Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1056005_1056025dupCA2588188590ABCA7c.4239-61_4239-41dup (n.4239-61_4239-41dup)
n.4539-61_4539-41dup
c.1724-61_1724-41dup (n.1724-61_1724-41dup)
n.21_41dup
c.3825-61_3825-41dup (n.3825-61_3825-41dup)
c.1896-61_1896-41dup (n.1896-61_1896-41dup)
c.4212-61_4212-41dup (n.4212-61_4212-41dup)
c.3783-61_3783-41dup (n.3783-61_3783-41dup)
n.4457-61_4457-41dup
c.3984-61_3984-41dup (n.3984-61_3984-41dup)
 gnomAD v4
19g.1056014T>CCA2588188603ABCA7c.4239-52T>C (n.4239-52T>C)
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n.30T>C
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n.4457-52T>C
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 gnomAD v4
19g.1056015C>ACA9034394ABCA7c.4239-51C>A (n.4239-51C>A)
n.4539-51C>A
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n.31C>A
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n.4457-51C>A
c.3984-51C>A (n.3984-51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056015C=CA2317489304ABCA7c.4239-51C= (n.4239-51C=)
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n.4457-51C=
c.3984-51C= (n.3984-51C=)
19g.1056015C>TCA9034395ABCA7c.4239-51C>T (n.4239-51C>T)
n.4539-51C>T
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n.31C>T
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n.4457-51C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056016C=CA2317489305ABCA7c.4239-50C= (n.4239-50C=)
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19g.1056016C>GCA9034396ABCA7c.4239-50C>G (n.4239-50C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056017C>ACA2588188604ABCA7c.4239-49C>A (n.4239-49C>A)
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n.4457-49C>A
c.3984-49C>A (n.3984-49C>A)
 gnomAD v4
19g.1056017C=CA2317489306ABCA7c.4239-49C= (n.4239-49C=)
n.4539-49C=
c.1724-49C= (n.1724-49C=)
n.33C=
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c.3783-49C= (n.3783-49C=)
n.4457-49C=
c.3984-49C= (n.3984-49C=)
19g.1056017C>TCA9034397ABCA7c.4239-49C>T (n.4239-49C>T)
n.4539-49C>T
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n.33C>T
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c.1896-49C>T (n.1896-49C>T)
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n.4457-49C>T
c.3984-49C>T (n.3984-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056017_1056018delinsCGCA2317489307ABCA7c.4239-49_4239-48delinsCG (n.4239-49_4239-48delinsCG)
n.4539-49_4539-48delinsCG
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n.33_34delinsCG
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c.3783-49_3783-48delinsCG (n.3783-49_3783-48delinsCG)
n.4457-49_4457-48delinsCG
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19g.1056018G>ACA304008167ABCA7c.4239-48G>A (n.4239-48G>A)
n.4539-48G>A
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n.34G>A
c.3825-48G>A (n.3825-48G>A)
c.1896-48G>A (n.1896-48G>A)
c.4212-48G>A (n.4212-48G>A)
c.3783-48G>A (n.3783-48G>A)
n.4457-48G>A
c.3984-48G>A (n.3984-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056018G>CCA9034398ABCA7c.4239-48G>C (n.4239-48G>C)
n.4539-48G>C
c.1724-48G>C (n.1724-48G>C)
n.34G>C
c.3825-48G>C (n.3825-48G>C)
c.1896-48G>C (n.1896-48G>C)
c.4212-48G>C (n.4212-48G>C)
c.3783-48G>C (n.3783-48G>C)
n.4457-48G>C
c.3984-48G>C (n.3984-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056018G=CA2317489308ABCA7c.4239-48G= (n.4239-48G=)
n.4539-48G=
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n.34G=
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n.4457-48G=
c.3984-48G= (n.3984-48G=)
19g.1056018G>TCA657358957ABCA7c.4239-48G>T (n.4239-48G>T)
n.4539-48G>T
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n.34G>T
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n.4457-48G>T
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 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056019delCA2317489309ABCA7c.4239-47del (n.4239-47del)
n.4539-47del
c.1724-47del (n.1724-47del)
n.35del
c.3825-47del (n.3825-47del)
c.1896-47del (n.1896-47del)
c.4212-47del (n.4212-47del)
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n.4457-47del
c.3984-47del (n.3984-47del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056019G>CCA2317489312ABCA7c.4239-47G>C (n.4239-47G>C)
n.4539-47G>C
c.1724-47G>C (n.1724-47G>C)
n.35G>C
c.3825-47G>C (n.3825-47G>C)
c.1896-47G>C (n.1896-47G>C)
c.4212-47G>C (n.4212-47G>C)
c.3783-47G>C (n.3783-47G>C)
n.4457-47G>C
c.3984-47G>C (n.3984-47G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056019G=CA2317489311ABCA7c.4239-47G= (n.4239-47G=)
n.4539-47G=
c.1724-47G= (n.1724-47G=)
n.35G=
c.3825-47G= (n.3825-47G=)
c.1896-47G= (n.1896-47G=)
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c.3783-47G= (n.3783-47G=)
n.4457-47G=
c.3984-47G= (n.3984-47G=)
19g.1056019_1056021delinsGCCCA2317489310ABCA7c.4239-47_4239-45delinsGCC (n.4239-47_4239-45delinsGCC)
n.4539-47_4539-45delinsGCC
c.1724-47_1724-45delinsGCC (n.1724-47_1724-45delinsGCC)
n.35_37delinsGCC
c.3825-47_3825-45delinsGCC (n.3825-47_3825-45delinsGCC)
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c.4212-47_4212-45delinsGCC (n.4212-47_4212-45delinsGCC)
c.3783-47_3783-45delinsGCC (n.3783-47_3783-45delinsGCC)
n.4457-47_4457-45delinsGCC
c.3984-47_3984-45delinsGCC (n.3984-47_3984-45delinsGCC)
19g.1056020C>ACA631039346ABCA7c.4239-46C>A (n.4239-46C>A)
n.4539-46C>A
c.1724-46C>A (n.1724-46C>A)
n.36C>A
c.3825-46C>A (n.3825-46C>A)
c.1896-46C>A (n.1896-46C>A)
c.4212-46C>A (n.4212-46C>A)
c.3783-46C>A (n.3783-46C>A)
n.4457-46C>A
c.3984-46C>A (n.3984-46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056020C=CA2317489315ABCA7c.4239-46C= (n.4239-46C=)
n.4539-46C=
c.1724-46C= (n.1724-46C=)
n.36C=
c.3825-46C= (n.3825-46C=)
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c.4212-46C= (n.4212-46C=)
c.3783-46C= (n.3783-46C=)
n.4457-46C=
c.3984-46C= (n.3984-46C=)
19g.1056020C>GCA2317489314ABCA7c.4239-46C>G (n.4239-46C>G)
n.4539-46C>G
c.1724-46C>G (n.1724-46C>G)
n.36C>G
c.3825-46C>G (n.3825-46C>G)
c.1896-46C>G (n.1896-46C>G)
c.4212-46C>G (n.4212-46C>G)
c.3783-46C>G (n.3783-46C>G)
n.4457-46C>G
c.3984-46C>G (n.3984-46C>G)
 dbSNP
19g.1056020C>TCA304008170ABCA7c.4239-46C>T (n.4239-46C>T)
n.4539-46C>T
c.1724-46C>T (n.1724-46C>T)
n.36C>T
c.3825-46C>T (n.3825-46C>T)
c.1896-46C>T (n.1896-46C>T)
c.4212-46C>T (n.4212-46C>T)
c.3783-46C>T (n.3783-46C>T)
n.4457-46C>T
c.3984-46C>T (n.3984-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056026dupCA9034400ABCA7c.4239-40dup (n.4239-40dup)
n.4539-40dup
c.1724-40dup (n.1724-40dup)
n.42dup
c.3825-40dup (n.3825-40dup)
c.1896-40dup (n.1896-40dup)
c.4212-40dup (n.4212-40dup)
c.3783-40dup (n.3783-40dup)
n.4457-40dup
c.3984-40dup (n.3984-40dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056025_1056026dupCA2813242432ABCA7c.4239-41_4239-40dup (n.4239-41_4239-40dup)
n.4539-41_4539-40dup
c.1724-41_1724-40dup (n.1724-41_1724-40dup)
n.41_42dup
c.3825-41_3825-40dup (n.3825-41_3825-40dup)
c.1896-41_1896-40dup (n.1896-41_1896-40dup)
c.4212-41_4212-40dup (n.4212-41_4212-40dup)
c.3783-41_3783-40dup (n.3783-41_3783-40dup)
n.4457-41_4457-40dup
c.3984-41_3984-40dup (n.3984-41_3984-40dup)
19g.1056026delCA9034399ABCA7c.4239-40del (n.4239-40del)
n.4539-40del
c.1724-40del (n.1724-40del)
n.42del
c.3825-40del (n.3825-40del)
c.1896-40del (n.1896-40del)
c.4212-40del (n.4212-40del)
c.3783-40del (n.3783-40del)
n.4457-40del
c.3984-40del (n.3984-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056025_1056026delCA2317489316ABCA7c.4239-41_4239-40del (n.4239-41_4239-40del)
n.4539-41_4539-40del
c.1724-41_1724-40del (n.1724-41_1724-40del)
n.41_42del
c.3825-41_3825-40del (n.3825-41_3825-40del)
c.1896-41_1896-40del (n.1896-41_1896-40del)
c.4212-41_4212-40del (n.4212-41_4212-40del)
c.3783-41_3783-40del (n.3783-41_3783-40del)
n.4457-41_4457-40del
c.3984-41_3984-40del (n.3984-41_3984-40del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056020_1056043delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTTCA2317489313ABCA7c.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
n.4539-46_4539-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT
c.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
n.36_59delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT
c.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
c.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
c.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
c.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
n.4457-46_4457-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT
c.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
19g.1056021C>ACA9034401ABCA7c.4239-45C>A (n.4239-45C>A)
n.4539-45C>A
c.1724-45C>A (n.1724-45C>A)
n.37C>A
c.3825-45C>A (n.3825-45C>A)
c.1896-45C>A (n.1896-45C>A)
c.4212-45C>A (n.4212-45C>A)
c.3783-45C>A (n.3783-45C>A)
n.4457-45C>A
c.3984-45C>A (n.3984-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056021C=CA2317489317ABCA7c.4239-45C= (n.4239-45C=)
n.4539-45C=
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n.37C=
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n.4457-45C=
c.3984-45C= (n.3984-45C=)
19g.1056021C>GCA9034403ABCA7c.4239-45C>G (n.4239-45C>G)
n.4539-45C>G
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n.4457-45C>G
c.3984-45C>G (n.3984-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056021C>TCA9034402ABCA7c.4239-45C>T (n.4239-45C>T)
n.4539-45C>T
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n.37C>T
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n.4457-45C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056024_1056046delCA631039351ABCA7c.4239-42_4239-20del (n.4239-42_4239-20del)
n.4539-42_4539-20del
c.1724-42_1724-20del (n.1724-42_1724-20del)
n.40_62del
c.3825-42_3825-20del (n.3825-42_3825-20del)
c.1896-42_1896-20del (n.1896-42_1896-20del)
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c.3783-42_3783-20del (n.3783-42_3783-20del)
n.4457-42_4457-20del
c.3984-42_3984-20del (n.3984-42_3984-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056022C=CA2317489318ABCA7c.4239-44C= (n.4239-44C=)
n.4539-44C=
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n.4457-44C=
c.3984-44C= (n.3984-44C=)
19g.1056022C>TCA631039352ABCA7c.4239-44C>T (n.4239-44C>T)
n.4539-44C>T
c.1724-44C>T (n.1724-44C>T)
n.38C>T
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c.4212-44C>T (n.4212-44C>T)
c.3783-44C>T (n.3783-44C>T)
n.4457-44C>T
c.3984-44C>T (n.3984-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056023C=CA2317489319ABCA7c.4239-43C= (n.4239-43C=)
n.4539-43C=
