Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1056020_1056043delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT | CA2317489313 | ABCA7 | c.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.4539-46_4539-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.36_59delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.4457-46_4457-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) | |
19 | g.1056024_1056046del | CA631039351 | ABCA7 | c.4239-42_4239-20del (n.4239-42_4239-20del) n.4539-42_4539-20del c.1724-42_1724-20del (n.1724-42_1724-20del) n.40_62del c.3825-42_3825-20del (n.3825-42_3825-20del) c.1896-42_1896-20del (n.1896-42_1896-20del) c.4212-42_4212-20del (n.4212-42_4212-20del) c.3783-42_3783-20del (n.3783-42_3783-20del) n.4457-42_4457-20del c.3984-42_3984-20del (n.3984-42_3984-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056029C>A | CA631039361 | ABCA7 | c.4239-37C>A (n.4239-37C>A) n.4539-37C>A c.1724-37C>A (n.1724-37C>A) n.45C>A c.3825-37C>A (n.3825-37C>A) c.1896-37C>A (n.1896-37C>A) c.4212-37C>A (n.4212-37C>A) c.3783-37C>A (n.3783-37C>A) n.4457-37C>A c.3984-37C>A (n.3984-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056029C= | CA2317489325 | ABCA7 | c.4239-37C= (n.4239-37C=) n.4539-37C= c.1724-37C= (n.1724-37C=) n.45C= c.3825-37C= (n.3825-37C=) c.1896-37C= (n.1896-37C=) c.4212-37C= (n.4212-37C=) c.3783-37C= (n.3783-37C=) n.4457-37C= c.3984-37C= (n.3984-37C=) | |
19 | g.1056029C>T | CA2317489326 | ABCA7 | c.4239-37C>T (n.4239-37C>T) n.4539-37C>T c.1724-37C>T (n.1724-37C>T) n.45C>T c.3825-37C>T (n.3825-37C>T) c.1896-37C>T (n.1896-37C>T) c.4212-37C>T (n.4212-37C>T) c.3783-37C>T (n.3783-37C>T) n.4457-37C>T c.3984-37C>T (n.3984-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056032T>C | CA9034409 | ABCA7 | c.4239-34T>C (n.4239-34T>C) n.4539-34T>C c.1724-34T>C (n.1724-34T>C) n.48T>C c.3825-34T>C (n.3825-34T>C) c.1896-34T>C (n.1896-34T>C) c.4212-34T>C (n.4212-34T>C) c.3783-34T>C (n.3783-34T>C) n.4457-34T>C c.3984-34T>C (n.3984-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056032T= | CA2317489327 | ABCA7 | c.4239-34T= (n.4239-34T=) n.4539-34T= c.1724-34T= (n.1724-34T=) n.48T= c.3825-34T= (n.3825-34T=) c.1896-34T= (n.1896-34T=) c.4212-34T= (n.4212-34T=) c.3783-34T= (n.3783-34T=) n.4457-34T= c.3984-34T= (n.3984-34T=) | |
19 | g.1056033C>A | CA2576543814 | ABCA7 | c.4239-33C>A (n.4239-33C>A) n.4539-33C>A c.1724-33C>A (n.1724-33C>A) n.49C>A c.3825-33C>A (n.3825-33C>A) c.1896-33C>A (n.1896-33C>A) c.4212-33C>A (n.4212-33C>A) c.3783-33C>A (n.3783-33C>A) n.4457-33C>A c.3984-33C>A (n.3984-33C>A) | |
19 | g.1056033C>T | CA2588188609 | ABCA7 | c.4239-33C>T (n.4239-33C>T) n.4539-33C>T c.1724-33C>T (n.1724-33C>T) n.49C>T c.3825-33C>T (n.3825-33C>T) c.1896-33C>T (n.1896-33C>T) c.4212-33C>T (n.4212-33C>T) c.3783-33C>T (n.3783-33C>T) n.4457-33C>T c.3984-33C>T (n.3984-33C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056034A>G | CA2576543815 | ABCA7 | c.4239-32A>G (n.4239-32A>G) n.4539-32A>G c.1724-32A>G (n.1724-32A>G) n.50A>G c.3825-32A>G (n.3825-32A>G) c.1896-32A>G (n.1896-32A>G) c.4212-32A>G (n.4212-32A>G) c.3783-32A>G (n.3783-32A>G) n.4457-32A>G c.3984-32A>G (n.3984-32A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056035G>C | CA631039362 | ABCA7 | c.4239-31G>C (n.4239-31G>C) n.4539-31G>C c.1724-31G>C (n.1724-31G>C) n.51G>C c.3825-31G>C (n.3825-31G>C) c.1896-31G>C (n.1896-31G>C) c.4212-31G>C (n.4212-31G>C) c.3783-31G>C (n.3783-31G>C) n.4457-31G>C c.3984-31G>C (n.3984-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056035G= | CA2317489328 | ABCA7 | c.4239-31G= (n.4239-31G=) n.4539-31G= c.1724-31G= (n.1724-31G=) n.51G= c.3825-31G= (n.3825-31G=) c.1896-31G= (n.1896-31G=) c.4212-31G= (n.4212-31G=) c.3783-31G= (n.3783-31G=) n.4457-31G= c.3984-31G= (n.3984-31G=) | |
19 | g.1056036C= | CA2317489329 | ABCA7 | c.4239-30C= (n.4239-30C=) n.4539-30C= c.1724-30C= (n.1724-30C=) n.52C= c.3825-30C= (n.3825-30C=) c.1896-30C= (n.1896-30C=) c.4212-30C= (n.4212-30C=) c.3783-30C= (n.3783-30C=) n.4457-30C= c.3984-30C= (n.3984-30C=) | |
19 | g.1056036C>T | CA304008196 | ABCA7 | c.4239-30C>T (n.4239-30C>T) n.4539-30C>T c.1724-30C>T (n.1724-30C>T) n.52C>T c.3825-30C>T (n.3825-30C>T) c.1896-30C>T (n.1896-30C>T) c.4212-30C>T (n.4212-30C>T) c.3783-30C>T (n.3783-30C>T) n.4457-30C>T c.3984-30C>T (n.3984-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056038_1056042del | CA2588188610 | ABCA7 | c.4239-28_4239-24del (n.4239-28_4239-24del) n.4539-28_4539-24del c.1724-28_1724-24del (n.1724-28_1724-24del) n.54_58del c.3825-28_3825-24del (n.3825-28_3825-24del) c.1896-28_1896-24del (n.1896-28_1896-24del) c.4212-28_4212-24del (n.4212-28_4212-24del) c.3783-28_3783-24del (n.3783-28_3783-24del) n.4457-28_4457-24del c.3984-28_3984-24del (n.3984-28_3984-24del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056037T>A | CA2588188611 | ABCA7 | c.4239-29T>A (n.4239-29T>A) n.4539-29T>A c.1724-29T>A (n.1724-29T>A) n.53T>A c.3825-29T>A (n.3825-29T>A) c.1896-29T>A (n.1896-29T>A) c.4212-29T>A (n.4212-29T>A) c.3783-29T>A (n.3783-29T>A) n.4457-29T>A c.3984-29T>A (n.3984-29T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056037T>C | CA2588188612 | ABCA7 | c.4239-29T>C (n.4239-29T>C) n.4539-29T>C c.1724-29T>C (n.1724-29T>C) n.53T>C c.3825-29T>C (n.3825-29T>C) c.1896-29T>C (n.1896-29T>C) c.4212-29T>C (n.4212-29T>C) c.3783-29T>C (n.3783-29T>C) n.4457-29T>C c.3984-29T>C (n.3984-29T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056037T>G | CA2317489331 | ABCA7 | c.4239-29T>G (n.4239-29T>G) n.4539-29T>G c.1724-29T>G (n.1724-29T>G) n.53T>G c.3825-29T>G (n.3825-29T>G) c.1896-29T>G (n.1896-29T>G) c.4212-29T>G (n.4212-29T>G) c.3783-29T>G (n.3783-29T>G) n.4457-29T>G c.3984-29T>G (n.3984-29T>G) | dbSNP |
19 | g.1056037T= | CA2317489330 | ABCA7 | c.4239-29T= (n.4239-29T=) n.4539-29T= c.1724-29T= (n.1724-29T=) n.53T= c.3825-29T= (n.3825-29T=) c.1896-29T= (n.1896-29T=) c.4212-29T= (n.4212-29T=) c.3783-29T= (n.3783-29T=) n.4457-29T= c.3984-29T= (n.3984-29T=) | |
19 | g.1056038C= | CA2317489332 | ABCA7 | c.4239-28C= (n.4239-28C=) n.4539-28C= c.1724-28C= (n.1724-28C=) n.54C= c.3825-28C= (n.3825-28C=) c.1896-28C= (n.1896-28C=) c.4212-28C= (n.4212-28C=) c.3783-28C= (n.3783-28C=) n.4457-28C= c.3984-28C= (n.3984-28C=) | |
19 | g.1056038C>T | CA9034410 | ABCA7 | c.4239-28C>T (n.4239-28C>T) n.4539-28C>T c.1724-28C>T (n.1724-28C>T) n.54C>T c.3825-28C>T (n.3825-28C>T) c.1896-28C>T (n.1896-28C>T) c.4212-28C>T (n.4212-28C>T) c.3783-28C>T (n.3783-28C>T) n.4457-28C>T c.3984-28C>T (n.3984-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056042_1056098del | CA2588188613 | ABCA7 | c.4239-24_4271del n.4539-24_4571del c.1724-24_1756del n.58_114del c.3825-24_3857del c.1896-24_1928del c.4212-24_4244del c.3783-24_3815del n.4457-24_4489del c.3984-24_4016del | gnomAD v4 |
19 | g.1056040C>T | CA2588188614 | ABCA7 | c.4239-26C>T (n.4239-26C>T) n.4539-26C>T c.1724-26C>T (n.1724-26C>T) n.56C>T c.3825-26C>T (n.3825-26C>T) c.1896-26C>T (n.1896-26C>T) c.4212-26C>T (n.4212-26C>T) c.3783-26C>T (n.3783-26C>T) n.4457-26C>T c.3984-26C>T (n.3984-26C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056041C= | CA2317489333 | ABCA7 | c.4239-25C= (n.4239-25C=) n.4539-25C= c.1724-25C= (n.1724-25C=) n.57C= c.3825-25C= (n.3825-25C=) c.1896-25C= (n.1896-25C=) c.4212-25C= (n.4212-25C=) c.3783-25C= (n.3783-25C=) n.4457-25C= c.3984-25C= (n.3984-25C=) | |
19 | g.1056041C>G | CA2317489334 | ABCA7 | c.4239-25C>G (n.4239-25C>G) n.4539-25C>G c.1724-25C>G (n.1724-25C>G) n.57C>G c.3825-25C>G (n.3825-25C>G) c.1896-25C>G (n.1896-25C>G) c.4212-25C>G (n.4212-25C>G) c.3783-25C>G (n.3783-25C>G) n.4457-25C>G c.3984-25C>G (n.3984-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056041C>T | CA2317489335 | ABCA7 | c.4239-25C>T (n.4239-25C>T) n.4539-25C>T c.1724-25C>T (n.1724-25C>T) n.57C>T c.3825-25C>T (n.3825-25C>T) c.1896-25C>T (n.1896-25C>T) c.4212-25C>T (n.4212-25C>T) c.3783-25C>T (n.3783-25C>T) n.4457-25C>T c.3984-25C>T (n.3984-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056042T>C | CA2588188616 | ABCA7 | c.4239-24T>C (n.4239-24T>C) n.4539-24T>C c.1724-24T>C (n.1724-24T>C) n.58T>C c.3825-24T>C (n.3825-24T>C) c.1896-24T>C (n.1896-24T>C) c.4212-24T>C (n.4212-24T>C) c.3783-24T>C (n.3783-24T>C) n.4457-24T>C c.3984-24T>C (n.3984-24T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056043del | CA2588188615 | ABCA7 | c.4239-23del (n.4239-23del) n.4539-23del c.1724-23del (n.1724-23del) n.59del c.3825-23del (n.3825-23del) c.1896-23del (n.1896-23del) c.4212-23del (n.4212-23del) c.3783-23del (n.3783-23del) n.4457-23del c.3984-23del (n.3984-23del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056043T>A | CA9034411 | ABCA7 | c.4239-23T>A (n.4239-23T>A) n.4539-23T>A c.1724-23T>A (n.1724-23T>A) n.59T>A c.3825-23T>A (n.3825-23T>A) c.1896-23T>A (n.1896-23T>A) c.4212-23T>A (n.4212-23T>A) c.3783-23T>A (n.3783-23T>A) n.4457-23T>A c.3984-23T>A (n.3984-23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056043T= | CA2317489336 | ABCA7 | c.4239-23T= (n.4239-23T=) n.4539-23T= c.1724-23T= (n.1724-23T=) n.59T= c.3825-23T= (n.3825-23T=) c.1896-23T= (n.1896-23T=) c.4212-23T= (n.4212-23T=) c.3783-23T= (n.3783-23T=) n.4457-23T= c.3984-23T= (n.3984-23T=) | |
19 | g.1056044C= | CA2317489337 | ABCA7 | c.4239-22C= (n.4239-22C=) n.4539-22C= c.1724-22C= (n.1724-22C=) n.60C= c.3825-22C= (n.3825-22C=) c.1896-22C= (n.1896-22C=) c.4212-22C= (n.4212-22C=) c.3783-22C= (n.3783-22C=) n.4457-22C= c.3984-22C= (n.3984-22C=) | |
19 | g.1056044C>T | CA631039363 | ABCA7 | c.4239-22C>T (n.4239-22C>T) n.4539-22C>T c.1724-22C>T (n.1724-22C>T) n.60C>T c.3825-22C>T (n.3825-22C>T) c.1896-22C>T (n.1896-22C>T) c.4212-22C>T (n.4212-22C>T) c.3783-22C>T (n.3783-22C>T) n.4457-22C>T c.3984-22C>T (n.3984-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056046dup | CA304008205 | ABCA7 | c.4239-20dup (n.4239-20dup) n.4539-20dup c.1724-20dup (n.1724-20dup) n.62dup c.3825-20dup (n.3825-20dup) c.1896-20dup (n.1896-20dup) c.4212-20dup (n.4212-20dup) c.3783-20dup (n.3783-20dup) n.4457-20dup c.3984-20dup (n.3984-20dup) | dbSNP |
19 | g.1056045C>T | CA2735465361 | ABCA7 | c.4239-21C>T (n.4239-21C>T) n.4539-21C>T c.1724-21C>T (n.1724-21C>T) n.61C>T c.3825-21C>T (n.3825-21C>T) c.1896-21C>T (n.1896-21C>T) c.4212-21C>T (n.4212-21C>T) c.3783-21C>T (n.3783-21C>T) n.4457-21C>T c.3984-21C>T (n.3984-21C>T) | dbSNP |
19 | g.1056046C= | CA2317489338 | ABCA7 | c.4239-20C= (n.4239-20C=) n.4539-20C= c.1724-20C= (n.1724-20C=) n.62C= c.3825-20C= (n.3825-20C=) c.1896-20C= (n.1896-20C=) c.4212-20C= (n.4212-20C=) c.3783-20C= (n.3783-20C=) n.4457-20C= c.3984-20C= (n.3984-20C=) | |
