| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10555902G>T | CA2677293691 | GCNT2 | c.-522G>T (n.-522G>T) n.484+27061G>T c.925+26066G>T (n.925+26066G>T) c.67+46744G>T (n.67+46744G>T) n.25+26066G>T n.508+27061G>T n.254+28242G>T n.40+26066G>T n.283+62971G>T n.175+34308G>T c.694+26066G>T (n.694+26066G>T) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.926-17228G>T (n.926-17228G>T) n.1476+26066G>T n.1474+26066G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555903G>A | CA134083339 | GCNT2 | c.-521G>A (n.-521G>A) n.484+27062G>A c.925+26067G>A (n.925+26067G>A) c.67+46745G>A (n.67+46745G>A) n.25+26067G>A n.508+27062G>A n.254+28243G>A n.40+26067G>A n.283+62972G>A n.175+34309G>A c.694+26067G>A (n.694+26067G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.926-17227G>A (n.926-17227G>A) n.1476+26067G>A n.1474+26067G>A | dbSNP |
| 6 | g.10555903G= | CA1610027420 | GCNT2 | c.-521G= (n.-521G=) n.484+27062G= c.925+26067G= (n.925+26067G=) c.67+46745G= (n.67+46745G=) n.25+26067G= n.508+27062G= n.254+28243G= n.40+26067G= n.283+62972G= n.175+34309G= c.694+26067G= (n.694+26067G=) c.995G= (p.Gly332=) c.926-17227G= (n.926-17227G=) n.1476+26067G= n.1474+26067G= | |
| 6 | g.10555903G>T | CA2578526961 | GCNT2 | c.-521G>T (n.-521G>T) n.484+27062G>T c.925+26067G>T (n.925+26067G>T) c.67+46745G>T (n.67+46745G>T) n.25+26067G>T n.508+27062G>T n.254+28243G>T n.40+26067G>T n.283+62972G>T n.175+34309G>T c.694+26067G>T (n.694+26067G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.926-17227G>T (n.926-17227G>T) n.1476+26067G>T n.1474+26067G>T | |
| 6 | g.10555904A= | CA1610027421 | GCNT2 | c.-520A= (n.-520A=) n.484+27063A= c.925+26068A= (n.925+26068A=) c.67+46746A= (n.67+46746A=) n.25+26068A= n.508+27063A= n.254+28244A= n.40+26068A= n.283+62973A= n.175+34310A= c.694+26068A= (n.694+26068A=) c.996A= (p.Gly332=) c.926-17226A= (n.926-17226A=) n.1476+26068A= n.1474+26068A= | |
| 6 | g.10555904A>G | CA1610027422 | GCNT2 | c.-520A>G (n.-520A>G) n.484+27063A>G c.925+26068A>G (n.925+26068A>G) c.67+46746A>G (n.67+46746A>G) n.25+26068A>G n.508+27063A>G n.254+28244A>G n.40+26068A>G n.283+62973A>G n.175+34310A>G c.694+26068A>G (n.694+26068A>G) c.996A>G (p.Gly332=) c.926-17226A>G (n.926-17226A>G) n.1476+26068A>G n.1474+26068A>G | dbSNP |
| 6 | g.10555906C>A | CA2677293692 | GCNT2 | c.-518C>A (n.-518C>A) n.484+27065C>A c.925+26070C>A (n.925+26070C>A) c.67+46748C>A (n.67+46748C>A) n.25+26070C>A n.508+27065C>A n.254+28246C>A n.40+26070C>A n.283+62975C>A n.175+34312C>A c.694+26070C>A (n.694+26070C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.926-17224C>A (n.926-17224C>A) n.1476+26070C>A n.1474+26070C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555906C= | CA1610027425 | GCNT2 | c.-518C= (n.-518C=) n.484+27065C= c.925+26070C= (n.925+26070C=) c.67+46748C= (n.67+46748C=) n.25+26070C= n.508+27065C= n.254+28246C= n.40+26070C= n.283+62975C= n.175+34312C= c.694+26070C= (n.694+26070C=) c.998C= (p.Ser333=) c.926-17224C= (n.926-17224C=) n.1476+26070C= n.1474+26070C= | |
| 6 | g.10555906C>G | CA2677293693 | GCNT2 | c.-518C>G (n.-518C>G) n.484+27065C>G c.925+26070C>G (n.925+26070C>G) c.67+46748C>G (n.67+46748C>G) n.25+26070C>G n.508+27065C>G n.254+28246C>G n.40+26070C>G n.283+62975C>G n.175+34312C>G c.694+26070C>G (n.694+26070C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.926-17224C>G (n.926-17224C>G) n.1476+26070C>G n.1474+26070C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555906C>T | CA134083344 | GCNT2 | c.-518C>T (n.-518C>T) n.484+27065C>T c.925+26070C>T (n.925+26070C>T) c.67+46748C>T (n.67+46748C>T) n.25+26070C>T n.508+27065C>T n.254+28246C>T n.40+26070C>T n.283+62975C>T n.175+34312C>T c.694+26070C>T (n.694+26070C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.926-17224C>T (n.926-17224C>T) n.1476+26070C>T n.1474+26070C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555907C>A | CA2677293694 | GCNT2 | c.-517C>A (n.-517C>A) n.484+27066C>A c.925+26071C>A (n.925+26071C>A) c.67+46749C>A (n.67+46749C>A) n.25+26071C>A n.508+27066C>A n.254+28247C>A n.40+26071C>A n.283+62976C>A n.175+34313C>A c.694+26071C>A (n.694+26071C>A) c.999C>A (p.Ser333=) c.926-17223C>A (n.926-17223C>A) n.1476+26071C>A n.1474+26071C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555907C>T | CA2677293695 | GCNT2 | c.-517C>T (n.-517C>T) n.484+27066C>T c.925+26071C>T (n.925+26071C>T) c.67+46749C>T (n.67+46749C>T) n.25+26071C>T n.508+27066C>T n.254+28247C>T n.40+26071C>T n.283+62976C>T n.175+34313C>T c.694+26071C>T (n.694+26071C>T) c.999C>T (p.Ser333=) c.926-17223C>T (n.926-17223C>T) n.1476+26071C>T n.1474+26071C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555908T>C | CA2578526962 | GCNT2 | c.-516T>C (n.-516T>C) n.484+27067T>C c.925+26072T>C (n.925+26072T>C) c.67+46750T>C (n.67+46750T>C) n.25+26072T>C n.508+27067T>C n.254+28248T>C n.40+26072T>C n.283+62977T>C n.175+34314T>C c.694+26072T>C (n.694+26072T>C) c.1000T>C (p.Leu334=) c.926-17222T>C (n.926-17222T>C) n.1476+26072T>C n.1474+26072T>C | |
| 6 | g.10555910G>A | CA134083348 | GCNT2 | c.-514G>A (n.-514G>A) n.484+27069G>A c.925+26074G>A (n.925+26074G>A) c.67+46752G>A (n.67+46752G>A) n.25+26074G>A n.508+27069G>A n.254+28250G>A n.40+26074G>A n.283+62979G>A n.175+34316G>A c.694+26074G>A (n.694+26074G>A) c.1002G>A (p.Leu334=) c.926-17220G>A (n.926-17220G>A) n.1476+26074G>A n.1474+26074G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555910G= | CA1610027427 | GCNT2 | c.-514G= (n.-514G=) n.484+27069G= c.925+26074G= (n.925+26074G=) c.67+46752G= (n.67+46752G=) n.25+26074G= n.508+27069G= n.254+28250G= n.40+26074G= n.283+62979G= n.175+34316G= c.694+26074G= (n.694+26074G=) c.1002G= (p.Leu334=) c.926-17220G= (n.926-17220G=) n.1476+26074G= n.1474+26074G= | |
| 6 | g.10555910G>T | CA2677293696 | GCNT2 | c.-514G>T (n.-514G>T) n.484+27069G>T c.925+26074G>T (n.925+26074G>T) c.67+46752G>T (n.67+46752G>T) n.25+26074G>T n.508+27069G>T n.254+28250G>T n.40+26074G>T n.283+62979G>T n.175+34316G>T c.694+26074G>T (n.694+26074G>T) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.926-17220G>T (n.926-17220G>T) n.1476+26074G>T n.1474+26074G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555911C>A | CA2677293697 | GCNT2 | c.-513C>A (n.-513C>A) n.484+27070C>A c.925+26075C>A (n.925+26075C>A) c.67+46753C>A (n.67+46753C>A) n.25+26075C>A n.508+27070C>A n.254+28251C>A n.40+26075C>A n.283+62980C>A n.175+34317C>A c.694+26075C>A (n.694+26075C>A) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.926-17219C>A (n.926-17219C>A) n.1476+26075C>A n.1474+26075C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555911C= | CA1610027435 | GCNT2 | c.-513C= (n.-513C=) n.484+27070C= c.925+26075C= (n.925+26075C=) c.67+46753C= (n.67+46753C=) n.25+26075C= n.508+27070C= n.254+28251C= n.40+26075C= n.283+62980C= n.175+34317C= c.694+26075C= (n.694+26075C=) c.1003C= (p.Pro335=) c.926-17219C= (n.926-17219C=) n.1476+26075C= n.1474+26075C= | |
| 6 | g.10555911C>G | CA2578526963 | GCNT2 | c.-513C>G (n.-513C>G) n.484+27070C>G c.925+26075C>G (n.925+26075C>G) c.67+46753C>G (n.67+46753C>G) n.25+26075C>G n.508+27070C>G n.254+28251C>G n.40+26075C>G n.283+62980C>G n.175+34317C>G c.694+26075C>G (n.694+26075C>G) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.926-17219C>G (n.926-17219C>G) n.1476+26075C>G n.1474+26075C>G | |
| 6 | g.10555911C>T | CA10625449 | GCNT2 | c.-513C>T (n.-513C>T) n.484+27070C>T c.925+26075C>T (n.925+26075C>T) c.67+46753C>T (n.67+46753C>T) n.25+26075C>T n.508+27070C>T n.254+28251C>T n.40+26075C>T n.283+62980C>T n.175+34317C>T c.694+26075C>T (n.694+26075C>T) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.926-17219C>T (n.926-17219C>T) n.1476+26075C>T n.1474+26075C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555912C>A | CA2677293698 | GCNT2 | c.-512C>A (n.-512C>A) n.484+27071C>A c.925+26076C>A (n.925+26076C>A) c.67+46754C>A (n.67+46754C>A) n.25+26076C>A n.508+27071C>A n.254+28252C>A n.40+26076C>A n.283+62981C>A n.175+34318C>A c.694+26076C>A (n.694+26076C>A) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.926-17218C>A (n.926-17218C>A) n.1476+26076C>A n.1474+26076C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555912C>G | CA2578526964 | GCNT2 | c.-512C>G (n.-512C>G) n.484+27071C>G c.925+26076C>G (n.925+26076C>G) c.67+46754C>G (n.67+46754C>G) n.25+26076C>G n.508+27071C>G n.254+28252C>G n.40+26076C>G n.283+62981C>G n.175+34318C>G c.694+26076C>G (n.694+26076C>G) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.926-17218C>G (n.926-17218C>G) n.1476+26076C>G n.1474+26076C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555912C>T | CA2677293699 | GCNT2 | c.-512C>T (n.-512C>T) n.484+27071C>T c.925+26076C>T (n.925+26076C>T) c.67+46754C>T (n.67+46754C>T) n.25+26076C>T n.508+27071C>T n.254+28252C>T n.40+26076C>T n.283+62981C>T n.175+34318C>T c.694+26076C>T (n.694+26076C>T) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.926-17218C>T (n.926-17218C>T) n.1476+26076C>T n.1474+26076C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555913A>G | CA2677293700 | GCNT2 | c.-511A>G (n.-511A>G) n.484+27072A>G c.925+26077A>G (n.925+26077A>G) c.67+46755A>G (n.67+46755A>G) n.25+26077A>G n.508+27072A>G n.254+28253A>G n.40+26077A>G n.283+62982A>G n.175+34319A>G c.694+26077A>G (n.694+26077A>G) c.1005A>G (p.Pro335=) c.926-17217A>G (n.926-17217A>G) n.1476+26077A>G n.1474+26077A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555914C>A | CA2677293701 | GCNT2 | c.-510C>A (n.-510C>A) n.484+27073C>A c.925+26078C>A (n.925+26078C>A) c.67+46756C>A (n.67+46756C>A) n.25+26078C>A n.508+27073C>A n.254+28254C>A n.40+26078C>A n.283+62983C>A n.175+34320C>A c.694+26078C>A (n.694+26078C>A) c.1006C>A (p.Arg336=) c.926-17216C>A (n.926-17216C>A) n.1476+26078C>A n.1474+26078C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555914C= | CA1610027439 | GCNT2 | c.-510C= (n.-510C=) n.484+27073C= c.925+26078C= (n.925+26078C=) c.67+46756C= (n.67+46756C=) n.25+26078C= n.508+27073C= n.254+28254C= n.40+26078C= n.283+62983C= n.175+34320C= c.694+26078C= (n.694+26078C=) c.1006C= (p.Arg336=) c.926-17216C= (n.926-17216C=) n.1476+26078C= n.1474+26078C= | |
| 6 | g.10555914C>G | CA2677293702 | GCNT2 | c.-510C>G (n.-510C>G) n.484+27073C>G c.925+26078C>G (n.925+26078C>G) c.67+46756C>G (n.67+46756C>G) n.25+26078C>G n.508+27073C>G n.254+28254C>G n.40+26078C>G n.283+62983C>G n.175+34320C>G c.694+26078C>G (n.694+26078C>G) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.926-17216C>G (n.926-17216C>G) n.1476+26078C>G n.1474+26078C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555914C>T | CA1610027441 | GCNT2 | c.-510C>T (n.-510C>T) n.484+27073C>T c.925+26078C>T (n.925+26078C>T) c.67+46756C>T (n.67+46756C>T) n.25+26078C>T n.508+27073C>T n.254+28254C>T n.40+26078C>T n.283+62983C>T n.175+34320C>T c.694+26078C>T (n.694+26078C>T) c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.926-17216C>T (n.926-17216C>T) n.1476+26078C>T n.1474+26078C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555915G>A | CA134083355 | GCNT2 | c.-509G>A (n.-509G>A) n.484+27074G>A c.925+26079G>A (n.925+26079G>A) c.67+46757G>A (n.67+46757G>A) n.25+26079G>A n.508+27074G>A n.254+28255G>A n.40+26079G>A n.283+62984G>A n.175+34321G>A c.694+26079G>A (n.694+26079G>A) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.926-17215G>A (n.926-17215G>A) n.1476+26079G>A n.1474+26079G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555915G= | CA1610027449 | GCNT2 | c.-509G= (n.-509G=) n.484+27074G= c.925+26079G= (n.925+26079G=) c.67+46757G= (n.67+46757G=) n.25+26079G= n.508+27074G= n.254+28255G= n.40+26079G= n.283+62984G= n.175+34321G= c.694+26079G= (n.694+26079G=) c.1007G= (p.Arg336=) c.926-17215G= (n.926-17215G=) n.1476+26079G= n.1474+26079G= | |
| 6 | g.10555915G>T | CA2677293703 | GCNT2 | c.-509G>T (n.-509G>T) n.484+27074G>T c.925+26079G>T (n.925+26079G>T) c.67+46757G>T (n.67+46757G>T) n.25+26079G>T n.508+27074G>T n.254+28255G>T n.40+26079G>T n.283+62984G>T n.175+34321G>T c.694+26079G>T (n.694+26079G>T) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.926-17215G>T (n.926-17215G>T) n.1476+26079G>T n.1474+26079G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555915_10555918delinsGAAC | CA1610027447 | GCNT2 | c.-509_-506delinsGAAC (n.-509_-506delinsGAAC) n.484+27074_484+27077delinsGAAC c.925+26079_925+26082delinsGAAC (n.925+26079_925+26082delinsGAAC) c.67+46757_67+46760delinsGAAC (n.67+46757_67+46760delinsGAAC) n.25+26079_25+26082delinsGAAC n.508+27074_508+27077delinsGAAC n.254+28255_254+28258delinsGAAC n.40+26079_40+26082delinsGAAC n.283+62984_283+62987delinsGAAC n.175+34321_175+34324delinsGAAC c.694+26079_694+26082delinsGAAC (n.694+26079_694+26082delinsGAAC) c.1007_1010delinsGAAC (p.Arg336=) c.926-17215_926-17212delinsGAAC (n.926-17215_926-17212delinsGAAC) n.1476+26079_1476+26082delinsGAAC n.1474+26079_1474+26082delinsGAAC | |
| 6 | g.10555916A>G | CA2677293704 | GCNT2 | c.-508A>G (n.-508A>G) n.484+27075A>G c.925+26080A>G (n.925+26080A>G) c.67+46758A>G (n.67+46758A>G) n.25+26080A>G n.508+27075A>G n.254+28256A>G n.40+26080A>G n.283+62985A>G n.175+34322A>G c.694+26080A>G (n.694+26080A>G) c.1008A>G (p.Arg336=) c.926-17214A>G (n.926-17214A>G) n.1476+26080A>G n.1474+26080A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555921_10555923del | CA134083359 | GCNT2 | c.-503_-501del (n.-503_-501del) n.484+27080_484+27082del c.925+26085_925+26087del (n.925+26085_925+26087del) c.67+46763_67+46765del (n.67+46763_67+46765del) n.25+26085_25+26087del n.508+27080_508+27082del n.254+28261_254+28263del n.40+26085_40+26087del n.283+62990_283+62992del n.175+34327_175+34329del c.694+26085_694+26087del (n.694+26085_694+26087del) c.1013_1015del (p.Thr338del) c.926-17209_926-17207del (n.926-17209_926-17207del) n.1476+26085_1476+26087del n.1474+26085_1474+26087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555917A>G | CA1085932480 | GCNT2 | c.-507A>G (n.-507A>G) n.484+27076A>G c.925+26081A>G (n.925+26081A>G) c.67+46759A>G (n.67+46759A>G) n.25+26081A>G n.508+27076A>G n.254+28257A>G n.40+26081A>G n.283+62986A>G n.175+34323A>G c.694+26081A>G (n.694+26081A>G) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.926-17213A>G (n.926-17213A>G) n.1476+26081A>G n.1474+26081A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555918C>A | CA2578526965 | GCNT2 | c.-506C>A (n.-506C>A) n.484+27077C>A c.925+26082C>A (n.925+26082C>A) c.67+46760C>A (n.67+46760C>A) n.25+26082C>A n.508+27077C>A n.254+28258C>A n.40+26082C>A n.283+62987C>A n.175+34324C>A c.694+26082C>A (n.694+26082C>A) c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.926-17212C>A (n.926-17212C>A) n.1476+26082C>A n.1474+26082C>A | |
| 6 | g.10555918C= | CA1610027456 | GCNT2 | c.-506C= (n.-506C=) n.484+27077C= c.925+26082C= (n.925+26082C=) c.67+46760C= (n.67+46760C=) n.25+26082C= n.508+27077C= n.254+28258C= n.40+26082C= n.283+62987C= n.175+34324C= c.694+26082C= (n.694+26082C=) c.1010C= (p.Thr337=) c.926-17212C= (n.926-17212C=) n.1476+26082C= n.1474+26082C= | |
| 6 | g.10555918C>T | CA1085932482 | GCNT2 | c.-506C>T (n.-506C>T) n.484+27077C>T c.925+26082C>T (n.925+26082C>T) c.67+46760C>T (n.67+46760C>T) n.25+26082C>T n.508+27077C>T n.254+28258C>T n.40+26082C>T n.283+62987C>T n.175+34324C>T c.694+26082C>T (n.694+26082C>T) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.926-17212C>T (n.926-17212C>T) n.1476+26082C>T n.1474+26082C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555919A>G | CA2677293705 | GCNT2 | c.-505A>G (n.-505A>G) n.484+27078A>G c.925+26083A>G (n.925+26083A>G) c.67+46761A>G (n.67+46761A>G) n.25+26083A>G n.508+27078A>G n.254+28259A>G n.40+26083A>G n.283+62988A>G n.175+34325A>G c.694+26083A>G (n.694+26083A>G) c.1011A>G (p.Thr337=) c.926-17211A>G (n.926-17211A>G) n.1476+26083A>G n.1474+26083A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555920A= | CA1610027458 | GCNT2 | c.-504A= (n.-504A=) n.484+27079A= c.925+26084A= (n.925+26084A=) c.67+46762A= (n.67+46762A=) n.25+26084A= n.508+27079A= n.254+28260A= n.40+26084A= n.283+62989A= n.175+34326A= c.694+26084A= (n.694+26084A=) c.1012A= (p.Thr338=) c.926-17210A= (n.926-17210A=) n.1476+26084A= n.1474+26084A= | |
| 6 | g.10555920A>C | CA2677293706 | GCNT2 | c.-504A>C (n.-504A>C) n.484+27079A>C c.925+26084A>C (n.925+26084A>C) c.67+46762A>C (n.67+46762A>C) n.25+26084A>C n.508+27079A>C n.254+28260A>C n.40+26084A>C n.283+62989A>C n.175+34326A>C c.694+26084A>C (n.694+26084A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.926-17210A>C (n.926-17210A>C) n.1476+26084A>C n.1474+26084A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555920A>G | CA134083364 | GCNT2 | c.-504A>G (n.-504A>G) n.484+27079A>G c.925+26084A>G (n.925+26084A>G) c.67+46762A>G (n.67+46762A>G) n.25+26084A>G n.508+27079A>G n.254+28260A>G n.40+26084A>G n.283+62989A>G n.175+34326A>G c.694+26084A>G (n.694+26084A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.926-17210A>G (n.926-17210A>G) n.1476+26084A>G n.1474+26084A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555921C>A | CA2677293707 | GCNT2 | c.-503C>A (n.-503C>A) n.484+27080C>A c.925+26085C>A (n.925+26085C>A) c.67+46763C>A (n.67+46763C>A) n.25+26085C>A n.508+27080C>A n.254+28261C>A n.40+26085C>A n.283+62990C>A n.175+34327C>A c.694+26085C>A (n.694+26085C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.926-17209C>A (n.926-17209C>A) n.1476+26085C>A n.1474+26085C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555921C>G | CA2677293708 | GCNT2 | c.-503C>G (n.-503C>G) n.484+27080C>G c.925+26085C>G (n.925+26085C>G) c.67+46763C>G (n.67+46763C>G) n.25+26085C>G n.508+27080C>G n.254+28261C>G n.40+26085C>G n.283+62990C>G n.175+34327C>G c.694+26085C>G (n.694+26085C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.926-17209C>G (n.926-17209C>G) n.1476+26085C>G n.1474+26085C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555921C>T | CA2578526966 | GCNT2 | c.-503C>T (n.-503C>T) n.484+27080C>T c.925+26085C>T (n.925+26085C>T) c.67+46763C>T (n.67+46763C>T) n.25+26085C>T n.508+27080C>T n.254+28261C>T n.40+26085C>T n.283+62990C>T n.175+34327C>T c.694+26085C>T (n.694+26085C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.926-17209C>T (n.926-17209C>T) n.1476+26085C>T n.1474+26085C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555922A>G | CA2677293709 | GCNT2 | c.-502A>G (n.-502A>G) n.484+27081A>G c.925+26086A>G (n.925+26086A>G) c.67+46764A>G (n.67+46764A>G) n.25+26086A>G n.508+27081A>G n.254+28262A>G n.40+26086A>G n.283+62991A>G n.175+34328A>G c.694+26086A>G (n.694+26086A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.926-17208A>G (n.926-17208A>G) n.1476+26086A>G n.1474+26086A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555922_10555924delinsAAG | CA1610027463 | GCNT2 | c.-502_-500delinsAAG (n.-502_-500delinsAAG) n.484+27081_484+27083delinsAAG c.925+26086_925+26088delinsAAG (n.925+26086_925+26088delinsAAG) c.67+46764_67+46766delinsAAG (n.67+46764_67+46766delinsAAG) n.25+26086_25+26088delinsAAG n.508+27081_508+27083delinsAAG n.254+28262_254+28264delinsAAG n.40+26086_40+26088delinsAAG n.283+62991_283+62993delinsAAG n.175+34328_175+34330delinsAAG c.694+26086_694+26088delinsAAG (n.694+26086_694+26088delinsAAG) c.1014_1016delinsAAG (p.Thr338=) c.926-17208_926-17206delinsAAG (n.926-17208_926-17206delinsAAG) n.1476+26086_1476+26088delinsAAG n.1474+26086_1474+26088delinsAAG | |
| 6 | g.10555923A>G | CA2578526967 | GCNT2 | c.-501A>G (n.-501A>G) n.484+27082A>G c.925+26087A>G (n.925+26087A>G) c.67+46765A>G (n.67+46765A>G) n.25+26087A>G n.508+27082A>G n.254+28263A>G n.40+26087A>G n.283+62992A>G n.175+34329A>G c.694+26087A>G (n.694+26087A>G) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.926-17207A>G (n.926-17207A>G) n.1476+26087A>G n.1474+26087A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555927_10555928dup | CA2677293710 | GCNT2 | c.-497_-496dup (n.-497_-496dup) n.484+27086_484+27087dup c.925+26091_925+26092dup (n.925+26091_925+26092dup) c.67+46769_67+46770dup (n.67+46769_67+46770dup) n.25+26091_25+26092dup n.508+27086_508+27087dup n.254+28267_254+28268dup n.40+26091_40+26092dup n.283+62996_283+62997dup n.175+34333_175+34334dup c.694+26091_694+26092dup (n.694+26091_694+26092dup) c.1019_1020dup (p.Gly341ArgfsTer8) c.926-17203_926-17202dup (n.926-17203_926-17202dup) n.1476+26091_1476+26092dup n.1474+26091_1474+26092dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555927_10555928del | CA816672809 | GCNT2 | c.-497_-496del (n.-497_-496del) n.484+27086_484+27087del c.925+26091_925+26092del (n.925+26091_925+26092del) c.67+46769_67+46770del (n.67+46769_67+46770del) n.25+26091_25+26092del n.508+27086_508+27087del n.254+28267_254+28268del n.40+26091_40+26092del n.283+62996_283+62997del n.175+34333_175+34334del c.694+26091_694+26092del (n.694+26091_694+26092del) c.1019_1020del (p.Glu340GlyfsTer?) c.926-17203_926-17202del (n.926-17203_926-17202del) n.1476+26091_1476+26092del n.1474+26091_1474+26092del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555924G>A | CA2591929957 | GCNT2 | c.-500G>A (n.-500G>A) n.484+27083G>A c.925+26088G>A (n.925+26088G>A) c.67+46766G>A (n.67+46766G>A) n.25+26088G>A n.508+27083G>A n.254+28264G>A n.40+26088G>A n.283+62993G>A n.175+34330G>A c.694+26088G>A (n.694+26088G>A) c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.926-17206G>A (n.926-17206G>A) n.1476+26088G>A n.1474+26088G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555925A= | CA1610027467 | GCNT2 | c.-499A= (n.-499A=) n.484+27084A= c.925+26089A= (n.925+26089A=) c.67+46767A= (n.67+46767A=) n.25+26089A= n.508+27084A= n.254+28265A= n.40+26089A= n.283+62994A= n.175+34331A= c.694+26089A= (n.694+26089A=) c.1017A= (p.Arg339=) c.926-17205A= (n.926-17205A=) n.1476+26089A= n.1474+26089A= | |
| 6 | g.10555925A>G | CA816672812 | GCNT2 | c.-499A>G (n.-499A>G) n.484+27084A>G c.925+26089A>G (n.925+26089A>G) c.67+46767A>G (n.67+46767A>G) n.25+26089A>G n.508+27084A>G n.254+28265A>G n.40+26089A>G n.283+62994A>G n.175+34331A>G c.694+26089A>G (n.694+26089A>G) c.1017A>G (p.Arg339=) c.926-17205A>G (n.926-17205A>G) n.1476+26089A>G n.1474+26089A>G | dbSNP |
| 6 | g.10555926G>A | CA134083367 | GCNT2 | c.-498G>A (n.-498G>A) n.484+27085G>A c.925+26090G>A (n.925+26090G>A) c.67+46768G>A (n.67+46768G>A) n.25+26090G>A n.508+27085G>A n.254+28266G>A n.40+26090G>A n.283+62995G>A n.175+34332G>A c.694+26090G>A (n.694+26090G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.926-17204G>A (n.926-17204G>A) n.1476+26090G>A n.1474+26090G>A | dbSNP |
| 6 | g.10555926G>C | CA1085932485 | GCNT2 | c.-498G>C (n.-498G>C) n.484+27085G>C c.925+26090G>C (n.925+26090G>C) c.67+46768G>C (n.67+46768G>C) n.25+26090G>C n.508+27085G>C n.254+28266G>C n.40+26090G>C n.283+62995G>C n.175+34332G>C c.694+26090G>C (n.694+26090G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.926-17204G>C (n.926-17204G>C) n.1476+26090G>C n.1474+26090G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555926G= | CA1610027474 | GCNT2 | c.-498G= (n.-498G=) n.484+27085G= c.925+26090G= (n.925+26090G=) c.67+46768G= (n.67+46768G=) n.25+26090G= n.508+27085G= n.254+28266G= n.40+26090G= n.283+62995G= n.175+34332G= c.694+26090G= (n.694+26090G=) c.1018G= (p.Glu340=) c.926-17204G= (n.926-17204G=) n.1476+26090G= n.1474+26090G= | |
| 6 | g.10555927A>T | CA2677293711 | GCNT2 | c.-497A>T (n.-497A>T) n.484+27086A>T c.925+26091A>T (n.925+26091A>T) c.67+46769A>T (n.67+46769A>T) n.25+26091A>T n.508+27086A>T n.254+28267A>T n.40+26091A>T n.283+62996A>T n.175+34333A>T c.694+26091A>T (n.694+26091A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.926-17203A>T (n.926-17203A>T) n.1476+26091A>T n.1474+26091A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555928G>A | CA2677293712 | GCNT2 | c.-496G>A (n.-496G>A) n.484+27087G>A c.925+26092G>A (n.925+26092G>A) c.67+46770G>A (n.67+46770G>A) n.25+26092G>A n.508+27087G>A n.254+28268G>A n.40+26092G>A n.283+62997G>A n.175+34334G>A c.694+26092G>A (n.694+26092G>A) c.1020G>A (p.Glu340=) c.926-17202G>A (n.926-17202G>A) n.1476+26092G>A n.1474+26092G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555930G>A | CA2677293713 | GCNT2 | c.-494G>A (n.-494G>A) n.484+27089G>A c.925+26094G>A (n.925+26094G>A) c.67+46772G>A (n.67+46772G>A) n.25+26094G>A n.508+27089G>A n.254+28270G>A n.40+26094G>A n.283+62999G>A n.175+34336G>A c.694+26094G>A (n.694+26094G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.926-17200G>A (n.926-17200G>A) n.1476+26094G>A n.1474+26094G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555931C>A | CA2677293715 | GCNT2 | c.-493C>A (n.-493C>A) n.484+27090C>A c.925+26095C>A (n.925+26095C>A) c.67+46773C>A (n.67+46773C>A) n.25+26095C>A n.508+27090C>A n.254+28271C>A n.40+26095C>A n.283+63000C>A n.175+34337C>A c.694+26095C>A (n.694+26095C>A) c.1023C>A (p.Gly341=) c.926-17199C>A (n.926-17199C>A) n.1476+26095C>A n.1474+26095C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555931C>T | CA2677293714 | GCNT2 | c.-493C>T (n.-493C>T) n.484+27090C>T c.925+26095C>T (n.925+26095C>T) c.67+46773C>T (n.67+46773C>T) n.25+26095C>T n.508+27090C>T n.254+28271C>T n.40+26095C>T n.283+63000C>T n.175+34337C>T c.694+26095C>T (n.694+26095C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) c.926-17199C>T (n.926-17199C>T) n.1476+26095C>T n.1474+26095C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555933A>C | CA2677293716 | GCNT2 | c.-491A>C (n.-491A>C) n.484+27092A>C c.925+26097A>C (n.925+26097A>C) c.67+46775A>C (n.67+46775A>C) n.25+26097A>C n.508+27092A>C n.254+28273A>C n.40+26097A>C n.283+63002A>C n.175+34339A>C c.694+26097A>C (n.694+26097A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.926-17197A>C (n.926-17197A>C) n.1476+26097A>C n.1474+26097A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555933A>G | CA2677293717 | GCNT2 | c.-491A>G (n.-491A>G) n.484+27092A>G c.925+26097A>G (n.925+26097A>G) c.67+46775A>G (n.67+46775A>G) n.25+26097A>G n.508+27092A>G n.254+28273A>G n.40+26097A>G n.283+63002A>G n.175+34339A>G c.694+26097A>G (n.694+26097A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.926-17197A>G (n.926-17197A>G) n.1476+26097A>G n.1474+26097A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555934G>T | CA2677293718 | GCNT2 | c.-490G>T (n.-490G>T) n.484+27093G>T c.925+26098G>T (n.925+26098G>T) c.67+46776G>T (n.67+46776G>T) n.25+26098G>T n.508+27093G>T n.254+28274G>T n.40+26098G>T n.283+63003G>T n.175+34340G>T c.694+26098G>T (n.694+26098G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.926-17196G>T (n.926-17196G>T) n.1476+26098G>T n.1474+26098G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555936C>A | CA2677293719 | GCNT2 | c.-488C>A (n.-488C>A) n.484+27095C>A c.925+26100C>A (n.925+26100C>A) c.67+46778C>A (n.67+46778C>A) n.25+26100C>A n.508+27095C>A n.254+28276C>A n.40+26100C>A n.283+63005C>A n.175+34342C>A c.694+26100C>A (n.694+26100C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.926-17194C>A (n.926-17194C>A) n.1476+26100C>A n.1474+26100C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555936C>T | CA2677293720 | GCNT2 | c.-488C>T (n.-488C>T) n.484+27095C>T c.925+26100C>T (n.925+26100C>T) c.67+46778C>T (n.67+46778C>T) n.25+26100C>T n.508+27095C>T n.254+28276C>T n.40+26100C>T n.283+63005C>T n.175+34342C>T c.694+26100C>T (n.694+26100C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.926-17194C>T (n.926-17194C>T) n.1476+26100C>T n.1474+26100C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555937C>A | CA2677293721 | GCNT2 | c.-487C>A (n.-487C>A) n.484+27096C>A c.925+26101C>A (n.925+26101C>A) c.67+46779C>A (n.67+46779C>A) n.25+26101C>A n.508+27096C>A n.254+28277C>A n.40+26101C>A n.283+63006C>A n.175+34343C>A c.694+26101C>A (n.694+26101C>A) c.1029C>A (p.Ser343=) c.926-17193C>A (n.926-17193C>A) n.1476+26101C>A n.1474+26101C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555937C>T | CA2677293722 | GCNT2 | c.-487C>T (n.-487C>T) n.484+27096C>T c.925+26101C>T (n.925+26101C>T) c.67+46779C>T (n.67+46779C>T) n.25+26101C>T n.508+27096C>T n.254+28277C>T n.40+26101C>T n.283+63006C>T n.175+34343C>T c.694+26101C>T (n.694+26101C>T) c.1029C>T (p.Ser343=) c.926-17193C>T (n.926-17193C>T) n.1476+26101C>T n.1474+26101C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555938_10555939delinsAG | CA1610027477 | GCNT2 | c.-486_-485delinsAG (n.-486_-485delinsAG) n.484+27097_484+27098delinsAG c.925+26102_925+26103delinsAG (n.925+26102_925+26103delinsAG) c.67+46780_67+46781delinsAG (n.67+46780_67+46781delinsAG) n.25+26102_25+26103delinsAG n.508+27097_508+27098delinsAG n.254+28278_254+28279delinsAG n.40+26102_40+26103delinsAG n.283+63007_283+63008delinsAG n.175+34344_175+34345delinsAG c.694+26102_694+26103delinsAG (n.694+26102_694+26103delinsAG) c.1030_1031delinsAG (p.Ser344=) c.926-17192_926-17191delinsAG (n.926-17192_926-17191delinsAG) n.1476+26102_1476+26103delinsAG n.1474+26102_1474+26103delinsAG | |
| 6 | g.10555939del | CA1610027478 | GCNT2 | c.-485del (n.-485del) n.484+27098del c.925+26103del (n.925+26103del) c.67+46781del (n.67+46781del) n.25+26103del n.508+27098del n.254+28279del n.40+26103del n.283+63008del n.175+34345del c.694+26103del (n.694+26103del) c.1031del (p.Ser344ThrfsTer4) c.926-17191del (n.926-17191del) n.1476+26103del n.1474+26103del | dbSNP |
| 6 | g.10555939G>A | CA2677293723 | GCNT2 | c.-485G>A (n.-485G>A) n.484+27098G>A c.925+26103G>A (n.925+26103G>A) c.67+46781G>A (n.67+46781G>A) n.25+26103G>A n.508+27098G>A n.254+28279G>A n.40+26103G>A n.283+63008G>A n.175+34345G>A c.694+26103G>A (n.694+26103G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.926-17191G>A (n.926-17191G>A) n.1476+26103G>A n.1474+26103G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555940C>A | CA2677293724 | GCNT2 | c.-484C>A (n.-484C>A) n.484+27099C>A c.925+26104C>A (n.925+26104C>A) c.67+46782C>A (n.67+46782C>A) n.25+26104C>A n.508+27099C>A n.254+28280C>A n.40+26104C>A n.283+63009C>A n.175+34346C>A c.694+26104C>A (n.694+26104C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.926-17190C>A (n.926-17190C>A) n.1476+26104C>A n.1474+26104C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555941C= | CA1610027482 | GCNT2 | c.-483C= (n.-483C=) n.484+27100C= c.925+26105C= (n.925+26105C=) c.67+46783C= (n.67+46783C=) n.25+26105C= n.508+27100C= n.254+28281C= n.40+26105C= n.283+63010C= n.175+34347C= c.694+26105C= (n.694+26105C=) c.1033C= (p.Arg345=) c.926-17189C= (n.926-17189C=) n.1476+26105C= n.1474+26105C= | |
| 6 | g.10555941C>T | CA134083370 | GCNT2 | c.-483C>T (n.-483C>T) n.484+27100C>T c.925+26105C>T (n.925+26105C>T) c.67+46783C>T (n.67+46783C>T) n.25+26105C>T n.508+27100C>T n.254+28281C>T n.40+26105C>T n.283+63010C>T n.175+34347C>T c.694+26105C>T (n.694+26105C>T) c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.926-17189C>T (n.926-17189C>T) n.1476+26105C>T n.1474+26105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555942G>A | CA2677293725 | GCNT2 | c.-482G>A (n.-482G>A) n.484+27101G>A c.925+26106G>A (n.925+26106G>A) c.67+46784G>A (n.67+46784G>A) n.25+26106G>A n.508+27101G>A n.254+28282G>A n.40+26106G>A n.283+63011G>A n.175+34348G>A c.694+26106G>A (n.694+26106G>A) c.1034G>A (p.Arg345His) c.926-17188G>A (n.926-17188G>A) n.1476+26106G>A n.1474+26106G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555942G= | CA1610027486 | GCNT2 | c.-482G= (n.-482G=) n.484+27101G= c.925+26106G= (n.925+26106G=) c.67+46784G= (n.67+46784G=) n.25+26106G= n.508+27101G= n.254+28282G= n.40+26106G= n.283+63011G= n.175+34348G= c.694+26106G= (n.694+26106G=) c.1034G= (p.Arg345=) c.926-17188G= (n.926-17188G=) n.1476+26106G= n.1474+26106G= | |
| 6 | g.10555942G>T | CA134083375 | GCNT2 | c.-482G>T (n.-482G>T) n.484+27101G>T c.925+26106G>T (n.925+26106G>T) c.67+46784G>T (n.67+46784G>T) n.25+26106G>T n.508+27101G>T n.254+28282G>T n.40+26106G>T n.283+63011G>T n.175+34348G>T c.694+26106G>T (n.694+26106G>T) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.926-17188G>T (n.926-17188G>T) n.1476+26106G>T n.1474+26106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555943C>T | CA2677293726 | GCNT2 | c.-481C>T (n.-481C>T) n.484+27102C>T c.925+26107C>T (n.925+26107C>T) c.67+46785C>T (n.67+46785C>T) n.25+26107C>T n.508+27102C>T n.254+28283C>T n.40+26107C>T n.283+63012C>T n.175+34349C>T c.694+26107C>T (n.694+26107C>T) c.1035C>T (p.Arg345=) c.926-17187C>T (n.926-17187C>T) n.1476+26107C>T n.1474+26107C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555944C= | CA1610027488 | GCNT2 | c.-480C= (n.-480C=) n.484+27103C= c.925+26108C= (n.925+26108C=) c.67+46786C= (n.67+46786C=) n.25+26108C= n.508+27103C= n.254+28284C= n.40+26108C= n.283+63013C= n.175+34350C= c.694+26108C= (n.694+26108C=) c.1036C= (p.Leu346=) c.926-17186C= (n.926-17186C=) n.1476+26108C= n.1474+26108C= | |
| 6 | g.10555944C>T | CA1085932489 | GCNT2 | c.-480C>T (n.-480C>T) n.484+27103C>T c.925+26108C>T (n.925+26108C>T) c.67+46786C>T (n.67+46786C>T) n.25+26108C>T n.508+27103C>T n.254+28284C>T n.40+26108C>T n.283+63013C>T n.175+34350C>T c.694+26108C>T (n.694+26108C>T) c.1036C>T (p.Leu346=) c.926-17186C>T (n.926-17186C>T) n.1476+26108C>T n.1474+26108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555947C>A | CA2677293727 | GCNT2 | c.-477C>A (n.-477C>A) n.484+27106C>A c.925+26111C>A (n.925+26111C>A) c.67+46789C>A (n.67+46789C>A) n.25+26111C>A n.508+27106C>A n.254+28287C>A n.40+26111C>A n.283+63016C>A n.175+34353C>A c.694+26111C>A (n.694+26111C>A) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.926-17183C>A (n.926-17183C>A) n.1476+26111C>A n.1474+26111C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555947C= | CA1610027490 | GCNT2 | c.-477C= (n.-477C=) n.484+27106C= c.925+26111C= (n.925+26111C=) c.67+46789C= (n.67+46789C=) n.25+26111C= n.508+27106C= n.254+28287C= n.40+26111C= n.283+63016C= n.175+34353C= c.694+26111C= (n.694+26111C=) c.1039C= (p.Leu347=) c.926-17183C= (n.926-17183C=) n.1476+26111C= n.1474+26111C= | |
| 6 | g.10555947C>G | CA816672819 | GCNT2 | c.-477C>G (n.-477C>G) n.484+27106C>G c.925+26111C>G (n.925+26111C>G) c.67+46789C>G (n.67+46789C>G) n.25+26111C>G n.508+27106C>G n.254+28287C>G n.40+26111C>G n.283+63016C>G n.175+34353C>G c.694+26111C>G (n.694+26111C>G) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.926-17183C>G (n.926-17183C>G) n.1476+26111C>G n.1474+26111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555947C>T | CA2677293728 | GCNT2 | c.-477C>T (n.-477C>T) n.484+27106C>T c.925+26111C>T (n.925+26111C>T) c.67+46789C>T (n.67+46789C>T) n.25+26111C>T n.508+27106C>T n.254+28287C>T n.40+26111C>T n.283+63016C>T n.175+34353C>T c.694+26111C>T (n.694+26111C>T) c.1039C>T (p.Leu347=) c.926-17183C>T (n.926-17183C>T) n.1476+26111C>T n.1474+26111C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555948_10555949delinsTA | CA1610027492 | GCNT2 | c.-476_-475delinsTA (n.-476_-475delinsTA) n.484+27107_484+27108delinsTA c.925+26112_925+26113delinsTA (n.925+26112_925+26113delinsTA) c.67+46790_67+46791delinsTA (n.67+46790_67+46791delinsTA) n.25+26112_25+26113delinsTA n.508+27107_508+27108delinsTA n.254+28288_254+28289delinsTA n.40+26112_40+26113delinsTA n.283+63017_283+63018delinsTA n.175+34354_175+34355delinsTA c.694+26112_694+26113delinsTA (n.694+26112_694+26113delinsTA) c.1040_1041delinsTA (p.Leu347=) c.926-17182_926-17181delinsTA (n.926-17182_926-17181delinsTA) n.1476+26112_1476+26113delinsTA n.1474+26112_1474+26113delinsTA | |
| 6 | g.10555949del | CA816672820 | GCNT2 | c.-475del (n.-475del) n.484+27108del c.925+26113del (n.925+26113del) c.67+46791del (n.67+46791del) n.25+26113del n.508+27108del n.254+28289del n.40+26113del n.283+63018del n.175+34355del c.694+26113del (n.694+26113del) c.1041del (p.Asp349ThrfsTer27) c.926-17181del (n.926-17181del) n.1476+26113del n.1474+26113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555949A>C | CA2578526969 | GCNT2 | c.-475A>C (n.-475A>C) n.484+27108A>C c.925+26113A>C (n.925+26113A>C) c.67+46791A>C (n.67+46791A>C) n.25+26113A>C n.508+27108A>C n.254+28289A>C n.40+26113A>C n.283+63018A>C n.175+34355A>C c.694+26113A>C (n.694+26113A>C) c.1041A>C (p.Leu347=) c.926-17181A>C (n.926-17181A>C) n.1476+26113A>C n.1474+26113A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555949A>G | CA2578526970 | GCNT2 | c.-475A>G (n.-475A>G) n.484+27108A>G c.925+26113A>G (n.925+26113A>G) c.67+46791A>G (n.67+46791A>G) n.25+26113A>G n.508+27108A>G n.254+28289A>G n.40+26113A>G n.283+63018A>G n.175+34355A>G c.694+26113A>G (n.694+26113A>G) c.1041A>G (p.Leu347=) c.926-17181A>G (n.926-17181A>G) n.1476+26113A>G n.1474+26113A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555950G>A | CA134083379 | GCNT2 | c.-474G>A (n.-474G>A) n.484+27109G>A c.925+26114G>A (n.925+26114G>A) c.67+46792G>A (n.67+46792G>A) n.25+26114G>A n.508+27109G>A n.254+28290G>A n.40+26114G>A n.283+63019G>A n.175+34356G>A c.694+26114G>A (n.694+26114G>A) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.926-17180G>A (n.926-17180G>A) n.1476+26114G>A n.1474+26114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555950G= | CA1610027502 | GCNT2 | c.-474G= (n.-474G=) n.484+27109G= c.925+26114G= (n.925+26114G=) c.67+46792G= (n.67+46792G=) n.25+26114G= n.508+27109G= n.254+28290G= n.40+26114G= n.283+63019G= n.175+34356G= c.694+26114G= (n.694+26114G=) c.1042G= (p.Gly348=) c.926-17180G= (n.926-17180G=) n.1476+26114G= n.1474+26114G= | |
| 6 | g.10555953del | CA2677293729 | GCNT2 | c.-471del (n.-471del) n.484+27112del c.925+26117del (n.925+26117del) c.67+46795del (n.67+46795del) n.25+26117del n.508+27112del n.254+28293del n.40+26117del n.283+63022del n.175+34359del c.694+26117del (n.694+26117del) c.1045del (p.Asp349ThrfsTer27) c.926-17177del (n.926-17177del) n.1476+26117del n.1474+26117del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555951G>C | CA2769978773 | GCNT2 | c.-473G>C (n.-473G>C) n.484+27110G>C c.925+26115G>C (n.925+26115G>C) c.67+46793G>C (n.67+46793G>C) n.25+26115G>C n.508+27110G>C n.254+28291G>C n.40+26115G>C n.283+63020G>C n.175+34357G>C c.694+26115G>C (n.694+26115G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.926-17179G>C (n.926-17179G>C) n.1476+26115G>C n.1474+26115G>C | |
| 6 | g.10555951G>T | CA2677293730 | GCNT2 | c.-473G>T (n.-473G>T) n.484+27110G>T c.925+26115G>T (n.925+26115G>T) c.67+46793G>T (n.67+46793G>T) n.25+26115G>T n.508+27110G>T n.254+28291G>T n.40+26115G>T n.283+63020G>T n.175+34357G>T c.694+26115G>T (n.694+26115G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.926-17179G>T (n.926-17179G>T) n.1476+26115G>T n.1474+26115G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555952G>A | CA2769978774 | GCNT2 | c.-472G>A (n.-472G>A) n.484+27111G>A c.925+26116G>A (n.925+26116G>A) c.67+46794G>A (n.67+46794G>A) n.25+26116G>A n.508+27111G>A n.254+28292G>A n.40+26116G>A n.283+63021G>A n.175+34358G>A c.694+26116G>A (n.694+26116G>A) c.1044G>A (p.Gly348=) c.926-17178G>A (n.926-17178G>A) n.1476+26116G>A n.1474+26116G>A | |
| 6 | g.10555952G>T | CA2677293731 | GCNT2 | c.-472G>T (n.-472G>T) n.484+27111G>T c.925+26116G>T (n.925+26116G>T) c.67+46794G>T (n.67+46794G>T) n.25+26116G>T n.508+27111G>T n.254+28292G>T n.40+26116G>T n.283+63021G>T n.175+34358G>T c.694+26116G>T (n.694+26116G>T) c.1044G>T (p.Gly348=) c.926-17178G>T (n.926-17178G>T) n.1476+26116G>T n.1474+26116G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555953G>A | CA1085932495 | GCNT2 | c.-471G>A (n.-471G>A) n.484+27112G>A c.925+26117G>A (n.925+26117G>A) c.67+46795G>A (n.67+46795G>A) n.25+26117G>A n.508+27112G>A n.254+28293G>A n.40+26117G>A n.283+63022G>A n.175+34359G>A c.694+26117G>A (n.694+26117G>A) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.926-17177G>A (n.926-17177G>A) n.1476+26117G>A n.1474+26117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555953G>C | CA1610027511 | GCNT2 | c.-471G>C (n.-471G>C) n.484+27112G>C c.925+26117G>C (n.925+26117G>C) c.67+46795G>C (n.67+46795G>C) n.25+26117G>C n.508+27112G>C n.254+28293G>C n.40+26117G>C n.283+63022G>C n.175+34359G>C c.694+26117G>C (n.694+26117G>C) c.1045G>C (p.Asp349His) c.926-17177G>C (n.926-17177G>C) n.1476+26117G>C n.1474+26117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555953G= | CA1610027507 | GCNT2 | c.-471G= (n.-471G=) n.484+27112G= c.925+26117G= (n.925+26117G=) c.67+46795G= (n.67+46795G=) n.25+26117G= n.508+27112G= n.254+28293G= n.40+26117G= n.283+63022G= n.175+34359G= c.694+26117G= (n.694+26117G=) c.1045G= (p.Asp349=) c.926-17177G= (n.926-17177G=) n.1476+26117G= n.1474+26117G= | |
| 6 | g.10555953G>T | CA134083383 | GCNT2 | c.-471G>T (n.-471G>T) n.484+27112G>T c.925+26117G>T (n.925+26117G>T) c.67+46795G>T (n.67+46795G>T) n.25+26117G>T n.508+27112G>T n.254+28293G>T n.40+26117G>T n.283+63022G>T n.175+34359G>T c.694+26117G>T (n.694+26117G>T) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.926-17177G>T (n.926-17177G>T) n.1476+26117G>T n.1474+26117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555954A>G | CA2769978775 | GCNT2 | c.-470A>G (n.-470A>G) n.484+27113A>G c.925+26118A>G (n.925+26118A>G) c.67+46796A>G (n.67+46796A>G) n.25+26118A>G n.508+27113A>G n.254+28294A>G n.40+26118A>G n.283+63023A>G n.175+34360A>G c.694+26118A>G (n.694+26118A>G) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.926-17176A>G (n.926-17176A>G) n.1476+26118A>G n.1474+26118A>G | |
| 6 | g.10555956del | CA2677293733 | GCNT2 | c.-468del (n.-468del) n.484+27115del c.925+26120del (n.925+26120del) c.67+46798del (n.67+46798del) n.25+26120del n.508+27115del n.254+28296del n.40+26120del n.283+63025del n.175+34362del c.694+26120del (n.694+26120del) c.1048del (p.Ter350SerextTer26) c.926-17174del (n.926-17174del) n.1476+26120del n.1474+26120del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555956T>C | CA2677293732 | GCNT2 | c.-468T>C (n.-468T>C) n.484+27115T>C c.925+26120T>C (n.925+26120T>C) c.67+46798T>C (n.67+46798T>C) n.25+26120T>C n.508+27115T>C n.254+28296T>C n.40+26120T>C n.283+63025T>C n.175+34362T>C c.694+26120T>C (n.694+26120T>C) c.1048T>C (p.Ter350Gln) c.926-17174T>C (n.926-17174T>C) n.1476+26120T>C n.1474+26120T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555957A>C | CA2677293734 | GCNT2 | c.-467A>C (n.-467A>C) n.484+27116A>C c.925+26121A>C (n.925+26121A>C) c.67+46799A>C (n.67+46799A>C) n.25+26121A>C n.508+27116A>C n.254+28297A>C n.40+26121A>C n.283+63026A>C n.175+34363A>C c.694+26121A>C (n.694+26121A>C) c.1049A>C (p.Ter350Ser) c.926-17173A>C (n.926-17173A>C) n.1476+26121A>C n.1474+26121A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555957A>G | CA2740718839 | GCNT2 | c.-467A>G (n.-467A>G) n.484+27116A>G c.925+26121A>G (n.925+26121A>G) c.67+46799A>G (n.67+46799A>G) n.25+26121A>G n.508+27116A>G n.254+28297A>G n.40+26121A>G n.283+63026A>G n.175+34363A>G c.694+26121A>G (n.694+26121A>G) c.1049A>G (p.Ter350Trp) c.926-17173A>G (n.926-17173A>G) n.1476+26121A>G n.1474+26121A>G | |
| 6 | g.10555958G>A | CA816672825 | GCNT2 | c.-466G>A (n.-466G>A) n.484+27117G>A c.925+26122G>A (n.925+26122G>A) c.67+46800G>A (n.67+46800G>A) n.25+26122G>A n.508+27117G>A n.254+28298G>A n.40+26122G>A n.283+63027G>A n.175+34364G>A c.694+26122G>A (n.694+26122G>A) c.1050G>A (p.Ter350=) c.926-17172G>A (n.926-17172G>A) n.1476+26122G>A n.1474+26122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555958G= | CA1610027518 | GCNT2 | c.-466G= (n.-466G=) n.484+27117G= c.925+26122G= (n.925+26122G=) c.67+46800G= (n.67+46800G=) n.25+26122G= n.508+27117G= n.254+28298G= n.40+26122G= n.283+63027G= n.175+34364G= c.694+26122G= (n.694+26122G=) c.1050G= (p.Ter350=) c.926-17172G= (n.926-17172G=) n.1476+26122G= n.1474+26122G= | |
| 6 | g.10555959C>G | CA2677293735 | GCNT2 | c.-465C>G (n.-465C>G) n.484+27118C>G c.925+26123C>G (n.925+26123C>G) c.67+46801C>G (n.67+46801C>G) n.25+26123C>G n.508+27118C>G n.254+28299C>G n.40+26123C>G n.283+63028C>G n.175+34365C>G c.694+26123C>G (n.694+26123C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.926-17171C>G (n.926-17171C>G) n.1476+26123C>G n.1474+26123C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555960A>T | CA2677293736 | GCNT2 | c.-464A>T (n.-464A>T) n.484+27119A>T c.925+26124A>T (n.925+26124A>T) c.67+46802A>T (n.67+46802A>T) n.25+26124A>T n.508+27119A>T n.254+28300A>T n.40+26124A>T n.283+63029A>T n.175+34366A>T c.694+26124A>T (n.694+26124A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.926-17170A>T (n.926-17170A>T) n.1476+26124A>T n.1474+26124A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555961G>A | CA2677293737 | GCNT2 | c.-463G>A (n.-463G>A) n.484+27120G>A c.925+26125G>A (n.925+26125G>A) c.67+46803G>A (n.67+46803G>A) n.25+26125G>A n.508+27120G>A n.254+28301G>A n.40+26125G>A n.283+63030G>A n.175+34367G>A c.694+26125G>A (n.694+26125G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.926-17169G>A (n.926-17169G>A) n.1476+26125G>A n.1474+26125G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555962G>A | CA2677293738 | GCNT2 | c.-462G>A (n.-462G>A) n.484+27121G>A c.925+26126G>A (n.925+26126G>A) c.67+46804G>A (n.67+46804G>A) n.25+26126G>A n.508+27121G>A n.254+28302G>A n.40+26126G>A n.283+63031G>A n.175+34368G>A c.694+26126G>A (n.694+26126G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.926-17168G>A (n.926-17168G>A) n.1476+26126G>A n.1474+26126G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555963A= | CA1610027521 | GCNT2 | c.-461A= (n.-461A=) n.484+27122A= c.925+26127A= (n.925+26127A=) c.67+46805A= (n.67+46805A=) n.25+26127A= n.508+27122A= n.254+28303A= n.40+26127A= n.283+63032A= n.175+34369A= c.694+26127A= (n.694+26127A=) c.*5A= (n.*5A=) c.926-17167A= (n.926-17167A=) n.1476+26127A= n.1474+26127A= | |
| 6 | g.10555963A>C | CA2578526971 | GCNT2 | c.-461A>C (n.-461A>C) n.484+27122A>C c.925+26127A>C (n.925+26127A>C) c.67+46805A>C (n.67+46805A>C) n.25+26127A>C n.508+27122A>C n.254+28303A>C n.40+26127A>C n.283+63032A>C n.175+34369A>C c.694+26127A>C (n.694+26127A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.926-17167A>C (n.926-17167A>C) n.1476+26127A>C n.1474+26127A>C | |
| 6 | g.10555963A>G | CA565385561 | GCNT2 | c.-461A>G (n.-461A>G) n.484+27122A>G c.925+26127A>G (n.925+26127A>G) c.67+46805A>G (n.67+46805A>G) n.25+26127A>G n.508+27122A>G n.254+28303A>G n.40+26127A>G n.283+63032A>G n.175+34369A>G c.694+26127A>G (n.694+26127A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.926-17167A>G (n.926-17167A>G) n.1476+26127A>G n.1474+26127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555964A>G | CA2578526972 | GCNT2 | c.-460A>G (n.-460A>G) n.484+27123A>G c.925+26128A>G (n.925+26128A>G) c.67+46806A>G (n.67+46806A>G) n.25+26128A>G n.508+27123A>G n.254+28304A>G n.40+26128A>G n.283+63033A>G n.175+34370A>G c.694+26128A>G (n.694+26128A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.926-17166A>G (n.926-17166A>G) n.1476+26128A>G n.1474+26128A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555965G>T | CA2677293739 | GCNT2 | c.-459G>T (n.-459G>T) n.484+27124G>T c.925+26129G>T (n.925+26129G>T) c.67+46807G>T (n.67+46807G>T) n.25+26129G>T n.508+27124G>T n.254+28305G>T n.40+26129G>T n.283+63034G>T n.175+34371G>T c.694+26129G>T (n.694+26129G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.926-17165G>T (n.926-17165G>T) n.1476+26129G>T n.1474+26129G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555966del | CA2677293740 | GCNT2 | c.-458del (n.-458del) n.484+27125del c.925+26130del (n.925+26130del) c.67+46808del (n.67+46808del) n.25+26130del n.508+27125del n.254+28306del n.40+26130del n.283+63035del n.175+34372del c.694+26130del (n.694+26130del) c.*8del (n.*8del) c.926-17164del (n.926-17164del) n.1476+26130del n.1474+26130del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555966C>A | CA2677293741 | GCNT2 | c.-458C>A (n.-458C>A) n.484+27125C>A c.925+26130C>A (n.925+26130C>A) c.67+46808C>A (n.67+46808C>A) n.25+26130C>A n.508+27125C>A n.254+28306C>A n.40+26130C>A n.283+63035C>A n.175+34372C>A c.694+26130C>A (n.694+26130C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.926-17164C>A (n.926-17164C>A) n.1476+26130C>A n.1474+26130C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555966C= | CA1610027524 | GCNT2 | c.-458C= (n.-458C=) n.484+27125C= c.925+26130C= (n.925+26130C=) c.67+46808C= (n.67+46808C=) n.25+26130C= n.508+27125C= n.254+28306C= n.40+26130C= n.283+63035C= n.175+34372C= c.694+26130C= (n.694+26130C=) c.*8C= (n.*8C=) c.926-17164C= (n.926-17164C=) n.1476+26130C= n.1474+26130C= | |
| 6 | g.10555966C>G | CA2677293742 | GCNT2 | c.-458C>G (n.-458C>G) n.484+27125C>G c.925+26130C>G (n.925+26130C>G) c.67+46808C>G (n.67+46808C>G) n.25+26130C>G n.508+27125C>G n.254+28306C>G n.40+26130C>G n.283+63035C>G n.175+34372C>G c.694+26130C>G (n.694+26130C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.926-17164C>G (n.926-17164C>G) n.1476+26130C>G n.1474+26130C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555966C>T | CA1085932514 | GCNT2 | c.-458C>T (n.-458C>T) n.484+27125C>T c.925+26130C>T (n.925+26130C>T) c.67+46808C>T (n.67+46808C>T) n.25+26130C>T n.508+27125C>T n.254+28306C>T n.40+26130C>T n.283+63035C>T n.175+34372C>T c.694+26130C>T (n.694+26130C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.926-17164C>T (n.926-17164C>T) n.1476+26130C>T n.1474+26130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555967G>A | CA2578526973 | GCNT2 | c.-457G>A (n.-457G>A) n.484+27126G>A c.925+26131G>A (n.925+26131G>A) c.67+46809G>A (n.67+46809G>A) n.25+26131G>A n.508+27126G>A n.254+28307G>A n.40+26131G>A n.283+63036G>A n.175+34373G>A c.694+26131G>A (n.694+26131G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.926-17163G>A (n.926-17163G>A) n.1476+26131G>A n.1474+26131G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555967G>C | CA134083386 | GCNT2 | c.-457G>C (n.-457G>C) n.484+27126G>C c.925+26131G>C (n.925+26131G>C) c.67+46809G>C (n.67+46809G>C) n.25+26131G>C n.508+27126G>C n.254+28307G>C n.40+26131G>C n.283+63036G>C n.175+34373G>C c.694+26131G>C (n.694+26131G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.926-17163G>C (n.926-17163G>C) n.1476+26131G>C n.1474+26131G>C | dbSNP |
| 6 | g.10555967G= | CA1610027527 | GCNT2 | c.-457G= (n.-457G=) n.484+27126G= c.925+26131G= (n.925+26131G=) c.67+46809G= (n.67+46809G=) n.25+26131G= n.508+27126G= n.254+28307G= n.40+26131G= n.283+63036G= n.175+34373G= c.694+26131G= (n.694+26131G=) c.*9G= (n.*9G=) c.926-17163G= (n.926-17163G=) n.1476+26131G= n.1474+26131G= | |
| 6 | g.10555967G>T | CA2677293743 | GCNT2 | c.-457G>T (n.-457G>T) n.484+27126G>T c.925+26131G>T (n.925+26131G>T) c.67+46809G>T (n.67+46809G>T) n.25+26131G>T n.508+27126G>T n.254+28307G>T n.40+26131G>T n.283+63036G>T n.175+34373G>T c.694+26131G>T (n.694+26131G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.926-17163G>T (n.926-17163G>T) n.1476+26131G>T n.1474+26131G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555968G>A | CA2578526974 | GCNT2 | c.-456G>A (n.-456G>A) n.484+27127G>A c.925+26132G>A (n.925+26132G>A) c.67+46810G>A (n.67+46810G>A) n.25+26132G>A n.508+27127G>A n.254+28308G>A n.40+26132G>A n.283+63037G>A n.175+34374G>A c.694+26132G>A (n.694+26132G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.926-17162G>A (n.926-17162G>A) n.1476+26132G>A n.1474+26132G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555968G>C | CA2578526975 | GCNT2 | c.-456G>C (n.-456G>C) n.484+27127G>C c.925+26132G>C (n.925+26132G>C) c.67+46810G>C (n.67+46810G>C) n.25+26132G>C n.508+27127G>C n.254+28308G>C n.40+26132G>C n.283+63037G>C n.175+34374G>C c.694+26132G>C (n.694+26132G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.926-17162G>C (n.926-17162G>C) n.1476+26132G>C n.1474+26132G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555968G>T | CA2677293745 | GCNT2 | c.-456G>T (n.-456G>T) n.484+27127G>T c.925+26132G>T (n.925+26132G>T) c.67+46810G>T (n.67+46810G>T) n.25+26132G>T n.508+27127G>T n.254+28308G>T n.40+26132G>T n.283+63037G>T n.175+34374G>T c.694+26132G>T (n.694+26132G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.926-17162G>T (n.926-17162G>T) n.1476+26132G>T n.1474+26132G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555969_10556000del | CA2677293744 | GCNT2 | c.-455_-424del (n.-455_-424del) n.484+27128_484+27159del c.925+26133_925+26164del (n.925+26133_925+26164del) c.67+46811_67+46842del (n.67+46811_67+46842del) n.25+26133_25+26164del n.508+27128_508+27159del n.254+28309_254+28340del n.40+26133_40+26164del n.283+63038_283+63069del n.175+34375_175+34406del c.694+26133_694+26164del (n.694+26133_694+26164del) c.*11_*42del (n.*11_*42del) c.926-17161_926-17130del (n.926-17161_926-17130del) n.1476+26133_1476+26164del n.1474+26133_1474+26164del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555969C>T | CA2677293746 | GCNT2 | c.-455C>T (n.-455C>T) n.484+27128C>T c.925+26133C>T (n.925+26133C>T) c.67+46811C>T (n.67+46811C>T) n.25+26133C>T n.508+27128C>T n.254+28309C>T n.40+26133C>T n.283+63038C>T n.175+34375C>T c.694+26133C>T (n.694+26133C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.926-17161C>T (n.926-17161C>T) n.1476+26133C>T n.1474+26133C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555970A>G | CA2677293747 | GCNT2 | c.-454A>G (n.-454A>G) n.484+27129A>G c.925+26134A>G (n.925+26134A>G) c.67+46812A>G (n.67+46812A>G) n.25+26134A>G n.508+27129A>G n.254+28310A>G n.40+26134A>G n.283+63039A>G n.175+34376A>G c.694+26134A>G (n.694+26134A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.926-17160A>G (n.926-17160A>G) n.1476+26134A>G n.1474+26134A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555971C= | CA1610027530 | GCNT2 | c.-453C= (n.-453C=) n.484+27130C= c.925+26135C= (n.925+26135C=) c.67+46813C= (n.67+46813C=) n.25+26135C= n.508+27130C= n.254+28311C= n.40+26135C= n.283+63040C= n.175+34377C= c.694+26135C= (n.694+26135C=) c.*13C= (n.*13C=) c.926-17159C= (n.926-17159C=) n.1476+26135C= n.1474+26135C= | |
| 6 | g.10555971C>G | CA134083390 | GCNT2 | c.-453C>G (n.-453C>G) n.484+27130C>G c.925+26135C>G (n.925+26135C>G) c.67+46813C>G (n.67+46813C>G) n.25+26135C>G n.508+27130C>G n.254+28311C>G n.40+26135C>G n.283+63040C>G n.175+34377C>G c.694+26135C>G (n.694+26135C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.926-17159C>G (n.926-17159C>G) n.1476+26135C>G n.1474+26135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555971C>T | CA134083392 | GCNT2 | c.-453C>T (n.-453C>T) n.484+27130C>T c.925+26135C>T (n.925+26135C>T) c.67+46813C>T (n.67+46813C>T) n.25+26135C>T n.508+27130C>T n.254+28311C>T n.40+26135C>T n.283+63040C>T n.175+34377C>T c.694+26135C>T (n.694+26135C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.926-17159C>T (n.926-17159C>T) n.1476+26135C>T n.1474+26135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555972G>A | CA565385562 | GCNT2 | c.-452G>A (n.-452G>A) n.484+27131G>A c.925+26136G>A (n.925+26136G>A) c.67+46814G>A (n.67+46814G>A) n.25+26136G>A n.508+27131G>A n.254+28312G>A n.40+26136G>A n.283+63041G>A n.175+34378G>A c.694+26136G>A (n.694+26136G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.926-17158G>A (n.926-17158G>A) n.1476+26136G>A n.1474+26136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555972G>C | CA2677293748 | GCNT2 | c.-452G>C (n.-452G>C) n.484+27131G>C c.925+26136G>C (n.925+26136G>C) c.67+46814G>C (n.67+46814G>C) n.25+26136G>C n.508+27131G>C n.254+28312G>C n.40+26136G>C n.283+63041G>C n.175+34378G>C c.694+26136G>C (n.694+26136G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.926-17158G>C (n.926-17158G>C) n.1476+26136G>C n.1474+26136G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555972G= | CA1610027533 | GCNT2 | c.-452G= (n.-452G=) n.484+27131G= c.925+26136G= (n.925+26136G=) c.67+46814G= (n.67+46814G=) n.25+26136G= n.508+27131G= n.254+28312G= n.40+26136G= n.283+63041G= n.175+34378G= c.694+26136G= (n.694+26136G=) c.*14G= (n.*14G=) c.926-17158G= (n.926-17158G=) n.1476+26136G= n.1474+26136G= | |
| 6 | g.10555972G>T | CA2677293749 | GCNT2 | c.-452G>T (n.-452G>T) n.484+27131G>T c.925+26136G>T (n.925+26136G>T) c.67+46814G>T (n.67+46814G>T) n.25+26136G>T n.508+27131G>T n.254+28312G>T n.40+26136G>T n.283+63041G>T n.175+34378G>T c.694+26136G>T (n.694+26136G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.926-17158G>T (n.926-17158G>T) n.1476+26136G>T n.1474+26136G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555974C>A | CA2677293750 | GCNT2 | c.-450C>A (n.-450C>A) n.484+27133C>A c.925+26138C>A (n.925+26138C>A) c.67+46816C>A (n.67+46816C>A) n.25+26138C>A n.508+27133C>A n.254+28314C>A n.40+26138C>A n.283+63043C>A n.175+34380C>A c.694+26138C>A (n.694+26138C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.926-17156C>A (n.926-17156C>A) n.1476+26138C>A n.1474+26138C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555974C= | CA1610027538 | GCNT2 | c.-450C= (n.-450C=) n.484+27133C= c.925+26138C= (n.925+26138C=) c.67+46816C= (n.67+46816C=) n.25+26138C= n.508+27133C= n.254+28314C= n.40+26138C= n.283+63043C= n.175+34380C= c.694+26138C= (n.694+26138C=) c.*16C= (n.*16C=) c.926-17156C= (n.926-17156C=) n.1476+26138C= n.1474+26138C= | |
| 6 | g.10555974C>G | CA1085932520 | GCNT2 | c.-450C>G (n.-450C>G) n.484+27133C>G c.925+26138C>G (n.925+26138C>G) c.67+46816C>G (n.67+46816C>G) n.25+26138C>G n.508+27133C>G n.254+28314C>G n.40+26138C>G n.283+63043C>G n.175+34380C>G c.694+26138C>G (n.694+26138C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.926-17156C>G (n.926-17156C>G) n.1476+26138C>G n.1474+26138C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555974C>T | CA134083395 | GCNT2 | c.-450C>T (n.-450C>T) n.484+27133C>T c.925+26138C>T (n.925+26138C>T) c.67+46816C>T (n.67+46816C>T) n.25+26138C>T n.508+27133C>T n.254+28314C>T n.40+26138C>T n.283+63043C>T n.175+34380C>T c.694+26138C>T (n.694+26138C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.926-17156C>T (n.926-17156C>T) n.1476+26138C>T n.1474+26138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555976G>A | CA2578526976 | GCNT2 | c.-448G>A (n.-448G>A) n.484+27135G>A c.925+26140G>A (n.925+26140G>A) c.67+46818G>A (n.67+46818G>A) n.25+26140G>A n.508+27135G>A n.254+28316G>A n.40+26140G>A n.283+63045G>A n.175+34382G>A c.694+26140G>A (n.694+26140G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.926-17154G>A (n.926-17154G>A) n.1476+26140G>A n.1474+26140G>A | |
| 6 | g.10555976G>T | CA2677293751 | GCNT2 | c.-448G>T (n.-448G>T) n.484+27135G>T c.925+26140G>T (n.925+26140G>T) c.67+46818G>T (n.67+46818G>T) n.25+26140G>T n.508+27135G>T n.254+28316G>T n.40+26140G>T n.283+63045G>T n.175+34382G>T c.694+26140G>T (n.694+26140G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.926-17154G>T (n.926-17154G>T) n.1476+26140G>T n.1474+26140G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555977C= | CA1610027544 | GCNT2 | c.-447C= (n.-447C=) n.484+27136C= c.925+26141C= (n.925+26141C=) c.67+46819C= (n.67+46819C=) n.25+26141C= n.508+27136C= n.254+28317C= n.40+26141C= n.283+63046C= n.175+34383C= c.694+26141C= (n.694+26141C=) c.*19C= (n.*19C=) c.926-17153C= (n.926-17153C=) n.1476+26141C= n.1474+26141C= | |
| 6 | g.10555977C>T | CA816672833 | GCNT2 | c.-447C>T (n.-447C>T) n.484+27136C>T c.925+26141C>T (n.925+26141C>T) c.67+46819C>T (n.67+46819C>T) n.25+26141C>T n.508+27136C>T n.254+28317C>T n.40+26141C>T n.283+63046C>T n.175+34383C>T c.694+26141C>T (n.694+26141C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.926-17153C>T (n.926-17153C>T) n.1476+26141C>T n.1474+26141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555978C>A | CA2677293752 | GCNT2 | c.-446C>A (n.-446C>A) n.484+27137C>A c.925+26142C>A (n.925+26142C>A) c.67+46820C>A (n.67+46820C>A) n.25+26142C>A n.508+27137C>A n.254+28318C>A n.40+26142C>A n.283+63047C>A n.175+34384C>A c.694+26142C>A (n.694+26142C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.926-17152C>A (n.926-17152C>A) n.1476+26142C>A n.1474+26142C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555978C>T | CA2578526977 | GCNT2 | c.-446C>T (n.-446C>T) n.484+27137C>T c.925+26142C>T (n.925+26142C>T) c.67+46820C>T (n.67+46820C>T) n.25+26142C>T n.508+27137C>T n.254+28318C>T n.40+26142C>T n.283+63047C>T n.175+34384C>T c.694+26142C>T (n.694+26142C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.926-17152C>T (n.926-17152C>T) n.1476+26142C>T n.1474+26142C>T | |
| 6 | g.10555979A>C | CA2516180887 | GCNT2 | c.-445A>C (n.-445A>C) n.484+27138A>C c.925+26143A>C (n.925+26143A>C) c.67+46821A>C (n.67+46821A>C) n.25+26143A>C n.508+27138A>C n.254+28319A>C n.40+26143A>C n.283+63048A>C n.175+34385A>C c.694+26143A>C (n.694+26143A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.926-17151A>C (n.926-17151A>C) n.1476+26143A>C n.1474+26143A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555979A>T | CA2677293753 | GCNT2 | c.-445A>T (n.-445A>T) n.484+27138A>T c.925+26143A>T (n.925+26143A>T) c.67+46821A>T (n.67+46821A>T) n.25+26143A>T n.508+27138A>T n.254+28319A>T n.40+26143A>T n.283+63048A>T n.175+34385A>T c.694+26143A>T (n.694+26143A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.926-17151A>T (n.926-17151A>T) n.1476+26143A>T n.1474+26143A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555980G>A | CA2677293754 | GCNT2 | c.-444G>A (n.-444G>A) n.484+27139G>A c.925+26144G>A (n.925+26144G>A) c.67+46822G>A (n.67+46822G>A) n.25+26144G>A n.508+27139G>A n.254+28320G>A n.40+26144G>A n.283+63049G>A n.175+34386G>A c.694+26144G>A (n.694+26144G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.926-17150G>A (n.926-17150G>A) n.1476+26144G>A n.1474+26144G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555981A>G | CA2677293755 | GCNT2 | c.-443A>G (n.-443A>G) n.484+27140A>G c.925+26145A>G (n.925+26145A>G) c.67+46823A>G (n.67+46823A>G) n.25+26145A>G n.508+27140A>G n.254+28321A>G n.40+26145A>G n.283+63050A>G n.175+34387A>G c.694+26145A>G (n.694+26145A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.926-17149A>G (n.926-17149A>G) n.1476+26145A>G n.1474+26145A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555982G>A | CA1610027549 | GCNT2 | c.-442G>A (n.-442G>A) n.484+27141G>A c.925+26146G>A (n.925+26146G>A) c.67+46824G>A (n.67+46824G>A) n.25+26146G>A n.508+27141G>A n.254+28322G>A n.40+26146G>A n.283+63051G>A n.175+34388G>A c.694+26146G>A (n.694+26146G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.926-17148G>A (n.926-17148G>A) n.1476+26146G>A n.1474+26146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555982G= | CA1610027548 | GCNT2 | c.-442G= (n.-442G=) n.484+27141G= c.925+26146G= (n.925+26146G=) c.67+46824G= (n.67+46824G=) n.25+26146G= n.508+27141G= n.254+28322G= n.40+26146G= n.283+63051G= n.175+34388G= c.694+26146G= (n.694+26146G=) c.*24G= (n.*24G=) c.926-17148G= (n.926-17148G=) n.1476+26146G= n.1474+26146G= | |
| 6 | g.10555983C>G | CA2677293756 | GCNT2 | c.-441C>G (n.-441C>G) n.484+27142C>G c.925+26147C>G (n.925+26147C>G) c.67+46825C>G (n.67+46825C>G) n.25+26147C>G n.508+27142C>G n.254+28323C>G n.40+26147C>G n.283+63052C>G n.175+34389C>G c.694+26147C>G (n.694+26147C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.926-17147C>G (n.926-17147C>G) n.1476+26147C>G n.1474+26147C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555983C>T | CA2677293757 | GCNT2 | c.-441C>T (n.-441C>T) n.484+27142C>T c.925+26147C>T (n.925+26147C>T) c.67+46825C>T (n.67+46825C>T) n.25+26147C>T n.508+27142C>T n.254+28323C>T n.40+26147C>T n.283+63052C>T n.175+34389C>T c.694+26147C>T (n.694+26147C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.926-17147C>T (n.926-17147C>T) n.1476+26147C>T n.1474+26147C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555984T>C | CA2677293758 | GCNT2 | c.-440T>C (n.-440T>C) n.484+27143T>C c.925+26148T>C (n.925+26148T>C) c.67+46826T>C (n.67+46826T>C) n.25+26148T>C n.508+27143T>C n.254+28324T>C n.40+26148T>C n.283+63053T>C n.175+34390T>C c.694+26148T>C (n.694+26148T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.926-17146T>C (n.926-17146T>C) n.1476+26148T>C n.1474+26148T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555984T>G | CA816672836 | GCNT2 | c.-440T>G (n.-440T>G) n.484+27143T>G c.925+26148T>G (n.925+26148T>G) c.67+46826T>G (n.67+46826T>G) n.25+26148T>G n.508+27143T>G n.254+28324T>G n.40+26148T>G n.283+63053T>G n.175+34390T>G c.694+26148T>G (n.694+26148T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.926-17146T>G (n.926-17146T>G) n.1476+26148T>G n.1474+26148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555984T= | CA1610027552 | GCNT2 | c.-440T= (n.-440T=) n.484+27143T= c.925+26148T= (n.925+26148T=) c.67+46826T= (n.67+46826T=) n.25+26148T= n.508+27143T= n.254+28324T= n.40+26148T= n.283+63053T= n.175+34390T= c.694+26148T= (n.694+26148T=) c.*26T= (n.*26T=) c.926-17146T= (n.926-17146T=) n.1476+26148T= n.1474+26148T= | |
| 6 | g.10555985C>T | CA2677293759 | GCNT2 | c.-439C>T (n.-439C>T) n.484+27144C>T c.925+26149C>T (n.925+26149C>T) c.67+46827C>T (n.67+46827C>T) n.25+26149C>T n.508+27144C>T n.254+28325C>T n.40+26149C>T n.283+63054C>T n.175+34391C>T c.694+26149C>T (n.694+26149C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.926-17145C>T (n.926-17145C>T) n.1476+26149C>T n.1474+26149C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555986_10555989dup | CA2677293760 | GCNT2 | c.-438_-435dup (n.-438_-435dup) n.484+27145_484+27148dup c.925+26150_925+26153dup (n.925+26150_925+26153dup) c.67+46828_67+46831dup (n.67+46828_67+46831dup) n.25+26150_25+26153dup n.508+27145_508+27148dup n.254+28326_254+28329dup n.40+26150_40+26153dup n.283+63055_283+63058dup n.175+34392_175+34395dup c.694+26150_694+26153dup (n.694+26150_694+26153dup) c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) c.926-17144_926-17141dup (n.926-17144_926-17141dup) n.1476+26150_1476+26153dup n.1474+26150_1474+26153dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555988C>A | CA1610027556 | GCNT2 | c.-436C>A (n.-436C>A) n.484+27147C>A c.925+26152C>A (n.925+26152C>A) c.67+46830C>A (n.67+46830C>A) n.25+26152C>A n.508+27147C>A n.254+28328C>A n.40+26152C>A n.283+63057C>A n.175+34394C>A c.694+26152C>A (n.694+26152C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.926-17142C>A (n.926-17142C>A) n.1476+26152C>A n.1474+26152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555988C= | CA1610027554 | GCNT2 | c.-436C= (n.-436C=) n.484+27147C= c.925+26152C= (n.925+26152C=) c.67+46830C= (n.67+46830C=) n.25+26152C= n.508+27147C= n.254+28328C= n.40+26152C= n.283+63057C= n.175+34394C= c.694+26152C= (n.694+26152C=) c.*30C= (n.*30C=) c.926-17142C= (n.926-17142C=) n.1476+26152C= n.1474+26152C= | |
| 6 | g.10555988C>T | CA2677293761 | GCNT2 | c.-436C>T (n.-436C>T) n.484+27147C>T c.925+26152C>T (n.925+26152C>T) c.67+46830C>T (n.67+46830C>T) n.25+26152C>T n.508+27147C>T n.254+28328C>T n.40+26152C>T n.283+63057C>T n.175+34394C>T c.694+26152C>T (n.694+26152C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.926-17142C>T (n.926-17142C>T) n.1476+26152C>T n.1474+26152C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555989A= | CA1610027559 | GCNT2 | c.-435A= (n.-435A=) n.484+27148A= c.925+26153A= (n.925+26153A=) c.67+46831A= (n.67+46831A=) n.25+26153A= n.508+27148A= n.254+28329A= n.40+26153A= n.283+63058A= n.175+34395A= c.694+26153A= (n.694+26153A=) c.*31A= (n.*31A=) c.926-17141A= (n.926-17141A=) n.1476+26153A= n.1474+26153A= | |
| 6 | g.10555989A>G | CA816672839 | GCNT2 | c.-435A>G (n.-435A>G) n.484+27148A>G c.925+26153A>G (n.925+26153A>G) c.67+46831A>G (n.67+46831A>G) n.25+26153A>G n.508+27148A>G n.254+28329A>G n.40+26153A>G n.283+63058A>G n.175+34395A>G c.694+26153A>G (n.694+26153A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.926-17141A>G (n.926-17141A>G) n.1476+26153A>G n.1474+26153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555990C>A | CA2677293762 | GCNT2 | c.-434C>A (n.-434C>A) n.484+27149C>A c.925+26154C>A (n.925+26154C>A) c.67+46832C>A (n.67+46832C>A) n.25+26154C>A n.508+27149C>A n.254+28330C>A n.40+26154C>A n.283+63059C>A n.175+34396C>A c.694+26154C>A (n.694+26154C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.926-17140C>A (n.926-17140C>A) n.1476+26154C>A n.1474+26154C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555993C>A | CA2677293764 | GCNT2 | c.-431C>A (n.-431C>A) n.484+27152C>A c.925+26157C>A (n.925+26157C>A) c.67+46835C>A (n.67+46835C>A) n.25+26157C>A n.508+27152C>A n.254+28333C>A n.40+26157C>A n.283+63062C>A n.175+34399C>A c.694+26157C>A (n.694+26157C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.926-17137C>A (n.926-17137C>A) n.1476+26157C>A n.1474+26157C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555993C= | CA1610027563 | GCNT2 | c.-431C= (n.-431C=) n.484+27152C= c.925+26157C= (n.925+26157C=) c.67+46835C= (n.67+46835C=) n.25+26157C= n.508+27152C= n.254+28333C= n.40+26157C= n.283+63062C= n.175+34399C= c.694+26157C= (n.694+26157C=) c.*35C= (n.*35C=) c.926-17137C= (n.926-17137C=) n.1476+26157C= n.1474+26157C= | |
| 6 | g.10555993C>G | CA1139659440 | GCNT2 | c.-431C>G (n.-431C>G) n.484+27152C>G c.925+26157C>G (n.925+26157C>G) c.67+46835C>G (n.67+46835C>G) n.25+26157C>G n.508+27152C>G n.254+28333C>G n.40+26157C>G n.283+63062C>G n.175+34399C>G c.694+26157C>G (n.694+26157C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.926-17137C>G (n.926-17137C>G) n.1476+26157C>G n.1474+26157C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555993C>T | CA2677293763 | GCNT2 | c.-431C>T (n.-431C>T) n.484+27152C>T c.925+26157C>T (n.925+26157C>T) c.67+46835C>T (n.67+46835C>T) n.25+26157C>T n.508+27152C>T n.254+28333C>T n.40+26157C>T n.283+63062C>T n.175+34399C>T c.694+26157C>T (n.694+26157C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.926-17137C>T (n.926-17137C>T) n.1476+26157C>T n.1474+26157C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555994A>C | CA2677293765 | GCNT2 | c.-430A>C (n.-430A>C) n.484+27153A>C c.925+26158A>C (n.925+26158A>C) c.67+46836A>C (n.67+46836A>C) n.25+26158A>C n.508+27153A>C n.254+28334A>C n.40+26158A>C n.283+63063A>C n.175+34400A>C c.694+26158A>C (n.694+26158A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.926-17136A>C (n.926-17136A>C) n.1476+26158A>C n.1474+26158A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555994A>T | CA2677293766 | GCNT2 | c.-430A>T (n.-430A>T) n.484+27153A>T c.925+26158A>T (n.925+26158A>T) c.67+46836A>T (n.67+46836A>T) n.25+26158A>T n.508+27153A>T n.254+28334A>T n.40+26158A>T n.283+63063A>T n.175+34400A>T c.694+26158A>T (n.694+26158A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.926-17136A>T (n.926-17136A>T) n.1476+26158A>T n.1474+26158A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555995A= | CA1610027570 | GCNT2 | c.-429A= (n.-429A=) n.484+27154A= c.925+26159A= (n.925+26159A=) c.67+46837A= (n.67+46837A=) n.25+26159A= n.508+27154A= n.254+28335A= n.40+26159A= n.283+63064A= n.175+34401A= c.694+26159A= (n.694+26159A=) c.*37A= (n.*37A=) c.926-17135A= (n.926-17135A=) n.1476+26159A= n.1474+26159A= | |
| 6 | g.10555995A>G | CA1085932523 | GCNT2 | c.-429A>G (n.-429A>G) n.484+27154A>G c.925+26159A>G (n.925+26159A>G) c.67+46837A>G (n.67+46837A>G) n.25+26159A>G n.508+27154A>G n.254+28335A>G n.40+26159A>G n.283+63064A>G n.175+34401A>G c.694+26159A>G (n.694+26159A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.926-17135A>G (n.926-17135A>G) n.1476+26159A>G n.1474+26159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555996C>A | CA2677293767 | GCNT2 | c.-428C>A (n.-428C>A) n.484+27155C>A c.925+26160C>A (n.925+26160C>A) c.67+46838C>A (n.67+46838C>A) n.25+26160C>A n.508+27155C>A n.254+28336C>A n.40+26160C>A n.283+63065C>A n.175+34402C>A c.694+26160C>A (n.694+26160C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.926-17134C>A (n.926-17134C>A) n.1476+26160C>A n.1474+26160C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555996C= | CA1610027574 | GCNT2 | c.-428C= (n.-428C=) n.484+27155C= c.925+26160C= (n.925+26160C=) c.67+46838C= (n.67+46838C=) n.25+26160C= n.508+27155C= n.254+28336C= n.40+26160C= n.283+63065C= n.175+34402C= c.694+26160C= (n.694+26160C=) c.*38C= (n.*38C=) c.926-17134C= (n.926-17134C=) n.1476+26160C= n.1474+26160C= | |
| 6 | g.10555996C>T | CA565385563 | GCNT2 | c.-428C>T (n.-428C>T) n.484+27155C>T c.925+26160C>T (n.925+26160C>T) c.67+46838C>T (n.67+46838C>T) n.25+26160C>T n.508+27155C>T n.254+28336C>T n.40+26160C>T n.283+63065C>T n.175+34402C>T c.694+26160C>T (n.694+26160C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.926-17134C>T (n.926-17134C>T) n.1476+26160C>T n.1474+26160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555997T>C | CA2677293768 | GCNT2 | c.-427T>C (n.-427T>C) n.484+27156T>C c.925+26161T>C (n.925+26161T>C) c.67+46839T>C (n.67+46839T>C) n.25+26161T>C n.508+27156T>C n.254+28337T>C n.40+26161T>C n.283+63066T>C n.175+34403T>C c.694+26161T>C (n.694+26161T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.926-17133T>C (n.926-17133T>C) n.1476+26161T>C n.1474+26161T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555998C>A | CA1610027577 | GCNT2 | c.-426C>A (n.-426C>A) n.484+27157C>A c.925+26162C>A (n.925+26162C>A) c.67+46840C>A (n.67+46840C>A) n.25+26162C>A n.508+27157C>A n.254+28338C>A n.40+26162C>A n.283+63067C>A n.175+34404C>A c.694+26162C>A (n.694+26162C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.926-17132C>A (n.926-17132C>A) n.1476+26162C>A n.1474+26162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555998C= | CA1610027576 | GCNT2 | c.-426C= (n.-426C=) n.484+27157C= c.925+26162C= (n.925+26162C=) c.67+46840C= (n.67+46840C=) n.25+26162C= n.508+27157C= n.254+28338C= n.40+26162C= n.283+63067C= n.175+34404C= c.694+26162C= (n.694+26162C=) c.*40C= (n.*40C=) c.926-17132C= (n.926-17132C=) n.1476+26162C= n.1474+26162C= | |
| 6 | g.10555998C>G | CA1610027578 | GCNT2 | c.-426C>G (n.-426C>G) n.484+27157C>G c.925+26162C>G (n.925+26162C>G) c.67+46840C>G (n.67+46840C>G) n.25+26162C>G n.508+27157C>G n.254+28338C>G n.40+26162C>G n.283+63067C>G n.175+34404C>G c.694+26162C>G (n.694+26162C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.926-17132C>G (n.926-17132C>G) n.1476+26162C>G n.1474+26162C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555999T>A | CA134083400 | GCNT2 | c.-425T>A (n.-425T>A) n.484+27158T>A c.925+26163T>A (n.925+26163T>A) c.67+46841T>A (n.67+46841T>A) n.25+26163T>A n.508+27158T>A n.254+28339T>A n.40+26163T>A n.283+63068T>A n.175+34405T>A c.694+26163T>A (n.694+26163T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.926-17131T>A (n.926-17131T>A) n.1476+26163T>A n.1474+26163T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555999T= | CA1610027582 | GCNT2 | c.-425T= (n.-425T=) n.484+27158T= c.925+26163T= (n.925+26163T=) c.67+46841T= (n.67+46841T=) n.25+26163T= n.508+27158T= n.254+28339T= n.40+26163T= n.283+63068T= n.175+34405T= c.694+26163T= (n.694+26163T=) c.*41T= (n.*41T=) c.926-17131T= (n.926-17131T=) n.1476+26163T= n.1474+26163T= | |
| 6 | g.10555999dup | CA1610027583 | GCNT2 | c.-425dup (n.-425dup) n.484+27158dup c.925+26163dup (n.925+26163dup) c.67+46841dup (n.67+46841dup) n.25+26163dup n.508+27158dup n.254+28339dup n.40+26163dup n.283+63068dup n.175+34405dup c.694+26163dup (n.694+26163dup) c.*41dup (n.*41dup) c.926-17131dup (n.926-17131dup) n.1476+26163dup n.1474+26163dup | dbSNP |
| 6 | g.10556000G>T | CA2677293769 | GCNT2 | c.-424G>T (n.-424G>T) n.484+27159G>T c.925+26164G>T (n.925+26164G>T) c.67+46842G>T (n.67+46842G>T) n.25+26164G>T n.508+27159G>T n.254+28340G>T n.40+26164G>T n.283+63069G>T n.175+34406G>T c.694+26164G>T (n.694+26164G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.926-17130G>T (n.926-17130G>T) n.1476+26164G>T n.1474+26164G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10556001G>A | CA816672847 | GCNT2 | c.-423G>A (n.-423G>A) n.484+27160G>A c.925+26165G>A (n.925+26165G>A) c.67+46843G>A (n.67+46843G>A) n.25+26165G>A n.508+27160G>A n.254+28341G>A n.40+26165G>A n.283+63070G>A n.175+34407G>A c.694+26165G>A (n.694+26165G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.926-17129G>A (n.926-17129G>A) n.1476+26165G>A n.1474+26165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10556001G= | CA1610027587 | GCNT2 | c.-423G= (n.-423G=) n.484+27160G= c.925+26165G= (n.925+26165G=) c.67+46843G= (n.67+46843G=) n.25+26165G= n.508+27160G= n.254+28341G= n.40+26165G= n.283+63070G= n.175+34407G= c.694+26165G= (n.694+26165G=) c.*43G= (n.*43G=) c.926-17129G= (n.926-17129G=) n.1476+26165G= n.1474+26165G= |