Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.105604299_105604301delinsTCA | CA1870238701 | FKTN | c.454_456delinsTCA (p.Ser152=) c.465_467delinsTCA (n.465_467delinsTCA) c.*62_*64delinsTCA (n.*62_*64delinsTCA) c.*316_*318delinsTCA (n.*316_*318delinsTCA) c.*577_*579delinsTCA (n.*577_*579delinsTCA) c.479_481delinsTCA (n.479_481delinsTCA) c.*452_*454delinsTCA (n.*452_*454delinsTCA) c.*589_*591delinsTCA (n.*589_*591delinsTCA) n.1621_1623delinsTCA c.*374_*376delinsTCA (n.*374_*376delinsTCA) c.*261_*263delinsTCA (n.*261_*263delinsTCA) c.385_387delinsTCA (p.Ser129=) c.*492_*494delinsTCA (n.*492_*494delinsTCA) c.268_270delinsTCA (p.Ser90=) c.58_60delinsTCA (p.Ser20=) n.670_672delinsTCA n.578_580delinsTCA n.818_820delinsTCA n.668_670delinsTCA n.1761_1763delinsTCA n.669_671delinsTCA n.577_579delinsTCA | |
9 | g.105604301_105604302del | CA5170418 | FKTN | c.456_457del (p.Ser154TrpfsTer3) c.467_468del (n.467_468del) c.*64_*65del (n.*64_*65del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.481_482del (n.481_482del) c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.1623_1624del c.*376_*377del (n.*376_*377del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.387_388del (p.Ser131TrpfsTer3) c.*494_*495del (n.*494_*495del) c.270_271del (p.Ser92TrpfsTer3) c.60_61del (p.Ser22TrpfsTer3) n.672_673del n.580_581del n.820_821del n.670_671del n.1763_1764del n.671_672del n.579_580del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604301A= | CA1870238709 | FKTN | c.456A= (p.Ser152=) c.467A= (n.467A=) c.*64A= (n.*64A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*579A= (n.*579A=) c.481A= (n.481A=) c.*454A= (n.*454A=) c.*591A= (n.*591A=) n.1623A= c.*376A= (n.*376A=) c.*263A= (n.*263A=) c.387A= (p.Ser129=) c.*494A= (n.*494A=) c.270A= (p.Ser90=) c.60A= (p.Ser20=) n.672A= n.580A= n.820A= n.670A= n.1763A= n.671A= n.579A= | |
9 | g.105604301A>C | CA466659368 | FKTN | c.456A>C (p.Ser152=) c.467A>C (n.467A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1623A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.387A>C (p.Ser129=) c.*494A>C (n.*494A>C) c.270A>C (p.Ser90=) c.60A>C (p.Ser20=) n.672A>C n.580A>C n.820A>C n.670A>C n.1763A>C n.671A>C n.579A>C | dbSNP |
9 | g.105604301A>G | CA466659369 | FKTN | c.456A>G (p.Ser152=) c.467A>G (n.467A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1623A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.387A>G (p.Ser129=) c.*494A>G (n.*494A>G) c.270A>G (p.Ser90=) c.60A>G (p.Ser20=) n.672A>G n.580A>G n.820A>G n.670A>G n.1763A>G n.671A>G n.579A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105604301A>T | CA466659370 | FKTN | c.456A>T (p.Ser152=) c.467A>T (n.467A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1623A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.387A>T (p.Ser129=) c.*494A>T (n.*494A>T) c.270A>T (p.Ser90=) c.60A>T (p.Ser20=) n.672A>T n.580A>T n.820A>T n.670A>T n.1763A>T n.671A>T n.579A>T | |
9 | g.105604302C>A | CA374332037 | FKTN | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.468C>A (n.468C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1624C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*495C>A (n.*495C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.673C>A n.581C>A n.821C>A n.671C>A n.1764C>A n.672C>A n.580C>A | |
9 | g.105604302C= | CA1870238712 | FKTN | c.457C= (p.Leu153=) c.468C= (n.468C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*580C= (n.*580C=) c.482C= (n.482C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*592C= (n.*592C=) n.1624C= c.*377C= (n.*377C=) c.*264C= (n.*264C=) c.388C= (p.Leu130=) c.*495C= (n.*495C=) c.271C= (p.Leu91=) c.61C= (p.Leu21=) n.673C= n.581C= n.821C= n.671C= n.1764C= n.672C= n.580C= | |
9 | g.105604302C>G | CA197437602 | FKTN | c.457C>G (p.Leu153Val) c.468C>G (n.468C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1624C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.*495C>G (n.*495C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.61C>G (p.Leu21Val) n.673C>G n.581C>G n.821C>G n.671C>G n.1764C>G n.672C>G n.580C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604302C>T | CA374332038 | FKTN | c.457C>T (p.Leu153Phe) c.468C>T (n.468C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1624C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.*495C>T (n.*495C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.61C>T (p.Leu21Phe) n.673C>T n.581C>T n.821C>T n.671C>T n.1764C>T n.672C>T n.580C>T | |
9 | g.105604303T>A | CA374332039 | FKTN | c.458T>A (p.Leu153His) c.469T>A (n.469T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1625T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.389T>A (p.Leu130His) c.*496T>A (n.*496T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.62T>A (p.Leu21His) n.674T>A n.582T>A n.822T>A n.672T>A n.1765T>A n.673T>A n.581T>A | |
9 | g.105604303T>C | CA374332040 | FKTN | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.469T>C (n.469T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1625T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*496T>C (n.*496T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.674T>C n.582T>C n.822T>C n.672T>C n.1765T>C n.673T>C n.581T>C | |
9 | g.105604303T>G | CA374332041 | FKTN | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.469T>G (n.469T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1625T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*496T>G (n.*496T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.674T>G n.582T>G n.822T>G n.672T>G n.1765T>G n.673T>G n.581T>G | |
9 | g.105604304C>A | CA466659373 | FKTN | c.459C>A (p.Leu153=) c.470C>A (n.470C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1626C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.390C>A (p.Leu130=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.63C>A (p.Leu21=) n.675C>A n.583C>A n.823C>A n.673C>A n.1766C>A n.674C>A n.582C>A | |
9 | g.105604304C= | CA1870238714 | FKTN | c.459C= (p.Leu153=) c.470C= (n.470C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*582C= (n.*582C=) c.484C= (n.484C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*594C= (n.*594C=) n.1626C= c.*379C= (n.*379C=) c.*266C= (n.*266C=) c.390C= (p.Leu130=) c.*497C= (n.*497C=) c.273C= (p.Leu91=) c.63C= (p.Leu21=) n.675C= n.583C= n.823C= n.673C= n.1766C= n.674C= n.582C= | |
9 | g.105604304C>G | CA466659374 | FKTN | c.459C>G (p.Leu153=) c.470C>G (n.470C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1626C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.390C>G (p.Leu130=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.273C>G (p.Leu91=) c.63C>G (p.Leu21=) n.675C>G n.583C>G n.823C>G n.673C>G n.1766C>G n.674C>G n.582C>G | |
9 | g.105604304C>T | CA466659375 | FKTN | c.459C>T (p.Leu153=) c.470C>T (n.470C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1626C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.390C>T (p.Leu130=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.63C>T (p.Leu21=) n.675C>T n.583C>T n.823C>T n.673C>T n.1766C>T n.674C>T n.582C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604305T>A | CA374332042 | FKTN | c.460T>A (p.Ser154Thr) c.471T>A (n.471T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1627T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*498T>A (n.*498T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.676T>A n.584T>A n.824T>A n.674T>A n.1767T>A n.675T>A n.583T>A | |
9 | g.105604305T>C | CA374332043 | FKTN | c.460T>C (p.Ser154Pro) c.471T>C (n.471T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1627T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.676T>C n.584T>C n.824T>C n.674T>C n.1767T>C n.675T>C n.583T>C | |
9 | g.105604305T>G | CA374332044 | FKTN | c.460T>G (p.Ser154Ala) c.471T>G (n.471T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1627T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*498T>G (n.*498T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.676T>G n.584T>G n.824T>G n.674T>G n.1767T>G n.675T>G n.583T>G | |
9 | g.105604306C>A | CA374332045 | FKTN | c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.472C>A (n.472C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1628C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*499C>A (n.*499C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.677C>A n.585C>A n.825C>A n.675C>A n.1768C>A n.676C>A n.584C>A | |
9 | g.105604306C>G | CA374332046 | FKTN | c.461C>G (p.Ser154Cys) c.472C>G (n.472C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1628C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*499C>G (n.*499C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) n.677C>G n.585C>G n.825C>G n.675C>G n.1768C>G n.676C>G n.584C>G | |
9 | g.105604306C>T | CA374332047 | FKTN | c.461C>T (p.Ser154Phe) c.472C>T (n.472C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1628C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*499C>T (n.*499C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) n.677C>T n.585C>T n.825C>T n.675C>T n.1768C>T n.676C>T n.584C>T | |
9 | g.105604307T>A | CA5170419 | FKTN | c.462T>A (p.Ser154=) c.473T>A (n.473T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1629T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.393T>A (p.Ser131=) c.*500T>A (n.*500T>A) c.276T>A (p.Ser92=) c.66T>A (p.Ser22=) n.678T>A n.586T>A n.826T>A n.676T>A n.1769T>A n.677T>A n.585T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604307T>C | CA466659377 | FKTN | c.462T>C (p.Ser154=) c.473T>C (n.473T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1629T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.393T>C (p.Ser131=) c.*500T>C (n.*500T>C) c.276T>C (p.Ser92=) c.66T>C (p.Ser22=) n.678T>C n.586T>C n.826T>C n.676T>C n.1769T>C n.677T>C n.585T>C | |
9 | g.105604307T>G | CA466659379 | FKTN | c.462T>G (p.Ser154=) c.473T>G (n.473T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1629T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.393T>G (p.Ser131=) c.*500T>G (n.*500T>G) c.276T>G (p.Ser92=) c.66T>G (p.Ser22=) n.678T>G n.586T>G n.826T>G n.676T>G n.1769T>G n.677T>G n.585T>G | |
9 | g.105604307T= | CA1870238718 | FKTN | c.462T= (p.Ser154=) c.473T= (n.473T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*324T= (n.*324T=) c.*585T= (n.*585T=) c.487T= (n.487T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*597T= (n.*597T=) n.1629T= c.*382T= (n.*382T=) c.*269T= (n.*269T=) c.393T= (p.Ser131=) c.*500T= (n.*500T=) c.276T= (p.Ser92=) c.66T= (p.Ser22=) n.678T= n.586T= n.826T= n.676T= n.1769T= n.677T= n.585T= | |
9 | g.105604308G>A | CA374332048 | FKTN | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.474G>A (n.474G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1630G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.*501G>A (n.*501G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.67G>A (p.Gly23Arg) n.679G>A n.587G>A n.827G>A n.677G>A n.1770G>A n.678G>A n.586G>A | dbSNP |
9 | g.105604308G>C | CA374332049 | FKTN | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.474G>C (n.474G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1630G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*501G>C (n.*501G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.679G>C n.587G>C n.827G>C n.677G>C n.1770G>C n.678G>C n.586G>C | |
9 | g.105604308G= | CA1870238722 | FKTN | c.463G= (p.Gly155=) c.474G= (n.474G=) c.*71G= (n.*71G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*586G= (n.*586G=) c.488G= (n.488G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*598G= (n.*598G=) n.1630G= c.*383G= (n.*383G=) c.*270G= (n.*270G=) c.394G= (p.Gly132=) c.*501G= (n.*501G=) c.277G= (p.Gly93=) c.67G= (p.Gly23=) n.679G= n.587G= n.827G= n.677G= n.1770G= n.678G= n.586G= | |
9 | g.105604308G>T | CA374332050 | FKTN | c.463G>T (p.Gly155Ter) c.474G>T (n.474G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1630G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.67G>T (p.Gly23Ter) n.679G>T n.587G>T n.827G>T n.677G>T n.1770G>T n.678G>T n.586G>T | |
9 | g.105604309G>A | CA374332051 | FKTN | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.475G>A (n.475G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1631G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.*502G>A (n.*502G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.68G>A (p.Gly23Glu) n.680G>A n.588G>A n.828G>A n.678G>A n.1771G>A n.679G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604309G>C | CA374332053 | FKTN | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.475G>C (n.475G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.489G>C (n.489G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1631G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*502G>C (n.*502G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.680G>C n.588G>C n.828G>C n.678G>C n.1771G>C n.679G>C n.587G>C | |
9 | g.105604309G>T | CA374332052 | FKTN | c.464G>T (p.Gly155Val) c.475G>T (n.475G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.489G>T (n.489G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1631G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.*502G>T (n.*502G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.680G>T n.588G>T n.828G>T n.678G>T n.1771G>T n.679G>T n.587G>T | |
9 | g.105604310A>C | CA466659381 | FKTN | c.465A>C (p.Gly155=) c.476A>C (n.476A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.490A>C (n.490A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1632A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.396A>C (p.Gly132=) c.*503A>C (n.*503A>C) c.279A>C (p.Gly93=) c.69A>C (p.Gly23=) n.681A>C n.589A>C n.829A>C n.679A>C n.1772A>C n.680A>C n.588A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604310A>G | CA466659383 | FKTN | c.465A>G (p.Gly155=) c.476A>G (n.476A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1632A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.396A>G (p.Gly132=) c.*503A>G (n.*503A>G) c.279A>G (p.Gly93=) c.69A>G (p.Gly23=) n.681A>G n.589A>G n.829A>G n.679A>G n.1772A>G n.680A>G n.588A>G | |
9 | g.105604310A>T | CA466659385 | FKTN | c.465A>T (p.Gly155=) c.476A>T (n.476A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.490A>T (n.490A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1632A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.396A>T (p.Gly132=) c.*503A>T (n.*503A>T) c.279A>T (p.Gly93=) c.69A>T (p.Gly23=) n.681A>T n.589A>T n.829A>T n.679A>T n.1772A>T n.680A>T n.588A>T | |
9 | g.105604311A>C | CA374332054 | FKTN | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.477A>C (n.477A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1633A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.682A>C n.590A>C n.830A>C n.680A>C n.1773A>C n.681A>C n.589A>C | |
9 | g.105604311A>G | CA374332055 | FKTN | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.477A>G (n.477A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1633A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.*504A>G (n.*504A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.682A>G n.590A>G n.830A>G n.680A>G n.1773A>G n.681A>G n.589A>G | |
9 | g.105604311A>T | CA374332056 | FKTN | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.477A>T (n.477A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1633A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.*504A>T (n.*504A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.682A>T n.590A>T n.830A>T n.680A>T n.1773A>T n.681A>T n.589A>T | |
9 | g.105604312C>A | CA374332057 | FKTN | c.467C>A (p.Thr156Asn) c.478C>A (n.478C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.492C>A (n.492C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.1634C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.*505C>A (n.*505C>A) c.281C>A (p.Thr94Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) n.683C>A n.591C>A n.831C>A n.681C>A n.1774C>A n.682C>A n.590C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604312C= | CA1870238724 | FKTN | c.467C= (p.Thr156=) c.478C= (n.478C=) c.*75C= (n.*75C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*590C= (n.*590C=) c.492C= (n.492C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*602C= (n.*602C=) n.1634C= c.*387C= (n.*387C=) c.*274C= (n.*274C=) c.398C= (p.Thr133=) c.*505C= (n.*505C=) c.281C= (p.Thr94=) c.71C= (p.Thr24=) n.683C= n.591C= n.831C= n.681C= n.1774C= n.682C= n.590C= | |
9 | g.105604312C>G | CA374332058 | FKTN | c.467C>G (p.Thr156Ser) c.478C>G (n.478C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.492C>G (n.492C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.1634C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.*505C>G (n.*505C>G) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) n.683C>G n.591C>G n.831C>G n.681C>G n.1774C>G n.682C>G n.590C>G | |
9 | g.105604312C>T | CA374332059 | FKTN | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.478C>T (n.478C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.492C>T (n.492C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.1634C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.*505C>T (n.*505C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.683C>T n.591C>T n.831C>T n.681C>T n.1774C>T n.682C>T n.590C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105604313T>A | CA466659389 | FKTN | c.468T>A (p.Thr156=) c.479T>A (n.479T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.493T>A (n.493T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1635T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.399T>A (p.Thr133=) c.*506T>A (n.*506T>A) c.282T>A (p.Thr94=) c.72T>A (p.Thr24=) n.684T>A n.592T>A n.832T>A n.682T>A n.1775T>A n.683T>A n.591T>A | |
9 | g.105604313T>C | CA5170420 | FKTN | c.468T>C (p.Thr156=) c.479T>C (n.479T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.493T>C (n.493T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1635T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.399T>C (p.Thr133=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.282T>C (p.Thr94=) c.72T>C (p.Thr24=) n.684T>C n.592T>C n.832T>C n.682T>C n.1775T>C n.683T>C n.591T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604313T>G | CA466659387 | FKTN | c.468T>G (p.Thr156=) c.479T>G (n.479T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.493T>G (n.493T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1635T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.399T>G (p.Thr133=) c.*506T>G (n.*506T>G) c.282T>G (p.Thr94=) c.72T>G (p.Thr24=) n.684T>G n.592T>G n.832T>G n.682T>G n.1775T>G n.683T>G n.591T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604313T= | CA1870238725 | FKTN | c.468T= (p.Thr156=) c.479T= (n.479T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*330T= (n.*330T=) c.*591T= (n.*591T=) c.493T= (n.493T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*603T= (n.*603T=) n.1635T= c.*388T= (n.*388T=) c.*275T= (n.*275T=) c.399T= (p.Thr133=) c.*506T= (n.*506T=) c.282T= (p.Thr94=) c.72T= (p.Thr24=) n.684T= n.592T= n.832T= n.682T= n.1775T= n.683T= n.591T= | |
9 | g.105604314G>A | CA374332060 | FKTN | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.480G>A (n.480G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.1636G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.685G>A n.593G>A n.833G>A n.683G>A n.1776G>A n.684G>A n.592G>A | |
9 | g.105604314G>C | CA374332061 | FKTN | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.480G>C (n.480G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.1636G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.685G>C n.593G>C n.833G>C n.683G>C n.1776G>C n.684G>C n.592G>C | |
9 | g.105604314G>T | CA374332062 | FKTN | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.480G>T (n.480G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.1636G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.685G>T n.593G>T n.833G>T n.683G>T n.1776G>T n.684G>T n.592G>T | |
9 | g.105604315A>C | CA374332065 | FKTN | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.481A>C (n.481A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.1637A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*508A>C (n.*508A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.686A>C n.594A>C n.834A>C n.684A>C n.1777A>C n.685A>C n.593A>C | |
9 | g.105604315A>G | CA374332064 | FKTN | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.481A>G (n.481A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.1637A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.686A>G n.594A>G n.834A>G n.684A>G n.1777A>G n.685A>G n.593A>G | |
9 | g.105604315A>T | CA374332063 | FKTN | c.470A>T (p.Glu157Val) c.481A>T (n.481A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1637A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*508A>T (n.*508A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.686A>T n.594A>T n.834A>T n.684A>T n.1777A>T n.685A>T n.593A>T | |
9 | g.105604316A>C | CA374332066 | FKTN | c.471A>C (p.Glu157Asp) c.482A>C (n.482A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.496A>C (n.496A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1638A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.*509A>C (n.*509A>C) c.285A>C (p.Glu95Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) n.687A>C n.595A>C n.835A>C n.685A>C n.1778A>C n.686A>C n.594A>C | |
9 | g.105604316A>G | CA466659390 | FKTN | c.471A>G (p.Glu157=) c.482A>G (n.482A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1638A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.402A>G (p.Glu134=) c.*509A>G (n.*509A>G) c.285A>G (p.Glu95=) c.75A>G (p.Glu25=) n.687A>G n.595A>G n.835A>G n.685A>G n.1778A>G n.686A>G n.594A>G | |
9 | g.105604316A>T | CA374332067 | FKTN | c.471A>T (p.Glu157Asp) c.482A>T (n.482A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.496A>T (n.496A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1638A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.*509A>T (n.*509A>T) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) n.687A>T n.595A>T n.835A>T n.685A>T n.1778A>T n.686A>T n.594A>T | |
9 | g.105604317A>C | CA374332068 | FKTN | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.483A>C (n.483A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1639A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.*510A>C (n.*510A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) n.688A>C n.596A>C n.836A>C n.686A>C n.1779A>C n.687A>C n.595A>C | |
9 | g.105604317A>G | CA374332069 | FKTN | c.472A>G (p.Ile158Val) c.483A>G (n.483A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1639A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.*510A>G (n.*510A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.76A>G (p.Ile26Val) n.688A>G n.596A>G n.836A>G n.686A>G n.1779A>G n.687A>G n.595A>G | |
9 | g.105604317A>T | CA374332070 | FKTN | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.483A>T (n.483A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1639A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.*510A>T (n.*510A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) n.688A>T n.596A>T n.836A>T n.686A>T n.1779A>T n.687A>T n.595A>T | |
9 | g.105604318T>A | CA374332071 | FKTN | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.484T>A (n.484T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.1640T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.*511T>A (n.*511T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) n.689T>A n.597T>A n.837T>A n.687T>A n.1780T>A n.688T>A n.596T>A | |
9 | g.105604318T>C | CA374332072 | FKTN | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.484T>C (n.484T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.1640T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.*511T>C (n.*511T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) n.689T>C n.597T>C n.837T>C n.687T>C n.1780T>C n.688T>C n.596T>C | |
9 | g.105604318T>G | CA374332073 | FKTN | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.484T>G (n.484T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1640T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.*511T>G (n.*511T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) n.689T>G n.597T>G n.837T>G n.687T>G n.1780T>G n.688T>G n.596T>G | |
9 | g.105604318dup | CA2580079318 | FKTN | c.473dup (p.Leu160ProfsTer19) c.484dup (n.484dup) c.*81dup (n.*81dup) c.*335dup (n.*335dup) c.*596dup (n.*596dup) c.498dup (n.498dup) c.*471dup (n.*471dup) c.*608dup (n.*608dup) n.1640dup c.*393dup (n.*393dup) c.*280dup (n.*280dup) c.404dup (p.Leu137ProfsTer19) c.*511dup (n.*511dup) c.287dup (p.Leu98ProfsTer19) c.77dup (p.Leu28ProfsTer19) n.689dup n.597dup n.837dup n.687dup n.1780dup n.688dup n.596dup | ClinVar |
9 | g.105604318_105604319delinsTC | CA1870238728 | FKTN | c.473_474delinsTC (p.Ile158=) c.484_485delinsTC (n.484_485delinsTC) c.*81_*82delinsTC (n.*81_*82delinsTC) c.*335_*336delinsTC (n.*335_*336delinsTC) c.*596_*597delinsTC (n.*596_*597delinsTC) c.498_499delinsTC (n.498_499delinsTC) c.*471_*472delinsTC (n.*471_*472delinsTC) c.*608_*609delinsTC (n.*608_*609delinsTC) n.1640_1641delinsTC c.*393_*394delinsTC (n.*393_*394delinsTC) c.*280_*281delinsTC (n.*280_*281delinsTC) c.404_405delinsTC (p.Ile135=) c.*511_*512delinsTC (n.*511_*512delinsTC) c.287_288delinsTC (p.Ile96=) c.77_78delinsTC (p.Ile26=) n.689_690delinsTC n.597_598delinsTC n.837_838delinsTC n.687_688delinsTC n.1780_1781delinsTC n.688_689delinsTC n.596_597delinsTC | |
9 | g.105604319C>A | CA466659392 | FKTN | c.474C>A (p.Ile158=) c.485C>A (n.485C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1641C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.405C>A (p.Ile135=) c.*512C>A (n.*512C>A) c.288C>A (p.Ile96=) c.78C>A (p.Ile26=) n.690C>A n.598C>A n.838C>A n.688C>A n.1781C>A n.689C>A n.597C>A | |
9 | g.105604319C= | CA1870238733 | FKTN | c.474C= (p.Ile158=) c.485C= (n.485C=) c.*82C= (n.*82C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*597C= (n.*597C=) c.499C= (n.499C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1641C= c.*394C= (n.*394C=) c.*281C= (n.*281C=) c.405C= (p.Ile135=) c.*512C= (n.*512C=) c.288C= (p.Ile96=) c.78C= (p.Ile26=) n.690C= n.598C= n.838C= n.688C= n.1781C= n.689C= n.597C= | |
9 | g.105604319C>G | CA374332074 | FKTN | c.474C>G (p.Ile158Met) c.485C>G (n.485C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1641C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.405C>G (p.Ile135Met) c.*512C>G (n.*512C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) c.78C>G (p.Ile26Met) n.690C>G n.598C>G n.838C>G n.688C>G n.1781C>G n.689C>G n.597C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604319C>T | CA466659393 | FKTN | c.474C>T (p.Ile158=) c.485C>T (n.485C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1641C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.405C>T (p.Ile135=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.288C>T (p.Ile96=) c.78C>T (p.Ile26=) n.690C>T n.598C>T n.838C>T n.688C>T n.1781C>T n.689C>T n.597C>T | dbSNP |
9 | g.105604323del | CA590046707 | FKTN | c.478del (p.Leu160CysfsTer15) c.489del (n.489del) c.*86del (n.*86del) c.*340del (n.*340del) c.*601del (n.*601del) c.503del (n.503del) c.*476del (n.*476del) c.*613del (n.*613del) n.1645del c.*398del (n.*398del) c.*285del (n.*285del) c.409del (p.Leu137CysfsTer15) c.*516del (n.*516del) c.292del (p.Leu98CysfsTer15) c.82del (p.Leu28CysfsTer15) n.694del n.602del n.842del n.692del n.1785del n.693del n.601del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604320C>A | CA374332075 | FKTN | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.486C>A (n.486C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1642C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.691C>A n.599C>A n.839C>A n.689C>A n.1782C>A n.690C>A n.598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604320C= | CA1870238738 | FKTN | c.475C= (p.Pro159=) c.486C= (n.486C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*598C= (n.*598C=) c.500C= (n.500C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*610C= (n.*610C=) n.1642C= c.*395C= (n.*395C=) c.*282C= (n.*282C=) c.406C= (p.Pro136=) c.*513C= (n.*513C=) c.289C= (p.Pro97=) c.79C= (p.Pro27=) n.691C= n.599C= n.839C= n.689C= n.1782C= n.690C= n.598C= | |
9 | g.105604320C>G | CA374332076 | FKTN | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.486C>G (n.486C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.1642C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.*513C>G (n.*513C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.691C>G n.599C>G n.839C>G n.689C>G n.1782C>G n.690C>G n.598C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604320C>T | CA5170421 | FKTN | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.486C>T (n.486C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1642C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.*513C>T (n.*513C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.691C>T n.599C>T n.839C>T n.689C>T n.1782C>T n.690C>T n.598C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604321C>A | CA374332078 | FKTN | c.476C>A (p.Pro159His) c.487C>A (n.487C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.1643C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.407C>A (p.Pro136His) c.*514C>A (n.*514C>A) c.290C>A (p.Pro97His) c.80C>A (p.Pro27His) n.692C>A n.600C>A n.840C>A n.690C>A n.1783C>A n.691C>A n.599C>A | |
9 | g.105604321C= | CA1870238740 | FKTN | c.476C= (p.Pro159=) c.487C= (n.487C=) c.*84C= (n.*84C=) c.*338C= (n.*338C=) c.*599C= (n.*599C=) c.501C= (n.501C=) c.*474C= (n.*474C=) c.*611C= (n.*611C=) n.1643C= c.*396C= (n.*396C=) c.*283C= (n.*283C=) c.407C= (p.Pro136=) c.*514C= (n.*514C=) c.290C= (p.Pro97=) c.80C= (p.Pro27=) n.692C= n.600C= n.840C= n.690C= n.1783C= n.691C= n.599C= | |
9 | g.105604321C>G | CA374332077 | FKTN | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.487C>G (n.487C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.1643C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.692C>G n.600C>G n.840C>G n.690C>G n.1783C>G n.691C>G n.599C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604321C>T | CA5170422 | FKTN | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.487C>T (n.487C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.1643C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.*514C>T (n.*514C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.692C>T n.600C>T n.840C>T n.690C>T n.1783C>T n.691C>T n.599C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604322C>A | CA466659396 | FKTN | c.477C>A (p.Pro159=) c.488C>A (n.488C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.1644C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.408C>A (p.Pro136=) c.*515C>A (n.*515C>A) c.291C>A (p.Pro97=) c.81C>A (p.Pro27=) n.693C>A n.601C>A n.841C>A n.691C>A n.1784C>A n.692C>A n.600C>A | |
9 | g.105604322C= | CA1870238743 | FKTN | c.477C= (p.Pro159=) c.488C= (n.488C=) c.*85C= (n.*85C=) c.*339C= (n.*339C=) c.*600C= (n.*600C=) c.502C= (n.502C=) c.*475C= (n.*475C=) c.*612C= (n.*612C=) n.1644C= c.*397C= (n.*397C=) c.*284C= (n.*284C=) c.408C= (p.Pro136=) c.*515C= (n.*515C=) c.291C= (p.Pro97=) c.81C= (p.Pro27=) n.693C= n.601C= n.841C= n.691C= n.1784C= n.692C= n.600C= | |
9 | g.105604322C>G | CA466659397 | FKTN | c.477C>G (p.Pro159=) c.488C>G (n.488C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1644C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.408C>G (p.Pro136=) c.*515C>G (n.*515C>G) c.291C>G (p.Pro97=) c.81C>G (p.Pro27=) n.693C>G n.601C>G n.841C>G n.691C>G n.1784C>G n.692C>G n.600C>G | |
9 | g.105604322C>T | CA466659398 | FKTN | c.477C>T (p.Pro159=) c.488C>T (n.488C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1644C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.408C>T (p.Pro136=) c.*515C>T (n.*515C>T) c.291C>T (p.Pro97=) c.81C>T (p.Pro27=) n.693C>T n.601C>T n.841C>T n.691C>T n.1784C>T n.692C>T n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604323C>A | CA374332079 | FKTN | c.478C>A (p.Leu160Met) c.489C>A (n.489C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1645C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.*516C>A (n.*516C>A) c.292C>A (p.Leu98Met) c.82C>A (p.Leu28Met) n.694C>A n.602C>A n.842C>A n.692C>A n.1785C>A n.693C>A n.601C>A | |
9 | g.105604323C>G | CA374332080 | FKTN | c.478C>G (p.Leu160Val) c.489C>G (n.489C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1645C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*516C>G (n.*516C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.694C>G n.602C>G n.842C>G n.692C>G n.1785C>G n.693C>G n.601C>G | |
9 | g.105604323C>T | CA466659399 | FKTN | c.478C>T (p.Leu160=) c.489C>T (n.489C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1645C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.*516C>T (n.*516C>T) c.292C>T (p.Leu98=) c.82C>T (p.Leu28=) n.694C>T n.602C>T n.842C>T n.692C>T n.1785C>T n.693C>T n.601C>T | |
9 | g.105604324del | CA2739264916 | FKTN | c.479del (p.Leu160ArgfsTer15) c.490del (n.490del) c.*87del (n.*87del) c.*341del (n.*341del) c.*602del (n.*602del) c.504del (n.504del) c.*477del (n.*477del) c.*614del (n.*614del) n.1646del c.*399del (n.*399del) c.*286del (n.*286del) c.410del (p.Leu137ArgfsTer15) c.*517del (n.*517del) c.293del (p.Leu98ArgfsTer15) c.83del (p.Leu28ArgfsTer15) n.695del n.603del n.843del n.693del n.1786del n.694del n.602del | ClinVar |
9 | g.105604324T>A | CA374332081 | FKTN | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.490T>A (n.490T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1646T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*517T>A (n.*517T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) n.695T>A n.603T>A n.843T>A n.693T>A n.1786T>A n.694T>A n.602T>A | |
9 | g.105604324T>C | CA374332082 | FKTN | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.490T>C (n.490T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1646T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*517T>C (n.*517T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.695T>C n.603T>C n.843T>C n.693T>C n.1786T>C n.694T>C n.602T>C | ClinVar |
9 | g.105604324T>G | CA374332083 | FKTN | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.490T>G (n.490T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1646T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*517T>G (n.*517T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.695T>G n.603T>G n.843T>G n.693T>G n.1786T>G n.694T>G n.602T>G | |
9 | g.105604325G>A | CA466659400 | FKTN | c.480G>A (p.Leu160=) c.491G>A (n.491G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1647G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.*518G>A (n.*518G>A) c.294G>A (p.Leu98=) c.84G>A (p.Leu28=) n.696G>A n.604G>A n.844G>A n.694G>A n.1787G>A n.695G>A n.603G>A | |
9 | g.105604325G>C | CA466659401 | FKTN | c.480G>C (p.Leu160=) c.491G>C (n.491G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1647G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.*518G>C (n.*518G>C) c.294G>C (p.Leu98=) c.84G>C (p.Leu28=) n.696G>C n.604G>C n.844G>C n.694G>C n.1787G>C n.695G>C n.603G>C | |
9 | g.105604325G>T | CA466659402 | FKTN | c.480G>T (p.Leu160=) c.491G>T (n.491G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1647G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.*518G>T (n.*518G>T) c.294G>T (p.Leu98=) c.84G>T (p.Leu28=) n.696G>T n.604G>T n.844G>T n.694G>T n.1787G>T n.695G>T n.603G>T | |
9 | g.105604326C>A | CA374332084 | FKTN | c.481C>A (p.His161Asn) c.492C>A (n.492C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1648C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.412C>A (p.His138Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.295C>A (p.His99Asn) c.85C>A (p.His29Asn) n.697C>A n.605C>A n.845C>A n.695C>A n.1788C>A n.696C>A n.604C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604326C= | CA1870238747 | FKTN | c.481C= (p.His161=) c.492C= (n.492C=) c.*89C= (n.*89C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*604C= (n.*604C=) c.506C= (n.506C=) c.*479C= (n.*479C=) c.*616C= (n.*616C=) n.1648C= c.*401C= (n.*401C=) c.*288C= (n.*288C=) c.412C= (p.His138=) c.*519C= (n.*519C=) c.295C= (p.His99=) c.85C= (p.His29=) n.697C= n.605C= n.845C= n.695C= n.1788C= n.696C= n.604C= | |
9 | g.105604326C>G | CA374332085 | FKTN | c.481C>G (p.His161Asp) c.492C>G (n.492C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1648C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.412C>G (p.His138Asp) c.*519C>G (n.*519C>G) c.295C>G (p.His99Asp) c.85C>G (p.His29Asp) n.697C>G n.605C>G n.845C>G n.695C>G n.1788C>G n.696C>G n.604C>G | |
9 | g.105604326C>T | CA5170423 | FKTN | c.481C>T (p.His161Tyr) c.492C>T (n.492C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1648C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.412C>T (p.His138Tyr) c.*519C>T (n.*519C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) n.697C>T n.605C>T n.845C>T n.695C>T n.1788C>T n.696C>T n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604327A= | CA1870238753 | FKTN | c.482A= (p.His161=) c.493A= (n.493A=) c.*90A= (n.*90A=) c.*344A= (n.*344A=) c.*605A= (n.*605A=) c.507A= (n.507A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*617A= (n.*617A=) n.1649A= c.*402A= (n.*402A=) c.*289A= (n.*289A=) c.413A= (p.His138=) c.*520A= (n.*520A=) c.296A= (p.His99=) c.86A= (p.His29=) n.698A= n.606A= n.846A= n.696A= n.1789A= n.697A= n.605A= | |
9 | g.105604327A>C | CA374332086 | FKTN | c.482A>C (p.His161Pro) c.493A>C (n.493A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1649A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.413A>C (p.His138Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.296A>C (p.His99Pro) c.86A>C (p.His29Pro) n.698A>C n.606A>C n.846A>C n.696A>C n.1789A>C n.697A>C n.605A>C | |
9 | g.105604327A>G | CA295372 | FKTN | c.482A>G (p.His161Arg) c.493A>G (n.493A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1649A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.413A>G (p.His138Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.296A>G (p.His99Arg) c.86A>G (p.His29Arg) n.698A>G n.606A>G n.846A>G n.696A>G n.1789A>G n.697A>G n.605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604327A>T | CA374332087 | FKTN | c.482A>T (p.His161Leu) c.493A>T (n.493A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1649A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.413A>T (p.His138Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.296A>T (p.His99Leu) c.86A>T (p.His29Leu) n.698A>T n.606A>T n.846A>T n.696A>T n.1789A>T n.697A>T n.605A>T | |
9 | g.105604328C>A | CA374332088 | FKTN | c.483C>A (p.His161Gln) c.494C>A (n.494C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.508C>A (n.508C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1650C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.414C>A (p.His138Gln) c.*521C>A (n.*521C>A) c.297C>A (p.His99Gln) c.87C>A (p.His29Gln) n.699C>A n.607C>A n.847C>A n.697C>A n.1790C>A n.698C>A n.606C>A | |
9 | g.105604328C= | CA1870238772 | FKTN | c.483C= (p.His161=) c.494C= (n.494C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*345C= (n.*345C=) c.*606C= (n.*606C=) c.508C= (n.508C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*618C= (n.*618C=) n.1650C= c.*403C= (n.*403C=) c.*290C= (n.*290C=) c.414C= (p.His138=) c.*521C= (n.*521C=) c.297C= (p.His99=) c.87C= (p.His29=) n.699C= n.607C= n.847C= n.697C= n.1790C= n.698C= n.606C= | |
9 | g.105604328C>G | CA374332089 | FKTN | c.483C>G (p.His161Gln) c.494C>G (n.494C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1650C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.414C>G (p.His138Gln) c.*521C>G (n.*521C>G) c.297C>G (p.His99Gln) c.87C>G (p.His29Gln) n.699C>G n.607C>G n.847C>G n.697C>G n.1790C>G n.698C>G n.606C>G | |
9 | g.105604328C>T | CA466659404 | FKTN | c.483C>T (p.His161=) c.494C>T (n.494C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1650C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.414C>T (p.His138=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.297C>T (p.His99=) c.87C>T (p.His29=) n.699C>T n.607C>T n.847C>T n.697C>T n.1790C>T n.698C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604329T>A | CA374332092 | FKTN | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.495T>A (n.495T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.509T>A (n.509T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1651T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.*522T>A (n.*522T>A) c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.700T>A n.608T>A n.848T>A n.698T>A n.1791T>A n.699T>A n.607T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604329T>C | CA374332091 | FKTN | c.484T>C (p.Tyr162His) c.495T>C (n.495T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.509T>C (n.509T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1651T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.415T>C (p.Tyr139His) c.*522T>C (n.*522T>C) c.298T>C (p.Tyr100His) c.88T>C (p.Tyr30His) n.700T>C n.608T>C n.848T>C n.698T>C n.1791T>C n.699T>C n.607T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604329T>G | CA374332090 | FKTN | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.495T>G (n.495T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.509T>G (n.509T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1651T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.*522T>G (n.*522T>G) c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.700T>G n.608T>G n.848T>G n.698T>G n.1791T>G n.699T>G n.607T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604329T= | CA1870238777 | FKTN | c.484T= (p.Tyr162=) c.495T= (n.495T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*346T= (n.*346T=) c.*607T= (n.*607T=) c.509T= (n.509T=) c.*482T= (n.*482T=) c.*619T= (n.*619T=) n.1651T= c.*404T= (n.*404T=) c.*291T= (n.*291T=) c.415T= (p.Tyr139=) c.*522T= (n.*522T=) c.298T= (p.Tyr100=) c.88T= (p.Tyr30=) n.700T= n.608T= n.848T= n.698T= n.1791T= n.699T= n.607T= | |
9 | g.105604330A= | CA1870238783 | FKTN | c.485A= (p.Tyr162=) c.496A= (n.496A=) c.*93A= (n.*93A=) c.*347A= (n.*347A=) c.*608A= (n.*608A=) c.510A= (n.510A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*620A= (n.*620A=) n.1652A= c.*405A= (n.*405A=) c.*292A= (n.*292A=) c.416A= (p.Tyr139=) c.*523A= (n.*523A=) c.299A= (p.Tyr100=) c.89A= (p.Tyr30=) n.701A= n.609A= n.849A= n.699A= n.1792A= n.700A= n.608A= | |
9 | g.105604330A>C | CA374332093 | FKTN | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.496A>C (n.496A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1652A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.*523A>C (n.*523A>C) c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.701A>C n.609A>C n.849A>C n.699A>C n.1792A>C n.700A>C n.608A>C | |
9 | g.105604330A>G | CA10606484 | FKTN | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.496A>G (n.496A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1652A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.*523A>G (n.*523A>G) c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.701A>G n.609A>G n.849A>G n.699A>G n.1792A>G n.700A>G n.608A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604330A>T | CA374332094 | FKTN | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.496A>T (n.496A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1652A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.*523A>T (n.*523A>T) c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.701A>T n.609A>T n.849A>T n.699A>T n.1792A>T n.700A>T n.608A>T | |
9 | g.105604331T>A | CA374332095 | FKTN | c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.497T>A (n.497T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1653T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.*524T>A (n.*524T>A) c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.702T>A n.610T>A n.850T>A n.700T>A n.1793T>A n.701T>A n.609T>A | |
9 | g.105604331T>C | CA466659408 | FKTN | c.486T>C (p.Tyr162=) c.497T>C (n.497T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1653T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.417T>C (p.Tyr139=) c.*524T>C (n.*524T>C) c.300T>C (p.Tyr100=) c.90T>C (p.Tyr30=) n.702T>C n.610T>C n.850T>C n.700T>C n.1793T>C n.701T>C n.609T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604331T>G | CA374332096 | FKTN | c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.497T>G (n.497T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1653T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.*524T>G (n.*524T>G) c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.702T>G n.610T>G n.850T>G n.700T>G n.1793T>G n.701T>G n.609T>G | |
9 | g.105604332A= | CA1870238789 | FKTN | c.487A= (p.Ile163=) c.498A= (n.498A=) c.*95A= (n.*95A=) c.*349A= (n.*349A=) c.*610A= (n.*610A=) c.512A= (n.512A=) c.*485A= (n.*485A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1654A= c.*407A= (n.*407A=) c.*294A= (n.*294A=) c.418A= (p.Ile140=) c.*525A= (n.*525A=) c.301A= (p.Ile101=) c.91A= (p.Ile31=) n.703A= n.611A= n.851A= n.701A= n.1794A= n.702A= n.610A= | |
9 | g.105604332A>C | CA374332097 | FKTN | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.498A>C (n.498A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1654A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.*525A>C (n.*525A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.703A>C n.611A>C n.851A>C n.701A>C n.1794A>C n.702A>C n.610A>C | |
9 | g.105604332A>G | CA374332098 | FKTN | c.487A>G (p.Ile163Val) c.498A>G (n.498A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1654A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.418A>G (p.Ile140Val) c.*525A>G (n.*525A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.91A>G (p.Ile31Val) n.703A>G n.611A>G n.851A>G n.701A>G n.1794A>G n.702A>G n.610A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604332A>T | CA374332099 | FKTN | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.498A>T (n.498A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1654A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.*525A>T (n.*525A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.703A>T n.611A>T n.851A>T n.701A>T n.1794A>T n.702A>T n.610A>T | |
9 | g.105604333T>A | CA374332100 | FKTN | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.499T>A (n.499T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1655T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.*526T>A (n.*526T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.704T>A n.612T>A n.852T>A n.702T>A n.1795T>A n.703T>A n.611T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604333T>C | CA374332101 | FKTN | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.499T>C (n.499T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1655T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.704T>C n.612T>C n.852T>C n.702T>C n.1795T>C n.703T>C n.611T>C | |
9 | g.105604333T>G | CA374332102 | FKTN | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.499T>G (n.499T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1655T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.*526T>G (n.*526T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.704T>G n.612T>G n.852T>G n.702T>G n.1795T>G n.703T>G n.611T>G | |
9 | g.105604333T= | CA1870238798 | FKTN | c.488T= (p.Ile163=) c.499T= (n.499T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*350T= (n.*350T=) c.*611T= (n.*611T=) c.513T= (n.513T=) c.*486T= (n.*486T=) c.*623T= (n.*623T=) n.1655T= c.*408T= (n.*408T=) c.*295T= (n.*295T=) c.419T= (p.Ile140=) c.*526T= (n.*526T=) c.302T= (p.Ile101=) c.92T= (p.Ile31=) n.704T= n.612T= n.852T= n.702T= n.1795T= n.703T= n.611T= | |
9 | g.105604334C>A | CA466659411 | FKTN | c.489C>A (p.Ile163=) c.500C>A (n.500C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1656C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.420C>A (p.Ile140=) c.*527C>A (n.*527C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.93C>A (p.Ile31=) n.705C>A n.613C>A n.853C>A n.703C>A n.1796C>A n.704C>A n.612C>A | |
9 | g.105604334C= | CA1870238806 | FKTN | c.489C= (p.Ile163=) c.500C= (n.500C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*612C= (n.*612C=) c.514C= (n.514C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*624C= (n.*624C=) n.1656C= c.*409C= (n.*409C=) c.*296C= (n.*296C=) c.420C= (p.Ile140=) c.*527C= (n.*527C=) c.303C= (p.Ile101=) c.93C= (p.Ile31=) n.705C= n.613C= n.853C= n.703C= n.1796C= n.704C= n.612C= | |
9 | g.105604334C>G | CA197437673 | FKTN | c.489C>G (p.Ile163Met) c.500C>G (n.500C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1656C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.420C>G (p.Ile140Met) c.*527C>G (n.*527C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.93C>G (p.Ile31Met) n.705C>G n.613C>G n.853C>G n.703C>G n.1796C>G n.704C>G n.612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604334C>T | CA466659410 | FKTN | c.489C>T (p.Ile163=) c.500C>T (n.500C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1656C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.420C>T (p.Ile140=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.93C>T (p.Ile31=) n.705C>T n.613C>T n.853C>T n.703C>T n.1796C>T n.704C>T n.612C>T | |
9 | g.105604335T>A | CA374332103 | FKTN | c.490T>A (p.Cys164Ser) c.501T>A (n.501T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1657T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.*528T>A (n.*528T>A) c.304T>A (p.Cys102Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) n.706T>A n.614T>A n.854T>A n.704T>A n.1797T>A n.705T>A n.613T>A | |
9 | g.105604335T>C | CA374332104 | FKTN | c.490T>C (p.Cys164Arg) c.501T>C (n.501T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1657T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.*528T>C (n.*528T>C) c.304T>C (p.Cys102Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) n.706T>C n.614T>C n.854T>C n.704T>C n.1797T>C n.705T>C n.613T>C | |
9 | g.105604335T>G | CA374332105 | FKTN | c.490T>G (p.Cys164Gly) c.501T>G (n.501T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1657T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.*528T>G (n.*528T>G) c.304T>G (p.Cys102Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) n.706T>G n.614T>G n.854T>G n.704T>G n.1797T>G n.705T>G n.613T>G | |
9 | g.105604336G>A | CA374332108 | FKTN | c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.502G>A (n.502G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1658G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.*529G>A (n.*529G>A) c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.707G>A n.615G>A n.855G>A n.705G>A n.1798G>A n.706G>A n.614G>A | |
9 | g.105604336G>C | CA374332107 | FKTN | c.491G>C (p.Cys164Ser) c.502G>C (n.502G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1658G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.*529G>C (n.*529G>C) c.305G>C (p.Cys102Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) n.707G>C n.615G>C n.855G>C n.705G>C n.1798G>C n.706G>C n.614G>C | |
9 | g.105604336G>T | CA374332106 | FKTN | c.491G>T (p.Cys164Phe) c.502G>T (n.502G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1658G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.*529G>T (n.*529G>T) c.305G>T (p.Cys102Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) n.707G>T n.615G>T n.855G>T n.705G>T n.1798G>T n.706G>T n.614G>T | |
9 | g.105604337C>A | CA374332109 | FKTN | c.492C>A (p.Cys164Ter) c.503C>A (n.503C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1659C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.423C>A (p.Cys141Ter) c.*530C>A (n.*530C>A) c.306C>A (p.Cys102Ter) c.96C>A (p.Cys32Ter) n.708C>A n.616C>A n.856C>A n.706C>A n.1799C>A n.707C>A n.615C>A | |
9 | g.105604337C>G | CA374332110 | FKTN | c.492C>G (p.Cys164Trp) c.503C>G (n.503C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1659C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.423C>G (p.Cys141Trp) c.*530C>G (n.*530C>G) c.306C>G (p.Cys102Trp) c.96C>G (p.Cys32Trp) n.708C>G n.616C>G n.856C>G n.706C>G n.1799C>G n.707C>G n.615C>G | |
9 | g.105604337C>T | CA466659338 | FKTN | c.492C>T (p.Cys164=) c.503C>T (n.503C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1659C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.423C>T (p.Cys141=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.306C>T (p.Cys102=) c.96C>T (p.Cys32=) n.708C>T n.616C>T n.856C>T n.706C>T n.1799C>T n.707C>T n.615C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105604338A>C | CA374332111 | FKTN | c.493A>C (p.Lys165Gln) c.504A>C (n.504A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.1660A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.*531A>C (n.*531A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.709A>C n.617A>C n.857A>C n.707A>C n.1800A>C n.708A>C n.616A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604338A>G | CA374332112 | FKTN | c.493A>G (p.Lys165Glu) c.504A>G (n.504A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1660A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.*531A>G (n.*531A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.709A>G n.617A>G n.857A>G n.707A>G n.1800A>G n.708A>G n.616A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604338A>T | CA374332113 | FKTN | c.493A>T (p.Lys165Ter) c.504A>T (n.504A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) n.1660A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.*531A>T (n.*531A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.709A>T n.617A>T n.857A>T n.707A>T n.1800A>T n.708A>T n.616A>T | |
9 | g.105604339A>C | CA374332114 | FKTN | c.494A>C (p.Lys165Thr) c.505A>C (n.505A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1661A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.710A>C n.618A>C n.858A>C n.708A>C n.1801A>C n.709A>C n.617A>C | |
9 | g.105604339A>G | CA374332115 | FKTN | c.494A>G (p.Lys165Arg) c.505A>G (n.505A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1661A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.*532A>G (n.*532A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.710A>G n.618A>G n.858A>G n.708A>G n.1801A>G n.709A>G n.617A>G | |
9 | g.105604339A>T | CA374332116 | FKTN | c.494A>T (p.Lys165Ile) c.505A>T (n.505A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1661A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.425A>T (p.Lys142Ile) c.*532A>T (n.*532A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) c.98A>T (p.Lys33Ile) n.710A>T n.618A>T n.858A>T n.708A>T n.1801A>T n.709A>T n.617A>T | |
9 | g.105604340A>C | CA374332117 | FKTN | c.495A>C (p.Lys165Asn) c.506A>C (n.506A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1662A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.426A>C (p.Lys142Asn) c.*533A>C (n.*533A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) c.99A>C (p.Lys33Asn) n.711A>C n.619A>C n.859A>C n.709A>C n.1802A>C n.710A>C n.618A>C | |
9 | g.105604340A>G | CA466659343 | FKTN | c.495A>G (p.Lys165=) c.506A>G (n.506A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1662A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.426A>G (p.Lys142=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.99A>G (p.Lys33=) n.711A>G n.619A>G n.859A>G n.709A>G n.1802A>G n.710A>G n.618A>G | |
9 | g.105604340A>T | CA374332118 | FKTN | c.495A>T (p.Lys165Asn) c.506A>T (n.506A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1662A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.426A>T (p.Lys142Asn) c.*533A>T (n.*533A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) c.99A>T (p.Lys33Asn) n.711A>T n.619A>T n.859A>T n.709A>T n.1802A>T n.710A>T n.618A>T | |
9 | g.105604341C>A | CA374332119 | FKTN | c.496C>A (p.Leu166Met) c.507C>A (n.507C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1663C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.427C>A (p.Leu143Met) c.*534C>A (n.*534C>A) c.310C>A (p.Leu104Met) c.100C>A (p.Leu34Met) n.712C>A n.620C>A n.860C>A n.710C>A n.1803C>A n.711C>A n.619C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.105604341C>G | CA374332120 | FKTN | c.496C>G (p.Leu166Val) c.507C>G (n.507C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.1663C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*534C>G (n.*534C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.712C>G n.620C>G n.860C>G n.710C>G n.1803C>G n.711C>G n.619C>G | |
9 | g.105604341C>T | CA466659346 | FKTN | c.496C>T (p.Leu166=) c.507C>T (n.507C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1663C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.427C>T (p.Leu143=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.310C>T (p.Leu104=) c.100C>T (p.Leu34=) n.712C>T n.620C>T n.860C>T n.710C>T n.1803C>T n.711C>T n.619C>T | |
9 | g.105604342T>A | CA197437681 | FKTN | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.508T>A (n.508T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.522T>A (n.522T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1664T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.*535T>A (n.*535T>A) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.713T>A n.621T>A n.861T>A n.711T>A n.1804T>A n.712T>A n.620T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604342T>C | CA374332122 | FKTN | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.508T>C (n.508T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1664T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.713T>C n.621T>C n.861T>C n.711T>C n.1804T>C n.712T>C n.620T>C | |
9 | g.105604342T>G | CA374332121 | FKTN | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.508T>G (n.508T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.522T>G (n.522T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.1664T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*535T>G (n.*535T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.713T>G n.621T>G n.861T>G n.711T>G n.1804T>G n.712T>G n.620T>G | |
9 | g.105604342T= | CA1870238813 | FKTN | c.497T= (p.Leu166=) c.508T= (n.508T=) c.*105T= (n.*105T=) c.*359T= (n.*359T=) c.*620T= (n.*620T=) c.522T= (n.522T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*632T= (n.*632T=) n.1664T= c.*417T= (n.*417T=) c.*304T= (n.*304T=) c.428T= (p.Leu143=) c.*535T= (n.*535T=) c.311T= (p.Leu104=) c.101T= (p.Leu34=) n.713T= n.621T= n.861T= n.711T= n.1804T= n.712T= n.620T= | |
9 | g.105604343G>A | CA466659348 | FKTN | c.498G>A (p.Leu166=) c.509G>A (n.509G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1665G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.429G>A (p.Leu143=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.102G>A (p.Leu34=) n.714G>A n.622G>A n.862G>A n.712G>A n.1805G>A n.713G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604343G>C | CA466659349 | FKTN | c.498G>C (p.Leu166=) c.509G>C (n.509G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1665G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.429G>C (p.Leu143=) c.*536G>C (n.*536G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.102G>C (p.Leu34=) n.714G>C n.622G>C n.862G>C n.712G>C n.1805G>C n.713G>C n.621G>C | |
9 | g.105604343G= | CA1870238818 | FKTN | c.498G= (p.Leu166=) c.509G= (n.509G=) c.*106G= (n.*106G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*621G= (n.*621G=) c.523G= (n.523G=) c.*496G= (n.*496G=) c.*633G= (n.*633G=) n.1665G= c.*418G= (n.*418G=) c.*305G= (n.*305G=) c.429G= (p.Leu143=) c.*536G= (n.*536G=) c.312G= (p.Leu104=) c.102G= (p.Leu34=) n.714G= n.622G= n.862G= n.712G= n.1805G= n.713G= n.621G= | |
9 | g.105604343G>T | CA466659350 | FKTN | c.498G>T (p.Leu166=) c.509G>T (n.509G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1665G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.429G>T (p.Leu143=) c.*536G>T (n.*536G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.102G>T (p.Leu34=) n.714G>T n.622G>T n.862G>T n.712G>T n.1805G>T n.713G>T n.621G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.105604344G>A | CA374332123 | FKTN | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.510G>A (n.510G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1666G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.*537G>A (n.*537G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.715G>A n.623G>A n.863G>A n.713G>A n.1806G>A n.714G>A n.622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604344G>C | CA374332124 | FKTN | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.510G>C (n.510G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1666G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.*537G>C (n.*537G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.715G>C n.623G>C n.863G>C n.713G>C n.1806G>C n.714G>C n.622G>C | |
9 | g.105604344G>T | CA374332125 | FKTN | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.510G>T (n.510G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1666G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.*537G>T (n.*537G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.715G>T n.623G>T n.863G>T n.713G>T n.1806G>T n.714G>T n.622G>T | |
9 | g.105604345C>A | CA374332126 | FKTN | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.511C>A (n.511C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1667C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.*538C>A (n.*538C>A) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.716C>A n.624C>A n.864C>A n.714C>A n.1807C>A n.715C>A n.623C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604345C>G | CA374332127 | FKTN | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.511C>G (n.511C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1667C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*538C>G (n.*538C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.716C>G n.624C>G n.864C>G n.714C>G n.1807C>G n.715C>G n.623C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604345C>T | CA374332128 | FKTN | c.500C>T (p.Ala167Val) c.511C>T (n.511C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1667C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.*538C>T (n.*538C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.716C>T n.624C>T n.864C>T n.714C>T n.1807C>T n.715C>T n.623C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105604346C>A | CA466659354 | FKTN | c.501C>A (p.Ala167=) c.512C>A (n.512C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.526C>A (n.526C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1668C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.*539C>A (n.*539C>A) c.315C>A (p.Ala105=) c.105C>A (p.Ala35=) n.717C>A n.625C>A n.865C>A n.715C>A n.1808C>A n.716C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604346C= | CA1870238823 | FKTN | c.501C= (p.Ala167=) c.512C= (n.512C=) c.*109C= (n.*109C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*624C= (n.*624C=) c.526C= (n.526C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*636C= (n.*636C=) n.1668C= c.*421C= (n.*421C=) c.*308C= (n.*308C=) c.432C= (p.Ala144=) c.*539C= (n.*539C=) c.315C= (p.Ala105=) c.105C= (p.Ala35=) n.717C= n.625C= n.865C= n.715C= n.1808C= n.716C= n.624C= | |
9 | g.105604346C>G | CA466659355 | FKTN | c.501C>G (p.Ala167=) c.512C>G (n.512C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.526C>G (n.526C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1668C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.*539C>G (n.*539C>G) c.315C>G (p.Ala105=) c.105C>G (p.Ala35=) n.717C>G n.625C>G n.865C>G n.715C>G n.1808C>G n.716C>G n.624C>G | |
9 | g.105604346C>T | CA466659356 | FKTN | c.501C>T (p.Ala167=) c.512C>T (n.512C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.526C>T (n.526C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1668C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.315C>T (p.Ala105=) c.105C>T (p.Ala35=) n.717C>T n.625C>T n.865C>T n.715C>T n.1808C>T n.716C>T n.624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604347A>C | CA374332129 | FKTN | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.513A>C (n.513A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1669A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.718A>C n.626A>C n.866A>C n.716A>C n.1809A>C n.717A>C n.625A>C | |
9 | g.105604347A>G | CA374332130 | FKTN | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.513A>G (n.513A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1669A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.*540A>G (n.*540A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.718A>G n.626A>G n.866A>G n.716A>G n.1809A>G n.717A>G n.625A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604347A>T | CA374332131 | FKTN | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.513A>T (n.513A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1669A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.*540A>T (n.*540A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.718A>T n.626A>T n.866A>T n.716A>T n.1809A>T n.717A>T n.625A>T | |
9 | g.105604348C>A | CA374332132 | FKTN | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.514C>A (n.514C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1670C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.*541C>A (n.*541C>A) c.317C>A (p.Thr106Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.719C>A n.627C>A n.867C>A n.717C>A n.1810C>A n.718C>A n.626C>A | |
9 | g.105604348C= | CA1870238830 | FKTN | c.503C= (p.Thr168=) c.514C= (n.514C=) c.*111C= (n.*111C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*626C= (n.*626C=) c.528C= (n.528C=) c.*501C= (n.*501C=) c.*638C= (n.*638C=) n.1670C= c.*423C= (n.*423C=) c.*310C= (n.*310C=) c.434C= (p.Thr145=) c.*541C= (n.*541C=) c.317C= (p.Thr106=) c.107C= (p.Thr36=) n.719C= n.627C= n.867C= n.717C= n.1810C= n.718C= n.626C= | |
9 | g.105604348C>G | CA374332133 | FKTN | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.514C>G (n.514C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1670C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.*541C>G (n.*541C>G) c.317C>G (p.Thr106Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.719C>G n.627C>G n.867C>G n.717C>G n.1810C>G n.718C>G n.626C>G | dbSNP |
9 | g.105604348C>T | CA374332134 | FKTN | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.514C>T (n.514C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1670C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.*541C>T (n.*541C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.719C>T n.627C>T n.867C>T n.717C>T n.1810C>T n.718C>T n.626C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.105604349T>A | CA466659357 | FKTN | c.504T>A (p.Thr168=) c.515T>A (n.515T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1671T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.435T>A (p.Thr145=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.318T>A (p.Thr106=) c.108T>A (p.Thr36=) n.720T>A n.628T>A n.868T>A n.718T>A n.1811T>A n.719T>A n.627T>A | |
9 | g.105604349T>C | CA466659358 | FKTN | c.504T>C (p.Thr168=) c.515T>C (n.515T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1671T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.435T>C (p.Thr145=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.318T>C (p.Thr106=) c.108T>C (p.Thr36=) n.720T>C n.628T>C n.868T>C n.718T>C n.1811T>C n.719T>C n.627T>C | |
9 | g.105604349T>G | CA197437696 | FKTN | c.504T>G (p.Thr168=) c.515T>G (n.515T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.529T>G (n.529T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.1671T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.435T>G (p.Thr145=) c.*542T>G (n.*542T>G) c.318T>G (p.Thr106=) c.108T>G (p.Thr36=) n.720T>G n.628T>G n.868T>G n.718T>G n.1811T>G n.719T>G n.627T>G | dbSNP |
9 | g.105604349T= | CA1870238832 | FKTN | c.504T= (p.Thr168=) c.515T= (n.515T=) c.*112T= (n.*112T=) c.*366T= (n.*366T=) c.*627T= (n.*627T=) c.529T= (n.529T=) c.*502T= (n.*502T=) c.*639T= (n.*639T=) n.1671T= c.*424T= (n.*424T=) c.*311T= (n.*311T=) c.435T= (p.Thr145=) c.*542T= (n.*542T=) c.318T= (p.Thr106=) c.108T= (p.Thr36=) n.720T= n.628T= n.868T= n.718T= n.1811T= n.719T= n.627T= | |
9 | g.105604350del | CA2785417985 | FKTN | c.505del (p.His169MetfsTer6) c.516del (n.516del) c.*113del (n.*113del) c.*367del (n.*367del) c.*628del (n.*628del) c.530del (n.530del) c.*503del (n.*503del) c.*640del (n.*640del) n.1672del c.*425del (n.*425del) c.*312del (n.*312del) c.436del (p.His146MetfsTer6) c.*543del (n.*543del) c.319del (p.His107MetfsTer6) c.109del (p.His37MetfsTer6) n.721del n.629del n.869del n.719del n.1812del n.720del n.628del | |
9 | g.105604350C>A | CA374332137 | FKTN | c.505C>A (p.His169Asn) c.516C>A (n.516C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.1672C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.436C>A (p.His146Asn) c.*543C>A (n.*543C>A) c.319C>A (p.His107Asn) c.109C>A (p.His37Asn) n.721C>A n.629C>A n.869C>A n.719C>A n.1812C>A n.720C>A n.628C>A | |
9 | g.105604350C= | CA1870238838 | FKTN | c.505C= (p.His169=) c.516C= (n.516C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*628C= (n.*628C=) c.530C= (n.530C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*640C= (n.*640C=) n.1672C= c.*425C= (n.*425C=) c.*312C= (n.*312C=) c.436C= (p.His146=) c.*543C= (n.*543C=) c.319C= (p.His107=) c.109C= (p.His37=) n.721C= n.629C= n.869C= n.719C= n.1812C= n.720C= n.628C= | |
9 | g.105604350C>G | CA374332136 | FKTN | c.505C>G (p.His169Asp) c.516C>G (n.516C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.1672C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.436C>G (p.His146Asp) c.*543C>G (n.*543C>G) c.319C>G (p.His107Asp) c.109C>G (p.His37Asp) n.721C>G n.629C>G n.869C>G n.719C>G n.1812C>G n.720C>G n.628C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604350C>T | CA374332135 | FKTN | c.505C>T (p.His169Tyr) c.516C>T (n.516C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.1672C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.436C>T (p.His146Tyr) c.*543C>T (n.*543C>T) c.319C>T (p.His107Tyr) c.109C>T (p.His37Tyr) n.721C>T n.629C>T n.869C>T n.719C>T n.1812C>T n.720C>T n.628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604351A= | CA1870238843 | FKTN | c.506A= (p.His169=) c.517A= (n.517A=) c.*114A= (n.*114A=) c.*368A= (n.*368A=) c.*629A= (n.*629A=) c.531A= (n.531A=) c.*504A= (n.*504A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1673A= c.*426A= (n.*426A=) c.*313A= (n.*313A=) c.437A= (p.His146=) c.*544A= (n.*544A=) c.320A= (p.His107=) c.110A= (p.His37=) n.722A= n.630A= n.870A= n.720A= n.1813A= n.721A= n.629A= | |
9 | g.105604351A>C | CA374332138 | FKTN | c.506A>C (p.His169Pro) c.517A>C (n.517A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1673A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.437A>C (p.His146Pro) c.*544A>C (n.*544A>C) c.320A>C (p.His107Pro) c.110A>C (p.His37Pro) n.722A>C n.630A>C n.870A>C n.720A>C n.1813A>C n.721A>C n.629A>C | |
9 | g.105604351A>G | CA374332139 | FKTN | c.506A>G (p.His169Arg) c.517A>G (n.517A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1673A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.437A>G (p.His146Arg) c.*544A>G (n.*544A>G) c.320A>G (p.His107Arg) c.110A>G (p.His37Arg) n.722A>G n.630A>G n.870A>G n.720A>G n.1813A>G n.721A>G n.629A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604351A>T | CA374332140 | FKTN | c.506A>T (p.His169Leu) c.517A>T (n.517A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1673A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.437A>T (p.His146Leu) c.*544A>T (n.*544A>T) c.320A>T (p.His107Leu) c.110A>T (p.His37Leu) n.722A>T n.630A>T n.870A>T n.720A>T n.1813A>T n.721A>T n.629A>T | |
9 | g.105604352T>A | CA374332141 | FKTN | c.507T>A (p.His169Gln) c.518T>A (n.518T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.1674T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.438T>A (p.His146Gln) c.*545T>A (n.*545T>A) c.321T>A (p.His107Gln) c.111T>A (p.His37Gln) n.723T>A n.631T>A n.871T>A n.721T>A n.1814T>A n.722T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604352T>C | CA5170424 | FKTN | c.507T>C (p.His169=) c.518T>C (n.518T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.1674T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.438T>C (p.His146=) c.*545T>C (n.*545T>C) c.321T>C (p.His107=) c.111T>C (p.His37=) n.723T>C n.631T>C n.871T>C n.721T>C n.1814T>C n.722T>C n.630T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604352T>G | CA374332142 | FKTN | c.507T>G (p.His169Gln) c.518T>G (n.518T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.1674T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.438T>G (p.His146Gln) c.*545T>G (n.*545T>G) c.321T>G (p.His107Gln) c.111T>G (p.His37Gln) n.723T>G n.631T>G n.871T>G n.721T>G n.1814T>G n.722T>G n.630T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604352T= | CA1870238846 | FKTN | c.507T= (p.His169=) c.518T= (n.518T=) c.*115T= (n.*115T=) c.*369T= (n.*369T=) c.*630T= (n.*630T=) c.532T= (n.532T=) c.*505T= (n.*505T=) c.*642T= (n.*642T=) n.1674T= c.*427T= (n.*427T=) c.*314T= (n.*314T=) c.438T= (p.His146=) c.*545T= (n.*545T=) c.321T= (p.His107=) c.111T= (p.His37=) n.723T= n.631T= n.871T= n.721T= n.1814T= n.722T= n.630T= | |
9 | g.105604353G>A | CA5170425 | FKTN | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.519G>A (n.519G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.1675G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*546G>A (n.*546G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.724G>A n.632G>A n.872G>A n.722G>A n.1815G>A n.723G>A n.631G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604353G>C | CA374332143 | FKTN | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.519G>C (n.519G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.1675G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*546G>C (n.*546G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.724G>C n.632G>C n.872G>C n.722G>C n.1815G>C n.723G>C n.631G>C | |
9 | g.105604353G= | CA1870238852 | FKTN | c.508G= (p.Ala170=) c.519G= (n.519G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*631G= (n.*631G=) c.533G= (n.533G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*643G= (n.*643G=) n.1675G= c.*428G= (n.*428G=) c.*315G= (n.*315G=) c.439G= (p.Ala147=) c.*546G= (n.*546G=) c.322G= (p.Ala108=) c.112G= (p.Ala38=) n.724G= n.632G= n.872G= n.722G= n.1815G= n.723G= n.631G= | |
9 | g.105604353G>T | CA374332144 | FKTN | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.519G>T (n.519G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.1675G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.*546G>T (n.*546G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.724G>T n.632G>T n.872G>T n.722G>T n.1815G>T n.723G>T n.631G>T | |
9 | g.105604354C>A | CA116080 | FKTN | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.520C>A (n.520C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1676C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.*547C>A (n.*547C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) n.725C>A n.633C>A n.873C>A n.723C>A n.1816C>A n.724C>A n.632C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604354C= | CA1870238861 | FKTN | c.509C= (p.Ala170=) c.520C= (n.520C=) c.*117C= (n.*117C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*632C= (n.*632C=) c.534C= (n.534C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*644C= (n.*644C=) n.1676C= c.*429C= (n.*429C=) c.*316C= (n.*316C=) c.440C= (p.Ala147=) c.*547C= (n.*547C=) c.323C= (p.Ala108=) c.113C= (p.Ala38=) n.725C= n.633C= n.873C= n.723C= n.1816C= n.724C= n.632C= | |
9 | g.105604354C>G | CA374332145 | FKTN | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.520C>G (n.520C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1676C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*547C>G (n.*547C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.725C>G n.633C>G n.873C>G n.723C>G n.1816C>G n.724C>G n.632C>G | |
9 | g.105604354C>T | CA374332146 | FKTN | c.509C>T (p.Ala170Val) c.520C>T (n.520C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1676C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*547C>T (n.*547C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.725C>T n.633C>T n.873C>T n.723C>T n.1816C>T n.724C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604355G>A | CA5170426 | FKTN | c.510G>A (p.Ala170=) c.521G>A (n.521G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.535G>A (n.535G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.1677G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.441G>A (p.Ala147=) c.*548G>A (n.*548G>A) c.324G>A (p.Ala108=) c.114G>A (p.Ala38=) n.726G>A n.634G>A n.874G>A n.724G>A n.1817G>A n.725G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604355G>C | CA466659365 | FKTN | c.510G>C (p.Ala170=) c.521G>C (n.521G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.1677G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.441G>C (p.Ala147=) c.*548G>C (n.*548G>C) c.324G>C (p.Ala108=) c.114G>C (p.Ala38=) n.726G>C n.634G>C n.874G>C n.724G>C n.1817G>C n.725G>C n.633G>C | |
9 | g.105604355G= | CA1870238868 | FKTN | c.510G= (p.Ala170=) c.521G= (n.521G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*633G= (n.*633G=) c.535G= (n.535G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*645G= (n.*645G=) n.1677G= c.*430G= (n.*430G=) c.*317G= (n.*317G=) c.441G= (p.Ala147=) c.*548G= (n.*548G=) c.324G= (p.Ala108=) c.114G= (p.Ala38=) n.726G= n.634G= n.874G= n.724G= n.1817G= n.725G= n.633G= | |
9 | g.105604355G>T | CA466659364 | FKTN | c.510G>T (p.Ala170=) c.521G>T (n.521G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.1677G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.441G>T (p.Ala147=) c.*548G>T (n.*548G>T) c.324G>T (p.Ala108=) c.114G>T (p.Ala38=) n.726G>T n.634G>T n.874G>T n.724G>T n.1817G>T n.725G>T n.633G>T | |
9 | g.105604356A= | CA1870238872 | FKTN | c.511A= (p.Ile171=) c.522A= (n.522A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*634A= (n.*634A=) c.536A= (n.536A=) c.*509A= (n.*509A=) c.*646A= (n.*646A=) n.1678A= c.*431A= (n.*431A=) c.*318A= (n.*318A=) c.442A= (p.Ile148=) c.*549A= (n.*549A=) c.325A= (p.Ile109=) c.115A= (p.Ile39=) n.727A= n.635A= n.875A= n.725A= n.1818A= n.726A= n.634A= | |
9 | g.105604356A>C | CA374332148 | FKTN | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.522A>C (n.522A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) n.1678A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*549A>C (n.*549A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.727A>C n.635A>C n.875A>C n.725A>C n.1818A>C n.726A>C n.634A>C | |
9 | g.105604356A>G | CA374332149 | FKTN | c.511A>G (p.Ile171Val) c.522A>G (n.522A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1678A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.*549A>G (n.*549A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.727A>G n.635A>G n.875A>G n.725A>G n.1818A>G n.726A>G n.634A>G | |
9 | g.105604356A>T | CA374332147 | FKTN | c.511A>T (p.Ile171Phe) c.522A>T (n.522A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) n.1678A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.*549A>T (n.*549A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.727A>T n.635A>T n.875A>T n.725A>T n.1818A>T n.726A>T n.634A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604357T>A | CA374332150 | FKTN | c.512T>A (p.Ile171Asn) c.523T>A (n.523T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) n.1679T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.*550T>A (n.*550T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.728T>A n.636T>A n.876T>A n.726T>A n.1819T>A n.727T>A n.635T>A | |
9 | g.105604357T>C | CA374332152 | FKTN | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.523T>C (n.523T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1679T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*550T>C (n.*550T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.728T>C n.636T>C n.876T>C n.726T>C n.1819T>C n.727T>C n.635T>C | |
9 | g.105604357T>G | CA374332151 | FKTN | c.512T>G (p.Ile171Ser) c.523T>G (n.523T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) n.1679T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.*550T>G (n.*550T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.728T>G n.636T>G n.876T>G n.726T>G n.1819T>G n.727T>G n.635T>G | |
9 | g.105604358C>A | CA466659367 | FKTN | c.513C>A (p.Ile171=) c.524C>A (n.524C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1680C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.444C>A (p.Ile148=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.117C>A (p.Ile39=) n.729C>A n.637C>A n.877C>A n.727C>A n.1820C>A n.728C>A n.636C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604358C= | CA1870238875 | FKTN | c.513C= (p.Ile171=) c.524C= (n.524C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*636C= (n.*636C=) c.538C= (n.538C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*648C= (n.*648C=) n.1680C= c.*433C= (n.*433C=) c.*320C= (n.*320C=) c.444C= (p.Ile148=) c.*551C= (n.*551C=) c.327C= (p.Ile109=) c.117C= (p.Ile39=) n.729C= n.637C= n.877C= n.727C= n.1820C= n.728C= n.636C= | |
9 | g.105604358C>G | CA374332153 | FKTN | c.513C>G (p.Ile171Met) c.524C>G (n.524C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1680C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) c.*551C>G (n.*551C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.729C>G n.637C>G n.877C>G n.727C>G n.1820C>G n.728C>G n.636C>G | |
9 | g.105604358C>T | CA197437742 | FKTN | c.513C>T (p.Ile171=) c.524C>T (n.524C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1680C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.444C>T (p.Ile148=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.117C>T (p.Ile39=) n.729C>T n.637C>T n.877C>T n.727C>T n.1820C>T n.728C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604359C>A | CA374332154 | FKTN | c.514C>A (p.His172Asn) c.525C>A (n.525C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1681C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.445C>A (p.His149Asn) c.*552C>A (n.*552C>A) c.328C>A (p.His110Asn) c.118C>A (p.His40Asn) n.730C>A n.638C>A n.878C>A n.728C>A n.1821C>A n.729C>A n.637C>A | |
9 | g.105604359C>G | CA374332155 | FKTN | c.514C>G (p.His172Asp) c.525C>G (n.525C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1681C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.445C>G (p.His149Asp) c.*552C>G (n.*552C>G) c.328C>G (p.His110Asp) c.118C>G (p.His40Asp) n.730C>G n.638C>G n.878C>G n.728C>G n.1821C>G n.729C>G n.637C>G | |
9 | g.105604359C>T | CA374332156 | FKTN | c.514C>T (p.His172Tyr) c.525C>T (n.525C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1681C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) c.*552C>T (n.*552C>T) c.328C>T (p.His110Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) n.730C>T n.638C>T n.878C>T n.728C>T n.1821C>T n.729C>T n.637C>T | |
9 | g.105604360A= | CA1870238885 | FKTN | c.515A= (p.His172=) c.526A= (n.526A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*377A= (n.*377A=) c.*638A= (n.*638A=) c.540A= (n.540A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*650A= (n.*650A=) n.1682A= c.*435A= (n.*435A=) c.*322A= (n.*322A=) c.446A= (p.His149=) c.*553A= (n.*553A=) c.329A= (p.His110=) c.119A= (p.His40=) n.731A= n.639A= n.879A= n.729A= n.1822A= n.730A= n.638A= | |
9 | g.105604360A>C | CA5170427 | FKTN | c.515A>C (p.His172Pro) c.526A>C (n.526A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) n.1682A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.446A>C (p.His149Pro) c.*553A>C (n.*553A>C) c.329A>C (p.His110Pro) c.119A>C (p.His40Pro) n.731A>C n.639A>C n.879A>C n.729A>C n.1822A>C n.730A>C n.638A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604360A>G | CA374332157 | FKTN | c.515A>G (p.His172Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1682A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.446A>G (p.His149Arg) c.*553A>G (n.*553A>G) c.329A>G (p.His110Arg) c.119A>G (p.His40Arg) n.731A>G n.639A>G n.879A>G n.729A>G n.1822A>G n.730A>G n.638A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604360A>T | CA374332158 | FKTN | c.515A>T (p.His172Leu) c.526A>T (n.526A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.540A>T (n.540A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) n.1682A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.446A>T (p.His149Leu) c.*553A>T (n.*553A>T) c.329A>T (p.His110Leu) c.119A>T (p.His40Leu) n.731A>T n.639A>T n.879A>T n.729A>T n.1822A>T n.730A>T n.638A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604361C>A | CA374332159 | FKTN | c.516C>A (p.His172Gln) c.527C>A (n.527C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1683C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.447C>A (p.His149Gln) c.*554C>A (n.*554C>A) c.330C>A (p.His110Gln) c.120C>A (p.His40Gln) n.732C>A n.640C>A n.880C>A n.730C>A n.1823C>A n.731C>A n.639C>A | |
9 | g.105604361C= | CA1870238893 | FKTN | c.516C= (p.His172=) c.527C= (n.527C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*378C= (n.*378C=) c.*639C= (n.*639C=) c.541C= (n.541C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*651C= (n.*651C=) n.1683C= c.*436C= (n.*436C=) c.*323C= (n.*323C=) c.447C= (p.His149=) c.*554C= (n.*554C=) c.330C= (p.His110=) c.120C= (p.His40=) n.732C= n.640C= n.880C= n.730C= n.1823C= n.731C= n.639C= | |
9 | g.105604361C>G | CA374332160 | FKTN | c.516C>G (p.His172Gln) c.527C>G (n.527C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1683C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.447C>G (p.His149Gln) c.*554C>G (n.*554C>G) c.330C>G (p.His110Gln) c.120C>G (p.His40Gln) n.732C>G n.640C>G n.880C>G n.730C>G n.1823C>G n.731C>G n.639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604361C>T | CA466659371 | FKTN | c.516C>T (p.His172=) c.527C>T (n.527C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1683C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.447C>T (p.His149=) c.*554C>T (n.*554C>T) c.330C>T (p.His110=) c.120C>T (p.His40=) n.732C>T n.640C>T n.880C>T n.730C>T n.1823C>T n.731C>T n.639C>T | |
9 | g.105604362T>A | CA374332161 | FKTN | c.517T>A (p.Leu173Met) c.528T>A (n.528T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1684T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.448T>A (p.Leu150Met) c.*555T>A (n.*555T>A) c.331T>A (p.Leu111Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.733T>A n.641T>A n.881T>A n.731T>A n.1824T>A n.732T>A n.640T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604362T>C | CA466659372 | FKTN | c.517T>C (p.Leu173=) c.528T>C (n.528T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1684T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.448T>C (p.Leu150=) c.*555T>C (n.*555T>C) c.331T>C (p.Leu111=) c.121T>C (p.Leu41=) n.733T>C n.641T>C n.881T>C n.731T>C n.1824T>C n.732T>C n.640T>C | |
9 | g.105604362T>G | CA374332162 | FKTN | c.517T>G (p.Leu173Val) c.528T>G (n.528T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1684T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.448T>G (p.Leu150Val) c.*555T>G (n.*555T>G) c.331T>G (p.Leu111Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.733T>G n.641T>G n.881T>G n.731T>G n.1824T>G n.732T>G n.640T>G | |
9 | g.105604363T>A | CA374332165 | FKTN | c.518T>A (p.Leu173Ter) c.529T>A (n.529T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1685T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.*556T>A (n.*556T>A) c.332T>A (p.Leu111Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.734T>A n.642T>A n.882T>A n.732T>A n.1825T>A n.733T>A n.641T>A | |
9 | g.105604363T>C | CA374332164 | FKTN | c.518T>C (p.Leu173Ser) c.529T>C (n.529T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1685T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.*556T>C (n.*556T>C) c.332T>C (p.Leu111Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.734T>C n.642T>C n.882T>C n.732T>C n.1825T>C n.733T>C n.641T>C | |
9 | g.105604363T>G | CA374332163 | FKTN | c.518T>G (p.Leu173Trp) c.529T>G (n.529T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1685T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.*556T>G (n.*556T>G) c.332T>G (p.Leu111Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.734T>G n.642T>G n.882T>G n.732T>G n.1825T>G n.733T>G n.641T>G | |
9 | g.105604364G>A | CA5170428 | FKTN | c.519G>A (p.Leu173=) c.530G>A (n.530G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1686G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*557G>A (n.*557G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.123G>A (p.Leu41=) n.735G>A n.643G>A n.883G>A n.733G>A n.1826G>A n.734G>A n.642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604364G>C | CA374332166 | FKTN | c.519G>C (p.Leu173Phe) c.530G>C (n.530G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1686G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.*557G>C (n.*557G>C) c.333G>C (p.Leu111Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.735G>C n.643G>C n.883G>C n.733G>C n.1826G>C n.734G>C n.642G>C | |
9 | g.105604364G= | CA1870238895 | FKTN | c.519G= (p.Leu173=) c.530G= (n.530G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*642G= (n.*642G=) c.544G= (n.544G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*654G= (n.*654G=) n.1686G= c.*439G= (n.*439G=) c.*326G= (n.*326G=) c.450G= (p.Leu150=) c.*557G= (n.*557G=) c.333G= (p.Leu111=) c.123G= (p.Leu41=) n.735G= n.643G= n.883G= n.733G= n.1826G= n.734G= n.642G= | |
9 | g.105604364G>T | CA374332167 | FKTN | c.519G>T (p.Leu173Phe) c.530G>T (n.530G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1686G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.*557G>T (n.*557G>T) c.333G>T (p.Leu111Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.735G>T n.643G>T n.883G>T n.733G>T n.1826G>T n.734G>T n.642G>T | |
9 | g.105604365G>A | CA197437781 | FKTN | c.520G>A (p.Val174Ile) c.531G>A (n.531G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1687G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.*558G>A (n.*558G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.736G>A n.644G>A n.884G>A n.734G>A n.1827G>A n.735G>A n.643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604365G>C | CA374332168 | FKTN | c.520G>C (p.Val174Leu) c.531G>C (n.531G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1687G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.*558G>C (n.*558G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.736G>C n.644G>C n.884G>C n.734G>C n.1827G>C n.735G>C n.643G>C | gnomAD v4 |
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9 | g.105604366T>C | CA374332171 | FKTN | c.521T>C (p.Val174Ala) c.532T>C (n.532T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) n.1688T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.*559T>C (n.*559T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.737T>C n.645T>C n.885T>C n.735T>C n.1828T>C n.736T>C n.644T>C | |
9 | g.105604366T>G | CA374332172 | FKTN | c.521T>G (p.Val174Gly) c.532T>G (n.532T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) n.1688T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.*559T>G (n.*559T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.737T>G n.645T>G n.885T>G n.735T>G n.1828T>G n.736T>G n.644T>G | |
9 | g.105604367A>C | CA466659376 | FKTN | c.522A>C (p.Val174=) c.533A>C (n.533A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1689A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.453A>C (p.Val151=) c.*560A>C (n.*560A>C) c.336A>C (p.Val112=) c.126A>C (p.Val42=) n.738A>C n.646A>C n.886A>C n.736A>C n.1829A>C n.737A>C n.645A>C | |
9 | g.105604367A>G | CA466659378 | FKTN | c.522A>G (p.Val174=) c.533A>G (n.533A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1689A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.453A>G (p.Val151=) c.*560A>G (n.*560A>G) c.336A>G (p.Val112=) c.126A>G (p.Val42=) n.738A>G n.646A>G n.886A>G n.736A>G n.1829A>G n.737A>G n.645A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604367A>T | CA466659380 | FKTN | c.522A>T (p.Val174=) c.533A>T (n.533A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1689A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.453A>T (p.Val151=) c.*560A>T (n.*560A>T) c.336A>T (p.Val112=) c.126A>T (p.Val42=) n.738A>T n.646A>T n.886A>T n.736A>T n.1829A>T n.737A>T n.645A>T | |
9 | g.105604368G>A | CA374332173 | FKTN | c.523G>A (p.Val175Ile) c.534G>A (n.534G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1690G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.454G>A (p.Val152Ile) c.*561G>A (n.*561G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) n.739G>A n.647G>A n.887G>A n.737G>A n.1830G>A n.738G>A n.646G>A | |
9 | g.105604368G>C | CA374332174 | FKTN | c.523G>C (p.Val175Leu) c.534G>C (n.534G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.1690G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) c.*561G>C (n.*561G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.739G>C n.647G>C n.887G>C n.737G>C n.1830G>C n.738G>C n.646G>C | |
9 | g.105604368G>T | CA374332175 | FKTN | c.523G>T (p.Val175Phe) c.534G>T (n.534G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1690G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.454G>T (p.Val152Phe) c.*561G>T (n.*561G>T) c.337G>T (p.Val113Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) n.739G>T n.647G>T n.887G>T n.737G>T n.1830G>T n.738G>T n.646G>T | |
9 | g.105604369T>A | CA374332178 | FKTN | c.524T>A (p.Val175Asp) c.535T>A (n.535T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.1691T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.455T>A (p.Val152Asp) c.*562T>A (n.*562T>A) c.338T>A (p.Val113Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) n.740T>A n.648T>A n.888T>A n.738T>A n.1831T>A n.739T>A n.647T>A | |
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9 | g.105604369T>G | CA374332176 | FKTN | c.524T>G (p.Val175Gly) c.535T>G (n.535T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.1691T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) c.*562T>G (n.*562T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.740T>G n.648T>G n.888T>G n.738T>G n.1831T>G n.739T>G n.647T>G | |
9 | g.105604370C>A | CA466659382 | FKTN | c.525C>A (p.Val175=) c.536C>A (n.536C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1692C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.456C>A (p.Val152=) c.*563C>A (n.*563C>A) c.339C>A (p.Val113=) c.129C>A (p.Val43=) n.741C>A n.649C>A n.889C>A n.739C>A n.1832C>A n.740C>A n.648C>A | |
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9 | g.105604370C>G | CA466659384 | FKTN | c.525C>G (p.Val175=) c.536C>G (n.536C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1692C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.456C>G (p.Val152=) c.*563C>G (n.*563C>G) c.339C>G (p.Val113=) c.129C>G (p.Val43=) n.741C>G n.649C>G n.889C>G n.739C>G n.1832C>G n.740C>G n.648C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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9 | g.105604371T>A | CA374332180 | FKTN | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.537T>A (n.537T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1693T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.*564T>A (n.*564T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) n.742T>A n.650T>A n.890T>A n.740T>A n.1833T>A n.741T>A n.649T>A | |
9 | g.105604371T>C | CA374332179 | FKTN | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.537T>C (n.537T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1693T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.*564T>C (n.*564T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.742T>C n.650T>C n.890T>C n.740T>C n.1833T>C n.741T>C n.649T>C | |
9 | g.105604371T>G | CA5170429 | FKTN | c.526T>G (p.Phe176Val) c.537T>G (n.537T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1693T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.*564T>G (n.*564T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.130T>G (p.Phe44Val) n.742T>G n.650T>G n.890T>G n.740T>G n.1833T>G n.741T>G n.649T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604371T= | CA1870238911 | FKTN | c.526T= (p.Phe176=) c.537T= (n.537T=) c.*134T= (n.*134T=) c.*388T= (n.*388T=) c.*649T= (n.*649T=) c.551T= (n.551T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*661T= (n.*661T=) n.1693T= c.*446T= (n.*446T=) c.*333T= (n.*333T=) c.457T= (p.Phe153=) c.*564T= (n.*564T=) c.340T= (p.Phe114=) c.130T= (p.Phe44=) n.742T= n.650T= n.890T= n.740T= n.1833T= n.741T= n.649T= | |
9 | g.105604373dup | CA915947066 | FKTN | c.528dup (p.His177SerfsTer2) c.539dup (n.539dup) c.*136dup (n.*136dup) c.*390dup (n.*390dup) c.*651dup (n.*651dup) c.553dup (n.553dup) c.*526dup (n.*526dup) c.*663dup (n.*663dup) n.1695dup c.*448dup (n.*448dup) c.*335dup (n.*335dup) c.459dup (p.His154SerfsTer2) c.*566dup (n.*566dup) c.342dup (p.His115SerfsTer2) c.132dup (p.His45SerfsTer2) n.744dup n.652dup n.892dup n.742dup n.1835dup n.743dup n.651dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604372T>A | CA374332181 | FKTN | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.538T>A (n.538T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.552T>A (n.552T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.1694T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.*565T>A (n.*565T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.743T>A n.651T>A n.891T>A n.741T>A n.1834T>A n.742T>A n.650T>A | |
9 | g.105604372T>C | CA116061 | FKTN | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.538T>C (n.538T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.552T>C (n.552T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1694T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.*565T>C (n.*565T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.743T>C n.651T>C n.891T>C n.741T>C n.1834T>C n.742T>C n.650T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604372T>G | CA374332182 | FKTN | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.538T>G (n.538T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.552T>G (n.552T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1694T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.*565T>G (n.*565T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.743T>G n.651T>G n.891T>G n.741T>G n.1834T>G n.742T>G n.650T>G | |
9 | g.105604372T= | CA1870238922 | FKTN | c.527T= (p.Phe176=) c.538T= (n.538T=) c.*135T= (n.*135T=) c.*389T= (n.*389T=) c.*650T= (n.*650T=) c.552T= (n.552T=) c.*525T= (n.*525T=) c.*662T= (n.*662T=) n.1694T= c.*447T= (n.*447T=) c.*334T= (n.*334T=) c.458T= (p.Phe153=) c.*565T= (n.*565T=) c.341T= (p.Phe114=) c.131T= (p.Phe44=) n.743T= n.651T= n.891T= n.741T= n.1834T= n.742T= n.650T= | |
9 | g.105604373T>A | CA374332183 | FKTN | c.528T>A (p.Phe176Leu) c.539T>A (n.539T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1695T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.*566T>A (n.*566T>A) c.342T>A (p.Phe114Leu) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.744T>A n.652T>A n.892T>A n.742T>A n.1835T>A n.743T>A n.651T>A | |
9 | g.105604373T>C | CA466659388 | FKTN | c.528T>C (p.Phe176=) c.539T>C (n.539T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1695T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.459T>C (p.Phe153=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.342T>C (p.Phe114=) c.132T>C (p.Phe44=) n.744T>C n.652T>C n.892T>C n.742T>C n.1835T>C n.743T>C n.651T>C | |
9 | g.105604373T>G | CA374332184 | FKTN | c.528T>G (p.Phe176Leu) c.539T>G (n.539T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1695T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.*566T>G (n.*566T>G) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.744T>G n.652T>G n.892T>G n.742T>G n.1835T>G n.743T>G n.651T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604374C>A | CA374332185 | FKTN | c.529C>A (p.His177Asn) c.540C>A (n.540C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1696C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.460C>A (p.His154Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) c.343C>A (p.His115Asn) c.133C>A (p.His45Asn) n.745C>A n.653C>A n.893C>A n.743C>A n.1836C>A n.744C>A n.652C>A | |
9 | g.105604374C= | CA1870238927 | FKTN | c.529C= (p.His177=) c.540C= (n.540C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*652C= (n.*652C=) c.554C= (n.554C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*664C= (n.*664C=) n.1696C= c.*449C= (n.*449C=) c.*336C= (n.*336C=) c.460C= (p.His154=) c.*567C= (n.*567C=) c.343C= (p.His115=) c.133C= (p.His45=) n.745C= n.653C= n.893C= n.743C= n.1836C= n.744C= n.652C= | |
9 | g.105604374C>G | CA374332186 | FKTN | c.529C>G (p.His177Asp) c.540C>G (n.540C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.1696C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.460C>G (p.His154Asp) c.*567C>G (n.*567C>G) c.343C>G (p.His115Asp) c.133C>G (p.His45Asp) n.745C>G n.653C>G n.893C>G n.743C>G n.1836C>G n.744C>G n.652C>G | |
9 | g.105604374C>T | CA5170430 | FKTN | c.529C>T (p.His177Tyr) c.540C>T (n.540C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1696C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) c.*567C>T (n.*567C>T) c.343C>T (p.His115Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) n.745C>T n.653C>T n.893C>T n.743C>T n.1836C>T n.744C>T n.652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.105604375_105604391del | CA2691075183 | FKTN | c.530_546del (p.His177LeufsTer10) c.541_557del (n.541_557del) c.*138_*154del (n.*138_*154del) c.*392_*408del (n.*392_*408del) c.*653_*669del (n.*653_*669del) c.555_571del (n.555_571del) c.*528_*544del (n.*528_*544del) c.*665_*681del (n.*665_*681del) n.1697_1713del c.*450_*466del (n.*450_*466del) c.*337_*353del (n.*337_*353del) c.461_477del (p.His154LeufsTer10) c.*568_*584del (n.*568_*584del) c.344_360del (p.His115LeufsTer10) c.134_150del (p.His45LeufsTer10) n.746_762del n.654_670del n.894_910del n.744_760del n.1837_1853del n.745_761del n.653_669del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105604375A= | CA1870238932 | FKTN | c.530A= (p.His177=) c.541A= (n.541A=) c.*138A= (n.*138A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*653A= (n.*653A=) c.555A= (n.555A=) c.*528A= (n.*528A=) c.*665A= (n.*665A=) n.1697A= c.*450A= (n.*450A=) c.*337A= (n.*337A=) c.461A= (p.His154=) c.*568A= (n.*568A=) c.344A= (p.His115=) c.134A= (p.His45=) n.746A= n.654A= n.894A= n.744A= n.1837A= n.745A= n.653A= | |
9 | g.105604375A>C | CA374332187 | FKTN | c.530A>C (p.His177Pro) c.541A>C (n.541A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1697A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.461A>C (p.His154Pro) c.*568A>C (n.*568A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.134A>C (p.His45Pro) n.746A>C n.654A>C n.894A>C n.744A>C n.1837A>C n.745A>C n.653A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604375A>G | CA374332188 | FKTN | c.530A>G (p.His177Arg) c.541A>G (n.541A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1697A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.461A>G (p.His154Arg) c.*568A>G (n.*568A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.134A>G (p.His45Arg) n.746A>G n.654A>G n.894A>G n.744A>G n.1837A>G n.745A>G n.653A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604375A>T | CA5170431 | FKTN | c.530A>T (p.His177Leu) c.541A>T (n.541A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1697A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.461A>T (p.His154Leu) c.*568A>T (n.*568A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.134A>T (p.His45Leu) n.746A>T n.654A>T n.894A>T n.744A>T n.1837A>T n.745A>T n.653A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604376T>A | CA5170432 | FKTN | c.531T>A (p.His177Gln) c.542T>A (n.542T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1698T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.462T>A (p.His154Gln) c.*569T>A (n.*569T>A) c.345T>A (p.His115Gln) c.135T>A (p.His45Gln) n.747T>A n.655T>A n.895T>A n.745T>A n.1838T>A n.746T>A n.654T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604376T>C | CA466659391 | FKTN | c.531T>C (p.His177=) c.542T>C (n.542T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1698T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.462T>C (p.His154=) c.*569T>C (n.*569T>C) c.345T>C (p.His115=) c.135T>C (p.His45=) n.747T>C n.655T>C n.895T>C n.745T>C n.1838T>C n.746T>C n.654T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604376T>G | CA374332189 | FKTN | c.531T>G (p.His177Gln) c.542T>G (n.542T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1698T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.462T>G (p.His154Gln) c.*569T>G (n.*569T>G) c.345T>G (p.His115Gln) c.135T>G (p.His45Gln) n.747T>G n.655T>G n.895T>G n.745T>G n.1838T>G n.746T>G n.654T>G | |
9 | g.105604376T= | CA1870238944 | FKTN | c.531T= (p.His177=) c.542T= (n.542T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*654T= (n.*654T=) c.556T= (n.556T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*666T= (n.*666T=) n.1698T= c.*451T= (n.*451T=) c.*338T= (n.*338T=) c.462T= (p.His154=) c.*569T= (n.*569T=) c.345T= (p.His115=) c.135T= (p.His45=) n.747T= n.655T= n.895T= n.745T= n.1838T= n.746T= n.654T= | |
9 | g.105604377G>A | CA374332190 | FKTN | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.543G>A (n.543G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.557G>A (n.557G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1699G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.748G>A n.656G>A n.896G>A n.746G>A n.1839G>A n.747G>A n.655G>A | |
9 | g.105604377G>C | CA374332191 | FKTN | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.543G>C (n.543G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.557G>C (n.557G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1699G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.*570G>C (n.*570G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.748G>C n.656G>C n.896G>C n.746G>C n.1839G>C n.747G>C n.655G>C | |
9 | g.105604377G>T | CA374332192 | FKTN | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.543G>T (n.543G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.557G>T (n.557G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1699G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.748G>T n.656G>T n.896G>T n.746G>T n.1839G>T n.747G>T n.655G>T | |
9 | g.105604378A>C | CA374332193 | FKTN | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.544A>C (n.544A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1700A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.*571A>C (n.*571A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.749A>C n.657A>C n.897A>C n.747A>C n.1840A>C n.748A>C n.656A>C | |
9 | g.105604378A>G | CA374332194 | FKTN | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.544A>G (n.544A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1700A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.*571A>G (n.*571A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.749A>G n.657A>G n.897A>G n.747A>G n.1840A>G n.748A>G n.656A>G | |
9 | g.105604378A>T | CA374332195 | FKTN | c.533A>T (p.Glu178Val) c.544A>T (n.544A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1700A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.*571A>T (n.*571A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.749A>T n.657A>T n.897A>T n.747A>T n.1840A>T n.748A>T n.656A>T | |
9 | g.105604379G>A | CA466659394 | FKTN | c.534G>A (p.Glu178=) c.545G>A (n.545G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1701G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.*572G>A (n.*572G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.138G>A (p.Glu46=) n.750G>A n.658G>A n.898G>A n.748G>A n.1841G>A n.749G>A n.657G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105604379G>C | CA374332196 | FKTN | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.545G>C (n.545G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.1701G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.*572G>C (n.*572G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) n.750G>C n.658G>C n.898G>C n.748G>C n.1841G>C n.749G>C n.657G>C | |
9 | g.105604379G>T | CA374332197 | FKTN | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.545G>T (n.545G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1701G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.*572G>T (n.*572G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) n.750G>T n.658G>T n.898G>T n.748G>T n.1841G>T n.749G>T n.657G>T | |
9 | g.105604380A>C | CA466659395 | FKTN | c.535A>C (p.Arg179=) c.546A>C (n.546A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) n.1702A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.*573A>C (n.*573A>C) c.349A>C (p.Arg117=) c.139A>C (p.Arg47=) n.751A>C n.659A>C n.899A>C n.749A>C n.1842A>C n.750A>C n.658A>C | |
9 | g.105604380A>G | CA374332198 | FKTN | c.535A>G (p.Arg179Gly) c.546A>G (n.546A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1702A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*573A>G (n.*573A>G) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) n.751A>G n.659A>G n.899A>G n.749A>G n.1842A>G n.750A>G n.658A>G | |
9 | g.105604380A>T | CA374332199 | FKTN | c.535A>T (p.Arg179Trp) c.546A>T (n.546A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) n.1702A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.*573A>T (n.*573A>T) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.139A>T (p.Arg47Trp) n.751A>T n.659A>T n.899A>T n.749A>T n.1842A>T n.750A>T n.658A>T | |
9 | g.105604381G>A | CA374332200 | FKTN | c.536G>A (p.Arg179Lys) c.547G>A (n.547G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1703G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*574G>A (n.*574G>A) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.752G>A n.660G>A n.900G>A n.750G>A n.1843G>A n.751G>A n.659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604381G>C | CA252619 | FKTN | c.536G>C (p.Arg179Thr) c.547G>C (n.547G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1703G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*574G>C (n.*574G>C) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.752G>C n.660G>C n.900G>C n.750G>C n.1843G>C n.751G>C n.659G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105604381G>T | CA374332201 | FKTN | c.536G>T (p.Arg179Met) c.547G>T (n.547G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1703G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.*574G>T (n.*574G>T) c.350G>T (p.Arg117Met) c.140G>T (p.Arg47Met) n.752G>T n.660G>T n.900G>T n.750G>T n.1843G>T n.751G>T n.659G>T | |
9 | g.105604382G>A | CA5170433 | FKTN | c.537G>A (p.Arg179=) c.548G>A (n.548G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1704G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.351G>A (p.Arg117=) c.141G>A (p.Arg47=) n.753G>A n.661G>A n.901G>A n.751G>A n.1844G>A n.752G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
9 | g.105604382G>C | CA374332203 | FKTN | c.537G>C (p.Arg179Ser) c.548G>C (n.548G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.562G>C (n.562G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1704G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.*575G>C (n.*575G>C) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.141G>C (p.Arg47Ser) n.753G>C n.661G>C n.901G>C n.751G>C n.1844G>C n.752G>C n.660G>C | |
9 | g.105604382G= | CA1870238963 | FKTN | c.537G= (p.Arg179=) c.548G= (n.548G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*660G= (n.*660G=) c.562G= (n.562G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*672G= (n.*672G=) n.1704G= c.*457G= (n.*457G=) c.*344G= (n.*344G=) c.468G= (p.Arg156=) c.*575G= (n.*575G=) c.351G= (p.Arg117=) c.141G= (p.Arg47=) n.753G= n.661G= n.901G= n.751G= n.1844G= n.752G= n.660G= | |
9 | g.105604382G>T | CA374332202 | FKTN | c.537G>T (p.Arg179Ser) c.548G>T (n.548G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1704G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.*575G>T (n.*575G>T) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.141G>T (p.Arg47Ser) n.753G>T n.661G>T n.901G>T n.751G>T n.1844G>T n.752G>T n.660G>T | |
9 | g.105604383A>C | CA374332204 | FKTN | c.538A>C (p.Ser180Arg) c.549A>C (n.549A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) n.1705A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.*576A>C (n.*576A>C) c.352A>C (p.Ser118Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.754A>C n.662A>C n.902A>C n.752A>C n.1845A>C n.753A>C n.661A>C | |
9 | g.105604383A>G | CA374332206 | FKTN | c.538A>G (p.Ser180Gly) c.549A>G (n.549A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.1705A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.*576A>G (n.*576A>G) c.352A>G (p.Ser118Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.754A>G n.662A>G n.902A>G n.752A>G n.1845A>G n.753A>G n.661A>G | |
9 | g.105604383A>T | CA374332205 | FKTN | c.538A>T (p.Ser180Cys) c.549A>T (n.549A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.1705A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.*576A>T (n.*576A>T) c.352A>T (p.Ser118Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.754A>T n.662A>T n.902A>T n.752A>T n.1845A>T n.753A>T n.661A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604384G>A | CA374332207 | FKTN | c.539G>A (p.Ser180Asn) c.550G>A (n.550G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1706G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.*577G>A (n.*577G>A) c.353G>A (p.Ser118Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.755G>A n.663G>A n.903G>A n.753G>A n.1846G>A n.754G>A n.662G>A | |
9 | g.105604384G>C | CA374332208 | FKTN | c.539G>C (p.Ser180Thr) c.550G>C (n.550G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) n.1706G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.*577G>C (n.*577G>C) c.353G>C (p.Ser118Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.755G>C n.663G>C n.903G>C n.753G>C n.1846G>C n.754G>C n.662G>C | |
9 | g.105604384G>T | CA374332209 | FKTN | c.539G>T (p.Ser180Ile) c.550G>T (n.550G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1706G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.*577G>T (n.*577G>T) c.353G>T (p.Ser118Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.755G>T n.663G>T n.903G>T n.753G>T n.1846G>T n.754G>T n.662G>T | ClinVar |
9 | g.105604384_105604385delinsGT | CA1870238967 | FKTN | c.539_540delinsGT (p.Ser180=) c.550_551delinsGT (n.550_551delinsGT) c.*147_*148delinsGT (n.*147_*148delinsGT) c.*401_*402delinsGT (n.*401_*402delinsGT) c.*662_*663delinsGT (n.*662_*663delinsGT) c.564_565delinsGT (n.564_565delinsGT) c.*537_*538delinsGT (n.*537_*538delinsGT) c.*674_*675delinsGT (n.*674_*675delinsGT) n.1706_1707delinsGT c.*459_*460delinsGT (n.*459_*460delinsGT) c.*346_*347delinsGT (n.*346_*347delinsGT) c.470_471delinsGT (p.Ser157=) c.*577_*578delinsGT (n.*577_*578delinsGT) c.353_354delinsGT (p.Ser118=) c.143_144delinsGT (p.Ser48=) n.755_756delinsGT n.663_664delinsGT n.903_904delinsGT n.753_754delinsGT n.1846_1847delinsGT n.754_755delinsGT n.662_663delinsGT | |
9 | g.105604385del | CA1870238970 | FKTN | c.540del (p.Ser180ArgfsTer10) c.551del (n.551del) c.*148del (n.*148del) c.*402del (n.*402del) c.*663del (n.*663del) c.565del (n.565del) c.*538del (n.*538del) c.*675del (n.*675del) n.1707del c.*460del (n.*460del) c.*347del (n.*347del) c.471del (p.Ser157ArgfsTer10) c.*578del (n.*578del) c.354del (p.Ser118ArgfsTer10) c.144del (p.Ser48ArgfsTer10) n.756del n.664del n.904del n.754del n.1847del n.755del n.663del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105604385T>A | CA374332210 | FKTN | c.540T>A (p.Ser180Arg) c.551T>A (n.551T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) n.1707T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.*578T>A (n.*578T>A) c.354T>A (p.Ser118Arg) c.144T>A (p.Ser48Arg) n.756T>A n.664T>A n.904T>A n.754T>A n.1847T>A n.755T>A n.663T>A | |
9 | g.105604385T>C | CA466659403 | FKTN | c.540T>C (p.Ser180=) c.551T>C (n.551T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) n.1707T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.471T>C (p.Ser157=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.354T>C (p.Ser118=) c.144T>C (p.Ser48=) n.756T>C n.664T>C n.904T>C n.754T>C n.1847T>C n.755T>C n.663T>C | ClinVar |
9 | g.105604385T>G | CA374332211 | FKTN | c.540T>G (p.Ser180Arg) c.551T>G (n.551T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) n.1707T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.*578T>G (n.*578T>G) c.354T>G (p.Ser118Arg) c.144T>G (p.Ser48Arg) n.756T>G n.664T>G n.904T>G n.754T>G n.1847T>G n.755T>G n.663T>G | |
9 | g.105604386G>A | CA374332212 | FKTN | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.552G>A (n.552G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1708G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.*579G>A (n.*579G>A) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) n.757G>A n.665G>A n.905G>A n.755G>A n.1848G>A n.756G>A n.664G>A | |
9 | g.105604386G>C | CA374332213 | FKTN | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.552G>C (n.552G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1708G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.*579G>C (n.*579G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.757G>C n.665G>C n.905G>C n.755G>C n.1848G>C n.756G>C n.664G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604386G= | CA1870238973 | FKTN | c.541G= (p.Gly181=) c.552G= (n.552G=) c.*149G= (n.*149G=) c.*403G= (n.*403G=) c.*664G= (n.*664G=) c.566G= (n.566G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*676G= (n.*676G=) n.1708G= c.*461G= (n.*461G=) c.*348G= (n.*348G=) c.472G= (p.Gly158=) c.*579G= (n.*579G=) c.355G= (p.Gly119=) c.145G= (p.Gly49=) n.757G= n.665G= n.905G= n.755G= n.1848G= n.756G= n.664G= | |
9 | g.105604386G>T | CA374332214 | FKTN | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.552G>T (n.552G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1708G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.*579G>T (n.*579G>T) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) n.757G>T n.665G>T n.905G>T n.755G>T n.1848G>T n.756G>T n.664G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105604387G>A | CA5170434 | FKTN | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.553G>A (n.553G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.567G>A (n.567G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) n.1709G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.*580G>A (n.*580G>A) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) n.758G>A n.666G>A n.906G>A n.756G>A n.1849G>A n.757G>A n.665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105604387G>C | CA374332215 | FKTN | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.553G>C (n.553G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.567G>C (n.567G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) n.1709G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.*580G>C (n.*580G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.758G>C n.666G>C n.906G>C n.756G>C n.1849G>C n.757G>C n.665G>C | |
9 | g.105604387G= | CA1870238974 | FKTN | c.542G= (p.Gly181=) c.553G= (n.553G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*404G= (n.*404G=) c.*665G= (n.*665G=) c.567G= (n.567G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1709G= c.*462G= (n.*462G=) c.*349G= (n.*349G=) c.473G= (p.Gly158=) c.*580G= (n.*580G=) c.356G= (p.Gly119=) c.146G= (p.Gly49=) n.758G= n.666G= n.906G= n.756G= n.1849G= n.757G= n.665G= | |
9 | g.105604387G>T | CA374332216 | FKTN | c.542G>T (p.Gly181Val) c.553G>T (n.553G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.567G>T (n.567G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1709G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.*580G>T (n.*580G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.758G>T n.666G>T n.906G>T n.756G>T n.1849G>T n.757G>T n.665G>T | |
9 | g.105604388C>A | CA466659405 | FKTN | c.543C>A (p.Gly181=) c.554C>A (n.554C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1710C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.474C>A (p.Gly158=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.357C>A (p.Gly119=) c.147C>A (p.Gly49=) n.759C>A n.667C>A n.907C>A n.757C>A n.1850C>A n.758C>A n.666C>A | |
9 | g.105604388C>G | CA466659407 | FKTN | c.543C>G (p.Gly181=) c.554C>G (n.554C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.1710C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.474C>G (p.Gly158=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.357C>G (p.Gly119=) c.147C>G (p.Gly49=) n.759C>G n.667C>G n.907C>G n.757C>G n.1850C>G n.758C>G n.666C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105604388C>T | CA466659406 | FKTN | c.543C>T (p.Gly181=) c.554C>T (n.554C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.1710C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.474C>T (p.Gly158=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.357C>T (p.Gly119=) c.147C>T (p.Gly49=) n.759C>T n.667C>T n.907C>T n.757C>T n.1850C>T n.758C>T n.666C>T | |
9 | g.105604389A>C | CA374332219 | FKTN | c.544A>C (p.Asn182His) c.555A>C (n.555A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) n.1711A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.475A>C (p.Asn159His) c.*582A>C (n.*582A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.148A>C (p.Asn50His) n.760A>C n.668A>C n.908A>C n.758A>C n.1851A>C n.759A>C n.667A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604389A>G | CA374332217 | FKTN | c.544A>G (p.Asn182Asp) c.555A>G (n.555A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) n.1711A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.*582A>G (n.*582A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) n.760A>G n.668A>G n.908A>G n.758A>G n.1851A>G n.759A>G n.667A>G | |
9 | g.105604389A>T | CA374332218 | FKTN | c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.555A>T (n.555A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) n.1711A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.*582A>T (n.*582A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.760A>T n.668A>T n.908A>T n.758A>T n.1851A>T n.759A>T n.667A>T | |
9 | g.105604390A= | CA1870238977 | FKTN | c.545A= (p.Asn182=) c.556A= (n.556A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*668A= (n.*668A=) c.570A= (n.570A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*680A= (n.*680A=) n.1712A= c.*465A= (n.*465A=) c.*352A= (n.*352A=) c.476A= (p.Asn159=) c.*583A= (n.*583A=) c.359A= (p.Asn120=) c.149A= (p.Asn50=) n.761A= n.669A= n.909A= n.759A= n.1852A= n.760A= n.668A= | |
9 | g.105604390A>C | CA374332220 | FKTN | c.545A>C (p.Asn182Thr) c.556A>C (n.556A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) n.1712A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.*583A>C (n.*583A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) n.761A>C n.669A>C n.909A>C n.759A>C n.1852A>C n.760A>C n.668A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604390A>G | CA5170435 | FKTN | c.545A>G (p.Asn182Ser) c.556A>G (n.556A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) n.1712A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.*583A>G (n.*583A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) n.761A>G n.669A>G n.909A>G n.759A>G n.1852A>G n.760A>G n.668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604390A>T | CA374332221 | FKTN | c.545A>T (p.Asn182Ile) c.556A>T (n.556A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) n.1712A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.*583A>T (n.*583A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) n.761A>T n.669A>T n.909A>T n.759A>T n.1852A>T n.760A>T n.668A>T | |
9 | g.105604391C>A | CA374332222 | FKTN | c.546C>A (p.Asn182Lys) c.557C>A (n.557C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1713C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.477C>A (p.Asn159Lys) c.*584C>A (n.*584C>A) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.150C>A (p.Asn50Lys) n.762C>A n.670C>A n.910C>A n.760C>A n.1853C>A n.761C>A n.669C>A | |
9 | g.105604391C= | CA1870238984 | FKTN | c.546C= (p.Asn182=) c.557C= (n.557C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*669C= (n.*669C=) c.571C= (n.571C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1713C= c.*466C= (n.*466C=) c.*353C= (n.*353C=) c.477C= (p.Asn159=) c.*584C= (n.*584C=) c.360C= (p.Asn120=) c.150C= (p.Asn50=) n.762C= n.670C= n.910C= n.760C= n.1853C= n.761C= n.669C= | |
9 | g.105604391C>G | CA374332223 | FKTN | c.546C>G (p.Asn182Lys) c.557C>G (n.557C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.1713C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.477C>G (p.Asn159Lys) c.*584C>G (n.*584C>G) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.150C>G (p.Asn50Lys) n.762C>G n.670C>G n.910C>G n.760C>G n.1853C>G n.761C>G n.669C>G | |
9 | g.105604391C>T | CA466659409 | FKTN | c.546C>T (p.Asn182=) c.557C>T (n.557C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.1713C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.477C>T (p.Asn159=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.360C>T (p.Asn120=) c.150C>T (p.Asn50=) n.762C>T n.670C>T n.910C>T n.760C>T n.1853C>T n.761C>T n.669C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.105604392T>A | CA374332224 | FKTN | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.558T>A (n.558T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1714T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.763T>A n.671T>A n.911T>A n.761T>A n.1854T>A n.762T>A n.670T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604392T>C | CA374332225 | FKTN | c.547T>C (p.Tyr183His) c.558T>C (n.558T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1714T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.*585T>C (n.*585T>C) c.361T>C (p.Tyr121His) c.151T>C (p.Tyr51His) n.763T>C n.671T>C n.911T>C n.761T>C n.1854T>C n.762T>C n.670T>C | |
9 | g.105604392T>G | CA374332226 | FKTN | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.558T>G (n.558T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1714T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*585T>G (n.*585T>G) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.763T>G n.671T>G n.911T>G n.761T>G n.1854T>G n.762T>G n.670T>G | |
9 | g.105604392T= | CA1870238987 | FKTN | c.547T= (p.Tyr183=) c.558T= (n.558T=) c.*155T= (n.*155T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*670T= (n.*670T=) c.572T= (n.572T=) c.*545T= (n.*545T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1714T= c.*467T= (n.*467T=) c.*354T= (n.*354T=) c.478T= (p.Tyr160=) c.*585T= (n.*585T=) c.361T= (p.Tyr121=) c.151T= (p.Tyr51=) n.763T= n.671T= n.911T= n.761T= n.1854T= n.762T= n.670T= | |
9 | g.105604393A>C | CA374332227 | FKTN | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.559A>C (n.559A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) n.1715A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*586A>C (n.*586A>C) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.764A>C n.672A>C n.912A>C n.762A>C n.1855A>C n.763A>C n.671A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604393A>G | CA374332228 | FKTN | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.559A>G (n.559A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.1715A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*586A>G (n.*586A>G) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.764A>G n.672A>G n.912A>G n.762A>G n.1855A>G n.763A>G n.671A>G | |
9 | g.105604393A>T | CA374332229 | FKTN | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.559A>T (n.559A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.1715A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*586A>T (n.*586A>T) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.764A>T n.672A>T n.912A>T n.762A>T n.1855A>T n.763A>T n.671A>T | |
9 | g.105604394C>A | CA374332231 | FKTN | c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.560C>A (n.560C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.574C>A (n.574C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.1716C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.*587C>A (n.*587C>A) c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.765C>A n.673C>A n.913C>A n.763C>A n.1856C>A n.764C>A n.672C>A | |
9 | g.105604394C= | CA1870238990 | FKTN | c.549C= (p.Tyr183=) c.560C= (n.560C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*672C= (n.*672C=) c.574C= (n.574C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*684C= (n.*684C=) n.1716C= c.*469C= (n.*469C=) c.*356C= (n.*356C=) c.480C= (p.Tyr160=) c.*587C= (n.*587C=) c.363C= (p.Tyr121=) c.153C= (p.Tyr51=) n.765C= n.673C= n.913C= n.763C= n.1856C= n.764C= n.672C= | |
9 | g.105604394C>G | CA374332230 | FKTN | c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.560C>G (n.560C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.574C>G (n.574C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.1716C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.*587C>G (n.*587C>G) c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.765C>G n.673C>G n.913C>G n.763C>G n.1856C>G n.764C>G n.672C>G | dbSNP |
9 | g.105604394C>T | CA466659412 | FKTN | c.549C>T (p.Tyr183=) c.560C>T (n.560C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.574C>T (n.574C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1716C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.363C>T (p.Tyr121=) c.153C>T (p.Tyr51=) n.765C>T n.673C>T n.913C>T n.763C>T n.1856C>T n.764C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105604395C>A | CA374332232 | FKTN | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.561C>A (n.561C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1717C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.*588C>A (n.*588C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.766C>A n.674C>A n.914C>A n.764C>A n.1857C>A n.765C>A n.673C>A | |
9 | g.105604395C>G | CA374332233 | FKTN | c.550C>G (p.Leu184Val) c.561C>G (n.561C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.1717C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*588C>G (n.*588C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.766C>G n.674C>G n.914C>G n.764C>G n.1857C>G n.765C>G n.673C>G | |
9 | g.105604395C>T | CA374332234 | FKTN | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.561C>T (n.561C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.1717C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.481C>T (p.Leu161Phe) c.*588C>T (n.*588C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.766C>T n.674C>T n.914C>T n.764C>T n.1857C>T n.765C>T n.673C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.105604396T>A | CA374332235 | FKTN | c.551T>A (p.Leu184His) c.562T>A (n.562T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1718T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.482T>A (p.Leu161His) c.*589T>A (n.*589T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.155T>A (p.Leu52His) n.767T>A n.675T>A n.915T>A n.765T>A n.1858T>A n.766T>A n.674T>A | |
9 | g.105604396T>C | CA374332236 | FKTN | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.562T>C (n.562T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1718T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*589T>C (n.*589T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.767T>C n.675T>C n.915T>C n.765T>C n.1858T>C n.766T>C n.674T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105604396T>G | CA374332237 | FKTN | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.562T>G (n.562T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1718T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.767T>G n.675T>G n.915T>G n.765T>G n.1858T>G n.766T>G n.674T>G | |
9 | g.105604397C>A | CA466659413 | FKTN | c.552C>A (p.Leu184=) c.563C>A (n.563C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) n.1719C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.483C>A (p.Leu161=) c.*590C>A (n.*590C>A) c.366C>A (p.Leu122=) c.156C>A (p.Leu52=) n.768C>A n.676C>A n.916C>A n.766C>A n.1859C>A n.767C>A n.675C>A | |
9 | g.105604397C>G | CA466659414 | FKTN | c.552C>G (p.Leu184=) c.563C>G (n.563C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) n.1719C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.483C>G (p.Leu161=) c.*590C>G (n.*590C>G) c.366C>G (p.Leu122=) c.156C>G (p.Leu52=) n.768C>G n.676C>G n.916C>G n.766C>G n.1859C>G n.767C>G n.675C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105604397C>T | CA466659415 | FKTN | c.552C>T (p.Leu184=) c.563C>T (n.563C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) n.1719C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.483C>T (p.Leu161=) c.*590C>T (n.*590C>T) c.366C>T (p.Leu122=) c.156C>T (p.Leu52=) n.768C>T n.676C>T n.916C>T n.766C>T n.1859C>T n.767C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105604398T>A | CA374332238 | FKTN | c.553T>A (p.Trp185Arg) c.564T>A (n.564T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) n.1720T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.484T>A (p.Trp162Arg) c.*591T>A (n.*591T>A) c.367T>A (p.Trp123Arg) c.157T>A (p.Trp53Arg) n.769T>A n.677T>A n.917T>A n.767T>A n.1860T>A n.768T>A n.676T>A | |
9 | g.105604398T>C | CA374332239 | FKTN | c.553T>C (p.Trp185Arg) c.564T>C (n.564T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) n.1720T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.484T>C (p.Trp162Arg) c.*591T>C (n.*591T>C) c.367T>C (p.Trp123Arg) c.157T>C (p.Trp53Arg) n.769T>C n.677T>C n.917T>C n.767T>C n.1860T>C n.768T>C n.676T>C | |
9 | g.105604398T>G | CA374332240 | FKTN | c.553T>G (p.Trp185Gly) c.564T>G (n.564T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.1720T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.484T>G (p.Trp162Gly) c.*591T>G (n.*591T>G) c.367T>G (p.Trp123Gly) c.157T>G (p.Trp53Gly) n.769T>G n.677T>G n.917T>G n.767T>G n.1860T>G n.768T>G n.676T>G | |
9 | g.105604399G>A | CA374332241 | FKTN | c.554G>A (p.Trp185Ter) c.565G>A (n.565G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.1721G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) c.*592G>A (n.*592G>A) c.368G>A (p.Trp123Ter) c.158G>A (p.Trp53Ter) n.770G>A n.678G>A n.918G>A n.768G>A n.1861G>A n.769G>A n.677G>A | |
9 | g.105604399G>C | CA374332242 | FKTN | c.554G>C (p.Trp185Ser) c.565G>C (n.565G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) n.1721G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.485G>C (p.Trp162Ser) c.*592G>C (n.*592G>C) c.368G>C (p.Trp123Ser) c.158G>C (p.Trp53Ser) n.770G>C n.678G>C n.918G>C n.768G>C n.1861G>C n.769G>C n.677G>C | |
9 | g.105604399G>T | CA374332243 | FKTN | c.554G>T (p.Trp185Leu) c.565G>T (n.565G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.1721G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) c.368G>T (p.Trp123Leu) c.158G>T (p.Trp53Leu) n.770G>T n.678G>T n.918G>T n.768G>T n.1861G>T n.769G>T n.677G>T | |
9 | g.105604400G>A | CA374332246 | FKTN | c.555G>A (p.Trp185Ter) c.566G>A (n.566G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.1722G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.486G>A (p.Trp162Ter) c.*593G>A (n.*593G>A) c.369G>A (p.Trp123Ter) c.159G>A (p.Trp53Ter) n.771G>A n.679G>A n.919G>A n.769G>A n.1862G>A n.770G>A n.678G>A | |
9 | g.105604400G>C | CA374332245 | FKTN | c.555G>C (p.Trp185Cys) c.566G>C (n.566G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) n.1722G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.486G>C (p.Trp162Cys) c.*593G>C (n.*593G>C) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.159G>C (p.Trp53Cys) n.771G>C n.679G>C n.919G>C n.769G>C n.1862G>C n.770G>C n.678G>C | |
9 | g.105604400G>T | CA374332244 | FKTN | c.555G>T (p.Trp185Cys) c.566G>T (n.566G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.1722G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.486G>T (p.Trp162Cys) c.*593G>T (n.*593G>T) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.159G>T (p.Trp53Cys) n.771G>T n.679G>T n.919G>T n.769G>T n.1862G>T n.770G>T n.678G>T | |
9 | g.105604401C>A | CA374332247 | FKTN | c.556C>A (p.His186Asn) c.567C>A (n.567C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.1723C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.*594C>A (n.*594C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.160C>A (p.His54Asn) n.772C>A n.680C>A n.920C>A n.770C>A n.1863C>A n.771C>A n.679C>A | |
9 | g.105604401C= | CA1870239003 | FKTN | c.556C= (p.His186=) c.567C= (n.567C=) c.*164C= (n.*164C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*679C= (n.*679C=) c.581C= (n.581C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*691C= (n.*691C=) n.1723C= c.*476C= (n.*476C=) c.*363C= (n.*363C=) c.487C= (p.His163=) c.*594C= (n.*594C=) c.370C= (p.His124=) c.160C= (p.His54=) n.772C= n.680C= n.920C= n.770C= n.1863C= n.771C= n.679C= | |
9 | g.105604401C>G | CA374332248 | FKTN | c.556C>G (p.His186Asp) c.567C>G (n.567C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.1723C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.*594C>G (n.*594C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.160C>G (p.His54Asp) n.772C>G n.680C>G n.920C>G n.770C>G n.1863C>G n.771C>G n.679C>G | |
9 | g.105604401C>T | CA5170436 | FKTN | c.556C>T (p.His186Tyr) c.567C>T (n.567C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.1723C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.*594C>T (n.*594C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) n.772C>T n.680C>T n.920C>T n.770C>T n.1863C>T n.771C>T n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |