| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1055957T>C | CA2588188548 | ABCA7 | c.4238+18T>C (n.4238+18T>C) n.4538+18T>C c.1723+18T>C (n.1723+18T>C) c.3824+18T>C (n.3824+18T>C) c.1895+18T>C (n.1895+18T>C) c.4211+18T>C (n.4211+18T>C) c.3782+18T>C (n.3782+18T>C) n.4456+18T>C c.3983+18T>C (n.3983+18T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055959G>A | CA304008093 | ABCA7 | c.4238+20G>A (n.4238+20G>A) n.4538+20G>A c.1723+20G>A (n.1723+20G>A) c.3824+20G>A (n.3824+20G>A) c.1895+20G>A (n.1895+20G>A) c.4211+20G>A (n.4211+20G>A) c.3782+20G>A (n.3782+20G>A) n.4456+20G>A c.3983+20G>A (n.3983+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055959G= | CA2317489272 | ABCA7 | c.4238+20G= (n.4238+20G=) n.4538+20G= c.1723+20G= (n.1723+20G=) c.3824+20G= (n.3824+20G=) c.1895+20G= (n.1895+20G=) c.4211+20G= (n.4211+20G=) c.3782+20G= (n.3782+20G=) n.4456+20G= c.3983+20G= (n.3983+20G=) | |
| 19 | g.1055962dup | CA2588188549 | ABCA7 | c.4238+23dup (n.4238+23dup) n.4538+23dup c.1723+23dup (n.1723+23dup) c.3824+23dup (n.3824+23dup) c.1895+23dup (n.1895+23dup) c.4211+23dup (n.4211+23dup) c.3782+23dup (n.3782+23dup) n.4456+23dup c.3983+23dup (n.3983+23dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055960G>A | CA9034388 | ABCA7 | c.4238+21G>A (n.4238+21G>A) n.4538+21G>A c.1723+21G>A (n.1723+21G>A) c.3824+21G>A (n.3824+21G>A) c.1895+21G>A (n.1895+21G>A) c.4211+21G>A (n.4211+21G>A) c.3782+21G>A (n.3782+21G>A) n.4456+21G>A c.3983+21G>A (n.3983+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055960G= | CA2317489273 | ABCA7 | c.4238+21G= (n.4238+21G=) n.4538+21G= c.1723+21G= (n.1723+21G=) c.3824+21G= (n.3824+21G=) c.1895+21G= (n.1895+21G=) c.4211+21G= (n.4211+21G=) c.3782+21G= (n.3782+21G=) n.4456+21G= c.3983+21G= (n.3983+21G=) | |
| 19 | g.1055961G>A | CA2588188550 | ABCA7 | c.4238+22G>A (n.4238+22G>A) n.4538+22G>A c.1723+22G>A (n.1723+22G>A) c.3824+22G>A (n.3824+22G>A) c.1895+22G>A (n.1895+22G>A) c.4211+22G>A (n.4211+22G>A) c.3782+22G>A (n.3782+22G>A) n.4456+22G>A c.3983+22G>A (n.3983+22G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055961G>T | CA2576543805 | ABCA7 | c.4238+22G>T (n.4238+22G>T) n.4538+22G>T c.1723+22G>T (n.1723+22G>T) c.3824+22G>T (n.3824+22G>T) c.1895+22G>T (n.1895+22G>T) c.4211+22G>T (n.4211+22G>T) c.3782+22G>T (n.3782+22G>T) n.4456+22G>T c.3983+22G>T (n.3983+22G>T) | |
| 19 | g.1055962G>A | CA2317489275 | ABCA7 | c.4238+23G>A (n.4238+23G>A) n.4538+23G>A c.1723+23G>A (n.1723+23G>A) c.3824+23G>A (n.3824+23G>A) c.1895+23G>A (n.1895+23G>A) c.4211+23G>A (n.4211+23G>A) c.3782+23G>A (n.3782+23G>A) n.4456+23G>A c.3983+23G>A (n.3983+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055962G= | CA2317489274 | ABCA7 | c.4238+23G= (n.4238+23G=) n.4538+23G= c.1723+23G= (n.1723+23G=) c.3824+23G= (n.3824+23G=) c.1895+23G= (n.1895+23G=) c.4211+23G= (n.4211+23G=) c.3782+23G= (n.3782+23G=) n.4456+23G= c.3983+23G= (n.3983+23G=) | |
| 19 | g.1055962G>T | CA631039311 | ABCA7 | c.4238+23G>T (n.4238+23G>T) n.4538+23G>T c.1723+23G>T (n.1723+23G>T) c.3824+23G>T (n.3824+23G>T) c.1895+23G>T (n.1895+23G>T) c.4211+23G>T (n.4211+23G>T) c.3782+23G>T (n.3782+23G>T) n.4456+23G>T c.3983+23G>T (n.3983+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055963T>A | CA2588188551 | ABCA7 | c.4238+24T>A (n.4238+24T>A) n.4538+24T>A c.1723+24T>A (n.1723+24T>A) c.3824+24T>A (n.3824+24T>A) c.1895+24T>A (n.1895+24T>A) c.4211+24T>A (n.4211+24T>A) c.3782+24T>A (n.3782+24T>A) n.4456+24T>A c.3983+24T>A (n.3983+24T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055963T>C | CA2588188552 | ABCA7 | c.4238+24T>C (n.4238+24T>C) n.4538+24T>C c.1723+24T>C (n.1723+24T>C) c.3824+24T>C (n.3824+24T>C) c.1895+24T>C (n.1895+24T>C) c.4211+24T>C (n.4211+24T>C) c.3782+24T>C (n.3782+24T>C) n.4456+24T>C c.3983+24T>C (n.3983+24T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055963T>G | CA2588188553 | ABCA7 | c.4238+24T>G (n.4238+24T>G) n.4538+24T>G c.1723+24T>G (n.1723+24T>G) c.3824+24T>G (n.3824+24T>G) c.1895+24T>G (n.1895+24T>G) c.4211+24T>G (n.4211+24T>G) c.3782+24T>G (n.3782+24T>G) n.4456+24T>G c.3983+24T>G (n.3983+24T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055964C>A | CA2588188555 | ABCA7 | c.4238+25C>A (n.4238+25C>A) n.4538+25C>A c.1723+25C>A (n.1723+25C>A) c.3824+25C>A (n.3824+25C>A) c.1895+25C>A (n.1895+25C>A) c.4211+25C>A (n.4211+25C>A) c.3782+25C>A (n.3782+25C>A) n.4456+25C>A c.3983+25C>A (n.3983+25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055964C= | CA2317489276 | ABCA7 | c.4238+25C= (n.4238+25C=) n.4538+25C= c.1723+25C= (n.1723+25C=) c.3824+25C= (n.3824+25C=) c.1895+25C= (n.1895+25C=) c.4211+25C= (n.4211+25C=) c.3782+25C= (n.3782+25C=) n.4456+25C= c.3983+25C= (n.3983+25C=) | |
| 19 | g.1055964C>G | CA9034389 | ABCA7 | c.4238+25C>G (n.4238+25C>G) n.4538+25C>G c.1723+25C>G (n.1723+25C>G) c.3824+25C>G (n.3824+25C>G) c.1895+25C>G (n.1895+25C>G) c.4211+25C>G (n.4211+25C>G) c.3782+25C>G (n.3782+25C>G) n.4456+25C>G c.3983+25C>G (n.3983+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055964C>T | CA783187219 | ABCA7 | c.4238+25C>T (n.4238+25C>T) n.4538+25C>T c.1723+25C>T (n.1723+25C>T) c.3824+25C>T (n.3824+25C>T) c.1895+25C>T (n.1895+25C>T) c.4211+25C>T (n.4211+25C>T) c.3782+25C>T (n.3782+25C>T) n.4456+25C>T c.3983+25C>T (n.3983+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055967del | CA2588188554 | ABCA7 | c.4238+28del (n.4238+28del) n.4538+28del c.1723+28del (n.1723+28del) c.3824+28del (n.3824+28del) c.1895+28del (n.1895+28del) c.4211+28del (n.4211+28del) c.3782+28del (n.3782+28del) n.4456+28del c.3983+28del (n.3983+28del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055965C>A | CA2588188556 | ABCA7 | c.4238+26C>A (n.4238+26C>A) n.4538+26C>A c.1723+26C>A (n.1723+26C>A) c.3824+26C>A (n.3824+26C>A) c.1895+26C>A (n.1895+26C>A) c.4211+26C>A (n.4211+26C>A) c.3782+26C>A (n.3782+26C>A) n.4456+26C>A c.3983+26C>A (n.3983+26C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055966C>A | CA2588188557 | ABCA7 | c.4238+27C>A (n.4238+27C>A) n.4538+27C>A c.1723+27C>A (n.1723+27C>A) c.3824+27C>A (n.3824+27C>A) c.1895+27C>A (n.1895+27C>A) c.4211+27C>A (n.4211+27C>A) c.3782+27C>A (n.3782+27C>A) n.4456+27C>A c.3983+27C>A (n.3983+27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055966C= | CA2317489277 | ABCA7 | c.4238+27C= (n.4238+27C=) n.4538+27C= c.1723+27C= (n.1723+27C=) c.3824+27C= (n.3824+27C=) c.1895+27C= (n.1895+27C=) c.4211+27C= (n.4211+27C=) c.3782+27C= (n.3782+27C=) n.4456+27C= c.3983+27C= (n.3983+27C=) | |
| 19 | g.1055966C>T | CA631039316 | ABCA7 | c.4238+27C>T (n.4238+27C>T) n.4538+27C>T c.1723+27C>T (n.1723+27C>T) c.3824+27C>T (n.3824+27C>T) c.1895+27C>T (n.1895+27C>T) c.4211+27C>T (n.4211+27C>T) c.3782+27C>T (n.3782+27C>T) n.4456+27C>T c.3983+27C>T (n.3983+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055967C>A | CA2588188558 | ABCA7 | c.4238+28C>A (n.4238+28C>A) n.4538+28C>A c.1723+28C>A (n.1723+28C>A) c.3824+28C>A (n.3824+28C>A) c.1895+28C>A (n.1895+28C>A) c.4211+28C>A (n.4211+28C>A) c.3782+28C>A (n.3782+28C>A) n.4456+28C>A c.3983+28C>A (n.3983+28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055967C>G | CA2588188559 | ABCA7 | c.4238+28C>G (n.4238+28C>G) n.4538+28C>G c.1723+28C>G (n.1723+28C>G) c.3824+28C>G (n.3824+28C>G) c.1895+28C>G (n.1895+28C>G) c.4211+28C>G (n.4211+28C>G) c.3782+28C>G (n.3782+28C>G) n.4456+28C>G c.3983+28C>G (n.3983+28C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055967C>T | CA2588188560 | ABCA7 | c.4238+28C>T (n.4238+28C>T) n.4538+28C>T c.1723+28C>T (n.1723+28C>T) c.3824+28C>T (n.3824+28C>T) c.1895+28C>T (n.1895+28C>T) c.4211+28C>T (n.4211+28C>T) c.3782+28C>T (n.3782+28C>T) n.4456+28C>T c.3983+28C>T (n.3983+28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055968T>C | CA2588188561 | ABCA7 | c.4238+29T>C (n.4238+29T>C) n.4538+29T>C c.1723+29T>C (n.1723+29T>C) c.3824+29T>C (n.3824+29T>C) c.1895+29T>C (n.1895+29T>C) c.4211+29T>C (n.4211+29T>C) c.3782+29T>C (n.3782+29T>C) n.4456+29T>C c.3983+29T>C (n.3983+29T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055969G>A | CA2588188562 | ABCA7 | c.4238+30G>A (n.4238+30G>A) n.4538+30G>A c.1723+30G>A (n.1723+30G>A) c.3824+30G>A (n.3824+30G>A) c.1895+30G>A (n.1895+30G>A) c.4211+30G>A (n.4211+30G>A) c.3782+30G>A (n.3782+30G>A) n.4456+30G>A c.3983+30G>A (n.3983+30G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055969G>C | CA9034390 | ABCA7 | c.4238+30G>C (n.4238+30G>C) n.4538+30G>C c.1723+30G>C (n.1723+30G>C) c.3824+30G>C (n.3824+30G>C) c.1895+30G>C (n.1895+30G>C) c.4211+30G>C (n.4211+30G>C) c.3782+30G>C (n.3782+30G>C) n.4456+30G>C c.3983+30G>C (n.3983+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.1055969G= | CA2317489278 | ABCA7 | c.4238+30G= (n.4238+30G=) n.4538+30G= c.1723+30G= (n.1723+30G=) c.3824+30G= (n.3824+30G=) c.1895+30G= (n.1895+30G=) c.4211+30G= (n.4211+30G=) c.3782+30G= (n.3782+30G=) n.4456+30G= c.3983+30G= (n.3983+30G=) | |
| 19 | g.1055969G>T | CA2588188563 | ABCA7 | c.4238+30G>T (n.4238+30G>T) n.4538+30G>T c.1723+30G>T (n.1723+30G>T) c.3824+30G>T (n.3824+30G>T) c.1895+30G>T (n.1895+30G>T) c.4211+30G>T (n.4211+30G>T) c.3782+30G>T (n.3782+30G>T) n.4456+30G>T c.3983+30G>T (n.3983+30G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055970C>A | CA992483133 | ABCA7 | c.4238+31C>A (n.4238+31C>A) n.4538+31C>A c.1723+31C>A (n.1723+31C>A) c.3824+31C>A (n.3824+31C>A) c.1895+31C>A (n.1895+31C>A) c.4211+31C>A (n.4211+31C>A) c.3782+31C>A (n.3782+31C>A) n.4456+31C>A c.3983+31C>A (n.3983+31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055970C= | CA2317489279 | ABCA7 | c.4238+31C= (n.4238+31C=) n.4538+31C= c.1723+31C= (n.1723+31C=) c.3824+31C= (n.3824+31C=) c.1895+31C= (n.1895+31C=) c.4211+31C= (n.4211+31C=) c.3782+31C= (n.3782+31C=) n.4456+31C= c.3983+31C= (n.3983+31C=) | |
| 19 | g.1055970C>T | CA783187224 | ABCA7 | c.4238+31C>T (n.4238+31C>T) n.4538+31C>T c.1723+31C>T (n.1723+31C>T) c.3824+31C>T (n.3824+31C>T) c.1895+31C>T (n.1895+31C>T) c.4211+31C>T (n.4211+31C>T) c.3782+31C>T (n.3782+31C>T) n.4456+31C>T c.3983+31C>T (n.3983+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055972_1055973dup | CA2588188564 | ABCA7 | c.4238+33_4238+34dup (n.4238+33_4238+34dup) n.4538+33_4538+34dup c.1723+33_1723+34dup (n.1723+33_1723+34dup) c.3824+33_3824+34dup (n.3824+33_3824+34dup) c.1895+33_1895+34dup (n.1895+33_1895+34dup) c.4211+33_4211+34dup (n.4211+33_4211+34dup) c.3782+33_3782+34dup (n.3782+33_3782+34dup) n.4456+33_4456+34dup c.3983+33_3983+34dup (n.3983+33_3983+34dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055973del | CA2588188565 | ABCA7 | c.4238+34del (n.4238+34del) n.4538+34del c.1723+34del (n.1723+34del) c.3824+34del (n.3824+34del) c.1895+34del (n.1895+34del) c.4211+34del (n.4211+34del) c.3782+34del (n.3782+34del) n.4456+34del c.3983+34del (n.3983+34del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055971C>A | CA2588188566 | ABCA7 | c.4238+32C>A (n.4238+32C>A) n.4538+32C>A c.1723+32C>A (n.1723+32C>A) c.3824+32C>A (n.3824+32C>A) c.1895+32C>A (n.1895+32C>A) c.4211+32C>A (n.4211+32C>A) c.3782+32C>A (n.3782+32C>A) n.4456+32C>A c.3983+32C>A (n.3983+32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055972C>A | CA2576543806 | ABCA7 | c.4238+33C>A (n.4238+33C>A) n.4538+33C>A c.1723+33C>A (n.1723+33C>A) c.3824+33C>A (n.3824+33C>A) c.1895+33C>A (n.1895+33C>A) c.4211+33C>A (n.4211+33C>A) c.3782+33C>A (n.3782+33C>A) n.4456+33C>A c.3983+33C>A (n.3983+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055972C= | CA2317489280 | ABCA7 | c.4238+33C= (n.4238+33C=) n.4538+33C= c.1723+33C= (n.1723+33C=) c.3824+33C= (n.3824+33C=) c.1895+33C= (n.1895+33C=) c.4211+33C= (n.4211+33C=) c.3782+33C= (n.3782+33C=) n.4456+33C= c.3983+33C= (n.3983+33C=) | |
| 19 | g.1055972C>T | CA631039321 | ABCA7 | c.4238+33C>T (n.4238+33C>T) n.4538+33C>T c.1723+33C>T (n.1723+33C>T) c.3824+33C>T (n.3824+33C>T) c.1895+33C>T (n.1895+33C>T) c.4211+33C>T (n.4211+33C>T) c.3782+33C>T (n.3782+33C>T) n.4456+33C>T c.3983+33C>T (n.3983+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055973C>A | CA2588188567 | ABCA7 | c.4238+34C>A (n.4238+34C>A) n.4538+34C>A c.1723+34C>A (n.1723+34C>A) c.3824+34C>A (n.3824+34C>A) c.1895+34C>A (n.1895+34C>A) c.4211+34C>A (n.4211+34C>A) c.3782+34C>A (n.3782+34C>A) n.4456+34C>A c.3983+34C>A (n.3983+34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055973C= | CA2317489281 | ABCA7 | c.4238+34C= (n.4238+34C=) n.4538+34C= c.1723+34C= (n.1723+34C=) c.3824+34C= (n.3824+34C=) c.1895+34C= (n.1895+34C=) c.4211+34C= (n.4211+34C=) c.3782+34C= (n.3782+34C=) n.4456+34C= c.3983+34C= (n.3983+34C=) | |
| 19 | g.1055973C>G | CA9034391 | ABCA7 | c.4238+34C>G (n.4238+34C>G) n.4538+34C>G c.1723+34C>G (n.1723+34C>G) c.3824+34C>G (n.3824+34C>G) c.1895+34C>G (n.1895+34C>G) c.4211+34C>G (n.4211+34C>G) c.3782+34C>G (n.3782+34C>G) n.4456+34C>G c.3983+34C>G (n.3983+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055974A= | CA2317489282 | ABCA7 | c.4238+35A= (n.4238+35A=) n.4538+35A= c.1723+35A= (n.1723+35A=) c.3824+35A= (n.3824+35A=) c.1895+35A= (n.1895+35A=) c.4211+35A= (n.4211+35A=) c.3782+35A= (n.3782+35A=) n.4456+35A= c.3983+35A= (n.3983+35A=) | |
| 19 | g.1055974A>C | CA2317489283 | ABCA7 | c.4238+35A>C (n.4238+35A>C) n.4538+35A>C c.1723+35A>C (n.1723+35A>C) c.3824+35A>C (n.3824+35A>C) c.1895+35A>C (n.1895+35A>C) c.4211+35A>C (n.4211+35A>C) c.3782+35A>C (n.3782+35A>C) n.4456+35A>C c.3983+35A>C (n.3983+35A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055974A>T | CA2588188568 | ABCA7 | c.4238+35A>T (n.4238+35A>T) n.4538+35A>T c.1723+35A>T (n.1723+35A>T) c.3824+35A>T (n.3824+35A>T) c.1895+35A>T (n.1895+35A>T) c.4211+35A>T (n.4211+35A>T) c.3782+35A>T (n.3782+35A>T) n.4456+35A>T c.3983+35A>T (n.3983+35A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055975G>A | CA2576543807 | ABCA7 | c.4238+36G>A (n.4238+36G>A) n.4538+36G>A c.1723+36G>A (n.1723+36G>A) c.3824+36G>A (n.3824+36G>A) c.1895+36G>A (n.1895+36G>A) c.4211+36G>A (n.4211+36G>A) c.3782+36G>A (n.3782+36G>A) n.4456+36G>A c.3983+36G>A (n.3983+36G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055975G>T | CA2588188569 | ABCA7 | c.4238+36G>T (n.4238+36G>T) n.4538+36G>T c.1723+36G>T (n.1723+36G>T) c.3824+36G>T (n.3824+36G>T) c.1895+36G>T (n.1895+36G>T) c.4211+36G>T (n.4211+36G>T) c.3782+36G>T (n.3782+36G>T) n.4456+36G>T c.3983+36G>T (n.3983+36G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055976T>A | CA2735465333 | ABCA7 | c.4238+37T>A (n.4238+37T>A) n.4538+37T>A c.1723+37T>A (n.1723+37T>A) c.3824+37T>A (n.3824+37T>A) c.1895+37T>A (n.1895+37T>A) c.4211+37T>A (n.4211+37T>A) c.3782+37T>A (n.3782+37T>A) n.4456+37T>A c.3983+37T>A (n.3983+37T>A) | dbSNP |
| 19 | g.1055978C>A | CA2588188571 | ABCA7 | c.4238+39C>A (n.4238+39C>A) n.4538+39C>A c.1723+39C>A (n.1723+39C>A) c.3824+39C>A (n.3824+39C>A) c.1895+39C>A (n.1895+39C>A) c.4211+39C>A (n.4211+39C>A) c.3782+39C>A (n.3782+39C>A) n.4456+39C>A c.3983+39C>A (n.3983+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055978C= | CA2317489284 | ABCA7 | c.4238+39C= (n.4238+39C=) n.4538+39C= c.1723+39C= (n.1723+39C=) c.3824+39C= (n.3824+39C=) c.1895+39C= (n.1895+39C=) c.4211+39C= (n.4211+39C=) c.3782+39C= (n.3782+39C=) n.4456+39C= c.3983+39C= (n.3983+39C=) | |
| 19 | g.1055978C>G | CA2317489285 | ABCA7 | c.4238+39C>G (n.4238+39C>G) n.4538+39C>G c.1723+39C>G (n.1723+39C>G) c.3824+39C>G (n.3824+39C>G) c.1895+39C>G (n.1895+39C>G) c.4211+39C>G (n.4211+39C>G) c.3782+39C>G (n.3782+39C>G) n.4456+39C>G c.3983+39C>G (n.3983+39C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1055978C>T | CA2317489286 | ABCA7 | c.4238+39C>T (n.4238+39C>T) n.4538+39C>T c.1723+39C>T (n.1723+39C>T) c.3824+39C>T (n.3824+39C>T) c.1895+39C>T (n.1895+39C>T) c.4211+39C>T (n.4211+39C>T) c.3782+39C>T (n.3782+39C>T) n.4456+39C>T c.3983+39C>T (n.3983+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055979del | CA2588188570 | ABCA7 | c.4238+40del (n.4238+40del) n.4538+40del c.1723+40del (n.1723+40del) c.3824+40del (n.3824+40del) c.1895+40del (n.1895+40del) c.4211+40del (n.4211+40del) c.3782+40del (n.3782+40del) n.4456+40del c.3983+40del (n.3983+40del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055979C>A | CA2588188572 | ABCA7 | c.4238+40C>A (n.4238+40C>A) n.4538+40C>A c.1723+40C>A (n.1723+40C>A) c.3824+40C>A (n.3824+40C>A) c.1895+40C>A (n.1895+40C>A) c.4211+40C>A (n.4211+40C>A) c.3782+40C>A (n.3782+40C>A) n.4456+40C>A c.3983+40C>A (n.3983+40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055979C= | CA2317489287 | ABCA7 | c.4238+40C= (n.4238+40C=) n.4538+40C= c.1723+40C= (n.1723+40C=) c.3824+40C= (n.3824+40C=) c.1895+40C= (n.1895+40C=) c.4211+40C= (n.4211+40C=) c.3782+40C= (n.3782+40C=) n.4456+40C= c.3983+40C= (n.3983+40C=) | |
| 19 | g.1055979C>T | CA9034392 | ABCA7 | c.4238+40C>T (n.4238+40C>T) n.4538+40C>T c.1723+40C>T (n.1723+40C>T) c.3824+40C>T (n.3824+40C>T) c.1895+40C>T (n.1895+40C>T) c.4211+40C>T (n.4211+40C>T) c.3782+40C>T (n.3782+40C>T) n.4456+40C>T c.3983+40C>T (n.3983+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055980A= | CA2317489288 | ABCA7 | c.4238+41A= (n.4238+41A=) n.4538+41A= c.1723+41A= (n.1723+41A=) c.3824+41A= (n.3824+41A=) c.1895+41A= (n.1895+41A=) c.4211+41A= (n.4211+41A=) c.3782+41A= (n.3782+41A=) n.4456+41A= c.3983+41A= (n.3983+41A=) | |
| 19 | g.1055980A>C | CA992483139 | ABCA7 | c.4238+41A>C (n.4238+41A>C) n.4538+41A>C c.1723+41A>C (n.1723+41A>C) c.3824+41A>C (n.3824+41A>C) c.1895+41A>C (n.1895+41A>C) c.4211+41A>C (n.4211+41A>C) c.3782+41A>C (n.3782+41A>C) n.4456+41A>C c.3983+41A>C (n.3983+41A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055980A>T | CA992483146 | ABCA7 | c.4238+41A>T (n.4238+41A>T) n.4538+41A>T c.1723+41A>T (n.1723+41A>T) c.3824+41A>T (n.3824+41A>T) c.1895+41A>T (n.1895+41A>T) c.4211+41A>T (n.4211+41A>T) c.3782+41A>T (n.3782+41A>T) n.4456+41A>T c.3983+41A>T (n.3983+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055981C>A | CA2588188573 | ABCA7 | c.4238+42C>A (n.4238+42C>A) n.4538+42C>A c.1723+42C>A (n.1723+42C>A) c.3824+42C>A (n.3824+42C>A) c.1895+42C>A (n.1895+42C>A) c.4211+42C>A (n.4211+42C>A) c.3782+42C>A (n.3782+42C>A) n.4456+42C>A c.3983+42C>A (n.3983+42C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055981C= | CA2317489289 | ABCA7 | c.4238+42C= (n.4238+42C=) n.4538+42C= c.1723+42C= (n.1723+42C=) c.3824+42C= (n.3824+42C=) c.1895+42C= (n.1895+42C=) c.4211+42C= (n.4211+42C=) c.3782+42C= (n.3782+42C=) n.4456+42C= c.3983+42C= (n.3983+42C=) | |
| 19 | g.1055981C>T | CA631039329 | ABCA7 | c.4238+42C>T (n.4238+42C>T) n.4538+42C>T c.1723+42C>T (n.1723+42C>T) c.3824+42C>T (n.3824+42C>T) c.1895+42C>T (n.1895+42C>T) c.4211+42C>T (n.4211+42C>T) c.3782+42C>T (n.3782+42C>T) n.4456+42C>T c.3983+42C>T (n.3983+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1055982T>C | CA2588188574 | ABCA7 | c.4238+43T>C (n.4238+43T>C) n.4538+43T>C c.1723+43T>C (n.1723+43T>C) c.3824+43T>C (n.3824+43T>C) c.1895+43T>C (n.1895+43T>C) c.4211+43T>C (n.4211+43T>C) c.3782+43T>C (n.3782+43T>C) n.4456+43T>C c.3983+43T>C (n.3983+43T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055983C>A | CA2588188575 | ABCA7 | c.4238+44C>A (n.4238+44C>A) n.4538+44C>A c.1723+44C>A (n.1723+44C>A) c.3824+44C>A (n.3824+44C>A) c.1895+44C>A (n.1895+44C>A) c.4211+44C>A (n.4211+44C>A) c.3782+44C>A (n.3782+44C>A) n.4456+44C>A c.3983+44C>A (n.3983+44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055983C= | CA2317489290 | ABCA7 | c.4238+44C= (n.4238+44C=) n.4538+44C= c.1723+44C= (n.1723+44C=) c.3824+44C= (n.3824+44C=) c.1895+44C= (n.1895+44C=) c.4211+44C= (n.4211+44C=) c.3782+44C= (n.3782+44C=) n.4456+44C= c.3983+44C= (n.3983+44C=) | |
| 19 | g.1055983C>G | CA304008126 | ABCA7 | c.4238+44C>G (n.4238+44C>G) n.4538+44C>G c.1723+44C>G (n.1723+44C>G) c.3824+44C>G (n.3824+44C>G) c.1895+44C>G (n.1895+44C>G) c.4211+44C>G (n.4211+44C>G) c.3782+44C>G (n.3782+44C>G) n.4456+44C>G c.3983+44C>G (n.3983+44C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1055983C>T | CA2317489291 | ABCA7 | c.4238+44C>T (n.4238+44C>T) n.4538+44C>T c.1723+44C>T (n.1723+44C>T) c.3824+44C>T (n.3824+44C>T) c.1895+44C>T (n.1895+44C>T) c.4211+44C>T (n.4211+44C>T) c.3782+44C>T (n.3782+44C>T) n.4456+44C>T c.3983+44C>T (n.3983+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055985C>A | CA2588188576 | ABCA7 | c.4238+46C>A (n.4238+46C>A) n.4538+46C>A c.1723+46C>A (n.1723+46C>A) n.1C>A c.3824+46C>A (n.3824+46C>A) c.1895+46C>A (n.1895+46C>A) c.4211+46C>A (n.4211+46C>A) c.3782+46C>A (n.3782+46C>A) n.4456+46C>A c.3983+46C>A (n.3983+46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055985C= | CA2317489292 | ABCA7 | c.4238+46C= (n.4238+46C=) n.4538+46C= c.1723+46C= (n.1723+46C=) n.1C= c.3824+46C= (n.3824+46C=) c.1895+46C= (n.1895+46C=) c.4211+46C= (n.4211+46C=) c.3782+46C= (n.3782+46C=) n.4456+46C= c.3983+46C= (n.3983+46C=) | |
| 19 | g.1055985C>T | CA9034393 | ABCA7 | c.4238+46C>T (n.4238+46C>T) n.4538+46C>T c.1723+46C>T (n.1723+46C>T) n.1C>T c.3824+46C>T (n.3824+46C>T) c.1895+46C>T (n.1895+46C>T) c.4211+46C>T (n.4211+46C>T) c.3782+46C>T (n.3782+46C>T) n.4456+46C>T c.3983+46C>T (n.3983+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055986A>T | CA2588188577 | ABCA7 | c.4238+47A>T (n.4238+47A>T) n.4538+47A>T c.1723+47A>T (n.1723+47A>T) n.2A>T c.3824+47A>T (n.3824+47A>T) c.1895+47A>T (n.1895+47A>T) c.4211+47A>T (n.4211+47A>T) c.3782+47A>T (n.3782+47A>T) n.4456+47A>T c.3983+47A>T (n.3983+47A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055986dup | CA2317489293 | ABCA7 | c.4238+47dup (n.4238+47dup) n.4538+47dup c.1723+47dup (n.1723+47dup) n.2dup c.3824+47dup (n.3824+47dup) c.1895+47dup (n.1895+47dup) c.4211+47dup (n.4211+47dup) c.3782+47dup (n.3782+47dup) n.4456+47dup c.3983+47dup (n.3983+47dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055987T>C | CA2588188578 | ABCA7 | c.4238+48T>C (n.4238+48T>C) n.4538+48T>C c.1723+48T>C (n.1723+48T>C) n.3T>C c.3824+48T>C (n.3824+48T>C) c.1895+48T>C (n.1895+48T>C) c.4211+48T>C (n.4211+48T>C) c.3782+48T>C (n.3782+48T>C) n.4456+48T>C c.3983+48T>C (n.3983+48T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055988G>A | CA2588188579 | ABCA7 | c.4238+49G>A (n.4238+49G>A) n.4538+49G>A c.1723+49G>A (n.1723+49G>A) n.4G>A c.3824+49G>A (n.3824+49G>A) c.1895+49G>A (n.1895+49G>A) c.4211+49G>A (n.4211+49G>A) c.3782+49G>A (n.3782+49G>A) n.4456+49G>A c.3983+49G>A (n.3983+49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055988G>T | CA2588188580 | ABCA7 | c.4238+49G>T (n.4238+49G>T) n.4538+49G>T c.1723+49G>T (n.1723+49G>T) n.4G>T c.3824+49G>T (n.3824+49G>T) c.1895+49G>T (n.1895+49G>T) c.4211+49G>T (n.4211+49G>T) c.3782+49G>T (n.3782+49G>T) n.4456+49G>T c.3983+49G>T (n.3983+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055989C>A | CA631039332 | ABCA7 | c.4238+50C>A (n.4238+50C>A) n.4538+50C>A c.1723+50C>A (n.1723+50C>A) n.5C>A c.3824+50C>A (n.3824+50C>A) c.1895+50C>A (n.1895+50C>A) c.4211+50C>A (n.4211+50C>A) c.3782+50C>A (n.3782+50C>A) n.4456+50C>A c.3983+50C>A (n.3983+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055989C= | CA2317489294 | ABCA7 | c.4238+50C= (n.4238+50C=) n.4538+50C= c.1723+50C= (n.1723+50C=) n.5C= c.3824+50C= (n.3824+50C=) c.1895+50C= (n.1895+50C=) c.4211+50C= (n.4211+50C=) c.3782+50C= (n.3782+50C=) n.4456+50C= c.3983+50C= (n.3983+50C=) | |
| 19 | g.1055989C>T | CA2588188581 | ABCA7 | c.4238+50C>T (n.4238+50C>T) n.4538+50C>T c.1723+50C>T (n.1723+50C>T) n.5C>T c.3824+50C>T (n.3824+50C>T) c.1895+50C>T (n.1895+50C>T) c.4211+50C>T (n.4211+50C>T) c.3782+50C>T (n.3782+50C>T) n.4456+50C>T c.3983+50C>T (n.3983+50C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055990C>A | CA2576543808 | ABCA7 | c.4238+51C>A (n.4238+51C>A) n.4538+51C>A c.1723+51C>A (n.1723+51C>A) n.6C>A c.3824+51C>A (n.3824+51C>A) c.1895+51C>A (n.1895+51C>A) c.4211+51C>A (n.4211+51C>A) c.3782+51C>A (n.3782+51C>A) n.4456+51C>A c.3983+51C>A (n.3983+51C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055990C= | CA2317489295 | ABCA7 | c.4238+51C= (n.4238+51C=) n.4538+51C= c.1723+51C= (n.1723+51C=) n.6C= c.3824+51C= (n.3824+51C=) c.1895+51C= (n.1895+51C=) c.4211+51C= (n.4211+51C=) c.3782+51C= (n.3782+51C=) n.4456+51C= c.3983+51C= (n.3983+51C=) | |
| 19 | g.1055990C>T | CA783187236 | ABCA7 | c.4238+51C>T (n.4238+51C>T) n.4538+51C>T c.1723+51C>T (n.1723+51C>T) n.6C>T c.3824+51C>T (n.3824+51C>T) c.1895+51C>T (n.1895+51C>T) c.4211+51C>T (n.4211+51C>T) c.3782+51C>T (n.3782+51C>T) n.4456+51C>T c.3983+51C>T (n.3983+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055991C>A | CA2588188582 | ABCA7 | c.4238+52C>A (n.4238+52C>A) n.4538+52C>A c.1723+52C>A (n.1723+52C>A) n.7C>A c.3824+52C>A (n.3824+52C>A) c.1895+52C>A (n.1895+52C>A) c.4211+52C>A (n.4211+52C>A) c.3782+52C>A (n.3782+52C>A) n.4456+52C>A c.3983+52C>A (n.3983+52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055991C= | CA2317489296 | ABCA7 | c.4238+52C= (n.4238+52C=) n.4538+52C= c.1723+52C= (n.1723+52C=) n.7C= c.3824+52C= (n.3824+52C=) c.1895+52C= (n.1895+52C=) c.4211+52C= (n.4211+52C=) c.3782+52C= (n.3782+52C=) n.4456+52C= c.3983+52C= (n.3983+52C=) | |
| 19 | g.1055991C>T | CA304008132 | ABCA7 | c.4238+52C>T (n.4238+52C>T) n.4538+52C>T c.1723+52C>T (n.1723+52C>T) n.7C>T c.3824+52C>T (n.3824+52C>T) c.1895+52C>T (n.1895+52C>T) c.4211+52C>T (n.4211+52C>T) c.3782+52C>T (n.3782+52C>T) n.4456+52C>T c.3983+52C>T (n.3983+52C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1055992T>A | CA304008142 | ABCA7 | c.4238+53T>A (n.4238+53T>A) n.4538+53T>A c.1723+53T>A (n.1723+53T>A) n.8T>A c.3824+53T>A (n.3824+53T>A) c.1895+53T>A (n.1895+53T>A) c.4211+53T>A (n.4211+53T>A) c.3782+53T>A (n.3782+53T>A) n.4456+53T>A c.3983+53T>A (n.3983+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055992T>C | CA2588188583 | ABCA7 | c.4238+53T>C (n.4238+53T>C) n.4538+53T>C c.1723+53T>C (n.1723+53T>C) n.8T>C c.3824+53T>C (n.3824+53T>C) c.1895+53T>C (n.1895+53T>C) c.4211+53T>C (n.4211+53T>C) c.3782+53T>C (n.3782+53T>C) n.4456+53T>C c.3983+53T>C (n.3983+53T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055992T= | CA2317489297 | ABCA7 | c.4238+53T= (n.4238+53T=) n.4538+53T= c.1723+53T= (n.1723+53T=) n.8T= c.3824+53T= (n.3824+53T=) c.1895+53T= (n.1895+53T=) c.4211+53T= (n.4211+53T=) c.3782+53T= (n.3782+53T=) n.4456+53T= c.3983+53T= (n.3983+53T=) | |
| 19 | g.1055993C= | CA2317489298 | ABCA7 | c.4238+54C= (n.4238+54C=) n.4538+54C= c.1723+54C= (n.1723+54C=) n.9C= c.3824+54C= (n.3824+54C=) c.1895+54C= (n.1895+54C=) c.4211+54C= (n.4211+54C=) c.3782+54C= (n.3782+54C=) n.4456+54C= c.3983+54C= (n.3983+54C=) | |
| 19 | g.1055993C>G | CA304008146 | ABCA7 | c.4238+54C>G (n.4238+54C>G) n.4538+54C>G c.1723+54C>G (n.1723+54C>G) n.9C>G c.3824+54C>G (n.3824+54C>G) c.1895+54C>G (n.1895+54C>G) c.4211+54C>G (n.4211+54C>G) c.3782+54C>G (n.3782+54C>G) n.4456+54C>G c.3983+54C>G (n.3983+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055993C>T | CA2588188584 | ABCA7 | c.4238+54C>T (n.4238+54C>T) n.4538+54C>T c.1723+54C>T (n.1723+54C>T) n.9C>T c.3824+54C>T (n.3824+54C>T) c.1895+54C>T (n.1895+54C>T) c.4211+54C>T (n.4211+54C>T) c.3782+54C>T (n.3782+54C>T) n.4456+54C>T c.3983+54C>T (n.3983+54C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055995G>A | CA304008149 | ABCA7 | c.4238+56G>A (n.4238+56G>A) n.4538+56G>A c.1723+56G>A (n.1723+56G>A) n.11G>A c.3824+56G>A (n.3824+56G>A) c.1895+56G>A (n.1895+56G>A) c.4211+56G>A (n.4211+56G>A) c.3782+56G>A (n.3782+56G>A) n.4456+56G>A c.3983+56G>A (n.3983+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055995G= | CA2317489299 | ABCA7 | c.4238+56G= (n.4238+56G=) n.4538+56G= c.1723+56G= (n.1723+56G=) n.11G= c.3824+56G= (n.3824+56G=) c.1895+56G= (n.1895+56G=) c.4211+56G= (n.4211+56G=) c.3782+56G= (n.3782+56G=) n.4456+56G= c.3983+56G= (n.3983+56G=) | |
| 19 | g.1055996C>A | CA2588188585 | ABCA7 | c.4238+57C>A (n.4238+57C>A) n.4538+57C>A c.1723+57C>A (n.1723+57C>A) n.12C>A c.3824+57C>A (n.3824+57C>A) c.1895+57C>A (n.1895+57C>A) c.4211+57C>A (n.4211+57C>A) c.3782+57C>A (n.3782+57C>A) n.4456+57C>A c.3983+57C>A (n.3983+57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055996C>T | CA2588188586 | ABCA7 | c.4238+57C>T (n.4238+57C>T) n.4538+57C>T c.1723+57C>T (n.1723+57C>T) n.12C>T c.3824+57C>T (n.3824+57C>T) c.1895+57C>T (n.1895+57C>T) c.4211+57C>T (n.4211+57C>T) c.3782+57C>T (n.3782+57C>T) n.4456+57C>T c.3983+57C>T (n.3983+57C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055997C>T | CA2588188587 | ABCA7 | c.4238+58C>T (n.4238+58C>T) n.4538+58C>T c.1723+58C>T (n.1723+58C>T) n.13C>T c.3824+58C>T (n.3824+58C>T) c.1895+58C>T (n.1895+58C>T) c.4211+58C>T (n.4211+58C>T) c.3782+58C>T (n.3782+58C>T) n.4456+58C>T c.3983+58C>T (n.3983+58C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055998T>C | CA2588188588 | ABCA7 | c.4238+59T>C (n.4238+59T>C) n.4538+59T>C c.1723+59T>C (n.1723+59T>C) n.14T>C c.3824+59T>C (n.3824+59T>C) c.1895+59T>C (n.1895+59T>C) c.4211+59T>C (n.4211+59T>C) c.3782+59T>C (n.3782+59T>C) n.4456+59T>C c.3983+59T>C (n.3983+59T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055999G>A | CA2576543809 | ABCA7 | c.4238+60G>A (n.4238+60G>A) n.4538+60G>A c.1723+60G>A (n.1723+60G>A) n.15G>A c.3824+60G>A (n.3824+60G>A) c.1895+60G>A (n.1895+60G>A) c.4211+60G>A (n.4211+60G>A) c.3782+60G>A (n.3782+60G>A) n.4456+60G>A c.3983+60G>A (n.3983+60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056000C>A | CA2588188592 | ABCA7 | c.4238+61C>A (n.4238+61C>A) n.4538+61C>A c.1723+61C>A (n.1723+61C>A) n.16C>A c.3824+61C>A (n.3824+61C>A) c.1895+61C>A (n.1895+61C>A) c.4211+61C>A (n.4211+61C>A) c.3782+61C>A (n.3782+61C>A) n.4456+61C>A c.3983+61C>A (n.3983+61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056000C>G | CA2588188593 | ABCA7 | c.4238+61C>G (n.4238+61C>G) n.4538+61C>G c.1723+61C>G (n.1723+61C>G) n.16C>G c.3824+61C>G (n.3824+61C>G) c.1895+61C>G (n.1895+61C>G) c.4211+61C>G (n.4211+61C>G) c.3782+61C>G (n.3782+61C>G) n.4456+61C>G c.3983+61C>G (n.3983+61C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056000C>T | CA2588188594 | ABCA7 | c.4238+61C>T (n.4238+61C>T) n.4538+61C>T c.1723+61C>T (n.1723+61C>T) n.16C>T c.3824+61C>T (n.3824+61C>T) c.1895+61C>T (n.1895+61C>T) c.4211+61C>T (n.4211+61C>T) c.3782+61C>T (n.3782+61C>T) n.4456+61C>T c.3983+61C>T (n.3983+61C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056004dup | CA2588188589 | ABCA7 | c.4239-62dup (n.4239-62dup) n.4539-62dup c.1724-62dup (n.1724-62dup) n.20dup c.3825-62dup (n.3825-62dup) c.1896-62dup (n.1896-62dup) c.4212-62dup (n.4212-62dup) c.3783-62dup (n.3783-62dup) n.4457-62dup c.3984-62dup (n.3984-62dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056004del | CA2588188591 | ABCA7 | c.4239-62del (n.4239-62del) n.4539-62del c.1724-62del (n.1724-62del) n.20del c.3825-62del (n.3825-62del) c.1896-62del (n.1896-62del) c.4212-62del (n.4212-62del) c.3783-62del (n.3783-62del) n.4457-62del c.3984-62del (n.3984-62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056005_1056025dup | CA2588188590 | ABCA7 | c.4239-61_4239-41dup (n.4239-61_4239-41dup) n.4539-61_4539-41dup c.1724-61_1724-41dup (n.1724-61_1724-41dup) n.21_41dup c.3825-61_3825-41dup (n.3825-61_3825-41dup) c.1896-61_1896-41dup (n.1896-61_1896-41dup) c.4212-61_4212-41dup (n.4212-61_4212-41dup) c.3783-61_3783-41dup (n.3783-61_3783-41dup) n.4457-61_4457-41dup c.3984-61_3984-41dup (n.3984-61_3984-41dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056001C>A | CA2588188595 | ABCA7 | c.4238+62C>A (n.4238+62C>A) n.4538+62C>A c.1723+62C>A (n.1723+62C>A) n.17C>A c.3824+62C>A (n.3824+62C>A) c.1895+62C>A (n.1895+62C>A) c.4211+62C>A (n.4211+62C>A) c.3782+62C>A (n.3782+62C>A) n.4456+62C>A c.3983+62C>A (n.3983+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056001C>T | CA2576543810 | ABCA7 | c.4238+62C>T (n.4238+62C>T) n.4538+62C>T c.1723+62C>T (n.1723+62C>T) n.17C>T c.3824+62C>T (n.3824+62C>T) c.1895+62C>T (n.1895+62C>T) c.4211+62C>T (n.4211+62C>T) c.3782+62C>T (n.3782+62C>T) n.4456+62C>T c.3983+62C>T (n.3983+62C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056002C= | CA2317489300 | ABCA7 | c.4239-64C= (n.4239-64C=) n.4539-64C= c.1724-64C= (n.1724-64C=) n.18C= c.3825-64C= (n.3825-64C=) c.1896-64C= (n.1896-64C=) c.4212-64C= (n.4212-64C=) c.3783-64C= (n.3783-64C=) n.4457-64C= c.3984-64C= (n.3984-64C=) | |
| 19 | g.1056002C>G | CA2576543811 | ABCA7 | c.4239-64C>G (n.4239-64C>G) n.4539-64C>G c.1724-64C>G (n.1724-64C>G) n.18C>G c.3825-64C>G (n.3825-64C>G) c.1896-64C>G (n.1896-64C>G) c.4212-64C>G (n.4212-64C>G) c.3783-64C>G (n.3783-64C>G) n.4457-64C>G c.3984-64C>G (n.3984-64C>G) | |
| 19 | g.1056002C>T | CA783187244 | ABCA7 | c.4239-64C>T (n.4239-64C>T) n.4539-64C>T c.1724-64C>T (n.1724-64C>T) n.18C>T c.3825-64C>T (n.3825-64C>T) c.1896-64C>T (n.1896-64C>T) c.4212-64C>T (n.4212-64C>T) c.3783-64C>T (n.3783-64C>T) n.4457-64C>T c.3984-64C>T (n.3984-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056003C>A | CA2588188596 | ABCA7 | c.4239-63C>A (n.4239-63C>A) n.4539-63C>A c.1724-63C>A (n.1724-63C>A) n.19C>A c.3825-63C>A (n.3825-63C>A) c.1896-63C>A (n.1896-63C>A) c.4212-63C>A (n.4212-63C>A) c.3783-63C>A (n.3783-63C>A) n.4457-63C>A c.3984-63C>A (n.3984-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056003C= | CA2317489301 | ABCA7 | c.4239-63C= (n.4239-63C=) n.4539-63C= c.1724-63C= (n.1724-63C=) n.19C= c.3825-63C= (n.3825-63C=) c.1896-63C= (n.1896-63C=) c.4212-63C= (n.4212-63C=) c.3783-63C= (n.3783-63C=) n.4457-63C= c.3984-63C= (n.3984-63C=) | |
| 19 | g.1056003C>T | CA914289625 | ABCA7 | c.4239-63C>T (n.4239-63C>T) n.4539-63C>T c.1724-63C>T (n.1724-63C>T) n.19C>T c.3825-63C>T (n.3825-63C>T) c.1896-63C>T (n.1896-63C>T) c.4212-63C>T (n.4212-63C>T) c.3783-63C>T (n.3783-63C>T) n.4457-63C>T c.3984-63C>T (n.3984-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056004C= | CA2317489302 | ABCA7 | c.4239-62C= (n.4239-62C=) n.4539-62C= c.1724-62C= (n.1724-62C=) n.20C= c.3825-62C= (n.3825-62C=) c.1896-62C= (n.1896-62C=) c.4212-62C= (n.4212-62C=) c.3783-62C= (n.3783-62C=) n.4457-62C= c.3984-62C= (n.3984-62C=) | |
