| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1055902del | CA2588188529 | ABCA7 | c.4206-5del (n.4206-5del) n.4506-5del c.1691-5del (n.1691-5del) c.3792-5del (n.3792-5del) c.539-5del c.1863-5del (n.1863-5del) c.4179-5del (n.4179-5del) c.3750-5del (n.3750-5del) n.4424-5del n.4299-5del c.3951-5del (n.3951-5del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055901C>A | CA2588188531 | ABCA7 | c.4206-6C>A (n.4206-6C>A) n.4506-6C>A c.1691-6C>A (n.1691-6C>A) c.3792-6C>A (n.3792-6C>A) c.539-6C>A c.1863-6C>A (n.1863-6C>A) c.4179-6C>A (n.4179-6C>A) c.3750-6C>A (n.3750-6C>A) n.4424-6C>A n.4299-6C>A c.3951-6C>A (n.3951-6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055901C>G | CA2588188532 | ABCA7 | c.4206-6C>G (n.4206-6C>G) n.4506-6C>G c.1691-6C>G (n.1691-6C>G) c.3792-6C>G (n.3792-6C>G) c.539-6C>G c.1863-6C>G (n.1863-6C>G) c.4179-6C>G (n.4179-6C>G) c.3750-6C>G (n.3750-6C>G) n.4424-6C>G n.4299-6C>G c.3951-6C>G (n.3951-6C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055901C>T | CA2695227757 | ABCA7 | c.4206-6C>T (n.4206-6C>T) n.4506-6C>T c.1691-6C>T (n.1691-6C>T) c.3792-6C>T (n.3792-6C>T) c.539-6C>T c.1863-6C>T (n.1863-6C>T) c.4179-6C>T (n.4179-6C>T) c.3750-6C>T (n.3750-6C>T) n.4424-6C>T n.4299-6C>T c.3951-6C>T (n.3951-6C>T) | |
| 19 | g.1055902C>A | CA2588188533 | ABCA7 | c.4206-5C>A (n.4206-5C>A) n.4506-5C>A c.1691-5C>A (n.1691-5C>A) c.3792-5C>A (n.3792-5C>A) c.539-5C>A c.1863-5C>A (n.1863-5C>A) c.4179-5C>A (n.4179-5C>A) c.3750-5C>A (n.3750-5C>A) n.4424-5C>A n.4299-5C>A c.3951-5C>A (n.3951-5C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055902C>T | CA2588188534 | ABCA7 | c.4206-5C>T (n.4206-5C>T) n.4506-5C>T c.1691-5C>T (n.1691-5C>T) c.3792-5C>T (n.3792-5C>T) c.539-5C>T c.1863-5C>T (n.1863-5C>T) c.4179-5C>T (n.4179-5C>T) c.3750-5C>T (n.3750-5C>T) n.4424-5C>T n.4299-5C>T c.3951-5C>T (n.3951-5C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055903A>G | CA2540433572 | ABCA7 | c.4206-4A>G (n.4206-4A>G) n.4506-4A>G c.1691-4A>G (n.1691-4A>G) c.3792-4A>G (n.3792-4A>G) c.539-4A>G c.1863-4A>G (n.1863-4A>G) c.4179-4A>G (n.4179-4A>G) c.3750-4A>G (n.3750-4A>G) n.4424-4A>G n.4299-4A>G c.3951-4A>G (n.3951-4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055904C>A | CA2588188535 | ABCA7 | c.4206-3C>A (n.4206-3C>A) n.4506-3C>A c.1691-3C>A (n.1691-3C>A) c.3792-3C>A (n.3792-3C>A) c.539-3C>A c.1863-3C>A (n.1863-3C>A) c.4179-3C>A (n.4179-3C>A) c.3750-3C>A (n.3750-3C>A) n.4424-3C>A n.4299-3C>A c.3951-3C>A (n.3951-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055904C= | CA2317489248 | ABCA7 | c.4206-3C= (n.4206-3C=) n.4506-3C= c.1691-3C= (n.1691-3C=) c.3792-3C= (n.3792-3C=) c.539-3C= c.1863-3C= (n.1863-3C=) c.4179-3C= (n.4179-3C=) c.3750-3C= (n.3750-3C=) n.4424-3C= n.4299-3C= c.3951-3C= (n.3951-3C=) | |
| 19 | g.1055904C>T | CA2317489249 | ABCA7 | c.4206-3C>T (n.4206-3C>T) n.4506-3C>T c.1691-3C>T (n.1691-3C>T) c.3792-3C>T (n.3792-3C>T) c.539-3C>T c.1863-3C>T (n.1863-3C>T) c.4179-3C>T (n.4179-3C>T) c.3750-3C>T (n.3750-3C>T) n.4424-3C>T n.4299-3C>T c.3951-3C>T (n.3951-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055905A>C | CA402972770 | ABCA7 | c.4206-2A>C (n.4206-2A>C) n.4506-2A>C c.1691-2A>C (n.1691-2A>C) c.3792-2A>C (n.3792-2A>C) c.539-2A>C c.1863-2A>C (n.1863-2A>C) c.4179-2A>C (n.4179-2A>C) c.3750-2A>C (n.3750-2A>C) n.4424-2A>C n.4299-2A>C c.3951-2A>C (n.3951-2A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055905A>G | CA402972771 | ABCA7 | c.4206-2A>G (n.4206-2A>G) n.4506-2A>G c.1691-2A>G (n.1691-2A>G) c.3792-2A>G (n.3792-2A>G) c.539-2A>G c.1863-2A>G (n.1863-2A>G) c.4179-2A>G (n.4179-2A>G) c.3750-2A>G (n.3750-2A>G) n.4424-2A>G n.4299-2A>G c.3951-2A>G (n.3951-2A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055905A>T | CA402972775 | ABCA7 | c.4206-2A>T (n.4206-2A>T) n.4506-2A>T c.1691-2A>T (n.1691-2A>T) c.3792-2A>T (n.3792-2A>T) c.539-2A>T c.1863-2A>T (n.1863-2A>T) c.4179-2A>T (n.4179-2A>T) c.3750-2A>T (n.3750-2A>T) n.4424-2A>T n.4299-2A>T c.3951-2A>T (n.3951-2A>T) | |
| 19 | g.1055906G>A | CA402972781 | ABCA7 | c.4206-1G>A (n.4206-1G>A) n.4506-1G>A c.1691-1G>A (n.1691-1G>A) c.3792-1G>A (n.3792-1G>A) c.539-1G>A c.1863-1G>A (n.1863-1G>A) c.4179-1G>A (n.4179-1G>A) c.3750-1G>A (n.3750-1G>A) n.4424-1G>A n.4299-1G>A c.3951-1G>A (n.3951-1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055906G>C | CA402972780 | ABCA7 | c.4206-1G>C (n.4206-1G>C) n.4506-1G>C c.1691-1G>C (n.1691-1G>C) c.3792-1G>C (n.3792-1G>C) c.539-1G>C c.1863-1G>C (n.1863-1G>C) c.4179-1G>C (n.4179-1G>C) c.3750-1G>C (n.3750-1G>C) n.4424-1G>C n.4299-1G>C c.3951-1G>C (n.3951-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1055906G= | CA2317489250 | ABCA7 | c.4206-1G= (n.4206-1G=) n.4506-1G= c.1691-1G= (n.1691-1G=) c.3792-1G= (n.3792-1G=) c.539-1G= c.1863-1G= (n.1863-1G=) c.4179-1G= (n.4179-1G=) c.3750-1G= (n.3750-1G=) n.4424-1G= n.4299-1G= c.3951-1G= (n.3951-1G=) | |
| 19 | g.1055906G>T | CA402972779 | ABCA7 | c.4206-1G>T (n.4206-1G>T) n.4506-1G>T c.1691-1G>T (n.1691-1G>T) c.3792-1G>T (n.3792-1G>T) c.539-1G>T c.1863-1G>T (n.1863-1G>T) c.4179-1G>T (n.4179-1G>T) c.3750-1G>T (n.3750-1G>T) n.4424-1G>T n.4299-1G>T c.3951-1G>T (n.3951-1G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1055907C>A | CA504697814 | ABCA7 | c.4206C>A (p.Gly1402=) n.4506C>A c.1691C>A (n.1691C>A) c.3792C>A (p.Gly1264=) c.539C>A c.1863C>A (p.Gly621=) c.4179C>A (p.Gly1393=) c.3750C>A (p.Gly1250=) n.4424C>A n.4299C>A c.3951C>A (p.Ser1317Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055907C>G | CA504697815 | ABCA7 | c.4206C>G (p.Gly1402=) n.4506C>G c.1691C>G (n.1691C>G) c.3792C>G (p.Gly1264=) c.539C>G c.1863C>G (p.Gly621=) c.4179C>G (p.Gly1393=) c.3750C>G (p.Gly1250=) n.4424C>G n.4299C>G c.3951C>G (p.Ser1317Arg) | |
| 19 | g.1055907C>T | CA504697816 | ABCA7 | c.4206C>T (p.Gly1402=) n.4506C>T c.1691C>T (n.1691C>T) c.3792C>T (p.Gly1264=) c.539C>T c.1863C>T (p.Gly621=) c.4179C>T (p.Gly1393=) c.3750C>T (p.Gly1250=) n.4424C>T n.4299C>T c.3951C>T (p.Ser1317=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055908del | CA2695227758 | ABCA7 | c.4207del (p.Leu1403Ter) n.4507del c.1692del (n.1692del) c.3793del (p.Leu1265Ter) c.540del c.1864del (p.Leu622Ter) c.4180del (p.Leu1394Ter) c.3751del (p.Leu1251Ter) n.4425del n.4300del c.3952del (p.Leu1318Ter) | |
| 19 | g.1055908C>A | CA402972783 | ABCA7 | c.4207C>A (p.Leu1403Met) n.4507C>A c.1692C>A (n.1692C>A) c.3793C>A (p.Leu1265Met) c.540C>A c.1864C>A (p.Leu622Met) c.4180C>A (p.Leu1394Met) c.3751C>A (p.Leu1251Met) n.4425C>A n.4300C>A c.3952C>A (p.Leu1318Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055908C= | CA2317489252 | ABCA7 | c.4207C= (p.Leu1403=) n.4507C= c.1692C= (n.1692C=) c.3793C= (p.Leu1265=) c.540C= c.1864C= (p.Leu622=) c.4180C= (p.Leu1394=) c.3751C= (p.Leu1251=) n.4425C= n.4300C= c.3952C= (p.Leu1318=) | |
| 19 | g.1055908C>G | CA402972784 | ABCA7 | c.4207C>G (p.Leu1403Val) n.4507C>G c.1692C>G (n.1692C>G) c.3793C>G (p.Leu1265Val) c.540C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.4180C>G (p.Leu1394Val) c.3751C>G (p.Leu1251Val) n.4425C>G n.4300C>G c.3952C>G (p.Leu1318Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055908C>T | CA504697817 | ABCA7 | c.4207C>T (p.Leu1403=) n.4507C>T c.1692C>T (n.1692C>T) c.3793C>T (p.Leu1265=) c.540C>T c.1864C>T (p.Leu622=) c.4180C>T (p.Leu1394=) c.3751C>T (p.Leu1251=) n.4425C>T n.4300C>T c.3952C>T (p.Leu1318=) | |
| 19 | g.1055908_1055909delinsCT | CA2317489251 | ABCA7 | c.4207_4208delinsCT (p.Leu1403=) n.4507_4508delinsCT c.1692_1693delinsCT (n.1692_1693delinsCT) c.3793_3794delinsCT (p.Leu1265=) c.540_541delinsCT c.1864_1865delinsCT (p.Leu622=) c.4180_4181delinsCT (p.Leu1394=) c.3751_3752delinsCT (p.Leu1251=) n.4425_4426delinsCT n.4300_4301delinsCT c.3952_3953delinsCT (p.Leu1318=) | |
| 19 | g.1055909del | CA9034378 | ABCA7 | c.4208del (p.Leu1403ArgfsTer7) n.4508del c.1693del (n.1693del) c.3794del (p.Leu1265ArgfsTer7) c.541del c.1865del (p.Leu622ArgfsTer7) c.4181del (p.Leu1394ArgfsTer7) c.3752del (p.Leu1251ArgfsTer7) n.4426del n.4301del c.3953del (p.Leu1318ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055909T>A | CA402972788 | ABCA7 | c.4208T>A (p.Leu1403Gln) n.4508T>A c.1693T>A (n.1693T>A) c.3794T>A (p.Leu1265Gln) c.541T>A c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.4181T>A (p.Leu1394Gln) c.3752T>A (p.Leu1251Gln) n.4426T>A n.4301T>A c.3953T>A (p.Leu1318Gln) | |
| 19 | g.1055909T>C | CA402972790 | ABCA7 | c.4208T>C (p.Leu1403Pro) n.4508T>C c.1693T>C (n.1693T>C) c.3794T>C (p.Leu1265Pro) c.541T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.4181T>C (p.Leu1394Pro) c.3752T>C (p.Leu1251Pro) n.4426T>C n.4301T>C c.3953T>C (p.Leu1318Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055909T>G | CA402972793 | ABCA7 | c.4208T>G (p.Leu1403Arg) n.4508T>G c.1693T>G (n.1693T>G) c.3794T>G (p.Leu1265Arg) c.541T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.4181T>G (p.Leu1394Arg) c.3752T>G (p.Leu1251Arg) n.4426T>G n.4301T>G c.3953T>G (p.Leu1318Arg) | |
| 19 | g.1055910del | CA402972799 | ABCA7 | c.4209del (p.Lys1404ArgfsTer6) n.4509del c.1694del (n.1694del) c.3795del (p.Lys1266ArgfsTer6) c.542del c.1866del (p.Lys623ArgfsTer6) c.4182del (p.Lys1395ArgfsTer6) c.3753del (p.Lys1252ArgfsTer6) n.4427del n.4302del c.3954del (p.Lys1319ArgfsTer6) | |
| 19 | g.1055910G>A | CA9034379 | ABCA7 | c.4209G>A (p.Leu1403=) n.4509G>A c.1694G>A (n.1694G>A) c.3795G>A (p.Leu1265=) c.542G>A c.1866G>A (p.Leu622=) c.4182G>A (p.Leu1394=) c.3753G>A (p.Leu1251=) n.4427G>A n.4302G>A c.3954G>A (p.Leu1318=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055910G>C | CA504697821 | ABCA7 | c.4209G>C (p.Leu1403=) n.4509G>C c.1694G>C (n.1694G>C) c.3795G>C (p.Leu1265=) c.542G>C c.1866G>C (p.Leu622=) c.4182G>C (p.Leu1394=) c.3753G>C (p.Leu1251=) n.4427G>C n.4302G>C c.3954G>C (p.Leu1318=) | |
| 19 | g.1055910G= | CA2317489253 | ABCA7 | c.4209G= (p.Leu1403=) n.4509G= c.1694G= (n.1694G=) c.3795G= (p.Leu1265=) c.542G= c.1866G= (p.Leu622=) c.4182G= (p.Leu1394=) c.3753G= (p.Leu1251=) n.4427G= n.4302G= c.3954G= (p.Leu1318=) | |
| 19 | g.1055910G>T | CA504697823 | ABCA7 | c.4209G>T (p.Leu1403=) n.4509G>T c.1694G>T (n.1694G>T) c.3795G>T (p.Leu1265=) c.542G>T c.1866G>T (p.Leu622=) c.4182G>T (p.Leu1394=) c.3753G>T (p.Leu1251=) n.4427G>T n.4302G>T c.3954G>T (p.Leu1318=) | |
| 19 | g.1055911A>C | CA402972810 | ABCA7 | c.4210A>C (p.Lys1404Gln) n.4510A>C c.1695A>C (n.1695A>C) c.3796A>C (p.Lys1266Gln) c.543A>C c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.4183A>C (p.Lys1395Gln) c.3754A>C (p.Lys1252Gln) n.4428A>C n.4303A>C c.3955A>C (p.Lys1319Gln) | |
| 19 | g.1055911A>G | CA402972804 | ABCA7 | c.4210A>G (p.Lys1404Glu) n.4510A>G c.1695A>G (n.1695A>G) c.3796A>G (p.Lys1266Glu) c.543A>G c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.4183A>G (p.Lys1395Glu) c.3754A>G (p.Lys1252Glu) n.4428A>G n.4303A>G c.3955A>G (p.Lys1319Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055911A>T | CA402972807 | ABCA7 | c.4210A>T (p.Lys1404Ter) n.4510A>T c.1695A>T (n.1695A>T) c.3796A>T (p.Lys1266Ter) c.543A>T c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.4183A>T (p.Lys1395Ter) c.3754A>T (p.Lys1252Ter) n.4428A>T n.4303A>T c.3955A>T (p.Lys1319Ter) | |
| 19 | g.1055911_1055912dup | CA645601906 | ABCA7 | c.4210_4211dup (p.Thr1405ArgfsTer6) n.4510_4511dup c.1695_1696dup (n.1695_1696dup) c.3796_3797dup (p.Thr1267ArgfsTer6) c.543_544dup c.1867_1868dup (p.Thr624ArgfsTer6) c.4183_4184dup (p.Thr1396ArgfsTer6) c.3754_3755dup (p.Thr1253ArgfsTer6) n.4428_4429dup n.4303_4304dup c.3955_3956dup (p.Thr1320ArgfsTer6) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.1055912A= | CA2317489254 | ABCA7 | c.4211A= (p.Lys1404=) n.4511A= c.1696A= (n.1696A=) c.3797A= (p.Lys1266=) c.544A= c.1868A= (p.Lys623=) c.4184A= (p.Lys1395=) c.3755A= (p.Lys1252=) n.4429A= n.4304A= c.3956A= (p.Lys1319=) | |
| 19 | g.1055912A>C | CA402972813 | ABCA7 | c.4211A>C (p.Lys1404Thr) n.4511A>C c.1696A>C (n.1696A>C) c.3797A>C (p.Lys1266Thr) c.544A>C c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.4184A>C (p.Lys1395Thr) c.3755A>C (p.Lys1252Thr) n.4429A>C n.4304A>C c.3956A>C (p.Lys1319Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055912A>G | CA402972817 | ABCA7 | c.4211A>G (p.Lys1404Arg) n.4511A>G c.1696A>G (n.1696A>G) c.3797A>G (p.Lys1266Arg) c.544A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.4184A>G (p.Lys1395Arg) c.3755A>G (p.Lys1252Arg) n.4429A>G n.4304A>G c.3956A>G (p.Lys1319Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055912A>T | CA402972820 | ABCA7 | c.4211A>T (p.Lys1404Met) n.4511A>T c.1696A>T (n.1696A>T) c.3797A>T (p.Lys1266Met) c.544A>T c.1868A>T (p.Lys623Met) c.4184A>T (p.Lys1395Met) c.3755A>T (p.Lys1252Met) n.4429A>T n.4304A>T c.3956A>T (p.Lys1319Met) | |
| 19 | g.1055913G>A | CA504697826 | ABCA7 | c.4212G>A (p.Lys1404=) n.4512G>A c.1697G>A (n.1697G>A) c.3798G>A (p.Lys1266=) c.545G>A c.1869G>A (p.Lys623=) c.4185G>A (p.Lys1395=) c.3756G>A (p.Lys1252=) n.4430G>A n.4305G>A c.3957G>A (p.Lys1319=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055913G>C | CA402972822 | ABCA7 | c.4212G>C (p.Lys1404Asn) n.4512G>C c.1697G>C (n.1697G>C) c.3798G>C (p.Lys1266Asn) c.545G>C c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.4185G>C (p.Lys1395Asn) c.3756G>C (p.Lys1252Asn) n.4430G>C n.4305G>C c.3957G>C (p.Lys1319Asn) | |
| 19 | g.1055913G>T | CA402972825 | ABCA7 | c.4212G>T (p.Lys1404Asn) n.4512G>T c.1697G>T (n.1697G>T) c.3798G>T (p.Lys1266Asn) c.545G>T c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.4185G>T (p.Lys1395Asn) c.3756G>T (p.Lys1252Asn) n.4430G>T n.4305G>T c.3957G>T (p.Lys1319Asn) | |
| 19 | g.1055914A= | CA2317489255 | ABCA7 | c.4213A= (p.Thr1405=) n.4513A= c.1698A= (n.1698A=) c.3799A= (p.Thr1267=) c.546A= c.1870A= (p.Thr624=) c.4186A= (p.Thr1396=) c.3757A= (p.Thr1253=) n.4431A= n.4306A= c.3958A= (p.Thr1320=) | |
| 19 | g.1055914A>C | CA402972829 | ABCA7 | c.4213A>C (p.Thr1405Pro) n.4513A>C c.1698A>C (n.1698A>C) c.3799A>C (p.Thr1267Pro) c.546A>C c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.4186A>C (p.Thr1396Pro) c.3757A>C (p.Thr1253Pro) n.4431A>C n.4306A>C c.3958A>C (p.Thr1320Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055914A>G | CA402972835 | ABCA7 | c.4213A>G (p.Thr1405Ala) n.4513A>G c.1698A>G (n.1698A>G) c.3799A>G (p.Thr1267Ala) c.546A>G c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.4186A>G (p.Thr1396Ala) c.3757A>G (p.Thr1253Ala) n.4431A>G n.4306A>G c.3958A>G (p.Thr1320Ala) | dbSNP |
| 19 | g.1055914A>T | CA402972832 | ABCA7 | c.4213A>T (p.Thr1405Ser) n.4513A>T c.1698A>T (n.1698A>T) c.3799A>T (p.Thr1267Ser) c.546A>T c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.4186A>T (p.Thr1396Ser) c.3757A>T (p.Thr1253Ser) n.4431A>T n.4306A>T c.3958A>T (p.Thr1320Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055915C>A | CA402972837 | ABCA7 | c.4214C>A (p.Thr1405Asn) n.4514C>A c.1699C>A (n.1699C>A) c.3800C>A (p.Thr1267Asn) c.547C>A c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.4187C>A (p.Thr1396Asn) c.3758C>A (p.Thr1253Asn) n.4432C>A n.4307C>A c.3959C>A (p.Thr1320Asn) | |
| 19 | g.1055915C= | CA2317489256 | ABCA7 | c.4214C= (p.Thr1405=) n.4514C= c.1699C= (n.1699C=) c.3800C= (p.Thr1267=) c.547C= c.1871C= (p.Thr624=) c.4187C= (p.Thr1396=) c.3758C= (p.Thr1253=) n.4432C= n.4307C= c.3959C= (p.Thr1320=) | |
| 19 | g.1055915C>G | CA402972840 | ABCA7 | c.4214C>G (p.Thr1405Ser) n.4514C>G c.1699C>G (n.1699C>G) c.3800C>G (p.Thr1267Ser) c.547C>G c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.4187C>G (p.Thr1396Ser) c.3758C>G (p.Thr1253Ser) n.4432C>G n.4307C>G c.3959C>G (p.Thr1320Ser) | |
| 19 | g.1055915C>T | CA304008075 | ABCA7 | c.4214C>T (p.Thr1405Ile) n.4514C>T c.1699C>T (n.1699C>T) c.3800C>T (p.Thr1267Ile) c.547C>T c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.4187C>T (p.Thr1396Ile) c.3758C>T (p.Thr1253Ile) n.4432C>T n.4307C>T c.3959C>T (p.Thr1320Ile) | dbSNP |
| 19 | g.1055915_1055916insG | CA2576543804 | ABCA7 | c.4214_4215insG (p.Lys1406Ter) n.4514_4515insG c.1699_1700insG (n.1699_1700insG) c.3800_3801insG (p.Lys1268Ter) c.547_548insG c.1871_1872insG (p.Lys625Ter) c.4187_4188insG (p.Lys1397Ter) c.3758_3759insG (p.Lys1254Ter) n.4432_4433insG n.4307_4308insG c.3959_3960insG (p.Lys1321Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055916T>A | CA9034380 | ABCA7 | c.4215T>A (p.Thr1405=) n.4515T>A c.1700T>A (n.1700T>A) c.3801T>A (p.Thr1267=) c.548T>A c.1872T>A (p.Thr624=) c.4188T>A (p.Thr1396=) c.3759T>A (p.Thr1253=) n.4433T>A n.4308T>A c.3960T>A (p.Thr1320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055916T>C | CA504697829 | ABCA7 | c.4215T>C (p.Thr1405=) n.4515T>C c.1700T>C (n.1700T>C) c.3801T>C (p.Thr1267=) c.548T>C c.1872T>C (p.Thr624=) c.4188T>C (p.Thr1396=) c.3759T>C (p.Thr1253=) n.4433T>C n.4308T>C c.3960T>C (p.Thr1320=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1055916T>G | CA504697830 | ABCA7 | c.4215T>G (p.Thr1405=) n.4515T>G c.1700T>G (n.1700T>G) c.3801T>G (p.Thr1267=) c.548T>G c.1872T>G (p.Thr624=) c.4188T>G (p.Thr1396=) c.3759T>G (p.Thr1253=) n.4433T>G n.4308T>G c.3960T>G (p.Thr1320=) | |
| 19 | g.1055916T= | CA2317489257 | ABCA7 | c.4215T= (p.Thr1405=) n.4515T= c.1700T= (n.1700T=) c.3801T= (p.Thr1267=) c.548T= c.1872T= (p.Thr624=) c.4188T= (p.Thr1396=) c.3759T= (p.Thr1253=) n.4433T= n.4308T= c.3960T= (p.Thr1320=) | |
| 19 | g.1055917A>C | CA402972847 | ABCA7 | c.4216A>C (p.Lys1406Gln) n.4516A>C c.1701A>C (n.1701A>C) c.3802A>C (p.Lys1268Gln) c.549A>C c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.4189A>C (p.Lys1397Gln) c.3760A>C (p.Lys1254Gln) n.4434A>C n.4309A>C c.3961A>C (p.Lys1321Gln) | |
| 19 | g.1055917A>G | CA402972850 | ABCA7 | c.4216A>G (p.Lys1406Glu) n.4516A>G c.1701A>G (n.1701A>G) c.3802A>G (p.Lys1268Glu) c.549A>G c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.4189A>G (p.Lys1397Glu) c.3760A>G (p.Lys1254Glu) n.4434A>G n.4309A>G c.3961A>G (p.Lys1321Glu) | |
| 19 | g.1055917A>T | CA402972852 | ABCA7 | c.4216A>T (p.Lys1406Ter) n.4516A>T c.1701A>T (n.1701A>T) c.3802A>T (p.Lys1268Ter) c.549A>T c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.4189A>T (p.Lys1397Ter) c.3760A>T (p.Lys1254Ter) n.4434A>T n.4309A>T c.3961A>T (p.Lys1321Ter) | |
| 19 | g.1055918del | CA2735465322 | ABCA7 | c.4217del (p.Lys1406ArgfsTer4) n.4517del c.1702del (n.1702del) c.3803del (p.Lys1268ArgfsTer4) c.550del c.1874del (p.Lys625ArgfsTer4) c.4190del (p.Lys1397ArgfsTer4) c.3761del (p.Lys1254ArgfsTer4) n.4435del n.4310del c.3962del (p.Lys1321ArgfsTer4) | dbSNP |
| 19 | g.1055917_1055919delinsAAG | CA2317489258 | ABCA7 | c.4216_4218delinsAAG (p.Lys1406=) n.4516_4518delinsAAG c.1701_1703delinsAAG (n.1701_1703delinsAAG) c.3802_3804delinsAAG (p.Lys1268=) c.549_551delinsAAG c.1873_1875delinsAAG (p.Lys625=) c.4189_4191delinsAAG (p.Lys1397=) c.3760_3762delinsAAG (p.Lys1254=) n.4434_4436delinsAAG n.4309_4311delinsAAG c.3961_3963delinsAAG (p.Lys1321=) | |
| 19 | g.1055918A>C | CA402972856 | ABCA7 | c.4217A>C (p.Lys1406Thr) n.4517A>C c.1702A>C (n.1702A>C) c.3803A>C (p.Lys1268Thr) c.550A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.4190A>C (p.Lys1397Thr) c.3761A>C (p.Lys1254Thr) n.4435A>C n.4310A>C c.3962A>C (p.Lys1321Thr) | |
| 19 | g.1055918A>G | CA402972858 | ABCA7 | c.4217A>G (p.Lys1406Arg) n.4517A>G c.1702A>G (n.1702A>G) c.3803A>G (p.Lys1268Arg) c.550A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.4190A>G (p.Lys1397Arg) c.3761A>G (p.Lys1254Arg) n.4435A>G n.4310A>G c.3962A>G (p.Lys1321Arg) | |
| 19 | g.1055918A>T | CA402972861 | ABCA7 | c.4217A>T (p.Lys1406Met) n.4517A>T c.1702A>T (n.1702A>T) c.3803A>T (p.Lys1268Met) c.550A>T c.1874A>T (p.Lys625Met) c.4190A>T (p.Lys1397Met) c.3761A>T (p.Lys1254Met) n.4435A>T n.4310A>T c.3962A>T (p.Lys1321Met) | |
| 19 | g.1055918_1055919delinsAG | CA2317489259 | ABCA7 | c.4217_4218delinsAG (p.Lys1406=) n.4517_4518delinsAG c.1702_1703delinsAG (n.1702_1703delinsAG) c.3803_3804delinsAG (p.Lys1268=) c.550_551delinsAG c.1874_1875delinsAG (p.Lys625=) c.4190_4191delinsAG (p.Lys1397=) c.3761_3762delinsAG (p.Lys1254=) n.4435_4436delinsAG n.4310_4311delinsAG c.3962_3963delinsAG (p.Lys1321=) | |
| 19 | g.1055919_1055920del | CA9034381 | ABCA7 | c.4218_4219del (p.Lys1407ValfsTer4) n.4518_4519del c.1703_1704del (n.1703_1704del) c.3804_3805del (p.Lys1269ValfsTer4) c.551_552del c.1875_1876del (p.Lys626ValfsTer4) c.4191_4192del (p.Lys1398ValfsTer4) c.3762_3763del (p.Lys1255ValfsTer4) n.4436_4437del n.4311_4312del c.3963_3964del (p.Lys1322ValfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055919del | CA631039285 | ABCA7 | c.4218del (p.Lys1407SerfsTer3) n.4518del c.1703del (n.1703del) c.3804del (p.Lys1269SerfsTer3) c.551del c.1875del (p.Lys626SerfsTer3) c.4191del (p.Lys1398SerfsTer3) c.3762del (p.Lys1255SerfsTer3) n.4436del n.4311del c.3963del (p.Lys1322SerfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055919G>A | CA504697833 | ABCA7 | c.4218G>A (p.Lys1406=) n.4518G>A c.1703G>A (n.1703G>A) c.3804G>A (p.Lys1268=) c.551G>A c.1875G>A (p.Lys625=) c.4191G>A (p.Lys1397=) c.3762G>A (p.Lys1254=) n.4436G>A n.4311G>A c.3963G>A (p.Lys1321=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055919G>C | CA402972867 | ABCA7 | c.4218G>C (p.Lys1406Asn) n.4518G>C c.1703G>C (n.1703G>C) c.3804G>C (p.Lys1268Asn) c.551G>C c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.4191G>C (p.Lys1397Asn) c.3762G>C (p.Lys1254Asn) n.4436G>C n.4311G>C c.3963G>C (p.Lys1321Asn) | |
| 19 | g.1055919G>T | CA402972869 | ABCA7 | c.4218G>T (p.Lys1406Asn) n.4518G>T c.1703G>T (n.1703G>T) c.3804G>T (p.Lys1268Asn) c.551G>T c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.4191G>T (p.Lys1397Asn) c.3762G>T (p.Lys1254Asn) n.4436G>T n.4311G>T c.3963G>T (p.Lys1321Asn) | |
| 19 | g.1055920A>C | CA402972873 | ABCA7 | c.4219A>C (p.Lys1407Gln) n.4519A>C c.1704A>C (n.1704A>C) c.3805A>C (p.Lys1269Gln) c.552A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.4192A>C (p.Lys1398Gln) c.3763A>C (p.Lys1255Gln) n.4437A>C n.4312A>C c.3964A>C (p.Lys1322Gln) | |
| 19 | g.1055920A>G | CA402972876 | ABCA7 | c.4219A>G (p.Lys1407Glu) n.4519A>G c.1704A>G (n.1704A>G) c.3805A>G (p.Lys1269Glu) c.552A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.4192A>G (p.Lys1398Glu) c.3763A>G (p.Lys1255Glu) n.4437A>G n.4312A>G c.3964A>G (p.Lys1322Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055920A>T | CA402972878 | ABCA7 | c.4219A>T (p.Lys1407Ter) n.4519A>T c.1704A>T (n.1704A>T) c.3805A>T (p.Lys1269Ter) c.552A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.4192A>T (p.Lys1398Ter) c.3763A>T (p.Lys1255Ter) n.4437A>T n.4312A>T c.3964A>T (p.Lys1322Ter) | |
| 19 | g.1055921A= | CA2317489260 | ABCA7 | c.4220A= (p.Lys1407=) n.4520A= c.1705A= (n.1705A=) c.3806A= (p.Lys1269=) c.553A= c.1877A= (p.Lys626=) c.4193A= (p.Lys1398=) c.3764A= (p.Lys1255=) n.4438A= n.4313A= c.3965A= (p.Lys1322=) | |
| 19 | g.1055921A>C | CA402972883 | ABCA7 | c.4220A>C (p.Lys1407Thr) n.4520A>C c.1705A>C (n.1705A>C) c.3806A>C (p.Lys1269Thr) c.553A>C c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.4193A>C (p.Lys1398Thr) c.3764A>C (p.Lys1255Thr) n.4438A>C n.4313A>C c.3965A>C (p.Lys1322Thr) | |
| 19 | g.1055921A>G | CA9034382 | ABCA7 | c.4220A>G (p.Lys1407Arg) n.4520A>G c.1705A>G (n.1705A>G) c.3806A>G (p.Lys1269Arg) c.553A>G c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.4193A>G (p.Lys1398Arg) c.3764A>G (p.Lys1255Arg) n.4438A>G n.4313A>G c.3965A>G (p.Lys1322Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055921A>T | CA402972888 | ABCA7 | c.4220A>T (p.Lys1407Met) n.4520A>T c.1705A>T (n.1705A>T) c.3806A>T (p.Lys1269Met) c.553A>T c.1877A>T (p.Lys626Met) c.4193A>T (p.Lys1398Met) c.3764A>T (p.Lys1255Met) n.4438A>T n.4313A>T c.3965A>T (p.Lys1322Met) | |
| 19 | g.1055922G>A | CA504697835 | ABCA7 | c.4221G>A (p.Lys1407=) n.4521G>A c.1706G>A (n.1706G>A) c.3807G>A (p.Lys1269=) c.554G>A c.1878G>A (p.Lys626=) c.4194G>A (p.Lys1398=) c.3765G>A (p.Lys1255=) n.4439G>A n.4314G>A c.3966G>A (p.Lys1322=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055922G>C | CA402972893 | ABCA7 | c.4221G>C (p.Lys1407Asn) n.4521G>C c.1706G>C (n.1706G>C) c.3807G>C (p.Lys1269Asn) c.554G>C c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.4194G>C (p.Lys1398Asn) c.3765G>C (p.Lys1255Asn) n.4439G>C n.4314G>C c.3966G>C (p.Lys1322Asn) | |
| 19 | g.1055922G= | CA2317489261 | ABCA7 | c.4221G= (p.Lys1407=) n.4521G= c.1706G= (n.1706G=) c.3807G= (p.Lys1269=) c.554G= c.1878G= (p.Lys626=) c.4194G= (p.Lys1398=) c.3765G= (p.Lys1255=) n.4439G= n.4314G= c.3966G= (p.Lys1322=) | |
| 19 | g.1055922G>T | CA402972891 | ABCA7 | c.4221G>T (p.Lys1407Asn) n.4521G>T c.1706G>T (n.1706G>T) c.3807G>T (p.Lys1269Asn) c.554G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.4194G>T (p.Lys1398Asn) c.3765G>T (p.Lys1255Asn) n.4439G>T n.4314G>T c.3966G>T (p.Lys1322Asn) | |
| 19 | g.1055923T>A | CA402972897 | ABCA7 | c.4222T>A (p.Trp1408Arg) n.4522T>A c.1707T>A (n.1707T>A) c.3808T>A (p.Trp1270Arg) c.555T>A c.1879T>A (p.Trp627Arg) c.4195T>A (p.Trp1399Arg) c.3766T>A (p.Trp1256Arg) n.4440T>A n.4315T>A c.3967T>A (p.Trp1323Arg) | |
| 19 | g.1055923T>C | CA9034383 | ABCA7 | c.4222T>C (p.Trp1408Arg) n.4522T>C c.1707T>C (n.1707T>C) c.3808T>C (p.Trp1270Arg) c.555T>C c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.4195T>C (p.Trp1399Arg) c.3766T>C (p.Trp1256Arg) n.4440T>C n.4315T>C c.3967T>C (p.Trp1323Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055923T>G | CA402972903 | ABCA7 | c.4222T>G (p.Trp1408Gly) n.4522T>G c.1707T>G (n.1707T>G) c.3808T>G (p.Trp1270Gly) c.555T>G c.1879T>G (p.Trp627Gly) c.4195T>G (p.Trp1399Gly) c.3766T>G (p.Trp1256Gly) n.4440T>G n.4315T>G c.3967T>G (p.Trp1323Gly) | |
| 19 | g.1055923T= | CA2317489262 | ABCA7 | c.4222T= (p.Trp1408=) n.4522T= c.1707T= (n.1707T=) c.3808T= (p.Trp1270=) c.555T= c.1879T= (p.Trp627=) c.4195T= (p.Trp1399=) c.3766T= (p.Trp1256=) n.4440T= n.4315T= c.3967T= (p.Trp1323=) | |
| 19 | g.1055924G>A | CA9034384 | ABCA7 | c.4223G>A (p.Trp1408Ter) n.4523G>A c.1708G>A (n.1708G>A) c.3809G>A (p.Trp1270Ter) c.556G>A c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.4196G>A (p.Trp1399Ter) c.3767G>A (p.Trp1256Ter) n.4441G>A n.4316G>A c.3968G>A (p.Trp1323Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055924G>C | CA402972908 | ABCA7 | c.4223G>C (p.Trp1408Ser) n.4523G>C c.1708G>C (n.1708G>C) c.3809G>C (p.Trp1270Ser) c.556G>C c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.4196G>C (p.Trp1399Ser) c.3767G>C (p.Trp1256Ser) n.4441G>C n.4316G>C c.3968G>C (p.Trp1323Ser) | |
| 19 | g.1055924G= | CA2317489263 | ABCA7 | c.4223G= (p.Trp1408=) n.4523G= c.1708G= (n.1708G=) c.3809G= (p.Trp1270=) c.556G= c.1880G= (p.Trp627=) c.4196G= (p.Trp1399=) c.3767G= (p.Trp1256=) n.4441G= n.4316G= c.3968G= (p.Trp1323=) | |
| 19 | g.1055924G>T | CA402972911 | ABCA7 | c.4223G>T (p.Trp1408Leu) n.4523G>T c.1708G>T (n.1708G>T) c.3809G>T (p.Trp1270Leu) c.556G>T c.1880G>T (p.Trp627Leu) c.4196G>T (p.Trp1399Leu) c.3767G>T (p.Trp1256Leu) n.4441G>T n.4316G>T c.3968G>T (p.Trp1323Leu) | |
| 19 | g.1055926del | CA631039298 | ABCA7 | c.4225del (p.Val1409Ter) n.4525del c.1710del (n.1710del) c.3811del (p.Val1271Ter) c.558del c.1882del (p.Val628Ter) c.4198del (p.Val1400Ter) c.3769del (p.Val1257Ter) n.4443del n.4318del c.3970del (p.Val1324Ter) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055925G>A | CA402972914 | ABCA7 | c.4224G>A (p.Trp1408Ter) n.4524G>A c.1709G>A (n.1709G>A) c.3810G>A (p.Trp1270Ter) c.557G>A c.1881G>A (p.Trp627Ter) c.4197G>A (p.Trp1399Ter) c.3768G>A (p.Trp1256Ter) n.4442G>A n.4317G>A c.3969G>A (p.Trp1323Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055925G>C | CA402972917 | ABCA7 | c.4224G>C (p.Trp1408Cys) n.4524G>C c.1709G>C (n.1709G>C) c.3810G>C (p.Trp1270Cys) c.557G>C c.1881G>C (p.Trp627Cys) c.4197G>C (p.Trp1399Cys) c.3768G>C (p.Trp1256Cys) n.4442G>C n.4317G>C c.3969G>C (p.Trp1323Cys) | |
| 19 | g.1055925G>T | CA402972915 | ABCA7 | c.4224G>T (p.Trp1408Cys) n.4524G>T c.1709G>T (n.1709G>T) c.3810G>T (p.Trp1270Cys) c.557G>T c.1881G>T (p.Trp627Cys) c.4197G>T (p.Trp1399Cys) c.3768G>T (p.Trp1256Cys) n.4442G>T n.4317G>T c.3969G>T (p.Trp1323Cys) | |
| 19 | g.1055926G>A | CA402972920 | ABCA7 | c.4225G>A (p.Val1409Met) n.4525G>A c.1710G>A (n.1710G>A) c.3811G>A (p.Val1271Met) c.558G>A c.1882G>A (p.Val628Met) c.4198G>A (p.Val1400Met) c.3769G>A (p.Val1257Met) n.4443G>A n.4318G>A c.3970G>A (p.Val1324Met) | |
| 19 | g.1055926G>C | CA402972922 | ABCA7 | c.4225G>C (p.Val1409Leu) n.4525G>C c.1710G>C (n.1710G>C) c.3811G>C (p.Val1271Leu) c.558G>C c.1882G>C (p.Val628Leu) c.4198G>C (p.Val1400Leu) c.3769G>C (p.Val1257Leu) n.4443G>C n.4318G>C c.3970G>C (p.Val1324Leu) | |
| 19 | g.1055926G>T | CA402972925 | ABCA7 | c.4225G>T (p.Val1409Leu) n.4525G>T c.1710G>T (n.1710G>T) c.3811G>T (p.Val1271Leu) c.558G>T c.1882G>T (p.Val628Leu) c.4198G>T (p.Val1400Leu) c.3769G>T (p.Val1257Leu) n.4443G>T n.4318G>T c.3970G>T (p.Val1324Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055927T>A | CA402972929 | ABCA7 | c.4226T>A (p.Val1409Glu) n.4526T>A c.1711T>A (n.1711T>A) c.3812T>A (p.Val1271Glu) c.559T>A c.1883T>A (p.Val628Glu) c.4199T>A (p.Val1400Glu) c.3770T>A (p.Val1257Glu) n.4444T>A n.4319T>A c.3971T>A (p.Val1324Glu) | |
| 19 | g.1055927T>C | CA402972932 | ABCA7 | c.4226T>C (p.Val1409Ala) n.4526T>C c.1711T>C (n.1711T>C) c.3812T>C (p.Val1271Ala) c.559T>C c.1883T>C (p.Val628Ala) c.4199T>C (p.Val1400Ala) c.3770T>C (p.Val1257Ala) n.4444T>C n.4319T>C c.3971T>C (p.Val1324Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055927T>G | CA402972934 | ABCA7 | c.4226T>G (p.Val1409Gly) n.4526T>G c.1711T>G (n.1711T>G) c.3812T>G (p.Val1271Gly) c.559T>G c.1883T>G (p.Val628Gly) c.4199T>G (p.Val1400Gly) c.3770T>G (p.Val1257Gly) n.4444T>G n.4319T>G c.3971T>G (p.Val1324Gly) | |
| 19 | g.1055928G>A | CA504697838 | ABCA7 | c.4227G>A (p.Val1409=) n.4527G>A c.1712G>A (n.1712G>A) c.3813G>A (p.Val1271=) c.560G>A c.1884G>A (p.Val628=) c.4200G>A (p.Val1400=) c.3771G>A (p.Val1257=) n.4445G>A n.4320G>A c.3972G>A (p.Val1324=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055928G>C | CA504697840 | ABCA7 | c.4227G>C (p.Val1409=) n.4527G>C c.1712G>C (n.1712G>C) c.3813G>C (p.Val1271=) c.560G>C c.1884G>C (p.Val628=) c.4200G>C (p.Val1400=) c.3771G>C (p.Val1257=) n.4445G>C n.4320G>C c.3972G>C (p.Val1324=) | |
| 19 | g.1055928G>T | CA504697842 | ABCA7 | c.4227G>T (p.Val1409=) n.4527G>T c.1712G>T (n.1712G>T) c.3813G>T (p.Val1271=) c.560G>T c.1884G>T (p.Val628=) c.4200G>T (p.Val1400=) c.3771G>T (p.Val1257=) n.4445G>T n.4320G>T c.3972G>T (p.Val1324=) | |
| 19 | g.1055929A>C | CA402972938 | ABCA7 | c.4228A>C (p.Asn1410His) n.4528A>C c.1713A>C (n.1713A>C) c.3814A>C (p.Asn1272His) c.561A>C c.1885A>C (p.Asn629His) c.4201A>C (p.Asn1401His) c.3772A>C (p.Asn1258His) n.4446A>C n.4321A>C c.3973A>C (p.Asn1325His) | |
| 19 | g.1055929A>G | CA402972941 | ABCA7 | c.4228A>G (p.Asn1410Asp) n.4528A>G c.1713A>G (n.1713A>G) c.3814A>G (p.Asn1272Asp) c.561A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.4201A>G (p.Asn1401Asp) c.3772A>G (p.Asn1258Asp) n.4446A>G n.4321A>G c.3973A>G (p.Asn1325Asp) | |
| 19 | g.1055929A>T | CA402972943 | ABCA7 | c.4228A>T (p.Asn1410Tyr) n.4528A>T c.1713A>T (n.1713A>T) c.3814A>T (p.Asn1272Tyr) c.561A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.4201A>T (p.Asn1401Tyr) c.3772A>T (p.Asn1258Tyr) n.4446A>T n.4321A>T c.3973A>T (p.Asn1325Tyr) | |
| 19 | g.1055930A>C | CA402972947 | ABCA7 | c.4229A>C (p.Asn1410Thr) n.4529A>C c.1714A>C (n.1714A>C) c.3815A>C (p.Asn1272Thr) c.562A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.4202A>C (p.Asn1401Thr) c.3773A>C (p.Asn1258Thr) n.4447A>C n.4322A>C c.3974A>C (p.Asn1325Thr) | |
| 19 | g.1055930A>G | CA402972949 | ABCA7 | c.4229A>G (p.Asn1410Ser) n.4529A>G c.1714A>G (n.1714A>G) c.3815A>G (p.Asn1272Ser) c.562A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.4202A>G (p.Asn1401Ser) c.3773A>G (p.Asn1258Ser) n.4447A>G n.4322A>G c.3974A>G (p.Asn1325Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055930A>T | CA402972950 | ABCA7 | c.4229A>T (p.Asn1410Ile) n.4529A>T c.1714A>T (n.1714A>T) c.3815A>T (p.Asn1272Ile) c.562A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.4202A>T (p.Asn1401Ile) c.3773A>T (p.Asn1258Ile) n.4447A>T n.4322A>T c.3974A>T (p.Asn1325Ile) | |
| 19 | g.1055931T>A | CA402972953 | ABCA7 | c.4230T>A (p.Asn1410Lys) n.4530T>A c.1715T>A (n.1715T>A) c.3816T>A (p.Asn1272Lys) c.563T>A c.1887T>A (p.Asn629Lys) c.4203T>A (p.Asn1401Lys) c.3774T>A (p.Asn1258Lys) n.4448T>A n.4323T>A c.3975T>A (p.Asn1325Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055931T>C | CA504697844 | ABCA7 | c.4230T>C (p.Asn1410=) n.4530T>C c.1715T>C (n.1715T>C) c.3816T>C (p.Asn1272=) c.563T>C c.1887T>C (p.Asn629=) c.4203T>C (p.Asn1401=) c.3774T>C (p.Asn1258=) n.4448T>C n.4323T>C c.3975T>C (p.Asn1325=) | |
| 19 | g.1055931T>G | CA402972952 | ABCA7 | c.4230T>G (p.Asn1410Lys) n.4530T>G c.1715T>G (n.1715T>G) c.3816T>G (p.Asn1272Lys) c.563T>G c.1887T>G (p.Asn629Lys) c.4203T>G (p.Asn1401Lys) c.3774T>G (p.Asn1258Lys) n.4448T>G n.4323T>G c.3975T>G (p.Asn1325Lys) | |
| 19 | g.1055932G>A | CA402972957 | ABCA7 | c.4231G>A (p.Glu1411Lys) n.4531G>A c.1716G>A (n.1716G>A) c.3817G>A (p.Glu1273Lys) c.564G>A c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.4204G>A (p.Glu1402Lys) c.3775G>A (p.Glu1259Lys) n.4449G>A n.4324G>A c.3976G>A (p.Glu1326Lys) | COSMIC |
| 19 | g.1055932G>C | CA402972964 | ABCA7 | c.4231G>C (p.Glu1411Gln) n.4531G>C c.1716G>C (n.1716G>C) c.3817G>C (p.Glu1273Gln) c.564G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.4204G>C (p.Glu1402Gln) c.3775G>C (p.Glu1259Gln) n.4449G>C n.4324G>C c.3976G>C (p.Glu1326Gln) | |
| 19 | g.1055932G>T | CA402972961 | ABCA7 | c.4231G>T (p.Glu1411Ter) n.4531G>T c.1716G>T (n.1716G>T) c.3817G>T (p.Glu1273Ter) c.564G>T c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.4204G>T (p.Glu1402Ter) c.3775G>T (p.Glu1259Ter) n.4449G>T n.4324G>T c.3976G>T (p.Glu1326Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055933A>C | CA402972967 | ABCA7 | c.4232A>C (p.Glu1411Ala) n.4532A>C c.1717A>C (n.1717A>C) c.3818A>C (p.Glu1273Ala) c.565A>C c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.4205A>C (p.Glu1402Ala) c.3776A>C (p.Glu1259Ala) n.4450A>C n.4325A>C c.3977A>C (p.Glu1326Ala) | |
| 19 | g.1055933A>G | CA402972974 | ABCA7 | c.4232A>G (p.Glu1411Gly) n.4532A>G c.1717A>G (n.1717A>G) c.3818A>G (p.Glu1273Gly) c.565A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.4205A>G (p.Glu1402Gly) c.3776A>G (p.Glu1259Gly) n.4450A>G n.4325A>G c.3977A>G (p.Glu1326Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055933A>T | CA402972971 | ABCA7 | c.4232A>T (p.Glu1411Val) n.4532A>T c.1717A>T (n.1717A>T) c.3818A>T (p.Glu1273Val) c.565A>T c.1889A>T (p.Glu630Val) c.4205A>T (p.Glu1402Val) c.3776A>T (p.Glu1259Val) n.4450A>T n.4325A>T c.3977A>T (p.Glu1326Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055934G>A | CA504697846 | ABCA7 | c.4233G>A (p.Glu1411=) n.4533G>A c.1718G>A (n.1718G>A) c.3819G>A (p.Glu1273=) c.566G>A c.1890G>A (p.Glu630=) c.4206G>A (p.Glu1402=) c.3777G>A (p.Glu1259=) n.4451G>A n.4326G>A c.3978G>A (p.Glu1326=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055934G>C | CA402972976 | ABCA7 | c.4233G>C (p.Glu1411Asp) n.4533G>C c.1718G>C (n.1718G>C) c.3819G>C (p.Glu1273Asp) c.566G>C c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.4206G>C (p.Glu1402Asp) c.3777G>C (p.Glu1259Asp) n.4451G>C n.4326G>C c.3978G>C (p.Glu1326Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055934G>T | CA402972979 | ABCA7 | c.4233G>T (p.Glu1411Asp) n.4533G>T c.1718G>T (n.1718G>T) c.3819G>T (p.Glu1273Asp) c.566G>T c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.4206G>T (p.Glu1402Asp) c.3777G>T (p.Glu1259Asp) n.4451G>T n.4326G>T c.3978G>T (p.Glu1326Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055935del | CA2588188536 | ABCA7 | c.4234del (p.Val1412SerfsTer?) n.4534del c.1719del (n.1719del) c.3820del (p.Val1274SerfsTer?) c.567del c.1891del (p.Val631SerfsTer?) c.4207del (p.Val1403SerfsTer?) c.3778del (p.Val1260SerfsTer?) n.4452del n.4327del c.3979del (p.Val1327SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055935G>A | CA402972981 | ABCA7 | c.4234G>A (p.Val1412Ile) n.4534G>A c.1719G>A (n.1719G>A) c.3820G>A (p.Val1274Ile) c.567G>A c.1891G>A (p.Val631Ile) c.4207G>A (p.Val1403Ile) c.3778G>A (p.Val1260Ile) n.4452G>A n.4327G>A c.3979G>A (p.Val1327Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055935G>C | CA402972984 | ABCA7 | c.4234G>C (p.Val1412Leu) n.4534G>C c.1719G>C (n.1719G>C) c.3820G>C (p.Val1274Leu) c.567G>C c.1891G>C (p.Val631Leu) c.4207G>C (p.Val1403Leu) c.3778G>C (p.Val1260Leu) n.4452G>C n.4327G>C c.3979G>C (p.Val1327Leu) | |
| 19 | g.1055935G>T | CA402972986 | ABCA7 | c.4234G>T (p.Val1412Phe) n.4534G>T c.1719G>T (n.1719G>T) c.3820G>T (p.Val1274Phe) c.567G>T c.1891G>T (p.Val631Phe) c.4207G>T (p.Val1403Phe) c.3778G>T (p.Val1260Phe) n.4452G>T n.4327G>T c.3979G>T (p.Val1327Phe) | |
| 19 | g.1055936T>A | CA402972989 | ABCA7 | c.4235T>A (p.Val1412Asp) n.4535T>A c.1720T>A (n.1720T>A) c.3821T>A (p.Val1274Asp) c.568T>A c.1892T>A (p.Val631Asp) c.4208T>A (p.Val1403Asp) c.3779T>A (p.Val1260Asp) n.4453T>A n.4328T>A c.3980T>A (p.Val1327Asp) | |
| 19 | g.1055936T>C | CA402972991 | ABCA7 | c.4235T>C (p.Val1412Ala) n.4535T>C c.1720T>C (n.1720T>C) c.3821T>C (p.Val1274Ala) c.568T>C c.1892T>C (p.Val631Ala) c.4208T>C (p.Val1403Ala) c.3779T>C (p.Val1260Ala) n.4453T>C n.4328T>C c.3980T>C (p.Val1327Ala) | |
| 19 | g.1055936T>G | CA402972992 | ABCA7 | c.4235T>G (p.Val1412Gly) n.4535T>G c.1720T>G (n.1720T>G) c.3821T>G (p.Val1274Gly) c.568T>G c.1892T>G (p.Val631Gly) c.4208T>G (p.Val1403Gly) c.3779T>G (p.Val1260Gly) n.4453T>G n.4328T>G c.3980T>G (p.Val1327Gly) | |
| 19 | g.1055937del | CA2588188537 | ABCA7 | c.4236del (p.Arg1413AspfsTer?) n.4536del c.1721del (n.1721del) c.3822del (p.Arg1275AspfsTer?) c.569del c.1893del (p.Arg632AspfsTer?) c.4209del (p.Arg1404AspfsTer?) c.3780del (p.Arg1261AspfsTer?) n.4454del n.4329del c.3981del (p.Arg1328AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055937C>A | CA504697850 | ABCA7 | c.4236C>A (p.Val1412=) n.4536C>A c.1721C>A (n.1721C>A) c.3822C>A (p.Val1274=) c.569C>A c.1893C>A (p.Val631=) c.4209C>A (p.Val1403=) c.3780C>A (p.Val1260=) n.4454C>A n.4329C>A c.3981C>A (p.Val1327=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055937C>G | CA504697851 | ABCA7 | c.4236C>G (p.Val1412=) n.4536C>G c.1721C>G (n.1721C>G) c.3822C>G (p.Val1274=) c.569C>G c.1893C>G (p.Val631=) c.4209C>G (p.Val1403=) c.3780C>G (p.Val1260=) n.4454C>G n.4329C>G c.3981C>G (p.Val1327=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055937C>T | CA504697852 | ABCA7 | c.4236C>T (p.Val1412=) n.4536C>T c.1721C>T (n.1721C>T) c.3822C>T (p.Val1274=) c.569C>T c.1893C>T (p.Val631=) c.4209C>T (p.Val1403=) c.3780C>T (p.Val1260=) n.4454C>T n.4329C>T c.3981C>T (p.Val1327=) | |
| 19 | g.1055938A>C | CA504697853 | ABCA7 | c.4237A>C (p.Arg1413=) n.4537A>C c.1722A>C (n.1722A>C) c.3823A>C (p.Arg1275=) c.570A>C c.1894A>C (p.Arg632=) c.4210A>C (p.Arg1404=) c.3781A>C (p.Arg1261=) n.4455A>C n.4330A>C c.3982A>C (p.Arg1328=) | |
| 19 | g.1055938A>G | CA402972995 | ABCA7 | c.4237A>G (p.Arg1413Gly) n.4537A>G c.1722A>G (n.1722A>G) c.3823A>G (p.Arg1275Gly) c.570A>G c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.4210A>G (p.Arg1404Gly) c.3781A>G (p.Arg1261Gly) n.4455A>G n.4330A>G c.3982A>G (p.Arg1328Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055938A>T | CA402972996 | ABCA7 | c.4237A>T (p.Arg1413Ter) n.4537A>T c.1722A>T (n.1722A>T) c.3823A>T (p.Arg1275Ter) c.570A>T c.1894A>T (p.Arg632Ter) c.4210A>T (p.Arg1404Ter) c.3781A>T (p.Arg1261Ter) n.4455A>T n.4330A>T c.3982A>T (p.Arg1328Ter) | |
| 19 | g.1055939G>A | CA402973001 | ABCA7 | c.4238G>A (p.Arg1413Lys) n.4538G>A c.1723G>A (n.1723G>A) c.3824G>A (p.Arg1275Lys) c.571G>A c.1895G>A (p.Arg632Lys) c.4211G>A (p.Arg1404Lys) c.3782G>A (p.Arg1261Lys) n.4456G>A n.4331G>A c.3983G>A (p.Arg1328Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055939G>C | CA402973003 | ABCA7 | c.4238G>C (p.Arg1413Thr) n.4538G>C c.1723G>C (n.1723G>C) c.3824G>C (p.Arg1275Thr) c.571G>C c.1895G>C (p.Arg632Thr) c.4211G>C (p.Arg1404Thr) c.3782G>C (p.Arg1261Thr) n.4456G>C n.4331G>C c.3983G>C (p.Arg1328Thr) | |
| 19 | g.1055939G>T | CA402973005 | ABCA7 | c.4238G>T (p.Arg1413Ile) n.4538G>T c.1723G>T (n.1723G>T) c.3824G>T (p.Arg1275Ile) c.571G>T c.1895G>T (p.Arg632Ile) c.4211G>T (p.Arg1404Ile) c.3782G>T (p.Arg1261Ile) n.4456G>T n.4331G>T c.3983G>T (p.Arg1328Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055940G>A | CA402973016 | ABCA7 | c.4238+1G>A (n.4238+1G>A) n.4538+1G>A c.1723+1G>A (n.1723+1G>A) c.3824+1G>A (n.3824+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.4211+1G>A (n.4211+1G>A) c.3782+1G>A (n.3782+1G>A) n.4456+1G>A n.4332G>A c.3983+1G>A (n.3983+1G>A) | |
| 19 | g.1055940G>C | CA402973013 | ABCA7 | c.4238+1G>C (n.4238+1G>C) n.4538+1G>C c.1723+1G>C (n.1723+1G>C) c.3824+1G>C (n.3824+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.4211+1G>C (n.4211+1G>C) c.3782+1G>C (n.3782+1G>C) n.4456+1G>C n.4332G>C c.3983+1G>C (n.3983+1G>C) | |
| 19 | g.1055940G>T | CA402973011 | ABCA7 | c.4238+1G>T (n.4238+1G>T) n.4538+1G>T c.1723+1G>T (n.1723+1G>T) c.3824+1G>T (n.3824+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.4211+1G>T (n.4211+1G>T) c.3782+1G>T (n.3782+1G>T) n.4456+1G>T n.4332G>T c.3983+1G>T (n.3983+1G>T) | |
| 19 | g.1055941T>A | CA402973018 | ABCA7 | c.4238+2T>A (n.4238+2T>A) n.4538+2T>A c.1723+2T>A (n.1723+2T>A) c.3824+2T>A (n.3824+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.4211+2T>A (n.4211+2T>A) c.3782+2T>A (n.3782+2T>A) n.4456+2T>A n.4333T>A c.3983+2T>A (n.3983+2T>A) | |
| 19 | g.1055941T>C | CA402973020 | ABCA7 | c.4238+2T>C (n.4238+2T>C) n.4538+2T>C c.1723+2T>C (n.1723+2T>C) c.3824+2T>C (n.3824+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.4211+2T>C (n.4211+2T>C) c.3782+2T>C (n.3782+2T>C) n.4456+2T>C n.4333T>C c.3983+2T>C (n.3983+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055941T>G | CA402973022 | ABCA7 | c.4238+2T>G (n.4238+2T>G) n.4538+2T>G c.1723+2T>G (n.1723+2T>G) c.3824+2T>G (n.3824+2T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.4211+2T>G (n.4211+2T>G) c.3782+2T>G (n.3782+2T>G) n.4456+2T>G n.4333T>G c.3983+2T>G (n.3983+2T>G) | |
| 19 | g.1055942G>A | CA2588188538 | ABCA7 | c.4238+3G>A (n.4238+3G>A) n.4538+3G>A c.1723+3G>A (n.1723+3G>A) c.3824+3G>A (n.3824+3G>A) c.1895+3G>A (n.1895+3G>A) c.4211+3G>A (n.4211+3G>A) c.3782+3G>A (n.3782+3G>A) n.4456+3G>A c.3983+3G>A (n.3983+3G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055944G>A | CA2588188539 | ABCA7 | c.4238+5G>A (n.4238+5G>A) n.4538+5G>A c.1723+5G>A (n.1723+5G>A) c.3824+5G>A (n.3824+5G>A) c.1895+5G>A (n.1895+5G>A) c.4211+5G>A (n.4211+5G>A) c.3782+5G>A (n.3782+5G>A) n.4456+5G>A c.3983+5G>A (n.3983+5G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055945G>A | CA2523955004 | ABCA7 | c.4238+6G>A (n.4238+6G>A) n.4538+6G>A c.1723+6G>A (n.1723+6G>A) c.3824+6G>A (n.3824+6G>A) c.1895+6G>A (n.1895+6G>A) c.4211+6G>A (n.4211+6G>A) c.3782+6G>A (n.3782+6G>A) n.4456+6G>A c.3983+6G>A (n.3983+6G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055946A= | CA2317489264 | ABCA7 | c.4238+7A= (n.4238+7A=) n.4538+7A= c.1723+7A= (n.1723+7A=) c.3824+7A= (n.3824+7A=) c.1895+7A= (n.1895+7A=) c.4211+7A= (n.4211+7A=) c.3782+7A= (n.3782+7A=) n.4456+7A= c.3983+7A= (n.3983+7A=) | |
| 19 | g.1055946A>C | CA2317489265 | ABCA7 | c.4238+7A>C (n.4238+7A>C) n.4538+7A>C c.1723+7A>C (n.1723+7A>C) c.3824+7A>C (n.3824+7A>C) c.1895+7A>C (n.1895+7A>C) c.4211+7A>C (n.4211+7A>C) c.3782+7A>C (n.3782+7A>C) n.4456+7A>C c.3983+7A>C (n.3983+7A>C) | dbSNP |
| 19 | g.1055946A>G | CA2588188540 | ABCA7 | c.4238+7A>G (n.4238+7A>G) n.4538+7A>G c.1723+7A>G (n.1723+7A>G) c.3824+7A>G (n.3824+7A>G) c.1895+7A>G (n.1895+7A>G) c.4211+7A>G (n.4211+7A>G) c.3782+7A>G (n.3782+7A>G) n.4456+7A>G c.3983+7A>G (n.3983+7A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055947G>A | CA992483102 | ABCA7 | c.4238+8G>A (n.4238+8G>A) n.4538+8G>A c.1723+8G>A (n.1723+8G>A) c.3824+8G>A (n.3824+8G>A) c.1895+8G>A (n.1895+8G>A) c.4211+8G>A (n.4211+8G>A) c.3782+8G>A (n.3782+8G>A) n.4456+8G>A c.3983+8G>A (n.3983+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055947G= | CA2317489266 | ABCA7 | c.4238+8G= (n.4238+8G=) n.4538+8G= c.1723+8G= (n.1723+8G=) c.3824+8G= (n.3824+8G=) c.1895+8G= (n.1895+8G=) c.4211+8G= (n.4211+8G=) c.3782+8G= (n.3782+8G=) n.4456+8G= c.3983+8G= (n.3983+8G=) | |
| 19 | g.1055947G>T | CA2588188541 | ABCA7 | c.4238+8G>T (n.4238+8G>T) n.4538+8G>T c.1723+8G>T (n.1723+8G>T) c.3824+8G>T (n.3824+8G>T) c.1895+8G>T (n.1895+8G>T) c.4211+8G>T (n.4211+8G>T) c.3782+8G>T (n.3782+8G>T) n.4456+8G>T c.3983+8G>T (n.3983+8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055948G>A | CA9034385 | ABCA7 | c.4238+9G>A (n.4238+9G>A) n.4538+9G>A c.1723+9G>A (n.1723+9G>A) c.3824+9G>A (n.3824+9G>A) c.1895+9G>A (n.1895+9G>A) c.4211+9G>A (n.4211+9G>A) c.3782+9G>A (n.3782+9G>A) n.4456+9G>A c.3983+9G>A (n.3983+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055948G= | CA2317489267 | ABCA7 | c.4238+9G= (n.4238+9G=) n.4538+9G= c.1723+9G= (n.1723+9G=) c.3824+9G= (n.3824+9G=) c.1895+9G= (n.1895+9G=) c.4211+9G= (n.4211+9G=) c.3782+9G= (n.3782+9G=) n.4456+9G= c.3983+9G= (n.3983+9G=) | |
| 19 | g.1055949G>A | CA783187207 | ABCA7 | c.4238+10G>A (n.4238+10G>A) n.4538+10G>A c.1723+10G>A (n.1723+10G>A) c.3824+10G>A (n.3824+10G>A) c.1895+10G>A (n.1895+10G>A) c.4211+10G>A (n.4211+10G>A) c.3782+10G>A (n.3782+10G>A) n.4456+10G>A c.3983+10G>A (n.3983+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055949G= | CA2317489268 | ABCA7 | c.4238+10G= (n.4238+10G=) n.4538+10G= c.1723+10G= (n.1723+10G=) c.3824+10G= (n.3824+10G=) c.1895+10G= (n.1895+10G=) c.4211+10G= (n.4211+10G=) c.3782+10G= (n.3782+10G=) n.4456+10G= c.3983+10G= (n.3983+10G=) | |
| 19 | g.1055949G>T | CA2588188542 | ABCA7 | c.4238+10G>T (n.4238+10G>T) n.4538+10G>T c.1723+10G>T (n.1723+10G>T) c.3824+10G>T (n.3824+10G>T) c.1895+10G>T (n.1895+10G>T) c.4211+10G>T (n.4211+10G>T) c.3782+10G>T (n.3782+10G>T) n.4456+10G>T c.3983+10G>T (n.3983+10G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055950G>A | CA2588188543 | ABCA7 | c.4238+11G>A (n.4238+11G>A) n.4538+11G>A c.1723+11G>A (n.1723+11G>A) c.3824+11G>A (n.3824+11G>A) c.1895+11G>A (n.1895+11G>A) c.4211+11G>A (n.4211+11G>A) c.3782+11G>A (n.3782+11G>A) n.4456+11G>A c.3983+11G>A (n.3983+11G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055950G= | CA2317489269 | ABCA7 | c.4238+11G= (n.4238+11G=) n.4538+11G= c.1723+11G= (n.1723+11G=) c.3824+11G= (n.3824+11G=) c.1895+11G= (n.1895+11G=) c.4211+11G= (n.4211+11G=) c.3782+11G= (n.3782+11G=) n.4456+11G= c.3983+11G= (n.3983+11G=) | |
| 19 | g.1055950G>T | CA9034386 | ABCA7 | c.4238+11G>T (n.4238+11G>T) n.4538+11G>T c.1723+11G>T (n.1723+11G>T) c.3824+11G>T (n.3824+11G>T) c.1895+11G>T (n.1895+11G>T) c.4211+11G>T (n.4211+11G>T) c.3782+11G>T (n.3782+11G>T) n.4456+11G>T c.3983+11G>T (n.3983+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055951T>C | CA2588188544 | ABCA7 | c.4238+12T>C (n.4238+12T>C) n.4538+12T>C c.1723+12T>C (n.1723+12T>C) c.3824+12T>C (n.3824+12T>C) c.1895+12T>C (n.1895+12T>C) c.4211+12T>C (n.4211+12T>C) c.3782+12T>C (n.3782+12T>C) n.4456+12T>C c.3983+12T>C (n.3983+12T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055952C>A | CA2588188545 | ABCA7 | c.4238+13C>A (n.4238+13C>A) n.4538+13C>A c.1723+13C>A (n.1723+13C>A) c.3824+13C>A (n.3824+13C>A) c.1895+13C>A (n.1895+13C>A) c.4211+13C>A (n.4211+13C>A) c.3782+13C>A (n.3782+13C>A) n.4456+13C>A c.3983+13C>A (n.3983+13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055952C= | CA2317489270 | ABCA7 | c.4238+13C= (n.4238+13C=) n.4538+13C= c.1723+13C= (n.1723+13C=) c.3824+13C= (n.3824+13C=) c.1895+13C= (n.1895+13C=) c.4211+13C= (n.4211+13C=) c.3782+13C= (n.3782+13C=) n.4456+13C= c.3983+13C= (n.3983+13C=) | |
| 19 | g.1055952C>G | CA9034387 | ABCA7 | c.4238+13C>G (n.4238+13C>G) n.4538+13C>G c.1723+13C>G (n.1723+13C>G) c.3824+13C>G (n.3824+13C>G) c.1895+13C>G (n.1895+13C>G) c.4211+13C>G (n.4211+13C>G) c.3782+13C>G (n.3782+13C>G) n.4456+13C>G c.3983+13C>G (n.3983+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055952C>T | CA304008086 | ABCA7 | c.4238+13C>T (n.4238+13C>T) n.4538+13C>T c.1723+13C>T (n.1723+13C>T) c.3824+13C>T (n.3824+13C>T) c.1895+13C>T (n.1895+13C>T) c.4211+13C>T (n.4211+13C>T) c.3782+13C>T (n.3782+13C>T) n.4456+13C>T c.3983+13C>T (n.3983+13C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1055954A= | CA2317489271 | ABCA7 | c.4238+15A= (n.4238+15A=) n.4538+15A= c.1723+15A= (n.1723+15A=) c.3824+15A= (n.3824+15A=) c.1895+15A= (n.1895+15A=) c.4211+15A= (n.4211+15A=) c.3782+15A= (n.3782+15A=) n.4456+15A= c.3983+15A= (n.3983+15A=) | |
| 19 | g.1055954A>C | CA992483111 | ABCA7 | c.4238+15A>C (n.4238+15A>C) n.4538+15A>C c.1723+15A>C (n.1723+15A>C) c.3824+15A>C (n.3824+15A>C) c.1895+15A>C (n.1895+15A>C) c.4211+15A>C (n.4211+15A>C) c.3782+15A>C (n.3782+15A>C) n.4456+15A>C c.3983+15A>C (n.3983+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055955G>T | CA2588188546 | ABCA7 | c.4238+16G>T (n.4238+16G>T) n.4538+16G>T c.1723+16G>T (n.1723+16G>T) c.3824+16G>T (n.3824+16G>T) c.1895+16G>T (n.1895+16G>T) c.4211+16G>T (n.4211+16G>T) c.3782+16G>T (n.3782+16G>T) n.4456+16G>T c.3983+16G>T (n.3983+16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055956C>A | CA2588188547 | ABCA7 | c.4238+17C>A (n.4238+17C>A) n.4538+17C>A c.1723+17C>A (n.1723+17C>A) c.3824+17C>A (n.3824+17C>A) c.1895+17C>A (n.1895+17C>A) c.4211+17C>A (n.4211+17C>A) c.3782+17C>A (n.3782+17C>A) n.4456+17C>A c.3983+17C>A (n.3983+17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055957T>C | CA2588188548 | ABCA7 | c.4238+18T>C (n.4238+18T>C) n.4538+18T>C c.1723+18T>C (n.1723+18T>C) c.3824+18T>C (n.3824+18T>C) c.1895+18T>C (n.1895+18T>C) c.4211+18T>C (n.4211+18T>C) c.3782+18T>C (n.3782+18T>C) n.4456+18T>C c.3983+18T>C (n.3983+18T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055959G>A | CA304008093 | ABCA7 | c.4238+20G>A (n.4238+20G>A) n.4538+20G>A c.1723+20G>A (n.1723+20G>A) c.3824+20G>A (n.3824+20G>A) c.1895+20G>A (n.1895+20G>A) c.4211+20G>A (n.4211+20G>A) c.3782+20G>A (n.3782+20G>A) n.4456+20G>A c.3983+20G>A (n.3983+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055959G= | CA2317489272 | ABCA7 | c.4238+20G= (n.4238+20G=) n.4538+20G= c.1723+20G= (n.1723+20G=) c.3824+20G= (n.3824+20G=) c.1895+20G= (n.1895+20G=) c.4211+20G= (n.4211+20G=) c.3782+20G= (n.3782+20G=) n.4456+20G= c.3983+20G= (n.3983+20G=) | |
| 19 | g.1055962dup | CA2588188549 | ABCA7 | c.4238+23dup (n.4238+23dup) n.4538+23dup c.1723+23dup (n.1723+23dup) c.3824+23dup (n.3824+23dup) c.1895+23dup (n.1895+23dup) c.4211+23dup (n.4211+23dup) c.3782+23dup (n.3782+23dup) n.4456+23dup c.3983+23dup (n.3983+23dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055960G>A | CA9034388 | ABCA7 | c.4238+21G>A (n.4238+21G>A) n.4538+21G>A c.1723+21G>A (n.1723+21G>A) c.3824+21G>A (n.3824+21G>A) c.1895+21G>A (n.1895+21G>A) c.4211+21G>A (n.4211+21G>A) c.3782+21G>A (n.3782+21G>A) n.4456+21G>A c.3983+21G>A (n.3983+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055960G= | CA2317489273 | ABCA7 | c.4238+21G= (n.4238+21G=) n.4538+21G= c.1723+21G= (n.1723+21G=) c.3824+21G= (n.3824+21G=) c.1895+21G= (n.1895+21G=) c.4211+21G= (n.4211+21G=) c.3782+21G= (n.3782+21G=) n.4456+21G= c.3983+21G= (n.3983+21G=) | |
| 19 | g.1055961G>A | CA2588188550 | ABCA7 | c.4238+22G>A (n.4238+22G>A) n.4538+22G>A c.1723+22G>A (n.1723+22G>A) c.3824+22G>A (n.3824+22G>A) c.1895+22G>A (n.1895+22G>A) c.4211+22G>A (n.4211+22G>A) c.3782+22G>A (n.3782+22G>A) n.4456+22G>A c.3983+22G>A (n.3983+22G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055961G>T | CA2576543805 | ABCA7 | c.4238+22G>T (n.4238+22G>T) n.4538+22G>T c.1723+22G>T (n.1723+22G>T) c.3824+22G>T (n.3824+22G>T) c.1895+22G>T (n.1895+22G>T) c.4211+22G>T (n.4211+22G>T) c.3782+22G>T (n.3782+22G>T) n.4456+22G>T c.3983+22G>T (n.3983+22G>T) | |
| 19 | g.1055962G>A | CA2317489275 | ABCA7 | c.4238+23G>A (n.4238+23G>A) n.4538+23G>A c.1723+23G>A (n.1723+23G>A) c.3824+23G>A (n.3824+23G>A) c.1895+23G>A (n.1895+23G>A) c.4211+23G>A (n.4211+23G>A) c.3782+23G>A (n.3782+23G>A) n.4456+23G>A c.3983+23G>A (n.3983+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055962G= | CA2317489274 | ABCA7 | c.4238+23G= (n.4238+23G=) n.4538+23G= c.1723+23G= (n.1723+23G=) c.3824+23G= (n.3824+23G=) c.1895+23G= (n.1895+23G=) c.4211+23G= (n.4211+23G=) c.3782+23G= (n.3782+23G=) n.4456+23G= c.3983+23G= (n.3983+23G=) | |
| 19 | g.1055962G>T | CA631039311 | ABCA7 | c.4238+23G>T (n.4238+23G>T) n.4538+23G>T c.1723+23G>T (n.1723+23G>T) c.3824+23G>T (n.3824+23G>T) c.1895+23G>T (n.1895+23G>T) c.4211+23G>T (n.4211+23G>T) c.3782+23G>T (n.3782+23G>T) n.4456+23G>T c.3983+23G>T (n.3983+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055963T>A | CA2588188551 | ABCA7 | c.4238+24T>A (n.4238+24T>A) n.4538+24T>A c.1723+24T>A (n.1723+24T>A) c.3824+24T>A (n.3824+24T>A) c.1895+24T>A (n.1895+24T>A) c.4211+24T>A (n.4211+24T>A) c.3782+24T>A (n.3782+24T>A) n.4456+24T>A c.3983+24T>A (n.3983+24T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055963T>C | CA2588188552 | ABCA7 | c.4238+24T>C (n.4238+24T>C) n.4538+24T>C c.1723+24T>C (n.1723+24T>C) c.3824+24T>C (n.3824+24T>C) c.1895+24T>C (n.1895+24T>C) c.4211+24T>C (n.4211+24T>C) c.3782+24T>C (n.3782+24T>C) n.4456+24T>C c.3983+24T>C (n.3983+24T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055963T>G | CA2588188553 | ABCA7 | c.4238+24T>G (n.4238+24T>G) n.4538+24T>G c.1723+24T>G (n.1723+24T>G) c.3824+24T>G (n.3824+24T>G) c.1895+24T>G (n.1895+24T>G) c.4211+24T>G (n.4211+24T>G) c.3782+24T>G (n.3782+24T>G) n.4456+24T>G c.3983+24T>G (n.3983+24T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055964C>A | CA2588188555 | ABCA7 | c.4238+25C>A (n.4238+25C>A) n.4538+25C>A c.1723+25C>A (n.1723+25C>A) c.3824+25C>A (n.3824+25C>A) c.1895+25C>A (n.1895+25C>A) c.4211+25C>A (n.4211+25C>A) c.3782+25C>A (n.3782+25C>A) n.4456+25C>A c.3983+25C>A (n.3983+25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055964C= | CA2317489276 | ABCA7 | c.4238+25C= (n.4238+25C=) n.4538+25C= c.1723+25C= (n.1723+25C=) c.3824+25C= (n.3824+25C=) c.1895+25C= (n.1895+25C=) c.4211+25C= (n.4211+25C=) c.3782+25C= (n.3782+25C=) n.4456+25C= c.3983+25C= (n.3983+25C=) | |
| 19 | g.1055964C>G | CA9034389 | ABCA7 | c.4238+25C>G (n.4238+25C>G) n.4538+25C>G c.1723+25C>G (n.1723+25C>G) c.3824+25C>G (n.3824+25C>G) c.1895+25C>G (n.1895+25C>G) c.4211+25C>G (n.4211+25C>G) c.3782+25C>G (n.3782+25C>G) n.4456+25C>G c.3983+25C>G (n.3983+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055964C>T | CA783187219 | ABCA7 | c.4238+25C>T (n.4238+25C>T) n.4538+25C>T c.1723+25C>T (n.1723+25C>T) c.3824+25C>T (n.3824+25C>T) c.1895+25C>T (n.1895+25C>T) c.4211+25C>T (n.4211+25C>T) c.3782+25C>T (n.3782+25C>T) n.4456+25C>T c.3983+25C>T (n.3983+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055967del | CA2588188554 | ABCA7 | c.4238+28del (n.4238+28del) n.4538+28del c.1723+28del (n.1723+28del) c.3824+28del (n.3824+28del) c.1895+28del (n.1895+28del) c.4211+28del (n.4211+28del) c.3782+28del (n.3782+28del) n.4456+28del c.3983+28del (n.3983+28del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055965C>A | CA2588188556 | ABCA7 | c.4238+26C>A (n.4238+26C>A) n.4538+26C>A c.1723+26C>A (n.1723+26C>A) c.3824+26C>A (n.3824+26C>A) c.1895+26C>A (n.1895+26C>A) c.4211+26C>A (n.4211+26C>A) c.3782+26C>A (n.3782+26C>A) n.4456+26C>A c.3983+26C>A (n.3983+26C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055966C>A | CA2588188557 | ABCA7 | c.4238+27C>A (n.4238+27C>A) n.4538+27C>A c.1723+27C>A (n.1723+27C>A) c.3824+27C>A (n.3824+27C>A) c.1895+27C>A (n.1895+27C>A) c.4211+27C>A (n.4211+27C>A) c.3782+27C>A (n.3782+27C>A) n.4456+27C>A c.3983+27C>A (n.3983+27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055966C= | CA2317489277 | ABCA7 | c.4238+27C= (n.4238+27C=) n.4538+27C= c.1723+27C= (n.1723+27C=) c.3824+27C= (n.3824+27C=) c.1895+27C= (n.1895+27C=) c.4211+27C= (n.4211+27C=) c.3782+27C= (n.3782+27C=) n.4456+27C= c.3983+27C= (n.3983+27C=) | |
| 19 | g.1055966C>T | CA631039316 | ABCA7 | c.4238+27C>T (n.4238+27C>T) n.4538+27C>T c.1723+27C>T (n.1723+27C>T) c.3824+27C>T (n.3824+27C>T) c.1895+27C>T (n.1895+27C>T) c.4211+27C>T (n.4211+27C>T) c.3782+27C>T (n.3782+27C>T) n.4456+27C>T c.3983+27C>T (n.3983+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055967C>A | CA2588188558 | ABCA7 | c.4238+28C>A (n.4238+28C>A) n.4538+28C>A c.1723+28C>A (n.1723+28C>A) c.3824+28C>A (n.3824+28C>A) c.1895+28C>A (n.1895+28C>A) c.4211+28C>A (n.4211+28C>A) c.3782+28C>A (n.3782+28C>A) n.4456+28C>A c.3983+28C>A (n.3983+28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055967C>G | CA2588188559 | ABCA7 | c.4238+28C>G (n.4238+28C>G) n.4538+28C>G c.1723+28C>G (n.1723+28C>G) c.3824+28C>G (n.3824+28C>G) c.1895+28C>G (n.1895+28C>G) c.4211+28C>G (n.4211+28C>G) c.3782+28C>G (n.3782+28C>G) n.4456+28C>G c.3983+28C>G (n.3983+28C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055967C>T | CA2588188560 | ABCA7 | c.4238+28C>T (n.4238+28C>T) n.4538+28C>T c.1723+28C>T (n.1723+28C>T) c.3824+28C>T (n.3824+28C>T) c.1895+28C>T (n.1895+28C>T) c.4211+28C>T (n.4211+28C>T) c.3782+28C>T (n.3782+28C>T) n.4456+28C>T c.3983+28C>T (n.3983+28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055968T>C | CA2588188561 | ABCA7 | c.4238+29T>C (n.4238+29T>C) n.4538+29T>C c.1723+29T>C (n.1723+29T>C) c.3824+29T>C (n.3824+29T>C) c.1895+29T>C (n.1895+29T>C) c.4211+29T>C (n.4211+29T>C) c.3782+29T>C (n.3782+29T>C) n.4456+29T>C c.3983+29T>C (n.3983+29T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055969G>A | CA2588188562 | ABCA7 | c.4238+30G>A (n.4238+30G>A) n.4538+30G>A c.1723+30G>A (n.1723+30G>A) c.3824+30G>A (n.3824+30G>A) c.1895+30G>A (n.1895+30G>A) c.4211+30G>A (n.4211+30G>A) c.3782+30G>A (n.3782+30G>A) n.4456+30G>A c.3983+30G>A (n.3983+30G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055969G>C | CA9034390 | ABCA7 | c.4238+30G>C (n.4238+30G>C) n.4538+30G>C c.1723+30G>C (n.1723+30G>C) c.3824+30G>C (n.3824+30G>C) c.1895+30G>C (n.1895+30G>C) c.4211+30G>C (n.4211+30G>C) c.3782+30G>C (n.3782+30G>C) n.4456+30G>C c.3983+30G>C (n.3983+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.1055969G= | CA2317489278 | ABCA7 | c.4238+30G= (n.4238+30G=) n.4538+30G= c.1723+30G= (n.1723+30G=) c.3824+30G= (n.3824+30G=) c.1895+30G= (n.1895+30G=) c.4211+30G= (n.4211+30G=) c.3782+30G= (n.3782+30G=) n.4456+30G= c.3983+30G= (n.3983+30G=) | |
| 19 | g.1055969G>T | CA2588188563 | ABCA7 | c.4238+30G>T (n.4238+30G>T) n.4538+30G>T c.1723+30G>T (n.1723+30G>T) c.3824+30G>T (n.3824+30G>T) c.1895+30G>T (n.1895+30G>T) c.4211+30G>T (n.4211+30G>T) c.3782+30G>T (n.3782+30G>T) n.4456+30G>T c.3983+30G>T (n.3983+30G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055970C>A | CA992483133 | ABCA7 | c.4238+31C>A (n.4238+31C>A) n.4538+31C>A c.1723+31C>A (n.1723+31C>A) c.3824+31C>A (n.3824+31C>A) c.1895+31C>A (n.1895+31C>A) c.4211+31C>A (n.4211+31C>A) c.3782+31C>A (n.3782+31C>A) n.4456+31C>A c.3983+31C>A (n.3983+31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055970C= | CA2317489279 | ABCA7 | c.4238+31C= (n.4238+31C=) n.4538+31C= c.1723+31C= (n.1723+31C=) c.3824+31C= (n.3824+31C=) c.1895+31C= (n.1895+31C=) c.4211+31C= (n.4211+31C=) c.3782+31C= (n.3782+31C=) n.4456+31C= c.3983+31C= (n.3983+31C=) | |
| 19 | g.1055970C>T | CA783187224 | ABCA7 | c.4238+31C>T (n.4238+31C>T) n.4538+31C>T c.1723+31C>T (n.1723+31C>T) c.3824+31C>T (n.3824+31C>T) c.1895+31C>T (n.1895+31C>T) c.4211+31C>T (n.4211+31C>T) c.3782+31C>T (n.3782+31C>T) n.4456+31C>T c.3983+31C>T (n.3983+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055972_1055973dup | CA2588188564 | ABCA7 | c.4238+33_4238+34dup (n.4238+33_4238+34dup) n.4538+33_4538+34dup c.1723+33_1723+34dup (n.1723+33_1723+34dup) c.3824+33_3824+34dup (n.3824+33_3824+34dup) c.1895+33_1895+34dup (n.1895+33_1895+34dup) c.4211+33_4211+34dup (n.4211+33_4211+34dup) c.3782+33_3782+34dup (n.3782+33_3782+34dup) n.4456+33_4456+34dup c.3983+33_3983+34dup (n.3983+33_3983+34dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055973del | CA2588188565 | ABCA7 | c.4238+34del (n.4238+34del) n.4538+34del c.1723+34del (n.1723+34del) c.3824+34del (n.3824+34del) c.1895+34del (n.1895+34del) c.4211+34del (n.4211+34del) c.3782+34del (n.3782+34del) n.4456+34del c.3983+34del (n.3983+34del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055971C>A | CA2588188566 | ABCA7 | c.4238+32C>A (n.4238+32C>A) n.4538+32C>A c.1723+32C>A (n.1723+32C>A) c.3824+32C>A (n.3824+32C>A) c.1895+32C>A (n.1895+32C>A) c.4211+32C>A (n.4211+32C>A) c.3782+32C>A (n.3782+32C>A) n.4456+32C>A c.3983+32C>A (n.3983+32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055972C>A | CA2576543806 | ABCA7 | c.4238+33C>A (n.4238+33C>A) n.4538+33C>A c.1723+33C>A (n.1723+33C>A) c.3824+33C>A (n.3824+33C>A) c.1895+33C>A (n.1895+33C>A) c.4211+33C>A (n.4211+33C>A) c.3782+33C>A (n.3782+33C>A) n.4456+33C>A c.3983+33C>A (n.3983+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055972C= | CA2317489280 | ABCA7 | c.4238+33C= (n.4238+33C=) n.4538+33C= c.1723+33C= (n.1723+33C=) c.3824+33C= (n.3824+33C=) c.1895+33C= (n.1895+33C=) c.4211+33C= (n.4211+33C=) c.3782+33C= (n.3782+33C=) n.4456+33C= c.3983+33C= (n.3983+33C=) | |
| 19 | g.1055972C>T | CA631039321 | ABCA7 | c.4238+33C>T (n.4238+33C>T) n.4538+33C>T c.1723+33C>T (n.1723+33C>T) c.3824+33C>T (n.3824+33C>T) c.1895+33C>T (n.1895+33C>T) c.4211+33C>T (n.4211+33C>T) c.3782+33C>T (n.3782+33C>T) n.4456+33C>T c.3983+33C>T (n.3983+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055973C>A | CA2588188567 | ABCA7 | c.4238+34C>A (n.4238+34C>A) n.4538+34C>A c.1723+34C>A (n.1723+34C>A) c.3824+34C>A (n.3824+34C>A) c.1895+34C>A (n.1895+34C>A) c.4211+34C>A (n.4211+34C>A) c.3782+34C>A (n.3782+34C>A) n.4456+34C>A c.3983+34C>A (n.3983+34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055973C= | CA2317489281 | ABCA7 | c.4238+34C= (n.4238+34C=) n.4538+34C= c.1723+34C= (n.1723+34C=) c.3824+34C= (n.3824+34C=) c.1895+34C= (n.1895+34C=) c.4211+34C= (n.4211+34C=) c.3782+34C= (n.3782+34C=) n.4456+34C= c.3983+34C= (n.3983+34C=) | |
| 19 | g.1055973C>G | CA9034391 | ABCA7 | c.4238+34C>G (n.4238+34C>G) n.4538+34C>G c.1723+34C>G (n.1723+34C>G) c.3824+34C>G (n.3824+34C>G) c.1895+34C>G (n.1895+34C>G) c.4211+34C>G (n.4211+34C>G) c.3782+34C>G (n.3782+34C>G) n.4456+34C>G c.3983+34C>G (n.3983+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055974A= | CA2317489282 | ABCA7 | c.4238+35A= (n.4238+35A=) n.4538+35A= c.1723+35A= (n.1723+35A=) c.3824+35A= (n.3824+35A=) c.1895+35A= (n.1895+35A=) c.4211+35A= (n.4211+35A=) c.3782+35A= (n.3782+35A=) n.4456+35A= c.3983+35A= (n.3983+35A=) | |
| 19 | g.1055974A>C | CA2317489283 | ABCA7 | c.4238+35A>C (n.4238+35A>C) n.4538+35A>C c.1723+35A>C (n.1723+35A>C) c.3824+35A>C (n.3824+35A>C) c.1895+35A>C (n.1895+35A>C) c.4211+35A>C (n.4211+35A>C) c.3782+35A>C (n.3782+35A>C) n.4456+35A>C c.3983+35A>C (n.3983+35A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055974A>T | CA2588188568 | ABCA7 | c.4238+35A>T (n.4238+35A>T) n.4538+35A>T c.1723+35A>T (n.1723+35A>T) c.3824+35A>T (n.3824+35A>T) c.1895+35A>T (n.1895+35A>T) c.4211+35A>T (n.4211+35A>T) c.3782+35A>T (n.3782+35A>T) n.4456+35A>T c.3983+35A>T (n.3983+35A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055975G>A | CA2576543807 | ABCA7 | c.4238+36G>A (n.4238+36G>A) n.4538+36G>A c.1723+36G>A (n.1723+36G>A) c.3824+36G>A (n.3824+36G>A) c.1895+36G>A (n.1895+36G>A) c.4211+36G>A (n.4211+36G>A) c.3782+36G>A (n.3782+36G>A) n.4456+36G>A c.3983+36G>A (n.3983+36G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055975G>T | CA2588188569 | ABCA7 | c.4238+36G>T (n.4238+36G>T) n.4538+36G>T c.1723+36G>T (n.1723+36G>T) c.3824+36G>T (n.3824+36G>T) c.1895+36G>T (n.1895+36G>T) c.4211+36G>T (n.4211+36G>T) c.3782+36G>T (n.3782+36G>T) n.4456+36G>T c.3983+36G>T (n.3983+36G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055976T>A | CA2735465333 | ABCA7 | c.4238+37T>A (n.4238+37T>A) n.4538+37T>A c.1723+37T>A (n.1723+37T>A) c.3824+37T>A (n.3824+37T>A) c.1895+37T>A (n.1895+37T>A) c.4211+37T>A (n.4211+37T>A) c.3782+37T>A (n.3782+37T>A) n.4456+37T>A c.3983+37T>A (n.3983+37T>A) | dbSNP |
| 19 | g.1055978C>A | CA2588188571 | ABCA7 | c.4238+39C>A (n.4238+39C>A) n.4538+39C>A c.1723+39C>A (n.1723+39C>A) c.3824+39C>A (n.3824+39C>A) c.1895+39C>A (n.1895+39C>A) c.4211+39C>A (n.4211+39C>A) c.3782+39C>A (n.3782+39C>A) n.4456+39C>A c.3983+39C>A (n.3983+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055978C= | CA2317489284 | ABCA7 | c.4238+39C= (n.4238+39C=) n.4538+39C= c.1723+39C= (n.1723+39C=) c.3824+39C= (n.3824+39C=) c.1895+39C= (n.1895+39C=) c.4211+39C= (n.4211+39C=) c.3782+39C= (n.3782+39C=) n.4456+39C= c.3983+39C= (n.3983+39C=) | |
| 19 | g.1055978C>G | CA2317489285 | ABCA7 | c.4238+39C>G (n.4238+39C>G) n.4538+39C>G c.1723+39C>G (n.1723+39C>G) c.3824+39C>G (n.3824+39C>G) c.1895+39C>G (n.1895+39C>G) c.4211+39C>G (n.4211+39C>G) c.3782+39C>G (n.3782+39C>G) n.4456+39C>G c.3983+39C>G (n.3983+39C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1055978C>T | CA2317489286 | ABCA7 | c.4238+39C>T (n.4238+39C>T) n.4538+39C>T c.1723+39C>T (n.1723+39C>T) c.3824+39C>T (n.3824+39C>T) c.1895+39C>T (n.1895+39C>T) c.4211+39C>T (n.4211+39C>T) c.3782+39C>T (n.3782+39C>T) n.4456+39C>T c.3983+39C>T (n.3983+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055979del | CA2588188570 | ABCA7 | c.4238+40del (n.4238+40del) n.4538+40del c.1723+40del (n.1723+40del) c.3824+40del (n.3824+40del) c.1895+40del (n.1895+40del) c.4211+40del (n.4211+40del) c.3782+40del (n.3782+40del) n.4456+40del c.3983+40del (n.3983+40del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055979C>A | CA2588188572 | ABCA7 | c.4238+40C>A (n.4238+40C>A) n.4538+40C>A c.1723+40C>A (n.1723+40C>A) c.3824+40C>A (n.3824+40C>A) c.1895+40C>A (n.1895+40C>A) c.4211+40C>A (n.4211+40C>A) c.3782+40C>A (n.3782+40C>A) n.4456+40C>A c.3983+40C>A (n.3983+40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055979C= | CA2317489287 | ABCA7 | c.4238+40C= (n.4238+40C=) n.4538+40C= c.1723+40C= (n.1723+40C=) c.3824+40C= (n.3824+40C=) c.1895+40C= (n.1895+40C=) c.4211+40C= (n.4211+40C=) c.3782+40C= (n.3782+40C=) n.4456+40C= c.3983+40C= (n.3983+40C=) | |
| 19 | g.1055979C>T | CA9034392 | ABCA7 | c.4238+40C>T (n.4238+40C>T) n.4538+40C>T c.1723+40C>T (n.1723+40C>T) c.3824+40C>T (n.3824+40C>T) c.1895+40C>T (n.1895+40C>T) c.4211+40C>T (n.4211+40C>T) c.3782+40C>T (n.3782+40C>T) n.4456+40C>T c.3983+40C>T (n.3983+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055980A= | CA2317489288 | ABCA7 | c.4238+41A= (n.4238+41A=) n.4538+41A= c.1723+41A= (n.1723+41A=) c.3824+41A= (n.3824+41A=) c.1895+41A= (n.1895+41A=) c.4211+41A= (n.4211+41A=) c.3782+41A= (n.3782+41A=) n.4456+41A= c.3983+41A= (n.3983+41A=) | |
| 19 | g.1055980A>C | CA992483139 | ABCA7 | c.4238+41A>C (n.4238+41A>C) n.4538+41A>C c.1723+41A>C (n.1723+41A>C) c.3824+41A>C (n.3824+41A>C) c.1895+41A>C (n.1895+41A>C) c.4211+41A>C (n.4211+41A>C) c.3782+41A>C (n.3782+41A>C) n.4456+41A>C c.3983+41A>C (n.3983+41A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055980A>T | CA992483146 | ABCA7 | c.4238+41A>T (n.4238+41A>T) n.4538+41A>T c.1723+41A>T (n.1723+41A>T) c.3824+41A>T (n.3824+41A>T) c.1895+41A>T (n.1895+41A>T) c.4211+41A>T (n.4211+41A>T) c.3782+41A>T (n.3782+41A>T) n.4456+41A>T c.3983+41A>T (n.3983+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055981C>A | CA2588188573 | ABCA7 | c.4238+42C>A (n.4238+42C>A) n.4538+42C>A c.1723+42C>A (n.1723+42C>A) c.3824+42C>A (n.3824+42C>A) c.1895+42C>A (n.1895+42C>A) c.4211+42C>A (n.4211+42C>A) c.3782+42C>A (n.3782+42C>A) n.4456+42C>A c.3983+42C>A (n.3983+42C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055981C= | CA2317489289 | ABCA7 | c.4238+42C= (n.4238+42C=) n.4538+42C= c.1723+42C= (n.1723+42C=) c.3824+42C= (n.3824+42C=) c.1895+42C= (n.1895+42C=) c.4211+42C= (n.4211+42C=) c.3782+42C= (n.3782+42C=) n.4456+42C= c.3983+42C= (n.3983+42C=) | |
| 19 | g.1055981C>T | CA631039329 | ABCA7 | c.4238+42C>T (n.4238+42C>T) n.4538+42C>T c.1723+42C>T (n.1723+42C>T) c.3824+42C>T (n.3824+42C>T) c.1895+42C>T (n.1895+42C>T) c.4211+42C>T (n.4211+42C>T) c.3782+42C>T (n.3782+42C>T) n.4456+42C>T c.3983+42C>T (n.3983+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1055982T>C | CA2588188574 | ABCA7 | c.4238+43T>C (n.4238+43T>C) n.4538+43T>C c.1723+43T>C (n.1723+43T>C) c.3824+43T>C (n.3824+43T>C) c.1895+43T>C (n.1895+43T>C) c.4211+43T>C (n.4211+43T>C) c.3782+43T>C (n.3782+43T>C) n.4456+43T>C c.3983+43T>C (n.3983+43T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055983C>A | CA2588188575 | ABCA7 | c.4238+44C>A (n.4238+44C>A) n.4538+44C>A c.1723+44C>A (n.1723+44C>A) c.3824+44C>A (n.3824+44C>A) c.1895+44C>A (n.1895+44C>A) c.4211+44C>A (n.4211+44C>A) c.3782+44C>A (n.3782+44C>A) n.4456+44C>A c.3983+44C>A (n.3983+44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055983C= | CA2317489290 | ABCA7 | c.4238+44C= (n.4238+44C=) n.4538+44C= c.1723+44C= (n.1723+44C=) c.3824+44C= (n.3824+44C=) c.1895+44C= (n.1895+44C=) c.4211+44C= (n.4211+44C=) c.3782+44C= (n.3782+44C=) n.4456+44C= c.3983+44C= (n.3983+44C=) | |
| 19 | g.1055983C>G | CA304008126 | ABCA7 | c.4238+44C>G (n.4238+44C>G) n.4538+44C>G c.1723+44C>G (n.1723+44C>G) c.3824+44C>G (n.3824+44C>G) c.1895+44C>G (n.1895+44C>G) c.4211+44C>G (n.4211+44C>G) c.3782+44C>G (n.3782+44C>G) n.4456+44C>G c.3983+44C>G (n.3983+44C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1055983C>T | CA2317489291 | ABCA7 | c.4238+44C>T (n.4238+44C>T) n.4538+44C>T c.1723+44C>T (n.1723+44C>T) c.3824+44C>T (n.3824+44C>T) c.1895+44C>T (n.1895+44C>T) c.4211+44C>T (n.4211+44C>T) c.3782+44C>T (n.3782+44C>T) n.4456+44C>T c.3983+44C>T (n.3983+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055985C>A | CA2588188576 | ABCA7 | c.4238+46C>A (n.4238+46C>A) n.4538+46C>A c.1723+46C>A (n.1723+46C>A) n.1C>A c.3824+46C>A (n.3824+46C>A) c.1895+46C>A (n.1895+46C>A) c.4211+46C>A (n.4211+46C>A) c.3782+46C>A (n.3782+46C>A) n.4456+46C>A c.3983+46C>A (n.3983+46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055985C= | CA2317489292 | ABCA7 | c.4238+46C= (n.4238+46C=) n.4538+46C= c.1723+46C= (n.1723+46C=) n.1C= c.3824+46C= (n.3824+46C=) c.1895+46C= (n.1895+46C=) c.4211+46C= (n.4211+46C=) c.3782+46C= (n.3782+46C=) n.4456+46C= c.3983+46C= (n.3983+46C=) | |
| 19 | g.1055985C>T | CA9034393 | ABCA7 | c.4238+46C>T (n.4238+46C>T) n.4538+46C>T c.1723+46C>T (n.1723+46C>T) n.1C>T c.3824+46C>T (n.3824+46C>T) c.1895+46C>T (n.1895+46C>T) c.4211+46C>T (n.4211+46C>T) c.3782+46C>T (n.3782+46C>T) n.4456+46C>T c.3983+46C>T (n.3983+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055986A>T | CA2588188577 | ABCA7 | c.4238+47A>T (n.4238+47A>T) n.4538+47A>T c.1723+47A>T (n.1723+47A>T) n.2A>T c.3824+47A>T (n.3824+47A>T) c.1895+47A>T (n.1895+47A>T) c.4211+47A>T (n.4211+47A>T) c.3782+47A>T (n.3782+47A>T) n.4456+47A>T c.3983+47A>T (n.3983+47A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055986dup | CA2317489293 | ABCA7 | c.4238+47dup (n.4238+47dup) n.4538+47dup c.1723+47dup (n.1723+47dup) n.2dup c.3824+47dup (n.3824+47dup) c.1895+47dup (n.1895+47dup) c.4211+47dup (n.4211+47dup) c.3782+47dup (n.3782+47dup) n.4456+47dup c.3983+47dup (n.3983+47dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055987T>C | CA2588188578 | ABCA7 | c.4238+48T>C (n.4238+48T>C) n.4538+48T>C c.1723+48T>C (n.1723+48T>C) n.3T>C c.3824+48T>C (n.3824+48T>C) c.1895+48T>C (n.1895+48T>C) c.4211+48T>C (n.4211+48T>C) c.3782+48T>C (n.3782+48T>C) n.4456+48T>C c.3983+48T>C (n.3983+48T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055988G>A | CA2588188579 | ABCA7 | c.4238+49G>A (n.4238+49G>A) n.4538+49G>A c.1723+49G>A (n.1723+49G>A) n.4G>A c.3824+49G>A (n.3824+49G>A) c.1895+49G>A (n.1895+49G>A) c.4211+49G>A (n.4211+49G>A) c.3782+49G>A (n.3782+49G>A) n.4456+49G>A c.3983+49G>A (n.3983+49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055988G>T | CA2588188580 | ABCA7 | c.4238+49G>T (n.4238+49G>T) n.4538+49G>T c.1723+49G>T (n.1723+49G>T) n.4G>T c.3824+49G>T (n.3824+49G>T) c.1895+49G>T (n.1895+49G>T) c.4211+49G>T (n.4211+49G>T) c.3782+49G>T (n.3782+49G>T) n.4456+49G>T c.3983+49G>T (n.3983+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055989C>A | CA631039332 | ABCA7 | c.4238+50C>A (n.4238+50C>A) n.4538+50C>A c.1723+50C>A (n.1723+50C>A) n.5C>A c.3824+50C>A (n.3824+50C>A) c.1895+50C>A (n.1895+50C>A) c.4211+50C>A (n.4211+50C>A) c.3782+50C>A (n.3782+50C>A) n.4456+50C>A c.3983+50C>A (n.3983+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055989C= | CA2317489294 | ABCA7 | c.4238+50C= (n.4238+50C=) n.4538+50C= c.1723+50C= (n.1723+50C=) n.5C= c.3824+50C= (n.3824+50C=) c.1895+50C= (n.1895+50C=) c.4211+50C= (n.4211+50C=) c.3782+50C= (n.3782+50C=) n.4456+50C= c.3983+50C= (n.3983+50C=) | |
| 19 | g.1055989C>T | CA2588188581 | ABCA7 | c.4238+50C>T (n.4238+50C>T) n.4538+50C>T c.1723+50C>T (n.1723+50C>T) n.5C>T c.3824+50C>T (n.3824+50C>T) c.1895+50C>T (n.1895+50C>T) c.4211+50C>T (n.4211+50C>T) c.3782+50C>T (n.3782+50C>T) n.4456+50C>T c.3983+50C>T (n.3983+50C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055990C>A | CA2576543808 | ABCA7 | c.4238+51C>A (n.4238+51C>A) n.4538+51C>A c.1723+51C>A (n.1723+51C>A) n.6C>A c.3824+51C>A (n.3824+51C>A) c.1895+51C>A (n.1895+51C>A) c.4211+51C>A (n.4211+51C>A) c.3782+51C>A (n.3782+51C>A) n.4456+51C>A c.3983+51C>A (n.3983+51C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055990C= | CA2317489295 | ABCA7 | c.4238+51C= (n.4238+51C=) n.4538+51C= c.1723+51C= (n.1723+51C=) n.6C= c.3824+51C= (n.3824+51C=) c.1895+51C= (n.1895+51C=) c.4211+51C= (n.4211+51C=) c.3782+51C= (n.3782+51C=) n.4456+51C= c.3983+51C= (n.3983+51C=) | |
| 19 | g.1055990C>T | CA783187236 | ABCA7 | c.4238+51C>T (n.4238+51C>T) n.4538+51C>T c.1723+51C>T (n.1723+51C>T) n.6C>T c.3824+51C>T (n.3824+51C>T) c.1895+51C>T (n.1895+51C>T) c.4211+51C>T (n.4211+51C>T) c.3782+51C>T (n.3782+51C>T) n.4456+51C>T c.3983+51C>T (n.3983+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1055991C>A | CA2588188582 | ABCA7 | c.4238+52C>A (n.4238+52C>A) n.4538+52C>A c.1723+52C>A (n.1723+52C>A) n.7C>A c.3824+52C>A (n.3824+52C>A) c.1895+52C>A (n.1895+52C>A) c.4211+52C>A (n.4211+52C>A) c.3782+52C>A (n.3782+52C>A) n.4456+52C>A c.3983+52C>A (n.3983+52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055991C= | CA2317489296 | ABCA7 | c.4238+52C= (n.4238+52C=) n.4538+52C= c.1723+52C= (n.1723+52C=) n.7C= c.3824+52C= (n.3824+52C=) c.1895+52C= (n.1895+52C=) c.4211+52C= (n.4211+52C=) c.3782+52C= (n.3782+52C=) n.4456+52C= c.3983+52C= (n.3983+52C=) | |
| 19 | g.1055991C>T | CA304008132 | ABCA7 | c.4238+52C>T (n.4238+52C>T) n.4538+52C>T c.1723+52C>T (n.1723+52C>T) n.7C>T c.3824+52C>T (n.3824+52C>T) c.1895+52C>T (n.1895+52C>T) c.4211+52C>T (n.4211+52C>T) c.3782+52C>T (n.3782+52C>T) n.4456+52C>T c.3983+52C>T (n.3983+52C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1055992T>A | CA304008142 | ABCA7 | c.4238+53T>A (n.4238+53T>A) n.4538+53T>A c.1723+53T>A (n.1723+53T>A) n.8T>A c.3824+53T>A (n.3824+53T>A) c.1895+53T>A (n.1895+53T>A) c.4211+53T>A (n.4211+53T>A) c.3782+53T>A (n.3782+53T>A) n.4456+53T>A c.3983+53T>A (n.3983+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055992T>C | CA2588188583 | ABCA7 | c.4238+53T>C (n.4238+53T>C) n.4538+53T>C c.1723+53T>C (n.1723+53T>C) n.8T>C c.3824+53T>C (n.3824+53T>C) c.1895+53T>C (n.1895+53T>C) c.4211+53T>C (n.4211+53T>C) c.3782+53T>C (n.3782+53T>C) n.4456+53T>C c.3983+53T>C (n.3983+53T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055992T= | CA2317489297 | ABCA7 | c.4238+53T= (n.4238+53T=) n.4538+53T= c.1723+53T= (n.1723+53T=) n.8T= c.3824+53T= (n.3824+53T=) c.1895+53T= (n.1895+53T=) c.4211+53T= (n.4211+53T=) c.3782+53T= (n.3782+53T=) n.4456+53T= c.3983+53T= (n.3983+53T=) | |
| 19 | g.1055993C= | CA2317489298 | ABCA7 | c.4238+54C= (n.4238+54C=) n.4538+54C= c.1723+54C= (n.1723+54C=) n.9C= c.3824+54C= (n.3824+54C=) c.1895+54C= (n.1895+54C=) c.4211+54C= (n.4211+54C=) c.3782+54C= (n.3782+54C=) n.4456+54C= c.3983+54C= (n.3983+54C=) | |
| 19 | g.1055993C>G | CA304008146 | ABCA7 | c.4238+54C>G (n.4238+54C>G) n.4538+54C>G c.1723+54C>G (n.1723+54C>G) n.9C>G c.3824+54C>G (n.3824+54C>G) c.1895+54C>G (n.1895+54C>G) c.4211+54C>G (n.4211+54C>G) c.3782+54C>G (n.3782+54C>G) n.4456+54C>G c.3983+54C>G (n.3983+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055993C>T | CA2588188584 | ABCA7 | c.4238+54C>T (n.4238+54C>T) n.4538+54C>T c.1723+54C>T (n.1723+54C>T) n.9C>T c.3824+54C>T (n.3824+54C>T) c.1895+54C>T (n.1895+54C>T) c.4211+54C>T (n.4211+54C>T) c.3782+54C>T (n.3782+54C>T) n.4456+54C>T c.3983+54C>T (n.3983+54C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055995G>A | CA304008149 | ABCA7 | c.4238+56G>A (n.4238+56G>A) n.4538+56G>A c.1723+56G>A (n.1723+56G>A) n.11G>A c.3824+56G>A (n.3824+56G>A) c.1895+56G>A (n.1895+56G>A) c.4211+56G>A (n.4211+56G>A) c.3782+56G>A (n.3782+56G>A) n.4456+56G>A c.3983+56G>A (n.3983+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1055995G= | CA2317489299 | ABCA7 | c.4238+56G= (n.4238+56G=) n.4538+56G= c.1723+56G= (n.1723+56G=) n.11G= c.3824+56G= (n.3824+56G=) c.1895+56G= (n.1895+56G=) c.4211+56G= (n.4211+56G=) c.3782+56G= (n.3782+56G=) n.4456+56G= c.3983+56G= (n.3983+56G=) | |
| 19 | g.1055996C>A | CA2588188585 | ABCA7 | c.4238+57C>A (n.4238+57C>A) n.4538+57C>A c.1723+57C>A (n.1723+57C>A) n.12C>A c.3824+57C>A (n.3824+57C>A) c.1895+57C>A (n.1895+57C>A) c.4211+57C>A (n.4211+57C>A) c.3782+57C>A (n.3782+57C>A) n.4456+57C>A c.3983+57C>A (n.3983+57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055996C>T | CA2588188586 | ABCA7 | c.4238+57C>T (n.4238+57C>T) n.4538+57C>T c.1723+57C>T (n.1723+57C>T) n.12C>T c.3824+57C>T (n.3824+57C>T) c.1895+57C>T (n.1895+57C>T) c.4211+57C>T (n.4211+57C>T) c.3782+57C>T (n.3782+57C>T) n.4456+57C>T c.3983+57C>T (n.3983+57C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055997C>T | CA2588188587 | ABCA7 | c.4238+58C>T (n.4238+58C>T) n.4538+58C>T c.1723+58C>T (n.1723+58C>T) n.13C>T c.3824+58C>T (n.3824+58C>T) c.1895+58C>T (n.1895+58C>T) c.4211+58C>T (n.4211+58C>T) c.3782+58C>T (n.3782+58C>T) n.4456+58C>T c.3983+58C>T (n.3983+58C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055998T>C | CA2588188588 | ABCA7 | c.4238+59T>C (n.4238+59T>C) n.4538+59T>C c.1723+59T>C (n.1723+59T>C) n.14T>C c.3824+59T>C (n.3824+59T>C) c.1895+59T>C (n.1895+59T>C) c.4211+59T>C (n.4211+59T>C) c.3782+59T>C (n.3782+59T>C) n.4456+59T>C c.3983+59T>C (n.3983+59T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1055999G>A | CA2576543809 | ABCA7 | c.4238+60G>A (n.4238+60G>A) n.4538+60G>A c.1723+60G>A (n.1723+60G>A) n.15G>A c.3824+60G>A (n.3824+60G>A) c.1895+60G>A (n.1895+60G>A) c.4211+60G>A (n.4211+60G>A) c.3782+60G>A (n.3782+60G>A) n.4456+60G>A c.3983+60G>A (n.3983+60G>A) | gnomAD v4 |
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