Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10556677delCA448718127GCNT2c.254del (p.Pro85LeufsTer14)
n.484+27836del
c.925+26841del (n.925+26841del)
c.67+47519del (n.67+47519del)
n.25+26841del
n.508+27836del
n.254+29017del
n.40+26841del
n.283+63746del
n.175+35083del
c.694+26841del (n.694+26841del)
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n.1476+26841del
n.1474+26841del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.67+47518_67+47524delinsCCTTTAT (n.67+47518_67+47524delinsCCTTTAT)
n.25+26840_25+26846delinsCCTTTAT
n.508+27835_508+27841delinsCCTTTAT
n.254+29016_254+29022delinsCCTTTAT
n.40+26840_40+26846delinsCCTTTAT
n.283+63745_283+63751delinsCCTTTAT
n.175+35082_175+35088delinsCCTTTAT
c.694+26840_694+26846delinsCCTTTAT (n.694+26840_694+26846delinsCCTTTAT)
c.926-16454_926-16448delinsCCTTTAT (n.926-16454_926-16448delinsCCTTTAT)
n.1476+26840_1476+26846delinsCCTTTAT
n.1474+26840_1474+26846delinsCCTTTAT
6g.10556677C>ACA362714389GCNT2c.254C>A (p.Pro85His)
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n.40+26841C>A
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n.175+35083C>A
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 gnomAD v4
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n.1474+26841C=
6g.10556677C>GCA3631968GCNT2c.254C>G (p.Pro85Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556677C>TCA362714391GCNT2c.254C>T (p.Pro85Leu)
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n.25+26841C>T
n.508+27836C>T
n.254+29017C>T
n.40+26841C>T
n.283+63746C>T
n.175+35083C>T
c.694+26841C>T (n.694+26841C>T)
c.926-16453C>T (n.926-16453C>T)
n.1476+26841C>T
n.1474+26841C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556679_10556684delCA565487616GCNT2c.256_261del (p.Leu86_Ser87del)
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c.67+47521_67+47526del (n.67+47521_67+47526del)
n.25+26843_25+26848del
n.508+27838_508+27843del
n.254+29019_254+29024del
n.40+26843_40+26848del
n.283+63748_283+63753del
n.175+35085_175+35090del
c.694+26843_694+26848del (n.694+26843_694+26848del)
c.926-16451_926-16446del (n.926-16451_926-16446del)
n.1476+26843_1476+26848del
n.1474+26843_1474+26848del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556678T>ACA816673720GCNT2c.255T>A (p.Pro85=)
n.484+27837T>A
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c.67+47520T>A (n.67+47520T>A)
n.25+26842T>A
n.508+27837T>A
n.254+29018T>A
n.40+26842T>A
n.283+63747T>A
n.175+35084T>A
c.694+26842T>A (n.694+26842T>A)
c.926-16452T>A (n.926-16452T>A)
n.1476+26842T>A
n.1474+26842T>A
 dbSNP
6g.10556678T>CCA3631970GCNT2c.255T>C (p.Pro85=)
n.484+27837T>C
c.925+26842T>C (n.925+26842T>C)
c.67+47520T>C (n.67+47520T>C)
n.25+26842T>C
n.508+27837T>C
n.254+29018T>C
n.40+26842T>C
n.283+63747T>C
n.175+35084T>C
c.694+26842T>C (n.694+26842T>C)
c.926-16452T>C (n.926-16452T>C)
n.1476+26842T>C
n.1474+26842T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556678T>GCA3631969GCNT2c.255T>G (p.Pro85=)
n.484+27837T>G
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n.25+26842T>G
n.508+27837T>G
n.254+29018T>G
n.40+26842T>G
n.283+63747T>G
n.175+35084T>G
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n.1476+26842T>G
n.1474+26842T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10556678T=CA1610028621GCNT2c.255T= (p.Pro85=)
n.484+27837T=
c.925+26842T= (n.925+26842T=)
c.67+47520T= (n.67+47520T=)
n.25+26842T=
n.508+27837T=
n.254+29018T=
n.40+26842T=
n.283+63747T=
n.175+35084T=
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n.1476+26842T=
n.1474+26842T=
6g.10556679T>ACA362714398GCNT2c.256T>A (p.Leu86Ile)
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n.508+27838T>A
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n.40+26843T>A
n.283+63748T>A
n.175+35085T>A
c.694+26843T>A (n.694+26843T>A)
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n.1476+26843T>A
n.1474+26843T>A
6g.10556679T>GCA362714399GCNT2c.256T>G (p.Leu86Val)
n.484+27838T>G
c.925+26843T>G (n.925+26843T>G)
c.67+47521T>G (n.67+47521T>G)
n.25+26843T>G
n.508+27838T>G
n.254+29019T>G
n.40+26843T>G
n.283+63748T>G
n.175+35085T>G
c.694+26843T>G (n.694+26843T>G)
c.926-16451T>G (n.926-16451T>G)
n.1476+26843T>G
n.1474+26843T>G
6g.10556679_10556683delinsTTATCCA1610028624GCNT2c.256_260delinsTTATC (p.Leu86=)
n.484+27838_484+27842delinsTTATC
c.925+26843_925+26847delinsTTATC (n.925+26843_925+26847delinsTTATC)
c.67+47521_67+47525delinsTTATC (n.67+47521_67+47525delinsTTATC)
n.25+26843_25+26847delinsTTATC
n.508+27838_508+27842delinsTTATC
n.254+29019_254+29023delinsTTATC
n.40+26843_40+26847delinsTTATC
n.283+63748_283+63752delinsTTATC
n.175+35085_175+35089delinsTTATC
c.694+26843_694+26847delinsTTATC (n.694+26843_694+26847delinsTTATC)
c.926-16451_926-16447delinsTTATC (n.926-16451_926-16447delinsTTATC)
n.1476+26843_1476+26847delinsTTATC
n.1474+26843_1474+26847delinsTTATC
6g.10556680T>ACA362714404GCNT2c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.484+27839T>A
c.925+26844T>A (n.925+26844T>A)
c.67+47522T>A (n.67+47522T>A)
n.25+26844T>A
n.508+27839T>A
n.254+29020T>A
n.40+26844T>A
n.283+63749T>A
n.175+35086T>A
c.694+26844T>A (n.694+26844T>A)
c.926-16450T>A (n.926-16450T>A)
n.1476+26844T>A
n.1474+26844T>A
6g.10556680T>CCA362714403GCNT2c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.484+27839T>C
c.925+26844T>C (n.925+26844T>C)
c.67+47522T>C (n.67+47522T>C)
n.25+26844T>C
n.508+27839T>C
n.254+29020T>C
n.40+26844T>C
n.283+63749T>C
n.175+35086T>C
c.694+26844T>C (n.694+26844T>C)
c.926-16450T>C (n.926-16450T>C)
n.1476+26844T>C
n.1474+26844T>C
6g.10556680T>GCA362714402GCNT2c.257T>G (p.Leu86Ter)
n.484+27839T>G
c.925+26844T>G (n.925+26844T>G)
c.67+47522T>G (n.67+47522T>G)
n.25+26844T>G
n.508+27839T>G
n.254+29020T>G
n.40+26844T>G
n.283+63749T>G
n.175+35086T>G
c.694+26844T>G (n.694+26844T>G)
c.926-16450T>G (n.926-16450T>G)
n.1476+26844T>G
n.1474+26844T>G
6g.10556682_10556685delCA565487617GCNT2c.259_262del (p.Ser87ArgfsTer11)
n.484+27841_484+27844del
c.925+26846_925+26849del (n.925+26846_925+26849del)
c.67+47524_67+47527del (n.67+47524_67+47527del)
n.25+26846_25+26849del
n.508+27841_508+27844del
n.254+29022_254+29025del
n.40+26846_40+26849del
n.283+63751_283+63754del
n.175+35088_175+35091del
c.694+26846_694+26849del (n.694+26846_694+26849del)
c.926-16448_926-16445del (n.926-16448_926-16445del)
n.1476+26846_1476+26849del
n.1474+26846_1474+26849del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556681A>CCA362714407GCNT2c.258A>C (p.Leu86Phe)
n.484+27840A>C
c.925+26845A>C (n.925+26845A>C)
c.67+47523A>C (n.67+47523A>C)
n.25+26845A>C
n.508+27840A>C
n.254+29021A>C
n.40+26845A>C
n.283+63750A>C
n.175+35087A>C
c.694+26845A>C (n.694+26845A>C)
c.926-16449A>C (n.926-16449A>C)
n.1476+26845A>C
n.1474+26845A>C
6g.10556681A>TCA362714408GCNT2c.258A>T (p.Leu86Phe)
n.484+27840A>T
c.925+26845A>T (n.925+26845A>T)
c.67+47523A>T (n.67+47523A>T)
n.25+26845A>T
n.508+27840A>T
n.254+29021A>T
n.40+26845A>T
n.283+63750A>T
n.175+35087A>T
c.694+26845A>T (n.694+26845A>T)
c.926-16449A>T (n.926-16449A>T)
n.1476+26845A>T
n.1474+26845A>T
6g.10556681dupCA2677294115GCNT2c.258dup (p.Ser87IlefsTer2)
n.484+27840dup
c.925+26845dup (n.925+26845dup)
c.67+47523dup (n.67+47523dup)
n.25+26845dup
n.508+27840dup
n.254+29021dup
n.40+26845dup
n.283+63750dup
n.175+35087dup
c.694+26845dup (n.694+26845dup)
c.926-16449dup (n.926-16449dup)
n.1476+26845dup
n.1474+26845dup
 gnomAD v4
6g.10556682T>ACA362714411GCNT2c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.484+27841T>A
c.925+26846T>A (n.925+26846T>A)
c.67+47524T>A (n.67+47524T>A)
n.25+26846T>A
n.508+27841T>A
n.254+29022T>A
n.40+26846T>A
n.283+63751T>A
n.175+35088T>A
c.694+26846T>A (n.694+26846T>A)
c.926-16448T>A (n.926-16448T>A)
n.1476+26846T>A
n.1474+26846T>A
6g.10556682T>CCA3631971GCNT2c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.484+27841T>C
c.925+26846T>C (n.925+26846T>C)
c.67+47524T>C (n.67+47524T>C)
n.25+26846T>C
n.508+27841T>C
n.254+29022T>C
n.40+26846T>C
n.283+63751T>C
n.175+35088T>C
c.694+26846T>C (n.694+26846T>C)
c.926-16448T>C (n.926-16448T>C)
n.1476+26846T>C
n.1474+26846T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556682T>GCA362714414GCNT2c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.484+27841T>G
c.925+26846T>G (n.925+26846T>G)
c.67+47524T>G (n.67+47524T>G)
n.25+26846T>G
n.508+27841T>G
n.254+29022T>G
n.40+26846T>G
n.283+63751T>G
n.175+35088T>G
c.694+26846T>G (n.694+26846T>G)
c.926-16448T>G (n.926-16448T>G)
n.1476+26846T>G
n.1474+26846T>G
6g.10556682T=CA1610028627GCNT2c.259T= (p.Ser87=)
n.484+27841T=
c.925+26846T= (n.925+26846T=)
c.67+47524T= (n.67+47524T=)
n.25+26846T=
n.508+27841T=
n.254+29022T=
n.40+26846T=
n.283+63751T=
n.175+35088T=
c.694+26846T= (n.694+26846T=)
c.926-16448T= (n.926-16448T=)
n.1476+26846T=
n.1474+26846T=
6g.10556683C>ACA362714417GCNT2c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.484+27842C>A
c.925+26847C>A (n.925+26847C>A)
c.67+47525C>A (n.67+47525C>A)
n.25+26847C>A
n.508+27842C>A
n.254+29023C>A
n.40+26847C>A
n.283+63752C>A
n.175+35089C>A
c.694+26847C>A (n.694+26847C>A)
c.926-16447C>A (n.926-16447C>A)
n.1476+26847C>A
n.1474+26847C>A
6g.10556683C>GCA362714418GCNT2c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.484+27842C>G
c.925+26847C>G (n.925+26847C>G)
c.67+47525C>G (n.67+47525C>G)
n.25+26847C>G
n.508+27842C>G
n.254+29023C>G
n.40+26847C>G
n.283+63752C>G
n.175+35089C>G
c.694+26847C>G (n.694+26847C>G)
c.926-16447C>G (n.926-16447C>G)
n.1476+26847C>G
n.1474+26847C>G
6g.10556683C>TCA362714421GCNT2c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.484+27842C>T
c.925+26847C>T (n.925+26847C>T)
c.67+47525C>T (n.67+47525C>T)
n.25+26847C>T
n.508+27842C>T
n.254+29023C>T
n.40+26847C>T
n.283+63752C>T
n.175+35089C>T
c.694+26847C>T (n.694+26847C>T)
c.926-16447C>T (n.926-16447C>T)
n.1476+26847C>T
n.1474+26847C>T
6g.10556685A=CA1610028629GCNT2c.262A= (p.Lys88=)
n.484+27844A=
c.925+26849A= (n.925+26849A=)
c.67+47527A= (n.67+47527A=)
n.25+26849A=
n.508+27844A=
n.254+29025A=
n.40+26849A=
n.283+63754A=
n.175+35091A=
c.694+26849A= (n.694+26849A=)
c.926-16445A= (n.926-16445A=)
n.1476+26849A=
n.1474+26849A=
6g.10556685A>CCA362714428GCNT2c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.484+27844A>C
c.925+26849A>C (n.925+26849A>C)
c.67+47527A>C (n.67+47527A>C)
n.25+26849A>C
n.508+27844A>C
n.254+29025A>C
n.40+26849A>C
n.283+63754A>C
n.175+35091A>C
c.694+26849A>C (n.694+26849A>C)
c.926-16445A>C (n.926-16445A>C)
n.1476+26849A>C
n.1474+26849A>C
 gnomAD v4
6g.10556685A>GCA362714424GCNT2c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.484+27844A>G
c.925+26849A>G (n.925+26849A>G)
c.67+47527A>G (n.67+47527A>G)
n.25+26849A>G
n.508+27844A>G
n.254+29025A>G
n.40+26849A>G
n.283+63754A>G
n.175+35091A>G
c.694+26849A>G (n.694+26849A>G)
c.926-16445A>G (n.926-16445A>G)
n.1476+26849A>G
n.1474+26849A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556685A>TCA362714426GCNT2c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.484+27844A>T
c.925+26849A>T (n.925+26849A>T)
c.67+47527A>T (n.67+47527A>T)
n.25+26849A>T
n.508+27844A>T
n.254+29025A>T
n.40+26849A>T
n.283+63754A>T
n.175+35091A>T
c.694+26849A>T (n.694+26849A>T)
c.926-16445A>T (n.926-16445A>T)
n.1476+26849A>T
n.1474+26849A>T
6g.10556686A=CA1610028631GCNT2c.263A= (p.Lys88=)
n.484+27845A=
c.925+26850A= (n.925+26850A=)
c.67+47528A= (n.67+47528A=)
n.25+26850A=
n.508+27845A=
n.254+29026A=
n.40+26850A=
n.283+63755A=
n.175+35092A=
c.694+26850A= (n.694+26850A=)
c.926-16444A= (n.926-16444A=)
n.1476+26850A=
n.1474+26850A=
6g.10556686A>CCA362714431GCNT2c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.484+27845A>C
c.925+26850A>C (n.925+26850A>C)
c.67+47528A>C (n.67+47528A>C)
n.25+26850A>C
n.508+27845A>C
n.254+29026A>C
n.40+26850A>C
n.283+63755A>C
n.175+35092A>C
c.694+26850A>C (n.694+26850A>C)
c.926-16444A>C (n.926-16444A>C)
n.1476+26850A>C
n.1474+26850A>C
6g.10556686A>GCA362714433GCNT2c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.484+27845A>G
c.925+26850A>G (n.925+26850A>G)
c.67+47528A>G (n.67+47528A>G)
n.25+26850A>G
n.508+27845A>G
n.254+29026A>G
n.40+26850A>G
n.283+63755A>G
n.175+35092A>G
c.694+26850A>G (n.694+26850A>G)
c.926-16444A>G (n.926-16444A>G)
n.1476+26850A>G
n.1474+26850A>G
6g.10556686A>TCA3631972GCNT2c.263A>T (p.Lys88Met)
n.484+27845A>T
c.925+26850A>T (n.925+26850A>T)
c.67+47528A>T (n.67+47528A>T)
n.25+26850A>T
n.508+27845A>T
n.254+29026A>T
n.40+26850A>T
n.283+63755A>T
n.175+35092A>T
c.694+26850A>T (n.694+26850A>T)
c.926-16444A>T (n.926-16444A>T)
n.1476+26850A>T
n.1474+26850A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556687G>ACA1610028635GCNT2c.264G>A (p.Lys88=)
n.484+27846G>A
c.925+26851G>A (n.925+26851G>A)
c.67+47529G>A (n.67+47529G>A)
n.25+26851G>A
n.508+27846G>A
n.254+29027G>A
n.40+26851G>A
n.283+63756G>A
n.175+35093G>A
c.694+26851G>A (n.694+26851G>A)
c.926-16443G>A (n.926-16443G>A)
n.1476+26851G>A
n.1474+26851G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556687G>CCA362714437GCNT2c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.484+27846G>C
c.925+26851G>C (n.925+26851G>C)
c.67+47529G>C (n.67+47529G>C)
n.25+26851G>C
n.508+27846G>C
n.254+29027G>C
n.40+26851G>C
n.283+63756G>C
n.175+35093G>C
c.694+26851G>C (n.694+26851G>C)
c.926-16443G>C (n.926-16443G>C)
n.1476+26851G>C
n.1474+26851G>C
6g.10556687G=CA1610028633GCNT2c.264G= (p.Lys88=)
n.484+27846G=
c.925+26851G= (n.925+26851G=)
c.67+47529G= (n.67+47529G=)
n.25+26851G=
n.508+27846G=
n.254+29027G=
n.40+26851G=
n.283+63756G=
n.175+35093G=
c.694+26851G= (n.694+26851G=)
c.926-16443G= (n.926-16443G=)
n.1476+26851G=
n.1474+26851G=
6g.10556687G>TCA362714438GCNT2c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.484+27846G>T
c.925+26851G>T (n.925+26851G>T)
c.67+47529G>T (n.67+47529G>T)
n.25+26851G>T
n.508+27846G>T
n.254+29027G>T
n.40+26851G>T
n.283+63756G>T
n.175+35093G>T
c.694+26851G>T (n.694+26851G>T)
c.926-16443G>T (n.926-16443G>T)
n.1476+26851G>T
n.1474+26851G>T
6g.10556688dupCA565487618GCNT2c.265dup (p.Glu89GlyfsTer4)
n.484+27847dup
c.925+26852dup (n.925+26852dup)
c.67+47530dup (n.67+47530dup)
n.25+26852dup
n.508+27847dup
n.254+29028dup
n.40+26852dup
n.283+63757dup
n.175+35094dup
c.694+26852dup (n.694+26852dup)
c.926-16442dup (n.926-16442dup)
n.1476+26852dup
n.1474+26852dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556688G>ACA362714442GCNT2c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.484+27847G>A
c.925+26852G>A (n.925+26852G>A)
c.67+47530G>A (n.67+47530G>A)
n.25+26852G>A
n.508+27847G>A
n.254+29028G>A
n.40+26852G>A
n.283+63757G>A
n.175+35094G>A
c.694+26852G>A (n.694+26852G>A)
c.926-16442G>A (n.926-16442G>A)
n.1476+26852G>A
n.1474+26852G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556688G>CCA362714445GCNT2c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.484+27847G>C
c.925+26852G>C (n.925+26852G>C)
c.67+47530G>C (n.67+47530G>C)
n.25+26852G>C
n.508+27847G>C
n.254+29028G>C
n.40+26852G>C
n.283+63757G>C
n.175+35094G>C
c.694+26852G>C (n.694+26852G>C)
c.926-16442G>C (n.926-16442G>C)
n.1476+26852G>C
n.1474+26852G>C
6g.10556688G=CA1610028637GCNT2c.265G= (p.Glu89=)
n.484+27847G=
c.925+26852G= (n.925+26852G=)
c.67+47530G= (n.67+47530G=)
n.25+26852G=
n.508+27847G=
n.254+29028G=
n.40+26852G=
n.283+63757G=
n.175+35094G=
c.694+26852G= (n.694+26852G=)
c.926-16442G= (n.926-16442G=)
n.1476+26852G=
n.1474+26852G=
6g.10556688G>TCA362714444GCNT2c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.484+27847G>T
c.925+26852G>T (n.925+26852G>T)
c.67+47530G>T (n.67+47530G>T)
n.25+26852G>T
n.508+27847G>T
n.254+29028G>T
n.40+26852G>T
n.283+63757G>T
n.175+35094G>T
c.694+26852G>T (n.694+26852G>T)
c.926-16442G>T (n.926-16442G>T)
n.1476+26852G>T
n.1474+26852G>T
6g.10556689A>CCA362714447GCNT2c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.484+27848A>C
c.925+26853A>C (n.925+26853A>C)
c.67+47531A>C (n.67+47531A>C)
n.25+26853A>C
n.508+27848A>C
n.254+29029A>C
n.40+26853A>C
n.283+63758A>C
n.175+35095A>C
c.694+26853A>C (n.694+26853A>C)
c.926-16441A>C (n.926-16441A>C)
n.1476+26853A>C
n.1474+26853A>C
6g.10556689A>GCA362714449GCNT2c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.484+27848A>G
c.925+26853A>G (n.925+26853A>G)
c.67+47531A>G (n.67+47531A>G)
n.25+26853A>G
n.508+27848A>G
n.254+29029A>G
n.40+26853A>G
n.283+63758A>G
n.175+35095A>G
c.694+26853A>G (n.694+26853A>G)
c.926-16441A>G (n.926-16441A>G)
n.1476+26853A>G
n.1474+26853A>G
6g.10556689A>TCA362714451GCNT2c.266A>T (p.Glu89Val)
n.484+27848A>T
c.925+26853A>T (n.925+26853A>T)
c.67+47531A>T (n.67+47531A>T)
n.25+26853A>T
n.508+27848A>T
n.254+29029A>T
n.40+26853A>T
n.283+63758A>T
n.175+35095A>T
c.694+26853A>T (n.694+26853A>T)
c.926-16441A>T (n.926-16441A>T)
n.1476+26853A>T
n.1474+26853A>T
6g.10556690A>CCA362714454GCNT2c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.484+27849A>C
c.925+26854A>C (n.925+26854A>C)
c.67+47532A>C (n.67+47532A>C)
n.25+26854A>C
n.508+27849A>C
n.254+29030A>C
n.40+26854A>C
n.283+63759A>C
n.175+35096A>C
c.694+26854A>C (n.694+26854A>C)
c.926-16440A>C (n.926-16440A>C)
n.1476+26854A>C
n.1474+26854A>C
6g.10556690A>GCA2578527035GCNT2c.267A>G (p.Glu89=)
n.484+27849A>G
c.925+26854A>G (n.925+26854A>G)
c.67+47532A>G (n.67+47532A>G)
n.25+26854A>G
n.508+27849A>G
n.254+29030A>G
n.40+26854A>G
n.283+63759A>G
n.175+35096A>G
c.694+26854A>G (n.694+26854A>G)
c.926-16440A>G (n.926-16440A>G)
n.1476+26854A>G
n.1474+26854A>G
 gnomAD v4
6g.10556690A>TCA362714455GCNT2c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.484+27849A>T
c.925+26854A>T (n.925+26854A>T)
c.67+47532A>T (n.67+47532A>T)
n.25+26854A>T
n.508+27849A>T
n.254+29030A>T
n.40+26854A>T
n.283+63759A>T
n.175+35096A>T
c.694+26854A>T (n.694+26854A>T)
c.926-16440A>T (n.926-16440A>T)
n.1476+26854A>T
n.1474+26854A>T
 gnomAD v4
6g.10556691G>ACA134083996GCNT2c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.484+27850G>A
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n.25+26855G>A
n.508+27850G>A
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n.40+26855G>A
n.283+63760G>A
n.175+35097G>A
c.694+26855G>A (n.694+26855G>A)
c.926-16439G>A (n.926-16439G>A)
n.1476+26855G>A
n.1474+26855G>A
 dbSNP
6g.10556691G>CCA362714456GCNT2c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.484+27850G>C
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n.25+26855G>C
n.508+27850G>C
n.254+29031G>C
n.40+26855G>C
n.283+63760G>C
n.175+35097G>C
c.694+26855G>C (n.694+26855G>C)
c.926-16439G>C (n.926-16439G>C)
n.1476+26855G>C
n.1474+26855G>C
6g.10556691G=CA1610028640GCNT2c.268G= (p.Glu90=)
n.484+27850G=
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n.1476+26855G=
n.1474+26855G=
6g.10556691G>TCA362714459GCNT2c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.484+27850G>T
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c.67+47533G>T (n.67+47533G>T)
n.25+26855G>T
n.508+27850G>T
n.254+29031G>T
n.40+26855G>T
n.283+63760G>T
n.175+35097G>T
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n.1476+26855G>T
n.1474+26855G>T
6g.10556692A>CCA362714462GCNT2c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.484+27851A>C
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n.508+27851A>C
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n.40+26856A>C
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n.175+35098A>C
c.694+26856A>C (n.694+26856A>C)
c.926-16438A>C (n.926-16438A>C)
n.1476+26856A>C
n.1474+26856A>C
6g.10556692A>GCA362714464GCNT2c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.484+27851A>G
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c.67+47534A>G (n.67+47534A>G)
n.25+26856A>G
n.508+27851A>G
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n.40+26856A>G
n.283+63761A>G
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c.694+26856A>G (n.694+26856A>G)
c.926-16438A>G (n.926-16438A>G)
n.1476+26856A>G
n.1474+26856A>G
6g.10556692A>TCA362714466GCNT2c.269A>T (p.Glu90Val)
n.484+27851A>T
c.925+26856A>T (n.925+26856A>T)
c.67+47534A>T (n.67+47534A>T)
n.25+26856A>T
n.508+27851A>T
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n.40+26856A>T
n.283+63761A>T
n.175+35098A>T
c.694+26856A>T (n.694+26856A>T)
c.926-16438A>T (n.926-16438A>T)
n.1476+26856A>T
n.1474+26856A>T
6g.10556693A>CCA362714471GCNT2c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.484+27852A>C
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n.508+27852A>C
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n.40+26857A>C
n.283+63762A>C
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c.926-16437A>C (n.926-16437A>C)
n.1476+26857A>C
n.1474+26857A>C
6g.10556693A>TCA362714469GCNT2c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.484+27852A>T
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c.67+47535A>T (n.67+47535A>T)
n.25+26857A>T
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n.40+26857A>T
n.283+63762A>T
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c.694+26857A>T (n.694+26857A>T)
c.926-16437A>T (n.926-16437A>T)
n.1476+26857A>T
n.1474+26857A>T
 gnomAD v4
6g.10556694G>ACA362714474GCNT2c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.484+27853G>A
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c.67+47536G>A (n.67+47536G>A)
n.25+26858G>A
n.508+27853G>A
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n.40+26858G>A
n.283+63763G>A
n.175+35100G>A
c.694+26858G>A (n.694+26858G>A)
c.926-16436G>A (n.926-16436G>A)
n.1476+26858G>A
n.1474+26858G>A
6g.10556694G>CCA362714476GCNT2c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.484+27853G>C
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c.67+47536G>C (n.67+47536G>C)
n.25+26858G>C
n.508+27853G>C
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n.40+26858G>C
n.283+63763G>C
n.175+35100G>C
c.694+26858G>C (n.694+26858G>C)
c.926-16436G>C (n.926-16436G>C)
n.1476+26858G>C
n.1474+26858G>C
6g.10556694G>TCA362714478GCNT2c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.484+27853G>T
c.925+26858G>T (n.925+26858G>T)
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n.508+27853G>T
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n.40+26858G>T
n.283+63763G>T
n.175+35100G>T
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c.926-16436G>T (n.926-16436G>T)
n.1476+26858G>T
n.1474+26858G>T
6g.10556695C>ACA362714481GCNT2c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.484+27854C>A
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c.67+47537C>A (n.67+47537C>A)
n.25+26859C>A
n.508+27854C>A
n.254+29035C>A
n.40+26859C>A
n.283+63764C>A
n.175+35101C>A
c.694+26859C>A (n.694+26859C>A)
c.926-16435C>A (n.926-16435C>A)
n.1476+26859C>A
n.1474+26859C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556695C=CA1610028644GCNT2c.272C= (p.Ala91=)
n.484+27854C=
c.925+26859C= (n.925+26859C=)
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n.508+27854C=
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n.1476+26859C=
n.1474+26859C=
6g.10556695C>GCA362714483GCNT2c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.484+27854C>G
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n.40+26859C>G
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n.175+35101C>G
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n.1476+26859C>G
n.1474+26859C>G
6g.10556695C>TCA362714485GCNT2c.272C>T (p.Ala91Val)
n.484+27854C>T
c.925+26859C>T (n.925+26859C>T)
c.67+47537C>T (n.67+47537C>T)
n.25+26859C>T
n.508+27854C>T
n.254+29035C>T
n.40+26859C>T
n.283+63764C>T
n.175+35101C>T
c.694+26859C>T (n.694+26859C>T)
c.926-16435C>T (n.926-16435C>T)
n.1476+26859C>T
n.1474+26859C>T
6g.10556696T>CCA565487619GCNT2c.273T>C (p.Ala91=)
n.484+27855T>C
c.925+26860T>C (n.925+26860T>C)
c.67+47538T>C (n.67+47538T>C)
n.25+26860T>C
n.508+27855T>C
n.254+29036T>C
n.40+26860T>C
n.283+63765T>C
n.175+35102T>C
c.694+26860T>C (n.694+26860T>C)
c.926-16434T>C (n.926-16434T>C)
n.1476+26860T>C
n.1474+26860T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.10556696T=CA1610028645GCNT2c.273T= (p.Ala91=)
n.484+27855T=
c.925+26860T= (n.925+26860T=)
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c.926-16434T= (n.926-16434T=)
n.1476+26860T=
n.1474+26860T=
6g.10556697G>ACA362714491GCNT2c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.484+27856G>A
c.925+26861G>A (n.925+26861G>A)
c.67+47539G>A (n.67+47539G>A)
n.25+26861G>A
n.508+27856G>A
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n.40+26861G>A
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n.1476+26861G>A
n.1474+26861G>A
6g.10556697G>CCA362714487GCNT2c.274G>C (p.Asp92His)
n.484+27856G>C
c.925+26861G>C (n.925+26861G>C)
c.67+47539G>C (n.67+47539G>C)
n.25+26861G>C
n.508+27856G>C
n.254+29037G>C
n.40+26861G>C
n.283+63766G>C
n.175+35103G>C
c.694+26861G>C (n.694+26861G>C)
c.926-16433G>C (n.926-16433G>C)
n.1476+26861G>C
n.1474+26861G>C
6g.10556697G>TCA362714489GCNT2c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.484+27856G>T
c.925+26861G>T (n.925+26861G>T)
c.67+47539G>T (n.67+47539G>T)
n.25+26861G>T
n.508+27856G>T
n.254+29037G>T
n.40+26861G>T
n.283+63766G>T
n.175+35103G>T
c.694+26861G>T (n.694+26861G>T)
c.926-16433G>T (n.926-16433G>T)
n.1476+26861G>T
n.1474+26861G>T
6g.10556698A>CCA362714493GCNT2c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.484+27857A>C
c.925+26862A>C (n.925+26862A>C)
c.67+47540A>C (n.67+47540A>C)
n.25+26862A>C
n.508+27857A>C
n.254+29038A>C
n.40+26862A>C
n.283+63767A>C
n.175+35104A>C
c.694+26862A>C (n.694+26862A>C)
c.926-16432A>C (n.926-16432A>C)
n.1476+26862A>C
n.1474+26862A>C
6g.10556698A>GCA362714495GCNT2c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.484+27857A>G
c.925+26862A>G (n.925+26862A>G)
c.67+47540A>G (n.67+47540A>G)
n.25+26862A>G
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c.694+26862A>G (n.694+26862A>G)
c.926-16432A>G (n.926-16432A>G)
n.1476+26862A>G
n.1474+26862A>G
6g.10556698A>TCA362714497GCNT2c.275A>T (p.Asp92Val)
n.484+27857A>T
c.925+26862A>T (n.925+26862A>T)
c.67+47540A>T (n.67+47540A>T)
n.25+26862A>T
n.508+27857A>T
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n.40+26862A>T
n.283+63767A>T
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c.694+26862A>T (n.694+26862A>T)
c.926-16432A>T (n.926-16432A>T)
n.1476+26862A>T
n.1474+26862A>T
6g.10556699C>ACA362714500GCNT2c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.484+27858C>A
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n.283+63768C>A
n.175+35105C>A
c.694+26863C>A (n.694+26863C>A)
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n.1476+26863C>A
n.1474+26863C>A
6g.10556699C>GCA362714502GCNT2c.276C>G (p.Asp92Glu)
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n.1476+26863C>G
n.1474+26863C>G
6g.10556699C>TCA448718165GCNT2c.276C>T (p.Asp92=)
n.484+27858C>T
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c.67+47541C>T (n.67+47541C>T)
n.25+26863C>T
n.508+27858C>T
n.254+29039C>T
n.40+26863C>T
n.283+63768C>T
n.175+35105C>T
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n.1476+26863C>T
n.1474+26863C>T
6g.10556700T>ACA362714508GCNT2c.277T>A (p.Phe93Ile)
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n.25+26864T>A
n.508+27859T>A
n.254+29040T>A
n.40+26864T>A
n.283+63769T>A
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n.1476+26864T>A
n.1474+26864T>A
6g.10556700T>CCA3631973GCNT2c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.484+27859T>C
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c.67+47542T>C (n.67+47542T>C)
n.25+26864T>C
n.508+27859T>C
n.254+29040T>C
n.40+26864T>C
n.283+63769T>C
n.175+35106T>C
c.694+26864T>C (n.694+26864T>C)
c.926-16430T>C (n.926-16430T>C)
n.1476+26864T>C
n.1474+26864T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556700T>GCA362714506GCNT2c.277T>G (p.Phe93Val)
n.484+27859T>G
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n.1476+26864T>G
n.1474+26864T>G
6g.10556700T=CA1610028646GCNT2c.277T= (p.Phe93=)
n.484+27859T=
c.925+26864T= (n.925+26864T=)
c.67+47542T= (n.67+47542T=)
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c.926-16430T= (n.926-16430T=)
n.1476+26864T=
n.1474+26864T=
6g.10556701T>ACA362714512GCNT2c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.484+27860T>A
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c.67+47543T>A (n.67+47543T>A)
n.25+26865T>A
n.508+27860T>A
n.254+29041T>A
n.40+26865T>A
n.283+63770T>A
n.175+35107T>A
c.694+26865T>A (n.694+26865T>A)
c.926-16429T>A (n.926-16429T>A)
n.1476+26865T>A
n.1474+26865T>A
6g.10556701T>CCA362714514GCNT2c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.484+27860T>C
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c.67+47543T>C (n.67+47543T>C)
n.25+26865T>C
n.508+27860T>C
n.254+29041T>C
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n.283+63770T>C
n.175+35107T>C
c.694+26865T>C (n.694+26865T>C)
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n.1476+26865T>C
n.1474+26865T>C
 gnomAD v4
6g.10556701T>GCA362714516GCNT2c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.484+27860T>G
c.925+26865T>G (n.925+26865T>G)
c.67+47543T>G (n.67+47543T>G)
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n.508+27860T>G
n.254+29041T>G
n.40+26865T>G
n.283+63770T>G
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c.694+26865T>G (n.694+26865T>G)
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n.1476+26865T>G
n.1474+26865T>G
6g.10556702T>ACA362714518GCNT2c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.484+27861T>A
c.925+26866T>A (n.925+26866T>A)
c.67+47544T>A (n.67+47544T>A)
n.25+26866T>A
n.508+27861T>A
n.254+29042T>A
n.40+26866T>A
n.283+63771T>A
n.175+35108T>A
c.694+26866T>A (n.694+26866T>A)
c.926-16428T>A (n.926-16428T>A)
n.1476+26866T>A
n.1474+26866T>A
6g.10556702T>GCA3631974GCNT2c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.484+27861T>G
c.925+26866T>G (n.925+26866T>G)
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n.25+26866T>G
n.508+27861T>G
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n.283+63771T>G
n.175+35108T>G
c.694+26866T>G (n.694+26866T>G)
c.926-16428T>G (n.926-16428T>G)
n.1476+26866T>G
n.1474+26866T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556702T=CA1610028649GCNT2c.279T= (p.Phe93=)
n.484+27861T=
c.925+26866T= (n.925+26866T=)
c.67+47544T= (n.67+47544T=)
n.25+26866T=
n.508+27861T=
n.254+29042T=
n.40+26866T=
n.283+63771T=
n.175+35108T=
c.694+26866T= (n.694+26866T=)
c.926-16428T= (n.926-16428T=)
n.1476+26866T=
n.1474+26866T=
6g.10556703C>ACA362714523GCNT2c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.484+27862C>A
c.925+26867C>A (n.925+26867C>A)
c.67+47545C>A (n.67+47545C>A)
n.25+26867C>A
n.508+27862C>A
n.254+29043C>A
n.40+26867C>A
n.283+63772C>A
n.175+35109C>A
c.694+26867C>A (n.694+26867C>A)
c.926-16427C>A (n.926-16427C>A)
n.1476+26867C>A
n.1474+26867C>A
6g.10556703C>GCA362714524GCNT2c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.484+27862C>G
c.925+26867C>G (n.925+26867C>G)
c.67+47545C>G (n.67+47545C>G)
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n.508+27862C>G
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n.283+63772C>G
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c.694+26867C>G (n.694+26867C>G)
c.926-16427C>G (n.926-16427C>G)
n.1476+26867C>G
n.1474+26867C>G
6g.10556703C>TCA362714526GCNT2c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.484+27862C>T
c.925+26867C>T (n.925+26867C>T)
c.67+47545C>T (n.67+47545C>T)
n.25+26867C>T
n.508+27862C>T
n.254+29043C>T
n.40+26867C>T
n.283+63772C>T
n.175+35109C>T
c.694+26867C>T (n.694+26867C>T)
c.926-16427C>T (n.926-16427C>T)
n.1476+26867C>T
n.1474+26867C>T
6g.10556704C>ACA362714527GCNT2c.281C>A (p.Pro94His)
n.484+27863C>A
c.925+26868C>A (n.925+26868C>A)
c.67+47546C>A (n.67+47546C>A)
n.25+26868C>A
n.508+27863C>A
n.254+29044C>A
n.40+26868C>A
n.283+63773C>A
n.175+35110C>A
c.694+26868C>A (n.694+26868C>A)
c.926-16426C>A (n.926-16426C>A)
n.1476+26868C>A
n.1474+26868C>A
6g.10556704C=CA1610028651GCNT2c.281C= (p.Pro94=)
n.484+27863C=
c.925+26868C= (n.925+26868C=)
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n.25+26868C=
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n.283+63773C=
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c.694+26868C= (n.694+26868C=)
c.926-16426C= (n.926-16426C=)
n.1476+26868C=
n.1474+26868C=
6g.10556704C>GCA362714530GCNT2c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.484+27863C>G
c.925+26868C>G (n.925+26868C>G)
c.67+47546C>G (n.67+47546C>G)
n.25+26868C>G
n.508+27863C>G
n.254+29044C>G
n.40+26868C>G
n.283+63773C>G
n.175+35110C>G
c.694+26868C>G (n.694+26868C>G)
c.926-16426C>G (n.926-16426C>G)
n.1476+26868C>G
n.1474+26868C>G
6g.10556704C>TCA362714533GCNT2c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.484+27863C>T
c.925+26868C>T (n.925+26868C>T)
c.67+47546C>T (n.67+47546C>T)
n.25+26868C>T
n.508+27863C>T
n.254+29044C>T
n.40+26868C>T
n.283+63773C>T
n.175+35110C>T
c.694+26868C>T (n.694+26868C>T)
c.926-16426C>T (n.926-16426C>T)
n.1476+26868C>T
n.1474+26868C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556706T>ACA362714535GCNT2c.283T>A (p.Leu95Met)
n.484+27865T>A
c.925+26870T>A (n.925+26870T>A)
c.67+47548T>A (n.67+47548T>A)
n.25+26870T>A
n.508+27865T>A
n.254+29046T>A
n.40+26870T>A
n.283+63775T>A
n.175+35112T>A
c.694+26870T>A (n.694+26870T>A)
c.926-16424T>A (n.926-16424T>A)
n.1476+26870T>A
n.1474+26870T>A
6g.10556706T>GCA362714537GCNT2c.283T>G (p.Leu95Val)
n.484+27865T>G
c.925+26870T>G (n.925+26870T>G)
c.67+47548T>G (n.67+47548T>G)
n.25+26870T>G
n.508+27865T>G
n.254+29046T>G
n.40+26870T>G
n.283+63775T>G
n.175+35112T>G
c.694+26870T>G (n.694+26870T>G)
c.926-16424T>G (n.926-16424T>G)
n.1476+26870T>G
n.1474+26870T>G
6g.10556707T>ACA362714543GCNT2c.284T>A (p.Leu95Ter)
n.484+27866T>A
c.925+26871T>A (n.925+26871T>A)
c.67+47549T>A (n.67+47549T>A)
n.25+26871T>A
n.508+27866T>A
n.254+29047T>A
n.40+26871T>A
n.283+63776T>A
n.175+35113T>A
c.694+26871T>A (n.694+26871T>A)
c.926-16423T>A (n.926-16423T>A)
n.1476+26871T>A
n.1474+26871T>A
6g.10556707T>CCA362714540GCNT2c.284T>C (p.Leu95Ser)
n.484+27866T>C
c.925+26871T>C (n.925+26871T>C)
c.67+47549T>C (n.67+47549T>C)
n.25+26871T>C
n.508+27866T>C
n.254+29047T>C
n.40+26871T>C
n.283+63776T>C
n.175+35113T>C
c.694+26871T>C (n.694+26871T>C)
c.926-16423T>C (n.926-16423T>C)
n.1476+26871T>C
n.1474+26871T>C
6g.10556707T>GCA362714542GCNT2c.284T>G (p.Leu95Trp)
n.484+27866T>G
c.925+26871T>G (n.925+26871T>G)
c.67+47549T>G (n.67+47549T>G)
n.25+26871T>G
n.508+27866T>G
n.254+29047T>G
n.40+26871T>G
n.283+63776T>G
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c.694+26871T>G (n.694+26871T>G)
c.926-16423T>G (n.926-16423T>G)
n.1476+26871T>G
n.1474+26871T>G
6g.10556708G>ACA3631975GCNT2c.285G>A (p.Leu95=)
n.484+27867G>A
c.925+26872G>A (n.925+26872G>A)
c.67+47550G>A (n.67+47550G>A)
n.25+26872G>A
n.508+27867G>A
n.254+29048G>A
n.40+26872G>A
n.283+63777G>A
n.175+35114G>A
c.694+26872G>A (n.694+26872G>A)
c.926-16422G>A (n.926-16422G>A)
n.1476+26872G>A
n.1474+26872G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556708G>CCA362714549GCNT2c.285G>C (p.Leu95Phe)
n.484+27867G>C
c.925+26872G>C (n.925+26872G>C)
c.67+47550G>C (n.67+47550G>C)
n.25+26872G>C
n.508+27867G>C
n.254+29048G>C
n.40+26872G>C
n.283+63777G>C
n.175+35114G>C
c.694+26872G>C (n.694+26872G>C)
c.926-16422G>C (n.926-16422G>C)
n.1476+26872G>C
n.1474+26872G>C
6g.10556708G=CA1610028655GCNT2c.285G= (p.Leu95=)
n.484+27867G=
c.925+26872G= (n.925+26872G=)
c.67+47550G= (n.67+47550G=)
n.25+26872G=
n.508+27867G=
n.254+29048G=
n.40+26872G=
n.283+63777G=
n.175+35114G=
c.694+26872G= (n.694+26872G=)
c.926-16422G= (n.926-16422G=)
n.1476+26872G=
n.1474+26872G=
6g.10556708G>TCA362714547GCNT2c.285G>T (p.Leu95Phe)
n.484+27867G>T
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c.67+47550G>T (n.67+47550G>T)
n.25+26872G>T
n.508+27867G>T
n.254+29048G>T
n.40+26872G>T
n.283+63777G>T
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c.694+26872G>T (n.694+26872G>T)
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n.1476+26872G>T
n.1474+26872G>T
6g.10556709G>ACA3631977GCNT2c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.484+27868G>A
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c.67+47551G>A (n.67+47551G>A)
n.25+26873G>A
n.508+27868G>A
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n.40+26873G>A
n.283+63778G>A
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c.694+26873G>A (n.694+26873G>A)
c.926-16421G>A (n.926-16421G>A)
n.1476+26873G>A
n.1474+26873G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.10556709G>CCA3631976GCNT2c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.484+27868G>C
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n.25+26873G>C
n.508+27868G>C
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n.40+26873G>C
n.283+63778G>C
n.175+35115G>C
c.694+26873G>C (n.694+26873G>C)
c.926-16421G>C (n.926-16421G>C)
n.1476+26873G>C
n.1474+26873G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556709G=CA1610028660GCNT2c.286G= (p.Ala96=)
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n.1476+26873G=
n.1474+26873G=
6g.10556709G>TCA362714553GCNT2c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.484+27868G>T
c.925+26873G>T (n.925+26873G>T)
c.67+47551G>T (n.67+47551G>T)
n.25+26873G>T
n.508+27868G>T
n.254+29049G>T
n.40+26873G>T
n.283+63778G>T
n.175+35115G>T
c.694+26873G>T (n.694+26873G>T)
c.926-16421G>T (n.926-16421G>T)
n.1476+26873G>T
n.1474+26873G>T
6g.10556710C>ACA362714555GCNT2c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.484+27869C>A
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c.67+47552C>A (n.67+47552C>A)
n.25+26874C>A
n.508+27869C>A
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n.40+26874C>A
n.283+63779C>A
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c.694+26874C>A (n.694+26874C>A)
c.926-16420C>A (n.926-16420C>A)
n.1476+26874C>A
n.1474+26874C>A
6g.10556710C>GCA362714557GCNT2c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.484+27869C>G
c.925+26874C>G (n.925+26874C>G)
c.67+47552C>G (n.67+47552C>G)
n.25+26874C>G
n.508+27869C>G
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n.40+26874C>G
n.283+63779C>G
n.175+35116C>G
c.694+26874C>G (n.694+26874C>G)
c.926-16420C>G (n.926-16420C>G)
n.1476+26874C>G
n.1474+26874C>G
6g.10556710C>TCA362714559GCNT2c.287C>T (p.Ala96Val)
n.484+27869C>T
c.925+26874C>T (n.925+26874C>T)
c.67+47552C>T (n.67+47552C>T)
n.25+26874C>T
n.508+27869C>T
n.254+29050C>T
n.40+26874C>T
n.283+63779C>T
n.175+35116C>T
c.694+26874C>T (n.694+26874C>T)
c.926-16420C>T (n.926-16420C>T)
n.1476+26874C>T
n.1474+26874C>T
6g.10556711A=CA1610028665GCNT2c.288A= (p.Ala96=)
n.484+27870A=
c.925+26875A= (n.925+26875A=)
c.67+47553A= (n.67+47553A=)
n.25+26875A=
n.508+27870A=
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c.694+26875A= (n.694+26875A=)
c.926-16419A= (n.926-16419A=)
n.1476+26875A=
n.1474+26875A=
6g.10556711A>CCA565487621GCNT2c.288A>C (p.Ala96=)
n.484+27870A>C
c.925+26875A>C (n.925+26875A>C)
c.67+47553A>C (n.67+47553A>C)
n.25+26875A>C
n.508+27870A>C
n.254+29051A>C
n.40+26875A>C
n.283+63780A>C
n.175+35117A>C
c.694+26875A>C (n.694+26875A>C)
c.926-16419A>C (n.926-16419A>C)
n.1476+26875A>C
n.1474+26875A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556711A>GCA565487620GCNT2c.288A>G (p.Ala96=)
n.484+27870A>G
c.925+26875A>G (n.925+26875A>G)
c.67+47553A>G (n.67+47553A>G)
n.25+26875A>G
n.508+27870A>G
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n.40+26875A>G
n.283+63780A>G
n.175+35117A>G
c.694+26875A>G (n.694+26875A>G)
c.926-16419A>G (n.926-16419A>G)
n.1476+26875A>G
n.1474+26875A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556712T>ACA362714561GCNT2c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.484+27871T>A
c.925+26876T>A (n.925+26876T>A)
c.67+47554T>A (n.67+47554T>A)
n.25+26876T>A
n.508+27871T>A
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n.40+26876T>A
n.283+63781T>A
n.175+35118T>A
c.694+26876T>A (n.694+26876T>A)
c.926-16418T>A (n.926-16418T>A)
n.1476+26876T>A
n.1474+26876T>A
6g.10556712T>CCA362714563GCNT2c.289T>C (p.Tyr97His)
n.484+27871T>C
c.925+26876T>C (n.925+26876T>C)
c.67+47554T>C (n.67+47554T>C)
n.25+26876T>C
n.508+27871T>C
n.254+29052T>C
n.40+26876T>C
n.283+63781T>C
n.175+35118T>C
c.694+26876T>C (n.694+26876T>C)
c.926-16418T>C (n.926-16418T>C)
n.1476+26876T>C
n.1474+26876T>C
6g.10556712T>GCA362714565GCNT2c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.484+27871T>G
c.925+26876T>G (n.925+26876T>G)
c.67+47554T>G (n.67+47554T>G)
n.25+26876T>G
n.508+27871T>G
n.254+29052T>G
n.40+26876T>G
n.283+63781T>G
n.175+35118T>G
c.694+26876T>G (n.694+26876T>G)
c.926-16418T>G (n.926-16418T>G)
n.1476+26876T>G
n.1474+26876T>G
6g.10556713A>CCA362714568GCNT2c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.484+27872A>C
c.925+26877A>C (n.925+26877A>C)
c.67+47555A>C (n.67+47555A>C)
n.25+26877A>C
n.508+27872A>C
n.254+29053A>C
n.40+26877A>C
n.283+63782A>C
n.175+35119A>C
c.694+26877A>C (n.694+26877A>C)
c.926-16417A>C (n.926-16417A>C)
n.1476+26877A>C
n.1474+26877A>C
6g.10556713A>GCA362714570GCNT2c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.484+27872A>G
c.925+26877A>G (n.925+26877A>G)
c.67+47555A>G (n.67+47555A>G)
n.25+26877A>G
n.508+27872A>G
n.254+29053A>G
n.40+26877A>G
n.283+63782A>G
n.175+35119A>G
c.694+26877A>G (n.694+26877A>G)
c.926-16417A>G (n.926-16417A>G)
n.1476+26877A>G
n.1474+26877A>G
 gnomAD v4
6g.10556713A>TCA362714572GCNT2c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.484+27872A>T
c.925+26877A>T (n.925+26877A>T)
c.67+47555A>T (n.67+47555A>T)
n.25+26877A>T
n.508+27872A>T
n.254+29053A>T
n.40+26877A>T
n.283+63782A>T
n.175+35119A>T
c.694+26877A>T (n.694+26877A>T)
c.926-16417A>T (n.926-16417A>T)
n.1476+26877A>T
n.1474+26877A>T
 gnomAD v4
6g.10556714T>ACA362714574GCNT2c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.484+27873T>A
c.925+26878T>A (n.925+26878T>A)
c.67+47556T>A (n.67+47556T>A)
n.25+26878T>A
n.508+27873T>A
n.254+29054T>A
n.40+26878T>A
n.283+63783T>A
n.175+35120T>A
c.694+26878T>A (n.694+26878T>A)
c.926-16416T>A (n.926-16416T>A)
n.1476+26878T>A
n.1474+26878T>A
6g.10556714T>CCA2677294116GCNT2c.291T>C (p.Tyr97=)
n.484+27873T>C
c.925+26878T>C (n.925+26878T>C)
c.67+47556T>C (n.67+47556T>C)
n.25+26878T>C
n.508+27873T>C
n.254+29054T>C
n.40+26878T>C
n.283+63783T>C
n.175+35120T>C
c.694+26878T>C (n.694+26878T>C)
c.926-16416T>C (n.926-16416T>C)
n.1476+26878T>C
n.1474+26878T>C
 gnomAD v4
6g.10556714T>GCA362714576GCNT2c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.484+27873T>G
c.925+26878T>G (n.925+26878T>G)
c.67+47556T>G (n.67+47556T>G)
n.25+26878T>G
n.508+27873T>G
n.254+29054T>G
n.40+26878T>G
n.283+63783T>G
n.175+35120T>G
c.694+26878T>G (n.694+26878T>G)
c.926-16416T>G (n.926-16416T>G)
n.1476+26878T>G
n.1474+26878T>G
6g.10556715A=CA1610028667GCNT2c.292A= (p.Ile98=)
n.484+27874A=
c.925+26879A= (n.925+26879A=)
c.67+47557A= (n.67+47557A=)
n.25+26879A=
n.508+27874A=
n.254+29055A=
n.40+26879A=
n.283+63784A=
n.175+35121A=
c.694+26879A= (n.694+26879A=)
c.926-16415A= (n.926-16415A=)
n.1476+26879A=
n.1474+26879A=
6g.10556715A>CCA362714578GCNT2c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.484+27874A>C
c.925+26879A>C (n.925+26879A>C)
c.67+47557A>C (n.67+47557A>C)
n.25+26879A>C
n.508+27874A>C
n.254+29055A>C
n.40+26879A>C
n.283+63784A>C
n.175+35121A>C
c.694+26879A>C (n.694+26879A>C)
c.926-16415A>C (n.926-16415A>C)
n.1476+26879A>C
n.1474+26879A>C
6g.10556715A>GCA362714580GCNT2c.292A>G (p.Ile98Val)
n.484+27874A>G
c.925+26879A>G (n.925+26879A>G)
c.67+47557A>G (n.67+47557A>G)
n.25+26879A>G
n.508+27874A>G
n.254+29055A>G
n.40+26879A>G
n.283+63784A>G
n.175+35121A>G
c.694+26879A>G (n.694+26879A>G)
c.926-16415A>G (n.926-16415A>G)
n.1476+26879A>G
n.1474+26879A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556715A>TCA362714582GCNT2c.292A>T (p.Ile98Leu)
n.484+27874A>T
c.925+26879A>T (n.925+26879A>T)
c.67+47557A>T (n.67+47557A>T)
n.25+26879A>T
n.508+27874A>T
n.254+29055A>T
n.40+26879A>T
n.283+63784A>T
n.175+35121A>T
c.694+26879A>T (n.694+26879A>T)
c.926-16415A>T (n.926-16415A>T)
n.1476+26879A>T
n.1474+26879A>T
6g.10556716T>ACA362714585GCNT2c.293T>A (p.Ile98Lys)
n.484+27875T>A
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6g.10556716T>CCA362714587GCNT2c.293T>C (p.Ile98Thr)
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 gnomAD v4
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n.1476+26880T=
n.1474+26880T=
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n.283+63787dup
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c.694+26882dup (n.694+26882dup)
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n.1476+26882dup
n.1474+26882dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1474+26882A>C
6g.10556718A>GCA362714596GCNT2c.295A>G (p.Met99Val)
n.484+27877A>G
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n.1474+26882A>G
6g.10556718A>TCA362714599GCNT2c.295A>T (p.Met99Leu)
n.484+27877A>T
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n.1474+26882A>T
6g.10556719T>ACA362714602GCNT2c.296T>A (p.Met99Lys)
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n.508+27878T>A
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n.1476+26883T>A
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6g.10556719T>CCA362714604GCNT2c.296T>C (p.Met99Thr)
n.484+27878T>C
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6g.10556719T>GCA362714606GCNT2c.296T>G (p.Met99Arg)
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6g.10556720G>ACA362714612GCNT2c.297G>A (p.Met99Ile)
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n.1476+26884G>A
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6g.10556720G>CCA362714609GCNT2c.297G>C (p.Met99Ile)
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n.25+26884G>C
n.508+27879G>C
n.254+29060G>C
n.40+26884G>C
n.283+63789G>C
n.175+35126G>C
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c.926-16410G>C (n.926-16410G>C)
n.1476+26884G>C
n.1474+26884G>C
 gnomAD v4
6g.10556720G>TCA362714611GCNT2c.297G>T (p.Met99Ile)
n.484+27879G>T
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c.67+47562G>T (n.67+47562G>T)
n.25+26884G>T
n.508+27879G>T
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n.283+63789G>T
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c.694+26884G>T (n.694+26884G>T)
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n.1476+26884G>T
n.1474+26884G>T
6g.10556721G>ACA362714614GCNT2c.298G>A (p.Val100Ile)
n.484+27880G>A
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c.694+26885G>A (n.694+26885G>A)
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n.1476+26885G>A
n.1474+26885G>A
6g.10556721G>CCA362714618GCNT2c.298G>C (p.Val100Leu)
n.484+27880G>C
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n.25+26885G>C
n.508+27880G>C
n.254+29061G>C
n.40+26885G>C
n.283+63790G>C
n.175+35127G>C
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n.1476+26885G>C
n.1474+26885G>C
6g.10556721G=CA1610028679GCNT2c.298G= (p.Val100=)
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n.1476+26885G=
n.1474+26885G=
6g.10556721G>TCA134084006GCNT2c.298G>T (p.Val100Phe)
n.484+27880G>T
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n.40+26885G>T
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n.1476+26885G>T
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 dbSNP gnomAD v4
6g.10556722T>ACA362714620GCNT2c.299T>A (p.Val100Asp)
n.484+27881T>A
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c.694+26886T>A (n.694+26886T>A)
c.926-16408T>A (n.926-16408T>A)
n.1476+26886T>A
n.1474+26886T>A
6g.10556722T>CCA3631978GCNT2c.299T>C (p.Val100Ala)
n.484+27881T>C
c.925+26886T>C (n.925+26886T>C)
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n.1476+26886T>C
n.1474+26886T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556722T>GCA362714621GCNT2c.299T>G (p.Val100Gly)
n.484+27881T>G
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n.1476+26886T>G
n.1474+26886T>G
6g.10556722T=CA1610028683GCNT2c.299T= (p.Val100=)
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n.1476+26886T=
n.1474+26886T=
6g.10556723C>ACA645548822GCNT2c.300C>A (p.Val100=)
n.484+27882C>A
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c.67+47565C>A (n.67+47565C>A)
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n.40+26887C>A
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n.175+35129C>A
c.694+26887C>A (n.694+26887C>A)
c.926-16407C>A (n.926-16407C>A)
n.1476+26887C>A
n.1474+26887C>A
 COSMIC
6g.10556723C>TCA2769978802GCNT2c.300C>T (p.Val100=)
n.484+27882C>T
c.925+26887C>T (n.925+26887C>T)
c.67+47565C>T (n.67+47565C>T)
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n.508+27882C>T
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c.926-16407C>T (n.926-16407C>T)
n.1476+26887C>T
n.1474+26887C>T
6g.10556724A>CCA362714627GCNT2c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.484+27883A>C
c.925+26888A>C (n.925+26888A>C)
c.67+47566A>C (n.67+47566A>C)
n.25+26888A>C
n.508+27883A>C
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n.1474+26888A>C
 gnomAD v4
6g.10556724A>GCA362714622GCNT2c.301A>G (p.Ile101Val)
n.484+27883A>G
c.925+26888A>G (n.925+26888A>G)
c.67+47566A>G (n.67+47566A>G)
n.25+26888A>G
n.508+27883A>G
n.254+29064A>G
n.40+26888A>G
n.283+63793A>G
n.175+35130A>G
c.694+26888A>G (n.694+26888A>G)
c.926-16406A>G (n.926-16406A>G)
n.1476+26888A>G
n.1474+26888A>G
6g.10556724A>TCA362714624GCNT2c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.484+27883A>T
c.925+26888A>T (n.925+26888A>T)
c.67+47566A>T (n.67+47566A>T)
n.25+26888A>T
n.508+27883A>T
n.254+29064A>T
n.40+26888A>T
n.283+63793A>T
n.175+35130A>T
c.694+26888A>T (n.694+26888A>T)
c.926-16406A>T (n.926-16406A>T)
n.1476+26888A>T
n.1474+26888A>T
6g.10556725T>ACA362714630GCNT2c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.484+27884T>A
c.925+26889T>A (n.925+26889T>A)
c.67+47567T>A (n.67+47567T>A)
n.25+26889T>A
n.508+27884T>A
n.254+29065T>A
n.40+26889T>A
n.283+63794T>A
n.175+35131T>A
c.694+26889T>A (n.694+26889T>A)
c.926-16405T>A (n.926-16405T>A)
n.1476+26889T>A
n.1474+26889T>A
6g.10556725T>CCA362714631GCNT2c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.484+27884T>C
c.925+26889T>C (n.925+26889T>C)
c.67+47567T>C (n.67+47567T>C)
n.25+26889T>C
n.508+27884T>C
n.254+29065T>C
n.40+26889T>C
n.283+63794T>C
n.175+35131T>C
c.694+26889T>C (n.694+26889T>C)
c.926-16405T>C (n.926-16405T>C)
n.1476+26889T>C
n.1474+26889T>C
6g.10556725T>GCA362714632GCNT2c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.484+27884T>G
c.925+26889T>G (n.925+26889T>G)
c.67+47567T>G (n.67+47567T>G)
n.25+26889T>G
n.508+27884T>G
n.254+29065T>G
n.40+26889T>G
n.283+63794T>G
n.175+35131T>G
c.694+26889T>G (n.694+26889T>G)
c.926-16405T>G (n.926-16405T>G)
n.1476+26889T>G
n.1474+26889T>G
6g.10556726C=CA1610028688GCNT2c.303C= (p.Ile101=)
n.484+27885C=
c.925+26890C= (n.925+26890C=)
c.67+47568C= (n.67+47568C=)
n.25+26890C=
n.508+27885C=
n.254+29066C=
n.40+26890C=
n.283+63795C=
n.175+35132C=
c.694+26890C= (n.694+26890C=)
c.926-16404C= (n.926-16404C=)
n.1476+26890C=
n.1474+26890C=
6g.10556726C>GCA362714636GCNT2c.303C>G (p.Ile101Met)
n.484+27885C>G
c.925+26890C>G (n.925+26890C>G)
c.67+47568C>G (n.67+47568C>G)
n.25+26890C>G
n.508+27885C>G
n.254+29066C>G
n.40+26890C>G
n.283+63795C>G
n.175+35132C>G
c.694+26890C>G (n.694+26890C>G)
c.926-16404C>G (n.926-16404C>G)
n.1476+26890C>G
n.1474+26890C>G
 COSMIC
6g.10556726C>TCA3631979GCNT2c.303C>T (p.Ile101=)
n.484+27885C>T
c.925+26890C>T (n.925+26890C>T)
c.67+47568C>T (n.67+47568C>T)
n.25+26890C>T
n.508+27885C>T
n.254+29066C>T
n.40+26890C>T
n.283+63795C>T
n.175+35132C>T
c.694+26890C>T (n.694+26890C>T)
c.926-16404C>T (n.926-16404C>T)
n.1476+26890C>T
n.1474+26890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556727C>ACA362714640GCNT2c.304C>A (p.His102Asn)
n.484+27886C>A
c.925+26891C>A (n.925+26891C>A)
c.67+47569C>A (n.67+47569C>A)
n.25+26891C>A
n.508+27886C>A
n.254+29067C>A
n.40+26891C>A
n.283+63796C>A
n.175+35133C>A
c.694+26891C>A (n.694+26891C>A)
c.926-16403C>A (n.926-16403C>A)
n.1476+26891C>A
n.1474+26891C>A
6g.10556727C=CA1610028692GCNT2c.304C= (p.His102=)
n.484+27886C=
c.925+26891C= (n.925+26891C=)
c.67+47569C= (n.67+47569C=)
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n.508+27886C=
n.254+29067C=
n.40+26891C=
n.283+63796C=
n.175+35133C=
c.694+26891C= (n.694+26891C=)
c.926-16403C= (n.926-16403C=)
n.1476+26891C=
n.1474+26891C=
6g.10556727C>GCA362714643GCNT2c.304C>G (p.His102Asp)
n.484+27886C>G
c.925+26891C>G (n.925+26891C>G)
c.67+47569C>G (n.67+47569C>G)
n.25+26891C>G
n.508+27886C>G
n.254+29067C>G
n.40+26891C>G
n.283+63796C>G
n.175+35133C>G
c.694+26891C>G (n.694+26891C>G)
c.926-16403C>G (n.926-16403C>G)
n.1476+26891C>G
n.1474+26891C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556727C>TCA362714642GCNT2c.304C>T (p.His102Tyr)
n.484+27886C>T
c.925+26891C>T (n.925+26891C>T)
c.67+47569C>T (n.67+47569C>T)
n.25+26891C>T
n.508+27886C>T
n.254+29067C>T
n.40+26891C>T
n.283+63796C>T
n.175+35133C>T
c.694+26891C>T (n.694+26891C>T)
c.926-16403C>T (n.926-16403C>T)
n.1476+26891C>T
n.1474+26891C>T
6g.10556728A>CCA362714644GCNT2c.305A>C (p.His102Pro)
n.484+27887A>C
c.925+26892A>C (n.925+26892A>C)
c.67+47570A>C (n.67+47570A>C)
n.25+26892A>C
n.508+27887A>C
n.254+29068A>C
n.40+26892A>C
n.283+63797A>C
n.175+35134A>C
c.694+26892A>C (n.694+26892A>C)
c.926-16402A>C (n.926-16402A>C)
n.1476+26892A>C
n.1474+26892A>C
6g.10556728A>GCA362714645GCNT2c.305A>G (p.His102Arg)
n.484+27887A>G
c.925+26892A>G (n.925+26892A>G)
c.67+47570A>G (n.67+47570A>G)
n.25+26892A>G
n.508+27887A>G
n.254+29068A>G
n.40+26892A>G
n.283+63797A>G
n.175+35134A>G
c.694+26892A>G (n.694+26892A>G)
c.926-16402A>G (n.926-16402A>G)
n.1476+26892A>G
n.1474+26892A>G
6g.10556728A>TCA362714646GCNT2c.305A>T (p.His102Leu)
n.484+27887A>T
c.925+26892A>T (n.925+26892A>T)
c.67+47570A>T (n.67+47570A>T)
n.25+26892A>T
n.508+27887A>T
n.254+29068A>T
n.40+26892A>T
n.283+63797A>T
n.175+35134A>T
c.694+26892A>T (n.694+26892A>T)
c.926-16402A>T (n.926-16402A>T)
n.1476+26892A>T
n.1474+26892A>T
6g.10556729T>ACA362714649GCNT2c.306T>A (p.His102Gln)
n.484+27888T>A
c.925+26893T>A (n.925+26893T>A)
c.67+47571T>A (n.67+47571T>A)
n.25+26893T>A
n.508+27888T>A
n.254+29069T>A
n.40+26893T>A
n.283+63798T>A
n.175+35135T>A
c.694+26893T>A (n.694+26893T>A)
c.926-16401T>A (n.926-16401T>A)
n.1476+26893T>A
n.1474+26893T>A
6g.10556729T>GCA3631980GCNT2c.306T>G (p.His102Gln)
n.484+27888T>G
c.925+26893T>G (n.925+26893T>G)
c.67+47571T>G (n.67+47571T>G)
n.25+26893T>G
n.508+27888T>G
n.254+29069T>G
n.40+26893T>G
n.283+63798T>G
n.175+35135T>G
c.694+26893T>G (n.694+26893T>G)
c.926-16401T>G (n.926-16401T>G)
n.1476+26893T>G
n.1474+26893T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556729T=CA1610028693GCNT2c.306T= (p.His102=)
n.484+27888T=
c.925+26893T= (n.925+26893T=)
c.67+47571T= (n.67+47571T=)
n.25+26893T=
n.508+27888T=
n.254+29069T=
n.40+26893T=
n.283+63798T=
n.175+35135T=
c.694+26893T= (n.694+26893T=)
c.926-16401T= (n.926-16401T=)
n.1476+26893T=
n.1474+26893T=
6g.10556730C>ACA362714653GCNT2c.307C>A (p.His103Asn)
n.484+27889C>A
c.925+26894C>A (n.925+26894C>A)
c.67+47572C>A (n.67+47572C>A)
n.25+26894C>A
n.508+27889C>A
n.254+29070C>A
n.40+26894C>A
n.283+63799C>A
n.175+35136C>A
c.694+26894C>A (n.694+26894C>A)
c.926-16400C>A (n.926-16400C>A)
n.1476+26894C>A
n.1474+26894C>A
 gnomAD v4
6g.10556730C>GCA362714655GCNT2c.307C>G (p.His103Asp)
n.484+27889C>G
c.925+26894C>G (n.925+26894C>G)
c.67+47572C>G (n.67+47572C>G)
n.25+26894C>G
n.508+27889C>G
n.254+29070C>G
n.40+26894C>G
n.283+63799C>G
n.175+35136C>G
c.694+26894C>G (n.694+26894C>G)
c.926-16400C>G (n.926-16400C>G)
n.1476+26894C>G
n.1474+26894C>G
6g.10556730C>TCA362714657GCNT2c.307C>T (p.His103Tyr)
n.484+27889C>T
c.925+26894C>T (n.925+26894C>T)
c.67+47572C>T (n.67+47572C>T)
n.25+26894C>T
n.508+27889C>T
n.254+29070C>T
n.40+26894C>T
n.283+63799C>T
n.175+35136C>T
c.694+26894C>T (n.694+26894C>T)
c.926-16400C>T (n.926-16400C>T)
n.1476+26894C>T
n.1474+26894C>T
6g.10556731A=CA1610028694GCNT2c.308A= (p.His103=)
n.484+27890A=
c.925+26895A= (n.925+26895A=)
c.67+47573A= (n.67+47573A=)
n.25+26895A=
n.508+27890A=
n.254+29071A=
n.40+26895A=
n.283+63800A=
n.175+35137A=
c.694+26895A= (n.694+26895A=)
c.926-16399A= (n.926-16399A=)
n.1476+26895A=
n.1474+26895A=
6g.10556731A>CCA362714659GCNT2c.308A>C (p.His103Pro)
n.484+27890A>C
c.925+26895A>C (n.925+26895A>C)
c.67+47573A>C (n.67+47573A>C)
n.25+26895A>C
n.508+27890A>C
n.254+29071A>C
n.40+26895A>C
n.283+63800A>C
n.175+35137A>C
c.694+26895A>C (n.694+26895A>C)
c.926-16399A>C (n.926-16399A>C)
n.1476+26895A>C
n.1474+26895A>C
6g.10556731A>GCA362714660GCNT2c.308A>G (p.His103Arg)
n.484+27890A>G
c.925+26895A>G (n.925+26895A>G)
c.67+47573A>G (n.67+47573A>G)
n.25+26895A>G
n.508+27890A>G
n.254+29071A>G
n.40+26895A>G
n.283+63800A>G
n.175+35137A>G
c.694+26895A>G (n.694+26895A>G)
c.926-16399A>G (n.926-16399A>G)
n.1476+26895A>G
n.1474+26895A>G
6g.10556731A>TCA362714663GCNT2c.308A>T (p.His103Leu)
n.484+27890A>T
c.925+26895A>T (n.925+26895A>T)
c.67+47573A>T (n.67+47573A>T)
n.25+26895A>T
n.508+27890A>T
n.254+29071A>T
n.40+26895A>T
n.283+63800A>T
n.175+35137A>T
c.694+26895A>T (n.694+26895A>T)
c.926-16399A>T (n.926-16399A>T)
n.1476+26895A>T
n.1474+26895A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556732T>ACA362714666GCNT2c.309T>A (p.His103Gln)
n.484+27891T>A
c.925+26896T>A (n.925+26896T>A)
c.67+47574T>A (n.67+47574T>A)
n.25+26896T>A
n.508+27891T>A
n.254+29072T>A
n.40+26896T>A
n.283+63801T>A
n.175+35138T>A
c.694+26896T>A (n.694+26896T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.508+27895T>C
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n.175+35142T>C
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n.1476+26902dup
n.1474+26902dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10556738T>CCA134084018GCNT2c.315T>C (p.Phe105=)
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n.1476+26902T>C
n.1474+26902T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10556738T=CA1610028711GCNT2c.315T= (p.Phe105=)
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n.1474+26902T=
6g.10556739G>ACA362714691GCNT2c.316G>A (p.Asp106Asn)
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c.67+47581G>A (n.67+47581G>A)
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c.694+26903G>A (n.694+26903G>A)
c.926-16391G>A (n.926-16391G>A)
n.1476+26903G>A
n.1474+26903G>A
6g.10556739G>CCA362714690GCNT2c.316G>C (p.Asp106His)
n.484+27898G>C
c.925+26903G>C (n.925+26903G>C)
c.67+47581G>C (n.67+47581G>C)
n.25+26903G>C
n.508+27898G>C
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n.175+35145G>C
c.694+26903G>C (n.694+26903G>C)
c.926-16391G>C (n.926-16391G>C)
n.1476+26903G>C
n.1474+26903G>C
6g.10556739G>TCA362714689GCNT2c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.484+27898G>T
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c.67+47581G>T (n.67+47581G>T)
n.25+26903G>T
n.508+27898G>T
n.254+29079G>T
n.40+26903G>T
n.283+63808G>T
n.175+35145G>T
c.694+26903G>T (n.694+26903G>T)
c.926-16391G>T (n.926-16391G>T)
n.1476+26903G>T
n.1474+26903G>T
6g.10556740A>CCA362714693GCNT2c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.484+27899A>C
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n.25+26904A>C
n.508+27899A>C
n.254+29080A>C
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n.283+63809A>C
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n.1476+26904A>C
n.1474+26904A>C
6g.10556740A>GCA362714695GCNT2c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.484+27899A>G
c.925+26904A>G (n.925+26904A>G)
c.67+47582A>G (n.67+47582A>G)
n.25+26904A>G
n.508+27899A>G
n.254+29080A>G
n.40+26904A>G
n.283+63809A>G
n.175+35146A>G
c.694+26904A>G (n.694+26904A>G)
c.926-16390A>G (n.926-16390A>G)
n.1476+26904A>G
n.1474+26904A>G
6g.10556740A>TCA362714699GCNT2c.317A>T (p.Asp106Val)
n.484+27899A>T
c.925+26904A>T (n.925+26904A>T)
c.67+47582A>T (n.67+47582A>T)
n.25+26904A>T
n.508+27899A>T
n.254+29080A>T
n.40+26904A>T
n.283+63809A>T
n.175+35146A>T
c.694+26904A>T (n.694+26904A>T)
c.926-16390A>T (n.926-16390A>T)
n.1476+26904A>T
n.1474+26904A>T
6g.10556741C>ACA362714701GCNT2c.318C>A (p.Asp106Glu)
n.484+27900C>A
c.925+26905C>A (n.925+26905C>A)
c.67+47583C>A (n.67+47583C>A)
n.25+26905C>A
n.508+27900C>A
n.254+29081C>A
n.40+26905C>A
n.283+63810C>A
n.175+35147C>A
c.694+26905C>A (n.694+26905C>A)
c.926-16389C>A (n.926-16389C>A)
n.1476+26905C>A
n.1474+26905C>A
6g.10556741C>GCA362714704GCNT2c.318C>G (p.Asp106Glu)
n.484+27900C>G
c.925+26905C>G (n.925+26905C>G)
c.67+47583C>G (n.67+47583C>G)
n.25+26905C>G
n.508+27900C>G
n.254+29081C>G
n.40+26905C>G
n.283+63810C>G
n.175+35147C>G
c.694+26905C>G (n.694+26905C>G)
c.926-16389C>G (n.926-16389C>G)
n.1476+26905C>G
n.1474+26905C>G
6g.10556742A>CCA362714706GCNT2c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.484+27901A>C
c.925+26906A>C (n.925+26906A>C)
c.67+47584A>C (n.67+47584A>C)
n.25+26906A>C
n.508+27901A>C
n.254+29082A>C
n.40+26906A>C
n.283+63811A>C
n.175+35148A>C
c.694+26906A>C (n.694+26906A>C)
c.926-16388A>C (n.926-16388A>C)
n.1476+26906A>C
n.1474+26906A>C
6g.10556742A>GCA362714707GCNT2c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.484+27901A>G
c.925+26906A>G (n.925+26906A>G)
c.67+47584A>G (n.67+47584A>G)
n.25+26906A>G
n.508+27901A>G
n.254+29082A>G
n.40+26906A>G
n.283+63811A>G
n.175+35148A>G
c.694+26906A>G (n.694+26906A>G)
c.926-16388A>G (n.926-16388A>G)
n.1476+26906A>G
n.1474+26906A>G
 gnomAD v4
6g.10556742A>TCA362714708GCNT2c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.484+27901A>T
c.925+26906A>T (n.925+26906A>T)
c.67+47584A>T (n.67+47584A>T)
n.25+26906A>T
n.508+27901A>T
n.254+29082A>T
n.40+26906A>T
n.283+63811A>T
n.175+35148A>T
c.694+26906A>T (n.694+26906A>T)
c.926-16388A>T (n.926-16388A>T)
n.1476+26906A>T
n.1474+26906A>T
6g.10556743C>ACA362714709GCNT2c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.484+27902C>A
c.925+26907C>A (n.925+26907C>A)
c.67+47585C>A (n.67+47585C>A)
n.25+26907C>A
n.508+27902C>A
n.254+29083C>A
n.40+26907C>A
n.283+63812C>A
n.175+35149C>A
c.694+26907C>A (n.694+26907C>A)
c.926-16387C>A (n.926-16387C>A)
n.1476+26907C>A
n.1474+26907C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556743C=CA1610028715GCNT2c.320C= (p.Thr107=)
n.484+27902C=
c.925+26907C= (n.925+26907C=)
c.67+47585C= (n.67+47585C=)
n.25+26907C=
n.508+27902C=
n.254+29083C=
n.40+26907C=
n.283+63812C=
n.175+35149C=
c.694+26907C= (n.694+26907C=)
c.926-16387C= (n.926-16387C=)
n.1476+26907C=
n.1474+26907C=
6g.10556743C>GCA362714711GCNT2c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.484+27902C>G
c.925+26907C>G (n.925+26907C>G)
c.67+47585C>G (n.67+47585C>G)
n.25+26907C>G
n.508+27902C>G
n.254+29083C>G
n.40+26907C>G
n.283+63812C>G
n.175+35149C>G
c.694+26907C>G (n.694+26907C>G)
c.926-16387C>G (n.926-16387C>G)
n.1476+26907C>G
n.1474+26907C>G
 gnomAD v4
6g.10556743C>TCA362714713GCNT2c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.484+27902C>T
c.925+26907C>T (n.925+26907C>T)
c.67+47585C>T (n.67+47585C>T)
n.25+26907C>T
n.508+27902C>T
n.254+29083C>T
n.40+26907C>T
n.283+63812C>T
n.175+35149C>T
c.694+26907C>T (n.694+26907C>T)
c.926-16387C>T (n.926-16387C>T)
n.1476+26907C>T
n.1474+26907C>T
 gnomAD v4
6g.10556744C=CA1610028718GCNT2c.321C= (p.Thr107=)
n.484+27903C=
c.925+26908C= (n.925+26908C=)
c.67+47586C= (n.67+47586C=)
n.25+26908C=
n.508+27903C=
n.254+29084C=
n.40+26908C=
n.283+63813C=
n.175+35150C=
c.694+26908C= (n.694+26908C=)
c.926-16386C= (n.926-16386C=)
n.1476+26908C=
n.1474+26908C=
6g.10556744C>GCA816673860GCNT2c.321C>G (p.Thr107=)
n.484+27903C>G
c.925+26908C>G (n.925+26908C>G)
c.67+47586C>G (n.67+47586C>G)
n.25+26908C>G
n.508+27903C>G
n.254+29084C>G
n.40+26908C>G
n.283+63813C>G
n.175+35150C>G
c.694+26908C>G (n.694+26908C>G)
c.926-16386C>G (n.926-16386C>G)
n.1476+26908C>G
n.1474+26908C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556744C>TCA565487623GCNT2c.321C>T (p.Thr107=)
n.484+27903C>T
c.925+26908C>T (n.925+26908C>T)
c.67+47586C>T (n.67+47586C>T)
n.25+26908C>T
n.508+27903C>T
n.254+29084C>T
n.40+26908C>T
n.283+63813C>T
n.175+35150C>T
c.694+26908C>T (n.694+26908C>T)
c.926-16386C>T (n.926-16386C>T)
n.1476+26908C>T
n.1474+26908C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556745T>ACA362714719GCNT2c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.484+27904T>A
c.925+26909T>A (n.925+26909T>A)
c.67+47587T>A (n.67+47587T>A)
n.25+26909T>A
n.508+27904T>A
n.254+29085T>A
n.40+26909T>A
n.283+63814T>A
n.175+35151T>A
c.694+26909T>A (n.694+26909T>A)
c.926-16385T>A (n.926-16385T>A)
n.1476+26909T>A
n.1474+26909T>A
6g.10556745T>CCA362714721GCNT2c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.484+27904T>C
c.925+26909T>C (n.925+26909T>C)
c.67+47587T>C (n.67+47587T>C)
n.25+26909T>C
n.508+27904T>C
n.254+29085T>C
n.40+26909T>C
n.283+63814T>C
n.175+35151T>C
c.694+26909T>C (n.694+26909T>C)
c.926-16385T>C (n.926-16385T>C)
n.1476+26909T>C
n.1474+26909T>C
6g.10556745T>GCA362714716GCNT2c.322T>G (p.Phe108Val)
n.484+27904T>G
c.925+26909T>G (n.925+26909T>G)
c.67+47587T>G (n.67+47587T>G)
n.25+26909T>G
n.508+27904T>G
n.254+29085T>G
n.40+26909T>G
n.283+63814T>G
n.175+35151T>G
c.694+26909T>G (n.694+26909T>G)
c.926-16385T>G (n.926-16385T>G)
n.1476+26909T>G
n.1474+26909T>G
6g.10556746T>ACA362714723GCNT2c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.484+27905T>A
c.925+26910T>A (n.925+26910T>A)
c.67+47588T>A (n.67+47588T>A)
n.25+26910T>A
n.508+27905T>A
n.254+29086T>A
n.40+26910T>A
n.283+63815T>A
n.175+35152T>A
c.694+26910T>A (n.694+26910T>A)
c.926-16384T>A (n.926-16384T>A)
n.1476+26910T>A
n.1474+26910T>A
6g.10556746T>CCA362714725GCNT2c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.484+27905T>C
c.925+26910T>C (n.925+26910T>C)
c.67+47588T>C (n.67+47588T>C)
n.25+26910T>C
n.508+27905T>C
n.254+29086T>C
n.40+26910T>C
n.283+63815T>C
n.175+35152T>C
c.694+26910T>C (n.694+26910T>C)
c.926-16384T>C (n.926-16384T>C)
n.1476+26910T>C
n.1474+26910T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556746T>GCA362714727GCNT2c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.484+27905T>G
c.925+26910T>G (n.925+26910T>G)
c.67+47588T>G (n.67+47588T>G)
n.25+26910T>G
n.508+27905T>G
n.254+29086T>G
n.40+26910T>G
n.283+63815T>G
n.175+35152T>G
c.694+26910T>G (n.694+26910T>G)
c.926-16384T>G (n.926-16384T>G)
n.1476+26910T>G
n.1474+26910T>G
6g.10556746T=CA1610028723GCNT2c.323T= (p.Phe108=)
n.484+27905T=
c.925+26910T= (n.925+26910T=)
c.67+47588T= (n.67+47588T=)
n.25+26910T=
n.508+27905T=
n.254+29086T=
n.40+26910T=
n.283+63815T=
n.175+35152T=
c.694+26910T= (n.694+26910T=)
c.926-16384T= (n.926-16384T=)
n.1476+26910T=
n.1474+26910T=
6g.10556747T>ACA362714729GCNT2c.324T>A (p.Phe108Leu)
n.484+27906T>A
c.925+26911T>A (n.925+26911T>A)
c.67+47589T>A (n.67+47589T>A)
n.25+26911T>A
n.508+27906T>A
n.254+29087T>A
n.40+26911T>A
n.283+63816T>A
n.175+35153T>A
c.694+26911T>A (n.694+26911T>A)
c.926-16383T>A (n.926-16383T>A)
n.1476+26911T>A
n.1474+26911T>A
6g.10556747T>GCA362714730GCNT2c.324T>G (p.Phe108Leu)
n.484+27906T>G
c.925+26911T>G (n.925+26911T>G)
c.67+47589T>G (n.67+47589T>G)
n.25+26911T>G
n.508+27906T>G
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n.1476+26911T>G
n.1474+26911T>G
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n.25+26912G>A
n.508+27907G>A
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c.694+26912G>A (n.694+26912G>A)
c.926-16382G>A (n.926-16382G>A)
n.1476+26912G>A
n.1474+26912G>A
 gnomAD v4
6g.10556748G>CCA362714732GCNT2c.325G>C (p.Ala109Pro)
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n.25+26912G>C
n.508+27907G>C
n.254+29088G>C
n.40+26912G>C
n.283+63817G>C
n.175+35154G>C
c.694+26912G>C (n.694+26912G>C)
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n.1476+26912G>C
n.1474+26912G>C
6g.10556748G>TCA362714734GCNT2c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.484+27907G>T
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n.25+26912G>T
n.508+27907G>T
n.254+29088G>T
n.40+26912G>T
n.283+63817G>T
n.175+35154G>T
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n.1476+26912G>T
n.1474+26912G>T
 gnomAD v4
6g.10556749C>ACA362714737GCNT2c.326C>A (p.Ala109Glu)
n.484+27908C>A
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n.508+27908C>A
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n.40+26913C>A
n.283+63818C>A
n.175+35155C>A
c.694+26913C>A (n.694+26913C>A)
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n.1476+26913C>A
n.1474+26913C>A
6g.10556749C>GCA362714739GCNT2c.326C>G (p.Ala109Gly)
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n.1476+26913C>G
n.1474+26913C>G
 gnomAD v4
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n.508+27908C>T
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n.40+26913C>T
n.283+63818C>T
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c.694+26913C>T (n.694+26913C>T)
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n.1476+26913C>T
n.1474+26913C>T
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n.254+29090A=
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c.926-16380A= (n.926-16380A=)
n.1476+26914A=
n.1474+26914A=
6g.10556750A>CCA1085932825GCNT2c.327A>C (p.Ala109=)
n.484+27909A>C
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n.25+26914A>C
n.508+27909A>C
n.254+29090A>C
n.40+26914A>C
n.283+63819A>C
n.175+35156A>C
c.694+26914A>C (n.694+26914A>C)
c.926-16380A>C (n.926-16380A>C)
n.1476+26914A>C
n.1474+26914A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556751A=CA1610028729GCNT2c.328A= (p.Arg110=)
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n.1476+26915A=
n.1474+26915A=
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 dbSNP
6g.10556751A>TCA362714750GCNT2c.328A>T (p.Arg110Trp)
n.484+27910A>T
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n.1476+26915A>T
n.1474+26915A>T
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n.484+27911G>A
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n.1476+26916G>A
n.1474+26916G>A
6g.10556752G>CCA362714752GCNT2c.329G>C (p.Arg110Thr)
n.484+27911G>C
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n.40+26916G>C
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n.1476+26916G>C
n.1474+26916G>C
6g.10556752G=CA1610028732GCNT2c.329G= (p.Arg110=)
n.484+27911G=
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n.1476+26916G=
n.1474+26916G=
6g.10556752G>TCA362714751GCNT2c.329G>T (p.Arg110Met)
n.484+27911G>T
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c.926-16378G>T (n.926-16378G>T)
n.1476+26916G>T
n.1474+26916G>T
 dbSNP
6g.10556752_10556753insAACA1610028737GCNT2c.329_330insAA (p.Leu111SerfsTer29)
n.484+27911_484+27912insAA
c.925+26916_925+26917insAA (n.925+26916_925+26917insAA)
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n.25+26916_25+26917insAA
n.508+27911_508+27912insAA
n.254+29092_254+29093insAA
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n.175+35158_175+35159insAA
c.694+26916_694+26917insAA (n.694+26916_694+26917insAA)
c.926-16378_926-16377insAA (n.926-16378_926-16377insAA)
n.1476+26916_1476+26917insAA
n.1474+26916_1474+26917insAA
 dbSNP
6g.10556753G>ACA3631982GCNT2c.330G>A (p.Arg110=)
n.484+27912G>A
c.925+26917G>A (n.925+26917G>A)
c.67+47595G>A (n.67+47595G>A)
n.25+26917G>A
n.508+27912G>A
n.254+29093G>A
n.40+26917G>A
n.283+63822G>A
n.175+35159G>A
c.694+26917G>A (n.694+26917G>A)
c.926-16377G>A (n.926-16377G>A)
n.1476+26917G>A
n.1474+26917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556753G>CCA134084021GCNT2c.330G>C (p.Arg110Ser)
n.484+27912G>C
c.925+26917G>C (n.925+26917G>C)
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n.508+27912G>C
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n.40+26917G>C
n.283+63822G>C
n.175+35159G>C
c.694+26917G>C (n.694+26917G>C)
c.926-16377G>C (n.926-16377G>C)
n.1476+26917G>C
n.1474+26917G>C
 gnomAD v4
6g.10556753G=CA1610028740GCNT2c.330G= (p.Arg110=)
n.484+27912G=
c.925+26917G= (n.925+26917G=)
c.67+47595G= (n.67+47595G=)
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n.508+27912G=
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n.40+26917G=
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n.175+35159G=
c.694+26917G= (n.694+26917G=)
c.926-16377G= (n.926-16377G=)
n.1476+26917G=
n.1474+26917G=
6g.10556753G>TCA362714754GCNT2c.330G>T (p.Arg110Ser)
n.484+27912G>T
c.925+26917G>T (n.925+26917G>T)
c.67+47595G>T (n.67+47595G>T)
n.25+26917G>T
n.508+27912G>T
n.254+29093G>T
n.40+26917G>T
n.283+63822G>T
n.175+35159G>T
c.694+26917G>T (n.694+26917G>T)
c.926-16377G>T (n.926-16377G>T)
n.1476+26917G>T
n.1474+26917G>T
6g.10556753_10556754insACA1610028747GCNT2c.330_331insA (p.Leu111ThrfsTer18)
n.484+27912_484+27913insA
c.925+26917_925+26918insA (n.925+26917_925+26918insA)
c.67+47595_67+47596insA (n.67+47595_67+47596insA)
n.25+26917_25+26918insA
n.508+27912_508+27913insA
n.254+29093_254+29094insA
n.40+26917_40+26918insA
n.283+63822_283+63823insA
n.175+35159_175+35160insA
c.694+26917_694+26918insA (n.694+26917_694+26918insA)
c.926-16377_926-16376insA (n.926-16377_926-16376insA)
n.1476+26917_1476+26918insA
n.1474+26917_1474+26918insA
 dbSNP
6g.10556754C>ACA362714755GCNT2c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.484+27913C>A
c.925+26918C>A (n.925+26918C>A)
c.67+47596C>A (n.67+47596C>A)
n.25+26918C>A
n.508+27913C>A
n.254+29094C>A
n.40+26918C>A
n.283+63823C>A
n.175+35160C>A
c.694+26918C>A (n.694+26918C>A)
c.926-16376C>A (n.926-16376C>A)
n.1476+26918C>A
n.1474+26918C>A
6g.10556754C>GCA362714756GCNT2c.331C>G (p.Leu111Val)
n.484+27913C>G
c.925+26918C>G (n.925+26918C>G)
c.67+47596C>G (n.67+47596C>G)
n.25+26918C>G
n.508+27913C>G
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c.926-16376C>G (n.926-16376C>G)
n.1476+26918C>G
n.1474+26918C>G
6g.10556754C>TCA362714757GCNT2c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.484+27913C>T
c.925+26918C>T (n.925+26918C>T)
c.67+47596C>T (n.67+47596C>T)
n.25+26918C>T
n.508+27913C>T
n.254+29094C>T
n.40+26918C>T
n.283+63823C>T
n.175+35160C>T
c.694+26918C>T (n.694+26918C>T)
c.926-16376C>T (n.926-16376C>T)
n.1476+26918C>T
n.1474+26918C>T
 gnomAD v4
6g.10556755T>ACA362714758GCNT2c.332T>A (p.Leu111His)
n.484+27914T>A
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n.25+26919T>A
n.508+27914T>A
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n.40+26919T>A
n.283+63824T>A
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c.694+26919T>A (n.694+26919T>A)
c.926-16375T>A (n.926-16375T>A)
n.1476+26919T>A
n.1474+26919T>A
6g.10556755T>CCA362714759GCNT2c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.484+27914T>C
c.925+26919T>C (n.925+26919T>C)
c.67+47597T>C (n.67+47597T>C)
n.25+26919T>C
n.508+27914T>C
n.254+29095T>C
n.40+26919T>C
n.283+63824T>C
n.175+35161T>C
c.694+26919T>C (n.694+26919T>C)
c.926-16375T>C (n.926-16375T>C)
n.1476+26919T>C
n.1474+26919T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.508+27914T>G
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n.175+35161T>G
c.694+26919T>G (n.694+26919T>G)
c.926-16375T>G (n.926-16375T>G)
n.1476+26919T>G
n.1474+26919T>G
6g.10556755T=CA1610028750GCNT2c.332T= (p.Leu111=)
n.484+27914T=
c.925+26919T= (n.925+26919T=)
c.67+47597T= (n.67+47597T=)
n.25+26919T=
n.508+27914T=
n.254+29095T=
n.40+26919T=
n.283+63824T=
n.175+35161T=
c.694+26919T= (n.694+26919T=)
c.926-16375T= (n.926-16375T=)
n.1476+26919T=
n.1474+26919T=
6g.10556756C>GCA2677294117GCNT2c.333C>G (p.Leu111=)
n.484+27915C>G
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c.67+47598C>G (n.67+47598C>G)
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n.508+27915C>G
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n.40+26920C>G
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c.694+26920C>G (n.694+26920C>G)
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n.1476+26920C>G
n.1474+26920C>G
 gnomAD v4
6g.10556757T>ACA362714761GCNT2c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.484+27916T>A
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c.67+47599T>A (n.67+47599T>A)
n.25+26921T>A
n.508+27916T>A
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n.40+26921T>A
n.283+63826T>A
n.175+35163T>A
c.694+26921T>A (n.694+26921T>A)
c.926-16373T>A (n.926-16373T>A)
n.1476+26921T>A
n.1474+26921T>A
6g.10556757T>CCA362714762GCNT2c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.484+27916T>C
c.925+26921T>C (n.925+26921T>C)
c.67+47599T>C (n.67+47599T>C)
n.25+26921T>C
n.508+27916T>C
n.254+29097T>C
n.40+26921T>C
n.283+63826T>C
n.175+35163T>C
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n.1476+26921T>C
n.1474+26921T>C
6g.10556757T>GCA362714763GCNT2c.334T>G (p.Phe112Val)
n.484+27916T>G
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n.283+63826T>G
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n.1474+26921T>G
6g.10556758T>ACA362714766GCNT2c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.484+27917T>A
c.925+26922T>A (n.925+26922T>A)
c.67+47600T>A (n.67+47600T>A)
n.25+26922T>A
n.508+27917T>A
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n.40+26922T>A
n.283+63827T>A
n.175+35164T>A
c.694+26922T>A (n.694+26922T>A)
c.926-16372T>A (n.926-16372T>A)
n.1476+26922T>A
n.1474+26922T>A
6g.10556758T>CCA362714765GCNT2c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.484+27917T>C
c.925+26922T>C (n.925+26922T>C)
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n.25+26922T>C
n.508+27917T>C
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n.283+63827T>C
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n.1476+26922T>C
n.1474+26922T>C
6g.10556758T>GCA362714764GCNT2c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.484+27917T>G
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n.508+27917T>G
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n.1476+26922T>G
n.1474+26922T>G
6g.10556759C>ACA3631983GCNT2c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.484+27918C>A
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c.67+47601C>A (n.67+47601C>A)
n.25+26923C>A
n.508+27918C>A
n.254+29099C>A
n.40+26923C>A
n.283+63828C>A
n.175+35165C>A
c.694+26923C>A (n.694+26923C>A)
c.926-16371C>A (n.926-16371C>A)
n.1476+26923C>A
n.1474+26923C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556759C=CA1610028751GCNT2c.336C= (p.Phe112=)
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n.1476+26923C=
n.1474+26923C=
6g.10556759C>GCA362714767GCNT2c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.484+27918C>G
c.925+26923C>G (n.925+26923C>G)
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n.175+35165C>G
c.694+26923C>G (n.694+26923C>G)
c.926-16371C>G (n.926-16371C>G)
n.1476+26923C>G
n.1474+26923C>G
6g.10556759C>TCA2677294118GCNT2c.336C>T (p.Phe112=)
n.484+27918C>T
c.925+26923C>T (n.925+26923C>T)
c.67+47601C>T (n.67+47601C>T)
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n.508+27918C>T
n.254+29099C>T
n.40+26923C>T
n.283+63828C>T
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c.694+26923C>T (n.694+26923C>T)
c.926-16371C>T (n.926-16371C>T)
n.1476+26923C>T
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 gnomAD v4
6g.10556760A>GCA362714768GCNT2c.337A>G (p.Arg113Gly)
n.484+27919A>G
c.925+26924A>G (n.925+26924A>G)
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n.508+27919A>G
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n.40+26924A>G
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n.175+35166A>G
c.694+26924A>G (n.694+26924A>G)
c.926-16370A>G (n.926-16370A>G)
n.1476+26924A>G
n.1474+26924A>G
 gnomAD v4
6g.10556760A>TCA362714769GCNT2c.337A>T (p.Arg113Trp)
n.484+27919A>T
c.925+26924A>T (n.925+26924A>T)
c.67+47602A>T (n.67+47602A>T)
n.25+26924A>T
n.508+27919A>T
n.254+29100A>T
n.40+26924A>T
n.283+63829A>T
n.175+35166A>T
c.694+26924A>T (n.694+26924A>T)
c.926-16370A>T (n.926-16370A>T)
n.1476+26924A>T
n.1474+26924A>T
6g.10556761G>ACA362714770GCNT2c.338G>A (p.Arg113Lys)
n.484+27920G>A
c.925+26925G>A (n.925+26925G>A)
c.67+47603G>A (n.67+47603G>A)
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n.508+27920G>A
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n.40+26925G>A
n.283+63830G>A
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c.926-16369G>A (n.926-16369G>A)
n.1476+26925G>A
n.1474+26925G>A
6g.10556761G>CCA362714771GCNT2c.338G>C (p.Arg113Thr)
n.484+27920G>C
c.925+26925G>C (n.925+26925G>C)
c.67+47603G>C (n.67+47603G>C)
n.25+26925G>C
n.508+27920G>C
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n.1476+26925G>C
n.1474+26925G>C
6g.10556761G>TCA362714772GCNT2c.338G>T (p.Arg113Met)
n.484+27920G>T
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c.67+47603G>T (n.67+47603G>T)
n.25+26925G>T
n.508+27920G>T
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n.40+26925G>T
n.283+63830G>T
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n.1476+26925G>T
n.1474+26925G>T
6g.10556762G>CCA362714773GCNT2c.339G>C (p.Arg113Ser)
n.484+27921G>C
c.925+26926G>C (n.925+26926G>C)
c.67+47604G>C (n.67+47604G>C)
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n.508+27921G>C
n.254+29102G>C
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n.283+63831G>C
n.175+35168G>C
c.694+26926G>C (n.694+26926G>C)
c.926-16368G>C (n.926-16368G>C)
n.1476+26926G>C
n.1474+26926G>C
6g.10556762G=CA1610028755GCNT2c.339G= (p.Arg113=)
n.484+27921G=
c.925+26926G= (n.925+26926G=)
c.67+47604G= (n.67+47604G=)
n.25+26926G=
n.508+27921G=
n.254+29102G=
n.40+26926G=
n.283+63831G=
n.175+35168G=
c.694+26926G= (n.694+26926G=)
c.926-16368G= (n.926-16368G=)
n.1476+26926G=
n.1474+26926G=
6g.10556762G>TCA3631984GCNT2c.339G>T (p.Arg113Ser)
n.484+27921G>T
c.925+26926G>T (n.925+26926G>T)
c.67+47604G>T (n.67+47604G>T)
n.25+26926G>T
n.508+27921G>T
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n.283+63831G>T
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c.694+26926G>T (n.694+26926G>T)
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n.1476+26926G>T
n.1474+26926G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556763G>ACA362714774GCNT2c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.484+27922G>A
c.925+26927G>A (n.925+26927G>A)
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n.25+26927G>A
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n.40+26927G>A
n.283+63832G>A
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c.694+26927G>A (n.694+26927G>A)
c.926-16367G>A (n.926-16367G>A)
n.1476+26927G>A
n.1474+26927G>A
6g.10556763G>CCA362714775GCNT2c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.484+27922G>C
c.925+26927G>C (n.925+26927G>C)
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n.25+26927G>C
n.508+27922G>C
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n.40+26927G>C
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c.694+26927G>C (n.694+26927G>C)
c.926-16367G>C (n.926-16367G>C)
n.1476+26927G>C
n.1474+26927G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556763G=CA1610028762GCNT2c.340G= (p.Ala114=)
n.484+27922G=
c.925+26927G= (n.925+26927G=)
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n.508+27922G=
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n.283+63832G=
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c.694+26927G= (n.694+26927G=)
c.926-16367G= (n.926-16367G=)
n.1476+26927G=
n.1474+26927G=
6g.10556763G>TCA362714776GCNT2c.340G>T (p.Ala114Ser)
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c.925+26927G>T (n.925+26927G>T)
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n.25+26927G>T
n.508+27922G>T
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n.40+26927G>T
n.283+63832G>T
n.175+35169G>T
c.694+26927G>T (n.694+26927G>T)
c.926-16367G>T (n.926-16367G>T)
n.1476+26927G>T
n.1474+26927G>T
6g.10556764C>ACA362714777GCNT2c.341C>A (p.Ala114Asp)
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n.508+27923C>A
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n.1474+26928C>A
6g.10556764C=CA1610028771GCNT2c.341C= (p.Ala114=)
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n.175+35170C=
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n.1474+26928C=
6g.10556764C>GCA362714778GCNT2c.341C>G (p.Ala114Gly)
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6g.10556764C>TCA3631985GCNT2c.341C>T (p.Ala114Val)
n.484+27923C>T
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n.1476+26928C>T
n.1474+26928C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556766A>CCA362714779GCNT2c.343A>C (p.Ile115Leu)
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c.926-16364A>C (n.926-16364A>C)
n.1476+26930A>C
n.1474+26930A>C
6g.10556766A>GCA362714781GCNT2c.343A>G (p.Ile115Val)
n.484+27925A>G
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n.1476+26930A>G
n.1474+26930A>G
 gnomAD v4
6g.10556766A>TCA362714780GCNT2c.343A>T (p.Ile115Phe)
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n.1476+26930A>T
n.1474+26930A>T
6g.10556767T>ACA362714782GCNT2c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.484+27926T>A
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n.1476+26931T>A
n.1474+26931T>A
6g.10556767T>CCA134084041GCNT2c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.484+27926T>C
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n.1476+26931T>C
n.1474+26931T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556767T>GCA362714783GCNT2c.344T>G (p.Ile115Ser)
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n.1476+26931T>G
n.1474+26931T>G
6g.10556767T=CA1610028777GCNT2c.344T= (p.Ile115=)
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n.1476+26931T=
n.1474+26931T=
6g.10556768T>GCA362714784GCNT2c.345T>G (p.Ile115Met)
n.484+27927T>G
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c.67+47610T>G (n.67+47610T>G)
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n.508+27927T>G
n.254+29108T>G
n.40+26932T>G
n.283+63837T>G
n.175+35174T>G
c.694+26932T>G (n.694+26932T>G)
c.926-16362T>G (n.926-16362T>G)
n.1476+26932T>G
n.1474+26932T>G
6g.10556769T>ACA362714785GCNT2c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.484+27928T>A
c.925+26933T>A (n.925+26933T>A)
c.67+47611T>A (n.67+47611T>A)
n.25+26933T>A
n.508+27928T>A
n.254+29109T>A
n.40+26933T>A
n.283+63838T>A
n.175+35175T>A
c.694+26933T>A (n.694+26933T>A)
c.926-16361T>A (n.926-16361T>A)
n.1476+26933T>A
n.1474+26933T>A
6g.10556769T>CCA362714786GCNT2c.346T>C (p.Tyr116His)
n.484+27928T>C
c.925+26933T>C (n.925+26933T>C)
c.67+47611T>C (n.67+47611T>C)
n.25+26933T>C
n.508+27928T>C
n.254+29109T>C
n.40+26933T>C
n.283+63838T>C
n.175+35175T>C
c.694+26933T>C (n.694+26933T>C)
c.926-16361T>C (n.926-16361T>C)
n.1476+26933T>C
n.1474+26933T>C
 gnomAD v4
6g.10556769T>GCA362714787GCNT2c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.484+27928T>G
c.925+26933T>G (n.925+26933T>G)
c.67+47611T>G (n.67+47611T>G)
n.25+26933T>G
n.508+27928T>G
n.254+29109T>G
n.40+26933T>G
n.283+63838T>G
n.175+35175T>G
c.694+26933T>G (n.694+26933T>G)
c.926-16361T>G (n.926-16361T>G)
n.1476+26933T>G
n.1474+26933T>G
6g.10556770A=CA1610028783GCNT2c.347A= (p.Tyr116=)
n.484+27929A=
c.925+26934A= (n.925+26934A=)
c.67+47612A= (n.67+47612A=)
n.25+26934A=
n.508+27929A=
n.254+29110A=
n.40+26934A=
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n.175+35176A=
c.694+26934A= (n.694+26934A=)
c.926-16360A= (n.926-16360A=)
n.1476+26934A=
n.1474+26934A=
6g.10556770A>CCA362714788GCNT2c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.484+27929A>C
c.925+26934A>C (n.925+26934A>C)
c.67+47612A>C (n.67+47612A>C)
n.25+26934A>C
n.508+27929A>C
n.254+29110A>C
n.40+26934A>C
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n.175+35176A>C
c.694+26934A>C (n.694+26934A>C)
c.926-16360A>C (n.926-16360A>C)
n.1476+26934A>C
n.1474+26934A>C
6g.10556770A>GCA3631986GCNT2c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.484+27929A>G
c.925+26934A>G (n.925+26934A>G)
c.67+47612A>G (n.67+47612A>G)
n.25+26934A>G
n.508+27929A>G
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n.40+26934A>G
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n.175+35176A>G
c.694+26934A>G (n.694+26934A>G)
c.926-16360A>G (n.926-16360A>G)
n.1476+26934A>G
n.1474+26934A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556770A>TCA362714789GCNT2c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.484+27929A>T
c.925+26934A>T (n.925+26934A>T)
c.67+47612A>T (n.67+47612A>T)
n.25+26934A>T
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n.175+35176A>T
c.694+26934A>T (n.694+26934A>T)
c.926-16360A>T (n.926-16360A>T)
n.1476+26934A>T
n.1474+26934A>T
6g.10556771C>ACA362714790GCNT2c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.484+27930C>A
c.925+26935C>A (n.925+26935C>A)
c.67+47613C>A (n.67+47613C>A)
n.25+26935C>A
n.508+27930C>A
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n.40+26935C>A
n.283+63840C>A
n.175+35177C>A
c.694+26935C>A (n.694+26935C>A)
c.926-16359C>A (n.926-16359C>A)
n.1476+26935C>A
n.1474+26935C>A
6g.10556771C>GCA362714791GCNT2c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.484+27930C>G
c.925+26935C>G (n.925+26935C>G)
c.67+47613C>G (n.67+47613C>G)
n.25+26935C>G
n.508+27930C>G
n.254+29111C>G
n.40+26935C>G
n.283+63840C>G
n.175+35177C>G
c.694+26935C>G (n.694+26935C>G)
c.926-16359C>G (n.926-16359C>G)
n.1476+26935C>G
n.1474+26935C>G
6g.10556772A=CA1610028788GCNT2c.349A= (p.Met117=)
n.484+27931A=
c.925+26936A= (n.925+26936A=)
c.67+47614A= (n.67+47614A=)
n.25+26936A=
n.508+27931A=
n.254+29112A=
n.40+26936A=
n.283+63841A=
n.175+35178A=
c.694+26936A= (n.694+26936A=)
c.926-16358A= (n.926-16358A=)
n.1476+26936A=
n.1474+26936A=
6g.10556772A>CCA362714792GCNT2c.349A>C (p.Met117Leu)
n.484+27931A>C
c.925+26936A>C (n.925+26936A>C)
c.67+47614A>C (n.67+47614A>C)
n.25+26936A>C
n.508+27931A>C
n.254+29112A>C
n.40+26936A>C
n.283+63841A>C
n.175+35178A>C
c.694+26936A>C (n.694+26936A>C)
c.926-16358A>C (n.926-16358A>C)
n.1476+26936A>C
n.1474+26936A>C
6g.10556772A>GCA3631987GCNT2c.349A>G (p.Met117Val)
n.484+27931A>G
c.925+26936A>G (n.925+26936A>G)
c.67+47614A>G (n.67+47614A>G)
n.25+26936A>G
n.508+27931A>G
n.254+29112A>G
n.40+26936A>G
n.283+63841A>G
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c.694+26936A>G (n.694+26936A>G)
c.926-16358A>G (n.926-16358A>G)
n.1476+26936A>G
n.1474+26936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556772A>TCA362714793GCNT2c.349A>T (p.Met117Leu)
n.484+27931A>T
c.925+26936A>T (n.925+26936A>T)
c.67+47614A>T (n.67+47614A>T)
n.25+26936A>T
n.508+27931A>T
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n.283+63841A>T
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n.1476+26937T>A
n.1474+26937T>A
6g.10556773T>CCA362714795GCNT2c.350T>C (p.Met117Thr)
n.484+27932T>C
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 gnomAD v4
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6g.10556774G>ACA362714797GCNT2c.351G>A (p.Met117Ile)
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6g.10556774G>CCA362714798GCNT2c.351G>C (p.Met117Ile)
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n.1476+26938G>C
n.1474+26938G>C
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n.1476+26938G=
n.1474+26938G=
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n.40+26938G>T
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n.1476+26938G>T
n.1474+26938G>T
 dbSNP
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n.1474+26939C>A
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n.1474+26939C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1476+26942dup
n.1474+26942dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1474+26940C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
6g.10556777C=CA1610028801GCNT2c.354C= (p.Pro118=)
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n.1476+26941C=
n.1474+26941C=
6g.10556777C>TCA816673930GCNT2c.354C>T (p.Pro118=)
n.484+27936C>T
c.925+26941C>T (n.925+26941C>T)
c.67+47619C>T (n.67+47619C>T)
n.25+26941C>T
n.508+27936C>T
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n.283+63846C>T
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c.926-16353C>T (n.926-16353C>T)
n.1476+26941C>T
n.1474+26941C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched