Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1055923T>ACA402972897ABCA7c.4222T>A (p.Trp1408Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.1055926G>TCA402972925ABCA7c.4225G>T (p.Val1409Leu)
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 gnomAD v4
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19g.1055927T>CCA402972932ABCA7c.4226T>C (p.Val1409Ala)
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c.559T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.4199T>C (p.Val1400Ala)
c.3770T>C (p.Val1257Ala)
n.4444T>C
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c.3971T>C (p.Val1324Ala)
 gnomAD v4
19g.1055927T>GCA402972934ABCA7c.4226T>G (p.Val1409Gly)
n.4526T>G
c.1711T>G (n.1711T>G)
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c.4199T>G (p.Val1400Gly)
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n.4444T>G
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19g.1055928G>ACA504697838ABCA7c.4227G>A (p.Val1409=)
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 gnomAD v4
19g.1055928G>CCA504697840ABCA7c.4227G>C (p.Val1409=)
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c.560G>C
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c.4200G>C (p.Val1400=)
c.3771G>C (p.Val1257=)
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19g.1055928G>TCA504697842ABCA7c.4227G>T (p.Val1409=)
n.4527G>T
c.1712G>T (n.1712G>T)
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19g.1055929A>CCA402972938ABCA7c.4228A>C (p.Asn1410His)
n.4528A>C
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c.561A>C
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n.4446A>C
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19g.1055929A>GCA402972941ABCA7c.4228A>G (p.Asn1410Asp)
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19g.1055929A>TCA402972943ABCA7c.4228A>T (p.Asn1410Tyr)
n.4528A>T
c.1713A>T (n.1713A>T)
c.3814A>T (p.Asn1272Tyr)
c.561A>T
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.4201A>T (p.Asn1401Tyr)
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n.4446A>T
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19g.1055930A>CCA402972947ABCA7c.4229A>C (p.Asn1410Thr)
n.4529A>C
c.1714A>C (n.1714A>C)
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c.562A>C
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c.3773A>C (p.Asn1258Thr)
n.4447A>C
n.4322A>C
c.3974A>C (p.Asn1325Thr)
19g.1055930A>GCA402972949ABCA7c.4229A>G (p.Asn1410Ser)
n.4529A>G
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c.562A>G
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n.4447A>G
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 gnomAD v4
19g.1055930A>TCA402972950ABCA7c.4229A>T (p.Asn1410Ile)
n.4529A>T
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c.562A>T
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n.4447A>T
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19g.1055931T>ACA402972953ABCA7c.4230T>A (p.Asn1410Lys)
n.4530T>A
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 gnomAD v4
19g.1055931T>CCA504697844ABCA7c.4230T>C (p.Asn1410=)
n.4530T>C
c.1715T>C (n.1715T>C)
c.3816T>C (p.Asn1272=)
c.563T>C
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c.4203T>C (p.Asn1401=)
c.3774T>C (p.Asn1258=)
n.4448T>C
n.4323T>C
c.3975T>C (p.Asn1325=)
19g.1055931T>GCA402972952ABCA7c.4230T>G (p.Asn1410Lys)
n.4530T>G
c.1715T>G (n.1715T>G)
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c.563T>G
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c.4203T>G (p.Asn1401Lys)
c.3774T>G (p.Asn1258Lys)
n.4448T>G
n.4323T>G
c.3975T>G (p.Asn1325Lys)
19g.1055932G>ACA402972957ABCA7c.4231G>A (p.Glu1411Lys)
n.4531G>A
c.1716G>A (n.1716G>A)
c.3817G>A (p.Glu1273Lys)
c.564G>A
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.4204G>A (p.Glu1402Lys)
c.3775G>A (p.Glu1259Lys)
n.4449G>A
n.4324G>A
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
 COSMIC
19g.1055932G>CCA402972964ABCA7c.4231G>C (p.Glu1411Gln)
n.4531G>C
c.1716G>C (n.1716G>C)
c.3817G>C (p.Glu1273Gln)
c.564G>C
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.4204G>C (p.Glu1402Gln)
c.3775G>C (p.Glu1259Gln)
n.4449G>C
n.4324G>C
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
19g.1055932G>TCA402972961ABCA7c.4231G>T (p.Glu1411Ter)
n.4531G>T
c.1716G>T (n.1716G>T)
c.3817G>T (p.Glu1273Ter)
c.564G>T
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.4204G>T (p.Glu1402Ter)
c.3775G>T (p.Glu1259Ter)
n.4449G>T
n.4324G>T
c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
 gnomAD v4
19g.1055933A>CCA402972967ABCA7c.4232A>C (p.Glu1411Ala)
n.4532A>C
c.1717A>C (n.1717A>C)
c.3818A>C (p.Glu1273Ala)
c.565A>C
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.4205A>C (p.Glu1402Ala)
c.3776A>C (p.Glu1259Ala)
n.4450A>C
n.4325A>C
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
19g.1055933A>GCA402972974ABCA7c.4232A>G (p.Glu1411Gly)
n.4532A>G
c.1717A>G (n.1717A>G)
c.3818A>G (p.Glu1273Gly)
c.565A>G
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.4205A>G (p.Glu1402Gly)
c.3776A>G (p.Glu1259Gly)
n.4450A>G
n.4325A>G
c.3977A>G (p.Glu1326Gly)
 gnomAD v4
19g.1055933A>TCA402972971ABCA7c.4232A>T (p.Glu1411Val)
n.4532A>T
c.1717A>T (n.1717A>T)
c.3818A>T (p.Glu1273Val)
c.565A>T
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.4205A>T (p.Glu1402Val)
c.3776A>T (p.Glu1259Val)
n.4450A>T
n.4325A>T
c.3977A>T (p.Glu1326Val)
 gnomAD v4
19g.1055934G>ACA504697846ABCA7c.4233G>A (p.Glu1411=)
n.4533G>A
c.1718G>A (n.1718G>A)
c.3819G>A (p.Glu1273=)
c.566G>A
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.4206G>A (p.Glu1402=)
c.3777G>A (p.Glu1259=)
n.4451G>A
n.4326G>A
c.3978G>A (p.Glu1326=)
 gnomAD v4
19g.1055934G>CCA402972976ABCA7c.4233G>C (p.Glu1411Asp)
n.4533G>C
c.1718G>C (n.1718G>C)
c.3819G>C (p.Glu1273Asp)
c.566G>C
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.4206G>C (p.Glu1402Asp)
c.3777G>C (p.Glu1259Asp)
n.4451G>C
n.4326G>C
c.3978G>C (p.Glu1326Asp)
 gnomAD v4
19g.1055934G>TCA402972979ABCA7c.4233G>T (p.Glu1411Asp)
n.4533G>T
c.1718G>T (n.1718G>T)
c.3819G>T (p.Glu1273Asp)
c.566G>T
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.4206G>T (p.Glu1402Asp)
c.3777G>T (p.Glu1259Asp)
n.4451G>T
n.4326G>T
c.3978G>T (p.Glu1326Asp)
 gnomAD v4
19g.1055935delCA2588188536ABCA7c.4234del (p.Val1412SerfsTer?)
n.4534del
c.1719del (n.1719del)
c.3820del (p.Val1274SerfsTer?)
c.567del
c.1891del (p.Val631SerfsTer?)
c.4207del (p.Val1403SerfsTer?)
c.3778del (p.Val1260SerfsTer?)
n.4452del
n.4327del
c.3979del (p.Val1327SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.1055935G>ACA402972981ABCA7c.4234G>A (p.Val1412Ile)
n.4534G>A
c.1719G>A (n.1719G>A)
c.3820G>A (p.Val1274Ile)
c.567G>A
c.1891G>A (p.Val631Ile)
c.4207G>A (p.Val1403Ile)
c.3778G>A (p.Val1260Ile)
n.4452G>A
n.4327G>A
c.3979G>A (p.Val1327Ile)
 gnomAD v4
19g.1055935G>CCA402972984ABCA7c.4234G>C (p.Val1412Leu)
n.4534G>C
c.1719G>C (n.1719G>C)
c.3820G>C (p.Val1274Leu)
c.567G>C
c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.4207G>C (p.Val1403Leu)
c.3778G>C (p.Val1260Leu)
n.4452G>C
n.4327G>C
c.3979G>C (p.Val1327Leu)
19g.1055935G>TCA402972986ABCA7c.4234G>T (p.Val1412Phe)
n.4534G>T
c.1719G>T (n.1719G>T)
c.3820G>T (p.Val1274Phe)
c.567G>T
c.1891G>T (p.Val631Phe)
c.4207G>T (p.Val1403Phe)
c.3778G>T (p.Val1260Phe)
n.4452G>T
n.4327G>T
c.3979G>T (p.Val1327Phe)
19g.1055936T>ACA402972989ABCA7c.4235T>A (p.Val1412Asp)
n.4535T>A
c.1720T>A (n.1720T>A)
c.3821T>A (p.Val1274Asp)
c.568T>A
c.1892T>A (p.Val631Asp)
c.4208T>A (p.Val1403Asp)
c.3779T>A (p.Val1260Asp)
n.4453T>A
n.4328T>A
c.3980T>A (p.Val1327Asp)
19g.1055936T>CCA402972991ABCA7c.4235T>C (p.Val1412Ala)
n.4535T>C
c.1720T>C (n.1720T>C)
c.3821T>C (p.Val1274Ala)
c.568T>C
c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.4208T>C (p.Val1403Ala)
c.3779T>C (p.Val1260Ala)
n.4453T>C
n.4328T>C
c.3980T>C (p.Val1327Ala)
19g.1055936T>GCA402972992ABCA7c.4235T>G (p.Val1412Gly)
n.4535T>G
c.1720T>G (n.1720T>G)
c.3821T>G (p.Val1274Gly)
c.568T>G
c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.4208T>G (p.Val1403Gly)
c.3779T>G (p.Val1260Gly)
n.4453T>G
n.4328T>G
c.3980T>G (p.Val1327Gly)
19g.1055937delCA2588188537ABCA7c.4236del (p.Arg1413AspfsTer?)
n.4536del
c.1721del (n.1721del)
c.3822del (p.Arg1275AspfsTer?)
c.569del
c.1893del (p.Arg632AspfsTer?)
c.4209del (p.Arg1404AspfsTer?)
c.3780del (p.Arg1261AspfsTer?)
n.4454del
n.4329del
c.3981del (p.Arg1328AspfsTer?)
 gnomAD v4
19g.1055937C>ACA504697850ABCA7c.4236C>A (p.Val1412=)
n.4536C>A
c.1721C>A (n.1721C>A)
c.3822C>A (p.Val1274=)
c.569C>A
c.1893C>A (p.Val631=)
c.4209C>A (p.Val1403=)
c.3780C>A (p.Val1260=)
n.4454C>A
n.4329C>A
c.3981C>A (p.Val1327=)
 gnomAD v4
19g.1055937C>GCA504697851ABCA7c.4236C>G (p.Val1412=)
n.4536C>G
c.1721C>G (n.1721C>G)
c.3822C>G (p.Val1274=)
c.569C>G
c.1893C>G (p.Val631=)
c.4209C>G (p.Val1403=)
c.3780C>G (p.Val1260=)
n.4454C>G
n.4329C>G
c.3981C>G (p.Val1327=)
 gnomAD v4
19g.1055937C>TCA504697852ABCA7c.4236C>T (p.Val1412=)
n.4536C>T
c.1721C>T (n.1721C>T)
c.3822C>T (p.Val1274=)
c.569C>T
c.1893C>T (p.Val631=)
c.4209C>T (p.Val1403=)
c.3780C>T (p.Val1260=)
n.4454C>T
n.4329C>T
c.3981C>T (p.Val1327=)
19g.1055938A>CCA504697853ABCA7c.4237A>C (p.Arg1413=)
n.4537A>C
c.1722A>C (n.1722A>C)
c.3823A>C (p.Arg1275=)
c.570A>C
c.1894A>C (p.Arg632=)
c.4210A>C (p.Arg1404=)
c.3781A>C (p.Arg1261=)
n.4455A>C
n.4330A>C
c.3982A>C (p.Arg1328=)
19g.1055938A>GCA402972995ABCA7c.4237A>G (p.Arg1413Gly)
n.4537A>G
c.1722A>G (n.1722A>G)
c.3823A>G (p.Arg1275Gly)
c.570A>G
c.1894A>G (p.Arg632Gly)
c.4210A>G (p.Arg1404Gly)
c.3781A>G (p.Arg1261Gly)
n.4455A>G
n.4330A>G
c.3982A>G (p.Arg1328Gly)
 gnomAD v4
19g.1055938A>TCA402972996ABCA7c.4237A>T (p.Arg1413Ter)
n.4537A>T
c.1722A>T (n.1722A>T)
c.3823A>T (p.Arg1275Ter)
c.570A>T
c.1894A>T (p.Arg632Ter)
c.4210A>T (p.Arg1404Ter)
c.3781A>T (p.Arg1261Ter)
n.4455A>T
n.4330A>T
c.3982A>T (p.Arg1328Ter)
19g.1055939G>ACA402973001ABCA7c.4238G>A (p.Arg1413Lys)
n.4538G>A
c.1723G>A (n.1723G>A)
c.3824G>A (p.Arg1275Lys)
c.571G>A
c.1895G>A (p.Arg632Lys)
c.4211G>A (p.Arg1404Lys)
c.3782G>A (p.Arg1261Lys)
n.4456G>A
n.4331G>A
c.3983G>A (p.Arg1328Lys)
 gnomAD v4
19g.1055939G>CCA402973003ABCA7c.4238G>C (p.Arg1413Thr)
n.4538G>C
c.1723G>C (n.1723G>C)
c.3824G>C (p.Arg1275Thr)
c.571G>C
c.1895G>C (p.Arg632Thr)
c.4211G>C (p.Arg1404Thr)
c.3782G>C (p.Arg1261Thr)
n.4456G>C
n.4331G>C
c.3983G>C (p.Arg1328Thr)
19g.1055939G>TCA402973005ABCA7c.4238G>T (p.Arg1413Ile)
n.4538G>T
c.1723G>T (n.1723G>T)
c.3824G>T (p.Arg1275Ile)
c.571G>T
c.1895G>T (p.Arg632Ile)
c.4211G>T (p.Arg1404Ile)
c.3782G>T (p.Arg1261Ile)
n.4456G>T
n.4331G>T
c.3983G>T (p.Arg1328Ile)
 gnomAD v4
19g.1055940G>ACA402973016ABCA7c.4238+1G>A (n.4238+1G>A)
n.4538+1G>A
c.1723+1G>A (n.1723+1G>A)
c.3824+1G>A (n.3824+1G>A)
c.1895+1G>A (n.1895+1G>A)
c.4211+1G>A (n.4211+1G>A)
c.3782+1G>A (n.3782+1G>A)
n.4456+1G>A
n.4332G>A
c.3983+1G>A (n.3983+1G>A)
19g.1055940G>CCA402973013ABCA7c.4238+1G>C (n.4238+1G>C)
n.4538+1G>C
c.1723+1G>C (n.1723+1G>C)
c.3824+1G>C (n.3824+1G>C)
c.1895+1G>C (n.1895+1G>C)
c.4211+1G>C (n.4211+1G>C)
c.3782+1G>C (n.3782+1G>C)
n.4456+1G>C
n.4332G>C
c.3983+1G>C (n.3983+1G>C)
19g.1055940G>TCA402973011ABCA7c.4238+1G>T (n.4238+1G>T)
n.4538+1G>T
c.1723+1G>T (n.1723+1G>T)
c.3824+1G>T (n.3824+1G>T)
c.1895+1G>T (n.1895+1G>T)
c.4211+1G>T (n.4211+1G>T)
c.3782+1G>T (n.3782+1G>T)
n.4456+1G>T
n.4332G>T
c.3983+1G>T (n.3983+1G>T)
19g.1055941T>ACA402973018ABCA7c.4238+2T>A (n.4238+2T>A)
n.4538+2T>A
c.1723+2T>A (n.1723+2T>A)
c.3824+2T>A (n.3824+2T>A)
c.1895+2T>A (n.1895+2T>A)
c.4211+2T>A (n.4211+2T>A)
c.3782+2T>A (n.3782+2T>A)
n.4456+2T>A
n.4333T>A
c.3983+2T>A (n.3983+2T>A)
19g.1055941T>CCA402973020ABCA7c.4238+2T>C (n.4238+2T>C)
n.4538+2T>C
c.1723+2T>C (n.1723+2T>C)
c.3824+2T>C (n.3824+2T>C)
c.1895+2T>C (n.1895+2T>C)
c.4211+2T>C (n.4211+2T>C)
c.3782+2T>C (n.3782+2T>C)
n.4456+2T>C
n.4333T>C
c.3983+2T>C (n.3983+2T>C)
 gnomAD v4
19g.1055941T>GCA402973022ABCA7c.4238+2T>G (n.4238+2T>G)
n.4538+2T>G
c.1723+2T>G (n.1723+2T>G)
c.3824+2T>G (n.3824+2T>G)
c.1895+2T>G (n.1895+2T>G)
c.4211+2T>G (n.4211+2T>G)
c.3782+2T>G (n.3782+2T>G)
n.4456+2T>G
n.4333T>G
c.3983+2T>G (n.3983+2T>G)
19g.1055942G>ACA2588188538ABCA7c.4238+3G>A (n.4238+3G>A)
n.4538+3G>A
c.1723+3G>A (n.1723+3G>A)
c.3824+3G>A (n.3824+3G>A)
c.1895+3G>A (n.1895+3G>A)
c.4211+3G>A (n.4211+3G>A)
c.3782+3G>A (n.3782+3G>A)
n.4456+3G>A
c.3983+3G>A (n.3983+3G>A)
 gnomAD v4
19g.1055944G>ACA2588188539ABCA7c.4238+5G>A (n.4238+5G>A)
n.4538+5G>A
c.1723+5G>A (n.1723+5G>A)
c.3824+5G>A (n.3824+5G>A)
c.1895+5G>A (n.1895+5G>A)
c.4211+5G>A (n.4211+5G>A)
c.3782+5G>A (n.3782+5G>A)
n.4456+5G>A
c.3983+5G>A (n.3983+5G>A)
 gnomAD v4
19g.1055945G>ACA2523955004ABCA7c.4238+6G>A (n.4238+6G>A)
n.4538+6G>A
c.1723+6G>A (n.1723+6G>A)
c.3824+6G>A (n.3824+6G>A)
c.1895+6G>A (n.1895+6G>A)
c.4211+6G>A (n.4211+6G>A)
c.3782+6G>A (n.3782+6G>A)
n.4456+6G>A
c.3983+6G>A (n.3983+6G>A)
 gnomAD v4
19g.1055946A=CA2317489264ABCA7c.4238+7A= (n.4238+7A=)
n.4538+7A=
c.1723+7A= (n.1723+7A=)
c.3824+7A= (n.3824+7A=)
c.1895+7A= (n.1895+7A=)
c.4211+7A= (n.4211+7A=)
c.3782+7A= (n.3782+7A=)
n.4456+7A=
c.3983+7A= (n.3983+7A=)
19g.1055946A>CCA2317489265ABCA7c.4238+7A>C (n.4238+7A>C)
n.4538+7A>C
c.1723+7A>C (n.1723+7A>C)
c.3824+7A>C (n.3824+7A>C)
c.1895+7A>C (n.1895+7A>C)
c.4211+7A>C (n.4211+7A>C)
c.3782+7A>C (n.3782+7A>C)
n.4456+7A>C
c.3983+7A>C (n.3983+7A>C)
 dbSNP
19g.1055946A>GCA2588188540ABCA7c.4238+7A>G (n.4238+7A>G)
n.4538+7A>G
c.1723+7A>G (n.1723+7A>G)
c.3824+7A>G (n.3824+7A>G)
c.1895+7A>G (n.1895+7A>G)
c.4211+7A>G (n.4211+7A>G)
c.3782+7A>G (n.3782+7A>G)
n.4456+7A>G
c.3983+7A>G (n.3983+7A>G)
 gnomAD v4
19g.1055947G>ACA992483102ABCA7c.4238+8G>A (n.4238+8G>A)
n.4538+8G>A
c.1723+8G>A (n.1723+8G>A)
c.3824+8G>A (n.3824+8G>A)
c.1895+8G>A (n.1895+8G>A)
c.4211+8G>A (n.4211+8G>A)
c.3782+8G>A (n.3782+8G>A)
n.4456+8G>A
c.3983+8G>A (n.3983+8G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1055947G=CA2317489266ABCA7c.4238+8G= (n.4238+8G=)
n.4538+8G=
c.1723+8G= (n.1723+8G=)
c.3824+8G= (n.3824+8G=)
c.1895+8G= (n.1895+8G=)
c.4211+8G= (n.4211+8G=)
c.3782+8G= (n.3782+8G=)
n.4456+8G=
c.3983+8G= (n.3983+8G=)
19g.1055947G>TCA2588188541ABCA7c.4238+8G>T (n.4238+8G>T)
n.4538+8G>T
c.1723+8G>T (n.1723+8G>T)
c.3824+8G>T (n.3824+8G>T)
c.1895+8G>T (n.1895+8G>T)
c.4211+8G>T (n.4211+8G>T)
c.3782+8G>T (n.3782+8G>T)
n.4456+8G>T
c.3983+8G>T (n.3983+8G>T)
 gnomAD v4
19g.1055948G>ACA9034385ABCA7c.4238+9G>A (n.4238+9G>A)
n.4538+9G>A
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n.4456+9G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1055948G=CA2317489267ABCA7c.4238+9G= (n.4238+9G=)
n.4538+9G=
c.1723+9G= (n.1723+9G=)
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c.1895+9G= (n.1895+9G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4456+20G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4538+23dup
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 gnomAD v4
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n.4456+21G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4456+22G>T
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n.4538+23G>A
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n.4456+23G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3983+23G= (n.3983+23G=)
19g.1055962G>TCA631039311ABCA7c.4238+23G>T (n.4238+23G>T)
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n.4456+23G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4456+24T>A
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 gnomAD v4
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n.4456+24T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4456+25C>A
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 gnomAD v4
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n.4456+25C>G
c.3983+25C>G (n.3983+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1055964C>TCA783187219ABCA7c.4238+25C>T (n.4238+25C>T)
n.4538+25C>T
c.1723+25C>T (n.1723+25C>T)
c.3824+25C>T (n.3824+25C>T)
c.1895+25C>T (n.1895+25C>T)
c.4211+25C>T (n.4211+25C>T)
c.3782+25C>T (n.3782+25C>T)
n.4456+25C>T
c.3983+25C>T (n.3983+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1055967delCA2588188554ABCA7c.4238+28del (n.4238+28del)
n.4538+28del
c.1723+28del (n.1723+28del)
c.3824+28del (n.3824+28del)
c.1895+28del (n.1895+28del)
c.4211+28del (n.4211+28del)
c.3782+28del (n.3782+28del)
n.4456+28del
c.3983+28del (n.3983+28del)
 gnomAD v4
19g.1055965C>ACA2588188556ABCA7c.4238+26C>A (n.4238+26C>A)
n.4538+26C>A
c.1723+26C>A (n.1723+26C>A)
c.3824+26C>A (n.3824+26C>A)
c.1895+26C>A (n.1895+26C>A)
c.4211+26C>A (n.4211+26C>A)
c.3782+26C>A (n.3782+26C>A)
n.4456+26C>A
c.3983+26C>A (n.3983+26C>A)
 gnomAD v4
19g.1055966C>ACA2588188557ABCA7c.4238+27C>A (n.4238+27C>A)
n.4538+27C>A
c.1723+27C>A (n.1723+27C>A)
c.3824+27C>A (n.3824+27C>A)
c.1895+27C>A (n.1895+27C>A)
c.4211+27C>A (n.4211+27C>A)
c.3782+27C>A (n.3782+27C>A)
n.4456+27C>A
c.3983+27C>A (n.3983+27C>A)
 gnomAD v4
19g.1055966C=CA2317489277ABCA7c.4238+27C= (n.4238+27C=)
n.4538+27C=
c.1723+27C= (n.1723+27C=)
c.3824+27C= (n.3824+27C=)
c.1895+27C= (n.1895+27C=)
c.4211+27C= (n.4211+27C=)
c.3782+27C= (n.3782+27C=)
n.4456+27C=
c.3983+27C= (n.3983+27C=)
19g.1055966C>TCA631039316ABCA7c.4238+27C>T (n.4238+27C>T)
n.4538+27C>T
c.1723+27C>T (n.1723+27C>T)
c.3824+27C>T (n.3824+27C>T)
c.1895+27C>T (n.1895+27C>T)
c.4211+27C>T (n.4211+27C>T)
c.3782+27C>T (n.3782+27C>T)
n.4456+27C>T
c.3983+27C>T (n.3983+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1055967C>ACA2588188558ABCA7c.4238+28C>A (n.4238+28C>A)
n.4538+28C>A
c.1723+28C>A (n.1723+28C>A)
c.3824+28C>A (n.3824+28C>A)
c.1895+28C>A (n.1895+28C>A)
c.4211+28C>A (n.4211+28C>A)
c.3782+28C>A (n.3782+28C>A)
n.4456+28C>A
c.3983+28C>A (n.3983+28C>A)
 gnomAD v4
19g.1055967C>GCA2588188559ABCA7c.4238+28C>G (n.4238+28C>G)
n.4538+28C>G
c.1723+28C>G (n.1723+28C>G)
c.3824+28C>G (n.3824+28C>G)
c.1895+28C>G (n.1895+28C>G)
c.4211+28C>G (n.4211+28C>G)
c.3782+28C>G (n.3782+28C>G)
n.4456+28C>G
c.3983+28C>G (n.3983+28C>G)
 gnomAD v4
19g.1055967C>TCA2588188560ABCA7c.4238+28C>T (n.4238+28C>T)
n.4538+28C>T
c.1723+28C>T (n.1723+28C>T)
c.3824+28C>T (n.3824+28C>T)
c.1895+28C>T (n.1895+28C>T)
c.4211+28C>T (n.4211+28C>T)
c.3782+28C>T (n.3782+28C>T)
n.4456+28C>T
c.3983+28C>T (n.3983+28C>T)
 gnomAD v4
19g.1055968T>CCA2588188561ABCA7c.4238+29T>C (n.4238+29T>C)
n.4538+29T>C
c.1723+29T>C (n.1723+29T>C)
c.3824+29T>C (n.3824+29T>C)
c.1895+29T>C (n.1895+29T>C)
c.4211+29T>C (n.4211+29T>C)
c.3782+29T>C (n.3782+29T>C)
n.4456+29T>C
c.3983+29T>C (n.3983+29T>C)
 gnomAD v4
19g.1055969G>ACA2588188562ABCA7c.4238+30G>A (n.4238+30G>A)
n.4538+30G>A
c.1723+30G>A (n.1723+30G>A)
c.3824+30G>A (n.3824+30G>A)
c.1895+30G>A (n.1895+30G>A)
c.4211+30G>A (n.4211+30G>A)
c.3782+30G>A (n.3782+30G>A)
n.4456+30G>A
c.3983+30G>A (n.3983+30G>A)
 gnomAD v4
19g.1055969G>CCA9034390ABCA7c.4238+30G>C (n.4238+30G>C)
n.4538+30G>C
c.1723+30G>C (n.1723+30G>C)
c.3824+30G>C (n.3824+30G>C)
c.1895+30G>C (n.1895+30G>C)
c.4211+30G>C (n.4211+30G>C)
c.3782+30G>C (n.3782+30G>C)
n.4456+30G>C
c.3983+30G>C (n.3983+30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.1055969G=CA2317489278ABCA7c.4238+30G= (n.4238+30G=)
n.4538+30G=
c.1723+30G= (n.1723+30G=)
c.3824+30G= (n.3824+30G=)
c.1895+30G= (n.1895+30G=)
c.4211+30G= (n.4211+30G=)
c.3782+30G= (n.3782+30G=)
n.4456+30G=
c.3983+30G= (n.3983+30G=)
19g.1055969G>TCA2588188563ABCA7c.4238+30G>T (n.4238+30G>T)
n.4538+30G>T
c.1723+30G>T (n.1723+30G>T)
c.3824+30G>T (n.3824+30G>T)
c.1895+30G>T (n.1895+30G>T)
c.4211+30G>T (n.4211+30G>T)
c.3782+30G>T (n.3782+30G>T)
n.4456+30G>T
c.3983+30G>T (n.3983+30G>T)
 gnomAD v4
19g.1055970C>ACA992483133ABCA7c.4238+31C>A (n.4238+31C>A)
n.4538+31C>A
c.1723+31C>A (n.1723+31C>A)
c.3824+31C>A (n.3824+31C>A)
c.1895+31C>A (n.1895+31C>A)
c.4211+31C>A (n.4211+31C>A)
c.3782+31C>A (n.3782+31C>A)
n.4456+31C>A
c.3983+31C>A (n.3983+31C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1055970C=CA2317489279ABCA7c.4238+31C= (n.4238+31C=)
n.4538+31C=
c.1723+31C= (n.1723+31C=)
c.3824+31C= (n.3824+31C=)
c.1895+31C= (n.1895+31C=)
c.4211+31C= (n.4211+31C=)
c.3782+31C= (n.3782+31C=)
n.4456+31C=
c.3983+31C= (n.3983+31C=)
19g.1055970C>TCA783187224ABCA7c.4238+31C>T (n.4238+31C>T)
n.4538+31C>T
c.1723+31C>T (n.1723+31C>T)
c.3824+31C>T (n.3824+31C>T)
c.1895+31C>T (n.1895+31C>T)
c.4211+31C>T (n.4211+31C>T)
c.3782+31C>T (n.3782+31C>T)
n.4456+31C>T
c.3983+31C>T (n.3983+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1055972_1055973dupCA2588188564ABCA7c.4238+33_4238+34dup (n.4238+33_4238+34dup)
n.4538+33_4538+34dup
c.1723+33_1723+34dup (n.1723+33_1723+34dup)
c.3824+33_3824+34dup (n.3824+33_3824+34dup)
c.1895+33_1895+34dup (n.1895+33_1895+34dup)
c.4211+33_4211+34dup (n.4211+33_4211+34dup)
c.3782+33_3782+34dup (n.3782+33_3782+34dup)
n.4456+33_4456+34dup
c.3983+33_3983+34dup (n.3983+33_3983+34dup)
 gnomAD v4
19g.1055973delCA2588188565ABCA7c.4238+34del (n.4238+34del)
n.4538+34del
c.1723+34del (n.1723+34del)
c.3824+34del (n.3824+34del)
c.1895+34del (n.1895+34del)
c.4211+34del (n.4211+34del)
c.3782+34del (n.3782+34del)
n.4456+34del
c.3983+34del (n.3983+34del)
 gnomAD v4
19g.1055971C>ACA2588188566ABCA7c.4238+32C>A (n.4238+32C>A)
n.4538+32C>A
c.1723+32C>A (n.1723+32C>A)
c.3824+32C>A (n.3824+32C>A)
c.1895+32C>A (n.1895+32C>A)
c.4211+32C>A (n.4211+32C>A)
c.3782+32C>A (n.3782+32C>A)
n.4456+32C>A
c.3983+32C>A (n.3983+32C>A)
 gnomAD v4
19g.1055972C>ACA2576543806ABCA7c.4238+33C>A (n.4238+33C>A)
n.4538+33C>A
c.1723+33C>A (n.1723+33C>A)
c.3824+33C>A (n.3824+33C>A)
c.1895+33C>A (n.1895+33C>A)
c.4211+33C>A (n.4211+33C>A)
c.3782+33C>A (n.3782+33C>A)
n.4456+33C>A
c.3983+33C>A (n.3983+33C>A)
 gnomAD v4
19g.1055972C=CA2317489280ABCA7c.4238+33C= (n.4238+33C=)
n.4538+33C=
c.1723+33C= (n.1723+33C=)
c.3824+33C= (n.3824+33C=)
c.1895+33C= (n.1895+33C=)
c.4211+33C= (n.4211+33C=)
c.3782+33C= (n.3782+33C=)
n.4456+33C=
c.3983+33C= (n.3983+33C=)
19g.1055972C>TCA631039321ABCA7c.4238+33C>T (n.4238+33C>T)
n.4538+33C>T
c.1723+33C>T (n.1723+33C>T)
c.3824+33C>T (n.3824+33C>T)
c.1895+33C>T (n.1895+33C>T)
c.4211+33C>T (n.4211+33C>T)
c.3782+33C>T (n.3782+33C>T)
n.4456+33C>T
c.3983+33C>T (n.3983+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1055973C>ACA2588188567ABCA7c.4238+34C>A (n.4238+34C>A)
n.4538+34C>A
c.1723+34C>A (n.1723+34C>A)
c.3824+34C>A (n.3824+34C>A)
c.1895+34C>A (n.1895+34C>A)
c.4211+34C>A (n.4211+34C>A)
c.3782+34C>A (n.3782+34C>A)
n.4456+34C>A
c.3983+34C>A (n.3983+34C>A)
 gnomAD v4
19g.1055973C=CA2317489281ABCA7c.4238+34C= (n.4238+34C=)
n.4538+34C=
c.1723+34C= (n.1723+34C=)
c.3824+34C= (n.3824+34C=)
c.1895+34C= (n.1895+34C=)
c.4211+34C= (n.4211+34C=)
c.3782+34C= (n.3782+34C=)
n.4456+34C=
c.3983+34C= (n.3983+34C=)
19g.1055973C>GCA9034391ABCA7c.4238+34C>G (n.4238+34C>G)
n.4538+34C>G
c.1723+34C>G (n.1723+34C>G)
c.3824+34C>G (n.3824+34C>G)
c.1895+34C>G (n.1895+34C>G)
c.4211+34C>G (n.4211+34C>G)
c.3782+34C>G (n.3782+34C>G)
n.4456+34C>G
c.3983+34C>G (n.3983+34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1055974A=CA2317489282ABCA7c.4238+35A= (n.4238+35A=)
n.4538+35A=
c.1723+35A= (n.1723+35A=)
c.3824+35A= (n.3824+35A=)
c.1895+35A= (n.1895+35A=)
c.4211+35A= (n.4211+35A=)
c.3782+35A= (n.3782+35A=)
n.4456+35A=
c.3983+35A= (n.3983+35A=)
19g.1055974A>CCA2317489283ABCA7c.4238+35A>C (n.4238+35A>C)
n.4538+35A>C
c.1723+35A>C (n.1723+35A>C)
c.3824+35A>C (n.3824+35A>C)
c.1895+35A>C (n.1895+35A>C)
c.4211+35A>C (n.4211+35A>C)
c.3782+35A>C (n.3782+35A>C)
n.4456+35A>C
c.3983+35A>C (n.3983+35A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1055974A>TCA2588188568ABCA7c.4238+35A>T (n.4238+35A>T)
n.4538+35A>T
c.1723+35A>T (n.1723+35A>T)
c.3824+35A>T (n.3824+35A>T)
c.1895+35A>T (n.1895+35A>T)
c.4211+35A>T (n.4211+35A>T)
c.3782+35A>T (n.3782+35A>T)
n.4456+35A>T
c.3983+35A>T (n.3983+35A>T)
 gnomAD v4
19g.1055975G>ACA2576543807ABCA7c.4238+36G>A (n.4238+36G>A)
n.4538+36G>A
c.1723+36G>A (n.1723+36G>A)
c.3824+36G>A (n.3824+36G>A)
c.1895+36G>A (n.1895+36G>A)
c.4211+36G>A (n.4211+36G>A)
c.3782+36G>A (n.3782+36G>A)
n.4456+36G>A
c.3983+36G>A (n.3983+36G>A)
 gnomAD v4
19g.1055975G>TCA2588188569ABCA7c.4238+36G>T (n.4238+36G>T)
n.4538+36G>T
c.1723+36G>T (n.1723+36G>T)
c.3824+36G>T (n.3824+36G>T)
c.1895+36G>T (n.1895+36G>T)
c.4211+36G>T (n.4211+36G>T)
c.3782+36G>T (n.3782+36G>T)
n.4456+36G>T
c.3983+36G>T (n.3983+36G>T)
 gnomAD v4
19g.1055976T>ACA2735465333ABCA7c.4238+37T>A (n.4238+37T>A)
n.4538+37T>A
c.1723+37T>A (n.1723+37T>A)
c.3824+37T>A (n.3824+37T>A)
c.1895+37T>A (n.1895+37T>A)
c.4211+37T>A (n.4211+37T>A)
c.3782+37T>A (n.3782+37T>A)
n.4456+37T>A
c.3983+37T>A (n.3983+37T>A)
 dbSNP
19g.1055978C>ACA2588188571ABCA7c.4238+39C>A (n.4238+39C>A)
n.4538+39C>A
c.1723+39C>A (n.1723+39C>A)
c.3824+39C>A (n.3824+39C>A)
c.1895+39C>A (n.1895+39C>A)
c.4211+39C>A (n.4211+39C>A)
c.3782+39C>A (n.3782+39C>A)
n.4456+39C>A
c.3983+39C>A (n.3983+39C>A)
 gnomAD v4
19g.1055978C=CA2317489284ABCA7c.4238+39C= (n.4238+39C=)
n.4538+39C=
c.1723+39C= (n.1723+39C=)
c.3824+39C= (n.3824+39C=)
c.1895+39C= (n.1895+39C=)
c.4211+39C= (n.4211+39C=)
c.3782+39C= (n.3782+39C=)
n.4456+39C=
c.3983+39C= (n.3983+39C=)
19g.1055978C>GCA2317489285ABCA7c.4238+39C>G (n.4238+39C>G)
n.4538+39C>G
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n.4456+39C>G
c.3983+39C>G (n.3983+39C>G)
 dbSNP
19g.1055978C>TCA2317489286ABCA7c.4238+39C>T (n.4238+39C>T)
n.4538+39C>T
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c.3782+39C>T (n.3782+39C>T)
n.4456+39C>T
c.3983+39C>T (n.3983+39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1055979delCA2588188570ABCA7c.4238+40del (n.4238+40del)
n.4538+40del
c.1723+40del (n.1723+40del)
c.3824+40del (n.3824+40del)
c.1895+40del (n.1895+40del)
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c.3782+40del (n.3782+40del)
n.4456+40del
c.3983+40del (n.3983+40del)
 gnomAD v4
19g.1055979C>ACA2588188572ABCA7c.4238+40C>A (n.4238+40C>A)
n.4538+40C>A
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c.3824+40C>A (n.3824+40C>A)
c.1895+40C>A (n.1895+40C>A)
c.4211+40C>A (n.4211+40C>A)
c.3782+40C>A (n.3782+40C>A)
n.4456+40C>A
c.3983+40C>A (n.3983+40C>A)
 gnomAD v4
19g.1055979C=CA2317489287ABCA7c.4238+40C= (n.4238+40C=)
n.4538+40C=
c.1723+40C= (n.1723+40C=)
c.3824+40C= (n.3824+40C=)
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c.4211+40C= (n.4211+40C=)
c.3782+40C= (n.3782+40C=)
n.4456+40C=
c.3983+40C= (n.3983+40C=)
19g.1055979C>TCA9034392ABCA7c.4238+40C>T (n.4238+40C>T)
n.4538+40C>T
c.1723+40C>T (n.1723+40C>T)
c.3824+40C>T (n.3824+40C>T)
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n.4456+40C>T
c.3983+40C>T (n.3983+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1055980A=CA2317489288ABCA7c.4238+41A= (n.4238+41A=)
n.4538+41A=
c.1723+41A= (n.1723+41A=)
c.3824+41A= (n.3824+41A=)
c.1895+41A= (n.1895+41A=)
c.4211+41A= (n.4211+41A=)
c.3782+41A= (n.3782+41A=)
n.4456+41A=
c.3983+41A= (n.3983+41A=)
19g.1055980A>CCA992483139ABCA7c.4238+41A>C (n.4238+41A>C)
n.4538+41A>C
c.1723+41A>C (n.1723+41A>C)
c.3824+41A>C (n.3824+41A>C)
c.1895+41A>C (n.1895+41A>C)
c.4211+41A>C (n.4211+41A>C)
c.3782+41A>C (n.3782+41A>C)
n.4456+41A>C
c.3983+41A>C (n.3983+41A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1055980A>TCA992483146ABCA7c.4238+41A>T (n.4238+41A>T)
n.4538+41A>T
c.1723+41A>T (n.1723+41A>T)
c.3824+41A>T (n.3824+41A>T)
c.1895+41A>T (n.1895+41A>T)
c.4211+41A>T (n.4211+41A>T)
c.3782+41A>T (n.3782+41A>T)
n.4456+41A>T
c.3983+41A>T (n.3983+41A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1055981C>ACA2588188573ABCA7c.4238+42C>A (n.4238+42C>A)
n.4538+42C>A
c.1723+42C>A (n.1723+42C>A)
c.3824+42C>A (n.3824+42C>A)
c.1895+42C>A (n.1895+42C>A)
c.4211+42C>A (n.4211+42C>A)
c.3782+42C>A (n.3782+42C>A)
n.4456+42C>A
c.3983+42C>A (n.3983+42C>A)
 gnomAD v4
19g.1055981C=CA2317489289ABCA7c.4238+42C= (n.4238+42C=)
n.4538+42C=
c.1723+42C= (n.1723+42C=)
c.3824+42C= (n.3824+42C=)
c.1895+42C= (n.1895+42C=)
c.4211+42C= (n.4211+42C=)
c.3782+42C= (n.3782+42C=)
n.4456+42C=
c.3983+42C= (n.3983+42C=)
19g.1055981C>TCA631039329ABCA7c.4238+42C>T (n.4238+42C>T)
n.4538+42C>T
c.1723+42C>T (n.1723+42C>T)
c.3824+42C>T (n.3824+42C>T)
c.1895+42C>T (n.1895+42C>T)
c.4211+42C>T (n.4211+42C>T)
c.3782+42C>T (n.3782+42C>T)
n.4456+42C>T
c.3983+42C>T (n.3983+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1055982T>CCA2588188574ABCA7c.4238+43T>C (n.4238+43T>C)
n.4538+43T>C
c.1723+43T>C (n.1723+43T>C)
c.3824+43T>C (n.3824+43T>C)
c.1895+43T>C (n.1895+43T>C)
c.4211+43T>C (n.4211+43T>C)
c.3782+43T>C (n.3782+43T>C)
n.4456+43T>C
c.3983+43T>C (n.3983+43T>C)
 gnomAD v4
19g.1055983C>ACA2588188575ABCA7c.4238+44C>A (n.4238+44C>A)
n.4538+44C>A
c.1723+44C>A (n.1723+44C>A)
c.3824+44C>A (n.3824+44C>A)
c.1895+44C>A (n.1895+44C>A)
c.4211+44C>A (n.4211+44C>A)
c.3782+44C>A (n.3782+44C>A)
n.4456+44C>A
c.3983+44C>A (n.3983+44C>A)
 gnomAD v4
19g.1055983C=CA2317489290ABCA7c.4238+44C= (n.4238+44C=)
n.4538+44C=
c.1723+44C= (n.1723+44C=)
c.3824+44C= (n.3824+44C=)
c.1895+44C= (n.1895+44C=)
c.4211+44C= (n.4211+44C=)
c.3782+44C= (n.3782+44C=)
n.4456+44C=
c.3983+44C= (n.3983+44C=)
19g.1055983C>GCA304008126ABCA7c.4238+44C>G (n.4238+44C>G)
n.4538+44C>G
c.1723+44C>G (n.1723+44C>G)
c.3824+44C>G (n.3824+44C>G)
c.1895+44C>G (n.1895+44C>G)
c.4211+44C>G (n.4211+44C>G)
c.3782+44C>G (n.3782+44C>G)
n.4456+44C>G
c.3983+44C>G (n.3983+44C>G)
 dbSNP
19g.1055983C>TCA2317489291ABCA7c.4238+44C>T (n.4238+44C>T)
n.4538+44C>T
c.1723+44C>T (n.1723+44C>T)
c.3824+44C>T (n.3824+44C>T)
c.1895+44C>T (n.1895+44C>T)
c.4211+44C>T (n.4211+44C>T)
c.3782+44C>T (n.3782+44C>T)
n.4456+44C>T
c.3983+44C>T (n.3983+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1055985C>ACA2588188576ABCA7c.4238+46C>A (n.4238+46C>A)
n.4538+46C>A
c.1723+46C>A (n.1723+46C>A)
n.1C>A
c.3824+46C>A (n.3824+46C>A)
c.1895+46C>A (n.1895+46C>A)
c.4211+46C>A (n.4211+46C>A)
c.3782+46C>A (n.3782+46C>A)
n.4456+46C>A
c.3983+46C>A (n.3983+46C>A)
 gnomAD v4
19g.1055985C=CA2317489292ABCA7c.4238+46C= (n.4238+46C=)
n.4538+46C=
c.1723+46C= (n.1723+46C=)
n.1C=
c.3824+46C= (n.3824+46C=)
c.1895+46C= (n.1895+46C=)
c.4211+46C= (n.4211+46C=)
c.3782+46C= (n.3782+46C=)
n.4456+46C=
c.3983+46C= (n.3983+46C=)
19g.1055985C>TCA9034393ABCA7c.4238+46C>T (n.4238+46C>T)
n.4538+46C>T
c.1723+46C>T (n.1723+46C>T)
n.1C>T
c.3824+46C>T (n.3824+46C>T)
c.1895+46C>T (n.1895+46C>T)
c.4211+46C>T (n.4211+46C>T)
c.3782+46C>T (n.3782+46C>T)
n.4456+46C>T
c.3983+46C>T (n.3983+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1055986A>TCA2588188577ABCA7c.4238+47A>T (n.4238+47A>T)
n.4538+47A>T
c.1723+47A>T (n.1723+47A>T)
n.2A>T
c.3824+47A>T (n.3824+47A>T)
c.1895+47A>T (n.1895+47A>T)
c.4211+47A>T (n.4211+47A>T)
c.3782+47A>T (n.3782+47A>T)
n.4456+47A>T
c.3983+47A>T (n.3983+47A>T)
 gnomAD v4
19g.1055986dupCA2317489293ABCA7c.4238+47dup (n.4238+47dup)
n.4538+47dup
c.1723+47dup (n.1723+47dup)
n.2dup
c.3824+47dup (n.3824+47dup)
c.1895+47dup (n.1895+47dup)
c.4211+47dup (n.4211+47dup)
c.3782+47dup (n.3782+47dup)
n.4456+47dup
c.3983+47dup (n.3983+47dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1055987T>CCA2588188578ABCA7c.4238+48T>C (n.4238+48T>C)
n.4538+48T>C
c.1723+48T>C (n.1723+48T>C)
n.3T>C
c.3824+48T>C (n.3824+48T>C)
c.1895+48T>C (n.1895+48T>C)
c.4211+48T>C (n.4211+48T>C)
c.3782+48T>C (n.3782+48T>C)
n.4456+48T>C
c.3983+48T>C (n.3983+48T>C)
 gnomAD v4
19g.1055988G>ACA2588188579ABCA7c.4238+49G>A (n.4238+49G>A)
n.4538+49G>A
c.1723+49G>A (n.1723+49G>A)
n.4G>A
c.3824+49G>A (n.3824+49G>A)
c.1895+49G>A (n.1895+49G>A)
c.4211+49G>A (n.4211+49G>A)
c.3782+49G>A (n.3782+49G>A)
n.4456+49G>A
c.3983+49G>A (n.3983+49G>A)
 gnomAD v4
19g.1055988G>TCA2588188580ABCA7c.4238+49G>T (n.4238+49G>T)
n.4538+49G>T
c.1723+49G>T (n.1723+49G>T)
n.4G>T
c.3824+49G>T (n.3824+49G>T)
c.1895+49G>T (n.1895+49G>T)
c.4211+49G>T (n.4211+49G>T)
c.3782+49G>T (n.3782+49G>T)
n.4456+49G>T
c.3983+49G>T (n.3983+49G>T)
 gnomAD v4
19g.1055989C>ACA631039332ABCA7c.4238+50C>A (n.4238+50C>A)
n.4538+50C>A
c.1723+50C>A (n.1723+50C>A)
n.5C>A
c.3824+50C>A (n.3824+50C>A)
c.1895+50C>A (n.1895+50C>A)
c.4211+50C>A (n.4211+50C>A)
c.3782+50C>A (n.3782+50C>A)
n.4456+50C>A
c.3983+50C>A (n.3983+50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1055989C=CA2317489294ABCA7c.4238+50C= (n.4238+50C=)
n.4538+50C=
c.1723+50C= (n.1723+50C=)
n.5C=
c.3824+50C= (n.3824+50C=)
c.1895+50C= (n.1895+50C=)
c.4211+50C= (n.4211+50C=)
c.3782+50C= (n.3782+50C=)
n.4456+50C=
c.3983+50C= (n.3983+50C=)
19g.1055989C>TCA2588188581ABCA7c.4238+50C>T (n.4238+50C>T)
n.4538+50C>T
c.1723+50C>T (n.1723+50C>T)
n.5C>T
c.3824+50C>T (n.3824+50C>T)
c.1895+50C>T (n.1895+50C>T)
c.4211+50C>T (n.4211+50C>T)
c.3782+50C>T (n.3782+50C>T)
n.4456+50C>T
c.3983+50C>T (n.3983+50C>T)
 gnomAD v4
19g.1055990C>ACA2576543808ABCA7c.4238+51C>A (n.4238+51C>A)
n.4538+51C>A
c.1723+51C>A (n.1723+51C>A)
n.6C>A
c.3824+51C>A (n.3824+51C>A)
c.1895+51C>A (n.1895+51C>A)
c.4211+51C>A (n.4211+51C>A)
c.3782+51C>A (n.3782+51C>A)
n.4456+51C>A
c.3983+51C>A (n.3983+51C>A)
 gnomAD v4
19g.1055990C=CA2317489295ABCA7c.4238+51C= (n.4238+51C=)
n.4538+51C=
c.1723+51C= (n.1723+51C=)
n.6C=
c.3824+51C= (n.3824+51C=)
c.1895+51C= (n.1895+51C=)
c.4211+51C= (n.4211+51C=)
c.3782+51C= (n.3782+51C=)
n.4456+51C=
c.3983+51C= (n.3983+51C=)
19g.1055990C>TCA783187236ABCA7c.4238+51C>T (n.4238+51C>T)
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n.6C>T
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n.4456+51C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4456+52C>A
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 gnomAD v4
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c.3983+52C= (n.3983+52C=)
19g.1055991C>TCA304008132ABCA7c.4238+52C>T (n.4238+52C>T)
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 dbSNP
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n.4456+53T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3983+54C= (n.3983+54C=)
19g.1055993C>GCA304008146ABCA7c.4238+54C>G (n.4238+54C>G)
n.4538+54C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.1055995G>ACA304008149ABCA7c.4238+56G>A (n.4238+56G>A)
n.4538+56G>A
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n.11G>A
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n.4456+56G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1055995G=CA2317489299ABCA7c.4238+56G= (n.4238+56G=)
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19g.1055996C>ACA2588188585ABCA7c.4238+57C>A (n.4238+57C>A)
n.4538+57C>A
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n.4456+57C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4538+59T>C
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n.14T>C
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n.4456+59T>C
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 gnomAD v4
19g.1055999G>ACA2576543809ABCA7c.4238+60G>A (n.4238+60G>A)
n.4538+60G>A
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n.15G>A
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n.4456+60G>A
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 gnomAD v4
19g.1056000C>ACA2588188592ABCA7c.4238+61C>A (n.4238+61C>A)
n.4538+61C>A
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n.16C>A
c.3824+61C>A (n.3824+61C>A)
c.1895+61C>A (n.1895+61C>A)
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n.4456+61C>A
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 gnomAD v4
19g.1056000C>GCA2588188593ABCA7c.4238+61C>G (n.4238+61C>G)
n.4538+61C>G
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n.4456+61C>G
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 gnomAD v4
19g.1056000C>TCA2588188594ABCA7c.4238+61C>T (n.4238+61C>T)
n.4538+61C>T
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n.16C>T
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n.4456+61C>T
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 gnomAD v4
19g.1056004dupCA2588188589ABCA7c.4239-62dup (n.4239-62dup)
n.4539-62dup
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n.20dup
c.3825-62dup (n.3825-62dup)
c.1896-62dup (n.1896-62dup)
c.4212-62dup (n.4212-62dup)
c.3783-62dup (n.3783-62dup)
n.4457-62dup
c.3984-62dup (n.3984-62dup)
 gnomAD v4
19g.1056004delCA2588188591ABCA7c.4239-62del (n.4239-62del)
n.4539-62del
c.1724-62del (n.1724-62del)
n.20del
c.3825-62del (n.3825-62del)
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c.4212-62del (n.4212-62del)
c.3783-62del (n.3783-62del)
n.4457-62del
c.3984-62del (n.3984-62del)
 gnomAD v4
19g.1056005_1056025dupCA2588188590ABCA7c.4239-61_4239-41dup (n.4239-61_4239-41dup)
n.4539-61_4539-41dup
c.1724-61_1724-41dup (n.1724-61_1724-41dup)
n.21_41dup
c.3825-61_3825-41dup (n.3825-61_3825-41dup)
c.1896-61_1896-41dup (n.1896-61_1896-41dup)
c.4212-61_4212-41dup (n.4212-61_4212-41dup)
c.3783-61_3783-41dup (n.3783-61_3783-41dup)
n.4457-61_4457-41dup
c.3984-61_3984-41dup (n.3984-61_3984-41dup)
 gnomAD v4
19g.1056001C>ACA2588188595ABCA7c.4238+62C>A (n.4238+62C>A)
n.4538+62C>A
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n.4456+62C>A
c.3983+62C>A (n.3983+62C>A)
 gnomAD v4
19g.1056001C>TCA2576543810ABCA7c.4238+62C>T (n.4238+62C>T)
n.4538+62C>T
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n.17C>T
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n.4456+62C>T
c.3983+62C>T (n.3983+62C>T)
 gnomAD v4
19g.1056002C=CA2317489300ABCA7c.4239-64C= (n.4239-64C=)
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n.4457-64C=
c.3984-64C= (n.3984-64C=)
19g.1056002C>GCA2576543811ABCA7c.4239-64C>G (n.4239-64C>G)
n.4539-64C>G
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n.18C>G
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n.4457-64C>G
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19g.1056002C>TCA783187244ABCA7c.4239-64C>T (n.4239-64C>T)
n.4539-64C>T
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n.18C>T
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n.4457-64C>T
c.3984-64C>T (n.3984-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056003C>ACA2588188596ABCA7c.4239-63C>A (n.4239-63C>A)
n.4539-63C>A
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n.19C>A
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c.3783-63C>A (n.3783-63C>A)
n.4457-63C>A
c.3984-63C>A (n.3984-63C>A)
 gnomAD v4
19g.1056003C=CA2317489301ABCA7c.4239-63C= (n.4239-63C=)
n.4539-63C=
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c.3783-63C= (n.3783-63C=)
n.4457-63C=
c.3984-63C= (n.3984-63C=)
19g.1056003C>TCA914289625ABCA7c.4239-63C>T (n.4239-63C>T)
n.4539-63C>T
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n.19C>T
c.3825-63C>T (n.3825-63C>T)
c.1896-63C>T (n.1896-63C>T)
c.4212-63C>T (n.4212-63C>T)
c.3783-63C>T (n.3783-63C>T)
n.4457-63C>T
c.3984-63C>T (n.3984-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056004C=CA2317489302ABCA7c.4239-62C= (n.4239-62C=)
n.4539-62C=
c.1724-62C= (n.1724-62C=)
n.20C=
c.3825-62C= (n.3825-62C=)
c.1896-62C= (n.1896-62C=)
c.4212-62C= (n.4212-62C=)
c.3783-62C= (n.3783-62C=)
n.4457-62C=
c.3984-62C= (n.3984-62C=)
19g.1056004C>TCA631039334ABCA7c.4239-62C>T (n.4239-62C>T)
n.4539-62C>T
c.1724-62C>T (n.1724-62C>T)
n.20C>T
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c.1896-62C>T (n.1896-62C>T)
c.4212-62C>T (n.4212-62C>T)
c.3783-62C>T (n.3783-62C>T)
n.4457-62C>T
c.3984-62C>T (n.3984-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056005delCA2576543812ABCA7c.4239-61del (n.4239-61del)
n.4539-61del
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n.21del
c.3825-61del (n.3825-61del)
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c.3783-61del (n.3783-61del)
n.4457-61del
c.3984-61del (n.3984-61del)
 gnomAD v4
19g.1056005T>CCA2588188597ABCA7c.4239-61T>C (n.4239-61T>C)
n.4539-61T>C
c.1724-61T>C (n.1724-61T>C)
n.21T>C
c.3825-61T>C (n.3825-61T>C)
c.1896-61T>C (n.1896-61T>C)
c.4212-61T>C (n.4212-61T>C)
c.3783-61T>C (n.3783-61T>C)
n.4457-61T>C
c.3984-61T>C (n.3984-61T>C)
 gnomAD v4
19g.1056005T>GCA2588188598ABCA7c.4239-61T>G (n.4239-61T>G)
n.4539-61T>G
c.1724-61T>G (n.1724-61T>G)
n.21T>G
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n.4457-61T>G
c.3984-61T>G (n.3984-61T>G)
 gnomAD v4
19g.1056006G>ACA304008152ABCA7c.4239-60G>A (n.4239-60G>A)
n.4539-60G>A
c.1724-60G>A (n.1724-60G>A)
n.22G>A
c.3825-60G>A (n.3825-60G>A)
c.1896-60G>A (n.1896-60G>A)
c.4212-60G>A (n.4212-60G>A)
c.3783-60G>A (n.3783-60G>A)
n.4457-60G>A
c.3984-60G>A (n.3984-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056006G=CA2317489303ABCA7c.4239-60G= (n.4239-60G=)
n.4539-60G=
c.1724-60G= (n.1724-60G=)
n.22G=
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c.4212-60G= (n.4212-60G=)
c.3783-60G= (n.3783-60G=)
n.4457-60G=
c.3984-60G= (n.3984-60G=)
19g.1056009A>GCA2588188599ABCA7c.4239-57A>G (n.4239-57A>G)
n.4539-57A>G
c.1724-57A>G (n.1724-57A>G)
n.25A>G
c.3825-57A>G (n.3825-57A>G)
c.1896-57A>G (n.1896-57A>G)
c.4212-57A>G (n.4212-57A>G)
c.3783-57A>G (n.3783-57A>G)
n.4457-57A>G
c.3984-57A>G (n.3984-57A>G)
 gnomAD v4
19g.1056010G>ACA2588188600ABCA7c.4239-56G>A (n.4239-56G>A)
n.4539-56G>A
c.1724-56G>A (n.1724-56G>A)
n.26G>A
c.3825-56G>A (n.3825-56G>A)
c.1896-56G>A (n.1896-56G>A)
c.4212-56G>A (n.4212-56G>A)
c.3783-56G>A (n.3783-56G>A)
n.4457-56G>A
c.3984-56G>A (n.3984-56G>A)
 gnomAD v4
19g.1056010G>TCA2588188601ABCA7c.4239-56G>T (n.4239-56G>T)
n.4539-56G>T
c.1724-56G>T (n.1724-56G>T)
n.26G>T
c.3825-56G>T (n.3825-56G>T)
c.1896-56G>T (n.1896-56G>T)
c.4212-56G>T (n.4212-56G>T)
c.3783-56G>T (n.3783-56G>T)
n.4457-56G>T
c.3984-56G>T (n.3984-56G>T)
 gnomAD v4
19g.1056011C>ACA2588188602ABCA7c.4239-55C>A (n.4239-55C>A)
n.4539-55C>A
c.1724-55C>A (n.1724-55C>A)
n.27C>A
c.3825-55C>A (n.3825-55C>A)
c.1896-55C>A (n.1896-55C>A)
c.4212-55C>A (n.4212-55C>A)
c.3783-55C>A (n.3783-55C>A)
n.4457-55C>A
c.3984-55C>A (n.3984-55C>A)
 gnomAD v4
19g.1056014T>CCA2588188603ABCA7c.4239-52T>C (n.4239-52T>C)
n.4539-52T>C
c.1724-52T>C (n.1724-52T>C)
n.30T>C
c.3825-52T>C (n.3825-52T>C)
c.1896-52T>C (n.1896-52T>C)
c.4212-52T>C (n.4212-52T>C)
c.3783-52T>C (n.3783-52T>C)
n.4457-52T>C
c.3984-52T>C (n.3984-52T>C)
 gnomAD v4
19g.1056015C>ACA9034394ABCA7c.4239-51C>A (n.4239-51C>A)
n.4539-51C>A
c.1724-51C>A (n.1724-51C>A)
n.31C>A
c.3825-51C>A (n.3825-51C>A)
c.1896-51C>A (n.1896-51C>A)
c.4212-51C>A (n.4212-51C>A)
c.3783-51C>A (n.3783-51C>A)
n.4457-51C>A
c.3984-51C>A (n.3984-51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056015C=CA2317489304ABCA7c.4239-51C= (n.4239-51C=)
n.4539-51C=
c.1724-51C= (n.1724-51C=)
n.31C=
c.3825-51C= (n.3825-51C=)
c.1896-51C= (n.1896-51C=)
c.4212-51C= (n.4212-51C=)
c.3783-51C= (n.3783-51C=)
n.4457-51C=
c.3984-51C= (n.3984-51C=)
19g.1056015C>TCA9034395ABCA7c.4239-51C>T (n.4239-51C>T)
n.4539-51C>T
c.1724-51C>T (n.1724-51C>T)
n.31C>T
c.3825-51C>T (n.3825-51C>T)
c.1896-51C>T (n.1896-51C>T)
c.4212-51C>T (n.4212-51C>T)
c.3783-51C>T (n.3783-51C>T)
n.4457-51C>T
c.3984-51C>T (n.3984-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056016C=CA2317489305ABCA7c.4239-50C= (n.4239-50C=)
n.4539-50C=
c.1724-50C= (n.1724-50C=)
n.32C=
c.3825-50C= (n.3825-50C=)
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c.4212-50C= (n.4212-50C=)
c.3783-50C= (n.3783-50C=)
n.4457-50C=
c.3984-50C= (n.3984-50C=)
19g.1056016C>GCA9034396ABCA7c.4239-50C>G (n.4239-50C>G)
n.4539-50C>G
c.1724-50C>G (n.1724-50C>G)
n.32C>G
c.3825-50C>G (n.3825-50C>G)
c.1896-50C>G (n.1896-50C>G)
c.4212-50C>G (n.4212-50C>G)
c.3783-50C>G (n.3783-50C>G)
n.4457-50C>G
c.3984-50C>G (n.3984-50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056017C>ACA2588188604ABCA7c.4239-49C>A (n.4239-49C>A)
n.4539-49C>A
c.1724-49C>A (n.1724-49C>A)
n.33C>A
c.3825-49C>A (n.3825-49C>A)
c.1896-49C>A (n.1896-49C>A)
c.4212-49C>A (n.4212-49C>A)
c.3783-49C>A (n.3783-49C>A)
n.4457-49C>A
c.3984-49C>A (n.3984-49C>A)
 gnomAD v4
19g.1056017C=CA2317489306ABCA7c.4239-49C= (n.4239-49C=)
n.4539-49C=
c.1724-49C= (n.1724-49C=)
n.33C=
c.3825-49C= (n.3825-49C=)
c.1896-49C= (n.1896-49C=)
c.4212-49C= (n.4212-49C=)
c.3783-49C= (n.3783-49C=)
n.4457-49C=
c.3984-49C= (n.3984-49C=)
19g.1056017C>TCA9034397ABCA7c.4239-49C>T (n.4239-49C>T)
n.4539-49C>T
c.1724-49C>T (n.1724-49C>T)
n.33C>T
c.3825-49C>T (n.3825-49C>T)
c.1896-49C>T (n.1896-49C>T)
c.4212-49C>T (n.4212-49C>T)
c.3783-49C>T (n.3783-49C>T)
n.4457-49C>T
c.3984-49C>T (n.3984-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056017_1056018delinsCGCA2317489307ABCA7c.4239-49_4239-48delinsCG (n.4239-49_4239-48delinsCG)
n.4539-49_4539-48delinsCG
c.1724-49_1724-48delinsCG (n.1724-49_1724-48delinsCG)
n.33_34delinsCG
c.3825-49_3825-48delinsCG (n.3825-49_3825-48delinsCG)
c.1896-49_1896-48delinsCG (n.1896-49_1896-48delinsCG)
c.4212-49_4212-48delinsCG (n.4212-49_4212-48delinsCG)
c.3783-49_3783-48delinsCG (n.3783-49_3783-48delinsCG)
n.4457-49_4457-48delinsCG
c.3984-49_3984-48delinsCG (n.3984-49_3984-48delinsCG)
19g.1056018G>ACA304008167ABCA7c.4239-48G>A (n.4239-48G>A)
n.4539-48G>A
c.1724-48G>A (n.1724-48G>A)
n.34G>A
c.3825-48G>A (n.3825-48G>A)
c.1896-48G>A (n.1896-48G>A)
c.4212-48G>A (n.4212-48G>A)
c.3783-48G>A (n.3783-48G>A)
n.4457-48G>A
c.3984-48G>A (n.3984-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056018G>CCA9034398ABCA7c.4239-48G>C (n.4239-48G>C)
n.4539-48G>C
c.1724-48G>C (n.1724-48G>C)
n.34G>C
c.3825-48G>C (n.3825-48G>C)
c.1896-48G>C (n.1896-48G>C)
c.4212-48G>C (n.4212-48G>C)
c.3783-48G>C (n.3783-48G>C)
n.4457-48G>C
c.3984-48G>C (n.3984-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056018G=CA2317489308ABCA7c.4239-48G= (n.4239-48G=)
n.4539-48G=
c.1724-48G= (n.1724-48G=)
n.34G=
c.3825-48G= (n.3825-48G=)
c.1896-48G= (n.1896-48G=)
c.4212-48G= (n.4212-48G=)
c.3783-48G= (n.3783-48G=)
n.4457-48G=
c.3984-48G= (n.3984-48G=)
19g.1056018G>TCA657358957ABCA7c.4239-48G>T (n.4239-48G>T)
n.4539-48G>T
c.1724-48G>T (n.1724-48G>T)
n.34G>T
c.3825-48G>T (n.3825-48G>T)
c.1896-48G>T (n.1896-48G>T)
c.4212-48G>T (n.4212-48G>T)
c.3783-48G>T (n.3783-48G>T)
n.4457-48G>T
c.3984-48G>T (n.3984-48G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056019delCA2317489309ABCA7c.4239-47del (n.4239-47del)
n.4539-47del
c.1724-47del (n.1724-47del)
n.35del
c.3825-47del (n.3825-47del)
c.1896-47del (n.1896-47del)
c.4212-47del (n.4212-47del)
c.3783-47del (n.3783-47del)
n.4457-47del
c.3984-47del (n.3984-47del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056019G>CCA2317489312ABCA7c.4239-47G>C (n.4239-47G>C)
n.4539-47G>C
c.1724-47G>C (n.1724-47G>C)
n.35G>C
c.3825-47G>C (n.3825-47G>C)
c.1896-47G>C (n.1896-47G>C)
c.4212-47G>C (n.4212-47G>C)
c.3783-47G>C (n.3783-47G>C)
n.4457-47G>C
c.3984-47G>C (n.3984-47G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056019G=CA2317489311ABCA7c.4239-47G= (n.4239-47G=)
n.4539-47G=
c.1724-47G= (n.1724-47G=)
n.35G=
c.3825-47G= (n.3825-47G=)
c.1896-47G= (n.1896-47G=)
c.4212-47G= (n.4212-47G=)
c.3783-47G= (n.3783-47G=)
n.4457-47G=
c.3984-47G= (n.3984-47G=)
19g.1056019_1056021delinsGCCCA2317489310ABCA7c.4239-47_4239-45delinsGCC (n.4239-47_4239-45delinsGCC)
n.4539-47_4539-45delinsGCC
c.1724-47_1724-45delinsGCC (n.1724-47_1724-45delinsGCC)
n.35_37delinsGCC
c.3825-47_3825-45delinsGCC (n.3825-47_3825-45delinsGCC)
c.1896-47_1896-45delinsGCC (n.1896-47_1896-45delinsGCC)
c.4212-47_4212-45delinsGCC (n.4212-47_4212-45delinsGCC)
c.3783-47_3783-45delinsGCC (n.3783-47_3783-45delinsGCC)
n.4457-47_4457-45delinsGCC
c.3984-47_3984-45delinsGCC (n.3984-47_3984-45delinsGCC)
19g.1056020C>ACA631039346ABCA7c.4239-46C>A (n.4239-46C>A)
n.4539-46C>A
c.1724-46C>A (n.1724-46C>A)
n.36C>A
c.3825-46C>A (n.3825-46C>A)
c.1896-46C>A (n.1896-46C>A)
c.4212-46C>A (n.4212-46C>A)
c.3783-46C>A (n.3783-46C>A)
n.4457-46C>A
c.3984-46C>A (n.3984-46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056020C=CA2317489315ABCA7c.4239-46C= (n.4239-46C=)
n.4539-46C=
c.1724-46C= (n.1724-46C=)
n.36C=
c.3825-46C= (n.3825-46C=)
c.1896-46C= (n.1896-46C=)
c.4212-46C= (n.4212-46C=)
c.3783-46C= (n.3783-46C=)
n.4457-46C=
c.3984-46C= (n.3984-46C=)
19g.1056020C>GCA2317489314ABCA7c.4239-46C>G (n.4239-46C>G)
n.4539-46C>G
c.1724-46C>G (n.1724-46C>G)
n.36C>G
c.3825-46C>G (n.3825-46C>G)
c.1896-46C>G (n.1896-46C>G)
c.4212-46C>G (n.4212-46C>G)
c.3783-46C>G (n.3783-46C>G)
n.4457-46C>G
c.3984-46C>G (n.3984-46C>G)
 dbSNP
19g.1056020C>TCA304008170ABCA7c.4239-46C>T (n.4239-46C>T)
n.4539-46C>T
c.1724-46C>T (n.1724-46C>T)
n.36C>T
c.3825-46C>T (n.3825-46C>T)
c.1896-46C>T (n.1896-46C>T)
c.4212-46C>T (n.4212-46C>T)
c.3783-46C>T (n.3783-46C>T)
n.4457-46C>T
c.3984-46C>T (n.3984-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056026dupCA9034400ABCA7c.4239-40dup (n.4239-40dup)
n.4539-40dup
c.1724-40dup (n.1724-40dup)
n.42dup
c.3825-40dup (n.3825-40dup)
c.1896-40dup (n.1896-40dup)
c.4212-40dup (n.4212-40dup)
c.3783-40dup (n.3783-40dup)
n.4457-40dup
c.3984-40dup (n.3984-40dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056025_1056026dupCA2813242432ABCA7c.4239-41_4239-40dup (n.4239-41_4239-40dup)
n.4539-41_4539-40dup
c.1724-41_1724-40dup (n.1724-41_1724-40dup)
n.41_42dup
c.3825-41_3825-40dup (n.3825-41_3825-40dup)
c.1896-41_1896-40dup (n.1896-41_1896-40dup)
c.4212-41_4212-40dup (n.4212-41_4212-40dup)
c.3783-41_3783-40dup (n.3783-41_3783-40dup)
n.4457-41_4457-40dup
c.3984-41_3984-40dup (n.3984-41_3984-40dup)
19g.1056026delCA9034399ABCA7c.4239-40del (n.4239-40del)
n.4539-40del
c.1724-40del (n.1724-40del)
n.42del
c.3825-40del (n.3825-40del)
c.1896-40del (n.1896-40del)
c.4212-40del (n.4212-40del)
c.3783-40del (n.3783-40del)
n.4457-40del
c.3984-40del (n.3984-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056025_1056026delCA2317489316ABCA7c.4239-41_4239-40del (n.4239-41_4239-40del)
n.4539-41_4539-40del
c.1724-41_1724-40del (n.1724-41_1724-40del)
n.41_42del
c.3825-41_3825-40del (n.3825-41_3825-40del)
c.1896-41_1896-40del (n.1896-41_1896-40del)
c.4212-41_4212-40del (n.4212-41_4212-40del)
c.3783-41_3783-40del (n.3783-41_3783-40del)
n.4457-41_4457-40del
c.3984-41_3984-40del (n.3984-41_3984-40del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1056020_1056043delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTTCA2317489313ABCA7c.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4239-46_4239-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
n.4539-46_4539-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT
c.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1724-46_1724-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
n.36_59delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT
c.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3825-46_3825-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
c.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.1896-46_1896-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
c.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.4212-46_4212-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
c.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3783-46_3783-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
n.4457-46_4457-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT
c.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT (n.3984-46_3984-23delinsCCCCCCCGGCCCTCAGCTCCCCTT)
19g.1056021C>ACA9034401ABCA7c.4239-45C>A (n.4239-45C>A)
n.4539-45C>A
c.1724-45C>A (n.1724-45C>A)
n.37C>A
c.3825-45C>A (n.3825-45C>A)
c.1896-45C>A (n.1896-45C>A)
c.4212-45C>A (n.4212-45C>A)
c.3783-45C>A (n.3783-45C>A)
n.4457-45C>A
c.3984-45C>A (n.3984-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1056021C=CA2317489317ABCA7c.4239-45C= (n.4239-45C=)
n.4539-45C=
c.1724-45C= (n.1724-45C=)
n.37C=
c.3825-45C= (n.3825-45C=)
c.1896-45C= (n.1896-45C=)
c.4212-45C= (n.4212-45C=)
c.3783-45C= (n.3783-45C=)
n.4457-45C=
c.3984-45C= (n.3984-45C=)
19g.1056021C>GCA9034403ABCA7c.4239-45C>G (n.4239-45C>G)
n.4539-45C>G
c.1724-45C>G (n.1724-45C>G)
n.37C>G
c.3825-45C>G (n.3825-45C>G)
c.1896-45C>G (n.1896-45C>G)
c.4212-45C>G (n.4212-45C>G)
c.3783-45C>G (n.3783-45C>G)
n.4457-45C>G
c.3984-45C>G (n.3984-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056021C>TCA9034402ABCA7c.4239-45C>T (n.4239-45C>T)
n.4539-45C>T
c.1724-45C>T (n.1724-45C>T)
n.37C>T
c.3825-45C>T (n.3825-45C>T)
c.1896-45C>T (n.1896-45C>T)
c.4212-45C>T (n.4212-45C>T)
c.3783-45C>T (n.3783-45C>T)
n.4457-45C>T
c.3984-45C>T (n.3984-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056024_1056046delCA631039351ABCA7c.4239-42_4239-20del (n.4239-42_4239-20del)
n.4539-42_4539-20del
c.1724-42_1724-20del (n.1724-42_1724-20del)
n.40_62del
c.3825-42_3825-20del (n.3825-42_3825-20del)
c.1896-42_1896-20del (n.1896-42_1896-20del)
c.4212-42_4212-20del (n.4212-42_4212-20del)
c.3783-42_3783-20del (n.3783-42_3783-20del)
n.4457-42_4457-20del
c.3984-42_3984-20del (n.3984-42_3984-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1056022C=CA2317489318ABCA7c.4239-44C= (n.4239-44C=)
n.4539-44C=
c.1724-44C= (n.1724-44C=)
n.38C=
c.3825-44C= (n.3825-44C=)
c.1896-44C= (n.1896-44C=)
c.4212-44C= (n.4212-44C=)
c.3783-44C= (n.3783-44C=)
n.4457-44C=
c.3984-44C= (n.3984-44C=)
19g.1056022C>TCA631039352ABCA7c.4239-44C>T (n.4239-44C>T)
n.4539-44C>T
c.1724-44C>T (n.1724-44C>T)
n.38C>T
c.3825-44C>T (n.3825-44C>T)
c.1896-44C>T (n.1896-44C>T)
c.4212-44C>T (n.4212-44C>T)
c.3783-44C>T (n.3783-44C>T)
n.4457-44C>T
c.3984-44C>T (n.3984-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1056023C=CA2317489319ABCA7c.4239-43C= (n.4239-43C=)
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c.4212-43C= (n.4212-43C=)
c.3783-43C= (n.3783-43C=)
n.4457-43C=
c.3984-43C= (n.3984-43C=)
19g.1056023C>GCA2588188605ABCA7c.4239-43C>G (n.4239-43C>G)
n.4539-43C>G
c.1724-43C>G (n.1724-43C>G)
n.39C>G
c.3825-43C>G (n.3825-43C>G)
c.1896-43C>G (n.1896-43C>G)
c.4212-43C>G (n.4212-43C>G)
c.3783-43C>G (n.3783-43C>G)
n.4457-43C>G
c.3984-43C>G (n.3984-43C>G)
 gnomAD v4
19g.1056023C>TCA9034404ABCA7c.4239-43C>T (n.4239-43C>T)
n.4539-43C>T
c.1724-43C>T (n.1724-43C>T)
n.39C>T
c.3825-43C>T (n.3825-43C>T)
c.1896-43C>T (n.1896-43C>T)
c.4212-43C>T (n.4212-43C>T)
c.3783-43C>T (n.3783-43C>T)
n.4457-43C>T
c.3984-43C>T (n.3984-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched