| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10555851G>C | CA2677293663 | GCNT2 | c.-573G>C (n.-573G>C) n.484+27010G>C c.925+26015G>C (n.925+26015G>C) c.67+46693G>C (n.67+46693G>C) n.25+26015G>C n.508+27010G>C n.254+28191G>C n.40+26015G>C n.283+62920G>C n.175+34257G>C c.694+26015G>C (n.694+26015G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.926-17279G>C (n.926-17279G>C) n.1476+26015G>C n.1474+26015G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555851_10555852delinsGC | CA1610027280 | GCNT2 | c.-573_-572delinsGC (n.-573_-572delinsGC) n.484+27010_484+27011delinsGC c.925+26015_925+26016delinsGC (n.925+26015_925+26016delinsGC) c.67+46693_67+46694delinsGC (n.67+46693_67+46694delinsGC) n.25+26015_25+26016delinsGC n.508+27010_508+27011delinsGC n.254+28191_254+28192delinsGC n.40+26015_40+26016delinsGC n.283+62920_283+62921delinsGC n.175+34257_175+34258delinsGC c.694+26015_694+26016delinsGC (n.694+26015_694+26016delinsGC) c.943_944delinsGC (p.Ala315=) c.926-17279_926-17278delinsGC (n.926-17279_926-17278delinsGC) n.1476+26015_1476+26016delinsGC n.1474+26015_1474+26016delinsGC | |
| 6 | g.10555852del | CA134083273 | GCNT2 | c.-572del (n.-572del) n.484+27011del c.925+26016del (n.925+26016del) c.67+46694del (n.67+46694del) n.25+26016del n.508+27011del n.254+28192del n.40+26016del n.283+62921del n.175+34258del c.694+26016del (n.694+26016del) c.944del (p.Ala315ValfsTer?) c.926-17278del (n.926-17278del) n.1476+26016del n.1474+26016del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555853T>A | CA816672752 | GCNT2 | c.-571T>A (n.-571T>A) n.484+27012T>A c.925+26017T>A (n.925+26017T>A) c.67+46695T>A (n.67+46695T>A) n.25+26017T>A n.508+27012T>A n.254+28193T>A n.40+26017T>A n.283+62922T>A n.175+34259T>A c.694+26017T>A (n.694+26017T>A) c.945T>A (p.Ala315=) c.926-17277T>A (n.926-17277T>A) n.1476+26017T>A n.1474+26017T>A | dbSNP |
| 6 | g.10555853T= | CA1610027283 | GCNT2 | c.-571T= (n.-571T=) n.484+27012T= c.925+26017T= (n.925+26017T=) c.67+46695T= (n.67+46695T=) n.25+26017T= n.508+27012T= n.254+28193T= n.40+26017T= n.283+62922T= n.175+34259T= c.694+26017T= (n.694+26017T=) c.945T= (p.Ala315=) c.926-17277T= (n.926-17277T=) n.1476+26017T= n.1474+26017T= | |
| 6 | g.10555854A= | CA1610027289 | GCNT2 | c.-570A= (n.-570A=) n.484+27013A= c.925+26018A= (n.925+26018A=) c.67+46696A= (n.67+46696A=) n.25+26018A= n.508+27013A= n.254+28194A= n.40+26018A= n.283+62923A= n.175+34260A= c.694+26018A= (n.694+26018A=) c.946A= (p.Ile316=) c.926-17276A= (n.926-17276A=) n.1476+26018A= n.1474+26018A= | |
| 6 | g.10555854A>G | CA915263335 | GCNT2 | c.-570A>G (n.-570A>G) n.484+27013A>G c.925+26018A>G (n.925+26018A>G) c.67+46696A>G (n.67+46696A>G) n.25+26018A>G n.508+27013A>G n.254+28194A>G n.40+26018A>G n.283+62923A>G n.175+34260A>G c.694+26018A>G (n.694+26018A>G) c.946A>G (p.Ile316Val) c.926-17276A>G (n.926-17276A>G) n.1476+26018A>G n.1474+26018A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555859C= | CA1610027292 | GCNT2 | c.-565C= (n.-565C=) n.484+27018C= c.925+26023C= (n.925+26023C=) c.67+46701C= (n.67+46701C=) n.25+26023C= n.508+27018C= n.254+28199C= n.40+26023C= n.283+62928C= n.175+34265C= c.694+26023C= (n.694+26023C=) c.951C= (p.Phe317=) c.926-17271C= (n.926-17271C=) n.1476+26023C= n.1474+26023C= | |
| 6 | g.10555859C>T | CA134083277 | GCNT2 | c.-565C>T (n.-565C>T) n.484+27018C>T c.925+26023C>T (n.925+26023C>T) c.67+46701C>T (n.67+46701C>T) n.25+26023C>T n.508+27018C>T n.254+28199C>T n.40+26023C>T n.283+62928C>T n.175+34265C>T c.694+26023C>T (n.694+26023C>T) c.951C>T (p.Phe317=) c.926-17271C>T (n.926-17271C>T) n.1476+26023C>T n.1474+26023C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555860T>C | CA134083280 | GCNT2 | c.-564T>C (n.-564T>C) n.484+27019T>C c.925+26024T>C (n.925+26024T>C) c.67+46702T>C (n.67+46702T>C) n.25+26024T>C n.508+27019T>C n.254+28200T>C n.40+26024T>C n.283+62929T>C n.175+34266T>C c.694+26024T>C (n.694+26024T>C) c.952T>C (p.Tyr318His) c.926-17270T>C (n.926-17270T>C) n.1476+26024T>C n.1474+26024T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555860T= | CA1610027299 | GCNT2 | c.-564T= (n.-564T=) n.484+27019T= c.925+26024T= (n.925+26024T=) c.67+46702T= (n.67+46702T=) n.25+26024T= n.508+27019T= n.254+28200T= n.40+26024T= n.283+62929T= n.175+34266T= c.694+26024T= (n.694+26024T=) c.952T= (p.Tyr318=) c.926-17270T= (n.926-17270T=) n.1476+26024T= n.1474+26024T= | |
| 6 | g.10555861A= | CA1610027303 | GCNT2 | c.-563A= (n.-563A=) n.484+27020A= c.925+26025A= (n.925+26025A=) c.67+46703A= (n.67+46703A=) n.25+26025A= n.508+27020A= n.254+28201A= n.40+26025A= n.283+62930A= n.175+34267A= c.694+26025A= (n.694+26025A=) c.953A= (p.Tyr318=) c.926-17269A= (n.926-17269A=) n.1476+26025A= n.1474+26025A= | |
| 6 | g.10555861A>G | CA816672756 | GCNT2 | c.-563A>G (n.-563A>G) n.484+27020A>G c.925+26025A>G (n.925+26025A>G) c.67+46703A>G (n.67+46703A>G) n.25+26025A>G n.508+27020A>G n.254+28201A>G n.40+26025A>G n.283+62930A>G n.175+34267A>G c.694+26025A>G (n.694+26025A>G) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.926-17269A>G (n.926-17269A>G) n.1476+26025A>G n.1474+26025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555862T>A | CA2677293664 | GCNT2 | c.-562T>A (n.-562T>A) n.484+27021T>A c.925+26026T>A (n.925+26026T>A) c.67+46704T>A (n.67+46704T>A) n.25+26026T>A n.508+27021T>A n.254+28202T>A n.40+26026T>A n.283+62931T>A n.175+34268T>A c.694+26026T>A (n.694+26026T>A) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.926-17268T>A (n.926-17268T>A) n.1476+26026T>A n.1474+26026T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555862T>C | CA2677293665 | GCNT2 | c.-562T>C (n.-562T>C) n.484+27021T>C c.925+26026T>C (n.925+26026T>C) c.67+46704T>C (n.67+46704T>C) n.25+26026T>C n.508+27021T>C n.254+28202T>C n.40+26026T>C n.283+62931T>C n.175+34268T>C c.694+26026T>C (n.694+26026T>C) c.954T>C (p.Tyr318=) c.926-17268T>C (n.926-17268T>C) n.1476+26026T>C n.1474+26026T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555863C>A | CA2677293666 | GCNT2 | c.-561C>A (n.-561C>A) n.484+27022C>A c.925+26027C>A (n.925+26027C>A) c.67+46705C>A (n.67+46705C>A) n.25+26027C>A n.508+27022C>A n.254+28203C>A n.40+26027C>A n.283+62932C>A n.175+34269C>A c.694+26027C>A (n.694+26027C>A) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.926-17267C>A (n.926-17267C>A) n.1476+26027C>A n.1474+26027C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555863C>T | CA2677293667 | GCNT2 | c.-561C>T (n.-561C>T) n.484+27022C>T c.925+26027C>T (n.925+26027C>T) c.67+46705C>T (n.67+46705C>T) n.25+26027C>T n.508+27022C>T n.254+28203C>T n.40+26027C>T n.283+62932C>T n.175+34269C>T c.694+26027C>T (n.694+26027C>T) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.926-17267C>T (n.926-17267C>T) n.1476+26027C>T n.1474+26027C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555864C>A | CA2677293668 | GCNT2 | c.-560C>A (n.-560C>A) n.484+27023C>A c.925+26028C>A (n.925+26028C>A) c.67+46706C>A (n.67+46706C>A) n.25+26028C>A n.508+27023C>A n.254+28204C>A n.40+26028C>A n.283+62933C>A n.175+34270C>A c.694+26028C>A (n.694+26028C>A) c.956C>A (p.Pro319His) c.926-17266C>A (n.926-17266C>A) n.1476+26028C>A n.1474+26028C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555865C>A | CA2578526958 | GCNT2 | c.-559C>A (n.-559C>A) n.484+27024C>A c.925+26029C>A (n.925+26029C>A) c.67+46707C>A (n.67+46707C>A) n.25+26029C>A n.508+27024C>A n.254+28205C>A n.40+26029C>A n.283+62934C>A n.175+34271C>A c.694+26029C>A (n.694+26029C>A) c.957C>A (p.Pro319=) c.926-17265C>A (n.926-17265C>A) n.1476+26029C>A n.1474+26029C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555865C= | CA1610027307 | GCNT2 | c.-559C= (n.-559C=) n.484+27024C= c.925+26029C= (n.925+26029C=) c.67+46707C= (n.67+46707C=) n.25+26029C= n.508+27024C= n.254+28205C= n.40+26029C= n.283+62934C= n.175+34271C= c.694+26029C= (n.694+26029C=) c.957C= (p.Pro319=) c.926-17265C= (n.926-17265C=) n.1476+26029C= n.1474+26029C= | |
| 6 | g.10555865C>G | CA650515247 | GCNT2 | c.-559C>G (n.-559C>G) n.484+27024C>G c.925+26029C>G (n.925+26029C>G) c.67+46707C>G (n.67+46707C>G) n.25+26029C>G n.508+27024C>G n.254+28205C>G n.40+26029C>G n.283+62934C>G n.175+34271C>G c.694+26029C>G (n.694+26029C>G) c.957C>G (p.Pro319=) c.926-17265C>G (n.926-17265C>G) n.1476+26029C>G n.1474+26029C>G | COSMIC |
| 6 | g.10555865C>T | CA134083283 | GCNT2 | c.-559C>T (n.-559C>T) n.484+27024C>T c.925+26029C>T (n.925+26029C>T) c.67+46707C>T (n.67+46707C>T) n.25+26029C>T n.508+27024C>T n.254+28205C>T n.40+26029C>T n.283+62934C>T n.175+34271C>T c.694+26029C>T (n.694+26029C>T) c.957C>T (p.Pro319=) c.926-17265C>T (n.926-17265C>T) n.1476+26029C>T n.1474+26029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555866G>A | CA816672775 | GCNT2 | c.-558G>A (n.-558G>A) n.484+27025G>A c.925+26030G>A (n.925+26030G>A) c.67+46708G>A (n.67+46708G>A) n.25+26030G>A n.508+27025G>A n.254+28206G>A n.40+26030G>A n.283+62935G>A n.175+34272G>A c.694+26030G>A (n.694+26030G>A) c.958G>A (p.Val320Met) c.926-17264G>A (n.926-17264G>A) n.1476+26030G>A n.1474+26030G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555866G= | CA1610027310 | GCNT2 | c.-558G= (n.-558G=) n.484+27025G= c.925+26030G= (n.925+26030G=) c.67+46708G= (n.67+46708G=) n.25+26030G= n.508+27025G= n.254+28206G= n.40+26030G= n.283+62935G= n.175+34272G= c.694+26030G= (n.694+26030G=) c.958G= (p.Val320=) c.926-17264G= (n.926-17264G=) n.1476+26030G= n.1474+26030G= | |
| 6 | g.10555866G>T | CA816672779 | GCNT2 | c.-558G>T (n.-558G>T) n.484+27025G>T c.925+26030G>T (n.925+26030G>T) c.67+46708G>T (n.67+46708G>T) n.25+26030G>T n.508+27025G>T n.254+28206G>T n.40+26030G>T n.283+62935G>T n.175+34272G>T c.694+26030G>T (n.694+26030G>T) c.958G>T (p.Val320Leu) c.926-17264G>T (n.926-17264G>T) n.1476+26030G>T n.1474+26030G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555868G>A | CA134083289 | GCNT2 | c.-556G>A (n.-556G>A) n.484+27027G>A c.925+26032G>A (n.925+26032G>A) c.67+46710G>A (n.67+46710G>A) n.25+26032G>A n.508+27027G>A n.254+28208G>A n.40+26032G>A n.283+62937G>A n.175+34274G>A c.694+26032G>A (n.694+26032G>A) c.960G>A (p.Val320=) c.926-17262G>A (n.926-17262G>A) n.1476+26032G>A n.1474+26032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555868G= | CA1610027311 | GCNT2 | c.-556G= (n.-556G=) n.484+27027G= c.925+26032G= (n.925+26032G=) c.67+46710G= (n.67+46710G=) n.25+26032G= n.508+27027G= n.254+28208G= n.40+26032G= n.283+62937G= n.175+34274G= c.694+26032G= (n.694+26032G=) c.960G= (p.Val320=) c.926-17262G= (n.926-17262G=) n.1476+26032G= n.1474+26032G= | |
| 6 | g.10555869G= | CA1610027312 | GCNT2 | c.-555G= (n.-555G=) n.484+27028G= c.925+26033G= (n.925+26033G=) c.67+46711G= (n.67+46711G=) n.25+26033G= n.508+27028G= n.254+28209G= n.40+26033G= n.283+62938G= n.175+34275G= c.694+26033G= (n.694+26033G=) c.961G= (p.Gly321=) c.926-17261G= (n.926-17261G=) n.1476+26033G= n.1474+26033G= | |
| 6 | g.10555869G>T | CA1610027313 | GCNT2 | c.-555G>T (n.-555G>T) n.484+27028G>T c.925+26033G>T (n.925+26033G>T) c.67+46711G>T (n.67+46711G>T) n.25+26033G>T n.508+27028G>T n.254+28209G>T n.40+26033G>T n.283+62938G>T n.175+34275G>T c.694+26033G>T (n.694+26033G>T) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.926-17261G>T (n.926-17261G>T) n.1476+26033G>T n.1474+26033G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555870G>A | CA1085932457 | GCNT2 | c.-554G>A (n.-554G>A) n.484+27029G>A c.925+26034G>A (n.925+26034G>A) c.67+46712G>A (n.67+46712G>A) n.25+26034G>A n.508+27029G>A n.254+28210G>A n.40+26034G>A n.283+62939G>A n.175+34276G>A c.694+26034G>A (n.694+26034G>A) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.926-17260G>A (n.926-17260G>A) n.1476+26034G>A n.1474+26034G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555870G= | CA1610027316 | GCNT2 | c.-554G= (n.-554G=) n.484+27029G= c.925+26034G= (n.925+26034G=) c.67+46712G= (n.67+46712G=) n.25+26034G= n.508+27029G= n.254+28210G= n.40+26034G= n.283+62939G= n.175+34276G= c.694+26034G= (n.694+26034G=) c.962G= (p.Gly321=) c.926-17260G= (n.926-17260G=) n.1476+26034G= n.1474+26034G= | |
| 6 | g.10555872T>C | CA2677293669 | GCNT2 | c.-552T>C (n.-552T>C) n.484+27031T>C c.925+26036T>C (n.925+26036T>C) c.67+46714T>C (n.67+46714T>C) n.25+26036T>C n.508+27031T>C n.254+28212T>C n.40+26036T>C n.283+62941T>C n.175+34278T>C c.694+26036T>C (n.694+26036T>C) c.964T>C (p.Cys322Arg) c.926-17258T>C (n.926-17258T>C) n.1476+26036T>C n.1474+26036T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555872T>G | CA2677293670 | GCNT2 | c.-552T>G (n.-552T>G) n.484+27031T>G c.925+26036T>G (n.925+26036T>G) c.67+46714T>G (n.67+46714T>G) n.25+26036T>G n.508+27031T>G n.254+28212T>G n.40+26036T>G n.283+62941T>G n.175+34278T>G c.694+26036T>G (n.694+26036T>G) c.964T>G (p.Cys322Gly) c.926-17258T>G (n.926-17258T>G) n.1476+26036T>G n.1474+26036T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555873G>T | CA2677293671 | GCNT2 | c.-551G>T (n.-551G>T) n.484+27032G>T c.925+26037G>T (n.925+26037G>T) c.67+46715G>T (n.67+46715G>T) n.25+26037G>T n.508+27032G>T n.254+28213G>T n.40+26037G>T n.283+62942G>T n.175+34279G>T c.694+26037G>T (n.694+26037G>T) c.965G>T (p.Cys322Phe) c.926-17257G>T (n.926-17257G>T) n.1476+26037G>T n.1474+26037G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555874C>A | CA2677293673 | GCNT2 | c.-550C>A (n.-550C>A) n.484+27033C>A c.925+26038C>A (n.925+26038C>A) c.67+46716C>A (n.67+46716C>A) n.25+26038C>A n.508+27033C>A n.254+28214C>A n.40+26038C>A n.283+62943C>A n.175+34280C>A c.694+26038C>A (n.694+26038C>A) c.966C>A (p.Cys322Ter) c.926-17256C>A (n.926-17256C>A) n.1476+26038C>A n.1474+26038C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555874C>T | CA2677293672 | GCNT2 | c.-550C>T (n.-550C>T) n.484+27033C>T c.925+26038C>T (n.925+26038C>T) c.67+46716C>T (n.67+46716C>T) n.25+26038C>T n.508+27033C>T n.254+28214C>T n.40+26038C>T n.283+62943C>T n.175+34280C>T c.694+26038C>T (n.694+26038C>T) c.966C>T (p.Cys322=) c.926-17256C>T (n.926-17256C>T) n.1476+26038C>T n.1474+26038C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555875G>A | CA10621034 | GCNT2 | c.-549G>A (n.-549G>A) n.484+27034G>A c.925+26039G>A (n.925+26039G>A) c.67+46717G>A (n.67+46717G>A) n.25+26039G>A n.508+27034G>A n.254+28215G>A n.40+26039G>A n.283+62944G>A n.175+34281G>A c.694+26039G>A (n.694+26039G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.926-17255G>A (n.926-17255G>A) n.1476+26039G>A n.1474+26039G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555875G= | CA1610027342 | GCNT2 | c.-549G= (n.-549G=) n.484+27034G= c.925+26039G= (n.925+26039G=) c.67+46717G= (n.67+46717G=) n.25+26039G= n.508+27034G= n.254+28215G= n.40+26039G= n.283+62944G= n.175+34281G= c.694+26039G= (n.694+26039G=) c.967G= (p.Ala323=) c.926-17255G= (n.926-17255G=) n.1476+26039G= n.1474+26039G= | |
| 6 | g.10555875G>T | CA134083316 | GCNT2 | c.-549G>T (n.-549G>T) n.484+27034G>T c.925+26039G>T (n.925+26039G>T) c.67+46717G>T (n.67+46717G>T) n.25+26039G>T n.508+27034G>T n.254+28215G>T n.40+26039G>T n.283+62944G>T n.175+34281G>T c.694+26039G>T (n.694+26039G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.926-17255G>T (n.926-17255G>T) n.1476+26039G>T n.1474+26039G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555876C>T | CA650515248 | GCNT2 | c.-548C>T (n.-548C>T) n.484+27035C>T c.925+26040C>T (n.925+26040C>T) c.67+46718C>T (n.67+46718C>T) n.25+26040C>T n.508+27035C>T n.254+28216C>T n.40+26040C>T n.283+62945C>T n.175+34282C>T c.694+26040C>T (n.694+26040C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) c.926-17254C>T (n.926-17254C>T) n.1476+26040C>T n.1474+26040C>T | COSMIC |
| 6 | g.10555877T>C | CA816672790 | GCNT2 | c.-547T>C (n.-547T>C) n.484+27036T>C c.925+26041T>C (n.925+26041T>C) c.67+46719T>C (n.67+46719T>C) n.25+26041T>C n.508+27036T>C n.254+28217T>C n.40+26041T>C n.283+62946T>C n.175+34283T>C c.694+26041T>C (n.694+26041T>C) c.969T>C (p.Ala323=) c.926-17253T>C (n.926-17253T>C) n.1476+26041T>C n.1474+26041T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555877T= | CA1610027353 | GCNT2 | c.-547T= (n.-547T=) n.484+27036T= c.925+26041T= (n.925+26041T=) c.67+46719T= (n.67+46719T=) n.25+26041T= n.508+27036T= n.254+28217T= n.40+26041T= n.283+62946T= n.175+34283T= c.694+26041T= (n.694+26041T=) c.969T= (p.Ala323=) c.926-17253T= (n.926-17253T=) n.1476+26041T= n.1474+26041T= | |
| 6 | g.10555877_10555878delinsTG | CA1610027349 | GCNT2 | c.-547_-546delinsTG (n.-547_-546delinsTG) n.484+27036_484+27037delinsTG c.925+26041_925+26042delinsTG (n.925+26041_925+26042delinsTG) c.67+46719_67+46720delinsTG (n.67+46719_67+46720delinsTG) n.25+26041_25+26042delinsTG n.508+27036_508+27037delinsTG n.254+28217_254+28218delinsTG n.40+26041_40+26042delinsTG n.283+62946_283+62947delinsTG n.175+34283_175+34284delinsTG c.694+26041_694+26042delinsTG (n.694+26041_694+26042delinsTG) c.969_970delinsTG (p.Ala323=) c.926-17253_926-17252delinsTG (n.926-17253_926-17252delinsTG) n.1476+26041_1476+26042delinsTG n.1474+26041_1474+26042delinsTG | |
| 6 | g.10555879del | CA134083320 | GCNT2 | c.-545del (n.-545del) n.484+27038del c.925+26043del (n.925+26043del) c.67+46721del (n.67+46721del) n.25+26043del n.508+27038del n.254+28219del n.40+26043del n.283+62948del n.175+34285del c.694+26043del (n.694+26043del) c.971del (p.Gly324GlufsTer24) c.926-17251del (n.926-17251del) n.1476+26043del n.1474+26043del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555879G>A | CA1085932464 | GCNT2 | c.-545G>A (n.-545G>A) n.484+27038G>A c.925+26043G>A (n.925+26043G>A) c.67+46721G>A (n.67+46721G>A) n.25+26043G>A n.508+27038G>A n.254+28219G>A n.40+26043G>A n.283+62948G>A n.175+34285G>A c.694+26043G>A (n.694+26043G>A) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.926-17251G>A (n.926-17251G>A) n.1476+26043G>A n.1474+26043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555879G= | CA1610027361 | GCNT2 | c.-545G= (n.-545G=) n.484+27038G= c.925+26043G= (n.925+26043G=) c.67+46721G= (n.67+46721G=) n.25+26043G= n.508+27038G= n.254+28219G= n.40+26043G= n.283+62948G= n.175+34285G= c.694+26043G= (n.694+26043G=) c.971G= (p.Gly324=) c.926-17251G= (n.926-17251G=) n.1476+26043G= n.1474+26043G= | |
| 6 | g.10555879G>T | CA2677293674 | GCNT2 | c.-545G>T (n.-545G>T) n.484+27038G>T c.925+26043G>T (n.925+26043G>T) c.67+46721G>T (n.67+46721G>T) n.25+26043G>T n.508+27038G>T n.254+28219G>T n.40+26043G>T n.283+62948G>T n.175+34285G>T c.694+26043G>T (n.694+26043G>T) c.971G>T (p.Gly324Val) c.926-17251G>T (n.926-17251G>T) n.1476+26043G>T n.1474+26043G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555881A>G | CA2677293675 | GCNT2 | c.-543A>G (n.-543A>G) n.484+27040A>G c.925+26045A>G (n.925+26045A>G) c.67+46723A>G (n.67+46723A>G) n.25+26045A>G n.508+27040A>G n.254+28221A>G n.40+26045A>G n.283+62950A>G n.175+34287A>G c.694+26045A>G (n.694+26045A>G) c.973A>G (p.Arg325Gly) c.926-17249A>G (n.926-17249A>G) n.1476+26045A>G n.1474+26045A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555882G= | CA1610027363 | GCNT2 | c.-542G= (n.-542G=) n.484+27041G= c.925+26046G= (n.925+26046G=) c.67+46724G= (n.67+46724G=) n.25+26046G= n.508+27041G= n.254+28222G= n.40+26046G= n.283+62951G= n.175+34288G= c.694+26046G= (n.694+26046G=) c.974G= (p.Arg325=) c.926-17248G= (n.926-17248G=) n.1476+26046G= n.1474+26046G= | |
| 6 | g.10555882G>T | CA1610027364 | GCNT2 | c.-542G>T (n.-542G>T) n.484+27041G>T c.925+26046G>T (n.925+26046G>T) c.67+46724G>T (n.67+46724G>T) n.25+26046G>T n.508+27041G>T n.254+28222G>T n.40+26046G>T n.283+62951G>T n.175+34288G>T c.694+26046G>T (n.694+26046G>T) c.974G>T (p.Arg325Ile) c.926-17248G>T (n.926-17248G>T) n.1476+26046G>T n.1474+26046G>T | dbSNP |
| 6 | g.10555883A= | CA1610027366 | GCNT2 | c.-541A= (n.-541A=) n.484+27042A= c.925+26047A= (n.925+26047A=) c.67+46725A= (n.67+46725A=) n.25+26047A= n.508+27042A= n.254+28223A= n.40+26047A= n.283+62952A= n.175+34289A= c.694+26047A= (n.694+26047A=) c.975A= (p.Arg325=) c.926-17247A= (n.926-17247A=) n.1476+26047A= n.1474+26047A= | |
| 6 | g.10555883A>G | CA2578526959 | GCNT2 | c.-541A>G (n.-541A>G) n.484+27042A>G c.925+26047A>G (n.925+26047A>G) c.67+46725A>G (n.67+46725A>G) n.25+26047A>G n.508+27042A>G n.254+28223A>G n.40+26047A>G n.283+62952A>G n.175+34289A>G c.694+26047A>G (n.694+26047A>G) c.975A>G (p.Arg325=) c.926-17247A>G (n.926-17247A>G) n.1476+26047A>G n.1474+26047A>G | |
| 6 | g.10555883A>T | CA1610027368 | GCNT2 | c.-541A>T (n.-541A>T) n.484+27042A>T c.925+26047A>T (n.925+26047A>T) c.67+46725A>T (n.67+46725A>T) n.25+26047A>T n.508+27042A>T n.254+28223A>T n.40+26047A>T n.283+62952A>T n.175+34289A>T c.694+26047A>T (n.694+26047A>T) c.975A>T (p.Arg325Ser) c.926-17247A>T (n.926-17247A>T) n.1476+26047A>T n.1474+26047A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555884G>T | CA2677293676 | GCNT2 | c.-540G>T (n.-540G>T) n.484+27043G>T c.925+26048G>T (n.925+26048G>T) c.67+46726G>T (n.67+46726G>T) n.25+26048G>T n.508+27043G>T n.254+28224G>T n.40+26048G>T n.283+62953G>T n.175+34290G>T c.694+26048G>T (n.694+26048G>T) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.926-17246G>T (n.926-17246G>T) n.1476+26048G>T n.1474+26048G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555885C= | CA1610027371 | GCNT2 | c.-539C= (n.-539C=) n.484+27044C= c.925+26049C= (n.925+26049C=) c.67+46727C= (n.67+46727C=) n.25+26049C= n.508+27044C= n.254+28225C= n.40+26049C= n.283+62954C= n.175+34291C= c.694+26049C= (n.694+26049C=) c.977C= (p.Ala326=) c.926-17245C= (n.926-17245C=) n.1476+26049C= n.1474+26049C= | |
| 6 | g.10555885C>T | CA134083329 | GCNT2 | c.-539C>T (n.-539C>T) n.484+27044C>T c.925+26049C>T (n.925+26049C>T) c.67+46727C>T (n.67+46727C>T) n.25+26049C>T n.508+27044C>T n.254+28225C>T n.40+26049C>T n.283+62954C>T n.175+34291C>T c.694+26049C>T (n.694+26049C>T) c.977C>T (p.Ala326Val) c.926-17245C>T (n.926-17245C>T) n.1476+26049C>T n.1474+26049C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.10555886T>C | CA2769978771 | GCNT2 | c.-538T>C (n.-538T>C) n.484+27045T>C c.925+26050T>C (n.925+26050T>C) c.67+46728T>C (n.67+46728T>C) n.25+26050T>C n.508+27045T>C n.254+28226T>C n.40+26050T>C n.283+62955T>C n.175+34292T>C c.694+26050T>C (n.694+26050T>C) c.978T>C (p.Ala326=) c.926-17244T>C (n.926-17244T>C) n.1476+26050T>C n.1474+26050T>C | |
| 6 | g.10555886_10555888delinsTGA | CA1610027377 | GCNT2 | c.-538_-536delinsTGA (n.-538_-536delinsTGA) n.484+27045_484+27047delinsTGA c.925+26050_925+26052delinsTGA (n.925+26050_925+26052delinsTGA) c.67+46728_67+46730delinsTGA (n.67+46728_67+46730delinsTGA) n.25+26050_25+26052delinsTGA n.508+27045_508+27047delinsTGA n.254+28226_254+28228delinsTGA n.40+26050_40+26052delinsTGA n.283+62955_283+62957delinsTGA n.175+34292_175+34294delinsTGA c.694+26050_694+26052delinsTGA (n.694+26050_694+26052delinsTGA) c.978_980delinsTGA (p.Ala326=) c.926-17244_926-17242delinsTGA (n.926-17244_926-17242delinsTGA) n.1476+26050_1476+26052delinsTGA n.1474+26050_1474+26052delinsTGA | |
| 6 | g.10555887G>T | CA2677293677 | GCNT2 | c.-537G>T (n.-537G>T) n.484+27046G>T c.925+26051G>T (n.925+26051G>T) c.67+46729G>T (n.67+46729G>T) n.25+26051G>T n.508+27046G>T n.254+28227G>T n.40+26051G>T n.283+62956G>T n.175+34293G>T c.694+26051G>T (n.694+26051G>T) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.926-17243G>T (n.926-17243G>T) n.1476+26051G>T n.1474+26051G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555890_10555891del | CA1610027379 | GCNT2 | c.-534_-533del (n.-534_-533del) n.484+27049_484+27050del c.925+26054_925+26055del (n.925+26054_925+26055del) c.67+46732_67+46733del (n.67+46732_67+46733del) n.25+26054_25+26055del n.508+27049_508+27050del n.254+28230_254+28231del n.40+26054_40+26055del n.283+62959_283+62960del n.175+34296_175+34297del c.694+26054_694+26055del (n.694+26054_694+26055del) c.982_983del (p.Arg328AlafsTer?) c.926-17240_926-17239del (n.926-17240_926-17239del) n.1476+26054_1476+26055del n.1474+26054_1474+26055del | dbSNP |
| 6 | g.10555888A>C | CA2677293678 | GCNT2 | c.-536A>C (n.-536A>C) n.484+27047A>C c.925+26052A>C (n.925+26052A>C) c.67+46730A>C (n.67+46730A>C) n.25+26052A>C n.508+27047A>C n.254+28228A>C n.40+26052A>C n.283+62957A>C n.175+34294A>C c.694+26052A>C (n.694+26052A>C) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.926-17242A>C (n.926-17242A>C) n.1476+26052A>C n.1474+26052A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555888A>G | CA2677293679 | GCNT2 | c.-536A>G (n.-536A>G) n.484+27047A>G c.925+26052A>G (n.925+26052A>G) c.67+46730A>G (n.67+46730A>G) n.25+26052A>G n.508+27047A>G n.254+28228A>G n.40+26052A>G n.283+62957A>G n.175+34294A>G c.694+26052A>G (n.694+26052A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.926-17242A>G (n.926-17242A>G) n.1476+26052A>G n.1474+26052A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555889G>A | CA2578526960 | GCNT2 | c.-535G>A (n.-535G>A) n.484+27048G>A c.925+26053G>A (n.925+26053G>A) c.67+46731G>A (n.67+46731G>A) n.25+26053G>A n.508+27048G>A n.254+28229G>A n.40+26053G>A n.283+62958G>A n.175+34295G>A c.694+26053G>A (n.694+26053G>A) c.981G>A (p.Glu327=) c.926-17241G>A (n.926-17241G>A) n.1476+26053G>A n.1474+26053G>A | |
| 6 | g.10555890A>G | CA2677293680 | GCNT2 | c.-534A>G (n.-534A>G) n.484+27049A>G c.925+26054A>G (n.925+26054A>G) c.67+46732A>G (n.67+46732A>G) n.25+26054A>G n.508+27049A>G n.254+28230A>G n.40+26054A>G n.283+62959A>G n.175+34296A>G c.694+26054A>G (n.694+26054A>G) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.926-17240A>G (n.926-17240A>G) n.1476+26054A>G n.1474+26054A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555891G>T | CA2677293681 | GCNT2 | c.-533G>T (n.-533G>T) n.484+27050G>T c.925+26055G>T (n.925+26055G>T) c.67+46733G>T (n.67+46733G>T) n.25+26055G>T n.508+27050G>T n.254+28231G>T n.40+26055G>T n.283+62960G>T n.175+34297G>T c.694+26055G>T (n.694+26055G>T) c.983G>T (p.Arg328Met) c.926-17239G>T (n.926-17239G>T) n.1476+26055G>T n.1474+26055G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555892G>A | CA2677293683 | GCNT2 | c.-532G>A (n.-532G>A) n.484+27051G>A c.925+26056G>A (n.925+26056G>A) c.67+46734G>A (n.67+46734G>A) n.25+26056G>A n.508+27051G>A n.254+28232G>A n.40+26056G>A n.283+62961G>A n.175+34298G>A c.694+26056G>A (n.694+26056G>A) c.984G>A (p.Arg328=) c.926-17238G>A (n.926-17238G>A) n.1476+26056G>A n.1474+26056G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555892G>T | CA2677293682 | GCNT2 | c.-532G>T (n.-532G>T) n.484+27051G>T c.925+26056G>T (n.925+26056G>T) c.67+46734G>T (n.67+46734G>T) n.25+26056G>T n.508+27051G>T n.254+28232G>T n.40+26056G>T n.283+62961G>T n.175+34298G>T c.694+26056G>T (n.694+26056G>T) c.984G>T (p.Arg328Ser) c.926-17238G>T (n.926-17238G>T) n.1476+26056G>T n.1474+26056G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555893C>A | CA2677293684 | GCNT2 | c.-531C>A (n.-531C>A) n.484+27052C>A c.925+26057C>A (n.925+26057C>A) c.67+46735C>A (n.67+46735C>A) n.25+26057C>A n.508+27052C>A n.254+28233C>A n.40+26057C>A n.283+62962C>A n.175+34299C>A c.694+26057C>A (n.694+26057C>A) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.926-17237C>A (n.926-17237C>A) n.1476+26057C>A n.1474+26057C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555894C>A | CA134083332 | GCNT2 | c.-530C>A (n.-530C>A) n.484+27053C>A c.925+26058C>A (n.925+26058C>A) c.67+46736C>A (n.67+46736C>A) n.25+26058C>A n.508+27053C>A n.254+28234C>A n.40+26058C>A n.283+62963C>A n.175+34300C>A c.694+26058C>A (n.694+26058C>A) c.986C>A (p.Pro329Gln) c.926-17236C>A (n.926-17236C>A) n.1476+26058C>A n.1474+26058C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555894C= | CA1610027381 | GCNT2 | c.-530C= (n.-530C=) n.484+27053C= c.925+26058C= (n.925+26058C=) c.67+46736C= (n.67+46736C=) n.25+26058C= n.508+27053C= n.254+28234C= n.40+26058C= n.283+62963C= n.175+34300C= c.694+26058C= (n.694+26058C=) c.986C= (p.Pro329=) c.926-17236C= (n.926-17236C=) n.1476+26058C= n.1474+26058C= | |
| 6 | g.10555894C>T | CA2677293685 | GCNT2 | c.-530C>T (n.-530C>T) n.484+27053C>T c.925+26058C>T (n.925+26058C>T) c.67+46736C>T (n.67+46736C>T) n.25+26058C>T n.508+27053C>T n.254+28234C>T n.40+26058C>T n.283+62963C>T n.175+34300C>T c.694+26058C>T (n.694+26058C>T) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.926-17236C>T (n.926-17236C>T) n.1476+26058C>T n.1474+26058C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555895A= | CA1610027388 | GCNT2 | c.-529A= (n.-529A=) n.484+27054A= c.925+26059A= (n.925+26059A=) c.67+46737A= (n.67+46737A=) n.25+26059A= n.508+27054A= n.254+28235A= n.40+26059A= n.283+62964A= n.175+34301A= c.694+26059A= (n.694+26059A=) c.987A= (p.Pro329=) c.926-17235A= (n.926-17235A=) n.1476+26059A= n.1474+26059A= | |
| 6 | g.10555895A>C | CA816672796 | GCNT2 | c.-529A>C (n.-529A>C) n.484+27054A>C c.925+26059A>C (n.925+26059A>C) c.67+46737A>C (n.67+46737A>C) n.25+26059A>C n.508+27054A>C n.254+28235A>C n.40+26059A>C n.283+62964A>C n.175+34301A>C c.694+26059A>C (n.694+26059A>C) c.987A>C (p.Pro329=) c.926-17235A>C (n.926-17235A>C) n.1476+26059A>C n.1474+26059A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555895A>G | CA134083335 | GCNT2 | c.-529A>G (n.-529A>G) n.484+27054A>G c.925+26059A>G (n.925+26059A>G) c.67+46737A>G (n.67+46737A>G) n.25+26059A>G n.508+27054A>G n.254+28235A>G n.40+26059A>G n.283+62964A>G n.175+34301A>G c.694+26059A>G (n.694+26059A>G) c.987A>G (p.Pro329=) c.926-17235A>G (n.926-17235A>G) n.1476+26059A>G n.1474+26059A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555896G>C | CA1610027413 | GCNT2 | c.-528G>C (n.-528G>C) n.484+27055G>C c.925+26060G>C (n.925+26060G>C) c.67+46738G>C (n.67+46738G>C) n.25+26060G>C n.508+27055G>C n.254+28236G>C n.40+26060G>C n.283+62965G>C n.175+34302G>C c.694+26060G>C (n.694+26060G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.926-17234G>C (n.926-17234G>C) n.1476+26060G>C n.1474+26060G>C | dbSNP |
| 6 | g.10555896G= | CA1610027412 | GCNT2 | c.-528G= (n.-528G=) n.484+27055G= c.925+26060G= (n.925+26060G=) c.67+46738G= (n.67+46738G=) n.25+26060G= n.508+27055G= n.254+28236G= n.40+26060G= n.283+62965G= n.175+34302G= c.694+26060G= (n.694+26060G=) c.988G= (p.Gly330=) c.926-17234G= (n.926-17234G=) n.1476+26060G= n.1474+26060G= | |
| 6 | g.10555897G>T | CA2677293686 | GCNT2 | c.-527G>T (n.-527G>T) n.484+27056G>T c.925+26061G>T (n.925+26061G>T) c.67+46739G>T (n.67+46739G>T) n.25+26061G>T n.508+27056G>T n.254+28237G>T n.40+26061G>T n.283+62966G>T n.175+34303G>T c.694+26061G>T (n.694+26061G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.926-17233G>T (n.926-17233G>T) n.1476+26061G>T n.1474+26061G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555898C>A | CA2677293687 | GCNT2 | c.-526C>A (n.-526C>A) n.484+27057C>A c.925+26062C>A (n.925+26062C>A) c.67+46740C>A (n.67+46740C>A) n.25+26062C>A n.508+27057C>A n.254+28238C>A n.40+26062C>A n.283+62967C>A n.175+34304C>A c.694+26062C>A (n.694+26062C>A) c.990C>A (p.Gly330=) c.926-17232C>A (n.926-17232C>A) n.1476+26062C>A n.1474+26062C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555898C>T | CA2677293688 | GCNT2 | c.-526C>T (n.-526C>T) n.484+27057C>T c.925+26062C>T (n.925+26062C>T) c.67+46740C>T (n.67+46740C>T) n.25+26062C>T n.508+27057C>T n.254+28238C>T n.40+26062C>T n.283+62967C>T n.175+34304C>T c.694+26062C>T (n.694+26062C>T) c.990C>T (p.Gly330=) c.926-17232C>T (n.926-17232C>T) n.1476+26062C>T n.1474+26062C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555899T>C | CA2677293689 | GCNT2 | c.-525T>C (n.-525T>C) n.484+27058T>C c.925+26063T>C (n.925+26063T>C) c.67+46741T>C (n.67+46741T>C) n.25+26063T>C n.508+27058T>C n.254+28239T>C n.40+26063T>C n.283+62968T>C n.175+34305T>C c.694+26063T>C (n.694+26063T>C) c.991T>C (p.Cys331Arg) c.926-17231T>C (n.926-17231T>C) n.1476+26063T>C n.1474+26063T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555899T>G | CA2769978772 | GCNT2 | c.-525T>G (n.-525T>G) n.484+27058T>G c.925+26063T>G (n.925+26063T>G) c.67+46741T>G (n.67+46741T>G) n.25+26063T>G n.508+27058T>G n.254+28239T>G n.40+26063T>G n.283+62968T>G n.175+34305T>G c.694+26063T>G (n.694+26063T>G) c.991T>G (p.Cys331Gly) c.926-17231T>G (n.926-17231T>G) n.1476+26063T>G n.1474+26063T>G | |
| 6 | g.10555900G>A | CA1610027417 | GCNT2 | c.-524G>A (n.-524G>A) n.484+27059G>A c.925+26064G>A (n.925+26064G>A) c.67+46742G>A (n.67+46742G>A) n.25+26064G>A n.508+27059G>A n.254+28240G>A n.40+26064G>A n.283+62969G>A n.175+34306G>A c.694+26064G>A (n.694+26064G>A) c.992G>A (p.Cys331Tyr) c.926-17230G>A (n.926-17230G>A) n.1476+26064G>A n.1474+26064G>A | dbSNP |
| 6 | g.10555900G>C | CA2677293690 | GCNT2 | c.-524G>C (n.-524G>C) n.484+27059G>C c.925+26064G>C (n.925+26064G>C) c.67+46742G>C (n.67+46742G>C) n.25+26064G>C n.508+27059G>C n.254+28240G>C n.40+26064G>C n.283+62969G>C n.175+34306G>C c.694+26064G>C (n.694+26064G>C) c.992G>C (p.Cys331Ser) c.926-17230G>C (n.926-17230G>C) n.1476+26064G>C n.1474+26064G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555900G= | CA1610027415 | GCNT2 | c.-524G= (n.-524G=) n.484+27059G= c.925+26064G= (n.925+26064G=) c.67+46742G= (n.67+46742G=) n.25+26064G= n.508+27059G= n.254+28240G= n.40+26064G= n.283+62969G= n.175+34306G= c.694+26064G= (n.694+26064G=) c.992G= (p.Cys331=) c.926-17230G= (n.926-17230G=) n.1476+26064G= n.1474+26064G= | |
| 6 | g.10555902G>T | CA2677293691 | GCNT2 | c.-522G>T (n.-522G>T) n.484+27061G>T c.925+26066G>T (n.925+26066G>T) c.67+46744G>T (n.67+46744G>T) n.25+26066G>T n.508+27061G>T n.254+28242G>T n.40+26066G>T n.283+62971G>T n.175+34308G>T c.694+26066G>T (n.694+26066G>T) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.926-17228G>T (n.926-17228G>T) n.1476+26066G>T n.1474+26066G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555903G>A | CA134083339 | GCNT2 | c.-521G>A (n.-521G>A) n.484+27062G>A c.925+26067G>A (n.925+26067G>A) c.67+46745G>A (n.67+46745G>A) n.25+26067G>A n.508+27062G>A n.254+28243G>A n.40+26067G>A n.283+62972G>A n.175+34309G>A c.694+26067G>A (n.694+26067G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.926-17227G>A (n.926-17227G>A) n.1476+26067G>A n.1474+26067G>A | dbSNP |
| 6 | g.10555903G= | CA1610027420 | GCNT2 | c.-521G= (n.-521G=) n.484+27062G= c.925+26067G= (n.925+26067G=) c.67+46745G= (n.67+46745G=) n.25+26067G= n.508+27062G= n.254+28243G= n.40+26067G= n.283+62972G= n.175+34309G= c.694+26067G= (n.694+26067G=) c.995G= (p.Gly332=) c.926-17227G= (n.926-17227G=) n.1476+26067G= n.1474+26067G= | |
| 6 | g.10555903G>T | CA2578526961 | GCNT2 | c.-521G>T (n.-521G>T) n.484+27062G>T c.925+26067G>T (n.925+26067G>T) c.67+46745G>T (n.67+46745G>T) n.25+26067G>T n.508+27062G>T n.254+28243G>T n.40+26067G>T n.283+62972G>T n.175+34309G>T c.694+26067G>T (n.694+26067G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.926-17227G>T (n.926-17227G>T) n.1476+26067G>T n.1474+26067G>T | |
| 6 | g.10555904A= | CA1610027421 | GCNT2 | c.-520A= (n.-520A=) n.484+27063A= c.925+26068A= (n.925+26068A=) c.67+46746A= (n.67+46746A=) n.25+26068A= n.508+27063A= n.254+28244A= n.40+26068A= n.283+62973A= n.175+34310A= c.694+26068A= (n.694+26068A=) c.996A= (p.Gly332=) c.926-17226A= (n.926-17226A=) n.1476+26068A= n.1474+26068A= | |
| 6 | g.10555904A>G | CA1610027422 | GCNT2 | c.-520A>G (n.-520A>G) n.484+27063A>G c.925+26068A>G (n.925+26068A>G) c.67+46746A>G (n.67+46746A>G) n.25+26068A>G n.508+27063A>G n.254+28244A>G n.40+26068A>G n.283+62973A>G n.175+34310A>G c.694+26068A>G (n.694+26068A>G) c.996A>G (p.Gly332=) c.926-17226A>G (n.926-17226A>G) n.1476+26068A>G n.1474+26068A>G | dbSNP |
| 6 | g.10555906C>A | CA2677293692 | GCNT2 | c.-518C>A (n.-518C>A) n.484+27065C>A c.925+26070C>A (n.925+26070C>A) c.67+46748C>A (n.67+46748C>A) n.25+26070C>A n.508+27065C>A n.254+28246C>A n.40+26070C>A n.283+62975C>A n.175+34312C>A c.694+26070C>A (n.694+26070C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.926-17224C>A (n.926-17224C>A) n.1476+26070C>A n.1474+26070C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555906C= | CA1610027425 | GCNT2 | c.-518C= (n.-518C=) n.484+27065C= c.925+26070C= (n.925+26070C=) c.67+46748C= (n.67+46748C=) n.25+26070C= n.508+27065C= n.254+28246C= n.40+26070C= n.283+62975C= n.175+34312C= c.694+26070C= (n.694+26070C=) c.998C= (p.Ser333=) c.926-17224C= (n.926-17224C=) n.1476+26070C= n.1474+26070C= | |
| 6 | g.10555906C>G | CA2677293693 | GCNT2 | c.-518C>G (n.-518C>G) n.484+27065C>G c.925+26070C>G (n.925+26070C>G) c.67+46748C>G (n.67+46748C>G) n.25+26070C>G n.508+27065C>G n.254+28246C>G n.40+26070C>G n.283+62975C>G n.175+34312C>G c.694+26070C>G (n.694+26070C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.926-17224C>G (n.926-17224C>G) n.1476+26070C>G n.1474+26070C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555906C>T | CA134083344 | GCNT2 | c.-518C>T (n.-518C>T) n.484+27065C>T c.925+26070C>T (n.925+26070C>T) c.67+46748C>T (n.67+46748C>T) n.25+26070C>T n.508+27065C>T n.254+28246C>T n.40+26070C>T n.283+62975C>T n.175+34312C>T c.694+26070C>T (n.694+26070C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.926-17224C>T (n.926-17224C>T) n.1476+26070C>T n.1474+26070C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555907C>A | CA2677293694 | GCNT2 | c.-517C>A (n.-517C>A) n.484+27066C>A c.925+26071C>A (n.925+26071C>A) c.67+46749C>A (n.67+46749C>A) n.25+26071C>A n.508+27066C>A n.254+28247C>A n.40+26071C>A n.283+62976C>A n.175+34313C>A c.694+26071C>A (n.694+26071C>A) c.999C>A (p.Ser333=) c.926-17223C>A (n.926-17223C>A) n.1476+26071C>A n.1474+26071C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555907C>T | CA2677293695 | GCNT2 | c.-517C>T (n.-517C>T) n.484+27066C>T c.925+26071C>T (n.925+26071C>T) c.67+46749C>T (n.67+46749C>T) n.25+26071C>T n.508+27066C>T n.254+28247C>T n.40+26071C>T n.283+62976C>T n.175+34313C>T c.694+26071C>T (n.694+26071C>T) c.999C>T (p.Ser333=) c.926-17223C>T (n.926-17223C>T) n.1476+26071C>T n.1474+26071C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555908T>C | CA2578526962 | GCNT2 | c.-516T>C (n.-516T>C) n.484+27067T>C c.925+26072T>C (n.925+26072T>C) c.67+46750T>C (n.67+46750T>C) n.25+26072T>C n.508+27067T>C n.254+28248T>C n.40+26072T>C n.283+62977T>C n.175+34314T>C c.694+26072T>C (n.694+26072T>C) c.1000T>C (p.Leu334=) c.926-17222T>C (n.926-17222T>C) n.1476+26072T>C n.1474+26072T>C | |
| 6 | g.10555910G>A | CA134083348 | GCNT2 | c.-514G>A (n.-514G>A) n.484+27069G>A c.925+26074G>A (n.925+26074G>A) c.67+46752G>A (n.67+46752G>A) n.25+26074G>A n.508+27069G>A n.254+28250G>A n.40+26074G>A n.283+62979G>A n.175+34316G>A c.694+26074G>A (n.694+26074G>A) c.1002G>A (p.Leu334=) c.926-17220G>A (n.926-17220G>A) n.1476+26074G>A n.1474+26074G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555910G= | CA1610027427 | GCNT2 | c.-514G= (n.-514G=) n.484+27069G= c.925+26074G= (n.925+26074G=) c.67+46752G= (n.67+46752G=) n.25+26074G= n.508+27069G= n.254+28250G= n.40+26074G= n.283+62979G= n.175+34316G= c.694+26074G= (n.694+26074G=) c.1002G= (p.Leu334=) c.926-17220G= (n.926-17220G=) n.1476+26074G= n.1474+26074G= | |
| 6 | g.10555910G>T | CA2677293696 | GCNT2 | c.-514G>T (n.-514G>T) n.484+27069G>T c.925+26074G>T (n.925+26074G>T) c.67+46752G>T (n.67+46752G>T) n.25+26074G>T n.508+27069G>T n.254+28250G>T n.40+26074G>T n.283+62979G>T n.175+34316G>T c.694+26074G>T (n.694+26074G>T) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.926-17220G>T (n.926-17220G>T) n.1476+26074G>T n.1474+26074G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555911C>A | CA2677293697 | GCNT2 | c.-513C>A (n.-513C>A) n.484+27070C>A c.925+26075C>A (n.925+26075C>A) c.67+46753C>A (n.67+46753C>A) n.25+26075C>A n.508+27070C>A n.254+28251C>A n.40+26075C>A n.283+62980C>A n.175+34317C>A c.694+26075C>A (n.694+26075C>A) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.926-17219C>A (n.926-17219C>A) n.1476+26075C>A n.1474+26075C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555911C= | CA1610027435 | GCNT2 | c.-513C= (n.-513C=) n.484+27070C= c.925+26075C= (n.925+26075C=) c.67+46753C= (n.67+46753C=) n.25+26075C= n.508+27070C= n.254+28251C= n.40+26075C= n.283+62980C= n.175+34317C= c.694+26075C= (n.694+26075C=) c.1003C= (p.Pro335=) c.926-17219C= (n.926-17219C=) n.1476+26075C= n.1474+26075C= | |
| 6 | g.10555911C>G | CA2578526963 | GCNT2 | c.-513C>G (n.-513C>G) n.484+27070C>G c.925+26075C>G (n.925+26075C>G) c.67+46753C>G (n.67+46753C>G) n.25+26075C>G n.508+27070C>G n.254+28251C>G n.40+26075C>G n.283+62980C>G n.175+34317C>G c.694+26075C>G (n.694+26075C>G) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.926-17219C>G (n.926-17219C>G) n.1476+26075C>G n.1474+26075C>G | |
| 6 | g.10555911C>T | CA10625449 | GCNT2 | c.-513C>T (n.-513C>T) n.484+27070C>T c.925+26075C>T (n.925+26075C>T) c.67+46753C>T (n.67+46753C>T) n.25+26075C>T n.508+27070C>T n.254+28251C>T n.40+26075C>T n.283+62980C>T n.175+34317C>T c.694+26075C>T (n.694+26075C>T) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.926-17219C>T (n.926-17219C>T) n.1476+26075C>T n.1474+26075C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555912C>A | CA2677293698 | GCNT2 | c.-512C>A (n.-512C>A) n.484+27071C>A c.925+26076C>A (n.925+26076C>A) c.67+46754C>A (n.67+46754C>A) n.25+26076C>A n.508+27071C>A n.254+28252C>A n.40+26076C>A n.283+62981C>A n.175+34318C>A c.694+26076C>A (n.694+26076C>A) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.926-17218C>A (n.926-17218C>A) n.1476+26076C>A n.1474+26076C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555912C>G | CA2578526964 | GCNT2 | c.-512C>G (n.-512C>G) n.484+27071C>G c.925+26076C>G (n.925+26076C>G) c.67+46754C>G (n.67+46754C>G) n.25+26076C>G n.508+27071C>G n.254+28252C>G n.40+26076C>G n.283+62981C>G n.175+34318C>G c.694+26076C>G (n.694+26076C>G) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.926-17218C>G (n.926-17218C>G) n.1476+26076C>G n.1474+26076C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555912C>T | CA2677293699 | GCNT2 | c.-512C>T (n.-512C>T) n.484+27071C>T c.925+26076C>T (n.925+26076C>T) c.67+46754C>T (n.67+46754C>T) n.25+26076C>T n.508+27071C>T n.254+28252C>T n.40+26076C>T n.283+62981C>T n.175+34318C>T c.694+26076C>T (n.694+26076C>T) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.926-17218C>T (n.926-17218C>T) n.1476+26076C>T n.1474+26076C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555913A>G | CA2677293700 | GCNT2 | c.-511A>G (n.-511A>G) n.484+27072A>G c.925+26077A>G (n.925+26077A>G) c.67+46755A>G (n.67+46755A>G) n.25+26077A>G n.508+27072A>G n.254+28253A>G n.40+26077A>G n.283+62982A>G n.175+34319A>G c.694+26077A>G (n.694+26077A>G) c.1005A>G (p.Pro335=) c.926-17217A>G (n.926-17217A>G) n.1476+26077A>G n.1474+26077A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555914C>A | CA2677293701 | GCNT2 | c.-510C>A (n.-510C>A) n.484+27073C>A c.925+26078C>A (n.925+26078C>A) c.67+46756C>A (n.67+46756C>A) n.25+26078C>A n.508+27073C>A n.254+28254C>A n.40+26078C>A n.283+62983C>A n.175+34320C>A c.694+26078C>A (n.694+26078C>A) c.1006C>A (p.Arg336=) c.926-17216C>A (n.926-17216C>A) n.1476+26078C>A n.1474+26078C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555914C= | CA1610027439 | GCNT2 | c.-510C= (n.-510C=) n.484+27073C= c.925+26078C= (n.925+26078C=) c.67+46756C= (n.67+46756C=) n.25+26078C= n.508+27073C= n.254+28254C= n.40+26078C= n.283+62983C= n.175+34320C= c.694+26078C= (n.694+26078C=) c.1006C= (p.Arg336=) c.926-17216C= (n.926-17216C=) n.1476+26078C= n.1474+26078C= | |
| 6 | g.10555914C>G | CA2677293702 | GCNT2 | c.-510C>G (n.-510C>G) n.484+27073C>G c.925+26078C>G (n.925+26078C>G) c.67+46756C>G (n.67+46756C>G) n.25+26078C>G n.508+27073C>G n.254+28254C>G n.40+26078C>G n.283+62983C>G n.175+34320C>G c.694+26078C>G (n.694+26078C>G) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.926-17216C>G (n.926-17216C>G) n.1476+26078C>G n.1474+26078C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555914C>T | CA1610027441 | GCNT2 | c.-510C>T (n.-510C>T) n.484+27073C>T c.925+26078C>T (n.925+26078C>T) c.67+46756C>T (n.67+46756C>T) n.25+26078C>T n.508+27073C>T n.254+28254C>T n.40+26078C>T n.283+62983C>T n.175+34320C>T c.694+26078C>T (n.694+26078C>T) c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.926-17216C>T (n.926-17216C>T) n.1476+26078C>T n.1474+26078C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555915G>A | CA134083355 | GCNT2 | c.-509G>A (n.-509G>A) n.484+27074G>A c.925+26079G>A (n.925+26079G>A) c.67+46757G>A (n.67+46757G>A) n.25+26079G>A n.508+27074G>A n.254+28255G>A n.40+26079G>A n.283+62984G>A n.175+34321G>A c.694+26079G>A (n.694+26079G>A) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.926-17215G>A (n.926-17215G>A) n.1476+26079G>A n.1474+26079G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555915G= | CA1610027449 | GCNT2 | c.-509G= (n.-509G=) n.484+27074G= c.925+26079G= (n.925+26079G=) c.67+46757G= (n.67+46757G=) n.25+26079G= n.508+27074G= n.254+28255G= n.40+26079G= n.283+62984G= n.175+34321G= c.694+26079G= (n.694+26079G=) c.1007G= (p.Arg336=) c.926-17215G= (n.926-17215G=) n.1476+26079G= n.1474+26079G= | |
| 6 | g.10555915G>T | CA2677293703 | GCNT2 | c.-509G>T (n.-509G>T) n.484+27074G>T c.925+26079G>T (n.925+26079G>T) c.67+46757G>T (n.67+46757G>T) n.25+26079G>T n.508+27074G>T n.254+28255G>T n.40+26079G>T n.283+62984G>T n.175+34321G>T c.694+26079G>T (n.694+26079G>T) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.926-17215G>T (n.926-17215G>T) n.1476+26079G>T n.1474+26079G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555915_10555918delinsGAAC | CA1610027447 | GCNT2 | c.-509_-506delinsGAAC (n.-509_-506delinsGAAC) n.484+27074_484+27077delinsGAAC c.925+26079_925+26082delinsGAAC (n.925+26079_925+26082delinsGAAC) c.67+46757_67+46760delinsGAAC (n.67+46757_67+46760delinsGAAC) n.25+26079_25+26082delinsGAAC n.508+27074_508+27077delinsGAAC n.254+28255_254+28258delinsGAAC n.40+26079_40+26082delinsGAAC n.283+62984_283+62987delinsGAAC n.175+34321_175+34324delinsGAAC c.694+26079_694+26082delinsGAAC (n.694+26079_694+26082delinsGAAC) c.1007_1010delinsGAAC (p.Arg336=) c.926-17215_926-17212delinsGAAC (n.926-17215_926-17212delinsGAAC) n.1476+26079_1476+26082delinsGAAC n.1474+26079_1474+26082delinsGAAC | |
| 6 | g.10555916A>G | CA2677293704 | GCNT2 | c.-508A>G (n.-508A>G) n.484+27075A>G c.925+26080A>G (n.925+26080A>G) c.67+46758A>G (n.67+46758A>G) n.25+26080A>G n.508+27075A>G n.254+28256A>G n.40+26080A>G n.283+62985A>G n.175+34322A>G c.694+26080A>G (n.694+26080A>G) c.1008A>G (p.Arg336=) c.926-17214A>G (n.926-17214A>G) n.1476+26080A>G n.1474+26080A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555921_10555923del | CA134083359 | GCNT2 | c.-503_-501del (n.-503_-501del) n.484+27080_484+27082del c.925+26085_925+26087del (n.925+26085_925+26087del) c.67+46763_67+46765del (n.67+46763_67+46765del) n.25+26085_25+26087del n.508+27080_508+27082del n.254+28261_254+28263del n.40+26085_40+26087del n.283+62990_283+62992del n.175+34327_175+34329del c.694+26085_694+26087del (n.694+26085_694+26087del) c.1013_1015del (p.Thr338del) c.926-17209_926-17207del (n.926-17209_926-17207del) n.1476+26085_1476+26087del n.1474+26085_1474+26087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555917A>G | CA1085932480 | GCNT2 | c.-507A>G (n.-507A>G) n.484+27076A>G c.925+26081A>G (n.925+26081A>G) c.67+46759A>G (n.67+46759A>G) n.25+26081A>G n.508+27076A>G n.254+28257A>G n.40+26081A>G n.283+62986A>G n.175+34323A>G c.694+26081A>G (n.694+26081A>G) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.926-17213A>G (n.926-17213A>G) n.1476+26081A>G n.1474+26081A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555918C>A | CA2578526965 | GCNT2 | c.-506C>A (n.-506C>A) n.484+27077C>A c.925+26082C>A (n.925+26082C>A) c.67+46760C>A (n.67+46760C>A) n.25+26082C>A n.508+27077C>A n.254+28258C>A n.40+26082C>A n.283+62987C>A n.175+34324C>A c.694+26082C>A (n.694+26082C>A) c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.926-17212C>A (n.926-17212C>A) n.1476+26082C>A n.1474+26082C>A | |
| 6 | g.10555918C= | CA1610027456 | GCNT2 | c.-506C= (n.-506C=) n.484+27077C= c.925+26082C= (n.925+26082C=) c.67+46760C= (n.67+46760C=) n.25+26082C= n.508+27077C= n.254+28258C= n.40+26082C= n.283+62987C= n.175+34324C= c.694+26082C= (n.694+26082C=) c.1010C= (p.Thr337=) c.926-17212C= (n.926-17212C=) n.1476+26082C= n.1474+26082C= | |
| 6 | g.10555918C>T | CA1085932482 | GCNT2 | c.-506C>T (n.-506C>T) n.484+27077C>T c.925+26082C>T (n.925+26082C>T) c.67+46760C>T (n.67+46760C>T) n.25+26082C>T n.508+27077C>T n.254+28258C>T n.40+26082C>T n.283+62987C>T n.175+34324C>T c.694+26082C>T (n.694+26082C>T) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.926-17212C>T (n.926-17212C>T) n.1476+26082C>T n.1474+26082C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555919A>G | CA2677293705 | GCNT2 | c.-505A>G (n.-505A>G) n.484+27078A>G c.925+26083A>G (n.925+26083A>G) c.67+46761A>G (n.67+46761A>G) n.25+26083A>G n.508+27078A>G n.254+28259A>G n.40+26083A>G n.283+62988A>G n.175+34325A>G c.694+26083A>G (n.694+26083A>G) c.1011A>G (p.Thr337=) c.926-17211A>G (n.926-17211A>G) n.1476+26083A>G n.1474+26083A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555920A= | CA1610027458 | GCNT2 | c.-504A= (n.-504A=) n.484+27079A= c.925+26084A= (n.925+26084A=) c.67+46762A= (n.67+46762A=) n.25+26084A= n.508+27079A= n.254+28260A= n.40+26084A= n.283+62989A= n.175+34326A= c.694+26084A= (n.694+26084A=) c.1012A= (p.Thr338=) c.926-17210A= (n.926-17210A=) n.1476+26084A= n.1474+26084A= | |
| 6 | g.10555920A>C | CA2677293706 | GCNT2 | c.-504A>C (n.-504A>C) n.484+27079A>C c.925+26084A>C (n.925+26084A>C) c.67+46762A>C (n.67+46762A>C) n.25+26084A>C n.508+27079A>C n.254+28260A>C n.40+26084A>C n.283+62989A>C n.175+34326A>C c.694+26084A>C (n.694+26084A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.926-17210A>C (n.926-17210A>C) n.1476+26084A>C n.1474+26084A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555920A>G | CA134083364 | GCNT2 | c.-504A>G (n.-504A>G) n.484+27079A>G c.925+26084A>G (n.925+26084A>G) c.67+46762A>G (n.67+46762A>G) n.25+26084A>G n.508+27079A>G n.254+28260A>G n.40+26084A>G n.283+62989A>G n.175+34326A>G c.694+26084A>G (n.694+26084A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.926-17210A>G (n.926-17210A>G) n.1476+26084A>G n.1474+26084A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555921C>A | CA2677293707 | GCNT2 | c.-503C>A (n.-503C>A) n.484+27080C>A c.925+26085C>A (n.925+26085C>A) c.67+46763C>A (n.67+46763C>A) n.25+26085C>A n.508+27080C>A n.254+28261C>A n.40+26085C>A n.283+62990C>A n.175+34327C>A c.694+26085C>A (n.694+26085C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.926-17209C>A (n.926-17209C>A) n.1476+26085C>A n.1474+26085C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555921C>G | CA2677293708 | GCNT2 | c.-503C>G (n.-503C>G) n.484+27080C>G c.925+26085C>G (n.925+26085C>G) c.67+46763C>G (n.67+46763C>G) n.25+26085C>G n.508+27080C>G n.254+28261C>G n.40+26085C>G n.283+62990C>G n.175+34327C>G c.694+26085C>G (n.694+26085C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.926-17209C>G (n.926-17209C>G) n.1476+26085C>G n.1474+26085C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555921C>T | CA2578526966 | GCNT2 | c.-503C>T (n.-503C>T) n.484+27080C>T c.925+26085C>T (n.925+26085C>T) c.67+46763C>T (n.67+46763C>T) n.25+26085C>T n.508+27080C>T n.254+28261C>T n.40+26085C>T n.283+62990C>T n.175+34327C>T c.694+26085C>T (n.694+26085C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.926-17209C>T (n.926-17209C>T) n.1476+26085C>T n.1474+26085C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555922A>G | CA2677293709 | GCNT2 | c.-502A>G (n.-502A>G) n.484+27081A>G c.925+26086A>G (n.925+26086A>G) c.67+46764A>G (n.67+46764A>G) n.25+26086A>G n.508+27081A>G n.254+28262A>G n.40+26086A>G n.283+62991A>G n.175+34328A>G c.694+26086A>G (n.694+26086A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.926-17208A>G (n.926-17208A>G) n.1476+26086A>G n.1474+26086A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555922_10555924delinsAAG | CA1610027463 | GCNT2 | c.-502_-500delinsAAG (n.-502_-500delinsAAG) n.484+27081_484+27083delinsAAG c.925+26086_925+26088delinsAAG (n.925+26086_925+26088delinsAAG) c.67+46764_67+46766delinsAAG (n.67+46764_67+46766delinsAAG) n.25+26086_25+26088delinsAAG n.508+27081_508+27083delinsAAG n.254+28262_254+28264delinsAAG n.40+26086_40+26088delinsAAG n.283+62991_283+62993delinsAAG n.175+34328_175+34330delinsAAG c.694+26086_694+26088delinsAAG (n.694+26086_694+26088delinsAAG) c.1014_1016delinsAAG (p.Thr338=) c.926-17208_926-17206delinsAAG (n.926-17208_926-17206delinsAAG) n.1476+26086_1476+26088delinsAAG n.1474+26086_1474+26088delinsAAG | |
| 6 | g.10555923A>G | CA2578526967 | GCNT2 | c.-501A>G (n.-501A>G) n.484+27082A>G c.925+26087A>G (n.925+26087A>G) c.67+46765A>G (n.67+46765A>G) n.25+26087A>G n.508+27082A>G n.254+28263A>G n.40+26087A>G n.283+62992A>G n.175+34329A>G c.694+26087A>G (n.694+26087A>G) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.926-17207A>G (n.926-17207A>G) n.1476+26087A>G n.1474+26087A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555927_10555928dup | CA2677293710 | GCNT2 | c.-497_-496dup (n.-497_-496dup) n.484+27086_484+27087dup c.925+26091_925+26092dup (n.925+26091_925+26092dup) c.67+46769_67+46770dup (n.67+46769_67+46770dup) n.25+26091_25+26092dup n.508+27086_508+27087dup n.254+28267_254+28268dup n.40+26091_40+26092dup n.283+62996_283+62997dup n.175+34333_175+34334dup c.694+26091_694+26092dup (n.694+26091_694+26092dup) c.1019_1020dup (p.Gly341ArgfsTer8) c.926-17203_926-17202dup (n.926-17203_926-17202dup) n.1476+26091_1476+26092dup n.1474+26091_1474+26092dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555927_10555928del | CA816672809 | GCNT2 | c.-497_-496del (n.-497_-496del) n.484+27086_484+27087del c.925+26091_925+26092del (n.925+26091_925+26092del) c.67+46769_67+46770del (n.67+46769_67+46770del) n.25+26091_25+26092del n.508+27086_508+27087del n.254+28267_254+28268del n.40+26091_40+26092del n.283+62996_283+62997del n.175+34333_175+34334del c.694+26091_694+26092del (n.694+26091_694+26092del) c.1019_1020del (p.Glu340GlyfsTer?) c.926-17203_926-17202del (n.926-17203_926-17202del) n.1476+26091_1476+26092del n.1474+26091_1474+26092del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555924G>A | CA2591929957 | GCNT2 | c.-500G>A (n.-500G>A) n.484+27083G>A c.925+26088G>A (n.925+26088G>A) c.67+46766G>A (n.67+46766G>A) n.25+26088G>A n.508+27083G>A n.254+28264G>A n.40+26088G>A n.283+62993G>A n.175+34330G>A c.694+26088G>A (n.694+26088G>A) c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.926-17206G>A (n.926-17206G>A) n.1476+26088G>A n.1474+26088G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555925A= | CA1610027467 | GCNT2 | c.-499A= (n.-499A=) n.484+27084A= c.925+26089A= (n.925+26089A=) c.67+46767A= (n.67+46767A=) n.25+26089A= n.508+27084A= n.254+28265A= n.40+26089A= n.283+62994A= n.175+34331A= c.694+26089A= (n.694+26089A=) c.1017A= (p.Arg339=) c.926-17205A= (n.926-17205A=) n.1476+26089A= n.1474+26089A= | |
| 6 | g.10555925A>G | CA816672812 | GCNT2 | c.-499A>G (n.-499A>G) n.484+27084A>G c.925+26089A>G (n.925+26089A>G) c.67+46767A>G (n.67+46767A>G) n.25+26089A>G n.508+27084A>G n.254+28265A>G n.40+26089A>G n.283+62994A>G n.175+34331A>G c.694+26089A>G (n.694+26089A>G) c.1017A>G (p.Arg339=) c.926-17205A>G (n.926-17205A>G) n.1476+26089A>G n.1474+26089A>G | dbSNP |
| 6 | g.10555926G>A | CA134083367 | GCNT2 | c.-498G>A (n.-498G>A) n.484+27085G>A c.925+26090G>A (n.925+26090G>A) c.67+46768G>A (n.67+46768G>A) n.25+26090G>A n.508+27085G>A n.254+28266G>A n.40+26090G>A n.283+62995G>A n.175+34332G>A c.694+26090G>A (n.694+26090G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.926-17204G>A (n.926-17204G>A) n.1476+26090G>A n.1474+26090G>A | dbSNP |
| 6 | g.10555926G>C | CA1085932485 | GCNT2 | c.-498G>C (n.-498G>C) n.484+27085G>C c.925+26090G>C (n.925+26090G>C) c.67+46768G>C (n.67+46768G>C) n.25+26090G>C n.508+27085G>C n.254+28266G>C n.40+26090G>C n.283+62995G>C n.175+34332G>C c.694+26090G>C (n.694+26090G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.926-17204G>C (n.926-17204G>C) n.1476+26090G>C n.1474+26090G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555926G= | CA1610027474 | GCNT2 | c.-498G= (n.-498G=) n.484+27085G= c.925+26090G= (n.925+26090G=) c.67+46768G= (n.67+46768G=) n.25+26090G= n.508+27085G= n.254+28266G= n.40+26090G= n.283+62995G= n.175+34332G= c.694+26090G= (n.694+26090G=) c.1018G= (p.Glu340=) c.926-17204G= (n.926-17204G=) n.1476+26090G= n.1474+26090G= | |
| 6 | g.10555927A>T | CA2677293711 | GCNT2 | c.-497A>T (n.-497A>T) n.484+27086A>T c.925+26091A>T (n.925+26091A>T) c.67+46769A>T (n.67+46769A>T) n.25+26091A>T n.508+27086A>T n.254+28267A>T n.40+26091A>T n.283+62996A>T n.175+34333A>T c.694+26091A>T (n.694+26091A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.926-17203A>T (n.926-17203A>T) n.1476+26091A>T n.1474+26091A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555928G>A | CA2677293712 | GCNT2 | c.-496G>A (n.-496G>A) n.484+27087G>A c.925+26092G>A (n.925+26092G>A) c.67+46770G>A (n.67+46770G>A) n.25+26092G>A n.508+27087G>A n.254+28268G>A n.40+26092G>A n.283+62997G>A n.175+34334G>A c.694+26092G>A (n.694+26092G>A) c.1020G>A (p.Glu340=) c.926-17202G>A (n.926-17202G>A) n.1476+26092G>A n.1474+26092G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555930G>A | CA2677293713 | GCNT2 | c.-494G>A (n.-494G>A) n.484+27089G>A c.925+26094G>A (n.925+26094G>A) c.67+46772G>A (n.67+46772G>A) n.25+26094G>A n.508+27089G>A n.254+28270G>A n.40+26094G>A n.283+62999G>A n.175+34336G>A c.694+26094G>A (n.694+26094G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.926-17200G>A (n.926-17200G>A) n.1476+26094G>A n.1474+26094G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555931C>A | CA2677293715 | GCNT2 | c.-493C>A (n.-493C>A) n.484+27090C>A c.925+26095C>A (n.925+26095C>A) c.67+46773C>A (n.67+46773C>A) n.25+26095C>A n.508+27090C>A n.254+28271C>A n.40+26095C>A n.283+63000C>A n.175+34337C>A c.694+26095C>A (n.694+26095C>A) c.1023C>A (p.Gly341=) c.926-17199C>A (n.926-17199C>A) n.1476+26095C>A n.1474+26095C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555931C>T | CA2677293714 | GCNT2 | c.-493C>T (n.-493C>T) n.484+27090C>T c.925+26095C>T (n.925+26095C>T) c.67+46773C>T (n.67+46773C>T) n.25+26095C>T n.508+27090C>T n.254+28271C>T n.40+26095C>T n.283+63000C>T n.175+34337C>T c.694+26095C>T (n.694+26095C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) c.926-17199C>T (n.926-17199C>T) n.1476+26095C>T n.1474+26095C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555933A>C | CA2677293716 | GCNT2 | c.-491A>C (n.-491A>C) n.484+27092A>C c.925+26097A>C (n.925+26097A>C) c.67+46775A>C (n.67+46775A>C) n.25+26097A>C n.508+27092A>C n.254+28273A>C n.40+26097A>C n.283+63002A>C n.175+34339A>C c.694+26097A>C (n.694+26097A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.926-17197A>C (n.926-17197A>C) n.1476+26097A>C n.1474+26097A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555933A>G | CA2677293717 | GCNT2 | c.-491A>G (n.-491A>G) n.484+27092A>G c.925+26097A>G (n.925+26097A>G) c.67+46775A>G (n.67+46775A>G) n.25+26097A>G n.508+27092A>G n.254+28273A>G n.40+26097A>G n.283+63002A>G n.175+34339A>G c.694+26097A>G (n.694+26097A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.926-17197A>G (n.926-17197A>G) n.1476+26097A>G n.1474+26097A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555934G>T | CA2677293718 | GCNT2 | c.-490G>T (n.-490G>T) n.484+27093G>T c.925+26098G>T (n.925+26098G>T) c.67+46776G>T (n.67+46776G>T) n.25+26098G>T n.508+27093G>T n.254+28274G>T n.40+26098G>T n.283+63003G>T n.175+34340G>T c.694+26098G>T (n.694+26098G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.926-17196G>T (n.926-17196G>T) n.1476+26098G>T n.1474+26098G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555936C>A | CA2677293719 | GCNT2 | c.-488C>A (n.-488C>A) n.484+27095C>A c.925+26100C>A (n.925+26100C>A) c.67+46778C>A (n.67+46778C>A) n.25+26100C>A n.508+27095C>A n.254+28276C>A n.40+26100C>A n.283+63005C>A n.175+34342C>A c.694+26100C>A (n.694+26100C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.926-17194C>A (n.926-17194C>A) n.1476+26100C>A n.1474+26100C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555936C>T | CA2677293720 | GCNT2 | c.-488C>T (n.-488C>T) n.484+27095C>T c.925+26100C>T (n.925+26100C>T) c.67+46778C>T (n.67+46778C>T) n.25+26100C>T n.508+27095C>T n.254+28276C>T n.40+26100C>T n.283+63005C>T n.175+34342C>T c.694+26100C>T (n.694+26100C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.926-17194C>T (n.926-17194C>T) n.1476+26100C>T n.1474+26100C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555937C>A | CA2677293721 | GCNT2 | c.-487C>A (n.-487C>A) n.484+27096C>A c.925+26101C>A (n.925+26101C>A) c.67+46779C>A (n.67+46779C>A) n.25+26101C>A n.508+27096C>A n.254+28277C>A n.40+26101C>A n.283+63006C>A n.175+34343C>A c.694+26101C>A (n.694+26101C>A) c.1029C>A (p.Ser343=) c.926-17193C>A (n.926-17193C>A) n.1476+26101C>A n.1474+26101C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555937C>T | CA2677293722 | GCNT2 | c.-487C>T (n.-487C>T) n.484+27096C>T c.925+26101C>T (n.925+26101C>T) c.67+46779C>T (n.67+46779C>T) n.25+26101C>T n.508+27096C>T n.254+28277C>T n.40+26101C>T n.283+63006C>T n.175+34343C>T c.694+26101C>T (n.694+26101C>T) c.1029C>T (p.Ser343=) c.926-17193C>T (n.926-17193C>T) n.1476+26101C>T n.1474+26101C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555938_10555939delinsAG | CA1610027477 | GCNT2 | c.-486_-485delinsAG (n.-486_-485delinsAG) n.484+27097_484+27098delinsAG c.925+26102_925+26103delinsAG (n.925+26102_925+26103delinsAG) c.67+46780_67+46781delinsAG (n.67+46780_67+46781delinsAG) n.25+26102_25+26103delinsAG n.508+27097_508+27098delinsAG n.254+28278_254+28279delinsAG n.40+26102_40+26103delinsAG n.283+63007_283+63008delinsAG n.175+34344_175+34345delinsAG c.694+26102_694+26103delinsAG (n.694+26102_694+26103delinsAG) c.1030_1031delinsAG (p.Ser344=) c.926-17192_926-17191delinsAG (n.926-17192_926-17191delinsAG) n.1476+26102_1476+26103delinsAG n.1474+26102_1474+26103delinsAG | |
| 6 | g.10555939del | CA1610027478 | GCNT2 | c.-485del (n.-485del) n.484+27098del c.925+26103del (n.925+26103del) c.67+46781del (n.67+46781del) n.25+26103del n.508+27098del n.254+28279del n.40+26103del n.283+63008del n.175+34345del c.694+26103del (n.694+26103del) c.1031del (p.Ser344ThrfsTer4) c.926-17191del (n.926-17191del) n.1476+26103del n.1474+26103del | dbSNP |
| 6 | g.10555939G>A | CA2677293723 | GCNT2 | c.-485G>A (n.-485G>A) n.484+27098G>A c.925+26103G>A (n.925+26103G>A) c.67+46781G>A (n.67+46781G>A) n.25+26103G>A n.508+27098G>A n.254+28279G>A n.40+26103G>A n.283+63008G>A n.175+34345G>A c.694+26103G>A (n.694+26103G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.926-17191G>A (n.926-17191G>A) n.1476+26103G>A n.1474+26103G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555940C>A | CA2677293724 | GCNT2 | c.-484C>A (n.-484C>A) n.484+27099C>A c.925+26104C>A (n.925+26104C>A) c.67+46782C>A (n.67+46782C>A) n.25+26104C>A n.508+27099C>A n.254+28280C>A n.40+26104C>A n.283+63009C>A n.175+34346C>A c.694+26104C>A (n.694+26104C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.926-17190C>A (n.926-17190C>A) n.1476+26104C>A n.1474+26104C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555941C= | CA1610027482 | GCNT2 | c.-483C= (n.-483C=) n.484+27100C= c.925+26105C= (n.925+26105C=) c.67+46783C= (n.67+46783C=) n.25+26105C= n.508+27100C= n.254+28281C= n.40+26105C= n.283+63010C= n.175+34347C= c.694+26105C= (n.694+26105C=) c.1033C= (p.Arg345=) c.926-17189C= (n.926-17189C=) n.1476+26105C= n.1474+26105C= | |
| 6 | g.10555941C>T | CA134083370 | GCNT2 | c.-483C>T (n.-483C>T) n.484+27100C>T c.925+26105C>T (n.925+26105C>T) c.67+46783C>T (n.67+46783C>T) n.25+26105C>T n.508+27100C>T n.254+28281C>T n.40+26105C>T n.283+63010C>T n.175+34347C>T c.694+26105C>T (n.694+26105C>T) c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.926-17189C>T (n.926-17189C>T) n.1476+26105C>T n.1474+26105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555942G>A | CA2677293725 | GCNT2 | c.-482G>A (n.-482G>A) n.484+27101G>A c.925+26106G>A (n.925+26106G>A) c.67+46784G>A (n.67+46784G>A) n.25+26106G>A n.508+27101G>A n.254+28282G>A n.40+26106G>A n.283+63011G>A n.175+34348G>A c.694+26106G>A (n.694+26106G>A) c.1034G>A (p.Arg345His) c.926-17188G>A (n.926-17188G>A) n.1476+26106G>A n.1474+26106G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555942G= | CA1610027486 | GCNT2 | c.-482G= (n.-482G=) n.484+27101G= c.925+26106G= (n.925+26106G=) c.67+46784G= (n.67+46784G=) n.25+26106G= n.508+27101G= n.254+28282G= n.40+26106G= n.283+63011G= n.175+34348G= c.694+26106G= (n.694+26106G=) c.1034G= (p.Arg345=) c.926-17188G= (n.926-17188G=) n.1476+26106G= n.1474+26106G= | |
| 6 | g.10555942G>T | CA134083375 | GCNT2 | c.-482G>T (n.-482G>T) n.484+27101G>T c.925+26106G>T (n.925+26106G>T) c.67+46784G>T (n.67+46784G>T) n.25+26106G>T n.508+27101G>T n.254+28282G>T n.40+26106G>T n.283+63011G>T n.175+34348G>T c.694+26106G>T (n.694+26106G>T) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.926-17188G>T (n.926-17188G>T) n.1476+26106G>T n.1474+26106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555943C>T | CA2677293726 | GCNT2 | c.-481C>T (n.-481C>T) n.484+27102C>T c.925+26107C>T (n.925+26107C>T) c.67+46785C>T (n.67+46785C>T) n.25+26107C>T n.508+27102C>T n.254+28283C>T n.40+26107C>T n.283+63012C>T n.175+34349C>T c.694+26107C>T (n.694+26107C>T) c.1035C>T (p.Arg345=) c.926-17187C>T (n.926-17187C>T) n.1476+26107C>T n.1474+26107C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555944C= | CA1610027488 | GCNT2 | c.-480C= (n.-480C=) n.484+27103C= c.925+26108C= (n.925+26108C=) c.67+46786C= (n.67+46786C=) n.25+26108C= n.508+27103C= n.254+28284C= n.40+26108C= n.283+63013C= n.175+34350C= c.694+26108C= (n.694+26108C=) c.1036C= (p.Leu346=) c.926-17186C= (n.926-17186C=) n.1476+26108C= n.1474+26108C= | |
| 6 | g.10555944C>T | CA1085932489 | GCNT2 | c.-480C>T (n.-480C>T) n.484+27103C>T c.925+26108C>T (n.925+26108C>T) c.67+46786C>T (n.67+46786C>T) n.25+26108C>T n.508+27103C>T n.254+28284C>T n.40+26108C>T n.283+63013C>T n.175+34350C>T c.694+26108C>T (n.694+26108C>T) c.1036C>T (p.Leu346=) c.926-17186C>T (n.926-17186C>T) n.1476+26108C>T n.1474+26108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555947C>A | CA2677293727 | GCNT2 | c.-477C>A (n.-477C>A) n.484+27106C>A c.925+26111C>A (n.925+26111C>A) c.67+46789C>A (n.67+46789C>A) n.25+26111C>A n.508+27106C>A n.254+28287C>A n.40+26111C>A n.283+63016C>A n.175+34353C>A c.694+26111C>A (n.694+26111C>A) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.926-17183C>A (n.926-17183C>A) n.1476+26111C>A n.1474+26111C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555947C= | CA1610027490 | GCNT2 | c.-477C= (n.-477C=) n.484+27106C= c.925+26111C= (n.925+26111C=) c.67+46789C= (n.67+46789C=) n.25+26111C= n.508+27106C= n.254+28287C= n.40+26111C= n.283+63016C= n.175+34353C= c.694+26111C= (n.694+26111C=) c.1039C= (p.Leu347=) c.926-17183C= (n.926-17183C=) n.1476+26111C= n.1474+26111C= | |
| 6 | g.10555947C>G | CA816672819 | GCNT2 | c.-477C>G (n.-477C>G) n.484+27106C>G c.925+26111C>G (n.925+26111C>G) c.67+46789C>G (n.67+46789C>G) n.25+26111C>G n.508+27106C>G n.254+28287C>G n.40+26111C>G n.283+63016C>G n.175+34353C>G c.694+26111C>G (n.694+26111C>G) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.926-17183C>G (n.926-17183C>G) n.1476+26111C>G n.1474+26111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555947C>T | CA2677293728 | GCNT2 | c.-477C>T (n.-477C>T) n.484+27106C>T c.925+26111C>T (n.925+26111C>T) c.67+46789C>T (n.67+46789C>T) n.25+26111C>T n.508+27106C>T n.254+28287C>T n.40+26111C>T n.283+63016C>T n.175+34353C>T c.694+26111C>T (n.694+26111C>T) c.1039C>T (p.Leu347=) c.926-17183C>T (n.926-17183C>T) n.1476+26111C>T n.1474+26111C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555948_10555949delinsTA | CA1610027492 | GCNT2 | c.-476_-475delinsTA (n.-476_-475delinsTA) n.484+27107_484+27108delinsTA c.925+26112_925+26113delinsTA (n.925+26112_925+26113delinsTA) c.67+46790_67+46791delinsTA (n.67+46790_67+46791delinsTA) n.25+26112_25+26113delinsTA n.508+27107_508+27108delinsTA n.254+28288_254+28289delinsTA n.40+26112_40+26113delinsTA n.283+63017_283+63018delinsTA n.175+34354_175+34355delinsTA c.694+26112_694+26113delinsTA (n.694+26112_694+26113delinsTA) c.1040_1041delinsTA (p.Leu347=) c.926-17182_926-17181delinsTA (n.926-17182_926-17181delinsTA) n.1476+26112_1476+26113delinsTA n.1474+26112_1474+26113delinsTA | |
| 6 | g.10555949del | CA816672820 | GCNT2 | c.-475del (n.-475del) n.484+27108del c.925+26113del (n.925+26113del) c.67+46791del (n.67+46791del) n.25+26113del n.508+27108del n.254+28289del n.40+26113del n.283+63018del n.175+34355del c.694+26113del (n.694+26113del) c.1041del (p.Asp349ThrfsTer27) c.926-17181del (n.926-17181del) n.1476+26113del n.1474+26113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555949A>C | CA2578526969 | GCNT2 | c.-475A>C (n.-475A>C) n.484+27108A>C c.925+26113A>C (n.925+26113A>C) c.67+46791A>C (n.67+46791A>C) n.25+26113A>C n.508+27108A>C n.254+28289A>C n.40+26113A>C n.283+63018A>C n.175+34355A>C c.694+26113A>C (n.694+26113A>C) c.1041A>C (p.Leu347=) c.926-17181A>C (n.926-17181A>C) n.1476+26113A>C n.1474+26113A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555949A>G | CA2578526970 | GCNT2 | c.-475A>G (n.-475A>G) n.484+27108A>G c.925+26113A>G (n.925+26113A>G) c.67+46791A>G (n.67+46791A>G) n.25+26113A>G n.508+27108A>G n.254+28289A>G n.40+26113A>G n.283+63018A>G n.175+34355A>G c.694+26113A>G (n.694+26113A>G) c.1041A>G (p.Leu347=) c.926-17181A>G (n.926-17181A>G) n.1476+26113A>G n.1474+26113A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555950G>A | CA134083379 | GCNT2 | c.-474G>A (n.-474G>A) n.484+27109G>A c.925+26114G>A (n.925+26114G>A) c.67+46792G>A (n.67+46792G>A) n.25+26114G>A n.508+27109G>A n.254+28290G>A n.40+26114G>A n.283+63019G>A n.175+34356G>A c.694+26114G>A (n.694+26114G>A) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.926-17180G>A (n.926-17180G>A) n.1476+26114G>A n.1474+26114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555950G= | CA1610027502 | GCNT2 | c.-474G= (n.-474G=) n.484+27109G= c.925+26114G= (n.925+26114G=) c.67+46792G= (n.67+46792G=) n.25+26114G= n.508+27109G= n.254+28290G= n.40+26114G= n.283+63019G= n.175+34356G= c.694+26114G= (n.694+26114G=) c.1042G= (p.Gly348=) c.926-17180G= (n.926-17180G=) n.1476+26114G= n.1474+26114G= | |
| 6 | g.10555953del | CA2677293729 | GCNT2 | c.-471del (n.-471del) n.484+27112del c.925+26117del (n.925+26117del) c.67+46795del (n.67+46795del) n.25+26117del n.508+27112del n.254+28293del n.40+26117del n.283+63022del n.175+34359del c.694+26117del (n.694+26117del) c.1045del (p.Asp349ThrfsTer27) c.926-17177del (n.926-17177del) n.1476+26117del n.1474+26117del | gnomAD v4 |