Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.105601058C>A | CA2691074698 | FKTN | c.166-87C>A (n.166-87C>A) c.177-87C>A (n.177-87C>A) c.*27+17C>A (n.*27+17C>A) c.*289-87C>A (n.*289-87C>A) c.191-87C>A (n.191-87C>A) c.*164-87C>A (n.*164-87C>A) c.*216+17C>A (n.*216+17C>A) n.1128C>A c.*85+17C>A (n.*85+17C>A) c.237-87C>A (n.237-87C>A) c.97-87C>A (n.97-87C>A) c.-21-87C>A (n.-21-87C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-22+17C>A (n.-22+17C>A) c.-349-87C>A (n.-349-87C>A) n.382-87C>A n.290-87C>A n.530-87C>A n.380-87C>A n.1355-87C>A n.381-87C>A n.289-87C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601060T>C | CA590046762 | FKTN | c.166-85T>C (n.166-85T>C) c.177-85T>C (n.177-85T>C) c.*27+19T>C (n.*27+19T>C) c.*289-85T>C (n.*289-85T>C) c.191-85T>C (n.191-85T>C) c.*164-85T>C (n.*164-85T>C) c.*216+19T>C (n.*216+19T>C) n.1130T>C c.*85+19T>C (n.*85+19T>C) c.237-85T>C (n.237-85T>C) c.97-85T>C (n.97-85T>C) c.-21-85T>C (n.-21-85T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-22+19T>C (n.-22+19T>C) c.-349-85T>C (n.-349-85T>C) n.382-85T>C n.290-85T>C n.530-85T>C n.380-85T>C n.1355-85T>C n.381-85T>C n.289-85T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.105601062_105601063dup | CA2691074699 | FKTN | c.166-83_166-82dup (n.166-83_166-82dup) c.177-83_177-82dup (n.177-83_177-82dup) c.*27+21_*27+22dup (n.*27+21_*27+22dup) c.*289-83_*289-82dup (n.*289-83_*289-82dup) c.191-83_191-82dup (n.191-83_191-82dup) c.*164-83_*164-82dup (n.*164-83_*164-82dup) c.*216+21_*216+22dup (n.*216+21_*216+22dup) n.1132_1133dup c.*85+21_*85+22dup (n.*85+21_*85+22dup) c.237-83_237-82dup (n.237-83_237-82dup) c.97-83_97-82dup (n.97-83_97-82dup) c.-21-83_-21-82dup (n.-21-83_-21-82dup) c.-104_-103dup (n.-104_-103dup) c.-22+21_-22+22dup (n.-22+21_-22+22dup) c.-349-83_-349-82dup (n.-349-83_-349-82dup) n.382-83_382-82dup n.290-83_290-82dup n.530-83_530-82dup n.380-83_380-82dup n.1355-83_1355-82dup n.381-83_381-82dup n.289-83_289-82dup | gnomAD v4 |
9 | g.105601061A= | CA1870234282 | FKTN | c.166-84A= (n.166-84A=) c.177-84A= (n.177-84A=) c.*27+20A= (n.*27+20A=) c.*289-84A= (n.*289-84A=) c.191-84A= (n.191-84A=) c.*164-84A= (n.*164-84A=) c.*216+20A= (n.*216+20A=) n.1131A= c.*85+20A= (n.*85+20A=) c.237-84A= (n.237-84A=) c.97-84A= (n.97-84A=) c.-21-84A= (n.-21-84A=) c.-105A= (n.-105A=) c.-22+20A= (n.-22+20A=) c.-349-84A= (n.-349-84A=) n.382-84A= n.290-84A= n.530-84A= n.380-84A= n.1355-84A= n.381-84A= n.289-84A= | |
9 | g.105601061A>G | CA858155410 | FKTN | c.166-84A>G (n.166-84A>G) c.177-84A>G (n.177-84A>G) c.*27+20A>G (n.*27+20A>G) c.*289-84A>G (n.*289-84A>G) c.191-84A>G (n.191-84A>G) c.*164-84A>G (n.*164-84A>G) c.*216+20A>G (n.*216+20A>G) n.1131A>G c.*85+20A>G (n.*85+20A>G) c.237-84A>G (n.237-84A>G) c.97-84A>G (n.97-84A>G) c.-21-84A>G (n.-21-84A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-22+20A>G (n.-22+20A>G) c.-349-84A>G (n.-349-84A>G) n.382-84A>G n.290-84A>G n.530-84A>G n.380-84A>G n.1355-84A>G n.381-84A>G n.289-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601061A>T | CA2524906132 | FKTN | c.166-84A>T (n.166-84A>T) c.177-84A>T (n.177-84A>T) c.*27+20A>T (n.*27+20A>T) c.*289-84A>T (n.*289-84A>T) c.191-84A>T (n.191-84A>T) c.*164-84A>T (n.*164-84A>T) c.*216+20A>T (n.*216+20A>T) n.1131A>T c.*85+20A>T (n.*85+20A>T) c.237-84A>T (n.237-84A>T) c.97-84A>T (n.97-84A>T) c.-21-84A>T (n.-21-84A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-22+20A>T (n.-22+20A>T) c.-349-84A>T (n.-349-84A>T) n.382-84A>T n.290-84A>T n.530-84A>T n.380-84A>T n.1355-84A>T n.381-84A>T n.289-84A>T | |
9 | g.105601062T>A | CA197434525 | FKTN | c.166-83T>A (n.166-83T>A) c.177-83T>A (n.177-83T>A) c.*27+21T>A (n.*27+21T>A) c.*289-83T>A (n.*289-83T>A) c.191-83T>A (n.191-83T>A) c.*164-83T>A (n.*164-83T>A) c.*216+21T>A (n.*216+21T>A) n.1132T>A c.*85+21T>A (n.*85+21T>A) c.237-83T>A (n.237-83T>A) c.97-83T>A (n.97-83T>A) c.-21-83T>A (n.-21-83T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-22+21T>A (n.-22+21T>A) c.-349-83T>A (n.-349-83T>A) n.382-83T>A n.290-83T>A n.530-83T>A n.380-83T>A n.1355-83T>A n.381-83T>A n.289-83T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601062T= | CA1870234285 | FKTN | c.166-83T= (n.166-83T=) c.177-83T= (n.177-83T=) c.*27+21T= (n.*27+21T=) c.*289-83T= (n.*289-83T=) c.191-83T= (n.191-83T=) c.*164-83T= (n.*164-83T=) c.*216+21T= (n.*216+21T=) n.1132T= c.*85+21T= (n.*85+21T=) c.237-83T= (n.237-83T=) c.97-83T= (n.97-83T=) c.-21-83T= (n.-21-83T=) c.-104T= (n.-104T=) c.-22+21T= (n.-22+21T=) c.-349-83T= (n.-349-83T=) n.382-83T= n.290-83T= n.530-83T= n.380-83T= n.1355-83T= n.381-83T= n.289-83T= | |
9 | g.105601063A= | CA1870234288 | FKTN | c.166-82A= (n.166-82A=) c.177-82A= (n.177-82A=) c.*27+22A= (n.*27+22A=) c.*289-82A= (n.*289-82A=) c.191-82A= (n.191-82A=) c.*164-82A= (n.*164-82A=) c.*216+22A= (n.*216+22A=) n.1133A= c.*85+22A= (n.*85+22A=) c.237-82A= (n.237-82A=) c.97-82A= (n.97-82A=) c.-21-82A= (n.-21-82A=) c.-103A= (n.-103A=) c.-22+22A= (n.-22+22A=) c.-349-82A= (n.-349-82A=) n.382-82A= n.290-82A= n.530-82A= n.380-82A= n.1355-82A= n.381-82A= n.289-82A= | |
9 | g.105601063A>G | CA1127708731 | FKTN | c.166-82A>G (n.166-82A>G) c.177-82A>G (n.177-82A>G) c.*27+22A>G (n.*27+22A>G) c.*289-82A>G (n.*289-82A>G) c.191-82A>G (n.191-82A>G) c.*164-82A>G (n.*164-82A>G) c.*216+22A>G (n.*216+22A>G) n.1133A>G c.*85+22A>G (n.*85+22A>G) c.237-82A>G (n.237-82A>G) c.97-82A>G (n.97-82A>G) c.-21-82A>G (n.-21-82A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-22+22A>G (n.-22+22A>G) c.-349-82A>G (n.-349-82A>G) n.382-82A>G n.290-82A>G n.530-82A>G n.380-82A>G n.1355-82A>G n.381-82A>G n.289-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601063A>T | CA2579409193 | FKTN | c.166-82A>T (n.166-82A>T) c.177-82A>T (n.177-82A>T) c.*27+22A>T (n.*27+22A>T) c.*289-82A>T (n.*289-82A>T) c.191-82A>T (n.191-82A>T) c.*164-82A>T (n.*164-82A>T) c.*216+22A>T (n.*216+22A>T) n.1133A>T c.*85+22A>T (n.*85+22A>T) c.237-82A>T (n.237-82A>T) c.97-82A>T (n.97-82A>T) c.-21-82A>T (n.-21-82A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.-22+22A>T (n.-22+22A>T) c.-349-82A>T (n.-349-82A>T) n.382-82A>T n.290-82A>T n.530-82A>T n.380-82A>T n.1355-82A>T n.381-82A>T n.289-82A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601064C>A | CA858155415 | FKTN | c.166-81C>A (n.166-81C>A) c.177-81C>A (n.177-81C>A) c.*27+23C>A (n.*27+23C>A) c.*289-81C>A (n.*289-81C>A) c.191-81C>A (n.191-81C>A) c.*164-81C>A (n.*164-81C>A) c.*216+23C>A (n.*216+23C>A) n.1134C>A c.*85+23C>A (n.*85+23C>A) c.237-81C>A (n.237-81C>A) c.97-81C>A (n.97-81C>A) c.-21-81C>A (n.-21-81C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-22+23C>A (n.-22+23C>A) c.-349-81C>A (n.-349-81C>A) n.382-81C>A n.290-81C>A n.530-81C>A n.380-81C>A n.1355-81C>A n.381-81C>A n.289-81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105601064C= | CA1870234294 | FKTN | c.166-81C= (n.166-81C=) c.177-81C= (n.177-81C=) c.*27+23C= (n.*27+23C=) c.*289-81C= (n.*289-81C=) c.191-81C= (n.191-81C=) c.*164-81C= (n.*164-81C=) c.*216+23C= (n.*216+23C=) n.1134C= c.*85+23C= (n.*85+23C=) c.237-81C= (n.237-81C=) c.97-81C= (n.97-81C=) c.-21-81C= (n.-21-81C=) c.-102C= (n.-102C=) c.-22+23C= (n.-22+23C=) c.-349-81C= (n.-349-81C=) n.382-81C= n.290-81C= n.530-81C= n.380-81C= n.1355-81C= n.381-81C= n.289-81C= | |
9 | g.105601064C>T | CA197434542 | FKTN | c.166-81C>T (n.166-81C>T) c.177-81C>T (n.177-81C>T) c.*27+23C>T (n.*27+23C>T) c.*289-81C>T (n.*289-81C>T) c.191-81C>T (n.191-81C>T) c.*164-81C>T (n.*164-81C>T) c.*216+23C>T (n.*216+23C>T) n.1134C>T c.*85+23C>T (n.*85+23C>T) c.237-81C>T (n.237-81C>T) c.97-81C>T (n.97-81C>T) c.-21-81C>T (n.-21-81C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-22+23C>T (n.-22+23C>T) c.-349-81C>T (n.-349-81C>T) n.382-81C>T n.290-81C>T n.530-81C>T n.380-81C>T n.1355-81C>T n.381-81C>T n.289-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105601066A= | CA1870234297 | FKTN | c.166-79A= (n.166-79A=) c.177-79A= (n.177-79A=) c.*27+25A= (n.*27+25A=) c.*289-79A= (n.*289-79A=) c.191-79A= (n.191-79A=) c.*164-79A= (n.*164-79A=) c.*216+25A= (n.*216+25A=) n.1136A= c.*85+25A= (n.*85+25A=) c.237-79A= (n.237-79A=) c.97-79A= (n.97-79A=) c.-21-79A= (n.-21-79A=) c.-100A= (n.-100A=) c.-22+25A= (n.-22+25A=) c.-349-79A= (n.-349-79A=) n.382-79A= n.290-79A= n.530-79A= n.380-79A= n.1355-79A= n.381-79A= n.289-79A= | |
9 | g.105601066A>G | CA858155419 | FKTN | c.166-79A>G (n.166-79A>G) c.177-79A>G (n.177-79A>G) c.*27+25A>G (n.*27+25A>G) c.*289-79A>G (n.*289-79A>G) c.191-79A>G (n.191-79A>G) c.*164-79A>G (n.*164-79A>G) c.*216+25A>G (n.*216+25A>G) n.1136A>G c.*85+25A>G (n.*85+25A>G) c.237-79A>G (n.237-79A>G) c.97-79A>G (n.97-79A>G) c.-21-79A>G (n.-21-79A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.-22+25A>G (n.-22+25A>G) c.-349-79A>G (n.-349-79A>G) n.382-79A>G n.290-79A>G n.530-79A>G n.380-79A>G n.1355-79A>G n.381-79A>G n.289-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601069A>T | CA2579409199 | FKTN | c.166-76A>T (n.166-76A>T) c.177-76A>T (n.177-76A>T) c.*27+28A>T (n.*27+28A>T) c.*289-76A>T (n.*289-76A>T) c.191-76A>T (n.191-76A>T) c.*164-76A>T (n.*164-76A>T) c.*216+28A>T (n.*216+28A>T) n.1139A>T c.*85+28A>T (n.*85+28A>T) c.237-76A>T (n.237-76A>T) c.97-76A>T (n.97-76A>T) c.-21-76A>T (n.-21-76A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-22+28A>T (n.-22+28A>T) c.-349-76A>T (n.-349-76A>T) n.382-76A>T n.290-76A>T n.530-76A>T n.380-76A>T n.1355-76A>T n.381-76A>T n.289-76A>T | gnomAD v4 |
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9 | g.105601072G>T | CA197434547 | FKTN | c.166-73G>T (n.166-73G>T) c.177-73G>T (n.177-73G>T) c.*27+31G>T (n.*27+31G>T) c.*289-73G>T (n.*289-73G>T) c.191-73G>T (n.191-73G>T) c.*164-73G>T (n.*164-73G>T) c.*216+31G>T (n.*216+31G>T) n.1142G>T c.*85+31G>T (n.*85+31G>T) c.237-73G>T (n.237-73G>T) c.97-73G>T (n.97-73G>T) c.-21-73G>T (n.-21-73G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-22+31G>T (n.-22+31G>T) c.-349-73G>T (n.-349-73G>T) n.382-73G>T n.290-73G>T n.530-73G>T n.380-73G>T n.1355-73G>T n.381-73G>T n.289-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105601077A>T | CA2691074702 | FKTN | c.166-68A>T (n.166-68A>T) c.177-68A>T (n.177-68A>T) c.*27+36A>T (n.*27+36A>T) c.*289-68A>T (n.*289-68A>T) c.191-68A>T (n.191-68A>T) c.*164-68A>T (n.*164-68A>T) c.*216+36A>T (n.*216+36A>T) n.1147A>T c.*85+36A>T (n.*85+36A>T) c.237-68A>T (n.237-68A>T) c.97-68A>T (n.97-68A>T) c.-21-68A>T (n.-21-68A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-22+36A>T (n.-22+36A>T) c.-349-68A>T (n.-349-68A>T) n.382-68A>T n.290-68A>T n.530-68A>T n.380-68A>T n.1355-68A>T n.381-68A>T n.289-68A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601080del | CA2579409200 | FKTN | c.166-65del (n.166-65del) c.177-65del (n.177-65del) c.*27+39del (n.*27+39del) c.*289-65del (n.*289-65del) c.191-65del (n.191-65del) c.*164-65del (n.*164-65del) c.*216+39del (n.*216+39del) n.1150del c.*85+39del (n.*85+39del) c.237-65del (n.237-65del) c.97-65del (n.97-65del) c.-21-65del (n.-21-65del) c.-86del (n.-86del) c.-22+39del (n.-22+39del) c.-349-65del (n.-349-65del) n.382-65del n.290-65del n.530-65del n.380-65del n.1355-65del n.381-65del n.289-65del | |