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c.3783-43C= (n.3783-43C=)
n.4457-43C=
c.3984-43C= (n.3984-43C=)
19g.1056023C>GCA2588188605ABCA7c.4239-43C>G (n.4239-43C>G)
n.4539-43C>G
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n.39C>G
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n.4457-43C>G
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 gnomAD v4
19g.1056023C>TCA9034404ABCA7c.4239-43C>T (n.4239-43C>T)
n.4539-43C>T
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n.39C>T
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n.4457-43C>T
c.3984-43C>T (n.3984-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056024C>ACA9034406ABCA7c.4239-42C>A (n.4239-42C>A)
n.4539-42C>A
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n.40C>A
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c.1896-42C>A (n.1896-42C>A)
c.4212-42C>A (n.4212-42C>A)
c.3783-42C>A (n.3783-42C>A)
n.4457-42C>A
c.3984-42C>A (n.3984-42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056024C=CA2317489320ABCA7c.4239-42C= (n.4239-42C=)
n.4539-42C=
c.1724-42C= (n.1724-42C=)
n.40C=
c.3825-42C= (n.3825-42C=)
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c.3783-42C= (n.3783-42C=)
n.4457-42C=
c.3984-42C= (n.3984-42C=)
19g.1056024C>GCA9034405ABCA7c.4239-42C>G (n.4239-42C>G)
n.4539-42C>G
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n.40C>G
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c.1896-42C>G (n.1896-42C>G)
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n.4457-42C>G
c.3984-42C>G (n.3984-42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056024C>TCA2576543813ABCA7c.4239-42C>T (n.4239-42C>T)
n.4539-42C>T
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n.40C>T
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c.3783-42C>T (n.3783-42C>T)
n.4457-42C>T
c.3984-42C>T (n.3984-42C>T)
19g.1056025C>ACA2317489322ABCA7c.4239-41C>A (n.4239-41C>A)
n.4539-41C>A
c.1724-41C>A (n.1724-41C>A)
n.41C>A
c.3825-41C>A (n.3825-41C>A)
c.1896-41C>A (n.1896-41C>A)
c.4212-41C>A (n.4212-41C>A)
c.3783-41C>A (n.3783-41C>A)
n.4457-41C>A
c.3984-41C>A (n.3984-41C>A)
 dbSNP
19g.1056025C=CA2317489321ABCA7c.4239-41C= (n.4239-41C=)
n.4539-41C=
c.1724-41C= (n.1724-41C=)
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n.4457-41C=
c.3984-41C= (n.3984-41C=)
19g.1056025C>GCA2588188606ABCA7c.4239-41C>G (n.4239-41C>G)
n.4539-41C>G
c.1724-41C>G (n.1724-41C>G)
n.41C>G
c.3825-41C>G (n.3825-41C>G)
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c.4212-41C>G (n.4212-41C>G)
c.3783-41C>G (n.3783-41C>G)
n.4457-41C>G
c.3984-41C>G (n.3984-41C>G)
 gnomAD v4
19g.1056026C>ACA2588188607ABCA7c.4239-40C>A (n.4239-40C>A)
n.4539-40C>A
c.1724-40C>A (n.1724-40C>A)
n.42C>A
c.3825-40C>A (n.3825-40C>A)
c.1896-40C>A (n.1896-40C>A)
c.4212-40C>A (n.4212-40C>A)
c.3783-40C>A (n.3783-40C>A)
n.4457-40C>A
c.3984-40C>A (n.3984-40C>A)
 gnomAD v4
19g.1056026C=CA2317489323ABCA7c.4239-40C= (n.4239-40C=)
n.4539-40C=
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n.42C=
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n.4457-40C=
c.3984-40C= (n.3984-40C=)
19g.1056026C>GCA9034408ABCA7c.4239-40C>G (n.4239-40C>G)
n.4539-40C>G
c.1724-40C>G (n.1724-40C>G)
n.42C>G
c.3825-40C>G (n.3825-40C>G)
c.1896-40C>G (n.1896-40C>G)
c.4212-40C>G (n.4212-40C>G)
c.3783-40C>G (n.3783-40C>G)
n.4457-40C>G
c.3984-40C>G (n.3984-40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056026C>TCA9034407ABCA7c.4239-40C>T (n.4239-40C>T)
n.4539-40C>T
c.1724-40C>T (n.1724-40C>T)
n.42C>T
c.3825-40C>T (n.3825-40C>T)
c.1896-40C>T (n.1896-40C>T)
c.4212-40C>T (n.4212-40C>T)
c.3783-40C>T (n.3783-40C>T)
n.4457-40C>T
c.3984-40C>T (n.3984-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056027G>ACA631039359ABCA7c.4239-39G>A (n.4239-39G>A)
n.4539-39G>A
c.1724-39G>A (n.1724-39G>A)
n.43G>A
c.3825-39G>A (n.3825-39G>A)
c.1896-39G>A (n.1896-39G>A)
c.4212-39G>A (n.4212-39G>A)
c.3783-39G>A (n.3783-39G>A)
n.4457-39G>A
c.3984-39G>A (n.3984-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056027G=CA2317489324ABCA7c.4239-39G= (n.4239-39G=)
n.4539-39G=
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n.43G=
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c.4212-39G= (n.4212-39G=)
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n.4457-39G=
c.3984-39G= (n.3984-39G=)
19g.1056027G>TCA2588188608ABCA7c.4239-39G>T (n.4239-39G>T)
n.4539-39G>T
c.1724-39G>T (n.1724-39G>T)
n.43G>T
c.3825-39G>T (n.3825-39G>T)
c.1896-39G>T (n.1896-39G>T)
c.4212-39G>T (n.4212-39G>T)
c.3783-39G>T (n.3783-39G>T)
n.4457-39G>T
c.3984-39G>T (n.3984-39G>T)
 gnomAD v4
19g.1056029C>ACA631039361ABCA7c.4239-37C>A (n.4239-37C>A)
n.4539-37C>A
c.1724-37C>A (n.1724-37C>A)
n.45C>A
c.3825-37C>A (n.3825-37C>A)
c.1896-37C>A (n.1896-37C>A)
c.4212-37C>A (n.4212-37C>A)
c.3783-37C>A (n.3783-37C>A)
n.4457-37C>A
c.3984-37C>A (n.3984-37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056029C=CA2317489325ABCA7c.4239-37C= (n.4239-37C=)
n.4539-37C=
c.1724-37C= (n.1724-37C=)
n.45C=
c.3825-37C= (n.3825-37C=)
c.1896-37C= (n.1896-37C=)
c.4212-37C= (n.4212-37C=)
c.3783-37C= (n.3783-37C=)
n.4457-37C=
c.3984-37C= (n.3984-37C=)
19g.1056029C>TCA2317489326ABCA7c.4239-37C>T (n.4239-37C>T)
n.4539-37C>T
c.1724-37C>T (n.1724-37C>T)
n.45C>T
c.3825-37C>T (n.3825-37C>T)
c.1896-37C>T (n.1896-37C>T)
c.4212-37C>T (n.4212-37C>T)
c.3783-37C>T (n.3783-37C>T)
n.4457-37C>T
c.3984-37C>T (n.3984-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056032T>CCA9034409ABCA7c.4239-34T>C (n.4239-34T>C)
n.4539-34T>C
c.1724-34T>C (n.1724-34T>C)
n.48T>C
c.3825-34T>C (n.3825-34T>C)
c.1896-34T>C (n.1896-34T>C)
c.4212-34T>C (n.4212-34T>C)
c.3783-34T>C (n.3783-34T>C)
n.4457-34T>C
c.3984-34T>C (n.3984-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056032T=CA2317489327ABCA7c.4239-34T= (n.4239-34T=)
n.4539-34T=
c.1724-34T= (n.1724-34T=)
n.48T=
c.3825-34T= (n.3825-34T=)
c.1896-34T= (n.1896-34T=)
c.4212-34T= (n.4212-34T=)
c.3783-34T= (n.3783-34T=)
n.4457-34T=
c.3984-34T= (n.3984-34T=)
19g.1056033C>ACA2576543814ABCA7c.4239-33C>A (n.4239-33C>A)
n.4539-33C>A
c.1724-33C>A (n.1724-33C>A)
n.49C>A
c.3825-33C>A (n.3825-33C>A)
c.1896-33C>A (n.1896-33C>A)
c.4212-33C>A (n.4212-33C>A)
c.3783-33C>A (n.3783-33C>A)
n.4457-33C>A
c.3984-33C>A (n.3984-33C>A)
19g.1056033C>TCA2588188609ABCA7c.4239-33C>T (n.4239-33C>T)
n.4539-33C>T
c.1724-33C>T (n.1724-33C>T)
n.49C>T
c.3825-33C>T (n.3825-33C>T)
c.1896-33C>T (n.1896-33C>T)
c.4212-33C>T (n.4212-33C>T)
c.3783-33C>T (n.3783-33C>T)
n.4457-33C>T
c.3984-33C>T (n.3984-33C>T)
 gnomAD v4
19g.1056034A>GCA2576543815ABCA7c.4239-32A>G (n.4239-32A>G)
n.4539-32A>G
c.1724-32A>G (n.1724-32A>G)
n.50A>G
c.3825-32A>G (n.3825-32A>G)
c.1896-32A>G (n.1896-32A>G)
c.4212-32A>G (n.4212-32A>G)
c.3783-32A>G (n.3783-32A>G)
n.4457-32A>G
c.3984-32A>G (n.3984-32A>G)
 gnomAD v4
19g.1056035G>CCA631039362ABCA7c.4239-31G>C (n.4239-31G>C)
n.4539-31G>C
c.1724-31G>C (n.1724-31G>C)
n.51G>C
c.3825-31G>C (n.3825-31G>C)
c.1896-31G>C (n.1896-31G>C)
c.4212-31G>C (n.4212-31G>C)
c.3783-31G>C (n.3783-31G>C)
n.4457-31G>C
c.3984-31G>C (n.3984-31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056035G=CA2317489328ABCA7c.4239-31G= (n.4239-31G=)
n.4539-31G=
c.1724-31G= (n.1724-31G=)
n.51G=
c.3825-31G= (n.3825-31G=)
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c.3783-31G= (n.3783-31G=)
n.4457-31G=
c.3984-31G= (n.3984-31G=)
19g.1056036C=CA2317489329ABCA7c.4239-30C= (n.4239-30C=)
n.4539-30C=
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n.52C=
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n.4457-30C=
c.3984-30C= (n.3984-30C=)
19g.1056036C>TCA304008196ABCA7c.4239-30C>T (n.4239-30C>T)
n.4539-30C>T
c.1724-30C>T (n.1724-30C>T)
n.52C>T
c.3825-30C>T (n.3825-30C>T)
c.1896-30C>T (n.1896-30C>T)
c.4212-30C>T (n.4212-30C>T)
c.3783-30C>T (n.3783-30C>T)
n.4457-30C>T
c.3984-30C>T (n.3984-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056038_1056042delCA2588188610ABCA7c.4239-28_4239-24del (n.4239-28_4239-24del)
n.4539-28_4539-24del
c.1724-28_1724-24del (n.1724-28_1724-24del)
n.54_58del
c.3825-28_3825-24del (n.3825-28_3825-24del)
c.1896-28_1896-24del (n.1896-28_1896-24del)
c.4212-28_4212-24del (n.4212-28_4212-24del)
c.3783-28_3783-24del (n.3783-28_3783-24del)
n.4457-28_4457-24del
c.3984-28_3984-24del (n.3984-28_3984-24del)
 gnomAD v4
19g.1056037T>ACA2588188611ABCA7c.4239-29T>A (n.4239-29T>A)
n.4539-29T>A
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n.53T>A
c.3825-29T>A (n.3825-29T>A)
c.1896-29T>A (n.1896-29T>A)
c.4212-29T>A (n.4212-29T>A)
c.3783-29T>A (n.3783-29T>A)
n.4457-29T>A
c.3984-29T>A (n.3984-29T>A)
 gnomAD v4
19g.1056037T>CCA2588188612ABCA7c.4239-29T>C (n.4239-29T>C)
n.4539-29T>C
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n.53T>C
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c.4212-29T>C (n.4212-29T>C)
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n.4457-29T>C
c.3984-29T>C (n.3984-29T>C)
 gnomAD v4
19g.1056037T>GCA2317489331ABCA7c.4239-29T>G (n.4239-29T>G)
n.4539-29T>G
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n.53T>G
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n.4457-29T>G
c.3984-29T>G (n.3984-29T>G)
 dbSNP
19g.1056037T=CA2317489330ABCA7c.4239-29T= (n.4239-29T=)
n.4539-29T=
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n.53T=
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c.3783-29T= (n.3783-29T=)
n.4457-29T=
c.3984-29T= (n.3984-29T=)
19g.1056038C=CA2317489332ABCA7c.4239-28C= (n.4239-28C=)
n.4539-28C=
c.1724-28C= (n.1724-28C=)
n.54C=
c.3825-28C= (n.3825-28C=)
c.1896-28C= (n.1896-28C=)
c.4212-28C= (n.4212-28C=)
c.3783-28C= (n.3783-28C=)
n.4457-28C=
c.3984-28C= (n.3984-28C=)
19g.1056038C>TCA9034410ABCA7c.4239-28C>T (n.4239-28C>T)
n.4539-28C>T
c.1724-28C>T (n.1724-28C>T)
n.54C>T
c.3825-28C>T (n.3825-28C>T)
c.1896-28C>T (n.1896-28C>T)
c.4212-28C>T (n.4212-28C>T)
c.3783-28C>T (n.3783-28C>T)
n.4457-28C>T
c.3984-28C>T (n.3984-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056042_1056098delCA2588188613ABCA7c.4239-24_4271del
n.4539-24_4571del
c.1724-24_1756del
n.58_114del
c.3825-24_3857del
c.1896-24_1928del
c.4212-24_4244del
c.3783-24_3815del
n.4457-24_4489del
c.3984-24_4016del
 gnomAD v4
19g.1056040C>TCA2588188614ABCA7c.4239-26C>T (n.4239-26C>T)
n.4539-26C>T
c.1724-26C>T (n.1724-26C>T)
n.56C>T
c.3825-26C>T (n.3825-26C>T)
c.1896-26C>T (n.1896-26C>T)
c.4212-26C>T (n.4212-26C>T)
c.3783-26C>T (n.3783-26C>T)
n.4457-26C>T
c.3984-26C>T (n.3984-26C>T)
 gnomAD v4
19g.1056041C=CA2317489333ABCA7c.4239-25C= (n.4239-25C=)
n.4539-25C=
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n.57C=
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c.1896-25C= (n.1896-25C=)
c.4212-25C= (n.4212-25C=)
c.3783-25C= (n.3783-25C=)
n.4457-25C=
c.3984-25C= (n.3984-25C=)
19g.1056041C>GCA2317489334ABCA7c.4239-25C>G (n.4239-25C>G)
n.4539-25C>G
c.1724-25C>G (n.1724-25C>G)
n.57C>G
c.3825-25C>G (n.3825-25C>G)
c.1896-25C>G (n.1896-25C>G)
c.4212-25C>G (n.4212-25C>G)
c.3783-25C>G (n.3783-25C>G)
n.4457-25C>G
c.3984-25C>G (n.3984-25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056041C>TCA2317489335ABCA7c.4239-25C>T (n.4239-25C>T)
n.4539-25C>T
c.1724-25C>T (n.1724-25C>T)
n.57C>T
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c.1896-25C>T (n.1896-25C>T)
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c.3783-25C>T (n.3783-25C>T)
n.4457-25C>T
c.3984-25C>T (n.3984-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056042T>CCA2588188616ABCA7c.4239-24T>C (n.4239-24T>C)
n.4539-24T>C
c.1724-24T>C (n.1724-24T>C)
n.58T>C
c.3825-24T>C (n.3825-24T>C)
c.1896-24T>C (n.1896-24T>C)
c.4212-24T>C (n.4212-24T>C)
c.3783-24T>C (n.3783-24T>C)
n.4457-24T>C
c.3984-24T>C (n.3984-24T>C)
 gnomAD v4
19g.1056043delCA2588188615ABCA7c.4239-23del (n.4239-23del)
n.4539-23del
c.1724-23del (n.1724-23del)
n.59del
c.3825-23del (n.3825-23del)
c.1896-23del (n.1896-23del)
c.4212-23del (n.4212-23del)
c.3783-23del (n.3783-23del)
n.4457-23del
c.3984-23del (n.3984-23del)
 gnomAD v4
19g.1056043T>ACA9034411ABCA7c.4239-23T>A (n.4239-23T>A)
n.4539-23T>A
c.1724-23T>A (n.1724-23T>A)
n.59T>A
c.3825-23T>A (n.3825-23T>A)
c.1896-23T>A (n.1896-23T>A)
c.4212-23T>A (n.4212-23T>A)
c.3783-23T>A (n.3783-23T>A)
n.4457-23T>A
c.3984-23T>A (n.3984-23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056043T=CA2317489336ABCA7c.4239-23T= (n.4239-23T=)
n.4539-23T=
c.1724-23T= (n.1724-23T=)
n.59T=
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n.4457-23T=
c.3984-23T= (n.3984-23T=)
19g.1056044C=CA2317489337ABCA7c.4239-22C= (n.4239-22C=)
n.4539-22C=
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n.60C=
c.3825-22C= (n.3825-22C=)
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n.4457-22C=
c.3984-22C= (n.3984-22C=)
19g.1056044C>TCA631039363ABCA7c.4239-22C>T (n.4239-22C>T)
n.4539-22C>T
c.1724-22C>T (n.1724-22C>T)
n.60C>T
c.3825-22C>T (n.3825-22C>T)
c.1896-22C>T (n.1896-22C>T)
c.4212-22C>T (n.4212-22C>T)
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n.4457-22C>T
c.3984-22C>T (n.3984-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056046dupCA304008205ABCA7c.4239-20dup (n.4239-20dup)
n.4539-20dup
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n.62dup
c.3825-20dup (n.3825-20dup)
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c.4212-20dup (n.4212-20dup)
c.3783-20dup (n.3783-20dup)
n.4457-20dup
c.3984-20dup (n.3984-20dup)
 dbSNP
19g.1056045C>TCA2735465361ABCA7c.4239-21C>T (n.4239-21C>T)
n.4539-21C>T
c.1724-21C>T (n.1724-21C>T)
n.61C>T
c.3825-21C>T (n.3825-21C>T)
c.1896-21C>T (n.1896-21C>T)
c.4212-21C>T (n.4212-21C>T)
c.3783-21C>T (n.3783-21C>T)
n.4457-21C>T
c.3984-21C>T (n.3984-21C>T)
 dbSNP
19g.1056046C=CA2317489338ABCA7c.4239-20C= (n.4239-20C=)
n.4539-20C=
c.1724-20C= (n.1724-20C=)
n.62C=
c.3825-20C= (n.3825-20C=)
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c.3783-20C= (n.3783-20C=)
n.4457-20C=
c.3984-20C= (n.3984-20C=)
19g.1056046C>GCA9034412ABCA7c.4239-20C>G (n.4239-20C>G)
n.4539-20C>G
c.1724-20C>G (n.1724-20C>G)
n.62C>G
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c.1896-20C>G (n.1896-20C>G)
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n.4457-20C>G
c.3984-20C>G (n.3984-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056046C>TCA2588188617ABCA7c.4239-20C>T (n.4239-20C>T)
n.4539-20C>T
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n.62C>T
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c.3783-20C>T (n.3783-20C>T)
n.4457-20C>T
c.3984-20C>T (n.3984-20C>T)
 gnomAD v4
19g.1056047T>ACA2588188618ABCA7c.4239-19T>A (n.4239-19T>A)
n.4539-19T>A
c.1724-19T>A (n.1724-19T>A)
n.63T>A
c.3825-19T>A (n.3825-19T>A)
c.1896-19T>A (n.1896-19T>A)
c.4212-19T>A (n.4212-19T>A)
c.3783-19T>A (n.3783-19T>A)
n.4457-19T>A
c.3984-19T>A (n.3984-19T>A)
 gnomAD v4
19g.1056048G>CCA2588188619ABCA7c.4239-18G>C (n.4239-18G>C)
n.4539-18G>C
c.1724-18G>C (n.1724-18G>C)
n.64G>C
c.3825-18G>C (n.3825-18G>C)
c.1896-18G>C (n.1896-18G>C)
c.4212-18G>C (n.4212-18G>C)
c.3783-18G>C (n.3783-18G>C)
n.4457-18G>C
c.3984-18G>C (n.3984-18G>C)
 gnomAD v4
19g.1056048G>TCA2588188620ABCA7c.4239-18G>T (n.4239-18G>T)
n.4539-18G>T
c.1724-18G>T (n.1724-18G>T)
n.64G>T
c.3825-18G>T (n.3825-18G>T)
c.1896-18G>T (n.1896-18G>T)
c.4212-18G>T (n.4212-18G>T)
c.3783-18G>T (n.3783-18G>T)
n.4457-18G>T
c.3984-18G>T (n.3984-18G>T)
 gnomAD v4
19g.1056049C>ACA631297733ABCA7c.4239-17C>A (n.4239-17C>A)
n.4539-17C>A
c.1724-17C>A (n.1724-17C>A)
n.65C>A
c.3825-17C>A (n.3825-17C>A)
c.1896-17C>A (n.1896-17C>A)
c.4212-17C>A (n.4212-17C>A)
c.3783-17C>A (n.3783-17C>A)
n.4457-17C>A
c.3984-17C>A (n.3984-17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056049C=CA2317489339ABCA7c.4239-17C= (n.4239-17C=)
n.4539-17C=
c.1724-17C= (n.1724-17C=)
n.65C=
c.3825-17C= (n.3825-17C=)
c.1896-17C= (n.1896-17C=)
c.4212-17C= (n.4212-17C=)
c.3783-17C= (n.3783-17C=)
n.4457-17C=
c.3984-17C= (n.3984-17C=)
19g.1056051T>ACA631297734ABCA7c.4239-15T>A (n.4239-15T>A)
n.4539-15T>A
c.1724-15T>A (n.1724-15T>A)
n.67T>A
c.3825-15T>A (n.3825-15T>A)
c.1896-15T>A (n.1896-15T>A)
c.4212-15T>A (n.4212-15T>A)
c.3783-15T>A (n.3783-15T>A)
n.4457-15T>A
c.3984-15T>A (n.3984-15T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056051T>CCA304008210ABCA7c.4239-15T>C (n.4239-15T>C)
n.4539-15T>C
c.1724-15T>C (n.1724-15T>C)
n.67T>C
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n.4457-15T>C
c.3984-15T>C (n.3984-15T>C)
 dbSNP
19g.1056051T=CA2317489340ABCA7c.4239-15T= (n.4239-15T=)
n.4539-15T=
c.1724-15T= (n.1724-15T=)
n.67T=
c.3825-15T= (n.3825-15T=)
c.1896-15T= (n.1896-15T=)
c.4212-15T= (n.4212-15T=)
c.3783-15T= (n.3783-15T=)
n.4457-15T=
c.3984-15T= (n.3984-15T=)
19g.1056052G>ACA2588188621ABCA7c.4239-14G>A (n.4239-14G>A)
n.4539-14G>A
c.1724-14G>A (n.1724-14G>A)
n.68G>A
c.3825-14G>A (n.3825-14G>A)
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c.3783-14G>A (n.3783-14G>A)
n.4457-14G>A
c.3984-14G>A (n.3984-14G>A)
 gnomAD v4
19g.1056052G>TCA2588188622ABCA7c.4239-14G>T (n.4239-14G>T)
n.4539-14G>T
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n.68G>T
c.3825-14G>T (n.3825-14G>T)
c.1896-14G>T (n.1896-14G>T)
c.4212-14G>T (n.4212-14G>T)
c.3783-14G>T (n.3783-14G>T)
n.4457-14G>T
c.3984-14G>T (n.3984-14G>T)
 gnomAD v4
19g.1056053C>TCA2588188623ABCA7c.4239-13C>T (n.4239-13C>T)
n.4539-13C>T
c.1724-13C>T (n.1724-13C>T)
n.69C>T
c.3825-13C>T (n.3825-13C>T)
c.1896-13C>T (n.1896-13C>T)
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c.3783-13C>T (n.3783-13C>T)
n.4457-13C>T
c.3984-13C>T (n.3984-13C>T)
 gnomAD v4
19g.1056054A>CCA2588188624ABCA7c.4239-12A>C (n.4239-12A>C)
n.4539-12A>C
c.1724-12A>C (n.1724-12A>C)
n.70A>C
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c.4212-12A>C (n.4212-12A>C)
c.3783-12A>C (n.3783-12A>C)
n.4457-12A>C
c.3984-12A>C (n.3984-12A>C)
 gnomAD v4
19g.1056054A>GCA2588188625ABCA7c.4239-12A>G (n.4239-12A>G)
n.4539-12A>G
c.1724-12A>G (n.1724-12A>G)
n.70A>G
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c.1896-12A>G (n.1896-12A>G)
c.4212-12A>G (n.4212-12A>G)
c.3783-12A>G (n.3783-12A>G)
n.4457-12A>G
c.3984-12A>G (n.3984-12A>G)
 gnomAD v4
19g.1056055T>CCA304008215ABCA7c.4239-11T>C (n.4239-11T>C)
n.4539-11T>C
c.1724-11T>C (n.1724-11T>C)
n.71T>C
c.3825-11T>C (n.3825-11T>C)
c.1896-11T>C (n.1896-11T>C)
c.4212-11T>C (n.4212-11T>C)
c.3783-11T>C (n.3783-11T>C)
n.4457-11T>C
c.3984-11T>C (n.3984-11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056055T=CA2317489341ABCA7c.4239-11T= (n.4239-11T=)
n.4539-11T=
c.1724-11T= (n.1724-11T=)
n.71T=
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c.1896-11T= (n.1896-11T=)
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c.3783-11T= (n.3783-11T=)
n.4457-11T=
c.3984-11T= (n.3984-11T=)
19g.1056056G>CCA2588188626ABCA7c.4239-10G>C (n.4239-10G>C)
n.4539-10G>C
c.1724-10G>C (n.1724-10G>C)
n.72G>C
c.3825-10G>C (n.3825-10G>C)
c.1896-10G>C (n.1896-10G>C)
c.4212-10G>C (n.4212-10G>C)
c.3783-10G>C (n.3783-10G>C)
n.4457-10G>C
c.3984-10G>C (n.3984-10G>C)
 gnomAD v4
19g.1056057G>ACA2588188628ABCA7c.4239-9G>A (n.4239-9G>A)
n.4539-9G>A
c.1724-9G>A (n.1724-9G>A)
n.73G>A
c.3825-9G>A (n.3825-9G>A)
c.1896-9G>A (n.1896-9G>A)
c.4212-9G>A (n.4212-9G>A)
c.3783-9G>A (n.3783-9G>A)
n.4457-9G>A
c.3984-9G>A (n.3984-9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056057G>TCA2588188627ABCA7c.4239-9G>T (n.4239-9G>T)
n.4539-9G>T
c.1724-9G>T (n.1724-9G>T)
n.73G>T
c.3825-9G>T (n.3825-9G>T)
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n.4457-9G>T
c.3984-9G>T (n.3984-9G>T)
 gnomAD v4
19g.1056058C>ACA2588188630ABCA7c.4239-8C>A (n.4239-8C>A)
n.4539-8C>A
c.1724-8C>A (n.1724-8C>A)
n.74C>A
c.3825-8C>A (n.3825-8C>A)
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c.4212-8C>A (n.4212-8C>A)
c.3783-8C>A (n.3783-8C>A)
n.4457-8C>A
c.3984-8C>A (n.3984-8C>A)
 gnomAD v4
19g.1056058C>TCA2588188631ABCA7c.4239-8C>T (n.4239-8C>T)
n.4539-8C>T
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n.74C>T
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n.4457-8C>T
c.3984-8C>T (n.3984-8C>T)
 gnomAD v4
19g.1056061delCA2588188629ABCA7c.4239-5del (n.4239-5del)
n.4539-5del
c.1724-5del (n.1724-5del)
n.77del
c.3825-5del (n.3825-5del)
c.1896-5del (n.1896-5del)
c.4212-5del (n.4212-5del)
c.3783-5del (n.3783-5del)
n.4457-5del
c.3984-5del (n.3984-5del)
 gnomAD v4
19g.1056059C>ACA2588188632ABCA7c.4239-7C>A (n.4239-7C>A)
n.4539-7C>A
c.1724-7C>A (n.1724-7C>A)
n.75C>A
c.3825-7C>A (n.3825-7C>A)
c.1896-7C>A (n.1896-7C>A)
c.4212-7C>A (n.4212-7C>A)
c.3783-7C>A (n.3783-7C>A)
n.4457-7C>A
c.3984-7C>A (n.3984-7C>A)
 gnomAD v4
19g.1056060C>TCA2576543816ABCA7c.4239-6C>T (n.4239-6C>T)
n.4539-6C>T
c.1724-6C>T (n.1724-6C>T)
n.76C>T
c.3825-6C>T (n.3825-6C>T)
c.1896-6C>T (n.1896-6C>T)
c.4212-6C>T (n.4212-6C>T)
c.3783-6C>T (n.3783-6C>T)
n.4457-6C>T
c.3984-6C>T (n.3984-6C>T)
19g.1056061C=CA2317489342ABCA7c.4239-5C= (n.4239-5C=)
n.4539-5C=
c.1724-5C= (n.1724-5C=)
n.77C=
c.3825-5C= (n.3825-5C=)
c.1896-5C= (n.1896-5C=)
c.4212-5C= (n.4212-5C=)
c.3783-5C= (n.3783-5C=)
n.4457-5C=
c.3984-5C= (n.3984-5C=)
19g.1056061C>TCA9034413ABCA7c.4239-5C>T (n.4239-5C>T)
n.4539-5C>T
c.1724-5C>T (n.1724-5C>T)
n.77C>T
c.3825-5C>T (n.3825-5C>T)
c.1896-5C>T (n.1896-5C>T)
c.4212-5C>T (n.4212-5C>T)
c.3783-5C>T (n.3783-5C>T)
n.4457-5C>T
c.3984-5C>T (n.3984-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056062A=CA2317489343ABCA7c.4239-4A= (n.4239-4A=)
n.4539-4A=
c.1724-4A= (n.1724-4A=)
n.78A=
c.3825-4A= (n.3825-4A=)
c.1896-4A= (n.1896-4A=)
c.4212-4A= (n.4212-4A=)
c.3783-4A= (n.3783-4A=)
n.4457-4A=
c.3984-4A= (n.3984-4A=)
19g.1056062A>CCA2588188633ABCA7c.4239-4A>C (n.4239-4A>C)
n.4539-4A>C
c.1724-4A>C (n.1724-4A>C)
n.78A>C
c.3825-4A>C (n.3825-4A>C)
c.1896-4A>C (n.1896-4A>C)
c.4212-4A>C (n.4212-4A>C)
c.3783-4A>C (n.3783-4A>C)
n.4457-4A>C
c.3984-4A>C (n.3984-4A>C)
 gnomAD v4
19g.1056062A>GCA304008220ABCA7c.4239-4A>G (n.4239-4A>G)
n.4539-4A>G
c.1724-4A>G (n.1724-4A>G)
n.78A>G
c.3825-4A>G (n.3825-4A>G)
c.1896-4A>G (n.1896-4A>G)
c.4212-4A>G (n.4212-4A>G)
c.3783-4A>G (n.3783-4A>G)
n.4457-4A>G
c.3984-4A>G (n.3984-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056063C>ACA2588188634ABCA7c.4239-3C>A (n.4239-3C>A)
n.4539-3C>A
c.1724-3C>A (n.1724-3C>A)
n.79C>A
c.3825-3C>A (n.3825-3C>A)
c.1896-3C>A (n.1896-3C>A)
c.4212-3C>A (n.4212-3C>A)
c.3783-3C>A (n.3783-3C>A)
n.4457-3C>A
c.3984-3C>A (n.3984-3C>A)
 gnomAD v4
19g.1056064A=CA2317489344ABCA7c.4239-2A= (n.4239-2A=)
n.4539-2A=
c.1724-2A= (n.1724-2A=)
n.80A=
c.3825-2A= (n.3825-2A=)
c.1896-2A= (n.1896-2A=)
c.4212-2A= (n.4212-2A=)
c.3783-2A= (n.3783-2A=)
n.4457-2A=
c.3984-2A= (n.3984-2A=)
19g.1056064A>CCA402974819ABCA7c.4239-2A>C (n.4239-2A>C)
n.4539-2A>C
c.1724-2A>C (n.1724-2A>C)
n.80A>C
c.3825-2A>C (n.3825-2A>C)
c.1896-2A>C (n.1896-2A>C)
c.4212-2A>C (n.4212-2A>C)
c.3783-2A>C (n.3783-2A>C)
n.4457-2A>C
c.3984-2A>C (n.3984-2A>C)
19g.1056064A>GCA402974822ABCA7c.4239-2A>G (n.4239-2A>G)
n.4539-2A>G
c.1724-2A>G (n.1724-2A>G)
n.80A>G
c.3825-2A>G (n.3825-2A>G)
c.1896-2A>G (n.1896-2A>G)
c.4212-2A>G (n.4212-2A>G)
c.3783-2A>G (n.3783-2A>G)
n.4457-2A>G
c.3984-2A>G (n.3984-2A>G)
 gnomAD v4
19g.1056064A>TCA402974824ABCA7c.4239-2A>T (n.4239-2A>T)
n.4539-2A>T
c.1724-2A>T (n.1724-2A>T)
n.80A>T
c.3825-2A>T (n.3825-2A>T)
c.1896-2A>T (n.1896-2A>T)
c.4212-2A>T (n.4212-2A>T)
c.3783-2A>T (n.3783-2A>T)
n.4457-2A>T
c.3984-2A>T (n.3984-2A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056065G>ACA402974838ABCA7c.4239-1G>A (n.4239-1G>A)
n.4539-1G>A
c.1724-1G>A (n.1724-1G>A)
n.81G>A
c.3825-1G>A (n.3825-1G>A)
c.1896-1G>A (n.1896-1G>A)
c.4212-1G>A (n.4212-1G>A)
c.3783-1G>A (n.3783-1G>A)
n.4457-1G>A
c.3984-1G>A (n.3984-1G>A)
 gnomAD v4
19g.1056065G>CCA402974839ABCA7c.4239-1G>C (n.4239-1G>C)
n.4539-1G>C
c.1724-1G>C (n.1724-1G>C)
n.81G>C
c.3825-1G>C (n.3825-1G>C)
c.1896-1G>C (n.1896-1G>C)
c.4212-1G>C (n.4212-1G>C)
c.3783-1G>C (n.3783-1G>C)
n.4457-1G>C
c.3984-1G>C (n.3984-1G>C)
19g.1056065G>TCA402974842ABCA7c.4239-1G>T (n.4239-1G>T)
n.4539-1G>T
c.1724-1G>T (n.1724-1G>T)
n.81G>T
c.3825-1G>T (n.3825-1G>T)
c.1896-1G>T (n.1896-1G>T)
c.4212-1G>T (n.4212-1G>T)
c.3783-1G>T (n.3783-1G>T)
n.4457-1G>T
c.3984-1G>T (n.3984-1G>T)
19g.1056066A=CA2317489345ABCA7c.4239A= (p.Arg1413=)
n.4539A=
c.1724A= (n.1724A=)
n.82A=
c.3825A= (p.Arg1275=)
c.1896A= (p.Arg632=)
c.4212A= (p.Arg1404=)
c.3783A= (p.Arg1261=)
n.4457A=
c.3984A= (p.Arg1328=)
19g.1056066A>CCA402974847ABCA7c.4239A>C (p.Arg1413Ser)
n.4539A>C
c.1724A>C (n.1724A>C)
n.82A>C
c.3825A>C (p.Arg1275Ser)
c.1896A>C (p.Arg632Ser)
c.4212A>C (p.Arg1404Ser)
c.3783A>C (p.Arg1261Ser)
n.4457A>C
c.3984A>C (p.Arg1328Ser)
19g.1056066A>GCA9034414ABCA7c.4239A>G (p.Arg1413=)
n.4539A>G
c.1724A>G (n.1724A>G)
n.82A>G
c.3825A>G (p.Arg1275=)
c.1896A>G (p.Arg632=)
c.4212A>G (p.Arg1404=)
c.3783A>G (p.Arg1261=)
n.4457A>G
c.3984A>G (p.Arg1328=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056066A>TCA402974845ABCA7c.4239A>T (p.Arg1413Ser)
n.4539A>T
c.1724A>T (n.1724A>T)
n.82A>T
c.3825A>T (p.Arg1275Ser)
c.1896A>T (p.Arg632Ser)
c.4212A>T (p.Arg1404Ser)
c.3783A>T (p.Arg1261Ser)
n.4457A>T
c.3984A>T (p.Arg1328Ser)
 dbSNP
19g.1056067T>ACA402974859ABCA7c.4240T>A (p.Tyr1414Asn)
n.4540T>A
c.1725T>A (n.1725T>A)
n.83T>A
c.3826T>A (p.Tyr1276Asn)
c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.4213T>A (p.Tyr1405Asn)
c.3784T>A (p.Tyr1262Asn)
n.4458T>A
c.3985T>A (p.Tyr1329Asn)
19g.1056067T>CCA402974853ABCA7c.4240T>C (p.Tyr1414His)
n.4540T>C
c.1725T>C (n.1725T>C)
n.83T>C
c.3826T>C (p.Tyr1276His)
c.1897T>C (p.Tyr633His)
c.4213T>C (p.Tyr1405His)
c.3784T>C (p.Tyr1262His)
n.4458T>C
c.3985T>C (p.Tyr1329His)
19g.1056067T>GCA402974856ABCA7c.4240T>G (p.Tyr1414Asp)
n.4540T>G
c.1725T>G (n.1725T>G)
n.83T>G
c.3826T>G (p.Tyr1276Asp)
c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.4213T>G (p.Tyr1405Asp)
c.3784T>G (p.Tyr1262Asp)
n.4458T>G
c.3985T>G (p.Tyr1329Asp)
19g.1056068A=CA2317489346ABCA7c.4241A= (p.Tyr1414=)
n.4541A=
c.1726A= (n.1726A=)
n.84A=
c.3827A= (p.Tyr1276=)
c.1898A= (p.Tyr633=)
c.4214A= (p.Tyr1405=)
c.3785A= (p.Tyr1262=)
n.4459A=
c.3986A= (p.Tyr1329=)
19g.1056068A>CCA402974862ABCA7c.4241A>C (p.Tyr1414Ser)
n.4541A>C
c.1726A>C (n.1726A>C)
n.84A>C
c.3827A>C (p.Tyr1276Ser)
c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.4214A>C (p.Tyr1405Ser)
c.3785A>C (p.Tyr1262Ser)
n.4459A>C
c.3986A>C (p.Tyr1329Ser)
19g.1056068A>GCA402974864ABCA7c.4241A>G (p.Tyr1414Cys)
n.4541A>G
c.1726A>G (n.1726A>G)
n.84A>G
c.3827A>G (p.Tyr1276Cys)
c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.4214A>G (p.Tyr1405Cys)
c.3785A>G (p.Tyr1262Cys)
n.4459A>G
c.3986A>G (p.Tyr1329Cys)
 gnomAD v4
19g.1056068A>TCA402974869ABCA7c.4241A>T (p.Tyr1414Phe)
n.4541A>T
c.1726A>T (n.1726A>T)
n.84A>T
c.3827A>T (p.Tyr1276Phe)
c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.4214A>T (p.Tyr1405Phe)
c.3785A>T (p.Tyr1262Phe)
n.4459A>T
c.3986A>T (p.Tyr1329Phe)
 dbSNP
19g.1056069C>ACA402974878ABCA7c.4242C>A (p.Tyr1414Ter)
n.4542C>A
c.1727C>A (n.1727C>A)
n.85C>A
c.3828C>A (p.Tyr1276Ter)
c.1899C>A (p.Tyr633Ter)
c.4215C>A (p.Tyr1405Ter)
c.3786C>A (p.Tyr1262Ter)
n.4460C>A
c.3987C>A (p.Tyr1329Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056069C=CA2317489347ABCA7c.4242C= (p.Tyr1414=)
n.4542C=
c.1727C= (n.1727C=)
n.85C=
c.3828C= (p.Tyr1276=)
c.1899C= (p.Tyr633=)
c.4215C= (p.Tyr1405=)
c.3786C= (p.Tyr1262=)
n.4460C=
c.3987C= (p.Tyr1329=)
19g.1056069C>GCA402974875ABCA7c.4242C>G (p.Tyr1414Ter)
n.4542C>G
c.1727C>G (n.1727C>G)
n.85C>G
c.3828C>G (p.Tyr1276Ter)
c.1899C>G (p.Tyr633Ter)
c.4215C>G (p.Tyr1405Ter)
c.3786C>G (p.Tyr1262Ter)
n.4460C>G
c.3987C>G (p.Tyr1329Ter)
19g.1056069C>TCA9034415ABCA7c.4242C>T (p.Tyr1414=)
n.4542C>T
c.1727C>T (n.1727C>T)
n.85C>T
c.3828C>T (p.Tyr1276=)
c.1899C>T (p.Tyr633=)
c.4215C>T (p.Tyr1405=)
c.3786C>T (p.Tyr1262=)
n.4460C>T
c.3987C>T (p.Tyr1329=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056070G>ACA9034416ABCA7c.4243G>A (p.Gly1415Arg)
n.4543G>A
c.1728G>A (n.1728G>A)
n.86G>A
c.3829G>A (p.Gly1277Arg)
c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.4216G>A (p.Gly1406Arg)
c.3787G>A (p.Gly1263Arg)
n.4461G>A
c.3988G>A (p.Gly1330Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056070G>CCA402974883ABCA7c.4243G>C (p.Gly1415Arg)
n.4543G>C
c.1728G>C (n.1728G>C)
n.86G>C
c.3829G>C (p.Gly1277Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.4216G>C (p.Gly1406Arg)
c.3787G>C (p.Gly1263Arg)
n.4461G>C
c.3988G>C (p.Gly1330Arg)
19g.1056070G=CA2317489348ABCA7c.4243G= (p.Gly1415=)
n.4543G=
c.1728G= (n.1728G=)
n.86G=
c.3829G= (p.Gly1277=)
c.1900G= (p.Gly634=)
c.4216G= (p.Gly1406=)
c.3787G= (p.Gly1263=)
n.4461G=
c.3988G= (p.Gly1330=)
19g.1056070G>TCA402974885ABCA7c.4243G>T (p.Gly1415Ter)
n.4543G>T
c.1728G>T (n.1728G>T)
n.86G>T
c.3829G>T (p.Gly1277Ter)
c.1900G>T (p.Gly634Ter)
c.4216G>T (p.Gly1406Ter)
c.3787G>T (p.Gly1263Ter)
n.4461G>T
c.3988G>T (p.Gly1330Ter)
19g.1056071dupCA920035362ABCA7c.4244dup (p.Gly1416ArgfsTer?)
n.4544dup
c.1729dup (n.1729dup)
n.87dup
c.3830dup (p.Gly1278ArgfsTer?)
c.1901dup (p.Gly635ArgfsTer?)
c.4217dup (p.Gly1407ArgfsTer?)
c.3788dup (p.Gly1264ArgfsTer?)
n.4462dup
c.3989dup (p.Gly1331ArgfsTer?)
 dbSNP
19g.1056071G>ACA304008250ABCA7c.4244G>A (p.Gly1415Glu)
n.4544G>A
c.1729G>A (n.1729G>A)
n.87G>A
c.3830G>A (p.Gly1277Glu)
c.1901G>A (p.Gly634Glu)
c.4217G>A (p.Gly1406Glu)
c.3788G>A (p.Gly1263Glu)
n.4462G>A
c.3989G>A (p.Gly1330Glu)
 dbSNP
19g.1056071G>CCA402974892ABCA7c.4244G>C (p.Gly1415Ala)
n.4544G>C
c.1729G>C (n.1729G>C)
n.87G>C
c.3830G>C (p.Gly1277Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.4217G>C (p.Gly1406Ala)
c.3788G>C (p.Gly1263Ala)
n.4462G>C
c.3989G>C (p.Gly1330Ala)
19g.1056071G=CA2317489349ABCA7c.4244G= (p.Gly1415=)
n.4544G=
c.1729G= (n.1729G=)
n.87G=
c.3830G= (p.Gly1277=)
c.1901G= (p.Gly634=)
c.4217G= (p.Gly1406=)
c.3788G= (p.Gly1263=)
n.4462G=
c.3989G= (p.Gly1330=)
19g.1056071G>TCA402974895ABCA7c.4244G>T (p.Gly1415Val)
n.4544G>T
c.1729G>T (n.1729G>T)
n.87G>T
c.3830G>T (p.Gly1277Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.4217G>T (p.Gly1406Val)
c.3788G>T (p.Gly1263Val)
n.4462G>T
c.3989G>T (p.Gly1330Val)
19g.1056072A>CCA504888842ABCA7c.4245A>C (p.Gly1415=)
n.4545A>C
c.1730A>C (n.1730A>C)
n.88A>C
c.3831A>C (p.Gly1277=)
c.1902A>C (p.Gly634=)
c.4218A>C (p.Gly1406=)
c.3789A>C (p.Gly1263=)
n.4463A>C
c.3990A>C (p.Gly1330=)
 gnomAD v4
19g.1056072A>GCA504888843ABCA7c.4245A>G (p.Gly1415=)
n.4545A>G
c.1730A>G (n.1730A>G)
n.88A>G
c.3831A>G (p.Gly1277=)
c.1902A>G (p.Gly634=)
c.4218A>G (p.Gly1406=)
c.3789A>G (p.Gly1263=)
n.4463A>G
c.3990A>G (p.Gly1330=)
19g.1056072A>TCA504888844ABCA7c.4245A>T (p.Gly1415=)
n.4545A>T
c.1730A>T (n.1730A>T)
n.88A>T
c.3831A>T (p.Gly1277=)
c.1902A>T (p.Gly634=)
c.4218A>T (p.Gly1406=)
c.3789A>T (p.Gly1263=)
n.4463A>T
c.3990A>T (p.Gly1330=)
19g.1056073G>ACA402974898ABCA7c.4246G>A (p.Gly1416Ser)
n.4546G>A
c.1731G>A (n.1731G>A)
n.89G>A
c.3832G>A (p.Gly1278Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.4219G>A (p.Gly1407Ser)
c.3790G>A (p.Gly1264Ser)
n.4464G>A
c.3991G>A (p.Gly1331Ser)
19g.1056073G>CCA402974901ABCA7c.4246G>C (p.Gly1416Arg)
n.4546G>C
c.1731G>C (n.1731G>C)
n.89G>C
c.3832G>C (p.Gly1278Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.4219G>C (p.Gly1407Arg)
c.3790G>C (p.Gly1264Arg)
n.4464G>C
c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
19g.1056073G>TCA402974900ABCA7c.4246G>T (p.Gly1416Cys)
n.4546G>T
c.1731G>T (n.1731G>T)
n.89G>T
c.3832G>T (p.Gly1278Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.4219G>T (p.Gly1407Cys)
c.3790G>T (p.Gly1264Cys)
n.4464G>T
c.3991G>T (p.Gly1331Cys)
19g.1056074G>ACA402974906ABCA7c.4247G>A (p.Gly1416Asp)
n.4547G>A
c.1732G>A (n.1732G>A)
n.90G>A
c.3833G>A (p.Gly1278Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.4220G>A (p.Gly1407Asp)
c.3791G>A (p.Gly1264Asp)
n.4465G>A
c.3992G>A (p.Gly1331Asp)
 gnomAD v4
19g.1056074G>CCA402974908ABCA7c.4247G>C (p.Gly1416Ala)
n.4547G>C
c.1732G>C (n.1732G>C)
n.90G>C
c.3833G>C (p.Gly1278Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.4220G>C (p.Gly1407Ala)
c.3791G>C (p.Gly1264Ala)
n.4465G>C
c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
19g.1056074G>TCA402974910ABCA7c.4247G>T (p.Gly1416Val)
n.4547G>T
c.1732G>T (n.1732G>T)
n.90G>T
c.3833G>T (p.Gly1278Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.4220G>T (p.Gly1407Val)
c.3791G>T (p.Gly1264Val)
n.4465G>T
c.3992G>T (p.Gly1331Val)
19g.1056075C>ACA504888845ABCA7c.4248C>A (p.Gly1416=)
n.4548C>A
c.1733C>A (n.1733C>A)
n.91C>A
c.3834C>A (p.Gly1278=)
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.4221C>A (p.Gly1407=)
c.3792C>A (p.Gly1264=)
n.4466C>A
c.3993C>A (p.Gly1331=)
19g.1056075C>GCA504888846ABCA7c.4248C>G (p.Gly1416=)
n.4548C>G
c.1733C>G (n.1733C>G)
n.91C>G
c.3834C>G (p.Gly1278=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.4221C>G (p.Gly1407=)
c.3792C>G (p.Gly1264=)
n.4466C>G
c.3993C>G (p.Gly1331=)
19g.1056075C>TCA504888847ABCA7c.4248C>T (p.Gly1416=)
n.4548C>T
c.1733C>T (n.1733C>T)
n.91C>T
c.3834C>T (p.Gly1278=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.4221C>T (p.Gly1407=)
c.3792C>T (p.Gly1264=)
n.4466C>T
c.3993C>T (p.Gly1331=)
19g.1056076T>ACA402974916ABCA7c.4249T>A (p.Phe1417Ile)
n.4549T>A
c.1734T>A (n.1734T>A)
n.92T>A
c.3835T>A (p.Phe1279Ile)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.4222T>A (p.Phe1408Ile)
c.3793T>A (p.Phe1265Ile)
n.4467T>A
c.3994T>A (p.Phe1332Ile)
19g.1056076T>CCA402974918ABCA7c.4249T>C (p.Phe1417Leu)
n.4549T>C
c.1734T>C (n.1734T>C)
n.92T>C
c.3835T>C (p.Phe1279Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.4222T>C (p.Phe1408Leu)
c.3793T>C (p.Phe1265Leu)
n.4467T>C
c.3994T>C (p.Phe1332Leu)
19g.1056076T>GCA402974921ABCA7c.4249T>G (p.Phe1417Val)
n.4549T>G
c.1734T>G (n.1734T>G)
n.92T>G
c.3835T>G (p.Phe1279Val)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.4222T>G (p.Phe1408Val)
c.3793T>G (p.Phe1265Val)
n.4467T>G
c.3994T>G (p.Phe1332Val)
 gnomAD v4
19g.1056077T>ACA402974926ABCA7c.4250T>A (p.Phe1417Tyr)
n.4550T>A
c.1735T>A (n.1735T>A)
n.93T>A
c.3836T>A (p.Phe1279Tyr)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.4223T>A (p.Phe1408Tyr)
c.3794T>A (p.Phe1265Tyr)
n.4468T>A
c.3995T>A (p.Phe1332Tyr)
19g.1056077T>CCA402974929ABCA7c.4250T>C (p.Phe1417Ser)
n.4550T>C
c.1735T>C (n.1735T>C)
n.93T>C
c.3836T>C (p.Phe1279Ser)
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.4223T>C (p.Phe1408Ser)
c.3794T>C (p.Phe1265Ser)
n.4468T>C
c.3995T>C (p.Phe1332Ser)
 gnomAD v4
19g.1056077T>GCA402974936ABCA7c.4250T>G (p.Phe1417Cys)
n.4550T>G
c.1735T>G (n.1735T>G)
n.93T>G
c.3836T>G (p.Phe1279Cys)
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.4223T>G (p.Phe1408Cys)
c.3794T>G (p.Phe1265Cys)
n.4468T>G
c.3995T>G (p.Phe1332Cys)
19g.1056078C>ACA402974940ABCA7c.4251C>A (p.Phe1417Leu)
n.4551C>A
c.1736C>A (n.1736C>A)
n.94C>A
c.3837C>A (p.Phe1279Leu)
c.1908C>A (p.Phe636Leu)
c.4224C>A (p.Phe1408Leu)
c.3795C>A (p.Phe1265Leu)
n.4469C>A
c.3996C>A (p.Phe1332Leu)
19g.1056078C>GCA402974943ABCA7c.4251C>G (p.Phe1417Leu)
n.4551C>G
c.1736C>G (n.1736C>G)
n.94C>G
c.3837C>G (p.Phe1279Leu)
c.1908C>G (p.Phe636Leu)
c.4224C>G (p.Phe1408Leu)
c.3795C>G (p.Phe1265Leu)
n.4469C>G
c.3996C>G (p.Phe1332Leu)
19g.1056078C>TCA504888848ABCA7c.4251C>T (p.Phe1417=)
n.4551C>T
c.1736C>T (n.1736C>T)
n.94C>T
c.3837C>T (p.Phe1279=)
c.1908C>T (p.Phe636=)
c.4224C>T (p.Phe1408=)
c.3795C>T (p.Phe1265=)
n.4469C>T
c.3996C>T (p.Phe1332=)
 gnomAD v4
19g.1056079T>ACA402974955ABCA7c.4252T>A (p.Ser1418Thr)
n.4552T>A
c.1737T>A (n.1737T>A)
n.95T>A
c.3838T>A (p.Ser1280Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.4225T>A (p.Ser1409Thr)
c.3796T>A (p.Ser1266Thr)
n.4470T>A
c.3997T>A (p.Ser1333Thr)
19g.1056079T>CCA402974952ABCA7c.4252T>C (p.Ser1418Pro)
n.4552T>C
c.1737T>C (n.1737T>C)
n.95T>C
c.3838T>C (p.Ser1280Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.4225T>C (p.Ser1409Pro)
c.3796T>C (p.Ser1266Pro)
n.4470T>C
c.3997T>C (p.Ser1333Pro)
19g.1056079T>GCA402974949ABCA7c.4252T>G (p.Ser1418Ala)
n.4552T>G
c.1737T>G (n.1737T>G)
n.95T>G
c.3838T>G (p.Ser1280Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.4225T>G (p.Ser1409Ala)
c.3796T>G (p.Ser1266Ala)
n.4470T>G
c.3997T>G (p.Ser1333Ala)
19g.1056080C>ACA402974961ABCA7c.4253C>A (p.Ser1418Ter)
n.4553C>A
c.1738C>A (n.1738C>A)
n.96C>A
c.3839C>A (p.Ser1280Ter)
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
c.4226C>A (p.Ser1409Ter)
c.3797C>A (p.Ser1266Ter)
n.4471C>A
c.3998C>A (p.Ser1333Ter)
 gnomAD v4
19g.1056080C=CA2317489350ABCA7c.4253C= (p.Ser1418=)
n.4553C=
c.1738C= (n.1738C=)
n.96C=
c.3839C= (p.Ser1280=)
c.1910C= (p.Ser637=)
c.4226C= (p.Ser1409=)
c.3797C= (p.Ser1266=)
n.4471C=
c.3998C= (p.Ser1333=)
19g.1056080C>GCA9034417ABCA7c.4253C>G (p.Ser1418Trp)
n.4553C>G
c.1738C>G (n.1738C>G)
n.96C>G
c.3839C>G (p.Ser1280Trp)
c.1910C>G (p.Ser637Trp)
c.4226C>G (p.Ser1409Trp)
c.3797C>G (p.Ser1266Trp)
n.4471C>G
c.3998C>G (p.Ser1333Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056080C>TCA9034418ABCA7c.4253C>T (p.Ser1418Leu)
n.4553C>T
c.1738C>T (n.1738C>T)
n.96C>T
c.3839C>T (p.Ser1280Leu)
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
c.4226C>T (p.Ser1409Leu)
c.3797C>T (p.Ser1266Leu)
n.4471C>T
c.3998C>T (p.Ser1333Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056081G>ACA9034420ABCA7c.4254G>A (p.Ser1418=)
n.4554G>A
c.1739G>A (n.1739G>A)
n.97G>A
c.3840G>A (p.Ser1280=)
c.1911G>A (p.Ser637=)
c.4227G>A (p.Ser1409=)
c.3798G>A (p.Ser1266=)
n.4472G>A
c.3999G>A (p.Ser1333=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056081G>CCA504888849ABCA7c.4254G>C (p.Ser1418=)
n.4554G>C
c.1739G>C (n.1739G>C)
n.97G>C
c.3840G>C (p.Ser1280=)
c.1911G>C (p.Ser637=)
c.4227G>C (p.Ser1409=)
c.3798G>C (p.Ser1266=)
n.4472G>C
c.3999G>C (p.Ser1333=)
19g.1056081G=CA2317489351ABCA7c.4254G= (p.Ser1418=)
n.4554G=
c.1739G= (n.1739G=)
n.97G=
c.3840G= (p.Ser1280=)
c.1911G= (p.Ser637=)
c.4227G= (p.Ser1409=)
c.3798G= (p.Ser1266=)
n.4472G=
c.3999G= (p.Ser1333=)
19g.1056081G>TCA9034419ABCA7c.4254G>T (p.Ser1418=)
n.4554G>T
c.1739G>T (n.1739G>T)
n.97G>T
c.3840G>T (p.Ser1280=)
c.1911G>T (p.Ser637=)
c.4227G>T (p.Ser1409=)
c.3798G>T (p.Ser1266=)
n.4472G>T
c.3999G>T (p.Ser1333=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056082C>ACA402974984ABCA7c.4255C>A (p.Leu1419Met)
n.4555C>A
c.1740C>A (n.1740C>A)
n.98C>A
c.3841C>A (p.Leu1281Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.4228C>A (p.Leu1410Met)
c.3799C>A (p.Leu1267Met)
n.4473C>A
c.4000C>A (p.Leu1334Met)
 gnomAD v4
19g.1056082C=CA2317489352ABCA7c.4255C= (p.Leu1419=)
n.4555C=
c.1740C= (n.1740C=)
n.98C=
c.3841C= (p.Leu1281=)
c.1912C= (p.Leu638=)
c.4228C= (p.Leu1410=)
c.3799C= (p.Leu1267=)
n.4473C=
c.4000C= (p.Leu1334=)
19g.1056082C>GCA402974990ABCA7c.4255C>G (p.Leu1419Val)
n.4555C>G
c.1740C>G (n.1740C>G)
n.98C>G
c.3841C>G (p.Leu1281Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.4228C>G (p.Leu1410Val)
c.3799C>G (p.Leu1267Val)
n.4473C>G
c.4000C>G (p.Leu1334Val)
19g.1056082C>TCA504888850ABCA7c.4255C>T (p.Leu1419=)
n.4555C>T
c.1740C>T (n.1740C>T)
n.98C>T
c.3841C>T (p.Leu1281=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.4228C>T (p.Leu1410=)
c.3799C>T (p.Leu1267=)
n.4473C>T
c.4000C>T (p.Leu1334=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056082_1056083delinsCTCA2317489353ABCA7c.4255_4256delinsCT (p.Leu1419=)
n.4555_4556delinsCT
c.1740_1741delinsCT (n.1740_1741delinsCT)
n.98_99delinsCT
c.3841_3842delinsCT (p.Leu1281=)
c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=)
c.4228_4229delinsCT (p.Leu1410=)
c.3799_3800delinsCT (p.Leu1267=)
n.4473_4474delinsCT
c.4000_4001delinsCT (p.Leu1334=)
19g.1056083delCA9034421ABCA7c.4256del (p.Leu1419ArgfsTer25)
n.4556del
c.1741del (n.1741del)
n.99del
c.3842del (p.Leu1281ArgfsTer25)
c.1913del (p.Leu638ArgfsTer25)
c.4229del (p.Leu1410ArgfsTer25)
c.3800del (p.Leu1267ArgfsTer25)
n.4474del
c.4001del (p.Leu1334ArgfsTer25)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056083T>ACA402975012ABCA7c.4256T>A (p.Leu1419Gln)
n.4556T>A
c.1741T>A (n.1741T>A)
n.99T>A
c.3842T>A (p.Leu1281Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.4229T>A (p.Leu1410Gln)
c.3800T>A (p.Leu1267Gln)
n.4474T>A
c.4001T>A (p.Leu1334Gln)
19g.1056083T>CCA402975016ABCA7c.4256T>C (p.Leu1419Pro)
n.4556T>C
c.1741T>C (n.1741T>C)
n.99T>C
c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.4229T>C (p.Leu1410Pro)
c.3800T>C (p.Leu1267Pro)
n.4474T>C
c.4001T>C (p.Leu1334Pro)
 gnomAD v4
19g.1056083T>GCA402975020ABCA7c.4256T>G (p.Leu1419Arg)
n.4556T>G
c.1741T>G (n.1741T>G)
n.99T>G
c.3842T>G (p.Leu1281Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.4229T>G (p.Leu1410Arg)
c.3800T>G (p.Leu1267Arg)
n.4474T>G
c.4001T>G (p.Leu1334Arg)
19g.1056083dupCA9034422ABCA7c.4256dup (p.Arg1422ProfsTer?)
n.4556dup
c.1741dup (n.1741dup)
n.99dup
c.3842dup (p.Arg1284ProfsTer?)
c.1913dup (p.Arg641ProfsTer?)
c.4229dup (p.Arg1413ProfsTer?)
c.3800dup (p.Arg1270ProfsTer?)
n.4474dup
c.4001dup (p.Arg1337ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056083_1056084delinsTGCA2317489354ABCA7c.4256_4257delinsTG (p.Leu1419=)
n.4556_4557delinsTG
c.1741_1742delinsTG (n.1741_1742delinsTG)
n.99_100delinsTG
c.3842_3843delinsTG (p.Leu1281=)
c.1913_1914delinsTG (p.Leu638=)
c.4229_4230delinsTG (p.Leu1410=)
c.3800_3801delinsTG (p.Leu1267=)
n.4474_4475delinsTG
c.4001_4002delinsTG (p.Leu1334=)
19g.1056084G>ACA504888851ABCA7c.4257G>A (p.Leu1419=)
n.4557G>A
c.1742G>A (n.1742G>A)
n.100G>A
c.3843G>A (p.Leu1281=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.4230G>A (p.Leu1410=)
c.3801G>A (p.Leu1267=)
n.4475G>A
c.4002G>A (p.Leu1334=)
19g.1056084G>CCA504888852ABCA7c.4257G>C (p.Leu1419=)
n.4557G>C
c.1742G>C (n.1742G>C)
n.100G>C
c.3843G>C (p.Leu1281=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.4230G>C (p.Leu1410=)
c.3801G>C (p.Leu1267=)
n.4475G>C
c.4002G>C (p.Leu1334=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056084G=CA2317489355ABCA7c.4257G= (p.Leu1419=)
n.4557G=
c.1742G= (n.1742G=)
n.100G=
c.3843G= (p.Leu1281=)
c.1914G= (p.Leu638=)
c.4230G= (p.Leu1410=)
c.3801G= (p.Leu1267=)
n.4475G=
c.4002G= (p.Leu1334=)
19g.1056084G>TCA504888853ABCA7c.4257G>T (p.Leu1419=)
n.4557G>T
c.1742G>T (n.1742G>T)
n.100G>T
c.3843G>T (p.Leu1281=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.4230G>T (p.Leu1410=)
c.3801G>T (p.Leu1267=)
n.4475G>T
c.4002G>T (p.Leu1334=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056089dupCA9034423ABCA7c.4262dup (p.Arg1422ProfsTer?)
n.4562dup
c.1747dup (n.1747dup)
n.105dup
c.3848dup (p.Arg1284ProfsTer?)
c.1919dup (p.Arg641ProfsTer?)
c.4235dup (p.Arg1413ProfsTer?)
c.3806dup (p.Arg1270ProfsTer?)
n.4480dup
c.4007dup (p.Arg1337ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056088_1056089dupCA2813242433ABCA7c.4261_4262dup (p.Arg1422AlafsTer23)
n.4561_4562dup
c.1746_1747dup (n.1746_1747dup)
n.104_105dup
c.3847_3848dup (p.Arg1284AlafsTer23)
c.1918_1919dup (p.Arg641AlafsTer23)
c.4234_4235dup (p.Arg1413AlafsTer23)
c.3805_3806dup (p.Arg1270AlafsTer23)
n.4479_4480dup
c.4006_4007dup (p.Arg1337AlafsTer23)
19g.1056089delCA631297735ABCA7c.4262del (p.Gly1421AlafsTer23)
n.4562del
c.1747del (n.1747del)
n.105del
c.3848del (p.Gly1283AlafsTer23)
c.1919del (p.Gly640AlafsTer23)
c.4235del (p.Gly1412AlafsTer23)
c.3806del (p.Gly1269AlafsTer23)
n.4480del
c.4007del (p.Gly1336AlafsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056085G>ACA304008282ABCA7c.4258G>A (p.Gly1420Arg)
n.4558G>A
c.1743G>A (n.1743G>A)
n.101G>A
c.3844G>A (p.Gly1282Arg)
c.1915G>A (p.Gly639Arg)
c.4231G>A (p.Gly1411Arg)
c.3802G>A (p.Gly1268Arg)
n.4476G>A
c.4003G>A (p.Gly1335Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056085G>CCA9034424ABCA7c.4258G>C (p.Gly1420Arg)
n.4558G>C
c.1743G>C (n.1743G>C)
n.101G>C
c.3844G>C (p.Gly1282Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.4231G>C (p.Gly1411Arg)
c.3802G>C (p.Gly1268Arg)
n.4476G>C
c.4003G>C (p.Gly1335Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056085G=CA2317489356ABCA7c.4258G= (p.Gly1420=)
n.4558G=
c.1743G= (n.1743G=)
n.101G=
c.3844G= (p.Gly1282=)
c.1915G= (p.Gly639=)
c.4231G= (p.Gly1411=)
c.3802G= (p.Gly1268=)
n.4476G=
c.4003G= (p.Gly1335=)
19g.1056085G>TCA402975033ABCA7c.4258G>T (p.Gly1420Trp)
n.4558G>T
c.1743G>T (n.1743G>T)
n.101G>T
c.3844G>T (p.Gly1282Trp)
c.1915G>T (p.Gly639Trp)
c.4231G>T (p.Gly1411Trp)
c.3802G>T (p.Gly1268Trp)
n.4476G>T
c.4003G>T (p.Gly1335Trp)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056086G>ACA402975038ABCA7c.4259G>A (p.Gly1420Glu)
n.4559G>A
c.1744G>A (n.1744G>A)
n.102G>A
c.3845G>A (p.Gly1282Glu)
c.1916G>A (p.Gly639Glu)
c.4232G>A (p.Gly1411Glu)
c.3803G>A (p.Gly1268Glu)
n.4477G>A
c.4004G>A (p.Gly1335Glu)
19g.1056086G>CCA402975041ABCA7c.4259G>C (p.Gly1420Ala)
n.4559G>C
c.1744G>C (n.1744G>C)
n.102G>C
c.3845G>C (p.Gly1282Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.4232G>C (p.Gly1411Ala)
c.3803G>C (p.Gly1268Ala)
n.4477G>C
c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
19g.1056086G>TCA402975043ABCA7c.4259G>T (p.Gly1420Val)
n.4559G>T
c.1744G>T (n.1744G>T)
n.102G>T
c.3845G>T (p.Gly1282Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.4232G>T (p.Gly1411Val)
c.3803G>T (p.Gly1268Val)
n.4477G>T
c.4004G>T (p.Gly1335Val)
19g.1056087G>ACA504888854ABCA7c.4260G>A (p.Gly1420=)
n.4560G>A
c.1745G>A (n.1745G>A)
n.103G>A
c.3846G>A (p.Gly1282=)
c.1917G>A (p.Gly639=)
c.4233G>A (p.Gly1411=)
c.3804G>A (p.Gly1268=)
n.4478G>A
c.4005G>A (p.Gly1335=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056087G>CCA504888855ABCA7c.4260G>C (p.Gly1420=)
n.4560G>C
c.1745G>C (n.1745G>C)
n.103G>C
c.3846G>C (p.Gly1282=)
c.1917G>C (p.Gly639=)
c.4233G>C (p.Gly1411=)
c.3804G>C (p.Gly1268=)
n.4478G>C
c.4005G>C (p.Gly1335=)
 gnomAD v4
19g.1056087G=CA2317489357ABCA7c.4260G= (p.Gly1420=)
n.4560G=
c.1745G= (n.1745G=)
n.103G=
c.3846G= (p.Gly1282=)
c.1917G= (p.Gly639=)
c.4233G= (p.Gly1411=)
c.3804G= (p.Gly1268=)
n.4478G=
c.4005G= (p.Gly1335=)
19g.1056087G>TCA504888856ABCA7c.4260G>T (p.Gly1420=)
n.4560G>T
c.1745G>T (n.1745G>T)
n.103G>T
c.3846G>T (p.Gly1282=)
c.1917G>T (p.Gly639=)
c.4233G>T (p.Gly1411=)
c.3804G>T (p.Gly1268=)
n.4478G>T
c.4005G>T (p.Gly1335=)
19g.1056088G>ACA9034425ABCA7c.4261G>A (p.Gly1421Ser)
n.4561G>A
c.1746G>A (n.1746G>A)
n.104G>A
c.3847G>A (p.Gly1283Ser)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.4234G>A (p.Gly1412Ser)
c.3805G>A (p.Gly1269Ser)
n.4479G>A
c.4006G>A (p.Gly1336Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056088G>CCA402975049ABCA7c.4261G>C (p.Gly1421Arg)
n.4561G>C
c.1746G>C (n.1746G>C)
n.104G>C
c.3847G>C (p.Gly1283Arg)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.4234G>C (p.Gly1412Arg)
c.3805G>C (p.Gly1269Arg)
n.4479G>C
c.4006G>C (p.Gly1336Arg)
19g.1056088G=CA2317489358ABCA7c.4261G= (p.Gly1421=)
n.4561G=
c.1746G= (n.1746G=)
n.104G=
c.3847G= (p.Gly1283=)
c.1918G= (p.Gly640=)
c.4234G= (p.Gly1412=)
c.3805G= (p.Gly1269=)
n.4479G=
c.4006G= (p.Gly1336=)
19g.1056088G>TCA402975051ABCA7c.4261G>T (p.Gly1421Cys)
n.4561G>T
c.1746G>T (n.1746G>T)
n.104G>T
c.3847G>T (p.Gly1283Cys)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
c.4234G>T (p.Gly1412Cys)
c.3805G>T (p.Gly1269Cys)
n.4479G>T
c.4006G>T (p.Gly1336Cys)
 gnomAD v4
19g.1056088_1056091delinsGGCCCA2317489359ABCA7c.4261_4264delinsGGCC (p.Gly1421=)
n.4561_4564delinsGGCC
c.1746_1749delinsGGCC (n.1746_1749delinsGGCC)
n.104_107delinsGGCC
c.3847_3850delinsGGCC (p.Gly1283=)
c.1918_1921delinsGGCC (p.Gly640=)
c.4234_4237delinsGGCC (p.Gly1412=)
c.3805_3808delinsGGCC (p.Gly1269=)
n.4479_4482delinsGGCC
c.4006_4009delinsGGCC (p.Gly1336=)
19g.1056089G>ACA9034427ABCA7c.4262G>A (p.Gly1421Asp)
n.4562G>A
c.1747G>A (n.1747G>A)
n.105G>A
c.3848G>A (p.Gly1283Asp)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
c.4235G>A (p.Gly1412Asp)
c.3806G>A (p.Gly1269Asp)
n.4480G>A
c.4007G>A (p.Gly1336Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056089G>CCA402975058ABCA7c.4262G>C (p.Gly1421Ala)
n.4562G>C
c.1747G>C (n.1747G>C)
n.105G>C
c.3848G>C (p.Gly1283Ala)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.4235G>C (p.Gly1412Ala)
c.3806G>C (p.Gly1269Ala)
n.4480G>C
c.4007G>C (p.Gly1336Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056089G=CA2317489360ABCA7c.4262G= (p.Gly1421=)
n.4562G=
c.1747G= (n.1747G=)
n.105G=
c.3848G= (p.Gly1283=)
c.1919G= (p.Gly640=)
c.4235G= (p.Gly1412=)
c.3806G= (p.Gly1269=)
n.4480G=
c.4007G= (p.Gly1336=)
19g.1056089G>TCA9034426ABCA7c.4262G>T (p.Gly1421Val)
n.4562G>T
c.1747G>T (n.1747G>T)
n.105G>T
c.3848G>T (p.Gly1283Val)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.4235G>T (p.Gly1412Val)
c.3806G>T (p.Gly1269Val)
n.4480G>T
c.4007G>T (p.Gly1336Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056090_1056092delCA631297736ABCA7c.4263_4265del (p.Arg1422del)
n.4563_4565del
c.1748_1750del (n.1748_1750del)
n.106_108del
c.3849_3851del (p.Arg1284del)
c.1920_1922del (p.Arg641del)
c.4236_4238del (p.Arg1413del)
c.3807_3809del (p.Arg1270del)
n.4481_4483del
c.4008_4010del (p.Arg1337del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056090C>ACA504888857ABCA7c.4263C>A (p.Gly1421=)
n.4563C>A
c.1748C>A (n.1748C>A)
n.106C>A
c.3849C>A (p.Gly1283=)
c.1920C>A (p.Gly640=)
c.4236C>A (p.Gly1412=)
c.3807C>A (p.Gly1269=)
n.4481C>A
c.4008C>A (p.Gly1336=)
 gnomAD v4
19g.1056090C=CA2317489361ABCA7c.4263C= (p.Gly1421=)
n.4563C=
c.1748C= (n.1748C=)
n.106C=
c.3849C= (p.Gly1283=)
c.1920C= (p.Gly640=)
c.4236C= (p.Gly1412=)
c.3807C= (p.Gly1269=)
n.4481C=
c.4008C= (p.Gly1336=)
19g.1056090C>GCA504888858ABCA7c.4263C>G (p.Gly1421=)
n.4563C>G
c.1748C>G (n.1748C>G)
n.106C>G
c.3849C>G (p.Gly1283=)
c.1920C>G (p.Gly640=)
c.4236C>G (p.Gly1412=)
c.3807C>G (p.Gly1269=)
n.4481C>G
c.4008C>G (p.Gly1336=)
19g.1056090C>TCA9034428ABCA7c.4263C>T (p.Gly1421=)
n.4563C>T
c.1748C>T (n.1748C>T)
n.106C>T
c.3849C>T (p.Gly1283=)
c.1920C>T (p.Gly640=)
c.4236C>T (p.Gly1412=)
c.3807C>T (p.Gly1269=)
n.4481C>T
c.4008C>T (p.Gly1336=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056091dupCA992483201ABCA7c.4264dup (p.Arg1422ProfsTer?)
n.4564dup
c.1749dup (n.1749dup)
n.107dup
c.3850dup (p.Arg1284ProfsTer?)
c.1921dup (p.Arg641ProfsTer?)
c.4237dup (p.Arg1413ProfsTer?)
c.3808dup (p.Arg1270ProfsTer?)
n.4482dup
c.4009dup (p.Arg1337ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056091C>ACA504888859ABCA7c.4264C>A (p.Arg1422=)
n.4564C>A
c.1749C>A (n.1749C>A)
n.107C>A
c.3850C>A (p.Arg1284=)
c.1921C>A (p.Arg641=)
c.4237C>A (p.Arg1413=)
c.3808C>A (p.Arg1270=)
n.4482C>A
c.4009C>A (p.Arg1337=)
 gnomAD v4
19g.1056091C=CA2317489362ABCA7c.4264C= (p.Arg1422=)
n.4564C=
c.1749C= (n.1749C=)
n.107C=
c.3850C= (p.Arg1284=)
c.1921C= (p.Arg641=)
c.4237C= (p.Arg1413=)
c.3808C= (p.Arg1270=)
n.4482C=
c.4009C= (p.Arg1337=)
19g.1056091C>GCA402975063ABCA7c.4264C>G (p.Arg1422Gly)
n.4564C>G
c.1749C>G (n.1749C>G)
n.107C>G
c.3850C>G (p.Arg1284Gly)
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.4237C>G (p.Arg1413Gly)
c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
n.4482C>G
c.4009C>G (p.Arg1337Gly)
 gnomAD v4
19g.1056091C>TCA304008315ABCA7c.4264C>T (p.Arg1422Ter)
n.4564C>T
c.1749C>T (n.1749C>T)
n.107C>T
c.3850C>T (p.Arg1284Ter)
c.1921C>T (p.Arg641Ter)
c.4237C>T (p.Arg1413Ter)
c.3808C>T (p.Arg1270Ter)
n.4482C>T
c.4009C>T (p.Arg1337Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056092G>ACA9034429ABCA7c.4265G>A (p.Arg1422Gln)
n.4565G>A
c.1750G>A (n.1750G>A)
n.108G>A
c.3851G>A (p.Arg1284Gln)
c.1922G>A (p.Arg641Gln)
c.4238G>A (p.Arg1413Gln)
c.3809G>A (p.Arg1270Gln)
n.4483G>A
c.4010G>A (p.Arg1337Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056092G>CCA402975073ABCA7c.4265G>C (p.Arg1422Pro)
n.4565G>C
c.1750G>C (n.1750G>C)
n.108G>C
c.3851G>C (p.Arg1284Pro)
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.4238G>C (p.Arg1413Pro)
c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
n.4483G>C
c.4010G>C (p.Arg1337Pro)
19g.1056092G=CA2317489363ABCA7c.4265G= (p.Arg1422=)
n.4565G=
c.1750G= (n.1750G=)
n.108G=
c.3851G= (p.Arg1284=)
c.1922G= (p.Arg641=)
c.4238G= (p.Arg1413=)
c.3809G= (p.Arg1270=)
n.4483G=
c.4010G= (p.Arg1337=)
19g.1056092G>TCA402975069ABCA7c.4265G>T (p.Arg1422Leu)
n.4565G>T
c.1750G>T (n.1750G>T)
n.108G>T
c.3851G>T (p.Arg1284Leu)
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.4238G>T (p.Arg1413Leu)
c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
n.4483G>T
c.4010G>T (p.Arg1337Leu)
 gnomAD v4
19g.1056092_1056093insTACA631297737ABCA7c.4265_4266insTA (p.Asp1423LysfsTer22)
n.4565_4566insTA
c.1750_1751insTA (n.1750_1751insTA)
n.108_109insTA
c.3851_3852insTA (p.Asp1285LysfsTer22)
c.1922_1923insTA (p.Asp642LysfsTer22)
c.4238_4239insTA (p.Asp1414LysfsTer22)
c.3809_3810insTA (p.Asp1271LysfsTer22)
n.4483_4484insTA
c.4010_4011insTA (p.Asp1338LysfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056093A=CA2317489364ABCA7c.4266A= (p.Arg1422=)
n.4566A=
c.1751A= (n.1751A=)
n.109A=
c.3852A= (p.Arg1284=)
c.1923A= (p.Arg641=)
c.4239A= (p.Arg1413=)
c.3810A= (p.Arg1270=)
n.4484A=
c.4011A= (p.Arg1337=)
19g.1056093A>CCA504888860ABCA7c.4266A>C (p.Arg1422=)
n.4566A>C
c.1751A>C (n.1751A>C)
n.109A>C
c.3852A>C (p.Arg1284=)
c.1923A>C (p.Arg641=)
c.4239A>C (p.Arg1413=)
c.3810A>C (p.Arg1270=)
n.4484A>C
c.4011A>C (p.Arg1337=)
19g.1056093A>GCA304008322ABCA7c.4266A>G (p.Arg1422=)
n.4566A>G
c.1751A>G (n.1751A>G)
n.109A>G
c.3852A>G (p.Arg1284=)
c.1923A>G (p.Arg641=)
c.4239A>G (p.Arg1413=)
c.3810A>G (p.Arg1270=)
n.4484A>G
c.4011A>G (p.Arg1337=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056093A>TCA504888861ABCA7c.4266A>T (p.Arg1422=)
n.4566A>T
c.1751A>T (n.1751A>T)
n.109A>T
c.3852A>T (p.Arg1284=)
c.1923A>T (p.Arg641=)
c.4239A>T (p.Arg1413=)
c.3810A>T (p.Arg1270=)
n.4484A>T
c.4011A>T (p.Arg1337=)
19g.1056094G>ACA402975078ABCA7c.4267G>A (p.Asp1423Asn)
n.4567G>A
c.1752G>A (n.1752G>A)
n.110G>A
c.3853G>A (p.Asp1285Asn)
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.4240G>A (p.Asp1414Asn)
c.3811G>A (p.Asp1271Asn)
n.4485G>A
c.4012G>A (p.Asp1338Asn)
19g.1056094G>CCA402975076ABCA7c.4267G>C (p.Asp1423His)
n.4567G>C
c.1752G>C (n.1752G>C)
n.110G>C
c.3853G>C (p.Asp1285His)
c.1924G>C (p.Asp642His)
c.4240G>C (p.Asp1414His)
c.3811G>C (p.Asp1271His)
n.4485G>C
c.4012G>C (p.Asp1338His)
19g.1056094G>TCA402975079ABCA7c.4267G>T (p.Asp1423Tyr)
n.4567G>T
c.1752G>T (n.1752G>T)
n.110G>T
c.3853G>T (p.Asp1285Tyr)
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.4240G>T (p.Asp1414Tyr)
c.3811G>T (p.Asp1271Tyr)
n.4485G>T
c.4012G>T (p.Asp1338Tyr)
 gnomAD v4
19g.1056095A=CA2317489365ABCA7c.4268A= (p.Asp1423=)
n.4568A=
c.1753A= (n.1753A=)
n.111A=
c.3854A= (p.Asp1285=)
c.1925A= (p.Asp642=)
c.4241A= (p.Asp1414=)
c.3812A= (p.Asp1271=)
n.4486A=
c.4013A= (p.Asp1338=)
19g.1056095A>CCA402975082ABCA7c.4268A>C (p.Asp1423Ala)
n.4568A>C
c.1753A>C (n.1753A>C)
n.111A>C
c.3854A>C (p.Asp1285Ala)
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.4241A>C (p.Asp1414Ala)
c.3812A>C (p.Asp1271Ala)
n.4486A>C
c.4013A>C (p.Asp1338Ala)
19g.1056095A>GCA402975085ABCA7c.4268A>G (p.Asp1423Gly)
n.4568A>G
c.1753A>G (n.1753A>G)
n.111A>G
c.3854A>G (p.Asp1285Gly)
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.4241A>G (p.Asp1414Gly)
c.3812A>G (p.Asp1271Gly)
n.4486A>G
c.4013A>G (p.Asp1338Gly)
19g.1056095A>TCA402975087ABCA7c.4268A>T (p.Asp1423Val)
n.4568A>T
c.1753A>T (n.1753A>T)
n.111A>T
c.3854A>T (p.Asp1285Val)
c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.4241A>T (p.Asp1414Val)
c.3812A>T (p.Asp1271Val)
n.4486A>T
c.4013A>T (p.Asp1338Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056096C>ACA402975098ABCA7c.4269C>A (p.Asp1423Glu)
n.4569C>A
c.1754C>A (n.1754C>A)
n.112C>A
c.3855C>A (p.Asp1285Glu)
c.1926C>A (p.Asp642Glu)
c.4242C>A (p.Asp1414Glu)
c.3813C>A (p.Asp1271Glu)
n.4487C>A
c.4014C>A (p.Asp1338Glu)
 gnomAD v4
19g.1056096C=CA2317489366ABCA7c.4269C= (p.Asp1423=)
n.4569C=
c.1754C= (n.1754C=)
n.112C=
c.3855C= (p.Asp1285=)
c.1926C= (p.Asp642=)
c.4242C= (p.Asp1414=)
c.3813C= (p.Asp1271=)
n.4487C=
c.4014C= (p.Asp1338=)
19g.1056096C>GCA402975102ABCA7c.4269C>G (p.Asp1423Glu)
n.4569C>G
c.1754C>G (n.1754C>G)
n.112C>G
c.3855C>G (p.Asp1285Glu)
c.1926C>G (p.Asp642Glu)
c.4242C>G (p.Asp1414Glu)
c.3813C>G (p.Asp1271Glu)
n.4487C>G
c.4014C>G (p.Asp1338Glu)
19g.1056096C>TCA504888862ABCA7c.4269C>T (p.Asp1423=)
n.4569C>T
c.1754C>T (n.1754C>T)
n.112C>T
c.3855C>T (p.Asp1285=)
c.1926C>T (p.Asp642=)
c.4242C>T (p.Asp1414=)
c.3813C>T (p.Asp1271=)
n.4487C>T
c.4014C>T (p.Asp1338=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056098delCA2588188635ABCA7c.4271del (p.Pro1424GlnfsTer20)
n.4571del
c.1756del (n.1756del)
n.114del
c.3857del (p.Pro1286GlnfsTer20)
c.1928del (p.Pro643GlnfsTer20)
c.4244del (p.Pro1415GlnfsTer20)
c.3815del (p.Pro1272GlnfsTer20)
n.4489del
c.4016del (p.Pro1339GlnfsTer20)
 gnomAD v4
19g.1056097C>ACA402975114ABCA7c.4270C>A (p.Pro1424Thr)
n.4570C>A
c.1755C>A (n.1755C>A)
n.113C>A
c.3856C>A (p.Pro1286Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.4243C>A (p.Pro1415Thr)
c.3814C>A (p.Pro1272Thr)
n.4488C>A
c.4015C>A (p.Pro1339Thr)
 gnomAD v4
19g.1056097C=CA2317489367ABCA7c.4270C= (p.Pro1424=)
n.4570C=
c.1755C= (n.1755C=)
n.113C=
c.3856C= (p.Pro1286=)
c.1927C= (p.Pro643=)
c.4243C= (p.Pro1415=)
c.3814C= (p.Pro1272=)
n.4488C=
c.4015C= (p.Pro1339=)
19g.1056097C>GCA402975109ABCA7c.4270C>G (p.Pro1424Ala)
n.4570C>G
c.1755C>G (n.1755C>G)
n.113C>G
c.3856C>G (p.Pro1286Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.4243C>G (p.Pro1415Ala)
c.3814C>G (p.Pro1272Ala)
n.4488C>G
c.4015C>G (p.Pro1339Ala)
19g.1056097C>TCA304008326ABCA7c.4270C>T (p.Pro1424Ser)
n.4570C>T
c.1755C>T (n.1755C>T)
n.113C>T
c.3856C>T (p.Pro1286Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.4243C>T (p.Pro1415Ser)
c.3814C>T (p.Pro1272Ser)
n.4488C>T
c.4015C>T (p.Pro1339Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056098C>ACA402975118ABCA7c.4271C>A (p.Pro1424Gln)
n.4571C>A
c.1756C>A (n.1756C>A)
n.114C>A
c.3857C>A (p.Pro1286Gln)
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.4244C>A (p.Pro1415Gln)
c.3815C>A (p.Pro1272Gln)
n.4489C>A
c.4016C>A (p.Pro1339Gln)
 gnomAD v4
19g.1056098C>GCA402975123ABCA7c.4271C>G (p.Pro1424Arg)
n.4571C>G
c.1756C>G (n.1756C>G)
n.114C>G
c.3857C>G (p.Pro1286Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.4244C>G (p.Pro1415Arg)
c.3815C>G (p.Pro1272Arg)
n.4489C>G
c.4016C>G (p.Pro1339Arg)
19g.1056098C>TCA402975124ABCA7c.4271C>T (p.Pro1424Leu)
n.4571C>T
c.1756C>T (n.1756C>T)
n.114C>T
c.3857C>T (p.Pro1286Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.4244C>T (p.Pro1415Leu)
c.3815C>T (p.Pro1272Leu)
n.4489C>T
c.4016C>T (p.Pro1339Leu)
 gnomAD v4
19g.1056099A>CCA504888863ABCA7c.4272A>C (p.Pro1424=)
n.4572A>C
c.1757A>C (n.1757A>C)
n.115A>C
c.3858A>C (p.Pro1286=)
c.1929A>C (p.Pro643=)
c.4245A>C (p.Pro1415=)
c.3816A>C (p.Pro1272=)
n.4490A>C
c.4017A>C (p.Pro1339=)
19g.1056099A>GCA504888864ABCA7c.4272A>G (p.Pro1424=)
n.4572A>G
c.1757A>G (n.1757A>G)
n.115A>G
c.3858A>G (p.Pro1286=)
c.1929A>G (p.Pro643=)
c.4245A>G (p.Pro1415=)
c.3816A>G (p.Pro1272=)
n.4490A>G
c.4017A>G (p.Pro1339=)
 gnomAD v4
19g.1056099A>TCA504888865ABCA7c.4272A>T (p.Pro1424=)
n.4572A>T
c.1757A>T (n.1757A>T)
n.115A>T
c.3858A>T (p.Pro1286=)
c.1929A>T (p.Pro643=)
c.4245A>T (p.Pro1415=)
c.3816A>T (p.Pro1272=)
n.4490A>T
c.4017A>T (p.Pro1339=)
19g.1056100G>ACA402975127ABCA7c.4273G>A (p.Gly1425Ser)
n.4573G>A
c.1758G>A (n.1758G>A)
n.116G>A
c.3859G>A (p.Gly1287Ser)
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.4246G>A (p.Gly1416Ser)
c.3817G>A (p.Gly1273Ser)
n.4491G>A
c.4018G>A (p.Gly1340Ser)
 gnomAD v4
19g.1056100G>CCA402975128ABCA7c.4273G>C (p.Gly1425Arg)
n.4573G>C
c.1758G>C (n.1758G>C)
n.116G>C
c.3859G>C (p.Gly1287Arg)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.4246G>C (p.Gly1416Arg)
c.3817G>C (p.Gly1273Arg)
n.4491G>C
c.4018G>C (p.Gly1340Arg)
19g.1056100G>TCA402975130ABCA7c.4273G>T (p.Gly1425Cys)
n.4573G>T
c.1758G>T (n.1758G>T)
n.116G>T
c.3859G>T (p.Gly1287Cys)
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
c.4246G>T (p.Gly1416Cys)
c.3817G>T (p.Gly1273Cys)
n.4491G>T
c.4018G>T (p.Gly1340Cys)
 gnomAD v4
19g.1056101G>ACA402975134ABCA7c.4274G>A (p.Gly1425Asp)
n.4574G>A
c.1759G>A (n.1759G>A)
n.117G>A
c.3860G>A (p.Gly1287Asp)
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
c.4247G>A (p.Gly1416Asp)
c.3818G>A (p.Gly1273Asp)
n.4492G>A
c.4019G>A (p.Gly1340Asp)
 gnomAD v4
19g.1056101G>CCA402975141ABCA7c.4274G>C (p.Gly1425Ala)
n.4574G>C
c.1759G>C (n.1759G>C)
n.117G>C
c.3860G>C (p.Gly1287Ala)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.4247G>C (p.Gly1416Ala)
c.3818G>C (p.Gly1273Ala)
n.4492G>C
c.4019G>C (p.Gly1340Ala)
19g.1056101G>TCA402975137ABCA7c.4274G>T (p.Gly1425Val)
n.4574G>T
c.1759G>T (n.1759G>T)
n.117G>T
c.3860G>T (p.Gly1287Val)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.4247G>T (p.Gly1416Val)
c.3818G>T (p.Gly1273Val)
n.4492G>T
c.4019G>T (p.Gly1340Val)
19g.1056102C>ACA504888866ABCA7c.4275C>A (p.Gly1425=)
n.4575C>A
c.1760C>A (n.1760C>A)
n.118C>A
c.3861C>A (p.Gly1287=)
c.1932C>A (p.Gly644=)
c.4248C>A (p.Gly1416=)
c.3819C>A (p.Gly1273=)
n.4493C>A
c.4020C>A (p.Gly1340=)
 gnomAD v4
19g.1056102C>GCA504888867ABCA7c.4275C>G (p.Gly1425=)
n.4575C>G
c.1760C>G (n.1760C>G)
n.118C>G
c.3861C>G (p.Gly1287=)
c.1932C>G (p.Gly644=)
c.4248C>G (p.Gly1416=)
c.3819C>G (p.Gly1273=)
n.4493C>G
c.4020C>G (p.Gly1340=)
19g.1056102C>TCA504888868ABCA7c.4275C>T (p.Gly1425=)
n.4575C>T
c.1760C>T (n.1760C>T)
n.118C>T
c.3861C>T (p.Gly1287=)
c.1932C>T (p.Gly644=)
c.4248C>T (p.Gly1416=)
c.3819C>T (p.Gly1273=)
n.4493C>T
c.4020C>T (p.Gly1340=)
 gnomAD v4
19g.1056103C>ACA402975146ABCA7c.4276C>A (p.Leu1426Met)
n.4576C>A
c.1761C>A (n.1761C>A)
n.119C>A
c.3862C>A (p.Leu1288Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.4249C>A (p.Leu1417Met)
c.3820C>A (p.Leu1274Met)
n.4494C>A
c.4021C>A (p.Leu1341Met)
 gnomAD v4
19g.1056103C=CA2317489368ABCA7c.4276C= (p.Leu1426=)
n.4576C=
c.1761C= (n.1761C=)
n.119C=
c.3862C= (p.Leu1288=)
c.1933C= (p.Leu645=)
c.4249C= (p.Leu1417=)
c.3820C= (p.Leu1274=)
n.4494C=
c.4021C= (p.Leu1341=)
19g.1056103C>GCA402975149ABCA7c.4276C>G (p.Leu1426Val)
n.4576C>G
c.1761C>G (n.1761C>G)
n.119C>G
c.3862C>G (p.Leu1288Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.4249C>G (p.Leu1417Val)
c.3820C>G (p.Leu1274Val)
n.4494C>G
c.4021C>G (p.Leu1341Val)
19g.1056103C>TCA9034430ABCA7c.4276C>T (p.Leu1426=)
n.4576C>T
c.1761C>T (n.1761C>T)
n.119C>T
c.3862C>T (p.Leu1288=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.4249C>T (p.Leu1417=)
c.3820C>T (p.Leu1274=)
n.4494C>T
c.4021C>T (p.Leu1341=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056104T>ACA402975155ABCA7c.4277T>A (p.Leu1426Gln)
n.4577T>A
c.1762T>A (n.1762T>A)
n.120T>A
c.3863T>A (p.Leu1288Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.4250T>A (p.Leu1417Gln)
c.3821T>A (p.Leu1274Gln)
n.4495T>A
c.4022T>A (p.Leu1341Gln)
19g.1056104T>CCA402975162ABCA7c.4277T>C (p.Leu1426Pro)
n.4577T>C
c.1762T>C (n.1762T>C)
n.120T>C
c.3863T>C (p.Leu1288Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.4250T>C (p.Leu1417Pro)
c.3821T>C (p.Leu1274Pro)
n.4495T>C
c.4022T>C (p.Leu1341Pro)
19g.1056104T>GCA402975165ABCA7c.4277T>G (p.Leu1426Arg)
n.4577T>G
c.1762T>G (n.1762T>G)
n.120T>G
c.3863T>G (p.Leu1288Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.4250T>G (p.Leu1417Arg)
c.3821T>G (p.Leu1274Arg)
n.4495T>G
c.4022T>G (p.Leu1341Arg)
19g.1056105G>ACA9034431ABCA7c.4278G>A (p.Leu1426=)
n.4578G>A
c.1763G>A (n.1763G>A)
n.121G>A
c.3864G>A (p.Leu1288=)
c.1935G>A (p.Leu645=)
c.4251G>A (p.Leu1417=)
c.3822G>A (p.Leu1274=)
n.4496G>A
c.4023G>A (p.Leu1341=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056105G>CCA504888869ABCA7c.4278G>C (p.Leu1426=)
n.4578G>C
c.1763G>C (n.1763G>C)
n.121G>C
c.3864G>C (p.Leu1288=)
c.1935G>C (p.Leu645=)
c.4251G>C (p.Leu1417=)
c.3822G>C (p.Leu1274=)
n.4496G>C
c.4023G>C (p.Leu1341=)
19g.1056105G=CA2317489369ABCA7c.4278G= (p.Leu1426=)
n.4578G=
c.1763G= (n.1763G=)
n.121G=
c.3864G= (p.Leu1288=)
c.1935G= (p.Leu645=)
c.4251G= (p.Leu1417=)
c.3822G= (p.Leu1274=)
n.4496G=
c.4023G= (p.Leu1341=)
19g.1056105G>TCA504888870ABCA7c.4278G>T (p.Leu1426=)
n.4578G>T
c.1763G>T (n.1763G>T)
n.121G>T
c.3864G>T (p.Leu1288=)
c.1935G>T (p.Leu645=)
c.4251G>T (p.Leu1417=)
c.3822G>T (p.Leu1274=)
n.4496G>T
c.4023G>T (p.Leu1341=)
19g.1056106C>ACA402975166ABCA7c.4279C>A (p.Pro1427Thr)
n.4579C>A
c.1764C>A (n.1764C>A)
n.122C>A
c.3865C>A (p.Pro1289Thr)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.4252C>A (p.Pro1418Thr)
c.3823C>A (p.Pro1275Thr)
n.4497C>A
c.4024C>A (p.Pro1342Thr)
 gnomAD v4
19g.1056106C>GCA402975167ABCA7c.4279C>G (p.Pro1427Ala)
n.4579C>G
c.1764C>G (n.1764C>G)
n.122C>G
c.3865C>G (p.Pro1289Ala)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.4252C>G (p.Pro1418Ala)
c.3823C>G (p.Pro1275Ala)
n.4497C>G
c.4024C>G (p.Pro1342Ala)
19g.1056106C>TCA402975168ABCA7c.4279C>T (p.Pro1427Ser)
n.4579C>T
c.1764C>T (n.1764C>T)
n.122C>T
c.3865C>T (p.Pro1289Ser)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.4252C>T (p.Pro1418Ser)
c.3823C>T (p.Pro1275Ser)
n.4497C>T
c.4024C>T (p.Pro1342Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056107C>ACA402975171ABCA7c.4280C>A (p.Pro1427His)
n.4580C>A
c.1765C>A (n.1765C>A)
n.123C>A
c.3866C>A (p.Pro1289His)
c.1937C>A (p.Pro646His)
c.4253C>A (p.Pro1418His)
c.3824C>A (p.Pro1275His)
n.4498C>A
c.4025C>A (p.Pro1342His)
 gnomAD v4
19g.1056107C=CA2317489370ABCA7c.4280C= (p.Pro1427=)
n.4580C=
c.1765C= (n.1765C=)
n.123C=
c.3866C= (p.Pro1289=)
c.1937C= (p.Pro646=)
c.4253C= (p.Pro1418=)
c.3824C= (p.Pro1275=)
n.4498C=
c.4025C= (p.Pro1342=)
19g.1056107C>GCA402975170ABCA7c.4280C>G (p.Pro1427Arg)
n.4580C>G
c.1765C>G (n.1765C>G)
n.123C>G
c.3866C>G (p.Pro1289Arg)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.4253C>G (p.Pro1418Arg)
c.3824C>G (p.Pro1275Arg)
n.4498C>G
c.4025C>G (p.Pro1342Arg)
19g.1056107C>TCA402975169ABCA7c.4280C>T (p.Pro1427Leu)
n.4580C>T
c.1765C>T (n.1765C>T)
n.123C>T
c.3866C>T (p.Pro1289Leu)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.4253C>T (p.Pro1418Leu)
c.3824C>T (p.Pro1275Leu)
n.4498C>T
c.4025C>T (p.Pro1342Leu)
 dbSNP
19g.1056108C>ACA504888871ABCA7c.4281C>A (p.Pro1427=)
n.4581C>A
c.1766C>A (n.1766C>A)
n.124C>A
c.3867C>A (p.Pro1289=)
c.1938C>A (p.Pro646=)
c.4254C>A (p.Pro1418=)
c.3825C>A (p.Pro1275=)
n.4499C>A
c.4026C>A (p.Pro1342=)
 gnomAD v4
19g.1056108C=CA2317489371ABCA7c.4281C= (p.Pro1427=)
n.4581C=
c.1766C= (n.1766C=)
n.124C=
c.3867C= (p.Pro1289=)
c.1938C= (p.Pro646=)
c.4254C= (p.Pro1418=)
c.3825C= (p.Pro1275=)
n.4499C=
c.4026C= (p.Pro1342=)
19g.1056108C>GCA504888872ABCA7c.4281C>G (p.Pro1427=)
n.4581C>G
c.1766C>G (n.1766C>G)
n.124C>G
c.3867C>G (p.Pro1289=)
c.1938C>G (p.Pro646=)
c.4254C>G (p.Pro1418=)
c.3825C>G (p.Pro1275=)
n.4499C>G
c.4026C>G (p.Pro1342=)
 gnomAD v4
19g.1056108C>TCA9034432ABCA7c.4281C>T (p.Pro1427=)
n.4581C>T
c.1766C>T (n.1766C>T)
n.124C>T
c.3867C>T (p.Pro1289=)
c.1938C>T (p.Pro646=)
c.4254C>T (p.Pro1418=)
c.3825C>T (p.Pro1275=)
n.4499C>T
c.4026C>T (p.Pro1342=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056109T>ACA402975177ABCA7c.4282T>A (p.Ser1428Thr)
n.4582T>A
c.1767T>A (n.1767T>A)
n.125T>A
c.3868T>A (p.Ser1290Thr)
c.1939T>A (p.Ser647Thr)
c.4255T>A (p.Ser1419Thr)
c.3826T>A (p.Ser1276Thr)
n.4500T>A
c.4027T>A (p.Ser1343Thr)
19g.1056109T>CCA402975178ABCA7c.4282T>C (p.Ser1428Pro)
n.4582T>C
c.1767T>C (n.1767T>C)
n.125T>C
c.3868T>C (p.Ser1290Pro)
c.1939T>C (p.Ser647Pro)
c.4255T>C (p.Ser1419Pro)
c.3826T>C (p.Ser1276Pro)
n.4500T>C
c.4027T>C (p.Ser1343Pro)
19g.1056109T>GCA402975180ABCA7c.4282T>G (p.Ser1428Ala)
n.4582T>G
c.1767T>G (n.1767T>G)
n.125T>G
c.3868T>G (p.Ser1290Ala)
c.1939T>G (p.Ser647Ala)
c.4255T>G (p.Ser1419Ala)
c.3826T>G (p.Ser1276Ala)
n.4500T>G
c.4027T>G (p.Ser1343Ala)
19g.1056110C>ACA402975183ABCA7c.4283C>A (p.Ser1428Ter)
n.4583C>A
c.1768C>A (n.1768C>A)
n.126C>A
c.3869C>A (p.Ser1290Ter)
c.1940C>A (p.Ser647Ter)
c.4256C>A (p.Ser1419Ter)
c.3827C>A (p.Ser1276Ter)
n.4501C>A
c.4028C>A (p.Ser1343Ter)
 gnomAD v4
19g.1056110C=CA2317489372ABCA7c.4283C= (p.Ser1428=)
n.4583C=
c.1768C= (n.1768C=)
n.126C=
c.3869C= (p.Ser1290=)
c.1940C= (p.Ser647=)
c.4256C= (p.Ser1419=)
c.3827C= (p.Ser1276=)
n.4501C=
c.4028C= (p.Ser1343=)
19g.1056110C>GCA402975188ABCA7c.4283C>G (p.Ser1428Trp)
n.4583C>G
c.1768C>G (n.1768C>G)
n.126C>G
c.3869C>G (p.Ser1290Trp)
c.1940C>G (p.Ser647Trp)
c.4256C>G (p.Ser1419Trp)
c.3827C>G (p.Ser1276Trp)
n.4501C>G
c.4028C>G (p.Ser1343Trp)
19g.1056110C>TCA9034433ABCA7c.4283C>T (p.Ser1428Leu)
n.4583C>T
c.1768C>T (n.1768C>T)
n.126C>T
c.3869C>T (p.Ser1290Leu)
c.1940C>T (p.Ser647Leu)
c.4256C>T (p.Ser1419Leu)
c.3827C>T (p.Ser1276Leu)
n.4501C>T
c.4028C>T (p.Ser1343Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056111G>ACA9034434ABCA7c.4284G>A (p.Ser1428=)
n.4584G>A
c.1769G>A (n.1769G>A)
n.127G>A
c.3870G>A (p.Ser1290=)
c.1941G>A (p.Ser647=)
c.4257G>A (p.Ser1419=)
c.3828G>A (p.Ser1276=)
n.4502G>A
c.4029G>A (p.Ser1343=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056111G>CCA504888873ABCA7c.4284G>C (p.Ser1428=)
n.4584G>C
c.1769G>C (n.1769G>C)
n.127G>C
c.3870G>C (p.Ser1290=)
c.1941G>C (p.Ser647=)
c.4257G>C (p.Ser1419=)
c.3828G>C (p.Ser1276=)
n.4502G>C
c.4029G>C (p.Ser1343=)
 gnomAD v4
19g.1056111G=CA2317489373ABCA7c.4284G= (p.Ser1428=)
n.4584G=
c.1769G= (n.1769G=)
n.127G=
c.3870G= (p.Ser1290=)
c.1941G= (p.Ser647=)
c.4257G= (p.Ser1419=)
c.3828G= (p.Ser1276=)
n.4502G=
c.4029G= (p.Ser1343=)
19g.1056111G>TCA504888874ABCA7c.4284G>T (p.Ser1428=)
n.4584G>T
c.1769G>T (n.1769G>T)
n.127G>T
c.3870G>T (p.Ser1290=)
c.1941G>T (p.Ser647=)
c.4257G>T (p.Ser1419=)
c.3828G>T (p.Ser1276=)
n.4502G>T
c.4029G>T (p.Ser1343=)
19g.1056112G>ACA402975202ABCA7c.4285G>A (p.Gly1429Ser)
n.4585G>A
c.1770G>A (n.1770G>A)
n.128G>A
c.3871G>A (p.Gly1291Ser)
c.1942G>A (p.Gly648Ser)
c.4258G>A (p.Gly1420Ser)
c.3829G>A (p.Gly1277Ser)
n.4503G>A
c.4030G>A (p.Gly1344Ser)
 gnomAD v4
19g.1056112G>CCA402975207ABCA7c.4285G>C (p.Gly1429Arg)
n.4585G>C
c.1770G>C (n.1770G>C)
n.128G>C
c.3871G>C (p.Gly1291Arg)
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.4258G>C (p.Gly1420Arg)
c.3829G>C (p.Gly1277Arg)
n.4503G>C
c.4030G>C (p.Gly1344Arg)
19g.1056112G>TCA402975212ABCA7c.4285G>T (p.Gly1429Cys)
n.4585G>T
c.1770G>T (n.1770G>T)
n.128G>T
c.3871G>T (p.Gly1291Cys)
c.1942G>T (p.Gly648Cys)
c.4258G>T (p.Gly1420Cys)
c.3829G>T (p.Gly1277Cys)
n.4503G>T
c.4030G>T (p.Gly1344Cys)
19g.1056113G>ACA9034435ABCA7c.4286G>A (p.Gly1429Asp)
n.4586G>A
c.1771G>A (n.1771G>A)
n.129G>A
c.3872G>A (p.Gly1291Asp)
c.1943G>A (p.Gly648Asp)
c.4259G>A (p.Gly1420Asp)
c.3830G>A (p.Gly1277Asp)
n.4504G>A
c.4031G>A (p.Gly1344Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056113G>CCA402975217ABCA7c.4286G>C (p.Gly1429Ala)
n.4586G>C
c.1771G>C (n.1771G>C)
n.129G>C
c.3872G>C (p.Gly1291Ala)
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.4259G>C (p.Gly1420Ala)
c.3830G>C (p.Gly1277Ala)
n.4504G>C
c.4031G>C (p.Gly1344Ala)
19g.1056113G=CA2317489374ABCA7c.4286G= (p.Gly1429=)
n.4586G=
c.1771G= (n.1771G=)
n.129G=
c.3872G= (p.Gly1291=)
c.1943G= (p.Gly648=)
c.4259G= (p.Gly1420=)
c.3830G= (p.Gly1277=)
n.4504G=
c.4031G= (p.Gly1344=)
19g.1056113G>TCA402975221ABCA7c.4286G>T (p.Gly1429Val)
n.4586G>T
c.1771G>T (n.1771G>T)
n.129G>T
c.3872G>T (p.Gly1291Val)
c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.4259G>T (p.Gly1420Val)
c.3830G>T (p.Gly1277Val)
n.4504G>T
c.4031G>T (p.Gly1344Val)
 gnomAD v4
19g.1056114C>ACA504888877ABCA7c.4287C>A (p.Gly1429=)
n.4587C>A
c.1772C>A (n.1772C>A)
n.130C>A
c.3873C>A (p.Gly1291=)
c.1944C>A (p.Gly648=)
c.4260C>A (p.Gly1420=)
c.3831C>A (p.Gly1277=)
n.4505C>A
c.4032C>A (p.Gly1344=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056114C=CA2317489375ABCA7c.4287C= (p.Gly1429=)
n.4587C=
c.1772C= (n.1772C=)
n.130C=
c.3873C= (p.Gly1291=)
c.1944C= (p.Gly648=)
c.4260C= (p.Gly1420=)
c.3831C= (p.Gly1277=)
n.4505C=
c.4032C= (p.Gly1344=)
19g.1056114C>GCA504888876ABCA7c.4287C>G (p.Gly1429=)
n.4587C>G
c.1772C>G (n.1772C>G)
n.130C>G
c.3873C>G (p.Gly1291=)
c.1944C>G (p.Gly648=)
c.4260C>G (p.Gly1420=)
c.3831C>G (p.Gly1277=)
n.4505C>G
c.4032C>G (p.Gly1344=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056114C>TCA504888875ABCA7c.4287C>T (p.Gly1429=)
n.4587C>T
c.1772C>T (n.1772C>T)
n.130C>T
c.3873C>T (p.Gly1291=)
c.1944C>T (p.Gly648=)
c.4260C>T (p.Gly1420=)
c.3831C>T (p.Gly1277=)
n.4505C>T
c.4032C>T (p.Gly1344=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched