| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.105604062C>T | CA1127709788 | FKTN | c.370-153C>T (n.370-153C>T) c.381-153C>T (n.381-153C>T) c.488-153C>T (n.488-153C>T) c.*232-153C>T (n.*232-153C>T) c.*493-153C>T (n.*493-153C>T) c.395-153C>T (n.395-153C>T) c.*368-153C>T (n.*368-153C>T) c.*504+115C>T (n.*504+115C>T) n.1537-153C>T c.*290-153C>T (n.*290-153C>T) c.*177-153C>T (n.*177-153C>T) c.301-153C>T (n.301-153C>T) c.*408-153C>T (n.*408-153C>T) c.184-153C>T (n.184-153C>T) c.-27-153C>T (n.-27-153C>T) n.586-153C>T n.494-153C>T n.734-153C>T n.584-153C>T n.1677-153C>T n.585-153C>T n.493-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105604063C>A | CA197437197 | FKTN | c.370-152C>A (n.370-152C>A) c.381-152C>A (n.381-152C>A) c.488-152C>A (n.488-152C>A) c.*232-152C>A (n.*232-152C>A) c.*493-152C>A (n.*493-152C>A) c.395-152C>A (n.395-152C>A) c.*368-152C>A (n.*368-152C>A) c.*504+116C>A (n.*504+116C>A) n.1537-152C>A c.*290-152C>A (n.*290-152C>A) c.*177-152C>A (n.*177-152C>A) c.301-152C>A (n.301-152C>A) c.*408-152C>A (n.*408-152C>A) c.184-152C>A (n.184-152C>A) c.-27-152C>A (n.-27-152C>A) n.586-152C>A n.494-152C>A n.734-152C>A n.584-152C>A n.1677-152C>A n.585-152C>A n.493-152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604130A>T | CA2691075158 | FKTN | c.370-85A>T (n.370-85A>T) c.381-85A>T (n.381-85A>T) c.488-85A>T (n.488-85A>T) c.*232-85A>T (n.*232-85A>T) c.*493-85A>T (n.*493-85A>T) c.395-85A>T (n.395-85A>T) c.*368-85A>T (n.*368-85A>T) c.*505-85A>T (n.*505-85A>T) n.1537-85A>T c.*290-85A>T (n.*290-85A>T) c.*177-85A>T (n.*177-85A>T) c.301-85A>T (n.301-85A>T) c.*408-85A>T (n.*408-85A>T) c.184-85A>T (n.184-85A>T) c.-27-85A>T (n.-27-85A>T) n.586-85A>T n.494-85A>T n.734-85A>T n.584-85A>T n.1677-85A>T n.585-85A>T n.493-85A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105604131C= | CA1870238224 | FKTN | c.370-84C= (n.370-84C=) c.381-84C= (n.381-84C=) c.488-84C= (n.488-84C=) c.*232-84C= (n.*232-84C=) c.*493-84C= (n.*493-84C=) c.395-84C= (n.395-84C=) c.*368-84C= (n.*368-84C=) c.*505-84C= (n.*505-84C=) n.1537-84C= c.*290-84C= (n.*290-84C=) c.*177-84C= (n.*177-84C=) c.301-84C= (n.301-84C=) c.*408-84C= (n.*408-84C=) c.184-84C= (n.184-84C=) c.-27-84C= (n.-27-84C=) n.586-84C= n.494-84C= n.734-84C= n.584-84C= n.1677-84C= n.585-84C= n.493-84C= | |
| 9 | g.105604131C>T | CA197437231 | FKTN | c.370-84C>T (n.370-84C>T) c.381-84C>T (n.381-84C>T) c.488-84C>T (n.488-84C>T) c.*232-84C>T (n.*232-84C>T) c.*493-84C>T (n.*493-84C>T) c.395-84C>T (n.395-84C>T) c.*368-84C>T (n.*368-84C>T) c.*505-84C>T (n.*505-84C>T) n.1537-84C>T c.*290-84C>T (n.*290-84C>T) c.*177-84C>T (n.*177-84C>T) c.301-84C>T (n.301-84C>T) c.*408-84C>T (n.*408-84C>T) c.184-84C>T (n.184-84C>T) c.-27-84C>T (n.-27-84C>T) n.586-84C>T n.494-84C>T n.734-84C>T n.584-84C>T n.1677-84C>T n.585-84C>T n.493-84C>T | dbSNP |
| 9 | g.105604131_105604133delinsCTT | CA1870238229 | FKTN | c.370-84_370-82delinsCTT (n.370-84_370-82delinsCTT) c.381-84_381-82delinsCTT (n.381-84_381-82delinsCTT) c.488-84_488-82delinsCTT (n.488-84_488-82delinsCTT) c.*232-84_*232-82delinsCTT (n.*232-84_*232-82delinsCTT) c.*493-84_*493-82delinsCTT (n.*493-84_*493-82delinsCTT) c.395-84_395-82delinsCTT (n.395-84_395-82delinsCTT) c.*368-84_*368-82delinsCTT (n.*368-84_*368-82delinsCTT) c.*505-84_*505-82delinsCTT (n.*505-84_*505-82delinsCTT) n.1537-84_1537-82delinsCTT c.*290-84_*290-82delinsCTT (n.*290-84_*290-82delinsCTT) c.*177-84_*177-82delinsCTT (n.*177-84_*177-82delinsCTT) c.301-84_301-82delinsCTT (n.301-84_301-82delinsCTT) c.*408-84_*408-82delinsCTT (n.*408-84_*408-82delinsCTT) c.184-84_184-82delinsCTT (n.184-84_184-82delinsCTT) c.-27-84_-27-82delinsCTT (n.-27-84_-27-82delinsCTT) n.586-84_586-82delinsCTT n.494-84_494-82delinsCTT n.734-84_734-82delinsCTT n.584-84_584-82delinsCTT n.1677-84_1677-82delinsCTT n.585-84_585-82delinsCTT n.493-84_493-82delinsCTT | |
| 9 | g.105604133_105604134del | CA918526870 | FKTN | c.370-82_370-81del (n.370-82_370-81del) c.381-82_381-81del (n.381-82_381-81del) c.488-82_488-81del (n.488-82_488-81del) c.*232-82_*232-81del (n.*232-82_*232-81del) c.*493-82_*493-81del (n.*493-82_*493-81del) c.395-82_395-81del (n.395-82_395-81del) c.*368-82_*368-81del (n.*368-82_*368-81del) c.*505-82_*505-81del (n.*505-82_*505-81del) n.1537-82_1537-81del c.*290-82_*290-81del (n.*290-82_*290-81del) c.*177-82_*177-81del (n.*177-82_*177-81del) c.301-82_301-81del (n.301-82_301-81del) c.*408-82_*408-81del (n.*408-82_*408-81del) c.184-82_184-81del (n.184-82_184-81del) c.-27-82_-27-81del (n.-27-82_-27-81del) n.586-82_586-81del n.494-82_494-81del n.734-82_734-81del n.584-82_584-81del n.1677-82_1677-81del n.585-82_585-81del n.493-82_493-81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105604133T>G | CA197437242 | FKTN | c.370-82T>G (n.370-82T>G) c.381-82T>G (n.381-82T>G) c.488-82T>G (n.488-82T>G) c.*232-82T>G (n.*232-82T>G) c.*493-82T>G (n.*493-82T>G) c.395-82T>G (n.395-82T>G) c.*368-82T>G (n.*368-82T>G) c.*505-82T>G (n.*505-82T>G) n.1537-82T>G c.*290-82T>G (n.*290-82T>G) c.*177-82T>G (n.*177-82T>G) c.301-82T>G (n.301-82T>G) c.*408-82T>G (n.*408-82T>G) c.184-82T>G (n.184-82T>G) c.-27-82T>G (n.-27-82T>G) n.586-82T>G n.494-82T>G n.734-82T>G n.584-82T>G n.1677-82T>G n.585-82T>G n.493-82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604134T>C | CA2691075159 | FKTN | c.370-81T>C (n.370-81T>C) c.381-81T>C (n.381-81T>C) c.488-81T>C (n.488-81T>C) c.*232-81T>C (n.*232-81T>C) c.*493-81T>C (n.*493-81T>C) c.395-81T>C (n.395-81T>C) c.*368-81T>C (n.*368-81T>C) c.*505-81T>C (n.*505-81T>C) n.1537-81T>C c.*290-81T>C (n.*290-81T>C) c.*177-81T>C (n.*177-81T>C) c.301-81T>C (n.301-81T>C) c.*408-81T>C (n.*408-81T>C) c.184-81T>C (n.184-81T>C) c.-27-81T>C (n.-27-81T>C) n.586-81T>C n.494-81T>C n.734-81T>C n.584-81T>C n.1677-81T>C n.585-81T>C n.493-81T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604135A>T | CA2691075160 | FKTN | c.370-80A>T (n.370-80A>T) c.381-80A>T (n.381-80A>T) c.488-80A>T (n.488-80A>T) c.*232-80A>T (n.*232-80A>T) c.*493-80A>T (n.*493-80A>T) c.395-80A>T (n.395-80A>T) c.*368-80A>T (n.*368-80A>T) c.*505-80A>T (n.*505-80A>T) n.1537-80A>T c.*290-80A>T (n.*290-80A>T) c.*177-80A>T (n.*177-80A>T) c.301-80A>T (n.301-80A>T) c.*408-80A>T (n.*408-80A>T) c.184-80A>T (n.184-80A>T) c.-27-80A>T (n.-27-80A>T) n.586-80A>T n.494-80A>T n.734-80A>T n.584-80A>T n.1677-80A>T n.585-80A>T n.493-80A>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105604140T>C | CA197437247 | FKTN | c.370-75T>C (n.370-75T>C) c.381-75T>C (n.381-75T>C) c.488-75T>C (n.488-75T>C) c.*232-75T>C (n.*232-75T>C) c.*493-75T>C (n.*493-75T>C) c.395-75T>C (n.395-75T>C) c.*368-75T>C (n.*368-75T>C) c.*505-75T>C (n.*505-75T>C) n.1537-75T>C c.*290-75T>C (n.*290-75T>C) c.*177-75T>C (n.*177-75T>C) c.301-75T>C (n.301-75T>C) c.*408-75T>C (n.*408-75T>C) c.184-75T>C (n.184-75T>C) c.-27-75T>C (n.-27-75T>C) n.586-75T>C n.494-75T>C n.734-75T>C n.584-75T>C n.1677-75T>C n.585-75T>C n.493-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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