Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.105604141G>TCA2691075162FKTNc.370-74G>T (n.370-74G>T)
c.381-74G>T (n.381-74G>T)
c.488-74G>T (n.488-74G>T)
c.*232-74G>T (n.*232-74G>T)
c.*493-74G>T (n.*493-74G>T)
c.395-74G>T (n.395-74G>T)
c.*368-74G>T (n.*368-74G>T)
c.*505-74G>T (n.*505-74G>T)
n.1537-74G>T
c.*290-74G>T (n.*290-74G>T)
c.*177-74G>T (n.*177-74G>T)
c.301-74G>T (n.301-74G>T)
c.*408-74G>T (n.*408-74G>T)
c.184-74G>T (n.184-74G>T)
c.-27-74G>T (n.-27-74G>T)
n.586-74G>T
n.494-74G>T
n.734-74G>T
n.584-74G>T
n.1677-74G>T
n.585-74G>T
n.493-74G>T
 gnomAD v4
9g.105604142C>ACA2579409232FKTNc.370-73C>A (n.370-73C>A)
c.381-73C>A (n.381-73C>A)
c.488-73C>A (n.488-73C>A)
c.*232-73C>A (n.*232-73C>A)
c.*493-73C>A (n.*493-73C>A)
c.395-73C>A (n.395-73C>A)
c.*368-73C>A (n.*368-73C>A)
c.*505-73C>A (n.*505-73C>A)
n.1537-73C>A
c.*290-73C>A (n.*290-73C>A)
c.*177-73C>A (n.*177-73C>A)
c.301-73C>A (n.301-73C>A)
c.*408-73C>A (n.*408-73C>A)
c.184-73C>A (n.184-73C>A)
c.-27-73C>A (n.-27-73C>A)
n.586-73C>A
n.494-73C>A
n.734-73C>A
n.584-73C>A
n.1677-73C>A
n.585-73C>A
n.493-73C>A
 gnomAD v4
9g.105604142C=CA1870238249FKTNc.370-73C= (n.370-73C=)
c.381-73C= (n.381-73C=)
c.488-73C= (n.488-73C=)
c.*232-73C= (n.*232-73C=)
c.*493-73C= (n.*493-73C=)
c.395-73C= (n.395-73C=)
c.*368-73C= (n.*368-73C=)
c.*505-73C= (n.*505-73C=)
n.1537-73C=
c.*290-73C= (n.*290-73C=)
c.*177-73C= (n.*177-73C=)
c.301-73C= (n.301-73C=)
c.*408-73C= (n.*408-73C=)
c.184-73C= (n.184-73C=)
c.-27-73C= (n.-27-73C=)
n.586-73C=
n.494-73C=
n.734-73C=
n.584-73C=
n.1677-73C=
n.585-73C=
n.493-73C=
9g.105604142C>GCA197437264FKTNc.370-73C>G (n.370-73C>G)
c.381-73C>G (n.381-73C>G)
c.488-73C>G (n.488-73C>G)
c.*232-73C>G (n.*232-73C>G)
c.*493-73C>G (n.*493-73C>G)
c.395-73C>G (n.395-73C>G)
c.*368-73C>G (n.*368-73C>G)
c.*505-73C>G (n.*505-73C>G)
n.1537-73C>G
c.*290-73C>G (n.*290-73C>G)
c.*177-73C>G (n.*177-73C>G)
c.301-73C>G (n.301-73C>G)
c.*408-73C>G (n.*408-73C>G)
c.184-73C>G (n.184-73C>G)
c.-27-73C>G (n.-27-73C>G)
n.586-73C>G
n.494-73C>G
n.734-73C>G
n.584-73C>G
n.1677-73C>G
n.585-73C>G
n.493-73C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.105604143T>CCA2579409233FKTNc.370-72T>C (n.370-72T>C)
c.381-72T>C (n.381-72T>C)
c.488-72T>C (n.488-72T>C)
c.*232-72T>C (n.*232-72T>C)
c.*493-72T>C (n.*493-72T>C)
c.395-72T>C (n.395-72T>C)
c.*368-72T>C (n.*368-72T>C)
c.*505-72T>C (n.*505-72T>C)
n.1537-72T>C
c.*290-72T>C (n.*290-72T>C)
c.*177-72T>C (n.*177-72T>C)
c.301-72T>C (n.301-72T>C)
c.*408-72T>C (n.*408-72T>C)
c.184-72T>C (n.184-72T>C)
c.-27-72T>C (n.-27-72T>C)
n.586-72T>C
n.494-72T>C
n.734-72T>C
n.584-72T>C
n.1677-72T>C
n.585-72T>C
n.493-72T>C
9g.105604144A>TCA2691075163FKTNc.370-71A>T (n.370-71A>T)
c.381-71A>T (n.381-71A>T)
c.488-71A>T (n.488-71A>T)
c.*232-71A>T (n.*232-71A>T)
c.*493-71A>T (n.*493-71A>T)
c.395-71A>T (n.395-71A>T)
c.*368-71A>T (n.*368-71A>T)
c.*505-71A>T (n.*505-71A>T)
n.1537-71A>T
c.*290-71A>T (n.*290-71A>T)
c.*177-71A>T (n.*177-71A>T)
c.301-71A>T (n.301-71A>T)
c.*408-71A>T (n.*408-71A>T)
c.184-71A>T (n.184-71A>T)
c.-27-71A>T (n.-27-71A>T)
n.586-71A>T
n.494-71A>T
n.734-71A>T
n.584-71A>T
n.1677-71A>T
n.585-71A>T
n.493-71A>T
 gnomAD v4
9g.105604145C>ACA2579409234FKTNc.370-70C>A (n.370-70C>A)
c.381-70C>A (n.381-70C>A)
c.488-70C>A (n.488-70C>A)
c.*232-70C>A (n.*232-70C>A)
c.*493-70C>A (n.*493-70C>A)
c.395-70C>A (n.395-70C>A)
c.*368-70C>A (n.*368-70C>A)
c.*505-70C>A (n.*505-70C>A)
n.1537-70C>A
c.*290-70C>A (n.*290-70C>A)
c.*177-70C>A (n.*177-70C>A)
c.301-70C>A (n.301-70C>A)
c.*408-70C>A (n.*408-70C>A)
c.184-70C>A (n.184-70C>A)
c.-27-70C>A (n.-27-70C>A)
n.586-70C>A
n.494-70C>A
n.734-70C>A
n.584-70C>A
n.1677-70C>A
n.585-70C>A
n.493-70C>A
9g.105604145C>GCA2691075164FKTNc.370-70C>G (n.370-70C>G)
c.381-70C>G (n.381-70C>G)
c.488-70C>G (n.488-70C>G)
c.*232-70C>G (n.*232-70C>G)
c.*493-70C>G (n.*493-70C>G)
c.395-70C>G (n.395-70C>G)
c.*368-70C>G (n.*368-70C>G)
c.*505-70C>G (n.*505-70C>G)
n.1537-70C>G
c.*290-70C>G (n.*290-70C>G)
c.*177-70C>G (n.*177-70C>G)
c.301-70C>G (n.301-70C>G)
c.*408-70C>G (n.*408-70C>G)
c.184-70C>G (n.184-70C>G)
c.-27-70C>G (n.-27-70C>G)
n.586-70C>G
n.494-70C>G
n.734-70C>G
n.584-70C>G
n.1677-70C>G
n.585-70C>G
n.493-70C>G
 gnomAD v4
9g.105604146T>GCA197437266FKTNc.370-69T>G (n.370-69T>G)
c.381-69T>G (n.381-69T>G)
c.488-69T>G (n.488-69T>G)
c.*232-69T>G (n.*232-69T>G)
c.*493-69T>G (n.*493-69T>G)
c.395-69T>G (n.395-69T>G)
c.*368-69T>G (n.*368-69T>G)
c.*505-69T>G (n.*505-69T>G)
n.1537-69T>G
c.*290-69T>G (n.*290-69T>G)
c.*177-69T>G (n.*177-69T>G)
c.301-69T>G (n.301-69T>G)
c.*408-69T>G (n.*408-69T>G)
c.184-69T>G (n.184-69T>G)
c.-27-69T>G (n.-27-69T>G)
n.586-69T>G
n.494-69T>G
n.734-69T>G
n.584-69T>G
n.1677-69T>G
n.585-69T>G
n.493-69T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.105604146T=CA1870238252FKTNc.370-69T= (n.370-69T=)
c.381-69T= (n.381-69T=)
c.488-69T= (n.488-69T=)
c.*232-69T= (n.*232-69T=)
c.*493-69T= (n.*493-69T=)
c.395-69T= (n.395-69T=)
c.*368-69T= (n.*368-69T=)
c.*505-69T= (n.*505-69T=)
n.1537-69T=
c.*290-69T= (n.*290-69T=)
c.*177-69T= (n.*177-69T=)
c.301-69T= (n.301-69T=)
c.*408-69T= (n.*408-69T=)
c.184-69T= (n.184-69T=)
c.-27-69T= (n.-27-69T=)
n.586-69T=
n.494-69T=
n.734-69T=
n.584-69T=
n.1677-69T=
n.585-69T=
n.493-69T=
9g.105604147A>GCA2691075165FKTNc.370-68A>G (n.370-68A>G)
c.381-68A>G (n.381-68A>G)
c.488-68A>G (n.488-68A>G)
c.*232-68A>G (n.*232-68A>G)
c.*493-68A>G (n.*493-68A>G)
c.395-68A>G (n.395-68A>G)
c.*368-68A>G (n.*368-68A>G)
c.*505-68A>G (n.*505-68A>G)
n.1537-68A>G
c.*290-68A>G (n.*290-68A>G)
c.*177-68A>G (n.*177-68A>G)
c.301-68A>G (n.301-68A>G)
c.*408-68A>G (n.*408-68A>G)
c.184-68A>G (n.184-68A>G)
c.-27-68A>G (n.-27-68A>G)
n.586-68A>G
n.494-68A>G
n.734-68A>G
n.584-68A>G
n.1677-68A>G
n.585-68A>G
n.493-68A>G
 gnomAD v4
9g.105604148G>CCA858156681FKTNc.370-67G>C (n.370-67G>C)
c.381-67G>C (n.381-67G>C)
c.488-67G>C (n.488-67G>C)
c.*232-67G>C (n.*232-67G>C)
c.*493-67G>C (n.*493-67G>C)
c.395-67G>C (n.395-67G>C)
c.*368-67G>C (n.*368-67G>C)
c.*505-67G>C (n.*505-67G>C)
n.1537-67G>C
c.*290-67G>C (n.*290-67G>C)
c.*177-67G>C (n.*177-67G>C)
c.301-67G>C (n.301-67G>C)
c.*408-67G>C (n.*408-67G>C)
c.184-67G>C (n.184-67G>C)
c.-27-67G>C (n.-27-67G>C)
n.586-67G>C
n.494-67G>C
n.734-67G>C
n.584-67G>C
n.1677-67G>C
n.585-67G>C
n.493-67G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604148G=CA1870238257FKTNc.370-67G= (n.370-67G=)
c.381-67G= (n.381-67G=)
c.488-67G= (n.488-67G=)
c.*232-67G= (n.*232-67G=)
c.*493-67G= (n.*493-67G=)
c.395-67G= (n.395-67G=)
c.*368-67G= (n.*368-67G=)
c.*505-67G= (n.*505-67G=)
n.1537-67G=
c.*290-67G= (n.*290-67G=)
c.*177-67G= (n.*177-67G=)
c.301-67G= (n.301-67G=)
c.*408-67G= (n.*408-67G=)
c.184-67G= (n.184-67G=)
c.-27-67G= (n.-27-67G=)
n.586-67G=
n.494-67G=
n.734-67G=
n.584-67G=
n.1677-67G=
n.585-67G=
n.493-67G=
9g.105604149T>ACA2691075166FKTNc.370-66T>A (n.370-66T>A)
c.381-66T>A (n.381-66T>A)
c.488-66T>A (n.488-66T>A)
c.*232-66T>A (n.*232-66T>A)
c.*493-66T>A (n.*493-66T>A)
c.395-66T>A (n.395-66T>A)
c.*368-66T>A (n.*368-66T>A)
c.*505-66T>A (n.*505-66T>A)
n.1537-66T>A
c.*290-66T>A (n.*290-66T>A)
c.*177-66T>A (n.*177-66T>A)
c.301-66T>A (n.301-66T>A)
c.*408-66T>A (n.*408-66T>A)
c.184-66T>A (n.184-66T>A)
c.-27-66T>A (n.-27-66T>A)
n.586-66T>A
n.494-66T>A
n.734-66T>A
n.584-66T>A
n.1677-66T>A
n.585-66T>A
n.493-66T>A
 gnomAD v4
9g.105604151T>ACA1127709822FKTNc.370-64T>A (n.370-64T>A)
c.381-64T>A (n.381-64T>A)
c.488-64T>A (n.488-64T>A)
c.*232-64T>A (n.*232-64T>A)
c.*493-64T>A (n.*493-64T>A)
c.395-64T>A (n.395-64T>A)
c.*368-64T>A (n.*368-64T>A)
c.*505-64T>A (n.*505-64T>A)
n.1537-64T>A
c.*290-64T>A (n.*290-64T>A)
c.*177-64T>A (n.*177-64T>A)
c.301-64T>A (n.301-64T>A)
c.*408-64T>A (n.*408-64T>A)
c.184-64T>A (n.184-64T>A)
c.-27-64T>A (n.-27-64T>A)
n.586-64T>A
n.494-64T>A
n.734-64T>A
n.584-64T>A
n.1677-64T>A
n.585-64T>A
n.493-64T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604151T=CA1870238259FKTNc.370-64T= (n.370-64T=)
c.381-64T= (n.381-64T=)
c.488-64T= (n.488-64T=)
c.*232-64T= (n.*232-64T=)
c.*493-64T= (n.*493-64T=)
c.395-64T= (n.395-64T=)
c.*368-64T= (n.*368-64T=)
c.*505-64T= (n.*505-64T=)
n.1537-64T=
c.*290-64T= (n.*290-64T=)
c.*177-64T= (n.*177-64T=)
c.301-64T= (n.301-64T=)
c.*408-64T= (n.*408-64T=)
c.184-64T= (n.184-64T=)
c.-27-64T= (n.-27-64T=)
n.586-64T=
n.494-64T=
n.734-64T=
n.584-64T=
n.1677-64T=
n.585-64T=
n.493-64T=
9g.105604152T>CCA2691075167FKTNc.370-63T>C (n.370-63T>C)
c.381-63T>C (n.381-63T>C)
c.488-63T>C (n.488-63T>C)
c.*232-63T>C (n.*232-63T>C)
c.*493-63T>C (n.*493-63T>C)
c.395-63T>C (n.395-63T>C)
c.*368-63T>C (n.*368-63T>C)
c.*505-63T>C (n.*505-63T>C)
n.1537-63T>C
c.*290-63T>C (n.*290-63T>C)
c.*177-63T>C (n.*177-63T>C)
c.301-63T>C (n.301-63T>C)
c.*408-63T>C (n.*408-63T>C)
c.184-63T>C (n.184-63T>C)
c.-27-63T>C (n.-27-63T>C)
n.586-63T>C
n.494-63T>C
n.734-63T>C
n.584-63T>C
n.1677-63T>C
n.585-63T>C
n.493-63T>C
 gnomAD v4
9g.105604154G=CA1870238266FKTNc.370-61G= (n.370-61G=)
c.381-61G= (n.381-61G=)
c.488-61G= (n.488-61G=)
c.*232-61G= (n.*232-61G=)
c.*493-61G= (n.*493-61G=)
c.395-61G= (n.395-61G=)
c.*368-61G= (n.*368-61G=)
c.*505-61G= (n.*505-61G=)
n.1537-61G=
c.*290-61G= (n.*290-61G=)
c.*177-61G= (n.*177-61G=)
c.301-61G= (n.301-61G=)
c.*408-61G= (n.*408-61G=)
c.184-61G= (n.184-61G=)
c.-27-61G= (n.-27-61G=)
n.586-61G=
n.494-61G=
n.734-61G=
n.584-61G=
n.1677-61G=
n.585-61G=
n.493-61G=
9g.105604154G>TCA1127709823FKTNc.370-61G>T (n.370-61G>T)
c.381-61G>T (n.381-61G>T)
c.488-61G>T (n.488-61G>T)
c.*232-61G>T (n.*232-61G>T)
c.*493-61G>T (n.*493-61G>T)
c.395-61G>T (n.395-61G>T)
c.*368-61G>T (n.*368-61G>T)
c.*505-61G>T (n.*505-61G>T)
n.1537-61G>T
c.*290-61G>T (n.*290-61G>T)
c.*177-61G>T (n.*177-61G>T)
c.301-61G>T (n.301-61G>T)
c.*408-61G>T (n.*408-61G>T)
c.184-61G>T (n.184-61G>T)
c.-27-61G>T (n.-27-61G>T)
n.586-61G>T
n.494-61G>T
n.734-61G>T
n.584-61G>T
n.1677-61G>T
n.585-61G>T
n.493-61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604155G>TCA2691075168FKTNc.370-60G>T (n.370-60G>T)
c.381-60G>T (n.381-60G>T)
c.488-60G>T (n.488-60G>T)
c.*232-60G>T (n.*232-60G>T)
c.*493-60G>T (n.*493-60G>T)
c.395-60G>T (n.395-60G>T)
c.*368-60G>T (n.*368-60G>T)
c.*505-60G>T (n.*505-60G>T)
n.1537-60G>T
c.*290-60G>T (n.*290-60G>T)
c.*177-60G>T (n.*177-60G>T)
c.301-60G>T (n.301-60G>T)
c.*408-60G>T (n.*408-60G>T)
c.184-60G>T (n.184-60G>T)
c.-27-60G>T (n.-27-60G>T)
n.586-60G>T
n.494-60G>T
n.734-60G>T
n.584-60G>T
n.1677-60G>T
n.585-60G>T
n.493-60G>T
 gnomAD v4
9g.105604156C>ACA2691075169FKTNc.370-59C>A (n.370-59C>A)
c.381-59C>A (n.381-59C>A)
c.488-59C>A (n.488-59C>A)
c.*232-59C>A (n.*232-59C>A)
c.*493-59C>A (n.*493-59C>A)
c.395-59C>A (n.395-59C>A)
c.*368-59C>A (n.*368-59C>A)
c.*505-59C>A (n.*505-59C>A)
n.1537-59C>A
c.*290-59C>A (n.*290-59C>A)
c.*177-59C>A (n.*177-59C>A)
c.301-59C>A (n.301-59C>A)
c.*408-59C>A (n.*408-59C>A)
c.184-59C>A (n.184-59C>A)
c.-27-59C>A (n.-27-59C>A)
n.586-59C>A
n.494-59C>A
n.734-59C>A
n.584-59C>A
n.1677-59C>A
n.585-59C>A
n.493-59C>A
 gnomAD v4
9g.105604160A>CCA2691075170FKTNc.370-55A>C (n.370-55A>C)
c.381-55A>C (n.381-55A>C)
c.488-55A>C (n.488-55A>C)
c.*232-55A>C (n.*232-55A>C)
c.*493-55A>C (n.*493-55A>C)
c.395-55A>C (n.395-55A>C)
c.*368-55A>C (n.*368-55A>C)
c.*505-55A>C (n.*505-55A>C)
n.1537-55A>C
c.*290-55A>C (n.*290-55A>C)
c.*177-55A>C (n.*177-55A>C)
c.301-55A>C (n.301-55A>C)
c.*408-55A>C (n.*408-55A>C)
c.184-55A>C (n.184-55A>C)
c.-27-55A>C (n.-27-55A>C)
n.586-55A>C
n.494-55A>C
n.734-55A>C
n.584-55A>C
n.1677-55A>C
n.585-55A>C
n.493-55A>C
 gnomAD v4
9g.105604162dupCA2838198158FKTNc.370-53dup (n.370-53dup)
c.381-53dup (n.381-53dup)
c.488-53dup (n.488-53dup)
c.*232-53dup (n.*232-53dup)
c.*493-53dup (n.*493-53dup)
c.395-53dup (n.395-53dup)
c.*368-53dup (n.*368-53dup)
c.*505-53dup (n.*505-53dup)
n.1537-53dup
c.*290-53dup (n.*290-53dup)
c.*177-53dup (n.*177-53dup)
c.301-53dup (n.301-53dup)
c.*408-53dup (n.*408-53dup)
c.184-53dup (n.184-53dup)
c.-27-53dup (n.-27-53dup)
n.586-53dup
n.494-53dup
n.734-53dup
n.584-53dup
n.1677-53dup
n.585-53dup
n.493-53dup
9g.105604174_105604175insGAAATATTCAATGTTTCA2691075171FKTNc.370-41_370-40insGAAATATTCAATGTTT (n.370-41_370-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.381-41_381-40insGAAATATTCAATGTTT (n.381-41_381-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.488-41_488-40insGAAATATTCAATGTTT (n.488-41_488-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.*232-41_*232-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*232-41_*232-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.*493-41_*493-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*493-41_*493-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.395-41_395-40insGAAATATTCAATGTTT (n.395-41_395-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.*368-41_*368-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*368-41_*368-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.*505-41_*505-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*505-41_*505-40insGAAATATTCAATGTTT)
n.1537-41_1537-40insGAAATATTCAATGTTT
c.*290-41_*290-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*290-41_*290-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.*177-41_*177-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*177-41_*177-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.301-41_301-40insGAAATATTCAATGTTT (n.301-41_301-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.*408-41_*408-40insGAAATATTCAATGTTT (n.*408-41_*408-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.184-41_184-40insGAAATATTCAATGTTT (n.184-41_184-40insGAAATATTCAATGTTT)
c.-27-41_-27-40insGAAATATTCAATGTTT (n.-27-41_-27-40insGAAATATTCAATGTTT)
n.586-41_586-40insGAAATATTCAATGTTT
n.494-41_494-40insGAAATATTCAATGTTT
n.734-41_734-40insGAAATATTCAATGTTT
n.584-41_584-40insGAAATATTCAATGTTT
n.1677-41_1677-40insGAAATATTCAATGTTT
n.585-41_585-40insGAAATATTCAATGTTT
n.493-41_493-40insGAAATATTCAATGTTT
 gnomAD v4
9g.105604163T>CCA2579409235FKTNc.370-52T>C (n.370-52T>C)
c.381-52T>C (n.381-52T>C)
c.488-52T>C (n.488-52T>C)
c.*232-52T>C (n.*232-52T>C)
c.*493-52T>C (n.*493-52T>C)
c.395-52T>C (n.395-52T>C)
c.*368-52T>C (n.*368-52T>C)
c.*505-52T>C (n.*505-52T>C)
n.1537-52T>C
c.*290-52T>C (n.*290-52T>C)
c.*177-52T>C (n.*177-52T>C)
c.301-52T>C (n.301-52T>C)
c.*408-52T>C (n.*408-52T>C)
c.184-52T>C (n.184-52T>C)
c.-27-52T>C (n.-27-52T>C)
n.586-52T>C
n.494-52T>C
n.734-52T>C
n.584-52T>C
n.1677-52T>C
n.585-52T>C
n.493-52T>C
9g.105604164A>GCA2691075172FKTNc.370-51A>G (n.370-51A>G)
c.381-51A>G (n.381-51A>G)
c.488-51A>G (n.488-51A>G)
c.*232-51A>G (n.*232-51A>G)
c.*493-51A>G (n.*493-51A>G)
c.395-51A>G (n.395-51A>G)
c.*368-51A>G (n.*368-51A>G)
c.*505-51A>G (n.*505-51A>G)
n.1537-51A>G
c.*290-51A>G (n.*290-51A>G)
c.*177-51A>G (n.*177-51A>G)
c.301-51A>G (n.301-51A>G)
c.*408-51A>G (n.*408-51A>G)
c.184-51A>G (n.184-51A>G)
c.-27-51A>G (n.-27-51A>G)
n.586-51A>G
n.494-51A>G
n.734-51A>G
n.584-51A>G
n.1677-51A>G
n.585-51A>G
n.493-51A>G
 gnomAD v4
9g.105604165T>CCA5170386FKTNc.370-50T>C (n.370-50T>C)
c.381-50T>C (n.381-50T>C)
c.488-50T>C (n.488-50T>C)
c.*232-50T>C (n.*232-50T>C)
c.*493-50T>C (n.*493-50T>C)
c.395-50T>C (n.395-50T>C)
c.*368-50T>C (n.*368-50T>C)
c.*505-50T>C (n.*505-50T>C)
n.1537-50T>C
c.*290-50T>C (n.*290-50T>C)
c.*177-50T>C (n.*177-50T>C)
c.301-50T>C (n.301-50T>C)
c.*408-50T>C (n.*408-50T>C)
c.184-50T>C (n.184-50T>C)
c.-27-50T>C (n.-27-50T>C)
n.586-50T>C
n.494-50T>C
n.734-50T>C
n.584-50T>C
n.1677-50T>C
n.585-50T>C
n.493-50T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604165T>GCA2691075173FKTNc.370-50T>G (n.370-50T>G)
c.381-50T>G (n.381-50T>G)
c.488-50T>G (n.488-50T>G)
c.*232-50T>G (n.*232-50T>G)
c.*493-50T>G (n.*493-50T>G)
c.395-50T>G (n.395-50T>G)
c.*368-50T>G (n.*368-50T>G)
c.*505-50T>G (n.*505-50T>G)
n.1537-50T>G
c.*290-50T>G (n.*290-50T>G)
c.*177-50T>G (n.*177-50T>G)
c.301-50T>G (n.301-50T>G)
c.*408-50T>G (n.*408-50T>G)
c.184-50T>G (n.184-50T>G)
c.-27-50T>G (n.-27-50T>G)
n.586-50T>G
n.494-50T>G
n.734-50T>G
n.584-50T>G
n.1677-50T>G
n.585-50T>G
n.493-50T>G
 gnomAD v4
9g.105604165T=CA1870238268FKTNc.370-50T= (n.370-50T=)
c.381-50T= (n.381-50T=)
c.488-50T= (n.488-50T=)
c.*232-50T= (n.*232-50T=)
c.*493-50T= (n.*493-50T=)
c.395-50T= (n.395-50T=)
c.*368-50T= (n.*368-50T=)
c.*505-50T= (n.*505-50T=)
n.1537-50T=
c.*290-50T= (n.*290-50T=)
c.*177-50T= (n.*177-50T=)
c.301-50T= (n.301-50T=)
c.*408-50T= (n.*408-50T=)
c.184-50T= (n.184-50T=)
c.-27-50T= (n.-27-50T=)
n.586-50T=
n.494-50T=
n.734-50T=
n.584-50T=
n.1677-50T=
n.585-50T=
n.493-50T=
9g.105604167C>ACA2691075174FKTNc.370-48C>A (n.370-48C>A)
c.381-48C>A (n.381-48C>A)
c.488-48C>A (n.488-48C>A)
c.*232-48C>A (n.*232-48C>A)
c.*493-48C>A (n.*493-48C>A)
c.395-48C>A (n.395-48C>A)
c.*368-48C>A (n.*368-48C>A)
c.*505-48C>A (n.*505-48C>A)
n.1537-48C>A
c.*290-48C>A (n.*290-48C>A)
c.*177-48C>A (n.*177-48C>A)
c.301-48C>A (n.301-48C>A)
c.*408-48C>A (n.*408-48C>A)
c.184-48C>A (n.184-48C>A)
c.-27-48C>A (n.-27-48C>A)
n.586-48C>A
n.494-48C>A
n.734-48C>A
n.584-48C>A
n.1677-48C>A
n.585-48C>A
n.493-48C>A
 gnomAD v4
9g.105604167C>GCA2579409236FKTNc.370-48C>G (n.370-48C>G)
c.381-48C>G (n.381-48C>G)
c.488-48C>G (n.488-48C>G)
c.*232-48C>G (n.*232-48C>G)
c.*493-48C>G (n.*493-48C>G)
c.395-48C>G (n.395-48C>G)
c.*368-48C>G (n.*368-48C>G)
c.*505-48C>G (n.*505-48C>G)
n.1537-48C>G
c.*290-48C>G (n.*290-48C>G)
c.*177-48C>G (n.*177-48C>G)
c.301-48C>G (n.301-48C>G)
c.*408-48C>G (n.*408-48C>G)
c.184-48C>G (n.184-48C>G)
c.-27-48C>G (n.-27-48C>G)
n.586-48C>G
n.494-48C>G
n.734-48C>G
n.584-48C>G
n.1677-48C>G
n.585-48C>G
n.493-48C>G
9g.105604169A=CA1870238271FKTNc.370-46A= (n.370-46A=)
c.381-46A= (n.381-46A=)
c.488-46A= (n.488-46A=)
c.*232-46A= (n.*232-46A=)
c.*493-46A= (n.*493-46A=)
c.395-46A= (n.395-46A=)
c.*368-46A= (n.*368-46A=)
c.*505-46A= (n.*505-46A=)
n.1537-46A=
c.*290-46A= (n.*290-46A=)
c.*177-46A= (n.*177-46A=)
c.301-46A= (n.301-46A=)
c.*408-46A= (n.*408-46A=)
c.184-46A= (n.184-46A=)
c.-27-46A= (n.-27-46A=)
n.586-46A=
n.494-46A=
n.734-46A=
n.584-46A=
n.1677-46A=
n.585-46A=
n.493-46A=
9g.105604169A>GCA5170388FKTNc.370-46A>G (n.370-46A>G)
c.381-46A>G (n.381-46A>G)
c.488-46A>G (n.488-46A>G)
c.*232-46A>G (n.*232-46A>G)
c.*493-46A>G (n.*493-46A>G)
c.395-46A>G (n.395-46A>G)
c.*368-46A>G (n.*368-46A>G)
c.*505-46A>G (n.*505-46A>G)
n.1537-46A>G
c.*290-46A>G (n.*290-46A>G)
c.*177-46A>G (n.*177-46A>G)
c.301-46A>G (n.301-46A>G)
c.*408-46A>G (n.*408-46A>G)
c.184-46A>G (n.184-46A>G)
c.-27-46A>G (n.-27-46A>G)
n.586-46A>G
n.494-46A>G
n.734-46A>G
n.584-46A>G
n.1677-46A>G
n.585-46A>G
n.493-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604169A>TCA5170387FKTNc.370-46A>T (n.370-46A>T)
c.381-46A>T (n.381-46A>T)
c.488-46A>T (n.488-46A>T)
c.*232-46A>T (n.*232-46A>T)
c.*493-46A>T (n.*493-46A>T)
c.395-46A>T (n.395-46A>T)
c.*368-46A>T (n.*368-46A>T)
c.*505-46A>T (n.*505-46A>T)
n.1537-46A>T
c.*290-46A>T (n.*290-46A>T)
c.*177-46A>T (n.*177-46A>T)
c.301-46A>T (n.301-46A>T)
c.*408-46A>T (n.*408-46A>T)
c.184-46A>T (n.184-46A>T)
c.-27-46A>T (n.-27-46A>T)
n.586-46A>T
n.494-46A>T
n.734-46A>T
n.584-46A>T
n.1677-46A>T
n.585-46A>T
n.493-46A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604170T>CCA2579409237FKTNc.370-45T>C (n.370-45T>C)
c.381-45T>C (n.381-45T>C)
c.488-45T>C (n.488-45T>C)
c.*232-45T>C (n.*232-45T>C)
c.*493-45T>C (n.*493-45T>C)
c.395-45T>C (n.395-45T>C)
c.*368-45T>C (n.*368-45T>C)
c.*505-45T>C (n.*505-45T>C)
n.1537-45T>C
c.*290-45T>C (n.*290-45T>C)
c.*177-45T>C (n.*177-45T>C)
c.301-45T>C (n.301-45T>C)
c.*408-45T>C (n.*408-45T>C)
c.184-45T>C (n.184-45T>C)
c.-27-45T>C (n.-27-45T>C)
n.586-45T>C
n.494-45T>C
n.734-45T>C
n.584-45T>C
n.1677-45T>C
n.585-45T>C
n.493-45T>C
 gnomAD v4
9g.105604171G>ACA590046703FKTNc.370-44G>A (n.370-44G>A)
c.381-44G>A (n.381-44G>A)
c.488-44G>A (n.488-44G>A)
c.*232-44G>A (n.*232-44G>A)
c.*493-44G>A (n.*493-44G>A)
c.395-44G>A (n.395-44G>A)
c.*368-44G>A (n.*368-44G>A)
c.*505-44G>A (n.*505-44G>A)
n.1537-44G>A
c.*290-44G>A (n.*290-44G>A)
c.*177-44G>A (n.*177-44G>A)
c.301-44G>A (n.301-44G>A)
c.*408-44G>A (n.*408-44G>A)
c.184-44G>A (n.184-44G>A)
c.-27-44G>A (n.-27-44G>A)
n.586-44G>A
n.494-44G>A
n.734-44G>A
n.584-44G>A
n.1677-44G>A
n.585-44G>A
n.493-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604171G=CA1870238273FKTNc.370-44G= (n.370-44G=)
c.381-44G= (n.381-44G=)
c.488-44G= (n.488-44G=)
c.*232-44G= (n.*232-44G=)
c.*493-44G= (n.*493-44G=)
c.395-44G= (n.395-44G=)
c.*368-44G= (n.*368-44G=)
c.*505-44G= (n.*505-44G=)
n.1537-44G=
c.*290-44G= (n.*290-44G=)
c.*177-44G= (n.*177-44G=)
c.301-44G= (n.301-44G=)
c.*408-44G= (n.*408-44G=)
c.184-44G= (n.184-44G=)
c.-27-44G= (n.-27-44G=)
n.586-44G=
n.494-44G=
n.734-44G=
n.584-44G=
n.1677-44G=
n.585-44G=
n.493-44G=
9g.105604171G>TCA2840055968FKTNc.370-44G>T (n.370-44G>T)
c.381-44G>T (n.381-44G>T)
c.488-44G>T (n.488-44G>T)
c.*232-44G>T (n.*232-44G>T)
c.*493-44G>T (n.*493-44G>T)
c.395-44G>T (n.395-44G>T)
c.*368-44G>T (n.*368-44G>T)
c.*505-44G>T (n.*505-44G>T)
n.1537-44G>T
c.*290-44G>T (n.*290-44G>T)
c.*177-44G>T (n.*177-44G>T)
c.301-44G>T (n.301-44G>T)
c.*408-44G>T (n.*408-44G>T)
c.184-44G>T (n.184-44G>T)
c.-27-44G>T (n.-27-44G>T)
n.586-44G>T
n.494-44G>T
n.734-44G>T
n.584-44G>T
n.1677-44G>T
n.585-44G>T
n.493-44G>T
9g.105604174T>GCA197437303FKTNc.370-41T>G (n.370-41T>G)
c.381-41T>G (n.381-41T>G)
c.488-41T>G (n.488-41T>G)
c.*232-41T>G (n.*232-41T>G)
c.*493-41T>G (n.*493-41T>G)
c.395-41T>G (n.395-41T>G)
c.*368-41T>G (n.*368-41T>G)
c.*505-41T>G (n.*505-41T>G)
n.1537-41T>G
c.*290-41T>G (n.*290-41T>G)
c.*177-41T>G (n.*177-41T>G)
c.301-41T>G (n.301-41T>G)
c.*408-41T>G (n.*408-41T>G)
c.184-41T>G (n.184-41T>G)
c.-27-41T>G (n.-27-41T>G)
n.586-41T>G
n.494-41T>G
n.734-41T>G
n.584-41T>G
n.1677-41T>G
n.585-41T>G
n.493-41T>G
 dbSNP
9g.105604174T=CA1870238278FKTNc.370-41T= (n.370-41T=)
c.381-41T= (n.381-41T=)
c.488-41T= (n.488-41T=)
c.*232-41T= (n.*232-41T=)
c.*493-41T= (n.*493-41T=)
c.395-41T= (n.395-41T=)
c.*368-41T= (n.*368-41T=)
c.*505-41T= (n.*505-41T=)
n.1537-41T=
c.*290-41T= (n.*290-41T=)
c.*177-41T= (n.*177-41T=)
c.301-41T= (n.301-41T=)
c.*408-41T= (n.*408-41T=)
c.184-41T= (n.184-41T=)
c.-27-41T= (n.-27-41T=)
n.586-41T=
n.494-41T=
n.734-41T=
n.584-41T=
n.1677-41T=
n.585-41T=
n.493-41T=
9g.105604175A=CA1870238281FKTNc.370-40A= (n.370-40A=)
c.381-40A= (n.381-40A=)
c.488-40A= (n.488-40A=)
c.*232-40A= (n.*232-40A=)
c.*493-40A= (n.*493-40A=)
c.395-40A= (n.395-40A=)
c.*368-40A= (n.*368-40A=)
c.*505-40A= (n.*505-40A=)
n.1537-40A=
c.*290-40A= (n.*290-40A=)
c.*177-40A= (n.*177-40A=)
c.301-40A= (n.301-40A=)
c.*408-40A= (n.*408-40A=)
c.184-40A= (n.184-40A=)
c.-27-40A= (n.-27-40A=)
n.586-40A=
n.494-40A=
n.734-40A=
n.584-40A=
n.1677-40A=
n.585-40A=
n.493-40A=
9g.105604175A>TCA1870238284FKTNc.370-40A>T (n.370-40A>T)
c.381-40A>T (n.381-40A>T)
c.488-40A>T (n.488-40A>T)
c.*232-40A>T (n.*232-40A>T)
c.*493-40A>T (n.*493-40A>T)
c.395-40A>T (n.395-40A>T)
c.*368-40A>T (n.*368-40A>T)
c.*505-40A>T (n.*505-40A>T)
n.1537-40A>T
c.*290-40A>T (n.*290-40A>T)
c.*177-40A>T (n.*177-40A>T)
c.301-40A>T (n.301-40A>T)
c.*408-40A>T (n.*408-40A>T)
c.184-40A>T (n.184-40A>T)
c.-27-40A>T (n.-27-40A>T)
n.586-40A>T
n.494-40A>T
n.734-40A>T
n.584-40A>T
n.1677-40A>T
n.585-40A>T
n.493-40A>T
 dbSNP
9g.105604177G>ACA5170389FKTNc.370-38G>A (n.370-38G>A)
c.381-38G>A (n.381-38G>A)
c.488-38G>A (n.488-38G>A)
c.*232-38G>A (n.*232-38G>A)
c.*493-38G>A (n.*493-38G>A)
c.395-38G>A (n.395-38G>A)
c.*368-38G>A (n.*368-38G>A)
c.*505-38G>A (n.*505-38G>A)
n.1537-38G>A
c.*290-38G>A (n.*290-38G>A)
c.*177-38G>A (n.*177-38G>A)
c.301-38G>A (n.301-38G>A)
c.*408-38G>A (n.*408-38G>A)
c.184-38G>A (n.184-38G>A)
c.-27-38G>A (n.-27-38G>A)
n.586-38G>A
n.494-38G>A
n.734-38G>A
n.584-38G>A
n.1677-38G>A
n.585-38G>A
n.493-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604177G=CA1870238287FKTNc.370-38G= (n.370-38G=)
c.381-38G= (n.381-38G=)
c.488-38G= (n.488-38G=)
c.*232-38G= (n.*232-38G=)
c.*493-38G= (n.*493-38G=)
c.395-38G= (n.395-38G=)
c.*368-38G= (n.*368-38G=)
c.*505-38G= (n.*505-38G=)
n.1537-38G=
c.*290-38G= (n.*290-38G=)
c.*177-38G= (n.*177-38G=)
c.301-38G= (n.301-38G=)
c.*408-38G= (n.*408-38G=)
c.184-38G= (n.184-38G=)
c.-27-38G= (n.-27-38G=)
n.586-38G=
n.494-38G=
n.734-38G=
n.584-38G=
n.1677-38G=
n.585-38G=
n.493-38G=
9g.105604177G>TCA2841817306FKTNc.370-38G>T (n.370-38G>T)
c.381-38G>T (n.381-38G>T)
c.488-38G>T (n.488-38G>T)
c.*232-38G>T (n.*232-38G>T)
c.*493-38G>T (n.*493-38G>T)
c.395-38G>T (n.395-38G>T)
c.*368-38G>T (n.*368-38G>T)
c.*505-38G>T (n.*505-38G>T)
n.1537-38G>T
c.*290-38G>T (n.*290-38G>T)
c.*177-38G>T (n.*177-38G>T)
c.301-38G>T (n.301-38G>T)
c.*408-38G>T (n.*408-38G>T)
c.184-38G>T (n.184-38G>T)
c.-27-38G>T (n.-27-38G>T)
n.586-38G>T
n.494-38G>T
n.734-38G>T
n.584-38G>T
n.1677-38G>T
n.585-38G>T
n.493-38G>T
9g.105604179G>ACA2579409238FKTNc.370-36G>A (n.370-36G>A)
c.381-36G>A (n.381-36G>A)
c.488-36G>A (n.488-36G>A)
c.*232-36G>A (n.*232-36G>A)
c.*493-36G>A (n.*493-36G>A)
c.395-36G>A (n.395-36G>A)
c.*368-36G>A (n.*368-36G>A)
c.*505-36G>A (n.*505-36G>A)
n.1537-36G>A
c.*290-36G>A (n.*290-36G>A)
c.*177-36G>A (n.*177-36G>A)
c.301-36G>A (n.301-36G>A)
c.*408-36G>A (n.*408-36G>A)
c.184-36G>A (n.184-36G>A)
c.-27-36G>A (n.-27-36G>A)
n.586-36G>A
n.494-36G>A
n.734-36G>A
n.584-36G>A
n.1677-36G>A
n.585-36G>A
n.493-36G>A
 gnomAD v4
9g.105604180T>CCA2691075175FKTNc.370-35T>C (n.370-35T>C)
c.381-35T>C (n.381-35T>C)
c.488-35T>C (n.488-35T>C)
c.*232-35T>C (n.*232-35T>C)
c.*493-35T>C (n.*493-35T>C)
c.395-35T>C (n.395-35T>C)
c.*368-35T>C (n.*368-35T>C)
c.*505-35T>C (n.*505-35T>C)
n.1537-35T>C
c.*290-35T>C (n.*290-35T>C)
c.*177-35T>C (n.*177-35T>C)
c.301-35T>C (n.301-35T>C)
c.*408-35T>C (n.*408-35T>C)
c.184-35T>C (n.184-35T>C)
c.-27-35T>C (n.-27-35T>C)
n.586-35T>C
n.494-35T>C
n.734-35T>C
n.584-35T>C
n.1677-35T>C
n.585-35T>C
n.493-35T>C
 gnomAD v4
9g.105604183T>CCA5170390FKTNc.370-32T>C (n.370-32T>C)
c.381-32T>C (n.381-32T>C)
c.488-32T>C (n.488-32T>C)
c.*232-32T>C (n.*232-32T>C)
c.*493-32T>C (n.*493-32T>C)
c.395-32T>C (n.395-32T>C)
c.*368-32T>C (n.*368-32T>C)
c.*505-32T>C (n.*505-32T>C)
n.1537-32T>C
c.*290-32T>C (n.*290-32T>C)
c.*177-32T>C (n.*177-32T>C)
c.301-32T>C (n.301-32T>C)
c.*408-32T>C (n.*408-32T>C)
c.184-32T>C (n.184-32T>C)
c.-27-32T>C (n.-27-32T>C)
n.586-32T>C
n.494-32T>C
n.734-32T>C
n.584-32T>C
n.1677-32T>C
n.585-32T>C
n.493-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604183T=CA1870238291FKTNc.370-32T= (n.370-32T=)
c.381-32T= (n.381-32T=)
c.488-32T= (n.488-32T=)
c.*232-32T= (n.*232-32T=)
c.*493-32T= (n.*493-32T=)
c.395-32T= (n.395-32T=)
c.*368-32T= (n.*368-32T=)
c.*505-32T= (n.*505-32T=)
n.1537-32T=
c.*290-32T= (n.*290-32T=)
c.*177-32T= (n.*177-32T=)
c.301-32T= (n.301-32T=)
c.*408-32T= (n.*408-32T=)
c.184-32T= (n.184-32T=)
c.-27-32T= (n.-27-32T=)
n.586-32T=
n.494-32T=
n.734-32T=
n.584-32T=
n.1677-32T=
n.585-32T=
n.493-32T=
9g.105604184T>GCA2691075176FKTNc.370-31T>G (n.370-31T>G)
c.381-31T>G (n.381-31T>G)
c.488-31T>G (n.488-31T>G)
c.*232-31T>G (n.*232-31T>G)
c.*493-31T>G (n.*493-31T>G)
c.395-31T>G (n.395-31T>G)
c.*368-31T>G (n.*368-31T>G)
c.*505-31T>G (n.*505-31T>G)
n.1537-31T>G
c.*290-31T>G (n.*290-31T>G)
c.*177-31T>G (n.*177-31T>G)
c.301-31T>G (n.301-31T>G)
c.*408-31T>G (n.*408-31T>G)
c.184-31T>G (n.184-31T>G)
c.-27-31T>G (n.-27-31T>G)
n.586-31T>G
n.494-31T>G
n.734-31T>G
n.584-31T>G
n.1677-31T>G
n.585-31T>G
n.493-31T>G
 gnomAD v4
9g.105604185T>CCA2691075177FKTNc.370-30T>C (n.370-30T>C)
c.381-30T>C (n.381-30T>C)
c.488-30T>C (n.488-30T>C)
c.*232-30T>C (n.*232-30T>C)
c.*493-30T>C (n.*493-30T>C)
c.395-30T>C (n.395-30T>C)
c.*368-30T>C (n.*368-30T>C)
c.*505-30T>C (n.*505-30T>C)
n.1537-30T>C
c.*290-30T>C (n.*290-30T>C)
c.*177-30T>C (n.*177-30T>C)
c.301-30T>C (n.301-30T>C)
c.*408-30T>C (n.*408-30T>C)
c.184-30T>C (n.184-30T>C)
c.-27-30T>C (n.-27-30T>C)
n.586-30T>C
n.494-30T>C
n.734-30T>C
n.584-30T>C
n.1677-30T>C
n.585-30T>C
n.493-30T>C
 gnomAD v4
9g.105604186C=CA1870238294FKTNc.370-29C= (n.370-29C=)
c.381-29C= (n.381-29C=)
c.488-29C= (n.488-29C=)
c.*232-29C= (n.*232-29C=)
c.*493-29C= (n.*493-29C=)
c.395-29C= (n.395-29C=)
c.*368-29C= (n.*368-29C=)
c.*505-29C= (n.*505-29C=)
n.1537-29C=
c.*290-29C= (n.*290-29C=)
c.*177-29C= (n.*177-29C=)
c.301-29C= (n.301-29C=)
c.*408-29C= (n.*408-29C=)
c.184-29C= (n.184-29C=)
c.-27-29C= (n.-27-29C=)
n.586-29C=
n.494-29C=
n.734-29C=
n.584-29C=
n.1677-29C=
n.585-29C=
n.493-29C=
9g.105604186C>TCA590046704FKTNc.370-29C>T (n.370-29C>T)
c.381-29C>T (n.381-29C>T)
c.488-29C>T (n.488-29C>T)
c.*232-29C>T (n.*232-29C>T)
c.*493-29C>T (n.*493-29C>T)
c.395-29C>T (n.395-29C>T)
c.*368-29C>T (n.*368-29C>T)
c.*505-29C>T (n.*505-29C>T)
n.1537-29C>T
c.*290-29C>T (n.*290-29C>T)
c.*177-29C>T (n.*177-29C>T)
c.301-29C>T (n.301-29C>T)
c.*408-29C>T (n.*408-29C>T)
c.184-29C>T (n.184-29C>T)
c.-27-29C>T (n.-27-29C>T)
n.586-29C>T
n.494-29C>T
n.734-29C>T
n.584-29C>T
n.1677-29C>T
n.585-29C>T
n.493-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604189G>ACA2691075178FKTNc.370-26G>A (n.370-26G>A)
c.381-26G>A (n.381-26G>A)
c.488-26G>A (n.488-26G>A)
c.*232-26G>A (n.*232-26G>A)
c.*493-26G>A (n.*493-26G>A)
c.395-26G>A (n.395-26G>A)
c.*368-26G>A (n.*368-26G>A)
c.*505-26G>A (n.*505-26G>A)
n.1537-26G>A
c.*290-26G>A (n.*290-26G>A)
c.*177-26G>A (n.*177-26G>A)
c.301-26G>A (n.301-26G>A)
c.*408-26G>A (n.*408-26G>A)
c.184-26G>A (n.184-26G>A)
c.-27-26G>A (n.-27-26G>A)
n.586-26G>A
n.494-26G>A
n.734-26G>A
n.584-26G>A
n.1677-26G>A
n.585-26G>A
n.493-26G>A
 gnomAD v4
9g.105604189_105604190delCA2579409239FKTNc.370-26_370-25del (n.370-26_370-25del)
c.381-26_381-25del (n.381-26_381-25del)
c.488-26_488-25del (n.488-26_488-25del)
c.*232-26_*232-25del (n.*232-26_*232-25del)
c.*493-26_*493-25del (n.*493-26_*493-25del)
c.395-26_395-25del (n.395-26_395-25del)
c.*368-26_*368-25del (n.*368-26_*368-25del)
c.*505-26_*505-25del (n.*505-26_*505-25del)
n.1537-26_1537-25del
c.*290-26_*290-25del (n.*290-26_*290-25del)
c.*177-26_*177-25del (n.*177-26_*177-25del)
c.301-26_301-25del (n.301-26_301-25del)
c.*408-26_*408-25del (n.*408-26_*408-25del)
c.184-26_184-25del (n.184-26_184-25del)
c.-27-26_-27-25del (n.-27-26_-27-25del)
n.586-26_586-25del
n.494-26_494-25del
n.734-26_734-25del
n.584-26_584-25del
n.1677-26_1677-25del
n.585-26_585-25del
n.493-26_493-25del
9g.105604190A=CA1870238303FKTNc.370-25A= (n.370-25A=)
c.381-25A= (n.381-25A=)
c.488-25A= (n.488-25A=)
c.*232-25A= (n.*232-25A=)
c.*493-25A= (n.*493-25A=)
c.395-25A= (n.395-25A=)
c.*368-25A= (n.*368-25A=)
c.*505-25A= (n.*505-25A=)
n.1537-25A=
c.*290-25A= (n.*290-25A=)
c.*177-25A= (n.*177-25A=)
c.301-25A= (n.301-25A=)
c.*408-25A= (n.*408-25A=)
c.184-25A= (n.184-25A=)
c.-27-25A= (n.-27-25A=)
n.586-25A=
n.494-25A=
n.734-25A=
n.584-25A=
n.1677-25A=
n.585-25A=
n.493-25A=
9g.105604190A>GCA858156695FKTNc.370-25A>G (n.370-25A>G)
c.381-25A>G (n.381-25A>G)
c.488-25A>G (n.488-25A>G)
c.*232-25A>G (n.*232-25A>G)
c.*493-25A>G (n.*493-25A>G)
c.395-25A>G (n.395-25A>G)
c.*368-25A>G (n.*368-25A>G)
c.*505-25A>G (n.*505-25A>G)
n.1537-25A>G
c.*290-25A>G (n.*290-25A>G)
c.*177-25A>G (n.*177-25A>G)
c.301-25A>G (n.301-25A>G)
c.*408-25A>G (n.*408-25A>G)
c.184-25A>G (n.184-25A>G)
c.-27-25A>G (n.-27-25A>G)
n.586-25A>G
n.494-25A>G
n.734-25A>G
n.584-25A>G
n.1677-25A>G
n.585-25A>G
n.493-25A>G
 dbSNP
9g.105604191T>ACA2691075179FKTNc.370-24T>A (n.370-24T>A)
c.381-24T>A (n.381-24T>A)
c.488-24T>A (n.488-24T>A)
c.*232-24T>A (n.*232-24T>A)
c.*493-24T>A (n.*493-24T>A)
c.395-24T>A (n.395-24T>A)
c.*368-24T>A (n.*368-24T>A)
c.*505-24T>A (n.*505-24T>A)
n.1537-24T>A
c.*290-24T>A (n.*290-24T>A)
c.*177-24T>A (n.*177-24T>A)
c.301-24T>A (n.301-24T>A)
c.*408-24T>A (n.*408-24T>A)
c.184-24T>A (n.184-24T>A)
c.-27-24T>A (n.-27-24T>A)
n.586-24T>A
n.494-24T>A
n.734-24T>A
n.584-24T>A
n.1677-24T>A
n.585-24T>A
n.493-24T>A
 gnomAD v4
9g.105604191T>CCA858156696FKTNc.370-24T>C (n.370-24T>C)
c.381-24T>C (n.381-24T>C)
c.488-24T>C (n.488-24T>C)
c.*232-24T>C (n.*232-24T>C)
c.*493-24T>C (n.*493-24T>C)
c.395-24T>C (n.395-24T>C)
c.*368-24T>C (n.*368-24T>C)
c.*505-24T>C (n.*505-24T>C)
n.1537-24T>C
c.*290-24T>C (n.*290-24T>C)
c.*177-24T>C (n.*177-24T>C)
c.301-24T>C (n.301-24T>C)
c.*408-24T>C (n.*408-24T>C)
c.184-24T>C (n.184-24T>C)
c.-27-24T>C (n.-27-24T>C)
n.586-24T>C
n.494-24T>C
n.734-24T>C
n.584-24T>C
n.1677-24T>C
n.585-24T>C
n.493-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604191T=CA1870238306FKTNc.370-24T= (n.370-24T=)
c.381-24T= (n.381-24T=)
c.488-24T= (n.488-24T=)
c.*232-24T= (n.*232-24T=)
c.*493-24T= (n.*493-24T=)
c.395-24T= (n.395-24T=)
c.*368-24T= (n.*368-24T=)
c.*505-24T= (n.*505-24T=)
n.1537-24T=
c.*290-24T= (n.*290-24T=)
c.*177-24T= (n.*177-24T=)
c.301-24T= (n.301-24T=)
c.*408-24T= (n.*408-24T=)
c.184-24T= (n.184-24T=)
c.-27-24T= (n.-27-24T=)
n.586-24T=
n.494-24T=
n.734-24T=
n.584-24T=
n.1677-24T=
n.585-24T=
n.493-24T=
9g.105604194T>CCA2720057169FKTNc.370-21T>C (n.370-21T>C)
c.381-21T>C (n.381-21T>C)
c.488-21T>C (n.488-21T>C)
c.*232-21T>C (n.*232-21T>C)
c.*493-21T>C (n.*493-21T>C)
c.395-21T>C (n.395-21T>C)
c.*368-21T>C (n.*368-21T>C)
c.*505-21T>C (n.*505-21T>C)
n.1537-21T>C
c.*290-21T>C (n.*290-21T>C)
c.*177-21T>C (n.*177-21T>C)
c.301-21T>C (n.301-21T>C)
c.*408-21T>C (n.*408-21T>C)
c.184-21T>C (n.184-21T>C)
c.-27-21T>C (n.-27-21T>C)
n.586-21T>C
n.494-21T>C
n.734-21T>C
n.584-21T>C
n.1677-21T>C
n.585-21T>C
n.493-21T>C
 dbSNP
9g.105604194T>GCA5170391FKTNc.370-21T>G (n.370-21T>G)
c.381-21T>G (n.381-21T>G)
c.488-21T>G (n.488-21T>G)
c.*232-21T>G (n.*232-21T>G)
c.*493-21T>G (n.*493-21T>G)
c.395-21T>G (n.395-21T>G)
c.*368-21T>G (n.*368-21T>G)
c.*505-21T>G (n.*505-21T>G)
n.1537-21T>G
c.*290-21T>G (n.*290-21T>G)
c.*177-21T>G (n.*177-21T>G)
c.301-21T>G (n.301-21T>G)
c.*408-21T>G (n.*408-21T>G)
c.184-21T>G (n.184-21T>G)
c.-27-21T>G (n.-27-21T>G)
n.586-21T>G
n.494-21T>G
n.734-21T>G
n.584-21T>G
n.1677-21T>G
n.585-21T>G
n.493-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604194T=CA1870238310FKTNc.370-21T= (n.370-21T=)
c.381-21T= (n.381-21T=)
c.488-21T= (n.488-21T=)
c.*232-21T= (n.*232-21T=)
c.*493-21T= (n.*493-21T=)
c.395-21T= (n.395-21T=)
c.*368-21T= (n.*368-21T=)
c.*505-21T= (n.*505-21T=)
n.1537-21T=
c.*290-21T= (n.*290-21T=)
c.*177-21T= (n.*177-21T=)
c.301-21T= (n.301-21T=)
c.*408-21T= (n.*408-21T=)
c.184-21T= (n.184-21T=)
c.-27-21T= (n.-27-21T=)
n.586-21T=
n.494-21T=
n.734-21T=
n.584-21T=
n.1677-21T=
n.585-21T=
n.493-21T=
9g.105604195T>CCA2579409240FKTNc.370-20T>C (n.370-20T>C)
c.381-20T>C (n.381-20T>C)
c.488-20T>C (n.488-20T>C)
c.*232-20T>C (n.*232-20T>C)
c.*493-20T>C (n.*493-20T>C)
c.395-20T>C (n.395-20T>C)
c.*368-20T>C (n.*368-20T>C)
c.*505-20T>C (n.*505-20T>C)
n.1537-20T>C
c.*290-20T>C (n.*290-20T>C)
c.*177-20T>C (n.*177-20T>C)
c.301-20T>C (n.301-20T>C)
c.*408-20T>C (n.*408-20T>C)
c.184-20T>C (n.184-20T>C)
c.-27-20T>C (n.-27-20T>C)
n.586-20T>C
n.494-20T>C
n.734-20T>C
n.584-20T>C
n.1677-20T>C
n.585-20T>C
n.493-20T>C
9g.105604197A=CA1870238313FKTNc.370-18A= (n.370-18A=)
c.381-18A= (n.381-18A=)
c.488-18A= (n.488-18A=)
c.*232-18A= (n.*232-18A=)
c.*493-18A= (n.*493-18A=)
c.395-18A= (n.395-18A=)
c.*368-18A= (n.*368-18A=)
c.*505-18A= (n.*505-18A=)
n.1537-18A=
c.*290-18A= (n.*290-18A=)
c.*177-18A= (n.*177-18A=)
c.301-18A= (n.301-18A=)
c.*408-18A= (n.*408-18A=)
c.184-18A= (n.184-18A=)
c.-27-18A= (n.-27-18A=)
n.586-18A=
n.494-18A=
n.734-18A=
n.584-18A=
n.1677-18A=
n.585-18A=
n.493-18A=
9g.105604197A>TCA5170392FKTNc.370-18A>T (n.370-18A>T)
c.381-18A>T (n.381-18A>T)
c.488-18A>T (n.488-18A>T)
c.*232-18A>T (n.*232-18A>T)
c.*493-18A>T (n.*493-18A>T)
c.395-18A>T (n.395-18A>T)
c.*368-18A>T (n.*368-18A>T)
c.*505-18A>T (n.*505-18A>T)
n.1537-18A>T
c.*290-18A>T (n.*290-18A>T)
c.*177-18A>T (n.*177-18A>T)
c.301-18A>T (n.301-18A>T)
c.*408-18A>T (n.*408-18A>T)
c.184-18A>T (n.184-18A>T)
c.-27-18A>T (n.-27-18A>T)
n.586-18A>T
n.494-18A>T
n.734-18A>T
n.584-18A>T
n.1677-18A>T
n.585-18A>T
n.493-18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604199G=CA1870238317FKTNc.370-16G= (n.370-16G=)
c.381-16G= (n.381-16G=)
c.488-16G= (n.488-16G=)
c.*232-16G= (n.*232-16G=)
c.*493-16G= (n.*493-16G=)
c.395-16G= (n.395-16G=)
c.*368-16G= (n.*368-16G=)
c.*505-16G= (n.*505-16G=)
n.1537-16G=
c.*290-16G= (n.*290-16G=)
c.*177-16G= (n.*177-16G=)
c.301-16G= (n.301-16G=)
c.*408-16G= (n.*408-16G=)
c.184-16G= (n.184-16G=)
c.-27-16G= (n.-27-16G=)
n.586-16G=
n.494-16G=
n.734-16G=
n.584-16G=
n.1677-16G=
n.585-16G=
n.493-16G=
9g.105604199G>TCA590046705FKTNc.370-16G>T (n.370-16G>T)
c.381-16G>T (n.381-16G>T)
c.488-16G>T (n.488-16G>T)
c.*232-16G>T (n.*232-16G>T)
c.*493-16G>T (n.*493-16G>T)
c.395-16G>T (n.395-16G>T)
c.*368-16G>T (n.*368-16G>T)
c.*505-16G>T (n.*505-16G>T)
n.1537-16G>T
c.*290-16G>T (n.*290-16G>T)
c.*177-16G>T (n.*177-16G>T)
c.301-16G>T (n.301-16G>T)
c.*408-16G>T (n.*408-16G>T)
c.184-16G>T (n.184-16G>T)
c.-27-16G>T (n.-27-16G>T)
n.586-16G>T
n.494-16G>T
n.734-16G>T
n.584-16G>T
n.1677-16G>T
n.585-16G>T
n.493-16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604200C=CA1870238323FKTNc.370-15C= (n.370-15C=)
c.381-15C= (n.381-15C=)
c.488-15C= (n.488-15C=)
c.*232-15C= (n.*232-15C=)
c.*493-15C= (n.*493-15C=)
c.395-15C= (n.395-15C=)
c.*368-15C= (n.*368-15C=)
c.*505-15C= (n.*505-15C=)
n.1537-15C=
c.*290-15C= (n.*290-15C=)
c.*177-15C= (n.*177-15C=)
c.301-15C= (n.301-15C=)
c.*408-15C= (n.*408-15C=)
c.184-15C= (n.184-15C=)
c.-27-15C= (n.-27-15C=)
n.586-15C=
n.494-15C=
n.734-15C=
n.584-15C=
n.1677-15C=
n.585-15C=
n.493-15C=
9g.105604200C>TCA5170394FKTNc.370-15C>T (n.370-15C>T)
c.381-15C>T (n.381-15C>T)
c.488-15C>T (n.488-15C>T)
c.*232-15C>T (n.*232-15C>T)
c.*493-15C>T (n.*493-15C>T)
c.395-15C>T (n.395-15C>T)
c.*368-15C>T (n.*368-15C>T)
c.*505-15C>T (n.*505-15C>T)
n.1537-15C>T
c.*290-15C>T (n.*290-15C>T)
c.*177-15C>T (n.*177-15C>T)
c.301-15C>T (n.301-15C>T)
c.*408-15C>T (n.*408-15C>T)
c.184-15C>T (n.184-15C>T)
c.-27-15C>T (n.-27-15C>T)
n.586-15C>T
n.494-15C>T
n.734-15C>T
n.584-15C>T
n.1677-15C>T
n.585-15C>T
n.493-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604203_105604205dupCA5170393FKTNc.370-12_370-10dup (n.370-12_370-10dup)
c.381-12_381-10dup (n.381-12_381-10dup)
c.488-12_488-10dup (n.488-12_488-10dup)
c.*232-12_*232-10dup (n.*232-12_*232-10dup)
c.*493-12_*493-10dup (n.*493-12_*493-10dup)
c.395-12_395-10dup (n.395-12_395-10dup)
c.*368-12_*368-10dup (n.*368-12_*368-10dup)
c.*505-12_*505-10dup (n.*505-12_*505-10dup)
n.1537-12_1537-10dup
c.*290-12_*290-10dup (n.*290-12_*290-10dup)
c.*177-12_*177-10dup (n.*177-12_*177-10dup)
c.301-12_301-10dup (n.301-12_301-10dup)
c.*408-12_*408-10dup (n.*408-12_*408-10dup)
c.184-12_184-10dup (n.184-12_184-10dup)
c.-27-12_-27-10dup (n.-27-12_-27-10dup)
n.586-12_586-10dup
n.494-12_494-10dup
n.734-12_734-10dup
n.584-12_584-10dup
n.1677-12_1677-10dup
n.585-12_585-10dup
n.493-12_493-10dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604202T>GCA5170395FKTNc.370-13T>G (n.370-13T>G)
c.381-13T>G (n.381-13T>G)
c.488-13T>G (n.488-13T>G)
c.*232-13T>G (n.*232-13T>G)
c.*493-13T>G (n.*493-13T>G)
c.395-13T>G (n.395-13T>G)
c.*368-13T>G (n.*368-13T>G)
c.*505-13T>G (n.*505-13T>G)
n.1537-13T>G
c.*290-13T>G (n.*290-13T>G)
c.*177-13T>G (n.*177-13T>G)
c.301-13T>G (n.301-13T>G)
c.*408-13T>G (n.*408-13T>G)
c.184-13T>G (n.184-13T>G)
c.-27-13T>G (n.-27-13T>G)
n.586-13T>G
n.494-13T>G
n.734-13T>G
n.584-13T>G
n.1677-13T>G
n.585-13T>G
n.493-13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604202T=CA1870238329FKTNc.370-13T= (n.370-13T=)
c.381-13T= (n.381-13T=)
c.488-13T= (n.488-13T=)
c.*232-13T= (n.*232-13T=)
c.*493-13T= (n.*493-13T=)
c.395-13T= (n.395-13T=)
c.*368-13T= (n.*368-13T=)
c.*505-13T= (n.*505-13T=)
n.1537-13T=
c.*290-13T= (n.*290-13T=)
c.*177-13T= (n.*177-13T=)
c.301-13T= (n.301-13T=)
c.*408-13T= (n.*408-13T=)
c.184-13T= (n.184-13T=)
c.-27-13T= (n.-27-13T=)
n.586-13T=
n.494-13T=
n.734-13T=
n.584-13T=
n.1677-13T=
n.585-13T=
n.493-13T=
9g.105604203C>TCA2691075180FKTNc.370-12C>T (n.370-12C>T)
c.381-12C>T (n.381-12C>T)
c.488-12C>T (n.488-12C>T)
c.*232-12C>T (n.*232-12C>T)
c.*493-12C>T (n.*493-12C>T)
c.395-12C>T (n.395-12C>T)
c.*368-12C>T (n.*368-12C>T)
c.*505-12C>T (n.*505-12C>T)
n.1537-12C>T
c.*290-12C>T (n.*290-12C>T)
c.*177-12C>T (n.*177-12C>T)
c.301-12C>T (n.301-12C>T)
c.*408-12C>T (n.*408-12C>T)
c.184-12C>T (n.184-12C>T)
c.-27-12C>T (n.-27-12C>T)
n.586-12C>T
n.494-12C>T
n.734-12C>T
n.584-12C>T
n.1677-12C>T
n.585-12C>T
n.493-12C>T
 gnomAD v4
9g.105604205T>CCA1127709833FKTNc.370-10T>C (n.370-10T>C)
c.381-10T>C (n.381-10T>C)
c.488-10T>C (n.488-10T>C)
c.*232-10T>C (n.*232-10T>C)
c.*493-10T>C (n.*493-10T>C)
c.395-10T>C (n.395-10T>C)
c.*368-10T>C (n.*368-10T>C)
c.*505-10T>C (n.*505-10T>C)
n.1537-10T>C
c.*290-10T>C (n.*290-10T>C)
c.*177-10T>C (n.*177-10T>C)
c.301-10T>C (n.301-10T>C)
c.*408-10T>C (n.*408-10T>C)
c.184-10T>C (n.184-10T>C)
c.-27-10T>C (n.-27-10T>C)
n.586-10T>C
n.494-10T>C
n.734-10T>C
n.584-10T>C
n.1677-10T>C
n.585-10T>C
n.493-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604205T=CA1870238332FKTNc.370-10T= (n.370-10T=)
c.381-10T= (n.381-10T=)
c.488-10T= (n.488-10T=)
c.*232-10T= (n.*232-10T=)
c.*493-10T= (n.*493-10T=)
c.395-10T= (n.395-10T=)
c.*368-10T= (n.*368-10T=)
c.*505-10T= (n.*505-10T=)
n.1537-10T=
c.*290-10T= (n.*290-10T=)
c.*177-10T= (n.*177-10T=)
c.301-10T= (n.301-10T=)
c.*408-10T= (n.*408-10T=)
c.184-10T= (n.184-10T=)
c.-27-10T= (n.-27-10T=)
n.586-10T=
n.494-10T=
n.734-10T=
n.584-10T=
n.1677-10T=
n.585-10T=
n.493-10T=
9g.105604207G>CCA2691075181FKTNc.370-8G>C (n.370-8G>C)
c.381-8G>C (n.381-8G>C)
c.488-8G>C (n.488-8G>C)
c.*232-8G>C (n.*232-8G>C)
c.*493-8G>C (n.*493-8G>C)
c.395-8G>C (n.395-8G>C)
c.*368-8G>C (n.*368-8G>C)
c.*505-8G>C (n.*505-8G>C)
n.1537-8G>C
c.*290-8G>C (n.*290-8G>C)
c.*177-8G>C (n.*177-8G>C)
c.301-8G>C (n.301-8G>C)
c.*408-8G>C (n.*408-8G>C)
c.184-8G>C (n.184-8G>C)
c.-27-8G>C (n.-27-8G>C)
n.586-8G>C
n.494-8G>C
n.734-8G>C
n.584-8G>C
n.1677-8G>C
n.585-8G>C
n.493-8G>C
 gnomAD v4
9g.105604207G>TCA2579409241FKTNc.370-8G>T (n.370-8G>T)
c.381-8G>T (n.381-8G>T)
c.488-8G>T (n.488-8G>T)
c.*232-8G>T (n.*232-8G>T)
c.*493-8G>T (n.*493-8G>T)
c.395-8G>T (n.395-8G>T)
c.*368-8G>T (n.*368-8G>T)
c.*505-8G>T (n.*505-8G>T)
n.1537-8G>T
c.*290-8G>T (n.*290-8G>T)
c.*177-8G>T (n.*177-8G>T)
c.301-8G>T (n.301-8G>T)
c.*408-8G>T (n.*408-8G>T)
c.184-8G>T (n.184-8G>T)
c.-27-8G>T (n.-27-8G>T)
n.586-8G>T
n.494-8G>T
n.734-8G>T
n.584-8G>T
n.1677-8G>T
n.585-8G>T
n.493-8G>T
 ClinVar
9g.105604208G>ACA208630FKTNc.370-7G>A (n.370-7G>A)
c.381-7G>A (n.381-7G>A)
c.488-7G>A (n.488-7G>A)
c.*232-7G>A (n.*232-7G>A)
c.*493-7G>A (n.*493-7G>A)
c.395-7G>A (n.395-7G>A)
c.*368-7G>A (n.*368-7G>A)
c.*505-7G>A (n.*505-7G>A)
n.1537-7G>A
c.*290-7G>A (n.*290-7G>A)
c.*177-7G>A (n.*177-7G>A)
c.301-7G>A (n.301-7G>A)
c.*408-7G>A (n.*408-7G>A)
c.184-7G>A (n.184-7G>A)
c.-27-7G>A (n.-27-7G>A)
n.586-7G>A
n.494-7G>A
n.734-7G>A
n.584-7G>A
n.1677-7G>A
n.585-7G>A
n.493-7G>A
 ClinVar dbSNP
9g.105604208G=CA1870238339FKTNc.370-7G= (n.370-7G=)
c.381-7G= (n.381-7G=)
c.488-7G= (n.488-7G=)
c.*232-7G= (n.*232-7G=)
c.*493-7G= (n.*493-7G=)
c.395-7G= (n.395-7G=)
c.*368-7G= (n.*368-7G=)
c.*505-7G= (n.*505-7G=)
n.1537-7G=
c.*290-7G= (n.*290-7G=)
c.*177-7G= (n.*177-7G=)
c.301-7G= (n.301-7G=)
c.*408-7G= (n.*408-7G=)
c.184-7G= (n.184-7G=)
c.-27-7G= (n.-27-7G=)
n.586-7G=
n.494-7G=
n.734-7G=
n.584-7G=
n.1677-7G=
n.585-7G=
n.493-7G=
9g.105604208G>TCA1870238342FKTNc.370-7G>T (n.370-7G>T)
c.381-7G>T (n.381-7G>T)
c.488-7G>T (n.488-7G>T)
c.*232-7G>T (n.*232-7G>T)
c.*493-7G>T (n.*493-7G>T)
c.395-7G>T (n.395-7G>T)
c.*368-7G>T (n.*368-7G>T)
c.*505-7G>T (n.*505-7G>T)
n.1537-7G>T
c.*290-7G>T (n.*290-7G>T)
c.*177-7G>T (n.*177-7G>T)
c.301-7G>T (n.301-7G>T)
c.*408-7G>T (n.*408-7G>T)
c.184-7G>T (n.184-7G>T)
c.-27-7G>T (n.-27-7G>T)
n.586-7G>T
n.494-7G>T
n.734-7G>T
n.584-7G>T
n.1677-7G>T
n.585-7G>T
n.493-7G>T
 ClinVar dbSNP
9g.105604209T>CCA2579409242FKTNc.370-6T>C (n.370-6T>C)
c.381-6T>C (n.381-6T>C)
c.488-6T>C (n.488-6T>C)
c.*232-6T>C (n.*232-6T>C)
c.*493-6T>C (n.*493-6T>C)
c.395-6T>C (n.395-6T>C)
c.*368-6T>C (n.*368-6T>C)
c.*505-6T>C (n.*505-6T>C)
n.1537-6T>C
c.*290-6T>C (n.*290-6T>C)
c.*177-6T>C (n.*177-6T>C)
c.301-6T>C (n.301-6T>C)
c.*408-6T>C (n.*408-6T>C)
c.184-6T>C (n.184-6T>C)
c.-27-6T>C (n.-27-6T>C)
n.586-6T>C
n.494-6T>C
n.734-6T>C
n.584-6T>C
n.1677-6T>C
n.585-6T>C
n.493-6T>C
9g.105604213A=CA1870238351FKTNc.370-2A= (n.370-2A=)
c.381-2A= (n.381-2A=)
c.488-2A= (n.488-2A=)
c.*232-2A= (n.*232-2A=)
c.*493-2A= (n.*493-2A=)
c.395-2A= (n.395-2A=)
c.*368-2A= (n.*368-2A=)
c.*505-2A= (n.*505-2A=)
n.1537-2A=
c.*290-2A= (n.*290-2A=)
c.*177-2A= (n.*177-2A=)
c.301-2A= (n.301-2A=)
c.*408-2A= (n.*408-2A=)
c.184-2A= (n.184-2A=)
c.-27-2A= (n.-27-2A=)
n.586-2A=
n.494-2A=
n.734-2A=
n.584-2A=
n.1677-2A=
n.585-2A=
n.493-2A=
9g.105604213A>CCA374331849FKTNc.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.381-2A>C (n.381-2A>C)
c.488-2A>C (n.488-2A>C)
c.*232-2A>C (n.*232-2A>C)
c.*493-2A>C (n.*493-2A>C)
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.*368-2A>C (n.*368-2A>C)
c.*505-2A>C (n.*505-2A>C)
n.1537-2A>C
c.*290-2A>C (n.*290-2A>C)
c.*177-2A>C (n.*177-2A>C)
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
c.*408-2A>C (n.*408-2A>C)
c.184-2A>C (n.184-2A>C)
c.-27-2A>C (n.-27-2A>C)
n.586-2A>C
n.494-2A>C
n.734-2A>C
n.584-2A>C
n.1677-2A>C
n.585-2A>C
n.493-2A>C
9g.105604213A>GCA374331850FKTNc.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.381-2A>G (n.381-2A>G)
c.488-2A>G (n.488-2A>G)
c.*232-2A>G (n.*232-2A>G)
c.*493-2A>G (n.*493-2A>G)
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.*368-2A>G (n.*368-2A>G)
c.*505-2A>G (n.*505-2A>G)
n.1537-2A>G
c.*290-2A>G (n.*290-2A>G)
c.*177-2A>G (n.*177-2A>G)
c.301-2A>G (n.301-2A>G)
c.*408-2A>G (n.*408-2A>G)
c.184-2A>G (n.184-2A>G)
c.-27-2A>G (n.-27-2A>G)
n.586-2A>G
n.494-2A>G
n.734-2A>G
n.584-2A>G
n.1677-2A>G
n.585-2A>G
n.493-2A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.105604213A>TCA374331851FKTNc.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.381-2A>T (n.381-2A>T)
c.488-2A>T (n.488-2A>T)
c.*232-2A>T (n.*232-2A>T)
c.*493-2A>T (n.*493-2A>T)
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.*368-2A>T (n.*368-2A>T)
c.*505-2A>T (n.*505-2A>T)
n.1537-2A>T
c.*290-2A>T (n.*290-2A>T)
c.*177-2A>T (n.*177-2A>T)
c.301-2A>T (n.301-2A>T)
c.*408-2A>T (n.*408-2A>T)
c.184-2A>T (n.184-2A>T)
c.-27-2A>T (n.-27-2A>T)
n.586-2A>T
n.494-2A>T
n.734-2A>T
n.584-2A>T
n.1677-2A>T
n.585-2A>T
n.493-2A>T
 ClinVar dbSNP
9g.105604214G>ACA374331852FKTNc.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.381-1G>A (n.381-1G>A)
c.488-1G>A (n.488-1G>A)
c.*232-1G>A (n.*232-1G>A)
c.*493-1G>A (n.*493-1G>A)
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.*368-1G>A (n.*368-1G>A)
c.*505-1G>A (n.*505-1G>A)
n.1537-1G>A
c.*290-1G>A (n.*290-1G>A)
c.*177-1G>A (n.*177-1G>A)
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.*408-1G>A (n.*408-1G>A)
c.184-1G>A (n.184-1G>A)
c.-27-1G>A (n.-27-1G>A)
n.586-1G>A
n.494-1G>A
n.734-1G>A
n.584-1G>A
n.1677-1G>A
n.585-1G>A
n.493-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604214G>CCA374331853FKTNc.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.381-1G>C (n.381-1G>C)
c.488-1G>C (n.488-1G>C)
c.*232-1G>C (n.*232-1G>C)
c.*493-1G>C (n.*493-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.*368-1G>C (n.*368-1G>C)
c.*505-1G>C (n.*505-1G>C)
n.1537-1G>C
c.*290-1G>C (n.*290-1G>C)
c.*177-1G>C (n.*177-1G>C)
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.*408-1G>C (n.*408-1G>C)
c.184-1G>C (n.184-1G>C)
c.-27-1G>C (n.-27-1G>C)
n.586-1G>C
n.494-1G>C
n.734-1G>C
n.584-1G>C
n.1677-1G>C
n.585-1G>C
n.493-1G>C
 ClinVar
9g.105604214G=CA1870238356FKTNc.370-1G= (n.370-1G=)
c.381-1G= (n.381-1G=)
c.488-1G= (n.488-1G=)
c.*232-1G= (n.*232-1G=)
c.*493-1G= (n.*493-1G=)
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.*368-1G= (n.*368-1G=)
c.*505-1G= (n.*505-1G=)
n.1537-1G=
c.*290-1G= (n.*290-1G=)
c.*177-1G= (n.*177-1G=)
c.301-1G= (n.301-1G=)
c.*408-1G= (n.*408-1G=)
c.184-1G= (n.184-1G=)
c.-27-1G= (n.-27-1G=)
n.586-1G=
n.494-1G=
n.734-1G=
n.584-1G=
n.1677-1G=
n.585-1G=
n.493-1G=
9g.105604214G>TCA374331854FKTNc.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.381-1G>T (n.381-1G>T)
c.488-1G>T (n.488-1G>T)
c.*232-1G>T (n.*232-1G>T)
c.*493-1G>T (n.*493-1G>T)
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.*368-1G>T (n.*368-1G>T)
c.*505-1G>T (n.*505-1G>T)
n.1537-1G>T
c.*290-1G>T (n.*290-1G>T)
c.*177-1G>T (n.*177-1G>T)
c.301-1G>T (n.301-1G>T)
c.*408-1G>T (n.*408-1G>T)
c.184-1G>T (n.184-1G>T)
c.-27-1G>T (n.-27-1G>T)
n.586-1G>T
n.494-1G>T
n.734-1G>T
n.584-1G>T
n.1677-1G>T
n.585-1G>T
n.493-1G>T
9g.105604215delCA2580079307FKTNc.370del
c.381del
c.488del
c.*232del
c.*493del
c.395del
c.*368del
c.*505del
n.1537del
c.*290del
c.*177del
c.301del
c.*408del
c.184del
c.-27del
n.586del
n.494del
n.734del
n.584del
n.1677del
n.585del
n.493del
 ClinVar
9g.105604215G>ACA374331855FKTNc.370G>A (p.Glu124Lys)
c.381G>A (n.381G>A)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.395G>A (n.395G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1537G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.586G>A
n.494G>A
n.734G>A
n.584G>A
n.1677G>A
n.585G>A
n.493G>A
 gnomAD v4
9g.105604215G>CCA374331857FKTNc.370G>C (p.Glu124Gln)
c.381G>C (n.381G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.395G>C (n.395G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1537G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.586G>C
n.494G>C
n.734G>C
n.584G>C
n.1677G>C
n.585G>C
n.493G>C
9g.105604215G>TCA374331856FKTNc.370G>T (p.Glu124Ter)
c.381G>T (n.381G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.395G>T (n.395G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1537G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.586G>T
n.494G>T
n.734G>T
n.584G>T
n.1677G>T
n.585G>T
n.493G>T
9g.105604216A=CA1870238362FKTNc.371A= (p.Glu124=)
c.382A= (n.382A=)
c.489A= (p.Gly163=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.396A= (n.396A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.*506A= (n.*506A=)
n.1538A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.302A= (p.Glu101=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.185A= (p.Glu62=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.587A=
n.495A=
n.735A=
n.585A=
n.1678A=
n.586A=
n.494A=
9g.105604216A>CCA374331858FKTNc.371A>C (p.Glu124Ala)
c.382A>C (n.382A>C)
c.489A>C (p.Gly163=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.1538A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.587A>C
n.495A>C
n.735A>C
n.585A>C
n.1678A>C
n.586A>C
n.494A>C
9g.105604216A>GCA374331859FKTNc.371A>G (p.Glu124Gly)
c.382A>G (n.382A>G)
c.489A>G (p.Gly163=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.396A>G (n.396A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.1538A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.587A>G
n.495A>G
n.735A>G
n.585A>G
n.1678A>G
n.586A>G
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604216A>TCA374331860FKTNc.371A>T (p.Glu124Val)
c.382A>T (n.382A>T)
c.489A>T (p.Gly163=)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.396A>T (n.396A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.1538A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.587A>T
n.495A>T
n.735A>T
n.585A>T
n.1678A>T
n.586A>T
n.494A>T
9g.105604217A>CCA374331861FKTNc.372A>C (p.Glu124Asp)
c.383A>C (n.383A>C)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1539A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.588A>C
n.496A>C
n.736A>C
n.586A>C
n.1679A>C
n.587A>C
n.495A>C
9g.105604217A>GCA466659305FKTNc.372A>G (p.Glu124=)
c.383A>G (n.383A>G)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1539A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.303A>G (p.Glu101=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.588A>G
n.496A>G
n.736A>G
n.586A>G
n.1679A>G
n.587A>G
n.495A>G
9g.105604217A>TCA374331862FKTNc.372A>T (p.Glu124Asp)
c.383A>T (n.383A>T)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1539A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.588A>T
n.496A>T
n.736A>T
n.586A>T
n.1679A>T
n.587A>T
n.495A>T
9g.105604218G>ACA252623FKTNc.373G>A (p.Gly125Ser)
c.384G>A (n.384G>A)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.398G>A (n.398G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1540G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.589G>A
n.497G>A
n.737G>A
n.587G>A
n.1680G>A
n.588G>A
n.496G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604218G>CCA374331863FKTNc.373G>C (p.Gly125Arg)
c.384G>C (n.384G>C)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.398G>C (n.398G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.1540G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.589G>C
n.497G>C
n.737G>C
n.587G>C
n.1680G>C
n.588G>C
n.496G>C
9g.105604218G=CA1870238366FKTNc.373G= (p.Gly125=)
c.384G= (n.384G=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.398G= (n.398G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.1540G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.304G= (p.Gly102=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.589G=
n.497G=
n.737G=
n.587G=
n.1680G=
n.588G=
n.496G=
9g.105604218G>TCA374331864FKTNc.373G>T (p.Gly125Cys)
c.384G>T (n.384G>T)
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.398G>T (n.398G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.1540G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.589G>T
n.497G>T
n.737G>T
n.587G>T
n.1680G>T
n.588G>T
n.496G>T
9g.105604219G>ACA5170397FKTNc.374G>A (p.Gly125Asp)
c.385G>A (n.385G>A)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.399G>A (n.399G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1541G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.590G>A
n.498G>A
n.738G>A
n.588G>A
n.1681G>A
n.589G>A
n.497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604219G>CCA5170398FKTNc.374G>C (p.Gly125Ala)
c.385G>C (n.385G>C)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.399G>C (n.399G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1541G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.590G>C
n.498G>C
n.738G>C
n.588G>C
n.1681G>C
n.589G>C
n.497G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604219G=CA1870238384FKTNc.374G= (p.Gly125=)
c.385G= (n.385G=)
c.492G= (p.Arg164=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.399G= (n.399G=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.1541G=
c.*294G= (n.*294G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.590G=
n.498G=
n.738G=
n.588G=
n.1681G=
n.589G=
n.497G=
9g.105604219G>TCA5170396FKTNc.374G>T (p.Gly125Val)
c.385G>T (n.385G>T)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.399G>T (n.399G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1541G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.590G>T
n.498G>T
n.738G>T
n.588G>T
n.1681G>T
n.589G>T
n.497G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604220C>ACA466659306FKTNc.375C>A (p.Gly125=)
c.386C>A (n.386C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.400C>A (n.400C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1542C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.306C>A (p.Gly102=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.591C>A
n.499C>A
n.739C>A
n.589C>A
n.1682C>A
n.590C>A
n.498C>A
9g.105604220C>GCA466659307FKTNc.375C>G (p.Gly125=)
c.386C>G (n.386C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.400C>G (n.400C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.1542C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.306C>G (p.Gly102=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.591C>G
n.499C>G
n.739C>G
n.589C>G
n.1682C>G
n.590C>G
n.498C>G
9g.105604220C>TCA466659308FKTNc.375C>T (p.Gly125=)
c.386C>T (n.386C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.400C>T (n.400C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1542C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.306C>T (p.Gly102=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.591C>T
n.499C>T
n.739C>T
n.589C>T
n.1682C>T
n.590C>T
n.498C>T
 ClinVar
9g.105604221T>ACA374331866FKTNc.376T>A (p.Trp126Arg)
c.387T>A (n.387T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.401T>A (n.401T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.1543T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.592T>A
n.500T>A
n.740T>A
n.590T>A
n.1683T>A
n.591T>A
n.499T>A
9g.105604221T>CCA374331867FKTNc.376T>C (p.Trp126Arg)
c.387T>C (n.387T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.401T>C (n.401T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1543T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.592T>C
n.500T>C
n.740T>C
n.590T>C
n.1683T>C
n.591T>C
n.499T>C
9g.105604221T>GCA374331865FKTNc.376T>G (p.Trp126Gly)
c.387T>G (n.387T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.401T>G (n.401T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.1543T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.190T>G (p.Trp64Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.592T>G
n.500T>G
n.740T>G
n.590T>G
n.1683T>G
n.591T>G
n.499T>G
9g.105604222G>ACA374331870FKTNc.377G>A (p.Trp126Ter)
c.388G>A (n.388G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.402G>A (n.402G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1544G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.191G>A (p.Trp64Ter)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.593G>A
n.501G>A
n.741G>A
n.591G>A
n.1684G>A
n.592G>A
n.500G>A
9g.105604222G>CCA374331868FKTNc.377G>C (p.Trp126Ser)
c.388G>C (n.388G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.402G>C (n.402G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1544G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.191G>C (p.Trp64Ser)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.593G>C
n.501G>C
n.741G>C
n.591G>C
n.1684G>C
n.592G>C
n.500G>C
9g.105604222G>TCA374331869FKTNc.377G>T (p.Trp126Leu)
c.388G>T (n.388G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.402G>T (n.402G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1544G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.191G>T (p.Trp64Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.593G>T
n.501G>T
n.741G>T
n.591G>T
n.1684G>T
n.592G>T
n.500G>T
9g.105604223delCA2580079309FKTNc.378del (p.Trp126CysfsTer4)
c.389del (n.389del)
c.496del (p.Val166PhefsTer?)
c.*240del (n.*240del)
c.*501del (n.*501del)
c.403del (n.403del)
c.*376del (n.*376del)
c.*513del (n.*513del)
n.1545del
c.*298del (n.*298del)
c.*185del (n.*185del)
c.309del (p.Trp103CysfsTer4)
c.*416del (n.*416del)
c.192del (p.Trp64CysfsTer4)
c.-19del (n.-19del)
n.594del
n.502del
n.742del
n.592del
n.1685del
n.593del
n.501del
 ClinVar
9g.105604223G>ACA374331871FKTNc.378G>A (p.Trp126Ter)
c.389G>A (n.389G>A)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.403G>A (n.403G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.1545G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.594G>A
n.502G>A
n.742G>A
n.592G>A
n.1685G>A
n.593G>A
n.501G>A
 ClinVar dbSNP
9g.105604223G>CCA374331872FKTNc.378G>C (p.Trp126Cys)
c.389G>C (n.389G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.403G>C (n.403G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.1545G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.594G>C
n.502G>C
n.742G>C
n.592G>C
n.1685G>C
n.593G>C
n.501G>C
9g.105604223G>TCA374331873FKTNc.378G>T (p.Trp126Cys)
c.389G>T (n.389G>T)
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.403G>T (n.403G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1545G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.594G>T
n.502G>T
n.742G>T
n.592G>T
n.1685G>T
n.593G>T
n.501G>T
9g.105604224T>ACA374331874FKTNc.379T>A (p.Phe127Ile)
c.390T>A (n.390T>A)
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.404T>A (n.404T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.1546T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.595T>A
n.503T>A
n.743T>A
n.593T>A
n.1686T>A
n.594T>A
n.502T>A
9g.105604224T>CCA374331875FKTNc.379T>C (p.Phe127Leu)
c.390T>C (n.390T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.404T>C (n.404T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.1546T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.595T>C
n.503T>C
n.743T>C
n.593T>C
n.1686T>C
n.594T>C
n.502T>C
9g.105604224T>GCA374331876FKTNc.379T>G (p.Phe127Val)
c.390T>G (n.390T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.404T>G (n.404T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.1546T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.595T>G
n.503T>G
n.743T>G
n.593T>G
n.1686T>G
n.594T>G
n.502T>G
9g.105604225T>ACA374331877FKTNc.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.391T>A (n.391T>A)
c.498T>A (p.Val166=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.405T>A (n.405T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1547T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.596T>A
n.504T>A
n.744T>A
n.594T>A
n.1687T>A
n.595T>A
n.503T>A
9g.105604225T>CCA374331878FKTNc.380T>C (p.Phe127Ser)
c.391T>C (n.391T>C)
c.498T>C (p.Val166=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.405T>C (n.405T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1547T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.596T>C
n.504T>C
n.744T>C
n.594T>C
n.1687T>C
n.595T>C
n.503T>C
9g.105604225T>GCA374331879FKTNc.380T>G (p.Phe127Cys)
c.391T>G (n.391T>G)
c.498T>G (p.Val166=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.405T>G (n.405T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1547T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.596T>G
n.504T>G
n.744T>G
n.594T>G
n.1687T>G
n.595T>G
n.503T>G
9g.105604226T>ACA374331880FKTNc.381T>A (p.Phe127Leu)
c.392T>A (n.392T>A)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.406T>A (n.406T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1548T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.195T>A (p.Phe65Leu)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.597T>A
n.505T>A
n.745T>A
n.595T>A
n.1688T>A
n.596T>A
n.504T>A
9g.105604226T>CCA466659309FKTNc.381T>C (p.Phe127=)
c.392T>C (n.392T>C)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.406T>C (n.406T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1548T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.312T>C (p.Phe104=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.195T>C (p.Phe65=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.597T>C
n.505T>C
n.745T>C
n.595T>C
n.1688T>C
n.596T>C
n.504T>C
9g.105604226T>GCA374331881FKTNc.381T>G (p.Phe127Leu)
c.392T>G (n.392T>G)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.406T>G (n.406T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1548T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.597T>G
n.505T>G
n.745T>G
n.595T>G
n.1688T>G
n.596T>G
n.504T>G
9g.105604227C>ACA466659310FKTNc.382C>A (p.Arg128=)
c.393C>A (n.393C>A)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.407C>A (n.407C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1549C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.196C>A (p.Arg66=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.598C>A
n.506C>A
n.746C>A
n.596C>A
n.1689C>A
n.597C>A
n.505C>A
9g.105604227C=CA1870238393FKTNc.382C= (p.Arg128=)
c.393C= (n.393C=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.407C= (n.407C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.1549C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.598C=
n.506C=
n.746C=
n.596C=
n.1689C=
n.597C=
n.505C=
9g.105604227C>GCA374331882FKTNc.382C>G (p.Arg128Gly)
c.393C>G (n.393C>G)
c.500C>G (p.Ser167Trp)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.407C>G (n.407C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1549C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.598C>G
n.506C>G
n.746C>G
n.596C>G
n.1689C>G
n.597C>G
n.505C>G
9g.105604227C>TCA5170399FKTNc.382C>T (p.Arg128Trp)
c.393C>T (n.393C>T)
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.407C>T (n.407C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1549C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.598C>T
n.506C>T
n.746C>T
n.596C>T
n.1689C>T
n.597C>T
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604228G>ACA5170400FKTNc.383G>A (p.Arg128Gln)
c.394G>A (n.394G>A)
c.501G>A (p.Ser167=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.408G>A (n.408G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1550G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.599G>A
n.507G>A
n.747G>A
n.597G>A
n.1690G>A
n.598G>A
n.506G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105604228G>CCA374331883FKTNc.383G>C (p.Arg128Pro)
c.394G>C (n.394G>C)
c.501G>C (p.Ser167=)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.408G>C (n.408G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1550G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.599G>C
n.507G>C
n.747G>C
n.597G>C
n.1690G>C
n.598G>C
n.506G>C
9g.105604228G=CA1870238408FKTNc.383G= (p.Arg128=)
c.394G= (n.394G=)
c.501G= (p.Ser167=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.408G= (n.408G=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.*518G= (n.*518G=)
n.1550G=
c.*303G= (n.*303G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.599G=
n.507G=
n.747G=
n.597G=
n.1690G=
n.598G=
n.506G=
9g.105604228G>TCA374331884FKTNc.383G>T (p.Arg128Leu)
c.394G>T (n.394G>T)
c.501G>T (p.Ser167=)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.408G>T (n.408G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1550G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.599G>T
n.507G>T
n.747G>T
n.597G>T
n.1690G>T
n.598G>T
n.506G>T
9g.105604229G>ACA466659312FKTNc.384G>A (p.Arg128=)
c.395G>A (n.395G>A)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.409G>A (n.409G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.1551G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.315G>A (p.Arg105=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.600G>A
n.508G>A
n.748G>A
n.598G>A
n.1691G>A
n.599G>A
n.507G>A
 COSMIC COSMIC
9g.105604229G>CCA466659313FKTNc.384G>C (p.Arg128=)
c.395G>C (n.395G>C)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.409G>C (n.409G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.1551G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.315G>C (p.Arg105=)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.198G>C (p.Arg66=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.600G>C
n.508G>C
n.748G>C
n.598G>C
n.1691G>C
n.599G>C
n.507G>C
9g.105604229G>TCA466659311FKTNc.384G>T (p.Arg128=)
c.395G>T (n.395G>T)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.409G>T (n.409G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.1551G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.315G>T (p.Arg105=)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.198G>T (p.Arg66=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.600G>T
n.508G>T
n.748G>T
n.598G>T
n.1691G>T
n.599G>T
n.507G>T
 ClinVar COSMIC
9g.105604230delCA2573143660FKTNc.385del (p.Ile129Ter)
c.396del (n.396del)
c.503del (p.Asp168ValfsTer?)
c.*247del (n.*247del)
c.*508del (n.*508del)
c.410del (n.410del)
c.*383del (n.*383del)
c.*520del (n.*520del)
n.1552del
c.*305del (n.*305del)
c.*192del (n.*192del)
c.316del (p.Ile106Ter)
c.*423del (n.*423del)
c.199del (p.Ile67Ter)
c.-12del (n.-12del)
n.601del
n.509del
n.749del
n.599del
n.1692del
n.600del
n.508del
 ClinVar dbSNP
9g.105604230A>CCA374331885FKTNc.385A>C (p.Ile129Leu)
c.396A>C (n.396A>C)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.410A>C (n.410A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.1552A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.601A>C
n.509A>C
n.749A>C
n.599A>C
n.1692A>C
n.600A>C
n.508A>C
9g.105604230A>GCA374331886FKTNc.385A>G (p.Ile129Val)
c.396A>G (n.396A>G)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.410A>G (n.410A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.1552A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.601A>G
n.509A>G
n.749A>G
n.599A>G
n.1692A>G
n.600A>G
n.508A>G
9g.105604230A>TCA374331887FKTNc.385A>T (p.Ile129Leu)
c.396A>T (n.396A>T)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.410A>T (n.410A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.1552A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.316A>T (p.Ile106Leu)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.199A>T (p.Ile67Leu)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.601A>T
n.509A>T
n.749A>T
n.599A>T
n.1692A>T
n.600A>T
n.508A>T
9g.105604231T>ACA374331888FKTNc.386T>A (p.Ile129Lys)
c.397T>A (n.397T>A)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.411T>A (n.411T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.1553T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.317T>A (p.Ile106Lys)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.200T>A (p.Ile67Lys)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.602T>A
n.510T>A
n.750T>A
n.600T>A
n.1693T>A
n.601T>A
n.509T>A
9g.105604231T>CCA374331889FKTNc.386T>C (p.Ile129Thr)
c.397T>C (n.397T>C)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.411T>C (n.411T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.1553T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.602T>C
n.510T>C
n.750T>C
n.600T>C
n.1693T>C
n.601T>C
n.509T>C
9g.105604231T>GCA374331890FKTNc.386T>G (p.Ile129Arg)
c.397T>G (n.397T>G)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.411T>G (n.411T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.1553T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.317T>G (p.Ile106Arg)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.200T>G (p.Ile67Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.602T>G
n.510T>G
n.750T>G
n.600T>G
n.1693T>G
n.601T>G
n.509T>G
 COSMIC
9g.105604232A>CCA466659315FKTNc.387A>C (p.Ile129=)
c.398A>C (n.398A>C)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.412A>C (n.412A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1554A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.318A>C (p.Ile106=)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.201A>C (p.Ile67=)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.603A>C
n.511A>C
n.751A>C
n.601A>C
n.1694A>C
n.602A>C
n.510A>C
9g.105604232A>GCA374331891FKTNc.387A>G (p.Ile129Met)
c.398A>G (n.398A>G)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.412A>G (n.412A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1554A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.318A>G (p.Ile106Met)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.201A>G (p.Ile67Met)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.603A>G
n.511A>G
n.751A>G
n.601A>G
n.1694A>G
n.602A>G
n.510A>G
9g.105604232A>TCA466659314FKTNc.387A>T (p.Ile129=)
c.398A>T (n.398A>T)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.412A>T (n.412A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1554A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.318A>T (p.Ile106=)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.201A>T (p.Ile67=)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.603A>T
n.511A>T
n.751A>T
n.601A>T
n.1694A>T
n.602A>T
n.510A>T
9g.105604233G>ACA374331892FKTNc.388G>A (p.Ala130Thr)
c.399G>A (n.399G>A)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.413G>A (n.413G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.1555G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.604G>A
n.512G>A
n.752G>A
n.602G>A
n.1695G>A
n.603G>A
n.511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604233G>CCA374331893FKTNc.388G>C (p.Ala130Pro)
c.399G>C (n.399G>C)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.413G>C (n.413G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.1555G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.604G>C
n.512G>C
n.752G>C
n.602G>C
n.1695G>C
n.603G>C
n.511G>C
9g.105604233G=CA1870238418FKTNc.388G= (p.Ala130=)
c.399G= (n.399G=)
c.506G= (p.Ser169=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.413G= (n.413G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.*523G= (n.*523G=)
n.1555G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.604G=
n.512G=
n.752G=
n.602G=
n.1695G=
n.603G=
n.511G=
9g.105604233G>TCA374331894FKTNc.388G>T (p.Ala130Ser)
c.399G>T (n.399G>T)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.413G>T (n.413G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.1555G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.604G>T
n.512G>T
n.752G>T
n.602G>T
n.1695G>T
n.603G>T
n.511G>T
9g.105604234C>ACA374331896FKTNc.389C>A (p.Ala130Asp)
c.400C>A (n.400C>A)
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.414C>A (n.414C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1556C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.605C>A
n.513C>A
n.753C>A
n.603C>A
n.1696C>A
n.604C>A
n.512C>A
9g.105604234C=CA1870238422FKTNc.389C= (p.Ala130=)
c.400C= (n.400C=)
c.507C= (p.Ser169=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.414C= (n.414C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.1556C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.320C= (p.Ala107=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.203C= (p.Ala68=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.605C=
n.513C=
n.753C=
n.603C=
n.1696C=
n.604C=
n.512C=
9g.105604234C>GCA374331895FKTNc.389C>G (p.Ala130Gly)
c.400C>G (n.400C>G)
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.414C>G (n.414C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1556C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.605C>G
n.513C>G
n.753C>G
n.603C>G
n.1696C>G
n.604C>G
n.512C>G
9g.105604234C>TCA197437433FKTNc.389C>T (p.Ala130Val)
c.400C>T (n.400C>T)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.414C>T (n.414C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1556C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.605C>T
n.513C>T
n.753C>T
n.603C>T
n.1696C>T
n.604C>T
n.512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105604235T>ACA466659316FKTNc.390T>A (p.Ala130=)
c.401T>A (n.401T>A)
c.508T>A (p.Ter170Arg)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.415T>A (n.415T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.1557T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.204T>A (p.Ala68=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.606T>A
n.514T>A
n.754T>A
n.604T>A
n.1697T>A
n.605T>A
n.513T>A
9g.105604235T>CCA466659318FKTNc.390T>C (p.Ala130=)
c.401T>C (n.401T>C)
c.508T>C (p.Ter170Arg)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.415T>C (n.415T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.1557T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.204T>C (p.Ala68=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.606T>C
n.514T>C
n.754T>C
n.604T>C
n.1697T>C
n.605T>C
n.513T>C
9g.105604235T>GCA466659317FKTNc.390T>G (p.Ala130=)
c.401T>G (n.401T>G)
c.508T>G (p.Ter170Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.415T>G (n.415T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.1557T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.204T>G (p.Ala68=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.606T>G
n.514T>G
n.754T>G
n.604T>G
n.1697T>G
n.605T>G
n.513T>G
9g.105604236G>ACA374331897FKTNc.391G>A (p.Glu131Lys)
c.402G>A (n.402G>A)
c.509G>A (p.Ter170=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.416G>A (n.416G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.1558G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.607G>A
n.515G>A
n.755G>A
n.605G>A
n.1698G>A
n.606G>A
n.514G>A
9g.105604236G>CCA374331898FKTNc.391G>C (p.Glu131Gln)
c.402G>C (n.402G>C)
c.509G>C (p.Ter170Ser)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.416G>C (n.416G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.1558G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.607G>C
n.515G>C
n.755G>C
n.605G>C
n.1698G>C
n.606G>C
n.514G>C
9g.105604236G>TCA374331899FKTNc.391G>T (p.Glu131Ter)
c.402G>T (n.402G>T)
c.509G>T (p.Ter170Leu)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.416G>T (n.416G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1558G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.607G>T
n.515G>T
n.755G>T
n.605G>T
n.1698G>T
n.606G>T
n.514G>T
9g.105604237A>CCA374331900FKTNc.392A>C (p.Glu131Ala)
c.403A>C (n.403A>C)
c.510A>C (p.Ter170Cys)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.417A>C (n.417A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1559A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.608A>C
n.516A>C
n.756A>C
n.606A>C
n.1699A>C
n.607A>C
n.515A>C
9g.105604237A>GCA374331901FKTNc.392A>G (p.Glu131Gly)
c.403A>G (n.403A>G)
c.510A>G (p.Ter170Trp)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.417A>G (n.417A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1559A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.608A>G
n.516A>G
n.756A>G
n.606A>G
n.1699A>G
n.607A>G
n.515A>G
 gnomAD v4
9g.105604237A>TCA374331902FKTNc.392A>T (p.Glu131Val)
c.403A>T (n.403A>T)
c.510A>T (p.Ter170Cys)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.417A>T (n.417A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1559A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.608A>T
n.516A>T
n.756A>T
n.606A>T
n.1699A>T
n.607A>T
n.515A>T
9g.105604238G>ACA466659319FKTNc.393G>A (p.Glu131=)
c.404G>A (n.404G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.418G>A (n.418G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.1560G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.609G>A
n.517G>A
n.757G>A
n.607G>A
n.1700G>A
n.608G>A
n.516G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.105604238G>CCA374331903FKTNc.393G>C (p.Glu131Asp)
c.404G>C (n.404G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.418G>C (n.418G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.1560G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.609G>C
n.517G>C
n.757G>C
n.607G>C
n.1700G>C
n.608G>C
n.516G>C
9g.105604238G=CA1870238428FKTNc.393G= (p.Glu131=)
c.404G= (n.404G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.418G= (n.418G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*528G= (n.*528G=)
n.1560G=
c.*313G= (n.*313G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.324G= (p.Glu108=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.207G= (p.Glu69=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.609G=
n.517G=
n.757G=
n.607G=
n.1700G=
n.608G=
n.516G=
9g.105604238G>TCA374331904FKTNc.393G>T (p.Glu131Asp)
c.404G>T (n.404G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.418G>T (n.418G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.1560G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.609G>T
n.517G>T
n.757G>T
n.607G>T
n.1700G>T
n.608G>T
n.516G>T
9g.105604239A>CCA374331905FKTNc.394A>C (p.Asn132His)
c.405A>C (n.405A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.419A>C (n.419A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1561A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.325A>C (p.Asn109His)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.610A>C
n.518A>C
n.758A>C
n.608A>C
n.1701A>C
n.609A>C
n.517A>C
9g.105604239A>GCA374331906FKTNc.394A>G (p.Asn132Asp)
c.405A>G (n.405A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.419A>G (n.419A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1561A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.610A>G
n.518A>G
n.758A>G
n.608A>G
n.1701A>G
n.609A>G
n.517A>G
 ClinVar dbSNP
9g.105604239A>TCA374331907FKTNc.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.405A>T (n.405A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.419A>T (n.419A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.1561A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.610A>T
n.518A>T
n.758A>T
n.608A>T
n.1701A>T
n.609A>T
n.517A>T
9g.105604240delCA2573143661FKTNc.395del (p.Asn132IlefsTer7)
c.406del (n.406del)
c.*3del (n.*3del)
c.*257del (n.*257del)
c.*518del (n.*518del)
c.420del (n.420del)
c.*393del (n.*393del)
c.*530del (n.*530del)
n.1562del
c.*315del (n.*315del)
c.*202del (n.*202del)
c.326del (p.Asn109IlefsTer7)
c.*433del (n.*433del)
c.209del (p.Asn70IlefsTer7)
c.-2del (n.-2del)
n.611del
n.519del
n.759del
n.609del
n.1702del
n.610del
n.518del
 ClinVar dbSNP
9g.105604240A>CCA374331908FKTNc.395A>C (p.Asn132Thr)
c.406A>C (n.406A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.420A>C (n.420A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1562A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.611A>C
n.519A>C
n.759A>C
n.609A>C
n.1702A>C
n.610A>C
n.518A>C
9g.105604240A>GCA374331909FKTNc.395A>G (p.Asn132Ser)
c.406A>G (n.406A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.420A>G (n.420A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1562A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.611A>G
n.519A>G
n.759A>G
n.609A>G
n.1702A>G
n.610A>G
n.518A>G
9g.105604240A>TCA374331910FKTNc.395A>T (p.Asn132Ile)
c.406A>T (n.406A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.420A>T (n.420A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1562A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.611A>T
n.519A>T
n.759A>T
n.609A>T
n.1702A>T
n.610A>T
n.518A>T
 gnomAD v4
9g.105604241T>ACA374331911FKTNc.396T>A (p.Asn132Lys)
c.407T>A (n.407T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.421T>A (n.421T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1563T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.327T>A (p.Asn109Lys)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.612T>A
n.520T>A
n.760T>A
n.610T>A
n.1703T>A
n.611T>A
n.519T>A
 dbSNP
9g.105604241T>CCA466659320FKTNc.396T>C (p.Asn132=)
c.407T>C (n.407T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.421T>C (n.421T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1563T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.327T>C (p.Asn109=)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.612T>C
n.520T>C
n.760T>C
n.610T>C
n.1703T>C
n.611T>C
n.519T>C
9g.105604241T>GCA374331912FKTNc.396T>G (p.Asn132Lys)
c.407T>G (n.407T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.421T>G (n.421T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1563T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.327T>G (p.Asn109Lys)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.612T>G
n.520T>G
n.760T>G
n.610T>G
n.1703T>G
n.611T>G
n.519T>G
9g.105604241T=CA1870238433FKTNc.396T= (p.Asn132=)
c.407T= (n.407T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.421T= (n.421T=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.*531T= (n.*531T=)
n.1563T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.327T= (p.Asn109=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.210T= (p.Asn70=)
c.-1T= (n.-1T=)
n.612T=
n.520T=
n.760T=
n.610T=
n.1703T=
n.611T=
n.519T=

Number of alleles fetched