19 | g.1056046C>G | CA9034412 | ABCA7 | c.4239-20C>G (n.4239-20C>G) n.4539-20C>G c.1724-20C>G (n.1724-20C>G) n.62C>G c.3825-20C>G (n.3825-20C>G) c.1896-20C>G (n.1896-20C>G) c.4212-20C>G (n.4212-20C>G) c.3783-20C>G (n.3783-20C>G) n.4457-20C>G c.3984-20C>G (n.3984-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056046C>T | CA2588188617 | ABCA7 | c.4239-20C>T (n.4239-20C>T) n.4539-20C>T c.1724-20C>T (n.1724-20C>T) n.62C>T c.3825-20C>T (n.3825-20C>T) c.1896-20C>T (n.1896-20C>T) c.4212-20C>T (n.4212-20C>T) c.3783-20C>T (n.3783-20C>T) n.4457-20C>T c.3984-20C>T (n.3984-20C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056047T>A | CA2588188618 | ABCA7 | c.4239-19T>A (n.4239-19T>A) n.4539-19T>A c.1724-19T>A (n.1724-19T>A) n.63T>A c.3825-19T>A (n.3825-19T>A) c.1896-19T>A (n.1896-19T>A) c.4212-19T>A (n.4212-19T>A) c.3783-19T>A (n.3783-19T>A) n.4457-19T>A c.3984-19T>A (n.3984-19T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056048G>C | CA2588188619 | ABCA7 | c.4239-18G>C (n.4239-18G>C) n.4539-18G>C c.1724-18G>C (n.1724-18G>C) n.64G>C c.3825-18G>C (n.3825-18G>C) c.1896-18G>C (n.1896-18G>C) c.4212-18G>C (n.4212-18G>C) c.3783-18G>C (n.3783-18G>C) n.4457-18G>C c.3984-18G>C (n.3984-18G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056048G>T | CA2588188620 | ABCA7 | c.4239-18G>T (n.4239-18G>T) n.4539-18G>T c.1724-18G>T (n.1724-18G>T) n.64G>T c.3825-18G>T (n.3825-18G>T) c.1896-18G>T (n.1896-18G>T) c.4212-18G>T (n.4212-18G>T) c.3783-18G>T (n.3783-18G>T) n.4457-18G>T c.3984-18G>T (n.3984-18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056049C>A | CA631297733 | ABCA7 | c.4239-17C>A (n.4239-17C>A) n.4539-17C>A c.1724-17C>A (n.1724-17C>A) n.65C>A c.3825-17C>A (n.3825-17C>A) c.1896-17C>A (n.1896-17C>A) c.4212-17C>A (n.4212-17C>A) c.3783-17C>A (n.3783-17C>A) n.4457-17C>A c.3984-17C>A (n.3984-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056049C= | CA2317489339 | ABCA7 | c.4239-17C= (n.4239-17C=) n.4539-17C= c.1724-17C= (n.1724-17C=) n.65C= c.3825-17C= (n.3825-17C=) c.1896-17C= (n.1896-17C=) c.4212-17C= (n.4212-17C=) c.3783-17C= (n.3783-17C=) n.4457-17C= c.3984-17C= (n.3984-17C=) | |
19 | g.1056051T>A | CA631297734 | ABCA7 | c.4239-15T>A (n.4239-15T>A) n.4539-15T>A c.1724-15T>A (n.1724-15T>A) n.67T>A c.3825-15T>A (n.3825-15T>A) c.1896-15T>A (n.1896-15T>A) c.4212-15T>A (n.4212-15T>A) c.3783-15T>A (n.3783-15T>A) n.4457-15T>A c.3984-15T>A (n.3984-15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056051T>C | CA304008210 | ABCA7 | c.4239-15T>C (n.4239-15T>C) n.4539-15T>C c.1724-15T>C (n.1724-15T>C) n.67T>C c.3825-15T>C (n.3825-15T>C) c.1896-15T>C (n.1896-15T>C) c.4212-15T>C (n.4212-15T>C) c.3783-15T>C (n.3783-15T>C) n.4457-15T>C c.3984-15T>C (n.3984-15T>C) | dbSNP |
19 | g.1056051T= | CA2317489340 | ABCA7 | c.4239-15T= (n.4239-15T=) n.4539-15T= c.1724-15T= (n.1724-15T=) n.67T= c.3825-15T= (n.3825-15T=) c.1896-15T= (n.1896-15T=) c.4212-15T= (n.4212-15T=) c.3783-15T= (n.3783-15T=) n.4457-15T= c.3984-15T= (n.3984-15T=) | |
19 | g.1056052G>A | CA2588188621 | ABCA7 | c.4239-14G>A (n.4239-14G>A) n.4539-14G>A c.1724-14G>A (n.1724-14G>A) n.68G>A c.3825-14G>A (n.3825-14G>A) c.1896-14G>A (n.1896-14G>A) c.4212-14G>A (n.4212-14G>A) c.3783-14G>A (n.3783-14G>A) n.4457-14G>A c.3984-14G>A (n.3984-14G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056052G>T | CA2588188622 | ABCA7 | c.4239-14G>T (n.4239-14G>T) n.4539-14G>T c.1724-14G>T (n.1724-14G>T) n.68G>T c.3825-14G>T (n.3825-14G>T) c.1896-14G>T (n.1896-14G>T) c.4212-14G>T (n.4212-14G>T) c.3783-14G>T (n.3783-14G>T) n.4457-14G>T c.3984-14G>T (n.3984-14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056053C>T | CA2588188623 | ABCA7 | c.4239-13C>T (n.4239-13C>T) n.4539-13C>T c.1724-13C>T (n.1724-13C>T) n.69C>T c.3825-13C>T (n.3825-13C>T) c.1896-13C>T (n.1896-13C>T) c.4212-13C>T (n.4212-13C>T) c.3783-13C>T (n.3783-13C>T) n.4457-13C>T c.3984-13C>T (n.3984-13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056054A>C | CA2588188624 | ABCA7 | c.4239-12A>C (n.4239-12A>C) n.4539-12A>C c.1724-12A>C (n.1724-12A>C) n.70A>C c.3825-12A>C (n.3825-12A>C) c.1896-12A>C (n.1896-12A>C) c.4212-12A>C (n.4212-12A>C) c.3783-12A>C (n.3783-12A>C) n.4457-12A>C c.3984-12A>C (n.3984-12A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056054A>G | CA2588188625 | ABCA7 | c.4239-12A>G (n.4239-12A>G) n.4539-12A>G c.1724-12A>G (n.1724-12A>G) n.70A>G c.3825-12A>G (n.3825-12A>G) c.1896-12A>G (n.1896-12A>G) c.4212-12A>G (n.4212-12A>G) c.3783-12A>G (n.3783-12A>G) n.4457-12A>G c.3984-12A>G (n.3984-12A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056055T>C | CA304008215 | ABCA7 | c.4239-11T>C (n.4239-11T>C) n.4539-11T>C c.1724-11T>C (n.1724-11T>C) n.71T>C c.3825-11T>C (n.3825-11T>C) c.1896-11T>C (n.1896-11T>C) c.4212-11T>C (n.4212-11T>C) c.3783-11T>C (n.3783-11T>C) n.4457-11T>C c.3984-11T>C (n.3984-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056055T= | CA2317489341 | ABCA7 | c.4239-11T= (n.4239-11T=) n.4539-11T= c.1724-11T= (n.1724-11T=) n.71T= c.3825-11T= (n.3825-11T=) c.1896-11T= (n.1896-11T=) c.4212-11T= (n.4212-11T=) c.3783-11T= (n.3783-11T=) n.4457-11T= c.3984-11T= (n.3984-11T=) | |
19 | g.1056056G>C | CA2588188626 | ABCA7 | c.4239-10G>C (n.4239-10G>C) n.4539-10G>C c.1724-10G>C (n.1724-10G>C) n.72G>C c.3825-10G>C (n.3825-10G>C) c.1896-10G>C (n.1896-10G>C) c.4212-10G>C (n.4212-10G>C) c.3783-10G>C (n.3783-10G>C) n.4457-10G>C c.3984-10G>C (n.3984-10G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056057G>A | CA2588188628 | ABCA7 | c.4239-9G>A (n.4239-9G>A) n.4539-9G>A c.1724-9G>A (n.1724-9G>A) n.73G>A c.3825-9G>A (n.3825-9G>A) c.1896-9G>A (n.1896-9G>A) c.4212-9G>A (n.4212-9G>A) c.3783-9G>A (n.3783-9G>A) n.4457-9G>A c.3984-9G>A (n.3984-9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056057G>T | CA2588188627 | ABCA7 | c.4239-9G>T (n.4239-9G>T) n.4539-9G>T c.1724-9G>T (n.1724-9G>T) n.73G>T c.3825-9G>T (n.3825-9G>T) c.1896-9G>T (n.1896-9G>T) c.4212-9G>T (n.4212-9G>T) c.3783-9G>T (n.3783-9G>T) n.4457-9G>T c.3984-9G>T (n.3984-9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056058C>A | CA2588188630 | ABCA7 | c.4239-8C>A (n.4239-8C>A) n.4539-8C>A c.1724-8C>A (n.1724-8C>A) n.74C>A c.3825-8C>A (n.3825-8C>A) c.1896-8C>A (n.1896-8C>A) c.4212-8C>A (n.4212-8C>A) c.3783-8C>A (n.3783-8C>A) n.4457-8C>A c.3984-8C>A (n.3984-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056058C>T | CA2588188631 | ABCA7 | c.4239-8C>T (n.4239-8C>T) n.4539-8C>T c.1724-8C>T (n.1724-8C>T) n.74C>T c.3825-8C>T (n.3825-8C>T) c.1896-8C>T (n.1896-8C>T) c.4212-8C>T (n.4212-8C>T) c.3783-8C>T (n.3783-8C>T) n.4457-8C>T c.3984-8C>T (n.3984-8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056061del | CA2588188629 | ABCA7 | c.4239-5del (n.4239-5del) n.4539-5del c.1724-5del (n.1724-5del) n.77del c.3825-5del (n.3825-5del) c.1896-5del (n.1896-5del) c.4212-5del (n.4212-5del) c.3783-5del (n.3783-5del) n.4457-5del c.3984-5del (n.3984-5del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056059C>A | CA2588188632 | ABCA7 | c.4239-7C>A (n.4239-7C>A) n.4539-7C>A c.1724-7C>A (n.1724-7C>A) n.75C>A c.3825-7C>A (n.3825-7C>A) c.1896-7C>A (n.1896-7C>A) c.4212-7C>A (n.4212-7C>A) c.3783-7C>A (n.3783-7C>A) n.4457-7C>A c.3984-7C>A (n.3984-7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056060C>T | CA2576543816 | ABCA7 | c.4239-6C>T (n.4239-6C>T) n.4539-6C>T c.1724-6C>T (n.1724-6C>T) n.76C>T c.3825-6C>T (n.3825-6C>T) c.1896-6C>T (n.1896-6C>T) c.4212-6C>T (n.4212-6C>T) c.3783-6C>T (n.3783-6C>T) n.4457-6C>T c.3984-6C>T (n.3984-6C>T) | |
19 | g.1056061C= | CA2317489342 | ABCA7 | c.4239-5C= (n.4239-5C=) n.4539-5C= c.1724-5C= (n.1724-5C=) n.77C= c.3825-5C= (n.3825-5C=) c.1896-5C= (n.1896-5C=) c.4212-5C= (n.4212-5C=) c.3783-5C= (n.3783-5C=) n.4457-5C= c.3984-5C= (n.3984-5C=) | |
19 | g.1056061C>T | CA9034413 | ABCA7 | c.4239-5C>T (n.4239-5C>T) n.4539-5C>T c.1724-5C>T (n.1724-5C>T) n.77C>T c.3825-5C>T (n.3825-5C>T) c.1896-5C>T (n.1896-5C>T) c.4212-5C>T (n.4212-5C>T) c.3783-5C>T (n.3783-5C>T) n.4457-5C>T c.3984-5C>T (n.3984-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056062A= | CA2317489343 | ABCA7 | c.4239-4A= (n.4239-4A=) n.4539-4A= c.1724-4A= (n.1724-4A=) n.78A= c.3825-4A= (n.3825-4A=) c.1896-4A= (n.1896-4A=) c.4212-4A= (n.4212-4A=) c.3783-4A= (n.3783-4A=) n.4457-4A= c.3984-4A= (n.3984-4A=) | |
19 | g.1056062A>C | CA2588188633 | ABCA7 | c.4239-4A>C (n.4239-4A>C) n.4539-4A>C c.1724-4A>C (n.1724-4A>C) n.78A>C c.3825-4A>C (n.3825-4A>C) c.1896-4A>C (n.1896-4A>C) c.4212-4A>C (n.4212-4A>C) c.3783-4A>C (n.3783-4A>C) n.4457-4A>C c.3984-4A>C (n.3984-4A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056062A>G | CA304008220 | ABCA7 | c.4239-4A>G (n.4239-4A>G) n.4539-4A>G c.1724-4A>G (n.1724-4A>G) n.78A>G c.3825-4A>G (n.3825-4A>G) c.1896-4A>G (n.1896-4A>G) c.4212-4A>G (n.4212-4A>G) c.3783-4A>G (n.3783-4A>G) n.4457-4A>G c.3984-4A>G (n.3984-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056063C>A | CA2588188634 | ABCA7 | c.4239-3C>A (n.4239-3C>A) n.4539-3C>A c.1724-3C>A (n.1724-3C>A) n.79C>A c.3825-3C>A (n.3825-3C>A) c.1896-3C>A (n.1896-3C>A) c.4212-3C>A (n.4212-3C>A) c.3783-3C>A (n.3783-3C>A) n.4457-3C>A c.3984-3C>A (n.3984-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056064A= | CA2317489344 | ABCA7 | c.4239-2A= (n.4239-2A=) n.4539-2A= c.1724-2A= (n.1724-2A=) n.80A= c.3825-2A= (n.3825-2A=) c.1896-2A= (n.1896-2A=) c.4212-2A= (n.4212-2A=) c.3783-2A= (n.3783-2A=) n.4457-2A= c.3984-2A= (n.3984-2A=) | |
19 | g.1056064A>C | CA402974819 | ABCA7 | c.4239-2A>C (n.4239-2A>C) n.4539-2A>C c.1724-2A>C (n.1724-2A>C) n.80A>C c.3825-2A>C (n.3825-2A>C) c.1896-2A>C (n.1896-2A>C) c.4212-2A>C (n.4212-2A>C) c.3783-2A>C (n.3783-2A>C) n.4457-2A>C c.3984-2A>C (n.3984-2A>C) | |
19 | g.1056064A>G | CA402974822 | ABCA7 | c.4239-2A>G (n.4239-2A>G) n.4539-2A>G c.1724-2A>G (n.1724-2A>G) n.80A>G c.3825-2A>G (n.3825-2A>G) c.1896-2A>G (n.1896-2A>G) c.4212-2A>G (n.4212-2A>G) c.3783-2A>G (n.3783-2A>G) n.4457-2A>G c.3984-2A>G (n.3984-2A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056064A>T | CA402974824 | ABCA7 | c.4239-2A>T (n.4239-2A>T) n.4539-2A>T c.1724-2A>T (n.1724-2A>T) n.80A>T c.3825-2A>T (n.3825-2A>T) c.1896-2A>T (n.1896-2A>T) c.4212-2A>T (n.4212-2A>T) c.3783-2A>T (n.3783-2A>T) n.4457-2A>T c.3984-2A>T (n.3984-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056065G>A | CA402974838 | ABCA7 | c.4239-1G>A (n.4239-1G>A) n.4539-1G>A c.1724-1G>A (n.1724-1G>A) n.81G>A c.3825-1G>A (n.3825-1G>A) c.1896-1G>A (n.1896-1G>A) c.4212-1G>A (n.4212-1G>A) c.3783-1G>A (n.3783-1G>A) n.4457-1G>A c.3984-1G>A (n.3984-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056065G>C | CA402974839 | ABCA7 | c.4239-1G>C (n.4239-1G>C) n.4539-1G>C c.1724-1G>C (n.1724-1G>C) n.81G>C c.3825-1G>C (n.3825-1G>C) c.1896-1G>C (n.1896-1G>C) c.4212-1G>C (n.4212-1G>C) c.3783-1G>C (n.3783-1G>C) n.4457-1G>C c.3984-1G>C (n.3984-1G>C) | |
