Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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6g.10556041G>TCA1085932536GCNT2c.-383G>T (n.-383G>T)
n.484+27200G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.694+26206G>A (n.694+26206G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
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n.1476+26206G>A
n.1474+26206G>A
gnomAD v4
6g.10556042G>TCA2677293804GCNT2c.-382G>T (n.-382G>T)
n.484+27201G>T
c.925+26206G>T (n.925+26206G>T)
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n.25+26206G>T
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n.40+26206G>T
n.283+63111G>T
n.175+34448G>T
c.694+26206G>T (n.694+26206G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
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n.1476+26206G>T
n.1474+26206G>T
gnomAD v4
6g.10556043delCA2677293807GCNT2c.-381del (n.-381del)
n.484+27202del
c.925+26207del (n.925+26207del)
c.67+46885del (n.67+46885del)
n.25+26207del
n.508+27202del
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c.694+26207del (n.694+26207del)
c.*85del (n.*85del)
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n.1476+26207del
n.1474+26207del
gnomAD v4
6g.10556043C>ACA2677293806GCNT2c.-381C>A (n.-381C>A)
n.484+27202C>A
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n.283+63112C>A
n.175+34449C>A
c.694+26207C>A (n.694+26207C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.926-17087C>A (n.926-17087C>A)
n.1476+26207C>A
n.1474+26207C>A
gnomAD v4
6g.10556043C=CA1610027656GCNT2c.-381C= (n.-381C=)
n.484+27202C=
c.925+26207C= (n.925+26207C=)
c.67+46885C= (n.67+46885C=)
n.25+26207C=
n.508+27202C=
n.254+28383C=
n.40+26207C=
n.283+63112C=
n.175+34449C=
c.694+26207C= (n.694+26207C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.926-17087C= (n.926-17087C=)
n.1476+26207C=
n.1474+26207C=
6g.10556043C>GCA2578526985GCNT2c.-381C>G (n.-381C>G)
n.484+27202C>G
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c.67+46885C>G (n.67+46885C>G)
n.25+26207C>G
n.508+27202C>G
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n.175+34449C>G
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c.*85C>G (n.*85C>G)
c.926-17087C>G (n.926-17087C>G)
n.1476+26207C>G
n.1474+26207C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.10556043C>TCA2677293805GCNT2c.-381C>T (n.-381C>T)
n.484+27202C>T
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c.67+46885C>T (n.67+46885C>T)
n.25+26207C>T
n.508+27202C>T
n.254+28383C>T
n.40+26207C>T
n.283+63112C>T
n.175+34449C>T
c.694+26207C>T (n.694+26207C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.926-17087C>T (n.926-17087C>T)
n.1476+26207C>T
n.1474+26207C>T
gnomAD v4
6g.10556043_10556044insTTCACA1610027659GCNT2c.-381_-380insTTCA (n.-381_-380insTTCA)
n.484+27202_484+27203insTTCA
c.925+26207_925+26208insTTCA (n.925+26207_925+26208insTTCA)
c.67+46885_67+46886insTTCA (n.67+46885_67+46886insTTCA)
n.25+26207_25+26208insTTCA
n.508+27202_508+27203insTTCA
n.254+28383_254+28384insTTCA
n.40+26207_40+26208insTTCA
n.283+63112_283+63113insTTCA
n.175+34449_175+34450insTTCA
c.694+26207_694+26208insTTCA (n.694+26207_694+26208insTTCA)
c.*85_*86insTTCA (n.*85_*86insTTCA)
c.926-17087_926-17086insTTCA (n.926-17087_926-17086insTTCA)
n.1476+26207_1476+26208insTTCA
n.1474+26207_1474+26208insTTCA
dbSNP
6g.10556044G>ACA10621040GCNT2c.-380G>A (n.-380G>A)
n.484+27203G>A
c.925+26208G>A (n.925+26208G>A)
c.67+46886G>A (n.67+46886G>A)
n.25+26208G>A
n.508+27203G>A
n.254+28384G>A
n.40+26208G>A
n.283+63113G>A
n.175+34450G>A
c.694+26208G>A (n.694+26208G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.926-17086G>A (n.926-17086G>A)
n.1476+26208G>A
n.1474+26208G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556044G=CA1610027661GCNT2c.-380G= (n.-380G=)
n.484+27203G=
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n.25+26208G=
n.508+27203G=
n.254+28384G=
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c.*86G= (n.*86G=)
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n.1476+26208G=
n.1474+26208G=
6g.10556044G>TCA2677293810GCNT2c.-380G>T (n.-380G>T)
n.484+27203G>T
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n.25+26208G>T
n.508+27203G>T
n.254+28384G>T
n.40+26208G>T
n.283+63113G>T
n.175+34450G>T
c.694+26208G>T (n.694+26208G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
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n.1476+26208G>T
n.1474+26208G>T
gnomAD v4
6g.10556048dupCA1610027660GCNT2c.-376dup (n.-376dup)
n.484+27207dup
c.925+26212dup (n.925+26212dup)
c.67+46890dup (n.67+46890dup)
n.25+26212dup
n.508+27207dup
n.254+28388dup
n.40+26212dup
n.283+63117dup
n.175+34454dup
c.694+26212dup (n.694+26212dup)
c.*90dup (n.*90dup)
c.926-17082dup (n.926-17082dup)
n.1476+26212dup
n.1474+26212dup
dbSNP gnomAD v4
6g.10556048delCA2677293809GCNT2c.-376del (n.-376del)
n.484+27207del
c.925+26212del (n.925+26212del)
c.67+46890del (n.67+46890del)
n.25+26212del
n.508+27207del
n.254+28388del
n.40+26212del
n.283+63117del
n.175+34454del
c.694+26212del (n.694+26212del)
c.*90del (n.*90del)
c.926-17082del (n.926-17082del)
n.1476+26212del
n.1474+26212del
