Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1182T>C
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n.382-33T>C
n.290-33T>C
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n.380-33T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.105601114G>CCA2691074721FKTNc.166-31G>C (n.166-31G>C)
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n.289-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.381-16T>A
n.289-16T>A
 gnomAD v4
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n.381-16T>C
n.289-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601129T>GCA1870234377FKTNc.166-16T>G (n.166-16T>G)
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n.289-16T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1203del
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n.530-12del
n.380-12del
n.1355-12del
n.381-12del
n.289-12del
 gnomAD v4
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n.289-15T>C
 gnomAD v4
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n.1355-14T>C
n.381-14T>C
n.289-14T>C
 gnomAD v4
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n.289-13T>C
 gnomAD v4
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n.289-12T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601133T>CCA2691074736FKTNc.166-12T>C (n.166-12T>C)
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 gnomAD v4
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9g.105601134C>ACA2691074738FKTNc.166-11C>A (n.166-11C>A)
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n.1204C>A
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n.382-11C>A
n.290-11C>A
n.530-11C>A
n.380-11C>A
n.1355-11C>A
n.381-11C>A
n.289-11C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.105601134C>TCA2691074737FKTNc.166-11C>T (n.166-11C>T)
c.177-11C>T (n.177-11C>T)
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n.1204C>T
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n.382-11C>T
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n.530-11C>T
n.380-11C>T
n.1355-11C>T
n.381-11C>T
n.289-11C>T
 gnomAD v4
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c.177-10T>C (n.177-10T>C)
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c.*217-10T>C (n.*217-10T>C)
n.1205T>C
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n.1355-10T>C
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 gnomAD v4
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n.289-9C>A
 gnomAD v4
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n.381-9C>T
n.289-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1355-8T>C
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n.289-8T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.289-7C>T
 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1209A>C
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n.289-6A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601139A>TCA2580900771FKTNc.166-6A>T (n.166-6A>T)
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n.289-6A>T
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n.1355-5A>T
n.381-5A>T
n.289-5A>T
9g.105601141A=CA1870234400FKTNc.166-4A= (n.166-4A=)
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9g.105601141A>GCA295355FKTNc.166-4A>G (n.166-4A>G)
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n.382-4A>G
n.290-4A>G
n.530-4A>G
n.380-4A>G
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n.381-4A>G
n.289-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601142C>ACA2580079298FKTNc.166-3C>A (n.166-3C>A)
c.177-3C>A (n.177-3C>A)
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n.382-3C>A
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n.380-3C>A
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n.381-3C>A
n.289-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.105601142C>GCA2691074742FKTNc.166-3C>G (n.166-3C>G)
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n.289-3C>G
 gnomAD v4
9g.105601142C>TCA2691074743FKTNc.166-3C>T (n.166-3C>T)
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 gnomAD v4
9g.105601143A>CCA374331381FKTNc.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.177-2A>C (n.177-2A>C)
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9g.105601143A>TCA374331383FKTNc.166-2A>T (n.166-2A>T)
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c.*164-2A>T (n.*164-2A>T)
c.*217-2A>T (n.*217-2A>T)
n.1213A>T
c.*86-2A>T (n.*86-2A>T)
c.237-2A>T (n.237-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
c.-21-2A>T (n.-21-2A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-349-2A>T (n.-349-2A>T)
n.382-2A>T
n.290-2A>T
n.530-2A>T
n.380-2A>T
n.1355-2A>T
n.381-2A>T
n.289-2A>T
9g.105601144G>ACA374331384FKTNc.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.177-1G>A (n.177-1G>A)
c.*28-1G>A (n.*28-1G>A)
c.*289-1G>A (n.*289-1G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.*164-1G>A (n.*164-1G>A)
c.*217-1G>A (n.*217-1G>A)
n.1214G>A
c.*86-1G>A (n.*86-1G>A)
c.237-1G>A (n.237-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.-21-1G>A (n.-21-1G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-349-1G>A (n.-349-1G>A)
n.382-1G>A
n.290-1G>A
n.530-1G>A
n.380-1G>A
n.1355-1G>A
n.381-1G>A
n.289-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.105601144G>CCA374331386FKTNc.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.177-1G>C (n.177-1G>C)
c.*28-1G>C (n.*28-1G>C)
c.*289-1G>C (n.*289-1G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.*164-1G>C (n.*164-1G>C)
c.*217-1G>C (n.*217-1G>C)
n.1214G>C
c.*86-1G>C (n.*86-1G>C)
c.237-1G>C (n.237-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.-21-1G>C (n.-21-1G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-349-1G>C (n.-349-1G>C)
n.382-1G>C
n.290-1G>C
n.530-1G>C
n.380-1G>C
n.1355-1G>C
n.381-1G>C
n.289-1G>C
 gnomAD v4
9g.105601144G=CA1870234411FKTNc.166-1G= (n.166-1G=)
c.177-1G= (n.177-1G=)
c.*28-1G= (n.*28-1G=)
c.*289-1G= (n.*289-1G=)
c.191-1G= (n.191-1G=)
c.*164-1G= (n.*164-1G=)
c.*217-1G= (n.*217-1G=)
n.1214G=
c.*86-1G= (n.*86-1G=)
c.237-1G= (n.237-1G=)
c.97-1G= (n.97-1G=)
c.-21-1G= (n.-21-1G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-349-1G= (n.-349-1G=)
n.382-1G=
n.290-1G=
n.530-1G=
n.380-1G=
n.1355-1G=
n.381-1G=
n.289-1G=
9g.105601144G>TCA374331385FKTNc.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.177-1G>T (n.177-1G>T)
c.*28-1G>T (n.*28-1G>T)
c.*289-1G>T (n.*289-1G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.*164-1G>T (n.*164-1G>T)
c.*217-1G>T (n.*217-1G>T)
n.1214G>T
c.*86-1G>T (n.*86-1G>T)
c.237-1G>T (n.237-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.-21-1G>T (n.-21-1G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-349-1G>T (n.-349-1G>T)
n.382-1G>T
n.290-1G>T
n.530-1G>T
n.380-1G>T
n.1355-1G>T
n.381-1G>T
n.289-1G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.105601145C>ACA374331387FKTNc.166C>A (p.Arg56Ser)
c.177C>A (n.177C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.191C>A (n.191C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1215C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.382C>A
n.290C>A
n.530C>A
n.380C>A
n.1355C>A
n.381C>A
n.289C>A
 gnomAD v4
9g.105601145C=CA1870234421FKTNc.166C= (p.Arg56=)
c.177C= (n.177C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.191C= (n.191C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.1215C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.237C= (p.Ser79=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.-349C= (n.-349C=)
n.382C=
n.290C=
n.530C=
n.380C=
n.1355C=
n.381C=
n.289C=
9g.105601145C>GCA374331388FKTNc.166C>G (p.Arg56Gly)
c.177C>G (n.177C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.191C>G (n.191C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1215C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.382C>G
n.290C>G
n.530C>G
n.380C>G
n.1355C>G
n.381C>G
n.289C>G
 gnomAD v4
9g.105601145C>TCA285421FKTNc.166C>T (p.Arg56Cys)
c.177C>T (n.177C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.191C>T (n.191C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1215C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.97C>T (p.Arg33Cys)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.382C>T
n.290C>T
n.530C>T
n.380C>T
n.1355C>T
n.381C>T
n.289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601146G>ACA285426FKTNc.167G>A (p.Arg56His)
c.178G>A (n.178G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.192G>A (n.192G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1216G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.98G>A (p.Arg33His)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.383G>A
n.291G>A
n.531G>A
n.381G>A
n.1356G>A
n.382G>A
n.290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.105601146G>CCA374331389FKTNc.167G>C (p.Arg56Pro)
c.178G>C (n.178G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.192G>C (n.192G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1216G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.383G>C
n.291G>C
n.531G>C
n.381G>C
n.1356G>C
n.382G>C
n.290G>C
 gnomAD v4
9g.105601146G=CA1870234433FKTNc.167G= (p.Arg56=)
c.178G= (n.178G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.192G= (n.192G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.1216G=
c.*87G= (n.*87G=)
c.238G= (p.Val80=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.383G=
n.291G=
n.531G=
n.381G=
n.1356G=
n.382G=
n.290G=
9g.105601146G>TCA374331390FKTNc.167G>T (p.Arg56Leu)
c.178G>T (n.178G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.192G>T (n.192G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1216G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.383G>T
n.291G>T
n.531G>T
n.381G>T
n.1356G>T
n.382G>T
n.290G>T
9g.105601147T>ACA466509277FKTNc.168T>A (p.Arg56=)
c.179T>A (n.179T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.193T>A (n.193T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1217T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.99T>A (p.Arg33=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
n.384T>A
n.292T>A
n.532T>A
n.382T>A
n.1357T>A
n.383T>A
n.291T>A
9g.105601147T>CCA466509273FKTNc.168T>C (p.Arg56=)
c.179T>C (n.179T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.193T>C (n.193T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1217T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.99T>C (p.Arg33=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.384T>C
n.292T>C
n.532T>C
n.382T>C
n.1357T>C
n.383T>C
n.291T>C
9g.105601147T>GCA466509275FKTNc.168T>G (p.Arg56=)
c.179T>G (n.179T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.193T>G (n.193T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1217T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.99T>G (p.Arg33=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.384T>G
n.292T>G
n.532T>G
n.382T>G
n.1357T>G
n.383T>G
n.291T>G
9g.105601148G>ACA374331391FKTNc.169G>A (p.Ala57Thr)
c.180G>A (n.180G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.194G>A (n.194G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.1218G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.385G>A
n.293G>A
n.533G>A
n.383G>A
n.1358G>A
n.384G>A
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.105601148G>CCA374331392FKTNc.169G>C (p.Ala57Pro)
c.180G>C (n.180G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.194G>C (n.194G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.1218G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.385G>C
n.293G>C
n.533G>C
n.383G>C
n.1358G>C
n.384G>C
n.292G>C
9g.105601148G=CA1870234445FKTNc.169G= (p.Ala57=)
c.180G= (n.180G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.194G= (n.194G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*220G= (n.*220G=)
n.1218G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.240G= (p.Val80=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.385G=
n.293G=
n.533G=
n.383G=
n.1358G=
n.384G=
n.292G=
9g.105601148G>TCA374331393FKTNc.169G>T (p.Ala57Ser)
c.180G>T (n.180G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.194G>T (n.194G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.1218G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.385G>T
n.293G>T
n.533G>T
n.383G>T
n.1358G>T
n.384G>T
n.292G>T
 ClinVar
9g.105601149C>ACA374331394FKTNc.170C>A (p.Ala57Glu)
c.181C>A (n.181C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.195C>A (n.195C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1219C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.386C>A
n.294C>A
n.534C>A
n.384C>A
n.1359C>A
n.385C>A
n.293C>A
 gnomAD v4
9g.105601149C=CA1870234449FKTNc.170C= (p.Ala57=)
c.181C= (n.181C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.195C= (n.195C=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.1219C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.241C= (p.Gln81=)
c.101C= (p.Ala34=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.386C=
n.294C=
n.534C=
n.384C=
n.1359C=
n.385C=
n.293C=
9g.105601149C>GCA374331395FKTNc.170C>G (p.Ala57Gly)
c.181C>G (n.181C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.195C>G (n.195C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1219C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.386C>G
n.294C>G
n.534C>G
n.384C>G
n.1359C>G
n.385C>G
n.293C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601149C>TCA374331396FKTNc.170C>T (p.Ala57Val)
c.181C>T (n.181C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.195C>T (n.195C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1219C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.386C>T
n.294C>T
n.534C>T
n.384C>T
n.1359C>T
n.385C>T
n.293C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601150A>CCA466509285FKTNc.171A>C (p.Ala57=)
c.182A>C (n.182A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
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c.*169A>C (n.*169A>C)
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n.1220A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.102A>C (p.Ala34=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
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n.1360A>C
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n.294A>C
 COSMIC COSMIC
9g.105601150A>GCA466509289FKTNc.171A>G (p.Ala57=)
c.182A>G (n.182A>G)
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n.294A>G
9g.105601150A>TCA466509287FKTNc.171A>T (p.Ala57=)
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n.387A>T
n.295A>T
n.535A>T
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n.1360A>T
n.386A>T
n.294A>T
9g.105601151G>ACA374331399FKTNc.172G>A (p.Val58Ile)
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n.1221G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.243G>A (p.Gln81=)
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n.296G>A
n.536G>A
n.386G>A
n.1361G>A
n.387G>A
n.295G>A
 gnomAD v4
9g.105601151G>CCA374331397FKTNc.172G>C (p.Val58Leu)
c.183G>C (n.183G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
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c.*92G>C (n.*92G>C)
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n.388G>C
n.296G>C
n.536G>C
n.386G>C
n.1361G>C
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n.295G>C
 gnomAD v4
9g.105601151G>TCA374331398FKTNc.172G>T (p.Val58Phe)
c.183G>T (n.183G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.197G>T (n.197G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.1221G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.388G>T
n.296G>T
n.536G>T
n.386G>T
n.1361G>T
n.387G>T
n.295G>T
9g.105601152T>ACA374331400FKTNc.173T>A (p.Val58Asp)
c.184T>A (n.184T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.198T>A (n.198T>A)
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n.1222T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
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n.389T>A
n.297T>A
n.537T>A
n.387T>A
n.1362T>A
n.388T>A
n.296T>A
9g.105601152T>CCA374331401FKTNc.173T>C (p.Val58Ala)
c.184T>C (n.184T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
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n.1222T>C
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c.244T>C (p.Leu82=)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-14T>C (n.-14T>C)
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n.389T>C
n.297T>C
n.537T>C
n.387T>C
n.1362T>C
n.388T>C
n.296T>C
9g.105601152T>GCA374331402FKTNc.173T>G (p.Val58Gly)
c.184T>G (n.184T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.198T>G (n.198T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.1222T>G
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c.244T>G (p.Leu82Val)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-14T>G (n.-14T>G)
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n.389T>G
n.297T>G
n.537T>G
n.387T>G
n.1362T>G
n.388T>G
n.296T>G
9g.105601153T>ACA466509297FKTNc.174T>A (p.Val58=)
c.185T>A (n.185T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.199T>A (n.199T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1223T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.105T>A (p.Val35=)
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n.390T>A
n.298T>A
n.538T>A
n.388T>A
n.1363T>A
n.389T>A
n.297T>A
9g.105601153T>CCA466509298FKTNc.174T>C (p.Val58=)
c.185T>C (n.185T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.199T>C (n.199T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1223T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.105T>C (p.Val35=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
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n.390T>C
n.298T>C
n.538T>C
n.388T>C
n.1363T>C
n.389T>C
n.297T>C
9g.105601153T>GCA466509300FKTNc.174T>G (p.Val58=)
c.185T>G (n.185T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
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c.199T>G (n.199T>G)
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c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1223T>G
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c.245T>G (p.Leu82Ter)
c.105T>G (p.Val35=)
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n.390T>G
n.298T>G
n.538T>G
n.388T>G
n.1363T>G
n.389T>G
n.297T>G
9g.105601153_105601159delinsTAAAAAACA1870234460FKTNc.174_180delinsTAAAAAA (p.Val58=)
c.185_191delinsTAAAAAA (n.185_191delinsTAAAAAA)
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c.*94_*100delinsTAAAAAA (n.*94_*100delinsTAAAAAA)
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n.390_396delinsTAAAAAA
n.298_304delinsTAAAAAA
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n.297_303delinsTAAAAAA
9g.105601154_105601160delCA913142110FKTNc.175_181del (p.Lys59LeufsTer4)
c.186_192del (n.186_192del)
c.*37_*43del (n.*37_*43del)
c.*298_*304del (n.*298_*304del)
c.200_206del (n.200_206del)
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n.1224_1230del
c.*95_*101del (n.*95_*101del)
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c.106_112del (p.Lys36LeufsTer4)
c.-12_-6del (n.-12_-6del)
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n.391_397del
n.299_305del
n.539_545del
n.389_395del
n.1364_1370del
n.390_396del
n.298_304del
9g.105601154A>CCA374331403FKTNc.175A>C (p.Lys59Gln)
c.186A>C (n.186A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.200A>C (n.200A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.1224A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.246A>C (p.Leu82Phe)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
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n.391A>C
n.299A>C
n.539A>C
n.389A>C
n.1364A>C
n.390A>C
n.298A>C
9g.105601154A>GCA374331404FKTNc.175A>G (p.Lys59Glu)
c.186A>G (n.186A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
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n.1224A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.246A>G (p.Leu82=)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
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n.391A>G
n.299A>G
n.539A>G
n.389A>G
n.1364A>G
n.390A>G
n.298A>G
 gnomAD v4
9g.105601154A>TCA374331405FKTNc.175A>T (p.Lys59Ter)
c.186A>T (n.186A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.200A>T (n.200A>T)
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n.1224A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
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n.391A>T
n.299A>T
n.539A>T
n.389A>T
n.1364A>T
n.390A>T
n.298A>T
9g.105601154_105601159delCA658823353FKTNc.175_180del (p.Lys59_Lys60del)
c.186_191del (n.186_191del)
c.*37_*42del (n.*37_*42del)
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n.1224_1229del
c.*95_*100del (n.*95_*100del)
c.246_251del (p.Leu82_Asn84delinsPhe)
c.106_111del (p.Lys36_Lys37del)
c.-12_-7del (n.-12_-7del)
c.-340_-335del (n.-340_-335del)
n.391_396del
n.299_304del
n.539_544del
n.389_394del
n.1364_1369del
n.390_395del
n.298_303del
 ClinVar dbSNP
9g.105601159dupCA2573143657FKTNc.180dup (p.Phe61IlefsTer16)
c.191dup (n.191dup)
c.*42dup (n.*42dup)
c.*303dup (n.*303dup)
c.205dup (n.205dup)
c.*178dup (n.*178dup)
c.*231dup (n.*231dup)
n.1229dup
c.*100dup (n.*100dup)
c.251dup (p.Asn84LysfsTer?)
c.111dup (p.Phe38IlefsTer16)
c.-7dup (n.-7dup)
c.-335dup (n.-335dup)
n.396dup
n.304dup
n.544dup
n.394dup
n.1369dup
n.395dup
n.303dup
 ClinVar dbSNP
9g.105601159delCA2691074744FKTNc.180del (p.Lys60AsnfsTer5)
c.191del (n.191del)
c.*42del (n.*42del)
c.*303del (n.*303del)
c.205del (n.205del)
c.*178del (n.*178del)
c.*231del (n.*231del)
n.1229del
c.*100del (n.*100del)
c.251del (p.Asn84IlefsTer16)
c.111del (p.Lys37AsnfsTer5)
c.-7del (n.-7del)
c.-335del (n.-335del)
n.396del
n.304del
n.544del
n.394del
n.1369del
n.395del
n.303del
 gnomAD v4
9g.105601155A>CCA374331408FKTNc.176A>C (p.Lys59Thr)
c.187A>C (n.187A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.201A>C (n.201A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1225A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.392A>C
n.300A>C
n.540A>C
n.390A>C
n.1365A>C
n.391A>C
n.299A>C
9g.105601155A>GCA374331406FKTNc.176A>G (p.Lys59Arg)
c.187A>G (n.187A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.201A>G (n.201A>G)
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n.1225A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.392A>G
n.300A>G
n.540A>G
n.390A>G
n.1365A>G
n.391A>G
n.299A>G
9g.105601155A>TCA374331407FKTNc.176A>T (p.Lys59Ile)
c.187A>T (n.187A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.201A>T (n.201A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.1225A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.392A>T
n.300A>T
n.540A>T
n.390A>T
n.1365A>T
n.391A>T
n.299A>T
9g.105601156A>CCA374331409FKTNc.177A>C (p.Lys59Asn)
c.188A>C (n.188A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.202A>C (n.202A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.1226A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.393A>C
n.301A>C
n.541A>C
n.391A>C
n.1366A>C
n.392A>C
n.300A>C
9g.105601156A>GCA466509310FKTNc.177A>G (p.Lys59=)
c.188A>G (n.188A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.202A>G (n.202A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.1226A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.393A>G
n.301A>G
n.541A>G
n.391A>G
n.1366A>G
n.392A>G
n.300A>G
9g.105601156A>TCA374331410FKTNc.177A>T (p.Lys59Asn)
c.188A>T (n.188A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.202A>T (n.202A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.1226A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.393A>T
n.301A>T
n.541A>T
n.391A>T
n.1366A>T
n.392A>T
n.300A>T
9g.105601157A>CCA374331411FKTNc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.189A>C (n.189A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.203A>C (n.203A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.1227A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.394A>C
n.302A>C
n.542A>C
n.392A>C
n.1367A>C
n.393A>C
n.301A>C
9g.105601157A>GCA374331412FKTNc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.189A>G (n.189A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.203A>G (n.203A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.1227A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.249A>G (p.Lys83=)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.394A>G
n.302A>G
n.542A>G
n.392A>G
n.1367A>G
n.393A>G
n.301A>G
9g.105601157A>TCA374331413FKTNc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.189A>T (n.189A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.203A>T (n.203A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.1227A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.394A>T
n.302A>T
n.542A>T
n.392A>T
n.1367A>T
n.393A>T
n.301A>T
 gnomAD v4
9g.105601158A>CCA374331414FKTNc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.190A>C (n.190A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.204A>C (n.204A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1228A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.395A>C
n.303A>C
n.543A>C
n.393A>C
n.1368A>C
n.394A>C
n.302A>C
 gnomAD v4
9g.105601158A>GCA374331416FKTNc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.190A>G (n.190A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.204A>G (n.204A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1228A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.395A>G
n.303A>G
n.543A>G
n.393A>G
n.1368A>G
n.394A>G
n.302A>G
9g.105601158A>TCA374331415FKTNc.179A>T (p.Lys60Ile)
c.190A>T (n.190A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.204A>T (n.204A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1228A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.395A>T
n.303A>T
n.543A>T
n.393A>T
n.1368A>T
n.394A>T
n.302A>T
9g.105601159A=CA1870234485FKTNc.180A= (p.Lys60=)
c.191A= (n.191A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.205A= (n.205A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.*231A= (n.*231A=)
n.1229A=
c.*100A= (n.*100A=)
c.251A= (p.Asn84=)
c.111A= (p.Lys37=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-335A= (n.-335A=)
n.396A=
n.304A=
n.544A=
n.394A=
n.1369A=
n.395A=
n.303A=
9g.105601159A>CCA374331417FKTNc.180A>C (p.Lys60Asn)
c.191A>C (n.191A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.205A>C (n.205A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.1229A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.396A>C
n.304A>C
n.544A>C
n.394A>C
n.1369A>C
n.395A>C
n.303A>C
9g.105601159A>GCA10604336FKTNc.180A>G (p.Lys60=)
c.191A>G (n.191A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.205A>G (n.205A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.1229A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.111A>G (p.Lys37=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.396A>G
n.304A>G
n.544A>G
n.394A>G
n.1369A>G
n.395A>G
n.303A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601159A>TCA374331418FKTNc.180A>T (p.Lys60Asn)
c.191A>T (n.191A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.205A>T (n.205A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.1229A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.396A>T
n.304A>T
n.544A>T
n.394A>T
n.1369A>T
n.395A>T
n.303A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601160T>ACA374331419FKTNc.181T>A (p.Phe61Ile)
c.192T>A (n.192T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.206T>A (n.206T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.1230T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.252T>A (p.Asn84Lys)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.397T>A
n.305T>A
n.545T>A
n.395T>A
n.1370T>A
n.396T>A
n.304T>A
 gnomAD v4
9g.105601160T>CCA374331420FKTNc.181T>C (p.Phe61Leu)
c.192T>C (n.192T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.206T>C (n.206T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1230T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.252T>C (p.Asn84=)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.397T>C
n.305T>C
n.545T>C
n.395T>C
n.1370T>C
n.396T>C
n.304T>C
9g.105601160T>GCA374331421FKTNc.181T>G (p.Phe61Val)
c.192T>G (n.192T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.206T>G (n.206T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1230T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.252T>G (p.Asn84Lys)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.397T>G
n.305T>G
n.545T>G
n.395T>G
n.1370T>G
n.396T>G
n.304T>G
9g.105601161T>ACA374331422FKTNc.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.193T>A (n.193T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.207T>A (n.207T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1231T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.253T>A (p.Leu85Ile)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.398T>A
n.306T>A
n.546T>A
n.396T>A
n.1371T>A
n.397T>A
n.305T>A
9g.105601161T>CCA374331423FKTNc.182T>C (p.Phe61Ser)
c.193T>C (n.193T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.207T>C (n.207T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1231T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.398T>C
n.306T>C
n.546T>C
n.396T>C
n.1371T>C
n.397T>C
n.305T>C
9g.105601161T>GCA374331424FKTNc.182T>G (p.Phe61Cys)
c.193T>G (n.193T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.207T>G (n.207T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1231T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.398T>G
n.306T>G
n.546T>G
n.396T>G
n.1371T>G
n.397T>G
n.305T>G
9g.105601162T>ACA374331425FKTNc.183T>A (p.Phe61Leu)
c.194T>A (n.194T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.208T>A (n.208T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.1232T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.399T>A
n.307T>A
n.547T>A
n.397T>A
n.1372T>A
n.398T>A
n.306T>A
9g.105601162T>CCA466509326FKTNc.183T>C (p.Phe61=)
c.194T>C (n.194T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.208T>C (n.208T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.1232T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.114T>C (p.Phe38=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.399T>C
n.307T>C
n.547T>C
n.397T>C
n.1372T>C
n.398T>C
n.306T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.105601162T>GCA374331426FKTNc.183T>G (p.Phe61Leu)
c.194T>G (n.194T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.208T>G (n.208T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.1232T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.254T>G (p.Leu85Ter)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.399T>G
n.307T>G
n.547T>G
n.397T>G
n.1372T>G
n.398T>G
n.306T>G
9g.105601163A>CCA374331427FKTNc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.195A>C (n.195A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.209A>C (n.209A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.1233A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.255A>C (p.Leu85Phe)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.400A>C
n.308A>C
n.548A>C
n.398A>C
n.1373A>C
n.399A>C
n.307A>C
9g.105601163A>GCA374331429FKTNc.184A>G (p.Ile62Val)
c.195A>G (n.195A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.209A>G (n.209A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.1233A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.400A>G
n.308A>G
n.548A>G
n.398A>G
n.1373A>G
n.399A>G
n.307A>G
9g.105601163A>TCA374331428FKTNc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.195A>T (n.195A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.209A>T (n.209A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.1233A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.255A>T (p.Leu85Phe)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.400A>T
n.308A>T
n.548A>T
n.398A>T
n.1373A>T
n.399A>T
n.307A>T
9g.105601164T>ACA374331430FKTNc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.196T>A (n.196T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.210T>A (n.210T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1234T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.256T>A (p.Leu86Ile)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.401T>A
n.309T>A
n.549T>A
n.399T>A
n.1374T>A
n.400T>A
n.308T>A
9g.105601164T>CCA374331432FKTNc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.196T>C (n.196T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.210T>C (n.210T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1234T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.256T>C (p.Leu86=)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.401T>C
n.309T>C
n.549T>C
n.399T>C
n.1374T>C
n.400T>C
n.308T>C
9g.105601164T>GCA374331431FKTNc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.196T>G (n.196T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.210T>G (n.210T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1234T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.401T>G
n.309T>G
n.549T>G
n.399T>G
n.1374T>G
n.400T>G
n.308T>G
9g.105601164_105601166delinsTTACA1870234488FKTNc.185_187delinsTTA (p.Ile62=)
c.196_198delinsTTA (n.196_198delinsTTA)
c.*47_*49delinsTTA (n.*47_*49delinsTTA)
c.*308_*310delinsTTA (n.*308_*310delinsTTA)
c.210_212delinsTTA (n.210_212delinsTTA)
c.*183_*185delinsTTA (n.*183_*185delinsTTA)
c.*236_*238delinsTTA (n.*236_*238delinsTTA)
n.1234_1236delinsTTA
c.*105_*107delinsTTA (n.*105_*107delinsTTA)
c.256_258delinsTTA (p.Leu86=)
c.116_118delinsTTA (p.Ile39=)
c.-2_1delinsTTA
c.-330_-328delinsTTA (n.-330_-328delinsTTA)
n.401_403delinsTTA
n.309_311delinsTTA
n.549_551delinsTTA
n.399_401delinsTTA
n.1374_1376delinsTTA
n.400_402delinsTTA
n.308_310delinsTTA
9g.105601165T>ACA466509339FKTNc.186T>A (p.Ile62=)
c.197T>A (n.197T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.211T>A (n.211T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.1235T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.117T>A (p.Ile39=)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.402T>A
n.310T>A
n.550T>A
n.400T>A
n.1375T>A
n.401T>A
n.309T>A
9g.105601165T>CCA466509337FKTNc.186T>C (p.Ile62=)
c.197T>C (n.197T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.211T>C (n.211T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1235T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.117T>C (p.Ile39=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.402T>C
n.310T>C
n.550T>C
n.400T>C
n.1375T>C
n.401T>C
n.309T>C
 gnomAD v4
9g.105601165T>GCA374331433FKTNc.186T>G (p.Ile62Met)
c.197T>G (n.197T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.211T>G (n.211T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.1235T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.257T>G (p.Leu86Ter)
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.402T>G
n.310T>G
n.550T>G
n.400T>G
n.1375T>G
n.401T>G
n.309T>G
9g.105601166_105601167delCA116059FKTNc.187_188del (p.Met63ValfsTer13)
c.198_199del (n.198_199del)
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.*310_*311del (n.*310_*311del)
c.212_213del (n.212_213del)
c.*185_*186del (n.*185_*186del)
c.*238_*239del (n.*238_*239del)
n.1236_1237del
c.*107_*108del (n.*107_*108del)
c.258_259del (p.Cys87LeufsTer?)
c.118_119del (p.Met40ValfsTer13)
c.1_2del (p.Met1ValfsTer13)
c.-328_-327del (n.-328_-327del)
n.403_404del
n.311_312del
n.551_552del
n.401_402del
n.1376_1377del
n.402_403del
n.310_311del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601166_105601169delCA913142111FKTNc.187_190del (p.Met63Ter)
c.198_201del (n.198_201del)
c.*49_*52del (n.*49_*52del)
c.*310_*313del (n.*310_*313del)
c.212_215del (n.212_215del)
c.*185_*188del (n.*185_*188del)
c.*238_*241del (n.*238_*241del)
n.1236_1239del
c.*107_*110del (n.*107_*110del)
c.258_261del (p.Leu86PhefsTer13)
c.118_121del (p.Met40Ter)
c.1_4del (p.Met1Ter)
c.-328_-325del (n.-328_-325del)
n.403_406del
n.311_314del
n.551_554del
n.401_404del
n.1376_1379del
n.402_405del
n.310_313del
9g.105601166A>CCA374331434FKTNc.187A>C (p.Met63Leu)
c.198A>C (n.198A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.212A>C (n.212A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.1236A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.258A>C (p.Leu86Phe)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.403A>C
n.311A>C
n.551A>C
n.401A>C
n.1376A>C
n.402A>C
n.310A>C
9g.105601166A>GCA374331435FKTNc.187A>G (p.Met63Val)
c.198A>G (n.198A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.212A>G (n.212A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.1236A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.258A>G (p.Leu86=)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.403A>G
n.311A>G
n.551A>G
n.401A>G
n.1376A>G
n.402A>G
n.310A>G
9g.105601166A>TCA374331436FKTNc.187A>T (p.Met63Leu)
c.198A>T (n.198A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.212A>T (n.212A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.1236A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.258A>T (p.Leu86Phe)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.403A>T
n.311A>T
n.551A>T
n.401A>T
n.1376A>T
n.402A>T
n.310A>T
9g.105601166_105601169delinsATGTCA1870234509FKTNc.187_190delinsATGT (p.Met63=)
c.198_201delinsATGT (n.198_201delinsATGT)
c.*49_*52delinsATGT (n.*49_*52delinsATGT)
c.*310_*313delinsATGT (n.*310_*313delinsATGT)
c.212_215delinsATGT (n.212_215delinsATGT)
c.*185_*188delinsATGT (n.*185_*188delinsATGT)
c.*238_*241delinsATGT (n.*238_*241delinsATGT)
n.1236_1239delinsATGT
c.*107_*110delinsATGT (n.*107_*110delinsATGT)
c.258_261delinsATGT (p.Leu86=)
c.118_121delinsATGT (p.Met40=)
c.1_4delinsATGT (p.Met1=)
c.-328_-325delinsATGT (n.-328_-325delinsATGT)
n.403_406delinsATGT
n.311_314delinsATGT
n.551_554delinsATGT
n.401_404delinsATGT
n.1376_1379delinsATGT
n.402_405delinsATGT
n.310_313delinsATGT
9g.105601167T>ACA374331437FKTNc.188T>A (p.Met63Lys)
c.199T>A (n.199T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.213T>A (n.213T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.1237T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.404T>A
n.312T>A
n.552T>A
n.402T>A
n.1377T>A
n.403T>A
n.311T>A
9g.105601167T>CCA5170354FKTNc.188T>C (p.Met63Thr)
c.199T>C (n.199T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.213T>C (n.213T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.1237T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.404T>C
n.312T>C
n.552T>C
n.402T>C
n.1377T>C
n.403T>C
n.311T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601167T>GCA374331438FKTNc.188T>G (p.Met63Arg)
c.199T>G (n.199T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.213T>G (n.213T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.1237T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.404T>G
n.312T>G
n.552T>G
n.402T>G
n.1377T>G
n.403T>G
n.311T>G
9g.105601167T=CA1870234526FKTNc.188T= (p.Met63=)
c.199T= (n.199T=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.213T= (n.213T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.*239T= (n.*239T=)
n.1237T=
c.*108T= (n.*108T=)
c.259T= (p.Cys87=)
c.119T= (p.Met40=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-327T= (n.-327T=)
n.404T=
n.312T=
n.552T=
n.402T=
n.1377T=
n.403T=
n.311T=
9g.105601168_105601170delCA658823354FKTNc.189_191del (p.Met63_Leu64delinsIle)
c.200_202del (n.200_202del)
c.*51_*53del (n.*51_*53del)
c.*312_*314del (n.*312_*314del)
c.214_216del (n.214_216del)
c.*187_*189del (n.*187_*189del)
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
n.1238_1240del
c.*109_*111del (n.*109_*111del)
c.260_262del (p.Cys87Ter)
c.120_122del (p.Met40_Leu41delinsIle)
c.3_5del (p.Met1_Leu2delinsIle)
c.-326_-324del (n.-326_-324del)
n.405_407del
n.313_315del
n.553_555del
n.403_405del
n.1378_1380del
n.404_406del
n.312_314del
 ClinVar dbSNP
9g.105601168G>ACA374331439FKTNc.189G>A (p.Met63Ile)
c.200G>A (n.200G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.214G>A (n.214G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.1238G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.405G>A
n.313G>A
n.553G>A
n.403G>A
n.1378G>A
n.404G>A
n.312G>A
9g.105601168G>CCA374331440FKTNc.189G>C (p.Met63Ile)
c.200G>C (n.200G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.214G>C (n.214G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.1238G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.405G>C
n.313G>C
n.553G>C
n.403G>C
n.1378G>C
n.404G>C
n.312G>C
9g.105601168G>TCA374331441FKTNc.189G>T (p.Met63Ile)
c.200G>T (n.200G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.214G>T (n.214G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.1238G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.405G>T
n.313G>T
n.553G>T
n.403G>T
n.1378G>T
n.404G>T
n.312G>T
9g.105601169T>ACA374331443FKTNc.190T>A (p.Leu64Ile)
c.201T>A (n.201T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.215T>A (n.215T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.1239T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.261T>A (p.Cys87Ter)
c.121T>A (p.Leu41Ile)
c.4T>A (p.Leu2Ile)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.406T>A
n.314T>A
n.554T>A
n.404T>A
n.1379T>A
n.405T>A
n.313T>A
9g.105601169T>CCA466509351FKTNc.190T>C (p.Leu64=)
c.201T>C (n.201T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.215T>C (n.215T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.1239T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.261T>C (p.Cys87=)
c.121T>C (p.Leu41=)
c.4T>C (p.Leu2=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.406T>C
n.314T>C
n.554T>C
n.404T>C
n.1379T>C
n.405T>C
n.313T>C
 dbSNP
9g.105601169T>GCA374331442FKTNc.190T>G (p.Leu64Val)
c.201T>G (n.201T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.215T>G (n.215T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.1239T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.261T>G (p.Cys87Trp)
c.121T>G (p.Leu41Val)
c.4T>G (p.Leu2Val)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.406T>G
n.314T>G
n.554T>G
n.404T>G
n.1379T>G
n.405T>G
n.313T>G
9g.105601169T=CA1870234529FKTNc.190T= (p.Leu64=)
c.201T= (n.201T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.215T= (n.215T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.*241T= (n.*241T=)
n.1239T=
c.*110T= (n.*110T=)
c.261T= (p.Cys87=)
c.121T= (p.Leu41=)
c.4T= (p.Leu2=)
c.-325T= (n.-325T=)
n.406T=
n.314T=
n.554T=
n.404T=
n.1379T=
n.405T=
n.313T=
9g.105601170T>ACA374331444FKTNc.191T>A (p.Leu64Ter)
c.202T>A (n.202T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.216T>A (n.216T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.1240T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.262T>A (p.Ter88Lys)
c.122T>A (p.Leu41Ter)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.407T>A
n.315T>A
n.555T>A
n.405T>A
n.1380T>A
n.406T>A
n.314T>A
 COSMIC COSMIC
9g.105601170T>CCA374331445FKTNc.191T>C (p.Leu64Ser)
c.202T>C (n.202T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.216T>C (n.216T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1240T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.262T>C (p.Ter88Gln)
c.122T>C (p.Leu41Ser)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.407T>C
n.315T>C
n.555T>C
n.405T>C
n.1380T>C
n.406T>C
n.314T>C
 gnomAD v4
9g.105601170T>GCA374331446FKTNc.191T>G (p.Leu64Ter)
c.202T>G (n.202T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.216T>G (n.216T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.1240T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.262T>G (p.Ter88Glu)
c.122T>G (p.Leu41Ter)
c.5T>G (p.Leu2Ter)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.407T>G
n.315T>G
n.555T>G
n.405T>G
n.1380T>G
n.406T>G
n.314T>G
9g.105601171A>CCA374331447FKTNc.192A>C (p.Leu64Phe)
c.203A>C (n.203A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.217A>C (n.217A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.1241A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.263A>C (p.Ter88Ser)
c.123A>C (p.Leu41Phe)
c.6A>C (p.Leu2Phe)
c.-323A>C (n.-323A>C)
n.408A>C
n.316A>C
n.556A>C
n.406A>C
n.1381A>C
n.407A>C
n.315A>C
9g.105601171A>GCA466509358FKTNc.192A>G (p.Leu64=)
c.203A>G (n.203A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.217A>G (n.217A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.1241A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.263A>G (p.Ter88=)
c.123A>G (p.Leu41=)
c.6A>G (p.Leu2=)
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.408A>G
n.316A>G
n.556A>G
n.406A>G
n.1381A>G
n.407A>G
n.315A>G
9g.105601171A>TCA374331448FKTNc.192A>T (p.Leu64Phe)
c.203A>T (n.203A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.217A>T (n.217A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.1241A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.263A>T (p.Ter88Leu)
c.123A>T (p.Leu41Phe)
c.6A>T (p.Leu2Phe)
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.408A>T
n.316A>T
n.556A>T
n.406A>T
n.1381A>T
n.407A>T
n.315A>T
9g.105601172A=CA1870234531FKTNc.193A= (p.Thr65=)
c.204A= (n.204A=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.218A= (n.218A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.*244A= (n.*244A=)
n.1242A=
c.*113A= (n.*113A=)
c.264A= (p.Ter88=)
c.124A= (p.Thr42=)
c.7A= (p.Thr3=)
c.-322A= (n.-322A=)
n.409A=
n.317A=
n.557A=
n.407A=
n.1382A=
n.408A=
n.316A=
9g.105601172A>CCA374331449FKTNc.193A>C (p.Thr65Pro)
c.204A>C (n.204A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.218A>C (n.218A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.1242A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.264A>C (p.Ter88Tyr)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.409A>C
n.317A>C
n.557A>C
n.407A>C
n.1382A>C
n.408A>C
n.316A>C
9g.105601172A>GCA374331450FKTNc.193A>G (p.Thr65Ala)
c.204A>G (n.204A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.218A>G (n.218A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.1242A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.264A>G (p.Ter88=)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.409A>G
n.317A>G
n.557A>G
n.407A>G
n.1382A>G
n.408A>G
n.316A>G
 ClinVar dbSNP
9g.105601172A>TCA5170355FKTNc.193A>T (p.Thr65Ser)
c.204A>T (n.204A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.218A>T (n.218A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.1242A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.264A>T (p.Ter88Tyr)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.409A>T
n.317A>T
n.557A>T
n.407A>T
n.1382A>T
n.408A>T
n.316A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601173C>ACA374331451FKTNc.194C>A (p.Thr65Lys)
c.205C>A (n.205C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.219C>A (n.219C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.1243C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.410C>A
n.318C>A
n.558C>A
n.408C>A
n.1383C>A
n.409C>A
n.317C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601173C=CA1870234540FKTNc.194C= (p.Thr65=)
c.205C= (n.205C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.219C= (n.219C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.1243C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.8C= (p.Thr3=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.410C=
n.318C=
n.558C=
n.408C=
n.1383C=
n.409C=
n.317C=
9g.105601173C>GCA374331452FKTNc.194C>G (p.Thr65Arg)
c.205C>G (n.205C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.219C>G (n.219C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.1243C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.8C>G (p.Thr3Arg)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.410C>G
n.318C>G
n.558C>G
n.408C>G
n.1383C>G
n.409C>G
n.317C>G
9g.105601173C>TCA374331453FKTNc.194C>T (p.Thr65Ile)
c.205C>T (n.205C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.219C>T (n.219C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.1243C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.410C>T
n.318C>T
n.558C>T
n.408C>T
n.1383C>T
n.409C>T
n.317C>T
 ClinVar dbSNP
9g.105601174A>CCA466509365FKTNc.195A>C (p.Thr65=)
c.206A>C (n.206A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.220A>C (n.220A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.1244A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.126A>C (p.Thr42=)
c.9A>C (p.Thr3=)
c.-320A>C (n.-320A>C)
n.411A>C
n.319A>C
n.559A>C
n.409A>C
n.1384A>C
n.410A>C
n.318A>C
9g.105601174A>GCA466509367FKTNc.195A>G (p.Thr65=)
c.206A>G (n.206A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.220A>G (n.220A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.1244A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.126A>G (p.Thr42=)
c.9A>G (p.Thr3=)
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.411A>G
n.319A>G
n.559A>G
n.409A>G
n.1384A>G
n.410A>G
n.318A>G
9g.105601174A>TCA466509369FKTNc.195A>T (p.Thr65=)
c.206A>T (n.206A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.220A>T (n.220A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.1244A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.126A>T (p.Thr42=)
c.9A>T (p.Thr3=)
c.-320A>T (n.-320A>T)
n.411A>T
n.319A>T
n.559A>T
n.409A>T
n.1384A>T
n.410A>T
n.318A>T
9g.105601175T>ACA374331455FKTNc.196T>A (p.Ser66Thr)
c.207T>A (n.207T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.221T>A (n.221T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.1245T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.412T>A
n.320T>A
n.560T>A
n.410T>A
n.1385T>A
n.411T>A
n.319T>A
9g.105601175T>CCA374331456FKTNc.196T>C (p.Ser66Pro)
c.207T>C (n.207T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.221T>C (n.221T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1245T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.412T>C
n.320T>C
n.560T>C
n.410T>C
n.1385T>C
n.411T>C
n.319T>C
 ClinVar dbSNP
9g.105601175T>GCA374331454FKTNc.196T>G (p.Ser66Ala)
c.207T>G (n.207T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.221T>G (n.221T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.1245T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.412T>G
n.320T>G
n.560T>G
n.410T>G
n.1385T>G
n.411T>G
n.319T>G
9g.105601175T=CA1870234543FKTNc.196T= (p.Ser66=)
c.207T= (n.207T=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.221T= (n.221T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.*247T= (n.*247T=)
n.1245T=
c.*116T= (n.*116T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.10T= (p.Ser4=)
c.-319T= (n.-319T=)
n.412T=
n.320T=
n.560T=
n.410T=
n.1385T=
n.411T=
n.319T=
9g.105601176C>ACA374331457FKTNc.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.208C>A (n.208C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.222C>A (n.222C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1246C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.413C>A
n.321C>A
n.561C>A
n.411C>A
n.1386C>A
n.412C>A
n.320C>A
9g.105601176C=CA1870234544FKTNc.197C= (p.Ser66=)
c.208C= (n.208C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.222C= (n.222C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.1246C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.11C= (p.Ser4=)
c.-318C= (n.-318C=)
n.413C=
n.321C=
n.561C=
n.411C=
n.1386C=
n.412C=
n.320C=
9g.105601176C>GCA374331458FKTNc.197C>G (p.Ser66Cys)
c.208C>G (n.208C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.222C>G (n.222C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1246C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.413C>G
n.321C>G
n.561C>G
n.411C>G
n.1386C>G
n.412C>G
n.320C>G
9g.105601176C>TCA5170356FKTNc.197C>T (p.Ser66Phe)
c.208C>T (n.208C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.222C>T (n.222C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1246C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.413C>T
n.321C>T
n.561C>T
n.411C>T
n.1386C>T
n.412C>T
n.320C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601177C>ACA197434699FKTNc.198C>A (p.Ser66=)
c.209C>A (n.209C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.223C>A (n.223C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.1247C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.129C>A (p.Ser43=)
c.12C>A (p.Ser4=)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.414C>A
n.322C>A
n.562C>A
n.412C>A
n.1387C>A
n.413C>A
n.321C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601177C=CA1870234545FKTNc.198C= (p.Ser66=)
c.209C= (n.209C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.223C= (n.223C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.1247C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.129C= (p.Ser43=)
c.12C= (p.Ser4=)
c.-317C= (n.-317C=)
n.414C=
n.322C=
n.562C=
n.412C=
n.1387C=
n.413C=
n.321C=
9g.105601177C>GCA466509377FKTNc.198C>G (p.Ser66=)
c.209C>G (n.209C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.223C>G (n.223C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.1247C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.129C>G (p.Ser43=)
c.12C>G (p.Ser4=)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.414C>G
n.322C>G
n.562C>G
n.412C>G
n.1387C>G
n.413C>G
n.321C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601177C>TCA466509379FKTNc.198C>T (p.Ser66=)
c.209C>T (n.209C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.223C>T (n.223C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.1247C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.12C>T (p.Ser4=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.414C>T
n.322C>T
n.562C>T
n.412C>T
n.1387C>T
n.413C>T
n.321C>T
9g.105601178A>CCA374331459FKTNc.199A>C (p.Asn67His)
c.210A>C (n.210A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.224A>C (n.224A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.1248A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.415A>C
n.323A>C
n.563A>C
n.413A>C
n.1388A>C
n.414A>C
n.322A>C
 gnomAD v4
9g.105601178A>GCA374331460FKTNc.199A>G (p.Asn67Asp)
c.210A>G (n.210A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.224A>G (n.224A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.1248A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.415A>G
n.323A>G
n.563A>G
n.413A>G
n.1388A>G
n.414A>G
n.322A>G
9g.105601178A>TCA374331461FKTNc.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.210A>T (n.210A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.224A>T (n.224A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.1248A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.415A>T
n.323A>T
n.563A>T
n.413A>T
n.1388A>T
n.414A>T
n.322A>T
9g.105601179A=CA1870234546FKTNc.200A= (p.Asn67=)
c.211A= (n.211A=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.225A= (n.225A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.*251A= (n.*251A=)
n.1249A=
c.*120A= (n.*120A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.131A= (p.Asn44=)
c.14A= (p.Asn5=)
c.-315A= (n.-315A=)
n.416A=
n.324A=
n.564A=
n.414A=
n.1389A=
n.415A=
n.323A=
9g.105601179A>CCA374331462FKTNc.200A>C (p.Asn67Thr)
c.211A>C (n.211A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.225A>C (n.225A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.1249A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.416A>C
n.324A>C
n.564A>C
n.414A>C
n.1389A>C
n.415A>C
n.323A>C
9g.105601179A>GCA374331463FKTNc.200A>G (p.Asn67Ser)
c.211A>G (n.211A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.225A>G (n.225A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.1249A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.416A>G
n.324A>G
n.564A>G
n.414A>G
n.1389A>G
n.415A>G
n.323A>G
 gnomAD v4
9g.105601179A>TCA374331464FKTNc.200A>T (p.Asn67Ile)
c.211A>T (n.211A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.225A>T (n.225A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.1249A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.416A>T
n.324A>T
n.564A>T
n.414A>T
n.1389A>T
n.415A>T
n.323A>T
 dbSNP
9g.105601180C>ACA374331465FKTNc.201C>A (p.Asn67Lys)
c.212C>A (n.212C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.226C>A (n.226C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1250C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.417C>A
n.325C>A
n.565C>A
n.415C>A
n.1390C>A
n.416C>A
n.324C>A
9g.105601180C>GCA374331466FKTNc.201C>G (p.Asn67Lys)
c.212C>G (n.212C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.226C>G (n.226C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1250C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.417C>G
n.325C>G
n.565C>G
n.415C>G
n.1390C>G
n.416C>G
n.324C>G
9g.105601180C>TCA466509386FKTNc.201C>T (p.Asn67=)
c.212C>T (n.212C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.226C>T (n.226C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1250C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.132C>T (p.Asn44=)
c.15C>T (p.Asn5=)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.417C>T
n.325C>T
n.565C>T
n.415C>T
n.1390C>T
n.416C>T
n.324C>T
9g.105601181C>ACA374331468FKTNc.202C>A (p.Gln68Lys)
c.213C>A (n.213C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.227C>A (n.227C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1251C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.418C>A
n.326C>A
n.566C>A
n.416C>A
n.1391C>A
n.417C>A
n.325C>A
 gnomAD v4
9g.105601181C>GCA374331469FKTNc.202C>G (p.Gln68Glu)
c.213C>G (n.213C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.227C>G (n.227C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.1251C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.418C>G
n.326C>G
n.566C>G
n.416C>G
n.1391C>G
n.417C>G
n.325C>G
9g.105601181C>TCA374331467FKTNc.202C>T (p.Gln68Ter)
c.213C>T (n.213C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.227C>T (n.227C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1251C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.418C>T
n.326C>T
n.566C>T
n.416C>T
n.1391C>T
n.417C>T
n.325C>T
9g.105601182A>CCA374331470FKTNc.203A>C (p.Gln68Pro)
c.214A>C (n.214A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.228A>C (n.228A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.1252A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.419A>C
n.327A>C
n.567A>C
n.417A>C
n.1392A>C
n.418A>C
n.326A>C
9g.105601182A>GCA374331471FKTNc.203A>G (p.Gln68Arg)
c.214A>G (n.214A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.228A>G (n.228A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.1252A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.419A>G
n.327A>G
n.567A>G
n.417A>G
n.1392A>G
n.418A>G
n.326A>G
9g.105601182A>TCA374331472FKTNc.203A>T (p.Gln68Leu)
c.214A>T (n.214A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.228A>T (n.228A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.1252A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.419A>T
n.327A>T
n.567A>T
n.417A>T
n.1392A>T
n.418A>T
n.326A>T
9g.105601185delCA2573332590FKTNc.206del (p.Asn69MetfsTer10)
c.217del (n.217del)
c.*68del (n.*68del)
c.*329del (n.*329del)
c.231del (n.231del)
c.*204del (n.*204del)
c.*257del (n.*257del)
n.1255del
c.*126del (n.*126del)
c.*13del (n.*13del)
c.137del (p.Asn46MetfsTer10)
c.20del (p.Asn7MetfsTer10)
c.-309del (n.-309del)
n.422del
n.330del
n.570del
n.420del
n.1395del
n.421del
n.329del
 gnomAD v4
9g.105601183A=CA1870234550FKTNc.204A= (p.Gln68=)
c.215A= (n.215A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.229A= (n.229A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.1253A=
c.*124A= (n.*124A=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.135A= (p.Gln45=)
c.18A= (p.Gln6=)
c.-311A= (n.-311A=)
n.420A=
n.328A=
n.568A=
n.418A=
n.1393A=
n.419A=
n.327A=
9g.105601183A>CCA374331473FKTNc.204A>C (p.Gln68His)
c.215A>C (n.215A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.229A>C (n.229A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.1253A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.135A>C (p.Gln45His)
c.18A>C (p.Gln6His)
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.420A>C
n.328A>C
n.568A>C
n.418A>C
n.1393A>C
n.419A>C
n.327A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.105601183A>GCA466509395FKTNc.204A>G (p.Gln68=)
c.215A>G (n.215A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.229A>G (n.229A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.1253A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.135A>G (p.Gln45=)
c.18A>G (p.Gln6=)
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.420A>G
n.328A>G
n.568A>G
n.418A>G
n.1393A>G
n.419A>G
n.327A>G
9g.105601183A>TCA374331474FKTNc.204A>T (p.Gln68His)
c.215A>T (n.215A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.229A>T (n.229A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.1253A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.135A>T (p.Gln45His)
c.18A>T (p.Gln6His)
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.420A>T
n.328A>T
n.568A>T
n.418A>T
n.1393A>T
n.419A>T
n.327A>T
9g.105601184A>CCA374331477FKTNc.205A>C (p.Asn69His)
c.216A>C (n.216A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.230A>C (n.230A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1254A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.136A>C (p.Asn46His)
c.19A>C (p.Asn7His)
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.421A>C
n.329A>C
n.569A>C
n.419A>C
n.1394A>C
n.420A>C
n.328A>C
9g.105601184A>GCA374331475FKTNc.205A>G (p.Asn69Asp)
c.216A>G (n.216A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.230A>G (n.230A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1254A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.421A>G
n.329A>G
n.569A>G
n.419A>G
n.1394A>G
n.420A>G
n.328A>G
9g.105601184A>TCA374331476FKTNc.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.216A>T (n.216A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.230A>T (n.230A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1254A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.421A>T
n.329A>T
n.569A>T
n.419A>T
n.1394A>T
n.420A>T
n.328A>T
9g.105601185A>CCA374331478FKTNc.206A>C (p.Asn69Thr)
c.217A>C (n.217A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.231A>C (n.231A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.1255A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.422A>C
n.330A>C
n.570A>C
n.420A>C
n.1395A>C
n.421A>C
n.329A>C
9g.105601185A>GCA374331479FKTNc.206A>G (p.Asn69Ser)
c.217A>G (n.217A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.231A>G (n.231A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.1255A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.422A>G
n.330A>G
n.570A>G
n.420A>G
n.1395A>G
n.421A>G
n.329A>G
 gnomAD v4
9g.105601185A>TCA374331480FKTNc.206A>T (p.Asn69Ile)
c.217A>T (n.217A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.231A>T (n.231A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.1255A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.422A>T
n.330A>T
n.570A>T
n.420A>T
n.1395A>T
n.421A>T
n.329A>T
9g.105601186T>ACA374331481FKTNc.207T>A (p.Asn69Lys)
c.218T>A (n.218T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.232T>A (n.232T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.1256T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
c.21T>A (p.Asn7Lys)
c.-308T>A (n.-308T>A)
n.423T>A
n.331T>A
n.571T>A
n.421T>A
n.1396T>A
n.422T>A
n.330T>A
9g.105601186T>CCA5170357FKTNc.207T>C (p.Asn69=)
c.218T>C (n.218T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.232T>C (n.232T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.1256T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.138T>C (p.Asn46=)
c.21T>C (p.Asn7=)
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.423T>C
n.331T>C
n.571T>C
n.421T>C
n.1396T>C
n.422T>C
n.330T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601186T>GCA374331482FKTNc.207T>G (p.Asn69Lys)
c.218T>G (n.218T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.232T>G (n.232T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.1256T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
c.21T>G (p.Asn7Lys)
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.423T>G
n.331T>G
n.571T>G
n.421T>G
n.1396T>G
n.422T>G
n.330T>G
9g.105601186T=CA1870234551FKTNc.207T= (p.Asn69=)
c.218T= (n.218T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.232T= (n.232T=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.*258T= (n.*258T=)
n.1256T=
c.*127T= (n.*127T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.138T= (p.Asn46=)
c.21T= (p.Asn7=)
c.-308T= (n.-308T=)
n.423T=
n.331T=
n.571T=
n.421T=
n.1396T=
n.422T=
n.330T=
9g.105601187G>ACA374331484FKTNc.208G>A (p.Val70Ile)
c.219G>A (n.219G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.233G>A (n.233G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1257G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.424G>A
n.332G>A
n.572G>A
n.422G>A
n.1397G>A
n.423G>A
n.331G>A
 ClinVar dbSNP
9g.105601187G>CCA374331485FKTNc.208G>C (p.Val70Leu)
c.219G>C (n.219G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.233G>C (n.233G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1257G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.424G>C
n.332G>C
n.572G>C
n.422G>C
n.1397G>C
n.423G>C
n.331G>C
9g.105601187G=CA1870234557FKTNc.208G= (p.Val70=)
c.219G= (n.219G=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.233G= (n.233G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.1257G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.139G= (p.Val47=)
c.22G= (p.Val8=)
c.-307G= (n.-307G=)
n.424G=
n.332G=
n.572G=
n.422G=
n.1397G=
n.423G=
n.331G=
9g.105601187G>TCA374331483FKTNc.208G>T (p.Val70Leu)
c.219G>T (n.219G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.233G>T (n.233G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1257G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.22G>T (p.Val8Leu)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.424G>T
n.332G>T
n.572G>T
n.422G>T
n.1397G>T
n.423G>T
n.331G>T
9g.105601188T>ACA374331487FKTNc.209T>A (p.Val70Glu)
c.220T>A (n.220T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.234T>A (n.234T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.1258T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.23T>A (p.Val8Glu)
c.-306T>A (n.-306T>A)
n.425T>A
n.333T>A
n.573T>A
n.423T>A
n.1398T>A
n.424T>A
n.332T>A
9g.105601188T>CCA374331486FKTNc.209T>C (p.Val70Ala)
c.220T>C (n.220T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.234T>C (n.234T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.1258T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.425T>C
n.333T>C
n.573T>C
n.423T>C
n.1398T>C
n.424T>C
n.332T>C
9g.105601188T>GCA374331488FKTNc.209T>G (p.Val70Gly)
c.220T>G (n.220T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.234T>G (n.234T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.1258T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.-306T>G (n.-306T>G)
n.425T>G
n.333T>G
n.573T>G
n.423T>G
n.1398T>G
n.424T>G
n.332T>G
9g.105601189A=CA1870234559FKTNc.210A= (p.Val70=)
c.221A= (n.221A=)
c.*72A= (n.*72A=)
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c.*130A= (n.*130A=)
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c.141A= (p.Val47=)
c.24A= (p.Val8=)
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n.426A=
n.334A=
n.574A=
n.424A=
n.1399A=
n.425A=
n.333A=
9g.105601189A>CCA466509418FKTNc.210A>C (p.Val70=)
c.221A>C (n.221A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.235A>C (n.235A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.1259A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.141A>C (p.Val47=)
c.24A>C (p.Val8=)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.426A>C
n.334A>C
n.574A>C
n.424A>C
n.1399A>C
n.425A>C
n.333A>C
9g.105601189A>GCA466509416FKTNc.210A>G (p.Val70=)
c.221A>G (n.221A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.235A>G (n.235A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.1259A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.141A>G (p.Val47=)
c.24A>G (p.Val8=)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.426A>G
n.334A>G
n.574A>G
n.424A>G
n.1399A>G
n.425A>G
n.333A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.105601189A>TCA466509414FKTNc.210A>T (p.Val70=)
c.221A>T (n.221A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.235A>T (n.235A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.1259A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.141A>T (p.Val47=)
c.24A>T (p.Val8=)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.426A>T
n.334A>T
n.574A>T
n.424A>T
n.1399A>T
n.425A>T
n.333A>T
 ClinVar
9g.105601190C>ACA374331489FKTNc.211C>A (p.Pro71Thr)
c.222C>A (n.222C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.236C>A (n.236C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1260C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.427C>A
n.335C>A
n.575C>A
n.425C>A
n.1400C>A
n.426C>A
n.334C>A
9g.105601190C>GCA374331491FKTNc.211C>G (p.Pro71Ala)
c.222C>G (n.222C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.236C>G (n.236C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1260C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.427C>G
n.335C>G
n.575C>G
n.425C>G
n.1400C>G
n.426C>G
n.334C>G
9g.105601190C>TCA374331490FKTNc.211C>T (p.Pro71Ser)
c.222C>T (n.222C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.236C>T (n.236C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1260C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.427C>T
n.335C>T
n.575C>T
n.425C>T
n.1400C>T
n.426C>T
n.334C>T
 gnomAD v4
9g.105601191C>ACA374331492FKTNc.212C>A (p.Pro71Gln)
c.223C>A (n.223C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.237C>A (n.237C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.1261C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.26C>A (p.Pro9Gln)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.428C>A
n.336C>A
n.576C>A
n.426C>A
n.1401C>A
n.427C>A
n.335C>A
9g.105601191C>GCA374331493FKTNc.212C>G (p.Pro71Arg)
c.223C>G (n.223C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.237C>G (n.237C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.1261C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.428C>G
n.336C>G
n.576C>G
n.426C>G
n.1401C>G
n.427C>G
n.335C>G
9g.105601191C>TCA374331494FKTNc.212C>T (p.Pro71Leu)
c.223C>T (n.223C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.237C>T (n.237C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.1261C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.428C>T
n.336C>T
n.576C>T
n.426C>T
n.1401C>T
n.427C>T
n.335C>T
9g.105601192A=CA1870234569FKTNc.213A= (p.Pro71=)
c.224A= (n.224A=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.238A= (n.238A=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.*264A= (n.*264A=)
n.1262A=
c.*133A= (n.*133A=)
c.*20A= (n.*20A=)
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c.-302A= (n.-302A=)
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n.337A=
n.577A=
n.427A=
n.1402A=
n.428A=
n.336A=
9g.105601192A>CCA466509427FKTNc.213A>C (p.Pro71=)
c.224A>C (n.224A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.238A>C (n.238A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1262A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.144A>C (p.Pro48=)
c.27A>C (p.Pro9=)
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.429A>C
n.337A>C
n.577A>C
n.427A>C
n.1402A>C
n.428A>C
n.336A>C
9g.105601192A>GCA466509430FKTNc.213A>G (p.Pro71=)
c.224A>G (n.224A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.238A>G (n.238A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1262A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.144A>G (p.Pro48=)
c.27A>G (p.Pro9=)
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.429A>G
n.337A>G
n.577A>G
n.427A>G
n.1402A>G
n.428A>G
n.336A>G
 dbSNP
9g.105601192A>TCA466509429FKTNc.213A>T (p.Pro71=)
c.224A>T (n.224A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.238A>T (n.238A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1262A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.144A>T (p.Pro48=)
c.27A>T (p.Pro9=)
c.-302A>T (n.-302A>T)
n.429A>T
n.337A>T
n.577A>T
n.427A>T
n.1402A>T
n.428A>T
n.336A>T
9g.105601193G>ACA374331495FKTNc.214G>A (p.Val72Met)
c.225G>A (n.225G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.239G>A (n.239G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1263G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.145G>A (p.Val49Met)
c.28G>A (p.Val10Met)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.430G>A
n.338G>A
n.578G>A
n.428G>A
n.1403G>A
n.429G>A
n.337G>A
9g.105601193G>CCA374331496FKTNc.214G>C (p.Val72Leu)
c.225G>C (n.225G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.239G>C (n.239G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.1263G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.430G>C
n.338G>C
n.578G>C
n.428G>C
n.1403G>C
n.429G>C
n.337G>C
9g.105601193G>TCA374331497FKTNc.214G>T (p.Val72Leu)
c.225G>T (n.225G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.239G>T (n.239G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1263G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.28G>T (p.Val10Leu)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.430G>T
n.338G>T
n.578G>T
n.428G>T
n.1403G>T
n.429G>T
n.337G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.105601194T>ACA374331498FKTNc.215T>A (p.Val72Glu)
c.226T>A (n.226T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.240T>A (n.240T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1264T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.29T>A (p.Val10Glu)
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.431T>A
n.339T>A
n.579T>A
n.429T>A
n.1404T>A
n.430T>A
n.338T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601194T>CCA374331499FKTNc.215T>C (p.Val72Ala)
c.226T>C (n.226T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.240T>C (n.240T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1264T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.431T>C
n.339T>C
n.579T>C
n.429T>C
n.1404T>C
n.430T>C
n.338T>C
9g.105601194T>GCA374331500FKTNc.215T>G (p.Val72Gly)
c.226T>G (n.226T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.240T>G (n.240T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
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n.1264T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
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n.431T>G
n.339T>G
n.579T>G
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n.1404T>G
n.430T>G
n.338T>G
 dbSNP
9g.105601194T=CA1870234586FKTNc.215T= (p.Val72=)
c.226T= (n.226T=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.240T= (n.240T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.*266T= (n.*266T=)
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c.*135T= (n.*135T=)
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c.146T= (p.Val49=)
c.29T= (p.Val10=)
c.-300T= (n.-300T=)
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n.579T=
n.429T=
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n.430T=
n.338T=
9g.105601195G>ACA466509440FKTNc.216G>A (p.Val72=)
c.227G>A (n.227G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.241G>A (n.241G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
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n.1265G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
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c.147G>A (p.Val49=)
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n.432G>A
n.340G>A
n.580G>A
n.430G>A
n.1405G>A
n.431G>A
n.339G>A
 gnomAD v4
9g.105601195G>CCA466509441FKTNc.216G>C (p.Val72=)
c.227G>C (n.227G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.241G>C (n.241G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.1265G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.147G>C (p.Val49=)
c.30G>C (p.Val10=)
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.432G>C
n.340G>C
n.580G>C
n.430G>C
n.1405G>C
n.431G>C
n.339G>C
9g.105601195G>TCA466509443FKTNc.216G>T (p.Val72=)
c.227G>T (n.227G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.241G>T (n.241G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.1265G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.147G>T (p.Val49=)
c.30G>T (p.Val10=)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.432G>T
n.340G>T
n.580G>T
n.430G>T
n.1405G>T
n.431G>T
n.339G>T
9g.105601196T>ACA374331503FKTNc.217T>A (p.Phe73Ile)
c.228T>A (n.228T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.242T>A (n.242T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.1266T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.433T>A
n.341T>A
n.581T>A
n.431T>A
n.1406T>A
n.432T>A
n.340T>A
9g.105601196T>CCA374331502FKTNc.217T>C (p.Phe73Leu)
c.228T>C (n.228T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.242T>C (n.242T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.1266T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.433T>C
n.341T>C
n.581T>C
n.431T>C
n.1406T>C
n.432T>C
n.340T>C
9g.105601196T>GCA374331501FKTNc.217T>G (p.Phe73Val)
c.228T>G (n.228T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
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c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.433T>G
n.341T>G
n.581T>G
n.431T>G
n.1406T>G
n.432T>G
n.340T>G
 dbSNP
9g.105601196T=CA1870234589FKTNc.217T= (p.Phe73=)
c.228T= (n.228T=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.242T= (n.242T=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.*268T= (n.*268T=)
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c.*137T= (n.*137T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.148T= (p.Phe50=)
c.31T= (p.Phe11=)
c.-298T= (n.-298T=)
n.433T=
n.341T=
n.581T=
n.431T=
n.1406T=
n.432T=
n.340T=
9g.105601198delCA2695199395FKTNc.219del (p.Ile75LeufsTer4)
c.230del (n.230del)
c.*81del (n.*81del)
c.*342del (n.*342del)
c.244del (n.244del)
c.*217del (n.*217del)
c.*270del (n.*270del)
n.1268del
c.*139del (n.*139del)
c.*26del (n.*26del)
c.150del (p.Ile52LeufsTer4)
c.33del (p.Ile13LeufsTer4)
c.-296del (n.-296del)
n.435del
n.343del
n.583del
n.433del
n.1408del
n.434del
n.342del
 ClinVar
9g.105601197T>ACA374331504FKTNc.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.229T>A (n.229T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.243T>A (n.243T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.1267T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.434T>A
n.342T>A
n.582T>A
n.432T>A
n.1407T>A
n.433T>A
n.341T>A
9g.105601197T>CCA374331505FKTNc.218T>C (p.Phe73Ser)
c.229T>C (n.229T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.243T>C (n.243T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.1267T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.434T>C
n.342T>C
n.582T>C
n.432T>C
n.1407T>C
n.433T>C
n.341T>C
9g.105601197T>GCA374331506FKTNc.218T>G (p.Phe73Cys)
c.229T>G (n.229T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.243T>G (n.243T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.1267T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.434T>G
n.342T>G
n.582T>G
n.432T>G
n.1407T>G
n.433T>G
n.341T>G
9g.105601198T>ACA374331507FKTNc.219T>A (p.Phe73Leu)
c.230T>A (n.230T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.244T>A (n.244T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1268T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
c.-296T>A (n.-296T>A)
n.435T>A
n.343T>A
n.583T>A
n.433T>A
n.1408T>A
n.434T>A
n.342T>A
9g.105601198T>CCA466509451FKTNc.219T>C (p.Phe73=)
c.230T>C (n.230T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.244T>C (n.244T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1268T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.150T>C (p.Phe50=)
c.33T>C (p.Phe11=)
c.-296T>C (n.-296T>C)
n.435T>C
n.343T>C
n.583T>C
n.433T>C
n.1408T>C
n.434T>C
n.342T>C
9g.105601198T>GCA374331508FKTNc.219T>G (p.Phe73Leu)
c.230T>G (n.230T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.244T>G (n.244T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1268T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
c.-296T>G (n.-296T>G)
n.435T>G
n.343T>G
n.583T>G
n.433T>G
n.1408T>G
n.434T>G
n.342T>G
9g.105601199C>ACA16612401FKTNc.220C>A (p.Leu74Ile)
c.231C>A (n.231C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.245C>A (n.245C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1269C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.436C>A
n.344C>A
n.584C>A
n.434C>A
n.1409C>A
n.435C>A
n.343C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601199C=CA1870234594FKTNc.220C= (p.Leu74=)
c.231C= (n.231C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.245C= (n.245C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.1269C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.*27C= (n.*27C=)
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n.344C=
n.584C=
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n.343C=
9g.105601199C>GCA374331509FKTNc.220C>G (p.Leu74Val)
c.231C>G (n.231C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
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c.245C>G (n.245C>G)
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n.1269C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
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c.151C>G (p.Leu51Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.436C>G
n.344C>G
n.584C>G
n.434C>G
n.1409C>G
n.435C>G
n.343C>G
 gnomAD v4
9g.105601199C>TCA374331510FKTNc.220C>T (p.Leu74Phe)
c.231C>T (n.231C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.245C>T (n.245C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1269C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.436C>T
n.344C>T
n.584C>T
n.434C>T
n.1409C>T
n.435C>T
n.343C>T
 COSMIC COSMIC
9g.105601200T>ACA374331511FKTNc.221T>A (p.Leu74His)
c.232T>A (n.232T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.246T>A (n.246T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.1270T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
c.35T>A (p.Leu12His)
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.437T>A
n.345T>A
n.585T>A
n.435T>A
n.1410T>A
n.436T>A
n.344T>A
9g.105601200T>CCA374331512FKTNc.221T>C (p.Leu74Pro)
c.232T>C (n.232T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.246T>C (n.246T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.1270T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.437T>C
n.345T>C
n.585T>C
n.435T>C
n.1410T>C
n.436T>C
n.344T>C
9g.105601200T>GCA374331513FKTNc.221T>G (p.Leu74Arg)
c.232T>G (n.232T>G)
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c.*344T>G (n.*344T>G)
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n.1270T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.437T>G
n.345T>G
n.585T>G
n.435T>G
n.1410T>G
n.436T>G
n.344T>G
9g.105601201T>ACA466509461FKTNc.222T>A (p.Leu74=)
c.233T>A (n.233T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.247T>A (n.247T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.1271T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.153T>A (p.Leu51=)
c.36T>A (p.Leu12=)
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.438T>A
n.346T>A
n.586T>A
n.436T>A
n.1411T>A
n.437T>A
n.345T>A
9g.105601201T>CCA466509463FKTNc.222T>C (p.Leu74=)
c.233T>C (n.233T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.247T>C (n.247T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.1271T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.153T>C (p.Leu51=)
c.36T>C (p.Leu12=)
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.438T>C
n.346T>C
n.586T>C
n.436T>C
n.1411T>C
n.437T>C
n.345T>C
9g.105601201T>GCA466509466FKTNc.222T>G (p.Leu74=)
c.233T>G (n.233T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
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c.153T>G (p.Leu51=)
c.36T>G (p.Leu12=)
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.438T>G
n.346T>G
n.586T>G
n.436T>G
n.1411T>G
n.437T>G
n.345T>G
 ClinVar

Number of alleles fetched