Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.105606487T>C | CA858157924 | FKTN | c.648-1332T>C (n.648-1332T>C) c.659-1332T>C (n.659-1332T>C) c.*256-1332T>C (n.*256-1332T>C) c.*510-1332T>C (n.*510-1332T>C) c.*771-1332T>C (n.*771-1332T>C) c.673-1332T>C (n.673-1332T>C) c.*646-1332T>C (n.*646-1332T>C) c.*783-1332T>C (n.*783-1332T>C) n.1815-1332T>C c.*568-1332T>C (n.*568-1332T>C) c.*455-1332T>C (n.*455-1332T>C) c.579-1332T>C (n.579-1332T>C) c.*686-1332T>C (n.*686-1332T>C) c.462-1332T>C (n.462-1332T>C) c.252-1332T>C (n.252-1332T>C) n.864-1332T>C n.772-1332T>C n.1012-1332T>C n.862-1332T>C n.1955-1332T>C n.863-1332T>C n.771-1332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105606573A>G | CA197439955 | FKTN | c.648-1246A>G (n.648-1246A>G) c.659-1246A>G (n.659-1246A>G) c.*256-1246A>G (n.*256-1246A>G) c.*510-1246A>G (n.*510-1246A>G) c.*771-1246A>G (n.*771-1246A>G) c.673-1246A>G (n.673-1246A>G) c.*646-1246A>G (n.*646-1246A>G) c.*783-1246A>G (n.*783-1246A>G) n.1815-1246A>G c.*568-1246A>G (n.*568-1246A>G) c.*455-1246A>G (n.*455-1246A>G) c.579-1246A>G (n.579-1246A>G) c.*686-1246A>G (n.*686-1246A>G) c.462-1246A>G (n.462-1246A>G) c.252-1246A>G (n.252-1246A>G) n.864-1246A>G n.772-1246A>G n.1012-1246A>G n.862-1246A>G n.1955-1246A>G n.863-1246A>G n.771-1246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105606576G>A | CA2499219531 | FKTN | c.648-1243G>A (n.648-1243G>A) c.659-1243G>A (n.659-1243G>A) c.*256-1243G>A (n.*256-1243G>A) c.*510-1243G>A (n.*510-1243G>A) c.*771-1243G>A (n.*771-1243G>A) c.673-1243G>A (n.673-1243G>A) c.*646-1243G>A (n.*646-1243G>A) c.*783-1243G>A (n.*783-1243G>A) n.1815-1243G>A c.*568-1243G>A (n.*568-1243G>A) c.*455-1243G>A (n.*455-1243G>A) c.579-1243G>A (n.579-1243G>A) c.*686-1243G>A (n.*686-1243G>A) c.462-1243G>A (n.462-1243G>A) c.252-1243G>A (n.252-1243G>A) n.864-1243G>A n.772-1243G>A n.1012-1243G>A n.862-1243G>A n.1955-1243G>A n.863-1243G>A n.771-1243G>A | ClinVar dbSNP |
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9 | g.105606576G= | CA1870241516 | FKTN | c.648-1243G= (n.648-1243G=) c.659-1243G= (n.659-1243G=) c.*256-1243G= (n.*256-1243G=) c.*510-1243G= (n.*510-1243G=) c.*771-1243G= (n.*771-1243G=) c.673-1243G= (n.673-1243G=) c.*646-1243G= (n.*646-1243G=) c.*783-1243G= (n.*783-1243G=) n.1815-1243G= c.*568-1243G= (n.*568-1243G=) c.*455-1243G= (n.*455-1243G=) c.579-1243G= (n.579-1243G=) c.*686-1243G= (n.*686-1243G=) c.462-1243G= (n.462-1243G=) c.252-1243G= (n.252-1243G=) n.864-1243G= n.772-1243G= n.1012-1243G= n.862-1243G= n.1955-1243G= n.863-1243G= n.771-1243G= | |
9 | g.105606576G>T | CA658683548 | FKTN | c.648-1243G>T (n.648-1243G>T) c.659-1243G>T (n.659-1243G>T) c.*256-1243G>T (n.*256-1243G>T) c.*510-1243G>T (n.*510-1243G>T) c.*771-1243G>T (n.*771-1243G>T) c.673-1243G>T (n.673-1243G>T) c.*646-1243G>T (n.*646-1243G>T) c.*783-1243G>T (n.*783-1243G>T) n.1815-1243G>T c.*568-1243G>T (n.*568-1243G>T) c.*455-1243G>T (n.*455-1243G>T) c.579-1243G>T (n.579-1243G>T) c.*686-1243G>T (n.*686-1243G>T) c.462-1243G>T (n.462-1243G>T) c.252-1243G>T (n.252-1243G>T) n.864-1243G>T n.772-1243G>T n.1012-1243G>T n.862-1243G>T n.1955-1243G>T n.863-1243G>T n.771-1243G>T | ClinVar dbSNP |
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9 | g.105606577A>T | CA1127710837 | FKTN | c.648-1242A>T (n.648-1242A>T) c.659-1242A>T (n.659-1242A>T) c.*256-1242A>T (n.*256-1242A>T) c.*510-1242A>T (n.*510-1242A>T) c.*771-1242A>T (n.*771-1242A>T) c.673-1242A>T (n.673-1242A>T) c.*646-1242A>T (n.*646-1242A>T) c.*783-1242A>T (n.*783-1242A>T) n.1815-1242A>T c.*568-1242A>T (n.*568-1242A>T) c.*455-1242A>T (n.*455-1242A>T) c.579-1242A>T (n.579-1242A>T) c.*686-1242A>T (n.*686-1242A>T) c.462-1242A>T (n.462-1242A>T) c.252-1242A>T (n.252-1242A>T) n.864-1242A>T n.772-1242A>T n.1012-1242A>T n.862-1242A>T n.1955-1242A>T n.863-1242A>T n.771-1242A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |