| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10555746_10555749delinsTGGG | CA1610027110 | GCNT2 | n.484+26905_484+26908delinsTGGG c.925+25910_925+25913delinsTGGG (n.925+25910_925+25913delinsTGGG) c.67+46588_67+46591delinsTGGG (n.67+46588_67+46591delinsTGGG) n.25+25910_25+25913delinsTGGG n.508+26905_508+26908delinsTGGG n.254+28086_254+28089delinsTGGG n.40+25910_40+25913delinsTGGG n.283+62815_283+62818delinsTGGG n.175+34152_175+34155delinsTGGG c.-678_-675delinsTGGG (n.-678_-675delinsTGGG) c.694+25910_694+25913delinsTGGG (n.694+25910_694+25913delinsTGGG) c.926-88_926-85delinsTGGG (n.926-88_926-85delinsTGGG) c.926-17384_926-17381delinsTGGG (n.926-17384_926-17381delinsTGGG) n.1476+25910_1476+25913delinsTGGG n.1474+25910_1474+25913delinsTGGG | |
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| 6 | g.10555748_10555750del | CA1610027112 | GCNT2 | n.484+26907_484+26909del c.925+25912_925+25914del (n.925+25912_925+25914del) c.67+46590_67+46592del (n.67+46590_67+46592del) n.25+25912_25+25914del n.508+26907_508+26909del n.254+28088_254+28090del n.40+25912_40+25914del n.283+62817_283+62819del n.175+34154_175+34156del c.-676_-674del (n.-676_-674del) c.694+25912_694+25914del (n.694+25912_694+25914del) c.926-86_926-84del (n.926-86_926-84del) c.926-17382_926-17380del (n.926-17382_926-17380del) n.1476+25912_1476+25914del n.1474+25912_1474+25914del | dbSNP |
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| 6 | g.10555749G= | CA1610027127 | GCNT2 | n.484+26908G= c.925+25913G= (n.925+25913G=) c.67+46591G= (n.67+46591G=) n.25+25913G= n.508+26908G= n.254+28089G= n.40+25913G= n.283+62818G= n.175+34155G= c.-675G= (n.-675G=) c.694+25913G= (n.694+25913G=) c.926-85G= (n.926-85G=) c.926-17381G= (n.926-17381G=) n.1476+25913G= n.1474+25913G= | |
| 6 | g.10555749G>T | CA10621033 | GCNT2 | n.484+26908G>T c.925+25913G>T (n.925+25913G>T) c.67+46591G>T (n.67+46591G>T) n.25+25913G>T n.508+26908G>T n.254+28089G>T n.40+25913G>T n.283+62818G>T n.175+34155G>T c.-675G>T (n.-675G>T) c.694+25913G>T (n.694+25913G>T) c.926-85G>T (n.926-85G>T) c.926-17381G>T (n.926-17381G>T) n.1476+25913G>T n.1474+25913G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555750G>A | CA134083215 | GCNT2 | n.484+26909G>A c.925+25914G>A (n.925+25914G>A) c.67+46592G>A (n.67+46592G>A) n.25+25914G>A n.508+26909G>A n.254+28090G>A n.40+25914G>A n.283+62819G>A n.175+34156G>A c.-674G>A (n.-674G>A) c.694+25914G>A (n.694+25914G>A) c.926-84G>A (n.926-84G>A) c.926-17380G>A (n.926-17380G>A) n.1476+25914G>A n.1474+25914G>A | dbSNP |
| 6 | g.10555750G= | CA1610027138 | GCNT2 | n.484+26909G= c.925+25914G= (n.925+25914G=) c.67+46592G= (n.67+46592G=) n.25+25914G= n.508+26909G= n.254+28090G= n.40+25914G= n.283+62819G= n.175+34156G= c.-674G= (n.-674G=) c.694+25914G= (n.694+25914G=) c.926-84G= (n.926-84G=) c.926-17380G= (n.926-17380G=) n.1476+25914G= n.1474+25914G= | |
| 6 | g.10555751C>A | CA2542278186 | GCNT2 | n.484+26910C>A c.925+25915C>A (n.925+25915C>A) c.67+46593C>A (n.67+46593C>A) n.25+25915C>A n.508+26910C>A n.254+28091C>A n.40+25915C>A n.283+62820C>A n.175+34157C>A c.-673C>A (n.-673C>A) c.694+25915C>A (n.694+25915C>A) c.926-83C>A (n.926-83C>A) c.926-17379C>A (n.926-17379C>A) n.1476+25915C>A n.1474+25915C>A | |
| 6 | g.10555751C>G | CA2578526951 | GCNT2 | n.484+26910C>G c.925+25915C>G (n.925+25915C>G) c.67+46593C>G (n.67+46593C>G) n.25+25915C>G n.508+26910C>G n.254+28091C>G n.40+25915C>G n.283+62820C>G n.175+34157C>G c.-673C>G (n.-673C>G) c.694+25915C>G (n.694+25915C>G) c.926-83C>G (n.926-83C>G) c.926-17379C>G (n.926-17379C>G) n.1476+25915C>G n.1474+25915C>G | |
| 6 | g.10555752C= | CA1610027142 | GCNT2 | n.484+26911C= c.925+25916C= (n.925+25916C=) c.67+46594C= (n.67+46594C=) n.25+25916C= n.508+26911C= n.254+28092C= n.40+25916C= n.283+62821C= n.175+34158C= c.-672C= (n.-672C=) c.694+25916C= (n.694+25916C=) c.926-82C= (n.926-82C=) c.926-17378C= (n.926-17378C=) n.1476+25916C= n.1474+25916C= | |
| 6 | g.10555752C>G | CA2677293642 | GCNT2 | n.484+26911C>G c.925+25916C>G (n.925+25916C>G) c.67+46594C>G (n.67+46594C>G) n.25+25916C>G n.508+26911C>G n.254+28092C>G n.40+25916C>G n.283+62821C>G n.175+34158C>G c.-672C>G (n.-672C>G) c.694+25916C>G (n.694+25916C>G) c.926-82C>G (n.926-82C>G) c.926-17378C>G (n.926-17378C>G) n.1476+25916C>G n.1474+25916C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555758dup | CA1610027143 | GCNT2 | n.484+26917dup c.925+25922dup (n.925+25922dup) c.67+46600dup (n.67+46600dup) n.25+25922dup n.508+26917dup n.254+28098dup n.40+25922dup n.283+62827dup n.175+34164dup c.-666dup (n.-666dup) c.694+25922dup (n.694+25922dup) c.926-76dup (n.926-76dup) c.926-17372dup (n.926-17372dup) n.1476+25922dup n.1474+25922dup | dbSNP |
| 6 | g.10555758del | CA2677293643 | GCNT2 | n.484+26917del c.925+25922del (n.925+25922del) c.67+46600del (n.67+46600del) n.25+25922del n.508+26917del n.254+28098del n.40+25922del n.283+62827del n.175+34164del c.-666del (n.-666del) c.694+25922del (n.694+25922del) c.926-76del (n.926-76del) c.926-17372del (n.926-17372del) n.1476+25922del n.1474+25922del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555754A= | CA1610027146 | GCNT2 | n.484+26913A= c.925+25918A= (n.925+25918A=) c.67+46596A= (n.67+46596A=) n.25+25918A= n.508+26913A= n.254+28094A= n.40+25918A= n.283+62823A= n.175+34160A= c.-670A= (n.-670A=) c.694+25918A= (n.694+25918A=) c.926-80A= (n.926-80A=) c.926-17376A= (n.926-17376A=) n.1476+25918A= n.1474+25918A= | |
| 6 | g.10555754A>G | CA1610027147 | GCNT2 | n.484+26913A>G c.925+25918A>G (n.925+25918A>G) c.67+46596A>G (n.67+46596A>G) n.25+25918A>G n.508+26913A>G n.254+28094A>G n.40+25918A>G n.283+62823A>G n.175+34160A>G c.-670A>G (n.-670A>G) c.694+25918A>G (n.694+25918A>G) c.926-80A>G (n.926-80A>G) c.926-17376A>G (n.926-17376A>G) n.1476+25918A>G n.1474+25918A>G | dbSNP |
| 6 | g.10555758A= | CA1610027149 | GCNT2 | n.484+26917A= c.925+25922A= (n.925+25922A=) c.67+46600A= (n.67+46600A=) n.25+25922A= n.508+26917A= n.254+28098A= n.40+25922A= n.283+62827A= n.175+34164A= c.-666A= (n.-666A=) c.694+25922A= (n.694+25922A=) c.926-76A= (n.926-76A=) c.926-17372A= (n.926-17372A=) n.1476+25922A= n.1474+25922A= | |
| 6 | g.10555758A>T | CA1610027150 | GCNT2 | n.484+26917A>T c.925+25922A>T (n.925+25922A>T) c.67+46600A>T (n.67+46600A>T) n.25+25922A>T n.508+26917A>T n.254+28098A>T n.40+25922A>T n.283+62827A>T n.175+34164A>T c.-666A>T (n.-666A>T) c.694+25922A>T (n.694+25922A>T) c.926-76A>T (n.926-76A>T) c.926-17372A>T (n.926-17372A>T) n.1476+25922A>T n.1474+25922A>T | dbSNP |
| 6 | g.10555759G>A | CA134083223 | GCNT2 | n.484+26918G>A c.925+25923G>A (n.925+25923G>A) c.67+46601G>A (n.67+46601G>A) n.25+25923G>A n.508+26918G>A n.254+28099G>A n.40+25923G>A n.283+62828G>A n.175+34165G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.694+25923G>A (n.694+25923G>A) c.926-75G>A (n.926-75G>A) c.926-17371G>A (n.926-17371G>A) n.1476+25923G>A n.1474+25923G>A | dbSNP |
| 6 | g.10555759G>C | CA2677293644 | GCNT2 | n.484+26918G>C c.925+25923G>C (n.925+25923G>C) c.67+46601G>C (n.67+46601G>C) n.25+25923G>C n.508+26918G>C n.254+28099G>C n.40+25923G>C n.283+62828G>C n.175+34165G>C c.-665G>C (n.-665G>C) c.694+25923G>C (n.694+25923G>C) c.926-75G>C (n.926-75G>C) c.926-17371G>C (n.926-17371G>C) n.1476+25923G>C n.1474+25923G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555759G= | CA1610027152 | GCNT2 | n.484+26918G= c.925+25923G= (n.925+25923G=) c.67+46601G= (n.67+46601G=) n.25+25923G= n.508+26918G= n.254+28099G= n.40+25923G= n.283+62828G= n.175+34165G= c.-665G= (n.-665G=) c.694+25923G= (n.694+25923G=) c.926-75G= (n.926-75G=) c.926-17371G= (n.926-17371G=) n.1476+25923G= n.1474+25923G= | |
| 6 | g.10555761A= | CA1610027158 | GCNT2 | n.484+26920A= c.925+25925A= (n.925+25925A=) c.67+46603A= (n.67+46603A=) n.25+25925A= n.508+26920A= n.254+28101A= n.40+25925A= n.283+62830A= n.175+34167A= c.-663A= (n.-663A=) c.694+25925A= (n.694+25925A=) c.926-73A= (n.926-73A=) c.926-17369A= (n.926-17369A=) n.1476+25925A= n.1474+25925A= | |
| 6 | g.10555761A>G | CA565385558 | GCNT2 | n.484+26920A>G c.925+25925A>G (n.925+25925A>G) c.67+46603A>G (n.67+46603A>G) n.25+25925A>G n.508+26920A>G n.254+28101A>G n.40+25925A>G n.283+62830A>G n.175+34167A>G c.-663A>G (n.-663A>G) c.694+25925A>G (n.694+25925A>G) c.926-73A>G (n.926-73A>G) c.926-17369A>G (n.926-17369A>G) n.1476+25925A>G n.1474+25925A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555761_10555767delinsATTACAA | CA1610027157 | GCNT2 | n.484+26920_484+26926delinsATTACAA c.925+25925_925+25931delinsATTACAA (n.925+25925_925+25931delinsATTACAA) c.67+46603_67+46609delinsATTACAA (n.67+46603_67+46609delinsATTACAA) n.25+25925_25+25931delinsATTACAA n.508+26920_508+26926delinsATTACAA n.254+28101_254+28107delinsATTACAA n.40+25925_40+25931delinsATTACAA n.283+62830_283+62836delinsATTACAA n.175+34167_175+34173delinsATTACAA c.-663_-657delinsATTACAA (n.-663_-657delinsATTACAA) c.694+25925_694+25931delinsATTACAA (n.694+25925_694+25931delinsATTACAA) c.926-73_926-67delinsATTACAA (n.926-73_926-67delinsATTACAA) c.926-17369_926-17363delinsATTACAA (n.926-17369_926-17363delinsATTACAA) n.1476+25925_1476+25931delinsATTACAA n.1474+25925_1474+25931delinsATTACAA | |
| 6 | g.10555761_10555762insCCCCACTTT | CA1610027170 | GCNT2 | n.484+26920_484+26921insCCCCACTTT c.925+25925_925+25926insCCCCACTTT (n.925+25925_925+25926insCCCCACTTT) c.67+46603_67+46604insCCCCACTTT (n.67+46603_67+46604insCCCCACTTT) n.25+25925_25+25926insCCCCACTTT n.508+26920_508+26921insCCCCACTTT n.254+28101_254+28102insCCCCACTTT n.40+25925_40+25926insCCCCACTTT n.283+62830_283+62831insCCCCACTTT n.175+34167_175+34168insCCCCACTTT c.-663_-662insCCCCACTTT (n.-663_-662insCCCCACTTT) c.694+25925_694+25926insCCCCACTTT (n.694+25925_694+25926insCCCCACTTT) c.926-73_926-72insCCCCACTTT (n.926-73_926-72insCCCCACTTT) c.926-17369_926-17368insCCCCACTTT (n.926-17369_926-17368insCCCCACTTT) n.1476+25925_1476+25926insCCCCACTTT n.1474+25925_1474+25926insCCCCACTTT | dbSNP |
| 6 | g.10555762T>C | CA134083227 | GCNT2 | n.484+26921T>C c.925+25926T>C (n.925+25926T>C) c.67+46604T>C (n.67+46604T>C) n.25+25926T>C n.508+26921T>C n.254+28102T>C n.40+25926T>C n.283+62831T>C n.175+34168T>C c.-662T>C (n.-662T>C) c.694+25926T>C (n.694+25926T>C) c.926-72T>C (n.926-72T>C) c.926-17368T>C (n.926-17368T>C) n.1476+25926T>C n.1474+25926T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555762T= | CA1610027172 | GCNT2 | n.484+26921T= c.925+25926T= (n.925+25926T=) c.67+46604T= (n.67+46604T=) n.25+25926T= n.508+26921T= n.254+28102T= n.40+25926T= n.283+62831T= n.175+34168T= c.-662T= (n.-662T=) c.694+25926T= (n.694+25926T=) c.926-72T= (n.926-72T=) c.926-17368T= (n.926-17368T=) n.1476+25926T= n.1474+25926T= | |
| 6 | g.10555762_10555767delinsCCCCACTTTTT | CA10625352 | GCNT2 | n.484+26921_484+26926delinsCCCCACTTTTT c.925+25926_925+25931delinsCCCCACTTTTT (n.925+25926_925+25931delinsCCCCACTTTTT) c.67+46604_67+46609delinsCCCCACTTTTT (n.67+46604_67+46609delinsCCCCACTTTTT) n.25+25926_25+25931delinsCCCCACTTTTT n.508+26921_508+26926delinsCCCCACTTTTT n.254+28102_254+28107delinsCCCCACTTTTT n.40+25926_40+25931delinsCCCCACTTTTT n.283+62831_283+62836delinsCCCCACTTTTT n.175+34168_175+34173delinsCCCCACTTTTT c.-662_-657delinsCCCCACTTTTT (n.-662_-657delinsCCCCACTTTTT) c.694+25926_694+25931delinsCCCCACTTTTT (n.694+25926_694+25931delinsCCCCACTTTTT) c.926-72_926-67delinsCCCCACTTTTT (n.926-72_926-67delinsCCCCACTTTTT) c.926-17368_926-17363delinsCCCCACTTTTT (n.926-17368_926-17363delinsCCCCACTTTTT) n.1476+25926_1476+25931delinsCCCCACTTTTT n.1474+25926_1474+25931delinsCCCCACTTTTT | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.10555763_10555767delinsTACAA | CA1610027177 | GCNT2 | n.484+26922_484+26926delinsTACAA c.925+25927_925+25931delinsTACAA (n.925+25927_925+25931delinsTACAA) c.67+46605_67+46609delinsTACAA (n.67+46605_67+46609delinsTACAA) n.25+25927_25+25931delinsTACAA n.508+26922_508+26926delinsTACAA n.254+28103_254+28107delinsTACAA n.40+25927_40+25931delinsTACAA n.283+62832_283+62836delinsTACAA n.175+34169_175+34173delinsTACAA c.-661_-657delinsTACAA (n.-661_-657delinsTACAA) c.694+25927_694+25931delinsTACAA (n.694+25927_694+25931delinsTACAA) c.926-71_926-67delinsTACAA (n.926-71_926-67delinsTACAA) c.926-17367_926-17363delinsTACAA (n.926-17367_926-17363delinsTACAA) n.1476+25927_1476+25931delinsTACAA n.1474+25927_1474+25931delinsTACAA | |
| 6 | g.10555764_10555767del | CA1610027180 | GCNT2 | n.484+26923_484+26926del c.925+25928_925+25931del (n.925+25928_925+25931del) c.67+46606_67+46609del (n.67+46606_67+46609del) n.25+25928_25+25931del n.508+26923_508+26926del n.254+28104_254+28107del n.40+25928_40+25931del n.283+62833_283+62836del n.175+34170_175+34173del c.-660_-657del (n.-660_-657del) c.694+25928_694+25931del (n.694+25928_694+25931del) c.926-70_926-67del (n.926-70_926-67del) c.926-17366_926-17363del (n.926-17366_926-17363del) n.1476+25928_1476+25931del n.1474+25928_1474+25931del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555765C>T | CA2578526952 | GCNT2 | n.484+26924C>T c.925+25929C>T (n.925+25929C>T) c.67+46607C>T (n.67+46607C>T) n.25+25929C>T n.508+26924C>T n.254+28105C>T n.40+25929C>T n.283+62834C>T n.175+34171C>T c.-659C>T (n.-659C>T) c.694+25929C>T (n.694+25929C>T) c.926-69C>T (n.926-69C>T) c.926-17365C>T (n.926-17365C>T) n.1476+25929C>T n.1474+25929C>T | |
| 6 | g.10555767A= | CA1610027181 | GCNT2 | n.484+26926A= c.925+25931A= (n.925+25931A=) c.67+46609A= (n.67+46609A=) n.25+25931A= n.508+26926A= n.254+28107A= n.40+25931A= n.283+62836A= n.175+34173A= c.-657A= (n.-657A=) c.694+25931A= (n.694+25931A=) c.926-67A= (n.926-67A=) c.926-17363A= (n.926-17363A=) n.1476+25931A= n.1474+25931A= | |
| 6 | g.10555767A>G | CA134083233 | GCNT2 | n.484+26926A>G c.925+25931A>G (n.925+25931A>G) c.67+46609A>G (n.67+46609A>G) n.25+25931A>G n.508+26926A>G n.254+28107A>G n.40+25931A>G n.283+62836A>G n.175+34173A>G c.-657A>G (n.-657A>G) c.694+25931A>G (n.694+25931A>G) c.926-67A>G (n.926-67A>G) c.926-17363A>G (n.926-17363A>G) n.1476+25931A>G n.1474+25931A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555768T>C | CA2677293645 | GCNT2 | n.484+26927T>C c.925+25932T>C (n.925+25932T>C) c.67+46610T>C (n.67+46610T>C) n.25+25932T>C n.508+26927T>C n.254+28108T>C n.40+25932T>C n.283+62837T>C n.175+34174T>C c.-656T>C (n.-656T>C) c.694+25932T>C (n.694+25932T>C) c.926-66T>C (n.926-66T>C) c.926-17362T>C (n.926-17362T>C) n.1476+25932T>C n.1474+25932T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555769G>A | CA2535746991 | GCNT2 | n.484+26928G>A c.925+25933G>A (n.925+25933G>A) c.67+46611G>A (n.67+46611G>A) n.25+25933G>A n.508+26928G>A n.254+28109G>A n.40+25933G>A n.283+62838G>A n.175+34175G>A c.-655G>A (n.-655G>A) c.694+25933G>A (n.694+25933G>A) c.926-65G>A (n.926-65G>A) c.926-17361G>A (n.926-17361G>A) n.1476+25933G>A n.1474+25933G>A | |
| 6 | g.10555772G>T | CA2677293646 | GCNT2 | n.484+26931G>T c.925+25936G>T (n.925+25936G>T) c.67+46614G>T (n.67+46614G>T) n.25+25936G>T n.508+26931G>T n.254+28112G>T n.40+25936G>T n.283+62841G>T n.175+34178G>T c.-652G>T (n.-652G>T) c.694+25936G>T (n.694+25936G>T) c.926-62G>T (n.926-62G>T) c.926-17358G>T (n.926-17358G>T) n.1476+25936G>T n.1474+25936G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555776G>T | CA2677293647 | GCNT2 | n.484+26935G>T c.925+25940G>T (n.925+25940G>T) c.67+46618G>T (n.67+46618G>T) n.25+25940G>T n.508+26935G>T n.254+28116G>T n.40+25940G>T n.283+62845G>T n.175+34182G>T c.-648G>T (n.-648G>T) c.694+25940G>T (n.694+25940G>T) c.926-58G>T (n.926-58G>T) c.926-17354G>T (n.926-17354G>T) n.1476+25940G>T n.1474+25940G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555777G>C | CA2710972572 | GCNT2 | n.484+26936G>C c.925+25941G>C (n.925+25941G>C) c.67+46619G>C (n.67+46619G>C) n.25+25941G>C n.508+26936G>C n.254+28117G>C n.40+25941G>C n.283+62846G>C n.175+34183G>C c.-647G>C (n.-647G>C) c.694+25941G>C (n.694+25941G>C) c.926-57G>C (n.926-57G>C) c.926-17353G>C (n.926-17353G>C) n.1476+25941G>C n.1474+25941G>C | dbSNP |
| 6 | g.10555779T>A | CA816672728 | GCNT2 | n.484+26938T>A c.925+25943T>A (n.925+25943T>A) c.67+46621T>A (n.67+46621T>A) n.25+25943T>A n.508+26938T>A n.254+28119T>A n.40+25943T>A n.283+62848T>A n.175+34185T>A c.-645T>A (n.-645T>A) c.694+25943T>A (n.694+25943T>A) c.926-55T>A (n.926-55T>A) c.926-17351T>A (n.926-17351T>A) n.1476+25943T>A n.1474+25943T>A | dbSNP |
| 6 | g.10555779T>C | CA1085932423 | GCNT2 | n.484+26938T>C c.925+25943T>C (n.925+25943T>C) c.67+46621T>C (n.67+46621T>C) n.25+25943T>C n.508+26938T>C n.254+28119T>C n.40+25943T>C n.283+62848T>C n.175+34185T>C c.-645T>C (n.-645T>C) c.694+25943T>C (n.694+25943T>C) c.926-55T>C (n.926-55T>C) c.926-17351T>C (n.926-17351T>C) n.1476+25943T>C n.1474+25943T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555779T= | CA1610027183 | GCNT2 | n.484+26938T= c.925+25943T= (n.925+25943T=) c.67+46621T= (n.67+46621T=) n.25+25943T= n.508+26938T= n.254+28119T= n.40+25943T= n.283+62848T= n.175+34185T= c.-645T= (n.-645T=) c.694+25943T= (n.694+25943T=) c.926-55T= (n.926-55T=) c.926-17351T= (n.926-17351T=) n.1476+25943T= n.1474+25943T= | |
| 6 | g.10555781G>A | CA10625436 | GCNT2 | n.484+26940G>A c.925+25945G>A (n.925+25945G>A) c.67+46623G>A (n.67+46623G>A) n.25+25945G>A n.508+26940G>A n.254+28121G>A n.40+25945G>A n.283+62850G>A n.175+34187G>A c.-643G>A (n.-643G>A) c.694+25945G>A (n.694+25945G>A) c.926-53G>A (n.926-53G>A) c.926-17349G>A (n.926-17349G>A) n.1476+25945G>A n.1474+25945G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555781G= | CA1610027189 | GCNT2 | n.484+26940G= c.925+25945G= (n.925+25945G=) c.67+46623G= (n.67+46623G=) n.25+25945G= n.508+26940G= n.254+28121G= n.40+25945G= n.283+62850G= n.175+34187G= c.-643G= (n.-643G=) c.694+25945G= (n.694+25945G=) c.926-53G= (n.926-53G=) c.926-17349G= (n.926-17349G=) n.1476+25945G= n.1474+25945G= | |
| 6 | g.10555781G>T | CA2578526953 | GCNT2 | n.484+26940G>T c.925+25945G>T (n.925+25945G>T) c.67+46623G>T (n.67+46623G>T) n.25+25945G>T n.508+26940G>T n.254+28121G>T n.40+25945G>T n.283+62850G>T n.175+34187G>T c.-643G>T (n.-643G>T) c.694+25945G>T (n.694+25945G>T) c.926-53G>T (n.926-53G>T) c.926-17349G>T (n.926-17349G>T) n.1476+25945G>T n.1474+25945G>T | |
| 6 | g.10555784G>A | CA2677293648 | GCNT2 | n.484+26943G>A c.925+25948G>A (n.925+25948G>A) c.67+46626G>A (n.67+46626G>A) n.25+25948G>A n.508+26943G>A n.254+28124G>A n.40+25948G>A n.283+62853G>A n.175+34190G>A c.-640G>A (n.-640G>A) c.694+25948G>A (n.694+25948G>A) c.926-50G>A (n.926-50G>A) c.926-17346G>A (n.926-17346G>A) n.1476+25948G>A n.1474+25948G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555785A= | CA1610027192 | GCNT2 | n.484+26944A= c.925+25949A= (n.925+25949A=) c.67+46627A= (n.67+46627A=) n.25+25949A= n.508+26944A= n.254+28125A= n.40+25949A= n.283+62854A= n.175+34191A= c.-639A= (n.-639A=) c.694+25949A= (n.694+25949A=) c.926-49A= (n.926-49A=) c.926-17345A= (n.926-17345A=) n.1476+25949A= n.1474+25949A= | |
| 6 | g.10555785A>T | CA134083237 | GCNT2 | n.484+26944A>T c.925+25949A>T (n.925+25949A>T) c.67+46627A>T (n.67+46627A>T) n.25+25949A>T n.508+26944A>T n.254+28125A>T n.40+25949A>T n.283+62854A>T n.175+34191A>T c.-639A>T (n.-639A>T) c.694+25949A>T (n.694+25949A>T) c.926-49A>T (n.926-49A>T) c.926-17345A>T (n.926-17345A>T) n.1476+25949A>T n.1474+25949A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555786G>A | CA134083241 | GCNT2 | n.484+26945G>A c.925+25950G>A (n.925+25950G>A) c.67+46628G>A (n.67+46628G>A) n.25+25950G>A n.508+26945G>A n.254+28126G>A n.40+25950G>A n.283+62855G>A n.175+34192G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.694+25950G>A (n.694+25950G>A) c.926-48G>A (n.926-48G>A) c.926-17344G>A (n.926-17344G>A) n.1476+25950G>A n.1474+25950G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555786G= | CA1610027196 | GCNT2 | n.484+26945G= c.925+25950G= (n.925+25950G=) c.67+46628G= (n.67+46628G=) n.25+25950G= n.508+26945G= n.254+28126G= n.40+25950G= n.283+62855G= n.175+34192G= c.-638G= (n.-638G=) c.694+25950G= (n.694+25950G=) c.926-48G= (n.926-48G=) c.926-17344G= (n.926-17344G=) n.1476+25950G= n.1474+25950G= | |
| 6 | g.10555787G>A | CA2677293649 | GCNT2 | n.484+26946G>A c.925+25951G>A (n.925+25951G>A) c.67+46629G>A (n.67+46629G>A) n.25+25951G>A n.508+26946G>A n.254+28127G>A n.40+25951G>A n.283+62856G>A n.175+34193G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.694+25951G>A (n.694+25951G>A) c.926-47G>A (n.926-47G>A) c.926-17343G>A (n.926-17343G>A) n.1476+25951G>A n.1474+25951G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555788C>T | CA2677293650 | GCNT2 | n.484+26947C>T c.925+25952C>T (n.925+25952C>T) c.67+46630C>T (n.67+46630C>T) n.25+25952C>T n.508+26947C>T n.254+28128C>T n.40+25952C>T n.283+62857C>T n.175+34194C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.694+25952C>T (n.694+25952C>T) c.926-46C>T (n.926-46C>T) c.926-17342C>T (n.926-17342C>T) n.1476+25952C>T n.1474+25952C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555792_10555795del | CA2578526954 | GCNT2 | n.484+26951_484+26954del c.925+25956_925+25959del (n.925+25956_925+25959del) c.67+46634_67+46637del (n.67+46634_67+46637del) n.25+25956_25+25959del n.508+26951_508+26954del n.254+28132_254+28135del n.40+25956_40+25959del n.283+62861_283+62864del n.175+34198_175+34201del c.-632_-629del (n.-632_-629del) c.694+25956_694+25959del (n.694+25956_694+25959del) c.926-42_926-39del (n.926-42_926-39del) c.926-17338_926-17335del (n.926-17338_926-17335del) n.1476+25956_1476+25959del n.1474+25956_1474+25959del | |
| 6 | g.10555791T>G | CA134083244 | GCNT2 | n.484+26950T>G c.925+25955T>G (n.925+25955T>G) c.67+46633T>G (n.67+46633T>G) n.25+25955T>G n.508+26950T>G n.254+28131T>G n.40+25955T>G n.283+62860T>G n.175+34197T>G c.-633T>G (n.-633T>G) c.694+25955T>G (n.694+25955T>G) c.926-43T>G (n.926-43T>G) c.926-17339T>G (n.926-17339T>G) n.1476+25955T>G n.1474+25955T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555791T= | CA1610027201 | GCNT2 | n.484+26950T= c.925+25955T= (n.925+25955T=) c.67+46633T= (n.67+46633T=) n.25+25955T= n.508+26950T= n.254+28131T= n.40+25955T= n.283+62860T= n.175+34197T= c.-633T= (n.-633T=) c.694+25955T= (n.694+25955T=) c.926-43T= (n.926-43T=) c.926-17339T= (n.926-17339T=) n.1476+25955T= n.1474+25955T= | |
| 6 | g.10555793_10555797delinsTTTTA | CA1610027205 | GCNT2 | n.484+26952_484+26956delinsTTTTA c.925+25957_925+25961delinsTTTTA (n.925+25957_925+25961delinsTTTTA) c.67+46635_67+46639delinsTTTTA (n.67+46635_67+46639delinsTTTTA) n.25+25957_25+25961delinsTTTTA n.508+26952_508+26956delinsTTTTA n.254+28133_254+28137delinsTTTTA n.40+25957_40+25961delinsTTTTA n.283+62862_283+62866delinsTTTTA n.175+34199_175+34203delinsTTTTA c.-631_-627delinsTTTTA (n.-631_-627delinsTTTTA) c.694+25957_694+25961delinsTTTTA (n.694+25957_694+25961delinsTTTTA) c.926-41_926-37delinsTTTTA (n.926-41_926-37delinsTTTTA) c.926-17337_926-17333delinsTTTTA (n.926-17337_926-17333delinsTTTTA) n.1476+25957_1476+25961delinsTTTTA n.1474+25957_1474+25961delinsTTTTA | |
| 6 | g.10555797_10555800del | CA565385559 | GCNT2 | n.484+26956_484+26959del c.925+25961_925+25964del (n.925+25961_925+25964del) c.67+46639_67+46642del (n.67+46639_67+46642del) n.25+25961_25+25964del n.508+26956_508+26959del n.254+28137_254+28140del n.40+25961_40+25964del n.283+62866_283+62869del n.175+34203_175+34206del c.-627_-624del (n.-627_-624del) c.694+25961_694+25964del (n.694+25961_694+25964del) c.926-37_926-34del (n.926-37_926-34del) c.926-17333_926-17330del (n.926-17333_926-17330del) n.1476+25961_1476+25964del n.1474+25961_1474+25964del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555795T>C | CA1610027208 | GCNT2 | n.484+26954T>C c.925+25959T>C (n.925+25959T>C) c.67+46637T>C (n.67+46637T>C) n.25+25959T>C n.508+26954T>C n.254+28135T>C n.40+25959T>C n.283+62864T>C n.175+34201T>C c.-629T>C (n.-629T>C) c.694+25959T>C (n.694+25959T>C) c.926-39T>C (n.926-39T>C) c.926-17335T>C (n.926-17335T>C) n.1476+25959T>C n.1474+25959T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555795T= | CA1610027207 | GCNT2 | n.484+26954T= c.925+25959T= (n.925+25959T=) c.67+46637T= (n.67+46637T=) n.25+25959T= n.508+26954T= n.254+28135T= n.40+25959T= n.283+62864T= n.175+34201T= c.-629T= (n.-629T=) c.694+25959T= (n.694+25959T=) c.926-39T= (n.926-39T=) c.926-17335T= (n.926-17335T=) n.1476+25959T= n.1474+25959T= | |
| 6 | g.10555796T>C | CA2710972730 | GCNT2 | n.484+26955T>C c.925+25960T>C (n.925+25960T>C) c.67+46638T>C (n.67+46638T>C) n.25+25960T>C n.508+26955T>C n.254+28136T>C n.40+25960T>C n.283+62865T>C n.175+34202T>C c.-628T>C (n.-628T>C) c.694+25960T>C (n.694+25960T>C) c.926-38T>C (n.926-38T>C) c.926-17334T>C (n.926-17334T>C) n.1476+25960T>C n.1474+25960T>C | dbSNP |
| 6 | g.10555797A= | CA1610027210 | GCNT2 | n.484+26956A= c.925+25961A= (n.925+25961A=) c.67+46639A= (n.67+46639A=) n.25+25961A= n.508+26956A= n.254+28137A= n.40+25961A= n.283+62866A= n.175+34203A= c.-627A= (n.-627A=) c.694+25961A= (n.694+25961A=) c.926-37A= (n.926-37A=) c.926-17333A= (n.926-17333A=) n.1476+25961A= n.1474+25961A= | |
| 6 | g.10555797A>G | CA134083247 | GCNT2 | n.484+26956A>G c.925+25961A>G (n.925+25961A>G) c.67+46639A>G (n.67+46639A>G) n.25+25961A>G n.508+26956A>G n.254+28137A>G n.40+25961A>G n.283+62866A>G n.175+34203A>G c.-627A>G (n.-627A>G) c.694+25961A>G (n.694+25961A>G) c.926-37A>G (n.926-37A>G) c.926-17333A>G (n.926-17333A>G) n.1476+25961A>G n.1474+25961A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555800T>G | CA2677293651 | GCNT2 | n.484+26959T>G c.925+25964T>G (n.925+25964T>G) c.67+46642T>G (n.67+46642T>G) n.25+25964T>G n.508+26959T>G n.254+28140T>G n.40+25964T>G n.283+62869T>G n.175+34206T>G c.-624T>G (n.-624T>G) c.694+25964T>G (n.694+25964T>G) c.926-34T>G (n.926-34T>G) c.926-17330T>G (n.926-17330T>G) n.1476+25964T>G n.1474+25964T>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.10555803G>A | CA2677293653 | GCNT2 | n.484+26962G>A c.925+25967G>A (n.925+25967G>A) c.67+46645G>A (n.67+46645G>A) n.25+25967G>A n.508+26962G>A n.254+28143G>A n.40+25967G>A n.283+62872G>A n.175+34209G>A c.-621G>A (n.-621G>A) c.694+25967G>A (n.694+25967G>A) c.926-31G>A (n.926-31G>A) c.926-17327G>A (n.926-17327G>A) n.1476+25967G>A n.1474+25967G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555804A= | CA1610027218 | GCNT2 | n.484+26963A= c.925+25968A= (n.925+25968A=) c.67+46646A= (n.67+46646A=) n.25+25968A= n.508+26963A= n.254+28144A= n.40+25968A= n.283+62873A= n.175+34210A= c.-620A= (n.-620A=) c.694+25968A= (n.694+25968A=) c.926-30A= (n.926-30A=) c.926-17326A= (n.926-17326A=) n.1476+25968A= n.1474+25968A= | |
| 6 | g.10555804A>C | CA816672739 | GCNT2 | n.484+26963A>C c.925+25968A>C (n.925+25968A>C) c.67+46646A>C (n.67+46646A>C) n.25+25968A>C n.508+26963A>C n.254+28144A>C n.40+25968A>C n.283+62873A>C n.175+34210A>C c.-620A>C (n.-620A>C) c.694+25968A>C (n.694+25968A>C) c.926-30A>C (n.926-30A>C) c.926-17326A>C (n.926-17326A>C) n.1476+25968A>C n.1474+25968A>C | dbSNP |
| 6 | g.10555804A>G | CA2578526955 | GCNT2 | n.484+26963A>G c.925+25968A>G (n.925+25968A>G) c.67+46646A>G (n.67+46646A>G) n.25+25968A>G n.508+26963A>G n.254+28144A>G n.40+25968A>G n.283+62873A>G n.175+34210A>G c.-620A>G (n.-620A>G) c.694+25968A>G (n.694+25968A>G) c.926-30A>G (n.926-30A>G) c.926-17326A>G (n.926-17326A>G) n.1476+25968A>G n.1474+25968A>G | |
| 6 | g.10555804A>T | CA2677293654 | GCNT2 | n.484+26963A>T c.925+25968A>T (n.925+25968A>T) c.67+46646A>T (n.67+46646A>T) n.25+25968A>T n.508+26963A>T n.254+28144A>T n.40+25968A>T n.283+62873A>T n.175+34210A>T c.-620A>T (n.-620A>T) c.694+25968A>T (n.694+25968A>T) c.926-30A>T (n.926-30A>T) c.926-17326A>T (n.926-17326A>T) n.1476+25968A>T n.1474+25968A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555807T>C | CA1610027222 | GCNT2 | n.484+26966T>C c.925+25971T>C (n.925+25971T>C) c.67+46649T>C (n.67+46649T>C) n.25+25971T>C n.508+26966T>C n.254+28147T>C n.40+25971T>C n.283+62876T>C n.175+34213T>C c.-617T>C (n.-617T>C) c.694+25971T>C (n.694+25971T>C) c.926-27T>C (n.926-27T>C) c.926-17323T>C (n.926-17323T>C) n.1476+25971T>C n.1474+25971T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555807T= | CA1610027221 | GCNT2 | n.484+26966T= c.925+25971T= (n.925+25971T=) c.67+46649T= (n.67+46649T=) n.25+25971T= n.508+26966T= n.254+28147T= n.40+25971T= n.283+62876T= n.175+34213T= c.-617T= (n.-617T=) c.694+25971T= (n.694+25971T=) c.926-27T= (n.926-27T=) c.926-17323T= (n.926-17323T=) n.1476+25971T= n.1474+25971T= | |
| 6 | g.10555807_10555808del | CA2677293655 | GCNT2 | n.484+26966_484+26967del c.925+25971_925+25972del (n.925+25971_925+25972del) c.67+46649_67+46650del (n.67+46649_67+46650del) n.25+25971_25+25972del n.508+26966_508+26967del n.254+28147_254+28148del n.40+25971_40+25972del n.283+62876_283+62877del n.175+34213_175+34214del c.-617_-616del (n.-617_-616del) c.694+25971_694+25972del (n.694+25971_694+25972del) c.926-27_926-26del (n.926-27_926-26del) c.926-17323_926-17322del (n.926-17323_926-17322del) n.1476+25971_1476+25972del n.1474+25971_1474+25972del | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555808C= | CA1610027224 | GCNT2 | n.484+26967C= c.925+25972C= (n.925+25972C=) c.67+46650C= (n.67+46650C=) n.25+25972C= n.508+26967C= n.254+28148C= n.40+25972C= n.283+62877C= n.175+34214C= c.-616C= (n.-616C=) c.694+25972C= (n.694+25972C=) c.926-26C= (n.926-26C=) c.926-17322C= (n.926-17322C=) n.1476+25972C= n.1474+25972C= | |
| 6 | g.10555808C>G | CA2677293656 | GCNT2 | n.484+26967C>G c.925+25972C>G (n.925+25972C>G) c.67+46650C>G (n.67+46650C>G) n.25+25972C>G n.508+26967C>G n.254+28148C>G n.40+25972C>G n.283+62877C>G n.175+34214C>G c.-616C>G (n.-616C>G) c.694+25972C>G (n.694+25972C>G) c.926-26C>G (n.926-26C>G) c.926-17322C>G (n.926-17322C>G) n.1476+25972C>G n.1474+25972C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555808C>T | CA1610027226 | GCNT2 | n.484+26967C>T c.925+25972C>T (n.925+25972C>T) c.67+46650C>T (n.67+46650C>T) n.25+25972C>T n.508+26967C>T n.254+28148C>T n.40+25972C>T n.283+62877C>T n.175+34214C>T c.-616C>T (n.-616C>T) c.694+25972C>T (n.694+25972C>T) c.926-26C>T (n.926-26C>T) c.926-17322C>T (n.926-17322C>T) n.1476+25972C>T n.1474+25972C>T | dbSNP |
| 6 | g.10555810C= | CA1610027228 | GCNT2 | c.-614C= (n.-614C=) n.484+26969C= c.925+25974C= (n.925+25974C=) c.67+46652C= (n.67+46652C=) n.25+25974C= n.508+26969C= n.254+28150C= n.40+25974C= n.283+62879C= n.175+34216C= c.694+25974C= (n.694+25974C=) c.926-24C= (n.926-24C=) c.926-17320C= (n.926-17320C=) n.1476+25974C= n.1474+25974C= | |
| 6 | g.10555810C>T | CA134083251 | GCNT2 | c.-614C>T (n.-614C>T) n.484+26969C>T c.925+25974C>T (n.925+25974C>T) c.67+46652C>T (n.67+46652C>T) n.25+25974C>T n.508+26969C>T n.254+28150C>T n.40+25974C>T n.283+62879C>T n.175+34216C>T c.694+25974C>T (n.694+25974C>T) c.926-24C>T (n.926-24C>T) c.926-17320C>T (n.926-17320C>T) n.1476+25974C>T n.1474+25974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555811T>C | CA565385560 | GCNT2 | c.-613T>C (n.-613T>C) n.484+26970T>C c.925+25975T>C (n.925+25975T>C) c.67+46653T>C (n.67+46653T>C) n.25+25975T>C n.508+26970T>C n.254+28151T>C n.40+25975T>C n.283+62880T>C n.175+34217T>C c.694+25975T>C (n.694+25975T>C) c.926-23T>C (n.926-23T>C) c.926-17319T>C (n.926-17319T>C) n.1476+25975T>C n.1474+25975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555811T= | CA1610027229 | GCNT2 | c.-613T= (n.-613T=) n.484+26970T= c.925+25975T= (n.925+25975T=) c.67+46653T= (n.67+46653T=) n.25+25975T= n.508+26970T= n.254+28151T= n.40+25975T= n.283+62880T= n.175+34217T= c.694+25975T= (n.694+25975T=) c.926-23T= (n.926-23T=) c.926-17319T= (n.926-17319T=) n.1476+25975T= n.1474+25975T= | |
| 6 | g.10555812T>G | CA2677293657 | GCNT2 | c.-612T>G (n.-612T>G) n.484+26971T>G c.925+25976T>G (n.925+25976T>G) c.67+46654T>G (n.67+46654T>G) n.25+25976T>G n.508+26971T>G n.254+28152T>G n.40+25976T>G n.283+62881T>G n.175+34218T>G c.694+25976T>G (n.694+25976T>G) c.926-22T>G (n.926-22T>G) c.926-17318T>G (n.926-17318T>G) n.1476+25976T>G n.1474+25976T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555813G>C | CA1610027232 | GCNT2 | c.-611G>C (n.-611G>C) n.484+26972G>C c.925+25977G>C (n.925+25977G>C) c.67+46655G>C (n.67+46655G>C) n.25+25977G>C n.508+26972G>C n.254+28153G>C n.40+25977G>C n.283+62882G>C n.175+34219G>C c.694+25977G>C (n.694+25977G>C) c.926-21G>C (n.926-21G>C) c.926-17317G>C (n.926-17317G>C) n.1476+25977G>C n.1474+25977G>C | dbSNP |
| 6 | g.10555813G= | CA1610027230 | GCNT2 | c.-611G= (n.-611G=) n.484+26972G= c.925+25977G= (n.925+25977G=) c.67+46655G= (n.67+46655G=) n.25+25977G= n.508+26972G= n.254+28153G= n.40+25977G= n.283+62882G= n.175+34219G= c.694+25977G= (n.694+25977G=) c.926-21G= (n.926-21G=) c.926-17317G= (n.926-17317G=) n.1476+25977G= n.1474+25977G= | |
| 6 | g.10555815G>C | CA1610027236 | GCNT2 | c.-609G>C (n.-609G>C) n.484+26974G>C c.925+25979G>C (n.925+25979G>C) c.67+46657G>C (n.67+46657G>C) n.25+25979G>C n.508+26974G>C n.254+28155G>C n.40+25979G>C n.283+62884G>C n.175+34221G>C c.694+25979G>C (n.694+25979G>C) c.926-19G>C (n.926-19G>C) c.926-17315G>C (n.926-17315G>C) n.1476+25979G>C n.1474+25979G>C | dbSNP |
| 6 | g.10555815G= | CA1610027235 | GCNT2 | c.-609G= (n.-609G=) n.484+26974G= c.925+25979G= (n.925+25979G=) c.67+46657G= (n.67+46657G=) n.25+25979G= n.508+26974G= n.254+28155G= n.40+25979G= n.283+62884G= n.175+34221G= c.694+25979G= (n.694+25979G=) c.926-19G= (n.926-19G=) c.926-17315G= (n.926-17315G=) n.1476+25979G= n.1474+25979G= | |
| 6 | g.10555817C>G | CA2578526956 | GCNT2 | c.-607C>G (n.-607C>G) n.484+26976C>G c.925+25981C>G (n.925+25981C>G) c.67+46659C>G (n.67+46659C>G) n.25+25981C>G n.508+26976C>G n.254+28157C>G n.40+25981C>G n.283+62886C>G n.175+34223C>G c.694+25981C>G (n.694+25981C>G) c.926-17C>G (n.926-17C>G) c.926-17313C>G (n.926-17313C>G) n.1476+25981C>G n.1474+25981C>G | |
| 6 | g.10555819C>A | CA2677293658 | GCNT2 | c.-605C>A (n.-605C>A) n.484+26978C>A c.925+25983C>A (n.925+25983C>A) c.67+46661C>A (n.67+46661C>A) n.25+25983C>A n.508+26978C>A n.254+28159C>A n.40+25983C>A n.283+62888C>A n.175+34225C>A c.694+25983C>A (n.694+25983C>A) c.926-15C>A (n.926-15C>A) c.926-17311C>A (n.926-17311C>A) n.1476+25983C>A n.1474+25983C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555819C= | CA1610027238 | GCNT2 | c.-605C= (n.-605C=) n.484+26978C= c.925+25983C= (n.925+25983C=) c.67+46661C= (n.67+46661C=) n.25+25983C= n.508+26978C= n.254+28159C= n.40+25983C= n.283+62888C= n.175+34225C= c.694+25983C= (n.694+25983C=) c.926-15C= (n.926-15C=) c.926-17311C= (n.926-17311C=) n.1476+25983C= n.1474+25983C= | |
| 6 | g.10555819C>T | CA134083254 | GCNT2 | c.-605C>T (n.-605C>T) n.484+26978C>T c.925+25983C>T (n.925+25983C>T) c.67+46661C>T (n.67+46661C>T) n.25+25983C>T n.508+26978C>T n.254+28159C>T n.40+25983C>T n.283+62888C>T n.175+34225C>T c.694+25983C>T (n.694+25983C>T) c.926-15C>T (n.926-15C>T) c.926-17311C>T (n.926-17311C>T) n.1476+25983C>T n.1474+25983C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555820G>A | CA1085932442 | GCNT2 | c.-604G>A (n.-604G>A) n.484+26979G>A c.925+25984G>A (n.925+25984G>A) c.67+46662G>A (n.67+46662G>A) n.25+25984G>A n.508+26979G>A n.254+28160G>A n.40+25984G>A n.283+62889G>A n.175+34226G>A c.694+25984G>A (n.694+25984G>A) c.926-14G>A (n.926-14G>A) c.926-17310G>A (n.926-17310G>A) n.1476+25984G>A n.1474+25984G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555820G= | CA1610027241 | GCNT2 | c.-604G= (n.-604G=) n.484+26979G= c.925+25984G= (n.925+25984G=) c.67+46662G= (n.67+46662G=) n.25+25984G= n.508+26979G= n.254+28160G= n.40+25984G= n.283+62889G= n.175+34226G= c.694+25984G= (n.694+25984G=) c.926-14G= (n.926-14G=) c.926-17310G= (n.926-17310G=) n.1476+25984G= n.1474+25984G= | |
| 6 | g.10555821T>C | CA2677293659 | GCNT2 | c.-603T>C (n.-603T>C) n.484+26980T>C c.925+25985T>C (n.925+25985T>C) c.67+46663T>C (n.67+46663T>C) n.25+25985T>C n.508+26980T>C n.254+28161T>C n.40+25985T>C n.283+62890T>C n.175+34227T>C c.694+25985T>C (n.694+25985T>C) c.926-13T>C (n.926-13T>C) c.926-17309T>C (n.926-17309T>C) n.1476+25985T>C n.1474+25985T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555821T>G | CA1610027246 | GCNT2 | c.-603T>G (n.-603T>G) n.484+26980T>G c.925+25985T>G (n.925+25985T>G) c.67+46663T>G (n.67+46663T>G) n.25+25985T>G n.508+26980T>G n.254+28161T>G n.40+25985T>G n.283+62890T>G n.175+34227T>G c.694+25985T>G (n.694+25985T>G) c.926-13T>G (n.926-13T>G) c.926-17309T>G (n.926-17309T>G) n.1476+25985T>G n.1474+25985T>G | dbSNP |
| 6 | g.10555821T= | CA1610027244 | GCNT2 | c.-603T= (n.-603T=) n.484+26980T= c.925+25985T= (n.925+25985T=) c.67+46663T= (n.67+46663T=) n.25+25985T= n.508+26980T= n.254+28161T= n.40+25985T= n.283+62890T= n.175+34227T= c.694+25985T= (n.694+25985T=) c.926-13T= (n.926-13T=) c.926-17309T= (n.926-17309T=) n.1476+25985T= n.1474+25985T= | |
| 6 | g.10555823T>G | CA2677293660 | GCNT2 | c.-601T>G (n.-601T>G) n.484+26982T>G c.925+25987T>G (n.925+25987T>G) c.67+46665T>G (n.67+46665T>G) n.25+25987T>G n.508+26982T>G n.254+28163T>G n.40+25987T>G n.283+62892T>G n.175+34229T>G c.694+25987T>G (n.694+25987T>G) c.926-11T>G (n.926-11T>G) c.926-17307T>G (n.926-17307T>G) n.1476+25987T>G n.1474+25987T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555824C= | CA1610027250 | GCNT2 | c.-600C= (n.-600C=) n.484+26983C= c.925+25988C= (n.925+25988C=) c.67+46666C= (n.67+46666C=) n.25+25988C= n.508+26983C= n.254+28164C= n.40+25988C= n.283+62893C= n.175+34230C= c.694+25988C= (n.694+25988C=) c.926-10C= (n.926-10C=) c.926-17306C= (n.926-17306C=) n.1476+25988C= n.1474+25988C= | |
| 6 | g.10555824C>G | CA134083257 | GCNT2 | c.-600C>G (n.-600C>G) n.484+26983C>G c.925+25988C>G (n.925+25988C>G) c.67+46666C>G (n.67+46666C>G) n.25+25988C>G n.508+26983C>G n.254+28164C>G n.40+25988C>G n.283+62893C>G n.175+34230C>G c.694+25988C>G (n.694+25988C>G) c.926-10C>G (n.926-10C>G) c.926-17306C>G (n.926-17306C>G) n.1476+25988C>G n.1474+25988C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555825C= | CA1610027253 | GCNT2 | c.-599C= (n.-599C=) n.484+26984C= c.925+25989C= (n.925+25989C=) c.67+46667C= (n.67+46667C=) n.25+25989C= n.508+26984C= n.254+28165C= n.40+25989C= n.283+62894C= n.175+34231C= c.694+25989C= (n.694+25989C=) c.926-9C= (n.926-9C=) c.926-17305C= (n.926-17305C=) n.1476+25989C= n.1474+25989C= | |
| 6 | g.10555825C>G | CA1610027254 | GCNT2 | c.-599C>G (n.-599C>G) n.484+26984C>G c.925+25989C>G (n.925+25989C>G) c.67+46667C>G (n.67+46667C>G) n.25+25989C>G n.508+26984C>G n.254+28165C>G n.40+25989C>G n.283+62894C>G n.175+34231C>G c.694+25989C>G (n.694+25989C>G) c.926-9C>G (n.926-9C>G) c.926-17305C>G (n.926-17305C>G) n.1476+25989C>G n.1474+25989C>G | dbSNP |
| 6 | g.10555828_10555833delinsAAACAG | CA1610027255 | GCNT2 | c.-596_-591delinsAAACAG (n.-596_-591delinsAAACAG) n.484+26987_484+26992delinsAAACAG c.925+25992_925+25997delinsAAACAG (n.925+25992_925+25997delinsAAACAG) c.67+46670_67+46675delinsAAACAG (n.67+46670_67+46675delinsAAACAG) n.25+25992_25+25997delinsAAACAG n.508+26987_508+26992delinsAAACAG n.254+28168_254+28173delinsAAACAG n.40+25992_40+25997delinsAAACAG n.283+62897_283+62902delinsAAACAG n.175+34234_175+34239delinsAAACAG c.694+25992_694+25997delinsAAACAG (n.694+25992_694+25997delinsAAACAG) c.926-6_926-1delinsAAACAG (n.926-6_926-1delinsAAACAG) c.926-17302_926-17297delinsAAACAG (n.926-17302_926-17297delinsAAACAG) n.1476+25992_1476+25997delinsAAACAG n.1474+25992_1474+25997delinsAAACAG | |
| 6 | g.10555829A= | CA1610027259 | GCNT2 | c.-595A= (n.-595A=) n.484+26988A= c.925+25993A= (n.925+25993A=) c.67+46671A= (n.67+46671A=) n.25+25993A= n.508+26988A= n.254+28169A= n.40+25993A= n.283+62898A= n.175+34235A= c.694+25993A= (n.694+25993A=) c.926-5A= (n.926-5A=) c.926-17301A= (n.926-17301A=) n.1476+25993A= n.1474+25993A= | |
| 6 | g.10555829A>G | CA1085932448 | GCNT2 | c.-595A>G (n.-595A>G) n.484+26988A>G c.925+25993A>G (n.925+25993A>G) c.67+46671A>G (n.67+46671A>G) n.25+25993A>G n.508+26988A>G n.254+28169A>G n.40+25993A>G n.283+62898A>G n.175+34235A>G c.694+25993A>G (n.694+25993A>G) c.926-5A>G (n.926-5A>G) c.926-17301A>G (n.926-17301A>G) n.1476+25993A>G n.1474+25993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555829_10555833del | CA1610027258 | GCNT2 | c.-595_-591del (n.-595_-591del) n.484+26988_484+26992del c.925+25993_925+25997del (n.925+25993_925+25997del) c.67+46671_67+46675del (n.67+46671_67+46675del) n.25+25993_25+25997del n.508+26988_508+26992del n.254+28169_254+28173del n.40+25993_40+25997del n.283+62898_283+62902del n.175+34235_175+34239del c.694+25993_694+25997del (n.694+25993_694+25997del) c.926-5_926-1del (n.926-5_926-1del) c.926-17301_926-17297del (n.926-17301_926-17297del) n.1476+25993_1476+25997del n.1474+25993_1474+25997del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555830A= | CA1610027260 | GCNT2 | c.-594A= (n.-594A=) n.484+26989A= c.925+25994A= (n.925+25994A=) c.67+46672A= (n.67+46672A=) n.25+25994A= n.508+26989A= n.254+28170A= n.40+25994A= n.283+62899A= n.175+34236A= c.694+25994A= (n.694+25994A=) c.926-4A= (n.926-4A=) c.926-17300A= (n.926-17300A=) n.1476+25994A= n.1474+25994A= | |
| 6 | g.10555830A>G | CA816672744 | GCNT2 | c.-594A>G (n.-594A>G) n.484+26989A>G c.925+25994A>G (n.925+25994A>G) c.67+46672A>G (n.67+46672A>G) n.25+25994A>G n.508+26989A>G n.254+28170A>G n.40+25994A>G n.283+62899A>G n.175+34236A>G c.694+25994A>G (n.694+25994A>G) c.926-4A>G (n.926-4A>G) c.926-17300A>G (n.926-17300A>G) n.1476+25994A>G n.1474+25994A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555831C= | CA1610027261 | GCNT2 | c.-593C= (n.-593C=) n.484+26990C= c.925+25995C= (n.925+25995C=) c.67+46673C= (n.67+46673C=) n.25+25995C= n.508+26990C= n.254+28171C= n.40+25995C= n.283+62900C= n.175+34237C= c.694+25995C= (n.694+25995C=) c.926-3C= (n.926-3C=) c.926-17299C= (n.926-17299C=) n.1476+25995C= n.1474+25995C= | |
| 6 | g.10555831C>T | CA1610027262 | GCNT2 | c.-593C>T (n.-593C>T) n.484+26990C>T c.925+25995C>T (n.925+25995C>T) c.67+46673C>T (n.67+46673C>T) n.25+25995C>T n.508+26990C>T n.254+28171C>T n.40+25995C>T n.283+62900C>T n.175+34237C>T c.694+25995C>T (n.694+25995C>T) c.926-3C>T (n.926-3C>T) c.926-17299C>T (n.926-17299C>T) n.1476+25995C>T n.1474+25995C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555835A>G | CA2578526957 | GCNT2 | c.-589A>G (n.-589A>G) n.484+26994A>G c.925+25999A>G (n.925+25999A>G) c.67+46677A>G (n.67+46677A>G) n.25+25999A>G n.508+26994A>G n.254+28175A>G n.40+25999A>G n.283+62904A>G n.175+34241A>G c.694+25999A>G (n.694+25999A>G) c.927A>G (p.Ala309=) c.926-17295A>G (n.926-17295A>G) n.1476+25999A>G n.1474+25999A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555836C>A | CA2769978770 | GCNT2 | c.-588C>A (n.-588C>A) n.484+26995C>A c.925+26000C>A (n.925+26000C>A) c.67+46678C>A (n.67+46678C>A) n.25+26000C>A n.508+26995C>A n.254+28176C>A n.40+26000C>A n.283+62905C>A n.175+34242C>A c.694+26000C>A (n.694+26000C>A) c.928C>A (p.Arg310Ser) c.926-17294C>A (n.926-17294C>A) n.1476+26000C>A n.1474+26000C>A | |
| 6 | g.10555836C= | CA1610027263 | GCNT2 | c.-588C= (n.-588C=) n.484+26995C= c.925+26000C= (n.925+26000C=) c.67+46678C= (n.67+46678C=) n.25+26000C= n.508+26995C= n.254+28176C= n.40+26000C= n.283+62905C= n.175+34242C= c.694+26000C= (n.694+26000C=) c.928C= (p.Arg310=) c.926-17294C= (n.926-17294C=) n.1476+26000C= n.1474+26000C= | |
| 6 | g.10555836C>T | CA1610027264 | GCNT2 | c.-588C>T (n.-588C>T) n.484+26995C>T c.925+26000C>T (n.925+26000C>T) c.67+46678C>T (n.67+46678C>T) n.25+26000C>T n.508+26995C>T n.254+28176C>T n.40+26000C>T n.283+62905C>T n.175+34242C>T c.694+26000C>T (n.694+26000C>T) c.928C>T (p.Arg310Cys) c.926-17294C>T (n.926-17294C>T) n.1476+26000C>T n.1474+26000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555837G>A | CA2677293661 | GCNT2 | c.-587G>A (n.-587G>A) n.484+26996G>A c.925+26001G>A (n.925+26001G>A) c.67+46679G>A (n.67+46679G>A) n.25+26001G>A n.508+26996G>A n.254+28177G>A n.40+26001G>A n.283+62906G>A n.175+34243G>A c.694+26001G>A (n.694+26001G>A) c.929G>A (p.Arg310His) c.926-17293G>A (n.926-17293G>A) n.1476+26001G>A n.1474+26001G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555837G>C | CA816672746 | GCNT2 | c.-587G>C (n.-587G>C) n.484+26996G>C c.925+26001G>C (n.925+26001G>C) c.67+46679G>C (n.67+46679G>C) n.25+26001G>C n.508+26996G>C n.254+28177G>C n.40+26001G>C n.283+62906G>C n.175+34243G>C c.694+26001G>C (n.694+26001G>C) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.926-17293G>C (n.926-17293G>C) n.1476+26001G>C n.1474+26001G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555837G= | CA1610027265 | GCNT2 | c.-587G= (n.-587G=) n.484+26996G= c.925+26001G= (n.925+26001G=) c.67+46679G= (n.67+46679G=) n.25+26001G= n.508+26996G= n.254+28177G= n.40+26001G= n.283+62906G= n.175+34243G= c.694+26001G= (n.694+26001G=) c.929G= (p.Arg310=) c.926-17293G= (n.926-17293G=) n.1476+26001G= n.1474+26001G= | |
| 6 | g.10555837G>T | CA2677293662 | GCNT2 | c.-587G>T (n.-587G>T) n.484+26996G>T c.925+26001G>T (n.925+26001G>T) c.67+46679G>T (n.67+46679G>T) n.25+26001G>T n.508+26996G>T n.254+28177G>T n.40+26001G>T n.283+62906G>T n.175+34243G>T c.694+26001G>T (n.694+26001G>T) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.926-17293G>T (n.926-17293G>T) n.1476+26001G>T n.1474+26001G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.10555838_10555839insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG | CA2528096822 | GCNT2 | c.-586_-585insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG (n.-586_-585insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG) n.484+26997_484+26998insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG c.925+26002_925+26003insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG (n.925+26002_925+26003insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG) c.67+46680_67+46681insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG (n.67+46680_67+46681insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG) n.25+26002_25+26003insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG n.508+26997_508+26998insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG n.254+28178_254+28179insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG n.40+26002_40+26003insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG n.283+62907_283+62908insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG n.175+34244_175+34245insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG c.694+26002_694+26003insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG (n.694+26002_694+26003insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG) c.930_931insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG (p.Trp311AlafsTer60) c.926-17292_926-17291insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG (n.926-17292_926-17291insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG) n.1476+26002_1476+26003insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG n.1474+26002_1474+26003insGCCAGTCAGCCACGGGAACCGGCTTTTCGCAGCAATGAACCGGCTTACAATCCTTCTGAAAGCAAGGCTTACGGCCGTTTATTGCAGCCTGCGCCGGAGTCATTCACCTTACAGGAACCGGTTCCTGTCG | |
| 6 | g.10555839T>A | CA1610027269 | GCNT2 | c.-585T>A (n.-585T>A) n.484+26998T>A c.925+26003T>A (n.925+26003T>A) c.67+46681T>A (n.67+46681T>A) n.25+26003T>A n.508+26998T>A n.254+28179T>A n.40+26003T>A n.283+62908T>A n.175+34245T>A c.694+26003T>A (n.694+26003T>A) c.931T>A (p.Trp311Arg) c.926-17291T>A (n.926-17291T>A) n.1476+26003T>A n.1474+26003T>A | dbSNP |
| 6 | g.10555839T>G | CA816672748 | GCNT2 | c.-585T>G (n.-585T>G) n.484+26998T>G c.925+26003T>G (n.925+26003T>G) c.67+46681T>G (n.67+46681T>G) n.25+26003T>G n.508+26998T>G n.254+28179T>G n.40+26003T>G n.283+62908T>G n.175+34245T>G c.694+26003T>G (n.694+26003T>G) c.931T>G (p.Trp311Gly) c.926-17291T>G (n.926-17291T>G) n.1476+26003T>G n.1474+26003T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10555839T= | CA1610027267 | GCNT2 | c.-585T= (n.-585T=) n.484+26998T= c.925+26003T= (n.925+26003T=) c.67+46681T= (n.67+46681T=) n.25+26003T= n.508+26998T= n.254+28179T= n.40+26003T= n.283+62908T= n.175+34245T= c.694+26003T= (n.694+26003T=) c.931T= (p.Trp311=) c.926-17291T= (n.926-17291T=) n.1476+26003T= n.1474+26003T= | |
| 6 | g.10555842A= | CA1610027273 | GCNT2 | c.-582A= (n.-582A=) n.484+27001A= c.925+26006A= (n.925+26006A=) c.67+46684A= (n.67+46684A=) n.25+26006A= n.508+27001A= n.254+28182A= n.40+26006A= n.283+62911A= n.175+34248A= c.694+26006A= (n.694+26006A=) c.934A= (p.Lys312=) c.926-17288A= (n.926-17288A=) n.1476+26006A= n.1474+26006A= | |
| 6 | g.10555842A>G | CA816672749 | GCNT2 | c.-582A>G (n.-582A>G) n.484+27001A>G c.925+26006A>G (n.925+26006A>G) c.67+46684A>G (n.67+46684A>G) n.25+26006A>G n.508+27001A>G n.254+28182A>G n.40+26006A>G n.283+62911A>G n.175+34248A>G c.694+26006A>G (n.694+26006A>G) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.926-17288A>G (n.926-17288A>G) n.1476+26006A>G n.1474+26006A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10555846_10555848delinsCAG | CA1610027277 | GCNT2 | c.-578_-576delinsCAG (n.-578_-576delinsCAG) n.484+27005_484+27007delinsCAG c.925+26010_925+26012delinsCAG (n.925+26010_925+26012delinsCAG) c.67+46688_67+46690delinsCAG (n.67+46688_67+46690delinsCAG) n.25+26010_25+26012delinsCAG n.508+27005_508+27007delinsCAG n.254+28186_254+28188delinsCAG n.40+26010_40+26012delinsCAG n.283+62915_283+62917delinsCAG n.175+34252_175+34254delinsCAG c.694+26010_694+26012delinsCAG (n.694+26010_694+26012delinsCAG) c.938_940delinsCAG (p.Thr313=) c.926-17284_926-17282delinsCAG (n.926-17284_926-17282delinsCAG) n.1476+26010_1476+26012delinsCAG n.1474+26010_1474+26012delinsCAG | |
| 6 | g.10555848_10555849del | CA134083269 | GCNT2 | c.-576_-575del (n.-576_-575del) n.484+27007_484+27008del c.925+26012_925+26013del (n.925+26012_925+26013del) c.67+46690_67+46691del (n.67+46690_67+46691del) n.25+26012_25+26013del n.508+27007_508+27008del n.254+28188_254+28189del n.40+26012_40+26013del n.283+62917_283+62918del n.175+34254_175+34255del c.694+26012_694+26013del (n.694+26012_694+26013del) c.940_941del (p.Glu314SerfsTer13) c.926-17282_926-17281del (n.926-17282_926-17281del) n.1476+26012_1476+26013del n.1474+26012_1474+26013del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |