Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1056107C>ACA402975171ABCA7c.4280C>A (p.Pro1427His)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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19g.1056108C>GCA504888872ABCA7c.4281C>G (p.Pro1427=)
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gnomAD v4
19g.1056108C>TCA9034432ABCA7c.4281C>T (p.Pro1427=)
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n.124C>T
c.3867C>T (p.Pro1289=)
c.1938C>T (p.Pro646=)
c.4254C>T (p.Pro1418=)
c.3825C>T (p.Pro1275=)
n.4499C>T
c.4026C>T (p.Pro1342=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056109T>ACA402975177ABCA7c.4282T>A (p.Ser1428Thr)
n.4582T>A
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19g.1056109T>CCA402975178ABCA7c.4282T>C (p.Ser1428Pro)
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n.4500T>C
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19g.1056109T>GCA402975180ABCA7c.4282T>G (p.Ser1428Ala)
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n.4500T>G
c.4027T>G (p.Ser1343Ala)
19g.1056110C>ACA402975183ABCA7c.4283C>A (p.Ser1428Ter)
n.4583C>A
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c.4256C>A (p.Ser1419Ter)
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n.4501C>A
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gnomAD v4
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n.4501C=
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19g.1056110C>GCA402975188ABCA7c.4283C>G (p.Ser1428Trp)
n.4583C>G
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19g.1056110C>TCA9034433ABCA7c.4283C>T (p.Ser1428Leu)
n.4583C>T
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c.4256C>T (p.Ser1419Leu)
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n.4501C>T
c.4028C>T (p.Ser1343Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056111G>ACA9034434ABCA7c.4284G>A (p.Ser1428=)
n.4584G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056111G>CCA504888873ABCA7c.4284G>C (p.Ser1428=)
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n.4502G>C
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gnomAD v4
19g.1056111G=CA2317489373ABCA7c.4284G= (p.Ser1428=)
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19g.1056111G>TCA504888874ABCA7c.4284G>T (p.Ser1428=)
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c.4257G>T (p.Ser1419=)
c.3828G>T (p.Ser1276=)
n.4502G>T
c.4029G>T (p.Ser1343=)
19g.1056112G>ACA402975202ABCA7c.4285G>A (p.Gly1429Ser)
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gnomAD v4
19g.1056112G>CCA402975207ABCA7c.4285G>C (p.Gly1429Arg)
n.4585G>C
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n.4503G>C
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19g.1056112G>TCA402975212ABCA7c.4285G>T (p.Gly1429Cys)
n.4585G>T
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n.128G>T
c.3871G>T (p.Gly1291Cys)
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c.4258G>T (p.Gly1420Cys)
c.3829G>T (p.Gly1277Cys)
n.4503G>T
c.4030G>T (p.Gly1344Cys)
19g.1056113G>ACA9034435ABCA7c.4286G>A (p.Gly1429Asp)
n.4586G>A
c.1771G>A (n.1771G>A)
n.129G>A
c.3872G>A (p.Gly1291Asp)
c.1943G>A (p.Gly648Asp)
c.4259G>A (p.Gly1420Asp)
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n.4504G>A
c.4031G>A (p.Gly1344Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056113G>CCA402975217ABCA7c.4286G>C (p.Gly1429Ala)
n.4586G>C
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c.1943G>C (p.Gly648Ala)
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n.4504G>C
c.4031G>C (p.Gly1344Ala)
19g.1056113G=CA2317489374ABCA7c.4286G= (p.Gly1429=)
n.4586G=
c.1771G= (n.1771G=)
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c.3830G= (p.Gly1277=)
n.4504G=
c.4031G= (p.Gly1344=)
19g.1056113G>TCA402975221ABCA7c.4286G>T (p.Gly1429Val)
n.4586G>T
c.1771G>T (n.1771G>T)
n.129G>T
c.3872G>T (p.Gly1291Val)
c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.4259G>T (p.Gly1420Val)
c.3830G>T (p.Gly1277Val)
n.4504G>T
c.4031G>T (p.Gly1344Val)
gnomAD v4
19g.1056114C>ACA504888877ABCA7c.4287C>A (p.Gly1429=)
n.4587C>A
c.1772C>A (n.1772C>A)
n.130C>A
c.3873C>A (p.Gly1291=)
c.1944C>A (p.Gly648=)
c.4260C>A (p.Gly1420=)
c.3831C>A (p.Gly1277=)
n.4505C>A
c.4032C>A (p.Gly1344=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056114C=CA2317489375ABCA7c.4287C= (p.Gly1429=)
n.4587C=
c.1772C= (n.1772C=)
n.130C=
c.3873C= (p.Gly1291=)
c.1944C= (p.Gly648=)
c.4260C= (p.Gly1420=)
c.3831C= (p.Gly1277=)
n.4505C=
c.4032C= (p.Gly1344=)
19g.1056114C>GCA504888876ABCA7c.4287C>G (p.Gly1429=)
n.4587C>G
c.1772C>G (n.1772C>G)
n.130C>G
c.3873C>G (p.Gly1291=)
c.1944C>G (p.Gly648=)
c.4260C>G (p.Gly1420=)
c.3831C>G (p.Gly1277=)
n.4505C>G
c.4032C>G (p.Gly1344=)
dbSNP gnomAD v4
19g.1056114C>TCA504888875ABCA7c.4287C>T (p.Gly1429=)
n.4587C>T
c.1772C>T (n.1772C>T)
n.130C>T
c.3873C>T (p.Gly1291=)
c.1944C>T (p.Gly648=)
c.4260C>T (p.Gly1420=)
c.3831C>T (p.Gly1277=)
n.4505C>T
c.4032C>T (p.Gly1344=)
gnomAD v4
19g.1056115C>ACA402975226ABCA7c.4288C>A (p.Gln1430Lys)
n.4588C>A
c.1773C>A (n.1773C>A)
n.131C>A
c.3874C>A (p.Gln1292Lys)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.4261C>A (p.Gln1421Lys)
c.3832C>A (p.Gln1278Lys)
n.4506C>A
c.4033C>A (p.Gln1345Lys)
19g.1056115C=CA2317489376ABCA7c.4288C= (p.Gln1430=)
n.4588C=
c.1773C= (n.1773C=)
n.131C=
c.3874C= (p.Gln1292=)
c.1945C= (p.Gln649=)
c.4261C= (p.Gln1421=)
c.3832C= (p.Gln1278=)
n.4506C=
c.4033C= (p.Gln1345=)
19g.1056115C>GCA402975233ABCA7c.4288C>G (p.Gln1430Glu)
n.4588C>G
c.1773C>G (n.1773C>G)
n.131C>G
c.3874C>G (p.Gln1292Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.4261C>G (p.Gln1421Glu)
c.3832C>G (p.Gln1278Glu)
n.4506C>G
c.4033C>G (p.Gln1345Glu)
gnomAD v4
19g.1056115C>TCA9034436ABCA7c.4288C>T (p.Gln1430Ter)
n.4588C>T
c.1773C>T (n.1773C>T)
n.131C>T
c.3874C>T (p.Gln1292Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.4261C>T (p.Gln1421Ter)
c.3832C>T (p.Gln1278Ter)
n.4506C>T
c.4033C>T (p.Gln1345Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056116A>CCA402975234ABCA7c.4289A>C (p.Gln1430Pro)
n.4589A>C
c.1774A>C (n.1774A>C)
n.132A>C
c.3875A>C (p.Gln1292Pro)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.4262A>C (p.Gln1421Pro)
c.3833A>C (p.Gln1278Pro)
n.4507A>C
c.4034A>C (p.Gln1345Pro)
19g.1056116A>GCA402975239ABCA7c.4289A>G (p.Gln1430Arg)
n.4589A>G
c.1774A>G (n.1774A>G)
n.132A>G
c.3875A>G (p.Gln1292Arg)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.4262A>G (p.Gln1421Arg)
c.3833A>G (p.Gln1278Arg)
n.4507A>G
c.4034A>G (p.Gln1345Arg)
gnomAD v4
19g.1056116A>TCA402975241ABCA7c.4289A>T (p.Gln1430Leu)
n.4589A>T
c.1774A>T (n.1774A>T)
n.132A>T
c.3875A>T (p.Gln1292Leu)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.4262A>T (p.Gln1421Leu)
c.3833A>T (p.Gln1278Leu)
n.4507A>T
c.4034A>T (p.Gln1345Leu)
COSMIC
19g.1056117A=CA2317489377ABCA7c.4290A= (p.Gln1430=)
n.4590A=
c.1775A= (n.1775A=)
n.133A=
c.3876A= (p.Gln1292=)
c.1947A= (p.Gln649=)
c.4263A= (p.Gln1421=)
c.3834A= (p.Gln1278=)
n.4508A=
c.4035A= (p.Gln1345=)
19g.1056117A>CCA402975247ABCA7c.4290A>C (p.Gln1430His)
n.4590A>C
c.1775A>C (n.1775A>C)
n.133A>C
c.3876A>C (p.Gln1292His)
c.1947A>C (p.Gln649His)
c.4263A>C (p.Gln1421His)
c.3834A>C (p.Gln1278His)
n.4508A>C
c.4035A>C (p.Gln1345His)
19g.1056117A>GCA504888878ABCA7c.4290A>G (p.Gln1430=)
n.4590A>G
c.1775A>G (n.1775A>G)
n.133A>G
c.3876A>G (p.Gln1292=)
c.1947A>G (p.Gln649=)
c.4263A>G (p.Gln1421=)
c.3834A>G (p.Gln1278=)
n.4508A>G
c.4035A>G (p.Gln1345=)
dbSNP
19g.1056117A>TCA402975250ABCA7c.4290A>T (p.Gln1430His)
n.4590A>T
c.1775A>T (n.1775A>T)
n.133A>T
c.3876A>T (p.Gln1292His)
c.1947A>T (p.Gln649His)
c.4263A>T (p.Gln1421His)
c.3834A>T (p.Gln1278His)
n.4508A>T
c.4035A>T (p.Gln1345His)
19g.1056118G>ACA402975256ABCA7c.4291G>A (p.Glu1431Lys)
n.4591G>A
c.1776G>A (n.1776G>A)
n.134G>A
c.3877G>A (p.Glu1293Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.4264G>A (p.Glu1422Lys)
c.3835G>A (p.Glu1279Lys)
n.4509G>A
c.4036G>A (p.Glu1346Lys)
19g.1056118G>CCA402975258ABCA7c.4291G>C (p.Glu1431Gln)
n.4591G>C
c.1776G>C (n.1776G>C)
n.134G>C
c.3877G>C (p.Glu1293Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.4264G>C (p.Glu1422Gln)
c.3835G>C (p.Glu1279Gln)
n.4509G>C
c.4036G>C (p.Glu1346Gln)
19g.1056118G=CA2317489378ABCA7c.4291G= (p.Glu1431=)
n.4591G=
c.1776G= (n.1776G=)
n.134G=
c.3877G= (p.Glu1293=)
c.1948G= (p.Glu650=)
c.4264G= (p.Glu1422=)
c.3835G= (p.Glu1279=)
n.4509G=
c.4036G= (p.Glu1346=)
19g.1056118G>TCA9034437ABCA7c.4291G>T (p.Glu1431Ter)
n.4591G>T
c.1776G>T (n.1776G>T)
n.134G>T
c.3877G>T (p.Glu1293Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.4264G>T (p.Glu1422Ter)
c.3835G>T (p.Glu1279Ter)
n.4509G>T
c.4036G>T (p.Glu1346Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056119A>CCA402975262ABCA7c.4292A>C (p.Glu1431Ala)
n.4592A>C
c.1777A>C (n.1777A>C)
n.135A>C
c.3878A>C (p.Glu1293Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.4265A>C (p.Glu1422Ala)
c.3836A>C (p.Glu1279Ala)
n.4510A>C
c.4037A>C (p.Glu1346Ala)
19g.1056119A>GCA402975266ABCA7c.4292A>G (p.Glu1431Gly)
n.4592A>G
c.1777A>G (n.1777A>G)
n.135A>G
c.3878A>G (p.Glu1293Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.4265A>G (p.Glu1422Gly)
c.3836A>G (p.Glu1279Gly)
n.4510A>G
c.4037A>G (p.Glu1346Gly)
19g.1056119A>TCA402975270ABCA7c.4292A>T (p.Glu1431Val)
n.4592A>T
c.1777A>T (n.1777A>T)
n.135A>T
c.3878A>T (p.Glu1293Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.4265A>T (p.Glu1422Val)
c.3836A>T (p.Glu1279Val)
n.4510A>T
c.4037A>T (p.Glu1346Val)
19g.1056120G>ACA504888879ABCA7c.4293G>A (p.Glu1431=)
n.4593G>A
c.1778G>A (n.1778G>A)
n.136G>A
c.3879G>A (p.Glu1293=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.4266G>A (p.Glu1422=)
c.3837G>A (p.Glu1279=)
n.4511G>A
c.4038G>A (p.Glu1346=)
gnomAD v4
19g.1056120G>CCA402975273ABCA7c.4293G>C (p.Glu1431Asp)
n.4593G>C
c.1778G>C (n.1778G>C)
n.136G>C
c.3879G>C (p.Glu1293Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.4266G>C (p.Glu1422Asp)
c.3837G>C (p.Glu1279Asp)
n.4511G>C
c.4038G>C (p.Glu1346Asp)
19g.1056120G>TCA402975276ABCA7c.4293G>T (p.Glu1431Asp)
n.4593G>T
c.1778G>T (n.1778G>T)
n.136G>T
c.3879G>T (p.Glu1293Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.4266G>T (p.Glu1422Asp)
c.3837G>T (p.Glu1279Asp)
n.4511G>T
c.4038G>T (p.Glu1346Asp)
gnomAD v4
19g.1056121T>ACA402975280ABCA7c.4294T>A (p.Leu1432Met)
n.4594T>A
c.1779T>A (n.1779T>A)
n.137T>A
c.3880T>A (p.Leu1294Met)
c.1951T>A (p.Leu651Met)
c.4267T>A (p.Leu1423Met)
c.3838T>A (p.Leu1280Met)
n.4512T>A
c.4039T>A (p.Leu1347Met)
19g.1056121T>CCA504888880ABCA7c.4294T>C (p.Leu1432=)
n.4594T>C
c.1779T>C (n.1779T>C)
n.137T>C
c.3880T>C (p.Leu1294=)
c.1951T>C (p.Leu651=)
c.4267T>C (p.Leu1423=)
c.3838T>C (p.Leu1280=)
n.4512T>C
c.4039T>C (p.Leu1347=)
dbSNP
19g.1056121T>GCA402975282ABCA7c.4294T>G (p.Leu1432Val)
n.4594T>G
c.1779T>G (n.1779T>G)
n.137T>G
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c.1951T>G (p.Leu651Val)
c.4267T>G (p.Leu1423Val)
c.3838T>G (p.Leu1280Val)
n.4512T>G
c.4039T>G (p.Leu1347Val)
gnomAD v4
19g.1056121T=CA2317489379ABCA7c.4294T= (p.Leu1432=)
n.4594T=
c.1779T= (n.1779T=)
n.137T=
c.3880T= (p.Leu1294=)
c.1951T= (p.Leu651=)
c.4267T= (p.Leu1423=)
c.3838T= (p.Leu1280=)
n.4512T=
c.4039T= (p.Leu1347=)
19g.1056122T>ACA402975284ABCA7c.4295T>A (p.Leu1432Ter)
n.4595T>A
c.1780T>A (n.1780T>A)
n.138T>A
c.3881T>A (p.Leu1294Ter)
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c.4268T>A (p.Leu1423Ter)
c.3839T>A (p.Leu1280Ter)
n.4513T>A
c.4040T>A (p.Leu1347Ter)
19g.1056122T>CCA9034438ABCA7c.4295T>C (p.Leu1432Ser)
n.4595T>C
c.1780T>C (n.1780T>C)
n.138T>C
c.3881T>C (p.Leu1294Ser)
c.1952T>C (p.Leu651Ser)
c.4268T>C (p.Leu1423Ser)
c.3839T>C (p.Leu1280Ser)
n.4513T>C
c.4040T>C (p.Leu1347Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056122T>GCA402975287ABCA7c.4295T>G (p.Leu1432Trp)
n.4595T>G
c.1780T>G (n.1780T>G)
n.138T>G
c.3881T>G (p.Leu1294Trp)
c.1952T>G (p.Leu651Trp)
c.4268T>G (p.Leu1423Trp)
c.3839T>G (p.Leu1280Trp)
n.4513T>G
c.4040T>G (p.Leu1347Trp)
19g.1056122T=CA2317489380ABCA7c.4295T= (p.Leu1432=)
n.4595T=
c.1780T= (n.1780T=)
n.138T=
c.3881T= (p.Leu1294=)
c.1952T= (p.Leu651=)
c.4268T= (p.Leu1423=)
c.3839T= (p.Leu1280=)
n.4513T=
c.4040T= (p.Leu1347=)
19g.1056123G>ACA504888881ABCA7c.4296G>A (p.Leu1432=)
n.4596G>A
c.1781G>A (n.1781G>A)
n.139G>A
c.3882G>A (p.Leu1294=)
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.4269G>A (p.Leu1423=)
c.3840G>A (p.Leu1280=)
n.4514G>A
c.4041G>A (p.Leu1347=)
gnomAD v4
19g.1056123G>CCA402975292ABCA7c.4296G>C (p.Leu1432Phe)
n.4596G>C
c.1781G>C (n.1781G>C)
n.139G>C
c.3882G>C (p.Leu1294Phe)
c.1953G>C (p.Leu651Phe)
c.4269G>C (p.Leu1423Phe)
c.3840G>C (p.Leu1280Phe)
n.4514G>C
c.4041G>C (p.Leu1347Phe)
19g.1056123G>TCA402975294ABCA7c.4296G>T (p.Leu1432Phe)
n.4596G>T
c.1781G>T (n.1781G>T)
n.139G>T
c.3882G>T (p.Leu1294Phe)
c.1953G>T (p.Leu651Phe)
c.4269G>T (p.Leu1423Phe)
c.3840G>T (p.Leu1280Phe)
n.4514G>T
c.4041G>T (p.Leu1347Phe)
19g.1056125delCA2588188636ABCA7c.4298del (p.Gly1433AlafsTer11)
n.4598del
c.1783del (n.1783del)
n.141del
c.3884del (p.Gly1295AlafsTer11)
c.1955del (p.Gly652AlafsTer11)
c.4271del (p.Gly1424AlafsTer11)
c.3842del (p.Gly1281AlafsTer11)
n.4516del
c.4043del (p.Gly1348AlafsTer11)
gnomAD v4
19g.1056124G>ACA402975296ABCA7c.4297G>A (p.Gly1433Ser)
n.4597G>A
c.1782G>A (n.1782G>A)
n.140G>A
c.3883G>A (p.Gly1295Ser)
c.1954G>A (p.Gly652Ser)
c.4270G>A (p.Gly1424Ser)
c.3841G>A (p.Gly1281Ser)
n.4515G>A
c.4042G>A (p.Gly1348Ser)
19g.1056124G>CCA402975298ABCA7c.4297G>C (p.Gly1433Arg)
n.4597G>C
c.1782G>C (n.1782G>C)
n.140G>C
c.3883G>C (p.Gly1295Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.4270G>C (p.Gly1424Arg)
c.3841G>C (p.Gly1281Arg)
n.4515G>C
c.4042G>C (p.Gly1348Arg)
19g.1056124G>TCA402975300ABCA7c.4297G>T (p.Gly1433Cys)
n.4597G>T
c.1782G>T (n.1782G>T)
n.140G>T
c.3883G>T (p.Gly1295Cys)
c.1954G>T (p.Gly652Cys)
c.4270G>T (p.Gly1424Cys)
c.3841G>T (p.Gly1281Cys)
n.4515G>T
c.4042G>T (p.Gly1348Cys)
19g.1056125G>ACA402975304ABCA7c.4298G>A (p.Gly1433Asp)
n.4598G>A
c.1783G>A (n.1783G>A)
n.141G>A
c.3884G>A (p.Gly1295Asp)
c.1955G>A (p.Gly652Asp)
c.4271G>A (p.Gly1424Asp)
c.3842G>A (p.Gly1281Asp)
n.4516G>A
c.4043G>A (p.Gly1348Asp)
19g.1056125G>CCA402975309ABCA7c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
n.4598G>C
c.1783G>C (n.1783G>C)
n.141G>C
c.3884G>C (p.Gly1295Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.4271G>C (p.Gly1424Ala)
c.3842G>C (p.Gly1281Ala)
n.4516G>C
c.4043G>C (p.Gly1348Ala)
19g.1056125G>TCA402975319ABCA7c.4298G>T (p.Gly1433Val)
n.4598G>T
c.1783G>T (n.1783G>T)
n.141G>T
c.3884G>T (p.Gly1295Val)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.4271G>T (p.Gly1424Val)
c.3842G>T (p.Gly1281Val)
n.4516G>T
c.4043G>T (p.Gly1348Val)
gnomAD v4
19g.1056126C>ACA504888882ABCA7c.4299C>A (p.Gly1433=)
n.4599C>A
c.1784C>A (n.1784C>A)
n.142C>A
c.3885C>A (p.Gly1295=)
c.1956C>A (p.Gly652=)
c.4272C>A (p.Gly1424=)
c.3843C>A (p.Gly1281=)
n.4517C>A
c.4044C>A (p.Gly1348=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056126C=CA2317489381ABCA7c.4299C= (p.Gly1433=)
n.4599C=
c.1784C= (n.1784C=)
n.142C=
c.3885C= (p.Gly1295=)
c.1956C= (p.Gly652=)
c.4272C= (p.Gly1424=)
c.3843C= (p.Gly1281=)
n.4517C=
c.4044C= (p.Gly1348=)
19g.1056126C>GCA504888883ABCA7c.4299C>G (p.Gly1433=)
n.4599C>G
c.1784C>G (n.1784C>G)
n.142C>G
c.3885C>G (p.Gly1295=)
c.1956C>G (p.Gly652=)
c.4272C>G (p.Gly1424=)
c.3843C>G (p.Gly1281=)
n.4517C>G
c.4044C>G (p.Gly1348=)
19g.1056126C>TCA504888884ABCA7c.4299C>T (p.Gly1433=)
n.4599C>T
c.1784C>T (n.1784C>T)
n.142C>T
c.3885C>T (p.Gly1295=)
c.1956C>T (p.Gly652=)
c.4272C>T (p.Gly1424=)
c.3843C>T (p.Gly1281=)
n.4517C>T
c.4044C>T (p.Gly1348=)
19g.1056127C>ACA402975332ABCA7c.4300C>A (p.Arg1434Ser)
n.4600C>A
c.1785C>A (n.1785C>A)
n.143C>A
c.3886C>A (p.Arg1296Ser)
c.1957C>A (p.Arg653Ser)
c.4273C>A (p.Arg1425Ser)
c.3844C>A (p.Arg1282Ser)
n.4518C>A
c.4045C>A (p.Arg1349Ser)
19g.1056127C=CA2317489382ABCA7c.4300C= (p.Arg1434=)
n.4600C=
c.1785C= (n.1785C=)
n.143C=
c.3886C= (p.Arg1296=)
c.1957C= (p.Arg653=)
c.4273C= (p.Arg1425=)
c.3844C= (p.Arg1282=)
n.4518C=
c.4045C= (p.Arg1349=)
19g.1056127C>GCA402975329ABCA7c.4300C>G (p.Arg1434Gly)
n.4600C>G
c.1785C>G (n.1785C>G)
n.143C>G
c.3886C>G (p.Arg1296Gly)
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
c.4273C>G (p.Arg1425Gly)
c.3844C>G (p.Arg1282Gly)
n.4518C>G
c.4045C>G (p.Arg1349Gly)
gnomAD v4
19g.1056127C>TCA9034439ABCA7c.4300C>T (p.Arg1434Cys)
n.4600C>T
c.1785C>T (n.1785C>T)
n.143C>T
c.3886C>T (p.Arg1296Cys)
c.1957C>T (p.Arg653Cys)
c.4273C>T (p.Arg1425Cys)
c.3844C>T (p.Arg1282Cys)
n.4518C>T
c.4045C>T (p.Arg1349Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056128G>ACA9034440ABCA7c.4301G>A (p.Arg1434His)
n.4601G>A
c.1786G>A (n.1786G>A)
n.144G>A
c.3887G>A (p.Arg1296His)
c.1958G>A (p.Arg653His)
c.4274G>A (p.Arg1425His)
c.3845G>A (p.Arg1282His)
n.4519G>A
c.4046G>A (p.Arg1349His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056128G>CCA9034441ABCA7c.4301G>C (p.Arg1434Pro)
n.4601G>C
c.1786G>C (n.1786G>C)
n.144G>C
c.3887G>C (p.Arg1296Pro)
c.1958G>C (p.Arg653Pro)
c.4274G>C (p.Arg1425Pro)
c.3845G>C (p.Arg1282Pro)
n.4519G>C
c.4046G>C (p.Arg1349Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056128G=CA2317489383ABCA7c.4301G= (p.Arg1434=)
n.4601G=
c.1786G= (n.1786G=)
n.144G=
c.3887G= (p.Arg1296=)
c.1958G= (p.Arg653=)
c.4274G= (p.Arg1425=)
c.3845G= (p.Arg1282=)
n.4519G=
c.4046G= (p.Arg1349=)
19g.1056128G>TCA402975357ABCA7c.4301G>T (p.Arg1434Leu)
n.4601G>T
c.1786G>T (n.1786G>T)
n.144G>T
c.3887G>T (p.Arg1296Leu)
c.1958G>T (p.Arg653Leu)
c.4274G>T (p.Arg1425Leu)
c.3845G>T (p.Arg1282Leu)
n.4519G>T
c.4046G>T (p.Arg1349Leu)
19g.1056129C>ACA504888885ABCA7c.4302C>A (p.Arg1434=)
n.4602C>A
c.1787C>A (n.1787C>A)
n.145C>A
c.3888C>A (p.Arg1296=)
c.1959C>A (p.Arg653=)
c.4275C>A (p.Arg1425=)
c.3846C>A (p.Arg1282=)
n.4520C>A
c.4047C>A (p.Arg1349=)
19g.1056129C=CA2317489384ABCA7c.4302C= (p.Arg1434=)
n.4602C=
c.1787C= (n.1787C=)
n.145C=
c.3888C= (p.Arg1296=)
c.1959C= (p.Arg653=)
c.4275C= (p.Arg1425=)
c.3846C= (p.Arg1282=)
n.4520C=
c.4047C= (p.Arg1349=)
19g.1056129C>GCA504888886ABCA7c.4302C>G (p.Arg1434=)
n.4602C>G
c.1787C>G (n.1787C>G)
n.145C>G
c.3888C>G (p.Arg1296=)
c.1959C>G (p.Arg653=)
c.4275C>G (p.Arg1425=)
c.3846C>G (p.Arg1282=)
n.4520C>G
c.4047C>G (p.Arg1349=)
19g.1056129C>TCA504888887ABCA7c.4302C>T (p.Arg1434=)
n.4602C>T
c.1787C>T (n.1787C>T)
n.145C>T
c.3888C>T (p.Arg1296=)
c.1959C>T (p.Arg653=)
c.4275C>T (p.Arg1425=)
c.3846C>T (p.Arg1282=)
n.4520C>T
c.4047C>T (p.Arg1349=)
dbSNP
19g.1056130T>ACA402975359ABCA7c.4303T>A (p.Ser1435Thr)
n.4603T>A
c.1788T>A (n.1788T>A)
n.146T>A
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.4276T>A (p.Ser1426Thr)
c.3847T>A (p.Ser1283Thr)
n.4521T>A
c.4048T>A (p.Ser1350Thr)
19g.1056130T>CCA402975363ABCA7c.4303T>C (p.Ser1435Pro)
n.4603T>C
c.1788T>C (n.1788T>C)
n.146T>C
c.3889T>C (p.Ser1297Pro)
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.4276T>C (p.Ser1426Pro)
c.3847T>C (p.Ser1283Pro)
n.4521T>C
c.4048T>C (p.Ser1350Pro)
gnomAD v4
19g.1056130T>GCA402975367ABCA7c.4303T>G (p.Ser1435Ala)
n.4603T>G
c.1788T>G (n.1788T>G)
n.146T>G
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.4276T>G (p.Ser1426Ala)
c.3847T>G (p.Ser1283Ala)
n.4521T>G
c.4048T>G (p.Ser1350Ala)
19g.1056131C>ACA402975376ABCA7c.4304C>A (p.Ser1435Ter)
n.4604C>A
c.1789C>A (n.1789C>A)
n.147C>A
c.3890C>A (p.Ser1297Ter)
c.1961C>A (p.Ser654Ter)
c.4277C>A (p.Ser1426Ter)
c.3848C>A (p.Ser1283Ter)
n.4522C>A
c.4049C>A (p.Ser1350Ter)
19g.1056131C=CA2317489385ABCA7c.4304C= (p.Ser1435=)
n.4604C=
c.1789C= (n.1789C=)
n.147C=
c.3890C= (p.Ser1297=)
c.1961C= (p.Ser654=)
c.4277C= (p.Ser1426=)
c.3848C= (p.Ser1283=)
n.4522C=
c.4049C= (p.Ser1350=)
19g.1056131C>GCA402975380ABCA7c.4304C>G (p.Ser1435Ter)
n.4604C>G
c.1789C>G (n.1789C>G)
n.147C>G
c.3890C>G (p.Ser1297Ter)
c.1961C>G (p.Ser654Ter)
c.4277C>G (p.Ser1426Ter)
c.3848C>G (p.Ser1283Ter)
n.4522C>G
c.4049C>G (p.Ser1350Ter)
19g.1056131C>TCA402975383ABCA7c.4304C>T (p.Ser1435Leu)
n.4604C>T
c.1789C>T (n.1789C>T)
n.147C>T
c.3890C>T (p.Ser1297Leu)
c.1961C>T (p.Ser654Leu)
c.4277C>T (p.Ser1426Leu)
c.3848C>T (p.Ser1283Leu)
n.4522C>T
c.4049C>T (p.Ser1350Leu)
dbSNP COSMIC
19g.1056132A=CA2317489386ABCA7c.4305A= (p.Ser1435=)
n.4605A=
c.1790A= (n.1790A=)
n.148A=
c.3891A= (p.Ser1297=)
c.1962A= (p.Ser654=)
c.4278A= (p.Ser1426=)
c.3849A= (p.Ser1283=)
n.4523A=
c.4050A= (p.Ser1350=)
19g.1056132A>CCA504888888ABCA7c.4305A>C (p.Ser1435=)
n.4605A>C
c.1790A>C (n.1790A>C)
n.148A>C
c.3891A>C (p.Ser1297=)
c.1962A>C (p.Ser654=)
c.4278A>C (p.Ser1426=)
c.3849A>C (p.Ser1283=)
n.4523A>C
c.4050A>C (p.Ser1350=)
19g.1056132A>GCA504888889ABCA7c.4305A>G (p.Ser1435=)
n.4605A>G
c.1790A>G (n.1790A>G)
n.148A>G
c.3891A>G (p.Ser1297=)
c.1962A>G (p.Ser654=)
c.4278A>G (p.Ser1426=)
c.3849A>G (p.Ser1283=)
n.4523A>G
c.4050A>G (p.Ser1350=)
dbSNP gnomAD v4
19g.1056132A>TCA504888890ABCA7c.4305A>T (p.Ser1435=)
n.4605A>T
c.1790A>T (n.1790A>T)
n.148A>T
c.3891A>T (p.Ser1297=)
c.1962A>T (p.Ser654=)
c.4278A>T (p.Ser1426=)
c.3849A>T (p.Ser1283=)
n.4523A>T
c.4050A>T (p.Ser1350=)
19g.1056133G>ACA9034442ABCA7c.4306G>A (p.Val1436Met)
n.4606G>A
c.1791G>A (n.1791G>A)
n.149G>A
c.3892G>A (p.Val1298Met)
c.1963G>A (p.Val655Met)
c.4279G>A (p.Val1427Met)
c.3850G>A (p.Val1284Met)
n.4524G>A
c.4051G>A (p.Val1351Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056133G>CCA402975386ABCA7c.4306G>C (p.Val1436Leu)
n.4606G>C
c.1791G>C (n.1791G>C)
n.149G>C
c.3892G>C (p.Val1298Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.4279G>C (p.Val1427Leu)
c.3850G>C (p.Val1284Leu)
n.4524G>C
c.4051G>C (p.Val1351Leu)
dbSNP
19g.1056133G=CA2317489387ABCA7c.4306G= (p.Val1436=)
n.4606G=
c.1791G= (n.1791G=)
n.149G=
c.3892G= (p.Val1298=)
c.1963G= (p.Val655=)
c.4279G= (p.Val1427=)
c.3850G= (p.Val1284=)
n.4524G=
c.4051G= (p.Val1351=)
19g.1056133G>TCA402975387ABCA7c.4306G>T (p.Val1436Leu)
n.4606G>T
c.1791G>T (n.1791G>T)
n.149G>T
c.3892G>T (p.Val1298Leu)
c.1963G>T (p.Val655Leu)
c.4279G>T (p.Val1427Leu)
c.3850G>T (p.Val1284Leu)
n.4524G>T
c.4051G>T (p.Val1351Leu)
gnomAD v4
19g.1056134T>ACA402975392ABCA7c.4307T>A (p.Val1436Glu)
n.4607T>A
c.1792T>A (n.1792T>A)
n.150T>A
c.3893T>A (p.Val1298Glu)
c.1964T>A (p.Val655Glu)
c.4280T>A (p.Val1427Glu)
c.3851T>A (p.Val1284Glu)
n.4525T>A
c.4052T>A (p.Val1351Glu)
19g.1056134T>CCA402975396ABCA7c.4307T>C (p.Val1436Ala)
n.4607T>C
c.1792T>C (n.1792T>C)
n.150T>C
c.3893T>C (p.Val1298Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.4280T>C (p.Val1427Ala)
c.3851T>C (p.Val1284Ala)
n.4525T>C
c.4052T>C (p.Val1351Ala)
gnomAD v4
19g.1056134T>GCA402975389ABCA7c.4307T>G (p.Val1436Gly)
n.4607T>G
c.1792T>G (n.1792T>G)
n.150T>G
c.3893T>G (p.Val1298Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.4280T>G (p.Val1427Gly)
c.3851T>G (p.Val1284Gly)
n.4525T>G
c.4052T>G (p.Val1351Gly)
19g.1056135G>ACA504888891ABCA7c.4308G>A (p.Val1436=)
n.4608G>A
c.1793G>A (n.1793G>A)
n.151G>A
c.3894G>A (p.Val1298=)
c.1965G>A (p.Val655=)
c.4281G>A (p.Val1427=)
c.3852G>A (p.Val1284=)
n.4526G>A
c.4053G>A (p.Val1351=)
19g.1056135G>CCA504888892ABCA7c.4308G>C (p.Val1436=)
n.4608G>C
c.1793G>C (n.1793G>C)
n.151G>C
c.3894G>C (p.Val1298=)
c.1965G>C (p.Val655=)
c.4281G>C (p.Val1427=)
c.3852G>C (p.Val1284=)
n.4526G>C
c.4053G>C (p.Val1351=)
19g.1056135G>TCA504888893ABCA7c.4308G>T (p.Val1436=)
n.4608G>T
c.1793G>T (n.1793G>T)
n.151G>T
c.3894G>T (p.Val1298=)
c.1965G>T (p.Val655=)
c.4281G>T (p.Val1427=)
c.3852G>T (p.Val1284=)
n.4526G>T
c.4053G>T (p.Val1351=)
gnomAD v4
19g.1056139_1056141delCA2588188637ABCA7c.4312_4314del (p.Glu1438del)
n.4612_4614del
c.1797_1799del (n.1797_1799del)
n.155_157del
c.3898_3900del (p.Glu1300del)
c.1969_1971del (p.Glu657del)
c.4285_4287del (p.Glu1429del)
c.3856_3858del (p.Glu1286del)
n.4530_4532del
c.4057_4059del (p.Glu1353del)
gnomAD v4
19g.1056136G>ACA402975401ABCA7c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
n.4609G>A
c.1794G>A (n.1794G>A)
n.152G>A
c.3895G>A (p.Glu1299Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.4282G>A (p.Glu1428Lys)
c.3853G>A (p.Glu1285Lys)
n.4527G>A
c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
19g.1056136G>CCA402975404ABCA7c.4309G>C (p.Glu1437Gln)
n.4609G>C
c.1794G>C (n.1794G>C)
n.152G>C
c.3895G>C (p.Glu1299Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.4282G>C (p.Glu1428Gln)
c.3853G>C (p.Glu1285Gln)
n.4527G>C
c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056136G=CA2317489388ABCA7c.4309G= (p.Glu1437=)
n.4609G=
c.1794G= (n.1794G=)
n.152G=
c.3895G= (p.Glu1299=)
c.1966G= (p.Glu656=)
c.4282G= (p.Glu1428=)
c.3853G= (p.Glu1285=)
n.4527G=
c.4054G= (p.Glu1352=)
19g.1056136G>TCA402975411ABCA7c.4309G>T (p.Glu1437Ter)
n.4609G>T
c.1794G>T (n.1794G>T)
n.152G>T
c.3895G>T (p.Glu1299Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.4282G>T (p.Glu1428Ter)
c.3853G>T (p.Glu1285Ter)
n.4527G>T
c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
gnomAD v4
19g.1056137A>CCA402975414ABCA7c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
n.4610A>C
c.1795A>C (n.1795A>C)
n.153A>C
c.3896A>C (p.Glu1299Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.4283A>C (p.Glu1428Ala)
c.3854A>C (p.Glu1285Ala)
n.4528A>C
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
19g.1056137A>GCA402975416ABCA7c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
n.4610A>G
c.1795A>G (n.1795A>G)
n.153A>G
c.3896A>G (p.Glu1299Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.4283A>G (p.Glu1428Gly)
c.3854A>G (p.Glu1285Gly)
n.4528A>G
c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
19g.1056137A>TCA402975417ABCA7c.4310A>T (p.Glu1437Val)
n.4610A>T
c.1795A>T (n.1795A>T)
n.153A>T
c.3896A>T (p.Glu1299Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.4283A>T (p.Glu1428Val)
c.3854A>T (p.Glu1285Val)
n.4528A>T
c.4055A>T (p.Glu1352Val)
19g.1056138G>ACA504888894ABCA7c.4311G>A (p.Glu1437=)
n.4611G>A
c.1796G>A (n.1796G>A)
n.154G>A
c.3897G>A (p.Glu1299=)
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.4284G>A (p.Glu1428=)
c.3855G>A (p.Glu1285=)
n.4529G>A
c.4056G>A (p.Glu1352=)
19g.1056138G>CCA402975421ABCA7c.4311G>C (p.Glu1437Asp)
n.4611G>C
c.1796G>C (n.1796G>C)
n.154G>C
c.3897G>C (p.Glu1299Asp)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.4284G>C (p.Glu1428Asp)
c.3855G>C (p.Glu1285Asp)
n.4529G>C
c.4056G>C (p.Glu1352Asp)
19g.1056138G>TCA402975422ABCA7c.4311G>T (p.Glu1437Asp)
n.4611G>T
c.1796G>T (n.1796G>T)
n.154G>T
c.3897G>T (p.Glu1299Asp)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.4284G>T (p.Glu1428Asp)
c.3855G>T (p.Glu1285Asp)
n.4529G>T
c.4056G>T (p.Glu1352Asp)
gnomAD v4
19g.1056139G>ACA402975423ABCA7c.4312G>A (p.Glu1438Lys)
n.4612G>A
c.1797G>A (n.1797G>A)
n.155G>A
c.3898G>A (p.Glu1300Lys)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.4285G>A (p.Glu1429Lys)
c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
n.4530G>A
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
19g.1056139G>CCA402975424ABCA7c.4312G>C (p.Glu1438Gln)
n.4612G>C
c.1797G>C (n.1797G>C)
n.155G>C
c.3898G>C (p.Glu1300Gln)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.4285G>C (p.Glu1429Gln)
c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
n.4530G>C
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
19g.1056139G>TCA402975426ABCA7c.4312G>T (p.Glu1438Ter)
n.4612G>T
c.1797G>T (n.1797G>T)
n.155G>T
c.3898G>T (p.Glu1300Ter)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.4285G>T (p.Glu1429Ter)
c.3856G>T (p.Glu1286Ter)
n.4530G>T
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
gnomAD v4
19g.1056140A=CA2317489389ABCA7c.4313A= (p.Glu1438=)
n.4613A=
c.1798A= (n.1798A=)
n.156A=
c.3899A= (p.Glu1300=)
c.1970A= (p.Glu657=)
c.4286A= (p.Glu1429=)
c.3857A= (p.Glu1286=)
n.4531A=
c.4058A= (p.Glu1353=)
19g.1056140A>CCA402975431ABCA7c.4313A>C (p.Glu1438Ala)
n.4613A>C
c.1798A>C (n.1798A>C)
n.156A>C
c.3899A>C (p.Glu1300Ala)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.4286A>C (p.Glu1429Ala)
c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
n.4531A>C
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
19g.1056140A>GCA402975434ABCA7c.4313A>G (p.Glu1438Gly)
n.4613A>G
c.1798A>G (n.1798A>G)
n.156A>G
c.3899A>G (p.Glu1300Gly)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.4286A>G (p.Glu1429Gly)
c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
n.4531A>G
c.4058A>G (p.Glu1353Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056140A>TCA402975440ABCA7c.4313A>T (p.Glu1438Val)
n.4613A>T
c.1798A>T (n.1798A>T)
n.156A>T
c.3899A>T (p.Glu1300Val)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.4286A>T (p.Glu1429Val)
c.3857A>T (p.Glu1286Val)
n.4531A>T
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
19g.1056141G>ACA504888895ABCA7c.4314G>A (p.Glu1438=)
n.4614G>A
c.1799G>A (n.1799G>A)
n.157G>A
c.3900G>A (p.Glu1300=)
c.1971G>A (p.Glu657=)
c.4287G>A (p.Glu1429=)
c.3858G>A (p.Glu1286=)
n.4532G>A
c.4059G>A (p.Glu1353=)
gnomAD v4
19g.1056141G>CCA402975443ABCA7c.4314G>C (p.Glu1438Asp)
n.4614G>C
c.1799G>C (n.1799G>C)
n.157G>C
c.3900G>C (p.Glu1300Asp)
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.4287G>C (p.Glu1429Asp)
c.3858G>C (p.Glu1286Asp)
n.4532G>C
c.4059G>C (p.Glu1353Asp)
19g.1056141G>TCA402975447ABCA7c.4314G>T (p.Glu1438Asp)
n.4614G>T
c.1799G>T (n.1799G>T)
n.157G>T
c.3900G>T (p.Glu1300Asp)
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.4287G>T (p.Glu1429Asp)
c.3858G>T (p.Glu1286Asp)
n.4532G>T
c.4059G>T (p.Glu1353Asp)
19g.1056142T>ACA304008369ABCA7c.4315T>A (p.Leu1439Met)
n.4615T>A
c.1800T>A (n.1800T>A)
n.158T>A
c.3901T>A (p.Leu1301Met)
c.1972T>A (p.Leu658Met)
c.4288T>A (p.Leu1430Met)
c.3859T>A (p.Leu1287Met)
n.4533T>A
c.4060T>A (p.Leu1354Met)
dbSNP
19g.1056142T>CCA304008385ABCA7c.4315T>C (p.Leu1439=)
n.4615T>C
c.1800T>C (n.1800T>C)
n.158T>C
c.3901T>C (p.Leu1301=)
c.1972T>C (p.Leu658=)
c.4288T>C (p.Leu1430=)
c.3859T>C (p.Leu1287=)
n.4533T>C
c.4060T>C (p.Leu1354=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056142T>GCA402975455ABCA7c.4315T>G (p.Leu1439Val)
n.4615T>G
c.1800T>G (n.1800T>G)
n.158T>G
c.3901T>G (p.Leu1301Val)
c.1972T>G (p.Leu658Val)
c.4288T>G (p.Leu1430Val)
c.3859T>G (p.Leu1287Val)
n.4533T>G
c.4060T>G (p.Leu1354Val)
19g.1056142T=CA2317489390ABCA7c.4315T= (p.Leu1439=)
n.4615T=
c.1800T= (n.1800T=)
n.158T=
c.3901T= (p.Leu1301=)
c.1972T= (p.Leu658=)
c.4288T= (p.Leu1430=)
c.3859T= (p.Leu1287=)
n.4533T=
c.4060T= (p.Leu1354=)
19g.1056143T>ACA402975458ABCA7c.4316T>A (p.Leu1439Ter)
n.4616T>A
c.1801T>A (n.1801T>A)
n.159T>A
c.3902T>A (p.Leu1301Ter)
c.1973T>A (p.Leu658Ter)
c.4289T>A (p.Leu1430Ter)
c.3860T>A (p.Leu1287Ter)
n.4534T>A
c.4061T>A (p.Leu1354Ter)
19g.1056143T>CCA402975461ABCA7c.4316T>C (p.Leu1439Ser)
n.4616T>C
c.1801T>C (n.1801T>C)
n.159T>C
c.3902T>C (p.Leu1301Ser)
c.1973T>C (p.Leu658Ser)
c.4289T>C (p.Leu1430Ser)
c.3860T>C (p.Leu1287Ser)
n.4534T>C
c.4061T>C (p.Leu1354Ser)
19g.1056143T>GCA402975464ABCA7c.4316T>G (p.Leu1439Trp)
n.4616T>G
c.1801T>G (n.1801T>G)
n.159T>G
c.3902T>G (p.Leu1301Trp)
c.1973T>G (p.Leu658Trp)
c.4289T>G (p.Leu1430Trp)
c.3860T>G (p.Leu1287Trp)
n.4534T>G
c.4061T>G (p.Leu1354Trp)
19g.1056144G>ACA504888896ABCA7c.4317G>A (p.Leu1439=)
n.4617G>A
c.1802G>A (n.1802G>A)
n.160G>A
c.3903G>A (p.Leu1301=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.4290G>A (p.Leu1430=)
c.3861G>A (p.Leu1287=)
n.4535G>A
c.4062G>A (p.Leu1354=)
19g.1056144G>CCA402975467ABCA7c.4317G>C (p.Leu1439Phe)
n.4617G>C
c.1802G>C (n.1802G>C)
n.160G>C
c.3903G>C (p.Leu1301Phe)
c.1974G>C (p.Leu658Phe)
c.4290G>C (p.Leu1430Phe)
c.3861G>C (p.Leu1287Phe)
n.4535G>C
c.4062G>C (p.Leu1354Phe)
19g.1056144G>TCA402975468ABCA7c.4317G>T (p.Leu1439Phe)
n.4617G>T
c.1802G>T (n.1802G>T)
n.160G>T
c.3903G>T (p.Leu1301Phe)
c.1974G>T (p.Leu658Phe)
c.4290G>T (p.Leu1430Phe)
c.3861G>T (p.Leu1287Phe)
n.4535G>T
c.4062G>T (p.Leu1354Phe)
gnomAD v4
19g.1056145T>ACA402975473ABCA7c.4318T>A (p.Trp1440Arg)
n.4618T>A
c.1803T>A (n.1803T>A)
n.161T>A
c.3904T>A (p.Trp1302Arg)
c.1975T>A (p.Trp659Arg)
c.4291T>A (p.Trp1431Arg)
c.3862T>A (p.Trp1288Arg)
n.4536T>A
c.4063T>A (p.Trp1355Arg)
19g.1056145T>CCA402975475ABCA7c.4318T>C (p.Trp1440Arg)
n.4618T>C
c.1803T>C (n.1803T>C)
n.161T>C
c.3904T>C (p.Trp1302Arg)
c.1975T>C (p.Trp659Arg)
c.4291T>C (p.Trp1431Arg)
c.3862T>C (p.Trp1288Arg)
n.4536T>C
c.4063T>C (p.Trp1355Arg)
19g.1056145T>GCA402975482ABCA7c.4318T>G (p.Trp1440Gly)
n.4618T>G
c.1803T>G (n.1803T>G)
n.161T>G
c.3904T>G (p.Trp1302Gly)
c.1975T>G (p.Trp659Gly)
c.4291T>G (p.Trp1431Gly)
c.3862T>G (p.Trp1288Gly)
n.4536T>G
c.4063T>G (p.Trp1355Gly)
19g.1056146G>ACA402975487ABCA7c.4319G>A (p.Trp1440Ter)
n.4619G>A
c.1804G>A (n.1804G>A)
n.162G>A
c.3905G>A (p.Trp1302Ter)
c.1976G>A (p.Trp659Ter)
c.4292G>A (p.Trp1431Ter)
c.3863G>A (p.Trp1288Ter)
n.4537G>A
c.4064G>A (p.Trp1355Ter)
dbSNP gnomAD v4
19g.1056146G>CCA402975491ABCA7c.4319G>C (p.Trp1440Ser)
n.4619G>C
c.1804G>C (n.1804G>C)
n.162G>C
c.3905G>C (p.Trp1302Ser)
c.1976G>C (p.Trp659Ser)
c.4292G>C (p.Trp1431Ser)
c.3863G>C (p.Trp1288Ser)
n.4537G>C
c.4064G>C (p.Trp1355Ser)
19g.1056146G=CA2317489391ABCA7c.4319G= (p.Trp1440=)
n.4619G=
c.1804G= (n.1804G=)
n.162G=
c.3905G= (p.Trp1302=)
c.1976G= (p.Trp659=)
c.4292G= (p.Trp1431=)
c.3863G= (p.Trp1288=)
n.4537G=
c.4064G= (p.Trp1355=)
19g.1056146G>TCA402975494ABCA7c.4319G>T (p.Trp1440Leu)
n.4619G>T
c.1804G>T (n.1804G>T)
n.162G>T
c.3905G>T (p.Trp1302Leu)
c.1976G>T (p.Trp659Leu)
c.4292G>T (p.Trp1431Leu)
c.3863G>T (p.Trp1288Leu)
n.4537G>T
c.4064G>T (p.Trp1355Leu)
19g.1056147G>ACA402975499ABCA7c.4320G>A (p.Trp1440Ter)
n.4620G>A
c.1805G>A (n.1805G>A)
n.163G>A
c.3906G>A (p.Trp1302Ter)
c.1977G>A (p.Trp659Ter)
c.4293G>A (p.Trp1431Ter)
c.3864G>A (p.Trp1288Ter)
n.4538G>A
c.4065G>A (p.Trp1355Ter)
dbSNP
19g.1056147G>CCA402975496ABCA7c.4320G>C (p.Trp1440Cys)
n.4620G>C
c.1805G>C (n.1805G>C)
n.163G>C
c.3906G>C (p.Trp1302Cys)
c.1977G>C (p.Trp659Cys)
c.4293G>C (p.Trp1431Cys)
c.3864G>C (p.Trp1288Cys)
n.4538G>C
c.4065G>C (p.Trp1355Cys)
gnomAD v4
19g.1056147G>TCA402975495ABCA7c.4320G>T (p.Trp1440Cys)
n.4620G>T
c.1805G>T (n.1805G>T)
n.163G>T
c.3906G>T (p.Trp1302Cys)
c.1977G>T (p.Trp659Cys)
c.4293G>T (p.Trp1431Cys)
c.3864G>T (p.Trp1288Cys)
n.4538G>T
c.4065G>T (p.Trp1355Cys)
19g.1056148G>ACA402975503ABCA7c.4321G>A (p.Ala1441Thr)
n.4621G>A
c.1806G>A (n.1806G>A)
n.164G>A
c.3907G>A (p.Ala1303Thr)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.4294G>A (p.Ala1432Thr)
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
n.4539G>A
c.4066G>A (p.Ala1356Thr)
dbSNP
19g.1056148G>CCA402975507ABCA7c.4321G>C (p.Ala1441Pro)
n.4621G>C
c.1806G>C (n.1806G>C)
n.164G>C
c.3907G>C (p.Ala1303Pro)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.4294G>C (p.Ala1432Pro)
c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
n.4539G>C
c.4066G>C (p.Ala1356Pro)
19g.1056148G=CA2317489392ABCA7c.4321G= (p.Ala1441=)
n.4621G=
c.1806G= (n.1806G=)
n.164G=
c.3907G= (p.Ala1303=)
c.1978G= (p.Ala660=)
c.4294G= (p.Ala1432=)
c.3865G= (p.Ala1289=)
n.4539G=
c.4066G= (p.Ala1356=)
19g.1056148G>TCA402975505ABCA7c.4321G>T (p.Ala1441Ser)
n.4621G>T
c.1806G>T (n.1806G>T)
n.164G>T
c.3907G>T (p.Ala1303Ser)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.4294G>T (p.Ala1432Ser)
c.3865G>T (p.Ala1289Ser)
n.4539G>T
c.4066G>T (p.Ala1356Ser)
19g.1056149C>ACA402975511ABCA7c.4322C>A (p.Ala1441Glu)
n.4622C>A
c.1807C>A (n.1807C>A)
n.165C>A
c.3908C>A (p.Ala1303Glu)
c.1979C>A (p.Ala660Glu)
c.4295C>A (p.Ala1432Glu)
c.3866C>A (p.Ala1289Glu)
n.4540C>A
c.4067C>A (p.Ala1356Glu)
gnomAD v4
19g.1056149C=CA2317489393ABCA7c.4322C= (p.Ala1441=)
n.4622C=
c.1807C= (n.1807C=)
n.165C=
c.3908C= (p.Ala1303=)
c.1979C= (p.Ala660=)
c.4295C= (p.Ala1432=)
c.3866C= (p.Ala1289=)
n.4540C=
c.4067C= (p.Ala1356=)
19g.1056149C>GCA402975512ABCA7c.4322C>G (p.Ala1441Gly)
n.4622C>G
c.1807C>G (n.1807C>G)
n.165C>G
c.3908C>G (p.Ala1303Gly)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.4295C>G (p.Ala1432Gly)
c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
n.4540C>G
c.4067C>G (p.Ala1356Gly)
19g.1056149C>TCA9034443ABCA7c.4322C>T (p.Ala1441Val)
n.4622C>T
c.1807C>T (n.1807C>T)
n.165C>T
c.3908C>T (p.Ala1303Val)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.4295C>T (p.Ala1432Val)
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
n.4540C>T
c.4067C>T (p.Ala1356Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056150G>ACA9034445ABCA7c.4323G>A (p.Ala1441=)
n.4623G>A
c.1808G>A (n.1808G>A)
n.166G>A
c.3909G>A (p.Ala1303=)
c.1980G>A (p.Ala660=)
c.4296G>A (p.Ala1432=)
c.3867G>A (p.Ala1289=)
n.4541G>A
c.4068G>A (p.Ala1356=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056150G>CCA504888897ABCA7c.4323G>C (p.Ala1441=)
n.4623G>C
c.1808G>C (n.1808G>C)
n.166G>C
c.3909G>C (p.Ala1303=)
c.1980G>C (p.Ala660=)
c.4296G>C (p.Ala1432=)
c.3867G>C (p.Ala1289=)
n.4541G>C
c.4068G>C (p.Ala1356=)
19g.1056150G=CA2317489394ABCA7c.4323G= (p.Ala1441=)
n.4623G=
c.1808G= (n.1808G=)
n.166G=
c.3909G= (p.Ala1303=)
c.1980G= (p.Ala660=)
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c.3867G= (p.Ala1289=)
n.4541G=
c.4068G= (p.Ala1356=)
19g.1056150G>TCA9034444ABCA7c.4323G>T (p.Ala1441=)
n.4623G>T
c.1808G>T (n.1808G>T)
n.166G>T
c.3909G>T (p.Ala1303=)
c.1980G>T (p.Ala660=)
c.4296G>T (p.Ala1432=)
c.3867G>T (p.Ala1289=)
n.4541G>T
c.4068G>T (p.Ala1356=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056151C>ACA402975515ABCA7c.4324C>A (p.Leu1442Met)
n.4624C>A
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n.4542C>A
c.4069C>A (p.Leu1357Met)
19g.1056151C=CA2317489395ABCA7c.4324C= (p.Leu1442=)
n.4624C=
c.1809C= (n.1809C=)
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c.3910C= (p.Leu1304=)
c.1981C= (p.Leu661=)
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c.3868C= (p.Leu1290=)
n.4542C=
c.4069C= (p.Leu1357=)
19g.1056151C>GCA402975517ABCA7c.4324C>G (p.Leu1442Val)
n.4624C>G
c.1809C>G (n.1809C>G)
n.167C>G
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n.4542C>G
c.4069C>G (p.Leu1357Val)
19g.1056151C>TCA504888898ABCA7c.4324C>T (p.Leu1442=)
n.4624C>T
c.1809C>T (n.1809C>T)
n.167C>T
c.3910C>T (p.Leu1304=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.4297C>T (p.Leu1433=)
c.3868C>T (p.Leu1290=)
n.4542C>T
c.4069C>T (p.Leu1357=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056152T>ACA402975524ABCA7c.4325T>A (p.Leu1442Gln)
n.4625T>A
c.1810T>A (n.1810T>A)
n.168T>A
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c.4298T>A (p.Leu1433Gln)
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n.4543T>A
c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
19g.1056152T>CCA402975526ABCA7c.4325T>C (p.Leu1442Pro)
n.4625T>C
c.1810T>C (n.1810T>C)
n.168T>C
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
n.4543T>C
c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
19g.1056152T>GCA402975528ABCA7c.4325T>G (p.Leu1442Arg)
n.4625T>G
c.1810T>G (n.1810T>G)
n.168T>G
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c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
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n.4543T>G
c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
19g.1056153G>ACA9034446ABCA7c.4326G>A (p.Leu1442=)
n.4626G>A
c.1811G>A (n.1811G>A)
n.169G>A
c.3912G>A (p.Leu1304=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.4299G>A (p.Leu1433=)
c.3870G>A (p.Leu1290=)
n.4544G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056153G>CCA504888899ABCA7c.4326G>C (p.Leu1442=)
n.4626G>C
c.1811G>C (n.1811G>C)
n.169G>C
c.3912G>C (p.Leu1304=)
c.1983G>C (p.Leu661=)
c.4299G>C (p.Leu1433=)
c.3870G>C (p.Leu1290=)
n.4544G>C
c.4071G>C (p.Leu1357=)
19g.1056153G=CA2317489396ABCA7c.4326G= (p.Leu1442=)
n.4626G=
c.1811G= (n.1811G=)
n.169G=
c.3912G= (p.Leu1304=)
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c.4299G= (p.Leu1433=)
c.3870G= (p.Leu1290=)
n.4544G=
c.4071G= (p.Leu1357=)
19g.1056153G>TCA304008398ABCA7c.4326G>T (p.Leu1442=)
n.4626G>T
c.1811G>T (n.1811G>T)
n.169G>T
c.3912G>T (p.Leu1304=)
c.1983G>T (p.Leu661=)
c.4299G>T (p.Leu1433=)
c.3870G>T (p.Leu1290=)
n.4544G>T
c.4071G>T (p.Leu1357=)
dbSNP gnomAD v4
19g.1056154C>ACA402975532ABCA7c.4327C>A (p.Leu1443Met)
n.4627C>A
c.1812C>A (n.1812C>A)
n.170C>A
c.3913C>A (p.Leu1305Met)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
c.4300C>A (p.Leu1434Met)
c.3871C>A (p.Leu1291Met)
n.4545C>A
c.4072C>A (p.Leu1358Met)
dbSNP gnomAD v4
19g.1056154C=CA2317489397ABCA7c.4327C= (p.Leu1443=)
n.4627C=
c.1812C= (n.1812C=)
n.170C=
c.3913C= (p.Leu1305=)
c.1984C= (p.Leu662=)
c.4300C= (p.Leu1434=)
c.3871C= (p.Leu1291=)
n.4545C=
c.4072C= (p.Leu1358=)
19g.1056154C>GCA402975535ABCA7c.4327C>G (p.Leu1443Val)
n.4627C>G
c.1812C>G (n.1812C>G)
n.170C>G
c.3913C>G (p.Leu1305Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.4300C>G (p.Leu1434Val)
c.3871C>G (p.Leu1291Val)
n.4545C>G
c.4072C>G (p.Leu1358Val)
19g.1056154C>TCA504888900ABCA7c.4327C>T (p.Leu1443=)
n.4627C>T
c.1812C>T (n.1812C>T)
n.170C>T
c.3913C>T (p.Leu1305=)
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.4300C>T (p.Leu1434=)
c.3871C>T (p.Leu1291=)
n.4545C>T
c.4072C>T (p.Leu1358=)
gnomAD v4
19g.1056155T>ACA402975544ABCA7c.4328T>A (p.Leu1443Gln)
n.4628T>A
c.1813T>A (n.1813T>A)
n.171T>A
c.3914T>A (p.Leu1305Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.4301T>A (p.Leu1434Gln)
c.3872T>A (p.Leu1291Gln)
n.4546T>A
c.4073T>A (p.Leu1358Gln)
19g.1056155T>CCA402975548ABCA7c.4328T>C (p.Leu1443Pro)
n.4628T>C
c.1813T>C (n.1813T>C)
n.171T>C
c.3914T>C (p.Leu1305Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.4301T>C (p.Leu1434Pro)
c.3872T>C (p.Leu1291Pro)
n.4546T>C
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
gnomAD v4
19g.1056155T>GCA402975549ABCA7c.4328T>G (p.Leu1443Arg)
n.4628T>G
c.1813T>G (n.1813T>G)
n.171T>G
c.3914T>G (p.Leu1305Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.4301T>G (p.Leu1434Arg)
c.3872T>G (p.Leu1291Arg)
n.4546T>G
c.4073T>G (p.Leu1358Arg)
19g.1056156G>ACA504888901ABCA7c.4329G>A (p.Leu1443=)
n.4629G>A
c.1814G>A (n.1814G>A)
n.172G>A
c.3915G>A (p.Leu1305=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.4302G>A (p.Leu1434=)
c.3873G>A (p.Leu1291=)
n.4547G>A
c.4074G>A (p.Leu1358=)
19g.1056156G>CCA504888902ABCA7c.4329G>C (p.Leu1443=)
n.4629G>C
c.1814G>C (n.1814G>C)
n.172G>C
c.3915G>C (p.Leu1305=)
c.1986G>C (p.Leu662=)
c.4302G>C (p.Leu1434=)
c.3873G>C (p.Leu1291=)
n.4547G>C
c.4074G>C (p.Leu1358=)
19g.1056156G>TCA504888903ABCA7c.4329G>T (p.Leu1443=)
n.4629G>T
c.1814G>T (n.1814G>T)
n.172G>T
c.3915G>T (p.Leu1305=)
c.1986G>T (p.Leu662=)
c.4302G>T (p.Leu1434=)
c.3873G>T (p.Leu1291=)
n.4547G>T
c.4074G>T (p.Leu1358=)
gnomAD v4
19g.1056157A>CCA402975552ABCA7c.4330A>C (p.Ser1444Arg)
n.4630A>C
c.1815A>C (n.1815A>C)
n.173A>C
c.3916A>C (p.Ser1306Arg)
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.4303A>C (p.Ser1435Arg)
c.3874A>C (p.Ser1292Arg)
n.4548A>C
c.4075A>C (p.Ser1359Arg)
19g.1056157A>GCA402975554ABCA7c.4330A>G (p.Ser1444Gly)
n.4630A>G
c.1815A>G (n.1815A>G)
n.173A>G
c.3916A>G (p.Ser1306Gly)
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.4303A>G (p.Ser1435Gly)
c.3874A>G (p.Ser1292Gly)
n.4548A>G
c.4075A>G (p.Ser1359Gly)
19g.1056157A>TCA402975556ABCA7c.4330A>T (p.Ser1444Cys)
n.4630A>T
c.1815A>T (n.1815A>T)
n.173A>T
c.3916A>T (p.Ser1306Cys)
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.4303A>T (p.Ser1435Cys)
c.3874A>T (p.Ser1292Cys)
n.4548A>T
c.4075A>T (p.Ser1359Cys)
19g.1056158G>ACA402975562ABCA7c.4331G>A (p.Ser1444Asn)
n.4631G>A
c.1816G>A (n.1816G>A)
n.174G>A
c.3917G>A (p.Ser1306Asn)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.4304G>A (p.Ser1435Asn)
c.3875G>A (p.Ser1292Asn)
n.4549G>A
c.4076G>A (p.Ser1359Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056158G>CCA402975567ABCA7c.4331G>C (p.Ser1444Thr)
n.4631G>C
c.1816G>C (n.1816G>C)
n.174G>C
c.3917G>C (p.Ser1306Thr)
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.4304G>C (p.Ser1435Thr)
c.3875G>C (p.Ser1292Thr)
n.4549G>C
c.4076G>C (p.Ser1359Thr)
19g.1056158G=CA2317489398ABCA7c.4331G= (p.Ser1444=)
n.4631G=
c.1816G= (n.1816G=)
n.174G=
c.3917G= (p.Ser1306=)
c.1988G= (p.Ser663=)
c.4304G= (p.Ser1435=)
c.3875G= (p.Ser1292=)
n.4549G=
c.4076G= (p.Ser1359=)
19g.1056158G>TCA402975563ABCA7c.4331G>T (p.Ser1444Ile)
n.4631G>T
c.1816G>T (n.1816G>T)
n.174G>T
c.3917G>T (p.Ser1306Ile)
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.4304G>T (p.Ser1435Ile)
c.3875G>T (p.Ser1292Ile)
n.4549G>T
c.4076G>T (p.Ser1359Ile)
gnomAD v4
19g.1056159T>ACA402975573ABCA7c.4332T>A (p.Ser1444Arg)
n.4632T>A
c.1817T>A (n.1817T>A)
n.175T>A
c.3918T>A (p.Ser1306Arg)
c.1989T>A (p.Ser663Arg)
c.4305T>A (p.Ser1435Arg)
c.3876T>A (p.Ser1292Arg)
n.4550T>A
c.4077T>A (p.Ser1359Arg)
19g.1056159T>CCA504888904ABCA7c.4332T>C (p.Ser1444=)
n.4632T>C
c.1817T>C (n.1817T>C)
n.175T>C
c.3918T>C (p.Ser1306=)
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.4305T>C (p.Ser1435=)
c.3876T>C (p.Ser1292=)
n.4550T>C
c.4077T>C (p.Ser1359=)
19g.1056159T>GCA402975576ABCA7c.4332T>G (p.Ser1444Arg)
n.4632T>G
c.1817T>G (n.1817T>G)
n.175T>G
c.3918T>G (p.Ser1306Arg)
c.1989T>G (p.Ser663Arg)
c.4305T>G (p.Ser1435Arg)
c.3876T>G (p.Ser1292Arg)
n.4550T>G
c.4077T>G (p.Ser1359Arg)
19g.1056160C>ACA304008406ABCA7c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
n.4633C>A
c.1818C>A (n.1818C>A)
n.176C>A
c.3919C>A (p.Pro1307Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.4306C>A (p.Pro1436Thr)
c.3877C>A (p.Pro1293Thr)
n.4551C>A
c.4078C>A (p.Pro1360Thr)
dbSNP gnomAD v4
19g.1056160C=CA2317489399ABCA7c.4333C= (p.Pro1445=)
n.4633C=
c.1818C= (n.1818C=)
n.176C=
c.3919C= (p.Pro1307=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.4306C= (p.Pro1436=)
c.3877C= (p.Pro1293=)
n.4551C=
c.4078C= (p.Pro1360=)
19g.1056160C>GCA402975581ABCA7c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
n.4633C>G
c.1818C>G (n.1818C>G)
n.176C>G
c.3919C>G (p.Pro1307Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.4306C>G (p.Pro1436Ala)
c.3877C>G (p.Pro1293Ala)
n.4551C>G
c.4078C>G (p.Pro1360Ala)
19g.1056160C>TCA402975583ABCA7c.4333C>T (p.Pro1445Ser)
n.4633C>T
c.1818C>T (n.1818C>T)
n.176C>T
c.3919C>T (p.Pro1307Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.4306C>T (p.Pro1436Ser)
c.3877C>T (p.Pro1293Ser)
n.4551C>T
c.4078C>T (p.Pro1360Ser)
gnomAD v4 COSMIC
19g.1056161C>ACA402975585ABCA7c.4334C>A (p.Pro1445His)
n.4634C>A
c.1819C>A (n.1819C>A)
n.177C>A
c.3920C>A (p.Pro1307His)
c.1991C>A (p.Pro664His)
c.4307C>A (p.Pro1436His)
c.3878C>A (p.Pro1293His)
n.4552C>A
c.4079C>A (p.Pro1360His)
gnomAD v4
19g.1056161C>GCA402975589ABCA7c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
n.4634C>G
c.1819C>G (n.1819C>G)
n.177C>G
c.3920C>G (p.Pro1307Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.4307C>G (p.Pro1436Arg)
c.3878C>G (p.Pro1293Arg)
n.4552C>G
c.4079C>G (p.Pro1360Arg)
19g.1056161C>TCA402975591ABCA7c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
n.4634C>T
c.1819C>T (n.1819C>T)
n.177C>T
c.3920C>T (p.Pro1307Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.4307C>T (p.Pro1436Leu)
c.3878C>T (p.Pro1293Leu)
n.4552C>T
c.4079C>T (p.Pro1360Leu)
gnomAD v4
19g.1056162C>ACA504888906ABCA7c.4335C>A (p.Pro1445=)
n.4635C>A
c.1820C>A (n.1820C>A)
n.178C>A
c.3921C>A (p.Pro1307=)
c.1992C>A (p.Pro664=)
c.4308C>A (p.Pro1436=)
c.3879C>A (p.Pro1293=)
n.4553C>A
c.4080C>A (p.Pro1360=)
gnomAD v4
19g.1056162C=CA2317489400ABCA7c.4335C= (p.Pro1445=)
n.4635C=
c.1820C= (n.1820C=)
n.178C=
c.3921C= (p.Pro1307=)
c.1992C= (p.Pro664=)
c.4308C= (p.Pro1436=)
c.3879C= (p.Pro1293=)
n.4553C=
c.4080C= (p.Pro1360=)
19g.1056162C>GCA504888907ABCA7c.4335C>G (p.Pro1445=)
n.4635C>G
c.1820C>G (n.1820C>G)
n.178C>G
c.3921C>G (p.Pro1307=)
c.1992C>G (p.Pro664=)
c.4308C>G (p.Pro1436=)
c.3879C>G (p.Pro1293=)
n.4553C>G
c.4080C>G (p.Pro1360=)
19g.1056162C>TCA504888908ABCA7c.4335C>T (p.Pro1445=)
n.4635C>T
c.1820C>T (n.1820C>T)
n.178C>T
c.3921C>T (p.Pro1307=)
c.1992C>T (p.Pro664=)
c.4308C>T (p.Pro1436=)
c.3879C>T (p.Pro1293=)
n.4553C>T
c.4080C>T (p.Pro1360=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056163C>ACA402975592ABCA7c.4336C>A (p.Leu1446Met)
n.4636C>A
c.1821C>A (n.1821C>A)
n.179C>A
c.3922C>A (p.Leu1308Met)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.4309C>A (p.Leu1437Met)
c.3880C>A (p.Leu1294Met)
n.4554C>A
c.4081C>A (p.Leu1361Met)
19g.1056163C>GCA402975593ABCA7c.4336C>G (p.Leu1446Val)
n.4636C>G
c.1821C>G (n.1821C>G)
n.179C>G
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.4309C>G (p.Leu1437Val)
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
n.4554C>G
c.4081C>G (p.Leu1361Val)
19g.1056163C>TCA504888909ABCA7c.4336C>T (p.Leu1446=)
n.4636C>T
c.1821C>T (n.1821C>T)
n.179C>T
c.3922C>T (p.Leu1308=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.4309C>T (p.Leu1437=)
c.3880C>T (p.Leu1294=)
n.4554C>T
c.4081C>T (p.Leu1361=)
19g.1056164delCA2576543817ABCA7c.4337del (p.Leu1446ArgfsTer10)
n.4637del
c.1822del (n.1822del)
n.180del
c.3923del (p.Leu1308ArgfsTer10)
c.1994del (p.Leu665ArgfsTer10)
c.4310del (p.Leu1437ArgfsTer10)
c.3881del (p.Leu1294ArgfsTer10)
n.4555del
c.4082del (p.Leu1361ArgfsTer10)
19g.1056164T>ACA402975608ABCA7c.4337T>A (p.Leu1446Gln)
n.4637T>A
c.1822T>A (n.1822T>A)
n.180T>A
c.3923T>A (p.Leu1308Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.4310T>A (p.Leu1437Gln)
c.3881T>A (p.Leu1294Gln)
n.4555T>A
c.4082T>A (p.Leu1361Gln)
19g.1056164T>CCA402975600ABCA7c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
n.4637T>C
c.1822T>C (n.1822T>C)
n.180T>C
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.4310T>C (p.Leu1437Pro)
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
n.4555T>C
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
19g.1056164T>GCA402975597ABCA7c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
n.4637T>G
c.1822T>G (n.1822T>G)
n.180T>G
c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
n.4555T>G
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
19g.1056165G>ACA504888913ABCA7c.4338G>A (p.Leu1446=)
n.4638G>A
c.1823G>A (n.1823G>A)
n.181G>A
c.3924G>A (p.Leu1308=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.4311G>A (p.Leu1437=)
c.3882G>A (p.Leu1294=)
n.4556G>A
c.4083G>A (p.Leu1361=)
gnomAD v4
19g.1056165G>CCA504888914ABCA7c.4338G>C (p.Leu1446=)
n.4638G>C
c.1823G>C (n.1823G>C)
n.181G>C
c.3924G>C (p.Leu1308=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.4311G>C (p.Leu1437=)
c.3882G>C (p.Leu1294=)
n.4556G>C
c.4083G>C (p.Leu1361=)
19g.1056165G>TCA504888915ABCA7c.4338G>T (p.Leu1446=)
n.4638G>T
c.1823G>T (n.1823G>T)
n.181G>T
c.3924G>T (p.Leu1308=)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.4311G>T (p.Leu1437=)
c.3882G>T (p.Leu1294=)
n.4556G>T
c.4083G>T (p.Leu1361=)
COSMIC
19g.1056166C>ACA402975611ABCA7c.4339C>A (p.Pro1447Thr)
n.4639C>A
c.1824C>A (n.1824C>A)
n.182C>A
c.3925C>A (p.Pro1309Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.4312C>A (p.Pro1438Thr)
c.3883C>A (p.Pro1295Thr)
n.4557C>A
c.4084C>A (p.Pro1362Thr)
19g.1056166C>GCA402975616ABCA7c.4339C>G (p.Pro1447Ala)
n.4639C>G
c.1824C>G (n.1824C>G)
n.182C>G
c.3925C>G (p.Pro1309Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.4312C>G (p.Pro1438Ala)
c.3883C>G (p.Pro1295Ala)
n.4557C>G
c.4084C>G (p.Pro1362Ala)
19g.1056166C>TCA402975619ABCA7c.4339C>T (p.Pro1447Ser)
n.4639C>T
c.1824C>T (n.1824C>T)
n.182C>T
c.3925C>T (p.Pro1309Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.4312C>T (p.Pro1438Ser)
c.3883C>T (p.Pro1295Ser)
n.4557C>T
c.4084C>T (p.Pro1362Ser)
gnomAD v4
19g.1056167C>ACA402975621ABCA7c.4340C>A (p.Pro1447His)
n.4640C>A
c.1825C>A (n.1825C>A)
n.183C>A
c.3926C>A (p.Pro1309His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.4313C>A (p.Pro1438His)
c.3884C>A (p.Pro1295His)
n.4558C>A
c.4085C>A (p.Pro1362His)
19g.1056167C=CA2317489401ABCA7c.4340C= (p.Pro1447=)
n.4640C=
c.1825C= (n.1825C=)
n.183C=
c.3926C= (p.Pro1309=)
c.1997C= (p.Pro666=)
c.4313C= (p.Pro1438=)
c.3884C= (p.Pro1295=)
n.4558C=
c.4085C= (p.Pro1362=)
19g.1056167C>GCA9034447ABCA7c.4340C>G (p.Pro1447Arg)
n.4640C>G
c.1825C>G (n.1825C>G)
n.183C>G
c.3926C>G (p.Pro1309Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.4313C>G (p.Pro1438Arg)
c.3884C>G (p.Pro1295Arg)
n.4558C>G
c.4085C>G (p.Pro1362Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056167C>TCA402975624ABCA7c.4340C>T (p.Pro1447Leu)
n.4640C>T
c.1825C>T (n.1825C>T)
n.183C>T
c.3926C>T (p.Pro1309Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.4313C>T (p.Pro1438Leu)
c.3884C>T (p.Pro1295Leu)
n.4558C>T
c.4085C>T (p.Pro1362Leu)
dbSNP
19g.1056168T>ACA9034448ABCA7c.4341T>A (p.Pro1447=)
n.4641T>A
c.1826T>A (n.1826T>A)
n.184T>A
c.3927T>A (p.Pro1309=)
c.1998T>A (p.Pro666=)
c.4314T>A (p.Pro1438=)
c.3885T>A (p.Pro1295=)
n.4559T>A
c.4086T>A (p.Pro1362=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056168T>CCA504888920ABCA7c.4341T>C (p.Pro1447=)
n.4641T>C
c.1826T>C (n.1826T>C)
n.184T>C
c.3927T>C (p.Pro1309=)
c.1998T>C (p.Pro666=)
c.4314T>C (p.Pro1438=)
c.3885T>C (p.Pro1295=)
n.4559T>C
c.4086T>C (p.Pro1362=)
19g.1056168T>GCA504888919ABCA7c.4341T>G (p.Pro1447=)
n.4641T>G
c.1826T>G (n.1826T>G)
n.184T>G
c.3927T>G (p.Pro1309=)
c.1998T>G (p.Pro666=)
c.4314T>G (p.Pro1438=)
c.3885T>G (p.Pro1295=)
n.4559T>G
c.4086T>G (p.Pro1362=)
19g.1056168T=CA2317489402ABCA7c.4341T= (p.Pro1447=)
n.4641T=
c.1826T= (n.1826T=)
n.184T=
c.3927T= (p.Pro1309=)
c.1998T= (p.Pro666=)
c.4314T= (p.Pro1438=)
c.3885T= (p.Pro1295=)
n.4559T=
c.4086T= (p.Pro1362=)
19g.1056169G>ACA402975630ABCA7c.4342G>A (p.Gly1448Ser)
n.4642G>A
c.1827G>A (n.1827G>A)
n.185G>A
c.3928G>A (p.Gly1310Ser)
c.1999G>A (p.Gly667Ser)
c.4315G>A (p.Gly1439Ser)
c.3886G>A (p.Gly1296Ser)
n.4560G>A
c.4087G>A (p.Gly1363Ser)
19g.1056169G>CCA402975635ABCA7c.4342G>C (p.Gly1448Arg)
n.4642G>C
c.1827G>C (n.1827G>C)
n.185G>C
c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
c.3886G>C (p.Gly1296Arg)
n.4560G>C
c.4087G>C (p.Gly1363Arg)
19g.1056169G>TCA402975644ABCA7c.4342G>T (p.Gly1448Cys)
n.4642G>T
c.1827G>T (n.1827G>T)
n.185G>T
c.3928G>T (p.Gly1310Cys)
c.1999G>T (p.Gly667Cys)
c.4315G>T (p.Gly1439Cys)
c.3886G>T (p.Gly1296Cys)
n.4560G>T
c.4087G>T (p.Gly1363Cys)
19g.1056170G>ACA9034449ABCA7c.4343G>A (p.Gly1448Asp)
n.4643G>A
c.1828G>A (n.1828G>A)
n.186G>A
c.3929G>A (p.Gly1310Asp)
c.2000G>A (p.Gly667Asp)
c.4316G>A (p.Gly1439Asp)
c.3887G>A (p.Gly1296Asp)
n.4561G>A
c.4088G>A (p.Gly1363Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056170G>CCA402975652ABCA7c.4343G>C (p.Gly1448Ala)
n.4643G>C
c.1828G>C (n.1828G>C)
n.186G>C
c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
c.3887G>C (p.Gly1296Ala)
n.4561G>C
c.4088G>C (p.Gly1363Ala)
19g.1056170G=CA2317489403ABCA7c.4343G= (p.Gly1448=)
n.4643G=
c.1828G= (n.1828G=)
n.186G=
c.3929G= (p.Gly1310=)
c.2000G= (p.Gly667=)
c.4316G= (p.Gly1439=)
c.3887G= (p.Gly1296=)
n.4561G=
c.4088G= (p.Gly1363=)
19g.1056170G>TCA402975657ABCA7c.4343G>T (p.Gly1448Val)
n.4643G>T
c.1828G>T (n.1828G>T)
n.186G>T
c.3929G>T (p.Gly1310Val)
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.4316G>T (p.Gly1439Val)
c.3887G>T (p.Gly1296Val)
n.4561G>T
c.4088G>T (p.Gly1363Val)
gnomAD v4
19g.1056171C>ACA504888925ABCA7c.4344C>A (p.Gly1448=)
n.4644C>A
c.1829C>A (n.1829C>A)
n.187C>A
c.3930C>A (p.Gly1310=)
c.2001C>A (p.Gly667=)
c.4317C>A (p.Gly1439=)
c.3888C>A (p.Gly1296=)
n.4562C>A
c.4089C>A (p.Gly1363=)
gnomAD v4
19g.1056171C=CA2317489404ABCA7c.4344C= (p.Gly1448=)
n.4644C=
c.1829C= (n.1829C=)
n.187C=
c.3930C= (p.Gly1310=)
c.2001C= (p.Gly667=)
c.4317C= (p.Gly1439=)
c.3888C= (p.Gly1296=)
n.4562C=
c.4089C= (p.Gly1363=)
19g.1056171C>GCA504888924ABCA7c.4344C>G (p.Gly1448=)
n.4644C>G
c.1829C>G (n.1829C>G)
n.187C>G
c.3930C>G (p.Gly1310=)
c.2001C>G (p.Gly667=)
c.4317C>G (p.Gly1439=)
c.3888C>G (p.Gly1296=)
n.4562C>G
c.4089C>G (p.Gly1363=)
19g.1056171C>TCA9034450ABCA7c.4344C>T (p.Gly1448=)
n.4644C>T
c.1829C>T (n.1829C>T)
n.187C>T
c.3930C>T (p.Gly1310=)
c.2001C>T (p.Gly667=)
c.4317C>T (p.Gly1439=)
c.3888C>T (p.Gly1296=)
n.4562C>T
c.4089C>T (p.Gly1363=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056172G>ACA9034451ABCA7c.4345G>A (p.Gly1449Arg)
n.4645G>A
c.1830G>A (n.1830G>A)
n.188G>A
c.3931G>A (p.Gly1311Arg)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.4318G>A (p.Gly1440Arg)
c.3889G>A (p.Gly1297Arg)
n.4563G>A
c.4090G>A (p.Gly1364Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056172G>CCA402975677ABCA7c.4345G>C (p.Gly1449Arg)
n.4645G>C
c.1830G>C (n.1830G>C)
n.188G>C
c.3931G>C (p.Gly1311Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.4318G>C (p.Gly1440Arg)
c.3889G>C (p.Gly1297Arg)
n.4563G>C
c.4090G>C (p.Gly1364Arg)
19g.1056172G=CA2317489405ABCA7c.4345G= (p.Gly1449=)
n.4645G=
c.1830G= (n.1830G=)
n.188G=
c.3931G= (p.Gly1311=)
c.2002G= (p.Gly668=)
c.4318G= (p.Gly1440=)
c.3889G= (p.Gly1297=)
n.4563G=
c.4090G= (p.Gly1364=)
19g.1056172G>TCA402975681ABCA7c.4345G>T (p.Gly1449Trp)
n.4645G>T
c.1830G>T (n.1830G>T)
n.188G>T
c.3931G>T (p.Gly1311Trp)
c.2002G>T (p.Gly668Trp)
c.4318G>T (p.Gly1440Trp)
c.3889G>T (p.Gly1297Trp)
n.4563G>T
c.4090G>T (p.Gly1364Trp)
dbSNP gnomAD v4
19g.1056175delCA2588188638ABCA7c.4348del (p.Ala1450ProfsTer6)
n.4648del
c.1833del (n.1833del)
n.191del
c.3934del (p.Ala1312ProfsTer6)
c.2005del (p.Ala669ProfsTer6)
c.4321del (p.Ala1441ProfsTer6)
c.3892del (p.Ala1298ProfsTer6)
n.4566del
c.4093del (p.Ala1365ProfsTer6)
gnomAD v4
19g.1056173G>ACA402975682ABCA7c.4346G>A (p.Gly1449Glu)
n.4646G>A
c.1831G>A (n.1831G>A)
n.189G>A
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c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.4319G>A (p.Gly1440Glu)
c.3890G>A (p.Gly1297Glu)
n.4564G>A
c.4091G>A (p.Gly1364Glu)
gnomAD v4
19g.1056173G>CCA402975683ABCA7c.4346G>C (p.Gly1449Ala)
n.4646G>C
c.1831G>C (n.1831G>C)
n.189G>C
c.3932G>C (p.Gly1311Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.4319G>C (p.Gly1440Ala)
c.3890G>C (p.Gly1297Ala)
n.4564G>C
c.4091G>C (p.Gly1364Ala)
19g.1056173G>TCA402975684ABCA7c.4346G>T (p.Gly1449Val)
n.4646G>T
c.1831G>T (n.1831G>T)
n.189G>T
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c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.4319G>T (p.Gly1440Val)
c.3890G>T (p.Gly1297Val)
n.4564G>T
c.4091G>T (p.Gly1364Val)
19g.1056174G>ACA9034452ABCA7c.4347G>A (p.Gly1449=)
n.4647G>A
c.1832G>A (n.1832G>A)
n.190G>A
c.3933G>A (p.Gly1311=)
c.2004G>A (p.Gly668=)
c.4320G>A (p.Gly1440=)
c.3891G>A (p.Gly1297=)
n.4565G>A
c.4092G>A (p.Gly1364=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056174G>CCA504888929ABCA7c.4347G>C (p.Gly1449=)
n.4647G>C
c.1832G>C (n.1832G>C)
n.190G>C
c.3933G>C (p.Gly1311=)
c.2004G>C (p.Gly668=)
c.4320G>C (p.Gly1440=)
c.3891G>C (p.Gly1297=)
n.4565G>C
c.4092G>C (p.Gly1364=)
19g.1056174G=CA2317489406ABCA7c.4347G= (p.Gly1449=)
n.4647G=
c.1832G= (n.1832G=)
n.190G=
c.3933G= (p.Gly1311=)
c.2004G= (p.Gly668=)
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c.3891G= (p.Gly1297=)
n.4565G=
c.4092G= (p.Gly1364=)
19g.1056174G>TCA504888928ABCA7c.4347G>T (p.Gly1449=)
n.4647G>T
c.1832G>T (n.1832G>T)
n.190G>T
c.3933G>T (p.Gly1311=)
c.2004G>T (p.Gly668=)
c.4320G>T (p.Gly1440=)
c.3891G>T (p.Gly1297=)
n.4565G>T
c.4092G>T (p.Gly1364=)
19g.1056175G>ACA402975685ABCA7c.4348G>A (p.Ala1450Thr)
n.4648G>A
c.1833G>A (n.1833G>A)
n.191G>A
c.3934G>A (p.Ala1312Thr)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.4321G>A (p.Ala1441Thr)
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n.4566G>A
c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
gnomAD v4
19g.1056175G>CCA402975687ABCA7c.4348G>C (p.Ala1450Pro)
n.4648G>C
c.1833G>C (n.1833G>C)
n.191G>C
c.3934G>C (p.Ala1312Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.4321G>C (p.Ala1441Pro)
c.3892G>C (p.Ala1298Pro)
n.4566G>C
c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
19g.1056175G>TCA402975690ABCA7c.4348G>T (p.Ala1450Ser)
n.4648G>T
c.1833G>T (n.1833G>T)
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n.4566G>T
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gnomAD v4
19g.1056176C>ACA402975703ABCA7c.4349C>A (p.Ala1450Asp)
n.4649C>A
c.1834C>A (n.1834C>A)
n.192C>A
c.3935C>A (p.Ala1312Asp)
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.4322C>A (p.Ala1441Asp)
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n.4567C>A
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19g.1056176C>GCA402975706ABCA7c.4349C>G (p.Ala1450Gly)
n.4649C>G
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n.4567C>G
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19g.1056176C>TCA402975710ABCA7c.4349C>T (p.Ala1450Val)
n.4649C>T
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gnomAD v4
19g.1056177C>ACA504888932ABCA7c.4350C>A (p.Ala1450=)
n.4650C>A
c.1835C>A (n.1835C>A)
n.193C>A
c.3936C>A (p.Ala1312=)
c.2007C>A (p.Ala669=)
c.4323C>A (p.Ala1441=)
c.3894C>A (p.Ala1298=)
n.4568C>A
c.4095C>A (p.Ala1365=)
19g.1056177C>GCA504888933ABCA7c.4350C>G (p.Ala1450=)
n.4650C>G
c.1835C>G (n.1835C>G)
n.193C>G
c.3936C>G (p.Ala1312=)
c.2007C>G (p.Ala669=)
c.4323C>G (p.Ala1441=)
c.3894C>G (p.Ala1298=)
n.4568C>G
c.4095C>G (p.Ala1365=)
19g.1056177C>TCA504888935ABCA7c.4350C>T (p.Ala1450=)
n.4650C>T
c.1835C>T (n.1835C>T)
n.193C>T
c.3936C>T (p.Ala1312=)
c.2007C>T (p.Ala669=)
c.4323C>T (p.Ala1441=)
c.3894C>T (p.Ala1298=)
n.4568C>T
c.4095C>T (p.Ala1365=)
gnomAD v4
19g.1056178C>ACA402975718ABCA7c.4351C>A (p.Leu1451Ile)
n.4651C>A
c.1836C>A (n.1836C>A)
n.194C>A
c.3937C>A (p.Leu1313Ile)
c.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.4324C>A (p.Leu1442Ile)
c.3895C>A (p.Leu1299Ile)
n.4569C>A
c.4096C>A (p.Leu1366Ile)
gnomAD v4
19g.1056178C=CA2317489407ABCA7c.4351C= (p.Leu1451=)
n.4651C=
c.1836C= (n.1836C=)
n.194C=
c.3937C= (p.Leu1313=)
c.2008C= (p.Leu670=)
c.4324C= (p.Leu1442=)
c.3895C= (p.Leu1299=)
n.4569C=
c.4096C= (p.Leu1366=)
19g.1056178C>GCA9034453ABCA7c.4351C>G (p.Leu1451Val)
n.4651C>G
c.1836C>G (n.1836C>G)
n.194C>G
c.3937C>G (p.Leu1313Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.4324C>G (p.Leu1442Val)
c.3895C>G (p.Leu1299Val)
n.4569C>G
c.4096C>G (p.Leu1366Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056178C>TCA304008418ABCA7c.4351C>T (p.Leu1451Phe)
n.4651C>T
c.1836C>T (n.1836C>T)
n.194C>T
c.3937C>T (p.Leu1313Phe)
c.2008C>T (p.Leu670Phe)
c.4324C>T (p.Leu1442Phe)
c.3895C>T (p.Leu1299Phe)
n.4569C>T
c.4096C>T (p.Leu1366Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056179T>ACA402975723ABCA7c.4352T>A (p.Leu1451His)
n.4652T>A
c.1837T>A (n.1837T>A)
n.195T>A
c.3938T>A (p.Leu1313His)
c.2009T>A (p.Leu670His)
c.4325T>A (p.Leu1442His)
c.3896T>A (p.Leu1299His)
n.4570T>A
c.4097T>A (p.Leu1366His)
19g.1056179T>CCA402975719ABCA7c.4352T>C (p.Leu1451Pro)
n.4652T>C
c.1837T>C (n.1837T>C)
n.195T>C
c.3938T>C (p.Leu1313Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.4325T>C (p.Leu1442Pro)
c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
n.4570T>C
c.4097T>C (p.Leu1366Pro)
19g.1056179T>GCA402975727ABCA7c.4352T>G (p.Leu1451Arg)
n.4652T>G
c.1837T>G (n.1837T>G)
n.195T>G
c.3938T>G (p.Leu1313Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.4325T>G (p.Leu1442Arg)
c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
n.4570T>G
c.4097T>G (p.Leu1366Arg)
19g.1056180C>ACA504888939ABCA7c.4353C>A (p.Leu1451=)
n.4653C>A
c.1838C>A (n.1838C>A)
n.196C>A
c.3939C>A (p.Leu1313=)
c.2010C>A (p.Leu670=)
c.4326C>A (p.Leu1442=)
c.3897C>A (p.Leu1299=)
n.4571C>A
c.4098C>A (p.Leu1366=)
19g.1056180C=CA2317489408ABCA7c.4353C= (p.Leu1451=)
n.4653C=
c.1838C= (n.1838C=)
n.196C=
c.3939C= (p.Leu1313=)
c.2010C= (p.Leu670=)
c.4326C= (p.Leu1442=)
c.3897C= (p.Leu1299=)
n.4571C=
c.4098C= (p.Leu1366=)
19g.1056180C>GCA504888940ABCA7c.4353C>G (p.Leu1451=)
n.4653C>G
c.1838C>G (n.1838C>G)
n.196C>G
c.3939C>G (p.Leu1313=)
c.2010C>G (p.Leu670=)
c.4326C>G (p.Leu1442=)
c.3897C>G (p.Leu1299=)
n.4571C>G
c.4098C>G (p.Leu1366=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056180C>TCA9034454ABCA7c.4353C>T (p.Leu1451=)
n.4653C>T
c.1838C>T (n.1838C>T)
n.196C>T
c.3939C>T (p.Leu1313=)
c.2010C>T (p.Leu670=)
c.4326C>T (p.Leu1442=)
c.3897C>T (p.Leu1299=)
n.4571C>T
c.4098C>T (p.Leu1366=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056181G>ACA9034455ABCA7c.4354G>A (p.Asp1452Asn)
n.4654G>A
c.1839G>A (n.1839G>A)
n.197G>A
c.3940G>A (p.Asp1314Asn)
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.4327G>A (p.Asp1443Asn)
c.3898G>A (p.Asp1300Asn)
n.4572G>A
c.4099G>A (p.Asp1367Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056181G>CCA402975745ABCA7c.4354G>C (p.Asp1452His)
n.4654G>C
c.1839G>C (n.1839G>C)
n.197G>C
c.3940G>C (p.Asp1314His)
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c.4327G>C (p.Asp1443His)
c.3898G>C (p.Asp1300His)
n.4572G>C
c.4099G>C (p.Asp1367His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056181G=CA2317489409ABCA7c.4354G= (p.Asp1452=)
n.4654G=
c.1839G= (n.1839G=)
n.197G=
c.3940G= (p.Asp1314=)
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c.4327G= (p.Asp1443=)
c.3898G= (p.Asp1300=)
n.4572G=
c.4099G= (p.Asp1367=)
19g.1056181G>TCA304008439ABCA7c.4354G>T (p.Asp1452Tyr)
n.4654G>T
c.1839G>T (n.1839G>T)
n.197G>T
c.3940G>T (p.Asp1314Tyr)
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.4327G>T (p.Asp1443Tyr)
c.3898G>T (p.Asp1300Tyr)
n.4572G>T
c.4099G>T (p.Asp1367Tyr)
dbSNP
19g.1056182A>CCA402975752ABCA7c.4355A>C (p.Asp1452Ala)
n.4655A>C
c.1840A>C (n.1840A>C)
n.198A>C
c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.4328A>C (p.Asp1443Ala)
c.3899A>C (p.Asp1300Ala)
n.4573A>C
c.4100A>C (p.Asp1367Ala)
19g.1056182A>GCA402975764ABCA7c.4355A>G (p.Asp1452Gly)
n.4655A>G
c.1840A>G (n.1840A>G)
n.198A>G
c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.4328A>G (p.Asp1443Gly)
c.3899A>G (p.Asp1300Gly)
n.4573A>G
c.4100A>G (p.Asp1367Gly)
19g.1056182A>TCA402975770ABCA7c.4355A>T (p.Asp1452Val)
n.4655A>T
c.1840A>T (n.1840A>T)
n.198A>T
c.3941A>T (p.Asp1314Val)
c.2012A>T (p.Asp671Val)
c.4328A>T (p.Asp1443Val)
c.3899A>T (p.Asp1300Val)
n.4573A>T
c.4100A>T (p.Asp1367Val)
19g.1056183C>ACA402975783ABCA7c.4356C>A (p.Asp1452Glu)
n.4656C>A
c.1841C>A (n.1841C>A)
n.199C>A
c.3942C>A (p.Asp1314Glu)
c.2013C>A (p.Asp671Glu)
c.4329C>A (p.Asp1443Glu)
c.3900C>A (p.Asp1300Glu)
n.4574C>A
c.4101C>A (p.Asp1367Glu)
19g.1056183C=CA2317489410ABCA7c.4356C= (p.Asp1452=)
n.4656C=
c.1841C= (n.1841C=)
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c.3942C= (p.Asp1314=)
c.2013C= (p.Asp671=)
c.4329C= (p.Asp1443=)
c.3900C= (p.Asp1300=)
n.4574C=
c.4101C= (p.Asp1367=)
19g.1056183C>GCA304008442ABCA7c.4356C>G (p.Asp1452Glu)
n.4656C>G
c.1841C>G (n.1841C>G)
n.199C>G
c.3942C>G (p.Asp1314Glu)
c.2013C>G (p.Asp671Glu)
c.4329C>G (p.Asp1443Glu)
c.3900C>G (p.Asp1300Glu)
n.4574C>G
c.4101C>G (p.Asp1367Glu)
dbSNP
19g.1056183C>TCA504888946ABCA7c.4356C>T (p.Asp1452=)
n.4656C>T
c.1841C>T (n.1841C>T)
n.199C>T
c.3942C>T (p.Asp1314=)
c.2013C>T (p.Asp671=)
c.4329C>T (p.Asp1443=)
c.3900C>T (p.Asp1300=)
n.4574C>T
c.4101C>T (p.Asp1367=)
dbSNP
19g.1056184C>ACA402975791ABCA7c.4357C>A (p.Arg1453Ser)
n.4657C>A
c.1842C>A (n.1842C>A)
n.200C>A
c.3943C>A (p.Arg1315Ser)
c.2014C>A (p.Arg672Ser)
c.4330C>A (p.Arg1444Ser)
c.3901C>A (p.Arg1301Ser)
n.4575C>A
c.4102C>A (p.Arg1368Ser)
gnomAD v4
19g.1056184C=CA2317489411ABCA7c.4357C= (p.Arg1453=)
n.4657C=
c.1842C= (n.1842C=)
n.200C=
c.3943C= (p.Arg1315=)
c.2014C= (p.Arg672=)
c.4330C= (p.Arg1444=)
c.3901C= (p.Arg1301=)
n.4575C=
c.4102C= (p.Arg1368=)
19g.1056184C>GCA9034457ABCA7c.4357C>G (p.Arg1453Gly)
n.4657C>G
c.1842C>G (n.1842C>G)
n.200C>G
c.3943C>G (p.Arg1315Gly)
c.2014C>G (p.Arg672Gly)
c.4330C>G (p.Arg1444Gly)
c.3901C>G (p.Arg1301Gly)
n.4575C>G
c.4102C>G (p.Arg1368Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056184C>TCA9034456ABCA7c.4357C>T (p.Arg1453Cys)
n.4657C>T
c.1842C>T (n.1842C>T)
n.200C>T
c.3943C>T (p.Arg1315Cys)
c.2014C>T (p.Arg672Cys)
c.4330C>T (p.Arg1444Cys)
c.3901C>T (p.Arg1301Cys)
n.4575C>T
c.4102C>T (p.Arg1368Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056185G>ACA9034458ABCA7c.4358G>A (p.Arg1453His)
n.4658G>A
c.1843G>A (n.1843G>A)
n.201G>A
c.3944G>A (p.Arg1315His)
c.2015G>A (p.Arg672His)
c.4331G>A (p.Arg1444His)
c.3902G>A (p.Arg1301His)
n.4576G>A
c.4103G>A (p.Arg1368His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056185G>CCA402975806ABCA7c.4358G>C (p.Arg1453Pro)
n.4658G>C
c.1843G>C (n.1843G>C)
n.201G>C
c.3944G>C (p.Arg1315Pro)
c.2015G>C (p.Arg672Pro)
c.4331G>C (p.Arg1444Pro)
c.3902G>C (p.Arg1301Pro)
n.4576G>C
c.4103G>C (p.Arg1368Pro)
dbSNP
19g.1056185G=CA2317489412ABCA7c.4358G= (p.Arg1453=)
n.4658G=
c.1843G= (n.1843G=)
n.201G=
c.3944G= (p.Arg1315=)
c.2015G= (p.Arg672=)
c.4331G= (p.Arg1444=)
c.3902G= (p.Arg1301=)
n.4576G=
c.4103G= (p.Arg1368=)
19g.1056185G>TCA402975802ABCA7c.4358G>T (p.Arg1453Leu)
n.4658G>T
c.1843G>T (n.1843G>T)
n.201G>T
c.3944G>T (p.Arg1315Leu)
c.2015G>T (p.Arg672Leu)
c.4331G>T (p.Arg1444Leu)
c.3902G>T (p.Arg1301Leu)
n.4576G>T
c.4103G>T (p.Arg1368Leu)
19g.1056186T>ACA504888948ABCA7c.4359T>A (p.Arg1453=)
n.4659T>A
c.1844T>A (n.1844T>A)
n.202T>A
c.3945T>A (p.Arg1315=)
c.2016T>A (p.Arg672=)
c.4332T>A (p.Arg1444=)
c.3903T>A (p.Arg1301=)
n.4577T>A
c.4104T>A (p.Arg1368=)
19g.1056186T>CCA9034459ABCA7c.4359T>C (p.Arg1453=)
n.4659T>C
c.1844T>C (n.1844T>C)
n.202T>C
c.3945T>C (p.Arg1315=)
c.2016T>C (p.Arg672=)
c.4332T>C (p.Arg1444=)
c.3903T>C (p.Arg1301=)
n.4577T>C
c.4104T>C (p.Arg1368=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056186T>GCA504888951ABCA7c.4359T>G (p.Arg1453=)
n.4659T>G
c.1844T>G (n.1844T>G)
n.202T>G
c.3945T>G (p.Arg1315=)
c.2016T>G (p.Arg672=)
c.4332T>G (p.Arg1444=)
c.3903T>G (p.Arg1301=)
n.4577T>G
c.4104T>G (p.Arg1368=)
19g.1056186T=CA2317489413ABCA7c.4359T= (p.Arg1453=)
n.4659T=
c.1844T= (n.1844T=)
n.202T=
c.3945T= (p.Arg1315=)
c.2016T= (p.Arg672=)
c.4332T= (p.Arg1444=)
c.3903T= (p.Arg1301=)
n.4577T=
c.4104T= (p.Arg1368=)
19g.1056187G>ACA402975827ABCA7c.4360G>A (p.Val1454Ile)
n.4660G>A
c.1845G>A (n.1845G>A)
n.203G>A
c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.4333G>A (p.Val1445Ile)
c.3904G>A (p.Val1302Ile)
n.4578G>A
c.4105G>A (p.Val1369Ile)
19g.1056187G>CCA402975830ABCA7c.4360G>C (p.Val1454Leu)
n.4660G>C
c.1845G>C (n.1845G>C)
n.203G>C
c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.4333G>C (p.Val1445Leu)
c.3904G>C (p.Val1302Leu)
n.4578G>C
c.4105G>C (p.Val1369Leu)
19g.1056187G>TCA402975832ABCA7c.4360G>T (p.Val1454Phe)
n.4660G>T
c.1845G>T (n.1845G>T)
n.203G>T
c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.4333G>T (p.Val1445Phe)
c.3904G>T (p.Val1302Phe)
n.4578G>T
c.4105G>T (p.Val1369Phe)
gnomAD v4
19g.1056188T>ACA402975835ABCA7c.4361T>A (p.Val1454Asp)
n.4661T>A
c.1846T>A (n.1846T>A)
n.204T>A
c.3947T>A (p.Val1316Asp)
c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.4334T>A (p.Val1445Asp)
c.3905T>A (p.Val1302Asp)
n.4579T>A
c.4106T>A (p.Val1369Asp)
19g.1056188T>CCA402975836ABCA7c.4361T>C (p.Val1454Ala)
n.4661T>C
c.1846T>C (n.1846T>C)
n.204T>C
c.3947T>C (p.Val1316Ala)
c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.4334T>C (p.Val1445Ala)
c.3905T>C (p.Val1302Ala)
n.4579T>C
c.4106T>C (p.Val1369Ala)
19g.1056188T>GCA402975841ABCA7c.4361T>G (p.Val1454Gly)
n.4661T>G
c.1846T>G (n.1846T>G)
n.204T>G
c.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.4334T>G (p.Val1445Gly)
c.3905T>G (p.Val1302Gly)
n.4579T>G
c.4106T>G (p.Val1369Gly)
19g.1056189C>ACA504888953ABCA7c.4362C>A (p.Val1454=)
n.4662C>A
c.1847C>A (n.1847C>A)
n.205C>A
c.3948C>A (p.Val1316=)
c.2019C>A (p.Val673=)
c.4335C>A (p.Val1445=)
c.3906C>A (p.Val1302=)
n.4580C>A
c.4107C>A (p.Val1369=)
19g.1056189C>GCA504888956ABCA7c.4362C>G (p.Val1454=)
n.4662C>G
c.1847C>G (n.1847C>G)
n.205C>G
c.3948C>G (p.Val1316=)
c.2019C>G (p.Val673=)
c.4335C>G (p.Val1445=)
c.3906C>G (p.Val1302=)
n.4580C>G
c.4107C>G (p.Val1369=)
19g.1056189C>TCA504888954ABCA7c.4362C>T (p.Val1454=)
n.4662C>T
c.1847C>T (n.1847C>T)
n.205C>T
c.3948C>T (p.Val1316=)
c.2019C>T (p.Val673=)
c.4335C>T (p.Val1445=)
c.3906C>T (p.Val1302=)
n.4580C>T
c.4107C>T (p.Val1369=)
19g.1056190C>ACA402975845ABCA7c.4363C>A (p.Leu1455Met)
n.4663C>A
c.1848C>A (n.1848C>A)
n.206C>A
c.3949C>A (p.Leu1317Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.4336C>A (p.Leu1446Met)
c.3907C>A (p.Leu1303Met)
n.4581C>A
c.4108C>A (p.Leu1370Met)
19g.1056190C=CA2317489414ABCA7c.4363C= (p.Leu1455=)
n.4663C=
c.1848C= (n.1848C=)
n.206C=
c.3949C= (p.Leu1317=)
c.2020C= (p.Leu674=)
c.4336C= (p.Leu1446=)
c.3907C= (p.Leu1303=)
n.4581C=
c.4108C= (p.Leu1370=)
19g.1056190C>GCA402975847ABCA7c.4363C>G (p.Leu1455Val)
n.4663C>G
c.1848C>G (n.1848C>G)
n.206C>G
c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.4336C>G (p.Leu1446Val)
c.3907C>G (p.Leu1303Val)
n.4581C>G
c.4108C>G (p.Leu1370Val)
19g.1056190C>TCA504888961ABCA7c.4363C>T (p.Leu1455=)
n.4663C>T
c.1848C>T (n.1848C>T)
n.206C>T
c.3949C>T (p.Leu1317=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
c.4336C>T (p.Leu1446=)
c.3907C>T (p.Leu1303=)
n.4581C>T
c.4108C>T (p.Leu1370=)
dbSNP
19g.1056191T>ACA402975849ABCA7c.4364T>A (p.Leu1455Gln)
n.4664T>A
c.1849T>A (n.1849T>A)
n.207T>A
c.3950T>A (p.Leu1317Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.4337T>A (p.Leu1446Gln)
c.3908T>A (p.Leu1303Gln)
n.4582T>A
c.4109T>A (p.Leu1370Gln)
19g.1056191T>CCA402975856ABCA7c.4364T>C (p.Leu1455Pro)
n.4664T>C
c.1849T>C (n.1849T>C)
n.207T>C
c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
c.3908T>C (p.Leu1303Pro)
n.4582T>C
c.4109T>C (p.Leu1370Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056191T>GCA402975858ABCA7c.4364T>G (p.Leu1455Arg)
n.4664T>G
c.1849T>G (n.1849T>G)
n.207T>G
c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
c.3908T>G (p.Leu1303Arg)
n.4582T>G
c.4109T>G (p.Leu1370Arg)
19g.1056191T=CA2317489415ABCA7c.4364T= (p.Leu1455=)
n.4664T=
c.1849T= (n.1849T=)
n.207T=
c.3950T= (p.Leu1317=)
c.2021T= (p.Leu674=)
c.4337T= (p.Leu1446=)
c.3908T= (p.Leu1303=)
n.4582T=
c.4109T= (p.Leu1370=)
19g.1056192G>ACA504888964ABCA7c.4365G>A (p.Leu1455=)
n.4665G>A
c.1850G>A (n.1850G>A)
n.208G>A
c.3951G>A (p.Leu1317=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
c.4338G>A (p.Leu1446=)
c.3909G>A (p.Leu1303=)
n.4583G>A
c.4110G>A (p.Leu1370=)
19g.1056192G>CCA504888965ABCA7c.4365G>C (p.Leu1455=)
n.4665G>C
c.1850G>C (n.1850G>C)
n.208G>C
c.3951G>C (p.Leu1317=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
c.4338G>C (p.Leu1446=)
c.3909G>C (p.Leu1303=)
n.4583G>C
c.4110G>C (p.Leu1370=)
19g.1056192G>TCA504888966ABCA7c.4365G>T (p.Leu1455=)
n.4665G>T
c.1850G>T (n.1850G>T)
n.208G>T
c.3951G>T (p.Leu1317=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
c.4338G>T (p.Leu1446=)
c.3909G>T (p.Leu1303=)
n.4583G>T
c.4110G>T (p.Leu1370=)
gnomAD v4
19g.1056193A>CCA402975875ABCA7c.4366A>C (p.Lys1456Gln)
n.4666A>C
c.1851A>C (n.1851A>C)
n.209A>C
c.3952A>C (p.Lys1318Gln)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.4339A>C (p.Lys1447Gln)
c.3910A>C (p.Lys1304Gln)
n.4584A>C
c.4111A>C (p.Lys1371Gln)
19g.1056193A>GCA402975874ABCA7c.4366A>G (p.Lys1456Glu)
n.4666A>G
c.1851A>G (n.1851A>G)
n.209A>G
c.3952A>G (p.Lys1318Glu)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.4339A>G (p.Lys1447Glu)
c.3910A>G (p.Lys1304Glu)
n.4584A>G
c.4111A>G (p.Lys1371Glu)
gnomAD v4
19g.1056193A>TCA402975871ABCA7c.4366A>T (p.Lys1456Ter)
n.4666A>T
c.1851A>T (n.1851A>T)
n.209A>T
c.3952A>T (p.Lys1318Ter)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.4339A>T (p.Lys1447Ter)
c.3910A>T (p.Lys1304Ter)
n.4584A>T
c.4111A>T (p.Lys1371Ter)
19g.1056197delCA2588188639ABCA7c.4370del (p.Asn1457ThrfsTer?)
n.4670del
c.1855del (n.1855del)
n.213del
c.3956del (p.Asn1319ThrfsTer?)
c.2027del (p.Asn676ThrfsTer?)
c.4343del (p.Asn1448ThrfsTer?)
c.3914del (p.Asn1305ThrfsTer?)
n.4588del
c.4115del (p.Asn1372ThrfsTer?)
gnomAD v4
19g.1056194A>CCA402975876ABCA7c.4367A>C (p.Lys1456Thr)
n.4667A>C
c.1852A>C (n.1852A>C)
n.210A>C
c.3953A>C (p.Lys1318Thr)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.4340A>C (p.Lys1447Thr)
c.3911A>C (p.Lys1304Thr)
n.4585A>C
c.4112A>C (p.Lys1371Thr)
19g.1056194A>GCA402975880ABCA7c.4367A>G (p.Lys1456Arg)
n.4667A>G
c.1852A>G (n.1852A>G)
n.210A>G
c.3953A>G (p.Lys1318Arg)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.4340A>G (p.Lys1447Arg)
c.3911A>G (p.Lys1304Arg)
n.4585A>G
c.4112A>G (p.Lys1371Arg)
gnomAD v4
19g.1056194A>TCA402975881ABCA7c.4367A>T (p.Lys1456Ile)
n.4667A>T
c.1852A>T (n.1852A>T)
n.210A>T
c.3953A>T (p.Lys1318Ile)
c.2024A>T (p.Lys675Ile)
c.4340A>T (p.Lys1447Ile)
c.3911A>T (p.Lys1304Ile)
n.4585A>T
c.4112A>T (p.Lys1371Ile)
19g.1056195A=CA2317489416ABCA7c.4368A= (p.Lys1456=)
n.4668A=
c.1853A= (n.1853A=)
n.211A=
c.3954A= (p.Lys1318=)
c.2025A= (p.Lys675=)
c.4341A= (p.Lys1447=)
c.3912A= (p.Lys1304=)
n.4586A=
c.4113A= (p.Lys1371=)
19g.1056195A>CCA402975886ABCA7c.4368A>C (p.Lys1456Asn)
n.4668A>C
c.1853A>C (n.1853A>C)
n.211A>C
c.3954A>C (p.Lys1318Asn)
c.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.4341A>C (p.Lys1447Asn)
c.3912A>C (p.Lys1304Asn)
n.4586A>C
c.4113A>C (p.Lys1371Asn)
19g.1056195A>GCA504888970ABCA7c.4368A>G (p.Lys1456=)
n.4668A>G
c.1853A>G (n.1853A>G)
n.211A>G
c.3954A>G (p.Lys1318=)
c.2025A>G (p.Lys675=)
c.4341A>G (p.Lys1447=)
c.3912A>G (p.Lys1304=)
n.4586A>G
c.4113A>G (p.Lys1371=)
19g.1056195A>TCA9034460ABCA7c.4368A>T (p.Lys1456Asn)
n.4668A>T
c.1853A>T (n.1853A>T)
n.211A>T
c.3954A>T (p.Lys1318Asn)
c.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.4341A>T (p.Lys1447Asn)
c.3912A>T (p.Lys1304Asn)
n.4586A>T
c.4113A>T (p.Lys1371Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056196A=CA2317489417ABCA7c.4369A= (p.Asn1457=)
n.4669A=
c.1854A= (n.1854A=)
n.212A=
c.3955A= (p.Asn1319=)
c.2026A= (p.Asn676=)
c.4342A= (p.Asn1448=)
c.3913A= (p.Asn1305=)
n.4587A=
c.4114A= (p.Asn1372=)
19g.1056196A>CCA402975894ABCA7c.4369A>C (p.Asn1457His)
n.4669A>C
c.1854A>C (n.1854A>C)
n.212A>C
c.3955A>C (p.Asn1319His)
c.2026A>C (p.Asn676His)
c.4342A>C (p.Asn1448His)
c.3913A>C (p.Asn1305His)
n.4587A>C
c.4114A>C (p.Asn1372His)
19g.1056196A>GCA402975898ABCA7c.4369A>G (p.Asn1457Asp)
n.4669A>G
c.1854A>G (n.1854A>G)
n.212A>G
c.3955A>G (p.Asn1319Asp)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.4342A>G (p.Asn1448Asp)
c.3913A>G (p.Asn1305Asp)
n.4587A>G
c.4114A>G (p.Asn1372Asp)
19g.1056196A>TCA402975903ABCA7c.4369A>T (p.Asn1457Tyr)
n.4669A>T
c.1854A>T (n.1854A>T)
n.212A>T
c.3955A>T (p.Asn1319Tyr)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.4342A>T (p.Asn1448Tyr)
c.3913A>T (p.Asn1305Tyr)
n.4587A>T
c.4114A>T (p.Asn1372Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056197A=CA2317489418ABCA7c.4370A= (p.Asn1457=)
n.4670A=
c.1855A= (n.1855A=)
n.213A=
c.3956A= (p.Asn1319=)
c.2027A= (p.Asn676=)
c.4343A= (p.Asn1448=)
c.3914A= (p.Asn1305=)
n.4588A=
c.4115A= (p.Asn1372=)
19g.1056197A>CCA402975922ABCA7c.4370A>C (p.Asn1457Thr)
n.4670A>C
c.1855A>C (n.1855A>C)
n.213A>C
c.3956A>C (p.Asn1319Thr)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.4343A>C (p.Asn1448Thr)
c.3914A>C (p.Asn1305Thr)
n.4588A>C
c.4115A>C (p.Asn1372Thr)
19g.1056197A>GCA402975926ABCA7c.4370A>G (p.Asn1457Ser)
n.4670A>G
c.1855A>G (n.1855A>G)
n.213A>G
c.3956A>G (p.Asn1319Ser)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.4343A>G (p.Asn1448Ser)
c.3914A>G (p.Asn1305Ser)
n.4588A>G
c.4115A>G (p.Asn1372Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056197A>TCA402975930ABCA7c.4370A>T (p.Asn1457Ile)
n.4670A>T
c.1855A>T (n.1855A>T)
n.213A>T
c.3956A>T (p.Asn1319Ile)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.4343A>T (p.Asn1448Ile)
c.3914A>T (p.Asn1305Ile)
n.4588A>T
c.4115A>T (p.Asn1372Ile)
19g.1056198C>ACA402975934ABCA7c.4371C>A (p.Asn1457Lys)
n.4671C>A
c.1856C>A (n.1856C>A)
n.214C>A
c.3957C>A (p.Asn1319Lys)
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.4344C>A (p.Asn1448Lys)
c.3915C>A (p.Asn1305Lys)
n.4589C>A
c.4116C>A (p.Asn1372Lys)
gnomAD v4
19g.1056198C=CA2317489419ABCA7c.4371C= (p.Asn1457=)
n.4671C=
c.1856C= (n.1856C=)
n.214C=
c.3957C= (p.Asn1319=)
c.2028C= (p.Asn676=)
c.4344C= (p.Asn1448=)
c.3915C= (p.Asn1305=)
n.4589C=
c.4116C= (p.Asn1372=)
19g.1056198C>GCA402975937ABCA7c.4371C>G (p.Asn1457Lys)
n.4671C>G
c.1856C>G (n.1856C>G)
n.214C>G
c.3957C>G (p.Asn1319Lys)
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.4344C>G (p.Asn1448Lys)
c.3915C>G (p.Asn1305Lys)
n.4589C>G
c.4116C>G (p.Asn1372Lys)
19g.1056198C>TCA504888976ABCA7c.4371C>T (p.Asn1457=)
n.4671C>T
c.1856C>T (n.1856C>T)
n.214C>T
c.3957C>T (p.Asn1319=)
c.2028C>T (p.Asn676=)
c.4344C>T (p.Asn1448=)
c.3915C>T (p.Asn1305=)
n.4589C>T
c.4116C>T (p.Asn1372=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056198_1056211delinsCCTCACAGCCTGGGCA2317489420ABCA7c.4371_4384delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1457=)
n.4671_4684delinsCCTCACAGCCTGGG
c.1856_1869delinsCCTCACAGCCTGGG (n.1856_1869delinsCCTCACAGCCTGGG)
n.214_227delinsCCTCACAGCCTGGG
c.3957_3970delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1319=)
c.2028_2041delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn676=)
c.4344_4357delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1448=)
c.3915_3928delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1305=)
n.4589_4602delinsCCTCACAGCCTGGG
c.4116_4129delinsCCTCACAGCCTGGG (p.Asn1372=)
19g.1056199C>ACA402975949ABCA7c.4372C>A (p.Leu1458Ile)
n.4672C>A
c.1857C>A (n.1857C>A)
n.215C>A
c.3958C>A (p.Leu1320Ile)
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.4345C>A (p.Leu1449Ile)
c.3916C>A (p.Leu1306Ile)
n.4590C>A
c.4117C>A (p.Leu1373Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056199C=CA2317489421ABCA7c.4372C= (p.Leu1458=)
n.4672C=
c.1857C= (n.1857C=)
n.215C=
c.3958C= (p.Leu1320=)
c.2029C= (p.Leu677=)
c.4345C= (p.Leu1449=)
c.3916C= (p.Leu1306=)
n.4590C=
c.4117C= (p.Leu1373=)
19g.1056199C>GCA402975945ABCA7c.4372C>G (p.Leu1458Val)
n.4672C>G
c.1857C>G (n.1857C>G)
n.215C>G
c.3958C>G (p.Leu1320Val)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.4345C>G (p.Leu1449Val)
c.3916C>G (p.Leu1306Val)
n.4590C>G
c.4117C>G (p.Leu1373Val)
19g.1056199C>TCA402975947ABCA7c.4372C>T (p.Leu1458Phe)
n.4672C>T
c.1857C>T (n.1857C>T)
n.215C>T
c.3958C>T (p.Leu1320Phe)
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.4345C>T (p.Leu1449Phe)
c.3916C>T (p.Leu1306Phe)
n.4590C>T
c.4117C>T (p.Leu1373Phe)
gnomAD v4
19g.1056211_1056223delCA631297760ABCA7c.4384_4396del (p.Ala1462MetfsTer?)
n.4684_4696del
c.1869_1881del (n.1869_1881del)
n.227_239del
c.3970_3982del (p.Ala1324MetfsTer?)
c.2041_2053del (p.Ala681MetfsTer?)
c.4357_4369del (p.Ala1453MetfsTer?)
c.3928_3940del (p.Ala1310MetfsTer?)
n.4602_4614del
c.4129_4141del (p.Ala1377MetfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056200T>ACA402975952ABCA7c.4373T>A (p.Leu1458His)
n.4673T>A
c.1858T>A (n.1858T>A)
n.216T>A
c.3959T>A (p.Leu1320His)
c.2030T>A (p.Leu677His)
c.4346T>A (p.Leu1449His)
c.3917T>A (p.Leu1306His)
n.4591T>A
c.4118T>A (p.Leu1373His)
19g.1056200T>CCA304008455ABCA7c.4373T>C (p.Leu1458Pro)
n.4673T>C
c.1858T>C (n.1858T>C)
n.216T>C
c.3959T>C (p.Leu1320Pro)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
c.3917T>C (p.Leu1306Pro)
n.4591T>C
c.4118T>C (p.Leu1373Pro)
dbSNP gnomAD v4
19g.1056200T>GCA9034461ABCA7c.4373T>G (p.Leu1458Arg)
n.4673T>G
c.1858T>G (n.1858T>G)
n.216T>G
c.3959T>G (p.Leu1320Arg)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
c.3917T>G (p.Leu1306Arg)
n.4591T>G
c.4118T>G (p.Leu1373Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056200T=CA2317489422ABCA7c.4373T= (p.Leu1458=)
n.4673T=
c.1858T= (n.1858T=)
n.216T=
c.3959T= (p.Leu1320=)
c.2030T= (p.Leu677=)
c.4346T= (p.Leu1449=)
c.3917T= (p.Leu1306=)
n.4591T=
c.4118T= (p.Leu1373=)
19g.1056201C>ACA504888988ABCA7c.4374C>A (p.Leu1458=)
n.4674C>A
c.1859C>A (n.1859C>A)
n.217C>A
c.3960C>A (p.Leu1320=)
c.2031C>A (p.Leu677=)
c.4347C>A (p.Leu1449=)
c.3918C>A (p.Leu1306=)
n.4592C>A
c.4119C>A (p.Leu1373=)
gnomAD v4
19g.1056201C>GCA504888989ABCA7c.4374C>G (p.Leu1458=)
n.4674C>G
c.1859C>G (n.1859C>G)
n.217C>G
c.3960C>G (p.Leu1320=)
c.2031C>G (p.Leu677=)
c.4347C>G (p.Leu1449=)
c.3918C>G (p.Leu1306=)
n.4592C>G
c.4119C>G (p.Leu1373=)
19g.1056201C>TCA504888990ABCA7c.4374C>T (p.Leu1458=)
n.4674C>T
c.1859C>T (n.1859C>T)
n.217C>T
c.3960C>T (p.Leu1320=)
c.2031C>T (p.Leu677=)
c.4347C>T (p.Leu1449=)
c.3918C>T (p.Leu1306=)
n.4592C>T
c.4119C>T (p.Leu1373=)
19g.1056202A>CCA402975962ABCA7c.4375A>C (p.Thr1459Pro)
n.4675A>C
c.1860A>C (n.1860A>C)
n.218A>C
c.3961A>C (p.Thr1321Pro)
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.4348A>C (p.Thr1450Pro)
c.3919A>C (p.Thr1307Pro)
n.4593A>C
c.4120A>C (p.Thr1374Pro)
19g.1056202A>GCA402975965ABCA7c.4375A>G (p.Thr1459Ala)
n.4675A>G
c.1860A>G (n.1860A>G)
n.218A>G
c.3961A>G (p.Thr1321Ala)
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.4348A>G (p.Thr1450Ala)
c.3919A>G (p.Thr1307Ala)
n.4593A>G
c.4120A>G (p.Thr1374Ala)
19g.1056202A>TCA402975968ABCA7c.4375A>T (p.Thr1459Ser)
n.4675A>T
c.1860A>T (n.1860A>T)
n.218A>T
c.3961A>T (p.Thr1321Ser)
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.4348A>T (p.Thr1450Ser)
c.3919A>T (p.Thr1307Ser)
n.4593A>T
c.4120A>T (p.Thr1374Ser)
19g.1056203C>ACA402975973ABCA7c.4376C>A (p.Thr1459Lys)
n.4676C>A
c.1861C>A (n.1861C>A)
n.219C>A
c.3962C>A (p.Thr1321Lys)
c.2033C>A (p.Thr678Lys)
c.4349C>A (p.Thr1450Lys)
c.3920C>A (p.Thr1307Lys)
n.4594C>A
c.4121C>A (p.Thr1374Lys)
gnomAD v4
19g.1056203C>GCA402975974ABCA7c.4376C>G (p.Thr1459Arg)
n.4676C>G
c.1861C>G (n.1861C>G)
n.219C>G
c.3962C>G (p.Thr1321Arg)
c.2033C>G (p.Thr678Arg)
c.4349C>G (p.Thr1450Arg)
c.3920C>G (p.Thr1307Arg)
n.4594C>G
c.4121C>G (p.Thr1374Arg)
19g.1056203C>TCA402975976ABCA7c.4376C>T (p.Thr1459Ile)
n.4676C>T
c.1861C>T (n.1861C>T)
n.219C>T
c.3962C>T (p.Thr1321Ile)
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.4349C>T (p.Thr1450Ile)
c.3920C>T (p.Thr1307Ile)
n.4594C>T
c.4121C>T (p.Thr1374Ile)
19g.1056204A>CCA504888993ABCA7c.4377A>C (p.Thr1459=)
n.4677A>C
c.1862A>C (n.1862A>C)
n.220A>C
c.3963A>C (p.Thr1321=)
c.2034A>C (p.Thr678=)
c.4350A>C (p.Thr1450=)
c.3921A>C (p.Thr1307=)
n.4595A>C
c.4122A>C (p.Thr1374=)
19g.1056204A>GCA504888994ABCA7c.4377A>G (p.Thr1459=)
n.4677A>G
c.1862A>G (n.1862A>G)
n.220A>G
c.3963A>G (p.Thr1321=)
c.2034A>G (p.Thr678=)
c.4350A>G (p.Thr1450=)
c.3921A>G (p.Thr1307=)
n.4595A>G
c.4122A>G (p.Thr1374=)
19g.1056204A>TCA504888995ABCA7c.4377A>T (p.Thr1459=)
n.4677A>T
c.1862A>T (n.1862A>T)
n.220A>T
c.3963A>T (p.Thr1321=)
c.2034A>T (p.Thr678=)
c.4350A>T (p.Thr1450=)
c.3921A>T (p.Thr1307=)
n.4595A>T
c.4122A>T (p.Thr1374=)
19g.1056205G>ACA402975980ABCA7c.4378G>A (p.Ala1460Thr)
n.4678G>A
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Number of alleles fetched