| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.105573640dup | CA197411898 | FKTN | c.-180-15dup (n.-180-15dup) c.-261-15dup (n.-261-15dup) c.-88-1305dup (n.-88-1305dup) c.-315-15dup (n.-315-15dup) n.17-15dup n.26-1305dup c.-345-1305dup (n.-345-1305dup) c.-482-15dup (n.-482-15dup) c.-829-15dup (n.-829-15dup) c.-694-15dup (n.-694-15dup) c.-602-1305dup (n.-602-1305dup) c.-775-15dup (n.-775-15dup) n.37-15dup n.37-1305dup c.-625-15dup (n.-625-15dup) n.50-15dup n.35-15dup n.1010-15dup n.36-15dup n.36-1305dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573639_105573640dup | CA1127695498 | FKTN | c.-180-16_-180-15dup (n.-180-16_-180-15dup) c.-261-16_-261-15dup (n.-261-16_-261-15dup) c.-88-1306_-88-1305dup (n.-88-1306_-88-1305dup) c.-315-16_-315-15dup (n.-315-16_-315-15dup) n.17-16_17-15dup n.26-1306_26-1305dup c.-345-1306_-345-1305dup (n.-345-1306_-345-1305dup) c.-482-16_-482-15dup (n.-482-16_-482-15dup) c.-829-16_-829-15dup (n.-829-16_-829-15dup) c.-694-16_-694-15dup (n.-694-16_-694-15dup) c.-602-1306_-602-1305dup (n.-602-1306_-602-1305dup) c.-775-16_-775-15dup (n.-775-16_-775-15dup) n.37-16_37-15dup n.37-1306_37-1305dup c.-625-16_-625-15dup (n.-625-16_-625-15dup) n.50-16_50-15dup n.35-16_35-15dup n.1010-16_1010-15dup n.36-16_36-15dup n.36-1306_36-1305dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573638_105573640dup | CA2537211710 | FKTN | c.-180-17_-180-15dup (n.-180-17_-180-15dup) c.-261-17_-261-15dup (n.-261-17_-261-15dup) c.-88-1307_-88-1305dup (n.-88-1307_-88-1305dup) c.-315-17_-315-15dup (n.-315-17_-315-15dup) n.17-17_17-15dup n.26-1307_26-1305dup c.-345-1307_-345-1305dup (n.-345-1307_-345-1305dup) c.-482-17_-482-15dup (n.-482-17_-482-15dup) c.-829-17_-829-15dup (n.-829-17_-829-15dup) c.-694-17_-694-15dup (n.-694-17_-694-15dup) c.-602-1307_-602-1305dup (n.-602-1307_-602-1305dup) c.-775-17_-775-15dup (n.-775-17_-775-15dup) n.37-17_37-15dup n.37-1307_37-1305dup c.-625-17_-625-15dup (n.-625-17_-625-15dup) n.50-17_50-15dup n.35-17_35-15dup n.1010-17_1010-15dup n.36-17_36-15dup n.36-1307_36-1305dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573637_105573640dup | CA1127695499 | FKTN | c.-180-18_-180-15dup (n.-180-18_-180-15dup) c.-261-18_-261-15dup (n.-261-18_-261-15dup) c.-88-1308_-88-1305dup (n.-88-1308_-88-1305dup) c.-315-18_-315-15dup (n.-315-18_-315-15dup) n.17-18_17-15dup n.26-1308_26-1305dup c.-345-1308_-345-1305dup (n.-345-1308_-345-1305dup) c.-482-18_-482-15dup (n.-482-18_-482-15dup) c.-829-18_-829-15dup (n.-829-18_-829-15dup) c.-694-18_-694-15dup (n.-694-18_-694-15dup) c.-602-1308_-602-1305dup (n.-602-1308_-602-1305dup) c.-775-18_-775-15dup (n.-775-18_-775-15dup) n.37-18_37-15dup n.37-1308_37-1305dup c.-625-18_-625-15dup (n.-625-18_-625-15dup) n.50-18_50-15dup n.35-18_35-15dup n.1010-18_1010-15dup n.36-18_36-15dup n.36-1308_36-1305dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573640del | CA197411902 | FKTN | c.-180-15del (n.-180-15del) c.-261-15del (n.-261-15del) c.-88-1305del (n.-88-1305del) c.-315-15del (n.-315-15del) n.17-15del n.26-1305del c.-345-1305del (n.-345-1305del) c.-482-15del (n.-482-15del) c.-829-15del (n.-829-15del) c.-694-15del (n.-694-15del) c.-602-1305del (n.-602-1305del) c.-775-15del (n.-775-15del) n.37-15del n.37-1305del c.-625-15del (n.-625-15del) n.50-15del n.35-15del n.1010-15del n.36-15del n.36-1305del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573639_105573640del | CA589853108 | FKTN | c.-180-16_-180-15del (n.-180-16_-180-15del) c.-261-16_-261-15del (n.-261-16_-261-15del) c.-88-1306_-88-1305del (n.-88-1306_-88-1305del) c.-315-16_-315-15del (n.-315-16_-315-15del) n.17-16_17-15del n.26-1306_26-1305del c.-345-1306_-345-1305del (n.-345-1306_-345-1305del) c.-482-16_-482-15del (n.-482-16_-482-15del) c.-829-16_-829-15del (n.-829-16_-829-15del) c.-694-16_-694-15del (n.-694-16_-694-15del) c.-602-1306_-602-1305del (n.-602-1306_-602-1305del) c.-775-16_-775-15del (n.-775-16_-775-15del) n.37-16_37-15del n.37-1306_37-1305del c.-625-16_-625-15del (n.-625-16_-625-15del) n.50-16_50-15del n.35-16_35-15del n.1010-16_1010-15del n.36-16_36-15del n.36-1306_36-1305del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573638_105573640del | CA1127695503 | FKTN | c.-180-17_-180-15del (n.-180-17_-180-15del) c.-261-17_-261-15del (n.-261-17_-261-15del) c.-88-1307_-88-1305del (n.-88-1307_-88-1305del) c.-315-17_-315-15del (n.-315-17_-315-15del) n.17-17_17-15del n.26-1307_26-1305del c.-345-1307_-345-1305del (n.-345-1307_-345-1305del) c.-482-17_-482-15del (n.-482-17_-482-15del) c.-829-17_-829-15del (n.-829-17_-829-15del) c.-694-17_-694-15del (n.-694-17_-694-15del) c.-602-1307_-602-1305del (n.-602-1307_-602-1305del) c.-775-17_-775-15del (n.-775-17_-775-15del) n.37-17_37-15del n.37-1307_37-1305del c.-625-17_-625-15del (n.-625-17_-625-15del) n.50-17_50-15del n.35-17_35-15del n.1010-17_1010-15del n.36-17_36-15del n.36-1307_36-1305del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573639A>G | CA197411921 | FKTN | c.-180-16A>G (n.-180-16A>G) c.-261-16A>G (n.-261-16A>G) c.-88-1306A>G (n.-88-1306A>G) c.-315-16A>G (n.-315-16A>G) n.17-16A>G n.26-1306A>G c.-345-1306A>G (n.-345-1306A>G) c.-482-16A>G (n.-482-16A>G) c.-829-16A>G (n.-829-16A>G) c.-694-16A>G (n.-694-16A>G) c.-602-1306A>G (n.-602-1306A>G) c.-775-16A>G (n.-775-16A>G) n.37-16A>G n.37-1306A>G c.-625-16A>G (n.-625-16A>G) n.50-16A>G n.35-16A>G n.1010-16A>G n.36-16A>G n.36-1306A>G | dbSNP |
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| 9 | g.105573640A>T | CA858138243 | FKTN | c.-180-15A>T (n.-180-15A>T) c.-261-15A>T (n.-261-15A>T) c.-88-1305A>T (n.-88-1305A>T) c.-315-15A>T (n.-315-15A>T) n.17-15A>T n.26-1305A>T c.-345-1305A>T (n.-345-1305A>T) c.-482-15A>T (n.-482-15A>T) c.-829-15A>T (n.-829-15A>T) c.-694-15A>T (n.-694-15A>T) c.-602-1305A>T (n.-602-1305A>T) c.-775-15A>T (n.-775-15A>T) n.37-15A>T n.37-1305A>T c.-625-15A>T (n.-625-15A>T) n.50-15A>T n.35-15A>T n.1010-15A>T n.36-15A>T n.36-1305A>T | dbSNP |
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| 9 | g.105573641del | CA589853114 | FKTN | c.-180-14del (n.-180-14del) c.-261-14del (n.-261-14del) c.-88-1304del (n.-88-1304del) c.-315-14del (n.-315-14del) n.17-14del n.26-1304del c.-345-1304del (n.-345-1304del) c.-482-14del (n.-482-14del) c.-829-14del (n.-829-14del) c.-694-14del (n.-694-14del) c.-602-1304del (n.-602-1304del) c.-775-14del (n.-775-14del) n.37-14del n.37-1304del c.-625-14del (n.-625-14del) n.50-14del n.35-14del n.1010-14del n.36-14del n.36-1304del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573658G>T | CA2691073838 | FKTN | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-88-1287G>T (n.-88-1287G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) n.20G>T n.26-1287G>T c.-345-1287G>T (n.-345-1287G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-826G>T (n.-826G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) c.-602-1287G>T (n.-602-1287G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) n.40G>T n.37-1287G>T c.-622G>T (n.-622G>T) n.53G>T n.38G>T n.1013G>T n.39G>T n.36-1287G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573661A>G | CA1870257495 | FKTN | c.-174A>G (n.-174A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-88-1284A>G (n.-88-1284A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) n.23A>G n.26-1284A>G c.-345-1284A>G (n.-345-1284A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-823A>G (n.-823A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-602-1284A>G (n.-602-1284A>G) c.-769A>G (n.-769A>G) n.43A>G n.37-1284A>G c.-619A>G (n.-619A>G) n.56A>G n.41A>G n.1016A>G n.42A>G n.36-1284A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573666A>G | CA858138256 | FKTN | c.-169A>G (n.-169A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-88-1279A>G (n.-88-1279A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) n.28A>G n.26-1279A>G c.-345-1279A>G (n.-345-1279A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-818A>G (n.-818A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-602-1279A>G (n.-602-1279A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.48A>G n.37-1279A>G c.-614A>G (n.-614A>G) n.61A>G n.46A>G n.1021A>G n.47A>G n.36-1279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573671C>A | CA858138260 | FKTN | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-88-1274C>A (n.-88-1274C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) n.33C>A n.26-1274C>A c.-345-1274C>A (n.-345-1274C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) c.-602-1274C>A (n.-602-1274C>A) c.-759C>A (n.-759C>A) n.53C>A n.37-1274C>A c.-609C>A (n.-609C>A) n.66C>A n.51C>A n.1026C>A n.52C>A n.36-1274C>A | dbSNP |
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| 9 | g.105573671C>T | CA2720095785 | FKTN | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-88-1274C>T (n.-88-1274C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) n.33C>T n.26-1274C>T c.-345-1274C>T (n.-345-1274C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.-602-1274C>T (n.-602-1274C>T) c.-759C>T (n.-759C>T) n.53C>T n.37-1274C>T c.-609C>T (n.-609C>T) n.66C>T n.51C>T n.1026C>T n.52C>T n.36-1274C>T | dbSNP |
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| 9 | g.105573678A>G | CA1870257516 | FKTN | c.-157A>G (n.-157A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-88-1267A>G (n.-88-1267A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) n.40A>G n.26-1267A>G c.-345-1267A>G (n.-345-1267A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-806A>G (n.-806A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-602-1267A>G (n.-602-1267A>G) c.-752A>G (n.-752A>G) n.60A>G n.37-1267A>G c.-602A>G (n.-602A>G) n.73A>G n.58A>G n.1033A>G n.59A>G n.36-1267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105573679G>A | CA2741043273 | FKTN | c.-156G>A (n.-156G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-88-1266G>A (n.-88-1266G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.41G>A n.26-1266G>A c.-345-1266G>A (n.-345-1266G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) c.-805G>A (n.-805G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-602-1266G>A (n.-602-1266G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) n.61G>A n.37-1266G>A c.-601G>A (n.-601G>A) n.74G>A n.59G>A n.1034G>A n.60G>A n.36-1266G>A | |
| 9 | g.105573680G>A | CA1127695537 | FKTN | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-88-1265G>A (n.-88-1265G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.42G>A n.26-1265G>A c.-345-1265G>A (n.-345-1265G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-804G>A (n.-804G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) c.-602-1265G>A (n.-602-1265G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) n.62G>A n.37-1265G>A c.-600G>A (n.-600G>A) n.75G>A n.60G>A n.1035G>A n.61G>A n.36-1265G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573681A>G | CA2691073846 | FKTN | c.-154A>G (n.-154A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-88-1264A>G (n.-88-1264A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) n.43A>G n.26-1264A>G c.-345-1264A>G (n.-345-1264A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-803A>G (n.-803A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.-602-1264A>G (n.-602-1264A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) n.63A>G n.37-1264A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.76A>G n.61A>G n.1036A>G n.62A>G n.36-1264A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573682A>G | CA2523169540 | FKTN | c.-153A>G (n.-153A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-88-1263A>G (n.-88-1263A>G) c.-288A>G (n.-288A>G) n.44A>G n.26-1263A>G c.-345-1263A>G (n.-345-1263A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-802A>G (n.-802A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) c.-602-1263A>G (n.-602-1263A>G) c.-748A>G (n.-748A>G) n.64A>G n.37-1263A>G c.-598A>G (n.-598A>G) n.77A>G n.62A>G n.1037A>G n.63A>G n.36-1263A>G | |
| 9 | g.105573683A= | CA1870257528 | FKTN | c.-152A= (n.-152A=) c.-233A= (n.-233A=) c.-88-1262A= (n.-88-1262A=) c.-287A= (n.-287A=) n.45A= n.26-1262A= c.-345-1262A= (n.-345-1262A=) c.-454A= (n.-454A=) c.-801A= (n.-801A=) c.-666A= (n.-666A=) c.-602-1262A= (n.-602-1262A=) c.-747A= (n.-747A=) n.65A= n.37-1262A= c.-597A= (n.-597A=) n.78A= n.63A= n.1038A= n.64A= n.36-1262A= | |
| 9 | g.105573683A>C | CA1870257533 | FKTN | c.-152A>C (n.-152A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.-88-1262A>C (n.-88-1262A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) n.45A>C n.26-1262A>C c.-345-1262A>C (n.-345-1262A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) c.-801A>C (n.-801A>C) c.-666A>C (n.-666A>C) c.-602-1262A>C (n.-602-1262A>C) c.-747A>C (n.-747A>C) n.65A>C n.37-1262A>C c.-597A>C (n.-597A>C) n.78A>C n.63A>C n.1038A>C n.64A>C n.36-1262A>C | dbSNP |
| 9 | g.105573683A>G | CA1870257529 | FKTN | c.-152A>G (n.-152A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-88-1262A>G (n.-88-1262A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) n.45A>G n.26-1262A>G c.-345-1262A>G (n.-345-1262A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-801A>G (n.-801A>G) c.-666A>G (n.-666A>G) c.-602-1262A>G (n.-602-1262A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) n.65A>G n.37-1262A>G c.-597A>G (n.-597A>G) n.78A>G n.63A>G n.1038A>G n.64A>G n.36-1262A>G | dbSNP |
| 9 | g.105573684A>G | CA2785426759 | FKTN | c.-151A>G (n.-151A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-88-1261A>G (n.-88-1261A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) n.46A>G n.26-1261A>G c.-345-1261A>G (n.-345-1261A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-800A>G (n.-800A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) c.-602-1261A>G (n.-602-1261A>G) c.-746A>G (n.-746A>G) n.66A>G n.37-1261A>G c.-596A>G (n.-596A>G) n.79A>G n.64A>G n.1039A>G n.65A>G n.36-1261A>G | |
| 9 | g.105573685A>T | CA2691073847 | FKTN | c.-150A>T (n.-150A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-88-1260A>T (n.-88-1260A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) n.47A>T n.26-1260A>T c.-345-1260A>T (n.-345-1260A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.-799A>T (n.-799A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-602-1260A>T (n.-602-1260A>T) c.-745A>T (n.-745A>T) n.67A>T n.37-1260A>T c.-595A>T (n.-595A>T) n.80A>T n.65A>T n.1040A>T n.66A>T n.36-1260A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573686C>A | CA858138281 | FKTN | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-88-1259C>A (n.-88-1259C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) n.48C>A n.26-1259C>A c.-345-1259C>A (n.-345-1259C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-602-1259C>A (n.-602-1259C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) n.68C>A n.37-1259C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.81C>A n.66C>A n.1041C>A n.67C>A n.36-1259C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573686C>G | CA1870257543 | FKTN | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.-88-1259C>G (n.-88-1259C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.48C>G n.26-1259C>G c.-345-1259C>G (n.-345-1259C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-602-1259C>G (n.-602-1259C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) n.68C>G n.37-1259C>G c.-594C>G (n.-594C>G) n.81C>G n.66C>G n.1041C>G n.67C>G n.36-1259C>G | dbSNP |
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| 9 | g.105573686_105573688delinsCTA | CA1870257546 | FKTN | c.-149_-147delinsCTA (n.-149_-147delinsCTA) c.-230_-228delinsCTA (n.-230_-228delinsCTA) c.-88-1259_-88-1257delinsCTA (n.-88-1259_-88-1257delinsCTA) c.-284_-282delinsCTA (n.-284_-282delinsCTA) n.48_50delinsCTA n.26-1259_26-1257delinsCTA c.-345-1259_-345-1257delinsCTA (n.-345-1259_-345-1257delinsCTA) c.-451_-449delinsCTA (n.-451_-449delinsCTA) c.-798_-796delinsCTA (n.-798_-796delinsCTA) c.-663_-661delinsCTA (n.-663_-661delinsCTA) c.-602-1259_-602-1257delinsCTA (n.-602-1259_-602-1257delinsCTA) c.-744_-742delinsCTA (n.-744_-742delinsCTA) n.68_70delinsCTA n.37-1259_37-1257delinsCTA c.-594_-592delinsCTA (n.-594_-592delinsCTA) n.81_83delinsCTA n.66_68delinsCTA n.1041_1043delinsCTA n.67_69delinsCTA n.36-1259_36-1257delinsCTA | |
| 9 | g.105573687del | CA197411930 | FKTN | c.-148del (n.-148del) c.-229del (n.-229del) c.-88-1258del (n.-88-1258del) c.-283del (n.-283del) n.49del n.26-1258del c.-345-1258del (n.-345-1258del) c.-450del (n.-450del) c.-797del (n.-797del) c.-662del (n.-662del) c.-602-1258del (n.-602-1258del) c.-743del (n.-743del) n.69del n.37-1258del c.-593del (n.-593del) n.82del n.67del n.1042del n.68del n.36-1258del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573687_105573688del | CA1127695541 | FKTN | c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-229_-228del (n.-229_-228del) c.-88-1258_-88-1257del (n.-88-1258_-88-1257del) c.-283_-282del (n.-283_-282del) n.49_50del n.26-1258_26-1257del c.-345-1258_-345-1257del (n.-345-1258_-345-1257del) c.-450_-449del (n.-450_-449del) c.-797_-796del (n.-797_-796del) c.-662_-661del (n.-662_-661del) c.-602-1258_-602-1257del (n.-602-1258_-602-1257del) c.-743_-742del (n.-743_-742del) n.69_70del n.37-1258_37-1257del c.-593_-592del (n.-593_-592del) n.82_83del n.67_68del n.1042_1043del n.68_69del n.36-1258_36-1257del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573689A= | CA1870257559 | FKTN | c.-146A= (n.-146A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-88-1256A= (n.-88-1256A=) c.-281A= (n.-281A=) n.51A= n.26-1256A= c.-345-1256A= (n.-345-1256A=) c.-448A= (n.-448A=) c.-795A= (n.-795A=) c.-660A= (n.-660A=) c.-602-1256A= (n.-602-1256A=) c.-741A= (n.-741A=) n.71A= n.37-1256A= c.-591A= (n.-591A=) n.84A= n.69A= n.1044A= n.70A= n.36-1256A= | |
| 9 | g.105573689A>G | CA1870257561 | FKTN | c.-146A>G (n.-146A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-88-1256A>G (n.-88-1256A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) n.51A>G n.26-1256A>G c.-345-1256A>G (n.-345-1256A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-795A>G (n.-795A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) c.-602-1256A>G (n.-602-1256A>G) c.-741A>G (n.-741A>G) n.71A>G n.37-1256A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.84A>G n.69A>G n.1044A>G n.70A>G n.36-1256A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105573690_105573691del | CA589853117 | FKTN | c.-145_-144del (n.-145_-144del) c.-226_-225del (n.-226_-225del) c.-88-1255_-88-1254del (n.-88-1255_-88-1254del) c.-280_-279del (n.-280_-279del) n.52_53del n.26-1255_26-1254del c.-345-1255_-345-1254del (n.-345-1255_-345-1254del) c.-447_-446del (n.-447_-446del) c.-794_-793del (n.-794_-793del) c.-659_-658del (n.-659_-658del) c.-602-1255_-602-1254del (n.-602-1255_-602-1254del) c.-740_-739del (n.-740_-739del) n.72_73del n.37-1255_37-1254del c.-590_-589del (n.-590_-589del) n.85_86del n.70_71del n.1045_1046del n.71_72del n.36-1255_36-1254del | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.105573690C>A | CA197411937 | FKTN | c.-145C>A (n.-145C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-88-1255C>A (n.-88-1255C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.52C>A n.26-1255C>A c.-345-1255C>A (n.-345-1255C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.-602-1255C>A (n.-602-1255C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) n.72C>A n.37-1255C>A c.-590C>A (n.-590C>A) n.85C>A n.70C>A n.1045C>A n.71C>A n.36-1255C>A | dbSNP |
| 9 | g.105573690C= | CA1870257562 | FKTN | c.-145C= (n.-145C=) c.-226C= (n.-226C=) c.-88-1255C= (n.-88-1255C=) c.-280C= (n.-280C=) n.52C= n.26-1255C= c.-345-1255C= (n.-345-1255C=) c.-447C= (n.-447C=) c.-794C= (n.-794C=) c.-659C= (n.-659C=) c.-602-1255C= (n.-602-1255C=) c.-740C= (n.-740C=) n.72C= n.37-1255C= c.-590C= (n.-590C=) n.85C= n.70C= n.1045C= n.71C= n.36-1255C= | |
| 9 | g.105573692T>A | CA2691073848 | FKTN | c.-143T>A (n.-143T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-88-1253T>A (n.-88-1253T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) n.54T>A n.26-1253T>A c.-345-1253T>A (n.-345-1253T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-602-1253T>A (n.-602-1253T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) n.74T>A n.37-1253T>A c.-588T>A (n.-588T>A) n.87T>A n.72T>A n.1047T>A n.73T>A n.36-1253T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573693A= | CA1870257565 | FKTN | c.-142A= (n.-142A=) c.-223A= (n.-223A=) c.-88-1252A= (n.-88-1252A=) c.-277A= (n.-277A=) n.55A= n.26-1252A= c.-345-1252A= (n.-345-1252A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-791A= (n.-791A=) c.-656A= (n.-656A=) c.-602-1252A= (n.-602-1252A=) c.-737A= (n.-737A=) n.75A= n.37-1252A= c.-587A= (n.-587A=) n.88A= n.73A= n.1048A= n.74A= n.36-1252A= | |
| 9 | g.105573693A>G | CA197411952 | FKTN | c.-142A>G (n.-142A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-88-1252A>G (n.-88-1252A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.55A>G n.26-1252A>G c.-345-1252A>G (n.-345-1252A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) c.-602-1252A>G (n.-602-1252A>G) c.-737A>G (n.-737A>G) n.75A>G n.37-1252A>G c.-587A>G (n.-587A>G) n.88A>G n.73A>G n.1048A>G n.74A>G n.36-1252A>G | dbSNP |
| 9 | g.105573694C>A | CA1870257598 | FKTN | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-88-1251C>A (n.-88-1251C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) n.56C>A n.26-1251C>A c.-345-1251C>A (n.-345-1251C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.-790C>A (n.-790C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) c.-602-1251C>A (n.-602-1251C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) n.76C>A n.37-1251C>A c.-586C>A (n.-586C>A) n.89C>A n.74C>A n.1049C>A n.75C>A n.36-1251C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105573694C= | CA1870257569 | FKTN | c.-141C= (n.-141C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-88-1251C= (n.-88-1251C=) c.-276C= (n.-276C=) n.56C= n.26-1251C= c.-345-1251C= (n.-345-1251C=) c.-443C= (n.-443C=) c.-790C= (n.-790C=) c.-655C= (n.-655C=) c.-602-1251C= (n.-602-1251C=) c.-736C= (n.-736C=) n.76C= n.37-1251C= c.-586C= (n.-586C=) n.89C= n.74C= n.1049C= n.75C= n.36-1251C= | |
| 9 | g.105573694C>G | CA1870257601 | FKTN | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-88-1251C>G (n.-88-1251C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) n.56C>G n.26-1251C>G c.-345-1251C>G (n.-345-1251C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.-790C>G (n.-790C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) c.-602-1251C>G (n.-602-1251C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) n.76C>G n.37-1251C>G c.-586C>G (n.-586C>G) n.89C>G n.74C>G n.1049C>G n.75C>G n.36-1251C>G | dbSNP |
| 9 | g.105573694C>T | CA197411959 | FKTN | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-88-1251C>T (n.-88-1251C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) n.56C>T n.26-1251C>T c.-345-1251C>T (n.-345-1251C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.-790C>T (n.-790C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) c.-602-1251C>T (n.-602-1251C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) n.76C>T n.37-1251C>T c.-586C>T (n.-586C>T) n.89C>T n.74C>T n.1049C>T n.75C>T n.36-1251C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105573695G>A | CA197411969 | FKTN | c.-140G>A (n.-140G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-88-1250G>A (n.-88-1250G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.57G>A n.26-1250G>A c.-345-1250G>A (n.-345-1250G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-602-1250G>A (n.-602-1250G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) n.77G>A n.37-1250G>A c.-585G>A (n.-585G>A) n.90G>A n.75G>A n.1050G>A n.76G>A n.36-1250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573695G= | CA1870257603 | FKTN | c.-140G= (n.-140G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-88-1250G= (n.-88-1250G=) c.-275G= (n.-275G=) n.57G= n.26-1250G= c.-345-1250G= (n.-345-1250G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-789G= (n.-789G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-602-1250G= (n.-602-1250G=) c.-735G= (n.-735G=) n.77G= n.37-1250G= c.-585G= (n.-585G=) n.90G= n.75G= n.1050G= n.76G= n.36-1250G= | |
| 9 | g.105573696G>A | CA2691073849 | FKTN | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-88-1249G>A (n.-88-1249G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.58G>A n.26-1249G>A c.-345-1249G>A (n.-345-1249G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-602-1249G>A (n.-602-1249G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) n.78G>A n.37-1249G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.91G>A n.76G>A n.1051G>A n.77G>A n.36-1249G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573696G>C | CA2691073850 | FKTN | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-88-1249G>C (n.-88-1249G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) n.58G>C n.26-1249G>C c.-345-1249G>C (n.-345-1249G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-602-1249G>C (n.-602-1249G>C) c.-734G>C (n.-734G>C) n.78G>C n.37-1249G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.91G>C n.76G>C n.1051G>C n.77G>C n.36-1249G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573696G= | CA1870257604 | FKTN | c.-139G= (n.-139G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-88-1249G= (n.-88-1249G=) c.-274G= (n.-274G=) n.58G= n.26-1249G= c.-345-1249G= (n.-345-1249G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-788G= (n.-788G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-602-1249G= (n.-602-1249G=) c.-734G= (n.-734G=) n.78G= n.37-1249G= c.-584G= (n.-584G=) n.91G= n.76G= n.1051G= n.77G= n.36-1249G= | |
| 9 | g.105573696G>T | CA858138289 | FKTN | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-88-1249G>T (n.-88-1249G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.58G>T n.26-1249G>T c.-345-1249G>T (n.-345-1249G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-602-1249G>T (n.-602-1249G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) n.78G>T n.37-1249G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.91G>T n.76G>T n.1051G>T n.77G>T n.36-1249G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.105573699A= | CA1870257608 | FKTN | c.-136A= (n.-136A=) c.-217A= (n.-217A=) c.-88-1246A= (n.-88-1246A=) c.-271A= (n.-271A=) n.61A= n.26-1246A= c.-345-1246A= (n.-345-1246A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-785A= (n.-785A=) c.-650A= (n.-650A=) c.-602-1246A= (n.-602-1246A=) c.-731A= (n.-731A=) n.81A= n.37-1246A= c.-581A= (n.-581A=) n.94A= n.79A= n.1054A= n.80A= n.36-1246A= | |
| 9 | g.105573699A>G | CA10628719 | FKTN | c.-136A>G (n.-136A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-88-1246A>G (n.-88-1246A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) n.61A>G n.26-1246A>G c.-345-1246A>G (n.-345-1246A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-785A>G (n.-785A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) c.-602-1246A>G (n.-602-1246A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) n.81A>G n.37-1246A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.94A>G n.79A>G n.1054A>G n.80A>G n.36-1246A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573700T>A | CA858138307 | FKTN | c.-135T>A (n.-135T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-88-1245T>A (n.-88-1245T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) n.62T>A n.26-1245T>A c.-345-1245T>A (n.-345-1245T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-784T>A (n.-784T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.-602-1245T>A (n.-602-1245T>A) c.-730T>A (n.-730T>A) n.82T>A n.37-1245T>A c.-580T>A (n.-580T>A) n.95T>A n.80T>A n.1055T>A n.81T>A n.36-1245T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573700T>C | CA2691073851 | FKTN | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-88-1245T>C (n.-88-1245T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) n.62T>C n.26-1245T>C c.-345-1245T>C (n.-345-1245T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-784T>C (n.-784T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.-602-1245T>C (n.-602-1245T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) n.82T>C n.37-1245T>C c.-580T>C (n.-580T>C) n.95T>C n.80T>C n.1055T>C n.81T>C n.36-1245T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573700T= | CA1870257610 | FKTN | c.-135T= (n.-135T=) c.-216T= (n.-216T=) c.-88-1245T= (n.-88-1245T=) c.-270T= (n.-270T=) n.62T= n.26-1245T= c.-345-1245T= (n.-345-1245T=) c.-437T= (n.-437T=) c.-784T= (n.-784T=) c.-649T= (n.-649T=) c.-602-1245T= (n.-602-1245T=) c.-730T= (n.-730T=) n.82T= n.37-1245T= c.-580T= (n.-580T=) n.95T= n.80T= n.1055T= n.81T= n.36-1245T= | |
| 9 | g.105573701C>A | CA2691073852 | FKTN | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-88-1244C>A (n.-88-1244C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.63C>A n.26-1244C>A c.-345-1244C>A (n.-345-1244C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-783C>A (n.-783C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) c.-602-1244C>A (n.-602-1244C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) n.83C>A n.37-1244C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.96C>A n.81C>A n.1056C>A n.82C>A n.36-1244C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573703A= | CA1870257614 | FKTN | c.-132A= (n.-132A=) c.-213A= (n.-213A=) c.-88-1242A= (n.-88-1242A=) c.-267A= (n.-267A=) n.65A= n.26-1242A= c.-345-1242A= (n.-345-1242A=) c.-434A= (n.-434A=) c.-781A= (n.-781A=) c.-646A= (n.-646A=) c.-602-1242A= (n.-602-1242A=) c.-727A= (n.-727A=) n.85A= n.37-1242A= c.-577A= (n.-577A=) n.98A= n.83A= n.1058A= n.84A= n.36-1242A= | |
| 9 | g.105573703A>G | CA1870257615 | FKTN | c.-132A>G (n.-132A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-88-1242A>G (n.-88-1242A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) n.65A>G n.26-1242A>G c.-345-1242A>G (n.-345-1242A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-781A>G (n.-781A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-602-1242A>G (n.-602-1242A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) n.85A>G n.37-1242A>G c.-577A>G (n.-577A>G) n.98A>G n.83A>G n.1058A>G n.84A>G n.36-1242A>G | dbSNP |
| 9 | g.105573705A>C | CA2720402343 | FKTN | c.-130A>C (n.-130A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-88-1240A>C (n.-88-1240A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.67A>C n.26-1240A>C c.-345-1240A>C (n.-345-1240A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-779A>C (n.-779A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) c.-602-1240A>C (n.-602-1240A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) n.87A>C n.37-1240A>C c.-575A>C (n.-575A>C) n.100A>C n.85A>C n.1060A>C n.86A>C n.36-1240A>C | dbSNP |
| 9 | g.105573707C>A | CA2691073853 | FKTN | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-88-1238C>A (n.-88-1238C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.69C>A n.26-1238C>A c.-345-1238C>A (n.-345-1238C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) c.-602-1238C>A (n.-602-1238C>A) c.-723C>A (n.-723C>A) n.89C>A n.37-1238C>A c.-573C>A (n.-573C>A) n.102C>A n.87C>A n.1062C>A n.88C>A n.36-1238C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573709T>C | CA2691073854 | FKTN | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) c.-88-1236T>C (n.-88-1236T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) n.71T>C n.26-1236T>C c.-345-1236T>C (n.-345-1236T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-775T>C (n.-775T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) c.-602-1236T>C (n.-602-1236T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) n.91T>C n.37-1236T>C c.-571T>C (n.-571T>C) n.104T>C n.89T>C n.1064T>C n.90T>C n.36-1236T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573710T>C | CA589853118 | FKTN | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-88-1235T>C (n.-88-1235T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) n.72T>C n.26-1235T>C c.-345-1235T>C (n.-345-1235T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-774T>C (n.-774T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-602-1235T>C (n.-602-1235T>C) c.-720T>C (n.-720T>C) n.92T>C n.37-1235T>C c.-570T>C (n.-570T>C) n.105T>C n.90T>C n.1065T>C n.91T>C n.36-1235T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.105573710T= | CA1870257617 | FKTN | c.-125T= (n.-125T=) c.-206T= (n.-206T=) c.-88-1235T= (n.-88-1235T=) c.-260T= (n.-260T=) n.72T= n.26-1235T= c.-345-1235T= (n.-345-1235T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-774T= (n.-774T=) c.-639T= (n.-639T=) c.-602-1235T= (n.-602-1235T=) c.-720T= (n.-720T=) n.92T= n.37-1235T= c.-570T= (n.-570T=) n.105T= n.90T= n.1065T= n.91T= n.36-1235T= | |
| 9 | g.105573712T>C | CA2691073855 | FKTN | c.-123T>C (n.-123T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-88-1233T>C (n.-88-1233T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) n.74T>C n.26-1233T>C c.-345-1233T>C (n.-345-1233T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-772T>C (n.-772T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-602-1233T>C (n.-602-1233T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) n.94T>C n.37-1233T>C c.-568T>C (n.-568T>C) n.107T>C n.92T>C n.1067T>C n.93T>C n.36-1233T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573713A= | CA1870257621 | FKTN | c.-122A= (n.-122A=) c.-203A= (n.-203A=) c.-88-1232A= (n.-88-1232A=) c.-257A= (n.-257A=) n.75A= n.26-1232A= c.-345-1232A= (n.-345-1232A=) c.-424A= (n.-424A=) c.-771A= (n.-771A=) c.-636A= (n.-636A=) c.-602-1232A= (n.-602-1232A=) c.-717A= (n.-717A=) n.95A= n.37-1232A= c.-567A= (n.-567A=) n.108A= n.93A= n.1068A= n.94A= n.36-1232A= | |
| 9 | g.105573713A>G | CA197411990 | FKTN | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-88-1232A>G (n.-88-1232A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) n.75A>G n.26-1232A>G c.-345-1232A>G (n.-345-1232A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-771A>G (n.-771A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.-602-1232A>G (n.-602-1232A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) n.95A>G n.37-1232A>G c.-567A>G (n.-567A>G) n.108A>G n.93A>G n.1068A>G n.94A>G n.36-1232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573714T>C | CA858138315 | FKTN | c.-121T>C (n.-121T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-88-1231T>C (n.-88-1231T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) n.76T>C n.26-1231T>C c.-345-1231T>C (n.-345-1231T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-770T>C (n.-770T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) c.-602-1231T>C (n.-602-1231T>C) c.-716T>C (n.-716T>C) n.96T>C n.37-1231T>C c.-566T>C (n.-566T>C) n.109T>C n.94T>C n.1069T>C n.95T>C n.36-1231T>C | dbSNP |
| 9 | g.105573714T= | CA1870257629 | FKTN | c.-121T= (n.-121T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-88-1231T= (n.-88-1231T=) c.-256T= (n.-256T=) n.76T= n.26-1231T= c.-345-1231T= (n.-345-1231T=) c.-423T= (n.-423T=) c.-770T= (n.-770T=) c.-635T= (n.-635T=) c.-602-1231T= (n.-602-1231T=) c.-716T= (n.-716T=) n.96T= n.37-1231T= c.-566T= (n.-566T=) n.109T= n.94T= n.1069T= n.95T= n.36-1231T= | |
| 9 | g.105573719T>C | CA1870257632 | FKTN | c.-116T>C (n.-116T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-88-1226T>C (n.-88-1226T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) n.81T>C n.26-1226T>C c.-345-1226T>C (n.-345-1226T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-765T>C (n.-765T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) c.-602-1226T>C (n.-602-1226T>C) c.-711T>C (n.-711T>C) n.101T>C n.37-1226T>C c.-561T>C (n.-561T>C) n.114T>C n.99T>C n.1074T>C n.100T>C n.36-1226T>C | dbSNP |
| 9 | g.105573719T= | CA1870257630 | FKTN | c.-116T= (n.-116T=) c.-197T= (n.-197T=) c.-88-1226T= (n.-88-1226T=) c.-251T= (n.-251T=) n.81T= n.26-1226T= c.-345-1226T= (n.-345-1226T=) c.-418T= (n.-418T=) c.-765T= (n.-765T=) c.-630T= (n.-630T=) c.-602-1226T= (n.-602-1226T=) c.-711T= (n.-711T=) n.101T= n.37-1226T= c.-561T= (n.-561T=) n.114T= n.99T= n.1074T= n.100T= n.36-1226T= | |
| 9 | g.105573720A>G | CA2785426761 | FKTN | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-88-1225A>G (n.-88-1225A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.82A>G n.26-1225A>G c.-345-1225A>G (n.-345-1225A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-602-1225A>G (n.-602-1225A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.102A>G n.37-1225A>G c.-560A>G (n.-560A>G) n.115A>G n.100A>G n.1075A>G n.101A>G n.36-1225A>G | |
| 9 | g.105573721G>A | CA1127695560 | FKTN | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-88-1224G>A (n.-88-1224G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.83G>A n.26-1224G>A c.-345-1224G>A (n.-345-1224G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-602-1224G>A (n.-602-1224G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.103G>A n.37-1224G>A c.-559G>A (n.-559G>A) n.116G>A n.101G>A n.1076G>A n.102G>A n.36-1224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573726T>A | CA197411995 | FKTN | c.-109T>A (n.-109T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.-88-1219T>A (n.-88-1219T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.88T>A n.26-1219T>A c.-345-1219T>A (n.-345-1219T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) c.-602-1219T>A (n.-602-1219T>A) c.-704T>A (n.-704T>A) n.108T>A n.37-1219T>A c.-554T>A (n.-554T>A) n.121T>A n.106T>A n.1081T>A n.107T>A n.36-1219T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573726T= | CA1870257653 | FKTN | c.-109T= (n.-109T=) c.-190T= (n.-190T=) c.-88-1219T= (n.-88-1219T=) c.-244T= (n.-244T=) n.88T= n.26-1219T= c.-345-1219T= (n.-345-1219T=) c.-411T= (n.-411T=) c.-758T= (n.-758T=) c.-623T= (n.-623T=) c.-602-1219T= (n.-602-1219T=) c.-704T= (n.-704T=) n.108T= n.37-1219T= c.-554T= (n.-554T=) n.121T= n.106T= n.1081T= n.107T= n.36-1219T= | |
| 9 | g.105573727A= | CA1870257658 | FKTN | c.-108A= (n.-108A=) c.-189A= (n.-189A=) c.-88-1218A= (n.-88-1218A=) c.-243A= (n.-243A=) n.89A= n.26-1218A= c.-345-1218A= (n.-345-1218A=) c.-410A= (n.-410A=) c.-757A= (n.-757A=) c.-622A= (n.-622A=) c.-602-1218A= (n.-602-1218A=) c.-703A= (n.-703A=) n.109A= n.37-1218A= c.-553A= (n.-553A=) n.122A= n.107A= n.1082A= n.108A= n.36-1218A= | |
| 9 | g.105573727A>G | CA2691073857 | FKTN | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-88-1218A>G (n.-88-1218A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.89A>G n.26-1218A>G c.-345-1218A>G (n.-345-1218A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-602-1218A>G (n.-602-1218A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) n.109A>G n.37-1218A>G c.-553A>G (n.-553A>G) n.122A>G n.107A>G n.1082A>G n.108A>G n.36-1218A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.105573727A>T | CA290939 | FKTN | c.-108A>T (n.-108A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) c.-88-1218A>T (n.-88-1218A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) n.89A>T n.26-1218A>T c.-345-1218A>T (n.-345-1218A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-757A>T (n.-757A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-602-1218A>T (n.-602-1218A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) n.109A>T n.37-1218A>T c.-553A>T (n.-553A>T) n.122A>T n.107A>T n.1082A>T n.108A>T n.36-1218A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573733del | CA2691073856 | FKTN | c.-102del (n.-102del) c.-183del (n.-183del) c.-88-1212del (n.-88-1212del) c.-237del (n.-237del) n.95del n.26-1212del c.-345-1212del (n.-345-1212del) c.-404del (n.-404del) c.-751del (n.-751del) c.-616del (n.-616del) c.-602-1212del (n.-602-1212del) c.-697del (n.-697del) n.115del n.37-1212del c.-547del (n.-547del) n.128del n.113del n.1088del n.114del n.36-1212del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.105573730A>T | CA1127695575 | FKTN | c.-105A>T (n.-105A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-88-1215A>T (n.-88-1215A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.92A>T n.26-1215A>T c.-345-1215A>T (n.-345-1215A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-754A>T (n.-754A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) c.-602-1215A>T (n.-602-1215A>T) c.-700A>T (n.-700A>T) n.112A>T n.37-1215A>T c.-550A>T (n.-550A>T) n.125A>T n.110A>T n.1085A>T n.111A>T n.36-1215A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.105573732_105573737delinsAATTGG | CA1870257671 | FKTN | c.-103_-98delinsAATTGG (n.-103_-98delinsAATTGG) c.-184_-179delinsAATTGG (n.-184_-179delinsAATTGG) c.-88-1213_-88-1208delinsAATTGG (n.-88-1213_-88-1208delinsAATTGG) c.-238_-233delinsAATTGG (n.-238_-233delinsAATTGG) n.94_99delinsAATTGG n.26-1213_26-1208delinsAATTGG c.-345-1213_-345-1208delinsAATTGG (n.-345-1213_-345-1208delinsAATTGG) c.-405_-400delinsAATTGG (n.-405_-400delinsAATTGG) c.-752_-747delinsAATTGG (n.-752_-747delinsAATTGG) c.-617_-612delinsAATTGG (n.-617_-612delinsAATTGG) c.-602-1213_-602-1208delinsAATTGG (n.-602-1213_-602-1208delinsAATTGG) c.-698_-693delinsAATTGG (n.-698_-693delinsAATTGG) n.114_119delinsAATTGG n.37-1213_37-1208delinsAATTGG c.-548_-543delinsAATTGG (n.-548_-543delinsAATTGG) n.127_132delinsAATTGG n.112_117delinsAATTGG n.1087_1092delinsAATTGG n.113_118delinsAATTGG n.36-1213_36-1208delinsAATTGG | |
| 9 | g.105573736_105573740del | CA1870257672 | FKTN | c.-99_-95del (n.-99_-95del) c.-180_-176del (n.-180_-176del) c.-88-1209_-88-1205del (n.-88-1209_-88-1205del) c.-234_-230del (n.-234_-230del) n.98_102del n.26-1209_26-1205del c.-345-1209_-345-1205del (n.-345-1209_-345-1205del) c.-401_-397del (n.-401_-397del) c.-748_-744del (n.-748_-744del) c.-613_-609del (n.-613_-609del) c.-602-1209_-602-1205del (n.-602-1209_-602-1205del) c.-694_-690del (n.-694_-690del) n.118_122del n.37-1209_37-1205del c.-544_-540del (n.-544_-540del) n.131_135del n.116_120del n.1091_1095del n.117_121del n.36-1209_36-1205del | dbSNP |
| 9 | g.105573734T>A | CA653227376 | FKTN | c.-101T>A (n.-101T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.-88-1211T>A (n.-88-1211T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) n.96T>A n.26-1211T>A c.-345-1211T>A (n.-345-1211T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-750T>A (n.-750T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-602-1211T>A (n.-602-1211T>A) c.-696T>A (n.-696T>A) n.116T>A n.37-1211T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.129T>A n.114T>A n.1089T>A n.115T>A n.36-1211T>A | gnomAD v4 COSMIC |
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| 9 | g.105573736G>A | CA2785426763 | FKTN | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-88-1209G>A (n.-88-1209G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.98G>A n.26-1209G>A c.-345-1209G>A (n.-345-1209G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.-602-1209G>A (n.-602-1209G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) n.118G>A n.37-1209G>A c.-544G>A (n.-544G>A) n.131G>A n.116G>A n.1091G>A n.117G>A n.36-1209G>A | |
| 9 | g.105573737G>C | CA1127695577 | FKTN | c.-98G>C (n.-98G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-88-1208G>C (n.-88-1208G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.99G>C n.26-1208G>C c.-345-1208G>C (n.-345-1208G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.-602-1208G>C (n.-602-1208G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) n.119G>C n.37-1208G>C c.-543G>C (n.-543G>C) n.132G>C n.117G>C n.1092G>C n.118G>C n.36-1208G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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