gnomAD v4
6g.10556046_10556051dupCA2677293808GCNT2c.-378_-373dup (n.-378_-373dup)
n.484+27205_484+27210dup
c.925+26210_925+26215dup (n.925+26210_925+26215dup)
c.67+46888_67+46893dup (n.67+46888_67+46893dup)
n.25+26210_25+26215dup
n.508+27205_508+27210dup
n.254+28386_254+28391dup
n.40+26210_40+26215dup
n.283+63115_283+63120dup
n.175+34452_175+34457dup
c.694+26210_694+26215dup (n.694+26210_694+26215dup)
c.*88_*93dup (n.*88_*93dup)
c.926-17084_926-17079dup (n.926-17084_926-17079dup)
n.1476+26210_1476+26215dup
n.1474+26210_1474+26215dup
gnomAD v4
6g.10556045G>ACA1085932545GCNT2c.-379G>A (n.-379G>A)
n.484+27204G>A
c.925+26209G>A (n.925+26209G>A)
c.67+46887G>A (n.67+46887G>A)
n.25+26209G>A
n.508+27204G>A
n.254+28385G>A
n.40+26209G>A
n.283+63114G>A
n.175+34451G>A
c.694+26209G>A (n.694+26209G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.926-17085G>A (n.926-17085G>A)
n.1476+26209G>A
n.1474+26209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556045G=CA1610027664GCNT2c.-379G= (n.-379G=)
n.484+27204G=
c.925+26209G= (n.925+26209G=)
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n.25+26209G=
n.508+27204G=
n.254+28385G=
n.40+26209G=
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n.175+34451G=
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c.*87G= (n.*87G=)
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n.1476+26209G=
n.1474+26209G=
6g.10556045G>TCA2677293811GCNT2c.-379G>T (n.-379G>T)
n.484+27204G>T
c.925+26209G>T (n.925+26209G>T)
c.67+46887G>T (n.67+46887G>T)
n.25+26209G>T
n.508+27204G>T
n.254+28385G>T
n.40+26209G>T
n.283+63114G>T
n.175+34451G>T
c.694+26209G>T (n.694+26209G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.926-17085G>T (n.926-17085G>T)
n.1476+26209G>T
n.1474+26209G>T
gnomAD v4
6g.10556046G=CA1610027668GCNT2c.-378G= (n.-378G=)
n.484+27205G=
c.925+26210G= (n.925+26210G=)
c.67+46888G= (n.67+46888G=)
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n.508+27205G=
n.254+28386G=
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c.694+26210G= (n.694+26210G=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.926-17084G= (n.926-17084G=)
n.1476+26210G=
n.1474+26210G=
6g.10556046G>TCA1610027669GCNT2c.-378G>T (n.-378G>T)
n.484+27205G>T
c.925+26210G>T (n.925+26210G>T)
c.67+46888G>T (n.67+46888G>T)
n.25+26210G>T
n.508+27205G>T
n.254+28386G>T
n.40+26210G>T
n.283+63115G>T
n.175+34452G>T
c.694+26210G>T (n.694+26210G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.926-17084G>T (n.926-17084G>T)
n.1476+26210G>T
n.1474+26210G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.10556047G>ACA2677293812GCNT2c.-377G>A (n.-377G>A)
n.484+27206G>A
c.925+26211G>A (n.925+26211G>A)
c.67+46889G>A (n.67+46889G>A)
n.25+26211G>A
n.508+27206G>A
n.254+28387G>A
n.40+26211G>A
n.283+63116G>A
n.175+34453G>A
c.694+26211G>A (n.694+26211G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.926-17083G>A (n.926-17083G>A)
n.1476+26211G>A
n.1474+26211G>A
gnomAD v4
6g.10556047G>TCA2677293813GCNT2c.-377G>T (n.-377G>T)
n.484+27206G>T
c.925+26211G>T (n.925+26211G>T)
c.67+46889G>T (n.67+46889G>T)
n.25+26211G>T
n.508+27206G>T
n.254+28387G>T
n.40+26211G>T
n.283+63116G>T
n.175+34453G>T
c.694+26211G>T (n.694+26211G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.926-17083G>T (n.926-17083G>T)
n.1476+26211G>T
n.1474+26211G>T
gnomAD v4
6g.10556048G>ACA134083454GCNT2c.-376G>A (n.-376G>A)
n.484+27207G>A
c.925+26212G>A (n.925+26212G>A)
c.67+46890G>A (n.67+46890G>A)
n.25+26212G>A
n.508+27207G>A
n.254+28388G>A
n.40+26212G>A
n.283+63117G>A
n.175+34454G>A
c.694+26212G>A (n.694+26212G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.926-17082G>A (n.926-17082G>A)
n.1476+26212G>A
n.1474+26212G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.10556048G=CA1610027672GCNT2c.-376G= (n.-376G=)
n.484+27207G=
c.925+26212G= (n.925+26212G=)
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n.25+26212G=
n.508+27207G=
n.254+28388G=
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n.283+63117G=
n.175+34454G=
c.694+26212G= (n.694+26212G=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.926-17082G= (n.926-17082G=)
n.1476+26212G=
n.1474+26212G=
6g.10556048G>TCA2677293814GCNT2c.-376G>T (n.-376G>T)
n.484+27207G>T
c.925+26212G>T (n.925+26212G>T)
c.67+46890G>T (n.67+46890G>T)
n.25+26212G>T
n.508+27207G>T
n.254+28388G>T
n.40+26212G>T
n.283+63117G>T
n.175+34454G>T
c.694+26212G>T (n.694+26212G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.926-17082G>T (n.926-17082G>T)
n.1476+26212G>T
n.1474+26212G>T
gnomAD v4
6g.10556049T>GCA2677293815GCNT2c.-375T>G (n.-375T>G)
n.484+27208T>G
c.925+26213T>G (n.925+26213T>G)
c.67+46891T>G (n.67+46891T>G)
n.25+26213T>G
n.508+27208T>G
n.254+28389T>G
n.40+26213T>G
n.283+63118T>G
n.175+34455T>G
c.694+26213T>G (n.694+26213T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.926-17081T>G (n.926-17081T>G)
n.1476+26213T>G
n.1474+26213T>G
gnomAD v4
6g.10556050G>ACA134083464GCNT2c.-374G>A (n.-374G>A)
n.484+27209G>A
c.925+26214G>A (n.925+26214G>A)
c.67+46892G>A (n.67+46892G>A)
n.25+26214G>A
n.508+27209G>A
n.254+28390G>A
n.40+26214G>A
n.283+63119G>A
n.175+34456G>A
c.694+26214G>A (n.694+26214G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.926-17080G>A (n.926-17080G>A)
n.1476+26214G>A
n.1474+26214G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556050G=CA1610027675GCNT2c.-374G= (n.-374G=)
n.484+27209G=
c.925+26214G= (n.925+26214G=)
c.67+46892G= (n.67+46892G=)
n.25+26214G=
n.508+27209G=
n.254+28390G=
n.40+26214G=
n.283+63119G=
n.175+34456G=
c.694+26214G= (n.694+26214G=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.926-17080G= (n.926-17080G=)
n.1476+26214G=
n.1474+26214G=
6g.10556050G>TCA2677293816GCNT2c.-374G>T (n.-374G>T)
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n.25+26214G>T
n.508+27209G>T
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c.*92G>T (n.*92G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1474+26217A=
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1476+26221G>A
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gnomAD v4
6g.10556057G>TCA2677293828GCNT2c.-367G>T (n.-367G>T)
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c.*99G>T (n.*99G>T)
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n.1476+26221G>T
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gnomAD v4
6g.10556058A>GCA2677293829GCNT2c.-366A>G (n.-366A>G)
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gnomAD v4
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n.1476+26223A=
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6g.10556059A>CCA2677293830GCNT2c.-365A>C (n.-365A>C)
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n.1476+26223A>C
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gnomAD v4
6g.10556059A>GCA1610027695GCNT2c.-365A>G (n.-365A>G)
n.484+27218A>G
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dbSNP
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n.1476+26224A=
n.1474+26224A=
6g.10556060A>GCA1610027696GCNT2c.-364A>G (n.-364A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1474+26232_1474+26235del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1474+26232A=
6g.10556068A>GCA134083467GCNT2c.-356A>G (n.-356A>G)
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dbSNP
6g.10556068_10556070delinsAAGCA1610027706GCNT2c.-356_-354delinsAAG (n.-356_-354delinsAAG)
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c.*110_*112delinsAAG (n.*110_*112delinsAAG)
c.926-17062_926-17060delinsAAG (n.926-17062_926-17060delinsAAG)
n.1476+26232_1476+26234delinsAAG
n.1474+26232_1474+26234delinsAAG
6g.10556069A>GCA2677293836GCNT2c.-355A>G (n.-355A>G)
n.484+27228A>G
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n.283+63138A>G
n.175+34475A>G
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c.*111A>G (n.*111A>G)
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gnomAD v4
6g.10556072_10556073delCA816672872GCNT2c.-352_-351del (n.-352_-351del)
n.484+27231_484+27232del
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c.67+46914_67+46915del (n.67+46914_67+46915del)
n.25+26236_25+26237del
n.508+27231_508+27232del
n.254+28412_254+28413del
n.40+26236_40+26237del
n.283+63141_283+63142del
n.175+34478_175+34479del
c.694+26236_694+26237del (n.694+26236_694+26237del)
c.*114_*115del (n.*114_*115del)
c.926-17058_926-17057del (n.926-17058_926-17057del)
n.1476+26236_1476+26237del
n.1474+26236_1474+26237del
dbSNP gnomAD v4
6g.10556070G>CCA1610027712GCNT2c.-354G>C (n.-354G>C)
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dbSNP gnomAD v4
6g.10556070G=CA1610027714GCNT2c.-354G= (n.-354G=)
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n.1476+26234G=
n.1474+26234G=
6g.10556070G>TCA2677293837GCNT2c.-354G>T (n.-354G>T)
n.484+27229G>T
c.925+26234G>T (n.925+26234G>T)
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n.25+26234G>T
n.508+27229G>T
n.254+28410G>T
n.40+26234G>T
n.283+63139G>T
n.175+34476G>T
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n.1476+26234G>T
n.1474+26234G>T
gnomAD v4
6g.10556071A>CCA2677293838GCNT2c.-353A>C (n.-353A>C)
n.484+27230A>C
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c.67+46913A>C (n.67+46913A>C)
n.25+26235A>C
n.508+27230A>C
n.254+28411A>C
n.40+26235A>C
n.283+63140A>C
n.175+34477A>C
c.694+26235A>C (n.694+26235A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.926-17059A>C (n.926-17059A>C)
n.1476+26235A>C
n.1474+26235A>C
gnomAD v4
6g.10556071A>GCA2677293839GCNT2c.-353A>G (n.-353A>G)
n.484+27230A>G
c.925+26235A>G (n.925+26235A>G)
c.67+46913A>G (n.67+46913A>G)
n.25+26235A>G
n.508+27230A>G
n.254+28411A>G
n.40+26235A>G
n.283+63140A>G
n.175+34477A>G
c.694+26235A>G (n.694+26235A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.926-17059A>G (n.926-17059A>G)
n.1476+26235A>G
n.1474+26235A>G
gnomAD v4
6g.10556072G>ACA1085932570GCNT2c.-352G>A (n.-352G>A)
n.484+27231G>A
c.925+26236G>A (n.925+26236G>A)
c.67+46914G>A (n.67+46914G>A)
n.25+26236G>A
n.508+27231G>A
n.254+28412G>A
n.40+26236G>A
n.283+63141G>A
n.175+34478G>A
c.694+26236G>A (n.694+26236G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.926-17058G>A (n.926-17058G>A)
n.1476+26236G>A
n.1474+26236G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556072G=CA1610027722GCNT2c.-352G= (n.-352G=)
n.484+27231G=
c.925+26236G= (n.925+26236G=)
c.67+46914G= (n.67+46914G=)
n.25+26236G=
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n.254+28412G=
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n.283+63141G=
n.175+34478G=
c.694+26236G= (n.694+26236G=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.926-17058G= (n.926-17058G=)
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n.1474+26236G=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.40+26243G>T
n.283+63148G>T
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gnomAD v4
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n.283+63149A>T
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gnomAD v4
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n.1476+26246A=
n.1474+26246A=
6g.10556082A>CCA2677293850GCNT2c.-342A>C (n.-342A>C)
n.484+27241A>C
c.925+26246A>C (n.925+26246A>C)
c.67+46924A>C (n.67+46924A>C)
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c.*124A>C (n.*124A>C)
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n.1476+26246A>C
n.1474+26246A>C
gnomAD v4
6g.10556082A>GCA134083470GCNT2c.-342A>G (n.-342A>G)
n.484+27241A>G
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n.25+26246A>G
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c.*124A>G (n.*124A>G)
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n.1474+26246A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556083C>ACA2677293851GCNT2c.-341C>A (n.-341C>A)
n.484+27242C>A
c.925+26247C>A (n.925+26247C>A)
c.67+46925C>A (n.67+46925C>A)
n.25+26247C>A
n.508+27242C>A
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n.40+26247C>A
n.283+63152C>A
n.175+34489C>A
c.694+26247C>A (n.694+26247C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.926-17047C>A (n.926-17047C>A)
n.1476+26247C>A
n.1474+26247C>A
gnomAD v4
6g.10556083C>GCA2578526986GCNT2c.-341C>G (n.-341C>G)
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n.25+26247C>G
n.508+27242C>G
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n.40+26247C>G
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n.175+34489C>G
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c.*125C>G (n.*125C>G)
c.926-17047C>G (n.926-17047C>G)
n.1476+26247C>G
n.1474+26247C>G
6g.10556084T>ACA2677293852GCNT2c.-340T>A (n.-340T>A)
n.484+27243T>A
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c.67+46926T>A (n.67+46926T>A)
n.25+26248T>A
n.508+27243T>A
n.254+28424T>A
n.40+26248T>A
n.283+63153T>A
n.175+34490T>A
c.694+26248T>A (n.694+26248T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.926-17046T>A (n.926-17046T>A)
n.1476+26248T>A
n.1474+26248T>A
gnomAD v4
6g.10556084T>CCA2578526987GCNT2c.-340T>C (n.-340T>C)
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c.67+46926T>C (n.67+46926T>C)
n.25+26248T>C
n.508+27243T>C
n.254+28424T>C
n.40+26248T>C
n.283+63153T>C
n.175+34490T>C
c.694+26248T>C (n.694+26248T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
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n.1476+26248T>C
n.1474+26248T>C
gnomAD v4
6g.10556085A=CA1610027750GCNT2c.-339A= (n.-339A=)
n.484+27244A=
c.925+26249A= (n.925+26249A=)
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c.*127A= (n.*127A=)
c.926-17045A= (n.926-17045A=)
n.1476+26249A=
n.1474+26249A=
6g.10556085A>CCA134083471GCNT2c.-339A>C (n.-339A>C)
n.484+27244A>C
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n.1476+26249A>C
n.1474+26249A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.10556085A>GCA816672894GCNT2c.-339A>G (n.-339A>G)
n.484+27244A>G
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n.175+34491A>G
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n.1476+26249A>G
n.1474+26249A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556086A>GCA2677293853GCNT2c.-338A>G (n.-338A>G)
n.484+27245A>G
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n.1476+26250A>G
n.1474+26250A>G
gnomAD v4
6g.10556087A>CCA2769978782GCNT2c.-337A>C (n.-337A>C)
n.484+27246A>C
c.925+26251A>C (n.925+26251A>C)
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n.25+26251A>C
n.508+27246A>C
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n.283+63156A>C
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c.*129A>C (n.*129A>C)
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n.1476+26251A>C
n.1474+26251A>C
6g.10556087A>GCA650515266GCNT2c.-337A>G (n.-337A>G)
n.484+27246A>G
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c.*129A>G (n.*129A>G)
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n.1476+26251A>G
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gnomAD v4 COSMIC
6g.10556088T>GCA2591928978GCNT2c.-336T>G (n.-336T>G)
n.484+27247T>G
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c.*130T>G (n.*130T>G)
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n.1476+26252T>G
n.1474+26252T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556089C>ACA565385567GCNT2c.-335C>A (n.-335C>A)
n.484+27248C>A
c.925+26253C>A (n.925+26253C>A)
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n.25+26253C>A
n.508+27248C>A
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n.40+26253C>A
n.283+63158C>A
n.175+34495C>A
c.694+26253C>A (n.694+26253C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.926-17041C>A (n.926-17041C>A)
n.1476+26253C>A
n.1474+26253C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556089C=CA1610027754GCNT2c.-335C= (n.-335C=)
n.484+27248C=
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n.175+34495C=
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c.*131C= (n.*131C=)
c.926-17041C= (n.926-17041C=)
n.1476+26253C=
n.1474+26253C=
6g.10556089C>TCA816672897GCNT2c.-335C>T (n.-335C>T)
n.484+27248C>T
c.925+26253C>T (n.925+26253C>T)
c.67+46931C>T (n.67+46931C>T)
n.25+26253C>T
n.508+27248C>T
n.254+28429C>T
n.40+26253C>T
n.283+63158C>T
n.175+34495C>T
c.694+26253C>T (n.694+26253C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.926-17041C>T (n.926-17041C>T)
n.1476+26253C>T
n.1474+26253C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556090T>CCA2677293854GCNT2c.-334T>C (n.-334T>C)
n.484+27249T>C
c.925+26254T>C (n.925+26254T>C)
c.67+46932T>C (n.67+46932T>C)
n.25+26254T>C
n.508+27249T>C
n.254+28430T>C
n.40+26254T>C
n.283+63159T>C
n.175+34496T>C
c.694+26254T>C (n.694+26254T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.926-17040T>C (n.926-17040T>C)
n.1476+26254T>C
n.1474+26254T>C
gnomAD v4
6g.10556090T>GCA2677293855GCNT2c.-334T>G (n.-334T>G)
n.484+27249T>G
c.925+26254T>G (n.925+26254T>G)
c.67+46932T>G (n.67+46932T>G)
n.25+26254T>G
n.508+27249T>G
n.254+28430T>G
n.40+26254T>G
n.283+63159T>G
n.175+34496T>G
c.694+26254T>G (n.694+26254T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.926-17040T>G (n.926-17040T>G)
n.1476+26254T>G
n.1474+26254T>G
gnomAD v4
6g.10556091delCA2677293856GCNT2c.-333del (n.-333del)
n.484+27250del
c.925+26255del (n.925+26255del)
c.67+46933del (n.67+46933del)
n.25+26255del
n.508+27250del
n.254+28431del
n.40+26255del
n.283+63160del
n.175+34497del
c.694+26255del (n.694+26255del)
c.*133del (n.*133del)
c.926-17039del (n.926-17039del)
n.1476+26255del
n.1474+26255del
gnomAD v4
6g.10556091G>TCA2677293857GCNT2c.-333G>T (n.-333G>T)
n.484+27250G>T
c.925+26255G>T (n.925+26255G>T)
c.67+46933G>T (n.67+46933G>T)
n.25+26255G>T
n.508+27250G>T
n.254+28431G>T
n.40+26255G>T
n.283+63160G>T
n.175+34497G>T
c.694+26255G>T (n.694+26255G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.926-17039G>T (n.926-17039G>T)
n.1476+26255G>T
n.1474+26255G>T
gnomAD v4
6g.10556092C>ACA2677293858GCNT2c.-332C>A (n.-332C>A)
n.484+27251C>A
c.925+26256C>A (n.925+26256C>A)
c.67+46934C>A (n.67+46934C>A)
n.25+26256C>A
n.508+27251C>A
n.254+28432C>A
n.40+26256C>A
n.283+63161C>A
n.175+34498C>A
c.694+26256C>A (n.694+26256C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.926-17038C>A (n.926-17038C>A)
n.1476+26256C>A
n.1474+26256C>A
gnomAD v4
6g.10556092C>TCA2578526988GCNT2c.-332C>T (n.-332C>T)
n.484+27251C>T
c.925+26256C>T (n.925+26256C>T)
c.67+46934C>T (n.67+46934C>T)
n.25+26256C>T
n.508+27251C>T
n.254+28432C>T
n.40+26256C>T
n.283+63161C>T
n.175+34498C>T
c.694+26256C>T (n.694+26256C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.926-17038C>T (n.926-17038C>T)
n.1476+26256C>T
n.1474+26256C>T
gnomAD v4
6g.10556093C>ACA2677293859GCNT2c.-331C>A (n.-331C>A)
n.484+27252C>A
c.925+26257C>A (n.925+26257C>A)
c.67+46935C>A (n.67+46935C>A)
n.25+26257C>A
n.508+27252C>A
n.254+28433C>A
n.40+26257C>A
n.283+63162C>A
n.175+34499C>A
c.694+26257C>A (n.694+26257C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.926-17037C>A (n.926-17037C>A)
n.1476+26257C>A
n.1474+26257C>A
gnomAD v4
6g.10556093C=CA1610027758GCNT2c.-331C= (n.-331C=)
n.484+27252C=
c.925+26257C= (n.925+26257C=)
c.67+46935C= (n.67+46935C=)
n.25+26257C=
n.508+27252C=
n.254+28433C=
n.40+26257C=
n.283+63162C=
n.175+34499C=
c.694+26257C= (n.694+26257C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.926-17037C= (n.926-17037C=)
n.1476+26257C=
n.1474+26257C=
6g.10556093C>TCA1610027759GCNT2c.-331C>T (n.-331C>T)
n.484+27252C>T
c.925+26257C>T (n.925+26257C>T)
c.67+46935C>T (n.67+46935C>T)
n.25+26257C>T
n.508+27252C>T
n.254+28433C>T
n.40+26257C>T
n.283+63162C>T
n.175+34499C>T
c.694+26257C>T (n.694+26257C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.926-17037C>T (n.926-17037C>T)
n.1476+26257C>T
n.1474+26257C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.10556094G>ACA650515267GCNT2c.-330G>A (n.-330G>A)
n.484+27253G>A
c.925+26258G>A (n.925+26258G>A)
c.67+46936G>A (n.67+46936G>A)
n.25+26258G>A
n.508+27253G>A
n.254+28434G>A
n.40+26258G>A
n.283+63163G>A
n.175+34500G>A
c.694+26258G>A (n.694+26258G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.926-17036G>A (n.926-17036G>A)
n.1476+26258G>A
n.1474+26258G>A
COSMIC
6g.10556094G>CCA2677293861GCNT2c.-330G>C (n.-330G>C)
n.484+27253G>C
c.925+26258G>C (n.925+26258G>C)
c.67+46936G>C (n.67+46936G>C)
n.25+26258G>C
n.508+27253G>C
n.254+28434G>C
n.40+26258G>C
n.283+63163G>C
n.175+34500G>C
c.694+26258G>C (n.694+26258G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.926-17036G>C (n.926-17036G>C)
n.1476+26258G>C
n.1474+26258G>C
gnomAD v4
6g.10556094G>TCA2558614813GCNT2c.-330G>T (n.-330G>T)
n.484+27253G>T
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c.67+46936G>T (n.67+46936G>T)
n.25+26258G>T
n.508+27253G>T
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c.*136G>T (n.*136G>T)
c.926-17036G>T (n.926-17036G>T)
n.1476+26258G>T
n.1474+26258G>T
gnomAD v4
6g.10556098dupCA2769978783GCNT2c.-326dup (n.-326dup)
n.484+27257dup
c.925+26262dup (n.925+26262dup)
c.67+46940dup (n.67+46940dup)
n.25+26262dup
n.508+27257dup
n.254+28438dup
n.40+26262dup
n.283+63167dup
n.175+34504dup
c.694+26262dup (n.694+26262dup)
c.*140dup (n.*140dup)
c.926-17032dup (n.926-17032dup)
n.1476+26262dup
n.1474+26262dup
6g.10556098delCA2677293860GCNT2c.-326del (n.-326del)
n.484+27257del
c.925+26262del (n.925+26262del)
c.67+46940del (n.67+46940del)
n.25+26262del
n.508+27257del
n.254+28438del
n.40+26262del
n.283+63167del
n.175+34504del
c.694+26262del (n.694+26262del)
c.*140del (n.*140del)
c.926-17032del (n.926-17032del)
n.1476+26262del
n.1474+26262del
gnomAD v4
6g.10556095G>ACA2677293863GCNT2c.-329G>A (n.-329G>A)
n.484+27254G>A
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c.67+46937G>A (n.67+46937G>A)
n.25+26259G>A
n.508+27254G>A
n.254+28435G>A
n.40+26259G>A
n.283+63164G>A
n.175+34501G>A
c.694+26259G>A (n.694+26259G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.926-17035G>A (n.926-17035G>A)
n.1476+26259G>A
n.1474+26259G>A
gnomAD v4
6g.10556095G>TCA2677293862GCNT2c.-329G>T (n.-329G>T)
n.484+27254G>T
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n.25+26259G>T
n.508+27254G>T
n.254+28435G>T
n.40+26259G>T
n.283+63164G>T
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c.*137G>T (n.*137G>T)
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n.1476+26259G>T
n.1474+26259G>T
gnomAD v4
6g.10556096G>ACA1610027763GCNT2c.-328G>A (n.-328G>A)
n.484+27255G>A
c.925+26260G>A (n.925+26260G>A)
c.67+46938G>A (n.67+46938G>A)
n.25+26260G>A
n.508+27255G>A
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n.40+26260G>A
n.283+63165G>A
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c.694+26260G>A (n.694+26260G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.926-17034G>A (n.926-17034G>A)
n.1476+26260G>A
n.1474+26260G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.10556096G=CA1610027761GCNT2c.-328G= (n.-328G=)
n.484+27255G=
c.925+26260G= (n.925+26260G=)
c.67+46938G= (n.67+46938G=)
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c.*138G= (n.*138G=)
c.926-17034G= (n.926-17034G=)
n.1476+26260G=
n.1474+26260G=
6g.10556096G>TCA2677293864GCNT2c.-328G>T (n.-328G>T)
n.484+27255G>T
c.925+26260G>T (n.925+26260G>T)
c.67+46938G>T (n.67+46938G>T)
n.25+26260G>T
n.508+27255G>T
n.254+28436G>T
n.40+26260G>T
n.283+63165G>T
n.175+34502G>T
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c.*138G>T (n.*138G>T)
c.926-17034G>T (n.926-17034G>T)
n.1476+26260G>T
n.1474+26260G>T
gnomAD v4
6g.10556097G>ACA2677293865GCNT2c.-327G>A (n.-327G>A)
n.484+27256G>A
c.925+26261G>A (n.925+26261G>A)
c.67+46939G>A (n.67+46939G>A)
n.25+26261G>A
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n.40+26261G>A
n.283+63166G>A
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c.694+26261G>A (n.694+26261G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.926-17033G>A (n.926-17033G>A)
n.1476+26261G>A
n.1474+26261G>A
gnomAD v4
6g.10556098G>ACA1610027767GCNT2c.-326G>A (n.-326G>A)
n.484+27257G>A
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n.25+26262G>A
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c.*140G>A (n.*140G>A)
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n.1476+26262G>A
n.1474+26262G>A
dbSNP
6g.10556098G>CCA2677293866GCNT2c.-326G>C (n.-326G>C)
n.484+27257G>C
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n.175+34504G>C
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c.*140G>C (n.*140G>C)
c.926-17032G>C (n.926-17032G>C)
n.1476+26262G>C
n.1474+26262G>C
gnomAD v4
6g.10556098G=CA1610027764GCNT2c.-326G= (n.-326G=)
n.484+27257G=
c.925+26262G= (n.925+26262G=)
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c.694+26262G= (n.694+26262G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.926-17032G= (n.926-17032G=)
n.1476+26262G=
n.1474+26262G=
6g.10556098G>TCA2578526989GCNT2c.-326G>T (n.-326G>T)
n.484+27257G>T
c.925+26262G>T (n.925+26262G>T)
c.67+46940G>T (n.67+46940G>T)
n.25+26262G>T
n.508+27257G>T
n.254+28438G>T
n.40+26262G>T
n.283+63167G>T
n.175+34504G>T
c.694+26262G>T (n.694+26262G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.926-17032G>T (n.926-17032G>T)
n.1476+26262G>T
n.1474+26262G>T
6g.10556099A=CA1610027771GCNT2c.-325A= (n.-325A=)
n.484+27258A=
c.925+26263A= (n.925+26263A=)
c.67+46941A= (n.67+46941A=)
n.25+26263A=
n.508+27258A=
n.254+28439A=
n.40+26263A=
n.283+63168A=
n.175+34505A=
c.694+26263A= (n.694+26263A=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.926-17031A= (n.926-17031A=)
n.1476+26263A=
n.1474+26263A=
6g.10556099A>GCA1610027774GCNT2c.-325A>G (n.-325A>G)
n.484+27258A>G
c.925+26263A>G (n.925+26263A>G)
c.67+46941A>G (n.67+46941A>G)
n.25+26263A>G
n.508+27258A>G
n.254+28439A>G
n.40+26263A>G
n.283+63168A>G
n.175+34505A>G
c.694+26263A>G (n.694+26263A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.926-17031A>G (n.926-17031A>G)
n.1476+26263A>G
n.1474+26263A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.10556101delCA2677293867GCNT2c.-323del (n.-323del)
n.484+27260del
c.925+26265del (n.925+26265del)
c.67+46943del (n.67+46943del)
n.25+26265del
n.508+27260del
n.254+28441del
n.40+26265del
n.283+63170del
n.175+34507del
c.694+26265del (n.694+26265del)
c.*143del (n.*143del)
c.926-17029del (n.926-17029del)
n.1476+26265del
n.1474+26265del
gnomAD v4
6g.10556100A>CCA2677293868GCNT2c.-324A>C (n.-324A>C)
n.484+27259A>C
c.925+26264A>C (n.925+26264A>C)
c.67+46942A>C (n.67+46942A>C)
n.25+26264A>C
n.508+27259A>C
n.254+28440A>C
n.40+26264A>C
n.283+63169A>C
n.175+34506A>C
c.694+26264A>C (n.694+26264A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.926-17030A>C (n.926-17030A>C)
n.1476+26264A>C
n.1474+26264A>C
gnomAD v4
6g.10556100_10556102delinsAAGCA1610027775GCNT2c.-324_-322delinsAAG (n.-324_-322delinsAAG)
n.484+27259_484+27261delinsAAG
c.925+26264_925+26266delinsAAG (n.925+26264_925+26266delinsAAG)
c.67+46942_67+46944delinsAAG (n.67+46942_67+46944delinsAAG)
n.25+26264_25+26266delinsAAG
n.508+27259_508+27261delinsAAG
n.254+28440_254+28442delinsAAG
n.40+26264_40+26266delinsAAG
n.283+63169_283+63171delinsAAG
n.175+34506_175+34508delinsAAG
c.694+26264_694+26266delinsAAG (n.694+26264_694+26266delinsAAG)
c.*142_*144delinsAAG (n.*142_*144delinsAAG)
c.926-17030_926-17028delinsAAG (n.926-17030_926-17028delinsAAG)
n.1476+26264_1476+26266delinsAAG
n.1474+26264_1474+26266delinsAAG
6g.10556101A>GCA2677293869GCNT2c.-323A>G (n.-323A>G)
n.484+27260A>G
c.925+26265A>G (n.925+26265A>G)
c.67+46943A>G (n.67+46943A>G)
n.25+26265A>G
n.508+27260A>G
n.254+28441A>G
n.40+26265A>G
n.283+63170A>G
n.175+34507A>G
c.694+26265A>G (n.694+26265A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.926-17029A>G (n.926-17029A>G)
n.1476+26265A>G
n.1474+26265A>G
gnomAD v4
6g.10556105_10556106delCA816672900GCNT2c.-319_-318del (n.-319_-318del)
n.484+27264_484+27265del
c.925+26269_925+26270del (n.925+26269_925+26270del)
c.67+46947_67+46948del (n.67+46947_67+46948del)
n.25+26269_25+26270del
n.508+27264_508+27265del
n.254+28445_254+28446del
n.40+26269_40+26270del
n.283+63174_283+63175del
n.175+34511_175+34512del
c.694+26269_694+26270del (n.694+26269_694+26270del)
c.926-17025_926-17024del (n.926-17025_926-17024del)
n.1476+26269_1476+26270del
n.1474+26269_1474+26270del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556103A=CA1610027780GCNT2c.-321A= (n.-321A=)
n.484+27262A=
c.925+26267A= (n.925+26267A=)
c.67+46945A= (n.67+46945A=)
n.25+26267A=
n.508+27262A=
n.254+28443A=
n.40+26267A=
n.283+63172A=
n.175+34509A=
c.694+26267A= (n.694+26267A=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.926-17027A= (n.926-17027A=)
n.1476+26267A=
n.1474+26267A=
6g.10556103A>CCA1610027782GCNT2c.-321A>C (n.-321A>C)
n.484+27262A>C
c.925+26267A>C (n.925+26267A>C)
c.67+46945A>C (n.67+46945A>C)
n.25+26267A>C
n.508+27262A>C
n.254+28443A>C
n.40+26267A>C
n.283+63172A>C
n.175+34509A>C
c.694+26267A>C (n.694+26267A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.926-17027A>C (n.926-17027A>C)
n.1476+26267A>C
n.1474+26267A>C
dbSNP
6g.10556103A>GCA2677293870GCNT2c.-321A>G (n.-321A>G)
n.484+27262A>G
c.925+26267A>G (n.925+26267A>G)
c.67+46945A>G (n.67+46945A>G)
n.25+26267A>G
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1474+26273A=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1476+26275C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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6g.10556112G>TCA2677293879GCNT2c.-312G>T (n.-312G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1476+26279G>T
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gnomAD v4
6g.10556116T>ACA2677293882GCNT2c.-308T>A (n.-308T>A)
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n.25+26280T>A
n.508+27275T>A
n.254+28456T>A
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n.283+63185T>A
n.175+34522T>A
c.694+26280T>A (n.694+26280T>A)
c.926-17014T>A (n.926-17014T>A)
n.1476+26280T>A
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gnomAD v4
6g.10556116T>CCA2677293883GCNT2c.-308T>C (n.-308T>C)
n.484+27275T>C
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n.25+26280T>C
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n.1476+26280T>C
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gnomAD v4
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n.484+27275T>G
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gnomAD v4
6g.10556118T>GCA2561576820GCNT2c.-306T>G (n.-306T>G)
n.484+27277T>G
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c.67+46960T>G (n.67+46960T>G)
n.25+26282T>G
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n.1476+26282T>G
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gnomAD v4
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c.926-17012_926-17000delinsTTAGCAAAACAGC (n.926-17012_926-17000delinsTTAGCAAAACAGC)
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6g.10556119T>CCA2677293885GCNT2c.-305T>C (n.-305T>C)
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gnomAD v4
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n.1476+26288_1476+26299del
n.1474+26288_1474+26299del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556120A>GCA2677293886GCNT2c.-304A>G (n.-304A>G)
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n.1476+26284A>G
n.1474+26284A>G
gnomAD v4
6g.10556120A>TCA2769978785GCNT2c.-304A>T (n.-304A>T)
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n.1476+26284A>T
n.1474+26284A>T
6g.10556121G>TCA2677293887GCNT2c.-303G>T (n.-303G>T)
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n.1476+26285G>T
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gnomAD v4
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n.1476+26286C>A
n.1474+26286C>A
gnomAD v4
6g.10556122C>TCA2677293889GCNT2c.-302C>T (n.-302C>T)
n.484+27281C>T
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n.25+26286C>T
n.508+27281C>T
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n.283+63191C>T
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n.1476+26286C>T
n.1474+26286C>T
gnomAD v4
6g.10556123A>TCA2677293890GCNT2c.-301A>T (n.-301A>T)
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n.175+34529A>T
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n.1476+26287A>T
n.1474+26287A>T
gnomAD v4
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n.484+27284_484+27285del
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n.25+26289_25+26290del
n.508+27284_508+27285del
n.254+28465_254+28466del
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c.694+26289_694+26290del (n.694+26289_694+26290del)
c.926-17005_926-17004del (n.926-17005_926-17004del)
n.1476+26289_1476+26290del
n.1474+26289_1474+26290del
6g.10556126A=CA1610027809GCNT2c.-298A= (n.-298A=)
n.484+27285A=
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n.1476+26290A=
n.1474+26290A=
6g.10556126A>GCA1610027812GCNT2c.-298A>G (n.-298A>G)
n.484+27285A>G
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n.283+63195A>G
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n.1476+26290A>G
n.1474+26290A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.10556127C=CA1610027815GCNT2c.-297C= (n.-297C=)
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n.1474+26291C=
6g.10556127C>TCA134083472GCNT2c.-297C>T (n.-297C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556128A>GCA2677293891GCNT2c.-296A>G (n.-296A>G)
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n.1476+26292A>G
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gnomAD v4
6g.10556128A>TCA2677293892GCNT2c.-296A>T (n.-296A>T)
n.484+27287A>T
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n.25+26292A>T
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n.40+26292A>T
n.283+63197A>T
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n.1476+26292A>T
n.1474+26292A>T
gnomAD v4
6g.10556129G>ACA2677293893GCNT2c.-295G>A (n.-295G>A)
n.484+27288G>A
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n.1476+26293G>A
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gnomAD v4
6g.10556129G>TCA2677293894GCNT2c.-295G>T (n.-295G>T)
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n.25+26293G>T
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n.175+34535G>T
c.694+26293G>T (n.694+26293G>T)
c.926-17001G>T (n.926-17001G>T)
n.1476+26293G>T
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gnomAD v4
6g.10556130C>ACA2677293895GCNT2c.-294C>A (n.-294C>A)
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n.25+26294C>A
n.508+27289C>A
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n.40+26294C>A
n.283+63199C>A
n.175+34536C>A
c.694+26294C>A (n.694+26294C>A)
c.926-17000C>A (n.926-17000C>A)
n.1476+26294C>A
n.1474+26294C>A
gnomAD v4
6g.10556130C=CA1610027818GCNT2c.-294C= (n.-294C=)
n.484+27289C=
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c.67+46972C= (n.67+46972C=)
n.25+26294C=
n.508+27289C=
n.254+28470C=
n.40+26294C=
n.283+63199C=
n.175+34536C=
c.694+26294C= (n.694+26294C=)
c.926-17000C= (n.926-17000C=)
n.1476+26294C=
n.1474+26294C=
6g.10556130C>GCA915263339GCNT2c.-294C>G (n.-294C>G)
n.484+27289C>G
c.925+26294C>G (n.925+26294C>G)
c.67+46972C>G (n.67+46972C>G)
n.25+26294C>G
n.508+27289C>G
n.254+28470C>G
n.40+26294C>G
n.283+63199C>G
n.175+34536C>G
c.694+26294C>G (n.694+26294C>G)
c.926-17000C>G (n.926-17000C>G)
n.1476+26294C>G
n.1474+26294C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556130C>TCA2578526991GCNT2c.-294C>T (n.-294C>T)
n.484+27289C>T
c.925+26294C>T (n.925+26294C>T)
c.67+46972C>T (n.67+46972C>T)
n.25+26294C>T
n.508+27289C>T
n.254+28470C>T
n.40+26294C>T
n.283+63199C>T
n.175+34536C>T
c.694+26294C>T (n.694+26294C>T)
c.926-17000C>T (n.926-17000C>T)
n.1476+26294C>T
n.1474+26294C>T
6g.10556131T>CCA2677293896GCNT2c.-293T>C (n.-293T>C)
n.484+27290T>C
c.925+26295T>C (n.925+26295T>C)
c.67+46973T>C (n.67+46973T>C)
n.25+26295T>C
n.508+27290T>C
n.254+28471T>C
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n.283+63200T>C
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c.694+26295T>C (n.694+26295T>C)
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n.1474+26295T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched