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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105604354C>A | CA116080 | FKTN | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.520C>A (n.520C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1676C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.*547C>A (n.*547C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.725C>A n.633C>A n.873C>A n.723C>A n.1816C>A n.724C>A n.632C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604355G>T | CA466659364 | FKTN | c.510G>T (p.Ala170=) c.521G>T (n.521G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.1677G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.441G>T (p.Ala147=) c.*548G>T (n.*548G>T) c.324G>T (p.Ala108=) c.114G>T (p.Ala38=) n.726G>T n.634G>T n.874G>T n.724G>T n.1817G>T n.725G>T n.633G>T | |
| 9 | g.105604356A= | CA1870238872 | FKTN | c.511A= (p.Ile171=) c.522A= (n.522A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*634A= (n.*634A=) c.536A= (n.536A=) c.*509A= (n.*509A=) c.*646A= (n.*646A=) n.1678A= c.*431A= (n.*431A=) c.*318A= (n.*318A=) c.442A= (p.Ile148=) c.*549A= (n.*549A=) c.325A= (p.Ile109=) c.115A= (p.Ile39=) n.727A= n.635A= n.875A= n.725A= n.1818A= n.726A= n.634A= | |
| 9 | g.105604356A>C | CA374332148 | FKTN | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.522A>C (n.522A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.1678A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*549A>C (n.*549A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.727A>C n.635A>C n.875A>C n.725A>C n.1818A>C n.726A>C n.634A>C | |
| 9 | g.105604356A>G | CA374332149 | FKTN | c.511A>G (p.Ile171Val) c.522A>G (n.522A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1678A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.*549A>G (n.*549A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.727A>G n.635A>G n.875A>G n.725A>G n.1818A>G n.726A>G n.634A>G | |
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| 9 | g.105604357T>C | CA374332152 | FKTN | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.523T>C (n.523T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1679T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*550T>C (n.*550T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.728T>C n.636T>C n.876T>C n.726T>C n.1819T>C n.727T>C n.635T>C | |
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| 9 | g.105604358C>A | CA466659367 | FKTN | c.513C>A (p.Ile171=) c.524C>A (n.524C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1680C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.444C>A (p.Ile148=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.117C>A (p.Ile39=) n.729C>A n.637C>A n.877C>A n.727C>A n.1820C>A n.728C>A n.636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604358C= | CA1870238875 | FKTN | c.513C= (p.Ile171=) c.524C= (n.524C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*636C= (n.*636C=) c.538C= (n.538C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*648C= (n.*648C=) n.1680C= c.*433C= (n.*433C=) c.*320C= (n.*320C=) c.444C= (p.Ile148=) c.*551C= (n.*551C=) c.327C= (p.Ile109=) c.117C= (p.Ile39=) n.729C= n.637C= n.877C= n.727C= n.1820C= n.728C= n.636C= | |
| 9 | g.105604358C>G | CA374332153 | FKTN | c.513C>G (p.Ile171Met) c.524C>G (n.524C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1680C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) c.*551C>G (n.*551C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.729C>G n.637C>G n.877C>G n.727C>G n.1820C>G n.728C>G n.636C>G | |
| 9 | g.105604358C>T | CA197437742 | FKTN | c.513C>T (p.Ile171=) c.524C>T (n.524C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1680C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.444C>T (p.Ile148=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.117C>T (p.Ile39=) n.729C>T n.637C>T n.877C>T n.727C>T n.1820C>T n.728C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604359C>A | CA374332154 | FKTN | c.514C>A (p.His172Asn) c.525C>A (n.525C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1681C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.445C>A (p.His149Asn) c.*552C>A (n.*552C>A) c.328C>A (p.His110Asn) c.118C>A (p.His40Asn) n.730C>A n.638C>A n.878C>A n.728C>A n.1821C>A n.729C>A n.637C>A | |
| 9 | g.105604359C>G | CA374332155 | FKTN | c.514C>G (p.His172Asp) c.525C>G (n.525C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1681C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.445C>G (p.His149Asp) c.*552C>G (n.*552C>G) c.328C>G (p.His110Asp) c.118C>G (p.His40Asp) n.730C>G n.638C>G n.878C>G n.728C>G n.1821C>G n.729C>G n.637C>G | |
| 9 | g.105604359C>T | CA374332156 | FKTN | c.514C>T (p.His172Tyr) c.525C>T (n.525C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1681C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) c.*552C>T (n.*552C>T) c.328C>T (p.His110Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) n.730C>T n.638C>T n.878C>T n.728C>T n.1821C>T n.729C>T n.637C>T | |
| 9 | g.105604360A= | CA1870238885 | FKTN | c.515A= (p.His172=) c.526A= (n.526A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*638A= (n.*638A=) c.540A= (n.540A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*650A= (n.*650A=) n.1682A= c.*435A= (n.*435A=) c.*322A= (n.*322A=) c.446A= (p.His149=) c.*553A= (n.*553A=) c.329A= (p.His110=) c.119A= (p.His40=) n.731A= n.639A= n.879A= n.729A= n.1822A= n.730A= n.638A= | |
| 9 | g.105604360A>C | CA5170427 | FKTN | c.515A>C (p.His172Pro) c.526A>C (n.526A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.1682A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.446A>C (p.His149Pro) c.*553A>C (n.*553A>C) c.329A>C (p.His110Pro) c.119A>C (p.His40Pro) n.731A>C n.639A>C n.879A>C n.729A>C n.1822A>C n.730A>C n.638A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604360A>G | CA374332157 | FKTN | c.515A>G (p.His172Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1682A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.446A>G (p.His149Arg) c.*553A>G (n.*553A>G) c.329A>G (p.His110Arg) c.119A>G (p.His40Arg) n.731A>G n.639A>G n.879A>G n.729A>G n.1822A>G n.730A>G n.638A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604360A>T | CA374332158 | FKTN | c.515A>T (p.His172Leu) c.526A>T (n.526A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.1682A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.446A>T (p.His149Leu) c.*553A>T (n.*553A>T) c.329A>T (p.His110Leu) c.119A>T (p.His40Leu) n.731A>T n.639A>T n.879A>T n.729A>T n.1822A>T n.730A>T n.638A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604361C>A | CA374332159 | FKTN | c.516C>A (p.His172Gln) c.527C>A (n.527C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1683C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.447C>A (p.His149Gln) c.*554C>A (n.*554C>A) c.330C>A (p.His110Gln) c.120C>A (p.His40Gln) n.732C>A n.640C>A n.880C>A n.730C>A n.1823C>A n.731C>A n.639C>A | |
| 9 | g.105604361C= | CA1870238893 | FKTN | c.516C= (p.His172=) c.527C= (n.527C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*639C= (n.*639C=) c.541C= (n.541C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*651C= (n.*651C=) n.1683C= c.*436C= (n.*436C=) c.*323C= (n.*323C=) c.447C= (p.His149=) c.*554C= (n.*554C=) c.330C= (p.His110=) c.120C= (p.His40=) n.732C= n.640C= n.880C= n.730C= n.1823C= n.731C= n.639C= | |
| 9 | g.105604361C>G | CA374332160 | FKTN | c.516C>G (p.His172Gln) c.527C>G (n.527C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1683C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.447C>G (p.His149Gln) c.*554C>G (n.*554C>G) c.330C>G (p.His110Gln) c.120C>G (p.His40Gln) n.732C>G n.640C>G n.880C>G n.730C>G n.1823C>G n.731C>G n.639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604361C>T | CA466659371 | FKTN | c.516C>T (p.His172=) c.527C>T (n.527C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1683C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.447C>T (p.His149=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.330C>T (p.His110=) c.120C>T (p.His40=) n.732C>T n.640C>T n.880C>T n.730C>T n.1823C>T n.731C>T n.639C>T | |
| 9 | g.105604362T>A | CA374332161 | FKTN | c.517T>A (p.Leu173Met) c.528T>A (n.528T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1684T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.448T>A (p.Leu150Met) c.*555T>A (n.*555T>A) c.331T>A (p.Leu111Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.733T>A n.641T>A n.881T>A n.731T>A n.1824T>A n.732T>A n.640T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604362T>C | CA466659372 | FKTN | c.517T>C (p.Leu173=) c.528T>C (n.528T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1684T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.448T>C (p.Leu150=) c.*555T>C (n.*555T>C) c.331T>C (p.Leu111=) c.121T>C (p.Leu41=) n.733T>C n.641T>C n.881T>C n.731T>C n.1824T>C n.732T>C n.640T>C | |
| 9 | g.105604362T>G | CA374332162 | FKTN | c.517T>G (p.Leu173Val) c.528T>G (n.528T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1684T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.448T>G (p.Leu150Val) c.*555T>G (n.*555T>G) c.331T>G (p.Leu111Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.733T>G n.641T>G n.881T>G n.731T>G n.1824T>G n.732T>G n.640T>G | |
| 9 | g.105604363T>A | CA374332165 | FKTN | c.518T>A (p.Leu173Ter) c.529T>A (n.529T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1685T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.*556T>A (n.*556T>A) c.332T>A (p.Leu111Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.734T>A n.642T>A n.882T>A n.732T>A n.1825T>A n.733T>A n.641T>A | |
| 9 | g.105604363T>C | CA374332164 | FKTN | c.518T>C (p.Leu173Ser) c.529T>C (n.529T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1685T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.*556T>C (n.*556T>C) c.332T>C (p.Leu111Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.734T>C n.642T>C n.882T>C n.732T>C n.1825T>C n.733T>C n.641T>C | |
| 9 | g.105604363T>G | CA374332163 | FKTN | c.518T>G (p.Leu173Trp) c.529T>G (n.529T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1685T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.*556T>G (n.*556T>G) c.332T>G (p.Leu111Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.734T>G n.642T>G n.882T>G n.732T>G n.1825T>G n.733T>G n.641T>G | |
| 9 | g.105604364G>A | CA5170428 | FKTN | c.519G>A (p.Leu173=) c.530G>A (n.530G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1686G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.123G>A (p.Leu41=) n.735G>A n.643G>A n.883G>A n.733G>A n.1826G>A n.734G>A n.642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604364G>C | CA374332166 | FKTN | c.519G>C (p.Leu173Phe) c.530G>C (n.530G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1686G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.*557G>C (n.*557G>C) c.333G>C (p.Leu111Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.735G>C n.643G>C n.883G>C n.733G>C n.1826G>C n.734G>C n.642G>C | |
| 9 | g.105604364G= | CA1870238895 | FKTN | c.519G= (p.Leu173=) c.530G= (n.530G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*642G= (n.*642G=) c.544G= (n.544G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*654G= (n.*654G=) n.1686G= c.*439G= (n.*439G=) c.*326G= (n.*326G=) c.450G= (p.Leu150=) c.*557G= (n.*557G=) c.333G= (p.Leu111=) c.123G= (p.Leu41=) n.735G= n.643G= n.883G= n.733G= n.1826G= n.734G= n.642G= | |
| 9 | g.105604364G>T | CA374332167 | FKTN | c.519G>T (p.Leu173Phe) c.530G>T (n.530G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1686G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.*557G>T (n.*557G>T) c.333G>T (p.Leu111Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.735G>T n.643G>T n.883G>T n.733G>T n.1826G>T n.734G>T n.642G>T | |
| 9 | g.105604365G>A | CA197437781 | FKTN | c.520G>A (p.Val174Ile) c.531G>A (n.531G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1687G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.*558G>A (n.*558G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.736G>A n.644G>A n.884G>A n.734G>A n.1827G>A n.735G>A n.643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604365G>C | CA374332168 | FKTN | c.520G>C (p.Val174Leu) c.531G>C (n.531G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1687G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.*558G>C (n.*558G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.736G>C n.644G>C n.884G>C n.734G>C n.1827G>C n.735G>C n.643G>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604365G>T | CA374332169 | FKTN | c.520G>T (p.Val174Leu) c.531G>T (n.531G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1687G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) c.334G>T (p.Val112Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.736G>T n.644G>T n.884G>T n.734G>T n.1827G>T n.735G>T n.643G>T | |
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| 9 | g.105604367A>G | CA466659378 | FKTN | c.522A>G (p.Val174=) c.533A>G (n.533A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1689A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.453A>G (p.Val151=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.336A>G (p.Val112=) c.126A>G (p.Val42=) n.738A>G n.646A>G n.886A>G n.736A>G n.1829A>G n.737A>G n.645A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604367A>T | CA466659380 | FKTN | c.522A>T (p.Val174=) c.533A>T (n.533A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1689A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.453A>T (p.Val151=) c.*560A>T (n.*560A>T) c.336A>T (p.Val112=) c.126A>T (p.Val42=) n.738A>T n.646A>T n.886A>T n.736A>T n.1829A>T n.737A>T n.645A>T | |
| 9 | g.105604368G>A | CA374332173 | FKTN | c.523G>A (p.Val175Ile) c.534G>A (n.534G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1690G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.454G>A (p.Val152Ile) c.*561G>A (n.*561G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) n.739G>A n.647G>A n.887G>A n.737G>A n.1830G>A n.738G>A n.646G>A | |
| 9 | g.105604368G>C | CA374332174 | FKTN | c.523G>C (p.Val175Leu) c.534G>C (n.534G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.1690G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) c.*561G>C (n.*561G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.739G>C n.647G>C n.887G>C n.737G>C n.1830G>C n.738G>C n.646G>C | |
| 9 | g.105604368G>T | CA374332175 | FKTN | c.523G>T (p.Val175Phe) c.534G>T (n.534G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1690G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.454G>T (p.Val152Phe) c.*561G>T (n.*561G>T) c.337G>T (p.Val113Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) n.739G>T n.647G>T n.887G>T n.737G>T n.1830G>T n.738G>T n.646G>T | |
| 9 | g.105604369T>A | CA374332178 | FKTN | c.524T>A (p.Val175Asp) c.535T>A (n.535T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.1691T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.455T>A (p.Val152Asp) c.*562T>A (n.*562T>A) c.338T>A (p.Val113Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) n.740T>A n.648T>A n.888T>A n.738T>A n.1831T>A n.739T>A n.647T>A | |
| 9 | g.105604369T>C | CA374332177 | FKTN | c.524T>C (p.Val175Ala) c.535T>C (n.535T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.1691T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.455T>C (p.Val152Ala) c.*562T>C (n.*562T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.740T>C n.648T>C n.888T>C n.738T>C n.1831T>C n.739T>C n.647T>C | |
| 9 | g.105604369T>G | CA374332176 | FKTN | c.524T>G (p.Val175Gly) c.535T>G (n.535T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.1691T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) c.*562T>G (n.*562T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.740T>G n.648T>G n.888T>G n.738T>G n.1831T>G n.739T>G n.647T>G | |
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| 9 | g.105604370C= | CA1870238901 | FKTN | c.525C= (p.Val175=) c.536C= (n.536C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*648C= (n.*648C=) c.550C= (n.550C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*660C= (n.*660C=) n.1692C= c.*445C= (n.*445C=) c.*332C= (n.*332C=) c.456C= (p.Val152=) c.*563C= (n.*563C=) c.339C= (p.Val113=) c.129C= (p.Val43=) n.741C= n.649C= n.889C= n.739C= n.1832C= n.740C= n.648C= | |
| 9 | g.105604370C>G | CA466659384 | FKTN | c.525C>G (p.Val175=) c.536C>G (n.536C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1692C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.456C>G (p.Val152=) c.*563C>G (n.*563C>G) c.339C>G (p.Val113=) c.129C>G (p.Val43=) n.741C>G n.649C>G n.889C>G n.739C>G n.1832C>G n.740C>G n.648C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105604370C>T | CA466659386 | FKTN | c.525C>T (p.Val175=) c.536C>T (n.536C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1692C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.456C>T (p.Val152=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.339C>T (p.Val113=) c.129C>T (p.Val43=) n.741C>T n.649C>T n.889C>T n.739C>T n.1832C>T n.740C>T n.648C>T | |
| 9 | g.105604371T>A | CA374332180 | FKTN | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.537T>A (n.537T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1693T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.*564T>A (n.*564T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) n.742T>A n.650T>A n.890T>A n.740T>A n.1833T>A n.741T>A n.649T>A | |
| 9 | g.105604371T>C | CA374332179 | FKTN | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.537T>C (n.537T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1693T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.*564T>C (n.*564T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.742T>C n.650T>C n.890T>C n.740T>C n.1833T>C n.741T>C n.649T>C | |
| 9 | g.105604371T>G | CA5170429 | FKTN | c.526T>G (p.Phe176Val) c.537T>G (n.537T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1693T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.*564T>G (n.*564T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.130T>G (p.Phe44Val) n.742T>G n.650T>G n.890T>G n.740T>G n.1833T>G n.741T>G n.649T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604371T= | CA1870238911 | FKTN | c.526T= (p.Phe176=) c.537T= (n.537T=) c.*134T= (n.*134T=) c.*388T= (n.*388T=) c.*649T= (n.*649T=) c.551T= (n.551T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*661T= (n.*661T=) n.1693T= c.*446T= (n.*446T=) c.*333T= (n.*333T=) c.457T= (p.Phe153=) c.*564T= (n.*564T=) c.340T= (p.Phe114=) c.130T= (p.Phe44=) n.742T= n.650T= n.890T= n.740T= n.1833T= n.741T= n.649T= | |
| 9 | g.105604373dup | CA915947066 | FKTN | c.528dup (p.His177SerfsTer2) c.539dup (n.539dup) c.*136dup (n.*136dup) c.*390dup (n.*390dup) c.*651dup (n.*651dup) c.553dup (n.553dup) c.*526dup (n.*526dup) c.*663dup (n.*663dup) n.1695dup c.*448dup (n.*448dup) c.*335dup (n.*335dup) c.459dup (p.His154SerfsTer2) c.*566dup (n.*566dup) c.342dup (p.His115SerfsTer2) c.132dup (p.His45SerfsTer2) n.744dup n.652dup n.892dup n.742dup n.1835dup n.743dup n.651dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604372T>A | CA374332181 | FKTN | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.538T>A (n.538T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.1694T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.*565T>A (n.*565T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.743T>A n.651T>A n.891T>A n.741T>A n.1834T>A n.742T>A n.650T>A | |
| 9 | g.105604372T>C | CA116061 | FKTN | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.538T>C (n.538T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1694T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.*565T>C (n.*565T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.743T>C n.651T>C n.891T>C n.741T>C n.1834T>C n.742T>C n.650T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604372T>G | CA374332182 | FKTN | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.538T>G (n.538T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1694T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.*565T>G (n.*565T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.743T>G n.651T>G n.891T>G n.741T>G n.1834T>G n.742T>G n.650T>G | |
| 9 | g.105604372T= | CA1870238922 | FKTN | c.527T= (p.Phe176=) c.538T= (n.538T=) c.*135T= (n.*135T=) c.*389T= (n.*389T=) c.*650T= (n.*650T=) c.552T= (n.552T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*662T= (n.*662T=) n.1694T= c.*447T= (n.*447T=) c.*334T= (n.*334T=) c.458T= (p.Phe153=) c.*565T= (n.*565T=) c.341T= (p.Phe114=) c.131T= (p.Phe44=) n.743T= n.651T= n.891T= n.741T= n.1834T= n.742T= n.650T= | |
| 9 | g.105604373T>A | CA374332183 | FKTN | c.528T>A (p.Phe176Leu) c.539T>A (n.539T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1695T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.*566T>A (n.*566T>A) c.342T>A (p.Phe114Leu) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.744T>A n.652T>A n.892T>A n.742T>A n.1835T>A n.743T>A n.651T>A | |
| 9 | g.105604373T>C | CA466659388 | FKTN | c.528T>C (p.Phe176=) c.539T>C (n.539T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1695T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.459T>C (p.Phe153=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.342T>C (p.Phe114=) c.132T>C (p.Phe44=) n.744T>C n.652T>C n.892T>C n.742T>C n.1835T>C n.743T>C n.651T>C | |
| 9 | g.105604373T>G | CA374332184 | FKTN | c.528T>G (p.Phe176Leu) c.539T>G (n.539T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1695T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.*566T>G (n.*566T>G) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.744T>G n.652T>G n.892T>G n.742T>G n.1835T>G n.743T>G n.651T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604374C>A | CA374332185 | FKTN | c.529C>A (p.His177Asn) c.540C>A (n.540C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1696C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) c.343C>A (p.His115Asn) c.133C>A (p.His45Asn) n.745C>A n.653C>A n.893C>A n.743C>A n.1836C>A n.744C>A n.652C>A | |
| 9 | g.105604374C= | CA1870238927 | FKTN | c.529C= (p.His177=) c.540C= (n.540C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*652C= (n.*652C=) c.554C= (n.554C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*664C= (n.*664C=) n.1696C= c.*449C= (n.*449C=) c.*336C= (n.*336C=) c.460C= (p.His154=) c.*567C= (n.*567C=) c.343C= (p.His115=) c.133C= (p.His45=) n.745C= n.653C= n.893C= n.743C= n.1836C= n.744C= n.652C= | |
| 9 | g.105604374C>G | CA374332186 | FKTN | c.529C>G (p.His177Asp) c.540C>G (n.540C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.1696C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.*567C>G (n.*567C>G) c.343C>G (p.His115Asp) c.133C>G (p.His45Asp) n.745C>G n.653C>G n.893C>G n.743C>G n.1836C>G n.744C>G n.652C>G | |
| 9 | g.105604374C>T | CA5170430 | FKTN | c.529C>T (p.His177Tyr) c.540C>T (n.540C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1696C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.*567C>T (n.*567C>T) c.343C>T (p.His115Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) n.745C>T n.653C>T n.893C>T n.743C>T n.1836C>T n.744C>T n.652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.105604375_105604391del | CA2691075183 | FKTN | c.530_546del (p.His177LeufsTer10) c.541_557del (n.541_557del) c.*138_*154del (n.*138_*154del) c.*392_*408del (n.*392_*408del) c.*653_*669del (n.*653_*669del) c.555_571del (n.555_571del) c.*528_*544del (n.*528_*544del) c.*665_*681del (n.*665_*681del) n.1697_1713del c.*450_*466del (n.*450_*466del) c.*337_*353del (n.*337_*353del) c.461_477del (p.His154LeufsTer10) c.*568_*584del (n.*568_*584del) c.344_360del (p.His115LeufsTer10) c.134_150del (p.His45LeufsTer10) n.746_762del n.654_670del n.894_910del n.744_760del n.1837_1853del n.745_761del n.653_669del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105604375A= | CA1870238932 | FKTN | c.530A= (p.His177=) c.541A= (n.541A=) c.*138A= (n.*138A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*653A= (n.*653A=) c.555A= (n.555A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*665A= (n.*665A=) n.1697A= c.*450A= (n.*450A=) c.*337A= (n.*337A=) c.461A= (p.His154=) c.*568A= (n.*568A=) c.344A= (p.His115=) c.134A= (p.His45=) n.746A= n.654A= n.894A= n.744A= n.1837A= n.745A= n.653A= | |
| 9 | g.105604375A>C | CA374332187 | FKTN | c.530A>C (p.His177Pro) c.541A>C (n.541A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1697A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.*568A>C (n.*568A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.134A>C (p.His45Pro) n.746A>C n.654A>C n.894A>C n.744A>C n.1837A>C n.745A>C n.653A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604375A>G | CA374332188 | FKTN | c.530A>G (p.His177Arg) c.541A>G (n.541A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1697A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.*568A>G (n.*568A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.134A>G (p.His45Arg) n.746A>G n.654A>G n.894A>G n.744A>G n.1837A>G n.745A>G n.653A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604375A>T | CA5170431 | FKTN | c.530A>T (p.His177Leu) c.541A>T (n.541A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1697A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.*568A>T (n.*568A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.134A>T (p.His45Leu) n.746A>T n.654A>T n.894A>T n.744A>T n.1837A>T n.745A>T n.653A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604376T>A | CA5170432 | FKTN | c.531T>A (p.His177Gln) c.542T>A (n.542T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1698T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.462T>A (p.His154Gln) c.*569T>A (n.*569T>A) c.345T>A (p.His115Gln) c.135T>A (p.His45Gln) n.747T>A n.655T>A n.895T>A n.745T>A n.1838T>A n.746T>A n.654T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604376T>C | CA466659391 | FKTN | c.531T>C (p.His177=) c.542T>C (n.542T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1698T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.462T>C (p.His154=) c.*569T>C (n.*569T>C) c.345T>C (p.His115=) c.135T>C (p.His45=) n.747T>C n.655T>C n.895T>C n.745T>C n.1838T>C n.746T>C n.654T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604376T>G | CA374332189 | FKTN | c.531T>G (p.His177Gln) c.542T>G (n.542T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1698T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.462T>G (p.His154Gln) c.*569T>G (n.*569T>G) c.345T>G (p.His115Gln) c.135T>G (p.His45Gln) n.747T>G n.655T>G n.895T>G n.745T>G n.1838T>G n.746T>G n.654T>G | |
| 9 | g.105604376T= | CA1870238944 | FKTN | c.531T= (p.His177=) c.542T= (n.542T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*654T= (n.*654T=) c.556T= (n.556T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*666T= (n.*666T=) n.1698T= c.*451T= (n.*451T=) c.*338T= (n.*338T=) c.462T= (p.His154=) c.*569T= (n.*569T=) c.345T= (p.His115=) c.135T= (p.His45=) n.747T= n.655T= n.895T= n.745T= n.1838T= n.746T= n.654T= | |
| 9 | g.105604377G>A | CA374332190 | FKTN | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.543G>A (n.543G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.557G>A (n.557G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1699G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.748G>A n.656G>A n.896G>A n.746G>A n.1839G>A n.747G>A n.655G>A | |
| 9 | g.105604377G>C | CA374332191 | FKTN | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.543G>C (n.543G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.557G>C (n.557G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1699G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.*570G>C (n.*570G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.748G>C n.656G>C n.896G>C n.746G>C n.1839G>C n.747G>C n.655G>C | |
| 9 | g.105604377G>T | CA374332192 | FKTN | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.543G>T (n.543G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.557G>T (n.557G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1699G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.748G>T n.656G>T n.896G>T n.746G>T n.1839G>T n.747G>T n.655G>T | |
| 9 | g.105604378A>C | CA374332193 | FKTN | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.544A>C (n.544A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1700A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.*571A>C (n.*571A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.749A>C n.657A>C n.897A>C n.747A>C n.1840A>C n.748A>C n.656A>C | |
| 9 | g.105604378A>G | CA374332194 | FKTN | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.544A>G (n.544A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1700A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.*571A>G (n.*571A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.749A>G n.657A>G n.897A>G n.747A>G n.1840A>G n.748A>G n.656A>G | |
| 9 | g.105604378A>T | CA374332195 | FKTN | c.533A>T (p.Glu178Val) c.544A>T (n.544A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1700A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.*571A>T (n.*571A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.749A>T n.657A>T n.897A>T n.747A>T n.1840A>T n.748A>T n.656A>T | |
| 9 | g.105604379G>A | CA466659394 | FKTN | c.534G>A (p.Glu178=) c.545G>A (n.545G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1701G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.*572G>A (n.*572G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.138G>A (p.Glu46=) n.750G>A n.658G>A n.898G>A n.748G>A n.1841G>A n.749G>A n.657G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604379G>C | CA374332196 | FKTN | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.545G>C (n.545G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.1701G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.*572G>C (n.*572G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) n.750G>C n.658G>C n.898G>C n.748G>C n.1841G>C n.749G>C n.657G>C | |
| 9 | g.105604379G>T | CA374332197 | FKTN | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.545G>T (n.545G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1701G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.*572G>T (n.*572G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) n.750G>T n.658G>T n.898G>T n.748G>T n.1841G>T n.749G>T n.657G>T | |
| 9 | g.105604380A>C | CA466659395 | FKTN | c.535A>C (p.Arg179=) c.546A>C (n.546A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1702A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.*573A>C (n.*573A>C) c.349A>C (p.Arg117=) c.139A>C (p.Arg47=) n.751A>C n.659A>C n.899A>C n.749A>C n.1842A>C n.750A>C n.658A>C | |
| 9 | g.105604380A>G | CA374332198 | FKTN | c.535A>G (p.Arg179Gly) c.546A>G (n.546A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1702A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*573A>G (n.*573A>G) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) n.751A>G n.659A>G n.899A>G n.749A>G n.1842A>G n.750A>G n.658A>G | |
| 9 | g.105604380A>T | CA374332199 | FKTN | c.535A>T (p.Arg179Trp) c.546A>T (n.546A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1702A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.*573A>T (n.*573A>T) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.139A>T (p.Arg47Trp) n.751A>T n.659A>T n.899A>T n.749A>T n.1842A>T n.750A>T n.658A>T | |
| 9 | g.105604381G>A | CA374332200 | FKTN | c.536G>A (p.Arg179Lys) c.547G>A (n.547G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1703G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*574G>A (n.*574G>A) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.752G>A n.660G>A n.900G>A n.750G>A n.1843G>A n.751G>A n.659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604381G>C | CA252619 | FKTN | c.536G>C (p.Arg179Thr) c.547G>C (n.547G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1703G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*574G>C (n.*574G>C) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.752G>C n.660G>C n.900G>C n.750G>C n.1843G>C n.751G>C n.659G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604381G= | CA1870238953 | FKTN | c.536G= (p.Arg179=) c.547G= (n.547G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*659G= (n.*659G=) c.561G= (n.561G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*671G= (n.*671G=) n.1703G= c.*456G= (n.*456G=) c.*343G= (n.*343G=) c.467G= (p.Arg156=) c.*574G= (n.*574G=) c.350G= (p.Arg117=) c.140G= (p.Arg47=) n.752G= n.660G= n.900G= n.750G= n.1843G= n.751G= n.659G= | |
| 9 | g.105604381G>T | CA374332201 | FKTN | c.536G>T (p.Arg179Met) c.547G>T (n.547G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1703G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.*574G>T (n.*574G>T) c.350G>T (p.Arg117Met) c.140G>T (p.Arg47Met) n.752G>T n.660G>T n.900G>T n.750G>T n.1843G>T n.751G>T n.659G>T | |
| 9 | g.105604382G>A | CA5170433 | FKTN | c.537G>A (p.Arg179=) c.548G>A (n.548G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1704G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.351G>A (p.Arg117=) c.141G>A (p.Arg47=) n.753G>A n.661G>A n.901G>A n.751G>A n.1844G>A n.752G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 9 | g.105604382G>C | CA374332203 | FKTN | c.537G>C (p.Arg179Ser) c.548G>C (n.548G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.562G>C (n.562G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1704G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.*575G>C (n.*575G>C) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.141G>C (p.Arg47Ser) n.753G>C n.661G>C n.901G>C n.751G>C n.1844G>C n.752G>C n.660G>C | |
| 9 | g.105604382G= | CA1870238963 | FKTN | c.537G= (p.Arg179=) c.548G= (n.548G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*660G= (n.*660G=) c.562G= (n.562G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*672G= (n.*672G=) n.1704G= c.*457G= (n.*457G=) c.*344G= (n.*344G=) c.468G= (p.Arg156=) c.*575G= (n.*575G=) c.351G= (p.Arg117=) c.141G= (p.Arg47=) n.753G= n.661G= n.901G= n.751G= n.1844G= n.752G= n.660G= | |
| 9 | g.105604382G>T | CA374332202 | FKTN | c.537G>T (p.Arg179Ser) c.548G>T (n.548G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1704G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.*575G>T (n.*575G>T) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.141G>T (p.Arg47Ser) n.753G>T n.661G>T n.901G>T n.751G>T n.1844G>T n.752G>T n.660G>T | |
| 9 | g.105604383A>C | CA374332204 | FKTN | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.549A>C (n.549A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) n.1705A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.*576A>C (n.*576A>C) c.352A>C (p.Ser118Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.754A>C n.662A>C n.902A>C n.752A>C n.1845A>C n.753A>C n.661A>C | |
| 9 | g.105604383A>G | CA374332206 | FKTN | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.549A>G (n.549A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.1705A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.*576A>G (n.*576A>G) c.352A>G (p.Ser118Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.754A>G n.662A>G n.902A>G n.752A>G n.1845A>G n.753A>G n.661A>G | |
| 9 | g.105604383A>T | CA374332205 | FKTN | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.549A>T (n.549A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.1705A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.*576A>T (n.*576A>T) c.352A>T (p.Ser118Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.754A>T n.662A>T n.902A>T n.752A>T n.1845A>T n.753A>T n.661A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604384G>A | CA374332207 | FKTN | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.550G>A (n.550G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1706G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.*577G>A (n.*577G>A) c.353G>A (p.Ser118Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.755G>A n.663G>A n.903G>A n.753G>A n.1846G>A n.754G>A n.662G>A | |
| 9 | g.105604384G>C | CA374332208 | FKTN | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.550G>C (n.550G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.1706G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.*577G>C (n.*577G>C) c.353G>C (p.Ser118Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.755G>C n.663G>C n.903G>C n.753G>C n.1846G>C n.754G>C n.662G>C | |
| 9 | g.105604384G>T | CA374332209 | FKTN | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.550G>T (n.550G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1706G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.*577G>T (n.*577G>T) c.353G>T (p.Ser118Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.755G>T n.663G>T n.903G>T n.753G>T n.1846G>T n.754G>T n.662G>T | ClinVar |
| 9 | g.105604384_105604385delinsGT | CA1870238967 | FKTN | c.539_540delinsGT (p.Ser180=) c.550_551delinsGT (n.550_551delinsGT) c.*147_*148delinsGT (n.*147_*148delinsGT) c.*401_*402delinsGT (n.*401_*402delinsGT) c.*662_*663delinsGT (n.*662_*663delinsGT) c.564_565delinsGT (n.564_565delinsGT) c.*537_*538delinsGT (n.*537_*538delinsGT) c.*674_*675delinsGT (n.*674_*675delinsGT) n.1706_1707delinsGT c.*459_*460delinsGT (n.*459_*460delinsGT) c.*346_*347delinsGT (n.*346_*347delinsGT) c.470_471delinsGT (p.Ser157=) c.*577_*578delinsGT (n.*577_*578delinsGT) c.353_354delinsGT (p.Ser118=) c.143_144delinsGT (p.Ser48=) n.755_756delinsGT n.663_664delinsGT n.903_904delinsGT n.753_754delinsGT n.1846_1847delinsGT n.754_755delinsGT n.662_663delinsGT | |
| 9 | g.105604385del | CA1870238970 | FKTN | c.540del (p.Ser180ArgfsTer10) c.551del (n.551del) c.*148del (n.*148del) c.*402del (n.*402del) c.*663del (n.*663del) c.565del (n.565del) c.*538del (n.*538del) c.*675del (n.*675del) n.1707del c.*460del (n.*460del) c.*347del (n.*347del) c.471del (p.Ser157ArgfsTer10) c.*578del (n.*578del) c.354del (p.Ser118ArgfsTer10) c.144del (p.Ser48ArgfsTer10) n.756del n.664del n.904del n.754del n.1847del n.755del n.663del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105604385T>A | CA374332210 | FKTN | c.540T>A (p.Ser180Arg) c.551T>A (n.551T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.1707T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.*578T>A (n.*578T>A) c.354T>A (p.Ser118Arg) c.144T>A (p.Ser48Arg) n.756T>A n.664T>A n.904T>A n.754T>A n.1847T>A n.755T>A n.663T>A | |
| 9 | g.105604385T>C | CA466659403 | FKTN | c.540T>C (p.Ser180=) c.551T>C (n.551T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.1707T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.471T>C (p.Ser157=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.354T>C (p.Ser118=) c.144T>C (p.Ser48=) n.756T>C n.664T>C n.904T>C n.754T>C n.1847T>C n.755T>C n.663T>C | ClinVar |
| 9 | g.105604385T>G | CA374332211 | FKTN | c.540T>G (p.Ser180Arg) c.551T>G (n.551T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.1707T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.*578T>G (n.*578T>G) c.354T>G (p.Ser118Arg) c.144T>G (p.Ser48Arg) n.756T>G n.664T>G n.904T>G n.754T>G n.1847T>G n.755T>G n.663T>G | |
| 9 | g.105604386G>A | CA374332212 | FKTN | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.552G>A (n.552G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1708G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.*579G>A (n.*579G>A) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) n.757G>A n.665G>A n.905G>A n.755G>A n.1848G>A n.756G>A n.664G>A | |
| 9 | g.105604386G>C | CA374332213 | FKTN | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.552G>C (n.552G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1708G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.*579G>C (n.*579G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.757G>C n.665G>C n.905G>C n.755G>C n.1848G>C n.756G>C n.664G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604386G= | CA1870238973 | FKTN | c.541G= (p.Gly181=) c.552G= (n.552G=) c.*149G= (n.*149G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*664G= (n.*664G=) c.566G= (n.566G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*676G= (n.*676G=) n.1708G= c.*461G= (n.*461G=) c.*348G= (n.*348G=) c.472G= (p.Gly158=) c.*579G= (n.*579G=) c.355G= (p.Gly119=) c.145G= (p.Gly49=) n.757G= n.665G= n.905G= n.755G= n.1848G= n.756G= n.664G= | |
| 9 | g.105604386G>T | CA374332214 | FKTN | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.552G>T (n.552G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1708G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.*579G>T (n.*579G>T) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) n.757G>T n.665G>T n.905G>T n.755G>T n.1848G>T n.756G>T n.664G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604387G>A | CA5170434 | FKTN | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.553G>A (n.553G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.567G>A (n.567G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1709G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.*580G>A (n.*580G>A) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) n.758G>A n.666G>A n.906G>A n.756G>A n.1849G>A n.757G>A n.665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604387G>C | CA374332215 | FKTN | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.553G>C (n.553G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.567G>C (n.567G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1709G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.*580G>C (n.*580G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.758G>C n.666G>C n.906G>C n.756G>C n.1849G>C n.757G>C n.665G>C | |
| 9 | g.105604387G= | CA1870238974 | FKTN | c.542G= (p.Gly181=) c.553G= (n.553G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*404G= (n.*404G=) c.*665G= (n.*665G=) c.567G= (n.567G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1709G= c.*462G= (n.*462G=) c.*349G= (n.*349G=) c.473G= (p.Gly158=) c.*580G= (n.*580G=) c.356G= (p.Gly119=) c.146G= (p.Gly49=) n.758G= n.666G= n.906G= n.756G= n.1849G= n.757G= n.665G= | |
| 9 | g.105604387G>T | CA374332216 | FKTN | c.542G>T (p.Gly181Val) c.553G>T (n.553G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.567G>T (n.567G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1709G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.*580G>T (n.*580G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.758G>T n.666G>T n.906G>T n.756G>T n.1849G>T n.757G>T n.665G>T | |
| 9 | g.105604388C>A | CA466659405 | FKTN | c.543C>A (p.Gly181=) c.554C>A (n.554C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1710C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.474C>A (p.Gly158=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.357C>A (p.Gly119=) c.147C>A (p.Gly49=) n.759C>A n.667C>A n.907C>A n.757C>A n.1850C>A n.758C>A n.666C>A | |
| 9 | g.105604388C>G | CA466659407 | FKTN | c.543C>G (p.Gly181=) c.554C>G (n.554C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.1710C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.474C>G (p.Gly158=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.357C>G (p.Gly119=) c.147C>G (p.Gly49=) n.759C>G n.667C>G n.907C>G n.757C>G n.1850C>G n.758C>G n.666C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105604388C>T | CA466659406 | FKTN | c.543C>T (p.Gly181=) c.554C>T (n.554C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.1710C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.474C>T (p.Gly158=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.357C>T (p.Gly119=) c.147C>T (p.Gly49=) n.759C>T n.667C>T n.907C>T n.757C>T n.1850C>T n.758C>T n.666C>T | |
| 9 | g.105604389A>C | CA374332219 | FKTN | c.544A>C (p.Asn182His) c.555A>C (n.555A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) n.1711A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.475A>C (p.Asn159His) c.*582A>C (n.*582A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.148A>C (p.Asn50His) n.760A>C n.668A>C n.908A>C n.758A>C n.1851A>C n.759A>C n.667A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604389A>G | CA374332217 | FKTN | c.544A>G (p.Asn182Asp) c.555A>G (n.555A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.1711A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.*582A>G (n.*582A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) n.760A>G n.668A>G n.908A>G n.758A>G n.1851A>G n.759A>G n.667A>G | |
| 9 | g.105604389A>T | CA374332218 | FKTN | c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.555A>T (n.555A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.1711A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.*582A>T (n.*582A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.760A>T n.668A>T n.908A>T n.758A>T n.1851A>T n.759A>T n.667A>T | |
| 9 | g.105604390A= | CA1870238977 | FKTN | c.545A= (p.Asn182=) c.556A= (n.556A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*668A= (n.*668A=) c.570A= (n.570A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*680A= (n.*680A=) n.1712A= c.*465A= (n.*465A=) c.*352A= (n.*352A=) c.476A= (p.Asn159=) c.*583A= (n.*583A=) c.359A= (p.Asn120=) c.149A= (p.Asn50=) n.761A= n.669A= n.909A= n.759A= n.1852A= n.760A= n.668A= | |
| 9 | g.105604390A>C | CA374332220 | FKTN | c.545A>C (p.Asn182Thr) c.556A>C (n.556A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) n.1712A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.*583A>C (n.*583A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) n.761A>C n.669A>C n.909A>C n.759A>C n.1852A>C n.760A>C n.668A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604390A>G | CA5170435 | FKTN | c.545A>G (p.Asn182Ser) c.556A>G (n.556A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.1712A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.*583A>G (n.*583A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) n.761A>G n.669A>G n.909A>G n.759A>G n.1852A>G n.760A>G n.668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604390A>T | CA374332221 | FKTN | c.545A>T (p.Asn182Ile) c.556A>T (n.556A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) n.1712A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.*583A>T (n.*583A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) n.761A>T n.669A>T n.909A>T n.759A>T n.1852A>T n.760A>T n.668A>T | |
| 9 | g.105604391C>A | CA374332222 | FKTN | c.546C>A (p.Asn182Lys) c.557C>A (n.557C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1713C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.477C>A (p.Asn159Lys) c.*584C>A (n.*584C>A) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.150C>A (p.Asn50Lys) n.762C>A n.670C>A n.910C>A n.760C>A n.1853C>A n.761C>A n.669C>A | |
| 9 | g.105604391C= | CA1870238984 | FKTN | c.546C= (p.Asn182=) c.557C= (n.557C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*669C= (n.*669C=) c.571C= (n.571C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1713C= c.*466C= (n.*466C=) c.*353C= (n.*353C=) c.477C= (p.Asn159=) c.*584C= (n.*584C=) c.360C= (p.Asn120=) c.150C= (p.Asn50=) n.762C= n.670C= n.910C= n.760C= n.1853C= n.761C= n.669C= | |
| 9 | g.105604391C>G | CA374332223 | FKTN | c.546C>G (p.Asn182Lys) c.557C>G (n.557C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.1713C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.477C>G (p.Asn159Lys) c.*584C>G (n.*584C>G) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.150C>G (p.Asn50Lys) n.762C>G n.670C>G n.910C>G n.760C>G n.1853C>G n.761C>G n.669C>G | |
| 9 | g.105604391C>T | CA466659409 | FKTN | c.546C>T (p.Asn182=) c.557C>T (n.557C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1713C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.477C>T (p.Asn159=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.360C>T (p.Asn120=) c.150C>T (p.Asn50=) n.762C>T n.670C>T n.910C>T n.760C>T n.1853C>T n.761C>T n.669C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604392T>A | CA374332224 | FKTN | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.558T>A (n.558T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1714T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.763T>A n.671T>A n.911T>A n.761T>A n.1854T>A n.762T>A n.670T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604392T>C | CA374332225 | FKTN | c.547T>C (p.Tyr183His) c.558T>C (n.558T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1714T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.*585T>C (n.*585T>C) c.361T>C (p.Tyr121His) c.151T>C (p.Tyr51His) n.763T>C n.671T>C n.911T>C n.761T>C n.1854T>C n.762T>C n.670T>C | |
| 9 | g.105604392T>G | CA374332226 | FKTN | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.558T>G (n.558T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1714T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*585T>G (n.*585T>G) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.763T>G n.671T>G n.911T>G n.761T>G n.1854T>G n.762T>G n.670T>G | |
| 9 | g.105604392T= | CA1870238987 | FKTN | c.547T= (p.Tyr183=) c.558T= (n.558T=) c.*155T= (n.*155T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*670T= (n.*670T=) c.572T= (n.572T=) c.*545T= (n.*545T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1714T= c.*467T= (n.*467T=) c.*354T= (n.*354T=) c.478T= (p.Tyr160=) c.*585T= (n.*585T=) c.361T= (p.Tyr121=) c.151T= (p.Tyr51=) n.763T= n.671T= n.911T= n.761T= n.1854T= n.762T= n.670T= | |
| 9 | g.105604393A>C | CA374332227 | FKTN | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.559A>C (n.559A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) n.1715A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*586A>C (n.*586A>C) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.764A>C n.672A>C n.912A>C n.762A>C n.1855A>C n.763A>C n.671A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604393A>G | CA374332228 | FKTN | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.559A>G (n.559A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.1715A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*586A>G (n.*586A>G) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.764A>G n.672A>G n.912A>G n.762A>G n.1855A>G n.763A>G n.671A>G | |
| 9 | g.105604393A>T | CA374332229 | FKTN | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.559A>T (n.559A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.1715A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*586A>T (n.*586A>T) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.764A>T n.672A>T n.912A>T n.762A>T n.1855A>T n.763A>T n.671A>T | |
| 9 | g.105604394C>A | CA374332231 | FKTN | c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.560C>A (n.560C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.574C>A (n.574C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.1716C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.*587C>A (n.*587C>A) c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.765C>A n.673C>A n.913C>A n.763C>A n.1856C>A n.764C>A n.672C>A | |
| 9 | g.105604394C= | CA1870238990 | FKTN | c.549C= (p.Tyr183=) c.560C= (n.560C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*672C= (n.*672C=) c.574C= (n.574C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*684C= (n.*684C=) n.1716C= c.*469C= (n.*469C=) c.*356C= (n.*356C=) c.480C= (p.Tyr160=) c.*587C= (n.*587C=) c.363C= (p.Tyr121=) c.153C= (p.Tyr51=) n.765C= n.673C= n.913C= n.763C= n.1856C= n.764C= n.672C= | |
| 9 | g.105604394C>G | CA374332230 | FKTN | c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.560C>G (n.560C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.574C>G (n.574C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.1716C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.*587C>G (n.*587C>G) c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.765C>G n.673C>G n.913C>G n.763C>G n.1856C>G n.764C>G n.672C>G | dbSNP |
| 9 | g.105604394C>T | CA466659412 | FKTN | c.549C>T (p.Tyr183=) c.560C>T (n.560C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.574C>T (n.574C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1716C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.363C>T (p.Tyr121=) c.153C>T (p.Tyr51=) n.765C>T n.673C>T n.913C>T n.763C>T n.1856C>T n.764C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604395C>A | CA374332232 | FKTN | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.561C>A (n.561C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1717C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.*588C>A (n.*588C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.766C>A n.674C>A n.914C>A n.764C>A n.1857C>A n.765C>A n.673C>A | |
| 9 | g.105604395C>G | CA374332233 | FKTN | c.550C>G (p.Leu184Val) c.561C>G (n.561C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.1717C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*588C>G (n.*588C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.766C>G n.674C>G n.914C>G n.764C>G n.1857C>G n.765C>G n.673C>G | |
| 9 | g.105604395C>T | CA374332234 | FKTN | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.561C>T (n.561C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.1717C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.481C>T (p.Leu161Phe) c.*588C>T (n.*588C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.766C>T n.674C>T n.914C>T n.764C>T n.1857C>T n.765C>T n.673C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105604396T>A | CA374332235 | FKTN | c.551T>A (p.Leu184His) c.562T>A (n.562T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1718T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.482T>A (p.Leu161His) c.*589T>A (n.*589T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.155T>A (p.Leu52His) n.767T>A n.675T>A n.915T>A n.765T>A n.1858T>A n.766T>A n.674T>A | |
| 9 | g.105604396T>C | CA374332236 | FKTN | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.562T>C (n.562T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1718T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*589T>C (n.*589T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.767T>C n.675T>C n.915T>C n.765T>C n.1858T>C n.766T>C n.674T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604396T>G | CA374332237 | FKTN | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.562T>G (n.562T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1718T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.767T>G n.675T>G n.915T>G n.765T>G n.1858T>G n.766T>G n.674T>G | |
| 9 | g.105604397C>A | CA466659413 | FKTN | c.552C>A (p.Leu184=) c.563C>A (n.563C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.1719C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.483C>A (p.Leu161=) c.*590C>A (n.*590C>A) c.366C>A (p.Leu122=) c.156C>A (p.Leu52=) n.768C>A n.676C>A n.916C>A n.766C>A n.1859C>A n.767C>A n.675C>A | |
| 9 | g.105604397C>G | CA466659414 | FKTN | c.552C>G (p.Leu184=) c.563C>G (n.563C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) n.1719C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.483C>G (p.Leu161=) c.*590C>G (n.*590C>G) c.366C>G (p.Leu122=) c.156C>G (p.Leu52=) n.768C>G n.676C>G n.916C>G n.766C>G n.1859C>G n.767C>G n.675C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604397C>T | CA466659415 | FKTN | c.552C>T (p.Leu184=) c.563C>T (n.563C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.1719C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.483C>T (p.Leu161=) c.*590C>T (n.*590C>T) c.366C>T (p.Leu122=) c.156C>T (p.Leu52=) n.768C>T n.676C>T n.916C>T n.766C>T n.1859C>T n.767C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604398T>A | CA374332238 | FKTN | c.553T>A (p.Trp185Arg) c.564T>A (n.564T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.1720T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.484T>A (p.Trp162Arg) c.*591T>A (n.*591T>A) c.367T>A (p.Trp123Arg) c.157T>A (p.Trp53Arg) n.769T>A n.677T>A n.917T>A n.767T>A n.1860T>A n.768T>A n.676T>A | |
| 9 | g.105604398T>C | CA374332239 | FKTN | c.553T>C (p.Trp185Arg) c.564T>C (n.564T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.1720T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.484T>C (p.Trp162Arg) c.*591T>C (n.*591T>C) c.367T>C (p.Trp123Arg) c.157T>C (p.Trp53Arg) n.769T>C n.677T>C n.917T>C n.767T>C n.1860T>C n.768T>C n.676T>C | |
| 9 | g.105604398T>G | CA374332240 | FKTN | c.553T>G (p.Trp185Gly) c.564T>G (n.564T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.1720T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.484T>G (p.Trp162Gly) c.*591T>G (n.*591T>G) c.367T>G (p.Trp123Gly) c.157T>G (p.Trp53Gly) n.769T>G n.677T>G n.917T>G n.767T>G n.1860T>G n.768T>G n.676T>G | |
| 9 | g.105604399G>A | CA374332241 | FKTN | c.554G>A (p.Trp185Ter) c.565G>A (n.565G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.1721G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.*592G>A (n.*592G>A) c.368G>A (p.Trp123Ter) c.158G>A (p.Trp53Ter) n.770G>A n.678G>A n.918G>A n.768G>A n.1861G>A n.769G>A n.677G>A | |
| 9 | g.105604399G>C | CA374332242 | FKTN | c.554G>C (p.Trp185Ser) c.565G>C (n.565G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) n.1721G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.485G>C (p.Trp162Ser) c.*592G>C (n.*592G>C) c.368G>C (p.Trp123Ser) c.158G>C (p.Trp53Ser) n.770G>C n.678G>C n.918G>C n.768G>C n.1861G>C n.769G>C n.677G>C | |
| 9 | g.105604399G>T | CA374332243 | FKTN | c.554G>T (p.Trp185Leu) c.565G>T (n.565G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.1721G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) c.368G>T (p.Trp123Leu) c.158G>T (p.Trp53Leu) n.770G>T n.678G>T n.918G>T n.768G>T n.1861G>T n.769G>T n.677G>T | |
| 9 | g.105604400G>A | CA374332246 | FKTN | c.555G>A (p.Trp185Ter) c.566G>A (n.566G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.1722G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.486G>A (p.Trp162Ter) c.*593G>A (n.*593G>A) c.369G>A (p.Trp123Ter) c.159G>A (p.Trp53Ter) n.771G>A n.679G>A n.919G>A n.769G>A n.1862G>A n.770G>A n.678G>A | |
| 9 | g.105604400G>C | CA374332245 | FKTN | c.555G>C (p.Trp185Cys) c.566G>C (n.566G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.1722G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.486G>C (p.Trp162Cys) c.*593G>C (n.*593G>C) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.159G>C (p.Trp53Cys) n.771G>C n.679G>C n.919G>C n.769G>C n.1862G>C n.770G>C n.678G>C | |
| 9 | g.105604400G>T | CA374332244 | FKTN | c.555G>T (p.Trp185Cys) c.566G>T (n.566G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.1722G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.486G>T (p.Trp162Cys) c.*593G>T (n.*593G>T) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.159G>T (p.Trp53Cys) n.771G>T n.679G>T n.919G>T n.769G>T n.1862G>T n.770G>T n.678G>T | |
| 9 | g.105604401C>A | CA374332247 | FKTN | c.556C>A (p.His186Asn) c.567C>A (n.567C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.1723C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.*594C>A (n.*594C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.160C>A (p.His54Asn) n.772C>A n.680C>A n.920C>A n.770C>A n.1863C>A n.771C>A n.679C>A | |
| 9 | g.105604401C= | CA1870239003 | FKTN | c.556C= (p.His186=) c.567C= (n.567C=) c.*164C= (n.*164C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*679C= (n.*679C=) c.581C= (n.581C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*691C= (n.*691C=) n.1723C= c.*476C= (n.*476C=) c.*363C= (n.*363C=) c.487C= (p.His163=) c.*594C= (n.*594C=) c.370C= (p.His124=) c.160C= (p.His54=) n.772C= n.680C= n.920C= n.770C= n.1863C= n.771C= n.679C= | |
| 9 | g.105604401C>G | CA374332248 | FKTN | c.556C>G (p.His186Asp) c.567C>G (n.567C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.1723C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.*594C>G (n.*594C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.160C>G (p.His54Asp) n.772C>G n.680C>G n.920C>G n.770C>G n.1863C>G n.771C>G n.679C>G | |
| 9 | g.105604401C>T | CA5170436 | FKTN | c.556C>T (p.His186Tyr) c.567C>T (n.567C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.1723C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.*594C>T (n.*594C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) n.772C>T n.680C>T n.920C>T n.770C>T n.1863C>T n.771C>T n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.105604402A= | CA1870239016 | FKTN | c.557A= (p.His186=) c.568A= (n.568A=) c.*165A= (n.*165A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*680A= (n.*680A=) c.582A= (n.582A=) c.*555A= (n.*555A=) c.*692A= (n.*692A=) n.1724A= c.*477A= (n.*477A=) c.*364A= (n.*364A=) c.488A= (p.His163=) c.*595A= (n.*595A=) c.371A= (p.His124=) c.161A= (p.His54=) n.773A= n.681A= n.921A= n.771A= n.1864A= n.772A= n.680A= | |
| 9 | g.105604402A>C | CA374332249 | FKTN | c.557A>C (p.His186Pro) c.568A>C (n.568A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) n.1724A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.*595A>C (n.*595A>C) c.371A>C (p.His124Pro) c.161A>C (p.His54Pro) n.773A>C n.681A>C n.921A>C n.771A>C n.1864A>C n.772A>C n.680A>C | |
| 9 | g.105604402A>G | CA374332250 | FKTN | c.557A>G (p.His186Arg) c.568A>G (n.568A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.1724A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.*595A>G (n.*595A>G) c.371A>G (p.His124Arg) c.161A>G (p.His54Arg) n.773A>G n.681A>G n.921A>G n.771A>G n.1864A>G n.772A>G n.680A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604402A>T | CA374332251 | FKTN | c.557A>T (p.His186Leu) c.568A>T (n.568A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.1724A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.*595A>T (n.*595A>T) c.371A>T (p.His124Leu) c.161A>T (p.His54Leu) n.773A>T n.681A>T n.921A>T n.771A>T n.1864A>T n.772A>T n.680A>T | dbSNP |
| 9 | g.105604403C>A | CA374332252 | FKTN | c.558C>A (p.His186Gln) c.569C>A (n.569C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.1725C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.*596C>A (n.*596C>A) c.372C>A (p.His124Gln) c.162C>A (p.His54Gln) n.774C>A n.682C>A n.922C>A n.772C>A n.1865C>A n.773C>A n.681C>A | |
| 9 | g.105604403C= | CA1870239024 | FKTN | c.558C= (p.His186=) c.569C= (n.569C=) c.*166C= (n.*166C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*681C= (n.*681C=) c.583C= (n.583C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*693C= (n.*693C=) n.1725C= c.*478C= (n.*478C=) c.*365C= (n.*365C=) c.489C= (p.His163=) c.*596C= (n.*596C=) c.372C= (p.His124=) c.162C= (p.His54=) n.774C= n.682C= n.922C= n.772C= n.1865C= n.773C= n.681C= | |
| 9 | g.105604403C>G | CA374332253 | FKTN | c.558C>G (p.His186Gln) c.569C>G (n.569C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.1725C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.489C>G (p.His163Gln) c.*596C>G (n.*596C>G) c.372C>G (p.His124Gln) c.162C>G (p.His54Gln) n.774C>G n.682C>G n.922C>G n.772C>G n.1865C>G n.773C>G n.681C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604403C>T | CA5170437 | FKTN | c.558C>T (p.His186=) c.569C>T (n.569C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.1725C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.489C>T (p.His163=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.372C>T (p.His124=) c.162C>T (p.His54=) n.774C>T n.682C>T n.922C>T n.772C>T n.1865C>T n.773C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604404G>A | CA374332254 | FKTN | c.559G>A (p.Gly187Ser) c.570G>A (n.570G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1726G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*597G>A (n.*597G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) n.775G>A n.683G>A n.923G>A n.773G>A n.1866G>A n.774G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604404G>C | CA374332255 | FKTN | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.570G>C (n.570G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1726G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*597G>C (n.*597G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) n.775G>C n.683G>C n.923G>C n.773G>C n.1866G>C n.774G>C n.682G>C | |
| 9 | g.105604404G= | CA1870239036 | FKTN | c.559G= (p.Gly187=) c.570G= (n.570G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*421G= (n.*421G=) c.*682G= (n.*682G=) c.584G= (n.584G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*694G= (n.*694G=) n.1726G= c.*479G= (n.*479G=) c.*366G= (n.*366G=) c.490G= (p.Gly164=) c.*597G= (n.*597G=) c.373G= (p.Gly125=) c.163G= (p.Gly55=) n.775G= n.683G= n.923G= n.773G= n.1866G= n.774G= n.682G= | |
| 9 | g.105604404G>T | CA374332256 | FKTN | c.559G>T (p.Gly187Cys) c.570G>T (n.570G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.1726G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*597G>T (n.*597G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) n.775G>T n.683G>T n.923G>T n.773G>T n.1866G>T n.774G>T n.682G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604405G>A | CA374332259 | FKTN | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.571G>A (n.571G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.585G>A (n.585G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1727G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*598G>A (n.*598G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) n.776G>A n.684G>A n.924G>A n.774G>A n.1867G>A n.775G>A n.683G>A | |
| 9 | g.105604405G>C | CA374332258 | FKTN | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.571G>C (n.571G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.585G>C (n.585G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1727G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*598G>C (n.*598G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.776G>C n.684G>C n.924G>C n.774G>C n.1867G>C n.775G>C n.683G>C | |
| 9 | g.105604405G= | CA1870239038 | FKTN | c.560G= (p.Gly187=) c.571G= (n.571G=) c.*168G= (n.*168G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*683G= (n.*683G=) c.585G= (n.585G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*695G= (n.*695G=) n.1727G= c.*480G= (n.*480G=) c.*367G= (n.*367G=) c.491G= (p.Gly164=) c.*598G= (n.*598G=) c.374G= (p.Gly125=) c.164G= (p.Gly55=) n.776G= n.684G= n.924G= n.774G= n.1867G= n.775G= n.683G= | |
| 9 | g.105604405G>T | CA374332257 | FKTN | c.560G>T (p.Gly187Val) c.571G>T (n.571G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.585G>T (n.585G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1727G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.*598G>T (n.*598G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) c.164G>T (p.Gly55Val) n.776G>T n.684G>T n.924G>T n.774G>T n.1867G>T n.775G>T n.683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604406C>A | CA466659416 | FKTN | c.561C>A (p.Gly187=) c.572C>A (n.572C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1728C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.492C>A (p.Gly164=) c.*599C>A (n.*599C>A) c.375C>A (p.Gly125=) c.165C>A (p.Gly55=) n.777C>A n.685C>A n.925C>A n.775C>A n.1868C>A n.776C>A n.684C>A | |
| 9 | g.105604406C>G | CA466659417 | FKTN | c.561C>G (p.Gly187=) c.572C>G (n.572C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.1728C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.492C>G (p.Gly164=) c.*599C>G (n.*599C>G) c.375C>G (p.Gly125=) c.165C>G (p.Gly55=) n.777C>G n.685C>G n.925C>G n.775C>G n.1868C>G n.776C>G n.684C>G | |
| 9 | g.105604406C>T | CA466659418 | FKTN | c.561C>T (p.Gly187=) c.572C>T (n.572C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1728C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.492C>T (p.Gly164=) c.*599C>T (n.*599C>T) c.375C>T (p.Gly125=) c.165C>T (p.Gly55=) n.777C>T n.685C>T n.925C>T n.775C>T n.1868C>T n.776C>T n.684C>T | |
| 9 | g.105604407C>A | CA197437853 | FKTN | c.562C>A (p.His188Asn) c.573C>A (n.573C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.587C>A (n.587C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.1729C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.493C>A (p.His165Asn) c.*600C>A (n.*600C>A) c.376C>A (p.His126Asn) c.166C>A (p.His56Asn) n.778C>A n.686C>A n.926C>A n.776C>A n.1869C>A n.777C>A n.685C>A | dbSNP |
| 9 | g.105604407C= | CA1870239042 | FKTN | c.562C= (p.His188=) c.573C= (n.573C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*685C= (n.*685C=) c.587C= (n.587C=) c.*560C= (n.*560C=) c.*697C= (n.*697C=) n.1729C= c.*482C= (n.*482C=) c.*369C= (n.*369C=) c.493C= (p.His165=) c.*600C= (n.*600C=) c.376C= (p.His126=) c.166C= (p.His56=) n.778C= n.686C= n.926C= n.776C= n.1869C= n.777C= n.685C= | |
| 9 | g.105604407C>G | CA374332261 | FKTN | c.562C>G (p.His188Asp) c.573C>G (n.573C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.587C>G (n.587C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) n.1729C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.493C>G (p.His165Asp) c.*600C>G (n.*600C>G) c.376C>G (p.His126Asp) c.166C>G (p.His56Asp) n.778C>G n.686C>G n.926C>G n.776C>G n.1869C>G n.777C>G n.685C>G | |
| 9 | g.105604407C>T | CA374332260 | FKTN | c.562C>T (p.His188Tyr) c.573C>T (n.573C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.587C>T (n.587C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.1729C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.493C>T (p.His165Tyr) c.*600C>T (n.*600C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) n.778C>T n.686C>T n.926C>T n.776C>T n.1869C>T n.777C>T n.685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604408A= | CA1870239048 | FKTN | c.563A= (p.His188=) c.574A= (n.574A=) c.*171A= (n.*171A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*686A= (n.*686A=) c.588A= (n.588A=) c.*561A= (n.*561A=) c.*698A= (n.*698A=) n.1730A= c.*483A= (n.*483A=) c.*370A= (n.*370A=) c.494A= (p.His165=) c.*601A= (n.*601A=) c.377A= (p.His126=) c.167A= (p.His56=) n.779A= n.687A= n.927A= n.777A= n.1870A= n.778A= n.686A= | |
| 9 | g.105604408A>C | CA374332262 | FKTN | c.563A>C (p.His188Pro) c.574A>C (n.574A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) n.1730A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.494A>C (p.His165Pro) c.*601A>C (n.*601A>C) c.377A>C (p.His126Pro) c.167A>C (p.His56Pro) n.779A>C n.687A>C n.927A>C n.777A>C n.1870A>C n.778A>C n.686A>C | |
| 9 | g.105604408A>G | CA374332263 | FKTN | c.563A>G (p.His188Arg) c.574A>G (n.574A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) n.1730A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.494A>G (p.His165Arg) c.*601A>G (n.*601A>G) c.377A>G (p.His126Arg) c.167A>G (p.His56Arg) n.779A>G n.687A>G n.927A>G n.777A>G n.1870A>G n.778A>G n.686A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604408A>T | CA374332264 | FKTN | c.563A>T (p.His188Leu) c.574A>T (n.574A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.1730A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.494A>T (p.His165Leu) c.*601A>T (n.*601A>T) c.377A>T (p.His126Leu) c.167A>T (p.His56Leu) n.779A>T n.687A>T n.927A>T n.777A>T n.1870A>T n.778A>T n.686A>T | dbSNP |
| 9 | g.105604408_105604409insT | CA2553043378 | FKTN | c.563_564insT (p.Arg190GlufsTer3) c.574_575insT (n.574_575insT) c.*171_*172insT (n.*171_*172insT) c.*425_*426insT (n.*425_*426insT) c.*686_*687insT (n.*686_*687insT) c.588_589insT (n.588_589insT) c.*561_*562insT (n.*561_*562insT) c.*698_*699insT (n.*698_*699insT) n.1730_1731insT c.*483_*484insT (n.*483_*484insT) c.*370_*371insT (n.*370_*371insT) c.494_495insT (p.Arg167GlufsTer3) c.*601_*602insT (n.*601_*602insT) c.377_378insT (p.Arg128GlufsTer3) c.167_168insT (p.Arg58GlufsTer3) n.779_780insT n.687_688insT n.927_928insT n.777_778insT n.1870_1871insT n.778_779insT n.686_687insT | |
| 9 | g.105604409C>A | CA374332265 | FKTN | c.564C>A (p.His188Gln) c.575C>A (n.575C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.589C>A (n.589C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1731C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.495C>A (p.His165Gln) c.*602C>A (n.*602C>A) c.378C>A (p.His126Gln) c.168C>A (p.His56Gln) n.780C>A n.688C>A n.928C>A n.778C>A n.1871C>A n.779C>A n.687C>A | |
| 9 | g.105604409C= | CA1870239051 | FKTN | c.564C= (p.His188=) c.575C= (n.575C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*687C= (n.*687C=) c.589C= (n.589C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*699C= (n.*699C=) n.1731C= c.*484C= (n.*484C=) c.*371C= (n.*371C=) c.495C= (p.His165=) c.*602C= (n.*602C=) c.378C= (p.His126=) c.168C= (p.His56=) n.780C= n.688C= n.928C= n.778C= n.1871C= n.779C= n.687C= | |
| 9 | g.105604409C>G | CA374332266 | FKTN | c.564C>G (p.His188Gln) c.575C>G (n.575C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.589C>G (n.589C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1731C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.495C>G (p.His165Gln) c.*602C>G (n.*602C>G) c.378C>G (p.His126Gln) c.168C>G (p.His56Gln) n.780C>G n.688C>G n.928C>G n.778C>G n.1871C>G n.779C>G n.687C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604409C>T | CA466659419 | FKTN | c.564C>T (p.His188=) c.575C>T (n.575C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.589C>T (n.589C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) n.1731C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.495C>T (p.His165=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.378C>T (p.His126=) c.168C>T (p.His56=) n.780C>T n.688C>T n.928C>T n.778C>T n.1871C>T n.779C>T n.687C>T | |
| 9 | g.105604410T>A | CA374332267 | FKTN | c.565T>A (p.Leu189Met) c.576T>A (n.576T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.590T>A (n.590T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.1732T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.496T>A (p.Leu166Met) c.*603T>A (n.*603T>A) c.379T>A (p.Leu127Met) c.169T>A (p.Leu57Met) n.781T>A n.689T>A n.929T>A n.779T>A n.1872T>A n.780T>A n.688T>A | |
| 9 | g.105604410T>C | CA466659420 | FKTN | c.565T>C (p.Leu189=) c.576T>C (n.576T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.590T>C (n.590T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) n.1732T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.496T>C (p.Leu166=) c.*603T>C (n.*603T>C) c.379T>C (p.Leu127=) c.169T>C (p.Leu57=) n.781T>C n.689T>C n.929T>C n.779T>C n.1872T>C n.780T>C n.688T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105604410T>G | CA374332268 | FKTN | c.565T>G (p.Leu189Val) c.576T>G (n.576T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.590T>G (n.590T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.1732T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.496T>G (p.Leu166Val) c.*603T>G (n.*603T>G) c.379T>G (p.Leu127Val) c.169T>G (p.Leu57Val) n.781T>G n.689T>G n.929T>G n.779T>G n.1872T>G n.780T>G n.688T>G | dbSNP |
| 9 | g.105604410T= | CA1870239055 | FKTN | c.565T= (p.Leu189=) c.576T= (n.576T=) c.*173T= (n.*173T=) c.*427T= (n.*427T=) c.*688T= (n.*688T=) c.590T= (n.590T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*700T= (n.*700T=) n.1732T= c.*485T= (n.*485T=) c.*372T= (n.*372T=) c.496T= (p.Leu166=) c.*603T= (n.*603T=) c.379T= (p.Leu127=) c.169T= (p.Leu57=) n.781T= n.689T= n.929T= n.779T= n.1872T= n.780T= n.688T= | |
| 9 | g.105604411T>A | CA374332269 | FKTN | c.566T>A (p.Leu189Ter) c.577T>A (n.577T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.591T>A (n.591T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1733T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.497T>A (p.Leu166Ter) c.*604T>A (n.*604T>A) c.380T>A (p.Leu127Ter) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.782T>A n.690T>A n.930T>A n.780T>A n.1873T>A n.781T>A n.689T>A | |
| 9 | g.105604411T>C | CA374332270 | FKTN | c.566T>C (p.Leu189Ser) c.577T>C (n.577T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1733T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.*604T>C (n.*604T>C) c.380T>C (p.Leu127Ser) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.782T>C n.690T>C n.930T>C n.780T>C n.1873T>C n.781T>C n.689T>C | |
| 9 | g.105604411T>G | CA374332271 | FKTN | c.566T>G (p.Leu189Trp) c.577T>G (n.577T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.591T>G (n.591T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1733T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.497T>G (p.Leu166Trp) c.*604T>G (n.*604T>G) c.380T>G (p.Leu127Trp) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.782T>G n.690T>G n.930T>G n.780T>G n.1873T>G n.781T>G n.689T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604411_105604412del | CA2533262673 | FKTN | c.566_567del (p.Leu189Ter) c.577_578del (n.577_578del) c.*174_*175del (n.*174_*175del) c.*428_*429del (n.*428_*429del) c.*689_*690del (n.*689_*690del) c.591_592del (n.591_592del) c.*564_*565del (n.*564_*565del) c.*701_*702del (n.*701_*702del) n.1733_1734del c.*486_*487del (n.*486_*487del) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.497_498del (p.Leu166Ter) c.*604_*605del (n.*604_*605del) c.380_381del (p.Leu127Ter) c.170_171del (p.Leu57Ter) n.782_783del n.690_691del n.930_931del n.780_781del n.1873_1874del n.781_782del n.689_690del | |
| 9 | g.105604412G>A | CA466659421 | FKTN | c.567G>A (p.Leu189=) c.578G>A (n.578G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.1734G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.498G>A (p.Leu166=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.171G>A (p.Leu57=) n.783G>A n.691G>A n.931G>A n.781G>A n.1874G>A n.782G>A n.690G>A | |
| 9 | g.105604412G>C | CA374332272 | FKTN | c.567G>C (p.Leu189Phe) c.578G>C (n.578G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) n.1734G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.498G>C (p.Leu166Phe) c.*605G>C (n.*605G>C) c.381G>C (p.Leu127Phe) c.171G>C (p.Leu57Phe) n.783G>C n.691G>C n.931G>C n.781G>C n.1874G>C n.782G>C n.690G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604412G= | CA1870239057 | FKTN | c.567G= (p.Leu189=) c.578G= (n.578G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*690G= (n.*690G=) c.592G= (n.592G=) c.*565G= (n.*565G=) c.*702G= (n.*702G=) n.1734G= c.*487G= (n.*487G=) c.*374G= (n.*374G=) c.498G= (p.Leu166=) c.*605G= (n.*605G=) c.381G= (p.Leu127=) c.171G= (p.Leu57=) n.783G= n.691G= n.931G= n.781G= n.1874G= n.782G= n.690G= | |
| 9 | g.105604412G>T | CA197437854 | FKTN | c.567G>T (p.Leu189Phe) c.578G>T (n.578G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) n.1734G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.498G>T (p.Leu166Phe) c.*605G>T (n.*605G>T) c.381G>T (p.Leu127Phe) c.171G>T (p.Leu57Phe) n.783G>T n.691G>T n.931G>T n.781G>T n.1874G>T n.782G>T n.690G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604412_105604413delinsTT | CA2499219527 | FKTN | c.567_568delinsTT (p.Leu189PhefsTer2) c.578_579delinsTT (n.578_579delinsTT) c.*175_*176delinsTT (n.*175_*176delinsTT) c.*429_*430delinsTT (n.*429_*430delinsTT) c.*690_*691delinsTT (n.*690_*691delinsTT) c.592_593delinsTT (n.592_593delinsTT) c.*565_*566delinsTT (n.*565_*566delinsTT) c.*702_*703delinsTT (n.*702_*703delinsTT) n.1734_1735delinsTT c.*487_*488delinsTT (n.*487_*488delinsTT) c.*374_*375delinsTT (n.*374_*375delinsTT) c.498_499delinsTT (p.Leu166PhefsTer2) c.*605_*606delinsTT (n.*605_*606delinsTT) c.381_382delinsTT (p.Leu127PhefsTer2) c.171_172delinsTT (p.Leu57PhefsTer2) n.783_784delinsTT n.691_692delinsTT n.931_932delinsTT n.781_782delinsTT n.1874_1875delinsTT n.782_783delinsTT n.690_691delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604414_105604415del | CA2580616274 | FKTN | c.569_570del (p.Arg190ThrfsTer2) c.580_581del (n.580_581del) c.*177_*178del (n.*177_*178del) c.*431_*432del (n.*431_*432del) c.*692_*693del (n.*692_*693del) c.594_595del (n.594_595del) c.*567_*568del (n.*567_*568del) c.*704_*705del (n.*704_*705del) n.1736_1737del c.*489_*490del (n.*489_*490del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.500_501del (p.Arg167ThrfsTer2) c.*607_*608del (n.*607_*608del) c.383_384del (p.Arg128ThrfsTer2) c.173_174del (p.Arg58ThrfsTer2) n.785_786del n.693_694del n.933_934del n.783_784del n.1876_1877del n.784_785del n.692_693del | ClinVar |
| 9 | g.105604413A= | CA1870239065 | FKTN | c.568A= (p.Arg190=) c.579A= (n.579A=) c.*176A= (n.*176A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*691A= (n.*691A=) c.593A= (n.593A=) c.*566A= (n.*566A=) c.*703A= (n.*703A=) n.1735A= c.*488A= (n.*488A=) c.*375A= (n.*375A=) c.499A= (p.Arg167=) c.*606A= (n.*606A=) c.382A= (p.Arg128=) c.172A= (p.Arg58=) n.784A= n.692A= n.932A= n.782A= n.1875A= n.783A= n.691A= | |
| 9 | g.105604413A>C | CA466659422 | FKTN | c.568A>C (p.Arg190=) c.579A>C (n.579A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) n.1735A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.499A>C (p.Arg167=) c.*606A>C (n.*606A>C) c.382A>C (p.Arg128=) c.172A>C (p.Arg58=) n.784A>C n.692A>C n.932A>C n.782A>C n.1875A>C n.783A>C n.691A>C | |
| 9 | g.105604413A>G | CA374332273 | FKTN | c.568A>G (p.Arg190Gly) c.579A>G (n.579A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.1735A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.499A>G (p.Arg167Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) c.382A>G (p.Arg128Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.784A>G n.692A>G n.932A>G n.782A>G n.1875A>G n.783A>G n.691A>G | |
| 9 | g.105604413A>T | CA197437856 | FKTN | c.568A>T (p.Arg190Ter) c.579A>T (n.579A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) n.1735A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.499A>T (p.Arg167Ter) c.*606A>T (n.*606A>T) c.382A>T (p.Arg128Ter) c.172A>T (p.Arg58Ter) n.784A>T n.692A>T n.932A>T n.782A>T n.1875A>T n.783A>T n.691A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604413_105604414insC | CA2513939893 | FKTN | c.568_569insC (p.Arg190ThrfsTer3) c.579_580insC (n.579_580insC) c.*176_*177insC (n.*176_*177insC) c.*430_*431insC (n.*430_*431insC) c.*691_*692insC (n.*691_*692insC) c.593_594insC (n.593_594insC) c.*566_*567insC (n.*566_*567insC) c.*703_*704insC (n.*703_*704insC) n.1735_1736insC c.*488_*489insC (n.*488_*489insC) c.*375_*376insC (n.*375_*376insC) c.499_500insC (p.Arg167ThrfsTer3) c.*606_*607insC (n.*606_*607insC) c.382_383insC (p.Arg128ThrfsTer3) c.172_173insC (p.Arg58ThrfsTer3) n.784_785insC n.692_693insC n.932_933insC n.782_783insC n.1875_1876insC n.783_784insC n.691_692insC | |
| 9 | g.105604414G>A | CA5170438 | FKTN | c.569G>A (p.Arg190Lys) c.580G>A (n.580G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) n.1736G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.500G>A (p.Arg167Lys) c.*607G>A (n.*607G>A) c.383G>A (p.Arg128Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.785G>A n.693G>A n.933G>A n.783G>A n.1876G>A n.784G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604414G>C | CA374332274 | FKTN | c.569G>C (p.Arg190Thr) c.580G>C (n.580G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) n.1736G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.500G>C (p.Arg167Thr) c.*607G>C (n.*607G>C) c.383G>C (p.Arg128Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.785G>C n.693G>C n.933G>C n.783G>C n.1876G>C n.784G>C n.692G>C | |
| 9 | g.105604414G= | CA1870239074 | FKTN | c.569G= (p.Arg190=) c.580G= (n.580G=) c.*177G= (n.*177G=) c.*431G= (n.*431G=) c.*692G= (n.*692G=) c.594G= (n.594G=) c.*567G= (n.*567G=) c.*704G= (n.*704G=) n.1736G= c.*489G= (n.*489G=) c.*376G= (n.*376G=) c.500G= (p.Arg167=) c.*607G= (n.*607G=) c.383G= (p.Arg128=) c.173G= (p.Arg58=) n.785G= n.693G= n.933G= n.783G= n.1876G= n.784G= n.692G= | |
| 9 | g.105604414G>T | CA374332275 | FKTN | c.569G>T (p.Arg190Ile) c.580G>T (n.580G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.1736G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.500G>T (p.Arg167Ile) c.*607G>T (n.*607G>T) c.383G>T (p.Arg128Ile) c.173G>T (p.Arg58Ile) n.785G>T n.693G>T n.933G>T n.783G>T n.1876G>T n.784G>T n.692G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604415A>C | CA374332276 | FKTN | c.570A>C (p.Arg190Ser) c.581A>C (n.581A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1737A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.501A>C (p.Arg167Ser) c.*608A>C (n.*608A>C) c.384A>C (p.Arg128Ser) c.174A>C (p.Arg58Ser) n.786A>C n.694A>C n.934A>C n.784A>C n.1877A>C n.785A>C n.693A>C | |
| 9 | g.105604415A>G | CA466659423 | FKTN | c.570A>G (p.Arg190=) c.581A>G (n.581A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1737A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.501A>G (p.Arg167=) c.*608A>G (n.*608A>G) c.384A>G (p.Arg128=) c.174A>G (p.Arg58=) n.786A>G n.694A>G n.934A>G n.784A>G n.1877A>G n.785A>G n.693A>G | |
| 9 | g.105604415A>T | CA374332277 | FKTN | c.570A>T (p.Arg190Ser) c.581A>T (n.581A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1737A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.501A>T (p.Arg167Ser) c.*608A>T (n.*608A>T) c.384A>T (p.Arg128Ser) c.174A>T (p.Arg58Ser) n.786A>T n.694A>T n.934A>T n.784A>T n.1877A>T n.785A>T n.693A>T | |
| 9 | g.105604416C>A | CA374332280 | FKTN | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.582C>A (n.582C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) n.1738C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.*609C>A (n.*609C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.787C>A n.695C>A n.935C>A n.785C>A n.1878C>A n.786C>A n.694C>A | |
| 9 | g.105604416C>G | CA374332279 | FKTN | c.571C>G (p.Leu191Val) c.582C>G (n.582C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.1738C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) c.*609C>G (n.*609C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.787C>G n.695C>G n.935C>G n.785C>G n.1878C>G n.786C>G n.694C>G | |
| 9 | g.105604416C>T | CA374332278 | FKTN | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.582C>T (n.582C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.596C>T (n.596C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.1738C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.*609C>T (n.*609C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.787C>T n.695C>T n.935C>T n.785C>T n.1878C>T n.786C>T n.694C>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604417T>C | CA374332282 | FKTN | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.583T>C (n.583T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) n.1739T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*610T>C (n.*610T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.788T>C n.696T>C n.936T>C n.786T>C n.1879T>C n.787T>C n.695T>C | |
| 9 | g.105604417T>G | CA374332283 | FKTN | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.583T>G (n.583T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) n.1739T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.*610T>G (n.*610T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.788T>G n.696T>G n.936T>G n.786T>G n.1879T>G n.787T>G n.695T>G | |
| 9 | g.105604418T>A | CA466659424 | FKTN | c.573T>A (p.Leu191=) c.584T>A (n.584T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.1740T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.504T>A (p.Leu168=) c.*611T>A (n.*611T>A) c.387T>A (p.Leu129=) c.177T>A (p.Leu59=) n.789T>A n.697T>A n.937T>A n.787T>A n.1880T>A n.788T>A n.696T>A | |
| 9 | g.105604418T>C | CA466659425 | FKTN | c.573T>C (p.Leu191=) c.584T>C (n.584T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.1740T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.504T>C (p.Leu168=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.387T>C (p.Leu129=) c.177T>C (p.Leu59=) n.789T>C n.697T>C n.937T>C n.787T>C n.1880T>C n.788T>C n.696T>C | |
| 9 | g.105604418T>G | CA466659426 | FKTN | c.573T>G (p.Leu191=) c.584T>G (n.584T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.1740T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.504T>G (p.Leu168=) c.*611T>G (n.*611T>G) c.387T>G (p.Leu129=) c.177T>G (p.Leu59=) n.789T>G n.697T>G n.937T>G n.787T>G n.1880T>G n.788T>G n.696T>G | |
| 9 | g.105604419A>C | CA374332284 | FKTN | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.585A>C (n.585A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) n.1741A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.*612A>C (n.*612A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.790A>C n.698A>C n.938A>C n.788A>C n.1881A>C n.789A>C n.697A>C | |
| 9 | g.105604419A>G | CA374332285 | FKTN | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.585A>G (n.585A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.1741A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.*612A>G (n.*612A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.790A>G n.698A>G n.938A>G n.788A>G n.1881A>G n.789A>G n.697A>G | |
| 9 | g.105604419A>T | CA374332286 | FKTN | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.585A>T (n.585A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.1741A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.*612A>T (n.*612A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.790A>T n.698A>T n.938A>T n.788A>T n.1881A>T n.789A>T n.697A>T | |
| 9 | g.105604421_105604424del | CA2695203293 | FKTN | c.576_579del (p.Lys192AsnfsTer?) c.587_590del (n.587_590del) c.*184_*187del (n.*184_*187del) c.*438_*441del (n.*438_*441del) c.*699_*702del (n.*699_*702del) c.601_604del (n.601_604del) c.*574_*577del (n.*574_*577del) c.*711_*714del (n.*711_*714del) n.1743_1746del c.*496_*499del (n.*496_*499del) c.*383_*386del (n.*383_*386del) c.507_510del (p.Lys169AsnfsTer?) c.*614_*617del (n.*614_*617del) c.390_393del (p.Lys130AsnfsTer?) c.180_183del (p.Lys60AsnfsTer?) n.792_795del n.700_703del n.940_943del n.790_793del n.1883_1886del n.791_794del n.699_702del | |
| 9 | g.105604420A= | CA1870239076 | FKTN | c.575A= (p.Lys192=) c.586A= (n.586A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*437A= (n.*437A=) c.*698A= (n.*698A=) c.600A= (n.600A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*710A= (n.*710A=) n.1742A= c.*495A= (n.*495A=) c.*382A= (n.*382A=) c.506A= (p.Lys169=) c.*613A= (n.*613A=) c.389A= (p.Lys130=) c.179A= (p.Lys60=) n.791A= n.699A= n.939A= n.789A= n.1882A= n.790A= n.698A= | |
| 9 | g.105604420A>C | CA374332287 | FKTN | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.586A>C (n.586A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1742A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.*613A>C (n.*613A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.791A>C n.699A>C n.939A>C n.789A>C n.1882A>C n.790A>C n.698A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604420A>G | CA5170439 | FKTN | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.586A>G (n.586A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1742A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.*613A>G (n.*613A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) n.791A>G n.699A>G n.939A>G n.789A>G n.1882A>G n.790A>G n.698A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604420A>T | CA374332288 | FKTN | c.575A>T (p.Lys192Ile) c.586A>T (n.586A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.1742A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.506A>T (p.Lys169Ile) c.*613A>T (n.*613A>T) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.179A>T (p.Lys60Ile) n.791A>T n.699A>T n.939A>T n.789A>T n.1882A>T n.790A>T n.698A>T | |
| 9 | g.105604421A>C | CA374332289 | FKTN | c.576A>C (p.Lys192Asn) c.587A>C (n.587A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.1743A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.507A>C (p.Lys169Asn) c.*614A>C (n.*614A>C) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.180A>C (p.Lys60Asn) n.792A>C n.700A>C n.940A>C n.790A>C n.1883A>C n.791A>C n.699A>C | |
| 9 | g.105604421A>G | CA466659427 | FKTN | c.576A>G (p.Lys192=) c.587A>G (n.587A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.1743A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.507A>G (p.Lys169=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.390A>G (p.Lys130=) c.180A>G (p.Lys60=) n.792A>G n.700A>G n.940A>G n.790A>G n.1883A>G n.791A>G n.699A>G | |
| 9 | g.105604421A>T | CA374332290 | FKTN | c.576A>T (p.Lys192Asn) c.587A>T (n.587A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.1743A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.507A>T (p.Lys169Asn) c.*614A>T (n.*614A>T) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.180A>T (p.Lys60Asn) n.792A>T n.700A>T n.940A>T n.790A>T n.1883A>T n.791A>T n.699A>T | |
| 9 | g.105604422G>A | CA374332291 | FKTN | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.588G>A (n.588G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1744G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.*615G>A (n.*615G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.793G>A n.701G>A n.941G>A n.791G>A n.1884G>A n.792G>A n.700G>A | |
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| 9 | g.105604422G= | CA1870239080 | FKTN | c.577G= (p.Glu193=) c.588G= (n.588G=) c.*185G= (n.*185G=) c.*439G= (n.*439G=) c.*700G= (n.*700G=) c.602G= (n.602G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*712G= (n.*712G=) n.1744G= c.*497G= (n.*497G=) c.*384G= (n.*384G=) c.508G= (p.Glu170=) c.*615G= (n.*615G=) c.391G= (p.Glu131=) c.181G= (p.Glu61=) n.793G= n.701G= n.941G= n.791G= n.1884G= n.792G= n.700G= | |
| 9 | g.105604422G>T | CA374332293 | FKTN | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.588G>T (n.588G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1744G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.*615G>T (n.*615G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.793G>T n.701G>T n.941G>T n.791G>T n.1884G>T n.792G>T n.700G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604423A>C | CA374332294 | FKTN | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.589A>C (n.589A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1745A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.*616A>C (n.*616A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.794A>C n.702A>C n.942A>C n.792A>C n.1885A>C n.793A>C n.701A>C | |
| 9 | g.105604423A>G | CA374332295 | FKTN | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.589A>G (n.589A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1745A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.*616A>G (n.*616A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.794A>G n.702A>G n.942A>G n.792A>G n.1885A>G n.793A>G n.701A>G | |
| 9 | g.105604423A>T | CA374332296 | FKTN | c.578A>T (p.Glu193Val) c.589A>T (n.589A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.1745A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) c.*616A>T (n.*616A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.794A>T n.702A>T n.942A>T n.792A>T n.1885A>T n.793A>T n.701A>T | |
| 9 | g.105604424A>C | CA374332297 | FKTN | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.590A>C (n.590A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1746A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.*617A>C (n.*617A>C) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.183A>C (p.Glu61Asp) n.795A>C n.703A>C n.943A>C n.793A>C n.1886A>C n.794A>C n.702A>C | |
| 9 | g.105604424A>G | CA466659428 | FKTN | c.579A>G (p.Glu193=) c.590A>G (n.590A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1746A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.510A>G (p.Glu170=) c.*617A>G (n.*617A>G) c.393A>G (p.Glu131=) c.183A>G (p.Glu61=) n.795A>G n.703A>G n.943A>G n.793A>G n.1886A>G n.794A>G n.702A>G | |
| 9 | g.105604424A>T | CA374332298 | FKTN | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.590A>T (n.590A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1746A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.*617A>T (n.*617A>T) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.183A>T (p.Glu61Asp) n.795A>T n.703A>T n.943A>T n.793A>T n.1886A>T n.794A>T n.702A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604425C>A | CA374332299 | FKTN | c.580C>A (p.His194Asn) c.591C>A (n.591C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1747C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.511C>A (p.His171Asn) c.*618C>A (n.*618C>A) c.394C>A (p.His132Asn) c.184C>A (p.His62Asn) n.796C>A n.704C>A n.944C>A n.794C>A n.1887C>A n.795C>A n.703C>A | |
| 9 | g.105604425C= | CA1870239086 | FKTN | c.580C= (p.His194=) c.591C= (n.591C=) c.*188C= (n.*188C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*703C= (n.*703C=) c.605C= (n.605C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*715C= (n.*715C=) n.1747C= c.*500C= (n.*500C=) c.*387C= (n.*387C=) c.511C= (p.His171=) c.*618C= (n.*618C=) c.394C= (p.His132=) c.184C= (p.His62=) n.796C= n.704C= n.944C= n.794C= n.1887C= n.795C= n.703C= | |
| 9 | g.105604425C>G | CA374332300 | FKTN | c.580C>G (p.His194Asp) c.591C>G (n.591C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1747C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.511C>G (p.His171Asp) c.*618C>G (n.*618C>G) c.394C>G (p.His132Asp) c.184C>G (p.His62Asp) n.796C>G n.704C>G n.944C>G n.794C>G n.1887C>G n.795C>G n.703C>G | dbSNP |
| 9 | g.105604425C>T | CA374332301 | FKTN | c.580C>T (p.His194Tyr) c.591C>T (n.591C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1747C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.511C>T (p.His171Tyr) c.*618C>T (n.*618C>T) c.394C>T (p.His132Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) n.796C>T n.704C>T n.944C>T n.794C>T n.1887C>T n.795C>T n.703C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604425_105604437delinsCACATTGACAGGA | CA1870239088 | FKTN | c.580_592delinsCACATTGACAGGA (p.His194=) c.591_603delinsCACATTGACAGGA (n.591_603delinsCACATTGACAGGA) c.*188_*200delinsCACATTGACAGGA (n.*188_*200delinsCACATTGACAGGA) c.*442_*454delinsCACATTGACAGGA (n.*442_*454delinsCACATTGACAGGA) c.*703_*715delinsCACATTGACAGGA (n.*703_*715delinsCACATTGACAGGA) c.605_617delinsCACATTGACAGGA (n.605_617delinsCACATTGACAGGA) c.*578_*590delinsCACATTGACAGGA (n.*578_*590delinsCACATTGACAGGA) c.*715_*727delinsCACATTGACAGGA (n.*715_*727delinsCACATTGACAGGA) n.1747_1759delinsCACATTGACAGGA c.*500_*512delinsCACATTGACAGGA (n.*500_*512delinsCACATTGACAGGA) c.*387_*399delinsCACATTGACAGGA (n.*387_*399delinsCACATTGACAGGA) c.511_523delinsCACATTGACAGGA (p.His171=) c.*618_*630delinsCACATTGACAGGA (n.*618_*630delinsCACATTGACAGGA) c.394_406delinsCACATTGACAGGA (p.His132=) c.184_196delinsCACATTGACAGGA (p.His62=) n.796_808delinsCACATTGACAGGA n.704_716delinsCACATTGACAGGA n.944_956delinsCACATTGACAGGA n.794_806delinsCACATTGACAGGA n.1887_1899delinsCACATTGACAGGA n.795_807delinsCACATTGACAGGA n.703_715delinsCACATTGACAGGA | |
| 9 | g.105604426A>C | CA374332304 | FKTN | c.581A>C (p.His194Pro) c.592A>C (n.592A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) n.1748A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.512A>C (p.His171Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.395A>C (p.His132Pro) c.185A>C (p.His62Pro) n.797A>C n.705A>C n.945A>C n.795A>C n.1888A>C n.796A>C n.704A>C | |
| 9 | g.105604426A>G | CA374332302 | FKTN | c.581A>G (p.His194Arg) c.592A>G (n.592A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) n.1748A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.512A>G (p.His171Arg) c.*619A>G (n.*619A>G) c.395A>G (p.His132Arg) c.185A>G (p.His62Arg) n.797A>G n.705A>G n.945A>G n.795A>G n.1888A>G n.796A>G n.704A>G | |
| 9 | g.105604426A>T | CA374332303 | FKTN | c.581A>T (p.His194Leu) c.592A>T (n.592A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) n.1748A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.512A>T (p.His171Leu) c.*619A>T (n.*619A>T) c.395A>T (p.His132Leu) c.185A>T (p.His62Leu) n.797A>T n.705A>T n.945A>T n.795A>T n.1888A>T n.796A>T n.704A>T | |
| 9 | g.105604427_105604438del | CA1870239091 | FKTN | c.582_593del (p.His194_Lys198delinsGln) c.593_604del (n.593_604del) c.*190_*201del (n.*190_*201del) c.*444_*455del (n.*444_*455del) c.*705_*716del (n.*705_*716del) c.607_618del (n.607_618del) c.*580_*591del (n.*580_*591del) c.*717_*728del (n.*717_*728del) n.1749_1760del c.*502_*513del (n.*502_*513del) c.*389_*400del (n.*389_*400del) c.513_524del (p.His171_Lys175delinsGln) c.*620_*631del (n.*620_*631del) c.396_407del (p.His132_Lys136delinsGln) c.186_197del (p.His62_Lys66delinsGln) n.798_809del n.706_717del n.946_957del n.796_807del n.1889_1900del n.797_808del n.705_716del | dbSNP |
| 9 | g.105604427C>A | CA374332305 | FKTN | c.582C>A (p.His194Gln) c.593C>A (n.593C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.1749C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.513C>A (p.His171Gln) c.*620C>A (n.*620C>A) c.396C>A (p.His132Gln) c.186C>A (p.His62Gln) n.798C>A n.706C>A n.946C>A n.796C>A n.1889C>A n.797C>A n.705C>A | |
| 9 | g.105604427C>G | CA374332306 | FKTN | c.582C>G (p.His194Gln) c.593C>G (n.593C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.607C>G (n.607C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) n.1749C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.513C>G (p.His171Gln) c.*620C>G (n.*620C>G) c.396C>G (p.His132Gln) c.186C>G (p.His62Gln) n.798C>G n.706C>G n.946C>G n.796C>G n.1889C>G n.797C>G n.705C>G | |
| 9 | g.105604427C>T | CA466659429 | FKTN | c.582C>T (p.His194=) c.593C>T (n.593C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1749C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.513C>T (p.His171=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.396C>T (p.His132=) c.186C>T (p.His62=) n.798C>T n.706C>T n.946C>T n.796C>T n.1889C>T n.797C>T n.705C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604428A>C | CA374332307 | FKTN | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.594A>C (n.594A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1750A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.*621A>C (n.*621A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.799A>C n.707A>C n.947A>C n.797A>C n.1890A>C n.798A>C n.706A>C | |
| 9 | g.105604428A>G | CA374332308 | FKTN | c.583A>G (p.Ile195Val) c.594A>G (n.594A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1750A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.514A>G (p.Ile172Val) c.*621A>G (n.*621A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.799A>G n.707A>G n.947A>G n.797A>G n.1890A>G n.798A>G n.706A>G | |
| 9 | g.105604428A>T | CA374332309 | FKTN | c.583A>T (p.Ile195Phe) c.594A>T (n.594A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1750A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.*621A>T (n.*621A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.799A>T n.707A>T n.947A>T n.797A>T n.1890A>T n.798A>T n.706A>T | |
| 9 | g.105604429T>A | CA374332310 | FKTN | c.584T>A (p.Ile195Asn) c.595T>A (n.595T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.1751T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.*622T>A (n.*622T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.800T>A n.708T>A n.948T>A n.798T>A n.1891T>A n.799T>A n.707T>A | |
| 9 | g.105604429T>C | CA5170440 | FKTN | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.595T>C (n.595T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1751T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.*622T>C (n.*622T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.800T>C n.708T>C n.948T>C n.798T>C n.1891T>C n.799T>C n.707T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604429T>G | CA374332311 | FKTN | c.584T>G (p.Ile195Ser) c.595T>G (n.595T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.609T>G (n.609T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.1751T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.*622T>G (n.*622T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.800T>G n.708T>G n.948T>G n.798T>G n.1891T>G n.799T>G n.707T>G | |
| 9 | g.105604429T= | CA1870239097 | FKTN | c.584T= (p.Ile195=) c.595T= (n.595T=) c.*192T= (n.*192T=) c.*446T= (n.*446T=) c.*707T= (n.*707T=) c.609T= (n.609T=) c.*582T= (n.*582T=) c.*719T= (n.*719T=) n.1751T= c.*504T= (n.*504T=) c.*391T= (n.*391T=) c.515T= (p.Ile172=) c.*622T= (n.*622T=) c.398T= (p.Ile133=) c.188T= (p.Ile63=) n.800T= n.708T= n.948T= n.798T= n.1891T= n.799T= n.707T= | |
| 9 | g.105604430dup | CA2499219528 | FKTN | c.585dup (p.Asp196Ter) c.596dup (n.596dup) c.*193dup (n.*193dup) c.*447dup (n.*447dup) c.*708dup (n.*708dup) c.610dup (n.610dup) c.*583dup (n.*583dup) c.*720dup (n.*720dup) n.1752dup c.*505dup (n.*505dup) c.*392dup (n.*392dup) c.516dup (p.Asp173Ter) c.*623dup (n.*623dup) c.399dup (p.Asp134Ter) c.189dup (p.Asp64Ter) n.801dup n.709dup n.949dup n.799dup n.1892dup n.800dup n.708dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.105604430T>A | CA466659430 | FKTN | c.585T>A (p.Ile195=) c.596T>A (n.596T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) n.1752T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.516T>A (p.Ile172=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.189T>A (p.Ile63=) n.801T>A n.709T>A n.949T>A n.799T>A n.1892T>A n.800T>A n.708T>A | |
| 9 | g.105604430T>C | CA466659431 | FKTN | c.585T>C (p.Ile195=) c.596T>C (n.596T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) n.1752T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.516T>C (p.Ile172=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.189T>C (p.Ile63=) n.801T>C n.709T>C n.949T>C n.799T>C n.1892T>C n.800T>C n.708T>C | |
| 9 | g.105604430T>G | CA374332312 | FKTN | c.585T>G (p.Ile195Met) c.596T>G (n.596T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.1752T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.516T>G (p.Ile172Met) c.*623T>G (n.*623T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.189T>G (p.Ile63Met) n.801T>G n.709T>G n.949T>G n.799T>G n.1892T>G n.800T>G n.708T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604431G>A | CA5170442 | FKTN | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.597G>A (n.597G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1753G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.517G>A (p.Asp173Asn) c.*624G>A (n.*624G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.802G>A n.710G>A n.950G>A n.800G>A n.1893G>A n.801G>A n.709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.105604431G>C | CA374332313 | FKTN | c.586G>C (p.Asp196His) c.597G>C (n.597G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1753G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.517G>C (p.Asp173His) c.*624G>C (n.*624G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.190G>C (p.Asp64His) n.802G>C n.710G>C n.950G>C n.800G>C n.1893G>C n.801G>C n.709G>C | |
| 9 | g.105604431G= | CA1870239101 | FKTN | c.586G= (p.Asp196=) c.597G= (n.597G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*709G= (n.*709G=) c.611G= (n.611G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*721G= (n.*721G=) n.1753G= c.*506G= (n.*506G=) c.*393G= (n.*393G=) c.517G= (p.Asp173=) c.*624G= (n.*624G=) c.400G= (p.Asp134=) c.190G= (p.Asp64=) n.802G= n.710G= n.950G= n.800G= n.1893G= n.801G= n.709G= | |
| 9 | g.105604431G>T | CA5170441 | FKTN | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.597G>T (n.597G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1753G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.*624G>T (n.*624G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.802G>T n.710G>T n.950G>T n.800G>T n.1893G>T n.801G>T n.709G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604432_105604435del | CA2580079321 | FKTN | c.587_590del (p.Asp196GlyfsTer?) c.598_601del (n.598_601del) c.*195_*198del (n.*195_*198del) c.*449_*452del (n.*449_*452del) c.*710_*713del (n.*710_*713del) c.612_615del (n.612_615del) c.*585_*588del (n.*585_*588del) c.*722_*725del (n.*722_*725del) n.1754_1757del c.*507_*510del (n.*507_*510del) c.*394_*397del (n.*394_*397del) c.518_521del (p.Asp173GlyfsTer?) c.*625_*628del (n.*625_*628del) c.401_404del (p.Asp134GlyfsTer?) c.191_194del (p.Asp64GlyfsTer?) n.803_806del n.711_714del n.951_954del n.801_804del n.1894_1897del n.802_805del n.710_713del | ClinVar |
| 9 | g.105604432A= | CA1870239109 | FKTN | c.587A= (p.Asp196=) c.598A= (n.598A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*449A= (n.*449A=) c.*710A= (n.*710A=) c.612A= (n.612A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*722A= (n.*722A=) n.1754A= c.*507A= (n.*507A=) c.*394A= (n.*394A=) c.518A= (p.Asp173=) c.*625A= (n.*625A=) c.401A= (p.Asp134=) c.191A= (p.Asp64=) n.803A= n.711A= n.951A= n.801A= n.1894A= n.802A= n.710A= | |
| 9 | g.105604432A>C | CA374332315 | FKTN | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.598A>C (n.598A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.612A>C (n.612A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.1754A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*625A>C (n.*625A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.803A>C n.711A>C n.951A>C n.801A>C n.1894A>C n.802A>C n.710A>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105604432A>G | CA5170443 | FKTN | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.598A>G (n.598A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.612A>G (n.612A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.1754A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*625A>G (n.*625A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.803A>G n.711A>G n.951A>G n.801A>G n.1894A>G n.802A>G n.710A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.105604432A>T | CA374332314 | FKTN | c.587A>T (p.Asp196Val) c.598A>T (n.598A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.1754A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.518A>T (p.Asp173Val) c.*625A>T (n.*625A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.803A>T n.711A>T n.951A>T n.801A>T n.1894A>T n.802A>T n.710A>T | |
| 9 | g.105604433C>A | CA374332316 | FKTN | c.588C>A (p.Asp196Glu) c.599C>A (n.599C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.613C>A (n.613C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1755C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.519C>A (p.Asp173Glu) c.*626C>A (n.*626C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.804C>A n.712C>A n.952C>A n.802C>A n.1895C>A n.803C>A n.711C>A | |
| 9 | g.105604433C= | CA1870239115 | FKTN | c.588C= (p.Asp196=) c.599C= (n.599C=) c.*196C= (n.*196C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*711C= (n.*711C=) c.613C= (n.613C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*723C= (n.*723C=) n.1755C= c.*508C= (n.*508C=) c.*395C= (n.*395C=) c.519C= (p.Asp173=) c.*626C= (n.*626C=) c.402C= (p.Asp134=) c.192C= (p.Asp64=) n.804C= n.712C= n.952C= n.802C= n.1895C= n.803C= n.711C= | |
| 9 | g.105604433C>G | CA374332317 | FKTN | c.588C>G (p.Asp196Glu) c.599C>G (n.599C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.613C>G (n.613C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1755C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.519C>G (p.Asp173Glu) c.*626C>G (n.*626C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.804C>G n.712C>G n.952C>G n.802C>G n.1895C>G n.803C>G n.711C>G | |
| 9 | g.105604433C>T | CA466659432 | FKTN | c.588C>T (p.Asp196=) c.599C>T (n.599C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.613C>T (n.613C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1755C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.519C>T (p.Asp173=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.402C>T (p.Asp134=) c.192C>T (p.Asp64=) n.804C>T n.712C>T n.952C>T n.802C>T n.1895C>T n.803C>T n.711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604434A>C | CA466659433 | FKTN | c.589A>C (p.Arg197=) c.600A>C (n.600A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1756A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.520A>C (p.Arg174=) c.*627A>C (n.*627A>C) c.403A>C (p.Arg135=) c.193A>C (p.Arg65=) n.805A>C n.713A>C n.953A>C n.803A>C n.1896A>C n.804A>C n.712A>C | |
| 9 | g.105604434A>G | CA374332318 | FKTN | c.589A>G (p.Arg197Gly) c.600A>G (n.600A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1756A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.403A>G (p.Arg135Gly) c.193A>G (p.Arg65Gly) n.805A>G n.713A>G n.953A>G n.803A>G n.1896A>G n.804A>G n.712A>G | |
| 9 | g.105604434A>T | CA374332319 | FKTN | c.589A>T (p.Arg197Trp) c.600A>T (n.600A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1756A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.520A>T (p.Arg174Trp) c.*627A>T (n.*627A>T) c.403A>T (p.Arg135Trp) c.193A>T (p.Arg65Trp) n.805A>T n.713A>T n.953A>T n.803A>T n.1896A>T n.804A>T n.712A>T | |
| 9 | g.105604435G>A | CA5170444 | FKTN | c.590G>A (p.Arg197Lys) c.601G>A (n.601G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.615G>A (n.615G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1757G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.*628G>A (n.*628G>A) c.404G>A (p.Arg135Lys) c.194G>A (p.Arg65Lys) n.806G>A n.714G>A n.954G>A n.804G>A n.1897G>A n.805G>A n.713G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604435G>C | CA374332320 | FKTN | c.590G>C (p.Arg197Thr) c.601G>C (n.601G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.615G>C (n.615G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1757G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.*628G>C (n.*628G>C) c.404G>C (p.Arg135Thr) c.194G>C (p.Arg65Thr) n.806G>C n.714G>C n.954G>C n.804G>C n.1897G>C n.805G>C n.713G>C | |
| 9 | g.105604435G= | CA1870239125 | FKTN | c.590G= (p.Arg197=) c.601G= (n.601G=) c.*198G= (n.*198G=) c.*452G= (n.*452G=) c.*713G= (n.*713G=) c.615G= (n.615G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*725G= (n.*725G=) n.1757G= c.*510G= (n.*510G=) c.*397G= (n.*397G=) c.521G= (p.Arg174=) c.*628G= (n.*628G=) c.404G= (p.Arg135=) c.194G= (p.Arg65=) n.806G= n.714G= n.954G= n.804G= n.1897G= n.805G= n.713G= | |
| 9 | g.105604435G>T | CA374332321 | FKTN | c.590G>T (p.Arg197Met) c.601G>T (n.601G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.615G>T (n.615G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1757G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.521G>T (p.Arg174Met) c.*628G>T (n.*628G>T) c.404G>T (p.Arg135Met) c.194G>T (p.Arg65Met) n.806G>T n.714G>T n.954G>T n.804G>T n.1897G>T n.805G>T n.713G>T | |
| 9 | g.105604436G>A | CA466659434 | FKTN | c.591G>A (p.Arg197=) c.602G>A (n.602G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.1758G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.522G>A (p.Arg174=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.405G>A (p.Arg135=) c.195G>A (p.Arg65=) n.807G>A n.715G>A n.955G>A n.805G>A n.1898G>A n.806G>A n.714G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604436G>C | CA374332322 | FKTN | c.591G>C (p.Arg197Ser) c.602G>C (n.602G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.1758G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.522G>C (p.Arg174Ser) c.*629G>C (n.*629G>C) c.405G>C (p.Arg135Ser) c.195G>C (p.Arg65Ser) n.807G>C n.715G>C n.955G>C n.805G>C n.1898G>C n.806G>C n.714G>C | |
| 9 | g.105604436G= | CA1870239134 | FKTN | c.591G= (p.Arg197=) c.602G= (n.602G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*714G= (n.*714G=) c.616G= (n.616G=) c.*589G= (n.*589G=) c.*726G= (n.*726G=) n.1758G= c.*511G= (n.*511G=) c.*398G= (n.*398G=) c.522G= (p.Arg174=) c.*629G= (n.*629G=) c.405G= (p.Arg135=) c.195G= (p.Arg65=) n.807G= n.715G= n.955G= n.805G= n.1898G= n.806G= n.714G= | |
| 9 | g.105604436G>T | CA374332323 | FKTN | c.591G>T (p.Arg197Ser) c.602G>T (n.602G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1758G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.522G>T (p.Arg174Ser) c.*629G>T (n.*629G>T) c.405G>T (p.Arg135Ser) c.195G>T (p.Arg65Ser) n.807G>T n.715G>T n.955G>T n.805G>T n.1898G>T n.806G>T n.714G>T | |
| 9 | g.105604437A= | CA1870239142 | FKTN | c.592A= (p.Lys198=) c.603A= (n.603A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*454A= (n.*454A=) c.*715A= (n.*715A=) c.617A= (n.617A=) c.*590A= (n.*590A=) c.*727A= (n.*727A=) n.1759A= c.*512A= (n.*512A=) c.*399A= (n.*399A=) c.523A= (p.Lys175=) c.*630A= (n.*630A=) c.406A= (p.Lys136=) c.196A= (p.Lys66=) n.808A= n.716A= n.956A= n.806A= n.1899A= n.807A= n.715A= | |
| 9 | g.105604437A>C | CA374332324 | FKTN | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.603A>C (n.603A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1759A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.*630A>C (n.*630A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.808A>C n.716A>C n.956A>C n.806A>C n.1899A>C n.807A>C n.715A>C | |
| 9 | g.105604437A>G | CA197437965 | FKTN | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.603A>G (n.603A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1759A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.*630A>G (n.*630A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.808A>G n.716A>G n.956A>G n.806A>G n.1899A>G n.807A>G n.715A>G | dbSNP |
| 9 | g.105604437A>T | CA374332325 | FKTN | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.603A>T (n.603A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.617A>T (n.617A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1759A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.*630A>T (n.*630A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.808A>T n.716A>T n.956A>T n.806A>T n.1899A>T n.807A>T n.715A>T | |
| 9 | g.105604439del | CA2695199398 | FKTN | c.594del (p.Lys198AsnfsTer?) c.605del (n.605del) c.*202del (n.*202del) c.*456del (n.*456del) c.*717del (n.*717del) c.619del (n.619del) c.*592del (n.*592del) c.*729del (n.*729del) n.1761del c.*514del (n.*514del) c.*401del (n.*401del) c.525del (p.Lys175AsnfsTer?) c.*632del (n.*632del) c.408del (p.Lys136AsnfsTer?) c.198del (p.Lys66AsnfsTer?) n.810del n.718del n.958del n.808del n.1901del n.809del n.717del | ClinVar |
| 9 | g.105604438A>C | CA374332326 | FKTN | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.604A>C (n.604A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.618A>C (n.618A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.1760A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.*631A>C (n.*631A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.809A>C n.717A>C n.957A>C n.807A>C n.1900A>C n.808A>C n.716A>C | |
| 9 | g.105604438A>G | CA374332327 | FKTN | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.604A>G (n.604A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.618A>G (n.618A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.1760A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.*631A>G (n.*631A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.809A>G n.717A>G n.957A>G n.807A>G n.1900A>G n.808A>G n.716A>G | |
| 9 | g.105604438A>T | CA374332328 | FKTN | c.593A>T (p.Lys198Ile) c.604A>T (n.604A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.618A>T (n.618A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.1760A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.524A>T (p.Lys175Ile) c.*631A>T (n.*631A>T) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.197A>T (p.Lys66Ile) n.809A>T n.717A>T n.957A>T n.807A>T n.1900A>T n.808A>T n.716A>T | |
| 9 | g.105604439A>C | CA374332330 | FKTN | c.594A>C (p.Lys198Asn) c.605A>C (n.605A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.619A>C (n.619A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1761A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.525A>C (p.Lys175Asn) c.*632A>C (n.*632A>C) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.198A>C (p.Lys66Asn) n.810A>C n.718A>C n.958A>C n.808A>C n.1901A>C n.809A>C n.717A>C | |
| 9 | g.105604439A>G | CA466659435 | FKTN | c.594A>G (p.Lys198=) c.605A>G (n.605A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1761A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.525A>G (p.Lys175=) c.*632A>G (n.*632A>G) c.408A>G (p.Lys136=) c.198A>G (p.Lys66=) n.810A>G n.718A>G n.958A>G n.808A>G n.1901A>G n.809A>G n.717A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105604439A>T | CA374332329 | FKTN | c.594A>T (p.Lys198Asn) c.605A>T (n.605A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1761A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.525A>T (p.Lys175Asn) c.*632A>T (n.*632A>T) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.198A>T (p.Lys66Asn) n.810A>T n.718A>T n.958A>T n.808A>T n.1901A>T n.809A>T n.717A>T | |
| 9 | g.105604440T>A | CA374332331 | FKTN | c.595T>A (p.Phe199Ile) c.606T>A (n.606T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.620T>A (n.620T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) n.1762T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*633T>A (n.*633T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.811T>A n.719T>A n.959T>A n.809T>A n.1902T>A n.810T>A n.718T>A | |
| 9 | g.105604440T>C | CA374332332 | FKTN | c.595T>C (p.Phe199Leu) c.606T>C (n.606T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.620T>C (n.620T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1762T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*633T>C (n.*633T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.811T>C n.719T>C n.959T>C n.809T>C n.1902T>C n.810T>C n.718T>C | |
| 9 | g.105604440T>G | CA374332333 | FKTN | c.595T>G (p.Phe199Val) c.606T>G (n.606T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.620T>G (n.620T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) n.1762T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.*633T>G (n.*633T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) c.199T>G (p.Phe67Val) n.811T>G n.719T>G n.959T>G n.809T>G n.1902T>G n.810T>G n.718T>G | |
| 9 | g.105604441T>A | CA374332334 | FKTN | c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.607T>A (n.607T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1763T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*634T>A (n.*634T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.812T>A n.720T>A n.960T>A n.810T>A n.1903T>A n.811T>A n.719T>A | |
| 9 | g.105604441T>C | CA374332335 | FKTN | c.596T>C (p.Phe199Ser) c.607T>C (n.607T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1763T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*634T>C (n.*634T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.812T>C n.720T>C n.960T>C n.810T>C n.1903T>C n.811T>C n.719T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604441T>G | CA5170445 | FKTN | c.596T>G (p.Phe199Cys) c.607T>G (n.607T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1763T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*634T>G (n.*634T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.812T>G n.720T>G n.960T>G n.810T>G n.1903T>G n.811T>G n.719T>G | dbSNP ExAC |
| 9 | g.105604441T= | CA1870239149 | FKTN | c.596T= (p.Phe199=) c.607T= (n.607T=) c.*204T= (n.*204T=) c.*458T= (n.*458T=) c.*719T= (n.*719T=) c.621T= (n.621T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*731T= (n.*731T=) n.1763T= c.*516T= (n.*516T=) c.*403T= (n.*403T=) c.527T= (p.Phe176=) c.*634T= (n.*634T=) c.410T= (p.Phe137=) c.200T= (p.Phe67=) n.812T= n.720T= n.960T= n.810T= n.1903T= n.811T= n.719T= | |
| 9 | g.105604442T>A | CA374332337 | FKTN | c.597T>A (p.Phe199Leu) c.608T>A (n.608T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1764T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.528T>A (p.Phe176Leu) c.*635T>A (n.*635T>A) c.411T>A (p.Phe137Leu) c.201T>A (p.Phe67Leu) n.813T>A n.721T>A n.961T>A n.811T>A n.1904T>A n.812T>A n.720T>A | |
| 9 | g.105604442T>C | CA466659439 | FKTN | c.597T>C (p.Phe199=) c.608T>C (n.608T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1764T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.528T>C (p.Phe176=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.411T>C (p.Phe137=) c.201T>C (p.Phe67=) n.813T>C n.721T>C n.961T>C n.811T>C n.1904T>C n.812T>C n.720T>C | |
| 9 | g.105604442T>G | CA374332336 | FKTN | c.597T>G (p.Phe199Leu) c.608T>G (n.608T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.622T>G (n.622T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1764T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.528T>G (p.Phe176Leu) c.*635T>G (n.*635T>G) c.411T>G (p.Phe137Leu) c.201T>G (p.Phe67Leu) n.813T>G n.721T>G n.961T>G n.811T>G n.1904T>G n.812T>G n.720T>G | |
| 9 | g.105604443G>A | CA374332338 | FKTN | c.598G>A (p.Val200Ile) c.609G>A (n.609G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) n.1765G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) c.*636G>A (n.*636G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) n.814G>A n.722G>A n.962G>A n.812G>A n.1905G>A n.813G>A n.721G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604443G>C | CA374332339 | FKTN | c.598G>C (p.Val200Leu) c.609G>C (n.609G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) n.1765G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.*636G>C (n.*636G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) n.814G>C n.722G>C n.962G>C n.812G>C n.1905G>C n.813G>C n.721G>C | |
| 9 | g.105604443G= | CA1870239155 | FKTN | c.598G= (p.Val200=) c.609G= (n.609G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*721G= (n.*721G=) c.623G= (n.623G=) c.*596G= (n.*596G=) c.*733G= (n.*733G=) n.1765G= c.*518G= (n.*518G=) c.*405G= (n.*405G=) c.529G= (p.Val177=) c.*636G= (n.*636G=) c.412G= (p.Val138=) c.202G= (p.Val68=) n.814G= n.722G= n.962G= n.812G= n.1905G= n.813G= n.721G= | |
| 9 | g.105604443G>T | CA374332340 | FKTN | c.598G>T (p.Val200Phe) c.609G>T (n.609G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.623G>T (n.623G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.1765G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.529G>T (p.Val177Phe) c.*636G>T (n.*636G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) n.814G>T n.722G>T n.962G>T n.812G>T n.1905G>T n.813G>T n.721G>T | |
| 9 | g.105604444T>A | CA374332341 | FKTN | c.599T>A (p.Val200Asp) c.610T>A (n.610T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) n.1766T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.530T>A (p.Val177Asp) c.*637T>A (n.*637T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) n.815T>A n.723T>A n.963T>A n.813T>A n.1906T>A n.814T>A n.722T>A | |
| 9 | g.105604444T>C | CA374332342 | FKTN | c.599T>C (p.Val200Ala) c.610T>C (n.610T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) n.1766T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.*637T>C (n.*637T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) n.815T>C n.723T>C n.963T>C n.813T>C n.1906T>C n.814T>C n.722T>C | |
| 9 | g.105604444T>G | CA374332343 | FKTN | c.599T>G (p.Val200Gly) c.610T>G (n.610T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) n.1766T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.*637T>G (n.*637T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) n.815T>G n.723T>G n.963T>G n.813T>G n.1906T>G n.814T>G n.722T>G | |
| 9 | g.105604445T>A | CA466659441 | FKTN | c.600T>A (p.Val200=) c.611T>A (n.611T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) n.1767T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.531T>A (p.Val177=) c.*638T>A (n.*638T>A) c.414T>A (p.Val138=) c.204T>A (p.Val68=) n.816T>A n.724T>A n.964T>A n.814T>A n.1907T>A n.815T>A n.723T>A | |
| 9 | g.105604445T>C | CA466659443 | FKTN | c.600T>C (p.Val200=) c.611T>C (n.611T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) n.1767T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.531T>C (p.Val177=) c.*638T>C (n.*638T>C) c.414T>C (p.Val138=) c.204T>C (p.Val68=) n.816T>C n.724T>C n.964T>C n.814T>C n.1907T>C n.815T>C n.723T>C | |
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| 9 | g.105604446C>A | CA374332344 | FKTN | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.612C>A (n.612C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.1768C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.*639C>A (n.*639C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.817C>A n.725C>A n.965C>A n.815C>A n.1908C>A n.816C>A n.724C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604446C>G | CA374332346 | FKTN | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.612C>G (n.612C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.1768C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.*639C>G (n.*639C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.817C>G n.725C>G n.965C>G n.815C>G n.1908C>G n.816C>G n.724C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604446C>T | CA374332345 | FKTN | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.612C>T (n.612C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.1768C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.*639C>T (n.*639C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.817C>T n.725C>T n.965C>T n.815C>T n.1908C>T n.816C>T n.724C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604447C>A | CA374332347 | FKTN | c.602C>A (p.Pro201His) c.613C>A (n.613C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.1769C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.533C>A (p.Pro178His) c.*640C>A (n.*640C>A) c.416C>A (p.Pro139His) c.206C>A (p.Pro69His) n.818C>A n.726C>A n.966C>A n.816C>A n.1909C>A n.817C>A n.725C>A | |
| 9 | g.105604447C>G | CA374332348 | FKTN | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.613C>G (n.613C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) n.1769C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.*640C>G (n.*640C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.818C>G n.726C>G n.966C>G n.816C>G n.1909C>G n.817C>G n.725C>G | |
| 9 | g.105604447C>T | CA374332349 | FKTN | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.613C>T (n.613C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) n.1769C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.*640C>T (n.*640C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.818C>T n.726C>T n.966C>T n.816C>T n.1909C>T n.817C>T n.725C>T | |
| 9 | g.105604448C>A | CA466659447 | FKTN | c.603C>A (p.Pro201=) c.614C>A (n.614C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.628C>A (n.628C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.1770C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.534C>A (p.Pro178=) c.*641C>A (n.*641C>A) c.417C>A (p.Pro139=) c.207C>A (p.Pro69=) n.819C>A n.727C>A n.967C>A n.817C>A n.1910C>A n.818C>A n.726C>A | |
| 9 | g.105604448C>G | CA466659448 | FKTN | c.603C>G (p.Pro201=) c.614C>G (n.614C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.628C>G (n.628C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.1770C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.534C>G (p.Pro178=) c.*641C>G (n.*641C>G) c.417C>G (p.Pro139=) c.207C>G (p.Pro69=) n.819C>G n.727C>G n.967C>G n.817C>G n.1910C>G n.818C>G n.726C>G | |
| 9 | g.105604448C>T | CA466659449 | FKTN | c.603C>T (p.Pro201=) c.614C>T (n.614C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.628C>T (n.628C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.1770C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.534C>T (p.Pro178=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.417C>T (p.Pro139=) c.207C>T (p.Pro69=) n.819C>T n.727C>T n.967C>T n.817C>T n.1910C>T n.818C>T n.726C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604449T>A | CA374332350 | FKTN | c.604T>A (p.Phe202Ile) c.615T>A (n.615T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.1771T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.*642T>A (n.*642T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.820T>A n.728T>A n.968T>A n.818T>A n.1911T>A n.819T>A n.727T>A | |
| 9 | g.105604449T>C | CA374332351 | FKTN | c.604T>C (p.Phe202Leu) c.615T>C (n.615T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.1771T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.*642T>C (n.*642T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.820T>C n.728T>C n.968T>C n.818T>C n.1911T>C n.819T>C n.727T>C | |
| 9 | g.105604449T>G | CA374332352 | FKTN | c.604T>G (p.Phe202Val) c.615T>G (n.615T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.1771T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.535T>G (p.Phe179Val) c.*642T>G (n.*642T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.820T>G n.728T>G n.968T>G n.818T>G n.1911T>G n.819T>G n.727T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604450T>A | CA374332353 | FKTN | c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.616T>A (n.616T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) n.1772T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.*643T>A (n.*643T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.821T>A n.729T>A n.969T>A n.819T>A n.1912T>A n.820T>A n.728T>A | |
| 9 | g.105604450T>C | CA374332354 | FKTN | c.605T>C (p.Phe202Ser) c.616T>C (n.616T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.1772T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.*643T>C (n.*643T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.821T>C n.729T>C n.969T>C n.819T>C n.1912T>C n.820T>C n.728T>C | |
| 9 | g.105604450T>G | CA374332355 | FKTN | c.605T>G (p.Phe202Cys) c.616T>G (n.616T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) n.1772T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.*643T>G (n.*643T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.821T>G n.729T>G n.969T>G n.819T>G n.1912T>G n.820T>G n.728T>G | |
| 9 | g.105604451C>A | CA374332356 | FKTN | c.606C>A (p.Phe202Leu) c.617C>A (n.617C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.1773C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.537C>A (p.Phe179Leu) c.*644C>A (n.*644C>A) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.822C>A n.730C>A n.970C>A n.820C>A n.1913C>A n.821C>A n.729C>A | |
| 9 | g.105604451C>G | CA374332357 | FKTN | c.606C>G (p.Phe202Leu) c.617C>G (n.617C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.1773C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.537C>G (p.Phe179Leu) c.*644C>G (n.*644C>G) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.822C>G n.730C>G n.970C>G n.820C>G n.1913C>G n.821C>G n.729C>G | |
| 9 | g.105604451C>T | CA466659453 | FKTN | c.606C>T (p.Phe202=) c.617C>T (n.617C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.1773C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.537C>T (p.Phe179=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.420C>T (p.Phe140=) c.210C>T (p.Phe70=) n.822C>T n.730C>T n.970C>T n.820C>T n.1913C>T n.821C>T n.729C>T | |
| 9 | g.105604452C>A | CA466659454 | FKTN | c.607C>A (p.Arg203=) c.618C>A (n.618C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1774C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.538C>A (p.Arg180=) c.*645C>A (n.*645C>A) c.421C>A (p.Arg141=) c.211C>A (p.Arg71=) n.823C>A n.731C>A n.971C>A n.821C>A n.1914C>A n.822C>A n.730C>A | |
| 9 | g.105604452C= | CA1870239165 | FKTN | c.607C= (p.Arg203=) c.618C= (n.618C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*469C= (n.*469C=) c.*730C= (n.*730C=) c.632C= (n.632C=) c.*605C= (n.*605C=) c.*742C= (n.*742C=) n.1774C= c.*527C= (n.*527C=) c.*414C= (n.*414C=) c.538C= (p.Arg180=) c.*645C= (n.*645C=) c.421C= (p.Arg141=) c.211C= (p.Arg71=) n.823C= n.731C= n.971C= n.821C= n.1914C= n.822C= n.730C= | |
| 9 | g.105604452C>G | CA374332358 | FKTN | c.607C>G (p.Arg203Gly) c.618C>G (n.618C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1774C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.*645C>G (n.*645C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.823C>G n.731C>G n.971C>G n.821C>G n.1914C>G n.822C>G n.730C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604452C>T | CA5170446 | FKTN | c.607C>T (p.Arg203Ter) c.618C>T (n.618C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1774C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.538C>T (p.Arg180Ter) c.*645C>T (n.*645C>T) c.421C>T (p.Arg141Ter) c.211C>T (p.Arg71Ter) n.823C>T n.731C>T n.971C>T n.821C>T n.1914C>T n.822C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604452_105604453delinsTA | CA2695203294 | FKTN | c.607_608delinsTA (p.Arg203Ter) c.618_619delinsTA (n.618_619delinsTA) c.*215_*216delinsTA (n.*215_*216delinsTA) c.*469_*470delinsTA (n.*469_*470delinsTA) c.*730_*731delinsTA (n.*730_*731delinsTA) c.632_633delinsTA (n.632_633delinsTA) c.*605_*606delinsTA (n.*605_*606delinsTA) c.*742_*743delinsTA (n.*742_*743delinsTA) n.1774_1775delinsTA c.*527_*528delinsTA (n.*527_*528delinsTA) c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA) c.538_539delinsTA (p.Arg180Ter) c.*645_*646delinsTA (n.*645_*646delinsTA) c.421_422delinsTA (p.Arg141Ter) c.211_212delinsTA (p.Arg71Ter) n.823_824delinsTA n.731_732delinsTA n.971_972delinsTA n.821_822delinsTA n.1914_1915delinsTA n.822_823delinsTA n.730_731delinsTA | |
| 9 | g.105604453del | CA2691075184 | FKTN | c.608del (p.Arg203GlnfsTer?) c.619del (n.619del) c.*216del (n.*216del) c.*470del (n.*470del) c.*731del (n.*731del) c.633del (n.633del) c.*606del (n.*606del) c.*743del (n.*743del) n.1775del c.*528del (n.*528del) c.*415del (n.*415del) c.539del (p.Arg180GlnfsTer?) c.*646del (n.*646del) c.422del (p.Arg141GlnfsTer?) c.212del (p.Arg71GlnfsTer?) n.824del n.732del n.972del n.822del n.1915del n.823del n.731del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.105604453G>A | CA147024 | FKTN | c.608G>A (p.Arg203Gln) c.619G>A (n.619G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.1775G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.*646G>A (n.*646G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.212G>A (p.Arg71Gln) n.824G>A n.732G>A n.972G>A n.822G>A n.1915G>A n.823G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.105604453G>C | CA374332359 | FKTN | c.608G>C (p.Arg203Pro) c.619G>C (n.619G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) n.1775G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.*646G>C (n.*646G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.824G>C n.732G>C n.972G>C n.822G>C n.1915G>C n.823G>C n.731G>C | |
| 9 | g.105604453G= | CA1630847932 | FKTN | c.608G= (p.Arg203=) c.619G= (n.619G=) c.*216G= (n.*216G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*731G= (n.*731G=) c.633G= (n.633G=) c.*606G= (n.*606G=) c.*743G= (n.*743G=) n.1775G= c.*528G= (n.*528G=) c.*415G= (n.*415G=) c.539G= (p.Arg180=) c.*646G= (n.*646G=) c.422G= (p.Arg141=) c.212G= (p.Arg71=) n.824G= n.732G= n.972G= n.822G= n.1915G= n.823G= n.731G= | |
| 9 | g.105604453G>T | CA374332360 | FKTN | c.608G>T (p.Arg203Leu) c.619G>T (n.619G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) n.1775G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.*646G>T (n.*646G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.824G>T n.732G>T n.972G>T n.822G>T n.1915G>T n.823G>T n.731G>T | |
| 9 | g.105604454A= | CA1870239186 | FKTN | c.609A= (p.Arg203=) c.620A= (n.620A=) c.*217A= (n.*217A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*732A= (n.*732A=) c.634A= (n.634A=) c.*607A= (n.*607A=) c.*744A= (n.*744A=) n.1776A= c.*529A= (n.*529A=) c.*416A= (n.*416A=) c.540A= (p.Arg180=) c.*647A= (n.*647A=) c.423A= (p.Arg141=) c.213A= (p.Arg71=) n.825A= n.733A= n.973A= n.823A= n.1916A= n.824A= n.732A= | |
| 9 | g.105604454A>C | CA466659457 | FKTN | c.609A>C (p.Arg203=) c.620A>C (n.620A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) n.1776A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.540A>C (p.Arg180=) c.*647A>C (n.*647A>C) c.423A>C (p.Arg141=) c.213A>C (p.Arg71=) n.825A>C n.733A>C n.973A>C n.823A>C n.1916A>C n.824A>C n.732A>C | |
| 9 | g.105604454A>G | CA197438015 | FKTN | c.609A>G (p.Arg203=) c.620A>G (n.620A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) n.1776A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.540A>G (p.Arg180=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.423A>G (p.Arg141=) c.213A>G (p.Arg71=) n.825A>G n.733A>G n.973A>G n.823A>G n.1916A>G n.824A>G n.732A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604454A>T | CA466659458 | FKTN | c.609A>T (p.Arg203=) c.620A>T (n.620A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) n.1776A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.540A>T (p.Arg180=) c.*647A>T (n.*647A>T) c.423A>T (p.Arg141=) c.213A>T (p.Arg71=) n.825A>T n.733A>T n.973A>T n.823A>T n.1916A>T n.824A>T n.732A>T |