Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1815-10_1815-9del
c.*568-10_*568-9del (n.*568-10_*568-9del)
c.*455-10_*455-9del (n.*455-10_*455-9del)
c.579-10_579-9del (n.579-10_579-9del)
c.*686-10_*686-9del (n.*686-10_*686-9del)
c.462-10_462-9del (n.462-10_462-9del)
c.252-10_252-9del (n.252-10_252-9del)
n.864-10_864-9del
n.772-10_772-9del
n.1012-10_1012-9del
n.862-10_862-9del
n.1955-10_1955-9del
n.863-10_863-9del
n.771-10_771-9del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607809T>CCA197441256FKTNc.648-10T>C (n.648-10T>C)
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n.1815-10T>C
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n.862-10T>C
n.1955-10T>C
n.863-10T>C
n.771-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607809T=CA1870242599FKTNc.648-10T= (n.648-10T=)
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n.1955-10T=
n.863-10T=
n.771-10T=
9g.105607810T>CCA5170464FKTNc.648-9T>C (n.648-9T>C)
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n.1815-9T>C
c.*568-9T>C (n.*568-9T>C)
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n.862-9T>C
n.1955-9T>C
n.863-9T>C
n.771-9T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607810T=CA1870242603FKTNc.648-9T= (n.648-9T=)
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n.862-9T=
n.1955-9T=
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9g.105607811G>ACA5170465FKTNc.648-8G>A (n.648-8G>A)
c.659-8G>A (n.659-8G>A)
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n.1815-8G>A
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n.862-8G>A
n.1955-8G>A
n.863-8G>A
n.771-8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607811G=CA1870242610FKTNc.648-8G= (n.648-8G=)
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n.862-8G=
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n.771-8G=
9g.105607811G>TCA658797262FKTNc.648-8G>T (n.648-8G>T)
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c.*256-8G>T (n.*256-8G>T)
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n.1815-8G>T
c.*568-8G>T (n.*568-8G>T)
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n.864-8G>T
n.772-8G>T
n.1012-8G>T
n.862-8G>T
n.1955-8G>T
n.863-8G>T
n.771-8G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607812T>ACA1870242618FKTNc.648-7T>A (n.648-7T>A)
c.659-7T>A (n.659-7T>A)
c.*256-7T>A (n.*256-7T>A)
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c.*783-7T>A (n.*783-7T>A)
n.1815-7T>A
c.*568-7T>A (n.*568-7T>A)
c.*455-7T>A (n.*455-7T>A)
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c.*686-7T>A (n.*686-7T>A)
c.462-7T>A (n.462-7T>A)
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n.864-7T>A
n.772-7T>A
n.1012-7T>A
n.862-7T>A
n.1955-7T>A
n.863-7T>A
n.771-7T>A
dbSNP
9g.105607812T>CCA2580079332FKTNc.648-7T>C (n.648-7T>C)
c.659-7T>C (n.659-7T>C)
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n.1815-7T>C
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n.1955-7T>C
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n.771-7T>C
ClinVar
9g.105607812T=CA1870242616FKTNc.648-7T= (n.648-7T=)
c.659-7T= (n.659-7T=)
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n.1815-7T=
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n.862-7T=
n.1955-7T=
n.863-7T=
n.771-7T=
9g.105607814T>CCA2691075345FKTNc.648-5T>C (n.648-5T>C)
c.659-5T>C (n.659-5T>C)
c.*256-5T>C (n.*256-5T>C)
c.*510-5T>C (n.*510-5T>C)
c.*771-5T>C (n.*771-5T>C)
c.673-5T>C (n.673-5T>C)
c.*646-5T>C (n.*646-5T>C)
c.*783-5T>C (n.*783-5T>C)
n.1815-5T>C
c.*568-5T>C (n.*568-5T>C)
c.*455-5T>C (n.*455-5T>C)
c.579-5T>C (n.579-5T>C)
c.*686-5T>C (n.*686-5T>C)
c.462-5T>C (n.462-5T>C)
c.252-5T>C (n.252-5T>C)
n.864-5T>C
n.772-5T>C
n.1012-5T>C
n.862-5T>C
n.1955-5T>C
n.863-5T>C
n.771-5T>C
gnomAD v4
9g.105607815T>CCA1127711290FKTNc.648-4T>C (n.648-4T>C)
c.659-4T>C (n.659-4T>C)
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c.*510-4T>C (n.*510-4T>C)
c.*771-4T>C (n.*771-4T>C)
c.673-4T>C (n.673-4T>C)
c.*646-4T>C (n.*646-4T>C)
c.*783-4T>C (n.*783-4T>C)
n.1815-4T>C
c.*568-4T>C (n.*568-4T>C)
c.*455-4T>C (n.*455-4T>C)
c.579-4T>C (n.579-4T>C)
c.*686-4T>C (n.*686-4T>C)
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c.252-4T>C (n.252-4T>C)
n.864-4T>C
n.772-4T>C
n.1012-4T>C
n.862-4T>C
n.1955-4T>C
n.863-4T>C
n.771-4T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607815T=CA1870242620FKTNc.648-4T= (n.648-4T=)
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n.864-4T=
n.772-4T=
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n.862-4T=
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n.863-4T=
n.771-4T=
9g.105607816C>ACA2691075347FKTNc.648-3C>A (n.648-3C>A)
c.659-3C>A (n.659-3C>A)
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c.*510-3C>A (n.*510-3C>A)
c.*771-3C>A (n.*771-3C>A)
c.673-3C>A (n.673-3C>A)
c.*646-3C>A (n.*646-3C>A)
c.*783-3C>A (n.*783-3C>A)
n.1815-3C>A
c.*568-3C>A (n.*568-3C>A)
c.*455-3C>A (n.*455-3C>A)
c.579-3C>A (n.579-3C>A)
c.*686-3C>A (n.*686-3C>A)
c.462-3C>A (n.462-3C>A)
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n.864-3C>A
n.772-3C>A
n.1012-3C>A
n.862-3C>A
n.1955-3C>A
n.863-3C>A
n.771-3C>A
gnomAD v4
9g.105607816C=CA1870242622FKTNc.648-3C= (n.648-3C=)
c.659-3C= (n.659-3C=)
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c.*510-3C= (n.*510-3C=)
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n.863-3C=
n.771-3C=
9g.105607816C>TCA589859192FKTNc.648-3C>T (n.648-3C>T)
c.659-3C>T (n.659-3C>T)
c.*256-3C>T (n.*256-3C>T)
c.*510-3C>T (n.*510-3C>T)
c.*771-3C>T (n.*771-3C>T)
c.673-3C>T (n.673-3C>T)
c.*646-3C>T (n.*646-3C>T)
c.*783-3C>T (n.*783-3C>T)
n.1815-3C>T
c.*568-3C>T (n.*568-3C>T)
c.*455-3C>T (n.*455-3C>T)
c.579-3C>T (n.579-3C>T)
c.*686-3C>T (n.*686-3C>T)
c.462-3C>T (n.462-3C>T)
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n.864-3C>T
n.772-3C>T
n.1012-3C>T
n.862-3C>T
n.1955-3C>T
n.863-3C>T
n.771-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607819_105607831delCA2691075346FKTNc.648_660del
c.659_671del
c.*256_*268del
c.*510_*522del
c.*771_*783del
c.673_685del
c.*646_*658del
c.*783_*795del
n.1815_1827del
c.*568_*580del
c.*455_*467del
c.579_591del
c.*686_*698del
c.462_474del
c.252_264del
n.864_876del
n.772_784del
n.1012_1024del
n.862_874del
n.1955_1967del
n.863_875del
n.771_783del
gnomAD v4
9g.105607817A>CCA374332452FKTNc.648-2A>C (n.648-2A>C)
c.659-2A>C (n.659-2A>C)
c.*256-2A>C (n.*256-2A>C)
c.*510-2A>C (n.*510-2A>C)
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gnomAD v4
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c.662A>C (n.662A>C)
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c.465A>C (p.Pro155=)
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n.867A>C
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9g.105607822A>GCA466511713FKTNc.651A>G (p.Pro217=)
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dbSNP gnomAD v4
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9g.105607823G>ACA374332465FKTNc.652G>A (p.Glu218Lys)
c.663G>A (n.663G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.677G>A (n.677G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1819G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.868G>A
n.776G>A
n.1016G>A
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n.775G>A
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c.*260G>C (n.*260G>C)
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c.*775G>C (n.*775G>C)
c.677G>C (n.677G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1819G>C
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n.775G>C
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n.1819G>T
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n.776G>T
n.1016G>T
n.866G>T
n.1959G>T
n.867G>T
n.775G>T
9g.105607824A=CA1870242635FKTNc.653A= (p.Glu218=)
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n.1820A=
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9g.105607824A>CCA374332468FKTNc.653A>C (p.Glu218Ala)
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n.1820A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
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n.869A>C
n.777A>C
n.1017A>C
n.867A>C
n.1960A>C
n.868A>C
n.776A>C
9g.105607824A>GCA374332469FKTNc.653A>G (p.Glu218Gly)
c.664A>G (n.664A>G)
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n.1820A>G
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n.869A>G
n.777A>G
n.1017A>G
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n.1960A>G
n.868A>G
n.776A>G
9g.105607824A>TCA197441293FKTNc.653A>T (p.Glu218Val)
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n.869A>T
n.777A>T
n.1017A>T
n.867A>T
n.1960A>T
n.868A>T
n.776A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607825G>ACA466511724FKTNc.654G>A (p.Glu218=)
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n.1821G>A
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n.870G>A
n.778G>A
n.1018G>A
n.868G>A
n.1961G>A
n.869G>A
n.777G>A
gnomAD v4
9g.105607825G>CCA374332471FKTNc.654G>C (p.Glu218Asp)
c.665G>C (n.665G>C)
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n.777G>C
9g.105607825G>TCA374332470FKTNc.654G>T (p.Glu218Asp)
c.665G>T (n.665G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
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n.870G>T
n.778G>T
n.1018G>T
n.868G>T
n.1961G>T
n.869G>T
n.777G>T
9g.105607826T>ACA374332472FKTNc.655T>A (p.Leu219Ile)
c.666T>A (n.666T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.680T>A (n.680T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.1822T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
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c.*693T>A (n.*693T>A)
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c.259T>A (p.Leu87Ile)
n.871T>A
n.779T>A
n.1019T>A
n.869T>A
n.1962T>A
n.870T>A
n.778T>A
9g.105607826T>CCA466511727FKTNc.655T>C (p.Leu219=)
c.666T>C (n.666T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.680T>C (n.680T>C)
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c.*790T>C (n.*790T>C)
n.1822T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.586T>C (p.Leu196=)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.469T>C (p.Leu157=)
c.259T>C (p.Leu87=)
n.871T>C
n.779T>C
n.1019T>C
n.869T>C
n.1962T>C
n.870T>C
n.778T>C
9g.105607826T>GCA374332473FKTNc.655T>G (p.Leu219Val)
c.666T>G (n.666T>G)
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n.1822T>G
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n.871T>G
n.779T>G
n.1019T>G
n.869T>G
n.1962T>G
n.870T>G
n.778T>G
9g.105607827T>ACA374332474FKTNc.656T>A (p.Leu219Ter)
c.667T>A (n.667T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.681T>A (n.681T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.1823T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
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c.587T>A (p.Leu196Ter)
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n.872T>A
n.780T>A
n.1020T>A
n.870T>A
n.1963T>A
n.871T>A
n.779T>A
9g.105607827T>CCA374332475FKTNc.656T>C (p.Leu219Ser)
c.667T>C (n.667T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
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c.*779T>C (n.*779T>C)
c.681T>C (n.681T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.1823T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
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n.872T>C
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n.779T>C
dbSNP
9g.105607827T>GCA374332476FKTNc.656T>G (p.Leu219Ter)
c.667T>G (n.667T>G)
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n.872T>G
n.780T>G
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n.870T>G
n.1963T>G
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n.779T>G
9g.105607827T=CA1870242636FKTNc.656T= (p.Leu219=)
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9g.105607828A=CA1870242641FKTNc.657A= (p.Leu219=)
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9g.105607828A>CCA374332477FKTNc.657A>C (p.Leu219Phe)
c.668A>C (n.668A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.682A>C (n.682A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.1824A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.588A>C (p.Leu196Phe)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.471A>C (p.Leu157Phe)
c.261A>C (p.Leu87Phe)
n.873A>C
n.781A>C
n.1021A>C
n.871A>C
n.1964A>C
n.872A>C
n.780A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.105607828A>GCA466511734FKTNc.657A>G (p.Leu219=)
c.668A>G (n.668A>G)
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c.*577A>G (n.*577A>G)
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n.780A>G
9g.105607828A>TCA374332478FKTNc.657A>T (p.Leu219Phe)
c.668A>T (n.668A>T)
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c.*792A>T (n.*792A>T)
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c.*577A>T (n.*577A>T)
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c.588dup (p.Gln197ThrfsTer6)
c.*695dup (n.*695dup)
c.471dup (p.Gln158ThrfsTer6)
c.261dup (p.Gln88ThrfsTer6)
n.873dup
n.781dup
n.1021dup
n.871dup
n.1964dup
n.872dup
n.780dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607828_105607829delinsACCA1870242642FKTNc.657_658delinsAC (p.Leu219=)
c.668_669delinsAC (n.668_669delinsAC)
c.*265_*266delinsAC (n.*265_*266delinsAC)
c.*519_*520delinsAC (n.*519_*520delinsAC)
c.*780_*781delinsAC (n.*780_*781delinsAC)
c.682_683delinsAC (n.682_683delinsAC)
c.*655_*656delinsAC (n.*655_*656delinsAC)
c.*792_*793delinsAC (n.*792_*793delinsAC)
n.1824_1825delinsAC
c.*577_*578delinsAC (n.*577_*578delinsAC)
c.*464_*465delinsAC (n.*464_*465delinsAC)
c.588_589delinsAC (p.Leu196=)
c.*695_*696delinsAC (n.*695_*696delinsAC)
c.471_472delinsAC (p.Leu157=)
c.261_262delinsAC (p.Leu87=)
n.873_874delinsAC
n.781_782delinsAC
n.1021_1022delinsAC
n.871_872delinsAC
n.1964_1965delinsAC
n.872_873delinsAC
n.780_781delinsAC
9g.105607828_105607832delinsACAGCCA1870242640FKTNc.657_661delinsACAGC (p.Leu219=)
c.668_672delinsACAGC (n.668_672delinsACAGC)
c.*265_*269delinsACAGC (n.*265_*269delinsACAGC)
c.*519_*523delinsACAGC (n.*519_*523delinsACAGC)
c.*780_*784delinsACAGC (n.*780_*784delinsACAGC)
c.682_686delinsACAGC (n.682_686delinsACAGC)
c.*655_*659delinsACAGC (n.*655_*659delinsACAGC)
c.*792_*796delinsACAGC (n.*792_*796delinsACAGC)
n.1824_1828delinsACAGC
c.*577_*581delinsACAGC (n.*577_*581delinsACAGC)
c.*464_*468delinsACAGC (n.*464_*468delinsACAGC)
c.588_592delinsACAGC (p.Leu196=)
c.*695_*699delinsACAGC (n.*695_*699delinsACAGC)
c.471_475delinsACAGC (p.Leu157=)
c.261_265delinsACAGC (p.Leu87=)
n.873_877delinsACAGC
n.781_785delinsACAGC
n.1021_1025delinsACAGC
n.871_875delinsACAGC
n.1964_1968delinsACAGC
n.872_876delinsACAGC
n.780_784delinsACAGC
9g.105607829delCA1870242646FKTNc.658del (p.Gln220SerfsTer20)
c.669del (n.669del)
c.*266del (n.*266del)
c.*520del (n.*520del)
c.*781del (n.*781del)
c.683del (n.683del)
c.*656del (n.*656del)
c.*793del (n.*793del)
n.1825del
c.*578del (n.*578del)
c.*465del (n.*465del)
c.589del (p.Gln197SerfsTer20)
c.*696del (n.*696del)
c.472del (p.Gln158SerfsTer20)
c.262del (p.Gln88SerfsTer20)
n.874del
n.782del
n.1022del
n.872del
n.1965del
n.873del
n.781del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607829C>ACA374332479FKTNc.658C>A (p.Gln220Lys)
c.669C>A (n.669C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.683C>A (n.683C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1825C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.874C>A
n.782C>A
n.1022C>A
n.872C>A
n.1965C>A
n.873C>A
n.781C>A
9g.105607829C=CA1870242647FKTNc.658C= (p.Gln220=)
c.669C= (n.669C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.683C= (n.683C=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.1825C=
c.*578C= (n.*578C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.*696C= (n.*696C=)
c.472C= (p.Gln158=)
c.262C= (p.Gln88=)
n.874C=
n.782C=
n.1022C=
n.872C=
n.1965C=
n.873C=
n.781C=
9g.105607829C>GCA374332480FKTNc.658C>G (p.Gln220Glu)
c.669C>G (n.669C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.683C>G (n.683C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.1825C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.874C>G
n.782C>G
n.1022C>G
n.872C>G
n.1965C>G
n.873C>G
n.781C>G
gnomAD v4
9g.105607829C>TCA5170467FKTNc.658C>T (p.Gln220Ter)
c.669C>T (n.669C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.683C>T (n.683C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.1825C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.874C>T
n.782C>T
n.1022C>T
n.872C>T
n.1965C>T
n.873C>T
n.781C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607829_105607832delCA16041292FKTNc.658_661del (p.Gln220LysfsTer19)
c.669_672del (n.669_672del)
c.*266_*269del (n.*266_*269del)
c.*520_*523del (n.*520_*523del)
c.*781_*784del (n.*781_*784del)
c.683_686del (n.683_686del)
c.*656_*659del (n.*656_*659del)
c.*793_*796del (n.*793_*796del)
n.1825_1828del
c.*578_*581del (n.*578_*581del)
c.*465_*468del (n.*465_*468del)
c.589_592del (p.Gln197LysfsTer19)
c.*696_*699del (n.*696_*699del)
c.472_475del (p.Gln158LysfsTer19)
c.262_265del (p.Gln88LysfsTer19)
n.874_877del
n.782_785del
n.1022_1025del
n.872_875del
n.1965_1968del
n.873_876del
n.781_784del
ClinVar dbSNP
9g.105607830A>CCA374332481FKTNc.659A>C (p.Gln220Pro)
c.670A>C (n.670A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.1826A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.875A>C
n.783A>C
n.1023A>C
n.873A>C
n.1966A>C
n.874A>C
n.782A>C
9g.105607830A>GCA374332482FKTNc.659A>G (p.Gln220Arg)
c.670A>G (n.670A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.1826A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.875A>G
n.783A>G
n.1023A>G
n.873A>G
n.1966A>G
n.874A>G
n.782A>G
ClinVar
9g.105607830A>TCA374332483FKTNc.659A>T (p.Gln220Leu)
c.670A>T (n.670A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.1826A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.875A>T
n.783A>T
n.1023A>T
n.873A>T
n.1966A>T
n.874A>T
n.782A>T
9g.105607831G>ACA466511748FKTNc.660G>A (p.Gln220=)
c.671G>A (n.671G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.685G>A (n.685G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.1827G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.591G>A (p.Gln197=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.474G>A (p.Gln158=)
c.264G>A (p.Gln88=)
n.876G>A
n.784G>A
n.1024G>A
n.874G>A
n.1967G>A
n.875G>A
n.783G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.105607831G>CCA374332485FKTNc.660G>C (p.Gln220His)
c.671G>C (n.671G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.685G>C (n.685G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1827G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.474G>C (p.Gln158His)
c.264G>C (p.Gln88His)
n.876G>C
n.784G>C
n.1024G>C
n.874G>C
n.1967G>C
n.875G>C
n.783G>C
9g.105607831G>TCA374332484FKTNc.660G>T (p.Gln220His)
c.671G>T (n.671G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.685G>T (n.685G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1827G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.591G>T (p.Gln197His)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.474G>T (p.Gln158His)
c.264G>T (p.Gln88His)
n.876G>T
n.784G>T
n.1024G>T
n.874G>T
n.1967G>T
n.875G>T
n.783G>T
9g.105607832C>ACA374332486FKTNc.661C>A (p.Gln221Lys)
c.672C>A (n.672C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1828C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.877C>A
n.785C>A
n.1025C>A
n.875C>A
n.1968C>A
n.876C>A
n.784C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607832C=CA1870242652FKTNc.661C= (p.Gln221=)
c.672C= (n.672C=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.686C= (n.686C=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.1828C=
c.*581C= (n.*581C=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.592C= (p.Gln198=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.475C= (p.Gln159=)
c.265C= (p.Gln89=)
n.877C=
n.785C=
n.1025C=
n.875C=
n.1968C=
n.876C=
n.784C=
9g.105607832C>GCA374332487FKTNc.661C>G (p.Gln221Glu)
c.672C>G (n.672C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1828C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.877C>G
n.785C>G
n.1025C>G
n.875C>G
n.1968C>G
n.876C>G
n.784C>G
9g.105607832C>TCA374332488FKTNc.661C>T (p.Gln221Ter)
c.672C>T (n.672C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1828C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.877C>T
n.785C>T
n.1025C>T
n.875C>T
n.1968C>T
n.876C>T
n.784C>T
9g.105607833A=CA1870242655FKTNc.662A= (p.Gln221=)
c.673A= (n.673A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.687A= (n.687A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.*797A= (n.*797A=)
n.1829A=
c.*582A= (n.*582A=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.593A= (p.Gln198=)
c.*700A= (n.*700A=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.266A= (p.Gln89=)
n.878A=
n.786A=
n.1026A=
n.876A=
n.1969A=
n.877A=
n.785A=
9g.105607833A>CCA374332489FKTNc.662A>C (p.Gln221Pro)
c.673A>C (n.673A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.1829A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.878A>C
n.786A>C
n.1026A>C
n.876A>C
n.1969A>C
n.877A>C
n.785A>C
9g.105607833A>GCA374332490FKTNc.662A>G (p.Gln221Arg)
c.673A>G (n.673A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.1829A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.878A>G
n.786A>G
n.1026A>G
n.876A>G
n.1969A>G
n.877A>G
n.785A>G
dbSNP
9g.105607833A>TCA197441317FKTNc.662A>T (p.Gln221Leu)
c.673A>T (n.673A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.1829A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.878A>T
n.786A>T
n.1026A>T
n.876A>T
n.1969A>T
n.877A>T
n.785A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607834A=CA1870242661FKTNc.663A= (p.Gln221=)
c.674A= (n.674A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*786A= (n.*786A=)
c.688A= (n.688A=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.*798A= (n.*798A=)
n.1830A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.594A= (p.Gln198=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.477A= (p.Gln159=)
c.267A= (p.Gln89=)
n.879A=
n.787A=
n.1027A=
n.877A=
n.1970A=
n.878A=
n.786A=
9g.105607834A>CCA374332492FKTNc.663A>C (p.Gln221His)
c.674A>C (n.674A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.1830A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.594A>C (p.Gln198His)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.477A>C (p.Gln159His)
c.267A>C (p.Gln89His)
n.879A>C
n.787A>C
n.1027A>C
n.877A>C
n.1970A>C
n.878A>C
n.786A>C
dbSNP
9g.105607834A>GCA466511761FKTNc.663A>G (p.Gln221=)
c.674A>G (n.674A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.1830A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.594A>G (p.Gln198=)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.477A>G (p.Gln159=)
c.267A>G (p.Gln89=)
n.879A>G
n.787A>G
n.1027A>G
n.877A>G
n.1970A>G
n.878A>G
n.786A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607834A>TCA374332491FKTNc.663A>T (p.Gln221His)
c.674A>T (n.674A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.1830A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.594A>T (p.Gln198His)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.477A>T (p.Gln159His)
c.267A>T (p.Gln89His)
n.879A>T
n.787A>T
n.1027A>T
n.877A>T
n.1970A>T
n.878A>T
n.786A>T
9g.105607835G>ACA374332493FKTNc.664G>A (p.Val222Ile)
c.675G>A (n.675G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.689G>A (n.689G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1831G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.880G>A
n.788G>A
n.1028G>A
n.878G>A
n.1971G>A
n.879G>A
n.787G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607835G>CCA374332494FKTNc.664G>C (p.Val222Leu)
c.675G>C (n.675G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.689G>C (n.689G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1831G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.880G>C
n.788G>C
n.1028G>C
n.878G>C
n.1971G>C
n.879G>C
n.787G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607835G=CA1870242666FKTNc.664G= (p.Val222=)
c.675G= (n.675G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.689G= (n.689G=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1831G=
c.*584G= (n.*584G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.595G= (p.Val199=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.478G= (p.Val160=)
c.268G= (p.Val90=)
n.880G=
n.788G=
n.1028G=
n.878G=
n.1971G=
n.879G=
n.787G=
9g.105607835G>TCA374332495FKTNc.664G>T (p.Val222Phe)
c.675G>T (n.675G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.689G>T (n.689G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1831G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.880G>T
n.788G>T
n.1028G>T
n.878G>T
n.1971G>T
n.879G>T
n.787G>T
9g.105607836T>ACA374332496FKTNc.665T>A (p.Val222Asp)
c.676T>A (n.676T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.690T>A (n.690T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1832T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.881T>A
n.789T>A
n.1029T>A
n.879T>A
n.1972T>A
n.880T>A
n.788T>A
ClinVar
9g.105607836T>CCA374332497FKTNc.665T>C (p.Val222Ala)
c.676T>C (n.676T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.690T>C (n.690T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1832T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.881T>C
n.789T>C
n.1029T>C
n.879T>C
n.1972T>C
n.880T>C
n.788T>C
COSMIC
9g.105607836T>GCA374332498FKTNc.665T>G (p.Val222Gly)
c.676T>G (n.676T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.690T>G (n.690T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1832T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.881T>G
n.789T>G
n.1029T>G
n.879T>G
n.1972T>G
n.880T>G
n.788T>G
9g.105607837T>ACA466511771FKTNc.666T>A (p.Val222=)
c.677T>A (n.677T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1833T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.597T>A (p.Val199=)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.480T>A (p.Val160=)
c.270T>A (p.Val90=)
n.882T>A
n.790T>A
n.1030T>A
n.880T>A
n.1973T>A
n.881T>A
n.789T>A
9g.105607837T>CCA466511773FKTNc.666T>C (p.Val222=)
c.677T>C (n.677T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1833T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.597T>C (p.Val199=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.480T>C (p.Val160=)
c.270T>C (p.Val90=)
n.882T>C
n.790T>C
n.1030T>C
n.880T>C
n.1973T>C
n.881T>C
n.789T>C
ClinVar
9g.105607837T>GCA466511776FKTNc.666T>G (p.Val222=)
c.677T>G (n.677T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1833T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.597T>G (p.Val199=)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.480T>G (p.Val160=)
c.270T>G (p.Val90=)
n.882T>G
n.790T>G
n.1030T>G
n.880T>G
n.1973T>G
n.881T>G
n.789T>G
9g.105607838A>CCA374332501FKTNc.667A>C (p.Thr223Pro)
c.678A>C (n.678A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.692A>C (n.692A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.1834A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.883A>C
n.791A>C
n.1031A>C
n.881A>C
n.1974A>C
n.882A>C
n.790A>C
9g.105607838A>GCA374332499FKTNc.667A>G (p.Thr223Ala)
c.678A>G (n.678A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.692A>G (n.692A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.1834A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.883A>G
n.791A>G
n.1031A>G
n.881A>G
n.1974A>G
n.882A>G
n.790A>G
ClinVar gnomAD v4
9g.105607838A>TCA374332500FKTNc.667A>T (p.Thr223Ser)
c.678A>T (n.678A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.692A>T (n.692A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.1834A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.883A>T
n.791A>T
n.1031A>T
n.881A>T
n.1974A>T
n.882A>T
n.790A>T
9g.105607839C>ACA374332502FKTNc.668C>A (p.Thr223Asn)
c.679C>A (n.679C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.693C>A (n.693C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.1835C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.884C>A
n.792C>A
n.1032C>A
n.882C>A
n.1975C>A
n.883C>A
n.791C>A
9g.105607839C=CA1870242670FKTNc.668C= (p.Thr223=)
c.679C= (n.679C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.693C= (n.693C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*803C= (n.*803C=)
n.1835C=
c.*588C= (n.*588C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.884C=
n.792C=
n.1032C=
n.882C=
n.1975C=
n.883C=
n.791C=
9g.105607839C>GCA374332503FKTNc.668C>G (p.Thr223Ser)
c.679C>G (n.679C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.693C>G (n.693C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.1835C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.884C>G
n.792C>G
n.1032C>G
n.882C>G
n.1975C>G
n.883C>G
n.791C>G
9g.105607839C>TCA295361FKTNc.668C>T (p.Thr223Ile)
c.679C>T (n.679C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.693C>T (n.693C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.1835C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.884C>T
n.792C>T
n.1032C>T
n.882C>T
n.1975C>T
n.883C>T
n.791C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607840T>ACA466511790FKTNc.669T>A (p.Thr223=)
c.680T>A (n.680T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1836T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.600T>A (p.Thr200=)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.483T>A (p.Thr161=)
c.273T>A (p.Thr91=)
n.885T>A
n.793T>A
n.1033T>A
n.883T>A
n.1976T>A
n.884T>A
n.792T>A
9g.105607840T>CCA466511788FKTNc.669T>C (p.Thr223=)
c.680T>C (n.680T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1836T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.600T>C (p.Thr200=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.483T>C (p.Thr161=)
c.273T>C (p.Thr91=)
n.885T>C
n.793T>C
n.1033T>C
n.883T>C
n.1976T>C
n.884T>C
n.792T>C
9g.105607840T>GCA466511786FKTNc.669T>G (p.Thr223=)
c.680T>G (n.680T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1836T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.600T>G (p.Thr200=)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.483T>G (p.Thr161=)
c.273T>G (p.Thr91=)
n.885T>G
n.793T>G
n.1033T>G
n.883T>G
n.1976T>G
n.884T>G
n.792T>G
9g.105607841G>ACA374332504FKTNc.670G>A (p.Val224Ile)
c.681G>A (n.681G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1837G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.484G>A (p.Val162Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.886G>A
n.794G>A
n.1034G>A
n.884G>A
n.1977G>A
n.885G>A
n.793G>A
gnomAD v4
9g.105607841G>CCA374332505FKTNc.670G>C (p.Val224Leu)
c.681G>C (n.681G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.695G>C (n.695G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1837G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.886G>C
n.794G>C
n.1034G>C
n.884G>C
n.1977G>C
n.885G>C
n.793G>C
9g.105607841G>TCA374332506FKTNc.670G>T (p.Val224Phe)
c.681G>T (n.681G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.695G>T (n.695G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1837G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.484G>T (p.Val162Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.886G>T
n.794G>T
n.1034G>T
n.884G>T
n.1977G>T
n.885G>T
n.793G>T
9g.105607842T>ACA374332507FKTNc.671T>A (p.Val224Asp)
c.682T>A (n.682T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.696T>A (n.696T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1838T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.485T>A (p.Val162Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.887T>A
n.795T>A
n.1035T>A
n.885T>A
n.1978T>A
n.886T>A
n.794T>A
9g.105607842T>CCA374332508FKTNc.671T>C (p.Val224Ala)
c.682T>C (n.682T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.696T>C (n.696T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1838T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.887T>C
n.795T>C
n.1035T>C
n.885T>C
n.1978T>C
n.886T>C
n.794T>C
9g.105607842T>GCA374332509FKTNc.671T>G (p.Val224Gly)
c.682T>G (n.682T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.696T>G (n.696T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1838T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.887T>G
n.795T>G
n.1035T>G
n.885T>G
n.1978T>G
n.886T>G
n.794T>G
9g.105607843T>ACA466511807FKTNc.672T>A (p.Val224=)
c.683T>A (n.683T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.697T>A (n.697T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.1839T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.603T>A (p.Val201=)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.486T>A (p.Val162=)
c.276T>A (p.Val92=)
n.888T>A
n.796T>A
n.1036T>A
n.886T>A
n.1979T>A
n.887T>A
n.795T>A
9g.105607843T>CCA466511809FKTNc.672T>C (p.Val224=)
c.683T>C (n.683T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.697T>C (n.697T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.1839T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.603T>C (p.Val201=)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.486T>C (p.Val162=)
c.276T>C (p.Val92=)
n.888T>C
n.796T>C
n.1036T>C
n.886T>C
n.1979T>C
n.887T>C
n.795T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607843T>GCA466511812FKTNc.672T>G (p.Val224=)
c.683T>G (n.683T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.697T>G (n.697T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.1839T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.603T>G (p.Val201=)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.486T>G (p.Val162=)
c.276T>G (p.Val92=)
n.888T>G
n.796T>G
n.1036T>G
n.886T>G
n.1979T>G
n.887T>G
n.795T>G
9g.105607844G>ACA374332510FKTNc.673G>A (p.Asp225Asn)
c.684G>A (n.684G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.698G>A (n.698G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1840G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.889G>A
n.797G>A
n.1037G>A
n.887G>A
n.1980G>A
n.888G>A
n.796G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.105607844G>CCA374332511FKTNc.673G>C (p.Asp225His)
c.684G>C (n.684G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.698G>C (n.698G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.1840G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.889G>C
n.797G>C
n.1037G>C
n.887G>C
n.1980G>C
n.888G>C
n.796G>C
COSMIC
9g.105607844G=CA1870242678FKTNc.673G= (p.Asp225=)
c.684G= (n.684G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.698G= (n.698G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.1840G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.604G= (p.Asp202=)
c.*711G= (n.*711G=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.277G= (p.Asp93=)
n.889G=
n.797G=
n.1037G=
n.887G=
n.1980G=
n.888G=
n.796G=
9g.105607844G>TCA374332512FKTNc.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.684G>T (n.684G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.698G>T (n.698G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1840G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.889G>T
n.797G>T
n.1037G>T
n.887G>T
n.1980G>T
n.888G>T
n.796G>T
9g.105607845A>CCA374332513FKTNc.674A>C (p.Asp225Ala)
c.685A>C (n.685A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.1841A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.890A>C
n.798A>C
n.1038A>C
n.888A>C
n.1981A>C
n.889A>C
n.797A>C
9g.105607845A>GCA374332514FKTNc.674A>G (p.Asp225Gly)
c.685A>G (n.685A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.699A>G (n.699A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1841A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.890A>G
n.798A>G
n.1038A>G
n.888A>G
n.1981A>G
n.889A>G
n.797A>G
gnomAD v4
9g.105607845A>TCA374332515FKTNc.674A>T (p.Asp225Val)
c.685A>T (n.685A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.699A>T (n.699A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.1841A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.890A>T
n.798A>T
n.1038A>T
n.888A>T
n.1981A>T
n.889A>T
n.797A>T
9g.105607846T>ACA374332516FKTNc.675T>A (p.Asp225Glu)
c.686T>A (n.686T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.1842T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.891T>A
n.799T>A
n.1039T>A
n.889T>A
n.1982T>A
n.890T>A
n.798T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.105607846T>CCA466511819FKTNc.675T>C (p.Asp225=)
c.686T>C (n.686T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.1842T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.606T>C (p.Asp202=)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.279T>C (p.Asp93=)
n.891T>C
n.799T>C
n.1039T>C
n.889T>C
n.1982T>C
n.890T>C
n.798T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607846T>GCA5170468FKTNc.675T>G (p.Asp225Glu)
c.686T>G (n.686T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.1842T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.891T>G
n.799T>G
n.1039T>G
n.889T>G
n.1982T>G
n.890T>G
n.798T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607846T=CA1870242684FKTNc.675T= (p.Asp225=)
c.686T= (n.686T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.*798T= (n.*798T=)
c.700T= (n.700T=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.*810T= (n.*810T=)
n.1842T=
c.*595T= (n.*595T=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.606T= (p.Asp202=)
c.*713T= (n.*713T=)
c.489T= (p.Asp163=)
c.279T= (p.Asp93=)
n.891T=
n.799T=
n.1039T=
n.889T=
n.1982T=
n.890T=
n.798T=
9g.105607847G>ACA374332517FKTNc.676G>A (p.Gly226Arg)
c.687G>A (n.687G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.701G>A (n.701G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1843G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.892G>A
n.800G>A
n.1040G>A
n.890G>A
n.1983G>A
n.891G>A
n.799G>A
9g.105607847G>CCA374332518FKTNc.676G>C (p.Gly226Arg)
c.687G>C (n.687G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.701G>C (n.701G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.1843G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.892G>C
n.800G>C
n.1040G>C
n.890G>C
n.1983G>C
n.891G>C
n.799G>C
9g.105607847G>TCA374332519FKTNc.676G>T (p.Gly226Ter)
c.687G>T (n.687G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.701G>T (n.701G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1843G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.607G>T (p.Gly203Ter)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.892G>T
n.800G>T
n.1040G>T
n.890G>T
n.1983G>T
n.891G>T
n.799G>T
gnomAD v4
9g.105607848G>ACA374332520FKTNc.677G>A (p.Gly226Glu)
c.688G>A (n.688G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.702G>A (n.702G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.1844G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.893G>A
n.801G>A
n.1041G>A
n.891G>A
n.1984G>A
n.892G>A
n.800G>A
9g.105607848G>CCA374332521FKTNc.677G>C (p.Gly226Ala)
c.688G>C (n.688G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.702G>C (n.702G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.1844G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.893G>C
n.801G>C
n.1041G>C
n.891G>C
n.1984G>C
n.892G>C
n.800G>C
ClinVar dbSNP
9g.105607848G>TCA374332522FKTNc.677G>T (p.Gly226Val)
c.688G>T (n.688G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.702G>T (n.702G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.1844G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.893G>T
n.801G>T
n.1041G>T
n.891G>T
n.1984G>T
n.892G>T
n.800G>T
9g.105607849A>CCA466511828FKTNc.678A>C (p.Gly226=)
c.689A>C (n.689A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.703A>C (n.703A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.1845A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.609A>C (p.Gly203=)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.492A>C (p.Gly164=)
c.282A>C (p.Gly94=)
n.894A>C
n.802A>C
n.1042A>C
n.892A>C
n.1985A>C
n.893A>C
n.801A>C
9g.105607849A>GCA466511830FKTNc.678A>G (p.Gly226=)
c.689A>G (n.689A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.703A>G (n.703A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.1845A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.609A>G (p.Gly203=)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.492A>G (p.Gly164=)
c.282A>G (p.Gly94=)
n.894A>G
n.802A>G
n.1042A>G
n.892A>G
n.1985A>G
n.893A>G
n.801A>G
gnomAD v4
9g.105607849A>TCA466511832FKTNc.678A>T (p.Gly226=)
c.689A>T (n.689A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.703A>T (n.703A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.1845A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.609A>T (p.Gly203=)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.492A>T (p.Gly164=)
c.282A>T (p.Gly94=)
n.894A>T
n.802A>T
n.1042A>T
n.892A>T
n.1985A>T
n.893A>T
n.801A>T
9g.105607850C>ACA374332523FKTNc.679C>A (p.Leu227Met)
c.690C>A (n.690C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.704C>A (n.704C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.1846C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.895C>A
n.803C>A
n.1043C>A
n.893C>A
n.1986C>A
n.894C>A
n.802C>A
9g.105607850C=CA1870242692FKTNc.679C= (p.Leu227=)
c.690C= (n.690C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.704C= (n.704C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.1846C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.610C= (p.Leu204=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.283C= (p.Leu95=)
n.895C=
n.803C=
n.1043C=
n.893C=
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n.894C=
n.802C=
9g.105607850C>GCA374332524FKTNc.679C>G (p.Leu227Val)
c.690C>G (n.690C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.704C>G (n.704C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.1846C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.895C>G
n.803C>G
n.1043C>G
n.893C>G
n.1986C>G
n.894C>G
n.802C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607850C>TCA466511836FKTNc.679C>T (p.Leu227=)
c.690C>T (n.690C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.704C>T (n.704C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.1846C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.895C>T
n.803C>T
n.1043C>T
n.893C>T
n.1986C>T
n.894C>T
n.802C>T
gnomAD v4
9g.105607851T>ACA374332525FKTNc.680T>A (p.Leu227Gln)
c.691T>A (n.691T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.705T>A (n.705T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1847T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.896T>A
n.804T>A
n.1044T>A
n.894T>A
n.1987T>A
n.895T>A
n.803T>A
9g.105607851T>CCA374332526FKTNc.680T>C (p.Leu227Pro)
c.691T>C (n.691T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.705T>C (n.705T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.1847T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.896T>C
n.804T>C
n.1044T>C
n.894T>C
n.1987T>C
n.895T>C
n.803T>C
9g.105607851T>GCA374332527FKTNc.680T>G (p.Leu227Arg)
c.691T>G (n.691T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.705T>G (n.705T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.1847T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.896T>G
n.804T>G
n.1044T>G
n.894T>G
n.1987T>G
n.895T>G
n.803T>G
9g.105607852G>ACA5170469FKTNc.681G>A (p.Leu227=)
c.692G>A (n.692G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.706G>A (n.706G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1848G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.897G>A
n.805G>A
n.1045G>A
n.895G>A
n.1988G>A
n.896G>A
n.804G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607852G>CCA466511843FKTNc.681G>C (p.Leu227=)
c.692G>C (n.692G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1848G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.897G>C
n.805G>C
n.1045G>C
n.895G>C
n.1988G>C
n.896G>C
n.804G>C
9g.105607852G=CA1870242698FKTNc.681G= (p.Leu227=)
c.692G= (n.692G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.706G= (n.706G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.*816G= (n.*816G=)
n.1848G=
c.*601G= (n.*601G=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.612G= (p.Leu204=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.897G=
n.805G=
n.1045G=
n.895G=
n.1988G=
n.896G=
n.804G=
9g.105607852G>TCA466511844FKTNc.681G>T (p.Leu227=)
c.692G>T (n.692G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1848G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.897G>T
n.805G>T
n.1045G>T
n.895G>T
n.1988G>T
n.896G>T
n.804G>T
9g.105607853dupCA2691075348FKTNc.682dup (p.Glu228GlyfsTer19)
c.693dup (n.693dup)
c.*290dup (n.*290dup)
c.*544dup (n.*544dup)
c.*805dup (n.*805dup)
c.707dup (n.707dup)
c.*680dup (n.*680dup)
c.*817dup (n.*817dup)
n.1849dup
c.*602dup (n.*602dup)
c.*489dup (n.*489dup)
c.613dup (p.Glu205GlyfsTer19)
c.*720dup (n.*720dup)
c.496dup (p.Glu166GlyfsTer19)
c.286dup (p.Glu96GlyfsTer19)
n.898dup
n.806dup
n.1046dup
n.896dup
n.1989dup
n.897dup
n.805dup
gnomAD v4
9g.105607853G>ACA374332530FKTNc.682G>A (p.Glu228Lys)
c.693G>A (n.693G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.707G>A (n.707G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1849G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.898G>A
n.806G>A
n.1046G>A
n.896G>A
n.1989G>A
n.897G>A
n.805G>A
9g.105607853G>CCA374332528FKTNc.682G>C (p.Glu228Gln)
c.693G>C (n.693G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.707G>C (n.707G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1849G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.898G>C
n.806G>C
n.1046G>C
n.896G>C
n.1989G>C
n.897G>C
n.805G>C
9g.105607853G>TCA374332529FKTNc.682G>T (p.Glu228Ter)
c.693G>T (n.693G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.707G>T (n.707G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1849G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.898G>T
n.806G>T
n.1046G>T
n.896G>T
n.1989G>T
n.897G>T
n.805G>T
9g.105607854A=CA1870242703FKTNc.683A= (p.Glu228=)
c.694A= (n.694A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.*806A= (n.*806A=)
c.708A= (n.708A=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.*818A= (n.*818A=)
n.1850A=
c.*603A= (n.*603A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.614A= (p.Glu205=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.287A= (p.Glu96=)
n.899A=
n.807A=
n.1047A=
n.897A=
n.1990A=
n.898A=
n.806A=
9g.105607854A>CCA374332531FKTNc.683A>C (p.Glu228Ala)
c.694A>C (n.694A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.708A>C (n.708A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1850A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.899A>C
n.807A>C
n.1047A>C
n.897A>C
n.1990A>C
n.898A>C
n.806A>C
dbSNP
9g.105607854A>GCA374332532FKTNc.683A>G (p.Glu228Gly)
c.694A>G (n.694A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.708A>G (n.708A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1850A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.899A>G
n.807A>G
n.1047A>G
n.897A>G
n.1990A>G
n.898A>G
n.806A>G
9g.105607854A>TCA374332533FKTNc.683A>T (p.Glu228Val)
c.694A>T (n.694A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.708A>T (n.708A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1850A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.899A>T
n.807A>T
n.1047A>T
n.897A>T
n.1990A>T
n.898A>T
n.806A>T
9g.105607855A>CCA374332534FKTNc.684A>C (p.Glu228Asp)
c.695A>C (n.695A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.709A>C (n.709A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1851A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
n.900A>C
n.808A>C
n.1048A>C
n.898A>C
n.1991A>C
n.899A>C
n.807A>C
9g.105607855A>GCA466511854FKTNc.684A>G (p.Glu228=)
c.695A>G (n.695A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1851A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.615A>G (p.Glu205=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.288A>G (p.Glu96=)
n.900A>G
n.808A>G
n.1048A>G
n.898A>G
n.1991A>G
n.899A>G
n.807A>G
9g.105607855A>TCA374332535FKTNc.684A>T (p.Glu228Asp)
c.695A>T (n.695A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.709A>T (n.709A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.1851A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
n.900A>T
n.808A>T
n.1048A>T
n.898A>T
n.1991A>T
n.899A>T
n.807A>T
COSMIC COSMIC
9g.105607856G>ACA5170470FKTNc.685G>A (p.Val229Ile)
c.696G>A (n.696G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.1852G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.901G>A
n.809G>A
n.1049G>A
n.899G>A
n.1992G>A
n.900G>A
n.808G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607856G>CCA374332537FKTNc.685G>C (p.Val229Leu)
c.696G>C (n.696G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.710G>C (n.710G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.1852G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.901G>C
n.809G>C
n.1049G>C
n.899G>C
n.1992G>C
n.900G>C
n.808G>C
9g.105607856G=CA1870242704FKTNc.685G= (p.Val229=)
c.696G= (n.696G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.710G= (n.710G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*820G= (n.*820G=)
n.1852G=
c.*605G= (n.*605G=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.499G= (p.Val167=)
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n.809G=
n.1049G=
n.899G=
n.1992G=
n.900G=
n.808G=
9g.105607856G>TCA374332536FKTNc.685G>T (p.Val229Phe)
c.696G>T (n.696G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.710G>T (n.710G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.1852G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.499G>T (p.Val167Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.901G>T
n.809G>T
n.1049G>T
n.899G>T
n.1992G>T
n.900G>T
n.808G>T
9g.105607857T>ACA374332538FKTNc.686T>A (p.Val229Asp)
c.697T>A (n.697T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.711T>A (n.711T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.1853T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.500T>A (p.Val167Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.902T>A
n.810T>A
n.1050T>A
n.900T>A
n.1993T>A
n.901T>A
n.809T>A
9g.105607857T>CCA374332539FKTNc.686T>C (p.Val229Ala)
c.697T>C (n.697T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.711T>C (n.711T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.1853T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.902T>C
n.810T>C
n.1050T>C
n.900T>C
n.1993T>C
n.901T>C
n.809T>C
9g.105607857T>GCA374332540FKTNc.686T>G (p.Val229Gly)
c.697T>G (n.697T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.711T>G (n.711T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.1853T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.902T>G
n.810T>G
n.1050T>G
n.900T>G
n.1993T>G
n.901T>G
n.809T>G
9g.105607858T>ACA466511858FKTNc.687T>A (p.Val229=)
c.698T>A (n.698T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.712T>A (n.712T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.1854T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.618T>A (p.Val206=)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.501T>A (p.Val167=)
c.291T>A (p.Val97=)
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n.1994T>A
n.902T>A
n.810T>A
9g.105607858T>CCA466511859FKTNc.687T>C (p.Val229=)
c.698T>C (n.698T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.712T>C (n.712T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.1854T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.618T>C (p.Val206=)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.501T>C (p.Val167=)
c.291T>C (p.Val97=)
n.903T>C
n.811T>C
n.1051T>C
n.901T>C
n.1994T>C
n.902T>C
n.810T>C
9g.105607858T>GCA466511860FKTNc.687T>G (p.Val229=)
c.698T>G (n.698T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.712T>G (n.712T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.1854T>G
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.618T>G (p.Val206=)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.501T>G (p.Val167=)
c.291T>G (p.Val97=)
n.903T>G
n.811T>G
n.1051T>G
n.901T>G
n.1994T>G
n.902T>G
n.810T>G
9g.105607859C>ACA374332541FKTNc.688C>A (p.Leu230Ile)
c.699C>A (n.699C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.713C>A (n.713C>A)
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n.1855C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.904C>A
n.812C>A
n.1052C>A
n.902C>A
n.1995C>A
n.903C>A
n.811C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105607859C=CA1870242709FKTNc.688C= (p.Leu230=)
c.699C= (n.699C=)
c.*296C= (n.*296C=)
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c.*823C= (n.*823C=)
n.1855C=
c.*608C= (n.*608C=)
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c.619C= (p.Leu207=)
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c.292C= (p.Leu98=)
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n.1855C>G
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n.904C>G
n.812C>G
n.1052C>G
n.902C>G
n.1995C>G
n.903C>G
n.811C>G
9g.105607859C>TCA374332543FKTNc.688C>T (p.Leu230Phe)
c.699C>T (n.699C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.713C>T (n.713C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.1855C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.904C>T
n.812C>T
n.1052C>T
n.902C>T
n.1995C>T
n.903C>T
n.811C>T
gnomAD v4
9g.105607860T>ACA374332545FKTNc.689T>A (p.Leu230His)
c.700T>A (n.700T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.714T>A (n.714T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1856T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.503T>A (p.Leu168His)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.905T>A
n.813T>A
n.1053T>A
n.903T>A
n.1996T>A
n.904T>A
n.812T>A
9g.105607860T>CCA197441373FKTNc.689T>C (p.Leu230Pro)
c.700T>C (n.700T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
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c.*812T>C (n.*812T>C)
c.714T>C (n.714T>C)
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c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1856T>C
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n.905T>C
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n.1053T>C
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n.812T>C
dbSNP
9g.105607860T>GCA374332544FKTNc.689T>G (p.Leu230Arg)
c.700T>G (n.700T>G)
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n.1856T>G
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n.1053T>G
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n.812T>G
9g.105607860T=CA1870242713FKTNc.689T= (p.Leu230=)
c.700T= (n.700T=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.*812T= (n.*812T=)
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c.*824T= (n.*824T=)
n.1856T=
c.*609T= (n.*609T=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.620T= (p.Leu207=)
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c.503T= (p.Leu168=)
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n.904T=
n.812T=
9g.105607861C>ACA466511863FKTNc.690C>A (p.Leu230=)
c.701C>A (n.701C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.715C>A (n.715C>A)
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c.*825C>A (n.*825C>A)
n.1857C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.621C>A (p.Leu207=)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.504C>A (p.Leu168=)
c.294C>A (p.Leu98=)
n.906C>A
n.814C>A
n.1054C>A
n.904C>A
n.1997C>A
n.905C>A
n.813C>A
gnomAD v4
9g.105607861C>GCA466511864FKTNc.690C>G (p.Leu230=)
c.701C>G (n.701C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
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n.906C>G
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ClinVar
9g.105607861C>TCA466511862FKTNc.690C>T (p.Leu230=)
c.701C>T (n.701C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
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n.1857C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.621C>T (p.Leu207=)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.504C>T (p.Leu168=)
c.294C>T (p.Leu98=)
n.906C>T
n.814C>T
n.1054C>T
n.904C>T
n.1997C>T
n.905C>T
n.813C>T
9g.105607862A>CCA374332546FKTNc.691A>C (p.Ile231Leu)
c.702A>C (n.702A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.716A>C (n.716A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.1858A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.907A>C
n.815A>C
n.1055A>C
n.905A>C
n.1998A>C
n.906A>C
n.814A>C
9g.105607862A>GCA374332547FKTNc.691A>G (p.Ile231Val)
c.702A>G (n.702A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.716A>G (n.716A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.1858A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
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c.295A>G (p.Ile99Val)
n.907A>G
n.815A>G
n.1055A>G
n.905A>G
n.1998A>G
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n.814A>G
dbSNP
9g.105607862A>TCA374332548FKTNc.691A>T (p.Ile231Phe)
c.702A>T (n.702A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.716A>T (n.716A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
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n.907A>T
n.815A>T
n.1055A>T
n.905A>T
n.1998A>T
n.906A>T
n.814A>T
9g.105607863T>ACA374332549FKTNc.692T>A (p.Ile231Asn)
c.703T>A (n.703T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.717T>A (n.717T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
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c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.*730T>A (n.*730T>A)
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c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.908T>A
n.816T>A
n.1056T>A
n.906T>A
n.1999T>A
n.907T>A
n.815T>A
9g.105607863T>CCA374332550FKTNc.692T>C (p.Ile231Thr)
c.703T>C (n.703T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.717T>C (n.717T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1859T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.908T>C
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n.1056T>C
n.906T>C
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n.815T>C
9g.105607863T>GCA374332551FKTNc.692T>G (p.Ile231Ser)
c.703T>G (n.703T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.717T>G (n.717T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
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c.*730T>G (n.*730T>G)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.908T>G
n.816T>G
n.1056T>G
n.906T>G
n.1999T>G
n.907T>G
n.815T>G
9g.105607864T>ACA466511868FKTNc.693T>A (p.Ile231=)
c.704T>A (n.704T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.1860T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.624T>A (p.Ile208=)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.507T>A (p.Ile169=)
c.297T>A (p.Ile99=)
n.909T>A
n.817T>A
n.1057T>A
n.907T>A
n.2000T>A
n.908T>A
n.816T>A
9g.105607864T>CCA466511865FKTNc.693T>C (p.Ile231=)
c.704T>C (n.704T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.1860T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.624T>C (p.Ile208=)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.507T>C (p.Ile169=)
c.297T>C (p.Ile99=)
n.909T>C
n.817T>C
n.1057T>C
n.907T>C
n.2000T>C
n.908T>C
n.816T>C
9g.105607864T>GCA374332552FKTNc.693T>G (p.Ile231Met)
c.704T>G (n.704T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.718T>G (n.718T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.1860T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.624T>G (p.Ile208Met)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.507T>G (p.Ile169Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.909T>G
n.817T>G
n.1057T>G
n.907T>G
n.2000T>G
n.908T>G
n.816T>G
9g.105607865C>ACA374332553FKTNc.694C>A (p.Pro232Thr)
c.705C>A (n.705C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.1861C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.910C>A
n.818C>A
n.1058C>A
n.908C>A
n.2001C>A
n.909C>A
n.817C>A
gnomAD v4
9g.105607865C=CA1870242717FKTNc.694C= (p.Pro232=)
c.705C= (n.705C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.719C= (n.719C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*829C= (n.*829C=)
n.1861C=
c.*614C= (n.*614C=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.625C= (p.Pro209=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.298C= (p.Pro100=)
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n.909C=
n.817C=
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c.705C>G (n.705C>G)
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n.1861C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
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c.508C>G (p.Pro170Ala)
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n.910C>G
n.818C>G
n.1058C>G
n.908C>G
n.2001C>G
n.909C>G
n.817C>G
9g.105607865C>TCA197441374FKTNc.694C>T (p.Pro232Ser)
c.705C>T (n.705C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.1861C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.910C>T
n.818C>T
n.1058C>T
n.908C>T
n.2001C>T
n.909C>T
n.817C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105607866C>ACA374332555FKTNc.695C>A (p.Pro232Gln)
c.706C>A (n.706C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
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n.1862C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.911C>A
n.819C>A
n.1059C>A
n.909C>A
n.2002C>A
n.910C>A
n.818C>A
9g.105607866C>GCA374332556FKTNc.695C>G (p.Pro232Arg)
c.706C>G (n.706C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
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c.720C>G (n.720C>G)
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c.*502C>G (n.*502C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.*733C>G (n.*733C>G)
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c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.911C>G
n.819C>G
n.1059C>G
n.909C>G
n.2002C>G
n.910C>G
n.818C>G
9g.105607866C>TCA374332557FKTNc.695C>T (p.Pro232Leu)
c.706C>T (n.706C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.1862C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.911C>T
n.819C>T
n.1059C>T
n.909C>T
n.2002C>T
n.910C>T
n.818C>T
gnomAD v4
9g.105607867A>CCA466511870FKTNc.696A>C (p.Pro232=)
c.707A>C (n.707A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.721A>C (n.721A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.1863A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.627A>C (p.Pro209=)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.510A>C (p.Pro170=)
c.300A>C (p.Pro100=)
n.912A>C
n.820A>C
n.1060A>C
n.910A>C
n.2003A>C
n.911A>C
n.819A>C
9g.105607867A>GCA466511872FKTNc.696A>G (p.Pro232=)
c.707A>G (n.707A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.721A>G (n.721A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.1863A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.627A>G (p.Pro209=)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.510A>G (p.Pro170=)
c.300A>G (p.Pro100=)
n.912A>G
n.820A>G
n.1060A>G
n.910A>G
n.2003A>G
n.911A>G
n.819A>G
ClinVar
9g.105607867A>TCA466511871FKTNc.696A>T (p.Pro232=)
c.707A>T (n.707A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.721A>T (n.721A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.1863A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.627A>T (p.Pro209=)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.510A>T (p.Pro170=)
c.300A>T (p.Pro100=)
n.912A>T
n.820A>T
n.1060A>T
n.910A>T
n.2003A>T
n.911A>T
n.819A>T
9g.105607868A>CCA374332560FKTNc.697A>C (p.Lys233Gln)
c.708A>C (n.708A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.722A>C (n.722A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.1864A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.913A>C
n.821A>C
n.1061A>C
n.911A>C
n.2004A>C
n.912A>C
n.820A>C
9g.105607868A>GCA374332558FKTNc.697A>G (p.Lys233Glu)
c.708A>G (n.708A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.1864A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.913A>G
n.821A>G
n.1061A>G
n.911A>G
n.2004A>G
n.912A>G
n.820A>G
9g.105607868A>TCA374332559FKTNc.697A>T (p.Lys233Ter)
c.708A>T (n.708A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.722A>T (n.722A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.1864A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.913A>T
n.821A>T
n.1061A>T
n.911A>T
n.2004A>T
n.912A>T
n.820A>T
9g.105607869A>CCA374332561FKTNc.698A>C (p.Lys233Thr)
c.709A>C (n.709A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.723A>C (n.723A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.1865A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.914A>C
n.822A>C
n.1062A>C
n.912A>C
n.2005A>C
n.913A>C
n.821A>C
9g.105607869A>GCA374332562FKTNc.698A>G (p.Lys233Arg)
c.709A>G (n.709A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.723A>G (n.723A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.1865A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.914A>G
n.822A>G
n.1062A>G
n.912A>G
n.2005A>G
n.913A>G
n.821A>G
9g.105607869A>TCA374332563FKTNc.698A>T (p.Lys233Met)
c.709A>T (n.709A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.723A>T (n.723A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.1865A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.914A>T
n.822A>T
n.1062A>T
n.912A>T
n.2005A>T
n.913A>T
n.821A>T
COSMIC
9g.105607870G>ACA466511873FKTNc.699G>A (p.Lys233=)
c.710G>A (n.710G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.724G>A (n.724G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.1866G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.303G>A (p.Lys101=)
n.915G>A
n.823G>A
n.1063G>A
n.913G>A
n.2006G>A
n.914G>A
n.822G>A
9g.105607870G>CCA10604540FKTNc.699G>C (p.Lys233Asn)
c.710G>C (n.710G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.724G>C (n.724G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.1866G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.915G>C
n.823G>C
n.1063G>C
n.913G>C
n.2006G>C
n.914G>C
n.822G>C
ClinVar dbSNP
9g.105607870G=CA1870242721FKTNc.699G= (p.Lys233=)
c.710G= (n.710G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.724G= (n.724G=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.*834G= (n.*834G=)
n.1866G=
c.*619G= (n.*619G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.630G= (p.Lys210=)
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c.513G= (p.Lys171=)
c.303G= (p.Lys101=)
n.915G=
n.823G=
n.1063G=
n.913G=
n.2006G=
n.914G=
n.822G=
9g.105607870G>TCA374332564FKTNc.699G>T (p.Lys233Asn)
c.710G>T (n.710G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.724G>T (n.724G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.1866G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.915G>T
n.823G>T
n.1063G>T
n.913G>T
n.2006G>T
n.914G>T
n.822G>T
gnomAD v4
9g.105607871G>ACA374332565FKTNc.700G>A (p.Asp234Asn)
c.711G>A (n.711G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.1867G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.916G>A
n.824G>A
n.1064G>A
n.914G>A
n.2007G>A
n.915G>A
n.823G>A
gnomAD v4
9g.105607871G>CCA374332566FKTNc.700G>C (p.Asp234His)
c.711G>C (n.711G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.1867G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.916G>C
n.824G>C
n.1064G>C
n.914G>C
n.2007G>C
n.915G>C
n.823G>C
9g.105607871G>TCA374332567FKTNc.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.711G>T (n.711G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.1867G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.916G>T
n.824G>T
n.1064G>T
n.914G>T
n.2007G>T
n.915G>T
n.823G>T
gnomAD v4
9g.105607872A>CCA374332568FKTNc.701A>C (p.Asp234Ala)
c.712A>C (n.712A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.726A>C (n.726A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.1868A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.917A>C
n.825A>C
n.1065A>C
n.915A>C
n.2008A>C
n.916A>C
n.824A>C
9g.105607872A>GCA374332569FKTNc.701A>G (p.Asp234Gly)
c.712A>G (n.712A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.726A>G (n.726A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.1868A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.917A>G
n.825A>G
n.1065A>G
n.915A>G
n.2008A>G
n.916A>G
n.824A>G
9g.105607872A>TCA374332570FKTNc.701A>T (p.Asp234Val)
c.712A>T (n.712A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.726A>T (n.726A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.1868A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.917A>T
n.825A>T
n.1065A>T
n.915A>T
n.2008A>T
n.916A>T
n.824A>T
9g.105607873T>ACA374332571FKTNc.702T>A (p.Asp234Glu)
c.713T>A (n.713T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.727T>A (n.727T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.1869T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
n.918T>A
n.826T>A
n.1066T>A
n.916T>A
n.2009T>A
n.917T>A
n.825T>A
9g.105607873T>CCA466511875FKTNc.702T>C (p.Asp234=)
c.713T>C (n.713T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.727T>C (n.727T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.1869T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.306T>C (p.Asp102=)
n.918T>C
n.826T>C
n.1066T>C
n.916T>C
n.2009T>C
n.917T>C
n.825T>C
9g.105607873T>GCA374332572FKTNc.702T>G (p.Asp234Glu)
c.713T>G (n.713T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.727T>G (n.727T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.1869T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
n.918T>G
n.826T>G
n.1066T>G
n.916T>G
n.2009T>G
n.917T>G
n.825T>G
9g.105607874C>ACA5170471FKTNc.703C>A (p.Pro235Thr)
c.714C>A (n.714C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.1870C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.919C>A
n.827C>A
n.1067C>A
n.917C>A
n.2010C>A
n.918C>A
n.826C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607874C=CA1870242726FKTNc.703C= (p.Pro235=)
c.714C= (n.714C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*826C= (n.*826C=)
c.728C= (n.728C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*838C= (n.*838C=)
n.1870C=
c.*623C= (n.*623C=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.307C= (p.Pro103=)
n.919C=
n.827C=
n.1067C=
n.917C=
n.2010C=
n.918C=
n.826C=
9g.105607874C>GCA374332573FKTNc.703C>G (p.Pro235Ala)
c.714C>G (n.714C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.1870C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.919C>G
n.827C>G
n.1067C>G
n.917C>G
n.2010C>G
n.918C>G
n.826C>G
gnomAD v4
9g.105607874C>TCA5170472FKTNc.703C>T (p.Pro235Ser)
c.714C>T (n.714C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.1870C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.919C>T
n.827C>T
n.1067C>T
n.917C>T
n.2010C>T
n.918C>T
n.826C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.105607875C>ACA374332574FKTNc.704C>A (p.Pro235Gln)
c.715C>A (n.715C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.729C>A (n.729C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1871C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
n.920C>A
n.828C>A
n.1068C>A
n.918C>A
n.2011C>A
n.919C>A
n.827C>A
9g.105607875C>GCA374332575FKTNc.704C>G (p.Pro235Arg)
c.715C>G (n.715C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.729C>G (n.729C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1871C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.920C>G
n.828C>G
n.1068C>G
n.918C>G
n.2011C>G
n.919C>G
n.827C>G
9g.105607875C>TCA374332576FKTNc.704C>T (p.Pro235Leu)
c.715C>T (n.715C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.729C>T (n.729C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1871C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.920C>T
n.828C>T
n.1068C>T
n.918C>T
n.2011C>T
n.919C>T
n.827C>T
9g.105607876A=CA1870242734FKTNc.705A= (p.Pro235=)
c.716A= (n.716A=)
c.*313A= (n.*313A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.730A= (n.730A=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.*840A= (n.*840A=)
n.1872A=
c.*625A= (n.*625A=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.636A= (p.Pro212=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.519A= (p.Pro173=)
c.309A= (p.Pro103=)
n.921A=
n.829A=
n.1069A=
n.919A=
n.2012A=
n.920A=
n.828A=
9g.105607876A>CCA466511876FKTNc.705A>C (p.Pro235=)
c.716A>C (n.716A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.730A>C (n.730A>C)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.1872A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.309A>C (p.Pro103=)
n.921A>C
n.829A>C
n.1069A>C
n.919A>C
n.2012A>C
n.920A>C
n.828A>C
9g.105607876A>GCA466511877FKTNc.705A>G (p.Pro235=)
c.716A>G (n.716A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.730A>G (n.730A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.1872A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.309A>G (p.Pro103=)
n.921A>G
n.829A>G
n.1069A>G
n.919A>G
n.2012A>G
n.920A>G
n.828A>G
ClinVar dbSNP
9g.105607876A>TCA466511878FKTNc.705A>T (p.Pro235=)
c.716A>T (n.716A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.730A>T (n.730A>T)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.1872A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.309A>T (p.Pro103=)
n.921A>T
n.829A>T
n.1069A>T
n.919A>T
n.2012A>T
n.920A>T
n.828A>T
ClinVar
9g.105607877A=CA1870242737FKTNc.706A= (p.Met236=)
c.717A= (n.717A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*829A= (n.*829A=)
c.731A= (n.731A=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.1873A=
c.*626A= (n.*626A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.637A= (p.Met213=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.520A= (p.Met174=)
c.310A= (p.Met104=)
n.922A=
n.830A=
n.1070A=
n.920A=
n.2013A=
n.921A=
n.829A=
9g.105607877A>CCA374332577FKTNc.706A>C (p.Met236Leu)
c.717A>C (n.717A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.731A>C (n.731A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.1873A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.520A>C (p.Met174Leu)
c.310A>C (p.Met104Leu)
n.922A>C
n.830A>C
n.1070A>C
n.920A>C
n.2013A>C
n.921A>C
n.829A>C
9g.105607877A>GCA10603977FKTNc.706A>G (p.Met236Val)
c.717A>G (n.717A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.731A>G (n.731A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.1873A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
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c.310A>G (p.Met104Val)
n.922A>G
n.830A>G
n.1070A>G
n.920A>G
n.2013A>G
n.921A>G
n.829A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607877A>TCA374332578FKTNc.706A>T (p.Met236Leu)
c.717A>T (n.717A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
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n.1873A>T
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c.520A>T (p.Met174Leu)
c.310A>T (p.Met104Leu)
n.922A>T
n.830A>T
n.1070A>T
n.920A>T
n.2013A>T
n.921A>T
n.829A>T
9g.105607878T>ACA374332579FKTNc.707T>A (p.Met236Lys)
c.718T>A (n.718T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.732T>A (n.732T>A)
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n.1874T>A
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c.521T>A (p.Met174Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
n.923T>A
n.831T>A
n.1071T>A
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n.2014T>A
n.922T>A
n.830T>A
9g.105607878T>CCA374332580FKTNc.707T>C (p.Met236Thr)
c.718T>C (n.718T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.732T>C (n.732T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
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n.1874T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.521T>C (p.Met174Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
n.923T>C
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n.830T>C
9g.105607878T>GCA5170473FKTNc.707T>G (p.Met236Arg)
c.718T>G (n.718T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
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n.1874T>G
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c.521T>G (p.Met174Arg)
c.311T>G (p.Met104Arg)
n.923T>G
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n.1071T>G
n.921T>G
n.2014T>G
n.922T>G
n.830T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607878T=CA1870242743FKTNc.707T= (p.Met236=)
c.718T= (n.718T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.*830T= (n.*830T=)
c.732T= (n.732T=)
c.*705T= (n.*705T=)
c.*842T= (n.*842T=)
n.1874T=
c.*627T= (n.*627T=)
c.*514T= (n.*514T=)
c.638T= (p.Met213=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.521T= (p.Met174=)
c.311T= (p.Met104=)
n.923T=
n.831T=
n.1071T=
n.921T=
n.2014T=
n.922T=
n.830T=
9g.105607879G>ACA374332581FKTNc.708G>A (p.Met236Ile)
c.719G>A (n.719G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.1875G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
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c.*746G>A (n.*746G>A)
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c.312G>A (p.Met104Ile)
n.924G>A
n.832G>A
n.1072G>A
n.922G>A
n.2015G>A
n.923G>A
n.831G>A
gnomAD v4
9g.105607879G>CCA374332582FKTNc.708G>C (p.Met236Ile)
c.719G>C (n.719G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.1875G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.522G>C (p.Met174Ile)
c.312G>C (p.Met104Ile)
n.924G>C
n.832G>C
n.1072G>C
n.922G>C
n.2015G>C
n.923G>C
n.831G>C
9g.105607879G>TCA374332583FKTNc.708G>T (p.Met236Ile)
c.719G>T (n.719G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.1875G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.522G>T (p.Met174Ile)
c.312G>T (p.Met104Ile)
n.924G>T
n.832G>T
n.1072G>T
n.922G>T
n.2015G>T
n.923G>T
n.831G>T
9g.105607880C>ACA374332584FKTNc.709C>A (p.His237Asn)
c.720C>A (n.720C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.734C>A (n.734C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.1876C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.640C>A (p.His214Asn)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.523C>A (p.His175Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
n.925C>A
n.833C>A
n.1073C>A
n.923C>A
n.2016C>A
n.924C>A
n.832C>A
gnomAD v4
9g.105607880C=CA1870242747FKTNc.709C= (p.His237=)
c.720C= (n.720C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.734C= (n.734C=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.*844C= (n.*844C=)
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c.*629C= (n.*629C=)
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c.640C= (p.His214=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.523C= (p.His175=)
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n.832C=
9g.105607880C>GCA374332585FKTNc.709C>G (p.His237Asp)
c.720C>G (n.720C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.734C>G (n.734C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.1876C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
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c.640C>G (p.His214Asp)
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c.523C>G (p.His175Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
n.925C>G
n.833C>G
n.1073C>G
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n.2016C>G
n.924C>G
n.832C>G
9g.105607880C>TCA197441434FKTNc.709C>T (p.His237Tyr)
c.720C>T (n.720C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.734C>T (n.734C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.1876C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
n.925C>T
n.833C>T
n.1073C>T
n.923C>T
n.2016C>T
n.924C>T
n.832C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.105607881A>CCA374332586FKTNc.710A>C (p.His237Pro)
c.721A>C (n.721A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.735A>C (n.735A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.1877A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.524A>C (p.His175Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
n.926A>C
n.834A>C
n.1074A>C
n.924A>C
n.2017A>C
n.925A>C
n.833A>C
9g.105607881A>GCA374332588FKTNc.710A>G (p.His237Arg)
c.721A>G (n.721A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.735A>G (n.735A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.1877A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.641A>G (p.His214Arg)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.524A>G (p.His175Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
n.926A>G
n.834A>G
n.1074A>G
n.924A>G
n.2017A>G
n.925A>G
n.833A>G
9g.105607881A>TCA374332587FKTNc.710A>T (p.His237Leu)
c.721A>T (n.721A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.735A>T (n.735A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.1877A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.641A>T (p.His214Leu)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.524A>T (p.His175Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
n.926A>T
n.834A>T
n.1074A>T
n.924A>T
n.2017A>T
n.925A>T
n.833A>T
9g.105607882C>ACA374332589FKTNc.711C>A (p.His237Gln)
c.722C>A (n.722C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.1878C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.642C>A (p.His214Gln)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.525C>A (p.His175Gln)
c.315C>A (p.His105Gln)
n.927C>A
n.835C>A
n.1075C>A
n.925C>A
n.2018C>A
n.926C>A
n.834C>A
9g.105607882C=CA1870242755FKTNc.711C= (p.His237=)
c.722C= (n.722C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.736C= (n.736C=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.*846C= (n.*846C=)
n.1878C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.642C= (p.His214=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.525C= (p.His175=)
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n.927C=
n.835C=
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n.925C=
n.2018C=
n.926C=
n.834C=
9g.105607882C>GCA197441437FKTNc.711C>G (p.His237Gln)
c.722C>G (n.722C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.736C>G (n.736C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.1878C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.642C>G (p.His214Gln)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.525C>G (p.His175Gln)
c.315C>G (p.His105Gln)
n.927C>G
n.835C>G
n.1075C>G
n.925C>G
n.2018C>G
n.926C>G
n.834C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607882C>TCA466511882FKTNc.711C>T (p.His237=)
c.722C>T (n.722C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.1878C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.642C>T (p.His214=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.525C>T (p.His175=)
c.315C>T (p.His105=)
n.927C>T
n.835C>T
n.1075C>T
n.925C>T
n.2018C>T
n.926C>T
n.834C>T
gnomAD v4
9g.105607883T>ACA374332590FKTNc.712T>A (p.Phe238Ile)
c.723T>A (n.723T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.737T>A (n.737T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.1879T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.928T>A
n.836T>A
n.1076T>A
n.926T>A
n.2019T>A
n.927T>A
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9g.105607883T>CCA374332592FKTNc.712T>C (p.Phe238Leu)
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n.845_847del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105607889G>ACA374332606FKTNc.718G>A (p.Glu240Lys)
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c.*525G>A (n.*525G>A)
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gnomAD v4
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n.1082G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1083A>T
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n.936del
n.844del
n.1084del
n.934del
n.2027del
n.935del
n.843del
gnomAD v4
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n.844A>C
n.1084A>C
n.934A>C
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n.843A>C
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n.843A>G
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n.936A>T
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n.1084A>T
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n.843A>T
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n.2028G>C
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n.844G>C
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n.845G>T
n.1085G>T
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n.2028G>T
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n.844G>T
gnomAD v4
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c.*642A>C (n.*642A>C)
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9g.105607893A>GCA374332616FKTNc.722A>G (p.Glu241Gly)
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n.1890A>C
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9g.105607895G>ACA374332620FKTNc.724G>A (p.Val242Ile)
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n.1088G>A
n.938G>A
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n.939G>A
n.847G>A
gnomAD v4
9g.105607895G>CCA374332621FKTNc.724G>C (p.Val242Leu)
c.735G>C (n.735G>C)
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Number of alleles fetched