Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.105607853dupCA2691075348FKTNc.682dup (p.Glu228GlyfsTer19)
c.693dup (n.693dup)
c.*290dup (n.*290dup)
c.*544dup (n.*544dup)
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n.1849dup
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n.806dup
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n.896dup
n.1989dup
n.897dup
n.805dup
gnomAD v4
9g.105607853G>ACA374332530FKTNc.682G>A (p.Glu228Lys)
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9g.105607853G>CCA374332528FKTNc.682G>C (p.Glu228Gln)
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c.707G>C (n.707G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1849G>C
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9g.105607853G>TCA374332529FKTNc.682G>T (p.Glu228Ter)
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c.*805G>T (n.*805G>T)
c.707G>T (n.707G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
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n.1849G>T
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c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.898G>T
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n.1046G>T
n.896G>T
n.1989G>T
n.897G>T
n.805G>T
9g.105607854A=CA1870242703FKTNc.683A= (p.Glu228=)
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9g.105607854A>CCA374332531FKTNc.683A>C (p.Glu228Ala)
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n.1850A>C
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c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.899A>C
n.807A>C
n.1047A>C
n.897A>C
n.1990A>C
n.898A>C
n.806A>C
dbSNP
9g.105607854A>GCA374332532FKTNc.683A>G (p.Glu228Gly)
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n.898A>G
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9g.105607854A>TCA374332533FKTNc.683A>T (p.Glu228Val)
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c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1850A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.899A>T
n.807A>T
n.1047A>T
n.897A>T
n.1990A>T
n.898A>T
n.806A>T
9g.105607855A>CCA374332534FKTNc.684A>C (p.Glu228Asp)
c.695A>C (n.695A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.709A>C (n.709A>C)
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c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1851A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
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c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
n.900A>C
n.808A>C
n.1048A>C
n.898A>C
n.1991A>C
n.899A>C
n.807A>C
9g.105607855A>GCA466511854FKTNc.684A>G (p.Glu228=)
c.695A>G (n.695A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1851A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
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n.900A>G
n.808A>G
n.1048A>G
n.898A>G
n.1991A>G
n.899A>G
n.807A>G
9g.105607855A>TCA374332535FKTNc.684A>T (p.Glu228Asp)
c.695A>T (n.695A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.709A>T (n.709A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.1851A>T
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c.*491A>T (n.*491A>T)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
n.900A>T
n.808A>T
n.1048A>T
n.898A>T
n.1991A>T
n.899A>T
n.807A>T
COSMIC COSMIC
9g.105607856G>ACA5170470FKTNc.685G>A (p.Val229Ile)
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c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
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n.1852G>A
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c.*492G>A (n.*492G>A)
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c.499G>A (p.Val167Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.901G>A
n.809G>A
n.1049G>A
n.899G>A
n.1992G>A
n.900G>A
n.808G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607856G>CCA374332537FKTNc.685G>C (p.Val229Leu)
c.696G>C (n.696G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.710G>C (n.710G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.1852G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.901G>C
n.809G>C
n.1049G>C
n.899G>C
n.1992G>C
n.900G>C
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9g.105607856G=CA1870242704FKTNc.685G= (p.Val229=)
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c.*547G= (n.*547G=)
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c.696G>T (n.696G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.710G>T (n.710G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.1852G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.499G>T (p.Val167Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.901G>T
n.809G>T
n.1049G>T
n.899G>T
n.1992G>T
n.900G>T
n.808G>T
9g.105607857T>ACA374332538FKTNc.686T>A (p.Val229Asp)
c.697T>A (n.697T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.711T>A (n.711T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.1853T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.500T>A (p.Val167Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.902T>A
n.810T>A
n.1050T>A
n.900T>A
n.1993T>A
n.901T>A
n.809T>A
9g.105607857T>CCA374332539FKTNc.686T>C (p.Val229Ala)
c.697T>C (n.697T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.711T>C (n.711T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.1853T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.902T>C
n.810T>C
n.1050T>C
n.900T>C
n.1993T>C
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n.809T>C
9g.105607857T>GCA374332540FKTNc.686T>G (p.Val229Gly)
c.697T>G (n.697T>G)
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c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.711T>G (n.711T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
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c.*493T>G (n.*493T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.902T>G
n.810T>G
n.1050T>G
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9g.105607858T>ACA466511858FKTNc.687T>A (p.Val229=)
c.698T>A (n.698T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.712T>A (n.712T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.1854T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.618T>A (p.Val206=)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.501T>A (p.Val167=)
c.291T>A (p.Val97=)
n.903T>A
n.811T>A
n.1051T>A
n.901T>A
n.1994T>A
n.902T>A
n.810T>A
9g.105607858T>CCA466511859FKTNc.687T>C (p.Val229=)
c.698T>C (n.698T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.712T>C (n.712T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.1854T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.618T>C (p.Val206=)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.501T>C (p.Val167=)
c.291T>C (p.Val97=)
n.903T>C
n.811T>C
n.1051T>C
n.901T>C
n.1994T>C
n.902T>C
n.810T>C
9g.105607858T>GCA466511860FKTNc.687T>G (p.Val229=)
c.698T>G (n.698T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.712T>G (n.712T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.1854T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.618T>G (p.Val206=)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.501T>G (p.Val167=)
c.291T>G (p.Val97=)
n.903T>G
n.811T>G
n.1051T>G
n.901T>G
n.1994T>G
n.902T>G
n.810T>G
9g.105607859C>ACA374332541FKTNc.688C>A (p.Leu230Ile)
c.699C>A (n.699C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
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c.*686C>A (n.*686C>A)
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n.1855C>A
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n.904C>A
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n.811C>A
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c.*823C= (n.*823C=)
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n.1052C>T
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n.1995C>T
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gnomAD v4
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dbSNP
9g.105607860T>GCA374332544FKTNc.689T>G (p.Leu230Arg)
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9g.105607860T=CA1870242713FKTNc.689T= (p.Leu230=)
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n.906C>A
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n.1054C>A
n.904C>A
n.1997C>A
n.905C>A
n.813C>A
gnomAD v4
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ClinVar
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c.701C>T (n.701C>T)
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n.1857C>T
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c.621C>T (p.Leu207=)
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c.504C>T (p.Leu168=)
c.294C>T (p.Leu98=)
n.906C>T
n.814C>T
n.1054C>T
n.904C>T
n.1997C>T
n.905C>T
n.813C>T
9g.105607862A>CCA374332546FKTNc.691A>C (p.Ile231Leu)
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n.814A>C
9g.105607862A>GCA374332547FKTNc.691A>G (p.Ile231Val)
c.702A>G (n.702A>G)
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n.907A>G
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dbSNP
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n.1055A>T
n.905A>T
n.1998A>T
n.906A>T
n.814A>T
9g.105607863T>ACA374332549FKTNc.692T>A (p.Ile231Asn)
c.703T>A (n.703T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
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n.908T>A
n.816T>A
n.1056T>A
n.906T>A
n.1999T>A
n.907T>A
n.815T>A
9g.105607863T>CCA374332550FKTNc.692T>C (p.Ile231Thr)
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9g.105607863T>GCA374332551FKTNc.692T>G (p.Ile231Ser)
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n.908T>G
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n.815T>G
9g.105607864T>ACA466511868FKTNc.693T>A (p.Ile231=)
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c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.624T>A (p.Ile208=)
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c.507T>A (p.Ile169=)
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n.909T>A
n.817T>A
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n.907T>A
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n.908T>A
n.816T>A
9g.105607864T>CCA466511865FKTNc.693T>C (p.Ile231=)
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c.718T>C (n.718T>C)
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n.1860T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.624T>C (p.Ile208=)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.507T>C (p.Ile169=)
c.297T>C (p.Ile99=)
n.909T>C
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9g.105607864T>GCA374332552FKTNc.693T>G (p.Ile231Met)
c.704T>G (n.704T>G)
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n.816T>G
9g.105607865C>ACA374332553FKTNc.694C>A (p.Pro232Thr)
c.705C>A (n.705C>A)
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c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
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n.1861C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.910C>A
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n.1058C>A
n.908C>A
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n.909C>A
n.817C>A
gnomAD v4
9g.105607865C=CA1870242717FKTNc.694C= (p.Pro232=)
c.705C= (n.705C=)
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c.508C= (p.Pro170=)
c.298C= (p.Pro100=)
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n.818C=
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n.908C=
n.2001C=
n.909C=
n.817C=
9g.105607865C>GCA374332554FKTNc.694C>G (p.Pro232Ala)
c.705C>G (n.705C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.1861C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
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c.*732C>G (n.*732C>G)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
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n.910C>G
n.818C>G
n.1058C>G
n.908C>G
n.2001C>G
n.909C>G
n.817C>G
9g.105607865C>TCA197441374FKTNc.694C>T (p.Pro232Ser)
c.705C>T (n.705C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.1861C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.910C>T
n.818C>T
n.1058C>T
n.908C>T
n.2001C>T
n.909C>T
n.817C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607866C>ACA374332555FKTNc.695C>A (p.Pro232Gln)
c.706C>A (n.706C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
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n.1862C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.911C>A
n.819C>A
n.1059C>A
n.909C>A
n.2002C>A
n.910C>A
n.818C>A
9g.105607866C>GCA374332556FKTNc.695C>G (p.Pro232Arg)
c.706C>G (n.706C>G)
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n.911C>G
n.819C>G
n.1059C>G
n.909C>G
n.2002C>G
n.910C>G
n.818C>G
9g.105607866C>TCA374332557FKTNc.695C>T (p.Pro232Leu)
c.706C>T (n.706C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.1862C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.911C>T
n.819C>T
n.1059C>T
n.909C>T
n.2002C>T
n.910C>T
n.818C>T
gnomAD v4
9g.105607867A>CCA466511870FKTNc.696A>C (p.Pro232=)
c.707A>C (n.707A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.721A>C (n.721A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.1863A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.627A>C (p.Pro209=)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.510A>C (p.Pro170=)
c.300A>C (p.Pro100=)
n.912A>C
n.820A>C
n.1060A>C
n.910A>C
n.2003A>C
n.911A>C
n.819A>C
9g.105607867A>GCA466511872FKTNc.696A>G (p.Pro232=)
c.707A>G (n.707A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.721A>G (n.721A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.1863A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.627A>G (p.Pro209=)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.510A>G (p.Pro170=)
c.300A>G (p.Pro100=)
n.912A>G
n.820A>G
n.1060A>G
n.910A>G
n.2003A>G
n.911A>G
n.819A>G
ClinVar
9g.105607867A>TCA466511871FKTNc.696A>T (p.Pro232=)
c.707A>T (n.707A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.721A>T (n.721A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.1863A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.627A>T (p.Pro209=)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.510A>T (p.Pro170=)
c.300A>T (p.Pro100=)
n.912A>T
n.820A>T
n.1060A>T
n.910A>T
n.2003A>T
n.911A>T
n.819A>T
9g.105607868A>CCA374332560FKTNc.697A>C (p.Lys233Gln)
c.708A>C (n.708A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.722A>C (n.722A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.1864A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.913A>C
n.821A>C
n.1061A>C
n.911A>C
n.2004A>C
n.912A>C
n.820A>C
9g.105607868A>GCA374332558FKTNc.697A>G (p.Lys233Glu)
c.708A>G (n.708A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.1864A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.913A>G
n.821A>G
n.1061A>G
n.911A>G
n.2004A>G
n.912A>G
n.820A>G
9g.105607868A>TCA374332559FKTNc.697A>T (p.Lys233Ter)
c.708A>T (n.708A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.722A>T (n.722A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.1864A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.913A>T
n.821A>T
n.1061A>T
n.911A>T
n.2004A>T
n.912A>T
n.820A>T
9g.105607869A>CCA374332561FKTNc.698A>C (p.Lys233Thr)
c.709A>C (n.709A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.723A>C (n.723A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.1865A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.914A>C
n.822A>C
n.1062A>C
n.912A>C
n.2005A>C
n.913A>C
n.821A>C
9g.105607869A>GCA374332562FKTNc.698A>G (p.Lys233Arg)
c.709A>G (n.709A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.723A>G (n.723A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.1865A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.914A>G
n.822A>G
n.1062A>G
n.912A>G
n.2005A>G
n.913A>G
n.821A>G
9g.105607869A>TCA374332563FKTNc.698A>T (p.Lys233Met)
c.709A>T (n.709A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.723A>T (n.723A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.1865A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.914A>T
n.822A>T
n.1062A>T
n.912A>T
n.2005A>T
n.913A>T
n.821A>T
COSMIC
9g.105607870G>ACA466511873FKTNc.699G>A (p.Lys233=)
c.710G>A (n.710G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.724G>A (n.724G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.1866G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.303G>A (p.Lys101=)
n.915G>A
n.823G>A
n.1063G>A
n.913G>A
n.2006G>A
n.914G>A
n.822G>A
9g.105607870G>CCA10604540FKTNc.699G>C (p.Lys233Asn)
c.710G>C (n.710G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.724G>C (n.724G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.1866G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
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c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.915G>C
n.823G>C
n.1063G>C
n.913G>C
n.2006G>C
n.914G>C
n.822G>C
ClinVar dbSNP
9g.105607870G=CA1870242721FKTNc.699G= (p.Lys233=)
c.710G= (n.710G=)
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n.1866G=
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n.823G=
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n.913G=
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n.914G=
n.822G=
9g.105607870G>TCA374332564FKTNc.699G>T (p.Lys233Asn)
c.710G>T (n.710G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.724G>T (n.724G>T)
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c.*834G>T (n.*834G>T)
n.1866G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.915G>T
n.823G>T
n.1063G>T
n.913G>T
n.2006G>T
n.914G>T
n.822G>T
gnomAD v4
9g.105607871G>ACA374332565FKTNc.700G>A (p.Asp234Asn)
c.711G>A (n.711G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
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c.*698G>A (n.*698G>A)
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n.1867G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
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c.*738G>A (n.*738G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.916G>A
n.824G>A
n.1064G>A
n.914G>A
n.2007G>A
n.915G>A
n.823G>A
gnomAD v4
9g.105607871G>CCA374332566FKTNc.700G>C (p.Asp234His)
c.711G>C (n.711G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.1867G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.916G>C
n.824G>C
n.1064G>C
n.914G>C
n.2007G>C
n.915G>C
n.823G>C
9g.105607871G>TCA374332567FKTNc.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.711G>T (n.711G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.1867G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.916G>T
n.824G>T
n.1064G>T
n.914G>T
n.2007G>T
n.915G>T
n.823G>T
gnomAD v4
9g.105607872A>CCA374332568FKTNc.701A>C (p.Asp234Ala)
c.712A>C (n.712A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.726A>C (n.726A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.1868A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.917A>C
n.825A>C
n.1065A>C
n.915A>C
n.2008A>C
n.916A>C
n.824A>C
9g.105607872A>GCA374332569FKTNc.701A>G (p.Asp234Gly)
c.712A>G (n.712A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.726A>G (n.726A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.1868A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.917A>G
n.825A>G
n.1065A>G
n.915A>G
n.2008A>G
n.916A>G
n.824A>G
9g.105607872A>TCA374332570FKTNc.701A>T (p.Asp234Val)
c.712A>T (n.712A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.726A>T (n.726A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.1868A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.917A>T
n.825A>T
n.1065A>T
n.915A>T
n.2008A>T
n.916A>T
n.824A>T
9g.105607873T>ACA374332571FKTNc.702T>A (p.Asp234Glu)
c.713T>A (n.713T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.727T>A (n.727T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.1869T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
n.918T>A
n.826T>A
n.1066T>A
n.916T>A
n.2009T>A
n.917T>A
n.825T>A
9g.105607873T>CCA466511875FKTNc.702T>C (p.Asp234=)
c.713T>C (n.713T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.727T>C (n.727T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.1869T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.306T>C (p.Asp102=)
n.918T>C
n.826T>C
n.1066T>C
n.916T>C
n.2009T>C
n.917T>C
n.825T>C
9g.105607873T>GCA374332572FKTNc.702T>G (p.Asp234Glu)
c.713T>G (n.713T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.727T>G (n.727T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.1869T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
n.918T>G
n.826T>G
n.1066T>G
n.916T>G
n.2009T>G
n.917T>G
n.825T>G
9g.105607874C>ACA5170471FKTNc.703C>A (p.Pro235Thr)
c.714C>A (n.714C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.1870C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.919C>A
n.827C>A
n.1067C>A
n.917C>A
n.2010C>A
n.918C>A
n.826C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607874C=CA1870242726FKTNc.703C= (p.Pro235=)
c.714C= (n.714C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*826C= (n.*826C=)
c.728C= (n.728C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*838C= (n.*838C=)
n.1870C=
c.*623C= (n.*623C=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.307C= (p.Pro103=)
n.919C=
n.827C=
n.1067C=
n.917C=
n.2010C=
n.918C=
n.826C=
9g.105607874C>GCA374332573FKTNc.703C>G (p.Pro235Ala)
c.714C>G (n.714C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.1870C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.919C>G
n.827C>G
n.1067C>G
n.917C>G
n.2010C>G
n.918C>G
n.826C>G
gnomAD v4
9g.105607874C>TCA5170472FKTNc.703C>T (p.Pro235Ser)
c.714C>T (n.714C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.1870C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.919C>T
n.827C>T
n.1067C>T
n.917C>T
n.2010C>T
n.918C>T
n.826C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.105607875C>ACA374332574FKTNc.704C>A (p.Pro235Gln)
c.715C>A (n.715C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.729C>A (n.729C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1871C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
n.920C>A
n.828C>A
n.1068C>A
n.918C>A
n.2011C>A
n.919C>A
n.827C>A
9g.105607875C>GCA374332575FKTNc.704C>G (p.Pro235Arg)
c.715C>G (n.715C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.729C>G (n.729C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1871C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.920C>G
n.828C>G
n.1068C>G
n.918C>G
n.2011C>G
n.919C>G
n.827C>G
9g.105607875C>TCA374332576FKTNc.704C>T (p.Pro235Leu)
c.715C>T (n.715C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.729C>T (n.729C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1871C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.920C>T
n.828C>T
n.1068C>T
n.918C>T
n.2011C>T
n.919C>T
n.827C>T
9g.105607876A=CA1870242734FKTNc.705A= (p.Pro235=)
c.716A= (n.716A=)
c.*313A= (n.*313A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.730A= (n.730A=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.*840A= (n.*840A=)
n.1872A=
c.*625A= (n.*625A=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.636A= (p.Pro212=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.519A= (p.Pro173=)
c.309A= (p.Pro103=)
n.921A=
n.829A=
n.1069A=
n.919A=
n.2012A=
n.920A=
n.828A=
9g.105607876A>CCA466511876FKTNc.705A>C (p.Pro235=)
c.716A>C (n.716A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.730A>C (n.730A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.1872A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.309A>C (p.Pro103=)
n.921A>C
n.829A>C
n.1069A>C
n.919A>C
n.2012A>C
n.920A>C
n.828A>C
9g.105607876A>GCA466511877FKTNc.705A>G (p.Pro235=)
c.716A>G (n.716A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.730A>G (n.730A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.1872A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.309A>G (p.Pro103=)
n.921A>G
n.829A>G
n.1069A>G
n.919A>G
n.2012A>G
n.920A>G
n.828A>G
ClinVar dbSNP
9g.105607876A>TCA466511878FKTNc.705A>T (p.Pro235=)
c.716A>T (n.716A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.730A>T (n.730A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.1872A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.309A>T (p.Pro103=)
n.921A>T
n.829A>T
n.1069A>T
n.919A>T
n.2012A>T
n.920A>T
n.828A>T
ClinVar
9g.105607877A=CA1870242737FKTNc.706A= (p.Met236=)
c.717A= (n.717A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*829A= (n.*829A=)
c.731A= (n.731A=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.1873A=
c.*626A= (n.*626A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.637A= (p.Met213=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.520A= (p.Met174=)
c.310A= (p.Met104=)
n.922A=
n.830A=
n.1070A=
n.920A=
n.2013A=
n.921A=
n.829A=
9g.105607877A>CCA374332577FKTNc.706A>C (p.Met236Leu)
c.717A>C (n.717A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.731A>C (n.731A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.1873A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.520A>C (p.Met174Leu)
c.310A>C (p.Met104Leu)
n.922A>C
n.830A>C
n.1070A>C
n.920A>C
n.2013A>C
n.921A>C
n.829A>C
9g.105607877A>GCA10603977FKTNc.706A>G (p.Met236Val)
c.717A>G (n.717A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.731A>G (n.731A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.1873A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.637A>G (p.Met213Val)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.520A>G (p.Met174Val)
c.310A>G (p.Met104Val)
n.922A>G
n.830A>G
n.1070A>G
n.920A>G
n.2013A>G
n.921A>G
n.829A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607877A>TCA374332578FKTNc.706A>T (p.Met236Leu)
c.717A>T (n.717A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.731A>T (n.731A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.1873A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.520A>T (p.Met174Leu)
c.310A>T (p.Met104Leu)
n.922A>T
n.830A>T
n.1070A>T
n.920A>T
n.2013A>T
n.921A>T
n.829A>T
9g.105607878T>ACA374332579FKTNc.707T>A (p.Met236Lys)
c.718T>A (n.718T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.732T>A (n.732T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.1874T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.521T>A (p.Met174Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
n.923T>A
n.831T>A
n.1071T>A
n.921T>A
n.2014T>A
n.922T>A
n.830T>A
9g.105607878T>CCA374332580FKTNc.707T>C (p.Met236Thr)
c.718T>C (n.718T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.732T>C (n.732T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.1874T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.521T>C (p.Met174Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
n.923T>C
n.831T>C
n.1071T>C
n.921T>C
n.2014T>C
n.922T>C
n.830T>C
9g.105607878T>GCA5170473FKTNc.707T>G (p.Met236Arg)
c.718T>G (n.718T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.732T>G (n.732T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.1874T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.521T>G (p.Met174Arg)
c.311T>G (p.Met104Arg)
n.923T>G
n.831T>G
n.1071T>G
n.921T>G
n.2014T>G
n.922T>G
n.830T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607878T=CA1870242743FKTNc.707T= (p.Met236=)
c.718T= (n.718T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.*830T= (n.*830T=)
c.732T= (n.732T=)
c.*705T= (n.*705T=)
c.*842T= (n.*842T=)
n.1874T=
c.*627T= (n.*627T=)
c.*514T= (n.*514T=)
c.638T= (p.Met213=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.521T= (p.Met174=)
c.311T= (p.Met104=)
n.923T=
n.831T=
n.1071T=
n.921T=
n.2014T=
n.922T=
n.830T=
9g.105607879G>ACA374332581FKTNc.708G>A (p.Met236Ile)
c.719G>A (n.719G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.1875G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.522G>A (p.Met174Ile)
c.312G>A (p.Met104Ile)
n.924G>A
n.832G>A
n.1072G>A
n.922G>A
n.2015G>A
n.923G>A
n.831G>A
gnomAD v4
9g.105607879G>CCA374332582FKTNc.708G>C (p.Met236Ile)
c.719G>C (n.719G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.1875G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.522G>C (p.Met174Ile)
c.312G>C (p.Met104Ile)
n.924G>C
n.832G>C
n.1072G>C
n.922G>C
n.2015G>C
n.923G>C
n.831G>C
9g.105607879G>TCA374332583FKTNc.708G>T (p.Met236Ile)
c.719G>T (n.719G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.1875G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.522G>T (p.Met174Ile)
c.312G>T (p.Met104Ile)
n.924G>T
n.832G>T
n.1072G>T
n.922G>T
n.2015G>T
n.923G>T
n.831G>T
9g.105607880C>ACA374332584FKTNc.709C>A (p.His237Asn)
c.720C>A (n.720C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.734C>A (n.734C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.1876C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.640C>A (p.His214Asn)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.523C>A (p.His175Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
n.925C>A
n.833C>A
n.1073C>A
n.923C>A
n.2016C>A
n.924C>A
n.832C>A
gnomAD v4
9g.105607880C=CA1870242747FKTNc.709C= (p.His237=)
c.720C= (n.720C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.734C= (n.734C=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*844C= (n.*844C=)
n.1876C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.640C= (p.His214=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.523C= (p.His175=)
c.313C= (p.His105=)
n.925C=
n.833C=
n.1073C=
n.923C=
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n.924C=
n.832C=
9g.105607880C>GCA374332585FKTNc.709C>G (p.His237Asp)
c.720C>G (n.720C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.734C>G (n.734C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.1876C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.640C>G (p.His214Asp)
c.*747C>G (n.*747C>G)
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c.313C>G (p.His105Asp)
n.925C>G
n.833C>G
n.1073C>G
n.923C>G
n.2016C>G
n.924C>G
n.832C>G
9g.105607880C>TCA197441434FKTNc.709C>T (p.His237Tyr)
c.720C>T (n.720C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.734C>T (n.734C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.1876C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
n.925C>T
n.833C>T
n.1073C>T
n.923C>T
n.2016C>T
n.924C>T
n.832C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.105607881A>CCA374332586FKTNc.710A>C (p.His237Pro)
c.721A>C (n.721A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.735A>C (n.735A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.1877A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.524A>C (p.His175Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
n.926A>C
n.834A>C
n.1074A>C
n.924A>C
n.2017A>C
n.925A>C
n.833A>C
9g.105607881A>GCA374332588FKTNc.710A>G (p.His237Arg)
c.721A>G (n.721A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.735A>G (n.735A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.1877A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.641A>G (p.His214Arg)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.524A>G (p.His175Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
n.926A>G
n.834A>G
n.1074A>G
n.924A>G
n.2017A>G
n.925A>G
n.833A>G
9g.105607881A>TCA374332587FKTNc.710A>T (p.His237Leu)
c.721A>T (n.721A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.735A>T (n.735A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.1877A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.641A>T (p.His214Leu)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.524A>T (p.His175Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
n.926A>T
n.834A>T
n.1074A>T
n.924A>T
n.2017A>T
n.925A>T
n.833A>T
9g.105607882C>ACA374332589FKTNc.711C>A (p.His237Gln)
c.722C>A (n.722C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.1878C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.642C>A (p.His214Gln)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.525C>A (p.His175Gln)
c.315C>A (p.His105Gln)
n.927C>A
n.835C>A
n.1075C>A
n.925C>A
n.2018C>A
n.926C>A
n.834C>A
9g.105607882C=CA1870242755FKTNc.711C= (p.His237=)
c.722C= (n.722C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.736C= (n.736C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*846C= (n.*846C=)
n.1878C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.642C= (p.His214=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.525C= (p.His175=)
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n.927C=
n.835C=
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n.925C=
n.2018C=
n.926C=
n.834C=
9g.105607882C>GCA197441437FKTNc.711C>G (p.His237Gln)
c.722C>G (n.722C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.736C>G (n.736C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.1878C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.642C>G (p.His214Gln)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.525C>G (p.His175Gln)
c.315C>G (p.His105Gln)
n.927C>G
n.835C>G
n.1075C>G
n.925C>G
n.2018C>G
n.926C>G
n.834C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607882C>TCA466511882FKTNc.711C>T (p.His237=)
c.722C>T (n.722C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.1878C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.642C>T (p.His214=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.525C>T (p.His175=)
c.315C>T (p.His105=)
n.927C>T
n.835C>T
n.1075C>T
n.925C>T
n.2018C>T
n.926C>T
n.834C>T
gnomAD v4
9g.105607883T>ACA374332590FKTNc.712T>A (p.Phe238Ile)
c.723T>A (n.723T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.737T>A (n.737T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.1879T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.928T>A
n.836T>A
n.1076T>A
n.926T>A
n.2019T>A
n.927T>A
n.835T>A
9g.105607883T>CCA374332592FKTNc.712T>C (p.Phe238Leu)
c.723T>C (n.723T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.737T>C (n.737T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.1879T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.928T>C
n.836T>C
n.1076T>C
n.926T>C
n.2019T>C
n.927T>C
n.835T>C
9g.105607883T>GCA374332591FKTNc.712T>G (p.Phe238Val)
c.723T>G (n.723T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.737T>G (n.737T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.1879T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.928T>G
n.836T>G
n.1076T>G
n.926T>G
n.2019T>G
n.927T>G
n.835T>G
9g.105607884T>ACA374332593FKTNc.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.724T>A (n.724T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.738T>A (n.738T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.1880T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
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gnomAD v4
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n.929T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.937_939del
n.845_847del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607889G>ACA374332606FKTNc.718G>A (p.Glu240Lys)
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n.841G>C
gnomAD v4
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c.730A= (n.730A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.*581A= (n.*581A=)
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c.744A= (n.744A=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.*854A= (n.*854A=)
n.1886A=
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n.1886A>C
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n.2026A>C
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n.842A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1886A>T
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c.323A>T (p.Glu108Val)
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n.1083A>T
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n.842A>T
9g.105607891delCA2691075349FKTNc.720del (p.Glu241LysfsTer?)
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c.*328del (n.*328del)
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n.1887del
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n.936del
n.844del
n.1084del
n.934del
n.2027del
n.935del
n.843del
gnomAD v4
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c.*843A>C (n.*843A>C)
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c.*855A>C (n.*855A>C)
n.1887A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
n.936A>C
n.844A>C
n.1084A>C
n.934A>C
n.2027A>C
n.935A>C
n.843A>C
9g.105607891A>GCA466511890FKTNc.720A>G (p.Glu240=)
c.731A>G (n.731A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
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n.936A>G
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n.1084A>G
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n.843A>G
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n.1887A>T
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c.*527A>T (n.*527A>T)
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c.*758A>T (n.*758A>T)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.936A>T
n.844A>T
n.1084A>T
n.934A>T
n.2027A>T
n.935A>T
n.843A>T
9g.105607892G>ACA374332612FKTNc.721G>A (p.Glu241Lys)
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c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
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c.*856G>A (n.*856G>A)
n.1888G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
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n.845G>A
n.1085G>A
n.935G>A
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n.844G>A
9g.105607892G>CCA374332613FKTNc.721G>C (p.Glu241Gln)
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c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.746G>C (n.746G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.1888G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.937G>C
n.845G>C
n.1085G>C
n.935G>C
n.2028G>C
n.936G>C
n.844G>C
9g.105607892G>TCA374332614FKTNc.721G>T (p.Glu241Ter)
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c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.746G>T (n.746G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.1888G>T
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n.937G>T
n.845G>T
n.1085G>T
n.935G>T
n.2028G>T
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n.844G>T
gnomAD v4
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c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.747A>C (n.747A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
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n.1889A>C
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c.*760A>C (n.*760A>C)
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n.938A>C
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n.1086A>C
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n.937A>C
n.845A>C
9g.105607893A>GCA374332616FKTNc.722A>G (p.Glu241Gly)
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c.*642A>T (n.*642A>T)
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c.653A>T (p.Glu218Val)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
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n.846A>T
n.1086A>T
n.936A>T
n.2029A>T
n.937A>T
n.845A>T
9g.105607894A>CCA374332619FKTNc.723A>C (p.Glu241Asp)
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n.1890A>C
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9g.105607895G>ACA374332620FKTNc.724G>A (p.Val242Ile)
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n.847G>A
gnomAD v4
9g.105607895G>CCA374332621FKTNc.724G>C (p.Val242Leu)
c.735G>C (n.735G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
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n.939G>C
n.847G>C
9g.105607895G>TCA374332622FKTNc.724G>T (p.Val242Leu)
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n.848G>T
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9g.105607896T>ACA374332623FKTNc.725T>A (p.Val242Glu)
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c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.750T>C (n.750T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.1892T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.941T>C
n.849T>C
n.1089T>C
n.939T>C
n.2032T>C
n.940T>C
n.848T>C
9g.105607896T>GCA374332625FKTNc.725T>G (p.Val242Gly)
c.736T>G (n.736T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.750T>G (n.750T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.1892T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.941T>G
n.849T>G
n.1089T>G
n.939T>G
n.2032T>G
n.940T>G
n.848T>G
9g.105607897A>CCA466511893FKTNc.726A>C (p.Val242=)
c.737A>C (n.737A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.751A>C (n.751A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.1893A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.657A>C (p.Val219=)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.540A>C (p.Val180=)
c.330A>C (p.Val110=)
n.942A>C
n.850A>C
n.1090A>C
n.940A>C
n.2033A>C
n.941A>C
n.849A>C
9g.105607897A>GCA466511894FKTNc.726A>G (p.Val242=)
c.737A>G (n.737A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.751A>G (n.751A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.1893A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.657A>G (p.Val219=)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.540A>G (p.Val180=)
c.330A>G (p.Val110=)
n.942A>G
n.850A>G
n.1090A>G
n.940A>G
n.2033A>G
n.941A>G
n.849A>G
9g.105607897A>TCA466511895FKTNc.726A>T (p.Val242=)
c.737A>T (n.737A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.751A>T (n.751A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.1893A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.657A>T (p.Val219=)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.540A>T (p.Val180=)
c.330A>T (p.Val110=)
n.942A>T
n.850A>T
n.1090A>T
n.940A>T
n.2033A>T
n.941A>T
n.849A>T
9g.105607898C>ACA374332626FKTNc.727C>A (p.Pro243Thr)
c.738C>A (n.738C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1894C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.943C>A
n.851C>A
n.1091C>A
n.941C>A
n.2034C>A
n.942C>A
n.850C>A
9g.105607898C=CA1870242768FKTNc.727C= (p.Pro243=)
c.738C= (n.738C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.752C= (n.752C=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.1894C=
c.*647C= (n.*647C=)
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c.658C= (p.Pro220=)
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c.541C= (p.Pro181=)
c.331C= (p.Pro111=)
n.943C=
n.851C=
n.1091C=
n.941C=
n.2034C=
n.942C=
n.850C=
9g.105607898C>GCA374332627FKTNc.727C>G (p.Pro243Ala)
c.738C>G (n.738C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.1894C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
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n.943C>G
n.851C>G
n.1091C>G
n.941C>G
n.2034C>G
n.942C>G
n.850C>G
ClinVar dbSNP
9g.105607898C>TCA374332628FKTNc.727C>T (p.Pro243Ser)
c.738C>T (n.738C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.1894C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.943C>T
n.851C>T
n.1091C>T
n.941C>T
n.2034C>T
n.942C>T
n.850C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607899C>ACA374332629FKTNc.728C>A (p.Pro243Gln)
c.739C>A (n.739C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
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c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.1895C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.944C>A
n.852C>A
n.1092C>A
n.942C>A
n.2035C>A
n.943C>A
n.851C>A
9g.105607899C>GCA374332630FKTNc.728C>G (p.Pro243Arg)
c.739C>G (n.739C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.753C>G (n.753C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
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n.1895C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
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c.*766C>G (n.*766C>G)
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c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.944C>G
n.852C>G
n.1092C>G
n.942C>G
n.2035C>G
n.943C>G
n.851C>G
9g.105607899C>TCA374332631FKTNc.728C>T (p.Pro243Leu)
c.739C>T (n.739C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
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n.1895C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.944C>T
n.852C>T
n.1092C>T
n.942C>T
n.2035C>T
n.943C>T
n.851C>T
9g.105607900A>CCA466511899FKTNc.729A>C (p.Pro243=)
c.740A>C (n.740A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.754A>C (n.754A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1896A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.660A>C (p.Pro220=)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.543A>C (p.Pro181=)
c.333A>C (p.Pro111=)
n.945A>C
n.853A>C
n.1093A>C
n.943A>C
n.2036A>C
n.944A>C
n.852A>C
9g.105607900A>GCA466511898FKTNc.729A>G (p.Pro243=)
c.740A>G (n.740A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.754A>G (n.754A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.1896A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.660A>G (p.Pro220=)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.543A>G (p.Pro181=)
c.333A>G (p.Pro111=)
n.945A>G
n.853A>G
n.1093A>G
n.943A>G
n.2036A>G
n.944A>G
n.852A>G
gnomAD v4
9g.105607900A>TCA466511897FKTNc.729A>T (p.Pro243=)
c.740A>T (n.740A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.754A>T (n.754A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.1896A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.660A>T (p.Pro220=)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.543A>T (p.Pro181=)
c.333A>T (p.Pro111=)
n.945A>T
n.853A>T
n.1093A>T
n.943A>T
n.2036A>T
n.944A>T
n.852A>T
9g.105607901C>ACA374332633FKTNc.730C>A (p.His244Asn)
c.741C>A (n.741C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.755C>A (n.755C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.1897C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.946C>A
n.854C>A
n.1094C>A
n.944C>A
n.2037C>A
n.945C>A
n.853C>A
9g.105607901C=CA1870242780FKTNc.730C= (p.His244=)
c.741C= (n.741C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.755C= (n.755C=)
c.*728C= (n.*728C=)
c.*865C= (n.*865C=)
n.1897C=
c.*650C= (n.*650C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.661C= (p.His221=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.544C= (p.His182=)
c.334C= (p.His112=)
n.946C=
n.854C=
n.1094C=
n.944C=
n.2037C=
n.945C=
n.853C=
9g.105607901C>GCA374332634FKTNc.730C>G (p.His244Asp)
c.741C>G (n.741C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.755C>G (n.755C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.1897C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.544C>G (p.His182Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.946C>G
n.854C>G
n.1094C>G
n.944C>G
n.2037C>G
n.945C>G
n.853C>G
9g.105607901C>TCA374332632FKTNc.730C>T (p.His244Tyr)
c.741C>T (n.741C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.755C>T (n.755C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.1897C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.946C>T
n.854C>T
n.1094C>T
n.944C>T
n.2037C>T
n.945C>T
n.853C>T
ClinVar dbSNP
9g.105607902A=CA1870242786FKTNc.731A= (p.His244=)
c.742A= (n.742A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.*854A= (n.*854A=)
c.756A= (n.756A=)
c.*729A= (n.*729A=)
c.*866A= (n.*866A=)
n.1898A=
c.*651A= (n.*651A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.662A= (p.His221=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.545A= (p.His182=)
c.335A= (p.His112=)
n.947A=
n.855A=
n.1095A=
n.945A=
n.2038A=
n.946A=
n.854A=
9g.105607902A>CCA374332635FKTNc.731A>C (p.His244Pro)
c.742A>C (n.742A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.756A>C (n.756A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.1898A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.335A>C (p.His112Pro)
n.947A>C
n.855A>C
n.1095A>C
n.945A>C
n.2038A>C
n.946A>C
n.854A>C
COSMIC COSMIC
9g.105607902A>GCA197441444FKTNc.731A>G (p.His244Arg)
c.742A>G (n.742A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
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c.*538A>G (n.*538A>G)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.545A>G (p.His182Arg)
c.335A>G (p.His112Arg)
n.947A>G
n.855A>G
n.1095A>G
n.945A>G
n.2038A>G
n.946A>G
n.854A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607902A>TCA374332636FKTNc.731A>T (p.His244Leu)
c.742A>T (n.742A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.756A>T (n.756A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
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n.1898A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.545A>T (p.His182Leu)
c.335A>T (p.His112Leu)
n.947A>T
n.855A>T
n.1095A>T
n.945A>T
n.2038A>T
n.946A>T
n.854A>T
gnomAD v4
9g.105607903C>ACA374332637FKTNc.732C>A (p.His244Gln)
c.743C>A (n.743C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
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n.1899C>A
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c.*539C>A (n.*539C>A)
c.663C>A (p.His221Gln)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.546C>A (p.His182Gln)
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n.948C>A
n.856C>A
n.1096C>A
n.946C>A
n.2039C>A
n.947C>A
n.855C>A
gnomAD v4
9g.105607903C>GCA374332638FKTNc.732C>G (p.His244Gln)
c.743C>G (n.743C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
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n.1899C>G
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c.*539C>G (n.*539C>G)
c.663C>G (p.His221Gln)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.546C>G (p.His182Gln)
c.336C>G (p.His112Gln)
n.948C>G
n.856C>G
n.1096C>G
n.946C>G
n.2039C>G
n.947C>G
n.855C>G
9g.105607903C>TCA466511900FKTNc.732C>T (p.His244=)
c.743C>T (n.743C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
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c.*730C>T (n.*730C>T)
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n.1899C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.663C>T (p.His221=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.546C>T (p.His182=)
c.336C>T (p.His112=)
n.948C>T
n.856C>T
n.1096C>T
n.946C>T
n.2039C>T
n.947C>T
n.855C>T
9g.105607904T>ACA5170474FKTNc.733T>A (p.Ser245Thr)
c.744T>A (n.744T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.758T>A (n.758T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.1900T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.949T>A
n.857T>A
n.1097T>A
n.947T>A
n.2040T>A
n.948T>A
n.856T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607904T>CCA374332639FKTNc.733T>C (p.Ser245Pro)
c.744T>C (n.744T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.758T>C (n.758T>C)
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n.1900T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
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c.*771T>C (n.*771T>C)
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n.949T>C
n.857T>C
n.1097T>C
n.947T>C
n.2040T>C
n.948T>C
n.856T>C
9g.105607904T>GCA374332640FKTNc.733T>G (p.Ser245Ala)
c.744T>G (n.744T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.758T>G (n.758T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.1900T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.949T>G
n.857T>G
n.1097T>G
n.947T>G
n.2040T>G
n.948T>G
n.856T>G
9g.105607904T=CA1870242788FKTNc.733T= (p.Ser245=)
c.744T= (n.744T=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.*856T= (n.*856T=)
c.758T= (n.758T=)
c.*731T= (n.*731T=)
c.*868T= (n.*868T=)
n.1900T=
c.*653T= (n.*653T=)
c.*540T= (n.*540T=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.547T= (p.Ser183=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.949T=
n.857T=
n.1097T=
n.947T=
n.2040T=
n.948T=
n.856T=
9g.105607905C>ACA374332641FKTNc.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.745C>A (n.745C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.759C>A (n.759C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.1901C>A
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.950C>A
n.858C>A
n.1098C>A
n.948C>A
n.2041C>A
n.949C>A
n.857C>A
9g.105607905C>GCA374332642FKTNc.734C>G (p.Ser245Cys)
c.745C>G (n.745C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.759C>G (n.759C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.1901C>G
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.950C>G
n.858C>G
n.1098C>G
n.948C>G
n.2041C>G
n.949C>G
n.857C>G
9g.105607905C>TCA374332643FKTNc.734C>T (p.Ser245Phe)
c.745C>T (n.745C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.759C>T (n.759C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.1901C>T
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.950C>T
n.858C>T
n.1098C>T
n.948C>T
n.2041C>T
n.949C>T
n.857C>T
9g.105607905_105607906insAAGCCCA2691075350FKTNc.734_735insAAGCC (p.Arg246SerfsTer?)
c.745_746insAAGCC (n.745_746insAAGCC)
c.*342_*343insAAGCC (n.*342_*343insAAGCC)
c.*596_*597insAAGCC (n.*596_*597insAAGCC)
c.*857_*858insAAGCC (n.*857_*858insAAGCC)
c.759_760insAAGCC (n.759_760insAAGCC)
c.*732_*733insAAGCC (n.*732_*733insAAGCC)
c.*869_*870insAAGCC (n.*869_*870insAAGCC)
c.734_735insAAGCC (p.Arg246SerfsTer18)
n.1901_1902insAAGCC
c.*654_*655insAAGCC (n.*654_*655insAAGCC)
c.*541_*542insAAGCC (n.*541_*542insAAGCC)
c.665_666insAAGCC (p.Arg223SerfsTer?)
c.*772_*773insAAGCC (n.*772_*773insAAGCC)
c.548_549insAAGCC (p.Arg184SerfsTer?)
c.338_339insAAGCC (p.Arg114SerfsTer?)
n.950_951insAAGCC
n.858_859insAAGCC
n.1098_1099insAAGCC
n.948_949insAAGCC
n.2041_2042insAAGCC
n.949_950insAAGCC
n.857_858insAAGCC
gnomAD v4
9g.105607906T>ACA466511901FKTNc.735T>A (p.Ser245=)
c.746T>A (n.746T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.760T>A (n.760T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
n.1902T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.666T>A (p.Ser222=)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.549T>A (p.Ser183=)
c.339T>A (p.Ser113=)
n.951T>A
n.859T>A
n.1099T>A
n.949T>A
n.2042T>A
n.950T>A
n.858T>A
9g.105607906T>CCA466511903FKTNc.735T>C (p.Ser245=)
c.746T>C (n.746T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.760T>C (n.760T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
n.1902T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.666T>C (p.Ser222=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.339T>C (p.Ser113=)
n.951T>C
n.859T>C
n.1099T>C
n.949T>C
n.2042T>C
n.950T>C
n.858T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607906T>GCA466511902FKTNc.735T>G (p.Ser245=)
c.746T>G (n.746T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.760T>G (n.760T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
n.1902T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.666T>G (p.Ser222=)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.549T>G (p.Ser183=)
c.339T>G (p.Ser113=)
n.951T>G
n.859T>G
n.1099T>G
n.949T>G
n.2042T>G
n.950T>G
n.858T>G
9g.105607906T=CA1870242792FKTNc.735T= (p.Ser245=)
c.746T= (n.746T=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.760T= (n.760T=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.*870T= (n.*870T=)
n.1902T=
c.*655T= (n.*655T=)
c.*542T= (n.*542T=)
c.666T= (p.Ser222=)
c.*773T= (n.*773T=)
c.549T= (p.Ser183=)
c.339T= (p.Ser113=)
n.951T=
n.859T=
n.1099T=
n.949T=
n.2042T=
n.950T=
n.858T=
9g.105607907A>CCA466511904FKTNc.736A>C (p.Arg246=)
c.747A>C (n.747A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.761A>C (n.761A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.1903A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.667A>C (p.Arg223=)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.550A>C (p.Arg184=)
c.340A>C (p.Arg114=)
n.952A>C
n.860A>C
n.1100A>C
n.950A>C
n.2043A>C
n.951A>C
n.859A>C
9g.105607907A>GCA374332644FKTNc.736A>G (p.Arg246Gly)
c.747A>G (n.747A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.761A>G (n.761A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.1903A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
n.952A>G
n.860A>G
n.1100A>G
n.950A>G
n.2043A>G
n.951A>G
n.859A>G
gnomAD v4
9g.105607907A>TCA374332645FKTNc.736A>T (p.Arg246Trp)
c.747A>T (n.747A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.761A>T (n.761A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.1903A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.550A>T (p.Arg184Trp)
c.340A>T (p.Arg114Trp)
n.952A>T
n.860A>T
n.1100A>T
n.950A>T
n.2043A>T
n.951A>T
n.859A>T
9g.105607908G>ACA374332648FKTNc.737G>A (p.Arg246Lys)
c.748G>A (n.748G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.762G>A (n.762G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.1904G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
n.953G>A
n.861G>A
n.1101G>A
n.951G>A
n.2044G>A
n.952G>A
n.860G>A
9g.105607908G>CCA374332647FKTNc.737G>C (p.Arg246Thr)
c.748G>C (n.748G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.762G>C (n.762G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.1904G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
n.953G>C
n.861G>C
n.1101G>C
n.951G>C
n.2044G>C
n.952G>C
n.860G>C
gnomAD v4
9g.105607908G=CA1870242796FKTNc.737G= (p.Arg246=)
c.748G= (n.748G=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.762G= (n.762G=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.*872G= (n.*872G=)
n.1904G=
c.*657G= (n.*657G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.551G= (p.Arg184=)
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n.953G=
n.861G=
n.1101G=
n.951G=
n.2044G=
n.952G=
n.860G=
9g.105607908G>TCA374332646FKTNc.737G>T (p.Arg246Met)
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c.*345G>T (n.*345G>T)
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c.762G>T (n.762G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.1904G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.*775G>T (n.*775G>T)
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c.341G>T (p.Arg114Met)
n.953G>T
n.861G>T
n.1101G>T
n.951G>T
n.2044G>T
n.952G>T
n.860G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.105607909G>ACA466511905FKTNc.738G>A (p.Arg246=)
c.749G>A (n.749G>A)
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n.1905G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.552G>A (p.Arg184=)
c.342G>A (p.Arg114=)
n.954G>A
n.862G>A
n.1102G>A
n.952G>A
n.2045G>A
n.953G>A
n.861G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.105607909G>CCA374332649FKTNc.738G>C (p.Arg246Ser)
c.749G>C (n.749G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.763G>C (n.763G>C)
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c.*873G>C (n.*873G>C)
n.1905G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.552G>C (p.Arg184Ser)
c.342G>C (p.Arg114Ser)
n.954G>C
n.862G>C
n.1102G>C
n.952G>C
n.2045G>C
n.953G>C
n.861G>C
9g.105607909G>TCA374332650FKTNc.738G>T (p.Arg246Ser)
c.749G>T (n.749G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.763G>T (n.763G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.1905G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.552G>T (p.Arg184Ser)
c.342G>T (p.Arg114Ser)
n.954G>T
n.862G>T
n.1102G>T
n.952G>T
n.2045G>T
n.953G>T
n.861G>T
9g.105607910T>ACA374332651FKTNc.739T>A (p.Phe247Ile)
c.750T>A (n.750T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.764T>A (n.764T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.1906T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.955T>A
n.863T>A
n.1103T>A
n.953T>A
n.2046T>A
n.954T>A
n.862T>A
9g.105607910T>CCA374332652FKTNc.739T>C (p.Phe247Leu)
c.750T>C (n.750T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.764T>C (n.764T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1906T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
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n.955T>C
n.863T>C
n.1103T>C
n.953T>C
n.2046T>C
n.954T>C
n.862T>C
9g.105607910T>GCA197441450FKTNc.739T>G (p.Phe247Val)
c.750T>G (n.750T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.764T>G (n.764T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
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n.1906T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
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n.955T>G
n.863T>G
n.1103T>G
n.953T>G
n.2046T>G
n.954T>G
n.862T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.105607910T=CA1870242799FKTNc.739T= (p.Phe247=)
c.750T= (n.750T=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.*862T= (n.*862T=)
c.764T= (n.764T=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.*874T= (n.*874T=)
n.1906T=
c.*659T= (n.*659T=)
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c.670T= (p.Phe224=)
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c.553T= (p.Phe185=)
c.343T= (p.Phe115=)
n.955T=
n.863T=
n.1103T=
n.953T=
n.2046T=
n.954T=
n.862T=
9g.105607910_105607911insGACAAAGCA2691075351FKTNc.739_740insGACAAAG (p.Phe247Ter)
c.750_751insGACAAAG (n.750_751insGACAAAG)
c.*347_*348insGACAAAG (n.*347_*348insGACAAAG)
c.*601_*602insGACAAAG (n.*601_*602insGACAAAG)
c.*862_*863insGACAAAG (n.*862_*863insGACAAAG)
c.764_765insGACAAAG (n.764_765insGACAAAG)
c.*737_*738insGACAAAG (n.*737_*738insGACAAAG)
c.*874_*875insGACAAAG (n.*874_*875insGACAAAG)
n.1906_1907insGACAAAG
c.*659_*660insGACAAAG (n.*659_*660insGACAAAG)
c.*546_*547insGACAAAG (n.*546_*547insGACAAAG)
c.670_671insGACAAAG (p.Phe224Ter)
c.*777_*778insGACAAAG (n.*777_*778insGACAAAG)
c.553_554insGACAAAG (p.Phe185Ter)
c.343_344insGACAAAG (p.Phe115Ter)
n.955_956insGACAAAG
n.863_864insGACAAAG
n.1103_1104insGACAAAG
n.953_954insGACAAAG
n.2046_2047insGACAAAG
n.954_955insGACAAAG
n.862_863insGACAAAG
gnomAD v4
9g.105607911T>ACA374332653FKTNc.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.751T>A (n.751T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.765T>A (n.765T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
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n.1907T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.956T>A
n.864T>A
n.1104T>A
n.954T>A
n.2047T>A
n.955T>A
n.863T>A
9g.105607911T>CCA374332654FKTNc.740T>C (p.Phe247Ser)
c.751T>C (n.751T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.765T>C (n.765T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
n.1907T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.956T>C
n.864T>C
n.1104T>C
n.954T>C
n.2047T>C
n.955T>C
n.863T>C
9g.105607911T>GCA374332655FKTNc.740T>G (p.Phe247Cys)
c.751T>G (n.751T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.765T>G (n.765T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
n.1907T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
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c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.956T>G
n.864T>G
n.1104T>G
n.954T>G
n.2047T>G
n.955T>G
n.863T>G
ClinVar dbSNP
9g.105607911T=CA1870242800FKTNc.740T= (p.Phe247=)
c.751T= (n.751T=)
c.*348T= (n.*348T=)
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c.*863T= (n.*863T=)
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n.1907T=
c.*660T= (n.*660T=)
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n.956T=
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n.1104T=
n.954T=
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n.955T=
n.863T=
9g.105607911_105607912insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTCCA2691075352FKTNc.740_741insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (p.Phe247LeufsTer15)
c.751_752insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.751_752insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC)
c.*348_*349insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*348_*349insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC)
c.*602_*603insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*602_*603insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC)
c.*863_*864insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*863_*864insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC)
c.765_766insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.765_766insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC)
c.*738_*739insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*738_*739insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC)
c.*875_*876insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*875_*876insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC)
n.1907_1908insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC
c.*660_*661insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*660_*661insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC)
c.*547_*548insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*547_*548insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC)
c.671_672insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (p.Phe224LeufsTer15)
c.*778_*779insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*778_*779insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC)
c.554_555insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (p.Phe185LeufsTer15)
c.344_345insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (p.Phe115LeufsTer15)
n.956_957insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC
n.864_865insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC
n.1104_1105insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC
n.954_955insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC
n.2047_2048insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC
n.955_956insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC
n.863_864insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC
gnomAD v4
9g.105607912T>ACA374332656FKTNc.741T>A (p.Phe247Leu)
c.752T>A (n.752T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.766T>A (n.766T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.1908T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.957T>A
n.865T>A
n.1105T>A
n.955T>A
n.2048T>A
n.956T>A
n.864T>A
9g.105607912T>CCA466511906FKTNc.741T>C (p.Phe247=)
c.752T>C (n.752T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.766T>C (n.766T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.1908T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.672T>C (p.Phe224=)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.345T>C (p.Phe115=)
n.957T>C
n.865T>C
n.1105T>C
n.955T>C
n.2048T>C
n.956T>C
n.864T>C
9g.105607912T>GCA374332657FKTNc.741T>G (p.Phe247Leu)
c.752T>G (n.752T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.766T>G (n.766T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.1908T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.957T>G
n.865T>G
n.1105T>G
n.955T>G
n.2048T>G
n.956T>G
n.864T>G
9g.105607913A>CCA374332658FKTNc.742A>C (p.Ile248Leu)
c.753A>C (n.753A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.767A>C (n.767A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.1909A>C
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c.*549A>C (n.*549A>C)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.958A>C
n.866A>C
n.1106A>C
n.956A>C
n.2049A>C
n.957A>C
n.865A>C
9g.105607913A>GCA374332659FKTNc.742A>G (p.Ile248Val)
c.753A>G (n.753A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.767A>G (n.767A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.1909A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.958A>G
n.866A>G
n.1106A>G
n.956A>G
n.2049A>G
n.957A>G
n.865A>G
9g.105607913A>TCA374332660FKTNc.742A>T (p.Ile248Phe)
c.753A>T (n.753A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.767A>T (n.767A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.1909A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.958A>T
n.866A>T
n.1106A>T
n.956A>T
n.2049A>T
n.957A>T
n.865A>T
9g.105607914T>ACA374332663FKTNc.743T>A (p.Ile248Asn)
c.754T>A (n.754T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.768T>A (n.768T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1910T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.959T>A
n.867T>A
n.1107T>A
n.957T>A
n.2050T>A
n.958T>A
n.866T>A
9g.105607914T>CCA374332662FKTNc.743T>C (p.Ile248Thr)
c.754T>C (n.754T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.768T>C (n.768T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1910T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.959T>C
n.867T>C
n.1107T>C
n.957T>C
n.2050T>C
n.958T>C
n.866T>C
ClinVar dbSNP
9g.105607914T>GCA374332661FKTNc.743T>G (p.Ile248Ser)
c.754T>G (n.754T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.768T>G (n.768T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1910T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.959T>G
n.867T>G
n.1107T>G
n.957T>G
n.2050T>G
n.958T>G
n.866T>G
9g.105607915delCA2691075353FKTNc.744del (p.Ile248MetfsTer?)
c.755del (n.755del)
c.*352del (n.*352del)
c.*606del (n.*606del)
c.*867del (n.*867del)
c.769del (n.769del)
c.*742del (n.*742del)
c.*879del (n.*879del)
c.744del (p.Ile248MetfsTer14)
n.1911del
c.*664del (n.*664del)
c.*551del (n.*551del)
c.675del (p.Ile225MetfsTer?)
c.*782del (n.*782del)
c.558del (p.Ile186MetfsTer?)
c.348del (p.Ile116MetfsTer?)
n.960del
n.868del
n.1108del
n.958del
n.2051del
n.959del
n.867del
gnomAD v4
9g.105607915T>ACA466511908FKTNc.744T>A (p.Ile248=)
c.755T>A (n.755T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.769T>A (n.769T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.1911T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.675T>A (p.Ile225=)
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.558T>A (p.Ile186=)
c.348T>A (p.Ile116=)
n.960T>A
n.868T>A
n.1108T>A
n.958T>A
n.2051T>A
n.959T>A
n.867T>A
9g.105607915T>CCA466511907FKTNc.744T>C (p.Ile248=)
c.755T>C (n.755T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.769T>C (n.769T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.1911T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.675T>C (p.Ile225=)
c.*782T>C (n.*782T>C)
c.558T>C (p.Ile186=)
c.348T>C (p.Ile116=)
n.960T>C
n.868T>C
n.1108T>C
n.958T>C
n.2051T>C
n.959T>C
n.867T>C
9g.105607915T>GCA374332664FKTNc.744T>G (p.Ile248Met)
c.755T>G (n.755T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.769T>G (n.769T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.1911T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.*782T>G (n.*782T>G)
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.348T>G (p.Ile116Met)
n.960T>G
n.868T>G
n.1108T>G
n.958T>G
n.2051T>G
n.959T>G
n.867T>G
9g.105607916G>ACA374332665FKTNc.745G>A (p.Glu249Lys)
c.756G>A (n.756G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.770G>A (n.770G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.1912G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.961G>A
n.869G>A
n.1109G>A
n.959G>A
n.2052G>A
n.960G>A
n.868G>A
9g.105607916G>CCA374332666FKTNc.745G>C (p.Glu249Gln)
c.756G>C (n.756G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.770G>C (n.770G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.1912G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.961G>C
n.869G>C
n.1109G>C
n.959G>C
n.2052G>C
n.960G>C
n.868G>C
COSMIC COSMIC
9g.105607916G>TCA374332667FKTNc.745G>T (p.Glu249Ter)
c.756G>T (n.756G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.770G>T (n.770G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.1912G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.961G>T
n.869G>T
n.1109G>T
n.959G>T
n.2052G>T
n.960G>T
n.868G>T
ClinVar
9g.105607916_105607917delinsTCA2580079334FKTNc.745_746delinsT (p.Glu249CysfsTer?)
c.756_757delinsT (n.756_757delinsT)
c.*353_*354delinsT (n.*353_*354delinsT)
c.*607_*608delinsT (n.*607_*608delinsT)
c.*868_*869delinsT (n.*868_*869delinsT)
c.770_771delinsT (n.770_771delinsT)
c.*743_*744delinsT (n.*743_*744delinsT)
c.*880_*881delinsT (n.*880_*881delinsT)
c.745_746delinsT (p.Glu249CysfsTer13)
n.1912_1913delinsT
c.*665_*666delinsT (n.*665_*666delinsT)
c.*552_*553delinsT (n.*552_*553delinsT)
c.676_677delinsT (p.Glu226CysfsTer?)
c.*783_*784delinsT (n.*783_*784delinsT)
c.559_560delinsT (p.Glu187CysfsTer?)
c.349_350delinsT (p.Glu117CysfsTer?)
n.961_962delinsT
n.869_870delinsT
n.1109_1110delinsT
n.959_960delinsT
n.2052_2053delinsT
n.960_961delinsT
n.868_869delinsT
ClinVar
9g.105607917A=CA1870242803FKTNc.746A= (p.Glu249=)
c.757A= (n.757A=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.*869A= (n.*869A=)
c.771A= (n.771A=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.*881A= (n.*881A=)
n.1913A=
c.*666A= (n.*666A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.677A= (p.Glu226=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.560A= (p.Glu187=)
c.350A= (p.Glu117=)
n.962A=
n.870A=
n.1110A=
n.960A=
n.2053A=
n.961A=
n.869A=
9g.105607917A>CCA374332668FKTNc.746A>C (p.Glu249Ala)
c.757A>C (n.757A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.771A>C (n.771A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.1913A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.962A>C
n.870A>C
n.1110A>C
n.960A>C
n.2053A>C
n.961A>C
n.869A>C
9g.105607917A>GCA374332669FKTNc.746A>G (p.Glu249Gly)
c.757A>G (n.757A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.771A>G (n.771A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.1913A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.962A>G
n.870A>G
n.1110A>G
n.960A>G
n.2053A>G
n.961A>G
n.869A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607917A>TCA374332670FKTNc.746A>T (p.Glu249Val)
c.757A>T (n.757A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.771A>T (n.771A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.1913A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.962A>T
n.870A>T
n.1110A>T
n.960A>T
n.2053A>T
n.961A>T
n.869A>T
9g.105607918G>ACA466511909FKTNc.747G>A (p.Glu249=)
c.758G>A (n.758G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.772G>A (n.772G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.1914G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.678G>A (p.Glu226=)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.351G>A (p.Glu117=)
n.963G>A
n.871G>A
n.1111G>A
n.961G>A
n.2054G>A
n.962G>A
n.870G>A
9g.105607918G>CCA374332671FKTNc.747G>C (p.Glu249Asp)
c.758G>C (n.758G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.772G>C (n.772G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.1914G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.963G>C
n.871G>C
n.1111G>C
n.961G>C
n.2054G>C
n.962G>C
n.870G>C
9g.105607918G>TCA374332672FKTNc.747G>T (p.Glu249Asp)
c.758G>T (n.758G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.772G>T (n.772G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.1914G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.963G>T
n.871G>T
n.1111G>T
n.961G>T
n.2054G>T
n.962G>T
n.870G>T
gnomAD v4
9g.105607919T>ACA374332673FKTNc.748T>A (p.Cys250Ser)
c.759T>A (n.759T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.773T>A (n.773T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.1915T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.964T>A
n.872T>A
n.1112T>A
n.962T>A
n.2055T>A
n.963T>A
n.871T>A
gnomAD v4
9g.105607919T>CCA221467FKTNc.748T>C (p.Cys250Arg)
c.759T>C (n.759T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.773T>C (n.773T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.1915T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.964T>C
n.872T>C
n.1112T>C
n.962T>C
n.2055T>C
n.963T>C
n.871T>C
ClinVar dbSNP
9g.105607919T>GCA374332674FKTNc.748T>G (p.Cys250Gly)
c.759T>G (n.759T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.773T>G (n.773T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.1915T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.964T>G
n.872T>G
n.1112T>G
n.962T>G
n.2055T>G
n.963T>G
n.871T>G
gnomAD v4
9g.105607919T=CA1870242807FKTNc.748T= (p.Cys250=)
c.759T= (n.759T=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.*610T= (n.*610T=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.773T= (n.773T=)
c.*746T= (n.*746T=)
c.*883T= (n.*883T=)
n.1915T=
c.*668T= (n.*668T=)
c.*555T= (n.*555T=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.*786T= (n.*786T=)
c.562T= (p.Cys188=)
c.352T= (p.Cys118=)
n.964T=
n.872T=
n.1112T=
n.962T=
n.2055T=
n.963T=
n.871T=
9g.105607920G>ACA5170475FKTNc.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.760G>A (n.760G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.774G>A (n.774G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.1916G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.965G>A
n.873G>A
n.1113G>A
n.963G>A
n.2056G>A
n.964G>A
n.872G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607920G>CCA374332676FKTNc.749G>C (p.Cys250Ser)
c.760G>C (n.760G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.774G>C (n.774G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.1916G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.965G>C
n.873G>C
n.1113G>C
n.963G>C
n.2056G>C
n.964G>C
n.872G>C
9g.105607920G=CA1870242814FKTNc.749G= (p.Cys250=)
c.760G= (n.760G=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.*872G= (n.*872G=)
c.774G= (n.774G=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.*884G= (n.*884G=)
n.1916G=
c.*669G= (n.*669G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.680G= (p.Cys227=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.563G= (p.Cys188=)
c.353G= (p.Cys118=)
n.965G=
n.873G=
n.1113G=
n.963G=
n.2056G=
n.964G=
n.872G=
9g.105607920G>TCA374332675FKTNc.749G>T (p.Cys250Phe)
c.760G>T (n.760G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.774G>T (n.774G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.1916G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.965G>T
n.873G>T
n.1113G>T
n.963G>T
n.2056G>T
n.964G>T
n.872G>T
9g.105607921T>ACA374332677FKTNc.750T>A (p.Cys250Ter)
c.761T>A (n.761T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.775T>A (n.775T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.1917T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.681T>A (p.Cys227Ter)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.564T>A (p.Cys188Ter)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
n.966T>A
n.874T>A
n.1114T>A
n.964T>A
n.2057T>A
n.965T>A
n.873T>A
9g.105607921T>CCA466511910FKTNc.750T>C (p.Cys250=)
c.761T>C (n.761T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.775T>C (n.775T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.1917T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.681T>C (p.Cys227=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.564T>C (p.Cys188=)
c.354T>C (p.Cys118=)
n.966T>C
n.874T>C
n.1114T>C
n.964T>C
n.2057T>C
n.965T>C
n.873T>C
ClinVar dbSNP
9g.105607921T>GCA374332678FKTNc.750T>G (p.Cys250Trp)
c.761T>G (n.761T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.775T>G (n.775T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.1917T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.564T>G (p.Cys188Trp)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
n.966T>G
n.874T>G
n.1114T>G
n.964T>G
n.2057T>G
n.965T>G
n.873T>G
9g.105607922A=CA1870242819FKTNc.751A= (p.Arg251=)
c.762A= (n.762A=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.776A= (n.776A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.*886A= (n.*886A=)
n.1918A=
c.*671A= (n.*671A=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.682A= (p.Arg228=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.565A= (p.Arg189=)
c.355A= (p.Arg119=)
n.967A=
n.875A=
n.1115A=
n.965A=
n.2058A=
n.966A=
n.874A=
9g.105607922A>CCA466511911FKTNc.751A>C (p.Arg251=)
c.762A>C (n.762A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.776A>C (n.776A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.1918A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.355A>C (p.Arg119=)
n.967A>C
n.875A>C
n.1115A>C
n.965A>C
n.2058A>C
n.966A>C
n.874A>C
9g.105607922A>GCA374332679FKTNc.751A>G (p.Arg251Gly)
c.762A>G (n.762A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.776A>G (n.776A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.1918A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
n.967A>G
n.875A>G
n.1115A>G
n.965A>G
n.2058A>G
n.966A>G
n.874A>G
ClinVar gnomAD v4
9g.105607922A>TCA374332680FKTNc.751A>T (p.Arg251Trp)
c.762A>T (n.762A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.776A>T (n.776A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.1918A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.682A>T (p.Arg228Trp)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.565A>T (p.Arg189Trp)
c.355A>T (p.Arg119Trp)
n.967A>T
n.875A>T
n.1115A>T
n.965A>T
n.2058A>T
n.966A>T
n.874A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607923G>ACA374332681FKTNc.752G>A (p.Arg251Lys)
c.763G>A (n.763G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.777G>A (n.777G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.1919G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
n.968G>A
n.876G>A
n.1116G>A
n.966G>A
n.2059G>A
n.967G>A
n.875G>A
gnomAD v4
9g.105607923G>CCA374332682FKTNc.752G>C (p.Arg251Thr)
c.763G>C (n.763G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.777G>C (n.777G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.1919G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
n.968G>C
n.876G>C
n.1116G>C
n.966G>C
n.2059G>C
n.967G>C
n.875G>C
9g.105607923G=CA1870242824FKTNc.752G= (p.Arg251=)
c.763G= (n.763G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.777G= (n.777G=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.*887G= (n.*887G=)
n.1919G=
c.*672G= (n.*672G=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.566G= (p.Arg189=)
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n.968G=
n.876G=
n.1116G=
n.966G=
n.2059G=
n.967G=
n.875G=
9g.105607923G>TCA374332683FKTNc.752G>T (p.Arg251Met)
c.763G>T (n.763G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.777G>T (n.777G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.1919G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.683G>T (p.Arg228Met)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.566G>T (p.Arg189Met)
c.356G>T (p.Arg119Met)
n.968G>T
n.876G>T
n.1116G>T
n.966G>T
n.2059G>T
n.967G>T
n.875G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607924G>ACA466511912FKTNc.753G>A (p.Arg251=)
c.764G>A (n.764G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.778G>A (n.778G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.1920G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.567G>A (p.Arg189=)
c.357G>A (p.Arg119=)
n.969G>A
n.877G>A
n.1117G>A
n.967G>A
n.2060G>A
n.968G>A
n.876G>A
9g.105607924G>CCA374332684FKTNc.753G>C (p.Arg251Ser)
c.764G>C (n.764G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.778G>C (n.778G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.1920G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.567G>C (p.Arg189Ser)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
n.969G>C
n.877G>C
n.1117G>C
n.967G>C
n.2060G>C
n.968G>C
n.876G>C
9g.105607924G>TCA374332685FKTNc.753G>T (p.Arg251Ser)
c.764G>T (n.764G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.778G>T (n.778G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.1920G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.567G>T (p.Arg189Ser)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
n.969G>T
n.877G>T
n.1117G>T
n.967G>T
n.2060G>T
n.968G>T
n.876G>T
9g.105607925T>ACA374332686FKTNc.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.765T>A (n.765T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.779T>A (n.779T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.1921T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.970T>A
n.878T>A
n.1118T>A
n.968T>A
n.2061T>A
n.969T>A
n.877T>A
9g.105607925T>CCA374332687FKTNc.754T>C (p.Tyr252His)
c.765T>C (n.765T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.779T>C (n.779T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.1921T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.970T>C
n.878T>C
n.1118T>C
n.968T>C
n.2061T>C
n.969T>C
n.877T>C
9g.105607925T>GCA374332688FKTNc.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.765T>G (n.765T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.779T>G (n.779T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.1921T>G
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.970T>G
n.878T>G
n.1118T>G
n.968T>G
n.2061T>G
n.969T>G
n.877T>G
9g.105607926A=CA1870242825FKTNc.755A= (p.Tyr252=)
c.766A= (n.766A=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.*878A= (n.*878A=)
c.780A= (n.780A=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.*890A= (n.*890A=)
n.1922A=
c.*675A= (n.*675A=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.686A= (p.Tyr229=)
c.*793A= (n.*793A=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.359A= (p.Tyr120=)
n.971A=
n.879A=
n.1119A=
n.969A=
n.2062A=
n.970A=
n.878A=
9g.105607926A>CCA374332689FKTNc.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.766A>C (n.766A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.780A>C (n.780A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.1922A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.971A>C
n.879A>C
n.1119A>C
n.969A>C
n.2062A>C
n.970A>C
n.878A>C
9g.105607926A>GCA374332690FKTNc.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.766A>G (n.766A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.780A>G (n.780A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.1922A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.971A>G
n.879A>G
n.1119A>G
n.969A>G
n.2062A>G
n.970A>G
n.878A>G
gnomAD v4
9g.105607926A>TCA5170476FKTNc.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.766A>T (n.766A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.780A>T (n.780A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.1922A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.971A>T
n.879A>T
n.1119A>T
n.969A>T
n.2062A>T
n.970A>T
n.878A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607927T>ACA374332691FKTNc.756T>A (p.Tyr252Ter)
c.767T>A (n.767T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.781T>A (n.781T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.1923T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.570T>A (p.Tyr190Ter)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
n.972T>A
n.880T>A
n.1120T>A
n.970T>A
n.2063T>A
n.971T>A
n.879T>A
ClinVar dbSNP
9g.105607927T>CCA466511913FKTNc.756T>C (p.Tyr252=)
c.767T>C (n.767T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.1923T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.687T>C (p.Tyr229=)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.570T>C (p.Tyr190=)
c.360T>C (p.Tyr120=)
n.972T>C
n.880T>C
n.1120T>C
n.970T>C
n.2063T>C
n.971T>C
n.879T>C
9g.105607927T>GCA374332692FKTNc.756T>G (p.Tyr252Ter)
c.767T>G (n.767T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.781T>G (n.781T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.1923T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.570T>G (p.Tyr190Ter)
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
n.972T>G
n.880T>G
n.1120T>G
n.970T>G
n.2063T>G
n.971T>G
n.879T>G
9g.105607927T=CA1870242829FKTNc.756T= (p.Tyr252=)
c.767T= (n.767T=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.781T= (n.781T=)
c.*754T= (n.*754T=)
c.*891T= (n.*891T=)
n.1923T=
c.*676T= (n.*676T=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.687T= (p.Tyr229=)
c.*794T= (n.*794T=)
c.570T= (p.Tyr190=)
c.360T= (p.Tyr120=)
n.972T=
n.880T=
n.1120T=
n.970T=
n.2063T=
n.971T=
n.879T=
9g.105607928A=CA1870242836FKTNc.757A= (p.Lys253=)
c.768A= (n.768A=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.*619A= (n.*619A=)
c.*880A= (n.*880A=)
c.782A= (n.782A=)
c.*755A= (n.*755A=)
c.*892A= (n.*892A=)
n.1924A=
c.*677A= (n.*677A=)
c.*564A= (n.*564A=)
c.688A= (p.Lys230=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.571A= (p.Lys191=)
c.361A= (p.Lys121=)
n.973A=
n.881A=
n.1121A=
n.971A=
n.2064A=
n.972A=
n.880A=
9g.105607928A>CCA374332693FKTNc.757A>C (p.Lys253Gln)
c.768A>C (n.768A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.782A>C (n.782A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.1924A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.973A>C
n.881A>C
n.1121A>C
n.971A>C
n.2064A>C
n.972A>C
n.880A>C
9g.105607928A>GCA10606792FKTNc.757A>G (p.Lys253Glu)
c.768A>G (n.768A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.782A>G (n.782A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.1924A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.973A>G
n.881A>G
n.1121A>G
n.971A>G
n.2064A>G
n.972A>G
n.880A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607928A>TCA374332694FKTNc.757A>T (p.Lys253Ter)
c.768A>T (n.768A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.782A>T (n.782A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.1924A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.973A>T
n.881A>T
n.1121A>T
n.971A>T
n.2064A>T
n.972A>T
n.880A>T
9g.105607930delCA2579409268FKTNc.759del (p.Glu254LysfsTer?)
c.770del (n.770del)
c.*367del (n.*367del)
c.*621del (n.*621del)
c.*882del (n.*882del)
c.784del (n.784del)
c.*757del (n.*757del)
c.*894del (n.*894del)
c.759del (p.Glu254LysfsTer8)
n.1926del
c.*679del (n.*679del)
c.*566del (n.*566del)
c.690del (p.Glu231LysfsTer?)
c.*797del (n.*797del)
c.759del (p.Glu254LysfsTer29)
c.573del (p.Glu192LysfsTer?)
c.363del (p.Glu122LysfsTer?)
n.975del
n.883del
n.1123del
n.973del
n.2066del
n.974del
n.882del
9g.105607929A>CCA374332697FKTNc.758A>C (p.Lys253Thr)
c.769A>C (n.769A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.783A>C (n.783A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.1925A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.974A>C
n.882A>C
n.1122A>C
n.972A>C
n.2065A>C
n.973A>C
n.881A>C
9g.105607929A>GCA374332695FKTNc.758A>G (p.Lys253Arg)
c.769A>G (n.769A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.783A>G (n.783A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.1925A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.974A>G
n.882A>G
n.1122A>G
n.972A>G
n.2065A>G
n.973A>G
n.881A>G
9g.105607929A>TCA374332696FKTNc.758A>T (p.Lys253Ile)
c.769A>T (n.769A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.783A>T (n.783A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.1925A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.974A>T
n.882A>T
n.1122A>T
n.972A>T
n.2065A>T
n.973A>T
n.881A>T
9g.105607930A>CCA374332698FKTNc.759A>C (p.Lys253Asn)
c.770A>C (n.770A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.1926A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.975A>C
n.883A>C
n.1123A>C
n.973A>C
n.2066A>C
n.974A>C
n.882A>C
9g.105607930A>GCA466511914FKTNc.759A>G (p.Lys253=)
c.770A>G (n.770A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.1926A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.690A>G (p.Lys230=)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.573A>G (p.Lys191=)
c.363A>G (p.Lys121=)
n.975A>G
n.883A>G
n.1123A>G
n.973A>G
n.2066A>G
n.974A>G
n.882A>G
ClinVar
9g.105607930A>TCA374332699FKTNc.759A>T (p.Lys253Asn)
c.770A>T (n.770A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.1926A>T
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.975A>T
n.883A>T
n.1123A>T
n.973A>T
n.2066A>T
n.974A>T
n.882A>T
9g.105607931G>ACA374332700FKTNc.760G>A (p.Glu254Lys)
c.771G>A (n.771G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.785G>A (n.785G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.1927G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.976G>A
n.884G>A
n.1124G>A
n.974G>A
n.2067G>A
n.975G>A
n.883G>A
COSMIC
9g.105607931G>CCA374332701FKTNc.760G>C (p.Glu254Gln)
c.771G>C (n.771G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.785G>C (n.785G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.1927G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.976G>C
n.884G>C
n.1124G>C
n.974G>C
n.2067G>C
n.975G>C
n.883G>C
9g.105607931G>TCA374332702FKTNc.760G>T (p.Glu254Ter)
c.771G>T (n.771G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.785G>T (n.785G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.1927G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.976G>T
n.884G>T
n.1124G>T
n.974G>T
n.2067G>T
n.975G>T
n.883G>T
COSMIC COSMIC
9g.105607932A>CCA374332705FKTNc.761A>C (p.Glu254Ala)
c.772A>C (n.772A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.786A>C (n.786A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.1928A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.977A>C
n.885A>C
n.1125A>C
n.975A>C
n.2068A>C
n.976A>C
n.884A>C
9g.105607932A>GCA374332704FKTNc.761A>G (p.Glu254Gly)
c.772A>G (n.772A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.786A>G (n.786A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.1928A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.977A>G
n.885A>G
n.1125A>G
n.975A>G
n.2068A>G
n.976A>G
n.884A>G
9g.105607932A>TCA374332703FKTNc.761A>T (p.Glu254Val)
c.772A>T (n.772A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.786A>T (n.786A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.1928A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.977A>T
n.885A>T
n.1125A>T
n.975A>T
n.2068A>T
n.976A>T
n.884A>T
9g.105607933A>CCA374332706FKTNc.762A>C (p.Glu254Asp)
c.773A>C (n.773A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.787A>C (n.787A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.1929A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.978A>C
n.886A>C
n.1126A>C
n.976A>C
n.2069A>C
n.977A>C
n.885A>C
9g.105607933A>GCA466511915FKTNc.762A>G (p.Glu254=)
c.773A>G (n.773A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.787A>G (n.787A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.1929A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.978A>G
n.886A>G
n.1126A>G
n.976A>G
n.2069A>G
n.977A>G
n.885A>G
9g.105607933A>TCA374332707FKTNc.762A>T (p.Glu254Asp)
c.773A>T (n.773A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.787A>T (n.787A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.1929A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.978A>T
n.886A>T
n.1126A>T
n.976A>T
n.2069A>T
n.977A>T
n.885A>T
9g.105607933_105607934insTCA2579409269FKTNc.762_763insT (p.Ala255CysfsTer10)
c.773_774insT (n.773_774insT)
c.*370_*371insT (n.*370_*371insT)
c.*624_*625insT (n.*624_*625insT)
c.*885_*886insT (n.*885_*886insT)
c.787_788insT (n.787_788insT)
c.*760_*761insT (n.*760_*761insT)
c.*897_*898insT (n.*897_*898insT)
c.762_763insT (p.Ala255CysfsTer20)
n.1929_1930insT
c.*682_*683insT (n.*682_*683insT)
c.*569_*570insT (n.*569_*570insT)
c.693_694insT (p.Ala232CysfsTer?)
c.*800_*801insT (n.*800_*801insT)
c.762_763insT (p.Ala255CysfsTer21)
c.762_763insT (p.Ala255CysfsTer9)
c.693_694insT (p.Ala232CysfsTer10)
c.576_577insT (p.Ala193CysfsTer10)
c.366_367insT (p.Ala123CysfsTer10)
n.978_979insT
n.886_887insT
n.1126_1127insT
n.976_977insT
n.2069_2070insT
n.977_978insT
n.885_886insT
9g.105607934G>ACA374332708FKTNc.763G>A (p.Ala255Thr)
c.774G>A (n.774G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.788G>A (n.788G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.1930G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.979G>A
n.887G>A
n.1127G>A
n.977G>A
n.2070G>A
n.978G>A
n.886G>A
9g.105607934G>CCA374332709FKTNc.763G>C (p.Ala255Pro)
c.774G>C (n.774G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.788G>C (n.788G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.1930G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.979G>C
n.887G>C
n.1127G>C
n.977G>C
n.2070G>C
n.978G>C
n.886G>C
9g.105607934G>TCA374332710FKTNc.763G>T (p.Ala255Ser)
c.774G>T (n.774G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.788G>T (n.788G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1930G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.979G>T
n.887G>T
n.1127G>T
n.977G>T
n.2070G>T
n.978G>T
n.886G>T
9g.105607935C>ACA374332711FKTNc.764C>A (p.Ala255Asp)
c.775C>A (n.775C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.789C>A (n.789C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.1931C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.980C>A
n.888C>A
n.1128C>A
n.978C>A
n.2071C>A
n.979C>A
n.887C>A
9g.105607935C>GCA374332712FKTNc.764C>G (p.Ala255Gly)
c.775C>G (n.775C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.789C>G (n.789C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.1931C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.980C>G
n.888C>G
n.1128C>G
n.978C>G
n.2071C>G
n.979C>G
n.887C>G
9g.105607935C>TCA374332713FKTNc.764C>T (p.Ala255Val)
c.775C>T (n.775C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.789C>T (n.789C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.1931C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.980C>T
n.888C>T
n.1128C>T
n.978C>T
n.2071C>T
n.979C>T
n.887C>T
9g.105607936T>ACA466511916FKTNc.765T>A (p.Ala255=)
c.776T>A (n.776T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.1932T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.696T>A (p.Ala232=)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.579T>A (p.Ala193=)
c.369T>A (p.Ala123=)
n.981T>A
n.889T>A
n.1129T>A
n.979T>A
n.2072T>A
n.980T>A
n.888T>A
9g.105607936T>CCA466511918FKTNc.765T>C (p.Ala255=)
c.776T>C (n.776T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.790T>C (n.790T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.1932T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.696T>C (p.Ala232=)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.579T>C (p.Ala193=)
c.369T>C (p.Ala123=)
n.981T>C
n.889T>C
n.1129T>C
n.979T>C
n.2072T>C
n.980T>C
n.888T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607936T>GCA466511917FKTNc.765T>G (p.Ala255=)
c.776T>G (n.776T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.790T>G (n.790T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*900T>G (n.*900T>G)
n.1932T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.696T>G (p.Ala232=)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.579T>G (p.Ala193=)
c.369T>G (p.Ala123=)
n.981T>G
n.889T>G
n.1129T>G
n.979T>G
n.2072T>G
n.980T>G
n.888T>G
9g.105607937C>ACA5170478FKTNc.766C>A (p.Arg256=)
c.777C>A (n.777C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.1933C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.697C>A (p.Arg233=)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.580C>A (p.Arg194=)
c.370C>A (p.Arg124=)
n.982C>A
n.890C>A
n.1130C>A
n.980C>A
n.2073C>A
n.981C>A
n.889C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607937C=CA1870242849FKTNc.766C= (p.Arg256=)
c.777C= (n.777C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.791C= (n.791C=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.*901C= (n.*901C=)
n.1933C=
c.*686C= (n.*686C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.697C= (p.Arg233=)
c.*804C= (n.*804C=)
c.580C= (p.Arg194=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.982C=
n.890C=
n.1130C=
n.980C=
n.2073C=
n.981C=
n.889C=
9g.105607937C>GCA197441507FKTNc.766C>G (p.Arg256Gly)
c.777C>G (n.777C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.791C>G (n.791C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.1933C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.*804C>G (n.*804C>G)
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c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.982C>G
n.890C>G
n.1130C>G
n.980C>G
n.2073C>G
n.981C>G
n.889C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607937C>TCA5170477FKTNc.766C>T (p.Arg256Ter)
c.777C>T (n.777C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.791C>T (n.791C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.1933C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.697C>T (p.Arg233Ter)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
c.370C>T (p.Arg124Ter)
n.982C>T
n.890C>T
n.1130C>T
n.980C>T
n.2073C>T
n.981C>T
n.889C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.105607938G>ACA5170479FKTNc.767G>A (p.Arg256Gln)
c.778G>A (n.778G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.792G>A (n.792G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1934G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
n.983G>A
n.891G>A
n.1131G>A
n.981G>A
n.2074G>A
n.982G>A
n.890G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607938G>CCA374332714FKTNc.767G>C (p.Arg256Pro)
c.778G>C (n.778G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.792G>C (n.792G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1934G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.983G>C
n.891G>C
n.1131G>C
n.981G>C
n.2074G>C
n.982G>C
n.890G>C
9g.105607938G=CA1870242858FKTNc.767G= (p.Arg256=)
c.778G= (n.778G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.*890G= (n.*890G=)
c.792G= (n.792G=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.*902G= (n.*902G=)
n.1934G=
c.*687G= (n.*687G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.*805G= (n.*805G=)
c.581G= (p.Arg194=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.983G=
n.891G=
n.1131G=
n.981G=
n.2074G=
n.982G=
n.890G=
9g.105607938G>TCA374332715FKTNc.767G>T (p.Arg256Leu)
c.778G>T (n.778G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.792G>T (n.792G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.1934G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.983G>T
n.891G>T
n.1131G>T
n.981G>T
n.2074G>T
n.982G>T
n.890G>T
gnomAD v4
9g.105607939A>CCA466511919FKTNc.768A>C (p.Arg256=)
c.779A>C (n.779A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.793A>C (n.793A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.1935A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.699A>C (p.Arg233=)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.582A>C (p.Arg194=)
c.372A>C (p.Arg124=)
n.984A>C
n.892A>C
n.1132A>C
n.982A>C
n.2075A>C
n.983A>C
n.891A>C
ClinVar
9g.105607939A>GCA466511920FKTNc.768A>G (p.Arg256=)
c.779A>G (n.779A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.793A>G (n.793A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.1935A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.699A>G (p.Arg233=)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.582A>G (p.Arg194=)
c.372A>G (p.Arg124=)
n.984A>G
n.892A>G
n.1132A>G
n.982A>G
n.2075A>G
n.983A>G
n.891A>G
9g.105607939A>TCA466511921FKTNc.768A>T (p.Arg256=)
c.779A>T (n.779A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.793A>T (n.793A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.1935A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.699A>T (p.Arg233=)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.582A>T (p.Arg194=)
c.372A>T (p.Arg124=)
n.984A>T
n.892A>T
n.1132A>T
n.982A>T
n.2075A>T
n.983A>T
n.891A>T
9g.105607940G>ACA5170480FKTNc.769G>A (p.Ala257Thr)
c.780G>A (n.780G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.794G>A (n.794G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
n.1936G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.985G>A
n.893G>A
n.1133G>A
n.983G>A
n.2076G>A
n.984G>A
n.892G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607940G>CCA374332716FKTNc.769G>C (p.Ala257Pro)
c.780G>C (n.780G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.794G>C (n.794G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
n.1936G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.985G>C
n.893G>C
n.1133G>C
n.983G>C
n.2076G>C
n.984G>C
n.892G>C
9g.105607940G=CA1870242862FKTNc.769G= (p.Ala257=)
c.780G= (n.780G=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.794G= (n.794G=)
c.*767G= (n.*767G=)
c.*904G= (n.*904G=)
n.1936G=
c.*689G= (n.*689G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.700G= (p.Ala234=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.583G= (p.Ala195=)
c.373G= (p.Ala125=)
n.985G=
n.893G=
n.1133G=
n.983G=
n.2076G=
n.984G=
n.892G=
9g.105607940G>TCA374332717FKTNc.769G>T (p.Ala257Ser)
c.780G>T (n.780G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.794G>T (n.794G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.1936G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.985G>T
n.893G>T
n.1133G>T
n.983G>T
n.2076G>T
n.984G>T
n.892G>T
COSMIC COSMIC
9g.105607940_105607941delinsGCCA1870242866FKTNc.769_770delinsGC (p.Ala257=)
c.780_781delinsGC (n.780_781delinsGC)
c.*377_*378delinsGC (n.*377_*378delinsGC)
c.*631_*632delinsGC (n.*631_*632delinsGC)
c.*892_*893delinsGC (n.*892_*893delinsGC)
c.794_795delinsGC (n.794_795delinsGC)
c.*767_*768delinsGC (n.*767_*768delinsGC)
c.*904_*905delinsGC (n.*904_*905delinsGC)
n.1936_1937delinsGC
c.*689_*690delinsGC (n.*689_*690delinsGC)
c.*576_*577delinsGC (n.*576_*577delinsGC)
c.700_701delinsGC (p.Ala234=)
c.*807_*808delinsGC (n.*807_*808delinsGC)
c.583_584delinsGC (p.Ala195=)
c.373_374delinsGC (p.Ala125=)
n.985_986delinsGC
n.893_894delinsGC
n.1133_1134delinsGC
n.983_984delinsGC
n.2076_2077delinsGC
n.984_985delinsGC
n.892_893delinsGC
9g.105607941delCA16041293FKTNc.770del (p.Ala257AspfsTer27)
c.781del (n.781del)
c.*378del (n.*378del)
c.*632del (n.*632del)
c.*893del (n.*893del)
c.795del (n.795del)
c.*768del (n.*768del)
c.*905del (n.*905del)
c.770del (p.Ala257AspfsTer5)
n.1937del
c.*690del (n.*690del)
c.*577del (n.*577del)
c.701del (p.Ala234AspfsTer?)
c.*808del (n.*808del)
c.770del (p.Ala257AspfsTer?)
c.770del (p.Ala257AspfsTer26)
c.701del (p.Ala234AspfsTer27)
c.584del (p.Ala195AspfsTer27)
c.374del (p.Ala125AspfsTer27)
n.986del
n.894del
n.1134del
n.984del
n.2077del
n.985del
n.893del
ClinVar dbSNP
9g.105607941C>ACA374332718FKTNc.770C>A (p.Ala257Glu)
c.781C>A (n.781C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.795C>A (n.795C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.1937C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
n.986C>A
n.894C>A
n.1134C>A
n.984C>A
n.2077C>A
n.985C>A
n.893C>A
gnomAD v4
9g.105607941C=CA1870242878FKTNc.770C= (p.Ala257=)
c.781C= (n.781C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.795C= (n.795C=)
c.*768C= (n.*768C=)
c.*905C= (n.*905C=)
n.1937C=
c.*690C= (n.*690C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.584C= (p.Ala195=)
c.374C= (p.Ala125=)
n.986C=
n.894C=
n.1134C=
n.984C=
n.2077C=
n.985C=
n.893C=
9g.105607941C>GCA374332719FKTNc.770C>G (p.Ala257Gly)
c.781C>G (n.781C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.795C>G (n.795C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.1937C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.986C>G
n.894C>G
n.1134C>G
n.984C>G
n.2077C>G
n.985C>G
n.893C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.105607941C>TCA10607029FKTNc.770C>T (p.Ala257Val)
c.781C>T (n.781C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.795C>T (n.795C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.1937C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.986C>T
n.894C>T
n.1134C>T
n.984C>T
n.2077C>T
n.985C>T
n.893C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607942delCA2579409270FKTNc.771del (p.Phe258SerfsTer26)
c.782del (n.782del)
c.*379del (n.*379del)
c.*633del (n.*633del)
c.*894del (n.*894del)
c.796del (n.796del)
c.*769del (n.*769del)
c.*906del (n.*906del)
c.771del (p.Phe258SerfsTer4)
n.1938del
c.*691del (n.*691del)
c.*578del (n.*578del)
c.702del (p.Phe235SerfsTer?)
c.*809del (n.*809del)
c.771del (p.Phe258SerfsTer?)
c.771del (p.Phe258SerfsTer25)
c.702del (p.Phe235SerfsTer26)
c.585del (p.Phe196SerfsTer26)
c.375del (p.Phe126SerfsTer26)
n.987del
n.895del
n.1135del
n.985del
n.2078del
n.986del
n.894del
9g.105607942A>CCA466511922FKTNc.771A>C (p.Ala257=)
c.782A>C (n.782A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.796A>C (n.796A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.1938A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.702A>C (p.Ala234=)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.585A>C (p.Ala195=)
c.375A>C (p.Ala125=)
n.987A>C
n.895A>C
n.1135A>C
n.985A>C
n.2078A>C
n.986A>C
n.894A>C
9g.105607942A>GCA466511923FKTNc.771A>G (p.Ala257=)
c.782A>G (n.782A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.796A>G (n.796A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.1938A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.702A>G (p.Ala234=)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.585A>G (p.Ala195=)
c.375A>G (p.Ala125=)
n.987A>G
n.895A>G
n.1135A>G
n.985A>G
n.2078A>G
n.986A>G
n.894A>G
ClinVar
9g.105607942A>TCA466511924FKTNc.771A>T (p.Ala257=)
c.782A>T (n.782A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.796A>T (n.796A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.1938A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.702A>T (p.Ala234=)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.585A>T (p.Ala195=)
c.375A>T (p.Ala125=)
n.987A>T
n.895A>T
n.1135A>T
n.985A>T
n.2078A>T
n.986A>T
n.894A>T
9g.105607943T>ACA374332720FKTNc.772T>A (p.Phe258Ile)
c.783T>A (n.783T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.797T>A (n.797T>A)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.1939T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.988T>A
n.896T>A
n.1136T>A
n.986T>A
n.2079T>A
n.987T>A
n.895T>A
9g.105607943T>CCA374332721FKTNc.772T>C (p.Phe258Leu)
c.783T>C (n.783T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.797T>C (n.797T>C)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.1939T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.988T>C
n.896T>C
n.1136T>C
n.986T>C
n.2079T>C
n.987T>C
n.895T>C
9g.105607943T>GCA374332722FKTNc.772T>G (p.Phe258Val)
c.783T>G (n.783T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.797T>G (n.797T>G)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.1939T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.988T>G
n.896T>G
n.1136T>G
n.986T>G
n.2079T>G
n.987T>G
n.895T>G
gnomAD v4
9g.105607944T>ACA374332723FKTNc.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.784T>A (n.784T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.798T>A (n.798T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.1940T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.989T>A
n.897T>A
n.1137T>A
n.987T>A
n.2080T>A
n.988T>A
n.896T>A
9g.105607944T>CCA374332724FKTNc.773T>C (p.Phe258Ser)
c.784T>C (n.784T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.798T>C (n.798T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.1940T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.989T>C
n.897T>C
n.1137T>C
n.987T>C
n.2080T>C
n.988T>C
n.896T>C
dbSNP
9g.105607944T>GCA374332725FKTNc.773T>G (p.Phe258Cys)
c.784T>G (n.784T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.798T>G (n.798T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
n.1940T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.989T>G
n.897T>G
n.1137T>G
n.987T>G
n.2080T>G
n.988T>G
n.896T>G
9g.105607944T=CA1870242885FKTNc.773T= (p.Phe258=)
c.784T= (n.784T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.798T= (n.798T=)
c.*771T= (n.*771T=)
c.*908T= (n.*908T=)
n.1940T=
c.*693T= (n.*693T=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.704T= (p.Phe235=)
c.*811T= (n.*811T=)
c.587T= (p.Phe196=)
c.377T= (p.Phe126=)
n.989T=
n.897T=
n.1137T=
n.987T=
n.2080T=
n.988T=
n.896T=
9g.105607945C>ACA374332726FKTNc.774C>A (p.Phe258Leu)
c.785C>A (n.785C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.799C>A (n.799C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.1941C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.990C>A
n.898C>A
n.1138C>A
n.988C>A
n.2081C>A
n.989C>A
n.897C>A
gnomAD v4
9g.105607945C=CA1870242891FKTNc.774C= (p.Phe258=)
c.785C= (n.785C=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.799C= (n.799C=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.*909C= (n.*909C=)
n.1941C=
c.*694C= (n.*694C=)
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c.705C= (p.Phe235=)
c.*812C= (n.*812C=)
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n.1138C=
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n.897C=
9g.105607945C>GCA374332727FKTNc.774C>G (p.Phe258Leu)
c.785C>G (n.785C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.799C>G (n.799C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.1941C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.990C>G
n.898C>G
n.1138C>G
n.988C>G
n.2081C>G
n.989C>G
n.897C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607945C>TCA466511925FKTNc.774C>T (p.Phe258=)
c.785C>T (n.785C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.799C>T (n.799C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.1941C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.705C>T (p.Phe235=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.588C>T (p.Phe196=)
c.378C>T (p.Phe126=)
n.990C>T
n.898C>T
n.1138C>T
n.988C>T
n.2081C>T
n.989C>T
n.897C>T
9g.105607946T>ACA374332728FKTNc.775T>A (p.Phe259Ile)
c.786T>A (n.786T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.800T>A (n.800T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.1942T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.706T>A
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.991T>A
n.899T>A
n.1139T>A
n.989T>A
n.2082T>A
n.990T>A
n.898T>A
9g.105607946T>CCA374332729FKTNc.775T>C (p.Phe259Leu)
c.786T>C (n.786T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.800T>C (n.800T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.1942T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.706T>C
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.991T>C
n.899T>C
n.1139T>C
n.989T>C
n.2082T>C
n.990T>C
n.898T>C
9g.105607946T>GCA374332730FKTNc.775T>G (p.Phe259Val)
c.786T>G (n.786T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.800T>G (n.800T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.1942T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.706T>G
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.379T>G (p.Phe127Val)
n.991T>G
n.899T>G
n.1139T>G
n.989T>G
n.2082T>G
n.990T>G
n.898T>G
9g.105607947T>ACA374332731FKTNc.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.1943T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.992T>A
n.900T>A
n.1140T>A
n.990T>A
n.2083T>A
n.991T>A
n.899T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607947T>CCA374332733FKTNc.776T>C (p.Phe259Ser)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.1943T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.992T>C
n.900T>C
n.1140T>C
n.990T>C
n.2083T>C
n.991T>C
n.899T>C
9g.105607947T>GCA374332732FKTNc.776T>G (p.Phe259Cys)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.801T>G (n.801T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.1943T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.992T>G
n.900T>G
n.1140T>G
n.990T>G
n.2083T>G
n.991T>G
n.899T>G
9g.105607947T=CA1870242896FKTNc.776T= (p.Phe259=)
c.*384T= (n.*384T=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.*899T= (n.*899T=)
c.801T= (n.801T=)
c.*774T= (n.*774T=)
c.*911T= (n.*911T=)
n.1943T=
c.*696T= (n.*696T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*814T= (n.*814T=)
c.707T= (p.Phe236=)
c.590T= (p.Phe197=)
c.380T= (p.Phe127=)
n.992T=
n.900T=
n.1140T=
n.990T=
n.2083T=
n.991T=
n.899T=
9g.105607948T>ACA374332734FKTNc.777T>A (p.Phe259Leu)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.802T>A (n.802T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.1944T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.381T>A (p.Phe127Leu)
n.993T>A
n.901T>A
n.1141T>A
n.991T>A
n.2084T>A
n.992T>A
n.900T>A
9g.105607948T>CCA466511926FKTNc.777T>C (p.Phe259=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.802T>C (n.802T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.1944T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.708T>C (p.Phe236=)
c.591T>C (p.Phe197=)
c.381T>C (p.Phe127=)
n.993T>C
n.901T>C
n.1141T>C
n.991T>C
n.2084T>C
n.992T>C
n.900T>C
9g.105607948T>GCA374332735FKTNc.777T>G (p.Phe259Leu)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.802T>G (n.802T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.1944T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
c.381T>G (p.Phe127Leu)
n.993T>G
n.901T>G
n.1141T>G
n.991T>G
n.2084T>G
n.992T>G
n.900T>G
9g.105607949C>ACA374332736FKTNc.778C>A (p.Gln260Lys)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.1945C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.994C>A
n.902C>A
n.1142C>A
n.992C>A
n.2085C>A
n.993C>A
n.901C>A
gnomAD v4
9g.105607949C>GCA374332737FKTNc.778C>G (p.Gln260Glu)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.1945C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.994C>G
n.902C>G
n.1142C>G
n.992C>G
n.2085C>G
n.993C>G
n.901C>G
9g.105607949C>TCA374332738FKTNc.778C>T (p.Gln260Ter)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.1945C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.994C>T
n.902C>T
n.1142C>T
n.992C>T
n.2085C>T
n.993C>T
n.901C>T
9g.105607950A>CCA374332739FKTNc.779A>C (p.Gln260Pro)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.804A>C (n.804A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.1946A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.995A>C
n.903A>C
n.1143A>C
n.993A>C
n.2086A>C
n.994A>C
n.902A>C
9g.105607950A>GCA374332740FKTNc.779A>G (p.Gln260Arg)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.804A>G (n.804A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.1946A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.995A>G
n.903A>G
n.1143A>G
n.993A>G
n.2086A>G
n.994A>G
n.902A>G
ClinVar dbSNP
9g.105607950A>TCA374332741FKTNc.779A>T (p.Gln260Leu)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.804A>T (n.804A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.1946A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.995A>T
n.903A>T
n.1143A>T
n.993A>T
n.2086A>T
n.994A>T
n.902A>T
9g.105607951G>ACA466511927FKTNc.780G>A (p.Gln260=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.805G>A (n.805G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.1947G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.711G>A (p.Gln237=)
c.594G>A (p.Gln198=)
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n.996G>A
n.904G>A
n.1144G>A
n.994G>A
n.2087G>A
n.995G>A
n.903G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607951G>CCA374332742FKTNc.780G>C (p.Gln260His)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.805G>C (n.805G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.1947G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.711G>C (p.Gln237His)
c.594G>C (p.Gln198His)
c.384G>C (p.Gln128His)
n.996G>C
n.904G>C
n.1144G>C
n.994G>C
n.2087G>C
n.995G>C
n.903G>C
9g.105607951G=CA1870242899FKTNc.780G= (p.Gln260=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.*903G= (n.*903G=)
c.805G= (n.805G=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.*915G= (n.*915G=)
n.1947G=
c.*700G= (n.*700G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.*818G= (n.*818G=)
c.711G= (p.Gln237=)
c.594G= (p.Gln198=)
c.384G= (p.Gln128=)
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n.1144G=
n.994G=
n.2087G=
n.995G=
n.903G=
9g.105607951G>TCA374332743FKTNc.780G>T (p.Gln260His)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.805G>T (n.805G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.1947G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.711G>T (p.Gln237His)
c.594G>T (p.Gln198His)
c.384G>T (p.Gln128His)
n.996G>T
n.904G>T
n.1144G>T
n.994G>T
n.2087G>T
n.995G>T
n.903G>T
9g.105607952G>ACA16041294FKTNc.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.*388+1G>A (n.*388+1G>A)
c.*642+1G>A (n.*642+1G>A)
c.*903+1G>A (n.*903+1G>A)
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
c.*778+1G>A (n.*778+1G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1947+1G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.*587+1G>A (n.*587+1G>A)
c.*818+1G>A (n.*818+1G>A)
c.711+1G>A (n.711+1G>A)
c.594+1G>A (n.594+1G>A)
c.384+1G>A (n.384+1G>A)
n.996+1G>A
n.904+1G>A
n.1144+1G>A
n.994+1G>A
n.2087+1G>A
n.995+1G>A
n.903+1G>A
ClinVar dbSNP
9g.105607952G>CCA374332744FKTNc.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.*388+1G>C (n.*388+1G>C)
c.*642+1G>C (n.*642+1G>C)
c.*903+1G>C (n.*903+1G>C)
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
c.*778+1G>C (n.*778+1G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1947+1G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.*587+1G>C (n.*587+1G>C)
c.*818+1G>C (n.*818+1G>C)
c.711+1G>C (n.711+1G>C)
c.594+1G>C (n.594+1G>C)
c.384+1G>C (n.384+1G>C)
n.996+1G>C
n.904+1G>C
n.1144+1G>C
n.994+1G>C
n.2087+1G>C
n.995+1G>C
n.903+1G>C
9g.105607952G=CA1870242908FKTNc.780+1G= (n.780+1G=)
c.*388+1G= (n.*388+1G=)
c.*642+1G= (n.*642+1G=)
c.*903+1G= (n.*903+1G=)
c.805+1G= (n.805+1G=)
c.*778+1G= (n.*778+1G=)
c.*916G= (n.*916G=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.1947+1G=
c.*701G= (n.*701G=)
c.*587+1G= (n.*587+1G=)
c.*818+1G= (n.*818+1G=)
c.711+1G= (n.711+1G=)
c.594+1G= (n.594+1G=)
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n.904+1G=
n.1144+1G=
n.994+1G=
n.2087+1G=
n.995+1G=
n.903+1G=
9g.105607952G>TCA5170481FKTNc.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.*388+1G>T (n.*388+1G>T)
c.*642+1G>T (n.*642+1G>T)
c.*903+1G>T (n.*903+1G>T)
c.805+1G>T (n.805+1G>T)
c.*778+1G>T (n.*778+1G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1947+1G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.*587+1G>T (n.*587+1G>T)
c.*818+1G>T (n.*818+1G>T)
c.711+1G>T (n.711+1G>T)
c.594+1G>T (n.594+1G>T)
c.384+1G>T (n.384+1G>T)
n.996+1G>T
n.904+1G>T
n.1144+1G>T
n.994+1G>T
n.2087+1G>T
n.995+1G>T
n.903+1G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607953T>ACA374332745FKTNc.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.*388+2T>A (n.*388+2T>A)
c.*642+2T>A (n.*642+2T>A)
c.*903+2T>A (n.*903+2T>A)
c.805+2T>A (n.805+2T>A)
c.*778+2T>A (n.*778+2T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1947+2T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*587+2T>A (n.*587+2T>A)
c.*818+2T>A (n.*818+2T>A)
c.711+2T>A (n.711+2T>A)
c.594+2T>A (n.594+2T>A)
c.384+2T>A (n.384+2T>A)
n.996+2T>A
n.904+2T>A
n.1144+2T>A
n.994+2T>A
n.2087+2T>A
n.995+2T>A
n.903+2T>A
ClinVar
9g.105607953T>CCA374332747FKTNc.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.*388+2T>C (n.*388+2T>C)
c.*642+2T>C (n.*642+2T>C)
c.*903+2T>C (n.*903+2T>C)
c.805+2T>C (n.805+2T>C)
c.*778+2T>C (n.*778+2T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1947+2T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*587+2T>C (n.*587+2T>C)
c.*818+2T>C (n.*818+2T>C)
c.711+2T>C (n.711+2T>C)
c.594+2T>C (n.594+2T>C)
c.384+2T>C (n.384+2T>C)
n.996+2T>C
n.904+2T>C
n.1144+2T>C
n.994+2T>C
n.2087+2T>C
n.995+2T>C
n.903+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607953T>GCA374332746FKTNc.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.*388+2T>G (n.*388+2T>G)
c.*642+2T>G (n.*642+2T>G)
c.*903+2T>G (n.*903+2T>G)
c.805+2T>G (n.805+2T>G)
c.*778+2T>G (n.*778+2T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1947+2T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*587+2T>G (n.*587+2T>G)
c.*818+2T>G (n.*818+2T>G)
c.711+2T>G (n.711+2T>G)
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c.384+2T>G (n.384+2T>G)
n.996+2T>G
n.904+2T>G
n.1144+2T>G
n.994+2T>G
n.2087+2T>G
n.995+2T>G
n.903+2T>G
9g.105607953T=CA1870242924FKTNc.780+2T= (n.780+2T=)
c.*388+2T= (n.*388+2T=)
c.*642+2T= (n.*642+2T=)
c.*903+2T= (n.*903+2T=)
c.805+2T= (n.805+2T=)
c.*778+2T= (n.*778+2T=)
c.*917T= (n.*917T=)
c.*390T= (n.*390T=)
n.1947+2T=
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Number of alleles fetched