19 | g.1056065G>T | CA402974842 | ABCA7 | c.4239-1G>T (n.4239-1G>T) n.4539-1G>T c.1724-1G>T (n.1724-1G>T) n.81G>T c.3825-1G>T (n.3825-1G>T) c.1896-1G>T (n.1896-1G>T) c.4212-1G>T (n.4212-1G>T) c.3783-1G>T (n.3783-1G>T) n.4457-1G>T c.3984-1G>T (n.3984-1G>T) | |
19 | g.1056066A= | CA2317489345 | ABCA7 | c.4239A= (p.Arg1413=) n.4539A= c.1724A= (n.1724A=) n.82A= c.3825A= (p.Arg1275=) c.1896A= (p.Arg632=) c.4212A= (p.Arg1404=) c.3783A= (p.Arg1261=) n.4457A= c.3984A= (p.Arg1328=) | |
19 | g.1056066A>C | CA402974847 | ABCA7 | c.4239A>C (p.Arg1413Ser) n.4539A>C c.1724A>C (n.1724A>C) n.82A>C c.3825A>C (p.Arg1275Ser) c.1896A>C (p.Arg632Ser) c.4212A>C (p.Arg1404Ser) c.3783A>C (p.Arg1261Ser) n.4457A>C c.3984A>C (p.Arg1328Ser) | |
19 | g.1056066A>G | CA9034414 | ABCA7 | c.4239A>G (p.Arg1413=) n.4539A>G c.1724A>G (n.1724A>G) n.82A>G c.3825A>G (p.Arg1275=) c.1896A>G (p.Arg632=) c.4212A>G (p.Arg1404=) c.3783A>G (p.Arg1261=) n.4457A>G c.3984A>G (p.Arg1328=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056066A>T | CA402974845 | ABCA7 | c.4239A>T (p.Arg1413Ser) n.4539A>T c.1724A>T (n.1724A>T) n.82A>T c.3825A>T (p.Arg1275Ser) c.1896A>T (p.Arg632Ser) c.4212A>T (p.Arg1404Ser) c.3783A>T (p.Arg1261Ser) n.4457A>T c.3984A>T (p.Arg1328Ser) | dbSNP |
19 | g.1056067T>A | CA402974859 | ABCA7 | c.4240T>A (p.Tyr1414Asn) n.4540T>A c.1725T>A (n.1725T>A) n.83T>A c.3826T>A (p.Tyr1276Asn) c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.4213T>A (p.Tyr1405Asn) c.3784T>A (p.Tyr1262Asn) n.4458T>A c.3985T>A (p.Tyr1329Asn) | |
19 | g.1056067T>C | CA402974853 | ABCA7 | c.4240T>C (p.Tyr1414His) n.4540T>C c.1725T>C (n.1725T>C) n.83T>C c.3826T>C (p.Tyr1276His) c.1897T>C (p.Tyr633His) c.4213T>C (p.Tyr1405His) c.3784T>C (p.Tyr1262His) n.4458T>C c.3985T>C (p.Tyr1329His) | |
19 | g.1056067T>G | CA402974856 | ABCA7 | c.4240T>G (p.Tyr1414Asp) n.4540T>G c.1725T>G (n.1725T>G) n.83T>G c.3826T>G (p.Tyr1276Asp) c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.4213T>G (p.Tyr1405Asp) c.3784T>G (p.Tyr1262Asp) n.4458T>G c.3985T>G (p.Tyr1329Asp) | |
19 | g.1056068A= | CA2317489346 | ABCA7 | c.4241A= (p.Tyr1414=) n.4541A= c.1726A= (n.1726A=) n.84A= c.3827A= (p.Tyr1276=) c.1898A= (p.Tyr633=) c.4214A= (p.Tyr1405=) c.3785A= (p.Tyr1262=) n.4459A= c.3986A= (p.Tyr1329=) | |
19 | g.1056068A>C | CA402974862 | ABCA7 | c.4241A>C (p.Tyr1414Ser) n.4541A>C c.1726A>C (n.1726A>C) n.84A>C c.3827A>C (p.Tyr1276Ser) c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.4214A>C (p.Tyr1405Ser) c.3785A>C (p.Tyr1262Ser) n.4459A>C c.3986A>C (p.Tyr1329Ser) | |
19 | g.1056068A>G | CA402974864 | ABCA7 | c.4241A>G (p.Tyr1414Cys) n.4541A>G c.1726A>G (n.1726A>G) n.84A>G c.3827A>G (p.Tyr1276Cys) c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.4214A>G (p.Tyr1405Cys) c.3785A>G (p.Tyr1262Cys) n.4459A>G c.3986A>G (p.Tyr1329Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.1056068A>T | CA402974869 | ABCA7 | c.4241A>T (p.Tyr1414Phe) n.4541A>T c.1726A>T (n.1726A>T) n.84A>T c.3827A>T (p.Tyr1276Phe) c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.4214A>T (p.Tyr1405Phe) c.3785A>T (p.Tyr1262Phe) n.4459A>T c.3986A>T (p.Tyr1329Phe) | dbSNP |
19 | g.1056069C>A | CA402974878 | ABCA7 | c.4242C>A (p.Tyr1414Ter) n.4542C>A c.1727C>A (n.1727C>A) n.85C>A c.3828C>A (p.Tyr1276Ter) c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.4215C>A (p.Tyr1405Ter) c.3786C>A (p.Tyr1262Ter) n.4460C>A c.3987C>A (p.Tyr1329Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056069C= | CA2317489347 | ABCA7 | c.4242C= (p.Tyr1414=) n.4542C= c.1727C= (n.1727C=) n.85C= c.3828C= (p.Tyr1276=) c.1899C= (p.Tyr633=) c.4215C= (p.Tyr1405=) c.3786C= (p.Tyr1262=) n.4460C= c.3987C= (p.Tyr1329=) | |
19 | g.1056069C>G | CA402974875 | ABCA7 | c.4242C>G (p.Tyr1414Ter) n.4542C>G c.1727C>G (n.1727C>G) n.85C>G c.3828C>G (p.Tyr1276Ter) c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.4215C>G (p.Tyr1405Ter) c.3786C>G (p.Tyr1262Ter) n.4460C>G c.3987C>G (p.Tyr1329Ter) | |
19 | g.1056069C>T | CA9034415 | ABCA7 | c.4242C>T (p.Tyr1414=) n.4542C>T c.1727C>T (n.1727C>T) n.85C>T c.3828C>T (p.Tyr1276=) c.1899C>T (p.Tyr633=) c.4215C>T (p.Tyr1405=) c.3786C>T (p.Tyr1262=) n.4460C>T c.3987C>T (p.Tyr1329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056070G>A | CA9034416 | ABCA7 | c.4243G>A (p.Gly1415Arg) n.4543G>A c.1728G>A (n.1728G>A) n.86G>A c.3829G>A (p.Gly1277Arg) c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.4216G>A (p.Gly1406Arg) c.3787G>A (p.Gly1263Arg) n.4461G>A c.3988G>A (p.Gly1330Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056070G>C | CA402974883 | ABCA7 | c.4243G>C (p.Gly1415Arg) n.4543G>C c.1728G>C (n.1728G>C) n.86G>C c.3829G>C (p.Gly1277Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.4216G>C (p.Gly1406Arg) c.3787G>C (p.Gly1263Arg) n.4461G>C c.3988G>C (p.Gly1330Arg) | |
19 | g.1056070G= | CA2317489348 | ABCA7 | c.4243G= (p.Gly1415=) n.4543G= c.1728G= (n.1728G=) n.86G= c.3829G= (p.Gly1277=) c.1900G= (p.Gly634=) c.4216G= (p.Gly1406=) c.3787G= (p.Gly1263=) n.4461G= c.3988G= (p.Gly1330=) | |
19 | g.1056070G>T | CA402974885 | ABCA7 | c.4243G>T (p.Gly1415Ter) n.4543G>T c.1728G>T (n.1728G>T) n.86G>T c.3829G>T (p.Gly1277Ter) c.1900G>T (p.Gly634Ter) c.4216G>T (p.Gly1406Ter) c.3787G>T (p.Gly1263Ter) n.4461G>T c.3988G>T (p.Gly1330Ter) | |
19 | g.1056071dup | CA920035362 | ABCA7 | c.4244dup (p.Gly1416ArgfsTer?) n.4544dup c.1729dup (n.1729dup) n.87dup c.3830dup (p.Gly1278ArgfsTer?) c.1901dup (p.Gly635ArgfsTer?) c.4217dup (p.Gly1407ArgfsTer?) c.3788dup (p.Gly1264ArgfsTer?) n.4462dup c.3989dup (p.Gly1331ArgfsTer?) | dbSNP |
19 | g.1056071G>A | CA304008250 | ABCA7 | c.4244G>A (p.Gly1415Glu) n.4544G>A c.1729G>A (n.1729G>A) n.87G>A c.3830G>A (p.Gly1277Glu) c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.4217G>A (p.Gly1406Glu) c.3788G>A (p.Gly1263Glu) n.4462G>A c.3989G>A (p.Gly1330Glu) | dbSNP |
19 | g.1056071G>C | CA402974892 | ABCA7 | c.4244G>C (p.Gly1415Ala) n.4544G>C c.1729G>C (n.1729G>C) n.87G>C c.3830G>C (p.Gly1277Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.4217G>C (p.Gly1406Ala) c.3788G>C (p.Gly1263Ala) n.4462G>C c.3989G>C (p.Gly1330Ala) | |
19 | g.1056071G= | CA2317489349 | ABCA7 | c.4244G= (p.Gly1415=) n.4544G= c.1729G= (n.1729G=) n.87G= c.3830G= (p.Gly1277=) c.1901G= (p.Gly634=) c.4217G= (p.Gly1406=) c.3788G= (p.Gly1263=) n.4462G= c.3989G= (p.Gly1330=) | |
19 | g.1056071G>T | CA402974895 | ABCA7 | c.4244G>T (p.Gly1415Val) n.4544G>T c.1729G>T (n.1729G>T) n.87G>T c.3830G>T (p.Gly1277Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.4217G>T (p.Gly1406Val) c.3788G>T (p.Gly1263Val) n.4462G>T c.3989G>T (p.Gly1330Val) | |
19 | g.1056072A>C | CA504888842 | ABCA7 | c.4245A>C (p.Gly1415=) n.4545A>C c.1730A>C (n.1730A>C) n.88A>C c.3831A>C (p.Gly1277=) c.1902A>C (p.Gly634=) c.4218A>C (p.Gly1406=) c.3789A>C (p.Gly1263=) n.4463A>C c.3990A>C (p.Gly1330=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056072A>G | CA504888843 | ABCA7 | c.4245A>G (p.Gly1415=) n.4545A>G c.1730A>G (n.1730A>G) n.88A>G c.3831A>G (p.Gly1277=) c.1902A>G (p.Gly634=) c.4218A>G (p.Gly1406=) c.3789A>G (p.Gly1263=) n.4463A>G c.3990A>G (p.Gly1330=) | |
19 | g.1056072A>T | CA504888844 | ABCA7 | c.4245A>T (p.Gly1415=) n.4545A>T c.1730A>T (n.1730A>T) n.88A>T c.3831A>T (p.Gly1277=) c.1902A>T (p.Gly634=) c.4218A>T (p.Gly1406=) c.3789A>T (p.Gly1263=) n.4463A>T c.3990A>T (p.Gly1330=) | |
19 | g.1056073G>A | CA402974898 | ABCA7 | c.4246G>A (p.Gly1416Ser) n.4546G>A c.1731G>A (n.1731G>A) n.89G>A c.3832G>A (p.Gly1278Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.4219G>A (p.Gly1407Ser) c.3790G>A (p.Gly1264Ser) n.4464G>A c.3991G>A (p.Gly1331Ser) | |
19 | g.1056073G>C | CA402974901 | ABCA7 | c.4246G>C (p.Gly1416Arg) n.4546G>C c.1731G>C (n.1731G>C) n.89G>C c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.4219G>C (p.Gly1407Arg) c.3790G>C (p.Gly1264Arg) n.4464G>C c.3991G>C (p.Gly1331Arg) | |
19 | g.1056073G>T | CA402974900 | ABCA7 | c.4246G>T (p.Gly1416Cys) n.4546G>T c.1731G>T (n.1731G>T) n.89G>T c.3832G>T (p.Gly1278Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.4219G>T (p.Gly1407Cys) c.3790G>T (p.Gly1264Cys) n.4464G>T c.3991G>T (p.Gly1331Cys) | |
19 | g.1056074G>A | CA402974906 | ABCA7 | c.4247G>A (p.Gly1416Asp) n.4547G>A c.1732G>A (n.1732G>A) n.90G>A c.3833G>A (p.Gly1278Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.4220G>A (p.Gly1407Asp) c.3791G>A (p.Gly1264Asp) n.4465G>A c.3992G>A (p.Gly1331Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1056074G>C | CA402974908 | ABCA7 | c.4247G>C (p.Gly1416Ala) n.4547G>C c.1732G>C (n.1732G>C) n.90G>C c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.4220G>C (p.Gly1407Ala) c.3791G>C (p.Gly1264Ala) n.4465G>C c.3992G>C (p.Gly1331Ala) | |
19 | g.1056074G>T | CA402974910 | ABCA7 | c.4247G>T (p.Gly1416Val) n.4547G>T c.1732G>T (n.1732G>T) n.90G>T c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.4220G>T (p.Gly1407Val) c.3791G>T (p.Gly1264Val) n.4465G>T c.3992G>T (p.Gly1331Val) | |
19 | g.1056075C>A | CA504888845 | ABCA7 | c.4248C>A (p.Gly1416=) n.4548C>A c.1733C>A (n.1733C>A) n.91C>A c.3834C>A (p.Gly1278=) c.1905C>A (p.Gly635=) c.4221C>A (p.Gly1407=) c.3792C>A (p.Gly1264=) n.4466C>A c.3993C>A (p.Gly1331=) | |
19 | g.1056075C>G | CA504888846 | ABCA7 | c.4248C>G (p.Gly1416=) n.4548C>G c.1733C>G (n.1733C>G) n.91C>G c.3834C>G (p.Gly1278=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.4221C>G (p.Gly1407=) c.3792C>G (p.Gly1264=) n.4466C>G c.3993C>G (p.Gly1331=) | |
19 | g.1056075C>T | CA504888847 | ABCA7 | c.4248C>T (p.Gly1416=) n.4548C>T c.1733C>T (n.1733C>T) n.91C>T c.3834C>T (p.Gly1278=) c.1905C>T (p.Gly635=) c.4221C>T (p.Gly1407=) c.3792C>T (p.Gly1264=) n.4466C>T c.3993C>T (p.Gly1331=) | |
19 | g.1056076T>A | CA402974916 | ABCA7 | c.4249T>A (p.Phe1417Ile) n.4549T>A c.1734T>A (n.1734T>A) n.92T>A c.3835T>A (p.Phe1279Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.4222T>A (p.Phe1408Ile) c.3793T>A (p.Phe1265Ile) n.4467T>A c.3994T>A (p.Phe1332Ile) | |
19 | g.1056076T>C | CA402974918 | ABCA7 | c.4249T>C (p.Phe1417Leu) n.4549T>C c.1734T>C (n.1734T>C) n.92T>C c.3835T>C (p.Phe1279Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.4222T>C (p.Phe1408Leu) c.3793T>C (p.Phe1265Leu) n.4467T>C c.3994T>C (p.Phe1332Leu) | |
19 | g.1056076T>G | CA402974921 | ABCA7 | c.4249T>G (p.Phe1417Val) n.4549T>G c.1734T>G (n.1734T>G) n.92T>G c.3835T>G (p.Phe1279Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.4222T>G (p.Phe1408Val) c.3793T>G (p.Phe1265Val) n.4467T>G c.3994T>G (p.Phe1332Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1056077T>A | CA402974926 | ABCA7 | c.4250T>A (p.Phe1417Tyr) n.4550T>A c.1735T>A (n.1735T>A) n.93T>A c.3836T>A (p.Phe1279Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.4223T>A (p.Phe1408Tyr) c.3794T>A (p.Phe1265Tyr) n.4468T>A c.3995T>A (p.Phe1332Tyr) | |
19 | g.1056077T>C | CA402974929 | ABCA7 | c.4250T>C (p.Phe1417Ser) n.4550T>C c.1735T>C (n.1735T>C) n.93T>C c.3836T>C (p.Phe1279Ser) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.4223T>C (p.Phe1408Ser) c.3794T>C (p.Phe1265Ser) n.4468T>C c.3995T>C (p.Phe1332Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1056077T>G | CA402974936 | ABCA7 | c.4250T>G (p.Phe1417Cys) n.4550T>G c.1735T>G (n.1735T>G) n.93T>G c.3836T>G (p.Phe1279Cys) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.4223T>G (p.Phe1408Cys) c.3794T>G (p.Phe1265Cys) n.4468T>G c.3995T>G (p.Phe1332Cys) | |
19 | g.1056078C>A | CA402974940 | ABCA7 | c.4251C>A (p.Phe1417Leu) n.4551C>A c.1736C>A (n.1736C>A) n.94C>A c.3837C>A (p.Phe1279Leu) c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.4224C>A (p.Phe1408Leu) c.3795C>A (p.Phe1265Leu) n.4469C>A c.3996C>A (p.Phe1332Leu) | |
19 | g.1056078C>G | CA402974943 | ABCA7 | c.4251C>G (p.Phe1417Leu) n.4551C>G c.1736C>G (n.1736C>G) n.94C>G c.3837C>G (p.Phe1279Leu) c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.4224C>G (p.Phe1408Leu) c.3795C>G (p.Phe1265Leu) n.4469C>G c.3996C>G (p.Phe1332Leu) | |
19 | g.1056078C>T | CA504888848 | ABCA7 | c.4251C>T (p.Phe1417=) n.4551C>T c.1736C>T (n.1736C>T) n.94C>T c.3837C>T (p.Phe1279=) c.1908C>T (p.Phe636=) c.4224C>T (p.Phe1408=) c.3795C>T (p.Phe1265=) n.4469C>T c.3996C>T (p.Phe1332=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056079T>A | CA402974955 | ABCA7 | c.4252T>A (p.Ser1418Thr) n.4552T>A c.1737T>A (n.1737T>A) n.95T>A c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.4225T>A (p.Ser1409Thr) c.3796T>A (p.Ser1266Thr) n.4470T>A c.3997T>A (p.Ser1333Thr) | |
19 | g.1056079T>C | CA402974952 | ABCA7 | c.4252T>C (p.Ser1418Pro) n.4552T>C c.1737T>C (n.1737T>C) n.95T>C c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.4225T>C (p.Ser1409Pro) c.3796T>C (p.Ser1266Pro) n.4470T>C c.3997T>C (p.Ser1333Pro) | |
19 | g.1056079T>G | CA402974949 | ABCA7 | c.4252T>G (p.Ser1418Ala) n.4552T>G c.1737T>G (n.1737T>G) n.95T>G c.3838T>G (p.Ser1280Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.4225T>G (p.Ser1409Ala) c.3796T>G (p.Ser1266Ala) n.4470T>G c.3997T>G (p.Ser1333Ala) | |
19 | g.1056080C>A | CA402974961 | ABCA7 | c.4253C>A (p.Ser1418Ter) n.4553C>A c.1738C>A (n.1738C>A) n.96C>A c.3839C>A (p.Ser1280Ter) c.1910C>A (p.Ser637Ter) c.4226C>A (p.Ser1409Ter) c.3797C>A (p.Ser1266Ter) n.4471C>A c.3998C>A (p.Ser1333Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1056080C= | CA2317489350 | ABCA7 | c.4253C= (p.Ser1418=) n.4553C= c.1738C= (n.1738C=) n.96C= c.3839C= (p.Ser1280=) c.1910C= (p.Ser637=) c.4226C= (p.Ser1409=) c.3797C= (p.Ser1266=) n.4471C= c.3998C= (p.Ser1333=) | |
19 | g.1056080C>G | CA9034417 | ABCA7 | c.4253C>G (p.Ser1418Trp) n.4553C>G c.1738C>G (n.1738C>G) n.96C>G c.3839C>G (p.Ser1280Trp) c.1910C>G (p.Ser637Trp) c.4226C>G (p.Ser1409Trp) c.3797C>G (p.Ser1266Trp) n.4471C>G c.3998C>G (p.Ser1333Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056080C>T | CA9034418 | ABCA7 | c.4253C>T (p.Ser1418Leu) n.4553C>T c.1738C>T (n.1738C>T) n.96C>T c.3839C>T (p.Ser1280Leu) c.1910C>T (p.Ser637Leu) c.4226C>T (p.Ser1409Leu) c.3797C>T (p.Ser1266Leu) n.4471C>T c.3998C>T (p.Ser1333Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056081G>A | CA9034420 | ABCA7 | c.4254G>A (p.Ser1418=) n.4554G>A c.1739G>A (n.1739G>A) n.97G>A c.3840G>A (p.Ser1280=) c.1911G>A (p.Ser637=) c.4227G>A (p.Ser1409=) c.3798G>A (p.Ser1266=) n.4472G>A c.3999G>A (p.Ser1333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056081G>C | CA504888849 | ABCA7 | c.4254G>C (p.Ser1418=) n.4554G>C c.1739G>C (n.1739G>C) n.97G>C c.3840G>C (p.Ser1280=) c.1911G>C (p.Ser637=) c.4227G>C (p.Ser1409=) c.3798G>C (p.Ser1266=) n.4472G>C c.3999G>C (p.Ser1333=) | |
19 | g.1056081G= | CA2317489351 | ABCA7 | c.4254G= (p.Ser1418=) n.4554G= c.1739G= (n.1739G=) n.97G= c.3840G= (p.Ser1280=) c.1911G= (p.Ser637=) c.4227G= (p.Ser1409=) c.3798G= (p.Ser1266=) n.4472G= c.3999G= (p.Ser1333=) | |
19 | g.1056081G>T | CA9034419 | ABCA7 | c.4254G>T (p.Ser1418=) n.4554G>T c.1739G>T (n.1739G>T) n.97G>T c.3840G>T (p.Ser1280=) c.1911G>T (p.Ser637=) c.4227G>T (p.Ser1409=) c.3798G>T (p.Ser1266=) n.4472G>T c.3999G>T (p.Ser1333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056082C>A | CA402974984 | ABCA7 | c.4255C>A (p.Leu1419Met) n.4555C>A c.1740C>A (n.1740C>A) n.98C>A c.3841C>A (p.Leu1281Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.4228C>A (p.Leu1410Met) c.3799C>A (p.Leu1267Met) n.4473C>A c.4000C>A (p.Leu1334Met) | gnomAD v4 |
19 | g.1056082C= | CA2317489352 | ABCA7 | c.4255C= (p.Leu1419=) n.4555C= c.1740C= (n.1740C=) n.98C= c.3841C= (p.Leu1281=) c.1912C= (p.Leu638=) c.4228C= (p.Leu1410=) c.3799C= (p.Leu1267=) n.4473C= c.4000C= (p.Leu1334=) | |
19 | g.1056082C>G | CA402974990 | ABCA7 | c.4255C>G (p.Leu1419Val) n.4555C>G c.1740C>G (n.1740C>G) n.98C>G c.3841C>G (p.Leu1281Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.4228C>G (p.Leu1410Val) c.3799C>G (p.Leu1267Val) n.4473C>G c.4000C>G (p.Leu1334Val) | |
19 | g.1056082C>T | CA504888850 | ABCA7 | c.4255C>T (p.Leu1419=) n.4555C>T c.1740C>T (n.1740C>T) n.98C>T c.3841C>T (p.Leu1281=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.4228C>T (p.Leu1410=) c.3799C>T (p.Leu1267=) n.4473C>T c.4000C>T (p.Leu1334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056082_1056083delinsCT | CA2317489353 | ABCA7 | c.4255_4256delinsCT (p.Leu1419=) n.4555_4556delinsCT c.1740_1741delinsCT (n.1740_1741delinsCT) n.98_99delinsCT c.3841_3842delinsCT (p.Leu1281=) c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=) c.4228_4229delinsCT (p.Leu1410=) c.3799_3800delinsCT (p.Leu1267=) n.4473_4474delinsCT c.4000_4001delinsCT (p.Leu1334=) | |
19 | g.1056083del | CA9034421 | ABCA7 | c.4256del (p.Leu1419ArgfsTer25) n.4556del c.1741del (n.1741del) n.99del c.3842del (p.Leu1281ArgfsTer25) c.1913del (p.Leu638ArgfsTer25) c.4229del (p.Leu1410ArgfsTer25) c.3800del (p.Leu1267ArgfsTer25) n.4474del c.4001del (p.Leu1334ArgfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056083T>A | CA402975012 | ABCA7 | c.4256T>A (p.Leu1419Gln) n.4556T>A c.1741T>A (n.1741T>A) n.99T>A c.3842T>A (p.Leu1281Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.4229T>A (p.Leu1410Gln) c.3800T>A (p.Leu1267Gln) n.4474T>A c.4001T>A (p.Leu1334Gln) | |
19 | g.1056083T>C | CA402975016 | ABCA7 | c.4256T>C (p.Leu1419Pro) n.4556T>C c.1741T>C (n.1741T>C) n.99T>C c.3842T>C (p.Leu1281Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.4229T>C (p.Leu1410Pro) c.3800T>C (p.Leu1267Pro) n.4474T>C c.4001T>C (p.Leu1334Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.1056083T>G | CA402975020 | ABCA7 | c.4256T>G (p.Leu1419Arg) n.4556T>G c.1741T>G (n.1741T>G) n.99T>G c.3842T>G (p.Leu1281Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.4229T>G (p.Leu1410Arg) c.3800T>G (p.Leu1267Arg) n.4474T>G c.4001T>G (p.Leu1334Arg) | |
19 | g.1056083dup | CA9034422 | ABCA7 | c.4256dup (p.Arg1422ProfsTer?) n.4556dup c.1741dup (n.1741dup) n.99dup c.3842dup (p.Arg1284ProfsTer?) c.1913dup (p.Arg641ProfsTer?) c.4229dup (p.Arg1413ProfsTer?) c.3800dup (p.Arg1270ProfsTer?) n.4474dup c.4001dup (p.Arg1337ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056083_1056084delinsTG | CA2317489354 | ABCA7 | c.4256_4257delinsTG (p.Leu1419=) n.4556_4557delinsTG c.1741_1742delinsTG (n.1741_1742delinsTG) n.99_100delinsTG c.3842_3843delinsTG (p.Leu1281=) c.1913_1914delinsTG (p.Leu638=) c.4229_4230delinsTG (p.Leu1410=) c.3800_3801delinsTG (p.Leu1267=) n.4474_4475delinsTG c.4001_4002delinsTG (p.Leu1334=) | |
19 | g.1056084G>A | CA504888851 | ABCA7 | c.4257G>A (p.Leu1419=) n.4557G>A c.1742G>A (n.1742G>A) n.100G>A c.3843G>A (p.Leu1281=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.4230G>A (p.Leu1410=) c.3801G>A (p.Leu1267=) n.4475G>A c.4002G>A (p.Leu1334=) | |
19 | g.1056084G>C | CA504888852 | ABCA7 | c.4257G>C (p.Leu1419=) n.4557G>C c.1742G>C (n.1742G>C) n.100G>C c.3843G>C (p.Leu1281=) c.1914G>C (p.Leu638=) c.4230G>C (p.Leu1410=) c.3801G>C (p.Leu1267=) n.4475G>C c.4002G>C (p.Leu1334=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056084G= | CA2317489355 | ABCA7 | c.4257G= (p.Leu1419=) n.4557G= c.1742G= (n.1742G=) n.100G= c.3843G= (p.Leu1281=) c.1914G= (p.Leu638=) c.4230G= (p.Leu1410=) c.3801G= (p.Leu1267=) n.4475G= c.4002G= (p.Leu1334=) | |
19 | g.1056084G>T | CA504888853 | ABCA7 | c.4257G>T (p.Leu1419=) n.4557G>T c.1742G>T (n.1742G>T) n.100G>T c.3843G>T (p.Leu1281=) c.1914G>T (p.Leu638=) c.4230G>T (p.Leu1410=) c.3801G>T (p.Leu1267=) n.4475G>T c.4002G>T (p.Leu1334=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056089dup | CA9034423 | ABCA7 | c.4262dup (p.Arg1422ProfsTer?) n.4562dup c.1747dup (n.1747dup) n.105dup c.3848dup (p.Arg1284ProfsTer?) c.1919dup (p.Arg641ProfsTer?) c.4235dup (p.Arg1413ProfsTer?) c.3806dup (p.Arg1270ProfsTer?) n.4480dup c.4007dup (p.Arg1337ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056088_1056089dup | CA2813242433 | ABCA7 | c.4261_4262dup (p.Arg1422AlafsTer23) n.4561_4562dup c.1746_1747dup (n.1746_1747dup) n.104_105dup c.3847_3848dup (p.Arg1284AlafsTer23) c.1918_1919dup (p.Arg641AlafsTer23) c.4234_4235dup (p.Arg1413AlafsTer23) c.3805_3806dup (p.Arg1270AlafsTer23) n.4479_4480dup c.4006_4007dup (p.Arg1337AlafsTer23) | |
19 | g.1056089del | CA631297735 | ABCA7 | c.4262del (p.Gly1421AlafsTer23) n.4562del c.1747del (n.1747del) n.105del c.3848del (p.Gly1283AlafsTer23) c.1919del (p.Gly640AlafsTer23) c.4235del (p.Gly1412AlafsTer23) c.3806del (p.Gly1269AlafsTer23) n.4480del c.4007del (p.Gly1336AlafsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056085G>A | CA304008282 | ABCA7 | c.4258G>A (p.Gly1420Arg) n.4558G>A c.1743G>A (n.1743G>A) n.101G>A c.3844G>A (p.Gly1282Arg) c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.4231G>A (p.Gly1411Arg) c.3802G>A (p.Gly1268Arg) n.4476G>A c.4003G>A (p.Gly1335Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056085G>C | CA9034424 | ABCA7 | c.4258G>C (p.Gly1420Arg) n.4558G>C c.1743G>C (n.1743G>C) n.101G>C c.3844G>C (p.Gly1282Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.4231G>C (p.Gly1411Arg) c.3802G>C (p.Gly1268Arg) n.4476G>C c.4003G>C (p.Gly1335Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056085G= | CA2317489356 | ABCA7 | c.4258G= (p.Gly1420=) n.4558G= c.1743G= (n.1743G=) n.101G= c.3844G= (p.Gly1282=) c.1915G= (p.Gly639=) c.4231G= (p.Gly1411=) c.3802G= (p.Gly1268=) n.4476G= c.4003G= (p.Gly1335=) | |
19 | g.1056085G>T | CA402975033 | ABCA7 | c.4258G>T (p.Gly1420Trp) n.4558G>T c.1743G>T (n.1743G>T) n.101G>T c.3844G>T (p.Gly1282Trp) c.1915G>T (p.Gly639Trp) c.4231G>T (p.Gly1411Trp) c.3802G>T (p.Gly1268Trp) n.4476G>T c.4003G>T (p.Gly1335Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056086G>A | CA402975038 | ABCA7 | c.4259G>A (p.Gly1420Glu) n.4559G>A c.1744G>A (n.1744G>A) n.102G>A c.3845G>A (p.Gly1282Glu) c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.4232G>A (p.Gly1411Glu) c.3803G>A (p.Gly1268Glu) n.4477G>A c.4004G>A (p.Gly1335Glu) | |
19 | g.1056086G>C | CA402975041 | ABCA7 | c.4259G>C (p.Gly1420Ala) n.4559G>C c.1744G>C (n.1744G>C) n.102G>C c.3845G>C (p.Gly1282Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.4232G>C (p.Gly1411Ala) c.3803G>C (p.Gly1268Ala) n.4477G>C c.4004G>C (p.Gly1335Ala) | |
19 | g.1056086G>T | CA402975043 | ABCA7 | c.4259G>T (p.Gly1420Val) n.4559G>T c.1744G>T (n.1744G>T) n.102G>T c.3845G>T (p.Gly1282Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.4232G>T (p.Gly1411Val) c.3803G>T (p.Gly1268Val) n.4477G>T c.4004G>T (p.Gly1335Val) | |
19 | g.1056087G>A | CA504888854 | ABCA7 | c.4260G>A (p.Gly1420=) n.4560G>A c.1745G>A (n.1745G>A) n.103G>A c.3846G>A (p.Gly1282=) c.1917G>A (p.Gly639=) c.4233G>A (p.Gly1411=) c.3804G>A (p.Gly1268=) n.4478G>A c.4005G>A (p.Gly1335=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056087G>C | CA504888855 | ABCA7 | c.4260G>C (p.Gly1420=) n.4560G>C c.1745G>C (n.1745G>C) n.103G>C c.3846G>C (p.Gly1282=) c.1917G>C (p.Gly639=) c.4233G>C (p.Gly1411=) c.3804G>C (p.Gly1268=) n.4478G>C c.4005G>C (p.Gly1335=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056087G= | CA2317489357 | ABCA7 | c.4260G= (p.Gly1420=) n.4560G= c.1745G= (n.1745G=) n.103G= c.3846G= (p.Gly1282=) c.1917G= (p.Gly639=) c.4233G= (p.Gly1411=) c.3804G= (p.Gly1268=) n.4478G= c.4005G= (p.Gly1335=) | |
19 | g.1056087G>T | CA504888856 | ABCA7 | c.4260G>T (p.Gly1420=) n.4560G>T c.1745G>T (n.1745G>T) n.103G>T c.3846G>T (p.Gly1282=) c.1917G>T (p.Gly639=) c.4233G>T (p.Gly1411=) c.3804G>T (p.Gly1268=) n.4478G>T c.4005G>T (p.Gly1335=) | |
19 | g.1056088G>A | CA9034425 | ABCA7 | c.4261G>A (p.Gly1421Ser) n.4561G>A c.1746G>A (n.1746G>A) n.104G>A c.3847G>A (p.Gly1283Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.4234G>A (p.Gly1412Ser) c.3805G>A (p.Gly1269Ser) n.4479G>A c.4006G>A (p.Gly1336Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056088G>C | CA402975049 | ABCA7 | c.4261G>C (p.Gly1421Arg) n.4561G>C c.1746G>C (n.1746G>C) n.104G>C c.3847G>C (p.Gly1283Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.4234G>C (p.Gly1412Arg) c.3805G>C (p.Gly1269Arg) n.4479G>C c.4006G>C (p.Gly1336Arg) | |
19 | g.1056088G= | CA2317489358 | ABCA7 | c.4261G= (p.Gly1421=) n.4561G= c.1746G= (n.1746G=) n.104G= c.3847G= (p.Gly1283=) c.1918G= (p.Gly640=) c.4234G= (p.Gly1412=) c.3805G= (p.Gly1269=) n.4479G= c.4006G= (p.Gly1336=) | |
19 | g.1056088G>T | CA402975051 | ABCA7 | c.4261G>T (p.Gly1421Cys) n.4561G>T c.1746G>T (n.1746G>T) n.104G>T c.3847G>T (p.Gly1283Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.4234G>T (p.Gly1412Cys) c.3805G>T (p.Gly1269Cys) n.4479G>T c.4006G>T (p.Gly1336Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.1056088_1056091delinsGGCC | CA2317489359 | ABCA7 | c.4261_4264delinsGGCC (p.Gly1421=) n.4561_4564delinsGGCC c.1746_1749delinsGGCC (n.1746_1749delinsGGCC) n.104_107delinsGGCC c.3847_3850delinsGGCC (p.Gly1283=) c.1918_1921delinsGGCC (p.Gly640=) c.4234_4237delinsGGCC (p.Gly1412=) c.3805_3808delinsGGCC (p.Gly1269=) n.4479_4482delinsGGCC c.4006_4009delinsGGCC (p.Gly1336=) | |
19 | g.1056089G>A | CA9034427 | ABCA7 | c.4262G>A (p.Gly1421Asp) n.4562G>A c.1747G>A (n.1747G>A) n.105G>A c.3848G>A (p.Gly1283Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.4235G>A (p.Gly1412Asp) c.3806G>A (p.Gly1269Asp) n.4480G>A c.4007G>A (p.Gly1336Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056089G>C | CA402975058 | ABCA7 | c.4262G>C (p.Gly1421Ala) n.4562G>C c.1747G>C (n.1747G>C) n.105G>C c.3848G>C (p.Gly1283Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.4235G>C (p.Gly1412Ala) c.3806G>C (p.Gly1269Ala) n.4480G>C c.4007G>C (p.Gly1336Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056089G= | CA2317489360 | ABCA7 | c.4262G= (p.Gly1421=) n.4562G= c.1747G= (n.1747G=) n.105G= c.3848G= (p.Gly1283=) c.1919G= (p.Gly640=) c.4235G= (p.Gly1412=) c.3806G= (p.Gly1269=) n.4480G= c.4007G= (p.Gly1336=) | |
19 | g.1056089G>T | CA9034426 | ABCA7 | c.4262G>T (p.Gly1421Val) n.4562G>T c.1747G>T (n.1747G>T) n.105G>T c.3848G>T (p.Gly1283Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.4235G>T (p.Gly1412Val) c.3806G>T (p.Gly1269Val) n.4480G>T c.4007G>T (p.Gly1336Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056090_1056092del | CA631297736 | ABCA7 | c.4263_4265del (p.Arg1422del) n.4563_4565del c.1748_1750del (n.1748_1750del) n.106_108del c.3849_3851del (p.Arg1284del) c.1920_1922del (p.Arg641del) c.4236_4238del (p.Arg1413del) c.3807_3809del (p.Arg1270del) n.4481_4483del c.4008_4010del (p.Arg1337del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056090C>A | CA504888857 | ABCA7 | c.4263C>A (p.Gly1421=) n.4563C>A c.1748C>A (n.1748C>A) n.106C>A c.3849C>A (p.Gly1283=) c.1920C>A (p.Gly640=) c.4236C>A (p.Gly1412=) c.3807C>A (p.Gly1269=) n.4481C>A c.4008C>A (p.Gly1336=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056090C= | CA2317489361 | ABCA7 | c.4263C= (p.Gly1421=) n.4563C= c.1748C= (n.1748C=) n.106C= c.3849C= (p.Gly1283=) c.1920C= (p.Gly640=) c.4236C= (p.Gly1412=) c.3807C= (p.Gly1269=) n.4481C= c.4008C= (p.Gly1336=) | |
19 | g.1056090C>G | CA504888858 | ABCA7 | c.4263C>G (p.Gly1421=) n.4563C>G c.1748C>G (n.1748C>G) n.106C>G c.3849C>G (p.Gly1283=) c.1920C>G (p.Gly640=) c.4236C>G (p.Gly1412=) c.3807C>G (p.Gly1269=) n.4481C>G c.4008C>G (p.Gly1336=) | |
19 | g.1056090C>T | CA9034428 | ABCA7 | c.4263C>T (p.Gly1421=) n.4563C>T c.1748C>T (n.1748C>T) n.106C>T c.3849C>T (p.Gly1283=) c.1920C>T (p.Gly640=) c.4236C>T (p.Gly1412=) c.3807C>T (p.Gly1269=) n.4481C>T c.4008C>T (p.Gly1336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056091dup | CA992483201 | ABCA7 | c.4264dup (p.Arg1422ProfsTer?) n.4564dup c.1749dup (n.1749dup) n.107dup c.3850dup (p.Arg1284ProfsTer?) c.1921dup (p.Arg641ProfsTer?) c.4237dup (p.Arg1413ProfsTer?) c.3808dup (p.Arg1270ProfsTer?) n.4482dup c.4009dup (p.Arg1337ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056091C>A | CA504888859 | ABCA7 | c.4264C>A (p.Arg1422=) n.4564C>A c.1749C>A (n.1749C>A) n.107C>A c.3850C>A (p.Arg1284=) c.1921C>A (p.Arg641=) c.4237C>A (p.Arg1413=) c.3808C>A (p.Arg1270=) n.4482C>A c.4009C>A (p.Arg1337=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056091C= | CA2317489362 | ABCA7 | c.4264C= (p.Arg1422=) n.4564C= c.1749C= (n.1749C=) n.107C= c.3850C= (p.Arg1284=) c.1921C= (p.Arg641=) c.4237C= (p.Arg1413=) c.3808C= (p.Arg1270=) n.4482C= c.4009C= (p.Arg1337=) | |
19 | g.1056091C>G | CA402975063 | ABCA7 | c.4264C>G (p.Arg1422Gly) n.4564C>G c.1749C>G (n.1749C>G) n.107C>G c.3850C>G (p.Arg1284Gly) c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.4237C>G (p.Arg1413Gly) c.3808C>G (p.Arg1270Gly) n.4482C>G c.4009C>G (p.Arg1337Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1056091C>T | CA304008315 | ABCA7 | c.4264C>T (p.Arg1422Ter) n.4564C>T c.1749C>T (n.1749C>T) n.107C>T c.3850C>T (p.Arg1284Ter) c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.4237C>T (p.Arg1413Ter) c.3808C>T (p.Arg1270Ter) n.4482C>T c.4009C>T (p.Arg1337Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056092G>A | CA9034429 | ABCA7 | c.4265G>A (p.Arg1422Gln) n.4565G>A c.1750G>A (n.1750G>A) n.108G>A c.3851G>A (p.Arg1284Gln) c.1922G>A (p.Arg641Gln) c.4238G>A (p.Arg1413Gln) c.3809G>A (p.Arg1270Gln) n.4483G>A c.4010G>A (p.Arg1337Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056092G>C | CA402975073 | ABCA7 | c.4265G>C (p.Arg1422Pro) n.4565G>C c.1750G>C (n.1750G>C) n.108G>C c.3851G>C (p.Arg1284Pro) c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.4238G>C (p.Arg1413Pro) c.3809G>C (p.Arg1270Pro) n.4483G>C c.4010G>C (p.Arg1337Pro) | |
19 | g.1056092G= | CA2317489363 | ABCA7 | c.4265G= (p.Arg1422=) n.4565G= c.1750G= (n.1750G=) n.108G= c.3851G= (p.Arg1284=) c.1922G= (p.Arg641=) c.4238G= (p.Arg1413=) c.3809G= (p.Arg1270=) n.4483G= c.4010G= (p.Arg1337=) | |
19 | g.1056092G>T | CA402975069 | ABCA7 | c.4265G>T (p.Arg1422Leu) n.4565G>T c.1750G>T (n.1750G>T) n.108G>T c.3851G>T (p.Arg1284Leu) c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.4238G>T (p.Arg1413Leu) c.3809G>T (p.Arg1270Leu) n.4483G>T c.4010G>T (p.Arg1337Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056092_1056093insTA | CA631297737 | ABCA7 | c.4265_4266insTA (p.Asp1423LysfsTer22) n.4565_4566insTA c.1750_1751insTA (n.1750_1751insTA) n.108_109insTA c.3851_3852insTA (p.Asp1285LysfsTer22) c.1922_1923insTA (p.Asp642LysfsTer22) c.4238_4239insTA (p.Asp1414LysfsTer22) c.3809_3810insTA (p.Asp1271LysfsTer22) n.4483_4484insTA c.4010_4011insTA (p.Asp1338LysfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056093A= | CA2317489364 | ABCA7 | c.4266A= (p.Arg1422=) n.4566A= c.1751A= (n.1751A=) n.109A= c.3852A= (p.Arg1284=) c.1923A= (p.Arg641=) c.4239A= (p.Arg1413=) c.3810A= (p.Arg1270=) n.4484A= c.4011A= (p.Arg1337=) | |
19 | g.1056093A>C | CA504888860 | ABCA7 | c.4266A>C (p.Arg1422=) n.4566A>C c.1751A>C (n.1751A>C) n.109A>C c.3852A>C (p.Arg1284=) c.1923A>C (p.Arg641=) c.4239A>C (p.Arg1413=) c.3810A>C (p.Arg1270=) n.4484A>C c.4011A>C (p.Arg1337=) | |
19 | g.1056093A>G | CA304008322 | ABCA7 | c.4266A>G (p.Arg1422=) n.4566A>G c.1751A>G (n.1751A>G) n.109A>G c.3852A>G (p.Arg1284=) c.1923A>G (p.Arg641=) c.4239A>G (p.Arg1413=) c.3810A>G (p.Arg1270=) n.4484A>G c.4011A>G (p.Arg1337=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056093A>T | CA504888861 | ABCA7 | c.4266A>T (p.Arg1422=) n.4566A>T c.1751A>T (n.1751A>T) n.109A>T c.3852A>T (p.Arg1284=) c.1923A>T (p.Arg641=) c.4239A>T (p.Arg1413=) c.3810A>T (p.Arg1270=) n.4484A>T c.4011A>T (p.Arg1337=) | |
19 | g.1056094G>A | CA402975078 | ABCA7 | c.4267G>A (p.Asp1423Asn) n.4567G>A c.1752G>A (n.1752G>A) n.110G>A c.3853G>A (p.Asp1285Asn) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.4240G>A (p.Asp1414Asn) c.3811G>A (p.Asp1271Asn) n.4485G>A c.4012G>A (p.Asp1338Asn) | |
19 | g.1056094G>C | CA402975076 | ABCA7 | c.4267G>C (p.Asp1423His) n.4567G>C c.1752G>C (n.1752G>C) n.110G>C c.3853G>C (p.Asp1285His) c.1924G>C (p.Asp642His) c.4240G>C (p.Asp1414His) c.3811G>C (p.Asp1271His) n.4485G>C c.4012G>C (p.Asp1338His) | |
19 | g.1056094G>T | CA402975079 | ABCA7 | c.4267G>T (p.Asp1423Tyr) n.4567G>T c.1752G>T (n.1752G>T) n.110G>T c.3853G>T (p.Asp1285Tyr) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.4240G>T (p.Asp1414Tyr) c.3811G>T (p.Asp1271Tyr) n.4485G>T c.4012G>T (p.Asp1338Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.1056095A= | CA2317489365 | ABCA7 | c.4268A= (p.Asp1423=) n.4568A= c.1753A= (n.1753A=) n.111A= c.3854A= (p.Asp1285=) c.1925A= (p.Asp642=) c.4241A= (p.Asp1414=) c.3812A= (p.Asp1271=) n.4486A= c.4013A= (p.Asp1338=) | |
19 | g.1056095A>C | CA402975082 | ABCA7 | c.4268A>C (p.Asp1423Ala) n.4568A>C c.1753A>C (n.1753A>C) n.111A>C c.3854A>C (p.Asp1285Ala) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.4241A>C (p.Asp1414Ala) c.3812A>C (p.Asp1271Ala) n.4486A>C c.4013A>C (p.Asp1338Ala) | |
19 | g.1056095A>G | CA402975085 | ABCA7 | c.4268A>G (p.Asp1423Gly) n.4568A>G c.1753A>G (n.1753A>G) n.111A>G c.3854A>G (p.Asp1285Gly) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.4241A>G (p.Asp1414Gly) c.3812A>G (p.Asp1271Gly) n.4486A>G c.4013A>G (p.Asp1338Gly) | |
19 | g.1056095A>T | CA402975087 | ABCA7 | c.4268A>T (p.Asp1423Val) n.4568A>T c.1753A>T (n.1753A>T) n.111A>T c.3854A>T (p.Asp1285Val) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.4241A>T (p.Asp1414Val) c.3812A>T (p.Asp1271Val) n.4486A>T c.4013A>T (p.Asp1338Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056096C>A | CA402975098 | ABCA7 | c.4269C>A (p.Asp1423Glu) n.4569C>A c.1754C>A (n.1754C>A) n.112C>A c.3855C>A (p.Asp1285Glu) c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.4242C>A (p.Asp1414Glu) c.3813C>A (p.Asp1271Glu) n.4487C>A c.4014C>A (p.Asp1338Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056096C= | CA2317489366 | ABCA7 | c.4269C= (p.Asp1423=) n.4569C= c.1754C= (n.1754C=) n.112C= c.3855C= (p.Asp1285=) c.1926C= (p.Asp642=) c.4242C= (p.Asp1414=) c.3813C= (p.Asp1271=) n.4487C= c.4014C= (p.Asp1338=) | |
19 | g.1056096C>G | CA402975102 | ABCA7 | c.4269C>G (p.Asp1423Glu) n.4569C>G c.1754C>G (n.1754C>G) n.112C>G c.3855C>G (p.Asp1285Glu) c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.4242C>G (p.Asp1414Glu) c.3813C>G (p.Asp1271Glu) n.4487C>G c.4014C>G (p.Asp1338Glu) | |
19 | g.1056096C>T | CA504888862 | ABCA7 | c.4269C>T (p.Asp1423=) n.4569C>T c.1754C>T (n.1754C>T) n.112C>T c.3855C>T (p.Asp1285=) c.1926C>T (p.Asp642=) c.4242C>T (p.Asp1414=) c.3813C>T (p.Asp1271=) n.4487C>T c.4014C>T (p.Asp1338=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056098del | CA2588188635 | ABCA7 | c.4271del (p.Pro1424GlnfsTer20) n.4571del c.1756del (n.1756del) n.114del c.3857del (p.Pro1286GlnfsTer20) c.1928del (p.Pro643GlnfsTer20) c.4244del (p.Pro1415GlnfsTer20) c.3815del (p.Pro1272GlnfsTer20) n.4489del c.4016del (p.Pro1339GlnfsTer20) | gnomAD v4 |
19 | g.1056097C>A | CA402975114 | ABCA7 | c.4270C>A (p.Pro1424Thr) n.4570C>A c.1755C>A (n.1755C>A) n.113C>A c.3856C>A (p.Pro1286Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.4243C>A (p.Pro1415Thr) c.3814C>A (p.Pro1272Thr) n.4488C>A c.4015C>A (p.Pro1339Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1056097C= | CA2317489367 | ABCA7 | c.4270C= (p.Pro1424=) n.4570C= c.1755C= (n.1755C=) n.113C= c.3856C= (p.Pro1286=) c.1927C= (p.Pro643=) c.4243C= (p.Pro1415=) c.3814C= (p.Pro1272=) n.4488C= c.4015C= (p.Pro1339=) | |
19 | g.1056097C>G | CA402975109 | ABCA7 | c.4270C>G (p.Pro1424Ala) n.4570C>G c.1755C>G (n.1755C>G) n.113C>G c.3856C>G (p.Pro1286Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.4243C>G (p.Pro1415Ala) c.3814C>G (p.Pro1272Ala) n.4488C>G c.4015C>G (p.Pro1339Ala) | |
19 | g.1056097C>T | CA304008326 | ABCA7 | c.4270C>T (p.Pro1424Ser) n.4570C>T c.1755C>T (n.1755C>T) n.113C>T c.3856C>T (p.Pro1286Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.4243C>T (p.Pro1415Ser) c.3814C>T (p.Pro1272Ser) n.4488C>T c.4015C>T (p.Pro1339Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056098C>A | CA402975118 | ABCA7 | c.4271C>A (p.Pro1424Gln) n.4571C>A c.1756C>A (n.1756C>A) n.114C>A c.3857C>A (p.Pro1286Gln) c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.4244C>A (p.Pro1415Gln) c.3815C>A (p.Pro1272Gln) n.4489C>A c.4016C>A (p.Pro1339Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.1056098C>G | CA402975123 | ABCA7 | c.4271C>G (p.Pro1424Arg) n.4571C>G c.1756C>G (n.1756C>G) n.114C>G c.3857C>G (p.Pro1286Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.4244C>G (p.Pro1415Arg) c.3815C>G (p.Pro1272Arg) n.4489C>G c.4016C>G (p.Pro1339Arg) | |
19 | g.1056098C>T | CA402975124 | ABCA7 | c.4271C>T (p.Pro1424Leu) n.4571C>T c.1756C>T (n.1756C>T) n.114C>T c.3857C>T (p.Pro1286Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.4244C>T (p.Pro1415Leu) c.3815C>T (p.Pro1272Leu) n.4489C>T c.4016C>T (p.Pro1339Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056099A>C | CA504888863 | ABCA7 | c.4272A>C (p.Pro1424=) n.4572A>C c.1757A>C (n.1757A>C) n.115A>C c.3858A>C (p.Pro1286=) c.1929A>C (p.Pro643=) c.4245A>C (p.Pro1415=) c.3816A>C (p.Pro1272=) n.4490A>C c.4017A>C (p.Pro1339=) | |
19 | g.1056099A>G | CA504888864 | ABCA7 | c.4272A>G (p.Pro1424=) n.4572A>G c.1757A>G (n.1757A>G) n.115A>G c.3858A>G (p.Pro1286=) c.1929A>G (p.Pro643=) c.4245A>G (p.Pro1415=) c.3816A>G (p.Pro1272=) n.4490A>G c.4017A>G (p.Pro1339=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056099A>T | CA504888865 | ABCA7 | c.4272A>T (p.Pro1424=) n.4572A>T c.1757A>T (n.1757A>T) n.115A>T c.3858A>T (p.Pro1286=) c.1929A>T (p.Pro643=) c.4245A>T (p.Pro1415=) c.3816A>T (p.Pro1272=) n.4490A>T c.4017A>T (p.Pro1339=) | |
19 | g.1056100G>A | CA402975127 | ABCA7 | c.4273G>A (p.Gly1425Ser) n.4573G>A c.1758G>A (n.1758G>A) n.116G>A c.3859G>A (p.Gly1287Ser) c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.4246G>A (p.Gly1416Ser) c.3817G>A (p.Gly1273Ser) n.4491G>A c.4018G>A (p.Gly1340Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1056100G>C | CA402975128 | ABCA7 | c.4273G>C (p.Gly1425Arg) n.4573G>C c.1758G>C (n.1758G>C) n.116G>C c.3859G>C (p.Gly1287Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.4246G>C (p.Gly1416Arg) c.3817G>C (p.Gly1273Arg) n.4491G>C c.4018G>C (p.Gly1340Arg) | |
19 | g.1056100G>T | CA402975130 | ABCA7 | c.4273G>T (p.Gly1425Cys) n.4573G>T c.1758G>T (n.1758G>T) n.116G>T c.3859G>T (p.Gly1287Cys) c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.4246G>T (p.Gly1416Cys) c.3817G>T (p.Gly1273Cys) n.4491G>T c.4018G>T (p.Gly1340Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.1056101G>A | CA402975134 | ABCA7 | c.4274G>A (p.Gly1425Asp) n.4574G>A c.1759G>A (n.1759G>A) n.117G>A c.3860G>A (p.Gly1287Asp) c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.4247G>A (p.Gly1416Asp) c.3818G>A (p.Gly1273Asp) n.4492G>A c.4019G>A (p.Gly1340Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1056101G>C | CA402975141 | ABCA7 | c.4274G>C (p.Gly1425Ala) n.4574G>C c.1759G>C (n.1759G>C) n.117G>C c.3860G>C (p.Gly1287Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.4247G>C (p.Gly1416Ala) c.3818G>C (p.Gly1273Ala) n.4492G>C c.4019G>C (p.Gly1340Ala) | |
19 | g.1056101G>T | CA402975137 | ABCA7 | c.4274G>T (p.Gly1425Val) n.4574G>T c.1759G>T (n.1759G>T) n.117G>T c.3860G>T (p.Gly1287Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.4247G>T (p.Gly1416Val) c.3818G>T (p.Gly1273Val) n.4492G>T c.4019G>T (p.Gly1340Val) | |
19 | g.1056102C>A | CA504888866 | ABCA7 | c.4275C>A (p.Gly1425=) n.4575C>A c.1760C>A (n.1760C>A) n.118C>A c.3861C>A (p.Gly1287=) c.1932C>A (p.Gly644=) c.4248C>A (p.Gly1416=) c.3819C>A (p.Gly1273=) n.4493C>A c.4020C>A (p.Gly1340=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056102C>G | CA504888867 | ABCA7 | c.4275C>G (p.Gly1425=) n.4575C>G c.1760C>G (n.1760C>G) n.118C>G c.3861C>G (p.Gly1287=) c.1932C>G (p.Gly644=) c.4248C>G (p.Gly1416=) c.3819C>G (p.Gly1273=) n.4493C>G c.4020C>G (p.Gly1340=) | |
19 | g.1056102C>T | CA504888868 | ABCA7 | c.4275C>T (p.Gly1425=) n.4575C>T c.1760C>T (n.1760C>T) n.118C>T c.3861C>T (p.Gly1287=) c.1932C>T (p.Gly644=) c.4248C>T (p.Gly1416=) c.3819C>T (p.Gly1273=) n.4493C>T c.4020C>T (p.Gly1340=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056103C>A | CA402975146 | ABCA7 | c.4276C>A (p.Leu1426Met) n.4576C>A c.1761C>A (n.1761C>A) n.119C>A c.3862C>A (p.Leu1288Met) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.4249C>A (p.Leu1417Met) c.3820C>A (p.Leu1274Met) n.4494C>A c.4021C>A (p.Leu1341Met) | gnomAD v4 |
19 | g.1056103C= | CA2317489368 | ABCA7 | c.4276C= (p.Leu1426=) n.4576C= c.1761C= (n.1761C=) n.119C= c.3862C= (p.Leu1288=) c.1933C= (p.Leu645=) c.4249C= (p.Leu1417=) c.3820C= (p.Leu1274=) n.4494C= c.4021C= (p.Leu1341=) | |
19 | g.1056103C>G | CA402975149 | ABCA7 | c.4276C>G (p.Leu1426Val) n.4576C>G c.1761C>G (n.1761C>G) n.119C>G c.3862C>G (p.Leu1288Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.3820C>G (p.Leu1274Val) n.4494C>G c.4021C>G (p.Leu1341Val) | |
19 | g.1056103C>T | CA9034430 | ABCA7 | c.4276C>T (p.Leu1426=) n.4576C>T c.1761C>T (n.1761C>T) n.119C>T c.3862C>T (p.Leu1288=) c.1933C>T (p.Leu645=) c.4249C>T (p.Leu1417=) c.3820C>T (p.Leu1274=) n.4494C>T c.4021C>T (p.Leu1341=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056104T>A | CA402975155 | ABCA7 | c.4277T>A (p.Leu1426Gln) n.4577T>A c.1762T>A (n.1762T>A) n.120T>A c.3863T>A (p.Leu1288Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.4250T>A (p.Leu1417Gln) c.3821T>A (p.Leu1274Gln) n.4495T>A c.4022T>A (p.Leu1341Gln) | |
19 | g.1056104T>C | CA402975162 | ABCA7 | c.4277T>C (p.Leu1426Pro) n.4577T>C c.1762T>C (n.1762T>C) n.120T>C c.3863T>C (p.Leu1288Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.3821T>C (p.Leu1274Pro) n.4495T>C c.4022T>C (p.Leu1341Pro) | |
19 | g.1056104T>G | CA402975165 | ABCA7 | c.4277T>G (p.Leu1426Arg) n.4577T>G c.1762T>G (n.1762T>G) n.120T>G c.3863T>G (p.Leu1288Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.3821T>G (p.Leu1274Arg) n.4495T>G c.4022T>G (p.Leu1341Arg) | |
19 | g.1056105G>A | CA9034431 | ABCA7 | c.4278G>A (p.Leu1426=) n.4578G>A c.1763G>A (n.1763G>A) n.121G>A c.3864G>A (p.Leu1288=) c.1935G>A (p.Leu645=) c.4251G>A (p.Leu1417=) c.3822G>A (p.Leu1274=) n.4496G>A c.4023G>A (p.Leu1341=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056105G>C | CA504888869 | ABCA7 | c.4278G>C (p.Leu1426=) n.4578G>C c.1763G>C (n.1763G>C) n.121G>C c.3864G>C (p.Leu1288=) c.1935G>C (p.Leu645=) c.4251G>C (p.Leu1417=) c.3822G>C (p.Leu1274=) n.4496G>C c.4023G>C (p.Leu1341=) | |
19 | g.1056105G= | CA2317489369 | ABCA7 | c.4278G= (p.Leu1426=) n.4578G= c.1763G= (n.1763G=) n.121G= c.3864G= (p.Leu1288=) c.1935G= (p.Leu645=) c.4251G= (p.Leu1417=) c.3822G= (p.Leu1274=) n.4496G= c.4023G= (p.Leu1341=) | |
19 | g.1056105G>T | CA504888870 | ABCA7 | c.4278G>T (p.Leu1426=) n.4578G>T c.1763G>T (n.1763G>T) n.121G>T c.3864G>T (p.Leu1288=) c.1935G>T (p.Leu645=) c.4251G>T (p.Leu1417=) c.3822G>T (p.Leu1274=) n.4496G>T c.4023G>T (p.Leu1341=) | |
19 | g.1056106C>A | CA402975166 | ABCA7 | c.4279C>A (p.Pro1427Thr) n.4579C>A c.1764C>A (n.1764C>A) n.122C>A c.3865C>A (p.Pro1289Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.4252C>A (p.Pro1418Thr) c.3823C>A (p.Pro1275Thr) n.4497C>A c.4024C>A (p.Pro1342Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.1056106C>G | CA402975167 | ABCA7 | c.4279C>G (p.Pro1427Ala) n.4579C>G c.1764C>G (n.1764C>G) n.122C>G c.3865C>G (p.Pro1289Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.4252C>G (p.Pro1418Ala) c.3823C>G (p.Pro1275Ala) n.4497C>G c.4024C>G (p.Pro1342Ala) | |
19 | g.1056106C>T | CA402975168 | ABCA7 | c.4279C>T (p.Pro1427Ser) n.4579C>T c.1764C>T (n.1764C>T) n.122C>T c.3865C>T (p.Pro1289Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.4252C>T (p.Pro1418Ser) c.3823C>T (p.Pro1275Ser) n.4497C>T c.4024C>T (p.Pro1342Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056107C>A | CA402975171 | ABCA7 | c.4280C>A (p.Pro1427His) n.4580C>A c.1765C>A (n.1765C>A) n.123C>A c.3866C>A (p.Pro1289His) c.1937C>A (p.Pro646His) c.4253C>A (p.Pro1418His) c.3824C>A (p.Pro1275His) n.4498C>A c.4025C>A (p.Pro1342His) | gnomAD v4 |
19 | g.1056107C= | CA2317489370 | ABCA7 | c.4280C= (p.Pro1427=) n.4580C= c.1765C= (n.1765C=) n.123C= c.3866C= (p.Pro1289=) c.1937C= (p.Pro646=) c.4253C= (p.Pro1418=) c.3824C= (p.Pro1275=) n.4498C= c.4025C= (p.Pro1342=) | |
19 | g.1056107C>G | CA402975170 | ABCA7 | c.4280C>G (p.Pro1427Arg) n.4580C>G c.1765C>G (n.1765C>G) n.123C>G c.3866C>G (p.Pro1289Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.4253C>G (p.Pro1418Arg) c.3824C>G (p.Pro1275Arg) n.4498C>G c.4025C>G (p.Pro1342Arg) | |
19 | g.1056107C>T | CA402975169 | ABCA7 | c.4280C>T (p.Pro1427Leu) n.4580C>T c.1765C>T (n.1765C>T) n.123C>T c.3866C>T (p.Pro1289Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.4253C>T (p.Pro1418Leu) c.3824C>T (p.Pro1275Leu) n.4498C>T c.4025C>T (p.Pro1342Leu) | dbSNP |
19 | g.1056108C>A | CA504888871 | ABCA7 | c.4281C>A (p.Pro1427=) n.4581C>A c.1766C>A (n.1766C>A) n.124C>A c.3867C>A (p.Pro1289=) c.1938C>A (p.Pro646=) c.4254C>A (p.Pro1418=) c.3825C>A (p.Pro1275=) n.4499C>A c.4026C>A (p.Pro1342=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056108C= | CA2317489371 | ABCA7 | c.4281C= (p.Pro1427=) n.4581C= c.1766C= (n.1766C=) n.124C= c.3867C= (p.Pro1289=) c.1938C= (p.Pro646=) c.4254C= (p.Pro1418=) c.3825C= (p.Pro1275=) n.4499C= c.4026C= (p.Pro1342=) | |
19 | g.1056108C>G | CA504888872 | ABCA7 | c.4281C>G (p.Pro1427=) n.4581C>G c.1766C>G (n.1766C>G) n.124C>G c.3867C>G (p.Pro1289=) c.1938C>G (p.Pro646=) c.4254C>G (p.Pro1418=) c.3825C>G (p.Pro1275=) n.4499C>G c.4026C>G (p.Pro1342=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056108C>T | CA9034432 | ABCA7 | c.4281C>T (p.Pro1427=) n.4581C>T c.1766C>T (n.1766C>T) n.124C>T c.3867C>T (p.Pro1289=) c.1938C>T (p.Pro646=) c.4254C>T (p.Pro1418=) c.3825C>T (p.Pro1275=) n.4499C>T c.4026C>T (p.Pro1342=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056109T>A | CA402975177 | ABCA7 | c.4282T>A (p.Ser1428Thr) n.4582T>A c.1767T>A (n.1767T>A) n.125T>A c.3868T>A (p.Ser1290Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.4255T>A (p.Ser1419Thr) c.3826T>A (p.Ser1276Thr) n.4500T>A c.4027T>A (p.Ser1343Thr) | |
19 | g.1056109T>C | CA402975178 | ABCA7 | c.4282T>C (p.Ser1428Pro) n.4582T>C c.1767T>C (n.1767T>C) n.125T>C c.3868T>C (p.Ser1290Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.4255T>C (p.Ser1419Pro) c.3826T>C (p.Ser1276Pro) n.4500T>C c.4027T>C (p.Ser1343Pro) | |
19 | g.1056109T>G | CA402975180 | ABCA7 | c.4282T>G (p.Ser1428Ala) n.4582T>G c.1767T>G (n.1767T>G) n.125T>G c.3868T>G (p.Ser1290Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.4255T>G (p.Ser1419Ala) c.3826T>G (p.Ser1276Ala) n.4500T>G c.4027T>G (p.Ser1343Ala) | |
19 | g.1056110C>A | CA402975183 | ABCA7 | c.4283C>A (p.Ser1428Ter) n.4583C>A c.1768C>A (n.1768C>A) n.126C>A c.3869C>A (p.Ser1290Ter) c.1940C>A (p.Ser647Ter) c.4256C>A (p.Ser1419Ter) c.3827C>A (p.Ser1276Ter) n.4501C>A c.4028C>A (p.Ser1343Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1056110C= | CA2317489372 | ABCA7 | c.4283C= (p.Ser1428=) n.4583C= c.1768C= (n.1768C=) n.126C= c.3869C= (p.Ser1290=) c.1940C= (p.Ser647=) c.4256C= (p.Ser1419=) c.3827C= (p.Ser1276=) n.4501C= c.4028C= (p.Ser1343=) | |
19 | g.1056110C>G | CA402975188 | ABCA7 | c.4283C>G (p.Ser1428Trp) n.4583C>G c.1768C>G (n.1768C>G) n.126C>G c.3869C>G (p.Ser1290Trp) c.1940C>G (p.Ser647Trp) c.4256C>G (p.Ser1419Trp) c.3827C>G (p.Ser1276Trp) n.4501C>G c.4028C>G (p.Ser1343Trp) | |
19 | g.1056110C>T | CA9034433 | ABCA7 | c.4283C>T (p.Ser1428Leu) n.4583C>T c.1768C>T (n.1768C>T) n.126C>T c.3869C>T (p.Ser1290Leu) c.1940C>T (p.Ser647Leu) c.4256C>T (p.Ser1419Leu) c.3827C>T (p.Ser1276Leu) n.4501C>T c.4028C>T (p.Ser1343Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056111G>A | CA9034434 | ABCA7 | c.4284G>A (p.Ser1428=) n.4584G>A c.1769G>A (n.1769G>A) n.127G>A c.3870G>A (p.Ser1290=) c.1941G>A (p.Ser647=) c.4257G>A (p.Ser1419=) c.3828G>A (p.Ser1276=) n.4502G>A c.4029G>A (p.Ser1343=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056111G>C | CA504888873 | ABCA7 | c.4284G>C (p.Ser1428=) n.4584G>C c.1769G>C (n.1769G>C) n.127G>C c.3870G>C (p.Ser1290=) c.1941G>C (p.Ser647=) c.4257G>C (p.Ser1419=) c.3828G>C (p.Ser1276=) n.4502G>C c.4029G>C (p.Ser1343=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056111G= | CA2317489373 | ABCA7 | c.4284G= (p.Ser1428=) n.4584G= c.1769G= (n.1769G=) n.127G= c.3870G= (p.Ser1290=) c.1941G= (p.Ser647=) c.4257G= (p.Ser1419=) c.3828G= (p.Ser1276=) n.4502G= c.4029G= (p.Ser1343=) | |
19 | g.1056111G>T | CA504888874 | ABCA7 | c.4284G>T (p.Ser1428=) n.4584G>T c.1769G>T (n.1769G>T) n.127G>T c.3870G>T (p.Ser1290=) c.1941G>T (p.Ser647=) c.4257G>T (p.Ser1419=) c.3828G>T (p.Ser1276=) n.4502G>T c.4029G>T (p.Ser1343=) | |
19 | g.1056112G>A | CA402975202 | ABCA7 | c.4285G>A (p.Gly1429Ser) n.4585G>A c.1770G>A (n.1770G>A) n.128G>A c.3871G>A (p.Gly1291Ser) c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.4258G>A (p.Gly1420Ser) c.3829G>A (p.Gly1277Ser) n.4503G>A c.4030G>A (p.Gly1344Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1056112G>C | CA402975207 | ABCA7 | c.4285G>C (p.Gly1429Arg) n.4585G>C c.1770G>C (n.1770G>C) n.128G>C c.3871G>C (p.Gly1291Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.4258G>C (p.Gly1420Arg) c.3829G>C (p.Gly1277Arg) n.4503G>C c.4030G>C (p.Gly1344Arg) | |
19 | g.1056112G>T | CA402975212 | ABCA7 | c.4285G>T (p.Gly1429Cys) n.4585G>T c.1770G>T (n.1770G>T) n.128G>T c.3871G>T (p.Gly1291Cys) c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.4258G>T (p.Gly1420Cys) c.3829G>T (p.Gly1277Cys) n.4503G>T c.4030G>T (p.Gly1344Cys) | |
19 | g.1056113G>A | CA9034435 | ABCA7 | c.4286G>A (p.Gly1429Asp) n.4586G>A c.1771G>A (n.1771G>A) n.129G>A c.3872G>A (p.Gly1291Asp) c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.4259G>A (p.Gly1420Asp) c.3830G>A (p.Gly1277Asp) n.4504G>A c.4031G>A (p.Gly1344Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056113G>C | CA402975217 | ABCA7 | c.4286G>C (p.Gly1429Ala) n.4586G>C c.1771G>C (n.1771G>C) n.129G>C c.3872G>C (p.Gly1291Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.4259G>C (p.Gly1420Ala) c.3830G>C (p.Gly1277Ala) n.4504G>C c.4031G>C (p.Gly1344Ala) | |
19 | g.1056113G= | CA2317489374 | ABCA7 | c.4286G= (p.Gly1429=) n.4586G= c.1771G= (n.1771G=) n.129G= c.3872G= (p.Gly1291=) c.1943G= (p.Gly648=) c.4259G= (p.Gly1420=) c.3830G= (p.Gly1277=) n.4504G= c.4031G= (p.Gly1344=) | |
19 | g.1056113G>T | CA402975221 | ABCA7 | c.4286G>T (p.Gly1429Val) n.4586G>T c.1771G>T (n.1771G>T) n.129G>T c.3872G>T (p.Gly1291Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) c.4259G>T (p.Gly1420Val) c.3830G>T (p.Gly1277Val) n.4504G>T c.4031G>T (p.Gly1344Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1056114C>A | CA504888877 | ABCA7 | c.4287C>A (p.Gly1429=) n.4587C>A c.1772C>A (n.1772C>A) n.130C>A c.3873C>A (p.Gly1291=) c.1944C>A (p.Gly648=) c.4260C>A (p.Gly1420=) c.3831C>A (p.Gly1277=) n.4505C>A c.4032C>A (p.Gly1344=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056114C= | CA2317489375 | ABCA7 | c.4287C= (p.Gly1429=) n.4587C= c.1772C= (n.1772C=) n.130C= c.3873C= (p.Gly1291=) c.1944C= (p.Gly648=) c.4260C= (p.Gly1420=) c.3831C= (p.Gly1277=) n.4505C= c.4032C= (p.Gly1344=) | |
19 | g.1056114C>G | CA504888876 | ABCA7 | c.4287C>G (p.Gly1429=) n.4587C>G c.1772C>G (n.1772C>G) n.130C>G c.3873C>G (p.Gly1291=) c.1944C>G (p.Gly648=) c.4260C>G (p.Gly1420=) c.3831C>G (p.Gly1277=) n.4505C>G c.4032C>G (p.Gly1344=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056114C>T | CA504888875 | ABCA7 | c.4287C>T (p.Gly1429=) n.4587C>T c.1772C>T (n.1772C>T) n.130C>T c.3873C>T (p.Gly1291=) c.1944C>T (p.Gly648=) c.4260C>T (p.Gly1420=) c.3831C>T (p.Gly1277=) n.4505C>T c.4032C>T (p.Gly1344=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056115C>A | CA402975226 | ABCA7 | c.4288C>A (p.Gln1430Lys) n.4588C>A c.1773C>A (n.1773C>A) n.131C>A c.3874C>A (p.Gln1292Lys) c.1945C>A (p.Gln649Lys) c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.3832C>A (p.Gln1278Lys) n.4506C>A c.4033C>A (p.Gln1345Lys) | |
19 | g.1056115C= | CA2317489376 | ABCA7 | c.4288C= (p.Gln1430=) n.4588C= c.1773C= (n.1773C=) n.131C= c.3874C= (p.Gln1292=) c.1945C= (p.Gln649=) c.4261C= (p.Gln1421=) c.3832C= (p.Gln1278=) n.4506C= c.4033C= (p.Gln1345=) | |
19 | g.1056115C>G | CA402975233 | ABCA7 | c.4288C>G (p.Gln1430Glu) n.4588C>G c.1773C>G (n.1773C>G) n.131C>G c.3874C>G (p.Gln1292Glu) c.1945C>G (p.Gln649Glu) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.3832C>G (p.Gln1278Glu) n.4506C>G c.4033C>G (p.Gln1345Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.1056115C>T | CA9034436 | ABCA7 | c.4288C>T (p.Gln1430Ter) n.4588C>T c.1773C>T (n.1773C>T) n.131C>T c.3874C>T (p.Gln1292Ter) c.1945C>T (p.Gln649Ter) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.3832C>T (p.Gln1278Ter) n.4506C>T c.4033C>T (p.Gln1345Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056116A>C | CA402975234 | ABCA7 | c.4289A>C (p.Gln1430Pro) n.4589A>C c.1774A>C (n.1774A>C) n.132A>C c.3875A>C (p.Gln1292Pro) c.1946A>C (p.Gln649Pro) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.3833A>C (p.Gln1278Pro) n.4507A>C c.4034A>C (p.Gln1345Pro) | |
19 | g.1056116A>G | CA402975239 | ABCA7 | c.4289A>G (p.Gln1430Arg) n.4589A>G c.1774A>G (n.1774A>G) n.132A>G c.3875A>G (p.Gln1292Arg) c.1946A>G (p.Gln649Arg) c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.3833A>G (p.Gln1278Arg) n.4507A>G c.4034A>G (p.Gln1345Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.1056116A>T | CA402975241 | ABCA7 | c.4289A>T (p.Gln1430Leu) n.4589A>T c.1774A>T (n.1774A>T) n.132A>T c.3875A>T (p.Gln1292Leu) c.1946A>T (p.Gln649Leu) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.3833A>T (p.Gln1278Leu) n.4507A>T c.4034A>T (p.Gln1345Leu) | COSMIC |
19 | g.1056117A= | CA2317489377 | ABCA7 | c.4290A= (p.Gln1430=) n.4590A= c.1775A= (n.1775A=) n.133A= c.3876A= (p.Gln1292=) c.1947A= (p.Gln649=) c.4263A= (p.Gln1421=) c.3834A= (p.Gln1278=) n.4508A= c.4035A= (p.Gln1345=) | |
19 | g.1056117A>C | CA402975247 | ABCA7 | c.4290A>C (p.Gln1430His) n.4590A>C c.1775A>C (n.1775A>C) n.133A>C c.3876A>C (p.Gln1292His) c.1947A>C (p.Gln649His) c.4263A>C (p.Gln1421His) c.3834A>C (p.Gln1278His) n.4508A>C c.4035A>C (p.Gln1345His) | |
19 | g.1056117A>G | CA504888878 | ABCA7 | c.4290A>G (p.Gln1430=) n.4590A>G c.1775A>G (n.1775A>G) n.133A>G c.3876A>G (p.Gln1292=) c.1947A>G (p.Gln649=) c.4263A>G (p.Gln1421=) c.3834A>G (p.Gln1278=) n.4508A>G c.4035A>G (p.Gln1345=) | dbSNP |
19 | g.1056117A>T | CA402975250 | ABCA7 | c.4290A>T (p.Gln1430His) n.4590A>T c.1775A>T (n.1775A>T) n.133A>T c.3876A>T (p.Gln1292His) c.1947A>T (p.Gln649His) c.4263A>T (p.Gln1421His) c.3834A>T (p.Gln1278His) n.4508A>T c.4035A>T (p.Gln1345His) | |
19 | g.1056118G>A | CA402975256 | ABCA7 | c.4291G>A (p.Glu1431Lys) n.4591G>A c.1776G>A (n.1776G>A) n.134G>A c.3877G>A (p.Glu1293Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.4264G>A (p.Glu1422Lys) c.3835G>A (p.Glu1279Lys) n.4509G>A c.4036G>A (p.Glu1346Lys) | |
19 | g.1056118G>C | CA402975258 | ABCA7 | c.4291G>C (p.Glu1431Gln) n.4591G>C c.1776G>C (n.1776G>C) n.134G>C c.3877G>C (p.Glu1293Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.4264G>C (p.Glu1422Gln) c.3835G>C (p.Glu1279Gln) n.4509G>C c.4036G>C (p.Glu1346Gln) | |
19 | g.1056118G= | CA2317489378 | ABCA7 | c.4291G= (p.Glu1431=) n.4591G= c.1776G= (n.1776G=) n.134G= c.3877G= (p.Glu1293=) c.1948G= (p.Glu650=) c.4264G= (p.Glu1422=) c.3835G= (p.Glu1279=) n.4509G= c.4036G= (p.Glu1346=) | |
19 | g.1056118G>T | CA9034437 | ABCA7 | c.4291G>T (p.Glu1431Ter) n.4591G>T c.1776G>T (n.1776G>T) n.134G>T c.3877G>T (p.Glu1293Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.4264G>T (p.Glu1422Ter) c.3835G>T (p.Glu1279Ter) n.4509G>T c.4036G>T (p.Glu1346Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056119A>C | CA402975262 | ABCA7 | c.4292A>C (p.Glu1431Ala) n.4592A>C c.1777A>C (n.1777A>C) n.135A>C c.3878A>C (p.Glu1293Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.4265A>C (p.Glu1422Ala) c.3836A>C (p.Glu1279Ala) n.4510A>C c.4037A>C (p.Glu1346Ala) | |
19 | g.1056119A>G | CA402975266 | ABCA7 | c.4292A>G (p.Glu1431Gly) n.4592A>G c.1777A>G (n.1777A>G) n.135A>G c.3878A>G (p.Glu1293Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.4265A>G (p.Glu1422Gly) c.3836A>G (p.Glu1279Gly) n.4510A>G c.4037A>G (p.Glu1346Gly) | |
19 | g.1056119A>T | CA402975270 | ABCA7 | c.4292A>T (p.Glu1431Val) n.4592A>T c.1777A>T (n.1777A>T) n.135A>T c.3878A>T (p.Glu1293Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.4265A>T (p.Glu1422Val) c.3836A>T (p.Glu1279Val) n.4510A>T c.4037A>T (p.Glu1346Val) | |
19 | g.1056120G>A | CA504888879 | ABCA7 | c.4293G>A (p.Glu1431=) n.4593G>A c.1778G>A (n.1778G>A) n.136G>A c.3879G>A (p.Glu1293=) c.1950G>A (p.Glu650=) c.4266G>A (p.Glu1422=) c.3837G>A (p.Glu1279=) n.4511G>A c.4038G>A (p.Glu1346=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056120G>C | CA402975273 | ABCA7 | c.4293G>C (p.Glu1431Asp) n.4593G>C c.1778G>C (n.1778G>C) n.136G>C c.3879G>C (p.Glu1293Asp) c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.4266G>C (p.Glu1422Asp) c.3837G>C (p.Glu1279Asp) n.4511G>C c.4038G>C (p.Glu1346Asp) | |
19 | g.1056120G>T | CA402975276 | ABCA7 | c.4293G>T (p.Glu1431Asp) n.4593G>T c.1778G>T (n.1778G>T) n.136G>T c.3879G>T (p.Glu1293Asp) c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.4266G>T (p.Glu1422Asp) c.3837G>T (p.Glu1279Asp) n.4511G>T c.4038G>T (p.Glu1346Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1056121T>A | CA402975280 | ABCA7 | c.4294T>A (p.Leu1432Met) n.4594T>A c.1779T>A (n.1779T>A) n.137T>A c.3880T>A (p.Leu1294Met) c.1951T>A (p.Leu651Met) c.4267T>A (p.Leu1423Met) c.3838T>A (p.Leu1280Met) n.4512T>A c.4039T>A (p.Leu1347Met) | |
19 | g.1056121T>C | CA504888880 | ABCA7 | c.4294T>C (p.Leu1432=) n.4594T>C c.1779T>C (n.1779T>C) n.137T>C c.3880T>C (p.Leu1294=) c.1951T>C (p.Leu651=) c.4267T>C (p.Leu1423=) c.3838T>C (p.Leu1280=) n.4512T>C c.4039T>C (p.Leu1347=) | dbSNP |
19 | g.1056121T>G | CA402975282 | ABCA7 | c.4294T>G (p.Leu1432Val) n.4594T>G c.1779T>G (n.1779T>G) n.137T>G c.3880T>G (p.Leu1294Val) c.1951T>G (p.Leu651Val) c.4267T>G (p.Leu1423Val) c.3838T>G (p.Leu1280Val) n.4512T>G c.4039T>G (p.Leu1347Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1056121T= | CA2317489379 | ABCA7 | c.4294T= (p.Leu1432=) n.4594T= c.1779T= (n.1779T=) n.137T= c.3880T= (p.Leu1294=) c.1951T= (p.Leu651=) c.4267T= (p.Leu1423=) c.3838T= (p.Leu1280=) n.4512T= c.4039T= (p.Leu1347=) | |
19 | g.1056122T>A | CA402975284 | ABCA7 | c.4295T>A (p.Leu1432Ter) n.4595T>A c.1780T>A (n.1780T>A) n.138T>A c.3881T>A (p.Leu1294Ter) c.1952T>A (p.Leu651Ter) c.4268T>A (p.Leu1423Ter) c.3839T>A (p.Leu1280Ter) n.4513T>A c.4040T>A (p.Leu1347Ter) | |
19 | g.1056122T>C | CA9034438 | ABCA7 | c.4295T>C (p.Leu1432Ser) n.4595T>C c.1780T>C (n.1780T>C) n.138T>C c.3881T>C (p.Leu1294Ser) c.1952T>C (p.Leu651Ser) c.4268T>C (p.Leu1423Ser) c.3839T>C (p.Leu1280Ser) n.4513T>C c.4040T>C (p.Leu1347Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056122T>G | CA402975287 | ABCA7 | c.4295T>G (p.Leu1432Trp) n.4595T>G c.1780T>G (n.1780T>G) n.138T>G c.3881T>G (p.Leu1294Trp) c.1952T>G (p.Leu651Trp) c.4268T>G (p.Leu1423Trp) c.3839T>G (p.Leu1280Trp) n.4513T>G c.4040T>G (p.Leu1347Trp) | |
19 | g.1056122T= | CA2317489380 | ABCA7 | c.4295T= (p.Leu1432=) n.4595T= c.1780T= (n.1780T=) n.138T= c.3881T= (p.Leu1294=) c.1952T= (p.Leu651=) c.4268T= (p.Leu1423=) c.3839T= (p.Leu1280=) n.4513T= c.4040T= (p.Leu1347=) | |
19 | g.1056123G>A | CA504888881 | ABCA7 | c.4296G>A (p.Leu1432=) n.4596G>A c.1781G>A (n.1781G>A) n.139G>A c.3882G>A (p.Leu1294=) c.1953G>A (p.Leu651=) c.4269G>A (p.Leu1423=) c.3840G>A (p.Leu1280=) n.4514G>A c.4041G>A (p.Leu1347=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056123G>C | CA402975292 | ABCA7 | c.4296G>C (p.Leu1432Phe) n.4596G>C c.1781G>C (n.1781G>C) n.139G>C c.3882G>C (p.Leu1294Phe) c.1953G>C (p.Leu651Phe) c.4269G>C (p.Leu1423Phe) c.3840G>C (p.Leu1280Phe) n.4514G>C c.4041G>C (p.Leu1347Phe) | |
19 | g.1056123G>T | CA402975294 | ABCA7 | c.4296G>T (p.Leu1432Phe) n.4596G>T c.1781G>T (n.1781G>T) n.139G>T c.3882G>T (p.Leu1294Phe) c.1953G>T (p.Leu651Phe) c.4269G>T (p.Leu1423Phe) c.3840G>T (p.Leu1280Phe) n.4514G>T c.4041G>T (p.Leu1347Phe) | |
19 | g.1056125del | CA2588188636 | ABCA7 | c.4298del (p.Gly1433AlafsTer11) n.4598del c.1783del (n.1783del) n.141del c.3884del (p.Gly1295AlafsTer11) c.1955del (p.Gly652AlafsTer11) c.4271del (p.Gly1424AlafsTer11) c.3842del (p.Gly1281AlafsTer11) n.4516del c.4043del (p.Gly1348AlafsTer11) | gnomAD v4 |
19 | g.1056124G>A | CA402975296 | ABCA7 | c.4297G>A (p.Gly1433Ser) n.4597G>A c.1782G>A (n.1782G>A) n.140G>A c.3883G>A (p.Gly1295Ser) c.1954G>A (p.Gly652Ser) c.4270G>A (p.Gly1424Ser) c.3841G>A (p.Gly1281Ser) n.4515G>A c.4042G>A (p.Gly1348Ser) | |
19 | g.1056124G>C | CA402975298 | ABCA7 | c.4297G>C (p.Gly1433Arg) n.4597G>C c.1782G>C (n.1782G>C) n.140G>C c.3883G>C (p.Gly1295Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.4270G>C (p.Gly1424Arg) c.3841G>C (p.Gly1281Arg) n.4515G>C c.4042G>C (p.Gly1348Arg) | |
19 | g.1056124G>T | CA402975300 | ABCA7 | c.4297G>T (p.Gly1433Cys) n.4597G>T c.1782G>T (n.1782G>T) n.140G>T c.3883G>T (p.Gly1295Cys) c.1954G>T (p.Gly652Cys) c.4270G>T (p.Gly1424Cys) c.3841G>T (p.Gly1281Cys) n.4515G>T c.4042G>T (p.Gly1348Cys) | |
19 | g.1056125G>A | CA402975304 | ABCA7 | c.4298G>A (p.Gly1433Asp) n.4598G>A c.1783G>A (n.1783G>A) n.141G>A c.3884G>A (p.Gly1295Asp) c.1955G>A (p.Gly652Asp) c.4271G>A (p.Gly1424Asp) c.3842G>A (p.Gly1281Asp) n.4516G>A c.4043G>A (p.Gly1348Asp) | |
19 | g.1056125G>C | CA402975309 | ABCA7 | c.4298G>C (p.Gly1433Ala) n.4598G>C c.1783G>C (n.1783G>C) n.141G>C c.3884G>C (p.Gly1295Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.4271G>C (p.Gly1424Ala) c.3842G>C (p.Gly1281Ala) n.4516G>C c.4043G>C (p.Gly1348Ala) | |
19 | g.1056125G>T | CA402975319 | ABCA7 | c.4298G>T (p.Gly1433Val) n.4598G>T c.1783G>T (n.1783G>T) n.141G>T c.3884G>T (p.Gly1295Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.4271G>T (p.Gly1424Val) c.3842G>T (p.Gly1281Val) n.4516G>T c.4043G>T (p.Gly1348Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1056126C>A | CA504888882 | ABCA7 | c.4299C>A (p.Gly1433=) n.4599C>A c.1784C>A (n.1784C>A) n.142C>A c.3885C>A (p.Gly1295=) c.1956C>A (p.Gly652=) c.4272C>A (p.Gly1424=) c.3843C>A (p.Gly1281=) n.4517C>A c.4044C>A (p.Gly1348=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056126C= | CA2317489381 | ABCA7 | c.4299C= (p.Gly1433=) n.4599C= c.1784C= (n.1784C=) n.142C= c.3885C= (p.Gly1295=) c.1956C= (p.Gly652=) c.4272C= (p.Gly1424=) c.3843C= (p.Gly1281=) n.4517C= c.4044C= (p.Gly1348=) | |
19 | g.1056126C>G | CA504888883 | ABCA7 | c.4299C>G (p.Gly1433=) n.4599C>G c.1784C>G (n.1784C>G) n.142C>G c.3885C>G (p.Gly1295=) c.1956C>G (p.Gly652=) c.4272C>G (p.Gly1424=) c.3843C>G (p.Gly1281=) n.4517C>G c.4044C>G (p.Gly1348=) | |
19 | g.1056126C>T | CA504888884 | ABCA7 | c.4299C>T (p.Gly1433=) n.4599C>T c.1784C>T (n.1784C>T) n.142C>T c.3885C>T (p.Gly1295=) c.1956C>T (p.Gly652=) c.4272C>T (p.Gly1424=) c.3843C>T (p.Gly1281=) n.4517C>T c.4044C>T (p.Gly1348=) | |
19 | g.1056127C>A | CA402975332 | ABCA7 | c.4300C>A (p.Arg1434Ser) n.4600C>A c.1785C>A (n.1785C>A) n.143C>A c.3886C>A (p.Arg1296Ser) c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.4273C>A (p.Arg1425Ser) c.3844C>A (p.Arg1282Ser) n.4518C>A c.4045C>A (p.Arg1349Ser) | |
19 | g.1056127C= | CA2317489382 | ABCA7 | c.4300C= (p.Arg1434=) n.4600C= c.1785C= (n.1785C=) n.143C= c.3886C= (p.Arg1296=) c.1957C= (p.Arg653=) c.4273C= (p.Arg1425=) c.3844C= (p.Arg1282=) n.4518C= c.4045C= (p.Arg1349=) | |
19 | g.1056127C>G | CA402975329 | ABCA7 | c.4300C>G (p.Arg1434Gly) n.4600C>G c.1785C>G (n.1785C>G) n.143C>G c.3886C>G (p.Arg1296Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.4273C>G (p.Arg1425Gly) c.3844C>G (p.Arg1282Gly) n.4518C>G c.4045C>G (p.Arg1349Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1056127C>T | CA9034439 | ABCA7 | c.4300C>T (p.Arg1434Cys) n.4600C>T c.1785C>T (n.1785C>T) n.143C>T c.3886C>T (p.Arg1296Cys) c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.4273C>T (p.Arg1425Cys) c.3844C>T (p.Arg1282Cys) n.4518C>T c.4045C>T (p.Arg1349Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056128G>A | CA9034440 | ABCA7 | c.4301G>A (p.Arg1434His) n.4601G>A c.1786G>A (n.1786G>A) n.144G>A c.3887G>A (p.Arg1296His) c.1958G>A (p.Arg653His) c.4274G>A (p.Arg1425His) c.3845G>A (p.Arg1282His) n.4519G>A c.4046G>A (p.Arg1349His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056128G>C | CA9034441 | ABCA7 | c.4301G>C (p.Arg1434Pro) n.4601G>C c.1786G>C (n.1786G>C) n.144G>C c.3887G>C (p.Arg1296Pro) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.4274G>C (p.Arg1425Pro) c.3845G>C (p.Arg1282Pro) n.4519G>C c.4046G>C (p.Arg1349Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056128G= | CA2317489383 | ABCA7 | c.4301G= (p.Arg1434=) n.4601G= c.1786G= (n.1786G=) n.144G= c.3887G= (p.Arg1296=) c.1958G= (p.Arg653=) c.4274G= (p.Arg1425=) c.3845G= (p.Arg1282=) n.4519G= c.4046G= (p.Arg1349=) | |
19 | g.1056128G>T | CA402975357 | ABCA7 | c.4301G>T (p.Arg1434Leu) n.4601G>T c.1786G>T (n.1786G>T) n.144G>T c.3887G>T (p.Arg1296Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.4274G>T (p.Arg1425Leu) c.3845G>T (p.Arg1282Leu) n.4519G>T c.4046G>T (p.Arg1349Leu) |