Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1055991C>A | CA2588188582 | ABCA7 | c.4238+52C>A (n.4238+52C>A) n.4538+52C>A c.1723+52C>A (n.1723+52C>A) n.7C>A c.3824+52C>A (n.3824+52C>A) c.1895+52C>A (n.1895+52C>A) c.4211+52C>A (n.4211+52C>A) c.3782+52C>A (n.3782+52C>A) n.4456+52C>A c.3983+52C>A (n.3983+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055991C= | CA2317489296 | ABCA7 | c.4238+52C= (n.4238+52C=) n.4538+52C= c.1723+52C= (n.1723+52C=) n.7C= c.3824+52C= (n.3824+52C=) c.1895+52C= (n.1895+52C=) c.4211+52C= (n.4211+52C=) c.3782+52C= (n.3782+52C=) n.4456+52C= c.3983+52C= (n.3983+52C=) | |
19 | g.1055991C>T | CA304008132 | ABCA7 | c.4238+52C>T (n.4238+52C>T) n.4538+52C>T c.1723+52C>T (n.1723+52C>T) n.7C>T c.3824+52C>T (n.3824+52C>T) c.1895+52C>T (n.1895+52C>T) c.4211+52C>T (n.4211+52C>T) c.3782+52C>T (n.3782+52C>T) n.4456+52C>T c.3983+52C>T (n.3983+52C>T) | dbSNP |
19 | g.1055992T>A | CA304008142 | ABCA7 | c.4238+53T>A (n.4238+53T>A) n.4538+53T>A c.1723+53T>A (n.1723+53T>A) n.8T>A c.3824+53T>A (n.3824+53T>A) c.1895+53T>A (n.1895+53T>A) c.4211+53T>A (n.4211+53T>A) c.3782+53T>A (n.3782+53T>A) n.4456+53T>A c.3983+53T>A (n.3983+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055992T>C | CA2588188583 | ABCA7 | c.4238+53T>C (n.4238+53T>C) n.4538+53T>C c.1723+53T>C (n.1723+53T>C) n.8T>C c.3824+53T>C (n.3824+53T>C) c.1895+53T>C (n.1895+53T>C) c.4211+53T>C (n.4211+53T>C) c.3782+53T>C (n.3782+53T>C) n.4456+53T>C c.3983+53T>C (n.3983+53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055992T= | CA2317489297 | ABCA7 | c.4238+53T= (n.4238+53T=) n.4538+53T= c.1723+53T= (n.1723+53T=) n.8T= c.3824+53T= (n.3824+53T=) c.1895+53T= (n.1895+53T=) c.4211+53T= (n.4211+53T=) c.3782+53T= (n.3782+53T=) n.4456+53T= c.3983+53T= (n.3983+53T=) | |
19 | g.1055993C= | CA2317489298 | ABCA7 | c.4238+54C= (n.4238+54C=) n.4538+54C= c.1723+54C= (n.1723+54C=) n.9C= c.3824+54C= (n.3824+54C=) c.1895+54C= (n.1895+54C=) c.4211+54C= (n.4211+54C=) c.3782+54C= (n.3782+54C=) n.4456+54C= c.3983+54C= (n.3983+54C=) | |
19 | g.1055993C>G | CA304008146 | ABCA7 | c.4238+54C>G (n.4238+54C>G) n.4538+54C>G c.1723+54C>G (n.1723+54C>G) n.9C>G c.3824+54C>G (n.3824+54C>G) c.1895+54C>G (n.1895+54C>G) c.4211+54C>G (n.4211+54C>G) c.3782+54C>G (n.3782+54C>G) n.4456+54C>G c.3983+54C>G (n.3983+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055993C>T | CA2588188584 | ABCA7 | c.4238+54C>T (n.4238+54C>T) n.4538+54C>T c.1723+54C>T (n.1723+54C>T) n.9C>T c.3824+54C>T (n.3824+54C>T) c.1895+54C>T (n.1895+54C>T) c.4211+54C>T (n.4211+54C>T) c.3782+54C>T (n.3782+54C>T) n.4456+54C>T c.3983+54C>T (n.3983+54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055995G>A | CA304008149 | ABCA7 | c.4238+56G>A (n.4238+56G>A) n.4538+56G>A c.1723+56G>A (n.1723+56G>A) n.11G>A c.3824+56G>A (n.3824+56G>A) c.1895+56G>A (n.1895+56G>A) c.4211+56G>A (n.4211+56G>A) c.3782+56G>A (n.3782+56G>A) n.4456+56G>A c.3983+56G>A (n.3983+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055995G= | CA2317489299 | ABCA7 | c.4238+56G= (n.4238+56G=) n.4538+56G= c.1723+56G= (n.1723+56G=) n.11G= c.3824+56G= (n.3824+56G=) c.1895+56G= (n.1895+56G=) c.4211+56G= (n.4211+56G=) c.3782+56G= (n.3782+56G=) n.4456+56G= c.3983+56G= (n.3983+56G=) | |
19 | g.1055996C>A | CA2588188585 | ABCA7 | c.4238+57C>A (n.4238+57C>A) n.4538+57C>A c.1723+57C>A (n.1723+57C>A) n.12C>A c.3824+57C>A (n.3824+57C>A) c.1895+57C>A (n.1895+57C>A) c.4211+57C>A (n.4211+57C>A) c.3782+57C>A (n.3782+57C>A) n.4456+57C>A c.3983+57C>A (n.3983+57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055996C>T | CA2588188586 | ABCA7 | c.4238+57C>T (n.4238+57C>T) n.4538+57C>T c.1723+57C>T (n.1723+57C>T) n.12C>T c.3824+57C>T (n.3824+57C>T) c.1895+57C>T (n.1895+57C>T) c.4211+57C>T (n.4211+57C>T) c.3782+57C>T (n.3782+57C>T) n.4456+57C>T c.3983+57C>T (n.3983+57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055997C>T | CA2588188587 | ABCA7 | c.4238+58C>T (n.4238+58C>T) n.4538+58C>T c.1723+58C>T (n.1723+58C>T) n.13C>T c.3824+58C>T (n.3824+58C>T) c.1895+58C>T (n.1895+58C>T) c.4211+58C>T (n.4211+58C>T) c.3782+58C>T (n.3782+58C>T) n.4456+58C>T c.3983+58C>T (n.3983+58C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055998T>C | CA2588188588 | ABCA7 | c.4238+59T>C (n.4238+59T>C) n.4538+59T>C c.1723+59T>C (n.1723+59T>C) n.14T>C c.3824+59T>C (n.3824+59T>C) c.1895+59T>C (n.1895+59T>C) c.4211+59T>C (n.4211+59T>C) c.3782+59T>C (n.3782+59T>C) n.4456+59T>C c.3983+59T>C (n.3983+59T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055999G>A | CA2576543809 | ABCA7 | c.4238+60G>A (n.4238+60G>A) n.4538+60G>A c.1723+60G>A (n.1723+60G>A) n.15G>A c.3824+60G>A (n.3824+60G>A) c.1895+60G>A (n.1895+60G>A) c.4211+60G>A (n.4211+60G>A) c.3782+60G>A (n.3782+60G>A) n.4456+60G>A c.3983+60G>A (n.3983+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056000C>A | CA2588188592 | ABCA7 | c.4238+61C>A (n.4238+61C>A) n.4538+61C>A c.1723+61C>A (n.1723+61C>A) n.16C>A c.3824+61C>A (n.3824+61C>A) c.1895+61C>A (n.1895+61C>A) c.4211+61C>A (n.4211+61C>A) c.3782+61C>A (n.3782+61C>A) n.4456+61C>A c.3983+61C>A (n.3983+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056000C>G | CA2588188593 | ABCA7 | c.4238+61C>G (n.4238+61C>G) n.4538+61C>G c.1723+61C>G (n.1723+61C>G) n.16C>G c.3824+61C>G (n.3824+61C>G) c.1895+61C>G (n.1895+61C>G) c.4211+61C>G (n.4211+61C>G) c.3782+61C>G (n.3782+61C>G) n.4456+61C>G c.3983+61C>G (n.3983+61C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056000C>T | CA2588188594 | ABCA7 | c.4238+61C>T (n.4238+61C>T) n.4538+61C>T c.1723+61C>T (n.1723+61C>T) n.16C>T c.3824+61C>T (n.3824+61C>T) c.1895+61C>T (n.1895+61C>T) c.4211+61C>T (n.4211+61C>T) c.3782+61C>T (n.3782+61C>T) n.4456+61C>T c.3983+61C>T (n.3983+61C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056004dup | CA2588188589 | ABCA7 | c.4239-62dup (n.4239-62dup) n.4539-62dup c.1724-62dup (n.1724-62dup) n.20dup c.3825-62dup (n.3825-62dup) c.1896-62dup (n.1896-62dup) c.4212-62dup (n.4212-62dup) c.3783-62dup (n.3783-62dup) n.4457-62dup c.3984-62dup (n.3984-62dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1056004del | CA2588188591 | ABCA7 | c.4239-62del (n.4239-62del) n.4539-62del c.1724-62del (n.1724-62del) n.20del c.3825-62del (n.3825-62del) c.1896-62del (n.1896-62del) c.4212-62del (n.4212-62del) c.3783-62del (n.3783-62del) n.4457-62del c.3984-62del (n.3984-62del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056005_1056025dup | CA2588188590 | ABCA7 | c.4239-61_4239-41dup (n.4239-61_4239-41dup) n.4539-61_4539-41dup c.1724-61_1724-41dup (n.1724-61_1724-41dup) n.21_41dup c.3825-61_3825-41dup (n.3825-61_3825-41dup) c.1896-61_1896-41dup (n.1896-61_1896-41dup) c.4212-61_4212-41dup (n.4212-61_4212-41dup) c.3783-61_3783-41dup (n.3783-61_3783-41dup) n.4457-61_4457-41dup c.3984-61_3984-41dup (n.3984-61_3984-41dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1056001C>A | CA2588188595 | ABCA7 | c.4238+62C>A (n.4238+62C>A) n.4538+62C>A c.1723+62C>A (n.1723+62C>A) n.17C>A c.3824+62C>A (n.3824+62C>A) c.1895+62C>A (n.1895+62C>A) c.4211+62C>A (n.4211+62C>A) c.3782+62C>A (n.3782+62C>A) n.4456+62C>A c.3983+62C>A (n.3983+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056001C>T | CA2576543810 | ABCA7 | c.4238+62C>T (n.4238+62C>T) n.4538+62C>T c.1723+62C>T (n.1723+62C>T) n.17C>T c.3824+62C>T (n.3824+62C>T) c.1895+62C>T (n.1895+62C>T) c.4211+62C>T (n.4211+62C>T) c.3782+62C>T (n.3782+62C>T) n.4456+62C>T c.3983+62C>T (n.3983+62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056002C= | CA2317489300 | ABCA7 | c.4239-64C= (n.4239-64C=) n.4539-64C= c.1724-64C= (n.1724-64C=) n.18C= c.3825-64C= (n.3825-64C=) c.1896-64C= (n.1896-64C=) c.4212-64C= (n.4212-64C=) c.3783-64C= (n.3783-64C=) n.4457-64C= c.3984-64C= (n.3984-64C=) | |
19 | g.1056002C>G | CA2576543811 | ABCA7 | c.4239-64C>G (n.4239-64C>G) n.4539-64C>G c.1724-64C>G (n.1724-64C>G) n.18C>G c.3825-64C>G (n.3825-64C>G) c.1896-64C>G (n.1896-64C>G) c.4212-64C>G (n.4212-64C>G) c.3783-64C>G (n.3783-64C>G) n.4457-64C>G c.3984-64C>G (n.3984-64C>G) | |
19 | g.1056002C>T | CA783187244 | ABCA7 | c.4239-64C>T (n.4239-64C>T) n.4539-64C>T c.1724-64C>T (n.1724-64C>T) n.18C>T c.3825-64C>T (n.3825-64C>T) c.1896-64C>T (n.1896-64C>T) c.4212-64C>T (n.4212-64C>T) c.3783-64C>T (n.3783-64C>T) n.4457-64C>T c.3984-64C>T (n.3984-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056003C>A | CA2588188596 | ABCA7 | c.4239-63C>A (n.4239-63C>A) n.4539-63C>A c.1724-63C>A (n.1724-63C>A) n.19C>A c.3825-63C>A (n.3825-63C>A) c.1896-63C>A (n.1896-63C>A) c.4212-63C>A (n.4212-63C>A) c.3783-63C>A (n.3783-63C>A) n.4457-63C>A c.3984-63C>A (n.3984-63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056003C= | CA2317489301 | ABCA7 | c.4239-63C= (n.4239-63C=) n.4539-63C= c.1724-63C= (n.1724-63C=) n.19C= c.3825-63C= (n.3825-63C=) c.1896-63C= (n.1896-63C=) c.4212-63C= (n.4212-63C=) c.3783-63C= (n.3783-63C=) n.4457-63C= c.3984-63C= (n.3984-63C=) | |
19 | g.1056003C>T | CA914289625 | ABCA7 | c.4239-63C>T (n.4239-63C>T) n.4539-63C>T c.1724-63C>T (n.1724-63C>T) n.19C>T c.3825-63C>T (n.3825-63C>T) c.1896-63C>T (n.1896-63C>T) c.4212-63C>T (n.4212-63C>T) c.3783-63C>T (n.3783-63C>T) n.4457-63C>T c.3984-63C>T (n.3984-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056004C= | CA2317489302 | ABCA7 | c.4239-62C= (n.4239-62C=) n.4539-62C= c.1724-62C= (n.1724-62C=) n.20C= c.3825-62C= (n.3825-62C=) c.1896-62C= (n.1896-62C=) c.4212-62C= (n.4212-62C=) c.3783-62C= (n.3783-62C=) n.4457-62C= c.3984-62C= (n.3984-62C=) | |
19 | g.1056004C>T | CA631039334 | ABCA7 | c.4239-62C>T (n.4239-62C>T) n.4539-62C>T c.1724-62C>T (n.1724-62C>T) n.20C>T c.3825-62C>T (n.3825-62C>T) c.1896-62C>T (n.1896-62C>T) c.4212-62C>T (n.4212-62C>T) c.3783-62C>T (n.3783-62C>T) n.4457-62C>T c.3984-62C>T (n.3984-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056005del | CA2576543812 | ABCA7 | c.4239-61del (n.4239-61del) n.4539-61del c.1724-61del (n.1724-61del) n.21del c.3825-61del (n.3825-61del) c.1896-61del (n.1896-61del) c.4212-61del (n.4212-61del) c.3783-61del (n.3783-61del) n.4457-61del c.3984-61del (n.3984-61del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056005T>C | CA2588188597 | ABCA7 | c.4239-61T>C (n.4239-61T>C) n.4539-61T>C c.1724-61T>C (n.1724-61T>C) n.21T>C c.3825-61T>C (n.3825-61T>C) c.1896-61T>C (n.1896-61T>C) c.4212-61T>C (n.4212-61T>C) c.3783-61T>C (n.3783-61T>C) n.4457-61T>C c.3984-61T>C (n.3984-61T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056005T>G | CA2588188598 | ABCA7 | c.4239-61T>G (n.4239-61T>G) n.4539-61T>G c.1724-61T>G (n.1724-61T>G) n.21T>G c.3825-61T>G (n.3825-61T>G) c.1896-61T>G (n.1896-61T>G) c.4212-61T>G (n.4212-61T>G) c.3783-61T>G (n.3783-61T>G) n.4457-61T>G c.3984-61T>G (n.3984-61T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056006G>A | CA304008152 | ABCA7 | c.4239-60G>A (n.4239-60G>A) n.4539-60G>A c.1724-60G>A (n.1724-60G>A) n.22G>A c.3825-60G>A (n.3825-60G>A) c.1896-60G>A (n.1896-60G>A) c.4212-60G>A (n.4212-60G>A) c.3783-60G>A (n.3783-60G>A) n.4457-60G>A c.3984-60G>A (n.3984-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056006G= | CA2317489303 | ABCA7 | c.4239-60G= (n.4239-60G=) n.4539-60G= c.1724-60G= (n.1724-60G=) n.22G= c.3825-60G= (n.3825-60G=) c.1896-60G= (n.1896-60G=) c.4212-60G= (n.4212-60G=) c.3783-60G= (n.3783-60G=) n.4457-60G= c.3984-60G= (n.3984-60G=) | |
19 | g.1056009A>G | CA2588188599 | ABCA7 | c.4239-57A>G (n.4239-57A>G) n.4539-57A>G c.1724-57A>G (n.1724-57A>G) n.25A>G c.3825-57A>G (n.3825-57A>G) c.1896-57A>G (n.1896-57A>G) c.4212-57A>G (n.4212-57A>G) c.3783-57A>G (n.3783-57A>G) n.4457-57A>G c.3984-57A>G (n.3984-57A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056010G>A | CA2588188600 | ABCA7 | c.4239-56G>A (n.4239-56G>A) n.4539-56G>A c.1724-56G>A (n.1724-56G>A) n.26G>A c.3825-56G>A (n.3825-56G>A) c.1896-56G>A (n.1896-56G>A) c.4212-56G>A (n.4212-56G>A) c.3783-56G>A (n.3783-56G>A) n.4457-56G>A c.3984-56G>A (n.3984-56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056010G>T | CA2588188601 | ABCA7 | c.4239-56G>T (n.4239-56G>T) n.4539-56G>T c.1724-56G>T (n.1724-56G>T) n.26G>T c.3825-56G>T (n.3825-56G>T) c.1896-56G>T (n.1896-56G>T) c.4212-56G>T (n.4212-56G>T) c.3783-56G>T (n.3783-56G>T) n.4457-56G>T c.3984-56G>T (n.3984-56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056011C>A | CA2588188602 | ABCA7 | c.4239-55C>A (n.4239-55C>A) n.4539-55C>A c.1724-55C>A (n.1724-55C>A) n.27C>A c.3825-55C>A (n.3825-55C>A) c.1896-55C>A (n.1896-55C>A) c.4212-55C>A (n.4212-55C>A) c.3783-55C>A (n.3783-55C>A) n.4457-55C>A c.3984-55C>A (n.3984-55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056014T>C | CA2588188603 | ABCA7 | c.4239-52T>C (n.4239-52T>C) n.4539-52T>C c.1724-52T>C (n.1724-52T>C) n.30T>C c.3825-52T>C (n.3825-52T>C) c.1896-52T>C (n.1896-52T>C) c.4212-52T>C (n.4212-52T>C) c.3783-52T>C (n.3783-52T>C) n.4457-52T>C c.3984-52T>C (n.3984-52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056015C>A | CA9034394 | ABCA7 | c.4239-51C>A (n.4239-51C>A) n.4539-51C>A c.1724-51C>A (n.1724-51C>A) n.31C>A c.3825-51C>A (n.3825-51C>A) c.1896-51C>A (n.1896-51C>A) c.4212-51C>A (n.4212-51C>A) c.3783-51C>A (n.3783-51C>A) n.4457-51C>A c.3984-51C>A (n.3984-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056015C= | CA2317489304 | ABCA7 | c.4239-51C= (n.4239-51C=) n.4539-51C= c.1724-51C= (n.1724-51C=) n.31C= c.3825-51C= (n.3825-51C=) c.1896-51C= (n.1896-51C=) c.4212-51C= (n.4212-51C=) c.3783-51C= (n.3783-51C=) n.4457-51C= c.3984-51C= (n.3984-51C=) | |
19 | g.1056015C>T | CA9034395 | ABCA7 | c.4239-51C>T (n.4239-51C>T) n.4539-51C>T c.1724-51C>T (n.1724-51C>T) n.31C>T c.3825-51C>T (n.3825-51C>T) c.1896-51C>T (n.1896-51C>T) c.4212-51C>T (n.4212-51C>T) c.3783-51C>T (n.3783-51C>T) n.4457-51C>T c.3984-51C>T (n.3984-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056016C= | CA2317489305 | ABCA7 | c.4239-50C= (n.4239-50C=) n.4539-50C= c.1724-50C= (n.1724-50C=) n.32C= c.3825-50C= (n.3825-50C=) c.1896-50C= (n.1896-50C=) c.4212-50C= (n.4212-50C=) c.3783-50C= (n.3783-50C=) n.4457-50C= c.3984-50C= (n.3984-50C=) | |
19 | g.1056016C>G | CA9034396 | ABCA7 | c.4239-50C>G (n.4239-50C>G) n.4539-50C>G c.1724-50C>G (n.1724-50C>G) n.32C>G c.3825-50C>G (n.3825-50C>G) c.1896-50C>G (n.1896-50C>G) c.4212-50C>G (n.4212-50C>G) c.3783-50C>G (n.3783-50C>G) n.4457-50C>G c.3984-50C>G (n.3984-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056017C>A | CA2588188604 | ABCA7 | c.4239-49C>A (n.4239-49C>A) n.4539-49C>A c.1724-49C>A (n.1724-49C>A) n.33C>A c.3825-49C>A (n.3825-49C>A) c.1896-49C>A (n.1896-49C>A) c.4212-49C>A (n.4212-49C>A) c.3783-49C>A (n.3783-49C>A) n.4457-49C>A c.3984-49C>A (n.3984-49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056017C= | CA2317489306 | ABCA7 | c.4239-49C= (n.4239-49C=) n.4539-49C= c.1724-49C= (n.1724-49C=) n.33C= c.3825-49C= (n.3825-49C=) c.1896-49C= (n.1896-49C=) c.4212-49C= (n.4212-49C=) c.3783-49C= (n.3783-49C=) n.4457-49C= c.3984-49C= (n.3984-49C=) | |
19 | g.1056017C>T | CA9034397 | ABCA7 | c.4239-49C>T (n.4239-49C>T) n.4539-49C>T c.1724-49C>T (n.1724-49C>T) n.33C>T c.3825-49C>T (n.3825-49C>T) c.1896-49C>T (n.1896-49C>T) c.4212-49C>T (n.4212-49C>T) c.3783-49C>T (n.3783-49C>T) n.4457-49C>T c.3984-49C>T (n.3984-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056017_1056018delinsCG | CA2317489307 | ABCA7 | c.4239-49_4239-48delinsCG (n.4239-49_4239-48delinsCG) n.4539-49_4539-48delinsCG c.1724-49_1724-48delinsCG (n.1724-49_1724-48delinsCG) n.33_34delinsCG c.3825-49_3825-48delinsCG (n.3825-49_3825-48delinsCG) c.1896-49_1896-48delinsCG (n.1896-49_1896-48delinsCG) c.4212-49_4212-48delinsCG (n.4212-49_4212-48delinsCG) c.3783-49_3783-48delinsCG (n.3783-49_3783-48delinsCG) n.4457-49_4457-48delinsCG c.3984-49_3984-48delinsCG (n.3984-49_3984-48delinsCG) | |
19 | g.1056018G>A | CA304008167 | ABCA7 | c.4239-48G>A (n.4239-48G>A) n.4539-48G>A c.1724-48G>A (n.1724-48G>A) n.34G>A c.3825-48G>A (n.3825-48G>A) c.1896-48G>A (n.1896-48G>A) c.4212-48G>A (n.4212-48G>A) c.3783-48G>A (n.3783-48G>A) n.4457-48G>A c.3984-48G>A (n.3984-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056018G>C | CA9034398 | ABCA7 | c.4239-48G>C (n.4239-48G>C) n.4539-48G>C c.1724-48G>C (n.1724-48G>C) n.34G>C c.3825-48G>C (n.3825-48G>C) c.1896-48G>C (n.1896-48G>C) c.4212-48G>C (n.4212-48G>C) c.3783-48G>C (n.3783-48G>C) n.4457-48G>C c.3984-48G>C (n.3984-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056018G= | CA2317489308 | ABCA7 | c.4239-48G= (n.4239-48G=) n.4539-48G= c.1724-48G= (n.1724-48G=) n.34G= c.3825-48G= (n.3825-48G=) c.1896-48G= (n.1896-48G=) c.4212-48G= (n.4212-48G=) c.3783-48G= (n.3783-48G=) n.4457-48G= c.3984-48G= (n.3984-48G=) | |
19 | g.1056018G>T | CA657358957 | ABCA7 | c.4239-48G>T (n.4239-48G>T) n.4539-48G>T c.1724-48G>T (n.1724-48G>T) n.34G>T c.3825-48G>T (n.3825-48G>T) c.1896-48G>T (n.1896-48G>T) c.4212-48G>T (n.4212-48G>T) c.3783-48G>T (n.3783-48G>T) n.4457-48G>T c.3984-48G>T (n.3984-48G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056019del | CA2317489309 | ABCA7 | c.4239-47del (n.4239-47del) n.4539-47del c.1724-47del (n.1724-47del) n.35del c.3825-47del (n.3825-47del) c.1896-47del (n.1896-47del) c.4212-47del (n.4212-47del) c.3783-47del (n.3783-47del) n.4457-47del c.3984-47del (n.3984-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056019G>C | CA2317489312 | ABCA7 | c.4239-47G>C (n.4239-47G>C) n.4539-47G>C c.1724-47G>C (n.1724-47G>C) n.35G>C c.3825-47G>C (n.3825-47G>C) c.1896-47G>C (n.1896-47G>C) c.4212-47G>C (n.4212-47G>C) c.3783-47G>C (n.3783-47G>C) n.4457-47G>C c.3984-47G>C (n.3984-47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056019G= | CA2317489311 | ABCA7 | c.4239-47G= (n.4239-47G=) n.4539-47G= c.1724-47G= (n.1724-47G=) n.35G= c.3825-47G= (n.3825-47G=) c.1896-47G= (n.1896-47G=) c.4212-47G= (n.4212-47G=) c.3783-47G= (n.3783-47G=) n.4457-47G= c.3984-47G= (n.3984-47G=) | |
19 | g.1056019_1056021delinsGCC | CA2317489310 | ABCA7 | c.4239-47_4239-45delinsGCC (n.4239-47_4239-45delinsGCC) n.4539-47_4539-45delinsGCC c.1724-47_1724-45delinsGCC (n.1724-47_1724-45delinsGCC) n.35_37delinsGCC c.3825-47_3825-45delinsGCC (n.3825-47_3825-45delinsGCC) c.1896-47_1896-45delinsGCC (n.1896-47_1896-45delinsGCC) c.4212-47_4212-45delinsGCC (n.4212-47_4212-45delinsGCC) c.3783-47_3783-45delinsGCC (n.3783-47_3783-45delinsGCC) n.4457-47_4457-45delinsGCC c.3984-47_3984-45delinsGCC (n.3984-47_3984-45delinsGCC) | |
19 | g.1056020C>A | CA631039346 | ABCA7 | c.4239-46C>A (n.4239-46C>A) n.4539-46C>A c.1724-46C>A (n.1724-46C>A) n.36C>A c.3825-46C>A (n.3825-46C>A) c.1896-46C>A (n.1896-46C>A) c.4212-46C>A (n.4212-46C>A) c.3783-46C>A (n.3783-46C>A) n.4457-46C>A c.3984-46C>A (n.3984-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056020C= | CA2317489315 | ABCA7 | c.4239-46C= (n.4239-46C=) n.4539-46C= c.1724-46C= (n.1724-46C=) n.36C= c.3825-46C= (n.3825-46C=) c.1896-46C= (n.1896-46C=) c.4212-46C= (n.4212-46C=) c.3783-46C= (n.3783-46C=) n.4457-46C= c.3984-46C= (n.3984-46C=) | |
19 | g.1056020C>G | CA2317489314 | ABCA7 | c.4239-46C>G (n.4239-46C>G) n.4539-46C>G c.1724-46C>G (n.1724-46C>G) n.36C>G c.3825-46C>G (n.3825-46C>G) c.1896-46C>G (n.1896-46C>G) c.4212-46C>G (n.4212-46C>G) c.3783-46C>G (n.3783-46C>G) n.4457-46C>G c.3984-46C>G (n.3984-46C>G) | dbSNP |
19 | g.1056020C>T | CA304008170 | ABCA7 | c.4239-46C>T (n.4239-46C>T) n.4539-46C>T c.1724-46C>T (n.1724-46C>T) n.36C>T c.3825-46C>T (n.3825-46C>T) c.1896-46C>T (n.1896-46C>T) c.4212-46C>T (n.4212-46C>T) c.3783-46C>T (n.3783-46C>T) n.4457-46C>T c.3984-46C>T (n.3984-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056026dup | CA9034400 | ABCA7 | c.4239-40dup (n.4239-40dup) n.4539-40dup c.1724-40dup (n.1724-40dup) n.42dup c.3825-40dup (n.3825-40dup) c.1896-40dup (n.1896-40dup) c.4212-40dup (n.4212-40dup) c.3783-40dup (n.3783-40dup) n.4457-40dup c.3984-40dup (n.3984-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056025_1056026dup | CA2813242432 | ABCA7 | c.4239-41_4239-40dup (n.4239-41_4239-40dup) n.4539-41_4539-40dup c.1724-41_1724-40dup (n.1724-41_1724-40dup) n.41_42dup c.3825-41_3825-40dup (n.3825-41_3825-40dup) c.1896-41_1896-40dup (n.1896-41_1896-40dup) c.4212-41_4212-40dup (n.4212-41_4212-40dup) c.3783-41_3783-40dup (n.3783-41_3783-40dup) n.4457-41_4457-40dup c.3984-41_3984-40dup (n.3984-41_3984-40dup) | |
19 | g.1056026del | CA9034399 | ABCA7 | c.4239-40del (n.4239-40del) n.4539-40del c.1724-40del (n.1724-40del) n.42del c.3825-40del (n.3825-40del) c.1896-40del (n.1896-40del) c.4212-40del (n.4212-40del) c.3783-40del (n.3783-40del) n.4457-40del c.3984-40del (n.3984-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056025_1056026del | CA2317489316 | ABCA7 | c.4239-41_4239-40del (n.4239-41_4239-40del) n.4539-41_4539-40del c.1724-41_1724-40del (n.1724-41_1724-40del) n.41_42del c.3825-41_3825-40del (n.3825-41_3825-40del) c.1896-41_1896-40del (n.1896-41_1896-40del) c.4212-41_4212-40del (n.4212-41_4212-40del) c.3783-41_3783-40del (n.3783-41_3783-40del) n.4457-41_4457-40del c.3984-41_3984-40del (n.3984-41_3984-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056020_1056043delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT | CA2317489313 | ABCA7 | c.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.4539-46_4539-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.36_59delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.4457-46_4457-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) | |
19 | g.1056021C>A | CA9034401 | ABCA7 | c.4239-45C>A (n.4239-45C>A) n.4539-45C>A c.1724-45C>A (n.1724-45C>A) n.37C>A c.3825-45C>A (n.3825-45C>A) c.1896-45C>A (n.1896-45C>A) c.4212-45C>A (n.4212-45C>A) c.3783-45C>A (n.3783-45C>A) n.4457-45C>A c.3984-45C>A (n.3984-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056021C= | CA2317489317 | ABCA7 | c.4239-45C= (n.4239-45C=) n.4539-45C= c.1724-45C= (n.1724-45C=) n.37C= c.3825-45C= (n.3825-45C=) c.1896-45C= (n.1896-45C=) c.4212-45C= (n.4212-45C=) c.3783-45C= (n.3783-45C=) n.4457-45C= c.3984-45C= (n.3984-45C=) | |
19 | g.1056021C>G | CA9034403 | ABCA7 | c.4239-45C>G (n.4239-45C>G) n.4539-45C>G c.1724-45C>G (n.1724-45C>G) n.37C>G c.3825-45C>G (n.3825-45C>G) c.1896-45C>G (n.1896-45C>G) c.4212-45C>G (n.4212-45C>G) c.3783-45C>G (n.3783-45C>G) n.4457-45C>G c.3984-45C>G (n.3984-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056021C>T | CA9034402 | ABCA7 | c.4239-45C>T (n.4239-45C>T) n.4539-45C>T c.1724-45C>T (n.1724-45C>T) n.37C>T c.3825-45C>T (n.3825-45C>T) c.1896-45C>T (n.1896-45C>T) c.4212-45C>T (n.4212-45C>T) c.3783-45C>T (n.3783-45C>T) n.4457-45C>T c.3984-45C>T (n.3984-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056024_1056046del | CA631039351 | ABCA7 | c.4239-42_4239-20del (n.4239-42_4239-20del) n.4539-42_4539-20del c.1724-42_1724-20del (n.1724-42_1724-20del) n.40_62del c.3825-42_3825-20del (n.3825-42_3825-20del) c.1896-42_1896-20del (n.1896-42_1896-20del) c.4212-42_4212-20del (n.4212-42_4212-20del) c.3783-42_3783-20del (n.3783-42_3783-20del) n.4457-42_4457-20del c.3984-42_3984-20del (n.3984-42_3984-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056022C= | CA2317489318 | ABCA7 | c.4239-44C= (n.4239-44C=) n.4539-44C= c.1724-44C= (n.1724-44C=) n.38C= c.3825-44C= (n.3825-44C=) c.1896-44C= (n.1896-44C=) c.4212-44C= (n.4212-44C=) c.3783-44C= (n.3783-44C=) n.4457-44C= c.3984-44C= (n.3984-44C=) | |
19 | g.1056022C>T | CA631039352 | ABCA7 | c.4239-44C>T (n.4239-44C>T) n.4539-44C>T c.1724-44C>T (n.1724-44C>T) n.38C>T c.3825-44C>T (n.3825-44C>T) c.1896-44C>T (n.1896-44C>T) c.4212-44C>T (n.4212-44C>T) c.3783-44C>T (n.3783-44C>T) n.4457-44C>T c.3984-44C>T (n.3984-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056023C= | CA2317489319 | ABCA7 | c.4239-43C= (n.4239-43C=) n.4539-43C= c.1724-43C= (n.1724-43C=) n.39C= c.3825-43C= (n.3825-43C=) c.1896-43C= (n.1896-43C=) c.4212-43C= (n.4212-43C=) c.3783-43C= (n.3783-43C=) n.4457-43C= c.3984-43C= (n.3984-43C=) | |
19 | g.1056023C>G | CA2588188605 | ABCA7 | c.4239-43C>G (n.4239-43C>G) n.4539-43C>G c.1724-43C>G (n.1724-43C>G) n.39C>G c.3825-43C>G (n.3825-43C>G) c.1896-43C>G (n.1896-43C>G) c.4212-43C>G (n.4212-43C>G) c.3783-43C>G (n.3783-43C>G) n.4457-43C>G c.3984-43C>G (n.3984-43C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056023C>T | CA9034404 | ABCA7 | c.4239-43C>T (n.4239-43C>T) n.4539-43C>T c.1724-43C>T (n.1724-43C>T) n.39C>T c.3825-43C>T (n.3825-43C>T) c.1896-43C>T (n.1896-43C>T) c.4212-43C>T (n.4212-43C>T) c.3783-43C>T (n.3783-43C>T) n.4457-43C>T c.3984-43C>T (n.3984-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056024C>A | CA9034406 | ABCA7 | c.4239-42C>A (n.4239-42C>A) n.4539-42C>A c.1724-42C>A (n.1724-42C>A) n.40C>A c.3825-42C>A (n.3825-42C>A) c.1896-42C>A (n.1896-42C>A) c.4212-42C>A (n.4212-42C>A) c.3783-42C>A (n.3783-42C>A) n.4457-42C>A c.3984-42C>A (n.3984-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056024C= | CA2317489320 | ABCA7 | c.4239-42C= (n.4239-42C=) n.4539-42C= c.1724-42C= (n.1724-42C=) n.40C= c.3825-42C= (n.3825-42C=) c.1896-42C= (n.1896-42C=) c.4212-42C= (n.4212-42C=) c.3783-42C= (n.3783-42C=) n.4457-42C= c.3984-42C= (n.3984-42C=) | |
19 | g.1056024C>G | CA9034405 | ABCA7 | c.4239-42C>G (n.4239-42C>G) n.4539-42C>G c.1724-42C>G (n.1724-42C>G) n.40C>G c.3825-42C>G (n.3825-42C>G) c.1896-42C>G (n.1896-42C>G) c.4212-42C>G (n.4212-42C>G) c.3783-42C>G (n.3783-42C>G) n.4457-42C>G c.3984-42C>G (n.3984-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056024C>T | CA2576543813 | ABCA7 | c.4239-42C>T (n.4239-42C>T) n.4539-42C>T c.1724-42C>T (n.1724-42C>T) n.40C>T c.3825-42C>T (n.3825-42C>T) c.1896-42C>T (n.1896-42C>T) c.4212-42C>T (n.4212-42C>T) c.3783-42C>T (n.3783-42C>T) n.4457-42C>T c.3984-42C>T (n.3984-42C>T) | |
19 | g.1056025C>A | CA2317489322 | ABCA7 | c.4239-41C>A (n.4239-41C>A) n.4539-41C>A c.1724-41C>A (n.1724-41C>A) n.41C>A c.3825-41C>A (n.3825-41C>A) c.1896-41C>A (n.1896-41C>A) c.4212-41C>A (n.4212-41C>A) c.3783-41C>A (n.3783-41C>A) n.4457-41C>A c.3984-41C>A (n.3984-41C>A) | dbSNP |
19 | g.1056025C= | CA2317489321 | ABCA7 | c.4239-41C= (n.4239-41C=) n.4539-41C= c.1724-41C= (n.1724-41C=) n.41C= c.3825-41C= (n.3825-41C=) c.1896-41C= (n.1896-41C=) c.4212-41C= (n.4212-41C=) c.3783-41C= (n.3783-41C=) n.4457-41C= c.3984-41C= (n.3984-41C=) | |
19 | g.1056025C>G | CA2588188606 | ABCA7 | c.4239-41C>G (n.4239-41C>G) n.4539-41C>G c.1724-41C>G (n.1724-41C>G) n.41C>G c.3825-41C>G (n.3825-41C>G) c.1896-41C>G (n.1896-41C>G) c.4212-41C>G (n.4212-41C>G) c.3783-41C>G (n.3783-41C>G) n.4457-41C>G c.3984-41C>G (n.3984-41C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056026C>A | CA2588188607 | ABCA7 | c.4239-40C>A (n.4239-40C>A) n.4539-40C>A c.1724-40C>A (n.1724-40C>A) n.42C>A c.3825-40C>A (n.3825-40C>A) c.1896-40C>A (n.1896-40C>A) c.4212-40C>A (n.4212-40C>A) c.3783-40C>A (n.3783-40C>A) n.4457-40C>A c.3984-40C>A (n.3984-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056026C= | CA2317489323 | ABCA7 | c.4239-40C= (n.4239-40C=) n.4539-40C= c.1724-40C= (n.1724-40C=) n.42C= c.3825-40C= (n.3825-40C=) c.1896-40C= (n.1896-40C=) c.4212-40C= (n.4212-40C=) c.3783-40C= (n.3783-40C=) n.4457-40C= c.3984-40C= (n.3984-40C=) | |
19 | g.1056026C>G | CA9034408 | ABCA7 | c.4239-40C>G (n.4239-40C>G) n.4539-40C>G c.1724-40C>G (n.1724-40C>G) n.42C>G c.3825-40C>G (n.3825-40C>G) c.1896-40C>G (n.1896-40C>G) c.4212-40C>G (n.4212-40C>G) c.3783-40C>G (n.3783-40C>G) n.4457-40C>G c.3984-40C>G (n.3984-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056026C>T | CA9034407 | ABCA7 | c.4239-40C>T (n.4239-40C>T) n.4539-40C>T c.1724-40C>T (n.1724-40C>T) n.42C>T c.3825-40C>T (n.3825-40C>T) c.1896-40C>T (n.1896-40C>T) c.4212-40C>T (n.4212-40C>T) c.3783-40C>T (n.3783-40C>T) n.4457-40C>T c.3984-40C>T (n.3984-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056027G>A | CA631039359 | ABCA7 | c.4239-39G>A (n.4239-39G>A) n.4539-39G>A c.1724-39G>A (n.1724-39G>A) n.43G>A c.3825-39G>A (n.3825-39G>A) c.1896-39G>A (n.1896-39G>A) c.4212-39G>A (n.4212-39G>A) c.3783-39G>A (n.3783-39G>A) n.4457-39G>A c.3984-39G>A (n.3984-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056027G= | CA2317489324 | ABCA7 | c.4239-39G= (n.4239-39G=) n.4539-39G= c.1724-39G= (n.1724-39G=) n.43G= c.3825-39G= (n.3825-39G=) c.1896-39G= (n.1896-39G=) c.4212-39G= (n.4212-39G=) c.3783-39G= (n.3783-39G=) n.4457-39G= c.3984-39G= (n.3984-39G=) | |
19 | g.1056027G>T | CA2588188608 | ABCA7 | c.4239-39G>T (n.4239-39G>T) n.4539-39G>T c.1724-39G>T (n.1724-39G>T) n.43G>T c.3825-39G>T (n.3825-39G>T) c.1896-39G>T (n.1896-39G>T) c.4212-39G>T (n.4212-39G>T) c.3783-39G>T (n.3783-39G>T) n.4457-39G>T c.3984-39G>T (n.3984-39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056029C>A | CA631039361 | ABCA7 | c.4239-37C>A (n.4239-37C>A) n.4539-37C>A c.1724-37C>A (n.1724-37C>A) n.45C>A c.3825-37C>A (n.3825-37C>A) c.1896-37C>A (n.1896-37C>A) c.4212-37C>A (n.4212-37C>A) c.3783-37C>A (n.3783-37C>A) n.4457-37C>A c.3984-37C>A (n.3984-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056029C= | CA2317489325 | ABCA7 | c.4239-37C= (n.4239-37C=) n.4539-37C= c.1724-37C= (n.1724-37C=) n.45C= c.3825-37C= (n.3825-37C=) c.1896-37C= (n.1896-37C=) c.4212-37C= (n.4212-37C=) c.3783-37C= (n.3783-37C=) n.4457-37C= c.3984-37C= (n.3984-37C=) | |
