Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.105601205G>ACA374331520FKTNc.226G>A (p.Asp76Asn)
c.237G>A (n.237G>A)
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9g.105601205G>CCA374331521FKTNc.226G>C (p.Asp76His)
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n.590G>T
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n.349G>T
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n.350A>C
9g.105601206A>GCA374331524FKTNc.227A>G (p.Asp76Gly)
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n.350A>G
9g.105601206A>TCA374331525FKTNc.227A>T (p.Asp76Val)
c.238A>T (n.238A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.252A>T (n.252A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
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n.1276A>T
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n.591A>T
n.441A>T
n.1416A>T
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n.350A>T
 gnomAD v4
9g.105601207T>ACA374331526FKTNc.228T>A (p.Asp76Glu)
c.239T>A (n.239T>A)
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c.159T>A (p.Asp53Glu)
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n.444T>A
n.352T>A
n.592T>A
n.442T>A
n.1417T>A
n.443T>A
n.351T>A
9g.105601207T>CCA466509485FKTNc.228T>C (p.Asp76=)
c.239T>C (n.239T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
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c.253T>C (n.253T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.1277T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.42T>C (p.Asp14=)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.444T>C
n.352T>C
n.592T>C
n.442T>C
n.1417T>C
n.443T>C
n.351T>C
9g.105601207T>GCA374331527FKTNc.228T>G (p.Asp76Glu)
c.239T>G (n.239T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
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n.352T>G
n.592T>G
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n.1417T>G
n.443T>G
n.351T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601207T=CA1870234613FKTNc.228T= (p.Asp76=)
c.239T= (n.239T=)
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9g.105601207_105601298dupCA590046764FKTNc.228_319dup (p.Pro107LeufsTer3)
c.239_330dup (n.239_330dup)
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c.*351_*442dup (n.*351_*442dup)
c.253_344dup (n.253_344dup)
c.*226_*317dup (n.*226_*317dup)
c.*279_*370dup (n.*279_*370dup)
n.1277_1368dup
c.*148_*239dup (n.*148_*239dup)
c.*35_*126dup (n.*35_*126dup)
c.159_250dup (p.Pro84LeufsTer3)
c.42_133dup (p.Pro45LeufsTer3)
c.-287_-196dup (n.-287_-196dup)
n.444_535dup
n.352_443dup
n.592_683dup
n.442_533dup
n.1417_1508dup
n.443_534dup
n.351_442dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601208C>ACA374331530FKTNc.229C>A (p.Pro77Thr)
c.240C>A (n.240C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.254C>A (n.254C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
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c.*149C>A (n.*149C>A)
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c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.445C>A
n.353C>A
n.593C>A
n.443C>A
n.1418C>A
n.444C>A
n.352C>A
 gnomAD v4
9g.105601208C>GCA374331528FKTNc.229C>G (p.Pro77Ala)
c.240C>G (n.240C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.254C>G (n.254C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.1278C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
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c.160C>G (p.Pro54Ala)
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c.-286C>G (n.-286C>G)
n.445C>G
n.353C>G
n.593C>G
n.443C>G
n.1418C>G
n.444C>G
n.352C>G
9g.105601208C>TCA374331529FKTNc.229C>T (p.Pro77Ser)
c.240C>T (n.240C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.254C>T (n.254C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.1278C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.445C>T
n.353C>T
n.593C>T
n.443C>T
n.1418C>T
n.444C>T
n.352C>T
9g.105601209C>ACA374331531FKTNc.230C>A (p.Pro77His)
c.241C>A (n.241C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.255C>A (n.255C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.1279C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.446C>A
n.354C>A
n.594C>A
n.444C>A
n.1419C>A
n.445C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
9g.105601209C>GCA374331532FKTNc.230C>G (p.Pro77Arg)
c.241C>G (n.241C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.255C>G (n.255C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.1279C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.446C>G
n.354C>G
n.594C>G
n.444C>G
n.1419C>G
n.445C>G
n.353C>G
9g.105601209C>TCA374331533FKTNc.230C>T (p.Pro77Leu)
c.241C>T (n.241C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.255C>T (n.255C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.1279C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.446C>T
n.354C>T
n.594C>T
n.444C>T
n.1419C>T
n.445C>T
n.353C>T
9g.105601210T>ACA466509494FKTNc.231T>A (p.Pro77=)
c.242T>A (n.242T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.256T>A (n.256T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.1280T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.162T>A (p.Pro54=)
c.45T>A (p.Pro15=)
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.447T>A
n.355T>A
n.595T>A
n.445T>A
n.1420T>A
n.446T>A
n.354T>A
9g.105601210T>CCA466509495FKTNc.231T>C (p.Pro77=)
c.242T>C (n.242T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.256T>C (n.256T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.1280T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.162T>C (p.Pro54=)
c.45T>C (p.Pro15=)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.447T>C
n.355T>C
n.595T>C
n.445T>C
n.1420T>C
n.446T>C
n.354T>C
9g.105601210T>GCA466509497FKTNc.231T>G (p.Pro77=)
c.242T>G (n.242T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.256T>G (n.256T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.1280T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.162T>G (p.Pro54=)
c.45T>G (p.Pro15=)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.447T>G
n.355T>G
n.595T>G
n.445T>G
n.1420T>G
n.446T>G
n.354T>G
 ClinVar dbSNP
9g.105601211T>ACA374331534FKTNc.232T>A (p.Leu78Met)
c.243T>A (n.243T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.257T>A (n.257T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1281T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
c.46T>A (p.Leu16Met)
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.448T>A
n.356T>A
n.596T>A
n.446T>A
n.1421T>A
n.447T>A
n.355T>A
9g.105601211T>CCA466509501FKTNc.232T>C (p.Leu78=)
c.243T>C (n.243T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.257T>C (n.257T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1281T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
c.46T>C (p.Leu16=)
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.448T>C
n.356T>C
n.596T>C
n.446T>C
n.1421T>C
n.447T>C
n.355T>C
9g.105601211T>GCA374331535FKTNc.232T>G (p.Leu78Val)
c.243T>G (n.243T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.257T>G (n.257T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1281T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.46T>G (p.Leu16Val)
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.448T>G
n.356T>G
n.596T>G
n.446T>G
n.1421T>G
n.447T>G
n.355T>G
 COSMIC
9g.105601212T>ACA374331536FKTNc.233T>A (p.Leu78Ter)
c.244T>A (n.244T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.258T>A (n.258T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.1282T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.47T>A (p.Leu16Ter)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.449T>A
n.357T>A
n.597T>A
n.447T>A
n.1422T>A
n.448T>A
n.356T>A
9g.105601212T>CCA374331537FKTNc.233T>C (p.Leu78Ser)
c.244T>C (n.244T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.258T>C (n.258T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.1282T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.47T>C (p.Leu16Ser)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.449T>C
n.357T>C
n.597T>C
n.447T>C
n.1422T>C
n.448T>C
n.356T>C
9g.105601212T>GCA374331538FKTNc.233T>G (p.Leu78Trp)
c.244T>G (n.244T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.258T>G (n.258T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.1282T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
c.47T>G (p.Leu16Trp)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.449T>G
n.357T>G
n.597T>G
n.447T>G
n.1422T>G
n.448T>G
n.356T>G
9g.105601213G>ACA466509510FKTNc.234G>A (p.Leu78=)
c.245G>A (n.245G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.259G>A (n.259G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.1283G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.450G>A
n.358G>A
n.598G>A
n.448G>A
n.1423G>A
n.449G>A
n.357G>A
9g.105601213G>CCA374331539FKTNc.234G>C (p.Leu78Phe)
c.245G>C (n.245G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.259G>C (n.259G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.1283G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
c.48G>C (p.Leu16Phe)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.450G>C
n.358G>C
n.598G>C
n.448G>C
n.1423G>C
n.449G>C
n.357G>C
 COSMIC COSMIC
9g.105601213G>TCA374331540FKTNc.234G>T (p.Leu78Phe)
c.245G>T (n.245G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.259G>T (n.259G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.1283G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
c.48G>T (p.Leu16Phe)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.450G>T
n.358G>T
n.598G>T
n.448G>T
n.1423G>T
n.449G>T
n.357G>T
 gnomAD v4
9g.105601214A=CA1870234620FKTNc.235A= (p.Ile79=)
c.246A= (n.246A=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.260A= (n.260A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.1284A=
c.*155A= (n.*155A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.49A= (p.Ile17=)
c.-280A= (n.-280A=)
n.451A=
n.359A=
n.599A=
n.449A=
n.1424A=
n.450A=
n.358A=
9g.105601214A>CCA374331541FKTNc.235A>C (p.Ile79Leu)
c.246A>C (n.246A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.260A>C (n.260A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.1284A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.451A>C
n.359A>C
n.599A>C
n.449A>C
n.1424A>C
n.450A>C
n.358A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601214A>GCA374331542FKTNc.235A>G (p.Ile79Val)
c.246A>G (n.246A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.260A>G (n.260A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.1284A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.451A>G
n.359A>G
n.599A>G
n.449A>G
n.1424A>G
n.450A>G
n.358A>G
 ClinVar
9g.105601214A>TCA374331543FKTNc.235A>T (p.Ile79Leu)
c.246A>T (n.246A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.260A>T (n.260A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.1284A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.166A>T (p.Ile56Leu)
c.49A>T (p.Ile17Leu)
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.451A>T
n.359A>T
n.599A>T
n.449A>T
n.1424A>T
n.450A>T
n.358A>T
9g.105601215T>ACA374331545FKTNc.236T>A (p.Ile79Lys)
c.247T>A (n.247T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.261T>A (n.261T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1285T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.167T>A (p.Ile56Lys)
c.50T>A (p.Ile17Lys)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.452T>A
n.360T>A
n.600T>A
n.450T>A
n.1425T>A
n.451T>A
n.359T>A
9g.105601215T>CCA5170359FKTNc.236T>C (p.Ile79Thr)
c.247T>C (n.247T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.261T>C (n.261T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1285T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.452T>C
n.360T>C
n.600T>C
n.450T>C
n.1425T>C
n.451T>C
n.359T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601215T>GCA374331544FKTNc.236T>G (p.Ile79Arg)
c.247T>G (n.247T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.261T>G (n.261T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1285T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.167T>G (p.Ile56Arg)
c.50T>G (p.Ile17Arg)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.452T>G
n.360T>G
n.600T>G
n.450T>G
n.1425T>G
n.451T>G
n.359T>G
9g.105601215T=CA1870234624FKTNc.236T= (p.Ile79=)
c.247T= (n.247T=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.261T= (n.261T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.*287T= (n.*287T=)
n.1285T=
c.*156T= (n.*156T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.167T= (p.Ile56=)
c.50T= (p.Ile17=)
c.-279T= (n.-279T=)
n.452T=
n.360T=
n.600T=
n.450T=
n.1425T=
n.451T=
n.359T=
9g.105601216A>CCA466509516FKTNc.237A>C (p.Ile79=)
c.248A>C (n.248A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.262A>C (n.262A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1286A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.168A>C (p.Ile56=)
c.51A>C (p.Ile17=)
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.453A>C
n.361A>C
n.601A>C
n.451A>C
n.1426A>C
n.452A>C
n.360A>C
9g.105601216A>GCA374331546FKTNc.237A>G (p.Ile79Met)
c.248A>G (n.248A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.262A>G (n.262A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1286A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.168A>G (p.Ile56Met)
c.51A>G (p.Ile17Met)
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.453A>G
n.361A>G
n.601A>G
n.451A>G
n.1426A>G
n.452A>G
n.360A>G
9g.105601216A>TCA466509520FKTNc.237A>T (p.Ile79=)
c.248A>T (n.248A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.262A>T (n.262A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1286A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.168A>T (p.Ile56=)
c.51A>T (p.Ile17=)
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.453A>T
n.361A>T
n.601A>T
n.451A>T
n.1426A>T
n.452A>T
n.360A>T
9g.105601217C>ACA374331547FKTNc.238C>A (p.Leu80Met)
c.249C>A (n.249C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.263C>A (n.263C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1287C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.454C>A
n.362C>A
n.602C>A
n.452C>A
n.1427C>A
n.453C>A
n.361C>A
 gnomAD v4
9g.105601217C=CA1870234627FKTNc.238C= (p.Leu80=)
c.249C= (n.249C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.263C= (n.263C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.1287C=
c.*158C= (n.*158C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.52C= (p.Leu18=)
c.-277C= (n.-277C=)
n.454C=
n.362C=
n.602C=
n.452C=
n.1427C=
n.453C=
n.361C=
9g.105601217C>GCA374331548FKTNc.238C>G (p.Leu80Val)
c.249C>G (n.249C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.263C>G (n.263C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1287C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.454C>G
n.362C>G
n.602C>G
n.452C>G
n.1427C>G
n.453C>G
n.361C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601217C>TCA466509524FKTNc.238C>T (p.Leu80=)
c.249C>T (n.249C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.263C>T (n.263C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1287C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.454C>T
n.362C>T
n.602C>T
n.452C>T
n.1427C>T
n.453C>T
n.361C>T
 ClinVar dbSNP
9g.105601218T>ACA374331549FKTNc.239T>A (p.Leu80Gln)
c.250T>A (n.250T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.264T>A (n.264T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1288T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.455T>A
n.363T>A
n.603T>A
n.453T>A
n.1428T>A
n.454T>A
n.362T>A
9g.105601218T>CCA5170360FKTNc.239T>C (p.Leu80Pro)
c.250T>C (n.250T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.264T>C (n.264T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1288T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.455T>C
n.363T>C
n.603T>C
n.453T>C
n.1428T>C
n.454T>C
n.362T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601218T>GCA374331550FKTNc.239T>G (p.Leu80Arg)
c.250T>G (n.250T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.264T>G (n.264T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1288T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.455T>G
n.363T>G
n.603T>G
n.453T>G
n.1428T>G
n.454T>G
n.362T>G
9g.105601218T=CA1870234633FKTNc.239T= (p.Leu80=)
c.250T= (n.250T=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.264T= (n.264T=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.1288T=
c.*159T= (n.*159T=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.53T= (p.Leu18=)
c.-276T= (n.-276T=)
n.455T=
n.363T=
n.603T=
n.453T=
n.1428T=
n.454T=
n.362T=
9g.105601219G>ACA466509535FKTNc.240G>A (p.Leu80=)
c.251G>A (n.251G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.265G>A (n.265G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1289G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.456G>A
n.364G>A
n.604G>A
n.454G>A
n.1429G>A
n.455G>A
n.363G>A
 gnomAD v4
9g.105601219G>CCA466509531FKTNc.240G>C (p.Leu80=)
c.251G>C (n.251G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.265G>C (n.265G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1289G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.54G>C (p.Leu18=)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.456G>C
n.364G>C
n.604G>C
n.454G>C
n.1429G>C
n.455G>C
n.363G>C
9g.105601219G>TCA466509532FKTNc.240G>T (p.Leu80=)
c.251G>T (n.251G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.265G>T (n.265G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1289G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.54G>T (p.Leu18=)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.456G>T
n.364G>T
n.604G>T
n.454G>T
n.1429G>T
n.455G>T
n.363G>T
9g.105601220G>ACA374331551FKTNc.241G>A (p.Glu81Lys)
c.252G>A (n.252G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.266G>A (n.266G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.1290G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.457G>A
n.365G>A
n.605G>A
n.455G>A
n.1430G>A
n.456G>A
n.364G>A
9g.105601220G>CCA374331552FKTNc.241G>C (p.Glu81Gln)
c.252G>C (n.252G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.266G>C (n.266G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.1290G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.457G>C
n.365G>C
n.605G>C
n.455G>C
n.1430G>C
n.456G>C
n.364G>C
9g.105601220G>TCA374331553FKTNc.241G>T (p.Glu81Ter)
c.252G>T (n.252G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.266G>T (n.266G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.1290G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.457G>T
n.365G>T
n.605G>T
n.455G>T
n.1430G>T
n.456G>T
n.364G>T
9g.105601221A>CCA374331554FKTNc.242A>C (p.Glu81Ala)
c.253A>C (n.253A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.267A>C (n.267A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.1291A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.458A>C
n.366A>C
n.606A>C
n.456A>C
n.1431A>C
n.457A>C
n.365A>C
9g.105601221A>GCA374331555FKTNc.242A>G (p.Glu81Gly)
c.253A>G (n.253A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.267A>G (n.267A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.1291A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.458A>G
n.366A>G
n.606A>G
n.456A>G
n.1431A>G
n.457A>G
n.365A>G
9g.105601221A>TCA374331556FKTNc.242A>T (p.Glu81Val)
c.253A>T (n.253A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.267A>T (n.267A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.1291A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.458A>T
n.366A>T
n.606A>T
n.456A>T
n.1431A>T
n.457A>T
n.365A>T
9g.105601222A>CCA374331557FKTNc.243A>C (p.Glu81Asp)
c.254A>C (n.254A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.268A>C (n.268A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1292A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.459A>C
n.367A>C
n.607A>C
n.457A>C
n.1432A>C
n.458A>C
n.366A>C
9g.105601222A>GCA466509544FKTNc.243A>G (p.Glu81=)
c.254A>G (n.254A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.268A>G (n.268A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.1292A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.174A>G (p.Glu58=)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.459A>G
n.367A>G
n.607A>G
n.457A>G
n.1432A>G
n.458A>G
n.366A>G
9g.105601222A>TCA374331558FKTNc.243A>T (p.Glu81Asp)
c.254A>T (n.254A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.268A>T (n.268A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1292A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.459A>T
n.367A>T
n.607A>T
n.457A>T
n.1432A>T
n.458A>T
n.366A>T
9g.105601223T>ACA374331560FKTNc.244T>A (p.Leu82Met)
c.255T>A (n.255T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.269T>A (n.269T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.1293T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.58T>A (p.Leu20Met)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.460T>A
n.368T>A
n.608T>A
n.458T>A
n.1433T>A
n.459T>A
n.367T>A
9g.105601223T>CCA466509548FKTNc.244T>C (p.Leu82=)
c.255T>C (n.255T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.269T>C (n.269T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.1293T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.175T>C (p.Leu59=)
c.58T>C (p.Leu20=)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.460T>C
n.368T>C
n.608T>C
n.458T>C
n.1433T>C
n.459T>C
n.367T>C
9g.105601223T>GCA374331559FKTNc.244T>G (p.Leu82Val)
c.255T>G (n.255T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.269T>G (n.269T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.1293T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.460T>G
n.368T>G
n.608T>G
n.458T>G
n.1433T>G
n.459T>G
n.367T>G
9g.105601224T>ACA374331561FKTNc.245T>A (p.Leu82Ter)
c.256T>A (n.256T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.270T>A (n.270T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.1294T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.461T>A
n.369T>A
n.609T>A
n.459T>A
n.1434T>A
n.460T>A
n.368T>A
 ClinVar
9g.105601224T>CCA374331562FKTNc.245T>C (p.Leu82Ser)
c.256T>C (n.256T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.270T>C (n.270T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.1294T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.461T>C
n.369T>C
n.609T>C
n.459T>C
n.1434T>C
n.460T>C
n.368T>C
9g.105601224T>GCA374331563FKTNc.245T>G (p.Leu82Trp)
c.256T>G (n.256T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.270T>G (n.270T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.1294T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.59T>G (p.Leu20Trp)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.461T>G
n.369T>G
n.609T>G
n.459T>G
n.1434T>G
n.460T>G
n.368T>G
 gnomAD v4
9g.105601225G>ACA466509554FKTNc.246G>A (p.Leu82=)
c.257G>A (n.257G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.271G>A (n.271G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1295G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.462G>A
n.370G>A
n.610G>A
n.460G>A
n.1435G>A
n.461G>A
n.369G>A
 gnomAD v4
9g.105601225G>CCA374331564FKTNc.246G>C (p.Leu82Phe)
c.257G>C (n.257G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.271G>C (n.271G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1295G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.60G>C (p.Leu20Phe)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.462G>C
n.370G>C
n.610G>C
n.460G>C
n.1435G>C
n.461G>C
n.369G>C
9g.105601225G=CA1870234636FKTNc.246G= (p.Leu82=)
c.257G= (n.257G=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.271G= (n.271G=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.1295G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.177G= (p.Leu59=)
c.60G= (p.Leu20=)
c.-269G= (n.-269G=)
n.462G=
n.370G=
n.610G=
n.460G=
n.1435G=
n.461G=
n.369G=
9g.105601225G>TCA197434744FKTNc.246G>T (p.Leu82Phe)
c.257G>T (n.257G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.271G>T (n.271G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1295G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.60G>T (p.Leu20Phe)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.462G>T
n.370G>T
n.610G>T
n.460G>T
n.1435G>T
n.461G>T
n.369G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.105601226A=CA1870234647FKTNc.247A= (p.Ile83=)
c.258A= (n.258A=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.272A= (n.272A=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*298A= (n.*298A=)
n.1296A=
c.*167A= (n.*167A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.61A= (p.Ile21=)
c.-268A= (n.-268A=)
n.463A=
n.371A=
n.611A=
n.461A=
n.1436A=
n.462A=
n.370A=
9g.105601226A>CCA374331565FKTNc.247A>C (p.Ile83Leu)
c.258A>C (n.258A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.272A>C (n.272A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1296A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.463A>C
n.371A>C
n.611A>C
n.461A>C
n.1436A>C
n.462A>C
n.370A>C
9g.105601226A>GCA5170361FKTNc.247A>G (p.Ile83Val)
c.258A>G (n.258A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.272A>G (n.272A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1296A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.463A>G
n.371A>G
n.611A>G
n.461A>G
n.1436A>G
n.462A>G
n.370A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601226A>TCA374331566FKTNc.247A>T (p.Ile83Phe)
c.258A>T (n.258A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.272A>T (n.272A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1296A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.463A>T
n.371A>T
n.611A>T
n.461A>T
n.1436A>T
n.462A>T
n.370A>T
9g.105601227T>ACA374331567FKTNc.248T>A (p.Ile83Asn)
c.259T>A (n.259T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.273T>A (n.273T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1297T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.464T>A
n.372T>A
n.612T>A
n.462T>A
n.1437T>A
n.463T>A
n.371T>A
9g.105601227T>CCA374331568FKTNc.248T>C (p.Ile83Thr)
c.259T>C (n.259T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.273T>C (n.273T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1297T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.464T>C
n.372T>C
n.612T>C
n.462T>C
n.1437T>C
n.463T>C
n.371T>C
9g.105601227T>GCA374331569FKTNc.248T>G (p.Ile83Ser)
c.259T>G (n.259T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.273T>G (n.273T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1297T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.464T>G
n.372T>G
n.612T>G
n.462T>G
n.1437T>G
n.463T>G
n.371T>G
9g.105601228T>ACA466509564FKTNc.249T>A (p.Ile83=)
c.260T>A (n.260T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.274T>A (n.274T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1298T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.180T>A (p.Ile60=)
c.63T>A (p.Ile21=)
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.465T>A
n.373T>A
n.613T>A
n.463T>A
n.1438T>A
n.464T>A
n.372T>A
9g.105601228T>CCA5170362FKTNc.249T>C (p.Ile83=)
c.260T>C (n.260T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.274T>C (n.274T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1298T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.180T>C (p.Ile60=)
c.63T>C (p.Ile21=)
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.465T>C
n.373T>C
n.613T>C
n.463T>C
n.1438T>C
n.464T>C
n.372T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601228T>GCA374331570FKTNc.249T>G (p.Ile83Met)
c.260T>G (n.260T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.274T>G (n.274T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1298T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.180T>G (p.Ile60Met)
c.63T>G (p.Ile21Met)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.465T>G
n.373T>G
n.613T>G
n.463T>G
n.1438T>G
n.464T>G
n.372T>G
9g.105601228T=CA1870234652FKTNc.249T= (p.Ile83=)
c.260T= (n.260T=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.274T= (n.274T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*300T= (n.*300T=)
n.1298T=
c.*169T= (n.*169T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.180T= (p.Ile60=)
c.63T= (p.Ile21=)
c.-266T= (n.-266T=)
n.465T=
n.373T=
n.613T=
n.463T=
n.1438T=
n.464T=
n.372T=
9g.105601231_105601233delCA2691074745FKTNc.252_254del (p.Asn84del)
c.263_265del (n.263_265del)
c.*114_*116del (n.*114_*116del)
c.*375_*377del (n.*375_*377del)
c.277_279del (n.277_279del)
c.*250_*252del (n.*250_*252del)
c.*303_*305del (n.*303_*305del)
n.1301_1303del
c.*172_*174del (n.*172_*174del)
c.*59_*61del (n.*59_*61del)
c.183_185del (p.Asn61del)
c.66_68del (p.Asn22del)
c.-263_-261del (n.-263_-261del)
n.468_470del
n.376_378del
n.616_618del
n.466_468del
n.1441_1443del
n.467_469del
n.375_377del
 gnomAD v4
9g.105601229A>CCA374331573FKTNc.250A>C (p.Asn84His)
c.261A>C (n.261A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.275A>C (n.275A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1299A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.181A>C (p.Asn61His)
c.64A>C (p.Asn22His)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.466A>C
n.374A>C
n.614A>C
n.464A>C
n.1439A>C
n.465A>C
n.373A>C
9g.105601229A>GCA374331572FKTNc.250A>G (p.Asn84Asp)
c.261A>G (n.261A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.275A>G (n.275A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1299A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.466A>G
n.374A>G
n.614A>G
n.464A>G
n.1439A>G
n.465A>G
n.373A>G
9g.105601229A>TCA374331571FKTNc.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.261A>T (n.261A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.275A>T (n.275A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.1299A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.466A>T
n.374A>T
n.614A>T
n.464A>T
n.1439A>T
n.465A>T
n.373A>T
9g.105601230A>CCA374331574FKTNc.251A>C (p.Asn84Thr)
c.262A>C (n.262A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.276A>C (n.276A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1300A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.-264A>C (n.-264A>C)
n.467A>C
n.375A>C
n.615A>C
n.465A>C
n.1440A>C
n.466A>C
n.374A>C
 gnomAD v4
9g.105601230A>GCA374331575FKTNc.251A>G (p.Asn84Ser)
c.262A>G (n.262A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.276A>G (n.276A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1300A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.467A>G
n.375A>G
n.615A>G
n.465A>G
n.1440A>G
n.466A>G
n.374A>G
 ClinVar
9g.105601230A>TCA374331576FKTNc.251A>T (p.Asn84Ile)
c.262A>T (n.262A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.276A>T (n.276A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1300A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.-264A>T (n.-264A>T)
n.467A>T
n.375A>T
n.615A>T
n.465A>T
n.1440A>T
n.466A>T
n.374A>T
9g.105601231T>ACA374331577FKTNc.252T>A (p.Asn84Lys)
c.263T>A (n.263T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.277T>A (n.277T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.1301T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.183T>A (p.Asn61Lys)
c.66T>A (p.Asn22Lys)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.468T>A
n.376T>A
n.616T>A
n.466T>A
n.1441T>A
n.467T>A
n.375T>A
 COSMIC COSMIC
9g.105601231T>CCA466509574FKTNc.252T>C (p.Asn84=)
c.263T>C (n.263T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.277T>C (n.277T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.1301T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.183T>C (p.Asn61=)
c.66T>C (p.Asn22=)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.468T>C
n.376T>C
n.616T>C
n.466T>C
n.1441T>C
n.467T>C
n.375T>C
 ClinVar
9g.105601231T>GCA374331578FKTNc.252T>G (p.Asn84Lys)
c.263T>G (n.263T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.277T>G (n.277T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.1301T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.183T>G (p.Asn61Lys)
c.66T>G (p.Asn22Lys)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.468T>G
n.376T>G
n.616T>G
n.466T>G
n.1441T>G
n.467T>G
n.375T>G
9g.105601232A>CCA374331579FKTNc.253A>C (p.Lys85Gln)
c.264A>C (n.264A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.278A>C (n.278A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.1302A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.469A>C
n.377A>C
n.617A>C
n.467A>C
n.1442A>C
n.468A>C
n.376A>C
9g.105601232A>GCA374331580FKTNc.253A>G (p.Lys85Glu)
c.264A>G (n.264A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.278A>G (n.278A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.1302A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.-262A>G (n.-262A>G)
n.469A>G
n.377A>G
n.617A>G
n.467A>G
n.1442A>G
n.468A>G
n.376A>G
9g.105601232A>TCA374331581FKTNc.253A>T (p.Lys85Ter)
c.264A>T (n.264A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.278A>T (n.278A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.1302A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.469A>T
n.377A>T
n.617A>T
n.467A>T
n.1442A>T
n.468A>T
n.376A>T
9g.105601233A>CCA374331582FKTNc.254A>C (p.Lys85Thr)
c.265A>C (n.265A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.279A>C (n.279A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.1303A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.470A>C
n.378A>C
n.618A>C
n.468A>C
n.1443A>C
n.469A>C
n.377A>C
9g.105601233A>GCA374331583FKTNc.254A>G (p.Lys85Arg)
c.265A>G (n.265A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.279A>G (n.279A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1303A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.470A>G
n.378A>G
n.618A>G
n.468A>G
n.1443A>G
n.469A>G
n.377A>G
9g.105601233A>TCA374331584FKTNc.254A>T (p.Lys85Met)
c.265A>T (n.265A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.279A>T (n.279A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.1303A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.470A>T
n.378A>T
n.618A>T
n.468A>T
n.1443A>T
n.469A>T
n.377A>T
9g.105601234G>ACA466509584FKTNc.255G>A (p.Lys85=)
c.266G>A (n.266G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.280G>A (n.280G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.1304G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.186G>A (p.Lys62=)
c.69G>A (p.Lys23=)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.471G>A
n.379G>A
n.619G>A
n.469G>A
n.1444G>A
n.470G>A
n.378G>A
9g.105601234G>CCA374331585FKTNc.255G>C (p.Lys85Asn)
c.266G>C (n.266G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.280G>C (n.280G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.1304G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.471G>C
n.379G>C
n.619G>C
n.469G>C
n.1444G>C
n.470G>C
n.378G>C
9g.105601234G>TCA374331586FKTNc.255G>T (p.Lys85Asn)
c.266G>T (n.266G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.280G>T (n.280G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.1304G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.471G>T
n.379G>T
n.619G>T
n.469G>T
n.1444G>T
n.470G>T
n.378G>T
9g.105601235A>CCA374331589FKTNc.256A>C (p.Asn86His)
c.267A>C (n.267A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.281A>C (n.281A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1305A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.472A>C
n.380A>C
n.620A>C
n.470A>C
n.1445A>C
n.471A>C
n.379A>C
9g.105601235A>GCA374331587FKTNc.256A>G (p.Asn86Asp)
c.267A>G (n.267A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.281A>G (n.281A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1305A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.472A>G
n.380A>G
n.620A>G
n.470A>G
n.1445A>G
n.471A>G
n.379A>G
9g.105601235A>TCA374331588FKTNc.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.267A>T (n.267A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.281A>T (n.281A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1305A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.472A>T
n.380A>T
n.620A>T
n.470A>T
n.1445A>T
n.471A>T
n.379A>T
9g.105601235_105601236delCA2740095545FKTNc.256_257del (p.Asn86LeufsTer2)
c.267_268del (n.267_268del)
c.*118_*119del (n.*118_*119del)
c.*379_*380del (n.*379_*380del)
c.281_282del (n.281_282del)
c.*254_*255del (n.*254_*255del)
c.*307_*308del (n.*307_*308del)
n.1305_1306del
c.*176_*177del (n.*176_*177del)
c.*63_*64del (n.*63_*64del)
c.187_188del (p.Asn63LeufsTer2)
c.70_71del (p.Asn24LeufsTer2)
c.-259_-258del (n.-259_-258del)
n.472_473del
n.380_381del
n.620_621del
n.470_471del
n.1445_1446del
n.471_472del
n.379_380del
 ClinVar
9g.105601236A=CA1870234663FKTNc.257A= (p.Asn86=)
c.268A= (n.268A=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.282A= (n.282A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*308A= (n.*308A=)
n.1306A=
c.*177A= (n.*177A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.188A= (p.Asn63=)
c.71A= (p.Asn24=)
c.-258A= (n.-258A=)
n.473A=
n.381A=
n.621A=
n.471A=
n.1446A=
n.472A=
n.380A=
9g.105601236A>CCA374331590FKTNc.257A>C (p.Asn86Thr)
c.268A>C (n.268A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.282A>C (n.282A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.1306A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.473A>C
n.381A>C
n.621A>C
n.471A>C
n.1446A>C
n.472A>C
n.380A>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.105601236A>GCA374331591FKTNc.257A>G (p.Asn86Ser)
c.268A>G (n.268A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.282A>G (n.282A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1306A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.473A>G
n.381A>G
n.621A>G
n.471A>G
n.1446A>G
n.472A>G
n.380A>G
9g.105601236A>TCA374331592FKTNc.257A>T (p.Asn86Ile)
c.268A>T (n.268A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.282A>T (n.282A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.1306A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.473A>T
n.381A>T
n.621A>T
n.471A>T
n.1446A>T
n.472A>T
n.380A>T
 ClinVar dbSNP
9g.105601237C>ACA374331593FKTNc.258C>A (p.Asn86Lys)
c.269C>A (n.269C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.283C>A (n.283C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.1307C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.474C>A
n.382C>A
n.622C>A
n.472C>A
n.1447C>A
n.473C>A
n.381C>A
9g.105601237C=CA1870234671FKTNc.258C= (p.Asn86=)
c.269C= (n.269C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.283C= (n.283C=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.1307C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.189C= (p.Asn63=)
c.72C= (p.Asn24=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.474C=
n.382C=
n.622C=
n.472C=
n.1447C=
n.473C=
n.381C=
9g.105601237C>GCA374331594FKTNc.258C>G (p.Asn86Lys)
c.269C>G (n.269C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.283C>G (n.283C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.1307C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.474C>G
n.382C>G
n.622C>G
n.472C>G
n.1447C>G
n.473C>G
n.381C>G
9g.105601237C>TCA466509596FKTNc.258C>T (p.Asn86=)
c.269C>T (n.269C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.283C>T (n.283C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.1307C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.189C>T (p.Asn63=)
c.72C>T (p.Asn24=)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.474C>T
n.382C>T
n.622C>T
n.472C>T
n.1447C>T
n.473C>T
n.381C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601238T>ACA374331595FKTNc.259T>A (p.Phe87Ile)
c.270T>A (n.270T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.284T>A (n.284T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1308T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.475T>A
n.383T>A
n.623T>A
n.473T>A
n.1448T>A
n.474T>A
n.382T>A
9g.105601238T>CCA374331596FKTNc.259T>C (p.Phe87Leu)
c.270T>C (n.270T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.284T>C (n.284T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.1308T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.475T>C
n.383T>C
n.623T>C
n.473T>C
n.1448T>C
n.474T>C
n.382T>C
9g.105601238T>GCA374331597FKTNc.259T>G (p.Phe87Val)
c.270T>G (n.270T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.284T>G (n.284T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.1308T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.475T>G
n.383T>G
n.623T>G
n.473T>G
n.1448T>G
n.474T>G
n.382T>G
9g.105601239T>ACA374331598FKTNc.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.271T>A (n.271T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.285T>A (n.285T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.1309T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.476T>A
n.384T>A
n.624T>A
n.474T>A
n.1449T>A
n.475T>A
n.383T>A
9g.105601239T>CCA374331599FKTNc.260T>C (p.Phe87Ser)
c.271T>C (n.271T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.285T>C (n.285T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.1309T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.476T>C
n.384T>C
n.624T>C
n.474T>C
n.1449T>C
n.475T>C
n.383T>C
9g.105601239T>GCA374331600FKTNc.260T>G (p.Phe87Cys)
c.271T>G (n.271T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.285T>G (n.285T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.1309T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.476T>G
n.384T>G
n.624T>G
n.474T>G
n.1449T>G
n.475T>G
n.383T>G
 gnomAD v4
9g.105601240T>ACA374331601FKTNc.261T>A (p.Phe87Leu)
c.272T>A (n.272T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.286T>A (n.286T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.1310T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.477T>A
n.385T>A
n.625T>A
n.475T>A
n.1450T>A
n.476T>A
n.384T>A
9g.105601240T>CCA466509606FKTNc.261T>C (p.Phe87=)
c.272T>C (n.272T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.286T>C (n.286T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1310T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.192T>C (p.Phe64=)
c.75T>C (p.Phe25=)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.477T>C
n.385T>C
n.625T>C
n.475T>C
n.1450T>C
n.476T>C
n.384T>C
9g.105601240T>GCA374331602FKTNc.261T>G (p.Phe87Leu)
c.272T>G (n.272T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.286T>G (n.286T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.1310T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.477T>G
n.385T>G
n.625T>G
n.475T>G
n.1450T>G
n.476T>G
n.384T>G
9g.105601241G>ACA374331604FKTNc.262G>A (p.Glu88Lys)
c.273G>A (n.273G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.287G>A (n.287G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.1311G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.478G>A
n.386G>A
n.626G>A
n.476G>A
n.1451G>A
n.477G>A
n.385G>A
9g.105601241G>CCA374331605FKTNc.262G>C (p.Glu88Gln)
c.273G>C (n.273G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.287G>C (n.287G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.1311G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.478G>C
n.386G>C
n.626G>C
n.476G>C
n.1451G>C
n.477G>C
n.385G>C
 ClinVar
9g.105601241G>TCA374331603FKTNc.262G>T (p.Glu88Ter)
c.273G>T (n.273G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.287G>T (n.287G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.1311G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.478G>T
n.386G>T
n.626G>T
n.476G>T
n.1451G>T
n.477G>T
n.385G>T
 gnomAD v4
9g.105601242A>CCA374331606FKTNc.263A>C (p.Glu88Ala)
c.274A>C (n.274A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.288A>C (n.288A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.1312A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.479A>C
n.387A>C
n.627A>C
n.477A>C
n.1452A>C
n.478A>C
n.386A>C
9g.105601242A>GCA374331607FKTNc.263A>G (p.Glu88Gly)
c.274A>G (n.274A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.288A>G (n.288A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.1312A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.479A>G
n.387A>G
n.627A>G
n.477A>G
n.1452A>G
n.478A>G
n.386A>G
9g.105601242A>TCA374331608FKTNc.263A>T (p.Glu88Val)
c.274A>T (n.274A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.288A>T (n.288A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.1312A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.479A>T
n.387A>T
n.627A>T
n.477A>T
n.1452A>T
n.478A>T
n.386A>T
9g.105601243A>CCA374331609FKTNc.264A>C (p.Glu88Asp)
c.275A>C (n.275A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.289A>C (n.289A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1313A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.480A>C
n.388A>C
n.628A>C
n.478A>C
n.1453A>C
n.479A>C
n.387A>C
 gnomAD v4
9g.105601243A>GCA466509615FKTNc.264A>G (p.Glu88=)
c.275A>G (n.275A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.289A>G (n.289A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1313A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.78A>G (p.Glu26=)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.480A>G
n.388A>G
n.628A>G
n.478A>G
n.1453A>G
n.479A>G
n.387A>G
 ClinVar dbSNP
9g.105601243A>TCA374331610FKTNc.264A>T (p.Glu88Asp)
c.275A>T (n.275A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.289A>T (n.289A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1313A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.480A>T
n.388A>T
n.628A>T
n.478A>T
n.1453A>T
n.479A>T
n.387A>T
9g.105601244C>ACA374331611FKTNc.265C>A (p.Gln89Lys)
c.276C>A (n.276C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.290C>A (n.290C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.1314C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.481C>A
n.389C>A
n.629C>A
n.479C>A
n.1454C>A
n.480C>A
n.388C>A
9g.105601244C>GCA374331612FKTNc.265C>G (p.Gln89Glu)
c.276C>G (n.276C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.290C>G (n.290C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.1314C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.481C>G
n.389C>G
n.629C>G
n.479C>G
n.1454C>G
n.480C>G
n.388C>G
9g.105601244C>TCA374331613FKTNc.265C>T (p.Gln89Ter)
c.276C>T (n.276C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.290C>T (n.290C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.1314C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.481C>T
n.389C>T
n.629C>T
n.479C>T
n.1454C>T
n.480C>T
n.388C>T
9g.105601245A=CA1870234675FKTNc.266A= (p.Gln89=)
c.277A= (n.277A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.291A= (n.291A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*317A= (n.*317A=)
n.1315A=
c.*186A= (n.*186A=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.197A= (p.Gln66=)
c.80A= (p.Gln27=)
c.-249A= (n.-249A=)
n.482A=
n.390A=
n.630A=
n.480A=
n.1455A=
n.481A=
n.389A=
9g.105601245A>CCA374331614FKTNc.266A>C (p.Gln89Pro)
c.277A>C (n.277A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.291A>C (n.291A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.1315A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.482A>C
n.390A>C
n.630A>C
n.480A>C
n.1455A>C
n.481A>C
n.389A>C
9g.105601245A>GCA374331615FKTNc.266A>G (p.Gln89Arg)
c.277A>G (n.277A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.291A>G (n.291A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.1315A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.482A>G
n.390A>G
n.630A>G
n.480A>G
n.1455A>G
n.481A>G
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601245A>TCA374331616FKTNc.266A>T (p.Gln89Leu)
c.277A>T (n.277A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.291A>T (n.291A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.1315A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.482A>T
n.390A>T
n.630A>T
n.480A>T
n.1455A>T
n.481A>T
n.389A>T
9g.105601246A>CCA374331617FKTNc.267A>C (p.Gln89His)
c.278A>C (n.278A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.292A>C (n.292A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.1316A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.198A>C (p.Gln66His)
c.81A>C (p.Gln27His)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.483A>C
n.391A>C
n.631A>C
n.481A>C
n.1456A>C
n.482A>C
n.390A>C
9g.105601246A>GCA466509626FKTNc.267A>G (p.Gln89=)
c.278A>G (n.278A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.292A>G (n.292A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.1316A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.198A>G (p.Gln66=)
c.81A>G (p.Gln27=)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.483A>G
n.391A>G
n.631A>G
n.481A>G
n.1456A>G
n.482A>G
n.390A>G
9g.105601246A>TCA374331618FKTNc.267A>T (p.Gln89His)
c.278A>T (n.278A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.292A>T (n.292A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.1316A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.198A>T (p.Gln66His)
c.81A>T (p.Gln27His)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.483A>T
n.391A>T
n.631A>T
n.481A>T
n.1456A>T
n.482A>T
n.390A>T
9g.105601247G>ACA374331621FKTNc.268G>A (p.Val90Ile)
c.279G>A (n.279G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.293G>A (n.293G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.1317G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.484G>A
n.392G>A
n.632G>A
n.482G>A
n.1457G>A
n.483G>A
n.391G>A
 gnomAD v4
9g.105601247G>CCA374331620FKTNc.268G>C (p.Val90Leu)
c.279G>C (n.279G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.293G>C (n.293G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.1317G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.484G>C
n.392G>C
n.632G>C
n.482G>C
n.1457G>C
n.483G>C
n.391G>C
9g.105601247G>TCA374331619FKTNc.268G>T (p.Val90Phe)
c.279G>T (n.279G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.293G>T (n.293G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.1317G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.82G>T (p.Val28Phe)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.484G>T
n.392G>T
n.632G>T
n.482G>T
n.1457G>T
n.483G>T
n.391G>T
 COSMIC COSMIC
9g.105601248T>ACA374331622FKTNc.269T>A (p.Val90Asp)
c.280T>A (n.280T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.294T>A (n.294T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.1318T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.83T>A (p.Val28Asp)
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.485T>A
n.393T>A
n.633T>A
n.483T>A
n.1458T>A
n.484T>A
n.392T>A
9g.105601248T>CCA374331623FKTNc.269T>C (p.Val90Ala)
c.280T>C (n.280T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.294T>C (n.294T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.1318T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.485T>C
n.393T>C
n.633T>C
n.483T>C
n.1458T>C
n.484T>C
n.392T>C
9g.105601248T>GCA374331624FKTNc.269T>G (p.Val90Gly)
c.280T>G (n.280T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.294T>G (n.294T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.1318T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.485T>G
n.393T>G
n.633T>G
n.483T>G
n.1458T>G
n.484T>G
n.392T>G
9g.105601249C>ACA466509635FKTNc.270C>A (p.Val90=)
c.281C>A (n.281C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.295C>A (n.295C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.1319C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.201C>A (p.Val67=)
c.84C>A (p.Val28=)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.486C>A
n.394C>A
n.634C>A
n.484C>A
n.1459C>A
n.485C>A
n.393C>A
 gnomAD v4
9g.105601249C>GCA466509637FKTNc.270C>G (p.Val90=)
c.281C>G (n.281C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.295C>G (n.295C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.1319C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.201C>G (p.Val67=)
c.84C>G (p.Val28=)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.486C>G
n.394C>G
n.634C>G
n.484C>G
n.1459C>G
n.485C>G
n.393C>G
9g.105601249C>TCA466509639FKTNc.270C>T (p.Val90=)
c.281C>T (n.281C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.295C>T (n.295C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.1319C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.201C>T (p.Val67=)
c.84C>T (p.Val28=)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.486C>T
n.394C>T
n.634C>T
n.484C>T
n.1459C>T
n.485C>T
n.393C>T
9g.105601250A=CA1870234679FKTNc.271A= (p.Lys91=)
c.282A= (n.282A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.296A= (n.296A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.*322A= (n.*322A=)
n.1320A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.202A= (p.Lys68=)
c.85A= (p.Lys29=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.487A=
n.395A=
n.635A=
n.485A=
n.1460A=
n.486A=
n.394A=
9g.105601250A>CCA374331625FKTNc.271A>C (p.Lys91Gln)
c.282A>C (n.282A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.296A>C (n.296A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.1320A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.487A>C
n.395A>C
n.635A>C
n.485A>C
n.1460A>C
n.486A>C
n.394A>C
9g.105601250A>GCA374331626FKTNc.271A>G (p.Lys91Glu)
c.282A>G (n.282A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.296A>G (n.296A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.1320A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.487A>G
n.395A>G
n.635A>G
n.485A>G
n.1460A>G
n.486A>G
n.394A>G
 dbSNP
9g.105601250A>TCA374331627FKTNc.271A>T (p.Lys91Ter)
c.282A>T (n.282A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.296A>T (n.296A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.1320A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.487A>T
n.395A>T
n.635A>T
n.485A>T
n.1460A>T
n.486A>T
n.394A>T
9g.105601251A>CCA374331628FKTNc.272A>C (p.Lys91Thr)
c.283A>C (n.283A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.297A>C (n.297A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1321A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.488A>C
n.396A>C
n.636A>C
n.486A>C
n.1461A>C
n.487A>C
n.395A>C
9g.105601251A>GCA374331629FKTNc.272A>G (p.Lys91Arg)
c.283A>G (n.283A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.297A>G (n.297A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1321A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.488A>G
n.396A>G
n.636A>G
n.486A>G
n.1461A>G
n.487A>G
n.395A>G
 gnomAD v4
9g.105601251A>TCA374331630FKTNc.272A>T (p.Lys91Ile)
c.283A>T (n.283A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.297A>T (n.297A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1321A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.488A>T
n.396A>T
n.636A>T
n.486A>T
n.1461A>T
n.487A>T
n.395A>T
9g.105601252A>CCA374331631FKTNc.273A>C (p.Lys91Asn)
c.284A>C (n.284A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.298A>C (n.298A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.1322A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.489A>C
n.397A>C
n.637A>C
n.487A>C
n.1462A>C
n.488A>C
n.396A>C
9g.105601252A>GCA466509649FKTNc.273A>G (p.Lys91=)
c.284A>G (n.284A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.298A>G (n.298A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.1322A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.87A>G (p.Lys29=)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.489A>G
n.397A>G
n.637A>G
n.487A>G
n.1462A>G
n.488A>G
n.396A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.105601252A>TCA374331632FKTNc.273A>T (p.Lys91Asn)
c.284A>T (n.284A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.298A>T (n.298A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.1322A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.489A>T
n.397A>T
n.637A>T
n.487A>T
n.1462A>T
n.488A>T
n.396A>T
9g.105601253A>CCA374331633FKTNc.274A>C (p.Asn92His)
c.285A>C (n.285A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.299A>C (n.299A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.1323A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.490A>C
n.398A>C
n.638A>C
n.488A>C
n.1463A>C
n.489A>C
n.397A>C
9g.105601253A>GCA374331634FKTNc.274A>G (p.Asn92Asp)
c.285A>G (n.285A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.299A>G (n.299A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.1323A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.490A>G
n.398A>G
n.638A>G
n.488A>G
n.1463A>G
n.489A>G
n.397A>G
9g.105601253A>TCA374331635FKTNc.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.285A>T (n.285A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.299A>T (n.299A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.1323A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.490A>T
n.398A>T
n.638A>T
n.488A>T
n.1463A>T
n.489A>T
n.397A>T
9g.105601253_105601254insGGCA2541070207FKTNc.274_275insGG (p.Asn92ArgfsTer?)
c.285_286insGG (n.285_286insGG)
c.*136_*137insGG (n.*136_*137insGG)
c.*397_*398insGG (n.*397_*398insGG)
c.299_300insGG (n.299_300insGG)
c.*272_*273insGG (n.*272_*273insGG)
c.*325_*326insGG (n.*325_*326insGG)
n.1323_1324insGG
c.*194_*195insGG (n.*194_*195insGG)
c.*81_*82insGG (n.*81_*82insGG)
c.205_206insGG (p.Asn69ArgfsTer?)
c.88_89insGG (p.Asn30ArgfsTer?)
c.-241_-240insGG (n.-241_-240insGG)
n.490_491insGG
n.398_399insGG
n.638_639insGG
n.488_489insGG
n.1463_1464insGG
n.489_490insGG
n.397_398insGG
9g.105601254A>CCA374331638FKTNc.275A>C (p.Asn92Thr)
c.286A>C (n.286A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.300A>C (n.300A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.1324A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.491A>C
n.399A>C
n.639A>C
n.489A>C
n.1464A>C
n.490A>C
n.398A>C
9g.105601254A>GCA374331637FKTNc.275A>G (p.Asn92Ser)
c.286A>G (n.286A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.300A>G (n.300A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.1324A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.491A>G
n.399A>G
n.639A>G
n.489A>G
n.1464A>G
n.490A>G
n.398A>G
9g.105601254A>TCA374331636FKTNc.275A>T (p.Asn92Ile)
c.286A>T (n.286A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.300A>T (n.300A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.1324A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.491A>T
n.399A>T
n.639A>T
n.489A>T
n.1464A>T
n.490A>T
n.398A>T
9g.105601255T>ACA374331639FKTNc.276T>A (p.Asn92Lys)
c.287T>A (n.287T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.301T>A (n.301T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.1325T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.207T>A (p.Asn69Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.492T>A
n.400T>A
n.640T>A
n.490T>A
n.1465T>A
n.491T>A
n.399T>A
9g.105601255T>CCA466509659FKTNc.276T>C (p.Asn92=)
c.287T>C (n.287T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.301T>C (n.301T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.1325T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.207T>C (p.Asn69=)
c.90T>C (p.Asn30=)
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.492T>C
n.400T>C
n.640T>C
n.490T>C
n.1465T>C
n.491T>C
n.399T>C
 ClinVar
9g.105601255T>GCA374331640FKTNc.276T>G (p.Asn92Lys)
c.287T>G (n.287T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.301T>G (n.301T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.1325T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.207T>G (p.Asn69Lys)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.492T>G
n.400T>G
n.640T>G
n.490T>G
n.1465T>G
n.491T>G
n.399T>G
9g.105601256A=CA1870234683FKTNc.277A= (p.Thr93=)
c.288A= (n.288A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.302A= (n.302A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.*328A= (n.*328A=)
n.1326A=
c.*197A= (n.*197A=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.208A= (p.Thr70=)
c.91A= (p.Thr31=)
c.-238A= (n.-238A=)
n.493A=
n.401A=
n.641A=
n.491A=
n.1466A=
n.492A=
n.400A=
9g.105601256A>CCA374331641FKTNc.277A>C (p.Thr93Pro)
c.288A>C (n.288A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.302A>C (n.302A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.1326A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.493A>C
n.401A>C
n.641A>C
n.491A>C
n.1466A>C
n.492A>C
n.400A>C
9g.105601256A>GCA10632118FKTNc.277A>G (p.Thr93Ala)
c.288A>G (n.288A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.302A>G (n.302A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.1326A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.493A>G
n.401A>G
n.641A>G
n.491A>G
n.1466A>G
n.492A>G
n.400A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601256A>TCA374331642FKTNc.277A>T (p.Thr93Ser)
c.288A>T (n.288A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.302A>T (n.302A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.1326A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.493A>T
n.401A>T
n.641A>T
n.491A>T
n.1466A>T
n.492A>T
n.400A>T
9g.105601257C>ACA374331645FKTNc.278C>A (p.Thr93Asn)
c.289C>A (n.289C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.303C>A (n.303C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.1327C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.494C>A
n.402C>A
n.642C>A
n.492C>A
n.1467C>A
n.493C>A
n.401C>A
9g.105601257C=CA1870234688FKTNc.278C= (p.Thr93=)
c.289C= (n.289C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.303C= (n.303C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.1327C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.209C= (p.Thr70=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.494C=
n.402C=
n.642C=
n.492C=
n.1467C=
n.493C=
n.401C=
9g.105601257C>GCA374331644FKTNc.278C>G (p.Thr93Ser)
c.289C>G (n.289C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.303C>G (n.303C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.1327C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.494C>G
n.402C>G
n.642C>G
n.492C>G
n.1467C>G
n.493C>G
n.401C>G
9g.105601257C>TCA374331643FKTNc.278C>T (p.Thr93Ile)
c.289C>T (n.289C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.303C>T (n.303C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.1327C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.494C>T
n.402C>T
n.642C>T
n.492C>T
n.1467C>T
n.493C>T
n.401C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601258T>ACA466509669FKTNc.279T>A (p.Thr93=)
c.290T>A (n.290T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.304T>A (n.304T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1328T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.210T>A (p.Thr70=)
c.93T>A (p.Thr31=)
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.495T>A
n.403T>A
n.643T>A
n.493T>A
n.1468T>A
n.494T>A
n.402T>A
9g.105601258T>CCA466509671FKTNc.279T>C (p.Thr93=)
c.290T>C (n.290T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.304T>C (n.304T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1328T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.210T>C (p.Thr70=)
c.93T>C (p.Thr31=)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.495T>C
n.403T>C
n.643T>C
n.493T>C
n.1468T>C
n.494T>C
n.402T>C
9g.105601258T>GCA466509673FKTNc.279T>G (p.Thr93=)
c.290T>G (n.290T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.304T>G (n.304T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1328T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.210T>G (p.Thr70=)
c.93T>G (p.Thr31=)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.495T>G
n.403T>G
n.643T>G
n.493T>G
n.1468T>G
n.494T>G
n.402T>G
9g.105601259T>ACA374331646FKTNc.280T>A (p.Ser94Thr)
c.291T>A (n.291T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.305T>A (n.305T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1329T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.496T>A
n.404T>A
n.644T>A
n.494T>A
n.1469T>A
n.495T>A
n.403T>A
9g.105601259T>CCA374331647FKTNc.280T>C (p.Ser94Pro)
c.291T>C (n.291T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.305T>C (n.305T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1329T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.496T>C
n.404T>C
n.644T>C
n.494T>C
n.1469T>C
n.495T>C
n.403T>C
9g.105601259T>GCA374331648FKTNc.280T>G (p.Ser94Ala)
c.291T>G (n.291T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.305T>G (n.305T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1329T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.496T>G
n.404T>G
n.644T>G
n.494T>G
n.1469T>G
n.495T>G
n.403T>G
9g.105601260C>ACA374331649FKTNc.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.292C>A (n.292C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.306C>A (n.306C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.1330C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.497C>A
n.405C>A
n.645C>A
n.495C>A
n.1470C>A
n.496C>A
n.404C>A
9g.105601260C=CA1870234693FKTNc.281C= (p.Ser94=)
c.292C= (n.292C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.306C= (n.306C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.1330C=
c.*201C= (n.*201C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.95C= (p.Ser32=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.497C=
n.405C=
n.645C=
n.495C=
n.1470C=
n.496C=
n.404C=
9g.105601260C>GCA374331650FKTNc.281C>G (p.Ser94Cys)
c.292C>G (n.292C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.306C>G (n.306C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.1330C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.497C>G
n.405C>G
n.645C>G
n.495C>G
n.1470C>G
n.496C>G
n.404C>G
9g.105601260C>TCA374331651FKTNc.281C>T (p.Ser94Phe)
c.292C>T (n.292C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.306C>T (n.306C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.1330C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.497C>T
n.405C>T
n.645C>T
n.495C>T
n.1470C>T
n.496C>T
n.404C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601261T>ACA466509685FKTNc.282T>A (p.Ser94=)
c.293T>A (n.293T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.307T>A (n.307T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.1331T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.213T>A (p.Ser71=)
c.96T>A (p.Ser32=)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.498T>A
n.406T>A
n.646T>A
n.496T>A
n.1471T>A
n.497T>A
n.405T>A
9g.105601261T>CCA466509683FKTNc.282T>C (p.Ser94=)
c.293T>C (n.293T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.307T>C (n.307T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.1331T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.213T>C (p.Ser71=)
c.96T>C (p.Ser32=)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.498T>C
n.406T>C
n.646T>C
n.496T>C
n.1471T>C
n.497T>C
n.405T>C
 gnomAD v4
9g.105601261T>GCA466509681FKTNc.282T>G (p.Ser94=)
c.293T>G (n.293T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.307T>G (n.307T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.1331T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.213T>G (p.Ser71=)
c.96T>G (p.Ser32=)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.498T>G
n.406T>G
n.646T>G
n.496T>G
n.1471T>G
n.497T>G
n.405T>G
9g.105601262C>ACA374331654FKTNc.283C>A (p.His95Asn)
c.294C>A (n.294C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.308C>A (n.308C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1332C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.214C>A (p.His72Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.499C>A
n.407C>A
n.647C>A
n.497C>A
n.1472C>A
n.498C>A
n.406C>A
9g.105601262C>GCA374331652FKTNc.283C>G (p.His95Asp)
c.294C>G (n.294C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.308C>G (n.308C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.1332C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.214C>G (p.His72Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.499C>G
n.407C>G
n.647C>G
n.497C>G
n.1472C>G
n.498C>G
n.406C>G
9g.105601262C>TCA374331653FKTNc.283C>T (p.His95Tyr)
c.294C>T (n.294C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.308C>T (n.308C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1332C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.499C>T
n.407C>T
n.647C>T
n.497C>T
n.1472C>T
n.498C>T
n.406C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.105601263A=CA1870234699FKTNc.284A= (p.His95=)
c.295A= (n.295A=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.309A= (n.309A=)
c.*282A= (n.*282A=)
c.*335A= (n.*335A=)
n.1333A=
c.*204A= (n.*204A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.215A= (p.His72=)
c.98A= (p.His33=)
c.-210A= (n.-210A=)
c.-231A= (n.-231A=)
n.500A=
n.408A=
n.648A=
n.498A=
n.1473A=
n.499A=
n.407A=
9g.105601263A>CCA374331655FKTNc.284A>C (p.His95Pro)
c.295A>C (n.295A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.309A>C (n.309A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.1333A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.215A>C (p.His72Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.500A>C
n.408A>C
n.648A>C
n.498A>C
n.1473A>C
n.499A>C
n.407A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601263A>GCA374331656FKTNc.284A>G (p.His95Arg)
c.295A>G (n.295A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.309A>G (n.309A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.1333A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.215A>G (p.His72Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.500A>G
n.408A>G
n.648A>G
n.498A>G
n.1473A>G
n.499A>G
n.407A>G
 dbSNP
9g.105601263A>TCA374331657FKTNc.284A>T (p.His95Leu)
c.295A>T (n.295A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.309A>T (n.309A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.1333A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.215A>T (p.His72Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.500A>T
n.408A>T
n.648A>T
n.498A>T
n.1473A>T
n.499A>T
n.407A>T
9g.105601264T>ACA374331658FKTNc.285T>A (p.His95Gln)
c.296T>A (n.296T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.310T>A (n.310T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.1334T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.216T>A (p.His72Gln)
c.99T>A (p.His33Gln)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.501T>A
n.409T>A
n.649T>A
n.499T>A
n.1474T>A
n.500T>A
n.408T>A
9g.105601264T>CCA5170363FKTNc.285T>C (p.His95=)
c.296T>C (n.296T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.310T>C (n.310T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.1334T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.216T>C (p.His72=)
c.99T>C (p.His33=)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.501T>C
n.409T>C
n.649T>C
n.499T>C
n.1474T>C
n.500T>C
n.408T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601264T>GCA374331659FKTNc.285T>G (p.His95Gln)
c.296T>G (n.296T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.310T>G (n.310T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
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n.1334T>G
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c.216T>G (p.His72Gln)
c.99T>G (p.His33Gln)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.501T>G
n.409T>G
n.649T>G
n.499T>G
n.1474T>G
n.500T>G
n.408T>G
9g.105601264T=CA1870234707FKTNc.285T= (p.His95=)
c.296T= (n.296T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.310T= (n.310T=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.*336T= (n.*336T=)
n.1334T=
c.*205T= (n.*205T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.216T= (p.His72=)
c.99T= (p.His33=)
c.-209T= (n.-209T=)
c.-230T= (n.-230T=)
n.501T=
n.409T=
n.649T=
n.499T=
n.1474T=
n.500T=
n.408T=
9g.105601265G>ACA374331660FKTNc.286G>A (p.Gly96Ser)
c.297G>A (n.297G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.311G>A (n.311G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.1335G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.502G>A
n.410G>A
n.650G>A
n.500G>A
n.1475G>A
n.501G>A
n.409G>A
9g.105601265G>CCA374331661FKTNc.286G>C (p.Gly96Arg)
c.297G>C (n.297G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.311G>C (n.311G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.1335G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.502G>C
n.410G>C
n.650G>C
n.500G>C
n.1475G>C
n.501G>C
n.409G>C
9g.105601265G>TCA374331662FKTNc.286G>T (p.Gly96Cys)
c.297G>T (n.297G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.311G>T (n.311G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.1335G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.502G>T
n.410G>T
n.650G>T
n.500G>T
n.1475G>T
n.501G>T
n.409G>T
9g.105601266G>ACA374331663FKTNc.287G>A (p.Gly96Asp)
c.298G>A (n.298G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.312G>A (n.312G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1336G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.503G>A
n.411G>A
n.651G>A
n.501G>A
n.1476G>A
n.502G>A
n.410G>A
9g.105601266G>CCA374331664FKTNc.287G>C (p.Gly96Ala)
c.298G>C (n.298G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.312G>C (n.312G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1336G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.503G>C
n.411G>C
n.651G>C
n.501G>C
n.1476G>C
n.502G>C
n.410G>C
9g.105601266G=CA1870234718FKTNc.287G= (p.Gly96=)
c.298G= (n.298G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.312G= (n.312G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.1336G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.503G=
n.411G=
n.651G=
n.501G=
n.1476G=
n.502G=
n.410G=
9g.105601266G>TCA374331665FKTNc.287G>T (p.Gly96Val)
c.298G>T (n.298G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.312G>T (n.312G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1336G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.503G>T
n.411G>T
n.651G>T
n.501G>T
n.1476G>T
n.502G>T
n.410G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601267C>ACA466509700FKTNc.288C>A (p.Gly96=)
c.299C>A (n.299C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.313C>A (n.313C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.1337C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.504C>A
n.412C>A
n.652C>A
n.502C>A
n.1477C>A
n.503C>A
n.411C>A
9g.105601267C>GCA466509702FKTNc.288C>G (p.Gly96=)
c.299C>G (n.299C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.313C>G (n.313C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.1337C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.504C>G
n.412C>G
n.652C>G
n.502C>G
n.1477C>G
n.503C>G
n.411C>G
9g.105601267C>TCA466509703FKTNc.288C>T (p.Gly96=)
c.299C>T (n.299C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.313C>T (n.313C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.1337C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.504C>T
n.412C>T
n.652C>T
n.502C>T
n.1477C>T
n.503C>T
n.411C>T
9g.105601268T>ACA374331666FKTNc.289T>A (p.Ser97Thr)
c.300T>A (n.300T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.314T>A (n.314T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.1338T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.505T>A
n.413T>A
n.653T>A
n.503T>A
n.1478T>A
n.504T>A
n.412T>A
9g.105601268T>CCA374331668FKTNc.289T>C (p.Ser97Pro)
c.300T>C (n.300T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.314T>C (n.314T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1338T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.505T>C
n.413T>C
n.653T>C
n.503T>C
n.1478T>C
n.504T>C
n.412T>C
 gnomAD v4
9g.105601268T>GCA374331667FKTNc.289T>G (p.Ser97Ala)
c.300T>G (n.300T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.314T>G (n.314T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1338T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.505T>G
n.413T>G
n.653T>G
n.503T>G
n.1478T>G
n.504T>G
n.412T>G
9g.105601269C>ACA374331669FKTNc.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.301C>A (n.301C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.315C>A (n.315C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1339C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.506C>A
n.414C>A
n.654C>A
n.504C>A
n.1479C>A
n.505C>A
n.413C>A
9g.105601269C=CA1870234733FKTNc.290C= (p.Ser97=)
c.301C= (n.301C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.315C= (n.315C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.1339C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.104C= (p.Ser35=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.506C=
n.414C=
n.654C=
n.504C=
n.1479C=
n.505C=
n.413C=
9g.105601269C>GCA374331671FKTNc.290C>G (p.Ser97Cys)
c.301C>G (n.301C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.315C>G (n.315C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1339C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.506C>G
n.414C>G
n.654C>G
n.504C>G
n.1479C>G
n.505C>G
n.413C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601269C>TCA374331670FKTNc.290C>T (p.Ser97Phe)
c.301C>T (n.301C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.315C>T (n.315C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1339C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.506C>T
n.414C>T
n.654C>T
n.504C>T
n.1479C>T
n.505C>T
n.413C>T
9g.105601270T>ACA466509709FKTNc.291T>A (p.Ser97=)
c.302T>A (n.302T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.316T>A (n.316T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.1340T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.222T>A (p.Ser74=)
c.105T>A (p.Ser35=)
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.507T>A
n.415T>A
n.655T>A
n.505T>A
n.1480T>A
n.506T>A
n.414T>A
 gnomAD v4
9g.105601270T>CCA466509711FKTNc.291T>C (p.Ser97=)
c.302T>C (n.302T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.316T>C (n.316T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1340T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.105T>C (p.Ser35=)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.507T>C
n.415T>C
n.655T>C
n.505T>C
n.1480T>C
n.506T>C
n.414T>C
 ClinVar dbSNP
9g.105601270T>GCA466509713FKTNc.291T>G (p.Ser97=)
c.302T>G (n.302T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.316T>G (n.316T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.1340T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.222T>G (p.Ser74=)
c.105T>G (p.Ser35=)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.507T>G
n.415T>G
n.655T>G
n.505T>G
n.1480T>G
n.506T>G
n.414T>G
9g.105601271A=CA1870234738FKTNc.292A= (p.Thr98=)
c.303A= (n.303A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.317A= (n.317A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*343A= (n.*343A=)
n.1341A=
c.*212A= (n.*212A=)
c.*99A= (n.*99A=)
c.223A= (p.Thr75=)
c.106A= (p.Thr36=)
c.-202A= (n.-202A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.508A=
n.416A=
n.656A=
n.506A=
n.1481A=
n.507A=
n.415A=
9g.105601271A>CCA374331672FKTNc.292A>C (p.Thr98Pro)
c.303A>C (n.303A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.317A>C (n.317A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.1341A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.508A>C
n.416A>C
n.656A>C
n.506A>C
n.1481A>C
n.507A>C
n.415A>C
9g.105601271A>GCA5170364FKTNc.292A>G (p.Thr98Ala)
c.303A>G (n.303A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.317A>G (n.317A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.1341A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.508A>G
n.416A>G
n.656A>G
n.506A>G
n.1481A>G
n.507A>G
n.415A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601271A>TCA374331673FKTNc.292A>T (p.Thr98Ser)
c.303A>T (n.303A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.317A>T (n.317A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.1341A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.508A>T
n.416A>T
n.656A>T
n.506A>T
n.1481A>T
n.507A>T
n.415A>T
9g.105601272C>ACA374331674FKTNc.293C>A (p.Thr98Asn)
c.304C>A (n.304C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.318C>A (n.318C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1342C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.509C>A
n.417C>A
n.657C>A
n.507C>A
n.1482C>A
n.508C>A
n.416C>A
9g.105601272C=CA1870234753FKTNc.293C= (p.Thr98=)
c.304C= (n.304C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.318C= (n.318C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.1342C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.107C= (p.Thr36=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.509C=
n.417C=
n.657C=
n.507C=
n.1482C=
n.508C=
n.416C=
9g.105601272C>GCA5170365FKTNc.293C>G (p.Thr98Ser)
c.304C>G (n.304C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.318C>G (n.318C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1342C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.509C>G
n.417C>G
n.657C>G
n.507C>G
n.1482C>G
n.508C>G
n.416C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601272C>TCA5170366FKTNc.293C>T (p.Thr98Ile)
c.304C>T (n.304C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.318C>T (n.318C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1342C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.509C>T
n.417C>T
n.657C>T
n.507C>T
n.1482C>T
n.508C>T
n.416C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601273T>ACA466509722FKTNc.294T>A (p.Thr98=)
c.305T>A (n.305T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.319T>A (n.319T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1343T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.225T>A (p.Thr75=)
c.108T>A (p.Thr36=)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.510T>A
n.418T>A
n.658T>A
n.508T>A
n.1483T>A
n.509T>A
n.417T>A
 ClinVar dbSNP
9g.105601273T>CCA466509724FKTNc.294T>C (p.Thr98=)
c.305T>C (n.305T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.319T>C (n.319T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1343T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.225T>C (p.Thr75=)
c.108T>C (p.Thr36=)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.510T>C
n.418T>C
n.658T>C
n.508T>C
n.1483T>C
n.509T>C
n.417T>C
9g.105601273T>GCA466509726FKTNc.294T>G (p.Thr98=)
c.305T>G (n.305T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.319T>G (n.319T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1343T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.225T>G (p.Thr75=)
c.108T>G (p.Thr36=)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.510T>G
n.418T>G
n.658T>G
n.508T>G
n.1483T>G
n.509T>G
n.417T>G
9g.105601274T>ACA374331675FKTNc.295T>A (p.Ser99Thr)
c.306T>A (n.306T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.320T>A (n.320T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1344T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.511T>A
n.419T>A
n.659T>A
n.509T>A
n.1484T>A
n.510T>A
n.418T>A
 dbSNP
9g.105601274T>CCA374331676FKTNc.295T>C (p.Ser99Pro)
c.306T>C (n.306T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.320T>C (n.320T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1344T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.511T>C
n.419T>C
n.659T>C
n.509T>C
n.1484T>C
n.510T>C
n.418T>C
9g.105601274T>GCA374331677FKTNc.295T>G (p.Ser99Ala)
c.306T>G (n.306T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.320T>G (n.320T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1344T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.511T>G
n.419T>G
n.659T>G
n.509T>G
n.1484T>G
n.510T>G
n.418T>G
9g.105601275C>ACA374331678FKTNc.296C>A (p.Ser99Ter)
c.307C>A (n.307C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.321C>A (n.321C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1345C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.512C>A
n.420C>A
n.660C>A
n.510C>A
n.1485C>A
n.511C>A
n.419C>A
9g.105601275C=CA1870234760FKTNc.296C= (p.Ser99=)
c.307C= (n.307C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.321C= (n.321C=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1345C=
c.*216C= (n.*216C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.227C= (p.Ser76=)
c.110C= (p.Ser37=)
c.-198C= (n.-198C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.512C=
n.420C=
n.660C=
n.510C=
n.1485C=
n.511C=
n.419C=
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c.307C>G (n.307C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.321C>G (n.321C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1345C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
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c.110C>G (p.Ser37Ter)
c.-198C>G (n.-198C>G)
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n.420C>G
n.660C>G
n.510C>G
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n.511C>G
n.419C>G
9g.105601275C>TCA5170367FKTNc.296C>T (p.Ser99Leu)
c.307C>T (n.307C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.321C>T (n.321C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1345C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.512C>T
n.420C>T
n.660C>T
n.510C>T
n.1485C>T
n.511C>T
n.419C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601276A>CCA466509735FKTNc.297A>C (p.Ser99=)
c.308A>C (n.308A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.322A>C (n.322A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.1346A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.228A>C (p.Ser76=)
c.111A>C (p.Ser37=)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.513A>C
n.421A>C
n.661A>C
n.511A>C
n.1486A>C
n.512A>C
n.420A>C
9g.105601276A>GCA466509737FKTNc.297A>G (p.Ser99=)
c.308A>G (n.308A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.322A>G (n.322A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.1346A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.228A>G (p.Ser76=)
c.111A>G (p.Ser37=)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.513A>G
n.421A>G
n.661A>G
n.511A>G
n.1486A>G
n.512A>G
n.420A>G
9g.105601276A>TCA466509739FKTNc.297A>T (p.Ser99=)
c.308A>T (n.308A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.322A>T (n.322A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.1346A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.228A>T (p.Ser76=)
c.111A>T (p.Ser37=)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.513A>T
n.421A>T
n.661A>T
n.511A>T
n.1486A>T
n.512A>T
n.420A>T
9g.105601277C>ACA374331682FKTNc.298C>A (p.Gln100Lys)
c.309C>A (n.309C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.323C>A (n.323C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1347C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.514C>A
n.422C>A
n.662C>A
n.512C>A
n.1487C>A
n.513C>A
n.421C>A
9g.105601277C=CA1870234766FKTNc.298C= (p.Gln100=)
c.309C= (n.309C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.323C= (n.323C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.1347C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.112C= (p.Gln38=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.514C=
n.422C=
n.662C=
n.512C=
n.1487C=
n.513C=
n.421C=
9g.105601277C>GCA374331680FKTNc.298C>G (p.Gln100Glu)
c.309C>G (n.309C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.323C>G (n.323C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1347C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.514C>G
n.422C>G
n.662C>G
n.512C>G
n.1487C>G
n.513C>G
n.421C>G
9g.105601277C>TCA374331681FKTNc.298C>T (p.Gln100Ter)
c.309C>T (n.309C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.323C>T (n.323C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1347C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.514C>T
n.422C>T
n.662C>T
n.512C>T
n.1487C>T
n.513C>T
n.421C>T
 dbSNP
9g.105601278A=CA1870234771FKTNc.299A= (p.Gln100=)
c.310A= (n.310A=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.324A= (n.324A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.1348A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.230A= (p.Gln77=)
c.113A= (p.Gln38=)
c.-195A= (n.-195A=)
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n.515A=
n.423A=
n.663A=
n.513A=
n.1488A=
n.514A=
n.422A=
9g.105601278A>CCA374331683FKTNc.299A>C (p.Gln100Pro)
c.310A>C (n.310A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.324A>C (n.324A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.1348A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.515A>C
n.423A>C
n.663A>C
n.513A>C
n.1488A>C
n.514A>C
n.422A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601278A>GCA374331684FKTNc.299A>G (p.Gln100Arg)
c.310A>G (n.310A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.324A>G (n.324A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.1348A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.515A>G
n.423A>G
n.663A>G
n.513A>G
n.1488A>G
n.514A>G
n.422A>G
9g.105601278A>TCA374331685FKTNc.299A>T (p.Gln100Leu)
c.310A>T (n.310A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.324A>T (n.324A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.1348A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.515A>T
n.423A>T
n.663A>T
n.513A>T
n.1488A>T
n.514A>T
n.422A>T
9g.105601279A=CA1870234776FKTNc.300A= (p.Gln100=)
c.311A= (n.311A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.325A= (n.325A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*351A= (n.*351A=)
n.1349A=
c.*220A= (n.*220A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.231A= (p.Gln77=)
c.114A= (p.Gln38=)
c.-194A= (n.-194A=)
c.-215A= (n.-215A=)
n.516A=
n.424A=
n.664A=
n.514A=
n.1489A=
n.515A=
n.423A=
9g.105601279A>CCA374331686FKTNc.300A>C (p.Gln100His)
c.311A>C (n.311A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.325A>C (n.325A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1349A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.231A>C (p.Gln77His)
c.114A>C (p.Gln38His)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.516A>C
n.424A>C
n.664A>C
n.514A>C
n.1489A>C
n.515A>C
n.423A>C
9g.105601279A>GCA466509751FKTNc.300A>G (p.Gln100=)
c.311A>G (n.311A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.325A>G (n.325A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1349A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.231A>G (p.Gln77=)
c.114A>G (p.Gln38=)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.516A>G
n.424A>G
n.664A>G
n.514A>G
n.1489A>G
n.515A>G
n.423A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601279A>TCA374331687FKTNc.300A>T (p.Gln100His)
c.311A>T (n.311A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.325A>T (n.325A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.1349A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.231A>T (p.Gln77His)
c.114A>T (p.Gln38His)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.516A>T
n.424A>T
n.664A>T
n.514A>T
n.1489A>T
n.515A>T
n.423A>T
9g.105601280T>ACA374331688FKTNc.301T>A (p.Cys101Ser)
c.312T>A (n.312T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.326T>A (n.326T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.1350T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.517T>A
n.425T>A
n.665T>A
n.515T>A
n.1490T>A
n.516T>A
n.424T>A
9g.105601280T>CCA10606342FKTNc.301T>C (p.Cys101Arg)
c.312T>C (n.312T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.326T>C (n.326T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.1350T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.517T>C
n.425T>C
n.665T>C
n.515T>C
n.1490T>C
n.516T>C
n.424T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601280T>GCA374331689FKTNc.301T>G (p.Cys101Gly)
c.312T>G (n.312T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.326T>G (n.326T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.1350T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.517T>G
n.425T>G
n.665T>G
n.515T>G
n.1490T>G
n.516T>G
n.424T>G
9g.105601280T=CA1870234784FKTNc.301T= (p.Cys101=)
c.312T= (n.312T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.326T= (n.326T=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.*352T= (n.*352T=)
n.1350T=
c.*221T= (n.*221T=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.232T= (p.Cys78=)
c.115T= (p.Cys39=)
c.-193T= (n.-193T=)
c.-214T= (n.-214T=)
n.517T=
n.425T=
n.665T=
n.515T=
n.1490T=
n.516T=
n.424T=
9g.105601281G>ACA374331690FKTNc.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.313G>A (n.313G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.327G>A (n.327G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1351G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.518G>A
n.426G>A
n.666G>A
n.516G>A
n.1491G>A
n.517G>A
n.425G>A
9g.105601281G>CCA374331691FKTNc.302G>C (p.Cys101Ser)
c.313G>C (n.313G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.327G>C (n.327G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.1351G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.518G>C
n.426G>C
n.666G>C
n.516G>C
n.1491G>C
n.517G>C
n.425G>C
9g.105601281G>TCA374331692FKTNc.302G>T (p.Cys101Phe)
c.313G>T (n.313G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.327G>T (n.327G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1351G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.518G>T
n.426G>T
n.666G>T
n.516G>T
n.1491G>T
n.517G>T
n.425G>T
9g.105601282C>ACA374331694FKTNc.303C>A (p.Cys101Ter)
c.314C>A (n.314C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.328C>A (n.328C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.1352C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.519C>A
n.427C>A
n.667C>A
n.517C>A
n.1492C>A
n.518C>A
n.426C>A
9g.105601282C>GCA374331693FKTNc.303C>G (p.Cys101Trp)
c.314C>G (n.314C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.328C>G (n.328C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.1352C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.519C>G
n.427C>G
n.667C>G
n.517C>G
n.1492C>G
n.518C>G
n.426C>G
9g.105601282C>TCA466509758FKTNc.303C>T (p.Cys101=)
c.314C>T (n.314C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.328C>T (n.328C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.1352C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.117C>T (p.Cys39=)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.519C>T
n.427C>T
n.667C>T
n.517C>T
n.1492C>T
n.518C>T
n.426C>T
9g.105601283A>CCA374331695FKTNc.304A>C (p.Lys102Gln)
c.315A>C (n.315A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.329A>C (n.329A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1353A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.520A>C
n.428A>C
n.668A>C
n.518A>C
n.1493A>C
n.519A>C
n.427A>C
9g.105601283A>GCA374331696FKTNc.304A>G (p.Lys102Glu)
c.315A>G (n.315A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.329A>G (n.329A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.1353A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.520A>G
n.428A>G
n.668A>G
n.518A>G
n.1493A>G
n.519A>G
n.427A>G
 ClinVar
9g.105601283A>TCA374331697FKTNc.304A>T (p.Lys102Ter)
c.315A>T (n.315A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.329A>T (n.329A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1353A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.520A>T
n.428A>T
n.668A>T
n.518A>T
n.1493A>T
n.519A>T
n.427A>T
9g.105601284A=CA1870234792FKTNc.305A= (p.Lys102=)
c.316A= (n.316A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.330A= (n.330A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.1354A=
c.*225A= (n.*225A=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.236A= (p.Lys79=)
c.119A= (p.Lys40=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.521A=
n.429A=
n.669A=
n.519A=
n.1494A=
n.520A=
n.428A=
9g.105601284A>CCA374331698FKTNc.305A>C (p.Lys102Thr)
c.316A>C (n.316A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.330A>C (n.330A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1354A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.521A>C
n.429A>C
n.669A>C
n.519A>C
n.1494A>C
n.520A>C
n.428A>C
9g.105601284A>GCA197434833FKTNc.305A>G (p.Lys102Arg)
c.316A>G (n.316A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.330A>G (n.330A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1354A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.521A>G
n.429A>G
n.669A>G
n.519A>G
n.1494A>G
n.520A>G
n.428A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601284A>TCA374331699FKTNc.305A>T (p.Lys102Met)
c.316A>T (n.316A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.330A>T (n.330A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1354A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.521A>T
n.429A>T
n.669A>T
n.519A>T
n.1494A>T
n.520A>T
n.428A>T
9g.105601285G>ACA466509767FKTNc.306G>A (p.Lys102=)
c.317G>A (n.317G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.331G>A (n.331G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.1355G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.120G>A (p.Lys40=)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.522G>A
n.430G>A
n.670G>A
n.520G>A
n.1495G>A
n.521G>A
n.429G>A
 ClinVar
9g.105601285G>CCA374331700FKTNc.306G>C (p.Lys102Asn)
c.317G>C (n.317G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.331G>C (n.331G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.1355G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.522G>C
n.430G>C
n.670G>C
n.520G>C
n.1495G>C
n.521G>C
n.429G>C
9g.105601285G>TCA374331701FKTNc.306G>T (p.Lys102Asn)
c.317G>T (n.317G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.331G>T (n.331G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.1355G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.522G>T
n.430G>T
n.670G>T
n.520G>T
n.1495G>T
n.521G>T
n.429G>T
9g.105601286T>ACA374331702FKTNc.307T>A (p.Phe103Ile)
c.318T>A (n.318T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.332T>A (n.332T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1356T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.523T>A
n.431T>A
n.671T>A
n.521T>A
n.1496T>A
n.522T>A
n.430T>A
 gnomAD v4
9g.105601286T>CCA374331703FKTNc.307T>C (p.Phe103Leu)
c.318T>C (n.318T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.332T>C (n.332T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1356T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.523T>C
n.431T>C
n.671T>C
n.521T>C
n.1496T>C
n.522T>C
n.430T>C
 gnomAD v4
9g.105601286T>GCA5170368FKTNc.307T>G (p.Phe103Val)
c.318T>G (n.318T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.332T>G (n.332T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.1356T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.523T>G
n.431T>G
n.671T>G
n.521T>G
n.1496T>G
n.522T>G
n.430T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.105601286T=CA1870234801FKTNc.307T= (p.Phe103=)
c.318T= (n.318T=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.332T= (n.332T=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.*358T= (n.*358T=)
n.1356T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.238T= (p.Phe80=)
c.121T= (p.Phe41=)
c.-187T= (n.-187T=)
c.-208T= (n.-208T=)
n.523T=
n.431T=
n.671T=
n.521T=
n.1496T=
n.522T=
n.430T=
9g.105601287T>ACA374331704FKTNc.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.319T>A (n.319T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.333T>A (n.333T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.1357T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.524T>A
n.432T>A
n.672T>A
n.522T>A
n.1497T>A
n.523T>A
n.431T>A
9g.105601287T>CCA374331705FKTNc.308T>C (p.Phe103Ser)
c.319T>C (n.319T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.333T>C (n.333T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.1357T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.524T>C
n.432T>C
n.672T>C
n.522T>C
n.1497T>C
n.523T>C
n.431T>C
9g.105601287T>GCA374331706FKTNc.308T>G (p.Phe103Cys)
c.319T>G (n.319T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.333T>G (n.333T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1357T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.524T>G
n.432T>G
n.672T>G
n.522T>G
n.1497T>G
n.523T>G
n.431T>G
9g.105601288T>ACA374331708FKTNc.309T>A (p.Phe103Leu)
c.320T>A (n.320T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.334T>A (n.334T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.1358T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.525T>A
n.433T>A
n.673T>A
n.523T>A
n.1498T>A
n.524T>A
n.432T>A
9g.105601288T>CCA466509780FKTNc.309T>C (p.Phe103=)
c.320T>C (n.320T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.334T>C (n.334T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.1358T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.240T>C (p.Phe80=)
c.123T>C (p.Phe41=)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.525T>C
n.433T>C
n.673T>C
n.523T>C
n.1498T>C
n.524T>C
n.432T>C
9g.105601288T>GCA374331707FKTNc.309T>G (p.Phe103Leu)
c.320T>G (n.320T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.334T>G (n.334T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.1358T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.525T>G
n.433T>G
n.673T>G
n.523T>G
n.1498T>G
n.524T>G
n.432T>G
9g.105601289T>ACA374331709FKTNc.310T>A (p.Phe104Ile)
c.321T>A (n.321T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.335T>A (n.335T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.1359T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.526T>A
n.434T>A
n.674T>A
n.524T>A
n.1499T>A
n.525T>A
n.433T>A
9g.105601289T>CCA374331710FKTNc.310T>C (p.Phe104Leu)
c.321T>C (n.321T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.335T>C (n.335T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.1359T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.526T>C
n.434T>C
n.674T>C
n.524T>C
n.1499T>C
n.525T>C
n.433T>C
 gnomAD v4
9g.105601289T>GCA374331711FKTNc.310T>G (p.Phe104Val)
c.321T>G (n.321T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.335T>G (n.335T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.1359T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.526T>G
n.434T>G
n.674T>G
n.524T>G
n.1499T>G
n.525T>G
n.433T>G
9g.105601290T>ACA374331712FKTNc.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.322T>A (n.322T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.336T>A (n.336T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.1360T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.527T>A
n.435T>A
n.675T>A
n.525T>A
n.1500T>A
n.526T>A
n.434T>A
9g.105601290T>CCA374331713FKTNc.311T>C (p.Phe104Ser)
c.322T>C (n.322T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.336T>C (n.336T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.1360T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.527T>C
n.435T>C
n.675T>C
n.525T>C
n.1500T>C
n.526T>C
n.434T>C
9g.105601290T>GCA374331714FKTNc.311T>G (p.Phe104Cys)
c.322T>G (n.322T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.336T>G (n.336T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.1360T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.527T>G
n.435T>G
n.675T>G
n.525T>G
n.1500T>G
n.526T>G
n.434T>G
9g.105601291C>ACA374331715FKTNc.312C>A (p.Phe104Leu)
c.323C>A (n.323C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.337C>A (n.337C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.1361C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.528C>A
n.436C>A
n.676C>A
n.526C>A
n.1501C>A
n.527C>A
n.435C>A
 ClinVar dbSNP
9g.105601291C>GCA374331716FKTNc.312C>G (p.Phe104Leu)
c.323C>G (n.323C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.337C>G (n.337C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1361C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.528C>G
n.436C>G
n.676C>G
n.526C>G
n.1501C>G
n.527C>G
n.435C>G
 COSMIC COSMIC
9g.105601291C>TCA466509791FKTNc.312C>T (p.Phe104=)
c.323C>T (n.323C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.337C>T (n.337C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1361C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.243C>T (p.Phe81=)
c.126C>T (p.Phe42=)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.528C>T
n.436C>T
n.676C>T
n.526C>T
n.1501C>T
n.527C>T
n.435C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.105601292T>ACA374331717FKTNc.313T>A (p.Cys105Ser)
c.324T>A (n.324T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.338T>A (n.338T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.1362T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.529T>A
n.437T>A
n.677T>A
n.527T>A
n.1502T>A
n.528T>A
n.436T>A
9g.105601292T>CCA374331718FKTNc.313T>C (p.Cys105Arg)
c.324T>C (n.324T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.338T>C (n.338T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.1362T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.529T>C
n.437T>C
n.677T>C
n.527T>C
n.1502T>C
n.528T>C
n.436T>C
 gnomAD v4
9g.105601292T>GCA374331719FKTNc.313T>G (p.Cys105Gly)
c.324T>G (n.324T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.338T>G (n.338T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.1362T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.529T>G
n.437T>G
n.677T>G
n.527T>G
n.1502T>G
n.528T>G
n.436T>G
9g.105601293G>ACA374331720FKTNc.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.325G>A (n.325G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.339G>A (n.339G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1363G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.530G>A
n.438G>A
n.678G>A
n.528G>A
n.1503G>A
n.529G>A
n.437G>A
9g.105601293G>CCA374331721FKTNc.314G>C (p.Cys105Ser)
c.325G>C (n.325G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.339G>C (n.339G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1363G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.530G>C
n.438G>C
n.678G>C
n.528G>C
n.1503G>C
n.529G>C
n.437G>C
9g.105601293G=CA1870234805FKTNc.314G= (p.Cys105=)
c.325G= (n.325G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.339G= (n.339G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.1363G=
c.*234G= (n.*234G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.245G= (p.Cys82=)
c.128G= (p.Cys43=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-201G= (n.-201G=)
n.530G=
n.438G=
n.678G=
n.528G=
n.1503G=
n.529G=
n.437G=
9g.105601293G>TCA236327FKTNc.314G>T (p.Cys105Phe)
c.325G>T (n.325G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.339G>T (n.339G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1363G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.530G>T
n.438G>T
n.678G>T
n.528G>T
n.1503G>T
n.529G>T
n.437G>T
 ClinVar dbSNP
9g.105601294T>ACA374331722FKTNc.315T>A (p.Cys105Ter)
c.326T>A (n.326T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.340T>A (n.340T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.1364T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.246T>A (p.Cys82Ter)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.531T>A
n.439T>A
n.679T>A
n.529T>A
n.1504T>A
n.530T>A
n.438T>A
9g.105601294T>CCA466509801FKTNc.315T>C (p.Cys105=)
c.326T>C (n.326T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.340T>C (n.340T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.1364T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.246T>C (p.Cys82=)
c.129T>C (p.Cys43=)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.531T>C
n.439T>C
n.679T>C
n.529T>C
n.1504T>C
n.530T>C
n.438T>C
9g.105601294T>GCA374331723FKTNc.315T>G (p.Cys105Trp)
c.326T>G (n.326T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.340T>G (n.340T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.1364T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.246T>G (p.Cys82Trp)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.531T>G
n.439T>G
n.679T>G
n.529T>G
n.1504T>G
n.530T>G
n.438T>G
9g.105601295G>ACA374331724FKTNc.316G>A (p.Val106Ile)
c.327G>A (n.327G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.341G>A (n.341G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.1365G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.532G>A
n.440G>A
n.680G>A
n.530G>A
n.1505G>A
n.531G>A
n.439G>A
9g.105601295G>CCA374331725FKTNc.316G>C (p.Val106Leu)
c.327G>C (n.327G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.341G>C (n.341G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.1365G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.532G>C
n.440G>C
n.680G>C
n.530G>C
n.1505G>C
n.531G>C
n.439G>C
9g.105601295G=CA1870234813FKTNc.316G= (p.Val106=)
c.327G= (n.327G=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.341G= (n.341G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.1365G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.247G= (p.Val83=)
c.130G= (p.Val44=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.532G=
n.440G=
n.680G=
n.530G=
n.1505G=
n.531G=
n.439G=
9g.105601295G>TCA5170369FKTNc.316G>T (p.Val106Phe)
c.327G>T (n.327G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.341G>T (n.341G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.1365G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.532G>T
n.440G>T
n.680G>T
n.530G>T
n.1505G>T
n.531G>T
n.439G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601296T>ACA374331726FKTNc.317T>A (p.Val106Asp)
c.328T>A (n.328T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.342T>A (n.342T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1366T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.533T>A
n.441T>A
n.681T>A
n.531T>A
n.1506T>A
n.532T>A
n.440T>A
9g.105601296T>CCA374331728FKTNc.317T>C (p.Val106Ala)
c.328T>C (n.328T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.342T>C (n.342T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1366T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.533T>C
n.441T>C
n.681T>C
n.531T>C
n.1506T>C
n.532T>C
n.440T>C
9g.105601296T>GCA374331727FKTNc.317T>G (p.Val106Gly)
c.328T>G (n.328T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.342T>G (n.342T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.1366T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.533T>G
n.441T>G
n.681T>G
n.531T>G
n.1506T>G
n.532T>G
n.440T>G
9g.105601297T>ACA466509810FKTNc.318T>A (p.Val106=)
c.329T>A (n.329T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.343T>A (n.343T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.1367T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.249T>A (p.Val83=)
c.132T>A (p.Val44=)
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.534T>A
n.442T>A
n.682T>A
n.532T>A
n.1507T>A
n.533T>A
n.441T>A
9g.105601297T>CCA466509812FKTNc.318T>C (p.Val106=)
c.329T>C (n.329T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.343T>C (n.343T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1367T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.249T>C (p.Val83=)
c.132T>C (p.Val44=)
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.534T>C
n.442T>C
n.682T>C
n.532T>C
n.1507T>C
n.533T>C
n.441T>C
 gnomAD v4
9g.105601297T>GCA466509814FKTNc.318T>G (p.Val106=)
c.329T>G (n.329T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.343T>G (n.343T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.1367T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.249T>G (p.Val83=)
c.132T>G (p.Val44=)
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.534T>G
n.442T>G
n.682T>G
n.532T>G
n.1507T>G
n.533T>G
n.441T>G
9g.105601298C>ACA374331729FKTNc.319C>A (p.Pro107Thr)
c.330C>A (n.330C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.344C>A (n.344C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1368C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.535C>A
n.443C>A
n.683C>A
n.533C>A
n.1508C>A
n.534C>A
n.442C>A
9g.105601298C>GCA374331731FKTNc.319C>G (p.Pro107Ala)
c.330C>G (n.330C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.344C>G (n.344C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1368C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.535C>G
n.443C>G
n.683C>G
n.533C>G
n.1508C>G
n.534C>G
n.442C>G
 ClinVar dbSNP
9g.105601298C>TCA374331730FKTNc.319C>T (p.Pro107Ser)
c.330C>T (n.330C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.344C>T (n.344C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1368C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.535C>T
n.443C>T
n.683C>T
n.533C>T
n.1508C>T
n.534C>T
n.442C>T
 gnomAD v4
9g.105601299C>ACA374331732FKTNc.320C>A (p.Pro107Gln)
c.331C>A (n.331C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.345C>A (n.345C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1369C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.536C>A
n.444C>A
n.684C>A
n.534C>A
n.1509C>A
n.535C>A
n.443C>A
9g.105601299C>GCA374331733FKTNc.320C>G (p.Pro107Arg)
c.331C>G (n.331C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.345C>G (n.345C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1369C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.536C>G
n.444C>G
n.684C>G
n.534C>G
n.1509C>G
n.535C>G
n.443C>G
9g.105601299C>TCA374331734FKTNc.320C>T (p.Pro107Leu)
c.331C>T (n.331C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.345C>T (n.345C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.1369C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.536C>T
n.444C>T
n.684C>T
n.534C>T
n.1509C>T
n.535C>T
n.443C>T
 gnomAD v4
9g.105601300A=CA1870234818FKTNc.321A= (p.Pro107=)
c.332A= (n.332A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.346A= (n.346A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.1370A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.252A= (p.Pro84=)
c.135A= (p.Pro45=)
c.-173A= (n.-173A=)
c.-194A= (n.-194A=)
n.537A=
n.445A=
n.685A=
n.535A=
n.1510A=
n.536A=
n.444A=
9g.105601300A>CCA466509827FKTNc.321A>C (p.Pro107=)
c.332A>C (n.332A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.346A>C (n.346A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1370A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.252A>C (p.Pro84=)
c.135A>C (p.Pro45=)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.537A>C
n.445A>C
n.685A>C
n.535A>C
n.1510A>C
n.536A>C
n.444A>C
 gnomAD v4
9g.105601300A>GCA466509825FKTNc.321A>G (p.Pro107=)
c.332A>G (n.332A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.346A>G (n.346A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1370A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.252A>G (p.Pro84=)
c.135A>G (p.Pro45=)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.537A>G
n.445A>G
n.685A>G
n.535A>G
n.1510A>G
n.536A>G
n.444A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601300A>TCA466509823FKTNc.321A>T (p.Pro107=)
c.332A>T (n.332A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.346A>T (n.346A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1370A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.252A>T (p.Pro84=)
c.135A>T (p.Pro45=)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.537A>T
n.445A>T
n.685A>T
n.535A>T
n.1510A>T
n.536A>T
n.444A>T
9g.105601301A>CCA466509829FKTNc.322A>C (p.Arg108=)
c.333A>C (n.333A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.347A>C (n.347A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.1371A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.136A>C (p.Arg46=)
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.538A>C
n.446A>C
n.686A>C
n.536A>C
n.1511A>C
n.537A>C
n.445A>C
9g.105601301A>GCA374331735FKTNc.322A>G (p.Arg108Gly)
c.333A>G (n.333A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.347A>G (n.347A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.1371A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.538A>G
n.446A>G
n.686A>G
n.536A>G
n.1511A>G
n.537A>G
n.445A>G
 ClinVar dbSNP
9g.105601301A>TCA374331736FKTNc.322A>T (p.Arg108Ter)
c.333A>T (n.333A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.347A>T (n.347A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.1371A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.136A>T (p.Arg46Ter)
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.538A>T
n.446A>T
n.686A>T
n.536A>T
n.1511A>T
n.537A>T
n.445A>T
9g.105601302G>ACA374331737FKTNc.323G>A (p.Arg108Lys)
c.334G>A (n.334G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.348G>A (n.348G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.1372G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.539G>A
n.447G>A
n.687G>A
n.537G>A
n.1512G>A
n.538G>A
n.446G>A
9g.105601302G>CCA374331738FKTNc.323G>C (p.Arg108Thr)
c.334G>C (n.334G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.348G>C (n.348G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.1372G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.539G>C
n.447G>C
n.687G>C
n.537G>C
n.1512G>C
n.538G>C
n.446G>C
9g.105601302G>TCA374331739FKTNc.323G>T (p.Arg108Ile)
c.334G>T (n.334G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.348G>T (n.348G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.1372G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.137G>T (p.Arg46Ile)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.539G>T
n.447G>T
n.687G>T
n.537G>T
n.1512G>T
n.538G>T
n.446G>T
9g.105601303A>CCA374331740FKTNc.324A>C (p.Arg108Ser)
c.335A>C (n.335A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.349A>C (n.349A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.1373A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.138A>C (p.Arg46Ser)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.540A>C
n.448A>C
n.688A>C
n.538A>C
n.1513A>C
n.539A>C
n.447A>C
9g.105601303A>GCA466509838FKTNc.324A>G (p.Arg108=)
c.335A>G (n.335A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.349A>G (n.349A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.1373A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.255A>G (p.Arg85=)
c.138A>G (p.Arg46=)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.540A>G
n.448A>G
n.688A>G
n.538A>G
n.1513A>G
n.539A>G
n.447A>G
9g.105601303A>TCA374331741FKTNc.324A>T (p.Arg108Ser)
c.335A>T (n.335A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.349A>T (n.349A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.1373A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.138A>T (p.Arg46Ser)
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.540A>T
n.448A>T
n.688A>T
n.538A>T
n.1513A>T
n.539A>T
n.447A>T
9g.105601304G>ACA374331742FKTNc.325G>A (p.Asp109Asn)
c.336G>A (n.336G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.350G>A (n.350G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1374G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.541G>A
n.449G>A
n.689G>A
n.539G>A
n.1514G>A
n.540G>A
n.448G>A
9g.105601304G>CCA374331743FKTNc.325G>C (p.Asp109His)
c.336G>C (n.336G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.350G>C (n.350G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.1374G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.541G>C
n.449G>C
n.689G>C
n.539G>C
n.1514G>C
n.540G>C
n.448G>C
9g.105601304G>TCA374331744FKTNc.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.336G>T (n.336G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.350G>T (n.350G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1374G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.541G>T
n.449G>T
n.689G>T
n.539G>T
n.1514G>T
n.540G>T
n.448G>T
9g.105601305A>CCA374331745FKTNc.326A>C (p.Asp109Ala)
c.337A>C (n.337A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.351A>C (n.351A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.1375A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.542A>C
n.450A>C
n.690A>C
n.540A>C
n.1515A>C
n.541A>C
n.449A>C
9g.105601305A>GCA374331747FKTNc.326A>G (p.Asp109Gly)
c.337A>G (n.337A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.351A>G (n.351A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.1375A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.542A>G
n.450A>G
n.690A>G
n.540A>G
n.1515A>G
n.541A>G
n.449A>G
9g.105601305A>TCA374331746FKTNc.326A>T (p.Asp109Val)
c.337A>T (n.337A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.351A>T (n.351A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.1375A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.542A>T
n.450A>T
n.690A>T
n.540A>T
n.1515A>T
n.541A>T
n.449A>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched