Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.105607794_105607814del | CA2580079330 | FKTN | c.648-25_648-5del (n.648-25_648-5del) c.659-25_659-5del (n.659-25_659-5del) c.*256-25_*256-5del (n.*256-25_*256-5del) c.*510-25_*510-5del (n.*510-25_*510-5del) c.*771-25_*771-5del (n.*771-25_*771-5del) c.673-25_673-5del (n.673-25_673-5del) c.*646-25_*646-5del (n.*646-25_*646-5del) c.*783-25_*783-5del (n.*783-25_*783-5del) n.1815-25_1815-5del c.*568-25_*568-5del (n.*568-25_*568-5del) c.*455-25_*455-5del (n.*455-25_*455-5del) c.579-25_579-5del (n.579-25_579-5del) c.*686-25_*686-5del (n.*686-25_*686-5del) c.462-25_462-5del (n.462-25_462-5del) c.252-25_252-5del (n.252-25_252-5del) n.864-25_864-5del n.772-25_772-5del n.1012-25_1012-5del n.862-25_862-5del n.1955-25_1955-5del n.863-25_863-5del n.771-25_771-5del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105607796T>A | CA2691075340 | FKTN | c.648-23T>A (n.648-23T>A) c.659-23T>A (n.659-23T>A) c.*256-23T>A (n.*256-23T>A) c.*510-23T>A (n.*510-23T>A) c.*771-23T>A (n.*771-23T>A) c.673-23T>A (n.673-23T>A) c.*646-23T>A (n.*646-23T>A) c.*783-23T>A (n.*783-23T>A) n.1815-23T>A c.*568-23T>A (n.*568-23T>A) c.*455-23T>A (n.*455-23T>A) c.579-23T>A (n.579-23T>A) c.*686-23T>A (n.*686-23T>A) c.462-23T>A (n.462-23T>A) c.252-23T>A (n.252-23T>A) n.864-23T>A n.772-23T>A n.1012-23T>A n.862-23T>A n.1955-23T>A n.863-23T>A n.771-23T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607799A= | CA1870242593 | FKTN | c.648-20A= (n.648-20A=) c.659-20A= (n.659-20A=) c.*256-20A= (n.*256-20A=) c.*510-20A= (n.*510-20A=) c.*771-20A= (n.*771-20A=) c.673-20A= (n.673-20A=) c.*646-20A= (n.*646-20A=) c.*783-20A= (n.*783-20A=) n.1815-20A= c.*568-20A= (n.*568-20A=) c.*455-20A= (n.*455-20A=) c.579-20A= (n.579-20A=) c.*686-20A= (n.*686-20A=) c.462-20A= (n.462-20A=) c.252-20A= (n.252-20A=) n.864-20A= n.772-20A= n.1012-20A= n.862-20A= n.1955-20A= n.863-20A= n.771-20A= | |
9 | g.105607799A>G | CA5170462 | FKTN | c.648-20A>G (n.648-20A>G) c.659-20A>G (n.659-20A>G) c.*256-20A>G (n.*256-20A>G) c.*510-20A>G (n.*510-20A>G) c.*771-20A>G (n.*771-20A>G) c.673-20A>G (n.673-20A>G) c.*646-20A>G (n.*646-20A>G) c.*783-20A>G (n.*783-20A>G) n.1815-20A>G c.*568-20A>G (n.*568-20A>G) c.*455-20A>G (n.*455-20A>G) c.579-20A>G (n.579-20A>G) c.*686-20A>G (n.*686-20A>G) c.462-20A>G (n.462-20A>G) c.252-20A>G (n.252-20A>G) n.864-20A>G n.772-20A>G n.1012-20A>G n.862-20A>G n.1955-20A>G n.863-20A>G n.771-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607800T>A | CA2691075341 | FKTN | c.648-19T>A (n.648-19T>A) c.659-19T>A (n.659-19T>A) c.*256-19T>A (n.*256-19T>A) c.*510-19T>A (n.*510-19T>A) c.*771-19T>A (n.*771-19T>A) c.673-19T>A (n.673-19T>A) c.*646-19T>A (n.*646-19T>A) c.*783-19T>A (n.*783-19T>A) n.1815-19T>A c.*568-19T>A (n.*568-19T>A) c.*455-19T>A (n.*455-19T>A) c.579-19T>A (n.579-19T>A) c.*686-19T>A (n.*686-19T>A) c.462-19T>A (n.462-19T>A) c.252-19T>A (n.252-19T>A) n.864-19T>A n.772-19T>A n.1012-19T>A n.862-19T>A n.1955-19T>A n.863-19T>A n.771-19T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607801C>A | CA589859183 | FKTN | c.648-18C>A (n.648-18C>A) c.659-18C>A (n.659-18C>A) c.*256-18C>A (n.*256-18C>A) c.*510-18C>A (n.*510-18C>A) c.*771-18C>A (n.*771-18C>A) c.673-18C>A (n.673-18C>A) c.*646-18C>A (n.*646-18C>A) c.*783-18C>A (n.*783-18C>A) n.1815-18C>A c.*568-18C>A (n.*568-18C>A) c.*455-18C>A (n.*455-18C>A) c.579-18C>A (n.579-18C>A) c.*686-18C>A (n.*686-18C>A) c.462-18C>A (n.462-18C>A) c.252-18C>A (n.252-18C>A) n.864-18C>A n.772-18C>A n.1012-18C>A n.862-18C>A n.1955-18C>A n.863-18C>A n.771-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607801C= | CA1870242594 | FKTN | c.648-18C= (n.648-18C=) c.659-18C= (n.659-18C=) c.*256-18C= (n.*256-18C=) c.*510-18C= (n.*510-18C=) c.*771-18C= (n.*771-18C=) c.673-18C= (n.673-18C=) c.*646-18C= (n.*646-18C=) c.*783-18C= (n.*783-18C=) n.1815-18C= c.*568-18C= (n.*568-18C=) c.*455-18C= (n.*455-18C=) c.579-18C= (n.579-18C=) c.*686-18C= (n.*686-18C=) c.462-18C= (n.462-18C=) c.252-18C= (n.252-18C=) n.864-18C= n.772-18C= n.1012-18C= n.862-18C= n.1955-18C= n.863-18C= n.771-18C= | |
9 | g.105607802T>A | CA2691075342 | FKTN | c.648-17T>A (n.648-17T>A) c.659-17T>A (n.659-17T>A) c.*256-17T>A (n.*256-17T>A) c.*510-17T>A (n.*510-17T>A) c.*771-17T>A (n.*771-17T>A) c.673-17T>A (n.673-17T>A) c.*646-17T>A (n.*646-17T>A) c.*783-17T>A (n.*783-17T>A) n.1815-17T>A c.*568-17T>A (n.*568-17T>A) c.*455-17T>A (n.*455-17T>A) c.579-17T>A (n.579-17T>A) c.*686-17T>A (n.*686-17T>A) c.462-17T>A (n.462-17T>A) c.252-17T>A (n.252-17T>A) n.864-17T>A n.772-17T>A n.1012-17T>A n.862-17T>A n.1955-17T>A n.863-17T>A n.771-17T>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105607802T>G | CA2691075343 | FKTN | c.648-17T>G (n.648-17T>G) c.659-17T>G (n.659-17T>G) c.*256-17T>G (n.*256-17T>G) c.*510-17T>G (n.*510-17T>G) c.*771-17T>G (n.*771-17T>G) c.673-17T>G (n.673-17T>G) c.*646-17T>G (n.*646-17T>G) c.*783-17T>G (n.*783-17T>G) n.1815-17T>G c.*568-17T>G (n.*568-17T>G) c.*455-17T>G (n.*455-17T>G) c.579-17T>G (n.579-17T>G) c.*686-17T>G (n.*686-17T>G) c.462-17T>G (n.462-17T>G) c.252-17T>G (n.252-17T>G) n.864-17T>G n.772-17T>G n.1012-17T>G n.862-17T>G n.1955-17T>G n.863-17T>G n.771-17T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607803T>G | CA2545473473 | FKTN | c.648-16T>G (n.648-16T>G) c.659-16T>G (n.659-16T>G) c.*256-16T>G (n.*256-16T>G) c.*510-16T>G (n.*510-16T>G) c.*771-16T>G (n.*771-16T>G) c.673-16T>G (n.673-16T>G) c.*646-16T>G (n.*646-16T>G) c.*783-16T>G (n.*783-16T>G) n.1815-16T>G c.*568-16T>G (n.*568-16T>G) c.*455-16T>G (n.*455-16T>G) c.579-16T>G (n.579-16T>G) c.*686-16T>G (n.*686-16T>G) c.462-16T>G (n.462-16T>G) c.252-16T>G (n.252-16T>G) n.864-16T>G n.772-16T>G n.1012-16T>G n.862-16T>G n.1955-16T>G n.863-16T>G n.771-16T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607804A>T | CA2580079331 | FKTN | c.648-15A>T (n.648-15A>T) c.659-15A>T (n.659-15A>T) c.*256-15A>T (n.*256-15A>T) c.*510-15A>T (n.*510-15A>T) c.*771-15A>T (n.*771-15A>T) c.673-15A>T (n.673-15A>T) c.*646-15A>T (n.*646-15A>T) c.*783-15A>T (n.*783-15A>T) n.1815-15A>T c.*568-15A>T (n.*568-15A>T) c.*455-15A>T (n.*455-15A>T) c.579-15A>T (n.579-15A>T) c.*686-15A>T (n.*686-15A>T) c.462-15A>T (n.462-15A>T) c.252-15A>T (n.252-15A>T) n.864-15A>T n.772-15A>T n.1012-15A>T n.862-15A>T n.1955-15A>T n.863-15A>T n.771-15A>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105607806C>A | CA2691075344 | FKTN | c.648-13C>A (n.648-13C>A) c.659-13C>A (n.659-13C>A) c.*256-13C>A (n.*256-13C>A) c.*510-13C>A (n.*510-13C>A) c.*771-13C>A (n.*771-13C>A) c.673-13C>A (n.673-13C>A) c.*646-13C>A (n.*646-13C>A) c.*783-13C>A (n.*783-13C>A) n.1815-13C>A c.*568-13C>A (n.*568-13C>A) c.*455-13C>A (n.*455-13C>A) c.579-13C>A (n.579-13C>A) c.*686-13C>A (n.*686-13C>A) c.462-13C>A (n.462-13C>A) c.252-13C>A (n.252-13C>A) n.864-13C>A n.772-13C>A n.1012-13C>A n.862-13C>A n.1955-13C>A n.863-13C>A n.771-13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607806C= | CA1870242596 | FKTN | c.648-13C= (n.648-13C=) c.659-13C= (n.659-13C=) c.*256-13C= (n.*256-13C=) c.*510-13C= (n.*510-13C=) c.*771-13C= (n.*771-13C=) c.673-13C= (n.673-13C=) c.*646-13C= (n.*646-13C=) c.*783-13C= (n.*783-13C=) n.1815-13C= c.*568-13C= (n.*568-13C=) c.*455-13C= (n.*455-13C=) c.579-13C= (n.579-13C=) c.*686-13C= (n.*686-13C=) c.462-13C= (n.462-13C=) c.252-13C= (n.252-13C=) n.864-13C= n.772-13C= n.1012-13C= n.862-13C= n.1955-13C= n.863-13C= n.771-13C= | |
9 | g.105607806C>T | CA589859185 | FKTN | c.648-13C>T (n.648-13C>T) c.659-13C>T (n.659-13C>T) c.*256-13C>T (n.*256-13C>T) c.*510-13C>T (n.*510-13C>T) c.*771-13C>T (n.*771-13C>T) c.673-13C>T (n.673-13C>T) c.*646-13C>T (n.*646-13C>T) c.*783-13C>T (n.*783-13C>T) n.1815-13C>T c.*568-13C>T (n.*568-13C>T) c.*455-13C>T (n.*455-13C>T) c.579-13C>T (n.579-13C>T) c.*686-13C>T (n.*686-13C>T) c.462-13C>T (n.462-13C>T) c.252-13C>T (n.252-13C>T) n.864-13C>T n.772-13C>T n.1012-13C>T n.862-13C>T n.1955-13C>T n.863-13C>T n.771-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607806_105607808delinsCTT | CA1870242595 | FKTN | c.648-13_648-11delinsCTT (n.648-13_648-11delinsCTT) c.659-13_659-11delinsCTT (n.659-13_659-11delinsCTT) c.*256-13_*256-11delinsCTT (n.*256-13_*256-11delinsCTT) c.*510-13_*510-11delinsCTT (n.*510-13_*510-11delinsCTT) c.*771-13_*771-11delinsCTT (n.*771-13_*771-11delinsCTT) c.673-13_673-11delinsCTT (n.673-13_673-11delinsCTT) c.*646-13_*646-11delinsCTT (n.*646-13_*646-11delinsCTT) c.*783-13_*783-11delinsCTT (n.*783-13_*783-11delinsCTT) n.1815-13_1815-11delinsCTT c.*568-13_*568-11delinsCTT (n.*568-13_*568-11delinsCTT) c.*455-13_*455-11delinsCTT (n.*455-13_*455-11delinsCTT) c.579-13_579-11delinsCTT (n.579-13_579-11delinsCTT) c.*686-13_*686-11delinsCTT (n.*686-13_*686-11delinsCTT) c.462-13_462-11delinsCTT (n.462-13_462-11delinsCTT) c.252-13_252-11delinsCTT (n.252-13_252-11delinsCTT) n.864-13_864-11delinsCTT n.772-13_772-11delinsCTT n.1012-13_1012-11delinsCTT n.862-13_862-11delinsCTT n.1955-13_1955-11delinsCTT n.863-13_863-11delinsCTT n.771-13_771-11delinsCTT | |
9 | g.105607809_105607810del | CA5170463 | FKTN | c.648-10_648-9del (n.648-10_648-9del) c.659-10_659-9del (n.659-10_659-9del) c.*256-10_*256-9del (n.*256-10_*256-9del) c.*510-10_*510-9del (n.*510-10_*510-9del) c.*771-10_*771-9del (n.*771-10_*771-9del) c.673-10_673-9del (n.673-10_673-9del) c.*646-10_*646-9del (n.*646-10_*646-9del) c.*783-10_*783-9del (n.*783-10_*783-9del) n.1815-10_1815-9del c.*568-10_*568-9del (n.*568-10_*568-9del) c.*455-10_*455-9del (n.*455-10_*455-9del) c.579-10_579-9del (n.579-10_579-9del) c.*686-10_*686-9del (n.*686-10_*686-9del) c.462-10_462-9del (n.462-10_462-9del) c.252-10_252-9del (n.252-10_252-9del) n.864-10_864-9del n.772-10_772-9del n.1012-10_1012-9del n.862-10_862-9del n.1955-10_1955-9del n.863-10_863-9del n.771-10_771-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607809T>C | CA197441256 | FKTN | c.648-10T>C (n.648-10T>C) c.659-10T>C (n.659-10T>C) c.*256-10T>C (n.*256-10T>C) c.*510-10T>C (n.*510-10T>C) c.*771-10T>C (n.*771-10T>C) c.673-10T>C (n.673-10T>C) c.*646-10T>C (n.*646-10T>C) c.*783-10T>C (n.*783-10T>C) n.1815-10T>C c.*568-10T>C (n.*568-10T>C) c.*455-10T>C (n.*455-10T>C) c.579-10T>C (n.579-10T>C) c.*686-10T>C (n.*686-10T>C) c.462-10T>C (n.462-10T>C) c.252-10T>C (n.252-10T>C) n.864-10T>C n.772-10T>C n.1012-10T>C n.862-10T>C n.1955-10T>C n.863-10T>C n.771-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607809T= | CA1870242599 | FKTN | c.648-10T= (n.648-10T=) c.659-10T= (n.659-10T=) c.*256-10T= (n.*256-10T=) c.*510-10T= (n.*510-10T=) c.*771-10T= (n.*771-10T=) c.673-10T= (n.673-10T=) c.*646-10T= (n.*646-10T=) c.*783-10T= (n.*783-10T=) n.1815-10T= c.*568-10T= (n.*568-10T=) c.*455-10T= (n.*455-10T=) c.579-10T= (n.579-10T=) c.*686-10T= (n.*686-10T=) c.462-10T= (n.462-10T=) c.252-10T= (n.252-10T=) n.864-10T= n.772-10T= n.1012-10T= n.862-10T= n.1955-10T= n.863-10T= n.771-10T= | |
9 | g.105607810T>C | CA5170464 | FKTN | c.648-9T>C (n.648-9T>C) c.659-9T>C (n.659-9T>C) c.*256-9T>C (n.*256-9T>C) c.*510-9T>C (n.*510-9T>C) c.*771-9T>C (n.*771-9T>C) c.673-9T>C (n.673-9T>C) c.*646-9T>C (n.*646-9T>C) c.*783-9T>C (n.*783-9T>C) n.1815-9T>C c.*568-9T>C (n.*568-9T>C) c.*455-9T>C (n.*455-9T>C) c.579-9T>C (n.579-9T>C) c.*686-9T>C (n.*686-9T>C) c.462-9T>C (n.462-9T>C) c.252-9T>C (n.252-9T>C) n.864-9T>C n.772-9T>C n.1012-9T>C n.862-9T>C n.1955-9T>C n.863-9T>C n.771-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607810T= | CA1870242603 | FKTN | c.648-9T= (n.648-9T=) c.659-9T= (n.659-9T=) c.*256-9T= (n.*256-9T=) c.*510-9T= (n.*510-9T=) c.*771-9T= (n.*771-9T=) c.673-9T= (n.673-9T=) c.*646-9T= (n.*646-9T=) c.*783-9T= (n.*783-9T=) n.1815-9T= c.*568-9T= (n.*568-9T=) c.*455-9T= (n.*455-9T=) c.579-9T= (n.579-9T=) c.*686-9T= (n.*686-9T=) c.462-9T= (n.462-9T=) c.252-9T= (n.252-9T=) n.864-9T= n.772-9T= n.1012-9T= n.862-9T= n.1955-9T= n.863-9T= n.771-9T= | |
9 | g.105607811G>A | CA5170465 | FKTN | c.648-8G>A (n.648-8G>A) c.659-8G>A (n.659-8G>A) c.*256-8G>A (n.*256-8G>A) c.*510-8G>A (n.*510-8G>A) c.*771-8G>A (n.*771-8G>A) c.673-8G>A (n.673-8G>A) c.*646-8G>A (n.*646-8G>A) c.*783-8G>A (n.*783-8G>A) n.1815-8G>A c.*568-8G>A (n.*568-8G>A) c.*455-8G>A (n.*455-8G>A) c.579-8G>A (n.579-8G>A) c.*686-8G>A (n.*686-8G>A) c.462-8G>A (n.462-8G>A) c.252-8G>A (n.252-8G>A) n.864-8G>A n.772-8G>A n.1012-8G>A n.862-8G>A n.1955-8G>A n.863-8G>A n.771-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607811G= | CA1870242610 | FKTN | c.648-8G= (n.648-8G=) c.659-8G= (n.659-8G=) c.*256-8G= (n.*256-8G=) c.*510-8G= (n.*510-8G=) c.*771-8G= (n.*771-8G=) c.673-8G= (n.673-8G=) c.*646-8G= (n.*646-8G=) c.*783-8G= (n.*783-8G=) n.1815-8G= c.*568-8G= (n.*568-8G=) c.*455-8G= (n.*455-8G=) c.579-8G= (n.579-8G=) c.*686-8G= (n.*686-8G=) c.462-8G= (n.462-8G=) c.252-8G= (n.252-8G=) n.864-8G= n.772-8G= n.1012-8G= n.862-8G= n.1955-8G= n.863-8G= n.771-8G= | |
9 | g.105607811G>T | CA658797262 | FKTN | c.648-8G>T (n.648-8G>T) c.659-8G>T (n.659-8G>T) c.*256-8G>T (n.*256-8G>T) c.*510-8G>T (n.*510-8G>T) c.*771-8G>T (n.*771-8G>T) c.673-8G>T (n.673-8G>T) c.*646-8G>T (n.*646-8G>T) c.*783-8G>T (n.*783-8G>T) n.1815-8G>T c.*568-8G>T (n.*568-8G>T) c.*455-8G>T (n.*455-8G>T) c.579-8G>T (n.579-8G>T) c.*686-8G>T (n.*686-8G>T) c.462-8G>T (n.462-8G>T) c.252-8G>T (n.252-8G>T) n.864-8G>T n.772-8G>T n.1012-8G>T n.862-8G>T n.1955-8G>T n.863-8G>T n.771-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607812T>A | CA1870242618 | FKTN | c.648-7T>A (n.648-7T>A) c.659-7T>A (n.659-7T>A) c.*256-7T>A (n.*256-7T>A) c.*510-7T>A (n.*510-7T>A) c.*771-7T>A (n.*771-7T>A) c.673-7T>A (n.673-7T>A) c.*646-7T>A (n.*646-7T>A) c.*783-7T>A (n.*783-7T>A) n.1815-7T>A c.*568-7T>A (n.*568-7T>A) c.*455-7T>A (n.*455-7T>A) c.579-7T>A (n.579-7T>A) c.*686-7T>A (n.*686-7T>A) c.462-7T>A (n.462-7T>A) c.252-7T>A (n.252-7T>A) n.864-7T>A n.772-7T>A n.1012-7T>A n.862-7T>A n.1955-7T>A n.863-7T>A n.771-7T>A | dbSNP |
9 | g.105607812T>C | CA2580079332 | FKTN | c.648-7T>C (n.648-7T>C) c.659-7T>C (n.659-7T>C) c.*256-7T>C (n.*256-7T>C) c.*510-7T>C (n.*510-7T>C) c.*771-7T>C (n.*771-7T>C) c.673-7T>C (n.673-7T>C) c.*646-7T>C (n.*646-7T>C) c.*783-7T>C (n.*783-7T>C) n.1815-7T>C c.*568-7T>C (n.*568-7T>C) c.*455-7T>C (n.*455-7T>C) c.579-7T>C (n.579-7T>C) c.*686-7T>C (n.*686-7T>C) c.462-7T>C (n.462-7T>C) c.252-7T>C (n.252-7T>C) n.864-7T>C n.772-7T>C n.1012-7T>C n.862-7T>C n.1955-7T>C n.863-7T>C n.771-7T>C | ClinVar |
9 | g.105607812T= | CA1870242616 | FKTN | c.648-7T= (n.648-7T=) c.659-7T= (n.659-7T=) c.*256-7T= (n.*256-7T=) c.*510-7T= (n.*510-7T=) c.*771-7T= (n.*771-7T=) c.673-7T= (n.673-7T=) c.*646-7T= (n.*646-7T=) c.*783-7T= (n.*783-7T=) n.1815-7T= c.*568-7T= (n.*568-7T=) c.*455-7T= (n.*455-7T=) c.579-7T= (n.579-7T=) c.*686-7T= (n.*686-7T=) c.462-7T= (n.462-7T=) c.252-7T= (n.252-7T=) n.864-7T= n.772-7T= n.1012-7T= n.862-7T= n.1955-7T= n.863-7T= n.771-7T= | |
9 | g.105607814T>C | CA2691075345 | FKTN | c.648-5T>C (n.648-5T>C) c.659-5T>C (n.659-5T>C) c.*256-5T>C (n.*256-5T>C) c.*510-5T>C (n.*510-5T>C) c.*771-5T>C (n.*771-5T>C) c.673-5T>C (n.673-5T>C) c.*646-5T>C (n.*646-5T>C) c.*783-5T>C (n.*783-5T>C) n.1815-5T>C c.*568-5T>C (n.*568-5T>C) c.*455-5T>C (n.*455-5T>C) c.579-5T>C (n.579-5T>C) c.*686-5T>C (n.*686-5T>C) c.462-5T>C (n.462-5T>C) c.252-5T>C (n.252-5T>C) n.864-5T>C n.772-5T>C n.1012-5T>C n.862-5T>C n.1955-5T>C n.863-5T>C n.771-5T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105607815T>C | CA1127711290 | FKTN | c.648-4T>C (n.648-4T>C) c.659-4T>C (n.659-4T>C) c.*256-4T>C (n.*256-4T>C) c.*510-4T>C (n.*510-4T>C) c.*771-4T>C (n.*771-4T>C) c.673-4T>C (n.673-4T>C) c.*646-4T>C (n.*646-4T>C) c.*783-4T>C (n.*783-4T>C) n.1815-4T>C c.*568-4T>C (n.*568-4T>C) c.*455-4T>C (n.*455-4T>C) c.579-4T>C (n.579-4T>C) c.*686-4T>C (n.*686-4T>C) c.462-4T>C (n.462-4T>C) c.252-4T>C (n.252-4T>C) n.864-4T>C n.772-4T>C n.1012-4T>C n.862-4T>C n.1955-4T>C n.863-4T>C n.771-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607815T= | CA1870242620 | FKTN | c.648-4T= (n.648-4T=) c.659-4T= (n.659-4T=) c.*256-4T= (n.*256-4T=) c.*510-4T= (n.*510-4T=) c.*771-4T= (n.*771-4T=) c.673-4T= (n.673-4T=) c.*646-4T= (n.*646-4T=) c.*783-4T= (n.*783-4T=) n.1815-4T= c.*568-4T= (n.*568-4T=) c.*455-4T= (n.*455-4T=) c.579-4T= (n.579-4T=) c.*686-4T= (n.*686-4T=) c.462-4T= (n.462-4T=) c.252-4T= (n.252-4T=) n.864-4T= n.772-4T= n.1012-4T= n.862-4T= n.1955-4T= n.863-4T= n.771-4T= | |
9 | g.105607816C>A | CA2691075347 | FKTN | c.648-3C>A (n.648-3C>A) c.659-3C>A (n.659-3C>A) c.*256-3C>A (n.*256-3C>A) c.*510-3C>A (n.*510-3C>A) c.*771-3C>A (n.*771-3C>A) c.673-3C>A (n.673-3C>A) c.*646-3C>A (n.*646-3C>A) c.*783-3C>A (n.*783-3C>A) n.1815-3C>A c.*568-3C>A (n.*568-3C>A) c.*455-3C>A (n.*455-3C>A) c.579-3C>A (n.579-3C>A) c.*686-3C>A (n.*686-3C>A) c.462-3C>A (n.462-3C>A) c.252-3C>A (n.252-3C>A) n.864-3C>A n.772-3C>A n.1012-3C>A n.862-3C>A n.1955-3C>A n.863-3C>A n.771-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607816C= | CA1870242622 | FKTN | c.648-3C= (n.648-3C=) c.659-3C= (n.659-3C=) c.*256-3C= (n.*256-3C=) c.*510-3C= (n.*510-3C=) c.*771-3C= (n.*771-3C=) c.673-3C= (n.673-3C=) c.*646-3C= (n.*646-3C=) c.*783-3C= (n.*783-3C=) n.1815-3C= c.*568-3C= (n.*568-3C=) c.*455-3C= (n.*455-3C=) c.579-3C= (n.579-3C=) c.*686-3C= (n.*686-3C=) c.462-3C= (n.462-3C=) c.252-3C= (n.252-3C=) n.864-3C= n.772-3C= n.1012-3C= n.862-3C= n.1955-3C= n.863-3C= n.771-3C= | |
9 | g.105607816C>T | CA589859192 | FKTN | c.648-3C>T (n.648-3C>T) c.659-3C>T (n.659-3C>T) c.*256-3C>T (n.*256-3C>T) c.*510-3C>T (n.*510-3C>T) c.*771-3C>T (n.*771-3C>T) c.673-3C>T (n.673-3C>T) c.*646-3C>T (n.*646-3C>T) c.*783-3C>T (n.*783-3C>T) n.1815-3C>T c.*568-3C>T (n.*568-3C>T) c.*455-3C>T (n.*455-3C>T) c.579-3C>T (n.579-3C>T) c.*686-3C>T (n.*686-3C>T) c.462-3C>T (n.462-3C>T) c.252-3C>T (n.252-3C>T) n.864-3C>T n.772-3C>T n.1012-3C>T n.862-3C>T n.1955-3C>T n.863-3C>T n.771-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607819_105607831del | CA2691075346 | FKTN | c.648_660del c.659_671del c.*256_*268del c.*510_*522del c.*771_*783del c.673_685del c.*646_*658del c.*783_*795del n.1815_1827del c.*568_*580del c.*455_*467del c.579_591del c.*686_*698del c.462_474del c.252_264del n.864_876del n.772_784del n.1012_1024del n.862_874del n.1955_1967del n.863_875del n.771_783del | gnomAD v4 |
9 | g.105607817A>C | CA374332452 | FKTN | c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.659-2A>C (n.659-2A>C) c.*256-2A>C (n.*256-2A>C) c.*510-2A>C (n.*510-2A>C) c.*771-2A>C (n.*771-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.*646-2A>C (n.*646-2A>C) c.*783-2A>C (n.*783-2A>C) n.1815-2A>C c.*568-2A>C (n.*568-2A>C) c.*455-2A>C (n.*455-2A>C) c.579-2A>C (n.579-2A>C) c.*686-2A>C (n.*686-2A>C) c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.252-2A>C (n.252-2A>C) n.864-2A>C n.772-2A>C n.1012-2A>C n.862-2A>C n.1955-2A>C n.863-2A>C n.771-2A>C | |
9 | g.105607817A>G | CA374332453 | FKTN | c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.659-2A>G (n.659-2A>G) c.*256-2A>G (n.*256-2A>G) c.*510-2A>G (n.*510-2A>G) c.*771-2A>G (n.*771-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.*646-2A>G (n.*646-2A>G) c.*783-2A>G (n.*783-2A>G) n.1815-2A>G c.*568-2A>G (n.*568-2A>G) c.*455-2A>G (n.*455-2A>G) c.579-2A>G (n.579-2A>G) c.*686-2A>G (n.*686-2A>G) c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.252-2A>G (n.252-2A>G) n.864-2A>G n.772-2A>G n.1012-2A>G n.862-2A>G n.1955-2A>G n.863-2A>G n.771-2A>G | ClinVar |
9 | g.105607817A>T | CA374332454 | FKTN | c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.659-2A>T (n.659-2A>T) c.*256-2A>T (n.*256-2A>T) c.*510-2A>T (n.*510-2A>T) c.*771-2A>T (n.*771-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.*646-2A>T (n.*646-2A>T) c.*783-2A>T (n.*783-2A>T) n.1815-2A>T c.*568-2A>T (n.*568-2A>T) c.*455-2A>T (n.*455-2A>T) c.579-2A>T (n.579-2A>T) c.*686-2A>T (n.*686-2A>T) c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.252-2A>T (n.252-2A>T) n.864-2A>T n.772-2A>T n.1012-2A>T n.862-2A>T n.1955-2A>T n.863-2A>T n.771-2A>T | |
9 | g.105607818G>A | CA374332455 | FKTN | c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.659-1G>A (n.659-1G>A) c.*256-1G>A (n.*256-1G>A) c.*510-1G>A (n.*510-1G>A) c.*771-1G>A (n.*771-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.*646-1G>A (n.*646-1G>A) c.*783-1G>A (n.*783-1G>A) n.1815-1G>A c.*568-1G>A (n.*568-1G>A) c.*455-1G>A (n.*455-1G>A) c.579-1G>A (n.579-1G>A) c.*686-1G>A (n.*686-1G>A) c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.252-1G>A (n.252-1G>A) n.864-1G>A n.772-1G>A n.1012-1G>A n.862-1G>A n.1955-1G>A n.863-1G>A n.771-1G>A | |
9 | g.105607818G>C | CA5170466 | FKTN | c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.659-1G>C (n.659-1G>C) c.*256-1G>C (n.*256-1G>C) c.*510-1G>C (n.*510-1G>C) c.*771-1G>C (n.*771-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.*646-1G>C (n.*646-1G>C) c.*783-1G>C (n.*783-1G>C) n.1815-1G>C c.*568-1G>C (n.*568-1G>C) c.*455-1G>C (n.*455-1G>C) c.579-1G>C (n.579-1G>C) c.*686-1G>C (n.*686-1G>C) c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.252-1G>C (n.252-1G>C) n.864-1G>C n.772-1G>C n.1012-1G>C n.862-1G>C n.1955-1G>C n.863-1G>C n.771-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607818G= | CA1870242630 | FKTN | c.648-1G= (n.648-1G=) c.659-1G= (n.659-1G=) c.*256-1G= (n.*256-1G=) c.*510-1G= (n.*510-1G=) c.*771-1G= (n.*771-1G=) c.673-1G= (n.673-1G=) c.*646-1G= (n.*646-1G=) c.*783-1G= (n.*783-1G=) n.1815-1G= c.*568-1G= (n.*568-1G=) c.*455-1G= (n.*455-1G=) c.579-1G= (n.579-1G=) c.*686-1G= (n.*686-1G=) c.462-1G= (n.462-1G=) c.252-1G= (n.252-1G=) n.864-1G= n.772-1G= n.1012-1G= n.862-1G= n.1955-1G= n.863-1G= n.771-1G= | |
9 | g.105607818G>T | CA374332456 | FKTN | c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.659-1G>T (n.659-1G>T) c.*256-1G>T (n.*256-1G>T) c.*510-1G>T (n.*510-1G>T) c.*771-1G>T (n.*771-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.*646-1G>T (n.*646-1G>T) c.*783-1G>T (n.*783-1G>T) n.1815-1G>T c.*568-1G>T (n.*568-1G>T) c.*455-1G>T (n.*455-1G>T) c.579-1G>T (n.579-1G>T) c.*686-1G>T (n.*686-1G>T) c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.252-1G>T (n.252-1G>T) n.864-1G>T n.772-1G>T n.1012-1G>T n.862-1G>T n.1955-1G>T n.863-1G>T n.771-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607819G>A | CA466511699 | FKTN | c.648G>A (p.Arg216=) c.659G>A (n.659G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.1815G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.579G>A (p.Arg193=) c.*686G>A (n.*686G>A) c.462G>A (p.Arg154=) c.252G>A (p.Arg84=) n.864G>A n.772G>A n.1012G>A n.862G>A n.1955G>A n.863G>A n.771G>A | |
9 | g.105607819G>C | CA374332457 | FKTN | c.648G>C (p.Arg216Ser) c.659G>C (n.659G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) n.1815G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.579G>C (p.Arg193Ser) c.*686G>C (n.*686G>C) c.462G>C (p.Arg154Ser) c.252G>C (p.Arg84Ser) n.864G>C n.772G>C n.1012G>C n.862G>C n.1955G>C n.863G>C n.771G>C | |
9 | g.105607819G>T | CA374332458 | FKTN | c.648G>T (p.Arg216Ser) c.659G>T (n.659G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) n.1815G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.579G>T (p.Arg193Ser) c.*686G>T (n.*686G>T) c.462G>T (p.Arg154Ser) c.252G>T (p.Arg84Ser) n.864G>T n.772G>T n.1012G>T n.862G>T n.1955G>T n.863G>T n.771G>T | |
9 | g.105607820C>A | CA374332459 | FKTN | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.660C>A (n.660C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.674C>A (n.674C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.1816C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*687C>A (n.*687C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.865C>A n.773C>A n.1013C>A n.863C>A n.1956C>A n.864C>A n.772C>A | |
9 | g.105607820C>G | CA374332460 | FKTN | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.660C>G (n.660C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.674C>G (n.674C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.1816C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*687C>G (n.*687C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.865C>G n.773C>G n.1013C>G n.863C>G n.1956C>G n.864C>G n.772C>G | |
9 | g.105607820C>T | CA374332461 | FKTN | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.660C>T (n.660C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) c.674C>T (n.674C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.1816C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*687C>T (n.*687C>T) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.865C>T n.773C>T n.1013C>T n.863C>T n.1956C>T n.864C>T n.772C>T | |
9 | g.105607821C>A | CA374332462 | FKTN | c.650C>A (p.Pro217Gln) c.661C>A (n.661C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.1817C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.*688C>A (n.*688C>A) c.464C>A (p.Pro155Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.866C>A n.774C>A n.1014C>A n.864C>A n.1957C>A n.865C>A n.773C>A | |
9 | g.105607821C>G | CA374332463 | FKTN | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.661C>G (n.661C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.675C>G (n.675C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) n.1817C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*688C>G (n.*688C>G) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.866C>G n.774C>G n.1014C>G n.864C>G n.1957C>G n.865C>G n.773C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607821C>T | CA374332464 | FKTN | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.661C>T (n.661C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1817C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*688C>T (n.*688C>T) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.866C>T n.774C>T n.1014C>T n.864C>T n.1957C>T n.865C>T n.773C>T | |
9 | g.105607822A= | CA1870242633 | FKTN | c.651A= (p.Pro217=) c.662A= (n.662A=) c.*259A= (n.*259A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*774A= (n.*774A=) c.676A= (n.676A=) c.*649A= (n.*649A=) c.*786A= (n.*786A=) n.1818A= c.*571A= (n.*571A=) c.*458A= (n.*458A=) c.582A= (p.Pro194=) c.*689A= (n.*689A=) c.465A= (p.Pro155=) c.255A= (p.Pro85=) n.867A= n.775A= n.1015A= n.865A= n.1958A= n.866A= n.774A= | |
9 | g.105607822A>C | CA466511711 | FKTN | c.651A>C (p.Pro217=) c.662A>C (n.662A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.676A>C (n.676A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) n.1818A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.582A>C (p.Pro194=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.465A>C (p.Pro155=) c.255A>C (p.Pro85=) n.867A>C n.775A>C n.1015A>C n.865A>C n.1958A>C n.866A>C n.774A>C | |
9 | g.105607822A>G | CA466511713 | FKTN | c.651A>G (p.Pro217=) c.662A>G (n.662A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.676A>G (n.676A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.1818A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.582A>G (p.Pro194=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.465A>G (p.Pro155=) c.255A>G (p.Pro85=) n.867A>G n.775A>G n.1015A>G n.865A>G n.1958A>G n.866A>G n.774A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607822A>T | CA466511715 | FKTN | c.651A>T (p.Pro217=) c.662A>T (n.662A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.676A>T (n.676A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) n.1818A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.582A>T (p.Pro194=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.465A>T (p.Pro155=) c.255A>T (p.Pro85=) n.867A>T n.775A>T n.1015A>T n.865A>T n.1958A>T n.866A>T n.774A>T | |
9 | g.105607823G>A | CA374332465 | FKTN | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.663G>A (n.663G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1819G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.*690G>A (n.*690G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.868G>A n.776G>A n.1016G>A n.866G>A n.1959G>A n.867G>A n.775G>A | |
9 | g.105607823G>C | CA374332466 | FKTN | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.663G>C (n.663G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1819G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.*690G>C (n.*690G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.868G>C n.776G>C n.1016G>C n.866G>C n.1959G>C n.867G>C n.775G>C | |
9 | g.105607823G>T | CA374332467 | FKTN | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.663G>T (n.663G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1819G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.*690G>T (n.*690G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.868G>T n.776G>T n.1016G>T n.866G>T n.1959G>T n.867G>T n.775G>T | |
9 | g.105607824A= | CA1870242635 | FKTN | c.653A= (p.Glu218=) c.664A= (n.664A=) c.*261A= (n.*261A=) c.*515A= (n.*515A=) c.*776A= (n.*776A=) c.678A= (n.678A=) c.*651A= (n.*651A=) c.*788A= (n.*788A=) n.1820A= c.*573A= (n.*573A=) c.*460A= (n.*460A=) c.584A= (p.Glu195=) c.*691A= (n.*691A=) c.467A= (p.Glu156=) c.257A= (p.Glu86=) n.869A= n.777A= n.1017A= n.867A= n.1960A= n.868A= n.776A= | |
9 | g.105607824A>C | CA374332468 | FKTN | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.664A>C (n.664A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) n.1820A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.*691A>C (n.*691A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.869A>C n.777A>C n.1017A>C n.867A>C n.1960A>C n.868A>C n.776A>C | |
9 | g.105607824A>G | CA374332469 | FKTN | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.664A>G (n.664A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) n.1820A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.869A>G n.777A>G n.1017A>G n.867A>G n.1960A>G n.868A>G n.776A>G | |
9 | g.105607824A>T | CA197441293 | FKTN | c.653A>T (p.Glu218Val) c.664A>T (n.664A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) n.1820A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.*691A>T (n.*691A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.869A>T n.777A>T n.1017A>T n.867A>T n.1960A>T n.868A>T n.776A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607825G>A | CA466511724 | FKTN | c.654G>A (p.Glu218=) c.665G>A (n.665G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.1821G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.*692G>A (n.*692G>A) c.468G>A (p.Glu156=) c.258G>A (p.Glu86=) n.870G>A n.778G>A n.1018G>A n.868G>A n.1961G>A n.869G>A n.777G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607825G>C | CA374332471 | FKTN | c.654G>C (p.Glu218Asp) c.665G>C (n.665G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.1821G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.*692G>C (n.*692G>C) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) n.870G>C n.778G>C n.1018G>C n.868G>C n.1961G>C n.869G>C n.777G>C | |
9 | g.105607825G>T | CA374332470 | FKTN | c.654G>T (p.Glu218Asp) c.665G>T (n.665G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.1821G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.*692G>T (n.*692G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) n.870G>T n.778G>T n.1018G>T n.868G>T n.1961G>T n.869G>T n.777G>T | |
9 | g.105607826T>A | CA374332472 | FKTN | c.655T>A (p.Leu219Ile) c.666T>A (n.666T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1822T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.586T>A (p.Leu196Ile) c.*693T>A (n.*693T>A) c.469T>A (p.Leu157Ile) c.259T>A (p.Leu87Ile) n.871T>A n.779T>A n.1019T>A n.869T>A n.1962T>A n.870T>A n.778T>A | |
9 | g.105607826T>C | CA466511727 | FKTN | c.655T>C (p.Leu219=) c.666T>C (n.666T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1822T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.586T>C (p.Leu196=) c.*693T>C (n.*693T>C) c.469T>C (p.Leu157=) c.259T>C (p.Leu87=) n.871T>C n.779T>C n.1019T>C n.869T>C n.1962T>C n.870T>C n.778T>C | |
9 | g.105607826T>G | CA374332473 | FKTN | c.655T>G (p.Leu219Val) c.666T>G (n.666T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1822T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.586T>G (p.Leu196Val) c.*693T>G (n.*693T>G) c.469T>G (p.Leu157Val) c.259T>G (p.Leu87Val) n.871T>G n.779T>G n.1019T>G n.869T>G n.1962T>G n.870T>G n.778T>G | |
9 | g.105607827T>A | CA374332474 | FKTN | c.656T>A (p.Leu219Ter) c.667T>A (n.667T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.681T>A (n.681T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) n.1823T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.587T>A (p.Leu196Ter) c.*694T>A (n.*694T>A) c.470T>A (p.Leu157Ter) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.872T>A n.780T>A n.1020T>A n.870T>A n.1963T>A n.871T>A n.779T>A | |
9 | g.105607827T>C | CA374332475 | FKTN | c.656T>C (p.Leu219Ser) c.667T>C (n.667T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.681T>C (n.681T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1823T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.587T>C (p.Leu196Ser) c.*694T>C (n.*694T>C) c.470T>C (p.Leu157Ser) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.872T>C n.780T>C n.1020T>C n.870T>C n.1963T>C n.871T>C n.779T>C | dbSNP |
9 | g.105607827T>G | CA374332476 | FKTN | c.656T>G (p.Leu219Ter) c.667T>G (n.667T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.681T>G (n.681T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) n.1823T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.587T>G (p.Leu196Ter) c.*694T>G (n.*694T>G) c.470T>G (p.Leu157Ter) c.260T>G (p.Leu87Ter) n.872T>G n.780T>G n.1020T>G n.870T>G n.1963T>G n.871T>G n.779T>G | |
9 | g.105607827T= | CA1870242636 | FKTN | c.656T= (p.Leu219=) c.667T= (n.667T=) c.*264T= (n.*264T=) c.*518T= (n.*518T=) c.*779T= (n.*779T=) c.681T= (n.681T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*791T= (n.*791T=) n.1823T= c.*576T= (n.*576T=) c.*463T= (n.*463T=) c.587T= (p.Leu196=) c.*694T= (n.*694T=) c.470T= (p.Leu157=) c.260T= (p.Leu87=) n.872T= n.780T= n.1020T= n.870T= n.1963T= n.871T= n.779T= | |
9 | g.105607828A= | CA1870242641 | FKTN | c.657A= (p.Leu219=) c.668A= (n.668A=) c.*265A= (n.*265A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*780A= (n.*780A=) c.682A= (n.682A=) c.*655A= (n.*655A=) c.*792A= (n.*792A=) n.1824A= c.*577A= (n.*577A=) c.*464A= (n.*464A=) c.588A= (p.Leu196=) c.*695A= (n.*695A=) c.471A= (p.Leu157=) c.261A= (p.Leu87=) n.873A= n.781A= n.1021A= n.871A= n.1964A= n.872A= n.780A= | |
9 | g.105607828A>C | CA374332477 | FKTN | c.657A>C (p.Leu219Phe) c.668A>C (n.668A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) n.1824A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.588A>C (p.Leu196Phe) c.*695A>C (n.*695A>C) c.471A>C (p.Leu157Phe) c.261A>C (p.Leu87Phe) n.873A>C n.781A>C n.1021A>C n.871A>C n.1964A>C n.872A>C n.780A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607828A>G | CA466511734 | FKTN | c.657A>G (p.Leu219=) c.668A>G (n.668A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) n.1824A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.588A>G (p.Leu196=) c.*695A>G (n.*695A>G) c.471A>G (p.Leu157=) c.261A>G (p.Leu87=) n.873A>G n.781A>G n.1021A>G n.871A>G n.1964A>G n.872A>G n.780A>G | |
9 | g.105607828A>T | CA374332478 | FKTN | c.657A>T (p.Leu219Phe) c.668A>T (n.668A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) n.1824A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.588A>T (p.Leu196Phe) c.*695A>T (n.*695A>T) c.471A>T (p.Leu157Phe) c.261A>T (p.Leu87Phe) n.873A>T n.781A>T n.1021A>T n.871A>T n.1964A>T n.872A>T n.780A>T | |
9 | g.105607828dup | CA658797263 | FKTN | c.657dup (p.Gln220ThrfsTer6) c.668dup (n.668dup) c.*265dup (n.*265dup) c.*519dup (n.*519dup) c.*780dup (n.*780dup) c.682dup (n.682dup) c.*655dup (n.*655dup) c.*792dup (n.*792dup) n.1824dup c.*577dup (n.*577dup) c.*464dup (n.*464dup) c.588dup (p.Gln197ThrfsTer6) c.*695dup (n.*695dup) c.471dup (p.Gln158ThrfsTer6) c.261dup (p.Gln88ThrfsTer6) n.873dup n.781dup n.1021dup n.871dup n.1964dup n.872dup n.780dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607828_105607829delinsAC | CA1870242642 | FKTN | c.657_658delinsAC (p.Leu219=) c.668_669delinsAC (n.668_669delinsAC) c.*265_*266delinsAC (n.*265_*266delinsAC) c.*519_*520delinsAC (n.*519_*520delinsAC) c.*780_*781delinsAC (n.*780_*781delinsAC) c.682_683delinsAC (n.682_683delinsAC) c.*655_*656delinsAC (n.*655_*656delinsAC) c.*792_*793delinsAC (n.*792_*793delinsAC) n.1824_1825delinsAC c.*577_*578delinsAC (n.*577_*578delinsAC) c.*464_*465delinsAC (n.*464_*465delinsAC) c.588_589delinsAC (p.Leu196=) c.*695_*696delinsAC (n.*695_*696delinsAC) c.471_472delinsAC (p.Leu157=) c.261_262delinsAC (p.Leu87=) n.873_874delinsAC n.781_782delinsAC n.1021_1022delinsAC n.871_872delinsAC n.1964_1965delinsAC n.872_873delinsAC n.780_781delinsAC | |
9 | g.105607828_105607832delinsACAGC | CA1870242640 | FKTN | c.657_661delinsACAGC (p.Leu219=) c.668_672delinsACAGC (n.668_672delinsACAGC) c.*265_*269delinsACAGC (n.*265_*269delinsACAGC) c.*519_*523delinsACAGC (n.*519_*523delinsACAGC) c.*780_*784delinsACAGC (n.*780_*784delinsACAGC) c.682_686delinsACAGC (n.682_686delinsACAGC) c.*655_*659delinsACAGC (n.*655_*659delinsACAGC) c.*792_*796delinsACAGC (n.*792_*796delinsACAGC) n.1824_1828delinsACAGC c.*577_*581delinsACAGC (n.*577_*581delinsACAGC) c.*464_*468delinsACAGC (n.*464_*468delinsACAGC) c.588_592delinsACAGC (p.Leu196=) c.*695_*699delinsACAGC (n.*695_*699delinsACAGC) c.471_475delinsACAGC (p.Leu157=) c.261_265delinsACAGC (p.Leu87=) n.873_877delinsACAGC n.781_785delinsACAGC n.1021_1025delinsACAGC n.871_875delinsACAGC n.1964_1968delinsACAGC n.872_876delinsACAGC n.780_784delinsACAGC | |
9 | g.105607829del | CA1870242646 | FKTN | c.658del (p.Gln220SerfsTer20) c.669del (n.669del) c.*266del (n.*266del) c.*520del (n.*520del) c.*781del (n.*781del) c.683del (n.683del) c.*656del (n.*656del) c.*793del (n.*793del) n.1825del c.*578del (n.*578del) c.*465del (n.*465del) c.589del (p.Gln197SerfsTer20) c.*696del (n.*696del) c.472del (p.Gln158SerfsTer20) c.262del (p.Gln88SerfsTer20) n.874del n.782del n.1022del n.872del n.1965del n.873del n.781del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607829C>A | CA374332479 | FKTN | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.669C>A (n.669C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.1825C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.*696C>A (n.*696C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.874C>A n.782C>A n.1022C>A n.872C>A n.1965C>A n.873C>A n.781C>A | |
9 | g.105607829C= | CA1870242647 | FKTN | c.658C= (p.Gln220=) c.669C= (n.669C=) c.*266C= (n.*266C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*781C= (n.*781C=) c.683C= (n.683C=) c.*656C= (n.*656C=) c.*793C= (n.*793C=) n.1825C= c.*578C= (n.*578C=) c.*465C= (n.*465C=) c.589C= (p.Gln197=) c.*696C= (n.*696C=) c.472C= (p.Gln158=) c.262C= (p.Gln88=) n.874C= n.782C= n.1022C= n.872C= n.1965C= n.873C= n.781C= | |
9 | g.105607829C>G | CA374332480 | FKTN | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.669C>G (n.669C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) n.1825C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.*696C>G (n.*696C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.874C>G n.782C>G n.1022C>G n.872C>G n.1965C>G n.873C>G n.781C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607829C>T | CA5170467 | FKTN | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.669C>T (n.669C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.1825C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.*696C>T (n.*696C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.874C>T n.782C>T n.1022C>T n.872C>T n.1965C>T n.873C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607829_105607832del | CA16041292 | FKTN | c.658_661del (p.Gln220LysfsTer19) c.669_672del (n.669_672del) c.*266_*269del (n.*266_*269del) c.*520_*523del (n.*520_*523del) c.*781_*784del (n.*781_*784del) c.683_686del (n.683_686del) c.*656_*659del (n.*656_*659del) c.*793_*796del (n.*793_*796del) n.1825_1828del c.*578_*581del (n.*578_*581del) c.*465_*468del (n.*465_*468del) c.589_592del (p.Gln197LysfsTer19) c.*696_*699del (n.*696_*699del) c.472_475del (p.Gln158LysfsTer19) c.262_265del (p.Gln88LysfsTer19) n.874_877del n.782_785del n.1022_1025del n.872_875del n.1965_1968del n.873_876del n.781_784del | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607830A>C | CA374332481 | FKTN | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.670A>C (n.670A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) n.1826A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.*697A>C (n.*697A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.875A>C n.783A>C n.1023A>C n.873A>C n.1966A>C n.874A>C n.782A>C | |
9 | g.105607830A>G | CA374332482 | FKTN | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.670A>G (n.670A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) n.1826A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.*697A>G (n.*697A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.875A>G n.783A>G n.1023A>G n.873A>G n.1966A>G n.874A>G n.782A>G | ClinVar |
9 | g.105607830A>T | CA374332483 | FKTN | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.670A>T (n.670A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) n.1826A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.*697A>T (n.*697A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.875A>T n.783A>T n.1023A>T n.873A>T n.1966A>T n.874A>T n.782A>T | |
9 | g.105607831G>A | CA466511748 | FKTN | c.660G>A (p.Gln220=) c.671G>A (n.671G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) n.1827G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.591G>A (p.Gln197=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.474G>A (p.Gln158=) c.264G>A (p.Gln88=) n.876G>A n.784G>A n.1024G>A n.874G>A n.1967G>A n.875G>A n.783G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105607831G>C | CA374332485 | FKTN | c.660G>C (p.Gln220His) c.671G>C (n.671G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) n.1827G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.591G>C (p.Gln197His) c.*698G>C (n.*698G>C) c.474G>C (p.Gln158His) c.264G>C (p.Gln88His) n.876G>C n.784G>C n.1024G>C n.874G>C n.1967G>C n.875G>C n.783G>C | |
9 | g.105607831G>T | CA374332484 | FKTN | c.660G>T (p.Gln220His) c.671G>T (n.671G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.1827G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.591G>T (p.Gln197His) c.*698G>T (n.*698G>T) c.474G>T (p.Gln158His) c.264G>T (p.Gln88His) n.876G>T n.784G>T n.1024G>T n.874G>T n.1967G>T n.875G>T n.783G>T | |
9 | g.105607832C>A | CA374332486 | FKTN | c.661C>A (p.Gln221Lys) c.672C>A (n.672C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.1828C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.*699C>A (n.*699C>A) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.877C>A n.785C>A n.1025C>A n.875C>A n.1968C>A n.876C>A n.784C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607832C= | CA1870242652 | FKTN | c.661C= (p.Gln221=) c.672C= (n.672C=) c.*269C= (n.*269C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*784C= (n.*784C=) c.686C= (n.686C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*796C= (n.*796C=) n.1828C= c.*581C= (n.*581C=) c.*468C= (n.*468C=) c.592C= (p.Gln198=) c.*699C= (n.*699C=) c.475C= (p.Gln159=) c.265C= (p.Gln89=) n.877C= n.785C= n.1025C= n.875C= n.1968C= n.876C= n.784C= | |
9 | g.105607832C>G | CA374332487 | FKTN | c.661C>G (p.Gln221Glu) c.672C>G (n.672C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) n.1828C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.*699C>G (n.*699C>G) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.877C>G n.785C>G n.1025C>G n.875C>G n.1968C>G n.876C>G n.784C>G | |
9 | g.105607832C>T | CA374332488 | FKTN | c.661C>T (p.Gln221Ter) c.672C>T (n.672C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) n.1828C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.*699C>T (n.*699C>T) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.877C>T n.785C>T n.1025C>T n.875C>T n.1968C>T n.876C>T n.784C>T | |
9 | g.105607833A= | CA1870242655 | FKTN | c.662A= (p.Gln221=) c.673A= (n.673A=) c.*270A= (n.*270A=) c.*524A= (n.*524A=) c.*785A= (n.*785A=) c.687A= (n.687A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*797A= (n.*797A=) n.1829A= c.*582A= (n.*582A=) c.*469A= (n.*469A=) c.593A= (p.Gln198=) c.*700A= (n.*700A=) c.476A= (p.Gln159=) c.266A= (p.Gln89=) n.878A= n.786A= n.1026A= n.876A= n.1969A= n.877A= n.785A= | |
9 | g.105607833A>C | CA374332489 | FKTN | c.662A>C (p.Gln221Pro) c.673A>C (n.673A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.687A>C (n.687A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) n.1829A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.*700A>C (n.*700A>C) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.878A>C n.786A>C n.1026A>C n.876A>C n.1969A>C n.877A>C n.785A>C | |
9 | g.105607833A>G | CA374332490 | FKTN | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.673A>G (n.673A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.687A>G (n.687A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) n.1829A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.*700A>G (n.*700A>G) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.878A>G n.786A>G n.1026A>G n.876A>G n.1969A>G n.877A>G n.785A>G | dbSNP |
9 | g.105607833A>T | CA197441317 | FKTN | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.673A>T (n.673A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.687A>T (n.687A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) n.1829A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.*700A>T (n.*700A>T) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.878A>T n.786A>T n.1026A>T n.876A>T n.1969A>T n.877A>T n.785A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607834A= | CA1870242661 | FKTN | c.663A= (p.Gln221=) c.674A= (n.674A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*786A= (n.*786A=) c.688A= (n.688A=) c.*661A= (n.*661A=) c.*798A= (n.*798A=) n.1830A= c.*583A= (n.*583A=) c.*470A= (n.*470A=) c.594A= (p.Gln198=) c.*701A= (n.*701A=) c.477A= (p.Gln159=) c.267A= (p.Gln89=) n.879A= n.787A= n.1027A= n.877A= n.1970A= n.878A= n.786A= | |
9 | g.105607834A>C | CA374332492 | FKTN | c.663A>C (p.Gln221His) c.674A>C (n.674A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1830A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.594A>C (p.Gln198His) c.*701A>C (n.*701A>C) c.477A>C (p.Gln159His) c.267A>C (p.Gln89His) n.879A>C n.787A>C n.1027A>C n.877A>C n.1970A>C n.878A>C n.786A>C | dbSNP |
9 | g.105607834A>G | CA466511761 | FKTN | c.663A>G (p.Gln221=) c.674A>G (n.674A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1830A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.594A>G (p.Gln198=) c.*701A>G (n.*701A>G) c.477A>G (p.Gln159=) c.267A>G (p.Gln89=) n.879A>G n.787A>G n.1027A>G n.877A>G n.1970A>G n.878A>G n.786A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607834A>T | CA374332491 | FKTN | c.663A>T (p.Gln221His) c.674A>T (n.674A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1830A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.594A>T (p.Gln198His) c.*701A>T (n.*701A>T) c.477A>T (p.Gln159His) c.267A>T (p.Gln89His) n.879A>T n.787A>T n.1027A>T n.877A>T n.1970A>T n.878A>T n.786A>T | |
9 | g.105607835G>A | CA374332493 | FKTN | c.664G>A (p.Val222Ile) c.675G>A (n.675G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1831G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.595G>A (p.Val199Ile) c.*702G>A (n.*702G>A) c.478G>A (p.Val160Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.880G>A n.788G>A n.1028G>A n.878G>A n.1971G>A n.879G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607835G>C | CA374332494 | FKTN | c.664G>C (p.Val222Leu) c.675G>C (n.675G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.689G>C (n.689G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1831G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.*702G>C (n.*702G>C) c.478G>C (p.Val160Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.880G>C n.788G>C n.1028G>C n.878G>C n.1971G>C n.879G>C n.787G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607835G= | CA1870242666 | FKTN | c.664G= (p.Val222=) c.675G= (n.675G=) c.*272G= (n.*272G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*787G= (n.*787G=) c.689G= (n.689G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*799G= (n.*799G=) n.1831G= c.*584G= (n.*584G=) c.*471G= (n.*471G=) c.595G= (p.Val199=) c.*702G= (n.*702G=) c.478G= (p.Val160=) c.268G= (p.Val90=) n.880G= n.788G= n.1028G= n.878G= n.1971G= n.879G= n.787G= | |
9 | g.105607835G>T | CA374332495 | FKTN | c.664G>T (p.Val222Phe) c.675G>T (n.675G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.689G>T (n.689G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1831G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.595G>T (p.Val199Phe) c.*702G>T (n.*702G>T) c.478G>T (p.Val160Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.880G>T n.788G>T n.1028G>T n.878G>T n.1971G>T n.879G>T n.787G>T | |
9 | g.105607836T>A | CA374332496 | FKTN | c.665T>A (p.Val222Asp) c.676T>A (n.676T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1832T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.596T>A (p.Val199Asp) c.*703T>A (n.*703T>A) c.479T>A (p.Val160Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.881T>A n.789T>A n.1029T>A n.879T>A n.1972T>A n.880T>A n.788T>A | ClinVar |
9 | g.105607836T>C | CA374332497 | FKTN | c.665T>C (p.Val222Ala) c.676T>C (n.676T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1832T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.*703T>C (n.*703T>C) c.479T>C (p.Val160Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.881T>C n.789T>C n.1029T>C n.879T>C n.1972T>C n.880T>C n.788T>C | COSMIC |
9 | g.105607836T>G | CA374332498 | FKTN | c.665T>G (p.Val222Gly) c.676T>G (n.676T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1832T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.*703T>G (n.*703T>G) c.479T>G (p.Val160Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.881T>G n.789T>G n.1029T>G n.879T>G n.1972T>G n.880T>G n.788T>G | |
9 | g.105607837T>A | CA466511771 | FKTN | c.666T>A (p.Val222=) c.677T>A (n.677T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1833T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.597T>A (p.Val199=) c.*704T>A (n.*704T>A) c.480T>A (p.Val160=) c.270T>A (p.Val90=) n.882T>A n.790T>A n.1030T>A n.880T>A n.1973T>A n.881T>A n.789T>A | |
9 | g.105607837T>C | CA466511773 | FKTN | c.666T>C (p.Val222=) c.677T>C (n.677T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1833T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.597T>C (p.Val199=) c.*704T>C (n.*704T>C) c.480T>C (p.Val160=) c.270T>C (p.Val90=) n.882T>C n.790T>C n.1030T>C n.880T>C n.1973T>C n.881T>C n.789T>C | ClinVar |
9 | g.105607837T>G | CA466511776 | FKTN | c.666T>G (p.Val222=) c.677T>G (n.677T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1833T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.597T>G (p.Val199=) c.*704T>G (n.*704T>G) c.480T>G (p.Val160=) c.270T>G (p.Val90=) n.882T>G n.790T>G n.1030T>G n.880T>G n.1973T>G n.881T>G n.789T>G | |
9 | g.105607838A>C | CA374332501 | FKTN | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.678A>C (n.678A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1834A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.*705A>C (n.*705A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.883A>C n.791A>C n.1031A>C n.881A>C n.1974A>C n.882A>C n.790A>C | |
9 | g.105607838A>G | CA374332499 | FKTN | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.678A>G (n.678A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1834A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.*705A>G (n.*705A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.883A>G n.791A>G n.1031A>G n.881A>G n.1974A>G n.882A>G n.790A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105607838A>T | CA374332500 | FKTN | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.678A>T (n.678A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1834A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.*705A>T (n.*705A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.883A>T n.791A>T n.1031A>T n.881A>T n.1974A>T n.882A>T n.790A>T | |
9 | g.105607839C>A | CA374332502 | FKTN | c.668C>A (p.Thr223Asn) c.679C>A (n.679C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.693C>A (n.693C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.1835C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.*706C>A (n.*706C>A) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.884C>A n.792C>A n.1032C>A n.882C>A n.1975C>A n.883C>A n.791C>A | |
9 | g.105607839C= | CA1870242670 | FKTN | c.668C= (p.Thr223=) c.679C= (n.679C=) c.*276C= (n.*276C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*791C= (n.*791C=) c.693C= (n.693C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*803C= (n.*803C=) n.1835C= c.*588C= (n.*588C=) c.*475C= (n.*475C=) c.599C= (p.Thr200=) c.*706C= (n.*706C=) c.482C= (p.Thr161=) c.272C= (p.Thr91=) n.884C= n.792C= n.1032C= n.882C= n.1975C= n.883C= n.791C= | |
9 | g.105607839C>G | CA374332503 | FKTN | c.668C>G (p.Thr223Ser) c.679C>G (n.679C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.693C>G (n.693C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) n.1835C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.*706C>G (n.*706C>G) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.884C>G n.792C>G n.1032C>G n.882C>G n.1975C>G n.883C>G n.791C>G | |
9 | g.105607839C>T | CA295361 | FKTN | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.679C>T (n.679C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.693C>T (n.693C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) n.1835C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.*706C>T (n.*706C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.884C>T n.792C>T n.1032C>T n.882C>T n.1975C>T n.883C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607840T>A | CA466511790 | FKTN | c.669T>A (p.Thr223=) c.680T>A (n.680T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1836T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.600T>A (p.Thr200=) c.*707T>A (n.*707T>A) c.483T>A (p.Thr161=) c.273T>A (p.Thr91=) n.885T>A n.793T>A n.1033T>A n.883T>A n.1976T>A n.884T>A n.792T>A | |
9 | g.105607840T>C | CA466511788 | FKTN | c.669T>C (p.Thr223=) c.680T>C (n.680T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1836T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.600T>C (p.Thr200=) c.*707T>C (n.*707T>C) c.483T>C (p.Thr161=) c.273T>C (p.Thr91=) n.885T>C n.793T>C n.1033T>C n.883T>C n.1976T>C n.884T>C n.792T>C | |
9 | g.105607840T>G | CA466511786 | FKTN | c.669T>G (p.Thr223=) c.680T>G (n.680T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1836T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.600T>G (p.Thr200=) c.*707T>G (n.*707T>G) c.483T>G (p.Thr161=) c.273T>G (p.Thr91=) n.885T>G n.793T>G n.1033T>G n.883T>G n.1976T>G n.884T>G n.792T>G | |
9 | g.105607841G>A | CA374332504 | FKTN | c.670G>A (p.Val224Ile) c.681G>A (n.681G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1837G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.*708G>A (n.*708G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) n.886G>A n.794G>A n.1034G>A n.884G>A n.1977G>A n.885G>A n.793G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607841G>C | CA374332505 | FKTN | c.670G>C (p.Val224Leu) c.681G>C (n.681G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1837G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.*708G>C (n.*708G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) n.886G>C n.794G>C n.1034G>C n.884G>C n.1977G>C n.885G>C n.793G>C | |
9 | g.105607841G>T | CA374332506 | FKTN | c.670G>T (p.Val224Phe) c.681G>T (n.681G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1837G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) n.886G>T n.794G>T n.1034G>T n.884G>T n.1977G>T n.885G>T n.793G>T | |
9 | g.105607842T>A | CA374332507 | FKTN | c.671T>A (p.Val224Asp) c.682T>A (n.682T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1838T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.602T>A (p.Val201Asp) c.*709T>A (n.*709T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) n.887T>A n.795T>A n.1035T>A n.885T>A n.1978T>A n.886T>A n.794T>A | |
9 | g.105607842T>C | CA374332508 | FKTN | c.671T>C (p.Val224Ala) c.682T>C (n.682T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1838T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.*709T>C (n.*709T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) n.887T>C n.795T>C n.1035T>C n.885T>C n.1978T>C n.886T>C n.794T>C | |
9 | g.105607842T>G | CA374332509 | FKTN | c.671T>G (p.Val224Gly) c.682T>G (n.682T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1838T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.*709T>G (n.*709T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) n.887T>G n.795T>G n.1035T>G n.885T>G n.1978T>G n.886T>G n.794T>G | |
9 | g.105607843T>A | CA466511807 | FKTN | c.672T>A (p.Val224=) c.683T>A (n.683T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) n.1839T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.603T>A (p.Val201=) c.*710T>A (n.*710T>A) c.486T>A (p.Val162=) c.276T>A (p.Val92=) n.888T>A n.796T>A n.1036T>A n.886T>A n.1979T>A n.887T>A n.795T>A | |
9 | g.105607843T>C | CA466511809 | FKTN | c.672T>C (p.Val224=) c.683T>C (n.683T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.1839T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.603T>C (p.Val201=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.486T>C (p.Val162=) c.276T>C (p.Val92=) n.888T>C n.796T>C n.1036T>C n.886T>C n.1979T>C n.887T>C n.795T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607843T>G | CA466511812 | FKTN | c.672T>G (p.Val224=) c.683T>G (n.683T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) n.1839T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.603T>G (p.Val201=) c.*710T>G (n.*710T>G) c.486T>G (p.Val162=) c.276T>G (p.Val92=) n.888T>G n.796T>G n.1036T>G n.886T>G n.1979T>G n.887T>G n.795T>G | |
9 | g.105607844G>A | CA374332510 | FKTN | c.673G>A (p.Asp225Asn) c.684G>A (n.684G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1840G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.*711G>A (n.*711G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.889G>A n.797G>A n.1037G>A n.887G>A n.1980G>A n.888G>A n.796G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.105607844G>C | CA374332511 | FKTN | c.673G>C (p.Asp225His) c.684G>C (n.684G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1840G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.604G>C (p.Asp202His) c.*711G>C (n.*711G>C) c.487G>C (p.Asp163His) c.277G>C (p.Asp93His) n.889G>C n.797G>C n.1037G>C n.887G>C n.1980G>C n.888G>C n.796G>C | COSMIC |
9 | g.105607844G= | CA1870242678 | FKTN | c.673G= (p.Asp225=) c.684G= (n.684G=) c.*281G= (n.*281G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*796G= (n.*796G=) c.698G= (n.698G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*808G= (n.*808G=) n.1840G= c.*593G= (n.*593G=) c.*480G= (n.*480G=) c.604G= (p.Asp202=) c.*711G= (n.*711G=) c.487G= (p.Asp163=) c.277G= (p.Asp93=) n.889G= n.797G= n.1037G= n.887G= n.1980G= n.888G= n.796G= | |
9 | g.105607844G>T | CA374332512 | FKTN | c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.684G>T (n.684G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1840G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.*711G>T (n.*711G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.889G>T n.797G>T n.1037G>T n.887G>T n.1980G>T n.888G>T n.796G>T | |
9 | g.105607845A>C | CA374332513 | FKTN | c.674A>C (p.Asp225Ala) c.685A>C (n.685A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.1841A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.*712A>C (n.*712A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.890A>C n.798A>C n.1038A>C n.888A>C n.1981A>C n.889A>C n.797A>C | |
9 | g.105607845A>G | CA374332514 | FKTN | c.674A>G (p.Asp225Gly) c.685A>G (n.685A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.1841A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.*712A>G (n.*712A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.890A>G n.798A>G n.1038A>G n.888A>G n.1981A>G n.889A>G n.797A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607845A>T | CA374332515 | FKTN | c.674A>T (p.Asp225Val) c.685A>T (n.685A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.1841A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.*712A>T (n.*712A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.890A>T n.798A>T n.1038A>T n.888A>T n.1981A>T n.889A>T n.797A>T | |
9 | g.105607846T>A | CA374332516 | FKTN | c.675T>A (p.Asp225Glu) c.686T>A (n.686T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.1842T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.606T>A (p.Asp202Glu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) n.891T>A n.799T>A n.1039T>A n.889T>A n.1982T>A n.890T>A n.798T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.105607846T>C | CA466511819 | FKTN | c.675T>C (p.Asp225=) c.686T>C (n.686T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.1842T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.606T>C (p.Asp202=) c.*713T>C (n.*713T>C) c.489T>C (p.Asp163=) c.279T>C (p.Asp93=) n.891T>C n.799T>C n.1039T>C n.889T>C n.1982T>C n.890T>C n.798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607846T>G | CA5170468 | FKTN | c.675T>G (p.Asp225Glu) c.686T>G (n.686T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1842T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.606T>G (p.Asp202Glu) c.*713T>G (n.*713T>G) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) n.891T>G n.799T>G n.1039T>G n.889T>G n.1982T>G n.890T>G n.798T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607846T= | CA1870242684 | FKTN | c.675T= (p.Asp225=) c.686T= (n.686T=) c.*283T= (n.*283T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*798T= (n.*798T=) c.700T= (n.700T=) c.*673T= (n.*673T=) c.*810T= (n.*810T=) n.1842T= c.*595T= (n.*595T=) c.*482T= (n.*482T=) c.606T= (p.Asp202=) c.*713T= (n.*713T=) c.489T= (p.Asp163=) c.279T= (p.Asp93=) n.891T= n.799T= n.1039T= n.889T= n.1982T= n.890T= n.798T= | |
9 | g.105607847G>A | CA374332517 | FKTN | c.676G>A (p.Gly226Arg) c.687G>A (n.687G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1843G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.*714G>A (n.*714G>A) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.892G>A n.800G>A n.1040G>A n.890G>A n.1983G>A n.891G>A n.799G>A | |
9 | g.105607847G>C | CA374332518 | FKTN | c.676G>C (p.Gly226Arg) c.687G>C (n.687G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1843G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*714G>C (n.*714G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.892G>C n.800G>C n.1040G>C n.890G>C n.1983G>C n.891G>C n.799G>C | |
9 | g.105607847G>T | CA374332519 | FKTN | c.676G>T (p.Gly226Ter) c.687G>T (n.687G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1843G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.607G>T (p.Gly203Ter) c.*714G>T (n.*714G>T) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.892G>T n.800G>T n.1040G>T n.890G>T n.1983G>T n.891G>T n.799G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607848G>A | CA374332520 | FKTN | c.677G>A (p.Gly226Glu) c.688G>A (n.688G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.702G>A (n.702G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1844G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.*715G>A (n.*715G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.893G>A n.801G>A n.1041G>A n.891G>A n.1984G>A n.892G>A n.800G>A | |
9 | g.105607848G>C | CA374332521 | FKTN | c.677G>C (p.Gly226Ala) c.688G>C (n.688G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.702G>C (n.702G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) n.1844G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*715G>C (n.*715G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.893G>C n.801G>C n.1041G>C n.891G>C n.1984G>C n.892G>C n.800G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607848G>T | CA374332522 | FKTN | c.677G>T (p.Gly226Val) c.688G>T (n.688G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) n.1844G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.608G>T (p.Gly203Val) c.*715G>T (n.*715G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.281G>T (p.Gly94Val) n.893G>T n.801G>T n.1041G>T n.891G>T n.1984G>T n.892G>T n.800G>T | |
9 | g.105607849A>C | CA466511828 | FKTN | c.678A>C (p.Gly226=) c.689A>C (n.689A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.1845A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.609A>C (p.Gly203=) c.*716A>C (n.*716A>C) c.492A>C (p.Gly164=) c.282A>C (p.Gly94=) n.894A>C n.802A>C n.1042A>C n.892A>C n.1985A>C n.893A>C n.801A>C | |
9 | g.105607849A>G | CA466511830 | FKTN | c.678A>G (p.Gly226=) c.689A>G (n.689A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.1845A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.609A>G (p.Gly203=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.492A>G (p.Gly164=) c.282A>G (p.Gly94=) n.894A>G n.802A>G n.1042A>G n.892A>G n.1985A>G n.893A>G n.801A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607849A>T | CA466511832 | FKTN | c.678A>T (p.Gly226=) c.689A>T (n.689A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.1845A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.609A>T (p.Gly203=) c.*716A>T (n.*716A>T) c.492A>T (p.Gly164=) c.282A>T (p.Gly94=) n.894A>T n.802A>T n.1042A>T n.892A>T n.1985A>T n.893A>T n.801A>T | |
9 | g.105607850C>A | CA374332523 | FKTN | c.679C>A (p.Leu227Met) c.690C>A (n.690C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) n.1846C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.610C>A (p.Leu204Met) c.*717C>A (n.*717C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.895C>A n.803C>A n.1043C>A n.893C>A n.1986C>A n.894C>A n.802C>A | |
9 | g.105607850C= | CA1870242692 | FKTN | c.679C= (p.Leu227=) c.690C= (n.690C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*541C= (n.*541C=) c.*802C= (n.*802C=) c.704C= (n.704C=) c.*677C= (n.*677C=) c.*814C= (n.*814C=) n.1846C= c.*599C= (n.*599C=) c.*486C= (n.*486C=) c.610C= (p.Leu204=) c.*717C= (n.*717C=) c.493C= (p.Leu165=) c.283C= (p.Leu95=) n.895C= n.803C= n.1043C= n.893C= n.1986C= n.894C= n.802C= | |
9 | g.105607850C>G | CA374332524 | FKTN | c.679C>G (p.Leu227Val) c.690C>G (n.690C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) n.1846C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) c.*717C>G (n.*717C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.895C>G n.803C>G n.1043C>G n.893C>G n.1986C>G n.894C>G n.802C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607850C>T | CA466511836 | FKTN | c.679C>T (p.Leu227=) c.690C>T (n.690C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) n.1846C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.610C>T (p.Leu204=) c.*717C>T (n.*717C>T) c.493C>T (p.Leu165=) c.283C>T (p.Leu95=) n.895C>T n.803C>T n.1043C>T n.893C>T n.1986C>T n.894C>T n.802C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607851T>A | CA374332525 | FKTN | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.691T>A (n.691T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1847T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.*718T>A (n.*718T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.896T>A n.804T>A n.1044T>A n.894T>A n.1987T>A n.895T>A n.803T>A | |
9 | g.105607851T>C | CA374332526 | FKTN | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.691T>C (n.691T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.1847T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.896T>C n.804T>C n.1044T>C n.894T>C n.1987T>C n.895T>C n.803T>C | |
9 | g.105607851T>G | CA374332527 | FKTN | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.691T>G (n.691T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.1847T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.896T>G n.804T>G n.1044T>G n.894T>G n.1987T>G n.895T>G n.803T>G | |
9 | g.105607852G>A | CA5170469 | FKTN | c.681G>A (p.Leu227=) c.692G>A (n.692G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.1848G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.612G>A (p.Leu204=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.495G>A (p.Leu165=) c.285G>A (p.Leu95=) n.897G>A n.805G>A n.1045G>A n.895G>A n.1988G>A n.896G>A n.804G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607852G>C | CA466511843 | FKTN | c.681G>C (p.Leu227=) c.692G>C (n.692G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.1848G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.612G>C (p.Leu204=) c.*719G>C (n.*719G>C) c.495G>C (p.Leu165=) c.285G>C (p.Leu95=) n.897G>C n.805G>C n.1045G>C n.895G>C n.1988G>C n.896G>C n.804G>C | |
9 | g.105607852G= | CA1870242698 | FKTN | c.681G= (p.Leu227=) c.692G= (n.692G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*804G= (n.*804G=) c.706G= (n.706G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*816G= (n.*816G=) n.1848G= c.*601G= (n.*601G=) c.*488G= (n.*488G=) c.612G= (p.Leu204=) c.*719G= (n.*719G=) c.495G= (p.Leu165=) c.285G= (p.Leu95=) n.897G= n.805G= n.1045G= n.895G= n.1988G= n.896G= n.804G= | |
9 | g.105607852G>T | CA466511844 | FKTN | c.681G>T (p.Leu227=) c.692G>T (n.692G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.1848G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.612G>T (p.Leu204=) c.*719G>T (n.*719G>T) c.495G>T (p.Leu165=) c.285G>T (p.Leu95=) n.897G>T n.805G>T n.1045G>T n.895G>T n.1988G>T n.896G>T n.804G>T | |
9 | g.105607853dup | CA2691075348 | FKTN | c.682dup (p.Glu228GlyfsTer19) c.693dup (n.693dup) c.*290dup (n.*290dup) c.*544dup (n.*544dup) c.*805dup (n.*805dup) c.707dup (n.707dup) c.*680dup (n.*680dup) c.*817dup (n.*817dup) n.1849dup c.*602dup (n.*602dup) c.*489dup (n.*489dup) c.613dup (p.Glu205GlyfsTer19) c.*720dup (n.*720dup) c.496dup (p.Glu166GlyfsTer19) c.286dup (p.Glu96GlyfsTer19) n.898dup n.806dup n.1046dup n.896dup n.1989dup n.897dup n.805dup | gnomAD v4 |
9 | g.105607853G>A | CA374332530 | FKTN | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.693G>A (n.693G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.1849G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.898G>A n.806G>A n.1046G>A n.896G>A n.1989G>A n.897G>A n.805G>A | |
9 | g.105607853G>C | CA374332528 | FKTN | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.693G>C (n.693G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.1849G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.898G>C n.806G>C n.1046G>C n.896G>C n.1989G>C n.897G>C n.805G>C | |
9 | g.105607853G>T | CA374332529 | FKTN | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.693G>T (n.693G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1849G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.898G>T n.806G>T n.1046G>T n.896G>T n.1989G>T n.897G>T n.805G>T | |
9 | g.105607854A= | CA1870242703 | FKTN | c.683A= (p.Glu228=) c.694A= (n.694A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*545A= (n.*545A=) c.*806A= (n.*806A=) c.708A= (n.708A=) c.*681A= (n.*681A=) c.*818A= (n.*818A=) n.1850A= c.*603A= (n.*603A=) c.*490A= (n.*490A=) c.614A= (p.Glu205=) c.*721A= (n.*721A=) c.497A= (p.Glu166=) c.287A= (p.Glu96=) n.899A= n.807A= n.1047A= n.897A= n.1990A= n.898A= n.806A= | |
9 | g.105607854A>C | CA374332531 | FKTN | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.694A>C (n.694A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.1850A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.899A>C n.807A>C n.1047A>C n.897A>C n.1990A>C n.898A>C n.806A>C | dbSNP |
9 | g.105607854A>G | CA374332532 | FKTN | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.694A>G (n.694A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.1850A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.899A>G n.807A>G n.1047A>G n.897A>G n.1990A>G n.898A>G n.806A>G | |
9 | g.105607854A>T | CA374332533 | FKTN | c.683A>T (p.Glu228Val) c.694A>T (n.694A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.1850A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.899A>T n.807A>T n.1047A>T n.897A>T n.1990A>T n.898A>T n.806A>T | |
9 | g.105607855A>C | CA374332534 | FKTN | c.684A>C (p.Glu228Asp) c.695A>C (n.695A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.1851A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.*722A>C (n.*722A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) n.900A>C n.808A>C n.1048A>C n.898A>C n.1991A>C n.899A>C n.807A>C | |
9 | g.105607855A>G | CA466511854 | FKTN | c.684A>G (p.Glu228=) c.695A>G (n.695A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.1851A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.615A>G (p.Glu205=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.498A>G (p.Glu166=) c.288A>G (p.Glu96=) n.900A>G n.808A>G n.1048A>G n.898A>G n.1991A>G n.899A>G n.807A>G | |
9 | g.105607855A>T | CA374332535 | FKTN | c.684A>T (p.Glu228Asp) c.695A>T (n.695A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.1851A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.615A>T (p.Glu205Asp) c.*722A>T (n.*722A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) n.900A>T n.808A>T n.1048A>T n.898A>T n.1991A>T n.899A>T n.807A>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.105607856G>A | CA5170470 | FKTN | c.685G>A (p.Val229Ile) c.696G>A (n.696G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) n.1852G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.616G>A (p.Val206Ile) c.*723G>A (n.*723G>A) c.499G>A (p.Val167Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) n.901G>A n.809G>A n.1049G>A n.899G>A n.1992G>A n.900G>A n.808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607856G>C | CA374332537 | FKTN | c.685G>C (p.Val229Leu) c.696G>C (n.696G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) n.1852G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) c.*723G>C (n.*723G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) n.901G>C n.809G>C n.1049G>C n.899G>C n.1992G>C n.900G>C n.808G>C | |
9 | g.105607856G= | CA1870242704 | FKTN | c.685G= (p.Val229=) c.696G= (n.696G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*547G= (n.*547G=) c.*808G= (n.*808G=) c.710G= (n.710G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*820G= (n.*820G=) n.1852G= c.*605G= (n.*605G=) c.*492G= (n.*492G=) c.616G= (p.Val206=) c.*723G= (n.*723G=) c.499G= (p.Val167=) c.289G= (p.Val97=) n.901G= n.809G= n.1049G= n.899G= n.1992G= n.900G= n.808G= | |
9 | g.105607856G>T | CA374332536 | FKTN | c.685G>T (p.Val229Phe) c.696G>T (n.696G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) n.1852G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.616G>T (p.Val206Phe) c.*723G>T (n.*723G>T) c.499G>T (p.Val167Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) n.901G>T n.809G>T n.1049G>T n.899G>T n.1992G>T n.900G>T n.808G>T | |
9 | g.105607857T>A | CA374332538 | FKTN | c.686T>A (p.Val229Asp) c.697T>A (n.697T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) n.1853T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.617T>A (p.Val206Asp) c.*724T>A (n.*724T>A) c.500T>A (p.Val167Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) n.902T>A n.810T>A n.1050T>A n.900T>A n.1993T>A n.901T>A n.809T>A | |
9 | g.105607857T>C | CA374332539 | FKTN | c.686T>C (p.Val229Ala) c.697T>C (n.697T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.1853T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) c.*724T>C (n.*724T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) n.902T>C n.810T>C n.1050T>C n.900T>C n.1993T>C n.901T>C n.809T>C | |
9 | g.105607857T>G | CA374332540 | FKTN | c.686T>G (p.Val229Gly) c.697T>G (n.697T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) n.1853T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) c.*724T>G (n.*724T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) n.902T>G n.810T>G n.1050T>G n.900T>G n.1993T>G n.901T>G n.809T>G | |
9 | g.105607858T>A | CA466511858 | FKTN | c.687T>A (p.Val229=) c.698T>A (n.698T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1854T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.618T>A (p.Val206=) c.*725T>A (n.*725T>A) c.501T>A (p.Val167=) c.291T>A (p.Val97=) n.903T>A n.811T>A n.1051T>A n.901T>A n.1994T>A n.902T>A n.810T>A | |
9 | g.105607858T>C | CA466511859 | FKTN | c.687T>C (p.Val229=) c.698T>C (n.698T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1854T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.618T>C (p.Val206=) c.*725T>C (n.*725T>C) c.501T>C (p.Val167=) c.291T>C (p.Val97=) n.903T>C n.811T>C n.1051T>C n.901T>C n.1994T>C n.902T>C n.810T>C | |
9 | g.105607858T>G | CA466511860 | FKTN | c.687T>G (p.Val229=) c.698T>G (n.698T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1854T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.618T>G (p.Val206=) c.*725T>G (n.*725T>G) c.501T>G (p.Val167=) c.291T>G (p.Val97=) n.903T>G n.811T>G n.1051T>G n.901T>G n.1994T>G n.902T>G n.810T>G | |
9 | g.105607859C>A | CA374332541 | FKTN | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.699C>A (n.699C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) n.1855C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*726C>A (n.*726C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.904C>A n.812C>A n.1052C>A n.902C>A n.1995C>A n.903C>A n.811C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607859C= | CA1870242709 | FKTN | c.688C= (p.Leu230=) c.699C= (n.699C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*811C= (n.*811C=) c.713C= (n.713C=) c.*686C= (n.*686C=) c.*823C= (n.*823C=) n.1855C= c.*608C= (n.*608C=) c.*495C= (n.*495C=) c.619C= (p.Leu207=) c.*726C= (n.*726C=) c.502C= (p.Leu168=) c.292C= (p.Leu98=) n.904C= n.812C= n.1052C= n.902C= n.1995C= n.903C= n.811C= | |
9 | g.105607859C>G | CA374332542 | FKTN | c.688C>G (p.Leu230Val) c.699C>G (n.699C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) n.1855C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) c.*726C>G (n.*726C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.904C>G n.812C>G n.1052C>G n.902C>G n.1995C>G n.903C>G n.811C>G | |
9 | g.105607859C>T | CA374332543 | FKTN | c.688C>T (p.Leu230Phe) c.699C>T (n.699C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.1855C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.*726C>T (n.*726C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.904C>T n.812C>T n.1052C>T n.902C>T n.1995C>T n.903C>T n.811C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607860T>A | CA374332545 | FKTN | c.689T>A (p.Leu230His) c.700T>A (n.700T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1856T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.620T>A (p.Leu207His) c.*727T>A (n.*727T>A) c.503T>A (p.Leu168His) c.293T>A (p.Leu98His) n.905T>A n.813T>A n.1053T>A n.903T>A n.1996T>A n.904T>A n.812T>A | |
9 | g.105607860T>C | CA197441373 | FKTN | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.700T>C (n.700T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1856T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.905T>C n.813T>C n.1053T>C n.903T>C n.1996T>C n.904T>C n.812T>C | dbSNP |
9 | g.105607860T>G | CA374332544 | FKTN | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.700T>G (n.700T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1856T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.905T>G n.813T>G n.1053T>G n.903T>G n.1996T>G n.904T>G n.812T>G | |
9 | g.105607860T= | CA1870242713 | FKTN | c.689T= (p.Leu230=) c.700T= (n.700T=) c.*297T= (n.*297T=) c.*551T= (n.*551T=) c.*812T= (n.*812T=) c.714T= (n.714T=) c.*687T= (n.*687T=) c.*824T= (n.*824T=) n.1856T= c.*609T= (n.*609T=) c.*496T= (n.*496T=) c.620T= (p.Leu207=) c.*727T= (n.*727T=) c.503T= (p.Leu168=) c.293T= (p.Leu98=) n.905T= n.813T= n.1053T= n.903T= n.1996T= n.904T= n.812T= | |
9 | g.105607861C>A | CA466511863 | FKTN | c.690C>A (p.Leu230=) c.701C>A (n.701C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) n.1857C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.621C>A (p.Leu207=) c.*728C>A (n.*728C>A) c.504C>A (p.Leu168=) c.294C>A (p.Leu98=) n.906C>A n.814C>A n.1054C>A n.904C>A n.1997C>A n.905C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607861C>G | CA466511864 | FKTN | c.690C>G (p.Leu230=) c.701C>G (n.701C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) n.1857C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.621C>G (p.Leu207=) c.*728C>G (n.*728C>G) c.504C>G (p.Leu168=) c.294C>G (p.Leu98=) n.906C>G n.814C>G n.1054C>G n.904C>G n.1997C>G n.905C>G n.813C>G | ClinVar |
9 | g.105607861C>T | CA466511862 | FKTN | c.690C>T (p.Leu230=) c.701C>T (n.701C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) n.1857C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.621C>T (p.Leu207=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.504C>T (p.Leu168=) c.294C>T (p.Leu98=) n.906C>T n.814C>T n.1054C>T n.904C>T n.1997C>T n.905C>T n.813C>T | |
9 | g.105607862A>C | CA374332546 | FKTN | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.702A>C (n.702A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) n.1858A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*729A>C (n.*729A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.907A>C n.815A>C n.1055A>C n.905A>C n.1998A>C n.906A>C n.814A>C | |
9 | g.105607862A>G | CA374332547 | FKTN | c.691A>G (p.Ile231Val) c.702A>G (n.702A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1858A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.*729A>G (n.*729A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.907A>G n.815A>G n.1055A>G n.905A>G n.1998A>G n.906A>G n.814A>G | dbSNP |
9 | g.105607862A>T | CA374332548 | FKTN | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.702A>T (n.702A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*826A>T (n.*826A>T) n.1858A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*729A>T (n.*729A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.907A>T n.815A>T n.1055A>T n.905A>T n.1998A>T n.906A>T n.814A>T | |
9 | g.105607863T>A | CA374332549 | FKTN | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.703T>A (n.703T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1859T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*730T>A (n.*730T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.908T>A n.816T>A n.1056T>A n.906T>A n.1999T>A n.907T>A n.815T>A | |
9 | g.105607863T>C | CA374332550 | FKTN | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.703T>C (n.703T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1859T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*730T>C (n.*730T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.908T>C n.816T>C n.1056T>C n.906T>C n.1999T>C n.907T>C n.815T>C | |
9 | g.105607863T>G | CA374332551 | FKTN | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.703T>G (n.703T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1859T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*730T>G (n.*730T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.908T>G n.816T>G n.1056T>G n.906T>G n.1999T>G n.907T>G n.815T>G | |
9 | g.105607864T>A | CA466511868 | FKTN | c.693T>A (p.Ile231=) c.704T>A (n.704T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1860T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.624T>A (p.Ile208=) c.*731T>A (n.*731T>A) c.507T>A (p.Ile169=) c.297T>A (p.Ile99=) n.909T>A n.817T>A n.1057T>A n.907T>A n.2000T>A n.908T>A n.816T>A | |
9 | g.105607864T>C | CA466511865 | FKTN | c.693T>C (p.Ile231=) c.704T>C (n.704T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1860T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.624T>C (p.Ile208=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.507T>C (p.Ile169=) c.297T>C (p.Ile99=) n.909T>C n.817T>C n.1057T>C n.907T>C n.2000T>C n.908T>C n.816T>C | |
9 | g.105607864T>G | CA374332552 | FKTN | c.693T>G (p.Ile231Met) c.704T>G (n.704T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1860T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.*731T>G (n.*731T>G) c.507T>G (p.Ile169Met) c.297T>G (p.Ile99Met) n.909T>G n.817T>G n.1057T>G n.907T>G n.2000T>G n.908T>G n.816T>G | |
9 | g.105607865C>A | CA374332553 | FKTN | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.705C>A (n.705C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) n.1861C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*732C>A (n.*732C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.910C>A n.818C>A n.1058C>A n.908C>A n.2001C>A n.909C>A n.817C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607865C= | CA1870242717 | FKTN | c.694C= (p.Pro232=) c.705C= (n.705C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*817C= (n.*817C=) c.719C= (n.719C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*829C= (n.*829C=) n.1861C= c.*614C= (n.*614C=) c.*501C= (n.*501C=) c.625C= (p.Pro209=) c.*732C= (n.*732C=) c.508C= (p.Pro170=) c.298C= (p.Pro100=) n.910C= n.818C= n.1058C= n.908C= n.2001C= n.909C= n.817C= | |
9 | g.105607865C>G | CA374332554 | FKTN | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.705C>G (n.705C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) n.1861C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*732C>G (n.*732C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.910C>G n.818C>G n.1058C>G n.908C>G n.2001C>G n.909C>G n.817C>G | |
9 | g.105607865C>T | CA197441374 | FKTN | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.705C>T (n.705C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) n.1861C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*732C>T (n.*732C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.910C>T n.818C>T n.1058C>T n.908C>T n.2001C>T n.909C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607866C>A | CA374332555 | FKTN | c.695C>A (p.Pro232Gln) c.706C>A (n.706C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.1862C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*733C>A (n.*733C>A) c.509C>A (p.Pro170Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) n.911C>A n.819C>A n.1059C>A n.909C>A n.2002C>A n.910C>A n.818C>A | |
9 | g.105607866C>G | CA374332556 | FKTN | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.706C>G (n.706C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.1862C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.911C>G n.819C>G n.1059C>G n.909C>G n.2002C>G n.910C>G n.818C>G | |
9 | g.105607866C>T | CA374332557 | FKTN | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.706C>T (n.706C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.1862C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*733C>T (n.*733C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.911C>T n.819C>T n.1059C>T n.909C>T n.2002C>T n.910C>T n.818C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607867A>C | CA466511870 | FKTN | c.696A>C (p.Pro232=) c.707A>C (n.707A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) n.1863A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.627A>C (p.Pro209=) c.*734A>C (n.*734A>C) c.510A>C (p.Pro170=) c.300A>C (p.Pro100=) n.912A>C n.820A>C n.1060A>C n.910A>C n.2003A>C n.911A>C n.819A>C | |
9 | g.105607867A>G | CA466511872 | FKTN | c.696A>G (p.Pro232=) c.707A>G (n.707A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) n.1863A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.627A>G (p.Pro209=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.510A>G (p.Pro170=) c.300A>G (p.Pro100=) n.912A>G n.820A>G n.1060A>G n.910A>G n.2003A>G n.911A>G n.819A>G | ClinVar |
9 | g.105607867A>T | CA466511871 | FKTN | c.696A>T (p.Pro232=) c.707A>T (n.707A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) n.1863A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.627A>T (p.Pro209=) c.*734A>T (n.*734A>T) c.510A>T (p.Pro170=) c.300A>T (p.Pro100=) n.912A>T n.820A>T n.1060A>T n.910A>T n.2003A>T n.911A>T n.819A>T | |
9 | g.105607868A>C | CA374332560 | FKTN | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.708A>C (n.708A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1864A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.*735A>C (n.*735A>C) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.913A>C n.821A>C n.1061A>C n.911A>C n.2004A>C n.912A>C n.820A>C | |
9 | g.105607868A>G | CA374332558 | FKTN | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.708A>G (n.708A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1864A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.*735A>G (n.*735A>G) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.913A>G n.821A>G n.1061A>G n.911A>G n.2004A>G n.912A>G n.820A>G | |
9 | g.105607868A>T | CA374332559 | FKTN | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.708A>T (n.708A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1864A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.913A>T n.821A>T n.1061A>T n.911A>T n.2004A>T n.912A>T n.820A>T | |
9 | g.105607869A>C | CA374332561 | FKTN | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.709A>C (n.709A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) n.1865A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.*736A>C (n.*736A>C) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.914A>C n.822A>C n.1062A>C n.912A>C n.2005A>C n.913A>C n.821A>C | |
9 | g.105607869A>G | CA374332562 | FKTN | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.709A>G (n.709A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) n.1865A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.914A>G n.822A>G n.1062A>G n.912A>G n.2005A>G n.913A>G n.821A>G | |
9 | g.105607869A>T | CA374332563 | FKTN | c.698A>T (p.Lys233Met) c.709A>T (n.709A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.1865A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.*736A>T (n.*736A>T) c.512A>T (p.Lys171Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.914A>T n.822A>T n.1062A>T n.912A>T n.2005A>T n.913A>T n.821A>T | COSMIC |
9 | g.105607870G>A | CA466511873 | FKTN | c.699G>A (p.Lys233=) c.710G>A (n.710G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1866G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.*737G>A (n.*737G>A) c.513G>A (p.Lys171=) c.303G>A (p.Lys101=) n.915G>A n.823G>A n.1063G>A n.913G>A n.2006G>A n.914G>A n.822G>A | |
9 | g.105607870G>C | CA10604540 | FKTN | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.710G>C (n.710G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1866G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.*737G>C (n.*737G>C) c.513G>C (p.Lys171Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.915G>C n.823G>C n.1063G>C n.913G>C n.2006G>C n.914G>C n.822G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607870G= | CA1870242721 | FKTN | c.699G= (p.Lys233=) c.710G= (n.710G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*822G= (n.*822G=) c.724G= (n.724G=) c.*697G= (n.*697G=) c.*834G= (n.*834G=) n.1866G= c.*619G= (n.*619G=) c.*506G= (n.*506G=) c.630G= (p.Lys210=) c.*737G= (n.*737G=) c.513G= (p.Lys171=) c.303G= (p.Lys101=) n.915G= n.823G= n.1063G= n.913G= n.2006G= n.914G= n.822G= | |
9 | g.105607870G>T | CA374332564 | FKTN | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.710G>T (n.710G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1866G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.*737G>T (n.*737G>T) c.513G>T (p.Lys171Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.915G>T n.823G>T n.1063G>T n.913G>T n.2006G>T n.914G>T n.822G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607871G>A | CA374332565 | FKTN | c.700G>A (p.Asp234Asn) c.711G>A (n.711G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.1867G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.*738G>A (n.*738G>A) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.916G>A n.824G>A n.1064G>A n.914G>A n.2007G>A n.915G>A n.823G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607871G>C | CA374332566 | FKTN | c.700G>C (p.Asp234His) c.711G>C (n.711G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.1867G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.*738G>C (n.*738G>C) c.514G>C (p.Asp172His) c.304G>C (p.Asp102His) n.916G>C n.824G>C n.1064G>C n.914G>C n.2007G>C n.915G>C n.823G>C | |
9 | g.105607871G>T | CA374332567 | FKTN | c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.711G>T (n.711G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.1867G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.*738G>T (n.*738G>T) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.916G>T n.824G>T n.1064G>T n.914G>T n.2007G>T n.915G>T n.823G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607872A>C | CA374332568 | FKTN | c.701A>C (p.Asp234Ala) c.712A>C (n.712A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) n.1868A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.*739A>C (n.*739A>C) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.917A>C n.825A>C n.1065A>C n.915A>C n.2008A>C n.916A>C n.824A>C | |
9 | g.105607872A>G | CA374332569 | FKTN | c.701A>G (p.Asp234Gly) c.712A>G (n.712A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) n.1868A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*739A>G (n.*739A>G) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.917A>G n.825A>G n.1065A>G n.915A>G n.2008A>G n.916A>G n.824A>G | |
9 | g.105607872A>T | CA374332570 | FKTN | c.701A>T (p.Asp234Val) c.712A>T (n.712A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) n.1868A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.*739A>T (n.*739A>T) c.515A>T (p.Asp172Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.917A>T n.825A>T n.1065A>T n.915A>T n.2008A>T n.916A>T n.824A>T | |
9 | g.105607873T>A | CA374332571 | FKTN | c.702T>A (p.Asp234Glu) c.713T>A (n.713T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) n.1869T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.*740T>A (n.*740T>A) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) n.918T>A n.826T>A n.1066T>A n.916T>A n.2009T>A n.917T>A n.825T>A | |
9 | g.105607873T>C | CA466511875 | FKTN | c.702T>C (p.Asp234=) c.713T>C (n.713T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.1869T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.633T>C (p.Asp211=) c.*740T>C (n.*740T>C) c.516T>C (p.Asp172=) c.306T>C (p.Asp102=) n.918T>C n.826T>C n.1066T>C n.916T>C n.2009T>C n.917T>C n.825T>C | |
9 | g.105607873T>G | CA374332572 | FKTN | c.702T>G (p.Asp234Glu) c.713T>G (n.713T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) n.1869T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.*740T>G (n.*740T>G) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) n.918T>G n.826T>G n.1066T>G n.916T>G n.2009T>G n.917T>G n.825T>G | |
9 | g.105607874C>A | CA5170471 | FKTN | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.714C>A (n.714C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) n.1870C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*741C>A (n.*741C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.919C>A n.827C>A n.1067C>A n.917C>A n.2010C>A n.918C>A n.826C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607874C= | CA1870242726 | FKTN | c.703C= (p.Pro235=) c.714C= (n.714C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*826C= (n.*826C=) c.728C= (n.728C=) c.*701C= (n.*701C=) c.*838C= (n.*838C=) n.1870C= c.*623C= (n.*623C=) c.*510C= (n.*510C=) c.634C= (p.Pro212=) c.*741C= (n.*741C=) c.517C= (p.Pro173=) c.307C= (p.Pro103=) n.919C= n.827C= n.1067C= n.917C= n.2010C= n.918C= n.826C= | |
9 | g.105607874C>G | CA374332573 | FKTN | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.714C>G (n.714C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) n.1870C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*741C>G (n.*741C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.919C>G n.827C>G n.1067C>G n.917C>G n.2010C>G n.918C>G n.826C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607874C>T | CA5170472 | FKTN | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.714C>T (n.714C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) n.1870C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*741C>T (n.*741C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.919C>T n.827C>T n.1067C>T n.917C>T n.2010C>T n.918C>T n.826C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.105607875C>A | CA374332574 | FKTN | c.704C>A (p.Pro235Gln) c.715C>A (n.715C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1871C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.*742C>A (n.*742C>A) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) n.920C>A n.828C>A n.1068C>A n.918C>A n.2011C>A n.919C>A n.827C>A | |
9 | g.105607875C>G | CA374332575 | FKTN | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.715C>G (n.715C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1871C>G c.*624C>G (n.*624C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.920C>G n.828C>G n.1068C>G n.918C>G n.2011C>G n.919C>G n.827C>G | |
9 | g.105607875C>T | CA374332576 | FKTN | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.715C>T (n.715C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1871C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.*742C>T (n.*742C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.920C>T n.828C>T n.1068C>T n.918C>T n.2011C>T n.919C>T n.827C>T | |
9 | g.105607876A= | CA1870242734 | FKTN | c.705A= (p.Pro235=) c.716A= (n.716A=) c.*313A= (n.*313A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*828A= (n.*828A=) c.730A= (n.730A=) c.*703A= (n.*703A=) c.*840A= (n.*840A=) n.1872A= c.*625A= (n.*625A=) c.*512A= (n.*512A=) c.636A= (p.Pro212=) c.*743A= (n.*743A=) c.519A= (p.Pro173=) c.309A= (p.Pro103=) n.921A= n.829A= n.1069A= n.919A= n.2012A= n.920A= n.828A= | |
9 | g.105607876A>C | CA466511876 | FKTN | c.705A>C (p.Pro235=) c.716A>C (n.716A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) n.1872A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.636A>C (p.Pro212=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.519A>C (p.Pro173=) c.309A>C (p.Pro103=) n.921A>C n.829A>C n.1069A>C n.919A>C n.2012A>C n.920A>C n.828A>C | |
9 | g.105607876A>G | CA466511877 | FKTN | c.705A>G (p.Pro235=) c.716A>G (n.716A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) n.1872A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.636A>G (p.Pro212=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.519A>G (p.Pro173=) c.309A>G (p.Pro103=) n.921A>G n.829A>G n.1069A>G n.919A>G n.2012A>G n.920A>G n.828A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.105607876A>T | CA466511878 | FKTN | c.705A>T (p.Pro235=) c.716A>T (n.716A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) n.1872A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.636A>T (p.Pro212=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.519A>T (p.Pro173=) c.309A>T (p.Pro103=) n.921A>T n.829A>T n.1069A>T n.919A>T n.2012A>T n.920A>T n.828A>T | ClinVar |
9 | g.105607877A= | CA1870242737 | FKTN | c.706A= (p.Met236=) c.717A= (n.717A=) c.*314A= (n.*314A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*829A= (n.*829A=) c.731A= (n.731A=) c.*704A= (n.*704A=) c.*841A= (n.*841A=) n.1873A= c.*626A= (n.*626A=) c.*513A= (n.*513A=) c.637A= (p.Met213=) c.*744A= (n.*744A=) c.520A= (p.Met174=) c.310A= (p.Met104=) n.922A= n.830A= n.1070A= n.920A= n.2013A= n.921A= n.829A= | |
9 | g.105607877A>C | CA374332577 | FKTN | c.706A>C (p.Met236Leu) c.717A>C (n.717A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1873A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) c.*744A>C (n.*744A>C) c.520A>C (p.Met174Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) n.922A>C n.830A>C n.1070A>C n.920A>C n.2013A>C n.921A>C n.829A>C | |
9 | g.105607877A>G | CA10603977 | FKTN | c.706A>G (p.Met236Val) c.717A>G (n.717A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1873A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.637A>G (p.Met213Val) c.*744A>G (n.*744A>G) c.520A>G (p.Met174Val) c.310A>G (p.Met104Val) n.922A>G n.830A>G n.1070A>G n.920A>G n.2013A>G n.921A>G n.829A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607877A>T | CA374332578 | FKTN | c.706A>T (p.Met236Leu) c.717A>T (n.717A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) n.1873A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) c.*744A>T (n.*744A>T) c.520A>T (p.Met174Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) n.922A>T n.830A>T n.1070A>T n.920A>T n.2013A>T n.921A>T n.829A>T | |
9 | g.105607878T>A | CA374332579 | FKTN | c.707T>A (p.Met236Lys) c.718T>A (n.718T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.732T>A (n.732T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) n.1874T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) c.*745T>A (n.*745T>A) c.521T>A (p.Met174Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) n.923T>A n.831T>A n.1071T>A n.921T>A n.2014T>A n.922T>A n.830T>A | |
9 | g.105607878T>C | CA374332580 | FKTN | c.707T>C (p.Met236Thr) c.718T>C (n.718T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.732T>C (n.732T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.1874T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) c.*745T>C (n.*745T>C) c.521T>C (p.Met174Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) n.923T>C n.831T>C n.1071T>C n.921T>C n.2014T>C n.922T>C n.830T>C | |
9 | g.105607878T>G | CA5170473 | FKTN | c.707T>G (p.Met236Arg) c.718T>G (n.718T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.732T>G (n.732T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.1874T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) c.*745T>G (n.*745T>G) c.521T>G (p.Met174Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) n.923T>G n.831T>G n.1071T>G n.921T>G n.2014T>G n.922T>G n.830T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607878T= | CA1870242743 | FKTN | c.707T= (p.Met236=) c.718T= (n.718T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*830T= (n.*830T=) c.732T= (n.732T=) c.*705T= (n.*705T=) c.*842T= (n.*842T=) n.1874T= c.*627T= (n.*627T=) c.*514T= (n.*514T=) c.638T= (p.Met213=) c.*745T= (n.*745T=) c.521T= (p.Met174=) c.311T= (p.Met104=) n.923T= n.831T= n.1071T= n.921T= n.2014T= n.922T= n.830T= | |
9 | g.105607879G>A | CA374332581 | FKTN | c.708G>A (p.Met236Ile) c.719G>A (n.719G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.1875G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) c.*746G>A (n.*746G>A) c.522G>A (p.Met174Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) n.924G>A n.832G>A n.1072G>A n.922G>A n.2015G>A n.923G>A n.831G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607879G>C | CA374332582 | FKTN | c.708G>C (p.Met236Ile) c.719G>C (n.719G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.1875G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) c.*746G>C (n.*746G>C) c.522G>C (p.Met174Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) n.924G>C n.832G>C n.1072G>C n.922G>C n.2015G>C n.923G>C n.831G>C | |
9 | g.105607879G>T | CA374332583 | FKTN | c.708G>T (p.Met236Ile) c.719G>T (n.719G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.1875G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) c.*746G>T (n.*746G>T) c.522G>T (p.Met174Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) n.924G>T n.832G>T n.1072G>T n.922G>T n.2015G>T n.923G>T n.831G>T | |
9 | g.105607880C>A | CA374332584 | FKTN | c.709C>A (p.His237Asn) c.720C>A (n.720C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.1876C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.640C>A (p.His214Asn) c.*747C>A (n.*747C>A) c.523C>A (p.His175Asn) c.313C>A (p.His105Asn) n.925C>A n.833C>A n.1073C>A n.923C>A n.2016C>A n.924C>A n.832C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105607880C= | CA1870242747 | FKTN | c.709C= (p.His237=) c.720C= (n.720C=) c.*317C= (n.*317C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*832C= (n.*832C=) c.734C= (n.734C=) c.*707C= (n.*707C=) c.*844C= (n.*844C=) n.1876C= c.*629C= (n.*629C=) c.*516C= (n.*516C=) c.640C= (p.His214=) c.*747C= (n.*747C=) c.523C= (p.His175=) c.313C= (p.His105=) n.925C= n.833C= n.1073C= n.923C= n.2016C= n.924C= n.832C= | |
9 | g.105607880C>G | CA374332585 | FKTN | c.709C>G (p.His237Asp) c.720C>G (n.720C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.1876C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.640C>G (p.His214Asp) c.*747C>G (n.*747C>G) c.523C>G (p.His175Asp) c.313C>G (p.His105Asp) n.925C>G n.833C>G n.1073C>G n.923C>G n.2016C>G n.924C>G n.832C>G | |
9 | g.105607880C>T | CA197441434 | FKTN | c.709C>T (p.His237Tyr) c.720C>T (n.720C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.1876C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.640C>T (p.His214Tyr) c.*747C>T (n.*747C>T) c.523C>T (p.His175Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) n.925C>T n.833C>T n.1073C>T n.923C>T n.2016C>T n.924C>T n.832C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607881A>C | CA374332586 | FKTN | c.710A>C (p.His237Pro) c.721A>C (n.721A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) n.1877A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.641A>C (p.His214Pro) c.*748A>C (n.*748A>C) c.524A>C (p.His175Pro) c.314A>C (p.His105Pro) n.926A>C n.834A>C n.1074A>C n.924A>C n.2017A>C n.925A>C n.833A>C | |
9 | g.105607881A>G | CA374332588 | FKTN | c.710A>G (p.His237Arg) c.721A>G (n.721A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) n.1877A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.641A>G (p.His214Arg) c.*748A>G (n.*748A>G) c.524A>G (p.His175Arg) c.314A>G (p.His105Arg) n.926A>G n.834A>G n.1074A>G n.924A>G n.2017A>G n.925A>G n.833A>G | |
9 | g.105607881A>T | CA374332587 | FKTN | c.710A>T (p.His237Leu) c.721A>T (n.721A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) n.1877A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.641A>T (p.His214Leu) c.*748A>T (n.*748A>T) c.524A>T (p.His175Leu) c.314A>T (p.His105Leu) n.926A>T n.834A>T n.1074A>T n.924A>T n.2017A>T n.925A>T n.833A>T | |
9 | g.105607882C>A | CA374332589 | FKTN | c.711C>A (p.His237Gln) c.722C>A (n.722C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1878C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.642C>A (p.His214Gln) c.*749C>A (n.*749C>A) c.525C>A (p.His175Gln) c.315C>A (p.His105Gln) n.927C>A n.835C>A n.1075C>A n.925C>A n.2018C>A n.926C>A n.834C>A | |
9 | g.105607882C= | CA1870242755 | FKTN | c.711C= (p.His237=) c.722C= (n.722C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*834C= (n.*834C=) c.736C= (n.736C=) c.*709C= (n.*709C=) c.*846C= (n.*846C=) n.1878C= c.*631C= (n.*631C=) c.*518C= (n.*518C=) c.642C= (p.His214=) c.*749C= (n.*749C=) c.525C= (p.His175=) c.315C= (p.His105=) n.927C= n.835C= n.1075C= n.925C= n.2018C= n.926C= n.834C= | |
9 | g.105607882C>G | CA197441437 | FKTN | c.711C>G (p.His237Gln) c.722C>G (n.722C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1878C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.642C>G (p.His214Gln) c.*749C>G (n.*749C>G) c.525C>G (p.His175Gln) c.315C>G (p.His105Gln) n.927C>G n.835C>G n.1075C>G n.925C>G n.2018C>G n.926C>G n.834C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607882C>T | CA466511882 | FKTN | c.711C>T (p.His237=) c.722C>T (n.722C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1878C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.642C>T (p.His214=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.525C>T (p.His175=) c.315C>T (p.His105=) n.927C>T n.835C>T n.1075C>T n.925C>T n.2018C>T n.926C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105607883T>A | CA374332590 | FKTN | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.723T>A (n.723T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.737T>A (n.737T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) n.1879T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.*750T>A (n.*750T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.928T>A n.836T>A n.1076T>A n.926T>A n.2019T>A n.927T>A n.835T>A | |
9 | g.105607883T>C | CA374332592 | FKTN | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.723T>C (n.723T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1879T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.*750T>C (n.*750T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.928T>C n.836T>C n.1076T>C n.926T>C n.2019T>C n.927T>C n.835T>C | |
9 | g.105607883T>G | CA374332591 | FKTN | c.712T>G (p.Phe238Val) c.723T>G (n.723T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.737T>G (n.737T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1879T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.643T>G (p.Phe215Val) c.*750T>G (n.*750T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.316T>G (p.Phe106Val) n.928T>G n.836T>G n.1076T>G n.926T>G n.2019T>G n.927T>G n.835T>G | |
9 | g.105607884T>A | CA374332593 | FKTN | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.724T>A (n.724T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) n.1880T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.*751T>A (n.*751T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.929T>A n.837T>A n.1077T>A n.927T>A n.2020T>A n.928T>A n.836T>A | |
9 | g.105607884T>C | CA374332594 | FKTN | c.713T>C (p.Phe238Ser) c.724T>C (n.724T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.1880T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.*751T>C (n.*751T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.929T>C n.837T>C n.1077T>C n.927T>C n.2020T>C n.928T>C n.836T>C | |
9 | g.105607884T>G | CA374332595 | FKTN | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.724T>G (n.724T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.1880T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.*751T>G (n.*751T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.929T>G n.837T>G n.1077T>G n.927T>G n.2020T>G n.928T>G n.836T>G | |
9 | g.105607885T>A | CA374332596 | FKTN | c.714T>A (p.Phe238Leu) c.725T>A (n.725T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.739T>A (n.739T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) n.1881T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.645T>A (p.Phe215Leu) c.*752T>A (n.*752T>A) c.528T>A (p.Phe176Leu) c.318T>A (p.Phe106Leu) n.930T>A n.838T>A n.1078T>A n.928T>A n.2021T>A n.929T>A n.837T>A | |
9 | g.105607885T>C | CA466511883 | FKTN | c.714T>C (p.Phe238=) c.725T>C (n.725T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.739T>C (n.739T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) n.1881T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.645T>C (p.Phe215=) c.*752T>C (n.*752T>C) c.528T>C (p.Phe176=) c.318T>C (p.Phe106=) n.930T>C n.838T>C n.1078T>C n.928T>C n.2021T>C n.929T>C n.837T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105607885T>G | CA374332597 | FKTN | c.714T>G (p.Phe238Leu) c.725T>G (n.725T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) n.1881T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.645T>G (p.Phe215Leu) c.*752T>G (n.*752T>G) c.528T>G (p.Phe176Leu) c.318T>G (p.Phe106Leu) n.930T>G n.838T>G n.1078T>G n.928T>G n.2021T>G n.929T>G n.837T>G | |
9 | g.105607886G>A | CA374332598 | FKTN | c.715G>A (p.Val239Ile) c.726G>A (n.726G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1882G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.*753G>A (n.*753G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) c.319G>A (p.Val107Ile) n.931G>A n.839G>A n.1079G>A n.929G>A n.2022G>A n.930G>A n.838G>A | |
9 | g.105607886G>C | CA374332599 | FKTN | c.715G>C (p.Val239Leu) c.726G>C (n.726G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) n.1882G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.*753G>C (n.*753G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.931G>C n.839G>C n.1079G>C n.929G>C n.2022G>C n.930G>C n.838G>C | |
9 | g.105607886G>T | CA374332600 | FKTN | c.715G>T (p.Val239Leu) c.726G>T (n.726G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) n.1882G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.646G>T (p.Val216Leu) c.*753G>T (n.*753G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.931G>T n.839G>T n.1079G>T n.929G>T n.2022G>T n.930G>T n.838G>T | |
9 | g.105607887T>A | CA374332601 | FKTN | c.716T>A (p.Val239Glu) c.727T>A (n.727T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.741T>A (n.741T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) n.1883T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.647T>A (p.Val216Glu) c.*754T>A (n.*754T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.932T>A n.840T>A n.1080T>A n.930T>A n.2023T>A n.931T>A n.839T>A | |
9 | g.105607887T>C | CA374332602 | FKTN | c.716T>C (p.Val239Ala) c.727T>C (n.727T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.1883T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.*754T>C (n.*754T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.932T>C n.840T>C n.1080T>C n.930T>C n.2023T>C n.931T>C n.839T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105607893_105607895del | CA589859209 | FKTN | c.722_724del (p.Glu241del) c.733_735del (n.733_735del) c.*330_*332del (n.*330_*332del) c.*584_*586del (n.*584_*586del) c.*845_*847del (n.*845_*847del) c.747_749del (n.747_749del) c.*720_*722del (n.*720_*722del) c.*857_*859del (n.*857_*859del) n.1889_1891del c.*642_*644del (n.*642_*644del) c.*529_*531del (n.*529_*531del) c.653_655del (p.Glu218del) c.*760_*762del (n.*760_*762del) c.536_538del (p.Glu179del) c.326_328del (p.Glu109del) n.938_940del n.846_848del n.1086_1088del n.936_938del n.2029_2031del n.937_939del n.845_847del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105607889G>C | CA374332604 | FKTN | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.729G>C (n.729G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.1885G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*756G>C (n.*756G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.934G>C n.842G>C n.1082G>C n.932G>C n.2025G>C n.933G>C n.841G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105607889G>T | CA374332605 | FKTN | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.729G>T (n.729G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.1885G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*756G>T (n.*756G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.934G>T n.842G>T n.1082G>T n.932G>T n.2025G>T n.933G>T n.841G>T | |
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9 | g.105607890A>C | CA374332607 | FKTN | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.730A>C (n.730A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) n.1886A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*757A>C (n.*757A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.935A>C n.843A>C n.1083A>C n.933A>C n.2026A>C n.934A>C n.842A>C | |
9 | g.105607890A>G | CA374332608 | FKTN | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.730A>G (n.730A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1886A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*757A>G (n.*757A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.935A>G n.843A>G n.1083A>G n.933A>G n.2026A>G n.934A>G n.842A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607890A>T | CA374332609 | FKTN | c.719A>T (p.Glu240Val) c.730A>T (n.730A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) n.1886A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.*757A>T (n.*757A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) c.323A>T (p.Glu108Val) n.935A>T n.843A>T n.1083A>T n.933A>T n.2026A>T n.934A>T n.842A>T | |
9 | g.105607891del | CA2691075349 | FKTN | c.720del (p.Glu241LysfsTer?) c.731del (n.731del) c.*328del (n.*328del) c.*582del (n.*582del) c.*843del (n.*843del) c.745del (n.745del) c.*718del (n.*718del) c.*855del (n.*855del) c.720del (p.Glu241LysfsTer21) n.1887del c.*640del (n.*640del) c.*527del (n.*527del) c.651del (p.Glu218LysfsTer?) c.*758del (n.*758del) c.534del (p.Glu179LysfsTer?) c.324del (p.Glu109LysfsTer?) n.936del n.844del n.1084del n.934del n.2027del n.935del n.843del | gnomAD v4 |
9 | g.105607891A>C | CA374332610 | FKTN | c.720A>C (p.Glu240Asp) c.731A>C (n.731A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1887A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.*758A>C (n.*758A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) n.936A>C n.844A>C n.1084A>C n.934A>C n.2027A>C n.935A>C n.843A>C | |
9 | g.105607891A>G | CA466511890 | FKTN | c.720A>G (p.Glu240=) c.731A>G (n.731A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1887A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.651A>G (p.Glu217=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.534A>G (p.Glu178=) c.324A>G (p.Glu108=) n.936A>G n.844A>G n.1084A>G n.934A>G n.2027A>G n.935A>G n.843A>G | |
9 | g.105607891A>T | CA374332611 | FKTN | c.720A>T (p.Glu240Asp) c.731A>T (n.731A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1887A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.*758A>T (n.*758A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) n.936A>T n.844A>T n.1084A>T n.934A>T n.2027A>T n.935A>T n.843A>T | |
9 | g.105607892G>A | CA374332612 | FKTN | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.732G>A (n.732G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.1888G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*759G>A (n.*759G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.937G>A n.845G>A n.1085G>A n.935G>A n.2028G>A n.936G>A n.844G>A | |
9 | g.105607892G>C | CA374332613 | FKTN | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.732G>C (n.732G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.1888G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*759G>C (n.*759G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.937G>C n.845G>C n.1085G>C n.935G>C n.2028G>C n.936G>C n.844G>C | |
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9 | g.105607896T>G | CA374332625 | FKTN | c.725T>G (p.Val242Gly) c.736T>G (n.736T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) n.1892T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*763T>G (n.*763T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.941T>G n.849T>G n.1089T>G n.939T>G n.2032T>G n.940T>G n.848T>G |