| 19 | g.1056004C>T | CA631039334 | ABCA7 | c.4239-62C>T (n.4239-62C>T) n.4539-62C>T c.1724-62C>T (n.1724-62C>T) n.20C>T c.3825-62C>T (n.3825-62C>T) c.1896-62C>T (n.1896-62C>T) c.4212-62C>T (n.4212-62C>T) c.3783-62C>T (n.3783-62C>T) n.4457-62C>T c.3984-62C>T (n.3984-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056005del | CA2576543812 | ABCA7 | c.4239-61del (n.4239-61del) n.4539-61del c.1724-61del (n.1724-61del) n.21del c.3825-61del (n.3825-61del) c.1896-61del (n.1896-61del) c.4212-61del (n.4212-61del) c.3783-61del (n.3783-61del) n.4457-61del c.3984-61del (n.3984-61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056005T>C | CA2588188597 | ABCA7 | c.4239-61T>C (n.4239-61T>C) n.4539-61T>C c.1724-61T>C (n.1724-61T>C) n.21T>C c.3825-61T>C (n.3825-61T>C) c.1896-61T>C (n.1896-61T>C) c.4212-61T>C (n.4212-61T>C) c.3783-61T>C (n.3783-61T>C) n.4457-61T>C c.3984-61T>C (n.3984-61T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056005T>G | CA2588188598 | ABCA7 | c.4239-61T>G (n.4239-61T>G) n.4539-61T>G c.1724-61T>G (n.1724-61T>G) n.21T>G c.3825-61T>G (n.3825-61T>G) c.1896-61T>G (n.1896-61T>G) c.4212-61T>G (n.4212-61T>G) c.3783-61T>G (n.3783-61T>G) n.4457-61T>G c.3984-61T>G (n.3984-61T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056006G>A | CA304008152 | ABCA7 | c.4239-60G>A (n.4239-60G>A) n.4539-60G>A c.1724-60G>A (n.1724-60G>A) n.22G>A c.3825-60G>A (n.3825-60G>A) c.1896-60G>A (n.1896-60G>A) c.4212-60G>A (n.4212-60G>A) c.3783-60G>A (n.3783-60G>A) n.4457-60G>A c.3984-60G>A (n.3984-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056006G= | CA2317489303 | ABCA7 | c.4239-60G= (n.4239-60G=) n.4539-60G= c.1724-60G= (n.1724-60G=) n.22G= c.3825-60G= (n.3825-60G=) c.1896-60G= (n.1896-60G=) c.4212-60G= (n.4212-60G=) c.3783-60G= (n.3783-60G=) n.4457-60G= c.3984-60G= (n.3984-60G=) | |
| 19 | g.1056009A>G | CA2588188599 | ABCA7 | c.4239-57A>G (n.4239-57A>G) n.4539-57A>G c.1724-57A>G (n.1724-57A>G) n.25A>G c.3825-57A>G (n.3825-57A>G) c.1896-57A>G (n.1896-57A>G) c.4212-57A>G (n.4212-57A>G) c.3783-57A>G (n.3783-57A>G) n.4457-57A>G c.3984-57A>G (n.3984-57A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056010G>A | CA2588188600 | ABCA7 | c.4239-56G>A (n.4239-56G>A) n.4539-56G>A c.1724-56G>A (n.1724-56G>A) n.26G>A c.3825-56G>A (n.3825-56G>A) c.1896-56G>A (n.1896-56G>A) c.4212-56G>A (n.4212-56G>A) c.3783-56G>A (n.3783-56G>A) n.4457-56G>A c.3984-56G>A (n.3984-56G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056010G>T | CA2588188601 | ABCA7 | c.4239-56G>T (n.4239-56G>T) n.4539-56G>T c.1724-56G>T (n.1724-56G>T) n.26G>T c.3825-56G>T (n.3825-56G>T) c.1896-56G>T (n.1896-56G>T) c.4212-56G>T (n.4212-56G>T) c.3783-56G>T (n.3783-56G>T) n.4457-56G>T c.3984-56G>T (n.3984-56G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056011C>A | CA2588188602 | ABCA7 | c.4239-55C>A (n.4239-55C>A) n.4539-55C>A c.1724-55C>A (n.1724-55C>A) n.27C>A c.3825-55C>A (n.3825-55C>A) c.1896-55C>A (n.1896-55C>A) c.4212-55C>A (n.4212-55C>A) c.3783-55C>A (n.3783-55C>A) n.4457-55C>A c.3984-55C>A (n.3984-55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056014T>C | CA2588188603 | ABCA7 | c.4239-52T>C (n.4239-52T>C) n.4539-52T>C c.1724-52T>C (n.1724-52T>C) n.30T>C c.3825-52T>C (n.3825-52T>C) c.1896-52T>C (n.1896-52T>C) c.4212-52T>C (n.4212-52T>C) c.3783-52T>C (n.3783-52T>C) n.4457-52T>C c.3984-52T>C (n.3984-52T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056015C>A | CA9034394 | ABCA7 | c.4239-51C>A (n.4239-51C>A) n.4539-51C>A c.1724-51C>A (n.1724-51C>A) n.31C>A c.3825-51C>A (n.3825-51C>A) c.1896-51C>A (n.1896-51C>A) c.4212-51C>A (n.4212-51C>A) c.3783-51C>A (n.3783-51C>A) n.4457-51C>A c.3984-51C>A (n.3984-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056015C= | CA2317489304 | ABCA7 | c.4239-51C= (n.4239-51C=) n.4539-51C= c.1724-51C= (n.1724-51C=) n.31C= c.3825-51C= (n.3825-51C=) c.1896-51C= (n.1896-51C=) c.4212-51C= (n.4212-51C=) c.3783-51C= (n.3783-51C=) n.4457-51C= c.3984-51C= (n.3984-51C=) | |
| 19 | g.1056015C>T | CA9034395 | ABCA7 | c.4239-51C>T (n.4239-51C>T) n.4539-51C>T c.1724-51C>T (n.1724-51C>T) n.31C>T c.3825-51C>T (n.3825-51C>T) c.1896-51C>T (n.1896-51C>T) c.4212-51C>T (n.4212-51C>T) c.3783-51C>T (n.3783-51C>T) n.4457-51C>T c.3984-51C>T (n.3984-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056016C= | CA2317489305 | ABCA7 | c.4239-50C= (n.4239-50C=) n.4539-50C= c.1724-50C= (n.1724-50C=) n.32C= c.3825-50C= (n.3825-50C=) c.1896-50C= (n.1896-50C=) c.4212-50C= (n.4212-50C=) c.3783-50C= (n.3783-50C=) n.4457-50C= c.3984-50C= (n.3984-50C=) | |
| 19 | g.1056016C>G | CA9034396 | ABCA7 | c.4239-50C>G (n.4239-50C>G) n.4539-50C>G c.1724-50C>G (n.1724-50C>G) n.32C>G c.3825-50C>G (n.3825-50C>G) c.1896-50C>G (n.1896-50C>G) c.4212-50C>G (n.4212-50C>G) c.3783-50C>G (n.3783-50C>G) n.4457-50C>G c.3984-50C>G (n.3984-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056017C>A | CA2588188604 | ABCA7 | c.4239-49C>A (n.4239-49C>A) n.4539-49C>A c.1724-49C>A (n.1724-49C>A) n.33C>A c.3825-49C>A (n.3825-49C>A) c.1896-49C>A (n.1896-49C>A) c.4212-49C>A (n.4212-49C>A) c.3783-49C>A (n.3783-49C>A) n.4457-49C>A c.3984-49C>A (n.3984-49C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056017C= | CA2317489306 | ABCA7 | c.4239-49C= (n.4239-49C=) n.4539-49C= c.1724-49C= (n.1724-49C=) n.33C= c.3825-49C= (n.3825-49C=) c.1896-49C= (n.1896-49C=) c.4212-49C= (n.4212-49C=) c.3783-49C= (n.3783-49C=) n.4457-49C= c.3984-49C= (n.3984-49C=) | |
| 19 | g.1056017C>T | CA9034397 | ABCA7 | c.4239-49C>T (n.4239-49C>T) n.4539-49C>T c.1724-49C>T (n.1724-49C>T) n.33C>T c.3825-49C>T (n.3825-49C>T) c.1896-49C>T (n.1896-49C>T) c.4212-49C>T (n.4212-49C>T) c.3783-49C>T (n.3783-49C>T) n.4457-49C>T c.3984-49C>T (n.3984-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056017_1056018delinsCG | CA2317489307 | ABCA7 | c.4239-49_4239-48delinsCG (n.4239-49_4239-48delinsCG) n.4539-49_4539-48delinsCG c.1724-49_1724-48delinsCG (n.1724-49_1724-48delinsCG) n.33_34delinsCG c.3825-49_3825-48delinsCG (n.3825-49_3825-48delinsCG) c.1896-49_1896-48delinsCG (n.1896-49_1896-48delinsCG) c.4212-49_4212-48delinsCG (n.4212-49_4212-48delinsCG) c.3783-49_3783-48delinsCG (n.3783-49_3783-48delinsCG) n.4457-49_4457-48delinsCG c.3984-49_3984-48delinsCG (n.3984-49_3984-48delinsCG) | |
| 19 | g.1056018G>A | CA304008167 | ABCA7 | c.4239-48G>A (n.4239-48G>A) n.4539-48G>A c.1724-48G>A (n.1724-48G>A) n.34G>A c.3825-48G>A (n.3825-48G>A) c.1896-48G>A (n.1896-48G>A) c.4212-48G>A (n.4212-48G>A) c.3783-48G>A (n.3783-48G>A) n.4457-48G>A c.3984-48G>A (n.3984-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056018G>C | CA9034398 | ABCA7 | c.4239-48G>C (n.4239-48G>C) n.4539-48G>C c.1724-48G>C (n.1724-48G>C) n.34G>C c.3825-48G>C (n.3825-48G>C) c.1896-48G>C (n.1896-48G>C) c.4212-48G>C (n.4212-48G>C) c.3783-48G>C (n.3783-48G>C) n.4457-48G>C c.3984-48G>C (n.3984-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056018G= | CA2317489308 | ABCA7 | c.4239-48G= (n.4239-48G=) n.4539-48G= c.1724-48G= (n.1724-48G=) n.34G= c.3825-48G= (n.3825-48G=) c.1896-48G= (n.1896-48G=) c.4212-48G= (n.4212-48G=) c.3783-48G= (n.3783-48G=) n.4457-48G= c.3984-48G= (n.3984-48G=) | |
| 19 | g.1056018G>T | CA657358957 | ABCA7 | c.4239-48G>T (n.4239-48G>T) n.4539-48G>T c.1724-48G>T (n.1724-48G>T) n.34G>T c.3825-48G>T (n.3825-48G>T) c.1896-48G>T (n.1896-48G>T) c.4212-48G>T (n.4212-48G>T) c.3783-48G>T (n.3783-48G>T) n.4457-48G>T c.3984-48G>T (n.3984-48G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1056019del | CA2317489309 | ABCA7 | c.4239-47del (n.4239-47del) n.4539-47del c.1724-47del (n.1724-47del) n.35del c.3825-47del (n.3825-47del) c.1896-47del (n.1896-47del) c.4212-47del (n.4212-47del) c.3783-47del (n.3783-47del) n.4457-47del c.3984-47del (n.3984-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056019G>C | CA2317489312 | ABCA7 | c.4239-47G>C (n.4239-47G>C) n.4539-47G>C c.1724-47G>C (n.1724-47G>C) n.35G>C c.3825-47G>C (n.3825-47G>C) c.1896-47G>C (n.1896-47G>C) c.4212-47G>C (n.4212-47G>C) c.3783-47G>C (n.3783-47G>C) n.4457-47G>C c.3984-47G>C (n.3984-47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056019G= | CA2317489311 | ABCA7 | c.4239-47G= (n.4239-47G=) n.4539-47G= c.1724-47G= (n.1724-47G=) n.35G= c.3825-47G= (n.3825-47G=) c.1896-47G= (n.1896-47G=) c.4212-47G= (n.4212-47G=) c.3783-47G= (n.3783-47G=) n.4457-47G= c.3984-47G= (n.3984-47G=) | |
| 19 | g.1056019_1056021delinsGCC | CA2317489310 | ABCA7 | c.4239-47_4239-45delinsGCC (n.4239-47_4239-45delinsGCC) n.4539-47_4539-45delinsGCC c.1724-47_1724-45delinsGCC (n.1724-47_1724-45delinsGCC) n.35_37delinsGCC c.3825-47_3825-45delinsGCC (n.3825-47_3825-45delinsGCC) c.1896-47_1896-45delinsGCC (n.1896-47_1896-45delinsGCC) c.4212-47_4212-45delinsGCC (n.4212-47_4212-45delinsGCC) c.3783-47_3783-45delinsGCC (n.3783-47_3783-45delinsGCC) n.4457-47_4457-45delinsGCC c.3984-47_3984-45delinsGCC (n.3984-47_3984-45delinsGCC) | |
| 19 | g.1056020C>A | CA631039346 | ABCA7 | c.4239-46C>A (n.4239-46C>A) n.4539-46C>A c.1724-46C>A (n.1724-46C>A) n.36C>A c.3825-46C>A (n.3825-46C>A) c.1896-46C>A (n.1896-46C>A) c.4212-46C>A (n.4212-46C>A) c.3783-46C>A (n.3783-46C>A) n.4457-46C>A c.3984-46C>A (n.3984-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1056020C= | CA2317489315 | ABCA7 | c.4239-46C= (n.4239-46C=) n.4539-46C= c.1724-46C= (n.1724-46C=) n.36C= c.3825-46C= (n.3825-46C=) c.1896-46C= (n.1896-46C=) c.4212-46C= (n.4212-46C=) c.3783-46C= (n.3783-46C=) n.4457-46C= c.3984-46C= (n.3984-46C=) | |
| 19 | g.1056020C>G | CA2317489314 | ABCA7 | c.4239-46C>G (n.4239-46C>G) n.4539-46C>G c.1724-46C>G (n.1724-46C>G) n.36C>G c.3825-46C>G (n.3825-46C>G) c.1896-46C>G (n.1896-46C>G) c.4212-46C>G (n.4212-46C>G) c.3783-46C>G (n.3783-46C>G) n.4457-46C>G c.3984-46C>G (n.3984-46C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1056020C>T | CA304008170 | ABCA7 | c.4239-46C>T (n.4239-46C>T) n.4539-46C>T c.1724-46C>T (n.1724-46C>T) n.36C>T c.3825-46C>T (n.3825-46C>T) c.1896-46C>T (n.1896-46C>T) c.4212-46C>T (n.4212-46C>T) c.3783-46C>T (n.3783-46C>T) n.4457-46C>T c.3984-46C>T (n.3984-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056026dup | CA9034400 | ABCA7 | c.4239-40dup (n.4239-40dup) n.4539-40dup c.1724-40dup (n.1724-40dup) n.42dup c.3825-40dup (n.3825-40dup) c.1896-40dup (n.1896-40dup) c.4212-40dup (n.4212-40dup) c.3783-40dup (n.3783-40dup) n.4457-40dup c.3984-40dup (n.3984-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056025_1056026dup | CA2813242432 | ABCA7 | c.4239-41_4239-40dup (n.4239-41_4239-40dup) n.4539-41_4539-40dup c.1724-41_1724-40dup (n.1724-41_1724-40dup) n.41_42dup c.3825-41_3825-40dup (n.3825-41_3825-40dup) c.1896-41_1896-40dup (n.1896-41_1896-40dup) c.4212-41_4212-40dup (n.4212-41_4212-40dup) c.3783-41_3783-40dup (n.3783-41_3783-40dup) n.4457-41_4457-40dup c.3984-41_3984-40dup (n.3984-41_3984-40dup) | |
| 19 | g.1056026del | CA9034399 | ABCA7 | c.4239-40del (n.4239-40del) n.4539-40del c.1724-40del (n.1724-40del) n.42del c.3825-40del (n.3825-40del) c.1896-40del (n.1896-40del) c.4212-40del (n.4212-40del) c.3783-40del (n.3783-40del) n.4457-40del c.3984-40del (n.3984-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1056025_1056026del | CA2317489316 | ABCA7 | c.4239-41_4239-40del (n.4239-41_4239-40del) n.4539-41_4539-40del c.1724-41_1724-40del (n.1724-41_1724-40del) n.41_42del c.3825-41_3825-40del (n.3825-41_3825-40del) c.1896-41_1896-40del (n.1896-41_1896-40del) c.4212-41_4212-40del (n.4212-41_4212-40del) c.3783-41_3783-40del (n.3783-41_3783-40del) n.4457-41_4457-40del c.3984-41_3984-40del (n.3984-41_3984-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056020_1056043delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT | CA2317489313 | ABCA7 | c.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.4539-46_4539-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.36_59delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.4457-46_4457-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) | |
| 19 | g.1056021C>A | CA9034401 | ABCA7 | c.4239-45C>A (n.4239-45C>A) n.4539-45C>A c.1724-45C>A (n.1724-45C>A) n.37C>A c.3825-45C>A (n.3825-45C>A) c.1896-45C>A (n.1896-45C>A) c.4212-45C>A (n.4212-45C>A) c.3783-45C>A (n.3783-45C>A) n.4457-45C>A c.3984-45C>A (n.3984-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1056021C= | CA2317489317 | ABCA7 | c.4239-45C= (n.4239-45C=) n.4539-45C= c.1724-45C= (n.1724-45C=) n.37C= c.3825-45C= (n.3825-45C=) c.1896-45C= (n.1896-45C=) c.4212-45C= (n.4212-45C=) c.3783-45C= (n.3783-45C=) n.4457-45C= c.3984-45C= (n.3984-45C=) | |
| 19 | g.1056021C>G | CA9034403 | ABCA7 | c.4239-45C>G (n.4239-45C>G) n.4539-45C>G c.1724-45C>G (n.1724-45C>G) n.37C>G c.3825-45C>G (n.3825-45C>G) c.1896-45C>G (n.1896-45C>G) c.4212-45C>G (n.4212-45C>G) c.3783-45C>G (n.3783-45C>G) n.4457-45C>G c.3984-45C>G (n.3984-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056021C>T | CA9034402 | ABCA7 | c.4239-45C>T (n.4239-45C>T) n.4539-45C>T c.1724-45C>T (n.1724-45C>T) n.37C>T c.3825-45C>T (n.3825-45C>T) c.1896-45C>T (n.1896-45C>T) c.4212-45C>T (n.4212-45C>T) c.3783-45C>T (n.3783-45C>T) n.4457-45C>T c.3984-45C>T (n.3984-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056024_1056046del | CA631039351 | ABCA7 | c.4239-42_4239-20del (n.4239-42_4239-20del) n.4539-42_4539-20del c.1724-42_1724-20del (n.1724-42_1724-20del) n.40_62del c.3825-42_3825-20del (n.3825-42_3825-20del) c.1896-42_1896-20del (n.1896-42_1896-20del) c.4212-42_4212-20del (n.4212-42_4212-20del) c.3783-42_3783-20del (n.3783-42_3783-20del) n.4457-42_4457-20del c.3984-42_3984-20del (n.3984-42_3984-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056022C= | CA2317489318 | ABCA7 | c.4239-44C= (n.4239-44C=) n.4539-44C= c.1724-44C= (n.1724-44C=) n.38C= c.3825-44C= (n.3825-44C=) c.1896-44C= (n.1896-44C=) c.4212-44C= (n.4212-44C=) c.3783-44C= (n.3783-44C=) n.4457-44C= c.3984-44C= (n.3984-44C=) | |
| 19 | g.1056022C>T | CA631039352 | ABCA7 | c.4239-44C>T (n.4239-44C>T) n.4539-44C>T c.1724-44C>T (n.1724-44C>T) n.38C>T c.3825-44C>T (n.3825-44C>T) c.1896-44C>T (n.1896-44C>T) c.4212-44C>T (n.4212-44C>T) c.3783-44C>T (n.3783-44C>T) n.4457-44C>T c.3984-44C>T (n.3984-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056023C= | CA2317489319 | ABCA7 | c.4239-43C= (n.4239-43C=) n.4539-43C= c.1724-43C= (n.1724-43C=) n.39C= c.3825-43C= (n.3825-43C=) c.1896-43C= (n.1896-43C=) c.4212-43C= (n.4212-43C=) c.3783-43C= (n.3783-43C=) n.4457-43C= c.3984-43C= (n.3984-43C=) | |
| 19 | g.1056023C>G | CA2588188605 | ABCA7 | c.4239-43C>G (n.4239-43C>G) n.4539-43C>G c.1724-43C>G (n.1724-43C>G) n.39C>G c.3825-43C>G (n.3825-43C>G) c.1896-43C>G (n.1896-43C>G) c.4212-43C>G (n.4212-43C>G) c.3783-43C>G (n.3783-43C>G) n.4457-43C>G c.3984-43C>G (n.3984-43C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056023C>T | CA9034404 | ABCA7 | c.4239-43C>T (n.4239-43C>T) n.4539-43C>T c.1724-43C>T (n.1724-43C>T) n.39C>T c.3825-43C>T (n.3825-43C>T) c.1896-43C>T (n.1896-43C>T) c.4212-43C>T (n.4212-43C>T) c.3783-43C>T (n.3783-43C>T) n.4457-43C>T c.3984-43C>T (n.3984-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056024C>A | CA9034406 | ABCA7 | c.4239-42C>A (n.4239-42C>A) n.4539-42C>A c.1724-42C>A (n.1724-42C>A) n.40C>A c.3825-42C>A (n.3825-42C>A) c.1896-42C>A (n.1896-42C>A) c.4212-42C>A (n.4212-42C>A) c.3783-42C>A (n.3783-42C>A) n.4457-42C>A c.3984-42C>A (n.3984-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056024C= | CA2317489320 | ABCA7 | c.4239-42C= (n.4239-42C=) n.4539-42C= c.1724-42C= (n.1724-42C=) n.40C= c.3825-42C= (n.3825-42C=) c.1896-42C= (n.1896-42C=) c.4212-42C= (n.4212-42C=) c.3783-42C= (n.3783-42C=) n.4457-42C= c.3984-42C= (n.3984-42C=) | |
| 19 | g.1056024C>G | CA9034405 | ABCA7 | c.4239-42C>G (n.4239-42C>G) n.4539-42C>G c.1724-42C>G (n.1724-42C>G) n.40C>G c.3825-42C>G (n.3825-42C>G) c.1896-42C>G (n.1896-42C>G) c.4212-42C>G (n.4212-42C>G) c.3783-42C>G (n.3783-42C>G) n.4457-42C>G c.3984-42C>G (n.3984-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056024C>T | CA2576543813 | ABCA7 | c.4239-42C>T (n.4239-42C>T) n.4539-42C>T c.1724-42C>T (n.1724-42C>T) n.40C>T c.3825-42C>T (n.3825-42C>T) c.1896-42C>T (n.1896-42C>T) c.4212-42C>T (n.4212-42C>T) c.3783-42C>T (n.3783-42C>T) n.4457-42C>T c.3984-42C>T (n.3984-42C>T) | |
| 19 | g.1056025C>A | CA2317489322 | ABCA7 | c.4239-41C>A (n.4239-41C>A) n.4539-41C>A c.1724-41C>A (n.1724-41C>A) n.41C>A c.3825-41C>A (n.3825-41C>A) c.1896-41C>A (n.1896-41C>A) c.4212-41C>A (n.4212-41C>A) c.3783-41C>A (n.3783-41C>A) n.4457-41C>A c.3984-41C>A (n.3984-41C>A) | dbSNP |
| 19 | g.1056025C= | CA2317489321 | ABCA7 | c.4239-41C= (n.4239-41C=) n.4539-41C= c.1724-41C= (n.1724-41C=) n.41C= c.3825-41C= (n.3825-41C=) c.1896-41C= (n.1896-41C=) c.4212-41C= (n.4212-41C=) c.3783-41C= (n.3783-41C=) n.4457-41C= c.3984-41C= (n.3984-41C=) | |
| 19 | g.1056025C>G | CA2588188606 | ABCA7 | c.4239-41C>G (n.4239-41C>G) n.4539-41C>G c.1724-41C>G (n.1724-41C>G) n.41C>G c.3825-41C>G (n.3825-41C>G) c.1896-41C>G (n.1896-41C>G) c.4212-41C>G (n.4212-41C>G) c.3783-41C>G (n.3783-41C>G) n.4457-41C>G c.3984-41C>G (n.3984-41C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056026C>A | CA2588188607 | ABCA7 | c.4239-40C>A (n.4239-40C>A) n.4539-40C>A c.1724-40C>A (n.1724-40C>A) n.42C>A c.3825-40C>A (n.3825-40C>A) c.1896-40C>A (n.1896-40C>A) c.4212-40C>A (n.4212-40C>A) c.3783-40C>A (n.3783-40C>A) n.4457-40C>A c.3984-40C>A (n.3984-40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056026C= | CA2317489323 | ABCA7 | c.4239-40C= (n.4239-40C=) n.4539-40C= c.1724-40C= (n.1724-40C=) n.42C= c.3825-40C= (n.3825-40C=) c.1896-40C= (n.1896-40C=) c.4212-40C= (n.4212-40C=) c.3783-40C= (n.3783-40C=) n.4457-40C= c.3984-40C= (n.3984-40C=) | |
| 19 | g.1056026C>G | CA9034408 | ABCA7 | c.4239-40C>G (n.4239-40C>G) n.4539-40C>G c.1724-40C>G (n.1724-40C>G) n.42C>G c.3825-40C>G (n.3825-40C>G) c.1896-40C>G (n.1896-40C>G) c.4212-40C>G (n.4212-40C>G) c.3783-40C>G (n.3783-40C>G) n.4457-40C>G c.3984-40C>G (n.3984-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056026C>T | CA9034407 | ABCA7 | c.4239-40C>T (n.4239-40C>T) n.4539-40C>T c.1724-40C>T (n.1724-40C>T) n.42C>T c.3825-40C>T (n.3825-40C>T) c.1896-40C>T (n.1896-40C>T) c.4212-40C>T (n.4212-40C>T) c.3783-40C>T (n.3783-40C>T) n.4457-40C>T c.3984-40C>T (n.3984-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056027G>A | CA631039359 | ABCA7 | c.4239-39G>A (n.4239-39G>A) n.4539-39G>A c.1724-39G>A (n.1724-39G>A) n.43G>A c.3825-39G>A (n.3825-39G>A) c.1896-39G>A (n.1896-39G>A) c.4212-39G>A (n.4212-39G>A) c.3783-39G>A (n.3783-39G>A) n.4457-39G>A c.3984-39G>A (n.3984-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056027G= | CA2317489324 | ABCA7 | c.4239-39G= (n.4239-39G=) n.4539-39G= c.1724-39G= (n.1724-39G=) n.43G= c.3825-39G= (n.3825-39G=) c.1896-39G= (n.1896-39G=) c.4212-39G= (n.4212-39G=) c.3783-39G= (n.3783-39G=) n.4457-39G= c.3984-39G= (n.3984-39G=) | |
| 19 | g.1056027G>T | CA2588188608 | ABCA7 | c.4239-39G>T (n.4239-39G>T) n.4539-39G>T c.1724-39G>T (n.1724-39G>T) n.43G>T c.3825-39G>T (n.3825-39G>T) c.1896-39G>T (n.1896-39G>T) c.4212-39G>T (n.4212-39G>T) c.3783-39G>T (n.3783-39G>T) n.4457-39G>T c.3984-39G>T (n.3984-39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056029C>A | CA631039361 | ABCA7 | c.4239-37C>A (n.4239-37C>A) n.4539-37C>A c.1724-37C>A (n.1724-37C>A) n.45C>A c.3825-37C>A (n.3825-37C>A) c.1896-37C>A (n.1896-37C>A) c.4212-37C>A (n.4212-37C>A) c.3783-37C>A (n.3783-37C>A) n.4457-37C>A c.3984-37C>A (n.3984-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056029C= | CA2317489325 | ABCA7 | c.4239-37C= (n.4239-37C=) n.4539-37C= c.1724-37C= (n.1724-37C=) n.45C= c.3825-37C= (n.3825-37C=) c.1896-37C= (n.1896-37C=) c.4212-37C= (n.4212-37C=) c.3783-37C= (n.3783-37C=) n.4457-37C= c.3984-37C= (n.3984-37C=) | |
| 19 | g.1056029C>T | CA2317489326 | ABCA7 | c.4239-37C>T (n.4239-37C>T) n.4539-37C>T c.1724-37C>T (n.1724-37C>T) n.45C>T c.3825-37C>T (n.3825-37C>T) c.1896-37C>T (n.1896-37C>T) c.4212-37C>T (n.4212-37C>T) c.3783-37C>T (n.3783-37C>T) n.4457-37C>T c.3984-37C>T (n.3984-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056032T>C | CA9034409 | ABCA7 | c.4239-34T>C (n.4239-34T>C) n.4539-34T>C c.1724-34T>C (n.1724-34T>C) n.48T>C c.3825-34T>C (n.3825-34T>C) c.1896-34T>C (n.1896-34T>C) c.4212-34T>C (n.4212-34T>C) c.3783-34T>C (n.3783-34T>C) n.4457-34T>C c.3984-34T>C (n.3984-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056032T= | CA2317489327 | ABCA7 | c.4239-34T= (n.4239-34T=) n.4539-34T= c.1724-34T= (n.1724-34T=) n.48T= c.3825-34T= (n.3825-34T=) c.1896-34T= (n.1896-34T=) c.4212-34T= (n.4212-34T=) c.3783-34T= (n.3783-34T=) n.4457-34T= c.3984-34T= (n.3984-34T=) | |
| 19 | g.1056033C>A | CA2576543814 | ABCA7 | c.4239-33C>A (n.4239-33C>A) n.4539-33C>A c.1724-33C>A (n.1724-33C>A) n.49C>A c.3825-33C>A (n.3825-33C>A) c.1896-33C>A (n.1896-33C>A) c.4212-33C>A (n.4212-33C>A) c.3783-33C>A (n.3783-33C>A) n.4457-33C>A c.3984-33C>A (n.3984-33C>A) | |
| 19 | g.1056033C>T | CA2588188609 | ABCA7 | c.4239-33C>T (n.4239-33C>T) n.4539-33C>T c.1724-33C>T (n.1724-33C>T) n.49C>T c.3825-33C>T (n.3825-33C>T) c.1896-33C>T (n.1896-33C>T) c.4212-33C>T (n.4212-33C>T) c.3783-33C>T (n.3783-33C>T) n.4457-33C>T c.3984-33C>T (n.3984-33C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056034A>G | CA2576543815 | ABCA7 | c.4239-32A>G (n.4239-32A>G) n.4539-32A>G c.1724-32A>G (n.1724-32A>G) n.50A>G c.3825-32A>G (n.3825-32A>G) c.1896-32A>G (n.1896-32A>G) c.4212-32A>G (n.4212-32A>G) c.3783-32A>G (n.3783-32A>G) n.4457-32A>G c.3984-32A>G (n.3984-32A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056035G>C | CA631039362 | ABCA7 | c.4239-31G>C (n.4239-31G>C) n.4539-31G>C c.1724-31G>C (n.1724-31G>C) n.51G>C c.3825-31G>C (n.3825-31G>C) c.1896-31G>C (n.1896-31G>C) c.4212-31G>C (n.4212-31G>C) c.3783-31G>C (n.3783-31G>C) n.4457-31G>C c.3984-31G>C (n.3984-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056035G= | CA2317489328 | ABCA7 | c.4239-31G= (n.4239-31G=) n.4539-31G= c.1724-31G= (n.1724-31G=) n.51G= c.3825-31G= (n.3825-31G=) c.1896-31G= (n.1896-31G=) c.4212-31G= (n.4212-31G=) c.3783-31G= (n.3783-31G=) n.4457-31G= c.3984-31G= (n.3984-31G=) | |
| 19 | g.1056036C= | CA2317489329 | ABCA7 | c.4239-30C= (n.4239-30C=) n.4539-30C= c.1724-30C= (n.1724-30C=) n.52C= c.3825-30C= (n.3825-30C=) c.1896-30C= (n.1896-30C=) c.4212-30C= (n.4212-30C=) c.3783-30C= (n.3783-30C=) n.4457-30C= c.3984-30C= (n.3984-30C=) | |
| 19 | g.1056036C>T | CA304008196 | ABCA7 | c.4239-30C>T (n.4239-30C>T) n.4539-30C>T c.1724-30C>T (n.1724-30C>T) n.52C>T c.3825-30C>T (n.3825-30C>T) c.1896-30C>T (n.1896-30C>T) c.4212-30C>T (n.4212-30C>T) c.3783-30C>T (n.3783-30C>T) n.4457-30C>T c.3984-30C>T (n.3984-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056038_1056042del | CA2588188610 | ABCA7 | c.4239-28_4239-24del (n.4239-28_4239-24del) n.4539-28_4539-24del c.1724-28_1724-24del (n.1724-28_1724-24del) n.54_58del c.3825-28_3825-24del (n.3825-28_3825-24del) c.1896-28_1896-24del (n.1896-28_1896-24del) c.4212-28_4212-24del (n.4212-28_4212-24del) c.3783-28_3783-24del (n.3783-28_3783-24del) n.4457-28_4457-24del c.3984-28_3984-24del (n.3984-28_3984-24del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056037T>A | CA2588188611 | ABCA7 | c.4239-29T>A (n.4239-29T>A) n.4539-29T>A c.1724-29T>A (n.1724-29T>A) n.53T>A c.3825-29T>A (n.3825-29T>A) c.1896-29T>A (n.1896-29T>A) c.4212-29T>A (n.4212-29T>A) c.3783-29T>A (n.3783-29T>A) n.4457-29T>A c.3984-29T>A (n.3984-29T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056037T>C | CA2588188612 | ABCA7 | c.4239-29T>C (n.4239-29T>C) n.4539-29T>C c.1724-29T>C (n.1724-29T>C) n.53T>C c.3825-29T>C (n.3825-29T>C) c.1896-29T>C (n.1896-29T>C) c.4212-29T>C (n.4212-29T>C) c.3783-29T>C (n.3783-29T>C) n.4457-29T>C c.3984-29T>C (n.3984-29T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056037T>G | CA2317489331 | ABCA7 | c.4239-29T>G (n.4239-29T>G) n.4539-29T>G c.1724-29T>G (n.1724-29T>G) n.53T>G c.3825-29T>G (n.3825-29T>G) c.1896-29T>G (n.1896-29T>G) c.4212-29T>G (n.4212-29T>G) c.3783-29T>G (n.3783-29T>G) n.4457-29T>G c.3984-29T>G (n.3984-29T>G) | dbSNP |
| 19 | g.1056037T= | CA2317489330 | ABCA7 | c.4239-29T= (n.4239-29T=) n.4539-29T= c.1724-29T= (n.1724-29T=) n.53T= c.3825-29T= (n.3825-29T=) c.1896-29T= (n.1896-29T=) c.4212-29T= (n.4212-29T=) c.3783-29T= (n.3783-29T=) n.4457-29T= c.3984-29T= (n.3984-29T=) | |
| 19 | g.1056038C= | CA2317489332 | ABCA7 | c.4239-28C= (n.4239-28C=) n.4539-28C= c.1724-28C= (n.1724-28C=) n.54C= c.3825-28C= (n.3825-28C=) c.1896-28C= (n.1896-28C=) c.4212-28C= (n.4212-28C=) c.3783-28C= (n.3783-28C=) n.4457-28C= c.3984-28C= (n.3984-28C=) | |
| 19 | g.1056038C>T | CA9034410 | ABCA7 | c.4239-28C>T (n.4239-28C>T) n.4539-28C>T c.1724-28C>T (n.1724-28C>T) n.54C>T c.3825-28C>T (n.3825-28C>T) c.1896-28C>T (n.1896-28C>T) c.4212-28C>T (n.4212-28C>T) c.3783-28C>T (n.3783-28C>T) n.4457-28C>T c.3984-28C>T (n.3984-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056042_1056098del | CA2588188613 | ABCA7 | c.4239-24_4271del n.4539-24_4571del c.1724-24_1756del n.58_114del c.3825-24_3857del c.1896-24_1928del c.4212-24_4244del c.3783-24_3815del n.4457-24_4489del c.3984-24_4016del | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056040C>T | CA2588188614 | ABCA7 | c.4239-26C>T (n.4239-26C>T) n.4539-26C>T c.1724-26C>T (n.1724-26C>T) n.56C>T c.3825-26C>T (n.3825-26C>T) c.1896-26C>T (n.1896-26C>T) c.4212-26C>T (n.4212-26C>T) c.3783-26C>T (n.3783-26C>T) n.4457-26C>T c.3984-26C>T (n.3984-26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056041C= | CA2317489333 | ABCA7 | c.4239-25C= (n.4239-25C=) n.4539-25C= c.1724-25C= (n.1724-25C=) n.57C= c.3825-25C= (n.3825-25C=) c.1896-25C= (n.1896-25C=) c.4212-25C= (n.4212-25C=) c.3783-25C= (n.3783-25C=) n.4457-25C= c.3984-25C= (n.3984-25C=) | |
| 19 | g.1056041C>G | CA2317489334 | ABCA7 | c.4239-25C>G (n.4239-25C>G) n.4539-25C>G c.1724-25C>G (n.1724-25C>G) n.57C>G c.3825-25C>G (n.3825-25C>G) c.1896-25C>G (n.1896-25C>G) c.4212-25C>G (n.4212-25C>G) c.3783-25C>G (n.3783-25C>G) n.4457-25C>G c.3984-25C>G (n.3984-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056041C>T | CA2317489335 | ABCA7 | c.4239-25C>T (n.4239-25C>T) n.4539-25C>T c.1724-25C>T (n.1724-25C>T) n.57C>T c.3825-25C>T (n.3825-25C>T) c.1896-25C>T (n.1896-25C>T) c.4212-25C>T (n.4212-25C>T) c.3783-25C>T (n.3783-25C>T) n.4457-25C>T c.3984-25C>T (n.3984-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056042T>C | CA2588188616 | ABCA7 | c.4239-24T>C (n.4239-24T>C) n.4539-24T>C c.1724-24T>C (n.1724-24T>C) n.58T>C c.3825-24T>C (n.3825-24T>C) c.1896-24T>C (n.1896-24T>C) c.4212-24T>C (n.4212-24T>C) c.3783-24T>C (n.3783-24T>C) n.4457-24T>C c.3984-24T>C (n.3984-24T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056043del | CA2588188615 | ABCA7 | c.4239-23del (n.4239-23del) n.4539-23del c.1724-23del (n.1724-23del) n.59del c.3825-23del (n.3825-23del) c.1896-23del (n.1896-23del) c.4212-23del (n.4212-23del) c.3783-23del (n.3783-23del) n.4457-23del c.3984-23del (n.3984-23del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056043T>A | CA9034411 | ABCA7 | c.4239-23T>A (n.4239-23T>A) n.4539-23T>A c.1724-23T>A (n.1724-23T>A) n.59T>A c.3825-23T>A (n.3825-23T>A) c.1896-23T>A (n.1896-23T>A) c.4212-23T>A (n.4212-23T>A) c.3783-23T>A (n.3783-23T>A) n.4457-23T>A c.3984-23T>A (n.3984-23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056043T= | CA2317489336 | ABCA7 | c.4239-23T= (n.4239-23T=) n.4539-23T= c.1724-23T= (n.1724-23T=) n.59T= c.3825-23T= (n.3825-23T=) c.1896-23T= (n.1896-23T=) c.4212-23T= (n.4212-23T=) c.3783-23T= (n.3783-23T=) n.4457-23T= c.3984-23T= (n.3984-23T=) | |
| 19 | g.1056044C= | CA2317489337 | ABCA7 | c.4239-22C= (n.4239-22C=) n.4539-22C= c.1724-22C= (n.1724-22C=) n.60C= c.3825-22C= (n.3825-22C=) c.1896-22C= (n.1896-22C=) c.4212-22C= (n.4212-22C=) c.3783-22C= (n.3783-22C=) n.4457-22C= c.3984-22C= (n.3984-22C=) | |
| 19 | g.1056044C>T | CA631039363 | ABCA7 | c.4239-22C>T (n.4239-22C>T) n.4539-22C>T c.1724-22C>T (n.1724-22C>T) n.60C>T c.3825-22C>T (n.3825-22C>T) c.1896-22C>T (n.1896-22C>T) c.4212-22C>T (n.4212-22C>T) c.3783-22C>T (n.3783-22C>T) n.4457-22C>T c.3984-22C>T (n.3984-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056046dup | CA304008205 | ABCA7 | c.4239-20dup (n.4239-20dup) n.4539-20dup c.1724-20dup (n.1724-20dup) n.62dup c.3825-20dup (n.3825-20dup) c.1896-20dup (n.1896-20dup) c.4212-20dup (n.4212-20dup) c.3783-20dup (n.3783-20dup) n.4457-20dup c.3984-20dup (n.3984-20dup) | dbSNP |
| 19 | g.1056045C>T | CA2735465361 | ABCA7 | c.4239-21C>T (n.4239-21C>T) n.4539-21C>T c.1724-21C>T (n.1724-21C>T) n.61C>T c.3825-21C>T (n.3825-21C>T) c.1896-21C>T (n.1896-21C>T) c.4212-21C>T (n.4212-21C>T) c.3783-21C>T (n.3783-21C>T) n.4457-21C>T c.3984-21C>T (n.3984-21C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1056046C= | CA2317489338 | ABCA7 | c.4239-20C= (n.4239-20C=) n.4539-20C= c.1724-20C= (n.1724-20C=) n.62C= c.3825-20C= (n.3825-20C=) c.1896-20C= (n.1896-20C=) c.4212-20C= (n.4212-20C=) c.3783-20C= (n.3783-20C=) n.4457-20C= c.3984-20C= (n.3984-20C=) | |
| 19 | g.1056046C>G | CA9034412 | ABCA7 | c.4239-20C>G (n.4239-20C>G) n.4539-20C>G c.1724-20C>G (n.1724-20C>G) n.62C>G c.3825-20C>G (n.3825-20C>G) c.1896-20C>G (n.1896-20C>G) c.4212-20C>G (n.4212-20C>G) c.3783-20C>G (n.3783-20C>G) n.4457-20C>G c.3984-20C>G (n.3984-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056046C>T | CA2588188617 | ABCA7 | c.4239-20C>T (n.4239-20C>T) n.4539-20C>T c.1724-20C>T (n.1724-20C>T) n.62C>T c.3825-20C>T (n.3825-20C>T) c.1896-20C>T (n.1896-20C>T) c.4212-20C>T (n.4212-20C>T) c.3783-20C>T (n.3783-20C>T) n.4457-20C>T c.3984-20C>T (n.3984-20C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056047T>A | CA2588188618 | ABCA7 | c.4239-19T>A (n.4239-19T>A) n.4539-19T>A c.1724-19T>A (n.1724-19T>A) n.63T>A c.3825-19T>A (n.3825-19T>A) c.1896-19T>A (n.1896-19T>A) c.4212-19T>A (n.4212-19T>A) c.3783-19T>A (n.3783-19T>A) n.4457-19T>A c.3984-19T>A (n.3984-19T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056048G>C | CA2588188619 | ABCA7 | c.4239-18G>C (n.4239-18G>C) n.4539-18G>C c.1724-18G>C (n.1724-18G>C) n.64G>C c.3825-18G>C (n.3825-18G>C) c.1896-18G>C (n.1896-18G>C) c.4212-18G>C (n.4212-18G>C) c.3783-18G>C (n.3783-18G>C) n.4457-18G>C c.3984-18G>C (n.3984-18G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056048G>T | CA2588188620 | ABCA7 | c.4239-18G>T (n.4239-18G>T) n.4539-18G>T c.1724-18G>T (n.1724-18G>T) n.64G>T c.3825-18G>T (n.3825-18G>T) c.1896-18G>T (n.1896-18G>T) c.4212-18G>T (n.4212-18G>T) c.3783-18G>T (n.3783-18G>T) n.4457-18G>T c.3984-18G>T (n.3984-18G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056049C>A | CA631297733 | ABCA7 | c.4239-17C>A (n.4239-17C>A) n.4539-17C>A c.1724-17C>A (n.1724-17C>A) n.65C>A c.3825-17C>A (n.3825-17C>A) c.1896-17C>A (n.1896-17C>A) c.4212-17C>A (n.4212-17C>A) c.3783-17C>A (n.3783-17C>A) n.4457-17C>A c.3984-17C>A (n.3984-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056049C= | CA2317489339 | ABCA7 | c.4239-17C= (n.4239-17C=) n.4539-17C= c.1724-17C= (n.1724-17C=) n.65C= c.3825-17C= (n.3825-17C=) c.1896-17C= (n.1896-17C=) c.4212-17C= (n.4212-17C=) c.3783-17C= (n.3783-17C=) n.4457-17C= c.3984-17C= (n.3984-17C=) | |
| 19 | g.1056051T>A | CA631297734 | ABCA7 | c.4239-15T>A (n.4239-15T>A) n.4539-15T>A c.1724-15T>A (n.1724-15T>A) n.67T>A c.3825-15T>A (n.3825-15T>A) c.1896-15T>A (n.1896-15T>A) c.4212-15T>A (n.4212-15T>A) c.3783-15T>A (n.3783-15T>A) n.4457-15T>A c.3984-15T>A (n.3984-15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056051T>C | CA304008210 | ABCA7 | c.4239-15T>C (n.4239-15T>C) n.4539-15T>C c.1724-15T>C (n.1724-15T>C) n.67T>C c.3825-15T>C (n.3825-15T>C) c.1896-15T>C (n.1896-15T>C) c.4212-15T>C (n.4212-15T>C) c.3783-15T>C (n.3783-15T>C) n.4457-15T>C c.3984-15T>C (n.3984-15T>C) | dbSNP |
| 19 | g.1056051T= | CA2317489340 | ABCA7 | c.4239-15T= (n.4239-15T=) n.4539-15T= c.1724-15T= (n.1724-15T=) n.67T= c.3825-15T= (n.3825-15T=) c.1896-15T= (n.1896-15T=) c.4212-15T= (n.4212-15T=) c.3783-15T= (n.3783-15T=) n.4457-15T= c.3984-15T= (n.3984-15T=) | |
| 19 | g.1056052G>A | CA2588188621 | ABCA7 | c.4239-14G>A (n.4239-14G>A) n.4539-14G>A c.1724-14G>A (n.1724-14G>A) n.68G>A c.3825-14G>A (n.3825-14G>A) c.1896-14G>A (n.1896-14G>A) c.4212-14G>A (n.4212-14G>A) c.3783-14G>A (n.3783-14G>A) n.4457-14G>A c.3984-14G>A (n.3984-14G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056052G>T | CA2588188622 | ABCA7 | c.4239-14G>T (n.4239-14G>T) n.4539-14G>T c.1724-14G>T (n.1724-14G>T) n.68G>T c.3825-14G>T (n.3825-14G>T) c.1896-14G>T (n.1896-14G>T) c.4212-14G>T (n.4212-14G>T) c.3783-14G>T (n.3783-14G>T) n.4457-14G>T c.3984-14G>T (n.3984-14G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056053C>T | CA2588188623 | ABCA7 | c.4239-13C>T (n.4239-13C>T) n.4539-13C>T c.1724-13C>T (n.1724-13C>T) n.69C>T c.3825-13C>T (n.3825-13C>T) c.1896-13C>T (n.1896-13C>T) c.4212-13C>T (n.4212-13C>T) c.3783-13C>T (n.3783-13C>T) n.4457-13C>T c.3984-13C>T (n.3984-13C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056054A>C | CA2588188624 | ABCA7 | c.4239-12A>C (n.4239-12A>C) n.4539-12A>C c.1724-12A>C (n.1724-12A>C) n.70A>C c.3825-12A>C (n.3825-12A>C) c.1896-12A>C (n.1896-12A>C) c.4212-12A>C (n.4212-12A>C) c.3783-12A>C (n.3783-12A>C) n.4457-12A>C c.3984-12A>C (n.3984-12A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056054A>G | CA2588188625 | ABCA7 | c.4239-12A>G (n.4239-12A>G) n.4539-12A>G c.1724-12A>G (n.1724-12A>G) n.70A>G c.3825-12A>G (n.3825-12A>G) c.1896-12A>G (n.1896-12A>G) c.4212-12A>G (n.4212-12A>G) c.3783-12A>G (n.3783-12A>G) n.4457-12A>G c.3984-12A>G (n.3984-12A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056055T>C | CA304008215 | ABCA7 | c.4239-11T>C (n.4239-11T>C) n.4539-11T>C c.1724-11T>C (n.1724-11T>C) n.71T>C c.3825-11T>C (n.3825-11T>C) c.1896-11T>C (n.1896-11T>C) c.4212-11T>C (n.4212-11T>C) c.3783-11T>C (n.3783-11T>C) n.4457-11T>C c.3984-11T>C (n.3984-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056055T= | CA2317489341 | ABCA7 | c.4239-11T= (n.4239-11T=) n.4539-11T= c.1724-11T= (n.1724-11T=) n.71T= c.3825-11T= (n.3825-11T=) c.1896-11T= (n.1896-11T=) c.4212-11T= (n.4212-11T=) c.3783-11T= (n.3783-11T=) n.4457-11T= c.3984-11T= (n.3984-11T=) | |
| 19 | g.1056056G>C | CA2588188626 | ABCA7 | c.4239-10G>C (n.4239-10G>C) n.4539-10G>C c.1724-10G>C (n.1724-10G>C) n.72G>C c.3825-10G>C (n.3825-10G>C) c.1896-10G>C (n.1896-10G>C) c.4212-10G>C (n.4212-10G>C) c.3783-10G>C (n.3783-10G>C) n.4457-10G>C c.3984-10G>C (n.3984-10G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056057G>A | CA2588188628 | ABCA7 | c.4239-9G>A (n.4239-9G>A) n.4539-9G>A c.1724-9G>A (n.1724-9G>A) n.73G>A c.3825-9G>A (n.3825-9G>A) c.1896-9G>A (n.1896-9G>A) c.4212-9G>A (n.4212-9G>A) c.3783-9G>A (n.3783-9G>A) n.4457-9G>A c.3984-9G>A (n.3984-9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056057G>T | CA2588188627 | ABCA7 | c.4239-9G>T (n.4239-9G>T) n.4539-9G>T c.1724-9G>T (n.1724-9G>T) n.73G>T c.3825-9G>T (n.3825-9G>T) c.1896-9G>T (n.1896-9G>T) c.4212-9G>T (n.4212-9G>T) c.3783-9G>T (n.3783-9G>T) n.4457-9G>T c.3984-9G>T (n.3984-9G>T) | gnomAD v4 |