Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10556508_10556586delCA3631928GCNT2c.85_163del (p.Gly29LysfsTer10)
n.484+27667_484+27745del
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n.508+27667_508+27745del
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n.40+26672_40+26750del
n.283+63577_283+63655del
n.175+34914_175+34992del
c.694+26672_694+26750del (n.694+26672_694+26750del)
c.926-16622_926-16544del (n.926-16622_926-16544del)
n.1476+26672_1476+26750del
n.1474+26672_1474+26750del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556577A>CCA362714090GCNT2c.154A>C (p.Ile52Leu)
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n.1474+26741A>C
6g.10556577A>GCA362714091GCNT2c.154A>G (p.Ile52Val)
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 gnomAD v4
6g.10556577A>TCA362714092GCNT2c.154A>T (p.Ile52Phe)
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6g.10556578T>ACA362714093GCNT2c.155T>A (p.Ile52Asn)
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6g.10556578T>CCA134083823GCNT2c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.484+27737T>C
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n.508+27737T>C
n.254+28918T>C
n.40+26742T>C
n.283+63647T>C
n.175+34984T>C
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n.1476+26742T>C
n.1474+26742T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556578T>GCA362714094GCNT2c.155T>G (p.Ile52Ser)
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6g.10556578T=CA1610028499GCNT2c.155T= (p.Ile52=)
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n.175+34984T=
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n.1474+26742T=
6g.10556579C>GCA362714095GCNT2c.156C>G (p.Ile52Met)
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n.40+26743C>G
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n.175+34985C>G
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n.1474+26743C>G
6g.10556579C>TCA913109332GCNT2c.156C>T (p.Ile52=)
n.484+27738C>T
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n.25+26743C>T
n.508+27738C>T
n.254+28919C>T
n.40+26743C>T
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n.175+34985C>T
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n.1476+26743C>T
n.1474+26743C>T
 gnomAD v4
6g.10556580A>CCA362714097GCNT2c.157A>C (p.Asn53His)
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n.283+63649A>C
n.175+34986A>C
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6g.10556580A>GCA362714098GCNT2c.157A>G (p.Asn53Asp)
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n.1476+26744A>G
n.1474+26744A>G
 gnomAD v4
6g.10556580A>TCA362714096GCNT2c.157A>T (p.Asn53Tyr)
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n.508+27739A>T
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n.283+63649A>T
n.175+34986A>T
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n.1474+26744A>T
6g.10556581A=CA1610028501GCNT2c.158A= (p.Asn53=)
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n.508+27740A=
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n.175+34987A=
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n.1476+26745A=
n.1474+26745A=
6g.10556581A>CCA362714099GCNT2c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.484+27740A>C
c.925+26745A>C (n.925+26745A>C)
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n.25+26745A>C
n.508+27740A>C
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n.40+26745A>C
n.283+63650A>C
n.175+34987A>C
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n.1474+26745A>C
6g.10556581A>GCA3631941GCNT2c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.484+27740A>G
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c.67+47423A>G (n.67+47423A>G)
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n.508+27740A>G
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n.40+26745A>G
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n.175+34987A>G
c.694+26745A>G (n.694+26745A>G)
c.926-16549A>G (n.926-16549A>G)
n.1476+26745A>G
n.1474+26745A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556581A>TCA362714100GCNT2c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.484+27740A>T
c.925+26745A>T (n.925+26745A>T)
c.67+47423A>T (n.67+47423A>T)
n.25+26745A>T
n.508+27740A>T
n.254+28921A>T
n.40+26745A>T
n.283+63650A>T
n.175+34987A>T
c.694+26745A>T (n.694+26745A>T)
c.926-16549A>T (n.926-16549A>T)
n.1476+26745A>T
n.1474+26745A>T
6g.10556582T>ACA362714102GCNT2c.159T>A (p.Asn53Lys)
n.484+27741T>A
c.925+26746T>A (n.925+26746T>A)
c.67+47424T>A (n.67+47424T>A)
n.25+26746T>A
n.508+27741T>A
n.254+28922T>A
n.40+26746T>A
n.283+63651T>A
n.175+34988T>A
c.694+26746T>A (n.694+26746T>A)
c.926-16548T>A (n.926-16548T>A)
n.1476+26746T>A
n.1474+26746T>A
6g.10556582T>CCA3631942GCNT2c.159T>C (p.Asn53=)
n.484+27741T>C
c.925+26746T>C (n.925+26746T>C)
c.67+47424T>C (n.67+47424T>C)
n.25+26746T>C
n.508+27741T>C
n.254+28922T>C
n.40+26746T>C
n.283+63651T>C
n.175+34988T>C
c.694+26746T>C (n.694+26746T>C)
c.926-16548T>C (n.926-16548T>C)
n.1476+26746T>C
n.1474+26746T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556582T>GCA362714101GCNT2c.159T>G (p.Asn53Lys)
n.484+27741T>G
c.925+26746T>G (n.925+26746T>G)
c.67+47424T>G (n.67+47424T>G)
n.25+26746T>G
n.508+27741T>G
n.254+28922T>G
n.40+26746T>G
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n.175+34988T>G
c.694+26746T>G (n.694+26746T>G)
c.926-16548T>G (n.926-16548T>G)
n.1476+26746T>G
n.1474+26746T>G
6g.10556582T=CA1610028504GCNT2c.159T= (p.Asn53=)
n.484+27741T=
c.925+26746T= (n.925+26746T=)
c.67+47424T= (n.67+47424T=)
n.25+26746T=
n.508+27741T=
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c.694+26746T= (n.694+26746T=)
c.926-16548T= (n.926-16548T=)
n.1476+26746T=
n.1474+26746T=
6g.10556592_10556610dupCA3631940GCNT2c.169_187dup (p.Lys63ThrfsTer12)
n.484+27751_484+27769dup
c.925+26756_925+26774dup (n.925+26756_925+26774dup)
c.67+47434_67+47452dup (n.67+47434_67+47452dup)
n.25+26756_25+26774dup
n.508+27751_508+27769dup
n.254+28932_254+28950dup
n.40+26756_40+26774dup
n.283+63661_283+63679dup
n.175+34998_175+35016dup
c.694+26756_694+26774dup (n.694+26756_694+26774dup)
c.926-16538_926-16520dup (n.926-16538_926-16520dup)
n.1476+26756_1476+26774dup
n.1474+26756_1474+26774dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556583G>ACA362714105GCNT2c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.484+27742G>A
c.925+26747G>A (n.925+26747G>A)
c.67+47425G>A (n.67+47425G>A)
n.25+26747G>A
n.508+27742G>A
n.254+28923G>A
n.40+26747G>A
n.283+63652G>A
n.175+34989G>A
c.694+26747G>A (n.694+26747G>A)
c.926-16547G>A (n.926-16547G>A)
n.1476+26747G>A
n.1474+26747G>A
6g.10556583G>CCA362714103GCNT2c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.484+27742G>C
c.925+26747G>C (n.925+26747G>C)
c.67+47425G>C (n.67+47425G>C)
n.25+26747G>C
n.508+27742G>C
n.254+28923G>C
n.40+26747G>C
n.283+63652G>C
n.175+34989G>C
c.694+26747G>C (n.694+26747G>C)
c.926-16547G>C (n.926-16547G>C)
n.1476+26747G>C
n.1474+26747G>C
6g.10556583G>TCA362714104GCNT2c.160G>T (p.Gly54Ter)
n.484+27742G>T
c.925+26747G>T (n.925+26747G>T)
c.67+47425G>T (n.67+47425G>T)
n.25+26747G>T
n.508+27742G>T
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n.283+63652G>T
n.175+34989G>T
c.694+26747G>T (n.694+26747G>T)
c.926-16547G>T (n.926-16547G>T)
n.1476+26747G>T
n.1474+26747G>T
6g.10556584G>ACA362714106GCNT2c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.484+27743G>A
c.925+26748G>A (n.925+26748G>A)
c.67+47426G>A (n.67+47426G>A)
n.25+26748G>A
n.508+27743G>A
n.254+28924G>A
n.40+26748G>A
n.283+63653G>A
n.175+34990G>A
c.694+26748G>A (n.694+26748G>A)
c.926-16546G>A (n.926-16546G>A)
n.1476+26748G>A
n.1474+26748G>A
6g.10556584G>CCA362714107GCNT2c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.484+27743G>C
c.925+26748G>C (n.925+26748G>C)
c.67+47426G>C (n.67+47426G>C)
n.25+26748G>C
n.508+27743G>C
n.254+28924G>C
n.40+26748G>C
n.283+63653G>C
n.175+34990G>C
c.694+26748G>C (n.694+26748G>C)
c.926-16546G>C (n.926-16546G>C)
n.1476+26748G>C
n.1474+26748G>C
6g.10556584G>TCA362714108GCNT2c.161G>T (p.Gly54Val)
n.484+27743G>T
c.925+26748G>T (n.925+26748G>T)
c.67+47426G>T (n.67+47426G>T)
n.25+26748G>T
n.508+27743G>T
n.254+28924G>T
n.40+26748G>T
n.283+63653G>T
n.175+34990G>T
c.694+26748G>T (n.694+26748G>T)
c.926-16546G>T (n.926-16546G>T)
n.1476+26748G>T
n.1474+26748G>T
6g.10556585A=CA1610028506GCNT2c.162A= (p.Gly54=)
n.484+27744A=
c.925+26749A= (n.925+26749A=)
c.67+47427A= (n.67+47427A=)
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n.175+34991A=
c.694+26749A= (n.694+26749A=)
c.926-16545A= (n.926-16545A=)
n.1476+26749A=
n.1474+26749A=
6g.10556585A>CCA565487589GCNT2c.162A>C (p.Gly54=)
n.484+27744A>C
c.925+26749A>C (n.925+26749A>C)
c.67+47427A>C (n.67+47427A>C)
n.25+26749A>C
n.508+27744A>C
n.254+28925A>C
n.40+26749A>C
n.283+63654A>C
n.175+34991A>C
c.694+26749A>C (n.694+26749A>C)
c.926-16545A>C (n.926-16545A>C)
n.1476+26749A>C
n.1474+26749A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556585A>GCA2523440343GCNT2c.162A>G (p.Gly54=)
n.484+27744A>G
c.925+26749A>G (n.925+26749A>G)
c.67+47427A>G (n.67+47427A>G)
n.25+26749A>G
n.508+27744A>G
n.254+28925A>G
n.40+26749A>G
n.283+63654A>G
n.175+34991A>G
c.694+26749A>G (n.694+26749A>G)
c.926-16545A>G (n.926-16545A>G)
n.1476+26749A>G
n.1474+26749A>G
 gnomAD v4
6g.10556589dupCA2677294105GCNT2c.166dup (p.Thr56AsnfsTer13)
n.484+27748dup
c.925+26753dup (n.925+26753dup)
c.67+47431dup (n.67+47431dup)
n.25+26753dup
n.508+27748dup
n.254+28929dup
n.40+26753dup
n.283+63658dup
n.175+34995dup
c.694+26753dup (n.694+26753dup)
c.926-16541dup (n.926-16541dup)
n.1476+26753dup
n.1474+26753dup
 gnomAD v4
6g.10556586A>CCA362714109GCNT2c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.484+27745A>C
c.925+26750A>C (n.925+26750A>C)
c.67+47428A>C (n.67+47428A>C)
n.25+26750A>C
n.508+27745A>C
n.254+28926A>C
n.40+26750A>C
n.283+63655A>C
n.175+34992A>C
c.694+26750A>C (n.694+26750A>C)
c.926-16544A>C (n.926-16544A>C)
n.1476+26750A>C
n.1474+26750A>C
6g.10556586A>GCA362714110GCNT2c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.484+27745A>G
c.925+26750A>G (n.925+26750A>G)
c.67+47428A>G (n.67+47428A>G)
n.25+26750A>G
n.508+27745A>G
n.254+28926A>G
n.40+26750A>G
n.283+63655A>G
n.175+34992A>G
c.694+26750A>G (n.694+26750A>G)
c.926-16544A>G (n.926-16544A>G)
n.1476+26750A>G
n.1474+26750A>G
6g.10556586A>TCA362714111GCNT2c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.484+27745A>T
c.925+26750A>T (n.925+26750A>T)
c.67+47428A>T (n.67+47428A>T)
n.25+26750A>T
n.508+27745A>T
n.254+28926A>T
n.40+26750A>T
n.283+63655A>T
n.175+34992A>T
c.694+26750A>T (n.694+26750A>T)
c.926-16544A>T (n.926-16544A>T)
n.1476+26750A>T
n.1474+26750A>T
6g.10556587A>CCA362714112GCNT2c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.484+27746A>C
c.925+26751A>C (n.925+26751A>C)
c.67+47429A>C (n.67+47429A>C)
n.25+26751A>C
n.508+27746A>C
n.254+28927A>C
n.40+26751A>C
n.283+63656A>C
n.175+34993A>C
c.694+26751A>C (n.694+26751A>C)
c.926-16543A>C (n.926-16543A>C)
n.1476+26751A>C
n.1474+26751A>C
 gnomAD v4
6g.10556587A>GCA362714113GCNT2c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.484+27746A>G
c.925+26751A>G (n.925+26751A>G)
c.67+47429A>G (n.67+47429A>G)
n.25+26751A>G
n.508+27746A>G
n.254+28927A>G
n.40+26751A>G
n.283+63656A>G
n.175+34993A>G
c.694+26751A>G (n.694+26751A>G)
c.926-16543A>G (n.926-16543A>G)
n.1476+26751A>G
n.1474+26751A>G
6g.10556587A>TCA362714114GCNT2c.164A>T (p.Lys55Ile)
n.484+27746A>T
c.925+26751A>T (n.925+26751A>T)
c.67+47429A>T (n.67+47429A>T)
n.25+26751A>T
n.508+27746A>T
n.254+28927A>T
n.40+26751A>T
n.283+63656A>T
n.175+34993A>T
c.694+26751A>T (n.694+26751A>T)
c.926-16543A>T (n.926-16543A>T)
n.1476+26751A>T
n.1474+26751A>T
6g.10556588A>CCA362714116GCNT2c.165A>C (p.Lys55Asn)
n.484+27747A>C
c.925+26752A>C (n.925+26752A>C)
c.67+47430A>C (n.67+47430A>C)
n.25+26752A>C
n.508+27747A>C
n.254+28928A>C
n.40+26752A>C
n.283+63657A>C
n.175+34994A>C
c.694+26752A>C (n.694+26752A>C)
c.926-16542A>C (n.926-16542A>C)
n.1476+26752A>C
n.1474+26752A>C
6g.10556588A>TCA362714115GCNT2c.165A>T (p.Lys55Asn)
n.484+27747A>T
c.925+26752A>T (n.925+26752A>T)
c.67+47430A>T (n.67+47430A>T)
n.25+26752A>T
n.508+27747A>T
n.254+28928A>T
n.40+26752A>T
n.283+63657A>T
n.175+34994A>T
c.694+26752A>T (n.694+26752A>T)
c.926-16542A>T (n.926-16542A>T)
n.1476+26752A>T
n.1474+26752A>T
6g.10556589A=CA1610028507GCNT2c.166A= (p.Thr56=)
n.484+27748A=
c.925+26753A= (n.925+26753A=)
c.67+47431A= (n.67+47431A=)
n.25+26753A=
n.508+27748A=
n.254+28929A=
n.40+26753A=
n.283+63658A=
n.175+34995A=
c.694+26753A= (n.694+26753A=)
c.926-16541A= (n.926-16541A=)
n.1476+26753A=
n.1474+26753A=
6g.10556589A>CCA362714117GCNT2c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.484+27748A>C
c.925+26753A>C (n.925+26753A>C)
c.67+47431A>C (n.67+47431A>C)
n.25+26753A>C
n.508+27748A>C
n.254+28929A>C
n.40+26753A>C
n.283+63658A>C
n.175+34995A>C
c.694+26753A>C (n.694+26753A>C)
c.926-16541A>C (n.926-16541A>C)
n.1476+26753A>C
n.1474+26753A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556589A>GCA362714118GCNT2c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.484+27748A>G
c.925+26753A>G (n.925+26753A>G)
c.67+47431A>G (n.67+47431A>G)
n.25+26753A>G
n.508+27748A>G
n.254+28929A>G
n.40+26753A>G
n.283+63658A>G
n.175+34995A>G
c.694+26753A>G (n.694+26753A>G)
c.926-16541A>G (n.926-16541A>G)
n.1476+26753A>G
n.1474+26753A>G
6g.10556589A>TCA362714119GCNT2c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.484+27748A>T
c.925+26753A>T (n.925+26753A>T)
c.67+47431A>T (n.67+47431A>T)
n.25+26753A>T
n.508+27748A>T
n.254+28929A>T
n.40+26753A>T
n.283+63658A>T
n.175+34995A>T
c.694+26753A>T (n.694+26753A>T)
c.926-16541A>T (n.926-16541A>T)
n.1476+26753A>T
n.1474+26753A>T
6g.10556590C>ACA362714120GCNT2c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.484+27749C>A
c.925+26754C>A (n.925+26754C>A)
c.67+47432C>A (n.67+47432C>A)
n.25+26754C>A
n.508+27749C>A
n.254+28930C>A
n.40+26754C>A
n.283+63659C>A
n.175+34996C>A
c.694+26754C>A (n.694+26754C>A)
c.926-16540C>A (n.926-16540C>A)
n.1476+26754C>A
n.1474+26754C>A
6g.10556590C=CA1610028509GCNT2c.167C= (p.Thr56=)
n.484+27749C=
c.925+26754C= (n.925+26754C=)
c.67+47432C= (n.67+47432C=)
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n.508+27749C=
n.254+28930C=
n.40+26754C=
n.283+63659C=
n.175+34996C=
c.694+26754C= (n.694+26754C=)
c.926-16540C= (n.926-16540C=)
n.1476+26754C=
n.1474+26754C=
6g.10556590C>GCA362714121GCNT2c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.484+27749C>G
c.925+26754C>G (n.925+26754C>G)
c.67+47432C>G (n.67+47432C>G)
n.25+26754C>G
n.508+27749C>G
n.254+28930C>G
n.40+26754C>G
n.283+63659C>G
n.175+34996C>G
c.694+26754C>G (n.694+26754C>G)
c.926-16540C>G (n.926-16540C>G)
n.1476+26754C>G
n.1474+26754C>G
6g.10556590C>TCA3631943GCNT2c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.484+27749C>T
c.925+26754C>T (n.925+26754C>T)
c.67+47432C>T (n.67+47432C>T)
n.25+26754C>T
n.508+27749C>T
n.254+28930C>T
n.40+26754C>T
n.283+63659C>T
n.175+34996C>T
c.694+26754C>T (n.694+26754C>T)
c.926-16540C>T (n.926-16540C>T)
n.1476+26754C>T
n.1474+26754C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556591A=CA1610028511GCNT2c.168A= (p.Thr56=)
n.484+27750A=
c.925+26755A= (n.925+26755A=)
c.67+47433A= (n.67+47433A=)
n.25+26755A=
n.508+27750A=
n.254+28931A=
n.40+26755A=
n.283+63660A=
n.175+34997A=
c.694+26755A= (n.694+26755A=)
c.926-16539A= (n.926-16539A=)
n.1476+26755A=
n.1474+26755A=
6g.10556591A>GCA565487590GCNT2c.168A>G (p.Thr56=)
n.484+27750A>G
c.925+26755A>G (n.925+26755A>G)
c.67+47433A>G (n.67+47433A>G)
n.25+26755A>G
n.508+27750A>G
n.254+28931A>G
n.40+26755A>G
n.283+63660A>G
n.175+34997A>G
c.694+26755A>G (n.694+26755A>G)
c.926-16539A>G (n.926-16539A>G)
n.1476+26755A>G
n.1474+26755A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556592C>ACA3631944GCNT2c.169C>A (p.Arg57Ser)
n.484+27751C>A
c.925+26756C>A (n.925+26756C>A)
c.67+47434C>A (n.67+47434C>A)
n.25+26756C>A
n.508+27751C>A
n.254+28932C>A
n.40+26756C>A
n.283+63661C>A
n.175+34998C>A
c.694+26756C>A (n.694+26756C>A)
c.926-16538C>A (n.926-16538C>A)
n.1476+26756C>A
n.1474+26756C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556592C=CA1610028512GCNT2c.169C= (p.Arg57=)
n.484+27751C=
c.925+26756C= (n.925+26756C=)
c.67+47434C= (n.67+47434C=)
n.25+26756C=
n.508+27751C=
n.254+28932C=
n.40+26756C=
n.283+63661C=
n.175+34998C=
c.694+26756C= (n.694+26756C=)
c.926-16538C= (n.926-16538C=)
n.1476+26756C=
n.1474+26756C=
6g.10556592C>GCA362714122GCNT2c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.484+27751C>G
c.925+26756C>G (n.925+26756C>G)
c.67+47434C>G (n.67+47434C>G)
n.25+26756C>G
n.508+27751C>G
n.254+28932C>G
n.40+26756C>G
n.283+63661C>G
n.175+34998C>G
c.694+26756C>G (n.694+26756C>G)
c.926-16538C>G (n.926-16538C>G)
n.1476+26756C>G
n.1474+26756C>G
6g.10556592C>TCA362714123GCNT2c.169C>T (p.Arg57Cys)
n.484+27751C>T
c.925+26756C>T (n.925+26756C>T)
c.67+47434C>T (n.67+47434C>T)
n.25+26756C>T
n.508+27751C>T
n.254+28932C>T
n.40+26756C>T
n.283+63661C>T
n.175+34998C>T
c.694+26756C>T (n.694+26756C>T)
c.926-16538C>T (n.926-16538C>T)
n.1476+26756C>T
n.1474+26756C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556593G>ACA134083852GCNT2c.170G>A (p.Arg57His)
n.484+27752G>A
c.925+26757G>A (n.925+26757G>A)
c.67+47435G>A (n.67+47435G>A)
n.25+26757G>A
n.508+27752G>A
n.254+28933G>A
n.40+26757G>A
n.283+63662G>A
n.175+34999G>A
c.694+26757G>A (n.694+26757G>A)
c.926-16537G>A (n.926-16537G>A)
n.1476+26757G>A
n.1474+26757G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556593G>CCA362714124GCNT2c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.484+27752G>C
c.925+26757G>C (n.925+26757G>C)
c.67+47435G>C (n.67+47435G>C)
n.25+26757G>C
n.508+27752G>C
n.254+28933G>C
n.40+26757G>C
n.283+63662G>C
n.175+34999G>C
c.694+26757G>C (n.694+26757G>C)
c.926-16537G>C (n.926-16537G>C)
n.1476+26757G>C
n.1474+26757G>C
6g.10556593G=CA1610028514GCNT2c.170G= (p.Arg57=)
n.484+27752G=
c.925+26757G= (n.925+26757G=)
c.67+47435G= (n.67+47435G=)
n.25+26757G=
n.508+27752G=
n.254+28933G=
n.40+26757G=
n.283+63662G=
n.175+34999G=
c.694+26757G= (n.694+26757G=)
c.926-16537G= (n.926-16537G=)
n.1476+26757G=
n.1474+26757G=
6g.10556593G>TCA362714125GCNT2c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.484+27752G>T
c.925+26757G>T (n.925+26757G>T)
c.67+47435G>T (n.67+47435G>T)
n.25+26757G>T
n.508+27752G>T
n.254+28933G>T
n.40+26757G>T
n.283+63662G>T
n.175+34999G>T
c.694+26757G>T (n.694+26757G>T)
c.926-16537G>T (n.926-16537G>T)
n.1476+26757G>T
n.1474+26757G>T
 dbSNP
6g.10556593_10556611dupCA2677294106GCNT2c.170_188dup (p.Leu64PhefsTer11)
n.484+27752_484+27770dup
c.925+26757_925+26775dup (n.925+26757_925+26775dup)
c.67+47435_67+47453dup (n.67+47435_67+47453dup)
n.25+26757_25+26775dup
n.508+27752_508+27770dup
n.254+28933_254+28951dup
n.40+26757_40+26775dup
n.283+63662_283+63680dup
n.175+34999_175+35017dup
c.694+26757_694+26775dup (n.694+26757_694+26775dup)
c.926-16537_926-16519dup (n.926-16537_926-16519dup)
n.1476+26757_1476+26775dup
n.1474+26757_1474+26775dup
 gnomAD v4
6g.10556594T>CCA565487591GCNT2c.171T>C (p.Arg57=)
n.484+27753T>C
c.925+26758T>C (n.925+26758T>C)
c.67+47436T>C (n.67+47436T>C)
n.25+26758T>C
n.508+27753T>C
n.254+28934T>C
n.40+26758T>C
n.283+63663T>C
n.175+35000T>C
c.694+26758T>C (n.694+26758T>C)
c.926-16536T>C (n.926-16536T>C)
n.1476+26758T>C
n.1474+26758T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556594T=CA1610028516GCNT2c.171T= (p.Arg57=)
n.484+27753T=
c.925+26758T= (n.925+26758T=)
c.67+47436T= (n.67+47436T=)
n.25+26758T=
n.508+27753T=
n.254+28934T=
n.40+26758T=
n.283+63663T=
n.175+35000T=
c.694+26758T= (n.694+26758T=)
c.926-16536T= (n.926-16536T=)
n.1476+26758T=
n.1474+26758T=
6g.10556595T>ACA362714126GCNT2c.172T>A (p.Phe58Ile)
n.484+27754T>A
c.925+26759T>A (n.925+26759T>A)
c.67+47437T>A (n.67+47437T>A)
n.25+26759T>A
n.508+27754T>A
n.254+28935T>A
n.40+26759T>A
n.283+63664T>A
n.175+35001T>A
c.694+26759T>A (n.694+26759T>A)
c.926-16535T>A (n.926-16535T>A)
n.1476+26759T>A
n.1474+26759T>A
6g.10556595T>CCA362714127GCNT2c.172T>C (p.Phe58Leu)
n.484+27754T>C
c.925+26759T>C (n.925+26759T>C)
c.67+47437T>C (n.67+47437T>C)
n.25+26759T>C
n.508+27754T>C
n.254+28935T>C
n.40+26759T>C
n.283+63664T>C
n.175+35001T>C
c.694+26759T>C (n.694+26759T>C)
c.926-16535T>C (n.926-16535T>C)
n.1476+26759T>C
n.1474+26759T>C
6g.10556595T>GCA3631945GCNT2c.172T>G (p.Phe58Val)
n.484+27754T>G
c.925+26759T>G (n.925+26759T>G)
c.67+47437T>G (n.67+47437T>G)
n.25+26759T>G
n.508+27754T>G
n.254+28935T>G
n.40+26759T>G
n.283+63664T>G
n.175+35001T>G
c.694+26759T>G (n.694+26759T>G)
c.926-16535T>G (n.926-16535T>G)
n.1476+26759T>G
n.1474+26759T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556595T=CA1610028518GCNT2c.172T= (p.Phe58=)
n.484+27754T=
c.925+26759T= (n.925+26759T=)
c.67+47437T= (n.67+47437T=)
n.25+26759T=
n.508+27754T=
n.254+28935T=
n.40+26759T=
n.283+63664T=
n.175+35001T=
c.694+26759T= (n.694+26759T=)
c.926-16535T= (n.926-16535T=)
n.1476+26759T=
n.1474+26759T=
6g.10556596T>ACA362714128GCNT2c.173T>A (p.Phe58Tyr)
n.484+27755T>A
c.925+26760T>A (n.925+26760T>A)
c.67+47438T>A (n.67+47438T>A)
n.25+26760T>A
n.508+27755T>A
n.254+28936T>A
n.40+26760T>A
n.283+63665T>A
n.175+35002T>A
c.694+26760T>A (n.694+26760T>A)
c.926-16534T>A (n.926-16534T>A)
n.1476+26760T>A
n.1474+26760T>A
6g.10556596T>CCA362714129GCNT2c.173T>C (p.Phe58Ser)
n.484+27755T>C
c.925+26760T>C (n.925+26760T>C)
c.67+47438T>C (n.67+47438T>C)
n.25+26760T>C
n.508+27755T>C
n.254+28936T>C
n.40+26760T>C
n.283+63665T>C
n.175+35002T>C
c.694+26760T>C (n.694+26760T>C)
c.926-16534T>C (n.926-16534T>C)
n.1476+26760T>C
n.1474+26760T>C
6g.10556596T>GCA3631946GCNT2c.173T>G (p.Phe58Cys)
n.484+27755T>G
c.925+26760T>G (n.925+26760T>G)
c.67+47438T>G (n.67+47438T>G)
n.25+26760T>G
n.508+27755T>G
n.254+28936T>G
n.40+26760T>G
n.283+63665T>G
n.175+35002T>G
c.694+26760T>G (n.694+26760T>G)
c.926-16534T>G (n.926-16534T>G)
n.1476+26760T>G
n.1474+26760T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556596T=CA1610028520GCNT2c.173T= (p.Phe58=)
n.484+27755T=
c.925+26760T= (n.925+26760T=)
c.67+47438T= (n.67+47438T=)
n.25+26760T=
n.508+27755T=
n.254+28936T=
n.40+26760T=
n.283+63665T=
n.175+35002T=
c.694+26760T= (n.694+26760T=)
c.926-16534T= (n.926-16534T=)
n.1476+26760T=
n.1474+26760T=
6g.10556597C>ACA362714130GCNT2c.174C>A (p.Phe58Leu)
n.484+27756C>A
c.925+26761C>A (n.925+26761C>A)
c.67+47439C>A (n.67+47439C>A)
n.25+26761C>A
n.508+27756C>A
n.254+28937C>A
n.40+26761C>A
n.283+63666C>A
n.175+35003C>A
c.694+26761C>A (n.694+26761C>A)
c.926-16533C>A (n.926-16533C>A)
n.1476+26761C>A
n.1474+26761C>A
6g.10556597C=CA1610028522GCNT2c.174C= (p.Phe58=)
n.484+27756C=
c.925+26761C= (n.925+26761C=)
c.67+47439C= (n.67+47439C=)
n.25+26761C=
n.508+27756C=
n.254+28937C=
n.40+26761C=
n.283+63666C=
n.175+35003C=
c.694+26761C= (n.694+26761C=)
c.926-16533C= (n.926-16533C=)
n.1476+26761C=
n.1474+26761C=
6g.10556597C>GCA362714131GCNT2c.174C>G (p.Phe58Leu)
n.484+27756C>G
c.925+26761C>G (n.925+26761C>G)
c.67+47439C>G (n.67+47439C>G)
n.25+26761C>G
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n.254+28937C>G
n.40+26761C>G
n.283+63666C>G
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c.694+26761C>G (n.694+26761C>G)
c.926-16533C>G (n.926-16533C>G)
n.1476+26761C>G
n.1474+26761C>G
6g.10556597C>TCA3631947GCNT2c.174C>T (p.Phe58=)
n.484+27756C>T
c.925+26761C>T (n.925+26761C>T)
c.67+47439C>T (n.67+47439C>T)
n.25+26761C>T
n.508+27756C>T
n.254+28937C>T
n.40+26761C>T
n.283+63666C>T
n.175+35003C>T
c.694+26761C>T (n.694+26761C>T)
c.926-16533C>T (n.926-16533C>T)
n.1476+26761C>T
n.1474+26761C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556598C>ACA362714132GCNT2c.175C>A (p.Leu59Met)
n.484+27757C>A
c.925+26762C>A (n.925+26762C>A)
c.67+47440C>A (n.67+47440C>A)
n.25+26762C>A
n.508+27757C>A
n.254+28938C>A
n.40+26762C>A
n.283+63667C>A
n.175+35004C>A
c.694+26762C>A (n.694+26762C>A)
c.926-16532C>A (n.926-16532C>A)
n.1476+26762C>A
n.1474+26762C>A
6g.10556598C=CA1610028524GCNT2c.175C= (p.Leu59=)
n.484+27757C=
c.925+26762C= (n.925+26762C=)
c.67+47440C= (n.67+47440C=)
n.25+26762C=
n.508+27757C=
n.254+28938C=
n.40+26762C=
n.283+63667C=
n.175+35004C=
c.694+26762C= (n.694+26762C=)
c.926-16532C= (n.926-16532C=)
n.1476+26762C=
n.1474+26762C=
6g.10556598C>GCA362714133GCNT2c.175C>G (p.Leu59Val)
n.484+27757C>G
c.925+26762C>G (n.925+26762C>G)
c.67+47440C>G (n.67+47440C>G)
n.25+26762C>G
n.508+27757C>G
n.254+28938C>G
n.40+26762C>G
n.283+63667C>G
n.175+35004C>G
c.694+26762C>G (n.694+26762C>G)
c.926-16532C>G (n.926-16532C>G)
n.1476+26762C>G
n.1474+26762C>G
6g.10556598C>TCA3631948GCNT2c.175C>T (p.Leu59=)
n.484+27757C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556600G>CCA816673517GCNT2c.177G>C (p.Leu59=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1476+26764G=
n.1474+26764G=
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6g.10556601T>CCA362714138GCNT2c.178T>C (p.Trp60Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1476+26766G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1474+26767G>A
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n.283+63672G>C
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n.1476+26767G>C
n.1474+26767G>C
6g.10556603G>TCA362714143GCNT2c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.484+27762G>T
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n.1476+26767G>T
n.1474+26767G>T
6g.10556604A>CCA362714144GCNT2c.181A>C (p.Lys61Gln)
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n.1476+26768A>C
n.1474+26768A>C
6g.10556604A>GCA362714145GCNT2c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.484+27763A>G
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n.1476+26768A>G
n.1474+26768A>G
6g.10556604A>TCA362714146GCNT2c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.484+27763A>T
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n.1476+26768A>T
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6g.10556608dupCA2516956442GCNT2c.185dup (p.Asn62LysfsTer7)
n.484+27767dup
c.925+26772dup (n.925+26772dup)
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n.1476+26772dup
n.1474+26772dup
 gnomAD v4
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6g.10556605A>GCA362714148GCNT2c.182A>G (p.Lys61Arg)
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 gnomAD v4
6g.10556605A>TCA362714149GCNT2c.182A>T (p.Lys61Ile)
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6g.10556605_10556609delinsAAAACCA1610028533GCNT2c.182_186delinsAAAAC (p.Lys61=)
n.484+27764_484+27768delinsAAAAC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1474+26774_1474+26777dup
 gnomAD v4
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n.1476+26774_1476+26777del
n.1474+26774_1474+26777del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556607A>CCA362714151GCNT2c.184A>C (p.Asn62His)
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n.1474+26771A>C
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n.1474+26771A>G
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n.484+27766A>T
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n.1476+26771A>T
n.1474+26771A>T
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n.1476+26772A=
n.1474+26772A=
6g.10556608A>CCA362714154GCNT2c.185A>C (p.Asn62Thr)
n.484+27767A>C
c.925+26772A>C (n.925+26772A>C)
c.67+47450A>C (n.67+47450A>C)
n.25+26772A>C
n.508+27767A>C
n.254+28948A>C
n.40+26772A>C
n.283+63677A>C
n.175+35014A>C
c.694+26772A>C (n.694+26772A>C)
c.926-16522A>C (n.926-16522A>C)
n.1476+26772A>C
n.1474+26772A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556608A>GCA362714155GCNT2c.185A>G (p.Asn62Ser)
n.484+27767A>G
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c.67+47450A>G (n.67+47450A>G)
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c.694+26772A>G (n.694+26772A>G)
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n.1476+26772A>G
n.1474+26772A>G
6g.10556608A>TCA362714156GCNT2c.185A>T (p.Asn62Ile)
n.484+27767A>T
c.925+26772A>T (n.925+26772A>T)
c.67+47450A>T (n.67+47450A>T)
n.25+26772A>T
n.508+27767A>T
n.254+28948A>T
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n.175+35014A>T
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n.1476+26772A>T
n.1474+26772A>T
6g.10556609C>ACA362714157GCNT2c.186C>A (p.Asn62Lys)
n.484+27768C>A
c.925+26773C>A (n.925+26773C>A)
c.67+47451C>A (n.67+47451C>A)
n.25+26773C>A
n.508+27768C>A
n.254+28949C>A
n.40+26773C>A
n.283+63678C>A
n.175+35015C>A
c.694+26773C>A (n.694+26773C>A)
c.926-16521C>A (n.926-16521C>A)
n.1476+26773C>A
n.1474+26773C>A
 gnomAD v4
6g.10556609C>GCA362714158GCNT2c.186C>G (p.Asn62Lys)
n.484+27768C>G
c.925+26773C>G (n.925+26773C>G)
c.67+47451C>G (n.67+47451C>G)
n.25+26773C>G
n.508+27768C>G
n.254+28949C>G
n.40+26773C>G
n.283+63678C>G
n.175+35015C>G
c.694+26773C>G (n.694+26773C>G)
c.926-16521C>G (n.926-16521C>G)
n.1476+26773C>G
n.1474+26773C>G
6g.10556610A>CCA362714159GCNT2c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.484+27769A>C
c.925+26774A>C (n.925+26774A>C)
c.67+47452A>C (n.67+47452A>C)
n.25+26774A>C
n.508+27769A>C
n.254+28950A>C
n.40+26774A>C
n.283+63679A>C
n.175+35016A>C
c.694+26774A>C (n.694+26774A>C)
c.926-16520A>C (n.926-16520A>C)
n.1476+26774A>C
n.1474+26774A>C
6g.10556610A>GCA362714160GCNT2c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.484+27769A>G
c.925+26774A>G (n.925+26774A>G)
c.67+47452A>G (n.67+47452A>G)
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n.508+27769A>G
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n.175+35016A>G
c.694+26774A>G (n.694+26774A>G)
c.926-16520A>G (n.926-16520A>G)
n.1476+26774A>G
n.1474+26774A>G
6g.10556610A>TCA362714161GCNT2c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.484+27769A>T
c.925+26774A>T (n.925+26774A>T)
c.67+47452A>T (n.67+47452A>T)
n.25+26774A>T
n.508+27769A>T
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n.40+26774A>T
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n.175+35016A>T
c.694+26774A>T (n.694+26774A>T)
c.926-16520A>T (n.926-16520A>T)
n.1476+26774A>T
n.1474+26774A>T
6g.10556611A>CCA362714162GCNT2c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.484+27770A>C
c.925+26775A>C (n.925+26775A>C)
c.67+47453A>C (n.67+47453A>C)
n.25+26775A>C
n.508+27770A>C
n.254+28951A>C
n.40+26775A>C
n.283+63680A>C
n.175+35017A>C
c.694+26775A>C (n.694+26775A>C)
c.926-16519A>C (n.926-16519A>C)
n.1476+26775A>C
n.1474+26775A>C
6g.10556611A>GCA362714163GCNT2c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.484+27770A>G
c.925+26775A>G (n.925+26775A>G)
c.67+47453A>G (n.67+47453A>G)
n.25+26775A>G
n.508+27770A>G
n.254+28951A>G
n.40+26775A>G
n.283+63680A>G
n.175+35017A>G
c.694+26775A>G (n.694+26775A>G)
c.926-16519A>G (n.926-16519A>G)
n.1476+26775A>G
n.1474+26775A>G
6g.10556611A>TCA362714164GCNT2c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.484+27770A>T
c.925+26775A>T (n.925+26775A>T)
c.67+47453A>T (n.67+47453A>T)
n.25+26775A>T
n.508+27770A>T
n.254+28951A>T
n.40+26775A>T
n.283+63680A>T
n.175+35017A>T
c.694+26775A>T (n.694+26775A>T)
c.926-16519A>T (n.926-16519A>T)
n.1476+26775A>T
n.1474+26775A>T
6g.10556612A=CA1610028539GCNT2c.189A= (p.Lys63=)
n.484+27771A=
c.925+26776A= (n.925+26776A=)
c.67+47454A= (n.67+47454A=)
n.25+26776A=
n.508+27771A=
n.254+28952A=
n.40+26776A=
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c.694+26776A= (n.694+26776A=)
c.926-16518A= (n.926-16518A=)
n.1476+26776A=
n.1474+26776A=
6g.10556612A>CCA362714166GCNT2c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.484+27771A>C
c.925+26776A>C (n.925+26776A>C)
c.67+47454A>C (n.67+47454A>C)
n.25+26776A>C
n.508+27771A>C
n.254+28952A>C
n.40+26776A>C
n.283+63681A>C
n.175+35018A>C
c.694+26776A>C (n.694+26776A>C)
c.926-16518A>C (n.926-16518A>C)
n.1476+26776A>C
n.1474+26776A>C
6g.10556612A>GCA3631952GCNT2c.189A>G (p.Lys63=)
n.484+27771A>G
c.925+26776A>G (n.925+26776A>G)
c.67+47454A>G (n.67+47454A>G)
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n.1476+26776A>G
n.1474+26776A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556612A>TCA362714165GCNT2c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.484+27771A>T
c.925+26776A>T (n.925+26776A>T)
c.67+47454A>T (n.67+47454A>T)
n.25+26776A>T
n.508+27771A>T
n.254+28952A>T
n.40+26776A>T
n.283+63681A>T
n.175+35018A>T
c.694+26776A>T (n.694+26776A>T)
c.926-16518A>T (n.926-16518A>T)
n.1476+26776A>T
n.1474+26776A>T
6g.10556613C>ACA362714167GCNT2c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.484+27772C>A
c.925+26777C>A (n.925+26777C>A)
c.67+47455C>A (n.67+47455C>A)
n.25+26777C>A
n.508+27772C>A
n.254+28953C>A
n.40+26777C>A
n.283+63682C>A
n.175+35019C>A
c.694+26777C>A (n.694+26777C>A)
c.926-16517C>A (n.926-16517C>A)
n.1476+26777C>A
n.1474+26777C>A
6g.10556613C=CA1610028541GCNT2c.190C= (p.Leu64=)
n.484+27772C=
c.925+26777C= (n.925+26777C=)
c.67+47455C= (n.67+47455C=)
n.25+26777C=
n.508+27772C=
n.254+28953C=
n.40+26777C=
n.283+63682C=
n.175+35019C=
c.694+26777C= (n.694+26777C=)
c.926-16517C= (n.926-16517C=)
n.1476+26777C=
n.1474+26777C=
6g.10556613C>GCA3631953GCNT2c.190C>G (p.Leu64Val)
n.484+27772C>G
c.925+26777C>G (n.925+26777C>G)
c.67+47455C>G (n.67+47455C>G)
n.25+26777C>G
n.508+27772C>G
n.254+28953C>G
n.40+26777C>G
n.283+63682C>G
n.175+35019C>G
c.694+26777C>G (n.694+26777C>G)
c.926-16517C>G (n.926-16517C>G)
n.1476+26777C>G
n.1474+26777C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10556614T>ACA362714168GCNT2c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.484+27773T>A
c.925+26778T>A (n.925+26778T>A)
c.67+47456T>A (n.67+47456T>A)
n.25+26778T>A
n.508+27773T>A
n.254+28954T>A
n.40+26778T>A
n.283+63683T>A
n.175+35020T>A
c.694+26778T>A (n.694+26778T>A)
c.926-16516T>A (n.926-16516T>A)
n.1476+26778T>A
n.1474+26778T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556614T>CCA362714169GCNT2c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.484+27773T>C
c.925+26778T>C (n.925+26778T>C)
c.67+47456T>C (n.67+47456T>C)
n.25+26778T>C
n.508+27773T>C
n.254+28954T>C
n.40+26778T>C
n.283+63683T>C
n.175+35020T>C
c.694+26778T>C (n.694+26778T>C)
c.926-16516T>C (n.926-16516T>C)
n.1476+26778T>C
n.1474+26778T>C
 dbSNP
6g.10556614T>GCA362714170GCNT2c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.484+27773T>G
c.925+26778T>G (n.925+26778T>G)
c.67+47456T>G (n.67+47456T>G)
n.25+26778T>G
n.508+27773T>G
n.254+28954T>G
n.40+26778T>G
n.283+63683T>G
n.175+35020T>G
c.694+26778T>G (n.694+26778T>G)
c.926-16516T>G (n.926-16516T>G)
n.1476+26778T>G
n.1474+26778T>G
 gnomAD v4
6g.10556614T=CA1610028543GCNT2c.191T= (p.Leu64=)
n.484+27773T=
c.925+26778T= (n.925+26778T=)
c.67+47456T= (n.67+47456T=)
n.25+26778T=
n.508+27773T=
n.254+28954T=
n.40+26778T=
n.283+63683T=
n.175+35020T=
c.694+26778T= (n.694+26778T=)
c.926-16516T= (n.926-16516T=)
n.1476+26778T=
n.1474+26778T=
6g.10556614dupCA2677294108GCNT2c.191dup (p.Met65AsnfsTer4)
n.484+27773dup
c.925+26778dup (n.925+26778dup)
c.67+47456dup (n.67+47456dup)
n.25+26778dup
n.508+27773dup
n.254+28954dup
n.40+26778dup
n.283+63683dup
n.175+35020dup
c.694+26778dup (n.694+26778dup)
c.926-16516dup (n.926-16516dup)
n.1476+26778dup
n.1474+26778dup
 gnomAD v4
6g.10556614_10556615delCA2677294109GCNT2c.191_192del (p.Leu64HisfsTer4)
n.484+27773_484+27774del
c.925+26778_925+26779del (n.925+26778_925+26779del)
c.67+47456_67+47457del (n.67+47456_67+47457del)
n.25+26778_25+26779del
n.508+27773_508+27774del
n.254+28954_254+28955del
n.40+26778_40+26779del
n.283+63683_283+63684del
n.175+35020_175+35021del
c.694+26778_694+26779del (n.694+26778_694+26779del)
c.926-16516_926-16515del (n.926-16516_926-16515del)
n.1476+26778_1476+26779del
n.1474+26778_1474+26779del
 gnomAD v4
6g.10556615A=CA1610028546GCNT2c.192A= (p.Leu64=)
n.484+27774A=
c.925+26779A= (n.925+26779A=)
c.67+47457A= (n.67+47457A=)
n.25+26779A=
n.508+27774A=
n.254+28955A=
n.40+26779A=
n.283+63684A=
n.175+35021A=
c.694+26779A= (n.694+26779A=)
c.926-16515A= (n.926-16515A=)
n.1476+26779A=
n.1474+26779A=
6g.10556615A>GCA816673558GCNT2c.192A>G (p.Leu64=)
n.484+27774A>G
c.925+26779A>G (n.925+26779A>G)
c.67+47457A>G (n.67+47457A>G)
n.25+26779A>G
n.508+27774A>G
n.254+28955A>G
n.40+26779A>G
n.283+63684A>G
n.175+35021A>G
c.694+26779A>G (n.694+26779A>G)
c.926-16515A>G (n.926-16515A>G)
n.1476+26779A>G
n.1474+26779A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556616A>CCA362714171GCNT2c.193A>C (p.Met65Leu)
n.484+27775A>C
c.925+26780A>C (n.925+26780A>C)
c.67+47458A>C (n.67+47458A>C)
n.25+26780A>C
n.508+27775A>C
n.254+28956A>C
n.40+26780A>C
n.283+63685A>C
n.175+35022A>C
c.694+26780A>C (n.694+26780A>C)
c.926-16514A>C (n.926-16514A>C)
n.1476+26780A>C
n.1474+26780A>C
6g.10556616A>GCA362714172GCNT2c.193A>G (p.Met65Val)
n.484+27775A>G
c.925+26780A>G (n.925+26780A>G)
c.67+47458A>G (n.67+47458A>G)
n.25+26780A>G
n.508+27775A>G
n.254+28956A>G
n.40+26780A>G
n.283+63685A>G
n.175+35022A>G
c.694+26780A>G (n.694+26780A>G)
c.926-16514A>G (n.926-16514A>G)
n.1476+26780A>G
n.1474+26780A>G
6g.10556616A>TCA362714173GCNT2c.193A>T (p.Met65Leu)
n.484+27775A>T
c.925+26780A>T (n.925+26780A>T)
c.67+47458A>T (n.67+47458A>T)
n.25+26780A>T
n.508+27775A>T
n.254+28956A>T
n.40+26780A>T
n.283+63685A>T
n.175+35022A>T
c.694+26780A>T (n.694+26780A>T)
c.926-16514A>T (n.926-16514A>T)
n.1476+26780A>T
n.1474+26780A>T
6g.10556616_10556617insCCAAACACACCCAACACACA2769978801GCNT2c.193_194insCCAAACACACCCAACACA (p.Leu64_Met65insThrLysHisThrGlnHis)
n.484+27775_484+27776insCCAAACACACCCAACACA
c.925+26780_925+26781insCCAAACACACCCAACACA (n.925+26780_925+26781insCCAAACACACCCAACACA)
c.67+47458_67+47459insCCAAACACACCCAACACA (n.67+47458_67+47459insCCAAACACACCCAACACA)
n.25+26780_25+26781insCCAAACACACCCAACACA
n.508+27775_508+27776insCCAAACACACCCAACACA
n.254+28956_254+28957insCCAAACACACCCAACACA
n.40+26780_40+26781insCCAAACACACCCAACACA
n.283+63685_283+63686insCCAAACACACCCAACACA
n.175+35022_175+35023insCCAAACACACCCAACACA
c.694+26780_694+26781insCCAAACACACCCAACACA (n.694+26780_694+26781insCCAAACACACCCAACACA)
c.926-16514_926-16513insCCAAACACACCCAACACA (n.926-16514_926-16513insCCAAACACACCCAACACA)
n.1476+26780_1476+26781insCCAAACACACCCAACACA
n.1474+26780_1474+26781insCCAAACACACCCAACACA
6g.10556617T>ACA362714174GCNT2c.194T>A (p.Met65Lys)
n.484+27776T>A
c.925+26781T>A (n.925+26781T>A)
c.67+47459T>A (n.67+47459T>A)
n.25+26781T>A
n.508+27776T>A
n.254+28957T>A
n.40+26781T>A
n.283+63686T>A
n.175+35023T>A
c.694+26781T>A (n.694+26781T>A)
c.926-16513T>A (n.926-16513T>A)
n.1476+26781T>A
n.1474+26781T>A
 gnomAD v4
6g.10556617T>CCA362714175GCNT2c.194T>C (p.Met65Thr)
n.484+27776T>C
c.925+26781T>C (n.925+26781T>C)
c.67+47459T>C (n.67+47459T>C)
n.25+26781T>C
n.508+27776T>C
n.254+28957T>C
n.40+26781T>C
n.283+63686T>C
n.175+35023T>C
c.694+26781T>C (n.694+26781T>C)
c.926-16513T>C (n.926-16513T>C)
n.1476+26781T>C
n.1474+26781T>C
 gnomAD v4
6g.10556617T>GCA362714176GCNT2c.194T>G (p.Met65Arg)
n.484+27776T>G
c.925+26781T>G (n.925+26781T>G)
c.67+47459T>G (n.67+47459T>G)
n.25+26781T>G
n.508+27776T>G
n.254+28957T>G
n.40+26781T>G
n.283+63686T>G
n.175+35023T>G
c.694+26781T>G (n.694+26781T>G)
c.926-16513T>G (n.926-16513T>G)
n.1476+26781T>G
n.1474+26781T>G
6g.10556618G>ACA362714178GCNT2c.195G>A (p.Met65Ile)
n.484+27777G>A
c.925+26782G>A (n.925+26782G>A)
c.67+47460G>A (n.67+47460G>A)
n.25+26782G>A
n.508+27777G>A
n.254+28958G>A
n.40+26782G>A
n.283+63687G>A
n.175+35024G>A
c.694+26782G>A (n.694+26782G>A)
c.926-16512G>A (n.926-16512G>A)
n.1476+26782G>A
n.1474+26782G>A
6g.10556618G>CCA362714179GCNT2c.195G>C (p.Met65Ile)
n.484+27777G>C
c.925+26782G>C (n.925+26782G>C)
c.67+47460G>C (n.67+47460G>C)
n.25+26782G>C
n.508+27777G>C
n.254+28958G>C
n.40+26782G>C
n.283+63687G>C
n.175+35024G>C
c.694+26782G>C (n.694+26782G>C)
c.926-16512G>C (n.926-16512G>C)
n.1476+26782G>C
n.1474+26782G>C
6g.10556618G>TCA362714177GCNT2c.195G>T (p.Met65Ile)
n.484+27777G>T
c.925+26782G>T (n.925+26782G>T)
c.67+47460G>T (n.67+47460G>T)
n.25+26782G>T
n.508+27777G>T
n.254+28958G>T
n.40+26782G>T
n.283+63687G>T
n.175+35024G>T
c.694+26782G>T (n.694+26782G>T)
c.926-16512G>T (n.926-16512G>T)
n.1476+26782G>T
n.1474+26782G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.10556619A=CA1610028548GCNT2c.196A= (p.Ile66=)
n.484+27778A=
c.925+26783A= (n.925+26783A=)
c.67+47461A= (n.67+47461A=)
n.25+26783A=
n.508+27778A=
n.254+28959A=
n.40+26783A=
n.283+63688A=
n.175+35025A=
c.694+26783A= (n.694+26783A=)
c.926-16511A= (n.926-16511A=)
n.1476+26783A=
n.1474+26783A=
6g.10556619A>CCA362714180GCNT2c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.484+27778A>C
c.925+26783A>C (n.925+26783A>C)
c.67+47461A>C (n.67+47461A>C)
n.25+26783A>C
n.508+27778A>C
n.254+28959A>C
n.40+26783A>C
n.283+63688A>C
n.175+35025A>C
c.694+26783A>C (n.694+26783A>C)
c.926-16511A>C (n.926-16511A>C)
n.1476+26783A>C
n.1474+26783A>C
6g.10556619A>GCA362714181GCNT2c.196A>G (p.Ile66Val)
n.484+27778A>G
c.925+26783A>G (n.925+26783A>G)
c.67+47461A>G (n.67+47461A>G)
n.25+26783A>G
n.508+27778A>G
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c.694+26783A>G (n.694+26783A>G)
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n.1476+26783A>G
n.1474+26783A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556619A>TCA362714182GCNT2c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.484+27778A>T
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n.25+26783A>T
n.508+27778A>T
n.254+28959A>T
n.40+26783A>T
n.283+63688A>T
n.175+35025A>T
c.694+26783A>T (n.694+26783A>T)
c.926-16511A>T (n.926-16511A>T)
n.1476+26783A>T
n.1474+26783A>T
6g.10556620T>ACA362714183GCNT2c.197T>A (p.Ile66Asn)
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n.508+27779T>A
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c.694+26784T>A (n.694+26784T>A)
c.926-16510T>A (n.926-16510T>A)
n.1476+26784T>A
n.1474+26784T>A
6g.10556620T>CCA362714184GCNT2c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.484+27779T>C
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c.67+47462T>C (n.67+47462T>C)
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n.508+27779T>C
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n.40+26784T>C
n.283+63689T>C
n.175+35026T>C
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c.926-16510T>C (n.926-16510T>C)
n.1476+26784T>C
n.1474+26784T>C
 gnomAD v4
6g.10556620T>GCA362714185GCNT2c.197T>G (p.Ile66Ser)
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n.1476+26784T>G
n.1474+26784T>G
6g.10556621C>ACA2578527033GCNT2c.198C>A (p.Ile66=)
n.484+27780C>A
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c.67+47463C>A (n.67+47463C>A)
n.25+26785C>A
n.508+27780C>A
n.254+28961C>A
n.40+26785C>A
n.283+63690C>A
n.175+35027C>A
c.694+26785C>A (n.694+26785C>A)
c.926-16509C>A (n.926-16509C>A)
n.1476+26785C>A
n.1474+26785C>A
6g.10556621C>GCA362714186GCNT2c.198C>G (p.Ile66Met)
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c.67+47463C>G (n.67+47463C>G)
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n.508+27780C>G
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n.40+26785C>G
n.283+63690C>G
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c.926-16509C>G (n.926-16509C>G)
n.1476+26785C>G
n.1474+26785C>G
6g.10556621C>TCA2677294110GCNT2c.198C>T (p.Ile66=)
n.484+27780C>T
c.925+26785C>T (n.925+26785C>T)
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n.25+26785C>T
n.508+27780C>T
n.254+28961C>T
n.40+26785C>T
n.283+63690C>T
n.175+35027C>T
c.694+26785C>T (n.694+26785C>T)
c.926-16509C>T (n.926-16509C>T)
n.1476+26785C>T
n.1474+26785C>T
 gnomAD v4
6g.10556622delCA2578527032GCNT2c.199del (p.His67MetfsTer10)
n.484+27781del
c.925+26786del (n.925+26786del)
c.67+47464del (n.67+47464del)
n.25+26786del
n.508+27781del
n.254+28962del
n.40+26786del
n.283+63691del
n.175+35028del
c.694+26786del (n.694+26786del)
c.926-16508del (n.926-16508del)
n.1476+26786del
n.1474+26786del
 gnomAD v4
6g.10556622C>ACA362714187GCNT2c.199C>A (p.His67Asn)
n.484+27781C>A
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c.67+47464C>A (n.67+47464C>A)
n.25+26786C>A
n.508+27781C>A
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n.40+26786C>A
n.283+63691C>A
n.175+35028C>A
c.694+26786C>A (n.694+26786C>A)
c.926-16508C>A (n.926-16508C>A)
n.1476+26786C>A
n.1474+26786C>A
6g.10556622C=CA1610028551GCNT2c.199C= (p.His67=)
n.484+27781C=
c.925+26786C= (n.925+26786C=)
c.67+47464C= (n.67+47464C=)
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c.694+26786C= (n.694+26786C=)
c.926-16508C= (n.926-16508C=)
n.1476+26786C=
n.1474+26786C=
6g.10556622C>GCA362714188GCNT2c.199C>G (p.His67Asp)
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n.1474+26786C>G
6g.10556622C>TCA362714189GCNT2c.199C>T (p.His67Tyr)
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c.926-16508C>T (n.926-16508C>T)
n.1476+26786C>T
n.1474+26786C>T
 dbSNP
6g.10556623A>CCA362714190GCNT2c.200A>C (p.His67Pro)
n.484+27782A>C
c.925+26787A>C (n.925+26787A>C)
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n.25+26787A>C
n.508+27782A>C
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n.283+63692A>C
n.175+35029A>C
c.694+26787A>C (n.694+26787A>C)
c.926-16507A>C (n.926-16507A>C)
n.1476+26787A>C
n.1474+26787A>C
6g.10556623A>GCA362714191GCNT2c.200A>G (p.His67Arg)
n.484+27782A>G
c.925+26787A>G (n.925+26787A>G)
c.67+47465A>G (n.67+47465A>G)
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c.694+26787A>G (n.694+26787A>G)
c.926-16507A>G (n.926-16507A>G)
n.1476+26787A>G
n.1474+26787A>G
6g.10556623A>TCA362714192GCNT2c.200A>T (p.His67Leu)
n.484+27782A>T
c.925+26787A>T (n.925+26787A>T)
c.67+47465A>T (n.67+47465A>T)
n.25+26787A>T
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n.40+26787A>T
n.283+63692A>T
n.175+35029A>T
c.694+26787A>T (n.694+26787A>T)
c.926-16507A>T (n.926-16507A>T)
n.1476+26787A>T
n.1474+26787A>T
6g.10556624T>ACA362714194GCNT2c.201T>A (p.His67Gln)
n.484+27783T>A
c.925+26788T>A (n.925+26788T>A)
c.67+47466T>A (n.67+47466T>A)
n.25+26788T>A
n.508+27783T>A
n.254+28964T>A
n.40+26788T>A
n.283+63693T>A
n.175+35030T>A
c.694+26788T>A (n.694+26788T>A)
c.926-16506T>A (n.926-16506T>A)
n.1476+26788T>A
n.1474+26788T>A
6g.10556624T>CCA2677294111GCNT2c.201T>C (p.His67=)
n.484+27783T>C
c.925+26788T>C (n.925+26788T>C)
c.67+47466T>C (n.67+47466T>C)
n.25+26788T>C
n.508+27783T>C
n.254+28964T>C
n.40+26788T>C
n.283+63693T>C
n.175+35030T>C
c.694+26788T>C (n.694+26788T>C)
c.926-16506T>C (n.926-16506T>C)
n.1476+26788T>C
n.1474+26788T>C
 gnomAD v4
6g.10556624T>GCA362714193GCNT2c.201T>G (p.His67Gln)
n.484+27783T>G
c.925+26788T>G (n.925+26788T>G)
c.67+47466T>G (n.67+47466T>G)
n.25+26788T>G
n.508+27783T>G
n.254+28964T>G
n.40+26788T>G
n.283+63693T>G
n.175+35030T>G
c.694+26788T>G (n.694+26788T>G)
c.926-16506T>G (n.926-16506T>G)
n.1476+26788T>G
n.1474+26788T>G
6g.10556625G>ACA362714195GCNT2c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.484+27784G>A
c.925+26789G>A (n.925+26789G>A)
c.67+47467G>A (n.67+47467G>A)
n.25+26789G>A
n.508+27784G>A
n.254+28965G>A
n.40+26789G>A
n.283+63694G>A
n.175+35031G>A
c.694+26789G>A (n.694+26789G>A)
c.926-16505G>A (n.926-16505G>A)
n.1476+26789G>A
n.1474+26789G>A
6g.10556625G>CCA362714196GCNT2c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.484+27784G>C
c.925+26789G>C (n.925+26789G>C)
c.67+47467G>C (n.67+47467G>C)
n.25+26789G>C
n.508+27784G>C
n.254+28965G>C
n.40+26789G>C
n.283+63694G>C
n.175+35031G>C
c.694+26789G>C (n.694+26789G>C)
c.926-16505G>C (n.926-16505G>C)
n.1476+26789G>C
n.1474+26789G>C
6g.10556625G>TCA362714197GCNT2c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.484+27784G>T
c.925+26789G>T (n.925+26789G>T)
c.67+47467G>T (n.67+47467G>T)
n.25+26789G>T
n.508+27784G>T
n.254+28965G>T
n.40+26789G>T
n.283+63694G>T
n.175+35031G>T
c.694+26789G>T (n.694+26789G>T)
c.926-16505G>T (n.926-16505G>T)
n.1476+26789G>T
n.1474+26789G>T
6g.10556626A>CCA362714198GCNT2c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.484+27785A>C
c.925+26790A>C (n.925+26790A>C)
c.67+47468A>C (n.67+47468A>C)
n.25+26790A>C
n.508+27785A>C
n.254+28966A>C
n.40+26790A>C
n.283+63695A>C
n.175+35032A>C
c.694+26790A>C (n.694+26790A>C)
c.926-16504A>C (n.926-16504A>C)
n.1476+26790A>C
n.1474+26790A>C
6g.10556626A>GCA362714199GCNT2c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.484+27785A>G
c.925+26790A>G (n.925+26790A>G)
c.67+47468A>G (n.67+47468A>G)
n.25+26790A>G
n.508+27785A>G
n.254+28966A>G
n.40+26790A>G
n.283+63695A>G
n.175+35032A>G
c.694+26790A>G (n.694+26790A>G)
c.926-16504A>G (n.926-16504A>G)
n.1476+26790A>G
n.1474+26790A>G
6g.10556626A>TCA362714200GCNT2c.203A>T (p.Glu68Val)
n.484+27785A>T
c.925+26790A>T (n.925+26790A>T)
c.67+47468A>T (n.67+47468A>T)
n.25+26790A>T
n.508+27785A>T
n.254+28966A>T
n.40+26790A>T
n.283+63695A>T
n.175+35032A>T
c.694+26790A>T (n.694+26790A>T)
c.926-16504A>T (n.926-16504A>T)
n.1476+26790A>T
n.1474+26790A>T
6g.10556627G>CCA362714201GCNT2c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.484+27786G>C
c.925+26791G>C (n.925+26791G>C)
c.67+47469G>C (n.67+47469G>C)
n.25+26791G>C
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c.694+26791G>C (n.694+26791G>C)
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n.1476+26791G>C
n.1474+26791G>C
6g.10556627G>TCA362714202GCNT2c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.484+27786G>T
c.925+26791G>T (n.925+26791G>T)
c.67+47469G>T (n.67+47469G>T)
n.25+26791G>T
n.508+27786G>T
n.254+28967G>T
n.40+26791G>T
n.283+63696G>T
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c.694+26791G>T (n.694+26791G>T)
c.926-16503G>T (n.926-16503G>T)
n.1476+26791G>T
n.1474+26791G>T
6g.10556628A>CCA362714203GCNT2c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.484+27787A>C
c.925+26792A>C (n.925+26792A>C)
c.67+47470A>C (n.67+47470A>C)
n.25+26792A>C
n.508+27787A>C
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n.40+26792A>C
n.283+63697A>C
n.175+35034A>C
c.694+26792A>C (n.694+26792A>C)
c.926-16502A>C (n.926-16502A>C)
n.1476+26792A>C
n.1474+26792A>C
6g.10556628A>GCA362714204GCNT2c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.484+27787A>G
c.925+26792A>G (n.925+26792A>G)
c.67+47470A>G (n.67+47470A>G)
n.25+26792A>G
n.508+27787A>G
n.254+28968A>G
n.40+26792A>G
n.283+63697A>G
n.175+35034A>G
c.694+26792A>G (n.694+26792A>G)
c.926-16502A>G (n.926-16502A>G)
n.1476+26792A>G
n.1474+26792A>G
6g.10556628A>TCA362714205GCNT2c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.484+27787A>T
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c.67+47470A>T (n.67+47470A>T)
n.25+26792A>T
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n.1476+26792A>T
n.1474+26792A>T
6g.10556629A=CA1610028553GCNT2c.206A= (p.Lys69=)
n.484+27788A=
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c.926-16501A= (n.926-16501A=)
n.1476+26793A=
n.1474+26793A=
6g.10556629A>CCA362714206GCNT2c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.484+27788A>C
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n.25+26793A>C
n.508+27788A>C
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c.926-16501A>C (n.926-16501A>C)
n.1476+26793A>C
n.1474+26793A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556629A>GCA3631954GCNT2c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.484+27788A>G
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n.508+27788A>G
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n.40+26793A>G
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n.175+35035A>G
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c.926-16501A>G (n.926-16501A>G)
n.1476+26793A>G
n.1474+26793A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556629A>TCA362714207GCNT2c.206A>T (p.Lys69Met)
n.484+27788A>T
c.925+26793A>T (n.925+26793A>T)
c.67+47471A>T (n.67+47471A>T)
n.25+26793A>T
n.508+27788A>T
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n.175+35035A>T
c.694+26793A>T (n.694+26793A>T)
c.926-16501A>T (n.926-16501A>T)
n.1476+26793A>T
n.1474+26793A>T
6g.10556630G>ACA2677294112GCNT2c.207G>A (p.Lys69=)
n.484+27789G>A
c.925+26794G>A (n.925+26794G>A)
c.67+47472G>A (n.67+47472G>A)
n.25+26794G>A
n.508+27789G>A
n.254+28970G>A
n.40+26794G>A
n.283+63699G>A
n.175+35036G>A
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c.926-16500G>A (n.926-16500G>A)
n.1476+26794G>A
n.1474+26794G>A
 gnomAD v4
6g.10556630G>CCA362714209GCNT2c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.484+27789G>C
c.925+26794G>C (n.925+26794G>C)
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n.25+26794G>C
n.508+27789G>C
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n.40+26794G>C
n.283+63699G>C
n.175+35036G>C
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n.1476+26794G>C
n.1474+26794G>C
 gnomAD v4
6g.10556630G=CA1610028557GCNT2c.207G= (p.Lys69=)
n.484+27789G=
c.925+26794G= (n.925+26794G=)
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n.508+27789G=
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c.926-16500G= (n.926-16500G=)
n.1476+26794G=
n.1474+26794G=
6g.10556630G>TCA362714208GCNT2c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.484+27789G>T
c.925+26794G>T (n.925+26794G>T)
c.67+47472G>T (n.67+47472G>T)
n.25+26794G>T
n.508+27789G>T
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n.40+26794G>T
n.283+63699G>T
n.175+35036G>T
c.694+26794G>T (n.694+26794G>T)
c.926-16500G>T (n.926-16500G>T)
n.1476+26794G>T
n.1474+26794G>T
6g.10556630_10556633delinsGTCTCA1610028556GCNT2c.207_210delinsGTCT (p.Lys69=)
n.484+27789_484+27792delinsGTCT
c.925+26794_925+26797delinsGTCT (n.925+26794_925+26797delinsGTCT)
c.67+47472_67+47475delinsGTCT (n.67+47472_67+47475delinsGTCT)
n.25+26794_25+26797delinsGTCT
n.508+27789_508+27792delinsGTCT
n.254+28970_254+28973delinsGTCT
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n.283+63699_283+63702delinsGTCT
n.175+35036_175+35039delinsGTCT
c.694+26794_694+26797delinsGTCT (n.694+26794_694+26797delinsGTCT)
c.926-16500_926-16497delinsGTCT (n.926-16500_926-16497delinsGTCT)
n.1476+26794_1476+26797delinsGTCT
n.1474+26794_1474+26797delinsGTCT
6g.10556630_10556631insACGATAAAAATAACA1610028562GCNT2c.207_208insACGATAAAAATAA (p.Ser70ThrfsTer23)
n.484+27789_484+27790insACGATAAAAATAA
c.925+26794_925+26795insACGATAAAAATAA (n.925+26794_925+26795insACGATAAAAATAA)
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n.25+26794_25+26795insACGATAAAAATAA
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n.254+28970_254+28971insACGATAAAAATAA
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n.283+63699_283+63700insACGATAAAAATAA
n.175+35036_175+35037insACGATAAAAATAA
c.694+26794_694+26795insACGATAAAAATAA (n.694+26794_694+26795insACGATAAAAATAA)
c.926-16500_926-16499insACGATAAAAATAA (n.926-16500_926-16499insACGATAAAAATAA)
n.1476+26794_1476+26795insACGATAAAAATAA
n.1474+26794_1474+26795insACGATAAAAATAA
 dbSNP
6g.10556631T>ACA362714210GCNT2c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.484+27790T>A
c.925+26795T>A (n.925+26795T>A)
c.67+47473T>A (n.67+47473T>A)
n.25+26795T>A
n.508+27790T>A
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n.1476+26795T>A
n.1474+26795T>A
 dbSNP
6g.10556631T>CCA134083917GCNT2c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.484+27790T>C
c.925+26795T>C (n.925+26795T>C)
c.67+47473T>C (n.67+47473T>C)
n.25+26795T>C
n.508+27790T>C
n.254+28971T>C
n.40+26795T>C
n.283+63700T>C
n.175+35037T>C
c.694+26795T>C (n.694+26795T>C)
c.926-16499T>C (n.926-16499T>C)
n.1476+26795T>C
n.1474+26795T>C
 dbSNP
6g.10556631T>GCA362714211GCNT2c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.484+27790T>G
c.925+26795T>G (n.925+26795T>G)
c.67+47473T>G (n.67+47473T>G)
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n.508+27790T>G
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n.40+26795T>G
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n.1476+26795T>G
n.1474+26795T>G
6g.10556631T=CA1610028561GCNT2c.208T= (p.Ser70=)
n.484+27790T=
c.925+26795T= (n.925+26795T=)
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n.508+27790T=
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n.175+35037T=
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c.926-16499T= (n.926-16499T=)
n.1476+26795T=
n.1474+26795T=
6g.10556635_10556637delCA3631955GCNT2c.212_214del (p.Ser71del)
n.484+27794_484+27796del
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n.25+26799_25+26801del
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n.283+63704_283+63706del
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c.694+26799_694+26801del (n.694+26799_694+26801del)
c.926-16495_926-16493del (n.926-16495_926-16493del)
n.1476+26799_1476+26801del
n.1474+26799_1474+26801del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.10556632C>ACA362714214GCNT2c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.484+27791C>A
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n.1476+26796C>A
n.1474+26796C>A
6g.10556632C=CA1610028565GCNT2c.209C= (p.Ser70=)
n.484+27791C=
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n.1476+26796C=
n.1474+26796C=
6g.10556632C>GCA362714212GCNT2c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.484+27791C>G
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n.1476+26796C>G
n.1474+26796C>G
6g.10556632C>TCA362714213GCNT2c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.484+27791C>T
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c.67+47474C>T (n.67+47474C>T)
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n.508+27791C>T
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n.40+26796C>T
n.283+63701C>T
n.175+35038C>T
c.694+26796C>T (n.694+26796C>T)
c.926-16498C>T (n.926-16498C>T)
n.1476+26796C>T
n.1474+26796C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556633T>GCA3631956GCNT2c.210T>G (p.Ser70=)
n.484+27792T>G
c.925+26797T>G (n.925+26797T>G)
c.67+47475T>G (n.67+47475T>G)
n.25+26797T>G
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n.40+26797T>G
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n.175+35039T>G
c.694+26797T>G (n.694+26797T>G)
c.926-16497T>G (n.926-16497T>G)
n.1476+26797T>G
n.1474+26797T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556633T=CA1610028567GCNT2c.210T= (p.Ser70=)
n.484+27792T=
c.925+26797T= (n.925+26797T=)
c.67+47475T= (n.67+47475T=)
n.25+26797T=
n.508+27792T=
n.254+28973T=
n.40+26797T=
n.283+63702T=
n.175+35039T=
c.694+26797T= (n.694+26797T=)
c.926-16497T= (n.926-16497T=)
n.1476+26797T=
n.1474+26797T=
6g.10556634T>ACA3631957GCNT2c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.484+27793T>A
c.925+26798T>A (n.925+26798T>A)
c.67+47476T>A (n.67+47476T>A)
n.25+26798T>A
n.508+27793T>A
n.254+28974T>A
n.40+26798T>A
n.283+63703T>A
n.175+35040T>A
c.694+26798T>A (n.694+26798T>A)
c.926-16496T>A (n.926-16496T>A)
n.1476+26798T>A
n.1474+26798T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556634T>CCA362714215GCNT2c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.484+27793T>C
c.925+26798T>C (n.925+26798T>C)
c.67+47476T>C (n.67+47476T>C)
n.25+26798T>C
n.508+27793T>C
n.254+28974T>C
n.40+26798T>C
n.283+63703T>C
n.175+35040T>C
c.694+26798T>C (n.694+26798T>C)
c.926-16496T>C (n.926-16496T>C)
n.1476+26798T>C
n.1474+26798T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556634T>GCA362714216GCNT2c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.484+27793T>G
c.925+26798T>G (n.925+26798T>G)
c.67+47476T>G (n.67+47476T>G)
n.25+26798T>G
n.508+27793T>G
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n.40+26798T>G
n.283+63703T>G
n.175+35040T>G
c.694+26798T>G (n.694+26798T>G)
c.926-16496T>G (n.926-16496T>G)
n.1476+26798T>G
n.1474+26798T>G
6g.10556634T=CA1610028570GCNT2c.211T= (p.Ser71=)
n.484+27793T=
c.925+26798T= (n.925+26798T=)
c.67+47476T= (n.67+47476T=)
n.25+26798T=
n.508+27793T=
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n.40+26798T=
n.283+63703T=
n.175+35040T=
c.694+26798T= (n.694+26798T=)
c.926-16496T= (n.926-16496T=)
n.1476+26798T=
n.1474+26798T=
6g.10556635C>ACA3631958GCNT2c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.484+27794C>A
c.925+26799C>A (n.925+26799C>A)
c.67+47477C>A (n.67+47477C>A)
n.25+26799C>A
n.508+27794C>A
n.254+28975C>A
n.40+26799C>A
n.283+63704C>A
n.175+35041C>A
c.694+26799C>A (n.694+26799C>A)
c.926-16495C>A (n.926-16495C>A)
n.1476+26799C>A
n.1474+26799C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556635C=CA1610028572GCNT2c.212C= (p.Ser71=)
n.484+27794C=
c.925+26799C= (n.925+26799C=)
c.67+47477C= (n.67+47477C=)
n.25+26799C=
n.508+27794C=
n.254+28975C=
n.40+26799C=
n.283+63704C=
n.175+35041C=
c.694+26799C= (n.694+26799C=)
c.926-16495C= (n.926-16495C=)
n.1476+26799C=
n.1474+26799C=
6g.10556635C>GCA362714217GCNT2c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.484+27794C>G
c.925+26799C>G (n.925+26799C>G)
c.67+47477C>G (n.67+47477C>G)
n.25+26799C>G
n.508+27794C>G
n.254+28975C>G
n.40+26799C>G
n.283+63704C>G
n.175+35041C>G
c.694+26799C>G (n.694+26799C>G)
c.926-16495C>G (n.926-16495C>G)
n.1476+26799C>G
n.1474+26799C>G
6g.10556635C>TCA362714218GCNT2c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.484+27794C>T
c.925+26799C>T (n.925+26799C>T)
c.67+47477C>T (n.67+47477C>T)
n.25+26799C>T
n.508+27794C>T
n.254+28975C>T
n.40+26799C>T
n.283+63704C>T
n.175+35041C>T
c.694+26799C>T (n.694+26799C>T)
c.926-16495C>T (n.926-16495C>T)
n.1476+26799C>T
n.1474+26799C>T
6g.10556636T>CCA1610028575GCNT2c.213T>C (p.Ser71=)
n.484+27795T>C
c.925+26800T>C (n.925+26800T>C)
c.67+47478T>C (n.67+47478T>C)
n.25+26800T>C
n.508+27795T>C
n.254+28976T>C
n.40+26800T>C
n.283+63705T>C
n.175+35042T>C
c.694+26800T>C (n.694+26800T>C)
c.926-16494T>C (n.926-16494T>C)
n.1476+26800T>C
n.1474+26800T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556636T=CA1610028574GCNT2c.213T= (p.Ser71=)
n.484+27795T=
c.925+26800T= (n.925+26800T=)
c.67+47478T= (n.67+47478T=)
n.25+26800T=
n.508+27795T=
n.254+28976T=
n.40+26800T=
n.283+63705T=
n.175+35042T=
c.694+26800T= (n.694+26800T=)
c.926-16494T= (n.926-16494T=)
n.1476+26800T=
n.1474+26800T=
6g.10556637T>ACA362714219GCNT2c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.484+27796T>A
c.925+26801T>A (n.925+26801T>A)
c.67+47479T>A (n.67+47479T>A)
n.25+26801T>A
n.508+27796T>A
n.254+28977T>A
n.40+26801T>A
n.283+63706T>A
n.175+35043T>A
c.694+26801T>A (n.694+26801T>A)
c.926-16493T>A (n.926-16493T>A)
n.1476+26801T>A
n.1474+26801T>A
6g.10556637T>CCA362714220GCNT2c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.484+27796T>C
c.925+26801T>C (n.925+26801T>C)
c.67+47479T>C (n.67+47479T>C)
n.25+26801T>C
n.508+27796T>C
n.254+28977T>C
n.40+26801T>C
n.283+63706T>C
n.175+35043T>C
c.694+26801T>C (n.694+26801T>C)
c.926-16493T>C (n.926-16493T>C)
n.1476+26801T>C
n.1474+26801T>C
6g.10556637T>GCA362714221GCNT2c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.484+27796T>G
c.925+26801T>G (n.925+26801T>G)
c.67+47479T>G (n.67+47479T>G)
n.25+26801T>G
n.508+27796T>G
n.254+28977T>G
n.40+26801T>G
n.283+63706T>G
n.175+35043T>G
c.694+26801T>G (n.694+26801T>G)
c.926-16493T>G (n.926-16493T>G)
n.1476+26801T>G
n.1474+26801T>G
 gnomAD v4
6g.10556638G>ACA362714224GCNT2c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.484+27797G>A
c.925+26802G>A (n.925+26802G>A)
c.67+47480G>A (n.67+47480G>A)
n.25+26802G>A
n.508+27797G>A
n.254+28978G>A
n.40+26802G>A
n.283+63707G>A
n.175+35044G>A
c.694+26802G>A (n.694+26802G>A)
c.926-16492G>A (n.926-16492G>A)
n.1476+26802G>A
n.1474+26802G>A
6g.10556638G>CCA362714222GCNT2c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.484+27797G>C
c.925+26802G>C (n.925+26802G>C)
c.67+47480G>C (n.67+47480G>C)
n.25+26802G>C
n.508+27797G>C
n.254+28978G>C
n.40+26802G>C
n.283+63707G>C
n.175+35044G>C
c.694+26802G>C (n.694+26802G>C)
c.926-16492G>C (n.926-16492G>C)
n.1476+26802G>C
n.1474+26802G>C
6g.10556638G>TCA362714223GCNT2c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.484+27797G>T
c.925+26802G>T (n.925+26802G>T)
c.67+47480G>T (n.67+47480G>T)
n.25+26802G>T
n.508+27797G>T
n.254+28978G>T
n.40+26802G>T
n.283+63707G>T
n.175+35044G>T
c.694+26802G>T (n.694+26802G>T)
c.926-16492G>T (n.926-16492G>T)
n.1476+26802G>T
n.1474+26802G>T
6g.10556639C>ACA362714225GCNT2c.216C>A (p.Cys72Ter)
n.484+27798C>A
c.925+26803C>A (n.925+26803C>A)
c.67+47481C>A (n.67+47481C>A)
n.25+26803C>A
n.508+27798C>A
n.254+28979C>A
n.40+26803C>A
n.283+63708C>A
n.175+35045C>A
c.694+26803C>A (n.694+26803C>A)
c.926-16491C>A (n.926-16491C>A)
n.1476+26803C>A
n.1474+26803C>A
 gnomAD v4
6g.10556639C=CA1610028578GCNT2c.216C= (p.Cys72=)
n.484+27798C=
c.925+26803C= (n.925+26803C=)
c.67+47481C= (n.67+47481C=)
n.25+26803C=
n.508+27798C=
n.254+28979C=
n.40+26803C=
n.283+63708C=
n.175+35045C=
c.694+26803C= (n.694+26803C=)
c.926-16491C= (n.926-16491C=)
n.1476+26803C=
n.1474+26803C=
6g.10556639C>GCA362714226GCNT2c.216C>G (p.Cys72Trp)
n.484+27798C>G
c.925+26803C>G (n.925+26803C>G)
c.67+47481C>G (n.67+47481C>G)
n.25+26803C>G
n.508+27798C>G
n.254+28979C>G
n.40+26803C>G
n.283+63708C>G
n.175+35045C>G
c.694+26803C>G (n.694+26803C>G)
c.926-16491C>G (n.926-16491C>G)
n.1476+26803C>G
n.1474+26803C>G
6g.10556639C>TCA3631959GCNT2c.216C>T (p.Cys72=)
n.484+27798C>T
c.925+26803C>T (n.925+26803C>T)
c.67+47481C>T (n.67+47481C>T)
n.25+26803C>T
n.508+27798C>T
n.254+28979C>T
n.40+26803C>T
n.283+63708C>T
n.175+35045C>T
c.694+26803C>T (n.694+26803C>T)
c.926-16491C>T (n.926-16491C>T)
n.1476+26803C>T
n.1474+26803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556640A>CCA362714227GCNT2c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.484+27799A>C
c.925+26804A>C (n.925+26804A>C)
c.67+47482A>C (n.67+47482A>C)
n.25+26804A>C
n.508+27799A>C
n.254+28980A>C
n.40+26804A>C
n.283+63709A>C
n.175+35046A>C
c.694+26804A>C (n.694+26804A>C)
c.926-16490A>C (n.926-16490A>C)
n.1476+26804A>C
n.1474+26804A>C
6g.10556640A>GCA362714228GCNT2c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.484+27799A>G
c.925+26804A>G (n.925+26804A>G)
c.67+47482A>G (n.67+47482A>G)
n.25+26804A>G
n.508+27799A>G
n.254+28980A>G
n.40+26804A>G
n.283+63709A>G
n.175+35046A>G
c.694+26804A>G (n.694+26804A>G)
c.926-16490A>G (n.926-16490A>G)
n.1476+26804A>G
n.1474+26804A>G
6g.10556640A>TCA362714229GCNT2c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.484+27799A>T
c.925+26804A>T (n.925+26804A>T)
c.67+47482A>T (n.67+47482A>T)
n.25+26804A>T
n.508+27799A>T
n.254+28980A>T
n.40+26804A>T
n.283+63709A>T
n.175+35046A>T
c.694+26804A>T (n.694+26804A>T)
c.926-16490A>T (n.926-16490A>T)
n.1476+26804A>T
n.1474+26804A>T
6g.10556641A=CA1610028582GCNT2c.218A= (p.Lys73=)
n.484+27800A=
c.925+26805A= (n.925+26805A=)
c.67+47483A= (n.67+47483A=)
n.25+26805A=
n.508+27800A=
n.254+28981A=
n.40+26805A=
n.283+63710A=
n.175+35047A=
c.694+26805A= (n.694+26805A=)
c.926-16489A= (n.926-16489A=)
n.1476+26805A=
n.1474+26805A=
6g.10556641A>CCA362714230GCNT2c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.484+27800A>C
c.925+26805A>C (n.925+26805A>C)
c.67+47483A>C (n.67+47483A>C)
n.25+26805A>C
n.508+27800A>C
n.254+28981A>C
n.40+26805A>C
n.283+63710A>C
n.175+35047A>C
c.694+26805A>C (n.694+26805A>C)
c.926-16489A>C (n.926-16489A>C)
n.1476+26805A>C
n.1474+26805A>C
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n.1476+26805A>G
n.1474+26805A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556641A>TCA362714232GCNT2c.218A>T (p.Lys73Met)
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n.508+27800A>T
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n.508+27801G>C
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 dbSNP
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n.508+27802G>C
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n.40+26807G>C
n.283+63712G>C
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n.1476+26807G=
n.1474+26807G=
6g.10556643G>TCA362714235GCNT2c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.484+27802G>T
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n.25+26807G>T
n.508+27802G>T
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n.40+26807G>T
n.283+63712G>T
n.175+35049G>T
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n.1476+26807G>T
n.1474+26807G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.10556644A>CCA362714238GCNT2c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.484+27803A>C
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n.1476+26808A>C
n.1474+26808A>C
6g.10556644A>GCA362714239GCNT2c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.484+27803A>G
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n.25+26808A>G
n.508+27803A>G
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n.40+26808A>G
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n.1476+26808A>G
n.1474+26808A>G
6g.10556644A>TCA362714240GCNT2c.221A>T (p.Glu74Val)
n.484+27803A>T
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c.67+47486A>T (n.67+47486A>T)
n.25+26808A>T
n.508+27803A>T
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n.40+26808A>T
n.283+63713A>T
n.175+35050A>T
c.694+26808A>T (n.694+26808A>T)
c.926-16486A>T (n.926-16486A>T)
n.1476+26808A>T
n.1474+26808A>T
6g.10556645A>CCA362714241GCNT2c.222A>C (p.Glu74Asp)
n.484+27804A>C
c.925+26809A>C (n.925+26809A>C)
c.67+47487A>C (n.67+47487A>C)
n.25+26809A>C
n.508+27804A>C
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n.40+26809A>C
n.283+63714A>C
n.175+35051A>C
c.694+26809A>C (n.694+26809A>C)
c.926-16485A>C (n.926-16485A>C)
n.1476+26809A>C
n.1474+26809A>C
6g.10556645A>GCA2677294113GCNT2c.222A>G (p.Glu74=)
n.484+27804A>G
c.925+26809A>G (n.925+26809A>G)
c.67+47487A>G (n.67+47487A>G)
n.25+26809A>G
n.508+27804A>G
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n.283+63714A>G
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c.694+26809A>G (n.694+26809A>G)
c.926-16485A>G (n.926-16485A>G)
n.1476+26809A>G
n.1474+26809A>G
 gnomAD v4
6g.10556645A>TCA362714242GCNT2c.222A>T (p.Glu74Asp)
n.484+27804A>T
c.925+26809A>T (n.925+26809A>T)
c.67+47487A>T (n.67+47487A>T)
n.25+26809A>T
n.508+27804A>T
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n.40+26809A>T
n.283+63714A>T
n.175+35051A>T
c.694+26809A>T (n.694+26809A>T)
c.926-16485A>T (n.926-16485A>T)
n.1476+26809A>T
n.1474+26809A>T
 gnomAD v4
6g.10556646T>ACA362714245GCNT2c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.484+27805T>A
c.925+26810T>A (n.925+26810T>A)
c.67+47488T>A (n.67+47488T>A)
n.25+26810T>A
n.508+27805T>A
n.254+28986T>A
n.40+26810T>A
n.283+63715T>A
n.175+35052T>A
c.694+26810T>A (n.694+26810T>A)
c.926-16484T>A (n.926-16484T>A)
n.1476+26810T>A
n.1474+26810T>A
6g.10556646T>CCA362714244GCNT2c.223T>C (p.Tyr75His)
n.484+27805T>C
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c.67+47488T>C (n.67+47488T>C)
n.25+26810T>C
n.508+27805T>C
n.254+28986T>C
n.40+26810T>C
n.283+63715T>C
n.175+35052T>C
c.694+26810T>C (n.694+26810T>C)
c.926-16484T>C (n.926-16484T>C)
n.1476+26810T>C
n.1474+26810T>C
 gnomAD v4
6g.10556646T>GCA362714243GCNT2c.223T>G (p.Tyr75Asp)
n.484+27805T>G
c.925+26810T>G (n.925+26810T>G)
c.67+47488T>G (n.67+47488T>G)
n.25+26810T>G
n.508+27805T>G
n.254+28986T>G
n.40+26810T>G
n.283+63715T>G
n.175+35052T>G
c.694+26810T>G (n.694+26810T>G)
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n.1476+26810T>G
n.1474+26810T>G
6g.10556647A=CA1610028587GCNT2c.224A= (p.Tyr75=)
n.484+27806A=
c.925+26811A= (n.925+26811A=)
c.67+47489A= (n.67+47489A=)
n.25+26811A=
n.508+27806A=
n.254+28987A=
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n.283+63716A=
n.175+35053A=
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c.926-16483A= (n.926-16483A=)
n.1476+26811A=
n.1474+26811A=
6g.10556647A>CCA362714246GCNT2c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.484+27806A>C
c.925+26811A>C (n.925+26811A>C)
c.67+47489A>C (n.67+47489A>C)
n.25+26811A>C
n.508+27806A>C
n.254+28987A>C
n.40+26811A>C
n.283+63716A>C
n.175+35053A>C
c.694+26811A>C (n.694+26811A>C)
c.926-16483A>C (n.926-16483A>C)
n.1476+26811A>C
n.1474+26811A>C
6g.10556647A>GCA362714247GCNT2c.224A>G (p.Tyr75Cys)
n.484+27806A>G
c.925+26811A>G (n.925+26811A>G)
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n.25+26811A>G
n.508+27806A>G
n.254+28987A>G
n.40+26811A>G
n.283+63716A>G
n.175+35053A>G
c.694+26811A>G (n.694+26811A>G)
c.926-16483A>G (n.926-16483A>G)
n.1476+26811A>G
n.1474+26811A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556647A>TCA362714248GCNT2c.224A>T (p.Tyr75Phe)
n.484+27806A>T
c.925+26811A>T (n.925+26811A>T)
c.67+47489A>T (n.67+47489A>T)
n.25+26811A>T
n.508+27806A>T
n.254+28987A>T
n.40+26811A>T
n.283+63716A>T
n.175+35053A>T
c.694+26811A>T (n.694+26811A>T)
c.926-16483A>T (n.926-16483A>T)
n.1476+26811A>T
n.1474+26811A>T
6g.10556648C>ACA362714249GCNT2c.225C>A (p.Tyr75Ter)
n.484+27807C>A
c.925+26812C>A (n.925+26812C>A)
c.67+47490C>A (n.67+47490C>A)
n.25+26812C>A
n.508+27807C>A
n.254+28988C>A
n.40+26812C>A
n.283+63717C>A
n.175+35054C>A
c.694+26812C>A (n.694+26812C>A)
c.926-16482C>A (n.926-16482C>A)
n.1476+26812C>A
n.1474+26812C>A
6g.10556648C=CA1610028588GCNT2c.225C= (p.Tyr75=)
n.484+27807C=
c.925+26812C= (n.925+26812C=)
c.67+47490C= (n.67+47490C=)
n.25+26812C=
n.508+27807C=
n.254+28988C=
n.40+26812C=
n.283+63717C=
n.175+35054C=
c.694+26812C= (n.694+26812C=)
c.926-16482C= (n.926-16482C=)
n.1476+26812C=
n.1474+26812C=
6g.10556648C>GCA362714250GCNT2c.225C>G (p.Tyr75Ter)
n.484+27807C>G
c.925+26812C>G (n.925+26812C>G)
c.67+47490C>G (n.67+47490C>G)
n.25+26812C>G
n.508+27807C>G
n.254+28988C>G
n.40+26812C>G
n.283+63717C>G
n.175+35054C>G
c.694+26812C>G (n.694+26812C>G)
c.926-16482C>G (n.926-16482C>G)
n.1476+26812C>G
n.1474+26812C>G
6g.10556648C>TCA3631960GCNT2c.225C>T (p.Tyr75=)
n.484+27807C>T
c.925+26812C>T (n.925+26812C>T)
c.67+47490C>T (n.67+47490C>T)
n.25+26812C>T
n.508+27807C>T
n.254+28988C>T
n.40+26812C>T
n.283+63717C>T
n.175+35054C>T
c.694+26812C>T (n.694+26812C>T)
c.926-16482C>T (n.926-16482C>T)
n.1476+26812C>T
n.1474+26812C>T
 dbSNP ExAC
6g.10556649T>ACA3631961GCNT2c.226T>A (p.Leu76Met)
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n.1476+26813T>A
n.1474+26813T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1474+26813T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508+27809T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556651G>CCA362714255GCNT2c.228G>C (p.Leu76Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10556652A>GCA362714259GCNT2c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.484+27811A>G
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c.67+47494A>G (n.67+47494A>G)
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n.1476+26816A>G
n.1474+26816A>G
6g.10556652A>TCA362714261GCNT2c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.484+27811A>T
c.925+26816A>T (n.925+26816A>T)
c.67+47494A>T (n.67+47494A>T)
n.25+26816A>T
n.508+27811A>T
n.254+28992A>T
n.40+26816A>T
n.283+63721A>T
n.175+35058A>T
c.694+26816A>T (n.694+26816A>T)
c.926-16478A>T (n.926-16478A>T)
n.1476+26816A>T
n.1474+26816A>T
6g.10556653C>ACA362714264GCNT2c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.484+27812C>A
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c.67+47495C>A (n.67+47495C>A)
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n.508+27812C>A
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6g.10556653C=CA1610028594GCNT2c.230C= (p.Thr77=)
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c.925+26817C= (n.925+26817C=)
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n.283+63722C=
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c.926-16477C= (n.926-16477C=)
n.1476+26817C=
n.1474+26817C=
6g.10556653C>GCA362714266GCNT2c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.484+27812C>G
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n.508+27812C>G
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n.40+26817C>G
n.283+63722C>G
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n.1476+26817C>G
n.1474+26817C>G
6g.10556653C>TCA362714268GCNT2c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.484+27812C>T
c.925+26817C>T (n.925+26817C>T)
c.67+47495C>T (n.67+47495C>T)
n.25+26817C>T
n.508+27812C>T
n.254+28993C>T
n.40+26817C>T
n.283+63722C>T
n.175+35059C>T
c.694+26817C>T (n.694+26817C>T)
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n.1476+26817C>T
n.1474+26817C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556654C=CA1610028595GCNT2c.231C= (p.Thr77=)
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n.1476+26818C=
n.1474+26818C=
6g.10556654C>TCA3631964GCNT2c.231C>T (p.Thr77=)
n.484+27813C>T
c.925+26818C>T (n.925+26818C>T)
c.67+47496C>T (n.67+47496C>T)
n.25+26818C>T
n.508+27813C>T
n.254+28994C>T
n.40+26818C>T
n.283+63723C>T
n.175+35060C>T
c.694+26818C>T (n.694+26818C>T)
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n.1476+26818C>T
n.1474+26818C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556655C>ACA362714275GCNT2c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.484+27814C>A
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c.67+47497C>A (n.67+47497C>A)
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c.694+26819C>A (n.694+26819C>A)
c.926-16475C>A (n.926-16475C>A)
n.1476+26819C>A
n.1474+26819C>A
6g.10556655C>GCA362714273GCNT2c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.484+27814C>G
c.925+26819C>G (n.925+26819C>G)
c.67+47497C>G (n.67+47497C>G)
n.25+26819C>G
n.508+27814C>G
n.254+28995C>G
n.40+26819C>G
n.283+63724C>G
n.175+35061C>G
c.694+26819C>G (n.694+26819C>G)
c.926-16475C>G (n.926-16475C>G)
n.1476+26819C>G
n.1474+26819C>G
6g.10556655C>TCA362714277GCNT2c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.484+27814C>T
c.925+26819C>T (n.925+26819C>T)
c.67+47497C>T (n.67+47497C>T)
n.25+26819C>T
n.508+27814C>T
n.254+28995C>T
n.40+26819C>T
n.283+63724C>T
n.175+35061C>T
c.694+26819C>T (n.694+26819C>T)
c.926-16475C>T (n.926-16475C>T)
n.1476+26819C>T
n.1474+26819C>T
 gnomAD v4
6g.10556656A>CCA362714280GCNT2c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.484+27815A>C
c.925+26820A>C (n.925+26820A>C)
c.67+47498A>C (n.67+47498A>C)
n.25+26820A>C
n.508+27815A>C
n.254+28996A>C
n.40+26820A>C
n.283+63725A>C
n.175+35062A>C
c.694+26820A>C (n.694+26820A>C)
c.926-16474A>C (n.926-16474A>C)
n.1476+26820A>C
n.1474+26820A>C
6g.10556656A>GCA362714282GCNT2c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.484+27815A>G
c.925+26820A>G (n.925+26820A>G)
c.67+47498A>G (n.67+47498A>G)
n.25+26820A>G
n.508+27815A>G
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n.40+26820A>G
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c.694+26820A>G (n.694+26820A>G)
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n.1474+26820A>G
6g.10556656A>TCA362714283GCNT2c.233A>T (p.Gln78Leu)
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n.40+26820A>T
n.283+63725A>T
n.175+35062A>T
c.694+26820A>T (n.694+26820A>T)
c.926-16474A>T (n.926-16474A>T)
n.1476+26820A>T
n.1474+26820A>T
6g.10556657G>ACA2501779734GCNT2c.234G>A (p.Gln78=)
n.484+27816G>A
c.925+26821G>A (n.925+26821G>A)
c.67+47499G>A (n.67+47499G>A)
n.25+26821G>A
n.508+27816G>A
n.254+28997G>A
n.40+26821G>A
n.283+63726G>A
n.175+35063G>A
c.694+26821G>A (n.694+26821G>A)
c.926-16473G>A (n.926-16473G>A)
n.1476+26821G>A
n.1474+26821G>A
6g.10556657G>CCA362714284GCNT2c.234G>C (p.Gln78His)
n.484+27816G>C
c.925+26821G>C (n.925+26821G>C)
c.67+47499G>C (n.67+47499G>C)
n.25+26821G>C
n.508+27816G>C
n.254+28997G>C
n.40+26821G>C
n.283+63726G>C
n.175+35063G>C
c.694+26821G>C (n.694+26821G>C)
c.926-16473G>C (n.926-16473G>C)
n.1476+26821G>C
n.1474+26821G>C
6g.10556657G>TCA362714286GCNT2c.234G>T (p.Gln78His)
n.484+27816G>T
c.925+26821G>T (n.925+26821G>T)
c.67+47499G>T (n.67+47499G>T)
n.25+26821G>T
n.508+27816G>T
n.254+28997G>T
n.40+26821G>T
n.283+63726G>T
n.175+35063G>T
c.694+26821G>T (n.694+26821G>T)
c.926-16473G>T (n.926-16473G>T)
n.1476+26821G>T
n.1474+26821G>T
 gnomAD v4
6g.10556658A>CCA362714289GCNT2c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.484+27817A>C
c.925+26822A>C (n.925+26822A>C)
c.67+47500A>C (n.67+47500A>C)
n.25+26822A>C
n.508+27817A>C
n.254+28998A>C
n.40+26822A>C
n.283+63727A>C
n.175+35064A>C
c.694+26822A>C (n.694+26822A>C)
c.926-16472A>C (n.926-16472A>C)
n.1476+26822A>C
n.1474+26822A>C
6g.10556658A>GCA362714291GCNT2c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.484+27817A>G
c.925+26822A>G (n.925+26822A>G)
c.67+47500A>G (n.67+47500A>G)
n.25+26822A>G
n.508+27817A>G
n.254+28998A>G
n.40+26822A>G
n.283+63727A>G
n.175+35064A>G
c.694+26822A>G (n.694+26822A>G)
c.926-16472A>G (n.926-16472A>G)
n.1476+26822A>G
n.1474+26822A>G
6g.10556658A>TCA362714293GCNT2c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.484+27817A>T
c.925+26822A>T (n.925+26822A>T)
c.67+47500A>T (n.67+47500A>T)
n.25+26822A>T
n.508+27817A>T
n.254+28998A>T
n.40+26822A>T
n.283+63727A>T
n.175+35064A>T
c.694+26822A>T (n.694+26822A>T)
c.926-16472A>T (n.926-16472A>T)
n.1476+26822A>T
n.1474+26822A>T
6g.10556659G>ACA362714294GCNT2c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.484+27818G>A
c.925+26823G>A (n.925+26823G>A)
c.67+47501G>A (n.67+47501G>A)
n.25+26823G>A
n.508+27818G>A
n.254+28999G>A
n.40+26823G>A
n.283+63728G>A
n.175+35065G>A
c.694+26823G>A (n.694+26823G>A)
c.926-16471G>A (n.926-16471G>A)
n.1476+26823G>A
n.1474+26823G>A
6g.10556659G>CCA362714297GCNT2c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.484+27818G>C
c.925+26823G>C (n.925+26823G>C)
c.67+47501G>C (n.67+47501G>C)
n.25+26823G>C
n.508+27818G>C
n.254+28999G>C
n.40+26823G>C
n.283+63728G>C
n.175+35065G>C
c.694+26823G>C (n.694+26823G>C)
c.926-16471G>C (n.926-16471G>C)
n.1476+26823G>C
n.1474+26823G>C
6g.10556659G>TCA362714299GCNT2c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.484+27818G>T
c.925+26823G>T (n.925+26823G>T)
c.67+47501G>T (n.67+47501G>T)
n.25+26823G>T
n.508+27818G>T
n.254+28999G>T
n.40+26823G>T
n.283+63728G>T
n.175+35065G>T
c.694+26823G>T (n.694+26823G>T)
c.926-16471G>T (n.926-16471G>T)
n.1476+26823G>T
n.1474+26823G>T
6g.10556660C>ACA362714302GCNT2c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.484+27819C>A
c.925+26824C>A (n.925+26824C>A)
c.67+47502C>A (n.67+47502C>A)
n.25+26824C>A
n.508+27819C>A
n.254+29000C>A
n.40+26824C>A
n.283+63729C>A
n.175+35066C>A
c.694+26824C>A (n.694+26824C>A)
c.926-16470C>A (n.926-16470C>A)
n.1476+26824C>A
n.1474+26824C>A
6g.10556660C=CA1610028597GCNT2c.237C= (p.Ser79=)
n.484+27819C=
c.925+26824C= (n.925+26824C=)
c.67+47502C= (n.67+47502C=)
n.25+26824C=
n.508+27819C=
n.254+29000C=
n.40+26824C=
n.283+63729C=
n.175+35066C=
c.694+26824C= (n.694+26824C=)
c.926-16470C= (n.926-16470C=)
n.1476+26824C=
n.1474+26824C=
6g.10556660C>GCA362714304GCNT2c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.484+27819C>G
c.925+26824C>G (n.925+26824C>G)
c.67+47502C>G (n.67+47502C>G)
n.25+26824C>G
n.508+27819C>G
n.254+29000C>G
n.40+26824C>G
n.283+63729C>G
n.175+35066C>G
c.694+26824C>G (n.694+26824C>G)
c.926-16470C>G (n.926-16470C>G)
n.1476+26824C>G
n.1474+26824C>G
6g.10556660C>TCA565487615GCNT2c.237C>T (p.Ser79=)
n.484+27819C>T
c.925+26824C>T (n.925+26824C>T)
c.67+47502C>T (n.67+47502C>T)
n.25+26824C>T
n.508+27819C>T
n.254+29000C>T
n.40+26824C>T
n.283+63729C>T
n.175+35066C>T
c.694+26824C>T (n.694+26824C>T)
c.926-16470C>T (n.926-16470C>T)
n.1476+26824C>T
n.1474+26824C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556661C>ACA362714307GCNT2c.238C>A (p.His80Asn)
n.484+27820C>A
c.925+26825C>A (n.925+26825C>A)
c.67+47503C>A (n.67+47503C>A)
n.25+26825C>A
n.508+27820C>A
n.254+29001C>A
n.40+26825C>A
n.283+63730C>A
n.175+35067C>A
c.694+26825C>A (n.694+26825C>A)
c.926-16469C>A (n.926-16469C>A)
n.1476+26825C>A
n.1474+26825C>A
6g.10556661C>GCA362714311GCNT2c.238C>G (p.His80Asp)
n.484+27820C>G
c.925+26825C>G (n.925+26825C>G)
c.67+47503C>G (n.67+47503C>G)
n.25+26825C>G
n.508+27820C>G
n.254+29001C>G
n.40+26825C>G
n.283+63730C>G
n.175+35067C>G
c.694+26825C>G (n.694+26825C>G)
c.926-16469C>G (n.926-16469C>G)
n.1476+26825C>G
n.1474+26825C>G
6g.10556661C>TCA362714309GCNT2c.238C>T (p.His80Tyr)
n.484+27820C>T
c.925+26825C>T (n.925+26825C>T)
c.67+47503C>T (n.67+47503C>T)
n.25+26825C>T
n.508+27820C>T
n.254+29001C>T
n.40+26825C>T
n.283+63730C>T
n.175+35067C>T
c.694+26825C>T (n.694+26825C>T)
c.926-16469C>T (n.926-16469C>T)
n.1476+26825C>T
n.1474+26825C>T
6g.10556662A>CCA362714314GCNT2c.239A>C (p.His80Pro)
n.484+27821A>C
c.925+26826A>C (n.925+26826A>C)
c.67+47504A>C (n.67+47504A>C)
n.25+26826A>C
n.508+27821A>C
n.254+29002A>C
n.40+26826A>C
n.283+63731A>C
n.175+35068A>C
c.694+26826A>C (n.694+26826A>C)
c.926-16468A>C (n.926-16468A>C)
n.1476+26826A>C
n.1474+26826A>C
6g.10556662A>GCA362714316GCNT2c.239A>G (p.His80Arg)
n.484+27821A>G
c.925+26826A>G (n.925+26826A>G)
c.67+47504A>G (n.67+47504A>G)
n.25+26826A>G
n.508+27821A>G
n.254+29002A>G
n.40+26826A>G
n.283+63731A>G
n.175+35068A>G
c.694+26826A>G (n.694+26826A>G)
c.926-16468A>G (n.926-16468A>G)
n.1476+26826A>G
n.1474+26826A>G
6g.10556662A>TCA362714318GCNT2c.239A>T (p.His80Leu)
n.484+27821A>T
c.925+26826A>T (n.925+26826A>T)
c.67+47504A>T (n.67+47504A>T)
n.25+26826A>T
n.508+27821A>T
n.254+29002A>T
n.40+26826A>T
n.283+63731A>T
n.175+35068A>T
c.694+26826A>T (n.694+26826A>T)
c.926-16468A>T (n.926-16468A>T)
n.1476+26826A>T
n.1474+26826A>T
6g.10556662_10556665dupCA2710973288GCNT2c.239_242dup (p.Tyr81Ter)
n.484+27821_484+27824dup
c.925+26826_925+26829dup (n.925+26826_925+26829dup)
c.67+47504_67+47507dup (n.67+47504_67+47507dup)
n.25+26826_25+26829dup
n.508+27821_508+27824dup
n.254+29002_254+29005dup
n.40+26826_40+26829dup
n.283+63731_283+63734dup
n.175+35068_175+35071dup
c.694+26826_694+26829dup (n.694+26826_694+26829dup)
c.926-16468_926-16465dup (n.926-16468_926-16465dup)
n.1476+26826_1476+26829dup
n.1474+26826_1474+26829dup
 dbSNP
6g.10556663C>ACA362714320GCNT2c.240C>A (p.His80Gln)
n.484+27822C>A
c.925+26827C>A (n.925+26827C>A)
c.67+47505C>A (n.67+47505C>A)
n.25+26827C>A
n.508+27822C>A
n.254+29003C>A
n.40+26827C>A
n.283+63732C>A
n.175+35069C>A
c.694+26827C>A (n.694+26827C>A)
c.926-16467C>A (n.926-16467C>A)
n.1476+26827C>A
n.1474+26827C>A
6g.10556663C>GCA362714322GCNT2c.240C>G (p.His80Gln)
n.484+27822C>G
c.925+26827C>G (n.925+26827C>G)
c.67+47505C>G (n.67+47505C>G)
n.25+26827C>G
n.508+27822C>G
n.254+29003C>G
n.40+26827C>G
n.283+63732C>G
n.175+35069C>G
c.694+26827C>G (n.694+26827C>G)
c.926-16467C>G (n.926-16467C>G)
n.1476+26827C>G
n.1474+26827C>G
 COSMIC
6g.10556663C>TCA2578527034GCNT2c.240C>T (p.His80=)
n.484+27822C>T
c.925+26827C>T (n.925+26827C>T)
c.67+47505C>T (n.67+47505C>T)
n.25+26827C>T
n.508+27822C>T
n.254+29003C>T
n.40+26827C>T
n.283+63732C>T
n.175+35069C>T
c.694+26827C>T (n.694+26827C>T)
c.926-16467C>T (n.926-16467C>T)
n.1476+26827C>T
n.1474+26827C>T
 gnomAD v4
6g.10556664T>ACA362714324GCNT2c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.484+27823T>A
c.925+26828T>A (n.925+26828T>A)
c.67+47506T>A (n.67+47506T>A)
n.25+26828T>A
n.508+27823T>A
n.254+29004T>A
n.40+26828T>A
n.283+63733T>A
n.175+35070T>A
c.694+26828T>A (n.694+26828T>A)
c.926-16466T>A (n.926-16466T>A)
n.1476+26828T>A
n.1474+26828T>A
6g.10556664T>CCA362714326GCNT2c.241T>C (p.Tyr81His)
n.484+27823T>C
c.925+26828T>C (n.925+26828T>C)
c.67+47506T>C (n.67+47506T>C)
n.25+26828T>C
n.508+27823T>C
n.254+29004T>C
n.40+26828T>C
n.283+63733T>C
n.175+35070T>C
c.694+26828T>C (n.694+26828T>C)
c.926-16466T>C (n.926-16466T>C)
n.1476+26828T>C
n.1474+26828T>C
 gnomAD v4
6g.10556664T>GCA362714328GCNT2c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.484+27823T>G
c.925+26828T>G (n.925+26828T>G)
c.67+47506T>G (n.67+47506T>G)
n.25+26828T>G
n.508+27823T>G
n.254+29004T>G
n.40+26828T>G
n.283+63733T>G
n.175+35070T>G
c.694+26828T>G (n.694+26828T>G)
c.926-16466T>G (n.926-16466T>G)
n.1476+26828T>G
n.1474+26828T>G
6g.10556665A>CCA362714331GCNT2c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.484+27824A>C
c.925+26829A>C (n.925+26829A>C)
c.67+47507A>C (n.67+47507A>C)
n.25+26829A>C
n.508+27824A>C
n.254+29005A>C
n.40+26829A>C
n.283+63734A>C
n.175+35071A>C
c.694+26829A>C (n.694+26829A>C)
c.926-16465A>C (n.926-16465A>C)
n.1476+26829A>C
n.1474+26829A>C
6g.10556665A>GCA362714332GCNT2c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.484+27824A>G
c.925+26829A>G (n.925+26829A>G)
c.67+47507A>G (n.67+47507A>G)
n.25+26829A>G
n.508+27824A>G
n.254+29005A>G
n.40+26829A>G
n.283+63734A>G
n.175+35071A>G
c.694+26829A>G (n.694+26829A>G)
c.926-16465A>G (n.926-16465A>G)
n.1476+26829A>G
n.1474+26829A>G
6g.10556665A>TCA362714334GCNT2c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.484+27824A>T
c.925+26829A>T (n.925+26829A>T)
c.67+47507A>T (n.67+47507A>T)
n.25+26829A>T
n.508+27824A>T
n.254+29005A>T
n.40+26829A>T
n.283+63734A>T
n.175+35071A>T
c.694+26829A>T (n.694+26829A>T)
c.926-16465A>T (n.926-16465A>T)
n.1476+26829A>T
n.1474+26829A>T
6g.10556666C>ACA362714339GCNT2c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.484+27825C>A
c.925+26830C>A (n.925+26830C>A)
c.67+47508C>A (n.67+47508C>A)
n.25+26830C>A
n.508+27825C>A
n.254+29006C>A
n.40+26830C>A
n.283+63735C>A
n.175+35072C>A
c.694+26830C>A (n.694+26830C>A)
c.926-16464C>A (n.926-16464C>A)
n.1476+26830C>A
n.1474+26830C>A
6g.10556666C=CA1610028599GCNT2c.243C= (p.Tyr81=)
n.484+27825C=
c.925+26830C= (n.925+26830C=)
c.67+47508C= (n.67+47508C=)
n.25+26830C=
n.508+27825C=
n.254+29006C=
n.40+26830C=
n.283+63735C=
n.175+35072C=
c.694+26830C= (n.694+26830C=)
c.926-16464C= (n.926-16464C=)
n.1476+26830C=
n.1474+26830C=
6g.10556666C>GCA362714337GCNT2c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.484+27825C>G
c.925+26830C>G (n.925+26830C>G)
c.67+47508C>G (n.67+47508C>G)
n.25+26830C>G
n.508+27825C>G
n.254+29006C>G
n.40+26830C>G
n.283+63735C>G
n.175+35072C>G
c.694+26830C>G (n.694+26830C>G)
c.926-16464C>G (n.926-16464C>G)
n.1476+26830C>G
n.1474+26830C>G
6g.10556666C>TCA134083965GCNT2c.243C>T (p.Tyr81=)
n.484+27825C>T
c.925+26830C>T (n.925+26830C>T)
c.67+47508C>T (n.67+47508C>T)
n.25+26830C>T
n.508+27825C>T
n.254+29006C>T
n.40+26830C>T
n.283+63735C>T
n.175+35072C>T
c.694+26830C>T (n.694+26830C>T)
c.926-16464C>T (n.926-16464C>T)
n.1476+26830C>T
n.1474+26830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556667A=CA1610028602GCNT2c.244A= (p.Ile82=)
n.484+27826A=
c.925+26831A= (n.925+26831A=)
c.67+47509A= (n.67+47509A=)
n.25+26831A=
n.508+27826A=
n.254+29007A=
n.40+26831A=
n.283+63736A=
n.175+35073A=
c.694+26831A= (n.694+26831A=)
c.926-16463A= (n.926-16463A=)
n.1476+26831A=
n.1474+26831A=
6g.10556667A>CCA362714342GCNT2c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.484+27826A>C
c.925+26831A>C (n.925+26831A>C)
c.67+47509A>C (n.67+47509A>C)
n.25+26831A>C
n.508+27826A>C
n.254+29007A>C
n.40+26831A>C
n.283+63736A>C
n.175+35073A>C
c.694+26831A>C (n.694+26831A>C)
c.926-16463A>C (n.926-16463A>C)
n.1476+26831A>C
n.1474+26831A>C
6g.10556667A>GCA3631965GCNT2c.244A>G (p.Ile82Val)
n.484+27826A>G
c.925+26831A>G (n.925+26831A>G)
c.67+47509A>G (n.67+47509A>G)
n.25+26831A>G
n.508+27826A>G
n.254+29007A>G
n.40+26831A>G
n.283+63736A>G
n.175+35073A>G
c.694+26831A>G (n.694+26831A>G)
c.926-16463A>G (n.926-16463A>G)
n.1476+26831A>G
n.1474+26831A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556667A>TCA134083969GCNT2c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.484+27826A>T
c.925+26831A>T (n.925+26831A>T)
c.67+47509A>T (n.67+47509A>T)
n.25+26831A>T
n.508+27826A>T
n.254+29007A>T
n.40+26831A>T
n.283+63736A>T
n.175+35073A>T
c.694+26831A>T (n.694+26831A>T)
c.926-16463A>T (n.926-16463A>T)
n.1476+26831A>T
n.1474+26831A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556668T>ACA362714348GCNT2c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.484+27827T>A
c.925+26832T>A (n.925+26832T>A)
c.67+47510T>A (n.67+47510T>A)
n.25+26832T>A
n.508+27827T>A
n.254+29008T>A
n.40+26832T>A
n.283+63737T>A
n.175+35074T>A
c.694+26832T>A (n.694+26832T>A)
c.926-16462T>A (n.926-16462T>A)
n.1476+26832T>A
n.1474+26832T>A
6g.10556668T>CCA362714351GCNT2c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.484+27827T>C
c.925+26832T>C (n.925+26832T>C)
c.67+47510T>C (n.67+47510T>C)
n.25+26832T>C
n.508+27827T>C
n.254+29008T>C
n.40+26832T>C
n.283+63737T>C
n.175+35074T>C
c.694+26832T>C (n.694+26832T>C)
c.926-16462T>C (n.926-16462T>C)
n.1476+26832T>C
n.1474+26832T>C
 gnomAD v4
6g.10556668T>GCA362714352GCNT2c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.484+27827T>G
c.925+26832T>G (n.925+26832T>G)
c.67+47510T>G (n.67+47510T>G)
n.25+26832T>G
n.508+27827T>G
n.254+29008T>G
n.40+26832T>G
n.283+63737T>G
n.175+35074T>G
c.694+26832T>G (n.694+26832T>G)
c.926-16462T>G (n.926-16462T>G)
n.1476+26832T>G
n.1474+26832T>G
6g.10556669C>ACA2677294114GCNT2c.246C>A (p.Ile82=)
n.484+27828C>A
c.925+26833C>A (n.925+26833C>A)
c.67+47511C>A (n.67+47511C>A)
n.25+26833C>A
n.508+27828C>A
n.254+29009C>A
n.40+26833C>A
n.283+63738C>A
n.175+35075C>A
c.694+26833C>A (n.694+26833C>A)
c.926-16461C>A (n.926-16461C>A)
n.1476+26833C>A
n.1474+26833C>A
 gnomAD v4
6g.10556669C>GCA362714354GCNT2c.246C>G (p.Ile82Met)
n.484+27828C>G
c.925+26833C>G (n.925+26833C>G)
c.67+47511C>G (n.67+47511C>G)
n.25+26833C>G
n.508+27828C>G
n.254+29009C>G
n.40+26833C>G
n.283+63738C>G
n.175+35075C>G
c.694+26833C>G (n.694+26833C>G)
c.926-16461C>G (n.926-16461C>G)
n.1476+26833C>G
n.1474+26833C>G
6g.10556670A>CCA362714356GCNT2c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.484+27829A>C
c.925+26834A>C (n.925+26834A>C)
c.67+47512A>C (n.67+47512A>C)
n.25+26834A>C
n.508+27829A>C
n.254+29010A>C
n.40+26834A>C
n.283+63739A>C
n.175+35076A>C
c.694+26834A>C (n.694+26834A>C)
c.926-16460A>C (n.926-16460A>C)
n.1476+26834A>C
n.1474+26834A>C
6g.10556670A>GCA362714358GCNT2c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.484+27829A>G
c.925+26834A>G (n.925+26834A>G)
c.67+47512A>G (n.67+47512A>G)
n.25+26834A>G
n.508+27829A>G
n.254+29010A>G
n.40+26834A>G
n.283+63739A>G
n.175+35076A>G
c.694+26834A>G (n.694+26834A>G)
c.926-16460A>G (n.926-16460A>G)
n.1476+26834A>G
n.1474+26834A>G
6g.10556670A>TCA362714361GCNT2c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.484+27829A>T
c.925+26834A>T (n.925+26834A>T)
c.67+47512A>T (n.67+47512A>T)
n.25+26834A>T
n.508+27829A>T
n.254+29010A>T
n.40+26834A>T
n.283+63739A>T
n.175+35076A>T
c.694+26834A>T (n.694+26834A>T)
c.926-16460A>T (n.926-16460A>T)
n.1476+26834A>T
n.1474+26834A>T
6g.10556671C>ACA362714364GCNT2c.248C>A (p.Thr83Lys)
n.484+27830C>A
c.925+26835C>A (n.925+26835C>A)
c.67+47513C>A (n.67+47513C>A)
n.25+26835C>A
n.508+27830C>A
n.254+29011C>A
n.40+26835C>A
n.283+63740C>A
n.175+35077C>A
c.694+26835C>A (n.694+26835C>A)
c.926-16459C>A (n.926-16459C>A)
n.1476+26835C>A
n.1474+26835C>A
6g.10556671C=CA1610028605GCNT2c.248C= (p.Thr83=)
n.484+27830C=
c.925+26835C= (n.925+26835C=)
c.67+47513C= (n.67+47513C=)
n.25+26835C=
n.508+27830C=
n.254+29011C=
n.40+26835C=
n.283+63740C=
n.175+35077C=
c.694+26835C= (n.694+26835C=)
c.926-16459C= (n.926-16459C=)
n.1476+26835C=
n.1474+26835C=
6g.10556671C>GCA362714366GCNT2c.248C>G (p.Thr83Arg)
n.484+27830C>G
c.925+26835C>G (n.925+26835C>G)
c.67+47513C>G (n.67+47513C>G)
n.25+26835C>G
n.508+27830C>G
n.254+29011C>G
n.40+26835C>G
n.283+63740C>G
n.175+35077C>G
c.694+26835C>G (n.694+26835C>G)
c.926-16459C>G (n.926-16459C>G)
n.1476+26835C>G
n.1474+26835C>G
6g.10556671C>TCA362714368GCNT2c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.484+27830C>T
c.925+26835C>T (n.925+26835C>T)
c.67+47513C>T (n.67+47513C>T)
n.25+26835C>T
n.508+27830C>T
n.254+29011C>T
n.40+26835C>T
n.283+63740C>T
n.175+35077C>T
c.694+26835C>T (n.694+26835C>T)
c.926-16459C>T (n.926-16459C>T)
n.1476+26835C>T
n.1474+26835C>T
 dbSNP
6g.10556673G>ACA3631966GCNT2c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.484+27832G>A
c.925+26837G>A (n.925+26837G>A)
c.67+47515G>A (n.67+47515G>A)
n.25+26837G>A
n.508+27832G>A
n.254+29013G>A
n.40+26837G>A
n.283+63742G>A
n.175+35079G>A
c.694+26837G>A (n.694+26837G>A)
c.926-16457G>A (n.926-16457G>A)
n.1476+26837G>A
n.1474+26837G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556673G>CCA362714374GCNT2c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.484+27832G>C
c.925+26837G>C (n.925+26837G>C)
c.67+47515G>C (n.67+47515G>C)
n.25+26837G>C
n.508+27832G>C
n.254+29013G>C
n.40+26837G>C
n.283+63742G>C
n.175+35079G>C
c.694+26837G>C (n.694+26837G>C)
c.926-16457G>C (n.926-16457G>C)
n.1476+26837G>C
n.1474+26837G>C
6g.10556673G=CA1610028608GCNT2c.250G= (p.Ala84=)
n.484+27832G=
c.925+26837G= (n.925+26837G=)
c.67+47515G= (n.67+47515G=)
n.25+26837G=
n.508+27832G=
n.254+29013G=
n.40+26837G=
n.283+63742G=
n.175+35079G=
c.694+26837G= (n.694+26837G=)
c.926-16457G= (n.926-16457G=)
n.1476+26837G=
n.1474+26837G=
6g.10556673G>TCA362714371GCNT2c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.484+27832G>T
c.925+26837G>T (n.925+26837G>T)
c.67+47515G>T (n.67+47515G>T)
n.25+26837G>T
n.508+27832G>T
n.254+29013G>T
n.40+26837G>T
n.283+63742G>T
n.175+35079G>T
c.694+26837G>T (n.694+26837G>T)
c.926-16457G>T (n.926-16457G>T)
n.1476+26837G>T
n.1474+26837G>T
6g.10556673_10556674delinsGCCA1610028609GCNT2c.250_251delinsGC (p.Ala84=)
n.484+27832_484+27833delinsGC
c.925+26837_925+26838delinsGC (n.925+26837_925+26838delinsGC)
c.67+47515_67+47516delinsGC (n.67+47515_67+47516delinsGC)
n.25+26837_25+26838delinsGC
n.508+27832_508+27833delinsGC
n.254+29013_254+29014delinsGC
n.40+26837_40+26838delinsGC
n.283+63742_283+63743delinsGC
n.175+35079_175+35080delinsGC
c.694+26837_694+26838delinsGC (n.694+26837_694+26838delinsGC)
c.926-16457_926-16456delinsGC (n.926-16457_926-16456delinsGC)
n.1476+26837_1476+26838delinsGC
n.1474+26837_1474+26838delinsGC
6g.10556674C>ACA362714376GCNT2c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.484+27833C>A
c.925+26838C>A (n.925+26838C>A)
c.67+47516C>A (n.67+47516C>A)
n.25+26838C>A
n.508+27833C>A
n.254+29014C>A
n.40+26838C>A
n.283+63743C>A
n.175+35080C>A
c.694+26838C>A (n.694+26838C>A)
c.926-16456C>A (n.926-16456C>A)
n.1476+26838C>A
n.1474+26838C>A
6g.10556674C=CA1610028612GCNT2c.251C= (p.Ala84=)
n.484+27833C=
c.925+26838C= (n.925+26838C=)
c.67+47516C= (n.67+47516C=)
n.25+26838C=
n.508+27833C=
n.254+29014C=
n.40+26838C=
n.283+63743C=
n.175+35080C=
c.694+26838C= (n.694+26838C=)
c.926-16456C= (n.926-16456C=)
n.1476+26838C=
n.1474+26838C=
6g.10556674C>GCA362714378GCNT2c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.484+27833C>G
c.925+26838C>G (n.925+26838C>G)
c.67+47516C>G (n.67+47516C>G)
n.25+26838C>G
n.508+27833C>G
n.254+29014C>G
n.40+26838C>G
n.283+63743C>G
n.175+35080C>G
c.694+26838C>G (n.694+26838C>G)
c.926-16456C>G (n.926-16456C>G)
n.1476+26838C>G
n.1474+26838C>G
6g.10556674C>TCA3631967GCNT2c.251C>T (p.Ala84Val)
n.484+27833C>T
c.925+26838C>T (n.925+26838C>T)
c.67+47516C>T (n.67+47516C>T)
n.25+26838C>T
n.508+27833C>T
n.254+29014C>T
n.40+26838C>T
n.283+63743C>T
n.175+35080C>T
c.694+26838C>T (n.694+26838C>T)
c.926-16456C>T (n.926-16456C>T)
n.1476+26838C>T
n.1474+26838C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556677delCA448718127GCNT2c.254del (p.Pro85LeufsTer14)
n.484+27836del
c.925+26841del (n.925+26841del)
c.67+47519del (n.67+47519del)
n.25+26841del
n.508+27836del
n.254+29017del
n.40+26841del
n.283+63746del
n.175+35083del
c.694+26841del (n.694+26841del)
c.926-16453del (n.926-16453del)
n.1476+26841del
n.1474+26841del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556675C=CA1610028614GCNT2c.252C= (p.Ala84=)
n.484+27834C=
c.925+26839C= (n.925+26839C=)
c.67+47517C= (n.67+47517C=)
n.25+26839C=
n.508+27834C=
n.254+29015C=
n.40+26839C=
n.283+63744C=
n.175+35081C=
c.694+26839C= (n.694+26839C=)
c.926-16455C= (n.926-16455C=)
n.1476+26839C=
n.1474+26839C=
6g.10556675C>GCA448718130GCNT2c.252C>G (p.Ala84=)
n.484+27834C>G
c.925+26839C>G (n.925+26839C>G)
c.67+47517C>G (n.67+47517C>G)
n.25+26839C>G
n.508+27834C>G
n.254+29015C>G
n.40+26839C>G
n.283+63744C>G
n.175+35081C>G
c.694+26839C>G (n.694+26839C>G)
c.926-16455C>G (n.926-16455C>G)
n.1476+26839C>G
n.1474+26839C>G
 dbSNP
6g.10556676C>ACA362714382GCNT2c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.484+27835C>A
c.925+26840C>A (n.925+26840C>A)
c.67+47518C>A (n.67+47518C>A)
n.25+26840C>A
n.508+27835C>A
n.254+29016C>A
n.40+26840C>A
n.283+63745C>A
n.175+35082C>A
c.694+26840C>A (n.694+26840C>A)
c.926-16454C>A (n.926-16454C>A)
n.1476+26840C>A
n.1474+26840C>A
6g.10556676C>GCA362714384GCNT2c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.484+27835C>G
c.925+26840C>G (n.925+26840C>G)
c.67+47518C>G (n.67+47518C>G)
n.25+26840C>G
n.508+27835C>G
n.254+29016C>G
n.40+26840C>G
n.283+63745C>G
n.175+35082C>G
c.694+26840C>G (n.694+26840C>G)
c.926-16454C>G (n.926-16454C>G)
n.1476+26840C>G
n.1474+26840C>G
6g.10556676C>TCA362714386GCNT2c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.484+27835C>T
c.925+26840C>T (n.925+26840C>T)
c.67+47518C>T (n.67+47518C>T)
n.25+26840C>T
n.508+27835C>T
n.254+29016C>T
n.40+26840C>T
n.283+63745C>T
n.175+35082C>T
c.694+26840C>T (n.694+26840C>T)
c.926-16454C>T (n.926-16454C>T)
n.1476+26840C>T
n.1474+26840C>T
 gnomAD v4
6g.10556676_10556682delinsCCTTTATCA1610028615GCNT2c.253_259delinsCCTTTAT (p.Pro85=)
n.484+27835_484+27841delinsCCTTTAT
c.925+26840_925+26846delinsCCTTTAT (n.925+26840_925+26846delinsCCTTTAT)
c.67+47518_67+47524delinsCCTTTAT (n.67+47518_67+47524delinsCCTTTAT)
n.25+26840_25+26846delinsCCTTTAT
n.508+27835_508+27841delinsCCTTTAT
n.254+29016_254+29022delinsCCTTTAT
n.40+26840_40+26846delinsCCTTTAT
n.283+63745_283+63751delinsCCTTTAT
n.175+35082_175+35088delinsCCTTTAT
c.694+26840_694+26846delinsCCTTTAT (n.694+26840_694+26846delinsCCTTTAT)
c.926-16454_926-16448delinsCCTTTAT (n.926-16454_926-16448delinsCCTTTAT)
n.1476+26840_1476+26846delinsCCTTTAT
n.1474+26840_1474+26846delinsCCTTTAT
6g.10556677C>ACA362714389GCNT2c.254C>A (p.Pro85His)
n.484+27836C>A
c.925+26841C>A (n.925+26841C>A)
c.67+47519C>A (n.67+47519C>A)
n.25+26841C>A
n.508+27836C>A
n.254+29017C>A
n.40+26841C>A
n.283+63746C>A
n.175+35083C>A
c.694+26841C>A (n.694+26841C>A)
c.926-16453C>A (n.926-16453C>A)
n.1476+26841C>A
n.1474+26841C>A
 gnomAD v4
6g.10556677C=CA1610028619GCNT2c.254C= (p.Pro85=)
n.484+27836C=
c.925+26841C= (n.925+26841C=)
c.67+47519C= (n.67+47519C=)
n.25+26841C=
n.508+27836C=
n.254+29017C=
n.40+26841C=
n.283+63746C=
n.175+35083C=
c.694+26841C= (n.694+26841C=)
c.926-16453C= (n.926-16453C=)
n.1476+26841C=
n.1474+26841C=
6g.10556677C>GCA3631968GCNT2c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.484+27836C>G
c.925+26841C>G (n.925+26841C>G)
c.67+47519C>G (n.67+47519C>G)
n.25+26841C>G
n.508+27836C>G
n.254+29017C>G
n.40+26841C>G
n.283+63746C>G
n.175+35083C>G
c.694+26841C>G (n.694+26841C>G)
c.926-16453C>G (n.926-16453C>G)
n.1476+26841C>G
n.1474+26841C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556677C>TCA362714391GCNT2c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.484+27836C>T
c.925+26841C>T (n.925+26841C>T)
c.67+47519C>T (n.67+47519C>T)
n.25+26841C>T
n.508+27836C>T
n.254+29017C>T
n.40+26841C>T
n.283+63746C>T
n.175+35083C>T
c.694+26841C>T (n.694+26841C>T)
c.926-16453C>T (n.926-16453C>T)
n.1476+26841C>T
n.1474+26841C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.10556679_10556684delCA565487616GCNT2c.256_261del (p.Leu86_Ser87del)
n.484+27838_484+27843del
c.925+26843_925+26848del (n.925+26843_925+26848del)
c.67+47521_67+47526del (n.67+47521_67+47526del)
n.25+26843_25+26848del
n.508+27838_508+27843del
n.254+29019_254+29024del
n.40+26843_40+26848del
n.283+63748_283+63753del
n.175+35085_175+35090del
c.694+26843_694+26848del (n.694+26843_694+26848del)
c.926-16451_926-16446del (n.926-16451_926-16446del)
n.1476+26843_1476+26848del
n.1474+26843_1474+26848del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched