Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1056126C>A | CA504888882 | ABCA7 | c.4299C>A (p.Gly1433=) n.4599C>A c.1784C>A (n.1784C>A) n.142C>A c.3885C>A (p.Gly1295=) c.1956C>A (p.Gly652=) c.4272C>A (p.Gly1424=) c.3843C>A (p.Gly1281=) n.4517C>A c.4044C>A (p.Gly1348=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056126C= | CA2317489381 | ABCA7 | c.4299C= (p.Gly1433=) n.4599C= c.1784C= (n.1784C=) n.142C= c.3885C= (p.Gly1295=) c.1956C= (p.Gly652=) c.4272C= (p.Gly1424=) c.3843C= (p.Gly1281=) n.4517C= c.4044C= (p.Gly1348=) | |
19 | g.1056126C>G | CA504888883 | ABCA7 | c.4299C>G (p.Gly1433=) n.4599C>G c.1784C>G (n.1784C>G) n.142C>G c.3885C>G (p.Gly1295=) c.1956C>G (p.Gly652=) c.4272C>G (p.Gly1424=) c.3843C>G (p.Gly1281=) n.4517C>G c.4044C>G (p.Gly1348=) | |
19 | g.1056126C>T | CA504888884 | ABCA7 | c.4299C>T (p.Gly1433=) n.4599C>T c.1784C>T (n.1784C>T) n.142C>T c.3885C>T (p.Gly1295=) c.1956C>T (p.Gly652=) c.4272C>T (p.Gly1424=) c.3843C>T (p.Gly1281=) n.4517C>T c.4044C>T (p.Gly1348=) | |
19 | g.1056127C>A | CA402975332 | ABCA7 | c.4300C>A (p.Arg1434Ser) n.4600C>A c.1785C>A (n.1785C>A) n.143C>A c.3886C>A (p.Arg1296Ser) c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.4273C>A (p.Arg1425Ser) c.3844C>A (p.Arg1282Ser) n.4518C>A c.4045C>A (p.Arg1349Ser) | |
19 | g.1056127C= | CA2317489382 | ABCA7 | c.4300C= (p.Arg1434=) n.4600C= c.1785C= (n.1785C=) n.143C= c.3886C= (p.Arg1296=) c.1957C= (p.Arg653=) c.4273C= (p.Arg1425=) c.3844C= (p.Arg1282=) n.4518C= c.4045C= (p.Arg1349=) | |
19 | g.1056127C>G | CA402975329 | ABCA7 | c.4300C>G (p.Arg1434Gly) n.4600C>G c.1785C>G (n.1785C>G) n.143C>G c.3886C>G (p.Arg1296Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.4273C>G (p.Arg1425Gly) c.3844C>G (p.Arg1282Gly) n.4518C>G c.4045C>G (p.Arg1349Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1056127C>T | CA9034439 | ABCA7 | c.4300C>T (p.Arg1434Cys) n.4600C>T c.1785C>T (n.1785C>T) n.143C>T c.3886C>T (p.Arg1296Cys) c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.4273C>T (p.Arg1425Cys) c.3844C>T (p.Arg1282Cys) n.4518C>T c.4045C>T (p.Arg1349Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056128G>A | CA9034440 | ABCA7 | c.4301G>A (p.Arg1434His) n.4601G>A c.1786G>A (n.1786G>A) n.144G>A c.3887G>A (p.Arg1296His) c.1958G>A (p.Arg653His) c.4274G>A (p.Arg1425His) c.3845G>A (p.Arg1282His) n.4519G>A c.4046G>A (p.Arg1349His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056128G>C | CA9034441 | ABCA7 | c.4301G>C (p.Arg1434Pro) n.4601G>C c.1786G>C (n.1786G>C) n.144G>C c.3887G>C (p.Arg1296Pro) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.4274G>C (p.Arg1425Pro) c.3845G>C (p.Arg1282Pro) n.4519G>C c.4046G>C (p.Arg1349Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056128G= | CA2317489383 | ABCA7 | c.4301G= (p.Arg1434=) n.4601G= c.1786G= (n.1786G=) n.144G= c.3887G= (p.Arg1296=) c.1958G= (p.Arg653=) c.4274G= (p.Arg1425=) c.3845G= (p.Arg1282=) n.4519G= c.4046G= (p.Arg1349=) | |
19 | g.1056128G>T | CA402975357 | ABCA7 | c.4301G>T (p.Arg1434Leu) n.4601G>T c.1786G>T (n.1786G>T) n.144G>T c.3887G>T (p.Arg1296Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.4274G>T (p.Arg1425Leu) c.3845G>T (p.Arg1282Leu) n.4519G>T c.4046G>T (p.Arg1349Leu) | |
19 | g.1056129C>A | CA504888885 | ABCA7 | c.4302C>A (p.Arg1434=) n.4602C>A c.1787C>A (n.1787C>A) n.145C>A c.3888C>A (p.Arg1296=) c.1959C>A (p.Arg653=) c.4275C>A (p.Arg1425=) c.3846C>A (p.Arg1282=) n.4520C>A c.4047C>A (p.Arg1349=) | |
19 | g.1056129C= | CA2317489384 | ABCA7 | c.4302C= (p.Arg1434=) n.4602C= c.1787C= (n.1787C=) n.145C= c.3888C= (p.Arg1296=) c.1959C= (p.Arg653=) c.4275C= (p.Arg1425=) c.3846C= (p.Arg1282=) n.4520C= c.4047C= (p.Arg1349=) | |
19 | g.1056129C>G | CA504888886 | ABCA7 | c.4302C>G (p.Arg1434=) n.4602C>G c.1787C>G (n.1787C>G) n.145C>G c.3888C>G (p.Arg1296=) c.1959C>G (p.Arg653=) c.4275C>G (p.Arg1425=) c.3846C>G (p.Arg1282=) n.4520C>G c.4047C>G (p.Arg1349=) | |
19 | g.1056129C>T | CA504888887 | ABCA7 | c.4302C>T (p.Arg1434=) n.4602C>T c.1787C>T (n.1787C>T) n.145C>T c.3888C>T (p.Arg1296=) c.1959C>T (p.Arg653=) c.4275C>T (p.Arg1425=) c.3846C>T (p.Arg1282=) n.4520C>T c.4047C>T (p.Arg1349=) | dbSNP |
19 | g.1056130T>A | CA402975359 | ABCA7 | c.4303T>A (p.Ser1435Thr) n.4603T>A c.1788T>A (n.1788T>A) n.146T>A c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.4276T>A (p.Ser1426Thr) c.3847T>A (p.Ser1283Thr) n.4521T>A c.4048T>A (p.Ser1350Thr) | |
19 | g.1056130T>C | CA402975363 | ABCA7 | c.4303T>C (p.Ser1435Pro) n.4603T>C c.1788T>C (n.1788T>C) n.146T>C c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.4276T>C (p.Ser1426Pro) c.3847T>C (p.Ser1283Pro) n.4521T>C c.4048T>C (p.Ser1350Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.1056130T>G | CA402975367 | ABCA7 | c.4303T>G (p.Ser1435Ala) n.4603T>G c.1788T>G (n.1788T>G) n.146T>G c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.4276T>G (p.Ser1426Ala) c.3847T>G (p.Ser1283Ala) n.4521T>G c.4048T>G (p.Ser1350Ala) | |
19 | g.1056131C>A | CA402975376 | ABCA7 | c.4304C>A (p.Ser1435Ter) n.4604C>A c.1789C>A (n.1789C>A) n.147C>A c.3890C>A (p.Ser1297Ter) c.1961C>A (p.Ser654Ter) c.4277C>A (p.Ser1426Ter) c.3848C>A (p.Ser1283Ter) n.4522C>A c.4049C>A (p.Ser1350Ter) | |
19 | g.1056131C= | CA2317489385 | ABCA7 | c.4304C= (p.Ser1435=) n.4604C= c.1789C= (n.1789C=) n.147C= c.3890C= (p.Ser1297=) c.1961C= (p.Ser654=) c.4277C= (p.Ser1426=) c.3848C= (p.Ser1283=) n.4522C= c.4049C= (p.Ser1350=) | |
19 | g.1056131C>G | CA402975380 | ABCA7 | c.4304C>G (p.Ser1435Ter) n.4604C>G c.1789C>G (n.1789C>G) n.147C>G c.3890C>G (p.Ser1297Ter) c.1961C>G (p.Ser654Ter) c.4277C>G (p.Ser1426Ter) c.3848C>G (p.Ser1283Ter) n.4522C>G c.4049C>G (p.Ser1350Ter) | |
19 | g.1056131C>T | CA402975383 | ABCA7 | c.4304C>T (p.Ser1435Leu) n.4604C>T c.1789C>T (n.1789C>T) n.147C>T c.3890C>T (p.Ser1297Leu) c.1961C>T (p.Ser654Leu) c.4277C>T (p.Ser1426Leu) c.3848C>T (p.Ser1283Leu) n.4522C>T c.4049C>T (p.Ser1350Leu) | dbSNP COSMIC |
19 | g.1056132A= | CA2317489386 | ABCA7 | c.4305A= (p.Ser1435=) n.4605A= c.1790A= (n.1790A=) n.148A= c.3891A= (p.Ser1297=) c.1962A= (p.Ser654=) c.4278A= (p.Ser1426=) c.3849A= (p.Ser1283=) n.4523A= c.4050A= (p.Ser1350=) | |
19 | g.1056132A>C | CA504888888 | ABCA7 | c.4305A>C (p.Ser1435=) n.4605A>C c.1790A>C (n.1790A>C) n.148A>C c.3891A>C (p.Ser1297=) c.1962A>C (p.Ser654=) c.4278A>C (p.Ser1426=) c.3849A>C (p.Ser1283=) n.4523A>C c.4050A>C (p.Ser1350=) | |
19 | g.1056132A>G | CA504888889 | ABCA7 | c.4305A>G (p.Ser1435=) n.4605A>G c.1790A>G (n.1790A>G) n.148A>G c.3891A>G (p.Ser1297=) c.1962A>G (p.Ser654=) c.4278A>G (p.Ser1426=) c.3849A>G (p.Ser1283=) n.4523A>G c.4050A>G (p.Ser1350=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056132A>T | CA504888890 | ABCA7 | c.4305A>T (p.Ser1435=) n.4605A>T c.1790A>T (n.1790A>T) n.148A>T c.3891A>T (p.Ser1297=) c.1962A>T (p.Ser654=) c.4278A>T (p.Ser1426=) c.3849A>T (p.Ser1283=) n.4523A>T c.4050A>T (p.Ser1350=) | |
19 | g.1056133G>A | CA9034442 | ABCA7 | c.4306G>A (p.Val1436Met) n.4606G>A c.1791G>A (n.1791G>A) n.149G>A c.3892G>A (p.Val1298Met) c.1963G>A (p.Val655Met) c.4279G>A (p.Val1427Met) c.3850G>A (p.Val1284Met) n.4524G>A c.4051G>A (p.Val1351Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056133G>C | CA402975386 | ABCA7 | c.4306G>C (p.Val1436Leu) n.4606G>C c.1791G>C (n.1791G>C) n.149G>C c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.4279G>C (p.Val1427Leu) c.3850G>C (p.Val1284Leu) n.4524G>C c.4051G>C (p.Val1351Leu) | dbSNP |
19 | g.1056133G= | CA2317489387 | ABCA7 | c.4306G= (p.Val1436=) n.4606G= c.1791G= (n.1791G=) n.149G= c.3892G= (p.Val1298=) c.1963G= (p.Val655=) c.4279G= (p.Val1427=) c.3850G= (p.Val1284=) n.4524G= c.4051G= (p.Val1351=) | |
19 | g.1056133G>T | CA402975387 | ABCA7 | c.4306G>T (p.Val1436Leu) n.4606G>T c.1791G>T (n.1791G>T) n.149G>T c.3892G>T (p.Val1298Leu) c.1963G>T (p.Val655Leu) c.4279G>T (p.Val1427Leu) c.3850G>T (p.Val1284Leu) n.4524G>T c.4051G>T (p.Val1351Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056134T>A | CA402975392 | ABCA7 | c.4307T>A (p.Val1436Glu) n.4607T>A c.1792T>A (n.1792T>A) n.150T>A c.3893T>A (p.Val1298Glu) c.1964T>A (p.Val655Glu) c.4280T>A (p.Val1427Glu) c.3851T>A (p.Val1284Glu) n.4525T>A c.4052T>A (p.Val1351Glu) | |
19 | g.1056134T>C | CA402975396 | ABCA7 | c.4307T>C (p.Val1436Ala) n.4607T>C c.1792T>C (n.1792T>C) n.150T>C c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.4280T>C (p.Val1427Ala) c.3851T>C (p.Val1284Ala) n.4525T>C c.4052T>C (p.Val1351Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.1056134T>G | CA402975389 | ABCA7 | c.4307T>G (p.Val1436Gly) n.4607T>G c.1792T>G (n.1792T>G) n.150T>G c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.4280T>G (p.Val1427Gly) c.3851T>G (p.Val1284Gly) n.4525T>G c.4052T>G (p.Val1351Gly) | |
19 | g.1056135G>A | CA504888891 | ABCA7 | c.4308G>A (p.Val1436=) n.4608G>A c.1793G>A (n.1793G>A) n.151G>A c.3894G>A (p.Val1298=) c.1965G>A (p.Val655=) c.4281G>A (p.Val1427=) c.3852G>A (p.Val1284=) n.4526G>A c.4053G>A (p.Val1351=) | |
19 | g.1056135G>C | CA504888892 | ABCA7 | c.4308G>C (p.Val1436=) n.4608G>C c.1793G>C (n.1793G>C) n.151G>C c.3894G>C (p.Val1298=) c.1965G>C (p.Val655=) c.4281G>C (p.Val1427=) c.3852G>C (p.Val1284=) n.4526G>C c.4053G>C (p.Val1351=) | |
19 | g.1056135G>T | CA504888893 | ABCA7 | c.4308G>T (p.Val1436=) n.4608G>T c.1793G>T (n.1793G>T) n.151G>T c.3894G>T (p.Val1298=) c.1965G>T (p.Val655=) c.4281G>T (p.Val1427=) c.3852G>T (p.Val1284=) n.4526G>T c.4053G>T (p.Val1351=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056139_1056141del | CA2588188637 | ABCA7 | c.4312_4314del (p.Glu1438del) n.4612_4614del c.1797_1799del (n.1797_1799del) n.155_157del c.3898_3900del (p.Glu1300del) c.1969_1971del (p.Glu657del) c.4285_4287del (p.Glu1429del) c.3856_3858del (p.Glu1286del) n.4530_4532del c.4057_4059del (p.Glu1353del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056136G>A | CA402975401 | ABCA7 | c.4309G>A (p.Glu1437Lys) n.4609G>A c.1794G>A (n.1794G>A) n.152G>A c.3895G>A (p.Glu1299Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.3853G>A (p.Glu1285Lys) n.4527G>A c.4054G>A (p.Glu1352Lys) | |
19 | g.1056136G>C | CA402975404 | ABCA7 | c.4309G>C (p.Glu1437Gln) n.4609G>C c.1794G>C (n.1794G>C) n.152G>C c.3895G>C (p.Glu1299Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.3853G>C (p.Glu1285Gln) n.4527G>C c.4054G>C (p.Glu1352Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056136G= | CA2317489388 | ABCA7 | c.4309G= (p.Glu1437=) n.4609G= c.1794G= (n.1794G=) n.152G= c.3895G= (p.Glu1299=) c.1966G= (p.Glu656=) c.4282G= (p.Glu1428=) c.3853G= (p.Glu1285=) n.4527G= c.4054G= (p.Glu1352=) | |
19 | g.1056136G>T | CA402975411 | ABCA7 | c.4309G>T (p.Glu1437Ter) n.4609G>T c.1794G>T (n.1794G>T) n.152G>T c.3895G>T (p.Glu1299Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.3853G>T (p.Glu1285Ter) n.4527G>T c.4054G>T (p.Glu1352Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1056137A>C | CA402975414 | ABCA7 | c.4310A>C (p.Glu1437Ala) n.4610A>C c.1795A>C (n.1795A>C) n.153A>C c.3896A>C (p.Glu1299Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.4283A>C (p.Glu1428Ala) c.3854A>C (p.Glu1285Ala) n.4528A>C c.4055A>C (p.Glu1352Ala) | |
19 | g.1056137A>G | CA402975416 | ABCA7 | c.4310A>G (p.Glu1437Gly) n.4610A>G c.1795A>G (n.1795A>G) n.153A>G c.3896A>G (p.Glu1299Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.4283A>G (p.Glu1428Gly) c.3854A>G (p.Glu1285Gly) n.4528A>G c.4055A>G (p.Glu1352Gly) | |
19 | g.1056137A>T | CA402975417 | ABCA7 | c.4310A>T (p.Glu1437Val) n.4610A>T c.1795A>T (n.1795A>T) n.153A>T c.3896A>T (p.Glu1299Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.4283A>T (p.Glu1428Val) c.3854A>T (p.Glu1285Val) n.4528A>T c.4055A>T (p.Glu1352Val) | |
19 | g.1056138G>A | CA504888894 | ABCA7 | c.4311G>A (p.Glu1437=) n.4611G>A c.1796G>A (n.1796G>A) n.154G>A c.3897G>A (p.Glu1299=) c.1968G>A (p.Glu656=) c.4284G>A (p.Glu1428=) c.3855G>A (p.Glu1285=) n.4529G>A c.4056G>A (p.Glu1352=) | |
19 | g.1056138G>C | CA402975421 | ABCA7 | c.4311G>C (p.Glu1437Asp) n.4611G>C c.1796G>C (n.1796G>C) n.154G>C c.3897G>C (p.Glu1299Asp) c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.4284G>C (p.Glu1428Asp) c.3855G>C (p.Glu1285Asp) n.4529G>C c.4056G>C (p.Glu1352Asp) | |
19 | g.1056138G>T | CA402975422 | ABCA7 | c.4311G>T (p.Glu1437Asp) n.4611G>T c.1796G>T (n.1796G>T) n.154G>T c.3897G>T (p.Glu1299Asp) c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.4284G>T (p.Glu1428Asp) c.3855G>T (p.Glu1285Asp) n.4529G>T c.4056G>T (p.Glu1352Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1056139G>A | CA402975423 | ABCA7 | c.4312G>A (p.Glu1438Lys) n.4612G>A c.1797G>A (n.1797G>A) n.155G>A c.3898G>A (p.Glu1300Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.4285G>A (p.Glu1429Lys) c.3856G>A (p.Glu1286Lys) n.4530G>A c.4057G>A (p.Glu1353Lys) | |
19 | g.1056139G>C | CA402975424 | ABCA7 | c.4312G>C (p.Glu1438Gln) n.4612G>C c.1797G>C (n.1797G>C) n.155G>C c.3898G>C (p.Glu1300Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.4285G>C (p.Glu1429Gln) c.3856G>C (p.Glu1286Gln) n.4530G>C c.4057G>C (p.Glu1353Gln) | |
19 | g.1056139G>T | CA402975426 | ABCA7 | c.4312G>T (p.Glu1438Ter) n.4612G>T c.1797G>T (n.1797G>T) n.155G>T c.3898G>T (p.Glu1300Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.4285G>T (p.Glu1429Ter) c.3856G>T (p.Glu1286Ter) n.4530G>T c.4057G>T (p.Glu1353Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1056140A= | CA2317489389 | ABCA7 | c.4313A= (p.Glu1438=) n.4613A= c.1798A= (n.1798A=) n.156A= c.3899A= (p.Glu1300=) c.1970A= (p.Glu657=) c.4286A= (p.Glu1429=) c.3857A= (p.Glu1286=) n.4531A= c.4058A= (p.Glu1353=) | |
19 | g.1056140A>C | CA402975431 | ABCA7 | c.4313A>C (p.Glu1438Ala) n.4613A>C c.1798A>C (n.1798A>C) n.156A>C c.3899A>C (p.Glu1300Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.4286A>C (p.Glu1429Ala) c.3857A>C (p.Glu1286Ala) n.4531A>C c.4058A>C (p.Glu1353Ala) | |
19 | g.1056140A>G | CA402975434 | ABCA7 | c.4313A>G (p.Glu1438Gly) n.4613A>G c.1798A>G (n.1798A>G) n.156A>G c.3899A>G (p.Glu1300Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.4286A>G (p.Glu1429Gly) c.3857A>G (p.Glu1286Gly) n.4531A>G c.4058A>G (p.Glu1353Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056140A>T | CA402975440 | ABCA7 | c.4313A>T (p.Glu1438Val) n.4613A>T c.1798A>T (n.1798A>T) n.156A>T c.3899A>T (p.Glu1300Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.4286A>T (p.Glu1429Val) c.3857A>T (p.Glu1286Val) n.4531A>T c.4058A>T (p.Glu1353Val) | |
19 | g.1056141G>A | CA504888895 | ABCA7 | c.4314G>A (p.Glu1438=) n.4614G>A c.1799G>A (n.1799G>A) n.157G>A c.3900G>A (p.Glu1300=) c.1971G>A (p.Glu657=) c.4287G>A (p.Glu1429=) c.3858G>A (p.Glu1286=) n.4532G>A c.4059G>A (p.Glu1353=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056141G>C | CA402975443 | ABCA7 | c.4314G>C (p.Glu1438Asp) n.4614G>C c.1799G>C (n.1799G>C) n.157G>C c.3900G>C (p.Glu1300Asp) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.4287G>C (p.Glu1429Asp) c.3858G>C (p.Glu1286Asp) n.4532G>C c.4059G>C (p.Glu1353Asp) | |
19 | g.1056141G>T | CA402975447 | ABCA7 | c.4314G>T (p.Glu1438Asp) n.4614G>T c.1799G>T (n.1799G>T) n.157G>T c.3900G>T (p.Glu1300Asp) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.4287G>T (p.Glu1429Asp) c.3858G>T (p.Glu1286Asp) n.4532G>T c.4059G>T (p.Glu1353Asp) | |
19 | g.1056142T>A | CA304008369 | ABCA7 | c.4315T>A (p.Leu1439Met) n.4615T>A c.1800T>A (n.1800T>A) n.158T>A c.3901T>A (p.Leu1301Met) c.1972T>A (p.Leu658Met) c.4288T>A (p.Leu1430Met) c.3859T>A (p.Leu1287Met) n.4533T>A c.4060T>A (p.Leu1354Met) | dbSNP |
19 | g.1056142T>C | CA304008385 | ABCA7 | c.4315T>C (p.Leu1439=) n.4615T>C c.1800T>C (n.1800T>C) n.158T>C c.3901T>C (p.Leu1301=) c.1972T>C (p.Leu658=) c.4288T>C (p.Leu1430=) c.3859T>C (p.Leu1287=) n.4533T>C c.4060T>C (p.Leu1354=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056142T>G | CA402975455 | ABCA7 | c.4315T>G (p.Leu1439Val) n.4615T>G c.1800T>G (n.1800T>G) n.158T>G c.3901T>G (p.Leu1301Val) c.1972T>G (p.Leu658Val) c.4288T>G (p.Leu1430Val) c.3859T>G (p.Leu1287Val) n.4533T>G c.4060T>G (p.Leu1354Val) | |
19 | g.1056142T= | CA2317489390 | ABCA7 | c.4315T= (p.Leu1439=) n.4615T= c.1800T= (n.1800T=) n.158T= c.3901T= (p.Leu1301=) c.1972T= (p.Leu658=) c.4288T= (p.Leu1430=) c.3859T= (p.Leu1287=) n.4533T= c.4060T= (p.Leu1354=) | |
19 | g.1056143T>A | CA402975458 | ABCA7 | c.4316T>A (p.Leu1439Ter) n.4616T>A c.1801T>A (n.1801T>A) n.159T>A c.3902T>A (p.Leu1301Ter) c.1973T>A (p.Leu658Ter) c.4289T>A (p.Leu1430Ter) c.3860T>A (p.Leu1287Ter) n.4534T>A c.4061T>A (p.Leu1354Ter) | |
19 | g.1056143T>C | CA402975461 | ABCA7 | c.4316T>C (p.Leu1439Ser) n.4616T>C c.1801T>C (n.1801T>C) n.159T>C c.3902T>C (p.Leu1301Ser) c.1973T>C (p.Leu658Ser) c.4289T>C (p.Leu1430Ser) c.3860T>C (p.Leu1287Ser) n.4534T>C c.4061T>C (p.Leu1354Ser) | |
19 | g.1056143T>G | CA402975464 | ABCA7 | c.4316T>G (p.Leu1439Trp) n.4616T>G c.1801T>G (n.1801T>G) n.159T>G c.3902T>G (p.Leu1301Trp) c.1973T>G (p.Leu658Trp) c.4289T>G (p.Leu1430Trp) c.3860T>G (p.Leu1287Trp) n.4534T>G c.4061T>G (p.Leu1354Trp) | |
19 | g.1056144G>A | CA504888896 | ABCA7 | c.4317G>A (p.Leu1439=) n.4617G>A c.1802G>A (n.1802G>A) n.160G>A c.3903G>A (p.Leu1301=) c.1974G>A (p.Leu658=) c.4290G>A (p.Leu1430=) c.3861G>A (p.Leu1287=) n.4535G>A c.4062G>A (p.Leu1354=) | |
19 | g.1056144G>C | CA402975467 | ABCA7 | c.4317G>C (p.Leu1439Phe) n.4617G>C c.1802G>C (n.1802G>C) n.160G>C c.3903G>C (p.Leu1301Phe) c.1974G>C (p.Leu658Phe) c.4290G>C (p.Leu1430Phe) c.3861G>C (p.Leu1287Phe) n.4535G>C c.4062G>C (p.Leu1354Phe) | |
19 | g.1056144G>T | CA402975468 | ABCA7 | c.4317G>T (p.Leu1439Phe) n.4617G>T c.1802G>T (n.1802G>T) n.160G>T c.3903G>T (p.Leu1301Phe) c.1974G>T (p.Leu658Phe) c.4290G>T (p.Leu1430Phe) c.3861G>T (p.Leu1287Phe) n.4535G>T c.4062G>T (p.Leu1354Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.1056145T>A | CA402975473 | ABCA7 | c.4318T>A (p.Trp1440Arg) n.4618T>A c.1803T>A (n.1803T>A) n.161T>A c.3904T>A (p.Trp1302Arg) c.1975T>A (p.Trp659Arg) c.4291T>A (p.Trp1431Arg) c.3862T>A (p.Trp1288Arg) n.4536T>A c.4063T>A (p.Trp1355Arg) | |
19 | g.1056145T>C | CA402975475 | ABCA7 | c.4318T>C (p.Trp1440Arg) n.4618T>C c.1803T>C (n.1803T>C) n.161T>C c.3904T>C (p.Trp1302Arg) c.1975T>C (p.Trp659Arg) c.4291T>C (p.Trp1431Arg) c.3862T>C (p.Trp1288Arg) n.4536T>C c.4063T>C (p.Trp1355Arg) | |
19 | g.1056145T>G | CA402975482 | ABCA7 | c.4318T>G (p.Trp1440Gly) n.4618T>G c.1803T>G (n.1803T>G) n.161T>G c.3904T>G (p.Trp1302Gly) c.1975T>G (p.Trp659Gly) c.4291T>G (p.Trp1431Gly) c.3862T>G (p.Trp1288Gly) n.4536T>G c.4063T>G (p.Trp1355Gly) | |
19 | g.1056146G>A | CA402975487 | ABCA7 | c.4319G>A (p.Trp1440Ter) n.4619G>A c.1804G>A (n.1804G>A) n.162G>A c.3905G>A (p.Trp1302Ter) c.1976G>A (p.Trp659Ter) c.4292G>A (p.Trp1431Ter) c.3863G>A (p.Trp1288Ter) n.4537G>A c.4064G>A (p.Trp1355Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056146G>C | CA402975491 | ABCA7 | c.4319G>C (p.Trp1440Ser) n.4619G>C c.1804G>C (n.1804G>C) n.162G>C c.3905G>C (p.Trp1302Ser) c.1976G>C (p.Trp659Ser) c.4292G>C (p.Trp1431Ser) c.3863G>C (p.Trp1288Ser) n.4537G>C c.4064G>C (p.Trp1355Ser) | |
19 | g.1056146G= | CA2317489391 | ABCA7 | c.4319G= (p.Trp1440=) n.4619G= c.1804G= (n.1804G=) n.162G= c.3905G= (p.Trp1302=) c.1976G= (p.Trp659=) c.4292G= (p.Trp1431=) c.3863G= (p.Trp1288=) n.4537G= c.4064G= (p.Trp1355=) | |
19 | g.1056146G>T | CA402975494 | ABCA7 | c.4319G>T (p.Trp1440Leu) n.4619G>T c.1804G>T (n.1804G>T) n.162G>T c.3905G>T (p.Trp1302Leu) c.1976G>T (p.Trp659Leu) c.4292G>T (p.Trp1431Leu) c.3863G>T (p.Trp1288Leu) n.4537G>T c.4064G>T (p.Trp1355Leu) | |
19 | g.1056147G>A | CA402975499 | ABCA7 | c.4320G>A (p.Trp1440Ter) n.4620G>A c.1805G>A (n.1805G>A) n.163G>A c.3906G>A (p.Trp1302Ter) c.1977G>A (p.Trp659Ter) c.4293G>A (p.Trp1431Ter) c.3864G>A (p.Trp1288Ter) n.4538G>A c.4065G>A (p.Trp1355Ter) | dbSNP |
19 | g.1056147G>C | CA402975496 | ABCA7 | c.4320G>C (p.Trp1440Cys) n.4620G>C c.1805G>C (n.1805G>C) n.163G>C c.3906G>C (p.Trp1302Cys) c.1977G>C (p.Trp659Cys) c.4293G>C (p.Trp1431Cys) c.3864G>C (p.Trp1288Cys) n.4538G>C c.4065G>C (p.Trp1355Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.1056147G>T | CA402975495 | ABCA7 | c.4320G>T (p.Trp1440Cys) n.4620G>T c.1805G>T (n.1805G>T) n.163G>T c.3906G>T (p.Trp1302Cys) c.1977G>T (p.Trp659Cys) c.4293G>T (p.Trp1431Cys) c.3864G>T (p.Trp1288Cys) n.4538G>T c.4065G>T (p.Trp1355Cys) | |
19 | g.1056148G>A | CA402975503 | ABCA7 | c.4321G>A (p.Ala1441Thr) n.4621G>A c.1806G>A (n.1806G>A) n.164G>A c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.4294G>A (p.Ala1432Thr) c.3865G>A (p.Ala1289Thr) n.4539G>A c.4066G>A (p.Ala1356Thr) | dbSNP |
19 | g.1056148G>C | CA402975507 | ABCA7 | c.4321G>C (p.Ala1441Pro) n.4621G>C c.1806G>C (n.1806G>C) n.164G>C c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.4294G>C (p.Ala1432Pro) c.3865G>C (p.Ala1289Pro) n.4539G>C c.4066G>C (p.Ala1356Pro) | |
19 | g.1056148G= | CA2317489392 | ABCA7 | c.4321G= (p.Ala1441=) n.4621G= c.1806G= (n.1806G=) n.164G= c.3907G= (p.Ala1303=) c.1978G= (p.Ala660=) c.4294G= (p.Ala1432=) c.3865G= (p.Ala1289=) n.4539G= c.4066G= (p.Ala1356=) | |
19 | g.1056148G>T | CA402975505 | ABCA7 | c.4321G>T (p.Ala1441Ser) n.4621G>T c.1806G>T (n.1806G>T) n.164G>T c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.4294G>T (p.Ala1432Ser) c.3865G>T (p.Ala1289Ser) n.4539G>T c.4066G>T (p.Ala1356Ser) | |
19 | g.1056149C>A | CA402975511 | ABCA7 | c.4322C>A (p.Ala1441Glu) n.4622C>A c.1807C>A (n.1807C>A) n.165C>A c.3908C>A (p.Ala1303Glu) c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.4295C>A (p.Ala1432Glu) c.3866C>A (p.Ala1289Glu) n.4540C>A c.4067C>A (p.Ala1356Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056149C= | CA2317489393 | ABCA7 | c.4322C= (p.Ala1441=) n.4622C= c.1807C= (n.1807C=) n.165C= c.3908C= (p.Ala1303=) c.1979C= (p.Ala660=) c.4295C= (p.Ala1432=) c.3866C= (p.Ala1289=) n.4540C= c.4067C= (p.Ala1356=) | |
19 | g.1056149C>G | CA402975512 | ABCA7 | c.4322C>G (p.Ala1441Gly) n.4622C>G c.1807C>G (n.1807C>G) n.165C>G c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.4295C>G (p.Ala1432Gly) c.3866C>G (p.Ala1289Gly) n.4540C>G c.4067C>G (p.Ala1356Gly) | |
19 | g.1056149C>T | CA9034443 | ABCA7 | c.4322C>T (p.Ala1441Val) n.4622C>T c.1807C>T (n.1807C>T) n.165C>T c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.4295C>T (p.Ala1432Val) c.3866C>T (p.Ala1289Val) n.4540C>T c.4067C>T (p.Ala1356Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056150G>A | CA9034445 | ABCA7 | c.4323G>A (p.Ala1441=) n.4623G>A c.1808G>A (n.1808G>A) n.166G>A c.3909G>A (p.Ala1303=) c.1980G>A (p.Ala660=) c.4296G>A (p.Ala1432=) c.3867G>A (p.Ala1289=) n.4541G>A c.4068G>A (p.Ala1356=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056150G>C | CA504888897 | ABCA7 | c.4323G>C (p.Ala1441=) n.4623G>C c.1808G>C (n.1808G>C) n.166G>C c.3909G>C (p.Ala1303=) c.1980G>C (p.Ala660=) c.4296G>C (p.Ala1432=) c.3867G>C (p.Ala1289=) n.4541G>C c.4068G>C (p.Ala1356=) | |
19 | g.1056150G= | CA2317489394 | ABCA7 | c.4323G= (p.Ala1441=) n.4623G= c.1808G= (n.1808G=) n.166G= c.3909G= (p.Ala1303=) c.1980G= (p.Ala660=) c.4296G= (p.Ala1432=) c.3867G= (p.Ala1289=) n.4541G= c.4068G= (p.Ala1356=) | |
19 | g.1056150G>T | CA9034444 | ABCA7 | c.4323G>T (p.Ala1441=) n.4623G>T c.1808G>T (n.1808G>T) n.166G>T c.3909G>T (p.Ala1303=) c.1980G>T (p.Ala660=) c.4296G>T (p.Ala1432=) c.3867G>T (p.Ala1289=) n.4541G>T c.4068G>T (p.Ala1356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056151C>A | CA402975515 | ABCA7 | c.4324C>A (p.Leu1442Met) n.4624C>A c.1809C>A (n.1809C>A) n.167C>A c.3910C>A (p.Leu1304Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.4297C>A (p.Leu1433Met) c.3868C>A (p.Leu1290Met) n.4542C>A c.4069C>A (p.Leu1357Met) | |
19 | g.1056151C= | CA2317489395 | ABCA7 | c.4324C= (p.Leu1442=) n.4624C= c.1809C= (n.1809C=) n.167C= c.3910C= (p.Leu1304=) c.1981C= (p.Leu661=) c.4297C= (p.Leu1433=) c.3868C= (p.Leu1290=) n.4542C= c.4069C= (p.Leu1357=) | |