19 | g.1056029C>T | CA2317489326 | ABCA7 | c.4239-37C>T (n.4239-37C>T) n.4539-37C>T c.1724-37C>T (n.1724-37C>T) n.45C>T c.3825-37C>T (n.3825-37C>T) c.1896-37C>T (n.1896-37C>T) c.4212-37C>T (n.4212-37C>T) c.3783-37C>T (n.3783-37C>T) n.4457-37C>T c.3984-37C>T (n.3984-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056032T>C | CA9034409 | ABCA7 | c.4239-34T>C (n.4239-34T>C) n.4539-34T>C c.1724-34T>C (n.1724-34T>C) n.48T>C c.3825-34T>C (n.3825-34T>C) c.1896-34T>C (n.1896-34T>C) c.4212-34T>C (n.4212-34T>C) c.3783-34T>C (n.3783-34T>C) n.4457-34T>C c.3984-34T>C (n.3984-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056032T= | CA2317489327 | ABCA7 | c.4239-34T= (n.4239-34T=) n.4539-34T= c.1724-34T= (n.1724-34T=) n.48T= c.3825-34T= (n.3825-34T=) c.1896-34T= (n.1896-34T=) c.4212-34T= (n.4212-34T=) c.3783-34T= (n.3783-34T=) n.4457-34T= c.3984-34T= (n.3984-34T=) | |
19 | g.1056033C>A | CA2576543814 | ABCA7 | c.4239-33C>A (n.4239-33C>A) n.4539-33C>A c.1724-33C>A (n.1724-33C>A) n.49C>A c.3825-33C>A (n.3825-33C>A) c.1896-33C>A (n.1896-33C>A) c.4212-33C>A (n.4212-33C>A) c.3783-33C>A (n.3783-33C>A) n.4457-33C>A c.3984-33C>A (n.3984-33C>A) | |
19 | g.1056033C>T | CA2588188609 | ABCA7 | c.4239-33C>T (n.4239-33C>T) n.4539-33C>T c.1724-33C>T (n.1724-33C>T) n.49C>T c.3825-33C>T (n.3825-33C>T) c.1896-33C>T (n.1896-33C>T) c.4212-33C>T (n.4212-33C>T) c.3783-33C>T (n.3783-33C>T) n.4457-33C>T c.3984-33C>T (n.3984-33C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056034A>G | CA2576543815 | ABCA7 | c.4239-32A>G (n.4239-32A>G) n.4539-32A>G c.1724-32A>G (n.1724-32A>G) n.50A>G c.3825-32A>G (n.3825-32A>G) c.1896-32A>G (n.1896-32A>G) c.4212-32A>G (n.4212-32A>G) c.3783-32A>G (n.3783-32A>G) n.4457-32A>G c.3984-32A>G (n.3984-32A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056035G>C | CA631039362 | ABCA7 | c.4239-31G>C (n.4239-31G>C) n.4539-31G>C c.1724-31G>C (n.1724-31G>C) n.51G>C c.3825-31G>C (n.3825-31G>C) c.1896-31G>C (n.1896-31G>C) c.4212-31G>C (n.4212-31G>C) c.3783-31G>C (n.3783-31G>C) n.4457-31G>C c.3984-31G>C (n.3984-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056035G= | CA2317489328 | ABCA7 | c.4239-31G= (n.4239-31G=) n.4539-31G= c.1724-31G= (n.1724-31G=) n.51G= c.3825-31G= (n.3825-31G=) c.1896-31G= (n.1896-31G=) c.4212-31G= (n.4212-31G=) c.3783-31G= (n.3783-31G=) n.4457-31G= c.3984-31G= (n.3984-31G=) | |
19 | g.1056036C= | CA2317489329 | ABCA7 | c.4239-30C= (n.4239-30C=) n.4539-30C= c.1724-30C= (n.1724-30C=) n.52C= c.3825-30C= (n.3825-30C=) c.1896-30C= (n.1896-30C=) c.4212-30C= (n.4212-30C=) c.3783-30C= (n.3783-30C=) n.4457-30C= c.3984-30C= (n.3984-30C=) | |
19 | g.1056036C>T | CA304008196 | ABCA7 | c.4239-30C>T (n.4239-30C>T) n.4539-30C>T c.1724-30C>T (n.1724-30C>T) n.52C>T c.3825-30C>T (n.3825-30C>T) c.1896-30C>T (n.1896-30C>T) c.4212-30C>T (n.4212-30C>T) c.3783-30C>T (n.3783-30C>T) n.4457-30C>T c.3984-30C>T (n.3984-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056038_1056042del | CA2588188610 | ABCA7 | c.4239-28_4239-24del (n.4239-28_4239-24del) n.4539-28_4539-24del c.1724-28_1724-24del (n.1724-28_1724-24del) n.54_58del c.3825-28_3825-24del (n.3825-28_3825-24del) c.1896-28_1896-24del (n.1896-28_1896-24del) c.4212-28_4212-24del (n.4212-28_4212-24del) c.3783-28_3783-24del (n.3783-28_3783-24del) n.4457-28_4457-24del c.3984-28_3984-24del (n.3984-28_3984-24del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056037T>A | CA2588188611 | ABCA7 | c.4239-29T>A (n.4239-29T>A) n.4539-29T>A c.1724-29T>A (n.1724-29T>A) n.53T>A c.3825-29T>A (n.3825-29T>A) c.1896-29T>A (n.1896-29T>A) c.4212-29T>A (n.4212-29T>A) c.3783-29T>A (n.3783-29T>A) n.4457-29T>A c.3984-29T>A (n.3984-29T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056037T>C | CA2588188612 | ABCA7 | c.4239-29T>C (n.4239-29T>C) n.4539-29T>C c.1724-29T>C (n.1724-29T>C) n.53T>C c.3825-29T>C (n.3825-29T>C) c.1896-29T>C (n.1896-29T>C) c.4212-29T>C (n.4212-29T>C) c.3783-29T>C (n.3783-29T>C) n.4457-29T>C c.3984-29T>C (n.3984-29T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056037T>G | CA2317489331 | ABCA7 | c.4239-29T>G (n.4239-29T>G) n.4539-29T>G c.1724-29T>G (n.1724-29T>G) n.53T>G c.3825-29T>G (n.3825-29T>G) c.1896-29T>G (n.1896-29T>G) c.4212-29T>G (n.4212-29T>G) c.3783-29T>G (n.3783-29T>G) n.4457-29T>G c.3984-29T>G (n.3984-29T>G) | dbSNP |
19 | g.1056037T= | CA2317489330 | ABCA7 | c.4239-29T= (n.4239-29T=) n.4539-29T= c.1724-29T= (n.1724-29T=) n.53T= c.3825-29T= (n.3825-29T=) c.1896-29T= (n.1896-29T=) c.4212-29T= (n.4212-29T=) c.3783-29T= (n.3783-29T=) n.4457-29T= c.3984-29T= (n.3984-29T=) | |
19 | g.1056038C= | CA2317489332 | ABCA7 | c.4239-28C= (n.4239-28C=) n.4539-28C= c.1724-28C= (n.1724-28C=) n.54C= c.3825-28C= (n.3825-28C=) c.1896-28C= (n.1896-28C=) c.4212-28C= (n.4212-28C=) c.3783-28C= (n.3783-28C=) n.4457-28C= c.3984-28C= (n.3984-28C=) | |
19 | g.1056038C>T | CA9034410 | ABCA7 | c.4239-28C>T (n.4239-28C>T) n.4539-28C>T c.1724-28C>T (n.1724-28C>T) n.54C>T c.3825-28C>T (n.3825-28C>T) c.1896-28C>T (n.1896-28C>T) c.4212-28C>T (n.4212-28C>T) c.3783-28C>T (n.3783-28C>T) n.4457-28C>T c.3984-28C>T (n.3984-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056042_1056098del | CA2588188613 | ABCA7 | c.4239-24_4271del n.4539-24_4571del c.1724-24_1756del n.58_114del c.3825-24_3857del c.1896-24_1928del c.4212-24_4244del c.3783-24_3815del n.4457-24_4489del c.3984-24_4016del | gnomAD v4 |
19 | g.1056040C>T | CA2588188614 | ABCA7 | c.4239-26C>T (n.4239-26C>T) n.4539-26C>T c.1724-26C>T (n.1724-26C>T) n.56C>T c.3825-26C>T (n.3825-26C>T) c.1896-26C>T (n.1896-26C>T) c.4212-26C>T (n.4212-26C>T) c.3783-26C>T (n.3783-26C>T) n.4457-26C>T c.3984-26C>T (n.3984-26C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056041C= | CA2317489333 | ABCA7 | c.4239-25C= (n.4239-25C=) n.4539-25C= c.1724-25C= (n.1724-25C=) n.57C= c.3825-25C= (n.3825-25C=) c.1896-25C= (n.1896-25C=) c.4212-25C= (n.4212-25C=) c.3783-25C= (n.3783-25C=) n.4457-25C= c.3984-25C= (n.3984-25C=) | |
19 | g.1056041C>G | CA2317489334 | ABCA7 | c.4239-25C>G (n.4239-25C>G) n.4539-25C>G c.1724-25C>G (n.1724-25C>G) n.57C>G c.3825-25C>G (n.3825-25C>G) c.1896-25C>G (n.1896-25C>G) c.4212-25C>G (n.4212-25C>G) c.3783-25C>G (n.3783-25C>G) n.4457-25C>G c.3984-25C>G (n.3984-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056041C>T | CA2317489335 | ABCA7 | c.4239-25C>T (n.4239-25C>T) n.4539-25C>T c.1724-25C>T (n.1724-25C>T) n.57C>T c.3825-25C>T (n.3825-25C>T) c.1896-25C>T (n.1896-25C>T) c.4212-25C>T (n.4212-25C>T) c.3783-25C>T (n.3783-25C>T) n.4457-25C>T c.3984-25C>T (n.3984-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056042T>C | CA2588188616 | ABCA7 | c.4239-24T>C (n.4239-24T>C) n.4539-24T>C c.1724-24T>C (n.1724-24T>C) n.58T>C c.3825-24T>C (n.3825-24T>C) c.1896-24T>C (n.1896-24T>C) c.4212-24T>C (n.4212-24T>C) c.3783-24T>C (n.3783-24T>C) n.4457-24T>C c.3984-24T>C (n.3984-24T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056043del | CA2588188615 | ABCA7 | c.4239-23del (n.4239-23del) n.4539-23del c.1724-23del (n.1724-23del) n.59del c.3825-23del (n.3825-23del) c.1896-23del (n.1896-23del) c.4212-23del (n.4212-23del) c.3783-23del (n.3783-23del) n.4457-23del c.3984-23del (n.3984-23del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056043T>A | CA9034411 | ABCA7 | c.4239-23T>A (n.4239-23T>A) n.4539-23T>A c.1724-23T>A (n.1724-23T>A) n.59T>A c.3825-23T>A (n.3825-23T>A) c.1896-23T>A (n.1896-23T>A) c.4212-23T>A (n.4212-23T>A) c.3783-23T>A (n.3783-23T>A) n.4457-23T>A c.3984-23T>A (n.3984-23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056043T= | CA2317489336 | ABCA7 | c.4239-23T= (n.4239-23T=) n.4539-23T= c.1724-23T= (n.1724-23T=) n.59T= c.3825-23T= (n.3825-23T=) c.1896-23T= (n.1896-23T=) c.4212-23T= (n.4212-23T=) c.3783-23T= (n.3783-23T=) n.4457-23T= c.3984-23T= (n.3984-23T=) | |
19 | g.1056044C= | CA2317489337 | ABCA7 | c.4239-22C= (n.4239-22C=) n.4539-22C= c.1724-22C= (n.1724-22C=) n.60C= c.3825-22C= (n.3825-22C=) c.1896-22C= (n.1896-22C=) c.4212-22C= (n.4212-22C=) c.3783-22C= (n.3783-22C=) n.4457-22C= c.3984-22C= (n.3984-22C=) | |
19 | g.1056044C>T | CA631039363 | ABCA7 | c.4239-22C>T (n.4239-22C>T) n.4539-22C>T c.1724-22C>T (n.1724-22C>T) n.60C>T c.3825-22C>T (n.3825-22C>T) c.1896-22C>T (n.1896-22C>T) c.4212-22C>T (n.4212-22C>T) c.3783-22C>T (n.3783-22C>T) n.4457-22C>T c.3984-22C>T (n.3984-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056046dup | CA304008205 | ABCA7 | c.4239-20dup (n.4239-20dup) n.4539-20dup c.1724-20dup (n.1724-20dup) n.62dup c.3825-20dup (n.3825-20dup) c.1896-20dup (n.1896-20dup) c.4212-20dup (n.4212-20dup) c.3783-20dup (n.3783-20dup) n.4457-20dup c.3984-20dup (n.3984-20dup) | dbSNP |
19 | g.1056045C>T | CA2735465361 | ABCA7 | c.4239-21C>T (n.4239-21C>T) n.4539-21C>T c.1724-21C>T (n.1724-21C>T) n.61C>T c.3825-21C>T (n.3825-21C>T) c.1896-21C>T (n.1896-21C>T) c.4212-21C>T (n.4212-21C>T) c.3783-21C>T (n.3783-21C>T) n.4457-21C>T c.3984-21C>T (n.3984-21C>T) | dbSNP |
19 | g.1056046C= | CA2317489338 | ABCA7 | c.4239-20C= (n.4239-20C=) n.4539-20C= c.1724-20C= (n.1724-20C=) n.62C= c.3825-20C= (n.3825-20C=) c.1896-20C= (n.1896-20C=) c.4212-20C= (n.4212-20C=) c.3783-20C= (n.3783-20C=) n.4457-20C= c.3984-20C= (n.3984-20C=) | |
19 | g.1056046C>G | CA9034412 | ABCA7 | c.4239-20C>G (n.4239-20C>G) n.4539-20C>G c.1724-20C>G (n.1724-20C>G) n.62C>G c.3825-20C>G (n.3825-20C>G) c.1896-20C>G (n.1896-20C>G) c.4212-20C>G (n.4212-20C>G) c.3783-20C>G (n.3783-20C>G) n.4457-20C>G c.3984-20C>G (n.3984-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056046C>T | CA2588188617 | ABCA7 | c.4239-20C>T (n.4239-20C>T) n.4539-20C>T c.1724-20C>T (n.1724-20C>T) n.62C>T c.3825-20C>T (n.3825-20C>T) c.1896-20C>T (n.1896-20C>T) c.4212-20C>T (n.4212-20C>T) c.3783-20C>T (n.3783-20C>T) n.4457-20C>T c.3984-20C>T (n.3984-20C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056047T>A | CA2588188618 | ABCA7 | c.4239-19T>A (n.4239-19T>A) n.4539-19T>A c.1724-19T>A (n.1724-19T>A) n.63T>A c.3825-19T>A (n.3825-19T>A) c.1896-19T>A (n.1896-19T>A) c.4212-19T>A (n.4212-19T>A) c.3783-19T>A (n.3783-19T>A) n.4457-19T>A c.3984-19T>A (n.3984-19T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056048G>C | CA2588188619 | ABCA7 | c.4239-18G>C (n.4239-18G>C) n.4539-18G>C c.1724-18G>C (n.1724-18G>C) n.64G>C c.3825-18G>C (n.3825-18G>C) c.1896-18G>C (n.1896-18G>C) c.4212-18G>C (n.4212-18G>C) c.3783-18G>C (n.3783-18G>C) n.4457-18G>C c.3984-18G>C (n.3984-18G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056048G>T | CA2588188620 | ABCA7 | c.4239-18G>T (n.4239-18G>T) n.4539-18G>T c.1724-18G>T (n.1724-18G>T) n.64G>T c.3825-18G>T (n.3825-18G>T) c.1896-18G>T (n.1896-18G>T) c.4212-18G>T (n.4212-18G>T) c.3783-18G>T (n.3783-18G>T) n.4457-18G>T c.3984-18G>T (n.3984-18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056049C>A | CA631297733 | ABCA7 | c.4239-17C>A (n.4239-17C>A) n.4539-17C>A c.1724-17C>A (n.1724-17C>A) n.65C>A c.3825-17C>A (n.3825-17C>A) c.1896-17C>A (n.1896-17C>A) c.4212-17C>A (n.4212-17C>A) c.3783-17C>A (n.3783-17C>A) n.4457-17C>A c.3984-17C>A (n.3984-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056049C= | CA2317489339 | ABCA7 | c.4239-17C= (n.4239-17C=) n.4539-17C= c.1724-17C= (n.1724-17C=) n.65C= c.3825-17C= (n.3825-17C=) c.1896-17C= (n.1896-17C=) c.4212-17C= (n.4212-17C=) c.3783-17C= (n.3783-17C=) n.4457-17C= c.3984-17C= (n.3984-17C=) | |
19 | g.1056051T>A | CA631297734 | ABCA7 | c.4239-15T>A (n.4239-15T>A) n.4539-15T>A c.1724-15T>A (n.1724-15T>A) n.67T>A c.3825-15T>A (n.3825-15T>A) c.1896-15T>A (n.1896-15T>A) c.4212-15T>A (n.4212-15T>A) c.3783-15T>A (n.3783-15T>A) n.4457-15T>A c.3984-15T>A (n.3984-15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056051T>C | CA304008210 | ABCA7 | c.4239-15T>C (n.4239-15T>C) n.4539-15T>C c.1724-15T>C (n.1724-15T>C) n.67T>C c.3825-15T>C (n.3825-15T>C) c.1896-15T>C (n.1896-15T>C) c.4212-15T>C (n.4212-15T>C) c.3783-15T>C (n.3783-15T>C) n.4457-15T>C c.3984-15T>C (n.3984-15T>C) | dbSNP |
19 | g.1056051T= | CA2317489340 | ABCA7 | c.4239-15T= (n.4239-15T=) n.4539-15T= c.1724-15T= (n.1724-15T=) n.67T= c.3825-15T= (n.3825-15T=) c.1896-15T= (n.1896-15T=) c.4212-15T= (n.4212-15T=) c.3783-15T= (n.3783-15T=) n.4457-15T= c.3984-15T= (n.3984-15T=) | |
19 | g.1056052G>A | CA2588188621 | ABCA7 | c.4239-14G>A (n.4239-14G>A) n.4539-14G>A c.1724-14G>A (n.1724-14G>A) n.68G>A c.3825-14G>A (n.3825-14G>A) c.1896-14G>A (n.1896-14G>A) c.4212-14G>A (n.4212-14G>A) c.3783-14G>A (n.3783-14G>A) n.4457-14G>A c.3984-14G>A (n.3984-14G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056052G>T | CA2588188622 | ABCA7 | c.4239-14G>T (n.4239-14G>T) n.4539-14G>T c.1724-14G>T (n.1724-14G>T) n.68G>T c.3825-14G>T (n.3825-14G>T) c.1896-14G>T (n.1896-14G>T) c.4212-14G>T (n.4212-14G>T) c.3783-14G>T (n.3783-14G>T) n.4457-14G>T c.3984-14G>T (n.3984-14G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056053C>T | CA2588188623 | ABCA7 | c.4239-13C>T (n.4239-13C>T) n.4539-13C>T c.1724-13C>T (n.1724-13C>T) n.69C>T c.3825-13C>T (n.3825-13C>T) c.1896-13C>T (n.1896-13C>T) c.4212-13C>T (n.4212-13C>T) c.3783-13C>T (n.3783-13C>T) n.4457-13C>T c.3984-13C>T (n.3984-13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056054A>C | CA2588188624 | ABCA7 | c.4239-12A>C (n.4239-12A>C) n.4539-12A>C c.1724-12A>C (n.1724-12A>C) n.70A>C c.3825-12A>C (n.3825-12A>C) c.1896-12A>C (n.1896-12A>C) c.4212-12A>C (n.4212-12A>C) c.3783-12A>C (n.3783-12A>C) n.4457-12A>C c.3984-12A>C (n.3984-12A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056054A>G | CA2588188625 | ABCA7 | c.4239-12A>G (n.4239-12A>G) n.4539-12A>G c.1724-12A>G (n.1724-12A>G) n.70A>G c.3825-12A>G (n.3825-12A>G) c.1896-12A>G (n.1896-12A>G) c.4212-12A>G (n.4212-12A>G) c.3783-12A>G (n.3783-12A>G) n.4457-12A>G c.3984-12A>G (n.3984-12A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056055T>C | CA304008215 | ABCA7 | c.4239-11T>C (n.4239-11T>C) n.4539-11T>C c.1724-11T>C (n.1724-11T>C) n.71T>C c.3825-11T>C (n.3825-11T>C) c.1896-11T>C (n.1896-11T>C) c.4212-11T>C (n.4212-11T>C) c.3783-11T>C (n.3783-11T>C) n.4457-11T>C c.3984-11T>C (n.3984-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056055T= | CA2317489341 | ABCA7 | c.4239-11T= (n.4239-11T=) n.4539-11T= c.1724-11T= (n.1724-11T=) n.71T= c.3825-11T= (n.3825-11T=) c.1896-11T= (n.1896-11T=) c.4212-11T= (n.4212-11T=) c.3783-11T= (n.3783-11T=) n.4457-11T= c.3984-11T= (n.3984-11T=) | |
19 | g.1056056G>C | CA2588188626 | ABCA7 | c.4239-10G>C (n.4239-10G>C) n.4539-10G>C c.1724-10G>C (n.1724-10G>C) n.72G>C c.3825-10G>C (n.3825-10G>C) c.1896-10G>C (n.1896-10G>C) c.4212-10G>C (n.4212-10G>C) c.3783-10G>C (n.3783-10G>C) n.4457-10G>C c.3984-10G>C (n.3984-10G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056057G>A | CA2588188628 | ABCA7 | c.4239-9G>A (n.4239-9G>A) n.4539-9G>A c.1724-9G>A (n.1724-9G>A) n.73G>A c.3825-9G>A (n.3825-9G>A) c.1896-9G>A (n.1896-9G>A) c.4212-9G>A (n.4212-9G>A) c.3783-9G>A (n.3783-9G>A) n.4457-9G>A c.3984-9G>A (n.3984-9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056057G>T | CA2588188627 | ABCA7 | c.4239-9G>T (n.4239-9G>T) n.4539-9G>T c.1724-9G>T (n.1724-9G>T) n.73G>T c.3825-9G>T (n.3825-9G>T) c.1896-9G>T (n.1896-9G>T) c.4212-9G>T (n.4212-9G>T) c.3783-9G>T (n.3783-9G>T) n.4457-9G>T c.3984-9G>T (n.3984-9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056058C>A | CA2588188630 | ABCA7 | c.4239-8C>A (n.4239-8C>A) n.4539-8C>A c.1724-8C>A (n.1724-8C>A) n.74C>A c.3825-8C>A (n.3825-8C>A) c.1896-8C>A (n.1896-8C>A) c.4212-8C>A (n.4212-8C>A) c.3783-8C>A (n.3783-8C>A) n.4457-8C>A c.3984-8C>A (n.3984-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056058C>T | CA2588188631 | ABCA7 | c.4239-8C>T (n.4239-8C>T) n.4539-8C>T c.1724-8C>T (n.1724-8C>T) n.74C>T c.3825-8C>T (n.3825-8C>T) c.1896-8C>T (n.1896-8C>T) c.4212-8C>T (n.4212-8C>T) c.3783-8C>T (n.3783-8C>T) n.4457-8C>T c.3984-8C>T (n.3984-8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056061del | CA2588188629 | ABCA7 | c.4239-5del (n.4239-5del) n.4539-5del c.1724-5del (n.1724-5del) n.77del c.3825-5del (n.3825-5del) c.1896-5del (n.1896-5del) c.4212-5del (n.4212-5del) c.3783-5del (n.3783-5del) n.4457-5del c.3984-5del (n.3984-5del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056059C>A | CA2588188632 | ABCA7 | c.4239-7C>A (n.4239-7C>A) n.4539-7C>A c.1724-7C>A (n.1724-7C>A) n.75C>A c.3825-7C>A (n.3825-7C>A) c.1896-7C>A (n.1896-7C>A) c.4212-7C>A (n.4212-7C>A) c.3783-7C>A (n.3783-7C>A) n.4457-7C>A c.3984-7C>A (n.3984-7C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056060C>T | CA2576543816 | ABCA7 | c.4239-6C>T (n.4239-6C>T) n.4539-6C>T c.1724-6C>T (n.1724-6C>T) n.76C>T c.3825-6C>T (n.3825-6C>T) c.1896-6C>T (n.1896-6C>T) c.4212-6C>T (n.4212-6C>T) c.3783-6C>T (n.3783-6C>T) n.4457-6C>T c.3984-6C>T (n.3984-6C>T) | |
19 | g.1056061C= | CA2317489342 | ABCA7 | c.4239-5C= (n.4239-5C=) n.4539-5C= c.1724-5C= (n.1724-5C=) n.77C= c.3825-5C= (n.3825-5C=) c.1896-5C= (n.1896-5C=) c.4212-5C= (n.4212-5C=) c.3783-5C= (n.3783-5C=) n.4457-5C= c.3984-5C= (n.3984-5C=) | |
19 | g.1056061C>T | CA9034413 | ABCA7 | c.4239-5C>T (n.4239-5C>T) n.4539-5C>T c.1724-5C>T (n.1724-5C>T) n.77C>T c.3825-5C>T (n.3825-5C>T) c.1896-5C>T (n.1896-5C>T) c.4212-5C>T (n.4212-5C>T) c.3783-5C>T (n.3783-5C>T) n.4457-5C>T c.3984-5C>T (n.3984-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056062A= | CA2317489343 | ABCA7 | c.4239-4A= (n.4239-4A=) n.4539-4A= c.1724-4A= (n.1724-4A=) n.78A= c.3825-4A= (n.3825-4A=) c.1896-4A= (n.1896-4A=) c.4212-4A= (n.4212-4A=) c.3783-4A= (n.3783-4A=) n.4457-4A= c.3984-4A= (n.3984-4A=) | |
19 | g.1056062A>C | CA2588188633 | ABCA7 | c.4239-4A>C (n.4239-4A>C) n.4539-4A>C c.1724-4A>C (n.1724-4A>C) n.78A>C c.3825-4A>C (n.3825-4A>C) c.1896-4A>C (n.1896-4A>C) c.4212-4A>C (n.4212-4A>C) c.3783-4A>C (n.3783-4A>C) n.4457-4A>C c.3984-4A>C (n.3984-4A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056062A>G | CA304008220 | ABCA7 | c.4239-4A>G (n.4239-4A>G) n.4539-4A>G c.1724-4A>G (n.1724-4A>G) n.78A>G c.3825-4A>G (n.3825-4A>G) c.1896-4A>G (n.1896-4A>G) c.4212-4A>G (n.4212-4A>G) c.3783-4A>G (n.3783-4A>G) n.4457-4A>G c.3984-4A>G (n.3984-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056063C>A | CA2588188634 | ABCA7 | c.4239-3C>A (n.4239-3C>A) n.4539-3C>A c.1724-3C>A (n.1724-3C>A) n.79C>A c.3825-3C>A (n.3825-3C>A) c.1896-3C>A (n.1896-3C>A) c.4212-3C>A (n.4212-3C>A) c.3783-3C>A (n.3783-3C>A) n.4457-3C>A c.3984-3C>A (n.3984-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056064A= | CA2317489344 | ABCA7 | c.4239-2A= (n.4239-2A=) n.4539-2A= c.1724-2A= (n.1724-2A=) n.80A= c.3825-2A= (n.3825-2A=) c.1896-2A= (n.1896-2A=) c.4212-2A= (n.4212-2A=) c.3783-2A= (n.3783-2A=) n.4457-2A= c.3984-2A= (n.3984-2A=) | |
19 | g.1056064A>C | CA402974819 | ABCA7 | c.4239-2A>C (n.4239-2A>C) n.4539-2A>C c.1724-2A>C (n.1724-2A>C) n.80A>C c.3825-2A>C (n.3825-2A>C) c.1896-2A>C (n.1896-2A>C) c.4212-2A>C (n.4212-2A>C) c.3783-2A>C (n.3783-2A>C) n.4457-2A>C c.3984-2A>C (n.3984-2A>C) | |
19 | g.1056064A>G | CA402974822 | ABCA7 | c.4239-2A>G (n.4239-2A>G) n.4539-2A>G c.1724-2A>G (n.1724-2A>G) n.80A>G c.3825-2A>G (n.3825-2A>G) c.1896-2A>G (n.1896-2A>G) c.4212-2A>G (n.4212-2A>G) c.3783-2A>G (n.3783-2A>G) n.4457-2A>G c.3984-2A>G (n.3984-2A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056064A>T | CA402974824 | ABCA7 | c.4239-2A>T (n.4239-2A>T) n.4539-2A>T c.1724-2A>T (n.1724-2A>T) n.80A>T c.3825-2A>T (n.3825-2A>T) c.1896-2A>T (n.1896-2A>T) c.4212-2A>T (n.4212-2A>T) c.3783-2A>T (n.3783-2A>T) n.4457-2A>T c.3984-2A>T (n.3984-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056065G>A | CA402974838 | ABCA7 | c.4239-1G>A (n.4239-1G>A) n.4539-1G>A c.1724-1G>A (n.1724-1G>A) n.81G>A c.3825-1G>A (n.3825-1G>A) c.1896-1G>A (n.1896-1G>A) c.4212-1G>A (n.4212-1G>A) c.3783-1G>A (n.3783-1G>A) n.4457-1G>A c.3984-1G>A (n.3984-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056065G>C | CA402974839 | ABCA7 | c.4239-1G>C (n.4239-1G>C) n.4539-1G>C c.1724-1G>C (n.1724-1G>C) n.81G>C c.3825-1G>C (n.3825-1G>C) c.1896-1G>C (n.1896-1G>C) c.4212-1G>C (n.4212-1G>C) c.3783-1G>C (n.3783-1G>C) n.4457-1G>C c.3984-1G>C (n.3984-1G>C) | |
19 | g.1056065G>T | CA402974842 | ABCA7 | c.4239-1G>T (n.4239-1G>T) n.4539-1G>T c.1724-1G>T (n.1724-1G>T) n.81G>T c.3825-1G>T (n.3825-1G>T) c.1896-1G>T (n.1896-1G>T) c.4212-1G>T (n.4212-1G>T) c.3783-1G>T (n.3783-1G>T) n.4457-1G>T c.3984-1G>T (n.3984-1G>T) | |
19 | g.1056066A= | CA2317489345 | ABCA7 | c.4239A= (p.Arg1413=) n.4539A= c.1724A= (n.1724A=) n.82A= c.3825A= (p.Arg1275=) c.1896A= (p.Arg632=) c.4212A= (p.Arg1404=) c.3783A= (p.Arg1261=) n.4457A= c.3984A= (p.Arg1328=) | |
19 | g.1056066A>C | CA402974847 | ABCA7 | c.4239A>C (p.Arg1413Ser) n.4539A>C c.1724A>C (n.1724A>C) n.82A>C c.3825A>C (p.Arg1275Ser) c.1896A>C (p.Arg632Ser) c.4212A>C (p.Arg1404Ser) c.3783A>C (p.Arg1261Ser) n.4457A>C c.3984A>C (p.Arg1328Ser) | |
19 | g.1056066A>G | CA9034414 | ABCA7 | c.4239A>G (p.Arg1413=) n.4539A>G c.1724A>G (n.1724A>G) n.82A>G c.3825A>G (p.Arg1275=) c.1896A>G (p.Arg632=) c.4212A>G (p.Arg1404=) c.3783A>G (p.Arg1261=) n.4457A>G c.3984A>G (p.Arg1328=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056066A>T | CA402974845 | ABCA7 | c.4239A>T (p.Arg1413Ser) n.4539A>T c.1724A>T (n.1724A>T) n.82A>T c.3825A>T (p.Arg1275Ser) c.1896A>T (p.Arg632Ser) c.4212A>T (p.Arg1404Ser) c.3783A>T (p.Arg1261Ser) n.4457A>T c.3984A>T (p.Arg1328Ser) | dbSNP |
19 | g.1056067T>A | CA402974859 | ABCA7 | c.4240T>A (p.Tyr1414Asn) n.4540T>A c.1725T>A (n.1725T>A) n.83T>A c.3826T>A (p.Tyr1276Asn) c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.4213T>A (p.Tyr1405Asn) c.3784T>A (p.Tyr1262Asn) n.4458T>A c.3985T>A (p.Tyr1329Asn) | |
19 | g.1056067T>C | CA402974853 | ABCA7 | c.4240T>C (p.Tyr1414His) n.4540T>C c.1725T>C (n.1725T>C) n.83T>C c.3826T>C (p.Tyr1276His) c.1897T>C (p.Tyr633His) c.4213T>C (p.Tyr1405His) c.3784T>C (p.Tyr1262His) n.4458T>C c.3985T>C (p.Tyr1329His) | |
19 | g.1056067T>G | CA402974856 | ABCA7 | c.4240T>G (p.Tyr1414Asp) n.4540T>G c.1725T>G (n.1725T>G) n.83T>G c.3826T>G (p.Tyr1276Asp) c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.4213T>G (p.Tyr1405Asp) c.3784T>G (p.Tyr1262Asp) n.4458T>G c.3985T>G (p.Tyr1329Asp) | |
19 | g.1056068A= | CA2317489346 | ABCA7 | c.4241A= (p.Tyr1414=) n.4541A= c.1726A= (n.1726A=) n.84A= c.3827A= (p.Tyr1276=) c.1898A= (p.Tyr633=) c.4214A= (p.Tyr1405=) c.3785A= (p.Tyr1262=) n.4459A= c.3986A= (p.Tyr1329=) | |
19 | g.1056068A>C | CA402974862 | ABCA7 | c.4241A>C (p.Tyr1414Ser) n.4541A>C c.1726A>C (n.1726A>C) n.84A>C c.3827A>C (p.Tyr1276Ser) c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.4214A>C (p.Tyr1405Ser) c.3785A>C (p.Tyr1262Ser) n.4459A>C c.3986A>C (p.Tyr1329Ser) | |
19 | g.1056068A>G | CA402974864 | ABCA7 | c.4241A>G (p.Tyr1414Cys) n.4541A>G c.1726A>G (n.1726A>G) n.84A>G c.3827A>G (p.Tyr1276Cys) c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.4214A>G (p.Tyr1405Cys) c.3785A>G (p.Tyr1262Cys) n.4459A>G c.3986A>G (p.Tyr1329Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.1056068A>T | CA402974869 | ABCA7 | c.4241A>T (p.Tyr1414Phe) n.4541A>T c.1726A>T (n.1726A>T) n.84A>T c.3827A>T (p.Tyr1276Phe) c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.4214A>T (p.Tyr1405Phe) c.3785A>T (p.Tyr1262Phe) n.4459A>T c.3986A>T (p.Tyr1329Phe) | dbSNP |
19 | g.1056069C>A | CA402974878 | ABCA7 | c.4242C>A (p.Tyr1414Ter) n.4542C>A c.1727C>A (n.1727C>A) n.85C>A c.3828C>A (p.Tyr1276Ter) c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.4215C>A (p.Tyr1405Ter) c.3786C>A (p.Tyr1262Ter) n.4460C>A c.3987C>A (p.Tyr1329Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056069C= | CA2317489347 | ABCA7 | c.4242C= (p.Tyr1414=) n.4542C= c.1727C= (n.1727C=) n.85C= c.3828C= (p.Tyr1276=) c.1899C= (p.Tyr633=) c.4215C= (p.Tyr1405=) c.3786C= (p.Tyr1262=) n.4460C= c.3987C= (p.Tyr1329=) | |
19 | g.1056069C>G | CA402974875 | ABCA7 | c.4242C>G (p.Tyr1414Ter) n.4542C>G c.1727C>G (n.1727C>G) n.85C>G c.3828C>G (p.Tyr1276Ter) c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.4215C>G (p.Tyr1405Ter) c.3786C>G (p.Tyr1262Ter) n.4460C>G c.3987C>G (p.Tyr1329Ter) | |
19 | g.1056069C>T | CA9034415 | ABCA7 | c.4242C>T (p.Tyr1414=) n.4542C>T c.1727C>T (n.1727C>T) n.85C>T c.3828C>T (p.Tyr1276=) c.1899C>T (p.Tyr633=) c.4215C>T (p.Tyr1405=) c.3786C>T (p.Tyr1262=) n.4460C>T c.3987C>T (p.Tyr1329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056070G>A | CA9034416 | ABCA7 | c.4243G>A (p.Gly1415Arg) n.4543G>A c.1728G>A (n.1728G>A) n.86G>A c.3829G>A (p.Gly1277Arg) c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.4216G>A (p.Gly1406Arg) c.3787G>A (p.Gly1263Arg) n.4461G>A c.3988G>A (p.Gly1330Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056070G>C | CA402974883 | ABCA7 | c.4243G>C (p.Gly1415Arg) n.4543G>C c.1728G>C (n.1728G>C) n.86G>C c.3829G>C (p.Gly1277Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.4216G>C (p.Gly1406Arg) c.3787G>C (p.Gly1263Arg) n.4461G>C c.3988G>C (p.Gly1330Arg) | |
19 | g.1056070G= | CA2317489348 | ABCA7 | c.4243G= (p.Gly1415=) n.4543G= c.1728G= (n.1728G=) n.86G= c.3829G= (p.Gly1277=) c.1900G= (p.Gly634=) c.4216G= (p.Gly1406=) c.3787G= (p.Gly1263=) n.4461G= c.3988G= (p.Gly1330=) | |
19 | g.1056070G>T | CA402974885 | ABCA7 | c.4243G>T (p.Gly1415Ter) n.4543G>T c.1728G>T (n.1728G>T) n.86G>T c.3829G>T (p.Gly1277Ter) c.1900G>T (p.Gly634Ter) c.4216G>T (p.Gly1406Ter) c.3787G>T (p.Gly1263Ter) n.4461G>T c.3988G>T (p.Gly1330Ter) | |
19 | g.1056071dup | CA920035362 | ABCA7 | c.4244dup (p.Gly1416ArgfsTer?) n.4544dup c.1729dup (n.1729dup) n.87dup c.3830dup (p.Gly1278ArgfsTer?) c.1901dup (p.Gly635ArgfsTer?) c.4217dup (p.Gly1407ArgfsTer?) c.3788dup (p.Gly1264ArgfsTer?) n.4462dup c.3989dup (p.Gly1331ArgfsTer?) | dbSNP |
19 | g.1056071G>A | CA304008250 | ABCA7 | c.4244G>A (p.Gly1415Glu) n.4544G>A c.1729G>A (n.1729G>A) n.87G>A c.3830G>A (p.Gly1277Glu) c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.4217G>A (p.Gly1406Glu) c.3788G>A (p.Gly1263Glu) n.4462G>A c.3989G>A (p.Gly1330Glu) | dbSNP |
19 | g.1056071G>C | CA402974892 | ABCA7 | c.4244G>C (p.Gly1415Ala) n.4544G>C c.1729G>C (n.1729G>C) n.87G>C c.3830G>C (p.Gly1277Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.4217G>C (p.Gly1406Ala) c.3788G>C (p.Gly1263Ala) n.4462G>C c.3989G>C (p.Gly1330Ala) | |
19 | g.1056071G= | CA2317489349 | ABCA7 | c.4244G= (p.Gly1415=) n.4544G= c.1729G= (n.1729G=) n.87G= c.3830G= (p.Gly1277=) c.1901G= (p.Gly634=) c.4217G= (p.Gly1406=) c.3788G= (p.Gly1263=) n.4462G= c.3989G= (p.Gly1330=) | |
19 | g.1056071G>T | CA402974895 | ABCA7 | c.4244G>T (p.Gly1415Val) n.4544G>T c.1729G>T (n.1729G>T) n.87G>T c.3830G>T (p.Gly1277Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.4217G>T (p.Gly1406Val) c.3788G>T (p.Gly1263Val) n.4462G>T c.3989G>T (p.Gly1330Val) | |
19 | g.1056072A>C | CA504888842 | ABCA7 | c.4245A>C (p.Gly1415=) n.4545A>C c.1730A>C (n.1730A>C) n.88A>C c.3831A>C (p.Gly1277=) c.1902A>C (p.Gly634=) c.4218A>C (p.Gly1406=) c.3789A>C (p.Gly1263=) n.4463A>C c.3990A>C (p.Gly1330=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056072A>G | CA504888843 | ABCA7 | c.4245A>G (p.Gly1415=) n.4545A>G c.1730A>G (n.1730A>G) n.88A>G c.3831A>G (p.Gly1277=) c.1902A>G (p.Gly634=) c.4218A>G (p.Gly1406=) c.3789A>G (p.Gly1263=) n.4463A>G c.3990A>G (p.Gly1330=) | |
19 | g.1056072A>T | CA504888844 | ABCA7 | c.4245A>T (p.Gly1415=) n.4545A>T c.1730A>T (n.1730A>T) n.88A>T c.3831A>T (p.Gly1277=) c.1902A>T (p.Gly634=) c.4218A>T (p.Gly1406=) c.3789A>T (p.Gly1263=) n.4463A>T c.3990A>T (p.Gly1330=) | |
19 | g.1056073G>A | CA402974898 | ABCA7 | c.4246G>A (p.Gly1416Ser) n.4546G>A c.1731G>A (n.1731G>A) n.89G>A c.3832G>A (p.Gly1278Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.4219G>A (p.Gly1407Ser) c.3790G>A (p.Gly1264Ser) n.4464G>A c.3991G>A (p.Gly1331Ser) | |
19 | g.1056073G>C | CA402974901 | ABCA7 | c.4246G>C (p.Gly1416Arg) n.4546G>C c.1731G>C (n.1731G>C) n.89G>C c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.4219G>C (p.Gly1407Arg) c.3790G>C (p.Gly1264Arg) n.4464G>C c.3991G>C (p.Gly1331Arg) | |
19 | g.1056073G>T | CA402974900 | ABCA7 | c.4246G>T (p.Gly1416Cys) n.4546G>T c.1731G>T (n.1731G>T) n.89G>T c.3832G>T (p.Gly1278Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.4219G>T (p.Gly1407Cys) c.3790G>T (p.Gly1264Cys) n.4464G>T c.3991G>T (p.Gly1331Cys) | |
19 | g.1056074G>A | CA402974906 | ABCA7 | c.4247G>A (p.Gly1416Asp) n.4547G>A c.1732G>A (n.1732G>A) n.90G>A c.3833G>A (p.Gly1278Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.4220G>A (p.Gly1407Asp) c.3791G>A (p.Gly1264Asp) n.4465G>A c.3992G>A (p.Gly1331Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1056074G>C | CA402974908 | ABCA7 | c.4247G>C (p.Gly1416Ala) n.4547G>C c.1732G>C (n.1732G>C) n.90G>C c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.4220G>C (p.Gly1407Ala) c.3791G>C (p.Gly1264Ala) n.4465G>C c.3992G>C (p.Gly1331Ala) | |
19 | g.1056074G>T | CA402974910 | ABCA7 | c.4247G>T (p.Gly1416Val) n.4547G>T c.1732G>T (n.1732G>T) n.90G>T c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.4220G>T (p.Gly1407Val) c.3791G>T (p.Gly1264Val) n.4465G>T c.3992G>T (p.Gly1331Val) | |
19 | g.1056075C>A | CA504888845 | ABCA7 | c.4248C>A (p.Gly1416=) n.4548C>A c.1733C>A (n.1733C>A) n.91C>A c.3834C>A (p.Gly1278=) c.1905C>A (p.Gly635=) c.4221C>A (p.Gly1407=) c.3792C>A (p.Gly1264=) n.4466C>A c.3993C>A (p.Gly1331=) | |
19 | g.1056075C>G | CA504888846 | ABCA7 | c.4248C>G (p.Gly1416=) n.4548C>G c.1733C>G (n.1733C>G) n.91C>G c.3834C>G (p.Gly1278=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.4221C>G (p.Gly1407=) c.3792C>G (p.Gly1264=) n.4466C>G c.3993C>G (p.Gly1331=) | |
19 | g.1056075C>T | CA504888847 | ABCA7 | c.4248C>T (p.Gly1416=) n.4548C>T c.1733C>T (n.1733C>T) n.91C>T c.3834C>T (p.Gly1278=) c.1905C>T (p.Gly635=) c.4221C>T (p.Gly1407=) c.3792C>T (p.Gly1264=) n.4466C>T c.3993C>T (p.Gly1331=) | |
19 | g.1056076T>A | CA402974916 | ABCA7 | c.4249T>A (p.Phe1417Ile) n.4549T>A c.1734T>A (n.1734T>A) n.92T>A c.3835T>A (p.Phe1279Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.4222T>A (p.Phe1408Ile) c.3793T>A (p.Phe1265Ile) n.4467T>A c.3994T>A (p.Phe1332Ile) | |
19 | g.1056076T>C | CA402974918 | ABCA7 | c.4249T>C (p.Phe1417Leu) n.4549T>C c.1734T>C (n.1734T>C) n.92T>C c.3835T>C (p.Phe1279Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.4222T>C (p.Phe1408Leu) c.3793T>C (p.Phe1265Leu) n.4467T>C c.3994T>C (p.Phe1332Leu) | |
19 | g.1056076T>G | CA402974921 | ABCA7 | c.4249T>G (p.Phe1417Val) n.4549T>G c.1734T>G (n.1734T>G) n.92T>G c.3835T>G (p.Phe1279Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.4222T>G (p.Phe1408Val) c.3793T>G (p.Phe1265Val) n.4467T>G c.3994T>G (p.Phe1332Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1056077T>A | CA402974926 | ABCA7 | c.4250T>A (p.Phe1417Tyr) n.4550T>A c.1735T>A (n.1735T>A) n.93T>A c.3836T>A (p.Phe1279Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.4223T>A (p.Phe1408Tyr) c.3794T>A (p.Phe1265Tyr) n.4468T>A c.3995T>A (p.Phe1332Tyr) | |
19 | g.1056077T>C | CA402974929 | ABCA7 | c.4250T>C (p.Phe1417Ser) n.4550T>C c.1735T>C (n.1735T>C) n.93T>C c.3836T>C (p.Phe1279Ser) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.4223T>C (p.Phe1408Ser) c.3794T>C (p.Phe1265Ser) n.4468T>C c.3995T>C (p.Phe1332Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1056077T>G | CA402974936 | ABCA7 | c.4250T>G (p.Phe1417Cys) n.4550T>G c.1735T>G (n.1735T>G) n.93T>G c.3836T>G (p.Phe1279Cys) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.4223T>G (p.Phe1408Cys) c.3794T>G (p.Phe1265Cys) n.4468T>G c.3995T>G (p.Phe1332Cys) | |
19 | g.1056078C>A | CA402974940 | ABCA7 | c.4251C>A (p.Phe1417Leu) n.4551C>A c.1736C>A (n.1736C>A) n.94C>A c.3837C>A (p.Phe1279Leu) c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.4224C>A (p.Phe1408Leu) c.3795C>A (p.Phe1265Leu) n.4469C>A c.3996C>A (p.Phe1332Leu) | |
19 | g.1056078C>G | CA402974943 | ABCA7 | c.4251C>G (p.Phe1417Leu) n.4551C>G c.1736C>G (n.1736C>G) n.94C>G c.3837C>G (p.Phe1279Leu) c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.4224C>G (p.Phe1408Leu) c.3795C>G (p.Phe1265Leu) n.4469C>G c.3996C>G (p.Phe1332Leu) | |
19 | g.1056078C>T | CA504888848 | ABCA7 | c.4251C>T (p.Phe1417=) n.4551C>T c.1736C>T (n.1736C>T) n.94C>T c.3837C>T (p.Phe1279=) c.1908C>T (p.Phe636=) c.4224C>T (p.Phe1408=) c.3795C>T (p.Phe1265=) n.4469C>T c.3996C>T (p.Phe1332=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056079T>A | CA402974955 | ABCA7 | c.4252T>A (p.Ser1418Thr) n.4552T>A c.1737T>A (n.1737T>A) n.95T>A c.3838T>A (p.Ser1280Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.4225T>A (p.Ser1409Thr) c.3796T>A (p.Ser1266Thr) n.4470T>A c.3997T>A (p.Ser1333Thr) | |
19 | g.1056079T>C | CA402974952 | ABCA7 | c.4252T>C (p.Ser1418Pro) n.4552T>C c.1737T>C (n.1737T>C) n.95T>C c.3838T>C (p.Ser1280Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.4225T>C (p.Ser1409Pro) c.3796T>C (p.Ser1266Pro) n.4470T>C c.3997T>C (p.Ser1333Pro) | |
19 | g.1056079T>G | CA402974949 | ABCA7 | c.4252T>G (p.Ser1418Ala) n.4552T>G c.1737T>G (n.1737T>G) n.95T>G c.3838T>G (p.Ser1280Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.4225T>G (p.Ser1409Ala) c.3796T>G (p.Ser1266Ala) n.4470T>G c.3997T>G (p.Ser1333Ala) | |
19 | g.1056080C>A | CA402974961 | ABCA7 | c.4253C>A (p.Ser1418Ter) n.4553C>A c.1738C>A (n.1738C>A) n.96C>A c.3839C>A (p.Ser1280Ter) c.1910C>A (p.Ser637Ter) c.4226C>A (p.Ser1409Ter) c.3797C>A (p.Ser1266Ter) n.4471C>A c.3998C>A (p.Ser1333Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1056080C= | CA2317489350 | ABCA7 | c.4253C= (p.Ser1418=) n.4553C= c.1738C= (n.1738C=) n.96C= c.3839C= (p.Ser1280=) c.1910C= (p.Ser637=) c.4226C= (p.Ser1409=) c.3797C= (p.Ser1266=) n.4471C= c.3998C= (p.Ser1333=) | |
19 | g.1056080C>G | CA9034417 | ABCA7 | c.4253C>G (p.Ser1418Trp) n.4553C>G c.1738C>G (n.1738C>G) n.96C>G c.3839C>G (p.Ser1280Trp) c.1910C>G (p.Ser637Trp) c.4226C>G (p.Ser1409Trp) c.3797C>G (p.Ser1266Trp) n.4471C>G c.3998C>G (p.Ser1333Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056080C>T | CA9034418 | ABCA7 | c.4253C>T (p.Ser1418Leu) n.4553C>T c.1738C>T (n.1738C>T) n.96C>T c.3839C>T (p.Ser1280Leu) c.1910C>T (p.Ser637Leu) c.4226C>T (p.Ser1409Leu) c.3797C>T (p.Ser1266Leu) n.4471C>T c.3998C>T (p.Ser1333Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056081G>A | CA9034420 | ABCA7 | c.4254G>A (p.Ser1418=) n.4554G>A c.1739G>A (n.1739G>A) n.97G>A c.3840G>A (p.Ser1280=) c.1911G>A (p.Ser637=) c.4227G>A (p.Ser1409=) c.3798G>A (p.Ser1266=) n.4472G>A c.3999G>A (p.Ser1333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056081G>C | CA504888849 | ABCA7 | c.4254G>C (p.Ser1418=) n.4554G>C c.1739G>C (n.1739G>C) n.97G>C c.3840G>C (p.Ser1280=) c.1911G>C (p.Ser637=) c.4227G>C (p.Ser1409=) c.3798G>C (p.Ser1266=) n.4472G>C c.3999G>C (p.Ser1333=) | |
19 | g.1056081G= | CA2317489351 | ABCA7 | c.4254G= (p.Ser1418=) n.4554G= c.1739G= (n.1739G=) n.97G= c.3840G= (p.Ser1280=) c.1911G= (p.Ser637=) c.4227G= (p.Ser1409=) c.3798G= (p.Ser1266=) n.4472G= c.3999G= (p.Ser1333=) | |
19 | g.1056081G>T | CA9034419 | ABCA7 | c.4254G>T (p.Ser1418=) n.4554G>T c.1739G>T (n.1739G>T) n.97G>T c.3840G>T (p.Ser1280=) c.1911G>T (p.Ser637=) c.4227G>T (p.Ser1409=) c.3798G>T (p.Ser1266=) n.4472G>T c.3999G>T (p.Ser1333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056082C>A | CA402974984 | ABCA7 | c.4255C>A (p.Leu1419Met) n.4555C>A c.1740C>A (n.1740C>A) n.98C>A c.3841C>A (p.Leu1281Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.4228C>A (p.Leu1410Met) c.3799C>A (p.Leu1267Met) n.4473C>A c.4000C>A (p.Leu1334Met) | gnomAD v4 |
19 | g.1056082C= | CA2317489352 | ABCA7 | c.4255C= (p.Leu1419=) n.4555C= c.1740C= (n.1740C=) n.98C= c.3841C= (p.Leu1281=) c.1912C= (p.Leu638=) c.4228C= (p.Leu1410=) c.3799C= (p.Leu1267=) n.4473C= c.4000C= (p.Leu1334=) | |
19 | g.1056082C>G | CA402974990 | ABCA7 | c.4255C>G (p.Leu1419Val) n.4555C>G c.1740C>G (n.1740C>G) n.98C>G c.3841C>G (p.Leu1281Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.4228C>G (p.Leu1410Val) c.3799C>G (p.Leu1267Val) n.4473C>G c.4000C>G (p.Leu1334Val) | |
19 | g.1056082C>T | CA504888850 | ABCA7 | c.4255C>T (p.Leu1419=) n.4555C>T c.1740C>T (n.1740C>T) n.98C>T c.3841C>T (p.Leu1281=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.4228C>T (p.Leu1410=) c.3799C>T (p.Leu1267=) n.4473C>T c.4000C>T (p.Leu1334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056082_1056083delinsCT | CA2317489353 | ABCA7 | c.4255_4256delinsCT (p.Leu1419=) n.4555_4556delinsCT c.1740_1741delinsCT (n.1740_1741delinsCT) n.98_99delinsCT c.3841_3842delinsCT (p.Leu1281=) c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=) c.4228_4229delinsCT (p.Leu1410=) c.3799_3800delinsCT (p.Leu1267=) n.4473_4474delinsCT c.4000_4001delinsCT (p.Leu1334=) | |
19 | g.1056083del | CA9034421 | ABCA7 | c.4256del (p.Leu1419ArgfsTer25) n.4556del c.1741del (n.1741del) n.99del c.3842del (p.Leu1281ArgfsTer25) c.1913del (p.Leu638ArgfsTer25) c.4229del (p.Leu1410ArgfsTer25) c.3800del (p.Leu1267ArgfsTer25) n.4474del c.4001del (p.Leu1334ArgfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056083T>A | CA402975012 | ABCA7 | c.4256T>A (p.Leu1419Gln) n.4556T>A c.1741T>A (n.1741T>A) n.99T>A c.3842T>A (p.Leu1281Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.4229T>A (p.Leu1410Gln) c.3800T>A (p.Leu1267Gln) n.4474T>A c.4001T>A (p.Leu1334Gln) | |
19 | g.1056083T>C | CA402975016 | ABCA7 | c.4256T>C (p.Leu1419Pro) n.4556T>C c.1741T>C (n.1741T>C) n.99T>C c.3842T>C (p.Leu1281Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.4229T>C (p.Leu1410Pro) c.3800T>C (p.Leu1267Pro) n.4474T>C c.4001T>C (p.Leu1334Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.1056083T>G | CA402975020 | ABCA7 | c.4256T>G (p.Leu1419Arg) n.4556T>G c.1741T>G (n.1741T>G) n.99T>G c.3842T>G (p.Leu1281Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.4229T>G (p.Leu1410Arg) c.3800T>G (p.Leu1267Arg) n.4474T>G c.4001T>G (p.Leu1334Arg) | |
19 | g.1056083dup | CA9034422 | ABCA7 | c.4256dup (p.Arg1422ProfsTer?) n.4556dup c.1741dup (n.1741dup) n.99dup c.3842dup (p.Arg1284ProfsTer?) c.1913dup (p.Arg641ProfsTer?) c.4229dup (p.Arg1413ProfsTer?) c.3800dup (p.Arg1270ProfsTer?) n.4474dup c.4001dup (p.Arg1337ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056083_1056084delinsTG | CA2317489354 | ABCA7 | c.4256_4257delinsTG (p.Leu1419=) n.4556_4557delinsTG c.1741_1742delinsTG (n.1741_1742delinsTG) n.99_100delinsTG c.3842_3843delinsTG (p.Leu1281=) c.1913_1914delinsTG (p.Leu638=) c.4229_4230delinsTG (p.Leu1410=) c.3800_3801delinsTG (p.Leu1267=) n.4474_4475delinsTG c.4001_4002delinsTG (p.Leu1334=) | |
19 | g.1056084G>A | CA504888851 | ABCA7 | c.4257G>A (p.Leu1419=) n.4557G>A c.1742G>A (n.1742G>A) n.100G>A c.3843G>A (p.Leu1281=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.4230G>A (p.Leu1410=) c.3801G>A (p.Leu1267=) n.4475G>A c.4002G>A (p.Leu1334=) | |
19 | g.1056084G>C | CA504888852 | ABCA7 | c.4257G>C (p.Leu1419=) n.4557G>C c.1742G>C (n.1742G>C) n.100G>C c.3843G>C (p.Leu1281=) c.1914G>C (p.Leu638=) c.4230G>C (p.Leu1410=) c.3801G>C (p.Leu1267=) n.4475G>C c.4002G>C (p.Leu1334=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056084G= | CA2317489355 | ABCA7 | c.4257G= (p.Leu1419=) n.4557G= c.1742G= (n.1742G=) n.100G= c.3843G= (p.Leu1281=) c.1914G= (p.Leu638=) c.4230G= (p.Leu1410=) c.3801G= (p.Leu1267=) n.4475G= c.4002G= (p.Leu1334=) | |
19 | g.1056084G>T | CA504888853 | ABCA7 | c.4257G>T (p.Leu1419=) n.4557G>T c.1742G>T (n.1742G>T) n.100G>T c.3843G>T (p.Leu1281=) c.1914G>T (p.Leu638=) c.4230G>T (p.Leu1410=) c.3801G>T (p.Leu1267=) n.4475G>T c.4002G>T (p.Leu1334=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056089dup | CA9034423 | ABCA7 | c.4262dup (p.Arg1422ProfsTer?) n.4562dup c.1747dup (n.1747dup) n.105dup c.3848dup (p.Arg1284ProfsTer?) c.1919dup (p.Arg641ProfsTer?) c.4235dup (p.Arg1413ProfsTer?) c.3806dup (p.Arg1270ProfsTer?) n.4480dup c.4007dup (p.Arg1337ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056088_1056089dup | CA2813242433 | ABCA7 | c.4261_4262dup (p.Arg1422AlafsTer23) n.4561_4562dup c.1746_1747dup (n.1746_1747dup) n.104_105dup c.3847_3848dup (p.Arg1284AlafsTer23) c.1918_1919dup (p.Arg641AlafsTer23) c.4234_4235dup (p.Arg1413AlafsTer23) c.3805_3806dup (p.Arg1270AlafsTer23) n.4479_4480dup c.4006_4007dup (p.Arg1337AlafsTer23) | |
19 | g.1056089del | CA631297735 | ABCA7 | c.4262del (p.Gly1421AlafsTer23) n.4562del c.1747del (n.1747del) n.105del c.3848del (p.Gly1283AlafsTer23) c.1919del (p.Gly640AlafsTer23) c.4235del (p.Gly1412AlafsTer23) c.3806del (p.Gly1269AlafsTer23) n.4480del c.4007del (p.Gly1336AlafsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056085G>A | CA304008282 | ABCA7 | c.4258G>A (p.Gly1420Arg) n.4558G>A c.1743G>A (n.1743G>A) n.101G>A c.3844G>A (p.Gly1282Arg) c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.4231G>A (p.Gly1411Arg) c.3802G>A (p.Gly1268Arg) n.4476G>A c.4003G>A (p.Gly1335Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056085G>C | CA9034424 | ABCA7 | c.4258G>C (p.Gly1420Arg) n.4558G>C c.1743G>C (n.1743G>C) n.101G>C c.3844G>C (p.Gly1282Arg) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.4231G>C (p.Gly1411Arg) c.3802G>C (p.Gly1268Arg) n.4476G>C c.4003G>C (p.Gly1335Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056085G= | CA2317489356 | ABCA7 | c.4258G= (p.Gly1420=) n.4558G= c.1743G= (n.1743G=) n.101G= c.3844G= (p.Gly1282=) c.1915G= (p.Gly639=) c.4231G= (p.Gly1411=) c.3802G= (p.Gly1268=) n.4476G= c.4003G= (p.Gly1335=) | |
19 | g.1056085G>T | CA402975033 | ABCA7 | c.4258G>T (p.Gly1420Trp) n.4558G>T c.1743G>T (n.1743G>T) n.101G>T c.3844G>T (p.Gly1282Trp) c.1915G>T (p.Gly639Trp) c.4231G>T (p.Gly1411Trp) c.3802G>T (p.Gly1268Trp) n.4476G>T c.4003G>T (p.Gly1335Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056086G>A | CA402975038 | ABCA7 | c.4259G>A (p.Gly1420Glu) n.4559G>A c.1744G>A (n.1744G>A) n.102G>A c.3845G>A (p.Gly1282Glu) c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.4232G>A (p.Gly1411Glu) c.3803G>A (p.Gly1268Glu) n.4477G>A c.4004G>A (p.Gly1335Glu) | |
19 | g.1056086G>C | CA402975041 | ABCA7 | c.4259G>C (p.Gly1420Ala) n.4559G>C c.1744G>C (n.1744G>C) n.102G>C c.3845G>C (p.Gly1282Ala) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.4232G>C (p.Gly1411Ala) c.3803G>C (p.Gly1268Ala) n.4477G>C c.4004G>C (p.Gly1335Ala) | |
19 | g.1056086G>T | CA402975043 | ABCA7 | c.4259G>T (p.Gly1420Val) n.4559G>T c.1744G>T (n.1744G>T) n.102G>T c.3845G>T (p.Gly1282Val) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.4232G>T (p.Gly1411Val) c.3803G>T (p.Gly1268Val) n.4477G>T c.4004G>T (p.Gly1335Val) | |
19 | g.1056087G>A | CA504888854 | ABCA7 | c.4260G>A (p.Gly1420=) n.4560G>A c.1745G>A (n.1745G>A) n.103G>A c.3846G>A (p.Gly1282=) c.1917G>A (p.Gly639=) c.4233G>A (p.Gly1411=) c.3804G>A (p.Gly1268=) n.4478G>A c.4005G>A (p.Gly1335=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056087G>C | CA504888855 | ABCA7 | c.4260G>C (p.Gly1420=) n.4560G>C c.1745G>C (n.1745G>C) n.103G>C c.3846G>C (p.Gly1282=) c.1917G>C (p.Gly639=) c.4233G>C (p.Gly1411=) c.3804G>C (p.Gly1268=) n.4478G>C c.4005G>C (p.Gly1335=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056087G= | CA2317489357 | ABCA7 | c.4260G= (p.Gly1420=) n.4560G= c.1745G= (n.1745G=) n.103G= c.3846G= (p.Gly1282=) c.1917G= (p.Gly639=) c.4233G= (p.Gly1411=) c.3804G= (p.Gly1268=) n.4478G= c.4005G= (p.Gly1335=) | |
19 | g.1056087G>T | CA504888856 | ABCA7 | c.4260G>T (p.Gly1420=) n.4560G>T c.1745G>T (n.1745G>T) n.103G>T c.3846G>T (p.Gly1282=) c.1917G>T (p.Gly639=) c.4233G>T (p.Gly1411=) c.3804G>T (p.Gly1268=) n.4478G>T c.4005G>T (p.Gly1335=) | |
19 | g.1056088G>A | CA9034425 | ABCA7 | c.4261G>A (p.Gly1421Ser) n.4561G>A c.1746G>A (n.1746G>A) n.104G>A c.3847G>A (p.Gly1283Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.4234G>A (p.Gly1412Ser) c.3805G>A (p.Gly1269Ser) n.4479G>A c.4006G>A (p.Gly1336Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056088G>C | CA402975049 | ABCA7 | c.4261G>C (p.Gly1421Arg) n.4561G>C c.1746G>C (n.1746G>C) n.104G>C c.3847G>C (p.Gly1283Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.4234G>C (p.Gly1412Arg) c.3805G>C (p.Gly1269Arg) n.4479G>C c.4006G>C (p.Gly1336Arg) | |
19 | g.1056088G= | CA2317489358 | ABCA7 | c.4261G= (p.Gly1421=) n.4561G= c.1746G= (n.1746G=) n.104G= c.3847G= (p.Gly1283=) c.1918G= (p.Gly640=) c.4234G= (p.Gly1412=) c.3805G= (p.Gly1269=) n.4479G= c.4006G= (p.Gly1336=) | |
19 | g.1056088G>T | CA402975051 | ABCA7 | c.4261G>T (p.Gly1421Cys) n.4561G>T c.1746G>T (n.1746G>T) n.104G>T c.3847G>T (p.Gly1283Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.4234G>T (p.Gly1412Cys) c.3805G>T (p.Gly1269Cys) n.4479G>T c.4006G>T (p.Gly1336Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.1056088_1056091delinsGGCC | CA2317489359 | ABCA7 | c.4261_4264delinsGGCC (p.Gly1421=) n.4561_4564delinsGGCC c.1746_1749delinsGGCC (n.1746_1749delinsGGCC) n.104_107delinsGGCC c.3847_3850delinsGGCC (p.Gly1283=) c.1918_1921delinsGGCC (p.Gly640=) c.4234_4237delinsGGCC (p.Gly1412=) c.3805_3808delinsGGCC (p.Gly1269=) n.4479_4482delinsGGCC c.4006_4009delinsGGCC (p.Gly1336=) | |
19 | g.1056089G>A | CA9034427 | ABCA7 | c.4262G>A (p.Gly1421Asp) n.4562G>A c.1747G>A (n.1747G>A) n.105G>A c.3848G>A (p.Gly1283Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.4235G>A (p.Gly1412Asp) c.3806G>A (p.Gly1269Asp) n.4480G>A c.4007G>A (p.Gly1336Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056089G>C | CA402975058 | ABCA7 | c.4262G>C (p.Gly1421Ala) n.4562G>C c.1747G>C (n.1747G>C) n.105G>C c.3848G>C (p.Gly1283Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.4235G>C (p.Gly1412Ala) c.3806G>C (p.Gly1269Ala) n.4480G>C c.4007G>C (p.Gly1336Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056089G= | CA2317489360 | ABCA7 | c.4262G= (p.Gly1421=) n.4562G= c.1747G= (n.1747G=) n.105G= c.3848G= (p.Gly1283=) c.1919G= (p.Gly640=) c.4235G= (p.Gly1412=) c.3806G= (p.Gly1269=) n.4480G= c.4007G= (p.Gly1336=) | |
19 | g.1056089G>T | CA9034426 | ABCA7 | c.4262G>T (p.Gly1421Val) n.4562G>T c.1747G>T (n.1747G>T) n.105G>T c.3848G>T (p.Gly1283Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.4235G>T (p.Gly1412Val) c.3806G>T (p.Gly1269Val) n.4480G>T c.4007G>T (p.Gly1336Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056090_1056092del | CA631297736 | ABCA7 | c.4263_4265del (p.Arg1422del) n.4563_4565del c.1748_1750del (n.1748_1750del) n.106_108del c.3849_3851del (p.Arg1284del) c.1920_1922del (p.Arg641del) c.4236_4238del (p.Arg1413del) c.3807_3809del (p.Arg1270del) n.4481_4483del c.4008_4010del (p.Arg1337del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056090C>A | CA504888857 | ABCA7 | c.4263C>A (p.Gly1421=) n.4563C>A c.1748C>A (n.1748C>A) n.106C>A c.3849C>A (p.Gly1283=) c.1920C>A (p.Gly640=) c.4236C>A (p.Gly1412=) c.3807C>A (p.Gly1269=) n.4481C>A c.4008C>A (p.Gly1336=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056090C= | CA2317489361 | ABCA7 | c.4263C= (p.Gly1421=) n.4563C= c.1748C= (n.1748C=) n.106C= c.3849C= (p.Gly1283=) c.1920C= (p.Gly640=) c.4236C= (p.Gly1412=) c.3807C= (p.Gly1269=) n.4481C= c.4008C= (p.Gly1336=) | |
19 | g.1056090C>G | CA504888858 | ABCA7 | c.4263C>G (p.Gly1421=) n.4563C>G c.1748C>G (n.1748C>G) n.106C>G c.3849C>G (p.Gly1283=) c.1920C>G (p.Gly640=) c.4236C>G (p.Gly1412=) c.3807C>G (p.Gly1269=) n.4481C>G c.4008C>G (p.Gly1336=) | |
19 | g.1056090C>T | CA9034428 | ABCA7 | c.4263C>T (p.Gly1421=) n.4563C>T c.1748C>T (n.1748C>T) n.106C>T c.3849C>T (p.Gly1283=) c.1920C>T (p.Gly640=) c.4236C>T (p.Gly1412=) c.3807C>T (p.Gly1269=) n.4481C>T c.4008C>T (p.Gly1336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056091dup | CA992483201 | ABCA7 | c.4264dup (p.Arg1422ProfsTer?) n.4564dup c.1749dup (n.1749dup) n.107dup c.3850dup (p.Arg1284ProfsTer?) c.1921dup (p.Arg641ProfsTer?) c.4237dup (p.Arg1413ProfsTer?) c.3808dup (p.Arg1270ProfsTer?) n.4482dup c.4009dup (p.Arg1337ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056091C>A | CA504888859 | ABCA7 | c.4264C>A (p.Arg1422=) n.4564C>A c.1749C>A (n.1749C>A) n.107C>A c.3850C>A (p.Arg1284=) c.1921C>A (p.Arg641=) c.4237C>A (p.Arg1413=) c.3808C>A (p.Arg1270=) n.4482C>A c.4009C>A (p.Arg1337=) | gnomAD v4 |
19 | g.1056091C= | CA2317489362 | ABCA7 | c.4264C= (p.Arg1422=) n.4564C= c.1749C= (n.1749C=) n.107C= c.3850C= (p.Arg1284=) c.1921C= (p.Arg641=) c.4237C= (p.Arg1413=) c.3808C= (p.Arg1270=) n.4482C= c.4009C= (p.Arg1337=) | |
19 | g.1056091C>G | CA402975063 | ABCA7 | c.4264C>G (p.Arg1422Gly) n.4564C>G c.1749C>G (n.1749C>G) n.107C>G c.3850C>G (p.Arg1284Gly) c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.4237C>G (p.Arg1413Gly) c.3808C>G (p.Arg1270Gly) n.4482C>G c.4009C>G (p.Arg1337Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1056091C>T | CA304008315 | ABCA7 | c.4264C>T (p.Arg1422Ter) n.4564C>T c.1749C>T (n.1749C>T) n.107C>T c.3850C>T (p.Arg1284Ter) c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.4237C>T (p.Arg1413Ter) c.3808C>T (p.Arg1270Ter) n.4482C>T c.4009C>T (p.Arg1337Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |