Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10555969_10556000delCA2677293744GCNT2c.-455_-424del (n.-455_-424del)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.25+26163T>A
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n.40+26163T>A
n.283+63068T>A
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c.694+26163T>A (n.694+26163T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.926-17131T>A (n.926-17131T>A)
n.1476+26163T>A
n.1474+26163T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.25+26163dup
n.508+27158dup
n.254+28339dup
n.40+26163dup
n.283+63068dup
n.175+34405dup
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c.*41dup (n.*41dup)
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n.1476+26163dup
n.1474+26163dup
dbSNP
6g.10556000G>TCA2677293769GCNT2c.-424G>T (n.-424G>T)
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n.40+26164G>T
n.283+63069G>T
n.175+34406G>T
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c.*42G>T (n.*42G>T)
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n.1476+26164G>T
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gnomAD v4
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n.484+27160G>A
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c.67+46843G>A (n.67+46843G>A)
n.25+26165G>A
n.508+27160G>A
n.254+28341G>A
n.40+26165G>A
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n.175+34407G>A
c.694+26165G>A (n.694+26165G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
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n.1476+26165G>A
n.1474+26165G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.484+27160G=
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n.508+27160G=
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c.*43G= (n.*43G=)
c.926-17129G= (n.926-17129G=)
n.1476+26165G=
n.1474+26165G=
6g.10556002C=CA1610027591GCNT2c.-422C= (n.-422C=)
n.484+27161C=
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c.67+46844C= (n.67+46844C=)
n.25+26166C=
n.508+27161C=
n.254+28342C=
n.40+26166C=
n.283+63071C=
n.175+34408C=
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c.*44C= (n.*44C=)
c.926-17128C= (n.926-17128C=)
n.1476+26166C=
n.1474+26166C=
6g.10556002C>TCA565385564GCNT2c.-422C>T (n.-422C>T)
n.484+27161C>T
c.925+26166C>T (n.925+26166C>T)
c.67+46844C>T (n.67+46844C>T)
n.25+26166C>T
n.508+27161C>T
n.254+28342C>T
n.40+26166C>T
n.283+63071C>T
n.175+34408C>T
c.694+26166C>T (n.694+26166C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
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n.1476+26166C>T
n.1474+26166C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556004T>CCA2677293770GCNT2c.-420T>C (n.-420T>C)
n.484+27163T>C
c.925+26168T>C (n.925+26168T>C)
c.67+46846T>C (n.67+46846T>C)
n.25+26168T>C
n.508+27163T>C
n.254+28344T>C
n.40+26168T>C
n.283+63073T>C
n.175+34410T>C
c.694+26168T>C (n.694+26168T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.926-17126T>C (n.926-17126T>C)
n.1476+26168T>C
n.1474+26168T>C
gnomAD v4
6g.10556006C>TCA2677293771GCNT2c.-418C>T (n.-418C>T)
n.484+27165C>T
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n.25+26170C>T
n.508+27165C>T
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c.*48C>T (n.*48C>T)
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n.1476+26170C>T
n.1474+26170C>T
gnomAD v4
6g.10556007A=CA1610027593GCNT2c.-417A= (n.-417A=)
n.484+27166A=
c.925+26171A= (n.925+26171A=)
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c.*49A= (n.*49A=)
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n.1476+26171A=
n.1474+26171A=
6g.10556007A>GCA134083404GCNT2c.-417A>G (n.-417A>G)
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n.25+26171A>G
n.508+27166A>G
n.254+28347A>G
n.40+26171A>G
n.283+63076A>G
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n.1476+26171A>G
n.1474+26171A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556007A>TCA2677293772GCNT2c.-417A>T (n.-417A>T)
n.484+27166A>T
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c.*49A>T (n.*49A>T)
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n.1476+26171A>T
n.1474+26171A>T
gnomAD v4
6g.10556008C>ACA2677293773GCNT2c.-416C>A (n.-416C>A)
n.484+27167C>A
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n.508+27167C>A
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n.40+26172C>A
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c.926-17122C>A (n.926-17122C>A)
n.1476+26172C>A
n.1474+26172C>A
gnomAD v4
6g.10556008C>TCA2677293774GCNT2c.-416C>T (n.-416C>T)
n.484+27167C>T
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n.25+26172C>T
n.508+27167C>T
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n.40+26172C>T
n.283+63077C>T
n.175+34414C>T
c.694+26172C>T (n.694+26172C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.926-17122C>T (n.926-17122C>T)
n.1476+26172C>T
n.1474+26172C>T
gnomAD v4
6g.10556009T>CCA2677293775GCNT2c.-415T>C (n.-415T>C)
n.484+27168T>C
c.925+26173T>C (n.925+26173T>C)
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n.25+26173T>C
n.508+27168T>C
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n.40+26173T>C
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n.175+34415T>C
c.694+26173T>C (n.694+26173T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.926-17121T>C (n.926-17121T>C)
n.1476+26173T>C
n.1474+26173T>C
gnomAD v4
6g.10556009T>GCA134083428GCNT2c.-415T>G (n.-415T>G)
n.484+27168T>G
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c.*51T>G (n.*51T>G)
c.926-17121T>G (n.926-17121T>G)
n.1476+26173T>G
n.1474+26173T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556009T=CA1610027598GCNT2c.-415T= (n.-415T=)
n.484+27168T=
c.925+26173T= (n.925+26173T=)
c.67+46851T= (n.67+46851T=)
n.25+26173T=
n.508+27168T=
n.254+28349T=
n.40+26173T=
n.283+63078T=
n.175+34415T=
c.694+26173T= (n.694+26173T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.926-17121T= (n.926-17121T=)
n.1476+26173T=
n.1474+26173T=
6g.10556010G>TCA2677293776GCNT2c.-414G>T (n.-414G>T)
n.484+27169G>T
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n.25+26174G>T
n.508+27169G>T
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n.283+63079G>T
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c.*52G>T (n.*52G>T)
c.926-17120G>T (n.926-17120G>T)
n.1476+26174G>T
n.1474+26174G>T
gnomAD v4
6g.10556011C>ACA134083431GCNT2c.-413C>A (n.-413C>A)
n.484+27170C>A
c.925+26175C>A (n.925+26175C>A)
c.67+46853C>A (n.67+46853C>A)
n.25+26175C>A
n.508+27170C>A
n.254+28351C>A
n.40+26175C>A
n.283+63080C>A
n.175+34417C>A
c.694+26175C>A (n.694+26175C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.926-17119C>A (n.926-17119C>A)
n.1476+26175C>A
n.1474+26175C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556011C=CA1610027603GCNT2c.-413C= (n.-413C=)
n.484+27170C=
c.925+26175C= (n.925+26175C=)
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n.508+27170C=
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n.175+34417C=
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c.*53C= (n.*53C=)
c.926-17119C= (n.926-17119C=)
n.1476+26175C=
n.1474+26175C=
6g.10556011C>TCA1085932527GCNT2c.-413C>T (n.-413C>T)
n.484+27170C>T
c.925+26175C>T (n.925+26175C>T)
c.67+46853C>T (n.67+46853C>T)
n.25+26175C>T
n.508+27170C>T
n.254+28351C>T
n.40+26175C>T
n.283+63080C>T
n.175+34417C>T
c.694+26175C>T (n.694+26175C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.926-17119C>T (n.926-17119C>T)
n.1476+26175C>T
n.1474+26175C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556012G>ACA134083435GCNT2c.-412G>A (n.-412G>A)
n.484+27171G>A
c.925+26176G>A (n.925+26176G>A)
c.67+46854G>A (n.67+46854G>A)
n.25+26176G>A
n.508+27171G>A
n.254+28352G>A
n.40+26176G>A
n.283+63081G>A
n.175+34418G>A
c.694+26176G>A (n.694+26176G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.926-17118G>A (n.926-17118G>A)
n.1476+26176G>A
n.1474+26176G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10556012G=CA1610027606GCNT2c.-412G= (n.-412G=)
n.484+27171G=
c.925+26176G= (n.925+26176G=)
c.67+46854G= (n.67+46854G=)
n.25+26176G=
n.508+27171G=
n.254+28352G=
n.40+26176G=
n.283+63081G=
n.175+34418G=
c.694+26176G= (n.694+26176G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.926-17118G= (n.926-17118G=)
n.1476+26176G=
n.1474+26176G=
6g.10556012G>TCA2677293777GCNT2c.-412G>T (n.-412G>T)
n.484+27171G>T
c.925+26176G>T (n.925+26176G>T)
c.67+46854G>T (n.67+46854G>T)
n.25+26176G>T
n.508+27171G>T
n.254+28352G>T
n.40+26176G>T
n.283+63081G>T
n.175+34418G>T
c.694+26176G>T (n.694+26176G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.926-17118G>T (n.926-17118G>T)
n.1476+26176G>T
n.1474+26176G>T
gnomAD v4
6g.10556013C=CA1610027613GCNT2c.-411C= (n.-411C=)
n.484+27172C=
c.925+26177C= (n.925+26177C=)
c.67+46855C= (n.67+46855C=)
n.25+26177C=
n.508+27172C=
n.254+28353C=
n.40+26177C=
n.283+63082C=
n.175+34419C=
c.694+26177C= (n.694+26177C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.926-17117C= (n.926-17117C=)
n.1476+26177C=
n.1474+26177C=
6g.10556013C>GCA134083439GCNT2c.-411C>G (n.-411C>G)
n.484+27172C>G
c.925+26177C>G (n.925+26177C>G)
c.67+46855C>G (n.67+46855C>G)
n.25+26177C>G
n.508+27172C>G
n.254+28353C>G
n.40+26177C>G
n.283+63082C>G
n.175+34419C>G
c.694+26177C>G (n.694+26177C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.926-17117C>G (n.926-17117C>G)
n.1476+26177C>G
n.1474+26177C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.10556013C>TCA2677293778GCNT2c.-411C>T (n.-411C>T)
n.484+27172C>T
c.925+26177C>T (n.925+26177C>T)
c.67+46855C>T (n.67+46855C>T)
n.25+26177C>T
n.508+27172C>T
n.254+28353C>T
n.40+26177C>T
n.283+63082C>T
n.175+34419C>T
c.694+26177C>T (n.694+26177C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.926-17117C>T (n.926-17117C>T)
n.1476+26177C>T
n.1474+26177C>T
gnomAD v4
6g.10556014T>CCA816672856GCNT2c.-410T>C (n.-410T>C)
n.484+27173T>C
c.925+26178T>C (n.925+26178T>C)
c.67+46856T>C (n.67+46856T>C)
n.25+26178T>C
n.508+27173T>C
n.254+28354T>C
n.40+26178T>C
n.283+63083T>C
n.175+34420T>C
c.694+26178T>C (n.694+26178T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.926-17116T>C (n.926-17116T>C)
n.1476+26178T>C
n.1474+26178T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556014T=CA1610027616GCNT2c.-410T= (n.-410T=)
n.484+27173T=
c.925+26178T= (n.925+26178T=)
c.67+46856T= (n.67+46856T=)
n.25+26178T=
n.508+27173T=
n.254+28354T=
n.40+26178T=
n.283+63083T=
n.175+34420T=
c.694+26178T= (n.694+26178T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.926-17116T= (n.926-17116T=)
n.1476+26178T=
n.1474+26178T=
6g.10556015C>ACA2677293780GCNT2c.-409C>A (n.-409C>A)
n.484+27174C>A
c.925+26179C>A (n.925+26179C>A)
c.67+46857C>A (n.67+46857C>A)
n.25+26179C>A
n.508+27174C>A
n.254+28355C>A
n.40+26179C>A
n.283+63084C>A
n.175+34421C>A
c.694+26179C>A (n.694+26179C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.926-17115C>A (n.926-17115C>A)
n.1476+26179C>A
n.1474+26179C>A
gnomAD v4
6g.10556015C>GCA2677293779GCNT2c.-409C>G (n.-409C>G)
n.484+27174C>G
c.925+26179C>G (n.925+26179C>G)
c.67+46857C>G (n.67+46857C>G)
n.25+26179C>G
n.508+27174C>G
n.254+28355C>G
n.40+26179C>G
n.283+63084C>G
n.175+34421C>G
c.694+26179C>G (n.694+26179C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.926-17115C>G (n.926-17115C>G)
n.1476+26179C>G
n.1474+26179C>G
gnomAD v4
6g.10556016A=CA1610027619GCNT2c.-408A= (n.-408A=)
n.484+27175A=
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n.1476+26180A=
n.1474+26180A=
6g.10556016A>CCA2578526979GCNT2c.-408A>C (n.-408A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.10556019_10556020insTCGTTCCA565385565GCNT2c.-405_-404insTCGTTC (n.-405_-404insTCGTTC)
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c.*61_*62insTCGTTC (n.*61_*62insTCGTTC)
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n.1476+26183_1476+26184insTCGTTC
n.1474+26183_1474+26184insTCGTTC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1476+26185C>A
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gnomAD v4
6g.10556021C=CA1610027630GCNT2c.-403C= (n.-403C=)
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n.1476+26185C=
n.1474+26185C=
6g.10556021C>TCA1610027634GCNT2c.-403C>T (n.-403C>T)
n.484+27180C>T
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n.25+26185C>T
n.508+27180C>T
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n.1476+26185C>T
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dbSNP gnomAD v4
6g.10556022T>CCA2677293785GCNT2c.-402T>C (n.-402T>C)
n.484+27181T>C
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n.25+26186T>C
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n.283+63091T>C
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c.694+26186T>C (n.694+26186T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
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n.1476+26186T>C
n.1474+26186T>C
gnomAD v4
6g.10556023G=CA1610027636GCNT2c.-401G= (n.-401G=)
n.484+27182G=
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c.*65G= (n.*65G=)
c.926-17107G= (n.926-17107G=)
n.1476+26187G=
n.1474+26187G=
6g.10556023G>TCA1085932533GCNT2c.-401G>T (n.-401G>T)
n.484+27182G>T
c.925+26187G>T (n.925+26187G>T)
c.67+46865G>T (n.67+46865G>T)
n.25+26187G>T
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n.175+34429G>T
c.694+26187G>T (n.694+26187G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
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n.1476+26187G>T
n.1474+26187G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556024A>GCA2769978777GCNT2c.-400A>G (n.-400A>G)
n.484+27183A>G
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n.283+63093A>G
n.175+34430A>G
c.694+26188A>G (n.694+26188A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.926-17106A>G (n.926-17106A>G)
n.1476+26188A>G
n.1474+26188A>G
6g.10556025A>CCA2543218307GCNT2c.-399A>C (n.-399A>C)
n.484+27184A>C
c.925+26189A>C (n.925+26189A>C)
c.67+46867A>C (n.67+46867A>C)
n.25+26189A>C
n.508+27184A>C
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n.40+26189A>C
n.283+63094A>C
n.175+34431A>C
c.694+26189A>C (n.694+26189A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.926-17105A>C (n.926-17105A>C)
n.1476+26189A>C
n.1474+26189A>C
6g.10556025A>TCA2578526981GCNT2c.-399A>T (n.-399A>T)
n.484+27184A>T
c.925+26189A>T (n.925+26189A>T)
c.67+46867A>T (n.67+46867A>T)
n.25+26189A>T
n.508+27184A>T
n.254+28365A>T
n.40+26189A>T
n.283+63094A>T
n.175+34431A>T
c.694+26189A>T (n.694+26189A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.926-17105A>T (n.926-17105A>T)
n.1476+26189A>T
n.1474+26189A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.10556026T>ACA2677293786GCNT2c.-398T>A (n.-398T>A)
n.484+27185T>A
c.925+26190T>A (n.925+26190T>A)
c.67+46868T>A (n.67+46868T>A)
n.25+26190T>A
n.508+27185T>A
n.254+28366T>A
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n.283+63095T>A
n.175+34432T>A
c.694+26190T>A (n.694+26190T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.926-17104T>A (n.926-17104T>A)
n.1476+26190T>A
n.1474+26190T>A
gnomAD v4
6g.10556026T>CCA134083441GCNT2c.-398T>C (n.-398T>C)
n.484+27185T>C
c.925+26190T>C (n.925+26190T>C)
c.67+46868T>C (n.67+46868T>C)
n.25+26190T>C
n.508+27185T>C
n.254+28366T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1476+26201A>T
n.1474+26201A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556037_10556043delinsAGGGGGCCA1610027650GCNT2c.-387_-381delinsAGGGGGC (n.-387_-381delinsAGGGGGC)
n.484+27196_484+27202delinsAGGGGGC
c.925+26201_925+26207delinsAGGGGGC (n.925+26201_925+26207delinsAGGGGGC)
c.67+46879_67+46885delinsAGGGGGC (n.67+46879_67+46885delinsAGGGGGC)
n.25+26201_25+26207delinsAGGGGGC
n.508+27196_508+27202delinsAGGGGGC
n.254+28377_254+28383delinsAGGGGGC
n.40+26201_40+26207delinsAGGGGGC
n.283+63106_283+63112delinsAGGGGGC
n.175+34443_175+34449delinsAGGGGGC
c.694+26201_694+26207delinsAGGGGGC (n.694+26201_694+26207delinsAGGGGGC)
c.*79_*85delinsAGGGGGC (n.*79_*85delinsAGGGGGC)
c.926-17093_926-17087delinsAGGGGGC (n.926-17093_926-17087delinsAGGGGGC)
n.1476+26201_1476+26207delinsAGGGGGC
n.1474+26201_1474+26207delinsAGGGGGC
6g.10556038G>TCA2677293801GCNT2c.-386G>T (n.-386G>T)
n.484+27197G>T
c.925+26202G>T (n.925+26202G>T)
c.67+46880G>T (n.67+46880G>T)
n.25+26202G>T
n.508+27197G>T
n.254+28378G>T
n.40+26202G>T
n.283+63107G>T
n.175+34444G>T
c.694+26202G>T (n.694+26202G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.926-17092G>T (n.926-17092G>T)
n.1476+26202G>T
n.1474+26202G>T
gnomAD v4
6g.10556042dupCA816672861GCNT2c.-382dup (n.-382dup)
n.484+27201dup
c.925+26206dup (n.925+26206dup)
c.67+46884dup (n.67+46884dup)
n.25+26206dup
n.508+27201dup
n.254+28382dup
n.40+26206dup
n.283+63111dup
n.175+34448dup
c.694+26206dup (n.694+26206dup)
c.*84dup (n.*84dup)
c.926-17088dup (n.926-17088dup)
n.1476+26206dup
n.1474+26206dup
dbSNP gnomAD v4
6g.10556042delCA2578526984GCNT2c.-382del (n.-382del)
n.484+27201del
c.925+26206del (n.925+26206del)
c.67+46884del (n.67+46884del)
n.25+26206del
n.508+27201del
n.254+28382del
n.40+26206del
n.283+63111del
n.175+34448del
c.694+26206del (n.694+26206del)
c.*84del (n.*84del)
c.926-17088del (n.926-17088del)
n.1476+26206del
n.1474+26206del
gnomAD v4
6g.10556043_10556048delCA1610027653GCNT2c.-381_-376del (n.-381_-376del)
n.484+27202_484+27207del
c.925+26207_925+26212del (n.925+26207_925+26212del)
c.67+46885_67+46890del (n.67+46885_67+46890del)
n.25+26207_25+26212del
n.508+27202_508+27207del
n.254+28383_254+28388del
n.40+26207_40+26212del
n.283+63112_283+63117del
n.175+34449_175+34454del
c.694+26207_694+26212del (n.694+26207_694+26212del)
c.*85_*90del (n.*85_*90del)
c.926-17087_926-17082del (n.926-17087_926-17082del)
n.1476+26207_1476+26212del
n.1474+26207_1474+26212del
dbSNP
6g.10556039G>CCA2677293802GCNT2c.-385G>C (n.-385G>C)
n.484+27198G>C
c.925+26203G>C (n.925+26203G>C)
c.67+46881G>C (n.67+46881G>C)
n.25+26203G>C
n.508+27198G>C
n.254+28379G>C
n.40+26203G>C
n.283+63108G>C
n.175+34445G>C
c.694+26203G>C (n.694+26203G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.926-17091G>C (n.926-17091G>C)
n.1476+26203G>C
n.1474+26203G>C
gnomAD v4
6g.10556039G>TCA2562666675GCNT2c.-385G>T (n.-385G>T)
n.484+27198G>T
c.925+26203G>T (n.925+26203G>T)
c.67+46881G>T (n.67+46881G>T)
n.25+26203G>T
n.508+27198G>T
n.254+28379G>T
n.40+26203G>T
n.283+63108G>T
n.175+34445G>T
c.694+26203G>T (n.694+26203G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.926-17091G>T (n.926-17091G>T)
n.1476+26203G>T
n.1474+26203G>T
6g.10556041G=CA1610027655GCNT2c.-383G= (n.-383G=)
n.484+27200G=
c.925+26205G= (n.925+26205G=)
c.67+46883G= (n.67+46883G=)
n.25+26205G=
n.508+27200G=
n.254+28381G=
n.40+26205G=
n.283+63110G=
n.175+34447G=
c.694+26205G= (n.694+26205G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.926-17089G= (n.926-17089G=)
n.1476+26205G=
n.1474+26205G=
6g.10556041G>TCA1085932536GCNT2c.-383G>T (n.-383G>T)
n.484+27200G>T
c.925+26205G>T (n.925+26205G>T)
c.67+46883G>T (n.67+46883G>T)
n.25+26205G>T
n.508+27200G>T
n.254+28381G>T
n.40+26205G>T
n.283+63110G>T
n.175+34447G>T
c.694+26205G>T (n.694+26205G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.926-17089G>T (n.926-17089G>T)
n.1476+26205G>T
n.1474+26205G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556042G>ACA2677293803GCNT2c.-382G>A (n.-382G>A)
n.484+27201G>A
c.925+26206G>A (n.925+26206G>A)
c.67+46884G>A (n.67+46884G>A)
n.25+26206G>A
n.508+27201G>A
n.254+28382G>A
n.40+26206G>A
n.283+63111G>A
n.175+34448G>A
c.694+26206G>A (n.694+26206G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.926-17088G>A (n.926-17088G>A)
n.1476+26206G>A
n.1474+26206G>A
gnomAD v4
6g.10556042G>TCA2677293804GCNT2c.-382G>T (n.-382G>T)
n.484+27201G>T
c.925+26206G>T (n.925+26206G>T)
c.67+46884G>T (n.67+46884G>T)
n.25+26206G>T
n.508+27201G>T
n.254+28382G>T
n.40+26206G>T
n.283+63111G>T
n.175+34448G>T
c.694+26206G>T (n.694+26206G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.926-17088G>T (n.926-17088G>T)
n.1476+26206G>T
n.1474+26206G>T
gnomAD v4
6g.10556043delCA2677293807GCNT2c.-381del (n.-381del)
n.484+27202del
c.925+26207del (n.925+26207del)
c.67+46885del (n.67+46885del)
n.25+26207del
n.508+27202del
n.254+28383del
n.40+26207del
n.283+63112del
n.175+34449del
c.694+26207del (n.694+26207del)
c.*85del (n.*85del)
c.926-17087del (n.926-17087del)
n.1476+26207del
n.1474+26207del
gnomAD v4
6g.10556043C>ACA2677293806GCNT2c.-381C>A (n.-381C>A)
n.484+27202C>A
c.925+26207C>A (n.925+26207C>A)
c.67+46885C>A (n.67+46885C>A)
n.25+26207C>A
n.508+27202C>A
n.254+28383C>A
n.40+26207C>A
n.283+63112C>A
n.175+34449C>A
c.694+26207C>A (n.694+26207C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.926-17087C>A (n.926-17087C>A)
n.1476+26207C>A
n.1474+26207C>A
gnomAD v4
6g.10556043C=CA1610027656GCNT2c.-381C= (n.-381C=)
n.484+27202C=
c.925+26207C= (n.925+26207C=)
c.67+46885C= (n.67+46885C=)
n.25+26207C=
n.508+27202C=
n.254+28383C=
n.40+26207C=
n.283+63112C=
n.175+34449C=
c.694+26207C= (n.694+26207C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.926-17087C= (n.926-17087C=)
n.1476+26207C=
n.1474+26207C=
6g.10556043C>GCA2578526985GCNT2c.-381C>G (n.-381C>G)
n.484+27202C>G
c.925+26207C>G (n.925+26207C>G)
c.67+46885C>G (n.67+46885C>G)
n.25+26207C>G
n.508+27202C>G
n.254+28383C>G
n.40+26207C>G
n.283+63112C>G
n.175+34449C>G
c.694+26207C>G (n.694+26207C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.926-17087C>G (n.926-17087C>G)
n.1476+26207C>G
n.1474+26207C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.10556043C>TCA2677293805GCNT2c.-381C>T (n.-381C>T)
n.484+27202C>T
c.925+26207C>T (n.925+26207C>T)
c.67+46885C>T (n.67+46885C>T)
n.25+26207C>T
n.508+27202C>T
n.254+28383C>T
n.40+26207C>T
n.283+63112C>T
n.175+34449C>T
c.694+26207C>T (n.694+26207C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.926-17087C>T (n.926-17087C>T)
n.1476+26207C>T
n.1474+26207C>T
gnomAD v4
6g.10556043_10556044insTTCACA1610027659GCNT2c.-381_-380insTTCA (n.-381_-380insTTCA)
n.484+27202_484+27203insTTCA
c.925+26207_925+26208insTTCA (n.925+26207_925+26208insTTCA)
c.67+46885_67+46886insTTCA (n.67+46885_67+46886insTTCA)
n.25+26207_25+26208insTTCA
n.508+27202_508+27203insTTCA
n.254+28383_254+28384insTTCA
n.40+26207_40+26208insTTCA
n.283+63112_283+63113insTTCA
n.175+34449_175+34450insTTCA
c.694+26207_694+26208insTTCA (n.694+26207_694+26208insTTCA)
c.*85_*86insTTCA (n.*85_*86insTTCA)
c.926-17087_926-17086insTTCA (n.926-17087_926-17086insTTCA)
n.1476+26207_1476+26208insTTCA
n.1474+26207_1474+26208insTTCA
dbSNP
6g.10556044G>ACA10621040GCNT2c.-380G>A (n.-380G>A)
n.484+27203G>A
c.925+26208G>A (n.925+26208G>A)
c.67+46886G>A (n.67+46886G>A)
n.25+26208G>A
n.508+27203G>A
n.254+28384G>A
n.40+26208G>A
n.283+63113G>A
n.175+34450G>A
c.694+26208G>A (n.694+26208G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.926-17086G>A (n.926-17086G>A)
n.1476+26208G>A
n.1474+26208G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556044G=CA1610027661GCNT2c.-380G= (n.-380G=)
n.484+27203G=
c.925+26208G= (n.925+26208G=)
c.67+46886G= (n.67+46886G=)
n.25+26208G=
n.508+27203G=
n.254+28384G=
n.40+26208G=
n.283+63113G=
n.175+34450G=
c.694+26208G= (n.694+26208G=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.926-17086G= (n.926-17086G=)
n.1476+26208G=
n.1474+26208G=
6g.10556044G>TCA2677293810GCNT2c.-380G>T (n.-380G>T)
n.484+27203G>T
c.925+26208G>T (n.925+26208G>T)
c.67+46886G>T (n.67+46886G>T)
n.25+26208G>T
n.508+27203G>T
n.254+28384G>T
n.40+26208G>T
n.283+63113G>T
n.175+34450G>T
c.694+26208G>T (n.694+26208G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.926-17086G>T (n.926-17086G>T)
n.1476+26208G>T
n.1474+26208G>T
gnomAD v4
6g.10556048dupCA1610027660GCNT2c.-376dup (n.-376dup)
n.484+27207dup
c.925+26212dup (n.925+26212dup)
c.67+46890dup (n.67+46890dup)
n.25+26212dup
n.508+27207dup
n.254+28388dup
n.40+26212dup
n.283+63117dup
n.175+34454dup
c.694+26212dup (n.694+26212dup)
c.*90dup (n.*90dup)
c.926-17082dup (n.926-17082dup)
n.1476+26212dup
n.1474+26212dup
dbSNP gnomAD v4
6g.10556048delCA2677293809GCNT2c.-376del (n.-376del)
n.484+27207del
c.925+26212del (n.925+26212del)
c.67+46890del (n.67+46890del)
n.25+26212del
n.508+27207del
n.254+28388del
n.40+26212del
n.283+63117del
n.175+34454del
c.694+26212del (n.694+26212del)
c.*90del (n.*90del)
c.926-17082del (n.926-17082del)
n.1476+26212del
n.1474+26212del
gnomAD v4
6g.10556046_10556051dupCA2677293808GCNT2c.-378_-373dup (n.-378_-373dup)
n.484+27205_484+27210dup
c.925+26210_925+26215dup (n.925+26210_925+26215dup)
c.67+46888_67+46893dup (n.67+46888_67+46893dup)
n.25+26210_25+26215dup
n.508+27205_508+27210dup
n.254+28386_254+28391dup
n.40+26210_40+26215dup
n.283+63115_283+63120dup
n.175+34452_175+34457dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1476+26218T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1474+26237A=
6g.10556073A>CCA2677293841GCNT2c.-351A>C (n.-351A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1474+26238T=
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n.1476+26239A>C
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gnomAD v4
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c.694+26239A>G (n.694+26239A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.926-17055A>G (n.926-17055A>G)
n.1476+26239A>G
n.1474+26239A>G
gnomAD v4
6g.10556076T>ACA2769978780GCNT2c.-348T>A (n.-348T>A)
n.484+27235T>A
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n.25+26240T>A
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n.40+26240T>A
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6g.10556076T>CCA816672879GCNT2c.-348T>C (n.-348T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1474+26246A=
6g.10556082A>CCA2677293850GCNT2c.-342A>C (n.-342A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1476+26247C>G
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gnomAD v4
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n.1476+26248T>C
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gnomAD v4
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n.1476+26249A=
n.1474+26249A=
6g.10556085A>CCA134083471GCNT2c.-339A>C (n.-339A>C)
n.484+27244A>C
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n.1476+26249A>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.1476+26249A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556086A>GCA2677293853GCNT2c.-338A>G (n.-338A>G)
n.484+27245A>G
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n.1476+26250A>G
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gnomAD v4
6g.10556087A>CCA2769978782GCNT2c.-337A>C (n.-337A>C)
n.484+27246A>C
c.925+26251A>C (n.925+26251A>C)
c.67+46929A>C (n.67+46929A>C)
n.25+26251A>C
n.508+27246A>C
n.254+28427A>C
n.40+26251A>C
n.283+63156A>C
n.175+34493A>C
c.694+26251A>C (n.694+26251A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.926-17043A>C (n.926-17043A>C)
n.1476+26251A>C
n.1474+26251A>C
6g.10556087A>GCA650515266GCNT2c.-337A>G (n.-337A>G)
n.484+27246A>G
c.925+26251A>G (n.925+26251A>G)
c.67+46929A>G (n.67+46929A>G)
n.25+26251A>G
n.508+27246A>G
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gnomAD v4 COSMIC
6g.10556088T>GCA2591928978GCNT2c.-336T>G (n.-336T>G)
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c.694+26252T>G (n.694+26252T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.926-17042T>G (n.926-17042T>G)
n.1476+26252T>G
n.1474+26252T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556089C>ACA565385567GCNT2c.-335C>A (n.-335C>A)
n.484+27248C>A
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c.67+46931C>A (n.67+46931C>A)
n.25+26253C>A
n.508+27248C>A
n.254+28429C>A
n.40+26253C>A
n.283+63158C>A
n.175+34495C>A
c.694+26253C>A (n.694+26253C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.926-17041C>A (n.926-17041C>A)
n.1476+26253C>A
n.1474+26253C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556089C=CA1610027754GCNT2c.-335C= (n.-335C=)
n.484+27248C=
c.925+26253C= (n.925+26253C=)
c.67+46931C= (n.67+46931C=)
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n.1476+26253C=
n.1474+26253C=
6g.10556089C>TCA816672897GCNT2c.-335C>T (n.-335C>T)
n.484+27248C>T
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n.25+26253C>T
n.508+27248C>T
n.254+28429C>T
n.40+26253C>T
n.283+63158C>T
n.175+34495C>T
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c.*131C>T (n.*131C>T)
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n.1476+26253C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10556090T>CCA2677293854GCNT2c.-334T>C (n.-334T>C)
n.484+27249T>C
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n.508+27249T>C
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n.40+26254T>C
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n.175+34496T>C
c.694+26254T>C (n.694+26254T>C)
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n.1476+26254T>C
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gnomAD v4
6g.10556090T>GCA2677293855GCNT2c.-334T>G (n.-334T>G)
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n.25+26254T>G
n.508+27249T>G
n.254+28430T>G
n.40+26254T>G
n.283+63159T>G
n.175+34496T>G
c.694+26254T>G (n.694+26254T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
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n.1476+26254T>G
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gnomAD v4
6g.10556091delCA2677293856GCNT2c.-333del (n.-333del)
n.484+27250del
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n.25+26255del
n.508+27250del
n.254+28431del
n.40+26255del
n.283+63160del
n.175+34497del
c.694+26255del (n.694+26255del)
c.*133del (n.*133del)
c.926-17039del (n.926-17039del)
n.1476+26255del
n.1474+26255del
gnomAD v4
6g.10556091G>TCA2677293857GCNT2c.-333G>T (n.-333G>T)
n.484+27250G>T
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n.25+26255G>T
n.508+27250G>T
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n.283+63160G>T
n.175+34497G>T
c.694+26255G>T (n.694+26255G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.926-17039G>T (n.926-17039G>T)
n.1476+26255G>T
n.1474+26255G>T
gnomAD v4
6g.10556092C>ACA2677293858GCNT2c.-332C>A (n.-332C>A)
n.484+27251C>A
c.925+26256C>A (n.925+26256C>A)
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n.25+26256C>A
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n.254+28432C>A
n.40+26256C>A
n.283+63161C>A
n.175+34498C>A
c.694+26256C>A (n.694+26256C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.926-17038C>A (n.926-17038C>A)
n.1476+26256C>A
n.1474+26256C>A
gnomAD v4
6g.10556092C>TCA2578526988GCNT2c.-332C>T (n.-332C>T)
n.484+27251C>T
c.925+26256C>T (n.925+26256C>T)
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n.25+26256C>T
n.508+27251C>T
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n.40+26256C>T
n.283+63161C>T
n.175+34498C>T
c.694+26256C>T (n.694+26256C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
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n.1476+26256C>T
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gnomAD v4
6g.10556093C>ACA2677293859GCNT2c.-331C>A (n.-331C>A)
n.484+27252C>A
c.925+26257C>A (n.925+26257C>A)
c.67+46935C>A (n.67+46935C>A)
n.25+26257C>A
n.508+27252C>A
n.254+28433C>A
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n.283+63162C>A
n.175+34499C>A
c.694+26257C>A (n.694+26257C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.926-17037C>A (n.926-17037C>A)
n.1476+26257C>A
n.1474+26257C>A
gnomAD v4
6g.10556093C=CA1610027758GCNT2c.-331C= (n.-331C=)
n.484+27252C=
c.925+26257C= (n.925+26257C=)
c.67+46935C= (n.67+46935C=)
n.25+26257C=
n.508+27252C=
n.254+28433C=
n.40+26257C=
n.283+63162C=
n.175+34499C=
c.694+26257C= (n.694+26257C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.926-17037C= (n.926-17037C=)
n.1476+26257C=
n.1474+26257C=
6g.10556093C>TCA1610027759GCNT2c.-331C>T (n.-331C>T)
n.484+27252C>T
c.925+26257C>T (n.925+26257C>T)
c.67+46935C>T (n.67+46935C>T)
n.25+26257C>T
n.508+27252C>T
n.254+28433C>T
n.40+26257C>T
n.283+63162C>T
n.175+34499C>T
c.694+26257C>T (n.694+26257C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.926-17037C>T (n.926-17037C>T)
n.1476+26257C>T
n.1474+26257C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched