Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.105604308G>ACA374332048FKTNc.463G>A (p.Gly155Arg)
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dbSNP
9g.105604308G>CCA374332049FKTNc.463G>C (p.Gly155Arg)
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n.1770G>T
n.678G>T
n.586G>T
9g.105604309G>ACA374332051FKTNc.464G>A (p.Gly155Glu)
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gnomAD v4
9g.105604309G>CCA374332053FKTNc.464G>C (p.Gly155Ala)
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9g.105604309G>TCA374332052FKTNc.464G>T (p.Gly155Val)
c.475G>T (n.475G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
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n.587G>T
9g.105604310A>CCA466659381FKTNc.465A>C (p.Gly155=)
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n.588A>C
gnomAD v4
9g.105604310A>GCA466659383FKTNc.465A>G (p.Gly155=)
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n.829A>G
n.679A>G
n.1772A>G
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n.588A>G
9g.105604310A>TCA466659385FKTNc.465A>T (p.Gly155=)
c.476A>T (n.476A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.490A>T (n.490A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
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n.1632A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.69A>T (p.Gly23=)
n.681A>T
n.589A>T
n.829A>T
n.679A>T
n.1772A>T
n.680A>T
n.588A>T
9g.105604311A>CCA374332054FKTNc.466A>C (p.Thr156Pro)
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c.*328A>C (n.*328A>C)
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c.491A>C (n.491A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
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n.1633A>C
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n.682A>C
n.590A>C
n.830A>C
n.680A>C
n.1773A>C
n.681A>C
n.589A>C
9g.105604311A>GCA374332055FKTNc.466A>G (p.Thr156Ala)
c.477A>G (n.477A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
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n.682A>G
n.590A>G
n.830A>G
n.680A>G
n.1773A>G
n.681A>G
n.589A>G
9g.105604311A>TCA374332056FKTNc.466A>T (p.Thr156Ser)
c.477A>T (n.477A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.491A>T (n.491A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1633A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
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n.682A>T
n.590A>T
n.830A>T
n.680A>T
n.1773A>T
n.681A>T
n.589A>T
9g.105604312C>ACA374332057FKTNc.467C>A (p.Thr156Asn)
c.478C>A (n.478C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.492C>A (n.492C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1634C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
n.683C>A
n.591C>A
n.831C>A
n.681C>A
n.1774C>A
n.682C>A
n.590C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604312C=CA1870238724FKTNc.467C= (p.Thr156=)
c.478C= (n.478C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.492C= (n.492C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.1634C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.*505C= (n.*505C=)
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n.590C=
9g.105604312C>GCA374332058FKTNc.467C>G (p.Thr156Ser)
c.478C>G (n.478C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.492C>G (n.492C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1634C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
n.683C>G
n.591C>G
n.831C>G
n.681C>G
n.1774C>G
n.682C>G
n.590C>G
9g.105604312C>TCA374332059FKTNc.467C>T (p.Thr156Ile)
c.478C>T (n.478C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.492C>T (n.492C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1634C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.683C>T
n.591C>T
n.831C>T
n.681C>T
n.1774C>T
n.682C>T
n.590C>T
gnomAD v4
9g.105604313T>ACA466659389FKTNc.468T>A (p.Thr156=)
c.479T>A (n.479T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.493T>A (n.493T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.1635T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.399T>A (p.Thr133=)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.282T>A (p.Thr94=)
c.72T>A (p.Thr24=)
n.684T>A
n.592T>A
n.832T>A
n.682T>A
n.1775T>A
n.683T>A
n.591T>A
9g.105604313T>CCA5170420FKTNc.468T>C (p.Thr156=)
c.479T>C (n.479T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.493T>C (n.493T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.1635T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.399T>C (p.Thr133=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.282T>C (p.Thr94=)
c.72T>C (p.Thr24=)
n.684T>C
n.592T>C
n.832T>C
n.682T>C
n.1775T>C
n.683T>C
n.591T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604313T>GCA466659387FKTNc.468T>G (p.Thr156=)
c.479T>G (n.479T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.493T>G (n.493T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.1635T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.399T>G (p.Thr133=)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.282T>G (p.Thr94=)
c.72T>G (p.Thr24=)
n.684T>G
n.592T>G
n.832T>G
n.682T>G
n.1775T>G
n.683T>G
n.591T>G
ClinVar dbSNP
9g.105604313T=CA1870238725FKTNc.468T= (p.Thr156=)
c.479T= (n.479T=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.*591T= (n.*591T=)
c.493T= (n.493T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.*603T= (n.*603T=)
n.1635T=
c.*388T= (n.*388T=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.399T= (p.Thr133=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.282T= (p.Thr94=)
c.72T= (p.Thr24=)
n.684T=
n.592T=
n.832T=
n.682T=
n.1775T=
n.683T=
n.591T=
9g.105604314G>ACA374332060FKTNc.469G>A (p.Glu157Lys)
c.480G>A (n.480G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.494G>A (n.494G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1636G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.685G>A
n.593G>A
n.833G>A
n.683G>A
n.1776G>A
n.684G>A
n.592G>A
9g.105604314G>CCA374332061FKTNc.469G>C (p.Glu157Gln)
c.480G>C (n.480G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.494G>C (n.494G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1636G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
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n.593G>C
n.833G>C
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n.1776G>C
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n.592G>C
9g.105604314G>TCA374332062FKTNc.469G>T (p.Glu157Ter)
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n.685G>T
n.593G>T
n.833G>T
n.683G>T
n.1776G>T
n.684G>T
n.592G>T
9g.105604315A>CCA374332065FKTNc.470A>C (p.Glu157Ala)
c.481A>C (n.481A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.495A>C (n.495A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1637A>C
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n.686A>C
n.594A>C
n.834A>C
n.684A>C
n.1777A>C
n.685A>C
n.593A>C
9g.105604315A>GCA374332064FKTNc.470A>G (p.Glu157Gly)
c.481A>G (n.481A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
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n.1637A>G
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n.686A>G
n.594A>G
n.834A>G
n.684A>G
n.1777A>G
n.685A>G
n.593A>G
9g.105604315A>TCA374332063FKTNc.470A>T (p.Glu157Val)
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c.*78A>T (n.*78A>T)
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c.*593A>T (n.*593A>T)
c.495A>T (n.495A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
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n.1637A>T
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c.*508A>T (n.*508A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
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n.686A>T
n.594A>T
n.834A>T
n.684A>T
n.1777A>T
n.685A>T
n.593A>T
9g.105604316A>CCA374332066FKTNc.471A>C (p.Glu157Asp)
c.482A>C (n.482A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
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n.1638A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
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n.687A>C
n.595A>C
n.835A>C
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n.1778A>C
n.686A>C
n.594A>C
9g.105604316A>GCA466659390FKTNc.471A>G (p.Glu157=)
c.482A>G (n.482A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.496A>G (n.496A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1638A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.402A>G (p.Glu134=)
c.*509A>G (n.*509A>G)
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n.687A>G
n.595A>G
n.835A>G
n.685A>G
n.1778A>G
n.686A>G
n.594A>G
9g.105604316A>TCA374332067FKTNc.471A>T (p.Glu157Asp)
c.482A>T (n.482A>T)
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n.1638A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
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n.687A>T
n.595A>T
n.835A>T
n.685A>T
n.1778A>T
n.686A>T
n.594A>T
9g.105604317A>CCA374332068FKTNc.472A>C (p.Ile158Leu)
c.483A>C (n.483A>C)
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n.687A>C
n.595A>C
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n.1639A>G
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n.688A>G
n.596A>G
n.836A>G
n.686A>G
n.1779A>G
n.687A>G
n.595A>G
9g.105604317A>TCA374332070FKTNc.472A>T (p.Ile158Phe)
c.483A>T (n.483A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
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c.*595A>T (n.*595A>T)
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c.*470A>T (n.*470A>T)
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n.1639A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
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n.688A>T
n.596A>T
n.836A>T
n.686A>T
n.1779A>T
n.687A>T
n.595A>T
9g.105604318T>ACA374332071FKTNc.473T>A (p.Ile158Asn)
c.484T>A (n.484T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.498T>A (n.498T>A)
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n.1640T>A
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n.689T>A
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n.837T>A
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n.1780T>A
n.688T>A
n.596T>A
9g.105604318T>CCA374332072FKTNc.473T>C (p.Ile158Thr)
c.484T>C (n.484T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.498T>C (n.498T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
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c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
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n.597T>C
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n.1780T>C
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n.596T>C
9g.105604318T>GCA374332073FKTNc.473T>G (p.Ile158Ser)
c.484T>G (n.484T>G)
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n.1640T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
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n.689T>G
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n.1640dup
c.*393dup (n.*393dup)
c.*280dup (n.*280dup)
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c.*511dup (n.*511dup)
c.287dup (p.Leu98ProfsTer19)
c.77dup (p.Leu28ProfsTer19)
n.689dup
n.597dup
n.837dup
n.687dup
n.1780dup
n.688dup
n.596dup
ClinVar
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9g.105604319C=CA1870238733FKTNc.474C= (p.Ile158=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604320C>ACA374332075FKTNc.475C>A (p.Pro159Thr)
c.486C>A (n.486C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.500C>A (n.500C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1642C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.691C>A
n.599C>A
n.839C>A
n.689C>A
n.1782C>A
n.690C>A
n.598C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604320C=CA1870238738FKTNc.475C= (p.Pro159=)
c.486C= (n.486C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.500C= (n.500C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.*610C= (n.*610C=)
n.1642C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.406C= (p.Pro136=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.289C= (p.Pro97=)
c.79C= (p.Pro27=)
n.691C=
n.599C=
n.839C=
n.689C=
n.1782C=
n.690C=
n.598C=
9g.105604320C>GCA374332076FKTNc.475C>G (p.Pro159Ala)
c.486C>G (n.486C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.500C>G (n.500C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1642C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.691C>G
n.599C>G
n.839C>G
n.689C>G
n.1782C>G
n.690C>G
n.598C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604320C>TCA5170421FKTNc.475C>T (p.Pro159Ser)
c.486C>T (n.486C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.500C>T (n.500C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1642C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.691C>T
n.599C>T
n.839C>T
n.689C>T
n.1782C>T
n.690C>T
n.598C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604321C>ACA374332078FKTNc.476C>A (p.Pro159His)
c.487C>A (n.487C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.501C>A (n.501C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1643C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.407C>A (p.Pro136His)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.692C>A
n.600C>A
n.840C>A
n.690C>A
n.1783C>A
n.691C>A
n.599C>A
9g.105604321C=CA1870238740FKTNc.476C= (p.Pro159=)
c.487C= (n.487C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.501C= (n.501C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.*611C= (n.*611C=)
n.1643C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.407C= (p.Pro136=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.290C= (p.Pro97=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.692C=
n.600C=
n.840C=
n.690C=
n.1783C=
n.691C=
n.599C=
9g.105604321C>GCA374332077FKTNc.476C>G (p.Pro159Arg)
c.487C>G (n.487C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.501C>G (n.501C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1643C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.692C>G
n.600C>G
n.840C>G
n.690C>G
n.1783C>G
n.691C>G
n.599C>G
gnomAD v4
9g.105604321C>TCA5170422FKTNc.476C>T (p.Pro159Leu)
c.487C>T (n.487C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.501C>T (n.501C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1643C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.692C>T
n.600C>T
n.840C>T
n.690C>T
n.1783C>T
n.691C>T
n.599C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604322C>ACA466659396FKTNc.477C>A (p.Pro159=)
c.488C>A (n.488C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.502C>A (n.502C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1644C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.408C>A (p.Pro136=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.291C>A (p.Pro97=)
c.81C>A (p.Pro27=)
n.693C>A
n.601C>A
n.841C>A
n.691C>A
n.1784C>A
n.692C>A
n.600C>A
9g.105604322C=CA1870238743FKTNc.477C= (p.Pro159=)
c.488C= (n.488C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.502C= (n.502C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.*612C= (n.*612C=)
n.1644C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.408C= (p.Pro136=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.291C= (p.Pro97=)
c.81C= (p.Pro27=)
n.693C=
n.601C=
n.841C=
n.691C=
n.1784C=
n.692C=
n.600C=
9g.105604322C>GCA466659397FKTNc.477C>G (p.Pro159=)
c.488C>G (n.488C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.502C>G (n.502C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1644C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.408C>G (p.Pro136=)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.291C>G (p.Pro97=)
c.81C>G (p.Pro27=)
n.693C>G
n.601C>G
n.841C>G
n.691C>G
n.1784C>G
n.692C>G
n.600C>G
9g.105604322C>TCA466659398FKTNc.477C>T (p.Pro159=)
c.488C>T (n.488C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.502C>T (n.502C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1644C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.408C>T (p.Pro136=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.291C>T (p.Pro97=)
c.81C>T (p.Pro27=)
n.693C>T
n.601C>T
n.841C>T
n.691C>T
n.1784C>T
n.692C>T
n.600C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604323C>ACA374332079FKTNc.478C>A (p.Leu160Met)
c.489C>A (n.489C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.503C>A (n.503C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1645C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.694C>A
n.602C>A
n.842C>A
n.692C>A
n.1785C>A
n.693C>A
n.601C>A
9g.105604323C>GCA374332080FKTNc.478C>G (p.Leu160Val)
c.489C>G (n.489C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.503C>G (n.503C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1645C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.694C>G
n.602C>G
n.842C>G
n.692C>G
n.1785C>G
n.693C>G
n.601C>G
9g.105604323C>TCA466659399FKTNc.478C>T (p.Leu160=)
c.489C>T (n.489C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.503C>T (n.503C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.1645C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.694C>T
n.602C>T
n.842C>T
n.692C>T
n.1785C>T
n.693C>T
n.601C>T
9g.105604324delCA2739264916FKTNc.479del (p.Leu160ArgfsTer15)
c.490del (n.490del)
c.*87del (n.*87del)
c.*341del (n.*341del)
c.*602del (n.*602del)
c.504del (n.504del)
c.*477del (n.*477del)
c.*614del (n.*614del)
n.1646del
c.*399del (n.*399del)
c.*286del (n.*286del)
c.410del (p.Leu137ArgfsTer15)
c.*517del (n.*517del)
c.293del (p.Leu98ArgfsTer15)
c.83del (p.Leu28ArgfsTer15)
n.695del
n.603del
n.843del
n.693del
n.1786del
n.694del
n.602del
ClinVar
9g.105604324T>ACA374332081FKTNc.479T>A (p.Leu160Gln)
c.490T>A (n.490T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.504T>A (n.504T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.1646T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.695T>A
n.603T>A
n.843T>A
n.693T>A
n.1786T>A
n.694T>A
n.602T>A
9g.105604324T>CCA374332082FKTNc.479T>C (p.Leu160Pro)
c.490T>C (n.490T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.504T>C (n.504T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.1646T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.695T>C
n.603T>C
n.843T>C
n.693T>C
n.1786T>C
n.694T>C
n.602T>C
ClinVar
9g.105604324T>GCA374332083FKTNc.479T>G (p.Leu160Arg)
c.490T>G (n.490T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.504T>G (n.504T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.1646T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.695T>G
n.603T>G
n.843T>G
n.693T>G
n.1786T>G
n.694T>G
n.602T>G
9g.105604325G>ACA466659400FKTNc.480G>A (p.Leu160=)
c.491G>A (n.491G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.505G>A (n.505G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.1647G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.696G>A
n.604G>A
n.844G>A
n.694G>A
n.1787G>A
n.695G>A
n.603G>A
9g.105604325G>CCA466659401FKTNc.480G>C (p.Leu160=)
c.491G>C (n.491G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.505G>C (n.505G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.1647G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.696G>C
n.604G>C
n.844G>C
n.694G>C
n.1787G>C
n.695G>C
n.603G>C
9g.105604325G>TCA466659402FKTNc.480G>T (p.Leu160=)
c.491G>T (n.491G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.505G>T (n.505G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.1647G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.696G>T
n.604G>T
n.844G>T
n.694G>T
n.1787G>T
n.695G>T
n.603G>T
9g.105604326C>ACA374332084FKTNc.481C>A (p.His161Asn)
c.492C>A (n.492C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.506C>A (n.506C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.1648C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.412C>A (p.His138Asn)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.295C>A (p.His99Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.697C>A
n.605C>A
n.845C>A
n.695C>A
n.1788C>A
n.696C>A
n.604C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604326C=CA1870238747FKTNc.481C= (p.His161=)
c.492C= (n.492C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.506C= (n.506C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.*616C= (n.*616C=)
n.1648C=
c.*401C= (n.*401C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.412C= (p.His138=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.295C= (p.His99=)
c.85C= (p.His29=)
n.697C=
n.605C=
n.845C=
n.695C=
n.1788C=
n.696C=
n.604C=
9g.105604326C>GCA374332085FKTNc.481C>G (p.His161Asp)
c.492C>G (n.492C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.506C>G (n.506C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.1648C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.412C>G (p.His138Asp)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.295C>G (p.His99Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.697C>G
n.605C>G
n.845C>G
n.695C>G
n.1788C>G
n.696C>G
n.604C>G
9g.105604326C>TCA5170423FKTNc.481C>T (p.His161Tyr)
c.492C>T (n.492C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.506C>T (n.506C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.1648C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.697C>T
n.605C>T
n.845C>T
n.695C>T
n.1788C>T
n.696C>T
n.604C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604327A=CA1870238753FKTNc.482A= (p.His161=)
c.493A= (n.493A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.507A= (n.507A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.*617A= (n.*617A=)
n.1649A=
c.*402A= (n.*402A=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.413A= (p.His138=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.296A= (p.His99=)
c.86A= (p.His29=)
n.698A=
n.606A=
n.846A=
n.696A=
n.1789A=
n.697A=
n.605A=
9g.105604327A>CCA374332086FKTNc.482A>C (p.His161Pro)
c.493A>C (n.493A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.507A>C (n.507A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.1649A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.413A>C (p.His138Pro)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.296A>C (p.His99Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.698A>C
n.606A>C
n.846A>C
n.696A>C
n.1789A>C
n.697A>C
n.605A>C
9g.105604327A>GCA295372FKTNc.482A>G (p.His161Arg)
c.493A>G (n.493A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.507A>G (n.507A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.1649A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.413A>G (p.His138Arg)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.296A>G (p.His99Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.698A>G
n.606A>G
n.846A>G
n.696A>G
n.1789A>G
n.697A>G
n.605A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604327A>TCA374332087FKTNc.482A>T (p.His161Leu)
c.493A>T (n.493A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.507A>T (n.507A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.1649A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.413A>T (p.His138Leu)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.296A>T (p.His99Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.698A>T
n.606A>T
n.846A>T
n.696A>T
n.1789A>T
n.697A>T
n.605A>T
9g.105604328C>ACA374332088FKTNc.483C>A (p.His161Gln)
c.494C>A (n.494C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.508C>A (n.508C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1650C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.414C>A (p.His138Gln)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.297C>A (p.His99Gln)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.699C>A
n.607C>A
n.847C>A
n.697C>A
n.1790C>A
n.698C>A
n.606C>A
9g.105604328C=CA1870238772FKTNc.483C= (p.His161=)
c.494C= (n.494C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.508C= (n.508C=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.1650C=
c.*403C= (n.*403C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.414C= (p.His138=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.297C= (p.His99=)
c.87C= (p.His29=)
n.699C=
n.607C=
n.847C=
n.697C=
n.1790C=
n.698C=
n.606C=
9g.105604328C>GCA374332089FKTNc.483C>G (p.His161Gln)
c.494C>G (n.494C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.508C>G (n.508C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1650C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.414C>G (p.His138Gln)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.297C>G (p.His99Gln)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.699C>G
n.607C>G
n.847C>G
n.697C>G
n.1790C>G
n.698C>G
n.606C>G
9g.105604328C>TCA466659404FKTNc.483C>T (p.His161=)
c.494C>T (n.494C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.508C>T (n.508C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1650C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.414C>T (p.His138=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.297C>T (p.His99=)
c.87C>T (p.His29=)
n.699C>T
n.607C>T
n.847C>T
n.697C>T
n.1790C>T
n.698C>T
n.606C>T
ClinVar dbSNP
9g.105604329T>ACA374332092FKTNc.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.495T>A (n.495T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.509T>A (n.509T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.1651T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.700T>A
n.608T>A
n.848T>A
n.698T>A
n.1791T>A
n.699T>A
n.607T>A
gnomAD v4
9g.105604329T>CCA374332091FKTNc.484T>C (p.Tyr162His)
c.495T>C (n.495T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.509T>C (n.509T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1651T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.700T>C
n.608T>C
n.848T>C
n.698T>C
n.1791T>C
n.699T>C
n.607T>C
ClinVar dbSNP
9g.105604329T>GCA374332090FKTNc.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.495T>G (n.495T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
c.509T>G (n.509T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.1651T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.700T>G
n.608T>G
n.848T>G
n.698T>G
n.1791T>G
n.699T>G
n.607T>G
gnomAD v4
9g.105604329T=CA1870238777FKTNc.484T= (p.Tyr162=)
c.495T= (n.495T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.*607T= (n.*607T=)
c.509T= (n.509T=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.*619T= (n.*619T=)
n.1651T=
c.*404T= (n.*404T=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.415T= (p.Tyr139=)
c.*522T= (n.*522T=)
c.298T= (p.Tyr100=)
c.88T= (p.Tyr30=)
n.700T=
n.608T=
n.848T=
n.698T=
n.1791T=
n.699T=
n.607T=
9g.105604330A=CA1870238783FKTNc.485A= (p.Tyr162=)
c.496A= (n.496A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.510A= (n.510A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.1652A=
c.*405A= (n.*405A=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.416A= (p.Tyr139=)
c.*523A= (n.*523A=)
c.299A= (p.Tyr100=)
c.89A= (p.Tyr30=)
n.701A=
n.609A=
n.849A=
n.699A=
n.1792A=
n.700A=
n.608A=
9g.105604330A>CCA374332093FKTNc.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.496A>C (n.496A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.510A>C (n.510A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.1652A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.701A>C
n.609A>C
n.849A>C
n.699A>C
n.1792A>C
n.700A>C
n.608A>C
9g.105604330A>GCA10606484FKTNc.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.496A>G (n.496A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.510A>G (n.510A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.1652A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.701A>G
n.609A>G
n.849A>G
n.699A>G
n.1792A>G
n.700A>G
n.608A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604330A>TCA374332094FKTNc.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.496A>T (n.496A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.510A>T (n.510A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.1652A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.701A>T
n.609A>T
n.849A>T
n.699A>T
n.1792A>T
n.700A>T
n.608A>T
9g.105604331T>ACA374332095FKTNc.486T>A (p.Tyr162Ter)
c.497T>A (n.497T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.511T>A (n.511T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.1653T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.702T>A
n.610T>A
n.850T>A
n.700T>A
n.1793T>A
n.701T>A
n.609T>A
9g.105604331T>CCA466659408FKTNc.486T>C (p.Tyr162=)
c.497T>C (n.497T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.511T>C (n.511T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.1653T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.417T>C (p.Tyr139=)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.300T>C (p.Tyr100=)
c.90T>C (p.Tyr30=)
n.702T>C
n.610T>C
n.850T>C
n.700T>C
n.1793T>C
n.701T>C
n.609T>C
gnomAD v4
9g.105604331T>GCA374332096FKTNc.486T>G (p.Tyr162Ter)
c.497T>G (n.497T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.511T>G (n.511T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.1653T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.702T>G
n.610T>G
n.850T>G
n.700T>G
n.1793T>G
n.701T>G
n.609T>G
9g.105604332A=CA1870238789FKTNc.487A= (p.Ile163=)
c.498A= (n.498A=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.*610A= (n.*610A=)
c.512A= (n.512A=)
c.*485A= (n.*485A=)
c.*622A= (n.*622A=)
n.1654A=
c.*407A= (n.*407A=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.301A= (p.Ile101=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.703A=
n.611A=
n.851A=
n.701A=
n.1794A=
n.702A=
n.610A=
9g.105604332A>CCA374332097FKTNc.487A>C (p.Ile163Leu)
c.498A>C (n.498A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.512A>C (n.512A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1654A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.703A>C
n.611A>C
n.851A>C
n.701A>C
n.1794A>C
n.702A>C
n.610A>C
9g.105604332A>GCA374332098FKTNc.487A>G (p.Ile163Val)
c.498A>G (n.498A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.512A>G (n.512A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1654A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.703A>G
n.611A>G
n.851A>G
n.701A>G
n.1794A>G
n.702A>G
n.610A>G
ClinVar dbSNP
9g.105604332A>TCA374332099FKTNc.487A>T (p.Ile163Phe)
c.498A>T (n.498A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.512A>T (n.512A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1654A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.703A>T
n.611A>T
n.851A>T
n.701A>T
n.1794A>T
n.702A>T
n.610A>T
9g.105604333T>ACA374332100FKTNc.488T>A (p.Ile163Asn)
c.499T>A (n.499T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.513T>A (n.513T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1655T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.704T>A
n.612T>A
n.852T>A
n.702T>A
n.1795T>A
n.703T>A
n.611T>A
ClinVar dbSNP
9g.105604333T>CCA374332101FKTNc.488T>C (p.Ile163Thr)
c.499T>C (n.499T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.513T>C (n.513T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1655T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.704T>C
n.612T>C
n.852T>C
n.702T>C
n.1795T>C
n.703T>C
n.611T>C
9g.105604333T>GCA374332102FKTNc.488T>G (p.Ile163Ser)
c.499T>G (n.499T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.513T>G (n.513T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1655T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.704T>G
n.612T>G
n.852T>G
n.702T>G
n.1795T>G
n.703T>G
n.611T>G
9g.105604333T=CA1870238798FKTNc.488T= (p.Ile163=)
c.499T= (n.499T=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.*611T= (n.*611T=)
c.513T= (n.513T=)
c.*486T= (n.*486T=)
c.*623T= (n.*623T=)
n.1655T=
c.*408T= (n.*408T=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.419T= (p.Ile140=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.302T= (p.Ile101=)
c.92T= (p.Ile31=)
n.704T=
n.612T=
n.852T=
n.702T=
n.1795T=
n.703T=
n.611T=
9g.105604334C>ACA466659411FKTNc.489C>A (p.Ile163=)
c.500C>A (n.500C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.514C>A (n.514C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1656C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.420C>A (p.Ile140=)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.303C>A (p.Ile101=)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.705C>A
n.613C>A
n.853C>A
n.703C>A
n.1796C>A
n.704C>A
n.612C>A
9g.105604334C=CA1870238806FKTNc.489C= (p.Ile163=)
c.500C= (n.500C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.514C= (n.514C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.1656C=
c.*409C= (n.*409C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.420C= (p.Ile140=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.303C= (p.Ile101=)
c.93C= (p.Ile31=)
n.705C=
n.613C=
n.853C=
n.703C=
n.1796C=
n.704C=
n.612C=
9g.105604334C>GCA197437673FKTNc.489C>G (p.Ile163Met)
c.500C>G (n.500C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.514C>G (n.514C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1656C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.420C>G (p.Ile140Met)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.705C>G
n.613C>G
n.853C>G
n.703C>G
n.1796C>G
n.704C>G
n.612C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604334C>TCA466659410FKTNc.489C>T (p.Ile163=)
c.500C>T (n.500C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.514C>T (n.514C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1656C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.420C>T (p.Ile140=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.303C>T (p.Ile101=)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.705C>T
n.613C>T
n.853C>T
n.703C>T
n.1796C>T
n.704C>T
n.612C>T
9g.105604335T>ACA374332103FKTNc.490T>A (p.Cys164Ser)
c.501T>A (n.501T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.515T>A (n.515T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1657T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.706T>A
n.614T>A
n.854T>A
n.704T>A
n.1797T>A
n.705T>A
n.613T>A
9g.105604335T>CCA374332104FKTNc.490T>C (p.Cys164Arg)
c.501T>C (n.501T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.515T>C (n.515T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1657T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.706T>C
n.614T>C
n.854T>C
n.704T>C
n.1797T>C
n.705T>C
n.613T>C
9g.105604335T>GCA374332105FKTNc.490T>G (p.Cys164Gly)
c.501T>G (n.501T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.515T>G (n.515T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1657T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.706T>G
n.614T>G
n.854T>G
n.704T>G
n.1797T>G
n.705T>G
n.613T>G
9g.105604336G>ACA374332108FKTNc.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.502G>A (n.502G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.516G>A (n.516G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1658G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.707G>A
n.615G>A
n.855G>A
n.705G>A
n.1798G>A
n.706G>A
n.614G>A
9g.105604336G>CCA374332107FKTNc.491G>C (p.Cys164Ser)
c.502G>C (n.502G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.516G>C (n.516G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1658G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.707G>C
n.615G>C
n.855G>C
n.705G>C
n.1798G>C
n.706G>C
n.614G>C
9g.105604336G>TCA374332106FKTNc.491G>T (p.Cys164Phe)
c.502G>T (n.502G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.516G>T (n.516G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1658G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.707G>T
n.615G>T
n.855G>T
n.705G>T
n.1798G>T
n.706G>T
n.614G>T
9g.105604337C>ACA374332109FKTNc.492C>A (p.Cys164Ter)
c.503C>A (n.503C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.517C>A (n.517C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1659C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.96C>A (p.Cys32Ter)
n.708C>A
n.616C>A
n.856C>A
n.706C>A
n.1799C>A
n.707C>A
n.615C>A
9g.105604337C>GCA374332110FKTNc.492C>G (p.Cys164Trp)
c.503C>G (n.503C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.517C>G (n.517C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1659C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.423C>G (p.Cys141Trp)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.96C>G (p.Cys32Trp)
n.708C>G
n.616C>G
n.856C>G
n.706C>G
n.1799C>G
n.707C>G
n.615C>G
9g.105604337C>TCA466659338FKTNc.492C>T (p.Cys164=)
c.503C>T (n.503C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.517C>T (n.517C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1659C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.423C>T (p.Cys141=)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.96C>T (p.Cys32=)
n.708C>T
n.616C>T
n.856C>T
n.706C>T
n.1799C>T
n.707C>T
n.615C>T
gnomAD v4
9g.105604338A>CCA374332111FKTNc.493A>C (p.Lys165Gln)
c.504A>C (n.504A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.518A>C (n.518A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.1660A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.709A>C
n.617A>C
n.857A>C
n.707A>C
n.1800A>C
n.708A>C
n.616A>C
gnomAD v4
9g.105604338A>GCA374332112FKTNc.493A>G (p.Lys165Glu)
c.504A>G (n.504A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.518A>G (n.518A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.1660A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.709A>G
n.617A>G
n.857A>G
n.707A>G
n.1800A>G
n.708A>G
n.616A>G
gnomAD v4
9g.105604338A>TCA374332113FKTNc.493A>T (p.Lys165Ter)
c.504A>T (n.504A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.518A>T (n.518A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.1660A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.709A>T
n.617A>T
n.857A>T
n.707A>T
n.1800A>T
n.708A>T
n.616A>T
9g.105604339A>CCA374332114FKTNc.494A>C (p.Lys165Thr)
c.505A>C (n.505A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.519A>C (n.519A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1661A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.710A>C
n.618A>C
n.858A>C
n.708A>C
n.1801A>C
n.709A>C
n.617A>C
9g.105604339A>GCA374332115FKTNc.494A>G (p.Lys165Arg)
c.505A>G (n.505A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.519A>G (n.519A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1661A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.710A>G
n.618A>G
n.858A>G
n.708A>G
n.1801A>G
n.709A>G
n.617A>G
9g.105604339A>TCA374332116FKTNc.494A>T (p.Lys165Ile)
c.505A>T (n.505A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.519A>T (n.519A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1661A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.98A>T (p.Lys33Ile)
n.710A>T
n.618A>T
n.858A>T
n.708A>T
n.1801A>T
n.709A>T
n.617A>T
9g.105604340A>CCA374332117FKTNc.495A>C (p.Lys165Asn)
c.506A>C (n.506A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.520A>C (n.520A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1662A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
n.711A>C
n.619A>C
n.859A>C
n.709A>C
n.1802A>C
n.710A>C
n.618A>C
9g.105604340A>GCA466659343FKTNc.495A>G (p.Lys165=)
c.506A>G (n.506A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.520A>G (n.520A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1662A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.309A>G (p.Lys103=)
c.99A>G (p.Lys33=)
n.711A>G
n.619A>G
n.859A>G
n.709A>G
n.1802A>G
n.710A>G
n.618A>G
9g.105604340A>TCA374332118FKTNc.495A>T (p.Lys165Asn)
c.506A>T (n.506A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.520A>T (n.520A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1662A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
n.711A>T
n.619A>T
n.859A>T
n.709A>T
n.1802A>T
n.710A>T
n.618A>T
9g.105604341C>ACA374332119FKTNc.496C>A (p.Leu166Met)
c.507C>A (n.507C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.521C>A (n.521C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.1663C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.712C>A
n.620C>A
n.860C>A
n.710C>A
n.1803C>A
n.711C>A
n.619C>A
COSMIC COSMIC
9g.105604341C>GCA374332120FKTNc.496C>G (p.Leu166Val)
c.507C>G (n.507C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.521C>G (n.521C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.1663C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.712C>G
n.620C>G
n.860C>G
n.710C>G
n.1803C>G
n.711C>G
n.619C>G
9g.105604341C>TCA466659346FKTNc.496C>T (p.Leu166=)
c.507C>T (n.507C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.521C>T (n.521C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.1663C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.712C>T
n.620C>T
n.860C>T
n.710C>T
n.1803C>T
n.711C>T
n.619C>T
9g.105604342T>ACA197437681FKTNc.497T>A (p.Leu166Gln)
c.508T>A (n.508T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.522T>A (n.522T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.1664T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.713T>A
n.621T>A
n.861T>A
n.711T>A
n.1804T>A
n.712T>A
n.620T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.105604342T>CCA374332122FKTNc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.508T>C (n.508T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.522T>C (n.522T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.1664T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.713T>C
n.621T>C
n.861T>C
n.711T>C
n.1804T>C
n.712T>C
n.620T>C
9g.105604342T>GCA374332121FKTNc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.508T>G (n.508T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.522T>G (n.522T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
n.1664T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.713T>G
n.621T>G
n.861T>G
n.711T>G
n.1804T>G
n.712T>G
n.620T>G
9g.105604342T=CA1870238813FKTNc.497T= (p.Leu166=)
c.508T= (n.508T=)
c.*105T= (n.*105T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.522T= (n.522T=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.*632T= (n.*632T=)
n.1664T=
c.*417T= (n.*417T=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.428T= (p.Leu143=)
c.*535T= (n.*535T=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.101T= (p.Leu34=)
n.713T=
n.621T=
n.861T=
n.711T=
n.1804T=
n.712T=
n.620T=
9g.105604343G>ACA466659348FKTNc.498G>A (p.Leu166=)
c.509G>A (n.509G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.523G>A (n.523G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.1665G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.714G>A
n.622G>A
n.862G>A
n.712G>A
n.1805G>A
n.713G>A
n.621G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604343G>CCA466659349FKTNc.498G>C (p.Leu166=)
c.509G>C (n.509G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.523G>C (n.523G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.1665G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.429G>C (p.Leu143=)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.714G>C
n.622G>C
n.862G>C
n.712G>C
n.1805G>C
n.713G>C
n.621G>C
9g.105604343G=CA1870238818FKTNc.498G= (p.Leu166=)
c.509G= (n.509G=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.523G= (n.523G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.*633G= (n.*633G=)
n.1665G=
c.*418G= (n.*418G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.429G= (p.Leu143=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.102G= (p.Leu34=)
n.714G=
n.622G=
n.862G=
n.712G=
n.1805G=
n.713G=
n.621G=
9g.105604343G>TCA466659350FKTNc.498G>T (p.Leu166=)
c.509G>T (n.509G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.523G>T (n.523G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.1665G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.429G>T (p.Leu143=)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.714G>T
n.622G>T
n.862G>T
n.712G>T
n.1805G>T
n.713G>T
n.621G>T
COSMIC COSMIC
9g.105604344G>ACA374332123FKTNc.499G>A (p.Ala167Thr)
c.510G>A (n.510G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.524G>A (n.524G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.1666G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.715G>A
n.623G>A
n.863G>A
n.713G>A
n.1806G>A
n.714G>A
n.622G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604344G>CCA374332124FKTNc.499G>C (p.Ala167Pro)
c.510G>C (n.510G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.524G>C (n.524G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1666G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.715G>C
n.623G>C
n.863G>C
n.713G>C
n.1806G>C
n.714G>C
n.622G>C
9g.105604344G>TCA374332125FKTNc.499G>T (p.Ala167Ser)
c.510G>T (n.510G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.524G>T (n.524G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1666G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.715G>T
n.623G>T
n.863G>T
n.713G>T
n.1806G>T
n.714G>T
n.622G>T
9g.105604345C>ACA374332126FKTNc.500C>A (p.Ala167Asp)
c.511C>A (n.511C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.525C>A (n.525C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1667C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.716C>A
n.624C>A
n.864C>A
n.714C>A
n.1807C>A
n.715C>A
n.623C>A
gnomAD v4
9g.105604345C>GCA374332127FKTNc.500C>G (p.Ala167Gly)
c.511C>G (n.511C>G)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.525C>G (n.525C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1667C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.716C>G
n.624C>G
n.864C>G
n.714C>G
n.1807C>G
n.715C>G
n.623C>G
gnomAD v4
9g.105604345C>TCA374332128FKTNc.500C>T (p.Ala167Val)
c.511C>T (n.511C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.525C>T (n.525C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1667C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.716C>T
n.624C>T
n.864C>T
n.714C>T
n.1807C>T
n.715C>T
n.623C>T
gnomAD v4
9g.105604346C>ACA466659354FKTNc.501C>A (p.Ala167=)
c.512C>A (n.512C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.526C>A (n.526C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1668C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.105C>A (p.Ala35=)
n.717C>A
n.625C>A
n.865C>A
n.715C>A
n.1808C>A
n.716C>A
n.624C>A
gnomAD v4
9g.105604346C=CA1870238823FKTNc.501C= (p.Ala167=)
c.512C= (n.512C=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.526C= (n.526C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.1668C=
c.*421C= (n.*421C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.315C= (p.Ala105=)
c.105C= (p.Ala35=)
n.717C=
n.625C=
n.865C=
n.715C=
n.1808C=
n.716C=
n.624C=
9g.105604346C>GCA466659355FKTNc.501C>G (p.Ala167=)
c.512C>G (n.512C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.526C>G (n.526C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1668C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.105C>G (p.Ala35=)
n.717C>G
n.625C>G
n.865C>G
n.715C>G
n.1808C>G
n.716C>G
n.624C>G
9g.105604346C>TCA466659356FKTNc.501C>T (p.Ala167=)
c.512C>T (n.512C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.526C>T (n.526C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1668C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.105C>T (p.Ala35=)
n.717C>T
n.625C>T
n.865C>T
n.715C>T
n.1808C>T
n.716C>T
n.624C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604347A>CCA374332129FKTNc.502A>C (p.Thr168Pro)
c.513A>C (n.513A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.527A>C (n.527A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.1669A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.718A>C
n.626A>C
n.866A>C
n.716A>C
n.1809A>C
n.717A>C
n.625A>C
9g.105604347A>GCA374332130FKTNc.502A>G (p.Thr168Ala)
c.513A>G (n.513A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.527A>G (n.527A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1669A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.718A>G
n.626A>G
n.866A>G
n.716A>G
n.1809A>G
n.717A>G
n.625A>G
gnomAD v4
9g.105604347A>TCA374332131FKTNc.502A>T (p.Thr168Ser)
c.513A>T (n.513A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.527A>T (n.527A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.1669A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.718A>T
n.626A>T
n.866A>T
n.716A>T
n.1809A>T
n.717A>T
n.625A>T
9g.105604348C>ACA374332132FKTNc.503C>A (p.Thr168Asn)
c.514C>A (n.514C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.528C>A (n.528C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.1670C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.719C>A
n.627C>A
n.867C>A
n.717C>A
n.1810C>A
n.718C>A
n.626C>A
9g.105604348C=CA1870238830FKTNc.503C= (p.Thr168=)
c.514C= (n.514C=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.528C= (n.528C=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.*638C= (n.*638C=)
n.1670C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.317C= (p.Thr106=)
c.107C= (p.Thr36=)
n.719C=
n.627C=
n.867C=
n.717C=
n.1810C=
n.718C=
n.626C=
9g.105604348C>GCA374332133FKTNc.503C>G (p.Thr168Ser)
c.514C>G (n.514C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.528C>G (n.528C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.1670C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.719C>G
n.627C>G
n.867C>G
n.717C>G
n.1810C>G
n.718C>G
n.626C>G
dbSNP
9g.105604348C>TCA374332134FKTNc.503C>T (p.Thr168Ile)
c.514C>T (n.514C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.528C>T (n.528C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1670C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.719C>T
n.627C>T
n.867C>T
n.717C>T
n.1810C>T
n.718C>T
n.626C>T
dbSNP gnomAD v2
9g.105604349T>ACA466659357FKTNc.504T>A (p.Thr168=)
c.515T>A (n.515T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.529T>A (n.529T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.1671T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.435T>A (p.Thr145=)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.318T>A (p.Thr106=)
c.108T>A (p.Thr36=)
n.720T>A
n.628T>A
n.868T>A
n.718T>A
n.1811T>A
n.719T>A
n.627T>A
9g.105604349T>CCA466659358FKTNc.504T>C (p.Thr168=)
c.515T>C (n.515T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.529T>C (n.529T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.1671T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.435T>C (p.Thr145=)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.318T>C (p.Thr106=)
c.108T>C (p.Thr36=)
n.720T>C
n.628T>C
n.868T>C
n.718T>C
n.1811T>C
n.719T>C
n.627T>C
9g.105604349T>GCA197437696FKTNc.504T>G (p.Thr168=)
c.515T>G (n.515T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.529T>G (n.529T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.1671T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.435T>G (p.Thr145=)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.318T>G (p.Thr106=)
c.108T>G (p.Thr36=)
n.720T>G
n.628T>G
n.868T>G
n.718T>G
n.1811T>G
n.719T>G
n.627T>G
dbSNP
9g.105604349T=CA1870238832FKTNc.504T= (p.Thr168=)
c.515T= (n.515T=)
c.*112T= (n.*112T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.*627T= (n.*627T=)
c.529T= (n.529T=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.*639T= (n.*639T=)
n.1671T=
c.*424T= (n.*424T=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.435T= (p.Thr145=)
c.*542T= (n.*542T=)
c.318T= (p.Thr106=)
c.108T= (p.Thr36=)
n.720T=
n.628T=
n.868T=
n.718T=
n.1811T=
n.719T=
n.627T=
9g.105604350delCA2785417985FKTNc.505del (p.His169MetfsTer6)
c.516del (n.516del)
c.*113del (n.*113del)
c.*367del (n.*367del)
c.*628del (n.*628del)
c.530del (n.530del)
c.*503del (n.*503del)
c.*640del (n.*640del)
n.1672del
c.*425del (n.*425del)
c.*312del (n.*312del)
c.436del (p.His146MetfsTer6)
c.*543del (n.*543del)
c.319del (p.His107MetfsTer6)
c.109del (p.His37MetfsTer6)
n.721del
n.629del
n.869del
n.719del
n.1812del
n.720del
n.628del
9g.105604350C>ACA374332137FKTNc.505C>A (p.His169Asn)
c.516C>A (n.516C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.530C>A (n.530C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.1672C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.319C>A (p.His107Asn)
c.109C>A (p.His37Asn)
n.721C>A
n.629C>A
n.869C>A
n.719C>A
n.1812C>A
n.720C>A
n.628C>A
9g.105604350C=CA1870238838FKTNc.505C= (p.His169=)
c.516C= (n.516C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.530C= (n.530C=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.*640C= (n.*640C=)
n.1672C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.436C= (p.His146=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.319C= (p.His107=)
c.109C= (p.His37=)
n.721C=
n.629C=
n.869C=
n.719C=
n.1812C=
n.720C=
n.628C=
9g.105604350C>GCA374332136FKTNc.505C>G (p.His169Asp)
c.516C>G (n.516C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.530C>G (n.530C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.1672C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.436C>G (p.His146Asp)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.319C>G (p.His107Asp)
c.109C>G (p.His37Asp)
n.721C>G
n.629C>G
n.869C>G
n.719C>G
n.1812C>G
n.720C>G
n.628C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604350C>TCA374332135FKTNc.505C>T (p.His169Tyr)
c.516C>T (n.516C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.530C>T (n.530C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.1672C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.319C>T (p.His107Tyr)
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.721C>T
n.629C>T
n.869C>T
n.719C>T
n.1812C>T
n.720C>T
n.628C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.105604351A=CA1870238843FKTNc.506A= (p.His169=)
c.517A= (n.517A=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.531A= (n.531A=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*641A= (n.*641A=)
n.1673A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.*313A= (n.*313A=)
c.437A= (p.His146=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.320A= (p.His107=)
c.110A= (p.His37=)
n.722A=
n.630A=
n.870A=
n.720A=
n.1813A=
n.721A=
n.629A=
9g.105604351A>CCA374332138FKTNc.506A>C (p.His169Pro)
c.517A>C (n.517A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.531A>C (n.531A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1673A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.437A>C (p.His146Pro)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.320A>C (p.His107Pro)
c.110A>C (p.His37Pro)
n.722A>C
n.630A>C
n.870A>C
n.720A>C
n.1813A>C
n.721A>C
n.629A>C
9g.105604351A>GCA374332139FKTNc.506A>G (p.His169Arg)
c.517A>G (n.517A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.531A>G (n.531A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1673A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.437A>G (p.His146Arg)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.320A>G (p.His107Arg)
c.110A>G (p.His37Arg)
n.722A>G
n.630A>G
n.870A>G
n.720A>G
n.1813A>G
n.721A>G
n.629A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604351A>TCA374332140FKTNc.506A>T (p.His169Leu)
c.517A>T (n.517A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.531A>T (n.531A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1673A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.437A>T (p.His146Leu)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.320A>T (p.His107Leu)
c.110A>T (p.His37Leu)
n.722A>T
n.630A>T
n.870A>T
n.720A>T
n.1813A>T
n.721A>T
n.629A>T
9g.105604352T>ACA374332141FKTNc.507T>A (p.His169Gln)
c.518T>A (n.518T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.532T>A (n.532T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1674T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.438T>A (p.His146Gln)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.321T>A (p.His107Gln)
c.111T>A (p.His37Gln)
n.723T>A
n.631T>A
n.871T>A
n.721T>A
n.1814T>A
n.722T>A
n.630T>A
gnomAD v4
9g.105604352T>CCA5170424FKTNc.507T>C (p.His169=)
c.518T>C (n.518T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.532T>C (n.532T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1674T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.438T>C (p.His146=)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.321T>C (p.His107=)
c.111T>C (p.His37=)
n.723T>C
n.631T>C
n.871T>C
n.721T>C
n.1814T>C
n.722T>C
n.630T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604352T>GCA374332142FKTNc.507T>G (p.His169Gln)
c.518T>G (n.518T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.532T>G (n.532T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.1674T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.438T>G (p.His146Gln)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.321T>G (p.His107Gln)
c.111T>G (p.His37Gln)
n.723T>G
n.631T>G
n.871T>G
n.721T>G
n.1814T>G
n.722T>G
n.630T>G
gnomAD v4
9g.105604352T=CA1870238846FKTNc.507T= (p.His169=)
c.518T= (n.518T=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.*630T= (n.*630T=)
c.532T= (n.532T=)
c.*505T= (n.*505T=)
c.*642T= (n.*642T=)
n.1674T=
c.*427T= (n.*427T=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.438T= (p.His146=)
c.*545T= (n.*545T=)
c.321T= (p.His107=)
c.111T= (p.His37=)
n.723T=
n.631T=
n.871T=
n.721T=
n.1814T=
n.722T=
n.630T=
9g.105604353G>ACA5170425FKTNc.508G>A (p.Ala170Thr)
c.519G>A (n.519G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.533G>A (n.533G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.1675G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.724G>A
n.632G>A
n.872G>A
n.722G>A
n.1815G>A
n.723G>A
n.631G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604353G>CCA374332143FKTNc.508G>C (p.Ala170Pro)
c.519G>C (n.519G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.533G>C (n.533G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.1675G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.724G>C
n.632G>C
n.872G>C
n.722G>C
n.1815G>C
n.723G>C
n.631G>C
9g.105604353G=CA1870238852FKTNc.508G= (p.Ala170=)
c.519G= (n.519G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.533G= (n.533G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.1675G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.724G=
n.632G=
n.872G=
n.722G=
n.1815G=
n.723G=
n.631G=
9g.105604353G>TCA374332144FKTNc.508G>T (p.Ala170Ser)
c.519G>T (n.519G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.533G>T (n.533G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.1675G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.724G>T
n.632G>T
n.872G>T
n.722G>T
n.1815G>T
n.723G>T
n.631G>T
9g.105604354C>ACA116080FKTNc.509C>A (p.Ala170Glu)
c.520C>A (n.520C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.534C>A (n.534C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1676C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.113C>A (p.Ala38Glu)
n.725C>A
n.633C>A
n.873C>A
n.723C>A
n.1816C>A
n.724C>A
n.632C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604354C=CA1870238861FKTNc.509C= (p.Ala170=)
c.520C= (n.520C=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.534C= (n.534C=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.*644C= (n.*644C=)
n.1676C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.725C=
n.633C=
n.873C=
n.723C=
n.1816C=
n.724C=
n.632C=
9g.105604354C>GCA374332145FKTNc.509C>G (p.Ala170Gly)
c.520C>G (n.520C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.534C>G (n.534C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1676C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.725C>G
n.633C>G
n.873C>G
n.723C>G
n.1816C>G
n.724C>G
n.632C>G
9g.105604354C>TCA374332146FKTNc.509C>T (p.Ala170Val)
c.520C>T (n.520C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.534C>T (n.534C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1676C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.725C>T
n.633C>T
n.873C>T
n.723C>T
n.1816C>T
n.724C>T
n.632C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604355G>ACA5170426FKTNc.510G>A (p.Ala170=)
c.521G>A (n.521G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.535G>A (n.535G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.1677G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.441G>A (p.Ala147=)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.324G>A (p.Ala108=)
c.114G>A (p.Ala38=)
n.726G>A
n.634G>A
n.874G>A
n.724G>A
n.1817G>A
n.725G>A
n.633G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604355G>CCA466659365FKTNc.510G>C (p.Ala170=)
c.521G>C (n.521G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.535G>C (n.535G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.1677G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.441G>C (p.Ala147=)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.324G>C (p.Ala108=)
c.114G>C (p.Ala38=)
n.726G>C
n.634G>C
n.874G>C
n.724G>C
n.1817G>C
n.725G>C
n.633G>C
9g.105604355G=CA1870238868FKTNc.510G= (p.Ala170=)
c.521G= (n.521G=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.535G= (n.535G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.*645G= (n.*645G=)
n.1677G=
c.*430G= (n.*430G=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.441G= (p.Ala147=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.324G= (p.Ala108=)
c.114G= (p.Ala38=)
n.726G=
n.634G=
n.874G=
n.724G=
n.1817G=
n.725G=
n.633G=
9g.105604355G>TCA466659364FKTNc.510G>T (p.Ala170=)
c.521G>T (n.521G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.535G>T (n.535G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.1677G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.441G>T (p.Ala147=)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.324G>T (p.Ala108=)
c.114G>T (p.Ala38=)
n.726G>T
n.634G>T
n.874G>T
n.724G>T
n.1817G>T
n.725G>T
n.633G>T
9g.105604356A=CA1870238872FKTNc.511A= (p.Ile171=)
c.522A= (n.522A=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.536A= (n.536A=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.*646A= (n.*646A=)
n.1678A=
c.*431A= (n.*431A=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.442A= (p.Ile148=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.325A= (p.Ile109=)
c.115A= (p.Ile39=)
n.727A=
n.635A=
n.875A=
n.725A=
n.1818A=
n.726A=
n.634A=
9g.105604356A>CCA374332148FKTNc.511A>C (p.Ile171Leu)
c.522A>C (n.522A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.536A>C (n.536A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.1678A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.727A>C
n.635A>C
n.875A>C
n.725A>C
n.1818A>C
n.726A>C
n.634A>C
9g.105604356A>GCA374332149FKTNc.511A>G (p.Ile171Val)
c.522A>G (n.522A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.536A>G (n.536A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.1678A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.727A>G
n.635A>G
n.875A>G
n.725A>G
n.1818A>G
n.726A>G
n.634A>G
9g.105604356A>TCA374332147FKTNc.511A>T (p.Ile171Phe)
c.522A>T (n.522A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.536A>T (n.536A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.1678A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.727A>T
n.635A>T
n.875A>T
n.725A>T
n.1818A>T
n.726A>T
n.634A>T
ClinVar dbSNP
9g.105604357T>ACA374332150FKTNc.512T>A (p.Ile171Asn)
c.523T>A (n.523T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.537T>A (n.537T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.1679T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.728T>A
n.636T>A
n.876T>A
n.726T>A
n.1819T>A
n.727T>A
n.635T>A
9g.105604357T>CCA374332152FKTNc.512T>C (p.Ile171Thr)
c.523T>C (n.523T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.1679T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.728T>C
n.636T>C
n.876T>C
n.726T>C
n.1819T>C
n.727T>C
n.635T>C
9g.105604357T>GCA374332151FKTNc.512T>G (p.Ile171Ser)
c.523T>G (n.523T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.537T>G (n.537T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.1679T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.728T>G
n.636T>G
n.876T>G
n.726T>G
n.1819T>G
n.727T>G
n.635T>G
9g.105604358C>ACA466659367FKTNc.513C>A (p.Ile171=)
c.524C>A (n.524C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.538C>A (n.538C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.1680C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.444C>A (p.Ile148=)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.117C>A (p.Ile39=)
n.729C>A
n.637C>A
n.877C>A
n.727C>A
n.1820C>A
n.728C>A
n.636C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604358C=CA1870238875FKTNc.513C= (p.Ile171=)
c.524C= (n.524C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.538C= (n.538C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.1680C=
c.*433C= (n.*433C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.444C= (p.Ile148=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.327C= (p.Ile109=)
c.117C= (p.Ile39=)
n.729C=
n.637C=
n.877C=
n.727C=
n.1820C=
n.728C=
n.636C=
9g.105604358C>GCA374332153FKTNc.513C>G (p.Ile171Met)
c.524C>G (n.524C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.538C>G (n.538C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.1680C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.444C>G (p.Ile148Met)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.117C>G (p.Ile39Met)
n.729C>G
n.637C>G
n.877C>G
n.727C>G
n.1820C>G
n.728C>G
n.636C>G
9g.105604358C>TCA197437742FKTNc.513C>T (p.Ile171=)
c.524C>T (n.524C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.538C>T (n.538C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.1680C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.444C>T (p.Ile148=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.117C>T (p.Ile39=)
n.729C>T
n.637C>T
n.877C>T
n.727C>T
n.1820C>T
n.728C>T
n.636C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604359C>ACA374332154FKTNc.514C>A (p.His172Asn)
c.525C>A (n.525C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.539C>A (n.539C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.1681C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.328C>A (p.His110Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
n.730C>A
n.638C>A
n.878C>A
n.728C>A
n.1821C>A
n.729C>A
n.637C>A
9g.105604359C>GCA374332155FKTNc.514C>G (p.His172Asp)
c.525C>G (n.525C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.539C>G (n.539C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.1681C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.328C>G (p.His110Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
n.730C>G
n.638C>G
n.878C>G
n.728C>G
n.1821C>G
n.729C>G
n.637C>G
9g.105604359C>TCA374332156FKTNc.514C>T (p.His172Tyr)
c.525C>T (n.525C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.539C>T (n.539C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.1681C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.730C>T
n.638C>T
n.878C>T
n.728C>T
n.1821C>T
n.729C>T
n.637C>T
9g.105604360A=CA1870238885FKTNc.515A= (p.His172=)
c.526A= (n.526A=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.*638A= (n.*638A=)
c.540A= (n.540A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*650A= (n.*650A=)
n.1682A=
c.*435A= (n.*435A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.446A= (p.His149=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.329A= (p.His110=)
c.119A= (p.His40=)
n.731A=
n.639A=
n.879A=
n.729A=
n.1822A=
n.730A=
n.638A=
9g.105604360A>CCA5170427FKTNc.515A>C (p.His172Pro)
c.526A>C (n.526A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.540A>C (n.540A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1682A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.329A>C (p.His110Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
n.731A>C
n.639A>C
n.879A>C
n.729A>C
n.1822A>C
n.730A>C
n.638A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604360A>GCA374332157FKTNc.515A>G (p.His172Arg)
c.526A>G (n.526A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.540A>G (n.540A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1682A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.329A>G (p.His110Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
n.731A>G
n.639A>G
n.879A>G
n.729A>G
n.1822A>G
n.730A>G
n.638A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604360A>TCA374332158FKTNc.515A>T (p.His172Leu)
c.526A>T (n.526A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.540A>T (n.540A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1682A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.329A>T (p.His110Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
n.731A>T
n.639A>T
n.879A>T
n.729A>T
n.1822A>T
n.730A>T
n.638A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604361C>ACA374332159FKTNc.516C>A (p.His172Gln)
c.527C>A (n.527C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.541C>A (n.541C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1683C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.447C>A (p.His149Gln)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.330C>A (p.His110Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
n.732C>A
n.640C>A
n.880C>A
n.730C>A
n.1823C>A
n.731C>A
n.639C>A
9g.105604361C=CA1870238893FKTNc.516C= (p.His172=)
c.527C= (n.527C=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.541C= (n.541C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*651C= (n.*651C=)
n.1683C=
c.*436C= (n.*436C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.447C= (p.His149=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.330C= (p.His110=)
c.120C= (p.His40=)
n.732C=
n.640C=
n.880C=
n.730C=
n.1823C=
n.731C=
n.639C=
9g.105604361C>GCA374332160FKTNc.516C>G (p.His172Gln)
c.527C>G (n.527C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.541C>G (n.541C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1683C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.447C>G (p.His149Gln)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.330C>G (p.His110Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
n.732C>G
n.640C>G
n.880C>G
n.730C>G
n.1823C>G
n.731C>G
n.639C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604361C>TCA466659371FKTNc.516C>T (p.His172=)
c.527C>T (n.527C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.541C>T (n.541C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1683C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.447C>T (p.His149=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.330C>T (p.His110=)
c.120C>T (p.His40=)
n.732C>T
n.640C>T
n.880C>T
n.730C>T
n.1823C>T
n.731C>T
n.639C>T
9g.105604362T>ACA374332161FKTNc.517T>A (p.Leu173Met)
c.528T>A (n.528T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.542T>A (n.542T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1684T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.331T>A (p.Leu111Met)
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.733T>A
n.641T>A
n.881T>A
n.731T>A
n.1824T>A
n.732T>A
n.640T>A
gnomAD v4
9g.105604362T>CCA466659372FKTNc.517T>C (p.Leu173=)
c.528T>C (n.528T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.542T>C (n.542T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1684T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.331T>C (p.Leu111=)
c.121T>C (p.Leu41=)
n.733T>C
n.641T>C
n.881T>C
n.731T>C
n.1824T>C
n.732T>C
n.640T>C
9g.105604362T>GCA374332162FKTNc.517T>G (p.Leu173Val)
c.528T>G (n.528T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.542T>G (n.542T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1684T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.331T>G (p.Leu111Val)
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.733T>G
n.641T>G
n.881T>G
n.731T>G
n.1824T>G
n.732T>G
n.640T>G
9g.105604363T>ACA374332165FKTNc.518T>A (p.Leu173Ter)
c.529T>A (n.529T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.543T>A (n.543T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1685T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.332T>A (p.Leu111Ter)
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.734T>A
n.642T>A
n.882T>A
n.732T>A
n.1825T>A
n.733T>A
n.641T>A
9g.105604363T>CCA374332164FKTNc.518T>C (p.Leu173Ser)
c.529T>C (n.529T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.543T>C (n.543T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1685T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.734T>C
n.642T>C
n.882T>C
n.732T>C
n.1825T>C
n.733T>C
n.641T>C
9g.105604363T>GCA374332163FKTNc.518T>G (p.Leu173Trp)
c.529T>G (n.529T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.543T>G (n.543T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1685T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.332T>G (p.Leu111Trp)
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.734T>G
n.642T>G
n.882T>G
n.732T>G
n.1825T>G
n.733T>G
n.641T>G
9g.105604364G>ACA5170428FKTNc.519G>A (p.Leu173=)
c.530G>A (n.530G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.544G>A (n.544G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1686G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.735G>A
n.643G>A
n.883G>A
n.733G>A
n.1826G>A
n.734G>A
n.642G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604364G>CCA374332166FKTNc.519G>C (p.Leu173Phe)
c.530G>C (n.530G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.544G>C (n.544G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1686G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.333G>C (p.Leu111Phe)
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.735G>C
n.643G>C
n.883G>C
n.733G>C
n.1826G>C
n.734G>C
n.642G>C
9g.105604364G=CA1870238895FKTNc.519G= (p.Leu173=)
c.530G= (n.530G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.*642G= (n.*642G=)
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c.*517G= (n.*517G=)
c.*654G= (n.*654G=)
n.1686G=
c.*439G= (n.*439G=)
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c.450G= (p.Leu150=)
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c.333G= (p.Leu111=)
c.123G= (p.Leu41=)
n.735G=
n.643G=
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n.733G=
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n.734G=
n.642G=
9g.105604364G>TCA374332167FKTNc.519G>T (p.Leu173Phe)
c.530G>T (n.530G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.544G>T (n.544G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1686G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.333G>T (p.Leu111Phe)
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.735G>T
n.643G>T
n.883G>T
n.733G>T
n.1826G>T
n.734G>T
n.642G>T
9g.105604365G>ACA197437781FKTNc.520G>A (p.Val174Ile)
c.531G>A (n.531G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.545G>A (n.545G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
n.1687G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.736G>A
n.644G>A
n.884G>A
n.734G>A
n.1827G>A
n.735G>A
n.643G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604365G>CCA374332168FKTNc.520G>C (p.Val174Leu)
c.531G>C (n.531G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.545G>C (n.545G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
n.1687G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.736G>C
n.644G>C
n.884G>C
n.734G>C
n.1827G>C
n.735G>C
n.643G>C
gnomAD v4
9g.105604365G=CA1870238899FKTNc.520G= (p.Val174=)
c.531G= (n.531G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.545G= (n.545G=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.*655G= (n.*655G=)
n.1687G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.451G= (p.Val151=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.334G= (p.Val112=)
c.124G= (p.Val42=)
n.736G=
n.644G=
n.884G=
n.734G=
n.1827G=
n.735G=
n.643G=
9g.105604365G>TCA374332169FKTNc.520G>T (p.Val174Leu)
c.531G>T (n.531G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.545G>T (n.545G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
n.1687G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.736G>T
n.644G>T
n.884G>T
n.734G>T
n.1827G>T
n.735G>T
n.643G>T
9g.105604366T>ACA374332170FKTNc.521T>A (p.Val174Glu)
c.532T>A (n.532T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.546T>A (n.546T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
n.1688T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.737T>A
n.645T>A
n.885T>A
n.735T>A
n.1828T>A
n.736T>A
n.644T>A
9g.105604366T>CCA374332171FKTNc.521T>C (p.Val174Ala)
c.532T>C (n.532T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.546T>C (n.546T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
n.1688T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.737T>C
n.645T>C
n.885T>C
n.735T>C
n.1828T>C
n.736T>C
n.644T>C
9g.105604366T>GCA374332172FKTNc.521T>G (p.Val174Gly)
c.532T>G (n.532T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.546T>G (n.546T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
n.1688T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.737T>G
n.645T>G
n.885T>G
n.735T>G
n.1828T>G
n.736T>G
n.644T>G
9g.105604367A>CCA466659376FKTNc.522A>C (p.Val174=)
c.533A>C (n.533A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.547A>C (n.547A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1689A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.453A>C (p.Val151=)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.336A>C (p.Val112=)
c.126A>C (p.Val42=)
n.738A>C
n.646A>C
n.886A>C
n.736A>C
n.1829A>C
n.737A>C
n.645A>C
9g.105604367A>GCA466659378FKTNc.522A>G (p.Val174=)
c.533A>G (n.533A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.547A>G (n.547A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1689A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.453A>G (p.Val151=)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.336A>G (p.Val112=)
c.126A>G (p.Val42=)
n.738A>G
n.646A>G
n.886A>G
n.736A>G
n.1829A>G
n.737A>G
n.645A>G
gnomAD v4
9g.105604367A>TCA466659380FKTNc.522A>T (p.Val174=)
c.533A>T (n.533A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.547A>T (n.547A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1689A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.453A>T (p.Val151=)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.336A>T (p.Val112=)
c.126A>T (p.Val42=)
n.738A>T
n.646A>T
n.886A>T
n.736A>T
n.1829A>T
n.737A>T
n.645A>T
9g.105604368G>ACA374332173FKTNc.523G>A (p.Val175Ile)
c.534G>A (n.534G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1690G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.739G>A
n.647G>A
n.887G>A
n.737G>A
n.1830G>A
n.738G>A
n.646G>A
9g.105604368G>CCA374332174FKTNc.523G>C (p.Val175Leu)
c.534G>C (n.534G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1690G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.739G>C
n.647G>C
n.887G>C
n.737G>C
n.1830G>C
n.738G>C
n.646G>C
9g.105604368G>TCA374332175FKTNc.523G>T (p.Val175Phe)
c.534G>T (n.534G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1690G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.454G>T (p.Val152Phe)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.337G>T (p.Val113Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
n.739G>T
n.647G>T
n.887G>T
n.737G>T
n.1830G>T
n.738G>T
n.646G>T
9g.105604369T>ACA374332178FKTNc.524T>A (p.Val175Asp)
c.535T>A (n.535T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.549T>A (n.549T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.1691T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.455T>A (p.Val152Asp)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.338T>A (p.Val113Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
n.740T>A
n.648T>A
n.888T>A
n.738T>A
n.1831T>A
n.739T>A
n.647T>A
9g.105604369T>CCA374332177FKTNc.524T>C (p.Val175Ala)
c.535T>C (n.535T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.549T>C (n.549T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.1691T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.740T>C
n.648T>C
n.888T>C
n.738T>C
n.1831T>C
n.739T>C
n.647T>C
9g.105604369T>GCA374332176FKTNc.524T>G (p.Val175Gly)
c.535T>G (n.535T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.549T>G (n.549T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.1691T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.740T>G
n.648T>G
n.888T>G
n.738T>G
n.1831T>G
n.739T>G
n.647T>G
9g.105604370C>ACA466659382FKTNc.525C>A (p.Val175=)
c.536C>A (n.536C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.550C>A (n.550C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.1692C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.456C>A (p.Val152=)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.339C>A (p.Val113=)
c.129C>A (p.Val43=)
n.741C>A
n.649C>A
n.889C>A
n.739C>A
n.1832C>A
n.740C>A
n.648C>A
9g.105604370C=CA1870238901FKTNc.525C= (p.Val175=)
c.536C= (n.536C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.550C= (n.550C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.1692C=
c.*445C= (n.*445C=)
c.*332C= (n.*332C=)
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c.339C= (p.Val113=)
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n.741C=
n.649C=
n.889C=
n.739C=
n.1832C=
n.740C=
n.648C=
9g.105604370C>GCA466659384FKTNc.525C>G (p.Val175=)
c.536C>G (n.536C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.550C>G (n.550C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.1692C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.456C>G (p.Val152=)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.339C>G (p.Val113=)
c.129C>G (p.Val43=)
n.741C>G
n.649C>G
n.889C>G
n.739C>G
n.1832C>G
n.740C>G
n.648C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.105604370C>TCA466659386FKTNc.525C>T (p.Val175=)
c.536C>T (n.536C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.550C>T (n.550C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.1692C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.456C>T (p.Val152=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.339C>T (p.Val113=)
c.129C>T (p.Val43=)
n.741C>T
n.649C>T
n.889C>T
n.739C>T
n.1832C>T
n.740C>T
n.648C>T
9g.105604371T>ACA374332180FKTNc.526T>A (p.Phe176Ile)
c.537T>A (n.537T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.551T>A (n.551T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.1693T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.742T>A
n.650T>A
n.890T>A
n.740T>A
n.1833T>A
n.741T>A
n.649T>A
9g.105604371T>CCA374332179FKTNc.526T>C (p.Phe176Leu)
c.537T>C (n.537T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.551T>C (n.551T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.1693T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.742T>C
n.650T>C
n.890T>C
n.740T>C
n.1833T>C
n.741T>C
n.649T>C
9g.105604371T>GCA5170429FKTNc.526T>G (p.Phe176Val)
c.537T>G (n.537T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.551T>G (n.551T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.1693T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.742T>G
n.650T>G
n.890T>G
n.740T>G
n.1833T>G
n.741T>G
n.649T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604371T=CA1870238911FKTNc.526T= (p.Phe176=)
c.537T= (n.537T=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.551T= (n.551T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*661T= (n.*661T=)
n.1693T=
c.*446T= (n.*446T=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.457T= (p.Phe153=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.340T= (p.Phe114=)
c.130T= (p.Phe44=)
n.742T=
n.650T=
n.890T=
n.740T=
n.1833T=
n.741T=
n.649T=
9g.105604373dupCA915947066FKTNc.528dup (p.His177SerfsTer2)
c.539dup (n.539dup)
c.*136dup (n.*136dup)
c.*390dup (n.*390dup)
c.*651dup (n.*651dup)
c.553dup (n.553dup)
c.*526dup (n.*526dup)
c.*663dup (n.*663dup)
n.1695dup
c.*448dup (n.*448dup)
c.*335dup (n.*335dup)
c.459dup (p.His154SerfsTer2)
c.*566dup (n.*566dup)
c.342dup (p.His115SerfsTer2)
c.132dup (p.His45SerfsTer2)
n.744dup
n.652dup
n.892dup
n.742dup
n.1835dup
n.743dup
n.651dup
ClinVar dbSNP
9g.105604372T>ACA374332181FKTNc.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.538T>A (n.538T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.552T>A (n.552T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1694T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.743T>A
n.651T>A
n.891T>A
n.741T>A
n.1834T>A
n.742T>A
n.650T>A
9g.105604372T>CCA116061FKTNc.527T>C (p.Phe176Ser)
c.538T>C (n.538T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.552T>C (n.552T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.1694T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.743T>C
n.651T>C
n.891T>C
n.741T>C
n.1834T>C
n.742T>C
n.650T>C
ClinVar dbSNP
9g.105604372T>GCA374332182FKTNc.527T>G (p.Phe176Cys)
c.538T>G (n.538T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.552T>G (n.552T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1694T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.743T>G
n.651T>G
n.891T>G
n.741T>G
n.1834T>G
n.742T>G
n.650T>G
9g.105604372T=CA1870238922FKTNc.527T= (p.Phe176=)
c.538T= (n.538T=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.*650T= (n.*650T=)
c.552T= (n.552T=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.*662T= (n.*662T=)
n.1694T=
c.*447T= (n.*447T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.458T= (p.Phe153=)
c.*565T= (n.*565T=)
c.341T= (p.Phe114=)
c.131T= (p.Phe44=)
n.743T=
n.651T=
n.891T=
n.741T=
n.1834T=
n.742T=
n.650T=
9g.105604373T>ACA374332183FKTNc.528T>A (p.Phe176Leu)
c.539T>A (n.539T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.553T>A (n.553T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1695T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.744T>A
n.652T>A
n.892T>A
n.742T>A
n.1835T>A
n.743T>A
n.651T>A
9g.105604373T>CCA466659388FKTNc.528T>C (p.Phe176=)
c.539T>C (n.539T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.553T>C (n.553T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1695T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.459T>C (p.Phe153=)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.342T>C (p.Phe114=)
c.132T>C (p.Phe44=)
n.744T>C
n.652T>C
n.892T>C
n.742T>C
n.1835T>C
n.743T>C
n.651T>C
9g.105604373T>GCA374332184FKTNc.528T>G (p.Phe176Leu)
c.539T>G (n.539T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.553T>G (n.553T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.1695T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.744T>G
n.652T>G
n.892T>G
n.742T>G
n.1835T>G
n.743T>G
n.651T>G
gnomAD v4
9g.105604374C>ACA374332185FKTNc.529C>A (p.His177Asn)
c.540C>A (n.540C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.554C>A (n.554C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.1696C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.343C>A (p.His115Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
n.745C>A
n.653C>A
n.893C>A
n.743C>A
n.1836C>A
n.744C>A
n.652C>A
9g.105604374C=CA1870238927FKTNc.529C= (p.His177=)
c.540C= (n.540C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.554C= (n.554C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*664C= (n.*664C=)
n.1696C=
c.*449C= (n.*449C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.460C= (p.His154=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.343C= (p.His115=)
c.133C= (p.His45=)
n.745C=
n.653C=
n.893C=
n.743C=
n.1836C=
n.744C=
n.652C=
9g.105604374C>GCA374332186FKTNc.529C>G (p.His177Asp)
c.540C>G (n.540C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.554C>G (n.554C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.1696C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.343C>G (p.His115Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
n.745C>G
n.653C>G
n.893C>G
n.743C>G
n.1836C>G
n.744C>G
n.652C>G
9g.105604374C>TCA5170430FKTNc.529C>T (p.His177Tyr)
c.540C>T (n.540C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.554C>T (n.554C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.1696C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.343C>T (p.His115Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.745C>T
n.653C>T
n.893C>T
n.743C>T
n.1836C>T
n.744C>T
n.652C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.105604375_105604391delCA2691075183FKTNc.530_546del (p.His177LeufsTer10)
c.541_557del (n.541_557del)
c.*138_*154del (n.*138_*154del)
c.*392_*408del (n.*392_*408del)
c.*653_*669del (n.*653_*669del)
c.555_571del (n.555_571del)
c.*528_*544del (n.*528_*544del)
c.*665_*681del (n.*665_*681del)
n.1697_1713del
c.*450_*466del (n.*450_*466del)
c.*337_*353del (n.*337_*353del)
c.461_477del (p.His154LeufsTer10)
c.*568_*584del (n.*568_*584del)
c.344_360del (p.His115LeufsTer10)
c.134_150del (p.His45LeufsTer10)
n.746_762del
n.654_670del
n.894_910del
n.744_760del
n.1837_1853del
n.745_761del
n.653_669del
ClinVar gnomAD v4
9g.105604375A=CA1870238932FKTNc.530A= (p.His177=)
c.541A= (n.541A=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.555A= (n.555A=)
c.*528A= (n.*528A=)
c.*665A= (n.*665A=)
n.1697A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.461A= (p.His154=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.344A= (p.His115=)
c.134A= (p.His45=)
n.746A=
n.654A=
n.894A=
n.744A=
n.1837A=
n.745A=
n.653A=
9g.105604375A>CCA374332187FKTNc.530A>C (p.His177Pro)
c.541A>C (n.541A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1697A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.344A>C (p.His115Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
n.746A>C
n.654A>C
n.894A>C
n.744A>C
n.1837A>C
n.745A>C
n.653A>C
gnomAD v4
9g.105604375A>GCA374332188FKTNc.530A>G (p.His177Arg)
c.541A>G (n.541A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.555A>G (n.555A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1697A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.344A>G (p.His115Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
n.746A>G
n.654A>G
n.894A>G
n.744A>G
n.1837A>G
n.745A>G
n.653A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604375A>TCA5170431FKTNc.530A>T (p.His177Leu)
c.541A>T (n.541A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.555A>T (n.555A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1697A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.344A>T (p.His115Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
n.746A>T
n.654A>T
n.894A>T
n.744A>T
n.1837A>T
n.745A>T
n.653A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604376T>ACA5170432FKTNc.531T>A (p.His177Gln)
c.542T>A (n.542T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.556T>A (n.556T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.1698T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.462T>A (p.His154Gln)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.345T>A (p.His115Gln)
c.135T>A (p.His45Gln)
n.747T>A
n.655T>A
n.895T>A
n.745T>A
n.1838T>A
n.746T>A
n.654T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604376T>CCA466659391FKTNc.531T>C (p.His177=)
c.542T>C (n.542T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.556T>C (n.556T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.1698T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.462T>C (p.His154=)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.345T>C (p.His115=)
c.135T>C (p.His45=)
n.747T>C
n.655T>C
n.895T>C
n.745T>C
n.1838T>C
n.746T>C
n.654T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604376T>GCA374332189FKTNc.531T>G (p.His177Gln)
c.542T>G (n.542T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.556T>G (n.556T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.1698T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.462T>G (p.His154Gln)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.345T>G (p.His115Gln)
c.135T>G (p.His45Gln)
n.747T>G
n.655T>G
n.895T>G
n.745T>G
n.1838T>G
n.746T>G
n.654T>G
9g.105604376T=CA1870238944FKTNc.531T= (p.His177=)
c.542T= (n.542T=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.556T= (n.556T=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.*666T= (n.*666T=)
n.1698T=
c.*451T= (n.*451T=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.462T= (p.His154=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.345T= (p.His115=)
c.135T= (p.His45=)
n.747T=
n.655T=
n.895T=
n.745T=
n.1838T=
n.746T=
n.654T=
9g.105604377G>ACA374332190FKTNc.532G>A (p.Glu178Lys)
c.543G>A (n.543G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.557G>A (n.557G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1699G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.748G>A
n.656G>A
n.896G>A
n.746G>A
n.1839G>A
n.747G>A
n.655G>A
9g.105604377G>CCA374332191FKTNc.532G>C (p.Glu178Gln)
c.543G>C (n.543G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.557G>C (n.557G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1699G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.748G>C
n.656G>C
n.896G>C
n.746G>C
n.1839G>C
n.747G>C
n.655G>C
9g.105604377G>TCA374332192FKTNc.532G>T (p.Glu178Ter)
c.543G>T (n.543G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.557G>T (n.557G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1699G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.748G>T
n.656G>T
n.896G>T
n.746G>T
n.1839G>T
n.747G>T
n.655G>T
9g.105604378A>CCA374332193FKTNc.533A>C (p.Glu178Ala)
c.544A>C (n.544A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.558A>C (n.558A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1700A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.749A>C
n.657A>C
n.897A>C
n.747A>C
n.1840A>C
n.748A>C
n.656A>C
9g.105604378A>GCA374332194FKTNc.533A>G (p.Glu178Gly)
c.544A>G (n.544A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.558A>G (n.558A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1700A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.749A>G
n.657A>G
n.897A>G
n.747A>G
n.1840A>G
n.748A>G
n.656A>G
9g.105604378A>TCA374332195FKTNc.533A>T (p.Glu178Val)
c.544A>T (n.544A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.558A>T (n.558A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1700A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.749A>T
n.657A>T
n.897A>T
n.747A>T
n.1840A>T
n.748A>T
n.656A>T
9g.105604379G>ACA466659394FKTNc.534G>A (p.Glu178=)
c.545G>A (n.545G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.559G>A (n.559G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1701G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.750G>A
n.658G>A
n.898G>A
n.748G>A
n.1841G>A
n.749G>A
n.657G>A
gnomAD v4
9g.105604379G>CCA374332196FKTNc.534G>C (p.Glu178Asp)
c.545G>C (n.545G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.559G>C (n.559G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1701G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.750G>C
n.658G>C
n.898G>C
n.748G>C
n.1841G>C
n.749G>C
n.657G>C
9g.105604379G>TCA374332197FKTNc.534G>T (p.Glu178Asp)
c.545G>T (n.545G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.559G>T (n.559G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1701G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.750G>T
n.658G>T
n.898G>T
n.748G>T
n.1841G>T
n.749G>T
n.657G>T
9g.105604380A>CCA466659395FKTNc.535A>C (p.Arg179=)
c.546A>C (n.546A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.560A>C (n.560A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1702A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.466A>C (p.Arg156=)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.139A>C (p.Arg47=)
n.751A>C
n.659A>C
n.899A>C
n.749A>C
n.1842A>C
n.750A>C
n.658A>C
9g.105604380A>GCA374332198FKTNc.535A>G (p.Arg179Gly)
c.546A>G (n.546A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.560A>G (n.560A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1702A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.751A>G
n.659A>G
n.899A>G
n.749A>G
n.1842A>G
n.750A>G
n.658A>G
9g.105604380A>TCA374332199FKTNc.535A>T (p.Arg179Trp)
c.546A>T (n.546A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.560A>T (n.560A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1702A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.139A>T (p.Arg47Trp)
n.751A>T
n.659A>T
n.899A>T
n.749A>T
n.1842A>T
n.750A>T
n.658A>T
9g.105604381G>ACA374332200FKTNc.536G>A (p.Arg179Lys)
c.547G>A (n.547G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.561G>A (n.561G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1703G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.752G>A
n.660G>A
n.900G>A
n.750G>A
n.1843G>A
n.751G>A
n.659G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604381G>CCA252619FKTNc.536G>C (p.Arg179Thr)
c.547G>C (n.547G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.561G>C (n.561G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1703G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.752G>C
n.660G>C
n.900G>C
n.750G>C
n.1843G>C
n.751G>C
n.659G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604381G=CA1870238953FKTNc.536G= (p.Arg179=)
c.547G= (n.547G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.561G= (n.561G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*671G= (n.*671G=)
n.1703G=
c.*456G= (n.*456G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.140G= (p.Arg47=)
n.752G=
n.660G=
n.900G=
n.750G=
n.1843G=
n.751G=
n.659G=
9g.105604381G>TCA374332201FKTNc.536G>T (p.Arg179Met)
c.547G>T (n.547G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.561G>T (n.561G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1703G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.467G>T (p.Arg156Met)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.140G>T (p.Arg47Met)
n.752G>T
n.660G>T
n.900G>T
n.750G>T
n.1843G>T
n.751G>T
n.659G>T
9g.105604382G>ACA5170433FKTNc.537G>A (p.Arg179=)
c.548G>A (n.548G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.562G>A (n.562G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1704G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.351G>A (p.Arg117=)
c.141G>A (p.Arg47=)
n.753G>A
n.661G>A
n.901G>A
n.751G>A
n.1844G>A
n.752G>A
n.660G>A
ClinVar dbSNP ExAC
9g.105604382G>CCA374332203FKTNc.537G>C (p.Arg179Ser)
c.548G>C (n.548G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.562G>C (n.562G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.1704G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.351G>C (p.Arg117Ser)
c.141G>C (p.Arg47Ser)
n.753G>C
n.661G>C
n.901G>C
n.751G>C
n.1844G>C
n.752G>C
n.660G>C
9g.105604382G=CA1870238963FKTNc.537G= (p.Arg179=)
c.548G= (n.548G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.562G= (n.562G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.*672G= (n.*672G=)
n.1704G=
c.*457G= (n.*457G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.468G= (p.Arg156=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.351G= (p.Arg117=)
c.141G= (p.Arg47=)
n.753G=
n.661G=
n.901G=
n.751G=
n.1844G=
n.752G=
n.660G=
9g.105604382G>TCA374332202FKTNc.537G>T (p.Arg179Ser)
c.548G>T (n.548G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.562G>T (n.562G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.1704G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.351G>T (p.Arg117Ser)
c.141G>T (p.Arg47Ser)
n.753G>T
n.661G>T
n.901G>T
n.751G>T
n.1844G>T
n.752G>T
n.660G>T
9g.105604383A>CCA374332204FKTNc.538A>C (p.Ser180Arg)
c.549A>C (n.549A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.563A>C (n.563A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.1705A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.754A>C
n.662A>C
n.902A>C
n.752A>C
n.1845A>C
n.753A>C
n.661A>C
9g.105604383A>GCA374332206FKTNc.538A>G (p.Ser180Gly)
c.549A>G (n.549A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.563A>G (n.563A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.1705A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.754A>G
n.662A>G
n.902A>G
n.752A>G
n.1845A>G
n.753A>G
n.661A>G
9g.105604383A>TCA374332205FKTNc.538A>T (p.Ser180Cys)
c.549A>T (n.549A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.563A>T (n.563A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.1705A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.754A>T
n.662A>T
n.902A>T
n.752A>T
n.1845A>T
n.753A>T
n.661A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604384G>ACA374332207FKTNc.539G>A (p.Ser180Asn)
c.550G>A (n.550G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.564G>A (n.564G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.1706G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.755G>A
n.663G>A
n.903G>A
n.753G>A
n.1846G>A
n.754G>A
n.662G>A
9g.105604384G>CCA374332208FKTNc.539G>C (p.Ser180Thr)
c.550G>C (n.550G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.564G>C (n.564G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.1706G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.755G>C
n.663G>C
n.903G>C
n.753G>C
n.1846G>C
n.754G>C
n.662G>C
9g.105604384G>TCA374332209FKTNc.539G>T (p.Ser180Ile)
c.550G>T (n.550G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.564G>T (n.564G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.1706G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.755G>T
n.663G>T
n.903G>T
n.753G>T
n.1846G>T
n.754G>T
n.662G>T
ClinVar
9g.105604384_105604385delinsGTCA1870238967FKTNc.539_540delinsGT (p.Ser180=)
c.550_551delinsGT (n.550_551delinsGT)
c.*147_*148delinsGT (n.*147_*148delinsGT)
c.*401_*402delinsGT (n.*401_*402delinsGT)
c.*662_*663delinsGT (n.*662_*663delinsGT)
c.564_565delinsGT (n.564_565delinsGT)
c.*537_*538delinsGT (n.*537_*538delinsGT)
c.*674_*675delinsGT (n.*674_*675delinsGT)
n.1706_1707delinsGT
c.*459_*460delinsGT (n.*459_*460delinsGT)
c.*346_*347delinsGT (n.*346_*347delinsGT)
c.470_471delinsGT (p.Ser157=)
c.*577_*578delinsGT (n.*577_*578delinsGT)
c.353_354delinsGT (p.Ser118=)
c.143_144delinsGT (p.Ser48=)
n.755_756delinsGT
n.663_664delinsGT
n.903_904delinsGT
n.753_754delinsGT
n.1846_1847delinsGT
n.754_755delinsGT
n.662_663delinsGT
9g.105604385delCA1870238970FKTNc.540del (p.Ser180ArgfsTer10)
c.551del (n.551del)
c.*148del (n.*148del)
c.*402del (n.*402del)
c.*663del (n.*663del)
c.565del (n.565del)
c.*538del (n.*538del)
c.*675del (n.*675del)
n.1707del
c.*460del (n.*460del)
c.*347del (n.*347del)
c.471del (p.Ser157ArgfsTer10)
c.*578del (n.*578del)
c.354del (p.Ser118ArgfsTer10)
c.144del (p.Ser48ArgfsTer10)
n.756del
n.664del
n.904del
n.754del
n.1847del
n.755del
n.663del
ClinVar gnomAD v4
9g.105604385T>ACA374332210FKTNc.540T>A (p.Ser180Arg)
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c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.565T>A (n.565T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
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n.1707T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.471T>A (p.Ser157Arg)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.354T>A (p.Ser118Arg)
c.144T>A (p.Ser48Arg)
n.756T>A
n.664T>A
n.904T>A
n.754T>A
n.1847T>A
n.755T>A
n.663T>A
9g.105604385T>CCA466659403FKTNc.540T>C (p.Ser180=)
c.551T>C (n.551T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.565T>C (n.565T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
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n.1707T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.471T>C (p.Ser157=)
c.*578T>C (n.*578T>C)
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c.144T>C (p.Ser48=)
n.756T>C
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n.904T>C
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n.755T>C
n.663T>C
ClinVar
9g.105604385T>GCA374332211FKTNc.540T>G (p.Ser180Arg)
c.551T>G (n.551T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
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c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.1707T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.471T>G (p.Ser157Arg)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.354T>G (p.Ser118Arg)
c.144T>G (p.Ser48Arg)
n.756T>G
n.664T>G
n.904T>G
n.754T>G
n.1847T>G
n.755T>G
n.663T>G
9g.105604386G>ACA374332212FKTNc.541G>A (p.Gly181Ser)
c.552G>A (n.552G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
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n.1708G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
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c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.757G>A
n.665G>A
n.905G>A
n.755G>A
n.1848G>A
n.756G>A
n.664G>A
9g.105604386G>CCA374332213FKTNc.541G>C (p.Gly181Arg)
c.552G>C (n.552G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.566G>C (n.566G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.1708G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.757G>C
n.665G>C
n.905G>C
n.755G>C
n.1848G>C
n.756G>C
n.664G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604386G=CA1870238973FKTNc.541G= (p.Gly181=)
c.552G= (n.552G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.566G= (n.566G=)
c.*539G= (n.*539G=)
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n.1708G=
c.*461G= (n.*461G=)
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9g.105604386G>TCA374332214FKTNc.541G>T (p.Gly181Cys)
c.552G>T (n.552G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.566G>T (n.566G>T)
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n.1708G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
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c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.757G>T
n.665G>T
n.905G>T
n.755G>T
n.1848G>T
n.756G>T
n.664G>T
gnomAD v4
9g.105604387G>ACA5170434FKTNc.542G>A (p.Gly181Asp)
c.553G>A (n.553G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.567G>A (n.567G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
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n.1709G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.758G>A
n.666G>A
n.906G>A
n.756G>A
n.1849G>A
n.757G>A
n.665G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604387G>CCA374332215FKTNc.542G>C (p.Gly181Ala)
c.553G>C (n.553G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.567G>C (n.567G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1709G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.758G>C
n.666G>C
n.906G>C
n.756G>C
n.1849G>C
n.757G>C
n.665G>C
9g.105604387G=CA1870238974FKTNc.542G= (p.Gly181=)
c.553G= (n.553G=)
c.*150G= (n.*150G=)
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n.1709G=
c.*462G= (n.*462G=)
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n.756G=
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9g.105604387G>TCA374332216FKTNc.542G>T (p.Gly181Val)
c.553G>T (n.553G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.567G>T (n.567G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1709G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.758G>T
n.666G>T
n.906G>T
n.756G>T
n.1849G>T
n.757G>T
n.665G>T
9g.105604388C>ACA466659405FKTNc.543C>A (p.Gly181=)
c.554C>A (n.554C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.568C>A (n.568C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1710C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.474C>A (p.Gly158=)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.147C>A (p.Gly49=)
n.759C>A
n.667C>A
n.907C>A
n.757C>A
n.1850C>A
n.758C>A
n.666C>A
9g.105604388C>GCA466659407FKTNc.543C>G (p.Gly181=)
c.554C>G (n.554C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.568C>G (n.568C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.1710C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.474C>G (p.Gly158=)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.357C>G (p.Gly119=)
c.147C>G (p.Gly49=)
n.759C>G
n.667C>G
n.907C>G
n.757C>G
n.1850C>G
n.758C>G
n.666C>G
ClinVar gnomAD v4
9g.105604388C>TCA466659406FKTNc.543C>T (p.Gly181=)
c.554C>T (n.554C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.568C>T (n.568C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.1710C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.474C>T (p.Gly158=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.147C>T (p.Gly49=)
n.759C>T
n.667C>T
n.907C>T
n.757C>T
n.1850C>T
n.758C>T
n.666C>T
9g.105604389A>CCA374332219FKTNc.544A>C (p.Asn182His)
c.555A>C (n.555A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.569A>C (n.569A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
n.1711A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.760A>C
n.668A>C
n.908A>C
n.758A>C
n.1851A>C
n.759A>C
n.667A>C
gnomAD v4
9g.105604389A>GCA374332217FKTNc.544A>G (p.Asn182Asp)
c.555A>G (n.555A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.569A>G (n.569A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*679A>G (n.*679A>G)
n.1711A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.760A>G
n.668A>G
n.908A>G
n.758A>G
n.1851A>G
n.759A>G
n.667A>G
9g.105604389A>TCA374332218FKTNc.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.555A>T (n.555A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.569A>T (n.569A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
n.1711A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.760A>T
n.668A>T
n.908A>T
n.758A>T
n.1851A>T
n.759A>T
n.667A>T
9g.105604390A=CA1870238977FKTNc.545A= (p.Asn182=)
c.556A= (n.556A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.*668A= (n.*668A=)
c.570A= (n.570A=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.*680A= (n.*680A=)
n.1712A=
c.*465A= (n.*465A=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.476A= (p.Asn159=)
c.*583A= (n.*583A=)
c.359A= (p.Asn120=)
c.149A= (p.Asn50=)
n.761A=
n.669A=
n.909A=
n.759A=
n.1852A=
n.760A=
n.668A=
9g.105604390A>CCA374332220FKTNc.545A>C (p.Asn182Thr)
c.556A>C (n.556A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.570A>C (n.570A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1712A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.761A>C
n.669A>C
n.909A>C
n.759A>C
n.1852A>C
n.760A>C
n.668A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604390A>GCA5170435FKTNc.545A>G (p.Asn182Ser)
c.556A>G (n.556A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.570A>G (n.570A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1712A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.761A>G
n.669A>G
n.909A>G
n.759A>G
n.1852A>G
n.760A>G
n.668A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604390A>TCA374332221FKTNc.545A>T (p.Asn182Ile)
c.556A>T (n.556A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.570A>T (n.570A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1712A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.761A>T
n.669A>T
n.909A>T
n.759A>T
n.1852A>T
n.760A>T
n.668A>T
9g.105604391C>ACA374332222FKTNc.546C>A (p.Asn182Lys)
c.557C>A (n.557C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.571C>A (n.571C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1713C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.762C>A
n.670C>A
n.910C>A
n.760C>A
n.1853C>A
n.761C>A
n.669C>A
9g.105604391C=CA1870238984FKTNc.546C= (p.Asn182=)
c.557C= (n.557C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.571C= (n.571C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.1713C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.477C= (p.Asn159=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.360C= (p.Asn120=)
c.150C= (p.Asn50=)
n.762C=
n.670C=
n.910C=
n.760C=
n.1853C=
n.761C=
n.669C=
9g.105604391C>GCA374332223FKTNc.546C>G (p.Asn182Lys)
c.557C>G (n.557C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.571C>G (n.571C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1713C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.762C>G
n.670C>G
n.910C>G
n.760C>G
n.1853C>G
n.761C>G
n.669C>G
9g.105604391C>TCA466659409FKTNc.546C>T (p.Asn182=)
c.557C>T (n.557C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.571C>T (n.571C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1713C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.360C>T (p.Asn120=)
c.150C>T (p.Asn50=)
n.762C>T
n.670C>T
n.910C>T
n.760C>T
n.1853C>T
n.761C>T
n.669C>T
ClinVar dbSNP
9g.105604392T>ACA374332224FKTNc.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.558T>A (n.558T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.572T>A (n.572T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1714T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.763T>A
n.671T>A
n.911T>A
n.761T>A
n.1854T>A
n.762T>A
n.670T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604392T>CCA374332225FKTNc.547T>C (p.Tyr183His)
c.558T>C (n.558T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.572T>C (n.572T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1714T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.151T>C (p.Tyr51His)
n.763T>C
n.671T>C
n.911T>C
n.761T>C
n.1854T>C
n.762T>C
n.670T>C
9g.105604392T>GCA374332226FKTNc.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.558T>G (n.558T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.572T>G (n.572T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1714T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.763T>G
n.671T>G
n.911T>G
n.761T>G
n.1854T>G
n.762T>G
n.670T>G
9g.105604392T=CA1870238987FKTNc.547T= (p.Tyr183=)
c.558T= (n.558T=)
c.*155T= (n.*155T=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.572T= (n.572T=)
c.*545T= (n.*545T=)
c.*682T= (n.*682T=)
n.1714T=
c.*467T= (n.*467T=)
c.*354T= (n.*354T=)
c.478T= (p.Tyr160=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.361T= (p.Tyr121=)
c.151T= (p.Tyr51=)
n.763T=
n.671T=
n.911T=
n.761T=
n.1854T=
n.762T=
n.670T=
9g.105604393A>CCA374332227FKTNc.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.559A>C (n.559A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.573A>C (n.573A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1715A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.764A>C
n.672A>C
n.912A>C
n.762A>C
n.1855A>C
n.763A>C
n.671A>C
gnomAD v4
9g.105604393A>GCA374332228FKTNc.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.559A>G (n.559A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.573A>G (n.573A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1715A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.764A>G
n.672A>G
n.912A>G
n.762A>G
n.1855A>G
n.763A>G
n.671A>G
9g.105604393A>TCA374332229FKTNc.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.559A>T (n.559A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.573A>T (n.573A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1715A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.764A>T
n.672A>T
n.912A>T
n.762A>T
n.1855A>T
n.763A>T
n.671A>T
9g.105604394C>ACA374332231FKTNc.549C>A (p.Tyr183Ter)
c.560C>A (n.560C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.574C>A (n.574C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.1716C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
n.765C>A
n.673C>A
n.913C>A
n.763C>A
n.1856C>A
n.764C>A
n.672C>A
9g.105604394C=CA1870238990FKTNc.549C= (p.Tyr183=)
c.560C= (n.560C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.574C= (n.574C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*684C= (n.*684C=)
n.1716C=
c.*469C= (n.*469C=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.480C= (p.Tyr160=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.363C= (p.Tyr121=)
c.153C= (p.Tyr51=)
n.765C=
n.673C=
n.913C=
n.763C=
n.1856C=
n.764C=
n.672C=
9g.105604394C>GCA374332230FKTNc.549C>G (p.Tyr183Ter)
c.560C>G (n.560C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.574C>G (n.574C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.1716C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
n.765C>G
n.673C>G
n.913C>G
n.763C>G
n.1856C>G
n.764C>G
n.672C>G
dbSNP
9g.105604394C>TCA466659412FKTNc.549C>T (p.Tyr183=)
c.560C>T (n.560C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.574C>T (n.574C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.1716C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.480C>T (p.Tyr160=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.363C>T (p.Tyr121=)
c.153C>T (p.Tyr51=)
n.765C>T
n.673C>T
n.913C>T
n.763C>T
n.1856C>T
n.764C>T
n.672C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604395C>ACA374332232FKTNc.550C>A (p.Leu184Ile)
c.561C>A (n.561C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.575C>A (n.575C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.1717C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.766C>A
n.674C>A
n.914C>A
n.764C>A
n.1857C>A
n.765C>A
n.673C>A
9g.105604395C>GCA374332233FKTNc.550C>G (p.Leu184Val)
c.561C>G (n.561C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.575C>G (n.575C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.1717C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.766C>G
n.674C>G
n.914C>G
n.764C>G
n.1857C>G
n.765C>G
n.673C>G
9g.105604395C>TCA374332234FKTNc.550C>T (p.Leu184Phe)
c.561C>T (n.561C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.575C>T (n.575C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.1717C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.766C>T
n.674C>T
n.914C>T
n.764C>T
n.1857C>T
n.765C>T
n.673C>T
gnomAD v4 COSMIC
9g.105604396T>ACA374332235FKTNc.551T>A (p.Leu184His)
c.562T>A (n.562T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.576T>A (n.576T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.1718T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.155T>A (p.Leu52His)
n.767T>A
n.675T>A
n.915T>A
n.765T>A
n.1858T>A
n.766T>A
n.674T>A
9g.105604396T>CCA374332236FKTNc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.562T>C (n.562T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.576T>C (n.576T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.1718T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.767T>C
n.675T>C
n.915T>C
n.765T>C
n.1858T>C
n.766T>C
n.674T>C
gnomAD v4
9g.105604396T>GCA374332237FKTNc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.562T>G (n.562T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.576T>G (n.576T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.1718T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.767T>G
n.675T>G
n.915T>G
n.765T>G
n.1858T>G
n.766T>G
n.674T>G
9g.105604397C>ACA466659413FKTNc.552C>A (p.Leu184=)
c.563C>A (n.563C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.577C>A (n.577C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1719C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.483C>A (p.Leu161=)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.366C>A (p.Leu122=)
c.156C>A (p.Leu52=)
n.768C>A
n.676C>A
n.916C>A
n.766C>A
n.1859C>A
n.767C>A
n.675C>A
9g.105604397C>GCA466659414FKTNc.552C>G (p.Leu184=)
c.563C>G (n.563C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.577C>G (n.577C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1719C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.483C>G (p.Leu161=)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.366C>G (p.Leu122=)
c.156C>G (p.Leu52=)
n.768C>G
n.676C>G
n.916C>G
n.766C>G
n.1859C>G
n.767C>G
n.675C>G
gnomAD v4
9g.105604397C>TCA466659415FKTNc.552C>T (p.Leu184=)
c.563C>T (n.563C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.577C>T (n.577C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1719C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.483C>T (p.Leu161=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.366C>T (p.Leu122=)
c.156C>T (p.Leu52=)
n.768C>T
n.676C>T
n.916C>T
n.766C>T
n.1859C>T
n.767C>T
n.675C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604398T>ACA374332238FKTNc.553T>A (p.Trp185Arg)
c.564T>A (n.564T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.578T>A (n.578T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.1720T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.484T>A (p.Trp162Arg)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.769T>A
n.677T>A
n.917T>A
n.767T>A
n.1860T>A
n.768T>A
n.676T>A
9g.105604398T>CCA374332239FKTNc.553T>C (p.Trp185Arg)
c.564T>C (n.564T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.578T>C (n.578T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.1720T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.484T>C (p.Trp162Arg)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.769T>C
n.677T>C
n.917T>C
n.767T>C
n.1860T>C
n.768T>C
n.676T>C
9g.105604398T>GCA374332240FKTNc.553T>G (p.Trp185Gly)
c.564T>G (n.564T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.578T>G (n.578T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.1720T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.484T>G (p.Trp162Gly)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.769T>G
n.677T>G
n.917T>G
n.767T>G
n.1860T>G
n.768T>G
n.676T>G
9g.105604399G>ACA374332241FKTNc.554G>A (p.Trp185Ter)
c.565G>A (n.565G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.579G>A (n.579G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.1721G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.485G>A (p.Trp162Ter)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.770G>A
n.678G>A
n.918G>A
n.768G>A
n.1861G>A
n.769G>A
n.677G>A
9g.105604399G>CCA374332242FKTNc.554G>C (p.Trp185Ser)
c.565G>C (n.565G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.579G>C (n.579G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.1721G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.485G>C (p.Trp162Ser)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.770G>C
n.678G>C
n.918G>C
n.768G>C
n.1861G>C
n.769G>C
n.677G>C
9g.105604399G>TCA374332243FKTNc.554G>T (p.Trp185Leu)
c.565G>T (n.565G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.579G>T (n.579G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.1721G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.485G>T (p.Trp162Leu)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.770G>T
n.678G>T
n.918G>T
n.768G>T
n.1861G>T
n.769G>T
n.677G>T
9g.105604400G>ACA374332246FKTNc.555G>A (p.Trp185Ter)
c.566G>A (n.566G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.580G>A (n.580G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.1722G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.771G>A
n.679G>A
n.919G>A
n.769G>A
n.1862G>A
n.770G>A
n.678G>A
9g.105604400G>CCA374332245FKTNc.555G>C (p.Trp185Cys)
c.566G>C (n.566G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.580G>C (n.580G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.1722G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.771G>C
n.679G>C
n.919G>C
n.769G>C
n.1862G>C
n.770G>C
n.678G>C
9g.105604400G>TCA374332244FKTNc.555G>T (p.Trp185Cys)
c.566G>T (n.566G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.580G>T (n.580G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.1722G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.486G>T (p.Trp162Cys)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.771G>T
n.679G>T
n.919G>T
n.769G>T
n.1862G>T
n.770G>T
n.678G>T
9g.105604401C>ACA374332247FKTNc.556C>A (p.His186Asn)
c.567C>A (n.567C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.581C>A (n.581C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.1723C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.370C>A (p.His124Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
n.772C>A
n.680C>A
n.920C>A
n.770C>A
n.1863C>A
n.771C>A
n.679C>A
9g.105604401C=CA1870239003FKTNc.556C= (p.His186=)
c.567C= (n.567C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.581C= (n.581C=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.*691C= (n.*691C=)
n.1723C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.487C= (p.His163=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.370C= (p.His124=)
c.160C= (p.His54=)
n.772C=
n.680C=
n.920C=
n.770C=
n.1863C=
n.771C=
n.679C=
9g.105604401C>GCA374332248FKTNc.556C>G (p.His186Asp)
c.567C>G (n.567C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.581C>G (n.581C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.1723C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.370C>G (p.His124Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
n.772C>G
n.680C>G
n.920C>G
n.770C>G
n.1863C>G
n.771C>G
n.679C>G
9g.105604401C>TCA5170436FKTNc.556C>T (p.His186Tyr)
c.567C>T (n.567C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.581C>T (n.581C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.1723C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
n.772C>T
n.680C>T
n.920C>T
n.770C>T
n.1863C>T
n.771C>T
n.679C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.105604402A=CA1870239016FKTNc.557A= (p.His186=)
c.568A= (n.568A=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.582A= (n.582A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.*692A= (n.*692A=)
n.1724A=
c.*477A= (n.*477A=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.488A= (p.His163=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.371A= (p.His124=)
c.161A= (p.His54=)
n.773A=
n.681A=
n.921A=
n.771A=
n.1864A=
n.772A=
n.680A=
9g.105604402A>CCA374332249FKTNc.557A>C (p.His186Pro)
c.568A>C (n.568A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
n.1724A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.371A>C (p.His124Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
n.773A>C
n.681A>C
n.921A>C
n.771A>C
n.1864A>C
n.772A>C
n.680A>C
9g.105604402A>GCA374332250FKTNc.557A>G (p.His186Arg)
c.568A>G (n.568A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.1724A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.488A>G (p.His163Arg)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.371A>G (p.His124Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
n.773A>G
n.681A>G
n.921A>G
n.771A>G
n.1864A>G
n.772A>G
n.680A>G
ClinVar dbSNP
9g.105604402A>TCA374332251FKTNc.557A>T (p.His186Leu)
c.568A>T (n.568A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.1724A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.488A>T (p.His163Leu)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.371A>T (p.His124Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
n.773A>T
n.681A>T
n.921A>T
n.771A>T
n.1864A>T
n.772A>T
n.680A>T
dbSNP
9g.105604403C>ACA374332252FKTNc.558C>A (p.His186Gln)
c.569C>A (n.569C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.583C>A (n.583C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
n.1725C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.489C>A (p.His163Gln)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.372C>A (p.His124Gln)
c.162C>A (p.His54Gln)
n.774C>A
n.682C>A
n.922C>A
n.772C>A
n.1865C>A
n.773C>A
n.681C>A
9g.105604403C=CA1870239024FKTNc.558C= (p.His186=)
c.569C= (n.569C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.583C= (n.583C=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.*693C= (n.*693C=)
n.1725C=
c.*478C= (n.*478C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.489C= (p.His163=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.372C= (p.His124=)
c.162C= (p.His54=)
n.774C=
n.682C=
n.922C=
n.772C=
n.1865C=
n.773C=
n.681C=
9g.105604403C>GCA374332253FKTNc.558C>G (p.His186Gln)
c.569C>G (n.569C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.583C>G (n.583C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
n.1725C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.489C>G (p.His163Gln)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.372C>G (p.His124Gln)
c.162C>G (p.His54Gln)
n.774C>G
n.682C>G
n.922C>G
n.772C>G
n.1865C>G
n.773C>G
n.681C>G
gnomAD v4
9g.105604403C>TCA5170437FKTNc.558C>T (p.His186=)
c.569C>T (n.569C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.583C>T (n.583C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
n.1725C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.489C>T (p.His163=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.372C>T (p.His124=)
c.162C>T (p.His54=)
n.774C>T
n.682C>T
n.922C>T
n.772C>T
n.1865C>T
n.773C>T
n.681C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604404G>ACA374332254FKTNc.559G>A (p.Gly187Ser)
c.570G>A (n.570G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.584G>A (n.584G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1726G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.775G>A
n.683G>A
n.923G>A
n.773G>A
n.1866G>A
n.774G>A
n.682G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604404G>CCA374332255FKTNc.559G>C (p.Gly187Arg)
c.570G>C (n.570G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.584G>C (n.584G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1726G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.775G>C
n.683G>C
n.923G>C
n.773G>C
n.1866G>C
n.774G>C
n.682G>C
9g.105604404G=CA1870239036FKTNc.559G= (p.Gly187=)
c.570G= (n.570G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.584G= (n.584G=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.*694G= (n.*694G=)
n.1726G=
c.*479G= (n.*479G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.490G= (p.Gly164=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.163G= (p.Gly55=)
n.775G=
n.683G=
n.923G=
n.773G=
n.1866G=
n.774G=
n.682G=
9g.105604404G>TCA374332256FKTNc.559G>T (p.Gly187Cys)
c.570G>T (n.570G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.584G>T (n.584G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1726G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.775G>T
n.683G>T
n.923G>T
n.773G>T
n.1866G>T
n.774G>T
n.682G>T
gnomAD v4
9g.105604405G>ACA374332259FKTNc.560G>A (p.Gly187Asp)
c.571G>A (n.571G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.585G>A (n.585G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1727G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.776G>A
n.684G>A
n.924G>A
n.774G>A
n.1867G>A
n.775G>A
n.683G>A
9g.105604405G>CCA374332258FKTNc.560G>C (p.Gly187Ala)
c.571G>C (n.571G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.585G>C (n.585G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1727G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.776G>C
n.684G>C
n.924G>C
n.774G>C
n.1867G>C
n.775G>C
n.683G>C
9g.105604405G=CA1870239038FKTNc.560G= (p.Gly187=)
c.571G= (n.571G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.585G= (n.585G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*695G= (n.*695G=)
n.1727G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.491G= (p.Gly164=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.164G= (p.Gly55=)
n.776G=
n.684G=
n.924G=
n.774G=
n.1867G=
n.775G=
n.683G=
9g.105604405G>TCA374332257FKTNc.560G>T (p.Gly187Val)
c.571G>T (n.571G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.585G>T (n.585G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1727G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.776G>T
n.684G>T
n.924G>T
n.774G>T
n.1867G>T
n.775G>T
n.683G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604406C>ACA466659416FKTNc.561C>A (p.Gly187=)
c.572C>A (n.572C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.586C>A (n.586C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.1728C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.492C>A (p.Gly164=)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.777C>A
n.685C>A
n.925C>A
n.775C>A
n.1868C>A
n.776C>A
n.684C>A
9g.105604406C>GCA466659417FKTNc.561C>G (p.Gly187=)
c.572C>G (n.572C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.586C>G (n.586C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.1728C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.492C>G (p.Gly164=)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.777C>G
n.685C>G
n.925C>G
n.775C>G
n.1868C>G
n.776C>G
n.684C>G
9g.105604406C>TCA466659418FKTNc.561C>T (p.Gly187=)
c.572C>T (n.572C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.586C>T (n.586C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.1728C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.492C>T (p.Gly164=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.777C>T
n.685C>T
n.925C>T
n.775C>T
n.1868C>T
n.776C>T
n.684C>T
9g.105604407C>ACA197437853FKTNc.562C>A (p.His188Asn)
c.573C>A (n.573C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.587C>A (n.587C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.1729C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.493C>A (p.His165Asn)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.376C>A (p.His126Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.778C>A
n.686C>A
n.926C>A
n.776C>A
n.1869C>A
n.777C>A
n.685C>A
dbSNP
9g.105604407C=CA1870239042FKTNc.562C= (p.His188=)
c.573C= (n.573C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.587C= (n.587C=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.*697C= (n.*697C=)
n.1729C=
c.*482C= (n.*482C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.493C= (p.His165=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.376C= (p.His126=)
c.166C= (p.His56=)
n.778C=
n.686C=
n.926C=
n.776C=
n.1869C=
n.777C=
n.685C=
9g.105604407C>GCA374332261FKTNc.562C>G (p.His188Asp)
c.573C>G (n.573C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.587C>G (n.587C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.1729C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.493C>G (p.His165Asp)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.376C>G (p.His126Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.778C>G
n.686C>G
n.926C>G
n.776C>G
n.1869C>G
n.777C>G
n.685C>G
9g.105604407C>TCA374332260FKTNc.562C>T (p.His188Tyr)
c.573C>T (n.573C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.587C>T (n.587C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.1729C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.778C>T
n.686C>T
n.926C>T
n.776C>T
n.1869C>T
n.777C>T
n.685C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604408A=CA1870239048FKTNc.563A= (p.His188=)
c.574A= (n.574A=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*686A= (n.*686A=)
c.588A= (n.588A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*698A= (n.*698A=)
n.1730A=
c.*483A= (n.*483A=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.494A= (p.His165=)
c.*601A= (n.*601A=)
c.377A= (p.His126=)
c.167A= (p.His56=)
n.779A=
n.687A=
n.927A=
n.777A=
n.1870A=
n.778A=
n.686A=
9g.105604408A>CCA374332262FKTNc.563A>C (p.His188Pro)
c.574A>C (n.574A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.1730A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.494A>C (p.His165Pro)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.377A>C (p.His126Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
n.779A>C
n.687A>C
n.927A>C
n.777A>C
n.1870A>C
n.778A>C
n.686A>C
9g.105604408A>GCA374332263FKTNc.563A>G (p.His188Arg)
c.574A>G (n.574A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.588A>G (n.588A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.1730A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.494A>G (p.His165Arg)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.377A>G (p.His126Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
n.779A>G
n.687A>G
n.927A>G
n.777A>G
n.1870A>G
n.778A>G
n.686A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105604408A>TCA374332264FKTNc.563A>T (p.His188Leu)
c.574A>T (n.574A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.588A>T (n.588A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.1730A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.377A>T (p.His126Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.779A>T
n.687A>T
n.927A>T
n.777A>T
n.1870A>T
n.778A>T
n.686A>T
dbSNP

Number of alleles fetched