Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10556592_10556610dupCA3631940GCNT2c.169_187dup (p.Lys63ThrfsTer12)
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n.1476+26756_1476+26774dup
n.1474+26756_1474+26774dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556593_10556611dupCA2677294106GCNT2c.170_188dup (p.Leu64PhefsTer11)
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c.67+47435_67+47453dup (n.67+47435_67+47453dup)
n.25+26757_25+26775dup
n.508+27752_508+27770dup
n.254+28933_254+28951dup
n.40+26757_40+26775dup
n.283+63662_283+63680dup
n.175+34999_175+35017dup
c.694+26757_694+26775dup (n.694+26757_694+26775dup)
c.926-16537_926-16519dup (n.926-16537_926-16519dup)
n.1476+26757_1476+26775dup
n.1474+26757_1474+26775dup
 gnomAD v4
6g.10556596T>ACA362714128GCNT2c.173T>A (p.Phe58Tyr)
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n.1474+26760T>A
6g.10556596T>CCA362714129GCNT2c.173T>C (p.Phe58Ser)
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n.1474+26760T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556596T=CA1610028520GCNT2c.173T= (p.Phe58=)
n.484+27755T=
c.925+26760T= (n.925+26760T=)
c.67+47438T= (n.67+47438T=)
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n.1474+26760T=
6g.10556597C>ACA362714130GCNT2c.174C>A (p.Phe58Leu)
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n.1474+26761C=
6g.10556597C>GCA362714131GCNT2c.174C>G (p.Phe58Leu)
n.484+27756C>G
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c.67+47439C>G (n.67+47439C>G)
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n.1474+26761C>G
6g.10556597C>TCA3631947GCNT2c.174C>T (p.Phe58=)
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n.283+63666C>T
n.175+35003C>T
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n.1476+26761C>T
n.1474+26761C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556598C>ACA362714132GCNT2c.175C>A (p.Leu59Met)
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n.1476+26762C>G
n.1474+26762C>G
6g.10556598C>TCA3631948GCNT2c.175C>T (p.Leu59=)
n.484+27757C>T
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n.175+35004C>T
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c.926-16532C>T (n.926-16532C>T)
n.1476+26762C>T
n.1474+26762C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556599T>ACA362714134GCNT2c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.484+27758T>A
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n.1476+26763T>A
n.1474+26763T>A
6g.10556599T>CCA362714135GCNT2c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.484+27758T>C
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c.67+47441T>C (n.67+47441T>C)
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n.1476+26763T>C
n.1474+26763T>C
6g.10556599T>GCA362714136GCNT2c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.484+27758T>G
c.925+26763T>G (n.925+26763T>G)
c.67+47441T>G (n.67+47441T>G)
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n.1476+26763T>G
n.1474+26763T>G
6g.10556600G>ACA3631949GCNT2c.177G>A (p.Leu59=)
n.484+27759G>A
c.925+26764G>A (n.925+26764G>A)
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n.25+26764G>A
n.508+27759G>A
n.254+28940G>A
n.40+26764G>A
n.283+63669G>A
n.175+35006G>A
c.694+26764G>A (n.694+26764G>A)
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n.1476+26764G>A
n.1474+26764G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556600G>CCA816673517GCNT2c.177G>C (p.Leu59=)
n.484+27759G>C
c.925+26764G>C (n.925+26764G>C)
c.67+47442G>C (n.67+47442G>C)
n.25+26764G>C
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n.283+63669G>C
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c.694+26764G>C (n.694+26764G>C)
c.926-16530G>C (n.926-16530G>C)
n.1476+26764G>C
n.1474+26764G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556600G=CA1610028526GCNT2c.177G= (p.Leu59=)
n.484+27759G=
c.925+26764G= (n.925+26764G=)
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c.926-16530G= (n.926-16530G=)
n.1476+26764G=
n.1474+26764G=
6g.10556601T>ACA362714137GCNT2c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.484+27760T>A
c.925+26765T>A (n.925+26765T>A)
c.67+47443T>A (n.67+47443T>A)
n.25+26765T>A
n.508+27760T>A
n.254+28941T>A
n.40+26765T>A
n.283+63670T>A
n.175+35007T>A
c.694+26765T>A (n.694+26765T>A)
c.926-16529T>A (n.926-16529T>A)
n.1476+26765T>A
n.1474+26765T>A
6g.10556601T>CCA362714138GCNT2c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.484+27760T>C
c.925+26765T>C (n.925+26765T>C)
c.67+47443T>C (n.67+47443T>C)
n.25+26765T>C
n.508+27760T>C
n.254+28941T>C
n.40+26765T>C
n.283+63670T>C
n.175+35007T>C
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c.926-16529T>C (n.926-16529T>C)
n.1476+26765T>C
n.1474+26765T>C
6g.10556601T>GCA3631950GCNT2c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.484+27760T>G
c.925+26765T>G (n.925+26765T>G)
c.67+47443T>G (n.67+47443T>G)
n.25+26765T>G
n.508+27760T>G
n.254+28941T>G
n.40+26765T>G
n.283+63670T>G
n.175+35007T>G
c.694+26765T>G (n.694+26765T>G)
c.926-16529T>G (n.926-16529T>G)
n.1476+26765T>G
n.1474+26765T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10556601T=CA1610028528GCNT2c.178T= (p.Trp60=)
n.484+27760T=
c.925+26765T= (n.925+26765T=)
c.67+47443T= (n.67+47443T=)
n.25+26765T=
n.508+27760T=
n.254+28941T=
n.40+26765T=
n.283+63670T=
n.175+35007T=
c.694+26765T= (n.694+26765T=)
c.926-16529T= (n.926-16529T=)
n.1476+26765T=
n.1474+26765T=
6g.10556602G>ACA134083891GCNT2c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.484+27761G>A
c.925+26766G>A (n.925+26766G>A)
c.67+47444G>A (n.67+47444G>A)
n.25+26766G>A
n.508+27761G>A
n.254+28942G>A
n.40+26766G>A
n.283+63671G>A
n.175+35008G>A
c.694+26766G>A (n.694+26766G>A)
c.926-16528G>A (n.926-16528G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.10556606A>CCA362714150GCNT2c.183A>C (p.Lys61Asn)
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n.1474+26770A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1476+26774_1476+26777del
n.1474+26774_1474+26777del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556607A>CCA362714151GCNT2c.184A>C (p.Asn62His)
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n.1476+26771A>C
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6g.10556607A>GCA362714153GCNT2c.184A>G (p.Asn62Asp)
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n.1474+26771A>G
6g.10556607A>TCA362714152GCNT2c.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.484+27766A>T
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6g.10556608A=CA1610028537GCNT2c.185A= (p.Asn62=)
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c.926-16522A= (n.926-16522A=)
n.1476+26772A=
n.1474+26772A=
6g.10556608A>CCA362714154GCNT2c.185A>C (p.Asn62Thr)
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c.67+47450A>C (n.67+47450A>C)
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n.508+27767A>C
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n.1476+26772A>C
n.1474+26772A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.10556610A>TCA362714161GCNT2c.187A>T (p.Lys63Ter)
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n.1474+26774A>T
6g.10556611A>CCA362714162GCNT2c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.484+27770A>C
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n.1476+26775A>C
n.1474+26775A>C
6g.10556611A>GCA362714163GCNT2c.188A>G (p.Lys63Arg)
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6g.10556611A>TCA362714164GCNT2c.188A>T (p.Lys63Ile)
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n.40+26775A>T
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c.694+26775A>T (n.694+26775A>T)
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n.1476+26775A>T
n.1474+26775A>T
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n.484+27771A=
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n.1476+26776A=
n.1474+26776A=
6g.10556612A>CCA362714166GCNT2c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.484+27771A>C
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6g.10556612A>GCA3631952GCNT2c.189A>G (p.Lys63=)
n.484+27771A>G
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n.1476+26776A>G
n.1474+26776A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556612A>TCA362714165GCNT2c.189A>T (p.Lys63Asn)
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n.1476+26776A>T
n.1474+26776A>T
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n.1476+26777C>A
n.1474+26777C>A
6g.10556613C=CA1610028541GCNT2c.190C= (p.Leu64=)
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n.1476+26777C=
n.1474+26777C=
6g.10556613C>GCA3631953GCNT2c.190C>G (p.Leu64Val)
n.484+27772C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10556614T>ACA362714168GCNT2c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.484+27773T>A
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n.1476+26778T>A
n.1474+26778T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556614T>CCA362714169GCNT2c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.484+27773T>C
c.925+26778T>C (n.925+26778T>C)
c.67+47456T>C (n.67+47456T>C)
n.25+26778T>C
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c.926-16516T>C (n.926-16516T>C)
n.1476+26778T>C
n.1474+26778T>C
 dbSNP
6g.10556614T>GCA362714170GCNT2c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.484+27773T>G
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c.926-16516T>G (n.926-16516T>G)
n.1476+26778T>G
n.1474+26778T>G
 gnomAD v4
6g.10556614T=CA1610028543GCNT2c.191T= (p.Leu64=)
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n.1476+26778T=
n.1474+26778T=
6g.10556614dupCA2677294108GCNT2c.191dup (p.Met65AsnfsTer4)
n.484+27773dup
c.925+26778dup (n.925+26778dup)
c.67+47456dup (n.67+47456dup)
n.25+26778dup
n.508+27773dup
n.254+28954dup
n.40+26778dup
n.283+63683dup
n.175+35020dup
c.694+26778dup (n.694+26778dup)
c.926-16516dup (n.926-16516dup)
n.1476+26778dup
n.1474+26778dup
 gnomAD v4
6g.10556614_10556615delCA2677294109GCNT2c.191_192del (p.Leu64HisfsTer4)
n.484+27773_484+27774del
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c.67+47456_67+47457del (n.67+47456_67+47457del)
n.25+26778_25+26779del
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n.175+35020_175+35021del
c.694+26778_694+26779del (n.694+26778_694+26779del)
c.926-16516_926-16515del (n.926-16516_926-16515del)
n.1476+26778_1476+26779del
n.1474+26778_1474+26779del
 gnomAD v4
6g.10556615A=CA1610028546GCNT2c.192A= (p.Leu64=)
n.484+27774A=
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n.1476+26779A=
n.1474+26779A=
6g.10556615A>GCA816673558GCNT2c.192A>G (p.Leu64=)
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n.40+26779A>G
n.283+63684A>G
n.175+35021A>G
c.694+26779A>G (n.694+26779A>G)
c.926-16515A>G (n.926-16515A>G)
n.1476+26779A>G
n.1474+26779A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556616A>CCA362714171GCNT2c.193A>C (p.Met65Leu)
n.484+27775A>C
c.925+26780A>C (n.925+26780A>C)
c.67+47458A>C (n.67+47458A>C)
n.25+26780A>C
n.508+27775A>C
n.254+28956A>C
n.40+26780A>C
n.283+63685A>C
n.175+35022A>C
c.694+26780A>C (n.694+26780A>C)
c.926-16514A>C (n.926-16514A>C)
n.1476+26780A>C
n.1474+26780A>C
6g.10556616A>GCA362714172GCNT2c.193A>G (p.Met65Val)
n.484+27775A>G
c.925+26780A>G (n.925+26780A>G)
c.67+47458A>G (n.67+47458A>G)
n.25+26780A>G
n.508+27775A>G
n.254+28956A>G
n.40+26780A>G
n.283+63685A>G
n.175+35022A>G
c.694+26780A>G (n.694+26780A>G)
c.926-16514A>G (n.926-16514A>G)
n.1476+26780A>G
n.1474+26780A>G
6g.10556616A>TCA362714173GCNT2c.193A>T (p.Met65Leu)
n.484+27775A>T
c.925+26780A>T (n.925+26780A>T)
c.67+47458A>T (n.67+47458A>T)
n.25+26780A>T
n.508+27775A>T
n.254+28956A>T
n.40+26780A>T
n.283+63685A>T
n.175+35022A>T
c.694+26780A>T (n.694+26780A>T)
c.926-16514A>T (n.926-16514A>T)
n.1476+26780A>T
n.1474+26780A>T
6g.10556616_10556617insCCAAACACACCCAACACACA2769978801GCNT2c.193_194insCCAAACACACCCAACACA (p.Leu64_Met65insThrLysHisThrGlnHis)
n.484+27775_484+27776insCCAAACACACCCAACACA
c.925+26780_925+26781insCCAAACACACCCAACACA (n.925+26780_925+26781insCCAAACACACCCAACACA)
c.67+47458_67+47459insCCAAACACACCCAACACA (n.67+47458_67+47459insCCAAACACACCCAACACA)
n.25+26780_25+26781insCCAAACACACCCAACACA
n.508+27775_508+27776insCCAAACACACCCAACACA
n.254+28956_254+28957insCCAAACACACCCAACACA
n.40+26780_40+26781insCCAAACACACCCAACACA
n.283+63685_283+63686insCCAAACACACCCAACACA
n.175+35022_175+35023insCCAAACACACCCAACACA
c.694+26780_694+26781insCCAAACACACCCAACACA (n.694+26780_694+26781insCCAAACACACCCAACACA)
c.926-16514_926-16513insCCAAACACACCCAACACA (n.926-16514_926-16513insCCAAACACACCCAACACA)
n.1476+26780_1476+26781insCCAAACACACCCAACACA
n.1474+26780_1474+26781insCCAAACACACCCAACACA
6g.10556617T>ACA362714174GCNT2c.194T>A (p.Met65Lys)
n.484+27776T>A
c.925+26781T>A (n.925+26781T>A)
c.67+47459T>A (n.67+47459T>A)
n.25+26781T>A
n.508+27776T>A
n.254+28957T>A
n.40+26781T>A
n.283+63686T>A
n.175+35023T>A
c.694+26781T>A (n.694+26781T>A)
c.926-16513T>A (n.926-16513T>A)
n.1476+26781T>A
n.1474+26781T>A
 gnomAD v4
6g.10556617T>CCA362714175GCNT2c.194T>C (p.Met65Thr)
n.484+27776T>C
c.925+26781T>C (n.925+26781T>C)
c.67+47459T>C (n.67+47459T>C)
n.25+26781T>C
n.508+27776T>C
n.254+28957T>C
n.40+26781T>C
n.283+63686T>C
n.175+35023T>C
c.694+26781T>C (n.694+26781T>C)
c.926-16513T>C (n.926-16513T>C)
n.1476+26781T>C
n.1474+26781T>C
 gnomAD v4
6g.10556617T>GCA362714176GCNT2c.194T>G (p.Met65Arg)
n.484+27776T>G
c.925+26781T>G (n.925+26781T>G)
c.67+47459T>G (n.67+47459T>G)
n.25+26781T>G
n.508+27776T>G
n.254+28957T>G
n.40+26781T>G
n.283+63686T>G
n.175+35023T>G
c.694+26781T>G (n.694+26781T>G)
c.926-16513T>G (n.926-16513T>G)
n.1476+26781T>G
n.1474+26781T>G
6g.10556618G>ACA362714178GCNT2c.195G>A (p.Met65Ile)
n.484+27777G>A
c.925+26782G>A (n.925+26782G>A)
c.67+47460G>A (n.67+47460G>A)
n.25+26782G>A
n.508+27777G>A
n.254+28958G>A
n.40+26782G>A
n.283+63687G>A
n.175+35024G>A
c.694+26782G>A (n.694+26782G>A)
c.926-16512G>A (n.926-16512G>A)
n.1476+26782G>A
n.1474+26782G>A
6g.10556618G>CCA362714179GCNT2c.195G>C (p.Met65Ile)
n.484+27777G>C
c.925+26782G>C (n.925+26782G>C)
c.67+47460G>C (n.67+47460G>C)
n.25+26782G>C
n.508+27777G>C
n.254+28958G>C
n.40+26782G>C
n.283+63687G>C
n.175+35024G>C
c.694+26782G>C (n.694+26782G>C)
c.926-16512G>C (n.926-16512G>C)
n.1476+26782G>C
n.1474+26782G>C
6g.10556618G>TCA362714177GCNT2c.195G>T (p.Met65Ile)
n.484+27777G>T
c.925+26782G>T (n.925+26782G>T)
c.67+47460G>T (n.67+47460G>T)
n.25+26782G>T
n.508+27777G>T
n.254+28958G>T
n.40+26782G>T
n.283+63687G>T
n.175+35024G>T
c.694+26782G>T (n.694+26782G>T)
c.926-16512G>T (n.926-16512G>T)
n.1476+26782G>T
n.1474+26782G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.10556619A=CA1610028548GCNT2c.196A= (p.Ile66=)
n.484+27778A=
c.925+26783A= (n.925+26783A=)
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n.25+26783A=
n.508+27778A=
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n.283+63688A=
n.175+35025A=
c.694+26783A= (n.694+26783A=)
c.926-16511A= (n.926-16511A=)
n.1476+26783A=
n.1474+26783A=
6g.10556619A>CCA362714180GCNT2c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.484+27778A>C
c.925+26783A>C (n.925+26783A>C)
c.67+47461A>C (n.67+47461A>C)
n.25+26783A>C
n.508+27778A>C
n.254+28959A>C
n.40+26783A>C
n.283+63688A>C
n.175+35025A>C
c.694+26783A>C (n.694+26783A>C)
c.926-16511A>C (n.926-16511A>C)
n.1476+26783A>C
n.1474+26783A>C
6g.10556619A>GCA362714181GCNT2c.196A>G (p.Ile66Val)
n.484+27778A>G
c.925+26783A>G (n.925+26783A>G)
c.67+47461A>G (n.67+47461A>G)
n.25+26783A>G
n.508+27778A>G
n.254+28959A>G
n.40+26783A>G
n.283+63688A>G
n.175+35025A>G
c.694+26783A>G (n.694+26783A>G)
c.926-16511A>G (n.926-16511A>G)
n.1476+26783A>G
n.1474+26783A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556619A>TCA362714182GCNT2c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.484+27778A>T
c.925+26783A>T (n.925+26783A>T)
c.67+47461A>T (n.67+47461A>T)
n.25+26783A>T
n.508+27778A>T
n.254+28959A>T
n.40+26783A>T
n.283+63688A>T
n.175+35025A>T
c.694+26783A>T (n.694+26783A>T)
c.926-16511A>T (n.926-16511A>T)
n.1476+26783A>T
n.1474+26783A>T
6g.10556620T>ACA362714183GCNT2c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.484+27779T>A
c.925+26784T>A (n.925+26784T>A)
c.67+47462T>A (n.67+47462T>A)
n.25+26784T>A
n.508+27779T>A
n.254+28960T>A
n.40+26784T>A
n.283+63689T>A
n.175+35026T>A
c.694+26784T>A (n.694+26784T>A)
c.926-16510T>A (n.926-16510T>A)
n.1476+26784T>A
n.1474+26784T>A
6g.10556620T>CCA362714184GCNT2c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.484+27779T>C
c.925+26784T>C (n.925+26784T>C)
c.67+47462T>C (n.67+47462T>C)
n.25+26784T>C
n.508+27779T>C
n.254+28960T>C
n.40+26784T>C
n.283+63689T>C
n.175+35026T>C
c.694+26784T>C (n.694+26784T>C)
c.926-16510T>C (n.926-16510T>C)
n.1476+26784T>C
n.1474+26784T>C
 gnomAD v4
6g.10556620T>GCA362714185GCNT2c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.484+27779T>G
c.925+26784T>G (n.925+26784T>G)
c.67+47462T>G (n.67+47462T>G)
n.25+26784T>G
n.508+27779T>G
n.254+28960T>G
n.40+26784T>G
n.283+63689T>G
n.175+35026T>G
c.694+26784T>G (n.694+26784T>G)
c.926-16510T>G (n.926-16510T>G)
n.1476+26784T>G
n.1474+26784T>G
6g.10556621C>ACA2578527033GCNT2c.198C>A (p.Ile66=)
n.484+27780C>A
c.925+26785C>A (n.925+26785C>A)
c.67+47463C>A (n.67+47463C>A)
n.25+26785C>A
n.508+27780C>A
n.254+28961C>A
n.40+26785C>A
n.283+63690C>A
n.175+35027C>A
c.694+26785C>A (n.694+26785C>A)
c.926-16509C>A (n.926-16509C>A)
n.1476+26785C>A
n.1474+26785C>A
6g.10556621C>GCA362714186GCNT2c.198C>G (p.Ile66Met)
n.484+27780C>G
c.925+26785C>G (n.925+26785C>G)
c.67+47463C>G (n.67+47463C>G)
n.25+26785C>G
n.508+27780C>G
n.254+28961C>G
n.40+26785C>G
n.283+63690C>G
n.175+35027C>G
c.694+26785C>G (n.694+26785C>G)
c.926-16509C>G (n.926-16509C>G)
n.1476+26785C>G
n.1474+26785C>G
6g.10556621C>TCA2677294110GCNT2c.198C>T (p.Ile66=)
n.484+27780C>T
c.925+26785C>T (n.925+26785C>T)
c.67+47463C>T (n.67+47463C>T)
n.25+26785C>T
n.508+27780C>T
n.254+28961C>T
n.40+26785C>T
n.283+63690C>T
n.175+35027C>T
c.694+26785C>T (n.694+26785C>T)
c.926-16509C>T (n.926-16509C>T)
n.1476+26785C>T
n.1474+26785C>T
 gnomAD v4
6g.10556622delCA2578527032GCNT2c.199del (p.His67MetfsTer10)
n.484+27781del
c.925+26786del (n.925+26786del)
c.67+47464del (n.67+47464del)
n.25+26786del
n.508+27781del
n.254+28962del
n.40+26786del
n.283+63691del
n.175+35028del
c.694+26786del (n.694+26786del)
c.926-16508del (n.926-16508del)
n.1476+26786del
n.1474+26786del
 gnomAD v4
6g.10556622C>ACA362714187GCNT2c.199C>A (p.His67Asn)
n.484+27781C>A
c.925+26786C>A (n.925+26786C>A)
c.67+47464C>A (n.67+47464C>A)
n.25+26786C>A
n.508+27781C>A
n.254+28962C>A
n.40+26786C>A
n.283+63691C>A
n.175+35028C>A
c.694+26786C>A (n.694+26786C>A)
c.926-16508C>A (n.926-16508C>A)
n.1476+26786C>A
n.1474+26786C>A
6g.10556622C=CA1610028551GCNT2c.199C= (p.His67=)
n.484+27781C=
c.925+26786C= (n.925+26786C=)
c.67+47464C= (n.67+47464C=)
n.25+26786C=
n.508+27781C=
n.254+28962C=
n.40+26786C=
n.283+63691C=
n.175+35028C=
c.694+26786C= (n.694+26786C=)
c.926-16508C= (n.926-16508C=)
n.1476+26786C=
n.1474+26786C=
6g.10556622C>GCA362714188GCNT2c.199C>G (p.His67Asp)
n.484+27781C>G
c.925+26786C>G (n.925+26786C>G)
c.67+47464C>G (n.67+47464C>G)
n.25+26786C>G
n.508+27781C>G
n.254+28962C>G
n.40+26786C>G
n.283+63691C>G
n.175+35028C>G
c.694+26786C>G (n.694+26786C>G)
c.926-16508C>G (n.926-16508C>G)
n.1476+26786C>G
n.1474+26786C>G
6g.10556622C>TCA362714189GCNT2c.199C>T (p.His67Tyr)
n.484+27781C>T
c.925+26786C>T (n.925+26786C>T)
c.67+47464C>T (n.67+47464C>T)
n.25+26786C>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.10556630G>TCA362714208GCNT2c.207G>T (p.Lys69Asn)
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6g.10556630_10556633delinsGTCTCA1610028556GCNT2c.207_210delinsGTCT (p.Lys69=)
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n.1476+26794_1476+26797delinsGTCT
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1474+26795T>G
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n.1476+26795T=
n.1474+26795T=
6g.10556635_10556637delCA3631955GCNT2c.212_214del (p.Ser71del)
n.484+27794_484+27796del
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c.926-16495_926-16493del (n.926-16495_926-16493del)
n.1476+26799_1476+26801del
n.1474+26799_1474+26801del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10556632C>ACA362714214GCNT2c.209C>A (p.Ser70Tyr)
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n.1476+26796C>A
n.1474+26796C>A
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n.1474+26796C=
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n.1474+26796C>G
6g.10556632C>TCA362714213GCNT2c.209C>T (p.Ser70Phe)
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n.1476+26796C>T
n.1474+26796C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556633T>GCA3631956GCNT2c.210T>G (p.Ser70=)
n.484+27792T>G
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n.1476+26797T>G
n.1474+26797T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556633T=CA1610028567GCNT2c.210T= (p.Ser70=)
n.484+27792T=
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n.283+63702T=
n.175+35039T=
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n.1476+26797T=
n.1474+26797T=
6g.10556634T>ACA3631957GCNT2c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.484+27793T>A
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c.67+47476T>A (n.67+47476T>A)
n.25+26798T>A
n.508+27793T>A
n.254+28974T>A
n.40+26798T>A
n.283+63703T>A
n.175+35040T>A
c.694+26798T>A (n.694+26798T>A)
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n.1476+26798T>A
n.1474+26798T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556634T>CCA362714215GCNT2c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.484+27793T>C
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n.175+35040T>C
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n.1476+26798T>C
n.1474+26798T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556634T>GCA362714216GCNT2c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.484+27793T>G
c.925+26798T>G (n.925+26798T>G)
c.67+47476T>G (n.67+47476T>G)
n.25+26798T>G
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n.1476+26798T>G
n.1474+26798T>G
6g.10556634T=CA1610028570GCNT2c.211T= (p.Ser71=)
n.484+27793T=
c.925+26798T= (n.925+26798T=)
c.67+47476T= (n.67+47476T=)
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n.508+27793T=
n.254+28974T=
n.40+26798T=
n.283+63703T=
n.175+35040T=
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n.1476+26798T=
n.1474+26798T=
6g.10556635C>ACA3631958GCNT2c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.484+27794C>A
c.925+26799C>A (n.925+26799C>A)
c.67+47477C>A (n.67+47477C>A)
n.25+26799C>A
n.508+27794C>A
n.254+28975C>A
n.40+26799C>A
n.283+63704C>A
n.175+35041C>A
c.694+26799C>A (n.694+26799C>A)
c.926-16495C>A (n.926-16495C>A)
n.1476+26799C>A
n.1474+26799C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556635C=CA1610028572GCNT2c.212C= (p.Ser71=)
n.484+27794C=
c.925+26799C= (n.925+26799C=)
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n.508+27794C=
n.254+28975C=
n.40+26799C=
n.283+63704C=
n.175+35041C=
c.694+26799C= (n.694+26799C=)
c.926-16495C= (n.926-16495C=)
n.1476+26799C=
n.1474+26799C=
6g.10556635C>GCA362714217GCNT2c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.484+27794C>G
c.925+26799C>G (n.925+26799C>G)
c.67+47477C>G (n.67+47477C>G)
n.25+26799C>G
n.508+27794C>G
n.254+28975C>G
n.40+26799C>G
n.283+63704C>G
n.175+35041C>G
c.694+26799C>G (n.694+26799C>G)
c.926-16495C>G (n.926-16495C>G)
n.1476+26799C>G
n.1474+26799C>G
6g.10556635C>TCA362714218GCNT2c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.484+27794C>T
c.925+26799C>T (n.925+26799C>T)
c.67+47477C>T (n.67+47477C>T)
n.25+26799C>T
n.508+27794C>T
n.254+28975C>T
n.40+26799C>T
n.283+63704C>T
n.175+35041C>T
c.694+26799C>T (n.694+26799C>T)
c.926-16495C>T (n.926-16495C>T)
n.1476+26799C>T
n.1474+26799C>T
6g.10556636T>CCA1610028575GCNT2c.213T>C (p.Ser71=)
n.484+27795T>C
c.925+26800T>C (n.925+26800T>C)
c.67+47478T>C (n.67+47478T>C)
n.25+26800T>C
n.508+27795T>C
n.254+28976T>C
n.40+26800T>C
n.283+63705T>C
n.175+35042T>C
c.694+26800T>C (n.694+26800T>C)
c.926-16494T>C (n.926-16494T>C)
n.1476+26800T>C
n.1474+26800T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556636T=CA1610028574GCNT2c.213T= (p.Ser71=)
n.484+27795T=
c.925+26800T= (n.925+26800T=)
c.67+47478T= (n.67+47478T=)
n.25+26800T=
n.508+27795T=
n.254+28976T=
n.40+26800T=
n.283+63705T=
n.175+35042T=
c.694+26800T= (n.694+26800T=)
c.926-16494T= (n.926-16494T=)
n.1476+26800T=
n.1474+26800T=
6g.10556637T>ACA362714219GCNT2c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.484+27796T>A
c.925+26801T>A (n.925+26801T>A)
c.67+47479T>A (n.67+47479T>A)
n.25+26801T>A
n.508+27796T>A
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n.40+26801T>A
n.283+63706T>A
n.175+35043T>A
c.694+26801T>A (n.694+26801T>A)
c.926-16493T>A (n.926-16493T>A)
n.1476+26801T>A
n.1474+26801T>A
6g.10556637T>CCA362714220GCNT2c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.484+27796T>C
c.925+26801T>C (n.925+26801T>C)
c.67+47479T>C (n.67+47479T>C)
n.25+26801T>C
n.508+27796T>C
n.254+28977T>C
n.40+26801T>C
n.283+63706T>C
n.175+35043T>C
c.694+26801T>C (n.694+26801T>C)
c.926-16493T>C (n.926-16493T>C)
n.1476+26801T>C
n.1474+26801T>C
6g.10556637T>GCA362714221GCNT2c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.484+27796T>G
c.925+26801T>G (n.925+26801T>G)
c.67+47479T>G (n.67+47479T>G)
n.25+26801T>G
n.508+27796T>G
n.254+28977T>G
n.40+26801T>G
n.283+63706T>G
n.175+35043T>G
c.694+26801T>G (n.694+26801T>G)
c.926-16493T>G (n.926-16493T>G)
n.1476+26801T>G
n.1474+26801T>G
 gnomAD v4
6g.10556638G>ACA362714224GCNT2c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.484+27797G>A
c.925+26802G>A (n.925+26802G>A)
c.67+47480G>A (n.67+47480G>A)
n.25+26802G>A
n.508+27797G>A
n.254+28978G>A
n.40+26802G>A
n.283+63707G>A
n.175+35044G>A
c.694+26802G>A (n.694+26802G>A)
c.926-16492G>A (n.926-16492G>A)
n.1476+26802G>A
n.1474+26802G>A
6g.10556638G>CCA362714222GCNT2c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.484+27797G>C
c.925+26802G>C (n.925+26802G>C)
c.67+47480G>C (n.67+47480G>C)
n.25+26802G>C
n.508+27797G>C
n.254+28978G>C
n.40+26802G>C
n.283+63707G>C
n.175+35044G>C
c.694+26802G>C (n.694+26802G>C)
c.926-16492G>C (n.926-16492G>C)
n.1476+26802G>C
n.1474+26802G>C
6g.10556638G>TCA362714223GCNT2c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.484+27797G>T
c.925+26802G>T (n.925+26802G>T)
c.67+47480G>T (n.67+47480G>T)
n.25+26802G>T
n.508+27797G>T
n.254+28978G>T
n.40+26802G>T
n.283+63707G>T
n.175+35044G>T
c.694+26802G>T (n.694+26802G>T)
c.926-16492G>T (n.926-16492G>T)
n.1476+26802G>T
n.1474+26802G>T
6g.10556639C>ACA362714225GCNT2c.216C>A (p.Cys72Ter)
n.484+27798C>A
c.925+26803C>A (n.925+26803C>A)
c.67+47481C>A (n.67+47481C>A)
n.25+26803C>A
n.508+27798C>A
n.254+28979C>A
n.40+26803C>A
n.283+63708C>A
n.175+35045C>A
c.694+26803C>A (n.694+26803C>A)
c.926-16491C>A (n.926-16491C>A)
n.1476+26803C>A
n.1474+26803C>A
 gnomAD v4
6g.10556639C=CA1610028578GCNT2c.216C= (p.Cys72=)
n.484+27798C=
c.925+26803C= (n.925+26803C=)
c.67+47481C= (n.67+47481C=)
n.25+26803C=
n.508+27798C=
n.254+28979C=
n.40+26803C=
n.283+63708C=
n.175+35045C=
c.694+26803C= (n.694+26803C=)
c.926-16491C= (n.926-16491C=)
n.1476+26803C=
n.1474+26803C=
6g.10556639C>GCA362714226GCNT2c.216C>G (p.Cys72Trp)
n.484+27798C>G
c.925+26803C>G (n.925+26803C>G)
c.67+47481C>G (n.67+47481C>G)
n.25+26803C>G
n.508+27798C>G
n.254+28979C>G
n.40+26803C>G
n.283+63708C>G
n.175+35045C>G
c.694+26803C>G (n.694+26803C>G)
c.926-16491C>G (n.926-16491C>G)
n.1476+26803C>G
n.1474+26803C>G
6g.10556639C>TCA3631959GCNT2c.216C>T (p.Cys72=)
n.484+27798C>T
c.925+26803C>T (n.925+26803C>T)
c.67+47481C>T (n.67+47481C>T)
n.25+26803C>T
n.508+27798C>T
n.254+28979C>T
n.40+26803C>T
n.283+63708C>T
n.175+35045C>T
c.694+26803C>T (n.694+26803C>T)
c.926-16491C>T (n.926-16491C>T)
n.1476+26803C>T
n.1474+26803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556640A>CCA362714227GCNT2c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.484+27799A>C
c.925+26804A>C (n.925+26804A>C)
c.67+47482A>C (n.67+47482A>C)
n.25+26804A>C
n.508+27799A>C
n.254+28980A>C
n.40+26804A>C
n.283+63709A>C
n.175+35046A>C
c.694+26804A>C (n.694+26804A>C)
c.926-16490A>C (n.926-16490A>C)
n.1476+26804A>C
n.1474+26804A>C
6g.10556640A>GCA362714228GCNT2c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.484+27799A>G
c.925+26804A>G (n.925+26804A>G)
c.67+47482A>G (n.67+47482A>G)
n.25+26804A>G
n.508+27799A>G
n.254+28980A>G
n.40+26804A>G
n.283+63709A>G
n.175+35046A>G
c.694+26804A>G (n.694+26804A>G)
c.926-16490A>G (n.926-16490A>G)
n.1476+26804A>G
n.1474+26804A>G
6g.10556640A>TCA362714229GCNT2c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.484+27799A>T
c.925+26804A>T (n.925+26804A>T)
c.67+47482A>T (n.67+47482A>T)
n.25+26804A>T
n.508+27799A>T
n.254+28980A>T
n.40+26804A>T
n.283+63709A>T
n.175+35046A>T
c.694+26804A>T (n.694+26804A>T)
c.926-16490A>T (n.926-16490A>T)
n.1476+26804A>T
n.1474+26804A>T
6g.10556641A=CA1610028582GCNT2c.218A= (p.Lys73=)
n.484+27800A=
c.925+26805A= (n.925+26805A=)
c.67+47483A= (n.67+47483A=)
n.25+26805A=
n.508+27800A=
n.254+28981A=
n.40+26805A=
n.283+63710A=
n.175+35047A=
c.694+26805A= (n.694+26805A=)
c.926-16489A= (n.926-16489A=)
n.1476+26805A=
n.1474+26805A=
6g.10556641A>CCA362714230GCNT2c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.484+27800A>C
c.925+26805A>C (n.925+26805A>C)
c.67+47483A>C (n.67+47483A>C)
n.25+26805A>C
n.508+27800A>C
n.254+28981A>C
n.40+26805A>C
n.283+63710A>C
n.175+35047A>C
c.694+26805A>C (n.694+26805A>C)
c.926-16489A>C (n.926-16489A>C)
n.1476+26805A>C
n.1474+26805A>C
6g.10556641A>GCA362714231GCNT2c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.484+27800A>G
c.925+26805A>G (n.925+26805A>G)
c.67+47483A>G (n.67+47483A>G)
n.25+26805A>G
n.508+27800A>G
n.254+28981A>G
n.40+26805A>G
n.283+63710A>G
n.175+35047A>G
c.694+26805A>G (n.694+26805A>G)
c.926-16489A>G (n.926-16489A>G)
n.1476+26805A>G
n.1474+26805A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556641A>TCA362714232GCNT2c.218A>T (p.Lys73Met)
n.484+27800A>T
c.925+26805A>T (n.925+26805A>T)
c.67+47483A>T (n.67+47483A>T)
n.25+26805A>T
n.508+27800A>T
n.254+28981A>T
n.40+26805A>T
n.283+63710A>T
n.175+35047A>T
c.694+26805A>T (n.694+26805A>T)
c.926-16489A>T (n.926-16489A>T)
n.1476+26805A>T
n.1474+26805A>T
6g.10556642G>CCA362714233GCNT2c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.484+27801G>C
c.925+26806G>C (n.925+26806G>C)
c.67+47484G>C (n.67+47484G>C)
n.25+26806G>C
n.508+27801G>C
n.254+28982G>C
n.40+26806G>C
n.283+63711G>C
n.175+35048G>C
c.694+26806G>C (n.694+26806G>C)
c.926-16488G>C (n.926-16488G>C)
n.1476+26806G>C
n.1474+26806G>C
 dbSNP
6g.10556642G=CA1610028583GCNT2c.219G= (p.Lys73=)
n.484+27801G=
c.925+26806G= (n.925+26806G=)
c.67+47484G= (n.67+47484G=)
n.25+26806G=
n.508+27801G=
n.254+28982G=
n.40+26806G=
n.283+63711G=
n.175+35048G=
c.694+26806G= (n.694+26806G=)
c.926-16488G= (n.926-16488G=)
n.1476+26806G=
n.1474+26806G=
6g.10556642G>TCA362714234GCNT2c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.484+27801G>T
c.925+26806G>T (n.925+26806G>T)
c.67+47484G>T (n.67+47484G>T)
n.25+26806G>T
n.508+27801G>T
n.254+28982G>T
n.40+26806G>T
n.283+63711G>T
n.175+35048G>T
c.694+26806G>T (n.694+26806G>T)
c.926-16488G>T (n.926-16488G>T)
n.1476+26806G>T
n.1474+26806G>T
6g.10556643G>ACA362714236GCNT2c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.484+27802G>A
c.925+26807G>A (n.925+26807G>A)
c.67+47485G>A (n.67+47485G>A)
n.25+26807G>A
n.508+27802G>A
n.254+28983G>A
n.40+26807G>A
n.283+63712G>A
n.175+35049G>A
c.694+26807G>A (n.694+26807G>A)
c.926-16487G>A (n.926-16487G>A)
n.1476+26807G>A
n.1474+26807G>A
6g.10556643G>CCA362714237GCNT2c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.484+27802G>C
c.925+26807G>C (n.925+26807G>C)
c.67+47485G>C (n.67+47485G>C)
n.25+26807G>C
n.508+27802G>C
n.254+28983G>C
n.40+26807G>C
n.283+63712G>C
n.175+35049G>C
c.694+26807G>C (n.694+26807G>C)
c.926-16487G>C (n.926-16487G>C)
n.1476+26807G>C
n.1474+26807G>C
6g.10556643G=CA1610028585GCNT2c.220G= (p.Glu74=)
n.484+27802G=
c.925+26807G= (n.925+26807G=)
c.67+47485G= (n.67+47485G=)
n.25+26807G=
n.508+27802G=
n.254+28983G=
n.40+26807G=
n.283+63712G=
n.175+35049G=
c.694+26807G= (n.694+26807G=)
c.926-16487G= (n.926-16487G=)
n.1476+26807G=
n.1474+26807G=
6g.10556643G>TCA362714235GCNT2c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.484+27802G>T
c.925+26807G>T (n.925+26807G>T)
c.67+47485G>T (n.67+47485G>T)
n.25+26807G>T
n.508+27802G>T
n.254+28983G>T
n.40+26807G>T
n.283+63712G>T
n.175+35049G>T
c.694+26807G>T (n.694+26807G>T)
c.926-16487G>T (n.926-16487G>T)
n.1476+26807G>T
n.1474+26807G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.10556644A>CCA362714238GCNT2c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.484+27803A>C
c.925+26808A>C (n.925+26808A>C)
c.67+47486A>C (n.67+47486A>C)
n.25+26808A>C
n.508+27803A>C
n.254+28984A>C
n.40+26808A>C
n.283+63713A>C
n.175+35050A>C
c.694+26808A>C (n.694+26808A>C)
c.926-16486A>C (n.926-16486A>C)
n.1476+26808A>C
n.1474+26808A>C
6g.10556644A>GCA362714239GCNT2c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.484+27803A>G
c.925+26808A>G (n.925+26808A>G)
c.67+47486A>G (n.67+47486A>G)
n.25+26808A>G
n.508+27803A>G
n.254+28984A>G
n.40+26808A>G
n.283+63713A>G
n.175+35050A>G
c.694+26808A>G (n.694+26808A>G)
c.926-16486A>G (n.926-16486A>G)
n.1476+26808A>G
n.1474+26808A>G
6g.10556644A>TCA362714240GCNT2c.221A>T (p.Glu74Val)
n.484+27803A>T
c.925+26808A>T (n.925+26808A>T)
c.67+47486A>T (n.67+47486A>T)
n.25+26808A>T
n.508+27803A>T
n.254+28984A>T
n.40+26808A>T
n.283+63713A>T
n.175+35050A>T
c.694+26808A>T (n.694+26808A>T)
c.926-16486A>T (n.926-16486A>T)
n.1476+26808A>T
n.1474+26808A>T
6g.10556645A>CCA362714241GCNT2c.222A>C (p.Glu74Asp)
n.484+27804A>C
c.925+26809A>C (n.925+26809A>C)
c.67+47487A>C (n.67+47487A>C)
n.25+26809A>C
n.508+27804A>C
n.254+28985A>C
n.40+26809A>C
n.283+63714A>C
n.175+35051A>C
c.694+26809A>C (n.694+26809A>C)
c.926-16485A>C (n.926-16485A>C)
n.1476+26809A>C
n.1474+26809A>C
6g.10556645A>GCA2677294113GCNT2c.222A>G (p.Glu74=)
n.484+27804A>G
c.925+26809A>G (n.925+26809A>G)
c.67+47487A>G (n.67+47487A>G)
n.25+26809A>G
n.508+27804A>G
n.254+28985A>G
n.40+26809A>G
n.283+63714A>G
n.175+35051A>G
c.694+26809A>G (n.694+26809A>G)
c.926-16485A>G (n.926-16485A>G)
n.1476+26809A>G
n.1474+26809A>G
 gnomAD v4
6g.10556645A>TCA362714242GCNT2c.222A>T (p.Glu74Asp)
n.484+27804A>T
c.925+26809A>T (n.925+26809A>T)
c.67+47487A>T (n.67+47487A>T)
n.25+26809A>T
n.508+27804A>T
n.254+28985A>T
n.40+26809A>T
n.283+63714A>T
n.175+35051A>T
c.694+26809A>T (n.694+26809A>T)
c.926-16485A>T (n.926-16485A>T)
n.1476+26809A>T
n.1474+26809A>T
 gnomAD v4
6g.10556646T>ACA362714245GCNT2c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.484+27805T>A
c.925+26810T>A (n.925+26810T>A)
c.67+47488T>A (n.67+47488T>A)
n.25+26810T>A
n.508+27805T>A
n.254+28986T>A
n.40+26810T>A
n.283+63715T>A
n.175+35052T>A
c.694+26810T>A (n.694+26810T>A)
c.926-16484T>A (n.926-16484T>A)
n.1476+26810T>A
n.1474+26810T>A
6g.10556646T>CCA362714244GCNT2c.223T>C (p.Tyr75His)
n.484+27805T>C
c.925+26810T>C (n.925+26810T>C)
c.67+47488T>C (n.67+47488T>C)
n.25+26810T>C
n.508+27805T>C
n.254+28986T>C
n.40+26810T>C
n.283+63715T>C
n.175+35052T>C
c.694+26810T>C (n.694+26810T>C)
c.926-16484T>C (n.926-16484T>C)
n.1476+26810T>C
n.1474+26810T>C
 gnomAD v4
6g.10556646T>GCA362714243GCNT2c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.484+27805T>G
c.925+26810T>G (n.925+26810T>G)
c.67+47488T>G (n.67+47488T>G)
n.25+26810T>G
n.508+27805T>G
n.254+28986T>G
n.40+26810T>G
n.283+63715T>G
n.175+35052T>G
c.694+26810T>G (n.694+26810T>G)
c.926-16484T>G (n.926-16484T>G)
n.1476+26810T>G
n.1474+26810T>G
6g.10556647A=CA1610028587GCNT2c.224A= (p.Tyr75=)
n.484+27806A=
c.925+26811A= (n.925+26811A=)
c.67+47489A= (n.67+47489A=)
n.25+26811A=
n.508+27806A=
n.254+28987A=
n.40+26811A=
n.283+63716A=
n.175+35053A=
c.694+26811A= (n.694+26811A=)
c.926-16483A= (n.926-16483A=)
n.1476+26811A=
n.1474+26811A=
6g.10556647A>CCA362714246GCNT2c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.484+27806A>C
c.925+26811A>C (n.925+26811A>C)
c.67+47489A>C (n.67+47489A>C)
n.25+26811A>C
n.508+27806A>C
n.254+28987A>C
n.40+26811A>C
n.283+63716A>C
n.175+35053A>C
c.694+26811A>C (n.694+26811A>C)
c.926-16483A>C (n.926-16483A>C)
n.1476+26811A>C
n.1474+26811A>C
6g.10556647A>GCA362714247GCNT2c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.484+27806A>G
c.925+26811A>G (n.925+26811A>G)
c.67+47489A>G (n.67+47489A>G)
n.25+26811A>G
n.508+27806A>G
n.254+28987A>G
n.40+26811A>G
n.283+63716A>G
n.175+35053A>G
c.694+26811A>G (n.694+26811A>G)
c.926-16483A>G (n.926-16483A>G)
n.1476+26811A>G
n.1474+26811A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556647A>TCA362714248GCNT2c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.484+27806A>T
c.925+26811A>T (n.925+26811A>T)
c.67+47489A>T (n.67+47489A>T)
n.25+26811A>T
n.508+27806A>T
n.254+28987A>T
n.40+26811A>T
n.283+63716A>T
n.175+35053A>T
c.694+26811A>T (n.694+26811A>T)
c.926-16483A>T (n.926-16483A>T)
n.1476+26811A>T
n.1474+26811A>T
6g.10556648C>ACA362714249GCNT2c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.484+27807C>A
c.925+26812C>A (n.925+26812C>A)
c.67+47490C>A (n.67+47490C>A)
n.25+26812C>A
n.508+27807C>A
n.254+28988C>A
n.40+26812C>A
n.283+63717C>A
n.175+35054C>A
c.694+26812C>A (n.694+26812C>A)
c.926-16482C>A (n.926-16482C>A)
n.1476+26812C>A
n.1474+26812C>A
6g.10556648C=CA1610028588GCNT2c.225C= (p.Tyr75=)
n.484+27807C=
c.925+26812C= (n.925+26812C=)
c.67+47490C= (n.67+47490C=)
n.25+26812C=
n.508+27807C=
n.254+28988C=
n.40+26812C=
n.283+63717C=
n.175+35054C=
c.694+26812C= (n.694+26812C=)
c.926-16482C= (n.926-16482C=)
n.1476+26812C=
n.1474+26812C=
6g.10556648C>GCA362714250GCNT2c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.484+27807C>G
c.925+26812C>G (n.925+26812C>G)
c.67+47490C>G (n.67+47490C>G)
n.25+26812C>G
n.508+27807C>G
n.254+28988C>G
n.40+26812C>G
n.283+63717C>G
n.175+35054C>G
c.694+26812C>G (n.694+26812C>G)
c.926-16482C>G (n.926-16482C>G)
n.1476+26812C>G
n.1474+26812C>G
6g.10556648C>TCA3631960GCNT2c.225C>T (p.Tyr75=)
n.484+27807C>T
c.925+26812C>T (n.925+26812C>T)
c.67+47490C>T (n.67+47490C>T)
n.25+26812C>T
n.508+27807C>T
n.254+28988C>T
n.40+26812C>T
n.283+63717C>T
n.175+35054C>T
c.694+26812C>T (n.694+26812C>T)
c.926-16482C>T (n.926-16482C>T)
n.1476+26812C>T
n.1474+26812C>T
 dbSNP ExAC
6g.10556649T>ACA3631961GCNT2c.226T>A (p.Leu76Met)
n.484+27808T>A
c.925+26813T>A (n.925+26813T>A)
c.67+47491T>A (n.67+47491T>A)
n.25+26813T>A
n.508+27808T>A
n.254+28989T>A
n.40+26813T>A
n.283+63718T>A
n.175+35055T>A
c.694+26813T>A (n.694+26813T>A)
c.926-16481T>A (n.926-16481T>A)
n.1476+26813T>A
n.1474+26813T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556649T>CCA3631962GCNT2c.226T>C (p.Leu76=)
n.484+27808T>C
c.925+26813T>C (n.925+26813T>C)
c.67+47491T>C (n.67+47491T>C)
n.25+26813T>C
n.508+27808T>C
n.254+28989T>C
n.40+26813T>C
n.283+63718T>C
n.175+35055T>C
c.694+26813T>C (n.694+26813T>C)
c.926-16481T>C (n.926-16481T>C)
n.1476+26813T>C
n.1474+26813T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556649T>GCA362714251GCNT2c.226T>G (p.Leu76Val)
n.484+27808T>G
c.925+26813T>G (n.925+26813T>G)
c.67+47491T>G (n.67+47491T>G)
n.25+26813T>G
n.508+27808T>G
n.254+28989T>G
n.40+26813T>G
n.283+63718T>G
n.175+35055T>G
c.694+26813T>G (n.694+26813T>G)
c.926-16481T>G (n.926-16481T>G)
n.1476+26813T>G
n.1474+26813T>G
6g.10556649T=CA1610028590GCNT2c.226T= (p.Leu76=)
n.484+27808T=
c.925+26813T= (n.925+26813T=)
c.67+47491T= (n.67+47491T=)
n.25+26813T=
n.508+27808T=
n.254+28989T=
n.40+26813T=
n.283+63718T=
n.175+35055T=
c.694+26813T= (n.694+26813T=)
c.926-16481T= (n.926-16481T=)
n.1476+26813T=
n.1474+26813T=
6g.10556650T>ACA362714252GCNT2c.227T>A (p.Leu76Ter)
n.484+27809T>A
c.925+26814T>A (n.925+26814T>A)
c.67+47492T>A (n.67+47492T>A)
n.25+26814T>A
n.508+27809T>A
n.254+28990T>A
n.40+26814T>A
n.283+63719T>A
n.175+35056T>A
c.694+26814T>A (n.694+26814T>A)
c.926-16480T>A (n.926-16480T>A)
n.1476+26814T>A
n.1474+26814T>A
6g.10556650T>CCA362714253GCNT2c.227T>C (p.Leu76Ser)
n.484+27809T>C
c.925+26814T>C (n.925+26814T>C)
c.67+47492T>C (n.67+47492T>C)
n.25+26814T>C
n.508+27809T>C
n.254+28990T>C
n.40+26814T>C
n.283+63719T>C
n.175+35056T>C
c.694+26814T>C (n.694+26814T>C)
c.926-16480T>C (n.926-16480T>C)
n.1476+26814T>C
n.1474+26814T>C
6g.10556650T>GCA362714254GCNT2c.227T>G (p.Leu76Trp)
n.484+27809T>G
c.925+26814T>G (n.925+26814T>G)
c.67+47492T>G (n.67+47492T>G)
n.25+26814T>G
n.508+27809T>G
n.254+28990T>G
n.40+26814T>G
n.283+63719T>G
n.175+35056T>G
c.694+26814T>G (n.694+26814T>G)
c.926-16480T>G (n.926-16480T>G)
n.1476+26814T>G
n.1474+26814T>G
6g.10556651G>ACA3631963GCNT2c.228G>A (p.Leu76=)
n.484+27810G>A
c.925+26815G>A (n.925+26815G>A)
c.67+47493G>A (n.67+47493G>A)
n.25+26815G>A
n.508+27810G>A
n.254+28991G>A
n.40+26815G>A
n.283+63720G>A
n.175+35057G>A
c.694+26815G>A (n.694+26815G>A)
c.926-16479G>A (n.926-16479G>A)
n.1476+26815G>A
n.1474+26815G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556651G>CCA362714255GCNT2c.228G>C (p.Leu76Phe)
n.484+27810G>C
c.925+26815G>C (n.925+26815G>C)
c.67+47493G>C (n.67+47493G>C)
n.25+26815G>C
n.508+27810G>C
n.254+28991G>C
n.40+26815G>C
n.283+63720G>C
n.175+35057G>C
c.694+26815G>C (n.694+26815G>C)
c.926-16479G>C (n.926-16479G>C)
n.1476+26815G>C
n.1474+26815G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556651G=CA1610028593GCNT2c.228G= (p.Leu76=)
n.484+27810G=
c.925+26815G= (n.925+26815G=)
c.67+47493G= (n.67+47493G=)
n.25+26815G=
n.508+27810G=
n.254+28991G=
n.40+26815G=
n.283+63720G=
n.175+35057G=
c.694+26815G= (n.694+26815G=)
c.926-16479G= (n.926-16479G=)
n.1476+26815G=
n.1474+26815G=
6g.10556651G>TCA362714256GCNT2c.228G>T (p.Leu76Phe)
n.484+27810G>T
c.925+26815G>T (n.925+26815G>T)
c.67+47493G>T (n.67+47493G>T)
n.25+26815G>T
n.508+27810G>T
n.254+28991G>T
n.40+26815G>T
n.283+63720G>T
n.175+35057G>T
c.694+26815G>T (n.694+26815G>T)
c.926-16479G>T (n.926-16479G>T)
n.1476+26815G>T
n.1474+26815G>T
6g.10556652A>CCA362714257GCNT2c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.484+27811A>C
c.925+26816A>C (n.925+26816A>C)
c.67+47494A>C (n.67+47494A>C)
n.25+26816A>C
n.508+27811A>C
n.254+28992A>C
n.40+26816A>C
n.283+63721A>C
n.175+35058A>C
c.694+26816A>C (n.694+26816A>C)
c.926-16478A>C (n.926-16478A>C)
n.1476+26816A>C
n.1474+26816A>C
6g.10556652A>GCA362714259GCNT2c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.484+27811A>G
c.925+26816A>G (n.925+26816A>G)
c.67+47494A>G (n.67+47494A>G)
n.25+26816A>G
n.508+27811A>G
n.254+28992A>G
n.40+26816A>G
n.283+63721A>G
n.175+35058A>G
c.694+26816A>G (n.694+26816A>G)
c.926-16478A>G (n.926-16478A>G)
n.1476+26816A>G
n.1474+26816A>G
6g.10556652A>TCA362714261GCNT2c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.484+27811A>T
c.925+26816A>T (n.925+26816A>T)
c.67+47494A>T (n.67+47494A>T)
n.25+26816A>T
n.508+27811A>T
n.254+28992A>T
n.40+26816A>T
n.283+63721A>T
n.175+35058A>T
c.694+26816A>T (n.694+26816A>T)
c.926-16478A>T (n.926-16478A>T)
n.1476+26816A>T
n.1474+26816A>T
6g.10556653C>ACA362714264GCNT2c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.484+27812C>A
c.925+26817C>A (n.925+26817C>A)
c.67+47495C>A (n.67+47495C>A)
n.25+26817C>A
n.508+27812C>A
n.254+28993C>A
n.40+26817C>A
n.283+63722C>A
n.175+35059C>A
c.694+26817C>A (n.694+26817C>A)
c.926-16477C>A (n.926-16477C>A)
n.1476+26817C>A
n.1474+26817C>A
6g.10556653C=CA1610028594GCNT2c.230C= (p.Thr77=)
n.484+27812C=
c.925+26817C= (n.925+26817C=)
c.67+47495C= (n.67+47495C=)
n.25+26817C=
n.508+27812C=
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n.40+26817C=
n.283+63722C=
n.175+35059C=
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c.926-16477C= (n.926-16477C=)
n.1476+26817C=
n.1474+26817C=
6g.10556653C>GCA362714266GCNT2c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.484+27812C>G
c.925+26817C>G (n.925+26817C>G)
c.67+47495C>G (n.67+47495C>G)
n.25+26817C>G
n.508+27812C>G
n.254+28993C>G
n.40+26817C>G
n.283+63722C>G
n.175+35059C>G
c.694+26817C>G (n.694+26817C>G)
c.926-16477C>G (n.926-16477C>G)
n.1476+26817C>G
n.1474+26817C>G
6g.10556653C>TCA362714268GCNT2c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.484+27812C>T
c.925+26817C>T (n.925+26817C>T)
c.67+47495C>T (n.67+47495C>T)
n.25+26817C>T
n.508+27812C>T
n.254+28993C>T
n.40+26817C>T
n.283+63722C>T
n.175+35059C>T
c.694+26817C>T (n.694+26817C>T)
c.926-16477C>T (n.926-16477C>T)
n.1476+26817C>T
n.1474+26817C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556654C=CA1610028595GCNT2c.231C= (p.Thr77=)
n.484+27813C=
c.925+26818C= (n.925+26818C=)
c.67+47496C= (n.67+47496C=)
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n.508+27813C=
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n.40+26818C=
n.283+63723C=
n.175+35060C=
c.694+26818C= (n.694+26818C=)
c.926-16476C= (n.926-16476C=)
n.1476+26818C=
n.1474+26818C=
6g.10556654C>TCA3631964GCNT2c.231C>T (p.Thr77=)
n.484+27813C>T
c.925+26818C>T (n.925+26818C>T)
c.67+47496C>T (n.67+47496C>T)
n.25+26818C>T
n.508+27813C>T
n.254+28994C>T
n.40+26818C>T
n.283+63723C>T
n.175+35060C>T
c.694+26818C>T (n.694+26818C>T)
c.926-16476C>T (n.926-16476C>T)
n.1476+26818C>T
n.1474+26818C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556655C>ACA362714275GCNT2c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.484+27814C>A
c.925+26819C>A (n.925+26819C>A)
c.67+47497C>A (n.67+47497C>A)
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n.508+27814C>A
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n.40+26819C>A
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c.926-16475C>A (n.926-16475C>A)
n.1476+26819C>A
n.1474+26819C>A
6g.10556655C>GCA362714273GCNT2c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.484+27814C>G
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n.283+63724C>G
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n.1476+26819C>G
n.1474+26819C>G
6g.10556655C>TCA362714277GCNT2c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.484+27814C>T
c.925+26819C>T (n.925+26819C>T)
c.67+47497C>T (n.67+47497C>T)
n.25+26819C>T
n.508+27814C>T
n.254+28995C>T
n.40+26819C>T
n.283+63724C>T
n.175+35061C>T
c.694+26819C>T (n.694+26819C>T)
c.926-16475C>T (n.926-16475C>T)
n.1476+26819C>T
n.1474+26819C>T
 gnomAD v4
6g.10556656A>CCA362714280GCNT2c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.484+27815A>C
c.925+26820A>C (n.925+26820A>C)
c.67+47498A>C (n.67+47498A>C)
n.25+26820A>C
n.508+27815A>C
n.254+28996A>C
n.40+26820A>C
n.283+63725A>C
n.175+35062A>C
c.694+26820A>C (n.694+26820A>C)
c.926-16474A>C (n.926-16474A>C)
n.1476+26820A>C
n.1474+26820A>C
6g.10556656A>GCA362714282GCNT2c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.484+27815A>G
c.925+26820A>G (n.925+26820A>G)
c.67+47498A>G (n.67+47498A>G)
n.25+26820A>G
n.508+27815A>G
n.254+28996A>G
n.40+26820A>G
n.283+63725A>G
n.175+35062A>G
c.694+26820A>G (n.694+26820A>G)
c.926-16474A>G (n.926-16474A>G)
n.1476+26820A>G
n.1474+26820A>G
6g.10556656A>TCA362714283GCNT2c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.484+27815A>T
c.925+26820A>T (n.925+26820A>T)
c.67+47498A>T (n.67+47498A>T)
n.25+26820A>T
n.508+27815A>T
n.254+28996A>T
n.40+26820A>T
n.283+63725A>T
n.175+35062A>T
c.694+26820A>T (n.694+26820A>T)
c.926-16474A>T (n.926-16474A>T)
n.1476+26820A>T
n.1474+26820A>T
6g.10556657G>ACA2501779734GCNT2c.234G>A (p.Gln78=)
n.484+27816G>A
c.925+26821G>A (n.925+26821G>A)
c.67+47499G>A (n.67+47499G>A)
n.25+26821G>A
n.508+27816G>A
n.254+28997G>A
n.40+26821G>A
n.283+63726G>A
n.175+35063G>A
c.694+26821G>A (n.694+26821G>A)
c.926-16473G>A (n.926-16473G>A)
n.1476+26821G>A
n.1474+26821G>A
6g.10556657G>CCA362714284GCNT2c.234G>C (p.Gln78His)
n.484+27816G>C
c.925+26821G>C (n.925+26821G>C)
c.67+47499G>C (n.67+47499G>C)
n.25+26821G>C
n.508+27816G>C
n.254+28997G>C
n.40+26821G>C
n.283+63726G>C
n.175+35063G>C
c.694+26821G>C (n.694+26821G>C)
c.926-16473G>C (n.926-16473G>C)
n.1476+26821G>C
n.1474+26821G>C
6g.10556657G>TCA362714286GCNT2c.234G>T (p.Gln78His)
n.484+27816G>T
c.925+26821G>T (n.925+26821G>T)
c.67+47499G>T (n.67+47499G>T)
n.25+26821G>T
n.508+27816G>T
n.254+28997G>T
n.40+26821G>T
n.283+63726G>T
n.175+35063G>T
c.694+26821G>T (n.694+26821G>T)
c.926-16473G>T (n.926-16473G>T)
n.1476+26821G>T
n.1474+26821G>T
 gnomAD v4
6g.10556658A>CCA362714289GCNT2c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.484+27817A>C
c.925+26822A>C (n.925+26822A>C)
c.67+47500A>C (n.67+47500A>C)
n.25+26822A>C
n.508+27817A>C
n.254+28998A>C
n.40+26822A>C
n.283+63727A>C
n.175+35064A>C
c.694+26822A>C (n.694+26822A>C)
c.926-16472A>C (n.926-16472A>C)
n.1476+26822A>C
n.1474+26822A>C
6g.10556658A>GCA362714291GCNT2c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.484+27817A>G
c.925+26822A>G (n.925+26822A>G)
c.67+47500A>G (n.67+47500A>G)
n.25+26822A>G
n.508+27817A>G
n.254+28998A>G
n.40+26822A>G
n.283+63727A>G
n.175+35064A>G
c.694+26822A>G (n.694+26822A>G)
c.926-16472A>G (n.926-16472A>G)
n.1476+26822A>G
n.1474+26822A>G
6g.10556658A>TCA362714293GCNT2c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.484+27817A>T
c.925+26822A>T (n.925+26822A>T)
c.67+47500A>T (n.67+47500A>T)
n.25+26822A>T
n.508+27817A>T
n.254+28998A>T
n.40+26822A>T
n.283+63727A>T
n.175+35064A>T
c.694+26822A>T (n.694+26822A>T)
c.926-16472A>T (n.926-16472A>T)
n.1476+26822A>T
n.1474+26822A>T
6g.10556659G>ACA362714294GCNT2c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.484+27818G>A
c.925+26823G>A (n.925+26823G>A)
c.67+47501G>A (n.67+47501G>A)
n.25+26823G>A
n.508+27818G>A
n.254+28999G>A
n.40+26823G>A
n.283+63728G>A
n.175+35065G>A
c.694+26823G>A (n.694+26823G>A)
c.926-16471G>A (n.926-16471G>A)
n.1476+26823G>A
n.1474+26823G>A
6g.10556659G>CCA362714297GCNT2c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.484+27818G>C
c.925+26823G>C (n.925+26823G>C)
c.67+47501G>C (n.67+47501G>C)
n.25+26823G>C
n.508+27818G>C
n.254+28999G>C
n.40+26823G>C
n.283+63728G>C
n.175+35065G>C
c.694+26823G>C (n.694+26823G>C)
c.926-16471G>C (n.926-16471G>C)
n.1476+26823G>C
n.1474+26823G>C
6g.10556659G>TCA362714299GCNT2c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.484+27818G>T
c.925+26823G>T (n.925+26823G>T)
c.67+47501G>T (n.67+47501G>T)
n.25+26823G>T
n.508+27818G>T
n.254+28999G>T
n.40+26823G>T
n.283+63728G>T
n.175+35065G>T
c.694+26823G>T (n.694+26823G>T)
c.926-16471G>T (n.926-16471G>T)
n.1476+26823G>T
n.1474+26823G>T
6g.10556660C>ACA362714302GCNT2c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.484+27819C>A
c.925+26824C>A (n.925+26824C>A)
c.67+47502C>A (n.67+47502C>A)
n.25+26824C>A
n.508+27819C>A
n.254+29000C>A
n.40+26824C>A
n.283+63729C>A
n.175+35066C>A
c.694+26824C>A (n.694+26824C>A)
c.926-16470C>A (n.926-16470C>A)
n.1476+26824C>A
n.1474+26824C>A
6g.10556660C=CA1610028597GCNT2c.237C= (p.Ser79=)
n.484+27819C=
c.925+26824C= (n.925+26824C=)
c.67+47502C= (n.67+47502C=)
n.25+26824C=
n.508+27819C=
n.254+29000C=
n.40+26824C=
n.283+63729C=
n.175+35066C=
c.694+26824C= (n.694+26824C=)
c.926-16470C= (n.926-16470C=)
n.1476+26824C=
n.1474+26824C=
6g.10556660C>GCA362714304GCNT2c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.484+27819C>G
c.925+26824C>G (n.925+26824C>G)
c.67+47502C>G (n.67+47502C>G)
n.25+26824C>G
n.508+27819C>G
n.254+29000C>G
n.40+26824C>G
n.283+63729C>G
n.175+35066C>G
c.694+26824C>G (n.694+26824C>G)
c.926-16470C>G (n.926-16470C>G)
n.1476+26824C>G
n.1474+26824C>G
6g.10556660C>TCA565487615GCNT2c.237C>T (p.Ser79=)
n.484+27819C>T
c.925+26824C>T (n.925+26824C>T)
c.67+47502C>T (n.67+47502C>T)
n.25+26824C>T
n.508+27819C>T
n.254+29000C>T
n.40+26824C>T
n.283+63729C>T
n.175+35066C>T
c.694+26824C>T (n.694+26824C>T)
c.926-16470C>T (n.926-16470C>T)
n.1476+26824C>T
n.1474+26824C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556661C>ACA362714307GCNT2c.238C>A (p.His80Asn)
n.484+27820C>A
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c.67+47503C>A (n.67+47503C>A)
n.25+26825C>A
n.508+27820C>A
n.254+29001C>A
n.40+26825C>A
n.283+63730C>A
n.175+35067C>A
c.694+26825C>A (n.694+26825C>A)
c.926-16469C>A (n.926-16469C>A)
n.1476+26825C>A
n.1474+26825C>A
6g.10556661C>GCA362714311GCNT2c.238C>G (p.His80Asp)
n.484+27820C>G
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c.67+47503C>G (n.67+47503C>G)
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n.1474+26825C>G
6g.10556661C>TCA362714309GCNT2c.238C>T (p.His80Tyr)
n.484+27820C>T
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c.67+47503C>T (n.67+47503C>T)
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c.926-16469C>T (n.926-16469C>T)
n.1476+26825C>T
n.1474+26825C>T
6g.10556662A>CCA362714314GCNT2c.239A>C (p.His80Pro)
n.484+27821A>C
c.925+26826A>C (n.925+26826A>C)
c.67+47504A>C (n.67+47504A>C)
n.25+26826A>C
n.508+27821A>C
n.254+29002A>C
n.40+26826A>C
n.283+63731A>C
n.175+35068A>C
c.694+26826A>C (n.694+26826A>C)
c.926-16468A>C (n.926-16468A>C)
n.1476+26826A>C
n.1474+26826A>C
6g.10556662A>GCA362714316GCNT2c.239A>G (p.His80Arg)
n.484+27821A>G
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c.67+47504A>G (n.67+47504A>G)
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n.508+27821A>G
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n.283+63731A>G
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c.694+26826A>G (n.694+26826A>G)
c.926-16468A>G (n.926-16468A>G)
n.1476+26826A>G
n.1474+26826A>G
6g.10556662A>TCA362714318GCNT2c.239A>T (p.His80Leu)
n.484+27821A>T
c.925+26826A>T (n.925+26826A>T)
c.67+47504A>T (n.67+47504A>T)
n.25+26826A>T
n.508+27821A>T
n.254+29002A>T
n.40+26826A>T
n.283+63731A>T
n.175+35068A>T
c.694+26826A>T (n.694+26826A>T)
c.926-16468A>T (n.926-16468A>T)
n.1476+26826A>T
n.1474+26826A>T
6g.10556662_10556665dupCA2710973288GCNT2c.239_242dup (p.Tyr81Ter)
n.484+27821_484+27824dup
c.925+26826_925+26829dup (n.925+26826_925+26829dup)
c.67+47504_67+47507dup (n.67+47504_67+47507dup)
n.25+26826_25+26829dup
n.508+27821_508+27824dup
n.254+29002_254+29005dup
n.40+26826_40+26829dup
n.283+63731_283+63734dup
n.175+35068_175+35071dup
c.694+26826_694+26829dup (n.694+26826_694+26829dup)
c.926-16468_926-16465dup (n.926-16468_926-16465dup)
n.1476+26826_1476+26829dup
n.1474+26826_1474+26829dup
 dbSNP
6g.10556663C>ACA362714320GCNT2c.240C>A (p.His80Gln)
n.484+27822C>A
c.925+26827C>A (n.925+26827C>A)
c.67+47505C>A (n.67+47505C>A)
n.25+26827C>A
n.508+27822C>A
n.254+29003C>A
n.40+26827C>A
n.283+63732C>A
n.175+35069C>A
c.694+26827C>A (n.694+26827C>A)
c.926-16467C>A (n.926-16467C>A)
n.1476+26827C>A
n.1474+26827C>A
6g.10556663C>GCA362714322GCNT2c.240C>G (p.His80Gln)
n.484+27822C>G
c.925+26827C>G (n.925+26827C>G)
c.67+47505C>G (n.67+47505C>G)
n.25+26827C>G
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n.254+29003C>G
n.40+26827C>G
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n.175+35069C>G
c.694+26827C>G (n.694+26827C>G)
c.926-16467C>G (n.926-16467C>G)
n.1476+26827C>G
n.1474+26827C>G
 COSMIC
6g.10556663C>TCA2578527034GCNT2c.240C>T (p.His80=)
n.484+27822C>T
c.925+26827C>T (n.925+26827C>T)
c.67+47505C>T (n.67+47505C>T)
n.25+26827C>T
n.508+27822C>T
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n.40+26827C>T
n.283+63732C>T
n.175+35069C>T
c.694+26827C>T (n.694+26827C>T)
c.926-16467C>T (n.926-16467C>T)
n.1476+26827C>T
n.1474+26827C>T
 gnomAD v4
6g.10556664T>ACA362714324GCNT2c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.484+27823T>A
c.925+26828T>A (n.925+26828T>A)
c.67+47506T>A (n.67+47506T>A)
n.25+26828T>A
n.508+27823T>A
n.254+29004T>A
n.40+26828T>A
n.283+63733T>A
n.175+35070T>A
c.694+26828T>A (n.694+26828T>A)
c.926-16466T>A (n.926-16466T>A)
n.1476+26828T>A
n.1474+26828T>A
6g.10556664T>CCA362714326GCNT2c.241T>C (p.Tyr81His)
n.484+27823T>C
c.925+26828T>C (n.925+26828T>C)
c.67+47506T>C (n.67+47506T>C)
n.25+26828T>C
n.508+27823T>C
n.254+29004T>C
n.40+26828T>C
n.283+63733T>C
n.175+35070T>C
c.694+26828T>C (n.694+26828T>C)
c.926-16466T>C (n.926-16466T>C)
n.1476+26828T>C
n.1474+26828T>C
 gnomAD v4
6g.10556664T>GCA362714328GCNT2c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.484+27823T>G
c.925+26828T>G (n.925+26828T>G)
c.67+47506T>G (n.67+47506T>G)
n.25+26828T>G
n.508+27823T>G
n.254+29004T>G
n.40+26828T>G
n.283+63733T>G
n.175+35070T>G
c.694+26828T>G (n.694+26828T>G)
c.926-16466T>G (n.926-16466T>G)
n.1476+26828T>G
n.1474+26828T>G
6g.10556665A>CCA362714331GCNT2c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.484+27824A>C
c.925+26829A>C (n.925+26829A>C)
c.67+47507A>C (n.67+47507A>C)
n.25+26829A>C
n.508+27824A>C
n.254+29005A>C
n.40+26829A>C
n.283+63734A>C
n.175+35071A>C
c.694+26829A>C (n.694+26829A>C)
c.926-16465A>C (n.926-16465A>C)