9 | g.105601078A>G | CA2691074703 | FKTN | c.166-67A>G (n.166-67A>G) c.177-67A>G (n.177-67A>G) c.*27+37A>G (n.*27+37A>G) c.*289-67A>G (n.*289-67A>G) c.191-67A>G (n.191-67A>G) c.*164-67A>G (n.*164-67A>G) c.*216+37A>G (n.*216+37A>G) n.1148A>G c.*85+37A>G (n.*85+37A>G) c.237-67A>G (n.237-67A>G) c.97-67A>G (n.97-67A>G) c.-21-67A>G (n.-21-67A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-22+37A>G (n.-22+37A>G) c.-349-67A>G (n.-349-67A>G) n.382-67A>G n.290-67A>G n.530-67A>G n.380-67A>G n.1355-67A>G n.381-67A>G n.289-67A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105601079A>G | CA2691074704 | FKTN | c.166-66A>G (n.166-66A>G) c.177-66A>G (n.177-66A>G) c.*27+38A>G (n.*27+38A>G) c.*289-66A>G (n.*289-66A>G) c.191-66A>G (n.191-66A>G) c.*164-66A>G (n.*164-66A>G) c.*216+38A>G (n.*216+38A>G) n.1149A>G c.*85+38A>G (n.*85+38A>G) c.237-66A>G (n.237-66A>G) c.97-66A>G (n.97-66A>G) c.-21-66A>G (n.-21-66A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-22+38A>G (n.-22+38A>G) c.-349-66A>G (n.-349-66A>G) n.382-66A>G n.290-66A>G n.530-66A>G n.380-66A>G n.1355-66A>G n.381-66A>G n.289-66A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.105601080A>C | CA1870234306 | FKTN | c.166-65A>C (n.166-65A>C) c.177-65A>C (n.177-65A>C) c.*27+39A>C (n.*27+39A>C) c.*289-65A>C (n.*289-65A>C) c.191-65A>C (n.191-65A>C) c.*164-65A>C (n.*164-65A>C) c.*216+39A>C (n.*216+39A>C) n.1150A>C c.*85+39A>C (n.*85+39A>C) c.237-65A>C (n.237-65A>C) c.97-65A>C (n.97-65A>C) c.-21-65A>C (n.-21-65A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) c.-22+39A>C (n.-22+39A>C) c.-349-65A>C (n.-349-65A>C) n.382-65A>C n.290-65A>C n.530-65A>C n.380-65A>C n.1355-65A>C n.381-65A>C n.289-65A>C | dbSNP |
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9 | g.105601082G>T | CA2579409201 | FKTN | c.166-63G>T (n.166-63G>T) c.177-63G>T (n.177-63G>T) c.*27+41G>T (n.*27+41G>T) c.*289-63G>T (n.*289-63G>T) c.191-63G>T (n.191-63G>T) c.*164-63G>T (n.*164-63G>T) c.*216+41G>T (n.*216+41G>T) n.1152G>T c.*85+41G>T (n.*85+41G>T) c.237-63G>T (n.237-63G>T) c.97-63G>T (n.97-63G>T) c.-21-63G>T (n.-21-63G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-22+41G>T (n.-22+41G>T) c.-349-63G>T (n.-349-63G>T) n.382-63G>T n.290-63G>T n.530-63G>T n.380-63G>T n.1355-63G>T n.381-63G>T n.289-63G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601083T>A | CA2785417831 | FKTN | c.166-62T>A (n.166-62T>A) c.177-62T>A (n.177-62T>A) c.*27+42T>A (n.*27+42T>A) c.*289-62T>A (n.*289-62T>A) c.191-62T>A (n.191-62T>A) c.*164-62T>A (n.*164-62T>A) c.*216+42T>A (n.*216+42T>A) n.1153T>A c.*85+42T>A (n.*85+42T>A) c.237-62T>A (n.237-62T>A) c.97-62T>A (n.97-62T>A) c.-21-62T>A (n.-21-62T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.-22+42T>A (n.-22+42T>A) c.-349-62T>A (n.-349-62T>A) n.382-62T>A n.290-62T>A n.530-62T>A n.380-62T>A n.1355-62T>A n.381-62T>A n.289-62T>A | |
9 | g.105601083T>G | CA2579409202 | FKTN | c.166-62T>G (n.166-62T>G) c.177-62T>G (n.177-62T>G) c.*27+42T>G (n.*27+42T>G) c.*289-62T>G (n.*289-62T>G) c.191-62T>G (n.191-62T>G) c.*164-62T>G (n.*164-62T>G) c.*216+42T>G (n.*216+42T>G) n.1153T>G c.*85+42T>G (n.*85+42T>G) c.237-62T>G (n.237-62T>G) c.97-62T>G (n.97-62T>G) c.-21-62T>G (n.-21-62T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.-22+42T>G (n.-22+42T>G) c.-349-62T>G (n.-349-62T>G) n.382-62T>G n.290-62T>G n.530-62T>G n.380-62T>G n.1355-62T>G n.381-62T>G n.289-62T>G | |
9 | g.105601084T>C | CA1870234321 | FKTN | c.166-61T>C (n.166-61T>C) c.177-61T>C (n.177-61T>C) c.*27+43T>C (n.*27+43T>C) c.*289-61T>C (n.*289-61T>C) c.191-61T>C (n.191-61T>C) c.*164-61T>C (n.*164-61T>C) c.*216+43T>C (n.*216+43T>C) n.1154T>C c.*85+43T>C (n.*85+43T>C) c.237-61T>C (n.237-61T>C) c.97-61T>C (n.97-61T>C) c.-21-61T>C (n.-21-61T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-22+43T>C (n.-22+43T>C) c.-349-61T>C (n.-349-61T>C) n.382-61T>C n.290-61T>C n.530-61T>C n.380-61T>C n.1355-61T>C n.381-61T>C n.289-61T>C | dbSNP |
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9 | g.105601085A>G | CA2691074706 | FKTN | c.166-60A>G (n.166-60A>G) c.177-60A>G (n.177-60A>G) c.*27+44A>G (n.*27+44A>G) c.*289-60A>G (n.*289-60A>G) c.191-60A>G (n.191-60A>G) c.*164-60A>G (n.*164-60A>G) c.*216+44A>G (n.*216+44A>G) n.1155A>G c.*85+44A>G (n.*85+44A>G) c.237-60A>G (n.237-60A>G) c.97-60A>G (n.97-60A>G) c.-21-60A>G (n.-21-60A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-22+44A>G (n.-22+44A>G) c.-349-60A>G (n.-349-60A>G) n.382-60A>G n.290-60A>G n.530-60A>G n.380-60A>G n.1355-60A>G n.381-60A>G n.289-60A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.105601089A>C | CA2691074709 | FKTN | c.166-56A>C (n.166-56A>C) c.177-56A>C (n.177-56A>C) c.*27+48A>C (n.*27+48A>C) c.*289-56A>C (n.*289-56A>C) c.191-56A>C (n.191-56A>C) c.*164-56A>C (n.*164-56A>C) c.*216+48A>C (n.*216+48A>C) n.1159A>C c.*85+48A>C (n.*85+48A>C) c.237-56A>C (n.237-56A>C) c.97-56A>C (n.97-56A>C) c.-21-56A>C (n.-21-56A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-22+48A>C (n.-22+48A>C) c.-349-56A>C (n.-349-56A>C) n.382-56A>C n.290-56A>C n.530-56A>C n.380-56A>C n.1355-56A>C n.381-56A>C n.289-56A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601089A>G | CA2691074710 | FKTN | c.166-56A>G (n.166-56A>G) c.177-56A>G (n.177-56A>G) c.*27+48A>G (n.*27+48A>G) c.*289-56A>G (n.*289-56A>G) c.191-56A>G (n.191-56A>G) c.*164-56A>G (n.*164-56A>G) c.*216+48A>G (n.*216+48A>G) n.1159A>G c.*85+48A>G (n.*85+48A>G) c.237-56A>G (n.237-56A>G) c.97-56A>G (n.97-56A>G) c.-21-56A>G (n.-21-56A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-22+48A>G (n.-22+48A>G) c.-349-56A>G (n.-349-56A>G) n.382-56A>G n.290-56A>G n.530-56A>G n.380-56A>G n.1355-56A>G n.381-56A>G n.289-56A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105601091T>C | CA1870234329 | FKTN | c.166-54T>C (n.166-54T>C) c.177-54T>C (n.177-54T>C) c.*27+50T>C (n.*27+50T>C) c.*289-54T>C (n.*289-54T>C) c.191-54T>C (n.191-54T>C) c.*164-54T>C (n.*164-54T>C) c.*216+50T>C (n.*216+50T>C) n.1161T>C c.*85+50T>C (n.*85+50T>C) c.237-54T>C (n.237-54T>C) c.97-54T>C (n.97-54T>C) c.-21-54T>C (n.-21-54T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-22+50T>C (n.-22+50T>C) c.-349-54T>C (n.-349-54T>C) n.382-54T>C n.290-54T>C n.530-54T>C n.380-54T>C n.1355-54T>C n.381-54T>C n.289-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.105601093G>A | CA1870234331 | FKTN | c.166-52G>A (n.166-52G>A) c.177-52G>A (n.177-52G>A) c.*28-52G>A (n.*28-52G>A) c.*289-52G>A (n.*289-52G>A) c.191-52G>A (n.191-52G>A) c.*164-52G>A (n.*164-52G>A) c.*217-52G>A (n.*217-52G>A) n.1163G>A c.*86-52G>A (n.*86-52G>A) c.237-52G>A (n.237-52G>A) c.97-52G>A (n.97-52G>A) c.-21-52G>A (n.-21-52G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-349-52G>A (n.-349-52G>A) n.382-52G>A n.290-52G>A n.530-52G>A n.380-52G>A n.1355-52G>A n.381-52G>A n.289-52G>A | dbSNP |
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9 | g.105601093G>T | CA2691074711 | FKTN | c.166-52G>T (n.166-52G>T) c.177-52G>T (n.177-52G>T) c.*28-52G>T (n.*28-52G>T) c.*289-52G>T (n.*289-52G>T) c.191-52G>T (n.191-52G>T) c.*164-52G>T (n.*164-52G>T) c.*217-52G>T (n.*217-52G>T) n.1163G>T c.*86-52G>T (n.*86-52G>T) c.237-52G>T (n.237-52G>T) c.97-52G>T (n.97-52G>T) c.-21-52G>T (n.-21-52G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-349-52G>T (n.-349-52G>T) n.382-52G>T n.290-52G>T n.530-52G>T n.380-52G>T n.1355-52G>T n.381-52G>T n.289-52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601094A= | CA1870234332 | FKTN | c.166-51A= (n.166-51A=) c.177-51A= (n.177-51A=) c.*28-51A= (n.*28-51A=) c.*289-51A= (n.*289-51A=) c.191-51A= (n.191-51A=) c.*164-51A= (n.*164-51A=) c.*217-51A= (n.*217-51A=) n.1164A= c.*86-51A= (n.*86-51A=) c.237-51A= (n.237-51A=) c.97-51A= (n.97-51A=) c.-21-51A= (n.-21-51A=) c.-72A= (n.-72A=) c.-349-51A= (n.-349-51A=) n.382-51A= n.290-51A= n.530-51A= n.380-51A= n.1355-51A= n.381-51A= n.289-51A= | |
9 | g.105601094A>C | CA5170344 | FKTN | c.166-51A>C (n.166-51A>C) c.177-51A>C (n.177-51A>C) c.*28-51A>C (n.*28-51A>C) c.*289-51A>C (n.*289-51A>C) c.191-51A>C (n.191-51A>C) c.*164-51A>C (n.*164-51A>C) c.*217-51A>C (n.*217-51A>C) n.1164A>C c.*86-51A>C (n.*86-51A>C) c.237-51A>C (n.237-51A>C) c.97-51A>C (n.97-51A>C) c.-21-51A>C (n.-21-51A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.-349-51A>C (n.-349-51A>C) n.382-51A>C n.290-51A>C n.530-51A>C n.380-51A>C n.1355-51A>C n.381-51A>C n.289-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105601095C>A | CA2691074712 | FKTN | c.166-50C>A (n.166-50C>A) c.177-50C>A (n.177-50C>A) c.*28-50C>A (n.*28-50C>A) c.*289-50C>A (n.*289-50C>A) c.191-50C>A (n.191-50C>A) c.*164-50C>A (n.*164-50C>A) c.*217-50C>A (n.*217-50C>A) n.1165C>A c.*86-50C>A (n.*86-50C>A) c.237-50C>A (n.237-50C>A) c.97-50C>A (n.97-50C>A) c.-21-50C>A (n.-21-50C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-349-50C>A (n.-349-50C>A) n.382-50C>A n.290-50C>A n.530-50C>A n.380-50C>A n.1355-50C>A n.381-50C>A n.289-50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601095C= | CA1870234338 | FKTN | c.166-50C= (n.166-50C=) c.177-50C= (n.177-50C=) c.*28-50C= (n.*28-50C=) c.*289-50C= (n.*289-50C=) c.191-50C= (n.191-50C=) c.*164-50C= (n.*164-50C=) c.*217-50C= (n.*217-50C=) n.1165C= c.*86-50C= (n.*86-50C=) c.237-50C= (n.237-50C=) c.97-50C= (n.97-50C=) c.-21-50C= (n.-21-50C=) c.-71C= (n.-71C=) c.-349-50C= (n.-349-50C=) n.382-50C= n.290-50C= n.530-50C= n.380-50C= n.1355-50C= n.381-50C= n.289-50C= | |
9 | g.105601095C>T | CA5170347 | FKTN | c.166-50C>T (n.166-50C>T) c.177-50C>T (n.177-50C>T) c.*28-50C>T (n.*28-50C>T) c.*289-50C>T (n.*289-50C>T) c.191-50C>T (n.191-50C>T) c.*164-50C>T (n.*164-50C>T) c.*217-50C>T (n.*217-50C>T) n.1165C>T c.*86-50C>T (n.*86-50C>T) c.237-50C>T (n.237-50C>T) c.97-50C>T (n.97-50C>T) c.-21-50C>T (n.-21-50C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-349-50C>T (n.-349-50C>T) n.382-50C>T n.290-50C>T n.530-50C>T n.380-50C>T n.1355-50C>T n.381-50C>T n.289-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105601095_105601097delinsCTG | CA1870234340 | FKTN | c.166-50_166-48delinsCTG (n.166-50_166-48delinsCTG) c.177-50_177-48delinsCTG (n.177-50_177-48delinsCTG) c.*28-50_*28-48delinsCTG (n.*28-50_*28-48delinsCTG) c.*289-50_*289-48delinsCTG (n.*289-50_*289-48delinsCTG) c.191-50_191-48delinsCTG (n.191-50_191-48delinsCTG) c.*164-50_*164-48delinsCTG (n.*164-50_*164-48delinsCTG) c.*217-50_*217-48delinsCTG (n.*217-50_*217-48delinsCTG) n.1165_1167delinsCTG c.*86-50_*86-48delinsCTG (n.*86-50_*86-48delinsCTG) c.237-50_237-48delinsCTG (n.237-50_237-48delinsCTG) c.97-50_97-48delinsCTG (n.97-50_97-48delinsCTG) c.-21-50_-21-48delinsCTG (n.-21-50_-21-48delinsCTG) c.-71_-69delinsCTG (n.-71_-69delinsCTG) c.-349-50_-349-48delinsCTG (n.-349-50_-349-48delinsCTG) n.382-50_382-48delinsCTG n.290-50_290-48delinsCTG n.530-50_530-48delinsCTG n.380-50_380-48delinsCTG n.1355-50_1355-48delinsCTG n.381-50_381-48delinsCTG n.289-50_289-48delinsCTG | |
9 | g.105601095_105601099delinsCTGTT | CA1870234342 | FKTN | c.166-50_166-46delinsCTGTT (n.166-50_166-46delinsCTGTT) c.177-50_177-46delinsCTGTT (n.177-50_177-46delinsCTGTT) c.*28-50_*28-46delinsCTGTT (n.*28-50_*28-46delinsCTGTT) c.*289-50_*289-46delinsCTGTT (n.*289-50_*289-46delinsCTGTT) c.191-50_191-46delinsCTGTT (n.191-50_191-46delinsCTGTT) c.*164-50_*164-46delinsCTGTT (n.*164-50_*164-46delinsCTGTT) c.*217-50_*217-46delinsCTGTT (n.*217-50_*217-46delinsCTGTT) n.1165_1169delinsCTGTT c.*86-50_*86-46delinsCTGTT (n.*86-50_*86-46delinsCTGTT) c.237-50_237-46delinsCTGTT (n.237-50_237-46delinsCTGTT) c.97-50_97-46delinsCTGTT (n.97-50_97-46delinsCTGTT) c.-21-50_-21-46delinsCTGTT (n.-21-50_-21-46delinsCTGTT) c.-71_-67delinsCTGTT (n.-71_-67delinsCTGTT) c.-349-50_-349-46delinsCTGTT (n.-349-50_-349-46delinsCTGTT) n.382-50_382-46delinsCTGTT n.290-50_290-46delinsCTGTT n.530-50_530-46delinsCTGTT n.380-50_380-46delinsCTGTT n.1355-50_1355-46delinsCTGTT n.381-50_381-46delinsCTGTT n.289-50_289-46delinsCTGTT | |
9 | g.105601097_105601098del | CA5170346 | FKTN | c.166-48_166-47del (n.166-48_166-47del) c.177-48_177-47del (n.177-48_177-47del) c.*28-48_*28-47del (n.*28-48_*28-47del) c.*289-48_*289-47del (n.*289-48_*289-47del) c.191-48_191-47del (n.191-48_191-47del) c.*164-48_*164-47del (n.*164-48_*164-47del) c.*217-48_*217-47del (n.*217-48_*217-47del) n.1167_1168del c.*86-48_*86-47del (n.*86-48_*86-47del) c.237-48_237-47del (n.237-48_237-47del) c.97-48_97-47del (n.97-48_97-47del) c.-21-48_-21-47del (n.-21-48_-21-47del) c.-69_-68del (n.-69_-68del) c.-349-48_-349-47del (n.-349-48_-349-47del) n.382-48_382-47del n.290-48_290-47del n.530-48_530-47del n.380-48_380-47del n.1355-48_1355-47del n.381-48_381-47del n.289-48_289-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601096_105601099del | CA5170345 | FKTN | c.166-49_166-46del (n.166-49_166-46del) c.177-49_177-46del (n.177-49_177-46del) c.*28-49_*28-46del (n.*28-49_*28-46del) c.*289-49_*289-46del (n.*289-49_*289-46del) c.191-49_191-46del (n.191-49_191-46del) c.*164-49_*164-46del (n.*164-49_*164-46del) c.*217-49_*217-46del (n.*217-49_*217-46del) n.1166_1169del c.*86-49_*86-46del (n.*86-49_*86-46del) c.237-49_237-46del (n.237-49_237-46del) c.97-49_97-46del (n.97-49_97-46del) c.-21-49_-21-46del (n.-21-49_-21-46del) c.-70_-67del (n.-70_-67del) c.-349-49_-349-46del (n.-349-49_-349-46del) n.382-49_382-46del n.290-49_290-46del n.530-49_530-46del n.380-49_380-46del n.1355-49_1355-46del n.381-49_381-46del n.289-49_289-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601100G>T | CA2691074713 | FKTN | c.166-45G>T (n.166-45G>T) c.177-45G>T (n.177-45G>T) c.*28-45G>T (n.*28-45G>T) c.*289-45G>T (n.*289-45G>T) c.191-45G>T (n.191-45G>T) c.*164-45G>T (n.*164-45G>T) c.*217-45G>T (n.*217-45G>T) n.1170G>T c.*86-45G>T (n.*86-45G>T) c.237-45G>T (n.237-45G>T) c.97-45G>T (n.97-45G>T) c.-21-45G>T (n.-21-45G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-349-45G>T (n.-349-45G>T) n.382-45G>T n.290-45G>T n.530-45G>T n.380-45G>T n.1355-45G>T n.381-45G>T n.289-45G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601101T>C | CA2691074714 | FKTN | c.166-44T>C (n.166-44T>C) c.177-44T>C (n.177-44T>C) c.*28-44T>C (n.*28-44T>C) c.*289-44T>C (n.*289-44T>C) c.191-44T>C (n.191-44T>C) c.*164-44T>C (n.*164-44T>C) c.*217-44T>C (n.*217-44T>C) n.1171T>C c.*86-44T>C (n.*86-44T>C) c.237-44T>C (n.237-44T>C) c.97-44T>C (n.97-44T>C) c.-21-44T>C (n.-21-44T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-349-44T>C (n.-349-44T>C) n.382-44T>C n.290-44T>C n.530-44T>C n.380-44T>C n.1355-44T>C n.381-44T>C n.289-44T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601102G>A | CA858155434 | FKTN | c.166-43G>A (n.166-43G>A) c.177-43G>A (n.177-43G>A) c.*28-43G>A (n.*28-43G>A) c.*289-43G>A (n.*289-43G>A) c.191-43G>A (n.191-43G>A) c.*164-43G>A (n.*164-43G>A) c.*217-43G>A (n.*217-43G>A) n.1172G>A c.*86-43G>A (n.*86-43G>A) c.237-43G>A (n.237-43G>A) c.97-43G>A (n.97-43G>A) c.-21-43G>A (n.-21-43G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-349-43G>A (n.-349-43G>A) n.382-43G>A n.290-43G>A n.530-43G>A n.380-43G>A n.1355-43G>A n.381-43G>A n.289-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601102G= | CA1870234349 | FKTN | c.166-43G= (n.166-43G=) c.177-43G= (n.177-43G=) c.*28-43G= (n.*28-43G=) c.*289-43G= (n.*289-43G=) c.191-43G= (n.191-43G=) c.*164-43G= (n.*164-43G=) c.*217-43G= (n.*217-43G=) n.1172G= c.*86-43G= (n.*86-43G=) c.237-43G= (n.237-43G=) c.97-43G= (n.97-43G=) c.-21-43G= (n.-21-43G=) c.-64G= (n.-64G=) c.-349-43G= (n.-349-43G=) n.382-43G= n.290-43G= n.530-43G= n.380-43G= n.1355-43G= n.381-43G= n.289-43G= | |
9 | g.105601102G>T | CA1870234347 | FKTN | c.166-43G>T (n.166-43G>T) c.177-43G>T (n.177-43G>T) c.*28-43G>T (n.*28-43G>T) c.*289-43G>T (n.*289-43G>T) c.191-43G>T (n.191-43G>T) c.*164-43G>T (n.*164-43G>T) c.*217-43G>T (n.*217-43G>T) n.1172G>T c.*86-43G>T (n.*86-43G>T) c.237-43G>T (n.237-43G>T) c.97-43G>T (n.97-43G>T) c.-21-43G>T (n.-21-43G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-349-43G>T (n.-349-43G>T) n.382-43G>T n.290-43G>T n.530-43G>T n.380-43G>T n.1355-43G>T n.381-43G>T n.289-43G>T | dbSNP |
9 | g.105601104T>G | CA5170348 | FKTN | c.166-41T>G (n.166-41T>G) c.177-41T>G (n.177-41T>G) c.*28-41T>G (n.*28-41T>G) c.*289-41T>G (n.*289-41T>G) c.191-41T>G (n.191-41T>G) c.*164-41T>G (n.*164-41T>G) c.*217-41T>G (n.*217-41T>G) n.1174T>G c.*86-41T>G (n.*86-41T>G) c.237-41T>G (n.237-41T>G) c.97-41T>G (n.97-41T>G) c.-21-41T>G (n.-21-41T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-349-41T>G (n.-349-41T>G) n.382-41T>G n.290-41T>G n.530-41T>G n.380-41T>G n.1355-41T>G n.381-41T>G n.289-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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9 | g.105601105G>T | CA2691074715 | FKTN | c.166-40G>T (n.166-40G>T) c.177-40G>T (n.177-40G>T) c.*28-40G>T (n.*28-40G>T) c.*289-40G>T (n.*289-40G>T) c.191-40G>T (n.191-40G>T) c.*164-40G>T (n.*164-40G>T) c.*217-40G>T (n.*217-40G>T) n.1175G>T c.*86-40G>T (n.*86-40G>T) c.237-40G>T (n.237-40G>T) c.97-40G>T (n.97-40G>T) c.-21-40G>T (n.-21-40G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-349-40G>T (n.-349-40G>T) n.382-40G>T n.290-40G>T n.530-40G>T n.380-40G>T n.1355-40G>T n.381-40G>T n.289-40G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601106G>C | CA2691074716 | FKTN | c.166-39G>C (n.166-39G>C) c.177-39G>C (n.177-39G>C) c.*28-39G>C (n.*28-39G>C) c.*289-39G>C (n.*289-39G>C) c.191-39G>C (n.191-39G>C) c.*164-39G>C (n.*164-39G>C) c.*217-39G>C (n.*217-39G>C) n.1176G>C c.*86-39G>C (n.*86-39G>C) c.237-39G>C (n.237-39G>C) c.97-39G>C (n.97-39G>C) c.-21-39G>C (n.-21-39G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-349-39G>C (n.-349-39G>C) n.382-39G>C n.290-39G>C n.530-39G>C n.380-39G>C n.1355-39G>C n.381-39G>C n.289-39G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601106G= | CA1870234356 | FKTN | c.166-39G= (n.166-39G=) c.177-39G= (n.177-39G=) c.*28-39G= (n.*28-39G=) c.*289-39G= (n.*289-39G=) c.191-39G= (n.191-39G=) c.*164-39G= (n.*164-39G=) c.*217-39G= (n.*217-39G=) n.1176G= c.*86-39G= (n.*86-39G=) c.237-39G= (n.237-39G=) c.97-39G= (n.97-39G=) c.-21-39G= (n.-21-39G=) c.-60G= (n.-60G=) c.-349-39G= (n.-349-39G=) n.382-39G= n.290-39G= n.530-39G= n.380-39G= n.1355-39G= n.381-39G= n.289-39G= | |
9 | g.105601106G>T | CA5170349 | FKTN | c.166-39G>T (n.166-39G>T) c.177-39G>T (n.177-39G>T) c.*28-39G>T (n.*28-39G>T) c.*289-39G>T (n.*289-39G>T) c.191-39G>T (n.191-39G>T) c.*164-39G>T (n.*164-39G>T) c.*217-39G>T (n.*217-39G>T) n.1176G>T c.*86-39G>T (n.*86-39G>T) c.237-39G>T (n.237-39G>T) c.97-39G>T (n.97-39G>T) c.-21-39G>T (n.-21-39G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-349-39G>T (n.-349-39G>T) n.382-39G>T n.290-39G>T n.530-39G>T n.380-39G>T n.1355-39G>T n.381-39G>T n.289-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105601107C>A | CA2691074717 | FKTN | c.166-38C>A (n.166-38C>A) c.177-38C>A (n.177-38C>A) c.*28-38C>A (n.*28-38C>A) c.*289-38C>A (n.*289-38C>A) c.191-38C>A (n.191-38C>A) c.*164-38C>A (n.*164-38C>A) c.*217-38C>A (n.*217-38C>A) n.1177C>A c.*86-38C>A (n.*86-38C>A) c.237-38C>A (n.237-38C>A) c.97-38C>A (n.97-38C>A) c.-21-38C>A (n.-21-38C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-349-38C>A (n.-349-38C>A) n.382-38C>A n.290-38C>A n.530-38C>A n.380-38C>A n.1355-38C>A n.381-38C>A n.289-38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601110A= | CA1870234358 | FKTN | c.166-35A= (n.166-35A=) c.177-35A= (n.177-35A=) c.*28-35A= (n.*28-35A=) c.*289-35A= (n.*289-35A=) c.191-35A= (n.191-35A=) c.*164-35A= (n.*164-35A=) c.*217-35A= (n.*217-35A=) n.1180A= c.*86-35A= (n.*86-35A=) c.237-35A= (n.237-35A=) c.97-35A= (n.97-35A=) c.-21-35A= (n.-21-35A=) c.-56A= (n.-56A=) c.-349-35A= (n.-349-35A=) n.382-35A= n.290-35A= n.530-35A= n.380-35A= n.1355-35A= n.381-35A= n.289-35A= | |
9 | g.105601110A>T | CA858155437 | FKTN | c.166-35A>T (n.166-35A>T) c.177-35A>T (n.177-35A>T) c.*28-35A>T (n.*28-35A>T) c.*289-35A>T (n.*289-35A>T) c.191-35A>T (n.191-35A>T) c.*164-35A>T (n.*164-35A>T) c.*217-35A>T (n.*217-35A>T) n.1180A>T c.*86-35A>T (n.*86-35A>T) c.237-35A>T (n.237-35A>T) c.97-35A>T (n.97-35A>T) c.-21-35A>T (n.-21-35A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-349-35A>T (n.-349-35A>T) n.382-35A>T n.290-35A>T n.530-35A>T n.380-35A>T n.1355-35A>T n.381-35A>T n.289-35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601111C>A | CA1870234362 | FKTN | c.166-34C>A (n.166-34C>A) c.177-34C>A (n.177-34C>A) c.*28-34C>A (n.*28-34C>A) c.*289-34C>A (n.*289-34C>A) c.191-34C>A (n.191-34C>A) c.*164-34C>A (n.*164-34C>A) c.*217-34C>A (n.*217-34C>A) n.1181C>A c.*86-34C>A (n.*86-34C>A) c.237-34C>A (n.237-34C>A) c.97-34C>A (n.97-34C>A) c.-21-34C>A (n.-21-34C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-349-34C>A (n.-349-34C>A) n.382-34C>A n.290-34C>A n.530-34C>A n.380-34C>A n.1355-34C>A n.381-34C>A n.289-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105601111C= | CA1870234361 | FKTN | c.166-34C= (n.166-34C=) c.177-34C= (n.177-34C=) c.*28-34C= (n.*28-34C=) c.*289-34C= (n.*289-34C=) c.191-34C= (n.191-34C=) c.*164-34C= (n.*164-34C=) c.*217-34C= (n.*217-34C=) n.1181C= c.*86-34C= (n.*86-34C=) c.237-34C= (n.237-34C=) c.97-34C= (n.97-34C=) c.-21-34C= (n.-21-34C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-349-34C= (n.-349-34C=) n.382-34C= n.290-34C= n.530-34C= n.380-34C= n.1355-34C= n.381-34C= n.289-34C= | |
9 | g.105601111C>T | CA2691074718 | FKTN | c.166-34C>T (n.166-34C>T) c.177-34C>T (n.177-34C>T) c.*28-34C>T (n.*28-34C>T) c.*289-34C>T (n.*289-34C>T) c.191-34C>T (n.191-34C>T) c.*164-34C>T (n.*164-34C>T) c.*217-34C>T (n.*217-34C>T) n.1181C>T c.*86-34C>T (n.*86-34C>T) c.237-34C>T (n.237-34C>T) c.97-34C>T (n.97-34C>T) c.-21-34C>T (n.-21-34C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-349-34C>T (n.-349-34C>T) n.382-34C>T n.290-34C>T n.530-34C>T n.380-34C>T n.1355-34C>T n.381-34C>T n.289-34C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601112T>C | CA2691074719 | FKTN | c.166-33T>C (n.166-33T>C) c.177-33T>C (n.177-33T>C) c.*28-33T>C (n.*28-33T>C) c.*289-33T>C (n.*289-33T>C) c.191-33T>C (n.191-33T>C) c.*164-33T>C (n.*164-33T>C) c.*217-33T>C (n.*217-33T>C) n.1182T>C c.*86-33T>C (n.*86-33T>C) c.237-33T>C (n.237-33T>C) c.97-33T>C (n.97-33T>C) c.-21-33T>C (n.-21-33T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.-349-33T>C (n.-349-33T>C) n.382-33T>C n.290-33T>C n.530-33T>C n.380-33T>C n.1355-33T>C n.381-33T>C n.289-33T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601114G>A | CA2691074720 | FKTN | c.166-31G>A (n.166-31G>A) c.177-31G>A (n.177-31G>A) c.*28-31G>A (n.*28-31G>A) c.*289-31G>A (n.*289-31G>A) c.191-31G>A (n.191-31G>A) c.*164-31G>A (n.*164-31G>A) c.*217-31G>A (n.*217-31G>A) n.1184G>A c.*86-31G>A (n.*86-31G>A) c.237-31G>A (n.237-31G>A) c.97-31G>A (n.97-31G>A) c.-21-31G>A (n.-21-31G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-349-31G>A (n.-349-31G>A) n.382-31G>A n.290-31G>A n.530-31G>A n.380-31G>A n.1355-31G>A n.381-31G>A n.289-31G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.105601114G>T | CA2691074722 | FKTN | c.166-31G>T (n.166-31G>T) c.177-31G>T (n.177-31G>T) c.*28-31G>T (n.*28-31G>T) c.*289-31G>T (n.*289-31G>T) c.191-31G>T (n.191-31G>T) c.*164-31G>T (n.*164-31G>T) c.*217-31G>T (n.*217-31G>T) n.1184G>T c.*86-31G>T (n.*86-31G>T) c.237-31G>T (n.237-31G>T) c.97-31G>T (n.97-31G>T) c.-21-31G>T (n.-21-31G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-349-31G>T (n.-349-31G>T) n.382-31G>T n.290-31G>T n.530-31G>T n.380-31G>T n.1355-31G>T n.381-31G>T n.289-31G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601117T>C | CA2691074723 | FKTN | c.166-28T>C (n.166-28T>C) c.177-28T>C (n.177-28T>C) c.*28-28T>C (n.*28-28T>C) c.*289-28T>C (n.*289-28T>C) c.191-28T>C (n.191-28T>C) c.*164-28T>C (n.*164-28T>C) c.*217-28T>C (n.*217-28T>C) n.1187T>C c.*86-28T>C (n.*86-28T>C) c.237-28T>C (n.237-28T>C) c.97-28T>C (n.97-28T>C) c.-21-28T>C (n.-21-28T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-349-28T>C (n.-349-28T>C) n.382-28T>C n.290-28T>C n.530-28T>C n.380-28T>C n.1355-28T>C n.381-28T>C n.289-28T>C | gnomAD v4 |
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9 | g.105601120C>A | CA2579409204 | FKTN | c.166-25C>A (n.166-25C>A) c.177-25C>A (n.177-25C>A) c.*28-25C>A (n.*28-25C>A) c.*289-25C>A (n.*289-25C>A) c.191-25C>A (n.191-25C>A) c.*164-25C>A (n.*164-25C>A) c.*217-25C>A (n.*217-25C>A) n.1190C>A c.*86-25C>A (n.*86-25C>A) c.237-25C>A (n.237-25C>A) c.97-25C>A (n.97-25C>A) c.-21-25C>A (n.-21-25C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-349-25C>A (n.-349-25C>A) n.382-25C>A n.290-25C>A n.530-25C>A n.380-25C>A n.1355-25C>A n.381-25C>A n.289-25C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601120C= | CA1870234365 | FKTN | c.166-25C= (n.166-25C=) c.177-25C= (n.177-25C=) c.*28-25C= (n.*28-25C=) c.*289-25C= (n.*289-25C=) c.191-25C= (n.191-25C=) c.*164-25C= (n.*164-25C=) c.*217-25C= (n.*217-25C=) n.1190C= c.*86-25C= (n.*86-25C=) c.237-25C= (n.237-25C=) c.97-25C= (n.97-25C=) c.-21-25C= (n.-21-25C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-349-25C= (n.-349-25C=) n.382-25C= n.290-25C= n.530-25C= n.380-25C= n.1355-25C= n.381-25C= n.289-25C= | |
9 | g.105601120C>T | CA5170350 | FKTN | c.166-25C>T (n.166-25C>T) c.177-25C>T (n.177-25C>T) c.*28-25C>T (n.*28-25C>T) c.*289-25C>T (n.*289-25C>T) c.191-25C>T (n.191-25C>T) c.*164-25C>T (n.*164-25C>T) c.*217-25C>T (n.*217-25C>T) n.1190C>T c.*86-25C>T (n.*86-25C>T) c.237-25C>T (n.237-25C>T) c.97-25C>T (n.97-25C>T) c.-21-25C>T (n.-21-25C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-349-25C>T (n.-349-25C>T) n.382-25C>T n.290-25C>T n.530-25C>T n.380-25C>T n.1355-25C>T n.381-25C>T n.289-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601121G>A | CA5170351 | FKTN | c.166-24G>A (n.166-24G>A) c.177-24G>A (n.177-24G>A) c.*28-24G>A (n.*28-24G>A) c.*289-24G>A (n.*289-24G>A) c.191-24G>A (n.191-24G>A) c.*164-24G>A (n.*164-24G>A) c.*217-24G>A (n.*217-24G>A) n.1191G>A c.*86-24G>A (n.*86-24G>A) c.237-24G>A (n.237-24G>A) c.97-24G>A (n.97-24G>A) c.-21-24G>A (n.-21-24G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-349-24G>A (n.-349-24G>A) n.382-24G>A n.290-24G>A n.530-24G>A n.380-24G>A n.1355-24G>A n.381-24G>A n.289-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601121G= | CA1870234368 | FKTN | c.166-24G= (n.166-24G=) c.177-24G= (n.177-24G=) c.*28-24G= (n.*28-24G=) c.*289-24G= (n.*289-24G=) c.191-24G= (n.191-24G=) c.*164-24G= (n.*164-24G=) c.*217-24G= (n.*217-24G=) n.1191G= c.*86-24G= (n.*86-24G=) c.237-24G= (n.237-24G=) c.97-24G= (n.97-24G=) c.-21-24G= (n.-21-24G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-349-24G= (n.-349-24G=) n.382-24G= n.290-24G= n.530-24G= n.380-24G= n.1355-24G= n.381-24G= n.289-24G= | |
9 | g.105601121G>T | CA2691074725 | FKTN | c.166-24G>T (n.166-24G>T) c.177-24G>T (n.177-24G>T) c.*28-24G>T (n.*28-24G>T) c.*289-24G>T (n.*289-24G>T) c.191-24G>T (n.191-24G>T) c.*164-24G>T (n.*164-24G>T) c.*217-24G>T (n.*217-24G>T) n.1191G>T c.*86-24G>T (n.*86-24G>T) c.237-24G>T (n.237-24G>T) c.97-24G>T (n.97-24G>T) c.-21-24G>T (n.-21-24G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-349-24G>T (n.-349-24G>T) n.382-24G>T n.290-24G>T n.530-24G>T n.380-24G>T n.1355-24G>T n.381-24G>T n.289-24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601123G>A | CA2691074726 | FKTN | c.166-22G>A (n.166-22G>A) c.177-22G>A (n.177-22G>A) c.*28-22G>A (n.*28-22G>A) c.*289-22G>A (n.*289-22G>A) c.191-22G>A (n.191-22G>A) c.*164-22G>A (n.*164-22G>A) c.*217-22G>A (n.*217-22G>A) n.1193G>A c.*86-22G>A (n.*86-22G>A) c.237-22G>A (n.237-22G>A) c.97-22G>A (n.97-22G>A) c.-21-22G>A (n.-21-22G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-349-22G>A (n.-349-22G>A) n.382-22G>A n.290-22G>A n.530-22G>A n.380-22G>A n.1355-22G>A n.381-22G>A n.289-22G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601124A>G | CA2691074727 | FKTN | c.166-21A>G (n.166-21A>G) c.177-21A>G (n.177-21A>G) c.*28-21A>G (n.*28-21A>G) c.*289-21A>G (n.*289-21A>G) c.191-21A>G (n.191-21A>G) c.*164-21A>G (n.*164-21A>G) c.*217-21A>G (n.*217-21A>G) n.1194A>G c.*86-21A>G (n.*86-21A>G) c.237-21A>G (n.237-21A>G) c.97-21A>G (n.97-21A>G) c.-21-21A>G (n.-21-21A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.-349-21A>G (n.-349-21A>G) n.382-21A>G n.290-21A>G n.530-21A>G n.380-21A>G n.1355-21A>G n.381-21A>G n.289-21A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105601124A>T | CA2691074728 | FKTN | c.166-21A>T (n.166-21A>T) c.177-21A>T (n.177-21A>T) c.*28-21A>T (n.*28-21A>T) c.*289-21A>T (n.*289-21A>T) c.191-21A>T (n.191-21A>T) c.*164-21A>T (n.*164-21A>T) c.*217-21A>T (n.*217-21A>T) n.1194A>T c.*86-21A>T (n.*86-21A>T) c.237-21A>T (n.237-21A>T) c.97-21A>T (n.97-21A>T) c.-21-21A>T (n.-21-21A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.-349-21A>T (n.-349-21A>T) n.382-21A>T n.290-21A>T n.530-21A>T n.380-21A>T n.1355-21A>T n.381-21A>T n.289-21A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601125A>G | CA2691074729 | FKTN | c.166-20A>G (n.166-20A>G) c.177-20A>G (n.177-20A>G) c.*28-20A>G (n.*28-20A>G) c.*289-20A>G (n.*289-20A>G) c.191-20A>G (n.191-20A>G) c.*164-20A>G (n.*164-20A>G) c.*217-20A>G (n.*217-20A>G) n.1195A>G c.*86-20A>G (n.*86-20A>G) c.237-20A>G (n.237-20A>G) c.97-20A>G (n.97-20A>G) c.-21-20A>G (n.-21-20A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-349-20A>G (n.-349-20A>G) n.382-20A>G n.290-20A>G n.530-20A>G n.380-20A>G n.1355-20A>G n.381-20A>G n.289-20A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105601126T>C | CA2691074730 | FKTN | c.166-19T>C (n.166-19T>C) c.177-19T>C (n.177-19T>C) c.*28-19T>C (n.*28-19T>C) c.*289-19T>C (n.*289-19T>C) c.191-19T>C (n.191-19T>C) c.*164-19T>C (n.*164-19T>C) c.*217-19T>C (n.*217-19T>C) n.1196T>C c.*86-19T>C (n.*86-19T>C) c.237-19T>C (n.237-19T>C) c.97-19T>C (n.97-19T>C) c.-21-19T>C (n.-21-19T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-349-19T>C (n.-349-19T>C) n.382-19T>C n.290-19T>C n.530-19T>C n.380-19T>C n.1355-19T>C n.381-19T>C n.289-19T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601127T>C | CA2691074731 | FKTN | c.166-18T>C (n.166-18T>C) c.177-18T>C (n.177-18T>C) c.*28-18T>C (n.*28-18T>C) c.*289-18T>C (n.*289-18T>C) c.191-18T>C (n.191-18T>C) c.*164-18T>C (n.*164-18T>C) c.*217-18T>C (n.*217-18T>C) n.1197T>C c.*86-18T>C (n.*86-18T>C) c.237-18T>C (n.237-18T>C) c.97-18T>C (n.97-18T>C) c.-21-18T>C (n.-21-18T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) c.-349-18T>C (n.-349-18T>C) n.382-18T>C n.290-18T>C n.530-18T>C n.380-18T>C n.1355-18T>C n.381-18T>C n.289-18T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601128C>A | CA2579409205 | FKTN | c.166-17C>A (n.166-17C>A) c.177-17C>A (n.177-17C>A) c.*28-17C>A (n.*28-17C>A) c.*289-17C>A (n.*289-17C>A) c.191-17C>A (n.191-17C>A) c.*164-17C>A (n.*164-17C>A) c.*217-17C>A (n.*217-17C>A) n.1198C>A c.*86-17C>A (n.*86-17C>A) c.237-17C>A (n.237-17C>A) c.97-17C>A (n.97-17C>A) c.-21-17C>A (n.-21-17C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-349-17C>A (n.-349-17C>A) n.382-17C>A n.290-17C>A n.530-17C>A n.380-17C>A n.1355-17C>A n.381-17C>A n.289-17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601128C= | CA1870234372 | FKTN | c.166-17C= (n.166-17C=) c.177-17C= (n.177-17C=) c.*28-17C= (n.*28-17C=) c.*289-17C= (n.*289-17C=) c.191-17C= (n.191-17C=) c.*164-17C= (n.*164-17C=) c.*217-17C= (n.*217-17C=) n.1198C= c.*86-17C= (n.*86-17C=) c.237-17C= (n.237-17C=) c.97-17C= (n.97-17C=) c.-21-17C= (n.-21-17C=) c.-38C= (n.-38C=) c.-349-17C= (n.-349-17C=) n.382-17C= n.290-17C= n.530-17C= n.380-17C= n.1355-17C= n.381-17C= n.289-17C= | |
9 | g.105601128C>T | CA5170352 | FKTN | c.166-17C>T (n.166-17C>T) c.177-17C>T (n.177-17C>T) c.*28-17C>T (n.*28-17C>T) c.*289-17C>T (n.*289-17C>T) c.191-17C>T (n.191-17C>T) c.*164-17C>T (n.*164-17C>T) c.*217-17C>T (n.*217-17C>T) n.1198C>T c.*86-17C>T (n.*86-17C>T) c.237-17C>T (n.237-17C>T) c.97-17C>T (n.97-17C>T) c.-21-17C>T (n.-21-17C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-349-17C>T (n.-349-17C>T) n.382-17C>T n.290-17C>T n.530-17C>T n.380-17C>T n.1355-17C>T n.381-17C>T n.289-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105601129T>A | CA2691074732 | FKTN | c.166-16T>A (n.166-16T>A) c.177-16T>A (n.177-16T>A) c.*28-16T>A (n.*28-16T>A) c.*289-16T>A (n.*289-16T>A) c.191-16T>A (n.191-16T>A) c.*164-16T>A (n.*164-16T>A) c.*217-16T>A (n.*217-16T>A) n.1199T>A c.*86-16T>A (n.*86-16T>A) c.237-16T>A (n.237-16T>A) c.97-16T>A (n.97-16T>A) c.-21-16T>A (n.-21-16T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.-349-16T>A (n.-349-16T>A) n.382-16T>A n.290-16T>A n.530-16T>A n.380-16T>A n.1355-16T>A n.381-16T>A n.289-16T>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601129T>C | CA5170353 | FKTN | c.166-16T>C (n.166-16T>C) c.177-16T>C (n.177-16T>C) c.*28-16T>C (n.*28-16T>C) c.*289-16T>C (n.*289-16T>C) c.191-16T>C (n.191-16T>C) c.*164-16T>C (n.*164-16T>C) c.*217-16T>C (n.*217-16T>C) n.1199T>C c.*86-16T>C (n.*86-16T>C) c.237-16T>C (n.237-16T>C) c.97-16T>C (n.97-16T>C) c.-21-16T>C (n.-21-16T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-349-16T>C (n.-349-16T>C) n.382-16T>C n.290-16T>C n.530-16T>C n.380-16T>C n.1355-16T>C n.381-16T>C n.289-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601129T>G | CA1870234377 | FKTN | c.166-16T>G (n.166-16T>G) c.177-16T>G (n.177-16T>G) c.*28-16T>G (n.*28-16T>G) c.*289-16T>G (n.*289-16T>G) c.191-16T>G (n.191-16T>G) c.*164-16T>G (n.*164-16T>G) c.*217-16T>G (n.*217-16T>G) n.1199T>G c.*86-16T>G (n.*86-16T>G) c.237-16T>G (n.237-16T>G) c.97-16T>G (n.97-16T>G) c.-21-16T>G (n.-21-16T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.-349-16T>G (n.-349-16T>G) n.382-16T>G n.290-16T>G n.530-16T>G n.380-16T>G n.1355-16T>G n.381-16T>G n.289-16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105601129T= | CA1870234376 | FKTN | c.166-16T= (n.166-16T=) c.177-16T= (n.177-16T=) c.*28-16T= (n.*28-16T=) c.*289-16T= (n.*289-16T=) c.191-16T= (n.191-16T=) c.*164-16T= (n.*164-16T=) c.*217-16T= (n.*217-16T=) n.1199T= c.*86-16T= (n.*86-16T=) c.237-16T= (n.237-16T=) c.97-16T= (n.97-16T=) c.-21-16T= (n.-21-16T=) c.-37T= (n.-37T=) c.-349-16T= (n.-349-16T=) n.382-16T= n.290-16T= n.530-16T= n.380-16T= n.1355-16T= n.381-16T= n.289-16T= | |
9 | g.105601133del | CA2579409206 | FKTN | c.166-12del (n.166-12del) c.177-12del (n.177-12del) c.*28-12del (n.*28-12del) c.*289-12del (n.*289-12del) c.191-12del (n.191-12del) c.*164-12del (n.*164-12del) c.*217-12del (n.*217-12del) n.1203del c.*86-12del (n.*86-12del) c.237-12del (n.237-12del) c.97-12del (n.97-12del) c.-21-12del (n.-21-12del) c.-33del (n.-33del) c.-349-12del (n.-349-12del) n.382-12del n.290-12del n.530-12del n.380-12del n.1355-12del n.381-12del n.289-12del | gnomAD v4 |
9 | g.105601130T>C | CA2691074733 | FKTN | c.166-15T>C (n.166-15T>C) c.177-15T>C (n.177-15T>C) c.*28-15T>C (n.*28-15T>C) c.*289-15T>C (n.*289-15T>C) c.191-15T>C (n.191-15T>C) c.*164-15T>C (n.*164-15T>C) c.*217-15T>C (n.*217-15T>C) n.1200T>C c.*86-15T>C (n.*86-15T>C) c.237-15T>C (n.237-15T>C) c.97-15T>C (n.97-15T>C) c.-21-15T>C (n.-21-15T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-349-15T>C (n.-349-15T>C) n.382-15T>C n.290-15T>C n.530-15T>C n.380-15T>C n.1355-15T>C n.381-15T>C n.289-15T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601131T>C | CA2691074734 | FKTN | c.166-14T>C (n.166-14T>C) c.177-14T>C (n.177-14T>C) c.*28-14T>C (n.*28-14T>C) c.*289-14T>C (n.*289-14T>C) c.191-14T>C (n.191-14T>C) c.*164-14T>C (n.*164-14T>C) c.*217-14T>C (n.*217-14T>C) n.1201T>C c.*86-14T>C (n.*86-14T>C) c.237-14T>C (n.237-14T>C) c.97-14T>C (n.97-14T>C) c.-21-14T>C (n.-21-14T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-349-14T>C (n.-349-14T>C) n.382-14T>C n.290-14T>C n.530-14T>C n.380-14T>C n.1355-14T>C n.381-14T>C n.289-14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601132T>C | CA2691074735 | FKTN | c.166-13T>C (n.166-13T>C) c.177-13T>C (n.177-13T>C) c.*28-13T>C (n.*28-13T>C) c.*289-13T>C (n.*289-13T>C) c.191-13T>C (n.191-13T>C) c.*164-13T>C (n.*164-13T>C) c.*217-13T>C (n.*217-13T>C) n.1202T>C c.*86-13T>C (n.*86-13T>C) c.237-13T>C (n.237-13T>C) c.97-13T>C (n.97-13T>C) c.-21-13T>C (n.-21-13T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-349-13T>C (n.-349-13T>C) n.382-13T>C n.290-13T>C n.530-13T>C n.380-13T>C n.1355-13T>C n.381-13T>C n.289-13T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601133T>A | CA658683547 | FKTN | c.166-12T>A (n.166-12T>A) c.177-12T>A (n.177-12T>A) c.*28-12T>A (n.*28-12T>A) c.*289-12T>A (n.*289-12T>A) c.191-12T>A (n.191-12T>A) c.*164-12T>A (n.*164-12T>A) c.*217-12T>A (n.*217-12T>A) n.1203T>A c.*86-12T>A (n.*86-12T>A) c.237-12T>A (n.237-12T>A) c.97-12T>A (n.97-12T>A) c.-21-12T>A (n.-21-12T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-349-12T>A (n.-349-12T>A) n.382-12T>A n.290-12T>A n.530-12T>A n.380-12T>A n.1355-12T>A n.381-12T>A n.289-12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601133T>C | CA2691074736 | FKTN | c.166-12T>C (n.166-12T>C) c.177-12T>C (n.177-12T>C) c.*28-12T>C (n.*28-12T>C) c.*289-12T>C (n.*289-12T>C) c.191-12T>C (n.191-12T>C) c.*164-12T>C (n.*164-12T>C) c.*217-12T>C (n.*217-12T>C) n.1203T>C c.*86-12T>C (n.*86-12T>C) c.237-12T>C (n.237-12T>C) c.97-12T>C (n.97-12T>C) c.-21-12T>C (n.-21-12T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-349-12T>C (n.-349-12T>C) n.382-12T>C n.290-12T>C n.530-12T>C n.380-12T>C n.1355-12T>C n.381-12T>C n.289-12T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601133T= | CA1870234380 | FKTN | c.166-12T= (n.166-12T=) c.177-12T= (n.177-12T=) c.*28-12T= (n.*28-12T=) c.*289-12T= (n.*289-12T=) c.191-12T= (n.191-12T=) c.*164-12T= (n.*164-12T=) c.*217-12T= (n.*217-12T=) n.1203T= c.*86-12T= (n.*86-12T=) c.237-12T= (n.237-12T=) c.97-12T= (n.97-12T=) c.-21-12T= (n.-21-12T=) c.-33T= (n.-33T=) c.-349-12T= (n.-349-12T=) n.382-12T= n.290-12T= n.530-12T= n.380-12T= n.1355-12T= n.381-12T= n.289-12T= | |
9 | g.105601134C>A | CA2691074738 | FKTN | c.166-11C>A (n.166-11C>A) c.177-11C>A (n.177-11C>A) c.*28-11C>A (n.*28-11C>A) c.*289-11C>A (n.*289-11C>A) c.191-11C>A (n.191-11C>A) c.*164-11C>A (n.*164-11C>A) c.*217-11C>A (n.*217-11C>A) n.1204C>A c.*86-11C>A (n.*86-11C>A) c.237-11C>A (n.237-11C>A) c.97-11C>A (n.97-11C>A) c.-21-11C>A (n.-21-11C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-349-11C>A (n.-349-11C>A) n.382-11C>A n.290-11C>A n.530-11C>A n.380-11C>A n.1355-11C>A n.381-11C>A n.289-11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105601134C>T | CA2691074737 | FKTN | c.166-11C>T (n.166-11C>T) c.177-11C>T (n.177-11C>T) c.*28-11C>T (n.*28-11C>T) c.*289-11C>T (n.*289-11C>T) c.191-11C>T (n.191-11C>T) c.*164-11C>T (n.*164-11C>T) c.*217-11C>T (n.*217-11C>T) n.1204C>T c.*86-11C>T (n.*86-11C>T) c.237-11C>T (n.237-11C>T) c.97-11C>T (n.97-11C>T) c.-21-11C>T (n.-21-11C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-349-11C>T (n.-349-11C>T) n.382-11C>T n.290-11C>T n.530-11C>T n.380-11C>T n.1355-11C>T n.381-11C>T n.289-11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601135T>C | CA2691074739 | FKTN | c.166-10T>C (n.166-10T>C) c.177-10T>C (n.177-10T>C) c.*28-10T>C (n.*28-10T>C) c.*289-10T>C (n.*289-10T>C) c.191-10T>C (n.191-10T>C) c.*164-10T>C (n.*164-10T>C) c.*217-10T>C (n.*217-10T>C) n.1205T>C c.*86-10T>C (n.*86-10T>C) c.237-10T>C (n.237-10T>C) c.97-10T>C (n.97-10T>C) c.-21-10T>C (n.-21-10T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.-349-10T>C (n.-349-10T>C) n.382-10T>C n.290-10T>C n.530-10T>C n.380-10T>C n.1355-10T>C n.381-10T>C n.289-10T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601135T>G | CA2579409207 | FKTN | c.166-10T>G (n.166-10T>G) c.177-10T>G (n.177-10T>G) c.*28-10T>G (n.*28-10T>G) c.*289-10T>G (n.*289-10T>G) c.191-10T>G (n.191-10T>G) c.*164-10T>G (n.*164-10T>G) c.*217-10T>G (n.*217-10T>G) n.1205T>G c.*86-10T>G (n.*86-10T>G) c.237-10T>G (n.237-10T>G) c.97-10T>G (n.97-10T>G) c.-21-10T>G (n.-21-10T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.-349-10T>G (n.-349-10T>G) n.382-10T>G n.290-10T>G n.530-10T>G n.380-10T>G n.1355-10T>G n.381-10T>G n.289-10T>G | |
9 | g.105601136C>A | CA2579409208 | FKTN | c.166-9C>A (n.166-9C>A) c.177-9C>A (n.177-9C>A) c.*28-9C>A (n.*28-9C>A) c.*289-9C>A (n.*289-9C>A) c.191-9C>A (n.191-9C>A) c.*164-9C>A (n.*164-9C>A) c.*217-9C>A (n.*217-9C>A) n.1206C>A c.*86-9C>A (n.*86-9C>A) c.237-9C>A (n.237-9C>A) c.97-9C>A (n.97-9C>A) c.-21-9C>A (n.-21-9C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-349-9C>A (n.-349-9C>A) n.382-9C>A n.290-9C>A n.530-9C>A n.380-9C>A n.1355-9C>A n.381-9C>A n.289-9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601136C= | CA1870234387 | FKTN | c.166-9C= (n.166-9C=) c.177-9C= (n.177-9C=) c.*28-9C= (n.*28-9C=) c.*289-9C= (n.*289-9C=) c.191-9C= (n.191-9C=) c.*164-9C= (n.*164-9C=) c.*217-9C= (n.*217-9C=) n.1206C= c.*86-9C= (n.*86-9C=) c.237-9C= (n.237-9C=) c.97-9C= (n.97-9C=) c.-21-9C= (n.-21-9C=) c.-30C= (n.-30C=) c.-349-9C= (n.-349-9C=) n.382-9C= n.290-9C= n.530-9C= n.380-9C= n.1355-9C= n.381-9C= n.289-9C= | |
9 | g.105601136C>T | CA590046763 | FKTN | c.166-9C>T (n.166-9C>T) c.177-9C>T (n.177-9C>T) c.*28-9C>T (n.*28-9C>T) c.*289-9C>T (n.*289-9C>T) c.191-9C>T (n.191-9C>T) c.*164-9C>T (n.*164-9C>T) c.*217-9C>T (n.*217-9C>T) n.1206C>T c.*86-9C>T (n.*86-9C>T) c.237-9C>T (n.237-9C>T) c.97-9C>T (n.97-9C>T) c.-21-9C>T (n.-21-9C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-349-9C>T (n.-349-9C>T) n.382-9C>T n.290-9C>T n.530-9C>T n.380-9C>T n.1355-9C>T n.381-9C>T n.289-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105601137T>C | CA2691074740 | FKTN | c.166-8T>C (n.166-8T>C) c.177-8T>C (n.177-8T>C) c.*28-8T>C (n.*28-8T>C) c.*289-8T>C (n.*289-8T>C) c.191-8T>C (n.191-8T>C) c.*164-8T>C (n.*164-8T>C) c.*217-8T>C (n.*217-8T>C) n.1207T>C c.*86-8T>C (n.*86-8T>C) c.237-8T>C (n.237-8T>C) c.97-8T>C (n.97-8T>C) c.-21-8T>C (n.-21-8T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.-349-8T>C (n.-349-8T>C) n.382-8T>C n.290-8T>C n.530-8T>C n.380-8T>C n.1355-8T>C n.381-8T>C n.289-8T>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601138C>A | CA2691074741 | FKTN | c.166-7C>A (n.166-7C>A) c.177-7C>A (n.177-7C>A) c.*28-7C>A (n.*28-7C>A) c.*289-7C>A (n.*289-7C>A) c.191-7C>A (n.191-7C>A) c.*164-7C>A (n.*164-7C>A) c.*217-7C>A (n.*217-7C>A) n.1208C>A c.*86-7C>A (n.*86-7C>A) c.237-7C>A (n.237-7C>A) c.97-7C>A (n.97-7C>A) c.-21-7C>A (n.-21-7C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.-349-7C>A (n.-349-7C>A) n.382-7C>A n.290-7C>A n.530-7C>A n.380-7C>A n.1355-7C>A n.381-7C>A n.289-7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601138C= | CA1870234395 | FKTN | c.166-7C= (n.166-7C=) c.177-7C= (n.177-7C=) c.*28-7C= (n.*28-7C=) c.*289-7C= (n.*289-7C=) c.191-7C= (n.191-7C=) c.*164-7C= (n.*164-7C=) c.*217-7C= (n.*217-7C=) n.1208C= c.*86-7C= (n.*86-7C=) c.237-7C= (n.237-7C=) c.97-7C= (n.97-7C=) c.-21-7C= (n.-21-7C=) c.-28C= (n.-28C=) c.-349-7C= (n.-349-7C=) n.382-7C= n.290-7C= n.530-7C= n.380-7C= n.1355-7C= n.381-7C= n.289-7C= | |
9 | g.105601138C>G | CA197434598 | FKTN | c.166-7C>G (n.166-7C>G) c.177-7C>G (n.177-7C>G) c.*28-7C>G (n.*28-7C>G) c.*289-7C>G (n.*289-7C>G) c.191-7C>G (n.191-7C>G) c.*164-7C>G (n.*164-7C>G) c.*217-7C>G (n.*217-7C>G) n.1208C>G c.*86-7C>G (n.*86-7C>G) c.237-7C>G (n.237-7C>G) c.97-7C>G (n.97-7C>G) c.-21-7C>G (n.-21-7C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.-349-7C>G (n.-349-7C>G) n.382-7C>G n.290-7C>G n.530-7C>G n.380-7C>G n.1355-7C>G n.381-7C>G n.289-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105601138C>T | CA2579409209 | FKTN | c.166-7C>T (n.166-7C>T) c.177-7C>T (n.177-7C>T) c.*28-7C>T (n.*28-7C>T) c.*289-7C>T (n.*289-7C>T) c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.*164-7C>T (n.*164-7C>T) c.*217-7C>T (n.*217-7C>T) n.1208C>T c.*86-7C>T (n.*86-7C>T) c.237-7C>T (n.237-7C>T) c.97-7C>T (n.97-7C>T) c.-21-7C>T (n.-21-7C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.-349-7C>T (n.-349-7C>T) n.382-7C>T n.290-7C>T n.530-7C>T n.380-7C>T n.1355-7C>T n.381-7C>T n.289-7C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601138_105601139delinsTG | CA2573143656 | FKTN | c.166-7_166-6delinsTG (n.166-7_166-6delinsTG) c.177-7_177-6delinsTG (n.177-7_177-6delinsTG) c.*28-7_*28-6delinsTG (n.*28-7_*28-6delinsTG) c.*289-7_*289-6delinsTG (n.*289-7_*289-6delinsTG) c.191-7_191-6delinsTG (n.191-7_191-6delinsTG) c.*164-7_*164-6delinsTG (n.*164-7_*164-6delinsTG) c.*217-7_*217-6delinsTG (n.*217-7_*217-6delinsTG) n.1208_1209delinsTG c.*86-7_*86-6delinsTG (n.*86-7_*86-6delinsTG) c.237-7_237-6delinsTG (n.237-7_237-6delinsTG) c.97-7_97-6delinsTG (n.97-7_97-6delinsTG) c.-21-7_-21-6delinsTG (n.-21-7_-21-6delinsTG) c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG) c.-349-7_-349-6delinsTG (n.-349-7_-349-6delinsTG) n.382-7_382-6delinsTG n.290-7_290-6delinsTG n.530-7_530-6delinsTG n.380-7_380-6delinsTG n.1355-7_1355-6delinsTG n.381-7_381-6delinsTG n.289-7_289-6delinsTG | ClinVar |
9 | g.105601139A= | CA1870234398 | FKTN | c.166-6A= (n.166-6A=) c.177-6A= (n.177-6A=) c.*28-6A= (n.*28-6A=) c.*289-6A= (n.*289-6A=) c.191-6A= (n.191-6A=) c.*164-6A= (n.*164-6A=) c.*217-6A= (n.*217-6A=) n.1209A= c.*86-6A= (n.*86-6A=) c.237-6A= (n.237-6A=) c.97-6A= (n.97-6A=) c.-21-6A= (n.-21-6A=) c.-27A= (n.-27A=) c.-349-6A= (n.-349-6A=) n.382-6A= n.290-6A= n.530-6A= n.380-6A= n.1355-6A= n.381-6A= n.289-6A= | |
9 | g.105601139A>C | CA2580900772 | FKTN | c.166-6A>C (n.166-6A>C) c.177-6A>C (n.177-6A>C) c.*28-6A>C (n.*28-6A>C) c.*289-6A>C (n.*289-6A>C) c.191-6A>C (n.191-6A>C) c.*164-6A>C (n.*164-6A>C) c.*217-6A>C (n.*217-6A>C) n.1209A>C c.*86-6A>C (n.*86-6A>C) c.237-6A>C (n.237-6A>C) c.97-6A>C (n.97-6A>C) c.-21-6A>C (n.-21-6A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-349-6A>C (n.-349-6A>C) n.382-6A>C n.290-6A>C n.530-6A>C n.380-6A>C n.1355-6A>C n.381-6A>C n.289-6A>C | |
9 | g.105601139A>G | CA285420 | FKTN | c.166-6A>G (n.166-6A>G) c.177-6A>G (n.177-6A>G) c.*28-6A>G (n.*28-6A>G) c.*289-6A>G (n.*289-6A>G) c.191-6A>G (n.191-6A>G) c.*164-6A>G (n.*164-6A>G) c.*217-6A>G (n.*217-6A>G) n.1209A>G c.*86-6A>G (n.*86-6A>G) c.237-6A>G (n.237-6A>G) c.97-6A>G (n.97-6A>G) c.-21-6A>G (n.-21-6A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-349-6A>G (n.-349-6A>G) n.382-6A>G n.290-6A>G n.530-6A>G n.380-6A>G n.1355-6A>G n.381-6A>G n.289-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601139A>T | CA2580900771 | FKTN | c.166-6A>T (n.166-6A>T) c.177-6A>T (n.177-6A>T) c.*28-6A>T (n.*28-6A>T) c.*289-6A>T (n.*289-6A>T) c.191-6A>T (n.191-6A>T) c.*164-6A>T (n.*164-6A>T) c.*217-6A>T (n.*217-6A>T) n.1209A>T c.*86-6A>T (n.*86-6A>T) c.237-6A>T (n.237-6A>T) c.97-6A>T (n.97-6A>T) c.-21-6A>T (n.-21-6A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-349-6A>T (n.-349-6A>T) n.382-6A>T n.290-6A>T n.530-6A>T n.380-6A>T n.1355-6A>T n.381-6A>T n.289-6A>T | |
9 | g.105601141A= | CA1870234400 | FKTN | c.166-4A= (n.166-4A=) c.177-4A= (n.177-4A=) c.*28-4A= (n.*28-4A=) c.*289-4A= (n.*289-4A=) c.191-4A= (n.191-4A=) c.*164-4A= (n.*164-4A=) c.*217-4A= (n.*217-4A=) n.1211A= c.*86-4A= (n.*86-4A=) c.237-4A= (n.237-4A=) c.97-4A= (n.97-4A=) c.-21-4A= (n.-21-4A=) c.-25A= (n.-25A=) c.-349-4A= (n.-349-4A=) n.382-4A= n.290-4A= n.530-4A= n.380-4A= n.1355-4A= n.381-4A= n.289-4A= | |
9 | g.105601141A>G | CA295355 | FKTN | c.166-4A>G (n.166-4A>G) c.177-4A>G (n.177-4A>G) c.*28-4A>G (n.*28-4A>G) c.*289-4A>G (n.*289-4A>G) c.191-4A>G (n.191-4A>G) c.*164-4A>G (n.*164-4A>G) c.*217-4A>G (n.*217-4A>G) n.1211A>G c.*86-4A>G (n.*86-4A>G) c.237-4A>G (n.237-4A>G) c.97-4A>G (n.97-4A>G) c.-21-4A>G (n.-21-4A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-349-4A>G (n.-349-4A>G) n.382-4A>G n.290-4A>G n.530-4A>G n.380-4A>G n.1355-4A>G n.381-4A>G n.289-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601142C>A | CA2580079298 | FKTN | c.166-3C>A (n.166-3C>A) c.177-3C>A (n.177-3C>A) c.*28-3C>A (n.*28-3C>A) c.*289-3C>A (n.*289-3C>A) c.191-3C>A (n.191-3C>A) c.*164-3C>A (n.*164-3C>A) c.*217-3C>A (n.*217-3C>A) n.1212C>A c.*86-3C>A (n.*86-3C>A) c.237-3C>A (n.237-3C>A) c.97-3C>A (n.97-3C>A) c.-21-3C>A (n.-21-3C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-349-3C>A (n.-349-3C>A) n.382-3C>A n.290-3C>A n.530-3C>A n.380-3C>A n.1355-3C>A n.381-3C>A n.289-3C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105601142C>G | CA2691074742 | FKTN | c.166-3C>G (n.166-3C>G) c.177-3C>G (n.177-3C>G) c.*28-3C>G (n.*28-3C>G) c.*289-3C>G (n.*289-3C>G) c.191-3C>G (n.191-3C>G) c.*164-3C>G (n.*164-3C>G) c.*217-3C>G (n.*217-3C>G) n.1212C>G c.*86-3C>G (n.*86-3C>G) c.237-3C>G (n.237-3C>G) c.97-3C>G (n.97-3C>G) c.-21-3C>G (n.-21-3C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-349-3C>G (n.-349-3C>G) n.382-3C>G n.290-3C>G n.530-3C>G n.380-3C>G n.1355-3C>G n.381-3C>G n.289-3C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105601142C>T | CA2691074743 | FKTN | c.166-3C>T (n.166-3C>T) c.177-3C>T (n.177-3C>T) c.*28-3C>T (n.*28-3C>T) c.*289-3C>T (n.*289-3C>T) c.191-3C>T (n.191-3C>T) c.*164-3C>T (n.*164-3C>T) c.*217-3C>T (n.*217-3C>T) n.1212C>T c.*86-3C>T (n.*86-3C>T) c.237-3C>T (n.237-3C>T) c.97-3C>T (n.97-3C>T) c.-21-3C>T (n.-21-3C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-349-3C>T (n.-349-3C>T) n.382-3C>T n.290-3C>T n.530-3C>T n.380-3C>T n.1355-3C>T n.381-3C>T n.289-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601143A>C | CA374331381 | FKTN | c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.177-2A>C (n.177-2A>C) c.*28-2A>C (n.*28-2A>C) c.*289-2A>C (n.*289-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.*164-2A>C (n.*164-2A>C) c.*217-2A>C (n.*217-2A>C) n.1213A>C c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.97-2A>C (n.97-2A>C) c.-21-2A>C (n.-21-2A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.-349-2A>C (n.-349-2A>C) n.382-2A>C n.290-2A>C n.530-2A>C n.380-2A>C n.1355-2A>C n.381-2A>C n.289-2A>C | |
9 | g.105601143A>G | CA374331382 | FKTN | c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.177-2A>G (n.177-2A>G) c.*28-2A>G (n.*28-2A>G) c.*289-2A>G (n.*289-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.*164-2A>G (n.*164-2A>G) c.*217-2A>G (n.*217-2A>G) n.1213A>G c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.97-2A>G (n.97-2A>G) c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-349-2A>G (n.-349-2A>G) n.382-2A>G n.290-2A>G n.530-2A>G n.380-2A>G n.1355-2A>G n.381-2A>G n.289-2A>G | |
9 | g.105601143A>T | CA374331383 | FKTN | c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.177-2A>T (n.177-2A>T) c.*28-2A>T (n.*28-2A>T) c.*289-2A>T (n.*289-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.*164-2A>T (n.*164-2A>T) c.*217-2A>T (n.*217-2A>T) n.1213A>T c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.97-2A>T (n.97-2A>T) c.-21-2A>T (n.-21-2A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.-349-2A>T (n.-349-2A>T) n.382-2A>T n.290-2A>T n.530-2A>T n.380-2A>T n.1355-2A>T n.381-2A>T n.289-2A>T | |
9 | g.105601144G>A | CA374331384 | FKTN | c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.177-1G>A (n.177-1G>A) c.*28-1G>A (n.*28-1G>A) c.*289-1G>A (n.*289-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.*164-1G>A (n.*164-1G>A) c.*217-1G>A (n.*217-1G>A) n.1214G>A c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.97-1G>A (n.97-1G>A) c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-349-1G>A (n.-349-1G>A) n.382-1G>A n.290-1G>A n.530-1G>A n.380-1G>A n.1355-1G>A n.381-1G>A n.289-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.105601144G>C | CA374331386 | FKTN | c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.177-1G>C (n.177-1G>C) c.*28-1G>C (n.*28-1G>C) c.*289-1G>C (n.*289-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.*164-1G>C (n.*164-1G>C) c.*217-1G>C (n.*217-1G>C) n.1214G>C c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.97-1G>C (n.97-1G>C) c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-349-1G>C (n.-349-1G>C) n.382-1G>C n.290-1G>C n.530-1G>C n.380-1G>C n.1355-1G>C n.381-1G>C n.289-1G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601144G= | CA1870234411 | FKTN | c.166-1G= (n.166-1G=) c.177-1G= (n.177-1G=) c.*28-1G= (n.*28-1G=) c.*289-1G= (n.*289-1G=) c.191-1G= (n.191-1G=) c.*164-1G= (n.*164-1G=) c.*217-1G= (n.*217-1G=) n.1214G= c.*86-1G= (n.*86-1G=) c.237-1G= (n.237-1G=) c.97-1G= (n.97-1G=) c.-21-1G= (n.-21-1G=) c.-22G= (n.-22G=) c.-349-1G= (n.-349-1G=) n.382-1G= n.290-1G= n.530-1G= n.380-1G= n.1355-1G= n.381-1G= n.289-1G= | |
9 | g.105601144G>T | CA374331385 | FKTN | c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.177-1G>T (n.177-1G>T) c.*28-1G>T (n.*28-1G>T) c.*289-1G>T (n.*289-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) c.*217-1G>T (n.*217-1G>T) n.1214G>T c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) c.237-1G>T (n.237-1G>T) c.97-1G>T (n.97-1G>T) c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-349-1G>T (n.-349-1G>T) n.382-1G>T n.290-1G>T n.530-1G>T n.380-1G>T n.1355-1G>T n.381-1G>T n.289-1G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.105601145C>A | CA374331387 | FKTN | c.166C>A (p.Arg56Ser) c.177C>A (n.177C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1215C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.237C>A (p.Ser79Arg) c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) n.382C>A n.290C>A n.530C>A n.380C>A n.1355C>A n.381C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601145C= | CA1870234421 | FKTN | c.166C= (p.Arg56=) c.177C= (n.177C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*289C= (n.*289C=) c.191C= (n.191C=) c.*164C= (n.*164C=) c.*217C= (n.*217C=) n.1215C= c.*86C= (n.*86C=) c.237C= (p.Ser79=) c.97C= (p.Arg33=) c.-21C= (n.-21C=) c.-349C= (n.-349C=) n.382C= n.290C= n.530C= n.380C= n.1355C= n.381C= n.289C= | |
9 | g.105601145C>G | CA374331388 | FKTN | c.166C>G (p.Arg56Gly) c.177C>G (n.177C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.191C>G (n.191C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1215C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.237C>G (p.Ser79Arg) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) n.382C>G n.290C>G n.530C>G n.380C>G n.1355C>G n.381C>G n.289C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105601145C>T | CA285421 | FKTN | c.166C>T (p.Arg56Cys) c.177C>T (n.177C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1215C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.237C>T (p.Ser79=) c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) n.382C>T n.290C>T n.530C>T n.380C>T n.1355C>T n.381C>T n.289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105601146G>A | CA285426 | FKTN | c.167G>A (p.Arg56His) c.178G>A (n.178G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.192G>A (n.192G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1216G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.238G>A (p.Val80Met) c.98G>A (p.Arg33His) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) n.383G>A n.291G>A n.531G>A n.381G>A n.1356G>A n.382G>A n.290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.105601146G>C | CA374331389 | FKTN | c.167G>C (p.Arg56Pro) c.178G>C (n.178G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.192G>C (n.192G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.1216G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.383G>C n.291G>C n.531G>C n.381G>C n.1356G>C n.382G>C n.290G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601146G= | CA1870234433 | FKTN | c.167G= (p.Arg56=) c.178G= (n.178G=) c.*29G= (n.*29G=) c.*290G= (n.*290G=) c.192G= (n.192G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*218G= (n.*218G=) n.1216G= c.*87G= (n.*87G=) c.238G= (p.Val80=) c.98G= (p.Arg33=) c.-20G= (n.-20G=) c.-348G= (n.-348G=) n.383G= n.291G= n.531G= n.381G= n.1356G= n.382G= n.290G= | |
9 | g.105601146G>T | CA374331390 | FKTN | c.167G>T (p.Arg56Leu) c.178G>T (n.178G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.192G>T (n.192G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1216G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.383G>T n.291G>T n.531G>T n.381G>T n.1356G>T n.382G>T n.290G>T | |
9 | g.105601147T>A | CA466509277 | FKTN | c.168T>A (p.Arg56=) c.179T>A (n.179T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.193T>A (n.193T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.1217T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) c.99T>A (p.Arg33=) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) n.384T>A n.292T>A n.532T>A n.382T>A n.1357T>A n.383T>A n.291T>A | |
9 | g.105601147T>C | CA466509273 | FKTN | c.168T>C (p.Arg56=) c.179T>C (n.179T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.193T>C (n.193T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.1217T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) c.99T>C (p.Arg33=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) n.384T>C n.292T>C n.532T>C n.382T>C n.1357T>C n.383T>C n.291T>C | |
9 | g.105601147T>G | CA466509275 | FKTN | c.168T>G (p.Arg56=) c.179T>G (n.179T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.193T>G (n.193T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.1217T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) c.99T>G (p.Arg33=) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) n.384T>G n.292T>G n.532T>G n.382T>G n.1357T>G n.383T>G n.291T>G | |
9 | g.105601148G>A | CA374331391 | FKTN | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.180G>A (n.180G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.194G>A (n.194G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.1218G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.240G>A (p.Val80=) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.385G>A n.293G>A n.533G>A n.383G>A n.1358G>A n.384G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105601148G>C | CA374331392 | FKTN | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.180G>C (n.180G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.194G>C (n.194G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.1218G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.240G>C (p.Val80=) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.385G>C n.293G>C n.533G>C n.383G>C n.1358G>C n.384G>C n.292G>C | |
9 | g.105601148G= | CA1870234445 | FKTN | c.169G= (p.Ala57=) c.180G= (n.180G=) c.*31G= (n.*31G=) c.*292G= (n.*292G=) c.194G= (n.194G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*220G= (n.*220G=) n.1218G= c.*89G= (n.*89G=) c.240G= (p.Val80=) c.100G= (p.Ala34=) c.-18G= (n.-18G=) c.-346G= (n.-346G=) n.385G= n.293G= n.533G= n.383G= n.1358G= n.384G= n.292G= | |
9 | g.105601148G>T | CA374331393 | FKTN | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.180G>T (n.180G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.194G>T (n.194G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.1218G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.240G>T (p.Val80=) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.385G>T n.293G>T n.533G>T n.383G>T n.1358G>T n.384G>T n.292G>T | ClinVar |
9 | g.105601149C>A | CA374331394 | FKTN | c.170C>A (p.Ala57Glu) c.181C>A (n.181C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.1219C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.101C>A (p.Ala34Glu) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) n.386C>A n.294C>A n.534C>A n.384C>A n.1359C>A n.385C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601149C= | CA1870234449 | FKTN | c.170C= (p.Ala57=) c.181C= (n.181C=) c.*32C= (n.*32C=) c.*293C= (n.*293C=) c.195C= (n.195C=) c.*168C= (n.*168C=) c.*221C= (n.*221C=) n.1219C= c.*90C= (n.*90C=) c.241C= (p.Gln81=) c.101C= (p.Ala34=) c.-17C= (n.-17C=) c.-345C= (n.-345C=) n.386C= n.294C= n.534C= n.384C= n.1359C= n.385C= n.293C= | |
9 | g.105601149C>G | CA374331395 | FKTN | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.181C>G (n.181C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.1219C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) n.386C>G n.294C>G n.534C>G n.384C>G n.1359C>G n.385C>G n.293C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105601149C>T | CA374331396 | FKTN | c.170C>T (p.Ala57Val) c.181C>T (n.181C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.1219C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.101C>T (p.Ala34Val) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) n.386C>T n.294C>T n.534C>T n.384C>T n.1359C>T n.385C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105601150A>C | CA466509285 | FKTN | c.171A>C (p.Ala57=) c.182A>C (n.182A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1220A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.102A>C (p.Ala34=) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) n.387A>C n.295A>C n.535A>C n.385A>C n.1360A>C n.386A>C n.294A>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.105601150A>G | CA466509289 | FKTN | c.171A>G (p.Ala57=) c.182A>G (n.182A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.1220A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.102A>G (p.Ala34=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) n.387A>G n.295A>G n.535A>G n.385A>G n.1360A>G n.386A>G n.294A>G | |
9 | g.105601150A>T | CA466509287 | FKTN | c.171A>T (p.Ala57=) c.182A>T (n.182A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1220A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.102A>T (p.Ala34=) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) n.387A>T n.295A>T n.535A>T n.385A>T n.1360A>T n.386A>T n.294A>T | |
9 | g.105601151G>A | CA374331399 | FKTN | c.172G>A (p.Val58Ile) c.183G>A (n.183G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.1221G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.243G>A (p.Gln81=) c.103G>A (p.Val35Ile) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.388G>A n.296G>A n.536G>A n.386G>A n.1361G>A n.387G>A n.295G>A | gnomAD v4 |
9 | g.105601151G>C | CA374331397 | FKTN | c.172G>C (p.Val58Leu) c.183G>C (n.183G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.1221G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.243G>C (p.Gln81His) c.103G>C (p.Val35Leu) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) n.388G>C n.296G>C n.536G>C n.386G>C n.1361G>C n.387G>C n.295G>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601151G>T | CA374331398 | FKTN | c.172G>T (p.Val58Phe) c.183G>T (n.183G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.1221G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.243G>T (p.Gln81His) c.103G>T (p.Val35Phe) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.388G>T n.296G>T n.536G>T n.386G>T n.1361G>T n.387G>T n.295G>T | |
9 | g.105601152T>A | CA374331400 | FKTN | c.173T>A (p.Val58Asp) c.184T>A (n.184T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.1222T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.244T>A (p.Leu82Ile) c.104T>A (p.Val35Asp) c.-14T>A (n.-14T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) n.389T>A n.297T>A n.537T>A n.387T>A n.1362T>A n.388T>A n.296T>A | |
9 | g.105601152T>C | CA374331401 | FKTN | c.173T>C (p.Val58Ala) c.184T>C (n.184T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.1222T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.244T>C (p.Leu82=) c.104T>C (p.Val35Ala) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) n.389T>C n.297T>C n.537T>C n.387T>C n.1362T>C n.388T>C n.296T>C | |
9 | g.105601152T>G | CA374331402 | FKTN | c.173T>G (p.Val58Gly) c.184T>G (n.184T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.1222T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.244T>G (p.Leu82Val) c.104T>G (p.Val35Gly) c.-14T>G (n.-14T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) n.389T>G n.297T>G n.537T>G n.387T>G n.1362T>G n.388T>G n.296T>G | |
9 | g.105601153T>A | CA466509297 | FKTN | c.174T>A (p.Val58=) c.185T>A (n.185T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.1223T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.105T>A (p.Val35=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) n.390T>A n.298T>A n.538T>A n.388T>A n.1363T>A n.389T>A n.297T>A | |
9 | g.105601153T>C | CA466509298 | FKTN | c.174T>C (p.Val58=) c.185T>C (n.185T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.199T>C (n.199T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1223T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.105T>C (p.Val35=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) n.390T>C n.298T>C n.538T>C n.388T>C n.1363T>C n.389T>C n.297T>C | |
9 | g.105601153T>G | CA466509300 | FKTN | c.174T>G (p.Val58=) c.185T>G (n.185T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.199T>G (n.199T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.1223T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.245T>G (p.Leu82Ter) c.105T>G (p.Val35=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) n.390T>G n.298T>G n.538T>G n.388T>G n.1363T>G n.389T>G n.297T>G | |
9 | g.105601153_105601159delinsTAAAAAA | CA1870234460 | FKTN | c.174_180delinsTAAAAAA (p.Val58=) c.185_191delinsTAAAAAA (n.185_191delinsTAAAAAA) c.*36_*42delinsTAAAAAA (n.*36_*42delinsTAAAAAA) c.*297_*303delinsTAAAAAA (n.*297_*303delinsTAAAAAA) c.199_205delinsTAAAAAA (n.199_205delinsTAAAAAA) c.*172_*178delinsTAAAAAA (n.*172_*178delinsTAAAAAA) c.*225_*231delinsTAAAAAA (n.*225_*231delinsTAAAAAA) n.1223_1229delinsTAAAAAA c.*94_*100delinsTAAAAAA (n.*94_*100delinsTAAAAAA) c.245_251delinsTAAAAAA (p.Leu82=) c.105_111delinsTAAAAAA (p.Val35=) c.-13_-7delinsTAAAAAA (n.-13_-7delinsTAAAAAA) c.-341_-335delinsTAAAAAA (n.-341_-335delinsTAAAAAA) n.390_396delinsTAAAAAA n.298_304delinsTAAAAAA n.538_544delinsTAAAAAA n.388_394delinsTAAAAAA n.1363_1369delinsTAAAAAA n.389_395delinsTAAAAAA n.297_303delinsTAAAAAA | |
9 | g.105601154_105601160del | CA913142110 | FKTN | c.175_181del (p.Lys59LeufsTer4) c.186_192del (n.186_192del) c.*37_*43del (n.*37_*43del) c.*298_*304del (n.*298_*304del) c.200_206del (n.200_206del) c.*173_*179del (n.*173_*179del) c.*226_*232del (n.*226_*232del) n.1224_1230del c.*95_*101del (n.*95_*101del) c.246_252del (p.Leu82PhefsTer16) c.106_112del (p.Lys36LeufsTer4) c.-12_-6del (n.-12_-6del) c.-340_-334del (n.-340_-334del) n.391_397del n.299_305del n.539_545del n.389_395del n.1364_1370del n.390_396del n.298_304del | |
9 | g.105601154A>C | CA374331403 | FKTN | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.186A>C (n.186A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.200A>C (n.200A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1224A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.246A>C (p.Leu82Phe) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) n.391A>C n.299A>C n.539A>C n.389A>C n.1364A>C n.390A>C n.298A>C | |
9 | g.105601154A>G | CA374331404 | FKTN | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.186A>G (n.186A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.200A>G (n.200A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1224A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.246A>G (p.Leu82=) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) n.391A>G n.299A>G n.539A>G n.389A>G n.1364A>G n.390A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
9 | g.105601154A>T | CA374331405 | FKTN | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.186A>T (n.186A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.200A>T (n.200A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1224A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.246A>T (p.Leu82Phe) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) n.391A>T n.299A>T n.539A>T n.389A>T n.1364A>T n.390A>T n.298A>T | |
9 | g.105601154_105601159del | CA658823353 | FKTN | c.175_180del (p.Lys59_Lys60del) c.186_191del (n.186_191del) c.*37_*42del (n.*37_*42del) c.*298_*303del (n.*298_*303del) c.200_205del (n.200_205del) c.*173_*178del (n.*173_*178del) c.*226_*231del (n.*226_*231del) n.1224_1229del c.*95_*100del (n.*95_*100del) c.246_251del (p.Leu82_Asn84delinsPhe) c.106_111del (p.Lys36_Lys37del) c.-12_-7del (n.-12_-7del) c.-340_-335del (n.-340_-335del) n.391_396del n.299_304del n.539_544del n.389_394del n.1364_1369del n.390_395del n.298_303del | ClinVar dbSNP |
9 | g.105601159dup | CA2573143657 | FKTN | c.180dup (p.Phe61IlefsTer16) c.191dup (n.191dup) c.*42dup (n.*42dup) c.*303dup (n.*303dup) c.205dup (n.205dup) c.*178dup (n.*178dup) c.*231dup (n.*231dup) n.1229dup c.*100dup (n.*100dup) c.251dup (p.Asn84LysfsTer?) c.111dup (p.Phe38IlefsTer16) c.-7dup (n.-7dup) c.-335dup (n.-335dup) n.396dup n.304dup n.544dup n.394dup n.1369dup n.395dup n.303dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.105601159del | CA2691074744 | FKTN | c.180del (p.Lys60AsnfsTer5) c.191del (n.191del) c.*42del (n.*42del) c.*303del (n.*303del) c.205del (n.205del) c.*178del (n.*178del) c.*231del (n.*231del) n.1229del c.*100del (n.*100del) c.251del (p.Asn84IlefsTer16) c.111del (p.Lys37AsnfsTer5) c.-7del (n.-7del) c.-335del (n.-335del) n.396del n.304del n.544del n.394del n.1369del n.395del n.303del | gnomAD v4 |
9 | g.105601155A>C | CA374331408 | FKTN | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.187A>C (n.187A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.201A>C (n.201A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.1225A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) n.392A>C n.300A>C n.540A>C n.390A>C n.1365A>C n.391A>C n.299A>C | |
9 | g.105601155A>G | CA374331406 | FKTN | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.187A>G (n.187A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.201A>G (n.201A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1225A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) n.392A>G n.300A>G n.540A>G n.390A>G n.1365A>G n.391A>G n.299A>G | |
9 | g.105601155A>T | CA374331407 | FKTN | c.176A>T (p.Lys59Ile) c.187A>T (n.187A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.201A>T (n.201A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1225A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-11A>T (n.-11A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) n.392A>T n.300A>T n.540A>T n.390A>T n.1365A>T n.391A>T n.299A>T | |
9 | g.105601156A>C | CA374331409 | FKTN | c.177A>C (p.Lys59Asn) c.188A>C (n.188A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.202A>C (n.202A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.1226A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-10A>C (n.-10A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) n.393A>C n.301A>C n.541A>C n.391A>C n.1366A>C n.392A>C n.300A>C | |
9 | g.105601156A>G | CA466509310 | FKTN | c.177A>G (p.Lys59=) c.188A>G (n.188A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.202A>G (n.202A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.1226A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.108A>G (p.Lys36=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) n.393A>G n.301A>G n.541A>G n.391A>G n.1366A>G n.392A>G n.300A>G | |
9 | g.105601156A>T | CA374331410 | FKTN | c.177A>T (p.Lys59Asn) c.188A>T (n.188A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.202A>T (n.202A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1226A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.248A>T (p.Lys83Ile) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-10A>T (n.-10A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) n.393A>T n.301A>T n.541A>T n.391A>T n.1366A>T n.392A>T n.300A>T | |
9 | g.105601157A>C | CA374331411 | FKTN | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.189A>C (n.189A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1227A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.249A>C (p.Lys83Asn) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-9A>C (n.-9A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) n.394A>C n.302A>C n.542A>C n.392A>C n.1367A>C n.393A>C n.301A>C | |
9 | g.105601157A>G | CA374331412 | FKTN | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.189A>G (n.189A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.1227A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.249A>G (p.Lys83=) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) n.394A>G n.302A>G n.542A>G n.392A>G n.1367A>G n.393A>G n.301A>G | |
9 | g.105601157A>T | CA374331413 | FKTN | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.189A>T (n.189A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1227A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.249A>T (p.Lys83Asn) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) n.394A>T n.302A>T n.542A>T n.392A>T n.1367A>T n.393A>T n.301A>T | gnomAD v4 |
9 | g.105601158A>C | CA374331414 | FKTN | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.190A>C (n.190A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1228A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.250A>C (p.Asn84His) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) n.395A>C n.303A>C n.543A>C n.393A>C n.1368A>C n.394A>C n.302A>C | gnomAD v4 |
9 | g.105601158A>G | CA374331416 | FKTN | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.190A>G (n.190A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1228A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) n.395A>G n.303A>G n.543A>G n.393A>G n.1368A>G n.394A>G n.302A>G | |
9 | g.105601158A>T | CA374331415 | FKTN | c.179A>T (p.Lys60Ile) c.190A>T (n.190A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.1228A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) n.395A>T n.303A>T n.543A>T n.393A>T n.1368A>T n.394A>T n.302A>T |