnomAD v4
19g.1056208T>GCA402975997ABCA7c.4381T>G (p.Trp1461Gly)
n.4681T>G
c.1866T>G (n.1866T>G)
n.224T>G
c.3967T>G (p.Trp1323Gly)
c.2038T>G (p.Trp680Gly)
c.4354T>G (p.Trp1452Gly)
c.3925T>G (p.Trp1309Gly)
n.4599T>G
c.4126T>G (p.Trp1376Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056208T=CA2317489424ABCA7c.4381T= (p.Trp1461=)
n.4681T=
c.1866T= (n.1866T=)
n.224T=
c.3967T= (p.Trp1323=)
c.2038T= (p.Trp680=)
c.4354T= (p.Trp1452=)
c.3925T= (p.Trp1309=)
n.4599T=
c.4126T= (p.Trp1376=)
19g.1056209G>ACA402976002ABCA7c.4382G>A (p.Trp1461Ter)
n.4682G>A
c.1867G>A (n.1867G>A)
n.225G>A
c.3968G>A (p.Trp1323Ter)
c.2039G>A (p.Trp680Ter)
c.4355G>A (p.Trp1452Ter)
c.3926G>A (p.Trp1309Ter)
n.4600G>A
c.4127G>A (p.Trp1376Ter)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056209G>CCA402976005ABCA7c.4382G>C (p.Trp1461Ser)
n.4682G>C
c.1867G>C (n.1867G>C)
n.225G>C
c.3968G>C (p.Trp1323Ser)
c.2039G>C (p.Trp680Ser)
c.4355G>C (p.Trp1452Ser)
c.3926G>C (p.Trp1309Ser)
n.4600G>C
c.4127G>C (p.Trp1376Ser)
19g.1056209G=CA2317489425ABCA7c.4382G= (p.Trp1461=)
n.4682G=
c.1867G= (n.1867G=)
n.225G=
c.3968G= (p.Trp1323=)
c.2039G= (p.Trp680=)
c.4355G= (p.Trp1452=)
c.3926G= (p.Trp1309=)
n.4600G=
c.4127G= (p.Trp1376=)
19g.1056209G>TCA402976003ABCA7c.4382G>T (p.Trp1461Leu)
n.4682G>T
c.1867G>T (n.1867G>T)
n.225G>T
c.3968G>T (p.Trp1323Leu)
c.2039G>T (p.Trp680Leu)
c.4355G>T (p.Trp1452Leu)
c.3926G>T (p.Trp1309Leu)
n.4600G>T
c.4127G>T (p.Trp1376Leu)
 gnomAD v4
19g.1056210G>ACA402976009ABCA7c.4383G>A (p.Trp1461Ter)
n.4683G>A
c.1868G>A (n.1868G>A)
n.226G>A
c.3969G>A (p.Trp1323Ter)
c.2040G>A (p.Trp680Ter)
c.4356G>A (p.Trp1452Ter)
c.3927G>A (p.Trp1309Ter)
n.4601G>A
c.4128G>A (p.Trp1376Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056210G>CCA402976012ABCA7c.4383G>C (p.Trp1461Cys)
n.4683G>C
c.1868G>C (n.1868G>C)
n.226G>C
c.3969G>C (p.Trp1323Cys)
c.2040G>C (p.Trp680Cys)
c.4356G>C (p.Trp1452Cys)
c.3927G>C (p.Trp1309Cys)
n.4601G>C
c.4128G>C (p.Trp1376Cys)
19g.1056210G=CA2317489426ABCA7c.4383G= (p.Trp1461=)
n.4683G=
c.1868G= (n.1868G=)
n.226G=
c.3969G= (p.Trp1323=)
c.2040G= (p.Trp680=)
c.4356G= (p.Trp1452=)
c.3927G= (p.Trp1309=)
n.4601G=
c.4128G= (p.Trp1376=)
19g.1056210G>TCA402976015ABCA7c.4383G>T (p.Trp1461Cys)
n.4683G>T
c.1868G>T (n.1868G>T)
n.226G>T
c.3969G>T (p.Trp1323Cys)
c.2040G>T (p.Trp680Cys)
c.4356G>T (p.Trp1452Cys)
c.3927G>T (p.Trp1309Cys)
n.4601G>T
c.4128G>T (p.Trp1376Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056211G>ACA402976020ABCA7c.4384G>A (p.Ala1462Thr)
n.4684G>A
c.1869G>A (n.1869G>A)
n.227G>A
c.3970G>A (p.Ala1324Thr)
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.4357G>A (p.Ala1453Thr)
c.3928G>A (p.Ala1310Thr)
n.4602G>A
c.4129G>A (p.Ala1377Thr)
 gnomAD v4
19g.1056211G>CCA402976035ABCA7c.4384G>C (p.Ala1462Pro)
n.4684G>C
c.1869G>C (n.1869G>C)
n.227G>C
c.3970G>C (p.Ala1324Pro)
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.4357G>C (p.Ala1453Pro)
c.3928G>C (p.Ala1310Pro)
n.4602G>C
c.4129G>C (p.Ala1377Pro)
19g.1056211G>TCA402976038ABCA7c.4384G>T (p.Ala1462Ser)
n.4684G>T
c.1869G>T (n.1869G>T)
n.227G>T
c.3970G>T (p.Ala1324Ser)
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.4357G>T (p.Ala1453Ser)
c.3928G>T (p.Ala1310Ser)
n.4602G>T
c.4129G>T (p.Ala1377Ser)
19g.1056212C>ACA402976047ABCA7c.4385C>A (p.Ala1462Asp)
n.4685C>A
c.1870C>A (n.1870C>A)
n.228C>A
c.3971C>A (p.Ala1324Asp)
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.4358C>A (p.Ala1453Asp)
c.3929C>A (p.Ala1310Asp)
n.4603C>A
c.4130C>A (p.Ala1377Asp)
 gnomAD v4
19g.1056212C>GCA402976049ABCA7c.4385C>G (p.Ala1462Gly)
n.4685C>G
c.1870C>G (n.1870C>G)
n.228C>G
c.3971C>G (p.Ala1324Gly)
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.4358C>G (p.Ala1453Gly)
c.3929C>G (p.Ala1310Gly)
n.4603C>G
c.4130C>G (p.Ala1377Gly)
19g.1056212C>TCA402976053ABCA7c.4385C>T (p.Ala1462Val)
n.4685C>T
c.1870C>T (n.1870C>T)
n.228C>T
c.3971C>T (p.Ala1324Val)
c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.4358C>T (p.Ala1453Val)
c.3929C>T (p.Ala1310Val)
n.4603C>T
c.4130C>T (p.Ala1377Val)
 gnomAD v4
19g.1056213T>ACA504889017ABCA7c.4386T>A (p.Ala1462=)
n.4686T>A
c.1871T>A (n.1871T>A)
n.229T>A
c.3972T>A (p.Ala1324=)
c.2043T>A (p.Ala681=)
c.4359T>A (p.Ala1453=)
c.3930T>A (p.Ala1310=)
n.4604T>A
c.4131T>A (p.Ala1377=)
19g.1056213T>CCA504889015ABCA7c.4386T>C (p.Ala1462=)
n.4686T>C
c.1871T>C (n.1871T>C)
n.229T>C
c.3972T>C (p.Ala1324=)
c.2043T>C (p.Ala681=)
c.4359T>C (p.Ala1453=)
c.3930T>C (p.Ala1310=)
n.4604T>C
c.4131T>C (p.Ala1377=)
19g.1056213T>GCA504889016ABCA7c.4386T>G (p.Ala1462=)
n.4686T>G
c.1871T>G (n.1871T>G)
n.229T>G
c.3972T>G (p.Ala1324=)
c.2043T>G (p.Ala681=)
c.4359T>G (p.Ala1453=)
c.3930T>G (p.Ala1310=)
n.4604T>G
c.4131T>G (p.Ala1377=)
19g.1056214C>ACA402976055ABCA7c.4387C>A (p.His1463Asn)
n.4687C>A
c.1872C>A (n.1872C>A)
n.230C>A
c.3973C>A (p.His1325Asn)
c.2044C>A (p.His682Asn)
c.4360C>A (p.His1454Asn)
c.3931C>A (p.His1311Asn)
n.4605C>A
c.4132C>A (p.His1378Asn)
19g.1056214C=CA2317489427ABCA7c.4387C= (p.His1463=)
n.4687C=
c.1872C= (n.1872C=)
n.230C=
c.3973C= (p.His1325=)
c.2044C= (p.His682=)
c.4360C= (p.His1454=)
c.3931C= (p.His1311=)
n.4605C=
c.4132C= (p.His1378=)
19g.1056214C>GCA402976059ABCA7c.4387C>G (p.His1463Asp)
n.4687C>G
c.1872C>G (n.1872C>G)
n.230C>G
c.3973C>G (p.His1325Asp)
c.2044C>G (p.His682Asp)
c.4360C>G (p.His1454Asp)
c.3931C>G (p.His1311Asp)
n.4605C>G
c.4132C>G (p.His1378Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056214C>TCA402976060ABCA7c.4387C>T (p.His1463Tyr)
n.4687C>T
c.1872C>T (n.1872C>T)
n.230C>T
c.3973C>T (p.His1325Tyr)
c.2044C>T (p.His682Tyr)
c.4360C>T (p.His1454Tyr)
c.3931C>T (p.His1311Tyr)
n.4605C>T
c.4132C>T (p.His1378Tyr)
 gnomAD v4
19g.1056215A>CCA402976065ABCA7c.4388A>C (p.His1463Pro)
n.4688A>C
c.1873A>C (n.1873A>C)
n.231A>C
c.3974A>C (p.His1325Pro)
c.2045A>C (p.His682Pro)
c.4361A>C (p.His1454Pro)
c.3932A>C (p.His1311Pro)
n.4606A>C
c.4133A>C (p.His1378Pro)
19g.1056215A>GCA402976071ABCA7c.4388A>G (p.His1463Arg)
n.4688A>G
c.1873A>G (n.1873A>G)
n.231A>G
c.3974A>G (p.His1325Arg)
c.2045A>G (p.His682Arg)
c.4361A>G (p.His1454Arg)
c.3932A>G (p.His1311Arg)
n.4606A>G
c.4133A>G (p.His1378Arg)
19g.1056215A>TCA402976068ABCA7c.4388A>T (p.His1463Leu)
n.4688A>T
c.1873A>T (n.1873A>T)
n.231A>T
c.3974A>T (p.His1325Leu)
c.2045A>T (p.His682Leu)
c.4361A>T (p.His1454Leu)
c.3932A>T (p.His1311Leu)
n.4606A>T
c.4133A>T (p.His1378Leu)
19g.1056216C>ACA402976077ABCA7c.4389C>A (p.His1463Gln)
n.4689C>A
c.1874C>A (n.1874C>A)
n.232C>A
c.3975C>A (p.His1325Gln)
c.2046C>A (p.His682Gln)
c.4362C>A (p.His1454Gln)
c.3933C>A (p.His1311Gln)
n.4607C>A
c.4134C>A (p.His1378Gln)
19g.1056216C>GCA402976079ABCA7c.4389C>G (p.His1463Gln)
n.4689C>G
c.1874C>G (n.1874C>G)
n.232C>G
c.3975C>G (p.His1325Gln)
c.2046C>G (p.His682Gln)
c.4362C>G (p.His1454Gln)
c.3933C>G (p.His1311Gln)
n.4607C>G
c.4134C>G (p.His1378Gln)
19g.1056216C>TCA504889021ABCA7c.4389C>T (p.His1463=)
n.4689C>T
c.1874C>T (n.1874C>T)
n.232C>T
c.3975C>T (p.His1325=)
c.2046C>T (p.His682=)
c.4362C>T (p.His1454=)
c.3933C>T (p.His1311=)
n.4607C>T
c.4134C>T (p.His1378=)
 gnomAD v4
19g.1056217A=CA2317489428ABCA7c.4390A= (p.Ser1464=)
n.4690A=
c.1875A= (n.1875A=)
n.233A=
c.3976A= (p.Ser1326=)
c.2047A= (p.Ser683=)
c.4363A= (p.Ser1455=)
c.3934A= (p.Ser1312=)
n.4608A=
c.4135A= (p.Ser1379=)
19g.1056217A>CCA402976084ABCA7c.4390A>C (p.Ser1464Arg)
n.4690A>C
c.1875A>C (n.1875A>C)
n.233A>C
c.3976A>C (p.Ser1326Arg)
c.2047A>C (p.Ser683Arg)
c.4363A>C (p.Ser1455Arg)
c.3934A>C (p.Ser1312Arg)
n.4608A>C
c.4135A>C (p.Ser1379Arg)
19g.1056217A>GCA402976087ABCA7c.4390A>G (p.Ser1464Gly)
n.4690A>G
c.1875A>G (n.1875A>G)
n.233A>G
c.3976A>G (p.Ser1326Gly)
c.2047A>G (p.Ser683Gly)
c.4363A>G (p.Ser1455Gly)
c.3934A>G (p.Ser1312Gly)
n.4608A>G
c.4135A>G (p.Ser1379Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056217A>TCA402976089ABCA7c.4390A>T (p.Ser1464Cys)
n.4690A>T
c.1875A>T (n.1875A>T)
n.233A>T
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c.2047A>T (p.Ser683Cys)
c.4363A>T (p.Ser1455Cys)
c.3934A>T (p.Ser1312Cys)
n.4608A>T
c.4135A>T (p.Ser1379Cys)
19g.1056218G>ACA402976099ABCA7c.4391G>A (p.Ser1464Asn)
n.4691G>A
c.1876G>A (n.1876G>A)
n.234G>A
c.3977G>A (p.Ser1326Asn)
c.2048G>A (p.Ser683Asn)
c.4364G>A (p.Ser1455Asn)
c.3935G>A (p.Ser1312Asn)
n.4609G>A
c.4136G>A (p.Ser1379Asn)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056218G>CCA402976103ABCA7c.4391G>C (p.Ser1464Thr)
n.4691G>C
c.1876G>C (n.1876G>C)
n.234G>C
c.3977G>C (p.Ser1326Thr)
c.2048G>C (p.Ser683Thr)
c.4364G>C (p.Ser1455Thr)
c.3935G>C (p.Ser1312Thr)
n.4609G>C
c.4136G>C (p.Ser1379Thr)
19g.1056218G=CA2317489429ABCA7c.4391G= (p.Ser1464=)
n.4691G=
c.1876G= (n.1876G=)
n.234G=
c.3977G= (p.Ser1326=)
c.2048G= (p.Ser683=)
c.4364G= (p.Ser1455=)
c.3935G= (p.Ser1312=)
n.4609G=
c.4136G= (p.Ser1379=)
19g.1056218G>TCA402976105ABCA7c.4391G>T (p.Ser1464Ile)
n.4691G>T
c.1876G>T (n.1876G>T)
n.234G>T
c.3977G>T (p.Ser1326Ile)
c.2048G>T (p.Ser683Ile)
c.4364G>T (p.Ser1455Ile)
c.3935G>T (p.Ser1312Ile)
n.4609G>T
c.4136G>T (p.Ser1379Ile)
 gnomAD v4
19g.1056219C>ACA9034462ABCA7c.4392C>A (p.Ser1464Arg)
n.4692C>A
c.1877C>A (n.1877C>A)
n.235C>A
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c.2049C>A (p.Ser683Arg)
c.4365C>A (p.Ser1455Arg)
c.3936C>A (p.Ser1312Arg)
n.4610C>A
c.4137C>A (p.Ser1379Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056219C=CA2317489430ABCA7c.4392C= (p.Ser1464=)
n.4692C=
c.1877C= (n.1877C=)
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c.3978C= (p.Ser1326=)
c.2049C= (p.Ser683=)
c.4365C= (p.Ser1455=)
c.3936C= (p.Ser1312=)
n.4610C=
c.4137C= (p.Ser1379=)
19g.1056219C>GCA402976113ABCA7c.4392C>G (p.Ser1464Arg)
n.4692C>G
c.1877C>G (n.1877C>G)
n.235C>G
c.3978C>G (p.Ser1326Arg)
c.2049C>G (p.Ser683Arg)
c.4365C>G (p.Ser1455Arg)
c.3936C>G (p.Ser1312Arg)
n.4610C>G
c.4137C>G (p.Ser1379Arg)
19g.1056219C>TCA504889035ABCA7c.4392C>T (p.Ser1464=)
n.4692C>T
c.1877C>T (n.1877C>T)
n.235C>T
c.3978C>T (p.Ser1326=)
c.2049C>T (p.Ser683=)
c.4365C>T (p.Ser1455=)
c.3936C>T (p.Ser1312=)
n.4610C>T
c.4137C>T (p.Ser1379=)
 gnomAD v4
19g.1056220C>ACA402976116ABCA7c.4393C>A (p.Leu1465Met)
n.4693C>A
c.1878C>A (n.1878C>A)
n.236C>A
c.3979C>A (p.Leu1327Met)
c.2050C>A (p.Leu684Met)
c.4366C>A (p.Leu1456Met)
c.3937C>A (p.Leu1313Met)
n.4611C>A
c.4138C>A (p.Leu1380Met)
19g.1056220C>GCA402976120ABCA7c.4393C>G (p.Leu1465Val)
n.4693C>G
c.1878C>G (n.1878C>G)
n.236C>G
c.3979C>G (p.Leu1327Val)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.4366C>G (p.Leu1456Val)
c.3937C>G (p.Leu1313Val)
n.4611C>G
c.4138C>G (p.Leu1380Val)
19g.1056220C>TCA504889044ABCA7c.4393C>T (p.Leu1465=)
n.4693C>T
c.1878C>T (n.1878C>T)
n.236C>T
c.3979C>T (p.Leu1327=)
c.2050C>T (p.Leu684=)
c.4366C>T (p.Leu1456=)
c.3937C>T (p.Leu1313=)
n.4611C>T
c.4138C>T (p.Leu1380=)
19g.1056221T>ACA402976123ABCA7c.4394T>A (p.Leu1465Gln)
n.4694T>A
c.1879T>A (n.1879T>A)
n.237T>A
c.3980T>A (p.Leu1327Gln)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
c.4367T>A (p.Leu1456Gln)
c.3938T>A (p.Leu1313Gln)
n.4612T>A
c.4139T>A (p.Leu1380Gln)
19g.1056221T>CCA402976124ABCA7c.4394T>C (p.Leu1465Pro)
n.4694T>C
c.1879T>C (n.1879T>C)
n.237T>C
c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.4367T>C (p.Leu1456Pro)
c.3938T>C (p.Leu1313Pro)
n.4612T>C
c.4139T>C (p.Leu1380Pro)
19g.1056221T>GCA402976127ABCA7c.4394T>G (p.Leu1465Arg)
n.4694T>G
c.1879T>G (n.1879T>G)
n.237T>G
c.3980T>G (p.Leu1327Arg)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.4367T>G (p.Leu1456Arg)
c.3938T>G (p.Leu1313Arg)
n.4612T>G
c.4139T>G (p.Leu1380Arg)
19g.1056222G>ACA504889048ABCA7c.4395G>A (p.Leu1465=)
n.4695G>A
c.1880G>A (n.1880G>A)
n.238G>A
c.3981G>A (p.Leu1327=)
c.2052G>A (p.Leu684=)
c.4368G>A (p.Leu1456=)
c.3939G>A (p.Leu1313=)
n.4613G>A
c.4140G>A (p.Leu1380=)
19g.1056222G>CCA504889050ABCA7c.4395G>C (p.Leu1465=)
n.4695G>C
c.1880G>C (n.1880G>C)
n.238G>C
c.3981G>C (p.Leu1327=)
c.2052G>C (p.Leu684=)
c.4368G>C (p.Leu1456=)
c.3939G>C (p.Leu1313=)
n.4613G>C
c.4140G>C (p.Leu1380=)
19g.1056222G>TCA504889051ABCA7c.4395G>T (p.Leu1465=)
n.4695G>T
c.1880G>T (n.1880G>T)
n.238G>T
c.3981G>T (p.Leu1327=)
c.2052G>T (p.Leu684=)
c.4368G>T (p.Leu1456=)
c.3939G>T (p.Leu1313=)
n.4613G>T
c.4140G>T (p.Leu1380=)
19g.1056223G>ACA402976129ABCA7c.4396G>A (p.Asp1466Asn)
n.4696G>A
c.1881G>A (n.1881G>A)
n.239G>A
c.3982G>A (p.Asp1328Asn)
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
c.4369G>A (p.Asp1457Asn)
c.3940G>A (p.Asp1314Asn)
n.4614G>A
c.4141G>A (p.Asp1381Asn)
19g.1056223G>CCA402976131ABCA7c.4396G>C (p.Asp1466His)
n.4696G>C
c.1881G>C (n.1881G>C)
n.239G>C
c.3982G>C (p.Asp1328His)
c.2053G>C (p.Asp685His)
c.4369G>C (p.Asp1457His)
c.3940G>C (p.Asp1314His)
n.4614G>C
c.4141G>C (p.Asp1381His)
19g.1056223G>TCA402976134ABCA7c.4396G>T (p.Asp1466Tyr)
n.4696G>T
c.1881G>T (n.1881G>T)
n.239G>T
c.3982G>T (p.Asp1328Tyr)
c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
c.4369G>T (p.Asp1457Tyr)
c.3940G>T (p.Asp1314Tyr)
n.4614G>T
c.4141G>T (p.Asp1381Tyr)
19g.1056224A=CA2317489431ABCA7c.4397A= (p.Asp1466=)
n.4697A=
c.1882A= (n.1882A=)
n.240A=
c.3983A= (p.Asp1328=)
c.2054A= (p.Asp685=)
c.4370A= (p.Asp1457=)
c.3941A= (p.Asp1314=)
n.4615A=
c.4142A= (p.Asp1381=)
19g.1056224A>CCA402976138ABCA7c.4397A>C (p.Asp1466Ala)
n.4697A>C
c.1882A>C (n.1882A>C)
n.240A>C
c.3983A>C (p.Asp1328Ala)
c.2054A>C (p.Asp685Ala)
c.4370A>C (p.Asp1457Ala)
c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
n.4615A>C
c.4142A>C (p.Asp1381Ala)
19g.1056224A>GCA402976141ABCA7c.4397A>G (p.Asp1466Gly)
n.4697A>G
c.1882A>G (n.1882A>G)
n.240A>G
c.3983A>G (p.Asp1328Gly)
c.2054A>G (p.Asp685Gly)
c.4370A>G (p.Asp1457Gly)
c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
n.4615A>G
c.4142A>G (p.Asp1381Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056224A>TCA402976143ABCA7c.4397A>T (p.Asp1466Val)
n.4697A>T
c.1882A>T (n.1882A>T)
n.240A>T
c.3983A>T (p.Asp1328Val)
c.2054A>T (p.Asp685Val)
c.4370A>T (p.Asp1457Val)
c.3941A>T (p.Asp1314Val)
n.4615A>T
c.4142A>T (p.Asp1381Val)
19g.1056225T>ACA402976146ABCA7c.4398T>A (p.Asp1466Glu)
n.4698T>A
c.1883T>A (n.1883T>A)
n.241T>A
c.3984T>A (p.Asp1328Glu)
c.2055T>A (p.Asp685Glu)
c.4371T>A (p.Asp1457Glu)
c.3942T>A (p.Asp1314Glu)
n.4616T>A
c.4143T>A (p.Asp1381Glu)
 gnomAD v4
19g.1056225T>CCA504889058ABCA7c.4398T>C (p.Asp1466=)
n.4698T>C
c.1883T>C (n.1883T>C)
n.241T>C
c.3984T>C (p.Asp1328=)
c.2055T>C (p.Asp685=)
c.4371T>C (p.Asp1457=)
c.3942T>C (p.Asp1314=)
n.4616T>C
c.4143T>C (p.Asp1381=)
19g.1056225T>GCA304008469ABCA7c.4398T>G (p.Asp1466Glu)
n.4698T>G
c.1883T>G (n.1883T>G)
n.241T>G
c.3984T>G (p.Asp1328Glu)
c.2055T>G (p.Asp685Glu)
c.4371T>G (p.Asp1457Glu)
c.3942T>G (p.Asp1314Glu)
n.4616T>G
c.4143T>G (p.Asp1381Glu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056225T=CA2317489432ABCA7c.4398T= (p.Asp1466=)
n.4698T=
c.1883T= (n.1883T=)
n.241T=
c.3984T= (p.Asp1328=)
c.2055T= (p.Asp685=)
c.4371T= (p.Asp1457=)
c.3942T= (p.Asp1314=)
n.4616T=
c.4143T= (p.Asp1381=)
19g.1056226G>ACA402976157ABCA7c.4399G>A (p.Ala1467Thr)
n.4699G>A
c.1884G>A (n.1884G>A)
n.242G>A
c.3985G>A (p.Ala1329Thr)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.4372G>A (p.Ala1458Thr)
c.3943G>A (p.Ala1315Thr)
n.4617G>A
c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
 gnomAD v4
19g.1056226G>CCA402976153ABCA7c.4399G>C (p.Ala1467Pro)
n.4699G>C
c.1884G>C (n.1884G>C)
n.242G>C
c.3985G>C (p.Ala1329Pro)
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.4372G>C (p.Ala1458Pro)
c.3943G>C (p.Ala1315Pro)
n.4617G>C
c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
19g.1056226G>TCA402976151ABCA7c.4399G>T (p.Ala1467Ser)
n.4699G>T
c.1884G>T (n.1884G>T)
n.242G>T
c.3985G>T (p.Ala1329Ser)
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.4372G>T (p.Ala1458Ser)
c.3943G>T (p.Ala1315Ser)
n.4617G>T
c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
 gnomAD v4
19g.1056227C>ACA402976161ABCA7c.4400C>A (p.Ala1467Asp)
n.4700C>A
c.1885C>A (n.1885C>A)
n.243C>A
c.3986C>A (p.Ala1329Asp)
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
c.4373C>A (p.Ala1458Asp)
c.3944C>A (p.Ala1315Asp)
n.4618C>A
c.4145C>A (p.Ala1382Asp)
 gnomAD v4
19g.1056227C=CA2317489433ABCA7c.4400C= (p.Ala1467=)
n.4700C=
c.1885C= (n.1885C=)
n.243C=
c.3986C= (p.Ala1329=)
c.2057C= (p.Ala686=)
c.4373C= (p.Ala1458=)
c.3944C= (p.Ala1315=)
n.4618C=
c.4145C= (p.Ala1382=)
19g.1056227C>GCA402976164ABCA7c.4400C>G (p.Ala1467Gly)
n.4700C>G
c.1885C>G (n.1885C>G)
n.243C>G
c.3986C>G (p.Ala1329Gly)
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.4373C>G (p.Ala1458Gly)
c.3944C>G (p.Ala1315Gly)
n.4618C>G
c.4145C>G (p.Ala1382Gly)
19g.1056227C>TCA304008473ABCA7c.4400C>T (p.Ala1467Val)
n.4700C>T
c.1885C>T (n.1885C>T)
n.243C>T
c.3986C>T (p.Ala1329Val)
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.4373C>T (p.Ala1458Val)
c.3944C>T (p.Ala1315Val)
n.4618C>T
c.4145C>T (p.Ala1382Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056228T>ACA504889062ABCA7c.4401T>A (p.Ala1467=)
n.4701T>A
c.1886T>A (n.1886T>A)
n.244T>A
c.3987T>A (p.Ala1329=)
c.2058T>A (p.Ala686=)
c.4374T>A (p.Ala1458=)
c.3945T>A (p.Ala1315=)
n.4619T>A
c.4146T>A (p.Ala1382=)
19g.1056228T>CCA9034463ABCA7c.4401T>C (p.Ala1467=)
n.4701T>C
c.1886T>C (n.1886T>C)
n.244T>C
c.3987T>C (p.Ala1329=)
c.2058T>C (p.Ala686=)
c.4374T>C (p.Ala1458=)
c.3945T>C (p.Ala1315=)
n.4619T>C
c.4146T>C (p.Ala1382=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056228T>GCA504889063ABCA7c.4401T>G (p.Ala1467=)
n.4701T>G
c.1886T>G (n.1886T>G)
n.244T>G
c.3987T>G (p.Ala1329=)
c.2058T>G (p.Ala686=)
c.4374T>G (p.Ala1458=)
c.3945T>G (p.Ala1315=)
n.4619T>G
c.4146T>G (p.Ala1382=)
19g.1056228T=CA2317489434ABCA7c.4401T= (p.Ala1467=)
n.4701T=
c.1886T= (n.1886T=)
n.244T=
c.3987T= (p.Ala1329=)
c.2058T= (p.Ala686=)
c.4374T= (p.Ala1458=)
c.3945T= (p.Ala1315=)
n.4619T=
c.4146T= (p.Ala1382=)
19g.1056229C>ACA402976172ABCA7c.4402C>A (p.Gln1468Lys)
n.4702C>A
c.1887C>A (n.1887C>A)
n.245C>A
c.3988C>A (p.Gln1330Lys)
c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.4375C>A (p.Gln1459Lys)
c.3946C>A (p.Gln1316Lys)
n.4620C>A
c.4147C>A (p.Gln1383Lys)
19g.1056229C=CA2317489435ABCA7c.4402C= (p.Gln1468=)
n.4702C=
c.1887C= (n.1887C=)
n.245C=
c.3988C= (p.Gln1330=)
c.2059C= (p.Gln687=)
c.4375C= (p.Gln1459=)
c.3946C= (p.Gln1316=)
n.4620C=
c.4147C= (p.Gln1383=)
19g.1056229C>GCA402976175ABCA7c.4402C>G (p.Gln1468Glu)
n.4702C>G
c.1887C>G (n.1887C>G)
n.245C>G
c.3988C>G (p.Gln1330Glu)
c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.4375C>G (p.Gln1459Glu)
c.3946C>G (p.Gln1316Glu)
n.4620C>G
c.4147C>G (p.Gln1383Glu)
19g.1056229C>TCA402976177ABCA7c.4402C>T (p.Gln1468Ter)
n.4702C>T
c.1887C>T (n.1887C>T)
n.245C>T
c.3988C>T (p.Gln1330Ter)
c.2059C>T (p.Gln687Ter)
c.4375C>T (p.Gln1459Ter)
c.3946C>T (p.Gln1316Ter)
n.4620C>T
c.4147C>T (p.Gln1383Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056230A>CCA402976184ABCA7c.4403A>C (p.Gln1468Pro)
n.4703A>C
c.1888A>C (n.1888A>C)
n.246A>C
c.3989A>C (p.Gln1330Pro)
c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.4376A>C (p.Gln1459Pro)
c.3947A>C (p.Gln1316Pro)
n.4621A>C
c.4148A>C (p.Gln1383Pro)
19g.1056230A>GCA402976186ABCA7c.4403A>G (p.Gln1468Arg)
n.4703A>G
c.1888A>G (n.1888A>G)
n.246A>G
c.3989A>G (p.Gln1330Arg)
c.2060A>G (p.Gln687Arg)
c.4376A>G (p.Gln1459Arg)
c.3947A>G (p.Gln1316Arg)
n.4621A>G
c.4148A>G (p.Gln1383Arg)
19g.1056230A>TCA402976191ABCA7c.4403A>T (p.Gln1468Leu)
n.4703A>T
c.1888A>T (n.1888A>T)
n.246A>T
c.3989A>T (p.Gln1330Leu)
c.2060A>T (p.Gln687Leu)
c.4376A>T (p.Gln1459Leu)
c.3947A>T (p.Gln1316Leu)
n.4621A>T
c.4148A>T (p.Gln1383Leu)
 gnomAD v4
19g.1056231G>ACA504889071ABCA7c.4404G>A (p.Gln1468=)
n.4704G>A
c.1889G>A (n.1889G>A)
n.247G>A
c.3990G>A (p.Gln1330=)
c.2061G>A (p.Gln687=)
c.4377G>A (p.Gln1459=)
c.3948G>A (p.Gln1316=)
n.4622G>A
c.4149G>A (p.Gln1383=)
19g.1056231G>CCA402976200ABCA7c.4404G>C (p.Gln1468His)
n.4704G>C
c.1889G>C (n.1889G>C)
n.247G>C
c.3990G>C (p.Gln1330His)
c.2061G>C (p.Gln687His)
c.4377G>C (p.Gln1459His)
c.3948G>C (p.Gln1316His)
n.4622G>C
c.4149G>C (p.Gln1383His)
19g.1056231G>TCA402976204ABCA7c.4404G>T (p.Gln1468His)
n.4704G>T
c.1889G>T (n.1889G>T)
n.247G>T
c.3990G>T (p.Gln1330His)
c.2061G>T (p.Gln687His)
c.4377G>T (p.Gln1459His)
c.3948G>T (p.Gln1316His)
n.4622G>T
c.4149G>T (p.Gln1383His)
 gnomAD v4
19g.1056232G>ACA402976215ABCA7c.4405G>A (p.Asp1469Asn)
n.4705G>A
c.1890G>A (n.1890G>A)
n.248G>A
c.3991G>A (p.Asp1331Asn)
c.2062G>A (p.Asp688Asn)
c.4378G>A (p.Asp1460Asn)
c.3949G>A (p.Asp1317Asn)
n.4623G>A
c.4150G>A (p.Asp1384Asn)
19g.1056232G>CCA402976219ABCA7c.4405G>C (p.Asp1469His)
n.4705G>C
c.1890G>C (n.1890G>C)
n.248G>C
c.3991G>C (p.Asp1331His)
c.2062G>C (p.Asp688His)
c.4378G>C (p.Asp1460His)
c.3949G>C (p.Asp1317His)
n.4623G>C
c.4150G>C (p.Asp1384His)
19g.1056232G>TCA402976207ABCA7c.4405G>T (p.Asp1469Tyr)
n.4705G>T
c.1890G>T (n.1890G>T)
n.248G>T
c.3991G>T (p.Asp1331Tyr)
c.2062G>T (p.Asp688Tyr)
c.4378G>T (p.Asp1460Tyr)
c.3949G>T (p.Asp1317Tyr)
n.4623G>T
c.4150G>T (p.Asp1384Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056233A>CCA402976233ABCA7c.4406A>C (p.Asp1469Ala)
n.4706A>C
c.1891A>C (n.1891A>C)
n.249A>C
c.3992A>C (p.Asp1331Ala)
c.2063A>C (p.Asp688Ala)
c.4379A>C (p.Asp1460Ala)
c.3950A>C (p.Asp1317Ala)
n.4624A>C
c.4151A>C (p.Asp1384Ala)
19g.1056233A>GCA402976222ABCA7c.4406A>G (p.Asp1469Gly)
n.4706A>G
c.1891A>G (n.1891A>G)
n.249A>G
c.3992A>G (p.Asp1331Gly)
c.2063A>G (p.Asp688Gly)
c.4379A>G (p.Asp1460Gly)
c.3950A>G (p.Asp1317Gly)
n.4624A>G
c.4151A>G (p.Asp1384Gly)
19g.1056233A>TCA402976227ABCA7c.4406A>T (p.Asp1469Val)
n.4706A>T
c.1891A>T (n.1891A>T)
n.249A>T
c.3992A>T (p.Asp1331Val)
c.2063A>T (p.Asp688Val)
c.4379A>T (p.Asp1460Val)
c.3950A>T (p.Asp1317Val)
n.4624A>T
c.4151A>T (p.Asp1384Val)
19g.1056234C>ACA402976235ABCA7c.4407C>A (p.Asp1469Glu)
n.4707C>A
c.1892C>A (n.1892C>A)
n.250C>A
c.3993C>A (p.Asp1331Glu)
c.2064C>A (p.Asp688Glu)
c.4380C>A (p.Asp1460Glu)
c.3951C>A (p.Asp1317Glu)
n.4625C>A
c.4152C>A (p.Asp1384Glu)
19g.1056234C=CA2317489436ABCA7c.4407C= (p.Asp1469=)
n.4707C=
c.1892C= (n.1892C=)
n.250C=
c.3993C= (p.Asp1331=)
c.2064C= (p.Asp688=)
c.4380C= (p.Asp1460=)
c.3951C= (p.Asp1317=)
n.4625C=
c.4152C= (p.Asp1384=)
19g.1056234C>GCA402976237ABCA7c.4407C>G (p.Asp1469Glu)
n.4707C>G
c.1892C>G (n.1892C>G)
n.250C>G
c.3993C>G (p.Asp1331Glu)
c.2064C>G (p.Asp688Glu)
c.4380C>G (p.Asp1460Glu)
c.3951C>G (p.Asp1317Glu)
n.4625C>G
c.4152C>G (p.Asp1384Glu)
19g.1056234C>TCA504889080ABCA7c.4407C>T (p.Asp1469=)
n.4707C>T
c.1892C>T (n.1892C>T)
n.250C>T
c.3993C>T (p.Asp1331=)
c.2064C>T (p.Asp688=)
c.4380C>T (p.Asp1460=)
c.3951C>T (p.Asp1317=)
n.4625C>T
c.4152C>T (p.Asp1384=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056235A>CCA402976240ABCA7c.4408A>C (p.Ser1470Arg)
n.4708A>C
c.1893A>C (n.1893A>C)
n.251A>C
c.3994A>C (p.Ser1332Arg)
c.2065A>C (p.Ser689Arg)
c.4381A>C (p.Ser1461Arg)
c.3952A>C (p.Ser1318Arg)
n.4626A>C
c.4153A>C (p.Ser1385Arg)
19g.1056235A>GCA402976241ABCA7c.4408A>G (p.Ser1470Gly)
n.4708A>G
c.1893A>G (n.1893A>G)
n.251A>G
c.3994A>G (p.Ser1332Gly)
c.2065A>G (p.Ser689Gly)
c.4381A>G (p.Ser1461Gly)
c.3952A>G (p.Ser1318Gly)
n.4626A>G
c.4153A>G (p.Ser1385Gly)
19g.1056235A>TCA402976243ABCA7c.4408A>T (p.Ser1470Cys)
n.4708A>T
c.1893A>T (n.1893A>T)
n.251A>T
c.3994A>T (p.Ser1332Cys)
c.2065A>T (p.Ser689Cys)
c.4381A>T (p.Ser1461Cys)
c.3952A>T (p.Ser1318Cys)
n.4626A>T
c.4153A>T (p.Ser1385Cys)
19g.1056236G>ACA402976248ABCA7c.4409G>A (p.Ser1470Asn)
n.4709G>A
c.1894G>A (n.1894G>A)
n.252G>A
c.3995G>A (p.Ser1332Asn)
c.2066G>A (p.Ser689Asn)
c.4382G>A (p.Ser1461Asn)
c.3953G>A (p.Ser1318Asn)
n.4627G>A
c.4154G>A (p.Ser1385Asn)
19g.1056236G>CCA402976253ABCA7c.4409G>C (p.Ser1470Thr)
n.4709G>C
c.1894G>C (n.1894G>C)
n.252G>C
c.3995G>C (p.Ser1332Thr)
c.2066G>C (p.Ser689Thr)
c.4382G>C (p.Ser1461Thr)
c.3953G>C (p.Ser1318Thr)
n.4627G>C
c.4154G>C (p.Ser1385Thr)
19g.1056236G>TCA402976256ABCA7c.4409G>T (p.Ser1470Ile)
n.4709G>T
c.1894G>T (n.1894G>T)
n.252G>T
c.3995G>T (p.Ser1332Ile)
c.2066G>T (p.Ser689Ile)
c.4382G>T (p.Ser1461Ile)
c.3953G>T (p.Ser1318Ile)
n.4627G>T
c.4154G>T (p.Ser1385Ile)
 gnomAD v4
19g.1056237delCA2588188640ABCA7c.4410del (p.Leu1471SerfsTer?)
n.4710del
c.1895del (n.1895del)
n.253del
c.3996del (p.Leu1333SerfsTer?)
c.2067del (p.Leu690SerfsTer?)
c.4383del (p.Leu1462SerfsTer?)
c.3954del (p.Leu1319SerfsTer?)
c.4410del (p.Leu1471SerfsTer26)
n.4628del
c.4155del (p.Leu1386SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.1056237T>ACA402976258ABCA7c.4410T>A (p.Ser1470Arg)
n.4710T>A
c.1895T>A (n.1895T>A)
n.253T>A
c.3996T>A (p.Ser1332Arg)
c.2067T>A (p.Ser689Arg)
c.4383T>A (p.Ser1461Arg)
c.3954T>A (p.Ser1318Arg)
n.4628T>A
c.4155T>A (p.Ser1385Arg)
19g.1056237T>CCA504889087ABCA7c.4410T>C (p.Ser1470=)
n.4710T>C
c.1895T>C (n.1895T>C)
n.253T>C
c.3996T>C (p.Ser1332=)
c.2067T>C (p.Ser689=)
c.4383T>C (p.Ser1461=)
c.3954T>C (p.Ser1318=)
n.4628T>C
c.4155T>C (p.Ser1385=)
19g.1056237T>GCA402976262ABCA7c.4410T>G (p.Ser1470Arg)
n.4710T>G
c.1895T>G (n.1895T>G)
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c.4383T>G (p.Ser1461Arg)
c.3954T>G (p.Ser1318Arg)
n.4628T>G
c.4155T>G (p.Ser1385Arg)
19g.1056238C>ACA304008484ABCA7c.4411C>A (p.Leu1471Ile)
n.4711C>A
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n.4629C>A
c.4156C>A (p.Leu1386Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056238C=CA2317489437ABCA7c.4411C= (p.Leu1471=)
n.4711C=
c.1896C= (n.1896C=)
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c.3997C= (p.Leu1333=)
c.2068C= (p.Leu690=)
c.4384C= (p.Leu1462=)
c.3955C= (p.Leu1319=)
n.4629C=
c.4156C= (p.Leu1386=)
19g.1056238C>GCA402976266ABCA7c.4411C>G (p.Leu1471Val)
n.4711C>G
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n.254C>G
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n.4629C>G
c.4156C>G (p.Leu1386Val)
19g.1056238C>TCA402976272ABCA7c.4411C>T (p.Leu1471Phe)
n.4711C>T
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n.4629C>T
c.4156C>T (p.Leu1386Phe)
19g.1056239T>ACA402976277ABCA7c.4412T>A (p.Leu1471His)
n.4712T>A
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n.4630T>A
c.4157T>A (p.Leu1386His)
19g.1056239T>CCA402976279ABCA7c.4412T>C (p.Leu1471Pro)
n.4712T>C
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c.3956T>C (p.Leu1319Pro)
n.4630T>C
c.4157T>C (p.Leu1386Pro)
19g.1056239T>GCA402976283ABCA7c.4412T>G (p.Leu1471Arg)
n.4712T>G
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c.4157T>G (p.Leu1386Arg)
19g.1056240C>ACA504889097ABCA7c.4413C>A (p.Leu1471=)
n.4713C>A
c.1898C>A (n.1898C>A)
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c.3999C>A (p.Leu1333=)
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n.4631C>A
c.4158C>A (p.Leu1386=)
 gnomAD v4
19g.1056240C>GCA504889099ABCA7c.4413C>G (p.Leu1471=)
n.4713C>G
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c.4386C>G (p.Leu1462=)
c.3957C>G (p.Leu1319=)
n.4631C>G
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 gnomAD v4
19g.1056240C>TCA504889100ABCA7c.4413C>T (p.Leu1471=)
n.4713C>T
c.1898C>T (n.1898C>T)
n.256C>T
c.3999C>T (p.Leu1333=)
c.2070C>T (p.Leu690=)
c.4386C>T (p.Leu1462=)
c.3957C>T (p.Leu1319=)
n.4631C>T
c.4158C>T (p.Leu1386=)
19g.1056241A>CCA402976287ABCA7c.4414A>C (p.Lys1472Gln)
n.4714A>C
c.1899A>C (n.1899A>C)
n.257A>C
c.4000A>C (p.Lys1334Gln)
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c.3958A>C (p.Lys1320Gln)
n.4632A>C
c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
19g.1056241A>GCA402976289ABCA7c.4414A>G (p.Lys1472Glu)
n.4714A>G
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n.4632A>G
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19g.1056241A>TCA402976294ABCA7c.4414A>T (p.Lys1472Ter)
n.4714A>T
c.1899A>T (n.1899A>T)
n.257A>T
c.4000A>T (p.Lys1334Ter)
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c.4387A>T (p.Lys1463Ter)
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n.4632A>T
c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
19g.1056241_1056260delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGCCA2317489438ABCA7c.4414_4416+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
n.4714_4716+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.1899_1901+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
n.257_259+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.4000_4002+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.2071_2073+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.4387_4389+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.3958_3960+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
n.4632_4634+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
c.4159_4161+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC
19g.1056242A>CCA402976299ABCA7c.4415A>C (p.Lys1472Thr)
n.4715A>C
c.1900A>C (n.1900A>C)
n.258A>C
c.4001A>C (p.Lys1334Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.4388A>C (p.Lys1463Thr)
c.3959A>C (p.Lys1320Thr)
n.4633A>C
c.4160A>C (p.Lys1387Thr)
19g.1056242A>GCA402976301ABCA7c.4415A>G (p.Lys1472Arg)
n.4715A>G
c.1900A>G (n.1900A>G)
n.258A>G
c.4001A>G (p.Lys1334Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.4388A>G (p.Lys1463Arg)
c.3959A>G (p.Lys1320Arg)
n.4633A>G
c.4160A>G (p.Lys1387Arg)
 gnomAD v4
19g.1056242A>TCA402976305ABCA7c.4415A>T (p.Lys1472Met)
n.4715A>T
c.1900A>T (n.1900A>T)
n.258A>T
c.4001A>T (p.Lys1334Met)
c.2072A>T (p.Lys691Met)
c.4388A>T (p.Lys1463Met)
c.3959A>T (p.Lys1320Met)
n.4633A>T
c.4160A>T (p.Lys1387Met)
19g.1056249_1056267delCA631297765ABCA7c.4416+6_4416+24del
n.4716+6_4716+24del
c.1901+6_1901+24del
n.259+6_259+24del
c.4002+6_4002+24del
c.2073+6_2073+24del
c.4389+6_4389+24del
c.3960+6_3960+24del
n.4634+6_4634+24del
c.4161+6_4161+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056243G>ACA504889103ABCA7c.4416G>A (p.Lys1472=)
n.4716G>A
c.1901G>A (n.1901G>A)
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n.4634G>A
c.4161G>A (p.Lys1387=)
 gnomAD v4
19g.1056243G>CCA402976308ABCA7c.4416G>C (p.Lys1472Asn)
n.4716G>C
c.1901G>C (n.1901G>C)
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c.4002G>C (p.Lys1334Asn)
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n.4634G>C
c.4161G>C (p.Lys1387Asn)
19g.1056243G=CA2317489439ABCA7c.4416G= (p.Lys1472=)
n.4716G=
c.1901G= (n.1901G=)
n.259G=
c.4002G= (p.Lys1334=)
c.2073G= (p.Lys691=)
c.4389G= (p.Lys1463=)
c.3960G= (p.Lys1320=)
n.4634G=
c.4161G= (p.Lys1387=)
19g.1056243G>TCA402976310ABCA7c.4416G>T (p.Lys1472Asn)
n.4716G>T
c.1901G>T (n.1901G>T)
n.259G>T
c.4002G>T (p.Lys1334Asn)
c.2073G>T (p.Lys691Asn)
c.4389G>T (p.Lys1463Asn)
c.3960G>T (p.Lys1320Asn)
n.4634G>T
c.4161G>T (p.Lys1387Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056244G>ACA402976314ABCA7c.4416+1G>A (n.4416+1G>A)
n.4716+1G>A
c.1901+1G>A (n.1901+1G>A)
n.259+1G>A
c.4002+1G>A (n.4002+1G>A)
c.2073+1G>A (n.2073+1G>A)
c.4389+1G>A (n.4389+1G>A)
c.3960+1G>A (n.3960+1G>A)
n.4634+1G>A
c.4161+1G>A (n.4161+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056244G>CCA402976315ABCA7c.4416+1G>C (n.4416+1G>C)
n.4716+1G>C
c.1901+1G>C (n.1901+1G>C)
n.259+1G>C
c.4002+1G>C (n.4002+1G>C)
c.2073+1G>C (n.2073+1G>C)
c.4389+1G>C (n.4389+1G>C)
c.3960+1G>C (n.3960+1G>C)
n.4634+1G>C
c.4161+1G>C (n.4161+1G>C)
19g.1056244G=CA2317489440ABCA7c.4416+1G= (n.4416+1G=)
n.4716+1G=
c.1901+1G= (n.1901+1G=)
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n.4634+1G=
c.4161+1G= (n.4161+1G=)
19g.1056244G>TCA304008488ABCA7c.4416+1G>T (n.4416+1G>T)
n.4716+1G>T
c.1901+1G>T (n.1901+1G>T)
n.259+1G>T
c.4002+1G>T (n.4002+1G>T)
c.2073+1G>T (n.2073+1G>T)
c.4389+1G>T (n.4389+1G>T)
c.3960+1G>T (n.3960+1G>T)
n.4634+1G>T
c.4161+1G>T (n.4161+1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056245T>ACA402976318ABCA7c.4416+2T>A (n.4416+2T>A)
n.4716+2T>A
c.1901+2T>A (n.1901+2T>A)
n.259+2T>A
c.4002+2T>A (n.4002+2T>A)
c.2073+2T>A (n.2073+2T>A)
c.4389+2T>A (n.4389+2T>A)
c.3960+2T>A (n.3960+2T>A)
n.4634+2T>A
c.4161+2T>A (n.4161+2T>A)
 dbSNP
19g.1056245T>CCA402976321ABCA7c.4416+2T>C (n.4416+2T>C)
n.4716+2T>C
c.1901+2T>C (n.1901+2T>C)
n.259+2T>C
c.4002+2T>C (n.4002+2T>C)
c.2073+2T>C (n.2073+2T>C)
c.4389+2T>C (n.4389+2T>C)
c.3960+2T>C (n.3960+2T>C)
n.4634+2T>C
c.4161+2T>C (n.4161+2T>C)
19g.1056245T>GCA9034464ABCA7c.4416+2T>G (n.4416+2T>G)
n.4716+2T>G
c.1901+2T>G (n.1901+2T>G)
n.259+2T>G
c.4002+2T>G (n.4002+2T>G)
c.2073+2T>G (n.2073+2T>G)
c.4389+2T>G (n.4389+2T>G)
c.3960+2T>G (n.3960+2T>G)
n.4634+2T>G
c.4161+2T>G (n.4161+2T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056245T=CA2317489441ABCA7c.4416+2T= (n.4416+2T=)
n.4716+2T=
c.1901+2T= (n.1901+2T=)
n.259+2T=
c.4002+2T= (n.4002+2T=)
c.2073+2T= (n.2073+2T=)
c.4389+2T= (n.4389+2T=)
c.3960+2T= (n.3960+2T=)
n.4634+2T=
c.4161+2T= (n.4161+2T=)
19g.1056247G>ACA2588188641ABCA7c.4416+4G>A (n.4416+4G>A)
n.4716+4G>A
c.1901+4G>A (n.1901+4G>A)
n.259+4G>A
c.4002+4G>A (n.4002+4G>A)
c.2073+4G>A (n.2073+4G>A)
c.4389+4G>A (n.4389+4G>A)
c.3960+4G>A (n.3960+4G>A)
n.4634+4G>A
c.4161+4G>A (n.4161+4G>A)
 gnomAD v4
19g.1056247G>TCA2813242434ABCA7c.4416+4G>T (n.4416+4G>T)
n.4716+4G>T
c.1901+4G>T (n.1901+4G>T)
n.259+4G>T
c.4002+4G>T (n.4002+4G>T)
c.2073+4G>T (n.2073+4G>T)
c.4389+4G>T (n.4389+4G>T)
c.3960+4G>T (n.3960+4G>T)
n.4634+4G>T
c.4161+4G>T (n.4161+4G>T)
19g.1056248G>ACA2588188642ABCA7c.4416+5G>A (n.4416+5G>A)
n.4716+5G>A
c.1901+5G>A (n.1901+5G>A)
n.259+5G>A
c.4002+5G>A (n.4002+5G>A)
c.2073+5G>A (n.2073+5G>A)
c.4389+5G>A (n.4389+5G>A)
c.3960+5G>A (n.3960+5G>A)
n.4634+5G>A
c.4161+5G>A (n.4161+5G>A)
 gnomAD v4
19g.1056248G>CCA304008494ABCA7c.4416+5G>C (n.4416+5G>C)
n.4716+5G>C
c.1901+5G>C (n.1901+5G>C)
n.259+5G>C
c.4002+5G>C (n.4002+5G>C)
c.2073+5G>C (n.2073+5G>C)
c.4389+5G>C (n.4389+5G>C)
c.3960+5G>C (n.3960+5G>C)
n.4634+5G>C
c.4161+5G>C (n.4161+5G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056248G=CA2317489442ABCA7c.4416+5G= (n.4416+5G=)
n.4716+5G=
c.1901+5G= (n.1901+5G=)
n.259+5G=
c.4002+5G= (n.4002+5G=)
c.2073+5G= (n.2073+5G=)
c.4389+5G= (n.4389+5G=)
c.3960+5G= (n.3960+5G=)
n.4634+5G=
c.4161+5G= (n.4161+5G=)
19g.1056251C>ACA2588188643ABCA7c.4416+8C>A (n.4416+8C>A)
n.4716+8C>A
c.1901+8C>A (n.1901+8C>A)
n.259+8C>A
c.4002+8C>A (n.4002+8C>A)
c.2073+8C>A (n.2073+8C>A)
c.4389+8C>A (n.4389+8C>A)
c.3960+8C>A (n.3960+8C>A)
n.4634+8C>A
c.4161+8C>A (n.4161+8C>A)
 gnomAD v4
19g.1056251C=CA2317489443ABCA7c.4416+8C= (n.4416+8C=)
n.4716+8C=
c.1901+8C= (n.1901+8C=)
n.259+8C=
c.4002+8C= (n.4002+8C=)
c.2073+8C= (n.2073+8C=)
c.4389+8C= (n.4389+8C=)
c.3960+8C= (n.3960+8C=)
n.4634+8C=
c.4161+8C= (n.4161+8C=)
19g.1056251C>TCA631297766ABCA7c.4416+8C>T (n.4416+8C>T)
n.4716+8C>T
c.1901+8C>T (n.1901+8C>T)
n.259+8C>T
c.4002+8C>T (n.4002+8C>T)
c.2073+8C>T (n.2073+8C>T)
c.4389+8C>T (n.4389+8C>T)
c.3960+8C>T (n.3960+8C>T)
n.4634+8C>T
c.4161+8C>T (n.4161+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056252_1056253delinsTGCA2317489444ABCA7c.4416+9_4416+10delinsTG (n.4416+9_4416+10delinsTG)
n.4716+9_4716+10delinsTG
c.1901+9_1901+10delinsTG (n.1901+9_1901+10delinsTG)
n.259+9_259+10delinsTG
c.4002+9_4002+10delinsTG (n.4002+9_4002+10delinsTG)
c.2073+9_2073+10delinsTG (n.2073+9_2073+10delinsTG)
c.4389+9_4389+10delinsTG (n.4389+9_4389+10delinsTG)
c.3960+9_3960+10delinsTG (n.3960+9_3960+10delinsTG)
n.4634+9_4634+10delinsTG
c.4161+9_4161+10delinsTG (n.4161+9_4161+10delinsTG)
19g.1056253G>ACA9034467ABCA7c.4416+10G>A (n.4416+10G>A)
n.4716+10G>A
c.1901+10G>A (n.1901+10G>A)
n.259+10G>A
c.4002+10G>A (n.4002+10G>A)
c.2073+10G>A (n.2073+10G>A)
c.4389+10G>A (n.4389+10G>A)
c.3960+10G>A (n.3960+10G>A)
n.4634+10G>A
c.4161+10G>A (n.4161+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056253G>CCA992483283ABCA7c.4416+10G>C (n.4416+10G>C)
n.4716+10G>C
c.1901+10G>C (n.1901+10G>C)
n.259+10G>C
c.4002+10G>C (n.4002+10G>C)
c.2073+10G>C (n.2073+10G>C)
c.4389+10G>C (n.4389+10G>C)
c.3960+10G>C (n.3960+10G>C)
n.4634+10G>C
c.4161+10G>C (n.4161+10G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056253G=CA2317489445ABCA7c.4416+10G= (n.4416+10G=)
n.4716+10G=
c.1901+10G= (n.1901+10G=)
n.259+10G=
c.4002+10G= (n.4002+10G=)
c.2073+10G= (n.2073+10G=)
c.4389+10G= (n.4389+10G=)
c.3960+10G= (n.3960+10G=)
n.4634+10G=
c.4161+10G= (n.4161+10G=)
19g.1056253G>TCA9034468ABCA7c.4416+10G>T (n.4416+10G>T)
n.4716+10G>T
c.1901+10G>T (n.1901+10G>T)
n.259+10G>T
c.4002+10G>T (n.4002+10G>T)
c.2073+10G>T (n.2073+10G>T)
c.4389+10G>T (n.4389+10G>T)
c.3960+10G>T (n.3960+10G>T)
n.4634+10G>T
c.4161+10G>T (n.4161+10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056259dupCA9034465ABCA7c.4416+16dup (n.4416+16dup)
n.4716+16dup
c.1901+16dup (n.1901+16dup)
n.259+16dup
c.4002+16dup (n.4002+16dup)
c.2073+16dup (n.2073+16dup)
c.4389+16dup (n.4389+16dup)
c.3960+16dup (n.3960+16dup)
n.4634+16dup
c.4161+16dup (n.4161+16dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056258_1056259dupCA2813242435ABCA7c.4416+15_4416+16dup (n.4416+15_4416+16dup)
n.4716+15_4716+16dup
c.1901+15_1901+16dup (n.1901+15_1901+16dup)
n.259+15_259+16dup
c.4002+15_4002+16dup (n.4002+15_4002+16dup)
c.2073+15_2073+16dup (n.2073+15_2073+16dup)
c.4389+15_4389+16dup (n.4389+15_4389+16dup)
c.3960+15_3960+16dup (n.3960+15_3960+16dup)
n.4634+15_4634+16dup
c.4161+15_4161+16dup (n.4161+15_4161+16dup)
19g.1056259delCA9034466ABCA7c.4416+16del (n.4416+16del)
n.4716+16del
c.1901+16del (n.1901+16del)
n.259+16del
c.4002+16del (n.4002+16del)
c.2073+16del (n.2073+16del)
c.4389+16del (n.4389+16del)
c.3960+16del (n.3960+16del)
n.4634+16del
c.4161+16del (n.4161+16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056254G>ACA2588188644ABCA7c.4416+11G>A (n.4416+11G>A)
n.4716+11G>A
c.1901+11G>A (n.1901+11G>A)
n.259+11G>A
c.4002+11G>A (n.4002+11G>A)
c.2073+11G>A (n.2073+11G>A)
c.4389+11G>A (n.4389+11G>A)
c.3960+11G>A (n.3960+11G>A)
n.4634+11G>A
c.4161+11G>A (n.4161+11G>A)
 gnomAD v4
19g.1056254G>CCA9034470ABCA7c.4416+11G>C (n.4416+11G>C)
n.4716+11G>C
c.1901+11G>C (n.1901+11G>C)
n.259+11G>C
c.4002+11G>C (n.4002+11G>C)
c.2073+11G>C (n.2073+11G>C)
c.4389+11G>C (n.4389+11G>C)
c.3960+11G>C (n.3960+11G>C)
n.4634+11G>C
c.4161+11G>C (n.4161+11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056254G=CA2317489446ABCA7c.4416+11G= (n.4416+11G=)
n.4716+11G=
c.1901+11G= (n.1901+11G=)
n.259+11G=
c.4002+11G= (n.4002+11G=)
c.2073+11G= (n.2073+11G=)
c.4389+11G= (n.4389+11G=)
c.3960+11G= (n.3960+11G=)
n.4634+11G=
c.4161+11G= (n.4161+11G=)
19g.1056254G>TCA9034469ABCA7c.4416+11G>T (n.4416+11G>T)
n.4716+11G>T
c.1901+11G>T (n.1901+11G>T)
n.259+11G>T
c.4002+11G>T (n.4002+11G>T)
c.2073+11G>T (n.2073+11G>T)
c.4389+11G>T (n.4389+11G>T)
c.3960+11G>T (n.3960+11G>T)
n.4634+11G>T
c.4161+11G>T (n.4161+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056255G>ACA2588188645ABCA7c.4416+12G>A (n.4416+12G>A)
n.4716+12G>A
c.1901+12G>A (n.1901+12G>A)
n.259+12G>A
c.4002+12G>A (n.4002+12G>A)
c.2073+12G>A (n.2073+12G>A)
c.4389+12G>A (n.4389+12G>A)
c.3960+12G>A (n.3960+12G>A)
n.4634+12G>A
c.4161+12G>A (n.4161+12G>A)
 gnomAD v4
19g.1056255G>CCA2735341814ABCA7c.4416+12G>C (n.4416+12G>C)
n.4716+12G>C
c.1901+12G>C (n.1901+12G>C)
n.259+12G>C
c.4002+12G>C (n.4002+12G>C)
c.2073+12G>C (n.2073+12G>C)
c.4389+12G>C (n.4389+12G>C)
c.3960+12G>C (n.3960+12G>C)
n.4634+12G>C
c.4161+12G>C (n.4161+12G>C)
 dbSNP
19g.1056255G=CA2317489447ABCA7c.4416+12G= (n.4416+12G=)
n.4716+12G=
c.1901+12G= (n.1901+12G=)
n.259+12G=
c.4002+12G= (n.4002+12G=)
c.2073+12G= (n.2073+12G=)
c.4389+12G= (n.4389+12G=)
c.3960+12G= (n.3960+12G=)
n.4634+12G=
c.4161+12G= (n.4161+12G=)
19g.1056255G>TCA9034471ABCA7c.4416+12G>T (n.4416+12G>T)
n.4716+12G>T
c.1901+12G>T (n.1901+12G>T)
n.259+12G>T
c.4002+12G>T (n.4002+12G>T)
c.2073+12G>T (n.2073+12G>T)
c.4389+12G>T (n.4389+12G>T)
c.3960+12G>T (n.3960+12G>T)
n.4634+12G>T
c.4161+12G>T (n.4161+12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056257G>ACA2588188646ABCA7c.4416+14G>A (n.4416+14G>A)
n.4716+14G>A
c.1901+14G>A (n.1901+14G>A)
n.259+14G>A
c.4002+14G>A (n.4002+14G>A)
c.2073+14G>A (n.2073+14G>A)
c.4389+14G>A (n.4389+14G>A)
c.3960+14G>A (n.3960+14G>A)
n.4634+14G>A
c.4161+14G>A (n.4161+14G>A)
 gnomAD v4
19g.1056257G>TCA2588188647ABCA7c.4416+14G>T (n.4416+14G>T)
n.4716+14G>T
c.1901+14G>T (n.1901+14G>T)
n.259+14G>T
c.4002+14G>T (n.4002+14G>T)
c.2073+14G>T (n.2073+14G>T)
c.4389+14G>T (n.4389+14G>T)
c.3960+14G>T (n.3960+14G>T)
n.4634+14G>T
c.4161+14G>T (n.4161+14G>T)
 gnomAD v4
19g.1056258G>ACA2576543818ABCA7c.4416+15G>A (n.4416+15G>A)
n.4716+15G>A
c.1901+15G>A (n.1901+15G>A)
n.259+15G>A
c.4002+15G>A (n.4002+15G>A)
c.2073+15G>A (n.2073+15G>A)
c.4389+15G>A (n.4389+15G>A)
c.3960+15G>A (n.3960+15G>A)
n.4634+15G>A
c.4161+15G>A (n.4161+15G>A)
 gnomAD v4
19g.1056258G=CA2317489448ABCA7c.4416+15G= (n.4416+15G=)
n.4716+15G=
c.1901+15G= (n.1901+15G=)
n.259+15G=
c.4002+15G= (n.4002+15G=)
c.2073+15G= (n.2073+15G=)
c.4389+15G= (n.4389+15G=)
c.3960+15G= (n.3960+15G=)
n.4634+15G=
c.4161+15G= (n.4161+15G=)
19g.1056258G>TCA9034472ABCA7c.4416+15G>T (n.4416+15G>T)
n.4716+15G>T
c.1901+15G>T (n.1901+15G>T)
n.259+15G>T
c.4002+15G>T (n.4002+15G>T)
c.2073+15G>T (n.2073+15G>T)
c.4389+15G>T (n.4389+15G>T)
c.3960+15G>T (n.3960+15G>T)
n.4634+15G>T
c.4161+15G>T (n.4161+15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056259G>ACA9034473ABCA7c.4416+16G>A (n.4416+16G>A)
n.4716+16G>A
c.1901+16G>A (n.1901+16G>A)
n.259+16G>A
c.4002+16G>A (n.4002+16G>A)
c.2073+16G>A (n.2073+16G>A)
c.4389+16G>A (n.4389+16G>A)
c.3960+16G>A (n.3960+16G>A)
n.4634+16G>A
c.4161+16G>A (n.4161+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056259G>CCA783187650ABCA7c.4416+16G>C (n.4416+16G>C)
n.4716+16G>C
c.1901+16G>C (n.1901+16G>C)
n.259+16G>C
c.4002+16G>C (n.4002+16G>C)
c.2073+16G>C (n.2073+16G>C)
c.4389+16G>C (n.4389+16G>C)
c.3960+16G>C (n.3960+16G>C)
n.4634+16G>C
c.4161+16G>C (n.4161+16G>C)
 dbSNP
19g.1056259G=CA2317489449ABCA7c.4416+16G= (n.4416+16G=)
n.4716+16G=
c.1901+16G= (n.1901+16G=)
n.259+16G=
c.4002+16G= (n.4002+16G=)
c.2073+16G= (n.2073+16G=)
c.4389+16G= (n.4389+16G=)
c.3960+16G= (n.3960+16G=)
n.4634+16G=
c.4161+16G= (n.4161+16G=)
19g.1056259G>TCA304008544ABCA7c.4416+16G>T (n.4416+16G>T)
n.4716+16G>T
c.1901+16G>T (n.1901+16G>T)
n.259+16G>T
c.4002+16G>T (n.4002+16G>T)
c.2073+16G>T (n.2073+16G>T)
c.4389+16G>T (n.4389+16G>T)
c.3960+16G>T (n.3960+16G>T)
n.4634+16G>T
c.4161+16G>T (n.4161+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056260C>ACA2588188648ABCA7c.4416+17C>A (n.4416+17C>A)
n.4716+17C>A
c.1901+17C>A (n.1901+17C>A)
n.259+17C>A
c.4002+17C>A (n.4002+17C>A)
c.2073+17C>A (n.2073+17C>A)
c.4389+17C>A (n.4389+17C>A)
c.3960+17C>A (n.3960+17C>A)
n.4634+17C>A
c.4161+17C>A (n.4161+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056260C=CA2317489450ABCA7c.4416+17C= (n.4416+17C=)
n.4716+17C=
c.1901+17C= (n.1901+17C=)
n.259+17C=
c.4002+17C= (n.4002+17C=)
c.2073+17C= (n.2073+17C=)
c.4389+17C= (n.4389+17C=)
c.3960+17C= (n.3960+17C=)
n.4634+17C=
c.4161+17C= (n.4161+17C=)
19g.1056260C>GCA9034474ABCA7c.4416+17C>G (n.4416+17C>G)
n.4716+17C>G
c.1901+17C>G (n.1901+17C>G)
n.259+17C>G
c.4002+17C>G (n.4002+17C>G)
c.2073+17C>G (n.2073+17C>G)
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n.4634+17C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056260C>TCA783187652ABCA7c.4416+17C>T (n.4416+17C>T)
n.4716+17C>T
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n.259+17C>T
c.4002+17C>T (n.4002+17C>T)
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n.4634+17C>T
c.4161+17C>T (n.4161+17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched