Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1056042_1056098delCA2588188613ABCA7c.4239-24_4271del
n.4539-24_4571del
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c.3984-24_4016del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.1056076T>CCA402974918ABCA7c.4249T>C (p.Phe1417Leu)
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c.1734T>C (n.1734T>C)
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c.3835T>C (p.Phe1279Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.4222T>C (p.Phe1408Leu)
c.3793T>C (p.Phe1265Leu)
n.4467T>C
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19g.1056076T>GCA402974921ABCA7c.4249T>G (p.Phe1417Val)
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 gnomAD v4
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c.1735T>C (n.1735T>C)
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 gnomAD v4
19g.1056077T>GCA402974936ABCA7c.4250T>G (p.Phe1417Cys)
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n.4469C>G
c.3996C>G (p.Phe1332Leu)
19g.1056078C>TCA504888848ABCA7c.4251C>T (p.Phe1417=)
n.4551C>T
c.1736C>T (n.1736C>T)
n.94C>T
c.3837C>T (p.Phe1279=)
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c.4224C>T (p.Phe1408=)
c.3795C>T (p.Phe1265=)
n.4469C>T
c.3996C>T (p.Phe1332=)
 gnomAD v4
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19g.1056079T>GCA402974949ABCA7c.4252T>G (p.Ser1418Ala)
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c.1737T>G (n.1737T>G)
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c.3838T>G (p.Ser1280Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.4225T>G (p.Ser1409Ala)
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c.3997T>G (p.Ser1333Ala)
19g.1056080C>ACA402974961ABCA7c.4253C>A (p.Ser1418Ter)
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c.1738C>A (n.1738C>A)
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n.4471C>A
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 gnomAD v4
19g.1056080C=CA2317489350ABCA7c.4253C= (p.Ser1418=)
n.4553C=
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n.4471C=
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19g.1056080C>GCA9034417ABCA7c.4253C>G (p.Ser1418Trp)
n.4553C>G
c.1738C>G (n.1738C>G)
n.96C>G
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c.1910C>G (p.Ser637Trp)
c.4226C>G (p.Ser1409Trp)
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n.4471C>G
c.3998C>G (p.Ser1333Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056080C>TCA9034418ABCA7c.4253C>T (p.Ser1418Leu)
n.4553C>T
c.1738C>T (n.1738C>T)
n.96C>T
c.3839C>T (p.Ser1280Leu)
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
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c.3797C>T (p.Ser1266Leu)
n.4471C>T
c.3998C>T (p.Ser1333Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056081G>ACA9034420ABCA7c.4254G>A (p.Ser1418=)
n.4554G>A
c.1739G>A (n.1739G>A)
n.97G>A
c.3840G>A (p.Ser1280=)
c.1911G>A (p.Ser637=)
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c.3798G>A (p.Ser1266=)
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c.3999G>A (p.Ser1333=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056081G>CCA504888849ABCA7c.4254G>C (p.Ser1418=)
n.4554G>C
c.1739G>C (n.1739G>C)
n.97G>C
c.3840G>C (p.Ser1280=)
c.1911G>C (p.Ser637=)
c.4227G>C (p.Ser1409=)
c.3798G>C (p.Ser1266=)
n.4472G>C
c.3999G>C (p.Ser1333=)
19g.1056081G=CA2317489351ABCA7c.4254G= (p.Ser1418=)
n.4554G=
c.1739G= (n.1739G=)
n.97G=
c.3840G= (p.Ser1280=)
c.1911G= (p.Ser637=)
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c.3798G= (p.Ser1266=)
n.4472G=
c.3999G= (p.Ser1333=)
19g.1056081G>TCA9034419ABCA7c.4254G>T (p.Ser1418=)
n.4554G>T
c.1739G>T (n.1739G>T)
n.97G>T
c.3840G>T (p.Ser1280=)
c.1911G>T (p.Ser637=)
c.4227G>T (p.Ser1409=)
c.3798G>T (p.Ser1266=)
n.4472G>T
c.3999G>T (p.Ser1333=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056082C>ACA402974984ABCA7c.4255C>A (p.Leu1419Met)
n.4555C>A
c.1740C>A (n.1740C>A)
n.98C>A
c.3841C>A (p.Leu1281Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.4228C>A (p.Leu1410Met)
c.3799C>A (p.Leu1267Met)
n.4473C>A
c.4000C>A (p.Leu1334Met)
 gnomAD v4
19g.1056082C=CA2317489352ABCA7c.4255C= (p.Leu1419=)
n.4555C=
c.1740C= (n.1740C=)
n.98C=
c.3841C= (p.Leu1281=)
c.1912C= (p.Leu638=)
c.4228C= (p.Leu1410=)
c.3799C= (p.Leu1267=)
n.4473C=
c.4000C= (p.Leu1334=)
19g.1056082C>GCA402974990ABCA7c.4255C>G (p.Leu1419Val)
n.4555C>G
c.1740C>G (n.1740C>G)
n.98C>G
c.3841C>G (p.Leu1281Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.4228C>G (p.Leu1410Val)
c.3799C>G (p.Leu1267Val)
n.4473C>G
c.4000C>G (p.Leu1334Val)
19g.1056082C>TCA504888850ABCA7c.4255C>T (p.Leu1419=)
n.4555C>T
c.1740C>T (n.1740C>T)
n.98C>T
c.3841C>T (p.Leu1281=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.4228C>T (p.Leu1410=)
c.3799C>T (p.Leu1267=)
n.4473C>T
c.4000C>T (p.Leu1334=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056082_1056083delinsCTCA2317489353ABCA7c.4255_4256delinsCT (p.Leu1419=)
n.4555_4556delinsCT
c.1740_1741delinsCT (n.1740_1741delinsCT)
n.98_99delinsCT
c.3841_3842delinsCT (p.Leu1281=)
c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=)
c.4228_4229delinsCT (p.Leu1410=)
c.3799_3800delinsCT (p.Leu1267=)
n.4473_4474delinsCT
c.4000_4001delinsCT (p.Leu1334=)
19g.1056083delCA9034421ABCA7c.4256del (p.Leu1419ArgfsTer25)
n.4556del
c.1741del (n.1741del)
n.99del
c.3842del (p.Leu1281ArgfsTer25)
c.1913del (p.Leu638ArgfsTer25)
c.4229del (p.Leu1410ArgfsTer25)
c.3800del (p.Leu1267ArgfsTer25)
n.4474del
c.4001del (p.Leu1334ArgfsTer25)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056083T>ACA402975012ABCA7c.4256T>A (p.Leu1419Gln)
n.4556T>A
c.1741T>A (n.1741T>A)
n.99T>A
c.3842T>A (p.Leu1281Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.4229T>A (p.Leu1410Gln)
c.3800T>A (p.Leu1267Gln)
n.4474T>A
c.4001T>A (p.Leu1334Gln)
19g.1056083T>CCA402975016ABCA7c.4256T>C (p.Leu1419Pro)
n.4556T>C
c.1741T>C (n.1741T>C)
n.99T>C
c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.4229T>C (p.Leu1410Pro)
c.3800T>C (p.Leu1267Pro)
n.4474T>C
c.4001T>C (p.Leu1334Pro)
 gnomAD v4
19g.1056083T>GCA402975020ABCA7c.4256T>G (p.Leu1419Arg)
n.4556T>G
c.1741T>G (n.1741T>G)
n.99T>G
c.3842T>G (p.Leu1281Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.4229T>G (p.Leu1410Arg)
c.3800T>G (p.Leu1267Arg)
n.4474T>G
c.4001T>G (p.Leu1334Arg)
19g.1056083dupCA9034422ABCA7c.4256dup (p.Arg1422ProfsTer?)
n.4556dup
c.1741dup (n.1741dup)
n.99dup
c.3842dup (p.Arg1284ProfsTer?)
c.1913dup (p.Arg641ProfsTer?)
c.4229dup (p.Arg1413ProfsTer?)
c.3800dup (p.Arg1270ProfsTer?)
n.4474dup
c.4001dup (p.Arg1337ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056083_1056084delinsTGCA2317489354ABCA7c.4256_4257delinsTG (p.Leu1419=)
n.4556_4557delinsTG
c.1741_1742delinsTG (n.1741_1742delinsTG)
n.99_100delinsTG
c.3842_3843delinsTG (p.Leu1281=)
c.1913_1914delinsTG (p.Leu638=)
c.4229_4230delinsTG (p.Leu1410=)
c.3800_3801delinsTG (p.Leu1267=)
n.4474_4475delinsTG
c.4001_4002delinsTG (p.Leu1334=)
19g.1056084G>ACA504888851ABCA7c.4257G>A (p.Leu1419=)
n.4557G>A
c.1742G>A (n.1742G>A)
n.100G>A
c.3843G>A (p.Leu1281=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.4230G>A (p.Leu1410=)
c.3801G>A (p.Leu1267=)
n.4475G>A
c.4002G>A (p.Leu1334=)
19g.1056084G>CCA504888852ABCA7c.4257G>C (p.Leu1419=)
n.4557G>C
c.1742G>C (n.1742G>C)
n.100G>C
c.3843G>C (p.Leu1281=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.4230G>C (p.Leu1410=)
c.3801G>C (p.Leu1267=)
n.4475G>C
c.4002G>C (p.Leu1334=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056084G=CA2317489355ABCA7c.4257G= (p.Leu1419=)
n.4557G=
c.1742G= (n.1742G=)
n.100G=
c.3843G= (p.Leu1281=)
c.1914G= (p.Leu638=)
c.4230G= (p.Leu1410=)
c.3801G= (p.Leu1267=)
n.4475G=
c.4002G= (p.Leu1334=)
19g.1056084G>TCA504888853ABCA7c.4257G>T (p.Leu1419=)
n.4557G>T
c.1742G>T (n.1742G>T)
n.100G>T
c.3843G>T (p.Leu1281=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.4230G>T (p.Leu1410=)
c.3801G>T (p.Leu1267=)
n.4475G>T
c.4002G>T (p.Leu1334=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056089dupCA9034423ABCA7c.4262dup (p.Arg1422ProfsTer?)
n.4562dup
c.1747dup (n.1747dup)
n.105dup
c.3848dup (p.Arg1284ProfsTer?)
c.1919dup (p.Arg641ProfsTer?)
c.4235dup (p.Arg1413ProfsTer?)
c.3806dup (p.Arg1270ProfsTer?)
n.4480dup
c.4007dup (p.Arg1337ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056088_1056089dupCA2813242433ABCA7c.4261_4262dup (p.Arg1422AlafsTer23)
n.4561_4562dup
c.1746_1747dup (n.1746_1747dup)
n.104_105dup
c.3847_3848dup (p.Arg1284AlafsTer23)
c.1918_1919dup (p.Arg641AlafsTer23)
c.4234_4235dup (p.Arg1413AlafsTer23)
c.3805_3806dup (p.Arg1270AlafsTer23)
n.4479_4480dup
c.4006_4007dup (p.Arg1337AlafsTer23)
19g.1056089delCA631297735ABCA7c.4262del (p.Gly1421AlafsTer23)
n.4562del
c.1747del (n.1747del)
n.105del
c.3848del (p.Gly1283AlafsTer23)
c.1919del (p.Gly640AlafsTer23)
c.4235del (p.Gly1412AlafsTer23)
c.3806del (p.Gly1269AlafsTer23)
n.4480del
c.4007del (p.Gly1336AlafsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056085G>ACA304008282ABCA7c.4258G>A (p.Gly1420Arg)
n.4558G>A
c.1743G>A (n.1743G>A)
n.101G>A
c.3844G>A (p.Gly1282Arg)
c.1915G>A (p.Gly639Arg)
c.4231G>A (p.Gly1411Arg)
c.3802G>A (p.Gly1268Arg)
n.4476G>A
c.4003G>A (p.Gly1335Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056085G>CCA9034424ABCA7c.4258G>C (p.Gly1420Arg)
n.4558G>C
c.1743G>C (n.1743G>C)
n.101G>C
c.3844G>C (p.Gly1282Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.4231G>C (p.Gly1411Arg)
c.3802G>C (p.Gly1268Arg)
n.4476G>C
c.4003G>C (p.Gly1335Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056085G=CA2317489356ABCA7c.4258G= (p.Gly1420=)
n.4558G=
c.1743G= (n.1743G=)
n.101G=
c.3844G= (p.Gly1282=)
c.1915G= (p.Gly639=)
c.4231G= (p.Gly1411=)
c.3802G= (p.Gly1268=)
n.4476G=
c.4003G= (p.Gly1335=)
19g.1056085G>TCA402975033ABCA7c.4258G>T (p.Gly1420Trp)
n.4558G>T
c.1743G>T (n.1743G>T)
n.101G>T
c.3844G>T (p.Gly1282Trp)
c.1915G>T (p.Gly639Trp)
c.4231G>T (p.Gly1411Trp)
c.3802G>T (p.Gly1268Trp)
n.4476G>T
c.4003G>T (p.Gly1335Trp)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056086G>ACA402975038ABCA7c.4259G>A (p.Gly1420Glu)
n.4559G>A
c.1744G>A (n.1744G>A)
n.102G>A
c.3845G>A (p.Gly1282Glu)
c.1916G>A (p.Gly639Glu)
c.4232G>A (p.Gly1411Glu)
c.3803G>A (p.Gly1268Glu)
n.4477G>A
c.4004G>A (p.Gly1335Glu)
19g.1056086G>CCA402975041ABCA7c.4259G>C (p.Gly1420Ala)
n.4559G>C
c.1744G>C (n.1744G>C)
n.102G>C
c.3845G>C (p.Gly1282Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.4232G>C (p.Gly1411Ala)
c.3803G>C (p.Gly1268Ala)
n.4477G>C
c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
19g.1056086G>TCA402975043ABCA7c.4259G>T (p.Gly1420Val)
n.4559G>T
c.1744G>T (n.1744G>T)
n.102G>T
c.3845G>T (p.Gly1282Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.4232G>T (p.Gly1411Val)
c.3803G>T (p.Gly1268Val)
n.4477G>T
c.4004G>T (p.Gly1335Val)
19g.1056087G>ACA504888854ABCA7c.4260G>A (p.Gly1420=)
n.4560G>A
c.1745G>A (n.1745G>A)
n.103G>A
c.3846G>A (p.Gly1282=)
c.1917G>A (p.Gly639=)
c.4233G>A (p.Gly1411=)
c.3804G>A (p.Gly1268=)
n.4478G>A
c.4005G>A (p.Gly1335=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056087G>CCA504888855ABCA7c.4260G>C (p.Gly1420=)
n.4560G>C
c.1745G>C (n.1745G>C)
n.103G>C
c.3846G>C (p.Gly1282=)
c.1917G>C (p.Gly639=)
c.4233G>C (p.Gly1411=)
c.3804G>C (p.Gly1268=)
n.4478G>C
c.4005G>C (p.Gly1335=)
 gnomAD v4
19g.1056087G=CA2317489357ABCA7c.4260G= (p.Gly1420=)
n.4560G=
c.1745G= (n.1745G=)
n.103G=
c.3846G= (p.Gly1282=)
c.1917G= (p.Gly639=)
c.4233G= (p.Gly1411=)
c.3804G= (p.Gly1268=)
n.4478G=
c.4005G= (p.Gly1335=)
19g.1056087G>TCA504888856ABCA7c.4260G>T (p.Gly1420=)
n.4560G>T
c.1745G>T (n.1745G>T)
n.103G>T
c.3846G>T (p.Gly1282=)
c.1917G>T (p.Gly639=)
c.4233G>T (p.Gly1411=)
c.3804G>T (p.Gly1268=)
n.4478G>T
c.4005G>T (p.Gly1335=)
19g.1056088G>ACA9034425ABCA7c.4261G>A (p.Gly1421Ser)
n.4561G>A
c.1746G>A (n.1746G>A)
n.104G>A
c.3847G>A (p.Gly1283Ser)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.4234G>A (p.Gly1412Ser)
c.3805G>A (p.Gly1269Ser)
n.4479G>A
c.4006G>A (p.Gly1336Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056088G>CCA402975049ABCA7c.4261G>C (p.Gly1421Arg)
n.4561G>C
c.1746G>C (n.1746G>C)
n.104G>C
c.3847G>C (p.Gly1283Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.4234G>C (p.Gly1412Arg)
c.3805G>C (p.Gly1269Arg)
n.4479G>C
c.4006G>C (p.Gly1336Arg)
19g.1056088G=CA2317489358ABCA7c.4261G= (p.Gly1421=)
n.4561G=
c.1746G= (n.1746G=)
n.104G=
c.3847G= (p.Gly1283=)
c.1918G= (p.Gly640=)
c.4234G= (p.Gly1412=)
c.3805G= (p.Gly1269=)
n.4479G=
c.4006G= (p.Gly1336=)
19g.1056088G>TCA402975051ABCA7c.4261G>T (p.Gly1421Cys)
n.4561G>T
c.1746G>T (n.1746G>T)
n.104G>T
c.3847G>T (p.Gly1283Cys)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.4234G>T (p.Gly1412Cys)
c.3805G>T (p.Gly1269Cys)
n.4479G>T
c.4006G>T (p.Gly1336Cys)
 gnomAD v4
19g.1056088_1056091delinsGGCCCA2317489359ABCA7c.4261_4264delinsGGCC (p.Gly1421=)
n.4561_4564delinsGGCC
c.1746_1749delinsGGCC (n.1746_1749delinsGGCC)
n.104_107delinsGGCC
c.3847_3850delinsGGCC (p.Gly1283=)
c.1918_1921delinsGGCC (p.Gly640=)
c.4234_4237delinsGGCC (p.Gly1412=)
c.3805_3808delinsGGCC (p.Gly1269=)
n.4479_4482delinsGGCC
c.4006_4009delinsGGCC (p.Gly1336=)
19g.1056089G>ACA9034427ABCA7c.4262G>A (p.Gly1421Asp)
n.4562G>A
c.1747G>A (n.1747G>A)
n.105G>A
c.3848G>A (p.Gly1283Asp)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.4235G>A (p.Gly1412Asp)
c.3806G>A (p.Gly1269Asp)
n.4480G>A
c.4007G>A (p.Gly1336Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056089G>CCA402975058ABCA7c.4262G>C (p.Gly1421Ala)
n.4562G>C
c.1747G>C (n.1747G>C)
n.105G>C
c.3848G>C (p.Gly1283Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.4235G>C (p.Gly1412Ala)
c.3806G>C (p.Gly1269Ala)
n.4480G>C
c.4007G>C (p.Gly1336Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056089G=CA2317489360ABCA7c.4262G= (p.Gly1421=)
n.4562G=
c.1747G= (n.1747G=)
n.105G=
c.3848G= (p.Gly1283=)
c.1919G= (p.Gly640=)
c.4235G= (p.Gly1412=)
c.3806G= (p.Gly1269=)
n.4480G=
c.4007G= (p.Gly1336=)
19g.1056089G>TCA9034426ABCA7c.4262G>T (p.Gly1421Val)
n.4562G>T
c.1747G>T (n.1747G>T)
n.105G>T
c.3848G>T (p.Gly1283Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.4235G>T (p.Gly1412Val)
c.3806G>T (p.Gly1269Val)
n.4480G>T
c.4007G>T (p.Gly1336Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056090_1056092delCA631297736ABCA7c.4263_4265del (p.Arg1422del)
n.4563_4565del
c.1748_1750del (n.1748_1750del)
n.106_108del
c.3849_3851del (p.Arg1284del)
c.1920_1922del (p.Arg641del)
c.4236_4238del (p.Arg1413del)
c.3807_3809del (p.Arg1270del)
n.4481_4483del
c.4008_4010del (p.Arg1337del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056090C>ACA504888857ABCA7c.4263C>A (p.Gly1421=)
n.4563C>A
c.1748C>A (n.1748C>A)
n.106C>A
c.3849C>A (p.Gly1283=)
c.1920C>A (p.Gly640=)
c.4236C>A (p.Gly1412=)
c.3807C>A (p.Gly1269=)
n.4481C>A
c.4008C>A (p.Gly1336=)
 gnomAD v4
19g.1056090C=CA2317489361ABCA7c.4263C= (p.Gly1421=)
n.4563C=
c.1748C= (n.1748C=)
n.106C=
c.3849C= (p.Gly1283=)
c.1920C= (p.Gly640=)
c.4236C= (p.Gly1412=)
c.3807C= (p.Gly1269=)
n.4481C=
c.4008C= (p.Gly1336=)
19g.1056090C>GCA504888858ABCA7c.4263C>G (p.Gly1421=)
n.4563C>G
c.1748C>G (n.1748C>G)
n.106C>G
c.3849C>G (p.Gly1283=)
c.1920C>G (p.Gly640=)
c.4236C>G (p.Gly1412=)
c.3807C>G (p.Gly1269=)
n.4481C>G
c.4008C>G (p.Gly1336=)
19g.1056090C>TCA9034428ABCA7c.4263C>T (p.Gly1421=)
n.4563C>T
c.1748C>T (n.1748C>T)
n.106C>T
c.3849C>T (p.Gly1283=)
c.1920C>T (p.Gly640=)
c.4236C>T (p.Gly1412=)
c.3807C>T (p.Gly1269=)
n.4481C>T
c.4008C>T (p.Gly1336=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056091dupCA992483201ABCA7c.4264dup (p.Arg1422ProfsTer?)
n.4564dup
c.1749dup (n.1749dup)
n.107dup
c.3850dup (p.Arg1284ProfsTer?)
c.1921dup (p.Arg641ProfsTer?)
c.4237dup (p.Arg1413ProfsTer?)
c.3808dup (p.Arg1270ProfsTer?)
n.4482dup
c.4009dup (p.Arg1337ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056091C>ACA504888859ABCA7c.4264C>A (p.Arg1422=)
n.4564C>A
c.1749C>A (n.1749C>A)
n.107C>A
c.3850C>A (p.Arg1284=)
c.1921C>A (p.Arg641=)
c.4237C>A (p.Arg1413=)
c.3808C>A (p.Arg1270=)
n.4482C>A
c.4009C>A (p.Arg1337=)
 gnomAD v4
19g.1056091C=CA2317489362ABCA7c.4264C= (p.Arg1422=)
n.4564C=
c.1749C= (n.1749C=)
n.107C=
c.3850C= (p.Arg1284=)
c.1921C= (p.Arg641=)
c.4237C= (p.Arg1413=)
c.3808C= (p.Arg1270=)
n.4482C=
c.4009C= (p.Arg1337=)
19g.1056091C>GCA402975063ABCA7c.4264C>G (p.Arg1422Gly)
n.4564C>G
c.1749C>G (n.1749C>G)
n.107C>G
c.3850C>G (p.Arg1284Gly)
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.4237C>G (p.Arg1413Gly)
c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
n.4482C>G
c.4009C>G (p.Arg1337Gly)
 gnomAD v4
19g.1056091C>TCA304008315ABCA7c.4264C>T (p.Arg1422Ter)
n.4564C>T
c.1749C>T (n.1749C>T)
n.107C>T
c.3850C>T (p.Arg1284Ter)
c.1921C>T (p.Arg641Ter)
c.4237C>T (p.Arg1413Ter)
c.3808C>T (p.Arg1270Ter)
n.4482C>T
c.4009C>T (p.Arg1337Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056092G>ACA9034429ABCA7c.4265G>A (p.Arg1422Gln)
n.4565G>A
c.1750G>A (n.1750G>A)
n.108G>A
c.3851G>A (p.Arg1284Gln)
c.1922G>A (p.Arg641Gln)
c.4238G>A (p.Arg1413Gln)
c.3809G>A (p.Arg1270Gln)
n.4483G>A
c.4010G>A (p.Arg1337Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056092G>CCA402975073ABCA7c.4265G>C (p.Arg1422Pro)
n.4565G>C
c.1750G>C (n.1750G>C)
n.108G>C
c.3851G>C (p.Arg1284Pro)
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.4238G>C (p.Arg1413Pro)
c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
n.4483G>C
c.4010G>C (p.Arg1337Pro)
19g.1056092G=CA2317489363ABCA7c.4265G= (p.Arg1422=)
n.4565G=
c.1750G= (n.1750G=)
n.108G=
c.3851G= (p.Arg1284=)
c.1922G= (p.Arg641=)
c.4238G= (p.Arg1413=)
c.3809G= (p.Arg1270=)
n.4483G=
c.4010G= (p.Arg1337=)
19g.1056092G>TCA402975069ABCA7c.4265G>T (p.Arg1422Leu)
n.4565G>T
c.1750G>T (n.1750G>T)
n.108G>T
c.3851G>T (p.Arg1284Leu)
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.4238G>T (p.Arg1413Leu)
c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
n.4483G>T
c.4010G>T (p.Arg1337Leu)
 gnomAD v4
19g.1056092_1056093insTACA631297737ABCA7c.4265_4266insTA (p.Asp1423LysfsTer22)
n.4565_4566insTA
c.1750_1751insTA (n.1750_1751insTA)
n.108_109insTA
c.3851_3852insTA (p.Asp1285LysfsTer22)
c.1922_1923insTA (p.Asp642LysfsTer22)
c.4238_4239insTA (p.Asp1414LysfsTer22)
c.3809_3810insTA (p.Asp1271LysfsTer22)
n.4483_4484insTA
c.4010_4011insTA (p.Asp1338LysfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056093A=CA2317489364ABCA7c.4266A= (p.Arg1422=)
n.4566A=
c.1751A= (n.1751A=)
n.109A=
c.3852A= (p.Arg1284=)
c.1923A= (p.Arg641=)
c.4239A= (p.Arg1413=)
c.3810A= (p.Arg1270=)
n.4484A=
c.4011A= (p.Arg1337=)
19g.1056093A>CCA504888860ABCA7c.4266A>C (p.Arg1422=)
n.4566A>C
c.1751A>C (n.1751A>C)
n.109A>C
c.3852A>C (p.Arg1284=)
c.1923A>C (p.Arg641=)
c.4239A>C (p.Arg1413=)
c.3810A>C (p.Arg1270=)
n.4484A>C
c.4011A>C (p.Arg1337=)
19g.1056093A>GCA304008322ABCA7c.4266A>G (p.Arg1422=)
n.4566A>G
c.1751A>G (n.1751A>G)
n.109A>G
c.3852A>G (p.Arg1284=)
c.1923A>G (p.Arg641=)
c.4239A>G (p.Arg1413=)
c.3810A>G (p.Arg1270=)
n.4484A>G
c.4011A>G (p.Arg1337=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056093A>TCA504888861ABCA7c.4266A>T (p.Arg1422=)
n.4566A>T
c.1751A>T (n.1751A>T)
n.109A>T
c.3852A>T (p.Arg1284=)
c.1923A>T (p.Arg641=)
c.4239A>T (p.Arg1413=)
c.3810A>T (p.Arg1270=)
n.4484A>T
c.4011A>T (p.Arg1337=)
19g.1056094G>ACA402975078ABCA7c.4267G>A (p.Asp1423Asn)
n.4567G>A
c.1752G>A (n.1752G>A)
n.110G>A
c.3853G>A (p.Asp1285Asn)
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.4240G>A (p.Asp1414Asn)
c.3811G>A (p.Asp1271Asn)
n.4485G>A
c.4012G>A (p.Asp1338Asn)
19g.1056094G>CCA402975076ABCA7c.4267G>C (p.Asp1423His)
n.4567G>C
c.1752G>C (n.1752G>C)
n.110G>C
c.3853G>C (p.Asp1285His)
c.1924G>C (p.Asp642His)
c.4240G>C (p.Asp1414His)
c.3811G>C (p.Asp1271His)
n.4485G>C
c.4012G>C (p.Asp1338His)
19g.1056094G>TCA402975079ABCA7c.4267G>T (p.Asp1423Tyr)
n.4567G>T
c.1752G>T (n.1752G>T)
n.110G>T
c.3853G>T (p.Asp1285Tyr)
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.4240G>T (p.Asp1414Tyr)
c.3811G>T (p.Asp1271Tyr)
n.4485G>T
c.4012G>T (p.Asp1338Tyr)
 gnomAD v4
19g.1056095A=CA2317489365ABCA7c.4268A= (p.Asp1423=)
n.4568A=
c.1753A= (n.1753A=)
n.111A=
c.3854A= (p.Asp1285=)
c.1925A= (p.Asp642=)
c.4241A= (p.Asp1414=)
c.3812A= (p.Asp1271=)
n.4486A=
c.4013A= (p.Asp1338=)
19g.1056095A>CCA402975082ABCA7c.4268A>C (p.Asp1423Ala)
n.4568A>C
c.1753A>C (n.1753A>C)
n.111A>C
c.3854A>C (p.Asp1285Ala)
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.4241A>C (p.Asp1414Ala)
c.3812A>C (p.Asp1271Ala)
n.4486A>C
c.4013A>C (p.Asp1338Ala)
19g.1056095A>GCA402975085ABCA7c.4268A>G (p.Asp1423Gly)
n.4568A>G
c.1753A>G (n.1753A>G)
n.111A>G
c.3854A>G (p.Asp1285Gly)
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.4241A>G (p.Asp1414Gly)
c.3812A>G (p.Asp1271Gly)
n.4486A>G
c.4013A>G (p.Asp1338Gly)
19g.1056095A>TCA402975087ABCA7c.4268A>T (p.Asp1423Val)
n.4568A>T
c.1753A>T (n.1753A>T)
n.111A>T
c.3854A>T (p.Asp1285Val)
c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.4241A>T (p.Asp1414Val)
c.3812A>T (p.Asp1271Val)
n.4486A>T
c.4013A>T (p.Asp1338Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056096C>ACA402975098ABCA7c.4269C>A (p.Asp1423Glu)
n.4569C>A
c.1754C>A (n.1754C>A)
n.112C>A
c.3855C>A (p.Asp1285Glu)
c.1926C>A (p.Asp642Glu)
c.4242C>A (p.Asp1414Glu)
c.3813C>A (p.Asp1271Glu)
n.4487C>A
c.4014C>A (p.Asp1338Glu)
 gnomAD v4
19g.1056096C=CA2317489366ABCA7c.4269C= (p.Asp1423=)
n.4569C=
c.1754C= (n.1754C=)
n.112C=
c.3855C= (p.Asp1285=)
c.1926C= (p.Asp642=)
c.4242C= (p.Asp1414=)
c.3813C= (p.Asp1271=)
n.4487C=
c.4014C= (p.Asp1338=)
19g.1056096C>GCA402975102ABCA7c.4269C>G (p.Asp1423Glu)
n.4569C>G
c.1754C>G (n.1754C>G)
n.112C>G
c.3855C>G (p.Asp1285Glu)
c.1926C>G (p.Asp642Glu)
c.4242C>G (p.Asp1414Glu)
c.3813C>G (p.Asp1271Glu)
n.4487C>G
c.4014C>G (p.Asp1338Glu)
19g.1056096C>TCA504888862ABCA7c.4269C>T (p.Asp1423=)
n.4569C>T
c.1754C>T (n.1754C>T)
n.112C>T
c.3855C>T (p.Asp1285=)
c.1926C>T (p.Asp642=)
c.4242C>T (p.Asp1414=)
c.3813C>T (p.Asp1271=)
n.4487C>T
c.4014C>T (p.Asp1338=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056098delCA2588188635ABCA7c.4271del (p.Pro1424GlnfsTer20)
n.4571del
c.1756del (n.1756del)
n.114del
c.3857del (p.Pro1286GlnfsTer20)
c.1928del (p.Pro643GlnfsTer20)
c.4244del (p.Pro1415GlnfsTer20)
c.3815del (p.Pro1272GlnfsTer20)
n.4489del
c.4016del (p.Pro1339GlnfsTer20)
 gnomAD v4
19g.1056097C>ACA402975114ABCA7c.4270C>A (p.Pro1424Thr)
n.4570C>A
c.1755C>A (n.1755C>A)
n.113C>A
c.3856C>A (p.Pro1286Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.4243C>A (p.Pro1415Thr)
c.3814C>A (p.Pro1272Thr)
n.4488C>A
c.4015C>A (p.Pro1339Thr)
 gnomAD v4
19g.1056097C=CA2317489367ABCA7c.4270C= (p.Pro1424=)
n.4570C=
c.1755C= (n.1755C=)
n.113C=
c.3856C= (p.Pro1286=)
c.1927C= (p.Pro643=)
c.4243C= (p.Pro1415=)
c.3814C= (p.Pro1272=)
n.4488C=
c.4015C= (p.Pro1339=)
19g.1056097C>GCA402975109ABCA7c.4270C>G (p.Pro1424Ala)
n.4570C>G
c.1755C>G (n.1755C>G)
n.113C>G
c.3856C>G (p.Pro1286Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.4243C>G (p.Pro1415Ala)
c.3814C>G (p.Pro1272Ala)
n.4488C>G
c.4015C>G (p.Pro1339Ala)
19g.1056097C>TCA304008326ABCA7c.4270C>T (p.Pro1424Ser)
n.4570C>T
c.1755C>T (n.1755C>T)
n.113C>T
c.3856C>T (p.Pro1286Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.4243C>T (p.Pro1415Ser)
c.3814C>T (p.Pro1272Ser)
n.4488C>T
c.4015C>T (p.Pro1339Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056098C>ACA402975118ABCA7c.4271C>A (p.Pro1424Gln)
n.4571C>A
c.1756C>A (n.1756C>A)
n.114C>A
c.3857C>A (p.Pro1286Gln)
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.4244C>A (p.Pro1415Gln)
c.3815C>A (p.Pro1272Gln)
n.4489C>A
c.4016C>A (p.Pro1339Gln)
 gnomAD v4
19g.1056098C>GCA402975123ABCA7c.4271C>G (p.Pro1424Arg)
n.4571C>G
c.1756C>G (n.1756C>G)
n.114C>G
c.3857C>G (p.Pro1286Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.4244C>G (p.Pro1415Arg)
c.3815C>G (p.Pro1272Arg)
n.4489C>G
c.4016C>G (p.Pro1339Arg)
19g.1056098C>TCA402975124ABCA7c.4271C>T (p.Pro1424Leu)
n.4571C>T
c.1756C>T (n.1756C>T)
n.114C>T
c.3857C>T (p.Pro1286Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.4244C>T (p.Pro1415Leu)
c.3815C>T (p.Pro1272Leu)
n.4489C>T
c.4016C>T (p.Pro1339Leu)
 gnomAD v4
19g.1056099A>CCA504888863ABCA7c.4272A>C (p.Pro1424=)
n.4572A>C
c.1757A>C (n.1757A>C)
n.115A>C
c.3858A>C (p.Pro1286=)
c.1929A>C (p.Pro643=)
c.4245A>C (p.Pro1415=)
c.3816A>C (p.Pro1272=)
n.4490A>C
c.4017A>C (p.Pro1339=)
19g.1056099A>GCA504888864ABCA7c.4272A>G (p.Pro1424=)
n.4572A>G
c.1757A>G (n.1757A>G)
n.115A>G
c.3858A>G (p.Pro1286=)
c.1929A>G (p.Pro643=)
c.4245A>G (p.Pro1415=)
c.3816A>G (p.Pro1272=)
n.4490A>G
c.4017A>G (p.Pro1339=)
 gnomAD v4
19g.1056099A>TCA504888865ABCA7c.4272A>T (p.Pro1424=)
n.4572A>T
c.1757A>T (n.1757A>T)
n.115A>T
c.3858A>T (p.Pro1286=)
c.1929A>T (p.Pro643=)
c.4245A>T (p.Pro1415=)
c.3816A>T (p.Pro1272=)
n.4490A>T
c.4017A>T (p.Pro1339=)
19g.1056100G>ACA402975127ABCA7c.4273G>A (p.Gly1425Ser)
n.4573G>A
c.1758G>A (n.1758G>A)
n.116G>A
c.3859G>A (p.Gly1287Ser)
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.4246G>A (p.Gly1416Ser)
c.3817G>A (p.Gly1273Ser)
n.4491G>A
c.4018G>A (p.Gly1340Ser)
 gnomAD v4
19g.1056100G>CCA402975128ABCA7c.4273G>C (p.Gly1425Arg)
n.4573G>C
c.1758G>C (n.1758G>C)
n.116G>C
c.3859G>C (p.Gly1287Arg)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.4246G>C (p.Gly1416Arg)
c.3817G>C (p.Gly1273Arg)
n.4491G>C
c.4018G>C (p.Gly1340Arg)
19g.1056100G>TCA402975130ABCA7c.4273G>T (p.Gly1425Cys)
n.4573G>T
c.1758G>T (n.1758G>T)
n.116G>T
c.3859G>T (p.Gly1287Cys)
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
c.4246G>T (p.Gly1416Cys)
c.3817G>T (p.Gly1273Cys)
n.4491G>T
c.4018G>T (p.Gly1340Cys)
 gnomAD v4
19g.1056101G>ACA402975134ABCA7c.4274G>A (p.Gly1425Asp)
n.4574G>A
c.1759G>A (n.1759G>A)
n.117G>A
c.3860G>A (p.Gly1287Asp)
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
c.4247G>A (p.Gly1416Asp)
c.3818G>A (p.Gly1273Asp)
n.4492G>A
c.4019G>A (p.Gly1340Asp)
 gnomAD v4
19g.1056101G>CCA402975141ABCA7c.4274G>C (p.Gly1425Ala)
n.4574G>C
c.1759G>C (n.1759G>C)
n.117G>C
c.3860G>C (p.Gly1287Ala)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.4247G>C (p.Gly1416Ala)
c.3818G>C (p.Gly1273Ala)
n.4492G>C
c.4019G>C (p.Gly1340Ala)
19g.1056101G>TCA402975137ABCA7c.4274G>T (p.Gly1425Val)
n.4574G>T
c.1759G>T (n.1759G>T)
n.117G>T
c.3860G>T (p.Gly1287Val)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.4247G>T (p.Gly1416Val)
c.3818G>T (p.Gly1273Val)
n.4492G>T
c.4019G>T (p.Gly1340Val)
19g.1056102C>ACA504888866ABCA7c.4275C>A (p.Gly1425=)
n.4575C>A
c.1760C>A (n.1760C>A)
n.118C>A
c.3861C>A (p.Gly1287=)
c.1932C>A (p.Gly644=)
c.4248C>A (p.Gly1416=)
c.3819C>A (p.Gly1273=)
n.4493C>A
c.4020C>A (p.Gly1340=)
 gnomAD v4
19g.1056102C>GCA504888867ABCA7c.4275C>G (p.Gly1425=)
n.4575C>G
c.1760C>G (n.1760C>G)
n.118C>G
c.3861C>G (p.Gly1287=)
c.1932C>G (p.Gly644=)
c.4248C>G (p.Gly1416=)
c.3819C>G (p.Gly1273=)
n.4493C>G
c.4020C>G (p.Gly1340=)
19g.1056102C>TCA504888868ABCA7c.4275C>T (p.Gly1425=)
n.4575C>T
c.1760C>T (n.1760C>T)
n.118C>T
c.3861C>T (p.Gly1287=)
c.1932C>T (p.Gly644=)
c.4248C>T (p.Gly1416=)
c.3819C>T (p.Gly1273=)
n.4493C>T
c.4020C>T (p.Gly1340=)
 gnomAD v4
19g.1056103C>ACA402975146ABCA7c.4276C>A (p.Leu1426Met)
n.4576C>A
c.1761C>A (n.1761C>A)
n.119C>A
c.3862C>A (p.Leu1288Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.4249C>A (p.Leu1417Met)
c.3820C>A (p.Leu1274Met)
n.4494C>A
c.4021C>A (p.Leu1341Met)
 gnomAD v4
19g.1056103C=CA2317489368ABCA7c.4276C= (p.Leu1426=)
n.4576C=
c.1761C= (n.1761C=)
n.119C=
c.3862C= (p.Leu1288=)
c.1933C= (p.Leu645=)
c.4249C= (p.Leu1417=)
c.3820C= (p.Leu1274=)
n.4494C=
c.4021C= (p.Leu1341=)
19g.1056103C>GCA402975149ABCA7c.4276C>G (p.Leu1426Val)
n.4576C>G
c.1761C>G (n.1761C>G)
n.119C>G
c.3862C>G (p.Leu1288Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.4249C>G (p.Leu1417Val)
c.3820C>G (p.Leu1274Val)
n.4494C>G
c.4021C>G (p.Leu1341Val)
19g.1056103C>TCA9034430ABCA7c.4276C>T (p.Leu1426=)
n.4576C>T
c.1761C>T (n.1761C>T)
n.119C>T
c.3862C>T (p.Leu1288=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.4249C>T (p.Leu1417=)
c.3820C>T (p.Leu1274=)
n.4494C>T
c.4021C>T (p.Leu1341=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056104T>ACA402975155ABCA7c.4277T>A (p.Leu1426Gln)
n.4577T>A
c.1762T>A (n.1762T>A)
n.120T>A
c.3863T>A (p.Leu1288Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.4250T>A (p.Leu1417Gln)
c.3821T>A (p.Leu1274Gln)
n.4495T>A
c.4022T>A (p.Leu1341Gln)
19g.1056104T>CCA402975162ABCA7c.4277T>C (p.Leu1426Pro)
n.4577T>C
c.1762T>C (n.1762T>C)
n.120T>C
c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.4250T>C (p.Leu1417Pro)
c.3821T>C (p.Leu1274Pro)
n.4495T>C
c.4022T>C (p.Leu1341Pro)
19g.1056104T>GCA402975165ABCA7c.4277T>G (p.Leu1426Arg)
n.4577T>G
c.1762T>G (n.1762T>G)
n.120T>G
c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.4250T>G (p.Leu1417Arg)
c.3821T>G (p.Leu1274Arg)
n.4495T>G
c.4022T>G (p.Leu1341Arg)
19g.1056105G>ACA9034431ABCA7c.4278G>A (p.Leu1426=)
n.4578G>A
c.1763G>A (n.1763G>A)
n.121G>A
c.3864G>A (p.Leu1288=)
c.1935G>A (p.Leu645=)
c.4251G>A (p.Leu1417=)
c.3822G>A (p.Leu1274=)
n.4496G>A
c.4023G>A (p.Leu1341=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056105G>CCA504888869ABCA7c.4278G>C (p.Leu1426=)
n.4578G>C
c.1763G>C (n.1763G>C)
n.121G>C
c.3864G>C (p.Leu1288=)
c.1935G>C (p.Leu645=)
c.4251G>C (p.Leu1417=)
c.3822G>C (p.Leu1274=)
n.4496G>C
c.4023G>C (p.Leu1341=)
19g.1056105G=CA2317489369ABCA7c.4278G= (p.Leu1426=)
n.4578G=
c.1763G= (n.1763G=)
n.121G=
c.3864G= (p.Leu1288=)
c.1935G= (p.Leu645=)
c.4251G= (p.Leu1417=)
c.3822G= (p.Leu1274=)
n.4496G=
c.4023G= (p.Leu1341=)
19g.1056105G>TCA504888870ABCA7c.4278G>T (p.Leu1426=)
n.4578G>T
c.1763G>T (n.1763G>T)
n.121G>T
c.3864G>T (p.Leu1288=)
c.1935G>T (p.Leu645=)
c.4251G>T (p.Leu1417=)
c.3822G>T (p.Leu1274=)
n.4496G>T
c.4023G>T (p.Leu1341=)
19g.1056106C>ACA402975166ABCA7c.4279C>A (p.Pro1427Thr)
n.4579C>A
c.1764C>A (n.1764C>A)
n.122C>A
c.3865C>A (p.Pro1289Thr)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.4252C>A (p.Pro1418Thr)
c.3823C>A (p.Pro1275Thr)
n.4497C>A
c.4024C>A (p.Pro1342Thr)
 gnomAD v4
19g.1056106C>GCA402975167ABCA7c.4279C>G (p.Pro1427Ala)
n.4579C>G
c.1764C>G (n.1764C>G)
n.122C>G
c.3865C>G (p.Pro1289Ala)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.4252C>G (p.Pro1418Ala)
c.3823C>G (p.Pro1275Ala)
n.4497C>G
c.4024C>G (p.Pro1342Ala)
19g.1056106C>TCA402975168ABCA7c.4279C>T (p.Pro1427Ser)
n.4579C>T
c.1764C>T (n.1764C>T)
n.122C>T
c.3865C>T (p.Pro1289Ser)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.4252C>T (p.Pro1418Ser)
c.3823C>T (p.Pro1275Ser)
n.4497C>T
c.4024C>T (p.Pro1342Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056107C>ACA402975171ABCA7c.4280C>A (p.Pro1427His)
n.4580C>A
c.1765C>A (n.1765C>A)
n.123C>A
c.3866C>A (p.Pro1289His)
c.1937C>A (p.Pro646His)
c.4253C>A (p.Pro1418His)
c.3824C>A (p.Pro1275His)
n.4498C>A
c.4025C>A (p.Pro1342His)
 gnomAD v4
19g.1056107C=CA2317489370ABCA7c.4280C= (p.Pro1427=)
n.4580C=
c.1765C= (n.1765C=)
n.123C=
c.3866C= (p.Pro1289=)
c.1937C= (p.Pro646=)
c.4253C= (p.Pro1418=)
c.3824C= (p.Pro1275=)
n.4498C=
c.4025C= (p.Pro1342=)
19g.1056107C>GCA402975170ABCA7c.4280C>G (p.Pro1427Arg)
n.4580C>G
c.1765C>G (n.1765C>G)
n.123C>G
c.3866C>G (p.Pro1289Arg)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.4253C>G (p.Pro1418Arg)
c.3824C>G (p.Pro1275Arg)
n.4498C>G
c.4025C>G (p.Pro1342Arg)
19g.1056107C>TCA402975169ABCA7c.4280C>T (p.Pro1427Leu)
n.4580C>T
c.1765C>T (n.1765C>T)
n.123C>T
c.3866C>T (p.Pro1289Leu)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.4253C>T (p.Pro1418Leu)
c.3824C>T (p.Pro1275Leu)
n.4498C>T
c.4025C>T (p.Pro1342Leu)
 dbSNP
19g.1056108C>ACA504888871ABCA7c.4281C>A (p.Pro1427=)
n.4581C>A
c.1766C>A (n.1766C>A)
n.124C>A
c.3867C>A (p.Pro1289=)
c.1938C>A (p.Pro646=)
c.4254C>A (p.Pro1418=)
c.3825C>A (p.Pro1275=)
n.4499C>A
c.4026C>A (p.Pro1342=)
 gnomAD v4
19g.1056108C=CA2317489371ABCA7c.4281C= (p.Pro1427=)
n.4581C=
c.1766C= (n.1766C=)
n.124C=
c.3867C= (p.Pro1289=)
c.1938C= (p.Pro646=)
c.4254C= (p.Pro1418=)
c.3825C= (p.Pro1275=)
n.4499C=
c.4026C= (p.Pro1342=)
19g.1056108C>GCA504888872ABCA7c.4281C>G (p.Pro1427=)
n.4581C>G
c.1766C>G (n.1766C>G)
n.124C>G
c.3867C>G (p.Pro1289=)
c.1938C>G (p.Pro646=)
c.4254C>G (p.Pro1418=)
c.3825C>G (p.Pro1275=)
n.4499C>G
c.4026C>G (p.Pro1342=)
 gnomAD v4
19g.1056108C>TCA9034432ABCA7c.4281C>T (p.Pro1427=)
n.4581C>T
c.1766C>T (n.1766C>T)
n.124C>T
c.3867C>T (p.Pro1289=)
c.1938C>T (p.Pro646=)
c.4254C>T (p.Pro1418=)
c.3825C>T (p.Pro1275=)
n.4499C>T
c.4026C>T (p.Pro1342=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056109T>ACA402975177ABCA7c.4282T>A (p.Ser1428Thr)
n.4582T>A
c.1767T>A (n.1767T>A)
n.125T>A
c.3868T>A (p.Ser1290Thr)
c.1939T>A (p.Ser647Thr)
c.4255T>A (p.Ser1419Thr)
c.3826T>A (p.Ser1276Thr)
n.4500T>A
c.4027T>A (p.Ser1343Thr)
19g.1056109T>CCA402975178ABCA7c.4282T>C (p.Ser1428Pro)
n.4582T>C
c.1767T>C (n.1767T>C)
n.125T>C
c.3868T>C (p.Ser1290Pro)
c.1939T>C (p.Ser647Pro)
c.4255T>C (p.Ser1419Pro)
c.3826T>C (p.Ser1276Pro)
n.4500T>C
c.4027T>C (p.Ser1343Pro)
19g.1056109T>GCA402975180ABCA7c.4282T>G (p.Ser1428Ala)
n.4582T>G
c.1767T>G (n.1767T>G)
n.125T>G
c.3868T>G (p.Ser1290Ala)
c.1939T>G (p.Ser647Ala)
c.4255T>G (p.Ser1419Ala)
c.3826T>G (p.Ser1276Ala)
n.4500T>G
c.4027T>G (p.Ser1343Ala)
19g.1056110C>ACA402975183ABCA7c.4283C>A (p.Ser1428Ter)
n.4583C>A
c.1768C>A (n.1768C>A)
n.126C>A
c.3869C>A (p.Ser1290Ter)
c.1940C>A (p.Ser647Ter)
c.4256C>A (p.Ser1419Ter)
c.3827C>A (p.Ser1276Ter)
n.4501C>A
c.4028C>A (p.Ser1343Ter)
 gnomAD v4
19g.1056110C=CA2317489372ABCA7c.4283C= (p.Ser1428=)
n.4583C=
c.1768C= (n.1768C=)
n.126C=
c.3869C= (p.Ser1290=)
c.1940C= (p.Ser647=)
c.4256C= (p.Ser1419=)
c.3827C= (p.Ser1276=)
n.4501C=
c.4028C= (p.Ser1343=)
19g.1056110C>GCA402975188ABCA7c.4283C>G (p.Ser1428Trp)
n.4583C>G
c.1768C>G (n.1768C>G)
n.126C>G
c.3869C>G (p.Ser1290Trp)
c.1940C>G (p.Ser647Trp)
c.4256C>G (p.Ser1419Trp)
c.3827C>G (p.Ser1276Trp)
n.4501C>G
c.4028C>G (p.Ser1343Trp)
19g.1056110C>TCA9034433ABCA7c.4283C>T (p.Ser1428Leu)
n.4583C>T
c.1768C>T (n.1768C>T)
n.126C>T
c.3869C>T (p.Ser1290Leu)
c.1940C>T (p.Ser647Leu)
c.4256C>T (p.Ser1419Leu)
c.3827C>T (p.Ser1276Leu)
n.4501C>T
c.4028C>T (p.Ser1343Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056111G>ACA9034434ABCA7c.4284G>A (p.Ser1428=)
n.4584G>A
c.1769G>A (n.1769G>A)
n.127G>A
c.3870G>A (p.Ser1290=)
c.1941G>A (p.Ser647=)
c.4257G>A (p.Ser1419=)
c.3828G>A (p.Ser1276=)
n.4502G>A
c.4029G>A (p.Ser1343=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056111G>CCA504888873ABCA7c.4284G>C (p.Ser1428=)
n.4584G>C
c.1769G>C (n.1769G>C)
n.127G>C
c.3870G>C (p.Ser1290=)
c.1941G>C (p.Ser647=)
c.4257G>C (p.Ser1419=)
c.3828G>C (p.Ser1276=)
n.4502G>C
c.4029G>C (p.Ser1343=)
 gnomAD v4
19g.1056111G=CA2317489373ABCA7c.4284G= (p.Ser1428=)
n.4584G=
c.1769G= (n.1769G=)
n.127G=
c.3870G= (p.Ser1290=)
c.1941G= (p.Ser647=)
c.4257G= (p.Ser1419=)
c.3828G= (p.Ser1276=)
n.4502G=
c.4029G= (p.Ser1343=)
19g.1056111G>TCA504888874ABCA7c.4284G>T (p.Ser1428=)
n.4584G>T
c.1769G>T (n.1769G>T)
n.127G>T
c.3870G>T (p.Ser1290=)
c.1941G>T (p.Ser647=)
c.4257G>T (p.Ser1419=)
c.3828G>T (p.Ser1276=)
n.4502G>T
c.4029G>T (p.Ser1343=)
19g.1056112G>ACA402975202ABCA7c.4285G>A (p.Gly1429Ser)
n.4585G>A
c.1770G>A (n.1770G>A)
n.128G>A
c.3871G>A (p.Gly1291Ser)
c.1942G>A (p.Gly648Ser)
c.4258G>A (p.Gly1420Ser)
c.3829G>A (p.Gly1277Ser)
n.4503G>A
c.4030G>A (p.Gly1344Ser)
 gnomAD v4
19g.1056112G>CCA402975207ABCA7c.4285G>C (p.Gly1429Arg)
n.4585G>C
c.1770G>C (n.1770G>C)
n.128G>C
c.3871G>C (p.Gly1291Arg)
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.4258G>C (p.Gly1420Arg)
c.3829G>C (p.Gly1277Arg)
n.4503G>C
c.4030G>C (p.Gly1344Arg)
19g.1056112G>TCA402975212ABCA7c.4285G>T (p.Gly1429Cys)
n.4585G>T
c.1770G>T (n.1770G>T)
n.128G>T
c.3871G>T (p.Gly1291Cys)
c.1942G>T (p.Gly648Cys)
c.4258G>T (p.Gly1420Cys)
c.3829G>T (p.Gly1277Cys)
n.4503G>T
c.4030G>T (p.Gly1344Cys)
19g.1056113G>ACA9034435ABCA7c.4286G>A (p.Gly1429Asp)
n.4586G>A
c.1771G>A (n.1771G>A)
n.129G>A
c.3872G>A (p.Gly1291Asp)
c.1943G>A (p.Gly648Asp)
c.4259G>A (p.Gly1420Asp)
c.3830G>A (p.Gly1277Asp)
n.4504G>A
c.4031G>A (p.Gly1344Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056113G>CCA402975217ABCA7c.4286G>C (p.Gly1429Ala)
n.4586G>C
c.1771G>C (n.1771G>C)
n.129G>C
c.3872G>C (p.Gly1291Ala)
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.4259G>C (p.Gly1420Ala)
c.3830G>C (p.Gly1277Ala)
n.4504G>C
c.4031G>C (p.Gly1344Ala)
19g.1056113G=CA2317489374ABCA7c.4286G= (p.Gly1429=)
n.4586G=
c.1771G= (n.1771G=)
n.129G=
c.3872G= (p.Gly1291=)
c.1943G= (p.Gly648=)
c.4259G= (p.Gly1420=)
c.3830G= (p.Gly1277=)
n.4504G=
c.4031G= (p.Gly1344=)
19g.1056113G>TCA402975221ABCA7c.4286G>T (p.Gly1429Val)
n.4586G>T
c.1771G>T (n.1771G>T)
n.129G>T
c.3872G>T (p.Gly1291Val)
c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.4259G>T (p.Gly1420Val)
c.3830G>T (p.Gly1277Val)
n.4504G>T
c.4031G>T (p.Gly1344Val)
 gnomAD v4
19g.1056114C>ACA504888877ABCA7c.4287C>A (p.Gly1429=)
n.4587C>A
c.1772C>A (n.1772C>A)
n.130C>A
c.3873C>A (p.Gly1291=)
c.1944C>A (p.Gly648=)
c.4260C>A (p.Gly1420=)
c.3831C>A (p.Gly1277=)
n.4505C>A
c.4032C>A (p.Gly1344=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056114C=CA2317489375ABCA7c.4287C= (p.Gly1429=)
n.4587C=
c.1772C= (n.1772C=)
n.130C=
c.3873C= (p.Gly1291=)
c.1944C= (p.Gly648=)
c.4260C= (p.Gly1420=)
c.3831C= (p.Gly1277=)
n.4505C=
c.4032C= (p.Gly1344=)
19g.1056114C>GCA504888876ABCA7c.4287C>G (p.Gly1429=)
n.4587C>G
c.1772C>G (n.1772C>G)
n.130C>G
c.3873C>G (p.Gly1291=)
c.1944C>G (p.Gly648=)
c.4260C>G (p.Gly1420=)
c.3831C>G (p.Gly1277=)
n.4505C>G
c.4032C>G (p.Gly1344=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056114C>TCA504888875ABCA7c.4287C>T (p.Gly1429=)
n.4587C>T
c.1772C>T (n.1772C>T)
n.130C>T
c.3873C>T (p.Gly1291=)
c.1944C>T (p.Gly648=)
c.4260C>T (p.Gly1420=)
c.3831C>T (p.Gly1277=)
n.4505C>T
c.4032C>T (p.Gly1344=)
 gnomAD v4
19g.1056115C>ACA402975226ABCA7c.4288C>A (p.Gln1430Lys)
n.4588C>A
c.1773C>A (n.1773C>A)
n.131C>A
c.3874C>A (p.Gln1292Lys)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.4261C>A (p.Gln1421Lys)
c.3832C>A (p.Gln1278Lys)
n.4506C>A
c.4033C>A (p.Gln1345Lys)
19g.1056115C=CA2317489376ABCA7c.4288C= (p.Gln1430=)
n.4588C=
c.1773C= (n.1773C=)
n.131C=
c.3874C= (p.Gln1292=)
c.1945C= (p.Gln649=)
c.4261C= (p.Gln1421=)
c.3832C= (p.Gln1278=)
n.4506C=
c.4033C= (p.Gln1345=)
19g.1056115C>GCA402975233ABCA7c.4288C>G (p.Gln1430Glu)
n.4588C>G
c.1773C>G (n.1773C>G)
n.131C>G
c.3874C>G (p.Gln1292Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.4261C>G (p.Gln1421Glu)
c.3832C>G (p.Gln1278Glu)
n.4506C>G
c.4033C>G (p.Gln1345Glu)
 gnomAD v4
19g.1056115C>TCA9034436ABCA7c.4288C>T (p.Gln1430Ter)
n.4588C>T
c.1773C>T (n.1773C>T)
n.131C>T
c.3874C>T (p.Gln1292Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.4261C>T (p.Gln1421Ter)
c.3832C>T (p.Gln1278Ter)
n.4506C>T
c.4033C>T (p.Gln1345Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056116A>CCA402975234ABCA7c.4289A>C (p.Gln1430Pro)
n.4589A>C
c.1774A>C (n.1774A>C)
n.132A>C
c.3875A>C (p.Gln1292Pro)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.4262A>C (p.Gln1421Pro)
c.3833A>C (p.Gln1278Pro)
n.4507A>C
c.4034A>C (p.Gln1345Pro)
19g.1056116A>GCA402975239ABCA7c.4289A>G (p.Gln1430Arg)
n.4589A>G
c.1774A>G (n.1774A>G)
n.132A>G
c.3875A>G (p.Gln1292Arg)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.4262A>G (p.Gln1421Arg)
c.3833A>G (p.Gln1278Arg)
n.4507A>G
c.4034A>G (p.Gln1345Arg)
 gnomAD v4
19g.1056116A>TCA402975241ABCA7c.4289A>T (p.Gln1430Leu)
n.4589A>T
c.1774A>T (n.1774A>T)
n.132A>T
c.3875A>T (p.Gln1292Leu)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.4262A>T (p.Gln1421Leu)
c.3833A>T (p.Gln1278Leu)
n.4507A>T
c.4034A>T (p.Gln1345Leu)
 COSMIC
19g.1056117A=CA2317489377ABCA7c.4290A= (p.Gln1430=)
n.4590A=
c.1775A= (n.1775A=)
n.133A=
c.3876A= (p.Gln1292=)
c.1947A= (p.Gln649=)
c.4263A= (p.Gln1421=)
c.3834A= (p.Gln1278=)
n.4508A=
c.4035A= (p.Gln1345=)
19g.1056117A>CCA402975247ABCA7c.4290A>C (p.Gln1430His)
n.4590A>C
c.1775A>C (n.1775A>C)
n.133A>C
c.3876A>C (p.Gln1292His)
c.1947A>C (p.Gln649His)
c.4263A>C (p.Gln1421His)
c.3834A>C (p.Gln1278His)
n.4508A>C
c.4035A>C (p.Gln1345His)
19g.1056117A>GCA504888878ABCA7c.4290A>G (p.Gln1430=)
n.4590A>G
c.1775A>G (n.1775A>G)
n.133A>G
c.3876A>G (p.Gln1292=)
c.1947A>G (p.Gln649=)
c.4263A>G (p.Gln1421=)
c.3834A>G (p.Gln1278=)
n.4508A>G
c.4035A>G (p.Gln1345=)
 dbSNP
19g.1056117A>TCA402975250ABCA7c.4290A>T (p.Gln1430His)
n.4590A>T
c.1775A>T (n.1775A>T)
n.133A>T
c.3876A>T (p.Gln1292His)
c.1947A>T (p.Gln649His)
c.4263A>T (p.Gln1421His)
c.3834A>T (p.Gln1278His)
n.4508A>T
c.4035A>T (p.Gln1345His)
19g.1056118G>ACA402975256ABCA7c.4291G>A (p.Glu1431Lys)
n.4591G>A
c.1776G>A (n.1776G>A)
n.134G>A
c.3877G>A (p.Glu1293Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.4264G>A (p.Glu1422Lys)
c.3835G>A (p.Glu1279Lys)
n.4509G>A
c.4036G>A (p.Glu1346Lys)
19g.1056118G>CCA402975258ABCA7c.4291G>C (p.Glu1431Gln)
n.4591G>C
c.1776G>C (n.1776G>C)
n.134G>C
c.3877G>C (p.Glu1293Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.4264G>C (p.Glu1422Gln)
c.3835G>C (p.Glu1279Gln)
n.4509G>C
c.4036G>C (p.Glu1346Gln)
19g.1056118G=CA2317489378ABCA7c.4291G= (p.Glu1431=)
n.4591G=
c.1776G= (n.1776G=)
n.134G=
c.3877G= (p.Glu1293=)
c.1948G= (p.Glu650=)
c.4264G= (p.Glu1422=)
c.3835G= (p.Glu1279=)
n.4509G=
c.4036G= (p.Glu1346=)
19g.1056118G>TCA9034437ABCA7c.4291G>T (p.Glu1431Ter)
n.4591G>T
c.1776G>T (n.1776G>T)
n.134G>T
c.3877G>T (p.Glu1293Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.4264G>T (p.Glu1422Ter)
c.3835G>T (p.Glu1279Ter)
n.4509G>T
c.4036G>T (p.Glu1346Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056119A>CCA402975262ABCA7c.4292A>C (p.Glu1431Ala)
n.4592A>C
c.1777A>C (n.1777A>C)
n.135A>C
c.3878A>C (p.Glu1293Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.4265A>C (p.Glu1422Ala)
c.3836A>C (p.Glu1279Ala)
n.4510A>C
c.4037A>C (p.Glu1346Ala)
19g.1056119A>GCA402975266ABCA7c.4292A>G (p.Glu1431Gly)
n.4592A>G
c.1777A>G (n.1777A>G)
n.135A>G
c.3878A>G (p.Glu1293Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.4265A>G (p.Glu1422Gly)
c.3836A>G (p.Glu1279Gly)
n.4510A>G
c.4037A>G (p.Glu1346Gly)
19g.1056119A>TCA402975270ABCA7c.4292A>T (p.Glu1431Val)
n.4592A>T
c.1777A>T (n.1777A>T)
n.135A>T
c.3878A>T (p.Glu1293Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.4265A>T (p.Glu1422Val)
c.3836A>T (p.Glu1279Val)
n.4510A>T
c.4037A>T (p.Glu1346Val)
19g.1056120G>ACA504888879ABCA7c.4293G>A (p.Glu1431=)
n.4593G>A
c.1778G>A (n.1778G>A)
n.136G>A
c.3879G>A (p.Glu1293=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.4266G>A (p.Glu1422=)
c.3837G>A (p.Glu1279=)
n.4511G>A
c.4038G>A (p.Glu1346=)
 gnomAD v4
19g.1056120G>CCA402975273ABCA7c.4293G>C (p.Glu1431Asp)
n.4593G>C
c.1778G>C (n.1778G>C)
n.136G>C
c.3879G>C (p.Glu1293Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.4266G>C (p.Glu1422Asp)
c.3837G>C (p.Glu1279Asp)
n.4511G>C
c.4038G>C (p.Glu1346Asp)
19g.1056120G>TCA402975276ABCA7c.4293G>T (p.Glu1431Asp)
n.4593G>T
c.1778G>T (n.1778G>T)
n.136G>T
c.3879G>T (p.Glu1293Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.4266G>T (p.Glu1422Asp)
c.3837G>T (p.Glu1279Asp)
n.4511G>T
c.4038G>T (p.Glu1346Asp)
 gnomAD v4
19g.1056121T>ACA402975280ABCA7c.4294T>A (p.Leu1432Met)
n.4594T>A
c.1779T>A (n.1779T>A)
n.137T>A
c.3880T>A (p.Leu1294Met)
c.1951T>A (p.Leu651Met)
c.4267T>A (p.Leu1423Met)
c.3838T>A (p.Leu1280Met)
n.4512T>A
c.4039T>A (p.Leu1347Met)
19g.1056121T>CCA504888880ABCA7c.4294T>C (p.Leu1432=)
n.4594T>C
c.1779T>C (n.1779T>C)
n.137T>C
c.3880T>C (p.Leu1294=)
c.1951T>C (p.Leu651=)
c.4267T>C (p.Leu1423=)
c.3838T>C (p.Leu1280=)
n.4512T>C
c.4039T>C (p.Leu1347=)
 dbSNP
19g.1056121T>GCA402975282ABCA7c.4294T>G (p.Leu1432Val)
n.4594T>G
c.1779T>G (n.1779T>G)
n.137T>G
c.3880T>G (p.Leu1294Val)
c.1951T>G (p.Leu651Val)
c.4267T>G (p.Leu1423Val)
c.3838T>G (p.Leu1280Val)
n.4512T>G
c.4039T>G (p.Leu1347Val)
 gnomAD v4
19g.1056121T=CA2317489379ABCA7c.4294T= (p.Leu1432=)
n.4594T=
c.1779T= (n.1779T=)
n.137T=
c.3880T= (p.Leu1294=)
c.1951T= (p.Leu651=)
c.4267T= (p.Leu1423=)
c.3838T= (p.Leu1280=)
n.4512T=
c.4039T= (p.Leu1347=)
19g.1056122T>ACA402975284ABCA7c.4295T>A (p.Leu1432Ter)
n.4595T>A
c.1780T>A (n.1780T>A)
n.138T>A
c.3881T>A (p.Leu1294Ter)
c.1952T>A (p.Leu651Ter)
c.4268T>A (p.Leu1423Ter)
c.3839T>A (p.Leu1280Ter)
n.4513T>A
c.4040T>A (p.Leu1347Ter)
19g.1056122T>CCA9034438ABCA7c.4295T>C (p.Leu1432Ser)
n.4595T>C
c.1780T>C (n.1780T>C)
n.138T>C
c.3881T>C (p.Leu1294Ser)
c.1952T>C (p.Leu651Ser)
c.4268T>C (p.Leu1423Ser)
c.3839T>C (p.Leu1280Ser)
n.4513T>C
c.4040T>C (p.Leu1347Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056122T>GCA402975287ABCA7c.4295T>G (p.Leu1432Trp)
n.4595T>G
c.1780T>G (n.1780T>G)
n.138T>G
c.3881T>G (p.Leu1294Trp)
c.1952T>G (p.Leu651Trp)
c.4268T>G (p.Leu1423Trp)
c.3839T>G (p.Leu1280Trp)
n.4513T>G
c.4040T>G (p.Leu1347Trp)
19g.1056122T=CA2317489380ABCA7c.4295T= (p.Leu1432=)
n.4595T=
c.1780T= (n.1780T=)
n.138T=
c.3881T= (p.Leu1294=)
c.1952T= (p.Leu651=)
c.4268T= (p.Leu1423=)
c.3839T= (p.Leu1280=)
n.4513T=
c.4040T= (p.Leu1347=)
19g.1056123G>ACA504888881ABCA7c.4296G>A (p.Leu1432=)
n.4596G>A
c.1781G>A (n.1781G>A)
n.139G>A
c.3882G>A (p.Leu1294=)
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.4269G>A (p.Leu1423=)
c.3840G>A (p.Leu1280=)
n.4514G>A
c.4041G>A (p.Leu1347=)
 gnomAD v4
19g.1056123G>CCA402975292ABCA7c.4296G>C (p.Leu1432Phe)
n.4596G>C
c.1781G>C (n.1781G>C)
n.139G>C
c.3882G>C (p.Leu1294Phe)
c.1953G>C (p.Leu651Phe)
c.4269G>C (p.Leu1423Phe)
c.3840G>C (p.Leu1280Phe)
n.4514G>C
c.4041G>C (p.Leu1347Phe)
19g.1056123G>TCA402975294ABCA7c.4296G>T (p.Leu1432Phe)
n.4596G>T
c.1781G>T (n.1781G>T)
n.139G>T
c.3882G>T (p.Leu1294Phe)
c.1953G>T (p.Leu651Phe)
c.4269G>T (p.Leu1423Phe)
c.3840G>T (p.Leu1280Phe)
n.4514G>T
c.4041G>T (p.Leu1347Phe)
19g.1056125delCA2588188636ABCA7c.4298del (p.Gly1433AlafsTer11)
n.4598del
c.1783del (n.1783del)
n.141del
c.3884del (p.Gly1295AlafsTer11)
c.1955del (p.Gly652AlafsTer11)
c.4271del (p.Gly1424AlafsTer11)
c.3842del (p.Gly1281AlafsTer11)
n.4516del
c.4043del (p.Gly1348AlafsTer11)
 gnomAD v4
19g.1056124G>ACA402975296ABCA7c.4297G>A (p.Gly1433Ser)
n.4597G>A
c.1782G>A (n.1782G>A)
n.140G>A
c.3883G>A (p.Gly1295Ser)
c.1954G>A (p.Gly652Ser)
c.4270G>A (p.Gly1424Ser)
c.3841G>A (p.Gly1281Ser)
n.4515G>A
c.4042G>A (p.Gly1348Ser)
19g.1056124G>CCA402975298ABCA7c.4297G>C (p.Gly1433Arg)
n.4597G>C
c.1782G>C (n.1782G>C)
n.140G>C
c.3883G>C (p.Gly1295Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.4270G>C (p.Gly1424Arg)
c.3841G>C (p.Gly1281Arg)
n.4515G>C
c.4042G>C (p.Gly1348Arg)
19g.1056124G>TCA402975300ABCA7c.4297G>T (p.Gly1433Cys)
n.4597G>T
c.1782G>T (n.1782G>T)
n.140G>T
c.3883G>T (p.Gly1295Cys)
c.1954G>T (p.Gly652Cys)
c.4270G>T (p.Gly1424Cys)
c.3841G>T (p.Gly1281Cys)
n.4515G>T
c.4042G>T (p.Gly1348Cys)
19g.1056125G>ACA402975304ABCA7c.4298G>A (p.Gly1433Asp)
n.4598G>A
c.1783G>A (n.1783G>A)
n.141G>A
c.3884G>A (p.Gly1295Asp)
c.1955G>A (p.Gly652Asp)
c.4271G>A (p.Gly1424Asp)
c.3842G>A (p.Gly1281Asp)
n.4516G>A
c.4043G>A (p.Gly1348Asp)
19g.1056125G>CCA402975309ABCA7c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
n.4598G>C
c.1783G>C (n.1783G>C)
n.141G>C
c.3884G>C (p.Gly1295Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.4271G>C (p.Gly1424Ala)
c.3842G>C (p.Gly1281Ala)
n.4516G>C
c.4043G>C (p.Gly1348Ala)
19g.1056125G>TCA402975319ABCA7c.4298G>T (p.Gly1433Val)
n.4598G>T
c.1783G>T (n.1783G>T)
n.141G>T
c.3884G>T (p.Gly1295Val)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.4271G>T (p.Gly1424Val)
c.3842G>T (p.Gly1281Val)
n.4516G>T
c.4043G>T (p.Gly1348Val)
 gnomAD v4
19g.1056126C>ACA504888882ABCA7c.4299C>A (p.Gly1433=)
n.4599C>A
c.1784C>A (n.1784C>A)
n.142C>A
c.3885C>A (p.Gly1295=)
c.1956C>A (p.Gly652=)
c.4272C>A (p.Gly1424=)
c.3843C>A (p.Gly1281=)
n.4517C>A
c.4044C>A (p.Gly1348=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056126C=CA2317489381ABCA7c.4299C= (p.Gly1433=)
n.4599C=
c.1784C= (n.1784C=)
n.142C=
c.3885C= (p.Gly1295=)
c.1956C= (p.Gly652=)
c.4272C= (p.Gly1424=)
c.3843C= (p.Gly1281=)
n.4517C=
c.4044C= (p.Gly1348=)
19g.1056126C>GCA504888883ABCA7c.4299C>G (p.Gly1433=)
n.4599C>G
c.1784C>G (n.1784C>G)
n.142C>G
c.3885C>G (p.Gly1295=)
c.1956C>G (p.Gly652=)
c.4272C>G (p.Gly1424=)
c.3843C>G (p.Gly1281=)
n.4517C>G
c.4044C>G (p.Gly1348=)
19g.1056126C>TCA504888884ABCA7c.4299C>T (p.Gly1433=)
n.4599C>T
c.1784C>T (n.1784C>T)
n.142C>T
c.3885C>T (p.Gly1295=)
c.1956C>T (p.Gly652=)
c.4272C>T (p.Gly1424=)
c.3843C>T (p.Gly1281=)
n.4517C>T
c.4044C>T (p.Gly1348=)
19g.1056127C>ACA402975332ABCA7c.4300C>A (p.Arg1434Ser)
n.4600C>A
c.1785C>A (n.1785C>A)
n.143C>A
c.3886C>A (p.Arg1296Ser)
c.1957C>A (p.Arg653Ser)
c.4273C>A (p.Arg1425Ser)
c.3844C>A (p.Arg1282Ser)
n.4518C>A
c.4045C>A (p.Arg1349Ser)
19g.1056127C=CA2317489382ABCA7c.4300C= (p.Arg1434=)
n.4600C=
c.1785C= (n.1785C=)
n.143C=
c.3886C= (p.Arg1296=)
c.1957C= (p.Arg653=)
c.4273C= (p.Arg1425=)
c.3844C= (p.Arg1282=)
n.4518C=
c.4045C= (p.Arg1349=)
19g.1056127C>GCA402975329ABCA7c.4300C>G (p.Arg1434Gly)
n.4600C>G
c.1785C>G (n.1785C>G)
n.143C>G
c.3886C>G (p.Arg1296Gly)
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
c.4273C>G (p.Arg1425Gly)
c.3844C>G (p.Arg1282Gly)
n.4518C>G
c.4045C>G (p.Arg1349Gly)
 gnomAD v4
19g.1056127C>TCA9034439ABCA7c.4300C>T (p.Arg1434Cys)
n.4600C>T
c.1785C>T (n.1785C>T)
n.143C>T
c.3886C>T (p.Arg1296Cys)
c.1957C>T (p.Arg653Cys)
c.4273C>T (p.Arg1425Cys)
c.3844C>T (p.Arg1282Cys)
n.4518C>T
c.4045C>T (p.Arg1349Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056128G>ACA9034440ABCA7c.4301G>A (p.Arg1434His)
n.4601G>A
c.1786G>A (n.1786G>A)
n.144G>A
c.3887G>A (p.Arg1296His)
c.1958G>A (p.Arg653His)
c.4274G>A (p.Arg1425His)
c.3845G>A (p.Arg1282His)
n.4519G>A
c.4046G>A (p.Arg1349His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056128G>CCA9034441ABCA7c.4301G>C (p.Arg1434Pro)
n.4601G>C
c.1786G>C (n.1786G>C)
n.144G>C
c.3887G>C (p.Arg1296Pro)
c.1958G>C (p.Arg653Pro)
c.4274G>C (p.Arg1425Pro)
c.3845G>C (p.Arg1282Pro)
n.4519G>C
c.4046G>C (p.Arg1349Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056128G=CA2317489383ABCA7c.4301G= (p.Arg1434=)
n.4601G=
c.1786G= (n.1786G=)
n.144G=
c.3887G= (p.Arg1296=)
c.1958G= (p.Arg653=)
c.4274G= (p.Arg1425=)
c.3845G= (p.Arg1282=)
n.4519G=
c.4046G= (p.Arg1349=)
19g.1056128G>TCA402975357ABCA7c.4301G>T (p.Arg1434Leu)
n.4601G>T
c.1786G>T (n.1786G>T)
n.144G>T
c.3887G>T (p.Arg1296Leu)
c.1958G>T (p.Arg653Leu)
c.4274G>T (p.Arg1425Leu)
c.3845G>T (p.Arg1282Leu)
n.4519G>T
c.4046G>T (p.Arg1349Leu)
19g.1056129C>ACA504888885ABCA7c.4302C>A (p.Arg1434=)
n.4602C>A
c.1787C>A (n.1787C>A)
n.145C>A
c.3888C>A (p.Arg1296=)
c.1959C>A (p.Arg653=)
c.4275C>A (p.Arg1425=)
c.3846C>A (p.Arg1282=)
n.4520C>A
c.4047C>A (p.Arg1349=)
19g.1056129C=CA2317489384ABCA7c.4302C= (p.Arg1434=)
n.4602C=
c.1787C= (n.1787C=)
n.145C=
c.3888C= (p.Arg1296=)
c.1959C= (p.Arg653=)
c.4275C= (p.Arg1425=)
c.3846C= (p.Arg1282=)
n.4520C=
c.4047C= (p.Arg1349=)
19g.1056129C>GCA504888886ABCA7c.4302C>G (p.Arg1434=)
n.4602C>G
c.1787C>G (n.1787C>G)
n.145C>G
c.3888C>G (p.Arg1296=)
c.1959C>G (p.Arg653=)
c.4275C>G (p.Arg1425=)
c.3846C>G (p.Arg1282=)
n.4520C>G
c.4047C>G (p.Arg1349=)
19g.1056129C>TCA504888887ABCA7c.4302C>T (p.Arg1434=)
n.4602C>T
c.1787C>T (n.1787C>T)
n.145C>T
c.3888C>T (p.Arg1296=)
c.1959C>T (p.Arg653=)
c.4275C>T (p.Arg1425=)
c.3846C>T (p.Arg1282=)
n.4520C>T
c.4047C>T (p.Arg1349=)
 dbSNP
19g.1056130T>ACA402975359ABCA7c.4303T>A (p.Ser1435Thr)
n.4603T>A
c.1788T>A (n.1788T>A)
n.146T>A
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.4276T>A (p.Ser1426Thr)
c.3847T>A (p.Ser1283Thr)
n.4521T>A
c.4048T>A (p.Ser1350Thr)
19g.1056130T>CCA402975363ABCA7c.4303T>C (p.Ser1435Pro)
n.4603T>C
c.1788T>C (n.1788T>C)
n.146T>C
c.3889T>C (p.Ser1297Pro)
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.4276T>C (p.Ser1426Pro)
c.3847T>C (p.Ser1283Pro)
n.4521T>C
c.4048T>C (p.Ser1350Pro)
 gnomAD v4
19g.1056130T>GCA402975367ABCA7c.4303T>G (p.Ser1435Ala)
n.4603T>G
c.1788T>G (n.1788T>G)
n.146T>G
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.4276T>G (p.Ser1426Ala)
c.3847T>G (p.Ser1283Ala)
n.4521T>G
c.4048T>G (p.Ser1350Ala)
19g.1056131C>ACA402975376ABCA7c.4304C>A (p.Ser1435Ter)
n.4604C>A
c.1789C>A (n.1789C>A)
n.147C>A
c.3890C>A (p.Ser1297Ter)
c.1961C>A (p.Ser654Ter)
c.4277C>A (p.Ser1426Ter)
c.3848C>A (p.Ser1283Ter)
n.4522C>A
c.4049C>A (p.Ser1350Ter)
19g.1056131C=CA2317489385ABCA7c.4304C= (p.Ser1435=)
n.4604C=
c.1789C= (n.1789C=)
n.147C=
c.3890C= (p.Ser1297=)
c.1961C= (p.Ser654=)
c.4277C= (p.Ser1426=)
c.3848C= (p.Ser1283=)
n.4522C=
c.4049C= (p.Ser1350=)
19g.1056131C>GCA402975380ABCA7c.4304C>G (p.Ser1435Ter)
n.4604C>G
c.1789C>G (n.1789C>G)
n.147C>G
c.3890C>G (p.Ser1297Ter)
c.1961C>G (p.Ser654Ter)
c.4277C>G (p.Ser1426Ter)
c.3848C>G (p.Ser1283Ter)
n.4522C>G
c.4049C>G (p.Ser1350Ter)
19g.1056131C>TCA402975383ABCA7c.4304C>T (p.Ser1435Leu)
n.4604C>T
c.1789C>T (n.1789C>T)
n.147C>T
c.3890C>T (p.Ser1297Leu)
c.1961C>T (p.Ser654Leu)
c.4277C>T (p.Ser1426Leu)
c.3848C>T (p.Ser1283Leu)
n.4522C>T
c.4049C>T (p.Ser1350Leu)
 dbSNP COSMIC
19g.1056132A=CA2317489386ABCA7c.4305A= (p.Ser1435=)
n.4605A=
c.1790A= (n.1790A=)
n.148A=
c.3891A= (p.Ser1297=)
c.1962A= (p.Ser654=)
c.4278A= (p.Ser1426=)
c.3849A= (p.Ser1283=)
n.4523A=
c.4050A= (p.Ser1350=)
19g.1056132A>CCA504888888ABCA7c.4305A>C (p.Ser1435=)
n.4605A>C
c.1790A>C (n.1790A>C)
n.148A>C
c.3891A>C (p.Ser1297=)
c.1962A>C (p.Ser654=)
c.4278A>C (p.Ser1426=)
c.3849A>C (p.Ser1283=)
n.4523A>C
c.4050A>C (p.Ser1350=)
19g.1056132A>GCA504888889ABCA7c.4305A>G (p.Ser1435=)
n.4605A>G
c.1790A>G (n.1790A>G)
n.148A>G
c.3891A>G (p.Ser1297=)
c.1962A>G (p.Ser654=)
c.4278A>G (p.Ser1426=)
c.3849A>G (p.Ser1283=)
n.4523A>G
c.4050A>G (p.Ser1350=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056132A>TCA504888890ABCA7c.4305A>T (p.Ser1435=)
n.4605A>T
c.1790A>T (n.1790A>T)
n.148A>T
c.3891A>T (p.Ser1297=)
c.1962A>T (p.Ser654=)
c.4278A>T (p.Ser1426=)
c.3849A>T (p.Ser1283=)
n.4523A>T
c.4050A>T (p.Ser1350=)
19g.1056133G>ACA9034442ABCA7c.4306G>A (p.Val1436Met)
n.4606G>A
c.1791G>A (n.1791G>A)
n.149G>A
c.3892G>A (p.Val1298Met)
c.1963G>A (p.Val655Met)
c.4279G>A (p.Val1427Met)
c.3850G>A (p.Val1284Met)
n.4524G>A
c.4051G>A (p.Val1351Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056133G>CCA402975386ABCA7c.4306G>C (p.Val1436Leu)
n.4606G>C
c.1791G>C (n.1791G>C)
n.149G>C
c.3892G>C (p.Val1298Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.4279G>C (p.Val1427Leu)
c.3850G>C (p.Val1284Leu)
n.4524G>C
c.4051G>C (p.Val1351Leu)
 dbSNP
19g.1056133G=CA2317489387ABCA7c.4306G= (p.Val1436=)
n.4606G=
c.1791G= (n.1791G=)
n.149G=
c.3892G= (p.Val1298=)
c.1963G= (p.Val655=)
c.4279G= (p.Val1427=)
c.3850G= (p.Val1284=)
n.4524G=
c.4051G= (p.Val1351=)
19g.1056133G>TCA402975387ABCA7c.4306G>T (p.Val1436Leu)
n.4606G>T
c.1791G>T (n.1791G>T)
n.149G>T
c.3892G>T (p.Val1298Leu)
c.1963G>T (p.Val655Leu)
c.4279G>T (p.Val1427Leu)
c.3850G>T (p.Val1284Leu)
n.4524G>T
c.4051G>T (p.Val1351Leu)
 gnomAD v4
19g.1056134T>ACA402975392ABCA7c.4307T>A (p.Val1436Glu)
n.4607T>A
c.1792T>A (n.1792T>A)
n.150T>A
c.3893T>A (p.Val1298Glu)
c.1964T>A (p.Val655Glu)
c.4280T>A (p.Val1427Glu)
c.3851T>A (p.Val1284Glu)
n.4525T>A
c.4052T>A (p.Val1351Glu)
19g.1056134T>CCA402975396ABCA7c.4307T>C (p.Val1436Ala)
n.4607T>C
c.1792T>C (n.1792T>C)
n.150T>C
c.3893T>C (p.Val1298Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.4280T>C (p.Val1427Ala)
c.3851T>C (p.Val1284Ala)
n.4525T>C
c.4052T>C (p.Val1351Ala)
 gnomAD v4
19g.1056134T>GCA402975389ABCA7c.4307T>G (p.Val1436Gly)
n.4607T>G
c.1792T>G (n.1792T>G)
n.150T>G
c.3893T>G (p.Val1298Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.4280T>G (p.Val1427Gly)
c.3851T>G (p.Val1284Gly)
n.4525T>G
c.4052T>G (p.Val1351Gly)
19g.1056135G>ACA504888891ABCA7c.4308G>A (p.Val1436=)
n.4608G>A
c.1793G>A (n.1793G>A)
n.151G>A
c.3894G>A (p.Val1298=)
c.1965G>A (p.Val655=)
c.4281G>A (p.Val1427=)
c.3852G>A (p.Val1284=)
n.4526G>A
c.4053G>A (p.Val1351=)
19g.1056135G>CCA504888892ABCA7c.4308G>C (p.Val1436=)
n.4608G>C
c.1793G>C (n.1793G>C)
n.151G>C
c.3894G>C (p.Val1298=)
c.1965G>C (p.Val655=)
c.4281G>C (p.Val1427=)
c.3852G>C (p.Val1284=)
n.4526G>C
c.4053G>C (p.Val1351=)
19g.1056135G>TCA504888893ABCA7c.4308G>T (p.Val1436=)
n.4608G>T
c.1793G>T (n.1793G>T)
n.151G>T
c.3894G>T (p.Val1298=)
c.1965G>T (p.Val655=)
c.4281G>T (p.Val1427=)
c.3852G>T (p.Val1284=)
n.4526G>T
c.4053G>T (p.Val1351=)
 gnomAD v4
19g.1056139_1056141delCA2588188637ABCA7c.4312_4314del (p.Glu1438del)
n.4612_4614del
c.1797_1799del (n.1797_1799del)
n.155_157del
c.3898_3900del (p.Glu1300del)
c.1969_1971del (p.Glu657del)
c.4285_4287del (p.Glu1429del)
c.3856_3858del (p.Glu1286del)
n.4530_4532del
c.4057_4059del (p.Glu1353del)
 gnomAD v4
19g.1056136G>ACA402975401ABCA7c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
n.4609G>A
c.1794G>A (n.1794G>A)
n.152G>A
c.3895G>A (p.Glu1299Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.4282G>A (p.Glu1428Lys)
c.3853G>A (p.Glu1285Lys)
n.4527G>A
c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
19g.1056136G>CCA402975404ABCA7c.4309G>C (p.Glu1437Gln)
n.4609G>C
c.1794G>C (n.1794G>C)
n.152G>C
c.3895G>C (p.Glu1299Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.4282G>C (p.Glu1428Gln)
c.3853G>C (p.Glu1285Gln)
n.4527G>C
c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056136G=CA2317489388ABCA7c.4309G= (p.Glu1437=)
n.4609G=
c.1794G= (n.1794G=)
n.152G=
c.3895G= (p.Glu1299=)
c.1966G= (p.Glu656=)
c.4282G= (p.Glu1428=)
c.3853G= (p.Glu1285=)
n.4527G=
c.4054G= (p.Glu1352=)
19g.1056136G>TCA402975411ABCA7c.4309G>T (p.Glu1437Ter)
n.4609G>T
c.1794G>T (n.1794G>T)
n.152G>T
c.3895G>T (p.Glu1299Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.4282G>T (p.Glu1428Ter)
c.3853G>T (p.Glu1285Ter)
n.4527G>T
c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
 gnomAD v4
19g.1056137A>CCA402975414ABCA7c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
n.4610A>C
c.1795A>C (n.1795A>C)
n.153A>C
c.3896A>C (p.Glu1299Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.4283A>C (p.Glu1428Ala)
c.3854A>C (p.Glu1285Ala)
n.4528A>C
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
19g.1056137A>GCA402975416ABCA7c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
n.4610A>G
c.1795A>G (n.1795A>G)
n.153A>G
c.3896A>G (p.Glu1299Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.4283A>G (p.Glu1428Gly)
c.3854A>G (p.Glu1285Gly)
n.4528A>G
c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
19g.1056137A>TCA402975417ABCA7c.4310A>T (p.Glu1437Val)
n.4610A>T
c.1795A>T (n.1795A>T)
n.153A>T
c.3896A>T (p.Glu1299Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.4283A>T (p.Glu1428Val)
c.3854A>T (p.Glu1285Val)
n.4528A>T
c.4055A>T (p.Glu1352Val)
19g.1056138G>ACA504888894ABCA7c.4311G>A (p.Glu1437=)
n.4611G>A
c.1796G>A (n.1796G>A)
n.154G>A
c.3897G>A (p.Glu1299=)
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.4284G>A (p.Glu1428=)
c.3855G>A (p.Glu1285=)
n.4529G>A
c.4056G>A (p.Glu1352=)
19g.1056138G>CCA402975421ABCA7c.4311G>C (p.Glu1437Asp)
n.4611G>C
c.1796G>C (n.1796G>C)
n.154G>C
c.3897G>C (p.Glu1299Asp)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.4284G>C (p.Glu1428Asp)
c.3855G>C (p.Glu1285Asp)
n.4529G>C
c.4056G>C (p.Glu1352Asp)
19g.1056138G>TCA402975422ABCA7c.4311G>T (p.Glu1437Asp)
n.4611G>T
c.1796G>T (n.1796G>T)
n.154G>T
c.3897G>T (p.Glu1299Asp)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.4284G>T (p.Glu1428Asp)
c.3855G>T (p.Glu1285Asp)
n.4529G>T
c.4056G>T (p.Glu1352Asp)
 gnomAD v4
19g.1056139G>ACA402975423ABCA7c.4312G>A (p.Glu1438Lys)
n.4612G>A
c.1797G>A (n.1797G>A)
n.155G>A
c.3898G>A (p.Glu1300Lys)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.4285G>A (p.Glu1429Lys)
c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
n.4530G>A
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
19g.1056139G>CCA402975424ABCA7c.4312G>C (p.Glu1438Gln)
n.4612G>C
c.1797G>C (n.1797G>C)
n.155G>C
c.3898G>C (p.Glu1300Gln)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.4285G>C (p.Glu1429Gln)
c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
n.4530G>C
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
19g.1056139G>TCA402975426ABCA7c.4312G>T (p.Glu1438Ter)
n.4612G>T
c.1797G>T (n.1797G>T)
n.155G>T
c.3898G>T (p.Glu1300Ter)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.4285G>T (p.Glu1429Ter)
c.3856G>T (p.Glu1286Ter)
n.4530G>T
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
 gnomAD v4
19g.1056140A=CA2317489389ABCA7c.4313A= (p.Glu1438=)
n.4613A=
c.1798A= (n.1798A=)
n.156A=
c.3899A= (p.Glu1300=)
c.1970A= (p.Glu657=)
c.4286A= (p.Glu1429=)
c.3857A= (p.Glu1286=)
n.4531A=
c.4058A= (p.Glu1353=)
19g.1056140A>CCA402975431ABCA7c.4313A>C (p.Glu1438Ala)
n.4613A>C
c.1798A>C (n.1798A>C)
n.156A>C
c.3899A>C (p.Glu1300Ala)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.4286A>C (p.Glu1429Ala)
c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
n.4531A>C
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
19g.1056140A>GCA402975434ABCA7c.4313A>G (p.Glu1438Gly)
n.4613A>G
c.1798A>G (n.1798A>G)
n.156A>G
c.3899A>G (p.Glu1300Gly)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.4286A>G (p.Glu1429Gly)
c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
n.4531A>G
c.4058A>G (p.Glu1353Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056140A>TCA402975440ABCA7c.4313A>T (p.Glu1438Val)
n.4613A>T
c.1798A>T (n.1798A>T)
n.156A>T
c.3899A>T (p.Glu1300Val)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.4286A>T (p.Glu1429Val)
c.3857A>T (p.Glu1286Val)
n.4531A>T
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
19g.1056141G>ACA504888895ABCA7c.4314G>A (p.Glu1438=)
n.4614G>A
c.1799G>A (n.1799G>A)
n.157G>A
c.3900G>A (p.Glu1300=)
c.1971G>A (p.Glu657=)
c.4287G>A (p.Glu1429=)
c.3858G>A (p.Glu1286=)
n.4532G>A
c.4059G>A (p.Glu1353=)
 gnomAD v4
19g.1056141G>CCA402975443ABCA7c.4314G>C (p.Glu1438Asp)
n.4614G>C
c.1799G>C (n.1799G>C)
n.157G>C
c.3900G>C (p.Glu1300Asp)
c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.4287G>C (p.Glu1429Asp)
c.3858G>C (p.Glu1286Asp)
n.4532G>C
c.4059G>C (p.Glu1353Asp)
19g.1056141G>TCA402975447ABCA7c.4314G>T (p.Glu1438Asp)
n.4614G>T
c.1799G>T (n.1799G>T)
n.157G>T
c.3900G>T (p.Glu1300Asp)
c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.4287G>T (p.Glu1429Asp)
c.3858G>T (p.Glu1286Asp)
n.4532G>T
c.4059G>T (p.Glu1353Asp)
19g.1056142T>ACA304008369ABCA7c.4315T>A (p.Leu1439Met)
n.4615T>A
c.1800T>A (n.1800T>A)
n.158T>A
c.3901T>A (p.Leu1301Met)
c.1972T>A (p.Leu658Met)
c.4288T>A (p.Leu1430Met)
c.3859T>A (p.Leu1287Met)
n.4533T>A
c.4060T>A (p.Leu1354Met)
 dbSNP
19g.1056142T>CCA304008385ABCA7c.4315T>C (p.Leu1439=)
n.4615T>C
c.1800T>C (n.1800T>C)
n.158T>C
c.3901T>C (p.Leu1301=)
c.1972T>C (p.Leu658=)
c.4288T>C (p.Leu1430=)
c.3859T>C (p.Leu1287=)
n.4533T>C
c.4060T>C (p.Leu1354=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056142T>GCA402975455ABCA7c.4315T>G (p.Leu1439Val)
n.4615T>G
c.1800T>G (n.1800T>G)
n.158T>G
c.3901T>G (p.Leu1301Val)
c.1972T>G (p.Leu658Val)
c.4288T>G (p.Leu1430Val)
c.3859T>G (p.Leu1287Val)
n.4533T>G
c.4060T>G (p.Leu1354Val)
19g.1056142T=CA2317489390ABCA7c.4315T= (p.Leu1439=)
n.4615T=
c.1800T= (n.1800T=)
n.158T=
c.3901T= (p.Leu1301=)
c.1972T= (p.Leu658=)
c.4288T= (p.Leu1430=)
c.3859T= (p.Leu1287=)
n.4533T=
c.4060T= (p.Leu1354=)
19g.1056143T>ACA402975458ABCA7c.4316T>A (p.Leu1439Ter)
n.4616T>A
c.1801T>A (n.1801T>A)
n.159T>A
c.3902T>A (p.Leu1301Ter)
c.1973T>A (p.Leu658Ter)
c.4289T>A (p.Leu1430Ter)
c.3860T>A (p.Leu1287Ter)
n.4534T>A
c.4061T>A (p.Leu1354Ter)
19g.1056143T>CCA402975461ABCA7c.4316T>C (p.Leu1439Ser)
n.4616T>C
c.1801T>C (n.1801T>C)
n.159T>C
c.3902T>C (p.Leu1301Ser)
c.1973T>C (p.Leu658Ser)
c.4289T>C (p.Leu1430Ser)
c.3860T>C (p.Leu1287Ser)
n.4534T>C
c.4061T>C (p.Leu1354Ser)
19g.1056143T>GCA402975464ABCA7c.4316T>G (p.Leu1439Trp)
n.4616T>G
c.1801T>G (n.1801T>G)
n.159T>G
c.3902T>G (p.Leu1301Trp)
c.1973T>G (p.Leu658Trp)
c.4289T>G (p.Leu1430Trp)
c.3860T>G (p.Leu1287Trp)
n.4534T>G
c.4061T>G (p.Leu1354Trp)
19g.1056144G>ACA504888896ABCA7c.4317G>A (p.Leu1439=)
n.4617G>A
c.1802G>A (n.1802G>A)
n.160G>A
c.3903G>A (p.Leu1301=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.4290G>A (p.Leu1430=)
c.3861G>A (p.Leu1287=)
n.4535G>A
c.4062G>A (p.Leu1354=)
19g.1056144G>CCA402975467ABCA7c.4317G>C (p.Leu1439Phe)
n.4617G>C
c.1802G>C (n.1802G>C)
n.160G>C
c.3903G>C (p.Leu1301Phe)
c.1974G>C (p.Leu658Phe)
c.4290G>C (p.Leu1430Phe)
c.3861G>C (p.Leu1287Phe)
n.4535G>C
c.4062G>C (p.Leu1354Phe)
19g.1056144G>TCA402975468ABCA7c.4317G>T (p.Leu1439Phe)
n.4617G>T
c.1802G>T (n.1802G>T)
n.160G>T
c.3903G>T (p.Leu1301Phe)
c.1974G>T (p.Leu658Phe)
c.4290G>T (p.Leu1430Phe)
c.3861G>T (p.Leu1287Phe)
n.4535G>T
c.4062G>T (p.Leu1354Phe)
 gnomAD v4
19g.1056145T>ACA402975473ABCA7c.4318T>A (p.Trp1440Arg)
n.4618T>A
c.1803T>A (n.1803T>A)
n.161T>A
c.3904T>A (p.Trp1302Arg)
c.1975T>A (p.Trp659Arg)
c.4291T>A (p.Trp1431Arg)
c.3862T>A (p.Trp1288Arg)
n.4536T>A
c.4063T>A (p.Trp1355Arg)
19g.1056145T>CCA402975475ABCA7c.4318T>C (p.Trp1440Arg)
n.4618T>C
c.1803T>C (n.1803T>C)
n.161T>C
c.3904T>C (p.Trp1302Arg)
c.1975T>C (p.Trp659Arg)
c.4291T>C (p.Trp1431Arg)
c.3862T>C (p.Trp1288Arg)
n.4536T>C
c.4063T>C (p.Trp1355Arg)
19g.1056145T>GCA402975482ABCA7c.4318T>G (p.Trp1440Gly)
n.4618T>G
c.1803T>G (n.1803T>G)
n.161T>G
c.3904T>G (p.Trp1302Gly)
c.1975T>G (p.Trp659Gly)
c.4291T>G (p.Trp1431Gly)
c.3862T>G (p.Trp1288Gly)
n.4536T>G
c.4063T>G (p.Trp1355Gly)
19g.1056146G>ACA402975487ABCA7c.4319G>A (p.Trp1440Ter)
n.4619G>A
c.1804G>A (n.1804G>A)
n.162G>A
c.3905G>A (p.Trp1302Ter)
c.1976G>A (p.Trp659Ter)
c.4292G>A (p.Trp1431Ter)
c.3863G>A (p.Trp1288Ter)
n.4537G>A
c.4064G>A (p.Trp1355Ter)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056146G>CCA402975491ABCA7c.4319G>C (p.Trp1440Ser)
n.4619G>C
c.1804G>C (n.1804G>C)
n.162G>C
c.3905G>C (p.Trp1302Ser)
c.1976G>C (p.Trp659Ser)
c.4292G>C (p.Trp1431Ser)
c.3863G>C (p.Trp1288Ser)
n.4537G>C
c.4064G>C (p.Trp1355Ser)
19g.1056146G=CA2317489391ABCA7c.4319G= (p.Trp1440=)
n.4619G=
c.1804G= (n.1804G=)
n.162G=
c.3905G= (p.Trp1302=)
c.1976G= (p.Trp659=)
c.4292G= (p.Trp1431=)
c.3863G= (p.Trp1288=)
n.4537G=
c.4064G= (p.Trp1355=)
19g.1056146G>TCA402975494ABCA7c.4319G>T (p.Trp1440Leu)
n.4619G>T
c.1804G>T (n.1804G>T)
n.162G>T
c.3905G>T (p.Trp1302Leu)
c.1976G>T (p.Trp659Leu)
c.4292G>T (p.Trp1431Leu)
c.3863G>T (p.Trp1288Leu)
n.4537G>T
c.4064G>T (p.Trp1355Leu)
19g.1056147G>ACA402975499ABCA7c.4320G>A (p.Trp1440Ter)
n.4620G>A
c.1805G>A (n.1805G>A)
n.163G>A
c.3906G>A (p.Trp1302Ter)
c.1977G>A (p.Trp659Ter)
c.4293G>A (p.Trp1431Ter)
c.3864G>A (p.Trp1288Ter)
n.4538G>A
c.4065G>A (p.Trp1355Ter)
 dbSNP
19g.1056147G>CCA402975496ABCA7c.4320G>C (p.Trp1440Cys)
n.4620G>C
c.1805G>C (n.1805G>C)
n.163G>C
c.3906G>C (p.Trp1302Cys)
c.1977G>C (p.Trp659Cys)
c.4293G>C (p.Trp1431Cys)
c.3864G>C (p.Trp1288Cys)
n.4538G>C
c.4065G>C (p.Trp1355Cys)
 gnomAD v4
19g.1056147G>TCA402975495ABCA7c.4320G>T (p.Trp1440Cys)
n.4620G>T
c.1805G>T (n.1805G>T)
n.163G>T
c.3906G>T (p.Trp1302Cys)
c.1977G>T (p.Trp659Cys)
c.4293G>T (p.Trp1431Cys)
c.3864G>T (p.Trp1288Cys)
n.4538G>T
c.4065G>T (p.Trp1355Cys)
19g.1056148G>ACA402975503ABCA7c.4321G>A (p.Ala1441Thr)
n.4621G>A
c.1806G>A (n.1806G>A)
n.164G>A
c.3907G>A (p.Ala1303Thr)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.4294G>A (p.Ala1432Thr)
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
n.4539G>A
c.4066G>A (p.Ala1356Thr)
 dbSNP
19g.1056148G>CCA402975507ABCA7c.4321G>C (p.Ala1441Pro)
n.4621G>C
c.1806G>C (n.1806G>C)
n.164G>C
c.3907G>C (p.Ala1303Pro)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.4294G>C (p.Ala1432Pro)
c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
n.4539G>C
c.4066G>C (p.Ala1356Pro)
19g.1056148G=CA2317489392ABCA7c.4321G= (p.Ala1441=)
n.4621G=
c.1806G= (n.1806G=)
n.164G=
c.3907G= (p.Ala1303=)
c.1978G= (p.Ala660=)
c.4294G= (p.Ala1432=)
c.3865G= (p.Ala1289=)
n.4539G=
c.4066G= (p.Ala1356=)
19g.1056148G>TCA402975505ABCA7c.4321G>T (p.Ala1441Ser)
n.4621G>T
c.1806G>T (n.1806G>T)
n.164G>T
c.3907G>T (p.Ala1303Ser)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.4294G>T (p.Ala1432Ser)
c.3865G>T (p.Ala1289Ser)
n.4539G>T
c.4066G>T (p.Ala1356Ser)
19g.1056149C>ACA402975511ABCA7c.4322C>A (p.Ala1441Glu)
n.4622C>A
c.1807C>A (n.1807C>A)
n.165C>A
c.3908C>A (p.Ala1303Glu)
c.1979C>A (p.Ala660Glu)
c.4295C>A (p.Ala1432Glu)
c.3866C>A (p.Ala1289Glu)
n.4540C>A
c.4067C>A (p.Ala1356Glu)
 gnomAD v4
19g.1056149C=CA2317489393ABCA7c.4322C= (p.Ala1441=)
n.4622C=
c.1807C= (n.1807C=)
n.165C=
c.3908C= (p.Ala1303=)
c.1979C= (p.Ala660=)
c.4295C= (p.Ala1432=)
c.3866C= (p.Ala1289=)
n.4540C=
c.4067C= (p.Ala1356=)
19g.1056149C>GCA402975512ABCA7c.4322C>G (p.Ala1441Gly)
n.4622C>G
c.1807C>G (n.1807C>G)
n.165C>G
c.3908C>G (p.Ala1303Gly)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.4295C>G (p.Ala1432Gly)
c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
n.4540C>G
c.4067C>G (p.Ala1356Gly)
19g.1056149C>TCA9034443ABCA7c.4322C>T (p.Ala1441Val)
n.4622C>T
c.1807C>T (n.1807C>T)
n.165C>T
c.3908C>T (p.Ala1303Val)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.4295C>T (p.Ala1432Val)
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
n.4540C>T
c.4067C>T (p.Ala1356Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056150G>ACA9034445ABCA7c.4323G>A (p.Ala1441=)
n.4623G>A
c.1808G>A (n.1808G>A)
n.166G>A
c.3909G>A (p.Ala1303=)
c.1980G>A (p.Ala660=)
c.4296G>A (p.Ala1432=)
c.3867G>A (p.Ala1289=)
n.4541G>A
c.4068G>A (p.Ala1356=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056150G>CCA504888897ABCA7c.4323G>C (p.Ala1441=)
n.4623G>C
c.1808G>C (n.1808G>C)
n.166G>C
c.3909G>C (p.Ala1303=)
c.1980G>C (p.Ala660=)
c.4296G>C (p.Ala1432=)
c.3867G>C (p.Ala1289=)
n.4541G>C
c.4068G>C (p.Ala1356=)
19g.1056150G=CA2317489394ABCA7c.4323G= (p.Ala1441=)
n.4623G=
c.1808G= (n.1808G=)
n.166G=
c.3909G= (p.Ala1303=)
c.1980G= (p.Ala660=)
c.4296G= (p.Ala1432=)
c.3867G= (p.Ala1289=)
n.4541G=
c.4068G= (p.Ala1356=)
19g.1056150G>TCA9034444ABCA7c.4323G>T (p.Ala1441=)
n.4623G>T
c.1808G>T (n.1808G>T)
n.166G>T
c.3909G>T (p.Ala1303=)
c.1980G>T (p.Ala660=)
c.4296G>T (p.Ala1432=)
c.3867G>T (p.Ala1289=)
n.4541G>T
c.4068G>T (p.Ala1356=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056151C>ACA402975515ABCA7c.4324C>A (p.Leu1442Met)
n.4624C>A
c.1809C>A (n.1809C>A)
n.167C>A
c.3910C>A (p.Leu1304Met)
c.1981C>A (p.Leu661Met)
c.4297C>A (p.Leu1433Met)
c.3868C>A (p.Leu1290Met)
n.4542C>A
c.4069C>A (p.Leu1357Met)
19g.1056151C=CA2317489395ABCA7c.4324C= (p.Leu1442=)
n.4624C=
c.1809C= (n.1809C=)
n.167C=
c.3910C= (p.Leu1304=)
c.1981C= (p.Leu661=)
c.4297C= (p.Leu1433=)
c.3868C= (p.Leu1290=)
n.4542C=
c.4069C= (p.Leu1357=)
19g.1056151C>GCA402975517ABCA7c.4324C>G (p.Leu1442Val)
n.4624C>G
c.1809C>G (n.1809C>G)
n.167C>G
c.3910C>G (p.Leu1304Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.4297C>G (p.Leu1433Val)
c.3868C>G (p.Leu1290Val)
n.4542C>G
c.4069C>G (p.Leu1357Val)
19g.1056151C>TCA504888898ABCA7c.4324C>T (p.Leu1442=)
n.4624C>T
c.1809C>T (n.1809C>T)
n.167C>T
c.3910C>T (p.Leu1304=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.4297C>T (p.Leu1433=)
c.3868C>T (p.Leu1290=)
n.4542C>T
c.4069C>T (p.Leu1357=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056152T>ACA402975524ABCA7c.4325T>A (p.Leu1442Gln)
n.4625T>A
c.1810T>A (n.1810T>A)
n.168T>A
c.3911T>A (p.Leu1304Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.4298T>A (p.Leu1433Gln)
c.3869T>A (p.Leu1290Gln)
n.4543T>A
c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
19g.1056152T>CCA402975526ABCA7c.4325T>C (p.Leu1442Pro)
n.4625T>C
c.1810T>C (n.1810T>C)
n.168T>C
c.3911T>C (p.Leu1304Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
n.4543T>C
c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
19g.1056152T>GCA402975528ABCA7c.4325T>G (p.Leu1442Arg)
n.4625T>G
c.1810T>G (n.1810T>G)
n.168T>G
c.3911T>G (p.Leu1304Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
n.4543T>G
c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
19g.1056153G>ACA9034446ABCA7c.4326G>A (p.Leu1442=)
n.4626G>A
c.1811G>A (n.1811G>A)
n.169G>A
c.3912G>A (p.Leu1304=)
c.1983G>A (p.Leu661=)
c.4299G>A (p.Leu1433=)
c.3870G>A (p.Leu1290=)
n.4544G>A
c.4071G>A (p.Leu1357=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056153G>CCA504888899ABCA7c.4326G>C (p.Leu1442=)
n.4626G>C
c.1811G>C (n.1811G>C)
n.169G>C
c.3912G>C (p.Leu1304=)
c.1983G>C (p.Leu661=)
c.4299G>C (p.Leu1433=)
c.3870G>C (p.Leu1290=)
n.4544G>C
c.4071G>C (p.Leu1357=)
19g.1056153G=CA2317489396ABCA7c.4326G= (p.Leu1442=)
n.4626G=
c.1811G= (n.1811G=)
n.169G=
c.3912G= (p.Leu1304=)
c.1983G= (p.Leu661=)
c.4299G= (p.Leu1433=)
c.3870G= (p.Leu1290=)
n.4544G=
c.4071G= (p.Leu1357=)
19g.1056153G>TCA304008398ABCA7c.4326G>T (p.Leu1442=)
n.4626G>T
c.1811G>T (n.1811G>T)
n.169G>T
c.3912G>T (p.Leu1304=)
c.1983G>T (p.Leu661=)
c.4299G>T (p.Leu1433=)
c.3870G>T (p.Leu1290=)
n.4544G>T
c.4071G>T (p.Leu1357=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056154C>ACA402975532ABCA7c.4327C>A (p.Leu1443Met)
n.4627C>A
c.1812C>A (n.1812C>A)
n.170C>A
c.3913C>A (p.Leu1305Met)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
c.4300C>A (p.Leu1434Met)
c.3871C>A (p.Leu1291Met)
n.4545C>A
c.4072C>A (p.Leu1358Met)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056154C=CA2317489397ABCA7c.4327C= (p.Leu1443=)
n.4627C=
c.1812C= (n.1812C=)
n.170C=
c.3913C= (p.Leu1305=)
c.1984C= (p.Leu662=)
c.4300C= (p.Leu1434=)
c.3871C= (p.Leu1291=)
n.4545C=
c.4072C= (p.Leu1358=)
19g.1056154C>GCA402975535ABCA7c.4327C>G (p.Leu1443Val)
n.4627C>G
c.1812C>G (n.1812C>G)
n.170C>G
c.3913C>G (p.Leu1305Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.4300C>G (p.Leu1434Val)
c.3871C>G (p.Leu1291Val)
n.4545C>G
c.4072C>G (p.Leu1358Val)
19g.1056154C>TCA504888900ABCA7c.4327C>T (p.Leu1443=)
n.4627C>T
c.1812C>T (n.1812C>T)
n.170C>T
c.3913C>T (p.Leu1305=)
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.4300C>T (p.Leu1434=)
c.3871C>T (p.Leu1291=)
n.4545C>T
c.4072C>T (p.Leu1358=)
 gnomAD v4
19g.1056155T>ACA402975544ABCA7c.4328T>A (p.Leu1443Gln)
n.4628T>A
c.1813T>A (n.1813T>A)
n.171T>A
c.3914T>A (p.Leu1305Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.4301T>A (p.Leu1434Gln)
c.3872T>A (p.Leu1291Gln)
n.4546T>A
c.4073T>A (p.Leu1358Gln)
19g.1056155T>CCA402975548ABCA7c.4328T>C (p.Leu1443Pro)
n.4628T>C
c.1813T>C (n.1813T>C)
n.171T>C
c.3914T>C (p.Leu1305Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.4301T>C (p.Leu1434Pro)
c.3872T>C (p.Leu1291Pro)
n.4546T>C
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
 gnomAD v4
19g.1056155T>GCA402975549ABCA7c.4328T>G (p.Leu1443Arg)
n.4628T>G
c.1813T>G (n.1813T>G)
n.171T>G
c.3914T>G (p.Leu1305Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.4301T>G (p.Leu1434Arg)
c.3872T>G (p.Leu1291Arg)
n.4546T>G
c.4073T>G (p.Leu1358Arg)
19g.1056156G>ACA504888901ABCA7c.4329G>A (p.Leu1443=)
n.4629G>A
c.1814G>A (n.1814G>A)
n.172G>A
c.3915G>A (p.Leu1305=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.4302G>A (p.Leu1434=)
c.3873G>A (p.Leu1291=)
n.4547G>A
c.4074G>A (p.Leu1358=)
19g.1056156G>CCA504888902ABCA7c.4329G>C (p.Leu1443=)
n.4629G>C
c.1814G>C (n.1814G>C)
n.172G>C
c.3915G>C (p.Leu1305=)
c.1986G>C (p.Leu662=)
c.4302G>C (p.Leu1434=)
c.3873G>C (p.Leu1291=)
n.4547G>C
c.4074G>C (p.Leu1358=)
19g.1056156G>TCA504888903ABCA7c.4329G>T (p.Leu1443=)
n.4629G>T
c.1814G>T (n.1814G>T)
n.172G>T
c.3915G>T (p.Leu1305=)
c.1986G>T (p.Leu662=)
c.4302G>T (p.Leu1434=)
c.3873G>T (p.Leu1291=)
n.4547G>T
c.4074G>T (p.Leu1358=)
 gnomAD v4
19g.1056157A>CCA402975552ABCA7c.4330A>C (p.Ser1444Arg)
n.4630A>C
c.1815A>C (n.1815A>C)
n.173A>C
c.3916A>C (p.Ser1306Arg)
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.4303A>C (p.Ser1435Arg)
c.3874A>C (p.Ser1292Arg)
n.4548A>C
c.4075A>C (p.Ser1359Arg)
19g.1056157A>GCA402975554ABCA7c.4330A>G (p.Ser1444Gly)
n.4630A>G
c.1815A>G (n.1815A>G)
n.173A>G
c.3916A>G (p.Ser1306Gly)
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.4303A>G (p.Ser1435Gly)
c.3874A>G (p.Ser1292Gly)
n.4548A>G
c.4075A>G (p.Ser1359Gly)
19g.1056157A>TCA402975556ABCA7c.4330A>T (p.Ser1444Cys)
n.4630A>T
c.1815A>T (n.1815A>T)
n.173A>T
c.3916A>T (p.Ser1306Cys)
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.4303A>T (p.Ser1435Cys)
c.3874A>T (p.Ser1292Cys)
n.4548A>T
c.4075A>T (p.Ser1359Cys)
19g.1056158G>ACA402975562ABCA7c.4331G>A (p.Ser1444Asn)
n.4631G>A
c.1816G>A (n.1816G>A)
n.174G>A
c.3917G>A (p.Ser1306Asn)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.4304G>A (p.Ser1435Asn)
c.3875G>A (p.Ser1292Asn)
n.4549G>A
c.4076G>A (p.Ser1359Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056158G>CCA402975567ABCA7c.4331G>C (p.Ser1444Thr)
n.4631G>C
c.1816G>C (n.1816G>C)
n.174G>C
c.3917G>C (p.Ser1306Thr)
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.4304G>C (p.Ser1435Thr)
c.3875G>C (p.Ser1292Thr)
n.4549G>C
c.4076G>C (p.Ser1359Thr)
19g.1056158G=CA2317489398ABCA7c.4331G= (p.Ser1444=)
n.4631G=
c.1816G= (n.1816G=)
n.174G=
c.3917G= (p.Ser1306=)
c.1988G= (p.Ser663=)
c.4304G= (p.Ser1435=)
c.3875G= (p.Ser1292=)
n.4549G=
c.4076G= (p.Ser1359=)
19g.1056158G>TCA402975563ABCA7c.4331G>T (p.Ser1444Ile)
n.4631G>T
c.1816G>T (n.1816G>T)
n.174G>T
c.3917G>T (p.Ser1306Ile)
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.4304G>T (p.Ser1435Ile)
c.3875G>T (p.Ser1292Ile)
n.4549G>T
c.4076G>T (p.Ser1359Ile)
 gnomAD v4
19g.1056159T>ACA402975573ABCA7c.4332T>A (p.Ser1444Arg)
n.4632T>A
c.1817T>A (n.1817T>A)
n.175T>A
c.3918T>A (p.Ser1306Arg)
c.1989T>A (p.Ser663Arg)
c.4305T>A (p.Ser1435Arg)
c.3876T>A (p.Ser1292Arg)
n.4550T>A
c.4077T>A (p.Ser1359Arg)
19g.1056159T>CCA504888904ABCA7c.4332T>C (p.Ser1444=)
n.4632T>C
c.1817T>C (n.1817T>C)
n.175T>C
c.3918T>C (p.Ser1306=)
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.4305T>C (p.Ser1435=)
c.3876T>C (p.Ser1292=)
n.4550T>C
c.4077T>C (p.Ser1359=)
19g.1056159T>GCA402975576ABCA7c.4332T>G (p.Ser1444Arg)
n.4632T>G
c.1817T>G (n.1817T>G)
n.175T>G
c.3918T>G (p.Ser1306Arg)
c.1989T>G (p.Ser663Arg)
c.4305T>G (p.Ser1435Arg)
c.3876T>G (p.Ser1292Arg)
n.4550T>G
c.4077T>G (p.Ser1359Arg)
19g.1056160C>ACA304008406ABCA7c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
n.4633C>A
c.1818C>A (n.1818C>A)
n.176C>A
c.3919C>A (p.Pro1307Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.4306C>A (p.Pro1436Thr)
c.3877C>A (p.Pro1293Thr)
n.4551C>A
c.4078C>A (p.Pro1360Thr)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056160C=CA2317489399ABCA7c.4333C= (p.Pro1445=)
n.4633C=
c.1818C= (n.1818C=)
n.176C=
c.3919C= (p.Pro1307=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.4306C= (p.Pro1436=)
c.3877C= (p.Pro1293=)
n.4551C=
c.4078C= (p.Pro1360=)
19g.1056160C>GCA402975581ABCA7c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
n.4633C>G
c.1818C>G (n.1818C>G)
n.176C>G
c.3919C>G (p.Pro1307Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.4306C>G (p.Pro1436Ala)
c.3877C>G (p.Pro1293Ala)
n.4551C>G
c.4078C>G (p.Pro1360Ala)
19g.1056160C>TCA402975583ABCA7c.4333C>T (p.Pro1445Ser)
n.4633C>T
c.1818C>T (n.1818C>T)
n.176C>T
c.3919C>T (p.Pro1307Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.4306C>T (p.Pro1436Ser)
c.3877C>T (p.Pro1293Ser)
n.4551C>T
c.4078C>T (p.Pro1360Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056161C>ACA402975585ABCA7c.4334C>A (p.Pro1445His)
n.4634C>A
c.1819C>A (n.1819C>A)
n.177C>A
c.3920C>A (p.Pro1307His)
c.1991C>A (p.Pro664His)
c.4307C>A (p.Pro1436His)
c.3878C>A (p.Pro1293His)
n.4552C>A
c.4079C>A (p.Pro1360His)
 gnomAD v4
19g.1056161C>GCA402975589ABCA7c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
n.4634C>G
c.1819C>G (n.1819C>G)
n.177C>G
c.3920C>G (p.Pro1307Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.4307C>G (p.Pro1436Arg)
c.3878C>G (p.Pro1293Arg)
n.4552C>G
c.4079C>G (p.Pro1360Arg)
19g.1056161C>TCA402975591ABCA7c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
n.4634C>T
c.1819C>T (n.1819C>T)
n.177C>T
c.3920C>T (p.Pro1307Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.4307C>T (p.Pro1436Leu)
c.3878C>T (p.Pro1293Leu)
n.4552C>T
c.4079C>T (p.Pro1360Leu)
 gnomAD v4
19g.1056162C>ACA504888906ABCA7c.4335C>A (p.Pro1445=)
n.4635C>A
c.1820C>A (n.1820C>A)
n.178C>A
c.3921C>A (p.Pro1307=)
c.1992C>A (p.Pro664=)
c.4308C>A (p.Pro1436=)
c.3879C>A (p.Pro1293=)
n.4553C>A
c.4080C>A (p.Pro1360=)
 gnomAD v4
19g.1056162C=CA2317489400ABCA7c.4335C= (p.Pro1445=)
n.4635C=
c.1820C= (n.1820C=)
n.178C=
c.3921C= (p.Pro1307=)
c.1992C= (p.Pro664=)
c.4308C= (p.Pro1436=)
c.3879C= (p.Pro1293=)
n.4553C=
c.4080C= (p.Pro1360=)
19g.1056162C>GCA504888907ABCA7c.4335C>G (p.Pro1445=)
n.4635C>G
c.1820C>G (n.1820C>G)
n.178C>G
c.3921C>G (p.Pro1307=)
c.1992C>G (p.Pro664=)
c.4308C>G (p.Pro1436=)
c.3879C>G (p.Pro1293=)
n.4553C>G
c.4080C>G (p.Pro1360=)
19g.1056162C>TCA504888908ABCA7c.4335C>T (p.Pro1445=)
n.4635C>T
c.1820C>T (n.1820C>T)
n.178C>T
c.3921C>T (p.Pro1307=)
c.1992C>T (p.Pro664=)
c.4308C>T (p.Pro1436=)
c.3879C>T (p.Pro1293=)
n.4553C>T
c.4080C>T (p.Pro1360=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056163C>ACA402975592ABCA7c.4336C>A (p.Leu1446Met)
n.4636C>A
c.1821C>A (n.1821C>A)
n.179C>A
c.3922C>A (p.Leu1308Met)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.4309C>A (p.Leu1437Met)
c.3880C>A (p.Leu1294Met)
n.4554C>A
c.4081C>A (p.Leu1361Met)
19g.1056163C>GCA402975593ABCA7c.4336C>G (p.Leu1446Val)
n.4636C>G
c.1821C>G (n.1821C>G)
n.179C>G
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.4309C>G (p.Leu1437Val)
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
n.4554C>G
c.4081C>G (p.Leu1361Val)
19g.1056163C>TCA504888909ABCA7c.4336C>T (p.Leu1446=)
n.4636C>T
c.1821C>T (n.1821C>T)
n.179C>T
c.3922C>T (p.Leu1308=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.4309C>T (p.Leu1437=)
c.3880C>T (p.Leu1294=)
n.4554C>T
c.4081C>T (p.Leu1361=)
19g.1056164delCA2576543817ABCA7c.4337del (p.Leu1446ArgfsTer10)
n.4637del
c.1822del (n.1822del)
n.180del
c.3923del (p.Leu1308ArgfsTer10)
c.1994del (p.Leu665ArgfsTer10)
c.4310del (p.Leu1437ArgfsTer10)
c.3881del (p.Leu1294ArgfsTer10)
n.4555del
c.4082del (p.Leu1361ArgfsTer10)
19g.1056164T>ACA402975608ABCA7c.4337T>A (p.Leu1446Gln)
n.4637T>A
c.1822T>A (n.1822T>A)
n.180T>A
c.3923T>A (p.Leu1308Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.4310T>A (p.Leu1437Gln)
c.3881T>A (p.Leu1294Gln)
n.4555T>A
c.4082T>A (p.Leu1361Gln)
19g.1056164T>CCA402975600ABCA7c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
n.4637T>C
c.1822T>C (n.1822T>C)
n.180T>C
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.4310T>C (p.Leu1437Pro)
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
n.4555T>C
c.4082T>C (p.Leu1361Pro)
19g.1056164T>GCA402975597ABCA7c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
n.4637T>G
c.1822T>G (n.1822T>G)
n.180T>G
c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.4310T>G (p.Leu1437Arg)
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
n.4555T>G
c.4082T>G (p.Leu1361Arg)
19g.1056165G>ACA504888913ABCA7c.4338G>A (p.Leu1446=)
n.4638G>A
c.1823G>A (n.1823G>A)
n.181G>A
c.3924G>A (p.Leu1308=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.4311G>A (p.Leu1437=)
c.3882G>A (p.Leu1294=)
n.4556G>A
c.4083G>A (p.Leu1361=)
 gnomAD v4
19g.1056165G>CCA504888914ABCA7c.4338G>C (p.Leu1446=)
n.4638G>C
c.1823G>C (n.1823G>C)
n.181G>C
c.3924G>C (p.Leu1308=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.4311G>C (p.Leu1437=)
c.3882G>C (p.Leu1294=)
n.4556G>C
c.4083G>C (p.Leu1361=)
19g.1056165G>TCA504888915ABCA7c.4338G>T (p.Leu1446=)
n.4638G>T
c.1823G>T (n.1823G>T)
n.181G>T
c.3924G>T (p.Leu1308=)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.4311G>T (p.Leu1437=)
c.3882G>T (p.Leu1294=)
n.4556G>T
c.4083G>T (p.Leu1361=)
 COSMIC
19g.1056166C>ACA402975611ABCA7c.4339C>A (p.Pro1447Thr)
n.4639C>A
c.1824C>A (n.1824C>A)
n.182C>A
c.3925C>A (p.Pro1309Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.4312C>A (p.Pro1438Thr)
c.3883C>A (p.Pro1295Thr)
n.4557C>A
c.4084C>A (p.Pro1362Thr)
19g.1056166C>GCA402975616ABCA7c.4339C>G (p.Pro1447Ala)
n.4639C>G
c.1824C>G (n.1824C>G)
n.182C>G
c.3925C>G (p.Pro1309Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.4312C>G (p.Pro1438Ala)
c.3883C>G (p.Pro1295Ala)
n.4557C>G
c.4084C>G (p.Pro1362Ala)
19g.1056166C>TCA402975619ABCA7c.4339C>T (p.Pro1447Ser)
n.4639C>T
c.1824C>T (n.1824C>T)
n.182C>T
c.3925C>T (p.Pro1309Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.4312C>T (p.Pro1438Ser)
c.3883C>T (p.Pro1295Ser)
n.4557C>T
c.4084C>T (p.Pro1362Ser)
 gnomAD v4
19g.1056167C>ACA402975621ABCA7c.4340C>A (p.Pro1447His)
n.4640C>A
c.1825C>A (n.1825C>A)
n.183C>A
c.3926C>A (p.Pro1309His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.4313C>A (p.Pro1438His)
c.3884C>A (p.Pro1295His)
n.4558C>A
c.4085C>A (p.Pro1362His)
19g.1056167C=CA2317489401ABCA7c.4340C= (p.Pro1447=)
n.4640C=
c.1825C= (n.1825C=)
n.183C=
c.3926C= (p.Pro1309=)
c.1997C= (p.Pro666=)
c.4313C= (p.Pro1438=)
c.3884C= (p.Pro1295=)
n.4558C=
c.4085C= (p.Pro1362=)
19g.1056167C>GCA9034447ABCA7c.4340C>G (p.Pro1447Arg)
n.4640C>G
c.1825C>G (n.1825C>G)
n.183C>G
c.3926C>G (p.Pro1309Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.4313C>G (p.Pro1438Arg)
c.3884C>G (p.Pro1295Arg)
n.4558C>G
c.4085C>G (p.Pro1362Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056167C>TCA402975624ABCA7c.4340C>T (p.Pro1447Leu)
n.4640C>T
c.1825C>T (n.1825C>T)
n.183C>T
c.3926C>T (p.Pro1309Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.4313C>T (p.Pro1438Leu)
c.3884C>T (p.Pro1295Leu)
n.4558C>T
c.4085C>T (p.Pro1362Leu)
 dbSNP
19g.1056168T>ACA9034448ABCA7c.4341T>A (p.Pro1447=)
n.4641T>A
c.1826T>A (n.1826T>A)
n.184T>A
c.3927T>A (p.Pro1309=)
c.1998T>A (p.Pro666=)
c.4314T>A (p.Pro1438=)
c.3885T>A (p.Pro1295=)
n.4559T>A
c.4086T>A (p.Pro1362=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056168T>CCA504888920ABCA7c.4341T>C (p.Pro1447=)
n.4641T>C
c.1826T>C (n.1826T>C)
n.184T>C
c.3927T>C (p.Pro1309=)
c.1998T>C (p.Pro666=)
c.4314T>C (p.Pro1438=)
c.3885T>C (p.Pro1295=)
n.4559T>C
c.4086T>C (p.Pro1362=)
19g.1056168T>GCA504888919ABCA7c.4341T>G (p.Pro1447=)
n.4641T>G
c.1826T>G (n.1826T>G)
n.184T>G
c.3927T>G (p.Pro1309=)
c.1998T>G (p.Pro666=)
c.4314T>G (p.Pro1438=)
c.3885T>G (p.Pro1295=)
n.4559T>G
c.4086T>G (p.Pro1362=)
19g.1056168T=CA2317489402ABCA7c.4341T= (p.Pro1447=)
n.4641T=
c.1826T= (n.1826T=)
n.184T=
c.3927T= (p.Pro1309=)
c.1998T= (p.Pro666=)
c.4314T= (p.Pro1438=)
c.3885T= (p.Pro1295=)
n.4559T=
c.4086T= (p.Pro1362=)
19g.1056169G>ACA402975630ABCA7c.4342G>A (p.Gly1448Ser)
n.4642G>A
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n.185G>A
c.3928G>A (p.Gly1310Ser)
c.1999G>A (p.Gly667Ser)
c.4315G>A (p.Gly1439Ser)
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n.4560G>A
c.4087G>A (p.Gly1363Ser)
19g.1056169G>CCA402975635ABCA7c.4342G>C (p.Gly1448Arg)
n.4642G>C
c.1827G>C (n.1827G>C)
n.185G>C
c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
c.3886G>C (p.Gly1296Arg)
n.4560G>C
c.4087G>C (p.Gly1363Arg)
19g.1056169G>TCA402975644ABCA7c.4342G>T (p.Gly1448Cys)
n.4642G>T
c.1827G>T (n.1827G>T)
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c.3886G>T (p.Gly1296Cys)
n.4560G>T
c.4087G>T (p.Gly1363Cys)
19g.1056170G>ACA9034449ABCA7c.4343G>A (p.Gly1448Asp)
n.4643G>A
c.1828G>A (n.1828G>A)
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c.3929G>A (p.Gly1310Asp)
c.2000G>A (p.Gly667Asp)
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c.3887G>A (p.Gly1296Asp)
n.4561G>A
c.4088G>A (p.Gly1363Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056170G>CCA402975652ABCA7c.4343G>C (p.Gly1448Ala)
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c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
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n.4561G>C
c.4088G>C (p.Gly1363Ala)
19g.1056170G=CA2317489403ABCA7c.4343G= (p.Gly1448=)
n.4643G=
c.1828G= (n.1828G=)
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n.4561G=
c.4088G= (p.Gly1363=)
19g.1056170G>TCA402975657ABCA7c.4343G>T (p.Gly1448Val)
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n.186G>T
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n.4561G>T
c.4088G>T (p.Gly1363Val)
 gnomAD v4
19g.1056171C>ACA504888925ABCA7c.4344C>A (p.Gly1448=)
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n.4562C>A
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 gnomAD v4
19g.1056171C=CA2317489404ABCA7c.4344C= (p.Gly1448=)
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n.4562C=
c.4089C= (p.Gly1363=)
19g.1056171C>GCA504888924ABCA7c.4344C>G (p.Gly1448=)
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n.4562C>G
c.4089C>G (p.Gly1363=)
19g.1056171C>TCA9034450ABCA7c.4344C>T (p.Gly1448=)
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n.4562C>T
c.4089C>T (p.Gly1363=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056172G>ACA9034451ABCA7c.4345G>A (p.Gly1449Arg)
n.4645G>A
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n.4563G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056172G>CCA402975677ABCA7c.4345G>C (p.Gly1449Arg)
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n.4563G>C
c.4090G>C (p.Gly1364Arg)
19g.1056172G=CA2317489405ABCA7c.4345G= (p.Gly1449=)
n.4645G=
c.1830G= (n.1830G=)
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c.3931G= (p.Gly1311=)
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c.3889G= (p.Gly1297=)
n.4563G=
c.4090G= (p.Gly1364=)
19g.1056172G>TCA402975681ABCA7c.4345G>T (p.Gly1449Trp)
n.4645G>T
c.1830G>T (n.1830G>T)
n.188G>T
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c.2002G>T (p.Gly668Trp)
c.4318G>T (p.Gly1440Trp)
c.3889G>T (p.Gly1297Trp)
n.4563G>T
c.4090G>T (p.Gly1364Trp)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056175delCA2588188638ABCA7c.4348del (p.Ala1450ProfsTer6)
n.4648del
c.1833del (n.1833del)
n.191del
c.3934del (p.Ala1312ProfsTer6)
c.2005del (p.Ala669ProfsTer6)
c.4321del (p.Ala1441ProfsTer6)
c.3892del (p.Ala1298ProfsTer6)
n.4566del
c.4093del (p.Ala1365ProfsTer6)
 gnomAD v4
19g.1056173G>ACA402975682ABCA7c.4346G>A (p.Gly1449Glu)
n.4646G>A
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n.189G>A
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n.4564G>A
c.4091G>A (p.Gly1364Glu)
 gnomAD v4
19g.1056173G>CCA402975683ABCA7c.4346G>C (p.Gly1449Ala)
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c.3890G>C (p.Gly1297Ala)
n.4564G>C
c.4091G>C (p.Gly1364Ala)
19g.1056173G>TCA402975684ABCA7c.4346G>T (p.Gly1449Val)
n.4646G>T
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n.189G>T
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c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.4319G>T (p.Gly1440Val)
c.3890G>T (p.Gly1297Val)
n.4564G>T
c.4091G>T (p.Gly1364Val)

Number of alleles fetched