| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10555927_10555928dup | CA2677293710 | GCNT2 | c.-497_-496dup (n.-497_-496dup) n.484+27086_484+27087dup c.925+26091_925+26092dup (n.925+26091_925+26092dup) c.67+46769_67+46770dup (n.67+46769_67+46770dup) n.25+26091_25+26092dup n.508+27086_508+27087dup n.254+28267_254+28268dup n.40+26091_40+26092dup n.283+62996_283+62997dup n.175+34333_175+34334dup c.694+26091_694+26092dup (n.694+26091_694+26092dup) c.1019_1020dup (p.Gly341ArgfsTer8) c.926-17203_926-17202dup (n.926-17203_926-17202dup) n.1476+26091_1476+26092dup n.1474+26091_1474+26092dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555927_10555928del | CA816672809 | GCNT2 | c.-497_-496del (n.-497_-496del) n.484+27086_484+27087del c.925+26091_925+26092del (n.925+26091_925+26092del) c.67+46769_67+46770del (n.67+46769_67+46770del) n.25+26091_25+26092del n.508+27086_508+27087del n.254+28267_254+28268del n.40+26091_40+26092del n.283+62996_283+62997del n.175+34333_175+34334del c.694+26091_694+26092del (n.694+26091_694+26092del) c.1019_1020del (p.Glu340GlyfsTer?) c.926-17203_926-17202del (n.926-17203_926-17202del) n.1476+26091_1476+26092del n.1474+26091_1474+26092del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555925A= | CA1610027467 | GCNT2 | c.-499A= (n.-499A=) n.484+27084A= c.925+26089A= (n.925+26089A=) c.67+46767A= (n.67+46767A=) n.25+26089A= n.508+27084A= n.254+28265A= n.40+26089A= n.283+62994A= n.175+34331A= c.694+26089A= (n.694+26089A=) c.1017A= (p.Arg339=) c.926-17205A= (n.926-17205A=) n.1476+26089A= n.1474+26089A= | |
| 6 | g.10555925A>G | CA816672812 | GCNT2 | c.-499A>G (n.-499A>G) n.484+27084A>G c.925+26089A>G (n.925+26089A>G) c.67+46767A>G (n.67+46767A>G) n.25+26089A>G n.508+27084A>G n.254+28265A>G n.40+26089A>G n.283+62994A>G n.175+34331A>G c.694+26089A>G (n.694+26089A>G) c.1017A>G (p.Arg339=) c.926-17205A>G (n.926-17205A>G) n.1476+26089A>G n.1474+26089A>G | dbSNP |
| 6 | g.10555926G>A | CA134083367 | GCNT2 | c.-498G>A (n.-498G>A) n.484+27085G>A c.925+26090G>A (n.925+26090G>A) c.67+46768G>A (n.67+46768G>A) n.25+26090G>A n.508+27085G>A n.254+28266G>A n.40+26090G>A n.283+62995G>A n.175+34332G>A c.694+26090G>A (n.694+26090G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.926-17204G>A (n.926-17204G>A) n.1476+26090G>A n.1474+26090G>A | dbSNP |
| 6 | g.10555926G>C | CA1085932485 | GCNT2 | c.-498G>C (n.-498G>C) n.484+27085G>C c.925+26090G>C (n.925+26090G>C) c.67+46768G>C (n.67+46768G>C) n.25+26090G>C n.508+27085G>C n.254+28266G>C n.40+26090G>C n.283+62995G>C n.175+34332G>C c.694+26090G>C (n.694+26090G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.926-17204G>C (n.926-17204G>C) n.1476+26090G>C n.1474+26090G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555926G= | CA1610027474 | GCNT2 | c.-498G= (n.-498G=) n.484+27085G= c.925+26090G= (n.925+26090G=) c.67+46768G= (n.67+46768G=) n.25+26090G= n.508+27085G= n.254+28266G= n.40+26090G= n.283+62995G= n.175+34332G= c.694+26090G= (n.694+26090G=) c.1018G= (p.Glu340=) c.926-17204G= (n.926-17204G=) n.1476+26090G= n.1474+26090G= | |
| 6 | g.10555927A>T | CA2677293711 | GCNT2 | c.-497A>T (n.-497A>T) n.484+27086A>T c.925+26091A>T (n.925+26091A>T) c.67+46769A>T (n.67+46769A>T) n.25+26091A>T n.508+27086A>T n.254+28267A>T n.40+26091A>T n.283+62996A>T n.175+34333A>T c.694+26091A>T (n.694+26091A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.926-17203A>T (n.926-17203A>T) n.1476+26091A>T n.1474+26091A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555928G>A | CA2677293712 | GCNT2 | c.-496G>A (n.-496G>A) n.484+27087G>A c.925+26092G>A (n.925+26092G>A) c.67+46770G>A (n.67+46770G>A) n.25+26092G>A n.508+27087G>A n.254+28268G>A n.40+26092G>A n.283+62997G>A n.175+34334G>A c.694+26092G>A (n.694+26092G>A) c.1020G>A (p.Glu340=) c.926-17202G>A (n.926-17202G>A) n.1476+26092G>A n.1474+26092G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555930G>A | CA2677293713 | GCNT2 | c.-494G>A (n.-494G>A) n.484+27089G>A c.925+26094G>A (n.925+26094G>A) c.67+46772G>A (n.67+46772G>A) n.25+26094G>A n.508+27089G>A n.254+28270G>A n.40+26094G>A n.283+62999G>A n.175+34336G>A c.694+26094G>A (n.694+26094G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.926-17200G>A (n.926-17200G>A) n.1476+26094G>A n.1474+26094G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555931C>A | CA2677293715 | GCNT2 | c.-493C>A (n.-493C>A) n.484+27090C>A c.925+26095C>A (n.925+26095C>A) c.67+46773C>A (n.67+46773C>A) n.25+26095C>A n.508+27090C>A n.254+28271C>A n.40+26095C>A n.283+63000C>A n.175+34337C>A c.694+26095C>A (n.694+26095C>A) c.1023C>A (p.Gly341=) c.926-17199C>A (n.926-17199C>A) n.1476+26095C>A n.1474+26095C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555931C>T | CA2677293714 | GCNT2 | c.-493C>T (n.-493C>T) n.484+27090C>T c.925+26095C>T (n.925+26095C>T) c.67+46773C>T (n.67+46773C>T) n.25+26095C>T n.508+27090C>T n.254+28271C>T n.40+26095C>T n.283+63000C>T n.175+34337C>T c.694+26095C>T (n.694+26095C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) c.926-17199C>T (n.926-17199C>T) n.1476+26095C>T n.1474+26095C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555933A>C | CA2677293716 | GCNT2 | c.-491A>C (n.-491A>C) n.484+27092A>C c.925+26097A>C (n.925+26097A>C) c.67+46775A>C (n.67+46775A>C) n.25+26097A>C n.508+27092A>C n.254+28273A>C n.40+26097A>C n.283+63002A>C n.175+34339A>C c.694+26097A>C (n.694+26097A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.926-17197A>C (n.926-17197A>C) n.1476+26097A>C n.1474+26097A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555933A>G | CA2677293717 | GCNT2 | c.-491A>G (n.-491A>G) n.484+27092A>G c.925+26097A>G (n.925+26097A>G) c.67+46775A>G (n.67+46775A>G) n.25+26097A>G n.508+27092A>G n.254+28273A>G n.40+26097A>G n.283+63002A>G n.175+34339A>G c.694+26097A>G (n.694+26097A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.926-17197A>G (n.926-17197A>G) n.1476+26097A>G n.1474+26097A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555934G>T | CA2677293718 | GCNT2 | c.-490G>T (n.-490G>T) n.484+27093G>T c.925+26098G>T (n.925+26098G>T) c.67+46776G>T (n.67+46776G>T) n.25+26098G>T n.508+27093G>T n.254+28274G>T n.40+26098G>T n.283+63003G>T n.175+34340G>T c.694+26098G>T (n.694+26098G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.926-17196G>T (n.926-17196G>T) n.1476+26098G>T n.1474+26098G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555936C>A | CA2677293719 | GCNT2 | c.-488C>A (n.-488C>A) n.484+27095C>A c.925+26100C>A (n.925+26100C>A) c.67+46778C>A (n.67+46778C>A) n.25+26100C>A n.508+27095C>A n.254+28276C>A n.40+26100C>A n.283+63005C>A n.175+34342C>A c.694+26100C>A (n.694+26100C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.926-17194C>A (n.926-17194C>A) n.1476+26100C>A n.1474+26100C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555936C>T | CA2677293720 | GCNT2 | c.-488C>T (n.-488C>T) n.484+27095C>T c.925+26100C>T (n.925+26100C>T) c.67+46778C>T (n.67+46778C>T) n.25+26100C>T n.508+27095C>T n.254+28276C>T n.40+26100C>T n.283+63005C>T n.175+34342C>T c.694+26100C>T (n.694+26100C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.926-17194C>T (n.926-17194C>T) n.1476+26100C>T n.1474+26100C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555937C>A | CA2677293721 | GCNT2 | c.-487C>A (n.-487C>A) n.484+27096C>A c.925+26101C>A (n.925+26101C>A) c.67+46779C>A (n.67+46779C>A) n.25+26101C>A n.508+27096C>A n.254+28277C>A n.40+26101C>A n.283+63006C>A n.175+34343C>A c.694+26101C>A (n.694+26101C>A) c.1029C>A (p.Ser343=) c.926-17193C>A (n.926-17193C>A) n.1476+26101C>A n.1474+26101C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555937C>T | CA2677293722 | GCNT2 | c.-487C>T (n.-487C>T) n.484+27096C>T c.925+26101C>T (n.925+26101C>T) c.67+46779C>T (n.67+46779C>T) n.25+26101C>T n.508+27096C>T n.254+28277C>T n.40+26101C>T n.283+63006C>T n.175+34343C>T c.694+26101C>T (n.694+26101C>T) c.1029C>T (p.Ser343=) c.926-17193C>T (n.926-17193C>T) n.1476+26101C>T n.1474+26101C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555938_10555939delinsAG | CA1610027477 | GCNT2 | c.-486_-485delinsAG (n.-486_-485delinsAG) n.484+27097_484+27098delinsAG c.925+26102_925+26103delinsAG (n.925+26102_925+26103delinsAG) c.67+46780_67+46781delinsAG (n.67+46780_67+46781delinsAG) n.25+26102_25+26103delinsAG n.508+27097_508+27098delinsAG n.254+28278_254+28279delinsAG n.40+26102_40+26103delinsAG n.283+63007_283+63008delinsAG n.175+34344_175+34345delinsAG c.694+26102_694+26103delinsAG (n.694+26102_694+26103delinsAG) c.1030_1031delinsAG (p.Ser344=) c.926-17192_926-17191delinsAG (n.926-17192_926-17191delinsAG) n.1476+26102_1476+26103delinsAG n.1474+26102_1474+26103delinsAG | |
| 6 | g.10555939del | CA1610027478 | GCNT2 | c.-485del (n.-485del) n.484+27098del c.925+26103del (n.925+26103del) c.67+46781del (n.67+46781del) n.25+26103del n.508+27098del n.254+28279del n.40+26103del n.283+63008del n.175+34345del c.694+26103del (n.694+26103del) c.1031del (p.Ser344ThrfsTer4) c.926-17191del (n.926-17191del) n.1476+26103del n.1474+26103del | dbSNP |
| 6 | g.10555939G>A | CA2677293723 | GCNT2 | c.-485G>A (n.-485G>A) n.484+27098G>A c.925+26103G>A (n.925+26103G>A) c.67+46781G>A (n.67+46781G>A) n.25+26103G>A n.508+27098G>A n.254+28279G>A n.40+26103G>A n.283+63008G>A n.175+34345G>A c.694+26103G>A (n.694+26103G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.926-17191G>A (n.926-17191G>A) n.1476+26103G>A n.1474+26103G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555940C>A | CA2677293724 | GCNT2 | c.-484C>A (n.-484C>A) n.484+27099C>A c.925+26104C>A (n.925+26104C>A) c.67+46782C>A (n.67+46782C>A) n.25+26104C>A n.508+27099C>A n.254+28280C>A n.40+26104C>A n.283+63009C>A n.175+34346C>A c.694+26104C>A (n.694+26104C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.926-17190C>A (n.926-17190C>A) n.1476+26104C>A n.1474+26104C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555941C= | CA1610027482 | GCNT2 | c.-483C= (n.-483C=) n.484+27100C= c.925+26105C= (n.925+26105C=) c.67+46783C= (n.67+46783C=) n.25+26105C= n.508+27100C= n.254+28281C= n.40+26105C= n.283+63010C= n.175+34347C= c.694+26105C= (n.694+26105C=) c.1033C= (p.Arg345=) c.926-17189C= (n.926-17189C=) n.1476+26105C= n.1474+26105C= | |
| 6 | g.10555941C>T | CA134083370 | GCNT2 | c.-483C>T (n.-483C>T) n.484+27100C>T c.925+26105C>T (n.925+26105C>T) c.67+46783C>T (n.67+46783C>T) n.25+26105C>T n.508+27100C>T n.254+28281C>T n.40+26105C>T n.283+63010C>T n.175+34347C>T c.694+26105C>T (n.694+26105C>T) c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.926-17189C>T (n.926-17189C>T) n.1476+26105C>T n.1474+26105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555942G>A | CA2677293725 | GCNT2 | c.-482G>A (n.-482G>A) n.484+27101G>A c.925+26106G>A (n.925+26106G>A) c.67+46784G>A (n.67+46784G>A) n.25+26106G>A n.508+27101G>A n.254+28282G>A n.40+26106G>A n.283+63011G>A n.175+34348G>A c.694+26106G>A (n.694+26106G>A) c.1034G>A (p.Arg345His) c.926-17188G>A (n.926-17188G>A) n.1476+26106G>A n.1474+26106G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555942G= | CA1610027486 | GCNT2 | c.-482G= (n.-482G=) n.484+27101G= c.925+26106G= (n.925+26106G=) c.67+46784G= (n.67+46784G=) n.25+26106G= n.508+27101G= n.254+28282G= n.40+26106G= n.283+63011G= n.175+34348G= c.694+26106G= (n.694+26106G=) c.1034G= (p.Arg345=) c.926-17188G= (n.926-17188G=) n.1476+26106G= n.1474+26106G= | |
| 6 | g.10555942G>T | CA134083375 | GCNT2 | c.-482G>T (n.-482G>T) n.484+27101G>T c.925+26106G>T (n.925+26106G>T) c.67+46784G>T (n.67+46784G>T) n.25+26106G>T n.508+27101G>T n.254+28282G>T n.40+26106G>T n.283+63011G>T n.175+34348G>T c.694+26106G>T (n.694+26106G>T) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.926-17188G>T (n.926-17188G>T) n.1476+26106G>T n.1474+26106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555943C>T | CA2677293726 | GCNT2 | c.-481C>T (n.-481C>T) n.484+27102C>T c.925+26107C>T (n.925+26107C>T) c.67+46785C>T (n.67+46785C>T) n.25+26107C>T n.508+27102C>T n.254+28283C>T n.40+26107C>T n.283+63012C>T n.175+34349C>T c.694+26107C>T (n.694+26107C>T) c.1035C>T (p.Arg345=) c.926-17187C>T (n.926-17187C>T) n.1476+26107C>T n.1474+26107C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555944C= | CA1610027488 | GCNT2 | c.-480C= (n.-480C=) n.484+27103C= c.925+26108C= (n.925+26108C=) c.67+46786C= (n.67+46786C=) n.25+26108C= n.508+27103C= n.254+28284C= n.40+26108C= n.283+63013C= n.175+34350C= c.694+26108C= (n.694+26108C=) c.1036C= (p.Leu346=) c.926-17186C= (n.926-17186C=) n.1476+26108C= n.1474+26108C= | |
| 6 | g.10555944C>T | CA1085932489 | GCNT2 | c.-480C>T (n.-480C>T) n.484+27103C>T c.925+26108C>T (n.925+26108C>T) c.67+46786C>T (n.67+46786C>T) n.25+26108C>T n.508+27103C>T n.254+28284C>T n.40+26108C>T n.283+63013C>T n.175+34350C>T c.694+26108C>T (n.694+26108C>T) c.1036C>T (p.Leu346=) c.926-17186C>T (n.926-17186C>T) n.1476+26108C>T n.1474+26108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555947C>A | CA2677293727 | GCNT2 | c.-477C>A (n.-477C>A) n.484+27106C>A c.925+26111C>A (n.925+26111C>A) c.67+46789C>A (n.67+46789C>A) n.25+26111C>A n.508+27106C>A n.254+28287C>A n.40+26111C>A n.283+63016C>A n.175+34353C>A c.694+26111C>A (n.694+26111C>A) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.926-17183C>A (n.926-17183C>A) n.1476+26111C>A n.1474+26111C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555947C= | CA1610027490 | GCNT2 | c.-477C= (n.-477C=) n.484+27106C= c.925+26111C= (n.925+26111C=) c.67+46789C= (n.67+46789C=) n.25+26111C= n.508+27106C= n.254+28287C= n.40+26111C= n.283+63016C= n.175+34353C= c.694+26111C= (n.694+26111C=) c.1039C= (p.Leu347=) c.926-17183C= (n.926-17183C=) n.1476+26111C= n.1474+26111C= | |
| 6 | g.10555947C>G | CA816672819 | GCNT2 | c.-477C>G (n.-477C>G) n.484+27106C>G c.925+26111C>G (n.925+26111C>G) c.67+46789C>G (n.67+46789C>G) n.25+26111C>G n.508+27106C>G n.254+28287C>G n.40+26111C>G n.283+63016C>G n.175+34353C>G c.694+26111C>G (n.694+26111C>G) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.926-17183C>G (n.926-17183C>G) n.1476+26111C>G n.1474+26111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555947C>T | CA2677293728 | GCNT2 | c.-477C>T (n.-477C>T) n.484+27106C>T c.925+26111C>T (n.925+26111C>T) c.67+46789C>T (n.67+46789C>T) n.25+26111C>T n.508+27106C>T n.254+28287C>T n.40+26111C>T n.283+63016C>T n.175+34353C>T c.694+26111C>T (n.694+26111C>T) c.1039C>T (p.Leu347=) c.926-17183C>T (n.926-17183C>T) n.1476+26111C>T n.1474+26111C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555948_10555949delinsTA | CA1610027492 | GCNT2 | c.-476_-475delinsTA (n.-476_-475delinsTA) n.484+27107_484+27108delinsTA c.925+26112_925+26113delinsTA (n.925+26112_925+26113delinsTA) c.67+46790_67+46791delinsTA (n.67+46790_67+46791delinsTA) n.25+26112_25+26113delinsTA n.508+27107_508+27108delinsTA n.254+28288_254+28289delinsTA n.40+26112_40+26113delinsTA n.283+63017_283+63018delinsTA n.175+34354_175+34355delinsTA c.694+26112_694+26113delinsTA (n.694+26112_694+26113delinsTA) c.1040_1041delinsTA (p.Leu347=) c.926-17182_926-17181delinsTA (n.926-17182_926-17181delinsTA) n.1476+26112_1476+26113delinsTA n.1474+26112_1474+26113delinsTA | |
| 6 | g.10555949del | CA816672820 | GCNT2 | c.-475del (n.-475del) n.484+27108del c.925+26113del (n.925+26113del) c.67+46791del (n.67+46791del) n.25+26113del n.508+27108del n.254+28289del n.40+26113del n.283+63018del n.175+34355del c.694+26113del (n.694+26113del) c.1041del (p.Asp349ThrfsTer27) c.926-17181del (n.926-17181del) n.1476+26113del n.1474+26113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555949A>C | CA2578526969 | GCNT2 | c.-475A>C (n.-475A>C) n.484+27108A>C c.925+26113A>C (n.925+26113A>C) c.67+46791A>C (n.67+46791A>C) n.25+26113A>C n.508+27108A>C n.254+28289A>C n.40+26113A>C n.283+63018A>C n.175+34355A>C c.694+26113A>C (n.694+26113A>C) c.1041A>C (p.Leu347=) c.926-17181A>C (n.926-17181A>C) n.1476+26113A>C n.1474+26113A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555949A>G | CA2578526970 | GCNT2 | c.-475A>G (n.-475A>G) n.484+27108A>G c.925+26113A>G (n.925+26113A>G) c.67+46791A>G (n.67+46791A>G) n.25+26113A>G n.508+27108A>G n.254+28289A>G n.40+26113A>G n.283+63018A>G n.175+34355A>G c.694+26113A>G (n.694+26113A>G) c.1041A>G (p.Leu347=) c.926-17181A>G (n.926-17181A>G) n.1476+26113A>G n.1474+26113A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555950G>A | CA134083379 | GCNT2 | c.-474G>A (n.-474G>A) n.484+27109G>A c.925+26114G>A (n.925+26114G>A) c.67+46792G>A (n.67+46792G>A) n.25+26114G>A n.508+27109G>A n.254+28290G>A n.40+26114G>A n.283+63019G>A n.175+34356G>A c.694+26114G>A (n.694+26114G>A) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.926-17180G>A (n.926-17180G>A) n.1476+26114G>A n.1474+26114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555950G= | CA1610027502 | GCNT2 | c.-474G= (n.-474G=) n.484+27109G= c.925+26114G= (n.925+26114G=) c.67+46792G= (n.67+46792G=) n.25+26114G= n.508+27109G= n.254+28290G= n.40+26114G= n.283+63019G= n.175+34356G= c.694+26114G= (n.694+26114G=) c.1042G= (p.Gly348=) c.926-17180G= (n.926-17180G=) n.1476+26114G= n.1474+26114G= | |
| 6 | g.10555953del | CA2677293729 | GCNT2 | c.-471del (n.-471del) n.484+27112del c.925+26117del (n.925+26117del) c.67+46795del (n.67+46795del) n.25+26117del n.508+27112del n.254+28293del n.40+26117del n.283+63022del n.175+34359del c.694+26117del (n.694+26117del) c.1045del (p.Asp349ThrfsTer27) c.926-17177del (n.926-17177del) n.1476+26117del n.1474+26117del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555951G>C | CA2769978773 | GCNT2 | c.-473G>C (n.-473G>C) n.484+27110G>C c.925+26115G>C (n.925+26115G>C) c.67+46793G>C (n.67+46793G>C) n.25+26115G>C n.508+27110G>C n.254+28291G>C n.40+26115G>C n.283+63020G>C n.175+34357G>C c.694+26115G>C (n.694+26115G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.926-17179G>C (n.926-17179G>C) n.1476+26115G>C n.1474+26115G>C | |
| 6 | g.10555951G>T | CA2677293730 | GCNT2 | c.-473G>T (n.-473G>T) n.484+27110G>T c.925+26115G>T (n.925+26115G>T) c.67+46793G>T (n.67+46793G>T) n.25+26115G>T n.508+27110G>T n.254+28291G>T n.40+26115G>T n.283+63020G>T n.175+34357G>T c.694+26115G>T (n.694+26115G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.926-17179G>T (n.926-17179G>T) n.1476+26115G>T n.1474+26115G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555952G>A | CA2769978774 | GCNT2 | c.-472G>A (n.-472G>A) n.484+27111G>A c.925+26116G>A (n.925+26116G>A) c.67+46794G>A (n.67+46794G>A) n.25+26116G>A n.508+27111G>A n.254+28292G>A n.40+26116G>A n.283+63021G>A n.175+34358G>A c.694+26116G>A (n.694+26116G>A) c.1044G>A (p.Gly348=) c.926-17178G>A (n.926-17178G>A) n.1476+26116G>A n.1474+26116G>A | |
| 6 | g.10555952G>T | CA2677293731 | GCNT2 | c.-472G>T (n.-472G>T) n.484+27111G>T c.925+26116G>T (n.925+26116G>T) c.67+46794G>T (n.67+46794G>T) n.25+26116G>T n.508+27111G>T n.254+28292G>T n.40+26116G>T n.283+63021G>T n.175+34358G>T c.694+26116G>T (n.694+26116G>T) c.1044G>T (p.Gly348=) c.926-17178G>T (n.926-17178G>T) n.1476+26116G>T n.1474+26116G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555953G>A | CA1085932495 | GCNT2 | c.-471G>A (n.-471G>A) n.484+27112G>A c.925+26117G>A (n.925+26117G>A) c.67+46795G>A (n.67+46795G>A) n.25+26117G>A n.508+27112G>A n.254+28293G>A n.40+26117G>A n.283+63022G>A n.175+34359G>A c.694+26117G>A (n.694+26117G>A) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.926-17177G>A (n.926-17177G>A) n.1476+26117G>A n.1474+26117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555953G>C | CA1610027511 | GCNT2 | c.-471G>C (n.-471G>C) n.484+27112G>C c.925+26117G>C (n.925+26117G>C) c.67+46795G>C (n.67+46795G>C) n.25+26117G>C n.508+27112G>C n.254+28293G>C n.40+26117G>C n.283+63022G>C n.175+34359G>C c.694+26117G>C (n.694+26117G>C) c.1045G>C (p.Asp349His) c.926-17177G>C (n.926-17177G>C) n.1476+26117G>C n.1474+26117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555953G= | CA1610027507 | GCNT2 | c.-471G= (n.-471G=) n.484+27112G= c.925+26117G= (n.925+26117G=) c.67+46795G= (n.67+46795G=) n.25+26117G= n.508+27112G= n.254+28293G= n.40+26117G= n.283+63022G= n.175+34359G= c.694+26117G= (n.694+26117G=) c.1045G= (p.Asp349=) c.926-17177G= (n.926-17177G=) n.1476+26117G= n.1474+26117G= | |
| 6 | g.10555953G>T | CA134083383 | GCNT2 | c.-471G>T (n.-471G>T) n.484+27112G>T c.925+26117G>T (n.925+26117G>T) c.67+46795G>T (n.67+46795G>T) n.25+26117G>T n.508+27112G>T n.254+28293G>T n.40+26117G>T n.283+63022G>T n.175+34359G>T c.694+26117G>T (n.694+26117G>T) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.926-17177G>T (n.926-17177G>T) n.1476+26117G>T n.1474+26117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555954A>G | CA2769978775 | GCNT2 | c.-470A>G (n.-470A>G) n.484+27113A>G c.925+26118A>G (n.925+26118A>G) c.67+46796A>G (n.67+46796A>G) n.25+26118A>G n.508+27113A>G n.254+28294A>G n.40+26118A>G n.283+63023A>G n.175+34360A>G c.694+26118A>G (n.694+26118A>G) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.926-17176A>G (n.926-17176A>G) n.1476+26118A>G n.1474+26118A>G | |
| 6 | g.10555956del | CA2677293733 | GCNT2 | c.-468del (n.-468del) n.484+27115del c.925+26120del (n.925+26120del) c.67+46798del (n.67+46798del) n.25+26120del n.508+27115del n.254+28296del n.40+26120del n.283+63025del n.175+34362del c.694+26120del (n.694+26120del) c.1048del (p.Ter350SerextTer26) c.926-17174del (n.926-17174del) n.1476+26120del n.1474+26120del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555956T>C | CA2677293732 | GCNT2 | c.-468T>C (n.-468T>C) n.484+27115T>C c.925+26120T>C (n.925+26120T>C) c.67+46798T>C (n.67+46798T>C) n.25+26120T>C n.508+27115T>C n.254+28296T>C n.40+26120T>C n.283+63025T>C n.175+34362T>C c.694+26120T>C (n.694+26120T>C) c.1048T>C (p.Ter350Gln) c.926-17174T>C (n.926-17174T>C) n.1476+26120T>C n.1474+26120T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555957A>C | CA2677293734 | GCNT2 | c.-467A>C (n.-467A>C) n.484+27116A>C c.925+26121A>C (n.925+26121A>C) c.67+46799A>C (n.67+46799A>C) n.25+26121A>C n.508+27116A>C n.254+28297A>C n.40+26121A>C n.283+63026A>C n.175+34363A>C c.694+26121A>C (n.694+26121A>C) c.1049A>C (p.Ter350Ser) c.926-17173A>C (n.926-17173A>C) n.1476+26121A>C n.1474+26121A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555957A>G | CA2740718839 | GCNT2 | c.-467A>G (n.-467A>G) n.484+27116A>G c.925+26121A>G (n.925+26121A>G) c.67+46799A>G (n.67+46799A>G) n.25+26121A>G n.508+27116A>G n.254+28297A>G n.40+26121A>G n.283+63026A>G n.175+34363A>G c.694+26121A>G (n.694+26121A>G) c.1049A>G (p.Ter350Trp) c.926-17173A>G (n.926-17173A>G) n.1476+26121A>G n.1474+26121A>G | |
| 6 | g.10555958G>A | CA816672825 | GCNT2 | c.-466G>A (n.-466G>A) n.484+27117G>A c.925+26122G>A (n.925+26122G>A) c.67+46800G>A (n.67+46800G>A) n.25+26122G>A n.508+27117G>A n.254+28298G>A n.40+26122G>A n.283+63027G>A n.175+34364G>A c.694+26122G>A (n.694+26122G>A) c.1050G>A (p.Ter350=) c.926-17172G>A (n.926-17172G>A) n.1476+26122G>A n.1474+26122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555958G= | CA1610027518 | GCNT2 | c.-466G= (n.-466G=) n.484+27117G= c.925+26122G= (n.925+26122G=) c.67+46800G= (n.67+46800G=) n.25+26122G= n.508+27117G= n.254+28298G= n.40+26122G= n.283+63027G= n.175+34364G= c.694+26122G= (n.694+26122G=) c.1050G= (p.Ter350=) c.926-17172G= (n.926-17172G=) n.1476+26122G= n.1474+26122G= | |
| 6 | g.10555959C>G | CA2677293735 | GCNT2 | c.-465C>G (n.-465C>G) n.484+27118C>G c.925+26123C>G (n.925+26123C>G) c.67+46801C>G (n.67+46801C>G) n.25+26123C>G n.508+27118C>G n.254+28299C>G n.40+26123C>G n.283+63028C>G n.175+34365C>G c.694+26123C>G (n.694+26123C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.926-17171C>G (n.926-17171C>G) n.1476+26123C>G n.1474+26123C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555960A>T | CA2677293736 | GCNT2 | c.-464A>T (n.-464A>T) n.484+27119A>T c.925+26124A>T (n.925+26124A>T) c.67+46802A>T (n.67+46802A>T) n.25+26124A>T n.508+27119A>T n.254+28300A>T n.40+26124A>T n.283+63029A>T n.175+34366A>T c.694+26124A>T (n.694+26124A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.926-17170A>T (n.926-17170A>T) n.1476+26124A>T n.1474+26124A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555961G>A | CA2677293737 | GCNT2 | c.-463G>A (n.-463G>A) n.484+27120G>A c.925+26125G>A (n.925+26125G>A) c.67+46803G>A (n.67+46803G>A) n.25+26125G>A n.508+27120G>A n.254+28301G>A n.40+26125G>A n.283+63030G>A n.175+34367G>A c.694+26125G>A (n.694+26125G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.926-17169G>A (n.926-17169G>A) n.1476+26125G>A n.1474+26125G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555962G>A | CA2677293738 | GCNT2 | c.-462G>A (n.-462G>A) n.484+27121G>A c.925+26126G>A (n.925+26126G>A) c.67+46804G>A (n.67+46804G>A) n.25+26126G>A n.508+27121G>A n.254+28302G>A n.40+26126G>A n.283+63031G>A n.175+34368G>A c.694+26126G>A (n.694+26126G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.926-17168G>A (n.926-17168G>A) n.1476+26126G>A n.1474+26126G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555963A= | CA1610027521 | GCNT2 | c.-461A= (n.-461A=) n.484+27122A= c.925+26127A= (n.925+26127A=) c.67+46805A= (n.67+46805A=) n.25+26127A= n.508+27122A= n.254+28303A= n.40+26127A= n.283+63032A= n.175+34369A= c.694+26127A= (n.694+26127A=) c.*5A= (n.*5A=) c.926-17167A= (n.926-17167A=) n.1476+26127A= n.1474+26127A= | |
| 6 | g.10555963A>C | CA2578526971 | GCNT2 | c.-461A>C (n.-461A>C) n.484+27122A>C c.925+26127A>C (n.925+26127A>C) c.67+46805A>C (n.67+46805A>C) n.25+26127A>C n.508+27122A>C n.254+28303A>C n.40+26127A>C n.283+63032A>C n.175+34369A>C c.694+26127A>C (n.694+26127A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.926-17167A>C (n.926-17167A>C) n.1476+26127A>C n.1474+26127A>C | |
| 6 | g.10555963A>G | CA565385561 | GCNT2 | c.-461A>G (n.-461A>G) n.484+27122A>G c.925+26127A>G (n.925+26127A>G) c.67+46805A>G (n.67+46805A>G) n.25+26127A>G n.508+27122A>G n.254+28303A>G n.40+26127A>G n.283+63032A>G n.175+34369A>G c.694+26127A>G (n.694+26127A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.926-17167A>G (n.926-17167A>G) n.1476+26127A>G n.1474+26127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.10555966del | CA2677293740 | GCNT2 | c.-458del (n.-458del) n.484+27125del c.925+26130del (n.925+26130del) c.67+46808del (n.67+46808del) n.25+26130del n.508+27125del n.254+28306del n.40+26130del n.283+63035del n.175+34372del c.694+26130del (n.694+26130del) c.*8del (n.*8del) c.926-17164del (n.926-17164del) n.1476+26130del n.1474+26130del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555966C>A | CA2677293741 | GCNT2 | c.-458C>A (n.-458C>A) n.484+27125C>A c.925+26130C>A (n.925+26130C>A) c.67+46808C>A (n.67+46808C>A) n.25+26130C>A n.508+27125C>A n.254+28306C>A n.40+26130C>A n.283+63035C>A n.175+34372C>A c.694+26130C>A (n.694+26130C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.926-17164C>A (n.926-17164C>A) n.1476+26130C>A n.1474+26130C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555966C= | CA1610027524 | GCNT2 | c.-458C= (n.-458C=) n.484+27125C= c.925+26130C= (n.925+26130C=) c.67+46808C= (n.67+46808C=) n.25+26130C= n.508+27125C= n.254+28306C= n.40+26130C= n.283+63035C= n.175+34372C= c.694+26130C= (n.694+26130C=) c.*8C= (n.*8C=) c.926-17164C= (n.926-17164C=) n.1476+26130C= n.1474+26130C= | |
| 6 | g.10555966C>G | CA2677293742 | GCNT2 | c.-458C>G (n.-458C>G) n.484+27125C>G c.925+26130C>G (n.925+26130C>G) c.67+46808C>G (n.67+46808C>G) n.25+26130C>G n.508+27125C>G n.254+28306C>G n.40+26130C>G n.283+63035C>G n.175+34372C>G c.694+26130C>G (n.694+26130C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.926-17164C>G (n.926-17164C>G) n.1476+26130C>G n.1474+26130C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555966C>T | CA1085932514 | GCNT2 | c.-458C>T (n.-458C>T) n.484+27125C>T c.925+26130C>T (n.925+26130C>T) c.67+46808C>T (n.67+46808C>T) n.25+26130C>T n.508+27125C>T n.254+28306C>T n.40+26130C>T n.283+63035C>T n.175+34372C>T c.694+26130C>T (n.694+26130C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.926-17164C>T (n.926-17164C>T) n.1476+26130C>T n.1474+26130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555967G>A | CA2578526973 | GCNT2 | c.-457G>A (n.-457G>A) n.484+27126G>A c.925+26131G>A (n.925+26131G>A) c.67+46809G>A (n.67+46809G>A) n.25+26131G>A n.508+27126G>A n.254+28307G>A n.40+26131G>A n.283+63036G>A n.175+34373G>A c.694+26131G>A (n.694+26131G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.926-17163G>A (n.926-17163G>A) n.1476+26131G>A n.1474+26131G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555967G>C | CA134083386 | GCNT2 | c.-457G>C (n.-457G>C) n.484+27126G>C c.925+26131G>C (n.925+26131G>C) c.67+46809G>C (n.67+46809G>C) n.25+26131G>C n.508+27126G>C n.254+28307G>C n.40+26131G>C n.283+63036G>C n.175+34373G>C c.694+26131G>C (n.694+26131G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.926-17163G>C (n.926-17163G>C) n.1476+26131G>C n.1474+26131G>C | dbSNP |
| 6 | g.10555967G= | CA1610027527 | GCNT2 | c.-457G= (n.-457G=) n.484+27126G= c.925+26131G= (n.925+26131G=) c.67+46809G= (n.67+46809G=) n.25+26131G= n.508+27126G= n.254+28307G= n.40+26131G= n.283+63036G= n.175+34373G= c.694+26131G= (n.694+26131G=) c.*9G= (n.*9G=) c.926-17163G= (n.926-17163G=) n.1476+26131G= n.1474+26131G= | |
| 6 | g.10555967G>T | CA2677293743 | GCNT2 | c.-457G>T (n.-457G>T) n.484+27126G>T c.925+26131G>T (n.925+26131G>T) c.67+46809G>T (n.67+46809G>T) n.25+26131G>T n.508+27126G>T n.254+28307G>T n.40+26131G>T n.283+63036G>T n.175+34373G>T c.694+26131G>T (n.694+26131G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.926-17163G>T (n.926-17163G>T) n.1476+26131G>T n.1474+26131G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555968G>A | CA2578526974 | GCNT2 | c.-456G>A (n.-456G>A) n.484+27127G>A c.925+26132G>A (n.925+26132G>A) c.67+46810G>A (n.67+46810G>A) n.25+26132G>A n.508+27127G>A n.254+28308G>A n.40+26132G>A n.283+63037G>A n.175+34374G>A c.694+26132G>A (n.694+26132G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.926-17162G>A (n.926-17162G>A) n.1476+26132G>A n.1474+26132G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555968G>C | CA2578526975 | GCNT2 | c.-456G>C (n.-456G>C) n.484+27127G>C c.925+26132G>C (n.925+26132G>C) c.67+46810G>C (n.67+46810G>C) n.25+26132G>C n.508+27127G>C n.254+28308G>C n.40+26132G>C n.283+63037G>C n.175+34374G>C c.694+26132G>C (n.694+26132G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.926-17162G>C (n.926-17162G>C) n.1476+26132G>C n.1474+26132G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555968G>T | CA2677293745 | GCNT2 | c.-456G>T (n.-456G>T) n.484+27127G>T c.925+26132G>T (n.925+26132G>T) c.67+46810G>T (n.67+46810G>T) n.25+26132G>T n.508+27127G>T n.254+28308G>T n.40+26132G>T n.283+63037G>T n.175+34374G>T c.694+26132G>T (n.694+26132G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.926-17162G>T (n.926-17162G>T) n.1476+26132G>T n.1474+26132G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555969_10556000del | CA2677293744 | GCNT2 | c.-455_-424del (n.-455_-424del) n.484+27128_484+27159del c.925+26133_925+26164del (n.925+26133_925+26164del) c.67+46811_67+46842del (n.67+46811_67+46842del) n.25+26133_25+26164del n.508+27128_508+27159del n.254+28309_254+28340del n.40+26133_40+26164del n.283+63038_283+63069del n.175+34375_175+34406del c.694+26133_694+26164del (n.694+26133_694+26164del) c.*11_*42del (n.*11_*42del) c.926-17161_926-17130del (n.926-17161_926-17130del) n.1476+26133_1476+26164del n.1474+26133_1474+26164del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555969C>T | CA2677293746 | GCNT2 | c.-455C>T (n.-455C>T) n.484+27128C>T c.925+26133C>T (n.925+26133C>T) c.67+46811C>T (n.67+46811C>T) n.25+26133C>T n.508+27128C>T n.254+28309C>T n.40+26133C>T n.283+63038C>T n.175+34375C>T c.694+26133C>T (n.694+26133C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.926-17161C>T (n.926-17161C>T) n.1476+26133C>T n.1474+26133C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555970A>G | CA2677293747 | GCNT2 | c.-454A>G (n.-454A>G) n.484+27129A>G c.925+26134A>G (n.925+26134A>G) c.67+46812A>G (n.67+46812A>G) n.25+26134A>G n.508+27129A>G n.254+28310A>G n.40+26134A>G n.283+63039A>G n.175+34376A>G c.694+26134A>G (n.694+26134A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.926-17160A>G (n.926-17160A>G) n.1476+26134A>G n.1474+26134A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555971C= | CA1610027530 | GCNT2 | c.-453C= (n.-453C=) n.484+27130C= c.925+26135C= (n.925+26135C=) c.67+46813C= (n.67+46813C=) n.25+26135C= n.508+27130C= n.254+28311C= n.40+26135C= n.283+63040C= n.175+34377C= c.694+26135C= (n.694+26135C=) c.*13C= (n.*13C=) c.926-17159C= (n.926-17159C=) n.1476+26135C= n.1474+26135C= | |
| 6 | g.10555971C>G | CA134083390 | GCNT2 | c.-453C>G (n.-453C>G) n.484+27130C>G c.925+26135C>G (n.925+26135C>G) c.67+46813C>G (n.67+46813C>G) n.25+26135C>G n.508+27130C>G n.254+28311C>G n.40+26135C>G n.283+63040C>G n.175+34377C>G c.694+26135C>G (n.694+26135C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.926-17159C>G (n.926-17159C>G) n.1476+26135C>G n.1474+26135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555971C>T | CA134083392 | GCNT2 | c.-453C>T (n.-453C>T) n.484+27130C>T c.925+26135C>T (n.925+26135C>T) c.67+46813C>T (n.67+46813C>T) n.25+26135C>T n.508+27130C>T n.254+28311C>T n.40+26135C>T n.283+63040C>T n.175+34377C>T c.694+26135C>T (n.694+26135C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.926-17159C>T (n.926-17159C>T) n.1476+26135C>T n.1474+26135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555972G>A | CA565385562 | GCNT2 | c.-452G>A (n.-452G>A) n.484+27131G>A c.925+26136G>A (n.925+26136G>A) c.67+46814G>A (n.67+46814G>A) n.25+26136G>A n.508+27131G>A n.254+28312G>A n.40+26136G>A n.283+63041G>A n.175+34378G>A c.694+26136G>A (n.694+26136G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.926-17158G>A (n.926-17158G>A) n.1476+26136G>A n.1474+26136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555972G>C | CA2677293748 | GCNT2 | c.-452G>C (n.-452G>C) n.484+27131G>C c.925+26136G>C (n.925+26136G>C) c.67+46814G>C (n.67+46814G>C) n.25+26136G>C n.508+27131G>C n.254+28312G>C n.40+26136G>C n.283+63041G>C n.175+34378G>C c.694+26136G>C (n.694+26136G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.926-17158G>C (n.926-17158G>C) n.1476+26136G>C n.1474+26136G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555972G= | CA1610027533 | GCNT2 | c.-452G= (n.-452G=) n.484+27131G= c.925+26136G= (n.925+26136G=) c.67+46814G= (n.67+46814G=) n.25+26136G= n.508+27131G= n.254+28312G= n.40+26136G= n.283+63041G= n.175+34378G= c.694+26136G= (n.694+26136G=) c.*14G= (n.*14G=) c.926-17158G= (n.926-17158G=) n.1476+26136G= n.1474+26136G= | |
| 6 | g.10555972G>T | CA2677293749 | GCNT2 | c.-452G>T (n.-452G>T) n.484+27131G>T c.925+26136G>T (n.925+26136G>T) c.67+46814G>T (n.67+46814G>T) n.25+26136G>T n.508+27131G>T n.254+28312G>T n.40+26136G>T n.283+63041G>T n.175+34378G>T c.694+26136G>T (n.694+26136G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.926-17158G>T (n.926-17158G>T) n.1476+26136G>T n.1474+26136G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555974C>A | CA2677293750 | GCNT2 | c.-450C>A (n.-450C>A) n.484+27133C>A c.925+26138C>A (n.925+26138C>A) c.67+46816C>A (n.67+46816C>A) n.25+26138C>A n.508+27133C>A n.254+28314C>A n.40+26138C>A n.283+63043C>A n.175+34380C>A c.694+26138C>A (n.694+26138C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.926-17156C>A (n.926-17156C>A) n.1476+26138C>A n.1474+26138C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555974C= | CA1610027538 | GCNT2 | c.-450C= (n.-450C=) n.484+27133C= c.925+26138C= (n.925+26138C=) c.67+46816C= (n.67+46816C=) n.25+26138C= n.508+27133C= n.254+28314C= n.40+26138C= n.283+63043C= n.175+34380C= c.694+26138C= (n.694+26138C=) c.*16C= (n.*16C=) c.926-17156C= (n.926-17156C=) n.1476+26138C= n.1474+26138C= | |
| 6 | g.10555974C>G | CA1085932520 | GCNT2 | c.-450C>G (n.-450C>G) n.484+27133C>G c.925+26138C>G (n.925+26138C>G) c.67+46816C>G (n.67+46816C>G) n.25+26138C>G n.508+27133C>G n.254+28314C>G n.40+26138C>G n.283+63043C>G n.175+34380C>G c.694+26138C>G (n.694+26138C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.926-17156C>G (n.926-17156C>G) n.1476+26138C>G n.1474+26138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555974C>T | CA134083395 | GCNT2 | c.-450C>T (n.-450C>T) n.484+27133C>T c.925+26138C>T (n.925+26138C>T) c.67+46816C>T (n.67+46816C>T) n.25+26138C>T n.508+27133C>T n.254+28314C>T n.40+26138C>T n.283+63043C>T n.175+34380C>T c.694+26138C>T (n.694+26138C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.926-17156C>T (n.926-17156C>T) n.1476+26138C>T n.1474+26138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555976G>A | CA2578526976 | GCNT2 | c.-448G>A (n.-448G>A) n.484+27135G>A c.925+26140G>A (n.925+26140G>A) c.67+46818G>A (n.67+46818G>A) n.25+26140G>A n.508+27135G>A n.254+28316G>A n.40+26140G>A n.283+63045G>A n.175+34382G>A c.694+26140G>A (n.694+26140G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.926-17154G>A (n.926-17154G>A) n.1476+26140G>A n.1474+26140G>A | |
| 6 | g.10555976G>T | CA2677293751 | GCNT2 | c.-448G>T (n.-448G>T) n.484+27135G>T c.925+26140G>T (n.925+26140G>T) c.67+46818G>T (n.67+46818G>T) n.25+26140G>T n.508+27135G>T n.254+28316G>T n.40+26140G>T n.283+63045G>T n.175+34382G>T c.694+26140G>T (n.694+26140G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.926-17154G>T (n.926-17154G>T) n.1476+26140G>T n.1474+26140G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555977C= | CA1610027544 | GCNT2 | c.-447C= (n.-447C=) n.484+27136C= c.925+26141C= (n.925+26141C=) c.67+46819C= (n.67+46819C=) n.25+26141C= n.508+27136C= n.254+28317C= n.40+26141C= n.283+63046C= n.175+34383C= c.694+26141C= (n.694+26141C=) c.*19C= (n.*19C=) c.926-17153C= (n.926-17153C=) n.1476+26141C= n.1474+26141C= | |
| 6 | g.10555977C>T | CA816672833 | GCNT2 | c.-447C>T (n.-447C>T) n.484+27136C>T c.925+26141C>T (n.925+26141C>T) c.67+46819C>T (n.67+46819C>T) n.25+26141C>T n.508+27136C>T n.254+28317C>T n.40+26141C>T n.283+63046C>T n.175+34383C>T c.694+26141C>T (n.694+26141C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.926-17153C>T (n.926-17153C>T) n.1476+26141C>T n.1474+26141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555978C>A | CA2677293752 | GCNT2 | c.-446C>A (n.-446C>A) n.484+27137C>A c.925+26142C>A (n.925+26142C>A) c.67+46820C>A (n.67+46820C>A) n.25+26142C>A n.508+27137C>A n.254+28318C>A n.40+26142C>A n.283+63047C>A n.175+34384C>A c.694+26142C>A (n.694+26142C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.926-17152C>A (n.926-17152C>A) n.1476+26142C>A n.1474+26142C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555978C>T | CA2578526977 | GCNT2 | c.-446C>T (n.-446C>T) n.484+27137C>T c.925+26142C>T (n.925+26142C>T) c.67+46820C>T (n.67+46820C>T) n.25+26142C>T n.508+27137C>T n.254+28318C>T n.40+26142C>T n.283+63047C>T n.175+34384C>T c.694+26142C>T (n.694+26142C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.926-17152C>T (n.926-17152C>T) n.1476+26142C>T n.1474+26142C>T | |
| 6 | g.10555979A>C | CA2516180887 | GCNT2 | c.-445A>C (n.-445A>C) n.484+27138A>C c.925+26143A>C (n.925+26143A>C) c.67+46821A>C (n.67+46821A>C) n.25+26143A>C n.508+27138A>C n.254+28319A>C n.40+26143A>C n.283+63048A>C n.175+34385A>C c.694+26143A>C (n.694+26143A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.926-17151A>C (n.926-17151A>C) n.1476+26143A>C n.1474+26143A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555979A>T | CA2677293753 | GCNT2 | c.-445A>T (n.-445A>T) n.484+27138A>T c.925+26143A>T (n.925+26143A>T) c.67+46821A>T (n.67+46821A>T) n.25+26143A>T n.508+27138A>T n.254+28319A>T n.40+26143A>T n.283+63048A>T n.175+34385A>T c.694+26143A>T (n.694+26143A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.926-17151A>T (n.926-17151A>T) n.1476+26143A>T n.1474+26143A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555980G>A | CA2677293754 | GCNT2 | c.-444G>A (n.-444G>A) n.484+27139G>A c.925+26144G>A (n.925+26144G>A) c.67+46822G>A (n.67+46822G>A) n.25+26144G>A n.508+27139G>A n.254+28320G>A n.40+26144G>A n.283+63049G>A n.175+34386G>A c.694+26144G>A (n.694+26144G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.926-17150G>A (n.926-17150G>A) n.1476+26144G>A n.1474+26144G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555981A>G | CA2677293755 | GCNT2 | c.-443A>G (n.-443A>G) n.484+27140A>G c.925+26145A>G (n.925+26145A>G) c.67+46823A>G (n.67+46823A>G) n.25+26145A>G n.508+27140A>G n.254+28321A>G n.40+26145A>G n.283+63050A>G n.175+34387A>G c.694+26145A>G (n.694+26145A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.926-17149A>G (n.926-17149A>G) n.1476+26145A>G n.1474+26145A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555982G>A | CA1610027549 | GCNT2 | c.-442G>A (n.-442G>A) n.484+27141G>A c.925+26146G>A (n.925+26146G>A) c.67+46824G>A (n.67+46824G>A) n.25+26146G>A n.508+27141G>A n.254+28322G>A n.40+26146G>A n.283+63051G>A n.175+34388G>A c.694+26146G>A (n.694+26146G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.926-17148G>A (n.926-17148G>A) n.1476+26146G>A n.1474+26146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555982G= | CA1610027548 | GCNT2 | c.-442G= (n.-442G=) n.484+27141G= c.925+26146G= (n.925+26146G=) c.67+46824G= (n.67+46824G=) n.25+26146G= n.508+27141G= n.254+28322G= n.40+26146G= n.283+63051G= n.175+34388G= c.694+26146G= (n.694+26146G=) c.*24G= (n.*24G=) c.926-17148G= (n.926-17148G=) n.1476+26146G= n.1474+26146G= | |
| 6 | g.10555983C>G | CA2677293756 | GCNT2 | c.-441C>G (n.-441C>G) n.484+27142C>G c.925+26147C>G (n.925+26147C>G) c.67+46825C>G (n.67+46825C>G) n.25+26147C>G n.508+27142C>G n.254+28323C>G n.40+26147C>G n.283+63052C>G n.175+34389C>G c.694+26147C>G (n.694+26147C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.926-17147C>G (n.926-17147C>G) n.1476+26147C>G n.1474+26147C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555983C>T | CA2677293757 | GCNT2 | c.-441C>T (n.-441C>T) n.484+27142C>T c.925+26147C>T (n.925+26147C>T) c.67+46825C>T (n.67+46825C>T) n.25+26147C>T n.508+27142C>T n.254+28323C>T n.40+26147C>T n.283+63052C>T n.175+34389C>T c.694+26147C>T (n.694+26147C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.926-17147C>T (n.926-17147C>T) n.1476+26147C>T n.1474+26147C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555984T>C | CA2677293758 | GCNT2 | c.-440T>C (n.-440T>C) n.484+27143T>C c.925+26148T>C (n.925+26148T>C) c.67+46826T>C (n.67+46826T>C) n.25+26148T>C n.508+27143T>C n.254+28324T>C n.40+26148T>C n.283+63053T>C n.175+34390T>C c.694+26148T>C (n.694+26148T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.926-17146T>C (n.926-17146T>C) n.1476+26148T>C n.1474+26148T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555984T>G | CA816672836 | GCNT2 | c.-440T>G (n.-440T>G) n.484+27143T>G c.925+26148T>G (n.925+26148T>G) c.67+46826T>G (n.67+46826T>G) n.25+26148T>G n.508+27143T>G n.254+28324T>G n.40+26148T>G n.283+63053T>G n.175+34390T>G c.694+26148T>G (n.694+26148T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.926-17146T>G (n.926-17146T>G) n.1476+26148T>G n.1474+26148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555984T= | CA1610027552 | GCNT2 | c.-440T= (n.-440T=) n.484+27143T= c.925+26148T= (n.925+26148T=) c.67+46826T= (n.67+46826T=) n.25+26148T= n.508+27143T= n.254+28324T= n.40+26148T= n.283+63053T= n.175+34390T= c.694+26148T= (n.694+26148T=) c.*26T= (n.*26T=) c.926-17146T= (n.926-17146T=) n.1476+26148T= n.1474+26148T= | |
| 6 | g.10555985C>T | CA2677293759 | GCNT2 | c.-439C>T (n.-439C>T) n.484+27144C>T c.925+26149C>T (n.925+26149C>T) c.67+46827C>T (n.67+46827C>T) n.25+26149C>T n.508+27144C>T n.254+28325C>T n.40+26149C>T n.283+63054C>T n.175+34391C>T c.694+26149C>T (n.694+26149C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.926-17145C>T (n.926-17145C>T) n.1476+26149C>T n.1474+26149C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555986_10555989dup | CA2677293760 | GCNT2 | c.-438_-435dup (n.-438_-435dup) n.484+27145_484+27148dup c.925+26150_925+26153dup (n.925+26150_925+26153dup) c.67+46828_67+46831dup (n.67+46828_67+46831dup) n.25+26150_25+26153dup n.508+27145_508+27148dup n.254+28326_254+28329dup n.40+26150_40+26153dup n.283+63055_283+63058dup n.175+34392_175+34395dup c.694+26150_694+26153dup (n.694+26150_694+26153dup) c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) c.926-17144_926-17141dup (n.926-17144_926-17141dup) n.1476+26150_1476+26153dup n.1474+26150_1474+26153dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555988C>A | CA1610027556 | GCNT2 | c.-436C>A (n.-436C>A) n.484+27147C>A c.925+26152C>A (n.925+26152C>A) c.67+46830C>A (n.67+46830C>A) n.25+26152C>A n.508+27147C>A n.254+28328C>A n.40+26152C>A n.283+63057C>A n.175+34394C>A c.694+26152C>A (n.694+26152C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.926-17142C>A (n.926-17142C>A) n.1476+26152C>A n.1474+26152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555988C= | CA1610027554 | GCNT2 | c.-436C= (n.-436C=) n.484+27147C= c.925+26152C= (n.925+26152C=) c.67+46830C= (n.67+46830C=) n.25+26152C= n.508+27147C= n.254+28328C= n.40+26152C= n.283+63057C= n.175+34394C= c.694+26152C= (n.694+26152C=) c.*30C= (n.*30C=) c.926-17142C= (n.926-17142C=) n.1476+26152C= n.1474+26152C= | |
| 6 | g.10555988C>T | CA2677293761 | GCNT2 | c.-436C>T (n.-436C>T) n.484+27147C>T c.925+26152C>T (n.925+26152C>T) c.67+46830C>T (n.67+46830C>T) n.25+26152C>T n.508+27147C>T n.254+28328C>T n.40+26152C>T n.283+63057C>T n.175+34394C>T c.694+26152C>T (n.694+26152C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.926-17142C>T (n.926-17142C>T) n.1476+26152C>T n.1474+26152C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555989A= | CA1610027559 | GCNT2 | c.-435A= (n.-435A=) n.484+27148A= c.925+26153A= (n.925+26153A=) c.67+46831A= (n.67+46831A=) n.25+26153A= n.508+27148A= n.254+28329A= n.40+26153A= n.283+63058A= n.175+34395A= c.694+26153A= (n.694+26153A=) c.*31A= (n.*31A=) c.926-17141A= (n.926-17141A=) n.1476+26153A= n.1474+26153A= | |
| 6 | g.10555989A>G | CA816672839 | GCNT2 | c.-435A>G (n.-435A>G) n.484+27148A>G c.925+26153A>G (n.925+26153A>G) c.67+46831A>G (n.67+46831A>G) n.25+26153A>G n.508+27148A>G n.254+28329A>G n.40+26153A>G n.283+63058A>G n.175+34395A>G c.694+26153A>G (n.694+26153A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.926-17141A>G (n.926-17141A>G) n.1476+26153A>G n.1474+26153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555990C>A | CA2677293762 | GCNT2 | c.-434C>A (n.-434C>A) n.484+27149C>A c.925+26154C>A (n.925+26154C>A) c.67+46832C>A (n.67+46832C>A) n.25+26154C>A n.508+27149C>A n.254+28330C>A n.40+26154C>A n.283+63059C>A n.175+34396C>A c.694+26154C>A (n.694+26154C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.926-17140C>A (n.926-17140C>A) n.1476+26154C>A n.1474+26154C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555993C>A | CA2677293764 | GCNT2 | c.-431C>A (n.-431C>A) n.484+27152C>A c.925+26157C>A (n.925+26157C>A) c.67+46835C>A (n.67+46835C>A) n.25+26157C>A n.508+27152C>A n.254+28333C>A n.40+26157C>A n.283+63062C>A n.175+34399C>A c.694+26157C>A (n.694+26157C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.926-17137C>A (n.926-17137C>A) n.1476+26157C>A n.1474+26157C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555993C= | CA1610027563 | GCNT2 | c.-431C= (n.-431C=) n.484+27152C= c.925+26157C= (n.925+26157C=) c.67+46835C= (n.67+46835C=) n.25+26157C= n.508+27152C= n.254+28333C= n.40+26157C= n.283+63062C= n.175+34399C= c.694+26157C= (n.694+26157C=) c.*35C= (n.*35C=) c.926-17137C= (n.926-17137C=) n.1476+26157C= n.1474+26157C= | |
| 6 | g.10555993C>G | CA1139659440 | GCNT2 | c.-431C>G (n.-431C>G) n.484+27152C>G c.925+26157C>G (n.925+26157C>G) c.67+46835C>G (n.67+46835C>G) n.25+26157C>G n.508+27152C>G n.254+28333C>G n.40+26157C>G n.283+63062C>G n.175+34399C>G c.694+26157C>G (n.694+26157C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.926-17137C>G (n.926-17137C>G) n.1476+26157C>G n.1474+26157C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555993C>T | CA2677293763 | GCNT2 | c.-431C>T (n.-431C>T) n.484+27152C>T c.925+26157C>T (n.925+26157C>T) c.67+46835C>T (n.67+46835C>T) n.25+26157C>T n.508+27152C>T n.254+28333C>T n.40+26157C>T n.283+63062C>T n.175+34399C>T c.694+26157C>T (n.694+26157C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.926-17137C>T (n.926-17137C>T) n.1476+26157C>T n.1474+26157C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555994A>C | CA2677293765 | GCNT2 | c.-430A>C (n.-430A>C) n.484+27153A>C c.925+26158A>C (n.925+26158A>C) c.67+46836A>C (n.67+46836A>C) n.25+26158A>C n.508+27153A>C n.254+28334A>C n.40+26158A>C n.283+63063A>C n.175+34400A>C c.694+26158A>C (n.694+26158A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.926-17136A>C (n.926-17136A>C) n.1476+26158A>C n.1474+26158A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555994A>T | CA2677293766 | GCNT2 | c.-430A>T (n.-430A>T) n.484+27153A>T c.925+26158A>T (n.925+26158A>T) c.67+46836A>T (n.67+46836A>T) n.25+26158A>T n.508+27153A>T n.254+28334A>T n.40+26158A>T n.283+63063A>T n.175+34400A>T c.694+26158A>T (n.694+26158A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.926-17136A>T (n.926-17136A>T) n.1476+26158A>T n.1474+26158A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555995A= | CA1610027570 | GCNT2 | c.-429A= (n.-429A=) n.484+27154A= c.925+26159A= (n.925+26159A=) c.67+46837A= (n.67+46837A=) n.25+26159A= n.508+27154A= n.254+28335A= n.40+26159A= n.283+63064A= n.175+34401A= c.694+26159A= (n.694+26159A=) c.*37A= (n.*37A=) c.926-17135A= (n.926-17135A=) n.1476+26159A= n.1474+26159A= | |
| 6 | g.10555995A>G | CA1085932523 | GCNT2 | c.-429A>G (n.-429A>G) n.484+27154A>G c.925+26159A>G (n.925+26159A>G) c.67+46837A>G (n.67+46837A>G) n.25+26159A>G n.508+27154A>G n.254+28335A>G n.40+26159A>G n.283+63064A>G n.175+34401A>G c.694+26159A>G (n.694+26159A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.926-17135A>G (n.926-17135A>G) n.1476+26159A>G n.1474+26159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555996C>A | CA2677293767 | GCNT2 | c.-428C>A (n.-428C>A) n.484+27155C>A c.925+26160C>A (n.925+26160C>A) c.67+46838C>A (n.67+46838C>A) n.25+26160C>A n.508+27155C>A n.254+28336C>A n.40+26160C>A n.283+63065C>A n.175+34402C>A c.694+26160C>A (n.694+26160C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.926-17134C>A (n.926-17134C>A) n.1476+26160C>A n.1474+26160C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555996C= | CA1610027574 | GCNT2 | c.-428C= (n.-428C=) n.484+27155C= c.925+26160C= (n.925+26160C=) c.67+46838C= (n.67+46838C=) n.25+26160C= n.508+27155C= n.254+28336C= n.40+26160C= n.283+63065C= n.175+34402C= c.694+26160C= (n.694+26160C=) c.*38C= (n.*38C=) c.926-17134C= (n.926-17134C=) n.1476+26160C= n.1474+26160C= | |
| 6 | g.10555996C>T | CA565385563 | GCNT2 | c.-428C>T (n.-428C>T) n.484+27155C>T c.925+26160C>T (n.925+26160C>T) c.67+46838C>T (n.67+46838C>T) n.25+26160C>T n.508+27155C>T n.254+28336C>T n.40+26160C>T n.283+63065C>T n.175+34402C>T c.694+26160C>T (n.694+26160C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.926-17134C>T (n.926-17134C>T) n.1476+26160C>T n.1474+26160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555997T>C | CA2677293768 | GCNT2 | c.-427T>C (n.-427T>C) n.484+27156T>C c.925+26161T>C (n.925+26161T>C) c.67+46839T>C (n.67+46839T>C) n.25+26161T>C n.508+27156T>C n.254+28337T>C n.40+26161T>C n.283+63066T>C n.175+34403T>C c.694+26161T>C (n.694+26161T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.926-17133T>C (n.926-17133T>C) n.1476+26161T>C n.1474+26161T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555998C>A | CA1610027577 | GCNT2 | c.-426C>A (n.-426C>A) n.484+27157C>A c.925+26162C>A (n.925+26162C>A) c.67+46840C>A (n.67+46840C>A) n.25+26162C>A n.508+27157C>A n.254+28338C>A n.40+26162C>A n.283+63067C>A n.175+34404C>A c.694+26162C>A (n.694+26162C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.926-17132C>A (n.926-17132C>A) n.1476+26162C>A n.1474+26162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555998C= | CA1610027576 | GCNT2 | c.-426C= (n.-426C=) n.484+27157C= c.925+26162C= (n.925+26162C=) c.67+46840C= (n.67+46840C=) n.25+26162C= n.508+27157C= n.254+28338C= n.40+26162C= n.283+63067C= n.175+34404C= c.694+26162C= (n.694+26162C=) c.*40C= (n.*40C=) c.926-17132C= (n.926-17132C=) n.1476+26162C= n.1474+26162C= | |
| 6 | g.10555998C>G | CA1610027578 | GCNT2 | c.-426C>G (n.-426C>G) n.484+27157C>G c.925+26162C>G (n.925+26162C>G) c.67+46840C>G (n.67+46840C>G) n.25+26162C>G n.508+27157C>G n.254+28338C>G n.40+26162C>G n.283+63067C>G n.175+34404C>G c.694+26162C>G (n.694+26162C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.926-17132C>G (n.926-17132C>G) n.1476+26162C>G n.1474+26162C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555999T>A | CA134083400 | GCNT2 | c.-425T>A (n.-425T>A) n.484+27158T>A c.925+26163T>A (n.925+26163T>A) c.67+46841T>A (n.67+46841T>A) n.25+26163T>A n.508+27158T>A n.254+28339T>A n.40+26163T>A n.283+63068T>A n.175+34405T>A c.694+26163T>A (n.694+26163T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.926-17131T>A (n.926-17131T>A) n.1476+26163T>A n.1474+26163T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555999T= | CA1610027582 | GCNT2 | c.-425T= (n.-425T=) n.484+27158T= c.925+26163T= (n.925+26163T=) c.67+46841T= (n.67+46841T=) n.25+26163T= n.508+27158T= n.254+28339T= n.40+26163T= n.283+63068T= n.175+34405T= c.694+26163T= (n.694+26163T=) c.*41T= (n.*41T=) c.926-17131T= (n.926-17131T=) n.1476+26163T= n.1474+26163T= | |
| 6 | g.10555999dup | CA1610027583 | GCNT2 | c.-425dup (n.-425dup) n.484+27158dup c.925+26163dup (n.925+26163dup) c.67+46841dup (n.67+46841dup) n.25+26163dup n.508+27158dup n.254+28339dup n.40+26163dup n.283+63068dup n.175+34405dup c.694+26163dup (n.694+26163dup) c.*41dup (n.*41dup) c.926-17131dup (n.926-17131dup) n.1476+26163dup n.1474+26163dup | dbSNP |
| 6 | g.10556000G>T | CA2677293769 | GCNT2 | c.-424G>T (n.-424G>T) n.484+27159G>T c.925+26164G>T (n.925+26164G>T) c.67+46842G>T (n.67+46842G>T) n.25+26164G>T n.508+27159G>T n.254+28340G>T n.40+26164G>T n.283+63069G>T n.175+34406G>T c.694+26164G>T (n.694+26164G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.926-17130G>T (n.926-17130G>T) n.1476+26164G>T n.1474+26164G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556001G>A | CA816672847 | GCNT2 | c.-423G>A (n.-423G>A) n.484+27160G>A c.925+26165G>A (n.925+26165G>A) c.67+46843G>A (n.67+46843G>A) n.25+26165G>A n.508+27160G>A n.254+28341G>A n.40+26165G>A n.283+63070G>A n.175+34407G>A c.694+26165G>A (n.694+26165G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.926-17129G>A (n.926-17129G>A) n.1476+26165G>A n.1474+26165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10556001G= | CA1610027587 | GCNT2 | c.-423G= (n.-423G=) n.484+27160G= c.925+26165G= (n.925+26165G=) c.67+46843G= (n.67+46843G=) n.25+26165G= n.508+27160G= n.254+28341G= n.40+26165G= n.283+63070G= n.175+34407G= c.694+26165G= (n.694+26165G=) c.*43G= (n.*43G=) c.926-17129G= (n.926-17129G=) n.1476+26165G= n.1474+26165G= | |
| 6 | g.10556002C= | CA1610027591 | GCNT2 | c.-422C= (n.-422C=) n.484+27161C= c.925+26166C= (n.925+26166C=) c.67+46844C= (n.67+46844C=) n.25+26166C= n.508+27161C= n.254+28342C= n.40+26166C= n.283+63071C= n.175+34408C= c.694+26166C= (n.694+26166C=) c.*44C= (n.*44C=) c.926-17128C= (n.926-17128C=) n.1476+26166C= n.1474+26166C= | |
| 6 | g.10556002C>T | CA565385564 | GCNT2 | c.-422C>T (n.-422C>T) n.484+27161C>T c.925+26166C>T (n.925+26166C>T) c.67+46844C>T (n.67+46844C>T) n.25+26166C>T n.508+27161C>T n.254+28342C>T n.40+26166C>T n.283+63071C>T n.175+34408C>T c.694+26166C>T (n.694+26166C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.926-17128C>T (n.926-17128C>T) n.1476+26166C>T n.1474+26166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10556004T>C | CA2677293770 | GCNT2 | c.-420T>C (n.-420T>C) n.484+27163T>C c.925+26168T>C (n.925+26168T>C) c.67+46846T>C (n.67+46846T>C) n.25+26168T>C n.508+27163T>C n.254+28344T>C n.40+26168T>C n.283+63073T>C n.175+34410T>C c.694+26168T>C (n.694+26168T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.926-17126T>C (n.926-17126T>C) n.1476+26168T>C n.1474+26168T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556006C>T | CA2677293771 | GCNT2 | c.-418C>T (n.-418C>T) n.484+27165C>T c.925+26170C>T (n.925+26170C>T) c.67+46848C>T (n.67+46848C>T) n.25+26170C>T n.508+27165C>T n.254+28346C>T n.40+26170C>T n.283+63075C>T n.175+34412C>T c.694+26170C>T (n.694+26170C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.926-17124C>T (n.926-17124C>T) n.1476+26170C>T n.1474+26170C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556007A= | CA1610027593 | GCNT2 | c.-417A= (n.-417A=) n.484+27166A= c.925+26171A= (n.925+26171A=) c.67+46849A= (n.67+46849A=) n.25+26171A= n.508+27166A= n.254+28347A= n.40+26171A= n.283+63076A= n.175+34413A= c.694+26171A= (n.694+26171A=) c.*49A= (n.*49A=) c.926-17123A= (n.926-17123A=) n.1476+26171A= n.1474+26171A= | |
| 6 | g.10556007A>G | CA134083404 | GCNT2 | c.-417A>G (n.-417A>G) n.484+27166A>G c.925+26171A>G (n.925+26171A>G) c.67+46849A>G (n.67+46849A>G) n.25+26171A>G n.508+27166A>G n.254+28347A>G n.40+26171A>G n.283+63076A>G n.175+34413A>G c.694+26171A>G (n.694+26171A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.926-17123A>G (n.926-17123A>G) n.1476+26171A>G n.1474+26171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10556007A>T | CA2677293772 | GCNT2 | c.-417A>T (n.-417A>T) n.484+27166A>T c.925+26171A>T (n.925+26171A>T) c.67+46849A>T (n.67+46849A>T) n.25+26171A>T n.508+27166A>T n.254+28347A>T n.40+26171A>T n.283+63076A>T n.175+34413A>T c.694+26171A>T (n.694+26171A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.926-17123A>T (n.926-17123A>T) n.1476+26171A>T n.1474+26171A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556008C>A | CA2677293773 | GCNT2 | c.-416C>A (n.-416C>A) n.484+27167C>A c.925+26172C>A (n.925+26172C>A) c.67+46850C>A (n.67+46850C>A) n.25+26172C>A n.508+27167C>A n.254+28348C>A n.40+26172C>A n.283+63077C>A n.175+34414C>A c.694+26172C>A (n.694+26172C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.926-17122C>A (n.926-17122C>A) n.1476+26172C>A n.1474+26172C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556008C>T | CA2677293774 | GCNT2 | c.-416C>T (n.-416C>T) n.484+27167C>T c.925+26172C>T (n.925+26172C>T) c.67+46850C>T (n.67+46850C>T) n.25+26172C>T n.508+27167C>T n.254+28348C>T n.40+26172C>T n.283+63077C>T n.175+34414C>T c.694+26172C>T (n.694+26172C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.926-17122C>T (n.926-17122C>T) n.1476+26172C>T n.1474+26172C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556009T>C | CA2677293775 | GCNT2 | c.-415T>C (n.-415T>C) n.484+27168T>C c.925+26173T>C (n.925+26173T>C) c.67+46851T>C (n.67+46851T>C) n.25+26173T>C n.508+27168T>C n.254+28349T>C n.40+26173T>C n.283+63078T>C n.175+34415T>C c.694+26173T>C (n.694+26173T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.926-17121T>C (n.926-17121T>C) n.1476+26173T>C n.1474+26173T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556009T>G | CA134083428 | GCNT2 | c.-415T>G (n.-415T>G) n.484+27168T>G c.925+26173T>G (n.925+26173T>G) c.67+46851T>G (n.67+46851T>G) n.25+26173T>G n.508+27168T>G n.254+28349T>G n.40+26173T>G n.283+63078T>G n.175+34415T>G c.694+26173T>G (n.694+26173T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.926-17121T>G (n.926-17121T>G) n.1476+26173T>G n.1474+26173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10556009T= | CA1610027598 | GCNT2 | c.-415T= (n.-415T=) n.484+27168T= c.925+26173T= (n.925+26173T=) c.67+46851T= (n.67+46851T=) n.25+26173T= n.508+27168T= n.254+28349T= n.40+26173T= n.283+63078T= n.175+34415T= c.694+26173T= (n.694+26173T=) c.*51T= (n.*51T=) c.926-17121T= (n.926-17121T=) n.1476+26173T= n.1474+26173T= | |
| 6 | g.10556010G>T | CA2677293776 | GCNT2 | c.-414G>T (n.-414G>T) n.484+27169G>T c.925+26174G>T (n.925+26174G>T) c.67+46852G>T (n.67+46852G>T) n.25+26174G>T n.508+27169G>T n.254+28350G>T n.40+26174G>T n.283+63079G>T n.175+34416G>T c.694+26174G>T (n.694+26174G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.926-17120G>T (n.926-17120G>T) n.1476+26174G>T n.1474+26174G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556011C>A | CA134083431 | GCNT2 | c.-413C>A (n.-413C>A) n.484+27170C>A c.925+26175C>A (n.925+26175C>A) c.67+46853C>A (n.67+46853C>A) n.25+26175C>A n.508+27170C>A n.254+28351C>A n.40+26175C>A n.283+63080C>A n.175+34417C>A c.694+26175C>A (n.694+26175C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.926-17119C>A (n.926-17119C>A) n.1476+26175C>A n.1474+26175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10556011C= | CA1610027603 | GCNT2 | c.-413C= (n.-413C=) n.484+27170C= c.925+26175C= (n.925+26175C=) c.67+46853C= (n.67+46853C=) n.25+26175C= n.508+27170C= n.254+28351C= n.40+26175C= n.283+63080C= n.175+34417C= c.694+26175C= (n.694+26175C=) c.*53C= (n.*53C=) c.926-17119C= (n.926-17119C=) n.1476+26175C= n.1474+26175C= | |
| 6 | g.10556011C>T | CA1085932527 | GCNT2 | c.-413C>T (n.-413C>T) n.484+27170C>T c.925+26175C>T (n.925+26175C>T) c.67+46853C>T (n.67+46853C>T) n.25+26175C>T n.508+27170C>T n.254+28351C>T n.40+26175C>T n.283+63080C>T n.175+34417C>T c.694+26175C>T (n.694+26175C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.926-17119C>T (n.926-17119C>T) n.1476+26175C>T n.1474+26175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10556012G>A | CA134083435 | GCNT2 | c.-412G>A (n.-412G>A) n.484+27171G>A c.925+26176G>A (n.925+26176G>A) c.67+46854G>A (n.67+46854G>A) n.25+26176G>A n.508+27171G>A n.254+28352G>A n.40+26176G>A n.283+63081G>A n.175+34418G>A c.694+26176G>A (n.694+26176G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.926-17118G>A (n.926-17118G>A) n.1476+26176G>A n.1474+26176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10556012G= | CA1610027606 | GCNT2 | c.-412G= (n.-412G=) n.484+27171G= c.925+26176G= (n.925+26176G=) c.67+46854G= (n.67+46854G=) n.25+26176G= n.508+27171G= n.254+28352G= n.40+26176G= n.283+63081G= n.175+34418G= c.694+26176G= (n.694+26176G=) c.*54G= (n.*54G=) c.926-17118G= (n.926-17118G=) n.1476+26176G= n.1474+26176G= | |
| 6 | g.10556012G>T | CA2677293777 | GCNT2 | c.-412G>T (n.-412G>T) n.484+27171G>T c.925+26176G>T (n.925+26176G>T) c.67+46854G>T (n.67+46854G>T) n.25+26176G>T n.508+27171G>T n.254+28352G>T n.40+26176G>T n.283+63081G>T n.175+34418G>T c.694+26176G>T (n.694+26176G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.926-17118G>T (n.926-17118G>T) n.1476+26176G>T n.1474+26176G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556013C= | CA1610027613 | GCNT2 | c.-411C= (n.-411C=) n.484+27172C= c.925+26177C= (n.925+26177C=) c.67+46855C= (n.67+46855C=) n.25+26177C= n.508+27172C= n.254+28353C= n.40+26177C= n.283+63082C= n.175+34419C= c.694+26177C= (n.694+26177C=) c.*55C= (n.*55C=) c.926-17117C= (n.926-17117C=) n.1476+26177C= n.1474+26177C= | |
| 6 | g.10556013C>G | CA134083439 | GCNT2 | c.-411C>G (n.-411C>G) n.484+27172C>G c.925+26177C>G (n.925+26177C>G) c.67+46855C>G (n.67+46855C>G) n.25+26177C>G n.508+27172C>G n.254+28353C>G n.40+26177C>G n.283+63082C>G n.175+34419C>G c.694+26177C>G (n.694+26177C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.926-17117C>G (n.926-17117C>G) n.1476+26177C>G n.1474+26177C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10556013C>T | CA2677293778 | GCNT2 | c.-411C>T (n.-411C>T) n.484+27172C>T c.925+26177C>T (n.925+26177C>T) c.67+46855C>T (n.67+46855C>T) n.25+26177C>T n.508+27172C>T n.254+28353C>T n.40+26177C>T n.283+63082C>T n.175+34419C>T c.694+26177C>T (n.694+26177C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.926-17117C>T (n.926-17117C>T) n.1476+26177C>T n.1474+26177C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556014T>C | CA816672856 | GCNT2 | c.-410T>C (n.-410T>C) n.484+27173T>C c.925+26178T>C (n.925+26178T>C) c.67+46856T>C (n.67+46856T>C) n.25+26178T>C n.508+27173T>C n.254+28354T>C n.40+26178T>C n.283+63083T>C n.175+34420T>C c.694+26178T>C (n.694+26178T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.926-17116T>C (n.926-17116T>C) n.1476+26178T>C n.1474+26178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10556014T= | CA1610027616 | GCNT2 | c.-410T= (n.-410T=) n.484+27173T= c.925+26178T= (n.925+26178T=) c.67+46856T= (n.67+46856T=) n.25+26178T= n.508+27173T= n.254+28354T= n.40+26178T= n.283+63083T= n.175+34420T= c.694+26178T= (n.694+26178T=) c.*56T= (n.*56T=) c.926-17116T= (n.926-17116T=) n.1476+26178T= n.1474+26178T= | |
| 6 | g.10556015C>A | CA2677293780 | GCNT2 | c.-409C>A (n.-409C>A) n.484+27174C>A c.925+26179C>A (n.925+26179C>A) c.67+46857C>A (n.67+46857C>A) n.25+26179C>A n.508+27174C>A n.254+28355C>A n.40+26179C>A n.283+63084C>A n.175+34421C>A c.694+26179C>A (n.694+26179C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.926-17115C>A (n.926-17115C>A) n.1476+26179C>A n.1474+26179C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556015C>G | CA2677293779 | GCNT2 | c.-409C>G (n.-409C>G) n.484+27174C>G c.925+26179C>G (n.925+26179C>G) c.67+46857C>G (n.67+46857C>G) n.25+26179C>G n.508+27174C>G n.254+28355C>G n.40+26179C>G n.283+63084C>G n.175+34421C>G c.694+26179C>G (n.694+26179C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.926-17115C>G (n.926-17115C>G) n.1476+26179C>G n.1474+26179C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556016A= | CA1610027619 | GCNT2 | c.-408A= (n.-408A=) n.484+27175A= c.925+26180A= (n.925+26180A=) c.67+46858A= (n.67+46858A=) n.25+26180A= n.508+27175A= n.254+28356A= n.40+26180A= n.283+63085A= n.175+34422A= c.694+26180A= (n.694+26180A=) c.*58A= (n.*58A=) c.926-17114A= (n.926-17114A=) n.1476+26180A= n.1474+26180A= | |
| 6 | g.10556016A>C | CA2578526979 | GCNT2 | c.-408A>C (n.-408A>C) n.484+27175A>C c.925+26180A>C (n.925+26180A>C) c.67+46858A>C (n.67+46858A>C) n.25+26180A>C n.508+27175A>C n.254+28356A>C n.40+26180A>C n.283+63085A>C n.175+34422A>C c.694+26180A>C (n.694+26180A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.926-17114A>C (n.926-17114A>C) n.1476+26180A>C n.1474+26180A>C | |
| 6 | g.10556016A>G | CA816672858 | GCNT2 | c.-408A>G (n.-408A>G) n.484+27175A>G c.925+26180A>G (n.925+26180A>G) c.67+46858A>G (n.67+46858A>G) n.25+26180A>G n.508+27175A>G n.254+28356A>G n.40+26180A>G n.283+63085A>G n.175+34422A>G c.694+26180A>G (n.694+26180A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.926-17114A>G (n.926-17114A>G) n.1476+26180A>G n.1474+26180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.10556019C>T | CA2677293782 | GCNT2 | c.-405C>T (n.-405C>T) n.484+27178C>T c.925+26183C>T (n.925+26183C>T) c.67+46861C>T (n.67+46861C>T) n.25+26183C>T n.508+27178C>T n.254+28359C>T n.40+26183C>T n.283+63088C>T n.175+34425C>T c.694+26183C>T (n.694+26183C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.926-17111C>T (n.926-17111C>T) n.1476+26183C>T n.1474+26183C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.10556021C>A | CA2677293784 | GCNT2 | c.-403C>A (n.-403C>A) n.484+27180C>A c.925+26185C>A (n.925+26185C>A) c.67+46863C>A (n.67+46863C>A) n.25+26185C>A n.508+27180C>A n.254+28361C>A n.40+26185C>A n.283+63090C>A n.175+34427C>A c.694+26185C>A (n.694+26185C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.926-17109C>A (n.926-17109C>A) n.1476+26185C>A n.1474+26185C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556021C= | CA1610027630 | GCNT2 | c.-403C= (n.-403C=) n.484+27180C= c.925+26185C= (n.925+26185C=) c.67+46863C= (n.67+46863C=) n.25+26185C= n.508+27180C= n.254+28361C= n.40+26185C= n.283+63090C= n.175+34427C= c.694+26185C= (n.694+26185C=) c.*63C= (n.*63C=) c.926-17109C= (n.926-17109C=) n.1476+26185C= n.1474+26185C= | |
| 6 | g.10556021C>T | CA1610027634 | GCNT2 | c.-403C>T (n.-403C>T) n.484+27180C>T c.925+26185C>T (n.925+26185C>T) c.67+46863C>T (n.67+46863C>T) n.25+26185C>T n.508+27180C>T n.254+28361C>T n.40+26185C>T n.283+63090C>T n.175+34427C>T c.694+26185C>T (n.694+26185C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.926-17109C>T (n.926-17109C>T) n.1476+26185C>T n.1474+26185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10556022T>C | CA2677293785 | GCNT2 | c.-402T>C (n.-402T>C) n.484+27181T>C c.925+26186T>C (n.925+26186T>C) c.67+46864T>C (n.67+46864T>C) n.25+26186T>C n.508+27181T>C n.254+28362T>C n.40+26186T>C n.283+63091T>C n.175+34428T>C c.694+26186T>C (n.694+26186T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.926-17108T>C (n.926-17108T>C) n.1476+26186T>C n.1474+26186T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556023G= | CA1610027636 | GCNT2 | c.-401G= (n.-401G=) n.484+27182G= c.925+26187G= (n.925+26187G=) c.67+46865G= (n.67+46865G=) n.25+26187G= n.508+27182G= n.254+28363G= n.40+26187G= n.283+63092G= n.175+34429G= c.694+26187G= (n.694+26187G=) c.*65G= (n.*65G=) c.926-17107G= (n.926-17107G=) n.1476+26187G= n.1474+26187G= | |
| 6 | g.10556023G>T | CA1085932533 | GCNT2 | c.-401G>T (n.-401G>T) n.484+27182G>T c.925+26187G>T (n.925+26187G>T) c.67+46865G>T (n.67+46865G>T) n.25+26187G>T n.508+27182G>T n.254+28363G>T n.40+26187G>T n.283+63092G>T n.175+34429G>T c.694+26187G>T (n.694+26187G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.926-17107G>T (n.926-17107G>T) n.1476+26187G>T n.1474+26187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.10556025A>C | CA2543218307 | GCNT2 | c.-399A>C (n.-399A>C) n.484+27184A>C c.925+26189A>C (n.925+26189A>C) c.67+46867A>C (n.67+46867A>C) n.25+26189A>C n.508+27184A>C n.254+28365A>C n.40+26189A>C n.283+63094A>C n.175+34431A>C c.694+26189A>C (n.694+26189A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.926-17105A>C (n.926-17105A>C) n.1476+26189A>C n.1474+26189A>C | |
| 6 | g.10556025A>T | CA2578526981 | GCNT2 | c.-399A>T (n.-399A>T) n.484+27184A>T c.925+26189A>T (n.925+26189A>T) c.67+46867A>T (n.67+46867A>T) n.25+26189A>T n.508+27184A>T n.254+28365A>T n.40+26189A>T n.283+63094A>T n.175+34431A>T c.694+26189A>T (n.694+26189A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.926-17105A>T (n.926-17105A>T) n.1476+26189A>T n.1474+26189A>T | dbSNP gnomAD v4 |