Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.105607853dup | CA2691075348 | FKTN | c.682dup (p.Glu228GlyfsTer19) c.693dup (n.693dup) c.*290dup (n.*290dup) c.*544dup (n.*544dup) c.*805dup (n.*805dup) c.707dup (n.707dup) c.*680dup (n.*680dup) c.*817dup (n.*817dup) n.1849dup c.*602dup (n.*602dup) c.*489dup (n.*489dup) c.613dup (p.Glu205GlyfsTer19) c.*720dup (n.*720dup) c.496dup (p.Glu166GlyfsTer19) c.286dup (p.Glu96GlyfsTer19) n.898dup n.806dup n.1046dup n.896dup n.1989dup n.897dup n.805dup | gnomAD v4 |
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9 | g.105607853G>C | CA374332528 | FKTN | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.693G>C (n.693G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1849G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.898G>C n.806G>C n.1046G>C n.896G>C n.1989G>C n.897G>C n.805G>C | |
9 | g.105607853G>T | CA374332529 | FKTN | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.693G>T (n.693G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1849G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.898G>T n.806G>T n.1046G>T n.896G>T n.1989G>T n.897G>T n.805G>T | |
9 | g.105607854A= | CA1870242703 | FKTN | c.683A= (p.Glu228=) c.694A= (n.694A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*545A= (n.*545A=) c.*806A= (n.*806A=) c.708A= (n.708A=) c.*681A= (n.*681A=) c.*818A= (n.*818A=) n.1850A= c.*603A= (n.*603A=) c.*490A= (n.*490A=) c.614A= (p.Glu205=) c.*721A= (n.*721A=) c.497A= (p.Glu166=) c.287A= (p.Glu96=) n.899A= n.807A= n.1047A= n.897A= n.1990A= n.898A= n.806A= | |
9 | g.105607854A>C | CA374332531 | FKTN | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.694A>C (n.694A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1850A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.899A>C n.807A>C n.1047A>C n.897A>C n.1990A>C n.898A>C n.806A>C | dbSNP |
9 | g.105607854A>G | CA374332532 | FKTN | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.694A>G (n.694A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1850A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.899A>G n.807A>G n.1047A>G n.897A>G n.1990A>G n.898A>G n.806A>G | |
9 | g.105607854A>T | CA374332533 | FKTN | c.683A>T (p.Glu228Val) c.694A>T (n.694A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1850A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.899A>T n.807A>T n.1047A>T n.897A>T n.1990A>T n.898A>T n.806A>T | |
9 | g.105607855A>C | CA374332534 | FKTN | c.684A>C (p.Glu228Asp) c.695A>C (n.695A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1851A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.*722A>C (n.*722A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) n.900A>C n.808A>C n.1048A>C n.898A>C n.1991A>C n.899A>C n.807A>C | |
9 | g.105607855A>G | CA466511854 | FKTN | c.684A>G (p.Glu228=) c.695A>G (n.695A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1851A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.615A>G (p.Glu205=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.498A>G (p.Glu166=) c.288A>G (p.Glu96=) n.900A>G n.808A>G n.1048A>G n.898A>G n.1991A>G n.899A>G n.807A>G | |
9 | g.105607855A>T | CA374332535 | FKTN | c.684A>T (p.Glu228Asp) c.695A>T (n.695A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.1851A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.*722A>T (n.*722A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) n.900A>T n.808A>T n.1048A>T n.898A>T n.1991A>T n.899A>T n.807A>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.105607856G>A | CA5170470 | FKTN | c.685G>A (p.Val229Ile) c.696G>A (n.696G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) n.1852G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.616G>A (p.Val206Ile) c.*723G>A (n.*723G>A) c.499G>A (p.Val167Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) n.901G>A n.809G>A n.1049G>A n.899G>A n.1992G>A n.900G>A n.808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607856G>C | CA374332537 | FKTN | c.685G>C (p.Val229Leu) c.696G>C (n.696G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) n.1852G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) c.*723G>C (n.*723G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) n.901G>C n.809G>C n.1049G>C n.899G>C n.1992G>C n.900G>C n.808G>C | |
9 | g.105607856G= | CA1870242704 | FKTN | c.685G= (p.Val229=) c.696G= (n.696G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*547G= (n.*547G=) c.*808G= (n.*808G=) c.710G= (n.710G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*820G= (n.*820G=) n.1852G= c.*605G= (n.*605G=) c.*492G= (n.*492G=) c.616G= (p.Val206=) c.*723G= (n.*723G=) c.499G= (p.Val167=) c.289G= (p.Val97=) n.901G= n.809G= n.1049G= n.899G= n.1992G= n.900G= n.808G= | |
9 | g.105607856G>T | CA374332536 | FKTN | c.685G>T (p.Val229Phe) c.696G>T (n.696G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) n.1852G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.616G>T (p.Val206Phe) c.*723G>T (n.*723G>T) c.499G>T (p.Val167Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) n.901G>T n.809G>T n.1049G>T n.899G>T n.1992G>T n.900G>T n.808G>T | |
9 | g.105607857T>A | CA374332538 | FKTN | c.686T>A (p.Val229Asp) c.697T>A (n.697T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) n.1853T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.617T>A (p.Val206Asp) c.*724T>A (n.*724T>A) c.500T>A (p.Val167Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) n.902T>A n.810T>A n.1050T>A n.900T>A n.1993T>A n.901T>A n.809T>A | |
9 | g.105607857T>C | CA374332539 | FKTN | c.686T>C (p.Val229Ala) c.697T>C (n.697T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.1853T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) c.*724T>C (n.*724T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) n.902T>C n.810T>C n.1050T>C n.900T>C n.1993T>C n.901T>C n.809T>C | |
9 | g.105607857T>G | CA374332540 | FKTN | c.686T>G (p.Val229Gly) c.697T>G (n.697T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) n.1853T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) c.*724T>G (n.*724T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) n.902T>G n.810T>G n.1050T>G n.900T>G n.1993T>G n.901T>G n.809T>G | |
9 | g.105607858T>A | CA466511858 | FKTN | c.687T>A (p.Val229=) c.698T>A (n.698T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1854T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.618T>A (p.Val206=) c.*725T>A (n.*725T>A) c.501T>A (p.Val167=) c.291T>A (p.Val97=) n.903T>A n.811T>A n.1051T>A n.901T>A n.1994T>A n.902T>A n.810T>A | |
9 | g.105607858T>C | CA466511859 | FKTN | c.687T>C (p.Val229=) c.698T>C (n.698T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1854T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.618T>C (p.Val206=) c.*725T>C (n.*725T>C) c.501T>C (p.Val167=) c.291T>C (p.Val97=) n.903T>C n.811T>C n.1051T>C n.901T>C n.1994T>C n.902T>C n.810T>C | |
9 | g.105607858T>G | CA466511860 | FKTN | c.687T>G (p.Val229=) c.698T>G (n.698T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1854T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.618T>G (p.Val206=) c.*725T>G (n.*725T>G) c.501T>G (p.Val167=) c.291T>G (p.Val97=) n.903T>G n.811T>G n.1051T>G n.901T>G n.1994T>G n.902T>G n.810T>G | |
9 | g.105607859C>A | CA374332541 | FKTN | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.699C>A (n.699C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) n.1855C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*726C>A (n.*726C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.904C>A n.812C>A n.1052C>A n.902C>A n.1995C>A n.903C>A n.811C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607859C= | CA1870242709 | FKTN | c.688C= (p.Leu230=) c.699C= (n.699C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*811C= (n.*811C=) c.713C= (n.713C=) c.*686C= (n.*686C=) c.*823C= (n.*823C=) n.1855C= c.*608C= (n.*608C=) c.*495C= (n.*495C=) c.619C= (p.Leu207=) c.*726C= (n.*726C=) c.502C= (p.Leu168=) c.292C= (p.Leu98=) n.904C= n.812C= n.1052C= n.902C= n.1995C= n.903C= n.811C= | |
9 | g.105607859C>G | CA374332542 | FKTN | c.688C>G (p.Leu230Val) c.699C>G (n.699C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) n.1855C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) c.*726C>G (n.*726C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.904C>G n.812C>G n.1052C>G n.902C>G n.1995C>G n.903C>G n.811C>G | |
9 | g.105607859C>T | CA374332543 | FKTN | c.688C>T (p.Leu230Phe) c.699C>T (n.699C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.1855C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.*726C>T (n.*726C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.904C>T n.812C>T n.1052C>T n.902C>T n.1995C>T n.903C>T n.811C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607860T>A | CA374332545 | FKTN | c.689T>A (p.Leu230His) c.700T>A (n.700T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1856T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.620T>A (p.Leu207His) c.*727T>A (n.*727T>A) c.503T>A (p.Leu168His) c.293T>A (p.Leu98His) n.905T>A n.813T>A n.1053T>A n.903T>A n.1996T>A n.904T>A n.812T>A | |
9 | g.105607860T>C | CA197441373 | FKTN | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.700T>C (n.700T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1856T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.905T>C n.813T>C n.1053T>C n.903T>C n.1996T>C n.904T>C n.812T>C | dbSNP |
9 | g.105607860T>G | CA374332544 | FKTN | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.700T>G (n.700T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1856T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.905T>G n.813T>G n.1053T>G n.903T>G n.1996T>G n.904T>G n.812T>G | |
9 | g.105607860T= | CA1870242713 | FKTN | c.689T= (p.Leu230=) c.700T= (n.700T=) c.*297T= (n.*297T=) c.*551T= (n.*551T=) c.*812T= (n.*812T=) c.714T= (n.714T=) c.*687T= (n.*687T=) c.*824T= (n.*824T=) n.1856T= c.*609T= (n.*609T=) c.*496T= (n.*496T=) c.620T= (p.Leu207=) c.*727T= (n.*727T=) c.503T= (p.Leu168=) c.293T= (p.Leu98=) n.905T= n.813T= n.1053T= n.903T= n.1996T= n.904T= n.812T= | |
9 | g.105607861C>A | CA466511863 | FKTN | c.690C>A (p.Leu230=) c.701C>A (n.701C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.1857C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.621C>A (p.Leu207=) c.*728C>A (n.*728C>A) c.504C>A (p.Leu168=) c.294C>A (p.Leu98=) n.906C>A n.814C>A n.1054C>A n.904C>A n.1997C>A n.905C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607861C>G | CA466511864 | FKTN | c.690C>G (p.Leu230=) c.701C>G (n.701C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.1857C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.621C>G (p.Leu207=) c.*728C>G (n.*728C>G) c.504C>G (p.Leu168=) c.294C>G (p.Leu98=) n.906C>G n.814C>G n.1054C>G n.904C>G n.1997C>G n.905C>G n.813C>G | ClinVar |
9 | g.105607861C>T | CA466511862 | FKTN | c.690C>T (p.Leu230=) c.701C>T (n.701C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.1857C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.621C>T (p.Leu207=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.504C>T (p.Leu168=) c.294C>T (p.Leu98=) n.906C>T n.814C>T n.1054C>T n.904C>T n.1997C>T n.905C>T n.813C>T | |
9 | g.105607862A>C | CA374332546 | FKTN | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.702A>C (n.702A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) n.1858A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*729A>C (n.*729A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.907A>C n.815A>C n.1055A>C n.905A>C n.1998A>C n.906A>C n.814A>C | |
9 | g.105607862A>G | CA374332547 | FKTN | c.691A>G (p.Ile231Val) c.702A>G (n.702A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1858A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.*729A>G (n.*729A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.907A>G n.815A>G n.1055A>G n.905A>G n.1998A>G n.906A>G n.814A>G | dbSNP |
9 | g.105607862A>T | CA374332548 | FKTN | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.702A>T (n.702A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) n.1858A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*729A>T (n.*729A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.907A>T n.815A>T n.1055A>T n.905A>T n.1998A>T n.906A>T n.814A>T | |
9 | g.105607863T>A | CA374332549 | FKTN | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.703T>A (n.703T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1859T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*730T>A (n.*730T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.908T>A n.816T>A n.1056T>A n.906T>A n.1999T>A n.907T>A n.815T>A | |
9 | g.105607863T>C | CA374332550 | FKTN | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.703T>C (n.703T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1859T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*730T>C (n.*730T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.908T>C n.816T>C n.1056T>C n.906T>C n.1999T>C n.907T>C n.815T>C | |
9 | g.105607863T>G | CA374332551 | FKTN | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.703T>G (n.703T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1859T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*730T>G (n.*730T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.908T>G n.816T>G n.1056T>G n.906T>G n.1999T>G n.907T>G n.815T>G | |
9 | g.105607864T>A | CA466511868 | FKTN | c.693T>A (p.Ile231=) c.704T>A (n.704T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1860T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.624T>A (p.Ile208=) c.*731T>A (n.*731T>A) c.507T>A (p.Ile169=) c.297T>A (p.Ile99=) n.909T>A n.817T>A n.1057T>A n.907T>A n.2000T>A n.908T>A n.816T>A | |
9 | g.105607864T>C | CA466511865 | FKTN | c.693T>C (p.Ile231=) c.704T>C (n.704T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1860T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.624T>C (p.Ile208=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.507T>C (p.Ile169=) c.297T>C (p.Ile99=) n.909T>C n.817T>C n.1057T>C n.907T>C n.2000T>C n.908T>C n.816T>C | |
9 | g.105607864T>G | CA374332552 | FKTN | c.693T>G (p.Ile231Met) c.704T>G (n.704T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1860T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.*731T>G (n.*731T>G) c.507T>G (p.Ile169Met) c.297T>G (p.Ile99Met) n.909T>G n.817T>G n.1057T>G n.907T>G n.2000T>G n.908T>G n.816T>G | |
9 | g.105607865C>A | CA374332553 | FKTN | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.705C>A (n.705C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) n.1861C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*732C>A (n.*732C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.910C>A n.818C>A n.1058C>A n.908C>A n.2001C>A n.909C>A n.817C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607865C= | CA1870242717 | FKTN | c.694C= (p.Pro232=) c.705C= (n.705C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*817C= (n.*817C=) c.719C= (n.719C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*829C= (n.*829C=) n.1861C= c.*614C= (n.*614C=) c.*501C= (n.*501C=) c.625C= (p.Pro209=) c.*732C= (n.*732C=) c.508C= (p.Pro170=) c.298C= (p.Pro100=) n.910C= n.818C= n.1058C= n.908C= n.2001C= n.909C= n.817C= | |
9 | g.105607865C>G | CA374332554 | FKTN | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.705C>G (n.705C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) n.1861C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*732C>G (n.*732C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.910C>G n.818C>G n.1058C>G n.908C>G n.2001C>G n.909C>G n.817C>G | |
9 | g.105607865C>T | CA197441374 | FKTN | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.705C>T (n.705C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) n.1861C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*732C>T (n.*732C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.910C>T n.818C>T n.1058C>T n.908C>T n.2001C>T n.909C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607866C>A | CA374332555 | FKTN | c.695C>A (p.Pro232Gln) c.706C>A (n.706C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.1862C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*733C>A (n.*733C>A) c.509C>A (p.Pro170Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) n.911C>A n.819C>A n.1059C>A n.909C>A n.2002C>A n.910C>A n.818C>A | |
9 | g.105607866C>G | CA374332556 | FKTN | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.706C>G (n.706C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.1862C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.911C>G n.819C>G n.1059C>G n.909C>G n.2002C>G n.910C>G n.818C>G | |
9 | g.105607866C>T | CA374332557 | FKTN | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.706C>T (n.706C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.1862C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*733C>T (n.*733C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.911C>T n.819C>T n.1059C>T n.909C>T n.2002C>T n.910C>T n.818C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607867A>C | CA466511870 | FKTN | c.696A>C (p.Pro232=) c.707A>C (n.707A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) n.1863A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.627A>C (p.Pro209=) c.*734A>C (n.*734A>C) c.510A>C (p.Pro170=) c.300A>C (p.Pro100=) n.912A>C n.820A>C n.1060A>C n.910A>C n.2003A>C n.911A>C n.819A>C | |
9 | g.105607867A>G | CA466511872 | FKTN | c.696A>G (p.Pro232=) c.707A>G (n.707A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) n.1863A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.627A>G (p.Pro209=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.510A>G (p.Pro170=) c.300A>G (p.Pro100=) n.912A>G n.820A>G n.1060A>G n.910A>G n.2003A>G n.911A>G n.819A>G | ClinVar |
9 | g.105607867A>T | CA466511871 | FKTN | c.696A>T (p.Pro232=) c.707A>T (n.707A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) n.1863A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.627A>T (p.Pro209=) c.*734A>T (n.*734A>T) c.510A>T (p.Pro170=) c.300A>T (p.Pro100=) n.912A>T n.820A>T n.1060A>T n.910A>T n.2003A>T n.911A>T n.819A>T | |
9 | g.105607868A>C | CA374332560 | FKTN | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.708A>C (n.708A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1864A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.*735A>C (n.*735A>C) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.913A>C n.821A>C n.1061A>C n.911A>C n.2004A>C n.912A>C n.820A>C | |
9 | g.105607868A>G | CA374332558 | FKTN | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.708A>G (n.708A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1864A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.*735A>G (n.*735A>G) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.913A>G n.821A>G n.1061A>G n.911A>G n.2004A>G n.912A>G n.820A>G | |
9 | g.105607868A>T | CA374332559 | FKTN | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.708A>T (n.708A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1864A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.913A>T n.821A>T n.1061A>T n.911A>T n.2004A>T n.912A>T n.820A>T | |
9 | g.105607869A>C | CA374332561 | FKTN | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.709A>C (n.709A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) n.1865A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.*736A>C (n.*736A>C) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.914A>C n.822A>C n.1062A>C n.912A>C n.2005A>C n.913A>C n.821A>C | |
9 | g.105607869A>G | CA374332562 | FKTN | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.709A>G (n.709A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) n.1865A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.914A>G n.822A>G n.1062A>G n.912A>G n.2005A>G n.913A>G n.821A>G | |
9 | g.105607869A>T | CA374332563 | FKTN | c.698A>T (p.Lys233Met) c.709A>T (n.709A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.1865A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.*736A>T (n.*736A>T) c.512A>T (p.Lys171Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.914A>T n.822A>T n.1062A>T n.912A>T n.2005A>T n.913A>T n.821A>T | COSMIC |
9 | g.105607870G>A | CA466511873 | FKTN | c.699G>A (p.Lys233=) c.710G>A (n.710G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1866G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.*737G>A (n.*737G>A) c.513G>A (p.Lys171=) c.303G>A (p.Lys101=) n.915G>A n.823G>A n.1063G>A n.913G>A n.2006G>A n.914G>A n.822G>A | |
9 | g.105607870G>C | CA10604540 | FKTN | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.710G>C (n.710G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1866G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.*737G>C (n.*737G>C) c.513G>C (p.Lys171Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.915G>C n.823G>C n.1063G>C n.913G>C n.2006G>C n.914G>C n.822G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607870G= | CA1870242721 | FKTN | c.699G= (p.Lys233=) c.710G= (n.710G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*822G= (n.*822G=) c.724G= (n.724G=) c.*697G= (n.*697G=) c.*834G= (n.*834G=) n.1866G= c.*619G= (n.*619G=) c.*506G= (n.*506G=) c.630G= (p.Lys210=) c.*737G= (n.*737G=) c.513G= (p.Lys171=) c.303G= (p.Lys101=) n.915G= n.823G= n.1063G= n.913G= n.2006G= n.914G= n.822G= | |
9 | g.105607870G>T | CA374332564 | FKTN | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.710G>T (n.710G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1866G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.*737G>T (n.*737G>T) c.513G>T (p.Lys171Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.915G>T n.823G>T n.1063G>T n.913G>T n.2006G>T n.914G>T n.822G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607871G>A | CA374332565 | FKTN | c.700G>A (p.Asp234Asn) c.711G>A (n.711G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.1867G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.*738G>A (n.*738G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.916G>A n.824G>A n.1064G>A n.914G>A n.2007G>A n.915G>A n.823G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607871G>C | CA374332566 | FKTN | c.700G>C (p.Asp234His) c.711G>C (n.711G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.1867G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.*738G>C (n.*738G>C) c.514G>C (p.Asp172His) c.304G>C (p.Asp102His) n.916G>C n.824G>C n.1064G>C n.914G>C n.2007G>C n.915G>C n.823G>C | |
9 | g.105607871G>T | CA374332567 | FKTN | c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.711G>T (n.711G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.1867G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.*738G>T (n.*738G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.916G>T n.824G>T n.1064G>T n.914G>T n.2007G>T n.915G>T n.823G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607872A>C | CA374332568 | FKTN | c.701A>C (p.Asp234Ala) c.712A>C (n.712A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) n.1868A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.*739A>C (n.*739A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.917A>C n.825A>C n.1065A>C n.915A>C n.2008A>C n.916A>C n.824A>C | |
9 | g.105607872A>G | CA374332569 | FKTN | c.701A>G (p.Asp234Gly) c.712A>G (n.712A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) n.1868A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*739A>G (n.*739A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.917A>G n.825A>G n.1065A>G n.915A>G n.2008A>G n.916A>G n.824A>G | |
9 | g.105607872A>T | CA374332570 | FKTN | c.701A>T (p.Asp234Val) c.712A>T (n.712A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) n.1868A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.*739A>T (n.*739A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.917A>T n.825A>T n.1065A>T n.915A>T n.2008A>T n.916A>T n.824A>T | |
9 | g.105607873T>A | CA374332571 | FKTN | c.702T>A (p.Asp234Glu) c.713T>A (n.713T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1869T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.*740T>A (n.*740T>A) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) n.918T>A n.826T>A n.1066T>A n.916T>A n.2009T>A n.917T>A n.825T>A | |
9 | g.105607873T>C | CA466511875 | FKTN | c.702T>C (p.Asp234=) c.713T>C (n.713T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1869T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.633T>C (p.Asp211=) c.*740T>C (n.*740T>C) c.516T>C (p.Asp172=) c.306T>C (p.Asp102=) n.918T>C n.826T>C n.1066T>C n.916T>C n.2009T>C n.917T>C n.825T>C | |
9 | g.105607873T>G | CA374332572 | FKTN | c.702T>G (p.Asp234Glu) c.713T>G (n.713T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1869T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.*740T>G (n.*740T>G) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) n.918T>G n.826T>G n.1066T>G n.916T>G n.2009T>G n.917T>G n.825T>G | |
9 | g.105607874C>A | CA5170471 | FKTN | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.714C>A (n.714C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) n.1870C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*741C>A (n.*741C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.919C>A n.827C>A n.1067C>A n.917C>A n.2010C>A n.918C>A n.826C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607874C= | CA1870242726 | FKTN | c.703C= (p.Pro235=) c.714C= (n.714C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*826C= (n.*826C=) c.728C= (n.728C=) c.*701C= (n.*701C=) c.*838C= (n.*838C=) n.1870C= c.*623C= (n.*623C=) c.*510C= (n.*510C=) c.634C= (p.Pro212=) c.*741C= (n.*741C=) c.517C= (p.Pro173=) c.307C= (p.Pro103=) n.919C= n.827C= n.1067C= n.917C= n.2010C= n.918C= n.826C= | |
9 | g.105607874C>G | CA374332573 | FKTN | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.714C>G (n.714C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) n.1870C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*741C>G (n.*741C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.919C>G n.827C>G n.1067C>G n.917C>G n.2010C>G n.918C>G n.826C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607874C>T | CA5170472 | FKTN | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.714C>T (n.714C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) n.1870C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*741C>T (n.*741C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.919C>T n.827C>T n.1067C>T n.917C>T n.2010C>T n.918C>T n.826C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.105607875C>A | CA374332574 | FKTN | c.704C>A (p.Pro235Gln) c.715C>A (n.715C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1871C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.*742C>A (n.*742C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) n.920C>A n.828C>A n.1068C>A n.918C>A n.2011C>A n.919C>A n.827C>A | |
9 | g.105607875C>G | CA374332575 | FKTN | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.715C>G (n.715C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1871C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.920C>G n.828C>G n.1068C>G n.918C>G n.2011C>G n.919C>G n.827C>G | |
9 | g.105607875C>T | CA374332576 | FKTN | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.715C>T (n.715C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1871C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.*742C>T (n.*742C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.920C>T n.828C>T n.1068C>T n.918C>T n.2011C>T n.919C>T n.827C>T | |
9 | g.105607876A= | CA1870242734 | FKTN | c.705A= (p.Pro235=) c.716A= (n.716A=) c.*313A= (n.*313A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*828A= (n.*828A=) c.730A= (n.730A=) c.*703A= (n.*703A=) c.*840A= (n.*840A=) n.1872A= c.*625A= (n.*625A=) c.*512A= (n.*512A=) c.636A= (p.Pro212=) c.*743A= (n.*743A=) c.519A= (p.Pro173=) c.309A= (p.Pro103=) n.921A= n.829A= n.1069A= n.919A= n.2012A= n.920A= n.828A= | |
9 | g.105607876A>C | CA466511876 | FKTN | c.705A>C (p.Pro235=) c.716A>C (n.716A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1872A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.636A>C (p.Pro212=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.519A>C (p.Pro173=) c.309A>C (p.Pro103=) n.921A>C n.829A>C n.1069A>C n.919A>C n.2012A>C n.920A>C n.828A>C | |
9 | g.105607876A>G | CA466511877 | FKTN | c.705A>G (p.Pro235=) c.716A>G (n.716A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.1872A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.636A>G (p.Pro212=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.519A>G (p.Pro173=) c.309A>G (p.Pro103=) n.921A>G n.829A>G n.1069A>G n.919A>G n.2012A>G n.920A>G n.828A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607876A>T | CA466511878 | FKTN | c.705A>T (p.Pro235=) c.716A>T (n.716A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) n.1872A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.636A>T (p.Pro212=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.519A>T (p.Pro173=) c.309A>T (p.Pro103=) n.921A>T n.829A>T n.1069A>T n.919A>T n.2012A>T n.920A>T n.828A>T | ClinVar |
9 | g.105607877A= | CA1870242737 | FKTN | c.706A= (p.Met236=) c.717A= (n.717A=) c.*314A= (n.*314A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*829A= (n.*829A=) c.731A= (n.731A=) c.*704A= (n.*704A=) c.*841A= (n.*841A=) n.1873A= c.*626A= (n.*626A=) c.*513A= (n.*513A=) c.637A= (p.Met213=) c.*744A= (n.*744A=) c.520A= (p.Met174=) c.310A= (p.Met104=) n.922A= n.830A= n.1070A= n.920A= n.2013A= n.921A= n.829A= | |
9 | g.105607877A>C | CA374332577 | FKTN | c.706A>C (p.Met236Leu) c.717A>C (n.717A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1873A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) c.*744A>C (n.*744A>C) c.520A>C (p.Met174Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) n.922A>C n.830A>C n.1070A>C n.920A>C n.2013A>C n.921A>C n.829A>C | |
9 | g.105607877A>G | CA10603977 | FKTN | c.706A>G (p.Met236Val) c.717A>G (n.717A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1873A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.637A>G (p.Met213Val) c.*744A>G (n.*744A>G) c.520A>G (p.Met174Val) c.310A>G (p.Met104Val) n.922A>G n.830A>G n.1070A>G n.920A>G n.2013A>G n.921A>G n.829A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607877A>T | CA374332578 | FKTN | c.706A>T (p.Met236Leu) c.717A>T (n.717A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) n.1873A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) c.*744A>T (n.*744A>T) c.520A>T (p.Met174Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) n.922A>T n.830A>T n.1070A>T n.920A>T n.2013A>T n.921A>T n.829A>T | |
9 | g.105607878T>A | CA374332579 | FKTN | c.707T>A (p.Met236Lys) c.718T>A (n.718T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.732T>A (n.732T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) n.1874T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) c.*745T>A (n.*745T>A) c.521T>A (p.Met174Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) n.923T>A n.831T>A n.1071T>A n.921T>A n.2014T>A n.922T>A n.830T>A | |
9 | g.105607878T>C | CA374332580 | FKTN | c.707T>C (p.Met236Thr) c.718T>C (n.718T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.732T>C (n.732T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.1874T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) c.*745T>C (n.*745T>C) c.521T>C (p.Met174Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) n.923T>C n.831T>C n.1071T>C n.921T>C n.2014T>C n.922T>C n.830T>C | |
9 | g.105607878T>G | CA5170473 | FKTN | c.707T>G (p.Met236Arg) c.718T>G (n.718T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.732T>G (n.732T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.1874T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) c.*745T>G (n.*745T>G) c.521T>G (p.Met174Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) n.923T>G n.831T>G n.1071T>G n.921T>G n.2014T>G n.922T>G n.830T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607878T= | CA1870242743 | FKTN | c.707T= (p.Met236=) c.718T= (n.718T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*830T= (n.*830T=) c.732T= (n.732T=) c.*705T= (n.*705T=) c.*842T= (n.*842T=) n.1874T= c.*627T= (n.*627T=) c.*514T= (n.*514T=) c.638T= (p.Met213=) c.*745T= (n.*745T=) c.521T= (p.Met174=) c.311T= (p.Met104=) n.923T= n.831T= n.1071T= n.921T= n.2014T= n.922T= n.830T= | |
9 | g.105607879G>A | CA374332581 | FKTN | c.708G>A (p.Met236Ile) c.719G>A (n.719G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.1875G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) c.*746G>A (n.*746G>A) c.522G>A (p.Met174Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) n.924G>A n.832G>A n.1072G>A n.922G>A n.2015G>A n.923G>A n.831G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607879G>C | CA374332582 | FKTN | c.708G>C (p.Met236Ile) c.719G>C (n.719G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.1875G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) c.*746G>C (n.*746G>C) c.522G>C (p.Met174Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) n.924G>C n.832G>C n.1072G>C n.922G>C n.2015G>C n.923G>C n.831G>C | |
9 | g.105607879G>T | CA374332583 | FKTN | c.708G>T (p.Met236Ile) c.719G>T (n.719G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.1875G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) c.*746G>T (n.*746G>T) c.522G>T (p.Met174Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) n.924G>T n.832G>T n.1072G>T n.922G>T n.2015G>T n.923G>T n.831G>T | |
9 | g.105607880C>A | CA374332584 | FKTN | c.709C>A (p.His237Asn) c.720C>A (n.720C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.1876C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.640C>A (p.His214Asn) c.*747C>A (n.*747C>A) c.523C>A (p.His175Asn) c.313C>A (p.His105Asn) n.925C>A n.833C>A n.1073C>A n.923C>A n.2016C>A n.924C>A n.832C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607880C= | CA1870242747 | FKTN | c.709C= (p.His237=) c.720C= (n.720C=) c.*317C= (n.*317C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*832C= (n.*832C=) c.734C= (n.734C=) c.*707C= (n.*707C=) c.*844C= (n.*844C=) n.1876C= c.*629C= (n.*629C=) c.*516C= (n.*516C=) c.640C= (p.His214=) c.*747C= (n.*747C=) c.523C= (p.His175=) c.313C= (p.His105=) n.925C= n.833C= n.1073C= n.923C= n.2016C= n.924C= n.832C= | |
9 | g.105607880C>G | CA374332585 | FKTN | c.709C>G (p.His237Asp) c.720C>G (n.720C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.1876C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.640C>G (p.His214Asp) c.*747C>G (n.*747C>G) c.523C>G (p.His175Asp) c.313C>G (p.His105Asp) n.925C>G n.833C>G n.1073C>G n.923C>G n.2016C>G n.924C>G n.832C>G | |
9 | g.105607880C>T | CA197441434 | FKTN | c.709C>T (p.His237Tyr) c.720C>T (n.720C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.1876C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.640C>T (p.His214Tyr) c.*747C>T (n.*747C>T) c.523C>T (p.His175Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) n.925C>T n.833C>T n.1073C>T n.923C>T n.2016C>T n.924C>T n.832C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607881A>C | CA374332586 | FKTN | c.710A>C (p.His237Pro) c.721A>C (n.721A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) n.1877A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.641A>C (p.His214Pro) c.*748A>C (n.*748A>C) c.524A>C (p.His175Pro) c.314A>C (p.His105Pro) n.926A>C n.834A>C n.1074A>C n.924A>C n.2017A>C n.925A>C n.833A>C | |
9 | g.105607881A>G | CA374332588 | FKTN | c.710A>G (p.His237Arg) c.721A>G (n.721A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) n.1877A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.641A>G (p.His214Arg) c.*748A>G (n.*748A>G) c.524A>G (p.His175Arg) c.314A>G (p.His105Arg) n.926A>G n.834A>G n.1074A>G n.924A>G n.2017A>G n.925A>G n.833A>G | |
9 | g.105607881A>T | CA374332587 | FKTN | c.710A>T (p.His237Leu) c.721A>T (n.721A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) n.1877A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.641A>T (p.His214Leu) c.*748A>T (n.*748A>T) c.524A>T (p.His175Leu) c.314A>T (p.His105Leu) n.926A>T n.834A>T n.1074A>T n.924A>T n.2017A>T n.925A>T n.833A>T | |
9 | g.105607882C>A | CA374332589 | FKTN | c.711C>A (p.His237Gln) c.722C>A (n.722C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1878C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.642C>A (p.His214Gln) c.*749C>A (n.*749C>A) c.525C>A (p.His175Gln) c.315C>A (p.His105Gln) n.927C>A n.835C>A n.1075C>A n.925C>A n.2018C>A n.926C>A n.834C>A | |
9 | g.105607882C= | CA1870242755 | FKTN | c.711C= (p.His237=) c.722C= (n.722C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*834C= (n.*834C=) c.736C= (n.736C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*846C= (n.*846C=) n.1878C= c.*631C= (n.*631C=) c.*518C= (n.*518C=) c.642C= (p.His214=) c.*749C= (n.*749C=) c.525C= (p.His175=) c.315C= (p.His105=) n.927C= n.835C= n.1075C= n.925C= n.2018C= n.926C= n.834C= | |
9 | g.105607882C>G | CA197441437 | FKTN | c.711C>G (p.His237Gln) c.722C>G (n.722C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1878C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.642C>G (p.His214Gln) c.*749C>G (n.*749C>G) c.525C>G (p.His175Gln) c.315C>G (p.His105Gln) n.927C>G n.835C>G n.1075C>G n.925C>G n.2018C>G n.926C>G n.834C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607882C>T | CA466511882 | FKTN | c.711C>T (p.His237=) c.722C>T (n.722C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1878C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.642C>T (p.His214=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.525C>T (p.His175=) c.315C>T (p.His105=) n.927C>T n.835C>T n.1075C>T n.925C>T n.2018C>T n.926C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607883T>A | CA374332590 | FKTN | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.723T>A (n.723T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.737T>A (n.737T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) n.1879T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.*750T>A (n.*750T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.928T>A n.836T>A n.1076T>A n.926T>A n.2019T>A n.927T>A n.835T>A | |
9 | g.105607883T>C | CA374332592 | FKTN | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.723T>C (n.723T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1879T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.*750T>C (n.*750T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.928T>C n.836T>C n.1076T>C n.926T>C n.2019T>C n.927T>C n.835T>C | |
9 | g.105607883T>G | CA374332591 | FKTN | c.712T>G (p.Phe238Val) c.723T>G (n.723T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.737T>G (n.737T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1879T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.643T>G (p.Phe215Val) c.*750T>G (n.*750T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.316T>G (p.Phe106Val) n.928T>G n.836T>G n.1076T>G n.926T>G n.2019T>G n.927T>G n.835T>G | |
9 | g.105607884T>A | CA374332593 | FKTN | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.724T>A (n.724T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) n.1880T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.*751T>A (n.*751T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.929T>A n.837T>A n.1077T>A n.927T>A n.2020T>A n.928T>A n.836T>A | |
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9 | g.105607884T>G | CA374332595 | FKTN | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.724T>G (n.724T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.1880T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.*751T>G (n.*751T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.929T>G n.837T>G n.1077T>G n.927T>G n.2020T>G n.928T>G n.836T>G | |
9 | g.105607885T>A | CA374332596 | FKTN | c.714T>A (p.Phe238Leu) c.725T>A (n.725T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) n.1881T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.645T>A (p.Phe215Leu) c.*752T>A (n.*752T>A) c.528T>A (p.Phe176Leu) c.318T>A (p.Phe106Leu) n.930T>A n.838T>A n.1078T>A n.928T>A n.2021T>A n.929T>A n.837T>A | |
9 | g.105607885T>C | CA466511883 | FKTN | c.714T>C (p.Phe238=) c.725T>C (n.725T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) n.1881T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.645T>C (p.Phe215=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.528T>C (p.Phe176=) c.318T>C (p.Phe106=) n.930T>C n.838T>C n.1078T>C n.928T>C n.2021T>C n.929T>C n.837T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105607885T>G | CA374332597 | FKTN | c.714T>G (p.Phe238Leu) c.725T>G (n.725T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) n.1881T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.645T>G (p.Phe215Leu) c.*752T>G (n.*752T>G) c.528T>G (p.Phe176Leu) c.318T>G (p.Phe106Leu) n.930T>G n.838T>G n.1078T>G n.928T>G n.2021T>G n.929T>G n.837T>G | |
9 | g.105607886G>A | CA374332598 | FKTN | c.715G>A (p.Val239Ile) c.726G>A (n.726G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1882G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.*753G>A (n.*753G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) c.319G>A (p.Val107Ile) n.931G>A n.839G>A n.1079G>A n.929G>A n.2022G>A n.930G>A n.838G>A | |
9 | g.105607886G>C | CA374332599 | FKTN | c.715G>C (p.Val239Leu) c.726G>C (n.726G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) n.1882G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.*753G>C (n.*753G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.931G>C n.839G>C n.1079G>C n.929G>C n.2022G>C n.930G>C n.838G>C | |
9 | g.105607886G>T | CA374332600 | FKTN | c.715G>T (p.Val239Leu) c.726G>T (n.726G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) n.1882G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.646G>T (p.Val216Leu) c.*753G>T (n.*753G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.931G>T n.839G>T n.1079G>T n.929G>T n.2022G>T n.930G>T n.838G>T | |
9 | g.105607887T>A | CA374332601 | FKTN | c.716T>A (p.Val239Glu) c.727T>A (n.727T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.741T>A (n.741T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) n.1883T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.647T>A (p.Val216Glu) c.*754T>A (n.*754T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.932T>A n.840T>A n.1080T>A n.930T>A n.2023T>A n.931T>A n.839T>A | |
9 | g.105607887T>C | CA374332602 | FKTN | c.716T>C (p.Val239Ala) c.727T>C (n.727T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.1883T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.*754T>C (n.*754T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.932T>C n.840T>C n.1080T>C n.930T>C n.2023T>C n.931T>C n.839T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105607893_105607895del | CA589859209 | FKTN | c.722_724del (p.Glu241del) c.733_735del (n.733_735del) c.*330_*332del (n.*330_*332del) c.*584_*586del (n.*584_*586del) c.*845_*847del (n.*845_*847del) c.747_749del (n.747_749del) c.*720_*722del (n.*720_*722del) c.*857_*859del (n.*857_*859del) n.1889_1891del c.*642_*644del (n.*642_*644del) c.*529_*531del (n.*529_*531del) c.653_655del (p.Glu218del) c.*760_*762del (n.*760_*762del) c.536_538del (p.Glu179del) c.326_328del (p.Glu109del) n.938_940del n.846_848del n.1086_1088del n.936_938del n.2029_2031del n.937_939del n.845_847del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105607890A>G | CA374332608 | FKTN | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.730A>G (n.730A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1886A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*757A>G (n.*757A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.935A>G n.843A>G n.1083A>G n.933A>G n.2026A>G n.934A>G n.842A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105607891del | CA2691075349 | FKTN | c.720del (p.Glu241LysfsTer?) c.731del (n.731del) c.*328del (n.*328del) c.*582del (n.*582del) c.*843del (n.*843del) c.745del (n.745del) c.*718del (n.*718del) c.*855del (n.*855del) c.720del (p.Glu241LysfsTer21) n.1887del c.*640del (n.*640del) c.*527del (n.*527del) c.651del (p.Glu218LysfsTer?) c.*758del (n.*758del) c.534del (p.Glu179LysfsTer?) c.324del (p.Glu109LysfsTer?) n.936del n.844del n.1084del n.934del n.2027del n.935del n.843del | gnomAD v4 |
9 | g.105607891A>C | CA374332610 | FKTN | c.720A>C (p.Glu240Asp) c.731A>C (n.731A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1887A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.*758A>C (n.*758A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) n.936A>C n.844A>C n.1084A>C n.934A>C n.2027A>C n.935A>C n.843A>C | |
9 | g.105607891A>G | CA466511890 | FKTN | c.720A>G (p.Glu240=) c.731A>G (n.731A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1887A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.651A>G (p.Glu217=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.534A>G (p.Glu178=) c.324A>G (p.Glu108=) n.936A>G n.844A>G n.1084A>G n.934A>G n.2027A>G n.935A>G n.843A>G | |
9 | g.105607891A>T | CA374332611 | FKTN | c.720A>T (p.Glu240Asp) c.731A>T (n.731A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1887A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.*758A>T (n.*758A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) n.936A>T n.844A>T n.1084A>T n.934A>T n.2027A>T n.935A>T n.843A>T | |
9 | g.105607892G>A | CA374332612 | FKTN | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.732G>A (n.732G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.1888G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*759G>A (n.*759G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.937G>A n.845G>A n.1085G>A n.935G>A n.2028G>A n.936G>A n.844G>A | |
9 | g.105607892G>C | CA374332613 | FKTN | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.732G>C (n.732G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.1888G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*759G>C (n.*759G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.937G>C n.845G>C n.1085G>C n.935G>C n.2028G>C n.936G>C n.844G>C | |
9 | g.105607892G>T | CA374332614 | FKTN | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.732G>T (n.732G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.1888G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*759G>T (n.*759G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.937G>T n.845G>T n.1085G>T n.935G>T n.2028G>T n.936G>T n.844G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607893A>C | CA374332615 | FKTN | c.722A>C (p.Glu241Ala) c.733A>C (n.733A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.1889A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*760A>C (n.*760A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.938A>C n.846A>C n.1086A>C n.936A>C n.2029A>C n.937A>C n.845A>C | |
9 | g.105607893A>G | CA374332616 | FKTN | c.722A>G (p.Glu241Gly) c.733A>G (n.733A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.1889A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*760A>G (n.*760A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.938A>G n.846A>G n.1086A>G n.936A>G n.2029A>G n.937A>G n.845A>G | |
9 | g.105607893A>T | CA374332617 | FKTN | c.722A>T (p.Glu241Val) c.733A>T (n.733A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) n.1889A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.*760A>T (n.*760A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.938A>T n.846A>T n.1086A>T n.936A>T n.2029A>T n.937A>T n.845A>T | |
9 | g.105607894A>C | CA374332619 | FKTN | c.723A>C (p.Glu241Asp) c.734A>C (n.734A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1890A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.*761A>C (n.*761A>C) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) n.939A>C n.847A>C n.1087A>C n.937A>C n.2030A>C n.938A>C n.846A>C | |
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9 | g.105607894A>T | CA374332618 | FKTN | c.723A>T (p.Glu241Asp) c.734A>T (n.734A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1890A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.*761A>T (n.*761A>T) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) n.939A>T n.847A>T n.1087A>T n.937A>T n.2030A>T n.938A>T n.846A>T | |
9 | g.105607895G>A | CA374332620 | FKTN | c.724G>A (p.Val242Ile) c.735G>A (n.735G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) n.1891G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.655G>A (p.Val219Ile) c.*762G>A (n.*762G>A) c.538G>A (p.Val180Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) n.940G>A n.848G>A n.1088G>A n.938G>A n.2031G>A n.939G>A n.847G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607895G>C | CA374332621 | FKTN | c.724G>C (p.Val242Leu) c.735G>C (n.735G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) n.1891G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.*762G>C (n.*762G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.940G>C n.848G>C n.1088G>C n.938G>C n.2031G>C n.939G>C n.847G>C | |
9 | g.105607895G>T | CA374332622 | FKTN | c.724G>T (p.Val242Leu) c.735G>T (n.735G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1891G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) c.*762G>T (n.*762G>T) c.538G>T (p.Val180Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.940G>T n.848G>T n.1088G>T n.938G>T n.2031G>T n.939G>T n.847G>T | |
9 | g.105607896T>A | CA374332623 | FKTN | c.725T>A (p.Val242Glu) c.736T>A (n.736T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.750T>A (n.750T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) n.1892T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.656T>A (p.Val219Glu) c.*763T>A (n.*763T>A) c.539T>A (p.Val180Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.941T>A n.849T>A n.1089T>A n.939T>A n.2032T>A n.940T>A n.848T>A | |
9 | g.105607896T>C | CA374332624 | FKTN | c.725T>C (p.Val242Ala) c.736T>C (n.736T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.750T>C (n.750T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) n.1892T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.*763T>C (n.*763T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.941T>C n.849T>C n.1089T>C n.939T>C n.2032T>C n.940T>C n.848T>C | |
9 | g.105607896T>G | CA374332625 | FKTN | c.725T>G (p.Val242Gly) c.736T>G (n.736T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) n.1892T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*763T>G (n.*763T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.941T>G n.849T>G n.1089T>G n.939T>G n.2032T>G n.940T>G n.848T>G | |
9 | g.105607897A>C | CA466511893 | FKTN | c.726A>C (p.Val242=) c.737A>C (n.737A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1893A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.657A>C (p.Val219=) c.*764A>C (n.*764A>C) c.540A>C (p.Val180=) c.330A>C (p.Val110=) n.942A>C n.850A>C n.1090A>C n.940A>C n.2033A>C n.941A>C n.849A>C | |
9 | g.105607897A>G | CA466511894 | FKTN | c.726A>G (p.Val242=) c.737A>G (n.737A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1893A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.657A>G (p.Val219=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.540A>G (p.Val180=) c.330A>G (p.Val110=) n.942A>G n.850A>G n.1090A>G n.940A>G n.2033A>G n.941A>G n.849A>G | |
9 | g.105607897A>T | CA466511895 | FKTN | c.726A>T (p.Val242=) c.737A>T (n.737A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1893A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.657A>T (p.Val219=) c.*764A>T (n.*764A>T) c.540A>T (p.Val180=) c.330A>T (p.Val110=) n.942A>T n.850A>T n.1090A>T n.940A>T n.2033A>T n.941A>T n.849A>T | |
9 | g.105607898C>A | CA374332626 | FKTN | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.738C>A (n.738C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) n.1894C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*765C>A (n.*765C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.943C>A n.851C>A n.1091C>A n.941C>A n.2034C>A n.942C>A n.850C>A | |
9 | g.105607898C= | CA1870242768 | FKTN | c.727C= (p.Pro243=) c.738C= (n.738C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*589C= (n.*589C=) c.*850C= (n.*850C=) c.752C= (n.752C=) c.*725C= (n.*725C=) c.*862C= (n.*862C=) n.1894C= c.*647C= (n.*647C=) c.*534C= (n.*534C=) c.658C= (p.Pro220=) c.*765C= (n.*765C=) c.541C= (p.Pro181=) c.331C= (p.Pro111=) n.943C= n.851C= n.1091C= n.941C= n.2034C= n.942C= n.850C= | |
9 | g.105607898C>G | CA374332627 | FKTN | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.738C>G (n.738C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) n.1894C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*765C>G (n.*765C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.943C>G n.851C>G n.1091C>G n.941C>G n.2034C>G n.942C>G n.850C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607898C>T | CA374332628 | FKTN | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.738C>T (n.738C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) n.1894C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*765C>T (n.*765C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.943C>T n.851C>T n.1091C>T n.941C>T n.2034C>T n.942C>T n.850C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607899C>A | CA374332629 | FKTN | c.728C>A (p.Pro243Gln) c.739C>A (n.739C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.1895C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.*766C>A (n.*766C>A) c.542C>A (p.Pro181Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) n.944C>A n.852C>A n.1092C>A n.942C>A n.2035C>A n.943C>A n.851C>A | |
9 | g.105607899C>G | CA374332630 | FKTN | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.739C>G (n.739C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) n.1895C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*766C>G (n.*766C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.944C>G n.852C>G n.1092C>G n.942C>G n.2035C>G n.943C>G n.851C>G | |
9 | g.105607899C>T | CA374332631 | FKTN | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.739C>T (n.739C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.1895C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*766C>T (n.*766C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.944C>T n.852C>T n.1092C>T n.942C>T n.2035C>T n.943C>T n.851C>T | |
9 | g.105607900A>C | CA466511899 | FKTN | c.729A>C (p.Pro243=) c.740A>C (n.740A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1896A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.660A>C (p.Pro220=) c.*767A>C (n.*767A>C) c.543A>C (p.Pro181=) c.333A>C (p.Pro111=) n.945A>C n.853A>C n.1093A>C n.943A>C n.2036A>C n.944A>C n.852A>C | |
9 | g.105607900A>G | CA466511898 | FKTN | c.729A>G (p.Pro243=) c.740A>G (n.740A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1896A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.660A>G (p.Pro220=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.543A>G (p.Pro181=) c.333A>G (p.Pro111=) n.945A>G n.853A>G n.1093A>G n.943A>G n.2036A>G n.944A>G n.852A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607900A>T | CA466511897 | FKTN | c.729A>T (p.Pro243=) c.740A>T (n.740A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1896A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.660A>T (p.Pro220=) c.*767A>T (n.*767A>T) c.543A>T (p.Pro181=) c.333A>T (p.Pro111=) n.945A>T n.853A>T n.1093A>T n.943A>T n.2036A>T n.944A>T n.852A>T | |
9 | g.105607901C>A | CA374332633 | FKTN | c.730C>A (p.His244Asn) c.741C>A (n.741C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) n.1897C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.661C>A (p.His221Asn) c.*768C>A (n.*768C>A) c.544C>A (p.His182Asn) c.334C>A (p.His112Asn) n.946C>A n.854C>A n.1094C>A n.944C>A n.2037C>A n.945C>A n.853C>A | |
9 | g.105607901C= | CA1870242780 | FKTN | c.730C= (p.His244=) c.741C= (n.741C=) c.*338C= (n.*338C=) c.*592C= (n.*592C=) c.*853C= (n.*853C=) c.755C= (n.755C=) c.*728C= (n.*728C=) c.*865C= (n.*865C=) n.1897C= c.*650C= (n.*650C=) c.*537C= (n.*537C=) c.661C= (p.His221=) c.*768C= (n.*768C=) c.544C= (p.His182=) c.334C= (p.His112=) n.946C= n.854C= n.1094C= n.944C= n.2037C= n.945C= n.853C= | |
9 | g.105607901C>G | CA374332634 | FKTN | c.730C>G (p.His244Asp) c.741C>G (n.741C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) n.1897C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.661C>G (p.His221Asp) c.*768C>G (n.*768C>G) c.544C>G (p.His182Asp) c.334C>G (p.His112Asp) n.946C>G n.854C>G n.1094C>G n.944C>G n.2037C>G n.945C>G n.853C>G | |
9 | g.105607901C>T | CA374332632 | FKTN | c.730C>T (p.His244Tyr) c.741C>T (n.741C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) n.1897C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) c.*768C>T (n.*768C>T) c.544C>T (p.His182Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) n.946C>T n.854C>T n.1094C>T n.944C>T n.2037C>T n.945C>T n.853C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607902A= | CA1870242786 | FKTN | c.731A= (p.His244=) c.742A= (n.742A=) c.*339A= (n.*339A=) c.*593A= (n.*593A=) c.*854A= (n.*854A=) c.756A= (n.756A=) c.*729A= (n.*729A=) c.*866A= (n.*866A=) n.1898A= c.*651A= (n.*651A=) c.*538A= (n.*538A=) c.662A= (p.His221=) c.*769A= (n.*769A=) c.545A= (p.His182=) c.335A= (p.His112=) n.947A= n.855A= n.1095A= n.945A= n.2038A= n.946A= n.854A= | |
9 | g.105607902A>C | CA374332635 | FKTN | c.731A>C (p.His244Pro) c.742A>C (n.742A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) n.1898A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.*769A>C (n.*769A>C) c.545A>C (p.His182Pro) c.335A>C (p.His112Pro) n.947A>C n.855A>C n.1095A>C n.945A>C n.2038A>C n.946A>C n.854A>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.105607902A>G | CA197441444 | FKTN | c.731A>G (p.His244Arg) c.742A>G (n.742A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) n.1898A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.*769A>G (n.*769A>G) c.545A>G (p.His182Arg) c.335A>G (p.His112Arg) n.947A>G n.855A>G n.1095A>G n.945A>G n.2038A>G n.946A>G n.854A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607902A>T | CA374332636 | FKTN | c.731A>T (p.His244Leu) c.742A>T (n.742A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) n.1898A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.*769A>T (n.*769A>T) c.545A>T (p.His182Leu) c.335A>T (p.His112Leu) n.947A>T n.855A>T n.1095A>T n.945A>T n.2038A>T n.946A>T n.854A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607903C>A | CA374332637 | FKTN | c.732C>A (p.His244Gln) c.743C>A (n.743C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) n.1899C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.663C>A (p.His221Gln) c.*770C>A (n.*770C>A) c.546C>A (p.His182Gln) c.336C>A (p.His112Gln) n.948C>A n.856C>A n.1096C>A n.946C>A n.2039C>A n.947C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607903C>G | CA374332638 | FKTN | c.732C>G (p.His244Gln) c.743C>G (n.743C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) n.1899C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.663C>G (p.His221Gln) c.*770C>G (n.*770C>G) c.546C>G (p.His182Gln) c.336C>G (p.His112Gln) n.948C>G n.856C>G n.1096C>G n.946C>G n.2039C>G n.947C>G n.855C>G | |
9 | g.105607903C>T | CA466511900 | FKTN | c.732C>T (p.His244=) c.743C>T (n.743C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) n.1899C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.663C>T (p.His221=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.546C>T (p.His182=) c.336C>T (p.His112=) n.948C>T n.856C>T n.1096C>T n.946C>T n.2039C>T n.947C>T n.855C>T | |
9 | g.105607904T>A | CA5170474 | FKTN | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.744T>A (n.744T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1900T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.*771T>A (n.*771T>A) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.949T>A n.857T>A n.1097T>A n.947T>A n.2040T>A n.948T>A n.856T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607904T>C | CA374332639 | FKTN | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.744T>C (n.744T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.758T>C (n.758T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1900T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.*771T>C (n.*771T>C) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.949T>C n.857T>C n.1097T>C n.947T>C n.2040T>C n.948T>C n.856T>C | |
9 | g.105607904T>G | CA374332640 | FKTN | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.744T>G (n.744T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1900T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.*771T>G (n.*771T>G) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.949T>G n.857T>G n.1097T>G n.947T>G n.2040T>G n.948T>G n.856T>G | |
9 | g.105607904T= | CA1870242788 | FKTN | c.733T= (p.Ser245=) c.744T= (n.744T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*595T= (n.*595T=) c.*856T= (n.*856T=) c.758T= (n.758T=) c.*731T= (n.*731T=) c.*868T= (n.*868T=) n.1900T= c.*653T= (n.*653T=) c.*540T= (n.*540T=) c.664T= (p.Ser222=) c.*771T= (n.*771T=) c.547T= (p.Ser183=) c.337T= (p.Ser113=) n.949T= n.857T= n.1097T= n.947T= n.2040T= n.948T= n.856T= | |
9 | g.105607905C>A | CA374332641 | FKTN | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.745C>A (n.745C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.1901C>A c.*654C>A (n.*654C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.*772C>A (n.*772C>A) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.950C>A n.858C>A n.1098C>A n.948C>A n.2041C>A n.949C>A n.857C>A | |
9 | g.105607905C>G | CA374332642 | FKTN | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.745C>G (n.745C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) n.1901C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.*772C>G (n.*772C>G) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.950C>G n.858C>G n.1098C>G n.948C>G n.2041C>G n.949C>G n.857C>G | |
9 | g.105607905C>T | CA374332643 | FKTN | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.745C>T (n.745C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) n.1901C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.*772C>T (n.*772C>T) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.950C>T n.858C>T n.1098C>T n.948C>T n.2041C>T n.949C>T n.857C>T | |
9 | g.105607905_105607906insAAGCC | CA2691075350 | FKTN | c.734_735insAAGCC (p.Arg246SerfsTer?) c.745_746insAAGCC (n.745_746insAAGCC) c.*342_*343insAAGCC (n.*342_*343insAAGCC) c.*596_*597insAAGCC (n.*596_*597insAAGCC) c.*857_*858insAAGCC (n.*857_*858insAAGCC) c.759_760insAAGCC (n.759_760insAAGCC) c.*732_*733insAAGCC (n.*732_*733insAAGCC) c.*869_*870insAAGCC (n.*869_*870insAAGCC) c.734_735insAAGCC (p.Arg246SerfsTer18) n.1901_1902insAAGCC c.*654_*655insAAGCC (n.*654_*655insAAGCC) c.*541_*542insAAGCC (n.*541_*542insAAGCC) c.665_666insAAGCC (p.Arg223SerfsTer?) c.*772_*773insAAGCC (n.*772_*773insAAGCC) c.548_549insAAGCC (p.Arg184SerfsTer?) c.338_339insAAGCC (p.Arg114SerfsTer?) n.950_951insAAGCC n.858_859insAAGCC n.1098_1099insAAGCC n.948_949insAAGCC n.2041_2042insAAGCC n.949_950insAAGCC n.857_858insAAGCC | gnomAD v4 |
9 | g.105607906T>A | CA466511901 | FKTN | c.735T>A (p.Ser245=) c.746T>A (n.746T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) n.1902T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.666T>A (p.Ser222=) c.*773T>A (n.*773T>A) c.549T>A (p.Ser183=) c.339T>A (p.Ser113=) n.951T>A n.859T>A n.1099T>A n.949T>A n.2042T>A n.950T>A n.858T>A | |
9 | g.105607906T>C | CA466511903 | FKTN | c.735T>C (p.Ser245=) c.746T>C (n.746T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1902T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.666T>C (p.Ser222=) c.*773T>C (n.*773T>C) c.549T>C (p.Ser183=) c.339T>C (p.Ser113=) n.951T>C n.859T>C n.1099T>C n.949T>C n.2042T>C n.950T>C n.858T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607906T>G | CA466511902 | FKTN | c.735T>G (p.Ser245=) c.746T>G (n.746T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) n.1902T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.666T>G (p.Ser222=) c.*773T>G (n.*773T>G) c.549T>G (p.Ser183=) c.339T>G (p.Ser113=) n.951T>G n.859T>G n.1099T>G n.949T>G n.2042T>G n.950T>G n.858T>G | |
9 | g.105607906T= | CA1870242792 | FKTN | c.735T= (p.Ser245=) c.746T= (n.746T=) c.*343T= (n.*343T=) c.*597T= (n.*597T=) c.*858T= (n.*858T=) c.760T= (n.760T=) c.*733T= (n.*733T=) c.*870T= (n.*870T=) n.1902T= c.*655T= (n.*655T=) c.*542T= (n.*542T=) c.666T= (p.Ser222=) c.*773T= (n.*773T=) c.549T= (p.Ser183=) c.339T= (p.Ser113=) n.951T= n.859T= n.1099T= n.949T= n.2042T= n.950T= n.858T= | |
9 | g.105607907A>C | CA466511904 | FKTN | c.736A>C (p.Arg246=) c.747A>C (n.747A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) n.1903A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.667A>C (p.Arg223=) c.*774A>C (n.*774A>C) c.550A>C (p.Arg184=) c.340A>C (p.Arg114=) n.952A>C n.860A>C n.1100A>C n.950A>C n.2043A>C n.951A>C n.859A>C | |
9 | g.105607907A>G | CA374332644 | FKTN | c.736A>G (p.Arg246Gly) c.747A>G (n.747A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) n.1903A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.667A>G (p.Arg223Gly) c.*774A>G (n.*774A>G) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.952A>G n.860A>G n.1100A>G n.950A>G n.2043A>G n.951A>G n.859A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607907A>T | CA374332645 | FKTN | c.736A>T (p.Arg246Trp) c.747A>T (n.747A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1903A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.667A>T (p.Arg223Trp) c.*774A>T (n.*774A>T) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.340A>T (p.Arg114Trp) n.952A>T n.860A>T n.1100A>T n.950A>T n.2043A>T n.951A>T n.859A>T | |
9 | g.105607908G>A | CA374332648 | FKTN | c.737G>A (p.Arg246Lys) c.748G>A (n.748G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.1904G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.*775G>A (n.*775G>A) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.953G>A n.861G>A n.1101G>A n.951G>A n.2044G>A n.952G>A n.860G>A | |
9 | g.105607908G>C | CA374332647 | FKTN | c.737G>C (p.Arg246Thr) c.748G>C (n.748G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.1904G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.*775G>C (n.*775G>C) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.953G>C n.861G>C n.1101G>C n.951G>C n.2044G>C n.952G>C n.860G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105607908G= | CA1870242796 | FKTN | c.737G= (p.Arg246=) c.748G= (n.748G=) c.*345G= (n.*345G=) c.*599G= (n.*599G=) c.*860G= (n.*860G=) c.762G= (n.762G=) c.*735G= (n.*735G=) c.*872G= (n.*872G=) n.1904G= c.*657G= (n.*657G=) c.*544G= (n.*544G=) c.668G= (p.Arg223=) c.*775G= (n.*775G=) c.551G= (p.Arg184=) c.341G= (p.Arg114=) n.953G= n.861G= n.1101G= n.951G= n.2044G= n.952G= n.860G= | |
9 | g.105607908G>T | CA374332646 | FKTN | c.737G>T (p.Arg246Met) c.748G>T (n.748G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.1904G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.668G>T (p.Arg223Met) c.*775G>T (n.*775G>T) c.551G>T (p.Arg184Met) c.341G>T (p.Arg114Met) n.953G>T n.861G>T n.1101G>T n.951G>T n.2044G>T n.952G>T n.860G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607909G>A | CA466511905 | FKTN | c.738G>A (p.Arg246=) c.749G>A (n.749G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) n.1905G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.669G>A (p.Arg223=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.552G>A (p.Arg184=) c.342G>A (p.Arg114=) n.954G>A n.862G>A n.1102G>A n.952G>A n.2045G>A n.953G>A n.861G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105607909G>C | CA374332649 | FKTN | c.738G>C (p.Arg246Ser) c.749G>C (n.749G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) n.1905G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.669G>C (p.Arg223Ser) c.*776G>C (n.*776G>C) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.342G>C (p.Arg114Ser) n.954G>C n.862G>C n.1102G>C n.952G>C n.2045G>C n.953G>C n.861G>C | |
9 | g.105607909G>T | CA374332650 | FKTN | c.738G>T (p.Arg246Ser) c.749G>T (n.749G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) n.1905G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.669G>T (p.Arg223Ser) c.*776G>T (n.*776G>T) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.342G>T (p.Arg114Ser) n.954G>T n.862G>T n.1102G>T n.952G>T n.2045G>T n.953G>T n.861G>T | |
9 | g.105607910T>A | CA374332651 | FKTN | c.739T>A (p.Phe247Ile) c.750T>A (n.750T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.1906T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*777T>A (n.*777T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.955T>A n.863T>A n.1103T>A n.953T>A n.2046T>A n.954T>A n.862T>A | |
9 | g.105607910T>C | CA374332652 | FKTN | c.739T>C (p.Phe247Leu) c.750T>C (n.750T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.1906T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*777T>C (n.*777T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.955T>C n.863T>C n.1103T>C n.953T>C n.2046T>C n.954T>C n.862T>C | |
9 | g.105607910T>G | CA197441450 | FKTN | c.739T>G (p.Phe247Val) c.750T>G (n.750T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.1906T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.670T>G (p.Phe224Val) c.*777T>G (n.*777T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.955T>G n.863T>G n.1103T>G n.953T>G n.2046T>G n.954T>G n.862T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607910T= | CA1870242799 | FKTN | c.739T= (p.Phe247=) c.750T= (n.750T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*862T= (n.*862T=) c.764T= (n.764T=) c.*737T= (n.*737T=) c.*874T= (n.*874T=) n.1906T= c.*659T= (n.*659T=) c.*546T= (n.*546T=) c.670T= (p.Phe224=) c.*777T= (n.*777T=) c.553T= (p.Phe185=) c.343T= (p.Phe115=) n.955T= n.863T= n.1103T= n.953T= n.2046T= n.954T= n.862T= | |
9 | g.105607910_105607911insGACAAAG | CA2691075351 | FKTN | c.739_740insGACAAAG (p.Phe247Ter) c.750_751insGACAAAG (n.750_751insGACAAAG) c.*347_*348insGACAAAG (n.*347_*348insGACAAAG) c.*601_*602insGACAAAG (n.*601_*602insGACAAAG) c.*862_*863insGACAAAG (n.*862_*863insGACAAAG) c.764_765insGACAAAG (n.764_765insGACAAAG) c.*737_*738insGACAAAG (n.*737_*738insGACAAAG) c.*874_*875insGACAAAG (n.*874_*875insGACAAAG) n.1906_1907insGACAAAG c.*659_*660insGACAAAG (n.*659_*660insGACAAAG) c.*546_*547insGACAAAG (n.*546_*547insGACAAAG) c.670_671insGACAAAG (p.Phe224Ter) c.*777_*778insGACAAAG (n.*777_*778insGACAAAG) c.553_554insGACAAAG (p.Phe185Ter) c.343_344insGACAAAG (p.Phe115Ter) n.955_956insGACAAAG n.863_864insGACAAAG n.1103_1104insGACAAAG n.953_954insGACAAAG n.2046_2047insGACAAAG n.954_955insGACAAAG n.862_863insGACAAAG | gnomAD v4 |
9 | g.105607911T>A | CA374332653 | FKTN | c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.751T>A (n.751T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) n.1907T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.*778T>A (n.*778T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.956T>A n.864T>A n.1104T>A n.954T>A n.2047T>A n.955T>A n.863T>A | |
9 | g.105607911T>C | CA374332654 | FKTN | c.740T>C (p.Phe247Ser) c.751T>C (n.751T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) n.1907T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*778T>C (n.*778T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.956T>C n.864T>C n.1104T>C n.954T>C n.2047T>C n.955T>C n.863T>C | |
9 | g.105607911T>G | CA374332655 | FKTN | c.740T>G (p.Phe247Cys) c.751T>G (n.751T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) n.1907T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*778T>G (n.*778T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.956T>G n.864T>G n.1104T>G n.954T>G n.2047T>G n.955T>G n.863T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607911T= | CA1870242800 | FKTN | c.740T= (p.Phe247=) c.751T= (n.751T=) c.*348T= (n.*348T=) c.*602T= (n.*602T=) c.*863T= (n.*863T=) c.765T= (n.765T=) c.*738T= (n.*738T=) c.*875T= (n.*875T=) n.1907T= c.*660T= (n.*660T=) c.*547T= (n.*547T=) c.671T= (p.Phe224=) c.*778T= (n.*778T=) c.554T= (p.Phe185=) c.344T= (p.Phe115=) n.956T= n.864T= n.1104T= n.954T= n.2047T= n.955T= n.863T= | |
9 | g.105607911_105607912insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC | CA2691075352 | FKTN | c.740_741insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (p.Phe247LeufsTer15) c.751_752insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.751_752insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC) c.*348_*349insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*348_*349insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC) c.*602_*603insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*602_*603insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC) c.*863_*864insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*863_*864insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC) c.765_766insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.765_766insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC) c.*738_*739insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*738_*739insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC) c.*875_*876insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*875_*876insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC) n.1907_1908insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC c.*660_*661insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*660_*661insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC) c.*547_*548insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*547_*548insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC) c.671_672insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (p.Phe224LeufsTer15) c.*778_*779insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (n.*778_*779insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC) c.554_555insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (p.Phe185LeufsTer15) c.344_345insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC (p.Phe115LeufsTer15) n.956_957insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC n.864_865insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC n.1104_1105insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC n.954_955insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC n.2047_2048insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC n.955_956insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC n.863_864insGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTC | gnomAD v4 |
9 | g.105607912T>A | CA374332656 | FKTN | c.741T>A (p.Phe247Leu) c.752T>A (n.752T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.1908T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.*779T>A (n.*779T>A) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.345T>A (p.Phe115Leu) n.957T>A n.865T>A n.1105T>A n.955T>A n.2048T>A n.956T>A n.864T>A | |
9 | g.105607912T>C | CA466511906 | FKTN | c.741T>C (p.Phe247=) c.752T>C (n.752T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.1908T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.672T>C (p.Phe224=) c.*779T>C (n.*779T>C) c.555T>C (p.Phe185=) c.345T>C (p.Phe115=) n.957T>C n.865T>C n.1105T>C n.955T>C n.2048T>C n.956T>C n.864T>C | |
9 | g.105607912T>G | CA374332657 | FKTN | c.741T>G (p.Phe247Leu) c.752T>G (n.752T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.1908T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.*779T>G (n.*779T>G) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.345T>G (p.Phe115Leu) n.957T>G n.865T>G n.1105T>G n.955T>G n.2048T>G n.956T>G n.864T>G | |
9 | g.105607913A>C | CA374332658 | FKTN | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.753A>C (n.753A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1909A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.*780A>C (n.*780A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.958A>C n.866A>C n.1106A>C n.956A>C n.2049A>C n.957A>C n.865A>C | |
9 | g.105607913A>G | CA374332659 | FKTN | c.742A>G (p.Ile248Val) c.753A>G (n.753A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1909A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) c.*780A>G (n.*780A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.346A>G (p.Ile116Val) n.958A>G n.866A>G n.1106A>G n.956A>G n.2049A>G n.957A>G n.865A>G | |
9 | g.105607913A>T | CA374332660 | FKTN | c.742A>T (p.Ile248Phe) c.753A>T (n.753A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1909A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.*780A>T (n.*780A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.958A>T n.866A>T n.1106A>T n.956A>T n.2049A>T n.957A>T n.865A>T | |
9 | g.105607914T>A | CA374332663 | FKTN | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.754T>A (n.754T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1910T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.*781T>A (n.*781T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.959T>A n.867T>A n.1107T>A n.957T>A n.2050T>A n.958T>A n.866T>A | |
9 | g.105607914T>C | CA374332662 | FKTN | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.754T>C (n.754T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1910T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.*781T>C (n.*781T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.959T>C n.867T>C n.1107T>C n.957T>C n.2050T>C n.958T>C n.866T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607914T>G | CA374332661 | FKTN | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.754T>G (n.754T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1910T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.*781T>G (n.*781T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.959T>G n.867T>G n.1107T>G n.957T>G n.2050T>G n.958T>G n.866T>G | |
9 | g.105607915del | CA2691075353 | FKTN | c.744del (p.Ile248MetfsTer?) c.755del (n.755del) c.*352del (n.*352del) c.*606del (n.*606del) c.*867del (n.*867del) c.769del (n.769del) c.*742del (n.*742del) c.*879del (n.*879del) c.744del (p.Ile248MetfsTer14) n.1911del c.*664del (n.*664del) c.*551del (n.*551del) c.675del (p.Ile225MetfsTer?) c.*782del (n.*782del) c.558del (p.Ile186MetfsTer?) c.348del (p.Ile116MetfsTer?) n.960del n.868del n.1108del n.958del n.2051del n.959del n.867del | gnomAD v4 |
9 | g.105607915T>A | CA466511908 | FKTN | c.744T>A (p.Ile248=) c.755T>A (n.755T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) n.1911T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.675T>A (p.Ile225=) c.*782T>A (n.*782T>A) c.558T>A (p.Ile186=) c.348T>A (p.Ile116=) n.960T>A n.868T>A n.1108T>A n.958T>A n.2051T>A n.959T>A n.867T>A | |
9 | g.105607915T>C | CA466511907 | FKTN | c.744T>C (p.Ile248=) c.755T>C (n.755T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) n.1911T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.675T>C (p.Ile225=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.558T>C (p.Ile186=) c.348T>C (p.Ile116=) n.960T>C n.868T>C n.1108T>C n.958T>C n.2051T>C n.959T>C n.867T>C | |
9 | g.105607915T>G | CA374332664 | FKTN | c.744T>G (p.Ile248Met) c.755T>G (n.755T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) n.1911T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.675T>G (p.Ile225Met) c.*782T>G (n.*782T>G) c.558T>G (p.Ile186Met) c.348T>G (p.Ile116Met) n.960T>G n.868T>G n.1108T>G n.958T>G n.2051T>G n.959T>G n.867T>G | |
9 | g.105607916G>A | CA374332665 | FKTN | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.756G>A (n.756G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1912G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.*783G>A (n.*783G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.961G>A n.869G>A n.1109G>A n.959G>A n.2052G>A n.960G>A n.868G>A | |
9 | g.105607916G>C | CA374332666 | FKTN | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.756G>C (n.756G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1912G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.*783G>C (n.*783G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.961G>C n.869G>C n.1109G>C n.959G>C n.2052G>C n.960G>C n.868G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.105607916G>T | CA374332667 | FKTN | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.756G>T (n.756G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1912G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.*783G>T (n.*783G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.961G>T n.869G>T n.1109G>T n.959G>T n.2052G>T n.960G>T n.868G>T | ClinVar |
9 | g.105607916_105607917delinsT | CA2580079334 | FKTN | c.745_746delinsT (p.Glu249CysfsTer?) c.756_757delinsT (n.756_757delinsT) c.*353_*354delinsT (n.*353_*354delinsT) c.*607_*608delinsT (n.*607_*608delinsT) c.*868_*869delinsT (n.*868_*869delinsT) c.770_771delinsT (n.770_771delinsT) c.*743_*744delinsT (n.*743_*744delinsT) c.*880_*881delinsT (n.*880_*881delinsT) c.745_746delinsT (p.Glu249CysfsTer13) n.1912_1913delinsT c.*665_*666delinsT (n.*665_*666delinsT) c.*552_*553delinsT (n.*552_*553delinsT) c.676_677delinsT (p.Glu226CysfsTer?) c.*783_*784delinsT (n.*783_*784delinsT) c.559_560delinsT (p.Glu187CysfsTer?) c.349_350delinsT (p.Glu117CysfsTer?) n.961_962delinsT n.869_870delinsT n.1109_1110delinsT n.959_960delinsT n.2052_2053delinsT n.960_961delinsT n.868_869delinsT | ClinVar |
9 | g.105607917A= | CA1870242803 | FKTN | c.746A= (p.Glu249=) c.757A= (n.757A=) c.*354A= (n.*354A=) c.*608A= (n.*608A=) c.*869A= (n.*869A=) c.771A= (n.771A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*881A= (n.*881A=) n.1913A= c.*666A= (n.*666A=) c.*553A= (n.*553A=) c.677A= (p.Glu226=) c.*784A= (n.*784A=) c.560A= (p.Glu187=) c.350A= (p.Glu117=) n.962A= n.870A= n.1110A= n.960A= n.2053A= n.961A= n.869A= | |
9 | g.105607917A>C | CA374332668 | FKTN | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.757A>C (n.757A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.1913A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.*784A>C (n.*784A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.962A>C n.870A>C n.1110A>C n.960A>C n.2053A>C n.961A>C n.869A>C | |
9 | g.105607917A>G | CA374332669 | FKTN | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.757A>G (n.757A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1913A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.*784A>G (n.*784A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.962A>G n.870A>G n.1110A>G n.960A>G n.2053A>G n.961A>G n.869A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607917A>T | CA374332670 | FKTN | c.746A>T (p.Glu249Val) c.757A>T (n.757A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.1913A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) c.*784A>T (n.*784A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.350A>T (p.Glu117Val) n.962A>T n.870A>T n.1110A>T n.960A>T n.2053A>T n.961A>T n.869A>T | |
9 | g.105607918G>A | CA466511909 | FKTN | c.747G>A (p.Glu249=) c.758G>A (n.758G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) n.1914G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.678G>A (p.Glu226=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.561G>A (p.Glu187=) c.351G>A (p.Glu117=) n.963G>A n.871G>A n.1111G>A n.961G>A n.2054G>A n.962G>A n.870G>A | |
9 | g.105607918G>C | CA374332671 | FKTN | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.758G>C (n.758G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.1914G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.678G>C (p.Glu226Asp) c.*785G>C (n.*785G>C) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) n.963G>C n.871G>C n.1111G>C n.961G>C n.2054G>C n.962G>C n.870G>C | |
9 | g.105607918G>T | CA374332672 | FKTN | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.758G>T (n.758G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) n.1914G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.678G>T (p.Glu226Asp) c.*785G>T (n.*785G>T) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) n.963G>T n.871G>T n.1111G>T n.961G>T n.2054G>T n.962G>T n.870G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607919T>A | CA374332673 | FKTN | c.748T>A (p.Cys250Ser) c.759T>A (n.759T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.773T>A (n.773T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) n.1915T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.679T>A (p.Cys227Ser) c.*786T>A (n.*786T>A) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.352T>A (p.Cys118Ser) n.964T>A n.872T>A n.1112T>A n.962T>A n.2055T>A n.963T>A n.871T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607919T>C | CA221467 | FKTN | c.748T>C (p.Cys250Arg) c.759T>C (n.759T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.773T>C (n.773T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) n.1915T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.679T>C (p.Cys227Arg) c.*786T>C (n.*786T>C) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.352T>C (p.Cys118Arg) n.964T>C n.872T>C n.1112T>C n.962T>C n.2055T>C n.963T>C n.871T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607919T>G | CA374332674 | FKTN | c.748T>G (p.Cys250Gly) c.759T>G (n.759T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.773T>G (n.773T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) n.1915T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.679T>G (p.Cys227Gly) c.*786T>G (n.*786T>G) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.352T>G (p.Cys118Gly) n.964T>G n.872T>G n.1112T>G n.962T>G n.2055T>G n.963T>G n.871T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607919T= | CA1870242807 | FKTN | c.748T= (p.Cys250=) c.759T= (n.759T=) c.*356T= (n.*356T=) c.*610T= (n.*610T=) c.*871T= (n.*871T=) c.773T= (n.773T=) c.*746T= (n.*746T=) c.*883T= (n.*883T=) n.1915T= c.*668T= (n.*668T=) c.*555T= (n.*555T=) c.679T= (p.Cys227=) c.*786T= (n.*786T=) c.562T= (p.Cys188=) c.352T= (p.Cys118=) n.964T= n.872T= n.1112T= n.962T= n.2055T= n.963T= n.871T= | |
9 | g.105607920G>A | CA5170475 | FKTN | c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.760G>A (n.760G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) n.1916G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.*787G>A (n.*787G>A) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.965G>A n.873G>A n.1113G>A n.963G>A n.2056G>A n.964G>A n.872G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607920G>C | CA374332676 | FKTN | c.749G>C (p.Cys250Ser) c.760G>C (n.760G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) n.1916G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.680G>C (p.Cys227Ser) c.*787G>C (n.*787G>C) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) n.965G>C n.873G>C n.1113G>C n.963G>C n.2056G>C n.964G>C n.872G>C | |
9 | g.105607920G= | CA1870242814 | FKTN | c.749G= (p.Cys250=) c.760G= (n.760G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*872G= (n.*872G=) c.774G= (n.774G=) c.*747G= (n.*747G=) c.*884G= (n.*884G=) n.1916G= c.*669G= (n.*669G=) c.*556G= (n.*556G=) c.680G= (p.Cys227=) c.*787G= (n.*787G=) c.563G= (p.Cys188=) c.353G= (p.Cys118=) n.965G= n.873G= n.1113G= n.963G= n.2056G= n.964G= n.872G= | |
9 | g.105607920G>T | CA374332675 | FKTN | c.749G>T (p.Cys250Phe) c.760G>T (n.760G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) n.1916G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.680G>T (p.Cys227Phe) c.*787G>T (n.*787G>T) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) n.965G>T n.873G>T n.1113G>T n.963G>T n.2056G>T n.964G>T n.872G>T | |
9 | g.105607921T>A | CA374332677 | FKTN | c.750T>A (p.Cys250Ter) c.761T>A (n.761T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) n.1917T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.681T>A (p.Cys227Ter) c.*788T>A (n.*788T>A) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.354T>A (p.Cys118Ter) n.966T>A n.874T>A n.1114T>A n.964T>A n.2057T>A n.965T>A n.873T>A | |
9 | g.105607921T>C | CA466511910 | FKTN | c.750T>C (p.Cys250=) c.761T>C (n.761T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) n.1917T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.681T>C (p.Cys227=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.564T>C (p.Cys188=) c.354T>C (p.Cys118=) n.966T>C n.874T>C n.1114T>C n.964T>C n.2057T>C n.965T>C n.873T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607921T>G | CA374332678 | FKTN | c.750T>G (p.Cys250Trp) c.761T>G (n.761T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) n.1917T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.681T>G (p.Cys227Trp) c.*788T>G (n.*788T>G) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.354T>G (p.Cys118Trp) n.966T>G n.874T>G n.1114T>G n.964T>G n.2057T>G n.965T>G n.873T>G | |
9 | g.105607922A= | CA1870242819 | FKTN | c.751A= (p.Arg251=) c.762A= (n.762A=) c.*359A= (n.*359A=) c.*613A= (n.*613A=) c.*874A= (n.*874A=) c.776A= (n.776A=) c.*749A= (n.*749A=) c.*886A= (n.*886A=) n.1918A= c.*671A= (n.*671A=) c.*558A= (n.*558A=) c.682A= (p.Arg228=) c.*789A= (n.*789A=) c.565A= (p.Arg189=) c.355A= (p.Arg119=) n.967A= n.875A= n.1115A= n.965A= n.2058A= n.966A= n.874A= | |
9 | g.105607922A>C | CA466511911 | FKTN | c.751A>C (p.Arg251=) c.762A>C (n.762A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) n.1918A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.682A>C (p.Arg228=) c.*789A>C (n.*789A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.355A>C (p.Arg119=) n.967A>C n.875A>C n.1115A>C n.965A>C n.2058A>C n.966A>C n.874A>C | |
9 | g.105607922A>G | CA374332679 | FKTN | c.751A>G (p.Arg251Gly) c.762A>G (n.762A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) n.1918A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) n.967A>G n.875A>G n.1115A>G n.965A>G n.2058A>G n.966A>G n.874A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105607922A>T | CA374332680 | FKTN | c.751A>T (p.Arg251Trp) c.762A>T (n.762A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) n.1918A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.682A>T (p.Arg228Trp) c.*789A>T (n.*789A>T) c.565A>T (p.Arg189Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) n.967A>T n.875A>T n.1115A>T n.965A>T n.2058A>T n.966A>T n.874A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607923G>A | CA374332681 | FKTN | c.752G>A (p.Arg251Lys) c.763G>A (n.763G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.1919G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.*790G>A (n.*790G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) n.968G>A n.876G>A n.1116G>A n.966G>A n.2059G>A n.967G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607923G>C | CA374332682 | FKTN | c.752G>C (p.Arg251Thr) c.763G>C (n.763G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) n.1919G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.*790G>C (n.*790G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) n.968G>C n.876G>C n.1116G>C n.966G>C n.2059G>C n.967G>C n.875G>C | |
9 | g.105607923G= | CA1870242824 | FKTN | c.752G= (p.Arg251=) c.763G= (n.763G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*875G= (n.*875G=) c.777G= (n.777G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*887G= (n.*887G=) n.1919G= c.*672G= (n.*672G=) c.*559G= (n.*559G=) c.683G= (p.Arg228=) c.*790G= (n.*790G=) c.566G= (p.Arg189=) c.356G= (p.Arg119=) n.968G= n.876G= n.1116G= n.966G= n.2059G= n.967G= n.875G= | |
9 | g.105607923G>T | CA374332683 | FKTN | c.752G>T (p.Arg251Met) c.763G>T (n.763G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) n.1919G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.683G>T (p.Arg228Met) c.*790G>T (n.*790G>T) c.566G>T (p.Arg189Met) c.356G>T (p.Arg119Met) n.968G>T n.876G>T n.1116G>T n.966G>T n.2059G>T n.967G>T n.875G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607924G>A | CA466511912 | FKTN | c.753G>A (p.Arg251=) c.764G>A (n.764G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.1920G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.*791G>A (n.*791G>A) c.567G>A (p.Arg189=) c.357G>A (p.Arg119=) n.969G>A n.877G>A n.1117G>A n.967G>A n.2060G>A n.968G>A n.876G>A | |
9 | g.105607924G>C | CA374332684 | FKTN | c.753G>C (p.Arg251Ser) c.764G>C (n.764G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.1920G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.684G>C (p.Arg228Ser) c.*791G>C (n.*791G>C) c.567G>C (p.Arg189Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) n.969G>C n.877G>C n.1117G>C n.967G>C n.2060G>C n.968G>C n.876G>C | |
9 | g.105607924G>T | CA374332685 | FKTN | c.753G>T (p.Arg251Ser) c.764G>T (n.764G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.1920G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.684G>T (p.Arg228Ser) c.*791G>T (n.*791G>T) c.567G>T (p.Arg189Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) n.969G>T n.877G>T n.1117G>T n.967G>T n.2060G>T n.968G>T n.876G>T | |
9 | g.105607925T>A | CA374332686 | FKTN | c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.765T>A (n.765T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) n.1921T>A c.*674T>A (n.*674T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.*792T>A (n.*792T>A) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.970T>A n.878T>A n.1118T>A n.968T>A n.2061T>A n.969T>A n.877T>A | |
9 | g.105607925T>C | CA374332687 | FKTN | c.754T>C (p.Tyr252His) c.765T>C (n.765T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) n.1921T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) c.*792T>C (n.*792T>C) c.568T>C (p.Tyr190His) c.358T>C (p.Tyr120His) n.970T>C n.878T>C n.1118T>C n.968T>C n.2061T>C n.969T>C n.877T>C | |
9 | g.105607925T>G | CA374332688 | FKTN | c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.765T>G (n.765T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) n.1921T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.*792T>G (n.*792T>G) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.970T>G n.878T>G n.1118T>G n.968T>G n.2061T>G n.969T>G n.877T>G | |
9 | g.105607926A= | CA1870242825 | FKTN | c.755A= (p.Tyr252=) c.766A= (n.766A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*617A= (n.*617A=) c.*878A= (n.*878A=) c.780A= (n.780A=) c.*753A= (n.*753A=) c.*890A= (n.*890A=) n.1922A= c.*675A= (n.*675A=) c.*562A= (n.*562A=) c.686A= (p.Tyr229=) c.*793A= (n.*793A=) c.569A= (p.Tyr190=) c.359A= (p.Tyr120=) n.971A= n.879A= n.1119A= n.969A= n.2062A= n.970A= n.878A= | |
9 | g.105607926A>C | CA374332689 | FKTN | c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.766A>C (n.766A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.1922A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.*793A>C (n.*793A>C) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.971A>C n.879A>C n.1119A>C n.969A>C n.2062A>C n.970A>C n.878A>C | |
9 | g.105607926A>G | CA374332690 | FKTN | c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.766A>G (n.766A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.1922A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.*793A>G (n.*793A>G) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.971A>G n.879A>G n.1119A>G n.969A>G n.2062A>G n.970A>G n.878A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607926A>T | CA5170476 | FKTN | c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.766A>T (n.766A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.1922A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.*793A>T (n.*793A>T) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.971A>T n.879A>T n.1119A>T n.969A>T n.2062A>T n.970A>T n.878A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607927T>A | CA374332691 | FKTN | c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.767T>A (n.767T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) n.1923T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.*794T>A (n.*794T>A) c.570T>A (p.Tyr190Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) n.972T>A n.880T>A n.1120T>A n.970T>A n.2063T>A n.971T>A n.879T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607927T>C | CA466511913 | FKTN | c.756T>C (p.Tyr252=) c.767T>C (n.767T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) n.1923T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.570T>C (p.Tyr190=) c.360T>C (p.Tyr120=) n.972T>C n.880T>C n.1120T>C n.970T>C n.2063T>C n.971T>C n.879T>C | |
9 | g.105607927T>G | CA374332692 | FKTN | c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.767T>G (n.767T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) n.1923T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.*794T>G (n.*794T>G) c.570T>G (p.Tyr190Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) n.972T>G n.880T>G n.1120T>G n.970T>G n.2063T>G n.971T>G n.879T>G | |
9 | g.105607927T= | CA1870242829 | FKTN | c.756T= (p.Tyr252=) c.767T= (n.767T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*618T= (n.*618T=) c.*879T= (n.*879T=) c.781T= (n.781T=) c.*754T= (n.*754T=) c.*891T= (n.*891T=) n.1923T= c.*676T= (n.*676T=) c.*563T= (n.*563T=) c.687T= (p.Tyr229=) c.*794T= (n.*794T=) c.570T= (p.Tyr190=) c.360T= (p.Tyr120=) n.972T= n.880T= n.1120T= n.970T= n.2063T= n.971T= n.879T= | |
9 | g.105607928A= | CA1870242836 | FKTN | c.757A= (p.Lys253=) c.768A= (n.768A=) c.*365A= (n.*365A=) c.*619A= (n.*619A=) c.*880A= (n.*880A=) c.782A= (n.782A=) c.*755A= (n.*755A=) c.*892A= (n.*892A=) n.1924A= c.*677A= (n.*677A=) c.*564A= (n.*564A=) c.688A= (p.Lys230=) c.*795A= (n.*795A=) c.571A= (p.Lys191=) c.361A= (p.Lys121=) n.973A= n.881A= n.1121A= n.971A= n.2064A= n.972A= n.880A= | |
9 | g.105607928A>C | CA374332693 | FKTN | c.757A>C (p.Lys253Gln) c.768A>C (n.768A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.782A>C (n.782A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) n.1924A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.*795A>C (n.*795A>C) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.973A>C n.881A>C n.1121A>C n.971A>C n.2064A>C n.972A>C n.880A>C | |
9 | g.105607928A>G | CA10606792 | FKTN | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.768A>G (n.768A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.782A>G (n.782A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) n.1924A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.*795A>G (n.*795A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.973A>G n.881A>G n.1121A>G n.971A>G n.2064A>G n.972A>G n.880A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607928A>T | CA374332694 | FKTN | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.768A>T (n.768A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.782A>T (n.782A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) n.1924A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.*795A>T (n.*795A>T) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.973A>T n.881A>T n.1121A>T n.971A>T n.2064A>T n.972A>T n.880A>T | |
9 | g.105607930del | CA2579409268 | FKTN | c.759del (p.Glu254LysfsTer?) c.770del (n.770del) c.*367del (n.*367del) c.*621del (n.*621del) c.*882del (n.*882del) c.784del (n.784del) c.*757del (n.*757del) c.*894del (n.*894del) c.759del (p.Glu254LysfsTer8) n.1926del c.*679del (n.*679del) c.*566del (n.*566del) c.690del (p.Glu231LysfsTer?) c.*797del (n.*797del) c.759del (p.Glu254LysfsTer29) c.573del (p.Glu192LysfsTer?) c.363del (p.Glu122LysfsTer?) n.975del n.883del n.1123del n.973del n.2066del n.974del n.882del | |
9 | g.105607929A>C | CA374332697 | FKTN | c.758A>C (p.Lys253Thr) c.769A>C (n.769A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1925A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.*796A>C (n.*796A>C) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.974A>C n.882A>C n.1122A>C n.972A>C n.2065A>C n.973A>C n.881A>C | |
9 | g.105607929A>G | CA374332695 | FKTN | c.758A>G (p.Lys253Arg) c.769A>G (n.769A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1925A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*796A>G (n.*796A>G) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.974A>G n.882A>G n.1122A>G n.972A>G n.2065A>G n.973A>G n.881A>G | |
9 | g.105607929A>T | CA374332696 | FKTN | c.758A>T (p.Lys253Ile) c.769A>T (n.769A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1925A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.*796A>T (n.*796A>T) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.362A>T (p.Lys121Ile) n.974A>T n.882A>T n.1122A>T n.972A>T n.2065A>T n.973A>T n.881A>T | |
9 | g.105607930A>C | CA374332698 | FKTN | c.759A>C (p.Lys253Asn) c.770A>C (n.770A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) n.1926A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.*797A>C (n.*797A>C) c.573A>C (p.Lys191Asn) c.363A>C (p.Lys121Asn) n.975A>C n.883A>C n.1123A>C n.973A>C n.2066A>C n.974A>C n.882A>C | |
9 | g.105607930A>G | CA466511914 | FKTN | c.759A>G (p.Lys253=) c.770A>G (n.770A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.1926A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.690A>G (p.Lys230=) c.*797A>G (n.*797A>G) c.573A>G (p.Lys191=) c.363A>G (p.Lys121=) n.975A>G n.883A>G n.1123A>G n.973A>G n.2066A>G n.974A>G n.882A>G | ClinVar |
9 | g.105607930A>T | CA374332699 | FKTN | c.759A>T (p.Lys253Asn) c.770A>T (n.770A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.1926A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.*797A>T (n.*797A>T) c.573A>T (p.Lys191Asn) c.363A>T (p.Lys121Asn) n.975A>T n.883A>T n.1123A>T n.973A>T n.2066A>T n.974A>T n.882A>T | |
9 | g.105607931G>A | CA374332700 | FKTN | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.771G>A (n.771G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1927G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.*798G>A (n.*798G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.976G>A n.884G>A n.1124G>A n.974G>A n.2067G>A n.975G>A n.883G>A | COSMIC |
9 | g.105607931G>C | CA374332701 | FKTN | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.771G>C (n.771G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) n.1927G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.*798G>C (n.*798G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.976G>C n.884G>C n.1124G>C n.974G>C n.2067G>C n.975G>C n.883G>C | |
9 | g.105607931G>T | CA374332702 | FKTN | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.771G>T (n.771G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.1927G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.*798G>T (n.*798G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.976G>T n.884G>T n.1124G>T n.974G>T n.2067G>T n.975G>T n.883G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.105607932A>C | CA374332705 | FKTN | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.772A>C (n.772A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) n.1928A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.*799A>C (n.*799A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.977A>C n.885A>C n.1125A>C n.975A>C n.2068A>C n.976A>C n.884A>C | |
9 | g.105607932A>G | CA374332704 | FKTN | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.772A>G (n.772A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.1928A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.*799A>G (n.*799A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.977A>G n.885A>G n.1125A>G n.975A>G n.2068A>G n.976A>G n.884A>G | |
9 | g.105607932A>T | CA374332703 | FKTN | c.761A>T (p.Glu254Val) c.772A>T (n.772A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) n.1928A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) c.*799A>T (n.*799A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.977A>T n.885A>T n.1125A>T n.975A>T n.2068A>T n.976A>T n.884A>T | |
9 | g.105607933A>C | CA374332706 | FKTN | c.762A>C (p.Glu254Asp) c.773A>C (n.773A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1929A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.693A>C (p.Glu231Asp) c.*800A>C (n.*800A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.978A>C n.886A>C n.1126A>C n.976A>C n.2069A>C n.977A>C n.885A>C | |
9 | g.105607933A>G | CA466511915 | FKTN | c.762A>G (p.Glu254=) c.773A>G (n.773A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1929A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.693A>G (p.Glu231=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.576A>G (p.Glu192=) c.366A>G (p.Glu122=) n.978A>G n.886A>G n.1126A>G n.976A>G n.2069A>G n.977A>G n.885A>G | |
9 | g.105607933A>T | CA374332707 | FKTN | c.762A>T (p.Glu254Asp) c.773A>T (n.773A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) n.1929A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.693A>T (p.Glu231Asp) c.*800A>T (n.*800A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.978A>T n.886A>T n.1126A>T n.976A>T n.2069A>T n.977A>T n.885A>T | |
9 | g.105607933_105607934insT | CA2579409269 | FKTN | c.762_763insT (p.Ala255CysfsTer10) c.773_774insT (n.773_774insT) c.*370_*371insT (n.*370_*371insT) c.*624_*625insT (n.*624_*625insT) c.*885_*886insT (n.*885_*886insT) c.787_788insT (n.787_788insT) c.*760_*761insT (n.*760_*761insT) c.*897_*898insT (n.*897_*898insT) c.762_763insT (p.Ala255CysfsTer20) n.1929_1930insT c.*682_*683insT (n.*682_*683insT) c.*569_*570insT (n.*569_*570insT) c.693_694insT (p.Ala232CysfsTer?) c.*800_*801insT (n.*800_*801insT) c.762_763insT (p.Ala255CysfsTer21) c.762_763insT (p.Ala255CysfsTer9) c.693_694insT (p.Ala232CysfsTer10) c.576_577insT (p.Ala193CysfsTer10) c.366_367insT (p.Ala123CysfsTer10) n.978_979insT n.886_887insT n.1126_1127insT n.976_977insT n.2069_2070insT n.977_978insT n.885_886insT | |
9 | g.105607934G>A | CA374332708 | FKTN | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.774G>A (n.774G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.1930G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*801G>A (n.*801G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.979G>A n.887G>A n.1127G>A n.977G>A n.2070G>A n.978G>A n.886G>A | |
9 | g.105607934G>C | CA374332709 | FKTN | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.774G>C (n.774G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) n.1930G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*801G>C (n.*801G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.979G>C n.887G>C n.1127G>C n.977G>C n.2070G>C n.978G>C n.886G>C | |
9 | g.105607934G>T | CA374332710 | FKTN | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.774G>T (n.774G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1930G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*801G>T (n.*801G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.979G>T n.887G>T n.1127G>T n.977G>T n.2070G>T n.978G>T n.886G>T | |
9 | g.105607935C>A | CA374332711 | FKTN | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.775C>A (n.775C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1931C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*802C>A (n.*802C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.980C>A n.888C>A n.1128C>A n.978C>A n.2071C>A n.979C>A n.887C>A | |
9 | g.105607935C>G | CA374332712 | FKTN | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.775C>G (n.775C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) n.1931C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*802C>G (n.*802C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.980C>G n.888C>G n.1128C>G n.978C>G n.2071C>G n.979C>G n.887C>G | |
9 | g.105607935C>T | CA374332713 | FKTN | c.764C>T (p.Ala255Val) c.775C>T (n.775C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) n.1931C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) c.*802C>T (n.*802C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.980C>T n.888C>T n.1128C>T n.978C>T n.2071C>T n.979C>T n.887C>T | |
9 | g.105607936T>A | CA466511916 | FKTN | c.765T>A (p.Ala255=) c.776T>A (n.776T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) n.1932T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.696T>A (p.Ala232=) c.*803T>A (n.*803T>A) c.579T>A (p.Ala193=) c.369T>A (p.Ala123=) n.981T>A n.889T>A n.1129T>A n.979T>A n.2072T>A n.980T>A n.888T>A | |
9 | g.105607936T>C | CA466511918 | FKTN | c.765T>C (p.Ala255=) c.776T>C (n.776T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) n.1932T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.696T>C (p.Ala232=) c.*803T>C (n.*803T>C) c.579T>C (p.Ala193=) c.369T>C (p.Ala123=) n.981T>C n.889T>C n.1129T>C n.979T>C n.2072T>C n.980T>C n.888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607936T>G | CA466511917 | FKTN | c.765T>G (p.Ala255=) c.776T>G (n.776T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) n.1932T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.696T>G (p.Ala232=) c.*803T>G (n.*803T>G) c.579T>G (p.Ala193=) c.369T>G (p.Ala123=) n.981T>G n.889T>G n.1129T>G n.979T>G n.2072T>G n.980T>G n.888T>G | |
9 | g.105607937C>A | CA5170478 | FKTN | c.766C>A (p.Arg256=) c.777C>A (n.777C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) n.1933C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.697C>A (p.Arg233=) c.*804C>A (n.*804C>A) c.580C>A (p.Arg194=) c.370C>A (p.Arg124=) n.982C>A n.890C>A n.1130C>A n.980C>A n.2073C>A n.981C>A n.889C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607937C= | CA1870242849 | FKTN | c.766C= (p.Arg256=) c.777C= (n.777C=) c.*374C= (n.*374C=) c.*628C= (n.*628C=) c.*889C= (n.*889C=) c.791C= (n.791C=) c.*764C= (n.*764C=) c.*901C= (n.*901C=) n.1933C= c.*686C= (n.*686C=) c.*573C= (n.*573C=) c.697C= (p.Arg233=) c.*804C= (n.*804C=) c.580C= (p.Arg194=) c.370C= (p.Arg124=) n.982C= n.890C= n.1130C= n.980C= n.2073C= n.981C= n.889C= | |
9 | g.105607937C>G | CA197441507 | FKTN | c.766C>G (p.Arg256Gly) c.777C>G (n.777C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) n.1933C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.982C>G n.890C>G n.1130C>G n.980C>G n.2073C>G n.981C>G n.889C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607937C>T | CA5170477 | FKTN | c.766C>T (p.Arg256Ter) c.777C>T (n.777C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) n.1933C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.697C>T (p.Arg233Ter) c.*804C>T (n.*804C>T) c.580C>T (p.Arg194Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) n.982C>T n.890C>T n.1130C>T n.980C>T n.2073C>T n.981C>T n.889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.105607938G>A | CA5170479 | FKTN | c.767G>A (p.Arg256Gln) c.778G>A (n.778G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1934G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.*805G>A (n.*805G>A) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) n.983G>A n.891G>A n.1131G>A n.981G>A n.2074G>A n.982G>A n.890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607938G>C | CA374332714 | FKTN | c.767G>C (p.Arg256Pro) c.778G>C (n.778G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.792G>C (n.792G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1934G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.983G>C n.891G>C n.1131G>C n.981G>C n.2074G>C n.982G>C n.890G>C | |
9 | g.105607938G= | CA1870242858 | FKTN | c.767G= (p.Arg256=) c.778G= (n.778G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*629G= (n.*629G=) c.*890G= (n.*890G=) c.792G= (n.792G=) c.*765G= (n.*765G=) c.*902G= (n.*902G=) n.1934G= c.*687G= (n.*687G=) c.*574G= (n.*574G=) c.698G= (p.Arg233=) c.*805G= (n.*805G=) c.581G= (p.Arg194=) c.371G= (p.Arg124=) n.983G= n.891G= n.1131G= n.981G= n.2074G= n.982G= n.890G= | |
9 | g.105607938G>T | CA374332715 | FKTN | c.767G>T (p.Arg256Leu) c.778G>T (n.778G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) n.1934G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.983G>T n.891G>T n.1131G>T n.981G>T n.2074G>T n.982G>T n.890G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607939A>C | CA466511919 | FKTN | c.768A>C (p.Arg256=) c.779A>C (n.779A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) n.1935A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.699A>C (p.Arg233=) c.*806A>C (n.*806A>C) c.582A>C (p.Arg194=) c.372A>C (p.Arg124=) n.984A>C n.892A>C n.1132A>C n.982A>C n.2075A>C n.983A>C n.891A>C | ClinVar |
9 | g.105607939A>G | CA466511920 | FKTN | c.768A>G (p.Arg256=) c.779A>G (n.779A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) n.1935A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.699A>G (p.Arg233=) c.*806A>G (n.*806A>G) c.582A>G (p.Arg194=) c.372A>G (p.Arg124=) n.984A>G n.892A>G n.1132A>G n.982A>G n.2075A>G n.983A>G n.891A>G | |
9 | g.105607939A>T | CA466511921 | FKTN | c.768A>T (p.Arg256=) c.779A>T (n.779A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.793A>T (n.793A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) n.1935A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.699A>T (p.Arg233=) c.*806A>T (n.*806A>T) c.582A>T (p.Arg194=) c.372A>T (p.Arg124=) n.984A>T n.892A>T n.1132A>T n.982A>T n.2075A>T n.983A>T n.891A>T | |
9 | g.105607940G>A | CA5170480 | FKTN | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.780G>A (n.780G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.794G>A (n.794G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) n.1936G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*807G>A (n.*807G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.985G>A n.893G>A n.1133G>A n.983G>A n.2076G>A n.984G>A n.892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607940G>C | CA374332716 | FKTN | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.780G>C (n.780G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.794G>C (n.794G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) n.1936G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*807G>C (n.*807G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.985G>C n.893G>C n.1133G>C n.983G>C n.2076G>C n.984G>C n.892G>C | |
9 | g.105607940G= | CA1870242862 | FKTN | c.769G= (p.Ala257=) c.780G= (n.780G=) c.*377G= (n.*377G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*892G= (n.*892G=) c.794G= (n.794G=) c.*767G= (n.*767G=) c.*904G= (n.*904G=) n.1936G= c.*689G= (n.*689G=) c.*576G= (n.*576G=) c.700G= (p.Ala234=) c.*807G= (n.*807G=) c.583G= (p.Ala195=) c.373G= (p.Ala125=) n.985G= n.893G= n.1133G= n.983G= n.2076G= n.984G= n.892G= | |
9 | g.105607940G>T | CA374332717 | FKTN | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.780G>T (n.780G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.794G>T (n.794G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) n.1936G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*807G>T (n.*807G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.985G>T n.893G>T n.1133G>T n.983G>T n.2076G>T n.984G>T n.892G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.105607940_105607941delinsGC | CA1870242866 | FKTN | c.769_770delinsGC (p.Ala257=) c.780_781delinsGC (n.780_781delinsGC) c.*377_*378delinsGC (n.*377_*378delinsGC) c.*631_*632delinsGC (n.*631_*632delinsGC) c.*892_*893delinsGC (n.*892_*893delinsGC) c.794_795delinsGC (n.794_795delinsGC) c.*767_*768delinsGC (n.*767_*768delinsGC) c.*904_*905delinsGC (n.*904_*905delinsGC) n.1936_1937delinsGC c.*689_*690delinsGC (n.*689_*690delinsGC) c.*576_*577delinsGC (n.*576_*577delinsGC) c.700_701delinsGC (p.Ala234=) c.*807_*808delinsGC (n.*807_*808delinsGC) c.583_584delinsGC (p.Ala195=) c.373_374delinsGC (p.Ala125=) n.985_986delinsGC n.893_894delinsGC n.1133_1134delinsGC n.983_984delinsGC n.2076_2077delinsGC n.984_985delinsGC n.892_893delinsGC | |
9 | g.105607941del | CA16041293 | FKTN | c.770del (p.Ala257AspfsTer27) c.781del (n.781del) c.*378del (n.*378del) c.*632del (n.*632del) c.*893del (n.*893del) c.795del (n.795del) c.*768del (n.*768del) c.*905del (n.*905del) c.770del (p.Ala257AspfsTer5) n.1937del c.*690del (n.*690del) c.*577del (n.*577del) c.701del (p.Ala234AspfsTer?) c.*808del (n.*808del) c.770del (p.Ala257AspfsTer?) c.770del (p.Ala257AspfsTer26) c.701del (p.Ala234AspfsTer27) c.584del (p.Ala195AspfsTer27) c.374del (p.Ala125AspfsTer27) n.986del n.894del n.1134del n.984del n.2077del n.985del n.893del | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607941C>A | CA374332718 | FKTN | c.770C>A (p.Ala257Glu) c.781C>A (n.781C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) n.1937C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.*808C>A (n.*808C>A) c.584C>A (p.Ala195Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) n.986C>A n.894C>A n.1134C>A n.984C>A n.2077C>A n.985C>A n.893C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607941C= | CA1870242878 | FKTN | c.770C= (p.Ala257=) c.781C= (n.781C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*632C= (n.*632C=) c.*893C= (n.*893C=) c.795C= (n.795C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*905C= (n.*905C=) n.1937C= c.*690C= (n.*690C=) c.*577C= (n.*577C=) c.701C= (p.Ala234=) c.*808C= (n.*808C=) c.584C= (p.Ala195=) c.374C= (p.Ala125=) n.986C= n.894C= n.1134C= n.984C= n.2077C= n.985C= n.893C= | |
9 | g.105607941C>G | CA374332719 | FKTN | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.781C>G (n.781C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) n.1937C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*808C>G (n.*808C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.986C>G n.894C>G n.1134C>G n.984C>G n.2077C>G n.985C>G n.893C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607941C>T | CA10607029 | FKTN | c.770C>T (p.Ala257Val) c.781C>T (n.781C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) n.1937C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.*808C>T (n.*808C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.986C>T n.894C>T n.1134C>T n.984C>T n.2077C>T n.985C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607942del | CA2579409270 | FKTN | c.771del (p.Phe258SerfsTer26) c.782del (n.782del) c.*379del (n.*379del) c.*633del (n.*633del) c.*894del (n.*894del) c.796del (n.796del) c.*769del (n.*769del) c.*906del (n.*906del) c.771del (p.Phe258SerfsTer4) n.1938del c.*691del (n.*691del) c.*578del (n.*578del) c.702del (p.Phe235SerfsTer?) c.*809del (n.*809del) c.771del (p.Phe258SerfsTer?) c.771del (p.Phe258SerfsTer25) c.702del (p.Phe235SerfsTer26) c.585del (p.Phe196SerfsTer26) c.375del (p.Phe126SerfsTer26) n.987del n.895del n.1135del n.985del n.2078del n.986del n.894del | |
9 | g.105607942A>C | CA466511922 | FKTN | c.771A>C (p.Ala257=) c.782A>C (n.782A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) n.1938A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.702A>C (p.Ala234=) c.*809A>C (n.*809A>C) c.585A>C (p.Ala195=) c.375A>C (p.Ala125=) n.987A>C n.895A>C n.1135A>C n.985A>C n.2078A>C n.986A>C n.894A>C | |
9 | g.105607942A>G | CA466511923 | FKTN | c.771A>G (p.Ala257=) c.782A>G (n.782A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) n.1938A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.702A>G (p.Ala234=) c.*809A>G (n.*809A>G) c.585A>G (p.Ala195=) c.375A>G (p.Ala125=) n.987A>G n.895A>G n.1135A>G n.985A>G n.2078A>G n.986A>G n.894A>G | ClinVar |
9 | g.105607942A>T | CA466511924 | FKTN | c.771A>T (p.Ala257=) c.782A>T (n.782A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) n.1938A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.702A>T (p.Ala234=) c.*809A>T (n.*809A>T) c.585A>T (p.Ala195=) c.375A>T (p.Ala125=) n.987A>T n.895A>T n.1135A>T n.985A>T n.2078A>T n.986A>T n.894A>T | |
9 | g.105607943T>A | CA374332720 | FKTN | c.772T>A (p.Phe258Ile) c.783T>A (n.783T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.797T>A (n.797T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) n.1939T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*810T>A (n.*810T>A) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.988T>A n.896T>A n.1136T>A n.986T>A n.2079T>A n.987T>A n.895T>A | |
9 | g.105607943T>C | CA374332721 | FKTN | c.772T>C (p.Phe258Leu) c.783T>C (n.783T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.797T>C (n.797T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) n.1939T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*810T>C (n.*810T>C) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.988T>C n.896T>C n.1136T>C n.986T>C n.2079T>C n.987T>C n.895T>C | |
9 | g.105607943T>G | CA374332722 | FKTN | c.772T>G (p.Phe258Val) c.783T>G (n.783T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.797T>G (n.797T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) n.1939T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) c.*810T>G (n.*810T>G) c.586T>G (p.Phe196Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.988T>G n.896T>G n.1136T>G n.986T>G n.2079T>G n.987T>G n.895T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607944T>A | CA374332723 | FKTN | c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.784T>A (n.784T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) n.1940T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*811T>A (n.*811T>A) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.989T>A n.897T>A n.1137T>A n.987T>A n.2080T>A n.988T>A n.896T>A | |
9 | g.105607944T>C | CA374332724 | FKTN | c.773T>C (p.Phe258Ser) c.784T>C (n.784T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) n.1940T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*811T>C (n.*811T>C) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.989T>C n.897T>C n.1137T>C n.987T>C n.2080T>C n.988T>C n.896T>C | dbSNP |
9 | g.105607944T>G | CA374332725 | FKTN | c.773T>G (p.Phe258Cys) c.784T>G (n.784T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) n.1940T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*811T>G (n.*811T>G) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.989T>G n.897T>G n.1137T>G n.987T>G n.2080T>G n.988T>G n.896T>G | |
9 | g.105607944T= | CA1870242885 | FKTN | c.773T= (p.Phe258=) c.784T= (n.784T=) c.*381T= (n.*381T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*896T= (n.*896T=) c.798T= (n.798T=) c.*771T= (n.*771T=) c.*908T= (n.*908T=) n.1940T= c.*693T= (n.*693T=) c.*580T= (n.*580T=) c.704T= (p.Phe235=) c.*811T= (n.*811T=) c.587T= (p.Phe196=) c.377T= (p.Phe126=) n.989T= n.897T= n.1137T= n.987T= n.2080T= n.988T= n.896T= | |
9 | g.105607945C>A | CA374332726 | FKTN | c.774C>A (p.Phe258Leu) c.785C>A (n.785C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) n.1941C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.*812C>A (n.*812C>A) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.378C>A (p.Phe126Leu) n.990C>A n.898C>A n.1138C>A n.988C>A n.2081C>A n.989C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607945C= | CA1870242891 | FKTN | c.774C= (p.Phe258=) c.785C= (n.785C=) c.*382C= (n.*382C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*897C= (n.*897C=) c.799C= (n.799C=) c.*772C= (n.*772C=) c.*909C= (n.*909C=) n.1941C= c.*694C= (n.*694C=) c.*581C= (n.*581C=) c.705C= (p.Phe235=) c.*812C= (n.*812C=) c.588C= (p.Phe196=) c.378C= (p.Phe126=) n.990C= n.898C= n.1138C= n.988C= n.2081C= n.989C= n.897C= | |
9 | g.105607945C>G | CA374332727 | FKTN | c.774C>G (p.Phe258Leu) c.785C>G (n.785C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) n.1941C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.*812C>G (n.*812C>G) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.378C>G (p.Phe126Leu) n.990C>G n.898C>G n.1138C>G n.988C>G n.2081C>G n.989C>G n.897C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607945C>T | CA466511925 | FKTN | c.774C>T (p.Phe258=) c.785C>T (n.785C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) n.1941C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.705C>T (p.Phe235=) c.*812C>T (n.*812C>T) c.588C>T (p.Phe196=) c.378C>T (p.Phe126=) n.990C>T n.898C>T n.1138C>T n.988C>T n.2081C>T n.989C>T n.897C>T | |
9 | g.105607946T>A | CA374332728 | FKTN | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.786T>A (n.786T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.800T>A (n.800T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) n.1942T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.706T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.991T>A n.899T>A n.1139T>A n.989T>A n.2082T>A n.990T>A n.898T>A | |
9 | g.105607946T>C | CA374332729 | FKTN | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.786T>C (n.786T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.800T>C (n.800T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) n.1942T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.706T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.991T>C n.899T>C n.1139T>C n.989T>C n.2082T>C n.990T>C n.898T>C | |
9 | g.105607946T>G | CA374332730 | FKTN | c.775T>G (p.Phe259Val) c.786T>G (n.786T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.800T>G (n.800T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) n.1942T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.706T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.706T>G (p.Phe236Val) c.589T>G (p.Phe197Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.991T>G n.899T>G n.1139T>G n.989T>G n.2082T>G n.990T>G n.898T>G | |
9 | g.105607947T>A | CA374332731 | FKTN | c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.1943T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.992T>A n.900T>A n.1140T>A n.990T>A n.2083T>A n.991T>A n.899T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607947T>C | CA374332733 | FKTN | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.1943T>C c.*696T>C (n.*696T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.992T>C n.900T>C n.1140T>C n.990T>C n.2083T>C n.991T>C n.899T>C | |
9 | g.105607947T>G | CA374332732 | FKTN | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.1943T>G c.*696T>G (n.*696T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.992T>G n.900T>G n.1140T>G n.990T>G n.2083T>G n.991T>G n.899T>G | |
9 | g.105607947T= | CA1870242896 | FKTN | c.776T= (p.Phe259=) c.*384T= (n.*384T=) c.*638T= (n.*638T=) c.*899T= (n.*899T=) c.801T= (n.801T=) c.*774T= (n.*774T=) c.*911T= (n.*911T=) n.1943T= c.*696T= (n.*696T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*814T= (n.*814T=) c.707T= (p.Phe236=) c.590T= (p.Phe197=) c.380T= (p.Phe127=) n.992T= n.900T= n.1140T= n.990T= n.2083T= n.991T= n.899T= | |
9 | g.105607948T>A | CA374332734 | FKTN | c.777T>A (p.Phe259Leu) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) n.1944T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.708T>A (p.Phe236Leu) c.591T>A (p.Phe197Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu) n.993T>A n.901T>A n.1141T>A n.991T>A n.2084T>A n.992T>A n.900T>A | |
9 | g.105607948T>C | CA466511926 | FKTN | c.777T>C (p.Phe259=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) n.1944T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.708T>C (p.Phe236=) c.591T>C (p.Phe197=) c.381T>C (p.Phe127=) n.993T>C n.901T>C n.1141T>C n.991T>C n.2084T>C n.992T>C n.900T>C | |
9 | g.105607948T>G | CA374332735 | FKTN | c.777T>G (p.Phe259Leu) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) n.1944T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.708T>G (p.Phe236Leu) c.591T>G (p.Phe197Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu) n.993T>G n.901T>G n.1141T>G n.991T>G n.2084T>G n.992T>G n.900T>G | |
9 | g.105607949C>A | CA374332736 | FKTN | c.778C>A (p.Gln260Lys) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) n.1945C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.994C>A n.902C>A n.1142C>A n.992C>A n.2085C>A n.993C>A n.901C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607949C>G | CA374332737 | FKTN | c.778C>G (p.Gln260Glu) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) n.1945C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.994C>G n.902C>G n.1142C>G n.992C>G n.2085C>G n.993C>G n.901C>G | |
9 | g.105607949C>T | CA374332738 | FKTN | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) n.1945C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.994C>T n.902C>T n.1142C>T n.992C>T n.2085C>T n.993C>T n.901C>T | |
9 | g.105607950A>C | CA374332739 | FKTN | c.779A>C (p.Gln260Pro) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.804A>C (n.804A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.1946A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.995A>C n.903A>C n.1143A>C n.993A>C n.2086A>C n.994A>C n.902A>C | |
9 | g.105607950A>G | CA374332740 | FKTN | c.779A>G (p.Gln260Arg) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.1946A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.995A>G n.903A>G n.1143A>G n.993A>G n.2086A>G n.994A>G n.902A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607950A>T | CA374332741 | FKTN | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.1946A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.995A>T n.903A>T n.1143A>T n.993A>T n.2086A>T n.994A>T n.902A>T | |
9 | g.105607951G>A | CA466511927 | FKTN | c.780G>A (p.Gln260=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1947G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.711G>A (p.Gln237=) c.594G>A (p.Gln198=) c.384G>A (p.Gln128=) n.996G>A n.904G>A n.1144G>A n.994G>A n.2087G>A n.995G>A n.903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607951G>C | CA374332742 | FKTN | c.780G>C (p.Gln260His) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1947G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.711G>C (p.Gln237His) c.594G>C (p.Gln198His) c.384G>C (p.Gln128His) n.996G>C n.904G>C n.1144G>C n.994G>C n.2087G>C n.995G>C n.903G>C | |
9 | g.105607951G= | CA1870242899 | FKTN | c.780G= (p.Gln260=) c.*388G= (n.*388G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*903G= (n.*903G=) c.805G= (n.805G=) c.*778G= (n.*778G=) c.*915G= (n.*915G=) n.1947G= c.*700G= (n.*700G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*818G= (n.*818G=) c.711G= (p.Gln237=) c.594G= (p.Gln198=) c.384G= (p.Gln128=) n.996G= n.904G= n.1144G= n.994G= n.2087G= n.995G= n.903G= | |
9 | g.105607951G>T | CA374332743 | FKTN | c.780G>T (p.Gln260His) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1947G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.711G>T (p.Gln237His) c.594G>T (p.Gln198His) c.384G>T (p.Gln128His) n.996G>T n.904G>T n.1144G>T n.994G>T n.2087G>T n.995G>T n.903G>T | |
9 | g.105607952G>A | CA16041294 | FKTN | c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.*388+1G>A (n.*388+1G>A) c.*642+1G>A (n.*642+1G>A) c.*903+1G>A (n.*903+1G>A) c.805+1G>A (n.805+1G>A) c.*778+1G>A (n.*778+1G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1947+1G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.*587+1G>A (n.*587+1G>A) c.*818+1G>A (n.*818+1G>A) c.711+1G>A (n.711+1G>A) c.594+1G>A (n.594+1G>A) c.384+1G>A (n.384+1G>A) n.996+1G>A n.904+1G>A n.1144+1G>A n.994+1G>A n.2087+1G>A n.995+1G>A n.903+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607952G>C | CA374332744 | FKTN | c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.*388+1G>C (n.*388+1G>C) c.*642+1G>C (n.*642+1G>C) c.*903+1G>C (n.*903+1G>C) c.805+1G>C (n.805+1G>C) c.*778+1G>C (n.*778+1G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1947+1G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.*587+1G>C (n.*587+1G>C) c.*818+1G>C (n.*818+1G>C) c.711+1G>C (n.711+1G>C) c.594+1G>C (n.594+1G>C) c.384+1G>C (n.384+1G>C) n.996+1G>C n.904+1G>C n.1144+1G>C n.994+1G>C n.2087+1G>C n.995+1G>C n.903+1G>C | |
9 | g.105607952G= | CA1870242908 | FKTN | c.780+1G= (n.780+1G=) c.*388+1G= (n.*388+1G=) c.*642+1G= (n.*642+1G=) c.*903+1G= (n.*903+1G=) c.805+1G= (n.805+1G=) c.*778+1G= (n.*778+1G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*389G= (n.*389G=) n.1947+1G= c.*701G= (n.*701G=) c.*587+1G= (n.*587+1G=) c.*818+1G= (n.*818+1G=) c.711+1G= (n.711+1G=) c.594+1G= (n.594+1G=) c.384+1G= (n.384+1G=) n.996+1G= n.904+1G= n.1144+1G= n.994+1G= n.2087+1G= n.995+1G= n.903+1G= | |
9 | g.105607952G>T | CA5170481 | FKTN | c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.*388+1G>T (n.*388+1G>T) c.*642+1G>T (n.*642+1G>T) c.*903+1G>T (n.*903+1G>T) c.805+1G>T (n.805+1G>T) c.*778+1G>T (n.*778+1G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1947+1G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.*587+1G>T (n.*587+1G>T) c.*818+1G>T (n.*818+1G>T) c.711+1G>T (n.711+1G>T) c.594+1G>T (n.594+1G>T) c.384+1G>T (n.384+1G>T) n.996+1G>T n.904+1G>T n.1144+1G>T n.994+1G>T n.2087+1G>T n.995+1G>T n.903+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607953T>A | CA374332745 | FKTN | c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.*388+2T>A (n.*388+2T>A) c.*642+2T>A (n.*642+2T>A) c.*903+2T>A (n.*903+2T>A) c.805+2T>A (n.805+2T>A) c.*778+2T>A (n.*778+2T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.1947+2T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*587+2T>A (n.*587+2T>A) c.*818+2T>A (n.*818+2T>A) c.711+2T>A (n.711+2T>A) c.594+2T>A (n.594+2T>A) c.384+2T>A (n.384+2T>A) n.996+2T>A n.904+2T>A n.1144+2T>A n.994+2T>A n.2087+2T>A n.995+2T>A n.903+2T>A | ClinVar |
9 | g.105607953T>C | CA374332747 | FKTN | c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.*388+2T>C (n.*388+2T>C) c.*642+2T>C (n.*642+2T>C) c.*903+2T>C (n.*903+2T>C) c.805+2T>C (n.805+2T>C) c.*778+2T>C (n.*778+2T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.1947+2T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*587+2T>C (n.*587+2T>C) c.*818+2T>C (n.*818+2T>C) c.711+2T>C (n.711+2T>C) c.594+2T>C (n.594+2T>C) c.384+2T>C (n.384+2T>C) n.996+2T>C n.904+2T>C n.1144+2T>C n.994+2T>C n.2087+2T>C n.995+2T>C n.903+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607953T>G | CA374332746 | FKTN | c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.*388+2T>G (n.*388+2T>G) c.*642+2T>G (n.*642+2T>G) c.*903+2T>G (n.*903+2T>G) c.805+2T>G (n.805+2T>G) c.*778+2T>G (n.*778+2T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.1947+2T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.*587+2T>G (n.*587+2T>G) c.*818+2T>G (n.*818+2T>G) c.711+2T>G (n.711+2T>G) c.594+2T>G (n.594+2T>G) c.384+2T>G (n.384+2T>G) n.996+2T>G n.904+2T>G n.1144+2T>G n.994+2T>G n.2087+2T>G n.995+2T>G n.903+2T>G | |
9 | g.105607953T= | CA1870242924 | FKTN | c.780+2T= (n.780+2T=) c.*388+2T= (n.*388+2T=) c.*642+2T= (n.*642+2T=) c.*903+2T= (n.*903+2T=) c.805+2T= (n.805+2T=) c.*778+2T= (n.*778+2T=) c.*917T= (n.*917T=) c.*390T= (n.*390T=) n.1947+2T= c.*702T= (n.*702T=) c.*587+2T= (n.*587+2T=) c.*818+2T= (n.*818+2T=) c.711+2T= (n.711+2T=) c.594+2T= (n.594+2T=) c.384+2T= (n.384+2T=) n.996+2T= n.904+2T= n.1144+2T= n.994+2T= n.2087+2T= n.995+2T= n.903+2T= |