Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.289-91C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.289-84A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601063A>TCA2579409193FKTNc.166-82A>T (n.166-82A>T)
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c.97-82A>T (n.97-82A>T)
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n.382-82A>T
n.290-82A>T
n.530-82A>T
n.380-82A>T
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n.381-82A>T
n.289-82A>T
gnomAD v4
9g.105601064C>ACA858155415FKTNc.166-81C>A (n.166-81C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.289-51A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.105601095_105601099delinsCTGTTCA1870234342FKTNc.166-50_166-46delinsCTGTT (n.166-50_166-46delinsCTGTT)
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n.1165_1169delinsCTGTT
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c.*217-48_*217-47del (n.*217-48_*217-47del)
n.1167_1168del
c.*86-48_*86-47del (n.*86-48_*86-47del)
c.237-48_237-47del (n.237-48_237-47del)
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c.-21-48_-21-47del (n.-21-48_-21-47del)
c.-69_-68del (n.-69_-68del)
c.-349-48_-349-47del (n.-349-48_-349-47del)
n.382-48_382-47del
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n.1355-48_1355-47del
n.381-48_381-47del
n.289-48_289-47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601096_105601099delCA5170345FKTNc.166-49_166-46del (n.166-49_166-46del)
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n.1166_1169del
c.*86-49_*86-46del (n.*86-49_*86-46del)
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n.382-49_382-46del
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n.381-49_381-46del
n.289-49_289-46del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601100G>TCA2691074713FKTNc.166-45G>T (n.166-45G>T)
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n.1170G>T
c.*86-45G>T (n.*86-45G>T)
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n.382-45G>T
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n.289-45G>T
gnomAD v4
9g.105601101T>CCA2691074714FKTNc.166-44T>C (n.166-44T>C)
c.177-44T>C (n.177-44T>C)
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n.382-44T>C
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n.289-44T>C
gnomAD v4
9g.105601102G>ACA858155434FKTNc.166-43G>A (n.166-43G>A)
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c.*28-43G>A (n.*28-43G>A)
c.*289-43G>A (n.*289-43G>A)
c.191-43G>A (n.191-43G>A)
c.*164-43G>A (n.*164-43G>A)
c.*217-43G>A (n.*217-43G>A)
n.1172G>A
c.*86-43G>A (n.*86-43G>A)
c.237-43G>A (n.237-43G>A)
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n.382-43G>A
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n.289-43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601102G=CA1870234349FKTNc.166-43G= (n.166-43G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.289-19T>C
gnomAD v4
9g.105601127T>CCA2691074731FKTNc.166-18T>C (n.166-18T>C)
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n.289-18T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.105601128C>TCA5170352FKTNc.166-17C>T (n.166-17C>T)
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n.1198C>T