n.1476+26829A>C
n.1474+26829A>C
6g.10556665A>GCA362714332GCNT2c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.484+27824A>G
c.925+26829A>G (n.925+26829A>G)
c.67+47507A>G (n.67+47507A>G)
n.25+26829A>G
n.508+27824A>G
n.254+29005A>G
n.40+26829A>G
n.283+63734A>G
n.175+35071A>G
c.694+26829A>G (n.694+26829A>G)
c.926-16465A>G (n.926-16465A>G)
n.1476+26829A>G
n.1474+26829A>G
6g.10556665A>TCA362714334GCNT2c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.484+27824A>T
c.925+26829A>T (n.925+26829A>T)
c.67+47507A>T (n.67+47507A>T)
n.25+26829A>T
n.508+27824A>T
n.254+29005A>T
n.40+26829A>T
n.283+63734A>T
n.175+35071A>T
c.694+26829A>T (n.694+26829A>T)
c.926-16465A>T (n.926-16465A>T)
n.1476+26829A>T
n.1474+26829A>T
6g.10556666C>ACA362714339GCNT2c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.484+27825C>A
c.925+26830C>A (n.925+26830C>A)
c.67+47508C>A (n.67+47508C>A)
n.25+26830C>A
n.508+27825C>A
n.254+29006C>A
n.40+26830C>A
n.283+63735C>A
n.175+35072C>A
c.694+26830C>A (n.694+26830C>A)
c.926-16464C>A (n.926-16464C>A)
n.1476+26830C>A
n.1474+26830C>A
6g.10556666C=CA1610028599GCNT2c.243C= (p.Tyr81=)
n.484+27825C=
c.925+26830C= (n.925+26830C=)
c.67+47508C= (n.67+47508C=)
n.25+26830C=
n.508+27825C=
n.254+29006C=
n.40+26830C=
n.283+63735C=
n.175+35072C=
c.694+26830C= (n.694+26830C=)
c.926-16464C= (n.926-16464C=)
n.1476+26830C=
n.1474+26830C=
6g.10556666C>GCA362714337GCNT2c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.484+27825C>G
c.925+26830C>G (n.925+26830C>G)
c.67+47508C>G (n.67+47508C>G)
n.25+26830C>G
n.508+27825C>G
n.254+29006C>G
n.40+26830C>G
n.283+63735C>G
n.175+35072C>G
c.694+26830C>G (n.694+26830C>G)
c.926-16464C>G (n.926-16464C>G)
n.1476+26830C>G
n.1474+26830C>G
6g.10556666C>TCA134083965GCNT2c.243C>T (p.Tyr81=)
n.484+27825C>T
c.925+26830C>T (n.925+26830C>T)
c.67+47508C>T (n.67+47508C>T)
n.25+26830C>T
n.508+27825C>T
n.254+29006C>T
n.40+26830C>T
n.283+63735C>T
n.175+35072C>T
c.694+26830C>T (n.694+26830C>T)
c.926-16464C>T (n.926-16464C>T)
n.1476+26830C>T
n.1474+26830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556667A=CA1610028602GCNT2c.244A= (p.Ile82=)
n.484+27826A=
c.925+26831A= (n.925+26831A=)
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n.25+26831A=
n.508+27826A=
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n.40+26831A=
n.283+63736A=
n.175+35073A=
c.694+26831A= (n.694+26831A=)
c.926-16463A= (n.926-16463A=)
n.1476+26831A=
n.1474+26831A=
6g.10556667A>CCA362714342GCNT2c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.484+27826A>C
c.925+26831A>C (n.925+26831A>C)
c.67+47509A>C (n.67+47509A>C)
n.25+26831A>C
n.508+27826A>C
n.254+29007A>C
n.40+26831A>C
n.283+63736A>C
n.175+35073A>C
c.694+26831A>C (n.694+26831A>C)
c.926-16463A>C (n.926-16463A>C)
n.1476+26831A>C
n.1474+26831A>C
6g.10556667A>GCA3631965GCNT2c.244A>G (p.Ile82Val)
n.484+27826A>G
c.925+26831A>G (n.925+26831A>G)
c.67+47509A>G (n.67+47509A>G)
n.25+26831A>G
n.508+27826A>G
n.254+29007A>G
n.40+26831A>G
n.283+63736A>G
n.175+35073A>G
c.694+26831A>G (n.694+26831A>G)
c.926-16463A>G (n.926-16463A>G)
n.1476+26831A>G
n.1474+26831A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556667A>TCA134083969GCNT2c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.484+27826A>T
c.925+26831A>T (n.925+26831A>T)
c.67+47509A>T (n.67+47509A>T)
n.25+26831A>T
n.508+27826A>T
n.254+29007A>T
n.40+26831A>T
n.283+63736A>T
n.175+35073A>T
c.694+26831A>T (n.694+26831A>T)
c.926-16463A>T (n.926-16463A>T)
n.1476+26831A>T
n.1474+26831A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556668T>ACA362714348GCNT2c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.484+27827T>A
c.925+26832T>A (n.925+26832T>A)
c.67+47510T>A (n.67+47510T>A)
n.25+26832T>A
n.508+27827T>A
n.254+29008T>A
n.40+26832T>A
n.283+63737T>A
n.175+35074T>A
c.694+26832T>A (n.694+26832T>A)
c.926-16462T>A (n.926-16462T>A)
n.1476+26832T>A
n.1474+26832T>A
6g.10556668T>CCA362714351GCNT2c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.484+27827T>C
c.925+26832T>C (n.925+26832T>C)
c.67+47510T>C (n.67+47510T>C)
n.25+26832T>C
n.508+27827T>C
n.254+29008T>C
n.40+26832T>C
n.283+63737T>C
n.175+35074T>C
c.694+26832T>C (n.694+26832T>C)
c.926-16462T>C (n.926-16462T>C)
n.1476+26832T>C
n.1474+26832T>C
 gnomAD v4
6g.10556668T>GCA362714352GCNT2c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.484+27827T>G
c.925+26832T>G (n.925+26832T>G)
c.67+47510T>G (n.67+47510T>G)
n.25+26832T>G
n.508+27827T>G
n.254+29008T>G
n.40+26832T>G
n.283+63737T>G
n.175+35074T>G
c.694+26832T>G (n.694+26832T>G)
c.926-16462T>G (n.926-16462T>G)
n.1476+26832T>G
n.1474+26832T>G
6g.10556669C>ACA2677294114GCNT2c.246C>A (p.Ile82=)
n.484+27828C>A
c.925+26833C>A (n.925+26833C>A)
c.67+47511C>A (n.67+47511C>A)
n.25+26833C>A
n.508+27828C>A
n.254+29009C>A
n.40+26833C>A
n.283+63738C>A
n.175+35075C>A
c.694+26833C>A (n.694+26833C>A)
c.926-16461C>A (n.926-16461C>A)
n.1476+26833C>A
n.1474+26833C>A
 gnomAD v4
6g.10556669C>GCA362714354GCNT2c.246C>G (p.Ile82Met)
n.484+27828C>G
c.925+26833C>G (n.925+26833C>G)
c.67+47511C>G (n.67+47511C>G)
n.25+26833C>G
n.508+27828C>G
n.254+29009C>G
n.40+26833C>G
n.283+63738C>G
n.175+35075C>G
c.694+26833C>G (n.694+26833C>G)
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n.1476+26833C>G
n.1474+26833C>G
6g.10556670A>CCA362714356GCNT2c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.484+27829A>C
c.925+26834A>C (n.925+26834A>C)
c.67+47512A>C (n.67+47512A>C)
n.25+26834A>C
n.508+27829A>C
n.254+29010A>C
n.40+26834A>C
n.283+63739A>C
n.175+35076A>C
c.694+26834A>C (n.694+26834A>C)
c.926-16460A>C (n.926-16460A>C)
n.1476+26834A>C
n.1474+26834A>C
6g.10556670A>GCA362714358GCNT2c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.484+27829A>G
c.925+26834A>G (n.925+26834A>G)
c.67+47512A>G (n.67+47512A>G)
n.25+26834A>G
n.508+27829A>G
n.254+29010A>G
n.40+26834A>G
n.283+63739A>G
n.175+35076A>G
c.694+26834A>G (n.694+26834A>G)
c.926-16460A>G (n.926-16460A>G)
n.1476+26834A>G
n.1474+26834A>G
6g.10556670A>TCA362714361GCNT2c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.484+27829A>T
c.925+26834A>T (n.925+26834A>T)
c.67+47512A>T (n.67+47512A>T)
n.25+26834A>T
n.508+27829A>T
n.254+29010A>T
n.40+26834A>T
n.283+63739A>T
n.175+35076A>T
c.694+26834A>T (n.694+26834A>T)
c.926-16460A>T (n.926-16460A>T)
n.1476+26834A>T
n.1474+26834A>T
6g.10556671C>ACA362714364GCNT2c.248C>A (p.Thr83Lys)
n.484+27830C>A
c.925+26835C>A (n.925+26835C>A)
c.67+47513C>A (n.67+47513C>A)
n.25+26835C>A
n.508+27830C>A
n.254+29011C>A
n.40+26835C>A
n.283+63740C>A
n.175+35077C>A
c.694+26835C>A (n.694+26835C>A)
c.926-16459C>A (n.926-16459C>A)
n.1476+26835C>A
n.1474+26835C>A
6g.10556671C=CA1610028605GCNT2c.248C= (p.Thr83=)
n.484+27830C=
c.925+26835C= (n.925+26835C=)
c.67+47513C= (n.67+47513C=)
n.25+26835C=
n.508+27830C=
n.254+29011C=
n.40+26835C=
n.283+63740C=
n.175+35077C=
c.694+26835C= (n.694+26835C=)
c.926-16459C= (n.926-16459C=)
n.1476+26835C=
n.1474+26835C=
6g.10556671C>GCA362714366GCNT2c.248C>G (p.Thr83Arg)
n.484+27830C>G
c.925+26835C>G (n.925+26835C>G)
c.67+47513C>G (n.67+47513C>G)
n.25+26835C>G
n.508+27830C>G
n.254+29011C>G
n.40+26835C>G
n.283+63740C>G
n.175+35077C>G
c.694+26835C>G (n.694+26835C>G)
c.926-16459C>G (n.926-16459C>G)
n.1476+26835C>G
n.1474+26835C>G
6g.10556671C>TCA362714368GCNT2c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.484+27830C>T
c.925+26835C>T (n.925+26835C>T)
c.67+47513C>T (n.67+47513C>T)
n.25+26835C>T
n.508+27830C>T
n.254+29011C>T
n.40+26835C>T
n.283+63740C>T
n.175+35077C>T
c.694+26835C>T (n.694+26835C>T)
c.926-16459C>T (n.926-16459C>T)
n.1476+26835C>T
n.1474+26835C>T
 dbSNP
6g.10556673G>ACA3631966GCNT2c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.484+27832G>A
c.925+26837G>A (n.925+26837G>A)
c.67+47515G>A (n.67+47515G>A)
n.25+26837G>A
n.508+27832G>A
n.254+29013G>A
n.40+26837G>A
n.283+63742G>A
n.175+35079G>A
c.694+26837G>A (n.694+26837G>A)
c.926-16457G>A (n.926-16457G>A)
n.1476+26837G>A
n.1474+26837G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556673G>CCA362714374GCNT2c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.484+27832G>C
c.925+26837G>C (n.925+26837G>C)
c.67+47515G>C (n.67+47515G>C)
n.25+26837G>C
n.508+27832G>C
n.254+29013G>C
n.40+26837G>C
n.283+63742G>C
n.175+35079G>C
c.694+26837G>C (n.694+26837G>C)
c.926-16457G>C (n.926-16457G>C)
n.1476+26837G>C
n.1474+26837G>C
6g.10556673G=CA1610028608GCNT2c.250G= (p.Ala84=)
n.484+27832G=
c.925+26837G= (n.925+26837G=)
c.67+47515G= (n.67+47515G=)
n.25+26837G=
n.508+27832G=
n.254+29013G=
n.40+26837G=
n.283+63742G=
n.175+35079G=
c.694+26837G= (n.694+26837G=)
c.926-16457G= (n.926-16457G=)
n.1476+26837G=
n.1474+26837G=
6g.10556673G>TCA362714371GCNT2c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.484+27832G>T
c.925+26837G>T (n.925+26837G>T)
c.67+47515G>T (n.67+47515G>T)
n.25+26837G>T
n.508+27832G>T
n.254+29013G>T
n.40+26837G>T
n.283+63742G>T
n.175+35079G>T
c.694+26837G>T (n.694+26837G>T)
c.926-16457G>T (n.926-16457G>T)
n.1476+26837G>T
n.1474+26837G>T
6g.10556673_10556674delinsGCCA1610028609GCNT2c.250_251delinsGC (p.Ala84=)
n.484+27832_484+27833delinsGC
c.925+26837_925+26838delinsGC (n.925+26837_925+26838delinsGC)
c.67+47515_67+47516delinsGC (n.67+47515_67+47516delinsGC)
n.25+26837_25+26838delinsGC
n.508+27832_508+27833delinsGC
n.254+29013_254+29014delinsGC
n.40+26837_40+26838delinsGC
n.283+63742_283+63743delinsGC
n.175+35079_175+35080delinsGC
c.694+26837_694+26838delinsGC (n.694+26837_694+26838delinsGC)
c.926-16457_926-16456delinsGC (n.926-16457_926-16456delinsGC)
n.1476+26837_1476+26838delinsGC
n.1474+26837_1474+26838delinsGC
6g.10556674C>ACA362714376GCNT2c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.484+27833C>A
c.925+26838C>A (n.925+26838C>A)
c.67+47516C>A (n.67+47516C>A)
n.25+26838C>A
n.508+27833C>A
n.254+29014C>A
n.40+26838C>A
n.283+63743C>A
n.175+35080C>A
c.694+26838C>A (n.694+26838C>A)
c.926-16456C>A (n.926-16456C>A)
n.1476+26838C>A
n.1474+26838C>A
6g.10556674C=CA1610028612GCNT2c.251C= (p.Ala84=)
n.484+27833C=
c.925+26838C= (n.925+26838C=)
c.67+47516C= (n.67+47516C=)
n.25+26838C=
n.508+27833C=
n.254+29014C=
n.40+26838C=
n.283+63743C=
n.175+35080C=
c.694+26838C= (n.694+26838C=)
c.926-16456C= (n.926-16456C=)
n.1476+26838C=
n.1474+26838C=
6g.10556674C>GCA362714378GCNT2c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.484+27833C>G
c.925+26838C>G (n.925+26838C>G)
c.67+47516C>G (n.67+47516C>G)
n.25+26838C>G
n.508+27833C>G
n.254+29014C>G
n.40+26838C>G
n.283+63743C>G
n.175+35080C>G
c.694+26838C>G (n.694+26838C>G)
c.926-16456C>G (n.926-16456C>G)
n.1476+26838C>G
n.1474+26838C>G
6g.10556674C>TCA3631967GCNT2c.251C>T (p.Ala84Val)
n.484+27833C>T
c.925+26838C>T (n.925+26838C>T)
c.67+47516C>T (n.67+47516C>T)
n.25+26838C>T
n.508+27833C>T
n.254+29014C>T
n.40+26838C>T
n.283+63743C>T
n.175+35080C>T
c.694+26838C>T (n.694+26838C>T)
c.926-16456C>T (n.926-16456C>T)
n.1476+26838C>T
n.1474+26838C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556677delCA448718127GCNT2c.254del (p.Pro85LeufsTer14)
n.484+27836del
c.925+26841del (n.925+26841del)
c.67+47519del (n.67+47519del)
n.25+26841del
n.508+27836del
n.254+29017del
n.40+26841del
n.283+63746del
n.175+35083del
c.694+26841del (n.694+26841del)
c.926-16453del (n.926-16453del)
n.1476+26841del
n.1474+26841del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556675C=CA1610028614GCNT2c.252C= (p.Ala84=)
n.484+27834C=
c.925+26839C= (n.925+26839C=)
c.67+47517C= (n.67+47517C=)
n.25+26839C=
n.508+27834C=
n.254+29015C=
n.40+26839C=
n.283+63744C=
n.175+35081C=
c.694+26839C= (n.694+26839C=)
c.926-16455C= (n.926-16455C=)
n.1476+26839C=
n.1474+26839C=
6g.10556675C>GCA448718130GCNT2c.252C>G (p.Ala84=)
n.484+27834C>G
c.925+26839C>G (n.925+26839C>G)
c.67+47517C>G (n.67+47517C>G)
n.25+26839C>G
n.508+27834C>G
n.254+29015C>G
n.40+26839C>G
n.283+63744C>G
n.175+35081C>G
c.694+26839C>G (n.694+26839C>G)
c.926-16455C>G (n.926-16455C>G)
n.1476+26839C>G
n.1474+26839C>G
 dbSNP
6g.10556676C>ACA362714382GCNT2c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.484+27835C>A
c.925+26840C>A (n.925+26840C>A)
c.67+47518C>A (n.67+47518C>A)
n.25+26840C>A
n.508+27835C>A
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c.694+26840C>A (n.694+26840C>A)
c.926-16454C>A (n.926-16454C>A)
n.1476+26840C>A
n.1474+26840C>A
6g.10556676C>GCA362714384GCNT2c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.484+27835C>G
c.925+26840C>G (n.925+26840C>G)
c.67+47518C>G (n.67+47518C>G)
n.25+26840C>G
n.508+27835C>G
n.254+29016C>G
n.40+26840C>G
n.283+63745C>G
n.175+35082C>G
c.694+26840C>G (n.694+26840C>G)
c.926-16454C>G (n.926-16454C>G)
n.1476+26840C>G
n.1474+26840C>G
6g.10556676C>TCA362714386GCNT2c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.484+27835C>T
c.925+26840C>T (n.925+26840C>T)
c.67+47518C>T (n.67+47518C>T)
n.25+26840C>T
n.508+27835C>T
n.254+29016C>T
n.40+26840C>T
n.283+63745C>T
n.175+35082C>T
c.694+26840C>T (n.694+26840C>T)
c.926-16454C>T (n.926-16454C>T)
n.1476+26840C>T
n.1474+26840C>T
 gnomAD v4
6g.10556676_10556682delinsCCTTTATCA1610028615GCNT2c.253_259delinsCCTTTAT (p.Pro85=)
n.484+27835_484+27841delinsCCTTTAT
c.925+26840_925+26846delinsCCTTTAT (n.925+26840_925+26846delinsCCTTTAT)
c.67+47518_67+47524delinsCCTTTAT (n.67+47518_67+47524delinsCCTTTAT)
n.25+26840_25+26846delinsCCTTTAT
n.508+27835_508+27841delinsCCTTTAT
n.254+29016_254+29022delinsCCTTTAT
n.40+26840_40+26846delinsCCTTTAT
n.283+63745_283+63751delinsCCTTTAT
n.175+35082_175+35088delinsCCTTTAT
c.694+26840_694+26846delinsCCTTTAT (n.694+26840_694+26846delinsCCTTTAT)
c.926-16454_926-16448delinsCCTTTAT (n.926-16454_926-16448delinsCCTTTAT)
n.1476+26840_1476+26846delinsCCTTTAT
n.1474+26840_1474+26846delinsCCTTTAT
6g.10556677C>ACA362714389GCNT2c.254C>A (p.Pro85His)
n.484+27836C>A
c.925+26841C>A (n.925+26841C>A)
c.67+47519C>A (n.67+47519C>A)
n.25+26841C>A
n.508+27836C>A
n.254+29017C>A
n.40+26841C>A
n.283+63746C>A
n.175+35083C>A
c.694+26841C>A (n.694+26841C>A)
c.926-16453C>A (n.926-16453C>A)
n.1476+26841C>A
n.1474+26841C>A
 gnomAD v4
6g.10556677C=CA1610028619GCNT2c.254C= (p.Pro85=)
n.484+27836C=
c.925+26841C= (n.925+26841C=)
c.67+47519C= (n.67+47519C=)
n.25+26841C=
n.508+27836C=
n.254+29017C=
n.40+26841C=
n.283+63746C=
n.175+35083C=
c.694+26841C= (n.694+26841C=)
c.926-16453C= (n.926-16453C=)
n.1476+26841C=
n.1474+26841C=
6g.10556677C>GCA3631968GCNT2c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.484+27836C>G
c.925+26841C>G (n.925+26841C>G)
c.67+47519C>G (n.67+47519C>G)
n.25+26841C>G
n.508+27836C>G
n.254+29017C>G
n.40+26841C>G
n.283+63746C>G
n.175+35083C>G
c.694+26841C>G (n.694+26841C>G)
c.926-16453C>G (n.926-16453C>G)
n.1476+26841C>G
n.1474+26841C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556677C>TCA362714391GCNT2c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.484+27836C>T
c.925+26841C>T (n.925+26841C>T)
c.67+47519C>T (n.67+47519C>T)
n.25+26841C>T
n.508+27836C>T
n.254+29017C>T
n.40+26841C>T
n.283+63746C>T
n.175+35083C>T
c.694+26841C>T (n.694+26841C>T)
c.926-16453C>T (n.926-16453C>T)
n.1476+26841C>T
n.1474+26841C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556679_10556684delCA565487616GCNT2c.256_261del (p.Leu86_Ser87del)
n.484+27838_484+27843del
c.925+26843_925+26848del (n.925+26843_925+26848del)
c.67+47521_67+47526del (n.67+47521_67+47526del)
n.25+26843_25+26848del
n.508+27838_508+27843del
n.254+29019_254+29024del
n.40+26843_40+26848del
n.283+63748_283+63753del
n.175+35085_175+35090del
c.694+26843_694+26848del (n.694+26843_694+26848del)
c.926-16451_926-16446del (n.926-16451_926-16446del)
n.1476+26843_1476+26848del
n.1474+26843_1474+26848del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556678T>ACA816673720GCNT2c.255T>A (p.Pro85=)
n.484+27837T>A
c.925+26842T>A (n.925+26842T>A)
c.67+47520T>A (n.67+47520T>A)
n.25+26842T>A
n.508+27837T>A
n.254+29018T>A
n.40+26842T>A
n.283+63747T>A
n.175+35084T>A
c.694+26842T>A (n.694+26842T>A)
c.926-16452T>A (n.926-16452T>A)
n.1476+26842T>A
n.1474+26842T>A
 dbSNP
6g.10556678T>CCA3631970GCNT2c.255T>C (p.Pro85=)
n.484+27837T>C
c.925+26842T>C (n.925+26842T>C)
c.67+47520T>C (n.67+47520T>C)
n.25+26842T>C
n.508+27837T>C
n.254+29018T>C
n.40+26842T>C
n.283+63747T>C
n.175+35084T>C
c.694+26842T>C (n.694+26842T>C)
c.926-16452T>C (n.926-16452T>C)
n.1476+26842T>C
n.1474+26842T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556678T>GCA3631969GCNT2c.255T>G (p.Pro85=)
n.484+27837T>G
c.925+26842T>G (n.925+26842T>G)
c.67+47520T>G (n.67+47520T>G)
n.25+26842T>G
n.508+27837T>G
n.254+29018T>G
n.40+26842T>G
n.283+63747T>G
n.175+35084T>G
c.694+26842T>G (n.694+26842T>G)
c.926-16452T>G (n.926-16452T>G)
n.1476+26842T>G
n.1474+26842T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10556678T=CA1610028621GCNT2c.255T= (p.Pro85=)
n.484+27837T=
c.925+26842T= (n.925+26842T=)
c.67+47520T= (n.67+47520T=)
n.25+26842T=
n.508+27837T=
n.254+29018T=
n.40+26842T=
n.283+63747T=
n.175+35084T=
c.694+26842T= (n.694+26842T=)
c.926-16452T= (n.926-16452T=)
n.1476+26842T=
n.1474+26842T=
6g.10556679T>ACA362714398GCNT2c.256T>A (p.Leu86Ile)
n.484+27838T>A
c.925+26843T>A (n.925+26843T>A)
c.67+47521T>A (n.67+47521T>A)
n.25+26843T>A
n.508+27838T>A
n.254+29019T>A
n.40+26843T>A
n.283+63748T>A
n.175+35085T>A
c.694+26843T>A (n.694+26843T>A)
c.926-16451T>A (n.926-16451T>A)
n.1476+26843T>A
n.1474+26843T>A
6g.10556679T>GCA362714399GCNT2c.256T>G (p.Leu86Val)
n.484+27838T>G
c.925+26843T>G (n.925+26843T>G)
c.67+47521T>G (n.67+47521T>G)
n.25+26843T>G
n.508+27838T>G
n.254+29019T>G
n.40+26843T>G
n.283+63748T>G
n.175+35085T>G
c.694+26843T>G (n.694+26843T>G)
c.926-16451T>G (n.926-16451T>G)
n.1476+26843T>G
n.1474+26843T>G
6g.10556679_10556683delinsTTATCCA1610028624GCNT2c.256_260delinsTTATC (p.Leu86=)
n.484+27838_484+27842delinsTTATC
c.925+26843_925+26847delinsTTATC (n.925+26843_925+26847delinsTTATC)
c.67+47521_67+47525delinsTTATC (n.67+47521_67+47525delinsTTATC)
n.25+26843_25+26847delinsTTATC
n.508+27838_508+27842delinsTTATC
n.254+29019_254+29023delinsTTATC
n.40+26843_40+26847delinsTTATC
n.283+63748_283+63752delinsTTATC
n.175+35085_175+35089delinsTTATC
c.694+26843_694+26847delinsTTATC (n.694+26843_694+26847delinsTTATC)
c.926-16451_926-16447delinsTTATC (n.926-16451_926-16447delinsTTATC)
n.1476+26843_1476+26847delinsTTATC
n.1474+26843_1474+26847delinsTTATC
6g.10556680T>ACA362714404GCNT2c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.484+27839T>A
c.925+26844T>A (n.925+26844T>A)
c.67+47522T>A (n.67+47522T>A)
n.25+26844T>A
n.508+27839T>A
n.254+29020T>A
n.40+26844T>A
n.283+63749T>A
n.175+35086T>A
c.694+26844T>A (n.694+26844T>A)
c.926-16450T>A (n.926-16450T>A)
n.1476+26844T>A
n.1474+26844T>A
6g.10556680T>CCA362714403GCNT2c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.484+27839T>C
c.925+26844T>C (n.925+26844T>C)
c.67+47522T>C (n.67+47522T>C)
n.25+26844T>C
n.508+27839T>C
n.254+29020T>C
n.40+26844T>C
n.283+63749T>C
n.175+35086T>C
c.694+26844T>C (n.694+26844T>C)
c.926-16450T>C (n.926-16450T>C)
n.1476+26844T>C
n.1474+26844T>C
6g.10556680T>GCA362714402GCNT2c.257T>G (p.Leu86Ter)
n.484+27839T>G
c.925+26844T>G (n.925+26844T>G)
c.67+47522T>G (n.67+47522T>G)
n.25+26844T>G
n.508+27839T>G
n.254+29020T>G
n.40+26844T>G
n.283+63749T>G
n.175+35086T>G
c.694+26844T>G (n.694+26844T>G)
c.926-16450T>G (n.926-16450T>G)
n.1476+26844T>G
n.1474+26844T>G
6g.10556682_10556685delCA565487617GCNT2c.259_262del (p.Ser87ArgfsTer11)
n.484+27841_484+27844del
c.925+26846_925+26849del (n.925+26846_925+26849del)
c.67+47524_67+47527del (n.67+47524_67+47527del)
n.25+26846_25+26849del
n.508+27841_508+27844del
n.254+29022_254+29025del
n.40+26846_40+26849del
n.283+63751_283+63754del
n.175+35088_175+35091del
c.694+26846_694+26849del (n.694+26846_694+26849del)
c.926-16448_926-16445del (n.926-16448_926-16445del)
n.1476+26846_1476+26849del
n.1474+26846_1474+26849del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556681A>CCA362714407GCNT2c.258A>C (p.Leu86Phe)
n.484+27840A>C
c.925+26845A>C (n.925+26845A>C)
c.67+47523A>C (n.67+47523A>C)
n.25+26845A>C
n.508+27840A>C
n.254+29021A>C
n.40+26845A>C
n.283+63750A>C
n.175+35087A>C
c.694+26845A>C (n.694+26845A>C)
c.926-16449A>C (n.926-16449A>C)
n.1476+26845A>C
n.1474+26845A>C
6g.10556681A>TCA362714408GCNT2c.258A>T (p.Leu86Phe)
n.484+27840A>T
c.925+26845A>T (n.925+26845A>T)
c.67+47523A>T (n.67+47523A>T)
n.25+26845A>T
n.508+27840A>T
n.254+29021A>T
n.40+26845A>T
n.283+63750A>T
n.175+35087A>T
c.694+26845A>T (n.694+26845A>T)
c.926-16449A>T (n.926-16449A>T)
n.1476+26845A>T
n.1474+26845A>T
6g.10556681dupCA2677294115GCNT2c.258dup (p.Ser87IlefsTer2)
n.484+27840dup
c.925+26845dup (n.925+26845dup)
c.67+47523dup (n.67+47523dup)
n.25+26845dup
n.508+27840dup
n.254+29021dup
n.40+26845dup
n.283+63750dup
n.175+35087dup
c.694+26845dup (n.694+26845dup)
c.926-16449dup (n.926-16449dup)
n.1476+26845dup
n.1474+26845dup
 gnomAD v4
6g.10556682T>ACA362714411GCNT2c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.484+27841T>A
c.925+26846T>A (n.925+26846T>A)
c.67+47524T>A (n.67+47524T>A)
n.25+26846T>A
n.508+27841T>A
n.254+29022T>A
n.40+26846T>A
n.283+63751T>A
n.175+35088T>A
c.694+26846T>A (n.694+26846T>A)
c.926-16448T>A (n.926-16448T>A)
n.1476+26846T>A
n.1474+26846T>A
6g.10556682T>CCA3631971GCNT2c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.484+27841T>C
c.925+26846T>C (n.925+26846T>C)
c.67+47524T>C (n.67+47524T>C)
n.25+26846T>C
n.508+27841T>C
n.254+29022T>C
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c.926-16448T>C (n.926-16448T>C)
n.1476+26846T>C
n.1474+26846T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508+27841T=
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c.694+26846T= (n.694+26846T=)
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n.1476+26846T=
n.1474+26846T=
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n.508+27842C>A
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n.40+26847C>A
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n.1474+26847C>A
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n.1474+26847C>G
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n.508+27842C>T
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n.40+26847C>T
n.283+63752C>T
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n.1474+26847C>T
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n.1476+26849A=
n.1474+26849A=
6g.10556685A>CCA362714428GCNT2c.262A>C (p.Lys88Gln)
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n.1476+26849A>C
n.1474+26849A>C
 gnomAD v4
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n.1476+26849A>G
n.1474+26849A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556685A>TCA362714426GCNT2c.262A>T (p.Lys88Ter)
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n.1476+26849A>T
n.1474+26849A>T
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n.1474+26850A=
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n.484+27845A>C
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n.1476+26850A>C
n.1474+26850A>C
6g.10556686A>GCA362714433GCNT2c.263A>G (p.Lys88Arg)
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n.1476+26850A>G
n.1474+26850A>G
6g.10556686A>TCA3631972GCNT2c.263A>T (p.Lys88Met)
n.484+27845A>T
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n.40+26850A>T
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n.1476+26850A>T
n.1474+26850A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556687G>ACA1610028635GCNT2c.264G>A (p.Lys88=)
n.484+27846G>A
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n.25+26851G>A
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n.1476+26851G>A
n.1474+26851G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556687G>CCA362714437GCNT2c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.484+27846G>C
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n.1476+26851G>C
n.1474+26851G>C
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n.1476+26851G=
n.1474+26851G=
6g.10556687G>TCA362714438GCNT2c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.484+27846G>T
c.925+26851G>T (n.925+26851G>T)
c.67+47529G>T (n.67+47529G>T)
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n.175+35093G>T
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n.1476+26851G>T
n.1474+26851G>T
6g.10556688dupCA565487618GCNT2c.265dup (p.Glu89GlyfsTer4)
n.484+27847dup
c.925+26852dup (n.925+26852dup)
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n.25+26852dup
n.508+27847dup
n.254+29028dup
n.40+26852dup
n.283+63757dup
n.175+35094dup
c.694+26852dup (n.694+26852dup)
c.926-16442dup (n.926-16442dup)
n.1476+26852dup
n.1474+26852dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556688G>ACA362714442GCNT2c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.484+27847G>A
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n.40+26852G>A
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n.1476+26852G>A
n.1474+26852G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556688G>CCA362714445GCNT2c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.484+27847G>C
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n.1474+26852G>C
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c.926-16442G= (n.926-16442G=)
n.1476+26852G=
n.1474+26852G=
6g.10556688G>TCA362714444GCNT2c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.484+27847G>T
c.925+26852G>T (n.925+26852G>T)
c.67+47530G>T (n.67+47530G>T)
n.25+26852G>T
n.508+27847G>T
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n.175+35094G>T
c.694+26852G>T (n.694+26852G>T)
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n.1476+26852G>T
n.1474+26852G>T
6g.10556689A>CCA362714447GCNT2c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.484+27848A>C
c.925+26853A>C (n.925+26853A>C)
c.67+47531A>C (n.67+47531A>C)
n.25+26853A>C
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n.283+63758A>C
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c.694+26853A>C (n.694+26853A>C)
c.926-16441A>C (n.926-16441A>C)
n.1476+26853A>C
n.1474+26853A>C
6g.10556689A>GCA362714449GCNT2c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.484+27848A>G
c.925+26853A>G (n.925+26853A>G)
c.67+47531A>G (n.67+47531A>G)
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n.508+27848A>G
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c.694+26853A>G (n.694+26853A>G)
c.926-16441A>G (n.926-16441A>G)
n.1476+26853A>G
n.1474+26853A>G
6g.10556689A>TCA362714451GCNT2c.266A>T (p.Glu89Val)
n.484+27848A>T
c.925+26853A>T (n.925+26853A>T)
c.67+47531A>T (n.67+47531A>T)
n.25+26853A>T
n.508+27848A>T
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c.694+26853A>T (n.694+26853A>T)
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6g.10556690A>CCA362714454GCNT2c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.484+27849A>C
c.925+26854A>C (n.925+26854A>C)
c.67+47532A>C (n.67+47532A>C)
n.25+26854A>C
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n.254+29030A>C
n.40+26854A>C
n.283+63759A>C
n.175+35096A>C
c.694+26854A>C (n.694+26854A>C)
c.926-16440A>C (n.926-16440A>C)
n.1476+26854A>C
n.1474+26854A>C
6g.10556690A>GCA2578527035GCNT2c.267A>G (p.Glu89=)
n.484+27849A>G
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c.67+47532A>G (n.67+47532A>G)
n.25+26854A>G
n.508+27849A>G
n.254+29030A>G
n.40+26854A>G
n.283+63759A>G
n.175+35096A>G
c.694+26854A>G (n.694+26854A>G)
c.926-16440A>G (n.926-16440A>G)
n.1476+26854A>G
n.1474+26854A>G
 gnomAD v4
6g.10556690A>TCA362714455GCNT2c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.484+27849A>T
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c.67+47532A>T (n.67+47532A>T)
n.25+26854A>T
n.508+27849A>T
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n.40+26854A>T
n.283+63759A>T
n.175+35096A>T
c.694+26854A>T (n.694+26854A>T)
c.926-16440A>T (n.926-16440A>T)
n.1476+26854A>T
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 gnomAD v4
6g.10556691G>ACA134083996GCNT2c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.484+27850G>A
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c.67+47533G>A (n.67+47533G>A)
n.25+26855G>A
n.508+27850G>A
n.254+29031G>A
n.40+26855G>A
n.283+63760G>A
n.175+35097G>A
c.694+26855G>A (n.694+26855G>A)
c.926-16439G>A (n.926-16439G>A)
n.1476+26855G>A
n.1474+26855G>A
 dbSNP
6g.10556691G>CCA362714456GCNT2c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.484+27850G>C
c.925+26855G>C (n.925+26855G>C)
c.67+47533G>C (n.67+47533G>C)
n.25+26855G>C
n.508+27850G>C
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n.40+26855G>C
n.283+63760G>C
n.175+35097G>C
c.694+26855G>C (n.694+26855G>C)
c.926-16439G>C (n.926-16439G>C)
n.1476+26855G>C
n.1474+26855G>C
6g.10556691G=CA1610028640GCNT2c.268G= (p.Glu90=)
n.484+27850G=
c.925+26855G= (n.925+26855G=)
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n.1476+26855G=
n.1474+26855G=
6g.10556691G>TCA362714459GCNT2c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.484+27850G>T
c.925+26855G>T (n.925+26855G>T)
c.67+47533G>T (n.67+47533G>T)
n.25+26855G>T
n.508+27850G>T
n.254+29031G>T
n.40+26855G>T
n.283+63760G>T
n.175+35097G>T
c.694+26855G>T (n.694+26855G>T)
c.926-16439G>T (n.926-16439G>T)
n.1476+26855G>T
n.1474+26855G>T
6g.10556692A>CCA362714462GCNT2c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.484+27851A>C
c.925+26856A>C (n.925+26856A>C)
c.67+47534A>C (n.67+47534A>C)
n.25+26856A>C
n.508+27851A>C
n.254+29032A>C
n.40+26856A>C
n.283+63761A>C
n.175+35098A>C
c.694+26856A>C (n.694+26856A>C)
c.926-16438A>C (n.926-16438A>C)
n.1476+26856A>C
n.1474+26856A>C
6g.10556692A>GCA362714464GCNT2c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.484+27851A>G
c.925+26856A>G (n.925+26856A>G)
c.67+47534A>G (n.67+47534A>G)
n.25+26856A>G
n.508+27851A>G
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n.40+26856A>G
n.283+63761A>G
n.175+35098A>G
c.694+26856A>G (n.694+26856A>G)
c.926-16438A>G (n.926-16438A>G)
n.1476+26856A>G
n.1474+26856A>G
6g.10556692A>TCA362714466GCNT2c.269A>T (p.Glu90Val)
n.484+27851A>T
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c.67+47534A>T (n.67+47534A>T)
n.25+26856A>T
n.508+27851A>T
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n.40+26856A>T
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c.694+26856A>T (n.694+26856A>T)
c.926-16438A>T (n.926-16438A>T)
n.1476+26856A>T
n.1474+26856A>T
6g.10556693A>CCA362714471GCNT2c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.484+27852A>C
c.925+26857A>C (n.925+26857A>C)
c.67+47535A>C (n.67+47535A>C)
n.25+26857A>C
n.508+27852A>C
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n.40+26857A>C
n.283+63762A>C
n.175+35099A>C
c.694+26857A>C (n.694+26857A>C)
c.926-16437A>C (n.926-16437A>C)
n.1476+26857A>C
n.1474+26857A>C
6g.10556693A>TCA362714469GCNT2c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.484+27852A>T
c.925+26857A>T (n.925+26857A>T)
c.67+47535A>T (n.67+47535A>T)
n.25+26857A>T
n.508+27852A>T
n.254+29033A>T
n.40+26857A>T
n.283+63762A>T
n.175+35099A>T
c.694+26857A>T (n.694+26857A>T)
c.926-16437A>T (n.926-16437A>T)
n.1476+26857A>T
n.1474+26857A>T
 gnomAD v4
6g.10556694G>ACA362714474GCNT2c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.484+27853G>A
c.925+26858G>A (n.925+26858G>A)
c.67+47536G>A (n.67+47536G>A)
n.25+26858G>A
n.508+27853G>A
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n.40+26858G>A
n.283+63763G>A
n.175+35100G>A
c.694+26858G>A (n.694+26858G>A)
c.926-16436G>A (n.926-16436G>A)
n.1476+26858G>A
n.1474+26858G>A
6g.10556694G>CCA362714476GCNT2c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.484+27853G>C
c.925+26858G>C (n.925+26858G>C)
c.67+47536G>C (n.67+47536G>C)
n.25+26858G>C
n.508+27853G>C
n.254+29034G>C
n.40+26858G>C
n.283+63763G>C
n.175+35100G>C
c.694+26858G>C (n.694+26858G>C)
c.926-16436G>C (n.926-16436G>C)
n.1476+26858G>C
n.1474+26858G>C
6g.10556694G>TCA362714478GCNT2c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.484+27853G>T
c.925+26858G>T (n.925+26858G>T)
c.67+47536G>T (n.67+47536G>T)
n.25+26858G>T
n.508+27853G>T
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n.1476+26858G>T
n.1474+26858G>T
6g.10556695C>ACA362714481GCNT2c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.484+27854C>A
c.925+26859C>A (n.925+26859C>A)
c.67+47537C>A (n.67+47537C>A)
n.25+26859C>A
n.508+27854C>A
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n.40+26859C>A
n.283+63764C>A
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c.694+26859C>A (n.694+26859C>A)
c.926-16435C>A (n.926-16435C>A)
n.1476+26859C>A
n.1474+26859C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556695C=CA1610028644GCNT2c.272C= (p.Ala91=)
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c.926-16435C= (n.926-16435C=)
n.1476+26859C=
n.1474+26859C=
6g.10556695C>GCA362714483GCNT2c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.484+27854C>G
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c.67+47537C>G (n.67+47537C>G)
n.25+26859C>G
n.508+27854C>G
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n.40+26859C>G
n.283+63764C>G
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n.1476+26859C>G
n.1474+26859C>G
6g.10556695C>TCA362714485GCNT2c.272C>T (p.Ala91Val)
n.484+27854C>T
c.925+26859C>T (n.925+26859C>T)
c.67+47537C>T (n.67+47537C>T)
n.25+26859C>T
n.508+27854C>T
n.254+29035C>T
n.40+26859C>T
n.283+63764C>T
n.175+35101C>T
c.694+26859C>T (n.694+26859C>T)
c.926-16435C>T (n.926-16435C>T)
n.1476+26859C>T
n.1474+26859C>T
6g.10556696T>CCA565487619GCNT2c.273T>C (p.Ala91=)
n.484+27855T>C
c.925+26860T>C (n.925+26860T>C)
c.67+47538T>C (n.67+47538T>C)
n.25+26860T>C
n.508+27855T>C
n.254+29036T>C
n.40+26860T>C
n.283+63765T>C
n.175+35102T>C
c.694+26860T>C (n.694+26860T>C)
c.926-16434T>C (n.926-16434T>C)
n.1476+26860T>C
n.1474+26860T>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.10556696T=CA1610028645GCNT2c.273T= (p.Ala91=)
n.484+27855T=
c.925+26860T= (n.925+26860T=)
c.67+47538T= (n.67+47538T=)
n.25+26860T=
n.508+27855T=
n.254+29036T=
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c.926-16434T= (n.926-16434T=)
n.1476+26860T=
n.1474+26860T=

Number of alleles fetched