Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1136A=
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c.237-79A= (n.237-79A=)
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9g.105601066A>GCA858155419FKTNc.166-79A>G (n.166-79A>G)
c.177-79A>G (n.177-79A>G)
c.*27+25A>G (n.*27+25A>G)
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n.1136A>G
c.*85+25A>G (n.*85+25A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601069A>TCA2579409199FKTNc.166-76A>T (n.166-76A>T)
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n.289-76A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.105601072G>TCA197434547FKTNc.166-73G>T (n.166-73G>T)
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n.289-73G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.105601072_105601073delinsGACA1870234300FKTNc.166-73_166-72delinsGA (n.166-73_166-72delinsGA)
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n.1142_1143delinsGA
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9g.105601074delCA858155421FKTNc.166-71del (n.166-71del)
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n.1144del
c.*85+33del (n.*85+33del)
c.237-71del (n.237-71del)
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n.290-71del
n.530-71del
n.380-71del
n.1355-71del
n.381-71del
n.289-71del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601077A>GCA2691074701FKTNc.166-68A>G (n.166-68A>G)
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n.289-68A>G
gnomAD v4
9g.105601077A>TCA2691074702FKTNc.166-68A>T (n.166-68A>T)
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gnomAD v4
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n.1150del
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c.237-65del (n.237-65del)
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n.382-65del
n.290-65del
n.530-65del
n.380-65del
n.1355-65del
n.381-65del
n.289-65del
9g.105601078A>GCA2691074703FKTNc.166-67A>G (n.166-67A>G)
c.177-67A>G (n.177-67A>G)
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n.1148A>G
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n.289-67A>G
gnomAD v4
9g.105601079A>GCA2691074704FKTNc.166-66A>G (n.166-66A>G)
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n.289-66A>G
gnomAD v4
9g.105601080A=CA1870234304FKTNc.166-65A= (n.166-65A=)
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n.381-65A=
n.289-65A=
9g.105601080A>CCA1870234306FKTNc.166-65A>C (n.166-65A>C)
c.177-65A>C (n.177-65A>C)
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n.1150A>C
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n.1355-65A>C
n.381-65A>C
n.289-65A>C
dbSNP
9g.105601080A>GCA1870234310FKTNc.166-65A>G (n.166-65A>G)
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n.1150A>G
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n.381-65A>G
n.289-65A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.105601081T>GCA2691074705FKTNc.166-64T>G (n.166-64T>G)
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gnomAD v4
9g.105601082G>ACA858155423FKTNc.166-63G>A (n.166-63G>A)
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n.1152G>A
c.*85+41G>A (n.*85+41G>A)
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n.1355-63G>A
n.381-63G>A
n.289-63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601082G=CA1870234314FKTNc.166-63G= (n.166-63G=)
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n.1152G=
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c.97-51A>C (n.97-51A>C)
c.-21-51A>C (n.-21-51A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-349-51A>C (n.-349-51A>C)
n.382-51A>C
n.290-51A>C
n.530-51A>C
n.380-51A>C
n.1355-51A>C
n.381-51A>C
n.289-51A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601095C>ACA2691074712FKTNc.166-50C>A (n.166-50C>A)
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n.1355-50C>A
n.381-50C>A
n.289-50C>A
gnomAD v4
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n.289-50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601095_105601097delinsCTGCA1870234340FKTNc.166-50_166-48delinsCTG (n.166-50_166-48delinsCTG)
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n.1165_1167delinsCTG
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n.289-50_289-48delinsCTG
9g.105601095_105601099delinsCTGTTCA1870234342FKTNc.166-50_166-46delinsCTGTT (n.166-50_166-46delinsCTGTT)
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n.1167_1168del
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n.381-48_381-47del
n.289-48_289-47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601096_105601099delCA5170345FKTNc.166-49_166-46del (n.166-49_166-46del)
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n.1166_1169del
c.*86-49_*86-46del (n.*86-49_*86-46del)
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c.-349-49_-349-46del (n.-349-49_-349-46del)
n.382-49_382-46del
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n.381-49_381-46del
n.289-49_289-46del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601100G>TCA2691074713FKTNc.166-45G>T (n.166-45G>T)
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n.1170G>T
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n.382-45G>T
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n.380-45G>T
n.1355-45G>T
n.381-45G>T
n.289-45G>T
gnomAD v4
9g.105601101T>CCA2691074714FKTNc.166-44T>C (n.166-44T>C)
c.177-44T>C (n.177-44T>C)
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c.*217-44T>C (n.*217-44T>C)
n.1171T>C
c.*86-44T>C (n.*86-44T>C)
c.237-44T>C (n.237-44T>C)
c.97-44T>C (n.97-44T>C)
c.-21-44T>C (n.-21-44T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
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n.382-44T>C
n.290-44T>C
n.530-44T>C
n.380-44T>C
n.1355-44T>C
n.381-44T>C
n.289-44T>C
gnomAD v4
9g.105601102G>ACA858155434FKTNc.166-43G>A (n.166-43G>A)
c.177-43G>A (n.177-43G>A)
c.*28-43G>A (n.*28-43G>A)
c.*289-43G>A (n.*289-43G>A)
c.191-43G>A (n.191-43G>A)
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c.*217-43G>A (n.*217-43G>A)
n.1172G>A
c.*86-43G>A (n.*86-43G>A)
c.237-43G>A (n.237-43G>A)
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n.382-43G>A
n.290-43G>A
n.530-43G>A
n.380-43G>A
n.1355-43G>A
n.381-43G>A
n.289-43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601102G=CA1870234349FKTNc.166-43G= (n.166-43G=)
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9g.105601102G>TCA1870234347FKTNc.166-43G>T (n.166-43G>T)
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n.1172G>T
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n.382-43G>T
n.290-43G>T
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n.380-43G>T
n.1355-43G>T
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n.289-43G>T
dbSNP
9g.105601104T>GCA5170348FKTNc.166-41T>G (n.166-41T>G)
c.177-41T>G (n.177-41T>G)
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n.1174T>G
c.*86-41T>G (n.*86-41T>G)
c.237-41T>G (n.237-41T>G)
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n.382-41T>G
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n.1355-41T>G
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n.289-41T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.105601104T=CA1870234352FKTNc.166-41T= (n.166-41T=)
c.177-41T= (n.177-41T=)
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n.1174T=
c.*86-41T= (n.*86-41T=)
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c.-62T= (n.-62T=)
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n.1355-41T=
n.381-41T=
n.289-41T=
9g.105601105G>TCA2691074715FKTNc.166-40G>T (n.166-40G>T)
c.177-40G>T (n.177-40G>T)
c.*28-40G>T (n.*28-40G>T)
c.*289-40G>T (n.*289-40G>T)
c.191-40G>T (n.191-40G>T)
c.*164-40G>T (n.*164-40G>T)
c.*217-40G>T (n.*217-40G>T)
n.1175G>T
c.*86-40G>T (n.*86-40G>T)
c.237-40G>T (n.237-40G>T)
c.97-40G>T (n.97-40G>T)
c.-21-40G>T (n.-21-40G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
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n.382-40G>T
n.290-40G>T
n.530-40G>T
n.380-40G>T
n.1355-40G>T
n.381-40G>T
n.289-40G>T
gnomAD v4
9g.105601106G>CCA2691074716FKTNc.166-39G>C (n.166-39G>C)
c.177-39G>C (n.177-39G>C)
c.*28-39G>C (n.*28-39G>C)
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c.191-39G>C (n.191-39G>C)
c.*164-39G>C (n.*164-39G>C)
c.*217-39G>C (n.*217-39G>C)
n.1176G>C
c.*86-39G>C (n.*86-39G>C)
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c.-60G>C (n.-60G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.381-17C>T
n.289-17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601129T>ACA2691074732FKTNc.166-16T>A (n.166-16T>A)
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n.380-16T>A
n.1355-16T>A
n.381-16T>A
n.289-16T>A
gnomAD v4
9g.105601129T>CCA5170353FKTNc.166-16T>C (n.166-16T>C)
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n.1199T>C
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n.380-16T>C
n.1355-16T>C
n.381-16T>C
n.289-16T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601129T>GCA1870234377FKTNc.166-16T>G (n.166-16T>G)
c.177-16T>G (n.177-16T>G)
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n.382-16T>G
n.290-16T>G
n.530-16T>G
n.380-16T>G
n.1355-16T>G
n.381-16T>G
n.289-16T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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9g.105601133delCA2579409206FKTNc.166-12del (n.166-12del)
c.177-12del (n.177-12del)
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n.1203del
c.*86-12del (n.*86-12del)
c.237-12del (n.237-12del)
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n.382-12del
n.290-12del
n.530-12del
n.380-12del
n.1355-12del
n.381-12del
n.289-12del
gnomAD v4
9g.105601130T>CCA2691074733FKTNc.166-15T>C (n.166-15T>C)
c.177-15T>C (n.177-15T>C)
c.*28-15T>C (n.*28-15T>C)
c.*289-15T>C (n.*289-15T>C)
c.191-15T>C (n.191-15T>C)
c.*164-15T>C (n.*164-15T>C)
c.*217-15T>C (n.*217-15T>C)
n.1200T>C
c.*86-15T>C (n.*86-15T>C)
c.237-15T>C (n.237-15T>C)
c.97-15T>C (n.97-15T>C)
c.-21-15T>C (n.-21-15T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
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n.382-15T>C
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n.1355-15T>C
n.381-15T>C
n.289-15T>C
gnomAD v4
9g.105601131T>CCA2691074734FKTNc.166-14T>C (n.166-14T>C)
c.177-14T>C (n.177-14T>C)
c.*28-14T>C (n.*28-14T>C)
c.*289-14T>C (n.*289-14T>C)
c.191-14T>C (n.191-14T>C)
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n.1201T>C
c.*86-14T>C (n.*86-14T>C)
c.237-14T>C (n.237-14T>C)
c.97-14T>C (n.97-14T>C)
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c.-35T>C (n.-35T>C)
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n.382-14T>C
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n.380-14T>C
n.1355-14T>C
n.381-14T>C
n.289-14T>C
gnomAD v4
9g.105601132T>CCA2691074735FKTNc.166-13T>C (n.166-13T>C)
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n.381-13T>C
n.289-13T>C
gnomAD v4
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n.382-12T>A
n.290-12T>A
n.530-12T>A
n.380-12T>A
n.1355-12T>A
n.381-12T>A
n.289-12T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601133T>CCA2691074736FKTNc.166-12T>C (n.166-12T>C)
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gnomAD v4
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n.1204C>A
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n.382-11C>A
n.290-11C>A
n.530-11C>A
n.380-11C>A
n.1355-11C>A
n.381-11C>A
n.289-11C>A
ClinVar gnomAD v4
9g.105601134C>TCA2691074737FKTNc.166-11C>T (n.166-11C>T)
c.177-11C>T (n.177-11C>T)
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n.382-11C>T
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n.530-11C>T
n.380-11C>T
n.1355-11C>T
n.381-11C>T
n.289-11C>T
gnomAD v4
9g.105601135T>CCA2691074739FKTNc.166-10T>C (n.166-10T>C)
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c.*217-10T>C (n.*217-10T>C)
n.1205T>C
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n.382-10T>C
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n.380-10T>C
n.1355-10T>C
n.381-10T>C
n.289-10T>C
gnomAD v4
9g.105601135T>GCA2579409207FKTNc.166-10T>G (n.166-10T>G)
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n.1205T>G
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n.381-10T>G
n.289-10T>G
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.289-8T>C
gnomAD v4
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n.289-7C>A
gnomAD v4
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9g.105601138C>GCA197434598FKTNc.166-7C>G (n.166-7C>G)
c.177-7C>G (n.177-7C>G)
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n.1208C>G
c.*86-7C>G (n.*86-7C>G)
c.237-7C>G (n.237-7C>G)
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n.381-7C>G
n.289-7C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601138C>TCA2579409209FKTNc.166-7C>T (n.166-7C>T)
c.177-7C>T (n.177-7C>T)
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n.382-7C>T
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n.381-7C>T
n.289-7C>T
gnomAD v4
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ClinVar
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c.177-6A= (n.177-6A=)
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c.*86-6A= (n.*86-6A=)
c.237-6A= (n.237-6A=)
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n.382-6A=
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n.289-6A=
9g.105601139A>CCA2580900772FKTNc.166-6A>C (n.166-6A>C)
c.177-6A>C (n.177-6A>C)
c.*28-6A>C (n.*28-6A>C)
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c.*164-6A>C (n.*164-6A>C)
c.*217-6A>C (n.*217-6A>C)
n.1209A>C
c.*86-6A>C (n.*86-6A>C)
c.237-6A>C (n.237-6A>C)
c.97-6A>C (n.97-6A>C)
c.-21-6A>C (n.-21-6A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-349-6A>C (n.-349-6A>C)
n.382-6A>C
n.290-6A>C
n.530-6A>C
n.380-6A>C
n.1355-6A>C
n.381-6A>C
n.289-6A>C
9g.105601139A>GCA285420FKTNc.166-6A>G (n.166-6A>G)
c.177-6A>G (n.177-6A>G)
c.*28-6A>G (n.*28-6A>G)
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n.1209A>G
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n.380-6A>G
n.1355-6A>G
n.381-6A>G
n.289-6A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601139A>TCA2580900771FKTNc.166-6A>T (n.166-6A>T)
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n.1209A>T
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n.382-6A>T
n.290-6A>T
n.530-6A>T
n.380-6A>T
n.1355-6A>T
n.381-6A>T
n.289-6A>T
9g.105601141A=CA1870234400FKTNc.166-4A= (n.166-4A=)
c.177-4A= (n.177-4A=)
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9g.105601141A>GCA295355FKTNc.166-4A>G (n.166-4A>G)
c.177-4A>G (n.177-4A>G)
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n.1211A>G
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n.382-4A>G
n.290-4A>G
n.530-4A>G
n.380-4A>G
n.1355-4A>G
n.381-4A>G
n.289-4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601142C>ACA2580079298FKTNc.166-3C>A (n.166-3C>A)
c.177-3C>A (n.177-3C>A)
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n.1212C>A
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n.382-3C>A
n.290-3C>A
n.530-3C>A
n.380-3C>A
n.1355-3C>A
n.381-3C>A
n.289-3C>A
ClinVar gnomAD v4
9g.105601142C>GCA2691074742FKTNc.166-3C>G (n.166-3C>G)
c.177-3C>G (n.177-3C>G)
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n.1212C>G
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n.290-3C>G
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n.381-3C>G
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gnomAD v4
9g.105601142C>TCA2691074743FKTNc.166-3C>T (n.166-3C>T)
c.177-3C>T (n.177-3C>T)
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n.1212C>T
c.*86-3C>T (n.*86-3C>T)
c.237-3C>T (n.237-3C>T)
c.97-3C>T (n.97-3C>T)
c.-21-3C>T (n.-21-3C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-349-3C>T (n.-349-3C>T)
n.382-3C>T
n.290-3C>T
n.530-3C>T
n.380-3C>T
n.1355-3C>T
n.381-3C>T
n.289-3C>T
gnomAD v4
9g.105601143A>CCA374331381FKTNc.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.177-2A>C (n.177-2A>C)
c.*28-2A>C (n.*28-2A>C)
c.*289-2A>C (n.*289-2A>C)
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n.1213A>C
c.*86-2A>C (n.*86-2A>C)
c.237-2A>C (n.237-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
c.-21-2A>C (n.-21-2A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-349-2A>C (n.-349-2A>C)
n.382-2A>C
n.290-2A>C
n.530-2A>C
n.380-2A>C
n.1355-2A>C
n.381-2A>C
n.289-2A>C
9g.105601143A>GCA374331382FKTNc.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.177-2A>G (n.177-2A>G)
c.*28-2A>G (n.*28-2A>G)
c.*289-2A>G (n.*289-2A>G)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
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n.1213A>G
c.*86-2A>G (n.*86-2A>G)
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n.382-2A>G
n.290-2A>G
n.530-2A>G
n.380-2A>G
n.1355-2A>G
n.381-2A>G
n.289-2A>G
9g.105601143A>TCA374331383FKTNc.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.177-2A>T (n.177-2A>T)
c.*28-2A>T (n.*28-2A>T)
c.*289-2A>T (n.*289-2A>T)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
c.*164-2A>T (n.*164-2A>T)
c.*217-2A>T (n.*217-2A>T)
n.1213A>T
c.*86-2A>T (n.*86-2A>T)
c.237-2A>T (n.237-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
c.-21-2A>T (n.-21-2A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-349-2A>T (n.-349-2A>T)
n.382-2A>T
n.290-2A>T
n.530-2A>T
n.380-2A>T
n.1355-2A>T
n.381-2A>T
n.289-2A>T
9g.105601144G>ACA374331384FKTNc.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.177-1G>A (n.177-1G>A)
c.*28-1G>A (n.*28-1G>A)
c.*289-1G>A (n.*289-1G>A)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
c.*164-1G>A (n.*164-1G>A)
c.*217-1G>A (n.*217-1G>A)
n.1214G>A
c.*86-1G>A (n.*86-1G>A)
c.237-1G>A (n.237-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.-21-1G>A (n.-21-1G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-349-1G>A (n.-349-1G>A)
n.382-1G>A
n.290-1G>A
n.530-1G>A
n.380-1G>A
n.1355-1G>A
n.381-1G>A
n.289-1G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.105601144G>CCA374331386FKTNc.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.177-1G>C (n.177-1G>C)
c.*28-1G>C (n.*28-1G>C)
c.*289-1G>C (n.*289-1G>C)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
c.*164-1G>C (n.*164-1G>C)
c.*217-1G>C (n.*217-1G>C)
n.1214G>C
c.*86-1G>C (n.*86-1G>C)
c.237-1G>C (n.237-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.-21-1G>C (n.-21-1G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-349-1G>C (n.-349-1G>C)
n.382-1G>C
n.290-1G>C
n.530-1G>C
n.380-1G>C
n.1355-1G>C
n.381-1G>C
n.289-1G>C
gnomAD v4
9g.105601144G=CA1870234411FKTNc.166-1G= (n.166-1G=)
c.177-1G= (n.177-1G=)
c.*28-1G= (n.*28-1G=)
c.*289-1G= (n.*289-1G=)
c.191-1G= (n.191-1G=)
c.*164-1G= (n.*164-1G=)
c.*217-1G= (n.*217-1G=)
n.1214G=
c.*86-1G= (n.*86-1G=)
c.237-1G= (n.237-1G=)
c.97-1G= (n.97-1G=)
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c.-22G= (n.-22G=)
c.-349-1G= (n.-349-1G=)
n.382-1G=
n.290-1G=
n.530-1G=
n.380-1G=
n.1355-1G=
n.381-1G=
n.289-1G=
9g.105601144G>TCA374331385FKTNc.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.177-1G>T (n.177-1G>T)
c.*28-1G>T (n.*28-1G>T)
c.*289-1G>T (n.*289-1G>T)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
c.*164-1G>T (n.*164-1G>T)
c.*217-1G>T (n.*217-1G>T)
n.1214G>T
c.*86-1G>T (n.*86-1G>T)
c.237-1G>T (n.237-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.-21-1G>T (n.-21-1G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-349-1G>T (n.-349-1G>T)
n.382-1G>T
n.290-1G>T
n.530-1G>T
n.380-1G>T
n.1355-1G>T
n.381-1G>T
n.289-1G>T
dbSNP gnomAD v2
9g.105601145C>ACA374331387FKTNc.166C>A (p.Arg56Ser)
c.177C>A (n.177C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.191C>A (n.191C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1215C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.382C>A
n.290C>A
n.530C>A
n.380C>A
n.1355C>A
n.381C>A
n.289C>A
gnomAD v4
9g.105601145C=CA1870234421FKTNc.166C= (p.Arg56=)
c.177C= (n.177C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.191C= (n.191C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.1215C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.237C= (p.Ser79=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.-349C= (n.-349C=)
n.382C=
n.290C=
n.530C=
n.380C=
n.1355C=
n.381C=
n.289C=
9g.105601145C>GCA374331388FKTNc.166C>G (p.Arg56Gly)
c.177C>G (n.177C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.191C>G (n.191C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1215C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.382C>G
n.290C>G
n.530C>G
n.380C>G
n.1355C>G
n.381C>G
n.289C>G
gnomAD v4
9g.105601145C>TCA285421FKTNc.166C>T (p.Arg56Cys)
c.177C>T (n.177C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.191C>T (n.191C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1215C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.97C>T (p.Arg33Cys)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.382C>T
n.290C>T
n.530C>T
n.380C>T
n.1355C>T
n.381C>T
n.289C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601146G>ACA285426FKTNc.167G>A (p.Arg56His)
c.178G>A (n.178G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.192G>A (n.192G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1216G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.98G>A (p.Arg33His)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.383G>A
n.291G>A
n.531G>A
n.381G>A
n.1356G>A
n.382G>A
n.290G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.105601146G>CCA374331389FKTNc.167G>C (p.Arg56Pro)
c.178G>C (n.178G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.192G>C (n.192G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1216G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.383G>C
n.291G>C
n.531G>C
n.381G>C
n.1356G>C
n.382G>C
n.290G>C
gnomAD v4
9g.105601146G=CA1870234433FKTNc.167G= (p.Arg56=)
c.178G= (n.178G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.192G= (n.192G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.1216G=
c.*87G= (n.*87G=)
c.238G= (p.Val80=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.383G=
n.291G=
n.531G=
n.381G=
n.1356G=
n.382G=
n.290G=
9g.105601146G>TCA374331390FKTNc.167G>T (p.Arg56Leu)
c.178G>T (n.178G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.192G>T (n.192G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1216G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.383G>T
n.291G>T
n.531G>T
n.381G>T
n.1356G>T
n.382G>T
n.290G>T
9g.105601147T>ACA466509277FKTNc.168T>A (p.Arg56=)
c.179T>A (n.179T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.193T>A (n.193T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.1217T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.99T>A (p.Arg33=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
n.384T>A
n.292T>A
n.532T>A
n.382T>A
n.1357T>A
n.383T>A
n.291T>A
9g.105601147T>CCA466509273FKTNc.168T>C (p.Arg56=)
c.179T>C (n.179T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.193T>C (n.193T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.1217T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.99T>C (p.Arg33=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
n.384T>C
n.292T>C
n.532T>C
n.382T>C
n.1357T>C
n.383T>C
n.291T>C
9g.105601147T>GCA466509275FKTNc.168T>G (p.Arg56=)
c.179T>G (n.179T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.193T>G (n.193T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.1217T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.99T>G (p.Arg33=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
n.384T>G
n.292T>G
n.532T>G
n.382T>G
n.1357T>G
n.383T>G
n.291T>G
9g.105601148G>ACA374331391FKTNc.169G>A (p.Ala57Thr)
c.180G>A (n.180G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.194G>A (n.194G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.1218G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.385G>A
n.293G>A
n.533G>A
n.383G>A
n.1358G>A
n.384G>A
n.292G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.105601148G>CCA374331392FKTNc.169G>C (p.Ala57Pro)
c.180G>C (n.180G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.194G>C (n.194G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.1218G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.385G>C
n.293G>C
n.533G>C
n.383G>C
n.1358G>C
n.384G>C
n.292G>C
9g.105601148G=CA1870234445FKTNc.169G= (p.Ala57=)
c.180G= (n.180G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.194G= (n.194G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*220G= (n.*220G=)
n.1218G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.240G= (p.Val80=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.385G=
n.293G=
n.533G=
n.383G=
n.1358G=
n.384G=
n.292G=
9g.105601148G>TCA374331393FKTNc.169G>T (p.Ala57Ser)
c.180G>T (n.180G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.194G>T (n.194G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.1218G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.385G>T
n.293G>T
n.533G>T
n.383G>T
n.1358G>T
n.384G>T
n.292G>T
ClinVar
9g.105601149C>ACA374331394FKTNc.170C>A (p.Ala57Glu)
c.181C>A (n.181C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.195C>A (n.195C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1219C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.386C>A
n.294C>A
n.534C>A
n.384C>A
n.1359C>A
n.385C>A
n.293C>A
gnomAD v4
9g.105601149C=CA1870234449FKTNc.170C= (p.Ala57=)
c.181C= (n.181C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.195C= (n.195C=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.1219C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.241C= (p.Gln81=)
c.101C= (p.Ala34=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.386C=
n.294C=
n.534C=
n.384C=
n.1359C=
n.385C=
n.293C=
9g.105601149C>GCA374331395FKTNc.170C>G (p.Ala57Gly)
c.181C>G (n.181C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.195C>G (n.195C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1219C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.386C>G
n.294C>G
n.534C>G
n.384C>G
n.1359C>G
n.385C>G
n.293C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601149C>TCA374331396FKTNc.170C>T (p.Ala57Val)
c.181C>T (n.181C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.195C>T (n.195C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1219C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.386C>T
n.294C>T
n.534C>T
n.384C>T
n.1359C>T
n.385C>T
n.293C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601150A>CCA466509285FKTNc.171A>C (p.Ala57=)
c.182A>C (n.182A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.196A>C (n.196A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1220A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.102A>C (p.Ala34=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.387A>C
n.295A>C
n.535A>C
n.385A>C
n.1360A>C
n.386A>C
n.294A>C
COSMIC COSMIC
9g.105601150A>GCA466509289FKTNc.171A>G (p.Ala57=)
c.182A>G (n.182A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.196A>G (n.196A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1220A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.102A>G (p.Ala34=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.387A>G
n.295A>G
n.535A>G
n.385A>G
n.1360A>G
n.386A>G
n.294A>G
9g.105601150A>TCA466509287FKTNc.171A>T (p.Ala57=)
c.182A>T (n.182A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.196A>T (n.196A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1220A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.102A>T (p.Ala34=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.387A>T
n.295A>T
n.535A>T
n.385A>T
n.1360A>T
n.386A>T
n.294A>T
9g.105601151G>ACA374331399FKTNc.172G>A (p.Val58Ile)
c.183G>A (n.183G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.197G>A (n.197G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.1221G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.388G>A
n.296G>A
n.536G>A
n.386G>A
n.1361G>A
n.387G>A
n.295G>A
gnomAD v4
9g.105601151G>CCA374331397FKTNc.172G>C (p.Val58Leu)
c.183G>C (n.183G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.197G>C (n.197G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.1221G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.388G>C
n.296G>C
n.536G>C
n.386G>C
n.1361G>C
n.387G>C
n.295G>C
gnomAD v4
9g.105601151G>TCA374331398FKTNc.172G>T (p.Val58Phe)
c.183G>T (n.183G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.197G>T (n.197G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.1221G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.388G>T
n.296G>T
n.536G>T
n.386G>T
n.1361G>T
n.387G>T
n.295G>T
9g.105601152T>ACA374331400FKTNc.173T>A (p.Val58Asp)
c.184T>A (n.184T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.198T>A (n.198T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.1222T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.244T>A (p.Leu82Ile)
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.389T>A
n.297T>A
n.537T>A
n.387T>A
n.1362T>A
n.388T>A
n.296T>A
9g.105601152T>CCA374331401FKTNc.173T>C (p.Val58Ala)
c.184T>C (n.184T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.198T>C (n.198T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.1222T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.244T>C (p.Leu82=)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.389T>C
n.297T>C
n.537T>C
n.387T>C
n.1362T>C
n.388T>C
n.296T>C
9g.105601152T>GCA374331402FKTNc.173T>G (p.Val58Gly)
c.184T>G (n.184T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.198T>G (n.198T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.1222T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.244T>G (p.Leu82Val)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.389T>G
n.297T>G
n.537T>G
n.387T>G
n.1362T>G
n.388T>G
n.296T>G
9g.105601153T>ACA466509297FKTNc.174T>A (p.Val58=)
c.185T>A (n.185T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.199T>A (n.199T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.1223T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.105T>A (p.Val35=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.390T>A
n.298T>A
n.538T>A
n.388T>A
n.1363T>A
n.389T>A
n.297T>A
9g.105601153T>CCA466509298FKTNc.174T>C (p.Val58=)
c.185T>C (n.185T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.199T>C (n.199T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.1223T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.105T>C (p.Val35=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.390T>C
n.298T>C
n.538T>C
n.388T>C
n.1363T>C
n.389T>C
n.297T>C
9g.105601153T>GCA466509300FKTNc.174T>G (p.Val58=)
c.185T>G (n.185T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.199T>G (n.199T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.1223T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.245T>G (p.Leu82Ter)
c.105T>G (p.Val35=)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.390T>G
n.298T>G
n.538T>G
n.388T>G
n.1363T>G
n.389T>G
n.297T>G
9g.105601153_105601159delinsTAAAAAACA1870234460FKTNc.174_180delinsTAAAAAA (p.Val58=)
c.185_191delinsTAAAAAA (n.185_191delinsTAAAAAA)
c.*36_*42delinsTAAAAAA (n.*36_*42delinsTAAAAAA)
c.*297_*303delinsTAAAAAA (n.*297_*303delinsTAAAAAA)
c.199_205delinsTAAAAAA (n.199_205delinsTAAAAAA)
c.*172_*178delinsTAAAAAA (n.*172_*178delinsTAAAAAA)
c.*225_*231delinsTAAAAAA (n.*225_*231delinsTAAAAAA)
n.1223_1229delinsTAAAAAA
c.*94_*100delinsTAAAAAA (n.*94_*100delinsTAAAAAA)
c.245_251delinsTAAAAAA (p.Leu82=)
c.105_111delinsTAAAAAA (p.Val35=)
c.-13_-7delinsTAAAAAA (n.-13_-7delinsTAAAAAA)
c.-341_-335delinsTAAAAAA (n.-341_-335delinsTAAAAAA)
n.390_396delinsTAAAAAA
n.298_304delinsTAAAAAA
n.538_544delinsTAAAAAA
n.388_394delinsTAAAAAA
n.1363_1369delinsTAAAAAA
n.389_395delinsTAAAAAA
n.297_303delinsTAAAAAA
9g.105601154_105601160delCA913142110FKTNc.175_181del (p.Lys59LeufsTer4)
c.186_192del (n.186_192del)
c.*37_*43del (n.*37_*43del)
c.*298_*304del (n.*298_*304del)
c.200_206del (n.200_206del)
c.*173_*179del (n.*173_*179del)
c.*226_*232del (n.*226_*232del)
n.1224_1230del
c.*95_*101del (n.*95_*101del)
c.246_252del (p.Leu82PhefsTer16)
c.106_112del (p.Lys36LeufsTer4)
c.-12_-6del (n.-12_-6del)
c.-340_-334del (n.-340_-334del)
n.391_397del
n.299_305del
n.539_545del
n.389_395del
n.1364_1370del
n.390_396del
n.298_304del
9g.105601154A>CCA374331403FKTNc.175A>C (p.Lys59Gln)
c.186A>C (n.186A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.200A>C (n.200A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.1224A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.246A>C (p.Leu82Phe)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.391A>C
n.299A>C
n.539A>C
n.389A>C
n.1364A>C
n.390A>C
n.298A>C
9g.105601154A>GCA374331404FKTNc.175A>G (p.Lys59Glu)
c.186A>G (n.186A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.200A>G (n.200A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.1224A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.246A>G (p.Leu82=)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.391A>G
n.299A>G
n.539A>G
n.389A>G
n.1364A>G
n.390A>G
n.298A>G
gnomAD v4
9g.105601154A>TCA374331405FKTNc.175A>T (p.Lys59Ter)
c.186A>T (n.186A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.200A>T (n.200A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.1224A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.246A>T (p.Leu82Phe)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.391A>T
n.299A>T
n.539A>T
n.389A>T
n.1364A>T
n.390A>T
n.298A>T
9g.105601154_105601159delCA658823353FKTNc.175_180del (p.Lys59_Lys60del)
c.186_191del (n.186_191del)
c.*37_*42del (n.*37_*42del)
c.*298_*303del (n.*298_*303del)
c.200_205del (n.200_205del)
c.*173_*178del (n.*173_*178del)
c.*226_*231del (n.*226_*231del)
n.1224_1229del
c.*95_*100del (n.*95_*100del)
c.246_251del (p.Leu82_Asn84delinsPhe)
c.106_111del (p.Lys36_Lys37del)
c.-12_-7del (n.-12_-7del)
c.-340_-335del (n.-340_-335del)
n.391_396del
n.299_304del
n.539_544del
n.389_394del
n.1364_1369del
n.390_395del
n.298_303del
ClinVar dbSNP
9g.105601159dupCA2573143657FKTNc.180dup (p.Phe61IlefsTer16)
c.191dup (n.191dup)
c.*42dup (n.*42dup)
c.*303dup (n.*303dup)
c.205dup (n.205dup)
c.*178dup (n.*178dup)
c.*231dup (n.*231dup)
n.1229dup
c.*100dup (n.*100dup)
c.251dup (p.Asn84LysfsTer?)
c.111dup (p.Phe38IlefsTer16)
c.-7dup (n.-7dup)
c.-335dup (n.-335dup)
n.396dup
n.304dup
n.544dup
n.394dup
n.1369dup
n.395dup
n.303dup
ClinVar dbSNP
9g.105601159delCA2691074744FKTNc.180del (p.Lys60AsnfsTer5)
c.191del (n.191del)
c.*42del (n.*42del)
c.*303del (n.*303del)
c.205del (n.205del)
c.*178del (n.*178del)
c.*231del (n.*231del)
n.1229del
c.*100del (n.*100del)
c.251del (p.Asn84IlefsTer16)
c.111del (p.Lys37AsnfsTer5)
c.-7del (n.-7del)
c.-335del (n.-335del)
n.396del
n.304del
n.544del
n.394del
n.1369del
n.395del
n.303del
gnomAD v4
9g.105601155A>CCA374331408FKTNc.176A>C (p.Lys59Thr)
c.187A>C (n.187A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.201A>C (n.201A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1225A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.392A>C
n.300A>C
n.540A>C
n.390A>C
n.1365A>C
n.391A>C
n.299A>C
9g.105601155A>GCA374331406FKTNc.176A>G (p.Lys59Arg)
c.187A>G (n.187A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.201A>G (n.201A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.1225A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.392A>G
n.300A>G
n.540A>G
n.390A>G
n.1365A>G
n.391A>G
n.299A>G
9g.105601155A>TCA374331407FKTNc.176A>T (p.Lys59Ile)
c.187A>T (n.187A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.201A>T (n.201A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.1225A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.392A>T
n.300A>T
n.540A>T
n.390A>T
n.1365A>T
n.391A>T
n.299A>T
9g.105601156A>CCA374331409FKTNc.177A>C (p.Lys59Asn)
c.188A>C (n.188A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.202A>C (n.202A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.1226A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.393A>C
n.301A>C
n.541A>C
n.391A>C
n.1366A>C
n.392A>C
n.300A>C
9g.105601156A>GCA466509310FKTNc.177A>G (p.Lys59=)
c.188A>G (n.188A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.202A>G (n.202A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.1226A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.393A>G
n.301A>G
n.541A>G
n.391A>G
n.1366A>G
n.392A>G
n.300A>G
9g.105601156A>TCA374331410FKTNc.177A>T (p.Lys59Asn)
c.188A>T (n.188A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.202A>T (n.202A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.1226A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.393A>T
n.301A>T
n.541A>T
n.391A>T
n.1366A>T
n.392A>T
n.300A>T
9g.105601157A>CCA374331411FKTNc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.189A>C (n.189A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.203A>C (n.203A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.1227A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.394A>C
n.302A>C
n.542A>C
n.392A>C
n.1367A>C
n.393A>C
n.301A>C
9g.105601157A>GCA374331412FKTNc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.189A>G (n.189A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.203A>G (n.203A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.1227A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.249A>G (p.Lys83=)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.394A>G
n.302A>G
n.542A>G
n.392A>G
n.1367A>G
n.393A>G
n.301A>G
9g.105601157A>TCA374331413FKTNc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.189A>T (n.189A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.203A>T (n.203A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.1227A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.394A>T
n.302A>T
n.542A>T
n.392A>T
n.1367A>T
n.393A>T
n.301A>T
gnomAD v4
9g.105601158A>CCA374331414FKTNc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.190A>C (n.190A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.204A>C (n.204A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.1228A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.250A>C (p.Asn84His)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.395A>C
n.303A>C
n.543A>C
n.393A>C
n.1368A>C
n.394A>C
n.302A>C
gnomAD v4
9g.105601158A>GCA374331416FKTNc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.190A>G (n.190A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.204A>G (n.204A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.1228A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.395A>G
n.303A>G
n.543A>G
n.393A>G
n.1368A>G
n.394A>G
n.302A>G
9g.105601158A>TCA374331415FKTNc.179A>T (p.Lys60Ile)
c.190A>T (n.190A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.204A>T (n.204A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.1228A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.395A>T
n.303A>T
n.543A>T
n.393A>T
n.1368A>T
n.394A>T
n.302A>T

Number of alleles fetched