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n.382-17C>T
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n.1355-17C>T
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n.289-17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601129T>ACA2691074732FKTNc.166-16T>A (n.166-16T>A)
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n.1199T>A
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n.382-16T>A
n.290-16T>A
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n.381-16T>A
n.289-16T>A
gnomAD v4
9g.105601129T>CCA5170353FKTNc.166-16T>C (n.166-16T>C)
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n.530-16T>C
n.380-16T>C
n.1355-16T>C
n.381-16T>C
n.289-16T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601129T>GCA1870234377FKTNc.166-16T>G (n.166-16T>G)
c.177-16T>G (n.177-16T>G)
c.*28-16T>G (n.*28-16T>G)
c.*289-16T>G (n.*289-16T>G)
c.191-16T>G (n.191-16T>G)
c.*164-16T>G (n.*164-16T>G)
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n.1199T>G
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n.382-16T>G
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n.380-16T>G
n.1355-16T>G
n.381-16T>G
n.289-16T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.105601129T=CA1870234376FKTNc.166-16T= (n.166-16T=)
c.177-16T= (n.177-16T=)
c.*28-16T= (n.*28-16T=)
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n.1199T=
c.*86-16T= (n.*86-16T=)
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n.380-16T=
n.1355-16T=
n.381-16T=
n.289-16T=
9g.105601133delCA2579409206FKTNc.166-12del (n.166-12del)
c.177-12del (n.177-12del)
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c.*164-12del (n.*164-12del)
c.*217-12del (n.*217-12del)
n.1203del
c.*86-12del (n.*86-12del)
c.237-12del (n.237-12del)
c.97-12del (n.97-12del)
c.-21-12del (n.-21-12del)
c.-33del (n.-33del)
c.-349-12del (n.-349-12del)
n.382-12del
n.290-12del
n.530-12del
n.380-12del
n.1355-12del
n.381-12del
n.289-12del
gnomAD v4
9g.105601130T>CCA2691074733FKTNc.166-15T>C (n.166-15T>C)
c.177-15T>C (n.177-15T>C)
c.*28-15T>C (n.*28-15T>C)
c.*289-15T>C (n.*289-15T>C)
c.191-15T>C (n.191-15T>C)
c.*164-15T>C (n.*164-15T>C)
c.*217-15T>C (n.*217-15T>C)
n.1200T>C
c.*86-15T>C (n.*86-15T>C)
c.237-15T>C (n.237-15T>C)
c.97-15T>C (n.97-15T>C)
c.-21-15T>C (n.-21-15T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
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n.382-15T>C
n.290-15T>C
n.530-15T>C
n.380-15T>C
n.1355-15T>C
n.381-15T>C
n.289-15T>C
gnomAD v4
9g.105601131T>CCA2691074734FKTNc.166-14T>C (n.166-14T>C)
c.177-14T>C (n.177-14T>C)
c.*28-14T>C (n.*28-14T>C)
c.*289-14T>C (n.*289-14T>C)
c.191-14T>C (n.191-14T>C)
c.*164-14T>C (n.*164-14T>C)
c.*217-14T>C (n.*217-14T>C)
n.1201T>C
c.*86-14T>C (n.*86-14T>C)
c.237-14T>C (n.237-14T>C)
c.97-14T>C (n.97-14T>C)
c.-21-14T>C (n.-21-14T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
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n.382-14T>C
n.290-14T>C
n.530-14T>C
n.380-14T>C
n.1355-14T>C
n.381-14T>C
n.289-14T>C
gnomAD v4
9g.105601132T>CCA2691074735FKTNc.166-13T>C (n.166-13T>C)
c.177-13T>C (n.177-13T>C)
c.*28-13T>C (n.*28-13T>C)
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c.*164-13T>C (n.*164-13T>C)
c.*217-13T>C (n.*217-13T>C)
n.1202T>C
c.*86-13T>C (n.*86-13T>C)
c.237-13T>C (n.237-13T>C)
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n.382-13T>C
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n.530-13T>C
n.380-13T>C
n.1355-13T>C
n.381-13T>C
n.289-13T>C
gnomAD v4
9g.105601133T>ACA658683547FKTNc.166-12T>A (n.166-12T>A)
c.177-12T>A (n.177-12T>A)
c.*28-12T>A (n.*28-12T>A)
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c.*217-12T>A (n.*217-12T>A)
n.1203T>A
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c.237-12T>A (n.237-12T>A)
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n.382-12T>A
n.290-12T>A
n.530-12T>A
n.380-12T>A
n.1355-12T>A
n.381-12T>A
n.289-12T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.105601133T>CCA2691074736FKTNc.166-12T>C (n.166-12T>C)
c.177-12T>C (n.177-12T>C)
c.*28-12T>C (n.*28-12T>C)
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n.1203T>C
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c.237-12T>C (n.237-12T>C)
c.97-12T>C (n.97-12T>C)
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c.-33T>C (n.-33T>C)
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n.382-12T>C
n.290-12T>C
n.530-12T>C
n.380-12T>C
n.1355-12T>C
n.381-12T>C
n.289-12T>C
gnomAD v4
9g.105601133T=CA1870234380FKTNc.166-12T= (n.166-12T=)
c.177-12T= (n.177-12T=)
c.*28-12T= (n.*28-12T=)
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c.*164-12T= (n.*164-12T=)
c.*217-12T= (n.*217-12T=)
n.1203T=
c.*86-12T= (n.*86-12T=)
c.237-12T= (n.237-12T=)
c.97-12T= (n.97-12T=)
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c.-349-12T= (n.-349-12T=)
n.382-12T=
n.290-12T=
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n.380-12T=
n.1355-12T=
n.381-12T=
n.289-12T=
9g.105601134C>ACA2691074738FKTNc.166-11C>A (n.166-11C>A)
c.177-11C>A (n.177-11C>A)
c.*28-11C>A (n.*28-11C>A)
c.*289-11C>A (n.*289-11C>A)
c.191-11C>A (n.191-11C>A)
c.*164-11C>A (n.*164-11C>A)
c.*217-11C>A (n.*217-11C>A)
n.1204C>A
c.*86-11C>A (n.*86-11C>A)
c.237-11C>A (n.237-11C>A)
c.97-11C>A (n.97-11C>A)
c.-21-11C>A (n.-21-11C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-349-11C>A (n.-349-11C>A)
n.382-11C>A
n.290-11C>A
n.530-11C>A
n.380-11C>A
n.1355-11C>A
n.381-11C>A
n.289-11C>A
ClinVar gnomAD v4
9g.105601134C>TCA2691074737FKTNc.166-11C>T (n.166-11C>T)
c.177-11C>T (n.177-11C>T)
c.*28-11C>T (n.*28-11C>T)
c.*289-11C>T (n.*289-11C>T)
c.191-11C>T (n.191-11C>T)
c.*164-11C>T (n.*164-11C>T)
c.*217-11C>T (n.*217-11C>T)
n.1204C>T
c.*86-11C>T (n.*86-11C>T)
c.237-11C>T (n.237-11C>T)
c.97-11C>T (n.97-11C>T)
c.-21-11C>T (n.-21-11C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-349-11C>T (n.-349-11C>T)
n.382-11C>T
n.290-11C>T
n.530-11C>T
n.380-11C>T
n.1355-11C>T
n.381-11C>T
n.289-11C>T
gnomAD v4
9g.105601135T>CCA2691074739FKTNc.166-10T>C (n.166-10T>C)
c.177-10T>C (n.177-10T>C)
c.*28-10T>C (n.*28-10T>C)
c.*289-10T>C (n.*289-10T>C)
c.191-10T>C (n.191-10T>C)
c.*164-10T>C (n.*164-10T>C)
c.*217-10T>C (n.*217-10T>C)
n.1205T>C
c.*86-10T>C (n.*86-10T>C)
c.237-10T>C (n.237-10T>C)
c.97-10T>C (n.97-10T>C)
c.-21-10T>C (n.-21-10T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-349-10T>C (n.-349-10T>C)
n.382-10T>C
n.290-10T>C
n.530-10T>C
n.380-10T>C
n.1355-10T>C
n.381-10T>C
n.289-10T>C
gnomAD v4
9g.105601135T>GCA2579409207FKTNc.166-10T>G (n.166-10T>G)
c.177-10T>G (n.177-10T>G)
c.*28-10T>G (n.*28-10T>G)
c.*289-10T>G (n.*289-10T>G)
c.191-10T>G (n.191-10T>G)
c.*164-10T>G (n.*164-10T>G)
c.*217-10T>G (n.*217-10T>G)
n.1205T>G
c.*86-10T>G (n.*86-10T>G)
c.237-10T>G (n.237-10T>G)
c.97-10T>G (n.97-10T>G)
c.-21-10T>G (n.-21-10T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-349-10T>G (n.-349-10T>G)
n.382-10T>G
n.290-10T>G
n.530-10T>G
n.380-10T>G
n.1355-10T>G
n.381-10T>G
n.289-10T>G
9g.105601136C>ACA2579409208FKTNc.166-9C>A (n.166-9C>A)
c.177-9C>A (n.177-9C>A)
c.*28-9C>A (n.*28-9C>A)
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c.191-9C>A (n.191-9C>A)
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c.*217-9C>A (n.*217-9C>A)
n.1206C>A
c.*86-9C>A (n.*86-9C>A)
c.237-9C>A (n.237-9C>A)
c.97-9C>A (n.97-9C>A)
c.-21-9C>A (n.-21-9C>A)
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n.382-9C>A
n.290-9C>A
n.530-9C>A
n.380-9C>A
n.1355-9C>A
n.381-9C>A
n.289-9C>A
gnomAD v4
9g.105601136C=CA1870234387FKTNc.166-9C= (n.166-9C=)
c.177-9C= (n.177-9C=)
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n.1206C=
c.*86-9C= (n.*86-9C=)
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n.382-9C=
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n.1355-9C=
n.381-9C=
n.289-9C=
9g.105601136C>TCA590046763FKTNc.166-9C>T (n.166-9C>T)
c.177-9C>T (n.177-9C>T)
c.*28-9C>T (n.*28-9C>T)
c.*289-9C>T (n.*289-9C>T)
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c.*217-9C>T (n.*217-9C>T)
n.1206C>T
c.*86-9C>T (n.*86-9C>T)
c.237-9C>T (n.237-9C>T)
c.97-9C>T (n.97-9C>T)
c.-21-9C>T (n.-21-9C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-349-9C>T (n.-349-9C>T)
n.382-9C>T
n.290-9C>T
n.530-9C>T
n.380-9C>T
n.1355-9C>T
n.381-9C>T
n.289-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.105601137T>CCA2691074740FKTNc.166-8T>C (n.166-8T>C)
c.177-8T>C (n.177-8T>C)
c.*28-8T>C (n.*28-8T>C)
c.*289-8T>C (n.*289-8T>C)
c.191-8T>C (n.191-8T>C)
c.*164-8T>C (n.*164-8T>C)
c.*217-8T>C (n.*217-8T>C)
n.1207T>C
c.*86-8T>C (n.*86-8T>C)
c.237-8T>C (n.237-8T>C)
c.97-8T>C (n.97-8T>C)
c.-21-8T>C (n.-21-8T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-349-8T>C (n.-349-8T>C)
n.382-8T>C
n.290-8T>C
n.530-8T>C
n.380-8T>C
n.1355-8T>C
n.381-8T>C
n.289-8T>C
gnomAD v4
9g.105601138C>ACA2691074741FKTNc.166-7C>A (n.166-7C>A)
c.177-7C>A (n.177-7C>A)
c.*28-7C>A (n.*28-7C>A)
c.*289-7C>A (n.*289-7C>A)
c.191-7C>A (n.191-7C>A)
c.*164-7C>A (n.*164-7C>A)
c.*217-7C>A (n.*217-7C>A)
n.1208C>A
c.*86-7C>A (n.*86-7C>A)
c.237-7C>A (n.237-7C>A)
c.97-7C>A (n.97-7C>A)
c.-21-7C>A (n.-21-7C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-349-7C>A (n.-349-7C>A)
n.382-7C>A
n.290-7C>A
n.530-7C>A
n.380-7C>A
n.1355-7C>A
n.381-7C>A
n.289-7C>A
gnomAD v4
9g.105601138C=CA1870234395FKTNc.166-7C= (n.166-7C=)
c.177-7C= (n.177-7C=)
c.*28-7C= (n.*28-7C=)
c.*289-7C= (n.*289-7C=)
c.191-7C= (n.191-7C=)
c.*164-7C= (n.*164-7C=)
c.*217-7C= (n.*217-7C=)
n.1208C=
c.*86-7C= (n.*86-7C=)
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ClinVar

Number of alleles fetched