19 | g.1056151C>G | CA402975517 | ABCA7 | c.4324C>G (p.Leu1442Val) n.4624C>G c.1809C>G (n.1809C>G) n.167C>G c.3910C>G (p.Leu1304Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.4297C>G (p.Leu1433Val) c.3868C>G (p.Leu1290Val) n.4542C>G c.4069C>G (p.Leu1357Val) | |
19 | g.1056151C>T | CA504888898 | ABCA7 | c.4324C>T (p.Leu1442=) n.4624C>T c.1809C>T (n.1809C>T) n.167C>T c.3910C>T (p.Leu1304=) c.1981C>T (p.Leu661=) c.4297C>T (p.Leu1433=) c.3868C>T (p.Leu1290=) n.4542C>T c.4069C>T (p.Leu1357=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056152T>A | CA402975524 | ABCA7 | c.4325T>A (p.Leu1442Gln) n.4625T>A c.1810T>A (n.1810T>A) n.168T>A c.3911T>A (p.Leu1304Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.4298T>A (p.Leu1433Gln) c.3869T>A (p.Leu1290Gln) n.4543T>A c.4070T>A (p.Leu1357Gln) | |
19 | g.1056152T>C | CA402975526 | ABCA7 | c.4325T>C (p.Leu1442Pro) n.4625T>C c.1810T>C (n.1810T>C) n.168T>C c.3911T>C (p.Leu1304Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) n.4543T>C c.4070T>C (p.Leu1357Pro) | |
19 | g.1056152T>G | CA402975528 | ABCA7 | c.4325T>G (p.Leu1442Arg) n.4625T>G c.1810T>G (n.1810T>G) n.168T>G c.3911T>G (p.Leu1304Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.4298T>G (p.Leu1433Arg) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) n.4543T>G c.4070T>G (p.Leu1357Arg) | |
19 | g.1056153G>A | CA9034446 | ABCA7 | c.4326G>A (p.Leu1442=) n.4626G>A c.1811G>A (n.1811G>A) n.169G>A c.3912G>A (p.Leu1304=) c.1983G>A (p.Leu661=) c.4299G>A (p.Leu1433=) c.3870G>A (p.Leu1290=) n.4544G>A c.4071G>A (p.Leu1357=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056153G>C | CA504888899 | ABCA7 | c.4326G>C (p.Leu1442=) n.4626G>C c.1811G>C (n.1811G>C) n.169G>C c.3912G>C (p.Leu1304=) c.1983G>C (p.Leu661=) c.4299G>C (p.Leu1433=) c.3870G>C (p.Leu1290=) n.4544G>C c.4071G>C (p.Leu1357=) | |
19 | g.1056153G= | CA2317489396 | ABCA7 | c.4326G= (p.Leu1442=) n.4626G= c.1811G= (n.1811G=) n.169G= c.3912G= (p.Leu1304=) c.1983G= (p.Leu661=) c.4299G= (p.Leu1433=) c.3870G= (p.Leu1290=) n.4544G= c.4071G= (p.Leu1357=) | |
19 | g.1056153G>T | CA304008398 | ABCA7 | c.4326G>T (p.Leu1442=) n.4626G>T c.1811G>T (n.1811G>T) n.169G>T c.3912G>T (p.Leu1304=) c.1983G>T (p.Leu661=) c.4299G>T (p.Leu1433=) c.3870G>T (p.Leu1290=) n.4544G>T c.4071G>T (p.Leu1357=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056154C>A | CA402975532 | ABCA7 | c.4327C>A (p.Leu1443Met) n.4627C>A c.1812C>A (n.1812C>A) n.170C>A c.3913C>A (p.Leu1305Met) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.4300C>A (p.Leu1434Met) c.3871C>A (p.Leu1291Met) n.4545C>A c.4072C>A (p.Leu1358Met) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056154C= | CA2317489397 | ABCA7 | c.4327C= (p.Leu1443=) n.4627C= c.1812C= (n.1812C=) n.170C= c.3913C= (p.Leu1305=) c.1984C= (p.Leu662=) c.4300C= (p.Leu1434=) c.3871C= (p.Leu1291=) n.4545C= c.4072C= (p.Leu1358=) | |
19 | g.1056154C>G | CA402975535 | ABCA7 | c.4327C>G (p.Leu1443Val) n.4627C>G c.1812C>G (n.1812C>G) n.170C>G c.3913C>G (p.Leu1305Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.4300C>G (p.Leu1434Val) c.3871C>G (p.Leu1291Val) n.4545C>G c.4072C>G (p.Leu1358Val) | |
19 | g.1056154C>T | CA504888900 | ABCA7 | c.4327C>T (p.Leu1443=) n.4627C>T c.1812C>T (n.1812C>T) n.170C>T c.3913C>T (p.Leu1305=) c.1984C>T (p.Leu662=) c.4300C>T (p.Leu1434=) c.3871C>T (p.Leu1291=) n.4545C>T c.4072C>T (p.Leu1358=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056155T>A | CA402975544 | ABCA7 | c.4328T>A (p.Leu1443Gln) n.4628T>A c.1813T>A (n.1813T>A) n.171T>A c.3914T>A (p.Leu1305Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.4301T>A (p.Leu1434Gln) c.3872T>A (p.Leu1291Gln) n.4546T>A c.4073T>A (p.Leu1358Gln) | |
19 | g.1056155T>C | CA402975548 | ABCA7 | c.4328T>C (p.Leu1443Pro) n.4628T>C c.1813T>C (n.1813T>C) n.171T>C c.3914T>C (p.Leu1305Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.4301T>C (p.Leu1434Pro) c.3872T>C (p.Leu1291Pro) n.4546T>C c.4073T>C (p.Leu1358Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.1056155T>G | CA402975549 | ABCA7 | c.4328T>G (p.Leu1443Arg) n.4628T>G c.1813T>G (n.1813T>G) n.171T>G c.3914T>G (p.Leu1305Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.4301T>G (p.Leu1434Arg) c.3872T>G (p.Leu1291Arg) n.4546T>G c.4073T>G (p.Leu1358Arg) | |
19 | g.1056156G>A | CA504888901 | ABCA7 | c.4329G>A (p.Leu1443=) n.4629G>A c.1814G>A (n.1814G>A) n.172G>A c.3915G>A (p.Leu1305=) c.1986G>A (p.Leu662=) c.4302G>A (p.Leu1434=) c.3873G>A (p.Leu1291=) n.4547G>A c.4074G>A (p.Leu1358=) | |
19 | g.1056156G>C | CA504888902 | ABCA7 | c.4329G>C (p.Leu1443=) n.4629G>C c.1814G>C (n.1814G>C) n.172G>C c.3915G>C (p.Leu1305=) c.1986G>C (p.Leu662=) c.4302G>C (p.Leu1434=) c.3873G>C (p.Leu1291=) n.4547G>C c.4074G>C (p.Leu1358=) | |
19 | g.1056156G>T | CA504888903 | ABCA7 | c.4329G>T (p.Leu1443=) n.4629G>T c.1814G>T (n.1814G>T) n.172G>T c.3915G>T (p.Leu1305=) c.1986G>T (p.Leu662=) c.4302G>T (p.Leu1434=) c.3873G>T (p.Leu1291=) n.4547G>T c.4074G>T (p.Leu1358=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056157A>C | CA402975552 | ABCA7 | c.4330A>C (p.Ser1444Arg) n.4630A>C c.1815A>C (n.1815A>C) n.173A>C c.3916A>C (p.Ser1306Arg) c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.4303A>C (p.Ser1435Arg) c.3874A>C (p.Ser1292Arg) n.4548A>C c.4075A>C (p.Ser1359Arg) | |
19 | g.1056157A>G | CA402975554 | ABCA7 | c.4330A>G (p.Ser1444Gly) n.4630A>G c.1815A>G (n.1815A>G) n.173A>G c.3916A>G (p.Ser1306Gly) c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.4303A>G (p.Ser1435Gly) c.3874A>G (p.Ser1292Gly) n.4548A>G c.4075A>G (p.Ser1359Gly) | |
19 | g.1056157A>T | CA402975556 | ABCA7 | c.4330A>T (p.Ser1444Cys) n.4630A>T c.1815A>T (n.1815A>T) n.173A>T c.3916A>T (p.Ser1306Cys) c.1987A>T (p.Ser663Cys) c.4303A>T (p.Ser1435Cys) c.3874A>T (p.Ser1292Cys) n.4548A>T c.4075A>T (p.Ser1359Cys) | |
19 | g.1056158G>A | CA402975562 | ABCA7 | c.4331G>A (p.Ser1444Asn) n.4631G>A c.1816G>A (n.1816G>A) n.174G>A c.3917G>A (p.Ser1306Asn) c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.4304G>A (p.Ser1435Asn) c.3875G>A (p.Ser1292Asn) n.4549G>A c.4076G>A (p.Ser1359Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056158G>C | CA402975567 | ABCA7 | c.4331G>C (p.Ser1444Thr) n.4631G>C c.1816G>C (n.1816G>C) n.174G>C c.3917G>C (p.Ser1306Thr) c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.4304G>C (p.Ser1435Thr) c.3875G>C (p.Ser1292Thr) n.4549G>C c.4076G>C (p.Ser1359Thr) | |
19 | g.1056158G= | CA2317489398 | ABCA7 | c.4331G= (p.Ser1444=) n.4631G= c.1816G= (n.1816G=) n.174G= c.3917G= (p.Ser1306=) c.1988G= (p.Ser663=) c.4304G= (p.Ser1435=) c.3875G= (p.Ser1292=) n.4549G= c.4076G= (p.Ser1359=) | |
19 | g.1056158G>T | CA402975563 | ABCA7 | c.4331G>T (p.Ser1444Ile) n.4631G>T c.1816G>T (n.1816G>T) n.174G>T c.3917G>T (p.Ser1306Ile) c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.4304G>T (p.Ser1435Ile) c.3875G>T (p.Ser1292Ile) n.4549G>T c.4076G>T (p.Ser1359Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1056159T>A | CA402975573 | ABCA7 | c.4332T>A (p.Ser1444Arg) n.4632T>A c.1817T>A (n.1817T>A) n.175T>A c.3918T>A (p.Ser1306Arg) c.1989T>A (p.Ser663Arg) c.4305T>A (p.Ser1435Arg) c.3876T>A (p.Ser1292Arg) n.4550T>A c.4077T>A (p.Ser1359Arg) | |
19 | g.1056159T>C | CA504888904 | ABCA7 | c.4332T>C (p.Ser1444=) n.4632T>C c.1817T>C (n.1817T>C) n.175T>C c.3918T>C (p.Ser1306=) c.1989T>C (p.Ser663=) c.4305T>C (p.Ser1435=) c.3876T>C (p.Ser1292=) n.4550T>C c.4077T>C (p.Ser1359=) | |
19 | g.1056159T>G | CA402975576 | ABCA7 | c.4332T>G (p.Ser1444Arg) n.4632T>G c.1817T>G (n.1817T>G) n.175T>G c.3918T>G (p.Ser1306Arg) c.1989T>G (p.Ser663Arg) c.4305T>G (p.Ser1435Arg) c.3876T>G (p.Ser1292Arg) n.4550T>G c.4077T>G (p.Ser1359Arg) | |
19 | g.1056160C>A | CA304008406 | ABCA7 | c.4333C>A (p.Pro1445Thr) n.4633C>A c.1818C>A (n.1818C>A) n.176C>A c.3919C>A (p.Pro1307Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.4306C>A (p.Pro1436Thr) c.3877C>A (p.Pro1293Thr) n.4551C>A c.4078C>A (p.Pro1360Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056160C= | CA2317489399 | ABCA7 | c.4333C= (p.Pro1445=) n.4633C= c.1818C= (n.1818C=) n.176C= c.3919C= (p.Pro1307=) c.1990C= (p.Pro664=) c.4306C= (p.Pro1436=) c.3877C= (p.Pro1293=) n.4551C= c.4078C= (p.Pro1360=) | |
19 | g.1056160C>G | CA402975581 | ABCA7 | c.4333C>G (p.Pro1445Ala) n.4633C>G c.1818C>G (n.1818C>G) n.176C>G c.3919C>G (p.Pro1307Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.4306C>G (p.Pro1436Ala) c.3877C>G (p.Pro1293Ala) n.4551C>G c.4078C>G (p.Pro1360Ala) | |
19 | g.1056160C>T | CA402975583 | ABCA7 | c.4333C>T (p.Pro1445Ser) n.4633C>T c.1818C>T (n.1818C>T) n.176C>T c.3919C>T (p.Pro1307Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.4306C>T (p.Pro1436Ser) c.3877C>T (p.Pro1293Ser) n.4551C>T c.4078C>T (p.Pro1360Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056161C>A | CA402975585 | ABCA7 | c.4334C>A (p.Pro1445His) n.4634C>A c.1819C>A (n.1819C>A) n.177C>A c.3920C>A (p.Pro1307His) c.1991C>A (p.Pro664His) c.4307C>A (p.Pro1436His) c.3878C>A (p.Pro1293His) n.4552C>A c.4079C>A (p.Pro1360His) | gnomAD v4 |
19 | g.1056161C>G | CA402975589 | ABCA7 | c.4334C>G (p.Pro1445Arg) n.4634C>G c.1819C>G (n.1819C>G) n.177C>G c.3920C>G (p.Pro1307Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.4307C>G (p.Pro1436Arg) c.3878C>G (p.Pro1293Arg) n.4552C>G c.4079C>G (p.Pro1360Arg) | |
19 | g.1056161C>T | CA402975591 | ABCA7 | c.4334C>T (p.Pro1445Leu) n.4634C>T c.1819C>T (n.1819C>T) n.177C>T c.3920C>T (p.Pro1307Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.4307C>T (p.Pro1436Leu) c.3878C>T (p.Pro1293Leu) n.4552C>T c.4079C>T (p.Pro1360Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056162C>A | CA504888906 | ABCA7 | c.4335C>A (p.Pro1445=) n.4635C>A c.1820C>A (n.1820C>A) n.178C>A c.3921C>A (p.Pro1307=) c.1992C>A (p.Pro664=) c.4308C>A (p.Pro1436=) c.3879C>A (p.Pro1293=) n.4553C>A c.4080C>A (p.Pro1360=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056162C= | CA2317489400 | ABCA7 | c.4335C= (p.Pro1445=) n.4635C= c.1820C= (n.1820C=) n.178C= c.3921C= (p.Pro1307=) c.1992C= (p.Pro664=) c.4308C= (p.Pro1436=) c.3879C= (p.Pro1293=) n.4553C= c.4080C= (p.Pro1360=) | |
19 | g.1056162C>G | CA504888907 | ABCA7 | c.4335C>G (p.Pro1445=) n.4635C>G c.1820C>G (n.1820C>G) n.178C>G c.3921C>G (p.Pro1307=) c.1992C>G (p.Pro664=) c.4308C>G (p.Pro1436=) c.3879C>G (p.Pro1293=) n.4553C>G c.4080C>G (p.Pro1360=) | |
19 | g.1056162C>T | CA504888908 | ABCA7 | c.4335C>T (p.Pro1445=) n.4635C>T c.1820C>T (n.1820C>T) n.178C>T c.3921C>T (p.Pro1307=) c.1992C>T (p.Pro664=) c.4308C>T (p.Pro1436=) c.3879C>T (p.Pro1293=) n.4553C>T c.4080C>T (p.Pro1360=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056163C>A | CA402975592 | ABCA7 | c.4336C>A (p.Leu1446Met) n.4636C>A c.1821C>A (n.1821C>A) n.179C>A c.3922C>A (p.Leu1308Met) c.1993C>A (p.Leu665Met) c.4309C>A (p.Leu1437Met) c.3880C>A (p.Leu1294Met) n.4554C>A c.4081C>A (p.Leu1361Met) | |
19 | g.1056163C>G | CA402975593 | ABCA7 | c.4336C>G (p.Leu1446Val) n.4636C>G c.1821C>G (n.1821C>G) n.179C>G c.3922C>G (p.Leu1308Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.4309C>G (p.Leu1437Val) c.3880C>G (p.Leu1294Val) n.4554C>G c.4081C>G (p.Leu1361Val) | |
19 | g.1056163C>T | CA504888909 | ABCA7 | c.4336C>T (p.Leu1446=) n.4636C>T c.1821C>T (n.1821C>T) n.179C>T c.3922C>T (p.Leu1308=) c.1993C>T (p.Leu665=) c.4309C>T (p.Leu1437=) c.3880C>T (p.Leu1294=) n.4554C>T c.4081C>T (p.Leu1361=) | |
19 | g.1056164del | CA2576543817 | ABCA7 | c.4337del (p.Leu1446ArgfsTer10) n.4637del c.1822del (n.1822del) n.180del c.3923del (p.Leu1308ArgfsTer10) c.1994del (p.Leu665ArgfsTer10) c.4310del (p.Leu1437ArgfsTer10) c.3881del (p.Leu1294ArgfsTer10) n.4555del c.4082del (p.Leu1361ArgfsTer10) | |
19 | g.1056164T>A | CA402975608 | ABCA7 | c.4337T>A (p.Leu1446Gln) n.4637T>A c.1822T>A (n.1822T>A) n.180T>A c.3923T>A (p.Leu1308Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) c.4310T>A (p.Leu1437Gln) c.3881T>A (p.Leu1294Gln) n.4555T>A c.4082T>A (p.Leu1361Gln) | |
19 | g.1056164T>C | CA402975600 | ABCA7 | c.4337T>C (p.Leu1446Pro) n.4637T>C c.1822T>C (n.1822T>C) n.180T>C c.3923T>C (p.Leu1308Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.4310T>C (p.Leu1437Pro) c.3881T>C (p.Leu1294Pro) n.4555T>C c.4082T>C (p.Leu1361Pro) | |
19 | g.1056164T>G | CA402975597 | ABCA7 | c.4337T>G (p.Leu1446Arg) n.4637T>G c.1822T>G (n.1822T>G) n.180T>G c.3923T>G (p.Leu1308Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.4310T>G (p.Leu1437Arg) c.3881T>G (p.Leu1294Arg) n.4555T>G c.4082T>G (p.Leu1361Arg) | |
19 | g.1056165G>A | CA504888913 | ABCA7 | c.4338G>A (p.Leu1446=) n.4638G>A c.1823G>A (n.1823G>A) n.181G>A c.3924G>A (p.Leu1308=) c.1995G>A (p.Leu665=) c.4311G>A (p.Leu1437=) c.3882G>A (p.Leu1294=) n.4556G>A c.4083G>A (p.Leu1361=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056165G>C | CA504888914 | ABCA7 | c.4338G>C (p.Leu1446=) n.4638G>C c.1823G>C (n.1823G>C) n.181G>C c.3924G>C (p.Leu1308=) c.1995G>C (p.Leu665=) c.4311G>C (p.Leu1437=) c.3882G>C (p.Leu1294=) n.4556G>C c.4083G>C (p.Leu1361=) | |
19 | g.1056165G>T | CA504888915 | ABCA7 | c.4338G>T (p.Leu1446=) n.4638G>T c.1823G>T (n.1823G>T) n.181G>T c.3924G>T (p.Leu1308=) c.1995G>T (p.Leu665=) c.4311G>T (p.Leu1437=) c.3882G>T (p.Leu1294=) n.4556G>T c.4083G>T (p.Leu1361=) | COSMIC |
19 | g.1056166C>A | CA402975611 | ABCA7 | c.4339C>A (p.Pro1447Thr) n.4639C>A c.1824C>A (n.1824C>A) n.182C>A c.3925C>A (p.Pro1309Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.4312C>A (p.Pro1438Thr) c.3883C>A (p.Pro1295Thr) n.4557C>A c.4084C>A (p.Pro1362Thr) | |
19 | g.1056166C>G | CA402975616 | ABCA7 | c.4339C>G (p.Pro1447Ala) n.4639C>G c.1824C>G (n.1824C>G) n.182C>G c.3925C>G (p.Pro1309Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.4312C>G (p.Pro1438Ala) c.3883C>G (p.Pro1295Ala) n.4557C>G c.4084C>G (p.Pro1362Ala) | |
19 | g.1056166C>T | CA402975619 | ABCA7 | c.4339C>T (p.Pro1447Ser) n.4639C>T c.1824C>T (n.1824C>T) n.182C>T c.3925C>T (p.Pro1309Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.4312C>T (p.Pro1438Ser) c.3883C>T (p.Pro1295Ser) n.4557C>T c.4084C>T (p.Pro1362Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1056167C>A | CA402975621 | ABCA7 | c.4340C>A (p.Pro1447His) n.4640C>A c.1825C>A (n.1825C>A) n.183C>A c.3926C>A (p.Pro1309His) c.1997C>A (p.Pro666His) c.4313C>A (p.Pro1438His) c.3884C>A (p.Pro1295His) n.4558C>A c.4085C>A (p.Pro1362His) | |
19 | g.1056167C= | CA2317489401 | ABCA7 | c.4340C= (p.Pro1447=) n.4640C= c.1825C= (n.1825C=) n.183C= c.3926C= (p.Pro1309=) c.1997C= (p.Pro666=) c.4313C= (p.Pro1438=) c.3884C= (p.Pro1295=) n.4558C= c.4085C= (p.Pro1362=) | |
19 | g.1056167C>G | CA9034447 | ABCA7 | c.4340C>G (p.Pro1447Arg) n.4640C>G c.1825C>G (n.1825C>G) n.183C>G c.3926C>G (p.Pro1309Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.4313C>G (p.Pro1438Arg) c.3884C>G (p.Pro1295Arg) n.4558C>G c.4085C>G (p.Pro1362Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056167C>T | CA402975624 | ABCA7 | c.4340C>T (p.Pro1447Leu) n.4640C>T c.1825C>T (n.1825C>T) n.183C>T c.3926C>T (p.Pro1309Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.4313C>T (p.Pro1438Leu) c.3884C>T (p.Pro1295Leu) n.4558C>T c.4085C>T (p.Pro1362Leu) | dbSNP |
19 | g.1056168T>A | CA9034448 | ABCA7 | c.4341T>A (p.Pro1447=) n.4641T>A c.1826T>A (n.1826T>A) n.184T>A c.3927T>A (p.Pro1309=) c.1998T>A (p.Pro666=) c.4314T>A (p.Pro1438=) c.3885T>A (p.Pro1295=) n.4559T>A c.4086T>A (p.Pro1362=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056168T>C | CA504888920 | ABCA7 | c.4341T>C (p.Pro1447=) n.4641T>C c.1826T>C (n.1826T>C) n.184T>C c.3927T>C (p.Pro1309=) c.1998T>C (p.Pro666=) c.4314T>C (p.Pro1438=) c.3885T>C (p.Pro1295=) n.4559T>C c.4086T>C (p.Pro1362=) | |
19 | g.1056168T>G | CA504888919 | ABCA7 | c.4341T>G (p.Pro1447=) n.4641T>G c.1826T>G (n.1826T>G) n.184T>G c.3927T>G (p.Pro1309=) c.1998T>G (p.Pro666=) c.4314T>G (p.Pro1438=) c.3885T>G (p.Pro1295=) n.4559T>G c.4086T>G (p.Pro1362=) | |
19 | g.1056168T= | CA2317489402 | ABCA7 | c.4341T= (p.Pro1447=) n.4641T= c.1826T= (n.1826T=) n.184T= c.3927T= (p.Pro1309=) c.1998T= (p.Pro666=) c.4314T= (p.Pro1438=) c.3885T= (p.Pro1295=) n.4559T= c.4086T= (p.Pro1362=) | |
19 | g.1056169G>A | CA402975630 | ABCA7 | c.4342G>A (p.Gly1448Ser) n.4642G>A c.1827G>A (n.1827G>A) n.185G>A c.3928G>A (p.Gly1310Ser) c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.4315G>A (p.Gly1439Ser) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) n.4560G>A c.4087G>A (p.Gly1363Ser) | |
19 | g.1056169G>C | CA402975635 | ABCA7 | c.4342G>C (p.Gly1448Arg) n.4642G>C c.1827G>C (n.1827G>C) n.185G>C c.3928G>C (p.Gly1310Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.4315G>C (p.Gly1439Arg) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) n.4560G>C c.4087G>C (p.Gly1363Arg) | |
19 | g.1056169G>T | CA402975644 | ABCA7 | c.4342G>T (p.Gly1448Cys) n.4642G>T c.1827G>T (n.1827G>T) n.185G>T c.3928G>T (p.Gly1310Cys) c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.4315G>T (p.Gly1439Cys) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) n.4560G>T c.4087G>T (p.Gly1363Cys) | |
19 | g.1056170G>A | CA9034449 | ABCA7 | c.4343G>A (p.Gly1448Asp) n.4643G>A c.1828G>A (n.1828G>A) n.186G>A c.3929G>A (p.Gly1310Asp) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.4316G>A (p.Gly1439Asp) c.3887G>A (p.Gly1296Asp) n.4561G>A c.4088G>A (p.Gly1363Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056170G>C | CA402975652 | ABCA7 | c.4343G>C (p.Gly1448Ala) n.4643G>C c.1828G>C (n.1828G>C) n.186G>C c.3929G>C (p.Gly1310Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.4316G>C (p.Gly1439Ala) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) n.4561G>C c.4088G>C (p.Gly1363Ala) | |
19 | g.1056170G= | CA2317489403 | ABCA7 | c.4343G= (p.Gly1448=) n.4643G= c.1828G= (n.1828G=) n.186G= c.3929G= (p.Gly1310=) c.2000G= (p.Gly667=) c.4316G= (p.Gly1439=) c.3887G= (p.Gly1296=) n.4561G= c.4088G= (p.Gly1363=) | |
19 | g.1056170G>T | CA402975657 | ABCA7 | c.4343G>T (p.Gly1448Val) n.4643G>T c.1828G>T (n.1828G>T) n.186G>T c.3929G>T (p.Gly1310Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.4316G>T (p.Gly1439Val) c.3887G>T (p.Gly1296Val) n.4561G>T c.4088G>T (p.Gly1363Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1056171C>A | CA504888925 | ABCA7 | c.4344C>A (p.Gly1448=) n.4644C>A c.1829C>A (n.1829C>A) n.187C>A c.3930C>A (p.Gly1310=) c.2001C>A (p.Gly667=) c.4317C>A (p.Gly1439=) c.3888C>A (p.Gly1296=) n.4562C>A c.4089C>A (p.Gly1363=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056171C= | CA2317489404 | ABCA7 | c.4344C= (p.Gly1448=) n.4644C= c.1829C= (n.1829C=) n.187C= c.3930C= (p.Gly1310=) c.2001C= (p.Gly667=) c.4317C= (p.Gly1439=) c.3888C= (p.Gly1296=) n.4562C= c.4089C= (p.Gly1363=) | |
19 | g.1056171C>G | CA504888924 | ABCA7 | c.4344C>G (p.Gly1448=) n.4644C>G c.1829C>G (n.1829C>G) n.187C>G c.3930C>G (p.Gly1310=) c.2001C>G (p.Gly667=) c.4317C>G (p.Gly1439=) c.3888C>G (p.Gly1296=) n.4562C>G c.4089C>G (p.Gly1363=) | |
19 | g.1056171C>T | CA9034450 | ABCA7 | c.4344C>T (p.Gly1448=) n.4644C>T c.1829C>T (n.1829C>T) n.187C>T c.3930C>T (p.Gly1310=) c.2001C>T (p.Gly667=) c.4317C>T (p.Gly1439=) c.3888C>T (p.Gly1296=) n.4562C>T c.4089C>T (p.Gly1363=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056172G>A | CA9034451 | ABCA7 | c.4345G>A (p.Gly1449Arg) n.4645G>A c.1830G>A (n.1830G>A) n.188G>A c.3931G>A (p.Gly1311Arg) c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.4318G>A (p.Gly1440Arg) c.3889G>A (p.Gly1297Arg) n.4563G>A c.4090G>A (p.Gly1364Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056172G>C | CA402975677 | ABCA7 | c.4345G>C (p.Gly1449Arg) n.4645G>C c.1830G>C (n.1830G>C) n.188G>C c.3931G>C (p.Gly1311Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.3889G>C (p.Gly1297Arg) n.4563G>C c.4090G>C (p.Gly1364Arg) | |
19 | g.1056172G= | CA2317489405 | ABCA7 | c.4345G= (p.Gly1449=) n.4645G= c.1830G= (n.1830G=) n.188G= c.3931G= (p.Gly1311=) c.2002G= (p.Gly668=) c.4318G= (p.Gly1440=) c.3889G= (p.Gly1297=) n.4563G= c.4090G= (p.Gly1364=) | |
19 | g.1056172G>T | CA402975681 | ABCA7 | c.4345G>T (p.Gly1449Trp) n.4645G>T c.1830G>T (n.1830G>T) n.188G>T c.3931G>T (p.Gly1311Trp) c.2002G>T (p.Gly668Trp) c.4318G>T (p.Gly1440Trp) c.3889G>T (p.Gly1297Trp) n.4563G>T c.4090G>T (p.Gly1364Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056175del | CA2588188638 | ABCA7 | c.4348del (p.Ala1450ProfsTer6) n.4648del c.1833del (n.1833del) n.191del c.3934del (p.Ala1312ProfsTer6) c.2005del (p.Ala669ProfsTer6) c.4321del (p.Ala1441ProfsTer6) c.3892del (p.Ala1298ProfsTer6) n.4566del c.4093del (p.Ala1365ProfsTer6) | gnomAD v4 |
19 | g.1056173G>A | CA402975682 | ABCA7 | c.4346G>A (p.Gly1449Glu) n.4646G>A c.1831G>A (n.1831G>A) n.189G>A c.3932G>A (p.Gly1311Glu) c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.4319G>A (p.Gly1440Glu) c.3890G>A (p.Gly1297Glu) n.4564G>A c.4091G>A (p.Gly1364Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056173G>C | CA402975683 | ABCA7 | c.4346G>C (p.Gly1449Ala) n.4646G>C c.1831G>C (n.1831G>C) n.189G>C c.3932G>C (p.Gly1311Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.3890G>C (p.Gly1297Ala) n.4564G>C c.4091G>C (p.Gly1364Ala) | |
19 | g.1056173G>T | CA402975684 | ABCA7 | c.4346G>T (p.Gly1449Val) n.4646G>T c.1831G>T (n.1831G>T) n.189G>T c.3932G>T (p.Gly1311Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.3890G>T (p.Gly1297Val) n.4564G>T c.4091G>T (p.Gly1364Val) | |
19 | g.1056174G>A | CA9034452 | ABCA7 | c.4347G>A (p.Gly1449=) n.4647G>A c.1832G>A (n.1832G>A) n.190G>A c.3933G>A (p.Gly1311=) c.2004G>A (p.Gly668=) c.4320G>A (p.Gly1440=) c.3891G>A (p.Gly1297=) n.4565G>A c.4092G>A (p.Gly1364=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056174G>C | CA504888929 | ABCA7 | c.4347G>C (p.Gly1449=) n.4647G>C c.1832G>C (n.1832G>C) n.190G>C c.3933G>C (p.Gly1311=) c.2004G>C (p.Gly668=) c.4320G>C (p.Gly1440=) c.3891G>C (p.Gly1297=) n.4565G>C c.4092G>C (p.Gly1364=) | |
19 | g.1056174G= | CA2317489406 | ABCA7 | c.4347G= (p.Gly1449=) n.4647G= c.1832G= (n.1832G=) n.190G= c.3933G= (p.Gly1311=) c.2004G= (p.Gly668=) c.4320G= (p.Gly1440=) c.3891G= (p.Gly1297=) n.4565G= c.4092G= (p.Gly1364=) | |
19 | g.1056174G>T | CA504888928 | ABCA7 | c.4347G>T (p.Gly1449=) n.4647G>T c.1832G>T (n.1832G>T) n.190G>T c.3933G>T (p.Gly1311=) c.2004G>T (p.Gly668=) c.4320G>T (p.Gly1440=) c.3891G>T (p.Gly1297=) n.4565G>T c.4092G>T (p.Gly1364=) | |
19 | g.1056175G>A | CA402975685 | ABCA7 | c.4348G>A (p.Ala1450Thr) n.4648G>A c.1833G>A (n.1833G>A) n.191G>A c.3934G>A (p.Ala1312Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.4321G>A (p.Ala1441Thr) c.3892G>A (p.Ala1298Thr) n.4566G>A c.4093G>A (p.Ala1365Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1056175G>C | CA402975687 | ABCA7 | c.4348G>C (p.Ala1450Pro) n.4648G>C c.1833G>C (n.1833G>C) n.191G>C c.3934G>C (p.Ala1312Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.4321G>C (p.Ala1441Pro) c.3892G>C (p.Ala1298Pro) n.4566G>C c.4093G>C (p.Ala1365Pro) | |
19 | g.1056175G>T | CA402975690 | ABCA7 | c.4348G>T (p.Ala1450Ser) n.4648G>T c.1833G>T (n.1833G>T) n.191G>T c.3934G>T (p.Ala1312Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.4321G>T (p.Ala1441Ser) c.3892G>T (p.Ala1298Ser) n.4566G>T c.4093G>T (p.Ala1365Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1056176C>A | CA402975703 | ABCA7 | c.4349C>A (p.Ala1450Asp) n.4649C>A c.1834C>A (n.1834C>A) n.192C>A c.3935C>A (p.Ala1312Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.4322C>A (p.Ala1441Asp) c.3893C>A (p.Ala1298Asp) n.4567C>A c.4094C>A (p.Ala1365Asp) | |
19 | g.1056176C>G | CA402975706 | ABCA7 | c.4349C>G (p.Ala1450Gly) n.4649C>G c.1834C>G (n.1834C>G) n.192C>G c.3935C>G (p.Ala1312Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.4322C>G (p.Ala1441Gly) c.3893C>G (p.Ala1298Gly) n.4567C>G c.4094C>G (p.Ala1365Gly) | |
19 | g.1056176C>T | CA402975710 | ABCA7 | c.4349C>T (p.Ala1450Val) n.4649C>T c.1834C>T (n.1834C>T) n.192C>T c.3935C>T (p.Ala1312Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.4322C>T (p.Ala1441Val) c.3893C>T (p.Ala1298Val) n.4567C>T c.4094C>T (p.Ala1365Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1056177C>A | CA504888932 | ABCA7 | c.4350C>A (p.Ala1450=) n.4650C>A c.1835C>A (n.1835C>A) n.193C>A c.3936C>A (p.Ala1312=) c.2007C>A (p.Ala669=) c.4323C>A (p.Ala1441=) c.3894C>A (p.Ala1298=) n.4568C>A c.4095C>A (p.Ala1365=) | |
19 | g.1056177C>G | CA504888933 | ABCA7 | c.4350C>G (p.Ala1450=) n.4650C>G c.1835C>G (n.1835C>G) n.193C>G c.3936C>G (p.Ala1312=) c.2007C>G (p.Ala669=) c.4323C>G (p.Ala1441=) c.3894C>G (p.Ala1298=) n.4568C>G c.4095C>G (p.Ala1365=) | |
19 | g.1056177C>T | CA504888935 | ABCA7 | c.4350C>T (p.Ala1450=) n.4650C>T c.1835C>T (n.1835C>T) n.193C>T c.3936C>T (p.Ala1312=) c.2007C>T (p.Ala669=) c.4323C>T (p.Ala1441=) c.3894C>T (p.Ala1298=) n.4568C>T c.4095C>T (p.Ala1365=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056178C>A | CA402975718 | ABCA7 | c.4351C>A (p.Leu1451Ile) n.4651C>A c.1836C>A (n.1836C>A) n.194C>A c.3937C>A (p.Leu1313Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.4324C>A (p.Leu1442Ile) c.3895C>A (p.Leu1299Ile) n.4569C>A c.4096C>A (p.Leu1366Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1056178C= | CA2317489407 | ABCA7 | c.4351C= (p.Leu1451=) n.4651C= c.1836C= (n.1836C=) n.194C= c.3937C= (p.Leu1313=) c.2008C= (p.Leu670=) c.4324C= (p.Leu1442=) c.3895C= (p.Leu1299=) n.4569C= c.4096C= (p.Leu1366=) | |
19 | g.1056178C>G | CA9034453 | ABCA7 | c.4351C>G (p.Leu1451Val) n.4651C>G c.1836C>G (n.1836C>G) n.194C>G c.3937C>G (p.Leu1313Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.4324C>G (p.Leu1442Val) c.3895C>G (p.Leu1299Val) n.4569C>G c.4096C>G (p.Leu1366Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056178C>T | CA304008418 | ABCA7 | c.4351C>T (p.Leu1451Phe) n.4651C>T c.1836C>T (n.1836C>T) n.194C>T c.3937C>T (p.Leu1313Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.4324C>T (p.Leu1442Phe) c.3895C>T (p.Leu1299Phe) n.4569C>T c.4096C>T (p.Leu1366Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056179T>A | CA402975723 | ABCA7 | c.4352T>A (p.Leu1451His) n.4652T>A c.1837T>A (n.1837T>A) n.195T>A c.3938T>A (p.Leu1313His) c.2009T>A (p.Leu670His) c.4325T>A (p.Leu1442His) c.3896T>A (p.Leu1299His) n.4570T>A c.4097T>A (p.Leu1366His) | |
19 | g.1056179T>C | CA402975719 | ABCA7 | c.4352T>C (p.Leu1451Pro) n.4652T>C c.1837T>C (n.1837T>C) n.195T>C c.3938T>C (p.Leu1313Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.4325T>C (p.Leu1442Pro) c.3896T>C (p.Leu1299Pro) n.4570T>C c.4097T>C (p.Leu1366Pro) | |
19 | g.1056179T>G | CA402975727 | ABCA7 | c.4352T>G (p.Leu1451Arg) n.4652T>G c.1837T>G (n.1837T>G) n.195T>G c.3938T>G (p.Leu1313Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.4325T>G (p.Leu1442Arg) c.3896T>G (p.Leu1299Arg) n.4570T>G c.4097T>G (p.Leu1366Arg) | |
19 | g.1056180C>A | CA504888939 | ABCA7 | c.4353C>A (p.Leu1451=) n.4653C>A c.1838C>A (n.1838C>A) n.196C>A c.3939C>A (p.Leu1313=) c.2010C>A (p.Leu670=) c.4326C>A (p.Leu1442=) c.3897C>A (p.Leu1299=) n.4571C>A c.4098C>A (p.Leu1366=) | |
19 | g.1056180C= | CA2317489408 | ABCA7 | c.4353C= (p.Leu1451=) n.4653C= c.1838C= (n.1838C=) n.196C= c.3939C= (p.Leu1313=) c.2010C= (p.Leu670=) c.4326C= (p.Leu1442=) c.3897C= (p.Leu1299=) n.4571C= c.4098C= (p.Leu1366=) | |
19 | g.1056180C>G | CA504888940 | ABCA7 | c.4353C>G (p.Leu1451=) n.4653C>G c.1838C>G (n.1838C>G) n.196C>G c.3939C>G (p.Leu1313=) c.2010C>G (p.Leu670=) c.4326C>G (p.Leu1442=) c.3897C>G (p.Leu1299=) n.4571C>G c.4098C>G (p.Leu1366=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056180C>T | CA9034454 | ABCA7 | c.4353C>T (p.Leu1451=) n.4653C>T c.1838C>T (n.1838C>T) n.196C>T c.3939C>T (p.Leu1313=) c.2010C>T (p.Leu670=) c.4326C>T (p.Leu1442=) c.3897C>T (p.Leu1299=) n.4571C>T c.4098C>T (p.Leu1366=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056181G>A | CA9034455 | ABCA7 | c.4354G>A (p.Asp1452Asn) n.4654G>A c.1839G>A (n.1839G>A) n.197G>A c.3940G>A (p.Asp1314Asn) c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.4327G>A (p.Asp1443Asn) c.3898G>A (p.Asp1300Asn) n.4572G>A c.4099G>A (p.Asp1367Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056181G>C | CA402975745 | ABCA7 | c.4354G>C (p.Asp1452His) n.4654G>C c.1839G>C (n.1839G>C) n.197G>C c.3940G>C (p.Asp1314His) c.2011G>C (p.Asp671His) c.4327G>C (p.Asp1443His) c.3898G>C (p.Asp1300His) n.4572G>C c.4099G>C (p.Asp1367His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056181G= | CA2317489409 | ABCA7 | c.4354G= (p.Asp1452=) n.4654G= c.1839G= (n.1839G=) n.197G= c.3940G= (p.Asp1314=) c.2011G= (p.Asp671=) c.4327G= (p.Asp1443=) c.3898G= (p.Asp1300=) n.4572G= c.4099G= (p.Asp1367=) | |
19 | g.1056181G>T | CA304008439 | ABCA7 | c.4354G>T (p.Asp1452Tyr) n.4654G>T c.1839G>T (n.1839G>T) n.197G>T c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) c.3898G>T (p.Asp1300Tyr) n.4572G>T c.4099G>T (p.Asp1367Tyr) | dbSNP |
19 | g.1056182A>C | CA402975752 | ABCA7 | c.4355A>C (p.Asp1452Ala) n.4655A>C c.1840A>C (n.1840A>C) n.198A>C c.3941A>C (p.Asp1314Ala) c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.4328A>C (p.Asp1443Ala) c.3899A>C (p.Asp1300Ala) n.4573A>C c.4100A>C (p.Asp1367Ala) | |
19 | g.1056182A>G | CA402975764 | ABCA7 | c.4355A>G (p.Asp1452Gly) n.4655A>G c.1840A>G (n.1840A>G) n.198A>G c.3941A>G (p.Asp1314Gly) c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.4328A>G (p.Asp1443Gly) c.3899A>G (p.Asp1300Gly) n.4573A>G c.4100A>G (p.Asp1367Gly) | |
19 | g.1056182A>T | CA402975770 | ABCA7 | c.4355A>T (p.Asp1452Val) n.4655A>T c.1840A>T (n.1840A>T) n.198A>T c.3941A>T (p.Asp1314Val) c.2012A>T (p.Asp671Val) c.4328A>T (p.Asp1443Val) c.3899A>T (p.Asp1300Val) n.4573A>T c.4100A>T (p.Asp1367Val) | |
19 | g.1056183C>A | CA402975783 | ABCA7 | c.4356C>A (p.Asp1452Glu) n.4656C>A c.1841C>A (n.1841C>A) n.199C>A c.3942C>A (p.Asp1314Glu) c.2013C>A (p.Asp671Glu) c.4329C>A (p.Asp1443Glu) c.3900C>A (p.Asp1300Glu) n.4574C>A c.4101C>A (p.Asp1367Glu) | |
19 | g.1056183C= | CA2317489410 | ABCA7 | c.4356C= (p.Asp1452=) n.4656C= c.1841C= (n.1841C=) n.199C= c.3942C= (p.Asp1314=) c.2013C= (p.Asp671=) c.4329C= (p.Asp1443=) c.3900C= (p.Asp1300=) n.4574C= c.4101C= (p.Asp1367=) | |
19 | g.1056183C>G | CA304008442 | ABCA7 | c.4356C>G (p.Asp1452Glu) n.4656C>G c.1841C>G (n.1841C>G) n.199C>G c.3942C>G (p.Asp1314Glu) c.2013C>G (p.Asp671Glu) c.4329C>G (p.Asp1443Glu) c.3900C>G (p.Asp1300Glu) n.4574C>G c.4101C>G (p.Asp1367Glu) | dbSNP |
19 | g.1056183C>T | CA504888946 | ABCA7 | c.4356C>T (p.Asp1452=) n.4656C>T c.1841C>T (n.1841C>T) n.199C>T c.3942C>T (p.Asp1314=) c.2013C>T (p.Asp671=) c.4329C>T (p.Asp1443=) c.3900C>T (p.Asp1300=) n.4574C>T c.4101C>T (p.Asp1367=) | dbSNP |
19 | g.1056184C>A | CA402975791 | ABCA7 | c.4357C>A (p.Arg1453Ser) n.4657C>A c.1842C>A (n.1842C>A) n.200C>A c.3943C>A (p.Arg1315Ser) c.2014C>A (p.Arg672Ser) c.4330C>A (p.Arg1444Ser) c.3901C>A (p.Arg1301Ser) n.4575C>A c.4102C>A (p.Arg1368Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1056184C= | CA2317489411 | ABCA7 | c.4357C= (p.Arg1453=) n.4657C= c.1842C= (n.1842C=) n.200C= c.3943C= (p.Arg1315=) c.2014C= (p.Arg672=) c.4330C= (p.Arg1444=) c.3901C= (p.Arg1301=) n.4575C= c.4102C= (p.Arg1368=) | |
19 | g.1056184C>G | CA9034457 | ABCA7 | c.4357C>G (p.Arg1453Gly) n.4657C>G c.1842C>G (n.1842C>G) n.200C>G c.3943C>G (p.Arg1315Gly) c.2014C>G (p.Arg672Gly) c.4330C>G (p.Arg1444Gly) c.3901C>G (p.Arg1301Gly) n.4575C>G c.4102C>G (p.Arg1368Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056184C>T | CA9034456 | ABCA7 | c.4357C>T (p.Arg1453Cys) n.4657C>T c.1842C>T (n.1842C>T) n.200C>T c.3943C>T (p.Arg1315Cys) c.2014C>T (p.Arg672Cys) c.4330C>T (p.Arg1444Cys) c.3901C>T (p.Arg1301Cys) n.4575C>T c.4102C>T (p.Arg1368Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056185G>A | CA9034458 | ABCA7 | c.4358G>A (p.Arg1453His) n.4658G>A c.1843G>A (n.1843G>A) n.201G>A c.3944G>A (p.Arg1315His) c.2015G>A (p.Arg672His) c.4331G>A (p.Arg1444His) c.3902G>A (p.Arg1301His) n.4576G>A c.4103G>A (p.Arg1368His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056185G>C | CA402975806 | ABCA7 | c.4358G>C (p.Arg1453Pro) n.4658G>C c.1843G>C (n.1843G>C) n.201G>C c.3944G>C (p.Arg1315Pro) c.2015G>C (p.Arg672Pro) c.4331G>C (p.Arg1444Pro) c.3902G>C (p.Arg1301Pro) n.4576G>C c.4103G>C (p.Arg1368Pro) | dbSNP |
19 | g.1056185G= | CA2317489412 | ABCA7 | c.4358G= (p.Arg1453=) n.4658G= c.1843G= (n.1843G=) n.201G= c.3944G= (p.Arg1315=) c.2015G= (p.Arg672=) c.4331G= (p.Arg1444=) c.3902G= (p.Arg1301=) n.4576G= c.4103G= (p.Arg1368=) | |
19 | g.1056185G>T | CA402975802 | ABCA7 | c.4358G>T (p.Arg1453Leu) n.4658G>T c.1843G>T (n.1843G>T) n.201G>T c.3944G>T (p.Arg1315Leu) c.2015G>T (p.Arg672Leu) c.4331G>T (p.Arg1444Leu) c.3902G>T (p.Arg1301Leu) n.4576G>T c.4103G>T (p.Arg1368Leu) | |
19 | g.1056186T>A | CA504888948 | ABCA7 | c.4359T>A (p.Arg1453=) n.4659T>A c.1844T>A (n.1844T>A) n.202T>A c.3945T>A (p.Arg1315=) c.2016T>A (p.Arg672=) c.4332T>A (p.Arg1444=) c.3903T>A (p.Arg1301=) n.4577T>A c.4104T>A (p.Arg1368=) | |
19 | g.1056186T>C | CA9034459 | ABCA7 | c.4359T>C (p.Arg1453=) n.4659T>C c.1844T>C (n.1844T>C) n.202T>C c.3945T>C (p.Arg1315=) c.2016T>C (p.Arg672=) c.4332T>C (p.Arg1444=) c.3903T>C (p.Arg1301=) n.4577T>C c.4104T>C (p.Arg1368=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056186T>G | CA504888951 | ABCA7 | c.4359T>G (p.Arg1453=) n.4659T>G c.1844T>G (n.1844T>G) n.202T>G c.3945T>G (p.Arg1315=) c.2016T>G (p.Arg672=) c.4332T>G (p.Arg1444=) c.3903T>G (p.Arg1301=) n.4577T>G c.4104T>G (p.Arg1368=) | |
19 | g.1056186T= | CA2317489413 | ABCA7 | c.4359T= (p.Arg1453=) n.4659T= c.1844T= (n.1844T=) n.202T= c.3945T= (p.Arg1315=) c.2016T= (p.Arg672=) c.4332T= (p.Arg1444=) c.3903T= (p.Arg1301=) n.4577T= c.4104T= (p.Arg1368=) | |
19 | g.1056187G>A | CA402975827 | ABCA7 | c.4360G>A (p.Val1454Ile) n.4660G>A c.1845G>A (n.1845G>A) n.203G>A c.3946G>A (p.Val1316Ile) c.2017G>A (p.Val673Ile) c.4333G>A (p.Val1445Ile) c.3904G>A (p.Val1302Ile) n.4578G>A c.4105G>A (p.Val1369Ile) | |
19 | g.1056187G>C | CA402975830 | ABCA7 | c.4360G>C (p.Val1454Leu) n.4660G>C c.1845G>C (n.1845G>C) n.203G>C c.3946G>C (p.Val1316Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.3904G>C (p.Val1302Leu) n.4578G>C c.4105G>C (p.Val1369Leu) | |
19 | g.1056187G>T | CA402975832 | ABCA7 | c.4360G>T (p.Val1454Phe) n.4660G>T c.1845G>T (n.1845G>T) n.203G>T c.3946G>T (p.Val1316Phe) c.2017G>T (p.Val673Phe) c.4333G>T (p.Val1445Phe) c.3904G>T (p.Val1302Phe) n.4578G>T c.4105G>T (p.Val1369Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.1056188T>A | CA402975835 | ABCA7 | c.4361T>A (p.Val1454Asp) n.4661T>A c.1846T>A (n.1846T>A) n.204T>A c.3947T>A (p.Val1316Asp) c.2018T>A (p.Val673Asp) c.4334T>A (p.Val1445Asp) c.3905T>A (p.Val1302Asp) n.4579T>A c.4106T>A (p.Val1369Asp) | |
19 | g.1056188T>C | CA402975836 | ABCA7 | c.4361T>C (p.Val1454Ala) n.4661T>C c.1846T>C (n.1846T>C) n.204T>C c.3947T>C (p.Val1316Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.3905T>C (p.Val1302Ala) n.4579T>C c.4106T>C (p.Val1369Ala) | |
19 | g.1056188T>G | CA402975841 | ABCA7 | c.4361T>G (p.Val1454Gly) n.4661T>G c.1846T>G (n.1846T>G) n.204T>G c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.3905T>G (p.Val1302Gly) n.4579T>G c.4106T>G (p.Val1369Gly) | |
19 | g.1056189C>A | CA504888953 | ABCA7 | c.4362C>A (p.Val1454=) n.4662C>A c.1847C>A (n.1847C>A) n.205C>A c.3948C>A (p.Val1316=) c.2019C>A (p.Val673=) c.4335C>A (p.Val1445=) c.3906C>A (p.Val1302=) n.4580C>A c.4107C>A (p.Val1369=) | |
19 | g.1056189C>G | CA504888956 | ABCA7 | c.4362C>G (p.Val1454=) n.4662C>G c.1847C>G (n.1847C>G) n.205C>G c.3948C>G (p.Val1316=) c.2019C>G (p.Val673=) c.4335C>G (p.Val1445=) c.3906C>G (p.Val1302=) n.4580C>G c.4107C>G (p.Val1369=) | |
19 | g.1056189C>T | CA504888954 | ABCA7 | c.4362C>T (p.Val1454=) n.4662C>T c.1847C>T (n.1847C>T) n.205C>T c.3948C>T (p.Val1316=) c.2019C>T (p.Val673=) c.4335C>T (p.Val1445=) c.3906C>T (p.Val1302=) n.4580C>T c.4107C>T (p.Val1369=) | |
19 | g.1056190C>A | CA402975845 | ABCA7 | c.4363C>A (p.Leu1455Met) n.4663C>A c.1848C>A (n.1848C>A) n.206C>A c.3949C>A (p.Leu1317Met) c.2020C>A (p.Leu674Met) c.4336C>A (p.Leu1446Met) c.3907C>A (p.Leu1303Met) n.4581C>A c.4108C>A (p.Leu1370Met) | |
19 | g.1056190C= | CA2317489414 | ABCA7 | c.4363C= (p.Leu1455=) n.4663C= c.1848C= (n.1848C=) n.206C= c.3949C= (p.Leu1317=) c.2020C= (p.Leu674=) c.4336C= (p.Leu1446=) c.3907C= (p.Leu1303=) n.4581C= c.4108C= (p.Leu1370=) | |
19 | g.1056190C>G | CA402975847 | ABCA7 | c.4363C>G (p.Leu1455Val) n.4663C>G c.1848C>G (n.1848C>G) n.206C>G c.3949C>G (p.Leu1317Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.4336C>G (p.Leu1446Val) c.3907C>G (p.Leu1303Val) n.4581C>G c.4108C>G (p.Leu1370Val) | |
19 | g.1056190C>T | CA504888961 | ABCA7 | c.4363C>T (p.Leu1455=) n.4663C>T c.1848C>T (n.1848C>T) n.206C>T c.3949C>T (p.Leu1317=) c.2020C>T (p.Leu674=) c.4336C>T (p.Leu1446=) c.3907C>T (p.Leu1303=) n.4581C>T c.4108C>T (p.Leu1370=) | dbSNP |
19 | g.1056191T>A | CA402975849 | ABCA7 | c.4364T>A (p.Leu1455Gln) n.4664T>A c.1849T>A (n.1849T>A) n.207T>A c.3950T>A (p.Leu1317Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) c.4337T>A (p.Leu1446Gln) c.3908T>A (p.Leu1303Gln) n.4582T>A c.4109T>A (p.Leu1370Gln) | |
19 | g.1056191T>C | CA402975856 | ABCA7 | c.4364T>C (p.Leu1455Pro) n.4664T>C c.1849T>C (n.1849T>C) n.207T>C c.3950T>C (p.Leu1317Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.4337T>C (p.Leu1446Pro) c.3908T>C (p.Leu1303Pro) n.4582T>C c.4109T>C (p.Leu1370Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056191T>G | CA402975858 | ABCA7 | c.4364T>G (p.Leu1455Arg) n.4664T>G c.1849T>G (n.1849T>G) n.207T>G c.3950T>G (p.Leu1317Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.4337T>G (p.Leu1446Arg) c.3908T>G (p.Leu1303Arg) n.4582T>G c.4109T>G (p.Leu1370Arg) | |
19 | g.1056191T= | CA2317489415 | ABCA7 | c.4364T= (p.Leu1455=) n.4664T= c.1849T= (n.1849T=) n.207T= c.3950T= (p.Leu1317=) c.2021T= (p.Leu674=) c.4337T= (p.Leu1446=) c.3908T= (p.Leu1303=) n.4582T= c.4109T= (p.Leu1370=) | |
19 | g.1056192G>A | CA504888964 | ABCA7 | c.4365G>A (p.Leu1455=) n.4665G>A c.1850G>A (n.1850G>A) n.208G>A c.3951G>A (p.Leu1317=) c.2022G>A (p.Leu674=) c.4338G>A (p.Leu1446=) c.3909G>A (p.Leu1303=) n.4583G>A c.4110G>A (p.Leu1370=) | |
19 | g.1056192G>C | CA504888965 | ABCA7 | c.4365G>C (p.Leu1455=) n.4665G>C c.1850G>C (n.1850G>C) n.208G>C c.3951G>C (p.Leu1317=) c.2022G>C (p.Leu674=) c.4338G>C (p.Leu1446=) c.3909G>C (p.Leu1303=) n.4583G>C c.4110G>C (p.Leu1370=) | |
19 | g.1056192G>T | CA504888966 | ABCA7 | c.4365G>T (p.Leu1455=) n.4665G>T c.1850G>T (n.1850G>T) n.208G>T c.3951G>T (p.Leu1317=) c.2022G>T (p.Leu674=) c.4338G>T (p.Leu1446=) c.3909G>T (p.Leu1303=) n.4583G>T c.4110G>T (p.Leu1370=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056193A>C | CA402975875 | ABCA7 | c.4366A>C (p.Lys1456Gln) n.4666A>C c.1851A>C (n.1851A>C) n.209A>C c.3952A>C (p.Lys1318Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.4339A>C (p.Lys1447Gln) c.3910A>C (p.Lys1304Gln) n.4584A>C c.4111A>C (p.Lys1371Gln) | |
19 | g.1056193A>G | CA402975874 | ABCA7 | c.4366A>G (p.Lys1456Glu) n.4666A>G c.1851A>G (n.1851A>G) n.209A>G c.3952A>G (p.Lys1318Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.4339A>G (p.Lys1447Glu) c.3910A>G (p.Lys1304Glu) n.4584A>G c.4111A>G (p.Lys1371Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056193A>T | CA402975871 | ABCA7 | c.4366A>T (p.Lys1456Ter) n.4666A>T c.1851A>T (n.1851A>T) n.209A>T c.3952A>T (p.Lys1318Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.4339A>T (p.Lys1447Ter) c.3910A>T (p.Lys1304Ter) n.4584A>T c.4111A>T (p.Lys1371Ter) | |
19 | g.1056197del | CA2588188639 | ABCA7 | c.4370del (p.Asn1457ThrfsTer?) n.4670del c.1855del (n.1855del) n.213del c.3956del (p.Asn1319ThrfsTer?) c.2027del (p.Asn676ThrfsTer?) c.4343del (p.Asn1448ThrfsTer?) c.3914del (p.Asn1305ThrfsTer?) n.4588del c.4115del (p.Asn1372ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.1056194A>C | CA402975876 | ABCA7 | c.4367A>C (p.Lys1456Thr) n.4667A>C c.1852A>C (n.1852A>C) n.210A>C c.3953A>C (p.Lys1318Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.4340A>C (p.Lys1447Thr) c.3911A>C (p.Lys1304Thr) n.4585A>C c.4112A>C (p.Lys1371Thr) | |
19 | g.1056194A>G | CA402975880 | ABCA7 | c.4367A>G (p.Lys1456Arg) n.4667A>G c.1852A>G (n.1852A>G) n.210A>G c.3953A>G (p.Lys1318Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.4340A>G (p.Lys1447Arg) c.3911A>G (p.Lys1304Arg) n.4585A>G c.4112A>G (p.Lys1371Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.1056194A>T | CA402975881 | ABCA7 | c.4367A>T (p.Lys1456Ile) n.4667A>T c.1852A>T (n.1852A>T) n.210A>T c.3953A>T (p.Lys1318Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.4340A>T (p.Lys1447Ile) c.3911A>T (p.Lys1304Ile) n.4585A>T c.4112A>T (p.Lys1371Ile) | |
19 | g.1056195A= | CA2317489416 | ABCA7 | c.4368A= (p.Lys1456=) n.4668A= c.1853A= (n.1853A=) n.211A= c.3954A= (p.Lys1318=) c.2025A= (p.Lys675=) c.4341A= (p.Lys1447=) c.3912A= (p.Lys1304=) n.4586A= c.4113A= (p.Lys1371=) | |
19 | g.1056195A>C | CA402975886 | ABCA7 | c.4368A>C (p.Lys1456Asn) n.4668A>C c.1853A>C (n.1853A>C) n.211A>C c.3954A>C (p.Lys1318Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.4341A>C (p.Lys1447Asn) c.3912A>C (p.Lys1304Asn) n.4586A>C c.4113A>C (p.Lys1371Asn) | |
19 | g.1056195A>G | CA504888970 | ABCA7 | c.4368A>G (p.Lys1456=) n.4668A>G c.1853A>G (n.1853A>G) n.211A>G c.3954A>G (p.Lys1318=) c.2025A>G (p.Lys675=) c.4341A>G (p.Lys1447=) c.3912A>G (p.Lys1304=) n.4586A>G c.4113A>G (p.Lys1371=) | |
19 | g.1056195A>T | CA9034460 | ABCA7 | c.4368A>T (p.Lys1456Asn) n.4668A>T c.1853A>T (n.1853A>T) n.211A>T c.3954A>T (p.Lys1318Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.4341A>T (p.Lys1447Asn) c.3912A>T (p.Lys1304Asn) n.4586A>T c.4113A>T (p.Lys1371Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056196A= | CA2317489417 | ABCA7 | c.4369A= (p.Asn1457=) n.4669A= c.1854A= (n.1854A=) n.212A= c.3955A= (p.Asn1319=) c.2026A= (p.Asn676=) c.4342A= (p.Asn1448=) c.3913A= (p.Asn1305=) n.4587A= c.4114A= (p.Asn1372=) | |
19 | g.1056196A>C | CA402975894 | ABCA7 | c.4369A>C (p.Asn1457His) n.4669A>C c.1854A>C (n.1854A>C) n.212A>C c.3955A>C (p.Asn1319His) c.2026A>C (p.Asn676His) c.4342A>C (p.Asn1448His) c.3913A>C (p.Asn1305His) n.4587A>C c.4114A>C (p.Asn1372His) | |
19 | g.1056196A>G | CA402975898 | ABCA7 | c.4369A>G (p.Asn1457Asp) n.4669A>G c.1854A>G (n.1854A>G) n.212A>G c.3955A>G (p.Asn1319Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.4342A>G (p.Asn1448Asp) c.3913A>G (p.Asn1305Asp) n.4587A>G c.4114A>G (p.Asn1372Asp) | |
19 | g.1056196A>T | CA402975903 | ABCA7 | c.4369A>T (p.Asn1457Tyr) n.4669A>T c.1854A>T (n.1854A>T) n.212A>T c.3955A>T (p.Asn1319Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.4342A>T (p.Asn1448Tyr) c.3913A>T (p.Asn1305Tyr) n.4587A>T c.4114A>T (p.Asn1372Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056197A= | CA2317489418 | ABCA7 | c.4370A= (p.Asn1457=) n.4670A= c.1855A= (n.1855A=) n.213A= c.3956A= (p.Asn1319=) c.2027A= (p.Asn676=) c.4343A= (p.Asn1448=) c.3914A= (p.Asn1305=) n.4588A= c.4115A= (p.Asn1372=) | |
19 | g.1056197A>C | CA402975922 | ABCA7 | c.4370A>C (p.Asn1457Thr) n.4670A>C c.1855A>C (n.1855A>C) n.213A>C c.3956A>C (p.Asn1319Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.4343A>C (p.Asn1448Thr) c.3914A>C (p.Asn1305Thr) n.4588A>C c.4115A>C (p.Asn1372Thr) | |
19 | g.1056197A>G | CA402975926 | ABCA7 | c.4370A>G (p.Asn1457Ser) n.4670A>G c.1855A>G (n.1855A>G) n.213A>G c.3956A>G (p.Asn1319Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.4343A>G (p.Asn1448Ser) c.3914A>G (p.Asn1305Ser) n.4588A>G c.4115A>G (p.Asn1372Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056197A>T | CA402975930 | ABCA7 | c.4370A>T (p.Asn1457Ile) n.4670A>T c.1855A>T (n.1855A>T) n.213A>T c.3956A>T (p.Asn1319Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.4343A>T (p.Asn1448Ile) c.3914A>T (p.Asn1305Ile) n.4588A>T c.4115A>T (p.Asn1372Ile) | |
19 | g.1056198C>A | CA402975934 | ABCA7 | c.4371C>A (p.Asn1457Lys) n.4671C>A c.1856C>A (n.1856C>A) n.214C>A c.3957C>A (p.Asn1319Lys) c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.4344C>A (p.Asn1448Lys) c.3915C>A (p.Asn1305Lys) n.4589C>A c.4116C>A (p.Asn1372Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.1056198C= | CA2317489419 | ABCA7 | c.4371C= (p.Asn1457=) n.4671C= c.1856C= (n.1856C=) n.214C= c.3957C= (p.Asn1319=) c.2028C= (p.Asn676=) c.4344C= (p.Asn1448=) c.3915C= (p.Asn1305=) n.4589C= c.4116C= (p.Asn1372=) | |
19 | g.1056198C>G | CA402975937 | ABCA7 | c.4371C>G (p.Asn1457Lys) n.4671C>G c.1856C>G (n.1856C>G) n.214C>G c.3957C>G (p.Asn1319Lys) c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.4344C>G (p.Asn1448Lys) c.3915C>G (p.Asn1305Lys) n.4589C>G c.4116C>G (p.Asn1372Lys) | |
19 | g.1056198C>T | CA504888976 | ABCA7 | c.4371C>T (p.Asn1457=) n.4671C>T c.1856C>T (n.1856C>T) n.214C>T c.3957C>T (p.Asn1319=) c.2028C>T (p.Asn676=) c.4344C>T (p.Asn1448=) c.3915C>T (p.Asn1305=) n.4589C>T c.4116C>T (p.Asn1372=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056198_1056211delinsCCTCACAGCCTGGG | CA2317489420 | ABCA7 | c.4371_4384delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1457=) n.4671_4684delinsCCTCACAGCCTGGG c.1856_1869delinsCCTCACAGCCTGGG (n.1856_1869delinsCCTCACAGCCTGGG) n.214_227delinsCCTCACAGCCTGGG c.3957_3970delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1319=) c.2028_2041delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn676=) c.4344_4357delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1448=) c.3915_3928delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1305=) n.4589_4602delinsCCTCACAGCCTGGG c.4116_4129delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1372=) | |
19 | g.1056199C>A | CA402975949 | ABCA7 | c.4372C>A (p.Leu1458Ile) n.4672C>A c.1857C>A (n.1857C>A) n.215C>A c.3958C>A (p.Leu1320Ile) c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.4345C>A (p.Leu1449Ile) c.3916C>A (p.Leu1306Ile) n.4590C>A c.4117C>A (p.Leu1373Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056199C= | CA2317489421 | ABCA7 | c.4372C= (p.Leu1458=) n.4672C= c.1857C= (n.1857C=) n.215C= c.3958C= (p.Leu1320=) c.2029C= (p.Leu677=) c.4345C= (p.Leu1449=) c.3916C= (p.Leu1306=) n.4590C= c.4117C= (p.Leu1373=) | |
19 | g.1056199C>G | CA402975945 | ABCA7 | c.4372C>G (p.Leu1458Val) n.4672C>G c.1857C>G (n.1857C>G) n.215C>G c.3958C>G (p.Leu1320Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.4345C>G (p.Leu1449Val) c.3916C>G (p.Leu1306Val) n.4590C>G c.4117C>G (p.Leu1373Val) | |
19 | g.1056199C>T | CA402975947 | ABCA7 | c.4372C>T (p.Leu1458Phe) n.4672C>T c.1857C>T (n.1857C>T) n.215C>T c.3958C>T (p.Leu1320Phe) c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.4345C>T (p.Leu1449Phe) c.3916C>T (p.Leu1306Phe) n.4590C>T c.4117C>T (p.Leu1373Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.1056211_1056223del | CA631297760 | ABCA7 | c.4384_4396del (p.Ala1462MetfsTer?) n.4684_4696del c.1869_1881del (n.1869_1881del) n.227_239del c.3970_3982del (p.Ala1324MetfsTer?) c.2041_2053del (p.Ala681MetfsTer?) c.4357_4369del (p.Ala1453MetfsTer?) c.3928_3940del (p.Ala1310MetfsTer?) n.4602_4614del c.4129_4141del (p.Ala1377MetfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056200T>A | CA402975952 | ABCA7 | c.4373T>A (p.Leu1458His) n.4673T>A c.1858T>A (n.1858T>A) n.216T>A c.3959T>A (p.Leu1320His) c.2030T>A (p.Leu677His) c.4346T>A (p.Leu1449His) c.3917T>A (p.Leu1306His) n.4591T>A c.4118T>A (p.Leu1373His) | |
19 | g.1056200T>C | CA304008455 | ABCA7 | c.4373T>C (p.Leu1458Pro) n.4673T>C c.1858T>C (n.1858T>C) n.216T>C c.3959T>C (p.Leu1320Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.4346T>C (p.Leu1449Pro) c.3917T>C (p.Leu1306Pro) n.4591T>C c.4118T>C (p.Leu1373Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056200T>G | CA9034461 | ABCA7 | c.4373T>G (p.Leu1458Arg) n.4673T>G c.1858T>G (n.1858T>G) n.216T>G c.3959T>G (p.Leu1320Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.4346T>G (p.Leu1449Arg) c.3917T>G (p.Leu1306Arg) n.4591T>G c.4118T>G (p.Leu1373Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056200T= | CA2317489422 | ABCA7 | c.4373T= (p.Leu1458=) n.4673T= c.1858T= (n.1858T=) n.216T= c.3959T= (p.Leu1320=) c.2030T= (p.Leu677=) c.4346T= (p.Leu1449=) c.3917T= (p.Leu1306=) n.4591T= c.4118T= (p.Leu1373=) | |
19 | g.1056201C>A | CA504888988 | ABCA7 | c.4374C>A (p.Leu1458=) n.4674C>A c.1859C>A (n.1859C>A) n.217C>A c.3960C>A (p.Leu1320=) c.2031C>A (p.Leu677=) c.4347C>A (p.Leu1449=) c.3918C>A (p.Leu1306=) n.4592C>A c.4119C>A (p.Leu1373=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056201C>G | CA504888989 | ABCA7 | c.4374C>G (p.Leu1458=) n.4674C>G c.1859C>G (n.1859C>G) n.217C>G c.3960C>G (p.Leu1320=) c.2031C>G (p.Leu677=) c.4347C>G (p.Leu1449=) c.3918C>G (p.Leu1306=) n.4592C>G c.4119C>G (p.Leu1373=) | |
19 | g.1056201C>T | CA504888990 | ABCA7 | c.4374C>T (p.Leu1458=) n.4674C>T c.1859C>T (n.1859C>T) n.217C>T c.3960C>T (p.Leu1320=) c.2031C>T (p.Leu677=) c.4347C>T (p.Leu1449=) c.3918C>T (p.Leu1306=) n.4592C>T c.4119C>T (p.Leu1373=) | |
19 | g.1056202A>C | CA402975962 | ABCA7 | c.4375A>C (p.Thr1459Pro) n.4675A>C c.1860A>C (n.1860A>C) n.218A>C c.3961A>C (p.Thr1321Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.4348A>C (p.Thr1450Pro) c.3919A>C (p.Thr1307Pro) n.4593A>C c.4120A>C (p.Thr1374Pro) | |
19 | g.1056202A>G | CA402975965 | ABCA7 | c.4375A>G (p.Thr1459Ala) n.4675A>G c.1860A>G (n.1860A>G) n.218A>G c.3961A>G (p.Thr1321Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.4348A>G (p.Thr1450Ala) c.3919A>G (p.Thr1307Ala) n.4593A>G c.4120A>G (p.Thr1374Ala) | |
19 | g.1056202A>T | CA402975968 | ABCA7 | c.4375A>T (p.Thr1459Ser) n.4675A>T c.1860A>T (n.1860A>T) n.218A>T c.3961A>T (p.Thr1321Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.4348A>T (p.Thr1450Ser) c.3919A>T (p.Thr1307Ser) n.4593A>T c.4120A>T (p.Thr1374Ser) | |
19 | g.1056203C>A | CA402975973 | ABCA7 | c.4376C>A (p.Thr1459Lys) n.4676C>A c.1861C>A (n.1861C>A) n.219C>A c.3962C>A (p.Thr1321Lys) c.2033C>A (p.Thr678Lys) c.4349C>A (p.Thr1450Lys) c.3920C>A (p.Thr1307Lys) n.4594C>A c.4121C>A (p.Thr1374Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.1056203C>G | CA402975974 | ABCA7 | c.4376C>G (p.Thr1459Arg) n.4676C>G c.1861C>G (n.1861C>G) n.219C>G c.3962C>G (p.Thr1321Arg) c.2033C>G (p.Thr678Arg) c.4349C>G (p.Thr1450Arg) c.3920C>G (p.Thr1307Arg) n.4594C>G c.4121C>G (p.Thr1374Arg) | |
19 | g.1056203C>T | CA402975976 | ABCA7 | c.4376C>T (p.Thr1459Ile) n.4676C>T c.1861C>T (n.1861C>T) n.219C>T c.3962C>T (p.Thr1321Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.4349C>T (p.Thr1450Ile) c.3920C>T (p.Thr1307Ile) n.4594C>T c.4121C>T (p.Thr1374Ile) | |
19 | g.1056204A>C | CA504888993 | ABCA7 | c.4377A>C (p.Thr1459=) n.4677A>C c.1862A>C (n.1862A>C) n.220A>C c.3963A>C (p.Thr1321=) c.2034A>C (p.Thr678=) c.4350A>C (p.Thr1450=) c.3921A>C (p.Thr1307=) n.4595A>C c.4122A>C (p.Thr1374=) | |
19 | g.1056204A>G | CA504888994 | ABCA7 | c.4377A>G (p.Thr1459=) n.4677A>G c.1862A>G (n.1862A>G) n.220A>G c.3963A>G (p.Thr1321=) c.2034A>G (p.Thr678=) c.4350A>G (p.Thr1450=) c.3921A>G (p.Thr1307=) n.4595A>G c.4122A>G (p.Thr1374=) | |
19 | g.1056204A>T | CA504888995 | ABCA7 | c.4377A>T (p.Thr1459=) n.4677A>T c.1862A>T (n.1862A>T) n.220A>T c.3963A>T (p.Thr1321=) c.2034A>T (p.Thr678=) c.4350A>T (p.Thr1450=) c.3921A>T (p.Thr1307=) n.4595A>T c.4122A>T (p.Thr1374=) | |
19 | g.1056205G>A | CA402975980 | ABCA7 | c.4378G>A (p.Ala1460Thr) n.4678G>A c.1863G>A (n.1863G>A) n.221G>A c.3964G>A (p.Ala1322Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.4351G>A (p.Ala1451Thr) c.3922G>A (p.Ala1308Thr) n.4596G>A c.4123G>A (p.Ala1375Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1056205G>C | CA402975981 | ABCA7 | c.4378G>C (p.Ala1460Pro) n.4678G>C c.1863G>C (n.1863G>C) n.221G>C c.3964G>C (p.Ala1322Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.4351G>C (p.Ala1451Pro) c.3922G>C (p.Ala1308Pro) n.4596G>C c.4123G>C (p.Ala1375Pro) | |
19 | g.1056205G>T | CA402975982 | ABCA7 | c.4378G>T (p.Ala1460Ser) n.4678G>T c.1863G>T (n.1863G>T) n.221G>T c.3964G>T (p.Ala1322Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.4351G>T (p.Ala1451Ser) c.3922G>T (p.Ala1308Ser) n.4596G>T c.4123G>T (p.Ala1375Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1056206C>A | CA402975984 | ABCA7 | c.4379C>A (p.Ala1460Asp) n.4679C>A c.1864C>A (n.1864C>A) n.222C>A c.3965C>A (p.Ala1322Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.4352C>A (p.Ala1451Asp) c.3923C>A (p.Ala1308Asp) n.4597C>A c.4124C>A (p.Ala1375Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1056206C= | CA2317489423 | ABCA7 | c.4379C= (p.Ala1460=) n.4679C= c.1864C= (n.1864C=) n.222C= c.3965C= (p.Ala1322=) c.2036C= (p.Ala679=) c.4352C= (p.Ala1451=) c.3923C= (p.Ala1308=) n.4597C= c.4124C= (p.Ala1375=) | |
19 | g.1056206C>G | CA402975987 | ABCA7 | c.4379C>G (p.Ala1460Gly) n.4679C>G c.1864C>G (n.1864C>G) n.222C>G c.3965C>G (p.Ala1322Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.4352C>G (p.Ala1451Gly) c.3923C>G (p.Ala1308Gly) n.4597C>G c.4124C>G (p.Ala1375Gly) | |
19 | g.1056206C>T | CA304008462 | ABCA7 | c.4379C>T (p.Ala1460Val) n.4679C>T c.1864C>T (n.1864C>T) n.222C>T c.3965C>T (p.Ala1322Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.4352C>T (p.Ala1451Val) c.3923C>T (p.Ala1308Val) n.4597C>T c.4124C>T (p.Ala1375Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056207C>A | CA504888999 | ABCA7 | c.4380C>A (p.Ala1460=) n.4680C>A c.1865C>A (n.1865C>A) n.223C>A c.3966C>A (p.Ala1322=) c.2037C>A (p.Ala679=) c.4353C>A (p.Ala1451=) c.3924C>A (p.Ala1308=) n.4598C>A c.4125C>A (p.Ala1375=) | |
19 | g.1056207C>G | CA504889001 | ABCA7 | c.4380C>G (p.Ala1460=) n.4680C>G c.1865C>G (n.1865C>G) n.223C>G c.3966C>G (p.Ala1322=) c.2037C>G (p.Ala679=) c.4353C>G (p.Ala1451=) c.3924C>G (p.Ala1308=) n.4598C>G c.4125C>G (p.Ala1375=) | |
19 | g.1056207C>T | CA504889002 | ABCA7 | c.4380C>T (p.Ala1460=) n.4680C>T c.1865C>T (n.1865C>T) n.223C>T c.3966C>T (p.Ala1322=) c.2037C>T (p.Ala679=) c.4353C>T (p.Ala1451=) c.3924C>T (p.Ala1308=) n.4598C>T c.4125C>T (p.Ala1375=) | |
19 | g.1056208T>A | CA402975995 | ABCA7 | c.4381T>A (p.Trp1461Arg) n.4681T>A c.1866T>A (n.1866T>A) n.224T>A c.3967T>A (p.Trp1323Arg) c.2038T>A (p.Trp680Arg) c.4354T>A (p.Trp1452Arg) c.3925T>A (p.Trp1309Arg) n.4599T>A c.4126T>A (p.Trp1376Arg) | |
19 | g.1056208T>C | CA402976000 | ABCA7 | c.4381T>C (p.Trp1461Arg) n.4681T>C c.1866T>C (n.1866T>C) n.224T>C c.3967T>C (p.Trp1323Arg) c.2038T>C (p.Trp680Arg) c.4354T>C (p.Trp1452Arg) c.3925T>C (p.Trp1309Arg) n.4599T>C c.4126T>C (p.Trp1376Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.1056208T>G | CA402975997 | ABCA7 | c.4381T>G (p.Trp1461Gly) n.4681T>G c.1866T>G (n.1866T>G) n.224T>G c.3967T>G (p.Trp1323Gly) c.2038T>G (p.Trp680Gly) c.4354T>G (p.Trp1452Gly) c.3925T>G (p.Trp1309Gly) n.4599T>G c.4126T>G (p.Trp1376Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056208T= | CA2317489424 | ABCA7 | c.4381T= (p.Trp1461=) n.4681T= c.1866T= (n.1866T=) n.224T= c.3967T= (p.Trp1323=) c.2038T= (p.Trp680=) c.4354T= (p.Trp1452=) c.3925T= (p.Trp1309=) n.4599T= c.4126T= (p.Trp1376=) | |
19 | g.1056209G>A | CA402976002 | ABCA7 | c.4382G>A (p.Trp1461Ter) n.4682G>A c.1867G>A (n.1867G>A) n.225G>A c.3968G>A (p.Trp1323Ter) c.2039G>A (p.Trp680Ter) c.4355G>A (p.Trp1452Ter) c.3926G>A (p.Trp1309Ter) n.4600G>A c.4127G>A (p.Trp1376Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056209G>C | CA402976005 | ABCA7 | c.4382G>C (p.Trp1461Ser) n.4682G>C c.1867G>C (n.1867G>C) n.225G>C c.3968G>C (p.Trp1323Ser) c.2039G>C (p.Trp680Ser) c.4355G>C (p.Trp1452Ser) c.3926G>C (p.Trp1309Ser) n.4600G>C c.4127G>C (p.Trp1376Ser) | |
19 | g.1056209G= | CA2317489425 | ABCA7 | c.4382G= (p.Trp1461=) n.4682G= c.1867G= (n.1867G=) n.225G= c.3968G= (p.Trp1323=) c.2039G= (p.Trp680=) c.4355G= (p.Trp1452=) c.3926G= (p.Trp1309=) n.4600G= c.4127G= (p.Trp1376=) | |
19 | g.1056209G>T | CA402976003 | ABCA7 | c.4382G>T (p.Trp1461Leu) n.4682G>T c.1867G>T (n.1867G>T) n.225G>T c.3968G>T (p.Trp1323Leu) c.2039G>T (p.Trp680Leu) c.4355G>T (p.Trp1452Leu) c.3926G>T (p.Trp1309Leu) n.4600G>T c.4127G>T (p.Trp1376Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056210G>A | CA402976009 | ABCA7 | c.4383G>A (p.Trp1461Ter) n.4683G>A c.1868G>A (n.1868G>A) n.226G>A c.3969G>A (p.Trp1323Ter) c.2040G>A (p.Trp680Ter) c.4356G>A (p.Trp1452Ter) c.3927G>A (p.Trp1309Ter) n.4601G>A c.4128G>A (p.Trp1376Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056210G>C | CA402976012 | ABCA7 | c.4383G>C (p.Trp1461Cys) n.4683G>C c.1868G>C (n.1868G>C) n.226G>C c.3969G>C (p.Trp1323Cys) c.2040G>C (p.Trp680Cys) c.4356G>C (p.Trp1452Cys) c.3927G>C (p.Trp1309Cys) n.4601G>C c.4128G>C (p.Trp1376Cys) | |
19 | g.1056210G= | CA2317489426 | ABCA7 | c.4383G= (p.Trp1461=) n.4683G= c.1868G= (n.1868G=) n.226G= c.3969G= (p.Trp1323=) c.2040G= (p.Trp680=) c.4356G= (p.Trp1452=) c.3927G= (p.Trp1309=) n.4601G= c.4128G= (p.Trp1376=) | |
19 | g.1056210G>T | CA402976015 | ABCA7 | c.4383G>T (p.Trp1461Cys) n.4683G>T c.1868G>T (n.1868G>T) n.226G>T c.3969G>T (p.Trp1323Cys) c.2040G>T (p.Trp680Cys) c.4356G>T (p.Trp1452Cys) c.3927G>T (p.Trp1309Cys) n.4601G>T c.4128G>T (p.Trp1376Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056211G>A | CA402976020 | ABCA7 | c.4384G>A (p.Ala1462Thr) n.4684G>A c.1869G>A (n.1869G>A) n.227G>A c.3970G>A (p.Ala1324Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.4357G>A (p.Ala1453Thr) c.3928G>A (p.Ala1310Thr) n.4602G>A c.4129G>A (p.Ala1377Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1056211G>C | CA402976035 | ABCA7 | c.4384G>C (p.Ala1462Pro) n.4684G>C c.1869G>C (n.1869G>C) n.227G>C c.3970G>C (p.Ala1324Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.4357G>C (p.Ala1453Pro) c.3928G>C (p.Ala1310Pro) n.4602G>C c.4129G>C (p.Ala1377Pro) | |
19 | g.1056211G>T | CA402976038 | ABCA7 | c.4384G>T (p.Ala1462Ser) n.4684G>T c.1869G>T (n.1869G>T) n.227G>T c.3970G>T (p.Ala1324Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.4357G>T (p.Ala1453Ser) c.3928G>T (p.Ala1310Ser) n.4602G>T c.4129G>T (p.Ala1377Ser) | |
19 | g.1056212C>A | CA402976047 | ABCA7 | c.4385C>A (p.Ala1462Asp) n.4685C>A c.1870C>A (n.1870C>A) n.228C>A c.3971C>A (p.Ala1324Asp) c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.4358C>A (p.Ala1453Asp) c.3929C>A (p.Ala1310Asp) n.4603C>A c.4130C>A (p.Ala1377Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1056212C>G | CA402976049 | ABCA7 | c.4385C>G (p.Ala1462Gly) n.4685C>G c.1870C>G (n.1870C>G) n.228C>G c.3971C>G (p.Ala1324Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.4358C>G (p.Ala1453Gly) c.3929C>G (p.Ala1310Gly) n.4603C>G c.4130C>G (p.Ala1377Gly) | |
19 | g.1056212C>T | CA402976053 | ABCA7 | c.4385C>T (p.Ala1462Val) n.4685C>T c.1870C>T (n.1870C>T) n.228C>T c.3971C>T (p.Ala1324Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.4358C>T (p.Ala1453Val) c.3929C>T (p.Ala1310Val) n.4603C>T c.4130C>T (p.Ala1377Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1056213T>A | CA504889017 | ABCA7 | c.4386T>A (p.Ala1462=) n.4686T>A c.1871T>A (n.1871T>A) n.229T>A c.3972T>A (p.Ala1324=) c.2043T>A (p.Ala681=) c.4359T>A (p.Ala1453=) c.3930T>A (p.Ala1310=) n.4604T>A c.4131T>A (p.Ala1377=) | |
19 | g.1056213T>C | CA504889015 | ABCA7 | c.4386T>C (p.Ala1462=) n.4686T>C c.1871T>C (n.1871T>C) n.229T>C c.3972T>C (p.Ala1324=) c.2043T>C (p.Ala681=) c.4359T>C (p.Ala1453=) c.3930T>C (p.Ala1310=) n.4604T>C c.4131T>C (p.Ala1377=) | |
19 | g.1056213T>G | CA504889016 | ABCA7 | c.4386T>G (p.Ala1462=) n.4686T>G c.1871T>G (n.1871T>G) n.229T>G c.3972T>G (p.Ala1324=) c.2043T>G (p.Ala681=) c.4359T>G (p.Ala1453=) c.3930T>G (p.Ala1310=) n.4604T>G c.4131T>G (p.Ala1377=) | |
19 | g.1056214C>A | CA402976055 | ABCA7 | c.4387C>A (p.His1463Asn) n.4687C>A c.1872C>A (n.1872C>A) n.230C>A c.3973C>A (p.His1325Asn) c.2044C>A (p.His682Asn) c.4360C>A (p.His1454Asn) c.3931C>A (p.His1311Asn) n.4605C>A c.4132C>A (p.His1378Asn) | |
19 | g.1056214C= | CA2317489427 | ABCA7 | c.4387C= (p.His1463=) n.4687C= c.1872C= (n.1872C=) n.230C= c.3973C= (p.His1325=) c.2044C= (p.His682=) c.4360C= (p.His1454=) c.3931C= (p.His1311=) n.4605C= c.4132C= (p.His1378=) | |
19 | g.1056214C>G | CA402976059 | ABCA7 | c.4387C>G (p.His1463Asp) n.4687C>G c.1872C>G (n.1872C>G) n.230C>G c.3973C>G (p.His1325Asp) c.2044C>G (p.His682Asp) c.4360C>G (p.His1454Asp) c.3931C>G (p.His1311Asp) n.4605C>G c.4132C>G (p.His1378Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056214C>T | CA402976060 | ABCA7 | c.4387C>T (p.His1463Tyr) n.4687C>T c.1872C>T (n.1872C>T) n.230C>T c.3973C>T (p.His1325Tyr) c.2044C>T (p.His682Tyr) c.4360C>T (p.His1454Tyr) c.3931C>T (p.His1311Tyr) n.4605C>T c.4132C>T (p.His1378Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.1056215A>C | CA402976065 | ABCA7 | c.4388A>C (p.His1463Pro) n.4688A>C c.1873A>C (n.1873A>C) n.231A>C c.3974A>C (p.His1325Pro) c.2045A>C (p.His682Pro) c.4361A>C (p.His1454Pro) c.3932A>C (p.His1311Pro) n.4606A>C c.4133A>C (p.His1378Pro) | |
19 | g.1056215A>G | CA402976071 | ABCA7 | c.4388A>G (p.His1463Arg) n.4688A>G c.1873A>G (n.1873A>G) n.231A>G c.3974A>G (p.His1325Arg) c.2045A>G (p.His682Arg) c.4361A>G (p.His1454Arg) c.3932A>G (p.His1311Arg) n.4606A>G c.4133A>G (p.His1378Arg) | |
19 | g.1056215A>T | CA402976068 | ABCA7 | c.4388A>T (p.His1463Leu) n.4688A>T c.1873A>T (n.1873A>T) n.231A>T c.3974A>T (p.His1325Leu) c.2045A>T (p.His682Leu) c.4361A>T (p.His1454Leu) c.3932A>T (p.His1311Leu) n.4606A>T c.4133A>T (p.His1378Leu) | |
19 | g.1056216C>A | CA402976077 | ABCA7 | c.4389C>A (p.His1463Gln) n.4689C>A c.1874C>A (n.1874C>A) n.232C>A c.3975C>A (p.His1325Gln) c.2046C>A (p.His682Gln) c.4362C>A (p.His1454Gln) c.3933C>A (p.His1311Gln) n.4607C>A c.4134C>A (p.His1378Gln) | |
19 | g.1056216C>G | CA402976079 | ABCA7 | c.4389C>G (p.His1463Gln) n.4689C>G c.1874C>G (n.1874C>G) n.232C>G c.3975C>G (p.His1325Gln) c.2046C>G (p.His682Gln) c.4362C>G (p.His1454Gln) c.3933C>G (p.His1311Gln) n.4607C>G c.4134C>G (p.His1378Gln) | |
19 | g.1056216C>T | CA504889021 | ABCA7 | c.4389C>T (p.His1463=) n.4689C>T c.1874C>T (n.1874C>T) n.232C>T c.3975C>T (p.His1325=) c.2046C>T (p.His682=) c.4362C>T (p.His1454=) c.3933C>T (p.His1311=) n.4607C>T c.4134C>T (p.His1378=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056217A= | CA2317489428 | ABCA7 | c.4390A= (p.Ser1464=) n.4690A= c.1875A= (n.1875A=) n.233A= c.3976A= (p.Ser1326=) c.2047A= (p.Ser683=) c.4363A= (p.Ser1455=) c.3934A= (p.Ser1312=) n.4608A= c.4135A= (p.Ser1379=) | |
19 | g.1056217A>C | CA402976084 | ABCA7 | c.4390A>C (p.Ser1464Arg) n.4690A>C c.1875A>C (n.1875A>C) n.233A>C c.3976A>C (p.Ser1326Arg) c.2047A>C (p.Ser683Arg) c.4363A>C (p.Ser1455Arg) c.3934A>C (p.Ser1312Arg) n.4608A>C c.4135A>C (p.Ser1379Arg) | |
19 | g.1056217A>G | CA402976087 | ABCA7 | c.4390A>G (p.Ser1464Gly) n.4690A>G c.1875A>G (n.1875A>G) n.233A>G c.3976A>G (p.Ser1326Gly) c.2047A>G (p.Ser683Gly) c.4363A>G (p.Ser1455Gly) c.3934A>G (p.Ser1312Gly) n.4608A>G c.4135A>G (p.Ser1379Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056217A>T | CA402976089 | ABCA7 | c.4390A>T (p.Ser1464Cys) n.4690A>T c.1875A>T (n.1875A>T) n.233A>T c.3976A>T (p.Ser1326Cys) c.2047A>T (p.Ser683Cys) c.4363A>T (p.Ser1455Cys) c.3934A>T (p.Ser1312Cys) n.4608A>T c.4135A>T (p.Ser1379Cys) | |
19 | g.1056218G>A | CA402976099 | ABCA7 | c.4391G>A (p.Ser1464Asn) n.4691G>A c.1876G>A (n.1876G>A) n.234G>A c.3977G>A (p.Ser1326Asn) c.2048G>A (p.Ser683Asn) c.4364G>A (p.Ser1455Asn) c.3935G>A (p.Ser1312Asn) n.4609G>A c.4136G>A (p.Ser1379Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056218G>C | CA402976103 | ABCA7 | c.4391G>C (p.Ser1464Thr) n.4691G>C c.1876G>C (n.1876G>C) n.234G>C c.3977G>C (p.Ser1326Thr) c.2048G>C (p.Ser683Thr) c.4364G>C (p.Ser1455Thr) c.3935G>C (p.Ser1312Thr) n.4609G>C c.4136G>C (p.Ser1379Thr) | |
19 | g.1056218G= | CA2317489429 | ABCA7 | c.4391G= (p.Ser1464=) n.4691G= c.1876G= (n.1876G=) n.234G= c.3977G= (p.Ser1326=) c.2048G= (p.Ser683=) c.4364G= (p.Ser1455=) c.3935G= (p.Ser1312=) n.4609G= c.4136G= (p.Ser1379=) | |
19 | g.1056218G>T | CA402976105 | ABCA7 | c.4391G>T (p.Ser1464Ile) n.4691G>T c.1876G>T (n.1876G>T) n.234G>T c.3977G>T (p.Ser1326Ile) c.2048G>T (p.Ser683Ile) c.4364G>T (p.Ser1455Ile) c.3935G>T (p.Ser1312Ile) n.4609G>T c.4136G>T (p.Ser1379Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1056219C>A | CA9034462 | ABCA7 | c.4392C>A (p.Ser1464Arg) n.4692C>A c.1877C>A (n.1877C>A) n.235C>A c.3978C>A (p.Ser1326Arg) c.2049C>A (p.Ser683Arg) c.4365C>A (p.Ser1455Arg) c.3936C>A (p.Ser1312Arg) n.4610C>A c.4137C>A (p.Ser1379Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056219C= | CA2317489430 | ABCA7 | c.4392C= (p.Ser1464=) n.4692C= c.1877C= (n.1877C=) n.235C= c.3978C= (p.Ser1326=) c.2049C= (p.Ser683=) c.4365C= (p.Ser1455=) c.3936C= (p.Ser1312=) n.4610C= c.4137C= (p.Ser1379=) | |
19 | g.1056219C>G | CA402976113 | ABCA7 | c.4392C>G (p.Ser1464Arg) n.4692C>G c.1877C>G (n.1877C>G) n.235C>G c.3978C>G (p.Ser1326Arg) c.2049C>G (p.Ser683Arg) c.4365C>G (p.Ser1455Arg) c.3936C>G (p.Ser1312Arg) n.4610C>G c.4137C>G (p.Ser1379Arg) | |
19 | g.1056219C>T | CA504889035 | ABCA7 | c.4392C>T (p.Ser1464=) n.4692C>T c.1877C>T (n.1877C>T) n.235C>T c.3978C>T (p.Ser1326=) c.2049C>T (p.Ser683=) c.4365C>T (p.Ser1455=) c.3936C>T (p.Ser1312=) n.4610C>T c.4137C>T (p.Ser1379=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056220C>A | CA402976116 | ABCA7 | c.4393C>A (p.Leu1465Met) n.4693C>A c.1878C>A (n.1878C>A) n.236C>A c.3979C>A (p.Leu1327Met) c.2050C>A (p.Leu684Met) c.4366C>A (p.Leu1456Met) c.3937C>A (p.Leu1313Met) n.4611C>A c.4138C>A (p.Leu1380Met) | |
19 | g.1056220C>G | CA402976120 | ABCA7 | c.4393C>G (p.Leu1465Val) n.4693C>G c.1878C>G (n.1878C>G) n.236C>G c.3979C>G (p.Leu1327Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.4366C>G (p.Leu1456Val) c.3937C>G (p.Leu1313Val) n.4611C>G c.4138C>G (p.Leu1380Val) | |
19 | g.1056220C>T | CA504889044 | ABCA7 | c.4393C>T (p.Leu1465=) n.4693C>T c.1878C>T (n.1878C>T) n.236C>T c.3979C>T (p.Leu1327=) c.2050C>T (p.Leu684=) c.4366C>T (p.Leu1456=) c.3937C>T (p.Leu1313=) n.4611C>T c.4138C>T (p.Leu1380=) | |
19 | g.1056221T>A | CA402976123 | ABCA7 | c.4394T>A (p.Leu1465Gln) n.4694T>A c.1879T>A (n.1879T>A) n.237T>A c.3980T>A (p.Leu1327Gln) c.2051T>A (p.Leu684Gln) c.4367T>A (p.Leu1456Gln) c.3938T>A (p.Leu1313Gln) n.4612T>A c.4139T>A (p.Leu1380Gln) | |
19 | g.1056221T>C | CA402976124 | ABCA7 | c.4394T>C (p.Leu1465Pro) n.4694T>C c.1879T>C (n.1879T>C) n.237T>C c.3980T>C (p.Leu1327Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.4367T>C (p.Leu1456Pro) c.3938T>C (p.Leu1313Pro) n.4612T>C c.4139T>C (p.Leu1380Pro) | |
19 | g.1056221T>G | CA402976127 | ABCA7 | c.4394T>G (p.Leu1465Arg) n.4694T>G c.1879T>G (n.1879T>G) n.237T>G c.3980T>G (p.Leu1327Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.4367T>G (p.Leu1456Arg) c.3938T>G (p.Leu1313Arg) n.4612T>G c.4139T>G (p.Leu1380Arg) | |
19 | g.1056222G>A | CA504889048 | ABCA7 | c.4395G>A (p.Leu1465=) n.4695G>A c.1880G>A (n.1880G>A) n.238G>A c.3981G>A (p.Leu1327=) c.2052G>A (p.Leu684=) c.4368G>A (p.Leu1456=) c.3939G>A (p.Leu1313=) n.4613G>A c.4140G>A (p.Leu1380=) | |
19 | g.1056222G>C | CA504889050 | ABCA7 | c.4395G>C (p.Leu1465=) n.4695G>C c.1880G>C (n.1880G>C) n.238G>C c.3981G>C (p.Leu1327=) c.2052G>C (p.Leu684=) c.4368G>C (p.Leu1456=) c.3939G>C (p.Leu1313=) n.4613G>C c.4140G>C (p.Leu1380=) | |
19 | g.1056222G>T | CA504889051 | ABCA7 | c.4395G>T (p.Leu1465=) n.4695G>T c.1880G>T (n.1880G>T) n.238G>T c.3981G>T (p.Leu1327=) c.2052G>T (p.Leu684=) c.4368G>T (p.Leu1456=) c.3939G>T (p.Leu1313=) n.4613G>T c.4140G>T (p.Leu1380=) | |
19 | g.1056223G>A | CA402976129 | ABCA7 | c.4396G>A (p.Asp1466Asn) n.4696G>A c.1881G>A (n.1881G>A) n.239G>A c.3982G>A (p.Asp1328Asn) c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.4369G>A (p.Asp1457Asn) c.3940G>A (p.Asp1314Asn) n.4614G>A c.4141G>A (p.Asp1381Asn) | |
19 | g.1056223G>C | CA402976131 | ABCA7 | c.4396G>C (p.Asp1466His) n.4696G>C c.1881G>C (n.1881G>C) n.239G>C c.3982G>C (p.Asp1328His) c.2053G>C (p.Asp685His) c.4369G>C (p.Asp1457His) c.3940G>C (p.Asp1314His) n.4614G>C c.4141G>C (p.Asp1381His) | |
19 | g.1056223G>T | CA402976134 | ABCA7 | c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) n.4696G>T c.1881G>T (n.1881G>T) n.239G>T c.3982G>T (p.Asp1328Tyr) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.4369G>T (p.Asp1457Tyr) c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) n.4614G>T c.4141G>T (p.Asp1381Tyr) | |
19 | g.1056224A= | CA2317489431 | ABCA7 | c.4397A= (p.Asp1466=) n.4697A= c.1882A= (n.1882A=) n.240A= c.3983A= (p.Asp1328=) c.2054A= (p.Asp685=) c.4370A= (p.Asp1457=) c.3941A= (p.Asp1314=) n.4615A= c.4142A= (p.Asp1381=) | |
19 | g.1056224A>C | CA402976138 | ABCA7 | c.4397A>C (p.Asp1466Ala) n.4697A>C c.1882A>C (n.1882A>C) n.240A>C c.3983A>C (p.Asp1328Ala) c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.4370A>C (p.Asp1457Ala) c.3941A>C (p.Asp1314Ala) n.4615A>C c.4142A>C (p.Asp1381Ala) | |
19 | g.1056224A>G | CA402976141 | ABCA7 | c.4397A>G (p.Asp1466Gly) n.4697A>G c.1882A>G (n.1882A>G) n.240A>G c.3983A>G (p.Asp1328Gly) c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.4370A>G (p.Asp1457Gly) c.3941A>G (p.Asp1314Gly) n.4615A>G c.4142A>G (p.Asp1381Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056224A>T | CA402976143 | ABCA7 | c.4397A>T (p.Asp1466Val) n.4697A>T c.1882A>T (n.1882A>T) n.240A>T c.3983A>T (p.Asp1328Val) c.2054A>T (p.Asp685Val) c.4370A>T (p.Asp1457Val) c.3941A>T (p.Asp1314Val) n.4615A>T c.4142A>T (p.Asp1381Val) | |
19 | g.1056225T>A | CA402976146 | ABCA7 | c.4398T>A (p.Asp1466Glu) n.4698T>A c.1883T>A (n.1883T>A) n.241T>A c.3984T>A (p.Asp1328Glu) c.2055T>A (p.Asp685Glu) c.4371T>A (p.Asp1457Glu) c.3942T>A (p.Asp1314Glu) n.4616T>A c.4143T>A (p.Asp1381Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056225T>C | CA504889058 | ABCA7 | c.4398T>C (p.Asp1466=) n.4698T>C c.1883T>C (n.1883T>C) n.241T>C c.3984T>C (p.Asp1328=) c.2055T>C (p.Asp685=) c.4371T>C (p.Asp1457=) c.3942T>C (p.Asp1314=) n.4616T>C c.4143T>C (p.Asp1381=) | |
19 | g.1056225T>G | CA304008469 | ABCA7 | c.4398T>G (p.Asp1466Glu) n.4698T>G c.1883T>G (n.1883T>G) n.241T>G c.3984T>G (p.Asp1328Glu) c.2055T>G (p.Asp685Glu) c.4371T>G (p.Asp1457Glu) c.3942T>G (p.Asp1314Glu) n.4616T>G c.4143T>G (p.Asp1381Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056225T= | CA2317489432 | ABCA7 | c.4398T= (p.Asp1466=) n.4698T= c.1883T= (n.1883T=) n.241T= c.3984T= (p.Asp1328=) c.2055T= (p.Asp685=) c.4371T= (p.Asp1457=) c.3942T= (p.Asp1314=) n.4616T= c.4143T= (p.Asp1381=) | |
19 | g.1056226G>A | CA402976157 | ABCA7 | c.4399G>A (p.Ala1467Thr) n.4699G>A c.1884G>A (n.1884G>A) n.242G>A c.3985G>A (p.Ala1329Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.4372G>A (p.Ala1458Thr) c.3943G>A (p.Ala1315Thr) n.4617G>A c.4144G>A (p.Ala1382Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1056226G>C | CA402976153 | ABCA7 | c.4399G>C (p.Ala1467Pro) n.4699G>C c.1884G>C (n.1884G>C) n.242G>C c.3985G>C (p.Ala1329Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.4372G>C (p.Ala1458Pro) c.3943G>C (p.Ala1315Pro) n.4617G>C c.4144G>C (p.Ala1382Pro) | |
19 | g.1056226G>T | CA402976151 | ABCA7 | c.4399G>T (p.Ala1467Ser) n.4699G>T c.1884G>T (n.1884G>T) n.242G>T c.3985G>T (p.Ala1329Ser) c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.4372G>T (p.Ala1458Ser) c.3943G>T (p.Ala1315Ser) n.4617G>T c.4144G>T (p.Ala1382Ser) | gnomAD v4 |