Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1055926del | CA631039298 | ABCA7 | c.4225del (p.Val1409Ter) n.4525del c.1710del (n.1710del) c.3811del (p.Val1271Ter) c.558del c.1882del (p.Val628Ter) c.4198del (p.Val1400Ter) c.3769del (p.Val1257Ter) n.4443del n.4318del c.3970del (p.Val1324Ter) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1055926G>A | CA402972920 | ABCA7 | c.4225G>A (p.Val1409Met) n.4525G>A c.1710G>A (n.1710G>A) c.3811G>A (p.Val1271Met) c.558G>A c.1882G>A (p.Val628Met) c.4198G>A (p.Val1400Met) c.3769G>A (p.Val1257Met) n.4443G>A n.4318G>A c.3970G>A (p.Val1324Met) | |
19 | g.1055926G>C | CA402972922 | ABCA7 | c.4225G>C (p.Val1409Leu) n.4525G>C c.1710G>C (n.1710G>C) c.3811G>C (p.Val1271Leu) c.558G>C c.1882G>C (p.Val628Leu) c.4198G>C (p.Val1400Leu) c.3769G>C (p.Val1257Leu) n.4443G>C n.4318G>C c.3970G>C (p.Val1324Leu) | |
19 | g.1055926G>T | CA402972925 | ABCA7 | c.4225G>T (p.Val1409Leu) n.4525G>T c.1710G>T (n.1710G>T) c.3811G>T (p.Val1271Leu) c.558G>T c.1882G>T (p.Val628Leu) c.4198G>T (p.Val1400Leu) c.3769G>T (p.Val1257Leu) n.4443G>T n.4318G>T c.3970G>T (p.Val1324Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1055927T>A | CA402972929 | ABCA7 | c.4226T>A (p.Val1409Glu) n.4526T>A c.1711T>A (n.1711T>A) c.3812T>A (p.Val1271Glu) c.559T>A c.1883T>A (p.Val628Glu) c.4199T>A (p.Val1400Glu) c.3770T>A (p.Val1257Glu) n.4444T>A n.4319T>A c.3971T>A (p.Val1324Glu) | |
19 | g.1055927T>C | CA402972932 | ABCA7 | c.4226T>C (p.Val1409Ala) n.4526T>C c.1711T>C (n.1711T>C) c.3812T>C (p.Val1271Ala) c.559T>C c.1883T>C (p.Val628Ala) c.4199T>C (p.Val1400Ala) c.3770T>C (p.Val1257Ala) n.4444T>C n.4319T>C c.3971T>C (p.Val1324Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.1055927T>G | CA402972934 | ABCA7 | c.4226T>G (p.Val1409Gly) n.4526T>G c.1711T>G (n.1711T>G) c.3812T>G (p.Val1271Gly) c.559T>G c.1883T>G (p.Val628Gly) c.4199T>G (p.Val1400Gly) c.3770T>G (p.Val1257Gly) n.4444T>G n.4319T>G c.3971T>G (p.Val1324Gly) | |
19 | g.1055928G>A | CA504697838 | ABCA7 | c.4227G>A (p.Val1409=) n.4527G>A c.1712G>A (n.1712G>A) c.3813G>A (p.Val1271=) c.560G>A c.1884G>A (p.Val628=) c.4200G>A (p.Val1400=) c.3771G>A (p.Val1257=) n.4445G>A n.4320G>A c.3972G>A (p.Val1324=) | gnomAD v4 |
19 | g.1055928G>C | CA504697840 | ABCA7 | c.4227G>C (p.Val1409=) n.4527G>C c.1712G>C (n.1712G>C) c.3813G>C (p.Val1271=) c.560G>C c.1884G>C (p.Val628=) c.4200G>C (p.Val1400=) c.3771G>C (p.Val1257=) n.4445G>C n.4320G>C c.3972G>C (p.Val1324=) | |
19 | g.1055928G>T | CA504697842 | ABCA7 | c.4227G>T (p.Val1409=) n.4527G>T c.1712G>T (n.1712G>T) c.3813G>T (p.Val1271=) c.560G>T c.1884G>T (p.Val628=) c.4200G>T (p.Val1400=) c.3771G>T (p.Val1257=) n.4445G>T n.4320G>T c.3972G>T (p.Val1324=) | |
19 | g.1055929A>C | CA402972938 | ABCA7 | c.4228A>C (p.Asn1410His) n.4528A>C c.1713A>C (n.1713A>C) c.3814A>C (p.Asn1272His) c.561A>C c.1885A>C (p.Asn629His) c.4201A>C (p.Asn1401His) c.3772A>C (p.Asn1258His) n.4446A>C n.4321A>C c.3973A>C (p.Asn1325His) | |
19 | g.1055929A>G | CA402972941 | ABCA7 | c.4228A>G (p.Asn1410Asp) n.4528A>G c.1713A>G (n.1713A>G) c.3814A>G (p.Asn1272Asp) c.561A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.4201A>G (p.Asn1401Asp) c.3772A>G (p.Asn1258Asp) n.4446A>G n.4321A>G c.3973A>G (p.Asn1325Asp) | |
19 | g.1055929A>T | CA402972943 | ABCA7 | c.4228A>T (p.Asn1410Tyr) n.4528A>T c.1713A>T (n.1713A>T) c.3814A>T (p.Asn1272Tyr) c.561A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.4201A>T (p.Asn1401Tyr) c.3772A>T (p.Asn1258Tyr) n.4446A>T n.4321A>T c.3973A>T (p.Asn1325Tyr) | |
19 | g.1055930A>C | CA402972947 | ABCA7 | c.4229A>C (p.Asn1410Thr) n.4529A>C c.1714A>C (n.1714A>C) c.3815A>C (p.Asn1272Thr) c.562A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.4202A>C (p.Asn1401Thr) c.3773A>C (p.Asn1258Thr) n.4447A>C n.4322A>C c.3974A>C (p.Asn1325Thr) | |
19 | g.1055930A>G | CA402972949 | ABCA7 | c.4229A>G (p.Asn1410Ser) n.4529A>G c.1714A>G (n.1714A>G) c.3815A>G (p.Asn1272Ser) c.562A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.4202A>G (p.Asn1401Ser) c.3773A>G (p.Asn1258Ser) n.4447A>G n.4322A>G c.3974A>G (p.Asn1325Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1055930A>T | CA402972950 | ABCA7 | c.4229A>T (p.Asn1410Ile) n.4529A>T c.1714A>T (n.1714A>T) c.3815A>T (p.Asn1272Ile) c.562A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.4202A>T (p.Asn1401Ile) c.3773A>T (p.Asn1258Ile) n.4447A>T n.4322A>T c.3974A>T (p.Asn1325Ile) | |
19 | g.1055931T>A | CA402972953 | ABCA7 | c.4230T>A (p.Asn1410Lys) n.4530T>A c.1715T>A (n.1715T>A) c.3816T>A (p.Asn1272Lys) c.563T>A c.1887T>A (p.Asn629Lys) c.4203T>A (p.Asn1401Lys) c.3774T>A (p.Asn1258Lys) n.4448T>A n.4323T>A c.3975T>A (p.Asn1325Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.1055931T>C | CA504697844 | ABCA7 | c.4230T>C (p.Asn1410=) n.4530T>C c.1715T>C (n.1715T>C) c.3816T>C (p.Asn1272=) c.563T>C c.1887T>C (p.Asn629=) c.4203T>C (p.Asn1401=) c.3774T>C (p.Asn1258=) n.4448T>C n.4323T>C c.3975T>C (p.Asn1325=) | |
19 | g.1055931T>G | CA402972952 | ABCA7 | c.4230T>G (p.Asn1410Lys) n.4530T>G c.1715T>G (n.1715T>G) c.3816T>G (p.Asn1272Lys) c.563T>G c.1887T>G (p.Asn629Lys) c.4203T>G (p.Asn1401Lys) c.3774T>G (p.Asn1258Lys) n.4448T>G n.4323T>G c.3975T>G (p.Asn1325Lys) | |
19 | g.1055932G>A | CA402972957 | ABCA7 | c.4231G>A (p.Glu1411Lys) n.4531G>A c.1716G>A (n.1716G>A) c.3817G>A (p.Glu1273Lys) c.564G>A c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.4204G>A (p.Glu1402Lys) c.3775G>A (p.Glu1259Lys) n.4449G>A n.4324G>A c.3976G>A (p.Glu1326Lys) | COSMIC |
19 | g.1055932G>C | CA402972964 | ABCA7 | c.4231G>C (p.Glu1411Gln) n.4531G>C c.1716G>C (n.1716G>C) c.3817G>C (p.Glu1273Gln) c.564G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.4204G>C (p.Glu1402Gln) c.3775G>C (p.Glu1259Gln) n.4449G>C n.4324G>C c.3976G>C (p.Glu1326Gln) | |
19 | g.1055932G>T | CA402972961 | ABCA7 | c.4231G>T (p.Glu1411Ter) n.4531G>T c.1716G>T (n.1716G>T) c.3817G>T (p.Glu1273Ter) c.564G>T c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.4204G>T (p.Glu1402Ter) c.3775G>T (p.Glu1259Ter) n.4449G>T n.4324G>T c.3976G>T (p.Glu1326Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1055933A>C | CA402972967 | ABCA7 | c.4232A>C (p.Glu1411Ala) n.4532A>C c.1717A>C (n.1717A>C) c.3818A>C (p.Glu1273Ala) c.565A>C c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.4205A>C (p.Glu1402Ala) c.3776A>C (p.Glu1259Ala) n.4450A>C n.4325A>C c.3977A>C (p.Glu1326Ala) | |
19 | g.1055933A>G | CA402972974 | ABCA7 | c.4232A>G (p.Glu1411Gly) n.4532A>G c.1717A>G (n.1717A>G) c.3818A>G (p.Glu1273Gly) c.565A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.4205A>G (p.Glu1402Gly) c.3776A>G (p.Glu1259Gly) n.4450A>G n.4325A>G c.3977A>G (p.Glu1326Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1055933A>T | CA402972971 | ABCA7 | c.4232A>T (p.Glu1411Val) n.4532A>T c.1717A>T (n.1717A>T) c.3818A>T (p.Glu1273Val) c.565A>T c.1889A>T (p.Glu630Val) c.4205A>T (p.Glu1402Val) c.3776A>T (p.Glu1259Val) n.4450A>T n.4325A>T c.3977A>T (p.Glu1326Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1055934G>A | CA504697846 | ABCA7 | c.4233G>A (p.Glu1411=) n.4533G>A c.1718G>A (n.1718G>A) c.3819G>A (p.Glu1273=) c.566G>A c.1890G>A (p.Glu630=) c.4206G>A (p.Glu1402=) c.3777G>A (p.Glu1259=) n.4451G>A n.4326G>A c.3978G>A (p.Glu1326=) | gnomAD v4 |
19 | g.1055934G>C | CA402972976 | ABCA7 | c.4233G>C (p.Glu1411Asp) n.4533G>C c.1718G>C (n.1718G>C) c.3819G>C (p.Glu1273Asp) c.566G>C c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.4206G>C (p.Glu1402Asp) c.3777G>C (p.Glu1259Asp) n.4451G>C n.4326G>C c.3978G>C (p.Glu1326Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1055934G>T | CA402972979 | ABCA7 | c.4233G>T (p.Glu1411Asp) n.4533G>T c.1718G>T (n.1718G>T) c.3819G>T (p.Glu1273Asp) c.566G>T c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.4206G>T (p.Glu1402Asp) c.3777G>T (p.Glu1259Asp) n.4451G>T n.4326G>T c.3978G>T (p.Glu1326Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.1055935del | CA2588188536 | ABCA7 | c.4234del (p.Val1412SerfsTer?) n.4534del c.1719del (n.1719del) c.3820del (p.Val1274SerfsTer?) c.567del c.1891del (p.Val631SerfsTer?) c.4207del (p.Val1403SerfsTer?) c.3778del (p.Val1260SerfsTer?) n.4452del n.4327del c.3979del (p.Val1327SerfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.1055935G>A | CA402972981 | ABCA7 | c.4234G>A (p.Val1412Ile) n.4534G>A c.1719G>A (n.1719G>A) c.3820G>A (p.Val1274Ile) c.567G>A c.1891G>A (p.Val631Ile) c.4207G>A (p.Val1403Ile) c.3778G>A (p.Val1260Ile) n.4452G>A n.4327G>A c.3979G>A (p.Val1327Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1055935G>C | CA402972984 | ABCA7 | c.4234G>C (p.Val1412Leu) n.4534G>C c.1719G>C (n.1719G>C) c.3820G>C (p.Val1274Leu) c.567G>C c.1891G>C (p.Val631Leu) c.4207G>C (p.Val1403Leu) c.3778G>C (p.Val1260Leu) n.4452G>C n.4327G>C c.3979G>C (p.Val1327Leu) | |
19 | g.1055935G>T | CA402972986 | ABCA7 | c.4234G>T (p.Val1412Phe) n.4534G>T c.1719G>T (n.1719G>T) c.3820G>T (p.Val1274Phe) c.567G>T c.1891G>T (p.Val631Phe) c.4207G>T (p.Val1403Phe) c.3778G>T (p.Val1260Phe) n.4452G>T n.4327G>T c.3979G>T (p.Val1327Phe) | |
19 | g.1055936T>A | CA402972989 | ABCA7 | c.4235T>A (p.Val1412Asp) n.4535T>A c.1720T>A (n.1720T>A) c.3821T>A (p.Val1274Asp) c.568T>A c.1892T>A (p.Val631Asp) c.4208T>A (p.Val1403Asp) c.3779T>A (p.Val1260Asp) n.4453T>A n.4328T>A c.3980T>A (p.Val1327Asp) | |
19 | g.1055936T>C | CA402972991 | ABCA7 | c.4235T>C (p.Val1412Ala) n.4535T>C c.1720T>C (n.1720T>C) c.3821T>C (p.Val1274Ala) c.568T>C c.1892T>C (p.Val631Ala) c.4208T>C (p.Val1403Ala) c.3779T>C (p.Val1260Ala) n.4453T>C n.4328T>C c.3980T>C (p.Val1327Ala) | |
19 | g.1055936T>G | CA402972992 | ABCA7 | c.4235T>G (p.Val1412Gly) n.4535T>G c.1720T>G (n.1720T>G) c.3821T>G (p.Val1274Gly) c.568T>G c.1892T>G (p.Val631Gly) c.4208T>G (p.Val1403Gly) c.3779T>G (p.Val1260Gly) n.4453T>G n.4328T>G c.3980T>G (p.Val1327Gly) | |
19 | g.1055937del | CA2588188537 | ABCA7 | c.4236del (p.Arg1413AspfsTer?) n.4536del c.1721del (n.1721del) c.3822del (p.Arg1275AspfsTer?) c.569del c.1893del (p.Arg632AspfsTer?) c.4209del (p.Arg1404AspfsTer?) c.3780del (p.Arg1261AspfsTer?) n.4454del n.4329del c.3981del (p.Arg1328AspfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.1055937C>A | CA504697850 | ABCA7 | c.4236C>A (p.Val1412=) n.4536C>A c.1721C>A (n.1721C>A) c.3822C>A (p.Val1274=) c.569C>A c.1893C>A (p.Val631=) c.4209C>A (p.Val1403=) c.3780C>A (p.Val1260=) n.4454C>A n.4329C>A c.3981C>A (p.Val1327=) | gnomAD v4 |
19 | g.1055937C>G | CA504697851 | ABCA7 | c.4236C>G (p.Val1412=) n.4536C>G c.1721C>G (n.1721C>G) c.3822C>G (p.Val1274=) c.569C>G c.1893C>G (p.Val631=) c.4209C>G (p.Val1403=) c.3780C>G (p.Val1260=) n.4454C>G n.4329C>G c.3981C>G (p.Val1327=) | gnomAD v4 |
19 | g.1055937C>T | CA504697852 | ABCA7 | c.4236C>T (p.Val1412=) n.4536C>T c.1721C>T (n.1721C>T) c.3822C>T (p.Val1274=) c.569C>T c.1893C>T (p.Val631=) c.4209C>T (p.Val1403=) c.3780C>T (p.Val1260=) n.4454C>T n.4329C>T c.3981C>T (p.Val1327=) | |
19 | g.1055938A>C | CA504697853 | ABCA7 | c.4237A>C (p.Arg1413=) n.4537A>C c.1722A>C (n.1722A>C) c.3823A>C (p.Arg1275=) c.570A>C c.1894A>C (p.Arg632=) c.4210A>C (p.Arg1404=) c.3781A>C (p.Arg1261=) n.4455A>C n.4330A>C c.3982A>C (p.Arg1328=) | |
19 | g.1055938A>G | CA402972995 | ABCA7 | c.4237A>G (p.Arg1413Gly) n.4537A>G c.1722A>G (n.1722A>G) c.3823A>G (p.Arg1275Gly) c.570A>G c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.4210A>G (p.Arg1404Gly) c.3781A>G (p.Arg1261Gly) n.4455A>G n.4330A>G c.3982A>G (p.Arg1328Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1055938A>T | CA402972996 | ABCA7 | c.4237A>T (p.Arg1413Ter) n.4537A>T c.1722A>T (n.1722A>T) c.3823A>T (p.Arg1275Ter) c.570A>T c.1894A>T (p.Arg632Ter) c.4210A>T (p.Arg1404Ter) c.3781A>T (p.Arg1261Ter) n.4455A>T n.4330A>T c.3982A>T (p.Arg1328Ter) | |
19 | g.1055939G>A | CA402973001 | ABCA7 | c.4238G>A (p.Arg1413Lys) n.4538G>A c.1723G>A (n.1723G>A) c.3824G>A (p.Arg1275Lys) c.571G>A c.1895G>A (p.Arg632Lys) c.4211G>A (p.Arg1404Lys) c.3782G>A (p.Arg1261Lys) n.4456G>A n.4331G>A c.3983G>A (p.Arg1328Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.1055939G>C | CA402973003 | ABCA7 | c.4238G>C (p.Arg1413Thr) n.4538G>C c.1723G>C (n.1723G>C) c.3824G>C (p.Arg1275Thr) c.571G>C c.1895G>C (p.Arg632Thr) c.4211G>C (p.Arg1404Thr) c.3782G>C (p.Arg1261Thr) n.4456G>C n.4331G>C c.3983G>C (p.Arg1328Thr) | |
19 | g.1055939G>T | CA402973005 | ABCA7 | c.4238G>T (p.Arg1413Ile) n.4538G>T c.1723G>T (n.1723G>T) c.3824G>T (p.Arg1275Ile) c.571G>T c.1895G>T (p.Arg632Ile) c.4211G>T (p.Arg1404Ile) c.3782G>T (p.Arg1261Ile) n.4456G>T n.4331G>T c.3983G>T (p.Arg1328Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.1055940G>A | CA402973016 | ABCA7 | c.4238+1G>A (n.4238+1G>A) n.4538+1G>A c.1723+1G>A (n.1723+1G>A) c.3824+1G>A (n.3824+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.4211+1G>A (n.4211+1G>A) c.3782+1G>A (n.3782+1G>A) n.4456+1G>A n.4332G>A c.3983+1G>A (n.3983+1G>A) | |
19 | g.1055940G>C | CA402973013 | ABCA7 | c.4238+1G>C (n.4238+1G>C) n.4538+1G>C c.1723+1G>C (n.1723+1G>C) c.3824+1G>C (n.3824+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.4211+1G>C (n.4211+1G>C) c.3782+1G>C (n.3782+1G>C) n.4456+1G>C n.4332G>C c.3983+1G>C (n.3983+1G>C) | |
19 | g.1055940G>T | CA402973011 | ABCA7 | c.4238+1G>T (n.4238+1G>T) n.4538+1G>T c.1723+1G>T (n.1723+1G>T) c.3824+1G>T (n.3824+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.4211+1G>T (n.4211+1G>T) c.3782+1G>T (n.3782+1G>T) n.4456+1G>T n.4332G>T c.3983+1G>T (n.3983+1G>T) | |
19 | g.1055941T>A | CA402973018 | ABCA7 | c.4238+2T>A (n.4238+2T>A) n.4538+2T>A c.1723+2T>A (n.1723+2T>A) c.3824+2T>A (n.3824+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.4211+2T>A (n.4211+2T>A) c.3782+2T>A (n.3782+2T>A) n.4456+2T>A n.4333T>A c.3983+2T>A (n.3983+2T>A) | |
19 | g.1055941T>C | CA402973020 | ABCA7 | c.4238+2T>C (n.4238+2T>C) n.4538+2T>C c.1723+2T>C (n.1723+2T>C) c.3824+2T>C (n.3824+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.4211+2T>C (n.4211+2T>C) c.3782+2T>C (n.3782+2T>C) n.4456+2T>C n.4333T>C c.3983+2T>C (n.3983+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055941T>G | CA402973022 | ABCA7 | c.4238+2T>G (n.4238+2T>G) n.4538+2T>G c.1723+2T>G (n.1723+2T>G) c.3824+2T>G (n.3824+2T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.4211+2T>G (n.4211+2T>G) c.3782+2T>G (n.3782+2T>G) n.4456+2T>G n.4333T>G c.3983+2T>G (n.3983+2T>G) | |
19 | g.1055942G>A | CA2588188538 | ABCA7 | c.4238+3G>A (n.4238+3G>A) n.4538+3G>A c.1723+3G>A (n.1723+3G>A) c.3824+3G>A (n.3824+3G>A) c.1895+3G>A (n.1895+3G>A) c.4211+3G>A (n.4211+3G>A) c.3782+3G>A (n.3782+3G>A) n.4456+3G>A c.3983+3G>A (n.3983+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055944G>A | CA2588188539 | ABCA7 | c.4238+5G>A (n.4238+5G>A) n.4538+5G>A c.1723+5G>A (n.1723+5G>A) c.3824+5G>A (n.3824+5G>A) c.1895+5G>A (n.1895+5G>A) c.4211+5G>A (n.4211+5G>A) c.3782+5G>A (n.3782+5G>A) n.4456+5G>A c.3983+5G>A (n.3983+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055945G>A | CA2523955004 | ABCA7 | c.4238+6G>A (n.4238+6G>A) n.4538+6G>A c.1723+6G>A (n.1723+6G>A) c.3824+6G>A (n.3824+6G>A) c.1895+6G>A (n.1895+6G>A) c.4211+6G>A (n.4211+6G>A) c.3782+6G>A (n.3782+6G>A) n.4456+6G>A c.3983+6G>A (n.3983+6G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055946A= | CA2317489264 | ABCA7 | c.4238+7A= (n.4238+7A=) n.4538+7A= c.1723+7A= (n.1723+7A=) c.3824+7A= (n.3824+7A=) c.1895+7A= (n.1895+7A=) c.4211+7A= (n.4211+7A=) c.3782+7A= (n.3782+7A=) n.4456+7A= c.3983+7A= (n.3983+7A=) | |
19 | g.1055946A>C | CA2317489265 | ABCA7 | c.4238+7A>C (n.4238+7A>C) n.4538+7A>C c.1723+7A>C (n.1723+7A>C) c.3824+7A>C (n.3824+7A>C) c.1895+7A>C (n.1895+7A>C) c.4211+7A>C (n.4211+7A>C) c.3782+7A>C (n.3782+7A>C) n.4456+7A>C c.3983+7A>C (n.3983+7A>C) | dbSNP |
19 | g.1055946A>G | CA2588188540 | ABCA7 | c.4238+7A>G (n.4238+7A>G) n.4538+7A>G c.1723+7A>G (n.1723+7A>G) c.3824+7A>G (n.3824+7A>G) c.1895+7A>G (n.1895+7A>G) c.4211+7A>G (n.4211+7A>G) c.3782+7A>G (n.3782+7A>G) n.4456+7A>G c.3983+7A>G (n.3983+7A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1055947G>A | CA992483102 | ABCA7 | c.4238+8G>A (n.4238+8G>A) n.4538+8G>A c.1723+8G>A (n.1723+8G>A) c.3824+8G>A (n.3824+8G>A) c.1895+8G>A (n.1895+8G>A) c.4211+8G>A (n.4211+8G>A) c.3782+8G>A (n.3782+8G>A) n.4456+8G>A c.3983+8G>A (n.3983+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055947G= | CA2317489266 | ABCA7 | c.4238+8G= (n.4238+8G=) n.4538+8G= c.1723+8G= (n.1723+8G=) c.3824+8G= (n.3824+8G=) c.1895+8G= (n.1895+8G=) c.4211+8G= (n.4211+8G=) c.3782+8G= (n.3782+8G=) n.4456+8G= c.3983+8G= (n.3983+8G=) | |
19 | g.1055947G>T | CA2588188541 | ABCA7 | c.4238+8G>T (n.4238+8G>T) n.4538+8G>T c.1723+8G>T (n.1723+8G>T) c.3824+8G>T (n.3824+8G>T) c.1895+8G>T (n.1895+8G>T) c.4211+8G>T (n.4211+8G>T) c.3782+8G>T (n.3782+8G>T) n.4456+8G>T c.3983+8G>T (n.3983+8G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055948G>A | CA9034385 | ABCA7 | c.4238+9G>A (n.4238+9G>A) n.4538+9G>A c.1723+9G>A (n.1723+9G>A) c.3824+9G>A (n.3824+9G>A) c.1895+9G>A (n.1895+9G>A) c.4211+9G>A (n.4211+9G>A) c.3782+9G>A (n.3782+9G>A) n.4456+9G>A c.3983+9G>A (n.3983+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1055948G= | CA2317489267 | ABCA7 | c.4238+9G= (n.4238+9G=) n.4538+9G= c.1723+9G= (n.1723+9G=) c.3824+9G= (n.3824+9G=) c.1895+9G= (n.1895+9G=) c.4211+9G= (n.4211+9G=) c.3782+9G= (n.3782+9G=) n.4456+9G= c.3983+9G= (n.3983+9G=) | |
19 | g.1055949G>A | CA783187207 | ABCA7 | c.4238+10G>A (n.4238+10G>A) n.4538+10G>A c.1723+10G>A (n.1723+10G>A) c.3824+10G>A (n.3824+10G>A) c.1895+10G>A (n.1895+10G>A) c.4211+10G>A (n.4211+10G>A) c.3782+10G>A (n.3782+10G>A) n.4456+10G>A c.3983+10G>A (n.3983+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055949G= | CA2317489268 | ABCA7 | c.4238+10G= (n.4238+10G=) n.4538+10G= c.1723+10G= (n.1723+10G=) c.3824+10G= (n.3824+10G=) c.1895+10G= (n.1895+10G=) c.4211+10G= (n.4211+10G=) c.3782+10G= (n.3782+10G=) n.4456+10G= c.3983+10G= (n.3983+10G=) | |
19 | g.1055949G>T | CA2588188542 | ABCA7 | c.4238+10G>T (n.4238+10G>T) n.4538+10G>T c.1723+10G>T (n.1723+10G>T) c.3824+10G>T (n.3824+10G>T) c.1895+10G>T (n.1895+10G>T) c.4211+10G>T (n.4211+10G>T) c.3782+10G>T (n.3782+10G>T) n.4456+10G>T c.3983+10G>T (n.3983+10G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055950G>A | CA2588188543 | ABCA7 | c.4238+11G>A (n.4238+11G>A) n.4538+11G>A c.1723+11G>A (n.1723+11G>A) c.3824+11G>A (n.3824+11G>A) c.1895+11G>A (n.1895+11G>A) c.4211+11G>A (n.4211+11G>A) c.3782+11G>A (n.3782+11G>A) n.4456+11G>A c.3983+11G>A (n.3983+11G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055950G= | CA2317489269 | ABCA7 | c.4238+11G= (n.4238+11G=) n.4538+11G= c.1723+11G= (n.1723+11G=) c.3824+11G= (n.3824+11G=) c.1895+11G= (n.1895+11G=) c.4211+11G= (n.4211+11G=) c.3782+11G= (n.3782+11G=) n.4456+11G= c.3983+11G= (n.3983+11G=) | |
19 | g.1055950G>T | CA9034386 | ABCA7 | c.4238+11G>T (n.4238+11G>T) n.4538+11G>T c.1723+11G>T (n.1723+11G>T) c.3824+11G>T (n.3824+11G>T) c.1895+11G>T (n.1895+11G>T) c.4211+11G>T (n.4211+11G>T) c.3782+11G>T (n.3782+11G>T) n.4456+11G>T c.3983+11G>T (n.3983+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1055951T>C | CA2588188544 | ABCA7 | c.4238+12T>C (n.4238+12T>C) n.4538+12T>C c.1723+12T>C (n.1723+12T>C) c.3824+12T>C (n.3824+12T>C) c.1895+12T>C (n.1895+12T>C) c.4211+12T>C (n.4211+12T>C) c.3782+12T>C (n.3782+12T>C) n.4456+12T>C c.3983+12T>C (n.3983+12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055952C>A | CA2588188545 | ABCA7 | c.4238+13C>A (n.4238+13C>A) n.4538+13C>A c.1723+13C>A (n.1723+13C>A) c.3824+13C>A (n.3824+13C>A) c.1895+13C>A (n.1895+13C>A) c.4211+13C>A (n.4211+13C>A) c.3782+13C>A (n.3782+13C>A) n.4456+13C>A c.3983+13C>A (n.3983+13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055952C= | CA2317489270 | ABCA7 | c.4238+13C= (n.4238+13C=) n.4538+13C= c.1723+13C= (n.1723+13C=) c.3824+13C= (n.3824+13C=) c.1895+13C= (n.1895+13C=) c.4211+13C= (n.4211+13C=) c.3782+13C= (n.3782+13C=) n.4456+13C= c.3983+13C= (n.3983+13C=) | |
19 | g.1055952C>G | CA9034387 | ABCA7 | c.4238+13C>G (n.4238+13C>G) n.4538+13C>G c.1723+13C>G (n.1723+13C>G) c.3824+13C>G (n.3824+13C>G) c.1895+13C>G (n.1895+13C>G) c.4211+13C>G (n.4211+13C>G) c.3782+13C>G (n.3782+13C>G) n.4456+13C>G c.3983+13C>G (n.3983+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055952C>T | CA304008086 | ABCA7 | c.4238+13C>T (n.4238+13C>T) n.4538+13C>T c.1723+13C>T (n.1723+13C>T) c.3824+13C>T (n.3824+13C>T) c.1895+13C>T (n.1895+13C>T) c.4211+13C>T (n.4211+13C>T) c.3782+13C>T (n.3782+13C>T) n.4456+13C>T c.3983+13C>T (n.3983+13C>T) | dbSNP |
19 | g.1055954A= | CA2317489271 | ABCA7 | c.4238+15A= (n.4238+15A=) n.4538+15A= c.1723+15A= (n.1723+15A=) c.3824+15A= (n.3824+15A=) c.1895+15A= (n.1895+15A=) c.4211+15A= (n.4211+15A=) c.3782+15A= (n.3782+15A=) n.4456+15A= c.3983+15A= (n.3983+15A=) | |
19 | g.1055954A>C | CA992483111 | ABCA7 | c.4238+15A>C (n.4238+15A>C) n.4538+15A>C c.1723+15A>C (n.1723+15A>C) c.3824+15A>C (n.3824+15A>C) c.1895+15A>C (n.1895+15A>C) c.4211+15A>C (n.4211+15A>C) c.3782+15A>C (n.3782+15A>C) n.4456+15A>C c.3983+15A>C (n.3983+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055955G>T | CA2588188546 | ABCA7 | c.4238+16G>T (n.4238+16G>T) n.4538+16G>T c.1723+16G>T (n.1723+16G>T) c.3824+16G>T (n.3824+16G>T) c.1895+16G>T (n.1895+16G>T) c.4211+16G>T (n.4211+16G>T) c.3782+16G>T (n.3782+16G>T) n.4456+16G>T c.3983+16G>T (n.3983+16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055956C>A | CA2588188547 | ABCA7 | c.4238+17C>A (n.4238+17C>A) n.4538+17C>A c.1723+17C>A (n.1723+17C>A) c.3824+17C>A (n.3824+17C>A) c.1895+17C>A (n.1895+17C>A) c.4211+17C>A (n.4211+17C>A) c.3782+17C>A (n.3782+17C>A) n.4456+17C>A c.3983+17C>A (n.3983+17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055957T>C | CA2588188548 | ABCA7 | c.4238+18T>C (n.4238+18T>C) n.4538+18T>C c.1723+18T>C (n.1723+18T>C) c.3824+18T>C (n.3824+18T>C) c.1895+18T>C (n.1895+18T>C) c.4211+18T>C (n.4211+18T>C) c.3782+18T>C (n.3782+18T>C) n.4456+18T>C c.3983+18T>C (n.3983+18T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055959G>A | CA304008093 | ABCA7 | c.4238+20G>A (n.4238+20G>A) n.4538+20G>A c.1723+20G>A (n.1723+20G>A) c.3824+20G>A (n.3824+20G>A) c.1895+20G>A (n.1895+20G>A) c.4211+20G>A (n.4211+20G>A) c.3782+20G>A (n.3782+20G>A) n.4456+20G>A c.3983+20G>A (n.3983+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055959G= | CA2317489272 | ABCA7 | c.4238+20G= (n.4238+20G=) n.4538+20G= c.1723+20G= (n.1723+20G=) c.3824+20G= (n.3824+20G=) c.1895+20G= (n.1895+20G=) c.4211+20G= (n.4211+20G=) c.3782+20G= (n.3782+20G=) n.4456+20G= c.3983+20G= (n.3983+20G=) | |
19 | g.1055962dup | CA2588188549 | ABCA7 | c.4238+23dup (n.4238+23dup) n.4538+23dup c.1723+23dup (n.1723+23dup) c.3824+23dup (n.3824+23dup) c.1895+23dup (n.1895+23dup) c.4211+23dup (n.4211+23dup) c.3782+23dup (n.3782+23dup) n.4456+23dup c.3983+23dup (n.3983+23dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1055960G>A | CA9034388 | ABCA7 | c.4238+21G>A (n.4238+21G>A) n.4538+21G>A c.1723+21G>A (n.1723+21G>A) c.3824+21G>A (n.3824+21G>A) c.1895+21G>A (n.1895+21G>A) c.4211+21G>A (n.4211+21G>A) c.3782+21G>A (n.3782+21G>A) n.4456+21G>A c.3983+21G>A (n.3983+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055960G= | CA2317489273 | ABCA7 | c.4238+21G= (n.4238+21G=) n.4538+21G= c.1723+21G= (n.1723+21G=) c.3824+21G= (n.3824+21G=) c.1895+21G= (n.1895+21G=) c.4211+21G= (n.4211+21G=) c.3782+21G= (n.3782+21G=) n.4456+21G= c.3983+21G= (n.3983+21G=) | |
19 | g.1055961G>A | CA2588188550 | ABCA7 | c.4238+22G>A (n.4238+22G>A) n.4538+22G>A c.1723+22G>A (n.1723+22G>A) c.3824+22G>A (n.3824+22G>A) c.1895+22G>A (n.1895+22G>A) c.4211+22G>A (n.4211+22G>A) c.3782+22G>A (n.3782+22G>A) n.4456+22G>A c.3983+22G>A (n.3983+22G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055961G>T | CA2576543805 | ABCA7 | c.4238+22G>T (n.4238+22G>T) n.4538+22G>T c.1723+22G>T (n.1723+22G>T) c.3824+22G>T (n.3824+22G>T) c.1895+22G>T (n.1895+22G>T) c.4211+22G>T (n.4211+22G>T) c.3782+22G>T (n.3782+22G>T) n.4456+22G>T c.3983+22G>T (n.3983+22G>T) | |
19 | g.1055962G>A | CA2317489275 | ABCA7 | c.4238+23G>A (n.4238+23G>A) n.4538+23G>A c.1723+23G>A (n.1723+23G>A) c.3824+23G>A (n.3824+23G>A) c.1895+23G>A (n.1895+23G>A) c.4211+23G>A (n.4211+23G>A) c.3782+23G>A (n.3782+23G>A) n.4456+23G>A c.3983+23G>A (n.3983+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1055962G= | CA2317489274 | ABCA7 | c.4238+23G= (n.4238+23G=) n.4538+23G= c.1723+23G= (n.1723+23G=) c.3824+23G= (n.3824+23G=) c.1895+23G= (n.1895+23G=) c.4211+23G= (n.4211+23G=) c.3782+23G= (n.3782+23G=) n.4456+23G= c.3983+23G= (n.3983+23G=) | |
19 | g.1055962G>T | CA631039311 | ABCA7 | c.4238+23G>T (n.4238+23G>T) n.4538+23G>T c.1723+23G>T (n.1723+23G>T) c.3824+23G>T (n.3824+23G>T) c.1895+23G>T (n.1895+23G>T) c.4211+23G>T (n.4211+23G>T) c.3782+23G>T (n.3782+23G>T) n.4456+23G>T c.3983+23G>T (n.3983+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1055963T>A | CA2588188551 | ABCA7 | c.4238+24T>A (n.4238+24T>A) n.4538+24T>A c.1723+24T>A (n.1723+24T>A) c.3824+24T>A (n.3824+24T>A) c.1895+24T>A (n.1895+24T>A) c.4211+24T>A (n.4211+24T>A) c.3782+24T>A (n.3782+24T>A) n.4456+24T>A c.3983+24T>A (n.3983+24T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055963T>C | CA2588188552 | ABCA7 | c.4238+24T>C (n.4238+24T>C) n.4538+24T>C c.1723+24T>C (n.1723+24T>C) c.3824+24T>C (n.3824+24T>C) c.1895+24T>C (n.1895+24T>C) c.4211+24T>C (n.4211+24T>C) c.3782+24T>C (n.3782+24T>C) n.4456+24T>C c.3983+24T>C (n.3983+24T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055963T>G | CA2588188553 | ABCA7 | c.4238+24T>G (n.4238+24T>G) n.4538+24T>G c.1723+24T>G (n.1723+24T>G) c.3824+24T>G (n.3824+24T>G) c.1895+24T>G (n.1895+24T>G) c.4211+24T>G (n.4211+24T>G) c.3782+24T>G (n.3782+24T>G) n.4456+24T>G c.3983+24T>G (n.3983+24T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1055964C>A | CA2588188555 | ABCA7 | c.4238+25C>A (n.4238+25C>A) n.4538+25C>A c.1723+25C>A (n.1723+25C>A) c.3824+25C>A (n.3824+25C>A) c.1895+25C>A (n.1895+25C>A) c.4211+25C>A (n.4211+25C>A) c.3782+25C>A (n.3782+25C>A) n.4456+25C>A c.3983+25C>A (n.3983+25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055964C= | CA2317489276 | ABCA7 | c.4238+25C= (n.4238+25C=) n.4538+25C= c.1723+25C= (n.1723+25C=) c.3824+25C= (n.3824+25C=) c.1895+25C= (n.1895+25C=) c.4211+25C= (n.4211+25C=) c.3782+25C= (n.3782+25C=) n.4456+25C= c.3983+25C= (n.3983+25C=) | |
19 | g.1055964C>G | CA9034389 | ABCA7 | c.4238+25C>G (n.4238+25C>G) n.4538+25C>G c.1723+25C>G (n.1723+25C>G) c.3824+25C>G (n.3824+25C>G) c.1895+25C>G (n.1895+25C>G) c.4211+25C>G (n.4211+25C>G) c.3782+25C>G (n.3782+25C>G) n.4456+25C>G c.3983+25C>G (n.3983+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055964C>T | CA783187219 | ABCA7 | c.4238+25C>T (n.4238+25C>T) n.4538+25C>T c.1723+25C>T (n.1723+25C>T) c.3824+25C>T (n.3824+25C>T) c.1895+25C>T (n.1895+25C>T) c.4211+25C>T (n.4211+25C>T) c.3782+25C>T (n.3782+25C>T) n.4456+25C>T c.3983+25C>T (n.3983+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055967del | CA2588188554 | ABCA7 | c.4238+28del (n.4238+28del) n.4538+28del c.1723+28del (n.1723+28del) c.3824+28del (n.3824+28del) c.1895+28del (n.1895+28del) c.4211+28del (n.4211+28del) c.3782+28del (n.3782+28del) n.4456+28del c.3983+28del (n.3983+28del) | gnomAD v4 |
19 | g.1055965C>A | CA2588188556 | ABCA7 | c.4238+26C>A (n.4238+26C>A) n.4538+26C>A c.1723+26C>A (n.1723+26C>A) c.3824+26C>A (n.3824+26C>A) c.1895+26C>A (n.1895+26C>A) c.4211+26C>A (n.4211+26C>A) c.3782+26C>A (n.3782+26C>A) n.4456+26C>A c.3983+26C>A (n.3983+26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055966C>A | CA2588188557 | ABCA7 | c.4238+27C>A (n.4238+27C>A) n.4538+27C>A c.1723+27C>A (n.1723+27C>A) c.3824+27C>A (n.3824+27C>A) c.1895+27C>A (n.1895+27C>A) c.4211+27C>A (n.4211+27C>A) c.3782+27C>A (n.3782+27C>A) n.4456+27C>A c.3983+27C>A (n.3983+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055966C= | CA2317489277 | ABCA7 | c.4238+27C= (n.4238+27C=) n.4538+27C= c.1723+27C= (n.1723+27C=) c.3824+27C= (n.3824+27C=) c.1895+27C= (n.1895+27C=) c.4211+27C= (n.4211+27C=) c.3782+27C= (n.3782+27C=) n.4456+27C= c.3983+27C= (n.3983+27C=) | |
19 | g.1055966C>T | CA631039316 | ABCA7 | c.4238+27C>T (n.4238+27C>T) n.4538+27C>T c.1723+27C>T (n.1723+27C>T) c.3824+27C>T (n.3824+27C>T) c.1895+27C>T (n.1895+27C>T) c.4211+27C>T (n.4211+27C>T) c.3782+27C>T (n.3782+27C>T) n.4456+27C>T c.3983+27C>T (n.3983+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055967C>A | CA2588188558 | ABCA7 | c.4238+28C>A (n.4238+28C>A) n.4538+28C>A c.1723+28C>A (n.1723+28C>A) c.3824+28C>A (n.3824+28C>A) c.1895+28C>A (n.1895+28C>A) c.4211+28C>A (n.4211+28C>A) c.3782+28C>A (n.3782+28C>A) n.4456+28C>A c.3983+28C>A (n.3983+28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055967C>G | CA2588188559 | ABCA7 | c.4238+28C>G (n.4238+28C>G) n.4538+28C>G c.1723+28C>G (n.1723+28C>G) c.3824+28C>G (n.3824+28C>G) c.1895+28C>G (n.1895+28C>G) c.4211+28C>G (n.4211+28C>G) c.3782+28C>G (n.3782+28C>G) n.4456+28C>G c.3983+28C>G (n.3983+28C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1055967C>T | CA2588188560 | ABCA7 | c.4238+28C>T (n.4238+28C>T) n.4538+28C>T c.1723+28C>T (n.1723+28C>T) c.3824+28C>T (n.3824+28C>T) c.1895+28C>T (n.1895+28C>T) c.4211+28C>T (n.4211+28C>T) c.3782+28C>T (n.3782+28C>T) n.4456+28C>T c.3983+28C>T (n.3983+28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055968T>C | CA2588188561 | ABCA7 | c.4238+29T>C (n.4238+29T>C) n.4538+29T>C c.1723+29T>C (n.1723+29T>C) c.3824+29T>C (n.3824+29T>C) c.1895+29T>C (n.1895+29T>C) c.4211+29T>C (n.4211+29T>C) c.3782+29T>C (n.3782+29T>C) n.4456+29T>C c.3983+29T>C (n.3983+29T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055969G>A | CA2588188562 | ABCA7 | c.4238+30G>A (n.4238+30G>A) n.4538+30G>A c.1723+30G>A (n.1723+30G>A) c.3824+30G>A (n.3824+30G>A) c.1895+30G>A (n.1895+30G>A) c.4211+30G>A (n.4211+30G>A) c.3782+30G>A (n.3782+30G>A) n.4456+30G>A c.3983+30G>A (n.3983+30G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055969G>C | CA9034390 | ABCA7 | c.4238+30G>C (n.4238+30G>C) n.4538+30G>C c.1723+30G>C (n.1723+30G>C) c.3824+30G>C (n.3824+30G>C) c.1895+30G>C (n.1895+30G>C) c.4211+30G>C (n.4211+30G>C) c.3782+30G>C (n.3782+30G>C) n.4456+30G>C c.3983+30G>C (n.3983+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.1055969G= | CA2317489278 | ABCA7 | c.4238+30G= (n.4238+30G=) n.4538+30G= c.1723+30G= (n.1723+30G=) c.3824+30G= (n.3824+30G=) c.1895+30G= (n.1895+30G=) c.4211+30G= (n.4211+30G=) c.3782+30G= (n.3782+30G=) n.4456+30G= c.3983+30G= (n.3983+30G=) | |
19 | g.1055969G>T | CA2588188563 | ABCA7 | c.4238+30G>T (n.4238+30G>T) n.4538+30G>T c.1723+30G>T (n.1723+30G>T) c.3824+30G>T (n.3824+30G>T) c.1895+30G>T (n.1895+30G>T) c.4211+30G>T (n.4211+30G>T) c.3782+30G>T (n.3782+30G>T) n.4456+30G>T c.3983+30G>T (n.3983+30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055970C>A | CA992483133 | ABCA7 | c.4238+31C>A (n.4238+31C>A) n.4538+31C>A c.1723+31C>A (n.1723+31C>A) c.3824+31C>A (n.3824+31C>A) c.1895+31C>A (n.1895+31C>A) c.4211+31C>A (n.4211+31C>A) c.3782+31C>A (n.3782+31C>A) n.4456+31C>A c.3983+31C>A (n.3983+31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055970C= | CA2317489279 | ABCA7 | c.4238+31C= (n.4238+31C=) n.4538+31C= c.1723+31C= (n.1723+31C=) c.3824+31C= (n.3824+31C=) c.1895+31C= (n.1895+31C=) c.4211+31C= (n.4211+31C=) c.3782+31C= (n.3782+31C=) n.4456+31C= c.3983+31C= (n.3983+31C=) | |
19 | g.1055970C>T | CA783187224 | ABCA7 | c.4238+31C>T (n.4238+31C>T) n.4538+31C>T c.1723+31C>T (n.1723+31C>T) c.3824+31C>T (n.3824+31C>T) c.1895+31C>T (n.1895+31C>T) c.4211+31C>T (n.4211+31C>T) c.3782+31C>T (n.3782+31C>T) n.4456+31C>T c.3983+31C>T (n.3983+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1055972_1055973dup | CA2588188564 | ABCA7 | c.4238+33_4238+34dup (n.4238+33_4238+34dup) n.4538+33_4538+34dup c.1723+33_1723+34dup (n.1723+33_1723+34dup) c.3824+33_3824+34dup (n.3824+33_3824+34dup) c.1895+33_1895+34dup (n.1895+33_1895+34dup) c.4211+33_4211+34dup (n.4211+33_4211+34dup) c.3782+33_3782+34dup (n.3782+33_3782+34dup) n.4456+33_4456+34dup c.3983+33_3983+34dup (n.3983+33_3983+34dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1055973del | CA2588188565 | ABCA7 | c.4238+34del (n.4238+34del) n.4538+34del c.1723+34del (n.1723+34del) c.3824+34del (n.3824+34del) c.1895+34del (n.1895+34del) c.4211+34del (n.4211+34del) c.3782+34del (n.3782+34del) n.4456+34del c.3983+34del (n.3983+34del) | gnomAD v4 |
19 | g.1055971C>A | CA2588188566 | ABCA7 | c.4238+32C>A (n.4238+32C>A) n.4538+32C>A c.1723+32C>A (n.1723+32C>A) c.3824+32C>A (n.3824+32C>A) c.1895+32C>A (n.1895+32C>A) c.4211+32C>A (n.4211+32C>A) c.3782+32C>A (n.3782+32C>A) n.4456+32C>A c.3983+32C>A (n.3983+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055972C>A | CA2576543806 | ABCA7 | c.4238+33C>A (n.4238+33C>A) n.4538+33C>A c.1723+33C>A (n.1723+33C>A) c.3824+33C>A (n.3824+33C>A) c.1895+33C>A (n.1895+33C>A) c.4211+33C>A (n.4211+33C>A) c.3782+33C>A (n.3782+33C>A) n.4456+33C>A c.3983+33C>A (n.3983+33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055972C= | CA2317489280 | ABCA7 | c.4238+33C= (n.4238+33C=) n.4538+33C= c.1723+33C= (n.1723+33C=) c.3824+33C= (n.3824+33C=) c.1895+33C= (n.1895+33C=) c.4211+33C= (n.4211+33C=) c.3782+33C= (n.3782+33C=) n.4456+33C= c.3983+33C= (n.3983+33C=) | |
19 | g.1055972C>T | CA631039321 | ABCA7 | c.4238+33C>T (n.4238+33C>T) n.4538+33C>T c.1723+33C>T (n.1723+33C>T) c.3824+33C>T (n.3824+33C>T) c.1895+33C>T (n.1895+33C>T) c.4211+33C>T (n.4211+33C>T) c.3782+33C>T (n.3782+33C>T) n.4456+33C>T c.3983+33C>T (n.3983+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1055973C>A | CA2588188567 | ABCA7 | c.4238+34C>A (n.4238+34C>A) n.4538+34C>A c.1723+34C>A (n.1723+34C>A) c.3824+34C>A (n.3824+34C>A) c.1895+34C>A (n.1895+34C>A) c.4211+34C>A (n.4211+34C>A) c.3782+34C>A (n.3782+34C>A) n.4456+34C>A c.3983+34C>A (n.3983+34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055973C= | CA2317489281 | ABCA7 | c.4238+34C= (n.4238+34C=) n.4538+34C= c.1723+34C= (n.1723+34C=) c.3824+34C= (n.3824+34C=) c.1895+34C= (n.1895+34C=) c.4211+34C= (n.4211+34C=) c.3782+34C= (n.3782+34C=) n.4456+34C= c.3983+34C= (n.3983+34C=) | |
19 | g.1055973C>G | CA9034391 | ABCA7 | c.4238+34C>G (n.4238+34C>G) n.4538+34C>G c.1723+34C>G (n.1723+34C>G) c.3824+34C>G (n.3824+34C>G) c.1895+34C>G (n.1895+34C>G) c.4211+34C>G (n.4211+34C>G) c.3782+34C>G (n.3782+34C>G) n.4456+34C>G c.3983+34C>G (n.3983+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055974A= | CA2317489282 | ABCA7 | c.4238+35A= (n.4238+35A=) n.4538+35A= c.1723+35A= (n.1723+35A=) c.3824+35A= (n.3824+35A=) c.1895+35A= (n.1895+35A=) c.4211+35A= (n.4211+35A=) c.3782+35A= (n.3782+35A=) n.4456+35A= c.3983+35A= (n.3983+35A=) | |
19 | g.1055974A>C | CA2317489283 | ABCA7 | c.4238+35A>C (n.4238+35A>C) n.4538+35A>C c.1723+35A>C (n.1723+35A>C) c.3824+35A>C (n.3824+35A>C) c.1895+35A>C (n.1895+35A>C) c.4211+35A>C (n.4211+35A>C) c.3782+35A>C (n.3782+35A>C) n.4456+35A>C c.3983+35A>C (n.3983+35A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1055974A>T | CA2588188568 | ABCA7 | c.4238+35A>T (n.4238+35A>T) n.4538+35A>T c.1723+35A>T (n.1723+35A>T) c.3824+35A>T (n.3824+35A>T) c.1895+35A>T (n.1895+35A>T) c.4211+35A>T (n.4211+35A>T) c.3782+35A>T (n.3782+35A>T) n.4456+35A>T c.3983+35A>T (n.3983+35A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055975G>A | CA2576543807 | ABCA7 | c.4238+36G>A (n.4238+36G>A) n.4538+36G>A c.1723+36G>A (n.1723+36G>A) c.3824+36G>A (n.3824+36G>A) c.1895+36G>A (n.1895+36G>A) c.4211+36G>A (n.4211+36G>A) c.3782+36G>A (n.3782+36G>A) n.4456+36G>A c.3983+36G>A (n.3983+36G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055975G>T | CA2588188569 | ABCA7 | c.4238+36G>T (n.4238+36G>T) n.4538+36G>T c.1723+36G>T (n.1723+36G>T) c.3824+36G>T (n.3824+36G>T) c.1895+36G>T (n.1895+36G>T) c.4211+36G>T (n.4211+36G>T) c.3782+36G>T (n.3782+36G>T) n.4456+36G>T c.3983+36G>T (n.3983+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055976T>A | CA2735465333 | ABCA7 | c.4238+37T>A (n.4238+37T>A) n.4538+37T>A c.1723+37T>A (n.1723+37T>A) c.3824+37T>A (n.3824+37T>A) c.1895+37T>A (n.1895+37T>A) c.4211+37T>A (n.4211+37T>A) c.3782+37T>A (n.3782+37T>A) n.4456+37T>A c.3983+37T>A (n.3983+37T>A) | dbSNP |
19 | g.1055978C>A | CA2588188571 | ABCA7 | c.4238+39C>A (n.4238+39C>A) n.4538+39C>A c.1723+39C>A (n.1723+39C>A) c.3824+39C>A (n.3824+39C>A) c.1895+39C>A (n.1895+39C>A) c.4211+39C>A (n.4211+39C>A) c.3782+39C>A (n.3782+39C>A) n.4456+39C>A c.3983+39C>A (n.3983+39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055978C= | CA2317489284 | ABCA7 | c.4238+39C= (n.4238+39C=) n.4538+39C= c.1723+39C= (n.1723+39C=) c.3824+39C= (n.3824+39C=) c.1895+39C= (n.1895+39C=) c.4211+39C= (n.4211+39C=) c.3782+39C= (n.3782+39C=) n.4456+39C= c.3983+39C= (n.3983+39C=) | |
19 | g.1055978C>G | CA2317489285 | ABCA7 | c.4238+39C>G (n.4238+39C>G) n.4538+39C>G c.1723+39C>G (n.1723+39C>G) c.3824+39C>G (n.3824+39C>G) c.1895+39C>G (n.1895+39C>G) c.4211+39C>G (n.4211+39C>G) c.3782+39C>G (n.3782+39C>G) n.4456+39C>G c.3983+39C>G (n.3983+39C>G) | dbSNP |
19 | g.1055978C>T | CA2317489286 | ABCA7 | c.4238+39C>T (n.4238+39C>T) n.4538+39C>T c.1723+39C>T (n.1723+39C>T) c.3824+39C>T (n.3824+39C>T) c.1895+39C>T (n.1895+39C>T) c.4211+39C>T (n.4211+39C>T) c.3782+39C>T (n.3782+39C>T) n.4456+39C>T c.3983+39C>T (n.3983+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1055979del | CA2588188570 | ABCA7 | c.4238+40del (n.4238+40del) n.4538+40del c.1723+40del (n.1723+40del) c.3824+40del (n.3824+40del) c.1895+40del (n.1895+40del) c.4211+40del (n.4211+40del) c.3782+40del (n.3782+40del) n.4456+40del c.3983+40del (n.3983+40del) | gnomAD v4 |
19 | g.1055979C>A | CA2588188572 | ABCA7 | c.4238+40C>A (n.4238+40C>A) n.4538+40C>A c.1723+40C>A (n.1723+40C>A) c.3824+40C>A (n.3824+40C>A) c.1895+40C>A (n.1895+40C>A) c.4211+40C>A (n.4211+40C>A) c.3782+40C>A (n.3782+40C>A) n.4456+40C>A c.3983+40C>A (n.3983+40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055979C= | CA2317489287 | ABCA7 | c.4238+40C= (n.4238+40C=) n.4538+40C= c.1723+40C= (n.1723+40C=) c.3824+40C= (n.3824+40C=) c.1895+40C= (n.1895+40C=) c.4211+40C= (n.4211+40C=) c.3782+40C= (n.3782+40C=) n.4456+40C= c.3983+40C= (n.3983+40C=) | |
19 | g.1055979C>T | CA9034392 | ABCA7 | c.4238+40C>T (n.4238+40C>T) n.4538+40C>T c.1723+40C>T (n.1723+40C>T) c.3824+40C>T (n.3824+40C>T) c.1895+40C>T (n.1895+40C>T) c.4211+40C>T (n.4211+40C>T) c.3782+40C>T (n.3782+40C>T) n.4456+40C>T c.3983+40C>T (n.3983+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055980A= | CA2317489288 | ABCA7 | c.4238+41A= (n.4238+41A=) n.4538+41A= c.1723+41A= (n.1723+41A=) c.3824+41A= (n.3824+41A=) c.1895+41A= (n.1895+41A=) c.4211+41A= (n.4211+41A=) c.3782+41A= (n.3782+41A=) n.4456+41A= c.3983+41A= (n.3983+41A=) | |
19 | g.1055980A>C | CA992483139 | ABCA7 | c.4238+41A>C (n.4238+41A>C) n.4538+41A>C c.1723+41A>C (n.1723+41A>C) c.3824+41A>C (n.3824+41A>C) c.1895+41A>C (n.1895+41A>C) c.4211+41A>C (n.4211+41A>C) c.3782+41A>C (n.3782+41A>C) n.4456+41A>C c.3983+41A>C (n.3983+41A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055980A>T | CA992483146 | ABCA7 | c.4238+41A>T (n.4238+41A>T) n.4538+41A>T c.1723+41A>T (n.1723+41A>T) c.3824+41A>T (n.3824+41A>T) c.1895+41A>T (n.1895+41A>T) c.4211+41A>T (n.4211+41A>T) c.3782+41A>T (n.3782+41A>T) n.4456+41A>T c.3983+41A>T (n.3983+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055981C>A | CA2588188573 | ABCA7 | c.4238+42C>A (n.4238+42C>A) n.4538+42C>A c.1723+42C>A (n.1723+42C>A) c.3824+42C>A (n.3824+42C>A) c.1895+42C>A (n.1895+42C>A) c.4211+42C>A (n.4211+42C>A) c.3782+42C>A (n.3782+42C>A) n.4456+42C>A c.3983+42C>A (n.3983+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055981C= | CA2317489289 | ABCA7 | c.4238+42C= (n.4238+42C=) n.4538+42C= c.1723+42C= (n.1723+42C=) c.3824+42C= (n.3824+42C=) c.1895+42C= (n.1895+42C=) c.4211+42C= (n.4211+42C=) c.3782+42C= (n.3782+42C=) n.4456+42C= c.3983+42C= (n.3983+42C=) | |
19 | g.1055981C>T | CA631039329 | ABCA7 | c.4238+42C>T (n.4238+42C>T) n.4538+42C>T c.1723+42C>T (n.1723+42C>T) c.3824+42C>T (n.3824+42C>T) c.1895+42C>T (n.1895+42C>T) c.4211+42C>T (n.4211+42C>T) c.3782+42C>T (n.3782+42C>T) n.4456+42C>T c.3983+42C>T (n.3983+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1055982T>C | CA2588188574 | ABCA7 | c.4238+43T>C (n.4238+43T>C) n.4538+43T>C c.1723+43T>C (n.1723+43T>C) c.3824+43T>C (n.3824+43T>C) c.1895+43T>C (n.1895+43T>C) c.4211+43T>C (n.4211+43T>C) c.3782+43T>C (n.3782+43T>C) n.4456+43T>C c.3983+43T>C (n.3983+43T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055983C>A | CA2588188575 | ABCA7 | c.4238+44C>A (n.4238+44C>A) n.4538+44C>A c.1723+44C>A (n.1723+44C>A) c.3824+44C>A (n.3824+44C>A) c.1895+44C>A (n.1895+44C>A) c.4211+44C>A (n.4211+44C>A) c.3782+44C>A (n.3782+44C>A) n.4456+44C>A c.3983+44C>A (n.3983+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055983C= | CA2317489290 | ABCA7 | c.4238+44C= (n.4238+44C=) n.4538+44C= c.1723+44C= (n.1723+44C=) c.3824+44C= (n.3824+44C=) c.1895+44C= (n.1895+44C=) c.4211+44C= (n.4211+44C=) c.3782+44C= (n.3782+44C=) n.4456+44C= c.3983+44C= (n.3983+44C=) | |
19 | g.1055983C>G | CA304008126 | ABCA7 | c.4238+44C>G (n.4238+44C>G) n.4538+44C>G c.1723+44C>G (n.1723+44C>G) c.3824+44C>G (n.3824+44C>G) c.1895+44C>G (n.1895+44C>G) c.4211+44C>G (n.4211+44C>G) c.3782+44C>G (n.3782+44C>G) n.4456+44C>G c.3983+44C>G (n.3983+44C>G) | dbSNP |
19 | g.1055983C>T | CA2317489291 | ABCA7 | c.4238+44C>T (n.4238+44C>T) n.4538+44C>T c.1723+44C>T (n.1723+44C>T) c.3824+44C>T (n.3824+44C>T) c.1895+44C>T (n.1895+44C>T) c.4211+44C>T (n.4211+44C>T) c.3782+44C>T (n.3782+44C>T) n.4456+44C>T c.3983+44C>T (n.3983+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1055985C>A | CA2588188576 | ABCA7 | c.4238+46C>A (n.4238+46C>A) n.4538+46C>A c.1723+46C>A (n.1723+46C>A) n.1C>A c.3824+46C>A (n.3824+46C>A) c.1895+46C>A (n.1895+46C>A) c.4211+46C>A (n.4211+46C>A) c.3782+46C>A (n.3782+46C>A) n.4456+46C>A c.3983+46C>A (n.3983+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055985C= | CA2317489292 | ABCA7 | c.4238+46C= (n.4238+46C=) n.4538+46C= c.1723+46C= (n.1723+46C=) n.1C= c.3824+46C= (n.3824+46C=) c.1895+46C= (n.1895+46C=) c.4211+46C= (n.4211+46C=) c.3782+46C= (n.3782+46C=) n.4456+46C= c.3983+46C= (n.3983+46C=) | |
19 | g.1055985C>T | CA9034393 | ABCA7 | c.4238+46C>T (n.4238+46C>T) n.4538+46C>T c.1723+46C>T (n.1723+46C>T) n.1C>T c.3824+46C>T (n.3824+46C>T) c.1895+46C>T (n.1895+46C>T) c.4211+46C>T (n.4211+46C>T) c.3782+46C>T (n.3782+46C>T) n.4456+46C>T c.3983+46C>T (n.3983+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1055986A>T | CA2588188577 | ABCA7 | c.4238+47A>T (n.4238+47A>T) n.4538+47A>T c.1723+47A>T (n.1723+47A>T) n.2A>T c.3824+47A>T (n.3824+47A>T) c.1895+47A>T (n.1895+47A>T) c.4211+47A>T (n.4211+47A>T) c.3782+47A>T (n.3782+47A>T) n.4456+47A>T c.3983+47A>T (n.3983+47A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055986dup | CA2317489293 | ABCA7 | c.4238+47dup (n.4238+47dup) n.4538+47dup c.1723+47dup (n.1723+47dup) n.2dup c.3824+47dup (n.3824+47dup) c.1895+47dup (n.1895+47dup) c.4211+47dup (n.4211+47dup) c.3782+47dup (n.3782+47dup) n.4456+47dup c.3983+47dup (n.3983+47dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1055987T>C | CA2588188578 | ABCA7 | c.4238+48T>C (n.4238+48T>C) n.4538+48T>C c.1723+48T>C (n.1723+48T>C) n.3T>C c.3824+48T>C (n.3824+48T>C) c.1895+48T>C (n.1895+48T>C) c.4211+48T>C (n.4211+48T>C) c.3782+48T>C (n.3782+48T>C) n.4456+48T>C c.3983+48T>C (n.3983+48T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055988G>A | CA2588188579 | ABCA7 | c.4238+49G>A (n.4238+49G>A) n.4538+49G>A c.1723+49G>A (n.1723+49G>A) n.4G>A c.3824+49G>A (n.3824+49G>A) c.1895+49G>A (n.1895+49G>A) c.4211+49G>A (n.4211+49G>A) c.3782+49G>A (n.3782+49G>A) n.4456+49G>A c.3983+49G>A (n.3983+49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055988G>T | CA2588188580 | ABCA7 | c.4238+49G>T (n.4238+49G>T) n.4538+49G>T c.1723+49G>T (n.1723+49G>T) n.4G>T c.3824+49G>T (n.3824+49G>T) c.1895+49G>T (n.1895+49G>T) c.4211+49G>T (n.4211+49G>T) c.3782+49G>T (n.3782+49G>T) n.4456+49G>T c.3983+49G>T (n.3983+49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055989C>A | CA631039332 | ABCA7 | c.4238+50C>A (n.4238+50C>A) n.4538+50C>A c.1723+50C>A (n.1723+50C>A) n.5C>A c.3824+50C>A (n.3824+50C>A) c.1895+50C>A (n.1895+50C>A) c.4211+50C>A (n.4211+50C>A) c.3782+50C>A (n.3782+50C>A) n.4456+50C>A c.3983+50C>A (n.3983+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1055989C= | CA2317489294 | ABCA7 | c.4238+50C= (n.4238+50C=) n.4538+50C= c.1723+50C= (n.1723+50C=) n.5C= c.3824+50C= (n.3824+50C=) c.1895+50C= (n.1895+50C=) c.4211+50C= (n.4211+50C=) c.3782+50C= (n.3782+50C=) n.4456+50C= c.3983+50C= (n.3983+50C=) | |
19 | g.1055989C>T | CA2588188581 | ABCA7 | c.4238+50C>T (n.4238+50C>T) n.4538+50C>T c.1723+50C>T (n.1723+50C>T) n.5C>T c.3824+50C>T (n.3824+50C>T) c.1895+50C>T (n.1895+50C>T) c.4211+50C>T (n.4211+50C>T) c.3782+50C>T (n.3782+50C>T) n.4456+50C>T c.3983+50C>T (n.3983+50C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055990C>A | CA2576543808 | ABCA7 | c.4238+51C>A (n.4238+51C>A) n.4538+51C>A c.1723+51C>A (n.1723+51C>A) n.6C>A c.3824+51C>A (n.3824+51C>A) c.1895+51C>A (n.1895+51C>A) c.4211+51C>A (n.4211+51C>A) c.3782+51C>A (n.3782+51C>A) n.4456+51C>A c.3983+51C>A (n.3983+51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055990C= | CA2317489295 | ABCA7 | c.4238+51C= (n.4238+51C=) n.4538+51C= c.1723+51C= (n.1723+51C=) n.6C= c.3824+51C= (n.3824+51C=) c.1895+51C= (n.1895+51C=) c.4211+51C= (n.4211+51C=) c.3782+51C= (n.3782+51C=) n.4456+51C= c.3983+51C= (n.3983+51C=) | |
19 | g.1055990C>T | CA783187236 | ABCA7 | c.4238+51C>T (n.4238+51C>T) n.4538+51C>T c.1723+51C>T (n.1723+51C>T) n.6C>T c.3824+51C>T (n.3824+51C>T) c.1895+51C>T (n.1895+51C>T) c.4211+51C>T (n.4211+51C>T) c.3782+51C>T (n.3782+51C>T) n.4456+51C>T c.3983+51C>T (n.3983+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1055991C>A | CA2588188582 | ABCA7 | c.4238+52C>A (n.4238+52C>A) n.4538+52C>A c.1723+52C>A (n.1723+52C>A) n.7C>A c.3824+52C>A (n.3824+52C>A) c.1895+52C>A (n.1895+52C>A) c.4211+52C>A (n.4211+52C>A) c.3782+52C>A (n.3782+52C>A) n.4456+52C>A c.3983+52C>A (n.3983+52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055991C= | CA2317489296 | ABCA7 | c.4238+52C= (n.4238+52C=) n.4538+52C= c.1723+52C= (n.1723+52C=) n.7C= c.3824+52C= (n.3824+52C=) c.1895+52C= (n.1895+52C=) c.4211+52C= (n.4211+52C=) c.3782+52C= (n.3782+52C=) n.4456+52C= c.3983+52C= (n.3983+52C=) | |
19 | g.1055991C>T | CA304008132 | ABCA7 | c.4238+52C>T (n.4238+52C>T) n.4538+52C>T c.1723+52C>T (n.1723+52C>T) n.7C>T c.3824+52C>T (n.3824+52C>T) c.1895+52C>T (n.1895+52C>T) c.4211+52C>T (n.4211+52C>T) c.3782+52C>T (n.3782+52C>T) n.4456+52C>T c.3983+52C>T (n.3983+52C>T) | dbSNP |
19 | g.1055992T>A | CA304008142 | ABCA7 | c.4238+53T>A (n.4238+53T>A) n.4538+53T>A c.1723+53T>A (n.1723+53T>A) n.8T>A c.3824+53T>A (n.3824+53T>A) c.1895+53T>A (n.1895+53T>A) c.4211+53T>A (n.4211+53T>A) c.3782+53T>A (n.3782+53T>A) n.4456+53T>A c.3983+53T>A (n.3983+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055992T>C | CA2588188583 | ABCA7 | c.4238+53T>C (n.4238+53T>C) n.4538+53T>C c.1723+53T>C (n.1723+53T>C) n.8T>C c.3824+53T>C (n.3824+53T>C) c.1895+53T>C (n.1895+53T>C) c.4211+53T>C (n.4211+53T>C) c.3782+53T>C (n.3782+53T>C) n.4456+53T>C c.3983+53T>C (n.3983+53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055992T= | CA2317489297 | ABCA7 | c.4238+53T= (n.4238+53T=) n.4538+53T= c.1723+53T= (n.1723+53T=) n.8T= c.3824+53T= (n.3824+53T=) c.1895+53T= (n.1895+53T=) c.4211+53T= (n.4211+53T=) c.3782+53T= (n.3782+53T=) n.4456+53T= c.3983+53T= (n.3983+53T=) | |
19 | g.1055993C= | CA2317489298 | ABCA7 | c.4238+54C= (n.4238+54C=) n.4538+54C= c.1723+54C= (n.1723+54C=) n.9C= c.3824+54C= (n.3824+54C=) c.1895+54C= (n.1895+54C=) c.4211+54C= (n.4211+54C=) c.3782+54C= (n.3782+54C=) n.4456+54C= c.3983+54C= (n.3983+54C=) | |
19 | g.1055993C>G | CA304008146 | ABCA7 | c.4238+54C>G (n.4238+54C>G) n.4538+54C>G c.1723+54C>G (n.1723+54C>G) n.9C>G c.3824+54C>G (n.3824+54C>G) c.1895+54C>G (n.1895+54C>G) c.4211+54C>G (n.4211+54C>G) c.3782+54C>G (n.3782+54C>G) n.4456+54C>G c.3983+54C>G (n.3983+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055993C>T | CA2588188584 | ABCA7 | c.4238+54C>T (n.4238+54C>T) n.4538+54C>T c.1723+54C>T (n.1723+54C>T) n.9C>T c.3824+54C>T (n.3824+54C>T) c.1895+54C>T (n.1895+54C>T) c.4211+54C>T (n.4211+54C>T) c.3782+54C>T (n.3782+54C>T) n.4456+54C>T c.3983+54C>T (n.3983+54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055995G>A | CA304008149 | ABCA7 | c.4238+56G>A (n.4238+56G>A) n.4538+56G>A c.1723+56G>A (n.1723+56G>A) n.11G>A c.3824+56G>A (n.3824+56G>A) c.1895+56G>A (n.1895+56G>A) c.4211+56G>A (n.4211+56G>A) c.3782+56G>A (n.3782+56G>A) n.4456+56G>A c.3983+56G>A (n.3983+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1055995G= | CA2317489299 | ABCA7 | c.4238+56G= (n.4238+56G=) n.4538+56G= c.1723+56G= (n.1723+56G=) n.11G= c.3824+56G= (n.3824+56G=) c.1895+56G= (n.1895+56G=) c.4211+56G= (n.4211+56G=) c.3782+56G= (n.3782+56G=) n.4456+56G= c.3983+56G= (n.3983+56G=) | |
19 | g.1055996C>A | CA2588188585 | ABCA7 | c.4238+57C>A (n.4238+57C>A) n.4538+57C>A c.1723+57C>A (n.1723+57C>A) n.12C>A c.3824+57C>A (n.3824+57C>A) c.1895+57C>A (n.1895+57C>A) c.4211+57C>A (n.4211+57C>A) c.3782+57C>A (n.3782+57C>A) n.4456+57C>A c.3983+57C>A (n.3983+57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1055996C>T | CA2588188586 | ABCA7 | c.4238+57C>T (n.4238+57C>T) n.4538+57C>T c.1723+57C>T (n.1723+57C>T) n.12C>T c.3824+57C>T (n.3824+57C>T) c.1895+57C>T (n.1895+57C>T) c.4211+57C>T (n.4211+57C>T) c.3782+57C>T (n.3782+57C>T) n.4456+57C>T c.3983+57C>T (n.3983+57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055997C>T | CA2588188587 | ABCA7 | c.4238+58C>T (n.4238+58C>T) n.4538+58C>T c.1723+58C>T (n.1723+58C>T) n.13C>T c.3824+58C>T (n.3824+58C>T) c.1895+58C>T (n.1895+58C>T) c.4211+58C>T (n.4211+58C>T) c.3782+58C>T (n.3782+58C>T) n.4456+58C>T c.3983+58C>T (n.3983+58C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1055998T>C | CA2588188588 | ABCA7 | c.4238+59T>C (n.4238+59T>C) n.4538+59T>C c.1723+59T>C (n.1723+59T>C) n.14T>C c.3824+59T>C (n.3824+59T>C) c.1895+59T>C (n.1895+59T>C) c.4211+59T>C (n.4211+59T>C) c.3782+59T>C (n.3782+59T>C) n.4456+59T>C c.3983+59T>C (n.3983+59T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1055999G>A | CA2576543809 | ABCA7 | c.4238+60G>A (n.4238+60G>A) n.4538+60G>A c.1723+60G>A (n.1723+60G>A) n.15G>A c.3824+60G>A (n.3824+60G>A) c.1895+60G>A (n.1895+60G>A) c.4211+60G>A (n.4211+60G>A) c.3782+60G>A (n.3782+60G>A) n.4456+60G>A c.3983+60G>A (n.3983+60G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056000C>A | CA2588188592 | ABCA7 | c.4238+61C>A (n.4238+61C>A) n.4538+61C>A c.1723+61C>A (n.1723+61C>A) n.16C>A c.3824+61C>A (n.3824+61C>A) c.1895+61C>A (n.1895+61C>A) c.4211+61C>A (n.4211+61C>A) c.3782+61C>A (n.3782+61C>A) n.4456+61C>A c.3983+61C>A (n.3983+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056000C>G | CA2588188593 | ABCA7 | c.4238+61C>G (n.4238+61C>G) n.4538+61C>G c.1723+61C>G (n.1723+61C>G) n.16C>G c.3824+61C>G (n.3824+61C>G) c.1895+61C>G (n.1895+61C>G) c.4211+61C>G (n.4211+61C>G) c.3782+61C>G (n.3782+61C>G) n.4456+61C>G c.3983+61C>G (n.3983+61C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056000C>T | CA2588188594 | ABCA7 | c.4238+61C>T (n.4238+61C>T) n.4538+61C>T c.1723+61C>T (n.1723+61C>T) n.16C>T c.3824+61C>T (n.3824+61C>T) c.1895+61C>T (n.1895+61C>T) c.4211+61C>T (n.4211+61C>T) c.3782+61C>T (n.3782+61C>T) n.4456+61C>T c.3983+61C>T (n.3983+61C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056004dup | CA2588188589 | ABCA7 | c.4239-62dup (n.4239-62dup) n.4539-62dup c.1724-62dup (n.1724-62dup) n.20dup c.3825-62dup (n.3825-62dup) c.1896-62dup (n.1896-62dup) c.4212-62dup (n.4212-62dup) c.3783-62dup (n.3783-62dup) n.4457-62dup c.3984-62dup (n.3984-62dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1056004del | CA2588188591 | ABCA7 | c.4239-62del (n.4239-62del) n.4539-62del c.1724-62del (n.1724-62del) n.20del c.3825-62del (n.3825-62del) c.1896-62del (n.1896-62del) c.4212-62del (n.4212-62del) c.3783-62del (n.3783-62del) n.4457-62del c.3984-62del (n.3984-62del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056005_1056025dup | CA2588188590 | ABCA7 | c.4239-61_4239-41dup (n.4239-61_4239-41dup) n.4539-61_4539-41dup c.1724-61_1724-41dup (n.1724-61_1724-41dup) n.21_41dup c.3825-61_3825-41dup (n.3825-61_3825-41dup) c.1896-61_1896-41dup (n.1896-61_1896-41dup) c.4212-61_4212-41dup (n.4212-61_4212-41dup) c.3783-61_3783-41dup (n.3783-61_3783-41dup) n.4457-61_4457-41dup c.3984-61_3984-41dup (n.3984-61_3984-41dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1056001C>A | CA2588188595 | ABCA7 | c.4238+62C>A (n.4238+62C>A) n.4538+62C>A c.1723+62C>A (n.1723+62C>A) n.17C>A c.3824+62C>A (n.3824+62C>A) c.1895+62C>A (n.1895+62C>A) c.4211+62C>A (n.4211+62C>A) c.3782+62C>A (n.3782+62C>A) n.4456+62C>A c.3983+62C>A (n.3983+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056001C>T | CA2576543810 | ABCA7 | c.4238+62C>T (n.4238+62C>T) n.4538+62C>T c.1723+62C>T (n.1723+62C>T) n.17C>T c.3824+62C>T (n.3824+62C>T) c.1895+62C>T (n.1895+62C>T) c.4211+62C>T (n.4211+62C>T) c.3782+62C>T (n.3782+62C>T) n.4456+62C>T c.3983+62C>T (n.3983+62C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056002C= | CA2317489300 | ABCA7 | c.4239-64C= (n.4239-64C=) n.4539-64C= c.1724-64C= (n.1724-64C=) n.18C= c.3825-64C= (n.3825-64C=) c.1896-64C= (n.1896-64C=) c.4212-64C= (n.4212-64C=) c.3783-64C= (n.3783-64C=) n.4457-64C= c.3984-64C= (n.3984-64C=) | |
19 | g.1056002C>G | CA2576543811 | ABCA7 | c.4239-64C>G (n.4239-64C>G) n.4539-64C>G c.1724-64C>G (n.1724-64C>G) n.18C>G c.3825-64C>G (n.3825-64C>G) c.1896-64C>G (n.1896-64C>G) c.4212-64C>G (n.4212-64C>G) c.3783-64C>G (n.3783-64C>G) n.4457-64C>G c.3984-64C>G (n.3984-64C>G) | |
19 | g.1056002C>T | CA783187244 | ABCA7 | c.4239-64C>T (n.4239-64C>T) n.4539-64C>T c.1724-64C>T (n.1724-64C>T) n.18C>T c.3825-64C>T (n.3825-64C>T) c.1896-64C>T (n.1896-64C>T) c.4212-64C>T (n.4212-64C>T) c.3783-64C>T (n.3783-64C>T) n.4457-64C>T c.3984-64C>T (n.3984-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056003C>A | CA2588188596 | ABCA7 | c.4239-63C>A (n.4239-63C>A) n.4539-63C>A c.1724-63C>A (n.1724-63C>A) n.19C>A c.3825-63C>A (n.3825-63C>A) c.1896-63C>A (n.1896-63C>A) c.4212-63C>A (n.4212-63C>A) c.3783-63C>A (n.3783-63C>A) n.4457-63C>A c.3984-63C>A (n.3984-63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056003C= | CA2317489301 | ABCA7 | c.4239-63C= (n.4239-63C=) n.4539-63C= c.1724-63C= (n.1724-63C=) n.19C= c.3825-63C= (n.3825-63C=) c.1896-63C= (n.1896-63C=) c.4212-63C= (n.4212-63C=) c.3783-63C= (n.3783-63C=) n.4457-63C= c.3984-63C= (n.3984-63C=) | |
19 | g.1056003C>T | CA914289625 | ABCA7 | c.4239-63C>T (n.4239-63C>T) n.4539-63C>T c.1724-63C>T (n.1724-63C>T) n.19C>T c.3825-63C>T (n.3825-63C>T) c.1896-63C>T (n.1896-63C>T) c.4212-63C>T (n.4212-63C>T) c.3783-63C>T (n.3783-63C>T) n.4457-63C>T c.3984-63C>T (n.3984-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056004C= | CA2317489302 | ABCA7 | c.4239-62C= (n.4239-62C=) n.4539-62C= c.1724-62C= (n.1724-62C=) n.20C= c.3825-62C= (n.3825-62C=) c.1896-62C= (n.1896-62C=) c.4212-62C= (n.4212-62C=) c.3783-62C= (n.3783-62C=) n.4457-62C= c.3984-62C= (n.3984-62C=) | |
19 | g.1056004C>T | CA631039334 | ABCA7 | c.4239-62C>T (n.4239-62C>T) n.4539-62C>T c.1724-62C>T (n.1724-62C>T) n.20C>T c.3825-62C>T (n.3825-62C>T) c.1896-62C>T (n.1896-62C>T) c.4212-62C>T (n.4212-62C>T) c.3783-62C>T (n.3783-62C>T) n.4457-62C>T c.3984-62C>T (n.3984-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056005del | CA2576543812 | ABCA7 | c.4239-61del (n.4239-61del) n.4539-61del c.1724-61del (n.1724-61del) n.21del c.3825-61del (n.3825-61del) c.1896-61del (n.1896-61del) c.4212-61del (n.4212-61del) c.3783-61del (n.3783-61del) n.4457-61del c.3984-61del (n.3984-61del) | gnomAD v4 |
19 | g.1056005T>C | CA2588188597 | ABCA7 | c.4239-61T>C (n.4239-61T>C) n.4539-61T>C c.1724-61T>C (n.1724-61T>C) n.21T>C c.3825-61T>C (n.3825-61T>C) c.1896-61T>C (n.1896-61T>C) c.4212-61T>C (n.4212-61T>C) c.3783-61T>C (n.3783-61T>C) n.4457-61T>C c.3984-61T>C (n.3984-61T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056005T>G | CA2588188598 | ABCA7 | c.4239-61T>G (n.4239-61T>G) n.4539-61T>G c.1724-61T>G (n.1724-61T>G) n.21T>G c.3825-61T>G (n.3825-61T>G) c.1896-61T>G (n.1896-61T>G) c.4212-61T>G (n.4212-61T>G) c.3783-61T>G (n.3783-61T>G) n.4457-61T>G c.3984-61T>G (n.3984-61T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056006G>A | CA304008152 | ABCA7 | c.4239-60G>A (n.4239-60G>A) n.4539-60G>A c.1724-60G>A (n.1724-60G>A) n.22G>A c.3825-60G>A (n.3825-60G>A) c.1896-60G>A (n.1896-60G>A) c.4212-60G>A (n.4212-60G>A) c.3783-60G>A (n.3783-60G>A) n.4457-60G>A c.3984-60G>A (n.3984-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056006G= | CA2317489303 | ABCA7 | c.4239-60G= (n.4239-60G=) n.4539-60G= c.1724-60G= (n.1724-60G=) n.22G= c.3825-60G= (n.3825-60G=) c.1896-60G= (n.1896-60G=) c.4212-60G= (n.4212-60G=) c.3783-60G= (n.3783-60G=) n.4457-60G= c.3984-60G= (n.3984-60G=) | |
19 | g.1056009A>G | CA2588188599 | ABCA7 | c.4239-57A>G (n.4239-57A>G) n.4539-57A>G c.1724-57A>G (n.1724-57A>G) n.25A>G c.3825-57A>G (n.3825-57A>G) c.1896-57A>G (n.1896-57A>G) c.4212-57A>G (n.4212-57A>G) c.3783-57A>G (n.3783-57A>G) n.4457-57A>G c.3984-57A>G (n.3984-57A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056010G>A | CA2588188600 | ABCA7 | c.4239-56G>A (n.4239-56G>A) n.4539-56G>A c.1724-56G>A (n.1724-56G>A) n.26G>A c.3825-56G>A (n.3825-56G>A) c.1896-56G>A (n.1896-56G>A) c.4212-56G>A (n.4212-56G>A) c.3783-56G>A (n.3783-56G>A) n.4457-56G>A c.3984-56G>A (n.3984-56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056010G>T | CA2588188601 | ABCA7 | c.4239-56G>T (n.4239-56G>T) n.4539-56G>T c.1724-56G>T (n.1724-56G>T) n.26G>T c.3825-56G>T (n.3825-56G>T) c.1896-56G>T (n.1896-56G>T) c.4212-56G>T (n.4212-56G>T) c.3783-56G>T (n.3783-56G>T) n.4457-56G>T c.3984-56G>T (n.3984-56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1056011C>A | CA2588188602 | ABCA7 | c.4239-55C>A (n.4239-55C>A) n.4539-55C>A c.1724-55C>A (n.1724-55C>A) n.27C>A c.3825-55C>A (n.3825-55C>A) c.1896-55C>A (n.1896-55C>A) c.4212-55C>A (n.4212-55C>A) c.3783-55C>A (n.3783-55C>A) n.4457-55C>A c.3984-55C>A (n.3984-55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056014T>C | CA2588188603 | ABCA7 | c.4239-52T>C (n.4239-52T>C) n.4539-52T>C c.1724-52T>C (n.1724-52T>C) n.30T>C c.3825-52T>C (n.3825-52T>C) c.1896-52T>C (n.1896-52T>C) c.4212-52T>C (n.4212-52T>C) c.3783-52T>C (n.3783-52T>C) n.4457-52T>C c.3984-52T>C (n.3984-52T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1056015C>A | CA9034394 | ABCA7 | c.4239-51C>A (n.4239-51C>A) n.4539-51C>A c.1724-51C>A (n.1724-51C>A) n.31C>A c.3825-51C>A (n.3825-51C>A) c.1896-51C>A (n.1896-51C>A) c.4212-51C>A (n.4212-51C>A) c.3783-51C>A (n.3783-51C>A) n.4457-51C>A c.3984-51C>A (n.3984-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056015C= | CA2317489304 | ABCA7 | c.4239-51C= (n.4239-51C=) n.4539-51C= c.1724-51C= (n.1724-51C=) n.31C= c.3825-51C= (n.3825-51C=) c.1896-51C= (n.1896-51C=) c.4212-51C= (n.4212-51C=) c.3783-51C= (n.3783-51C=) n.4457-51C= c.3984-51C= (n.3984-51C=) | |
19 | g.1056015C>T | CA9034395 | ABCA7 | c.4239-51C>T (n.4239-51C>T) n.4539-51C>T c.1724-51C>T (n.1724-51C>T) n.31C>T c.3825-51C>T (n.3825-51C>T) c.1896-51C>T (n.1896-51C>T) c.4212-51C>T (n.4212-51C>T) c.3783-51C>T (n.3783-51C>T) n.4457-51C>T c.3984-51C>T (n.3984-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056016C= | CA2317489305 | ABCA7 | c.4239-50C= (n.4239-50C=) n.4539-50C= c.1724-50C= (n.1724-50C=) n.32C= c.3825-50C= (n.3825-50C=) c.1896-50C= (n.1896-50C=) c.4212-50C= (n.4212-50C=) c.3783-50C= (n.3783-50C=) n.4457-50C= c.3984-50C= (n.3984-50C=) | |
19 | g.1056016C>G | CA9034396 | ABCA7 | c.4239-50C>G (n.4239-50C>G) n.4539-50C>G c.1724-50C>G (n.1724-50C>G) n.32C>G c.3825-50C>G (n.3825-50C>G) c.1896-50C>G (n.1896-50C>G) c.4212-50C>G (n.4212-50C>G) c.3783-50C>G (n.3783-50C>G) n.4457-50C>G c.3984-50C>G (n.3984-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056017C>A | CA2588188604 | ABCA7 | c.4239-49C>A (n.4239-49C>A) n.4539-49C>A c.1724-49C>A (n.1724-49C>A) n.33C>A c.3825-49C>A (n.3825-49C>A) c.1896-49C>A (n.1896-49C>A) c.4212-49C>A (n.4212-49C>A) c.3783-49C>A (n.3783-49C>A) n.4457-49C>A c.3984-49C>A (n.3984-49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056017C= | CA2317489306 | ABCA7 | c.4239-49C= (n.4239-49C=) n.4539-49C= c.1724-49C= (n.1724-49C=) n.33C= c.3825-49C= (n.3825-49C=) c.1896-49C= (n.1896-49C=) c.4212-49C= (n.4212-49C=) c.3783-49C= (n.3783-49C=) n.4457-49C= c.3984-49C= (n.3984-49C=) | |
19 | g.1056017C>T | CA9034397 | ABCA7 | c.4239-49C>T (n.4239-49C>T) n.4539-49C>T c.1724-49C>T (n.1724-49C>T) n.33C>T c.3825-49C>T (n.3825-49C>T) c.1896-49C>T (n.1896-49C>T) c.4212-49C>T (n.4212-49C>T) c.3783-49C>T (n.3783-49C>T) n.4457-49C>T c.3984-49C>T (n.3984-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056017_1056018delinsCG | CA2317489307 | ABCA7 | c.4239-49_4239-48delinsCG (n.4239-49_4239-48delinsCG) n.4539-49_4539-48delinsCG c.1724-49_1724-48delinsCG (n.1724-49_1724-48delinsCG) n.33_34delinsCG c.3825-49_3825-48delinsCG (n.3825-49_3825-48delinsCG) c.1896-49_1896-48delinsCG (n.1896-49_1896-48delinsCG) c.4212-49_4212-48delinsCG (n.4212-49_4212-48delinsCG) c.3783-49_3783-48delinsCG (n.3783-49_3783-48delinsCG) n.4457-49_4457-48delinsCG c.3984-49_3984-48delinsCG (n.3984-49_3984-48delinsCG) | |
19 | g.1056018G>A | CA304008167 | ABCA7 | c.4239-48G>A (n.4239-48G>A) n.4539-48G>A c.1724-48G>A (n.1724-48G>A) n.34G>A c.3825-48G>A (n.3825-48G>A) c.1896-48G>A (n.1896-48G>A) c.4212-48G>A (n.4212-48G>A) c.3783-48G>A (n.3783-48G>A) n.4457-48G>A c.3984-48G>A (n.3984-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056018G>C | CA9034398 | ABCA7 | c.4239-48G>C (n.4239-48G>C) n.4539-48G>C c.1724-48G>C (n.1724-48G>C) n.34G>C c.3825-48G>C (n.3825-48G>C) c.1896-48G>C (n.1896-48G>C) c.4212-48G>C (n.4212-48G>C) c.3783-48G>C (n.3783-48G>C) n.4457-48G>C c.3984-48G>C (n.3984-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056018G= | CA2317489308 | ABCA7 | c.4239-48G= (n.4239-48G=) n.4539-48G= c.1724-48G= (n.1724-48G=) n.34G= c.3825-48G= (n.3825-48G=) c.1896-48G= (n.1896-48G=) c.4212-48G= (n.4212-48G=) c.3783-48G= (n.3783-48G=) n.4457-48G= c.3984-48G= (n.3984-48G=) | |
19 | g.1056018G>T | CA657358957 | ABCA7 | c.4239-48G>T (n.4239-48G>T) n.4539-48G>T c.1724-48G>T (n.1724-48G>T) n.34G>T c.3825-48G>T (n.3825-48G>T) c.1896-48G>T (n.1896-48G>T) c.4212-48G>T (n.4212-48G>T) c.3783-48G>T (n.3783-48G>T) n.4457-48G>T c.3984-48G>T (n.3984-48G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056019del | CA2317489309 | ABCA7 | c.4239-47del (n.4239-47del) n.4539-47del c.1724-47del (n.1724-47del) n.35del c.3825-47del (n.3825-47del) c.1896-47del (n.1896-47del) c.4212-47del (n.4212-47del) c.3783-47del (n.3783-47del) n.4457-47del c.3984-47del (n.3984-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056019G>C | CA2317489312 | ABCA7 | c.4239-47G>C (n.4239-47G>C) n.4539-47G>C c.1724-47G>C (n.1724-47G>C) n.35G>C c.3825-47G>C (n.3825-47G>C) c.1896-47G>C (n.1896-47G>C) c.4212-47G>C (n.4212-47G>C) c.3783-47G>C (n.3783-47G>C) n.4457-47G>C c.3984-47G>C (n.3984-47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056019G= | CA2317489311 | ABCA7 | c.4239-47G= (n.4239-47G=) n.4539-47G= c.1724-47G= (n.1724-47G=) n.35G= c.3825-47G= (n.3825-47G=) c.1896-47G= (n.1896-47G=) c.4212-47G= (n.4212-47G=) c.3783-47G= (n.3783-47G=) n.4457-47G= c.3984-47G= (n.3984-47G=) | |
19 | g.1056019_1056021delinsGCC | CA2317489310 | ABCA7 | c.4239-47_4239-45delinsGCC (n.4239-47_4239-45delinsGCC) n.4539-47_4539-45delinsGCC c.1724-47_1724-45delinsGCC (n.1724-47_1724-45delinsGCC) n.35_37delinsGCC c.3825-47_3825-45delinsGCC (n.3825-47_3825-45delinsGCC) c.1896-47_1896-45delinsGCC (n.1896-47_1896-45delinsGCC) c.4212-47_4212-45delinsGCC (n.4212-47_4212-45delinsGCC) c.3783-47_3783-45delinsGCC (n.3783-47_3783-45delinsGCC) n.4457-47_4457-45delinsGCC c.3984-47_3984-45delinsGCC (n.3984-47_3984-45delinsGCC) | |
19 | g.1056020C>A | CA631039346 | ABCA7 | c.4239-46C>A (n.4239-46C>A) n.4539-46C>A c.1724-46C>A (n.1724-46C>A) n.36C>A c.3825-46C>A (n.3825-46C>A) c.1896-46C>A (n.1896-46C>A) c.4212-46C>A (n.4212-46C>A) c.3783-46C>A (n.3783-46C>A) n.4457-46C>A c.3984-46C>A (n.3984-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056020C= | CA2317489315 | ABCA7 | c.4239-46C= (n.4239-46C=) n.4539-46C= c.1724-46C= (n.1724-46C=) n.36C= c.3825-46C= (n.3825-46C=) c.1896-46C= (n.1896-46C=) c.4212-46C= (n.4212-46C=) c.3783-46C= (n.3783-46C=) n.4457-46C= c.3984-46C= (n.3984-46C=) | |
19 | g.1056020C>G | CA2317489314 | ABCA7 | c.4239-46C>G (n.4239-46C>G) n.4539-46C>G c.1724-46C>G (n.1724-46C>G) n.36C>G c.3825-46C>G (n.3825-46C>G) c.1896-46C>G (n.1896-46C>G) c.4212-46C>G (n.4212-46C>G) c.3783-46C>G (n.3783-46C>G) n.4457-46C>G c.3984-46C>G (n.3984-46C>G) | dbSNP |
19 | g.1056020C>T | CA304008170 | ABCA7 | c.4239-46C>T (n.4239-46C>T) n.4539-46C>T c.1724-46C>T (n.1724-46C>T) n.36C>T c.3825-46C>T (n.3825-46C>T) c.1896-46C>T (n.1896-46C>T) c.4212-46C>T (n.4212-46C>T) c.3783-46C>T (n.3783-46C>T) n.4457-46C>T c.3984-46C>T (n.3984-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056026dup | CA9034400 | ABCA7 | c.4239-40dup (n.4239-40dup) n.4539-40dup c.1724-40dup (n.1724-40dup) n.42dup c.3825-40dup (n.3825-40dup) c.1896-40dup (n.1896-40dup) c.4212-40dup (n.4212-40dup) c.3783-40dup (n.3783-40dup) n.4457-40dup c.3984-40dup (n.3984-40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056025_1056026dup | CA2813242432 | ABCA7 | c.4239-41_4239-40dup (n.4239-41_4239-40dup) n.4539-41_4539-40dup c.1724-41_1724-40dup (n.1724-41_1724-40dup) n.41_42dup c.3825-41_3825-40dup (n.3825-41_3825-40dup) c.1896-41_1896-40dup (n.1896-41_1896-40dup) c.4212-41_4212-40dup (n.4212-41_4212-40dup) c.3783-41_3783-40dup (n.3783-41_3783-40dup) n.4457-41_4457-40dup c.3984-41_3984-40dup (n.3984-41_3984-40dup) | |
19 | g.1056026del | CA9034399 | ABCA7 | c.4239-40del (n.4239-40del) n.4539-40del c.1724-40del (n.1724-40del) n.42del c.3825-40del (n.3825-40del) c.1896-40del (n.1896-40del) c.4212-40del (n.4212-40del) c.3783-40del (n.3783-40del) n.4457-40del c.3984-40del (n.3984-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056025_1056026del | CA2317489316 | ABCA7 | c.4239-41_4239-40del (n.4239-41_4239-40del) n.4539-41_4539-40del c.1724-41_1724-40del (n.1724-41_1724-40del) n.41_42del c.3825-41_3825-40del (n.3825-41_3825-40del) c.1896-41_1896-40del (n.1896-41_1896-40del) c.4212-41_4212-40del (n.4212-41_4212-40del) c.3783-41_3783-40del (n.3783-41_3783-40del) n.4457-41_4457-40del c.3984-41_3984-40del (n.3984-41_3984-40del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1056020_1056043delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT | CA2317489313 | ABCA7 | c.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.4539-46_4539-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.36_59delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) c.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) n.4457-46_4457-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT c.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT) | |
19 | g.1056021C>A | CA9034401 | ABCA7 | c.4239-45C>A (n.4239-45C>A) n.4539-45C>A c.1724-45C>A (n.1724-45C>A) n.37C>A c.3825-45C>A (n.3825-45C>A) c.1896-45C>A (n.1896-45C>A) c.4212-45C>A (n.4212-45C>A) c.3783-45C>A (n.3783-45C>A) n.4457-45C>A c.3984-45C>A (n.3984-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1056021C= | CA2317489317 | ABCA7 | c.4239-45C= (n.4239-45C=) n.4539-45C= c.1724-45C= (n.1724-45C=) n.37C= c.3825-45C= (n.3825-45C=) c.1896-45C= (n.1896-45C=) c.4212-45C= (n.4212-45C=) c.3783-45C= (n.3783-45C=) n.4457-45C= c.3984-45C= (n.3984-45C=) | |
19 | g.1056021C>G | CA9034403 | ABCA7 | c.4239-45C>G (n.4239-45C>G) n.4539-45C>G c.1724-45C>G (n.1724-45C>G) n.37C>G c.3825-45C>G (n.3825-45C>G) c.1896-45C>G (n.1896-45C>G) c.4212-45C>G (n.4212-45C>G) c.3783-45C>G (n.3783-45C>G) n.4457-45C>G c.3984-45C>G (n.3984-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056021C>T | CA9034402 | ABCA7 | c.4239-45C>T (n.4239-45C>T) n.4539-45C>T c.1724-45C>T (n.1724-45C>T) n.37C>T c.3825-45C>T (n.3825-45C>T) c.1896-45C>T (n.1896-45C>T) c.4212-45C>T (n.4212-45C>T) c.3783-45C>T (n.3783-45C>T) n.4457-45C>T c.3984-45C>T (n.3984-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056024_1056046del | CA631039351 | ABCA7 | c.4239-42_4239-20del (n.4239-42_4239-20del) n.4539-42_4539-20del c.1724-42_1724-20del (n.1724-42_1724-20del) n.40_62del c.3825-42_3825-20del (n.3825-42_3825-20del) c.1896-42_1896-20del (n.1896-42_1896-20del) c.4212-42_4212-20del (n.4212-42_4212-20del) c.3783-42_3783-20del (n.3783-42_3783-20del) n.4457-42_4457-20del c.3984-42_3984-20del (n.3984-42_3984-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056022C= | CA2317489318 | ABCA7 | c.4239-44C= (n.4239-44C=) n.4539-44C= c.1724-44C= (n.1724-44C=) n.38C= c.3825-44C= (n.3825-44C=) c.1896-44C= (n.1896-44C=) c.4212-44C= (n.4212-44C=) c.3783-44C= (n.3783-44C=) n.4457-44C= c.3984-44C= (n.3984-44C=) | |
19 | g.1056022C>T | CA631039352 | ABCA7 | c.4239-44C>T (n.4239-44C>T) n.4539-44C>T c.1724-44C>T (n.1724-44C>T) n.38C>T c.3825-44C>T (n.3825-44C>T) c.1896-44C>T (n.1896-44C>T) c.4212-44C>T (n.4212-44C>T) c.3783-44C>T (n.3783-44C>T) n.4457-44C>T c.3984-44C>T (n.3984-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056023C= | CA2317489319 | ABCA7 | c.4239-43C= (n.4239-43C=) n.4539-43C= c.1724-43C= (n.1724-43C=) n.39C= c.3825-43C= (n.3825-43C=) c.1896-43C= (n.1896-43C=) c.4212-43C= (n.4212-43C=) c.3783-43C= (n.3783-43C=) n.4457-43C= c.3984-43C= (n.3984-43C=) | |
19 | g.1056023C>G | CA2588188605 | ABCA7 | c.4239-43C>G (n.4239-43C>G) n.4539-43C>G c.1724-43C>G (n.1724-43C>G) n.39C>G c.3825-43C>G (n.3825-43C>G) c.1896-43C>G (n.1896-43C>G) c.4212-43C>G (n.4212-43C>G) c.3783-43C>G (n.3783-43C>G) n.4457-43C>G c.3984-43C>G (n.3984-43C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056023C>T | CA9034404 | ABCA7 | c.4239-43C>T (n.4239-43C>T) n.4539-43C>T c.1724-43C>T (n.1724-43C>T) n.39C>T c.3825-43C>T (n.3825-43C>T) c.1896-43C>T (n.1896-43C>T) c.4212-43C>T (n.4212-43C>T) c.3783-43C>T (n.3783-43C>T) n.4457-43C>T c.3984-43C>T (n.3984-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056024C>A | CA9034406 | ABCA7 | c.4239-42C>A (n.4239-42C>A) n.4539-42C>A c.1724-42C>A (n.1724-42C>A) n.40C>A c.3825-42C>A (n.3825-42C>A) c.1896-42C>A (n.1896-42C>A) c.4212-42C>A (n.4212-42C>A) c.3783-42C>A (n.3783-42C>A) n.4457-42C>A c.3984-42C>A (n.3984-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056024C= | CA2317489320 | ABCA7 | c.4239-42C= (n.4239-42C=) n.4539-42C= c.1724-42C= (n.1724-42C=) n.40C= c.3825-42C= (n.3825-42C=) c.1896-42C= (n.1896-42C=) c.4212-42C= (n.4212-42C=) c.3783-42C= (n.3783-42C=) n.4457-42C= c.3984-42C= (n.3984-42C=) | |
19 | g.1056024C>G | CA9034405 | ABCA7 | c.4239-42C>G (n.4239-42C>G) n.4539-42C>G c.1724-42C>G (n.1724-42C>G) n.40C>G c.3825-42C>G (n.3825-42C>G) c.1896-42C>G (n.1896-42C>G) c.4212-42C>G (n.4212-42C>G) c.3783-42C>G (n.3783-42C>G) n.4457-42C>G c.3984-42C>G (n.3984-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1056024C>T | CA2576543813 | ABCA7 | c.4239-42C>T (n.4239-42C>T) n.4539-42C>T c.1724-42C>T (n.1724-42C>T) n.40C>T c.3825-42C>T (n.3825-42C>T) c.1896-42C>T (n.1896-42C>T) c.4212-42C>T (n.4212-42C>T) c.3783-42C>T (n.3783-42C>T) n.4457-42C>T c.3984-42C>T (n.3984-42C>T) | |
19 | g.1056025C>A | CA2317489322 | ABCA7 | c.4239-41C>A (n.4239-41C>A) n.4539-41C>A c.1724-41C>A (n.1724-41C>A) n.41C>A c.3825-41C>A (n.3825-41C>A) c.1896-41C>A (n.1896-41C>A) c.4212-41C>A (n.4212-41C>A) c.3783-41C>A (n.3783-41C>A) n.4457-41C>A c.3984-41C>A (n.3984-41C>A) | dbSNP |
19 | g.1056025C= | CA2317489321 | ABCA7 | c.4239-41C= (n.4239-41C=) n.4539-41C= c.1724-41C= (n.1724-41C=) n.41C= c.3825-41C= (n.3825-41C=) c.1896-41C= (n.1896-41C=) c.4212-41C= (n.4212-41C=) c.3783-41C= (n.3783-41C=) n.4457-41C= c.3984-41C= (n.3984-41C=) | |
19 | g.1056025C>G | CA2588188606 | ABCA7 | c.4239-41C>G (n.4239-41C>G) n.4539-41C>G c.1724-41C>G (n.1724-41C>G) n.41C>G c.3825-41C>G (n.3825-41C>G) c.1896-41C>G (n.1896-41C>G) c.4212-41C>G (n.4212-41C>G) c.3783-41C>G (n.3783-41C>G) n.4457-41C>G c.3984-41C>G (n.3984-41C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1056026C>A | CA2588188607 | ABCA7 | c.4239-40C>A (n.4239-40C>A) n.4539-40C>A c.1724-40C>A (n.1724-40C>A) n.42C>A c.3825-40C>A (n.3825-40C>A) c.1896-40C>A (n.1896-40C>A) c.4212-40C>A (n.4212-40C>A) c.3783-40C>A (n.3783-40C>A) n.4457-40C>A c.3984-40C>A (n.3984-40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1056026C= | CA2317489323 | ABCA7 | c.4239-40C= (n.4239-40C=) n.4539-40C= c.1724-40C= (n.1724-40C=) n.42C= c.3825-40C= (n.3825-40C=) c.1896-40C= (n.1896-40C=) c.4212-40C= (n.4212-40C=) c.3783-40C= (n.3783-40C=) n.4457-40C= c.3984-40C= (n.3984-40C=) | |
19 | g.1056026C>G | CA9034408 | ABCA7 | c.4239-40C>G (n.4239-40C>G) n.4539-40C>G c.1724-40C>G (n.1724-40C>G) n.42C>G c.3825-40C>G (n.3825-40C>G) c.1896-40C>G (n.1896-40C>G) c.4212-40C>G (n.4212-40C>G) c.3783-40C>G (n.3783-40C>G) n.4457-40C>G c.3984-40C>G (n.3984-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1056026C>T | CA9034407 | ABCA7 | c.4239-40C>T (n.4239-40C>T) n.4539-40C>T c.1724-40C>T (n.1724-40C>T) n.42C>T c.3825-40C>T (n.3825-40C>T) c.1896-40C>T (n.1896-40C>T) c.4212-40C>T (n.4212-40C>T) c.3783-40C>T (n.3783-40C>T) n.4457-40C>T c.3984-40C>T (n.3984-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |